Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.47206115_47206248del | CA2820761683 | UBA1 | c.1741+2_1742del n.500+2_501del c.1759+2_1760del c.1825+2_1826del c.1783+2_1784del n.216-897_216-764del c.1894+2_1895del n.284-897_284-764del | |
X | g.47206137_47206139del | CA2579594783 | UBA1 | c.1741+24_1741+26del (n.1741+24_1741+26del) n.500+24_500+26del c.1759+24_1759+26del (n.1759+24_1759+26del) c.1825+24_1825+26del (n.1825+24_1825+26del) c.1783+24_1783+26del (n.1783+24_1783+26del) n.216-786_216-784del c.1894+24_1894+26del (n.1894+24_1894+26del) n.284-786_284-784del | gnomAD v4 |
X | g.47206135G>A | CA641900377 | UBA1 | c.1741+22G>A (n.1741+22G>A) n.500+22G>A c.1759+22G>A (n.1759+22G>A) c.1825+22G>A (n.1825+22G>A) c.1783+22G>A (n.1783+22G>A) n.216-785C>T c.1894+22G>A (n.1894+22G>A) n.284-785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47206135G= | CA2427845535 | UBA1 | c.1741+22G= (n.1741+22G=) n.500+22G= c.1759+22G= (n.1759+22G=) c.1825+22G= (n.1825+22G=) c.1783+22G= (n.1783+22G=) n.216-785C= c.1894+22G= (n.1894+22G=) n.284-785C= | |
X | g.47206136T>A | CA2838361066 | UBA1 | c.1741+23T>A (n.1741+23T>A) n.500+23T>A c.1759+23T>A (n.1759+23T>A) c.1825+23T>A (n.1825+23T>A) c.1783+23T>A (n.1783+23T>A) n.216-786A>T c.1894+23T>A (n.1894+23T>A) n.284-786A>T | |
X | g.47206136T>G | CA2427845537 | UBA1 | c.1741+23T>G (n.1741+23T>G) n.500+23T>G c.1759+23T>G (n.1759+23T>G) c.1825+23T>G (n.1825+23T>G) c.1783+23T>G (n.1783+23T>G) n.216-786A>C c.1894+23T>G (n.1894+23T>G) n.284-786A>C | dbSNP |
X | g.47206136T= | CA2427845536 | UBA1 | c.1741+23T= (n.1741+23T=) n.500+23T= c.1759+23T= (n.1759+23T=) c.1825+23T= (n.1825+23T=) c.1783+23T= (n.1783+23T=) n.216-786A= c.1894+23T= (n.1894+23T=) n.284-786A= | |
X | g.47206137G>A | CA641900378 | UBA1 | c.1741+24G>A (n.1741+24G>A) n.500+24G>A c.1759+24G>A (n.1759+24G>A) c.1825+24G>A (n.1825+24G>A) c.1783+24G>A (n.1783+24G>A) n.216-787C>T c.1894+24G>A (n.1894+24G>A) n.284-787C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206137G= | CA2427845538 | UBA1 | c.1741+24G= (n.1741+24G=) n.500+24G= c.1759+24G= (n.1759+24G=) c.1825+24G= (n.1825+24G=) c.1783+24G= (n.1783+24G=) n.216-787C= c.1894+24G= (n.1894+24G=) n.284-787C= | |
X | g.47206138G>A | CA2693564288 | UBA1 | c.1741+25G>A (n.1741+25G>A) n.500+25G>A c.1759+25G>A (n.1759+25G>A) c.1825+25G>A (n.1825+25G>A) c.1783+25G>A (n.1783+25G>A) n.216-788C>T c.1894+25G>A (n.1894+25G>A) n.284-788C>T | gnomAD v4 |
X | g.47206140C>A | CA2693564289 | UBA1 | c.1741+27C>A (n.1741+27C>A) n.500+27C>A c.1759+27C>A (n.1759+27C>A) c.1825+27C>A (n.1825+27C>A) c.1783+27C>A (n.1783+27C>A) n.216-790G>T c.1894+27C>A (n.1894+27C>A) n.284-790G>T | gnomAD v4 |
X | g.47206141A= | CA2427845539 | UBA1 | c.1741+28A= (n.1741+28A=) n.500+28A= c.1759+28A= (n.1759+28A=) c.1825+28A= (n.1825+28A=) c.1783+28A= (n.1783+28A=) n.216-791T= c.1894+28A= (n.1894+28A=) n.284-791T= | |
X | g.47206141A>G | CA2579594784 | UBA1 | c.1741+28A>G (n.1741+28A>G) n.500+28A>G c.1759+28A>G (n.1759+28A>G) c.1825+28A>G (n.1825+28A>G) c.1783+28A>G (n.1783+28A>G) n.216-791T>C c.1894+28A>G (n.1894+28A>G) n.284-791T>C | |
X | g.47206141A>T | CA10395985 | UBA1 | c.1741+28A>T (n.1741+28A>T) n.500+28A>T c.1759+28A>T (n.1759+28A>T) c.1825+28A>T (n.1825+28A>T) c.1783+28A>T (n.1783+28A>T) n.216-791T>A c.1894+28A>T (n.1894+28A>T) n.284-791T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47206142C= | CA2427845540 | UBA1 | c.1741+29C= (n.1741+29C=) n.500+29C= c.1759+29C= (n.1759+29C=) c.1825+29C= (n.1825+29C=) c.1783+29C= (n.1783+29C=) n.216-792G= c.1894+29C= (n.1894+29C=) n.284-792G= | |
X | g.47206142C>T | CA329037414 | UBA1 | c.1741+29C>T (n.1741+29C>T) n.500+29C>T c.1759+29C>T (n.1759+29C>T) c.1825+29C>T (n.1825+29C>T) c.1783+29C>T (n.1783+29C>T) n.216-792G>A c.1894+29C>T (n.1894+29C>T) n.284-792G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206143G>A | CA10395986 | UBA1 | c.1741+30G>A (n.1741+30G>A) n.500+30G>A c.1759+30G>A (n.1759+30G>A) c.1825+30G>A (n.1825+30G>A) c.1783+30G>A (n.1783+30G>A) n.216-793C>T c.1894+30G>A (n.1894+30G>A) n.284-793C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206143G= | CA2427845541 | UBA1 | c.1741+30G= (n.1741+30G=) n.500+30G= c.1759+30G= (n.1759+30G=) c.1825+30G= (n.1825+30G=) c.1783+30G= (n.1783+30G=) n.216-793C= c.1894+30G= (n.1894+30G=) n.284-793C= | |
X | g.47206143G>T | CA2693564290 | UBA1 | c.1741+30G>T (n.1741+30G>T) n.500+30G>T c.1759+30G>T (n.1759+30G>T) c.1825+30G>T (n.1825+30G>T) c.1783+30G>T (n.1783+30G>T) n.216-793C>A c.1894+30G>T (n.1894+30G>T) n.284-793C>A | gnomAD v4 |
X | g.47206144G>A | CA641900379 | UBA1 | c.1741+31G>A (n.1741+31G>A) n.500+31G>A c.1759+31G>A (n.1759+31G>A) c.1825+31G>A (n.1825+31G>A) c.1783+31G>A (n.1783+31G>A) n.216-794C>T c.1894+31G>A (n.1894+31G>A) n.284-794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47206144G= | CA2427845542 | UBA1 | c.1741+31G= (n.1741+31G=) n.500+31G= c.1759+31G= (n.1759+31G=) c.1825+31G= (n.1825+31G=) c.1783+31G= (n.1783+31G=) n.216-794C= c.1894+31G= (n.1894+31G=) n.284-794C= | |
X | g.47206145G>A | CA875796590 | UBA1 | c.1741+32G>A (n.1741+32G>A) n.500+32G>A c.1759+32G>A (n.1759+32G>A) c.1825+32G>A (n.1825+32G>A) c.1783+32G>A (n.1783+32G>A) n.216-795C>T c.1894+32G>A (n.1894+32G>A) n.284-795C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206145G= | CA2427845543 | UBA1 | c.1741+32G= (n.1741+32G=) n.500+32G= c.1759+32G= (n.1759+32G=) c.1825+32G= (n.1825+32G=) c.1783+32G= (n.1783+32G=) n.216-795C= c.1894+32G= (n.1894+32G=) n.284-795C= | |
X | g.47206146C>G | CA2693564291 | UBA1 | c.1741+33C>G (n.1741+33C>G) n.500+33C>G c.1759+33C>G (n.1759+33C>G) c.1825+33C>G (n.1825+33C>G) c.1783+33C>G (n.1783+33C>G) n.216-796G>C c.1894+33C>G (n.1894+33C>G) n.284-796G>C | gnomAD v4 |
X | g.47206151T>C | CA329037418 | UBA1 | c.1741+38T>C (n.1741+38T>C) n.500+38T>C c.1759+38T>C (n.1759+38T>C) c.1825+38T>C (n.1825+38T>C) c.1783+38T>C (n.1783+38T>C) n.216-801A>G c.1894+38T>C (n.1894+38T>C) n.284-801A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47206151T= | CA2427845545 | UBA1 | c.1741+38T= (n.1741+38T=) n.500+38T= c.1759+38T= (n.1759+38T=) c.1825+38T= (n.1825+38T=) c.1783+38T= (n.1783+38T=) n.216-801A= c.1894+38T= (n.1894+38T=) n.284-801A= | |
X | g.47206151_47206155delinsTTGTG | CA2427845544 | UBA1 | c.1741+38_1741+42delinsTTGTG (n.1741+38_1741+42delinsTTGTG) n.500+38_500+42delinsTTGTG c.1759+38_1759+42delinsTTGTG (n.1759+38_1759+42delinsTTGTG) c.1825+38_1825+42delinsTTGTG (n.1825+38_1825+42delinsTTGTG) c.1783+38_1783+42delinsTTGTG (n.1783+38_1783+42delinsTTGTG) n.216-805_216-801delinsCACAA c.1894+38_1894+42delinsTTGTG (n.1894+38_1894+42delinsTTGTG) n.284-805_284-801delinsCACAA | |
X | g.47206159_47206160del | CA2820761690 | UBA1 | c.1741+46_1741+47del (n.1741+46_1741+47del) n.500+46_500+47del c.1759+46_1759+47del (n.1759+46_1759+47del) c.1825+46_1825+47del (n.1825+46_1825+47del) c.1783+46_1783+47del (n.1783+46_1783+47del) n.216-803_216-802del c.1894+46_1894+47del (n.1894+46_1894+47del) n.284-803_284-802del | |
X | g.47206157_47206160del | CA10395987 | UBA1 | c.1741+44_1741+47del (n.1741+44_1741+47del) n.500+44_500+47del c.1759+44_1759+47del (n.1759+44_1759+47del) c.1825+44_1825+47del (n.1825+44_1825+47del) c.1783+44_1783+47del (n.1783+44_1783+47del) n.216-805_216-802del c.1894+44_1894+47del (n.1894+44_1894+47del) n.284-805_284-802del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206152_47206164delinsTGTGTGTGTTTCG | CA2427845546 | UBA1 | c.1741+39_1741+51delinsTGTGTGTGTTTCG (n.1741+39_1741+51delinsTGTGTGTGTTTCG) n.500+39_500+51delinsTGTGTGTGTTTCG c.1759+39_1759+51delinsTGTGTGTGTTTCG (n.1759+39_1759+51delinsTGTGTGTGTTTCG) c.1825+39_1825+51delinsTGTGTGTGTTTCG (n.1825+39_1825+51delinsTGTGTGTGTTTCG) c.1783+39_1783+51delinsTGTGTGTGTTTCG (n.1783+39_1783+51delinsTGTGTGTGTTTCG) n.216-814_216-802delinsCGAAACACACACA c.1894+39_1894+51delinsTGTGTGTGTTTCG (n.1894+39_1894+51delinsTGTGTGTGTTTCG) n.284-814_284-802delinsCGAAACACACACA | |
X | g.47206159_47206170del | CA641900380 | UBA1 | c.1741+46_1741+57del (n.1741+46_1741+57del) n.500+46_500+57del c.1759+46_1759+57del (n.1759+46_1759+57del) c.1825+46_1825+57del (n.1825+46_1825+57del) c.1783+46_1783+57del (n.1783+46_1783+57del) n.216-814_216-803del c.1894+46_1894+57del (n.1894+46_1894+57del) n.284-814_284-803del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47206154T>A | CA10395988 | UBA1 | c.1741+41T>A (n.1741+41T>A) n.500+41T>A c.1759+41T>A (n.1759+41T>A) c.1825+41T>A (n.1825+41T>A) c.1783+41T>A (n.1783+41T>A) n.216-804A>T c.1894+41T>A (n.1894+41T>A) n.284-804A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206154T= | CA2427845547 | UBA1 | c.1741+41T= (n.1741+41T=) n.500+41T= c.1759+41T= (n.1759+41T=) c.1825+41T= (n.1825+41T=) c.1783+41T= (n.1783+41T=) n.216-804A= c.1894+41T= (n.1894+41T=) n.284-804A= | |
X | g.47206155G>A | CA641900382 | UBA1 | c.1741+42G>A (n.1741+42G>A) n.500+42G>A c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) c.1825+42G>A (n.1825+42G>A) c.1783+42G>A (n.1783+42G>A) n.216-805C>T c.1894+42G>A (n.1894+42G>A) n.284-805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206155G= | CA2427845548 | UBA1 | c.1741+42G= (n.1741+42G=) n.500+42G= c.1759+42G= (n.1759+42G=) c.1825+42G= (n.1825+42G=) c.1783+42G= (n.1783+42G=) n.216-805C= c.1894+42G= (n.1894+42G=) n.284-805C= | |
X | g.47206157G>A | CA2693564292 | UBA1 | c.1741+44G>A (n.1741+44G>A) n.500+44G>A c.1759+44G>A (n.1759+44G>A) c.1825+44G>A (n.1825+44G>A) c.1783+44G>A (n.1783+44G>A) n.216-807C>T c.1894+44G>A (n.1894+44G>A) n.284-807C>T | gnomAD v4 |
X | g.47206157G>T | CA2693564293 | UBA1 | c.1741+44G>T (n.1741+44G>T) n.500+44G>T c.1759+44G>T (n.1759+44G>T) c.1825+44G>T (n.1825+44G>T) c.1783+44G>T (n.1783+44G>T) n.216-807C>A c.1894+44G>T (n.1894+44G>T) n.284-807C>A | gnomAD v4 |
X | g.47206159G>A | CA2693564294 | UBA1 | c.1741+46G>A (n.1741+46G>A) n.500+46G>A c.1759+46G>A (n.1759+46G>A) c.1825+46G>A (n.1825+46G>A) c.1783+46G>A (n.1783+46G>A) n.216-809C>T c.1894+46G>A (n.1894+46G>A) n.284-809C>T | gnomAD v4 |
X | g.47206162dup | CA2693564295 | UBA1 | c.1741+49dup (n.1741+49dup) n.500+49dup c.1759+49dup (n.1759+49dup) c.1825+49dup (n.1825+49dup) c.1783+49dup (n.1783+49dup) n.216-810dup c.1894+49dup (n.1894+49dup) n.284-810dup | gnomAD v4 |
X | g.47206161T>C | CA10395989 | UBA1 | c.1741+48T>C (n.1741+48T>C) n.500+48T>C c.1759+48T>C (n.1759+48T>C) c.1825+48T>C (n.1825+48T>C) c.1783+48T>C (n.1783+48T>C) n.216-811A>G c.1894+48T>C (n.1894+48T>C) n.284-811A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206161T= | CA2427845549 | UBA1 | c.1741+48T= (n.1741+48T=) n.500+48T= c.1759+48T= (n.1759+48T=) c.1825+48T= (n.1825+48T=) c.1783+48T= (n.1783+48T=) n.216-811A= c.1894+48T= (n.1894+48T=) n.284-811A= | |
X | g.47206163C>A | CA2693564296 | UBA1 | c.1741+50C>A (n.1741+50C>A) n.500+50C>A c.1759+50C>A (n.1759+50C>A) c.1825+50C>A (n.1825+50C>A) c.1783+50C>A (n.1783+50C>A) n.216-813G>T c.1894+50C>A (n.1894+50C>A) n.284-813G>T | gnomAD v4 |
X | g.47206163C= | CA2427845550 | UBA1 | c.1741+50C= (n.1741+50C=) n.500+50C= c.1759+50C= (n.1759+50C=) c.1825+50C= (n.1825+50C=) c.1783+50C= (n.1783+50C=) n.216-813G= c.1894+50C= (n.1894+50C=) n.284-813G= | |
X | g.47206163C>G | CA2820761694 | UBA1 | c.1741+50C>G (n.1741+50C>G) n.500+50C>G c.1759+50C>G (n.1759+50C>G) c.1825+50C>G (n.1825+50C>G) c.1783+50C>G (n.1783+50C>G) n.216-813G>C c.1894+50C>G (n.1894+50C>G) n.284-813G>C | |
X | g.47206163C>T | CA10395990 | UBA1 | c.1741+50C>T (n.1741+50C>T) n.500+50C>T c.1759+50C>T (n.1759+50C>T) c.1825+50C>T (n.1825+50C>T) c.1783+50C>T (n.1783+50C>T) n.216-813G>A c.1894+50C>T (n.1894+50C>T) n.284-813G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206164G>A | CA10395991 | UBA1 | c.1741+51G>A (n.1741+51G>A) n.500+51G>A c.1759+51G>A (n.1759+51G>A) c.1825+51G>A (n.1825+51G>A) c.1783+51G>A (n.1783+51G>A) n.216-814C>T c.1894+51G>A (n.1894+51G>A) n.284-814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47206164G= | CA2427845551 | UBA1 | c.1741+51G= (n.1741+51G=) n.500+51G= c.1759+51G= (n.1759+51G=) c.1825+51G= (n.1825+51G=) c.1783+51G= (n.1783+51G=) n.216-814C= c.1894+51G= (n.1894+51G=) n.284-814C= | |
X | g.47206164G>T | CA2693564297 | UBA1 | c.1741+51G>T (n.1741+51G>T) n.500+51G>T c.1759+51G>T (n.1759+51G>T) c.1825+51G>T (n.1825+51G>T) c.1783+51G>T (n.1783+51G>T) n.216-814C>A c.1894+51G>T (n.1894+51G>T) n.284-814C>A | gnomAD v4 |
X | g.47206165G>A | CA641900383 | UBA1 | c.1741+52G>A (n.1741+52G>A) n.500+52G>A c.1759+52G>A (n.1759+52G>A) c.1825+52G>A (n.1825+52G>A) c.1783+52G>A (n.1783+52G>A) n.216-815C>T c.1894+52G>A (n.1894+52G>A) n.284-815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206165G= | CA2427845552 | UBA1 | c.1741+52G= (n.1741+52G=) n.500+52G= c.1759+52G= (n.1759+52G=) c.1825+52G= (n.1825+52G=) c.1783+52G= (n.1783+52G=) n.216-815C= c.1894+52G= (n.1894+52G=) n.284-815C= | |
X | g.47206167G>C | CA2693564298 | UBA1 | c.1741+54G>C (n.1741+54G>C) n.500+54G>C c.1759+54G>C (n.1759+54G>C) c.1825+54G>C (n.1825+54G>C) c.1783+54G>C (n.1783+54G>C) n.216-817C>G c.1894+54G>C (n.1894+54G>C) n.284-817C>G | gnomAD v4 |
X | g.47206169G>A | CA2579594785 | UBA1 | c.1741+56G>A (n.1741+56G>A) n.500+56G>A c.1759+56G>A (n.1759+56G>A) c.1825+56G>A (n.1825+56G>A) c.1783+56G>A (n.1783+56G>A) n.216-819C>T c.1894+56G>A (n.1894+56G>A) n.284-819C>T | gnomAD v4 |
X | g.47206171A>T | CA2693564299 | UBA1 | c.1741+58A>T (n.1741+58A>T) n.500+58A>T c.1759+58A>T (n.1759+58A>T) c.1825+58A>T (n.1825+58A>T) c.1783+58A>T (n.1783+58A>T) n.216-821T>A c.1894+58A>T (n.1894+58A>T) n.284-821T>A | gnomAD v4 |
X | g.47206174T>C | CA516351580 | UBA1 | c.1741+61T>C (n.1741+61T>C) n.500+61T>C c.1759+61T>C (n.1759+61T>C) c.1825+61T>C (n.1825+61T>C) c.1783+61T>C (n.1783+61T>C) n.216-824A>G c.1894+61T>C (n.1894+61T>C) n.284-824A>G | |
X | g.47206174T= | CA2427845553 | UBA1 | c.1741+61T= (n.1741+61T=) n.500+61T= c.1759+61T= (n.1759+61T=) c.1825+61T= (n.1825+61T=) c.1783+61T= (n.1783+61T=) n.216-824A= c.1894+61T= (n.1894+61T=) n.284-824A= | |
X | g.47206175A>T | CA2693564300 | UBA1 | c.1741+62A>T (n.1741+62A>T) n.500+62A>T c.1759+62A>T (n.1759+62A>T) c.1825+62A>T (n.1825+62A>T) c.1783+62A>T (n.1783+62A>T) n.216-825T>A c.1894+62A>T (n.1894+62A>T) n.284-825T>A | gnomAD v4 |
X | g.47206175_47206176dup | CA2427845554 | UBA1 | c.1741+62_1741+63dup (n.1741+62_1741+63dup) n.500+62_500+63dup c.1759+62_1759+63dup (n.1759+62_1759+63dup) c.1825+62_1825+63dup (n.1825+62_1825+63dup) c.1783+62_1783+63dup (n.1783+62_1783+63dup) n.216-826_216-825dup c.1894+62_1894+63dup (n.1894+62_1894+63dup) n.284-826_284-825dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47206176C>A | CA2693564301 | UBA1 | c.1741+63C>A (n.1741+63C>A) n.500+63C>A c.1759+63C>A (n.1759+63C>A) c.1825+63C>A (n.1825+63C>A) c.1783+63C>A (n.1783+63C>A) n.216-826G>T c.1894+63C>A (n.1894+63C>A) n.284-826G>T | gnomAD v4 |
X | g.47206177C>A | CA2693564302 | UBA1 | c.1741+64C>A (n.1741+64C>A) n.500+64C>A c.1759+64C>A (n.1759+64C>A) c.1825+64C>A (n.1825+64C>A) c.1783+64C>A (n.1783+64C>A) n.216-827G>T c.1894+64C>A (n.1894+64C>A) n.284-827G>T | gnomAD v4 |
X | g.47206177C>T | CA2693564303 | UBA1 | c.1741+64C>T (n.1741+64C>T) n.500+64C>T c.1759+64C>T (n.1759+64C>T) c.1825+64C>T (n.1825+64C>T) c.1783+64C>T (n.1783+64C>T) n.216-827G>A c.1894+64C>T (n.1894+64C>T) n.284-827G>A | gnomAD v4 |
X | g.47206179A= | CA2427845555 | UBA1 | c.1741+66A= (n.1741+66A=) n.500+66A= c.1759+66A= (n.1759+66A=) c.1825+66A= (n.1825+66A=) c.1783+66A= (n.1783+66A=) n.216-829T= c.1894+66A= (n.1894+66A=) n.284-829T= | |
X | g.47206179A>C | CA2427845556 | UBA1 | c.1741+66A>C (n.1741+66A>C) n.500+66A>C c.1759+66A>C (n.1759+66A>C) c.1825+66A>C (n.1825+66A>C) c.1783+66A>C (n.1783+66A>C) n.216-829T>G c.1894+66A>C (n.1894+66A>C) n.284-829T>G | dbSNP |
X | g.47206180G>A | CA2693564304 | UBA1 | c.1742-68G>A (n.1742-68G>A) n.501-68G>A c.1760-68G>A (n.1760-68G>A) c.1826-68G>A (n.1826-68G>A) c.1784-68G>A (n.1784-68G>A) n.216-830C>T c.1895-68G>A (n.1895-68G>A) n.284-830C>T | gnomAD v4 |
X | g.47206181A= | CA2427845557 | UBA1 | c.1742-67A= (n.1742-67A=) n.501-67A= c.1760-67A= (n.1760-67A=) c.1826-67A= (n.1826-67A=) c.1784-67A= (n.1784-67A=) n.216-831T= c.1895-67A= (n.1895-67A=) n.284-831T= | |
X | g.47206181A>G | CA2693564305 | UBA1 | c.1742-67A>G (n.1742-67A>G) n.501-67A>G c.1760-67A>G (n.1760-67A>G) c.1826-67A>G (n.1826-67A>G) c.1784-67A>G (n.1784-67A>G) n.216-831T>C c.1895-67A>G (n.1895-67A>G) n.284-831T>C | gnomAD v4 |
X | g.47206181A>T | CA875796602 | UBA1 | c.1742-67A>T (n.1742-67A>T) n.501-67A>T c.1760-67A>T (n.1760-67A>T) c.1826-67A>T (n.1826-67A>T) c.1784-67A>T (n.1784-67A>T) n.216-831T>A c.1895-67A>T (n.1895-67A>T) n.284-831T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206182G>A | CA2427845559 | UBA1 | c.1742-66G>A (n.1742-66G>A) n.501-66G>A c.1760-66G>A (n.1760-66G>A) c.1826-66G>A (n.1826-66G>A) c.1784-66G>A (n.1784-66G>A) n.216-832C>T c.1895-66G>A (n.1895-66G>A) n.284-832C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47206182G= | CA2427845558 | UBA1 | c.1742-66G= (n.1742-66G=) n.501-66G= c.1760-66G= (n.1760-66G=) c.1826-66G= (n.1826-66G=) c.1784-66G= (n.1784-66G=) n.216-832C= c.1895-66G= (n.1895-66G=) n.284-832C= | |
X | g.47206183G>A | CA641900384 | UBA1 | c.1742-65G>A (n.1742-65G>A) n.501-65G>A c.1760-65G>A (n.1760-65G>A) c.1826-65G>A (n.1826-65G>A) c.1784-65G>A (n.1784-65G>A) n.216-833C>T c.1895-65G>A (n.1895-65G>A) n.284-833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206183G= | CA2427845560 | UBA1 | c.1742-65G= (n.1742-65G=) n.501-65G= c.1760-65G= (n.1760-65G=) c.1826-65G= (n.1826-65G=) c.1784-65G= (n.1784-65G=) n.216-833C= c.1895-65G= (n.1895-65G=) n.284-833C= | |
X | g.47206183G>T | CA329037426 | UBA1 | c.1742-65G>T (n.1742-65G>T) n.501-65G>T c.1760-65G>T (n.1760-65G>T) c.1826-65G>T (n.1826-65G>T) c.1784-65G>T (n.1784-65G>T) n.216-833C>A c.1895-65G>T (n.1895-65G>T) n.284-833C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206184G>T | CA2693564306 | UBA1 | c.1742-64G>T (n.1742-64G>T) n.501-64G>T c.1760-64G>T (n.1760-64G>T) c.1826-64G>T (n.1826-64G>T) c.1784-64G>T (n.1784-64G>T) n.216-834C>A c.1895-64G>T (n.1895-64G>T) n.284-834C>A | gnomAD v4 |
X | g.47206185G= | CA2427845561 | UBA1 | c.1742-63G= (n.1742-63G=) n.501-63G= c.1760-63G= (n.1760-63G=) c.1826-63G= (n.1826-63G=) c.1784-63G= (n.1784-63G=) n.216-835C= c.1895-63G= (n.1895-63G=) n.284-835C= | |
X | g.47206185G>T | CA875796604 | UBA1 | c.1742-63G>T (n.1742-63G>T) n.501-63G>T c.1760-63G>T (n.1760-63G>T) c.1826-63G>T (n.1826-63G>T) c.1784-63G>T (n.1784-63G>T) n.216-835C>A c.1895-63G>T (n.1895-63G>T) n.284-835C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206186T>G | CA658094952 | UBA1 | c.1742-62T>G (n.1742-62T>G) n.501-62T>G c.1760-62T>G (n.1760-62T>G) c.1826-62T>G (n.1826-62T>G) c.1784-62T>G (n.1784-62T>G) n.216-836A>C c.1895-62T>G (n.1895-62T>G) n.284-836A>C | dbSNP COSMIC |
X | g.47206186T= | CA2427845562 | UBA1 | c.1742-62T= (n.1742-62T=) n.501-62T= c.1760-62T= (n.1760-62T=) c.1826-62T= (n.1826-62T=) c.1784-62T= (n.1784-62T=) n.216-836A= c.1895-62T= (n.1895-62T=) n.284-836A= | |
X | g.47206187G>T | CA2693564307 | UBA1 | c.1742-61G>T (n.1742-61G>T) n.501-61G>T c.1760-61G>T (n.1760-61G>T) c.1826-61G>T (n.1826-61G>T) c.1784-61G>T (n.1784-61G>T) n.216-837C>A c.1895-61G>T (n.1895-61G>T) n.284-837C>A | gnomAD v4 |
X | g.47206189C= | CA2427845563 | UBA1 | c.1742-59C= (n.1742-59C=) n.501-59C= c.1760-59C= (n.1760-59C=) c.1826-59C= (n.1826-59C=) c.1784-59C= (n.1784-59C=) n.216-839G= c.1895-59C= (n.1895-59C=) n.284-839G= | |
X | g.47206189C>G | CA641900385 | UBA1 | c.1742-59C>G (n.1742-59C>G) n.501-59C>G c.1760-59C>G (n.1760-59C>G) c.1826-59C>G (n.1826-59C>G) c.1784-59C>G (n.1784-59C>G) n.216-839G>C c.1895-59C>G (n.1895-59C>G) n.284-839G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206190C>A | CA2693564308 | UBA1 | c.1742-58C>A (n.1742-58C>A) n.501-58C>A c.1760-58C>A (n.1760-58C>A) c.1826-58C>A (n.1826-58C>A) c.1784-58C>A (n.1784-58C>A) n.216-840G>T c.1895-58C>A (n.1895-58C>A) n.284-840G>T | gnomAD v4 |
X | g.47206190C= | CA2427845564 | UBA1 | c.1742-58C= (n.1742-58C=) n.501-58C= c.1760-58C= (n.1760-58C=) c.1826-58C= (n.1826-58C=) c.1784-58C= (n.1784-58C=) n.216-840G= c.1895-58C= (n.1895-58C=) n.284-840G= | |
X | g.47206190C>T | CA329037428 | UBA1 | c.1742-58C>T (n.1742-58C>T) n.501-58C>T c.1760-58C>T (n.1760-58C>T) c.1826-58C>T (n.1826-58C>T) c.1784-58C>T (n.1784-58C>T) n.216-840G>A c.1895-58C>T (n.1895-58C>T) n.284-840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206191G>A | CA2579594786 | UBA1 | c.1742-57G>A (n.1742-57G>A) n.501-57G>A c.1760-57G>A (n.1760-57G>A) c.1826-57G>A (n.1826-57G>A) c.1784-57G>A (n.1784-57G>A) n.216-841C>T c.1895-57G>A (n.1895-57G>A) n.284-841C>T | gnomAD v4 |
X | g.47206198_47206201del | CA2693564309 | UBA1 | c.1742-50_1742-47del (n.1742-50_1742-47del) n.501-50_501-47del c.1760-50_1760-47del (n.1760-50_1760-47del) c.1826-50_1826-47del (n.1826-50_1826-47del) c.1784-50_1784-47del (n.1784-50_1784-47del) n.216-849_216-846del c.1895-50_1895-47del (n.1895-50_1895-47del) n.284-849_284-846del | gnomAD v4 |
X | g.47206197C>A | CA2693564310 | UBA1 | c.1742-51C>A (n.1742-51C>A) n.501-51C>A c.1760-51C>A (n.1760-51C>A) c.1826-51C>A (n.1826-51C>A) c.1784-51C>A (n.1784-51C>A) n.216-847G>T c.1895-51C>A (n.1895-51C>A) n.284-847G>T | gnomAD v4 |
X | g.47206197C= | CA2427845565 | UBA1 | c.1742-51C= (n.1742-51C=) n.501-51C= c.1760-51C= (n.1760-51C=) c.1826-51C= (n.1826-51C=) c.1784-51C= (n.1784-51C=) n.216-847G= c.1895-51C= (n.1895-51C=) n.284-847G= | |
X | g.47206197C>T | CA10395992 | UBA1 | c.1742-51C>T (n.1742-51C>T) n.501-51C>T c.1760-51C>T (n.1760-51C>T) c.1826-51C>T (n.1826-51C>T) c.1784-51C>T (n.1784-51C>T) n.216-847G>A c.1895-51C>T (n.1895-51C>T) n.284-847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206198T>C | CA2607950224 | UBA1 | c.1742-50T>C (n.1742-50T>C) n.501-50T>C c.1760-50T>C (n.1760-50T>C) c.1826-50T>C (n.1826-50T>C) c.1784-50T>C (n.1784-50T>C) n.216-848A>G c.1895-50T>C (n.1895-50T>C) n.284-848A>G | gnomAD v4 |
X | g.47206199G>A | CA641900386 | UBA1 | c.1742-49G>A (n.1742-49G>A) n.501-49G>A c.1760-49G>A (n.1760-49G>A) c.1826-49G>A (n.1826-49G>A) c.1784-49G>A (n.1784-49G>A) n.216-849C>T c.1895-49G>A (n.1895-49G>A) n.284-849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47206199G= | CA2427845566 | UBA1 | c.1742-49G= (n.1742-49G=) n.501-49G= c.1760-49G= (n.1760-49G=) c.1826-49G= (n.1826-49G=) c.1784-49G= (n.1784-49G=) n.216-849C= c.1895-49G= (n.1895-49G=) n.284-849C= | |
X | g.47206199G>T | CA10395993 | UBA1 | c.1742-49G>T (n.1742-49G>T) n.501-49G>T c.1760-49G>T (n.1760-49G>T) c.1826-49G>T (n.1826-49G>T) c.1784-49G>T (n.1784-49G>T) n.216-849C>A c.1895-49G>T (n.1895-49G>T) n.284-849C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206200T>G | CA2693564311 | UBA1 | c.1742-48T>G (n.1742-48T>G) n.501-48T>G c.1760-48T>G (n.1760-48T>G) c.1826-48T>G (n.1826-48T>G) c.1784-48T>G (n.1784-48T>G) n.216-850A>C c.1895-48T>G (n.1895-48T>G) n.284-850A>C | gnomAD v4 |
X | g.47206204_47206222dup | CA2820761703 | UBA1 | c.1742-44_1742-26dup (n.1742-44_1742-26dup) n.501-44_501-26dup c.1760-44_1760-26dup (n.1760-44_1760-26dup) c.1826-44_1826-26dup (n.1826-44_1826-26dup) c.1784-44_1784-26dup (n.1784-44_1784-26dup) n.216-868_216-850dup c.1895-44_1895-26dup (n.1895-44_1895-26dup) n.284-868_284-850dup | |
X | g.47206201C= | CA2427845567 | UBA1 | c.1742-47C= (n.1742-47C=) n.501-47C= c.1760-47C= (n.1760-47C=) c.1826-47C= (n.1826-47C=) c.1784-47C= (n.1784-47C=) n.216-851G= c.1895-47C= (n.1895-47C=) n.284-851G= | |
X | g.47206201C>G | CA641900387 | UBA1 | c.1742-47C>G (n.1742-47C>G) n.501-47C>G c.1760-47C>G (n.1760-47C>G) c.1826-47C>G (n.1826-47C>G) c.1784-47C>G (n.1784-47C>G) n.216-851G>C c.1895-47C>G (n.1895-47C>G) n.284-851G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47206201C>T | CA641900388 | UBA1 | c.1742-47C>T (n.1742-47C>T) n.501-47C>T c.1760-47C>T (n.1760-47C>T) c.1826-47C>T (n.1826-47C>T) c.1784-47C>T (n.1784-47C>T) n.216-851G>A c.1895-47C>T (n.1895-47C>T) n.284-851G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206202C= | CA2427845568 | UBA1 | c.1742-46C= (n.1742-46C=) n.501-46C= c.1760-46C= (n.1760-46C=) c.1826-46C= (n.1826-46C=) c.1784-46C= (n.1784-46C=) n.216-852G= c.1895-46C= (n.1895-46C=) n.284-852G= | |
X | g.47206202C>T | CA1132870703 | UBA1 | c.1742-46C>T (n.1742-46C>T) n.501-46C>T c.1760-46C>T (n.1760-46C>T) c.1826-46C>T (n.1826-46C>T) c.1784-46C>T (n.1784-46C>T) n.216-852G>A c.1895-46C>T (n.1895-46C>T) n.284-852G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206204C= | CA2427845569 | UBA1 | c.1742-44C= (n.1742-44C=) n.501-44C= c.1760-44C= (n.1760-44C=) c.1826-44C= (n.1826-44C=) c.1784-44C= (n.1784-44C=) n.216-854G= c.1895-44C= (n.1895-44C=) n.284-854G= | |
X | g.47206204C>T | CA641900389 | UBA1 | c.1742-44C>T (n.1742-44C>T) n.501-44C>T c.1760-44C>T (n.1760-44C>T) c.1826-44C>T (n.1826-44C>T) c.1784-44C>T (n.1784-44C>T) n.216-854G>A c.1895-44C>T (n.1895-44C>T) n.284-854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47206205T>C | CA2693564312 | UBA1 | c.1742-43T>C (n.1742-43T>C) n.501-43T>C c.1760-43T>C (n.1760-43T>C) c.1826-43T>C (n.1826-43T>C) c.1784-43T>C (n.1784-43T>C) n.216-855A>G c.1895-43T>C (n.1895-43T>C) n.284-855A>G | gnomAD v4 |
X | g.47206206C= | CA2427845570 | UBA1 | c.1742-42C= (n.1742-42C=) n.501-42C= c.1760-42C= (n.1760-42C=) c.1826-42C= (n.1826-42C=) c.1784-42C= (n.1784-42C=) n.216-856G= c.1895-42C= (n.1895-42C=) n.284-856G= | |
X | g.47206206C>G | CA2693564313 | UBA1 | c.1742-42C>G (n.1742-42C>G) n.501-42C>G c.1760-42C>G (n.1760-42C>G) c.1826-42C>G (n.1826-42C>G) c.1784-42C>G (n.1784-42C>G) n.216-856G>C c.1895-42C>G (n.1895-42C>G) n.284-856G>C | gnomAD v4 |
X | g.47206206C>T | CA2427845571 | UBA1 | c.1742-42C>T (n.1742-42C>T) n.501-42C>T c.1760-42C>T (n.1760-42C>T) c.1826-42C>T (n.1826-42C>T) c.1784-42C>T (n.1784-42C>T) n.216-856G>A c.1895-42C>T (n.1895-42C>T) n.284-856G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.47206209G>T | CA2693564314 | UBA1 | c.1742-39G>T (n.1742-39G>T) n.501-39G>T c.1760-39G>T (n.1760-39G>T) c.1826-39G>T (n.1826-39G>T) c.1784-39G>T (n.1784-39G>T) n.216-859C>A c.1895-39G>T (n.1895-39G>T) n.284-859C>A | gnomAD v4 |
X | g.47206212G= | CA2427845572 | UBA1 | c.1742-36G= (n.1742-36G=) n.501-36G= c.1760-36G= (n.1760-36G=) c.1826-36G= (n.1826-36G=) c.1784-36G= (n.1784-36G=) n.216-862C= c.1895-36G= (n.1895-36G=) n.284-862C= | |
X | g.47206212G>T | CA875796612 | UBA1 | c.1742-36G>T (n.1742-36G>T) n.501-36G>T c.1760-36G>T (n.1760-36G>T) c.1826-36G>T (n.1826-36G>T) c.1784-36G>T (n.1784-36G>T) n.216-862C>A c.1895-36G>T (n.1895-36G>T) n.284-862C>A | dbSNP |
X | g.47206213T>C | CA2693564315 | UBA1 | c.1742-35T>C (n.1742-35T>C) n.501-35T>C c.1760-35T>C (n.1760-35T>C) c.1826-35T>C (n.1826-35T>C) c.1784-35T>C (n.1784-35T>C) n.216-863A>G c.1895-35T>C (n.1895-35T>C) n.284-863A>G | gnomAD v4 |
X | g.47206216C>T | CA2515688649 | UBA1 | c.1742-32C>T (n.1742-32C>T) n.501-32C>T c.1760-32C>T (n.1760-32C>T) c.1826-32C>T (n.1826-32C>T) c.1784-32C>T (n.1784-32C>T) n.216-866G>A c.1895-32C>T (n.1895-32C>T) n.284-866G>A | |
X | g.47206218T>C | CA2693564316 | UBA1 | c.1742-30T>C (n.1742-30T>C) n.501-30T>C c.1760-30T>C (n.1760-30T>C) c.1826-30T>C (n.1826-30T>C) c.1784-30T>C (n.1784-30T>C) n.216-868A>G c.1895-30T>C (n.1895-30T>C) n.284-868A>G | gnomAD v4 |
X | g.47206219T>A | CA2839974454 | UBA1 | c.1742-29T>A (n.1742-29T>A) n.501-29T>A c.1760-29T>A (n.1760-29T>A) c.1826-29T>A (n.1826-29T>A) c.1784-29T>A (n.1784-29T>A) n.216-869A>T c.1895-29T>A (n.1895-29T>A) n.284-869A>T | |
X | g.47206219T>C | CA641900390 | UBA1 | c.1742-29T>C (n.1742-29T>C) n.501-29T>C c.1760-29T>C (n.1760-29T>C) c.1826-29T>C (n.1826-29T>C) c.1784-29T>C (n.1784-29T>C) n.216-869A>G c.1895-29T>C (n.1895-29T>C) n.284-869A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.47206219T= | CA2427845573 | UBA1 | c.1742-29T= (n.1742-29T=) n.501-29T= c.1760-29T= (n.1760-29T=) c.1826-29T= (n.1826-29T=) c.1784-29T= (n.1784-29T=) n.216-869A= c.1895-29T= (n.1895-29T=) n.284-869A= | |
X | g.47206220C>A | CA2693564318 | UBA1 | c.1742-28C>A (n.1742-28C>A) n.501-28C>A c.1760-28C>A (n.1760-28C>A) c.1826-28C>A (n.1826-28C>A) c.1784-28C>A (n.1784-28C>A) n.216-870G>T c.1895-28C>A (n.1895-28C>A) n.284-870G>T | gnomAD v4 |
X | g.47206220C>T | CA2693564317 | UBA1 | c.1742-28C>T (n.1742-28C>T) n.501-28C>T c.1760-28C>T (n.1760-28C>T) c.1826-28C>T (n.1826-28C>T) c.1784-28C>T (n.1784-28C>T) n.216-870G>A c.1895-28C>T (n.1895-28C>T) n.284-870G>A | gnomAD v4 |
X | g.47206222T>C | CA10395994 | UBA1 | c.1742-26T>C (n.1742-26T>C) n.501-26T>C c.1760-26T>C (n.1760-26T>C) c.1826-26T>C (n.1826-26T>C) c.1784-26T>C (n.1784-26T>C) n.216-872A>G c.1895-26T>C (n.1895-26T>C) n.284-872A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206222T= | CA2427845574 | UBA1 | c.1742-26T= (n.1742-26T=) n.501-26T= c.1760-26T= (n.1760-26T=) c.1826-26T= (n.1826-26T=) c.1784-26T= (n.1784-26T=) n.216-872A= c.1895-26T= (n.1895-26T=) n.284-872A= | |
X | g.47206223A>G | CA2693564319 | UBA1 | c.1742-25A>G (n.1742-25A>G) n.501-25A>G c.1760-25A>G (n.1760-25A>G) c.1826-25A>G (n.1826-25A>G) c.1784-25A>G (n.1784-25A>G) n.216-873T>C c.1895-25A>G (n.1895-25A>G) n.284-873T>C | gnomAD v4 |
X | g.47206224G>T | CA2693564320 | UBA1 | c.1742-24G>T (n.1742-24G>T) n.501-24G>T c.1760-24G>T (n.1760-24G>T) c.1826-24G>T (n.1826-24G>T) c.1784-24G>T (n.1784-24G>T) n.216-874C>A c.1895-24G>T (n.1895-24G>T) n.284-874C>A | gnomAD v4 |
X | g.47206225C>G | CA2693564321 | UBA1 | c.1742-23C>G (n.1742-23C>G) n.501-23C>G c.1760-23C>G (n.1760-23C>G) c.1826-23C>G (n.1826-23C>G) c.1784-23C>G (n.1784-23C>G) n.216-875G>C c.1895-23C>G (n.1895-23C>G) n.284-875G>C | gnomAD v4 |
X | g.47206226T>G | CA2427845576 | UBA1 | c.1742-22T>G (n.1742-22T>G) n.501-22T>G c.1760-22T>G (n.1760-22T>G) c.1826-22T>G (n.1826-22T>G) c.1784-22T>G (n.1784-22T>G) n.216-876A>C c.1895-22T>G (n.1895-22T>G) n.284-876A>C | dbSNP |
X | g.47206226T= | CA2427845575 | UBA1 | c.1742-22T= (n.1742-22T=) n.501-22T= c.1760-22T= (n.1760-22T=) c.1826-22T= (n.1826-22T=) c.1784-22T= (n.1784-22T=) n.216-876A= c.1895-22T= (n.1895-22T=) n.284-876A= | |
X | g.47206227C= | CA2427845577 | UBA1 | c.1742-21C= (n.1742-21C=) n.501-21C= c.1760-21C= (n.1760-21C=) c.1826-21C= (n.1826-21C=) c.1784-21C= (n.1784-21C=) n.216-877G= c.1895-21C= (n.1895-21C=) n.284-877G= | |
X | g.47206227C>G | CA1132870704 | UBA1 | c.1742-21C>G (n.1742-21C>G) n.501-21C>G c.1760-21C>G (n.1760-21C>G) c.1826-21C>G (n.1826-21C>G) c.1784-21C>G (n.1784-21C>G) n.216-877G>C c.1895-21C>G (n.1895-21C>G) n.284-877G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206227C>T | CA2547507848 | UBA1 | c.1742-21C>T (n.1742-21C>T) n.501-21C>T c.1760-21C>T (n.1760-21C>T) c.1826-21C>T (n.1826-21C>T) c.1784-21C>T (n.1784-21C>T) n.216-877G>A c.1895-21C>T (n.1895-21C>T) n.284-877G>A | gnomAD v4 |
X | g.47206229C= | CA2427845578 | UBA1 | c.1742-19C= (n.1742-19C=) n.501-19C= c.1760-19C= (n.1760-19C=) c.1826-19C= (n.1826-19C=) c.1784-19C= (n.1784-19C=) n.216-879G= c.1895-19C= (n.1895-19C=) n.284-879G= | |
X | g.47206229C>T | CA641900391 | UBA1 | c.1742-19C>T (n.1742-19C>T) n.501-19C>T c.1760-19C>T (n.1760-19C>T) c.1826-19C>T (n.1826-19C>T) c.1784-19C>T (n.1784-19C>T) n.216-879G>A c.1895-19C>T (n.1895-19C>T) n.284-879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206230G>A | CA10395995 | UBA1 | c.1742-18G>A (n.1742-18G>A) n.501-18G>A c.1760-18G>A (n.1760-18G>A) c.1826-18G>A (n.1826-18G>A) c.1784-18G>A (n.1784-18G>A) n.216-880C>T c.1895-18G>A (n.1895-18G>A) n.284-880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206230G>C | CA2427845580 | UBA1 | c.1742-18G>C (n.1742-18G>C) n.501-18G>C c.1760-18G>C (n.1760-18G>C) c.1826-18G>C (n.1826-18G>C) c.1784-18G>C (n.1784-18G>C) n.216-880C>G c.1895-18G>C (n.1895-18G>C) n.284-880C>G | dbSNP |
X | g.47206230G= | CA2427845579 | UBA1 | c.1742-18G= (n.1742-18G=) n.501-18G= c.1760-18G= (n.1760-18G=) c.1826-18G= (n.1826-18G=) c.1784-18G= (n.1784-18G=) n.216-880C= c.1895-18G= (n.1895-18G=) n.284-880C= | |
X | g.47206230G>T | CA2693564322 | UBA1 | c.1742-18G>T (n.1742-18G>T) n.501-18G>T c.1760-18G>T (n.1760-18G>T) c.1826-18G>T (n.1826-18G>T) c.1784-18G>T (n.1784-18G>T) n.216-880C>A c.1895-18G>T (n.1895-18G>T) n.284-880C>A | gnomAD v4 |
X | g.47206233T>C | CA2427845582 | UBA1 | c.1742-15T>C (n.1742-15T>C) n.501-15T>C c.1760-15T>C (n.1760-15T>C) c.1826-15T>C (n.1826-15T>C) c.1784-15T>C (n.1784-15T>C) n.216-883A>G c.1895-15T>C (n.1895-15T>C) n.284-883A>G | dbSNP |
X | g.47206233T= | CA2427845581 | UBA1 | c.1742-15T= (n.1742-15T=) n.501-15T= c.1760-15T= (n.1760-15T=) c.1826-15T= (n.1826-15T=) c.1784-15T= (n.1784-15T=) n.216-883A= c.1895-15T= (n.1895-15T=) n.284-883A= | |
X | g.47206235G>A | CA10395996 | UBA1 | c.1742-13G>A (n.1742-13G>A) n.501-13G>A c.1760-13G>A (n.1760-13G>A) c.1826-13G>A (n.1826-13G>A) c.1784-13G>A (n.1784-13G>A) n.216-885C>T c.1895-13G>A (n.1895-13G>A) n.284-885C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.47206235G= | CA2427845583 | UBA1 | c.1742-13G= (n.1742-13G=) n.501-13G= c.1760-13G= (n.1760-13G=) c.1826-13G= (n.1826-13G=) c.1784-13G= (n.1784-13G=) n.216-885C= c.1895-13G= (n.1895-13G=) n.284-885C= |