Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47330388_47335387del | CA2740090117 | |||
11 | g.47332259_47335041del | CA2580084187 | MYBPC3 | c.2905+1_3628-1del c.2887+1_3610-1del c.2824+1_3547-1del | ClinVar |
11 | g.47332677_47333963del | CA2573051316 | MYBPC3 | c.2956_3519del c.2938_3501del c.2875_3438del | |
11 | g.47332675_47335092del | CA2573051317 | MYBPC3 | c.2855_3518del c.2837_3500del c.2774_3437del | |
11 | g.47333367C>A | CA2613393676 | MYBPC3 | c.3191-34G>T (n.3191-34G>T) c.3173-34G>T (n.3173-34G>T) c.3110-34G>T (n.3110-34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333367C= | CA1969335449 | MYBPC3 | c.3191-34G= (n.3191-34G=) c.3173-34G= (n.3173-34G=) c.3110-34G= (n.3110-34G=) | |
11 | g.47333367C>T | CA599374315 | MYBPC3 | c.3191-34G>A (n.3191-34G>A) c.3173-34G>A (n.3173-34G>A) c.3110-34G>A (n.3110-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333368T>A | CA2613393678 | MYBPC3 | c.3191-35A>T (n.3191-35A>T) c.3173-35A>T (n.3173-35A>T) c.3110-35A>T (n.3110-35A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333368T>C | CA2574815759 | MYBPC3 | c.3191-35A>G (n.3191-35A>G) c.3173-35A>G (n.3173-35A>G) c.3110-35A>G (n.3110-35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333368_47333369delinsTC | CA1969335450 | MYBPC3 | c.3191-36_3191-35delinsGA (n.3191-36_3191-35delinsGA) c.3173-36_3173-35delinsGA (n.3173-36_3173-35delinsGA) c.3110-36_3110-35delinsGA (n.3110-36_3110-35delinsGA) | |
11 | g.47333369C>A | CA2613393680 | MYBPC3 | c.3191-36G>T (n.3191-36G>T) c.3173-36G>T (n.3173-36G>T) c.3110-36G>T (n.3110-36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333369C= | CA1969335451 | MYBPC3 | c.3191-36G= (n.3191-36G=) c.3173-36G= (n.3173-36G=) c.3110-36G= (n.3110-36G=) | |
11 | g.47333369C>T | CA079212 | MYBPC3 | c.3191-36G>A (n.3191-36G>A) c.3173-36G>A (n.3173-36G>A) c.3110-36G>A (n.3110-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333370del | CA676990988 | MYBPC3 | c.3191-36del (n.3191-36del) c.3173-36del (n.3173-36del) c.3110-36del (n.3110-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333370C>A | CA2613393682 | MYBPC3 | c.3191-37G>T (n.3191-37G>T) c.3173-37G>T (n.3173-37G>T) c.3110-37G>T (n.3110-37G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333370C= | CA1969335453 | MYBPC3 | c.3191-37G= (n.3191-37G=) c.3173-37G= (n.3173-37G=) c.3110-37G= (n.3110-37G=) | |
11 | g.47333370C>T | CA937666075 | MYBPC3 | c.3191-37G>A (n.3191-37G>A) c.3173-37G>A (n.3173-37G>A) c.3110-37G>A (n.3110-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333371del | CA2613393684 | MYBPC3 | c.3191-38del (n.3191-38del) c.3173-38del (n.3173-38del) c.3110-38del (n.3110-38del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333371T>C | CA2613393686 | MYBPC3 | c.3191-38A>G (n.3191-38A>G) c.3173-38A>G (n.3173-38A>G) c.3110-38A>G (n.3110-38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333372G>A | CA2613393687 | MYBPC3 | c.3191-39C>T (n.3191-39C>T) c.3173-39C>T (n.3173-39C>T) c.3110-39C>T (n.3110-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333372G>T | CA2613393688 | MYBPC3 | c.3191-39C>A (n.3191-39C>A) c.3173-39C>A (n.3173-39C>A) c.3110-39C>A (n.3110-39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333373A>G | CA2613393689 | MYBPC3 | c.3191-40T>C (n.3191-40T>C) c.3173-40T>C (n.3173-40T>C) c.3110-40T>C (n.3110-40T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333373A>T | CA2841271699 | MYBPC3 | c.3191-40T>A (n.3191-40T>A) c.3173-40T>A (n.3173-40T>A) c.3110-40T>A (n.3110-40T>A) | |
11 | g.47333374C>A | CA2613393690 | MYBPC3 | c.3191-41G>T (n.3191-41G>T) c.3173-41G>T (n.3173-41G>T) c.3110-41G>T (n.3110-41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333374C>G | CA2613393691 | MYBPC3 | c.3191-41G>C (n.3191-41G>C) c.3173-41G>C (n.3173-41G>C) c.3110-41G>C (n.3110-41G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333374C>T | CA2613393692 | MYBPC3 | c.3191-41G>A (n.3191-41G>A) c.3173-41G>A (n.3173-41G>A) c.3110-41G>A (n.3110-41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333374_47333378delinsCAGTG | CA1969335454 | MYBPC3 | c.3191-45_3191-41delinsCACTG (n.3191-45_3191-41delinsCACTG) c.3173-45_3173-41delinsCACTG (n.3173-45_3173-41delinsCACTG) c.3110-45_3110-41delinsCACTG (n.3110-45_3110-41delinsCACTG) | |
11 | g.47333375A= | CA1969335456 | MYBPC3 | c.3191-42T= (n.3191-42T=) c.3173-42T= (n.3173-42T=) c.3110-42T= (n.3110-42T=) | |
11 | g.47333375A>C | CA676990999 | MYBPC3 | c.3191-42T>G (n.3191-42T>G) c.3173-42T>G (n.3173-42T>G) c.3110-42T>G (n.3110-42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333375A>G | CA5975362 | MYBPC3 | c.3191-42T>C (n.3191-42T>C) c.3173-42T>C (n.3173-42T>C) c.3110-42T>C (n.3110-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333375_47333376delinsAG | CA1969335458 | MYBPC3 | c.3191-43_3191-42delinsCT (n.3191-43_3191-42delinsCT) c.3173-43_3173-42delinsCT (n.3173-43_3173-42delinsCT) c.3110-43_3110-42delinsCT (n.3110-43_3110-42delinsCT) | |
11 | g.47333377_47333380del | CA1969335455 | MYBPC3 | c.3191-45_3191-42del (n.3191-45_3191-42del) c.3173-45_3173-42del (n.3173-45_3173-42del) c.3110-45_3110-42del (n.3110-45_3110-42del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333376del | CA5975361 | MYBPC3 | c.3191-43del (n.3191-43del) c.3173-43del (n.3173-43del) c.3110-43del (n.3110-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333376G>A | CA654413181 | MYBPC3 | c.3191-43C>T (n.3191-43C>T) c.3173-43C>T (n.3173-43C>T) c.3110-43C>T (n.3110-43C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47333377del | CA380314571 | MYBPC3 | c.3191-44del (n.3191-44del) c.3173-44del (n.3173-44del) c.3110-44del (n.3110-44del) | |
11 | g.47333377T>A | CA2613393697 | MYBPC3 | c.3191-44A>T (n.3191-44A>T) c.3173-44A>T (n.3173-44A>T) c.3110-44A>T (n.3110-44A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333377T>G | CA937666080 | MYBPC3 | c.3191-44A>C (n.3191-44A>C) c.3173-44A>C (n.3173-44A>C) c.3110-44A>C (n.3110-44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333377T= | CA1969335459 | MYBPC3 | c.3191-44A= (n.3191-44A=) c.3173-44A= (n.3173-44A=) c.3110-44A= (n.3110-44A=) | |
11 | g.47333378G>A | CA599374316 | MYBPC3 | c.3191-45C>T (n.3191-45C>T) c.3173-45C>T (n.3173-45C>T) c.3110-45C>T (n.3110-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333378G= | CA1969335461 | MYBPC3 | c.3191-45C= (n.3191-45C=) c.3173-45C= (n.3173-45C=) c.3110-45C= (n.3110-45C=) | |
11 | g.47333378G>T | CA676991011 | MYBPC3 | c.3191-45C>A (n.3191-45C>A) c.3173-45C>A (n.3173-45C>A) c.3110-45C>A (n.3110-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333379_47333380insCCCCCT | CA2613393699 | MYBPC3 | c.3191-47_3191-46insAGGGGG (n.3191-47_3191-46insAGGGGG) c.3173-47_3173-46insAGGGGG (n.3173-47_3173-46insAGGGGG) c.3110-47_3110-46insAGGGGG (n.3110-47_3110-46insAGGGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.47333380G>A | CA079217 | MYBPC3 | c.3191-47C>T (n.3191-47C>T) c.3173-47C>T (n.3173-47C>T) c.3110-47C>T (n.3110-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47333380G= | CA1969335462 | MYBPC3 | c.3191-47C= (n.3191-47C=) c.3173-47C= (n.3173-47C=) c.3110-47C= (n.3110-47C=) | |
11 | g.47333380G>T | CA2613393700 | MYBPC3 | c.3191-47C>A (n.3191-47C>A) c.3173-47C>A (n.3173-47C>A) c.3110-47C>A (n.3110-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333381C>T | CA2613393706 | MYBPC3 | c.3191-48G>A (n.3191-48G>A) c.3173-48G>A (n.3173-48G>A) c.3110-48G>A (n.3110-48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333381_47333382insTCC | CA2613393703 | MYBPC3 | c.3191-48_3191-47insGAG (n.3191-48_3191-47insGAG) c.3173-48_3173-47insGAG (n.3173-48_3173-47insGAG) c.3110-48_3110-47insGAG (n.3110-48_3110-47insGAG) | gnomAD v4 |
11 | g.47333381_47333382insTCACTGTC | CA2613393704 | MYBPC3 | c.3191-48_3191-47insACAGTGAG (n.3191-48_3191-47insACAGTGAG) c.3173-48_3173-47insACAGTGAG (n.3173-48_3173-47insACAGTGAG) c.3110-48_3110-47insACAGTGAG (n.3110-48_3110-47insACAGTGAG) | gnomAD v4 |
11 | g.47333381dup | CA221682614 | MYBPC3 | c.3191-48dup (n.3191-48dup) c.3173-48dup (n.3173-48dup) c.3110-48dup (n.3110-48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333386_47333402del | CA2613393705 | MYBPC3 | c.3191-64_3191-48del (n.3191-64_3191-48del) c.3173-64_3173-48del (n.3173-64_3173-48del) c.3110-64_3110-48del (n.3110-64_3110-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333382_47333383delinsAG | CA1969335464 | MYBPC3 | c.3191-50_3191-49delinsCT (n.3191-50_3191-49delinsCT) c.3173-50_3173-49delinsCT (n.3173-50_3173-49delinsCT) c.3110-50_3110-49delinsCT (n.3110-50_3110-49delinsCT) | |
11 | g.47333383G>A | CA2613393708 | MYBPC3 | c.3191-50C>T (n.3191-50C>T) c.3173-50C>T (n.3173-50C>T) c.3110-50C>T (n.3110-50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333387del | CA1969335465 | MYBPC3 | c.3191-50del (n.3191-50del) c.3173-50del (n.3173-50del) c.3110-50del (n.3110-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333384G>A | CA676991015 | MYBPC3 | c.3191-51C>T (n.3191-51C>T) c.3173-51C>T (n.3173-51C>T) c.3110-51C>T (n.3110-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333384G= | CA1969335466 | MYBPC3 | c.3191-51C= (n.3191-51C=) c.3173-51C= (n.3173-51C=) c.3110-51C= (n.3110-51C=) | |
11 | g.47333384G>T | CA2613393709 | MYBPC3 | c.3191-51C>A (n.3191-51C>A) c.3173-51C>A (n.3173-51C>A) c.3110-51C>A (n.3110-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333385G>A | CA2613393711 | MYBPC3 | c.3191-52C>T (n.3191-52C>T) c.3173-52C>T (n.3173-52C>T) c.3110-52C>T (n.3110-52C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333385G>T | CA2574815760 | MYBPC3 | c.3191-52C>A (n.3191-52C>A) c.3173-52C>A (n.3173-52C>A) c.3110-52C>A (n.3110-52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333386G>A | CA2564837231 | MYBPC3 | c.3191-53C>T (n.3191-53C>T) c.3173-53C>T (n.3173-53C>T) c.3110-53C>T (n.3110-53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333386G>T | CA2613393713 | MYBPC3 | c.3191-53C>A (n.3191-53C>A) c.3173-53C>A (n.3173-53C>A) c.3110-53C>A (n.3110-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333386_47333389del | CA2613393712 | MYBPC3 | c.3191-56_3191-53del (n.3191-56_3191-53del) c.3173-56_3173-53del (n.3173-56_3173-53del) c.3110-56_3110-53del (n.3110-56_3110-53del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333387G>A | CA2613393714 | MYBPC3 | c.3191-54C>T (n.3191-54C>T) c.3173-54C>T (n.3173-54C>T) c.3110-54C>T (n.3110-54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333387G= | CA1969335468 | MYBPC3 | c.3191-54C= (n.3191-54C=) c.3173-54C= (n.3173-54C=) c.3110-54C= (n.3110-54C=) | |
11 | g.47333387G>T | CA676991016 | MYBPC3 | c.3191-54C>A (n.3191-54C>A) c.3173-54C>A (n.3173-54C>A) c.3110-54C>A (n.3110-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333388T>C | CA2613393715 | MYBPC3 | c.3191-55A>G (n.3191-55A>G) c.3173-55A>G (n.3173-55A>G) c.3110-55A>G (n.3110-55A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333388T>G | CA1969335470 | MYBPC3 | c.3191-55A>C (n.3191-55A>C) c.3173-55A>C (n.3173-55A>C) c.3110-55A>C (n.3110-55A>C) | dbSNP |
11 | g.47333388T= | CA1969335469 | MYBPC3 | c.3191-55A= (n.3191-55A=) c.3173-55A= (n.3173-55A=) c.3110-55A= (n.3110-55A=) | |
11 | g.47333389C>A | CA1969335474 | MYBPC3 | c.3191-56G>T (n.3191-56G>T) c.3173-56G>T (n.3173-56G>T) c.3110-56G>T (n.3110-56G>T) | dbSNP |
11 | g.47333389C= | CA1969335473 | MYBPC3 | c.3191-56G= (n.3191-56G=) c.3173-56G= (n.3173-56G=) c.3110-56G= (n.3110-56G=) | |
11 | g.47333389C>T | CA221682617 | MYBPC3 | c.3191-56G>A (n.3191-56G>A) c.3173-56G>A (n.3173-56G>A) c.3110-56G>A (n.3110-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333389dup | CA1969335472 | MYBPC3 | c.3191-56dup (n.3191-56dup) c.3173-56dup (n.3173-56dup) c.3110-56dup (n.3110-56dup) | dbSNP |
11 | g.47333390del | CA2613393717 | MYBPC3 | c.3191-57del (n.3191-57del) c.3173-57del (n.3173-57del) c.3110-57del (n.3110-57del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333390A>C | CA2574815761 | MYBPC3 | c.3191-57T>G (n.3191-57T>G) c.3173-57T>G (n.3173-57T>G) c.3110-57T>G (n.3110-57T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333390A>G | CA2613393718 | MYBPC3 | c.3191-57T>C (n.3191-57T>C) c.3173-57T>C (n.3173-57T>C) c.3110-57T>C (n.3110-57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333391C>A | CA2613393719 | MYBPC3 | c.3191-58G>T (n.3191-58G>T) c.3173-58G>T (n.3173-58G>T) c.3110-58G>T (n.3110-58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333391C>T | CA2613393720 | MYBPC3 | c.3191-58G>A (n.3191-58G>A) c.3173-58G>A (n.3173-58G>A) c.3110-58G>A (n.3110-58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333393G>A | CA2838198203 | MYBPC3 | c.3191-60C>T (n.3191-60C>T) c.3173-60C>T (n.3173-60C>T) c.3110-60C>T (n.3110-60C>T) | |
11 | g.47333393G>T | CA2613393721 | MYBPC3 | c.3191-60C>A (n.3191-60C>A) c.3173-60C>A (n.3173-60C>A) c.3110-60C>A (n.3110-60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333394G>A | CA2613393724 | MYBPC3 | c.3191-61C>T (n.3191-61C>T) c.3173-61C>T (n.3173-61C>T) c.3110-61C>T (n.3110-61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333394G>C | CA676991025 | MYBPC3 | c.3191-61C>G (n.3191-61C>G) c.3173-61C>G (n.3173-61C>G) c.3110-61C>G (n.3110-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333394G= | CA1969335476 | MYBPC3 | c.3191-61C= (n.3191-61C=) c.3173-61C= (n.3173-61C=) c.3110-61C= (n.3110-61C=) | |
11 | g.47333394G>T | CA2613393723 | MYBPC3 | c.3191-61C>A (n.3191-61C>A) c.3173-61C>A (n.3173-61C>A) c.3110-61C>A (n.3110-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333395C>A | CA2574815762 | MYBPC3 | c.3191-62G>T (n.3191-62G>T) c.3173-62G>T (n.3173-62G>T) c.3110-62G>T (n.3110-62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333395C>T | CA2574815763 | MYBPC3 | c.3191-62G>A (n.3191-62G>A) c.3173-62G>A (n.3173-62G>A) c.3110-62G>A (n.3110-62G>A) | |
11 | g.47333396T>C | CA2613393725 | MYBPC3 | c.3191-63A>G (n.3191-63A>G) c.3173-63A>G (n.3173-63A>G) c.3110-63A>G (n.3110-63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333396T>G | CA2574815764 | MYBPC3 | c.3191-63A>C (n.3191-63A>C) c.3173-63A>C (n.3173-63A>C) c.3110-63A>C (n.3110-63A>C) | |
11 | g.47333397C>A | CA654413183 | MYBPC3 | c.3191-64G>T (n.3191-64G>T) c.3173-64G>T (n.3173-64G>T) c.3110-64G>T (n.3110-64G>T) | COSMIC |
11 | g.47333397C>T | CA2574815765 | MYBPC3 | c.3191-64G>A (n.3191-64G>A) c.3173-64G>A (n.3173-64G>A) c.3110-64G>A (n.3110-64G>A) | |
11 | g.47333398C>A | CA2613393726 | MYBPC3 | c.3191-65G>T (n.3191-65G>T) c.3173-65G>T (n.3173-65G>T) c.3110-65G>T (n.3110-65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333398C= | CA1969335477 | MYBPC3 | c.3191-65G= (n.3191-65G=) c.3173-65G= (n.3173-65G=) c.3110-65G= (n.3110-65G=) | |
11 | g.47333398C>T | CA1969335478 | MYBPC3 | c.3191-65G>A (n.3191-65G>A) c.3173-65G>A (n.3173-65G>A) c.3110-65G>A (n.3110-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333399del | CA2574815766 | MYBPC3 | c.3191-66del (n.3191-66del) c.3173-66del (n.3173-66del) c.3110-66del (n.3110-66del) | |
11 | g.47333399A= | CA1969335479 | MYBPC3 | c.3191-66T= (n.3191-66T=) c.3173-66T= (n.3173-66T=) c.3110-66T= (n.3110-66T=) | |
11 | g.47333399A>C | CA1969335480 | MYBPC3 | c.3191-66T>G (n.3191-66T>G) c.3173-66T>G (n.3173-66T>G) c.3110-66T>G (n.3110-66T>G) | dbSNP |
11 | g.47333399A>G | CA2613393727 | MYBPC3 | c.3191-66T>C (n.3191-66T>C) c.3173-66T>C (n.3173-66T>C) c.3110-66T>C (n.3110-66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333400G>T | CA2613393728 | MYBPC3 | c.3191-67C>A (n.3191-67C>A) c.3173-67C>A (n.3173-67C>A) c.3110-67C>A (n.3110-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333401G>A | CA2613393730 | MYBPC3 | c.3191-68C>T (n.3191-68C>T) c.3173-68C>T (n.3173-68C>T) c.3110-68C>T (n.3110-68C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333401G= | CA1969335482 | MYBPC3 | c.3191-68C= (n.3191-68C=) c.3173-68C= (n.3173-68C=) c.3110-68C= (n.3110-68C=) | |
11 | g.47333401G>T | CA1969335483 | MYBPC3 | c.3191-68C>A (n.3191-68C>A) c.3173-68C>A (n.3173-68C>A) c.3110-68C>A (n.3110-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333402G>A | CA2613393731 | MYBPC3 | c.3191-69C>T (n.3191-69C>T) c.3173-69C>T (n.3173-69C>T) c.3110-69C>T (n.3110-69C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333404C>T | CA2841271700 | MYBPC3 | c.3191-71G>A (n.3191-71G>A) c.3173-71G>A (n.3173-71G>A) c.3110-71G>A (n.3110-71G>A) | |
11 | g.47333405C>A | CA2613393732 | MYBPC3 | c.3191-72G>T (n.3191-72G>T) c.3173-72G>T (n.3173-72G>T) c.3110-72G>T (n.3110-72G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333406A= | CA1969335484 | MYBPC3 | c.3191-73T= (n.3191-73T=) c.3173-73T= (n.3173-73T=) c.3110-73T= (n.3110-73T=) | |
11 | g.47333406A>C | CA1969335486 | MYBPC3 | c.3191-73T>G (n.3191-73T>G) c.3173-73T>G (n.3173-73T>G) c.3110-73T>G (n.3110-73T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333407C>A | CA676991029 | MYBPC3 | c.3191-74G>T (n.3191-74G>T) c.3173-74G>T (n.3173-74G>T) c.3110-74G>T (n.3110-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333407C= | CA1969335487 | MYBPC3 | c.3191-74G= (n.3191-74G=) c.3173-74G= (n.3173-74G=) c.3110-74G= (n.3110-74G=) | |
11 | g.47333407C>T | CA676991042 | MYBPC3 | c.3191-74G>A (n.3191-74G>A) c.3173-74G>A (n.3173-74G>A) c.3110-74G>A (n.3110-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333410del | CA2574815767 | MYBPC3 | c.3191-74del (n.3191-74del) c.3173-74del (n.3173-74del) c.3110-74del (n.3110-74del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333408C>A | CA2613393736 | MYBPC3 | c.3191-75G>T (n.3191-75G>T) c.3173-75G>T (n.3173-75G>T) c.3110-75G>T (n.3110-75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333408C= | CA1969335489 | MYBPC3 | c.3191-75G= (n.3191-75G=) c.3173-75G= (n.3173-75G=) c.3110-75G= (n.3110-75G=) | |
11 | g.47333408C>T | CA676991047 | MYBPC3 | c.3191-75G>A (n.3191-75G>A) c.3173-75G>A (n.3173-75G>A) c.3110-75G>A (n.3110-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333409C>A | CA2613393738 | MYBPC3 | c.3191-76G>T (n.3191-76G>T) c.3173-76G>T (n.3173-76G>T) c.3110-76G>T (n.3110-76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333410_47333443del | CA2613393737 | MYBPC3 | c.3191-109_3191-76del (n.3191-109_3191-76del) c.3173-109_3173-76del (n.3173-109_3173-76del) c.3110-109_3110-76del (n.3110-109_3110-76del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333410C>A | CA2613393739 | MYBPC3 | c.3191-77G>T (n.3191-77G>T) c.3173-77G>T (n.3173-77G>T) c.3110-77G>T (n.3110-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333410C>T | CA2613393740 | MYBPC3 | c.3191-77G>A (n.3191-77G>A) c.3173-77G>A (n.3173-77G>A) c.3110-77G>A (n.3110-77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333411del | CA2613393741 | MYBPC3 | c.3191-78del (n.3191-78del) c.3173-78del (n.3173-78del) c.3110-78del (n.3110-78del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333411A>C | CA2613393743 | MYBPC3 | c.3191-78T>G (n.3191-78T>G) c.3173-78T>G (n.3173-78T>G) c.3110-78T>G (n.3110-78T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333411A>G | CA2613393742 | MYBPC3 | c.3191-78T>C (n.3191-78T>C) c.3173-78T>C (n.3173-78T>C) c.3110-78T>C (n.3110-78T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333412C>A | CA2613393745 | MYBPC3 | c.3191-79G>T (n.3191-79G>T) c.3173-79G>T (n.3173-79G>T) c.3110-79G>T (n.3110-79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333412C= | CA1969335490 | MYBPC3 | c.3191-79G= (n.3191-79G=) c.3173-79G= (n.3173-79G=) c.3110-79G= (n.3110-79G=) | |
11 | g.47333412C>T | CA676991048 | MYBPC3 | c.3191-79G>A (n.3191-79G>A) c.3173-79G>A (n.3173-79G>A) c.3110-79G>A (n.3110-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333415del | CA2613393744 | MYBPC3 | c.3191-79del (n.3191-79del) c.3173-79del (n.3173-79del) c.3110-79del (n.3110-79del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333413C>G | CA2613393747 | MYBPC3 | c.3191-80G>C (n.3191-80G>C) c.3173-80G>C (n.3173-80G>C) c.3110-80G>C (n.3110-80G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333413C>T | CA2613393748 | MYBPC3 | c.3191-80G>A (n.3191-80G>A) c.3173-80G>A (n.3173-80G>A) c.3110-80G>A (n.3110-80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333414C>A | CA2613393750 | MYBPC3 | c.3191-81G>T (n.3191-81G>T) c.3173-81G>T (n.3173-81G>T) c.3110-81G>T (n.3110-81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333414C>T | CA2613393751 | MYBPC3 | c.3191-81G>A (n.3191-81G>A) c.3173-81G>A (n.3173-81G>A) c.3110-81G>A (n.3110-81G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333415C>A | CA2574815768 | MYBPC3 | c.3191-82G>T (n.3191-82G>T) c.3173-82G>T (n.3173-82G>T) c.3110-82G>T (n.3110-82G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333416T>C | CA2613393752 | MYBPC3 | c.3191-83A>G (n.3191-83A>G) c.3173-83A>G (n.3173-83A>G) c.3110-83A>G (n.3110-83A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333416T>G | CA2613393754 | MYBPC3 | c.3191-83A>C (n.3191-83A>C) c.3173-83A>C (n.3173-83A>C) c.3110-83A>C (n.3110-83A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333417G>A | CA1969335492 | MYBPC3 | c.3191-84C>T (n.3191-84C>T) c.3173-84C>T (n.3173-84C>T) c.3110-84C>T (n.3110-84C>T) | dbSNP |
11 | g.47333417G= | CA1969335491 | MYBPC3 | c.3191-84C= (n.3191-84C=) c.3173-84C= (n.3173-84C=) c.3110-84C= (n.3110-84C=) | |
11 | g.47333417G>T | CA2613393755 | MYBPC3 | c.3191-84C>A (n.3191-84C>A) c.3173-84C>A (n.3173-84C>A) c.3110-84C>A (n.3110-84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333418C>A | CA2613393756 | MYBPC3 | c.3191-85G>T (n.3191-85G>T) c.3173-85G>T (n.3173-85G>T) c.3110-85G>T (n.3110-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333418C>T | CA2574815769 | MYBPC3 | c.3191-85G>A (n.3191-85G>A) c.3173-85G>A (n.3173-85G>A) c.3110-85G>A (n.3110-85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333419C>A | CA2613393757 | MYBPC3 | c.3191-86G>T (n.3191-86G>T) c.3173-86G>T (n.3173-86G>T) c.3110-86G>T (n.3110-86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333419C= | CA1969335494 | MYBPC3 | c.3191-86G= (n.3191-86G=) c.3173-86G= (n.3173-86G=) c.3110-86G= (n.3110-86G=) | |
11 | g.47333419C>T | CA676991049 | MYBPC3 | c.3191-86G>A (n.3191-86G>A) c.3173-86G>A (n.3173-86G>A) c.3110-86G>A (n.3110-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333422C>A | CA2613393758 | MYBPC3 | c.3191-89G>T (n.3191-89G>T) c.3173-89G>T (n.3173-89G>T) c.3110-89G>T (n.3110-89G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333422C>G | CA2613393759 | MYBPC3 | c.3191-89G>C (n.3191-89G>C) c.3173-89G>C (n.3173-89G>C) c.3110-89G>C (n.3110-89G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333423C>A | CA2613393760 | MYBPC3 | c.3191-90G>T (n.3191-90G>T) c.3173-90G>T (n.3173-90G>T) c.3110-90G>T (n.3110-90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333424A= | CA1969335495 | MYBPC3 | c.3191-91T= (n.3191-91T=) c.3173-91T= (n.3173-91T=) c.3110-91T= (n.3110-91T=) | |
11 | g.47333424A>T | CA676991050 | MYBPC3 | c.3191-91T>A (n.3191-91T>A) c.3173-91T>A (n.3173-91T>A) c.3110-91T>A (n.3110-91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333425G>A | CA1969335498 | MYBPC3 | c.3191-92C>T (n.3191-92C>T) c.3173-92C>T (n.3173-92C>T) c.3110-92C>T (n.3110-92C>T) | dbSNP |
11 | g.47333425G= | CA1969335497 | MYBPC3 | c.3191-92C= (n.3191-92C=) c.3173-92C= (n.3173-92C=) c.3110-92C= (n.3110-92C=) | |
11 | g.47333426G>T | CA2613393761 | MYBPC3 | c.3191-93C>A (n.3191-93C>A) c.3173-93C>A (n.3173-93C>A) c.3110-93C>A (n.3110-93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333427G>A | CA2613393763 | MYBPC3 | c.3191-94C>T (n.3191-94C>T) c.3173-94C>T (n.3173-94C>T) c.3110-94C>T (n.3110-94C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333427G>T | CA2574815770 | MYBPC3 | c.3191-94C>A (n.3191-94C>A) c.3173-94C>A (n.3173-94C>A) c.3110-94C>A (n.3110-94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333428C>A | CA2613393764 | MYBPC3 | c.3191-95G>T (n.3191-95G>T) c.3173-95G>T (n.3173-95G>T) c.3110-95G>T (n.3110-95G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333428C>T | CA2613393766 | MYBPC3 | c.3191-95G>A (n.3191-95G>A) c.3173-95G>A (n.3173-95G>A) c.3110-95G>A (n.3110-95G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333429C>A | CA2574815771 | MYBPC3 | c.3191-96G>T (n.3191-96G>T) c.3173-96G>T (n.3173-96G>T) c.3110-96G>T (n.3110-96G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333429C= | CA1969335500 | MYBPC3 | c.3191-96G= (n.3191-96G=) c.3173-96G= (n.3173-96G=) c.3110-96G= (n.3110-96G=) | |
11 | g.47333429C>G | CA1969335501 | MYBPC3 | c.3191-96G>C (n.3191-96G>C) c.3173-96G>C (n.3173-96G>C) c.3110-96G>C (n.3110-96G>C) | dbSNP |
11 | g.47333430del | CA2574815772 | MYBPC3 | c.3191-97del (n.3191-97del) c.3173-97del (n.3173-97del) c.3110-97del (n.3110-97del) | |
11 | g.47333430A>G | CA2613393767 | MYBPC3 | c.3191-97T>C (n.3191-97T>C) c.3173-97T>C (n.3173-97T>C) c.3110-97T>C (n.3110-97T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333431G>A | CA2613393768 | MYBPC3 | c.3191-98C>T (n.3191-98C>T) c.3173-98C>T (n.3173-98C>T) c.3110-98C>T (n.3110-98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333431G>T | CA2613393769 | MYBPC3 | c.3191-98C>A (n.3191-98C>A) c.3173-98C>A (n.3173-98C>A) c.3110-98C>A (n.3110-98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333432G>A | CA2613393771 | MYBPC3 | c.3191-99C>T (n.3191-99C>T) c.3173-99C>T (n.3173-99C>T) c.3110-99C>T (n.3110-99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333432G>C | CA221682622 | MYBPC3 | c.3191-99C>G (n.3191-99C>G) c.3173-99C>G (n.3173-99C>G) c.3110-99C>G (n.3110-99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333432G= | CA1969335503 | MYBPC3 | c.3191-99C= (n.3191-99C=) c.3173-99C= (n.3173-99C=) c.3110-99C= (n.3110-99C=) | |
11 | g.47333432G>T | CA2613393772 | MYBPC3 | c.3191-99C>A (n.3191-99C>A) c.3173-99C>A (n.3173-99C>A) c.3110-99C>A (n.3110-99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333433C>A | CA2613393774 | MYBPC3 | c.3191-100G>T (n.3191-100G>T) c.3173-100G>T (n.3173-100G>T) c.3110-100G>T (n.3110-100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333434C>A | CA2613393778 | MYBPC3 | c.3191-101G>T (n.3191-101G>T) c.3173-101G>T (n.3173-101G>T) c.3110-101G>T (n.3110-101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333434C= | CA1969335504 | MYBPC3 | c.3191-101G= (n.3191-101G=) c.3173-101G= (n.3173-101G=) c.3110-101G= (n.3110-101G=) | |
11 | g.47333434C>T | CA1969335505 | MYBPC3 | c.3191-101G>A (n.3191-101G>A) c.3173-101G>A (n.3173-101G>A) c.3110-101G>A (n.3110-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333435T>A | CA1969335508 | MYBPC3 | c.3191-102A>T (n.3191-102A>T) c.3173-102A>T (n.3173-102A>T) c.3110-102A>T (n.3110-102A>T) | dbSNP |
11 | g.47333435T= | CA1969335507 | MYBPC3 | c.3191-102A= (n.3191-102A=) c.3173-102A= (n.3173-102A=) c.3110-102A= (n.3110-102A=) | |
11 | g.47333436G>T | CA2613393779 | MYBPC3 | c.3191-103C>A (n.3191-103C>A) c.3173-103C>A (n.3173-103C>A) c.3110-103C>A (n.3110-103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333439G>A | CA2613393780 | MYBPC3 | c.3191-106C>T (n.3191-106C>T) c.3173-106C>T (n.3173-106C>T) c.3110-106C>T (n.3110-106C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333439G>T | CA2791331036 | MYBPC3 | c.3191-106C>A (n.3191-106C>A) c.3173-106C>A (n.3173-106C>A) c.3110-106C>A (n.3110-106C>A) | |
11 | g.47333440G>T | CA2613393782 | MYBPC3 | c.3191-107C>A (n.3191-107C>A) c.3173-107C>A (n.3173-107C>A) c.3110-107C>A (n.3110-107C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333441G>A | CA2613393783 | MYBPC3 | c.3191-108C>T (n.3191-108C>T) c.3173-108C>T (n.3173-108C>T) c.3110-108C>T (n.3110-108C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333442G>A | CA2613393785 | MYBPC3 | c.3191-109C>T (n.3191-109C>T) c.3173-109C>T (n.3173-109C>T) c.3110-109C>T (n.3110-109C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333443C>A | CA2613393786 | MYBPC3 | c.3191-110G>T (n.3191-110G>T) c.3173-110G>T (n.3173-110G>T) c.3110-110G>T (n.3110-110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333443C>G | CA2613393787 | MYBPC3 | c.3191-110G>C (n.3191-110G>C) c.3173-110G>C (n.3173-110G>C) c.3110-110G>C (n.3110-110G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333445G>C | CA2613393788 | MYBPC3 | c.3191-112C>G (n.3191-112C>G) c.3173-112C>G (n.3173-112C>G) c.3110-112C>G (n.3110-112C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333446T>C | CA221682625 | MYBPC3 | c.3190+111A>G (n.3190+111A>G) c.3172+111A>G (n.3172+111A>G) c.3109+111A>G (n.3109+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333446T= | CA1969335510 | MYBPC3 | c.3190+111A= (n.3190+111A=) c.3172+111A= (n.3172+111A=) c.3109+111A= (n.3109+111A=) | |
11 | g.47333447G>A | CA676991056 | MYBPC3 | c.3190+110C>T (n.3190+110C>T) c.3172+110C>T (n.3172+110C>T) c.3109+110C>T (n.3109+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333447G= | CA1969335512 | MYBPC3 | c.3190+110C= (n.3190+110C=) c.3172+110C= (n.3172+110C=) c.3109+110C= (n.3109+110C=) | |
11 | g.47333447G>T | CA2613393789 | MYBPC3 | c.3190+110C>A (n.3190+110C>A) c.3172+110C>A (n.3172+110C>A) c.3109+110C>A (n.3109+110C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333448G>T | CA654413184 | MYBPC3 | c.3190+109C>A (n.3190+109C>A) c.3172+109C>A (n.3172+109C>A) c.3109+109C>A (n.3109+109C>A) | COSMIC |
11 | g.47333450C>A | CA676991061 | MYBPC3 | c.3190+107G>T (n.3190+107G>T) c.3172+107G>T (n.3172+107G>T) c.3109+107G>T (n.3109+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333450C= | CA1969335514 | MYBPC3 | c.3190+107G= (n.3190+107G=) c.3172+107G= (n.3172+107G=) c.3109+107G= (n.3109+107G=) | |
11 | g.47333450C>T | CA2613393791 | MYBPC3 | c.3190+107G>A (n.3190+107G>A) c.3172+107G>A (n.3172+107G>A) c.3109+107G>A (n.3109+107G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333451T>C | CA2613393793 | MYBPC3 | c.3190+106A>G (n.3190+106A>G) c.3172+106A>G (n.3172+106A>G) c.3109+106A>G (n.3109+106A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333453G>A | CA2613393794 | MYBPC3 | c.3190+104C>T (n.3190+104C>T) c.3172+104C>T (n.3172+104C>T) c.3109+104C>T (n.3109+104C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333453G= | CA1969335516 | MYBPC3 | c.3190+104C= (n.3190+104C=) c.3172+104C= (n.3172+104C=) c.3109+104C= (n.3109+104C=) | |
11 | g.47333453G>T | CA221682628 | MYBPC3 | c.3190+104C>A (n.3190+104C>A) c.3172+104C>A (n.3172+104C>A) c.3109+104C>A (n.3109+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333457del | CA2613393795 | MYBPC3 | c.3190+103del (n.3190+103del) c.3172+103del (n.3172+103del) c.3109+103del (n.3109+103del) | gnomAD v4 |
11 | g.47333456A>T | CA2613393796 | MYBPC3 | c.3190+101T>A (n.3190+101T>A) c.3172+101T>A (n.3172+101T>A) c.3109+101T>A (n.3109+101T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333457A>G | CA2613393797 | MYBPC3 | c.3190+100T>C (n.3190+100T>C) c.3172+100T>C (n.3172+100T>C) c.3109+100T>C (n.3109+100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.47333458T>C | CA2613393798 | MYBPC3 | c.3190+99A>G (n.3190+99A>G) c.3172+99A>G (n.3172+99A>G) c.3109+99A>G (n.3109+99A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333459G>A | CA2613393799 | MYBPC3 | c.3190+98C>T (n.3190+98C>T) c.3172+98C>T (n.3172+98C>T) c.3109+98C>T (n.3109+98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.47333460T>G | CA676991064 | MYBPC3 | c.3190+97A>C (n.3190+97A>C) c.3172+97A>C (n.3172+97A>C) c.3109+97A>C (n.3109+97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47333460T= | CA1969335517 | MYBPC3 | c.3190+97A= (n.3190+97A=) c.3172+97A= (n.3172+97A=) c.3109+97A= (n.3109+97A=) | |
11 | g.47333461G>A | CA676991065 | MYBPC3 | c.3190+96C>T (n.3190+96C>T) c.3172+96C>T (n.3172+96C>T) c.3109+96C>T (n.3109+96C>T) | dbSNP |
11 | g.47333461G= | CA1969335519 | MYBPC3 | c.3190+96C= (n.3190+96C=) c.3172+96C= (n.3172+96C=) c.3109+96C= (n.3109+96C=) | |
11 | g.47333462A>G | CA2574815773 | MYBPC3 | c.3190+95T>C (n.3190+95T>C) c.3172+95T>C (n.3172+95T>C) c.3109+95T>C (n.3109+95T>C) | |
11 | g.47333463G>A | CA1969335522 | MYBPC3 | c.3190+94C>T (n.3190+94C>T) c.3172+94C>T (n.3172+94C>T) c.3109+94C>T (n.3109+94C>T) | dbSNP |
11 | g.47333463G= | CA1969335521 | MYBPC3 | c.3190+94C= (n.3190+94C=) c.3172+94C= (n.3172+94C=) c.3109+94C= (n.3109+94C=) | |
11 | g.47333463G>T | CA2613393800 | MYBPC3 | c.3190+94C>A (n.3190+94C>A) c.3172+94C>A (n.3172+94C>A) c.3109+94C>A (n.3109+94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.47333464C= | CA1969335524 | MYBPC3 | c.3190+93G= (n.3190+93G=) c.3172+93G= (n.3172+93G=) c.3109+93G= (n.3109+93G=) | |
11 | g.47333464C>T | CA676991070 | MYBPC3 | c.3190+93G>A (n.3190+93G>A) c.3172+93G>A (n.3172+93G>A) c.3109+93G>A (n.3109+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47333465T>A | CA2791331037 | MYBPC3 | c.3190+92A>T (n.3190+92A>T) c.3172+92A>T (n.3172+92A>T) c.3109+92A>T (n.3109+92A>T) | |
11 | g.47333465T>C | CA2613393801 | MYBPC3 | c.3190+92A>G (n.3190+92A>G) c.3172+92A>G (n.3172+92A>G) c.3109+92A>G (n.3109+92A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.47333466G>A | CA2613393802 | MYBPC3 | c.3190+91C>T (n.3190+91C>T) c.3172+91C>T (n.3172+91C>T) c.3109+91C>T (n.3109+91C>T) | gnomAD v4 |