Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47403297_47407172del | CA891842879 | MSH2 | c.106_212-1229del c.-30-63_14-1229del n.178_284-1229del n.168_274-1229del | ClinVar |
2 | g.47403327_47403355del | CA018096 | MSH2 | c.136_164del (p.His46GlyfsTer26) c.-30-33_-30-5del (n.-30-33_-30-5del) n.208_236del n.198_226del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403328_47403355delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | CA46666978 | MSH2 | c.137_164delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (p.His46_Arg55delinsArgThrAlaArgThrArgCysTrpProPro) c.-30-32_-30-5delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (n.-30-32_-30-5delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC) n.209_236delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC n.199_226delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | |
2 | g.47403354del | CA018779 | MSH2 | c.163del (p.Arg55GlyfsTer9) c.-30-6del (n.-30-6del) n.235del n.225del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403353_47403354del | CA2580067342 | MSH2 | c.162_163del (p.Arg55GlyfsTer26) c.-30-7_-30-6del (n.-30-7_-30-6del) n.234_235del n.224_225del | ClinVar |
2 | g.47403354C>A | CA426119465 | MSH2 | c.163C>A (p.Arg55=) c.-30-6C>A (n.-30-6C>A) n.235C>A n.225C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403354C= | CA2495826694 | MSH2 | c.163C= (p.Arg55=) c.-30-6C= (n.-30-6C=) n.235C= n.225C= | |
2 | g.47403354C>G | CA018773 | MSH2 | c.163C>G (p.Arg55Gly) c.-30-6C>G (n.-30-6C>G) n.235C>G n.225C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403354C>T | CA346728978 | MSH2 | c.163C>T (p.Arg55Trp) c.-30-6C>T (n.-30-6C>T) n.235C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403354_47403355delinsCG | CA2495826693 | MSH2 | c.163_164delinsCG (p.Arg55=) c.-30-6_-30-5delinsCG (n.-30-6_-30-5delinsCG) n.235_236delinsCG n.225_226delinsCG | |
2 | g.47403355G>A | CA029952 | MSH2 | c.164G>A (p.Arg55Gln) c.-30-5G>A (n.-30-5G>A) n.236G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403355G>C | CA346728979 | MSH2 | c.164G>C (p.Arg55Pro) c.-30-5G>C (n.-30-5G>C) n.236G>C n.226G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403355G= | CA2495826696 | MSH2 | c.164G= (p.Arg55=) c.-30-5G= (n.-30-5G=) n.236G= n.226G= | |
2 | g.47403355G>T | CA346728980 | MSH2 | c.164G>T (p.Arg55Leu) c.-30-5G>T (n.-30-5G>T) n.236G>T n.226G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403357dup | CA1139532757 | MSH2 | c.166dup (p.Glu56GlyfsTer26) c.-30-3dup (n.-30-3dup) n.238dup n.228dup | |
2 | g.47403357del | CA018949 | MSH2 | c.166del (p.Glu56ArgfsTer8) c.-30-3del (n.-30-3del) n.238del n.228del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403355_47403373delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA | CA2495826695 | MSH2 | c.164_182delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA (p.Arg55=) c.-30-5_-17delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA n.236_254delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA n.226_244delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA | |
2 | g.47403358_47403376del | CA2580067344 | MSH2 | c.167_185del (p.Glu56GlyfsTer2) c.-30-2_-14del n.239_257del n.229_247del | ClinVar |
2 | g.47403355_47403356insC | CA2573134672 | MSH2 | c.164_165insC (p.Glu56GlyfsTer26) c.-30-5_-30-4insC (n.-30-5_-30-4insC) n.236_237insC n.226_227insC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403356G>A | CA029980 | MSH2 | c.165G>A (p.Arg55=) c.-30-4G>A (n.-30-4G>A) n.237G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403356G>C | CA426119469 | MSH2 | c.165G>C (p.Arg55=) c.-30-4G>C (n.-30-4G>C) n.237G>C n.227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403356G= | CA2495826697 | MSH2 | c.165G= (p.Arg55=) c.-30-4G= (n.-30-4G=) n.237G= n.227G= | |
2 | g.47403356G>T | CA426119470 | MSH2 | c.165G>T (p.Arg55=) c.-30-4G>T (n.-30-4G>T) n.237G>T n.227G>T | dbSNP |
2 | g.47403358_47403375del | CA658655665 | MSH2 | c.167_184del (p.Glu56_Gln61del) c.-30-2_-15del n.239_256del n.229_246del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403357G>A | CA018954 | MSH2 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-30-3G>A (n.-30-3G>A) n.238G>A n.228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403357G>C | CA346728981 | MSH2 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-30-3G>C (n.-30-3G>C) n.238G>C n.228G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403357G= | CA2495826698 | MSH2 | c.166G= (p.Glu56=) c.-30-3G= (n.-30-3G=) n.238G= n.228G= | |
2 | g.47403357G>T | CA018959 | MSH2 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-30-3G>T (n.-30-3G>T) n.238G>T n.228G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403358del | CA2580067350 | MSH2 | c.167del (p.Glu56GlyfsTer8) c.-30-2del (n.-30-2del) n.239del n.229del | ClinVar |
2 | g.47403358A= | CA2495826699 | MSH2 | c.167A= (p.Glu56=) c.-30-2A= (n.-30-2A=) n.239A= n.229A= | |
2 | g.47403358A>C | CA346728983 | MSH2 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-30-2A>C (n.-30-2A>C) n.239A>C n.229A>C | ClinVar |
2 | g.47403358A>G | CA346728982 | MSH2 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) n.239A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403358A>T | CA018976 | MSH2 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-30-2A>T (n.-30-2A>T) n.239A>T n.229A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403359G>A | CA426119473 | MSH2 | c.168G>A (p.Glu56=) c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) n.240G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403359G>C | CA346728984 | MSH2 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) n.240G>C n.230G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403359G= | CA2495826700 | MSH2 | c.168G= (p.Glu56=) c.-30-1G= (n.-30-1G=) n.240G= n.230G= | |
2 | g.47403359G>T | CA346728985 | MSH2 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) n.240G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403360del | CA2580067352 | MSH2 | c.169del (p.Val57CysfsTer7) c.-30del n.241del n.231del | ClinVar |
2 | g.47403359_47403360insTCGATGGGCCTGGGCACC | CA2573134673 | MSH2 | c.168_169insTCGATGGGCCTGGGCACC (p.Glu56_Val57insSerMetGlyLeuGlyThr) c.-30-1_-30insTCGATGGGCCTGGGCACC (n.-30-1_-30insTCGATGGGCCTGGGCACC) n.240_241insTCGATGGGCCTGGGCACC n.230_231insTCGATGGGCCTGGGCACC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403360G>A | CA019054 | MSH2 | c.169G>A (p.Val57Met) c.-30G>A (n.-30G>A) n.241G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403360G>C | CA346728986 | MSH2 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.-30G>C (n.-30G>C) n.241G>C n.231G>C | |
2 | g.47403360G= | CA2495826701 | MSH2 | c.169G= (p.Val57=) c.-30G= (n.-30G=) n.241G= n.231G= | |
2 | g.47403360G>T | CA346728987 | MSH2 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.-30G>T (n.-30G>T) n.241G>T n.231G>T | |
2 | g.47403362_47403363del | CA2580611301 | MSH2 | c.171_172del (p.Phe58GlnfsTer23) c.-28_-27del (n.-28_-27del) n.243_244del n.233_234del | ClinVar |
2 | g.47403361T>A | CA346728988 | MSH2 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.-29T>A (n.-29T>A) n.242T>A n.232T>A | dbSNP |
2 | g.47403361T>C | CA346728989 | MSH2 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.-29T>C (n.-29T>C) n.242T>C n.232T>C | ClinVar |
2 | g.47403361T>G | CA346728990 | MSH2 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.-29T>G (n.-29T>G) n.242T>G n.232T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403361T= | CA2495826702 | MSH2 | c.170T= (p.Val57=) c.-29T= (n.-29T=) n.242T= n.232T= | |
2 | g.47403361_47403362insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA | CA2573134674 | MSH2 | c.170_171insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA (p.Phe58TyrfsTer35) c.-29_-28insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA (n.-29_-28insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA) n.242_243insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA n.232_233insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403362G>A | CA426119475 | MSH2 | c.171G>A (p.Val57=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.243G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403362G>C | CA426119476 | MSH2 | c.171G>C (p.Val57=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.243G>C n.233G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403362G= | CA2495826703 | MSH2 | c.171G= (p.Val57=) c.-28G= (n.-28G=) n.243G= n.233G= | |
2 | g.47403362G>T | CA426119477 | MSH2 | c.171G>T (p.Val57=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.243G>T n.233G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403363T>A | CA346728991 | MSH2 | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.-27T>A (n.-27T>A) n.244T>A n.234T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403363T>C | CA346728992 | MSH2 | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.-27T>C (n.-27T>C) n.244T>C n.234T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403363T>G | CA346728993 | MSH2 | c.172T>G (p.Phe58Val) c.-27T>G (n.-27T>G) n.244T>G n.234T>G | |
2 | g.47403363T= | CA2495826704 | MSH2 | c.172T= (p.Phe58=) c.-27T= (n.-27T=) n.244T= n.234T= | |
2 | g.47403364T>A | CA346728994 | MSH2 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.-26T>A (n.-26T>A) n.245T>A n.235T>A | dbSNP |
2 | g.47403364T>C | CA346728996 | MSH2 | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.-26T>C (n.-26T>C) n.245T>C n.235T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403364T>G | CA346728995 | MSH2 | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.-26T>G (n.-26T>G) n.245T>G n.235T>G | dbSNP |
2 | g.47403364T= | CA2495826705 | MSH2 | c.173T= (p.Phe58=) c.-26T= (n.-26T=) n.245T= n.235T= | |
2 | g.47403364_47403365delinsAA | CA916080246 | MSH2 | c.173_174delinsAA (p.Phe58Ter) c.-26_-25delinsAA (n.-26_-25delinsAA) n.245_246delinsAA n.235_236delinsAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403364_47403365delinsTC | CA2495826706 | MSH2 | c.173_174delinsTC (p.Phe58=) c.-26_-25delinsTC (n.-26_-25delinsTC) n.245_246delinsTC n.235_236delinsTC | |
2 | g.47403364_47405549del | CA2580067357 | MSH2 | c.173_211+2147del c.-26_13+2147del n.245_283+2147del n.235_273+2147del | ClinVar |
2 | g.47403365C>A | CA019166 | MSH2 | c.174C>A (p.Phe58Leu) c.-25C>A (n.-25C>A) n.246C>A n.236C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403365C= | CA2495826707 | MSH2 | c.174C= (p.Phe58=) c.-25C= (n.-25C=) n.246C= n.236C= | |
2 | g.47403365C>G | CA030766 | MSH2 | c.174C>G (p.Phe58Leu) c.-25C>G (n.-25C>G) n.246C>G n.236C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403365C>T | CA030791 | MSH2 | c.174C>T (p.Phe58=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.246C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47403365dup | CA658760397 | MSH2 | c.174dup (p.Lys59GlnfsTer23) c.-25dup (n.-25dup) n.246dup n.236dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403368_47403369insTACCCTTGGGGTACAAG | CA2695200753 | MSH2 | c.177_178insTACCCTTGGGGTACAAG (p.Thr60TyrfsTer10) c.-22_-21insTACCCTTGGGGTACAAG (n.-22_-21insTACCCTTGGGGTACAAG) n.249_250insTACCCTTGGGGTACAAG n.239_240insTACCCTTGGGGTACAAG | ClinVar |
2 | g.47403366A= | CA2495826708 | MSH2 | c.175A= (p.Lys59=) c.-24A= (n.-24A=) n.247A= n.237A= | |
2 | g.47403366A>C | CA346728997 | MSH2 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-24A>C (n.-24A>C) n.247A>C n.237A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403366A>G | CA030865 | MSH2 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-24A>G (n.-24A>G) n.247A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403366A>T | CA346728998 | MSH2 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) n.247A>T n.237A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403367del | CA2586969082 | MSH2 | c.176del (p.Lys59ArgfsTer5) c.-23del (n.-23del) n.248del n.238del | |
2 | g.47403367A= | CA2495826709 | MSH2 | c.176A= (p.Lys59=) c.-23A= (n.-23A=) n.248A= n.238A= | |
2 | g.47403367A>C | CA346728999 | MSH2 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) n.248A>C n.238A>C | |
2 | g.47403367A>G | CA031202 | MSH2 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) n.248A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403367A>T | CA346729000 | MSH2 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.-23A>T (n.-23A>T) n.248A>T n.238A>T | dbSNP |
2 | g.47403368G>A | CA426119484 | MSH2 | c.177G>A (p.Lys59=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.249G>A n.239G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403368G>C | CA346729001 | MSH2 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.-22G>C (n.-22G>C) n.249G>C n.239G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403368G= | CA2495826710 | MSH2 | c.177G= (p.Lys59=) c.-22G= (n.-22G=) n.249G= n.239G= | |
2 | g.47403368G>T | CA346729002 | MSH2 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.-22G>T (n.-22G>T) n.249G>T n.239G>T | |
2 | g.47403369A= | CA2495826711 | MSH2 | c.178A= (p.Thr60=) c.-21A= (n.-21A=) n.250A= n.240A= | |
2 | g.47403369A>C | CA346729004 | MSH2 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-21A>C (n.-21A>C) n.250A>C n.240A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403369A>G | CA346729005 | MSH2 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-21A>G (n.-21A>G) n.250A>G n.240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403369A>T | CA346729003 | MSH2 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-21A>T (n.-21A>T) n.250A>T n.240A>T | ClinVar |
2 | g.47403370C>A | CA346729006 | MSH2 | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.-20C>A (n.-20C>A) n.251C>A n.241C>A | dbSNP |
2 | g.47403370C= | CA2495826712 | MSH2 | c.179C= (p.Thr60=) c.-20C= (n.-20C=) n.251C= n.241C= | |
2 | g.47403370C>G | CA346729008 | MSH2 | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.-20C>G (n.-20C>G) n.251C>G n.241C>G | dbSNP |
2 | g.47403370C>T | CA346729007 | MSH2 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-20C>T (n.-20C>T) n.251C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403371C>A | CA426119487 | MSH2 | c.180C>A (p.Thr60=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.252C>A n.242C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403371C= | CA2495826713 | MSH2 | c.180C= (p.Thr60=) c.-19C= (n.-19C=) n.252C= n.242C= | |
2 | g.47403371C>G | CA426119488 | MSH2 | c.180C>G (p.Thr60=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.252C>G n.242C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403371C>T | CA031496 | MSH2 | c.180C>T (p.Thr60=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.252C>T n.242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403371_47403380delinsACCCCC | CA2580067361 | MSH2 | c.180_189delinsACCCCC (p.Gln61ProfsTer22) c.-19_-10delinsACCCCC (n.-19_-10delinsACCCCC) n.252_261delinsACCCCC n.242_251delinsACCCCC | ClinVar |
2 | g.47403372C>A | CA346729009 | MSH2 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) n.253C>A n.243C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403372C= | CA2495826715 | MSH2 | c.181C= (p.Gln61=) c.-18C= (n.-18C=) n.253C= n.243C= | |
2 | g.47403372C>G | CA16610991 | MSH2 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) n.253C>G n.243C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403372C>T | CA019387 | MSH2 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) n.253C>T n.243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403372_47403373delinsCA | CA2495826714 | MSH2 | c.181_182delinsCA (p.Gln61=) c.-18_-17delinsCA (n.-18_-17delinsCA) n.253_254delinsCA n.243_244delinsCA | |
2 | g.47403373del | CA532704953 | MSH2 | c.182del (p.Gln61ArgfsTer3) c.-17del (n.-17del) n.254del n.244del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403373A= | CA2495826717 | MSH2 | c.182A= (p.Gln61=) c.-17A= (n.-17A=) n.254A= n.244A= | |
2 | g.47403373A>C | CA019414 | MSH2 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) n.254A>C n.244A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403373A>G | CA346729010 | MSH2 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.254A>G n.244A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403373A>T | CA346729011 | MSH2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) n.254A>T n.244A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403373_47403374delinsAG | CA2495826716 | MSH2 | c.182_183delinsAG (p.Gln61=) c.-17_-16delinsAG (n.-17_-16delinsAG) n.254_255delinsAG n.244_245delinsAG | |
2 | g.47403373_47403403delinsC | CA2580067363 | MSH2 | c.182_211+1delinsC c.-17_13+1delinsC n.254_283+1delinsC n.244_273+1delinsC | ClinVar |
2 | g.47403374G>A | CA426119492 | MSH2 | c.183G>A (p.Gln61=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.255G>A n.245G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403374G>C | CA031678 | MSH2 | c.183G>C (p.Gln61His) c.-16G>C (n.-16G>C) n.255G>C n.245G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403374G= | CA2495826718 | MSH2 | c.183G= (p.Gln61=) c.-16G= (n.-16G=) n.255G= n.245G= | |
2 | g.47403374G>T | CA031694 | MSH2 | c.183G>T (p.Gln61His) c.-16G>T (n.-16G>T) n.255G>T n.245G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403378dup | CA019485 | MSH2 | c.187dup (p.Val63GlyfsTer19) c.-12dup (n.-12dup) n.259dup n.249dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403377_47403378dup | CA019489 | MSH2 | c.186_187dup (p.Val63GlyfsTer2) c.-13_-12dup (n.-13_-12dup) n.258_259dup n.248_249dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403378del | CA019497 | MSH2 | c.187del (p.Val63Ter) c.-12del (n.-12del) n.259del n.249del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403375G>A | CA031732 | MSH2 | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.-15G>A (n.-15G>A) n.256G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403375G>C | CA346729012 | MSH2 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) n.256G>C n.246G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403375G= | CA2495826719 | MSH2 | c.184G= (p.Gly62=) c.-15G= (n.-15G=) n.256G= n.246G= | |
2 | g.47403375G>T | CA346729013 | MSH2 | c.184G>T (p.Gly62Trp) c.-15G>T (n.-15G>T) n.256G>T n.246G>T | |
2 | g.47403376G>A | CA346729015 | MSH2 | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.-14G>A (n.-14G>A) n.257G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403376G>C | CA10584202 | MSH2 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) n.257G>C n.247G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403376G= | CA2495826720 | MSH2 | c.185G= (p.Gly62=) c.-14G= (n.-14G=) n.257G= n.247G= | |
2 | g.47403376G>T | CA346729014 | MSH2 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.-14G>T (n.-14G>T) n.257G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403377G>A | CA019482 | MSH2 | c.186G>A (p.Gly62=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.258G>A n.248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403377G>C | CA10577923 | MSH2 | c.186G>C (p.Gly62=) c.-13G>C (n.-13G>C) n.258G>C n.248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403377G= | CA2495826721 | MSH2 | c.186G= (p.Gly62=) c.-13G= (n.-13G=) n.258G= n.248G= | |
2 | g.47403377G>T | CA426119494 | MSH2 | c.186G>T (p.Gly62=) c.-13G>T (n.-13G>T) n.258G>T n.248G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403378G>A | CA346729016 | MSH2 | c.187G>A (p.Val63Met) c.-12G>A (n.-12G>A) n.259G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403378G>C | CA346729017 | MSH2 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) n.259G>C n.249G>C | dbSNP |
2 | g.47403378G= | CA2495826722 | MSH2 | c.187G= (p.Val63=) c.-12G= (n.-12G=) n.259G= n.249G= | |
2 | g.47403378G>T | CA346729018 | MSH2 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.-12G>T (n.-12G>T) n.259G>T n.249G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403379T>A | CA346729019 | MSH2 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.-11T>A (n.-11T>A) n.260T>A n.250T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403379T>C | CA346729020 | MSH2 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) n.260T>C n.250T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403379T>G | CA346729021 | MSH2 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) n.260T>G n.250T>G | dbSNP |
2 | g.47403379T= | CA2495826723 | MSH2 | c.188T= (p.Val63=) c.-11T= (n.-11T=) n.260T= n.250T= | |
2 | g.47403380G>A | CA426119497 | MSH2 | c.189G>A (p.Val63=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.261G>A n.251G>A | |
2 | g.47403380G>C | CA426119498 | MSH2 | c.189G>C (p.Val63=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.261G>C n.251G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403380G= | CA2495826724 | MSH2 | c.189G= (p.Val63=) c.-10G= (n.-10G=) n.261G= n.251G= | |
2 | g.47403380G>T | CA426119499 | MSH2 | c.189G>T (p.Val63=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.261G>T n.251G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403380_47403381delinsGA | CA2495826725 | MSH2 | c.189_190delinsGA (p.Val63=) c.-10_-9delinsGA (n.-10_-9delinsGA) n.261_262delinsGA n.251_252delinsGA | |
2 | g.47403381del | CA1139656926 | MSH2 | c.190del (p.Ile64SerfsTer20) c.-9del (n.-9del) n.262del n.252del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403381A= | CA2495826726 | MSH2 | c.190A= (p.Ile64=) c.-9A= (n.-9A=) n.262A= n.252A= | |
2 | g.47403381A>C | CA346729024 | MSH2 | c.190A>C (p.Ile64Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) n.262A>C n.252A>C | dbSNP |
2 | g.47403381A>G | CA346729023 | MSH2 | c.190A>G (p.Ile64Val) c.-9A>G (n.-9A>G) n.262A>G n.252A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403381A>T | CA346729022 | MSH2 | c.190A>T (p.Ile64Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) n.262A>T n.252A>T | |
2 | g.47403381_47403382delinsAT | CA2495826727 | MSH2 | c.190_191delinsAT (p.Ile64=) c.-9_-8delinsAT (n.-9_-8delinsAT) n.262_263delinsAT n.252_253delinsAT | |
2 | g.47403382del | CA915942128 | MSH2 | c.191del (p.Ile64ThrfsTer20) c.-8del (n.-8del) n.263del n.253del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403382T>A | CA346729025 | MSH2 | c.191T>A (p.Ile64Asn) c.-8T>A (n.-8T>A) n.263T>A n.253T>A | dbSNP |
2 | g.47403382T>C | CA346729026 | MSH2 | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.-8T>C (n.-8T>C) n.263T>C n.253T>C | dbSNP |
2 | g.47403382T>G | CA346729027 | MSH2 | c.191T>G (p.Ile64Ser) c.-8T>G (n.-8T>G) n.263T>G n.253T>G | dbSNP |
2 | g.47403382T= | CA2495826728 | MSH2 | c.191T= (p.Ile64=) c.-8T= (n.-8T=) n.263T= n.253T= | |
2 | g.47403383del | CA2580067370 | MSH2 | c.192del (p.Lys65SerfsTer19) c.-7del (n.-7del) n.264del n.254del | ClinVar |
2 | g.47403383C>A | CA426119503 | MSH2 | c.192C>A (p.Ile64=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.264C>A n.254C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403383C= | CA2495826729 | MSH2 | c.192C= (p.Ile64=) c.-7C= (n.-7C=) n.264C= n.254C= | |
2 | g.47403383C>G | CA346729028 | MSH2 | c.192C>G (p.Ile64Met) c.-7C>G (n.-7C>G) n.264C>G n.254C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403383C>T | CA426119504 | MSH2 | c.192C>T (p.Ile64=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.264C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403383dup | CA658655669 | MSH2 | c.192dup (p.Lys65GlnfsTer17) c.-7dup (n.-7dup) n.264dup n.254dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403384A= | CA2495826730 | MSH2 | c.193A= (p.Lys65=) c.-6A= (n.-6A=) n.265A= n.255A= | |
2 | g.47403384A>C | CA346729029 | MSH2 | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) n.265A>C n.255A>C | dbSNP |
2 | g.47403384A>G | CA346729030 | MSH2 | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) n.265A>G n.255A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403384A>T | CA346729031 | MSH2 | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) n.265A>T n.255A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403384_47403385insTC | CA658655670 | MSH2 | c.193_194insTC (p.Lys65IlefsTer20) c.-6_-5insTC (n.-6_-5insTC) n.265_266insTC n.255_256insTC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403385A>C | CA346729032 | MSH2 | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.266A>C n.256A>C | ClinVar |
2 | g.47403385A>G | CA346729033 | MSH2 | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.266A>G n.256A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403385A>T | CA346729034 | MSH2 | c.194A>T (p.Lys65Met) c.-5A>T (n.-5A>T) n.266A>T n.256A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403386del | CA2697548033 | MSH2 | c.195del (p.Lys65AsnfsTer19) c.-4del (n.-4del) n.267del n.257del | ClinVar |
2 | g.47403386G>A | CA426119508 | MSH2 | c.195G>A (p.Lys65=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.267G>A n.257G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403386G>C | CA346729035 | MSH2 | c.195G>C (p.Lys65Asn) c.-4G>C (n.-4G>C) n.267G>C n.257G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403386G= | CA2495826731 | MSH2 | c.195G= (p.Lys65=) c.-4G= (n.-4G=) n.267G= n.257G= | |
2 | g.47403386G>T | CA346729036 | MSH2 | c.195G>T (p.Lys65Asn) c.-4G>T (n.-4G>T) n.267G>T n.257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403387del | CA2581463444 | MSH2 | c.196del (p.Tyr66ThrfsTer18) c.-3del (n.-3del) n.268del n.258del | |
2 | g.47403387T>A | CA346729039 | MSH2 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.-3T>A (n.-3T>A) n.268T>A n.258T>A | dbSNP |
2 | g.47403387T>C | CA346729038 | MSH2 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.-3T>C (n.-3T>C) n.268T>C n.258T>C | dbSNP |
2 | g.47403387T>G | CA346729037 | MSH2 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.-3T>G (n.-3T>G) n.268T>G n.258T>G | dbSNP |
2 | g.47403388A= | CA2495826732 | MSH2 | c.197A= (p.Tyr66=) c.-2A= (n.-2A=) n.269A= n.259A= | |
2 | g.47403388A>C | CA346729040 | MSH2 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.-2A>C (n.-2A>C) n.269A>C n.259A>C | dbSNP |
2 | g.47403388A>G | CA346729041 | MSH2 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.-2A>G (n.-2A>G) n.269A>G n.259A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403388A>T | CA346729042 | MSH2 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.-2A>T (n.-2A>T) n.269A>T n.259A>T | dbSNP |
2 | g.47403388_47403601del | CA2499215989 | MSH2 | c.197_211+199del c.-2_13+199del n.269_283+199del n.259_273+199del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403389del | CA2582342365 | MSH2 | c.198del (p.Tyr66Ter) c.-1del (n.-1del) n.270del n.260del | ClinVar |
2 | g.47403389C>A | CA346729043 | MSH2 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.-1C>A (n.-1C>A) n.270C>A n.260C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403389C= | CA2495826733 | MSH2 | c.198C= (p.Tyr66=) c.-1C= (n.-1C=) n.270C= n.260C= | |
2 | g.47403389C>G | CA346729044 | MSH2 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.-1C>G (n.-1C>G) n.270C>G n.260C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403389C>T | CA019673 | MSH2 | c.198C>T (p.Tyr66=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.270C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403390A= | CA2495826734 | MSH2 | c.199A= (p.Met67=) c.1A= (p.Met1=) n.271A= n.261A= | |
2 | g.47403390A>C | CA346729045 | MSH2 | c.199A>C (p.Met67Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.271A>C n.261A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403390A>G | CA032335 | MSH2 | c.199A>G (p.Met67Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.271A>G n.261A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403390A>T | CA346729046 | MSH2 | c.199A>T (p.Met67Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.271A>T n.261A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403391T>A | CA10577924 | MSH2 | c.200T>A (p.Met67Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.272T>A n.262T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403391T>C | CA346729047 | MSH2 | c.200T>C (p.Met67Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.272T>C n.262T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403391T>G | CA346729048 | MSH2 | c.200T>G (p.Met67Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.272T>G n.262T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403391T= | CA2495826738 | MSH2 | c.200T= (p.Met67=) c.2T= (p.Met1=) n.272T= n.262T= | |
2 | g.47403391_47403392delinsTG | CA2495826735 | MSH2 | c.200_201delinsTG (p.Met67=) c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.272_273delinsTG n.262_263delinsTG | |
2 | g.47403391_47403397delinsTGGGGCC | CA2495826736 | MSH2 | c.200_206delinsTGGGGCC (p.Met67=) c.2_8delinsTGGGGCC (p.Met1=) n.272_278delinsTGGGGCC n.262_268delinsTGGGGCC | |
2 | g.47403391_47403438delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC | CA2495826737 | MSH2 | c.200_211+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC c.2_13+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC n.272_283+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC n.262_273+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC | |
2 | g.47403392G>A | CA346729049 | MSH2 | c.201G>A (p.Met67Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.273G>A n.263G>A | dbSNP |
2 | g.47403392G>C | CA346729051 | MSH2 | c.201G>C (p.Met67Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.273G>C n.263G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403392G= | CA2495826739 | MSH2 | c.201G= (p.Met67=) c.3G= (p.Met1=) n.273G= n.263G= | |
2 | g.47403392G>T | CA346729050 | MSH2 | c.201G>T (p.Met67Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.273G>T n.263G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403394_47403395dup | CA2586969083 | MSH2 | c.203_204dup (p.Pro69GlyfsTer16) c.5_6dup (p.Pro3GlyfsTer16) n.275_276dup n.265_266dup | |
2 | g.47403395del | CA019912 | MSH2 | c.204del (p.Pro69ArgfsTer15) c.6del (p.Pro3ArgfsTer15) n.276del n.266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403394_47403399del | CA913187925 | MSH2 | c.203_208del (p.Gly68_Pro69del) c.5_10del (p.Gly2_Pro3del) n.275_280del n.265_270del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403401_47403402insAGGGGCCGGCA | CA2580611302 | MSH2 | c.210_211insAGGGGCCGGCA (p.Gly71ArgfsTer17) c.12_13insAGGGGCCGGCA (p.Gly5ArgfsTer17) n.282_283insAGGGGCCGGCA n.272_273insAGGGGCCGGCA | |
2 | g.47403392_47403405del | CA2825001112 | MSH2 | c.201_211+3del c.3_13+3del n.273_283+3del n.263_273+3del | ClinVar |
2 | g.47403392_47403410dup | CA2573134675 | MSH2 | c.201_211+8dup c.3_13+8dup n.273_283+8dup n.263_273+8dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403398_47403444del | CA658655672 | MSH2 | c.207_211+42del c.9_13+42del n.279_283+42del n.269_273+42del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403393G>A | CA346729052 | MSH2 | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.4G>A (p.Gly2Arg) n.274G>A n.264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403393G>C | CA346729054 | MSH2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.274G>C n.264G>C | |
2 | g.47403393G>T | CA346729053 | MSH2 | c.202G>T (p.Gly68Trp) c.4G>T (p.Gly2Trp) n.274G>T n.264G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403400_47403413dup | CA2580067372 | MSH2 | c.209_211+11dup c.11_13+11dup n.281_283+11dup n.271_273+11dup | ClinVar |
2 | g.47403394G>A | CA346729055 | MSH2 | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.5G>A (p.Gly2Glu) n.275G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403394G>C | CA16617551 | MSH2 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.275G>C n.265G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403394G= | CA2495826740 | MSH2 | c.203G= (p.Gly68=) c.5G= (p.Gly2=) n.275G= n.265G= | |
2 | g.47403394G>T | CA346729056 | MSH2 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.275G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403394_47403411delinsTGCCCGCG | CA2580067373 | MSH2 | c.203_211+9delinsTGCCCGCG c.5_13+9delinsTGCCCGCG n.275_283+9delinsTGCCCGCG n.265_273+9delinsTGCCCGCG | ClinVar |
2 | g.47403395G>A | CA425962950 | MSH2 | c.204G>A (p.Gly68=) c.6G>A (p.Gly2=) n.276G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403395G>C | CA425962952 | MSH2 | c.204G>C (p.Gly68=) c.6G>C (p.Gly2=) n.276G>C n.266G>C | dbSNP |
2 | g.47403395G= | CA2495826741 | MSH2 | c.204G= (p.Gly68=) c.6G= (p.Gly2=) n.276G= n.266G= | |
2 | g.47403395G>T | CA033441 | MSH2 | c.204G>T (p.Gly68=) c.6G>T (p.Gly2=) n.276G>T n.266G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403395_47403396delinsGC | CA2495826742 | MSH2 | c.204_205delinsGC (p.Gly68=) c.6_7delinsGC (p.Gly2=) n.276_277delinsGC n.266_267delinsGC | |
2 | g.47403396C>A | CA346729058 | MSH2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.7C>A (p.Pro3Thr) n.277C>A n.267C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403396C= | CA2495826743 | MSH2 | c.205C= (p.Pro69=) c.7C= (p.Pro3=) n.277C= n.267C= | |
2 | g.47403396C>G | CA346729057 | MSH2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.7C>G (p.Pro3Ala) n.277C>G n.267C>G | dbSNP |
2 | g.47403396C>T | CA346729059 | MSH2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.7C>T (p.Pro3Ser) n.277C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403397del | CA658655674 | MSH2 | c.206del (p.Pro69ArgfsTer15) c.8del (p.Pro3ArgfsTer15) n.278del n.268del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403397C>A | CA346729060 | MSH2 | c.206C>A (p.Pro69Gln) c.8C>A (p.Pro3Gln) n.278C>A n.268C>A | dbSNP |
2 | g.47403397C= | CA2495826744 | MSH2 | c.206C= (p.Pro69=) c.8C= (p.Pro3=) n.278C= n.268C= | |
2 | g.47403397C>G | CA46667221 | MSH2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.8C>G (p.Pro3Arg) n.278C>G n.268C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403397C>T | CA346729061 | MSH2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.8C>T (p.Pro3Leu) n.278C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403398G>A | CA425962972 | MSH2 | c.207G>A (p.Pro69=) c.9G>A (p.Pro3=) n.279G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403398G>C | CA425962975 | MSH2 | c.207G>C (p.Pro69=) c.9G>C (p.Pro3=) n.279G>C n.269G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403398G= | CA2495826745 | MSH2 | c.207G= (p.Pro69=) c.9G= (p.Pro3=) n.279G= n.269G= | |
2 | g.47403398G>T | CA425962976 | MSH2 | c.207G>T (p.Pro69=) c.9G>T (p.Pro3=) n.279G>T n.269G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403399G>A | CA019989 | MSH2 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) n.280G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403399G>C | CA346729062 | MSH2 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) n.280G>C n.270G>C | |
2 | g.47403399G= | CA2495826746 | MSH2 | c.208G= (p.Ala70=) c.10G= (p.Ala4=) n.280G= n.270G= | |
2 | g.47403399G>T | CA346729063 | MSH2 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) n.280G>T n.270G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403400C>A | CA10615486 | MSH2 | c.209C>A (p.Ala70Glu) c.11C>A (p.Ala4Glu) n.281C>A n.271C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403400C= | CA2495826747 | MSH2 | c.209C= (p.Ala70=) c.11C= (p.Ala4=) n.281C= n.271C= | |
2 | g.47403400C>G | CA346729064 | MSH2 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.281C>G n.271C>G | dbSNP |
2 | g.47403400C>T | CA020016 | MSH2 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.11C>T (p.Ala4Val) n.281C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403401A= | CA2495826748 | MSH2 | c.210A= (p.Ala70=) c.12A= (p.Ala4=) n.282A= n.272A= | |
2 | g.47403401A>C | CA425962992 | MSH2 | c.210A>C (p.Ala70=) c.12A>C (p.Ala4=) n.282A>C n.272A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403401A>G | CA425962995 | MSH2 | c.210A>G (p.Ala70=) c.12A>G (p.Ala4=) n.282A>G n.272A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403401A>T | CA425962991 | MSH2 | c.210A>T (p.Ala70=) c.12A>T (p.Ala4=) n.282A>T n.272A>T | dbSNP |
2 | g.47403401_47403402delinsCC | CA2580067374 | MSH2 | c.210_211delinsCC (p.Gly71Arg) c.12_13delinsCC (p.Gly5Arg) n.282_283delinsCC n.272_273delinsCC | ClinVar |
2 | g.47403402G>A | CA346729065 | MSH2 | c.211G>A (p.Gly71Arg) c.13G>A (p.Gly5Arg) n.283G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403402G>C | CA020066 | MSH2 | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.283G>C n.273G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403402G= | CA2495826749 | MSH2 | c.211G= (p.Gly71=) c.13G= (p.Gly5=) n.283G= n.273G= | |
2 | g.47403402G>T | CA346729066 | MSH2 | c.211G>T (p.Gly71Ter) c.13G>T (p.Gly5Ter) n.283G>T n.273G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403403G>A | CA346729069 | MSH2 | c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.13+1G>A (n.13+1G>A) n.283+1G>A n.273+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403403G>C | CA346729067 | MSH2 | c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.13+1G>C (n.13+1G>C) n.283+1G>C n.273+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403403G= | CA2495826750 | MSH2 | c.211+1G= (n.211+1G=) c.13+1G= (n.13+1G=) n.283+1G= n.273+1G= | |
2 | g.47403403G>T | CA346729068 | MSH2 | c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.13+1G>T (n.13+1G>T) n.283+1G>T n.273+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403404del | CA2697548034 | MSH2 | c.211+2del (n.211+2del) c.13+2del (n.13+2del) n.283+2del n.273+2del | ClinVar |
2 | g.47403404T>A | CA346729070 | MSH2 | c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.13+2T>A (n.13+2T>A) n.283+2T>A n.273+2T>A | dbSNP |
2 | g.47403404T>C | CA16610992 | MSH2 | c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.13+2T>C (n.13+2T>C) n.283+2T>C n.273+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403404T>G | CA346729071 | MSH2 | c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.13+2T>G (n.13+2T>G) n.283+2T>G n.273+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403404T= | CA2495826751 | MSH2 | c.211+2T= (n.211+2T=) c.13+2T= (n.13+2T=) n.283+2T= n.273+2T= | |
2 | g.47403405G>A | CA2495826753 | MSH2 | c.211+3G>A (n.211+3G>A) c.13+3G>A (n.13+3G>A) n.283+3G>A n.273+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403405G= | CA2495826752 | MSH2 | c.211+3G= (n.211+3G=) c.13+3G= (n.13+3G=) n.283+3G= n.273+3G= | |
2 | g.47403405G>T | CA033928 | MSH2 | c.211+3G>T (n.211+3G>T) c.13+3G>T (n.13+3G>T) n.283+3G>T n.273+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403410_47403434del | CA2658944960 | MSH2 | c.211+8_211+32del (n.211+8_211+32del) c.13+8_13+32del (n.13+8_13+32del) n.283+8_283+32del n.273+8_273+32del | gnomAD v4 |
2 | g.47403406A= | CA2495826754 | MSH2 | c.211+4A= (n.211+4A=) c.13+4A= (n.13+4A=) n.283+4A= n.273+4A= | |
2 | g.47403406A>G | CA658655675 | MSH2 | c.211+4A>G (n.211+4A>G) c.13+4A>G (n.13+4A>G) n.283+4A>G n.273+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403406A>T | CA2699120641 | MSH2 | c.211+4A>T (n.211+4A>T) c.13+4A>T (n.13+4A>T) n.283+4A>T n.273+4A>T | dbSNP |
2 | g.47403407G>A | CA916080247 | MSH2 | c.211+5G>A (n.211+5G>A) c.13+5G>A (n.13+5G>A) n.283+5G>A n.273+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403407G>C | CA2658944963 | MSH2 | c.211+5G>C (n.211+5G>C) c.13+5G>C (n.13+5G>C) n.283+5G>C n.273+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403407G= | CA2495826755 | MSH2 | c.211+5G= (n.211+5G=) c.13+5G= (n.13+5G=) n.283+5G= n.273+5G= | |
2 | g.47403407G>T | CA16610995 | MSH2 | c.211+5G>T (n.211+5G>T) c.13+5G>T (n.13+5G>T) n.283+5G>T n.273+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403409del | CA2658944962 | MSH2 | c.211+7del (n.211+7del) c.13+7del (n.13+7del) n.283+7del n.273+7del | gnomAD v4 |
2 | g.47403408G>A | CA2658944964 | MSH2 | c.211+6G>A (n.211+6G>A) c.13+6G>A (n.13+6G>A) n.283+6G>A n.273+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403408G>C | CA891842880 | MSH2 | c.211+6G>C (n.211+6G>C) c.13+6G>C (n.13+6G>C) n.283+6G>C n.273+6G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403408G= | CA2495826756 | MSH2 | c.211+6G= (n.211+6G=) c.13+6G= (n.13+6G=) n.283+6G= n.273+6G= | |
2 | g.47403408G>T | CA2499214005 | MSH2 | c.211+6G>T (n.211+6G>T) c.13+6G>T (n.13+6G>T) n.283+6G>T n.273+6G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403409G>A | CA2740092843 | MSH2 | c.211+7G>A (n.211+7G>A) c.13+7G>A (n.13+7G>A) n.283+7G>A n.273+7G>A | ClinVar |
2 | g.47403409G>T | CA2658944965 | MSH2 | c.211+7G>T (n.211+7G>T) c.13+7G>T (n.13+7G>T) n.283+7G>T n.273+7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403410C>A | CA658683219 | MSH2 | c.211+8C>A (n.211+8C>A) c.13+8C>A (n.13+8C>A) n.283+8C>A n.273+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403410C= | CA2495826758 | MSH2 | c.211+8C= (n.211+8C=) c.13+8C= (n.13+8C=) n.283+8C= n.273+8C= | |
2 | g.47403410C>G | CA020048 | MSH2 | c.211+8C>G (n.211+8C>G) c.13+8C>G (n.13+8C>G) n.283+8C>G n.273+8C>G | dbSNP |
2 | g.47403410C>T | CA034009 | MSH2 | c.211+8C>T (n.211+8C>T) c.13+8C>T (n.13+8C>T) n.283+8C>T n.273+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403410_47403411delinsCC | CA2495826757 | MSH2 | c.211+8_211+9delinsCC (n.211+8_211+9delinsCC) c.13+8_13+9delinsCC (n.13+8_13+9delinsCC) n.283+8_283+9delinsCC n.273+8_273+9delinsCC | |
2 | g.47403410_47403411delinsTG | CA658655676 | MSH2 | c.211+8_211+9delinsTG (n.211+8_211+9delinsTG) c.13+8_13+9delinsTG (n.13+8_13+9delinsTG) n.283+8_283+9delinsTG n.273+8_273+9delinsTG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403411del | CA2499215992 | MSH2 | c.211+9del (n.211+9del) c.13+9del (n.13+9del) n.283+9del n.273+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403411C>A | CA034025 | MSH2 | c.211+9C>A (n.211+9C>A) c.13+9C>A (n.13+9C>A) n.283+9C>A n.273+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403411C= | CA1630834343 | MSH2 | c.211+9C= (n.211+9C=) c.13+9C= (n.13+9C=) n.283+9C= n.273+9C= | |
2 | g.47403411C>G | CA020058 | MSH2 | c.211+9C>G (n.211+9C>G) c.13+9C>G (n.13+9C>G) n.283+9C>G n.273+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403411C>T | CA658795724 | MSH2 | c.211+9C>T (n.211+9C>T) c.13+9C>T (n.13+9C>T) n.283+9C>T n.273+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403412G>A | CA2658944966 | MSH2 | c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.13+10G>A (n.13+10G>A) n.283+10G>A n.273+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403412G>C | CA2499215993 | MSH2 | c.211+10G>C (n.211+10G>C) c.13+10G>C (n.13+10G>C) n.283+10G>C n.273+10G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403412G>T | CA2658944967 | MSH2 | c.211+10G>T (n.211+10G>T) c.13+10G>T (n.13+10G>T) n.283+10G>T n.273+10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403413G>A | CA2658944968 | MSH2 | c.211+11G>A (n.211+11G>A) c.13+11G>A (n.13+11G>A) n.283+11G>A n.273+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403413G>C | CA033687 | MSH2 | c.211+11G>C (n.211+11G>C) c.13+11G>C (n.13+11G>C) n.283+11G>C n.273+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403413G= | CA2495826759 | MSH2 | c.211+11G= (n.211+11G=) c.13+11G= (n.13+11G=) n.283+11G= n.273+11G= | |
2 | g.47403413G>T | CA2658944969 | MSH2 | c.211+11G>T (n.211+11G>T) c.13+11G>T (n.13+11G>T) n.283+11G>T n.273+11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403414G>A | CA2699138184 | MSH2 | c.211+12G>A (n.211+12G>A) c.13+12G>A (n.13+12G>A) n.283+12G>A n.273+12G>A | dbSNP |
2 | g.47403414G>C | CA2699138185 | MSH2 | c.211+12G>C (n.211+12G>C) c.13+12G>C (n.13+12G>C) n.283+12G>C n.273+12G>C | dbSNP |
2 | g.47403414G= | CA2495826760 | MSH2 | c.211+12G= (n.211+12G=) c.13+12G= (n.13+12G=) n.283+12G= n.273+12G= | |
2 | g.47403414G>T | CA913187927 | MSH2 | c.211+12G>T (n.211+12G>T) c.13+12G>T (n.13+12G>T) n.283+12G>T n.273+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403415A= | CA2495826761 | MSH2 | c.211+13A= (n.211+13A=) c.13+13A= (n.13+13A=) n.283+13A= n.273+13A= | |
2 | g.47403415A>C | CA2699225303 | MSH2 | c.211+13A>C (n.211+13A>C) c.13+13A>C (n.13+13A>C) n.283+13A>C n.273+13A>C | dbSNP |
2 | g.47403415A>G | CA2573134676 | MSH2 | c.211+13A>G (n.211+13A>G) c.13+13A>G (n.13+13A>G) n.283+13A>G n.273+13A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403415A>T | CA2699225274 | MSH2 | c.211+13A>T (n.211+13A>T) c.13+13A>T (n.13+13A>T) n.283+13A>T n.273+13A>T | dbSNP |
2 | g.47403416C>A | CA2658944970 | MSH2 | c.211+14C>A (n.211+14C>A) c.13+14C>A (n.13+14C>A) n.283+14C>A n.273+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403416C= | CA2495826762 | MSH2 | c.211+14C= (n.211+14C=) c.13+14C= (n.13+14C=) n.283+14C= n.273+14C= | |
2 | g.47403416C>G | CA2699120138 | MSH2 | c.211+14C>G (n.211+14C>G) c.13+14C>G (n.13+14C>G) n.283+14C>G n.273+14C>G | dbSNP |
2 | g.47403416C>T | CA532342382 | MSH2 | c.211+14C>T (n.211+14C>T) c.13+14C>T (n.13+14C>T) n.283+14C>T n.273+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403416dup | CA16617552 | MSH2 | c.211+14dup (n.211+14dup) c.13+14dup (n.13+14dup) n.283+14dup n.273+14dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403417G>A | CA033700 | MSH2 | c.211+15G>A (n.211+15G>A) c.13+15G>A (n.13+15G>A) n.283+15G>A n.273+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403417G>C | CA1030266858 | MSH2 | c.211+15G>C (n.211+15G>C) c.13+15G>C (n.13+15G>C) n.283+15G>C n.273+15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403417G= | CA2495826763 | MSH2 | c.211+15G= (n.211+15G=) c.13+15G= (n.13+15G=) n.283+15G= n.273+15G= | |
2 | g.47403417G>T | CA033721 | MSH2 | c.211+15G>T (n.211+15G>T) c.13+15G>T (n.13+15G>T) n.283+15G>T n.273+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403418G>A | CA2658944971 | MSH2 | c.211+16G>A (n.211+16G>A) c.13+16G>A (n.13+16G>A) n.283+16G>A n.273+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403418G>C | CA2658944972 | MSH2 | c.211+16G>C (n.211+16G>C) c.13+16G>C (n.13+16G>C) n.283+16G>C n.273+16G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403419C>A | CA2658944973 | MSH2 | c.211+17C>A (n.211+17C>A) c.13+17C>A (n.13+17C>A) n.283+17C>A n.273+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403419C= | CA2495826764 | MSH2 | c.211+17C= (n.211+17C=) c.13+17C= (n.13+17C=) n.283+17C= n.273+17C= | |
2 | g.47403419C>G | CA2658944974 | MSH2 | c.211+17C>G (n.211+17C>G) c.13+17C>G (n.13+17C>G) n.283+17C>G n.273+17C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403419C>T | CA033739 | MSH2 | c.211+17C>T (n.211+17C>T) c.13+17C>T (n.13+17C>T) n.283+17C>T n.273+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47403420G>A | CA532342383 | MSH2 | c.211+18G>A (n.211+18G>A) c.13+18G>A (n.13+18G>A) n.283+18G>A n.273+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403420G= | CA2495826765 | MSH2 | c.211+18G= (n.211+18G=) c.13+18G= (n.13+18G=) n.283+18G= n.273+18G= | |
2 | g.47403420G>T | CA033767 | MSH2 | c.211+18G>T (n.211+18G>T) c.13+18G>T (n.13+18G>T) n.283+18G>T n.273+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403421C>A | CA2658944975 | MSH2 | c.211+19C>A (n.211+19C>A) c.13+19C>A (n.13+19C>A) n.283+19C>A n.273+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403421C= | CA2495826766 | MSH2 | c.211+19C= (n.211+19C=) c.13+19C= (n.13+19C=) n.283+19C= n.273+19C= | |
2 | g.47403421C>G | CA2699120139 | MSH2 | c.211+19C>G (n.211+19C>G) c.13+19C>G (n.13+19C>G) n.283+19C>G n.273+19C>G | dbSNP |
2 | g.47403421C>T | CA532342384 | MSH2 | c.211+19C>T (n.211+19C>T) c.13+19C>T (n.13+19C>T) n.283+19C>T n.273+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403422G>A | CA769445075 | MSH2 | c.211+20G>A (n.211+20G>A) c.13+20G>A (n.13+20G>A) n.283+20G>A n.273+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403422G>C | CA033796 | MSH2 | c.211+20G>C (n.211+20G>C) c.13+20G>C (n.13+20G>C) n.283+20G>C n.273+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403422G= | CA2495826767 | MSH2 | c.211+20G= (n.211+20G=) c.13+20G= (n.13+20G=) n.283+20G= n.273+20G= | |
2 | g.47403424G>A | CA2658944976 | MSH2 | c.211+22G>A (n.211+22G>A) c.13+22G>A (n.13+22G>A) n.283+22G>A n.273+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403424G>C | CA2699138186 | MSH2 | c.211+22G>C (n.211+22G>C) c.13+22G>C (n.13+22G>C) n.283+22G>C n.273+22G>C | dbSNP |
2 | g.47403424G= | CA2495826769 | MSH2 | c.211+22G= (n.211+22G=) c.13+22G= (n.13+22G=) n.283+22G= n.273+22G= | |
2 | g.47403424G>T | CA2495826768 | MSH2 | c.211+22G>T (n.211+22G>T) c.13+22G>T (n.13+22G>T) n.283+22G>T n.273+22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403425C>A | CA2658944977 | MSH2 | c.211+23C>A (n.211+23C>A) c.13+23C>A (n.13+23C>A) n.283+23C>A n.273+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403425C>T | CA2576960732 | MSH2 | c.211+23C>T (n.211+23C>T) c.13+23C>T (n.13+23C>T) n.283+23C>T n.273+23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403427G>A | CA2658944979 | MSH2 | c.211+25G>A (n.211+25G>A) c.13+25G>A (n.13+25G>A) n.283+25G>A n.273+25G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403427G= | CA2495826770 | MSH2 | c.211+25G= (n.211+25G=) c.13+25G= (n.13+25G=) n.283+25G= n.273+25G= | |
2 | g.47403427G>T | CA2658944980 | MSH2 | c.211+25G>T (n.211+25G>T) c.13+25G>T (n.13+25G>T) n.283+25G>T n.273+25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403430del | CA2658944978 | MSH2 | c.211+28del (n.211+28del) c.13+28del (n.13+28del) n.283+28del n.273+28del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403428G>C | CA532342385 | MSH2 | c.211+26G>C (n.211+26G>C) c.13+26G>C (n.13+26G>C) n.283+26G>C n.273+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403428G= | CA2495826772 | MSH2 | c.211+26G= (n.211+26G=) c.13+26G= (n.13+26G=) n.283+26G= n.273+26G= | |
2 | g.47403428G>T | CA033813 | MSH2 | c.211+26G>T (n.211+26G>T) c.13+26G>T (n.13+26G>T) n.283+26G>T n.273+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403429_47403447dup | CA2495826771 | MSH2 | c.211+27_211+45dup (n.211+27_211+45dup) c.13+27_13+45dup (n.13+27_13+45dup) n.283+27_283+45dup n.273+27_273+45dup | dbSNP |
2 | g.47403429G>A | CA2658944981 | MSH2 | c.211+27G>A (n.211+27G>A) c.13+27G>A (n.13+27G>A) n.283+27G>A n.273+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403429G>C | CA2699225494 | MSH2 | c.211+27G>C (n.211+27G>C) c.13+27G>C (n.13+27G>C) n.283+27G>C n.273+27G>C | dbSNP |
2 | g.47403429G>T | CA2658944982 | MSH2 | c.211+27G>T (n.211+27G>T) c.13+27G>T (n.13+27G>T) n.283+27G>T n.273+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403430G>A | CA2658944983 | MSH2 | c.211+28G>A (n.211+28G>A) c.13+28G>A (n.13+28G>A) n.283+28G>A n.273+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403430G>C | CA2658944984 | MSH2 | c.211+28G>C (n.211+28G>C) c.13+28G>C (n.13+28G>C) n.283+28G>C n.273+28G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403430G= | CA2495826773 | MSH2 | c.211+28G= (n.211+28G=) c.13+28G= (n.13+28G=) n.283+28G= n.273+28G= | |
2 | g.47403430G>T | CA033822 | MSH2 | c.211+28G>T (n.211+28G>T) c.13+28G>T (n.13+28G>T) n.283+28G>T n.273+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403431A= | CA2495826774 | MSH2 | c.211+29A= (n.211+29A=) c.13+29A= (n.13+29A=) n.283+29A= n.273+29A= | |
2 | g.47403431A>C | CA532342386 | MSH2 | c.211+29A>C (n.211+29A>C) c.13+29A>C (n.13+29A>C) n.283+29A>C n.273+29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403431A>G | CA2658944985 | MSH2 | c.211+29A>G (n.211+29A>G) c.13+29A>G (n.13+29A>G) n.283+29A>G n.273+29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403431A>T | CA532342387 | MSH2 | c.211+29A>T (n.211+29A>T) c.13+29A>T (n.13+29A>T) n.283+29A>T n.273+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403432G>A | CA2658944988 | MSH2 | c.211+30G>A (n.211+30G>A) c.13+30G>A (n.13+30G>A) n.283+30G>A n.273+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403432G>T | CA2658944989 | MSH2 | c.211+30G>T (n.211+30G>T) c.13+30G>T (n.13+30G>T) n.283+30G>T n.273+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403434del | CA2658944987 | MSH2 | c.211+32del (n.211+32del) c.13+32del (n.13+32del) n.283+32del n.273+32del | gnomAD v4 |
2 | g.47403433G>A | CA033840 | MSH2 | c.211+31G>A (n.211+31G>A) c.13+31G>A (n.13+31G>A) n.283+31G>A n.273+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403433G>C | CA769445097 | MSH2 | c.211+31G>C (n.211+31G>C) c.13+31G>C (n.13+31G>C) n.283+31G>C n.273+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403433G= | CA2495826775 | MSH2 | c.211+31G= (n.211+31G=) c.13+31G= (n.13+31G=) n.283+31G= n.273+31G= | |
2 | g.47403433G>T | CA2658944991 | MSH2 | c.211+31G>T (n.211+31G>T) c.13+31G>T (n.13+31G>T) n.283+31G>T n.273+31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403433_47403444dup | CA2658944990 | MSH2 | c.211+31_211+42dup (n.211+31_211+42dup) c.13+31_13+42dup (n.13+31_13+42dup) n.283+31_283+42dup n.273+31_273+42dup | gnomAD v4 |
2 | g.47403434G>A | CA532342388 | MSH2 | c.211+32G>A (n.211+32G>A) c.13+32G>A (n.13+32G>A) n.283+32G>A n.273+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403434G>C | CA2658944992 | MSH2 | c.211+32G>C (n.211+32G>C) c.13+32G>C (n.13+32G>C) n.283+32G>C n.273+32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403434G= | CA2495826776 | MSH2 | c.211+32G= (n.211+32G=) c.13+32G= (n.13+32G=) n.283+32G= n.273+32G= | |
2 | g.47403434G>T | CA2658944993 | MSH2 | c.211+32G>T (n.211+32G>T) c.13+32G>T (n.13+32G>T) n.283+32G>T n.273+32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403435A>C | CA2658944994 | MSH2 | c.211+33A>C (n.211+33A>C) c.13+33A>C (n.13+33A>C) n.283+33A>C n.273+33A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403435A>G | CA2658944995 | MSH2 | c.211+33A>G (n.211+33A>G) c.13+33A>G (n.13+33A>G) n.283+33A>G n.273+33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403436C>A | CA2658944996 | MSH2 | c.211+34C>A (n.211+34C>A) c.13+34C>A (n.13+34C>A) n.283+34C>A n.273+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403436C= | CA2495826777 | MSH2 | c.211+34C= (n.211+34C=) c.13+34C= (n.13+34C=) n.283+34C= n.273+34C= | |
2 | g.47403436C>G | CA033860 | MSH2 | c.211+34C>G (n.211+34C>G) c.13+34C>G (n.13+34C>G) n.283+34C>G n.273+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403436C>T | CA2576960734 | MSH2 | c.211+34C>T (n.211+34C>T) c.13+34C>T (n.13+34C>T) n.283+34C>T n.273+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403438del | CA2658944997 | MSH2 | c.211+36del (n.211+36del) c.13+36del (n.13+36del) n.283+36del n.273+36del | gnomAD v4 |
2 | g.47403437C>A | CA2495826779 | MSH2 | c.211+35C>A (n.211+35C>A) c.13+35C>A (n.13+35C>A) n.283+35C>A n.273+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403437C= | CA2495826778 | MSH2 | c.211+35C= (n.211+35C=) c.13+35C= (n.13+35C=) n.283+35C= n.273+35C= | |
2 | g.47403437C>G | CA46667299 | MSH2 | c.211+35C>G (n.211+35C>G) c.13+35C>G (n.13+35C>G) n.283+35C>G n.273+35C>G | dbSNP |
2 | g.47403437C>T | CA2495826780 | MSH2 | c.211+35C>T (n.211+35C>T) c.13+35C>T (n.13+35C>T) n.283+35C>T n.273+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403439G>A | CA2658944998 | MSH2 | c.211+37G>A (n.211+37G>A) c.13+37G>A (n.13+37G>A) n.283+37G>A n.273+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403439G>C | CA532342389 | MSH2 | c.211+37G>C (n.211+37G>C) c.13+37G>C (n.13+37G>C) n.283+37G>C n.273+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403439G= | CA2495826781 | MSH2 | c.211+37G= (n.211+37G=) c.13+37G= (n.13+37G=) n.283+37G= n.273+37G= | |
2 | g.47403439G>T | CA2658944999 | MSH2 | c.211+37G>T (n.211+37G>T) c.13+37G>T (n.13+37G>T) n.283+37G>T n.273+37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403442del | CA2576960735 | MSH2 | c.211+40del (n.211+40del) c.13+40del (n.13+40del) n.283+40del n.273+40del | gnomAD v4 |
2 | g.47403440G>A | CA1649246 | MSH2 | c.211+38G>A (n.211+38G>A) c.13+38G>A (n.13+38G>A) n.283+38G>A n.273+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403440G>C | CA2495826784 | MSH2 | c.211+38G>C (n.211+38G>C) c.13+38G>C (n.13+38G>C) n.283+38G>C n.273+38G>C | dbSNP |
2 | g.47403440G= | CA2495826783 | MSH2 | c.211+38G= (n.211+38G=) c.13+38G= (n.13+38G=) n.283+38G= n.273+38G= | |
2 | g.47403440G>T | CA2658945000 | MSH2 | c.211+38G>T (n.211+38G>T) c.13+38G>T (n.13+38G>T) n.283+38G>T n.273+38G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403440_47403448delinsGGGCCTTGT | CA2495826782 | MSH2 | c.211+38_211+46delinsGGGCCTTGT (n.211+38_211+46delinsGGGCCTTGT) c.13+38_13+46delinsGGGCCTTGT (n.13+38_13+46delinsGGGCCTTGT) n.283+38_283+46delinsGGGCCTTGT n.273+38_273+46delinsGGGCCTTGT | |
2 | g.47403441G>A | CA033909 | MSH2 | c.211+39G>A (n.211+39G>A) c.13+39G>A (n.13+39G>A) n.283+39G>A n.273+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403441G= | CA2495826785 | MSH2 | c.211+39G= (n.211+39G=) c.13+39G= (n.13+39G=) n.283+39G= n.273+39G= | |
2 | g.47403444_47403451del | CA1649247 | MSH2 | c.211+42_211+49del (n.211+42_211+49del) c.13+42_13+49del (n.13+42_13+49del) n.283+42_283+49del n.273+42_273+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403442G>A | CA033942 | MSH2 | c.211+40G>A (n.211+40G>A) c.13+40G>A (n.13+40G>A) n.283+40G>A n.273+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403442G>C | CA2658945001 | MSH2 | c.211+40G>C (n.211+40G>C) c.13+40G>C (n.13+40G>C) n.283+40G>C n.273+40G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403442G= | CA2495826786 | MSH2 | c.211+40G= (n.211+40G=) c.13+40G= (n.13+40G=) n.283+40G= n.273+40G= | |
2 | g.47403442G>T | CA2521903246 | MSH2 | c.211+40G>T (n.211+40G>T) c.13+40G>T (n.13+40G>T) n.283+40G>T n.273+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403443C>A | CA2658945002 | MSH2 | c.211+41C>A (n.211+41C>A) c.13+41C>A (n.13+41C>A) n.283+41C>A n.273+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403443C= | CA2495826787 | MSH2 | c.211+41C= (n.211+41C=) c.13+41C= (n.13+41C=) n.283+41C= n.273+41C= | |
2 | g.47403443C>G | CA2495826788 | MSH2 | c.211+41C>G (n.211+41C>G) c.13+41C>G (n.13+41C>G) n.283+41C>G n.273+41C>G | dbSNP |
2 | g.47403444C>A | CA2576960736 | MSH2 | c.211+42C>A (n.211+42C>A) c.13+42C>A (n.13+42C>A) n.283+42C>A n.273+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403444C= | CA2495826789 | MSH2 | c.211+42C= (n.211+42C=) c.13+42C= (n.13+42C=) n.283+42C= n.273+42C= | |
2 | g.47403444C>G | CA033955 | MSH2 | c.211+42C>G (n.211+42C>G) c.13+42C>G (n.13+42C>G) n.283+42C>G n.273+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403444C>T | CA2658945003 | MSH2 | c.211+42C>T (n.211+42C>T) c.13+42C>T (n.13+42C>T) n.283+42C>T n.273+42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403445T>A | CA2699225550 | MSH2 | c.211+43T>A (n.211+43T>A) c.13+43T>A (n.13+43T>A) n.283+43T>A n.273+43T>A | dbSNP |
2 | g.47403445T>C | CA2658945006 | MSH2 | c.211+43T>C (n.211+43T>C) c.13+43T>C (n.13+43T>C) n.283+43T>C n.273+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403445T>G | CA2658945007 | MSH2 | c.211+43T>G (n.211+43T>G) c.13+43T>G (n.13+43T>G) n.283+43T>G n.273+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403446dup | CA2841409329 | MSH2 | c.211+44dup (n.211+44dup) c.13+44dup (n.13+44dup) n.283+44dup n.273+44dup | |
2 | g.47403446T>A | CA2658945008 | MSH2 | c.211+44T>A (n.211+44T>A) c.13+44T>A (n.13+44T>A) n.283+44T>A n.273+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403446T>C | CA2658945010 | MSH2 | c.211+44T>C (n.211+44T>C) c.13+44T>C (n.13+44T>C) n.283+44T>C n.273+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403446T>G | CA2749802170 | MSH2 | c.211+44T>G (n.211+44T>G) c.13+44T>G (n.13+44T>G) n.283+44T>G n.273+44T>G | |
2 | g.47403447G>A | CA2699102029 | MSH2 | c.211+45G>A (n.211+45G>A) c.13+45G>A (n.13+45G>A) n.283+45G>A n.273+45G>A | dbSNP |
2 | g.47403447G>C | CA532342390 | MSH2 | c.211+45G>C (n.211+45G>C) c.13+45G>C (n.13+45G>C) n.283+45G>C n.273+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403447G= | CA2495826790 | MSH2 | c.211+45G= (n.211+45G=) c.13+45G= (n.13+45G=) n.283+45G= n.273+45G= | |
2 | g.47403448T>G | CA2658945013 | MSH2 | c.211+46T>G (n.211+46T>G) c.13+46T>G (n.13+46T>G) n.283+46T>G n.273+46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403449G>A | CA2699225687 | MSH2 | c.211+47G>A (n.211+47G>A) c.13+47G>A (n.13+47G>A) n.283+47G>A n.273+47G>A | dbSNP |
2 | g.47403449G>T | CA2658945015 | MSH2 | c.211+47G>T (n.211+47G>T) c.13+47G>T (n.13+47G>T) n.283+47G>T n.273+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403450G>A | CA2699225690 | MSH2 | c.211+48G>A (n.211+48G>A) c.13+48G>A (n.13+48G>A) n.283+48G>A n.273+48G>A | dbSNP |
2 | g.47403450G>C | CA2699225697 | MSH2 | c.211+48G>C (n.211+48G>C) c.13+48G>C (n.13+48G>C) n.283+48G>C n.273+48G>C | dbSNP |
2 | g.47403450G>T | CA2658945017 | MSH2 | c.211+48G>T (n.211+48G>T) c.13+48G>T (n.13+48G>T) n.283+48G>T n.273+48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403453_47403454del | CA2576960737 | MSH2 | c.211+51_211+52del (n.211+51_211+52del) c.13+51_13+52del (n.13+51_13+52del) n.283+51_283+52del n.273+51_273+52del | |
2 | g.47403451C>A | CA2658945018 | MSH2 | c.211+49C>A (n.211+49C>A) c.13+49C>A (n.13+49C>A) n.283+49C>A n.273+49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403451C= | CA2495826791 | MSH2 | c.211+49C= (n.211+49C=) c.13+49C= (n.13+49C=) n.283+49C= n.273+49C= | |
2 | g.47403451C>G | CA2699120140 | MSH2 | c.211+49C>G (n.211+49C>G) c.13+49C>G (n.13+49C>G) n.283+49C>G n.273+49C>G | dbSNP |
2 | g.47403451C>T | CA769445139 | MSH2 | c.211+49C>T (n.211+49C>T) c.13+49C>T (n.13+49C>T) n.283+49C>T n.273+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403452G>A | CA2495826793 | MSH2 | c.211+50G>A (n.211+50G>A) c.13+50G>A (n.13+50G>A) n.283+50G>A n.273+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403452G= | CA2495826792 | MSH2 | c.211+50G= (n.211+50G=) c.13+50G= (n.13+50G=) n.283+50G= n.273+50G= | |
2 | g.47403452G>T | CA2658945021 | MSH2 | c.211+50G>T (n.211+50G>T) c.13+50G>T (n.13+50G>T) n.283+50G>T n.273+50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403453C>A | CA2495826795 | MSH2 | c.211+51C>A (n.211+51C>A) c.13+51C>A (n.13+51C>A) n.283+51C>A n.273+51C>A | dbSNP |
2 | g.47403453C= | CA2495826794 | MSH2 | c.211+51C= (n.211+51C=) c.13+51C= (n.13+51C=) n.283+51C= n.273+51C= | |
2 | g.47403453C>G | CA2699081927 | MSH2 | c.211+51C>G (n.211+51C>G) c.13+51C>G (n.13+51C>G) n.283+51C>G n.273+51C>G | dbSNP |
2 | g.47403453C>T | CA033970 | MSH2 | c.211+51C>T (n.211+51C>T) c.13+51C>T (n.13+51C>T) n.283+51C>T n.273+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403454G>A | CA769445148 | MSH2 | c.211+52G>A (n.211+52G>A) c.13+52G>A (n.13+52G>A) n.283+52G>A n.273+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403454G>C | CA532342391 | MSH2 | c.211+52G>C (n.211+52G>C) c.13+52G>C (n.13+52G>C) n.283+52G>C n.273+52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403454G= | CA2495826796 | MSH2 | c.211+52G= (n.211+52G=) c.13+52G= (n.13+52G=) n.283+52G= n.273+52G= | |
2 | g.47403454G>T | CA2699120141 | MSH2 | c.211+52G>T (n.211+52G>T) c.13+52G>T (n.13+52G>T) n.283+52G>T n.273+52G>T | dbSNP |