Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.47206115_47206248delCA2820761683UBA1c.1741+2_1742del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.284-796G>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.47206151_47206155delinsTTGTGCA2427845544UBA1c.1741+38_1741+42delinsTTGTG (n.1741+38_1741+42delinsTTGTG)
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Xg.47206159_47206160delCA2820761690UBA1c.1741+46_1741+47del (n.1741+46_1741+47del)
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n.284-803_284-802del
Xg.47206157_47206160delCA10395987UBA1c.1741+44_1741+47del (n.1741+44_1741+47del)
n.500+44_500+47del
c.1759+44_1759+47del (n.1759+44_1759+47del)
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n.216-805_216-802del
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n.284-805_284-802del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206152_47206164delinsTGTGTGTGTTTCGCA2427845546UBA1c.1741+39_1741+51delinsTGTGTGTGTTTCG (n.1741+39_1741+51delinsTGTGTGTGTTTCG)
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n.216-814_216-802delinsCGAAACACACACA
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n.284-814_284-802delinsCGAAACACACACA
Xg.47206159_47206170delCA641900380UBA1c.1741+46_1741+57del (n.1741+46_1741+57del)
n.500+46_500+57del
c.1759+46_1759+57del (n.1759+46_1759+57del)
c.1825+46_1825+57del (n.1825+46_1825+57del)
c.1783+46_1783+57del (n.1783+46_1783+57del)
n.216-814_216-803del
c.1894+46_1894+57del (n.1894+46_1894+57del)
n.284-814_284-803del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47206154T>ACA10395988UBA1c.1741+41T>A (n.1741+41T>A)
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c.1783+41T>A (n.1783+41T>A)
n.216-804A>T
c.1894+41T>A (n.1894+41T>A)
n.284-804A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206154T=CA2427845547UBA1c.1741+41T= (n.1741+41T=)
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c.1894+41T= (n.1894+41T=)
n.284-804A=
Xg.47206155G>ACA641900382UBA1c.1741+42G>A (n.1741+42G>A)
n.500+42G>A
c.1759+42G>A (n.1759+42G>A)
c.1825+42G>A (n.1825+42G>A)
c.1783+42G>A (n.1783+42G>A)
n.216-805C>T
c.1894+42G>A (n.1894+42G>A)
n.284-805C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206155G=CA2427845548UBA1c.1741+42G= (n.1741+42G=)
n.500+42G=
c.1759+42G= (n.1759+42G=)
c.1825+42G= (n.1825+42G=)
c.1783+42G= (n.1783+42G=)
n.216-805C=
c.1894+42G= (n.1894+42G=)
n.284-805C=
Xg.47206157G>ACA2693564292UBA1c.1741+44G>A (n.1741+44G>A)
n.500+44G>A
c.1759+44G>A (n.1759+44G>A)
c.1825+44G>A (n.1825+44G>A)
c.1783+44G>A (n.1783+44G>A)
n.216-807C>T
c.1894+44G>A (n.1894+44G>A)
n.284-807C>T
gnomAD v4
Xg.47206157G>TCA2693564293UBA1c.1741+44G>T (n.1741+44G>T)
n.500+44G>T
c.1759+44G>T (n.1759+44G>T)
c.1825+44G>T (n.1825+44G>T)
c.1783+44G>T (n.1783+44G>T)
n.216-807C>A
c.1894+44G>T (n.1894+44G>T)
n.284-807C>A
gnomAD v4
Xg.47206159G>ACA2693564294UBA1c.1741+46G>A (n.1741+46G>A)
n.500+46G>A
c.1759+46G>A (n.1759+46G>A)
c.1825+46G>A (n.1825+46G>A)
c.1783+46G>A (n.1783+46G>A)
n.216-809C>T
c.1894+46G>A (n.1894+46G>A)
n.284-809C>T
gnomAD v4
Xg.47206162dupCA2693564295UBA1c.1741+49dup (n.1741+49dup)
n.500+49dup
c.1759+49dup (n.1759+49dup)
c.1825+49dup (n.1825+49dup)
c.1783+49dup (n.1783+49dup)
n.216-810dup
c.1894+49dup (n.1894+49dup)
n.284-810dup
gnomAD v4
Xg.47206161T>CCA10395989UBA1c.1741+48T>C (n.1741+48T>C)
n.500+48T>C
c.1759+48T>C (n.1759+48T>C)
c.1825+48T>C (n.1825+48T>C)
c.1783+48T>C (n.1783+48T>C)
n.216-811A>G
c.1894+48T>C (n.1894+48T>C)
n.284-811A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206161T=CA2427845549UBA1c.1741+48T= (n.1741+48T=)
n.500+48T=
c.1759+48T= (n.1759+48T=)
c.1825+48T= (n.1825+48T=)
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n.216-811A=
c.1894+48T= (n.1894+48T=)
n.284-811A=
Xg.47206163C>ACA2693564296UBA1c.1741+50C>A (n.1741+50C>A)
n.500+50C>A
c.1759+50C>A (n.1759+50C>A)
c.1825+50C>A (n.1825+50C>A)
c.1783+50C>A (n.1783+50C>A)
n.216-813G>T
c.1894+50C>A (n.1894+50C>A)
n.284-813G>T
gnomAD v4
Xg.47206163C=CA2427845550UBA1c.1741+50C= (n.1741+50C=)
n.500+50C=
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c.1825+50C= (n.1825+50C=)
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n.216-813G=
c.1894+50C= (n.1894+50C=)
n.284-813G=
Xg.47206163C>GCA2820761694UBA1c.1741+50C>G (n.1741+50C>G)
n.500+50C>G
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n.216-813G>C
c.1894+50C>G (n.1894+50C>G)
n.284-813G>C
Xg.47206163C>TCA10395990UBA1c.1741+50C>T (n.1741+50C>T)
n.500+50C>T
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c.1825+50C>T (n.1825+50C>T)
c.1783+50C>T (n.1783+50C>T)
n.216-813G>A
c.1894+50C>T (n.1894+50C>T)
n.284-813G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206164G>ACA10395991UBA1c.1741+51G>A (n.1741+51G>A)
n.500+51G>A
c.1759+51G>A (n.1759+51G>A)
c.1825+51G>A (n.1825+51G>A)
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n.216-814C>T
c.1894+51G>A (n.1894+51G>A)
n.284-814C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47206164G=CA2427845551UBA1c.1741+51G= (n.1741+51G=)
n.500+51G=
c.1759+51G= (n.1759+51G=)
c.1825+51G= (n.1825+51G=)
c.1783+51G= (n.1783+51G=)
n.216-814C=
c.1894+51G= (n.1894+51G=)
n.284-814C=
Xg.47206164G>TCA2693564297UBA1c.1741+51G>T (n.1741+51G>T)
n.500+51G>T
c.1759+51G>T (n.1759+51G>T)
c.1825+51G>T (n.1825+51G>T)
c.1783+51G>T (n.1783+51G>T)
n.216-814C>A
c.1894+51G>T (n.1894+51G>T)
n.284-814C>A
gnomAD v4
Xg.47206165G>ACA641900383UBA1c.1741+52G>A (n.1741+52G>A)
n.500+52G>A
c.1759+52G>A (n.1759+52G>A)
c.1825+52G>A (n.1825+52G>A)
c.1783+52G>A (n.1783+52G>A)
n.216-815C>T
c.1894+52G>A (n.1894+52G>A)
n.284-815C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206165G=CA2427845552UBA1c.1741+52G= (n.1741+52G=)
n.500+52G=
c.1759+52G= (n.1759+52G=)
c.1825+52G= (n.1825+52G=)
c.1783+52G= (n.1783+52G=)
n.216-815C=
c.1894+52G= (n.1894+52G=)
n.284-815C=
Xg.47206167G>CCA2693564298UBA1c.1741+54G>C (n.1741+54G>C)
n.500+54G>C
c.1759+54G>C (n.1759+54G>C)
c.1825+54G>C (n.1825+54G>C)
c.1783+54G>C (n.1783+54G>C)
n.216-817C>G
c.1894+54G>C (n.1894+54G>C)
n.284-817C>G
gnomAD v4
Xg.47206169G>ACA2579594785UBA1c.1741+56G>A (n.1741+56G>A)
n.500+56G>A
c.1759+56G>A (n.1759+56G>A)
c.1825+56G>A (n.1825+56G>A)
c.1783+56G>A (n.1783+56G>A)
n.216-819C>T
c.1894+56G>A (n.1894+56G>A)
n.284-819C>T
gnomAD v4
Xg.47206171A>TCA2693564299UBA1c.1741+58A>T (n.1741+58A>T)
n.500+58A>T
c.1759+58A>T (n.1759+58A>T)
c.1825+58A>T (n.1825+58A>T)
c.1783+58A>T (n.1783+58A>T)
n.216-821T>A
c.1894+58A>T (n.1894+58A>T)
n.284-821T>A
gnomAD v4
Xg.47206174T>CCA516351580UBA1c.1741+61T>C (n.1741+61T>C)
n.500+61T>C
c.1759+61T>C (n.1759+61T>C)
c.1825+61T>C (n.1825+61T>C)
c.1783+61T>C (n.1783+61T>C)
n.216-824A>G
c.1894+61T>C (n.1894+61T>C)
n.284-824A>G
Xg.47206174T=CA2427845553UBA1c.1741+61T= (n.1741+61T=)
n.500+61T=
c.1759+61T= (n.1759+61T=)
c.1825+61T= (n.1825+61T=)
c.1783+61T= (n.1783+61T=)
n.216-824A=
c.1894+61T= (n.1894+61T=)
n.284-824A=
Xg.47206175A>TCA2693564300UBA1c.1741+62A>T (n.1741+62A>T)
n.500+62A>T
c.1759+62A>T (n.1759+62A>T)
c.1825+62A>T (n.1825+62A>T)
c.1783+62A>T (n.1783+62A>T)
n.216-825T>A
c.1894+62A>T (n.1894+62A>T)
n.284-825T>A
gnomAD v4
Xg.47206175_47206176dupCA2427845554UBA1c.1741+62_1741+63dup (n.1741+62_1741+63dup)
n.500+62_500+63dup
c.1759+62_1759+63dup (n.1759+62_1759+63dup)
c.1825+62_1825+63dup (n.1825+62_1825+63dup)
c.1783+62_1783+63dup (n.1783+62_1783+63dup)
n.216-826_216-825dup
c.1894+62_1894+63dup (n.1894+62_1894+63dup)
n.284-826_284-825dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.47206176C>ACA2693564301UBA1c.1741+63C>A (n.1741+63C>A)
n.500+63C>A
c.1759+63C>A (n.1759+63C>A)
c.1825+63C>A (n.1825+63C>A)
c.1783+63C>A (n.1783+63C>A)
n.216-826G>T
c.1894+63C>A (n.1894+63C>A)
n.284-826G>T
gnomAD v4
Xg.47206177C>ACA2693564302UBA1c.1741+64C>A (n.1741+64C>A)
n.500+64C>A
c.1759+64C>A (n.1759+64C>A)
c.1825+64C>A (n.1825+64C>A)
c.1783+64C>A (n.1783+64C>A)
n.216-827G>T
c.1894+64C>A (n.1894+64C>A)
n.284-827G>T
gnomAD v4
Xg.47206177C>TCA2693564303UBA1c.1741+64C>T (n.1741+64C>T)
n.500+64C>T
c.1759+64C>T (n.1759+64C>T)
c.1825+64C>T (n.1825+64C>T)
c.1783+64C>T (n.1783+64C>T)
n.216-827G>A
c.1894+64C>T (n.1894+64C>T)
n.284-827G>A
gnomAD v4
Xg.47206179A=CA2427845555UBA1c.1741+66A= (n.1741+66A=)
n.500+66A=
c.1759+66A= (n.1759+66A=)
c.1825+66A= (n.1825+66A=)
c.1783+66A= (n.1783+66A=)
n.216-829T=
c.1894+66A= (n.1894+66A=)
n.284-829T=
Xg.47206179A>CCA2427845556UBA1c.1741+66A>C (n.1741+66A>C)
n.500+66A>C
c.1759+66A>C (n.1759+66A>C)
c.1825+66A>C (n.1825+66A>C)
c.1783+66A>C (n.1783+66A>C)
n.216-829T>G
c.1894+66A>C (n.1894+66A>C)
n.284-829T>G
dbSNP
Xg.47206180G>ACA2693564304UBA1c.1742-68G>A (n.1742-68G>A)
n.501-68G>A
c.1760-68G>A (n.1760-68G>A)
c.1826-68G>A (n.1826-68G>A)
c.1784-68G>A (n.1784-68G>A)
n.216-830C>T
c.1895-68G>A (n.1895-68G>A)
n.284-830C>T
gnomAD v4
Xg.47206181A=CA2427845557UBA1c.1742-67A= (n.1742-67A=)
n.501-67A=
c.1760-67A= (n.1760-67A=)
c.1826-67A= (n.1826-67A=)
c.1784-67A= (n.1784-67A=)
n.216-831T=
c.1895-67A= (n.1895-67A=)
n.284-831T=
Xg.47206181A>GCA2693564305UBA1c.1742-67A>G (n.1742-67A>G)
n.501-67A>G
c.1760-67A>G (n.1760-67A>G)
c.1826-67A>G (n.1826-67A>G)
c.1784-67A>G (n.1784-67A>G)
n.216-831T>C
c.1895-67A>G (n.1895-67A>G)
n.284-831T>C
gnomAD v4
Xg.47206181A>TCA875796602UBA1c.1742-67A>T (n.1742-67A>T)
n.501-67A>T
c.1760-67A>T (n.1760-67A>T)
c.1826-67A>T (n.1826-67A>T)
c.1784-67A>T (n.1784-67A>T)
n.216-831T>A
c.1895-67A>T (n.1895-67A>T)
n.284-831T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206182G>ACA2427845559UBA1c.1742-66G>A (n.1742-66G>A)
n.501-66G>A
c.1760-66G>A (n.1760-66G>A)
c.1826-66G>A (n.1826-66G>A)
c.1784-66G>A (n.1784-66G>A)
n.216-832C>T
c.1895-66G>A (n.1895-66G>A)
n.284-832C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.47206182G=CA2427845558UBA1c.1742-66G= (n.1742-66G=)
n.501-66G=
c.1760-66G= (n.1760-66G=)
c.1826-66G= (n.1826-66G=)
c.1784-66G= (n.1784-66G=)
n.216-832C=
c.1895-66G= (n.1895-66G=)
n.284-832C=
Xg.47206183G>ACA641900384UBA1c.1742-65G>A (n.1742-65G>A)
n.501-65G>A
c.1760-65G>A (n.1760-65G>A)
c.1826-65G>A (n.1826-65G>A)
c.1784-65G>A (n.1784-65G>A)
n.216-833C>T
c.1895-65G>A (n.1895-65G>A)
n.284-833C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206183G=CA2427845560UBA1c.1742-65G= (n.1742-65G=)
n.501-65G=
c.1760-65G= (n.1760-65G=)
c.1826-65G= (n.1826-65G=)
c.1784-65G= (n.1784-65G=)
n.216-833C=
c.1895-65G= (n.1895-65G=)
n.284-833C=
Xg.47206183G>TCA329037426UBA1c.1742-65G>T (n.1742-65G>T)
n.501-65G>T
c.1760-65G>T (n.1760-65G>T)
c.1826-65G>T (n.1826-65G>T)
c.1784-65G>T (n.1784-65G>T)
n.216-833C>A
c.1895-65G>T (n.1895-65G>T)
n.284-833C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206184G>TCA2693564306UBA1c.1742-64G>T (n.1742-64G>T)
n.501-64G>T
c.1760-64G>T (n.1760-64G>T)
c.1826-64G>T (n.1826-64G>T)
c.1784-64G>T (n.1784-64G>T)
n.216-834C>A
c.1895-64G>T (n.1895-64G>T)
n.284-834C>A
gnomAD v4
Xg.47206185G=CA2427845561UBA1c.1742-63G= (n.1742-63G=)
n.501-63G=
c.1760-63G= (n.1760-63G=)
c.1826-63G= (n.1826-63G=)
c.1784-63G= (n.1784-63G=)
n.216-835C=
c.1895-63G= (n.1895-63G=)
n.284-835C=
Xg.47206185G>TCA875796604UBA1c.1742-63G>T (n.1742-63G>T)
n.501-63G>T
c.1760-63G>T (n.1760-63G>T)
c.1826-63G>T (n.1826-63G>T)
c.1784-63G>T (n.1784-63G>T)
n.216-835C>A
c.1895-63G>T (n.1895-63G>T)
n.284-835C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206186T>GCA658094952UBA1c.1742-62T>G (n.1742-62T>G)
n.501-62T>G
c.1760-62T>G (n.1760-62T>G)
c.1826-62T>G (n.1826-62T>G)
c.1784-62T>G (n.1784-62T>G)
n.216-836A>C
c.1895-62T>G (n.1895-62T>G)
n.284-836A>C
dbSNP COSMIC
Xg.47206186T=CA2427845562UBA1c.1742-62T= (n.1742-62T=)
n.501-62T=
c.1760-62T= (n.1760-62T=)
c.1826-62T= (n.1826-62T=)
c.1784-62T= (n.1784-62T=)
n.216-836A=
c.1895-62T= (n.1895-62T=)
n.284-836A=
Xg.47206187G>TCA2693564307UBA1c.1742-61G>T (n.1742-61G>T)
n.501-61G>T
c.1760-61G>T (n.1760-61G>T)
c.1826-61G>T (n.1826-61G>T)
c.1784-61G>T (n.1784-61G>T)
n.216-837C>A
c.1895-61G>T (n.1895-61G>T)
n.284-837C>A
gnomAD v4
Xg.47206189C=CA2427845563UBA1c.1742-59C= (n.1742-59C=)
n.501-59C=
c.1760-59C= (n.1760-59C=)
c.1826-59C= (n.1826-59C=)
c.1784-59C= (n.1784-59C=)
n.216-839G=
c.1895-59C= (n.1895-59C=)
n.284-839G=
Xg.47206189C>GCA641900385UBA1c.1742-59C>G (n.1742-59C>G)
n.501-59C>G
c.1760-59C>G (n.1760-59C>G)
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n.216-839G>C
c.1895-59C>G (n.1895-59C>G)
n.284-839G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206190C>ACA2693564308UBA1c.1742-58C>A (n.1742-58C>A)
n.501-58C>A
c.1760-58C>A (n.1760-58C>A)
c.1826-58C>A (n.1826-58C>A)
c.1784-58C>A (n.1784-58C>A)
n.216-840G>T
c.1895-58C>A (n.1895-58C>A)
n.284-840G>T
gnomAD v4
Xg.47206190C=CA2427845564UBA1c.1742-58C= (n.1742-58C=)
n.501-58C=
c.1760-58C= (n.1760-58C=)
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c.1784-58C= (n.1784-58C=)
n.216-840G=
c.1895-58C= (n.1895-58C=)
n.284-840G=
Xg.47206190C>TCA329037428UBA1c.1742-58C>T (n.1742-58C>T)
n.501-58C>T
c.1760-58C>T (n.1760-58C>T)
c.1826-58C>T (n.1826-58C>T)
c.1784-58C>T (n.1784-58C>T)
n.216-840G>A
c.1895-58C>T (n.1895-58C>T)
n.284-840G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206191G>ACA2579594786UBA1c.1742-57G>A (n.1742-57G>A)
n.501-57G>A
c.1760-57G>A (n.1760-57G>A)
c.1826-57G>A (n.1826-57G>A)
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n.216-841C>T
c.1895-57G>A (n.1895-57G>A)
n.284-841C>T
gnomAD v4
Xg.47206198_47206201delCA2693564309UBA1c.1742-50_1742-47del (n.1742-50_1742-47del)
n.501-50_501-47del
c.1760-50_1760-47del (n.1760-50_1760-47del)
c.1826-50_1826-47del (n.1826-50_1826-47del)
c.1784-50_1784-47del (n.1784-50_1784-47del)
n.216-849_216-846del
c.1895-50_1895-47del (n.1895-50_1895-47del)
n.284-849_284-846del
gnomAD v4
Xg.47206197C>ACA2693564310UBA1c.1742-51C>A (n.1742-51C>A)
n.501-51C>A
c.1760-51C>A (n.1760-51C>A)
c.1826-51C>A (n.1826-51C>A)
c.1784-51C>A (n.1784-51C>A)
n.216-847G>T
c.1895-51C>A (n.1895-51C>A)
n.284-847G>T
gnomAD v4
Xg.47206197C=CA2427845565UBA1c.1742-51C= (n.1742-51C=)
n.501-51C=
c.1760-51C= (n.1760-51C=)
c.1826-51C= (n.1826-51C=)
c.1784-51C= (n.1784-51C=)
n.216-847G=
c.1895-51C= (n.1895-51C=)
n.284-847G=
Xg.47206197C>TCA10395992UBA1c.1742-51C>T (n.1742-51C>T)
n.501-51C>T
c.1760-51C>T (n.1760-51C>T)
c.1826-51C>T (n.1826-51C>T)
c.1784-51C>T (n.1784-51C>T)
n.216-847G>A
c.1895-51C>T (n.1895-51C>T)
n.284-847G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206198T>CCA2607950224UBA1c.1742-50T>C (n.1742-50T>C)
n.501-50T>C
c.1760-50T>C (n.1760-50T>C)
c.1826-50T>C (n.1826-50T>C)
c.1784-50T>C (n.1784-50T>C)
n.216-848A>G
c.1895-50T>C (n.1895-50T>C)
n.284-848A>G
gnomAD v4
Xg.47206199G>ACA641900386UBA1c.1742-49G>A (n.1742-49G>A)
n.501-49G>A
c.1760-49G>A (n.1760-49G>A)
c.1826-49G>A (n.1826-49G>A)
c.1784-49G>A (n.1784-49G>A)
n.216-849C>T
c.1895-49G>A (n.1895-49G>A)
n.284-849C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47206199G=CA2427845566UBA1c.1742-49G= (n.1742-49G=)
n.501-49G=
c.1760-49G= (n.1760-49G=)
c.1826-49G= (n.1826-49G=)
c.1784-49G= (n.1784-49G=)
n.216-849C=
c.1895-49G= (n.1895-49G=)
n.284-849C=
Xg.47206199G>TCA10395993UBA1c.1742-49G>T (n.1742-49G>T)
n.501-49G>T
c.1760-49G>T (n.1760-49G>T)
c.1826-49G>T (n.1826-49G>T)
c.1784-49G>T (n.1784-49G>T)
n.216-849C>A
c.1895-49G>T (n.1895-49G>T)
n.284-849C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206200T>GCA2693564311UBA1c.1742-48T>G (n.1742-48T>G)
n.501-48T>G
c.1760-48T>G (n.1760-48T>G)
c.1826-48T>G (n.1826-48T>G)
c.1784-48T>G (n.1784-48T>G)
n.216-850A>C
c.1895-48T>G (n.1895-48T>G)
n.284-850A>C
gnomAD v4
Xg.47206204_47206222dupCA2820761703UBA1c.1742-44_1742-26dup (n.1742-44_1742-26dup)
n.501-44_501-26dup
c.1760-44_1760-26dup (n.1760-44_1760-26dup)
c.1826-44_1826-26dup (n.1826-44_1826-26dup)
c.1784-44_1784-26dup (n.1784-44_1784-26dup)
n.216-868_216-850dup
c.1895-44_1895-26dup (n.1895-44_1895-26dup)
n.284-868_284-850dup
Xg.47206201C=CA2427845567UBA1c.1742-47C= (n.1742-47C=)
n.501-47C=
c.1760-47C= (n.1760-47C=)
c.1826-47C= (n.1826-47C=)
c.1784-47C= (n.1784-47C=)
n.216-851G=
c.1895-47C= (n.1895-47C=)
n.284-851G=
Xg.47206201C>GCA641900387UBA1c.1742-47C>G (n.1742-47C>G)
n.501-47C>G
c.1760-47C>G (n.1760-47C>G)
c.1826-47C>G (n.1826-47C>G)
c.1784-47C>G (n.1784-47C>G)
n.216-851G>C
c.1895-47C>G (n.1895-47C>G)
n.284-851G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47206201C>TCA641900388UBA1c.1742-47C>T (n.1742-47C>T)
n.501-47C>T
c.1760-47C>T (n.1760-47C>T)
c.1826-47C>T (n.1826-47C>T)
c.1784-47C>T (n.1784-47C>T)
n.216-851G>A
c.1895-47C>T (n.1895-47C>T)
n.284-851G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206202C=CA2427845568UBA1c.1742-46C= (n.1742-46C=)
n.501-46C=
c.1760-46C= (n.1760-46C=)
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c.1784-46C= (n.1784-46C=)
n.216-852G=
c.1895-46C= (n.1895-46C=)
n.284-852G=
Xg.47206202C>TCA1132870703UBA1c.1742-46C>T (n.1742-46C>T)
n.501-46C>T
c.1760-46C>T (n.1760-46C>T)
c.1826-46C>T (n.1826-46C>T)
c.1784-46C>T (n.1784-46C>T)
n.216-852G>A
c.1895-46C>T (n.1895-46C>T)
n.284-852G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206204C=CA2427845569UBA1c.1742-44C= (n.1742-44C=)
n.501-44C=
c.1760-44C= (n.1760-44C=)
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n.216-854G=
c.1895-44C= (n.1895-44C=)
n.284-854G=
Xg.47206204C>TCA641900389UBA1c.1742-44C>T (n.1742-44C>T)
n.501-44C>T
c.1760-44C>T (n.1760-44C>T)
c.1826-44C>T (n.1826-44C>T)
c.1784-44C>T (n.1784-44C>T)
n.216-854G>A
c.1895-44C>T (n.1895-44C>T)
n.284-854G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47206205T>CCA2693564312UBA1c.1742-43T>C (n.1742-43T>C)
n.501-43T>C
c.1760-43T>C (n.1760-43T>C)
c.1826-43T>C (n.1826-43T>C)
c.1784-43T>C (n.1784-43T>C)
n.216-855A>G
c.1895-43T>C (n.1895-43T>C)
n.284-855A>G
gnomAD v4
Xg.47206206C=CA2427845570UBA1c.1742-42C= (n.1742-42C=)
n.501-42C=
c.1760-42C= (n.1760-42C=)
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n.216-856G=
c.1895-42C= (n.1895-42C=)
n.284-856G=
Xg.47206206C>GCA2693564313UBA1c.1742-42C>G (n.1742-42C>G)
n.501-42C>G
c.1760-42C>G (n.1760-42C>G)
c.1826-42C>G (n.1826-42C>G)
c.1784-42C>G (n.1784-42C>G)
n.216-856G>C
c.1895-42C>G (n.1895-42C>G)
n.284-856G>C
gnomAD v4
Xg.47206206C>TCA2427845571UBA1c.1742-42C>T (n.1742-42C>T)
n.501-42C>T
c.1760-42C>T (n.1760-42C>T)
c.1826-42C>T (n.1826-42C>T)
c.1784-42C>T (n.1784-42C>T)
n.216-856G>A
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n.284-856G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.47206209G>TCA2693564314UBA1c.1742-39G>T (n.1742-39G>T)
n.501-39G>T
c.1760-39G>T (n.1760-39G>T)
c.1826-39G>T (n.1826-39G>T)
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n.216-859C>A
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n.284-859C>A
gnomAD v4
Xg.47206212G=CA2427845572UBA1c.1742-36G= (n.1742-36G=)
n.501-36G=
c.1760-36G= (n.1760-36G=)
c.1826-36G= (n.1826-36G=)
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n.216-862C=
c.1895-36G= (n.1895-36G=)
n.284-862C=
Xg.47206212G>TCA875796612UBA1c.1742-36G>T (n.1742-36G>T)
n.501-36G>T
c.1760-36G>T (n.1760-36G>T)
c.1826-36G>T (n.1826-36G>T)
c.1784-36G>T (n.1784-36G>T)
n.216-862C>A
c.1895-36G>T (n.1895-36G>T)
n.284-862C>A
dbSNP
Xg.47206213T>CCA2693564315UBA1c.1742-35T>C (n.1742-35T>C)
n.501-35T>C
c.1760-35T>C (n.1760-35T>C)
c.1826-35T>C (n.1826-35T>C)
c.1784-35T>C (n.1784-35T>C)
n.216-863A>G
c.1895-35T>C (n.1895-35T>C)
n.284-863A>G
gnomAD v4
Xg.47206216C>TCA2515688649UBA1c.1742-32C>T (n.1742-32C>T)
n.501-32C>T
c.1760-32C>T (n.1760-32C>T)
c.1826-32C>T (n.1826-32C>T)
c.1784-32C>T (n.1784-32C>T)
n.216-866G>A
c.1895-32C>T (n.1895-32C>T)
n.284-866G>A
Xg.47206218T>CCA2693564316UBA1c.1742-30T>C (n.1742-30T>C)
n.501-30T>C
c.1760-30T>C (n.1760-30T>C)
c.1826-30T>C (n.1826-30T>C)
c.1784-30T>C (n.1784-30T>C)
n.216-868A>G
c.1895-30T>C (n.1895-30T>C)
n.284-868A>G
gnomAD v4
Xg.47206219T>ACA2839974454UBA1c.1742-29T>A (n.1742-29T>A)
n.501-29T>A
c.1760-29T>A (n.1760-29T>A)
c.1826-29T>A (n.1826-29T>A)
c.1784-29T>A (n.1784-29T>A)
n.216-869A>T
c.1895-29T>A (n.1895-29T>A)
n.284-869A>T
Xg.47206219T>CCA641900390UBA1c.1742-29T>C (n.1742-29T>C)
n.501-29T>C
c.1760-29T>C (n.1760-29T>C)
c.1826-29T>C (n.1826-29T>C)
c.1784-29T>C (n.1784-29T>C)
n.216-869A>G
c.1895-29T>C (n.1895-29T>C)
n.284-869A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.47206219T=CA2427845573UBA1c.1742-29T= (n.1742-29T=)
n.501-29T=
c.1760-29T= (n.1760-29T=)
c.1826-29T= (n.1826-29T=)
c.1784-29T= (n.1784-29T=)
n.216-869A=
c.1895-29T= (n.1895-29T=)
n.284-869A=
Xg.47206220C>ACA2693564318UBA1c.1742-28C>A (n.1742-28C>A)
n.501-28C>A
c.1760-28C>A (n.1760-28C>A)
c.1826-28C>A (n.1826-28C>A)
c.1784-28C>A (n.1784-28C>A)
n.216-870G>T
c.1895-28C>A (n.1895-28C>A)
n.284-870G>T
gnomAD v4
Xg.47206220C>TCA2693564317UBA1c.1742-28C>T (n.1742-28C>T)
n.501-28C>T
c.1760-28C>T (n.1760-28C>T)
c.1826-28C>T (n.1826-28C>T)
c.1784-28C>T (n.1784-28C>T)
n.216-870G>A
c.1895-28C>T (n.1895-28C>T)
n.284-870G>A
gnomAD v4
Xg.47206222T>CCA10395994UBA1c.1742-26T>C (n.1742-26T>C)
n.501-26T>C
c.1760-26T>C (n.1760-26T>C)
c.1826-26T>C (n.1826-26T>C)
c.1784-26T>C (n.1784-26T>C)
n.216-872A>G
c.1895-26T>C (n.1895-26T>C)
n.284-872A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206222T=CA2427845574UBA1c.1742-26T= (n.1742-26T=)
n.501-26T=
c.1760-26T= (n.1760-26T=)
c.1826-26T= (n.1826-26T=)
c.1784-26T= (n.1784-26T=)
n.216-872A=
c.1895-26T= (n.1895-26T=)
n.284-872A=
Xg.47206223A>GCA2693564319UBA1c.1742-25A>G (n.1742-25A>G)
n.501-25A>G
c.1760-25A>G (n.1760-25A>G)
c.1826-25A>G (n.1826-25A>G)
c.1784-25A>G (n.1784-25A>G)
n.216-873T>C
c.1895-25A>G (n.1895-25A>G)
n.284-873T>C
gnomAD v4
Xg.47206224G>TCA2693564320UBA1c.1742-24G>T (n.1742-24G>T)
n.501-24G>T
c.1760-24G>T (n.1760-24G>T)
c.1826-24G>T (n.1826-24G>T)
c.1784-24G>T (n.1784-24G>T)
n.216-874C>A
c.1895-24G>T (n.1895-24G>T)
n.284-874C>A
gnomAD v4
Xg.47206225C>GCA2693564321UBA1c.1742-23C>G (n.1742-23C>G)
n.501-23C>G
c.1760-23C>G (n.1760-23C>G)
c.1826-23C>G (n.1826-23C>G)
c.1784-23C>G (n.1784-23C>G)
n.216-875G>C
c.1895-23C>G (n.1895-23C>G)
n.284-875G>C
gnomAD v4
Xg.47206226T>GCA2427845576UBA1c.1742-22T>G (n.1742-22T>G)
n.501-22T>G
c.1760-22T>G (n.1760-22T>G)
c.1826-22T>G (n.1826-22T>G)
c.1784-22T>G (n.1784-22T>G)
n.216-876A>C
c.1895-22T>G (n.1895-22T>G)
n.284-876A>C
dbSNP
Xg.47206226T=CA2427845575UBA1c.1742-22T= (n.1742-22T=)
n.501-22T=
c.1760-22T= (n.1760-22T=)
c.1826-22T= (n.1826-22T=)
c.1784-22T= (n.1784-22T=)
n.216-876A=
c.1895-22T= (n.1895-22T=)
n.284-876A=
Xg.47206227C=CA2427845577UBA1c.1742-21C= (n.1742-21C=)
n.501-21C=
c.1760-21C= (n.1760-21C=)
c.1826-21C= (n.1826-21C=)
c.1784-21C= (n.1784-21C=)
n.216-877G=
c.1895-21C= (n.1895-21C=)
n.284-877G=
Xg.47206227C>GCA1132870704UBA1c.1742-21C>G (n.1742-21C>G)
n.501-21C>G
c.1760-21C>G (n.1760-21C>G)
c.1826-21C>G (n.1826-21C>G)
c.1784-21C>G (n.1784-21C>G)
n.216-877G>C
c.1895-21C>G (n.1895-21C>G)
n.284-877G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206227C>TCA2547507848UBA1c.1742-21C>T (n.1742-21C>T)
n.501-21C>T
c.1760-21C>T (n.1760-21C>T)
c.1826-21C>T (n.1826-21C>T)
c.1784-21C>T (n.1784-21C>T)
n.216-877G>A
c.1895-21C>T (n.1895-21C>T)
n.284-877G>A
gnomAD v4
Xg.47206229C=CA2427845578UBA1c.1742-19C= (n.1742-19C=)
n.501-19C=
c.1760-19C= (n.1760-19C=)
c.1826-19C= (n.1826-19C=)
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n.216-879G=
c.1895-19C= (n.1895-19C=)
n.284-879G=
Xg.47206229C>TCA641900391UBA1c.1742-19C>T (n.1742-19C>T)
n.501-19C>T
c.1760-19C>T (n.1760-19C>T)
c.1826-19C>T (n.1826-19C>T)
c.1784-19C>T (n.1784-19C>T)
n.216-879G>A
c.1895-19C>T (n.1895-19C>T)
n.284-879G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206230G>ACA10395995UBA1c.1742-18G>A (n.1742-18G>A)
n.501-18G>A
c.1760-18G>A (n.1760-18G>A)
c.1826-18G>A (n.1826-18G>A)
c.1784-18G>A (n.1784-18G>A)
n.216-880C>T
c.1895-18G>A (n.1895-18G>A)
n.284-880C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206230G>CCA2427845580UBA1c.1742-18G>C (n.1742-18G>C)
n.501-18G>C
c.1760-18G>C (n.1760-18G>C)
c.1826-18G>C (n.1826-18G>C)
c.1784-18G>C (n.1784-18G>C)
n.216-880C>G
c.1895-18G>C (n.1895-18G>C)
n.284-880C>G
dbSNP
Xg.47206230G=CA2427845579UBA1c.1742-18G= (n.1742-18G=)
n.501-18G=
c.1760-18G= (n.1760-18G=)
c.1826-18G= (n.1826-18G=)
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n.216-880C=
c.1895-18G= (n.1895-18G=)
n.284-880C=
Xg.47206230G>TCA2693564322UBA1c.1742-18G>T (n.1742-18G>T)
n.501-18G>T
c.1760-18G>T (n.1760-18G>T)
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c.1784-18G>T (n.1784-18G>T)
n.216-880C>A
c.1895-18G>T (n.1895-18G>T)
n.284-880C>A
gnomAD v4
Xg.47206233T>CCA2427845582UBA1c.1742-15T>C (n.1742-15T>C)
n.501-15T>C
c.1760-15T>C (n.1760-15T>C)
c.1826-15T>C (n.1826-15T>C)
c.1784-15T>C (n.1784-15T>C)
n.216-883A>G
c.1895-15T>C (n.1895-15T>C)
n.284-883A>G
dbSNP
Xg.47206233T=CA2427845581UBA1c.1742-15T= (n.1742-15T=)
n.501-15T=
c.1760-15T= (n.1760-15T=)
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n.216-883A=
c.1895-15T= (n.1895-15T=)
n.284-883A=
Xg.47206235G>ACA10395996UBA1c.1742-13G>A (n.1742-13G>A)
n.501-13G>A
c.1760-13G>A (n.1760-13G>A)
c.1826-13G>A (n.1826-13G>A)
c.1784-13G>A (n.1784-13G>A)
n.216-885C>T
c.1895-13G>A (n.1895-13G>A)
n.284-885C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.47206235G=CA2427845583UBA1c.1742-13G= (n.1742-13G=)
n.501-13G=
c.1760-13G= (n.1760-13G=)
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n.216-885C=
c.1895-13G= (n.1895-13G=)
n.284-885C=

Number of alleles fetched