Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403257_47403259del | CA2825001108 | MSH2 | c.66_68del (p.Phe23del) c.-31+82_-31+84del (n.-31+82_-31+84del) n.138_140del n.128_130del | ClinVar |
2 | g.47403259_47403260del | CA2580066809 | MSH2 | c.68_69del (p.Phe23SerfsTer?) c.-31+84_-31+85del (n.-31+84_-31+85del) n.140_141del n.130_131del | ClinVar |
2 | g.47403259T>A | CA346728635 | MSH2 | c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.-31+84T>A (n.-31+84T>A) n.140T>A n.130T>A | |
2 | g.47403259T>C | CA346728637 | MSH2 | c.68T>C (p.Phe23Ser) c.-31+84T>C (n.-31+84T>C) n.140T>C n.130T>C | |
2 | g.47403259T>G | CA346728639 | MSH2 | c.68T>G (p.Phe23Cys) c.-31+84T>G (n.-31+84T>G) n.140T>G n.130T>G | dbSNP |
2 | g.47403260T>A | CA346728641 | MSH2 | c.69T>A (p.Phe23Leu) c.-31+85T>A (n.-31+85T>A) n.141T>A n.131T>A | dbSNP |
2 | g.47403260T>C | CA426119379 | MSH2 | c.69T>C (p.Phe23=) c.-31+85T>C (n.-31+85T>C) n.141T>C n.131T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403260T>G | CA346728643 | MSH2 | c.69T>G (p.Phe23Leu) c.-31+85T>G (n.-31+85T>G) n.141T>G n.131T>G | |
2 | g.47403261C>A | CA346728645 | MSH2 | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-31+86C>A (n.-31+86C>A) n.142C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403261C= | CA2495826596 | MSH2 | c.70C= (p.Gln24=) c.-31+86C= (n.-31+86C=) n.142C= n.132C= | |
2 | g.47403261C>G | CA346728646 | MSH2 | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-31+86C>G (n.-31+86C>G) n.142C>G n.132C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403261C>T | CA022076 | MSH2 | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-31+86C>T (n.-31+86C>T) n.142C>T n.132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403262_47403271dup | CA2580066810 | MSH2 | c.71_80dup (p.Glu28GlyfsTer?) c.-31+87_-30-89dup (n.-31+87_-30-89dup) n.143_152dup n.133_142dup | ClinVar |
2 | g.47403262del | CA658760384 | MSH2 | c.71del (p.Gln24ArgfsTer?) c.-31+87del (n.-31+87del) n.143del n.133del | |
2 | g.47403262A= | CA2495826597 | MSH2 | c.71A= (p.Gln24=) c.-31+87A= (n.-31+87A=) n.143A= n.133A= | |
2 | g.47403262A>C | CA346728649 | MSH2 | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-31+87A>C (n.-31+87A>C) n.143A>C n.133A>C | |
2 | g.47403262A>G | CA346728651 | MSH2 | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-31+87A>G (n.-31+87A>G) n.143A>G n.133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403262A>T | CA346728652 | MSH2 | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-31+87A>T (n.-31+87A>T) n.143A>T n.133A>T | dbSNP |
2 | g.47403262dup | CA331667 | MSH2 | c.71dup (p.Met26HisfsTer?) c.-31+87dup (n.-31+87dup) n.143dup n.133dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403263G>A | CA426119380 | MSH2 | c.72G>A (p.Gln24=) c.-31+88G>A (n.-31+88G>A) n.144G>A n.134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403263G>C | CA16617547 | MSH2 | c.72G>C (p.Gln24His) c.-31+88G>C (n.-31+88G>C) n.144G>C n.134G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403263G= | CA2495826598 | MSH2 | c.72G= (p.Gln24=) c.-31+88G= (n.-31+88G=) n.144G= n.134G= | |
2 | g.47403263G>T | CA346728654 | MSH2 | c.72G>T (p.Gln24His) c.-31+88G>T (n.-31+88G>T) n.144G>T n.134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403265del | CA2695200742 | MSH2 | c.74del (p.Gly25AlafsTer?) c.-31+90del (n.-31+90del) n.146del n.136del | ClinVar |
2 | g.47403263_47403264insC | CA2586969077 | MSH2 | c.72_73insC (p.Gly25ArgfsTer?) c.-31+88_-31+89insC (n.-31+88_-31+89insC) n.144_145insC n.134_135insC | |
2 | g.47403264G>A | CA46666694 | MSH2 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-31+89G>A (n.-31+89G>A) n.145G>A n.135G>A | dbSNP |
2 | g.47403264G>C | CA346728656 | MSH2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-31+89G>C (n.-31+89G>C) n.145G>C n.135G>C | |
2 | g.47403264G= | CA2495826599 | MSH2 | c.73G= (p.Gly25=) c.-31+89G= (n.-31+89G=) n.145G= n.135G= | |
2 | g.47403264G>T | CA022143 | MSH2 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-31+89G>T (n.-31+89G>T) n.145G>T n.135G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403264_47403265insC | CA022132 | MSH2 | c.73_74insC (p.Gly25AlafsTer?) c.-31+89_-31+90insC (n.-31+89_-31+90insC) n.145_146insC n.135_136insC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403265G>A | CA022180 | MSH2 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-31+90G>A (n.-31+90G>A) n.146G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403265G>C | CA346728659 | MSH2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-31+90G>C (n.-31+90G>C) n.146G>C n.136G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403265G= | CA2495826600 | MSH2 | c.74G= (p.Gly25=) c.-31+90G= (n.-31+90G=) n.146G= n.136G= | |
2 | g.47403265G>T | CA346728660 | MSH2 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-31+90G>T (n.-31+90G>T) n.146G>T n.136G>T | |
2 | g.47403265_47403266delinsGC | CA2495826601 | MSH2 | c.74_75delinsGC (p.Gly25=) c.-31+90_-31+91delinsGC (n.-31+90_-31+91delinsGC) n.146_147delinsGC n.136_137delinsGC | |
2 | g.47403266del | CA658655657 | MSH2 | c.75del (p.Met26CysfsTer?) c.-31+91del (n.-31+91del) n.147del n.137del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403266C>A | CA426119381 | MSH2 | c.75C>A (p.Gly25=) c.-31+91C>A (n.-31+91C>A) n.147C>A n.137C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403266C= | CA2495826602 | MSH2 | c.75C= (p.Gly25=) c.-31+91C= (n.-31+91C=) n.147C= n.137C= | |
2 | g.47403266C>G | CA426119382 | MSH2 | c.75C>G (p.Gly25=) c.-31+91C>G (n.-31+91C>G) n.147C>G n.137C>G | dbSNP |
2 | g.47403266C>T | CA426119383 | MSH2 | c.75C>T (p.Gly25=) c.-31+91C>T (n.-31+91C>T) n.147C>T n.137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403267A= | CA2495826603 | MSH2 | c.76A= (p.Met26=) c.-30-93A= (n.-30-93A=) n.148A= n.138A= | |
2 | g.47403267A>C | CA10577915 | MSH2 | c.76A>C (p.Met26Leu) c.-30-93A>C (n.-30-93A>C) n.148A>C n.138A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403267A>G | CA346728663 | MSH2 | c.76A>G (p.Met26Val) c.-30-93A>G (n.-30-93A>G) n.148A>G n.138A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403267A>T | CA346728665 | MSH2 | c.76A>T (p.Met26Leu) c.-30-93A>T (n.-30-93A>T) n.148A>T n.138A>T | dbSNP |
2 | g.47403268T>A | CA346728667 | MSH2 | c.77T>A (p.Met26Lys) c.-30-92T>A (n.-30-92T>A) n.149T>A n.139T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403268T>C | CA346728671 | MSH2 | c.77T>C (p.Met26Thr) c.-30-92T>C (n.-30-92T>C) n.149T>C n.139T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403268T>G | CA346728673 | MSH2 | c.77T>G (p.Met26Arg) c.-30-92T>G (n.-30-92T>G) n.149T>G n.139T>G | dbSNP |
2 | g.47403268T= | CA2495826604 | MSH2 | c.77T= (p.Met26=) c.-30-92T= (n.-30-92T=) n.149T= n.139T= | |
2 | g.47403269G>A | CA346728677 | MSH2 | c.78G>A (p.Met26Ile) c.-30-91G>A (n.-30-91G>A) n.150G>A n.140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403269G>C | CA346728678 | MSH2 | c.78G>C (p.Met26Ile) c.-30-91G>C (n.-30-91G>C) n.150G>C n.140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403269G= | CA2495826605 | MSH2 | c.78G= (p.Met26=) c.-30-91G= (n.-30-91G=) n.150G= n.140G= | |
2 | g.47403269G>T | CA346728675 | MSH2 | c.78G>T (p.Met26Ile) c.-30-91G>T (n.-30-91G>T) n.150G>T n.140G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403270C>A | CA10581989 | MSH2 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-30-90C>A (n.-30-90C>A) n.151C>A n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403270C= | CA2495826606 | MSH2 | c.79C= (p.Pro27=) c.-30-90C= (n.-30-90C=) n.151C= n.141C= | |
2 | g.47403270C>G | CA346728680 | MSH2 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-30-90C>G (n.-30-90C>G) n.151C>G n.141C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403270C>T | CA346728682 | MSH2 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-30-90C>T (n.-30-90C>T) n.151C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403271C>A | CA346728686 | MSH2 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.-30-89C>A (n.-30-89C>A) n.152C>A n.142C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403271C= | CA2495826608 | MSH2 | c.80C= (p.Pro27=) c.-30-89C= (n.-30-89C=) n.152C= n.142C= | |
2 | g.47403271C>G | CA040707 | MSH2 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-30-89C>G (n.-30-89C>G) n.152C>G n.142C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403271C>T | CA022338 | MSH2 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-30-89C>T (n.-30-89C>T) n.152C>T n.142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403271_47403272delinsCG | CA2495826607 | MSH2 | c.80_81delinsCG (p.Pro27=) c.-30-89_-30-88delinsCG (n.-30-89_-30-88delinsCG) n.152_153delinsCG n.142_143delinsCG | |
2 | g.47403272G>A | CA426119384 | MSH2 | c.81G>A (p.Pro27=) c.-30-88G>A (n.-30-88G>A) n.153G>A n.143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403272G>C | CA426119385 | MSH2 | c.81G>C (p.Pro27=) c.-30-88G>C (n.-30-88G>C) n.153G>C n.143G>C | |
2 | g.47403272G= | CA2495826609 | MSH2 | c.81G= (p.Pro27=) c.-30-88G= (n.-30-88G=) n.153G= n.143G= | |
2 | g.47403272G>T | CA426119386 | MSH2 | c.81G>T (p.Pro27=) c.-30-88G>T (n.-30-88G>T) n.153G>T n.143G>T | |
2 | g.47403273del | CA022381 | MSH2 | c.82del (p.Glu28ArgfsTer?) c.-30-87del (n.-30-87del) n.154del n.144del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403273G>A | CA040832 | MSH2 | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.-30-87G>A (n.-30-87G>A) n.154G>A n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403273G>C | CA346728694 | MSH2 | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.-30-87G>C (n.-30-87G>C) n.154G>C n.144G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403273G= | CA2495826610 | MSH2 | c.82G= (p.Glu28=) c.-30-87G= (n.-30-87G=) n.154G= n.144G= | |
2 | g.47403273G>T | CA022387 | MSH2 | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-30-87G>T (n.-30-87G>T) n.154G>T n.144G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403274A>C | CA346728697 | MSH2 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-30-86A>C (n.-30-86A>C) n.155A>C n.145A>C | ClinVar |
2 | g.47403274A>G | CA346728699 | MSH2 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-30-86A>G (n.-30-86A>G) n.155A>G n.145A>G | |
2 | g.47403274A>T | CA346728700 | MSH2 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-30-86A>T (n.-30-86A>T) n.155A>T n.145A>T | |
2 | g.47403275G>A | CA040922 | MSH2 | c.84G>A (p.Glu28=) c.-30-85G>A (n.-30-85G>A) n.156G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403275G>C | CA346728703 | MSH2 | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.-30-85G>C (n.-30-85G>C) n.156G>C n.146G>C | dbSNP |
2 | g.47403275G= | CA2495826611 | MSH2 | c.84G= (p.Glu28=) c.-30-85G= (n.-30-85G=) n.156G= n.146G= | |
2 | g.47403275G>T | CA346728701 | MSH2 | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.-30-85G>T (n.-30-85G>T) n.156G>T n.146G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403275dup | CA913189237 | MSH2 | c.84dup (p.Lys29GlufsTer?) c.-30-85dup (n.-30-85dup) n.156dup n.146dup | |
2 | g.47403276A= | CA2495826612 | MSH2 | c.85A= (p.Lys29=) c.-30-84A= (n.-30-84A=) n.157A= n.147A= | |
2 | g.47403276A>C | CA346728705 | MSH2 | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-30-84A>C (n.-30-84A>C) n.157A>C n.147A>C | |
2 | g.47403276A>G | CA346728707 | MSH2 | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-30-84A>G (n.-30-84A>G) n.157A>G n.147A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403276A>T | CA16610843 | MSH2 | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-30-84A>T (n.-30-84A>T) n.157A>T n.147A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403277A>C | CA346728709 | MSH2 | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-30-83A>C (n.-30-83A>C) n.158A>C n.148A>C | |
2 | g.47403277A>G | CA346728711 | MSH2 | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-30-83A>G (n.-30-83A>G) n.158A>G n.148A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403277A>T | CA346728713 | MSH2 | c.86A>T (p.Lys29Met) c.-30-83A>T (n.-30-83A>T) n.158A>T n.148A>T | dbSNP |
2 | g.47403277_47403281delinsAGCCG | CA2495826613 | MSH2 | c.86_90delinsAGCCG (p.Lys29=) c.-30-83_-30-79delinsAGCCG (n.-30-83_-30-79delinsAGCCG) n.158_162delinsAGCCG n.148_152delinsAGCCG | |
2 | g.47403278G>A | CA426119387 | MSH2 | c.87G>A (p.Lys29=) c.-30-82G>A (n.-30-82G>A) n.159G>A n.149G>A | |
2 | g.47403278G>C | CA346728714 | MSH2 | c.87G>C (p.Lys29Asn) c.-30-82G>C (n.-30-82G>C) n.159G>C n.149G>C | dbSNP |
2 | g.47403278G= | CA2495826614 | MSH2 | c.87G= (p.Lys29=) c.-30-82G= (n.-30-82G=) n.159G= n.149G= | |
2 | g.47403278G>T | CA346728716 | MSH2 | c.87G>T (p.Lys29Asn) c.-30-82G>T (n.-30-82G>T) n.159G>T n.149G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403278_47403281del | CA16610844 | MSH2 | c.87_90del (p.Thr31ProfsTer?) c.-30-82_-30-79del (n.-30-82_-30-79del) n.159_162del n.149_152del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403279C>A | CA022481 | MSH2 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-30-81C>A (n.-30-81C>A) n.160C>A n.150C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403279C= | CA2495826615 | MSH2 | c.88C= (p.Pro30=) c.-30-81C= (n.-30-81C=) n.160C= n.150C= | |
2 | g.47403279C>G | CA346728719 | MSH2 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-30-81C>G (n.-30-81C>G) n.160C>G n.150C>G | |
2 | g.47403279C>T | CA346728721 | MSH2 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-30-81C>T (n.-30-81C>T) n.160C>T n.150C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403280del | CA2695200744 | MSH2 | c.89del (p.Pro30ArgfsTer?) c.-30-80del (n.-30-80del) n.161del n.151del | ClinVar |
2 | g.47403280C>A | CA041033 | MSH2 | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.-30-80C>A (n.-30-80C>A) n.161C>A n.151C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403280C= | CA2495826616 | MSH2 | c.89C= (p.Pro30=) c.-30-80C= (n.-30-80C=) n.161C= n.151C= | |
2 | g.47403280C>G | CA10577916 | MSH2 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-30-80C>G (n.-30-80C>G) n.161C>G n.151C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403280C>T | CA022507 | MSH2 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-30-80C>T (n.-30-80C>T) n.161C>T n.151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403282_47403295del | CA2573134670 | MSH2 | c.91_104del (p.Thr31ProfsTer?) c.-30-78_-30-65del (n.-30-78_-30-65del) n.163_176del n.153_166del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47403280_47403281insT | CA645531406 | MSH2 | c.89_90insT (p.Thr31AspfsTer?) c.-30-80_-30-79insT (n.-30-80_-30-79insT) n.161_162insT n.151_152insT | COSMIC |
2 | g.47403281G>A | CA426119388 | MSH2 | c.90G>A (p.Pro30=) c.-30-79G>A (n.-30-79G>A) n.162G>A n.152G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403281G>C | CA426119389 | MSH2 | c.90G>C (p.Pro30=) c.-30-79G>C (n.-30-79G>C) n.162G>C n.152G>C | |
2 | g.47403281G= | CA2495826617 | MSH2 | c.90G= (p.Pro30=) c.-30-79G= (n.-30-79G=) n.162G= n.152G= | |
2 | g.47403281G>T | CA426119390 | MSH2 | c.90G>T (p.Pro30=) c.-30-79G>T (n.-30-79G>T) n.162G>T n.152G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403282A>C | CA346728728 | MSH2 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-30-78A>C (n.-30-78A>C) n.163A>C n.153A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403282A>G | CA346728730 | MSH2 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-30-78A>G (n.-30-78A>G) n.163A>G n.153A>G | ClinVar |
2 | g.47403282A>T | CA346728731 | MSH2 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-30-78A>T (n.-30-78A>T) n.163A>T n.153A>T | dbSNP |
2 | g.47403283C>A | CA346728734 | MSH2 | c.92C>A (p.Thr31Asn) c.-30-77C>A (n.-30-77C>A) n.164C>A n.154C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403283C= | CA2495826619 | MSH2 | c.92C= (p.Thr31=) c.-30-77C= (n.-30-77C=) n.164C= n.154C= | |
2 | g.47403283C>G | CA10581990 | MSH2 | c.92C>G (p.Thr31Ser) c.-30-77C>G (n.-30-77C>G) n.164C>G n.154C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403283C>T | CA041168 | MSH2 | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-30-77C>T (n.-30-77C>T) n.164C>T n.154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403284dup | CA2695200745 | MSH2 | c.93dup (p.Thr32HisfsTer?) c.-30-76dup (n.-30-76dup) n.165dup n.155dup | ClinVar |
2 | g.47403283_47403293delinsCCACCACAGTG | CA2495826618 | MSH2 | c.92_102delinsCCACCACAGTG (p.Thr31=) c.-30-77_-30-67delinsCCACCACAGTG (n.-30-77_-30-67delinsCCACCACAGTG) n.164_174delinsCCACCACAGTG n.154_164delinsCCACCACAGTG | |
2 | g.47403283_47403284insTGGT | CA2580066825 | MSH2 | c.92_93insTGGT (p.Thr32GlyfsTer?) c.-30-77_-30-76insTGGT (n.-30-77_-30-76insTGGT) n.164_165insTGGT n.154_155insTGGT | ClinVar |
2 | g.47403284C>A | CA46666830 | MSH2 | c.93C>A (p.Thr31=) c.-30-76C>A (n.-30-76C>A) n.165C>A n.155C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403284C= | CA2495826620 | MSH2 | c.93C= (p.Thr31=) c.-30-76C= (n.-30-76C=) n.165C= n.155C= | |
2 | g.47403284C>G | CA426119391 | MSH2 | c.93C>G (p.Thr31=) c.-30-76C>G (n.-30-76C>G) n.165C>G n.155C>G | |
2 | g.47403284C>T | CA426119392 | MSH2 | c.93C>T (p.Thr31=) c.-30-76C>T (n.-30-76C>T) n.165C>T n.155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403285_47403294del | CA022560 | MSH2 | c.94_103del (p.Thr32AlafsTer29) c.-30-75_-30-66del (n.-30-75_-30-66del) n.166_175del n.156_165del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403285A= | CA2495826621 | MSH2 | c.94A= (p.Thr32=) c.-30-75A= (n.-30-75A=) n.166A= n.156A= | |
2 | g.47403285A>C | CA16610978 | MSH2 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-30-75A>C (n.-30-75A>C) n.166A>C n.156A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403285A>G | CA346728737 | MSH2 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-30-75A>G (n.-30-75A>G) n.166A>G n.156A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403285A>T | CA346728739 | MSH2 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-30-75A>T (n.-30-75A>T) n.166A>T n.156A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403286C>A | CA16610772 | MSH2 | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-30-74C>A (n.-30-74C>A) n.167C>A n.157C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403286C= | CA2495826622 | MSH2 | c.95C= (p.Thr32=) c.-30-74C= (n.-30-74C=) n.167C= n.157C= | |
2 | g.47403286C>G | CA041826 | MSH2 | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-30-74C>G (n.-30-74C>G) n.167C>G n.157C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403286C>T | CA346728743 | MSH2 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-30-74C>T (n.-30-74C>T) n.167C>T n.157C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403287dup | CA658760388 | MSH2 | c.96dup (p.Thr33HisfsTer?) c.-30-73dup (n.-30-73dup) n.168dup n.158dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403286_47403288delinsCCA | CA2495826623 | MSH2 | c.95_97delinsCCA (p.Thr32=) c.-30-74_-30-72delinsCCA (n.-30-74_-30-72delinsCCA) n.167_169delinsCCA n.157_159delinsCCA | |
2 | g.47403287C>A | CA426119393 | MSH2 | c.96C>A (p.Thr32=) c.-30-73C>A (n.-30-73C>A) n.168C>A n.158C>A | dbSNP |
2 | g.47403287C= | CA2495826624 | MSH2 | c.96C= (p.Thr32=) c.-30-73C= (n.-30-73C=) n.168C= n.158C= | |
2 | g.47403287C>G | CA426119394 | MSH2 | c.96C>G (p.Thr32=) c.-30-73C>G (n.-30-73C>G) n.168C>G n.158C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403287C>T | CA426119395 | MSH2 | c.96C>T (p.Thr32=) c.-30-73C>T (n.-30-73C>T) n.168C>T n.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403289_47403290del | CA1139656923 | MSH2 | c.98_99del (p.Thr33SerfsTer?) c.-30-71_-30-70del (n.-30-71_-30-70del) n.170_171del n.160_161del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403288A= | CA2495826626 | MSH2 | c.97A= (p.Thr33=) c.-30-72A= (n.-30-72A=) n.169A= n.159A= | |
2 | g.47403288A>C | CA022692 | MSH2 | c.97A>C (p.Thr33Pro) c.-30-72A>C (n.-30-72A>C) n.169A>C n.159A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403288A>G | CA022696 | MSH2 | c.97A>G (p.Thr33Ala) c.-30-72A>G (n.-30-72A>G) n.169A>G n.159A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403288A>T | CA346728744 | MSH2 | c.97A>T (p.Thr33Ser) c.-30-72A>T (n.-30-72A>T) n.169A>T n.159A>T | dbSNP |
2 | g.47403288_47403289delinsAC | CA2495826625 | MSH2 | c.97_98delinsAC (p.Thr33=) c.-30-72_-30-71delinsAC (n.-30-72_-30-71delinsAC) n.169_170delinsAC n.159_160delinsAC | |
2 | g.47403289del | CA915942127 | MSH2 | c.98del (p.Thr33LysfsTer?) c.-30-71del (n.-30-71del) n.170del n.160del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403289C>A | CA346728747 | MSH2 | c.98C>A (p.Thr33Lys) c.-30-71C>A (n.-30-71C>A) n.170C>A n.160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403289C= | CA2495826627 | MSH2 | c.98C= (p.Thr33=) c.-30-71C= (n.-30-71C=) n.170C= n.160C= | |
2 | g.47403289C>G | CA346728749 | MSH2 | c.98C>G (p.Thr33Arg) c.-30-71C>G (n.-30-71C>G) n.170C>G n.160C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403289C>T | CA042018 | MSH2 | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.-30-71C>T (n.-30-71C>T) n.170C>T n.160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403290A= | CA2495826628 | MSH2 | c.99A= (p.Thr33=) c.-30-70A= (n.-30-70A=) n.171A= n.161A= | |
2 | g.47403290A>C | CA46666851 | MSH2 | c.99A>C (p.Thr33=) c.-30-70A>C (n.-30-70A>C) n.171A>C n.161A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403290A>G | CA426119396 | MSH2 | c.99A>G (p.Thr33=) c.-30-70A>G (n.-30-70A>G) n.171A>G n.161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403290A>T | CA426119397 | MSH2 | c.99A>T (p.Thr33=) c.-30-70A>T (n.-30-70A>T) n.171A>T n.161A>T | ClinVar |
2 | g.47403291del | CA2580066837 | MSH2 | c.100del (p.Val34CysfsTer30) c.-30-69del (n.-30-69del) n.172del n.162del | ClinVar |
2 | g.47403291G>A | CA16617548 | MSH2 | c.100G>A (p.Val34Met) c.-30-69G>A (n.-30-69G>A) n.172G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403291G>C | CA346728754 | MSH2 | c.100G>C (p.Val34Leu) c.-30-69G>C (n.-30-69G>C) n.172G>C n.162G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403291G= | CA2495826629 | MSH2 | c.100G= (p.Val34=) c.-30-69G= (n.-30-69G=) n.172G= n.162G= | |
2 | g.47403291G>T | CA346728756 | MSH2 | c.100G>T (p.Val34Leu) c.-30-69G>T (n.-30-69G>T) n.172G>T n.162G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403292_47403293del | CA2586969078 | MSH2 | c.101_102del (p.Val34AlafsTer?) c.-30-68_-30-67del (n.-30-68_-30-67del) n.173_174del n.163_164del | |
2 | g.47403292T>A | CA46666852 | MSH2 | c.101T>A (p.Val34Glu) c.-30-68T>A (n.-30-68T>A) n.173T>A n.163T>A | dbSNP |
2 | g.47403292T>C | CA346728759 | MSH2 | c.101T>C (p.Val34Ala) c.-30-68T>C (n.-30-68T>C) n.173T>C n.163T>C | ClinVar |
2 | g.47403292T>G | CA346728761 | MSH2 | c.101T>G (p.Val34Gly) c.-30-68T>G (n.-30-68T>G) n.173T>G n.163T>G | ClinVar |
2 | g.47403292T= | CA2495826630 | MSH2 | c.101T= (p.Val34=) c.-30-68T= (n.-30-68T=) n.173T= n.163T= | |
2 | g.47403293G>A | CA426119398 | MSH2 | c.102G>A (p.Val34=) c.-30-67G>A (n.-30-67G>A) n.174G>A n.164G>A | dbSNP |
2 | g.47403293G>C | CA426119399 | MSH2 | c.102G>C (p.Val34=) c.-30-67G>C (n.-30-67G>C) n.174G>C n.164G>C | |
2 | g.47403293G>T | CA426119400 | MSH2 | c.102G>T (p.Val34=) c.-30-67G>T (n.-30-67G>T) n.174G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403293dup | CA1139656924 | MSH2 | c.102dup (p.Arg35AlafsTer?) c.-30-67dup (n.-30-67dup) n.174dup n.164dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403295_47403296dup | CA2580611290 | MSH2 | c.104_105dup (p.Leu36AlafsTer29) c.-30-65_-30-64dup (n.-30-65_-30-64dup) n.176_177dup n.166_167dup | ClinVar |
2 | g.47403294C>A | CA346728762 | MSH2 | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-30-66C>A (n.-30-66C>A) n.175C>A n.165C>A | dbSNP |
2 | g.47403294C= | CA2495826631 | MSH2 | c.103C= (p.Arg35=) c.-30-66C= (n.-30-66C=) n.175C= n.165C= | |
2 | g.47403294C>G | CA16617549 | MSH2 | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-30-66C>G (n.-30-66C>G) n.175C>G n.165C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403294C>T | CA16610982 | MSH2 | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-30-66C>T (n.-30-66C>T) n.175C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403295G>A | CA16610983 | MSH2 | c.104G>A (p.Arg35His) c.-30-65G>A (n.-30-65G>A) n.176G>A n.166G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403295G>C | CA346728768 | MSH2 | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-30-65G>C (n.-30-65G>C) n.176G>C n.166G>C | dbSNP |
2 | g.47403295G= | CA2495826632 | MSH2 | c.104G= (p.Arg35=) c.-30-65G= (n.-30-65G=) n.176G= n.166G= | |
2 | g.47403295G>T | CA346728766 | MSH2 | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-30-65G>T (n.-30-65G>T) n.176G>T n.166G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403297_47407172del | CA891842879 | MSH2 | c.106_212-1229del c.-30-63_14-1229del n.178_284-1229del n.168_274-1229del | ClinVar |
2 | g.47403296C>A | CA426119404 | MSH2 | c.105C>A (p.Arg35=) c.-30-64C>A (n.-30-64C>A) n.177C>A n.167C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403296C= | CA2495826633 | MSH2 | c.105C= (p.Arg35=) c.-30-64C= (n.-30-64C=) n.177C= n.167C= | |
2 | g.47403296C>G | CA026686 | MSH2 | c.105C>G (p.Arg35=) c.-30-64C>G (n.-30-64C>G) n.177C>G n.167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403296C>T | CA426119405 | MSH2 | c.105C>T (p.Arg35=) c.-30-64C>T (n.-30-64C>T) n.177C>T n.167C>T | dbSNP |
2 | g.47403297del | CA2580066840 | MSH2 | c.106del (p.Leu36PhefsTer28) c.-30-63del (n.-30-63del) n.178del n.168del | ClinVar |
2 | g.47403297C>A | CA346728771 | MSH2 | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-30-63C>A (n.-30-63C>A) n.178C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403297C= | CA2495826635 | MSH2 | c.106C= (p.Leu36=) c.-30-63C= (n.-30-63C=) n.178C= n.168C= | |
2 | g.47403297C>G | CA346728772 | MSH2 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-30-63C>G (n.-30-63C>G) n.178C>G n.168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403297C>T | CA346728774 | MSH2 | c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-30-63C>T (n.-30-63C>T) n.178C>T n.168C>T | |
2 | g.47403297_47403298delinsCT | CA2495826634 | MSH2 | c.106_107delinsCT (p.Leu36=) c.-30-63_-30-62delinsCT (n.-30-63_-30-62delinsCT) n.178_179delinsCT n.168_169delinsCT | |
2 | g.47403298T>A | CA346728777 | MSH2 | c.107T>A (p.Leu36His) c.-30-62T>A (n.-30-62T>A) n.179T>A n.169T>A | dbSNP |
2 | g.47403298T>C | CA346728779 | MSH2 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-30-62T>C (n.-30-62T>C) n.179T>C n.169T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403298T>G | CA346728781 | MSH2 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-30-62T>G (n.-30-62T>G) n.179T>G n.169T>G | |
2 | g.47403301del | CA017253 | MSH2 | c.110del (p.Phe37SerfsTer27) c.-30-59del (n.-30-59del) n.182del n.172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403299T>A | CA426119409 | MSH2 | c.108T>A (p.Leu36=) c.-30-61T>A (n.-30-61T>A) n.180T>A n.170T>A | dbSNP |
2 | g.47403299T>C | CA16042054 | MSH2 | c.108T>C (p.Leu36=) c.-30-61T>C (n.-30-61T>C) n.180T>C n.170T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403299T>G | CA10577917 | MSH2 | c.108T>G (p.Leu36=) c.-30-61T>G (n.-30-61T>G) n.180T>G n.170T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403299T= | CA2495826636 | MSH2 | c.108T= (p.Leu36=) c.-30-61T= (n.-30-61T=) n.180T= n.170T= | |
2 | g.47403299_47403350del | CA2580066841 | MSH2 | c.108_159del (p.Phe37ProfsTer10) c.-30-61_-30-10del (n.-30-61_-30-10del) n.180_231del n.170_221del | ClinVar |
2 | g.47403300T>A | CA346728786 | MSH2 | c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-30-60T>A (n.-30-60T>A) n.181T>A n.171T>A | |
2 | g.47403300T>C | CA346728788 | MSH2 | c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-30-60T>C (n.-30-60T>C) n.181T>C n.171T>C | |
2 | g.47403300T>G | CA346728790 | MSH2 | c.109T>G (p.Phe37Val) c.-30-60T>G (n.-30-60T>G) n.181T>G n.171T>G | |
2 | g.47403301T>A | CA346728793 | MSH2 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-30-59T>A (n.-30-59T>A) n.182T>A n.172T>A | |
2 | g.47403301T>C | CA346728794 | MSH2 | c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-30-59T>C (n.-30-59T>C) n.182T>C n.172T>C | dbSNP |
2 | g.47403301T>G | CA346728796 | MSH2 | c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-30-59T>G (n.-30-59T>G) n.182T>G n.172T>G | |
2 | g.47403301_47403310delinsTCGACCGGGG | CA2495826637 | MSH2 | c.110_119delinsTCGACCGGGG (p.Phe37=) c.-30-59_-30-50delinsTCGACCGGGG (n.-30-59_-30-50delinsTCGACCGGGG) n.182_191delinsTCGACCGGGG n.172_181delinsTCGACCGGGG | |
2 | g.47403302C>A | CA346728799 | MSH2 | c.111C>A (p.Phe37Leu) c.-30-58C>A (n.-30-58C>A) n.183C>A n.173C>A | COSMIC |
2 | g.47403302C= | CA2495826638 | MSH2 | c.111C= (p.Phe37=) c.-30-58C= (n.-30-58C=) n.183C= n.173C= | |
2 | g.47403302C>G | CA346728801 | MSH2 | c.111C>G (p.Phe37Leu) c.-30-58C>G (n.-30-58C>G) n.183C>G n.173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403302C>T | CA426119414 | MSH2 | c.111C>T (p.Phe37=) c.-30-58C>T (n.-30-58C>T) n.183C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306_47403314del | CA337504 | MSH2 | c.115_123del (p.Arg39_Asp41del) c.-30-54_-30-46del (n.-30-54_-30-46del) n.187_195del n.177_185del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403303G>A | CA346728802 | MSH2 | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.-30-57G>A (n.-30-57G>A) n.184G>A n.174G>A | dbSNP |
2 | g.47403303G>C | CA346728803 | MSH2 | c.112G>C (p.Asp38His) c.-30-57G>C (n.-30-57G>C) n.184G>C n.174G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403303G= | CA2495826639 | MSH2 | c.112G= (p.Asp38=) c.-30-57G= (n.-30-57G=) n.184G= n.174G= | |
2 | g.47403303G>T | CA017316 | MSH2 | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.-30-57G>T (n.-30-57G>T) n.184G>T n.174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403304A>C | CA346728806 | MSH2 | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.-30-56A>C (n.-30-56A>C) n.185A>C n.175A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403304A>G | CA346728808 | MSH2 | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.-30-56A>G (n.-30-56A>G) n.185A>G n.175A>G | |
2 | g.47403304A>T | CA346728810 | MSH2 | c.113A>T (p.Asp38Val) c.-30-56A>T (n.-30-56A>T) n.185A>T n.175A>T | dbSNP |
2 | g.47403304_47403305delinsAC | CA2495826640 | MSH2 | c.113_114delinsAC (p.Asp38=) c.-30-56_-30-55delinsAC (n.-30-56_-30-55delinsAC) n.185_186delinsAC n.175_176delinsAC | |
2 | g.47403305C>A | CA346728812 | MSH2 | c.114C>A (p.Asp38Glu) c.-30-55C>A (n.-30-55C>A) n.186C>A n.176C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403305C= | CA2495826641 | MSH2 | c.114C= (p.Asp38=) c.-30-55C= (n.-30-55C=) n.186C= n.176C= | |
2 | g.47403305C>G | CA017363 | MSH2 | c.114C>G (p.Asp38Glu) c.-30-55C>G (n.-30-55C>G) n.186C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403305C>T | CA426119417 | MSH2 | c.114C>T (p.Asp38=) c.-30-55C>T (n.-30-55C>T) n.186C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306dup | CA913187904 | MSH2 | c.115dup (p.Arg39ProfsTer?) c.-30-54dup (n.-30-54dup) n.187dup n.177dup | ClinVar |
2 | g.47403306del | CA658655658 | MSH2 | c.115del (p.Arg39GlyfsTer25) c.-30-54del (n.-30-54del) n.187del n.177del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306C>A | CA017385 | MSH2 | c.115C>A (p.Arg39=) c.-30-54C>A (n.-30-54C>A) n.187C>A n.177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403306C= | CA2495826643 | MSH2 | c.115C= (p.Arg39=) c.-30-54C= (n.-30-54C=) n.187C= n.177C= | |
2 | g.47403306C>G | CA346728815 | MSH2 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-30-54C>G (n.-30-54C>G) n.187C>G n.177C>G | |
2 | g.47403306C>T | CA346728817 | MSH2 | c.115C>T (p.Arg39Trp) c.-30-54C>T (n.-30-54C>T) n.187C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403306_47403307delinsCG | CA2495826642 | MSH2 | c.115_116delinsCG (p.Arg39=) c.-30-54_-30-53delinsCG (n.-30-54_-30-53delinsCG) n.187_188delinsCG n.177_178delinsCG | |
2 | g.47403308_47403312del | CA2580066849 | MSH2 | c.117_121del (p.Gly40LeufsTer?) c.-30-52_-30-48del (n.-30-52_-30-48del) n.189_193del n.179_183del | ClinVar |
2 | g.47403307G>A | CA346728820 | MSH2 | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.-30-53G>A (n.-30-53G>A) n.188G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403307G>C | CA017407 | MSH2 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-30-53G>C (n.-30-53G>C) n.188G>C n.178G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403307G= | CA2495826644 | MSH2 | c.116G= (p.Arg39=) c.-30-53G= (n.-30-53G=) n.188G= n.178G= | |
2 | g.47403307G>T | CA346728818 | MSH2 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-30-53G>T (n.-30-53G>T) n.188G>T n.178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403310dup | CA2838210330 | MSH2 | c.119dup (p.Asp41ArgfsTer?) c.-30-50dup (n.-30-50dup) n.191dup n.181dup | |
2 | g.47403310del | CA017473 | MSH2 | c.119del (p.Gly40AlafsTer24) c.-30-50del (n.-30-50del) n.191del n.181del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403308G>A | CA46666895 | MSH2 | c.117G>A (p.Arg39=) c.-30-52G>A (n.-30-52G>A) n.189G>A n.179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403308G>C | CA426119420 | MSH2 | c.117G>C (p.Arg39=) c.-30-52G>C (n.-30-52G>C) n.189G>C n.179G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403308G= | CA2495826645 | MSH2 | c.117G= (p.Arg39=) c.-30-52G= (n.-30-52G=) n.189G= n.179G= | |
2 | g.47403308G>T | CA426119421 | MSH2 | c.117G>T (p.Arg39=) c.-30-52G>T (n.-30-52G>T) n.189G>T n.179G>T | |
2 | g.47403309G>A | CA017443 | MSH2 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-30-51G>A (n.-30-51G>A) n.190G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403309G>C | CA346728825 | MSH2 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-30-51G>C (n.-30-51G>C) n.190G>C n.180G>C | |
2 | g.47403309G= | CA2495826646 | MSH2 | c.118G= (p.Gly40=) c.-30-51G= (n.-30-51G=) n.190G= n.180G= | |
2 | g.47403309G>T | CA346728827 | MSH2 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-30-51G>T (n.-30-51G>T) n.190G>T n.180G>T | dbSNP |
2 | g.47403310G>A | CA346728830 | MSH2 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-30-50G>A (n.-30-50G>A) n.191G>A n.181G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403310G>C | CA346728832 | MSH2 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-30-50G>C (n.-30-50G>C) n.191G>C n.181G>C | dbSNP |
2 | g.47403310G= | CA2495826647 | MSH2 | c.119G= (p.Gly40=) c.-30-50G= (n.-30-50G=) n.191G= n.181G= | |
2 | g.47403310G>T | CA10577918 | MSH2 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.-30-50G>T (n.-30-50G>T) n.191G>T n.181G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403311C>A | CA426119426 | MSH2 | c.120C>A (p.Gly40=) c.-30-49C>A (n.-30-49C>A) n.192C>A n.182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403311C>G | CA426119422 | MSH2 | c.120C>G (p.Gly40=) c.-30-49C>G (n.-30-49C>G) n.192C>G n.182C>G | dbSNP |
2 | g.47403311C>T | CA426119424 | MSH2 | c.120C>T (p.Gly40=) c.-30-49C>T (n.-30-49C>T) n.192C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403311dup | CA2580066852 | MSH2 | c.120dup (p.Asp41ArgfsTer?) c.-30-49dup (n.-30-49dup) n.192dup n.182dup | ClinVar |
2 | g.47403312G>A | CA346728835 | MSH2 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-30-48G>A (n.-30-48G>A) n.193G>A n.183G>A | dbSNP |
2 | g.47403312G>C | CA346728837 | MSH2 | c.121G>C (p.Asp41His) c.-30-48G>C (n.-30-48G>C) n.193G>C n.183G>C | dbSNP |
2 | g.47403312G= | CA2495826648 | MSH2 | c.121G= (p.Asp41=) c.-30-48G= (n.-30-48G=) n.193G= n.183G= | |
2 | g.47403312G>T | CA10581991 | MSH2 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-30-48G>T (n.-30-48G>T) n.193G>T n.183G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403313_47403331dup | CA2580066854 | MSH2 | c.122_140dup (p.Glu48LeufsTer?) c.-30-47_-30-29dup (n.-30-47_-30-29dup) n.194_212dup n.184_202dup | ClinVar |
2 | g.47403313A>C | CA346728840 | MSH2 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-30-47A>C (n.-30-47A>C) n.194A>C n.184A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403313A>G | CA346728842 | MSH2 | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.-30-47A>G (n.-30-47A>G) n.194A>G n.184A>G | dbSNP |
2 | g.47403313A>T | CA346728844 | MSH2 | c.122A>T (p.Asp41Val) c.-30-47A>T (n.-30-47A>T) n.194A>T n.184A>T | dbSNP |
2 | g.47403314C>A | CA346728848 | MSH2 | c.123C>A (p.Asp41Glu) c.-30-46C>A (n.-30-46C>A) n.195C>A n.185C>A | dbSNP |
2 | g.47403314C= | CA2495826649 | MSH2 | c.123C= (p.Asp41=) c.-30-46C= (n.-30-46C=) n.195C= n.185C= | |
2 | g.47403314C>G | CA017623 | MSH2 | c.123C>G (p.Asp41Glu) c.-30-46C>G (n.-30-46C>G) n.195C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403314C>T | CA027280 | MSH2 | c.123C>T (p.Asp41=) c.-30-46C>T (n.-30-46C>T) n.195C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403315T>A | CA346728852 | MSH2 | c.124T>A (p.Phe42Ile) c.-30-45T>A (n.-30-45T>A) n.196T>A n.186T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403315T>C | CA346728855 | MSH2 | c.124T>C (p.Phe42Leu) c.-30-45T>C (n.-30-45T>C) n.196T>C n.186T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403315T>G | CA346728856 | MSH2 | c.124T>G (p.Phe42Val) c.-30-45T>G (n.-30-45T>G) n.196T>G n.186T>G | |
2 | g.47403315T= | CA2495826650 | MSH2 | c.124T= (p.Phe42=) c.-30-45T= (n.-30-45T=) n.196T= n.186T= | |
2 | g.47403315_47403317delinsGCA | CA658760392 | MSH2 | c.124_126delinsGCA (p.Phe42Ala) c.-30-45_-30-43delinsGCA (n.-30-45_-30-43delinsGCA) n.196_198delinsGCA n.186_188delinsGCA | |
2 | g.47403315_47403318dup | CA017606 | MSH2 | c.124_127dup (p.Tyr43PhefsTer?) c.-30-45_-30-42dup (n.-30-45_-30-42dup) n.196_199dup n.186_189dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403316T>A | CA346728858 | MSH2 | c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.-30-44T>A (n.-30-44T>A) n.197T>A n.187T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403316T>C | CA346728860 | MSH2 | c.125T>C (p.Phe42Ser) c.-30-44T>C (n.-30-44T>C) n.197T>C n.187T>C | dbSNP |
2 | g.47403316T>G | CA346728862 | MSH2 | c.125T>G (p.Phe42Cys) c.-30-44T>G (n.-30-44T>G) n.197T>G n.187T>G | |
2 | g.47403316T= | CA2495826651 | MSH2 | c.125T= (p.Phe42=) c.-30-44T= (n.-30-44T=) n.197T= n.187T= | |
2 | g.47403316_47403317delinsAA | CA2695200748 | MSH2 | c.125_126delinsAA (p.Phe42Ter) c.-30-44_-30-43delinsAA (n.-30-44_-30-43delinsAA) n.197_198delinsAA n.187_188delinsAA | ClinVar |
2 | g.47403317C>A | CA027356 | MSH2 | c.126C>A (p.Phe42Leu) c.-30-43C>A (n.-30-43C>A) n.198C>A n.188C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403317C= | CA2495826652 | MSH2 | c.126C= (p.Phe42=) c.-30-43C= (n.-30-43C=) n.198C= n.188C= | |
2 | g.47403317C>G | CA017708 | MSH2 | c.126C>G (p.Phe42Leu) c.-30-43C>G (n.-30-43C>G) n.198C>G n.188C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403317C>T | CA426119429 | MSH2 | c.126C>T (p.Phe42=) c.-30-43C>T (n.-30-43C>T) n.198C>T n.188C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403318T>A | CA346728865 | MSH2 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.-30-42T>A (n.-30-42T>A) n.199T>A n.189T>A | dbSNP |
2 | g.47403318T>C | CA017876 | MSH2 | c.127T>C (p.Tyr43His) c.-30-42T>C (n.-30-42T>C) n.199T>C n.189T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403318T>G | CA346728868 | MSH2 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.-30-42T>G (n.-30-42T>G) n.199T>G n.189T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403318T= | CA2495826653 | MSH2 | c.127T= (p.Tyr43=) c.-30-42T= (n.-30-42T=) n.199T= n.189T= | |
2 | g.47403319A= | CA2495826654 | MSH2 | c.128A= (p.Tyr43=) c.-30-41A= (n.-30-41A=) n.200A= n.190A= | |
2 | g.47403319A>C | CA346728869 | MSH2 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.-30-41A>C (n.-30-41A>C) n.200A>C n.190A>C | dbSNP |
2 | g.47403319A>G | CA017905 | MSH2 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.-30-41A>G (n.-30-41A>G) n.200A>G n.190A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403319A>T | CA16617550 | MSH2 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.-30-41A>T (n.-30-41A>T) n.200A>T n.190A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403320del | CA2697548032 | MSH2 | c.129del (p.Tyr43Ter) c.-30-40del (n.-30-40del) n.201del n.191del | ClinVar |
2 | g.47403320T>A | CA46666940 | MSH2 | c.129T>A (p.Tyr43Ter) c.-30-40T>A (n.-30-40T>A) n.201T>A n.191T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403320T>C | CA426119431 | MSH2 | c.129T>C (p.Tyr43=) c.-30-40T>C (n.-30-40T>C) n.201T>C n.191T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403320T>G | CA017923 | MSH2 | c.129T>G (p.Tyr43Ter) c.-30-40T>G (n.-30-40T>G) n.201T>G n.191T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403320T= | CA2495826656 | MSH2 | c.129T= (p.Tyr43=) c.-30-40T= (n.-30-40T=) n.201T= n.191T= | |
2 | g.47403320_47403322delinsTAC | CA2495826655 | MSH2 | c.129_131delinsTAC (p.Tyr43=) c.-30-40_-30-38delinsTAC (n.-30-40_-30-38delinsTAC) n.201_203delinsTAC n.191_193delinsTAC | |
2 | g.47403321A>C | CA346728872 | MSH2 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-30-39A>C (n.-30-39A>C) n.202A>C n.192A>C | dbSNP |
2 | g.47403321A>G | CA346728874 | MSH2 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-30-39A>G (n.-30-39A>G) n.202A>G n.192A>G | dbSNP |
2 | g.47403321A>T | CA346728876 | MSH2 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-30-39A>T (n.-30-39A>T) n.202A>T n.192A>T | dbSNP |
2 | g.47403321_47403322delinsG | CA913187905 | MSH2 | c.130_131delinsG (p.Thr44GlyfsTer20) c.-30-39_-30-38delinsG (n.-30-39_-30-38delinsG) n.202_203delinsG n.192_193delinsG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403322C>A | CA017976 | MSH2 | c.131C>A (p.Thr44Lys) c.-30-38C>A (n.-30-38C>A) n.203C>A n.193C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403322C= | CA2495826657 | MSH2 | c.131C= (p.Thr44=) c.-30-38C= (n.-30-38C=) n.203C= n.193C= | |
2 | g.47403322C>G | CA346728879 | MSH2 | c.131C>G (p.Thr44Arg) c.-30-38C>G (n.-30-38C>G) n.203C>G n.193C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403322C>T | CA017986 | MSH2 | c.131C>T (p.Thr44Met) c.-30-38C>T (n.-30-38C>T) n.203C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403323_47403327dup | CA2580066861 | MSH2 | c.132_136dup (p.His46ArgfsTer20) c.-30-37_-30-33dup (n.-30-37_-30-33dup) n.204_208dup n.194_198dup | ClinVar |
2 | g.47403323G>A | CA027927 | MSH2 | c.132G>A (p.Thr44=) c.-30-37G>A (n.-30-37G>A) n.204G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403323G>C | CA10577919 | MSH2 | c.132G>C (p.Thr44=) c.-30-37G>C (n.-30-37G>C) n.204G>C n.194G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403323G= | CA2495826658 | MSH2 | c.132G= (p.Thr44=) c.-30-37G= (n.-30-37G=) n.204G= n.194G= | |
2 | g.47403323G>T | CA426119433 | MSH2 | c.132G>T (p.Thr44=) c.-30-37G>T (n.-30-37G>T) n.204G>T n.194G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403324_47403336dup | CA2586969079 | MSH2 | c.133_145dup (p.Asp49GlyfsTer?) c.-30-36_-30-24dup (n.-30-36_-30-24dup) n.205_217dup n.195_207dup | |
2 | g.47403324G>A | CA346728883 | MSH2 | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-30-36G>A (n.-30-36G>A) n.205G>A n.195G>A | ClinVar |
2 | g.47403324G>C | CA346728885 | MSH2 | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-30-36G>C (n.-30-36G>C) n.205G>C n.195G>C | |
2 | g.47403324G= | CA2495826660 | MSH2 | c.133G= (p.Ala45=) c.-30-36G= (n.-30-36G=) n.205G= n.195G= | |
2 | g.47403324G>T | CA028006 | MSH2 | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-30-36G>T (n.-30-36G>T) n.205G>T n.195G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403326_47403327del | CA2586969080 | MSH2 | c.135_136del (p.His46ArgfsTer?) c.-30-34_-30-33del (n.-30-34_-30-33del) n.207_208del n.197_198del | |
2 | g.47403324_47403353delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | CA2495826659 | MSH2 | c.133_162delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (p.Ala45=) c.-30-36_-30-7delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (n.-30-36_-30-7delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC) n.205_234delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC n.195_224delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | |
2 | g.47403325C>A | CA346728890 | MSH2 | c.134C>A (p.Ala45Glu) c.-30-35C>A (n.-30-35C>A) n.206C>A n.196C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403325C= | CA2495826661 | MSH2 | c.134C= (p.Ala45=) c.-30-35C= (n.-30-35C=) n.206C= n.196C= | |
2 | g.47403325C>G | CA346728889 | MSH2 | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-30-35C>G (n.-30-35C>G) n.206C>G n.196C>G | dbSNP |
2 | g.47403325C>T | CA018055 | MSH2 | c.134C>T (p.Ala45Val) c.-30-35C>T (n.-30-35C>T) n.206C>T n.196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403327_47403355del | CA018096 | MSH2 | c.136_164del (p.His46GlyfsTer26) c.-30-33_-30-5del (n.-30-33_-30-5del) n.208_236del n.198_226del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403326del | CA2695200749 | MSH2 | c.135del (p.His46ThrfsTer18) c.-30-34del (n.-30-34del) n.207del n.197del | ClinVar |
2 | g.47403326G>A | CA16610753 | MSH2 | c.135G>A (p.Ala45=) c.-30-34G>A (n.-30-34G>A) n.207G>A n.197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403326G>C | CA426119436 | MSH2 | c.135G>C (p.Ala45=) c.-30-34G>C (n.-30-34G>C) n.207G>C n.197G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403326G= | CA2495826662 | MSH2 | c.135G= (p.Ala45=) c.-30-34G= (n.-30-34G=) n.207G= n.197G= | |
2 | g.47403326G>T | CA46666971 | MSH2 | c.135G>T (p.Ala45=) c.-30-34G>T (n.-30-34G>T) n.207G>T n.197G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403327C>A | CA346728891 | MSH2 | c.136C>A (p.His46Asn) c.-30-33C>A (n.-30-33C>A) n.208C>A n.198C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403327C= | CA2495826663 | MSH2 | c.136C= (p.His46=) c.-30-33C= (n.-30-33C=) n.208C= n.198C= | |
2 | g.47403327C>G | CA346728892 | MSH2 | c.136C>G (p.His46Asp) c.-30-33C>G (n.-30-33C>G) n.208C>G n.198C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403327C>T | CA346728894 | MSH2 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.-30-33C>T (n.-30-33C>T) n.208C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403328A= | CA2495826664 | MSH2 | c.137A= (p.His46=) c.-30-32A= (n.-30-32A=) n.209A= n.199A= | |
2 | g.47403328A>C | CA346728895 | MSH2 | c.137A>C (p.His46Pro) c.-30-32A>C (n.-30-32A>C) n.209A>C n.199A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403328A>G | CA346728897 | MSH2 | c.137A>G (p.His46Arg) c.-30-32A>G (n.-30-32A>G) n.209A>G n.199A>G | dbSNP |
2 | g.47403328A>T | CA346728898 | MSH2 | c.137A>T (p.His46Leu) c.-30-32A>T (n.-30-32A>T) n.209A>T n.199A>T | dbSNP |
2 | g.47403328dup | CA2586969081 | MSH2 | c.137dup (p.His46GlnfsTer?) c.-30-32dup (n.-30-32dup) n.209dup n.199dup | |
2 | g.47403328_47403355delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | CA46666978 | MSH2 | c.137_164delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (p.His46_Arg55delinsArgThrAlaArgThrArgCysTrpProPro) c.-30-32_-30-5delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (n.-30-32_-30-5delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC) n.209_236delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC n.199_226delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | |
2 | g.47403329C>A | CA346728899 | MSH2 | c.138C>A (p.His46Gln) c.-30-31C>A (n.-30-31C>A) n.210C>A n.200C>A | |
2 | g.47403329C= | CA2495826665 | MSH2 | c.138C= (p.His46=) c.-30-31C= (n.-30-31C=) n.210C= n.200C= | |
2 | g.47403329C>G | CA018210 | MSH2 | c.138C>G (p.His46Gln) c.-30-31C>G (n.-30-31C>G) n.210C>G n.200C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403329C>T | CA426119438 | MSH2 | c.138C>T (p.His46=) c.-30-31C>T (n.-30-31C>T) n.210C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403330G>A | CA346728901 | MSH2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.-30-30G>A (n.-30-30G>A) n.211G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403330G>C | CA028523 | MSH2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-30-30G>C (n.-30-30G>C) n.211G>C n.201G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403330G= | CA2495826666 | MSH2 | c.139G= (p.Gly47=) c.-30-30G= (n.-30-30G=) n.211G= n.201G= | |
2 | g.47403330G>T | CA346728904 | MSH2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.-30-30G>T (n.-30-30G>T) n.211G>T n.201G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403331G>A | CA346728910 | MSH2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.-30-29G>A (n.-30-29G>A) n.212G>A n.202G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403331G>C | CA346728908 | MSH2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-30-29G>C (n.-30-29G>C) n.212G>C n.202G>C | |
2 | g.47403331G>T | CA346728906 | MSH2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-30-29G>T (n.-30-29G>T) n.212G>T n.202G>T | |
2 | g.47403331_47403345delinsGCGAGGACGCGCTGC | CA2495826667 | MSH2 | c.140_154delinsGCGAGGACGCGCTGC (p.Gly47=) c.-30-29_-30-15delinsGCGAGGACGCGCTGC (n.-30-29_-30-15delinsGCGAGGACGCGCTGC) n.212_226delinsGCGAGGACGCGCTGC n.202_216delinsGCGAGGACGCGCTGC | |
2 | g.47403332C>A | CA018260 | MSH2 | c.141C>A (p.Gly47=) c.-30-28C>A (n.-30-28C>A) n.213C>A n.203C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403332C= | CA2495826668 | MSH2 | c.141C= (p.Gly47=) c.-30-28C= (n.-30-28C=) n.213C= n.203C= | |
2 | g.47403332C>G | CA426119440 | MSH2 | c.141C>G (p.Gly47=) c.-30-28C>G (n.-30-28C>G) n.213C>G n.203C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403332C>T | CA46667018 | MSH2 | c.141C>T (p.Gly47=) c.-30-28C>T (n.-30-28C>T) n.213C>T n.203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403332_47403345del | CA338747 | MSH2 | c.141_154del (p.Glu48GlyfsTer29) c.-30-28_-30-15del (n.-30-28_-30-15del) n.213_226del n.203_216del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403333G>A | CA346728914 | MSH2 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.-30-27G>A (n.-30-27G>A) n.214G>A n.204G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403333G>C | CA346728916 | MSH2 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.-30-27G>C (n.-30-27G>C) n.214G>C n.204G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403333G= | CA2495826669 | MSH2 | c.142G= (p.Glu48=) c.-30-27G= (n.-30-27G=) n.214G= n.204G= | |
2 | g.47403333G>T | CA018272 | MSH2 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.-30-27G>T (n.-30-27G>T) n.214G>T n.204G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403334A>C | CA346728920 | MSH2 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.-30-26A>C (n.-30-26A>C) n.215A>C n.205A>C | |
2 | g.47403334A>G | CA346728921 | MSH2 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.-30-26A>G (n.-30-26A>G) n.215A>G n.205A>G | dbSNP |
2 | g.47403334A>T | CA346728923 | MSH2 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.-30-26A>T (n.-30-26A>T) n.215A>T n.205A>T | dbSNP |
2 | g.47403334_47403335delinsAG | CA2495826670 | MSH2 | c.143_144delinsAG (p.Glu48=) c.-30-26_-30-25delinsAG (n.-30-26_-30-25delinsAG) n.215_216delinsAG n.205_206delinsAG | |
2 | g.47403335G>A | CA426119442 | MSH2 | c.144G>A (p.Glu48=) c.-30-25G>A (n.-30-25G>A) n.216G>A n.206G>A | COSMIC |
2 | g.47403335G>C | CA346728926 | MSH2 | c.144G>C (p.Glu48Asp) c.-30-25G>C (n.-30-25G>C) n.216G>C n.206G>C | |
2 | g.47403335G= | CA2495826672 | MSH2 | c.144G= (p.Glu48=) c.-30-25G= (n.-30-25G=) n.216G= n.206G= | |
2 | g.47403335G>T | CA346728928 | MSH2 | c.144G>T (p.Glu48Asp) c.-30-25G>T (n.-30-25G>T) n.216G>T n.206G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403336del | CA018350 | MSH2 | c.145del (p.Asp49ThrfsTer15) c.-30-24del (n.-30-24del) n.217del n.207del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403335_47403337delinsGGA | CA2495826671 | MSH2 | c.144_146delinsGGA (p.Glu48=) c.-30-25_-30-23delinsGGA (n.-30-25_-30-23delinsGGA) n.216_218delinsGGA n.206_208delinsGGA | |
2 | g.47403336_47403339del | CA658760394 | MSH2 | c.145_148del (p.Asp49ArgfsTer14) c.-30-24_-30-21del (n.-30-24_-30-21del) n.217_220del n.207_210del | |
2 | g.47403336G>A | CA346728931 | MSH2 | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-30-24G>A (n.-30-24G>A) n.217G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403336G>C | CA346728933 | MSH2 | c.145G>C (p.Asp49His) c.-30-24G>C (n.-30-24G>C) n.217G>C n.207G>C | |
2 | g.47403336G= | CA2495826673 | MSH2 | c.145G= (p.Asp49=) c.-30-24G= (n.-30-24G=) n.217G= n.207G= | |
2 | g.47403336G>T | CA346728935 | MSH2 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-30-24G>T (n.-30-24G>T) n.217G>T n.207G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403336_47403337del | CA018332 | MSH2 | c.145_146del (p.Asp49ArgfsTer?) c.-30-24_-30-23del (n.-30-24_-30-23del) n.217_218del n.207_208del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403337A= | CA2495826674 | MSH2 | c.146A= (p.Asp49=) c.-30-23A= (n.-30-23A=) n.218A= n.208A= | |
2 | g.47403337A>C | CA346728937 | MSH2 | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-30-23A>C (n.-30-23A>C) n.218A>C n.208A>C | dbSNP |
2 | g.47403337A>G | CA346728939 | MSH2 | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-30-23A>G (n.-30-23A>G) n.218A>G n.208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403337A>T | CA018373 | MSH2 | c.146A>T (p.Asp49Val) c.-30-23A>T (n.-30-23A>T) n.218A>T n.208A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403338C>A | CA028797 | MSH2 | c.147C>A (p.Asp49Glu) c.-30-22C>A (n.-30-22C>A) n.219C>A n.209C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47403338C= | CA2495826675 | MSH2 | c.147C= (p.Asp49=) c.-30-22C= (n.-30-22C=) n.219C= n.209C= | |
2 | g.47403338C>G | CA018396 | MSH2 | c.147C>G (p.Asp49Glu) c.-30-22C>G (n.-30-22C>G) n.219C>G n.209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403338C>T | CA426119447 | MSH2 | c.147C>T (p.Asp49=) c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) n.219C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403339G>A | CA346728944 | MSH2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-30-21G>A (n.-30-21G>A) n.220G>A n.210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403339G>C | CA346728946 | MSH2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-30-21G>C (n.-30-21G>C) n.220G>C n.210G>C | |
2 | g.47403339G= | CA2495826676 | MSH2 | c.148G= (p.Ala50=) c.-30-21G= (n.-30-21G=) n.220G= n.210G= | |
2 | g.47403339G>T | CA46667075 | MSH2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-30-21G>T (n.-30-21G>T) n.220G>T n.210G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403340C>A | CA10577920 | MSH2 | c.149C>A (p.Ala50Glu) c.-30-20C>A (n.-30-20C>A) n.221C>A n.211C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403340C= | CA2495826677 | MSH2 | c.149C= (p.Ala50=) c.-30-20C= (n.-30-20C=) n.221C= n.211C= | |
2 | g.47403340C>G | CA16610845 | MSH2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-30-20C>G (n.-30-20C>G) n.221C>G n.211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403340C>T | CA346728950 | MSH2 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-30-20C>T (n.-30-20C>T) n.221C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403341G>A | CA426119451 | MSH2 | c.150G>A (p.Ala50=) c.-30-19G>A (n.-30-19G>A) n.222G>A n.212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403341G>C | CA426119448 | MSH2 | c.150G>C (p.Ala50=) c.-30-19G>C (n.-30-19G>C) n.222G>C n.212G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403341G= | CA2495826678 | MSH2 | c.150G= (p.Ala50=) c.-30-19G= (n.-30-19G=) n.222G= n.212G= | |
2 | g.47403341G>T | CA426119449 | MSH2 | c.150G>T (p.Ala50=) c.-30-19G>T (n.-30-19G>T) n.222G>T n.212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403342C>A | CA346728953 | MSH2 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) n.223C>A n.213C>A | |
2 | g.47403342C= | CA2495826679 | MSH2 | c.151C= (p.Leu51=) c.-30-18C= (n.-30-18C=) n.223C= n.213C= | |
2 | g.47403342C>G | CA346728954 | MSH2 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) n.223C>G n.213C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403342C>T | CA426119452 | MSH2 | c.151C>T (p.Leu51=) c.-30-18C>T (n.-30-18C>T) n.223C>T n.213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403343T>A | CA346728956 | MSH2 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-30-17T>A (n.-30-17T>A) n.224T>A n.214T>A | |
2 | g.47403343T>C | CA346728959 | MSH2 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-30-17T>C (n.-30-17T>C) n.224T>C n.214T>C | |
2 | g.47403343T>G | CA346728958 | MSH2 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-30-17T>G (n.-30-17T>G) n.224T>G n.214T>G | dbSNP |
2 | g.47403343T= | CA2495826680 | MSH2 | c.152T= (p.Leu51=) c.-30-17T= (n.-30-17T=) n.224T= n.214T= | |
2 | g.47403344G>A | CA426119453 | MSH2 | c.153G>A (p.Leu51=) c.-30-16G>A (n.-30-16G>A) n.225G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403344G>C | CA426119454 | MSH2 | c.153G>C (p.Leu51=) c.-30-16G>C (n.-30-16G>C) n.225G>C n.215G>C | |
2 | g.47403344G= | CA2495826681 | MSH2 | c.153G= (p.Leu51=) c.-30-16G= (n.-30-16G=) n.225G= n.215G= | |
2 | g.47403344G>T | CA426119455 | MSH2 | c.153G>T (p.Leu51=) c.-30-16G>T (n.-30-16G>T) n.225G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403344dup | CA658655663 | MSH2 | c.153dup (p.Leu52AlafsTer30) c.-30-16dup (n.-30-16dup) n.225dup n.215dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403345C>A | CA346728961 | MSH2 | c.154C>A (p.Leu52Met) c.-30-15C>A (n.-30-15C>A) n.226C>A n.216C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403345C= | CA2495826682 | MSH2 | c.154C= (p.Leu52=) c.-30-15C= (n.-30-15C=) n.226C= n.216C= | |
2 | g.47403345C>G | CA346728963 | MSH2 | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-30-15C>G (n.-30-15C>G) n.226C>G n.216C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403345C>T | CA018585 | MSH2 | c.154C>T (p.Leu52=) c.-30-15C>T (n.-30-15C>T) n.226C>T n.216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403345_47403346insG | CA018572 | MSH2 | c.154_155insG (p.Leu52ArgfsTer30) c.-30-15_-30-14insG (n.-30-15_-30-14insG) n.226_227insG n.216_217insG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403346T>A | CA346728966 | MSH2 | c.155T>A (p.Leu52Gln) c.-30-14T>A (n.-30-14T>A) n.227T>A n.217T>A | |
2 | g.47403346T>C | CA029520 | MSH2 | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-30-14T>C (n.-30-14T>C) n.227T>C n.217T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403346T>G | CA346728967 | MSH2 | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-30-14T>G (n.-30-14T>G) n.227T>G n.217T>G | |
2 | g.47403346T= | CA2495826683 | MSH2 | c.155T= (p.Leu52=) c.-30-14T= (n.-30-14T=) n.227T= n.217T= | |
2 | g.47403346_47403347delinsCT | CA2580066882 | MSH2 | c.155_156delinsCT (p.Leu52Pro) c.-30-14_-30-13delinsCT (n.-30-14_-30-13delinsCT) n.227_228delinsCT n.217_218delinsCT | ClinVar |
2 | g.47403347G>A | CA338723 | MSH2 | c.156G>A (p.Leu52=) c.-30-13G>A (n.-30-13G>A) n.228G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403347G>C | CA16604514 | MSH2 | c.156G>C (p.Leu52=) c.-30-13G>C (n.-30-13G>C) n.228G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403347G= | CA2495826684 | MSH2 | c.156G= (p.Leu52=) c.-30-13G= (n.-30-13G=) n.228G= n.218G= | |
2 | g.47403347G>T | CA029575 | MSH2 | c.156G>T (p.Leu52=) c.-30-13G>T (n.-30-13G>T) n.228G>T n.218G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403348dup | CA2841409328 | MSH2 | c.157dup (p.Ala53GlyfsTer29) c.-30-12dup (n.-30-12dup) n.229dup n.219dup | |
2 | g.47403348G>A | CA46667084 | MSH2 | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-30-12G>A (n.-30-12G>A) n.229G>A n.219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403348G>C | CA346728969 | MSH2 | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-30-12G>C (n.-30-12G>C) n.229G>C n.219G>C | |
2 | g.47403348G= | CA2495826685 | MSH2 | c.157G= (p.Ala53=) c.-30-12G= (n.-30-12G=) n.229G= n.219G= | |
2 | g.47403348G>T | CA029624 | MSH2 | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-30-12G>T (n.-30-12G>T) n.229G>T n.219G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403349C>A | CA346728970 | MSH2 | c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-30-11C>A (n.-30-11C>A) n.230C>A n.220C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403349C= | CA2495826686 | MSH2 | c.158C= (p.Ala53=) c.-30-11C= (n.-30-11C=) n.230C= n.220C= | |
2 | g.47403349C>G | CA346728971 | MSH2 | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-30-11C>G (n.-30-11C>G) n.230C>G n.220C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403349C>T | CA346728972 | MSH2 | c.158C>T (p.Ala53Val) c.-30-11C>T (n.-30-11C>T) n.230C>T n.220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403349_47403350dup | CA2695200751 | MSH2 | c.158_159dup (p.Ala54ProfsTer11) c.-30-11_-30-10dup (n.-30-11_-30-10dup) n.230_231dup n.220_221dup | ClinVar |
2 | g.47403350C>A | CA426119457 | MSH2 | c.159C>A (p.Ala53=) c.-30-10C>A (n.-30-10C>A) n.231C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403350C= | CA2495826687 | MSH2 | c.159C= (p.Ala53=) c.-30-10C= (n.-30-10C=) n.231C= n.221C= | |
2 | g.47403350C>G | CA426119458 | MSH2 | c.159C>G (p.Ala53=) c.-30-10C>G (n.-30-10C>G) n.231C>G n.221C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403350C>T | CA018701 | MSH2 | c.159C>T (p.Ala53=) c.-30-10C>T (n.-30-10C>T) n.231C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403350_47403351delinsCG | CA2495826688 | MSH2 | c.159_160delinsCG (p.Ala53=) c.-30-10_-30-9delinsCG (n.-30-10_-30-9delinsCG) n.231_232delinsCG n.221_222delinsCG | |
2 | g.47403351del | CA10577922 | MSH2 | c.160del (p.Ala54ProfsTer10) c.-30-9del (n.-30-9del) n.232del n.222del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403351G>A | CA10577921 | MSH2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-30-9G>A (n.-30-9G>A) n.232G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403351G>C | CA346728975 | MSH2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-30-9G>C (n.-30-9G>C) n.232G>C n.222G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403351G= | CA2495826689 | MSH2 | c.160G= (p.Ala54=) c.-30-9G= (n.-30-9G=) n.232G= n.222G= | |
2 | g.47403351G>T | CA018738 | MSH2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-30-9G>T (n.-30-9G>T) n.232G>T n.222G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403351_47403352delinsGC | CA2495826690 | MSH2 | c.160_161delinsGC (p.Ala54=) c.-30-9_-30-8delinsGC (n.-30-9_-30-8delinsGC) n.232_233delinsGC n.222_223delinsGC | |
2 | g.47403352C>A | CA346728976 | MSH2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-30-8C>A (n.-30-8C>A) n.233C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403352C= | CA2495826691 | MSH2 | c.161C= (p.Ala54=) c.-30-8C= (n.-30-8C=) n.233C= n.223C= | |
2 | g.47403352C>G | CA346728977 | MSH2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-30-8C>G (n.-30-8C>G) n.233C>G n.223C>G | |
2 | g.47403352C>T | CA029814 | MSH2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-30-8C>T (n.-30-8C>T) n.233C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403354del | CA018779 | MSH2 | c.163del (p.Arg55GlyfsTer9) c.-30-6del (n.-30-6del) n.235del n.225del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403353_47403354del | CA2580067342 | MSH2 | c.162_163del (p.Arg55GlyfsTer26) c.-30-7_-30-6del (n.-30-7_-30-6del) n.234_235del n.224_225del | ClinVar |
2 | g.47403352_47403353insGCAGAACGTGGTCGTGG | CA2573134671 | MSH2 | c.161_162insGCAGAACGTGGTCGTGG (p.Arg55GlnfsTer15) c.-30-8_-30-7insGCAGAACGTGGTCGTGG (n.-30-8_-30-7insGCAGAACGTGGTCGTGG) n.233_234insGCAGAACGTGGTCGTGG n.223_224insGCAGAACGTGGTCGTGG | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403353C>A | CA426119463 | MSH2 | c.162C>A (p.Ala54=) c.-30-7C>A (n.-30-7C>A) n.234C>A n.224C>A | dbSNP |
2 | g.47403353C= | CA2495826692 | MSH2 | c.162C= (p.Ala54=) c.-30-7C= (n.-30-7C=) n.234C= n.224C= | |
2 | g.47403353C>G | CA46667099 | MSH2 | c.162C>G (p.Ala54=) c.-30-7C>G (n.-30-7C>G) n.234C>G n.224C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403353C>T | CA16610986 | MSH2 | c.162C>T (p.Ala54=) c.-30-7C>T (n.-30-7C>T) n.234C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403354C>A | CA426119465 | MSH2 | c.163C>A (p.Arg55=) c.-30-6C>A (n.-30-6C>A) n.235C>A n.225C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403354C= | CA2495826694 | MSH2 | c.163C= (p.Arg55=) c.-30-6C= (n.-30-6C=) n.235C= n.225C= | |
2 | g.47403354C>G | CA018773 | MSH2 | c.163C>G (p.Arg55Gly) c.-30-6C>G (n.-30-6C>G) n.235C>G n.225C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403354C>T | CA346728978 | MSH2 | c.163C>T (p.Arg55Trp) c.-30-6C>T (n.-30-6C>T) n.235C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403354_47403355delinsCG | CA2495826693 | MSH2 | c.163_164delinsCG (p.Arg55=) c.-30-6_-30-5delinsCG (n.-30-6_-30-5delinsCG) n.235_236delinsCG n.225_226delinsCG | |
2 | g.47403355G>A | CA029952 | MSH2 | c.164G>A (p.Arg55Gln) c.-30-5G>A (n.-30-5G>A) n.236G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403355G>C | CA346728979 | MSH2 | c.164G>C (p.Arg55Pro) c.-30-5G>C (n.-30-5G>C) n.236G>C n.226G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403355G= | CA2495826696 | MSH2 | c.164G= (p.Arg55=) c.-30-5G= (n.-30-5G=) n.236G= n.226G= | |
2 | g.47403355G>T | CA346728980 | MSH2 | c.164G>T (p.Arg55Leu) c.-30-5G>T (n.-30-5G>T) n.236G>T n.226G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403357dup | CA1139532757 | MSH2 | c.166dup (p.Glu56GlyfsTer26) c.-30-3dup (n.-30-3dup) n.238dup n.228dup | |
2 | g.47403357del | CA018949 | MSH2 | c.166del (p.Glu56ArgfsTer8) c.-30-3del (n.-30-3del) n.238del n.228del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403355_47403373delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA | CA2495826695 | MSH2 | c.164_182delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA (p.Arg55=) c.-30-5_-17delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA n.236_254delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA n.226_244delinsGGGAGGTGTTCAAGACCCA | |
2 | g.47403358_47403376del | CA2580067344 | MSH2 | c.167_185del (p.Glu56GlyfsTer2) c.-30-2_-14del n.239_257del n.229_247del | ClinVar |
2 | g.47403355_47403356insC | CA2573134672 | MSH2 | c.164_165insC (p.Glu56GlyfsTer26) c.-30-5_-30-4insC (n.-30-5_-30-4insC) n.236_237insC n.226_227insC | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403356G>A | CA029980 | MSH2 | c.165G>A (p.Arg55=) c.-30-4G>A (n.-30-4G>A) n.237G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403356G>C | CA426119469 | MSH2 | c.165G>C (p.Arg55=) c.-30-4G>C (n.-30-4G>C) n.237G>C n.227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403356G= | CA2495826697 | MSH2 | c.165G= (p.Arg55=) c.-30-4G= (n.-30-4G=) n.237G= n.227G= | |
2 | g.47403356G>T | CA426119470 | MSH2 | c.165G>T (p.Arg55=) c.-30-4G>T (n.-30-4G>T) n.237G>T n.227G>T | dbSNP |
2 | g.47403358_47403375del | CA658655665 | MSH2 | c.167_184del (p.Glu56_Gln61del) c.-30-2_-15del n.239_256del n.229_246del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403357G>A | CA018954 | MSH2 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-30-3G>A (n.-30-3G>A) n.238G>A n.228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403357G>C | CA346728981 | MSH2 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-30-3G>C (n.-30-3G>C) n.238G>C n.228G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403357G= | CA2495826698 | MSH2 | c.166G= (p.Glu56=) c.-30-3G= (n.-30-3G=) n.238G= n.228G= | |
2 | g.47403357G>T | CA018959 | MSH2 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-30-3G>T (n.-30-3G>T) n.238G>T n.228G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403358del | CA2580067350 | MSH2 | c.167del (p.Glu56GlyfsTer8) c.-30-2del (n.-30-2del) n.239del n.229del | ClinVar |
2 | g.47403358A= | CA2495826699 | MSH2 | c.167A= (p.Glu56=) c.-30-2A= (n.-30-2A=) n.239A= n.229A= | |
2 | g.47403358A>C | CA346728983 | MSH2 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-30-2A>C (n.-30-2A>C) n.239A>C n.229A>C | ClinVar |
2 | g.47403358A>G | CA346728982 | MSH2 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) n.239A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403358A>T | CA018976 | MSH2 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-30-2A>T (n.-30-2A>T) n.239A>T n.229A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403359G>A | CA426119473 | MSH2 | c.168G>A (p.Glu56=) c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) n.240G>A n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403359G>C | CA346728984 | MSH2 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) n.240G>C n.230G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403359G= | CA2495826700 | MSH2 | c.168G= (p.Glu56=) c.-30-1G= (n.-30-1G=) n.240G= n.230G= | |
2 | g.47403359G>T | CA346728985 | MSH2 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) n.240G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403360del | CA2580067352 | MSH2 | c.169del (p.Val57CysfsTer7) c.-30del n.241del n.231del | ClinVar |