Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46821568C>A | CA97208795 | COX7B2 | c.-50+23392G>T (n.-50+23392G>T) c.-53+23392G>T (n.-53+23392G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821568C= | CA1455035741 | COX7B2 | c.-50+23392G= (n.-50+23392G=) c.-53+23392G= (n.-53+23392G=) | |
4 | g.46821573C>A | CA795441607 | COX7B2 | c.-50+23387G>T (n.-50+23387G>T) c.-53+23387G>T (n.-53+23387G>T) | dbSNP |
4 | g.46821573C= | CA1455035742 | COX7B2 | c.-50+23387G= (n.-50+23387G=) c.-53+23387G= (n.-53+23387G=) | |
4 | g.46821574A= | CA1455035743 | COX7B2 | c.-50+23386T= (n.-50+23386T=) c.-53+23386T= (n.-53+23386T=) | |
4 | g.46821574A>C | CA97208797 | COX7B2 | c.-50+23386T>G (n.-50+23386T>G) c.-53+23386T>G (n.-53+23386T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821576C= | CA1455035744 | COX7B2 | c.-50+23384G= (n.-50+23384G=) c.-53+23384G= (n.-53+23384G=) | |
4 | g.46821576C>T | CA97208799 | COX7B2 | c.-50+23384G>A (n.-50+23384G>A) c.-53+23384G>A (n.-53+23384G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.46821578A= | CA1455035745 | COX7B2 | c.-50+23382T= (n.-50+23382T=) c.-53+23382T= (n.-53+23382T=) | |
4 | g.46821578A>C | CA97208801 | COX7B2 | c.-50+23382T>G (n.-50+23382T>G) c.-53+23382T>G (n.-53+23382T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821580T>C | CA1455035747 | COX7B2 | c.-50+23380A>G (n.-50+23380A>G) c.-53+23380A>G (n.-53+23380A>G) | dbSNP |
4 | g.46821580T= | CA1455035746 | COX7B2 | c.-50+23380A= (n.-50+23380A=) c.-53+23380A= (n.-53+23380A=) | |
4 | g.46821584C>A | CA97208803 | COX7B2 | c.-50+23376G>T (n.-50+23376G>T) c.-53+23376G>T (n.-53+23376G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821584C= | CA1455035748 | COX7B2 | c.-50+23376G= (n.-50+23376G=) c.-53+23376G= (n.-53+23376G=) | |
4 | g.46821587A>G | CA2597165673 | COX7B2 | c.-50+23373T>C (n.-50+23373T>C) c.-53+23373T>C (n.-53+23373T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821590T>C | CA1455035750 | COX7B2 | c.-50+23370A>G (n.-50+23370A>G) c.-53+23370A>G (n.-53+23370A>G) | dbSNP |
4 | g.46821590T= | CA1455035749 | COX7B2 | c.-50+23370A= (n.-50+23370A=) c.-53+23370A= (n.-53+23370A=) | |
4 | g.46821593A= | CA1455035751 | COX7B2 | c.-50+23367T= (n.-50+23367T=) c.-53+23367T= (n.-53+23367T=) | |
4 | g.46821593A>G | CA1455035752 | COX7B2 | c.-50+23367T>C (n.-50+23367T>C) c.-53+23367T>C (n.-53+23367T>C) | dbSNP |
4 | g.46821599G>A | CA1455035754 | COX7B2 | c.-50+23361C>T (n.-50+23361C>T) c.-53+23361C>T (n.-53+23361C>T) | dbSNP |
4 | g.46821599G= | CA1455035753 | COX7B2 | c.-50+23361C= (n.-50+23361C=) c.-53+23361C= (n.-53+23361C=) | |
4 | g.46821601G>A | CA1455035756 | COX7B2 | c.-50+23359C>T (n.-50+23359C>T) c.-53+23359C>T (n.-53+23359C>T) | dbSNP |
4 | g.46821601G= | CA1455035755 | COX7B2 | c.-50+23359C= (n.-50+23359C=) c.-53+23359C= (n.-53+23359C=) | |
4 | g.46821603C= | CA1455035757 | COX7B2 | c.-50+23357G= (n.-50+23357G=) c.-53+23357G= (n.-53+23357G=) | |
4 | g.46821603C>G | CA2761306747 | COX7B2 | c.-50+23357G>C (n.-50+23357G>C) c.-53+23357G>C (n.-53+23357G>C) | |
4 | g.46821603C>T | CA97208805 | COX7B2 | c.-50+23357G>A (n.-50+23357G>A) c.-53+23357G>A (n.-53+23357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821606T>G | CA1061914773 | COX7B2 | c.-50+23354A>C (n.-50+23354A>C) c.-53+23354A>C (n.-53+23354A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821606T= | CA1455035758 | COX7B2 | c.-50+23354A= (n.-50+23354A=) c.-53+23354A= (n.-53+23354A=) | |
4 | g.46821607T>C | CA1455035760 | COX7B2 | c.-50+23353A>G (n.-50+23353A>G) c.-53+23353A>G (n.-53+23353A>G) | dbSNP |
4 | g.46821607T>G | CA2761306748 | COX7B2 | c.-50+23353A>C (n.-50+23353A>C) c.-53+23353A>C (n.-53+23353A>C) | |
4 | g.46821607T= | CA1455035759 | COX7B2 | c.-50+23353A= (n.-50+23353A=) c.-53+23353A= (n.-53+23353A=) | |
4 | g.46821617A= | CA1455035761 | COX7B2 | c.-50+23343T= (n.-50+23343T=) c.-53+23343T= (n.-53+23343T=) | |
4 | g.46821617A>C | CA97208807 | COX7B2 | c.-50+23343T>G (n.-50+23343T>G) c.-53+23343T>G (n.-53+23343T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821617A>G | CA2581419666 | COX7B2 | c.-50+23343T>C (n.-50+23343T>C) c.-53+23343T>C (n.-53+23343T>C) | |
4 | g.46821617A>T | CA2581419667 | COX7B2 | c.-50+23343T>A (n.-50+23343T>A) c.-53+23343T>A (n.-53+23343T>A) | |
4 | g.46821618C= | CA1455035762 | COX7B2 | c.-50+23342G= (n.-50+23342G=) c.-53+23342G= (n.-53+23342G=) | |
4 | g.46821618C>G | CA97208809 | COX7B2 | c.-50+23342G>C (n.-50+23342G>C) c.-53+23342G>C (n.-53+23342G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821621C= | CA1455035763 | COX7B2 | c.-50+23339G= (n.-50+23339G=) c.-53+23339G= (n.-53+23339G=) | |
4 | g.46821621C>T | CA551287817 | COX7B2 | c.-50+23339G>A (n.-50+23339G>A) c.-53+23339G>A (n.-53+23339G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821622A= | CA1455035764 | COX7B2 | c.-50+23338T= (n.-50+23338T=) c.-53+23338T= (n.-53+23338T=) | |
4 | g.46821622A>C | CA1455035765 | COX7B2 | c.-50+23338T>G (n.-50+23338T>G) c.-53+23338T>G (n.-53+23338T>G) | dbSNP |
4 | g.46821622A>T | CA2525075669 | COX7B2 | c.-50+23338T>A (n.-50+23338T>A) c.-53+23338T>A (n.-53+23338T>A) | |
4 | g.46821623C>A | CA795441624 | COX7B2 | c.-50+23337G>T (n.-50+23337G>T) c.-53+23337G>T (n.-53+23337G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821623C= | CA1455035766 | COX7B2 | c.-50+23337G= (n.-50+23337G=) c.-53+23337G= (n.-53+23337G=) | |
4 | g.46821625T>A | CA1455035770 | COX7B2 | c.-50+23335A>T (n.-50+23335A>T) c.-53+23335A>T (n.-53+23335A>T) | dbSNP |
4 | g.46821625T>C | CA1455035769 | COX7B2 | c.-50+23335A>G (n.-50+23335A>G) c.-53+23335A>G (n.-53+23335A>G) | dbSNP |
4 | g.46821625T>G | CA1455035768 | COX7B2 | c.-50+23335A>C (n.-50+23335A>C) c.-53+23335A>C (n.-53+23335A>C) | dbSNP |
4 | g.46821625T= | CA1455035767 | COX7B2 | c.-50+23335A= (n.-50+23335A=) c.-53+23335A= (n.-53+23335A=) | |
4 | g.46821626G>A | CA551287818 | COX7B2 | c.-50+23334C>T (n.-50+23334C>T) c.-53+23334C>T (n.-53+23334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821626G= | CA1455035771 | COX7B2 | c.-50+23334C= (n.-50+23334C=) c.-53+23334C= (n.-53+23334C=) | |
4 | g.46821627T>A | CA649358893 | COX7B2 | c.-50+23333A>T (n.-50+23333A>T) c.-53+23333A>T (n.-53+23333A>T) | COSMIC |
4 | g.46821627T>C | CA97208811 | COX7B2 | c.-50+23333A>G (n.-50+23333A>G) c.-53+23333A>G (n.-53+23333A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821627T= | CA1455035772 | COX7B2 | c.-50+23333A= (n.-50+23333A=) c.-53+23333A= (n.-53+23333A=) | |
4 | g.46821631A= | CA1455035773 | COX7B2 | c.-50+23329T= (n.-50+23329T=) c.-53+23329T= (n.-53+23329T=) | |
4 | g.46821631A>G | CA1455035774 | COX7B2 | c.-50+23329T>C (n.-50+23329T>C) c.-53+23329T>C (n.-53+23329T>C) | dbSNP |
4 | g.46821636G>A | CA795441629 | COX7B2 | c.-50+23324C>T (n.-50+23324C>T) c.-53+23324C>T (n.-53+23324C>T) | dbSNP |
4 | g.46821636G= | CA1455035775 | COX7B2 | c.-50+23324C= (n.-50+23324C=) c.-53+23324C= (n.-53+23324C=) | |
4 | g.46821638A= | CA1455035776 | COX7B2 | c.-50+23322T= (n.-50+23322T=) c.-53+23322T= (n.-53+23322T=) | |
4 | g.46821638A>C | CA1061914789 | COX7B2 | c.-50+23322T>G (n.-50+23322T>G) c.-53+23322T>G (n.-53+23322T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821639T>A | CA795441631 | COX7B2 | c.-50+23321A>T (n.-50+23321A>T) c.-53+23321A>T (n.-53+23321A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821639T= | CA1455035777 | COX7B2 | c.-50+23321A= (n.-50+23321A=) c.-53+23321A= (n.-53+23321A=) | |
4 | g.46821641_46821646delinsAAATAG | CA1455035778 | COX7B2 | c.-50+23314_-50+23319delinsCTATTT (n.-50+23314_-50+23319delinsCTATTT) c.-53+23314_-53+23319delinsCTATTT (n.-53+23314_-53+23319delinsCTATTT) | |
4 | g.46821646_46821650del | CA1455035779 | COX7B2 | c.-50+23314_-50+23318del (n.-50+23314_-50+23318del) c.-53+23314_-53+23318del (n.-53+23314_-53+23318del) | dbSNP |
4 | g.46821644T>C | CA97208813 | COX7B2 | c.-50+23316A>G (n.-50+23316A>G) c.-53+23316A>G (n.-53+23316A>G) | dbSNP |
4 | g.46821644T= | CA1455035780 | COX7B2 | c.-50+23316A= (n.-50+23316A=) c.-53+23316A= (n.-53+23316A=) | |
4 | g.46821652A= | CA1455035781 | COX7B2 | c.-50+23308T= (n.-50+23308T=) c.-53+23308T= (n.-53+23308T=) | |
4 | g.46821652A>G | CA795441638 | COX7B2 | c.-50+23308T>C (n.-50+23308T>C) c.-53+23308T>C (n.-53+23308T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821653G>C | CA1455035783 | COX7B2 | c.-50+23307C>G (n.-50+23307C>G) c.-53+23307C>G (n.-53+23307C>G) | dbSNP |
4 | g.46821653G= | CA1455035782 | COX7B2 | c.-50+23307C= (n.-50+23307C=) c.-53+23307C= (n.-53+23307C=) | |
4 | g.46821655G>A | CA1455035785 | COX7B2 | c.-50+23305C>T (n.-50+23305C>T) c.-53+23305C>T (n.-53+23305C>T) | dbSNP |
4 | g.46821655G= | CA1455035784 | COX7B2 | c.-50+23305C= (n.-50+23305C=) c.-53+23305C= (n.-53+23305C=) | |
4 | g.46821657G>A | CA97208815 | COX7B2 | c.-50+23303C>T (n.-50+23303C>T) c.-53+23303C>T (n.-53+23303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821657G= | CA1455035786 | COX7B2 | c.-50+23303C= (n.-50+23303C=) c.-53+23303C= (n.-53+23303C=) | |
4 | g.46821658T>C | CA551287820 | COX7B2 | c.-50+23302A>G (n.-50+23302A>G) c.-53+23302A>G (n.-53+23302A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46821658T= | CA1455035787 | COX7B2 | c.-50+23302A= (n.-50+23302A=) c.-53+23302A= (n.-53+23302A=) | |
4 | g.46821660A= | CA1455035788 | COX7B2 | c.-50+23300T= (n.-50+23300T=) c.-53+23300T= (n.-53+23300T=) | |
4 | g.46821660A>G | CA551287822 | COX7B2 | c.-50+23300T>C (n.-50+23300T>C) c.-53+23300T>C (n.-53+23300T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |