Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.47337581_47337690delCA2791331873MYBPC3c.2413+2_2414del
c.2413+2_2414-68del
c.2395+2_2396del
c.2332+2_2333del
11g.47337600G>ACA2613401811MYBPC3c.2414-21C>T (n.2414-21C>T)
c.2414-89C>T (n.2414-89C>T)
c.2396-21C>T (n.2396-21C>T)
c.2333-21C>T (n.2333-21C>T)
 gnomAD v4
11g.47337600G>TCA2839509989MYBPC3c.2414-21C>A (n.2414-21C>A)
c.2414-89C>A (n.2414-89C>A)
c.2396-21C>A (n.2396-21C>A)
c.2333-21C>A (n.2333-21C>A)
11g.47337602T>CCA2613401816MYBPC3c.2414-23A>G (n.2414-23A>G)
c.2413+88A>G (n.2413+88A>G)
c.2396-23A>G (n.2396-23A>G)
c.2333-23A>G (n.2333-23A>G)
 gnomAD v4
11g.47337603C>TCA2613401817MYBPC3c.2414-24G>A (n.2414-24G>A)
c.2413+87G>A (n.2413+87G>A)
c.2396-24G>A (n.2396-24G>A)
c.2333-24G>A (n.2333-24G>A)
 gnomAD v4
11g.47337604T>CCA599374209MYBPC3c.2414-25A>G (n.2414-25A>G)
c.2413+86A>G (n.2413+86A>G)
c.2396-25A>G (n.2396-25A>G)
c.2333-25A>G (n.2333-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47337604T=CA1969331516MYBPC3c.2414-25A= (n.2414-25A=)
c.2413+86A= (n.2413+86A=)
c.2396-25A= (n.2396-25A=)
c.2333-25A= (n.2333-25A=)
11g.47337605G>ACA078717MYBPC3c.2414-26C>T (n.2414-26C>T)
c.2413+85C>T (n.2413+85C>T)
c.2396-26C>T (n.2396-26C>T)
c.2333-26C>T (n.2333-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337605G=CA1969331517MYBPC3c.2414-26C= (n.2414-26C=)
c.2413+85C= (n.2413+85C=)
c.2396-26C= (n.2396-26C=)
c.2333-26C= (n.2333-26C=)
11g.47337605G>TCA2574816005MYBPC3c.2414-26C>A (n.2414-26C>A)
c.2413+85C>A (n.2413+85C>A)
c.2396-26C>A (n.2396-26C>A)
c.2333-26C>A (n.2333-26C>A)
 gnomAD v4
11g.47337606G>ACA599374210MYBPC3c.2414-27C>T (n.2414-27C>T)
c.2413+84C>T (n.2413+84C>T)
c.2396-27C>T (n.2396-27C>T)
c.2333-27C>T (n.2333-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337606G>CCA2574816008MYBPC3c.2414-27C>G (n.2414-27C>G)
c.2413+84C>G (n.2413+84C>G)
c.2396-27C>G (n.2396-27C>G)
c.2333-27C>G (n.2333-27C>G)
11g.47337606G=CA1969331518MYBPC3c.2414-27C= (n.2414-27C=)
c.2413+84C= (n.2413+84C=)
c.2396-27C= (n.2396-27C=)
c.2333-27C= (n.2333-27C=)
11g.47337609T>GCA1969331520MYBPC3c.2414-30A>C (n.2414-30A>C)
c.2413+81A>C (n.2413+81A>C)
c.2396-30A>C (n.2396-30A>C)
c.2333-30A>C (n.2333-30A>C)
 dbSNP
11g.47337609T=CA1969331519MYBPC3c.2414-30A= (n.2414-30A=)
c.2413+81A= (n.2413+81A=)
c.2396-30A= (n.2396-30A=)
c.2333-30A= (n.2333-30A=)
11g.47337610G>TCA2838688127MYBPC3c.2414-31C>A (n.2414-31C>A)
c.2413+80C>A (n.2413+80C>A)
c.2396-31C>A (n.2396-31C>A)
c.2333-31C>A (n.2333-31C>A)
11g.47337611G>TCA2838210471MYBPC3c.2414-32C>A (n.2414-32C>A)
c.2413+79C>A (n.2413+79C>A)
c.2396-32C>A (n.2396-32C>A)
c.2333-32C>A (n.2333-32C>A)
11g.47337613delCA2613401822MYBPC3c.2414-33del (n.2414-33del)
c.2413+78del (n.2413+78del)
c.2396-33del (n.2396-33del)
c.2333-33del (n.2333-33del)
 gnomAD v4
11g.47337613_47337614delinsACCA1969331521MYBPC3c.2414-35_2414-34delinsGT (n.2414-35_2414-34delinsGT)
c.2413+76_2413+77delinsGT (n.2413+76_2413+77delinsGT)
c.2396-35_2396-34delinsGT (n.2396-35_2396-34delinsGT)
c.2333-35_2333-34delinsGT (n.2333-35_2333-34delinsGT)
11g.47337616delCA1969331522MYBPC3c.2414-35del (n.2414-35del)
c.2413+76del (n.2413+76del)
c.2396-35del (n.2396-35del)
c.2333-35del (n.2333-35del)
 dbSNP
11g.47337615C>ACA078722MYBPC3c.2414-36G>T (n.2414-36G>T)
c.2413+75G>T (n.2413+75G>T)
c.2396-36G>T (n.2396-36G>T)
c.2333-36G>T (n.2333-36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337615C=CA1969331523MYBPC3c.2414-36G= (n.2414-36G=)
c.2413+75G= (n.2413+75G=)
c.2396-36G= (n.2396-36G=)
c.2333-36G= (n.2333-36G=)
11g.47337615C>GCA2838151854MYBPC3c.2414-36G>C (n.2414-36G>C)
c.2413+75G>C (n.2413+75G>C)
c.2396-36G>C (n.2396-36G>C)
c.2333-36G>C (n.2333-36G>C)
11g.47337615C>TCA2838151853MYBPC3c.2414-36G>A (n.2414-36G>A)
c.2413+75G>A (n.2413+75G>A)
c.2396-36G>A (n.2396-36G>A)
c.2333-36G>A (n.2333-36G>A)
11g.47337616C>TCA2613401826MYBPC3c.2414-37G>A (n.2414-37G>A)
c.2413+74G>A (n.2413+74G>A)
c.2396-37G>A (n.2396-37G>A)
c.2333-37G>A (n.2333-37G>A)
 gnomAD v4
11g.47337617A>TCA2613401828MYBPC3c.2414-38T>A (n.2414-38T>A)
c.2413+73T>A (n.2413+73T>A)
c.2396-38T>A (n.2396-38T>A)
c.2333-38T>A (n.2333-38T>A)
 gnomAD v4
11g.47337619G>ACA599374211MYBPC3c.2414-40C>T (n.2414-40C>T)
c.2413+71C>T (n.2413+71C>T)
c.2396-40C>T (n.2396-40C>T)
c.2333-40C>T (n.2333-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.47337619G=CA1969331524MYBPC3c.2414-40C= (n.2414-40C=)
c.2413+71C= (n.2413+71C=)
c.2396-40C= (n.2396-40C=)
c.2333-40C= (n.2333-40C=)
11g.47337620C>ACA078724MYBPC3c.2414-41G>T (n.2414-41G>T)
c.2413+70G>T (n.2413+70G>T)
c.2396-41G>T (n.2396-41G>T)
c.2333-41G>T (n.2333-41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337620C=CA1969331525MYBPC3c.2414-41G= (n.2414-41G=)
c.2413+70G= (n.2413+70G=)
c.2396-41G= (n.2396-41G=)
c.2333-41G= (n.2333-41G=)
11g.47337620C>TCA1969331526MYBPC3c.2414-41G>A (n.2414-41G>A)
c.2413+70G>A (n.2413+70G>A)
c.2396-41G>A (n.2396-41G>A)
c.2333-41G>A (n.2333-41G>A)
 dbSNP
11g.47337621A>GCA2574816010MYBPC3c.2414-42T>C (n.2414-42T>C)
c.2413+69T>C (n.2413+69T>C)
c.2396-42T>C (n.2396-42T>C)
c.2333-42T>C (n.2333-42T>C)
 gnomAD v4
11g.47337621A>TCA2613401835MYBPC3c.2414-42T>A (n.2414-42T>A)
c.2413+69T>A (n.2413+69T>A)
c.2396-42T>A (n.2396-42T>A)
c.2333-42T>A (n.2333-42T>A)
 gnomAD v4
11g.47337622T>CCA078726MYBPC3c.2414-43A>G (n.2414-43A>G)
c.2413+68A>G (n.2413+68A>G)
c.2396-43A>G (n.2396-43A>G)
c.2333-43A>G (n.2333-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337622T=CA1969331527MYBPC3c.2414-43A= (n.2414-43A=)
c.2413+68A= (n.2413+68A=)
c.2396-43A= (n.2396-43A=)
c.2333-43A= (n.2333-43A=)
11g.47337624C=CA1969331528MYBPC3c.2414-45G= (n.2414-45G=)
c.2413+66G= (n.2413+66G=)
c.2396-45G= (n.2396-45G=)
c.2333-45G= (n.2333-45G=)
11g.47337624C>TCA1969331529MYBPC3c.2414-45G>A (n.2414-45G>A)
c.2413+66G>A (n.2413+66G>A)
c.2396-45G>A (n.2396-45G>A)
c.2333-45G>A (n.2333-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47337625C>ACA2574816013MYBPC3c.2414-46G>T (n.2414-46G>T)
c.2413+65G>T (n.2413+65G>T)
c.2396-46G>T (n.2396-46G>T)
c.2333-46G>T (n.2333-46G>T)
11g.47337625C>GCA2613401846MYBPC3c.2414-46G>C (n.2414-46G>C)
c.2413+65G>C (n.2413+65G>C)
c.2396-46G>C (n.2396-46G>C)
c.2333-46G>C (n.2333-46G>C)
 gnomAD v4
11g.47337626C>ACA2518385363MYBPC3c.2414-47G>T (n.2414-47G>T)
c.2413+64G>T (n.2413+64G>T)
c.2396-47G>T (n.2396-47G>T)
c.2333-47G>T (n.2333-47G>T)
11g.47337628C>ACA2613401848MYBPC3c.2414-49G>T (n.2414-49G>T)
c.2413+62G>T (n.2413+62G>T)
c.2396-49G>T (n.2396-49G>T)
c.2333-49G>T (n.2333-49G>T)
 gnomAD v4
11g.47337629A=CA1969331530MYBPC3c.2414-50T= (n.2414-50T=)
c.2413+61T= (n.2413+61T=)
c.2396-50T= (n.2396-50T=)
c.2333-50T= (n.2333-50T=)
11g.47337629A>GCA1969331531MYBPC3c.2414-50T>C (n.2414-50T>C)
c.2413+61T>C (n.2413+61T>C)
c.2396-50T>C (n.2396-50T>C)
c.2333-50T>C (n.2333-50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47337630C>TCA2613401851MYBPC3c.2414-51G>A (n.2414-51G>A)
c.2413+60G>A (n.2413+60G>A)
c.2396-51G>A (n.2396-51G>A)
c.2333-51G>A (n.2333-51G>A)
 gnomAD v4
11g.47337631C=CA1969331532MYBPC3c.2414-52G= (n.2414-52G=)
c.2413+59G= (n.2413+59G=)
c.2396-52G= (n.2396-52G=)
c.2333-52G= (n.2333-52G=)
11g.47337631C>GCA2613401855MYBPC3c.2414-52G>C (n.2414-52G>C)
c.2413+59G>C (n.2413+59G>C)
c.2396-52G>C (n.2396-52G>C)
c.2333-52G>C (n.2333-52G>C)
 gnomAD v4
11g.47337631C>TCA221688752MYBPC3c.2414-52G>A (n.2414-52G>A)
c.2413+59G>A (n.2413+59G>A)
c.2396-52G>A (n.2396-52G>A)
c.2333-52G>A (n.2333-52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47337632A>GCA2839509985MYBPC3c.2414-53T>C (n.2414-53T>C)
c.2413+58T>C (n.2413+58T>C)
c.2396-53T>C (n.2396-53T>C)
c.2333-53T>C (n.2333-53T>C)
11g.47337633C=CA1969331533MYBPC3c.2414-54G= (n.2414-54G=)
c.2413+57G= (n.2413+57G=)
c.2396-54G= (n.2396-54G=)
c.2333-54G= (n.2333-54G=)
11g.47337633C>TCA221688764MYBPC3c.2414-54G>A (n.2414-54G>A)
c.2413+57G>A (n.2413+57G>A)
c.2396-54G>A (n.2396-54G>A)
c.2333-54G>A (n.2333-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337635T>ACA2613401859MYBPC3c.2414-56A>T (n.2414-56A>T)
c.2413+55A>T (n.2413+55A>T)
c.2396-56A>T (n.2396-56A>T)
c.2333-56A>T (n.2333-56A>T)
 gnomAD v4
11g.47337637C=CA1969331534MYBPC3c.2413+53G= (n.2413+53G=)
c.2395+53G= (n.2395+53G=)
c.2332+53G= (n.2332+53G=)
11g.47337637C>TCA676995139MYBPC3c.2413+53G>A (n.2413+53G>A)
c.2395+53G>A (n.2395+53G>A)
c.2332+53G>A (n.2332+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337639C=CA1969331535MYBPC3c.2413+51G= (n.2413+51G=)
c.2395+51G= (n.2395+51G=)
c.2332+51G= (n.2332+51G=)
11g.47337639C>TCA599374215MYBPC3c.2413+51G>A (n.2413+51G>A)
c.2395+51G>A (n.2395+51G>A)
c.2332+51G>A (n.2332+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337641C>ACA221688769MYBPC3c.2413+49G>T (n.2413+49G>T)
c.2395+49G>T (n.2395+49G>T)
c.2332+49G>T (n.2332+49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47337641C=CA1969331536MYBPC3c.2413+49G= (n.2413+49G=)
c.2395+49G= (n.2395+49G=)
c.2332+49G= (n.2332+49G=)
11g.47337641C>TCA078709MYBPC3c.2413+49G>A (n.2413+49G>A)
c.2395+49G>A (n.2395+49G>A)
c.2332+49G>A (n.2332+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337642G>ACA599374217MYBPC3c.2413+48C>T (n.2413+48C>T)
c.2395+48C>T (n.2395+48C>T)
c.2332+48C>T (n.2332+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337642G=CA1969331537MYBPC3c.2413+48C= (n.2413+48C=)
c.2395+48C= (n.2395+48C=)
c.2332+48C= (n.2332+48C=)
11g.47337643G>ACA078707MYBPC3c.2413+47C>T (n.2413+47C>T)
c.2395+47C>T (n.2395+47C>T)
c.2332+47C>T (n.2332+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337643G=CA1969331538MYBPC3c.2413+47C= (n.2413+47C=)
c.2395+47C= (n.2395+47C=)
c.2332+47C= (n.2332+47C=)
11g.47337643G>TCA2574816018MYBPC3c.2413+47C>A (n.2413+47C>A)
c.2395+47C>A (n.2395+47C>A)
c.2332+47C>A (n.2332+47C>A)
 gnomAD v4
11g.47337644_47337645delinsATCA1969331539MYBPC3c.2413+45_2413+46delinsAT (n.2413+45_2413+46delinsAT)
c.2395+45_2395+46delinsAT (n.2395+45_2395+46delinsAT)
c.2332+45_2332+46delinsAT (n.2332+45_2332+46delinsAT)
11g.47337645delCA078706MYBPC3c.2413+45del (n.2413+45del)
c.2395+45del (n.2395+45del)
c.2332+45del (n.2332+45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337646C>ACA599374221MYBPC3c.2413+44G>T (n.2413+44G>T)
c.2395+44G>T (n.2395+44G>T)
c.2332+44G>T (n.2332+44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337646C=CA1969331540MYBPC3c.2413+44G= (n.2413+44G=)
c.2395+44G= (n.2395+44G=)
c.2332+44G= (n.2332+44G=)
11g.47337646C>GCA078704MYBPC3c.2413+44G>C (n.2413+44G>C)
c.2395+44G>C (n.2395+44G>C)
c.2332+44G>C (n.2332+44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337650T>CCA1969331542MYBPC3c.2413+40A>G (n.2413+40A>G)
c.2395+40A>G (n.2395+40A>G)
c.2332+40A>G (n.2332+40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47337650T=CA1969331541MYBPC3c.2413+40A= (n.2413+40A=)
c.2395+40A= (n.2395+40A=)
c.2332+40A= (n.2332+40A=)
11g.47337651T>CCA1969331543MYBPC3c.2413+39A>G (n.2413+39A>G)
c.2395+39A>G (n.2395+39A>G)
c.2332+39A>G (n.2332+39A>G)
 dbSNP
11g.47337651T>GCA937668740MYBPC3c.2413+39A>C (n.2413+39A>C)
c.2395+39A>C (n.2395+39A>C)
c.2332+39A>C (n.2332+39A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337651T=CA1969331544MYBPC3c.2413+39A= (n.2413+39A=)
c.2395+39A= (n.2395+39A=)
c.2332+39A= (n.2332+39A=)
11g.47337653G>ACA2613401883MYBPC3c.2413+37C>T (n.2413+37C>T)
c.2395+37C>T (n.2395+37C>T)
c.2332+37C>T (n.2332+37C>T)
 gnomAD v4
11g.47337654C>ACA599374222MYBPC3c.2413+36G>T (n.2413+36G>T)
c.2395+36G>T (n.2395+36G>T)
c.2332+36G>T (n.2332+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337654C=CA1969331545MYBPC3c.2413+36G= (n.2413+36G=)
c.2395+36G= (n.2395+36G=)
c.2332+36G= (n.2332+36G=)
11g.47337654C>GCA078702MYBPC3c.2413+36G>C (n.2413+36G>C)
c.2395+36G>C (n.2395+36G>C)
c.2332+36G>C (n.2332+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337654C>TCA078700MYBPC3c.2413+36G>A (n.2413+36G>A)
c.2395+36G>A (n.2395+36G>A)
c.2332+36G>A (n.2332+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337655G>ACA221688820MYBPC3c.2413+35C>T (n.2413+35C>T)
c.2395+35C>T (n.2395+35C>T)
c.2332+35C>T (n.2332+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337655G=CA1969331546MYBPC3c.2413+35C= (n.2413+35C=)
c.2395+35C= (n.2395+35C=)
c.2332+35C= (n.2332+35C=)
11g.47337656C=CA1969331547MYBPC3c.2413+34G= (n.2413+34G=)
c.2395+34G= (n.2395+34G=)
c.2332+34G= (n.2332+34G=)
11g.47337656C>TCA078698MYBPC3c.2413+34G>A (n.2413+34G>A)
c.2395+34G>A (n.2395+34G>A)
c.2332+34G>A (n.2332+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337657C>GCA049676MYBPC3c.2413+33G>C (n.2413+33G>C)
c.2395+33G>C (n.2395+33G>C)
c.2332+33G>C (n.2332+33G>C)
11g.47337657C>TCA049669MYBPC3c.2413+33G>A (n.2413+33G>A)
c.2395+33G>A (n.2395+33G>A)
c.2332+33G>A (n.2332+33G>A)
 gnomAD v4
11g.47337658C>ACA2838688130MYBPC3c.2413+32G>T (n.2413+32G>T)
c.2395+32G>T (n.2395+32G>T)
c.2332+32G>T (n.2332+32G>T)
11g.47337658C>GCA2613401895MYBPC3c.2413+32G>C (n.2413+32G>C)
c.2395+32G>C (n.2395+32G>C)
c.2332+32G>C (n.2332+32G>C)
 gnomAD v4
11g.47337658C>TCA2840399606MYBPC3c.2413+32G>A (n.2413+32G>A)
c.2395+32G>A (n.2395+32G>A)
c.2332+32G>A (n.2332+32G>A)
11g.47337662C>TCA2613401897MYBPC3c.2413+28G>A (n.2413+28G>A)
c.2395+28G>A (n.2395+28G>A)
c.2332+28G>A (n.2332+28G>A)
 gnomAD v4
11g.47337663A=CA1969331549MYBPC3c.2413+27T= (n.2413+27T=)
c.2395+27T= (n.2395+27T=)
c.2332+27T= (n.2332+27T=)
11g.47337663A>CCA1969331548MYBPC3c.2413+27T>G (n.2413+27T>G)
c.2395+27T>G (n.2395+27T>G)
c.2332+27T>G (n.2332+27T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47337663A>GCA078696MYBPC3c.2413+27T>C (n.2413+27T>C)
c.2395+27T>C (n.2395+27T>C)
c.2332+27T>C (n.2332+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337664C=CA1969331550MYBPC3c.2413+26G= (n.2413+26G=)
c.2395+26G= (n.2395+26G=)
c.2332+26G= (n.2332+26G=)
11g.47337664C>GCA599374227MYBPC3c.2413+26G>C (n.2413+26G>C)
c.2395+26G>C (n.2395+26G>C)
c.2332+26G>C (n.2332+26G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337666_47337668delCA2613401904MYBPC3c.2413+24_2413+26del (n.2413+24_2413+26del)
c.2395+24_2395+26del (n.2395+24_2395+26del)
c.2332+24_2332+26del (n.2332+24_2332+26del)
 gnomAD v4
11g.47337665C>GCA2613401906MYBPC3c.2413+25G>C (n.2413+25G>C)
c.2395+25G>C (n.2395+25G>C)
c.2332+25G>C (n.2332+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47337665C>TCA2613401907MYBPC3c.2413+25G>A (n.2413+25G>A)
c.2395+25G>A (n.2395+25G>A)
c.2332+25G>A (n.2332+25G>A)
 gnomAD v4
11g.47337668C>GCA2840399608MYBPC3c.2413+22G>C (n.2413+22G>C)
c.2395+22G>C (n.2395+22G>C)
c.2332+22G>C (n.2332+22G>C)
11g.47337668C>TCA2840399607MYBPC3c.2413+22G>A (n.2413+22G>A)
c.2395+22G>A (n.2395+22G>A)
c.2332+22G>A (n.2332+22G>A)
11g.47337672C=CA1969331551MYBPC3c.2413+18G= (n.2413+18G=)
c.2395+18G= (n.2395+18G=)
c.2332+18G= (n.2332+18G=)
11g.47337672C>GCA658797626MYBPC3c.2413+18G>C (n.2413+18G>C)
c.2395+18G>C (n.2395+18G>C)
c.2332+18G>C (n.2332+18G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.47337672C>TCA078694MYBPC3c.2413+18G>A (n.2413+18G>A)
c.2395+18G>A (n.2395+18G>A)
c.2332+18G>A (n.2332+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.47337673G>ACA078692MYBPC3c.2413+17C>T (n.2413+17C>T)
c.2395+17C>T (n.2395+17C>T)
c.2332+17C>T (n.2332+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337673G>CCA2574816024MYBPC3c.2413+17C>G (n.2413+17C>G)
c.2395+17C>G (n.2395+17C>G)
c.2332+17C>G (n.2332+17C>G)
11g.47337673G=CA1969331552MYBPC3c.2413+17C= (n.2413+17C=)
c.2395+17C= (n.2395+17C=)
c.2332+17C= (n.2332+17C=)
11g.47337673G>TCA078690MYBPC3c.2413+17C>A (n.2413+17C>A)
c.2395+17C>A (n.2395+17C>A)
c.2332+17C>A (n.2332+17C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337674G>ACA2613401928MYBPC3c.2413+16C>T (n.2413+16C>T)
c.2395+16C>T (n.2395+16C>T)
c.2332+16C>T (n.2332+16C>T)
 gnomAD v4
11g.47337674G>CCA599374230MYBPC3c.2413+16C>G (n.2413+16C>G)
c.2395+16C>G (n.2395+16C>G)
c.2332+16C>G (n.2332+16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337674G=CA1969331553MYBPC3c.2413+16C= (n.2413+16C=)
c.2395+16C= (n.2395+16C=)
c.2332+16C= (n.2332+16C=)
11g.47337674G>TCA2840399609MYBPC3c.2413+16C>A (n.2413+16C>A)
c.2395+16C>A (n.2395+16C>A)
c.2332+16C>A (n.2332+16C>A)
11g.47337676G>ACA049629MYBPC3c.2413+14C>T (n.2413+14C>T)
c.2395+14C>T (n.2395+14C>T)
c.2332+14C>T (n.2332+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337676G=CA1969331554MYBPC3c.2413+14C= (n.2413+14C=)
c.2395+14C= (n.2395+14C=)
c.2332+14C= (n.2332+14C=)
11g.47337676G>TCA049616MYBPC3c.2413+14C>A (n.2413+14C>A)
c.2395+14C>A (n.2395+14C>A)
c.2332+14C>A (n.2332+14C>A)
 gnomAD v4
11g.47337678C>GCA2613401935MYBPC3c.2413+12G>C (n.2413+12G>C)
c.2395+12G>C (n.2395+12G>C)
c.2332+12G>C (n.2332+12G>C)
 gnomAD v4
11g.47337679C>ACA2613401937MYBPC3c.2413+11G>T (n.2413+11G>T)
c.2395+11G>T (n.2395+11G>T)
c.2332+11G>T (n.2332+11G>T)
 gnomAD v4
11g.47337680T>CCA2838688123MYBPC3c.2413+10A>G (n.2413+10A>G)
c.2395+10A>G (n.2395+10A>G)
c.2332+10A>G (n.2332+10A>G)
11g.47337681T>CCA2613401939MYBPC3c.2413+9A>G (n.2413+9A>G)
c.2395+9A>G (n.2395+9A>G)
c.2332+9A>G (n.2332+9A>G)
 gnomAD v4
11g.47337681T>GCA2613401938MYBPC3c.2413+9A>C (n.2413+9A>C)
c.2395+9A>C (n.2395+9A>C)
c.2332+9A>C (n.2332+9A>C)
 gnomAD v4
11g.47337682G=CA1969331555MYBPC3c.2413+8C= (n.2413+8C=)
c.2395+8C= (n.2395+8C=)
c.2332+8C= (n.2332+8C=)
11g.47337682G>TCA1969331556MYBPC3c.2413+8C>A (n.2413+8C>A)
c.2395+8C>A (n.2395+8C>A)
c.2332+8C>A (n.2332+8C>A)
 dbSNP
11g.47337683C>ACA2613401941MYBPC3c.2413+7G>T (n.2413+7G>T)
c.2395+7G>T (n.2395+7G>T)
c.2332+7G>T (n.2332+7G>T)
 gnomAD v4
11g.47337683C=CA1969331557MYBPC3c.2413+7G= (n.2413+7G=)
c.2395+7G= (n.2395+7G=)
c.2332+7G= (n.2332+7G=)
11g.47337683C>TCA078713MYBPC3c.2413+7G>A (n.2413+7G>A)
c.2395+7G>A (n.2395+7G>A)
c.2332+7G>A (n.2332+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.47337684A=CA1969331558MYBPC3c.2413+6T= (n.2413+6T=)
c.2395+6T= (n.2395+6T=)
c.2332+6T= (n.2332+6T=)
11g.47337684A>GCA078711MYBPC3c.2413+6T>C (n.2413+6T>C)
c.2395+6T>C (n.2395+6T>C)
c.2332+6T>C (n.2332+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337684_47337687delinsACTCCA1969331559MYBPC3c.2413+3_2413+6delinsGAGT (n.2413+3_2413+6delinsGAGT)
c.2395+3_2395+6delinsGAGT (n.2395+3_2395+6delinsGAGT)
c.2332+3_2332+6delinsGAGT (n.2332+3_2332+6delinsGAGT)
11g.47337685C>ACA2697548564MYBPC3c.2413+5G>T (n.2413+5G>T)
c.2395+5G>T (n.2395+5G>T)
c.2332+5G>T (n.2332+5G>T)
 ClinVar
11g.47337685C=CA1969331560MYBPC3c.2413+5G= (n.2413+5G=)
c.2395+5G= (n.2395+5G=)
c.2332+5G= (n.2332+5G=)
11g.47337685C>TCA676995181MYBPC3c.2413+5G>A (n.2413+5G>A)
c.2395+5G>A (n.2395+5G>A)
c.2332+5G>A (n.2332+5G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.47337685_47337687delCA16613583MYBPC3c.2413+3_2413+5del (n.2413+3_2413+5del)
c.2395+3_2395+5del (n.2395+3_2395+5del)
c.2332+3_2332+5del (n.2332+3_2332+5del)
 ClinVar dbSNP
11g.47337687delCA2695212761MYBPC3c.2413+3del (n.2413+3del)
c.2395+3del (n.2395+3del)
c.2332+3del (n.2332+3del)
11g.47337687C>ACA2613401964MYBPC3c.2413+3G>T (n.2413+3G>T)
c.2395+3G>T (n.2395+3G>T)
c.2332+3G>T (n.2332+3G>T)
 gnomAD v4
11g.47337687C=CA1969331561MYBPC3c.2413+3G= (n.2413+3G=)
c.2395+3G= (n.2395+3G=)
c.2332+3G= (n.2332+3G=)
11g.47337687dupCA2695212762MYBPC3c.2413+3dup (n.2413+3dup)
c.2395+3dup (n.2395+3dup)
c.2332+3dup (n.2332+3dup)
11g.47337688A>CCA380318565MYBPC3c.2413+2T>G (n.2413+2T>G)
c.2395+2T>G (n.2395+2T>G)
c.2332+2T>G (n.2332+2T>G)
11g.47337688A>GCA380318567MYBPC3c.2413+2T>C (n.2413+2T>C)
c.2395+2T>C (n.2395+2T>C)
c.2332+2T>C (n.2332+2T>C)
11g.47337688A>TCA380318568MYBPC3c.2413+2T>A (n.2413+2T>A)
c.2395+2T>A (n.2395+2T>A)
c.2332+2T>A (n.2332+2T>A)
 ClinVar
11g.47337688dupCA198895MYBPC3c.2413+2dup (n.2413+2dup)
c.2395+2dup (n.2395+2dup)
c.2332+2dup (n.2332+2dup)
 dbSNP
11g.47337689C>ACA380318571MYBPC3c.2413+1G>T (n.2413+1G>T)
c.2395+1G>T (n.2395+1G>T)
c.2332+1G>T (n.2332+1G>T)
11g.47337689C=CA1969331562MYBPC3c.2413+1G= (n.2413+1G=)
c.2395+1G= (n.2395+1G=)
c.2332+1G= (n.2332+1G=)
11g.47337689C>GCA380318573MYBPC3c.2413+1G>C (n.2413+1G>C)
c.2395+1G>C (n.2395+1G>C)
c.2332+1G>C (n.2332+1G>C)
11g.47337689C>TCA380318574MYBPC3c.2413+1G>A (n.2413+1G>A)
c.2395+1G>A (n.2395+1G>A)
c.2332+1G>A (n.2332+1G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.47337691delCA2574816029MYBPC3c.2413+1del
c.2395+1del
c.2332+1del
11g.47337690C>ACA380318579MYBPC3c.2413G>T (p.Gly805Cys)
c.2413G>T (p.Gly805Ter)
c.2395G>T (p.Gly799Cys)
c.2332G>T (p.Gly778Cys)
 gnomAD v4
11g.47337690C=CA1969331563MYBPC3c.2413G= (p.Gly805=)
c.2395G= (p.Gly799=)
c.2332G= (p.Gly778=)
11g.47337690C>GCA380318580MYBPC3c.2413G>C (p.Gly805Arg)
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
11g.47337690C>TCA380318577MYBPC3c.2413G>A (p.Gly805Ser)
c.2413G>A (p.Gly805Arg)
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
c.2332G>A (p.Gly778Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.47337691C>ACA474429373MYBPC3c.2412G>T (p.Leu804=)
c.2394G>T (p.Leu798=)
c.2331G>T (p.Leu777=)
11g.47337691C>GCA474429374MYBPC3c.2412G>C (p.Leu804=)
c.2394G>C (p.Leu798=)
c.2331G>C (p.Leu777=)
 gnomAD v4
11g.47337691C>TCA474429375MYBPC3c.2412G>A (p.Leu804=)
c.2394G>A (p.Leu798=)
c.2331G>A (p.Leu777=)
 gnomAD v4
11g.47337692A>CCA380318583MYBPC3c.2411T>G (p.Leu804Arg)
c.2393T>G (p.Leu798Arg)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
11g.47337692A>GCA380318584MYBPC3c.2411T>C (p.Leu804Pro)
c.2393T>C (p.Leu798Pro)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
 ClinVar gnomAD v4
11g.47337692A>TCA380318586MYBPC3c.2411T>A (p.Leu804Gln)
c.2393T>A (p.Leu798Gln)
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
 gnomAD v4
11g.47337693G>ACA474429376MYBPC3c.2410C>T (p.Leu804=)
c.2392C>T (p.Leu798=)
c.2329C>T (p.Leu777=)
11g.47337693G>CCA380318588MYBPC3c.2410C>G (p.Leu804Val)
c.2392C>G (p.Leu798Val)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
11g.47337693G=CA1969331564MYBPC3c.2410C= (p.Leu804=)
c.2392C= (p.Leu798=)
c.2329C= (p.Leu777=)
11g.47337693G>TCA221688879MYBPC3c.2410C>A (p.Leu804Met)
c.2392C>A (p.Leu798Met)
c.2329C>A (p.Leu777Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.47337694G>ACA474429377MYBPC3c.2409C>T (p.Ile803=)
c.2391C>T (p.Ile797=)
c.2328C>T (p.Ile776=)
 gnomAD v4
11g.47337694G>CCA380318590MYBPC3c.2409C>G (p.Ile803Met)
c.2391C>G (p.Ile797Met)
c.2328C>G (p.Ile776Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.47337694G=CA1969331565MYBPC3c.2409C= (p.Ile803=)
c.2391C= (p.Ile797=)
c.2328C= (p.Ile776=)
11g.47337694G>TCA078685MYBPC3c.2409C>A (p.Ile803=)
c.2391C>A (p.Ile797=)
c.2328C>A (p.Ile776=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.47337695A=CA1969331566MYBPC3c.2408T= (p.Ile803=)
c.2390T= (p.Ile797=)
c.2327T= (p.Ile776=)
11g.47337695A>CCA380318591MYBPC3c.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.2390T>G (p.Ile797Ser)
c.2327T>G (p.Ile776Ser)
11g.47337695A>GCA380318593MYBPC3c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.2390T>C (p.Ile797Thr)
c.2327T>C (p.Ile776Thr)
11g.47337695A>TCA380318594MYBPC3c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.2390T>A (p.Ile797Asn)
c.2327T>A (p.Ile776Asn)
 ClinVar dbSNP
11g.47337696T>ACA380318596MYBPC3c.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.2389A>T (p.Ile797Phe)
c.2326A>T (p.Ile776Phe)
11g.47337696T>CCA380318598MYBPC3c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.2389A>G (p.Ile797Val)
c.2326A>G (p.Ile776Val)
 gnomAD v4
11g.47337696T>GCA380318600MYBPC3c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
c.2326A>C (p.Ile776Leu)
11g.47337697G>ACA474429378MYBPC3c.2406C>T (p.Pro802=)
c.2388C>T (p.Pro796=)
c.2325C>T (p.Pro775=)
 ClinVar
11g.47337697G>CCA474429379MYBPC3c.2406C>G (p.Pro802=)
c.2388C>G (p.Pro796=)
c.2325C>G (p.Pro775=)
11g.47337697G>TCA049578MYBPC3c.2406C>A (p.Pro802=)
c.2388C>A (p.Pro796=)
c.2325C>A (p.Pro775=)
 gnomAD v4
11g.47337699delCA2574816033MYBPC3c.2406del (p.Ile803SerfsTer19)
c.2406del (p.Ile803SerfsTer?)
c.2388del (p.Ile797SerfsTer19)
c.2325del (p.Ile776SerfsTer19)
11g.47337698G>ACA380318602MYBPC3c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
11g.47337698G>CCA380318606MYBPC3c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
11g.47337698G>TCA380318604MYBPC3c.2405C>A (p.Pro802His)
c.2387C>A (p.Pro796His)
c.2324C>A (p.Pro775His)
11g.47337698_47337699insCTGCTTGGAGCCTGTTTCCTCATCTGTAAAATGCGGCTGAGTATCCCCA049813MYBPC3c.2404_2405insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (p.Pro802ArgfsTer36)
c.2404_2405insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (p.Pro802ArgfsTer?)
c.2386_2387insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (p.Pro796ArgfsTer36)
c.2323_2324insGGGATACTCAGCCGCATTTTACAGATGAGGAAACAGGCTCCAAGCAG (p.Pro775ArgfsTer36)
11g.47337699G>ACA380318608MYBPC3c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
 gnomAD v4
11g.47337699G>CCA380318611MYBPC3c.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
11g.47337699G=CA1969331567MYBPC3c.2404C= (p.Pro802=)
c.2386C= (p.Pro796=)
c.2323C= (p.Pro775=)
11g.47337699G>TCA380318610MYBPC3c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.47337700C>ACA380318613MYBPC3c.2403G>T (p.Gln801His)
c.2385G>T (p.Gln795His)
c.2322G>T (p.Gln774His)
 gnomAD v4
11g.47337700C=CA1969331568MYBPC3c.2403G= (p.Gln801=)
c.2385G= (p.Gln795=)
c.2322G= (p.Gln774=)
11g.47337700C>GCA380318614MYBPC3c.2403G>C (p.Gln801His)
c.2385G>C (p.Gln795His)
c.2322G>C (p.Gln774His)
 dbSNP
11g.47337700C>TCA474429380MYBPC3c.2403G>A (p.Gln801=)
c.2385G>A (p.Gln795=)
c.2322G>A (p.Gln774=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched