Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403282_47403295del | CA2573134670 | MSH2 | c.91_104del (p.Thr31ProfsTer?) c.-30-78_-30-65del (n.-30-78_-30-65del) n.163_176del n.153_166del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47403285_47403294del | CA022560 | MSH2 | c.94_103del (p.Thr32AlafsTer29) c.-30-75_-30-66del (n.-30-75_-30-66del) n.166_175del n.156_165del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403295_47403296dup | CA2580611290 | MSH2 | c.104_105dup (p.Leu36AlafsTer29) c.-30-65_-30-64dup (n.-30-65_-30-64dup) n.176_177dup n.166_167dup | ClinVar |
2 | g.47403294C>A | CA346728762 | MSH2 | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-30-66C>A (n.-30-66C>A) n.175C>A n.165C>A | dbSNP |
2 | g.47403294C= | CA2495826631 | MSH2 | c.103C= (p.Arg35=) c.-30-66C= (n.-30-66C=) n.175C= n.165C= | |
2 | g.47403294C>G | CA16617549 | MSH2 | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-30-66C>G (n.-30-66C>G) n.175C>G n.165C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403294C>T | CA16610982 | MSH2 | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-30-66C>T (n.-30-66C>T) n.175C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403295G>A | CA16610983 | MSH2 | c.104G>A (p.Arg35His) c.-30-65G>A (n.-30-65G>A) n.176G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403295G>C | CA346728768 | MSH2 | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-30-65G>C (n.-30-65G>C) n.176G>C n.166G>C | dbSNP |
2 | g.47403295G= | CA2495826632 | MSH2 | c.104G= (p.Arg35=) c.-30-65G= (n.-30-65G=) n.176G= n.166G= | |
2 | g.47403295G>T | CA346728766 | MSH2 | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-30-65G>T (n.-30-65G>T) n.176G>T n.166G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403297_47407172del | CA891842879 | MSH2 | c.106_212-1229del c.-30-63_14-1229del n.178_284-1229del n.168_274-1229del | ClinVar |
2 | g.47403296C>A | CA426119404 | MSH2 | c.105C>A (p.Arg35=) c.-30-64C>A (n.-30-64C>A) n.177C>A n.167C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403296C= | CA2495826633 | MSH2 | c.105C= (p.Arg35=) c.-30-64C= (n.-30-64C=) n.177C= n.167C= | |
2 | g.47403296C>G | CA026686 | MSH2 | c.105C>G (p.Arg35=) c.-30-64C>G (n.-30-64C>G) n.177C>G n.167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403296C>T | CA426119405 | MSH2 | c.105C>T (p.Arg35=) c.-30-64C>T (n.-30-64C>T) n.177C>T n.167C>T | dbSNP |
2 | g.47403297del | CA2580066840 | MSH2 | c.106del (p.Leu36PhefsTer28) c.-30-63del (n.-30-63del) n.178del n.168del | ClinVar |
2 | g.47403297C>A | CA346728771 | MSH2 | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-30-63C>A (n.-30-63C>A) n.178C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403297C= | CA2495826635 | MSH2 | c.106C= (p.Leu36=) c.-30-63C= (n.-30-63C=) n.178C= n.168C= | |
2 | g.47403297C>G | CA346728772 | MSH2 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-30-63C>G (n.-30-63C>G) n.178C>G n.168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403297C>T | CA346728774 | MSH2 | c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-30-63C>T (n.-30-63C>T) n.178C>T n.168C>T | |
2 | g.47403297_47403298delinsCT | CA2495826634 | MSH2 | c.106_107delinsCT (p.Leu36=) c.-30-63_-30-62delinsCT (n.-30-63_-30-62delinsCT) n.178_179delinsCT n.168_169delinsCT | |
2 | g.47403298T>A | CA346728777 | MSH2 | c.107T>A (p.Leu36His) c.-30-62T>A (n.-30-62T>A) n.179T>A n.169T>A | dbSNP |
2 | g.47403298T>C | CA346728779 | MSH2 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-30-62T>C (n.-30-62T>C) n.179T>C n.169T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403298T>G | CA346728781 | MSH2 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-30-62T>G (n.-30-62T>G) n.179T>G n.169T>G | |
2 | g.47403301del | CA017253 | MSH2 | c.110del (p.Phe37SerfsTer27) c.-30-59del (n.-30-59del) n.182del n.172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403299T>A | CA426119409 | MSH2 | c.108T>A (p.Leu36=) c.-30-61T>A (n.-30-61T>A) n.180T>A n.170T>A | dbSNP |
2 | g.47403299T>C | CA16042054 | MSH2 | c.108T>C (p.Leu36=) c.-30-61T>C (n.-30-61T>C) n.180T>C n.170T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403299T>G | CA10577917 | MSH2 | c.108T>G (p.Leu36=) c.-30-61T>G (n.-30-61T>G) n.180T>G n.170T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403299T= | CA2495826636 | MSH2 | c.108T= (p.Leu36=) c.-30-61T= (n.-30-61T=) n.180T= n.170T= | |
2 | g.47403299_47403350del | CA2580066841 | MSH2 | c.108_159del (p.Phe37ProfsTer10) c.-30-61_-30-10del (n.-30-61_-30-10del) n.180_231del n.170_221del | ClinVar |
2 | g.47403300T>A | CA346728786 | MSH2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-30-60T>A (n.-30-60T>A) n.181T>A n.171T>A | |
2 | g.47403300T>C | CA346728788 | MSH2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-30-60T>C (n.-30-60T>C) n.181T>C n.171T>C | |
2 | g.47403300T>G | CA346728790 | MSH2 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.-30-60T>G (n.-30-60T>G) n.181T>G n.171T>G | |
2 | g.47403301T>A | CA346728793 | MSH2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-30-59T>A (n.-30-59T>A) n.182T>A n.172T>A | |
2 | g.47403301T>C | CA346728794 | MSH2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-30-59T>C (n.-30-59T>C) n.182T>C n.172T>C | dbSNP |
2 | g.47403301T>G | CA346728796 | MSH2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-30-59T>G (n.-30-59T>G) n.182T>G n.172T>G | |
2 | g.47403301_47403310delinsTCGACCGGGG | CA2495826637 | MSH2 | c.110_119delinsTCGACCGGGG (p.Phe37=) c.-30-59_-30-50delinsTCGACCGGGG (n.-30-59_-30-50delinsTCGACCGGGG) n.182_191delinsTCGACCGGGG n.172_181delinsTCGACCGGGG | |
2 | g.47403302C>A | CA346728799 | MSH2 | c.111C>A (p.Phe37Leu) c.-30-58C>A (n.-30-58C>A) n.183C>A n.173C>A | COSMIC |
2 | g.47403302C= | CA2495826638 | MSH2 | c.111C= (p.Phe37=) c.-30-58C= (n.-30-58C=) n.183C= n.173C= | |
2 | g.47403302C>G | CA346728801 | MSH2 | c.111C>G (p.Phe37Leu) c.-30-58C>G (n.-30-58C>G) n.183C>G n.173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403302C>T | CA426119414 | MSH2 | c.111C>T (p.Phe37=) c.-30-58C>T (n.-30-58C>T) n.183C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306_47403314del | CA337504 | MSH2 | c.115_123del (p.Arg39_Asp41del) c.-30-54_-30-46del (n.-30-54_-30-46del) n.187_195del n.177_185del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403303G>A | CA346728802 | MSH2 | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-30-57G>A (n.-30-57G>A) n.184G>A n.174G>A | dbSNP |
2 | g.47403303G>C | CA346728803 | MSH2 | c.112G>C (p.Asp38His) c.-30-57G>C (n.-30-57G>C) n.184G>C n.174G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403303G= | CA2495826639 | MSH2 | c.112G= (p.Asp38=) c.-30-57G= (n.-30-57G=) n.184G= n.174G= | |
2 | g.47403303G>T | CA017316 | MSH2 | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-30-57G>T (n.-30-57G>T) n.184G>T n.174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403304A>C | CA346728806 | MSH2 | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-30-56A>C (n.-30-56A>C) n.185A>C n.175A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403304A>G | CA346728808 | MSH2 | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-30-56A>G (n.-30-56A>G) n.185A>G n.175A>G | |
2 | g.47403304A>T | CA346728810 | MSH2 | c.113A>T (p.Asp38Val) c.-30-56A>T (n.-30-56A>T) n.185A>T n.175A>T | dbSNP |
2 | g.47403304_47403305delinsAC | CA2495826640 | MSH2 | c.113_114delinsAC (p.Asp38=) c.-30-56_-30-55delinsAC (n.-30-56_-30-55delinsAC) n.185_186delinsAC n.175_176delinsAC | |
2 | g.47403305C>A | CA346728812 | MSH2 | c.114C>A (p.Asp38Glu) c.-30-55C>A (n.-30-55C>A) n.186C>A n.176C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403305C= | CA2495826641 | MSH2 | c.114C= (p.Asp38=) c.-30-55C= (n.-30-55C=) n.186C= n.176C= | |
2 | g.47403305C>G | CA017363 | MSH2 | c.114C>G (p.Asp38Glu) c.-30-55C>G (n.-30-55C>G) n.186C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403305C>T | CA426119417 | MSH2 | c.114C>T (p.Asp38=) c.-30-55C>T (n.-30-55C>T) n.186C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306dup | CA913187904 | MSH2 | c.115dup (p.Arg39ProfsTer?) c.-30-54dup (n.-30-54dup) n.187dup n.177dup | ClinVar |
2 | g.47403306del | CA658655658 | MSH2 | c.115del (p.Arg39GlyfsTer25) c.-30-54del (n.-30-54del) n.187del n.177del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306C>A | CA017385 | MSH2 | c.115C>A (p.Arg39=) c.-30-54C>A (n.-30-54C>A) n.187C>A n.177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403306C= | CA2495826643 | MSH2 | c.115C= (p.Arg39=) c.-30-54C= (n.-30-54C=) n.187C= n.177C= | |
2 | g.47403306C>G | CA346728815 | MSH2 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-30-54C>G (n.-30-54C>G) n.187C>G n.177C>G | |
2 | g.47403306C>T | CA346728817 | MSH2 | c.115C>T (p.Arg39Trp) c.-30-54C>T (n.-30-54C>T) n.187C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403306_47403307delinsCG | CA2495826642 | MSH2 | c.115_116delinsCG (p.Arg39=) c.-30-54_-30-53delinsCG (n.-30-54_-30-53delinsCG) n.187_188delinsCG n.177_178delinsCG | |
2 | g.47403308_47403312del | CA2580066849 | MSH2 | c.117_121del (p.Gly40LeufsTer?) c.-30-52_-30-48del (n.-30-52_-30-48del) n.189_193del n.179_183del | ClinVar |
2 | g.47403307G>A | CA346728820 | MSH2 | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.-30-53G>A (n.-30-53G>A) n.188G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403307G>C | CA017407 | MSH2 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-30-53G>C (n.-30-53G>C) n.188G>C n.178G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403307G= | CA2495826644 | MSH2 | c.116G= (p.Arg39=) c.-30-53G= (n.-30-53G=) n.188G= n.178G= | |
2 | g.47403307G>T | CA346728818 | MSH2 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-30-53G>T (n.-30-53G>T) n.188G>T n.178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403310dup | CA2838210330 | MSH2 | c.119dup (p.Asp41ArgfsTer?) c.-30-50dup (n.-30-50dup) n.191dup n.181dup | |
2 | g.47403310del | CA017473 | MSH2 | c.119del (p.Gly40AlafsTer24) c.-30-50del (n.-30-50del) n.191del n.181del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403308G>A | CA46666895 | MSH2 | c.117G>A (p.Arg39=) c.-30-52G>A (n.-30-52G>A) n.189G>A n.179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403308G>C | CA426119420 | MSH2 | c.117G>C (p.Arg39=) c.-30-52G>C (n.-30-52G>C) n.189G>C n.179G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403308G= | CA2495826645 | MSH2 | c.117G= (p.Arg39=) c.-30-52G= (n.-30-52G=) n.189G= n.179G= | |
2 | g.47403308G>T | CA426119421 | MSH2 | c.117G>T (p.Arg39=) c.-30-52G>T (n.-30-52G>T) n.189G>T n.179G>T | |
2 | g.47403309G>A | CA017443 | MSH2 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-30-51G>A (n.-30-51G>A) n.190G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403309G>C | CA346728825 | MSH2 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-30-51G>C (n.-30-51G>C) n.190G>C n.180G>C | |
2 | g.47403309G= | CA2495826646 | MSH2 | c.118G= (p.Gly40=) c.-30-51G= (n.-30-51G=) n.190G= n.180G= | |
2 | g.47403309G>T | CA346728827 | MSH2 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-30-51G>T (n.-30-51G>T) n.190G>T n.180G>T | dbSNP |
2 | g.47403310G>A | CA346728830 | MSH2 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-30-50G>A (n.-30-50G>A) n.191G>A n.181G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403310G>C | CA346728832 | MSH2 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-30-50G>C (n.-30-50G>C) n.191G>C n.181G>C | dbSNP |
2 | g.47403310G= | CA2495826647 | MSH2 | c.119G= (p.Gly40=) c.-30-50G= (n.-30-50G=) n.191G= n.181G= | |
2 | g.47403310G>T | CA10577918 | MSH2 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.-30-50G>T (n.-30-50G>T) n.191G>T n.181G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403311C>A | CA426119426 | MSH2 | c.120C>A (p.Gly40=) c.-30-49C>A (n.-30-49C>A) n.192C>A n.182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403311C>G | CA426119422 | MSH2 | c.120C>G (p.Gly40=) c.-30-49C>G (n.-30-49C>G) n.192C>G n.182C>G | dbSNP |
2 | g.47403311C>T | CA426119424 | MSH2 | c.120C>T (p.Gly40=) c.-30-49C>T (n.-30-49C>T) n.192C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403311dup | CA2580066852 | MSH2 | c.120dup (p.Asp41ArgfsTer?) c.-30-49dup (n.-30-49dup) n.192dup n.182dup | ClinVar |
2 | g.47403312G>A | CA346728835 | MSH2 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-30-48G>A (n.-30-48G>A) n.193G>A n.183G>A | dbSNP |
2 | g.47403312G>C | CA346728837 | MSH2 | c.121G>C (p.Asp41His) c.-30-48G>C (n.-30-48G>C) n.193G>C n.183G>C | dbSNP |
2 | g.47403312G= | CA2495826648 | MSH2 | c.121G= (p.Asp41=) c.-30-48G= (n.-30-48G=) n.193G= n.183G= | |
2 | g.47403312G>T | CA10581991 | MSH2 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-30-48G>T (n.-30-48G>T) n.193G>T n.183G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403313_47403331dup | CA2580066854 | MSH2 | c.122_140dup (p.Glu48LeufsTer?) c.-30-47_-30-29dup (n.-30-47_-30-29dup) n.194_212dup n.184_202dup | ClinVar |
2 | g.47403313A>C | CA346728840 | MSH2 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-30-47A>C (n.-30-47A>C) n.194A>C n.184A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403313A>G | CA346728842 | MSH2 | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.-30-47A>G (n.-30-47A>G) n.194A>G n.184A>G | dbSNP |
2 | g.47403313A>T | CA346728844 | MSH2 | c.122A>T (p.Asp41Val) c.-30-47A>T (n.-30-47A>T) n.194A>T n.184A>T | dbSNP |
2 | g.47403314C>A | CA346728848 | MSH2 | c.123C>A (p.Asp41Glu) c.-30-46C>A (n.-30-46C>A) n.195C>A n.185C>A | dbSNP |
2 | g.47403314C= | CA2495826649 | MSH2 | c.123C= (p.Asp41=) c.-30-46C= (n.-30-46C=) n.195C= n.185C= | |
2 | g.47403314C>G | CA017623 | MSH2 | c.123C>G (p.Asp41Glu) c.-30-46C>G (n.-30-46C>G) n.195C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403314C>T | CA027280 | MSH2 | c.123C>T (p.Asp41=) c.-30-46C>T (n.-30-46C>T) n.195C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403315T>A | CA346728852 | MSH2 | c.124T>A (p.Phe42Ile) c.-30-45T>A (n.-30-45T>A) n.196T>A n.186T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403315T>C | CA346728855 | MSH2 | c.124T>C (p.Phe42Leu) c.-30-45T>C (n.-30-45T>C) n.196T>C n.186T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403315T>G | CA346728856 | MSH2 | c.124T>G (p.Phe42Val) c.-30-45T>G (n.-30-45T>G) n.196T>G n.186T>G | |
2 | g.47403315T= | CA2495826650 | MSH2 | c.124T= (p.Phe42=) c.-30-45T= (n.-30-45T=) n.196T= n.186T= | |
2 | g.47403315_47403317delinsGCA | CA658760392 | MSH2 | c.124_126delinsGCA (p.Phe42Ala) c.-30-45_-30-43delinsGCA (n.-30-45_-30-43delinsGCA) n.196_198delinsGCA n.186_188delinsGCA | |
2 | g.47403315_47403318dup | CA017606 | MSH2 | c.124_127dup (p.Tyr43PhefsTer?) c.-30-45_-30-42dup (n.-30-45_-30-42dup) n.196_199dup n.186_189dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403316T>A | CA346728858 | MSH2 | c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.-30-44T>A (n.-30-44T>A) n.197T>A n.187T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403316T>C | CA346728860 | MSH2 | c.125T>C (p.Phe42Ser) c.-30-44T>C (n.-30-44T>C) n.197T>C n.187T>C | dbSNP |
2 | g.47403316T>G | CA346728862 | MSH2 | c.125T>G (p.Phe42Cys) c.-30-44T>G (n.-30-44T>G) n.197T>G n.187T>G | |
2 | g.47403316T= | CA2495826651 | MSH2 | c.125T= (p.Phe42=) c.-30-44T= (n.-30-44T=) n.197T= n.187T= | |
2 | g.47403316_47403317delinsAA | CA2695200748 | MSH2 | c.125_126delinsAA (p.Phe42Ter) c.-30-44_-30-43delinsAA (n.-30-44_-30-43delinsAA) n.197_198delinsAA n.187_188delinsAA | ClinVar |
2 | g.47403317C>A | CA027356 | MSH2 | c.126C>A (p.Phe42Leu) c.-30-43C>A (n.-30-43C>A) n.198C>A n.188C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403317C= | CA2495826652 | MSH2 | c.126C= (p.Phe42=) c.-30-43C= (n.-30-43C=) n.198C= n.188C= | |
2 | g.47403317C>G | CA017708 | MSH2 | c.126C>G (p.Phe42Leu) c.-30-43C>G (n.-30-43C>G) n.198C>G n.188C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403317C>T | CA426119429 | MSH2 | c.126C>T (p.Phe42=) c.-30-43C>T (n.-30-43C>T) n.198C>T n.188C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403318T>A | CA346728865 | MSH2 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.-30-42T>A (n.-30-42T>A) n.199T>A n.189T>A | dbSNP |
2 | g.47403318T>C | CA017876 | MSH2 | c.127T>C (p.Tyr43His) c.-30-42T>C (n.-30-42T>C) n.199T>C n.189T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403318T>G | CA346728868 | MSH2 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.-30-42T>G (n.-30-42T>G) n.199T>G n.189T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403318T= | CA2495826653 | MSH2 | c.127T= (p.Tyr43=) c.-30-42T= (n.-30-42T=) n.199T= n.189T= | |
2 | g.47403319A= | CA2495826654 | MSH2 | c.128A= (p.Tyr43=) c.-30-41A= (n.-30-41A=) n.200A= n.190A= | |
2 | g.47403319A>C | CA346728869 | MSH2 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.-30-41A>C (n.-30-41A>C) n.200A>C n.190A>C | dbSNP |
2 | g.47403319A>G | CA017905 | MSH2 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.-30-41A>G (n.-30-41A>G) n.200A>G n.190A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403319A>T | CA16617550 | MSH2 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.-30-41A>T (n.-30-41A>T) n.200A>T n.190A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403320del | CA2697548032 | MSH2 | c.129del (p.Tyr43Ter) c.-30-40del (n.-30-40del) n.201del n.191del | ClinVar |
2 | g.47403320T>A | CA46666940 | MSH2 | c.129T>A (p.Tyr43Ter) c.-30-40T>A (n.-30-40T>A) n.201T>A n.191T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403320T>C | CA426119431 | MSH2 | c.129T>C (p.Tyr43=) c.-30-40T>C (n.-30-40T>C) n.201T>C n.191T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403320T>G | CA017923 | MSH2 | c.129T>G (p.Tyr43Ter) c.-30-40T>G (n.-30-40T>G) n.201T>G n.191T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403320T= | CA2495826656 | MSH2 | c.129T= (p.Tyr43=) c.-30-40T= (n.-30-40T=) n.201T= n.191T= | |
2 | g.47403320_47403322delinsTAC | CA2495826655 | MSH2 | c.129_131delinsTAC (p.Tyr43=) c.-30-40_-30-38delinsTAC (n.-30-40_-30-38delinsTAC) n.201_203delinsTAC n.191_193delinsTAC | |
2 | g.47403321A>C | CA346728872 | MSH2 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-30-39A>C (n.-30-39A>C) n.202A>C n.192A>C | dbSNP |
2 | g.47403321A>G | CA346728874 | MSH2 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-30-39A>G (n.-30-39A>G) n.202A>G n.192A>G | dbSNP |
2 | g.47403321A>T | CA346728876 | MSH2 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-30-39A>T (n.-30-39A>T) n.202A>T n.192A>T | dbSNP |
2 | g.47403321_47403322delinsG | CA913187905 | MSH2 | c.130_131delinsG (p.Thr44GlyfsTer20) c.-30-39_-30-38delinsG (n.-30-39_-30-38delinsG) n.202_203delinsG n.192_193delinsG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403322C>A | CA017976 | MSH2 | c.131C>A (p.Thr44Lys) c.-30-38C>A (n.-30-38C>A) n.203C>A n.193C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403322C= | CA2495826657 | MSH2 | c.131C= (p.Thr44=) c.-30-38C= (n.-30-38C=) n.203C= n.193C= | |
2 | g.47403322C>G | CA346728879 | MSH2 | c.131C>G (p.Thr44Arg) c.-30-38C>G (n.-30-38C>G) n.203C>G n.193C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403322C>T | CA017986 | MSH2 | c.131C>T (p.Thr44Met) c.-30-38C>T (n.-30-38C>T) n.203C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403323_47403327dup | CA2580066861 | MSH2 | c.132_136dup (p.His46ArgfsTer20) c.-30-37_-30-33dup (n.-30-37_-30-33dup) n.204_208dup n.194_198dup | ClinVar |
2 | g.47403323G>A | CA027927 | MSH2 | c.132G>A (p.Thr44=) c.-30-37G>A (n.-30-37G>A) n.204G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403323G>C | CA10577919 | MSH2 | c.132G>C (p.Thr44=) c.-30-37G>C (n.-30-37G>C) n.204G>C n.194G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403323G= | CA2495826658 | MSH2 | c.132G= (p.Thr44=) c.-30-37G= (n.-30-37G=) n.204G= n.194G= | |
2 | g.47403323G>T | CA426119433 | MSH2 | c.132G>T (p.Thr44=) c.-30-37G>T (n.-30-37G>T) n.204G>T n.194G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403324_47403336dup | CA2586969079 | MSH2 | c.133_145dup (p.Asp49GlyfsTer?) c.-30-36_-30-24dup (n.-30-36_-30-24dup) n.205_217dup n.195_207dup | |
2 | g.47403324G>A | CA346728883 | MSH2 | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-30-36G>A (n.-30-36G>A) n.205G>A n.195G>A | ClinVar |
2 | g.47403324G>C | CA346728885 | MSH2 | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-30-36G>C (n.-30-36G>C) n.205G>C n.195G>C | |
2 | g.47403324G= | CA2495826660 | MSH2 | c.133G= (p.Ala45=) c.-30-36G= (n.-30-36G=) n.205G= n.195G= | |
2 | g.47403324G>T | CA028006 | MSH2 | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-30-36G>T (n.-30-36G>T) n.205G>T n.195G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403326_47403327del | CA2586969080 | MSH2 | c.135_136del (p.His46ArgfsTer?) c.-30-34_-30-33del (n.-30-34_-30-33del) n.207_208del n.197_198del | |
2 | g.47403324_47403353delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | CA2495826659 | MSH2 | c.133_162delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (p.Ala45=) c.-30-36_-30-7delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (n.-30-36_-30-7delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC) n.205_234delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC n.195_224delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | |
2 | g.47403325C>A | CA346728890 | MSH2 | c.134C>A (p.Ala45Glu) c.-30-35C>A (n.-30-35C>A) n.206C>A n.196C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403325C= | CA2495826661 | MSH2 | c.134C= (p.Ala45=) c.-30-35C= (n.-30-35C=) n.206C= n.196C= | |
2 | g.47403325C>G | CA346728889 | MSH2 | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-30-35C>G (n.-30-35C>G) n.206C>G n.196C>G | dbSNP |
2 | g.47403325C>T | CA018055 | MSH2 | c.134C>T (p.Ala45Val) c.-30-35C>T (n.-30-35C>T) n.206C>T n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403327_47403355del | CA018096 | MSH2 | c.136_164del (p.His46GlyfsTer26) c.-30-33_-30-5del (n.-30-33_-30-5del) n.208_236del n.198_226del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403326del | CA2695200749 | MSH2 | c.135del (p.His46ThrfsTer18) c.-30-34del (n.-30-34del) n.207del n.197del | ClinVar |
2 | g.47403326G>A | CA16610753 | MSH2 | c.135G>A (p.Ala45=) c.-30-34G>A (n.-30-34G>A) n.207G>A n.197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403326G>C | CA426119436 | MSH2 | c.135G>C (p.Ala45=) c.-30-34G>C (n.-30-34G>C) n.207G>C n.197G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403326G= | CA2495826662 | MSH2 | c.135G= (p.Ala45=) c.-30-34G= (n.-30-34G=) n.207G= n.197G= | |
2 | g.47403326G>T | CA46666971 | MSH2 | c.135G>T (p.Ala45=) c.-30-34G>T (n.-30-34G>T) n.207G>T n.197G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403327C>A | CA346728891 | MSH2 | c.136C>A (p.His46Asn) c.-30-33C>A (n.-30-33C>A) n.208C>A n.198C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403327C= | CA2495826663 | MSH2 | c.136C= (p.His46=) c.-30-33C= (n.-30-33C=) n.208C= n.198C= | |
2 | g.47403327C>G | CA346728892 | MSH2 | c.136C>G (p.His46Asp) c.-30-33C>G (n.-30-33C>G) n.208C>G n.198C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403327C>T | CA346728894 | MSH2 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.-30-33C>T (n.-30-33C>T) n.208C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403328A= | CA2495826664 | MSH2 | c.137A= (p.His46=) c.-30-32A= (n.-30-32A=) n.209A= n.199A= | |
2 | g.47403328A>C | CA346728895 | MSH2 | c.137A>C (p.His46Pro) c.-30-32A>C (n.-30-32A>C) n.209A>C n.199A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403328A>G | CA346728897 | MSH2 | c.137A>G (p.His46Arg) c.-30-32A>G (n.-30-32A>G) n.209A>G n.199A>G | dbSNP |
2 | g.47403328A>T | CA346728898 | MSH2 | c.137A>T (p.His46Leu) c.-30-32A>T (n.-30-32A>T) n.209A>T n.199A>T | dbSNP |
2 | g.47403328dup | CA2586969081 | MSH2 | c.137dup (p.His46GlnfsTer?) c.-30-32dup (n.-30-32dup) n.209dup n.199dup | |
2 | g.47403328_47403355delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | CA46666978 | MSH2 | c.137_164delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (p.His46_Arg55delinsArgThrAlaArgThrArgCysTrpProPro) c.-30-32_-30-5delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (n.-30-32_-30-5delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC) n.209_236delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC n.199_226delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | |
2 | g.47403329C>A | CA346728899 | MSH2 | c.138C>A (p.His46Gln) c.-30-31C>A (n.-30-31C>A) n.210C>A n.200C>A | |
2 | g.47403329C= | CA2495826665 | MSH2 | c.138C= (p.His46=) c.-30-31C= (n.-30-31C=) n.210C= n.200C= | |
2 | g.47403329C>G | CA018210 | MSH2 | c.138C>G (p.His46Gln) c.-30-31C>G (n.-30-31C>G) n.210C>G n.200C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403329C>T | CA426119438 | MSH2 | c.138C>T (p.His46=) c.-30-31C>T (n.-30-31C>T) n.210C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403330G>A | CA346728901 | MSH2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.-30-30G>A (n.-30-30G>A) n.211G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403330G>C | CA028523 | MSH2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-30-30G>C (n.-30-30G>C) n.211G>C n.201G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403330G= | CA2495826666 | MSH2 | c.139G= (p.Gly47=) c.-30-30G= (n.-30-30G=) n.211G= n.201G= | |
2 | g.47403330G>T | CA346728904 | MSH2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.-30-30G>T (n.-30-30G>T) n.211G>T n.201G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403331G>A | CA346728910 | MSH2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.-30-29G>A (n.-30-29G>A) n.212G>A n.202G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403331G>C | CA346728908 | MSH2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-30-29G>C (n.-30-29G>C) n.212G>C n.202G>C | |
2 | g.47403331G>T | CA346728906 | MSH2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-30-29G>T (n.-30-29G>T) n.212G>T n.202G>T | |
2 | g.47403331_47403345delinsGCGAGGACGCGCTGC | CA2495826667 | MSH2 | c.140_154delinsGCGAGGACGCGCTGC (p.Gly47=) c.-30-29_-30-15delinsGCGAGGACGCGCTGC (n.-30-29_-30-15delinsGCGAGGACGCGCTGC) n.212_226delinsGCGAGGACGCGCTGC n.202_216delinsGCGAGGACGCGCTGC | |
2 | g.47403332C>A | CA018260 | MSH2 | c.141C>A (p.Gly47=) c.-30-28C>A (n.-30-28C>A) n.213C>A n.203C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403332C= | CA2495826668 | MSH2 | c.141C= (p.Gly47=) c.-30-28C= (n.-30-28C=) n.213C= n.203C= | |
2 | g.47403332C>G | CA426119440 | MSH2 | c.141C>G (p.Gly47=) c.-30-28C>G (n.-30-28C>G) n.213C>G n.203C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403332C>T | CA46667018 | MSH2 | c.141C>T (p.Gly47=) c.-30-28C>T (n.-30-28C>T) n.213C>T n.203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403332_47403345del | CA338747 | MSH2 | c.141_154del (p.Glu48GlyfsTer29) c.-30-28_-30-15del (n.-30-28_-30-15del) n.213_226del n.203_216del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403333G>A | CA346728914 | MSH2 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-30-27G>A (n.-30-27G>A) n.214G>A n.204G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403333G>C | CA346728916 | MSH2 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-30-27G>C (n.-30-27G>C) n.214G>C n.204G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403333G= | CA2495826669 | MSH2 | c.142G= (p.Glu48=) c.-30-27G= (n.-30-27G=) n.214G= n.204G= | |
2 | g.47403333G>T | CA018272 | MSH2 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-30-27G>T (n.-30-27G>T) n.214G>T n.204G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403334A>C | CA346728920 | MSH2 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-30-26A>C (n.-30-26A>C) n.215A>C n.205A>C | |
2 | g.47403334A>G | CA346728921 | MSH2 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-30-26A>G (n.-30-26A>G) n.215A>G n.205A>G | dbSNP |
2 | g.47403334A>T | CA346728923 | MSH2 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.-30-26A>T (n.-30-26A>T) n.215A>T n.205A>T | dbSNP |
2 | g.47403334_47403335delinsAG | CA2495826670 | MSH2 | c.143_144delinsAG (p.Glu48=) c.-30-26_-30-25delinsAG (n.-30-26_-30-25delinsAG) n.215_216delinsAG n.205_206delinsAG | |
2 | g.47403335G>A | CA426119442 | MSH2 | c.144G>A (p.Glu48=) c.-30-25G>A (n.-30-25G>A) n.216G>A n.206G>A | COSMIC |
2 | g.47403335G>C | CA346728926 | MSH2 | c.144G>C (p.Glu48Asp) c.-30-25G>C (n.-30-25G>C) n.216G>C n.206G>C | |
2 | g.47403335G= | CA2495826672 | MSH2 | c.144G= (p.Glu48=) c.-30-25G= (n.-30-25G=) n.216G= n.206G= | |
2 | g.47403335G>T | CA346728928 | MSH2 | c.144G>T (p.Glu48Asp) c.-30-25G>T (n.-30-25G>T) n.216G>T n.206G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403336del | CA018350 | MSH2 | c.145del (p.Asp49ThrfsTer15) c.-30-24del (n.-30-24del) n.217del n.207del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403335_47403337delinsGGA | CA2495826671 | MSH2 | c.144_146delinsGGA (p.Glu48=) c.-30-25_-30-23delinsGGA (n.-30-25_-30-23delinsGGA) n.216_218delinsGGA n.206_208delinsGGA | |
2 | g.47403336_47403339del | CA658760394 | MSH2 | c.145_148del (p.Asp49ArgfsTer14) c.-30-24_-30-21del (n.-30-24_-30-21del) n.217_220del n.207_210del | |
2 | g.47403336G>A | CA346728931 | MSH2 | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-30-24G>A (n.-30-24G>A) n.217G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403336G>C | CA346728933 | MSH2 | c.145G>C (p.Asp49His) c.-30-24G>C (n.-30-24G>C) n.217G>C n.207G>C | |
2 | g.47403336G= | CA2495826673 | MSH2 | c.145G= (p.Asp49=) c.-30-24G= (n.-30-24G=) n.217G= n.207G= | |
2 | g.47403336G>T | CA346728935 | MSH2 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-30-24G>T (n.-30-24G>T) n.217G>T n.207G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403336_47403337del | CA018332 | MSH2 | c.145_146del (p.Asp49ArgfsTer?) c.-30-24_-30-23del (n.-30-24_-30-23del) n.217_218del n.207_208del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403337A= | CA2495826674 | MSH2 | c.146A= (p.Asp49=) c.-30-23A= (n.-30-23A=) n.218A= n.208A= | |
2 | g.47403337A>C | CA346728937 | MSH2 | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-30-23A>C (n.-30-23A>C) n.218A>C n.208A>C | dbSNP |
2 | g.47403337A>G | CA346728939 | MSH2 | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-30-23A>G (n.-30-23A>G) n.218A>G n.208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403337A>T | CA018373 | MSH2 | c.146A>T (p.Asp49Val) c.-30-23A>T (n.-30-23A>T) n.218A>T n.208A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403338C>A | CA028797 | MSH2 | c.147C>A (p.Asp49Glu) c.-30-22C>A (n.-30-22C>A) n.219C>A n.209C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47403338C= | CA2495826675 | MSH2 | c.147C= (p.Asp49=) c.-30-22C= (n.-30-22C=) n.219C= n.209C= | |
2 | g.47403338C>G | CA018396 | MSH2 | c.147C>G (p.Asp49Glu) c.-30-22C>G (n.-30-22C>G) n.219C>G n.209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403338C>T | CA426119447 | MSH2 | c.147C>T (p.Asp49=) c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) n.219C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403339G>A | CA346728944 | MSH2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-30-21G>A (n.-30-21G>A) n.220G>A n.210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403339G>C | CA346728946 | MSH2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-30-21G>C (n.-30-21G>C) n.220G>C n.210G>C | |
2 | g.47403339G= | CA2495826676 | MSH2 | c.148G= (p.Ala50=) c.-30-21G= (n.-30-21G=) n.220G= n.210G= | |
2 | g.47403339G>T | CA46667075 | MSH2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-30-21G>T (n.-30-21G>T) n.220G>T n.210G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403340C>A | CA10577920 | MSH2 | c.149C>A (p.Ala50Glu) c.-30-20C>A (n.-30-20C>A) n.221C>A n.211C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403340C= | CA2495826677 | MSH2 | c.149C= (p.Ala50=) c.-30-20C= (n.-30-20C=) n.221C= n.211C= | |
2 | g.47403340C>G | CA16610845 | MSH2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-30-20C>G (n.-30-20C>G) n.221C>G n.211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403340C>T | CA346728950 | MSH2 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-30-20C>T (n.-30-20C>T) n.221C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403341G>A | CA426119451 | MSH2 | c.150G>A (p.Ala50=) c.-30-19G>A (n.-30-19G>A) n.222G>A n.212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403341G>C | CA426119448 | MSH2 | c.150G>C (p.Ala50=) c.-30-19G>C (n.-30-19G>C) n.222G>C n.212G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403341G= | CA2495826678 | MSH2 | c.150G= (p.Ala50=) c.-30-19G= (n.-30-19G=) n.222G= n.212G= | |
2 | g.47403341G>T | CA426119449 | MSH2 | c.150G>T (p.Ala50=) c.-30-19G>T (n.-30-19G>T) n.222G>T n.212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403342C>A | CA346728953 | MSH2 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) n.223C>A n.213C>A | |
2 | g.47403342C= | CA2495826679 | MSH2 | c.151C= (p.Leu51=) c.-30-18C= (n.-30-18C=) n.223C= n.213C= | |
2 | g.47403342C>G | CA346728954 | MSH2 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) n.223C>G n.213C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403342C>T | CA426119452 | MSH2 | c.151C>T (p.Leu51=) c.-30-18C>T (n.-30-18C>T) n.223C>T n.213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403343T>A | CA346728956 | MSH2 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-30-17T>A (n.-30-17T>A) n.224T>A n.214T>A | |
2 | g.47403343T>C | CA346728959 | MSH2 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-30-17T>C (n.-30-17T>C) n.224T>C n.214T>C | |
2 | g.47403343T>G | CA346728958 | MSH2 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-30-17T>G (n.-30-17T>G) n.224T>G n.214T>G | dbSNP |
2 | g.47403343T= | CA2495826680 | MSH2 | c.152T= (p.Leu51=) c.-30-17T= (n.-30-17T=) n.224T= n.214T= | |
2 | g.47403344G>A | CA426119453 | MSH2 | c.153G>A (p.Leu51=) c.-30-16G>A (n.-30-16G>A) n.225G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403344G>C | CA426119454 | MSH2 | c.153G>C (p.Leu51=) c.-30-16G>C (n.-30-16G>C) n.225G>C n.215G>C | |
2 | g.47403344G= | CA2495826681 | MSH2 | c.153G= (p.Leu51=) c.-30-16G= (n.-30-16G=) n.225G= n.215G= | |
2 | g.47403344G>T | CA426119455 | MSH2 | c.153G>T (p.Leu51=) c.-30-16G>T (n.-30-16G>T) n.225G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403344dup | CA658655663 | MSH2 | c.153dup (p.Leu52AlafsTer30) c.-30-16dup (n.-30-16dup) n.225dup n.215dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403345C>A | CA346728961 | MSH2 | c.154C>A (p.Leu52Met) c.-30-15C>A (n.-30-15C>A) n.226C>A n.216C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403345C= | CA2495826682 | MSH2 | c.154C= (p.Leu52=) c.-30-15C= (n.-30-15C=) n.226C= n.216C= | |
2 | g.47403345C>G | CA346728963 | MSH2 | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-30-15C>G (n.-30-15C>G) n.226C>G n.216C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403345C>T | CA018585 | MSH2 | c.154C>T (p.Leu52=) c.-30-15C>T (n.-30-15C>T) n.226C>T n.216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403345_47403346insG | CA018572 | MSH2 | c.154_155insG (p.Leu52ArgfsTer30) c.-30-15_-30-14insG (n.-30-15_-30-14insG) n.226_227insG n.216_217insG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403346T>A | CA346728966 | MSH2 | c.155T>A (p.Leu52Gln) c.-30-14T>A (n.-30-14T>A) n.227T>A n.217T>A | |
2 | g.47403346T>C | CA029520 | MSH2 | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-30-14T>C (n.-30-14T>C) n.227T>C n.217T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403346T>G | CA346728967 | MSH2 | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-30-14T>G (n.-30-14T>G) n.227T>G n.217T>G | |
2 | g.47403346T= | CA2495826683 | MSH2 | c.155T= (p.Leu52=) c.-30-14T= (n.-30-14T=) n.227T= n.217T= | |
2 | g.47403346_47403347delinsCT | CA2580066882 | MSH2 | c.155_156delinsCT (p.Leu52Pro) c.-30-14_-30-13delinsCT (n.-30-14_-30-13delinsCT) n.227_228delinsCT n.217_218delinsCT | ClinVar |
2 | g.47403347G>A | CA338723 | MSH2 | c.156G>A (p.Leu52=) c.-30-13G>A (n.-30-13G>A) n.228G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403347G>C | CA16604514 | MSH2 | c.156G>C (p.Leu52=) c.-30-13G>C (n.-30-13G>C) n.228G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403347G= | CA2495826684 | MSH2 | c.156G= (p.Leu52=) c.-30-13G= (n.-30-13G=) n.228G= n.218G= | |
2 | g.47403347G>T | CA029575 | MSH2 | c.156G>T (p.Leu52=) c.-30-13G>T (n.-30-13G>T) n.228G>T n.218G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403348dup | CA2841409328 | MSH2 | c.157dup (p.Ala53GlyfsTer29) c.-30-12dup (n.-30-12dup) n.229dup n.219dup | |
2 | g.47403348G>A | CA46667084 | MSH2 | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-30-12G>A (n.-30-12G>A) n.229G>A n.219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403348G>C | CA346728969 | MSH2 | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-30-12G>C (n.-30-12G>C) n.229G>C n.219G>C | |
2 | g.47403348G= | CA2495826685 | MSH2 | c.157G= (p.Ala53=) c.-30-12G= (n.-30-12G=) n.229G= n.219G= | |
2 | g.47403348G>T | CA029624 | MSH2 | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-30-12G>T (n.-30-12G>T) n.229G>T n.219G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403349C>A | CA346728970 | MSH2 | c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-30-11C>A (n.-30-11C>A) n.230C>A n.220C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403349C= | CA2495826686 | MSH2 | c.158C= (p.Ala53=) c.-30-11C= (n.-30-11C=) n.230C= n.220C= | |
2 | g.47403349C>G | CA346728971 | MSH2 | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-30-11C>G (n.-30-11C>G) n.230C>G n.220C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403349C>T | CA346728972 | MSH2 | c.158C>T (p.Ala53Val) c.-30-11C>T (n.-30-11C>T) n.230C>T n.220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403349_47403350dup | CA2695200751 | MSH2 | c.158_159dup (p.Ala54ProfsTer11) c.-30-11_-30-10dup (n.-30-11_-30-10dup) n.230_231dup n.220_221dup | ClinVar |
2 | g.47403350C>A | CA426119457 | MSH2 | c.159C>A (p.Ala53=) c.-30-10C>A (n.-30-10C>A) n.231C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403350C= | CA2495826687 | MSH2 | c.159C= (p.Ala53=) c.-30-10C= (n.-30-10C=) n.231C= n.221C= | |
2 | g.47403350C>G | CA426119458 | MSH2 | c.159C>G (p.Ala53=) c.-30-10C>G (n.-30-10C>G) n.231C>G n.221C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403350C>T | CA018701 | MSH2 | c.159C>T (p.Ala53=) c.-30-10C>T (n.-30-10C>T) n.231C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403350_47403351delinsCG | CA2495826688 | MSH2 | c.159_160delinsCG (p.Ala53=) c.-30-10_-30-9delinsCG (n.-30-10_-30-9delinsCG) n.231_232delinsCG n.221_222delinsCG | |
2 | g.47403351del | CA10577922 | MSH2 | c.160del (p.Ala54ProfsTer10) c.-30-9del (n.-30-9del) n.232del n.222del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403351G>A | CA10577921 | MSH2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-30-9G>A (n.-30-9G>A) n.232G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403351G>C | CA346728975 | MSH2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-30-9G>C (n.-30-9G>C) n.232G>C n.222G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403351G= | CA2495826689 | MSH2 | c.160G= (p.Ala54=) c.-30-9G= (n.-30-9G=) n.232G= n.222G= | |
2 | g.47403351G>T | CA018738 | MSH2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-30-9G>T (n.-30-9G>T) n.232G>T n.222G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403351_47403352delinsGC | CA2495826690 | MSH2 | c.160_161delinsGC (p.Ala54=) c.-30-9_-30-8delinsGC (n.-30-9_-30-8delinsGC) n.232_233delinsGC n.222_223delinsGC | |
2 | g.47403352C>A | CA346728976 | MSH2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-30-8C>A (n.-30-8C>A) n.233C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403352C= | CA2495826691 | MSH2 | c.161C= (p.Ala54=) c.-30-8C= (n.-30-8C=) n.233C= n.223C= | |
2 | g.47403352C>G | CA346728977 | MSH2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-30-8C>G (n.-30-8C>G) n.233C>G n.223C>G | |
2 | g.47403352C>T | CA029814 | MSH2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-30-8C>T (n.-30-8C>T) n.233C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403354del | CA018779 | MSH2 | c.163del (p.Arg55GlyfsTer9) c.-30-6del (n.-30-6del) n.235del n.225del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403353_47403354del | CA2580067342 | MSH2 | c.162_163del (p.Arg55GlyfsTer26) c.-30-7_-30-6del (n.-30-7_-30-6del) n.234_235del n.224_225del | ClinVar |
2 | g.47403352_47403353insGCAGAACGTGGTCGTGG | CA2573134671 | MSH2 | c.161_162insGCAGAACGTGGTCGTGG (p.Arg55GlnfsTer15) c.-30-8_-30-7insGCAGAACGTGGTCGTGG (n.-30-8_-30-7insGCAGAACGTGGTCGTGG) n.233_234insGCAGAACGTGGTCGTGG n.223_224insGCAGAACGTGGTCGTGG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403353C>A | CA426119463 | MSH2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.-30-7C>A (n.-30-7C>A) n.234C>A n.224C>A | dbSNP |
2 | g.47403353C= | CA2495826692 | MSH2 | c.162C= (p.Ala54=) c.-30-7C= (n.-30-7C=) n.234C= n.224C= | |
2 | g.47403353C>G | CA46667099 | MSH2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.-30-7C>G (n.-30-7C>G) n.234C>G n.224C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403353C>T | CA16610986 | MSH2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.-30-7C>T (n.-30-7C>T) n.234C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403354C>A | CA426119465 | MSH2 | c.163C>A (p.Arg55=) c.-30-6C>A (n.-30-6C>A) n.235C>A n.225C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403354C= | CA2495826694 | MSH2 | c.163C= (p.Arg55=) c.-30-6C= (n.-30-6C=) n.235C= n.225C= | |
2 | g.47403354C>G | CA018773 | MSH2 | c.163C>G (p.Arg55Gly) c.-30-6C>G (n.-30-6C>G) n.235C>G n.225C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403354C>T | CA346728978 | MSH2 | c.163C>T (p.Arg55Trp) c.-30-6C>T (n.-30-6C>T) n.235C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403354_47403355delinsCG | CA2495826693 | MSH2 | c.163_164delinsCG (p.Arg55=) c.-30-6_-30-5delinsCG (n.-30-6_-30-5delinsCG) n.235_236delinsCG n.225_226delinsCG | |
2 | g.47403355G>A | CA029952 | MSH2 | c.164G>A (p.Arg55Gln) c.-30-5G>A (n.-30-5G>A) n.236G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403355G>C | CA346728979 | MSH2 | c.164G>C (p.Arg55Pro) c.-30-5G>C (n.-30-5G>C) n.236G>C n.226G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403355G= | CA2495826696 | MSH2 | c.164G= (p.Arg55=) c.-30-5G= (n.-30-5G=) n.236G= n.226G= | |
2 | g.47403355G>T | CA346728980 | MSH2 | c.164G>T (p.Arg55Leu) c.-30-5G>T (n.-30-5G>T) n.236G>T n.226G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403357dup | CA1139532757 | MSH2 | c.166dup (p.Glu56GlyfsTer26) c.-30-3dup (n.-30-3dup) n.238dup n.228dup | |
2 | g.47403357del | CA018949 | MSH2 | c.166del (p.Glu56ArgfsTer8) c.-30-3del (n.-30-3del) n.238del n.228del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403355_47403373delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA | CA2495826695 | MSH2 | c.164_182delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA (p.Arg55=) c.-30-5_-17delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA n.236_254delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA n.226_244delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA | |
2 | g.47403358_47403376del | CA2580067344 | MSH2 | c.167_185del (p.Glu56GlyfsTer2) c.-30-2_-14del n.239_257del n.229_247del | ClinVar |
2 | g.47403355_47403356insC | CA2573134672 | MSH2 | c.164_165insC (p.Glu56GlyfsTer26) c.-30-5_-30-4insC (n.-30-5_-30-4insC) n.236_237insC n.226_227insC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403356G>A | CA029980 | MSH2 | c.165G>A (p.Arg55=) c.-30-4G>A (n.-30-4G>A) n.237G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403356G>C | CA426119469 | MSH2 | c.165G>C (p.Arg55=) c.-30-4G>C (n.-30-4G>C) n.237G>C n.227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403356G= | CA2495826697 | MSH2 | c.165G= (p.Arg55=) c.-30-4G= (n.-30-4G=) n.237G= n.227G= | |
2 | g.47403356G>T | CA426119470 | MSH2 | c.165G>T (p.Arg55=) c.-30-4G>T (n.-30-4G>T) n.237G>T n.227G>T | dbSNP |
2 | g.47403358_47403375del | CA658655665 | MSH2 | c.167_184del (p.Glu56_Gln61del) c.-30-2_-15del n.239_256del n.229_246del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403357G>A | CA018954 | MSH2 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-30-3G>A (n.-30-3G>A) n.238G>A n.228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403357G>C | CA346728981 | MSH2 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-30-3G>C (n.-30-3G>C) n.238G>C n.228G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403357G= | CA2495826698 | MSH2 | c.166G= (p.Glu56=) c.-30-3G= (n.-30-3G=) n.238G= n.228G= | |
2 | g.47403357G>T | CA018959 | MSH2 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-30-3G>T (n.-30-3G>T) n.238G>T n.228G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403358del | CA2580067350 | MSH2 | c.167del (p.Glu56GlyfsTer8) c.-30-2del (n.-30-2del) n.239del n.229del | ClinVar |
2 | g.47403358A= | CA2495826699 | MSH2 | c.167A= (p.Glu56=) c.-30-2A= (n.-30-2A=) n.239A= n.229A= | |
2 | g.47403358A>C | CA346728983 | MSH2 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-30-2A>C (n.-30-2A>C) n.239A>C n.229A>C | ClinVar |
2 | g.47403358A>G | CA346728982 | MSH2 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) n.239A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403358A>T | CA018976 | MSH2 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-30-2A>T (n.-30-2A>T) n.239A>T n.229A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403359G>A | CA426119473 | MSH2 | c.168G>A (p.Glu56=) c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) n.240G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403359G>C | CA346728984 | MSH2 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) n.240G>C n.230G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403359G= | CA2495826700 | MSH2 | c.168G= (p.Glu56=) c.-30-1G= (n.-30-1G=) n.240G= n.230G= | |
2 | g.47403359G>T | CA346728985 | MSH2 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) n.240G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403360del | CA2580067352 | MSH2 | c.169del (p.Val57CysfsTer7) c.-30del n.241del n.231del | ClinVar |
2 | g.47403359_47403360insTCGATGGGCCTGGGCACC | CA2573134673 | MSH2 | c.168_169insTCGATGGGCCTGGGCACC (p.Glu56_Val57insSerMetGlyLeuGlyThr) c.-30-1_-30insTCGATGGGCCTGGGCACC (n.-30-1_-30insTCGATGGGCCTGGGCACC) n.240_241insTCGATGGGCCTGGGCACC n.230_231insTCGATGGGCCTGGGCACC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403360G>A | CA019054 | MSH2 | c.169G>A (p.Val57Met) c.-30G>A (n.-30G>A) n.241G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403360G>C | CA346728986 | MSH2 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.-30G>C (n.-30G>C) n.241G>C n.231G>C | |
2 | g.47403360G= | CA2495826701 | MSH2 | c.169G= (p.Val57=) c.-30G= (n.-30G=) n.241G= n.231G= | |
2 | g.47403360G>T | CA346728987 | MSH2 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.-30G>T (n.-30G>T) n.241G>T n.231G>T | |
2 | g.47403362_47403363del | CA2580611301 | MSH2 | c.171_172del (p.Phe58GlnfsTer23) c.-28_-27del (n.-28_-27del) n.243_244del n.233_234del | ClinVar |
2 | g.47403361T>A | CA346728988 | MSH2 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.-29T>A (n.-29T>A) n.242T>A n.232T>A | dbSNP |
2 | g.47403361T>C | CA346728989 | MSH2 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.-29T>C (n.-29T>C) n.242T>C n.232T>C | ClinVar |
2 | g.47403361T>G | CA346728990 | MSH2 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.-29T>G (n.-29T>G) n.242T>G n.232T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403361T= | CA2495826702 | MSH2 | c.170T= (p.Val57=) c.-29T= (n.-29T=) n.242T= n.232T= | |
2 | g.47403361_47403362insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA | CA2573134674 | MSH2 | c.170_171insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA (p.Phe58TyrfsTer35) c.-29_-28insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA (n.-29_-28insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA) n.242_243insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA n.232_233insCTACCTCGGCTCGATCCTCGCCGATCCGCGCCCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403362G>A | CA426119475 | MSH2 | c.171G>A (p.Val57=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.243G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403362G>C | CA426119476 | MSH2 | c.171G>C (p.Val57=) c.-28G>C (n.-28G>C) n.243G>C n.233G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403362G= | CA2495826703 | MSH2 | c.171G= (p.Val57=) c.-28G= (n.-28G=) n.243G= n.233G= | |
2 | g.47403362G>T | CA426119477 | MSH2 | c.171G>T (p.Val57=) c.-28G>T (n.-28G>T) n.243G>T n.233G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403363T>A | CA346728991 | MSH2 | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.-27T>A (n.-27T>A) n.244T>A n.234T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403363T>C | CA346728992 | MSH2 | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.-27T>C (n.-27T>C) n.244T>C n.234T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403363T>G | CA346728993 | MSH2 | c.172T>G (p.Phe58Val) c.-27T>G (n.-27T>G) n.244T>G n.234T>G | |
2 | g.47403363T= | CA2495826704 | MSH2 | c.172T= (p.Phe58=) c.-27T= (n.-27T=) n.244T= n.234T= | |
2 | g.47403364T>A | CA346728994 | MSH2 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.-26T>A (n.-26T>A) n.245T>A n.235T>A | dbSNP |
2 | g.47403364T>C | CA346728996 | MSH2 | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.-26T>C (n.-26T>C) n.245T>C n.235T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403364T>G | CA346728995 | MSH2 | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.-26T>G (n.-26T>G) n.245T>G n.235T>G | dbSNP |
2 | g.47403364T= | CA2495826705 | MSH2 | c.173T= (p.Phe58=) c.-26T= (n.-26T=) n.245T= n.235T= | |
2 | g.47403364_47403365delinsAA | CA916080246 | MSH2 | c.173_174delinsAA (p.Phe58Ter) c.-26_-25delinsAA (n.-26_-25delinsAA) n.245_246delinsAA n.235_236delinsAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403364_47403365delinsTC | CA2495826706 | MSH2 | c.173_174delinsTC (p.Phe58=) c.-26_-25delinsTC (n.-26_-25delinsTC) n.245_246delinsTC n.235_236delinsTC | |
2 | g.47403364_47405549del | CA2580067357 | MSH2 | c.173_211+2147del c.-26_13+2147del n.245_283+2147del n.235_273+2147del | ClinVar |
2 | g.47403365C>A | CA019166 | MSH2 | c.174C>A (p.Phe58Leu) c.-25C>A (n.-25C>A) n.246C>A n.236C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403365C= | CA2495826707 | MSH2 | c.174C= (p.Phe58=) c.-25C= (n.-25C=) n.246C= n.236C= | |
2 | g.47403365C>G | CA030766 | MSH2 | c.174C>G (p.Phe58Leu) c.-25C>G (n.-25C>G) n.246C>G n.236C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403365C>T | CA030791 | MSH2 | c.174C>T (p.Phe58=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.246C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47403365dup | CA658760397 | MSH2 | c.174dup (p.Lys59GlnfsTer23) c.-25dup (n.-25dup) n.246dup n.236dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403368_47403369insTACCCTTGGGGTACAAG | CA2695200753 | MSH2 | c.177_178insTACCCTTGGGGTACAAG (p.Thr60TyrfsTer10) c.-22_-21insTACCCTTGGGGTACAAG (n.-22_-21insTACCCTTGGGGTACAAG) n.249_250insTACCCTTGGGGTACAAG n.239_240insTACCCTTGGGGTACAAG | ClinVar |
2 | g.47403366A= | CA2495826708 | MSH2 | c.175A= (p.Lys59=) c.-24A= (n.-24A=) n.247A= n.237A= | |
2 | g.47403366A>C | CA346728997 | MSH2 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-24A>C (n.-24A>C) n.247A>C n.237A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403366A>G | CA030865 | MSH2 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-24A>G (n.-24A>G) n.247A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403366A>T | CA346728998 | MSH2 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) n.247A>T n.237A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403367del | CA2586969082 | MSH2 | c.176del (p.Lys59ArgfsTer5) c.-23del (n.-23del) n.248del n.238del | |
2 | g.47403367A= | CA2495826709 | MSH2 | c.176A= (p.Lys59=) c.-23A= (n.-23A=) n.248A= n.238A= | |
2 | g.47403367A>C | CA346728999 | MSH2 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) n.248A>C n.238A>C | |
2 | g.47403367A>G | CA031202 | MSH2 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) n.248A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403367A>T | CA346729000 | MSH2 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.-23A>T (n.-23A>T) n.248A>T n.238A>T | dbSNP |
2 | g.47403368G>A | CA426119484 | MSH2 | c.177G>A (p.Lys59=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.249G>A n.239G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403368G>C | CA346729001 | MSH2 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.-22G>C (n.-22G>C) n.249G>C n.239G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403368G= | CA2495826710 | MSH2 | c.177G= (p.Lys59=) c.-22G= (n.-22G=) n.249G= n.239G= | |
2 | g.47403368G>T | CA346729002 | MSH2 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.-22G>T (n.-22G>T) n.249G>T n.239G>T | |
2 | g.47403369A= | CA2495826711 | MSH2 | c.178A= (p.Thr60=) c.-21A= (n.-21A=) n.250A= n.240A= | |
2 | g.47403369A>C | CA346729004 | MSH2 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-21A>C (n.-21A>C) n.250A>C n.240A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403369A>G | CA346729005 | MSH2 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-21A>G (n.-21A>G) n.250A>G n.240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403369A>T | CA346729003 | MSH2 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-21A>T (n.-21A>T) n.250A>T n.240A>T | ClinVar |
2 | g.47403370C>A | CA346729006 | MSH2 | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.-20C>A (n.-20C>A) n.251C>A n.241C>A | dbSNP |
2 | g.47403370C= | CA2495826712 | MSH2 | c.179C= (p.Thr60=) c.-20C= (n.-20C=) n.251C= n.241C= | |
2 | g.47403370C>G | CA346729008 | MSH2 | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.-20C>G (n.-20C>G) n.251C>G n.241C>G | dbSNP |
2 | g.47403370C>T | CA346729007 | MSH2 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-20C>T (n.-20C>T) n.251C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403371C>A | CA426119487 | MSH2 | c.180C>A (p.Thr60=) c.-19C>A (n.-19C>A) n.252C>A n.242C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403371C= | CA2495826713 | MSH2 | c.180C= (p.Thr60=) c.-19C= (n.-19C=) n.252C= n.242C= | |
2 | g.47403371C>G | CA426119488 | MSH2 | c.180C>G (p.Thr60=) c.-19C>G (n.-19C>G) n.252C>G n.242C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403371C>T | CA031496 | MSH2 | c.180C>T (p.Thr60=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.252C>T n.242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403371_47403380delinsACCCCC | CA2580067361 | MSH2 | c.180_189delinsACCCCC (p.Gln61ProfsTer22) c.-19_-10delinsACCCCC (n.-19_-10delinsACCCCC) n.252_261delinsACCCCC n.242_251delinsACCCCC | ClinVar |
2 | g.47403372C>A | CA346729009 | MSH2 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) n.253C>A n.243C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403372C= | CA2495826715 | MSH2 | c.181C= (p.Gln61=) c.-18C= (n.-18C=) n.253C= n.243C= | |
2 | g.47403372C>G | CA16610991 | MSH2 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) n.253C>G n.243C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403372C>T | CA019387 | MSH2 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) n.253C>T n.243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403372_47403373delinsCA | CA2495826714 | MSH2 | c.181_182delinsCA (p.Gln61=) c.-18_-17delinsCA (n.-18_-17delinsCA) n.253_254delinsCA n.243_244delinsCA | |
2 | g.47403373del | CA532704953 | MSH2 | c.182del (p.Gln61ArgfsTer3) c.-17del (n.-17del) n.254del n.244del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403373A= | CA2495826717 | MSH2 | c.182A= (p.Gln61=) c.-17A= (n.-17A=) n.254A= n.244A= | |
2 | g.47403373A>C | CA019414 | MSH2 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) n.254A>C n.244A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403373A>G | CA346729010 | MSH2 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.254A>G n.244A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403373A>T | CA346729011 | MSH2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) n.254A>T n.244A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403373_47403374delinsAG | CA2495826716 | MSH2 | c.182_183delinsAG (p.Gln61=) c.-17_-16delinsAG (n.-17_-16delinsAG) n.254_255delinsAG n.244_245delinsAG | |
2 | g.47403373_47403403delinsC | CA2580067363 | MSH2 | c.182_211+1delinsC c.-17_13+1delinsC n.254_283+1delinsC n.244_273+1delinsC | ClinVar |
2 | g.47403374G>A | CA426119492 | MSH2 | c.183G>A (p.Gln61=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.255G>A n.245G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403374G>C | CA031678 | MSH2 | c.183G>C (p.Gln61His) c.-16G>C (n.-16G>C) n.255G>C n.245G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403374G= | CA2495826718 | MSH2 | c.183G= (p.Gln61=) c.-16G= (n.-16G=) n.255G= n.245G= | |
2 | g.47403374G>T | CA031694 | MSH2 | c.183G>T (p.Gln61His) c.-16G>T (n.-16G>T) n.255G>T n.245G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403378dup | CA019485 | MSH2 | c.187dup (p.Val63GlyfsTer19) c.-12dup (n.-12dup) n.259dup n.249dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403377_47403378dup | CA019489 | MSH2 | c.186_187dup (p.Val63GlyfsTer2) c.-13_-12dup (n.-13_-12dup) n.258_259dup n.248_249dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403378del | CA019497 | MSH2 | c.187del (p.Val63Ter) c.-12del (n.-12del) n.259del n.249del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403375G>A | CA031732 | MSH2 | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.-15G>A (n.-15G>A) n.256G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403375G>C | CA346729012 | MSH2 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) n.256G>C n.246G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403375G= | CA2495826719 | MSH2 | c.184G= (p.Gly62=) c.-15G= (n.-15G=) n.256G= n.246G= | |
2 | g.47403375G>T | CA346729013 | MSH2 | c.184G>T (p.Gly62Trp) c.-15G>T (n.-15G>T) n.256G>T n.246G>T | |
2 | g.47403376G>A | CA346729015 | MSH2 | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.-14G>A (n.-14G>A) n.257G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403376G>C | CA10584202 | MSH2 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) n.257G>C n.247G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403376G= | CA2495826720 | MSH2 | c.185G= (p.Gly62=) c.-14G= (n.-14G=) n.257G= n.247G= | |
2 | g.47403376G>T | CA346729014 | MSH2 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.-14G>T (n.-14G>T) n.257G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403377G>A | CA019482 | MSH2 | c.186G>A (p.Gly62=) c.-13G>A (n.-13G>A) n.258G>A n.248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403377G>C | CA10577923 | MSH2 | c.186G>C (p.Gly62=) c.-13G>C (n.-13G>C) n.258G>C n.248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403377G= | CA2495826721 | MSH2 | c.186G= (p.Gly62=) c.-13G= (n.-13G=) n.258G= n.248G= | |
2 | g.47403377G>T | CA426119494 | MSH2 | c.186G>T (p.Gly62=) c.-13G>T (n.-13G>T) n.258G>T n.248G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403378G>A | CA346729016 | MSH2 | c.187G>A (p.Val63Met) c.-12G>A (n.-12G>A) n.259G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403378G>C | CA346729017 | MSH2 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) n.259G>C n.249G>C | dbSNP |
2 | g.47403378G= | CA2495826722 | MSH2 | c.187G= (p.Val63=) c.-12G= (n.-12G=) n.259G= n.249G= | |
2 | g.47403378G>T | CA346729018 | MSH2 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.-12G>T (n.-12G>T) n.259G>T n.249G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403379T>A | CA346729019 | MSH2 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.-11T>A (n.-11T>A) n.260T>A n.250T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403379T>C | CA346729020 | MSH2 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) n.260T>C n.250T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403379T>G | CA346729021 | MSH2 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) n.260T>G n.250T>G | dbSNP |
2 | g.47403379T= | CA2495826723 | MSH2 | c.188T= (p.Val63=) c.-11T= (n.-11T=) n.260T= n.250T= | |
2 | g.47403380G>A | CA426119497 | MSH2 | c.189G>A (p.Val63=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.261G>A n.251G>A | |
2 | g.47403380G>C | CA426119498 | MSH2 | c.189G>C (p.Val63=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.261G>C n.251G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403380G= | CA2495826724 | MSH2 | c.189G= (p.Val63=) c.-10G= (n.-10G=) n.261G= n.251G= | |
2 | g.47403380G>T | CA426119499 | MSH2 | c.189G>T (p.Val63=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.261G>T n.251G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403380_47403381delinsGA | CA2495826725 | MSH2 | c.189_190delinsGA (p.Val63=) c.-10_-9delinsGA (n.-10_-9delinsGA) n.261_262delinsGA n.251_252delinsGA | |
2 | g.47403381del | CA1139656926 | MSH2 | c.190del (p.Ile64SerfsTer20) c.-9del (n.-9del) n.262del n.252del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403381A= | CA2495826726 | MSH2 | c.190A= (p.Ile64=) c.-9A= (n.-9A=) n.262A= n.252A= | |
2 | g.47403381A>C | CA346729024 | MSH2 | c.190A>C (p.Ile64Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) n.262A>C n.252A>C | dbSNP |
2 | g.47403381A>G | CA346729023 | MSH2 | c.190A>G (p.Ile64Val) c.-9A>G (n.-9A>G) n.262A>G n.252A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403381A>T | CA346729022 | MSH2 | c.190A>T (p.Ile64Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) n.262A>T n.252A>T | |
2 | g.47403381_47403382delinsAT | CA2495826727 | MSH2 | c.190_191delinsAT (p.Ile64=) c.-9_-8delinsAT (n.-9_-8delinsAT) n.262_263delinsAT n.252_253delinsAT | |
2 | g.47403382del | CA915942128 | MSH2 | c.191del (p.Ile64ThrfsTer20) c.-8del (n.-8del) n.263del n.253del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403382T>A | CA346729025 | MSH2 | c.191T>A (p.Ile64Asn) c.-8T>A (n.-8T>A) n.263T>A n.253T>A | dbSNP |
2 | g.47403382T>C | CA346729026 | MSH2 | c.191T>C (p.Ile64Thr) c.-8T>C (n.-8T>C) n.263T>C n.253T>C | dbSNP |
2 | g.47403382T>G | CA346729027 | MSH2 | c.191T>G (p.Ile64Ser) c.-8T>G (n.-8T>G) n.263T>G n.253T>G | dbSNP |
2 | g.47403382T= | CA2495826728 | MSH2 | c.191T= (p.Ile64=) c.-8T= (n.-8T=) n.263T= n.253T= | |
2 | g.47403383del | CA2580067370 | MSH2 | c.192del (p.Lys65SerfsTer19) c.-7del (n.-7del) n.264del n.254del | ClinVar |
2 | g.47403383C>A | CA426119503 | MSH2 | c.192C>A (p.Ile64=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.264C>A n.254C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403383C= | CA2495826729 | MSH2 | c.192C= (p.Ile64=) c.-7C= (n.-7C=) n.264C= n.254C= | |
2 | g.47403383C>G | CA346729028 | MSH2 | c.192C>G (p.Ile64Met) c.-7C>G (n.-7C>G) n.264C>G n.254C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403383C>T | CA426119504 | MSH2 | c.192C>T (p.Ile64=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.264C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403383dup | CA658655669 | MSH2 | c.192dup (p.Lys65GlnfsTer17) c.-7dup (n.-7dup) n.264dup n.254dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403384A= | CA2495826730 | MSH2 | c.193A= (p.Lys65=) c.-6A= (n.-6A=) n.265A= n.255A= | |
2 | g.47403384A>C | CA346729029 | MSH2 | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) n.265A>C n.255A>C | dbSNP |
2 | g.47403384A>G | CA346729030 | MSH2 | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) n.265A>G n.255A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403384A>T | CA346729031 | MSH2 | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) n.265A>T n.255A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403384_47403385insTC | CA658655670 | MSH2 | c.193_194insTC (p.Lys65IlefsTer20) c.-6_-5insTC (n.-6_-5insTC) n.265_266insTC n.255_256insTC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403385A>C | CA346729032 | MSH2 | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.266A>C n.256A>C | ClinVar |
2 | g.47403385A>G | CA346729033 | MSH2 | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.266A>G n.256A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403385A>T | CA346729034 | MSH2 | c.194A>T (p.Lys65Met) c.-5A>T (n.-5A>T) n.266A>T n.256A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403386del | CA2697548033 | MSH2 | c.195del (p.Lys65AsnfsTer19) c.-4del (n.-4del) n.267del n.257del | ClinVar |
2 | g.47403386G>A | CA426119508 | MSH2 | c.195G>A (p.Lys65=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.267G>A n.257G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403386G>C | CA346729035 | MSH2 | c.195G>C (p.Lys65Asn) c.-4G>C (n.-4G>C) n.267G>C n.257G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403386G= | CA2495826731 | MSH2 | c.195G= (p.Lys65=) c.-4G= (n.-4G=) n.267G= n.257G= | |
2 | g.47403386G>T | CA346729036 | MSH2 | c.195G>T (p.Lys65Asn) c.-4G>T (n.-4G>T) n.267G>T n.257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403387del | CA2581463444 | MSH2 | c.196del (p.Tyr66ThrfsTer18) c.-3del (n.-3del) n.268del n.258del | |
2 | g.47403387T>A | CA346729039 | MSH2 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.-3T>A (n.-3T>A) n.268T>A n.258T>A | dbSNP |
2 | g.47403387T>C | CA346729038 | MSH2 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.-3T>C (n.-3T>C) n.268T>C n.258T>C | dbSNP |
2 | g.47403387T>G | CA346729037 | MSH2 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.-3T>G (n.-3T>G) n.268T>G n.258T>G | dbSNP |
2 | g.47403388A= | CA2495826732 | MSH2 | c.197A= (p.Tyr66=) c.-2A= (n.-2A=) n.269A= n.259A= | |
2 | g.47403388A>C | CA346729040 | MSH2 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.-2A>C (n.-2A>C) n.269A>C n.259A>C | dbSNP |
2 | g.47403388A>G | CA346729041 | MSH2 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.-2A>G (n.-2A>G) n.269A>G n.259A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403388A>T | CA346729042 | MSH2 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.-2A>T (n.-2A>T) n.269A>T n.259A>T | dbSNP |
2 | g.47403388_47403601del | CA2499215989 | MSH2 | c.197_211+199del c.-2_13+199del n.269_283+199del n.259_273+199del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403389del | CA2582342365 | MSH2 | c.198del (p.Tyr66Ter) c.-1del (n.-1del) n.270del n.260del | ClinVar |
2 | g.47403389C>A | CA346729043 | MSH2 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.-1C>A (n.-1C>A) n.270C>A n.260C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403389C= | CA2495826733 | MSH2 | c.198C= (p.Tyr66=) c.-1C= (n.-1C=) n.270C= n.260C= | |
2 | g.47403389C>G | CA346729044 | MSH2 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.-1C>G (n.-1C>G) n.270C>G n.260C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403389C>T | CA019673 | MSH2 | c.198C>T (p.Tyr66=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.270C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403390A= | CA2495826734 | MSH2 | c.199A= (p.Met67=) c.1A= (p.Met1=) n.271A= n.261A= | |
2 | g.47403390A>C | CA346729045 | MSH2 | c.199A>C (p.Met67Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.271A>C n.261A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403390A>G | CA032335 | MSH2 | c.199A>G (p.Met67Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.271A>G n.261A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403390A>T | CA346729046 | MSH2 | c.199A>T (p.Met67Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.271A>T n.261A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403391T>A | CA10577924 | MSH2 | c.200T>A (p.Met67Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.272T>A n.262T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403391T>C | CA346729047 | MSH2 | c.200T>C (p.Met67Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.272T>C n.262T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403391T>G | CA346729048 | MSH2 | c.200T>G (p.Met67Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.272T>G n.262T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403391T= | CA2495826738 | MSH2 | c.200T= (p.Met67=) c.2T= (p.Met1=) n.272T= n.262T= | |
2 | g.47403391_47403392delinsTG | CA2495826735 | MSH2 | c.200_201delinsTG (p.Met67=) c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.272_273delinsTG n.262_263delinsTG | |
2 | g.47403391_47403397delinsTGGGGCC | CA2495826736 | MSH2 | c.200_206delinsTGGGGCC (p.Met67=) c.2_8delinsTGGGGCC (p.Met1=) n.272_278delinsTGGGGCC n.262_268delinsTGGGGCC | |
2 | g.47403391_47403438delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC | CA2495826737 | MSH2 | c.200_211+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC c.2_13+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC n.272_283+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC n.262_273+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC | |
2 | g.47403392G>A | CA346729049 | MSH2 | c.201G>A (p.Met67Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.273G>A n.263G>A | dbSNP |
2 | g.47403392G>C | CA346729051 | MSH2 | c.201G>C (p.Met67Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.273G>C n.263G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403392G= | CA2495826739 | MSH2 | c.201G= (p.Met67=) c.3G= (p.Met1=) n.273G= n.263G= | |
2 | g.47403392G>T | CA346729050 | MSH2 | c.201G>T (p.Met67Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.273G>T n.263G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403394_47403395dup | CA2586969083 | MSH2 | c.203_204dup (p.Pro69GlyfsTer16) c.5_6dup (p.Pro3GlyfsTer16) n.275_276dup n.265_266dup | |
2 | g.47403395del | CA019912 | MSH2 | c.204del (p.Pro69ArgfsTer15) c.6del (p.Pro3ArgfsTer15) n.276del n.266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403394_47403399del | CA913187925 | MSH2 | c.203_208del (p.Gly68_Pro69del) c.5_10del (p.Gly2_Pro3del) n.275_280del n.265_270del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403401_47403402insAGGGGCCGGCA | CA2580611302 | MSH2 | c.210_211insAGGGGCCGGCA (p.Gly71ArgfsTer17) c.12_13insAGGGGCCGGCA (p.Gly5ArgfsTer17) n.282_283insAGGGGCCGGCA n.272_273insAGGGGCCGGCA | |
2 | g.47403392_47403405del | CA2825001112 | MSH2 | c.201_211+3del c.3_13+3del n.273_283+3del n.263_273+3del | ClinVar |
2 | g.47403392_47403410dup | CA2573134675 | MSH2 | c.201_211+8dup c.3_13+8dup n.273_283+8dup n.263_273+8dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403398_47403444del | CA658655672 | MSH2 | c.207_211+42del c.9_13+42del n.279_283+42del n.269_273+42del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403393G>A | CA346729052 | MSH2 | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.4G>A (p.Gly2Arg) n.274G>A n.264G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403393G>C | CA346729054 | MSH2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.274G>C n.264G>C | |
2 | g.47403393G>T | CA346729053 | MSH2 | c.202G>T (p.Gly68Trp) c.4G>T (p.Gly2Trp) n.274G>T n.264G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403400_47403413dup | CA2580067372 | MSH2 | c.209_211+11dup c.11_13+11dup n.281_283+11dup n.271_273+11dup | ClinVar |
2 | g.47403394G>A | CA346729055 | MSH2 | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.5G>A (p.Gly2Glu) n.275G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403394G>C | CA16617551 | MSH2 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.275G>C n.265G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403394G= | CA2495826740 | MSH2 | c.203G= (p.Gly68=) c.5G= (p.Gly2=) n.275G= n.265G= | |
2 | g.47403394G>T | CA346729056 | MSH2 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.275G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403394_47403411delinsTGCCCGCG | CA2580067373 | MSH2 | c.203_211+9delinsTGCCCGCG c.5_13+9delinsTGCCCGCG n.275_283+9delinsTGCCCGCG n.265_273+9delinsTGCCCGCG | ClinVar |