Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46579753A>C | CA503816992 | LOXHD1 | c.1686T>G (p.Gly562=) n.999T>G c.-30-1886T>G (n.-30-1886T>G) c.168T>G (p.Gly56=) | |
18 | g.46579753A>G | CA503816993 | LOXHD1 | c.1686T>C (p.Gly562=) n.999T>C c.-30-1886T>C (n.-30-1886T>C) c.168T>C (p.Gly56=) | |
18 | g.46579753A>T | CA503816994 | LOXHD1 | c.1686T>A (p.Gly562=) n.999T>A c.-30-1886T>A (n.-30-1886T>A) c.168T>A (p.Gly56=) | |
18 | g.46579754C>A | CA402379120 | LOXHD1 | c.1685G>T (p.Gly562Val) n.998G>T c.-30-1887G>T (n.-30-1887G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) | |
18 | g.46579754C>G | CA402379122 | LOXHD1 | c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.998G>C c.-30-1887G>C (n.-30-1887G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) | |
18 | g.46579754C>T | CA402379121 | LOXHD1 | c.1685G>A (p.Gly562Asp) n.998G>A c.-30-1887G>A (n.-30-1887G>A) c.167G>A (p.Gly56Asp) | |
18 | g.46579755C>A | CA402379123 | LOXHD1 | c.1684G>T (p.Gly562Cys) n.997G>T c.-30-1888G>T (n.-30-1888G>T) c.166G>T (p.Gly56Cys) | |
18 | g.46579755C>G | CA402379124 | LOXHD1 | c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.997G>C c.-30-1888G>C (n.-30-1888G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579755C>T | CA402379125 | LOXHD1 | c.1684G>A (p.Gly562Ser) n.997G>A c.-30-1888G>A (n.-30-1888G>A) c.166G>A (p.Gly56Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46579756T>A | CA503816995 | LOXHD1 | c.1683A>T (p.Thr561=) n.996A>T c.-30-1889A>T (n.-30-1889A>T) c.165A>T (p.Thr55=) | |
18 | g.46579756T>C | CA503816996 | LOXHD1 | c.1683A>G (p.Thr561=) n.996A>G c.-30-1889A>G (n.-30-1889A>G) c.165A>G (p.Thr55=) | |
18 | g.46579756T>G | CA503816997 | LOXHD1 | c.1683A>C (p.Thr561=) n.996A>C c.-30-1889A>C (n.-30-1889A>C) c.165A>C (p.Thr55=) | |
18 | g.46579757G>A | CA402379126 | LOXHD1 | c.1682C>T (p.Thr561Ile) n.995C>T c.-30-1890C>T (n.-30-1890C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.46579757G>C | CA402379127 | LOXHD1 | c.1682C>G (p.Thr561Arg) n.995C>G c.-30-1890C>G (n.-30-1890C>G) c.164C>G (p.Thr55Arg) | |
18 | g.46579757G= | CA2300898147 | LOXHD1 | c.1682C= (p.Thr561=) n.995C= c.-30-1890C= (n.-30-1890C=) c.164C= (p.Thr55=) | |
18 | g.46579757G>T | CA402379128 | LOXHD1 | c.1682C>A (p.Thr561Lys) n.995C>A c.-30-1890C>A (n.-30-1890C>A) c.164C>A (p.Thr55Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579758T>A | CA402379129 | LOXHD1 | c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.994A>T c.-30-1891A>T (n.-30-1891A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) | |
18 | g.46579758T>C | CA402379130 | LOXHD1 | c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.994A>G c.-30-1891A>G (n.-30-1891A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) | |
18 | g.46579758T>G | CA402379131 | LOXHD1 | c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.994A>C c.-30-1891A>C (n.-30-1891A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) | |
18 | g.46579759G>A | CA503816998 | LOXHD1 | c.1680C>T (p.Cys560=) n.993C>T c.-30-1892C>T (n.-30-1892C>T) c.162C>T (p.Cys54=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579759G>C | CA402379132 | LOXHD1 | c.1680C>G (p.Cys560Trp) n.993C>G c.-30-1892C>G (n.-30-1892C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) | |
18 | g.46579759G= | CA2300898149 | LOXHD1 | c.1680C= (p.Cys560=) n.993C= c.-30-1892C= (n.-30-1892C=) c.162C= (p.Cys54=) | |
18 | g.46579759G>T | CA402379133 | LOXHD1 | c.1680C>A (p.Cys560Ter) n.993C>A c.-30-1892C>A (n.-30-1892C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) | |
18 | g.46579759_46579761delinsGCA | CA2300898148 | LOXHD1 | c.1678_1680delinsTGC (p.Cys560=) n.991_993delinsTGC c.-30-1894_-30-1892delinsTGC (n.-30-1894_-30-1892delinsTGC) c.160_162delinsTGC (p.Cys54=) | |
18 | g.46579760C>A | CA402379134 | LOXHD1 | c.1679G>T (p.Cys560Phe) n.992G>T c.-30-1893G>T (n.-30-1893G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) | |
18 | g.46579760C>G | CA402379136 | LOXHD1 | c.1679G>C (p.Cys560Ser) n.992G>C c.-30-1893G>C (n.-30-1893G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) | |
18 | g.46579760C>T | CA402379135 | LOXHD1 | c.1679G>A (p.Cys560Tyr) n.992G>A c.-30-1893G>A (n.-30-1893G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.46579764_46579765del | CA629502717 | LOXHD1 | c.1678_1679del (p.Cys560HisfsTer3) n.991_992del c.-30-1894_-30-1893del (n.-30-1894_-30-1893del) c.160_161del (p.Cys54HisfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579761A>C | CA402379137 | LOXHD1 | c.1678T>G (p.Cys560Gly) n.991T>G c.-30-1894T>G (n.-30-1894T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) | |
18 | g.46579761A>G | CA402379139 | LOXHD1 | c.1678T>C (p.Cys560Arg) n.991T>C c.-30-1894T>C (n.-30-1894T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) | |
18 | g.46579761A>T | CA402379138 | LOXHD1 | c.1678T>A (p.Cys560Ser) n.991T>A c.-30-1894T>A (n.-30-1894T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) | |
18 | g.46579762C>A | CA503817001 | LOXHD1 | c.1677G>T (p.Val559=) n.990G>T c.-30-1895G>T (n.-30-1895G>T) c.159G>T (p.Val53=) | |
18 | g.46579762C= | CA2300898150 | LOXHD1 | c.1677G= (p.Val559=) n.990G= c.-30-1895G= (n.-30-1895G=) c.159G= (p.Val53=) | |
18 | g.46579762C>G | CA503817000 | LOXHD1 | c.1677G>C (p.Val559=) n.990G>C c.-30-1895G>C (n.-30-1895G>C) c.159G>C (p.Val53=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579762C>T | CA503816999 | LOXHD1 | c.1677G>A (p.Val559=) n.990G>A c.-30-1895G>A (n.-30-1895G>A) c.159G>A (p.Val53=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579763A>C | CA402379140 | LOXHD1 | c.1676T>G (p.Val559Gly) n.989T>G c.-30-1896T>G (n.-30-1896T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) | |
18 | g.46579763A>G | CA402379141 | LOXHD1 | c.1676T>C (p.Val559Ala) n.989T>C c.-30-1896T>C (n.-30-1896T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) | |
18 | g.46579763A>T | CA402379142 | LOXHD1 | c.1676T>A (p.Val559Glu) n.989T>A c.-30-1896T>A (n.-30-1896T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) | |
18 | g.46579764C>A | CA402379143 | LOXHD1 | c.1675G>T (p.Val559Leu) n.988G>T c.-30-1897G>T (n.-30-1897G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) | |
18 | g.46579764C>G | CA402379144 | LOXHD1 | c.1675G>C (p.Val559Leu) n.988G>C c.-30-1897G>C (n.-30-1897G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) | |
18 | g.46579764C>T | CA402379145 | LOXHD1 | c.1675G>A (p.Val559Met) n.988G>A c.-30-1897G>A (n.-30-1897G>A) c.157G>A (p.Val53Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.46579765A>C | CA503817003 | LOXHD1 | c.1674T>G (p.Thr558=) n.987T>G c.-30-1898T>G (n.-30-1898T>G) c.156T>G (p.Thr52=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579765A>G | CA503817004 | LOXHD1 | c.1674T>C (p.Thr558=) n.987T>C c.-30-1898T>C (n.-30-1898T>C) c.156T>C (p.Thr52=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579765A>T | CA503817005 | LOXHD1 | c.1674T>A (p.Thr558=) n.987T>A c.-30-1898T>A (n.-30-1898T>A) c.156T>A (p.Thr52=) | |
18 | g.46579766G>A | CA402379146 | LOXHD1 | c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.986C>T c.-30-1899C>T (n.-30-1899C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) | |
18 | g.46579766G>C | CA402379147 | LOXHD1 | c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.986C>G c.-30-1899C>G (n.-30-1899C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) | |
18 | g.46579766G>T | CA402379148 | LOXHD1 | c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.986C>A c.-30-1899C>A (n.-30-1899C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) | |
18 | g.46579767T>A | CA402379149 | LOXHD1 | c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.985A>T c.-30-1900A>T (n.-30-1900A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
18 | g.46579767T>C | CA402379150 | LOXHD1 | c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.985A>G c.-30-1900A>G (n.-30-1900A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
18 | g.46579767T>G | CA402379151 | LOXHD1 | c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.985A>C c.-30-1900A>C (n.-30-1900A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) | |
18 | g.46579768C>A | CA503817006 | LOXHD1 | c.1671G>T (p.Val557=) n.984G>T c.-30-1901G>T (n.-30-1901G>T) c.153G>T (p.Val51=) | |
18 | g.46579768C= | CA2300898151 | LOXHD1 | c.1671G= (p.Val557=) n.984G= c.-30-1901G= (n.-30-1901G=) c.153G= (p.Val51=) | |
18 | g.46579768C>G | CA503817008 | LOXHD1 | c.1671G>C (p.Val557=) n.984G>C c.-30-1901G>C (n.-30-1901G>C) c.153G>C (p.Val51=) | |
18 | g.46579768C>T | CA503817007 | LOXHD1 | c.1671G>A (p.Val557=) n.984G>A c.-30-1901G>A (n.-30-1901G>A) c.153G>A (p.Val51=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579769A>C | CA402379154 | LOXHD1 | c.1670T>G (p.Val557Gly) n.983T>G c.-30-1902T>G (n.-30-1902T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) | |
18 | g.46579769A>G | CA402379152 | LOXHD1 | c.1670T>C (p.Val557Ala) n.983T>C c.-30-1902T>C (n.-30-1902T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) | |
18 | g.46579769A>T | CA402379153 | LOXHD1 | c.1670T>A (p.Val557Glu) n.983T>A c.-30-1902T>A (n.-30-1902T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) | |
18 | g.46579770C>A | CA402379155 | LOXHD1 | c.1669G>T (p.Val557Leu) n.982G>T c.-30-1903G>T (n.-30-1903G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) | |
18 | g.46579770C>G | CA402379156 | LOXHD1 | c.1669G>C (p.Val557Leu) n.982G>C c.-30-1903G>C (n.-30-1903G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) | |
18 | g.46579770C>T | CA402379157 | LOXHD1 | c.1669G>A (p.Val557Met) n.982G>A c.-30-1903G>A (n.-30-1903G>A) c.151G>A (p.Val51Met) | |
18 | g.46579771A= | CA2300898152 | LOXHD1 | c.1668T= (p.His556=) n.981T= c.-30-1904T= (n.-30-1904T=) c.150T= (p.His50=) | |
18 | g.46579771A>C | CA402379158 | LOXHD1 | c.1668T>G (p.His556Gln) n.981T>G c.-30-1904T>G (n.-30-1904T>G) c.150T>G (p.His50Gln) | |
18 | g.46579771A>G | CA503817009 | LOXHD1 | c.1668T>C (p.His556=) n.981T>C c.-30-1904T>C (n.-30-1904T>C) c.150T>C (p.His50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579771A>T | CA402379159 | LOXHD1 | c.1668T>A (p.His556Gln) n.981T>A c.-30-1904T>A (n.-30-1904T>A) c.150T>A (p.His50Gln) | |
18 | g.46579772T>A | CA402379160 | LOXHD1 | c.1667A>T (p.His556Leu) n.980A>T c.-30-1905A>T (n.-30-1905A>T) c.149A>T (p.His50Leu) | dbSNP |
18 | g.46579772T>C | CA402379161 | LOXHD1 | c.1667A>G (p.His556Arg) n.980A>G c.-30-1905A>G (n.-30-1905A>G) c.149A>G (p.His50Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.46579772T>G | CA402379162 | LOXHD1 | c.1667A>C (p.His556Pro) n.980A>C c.-30-1905A>C (n.-30-1905A>C) c.149A>C (p.His50Pro) | |
18 | g.46579772T= | CA2300898153 | LOXHD1 | c.1667A= (p.His556=) n.980A= c.-30-1905A= (n.-30-1905A=) c.149A= (p.His50=) | |
18 | g.46579773G>A | CA402379163 | LOXHD1 | c.1666C>T (p.His556Tyr) n.979C>T c.-30-1906C>T (n.-30-1906C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.46579773G>C | CA402379164 | LOXHD1 | c.1666C>G (p.His556Asp) n.979C>G c.-30-1906C>G (n.-30-1906C>G) c.148C>G (p.His50Asp) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579773G>T | CA402379165 | LOXHD1 | c.1666C>A (p.His556Asn) n.979C>A c.-30-1906C>A (n.-30-1906C>A) c.148C>A (p.His50Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.46579774G>A | CA503817010 | LOXHD1 | c.1665C>T (p.Tyr555=) n.978C>T c.-30-1907C>T (n.-30-1907C>T) c.147C>T (p.Tyr49=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579774G>C | CA402379166 | LOXHD1 | c.1665C>G (p.Tyr555Ter) n.978C>G c.-30-1907C>G (n.-30-1907C>G) c.147C>G (p.Tyr49Ter) | |
18 | g.46579774G>T | CA402379167 | LOXHD1 | c.1665C>A (p.Tyr555Ter) n.978C>A c.-30-1907C>A (n.-30-1907C>A) c.147C>A (p.Tyr49Ter) | |
18 | g.46579775T>A | CA402379168 | LOXHD1 | c.1664A>T (p.Tyr555Phe) n.977A>T c.-30-1908A>T (n.-30-1908A>T) c.146A>T (p.Tyr49Phe) | |
18 | g.46579775T>C | CA402379169 | LOXHD1 | c.1664A>G (p.Tyr555Cys) n.977A>G c.-30-1908A>G (n.-30-1908A>G) c.146A>G (p.Tyr49Cys) | |
18 | g.46579775T>G | CA402379170 | LOXHD1 | c.1664A>C (p.Tyr555Ser) n.977A>C c.-30-1908A>C (n.-30-1908A>C) c.146A>C (p.Tyr49Ser) | |
18 | g.46579776A= | CA2300898154 | LOXHD1 | c.1663T= (p.Tyr555=) n.976T= c.-30-1909T= (n.-30-1909T=) c.145T= (p.Tyr49=) | |
18 | g.46579776A>C | CA402379171 | LOXHD1 | c.1663T>G (p.Tyr555Asp) n.976T>G c.-30-1909T>G (n.-30-1909T>G) c.145T>G (p.Tyr49Asp) | |
18 | g.46579776A>G | CA402379172 | LOXHD1 | c.1663T>C (p.Tyr555His) n.976T>C c.-30-1909T>C (n.-30-1909T>C) c.145T>C (p.Tyr49His) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579776A>T | CA402379173 | LOXHD1 | c.1663T>A (p.Tyr555Asn) n.976T>A c.-30-1909T>A (n.-30-1909T>A) c.145T>A (p.Tyr49Asn) | |
18 | g.46579777C>A | CA503817013 | LOXHD1 | c.1662G>T (p.Arg554=) n.975G>T c.-30-1910G>T (n.-30-1910G>T) c.144G>T (p.Arg48=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579777C>G | CA503817014 | LOXHD1 | c.1662G>C (p.Arg554=) n.975G>C c.-30-1910G>C (n.-30-1910G>C) c.144G>C (p.Arg48=) | |
18 | g.46579777C>T | CA503817011 | LOXHD1 | c.1662G>A (p.Arg554=) n.975G>A c.-30-1910G>A (n.-30-1910G>A) c.144G>A (p.Arg48=) | ClinVar |
18 | g.46579778C>A | CA402379174 | LOXHD1 | c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.974G>T c.-30-1911G>T (n.-30-1911G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) | |
18 | g.46579778C= | CA2300898155 | LOXHD1 | c.1661G= (p.Arg554=) n.974G= c.-30-1911G= (n.-30-1911G=) c.143G= (p.Arg48=) | |
18 | g.46579778C>G | CA402379175 | LOXHD1 | c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.974G>C c.-30-1911G>C (n.-30-1911G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) | |
18 | g.46579778C>T | CA299800863 | LOXHD1 | c.1661G>A (p.Arg554Gln) n.974G>A c.-30-1911G>A (n.-30-1911G>A) c.143G>A (p.Arg48Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579779G>A | CA299800866 | LOXHD1 | c.1660C>T (p.Arg554Trp) n.973C>T c.-30-1912C>T (n.-30-1912C>T) c.142C>T (p.Arg48Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579779G>C | CA402379176 | LOXHD1 | c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.973C>G c.-30-1912C>G (n.-30-1912C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) | |
18 | g.46579779G= | CA2300898156 | LOXHD1 | c.1660C= (p.Arg554=) n.973C= c.-30-1912C= (n.-30-1912C=) c.142C= (p.Arg48=) | |
18 | g.46579779G>T | CA503817015 | LOXHD1 | c.1660C>A (p.Arg554=) n.973C>A c.-30-1912C>A (n.-30-1912C>A) c.142C>A (p.Arg48=) | |
18 | g.46579780G>A | CA503817016 | LOXHD1 | c.1659C>T (p.Ala553=) n.972C>T c.-30-1913C>T (n.-30-1913C>T) c.141C>T (p.Ala47=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579780G>C | CA503817017 | LOXHD1 | c.1659C>G (p.Ala553=) n.972C>G c.-30-1913C>G (n.-30-1913C>G) c.141C>G (p.Ala47=) | |
18 | g.46579780G= | CA2300898157 | LOXHD1 | c.1659C= (p.Ala553=) n.972C= c.-30-1913C= (n.-30-1913C=) c.141C= (p.Ala47=) | |
18 | g.46579780G>T | CA503817018 | LOXHD1 | c.1659C>A (p.Ala553=) n.972C>A c.-30-1913C>A (n.-30-1913C>A) c.141C>A (p.Ala47=) | |
18 | g.46579781G>A | CA402379179 | LOXHD1 | c.1658C>T (p.Ala553Val) n.971C>T c.-30-1914C>T (n.-30-1914C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579781G>C | CA402379178 | LOXHD1 | c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.971C>G c.-30-1914C>G (n.-30-1914C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) | dbSNP |
18 | g.46579781G= | CA2300898158 | LOXHD1 | c.1658C= (p.Ala553=) n.971C= c.-30-1914C= (n.-30-1914C=) c.140C= (p.Ala47=) | |
18 | g.46579781G>T | CA402379177 | LOXHD1 | c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.971C>A c.-30-1914C>A (n.-30-1914C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.46579782C>A | CA8952769 | LOXHD1 | c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.970G>T c.-30-1915G>T (n.-30-1915G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579782C= | CA2300898159 | LOXHD1 | c.1657G= (p.Ala553=) n.970G= c.-30-1915G= (n.-30-1915G=) c.139G= (p.Ala47=) | |
18 | g.46579782C>G | CA402379180 | LOXHD1 | c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.970G>C c.-30-1915G>C (n.-30-1915G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) | |
18 | g.46579782C>T | CA402379181 | LOXHD1 | c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.970G>A c.-30-1915G>A (n.-30-1915G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) | |
18 | g.46579783C>A | CA402379182 | LOXHD1 | c.1656G>T (p.Met552Ile) n.969G>T c.-30-1916G>T (n.-30-1916G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) | |
18 | g.46579783C= | CA2300898160 | LOXHD1 | c.1656G= (p.Met552=) n.969G= c.-30-1916G= (n.-30-1916G=) c.138G= (p.Met46=) | |
18 | g.46579783C>G | CA402379183 | LOXHD1 | c.1656G>C (p.Met552Ile) n.969G>C c.-30-1916G>C (n.-30-1916G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) | dbSNP |
18 | g.46579783C>T | CA402379184 | LOXHD1 | c.1656G>A (p.Met552Ile) n.969G>A c.-30-1916G>A (n.-30-1916G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) | |
18 | g.46579784A= | CA2300898161 | LOXHD1 | c.1655T= (p.Met552=) n.968T= c.-30-1917T= (n.-30-1917T=) c.137T= (p.Met46=) | |
18 | g.46579784A>C | CA402379185 | LOXHD1 | c.1655T>G (p.Met552Arg) n.968T>G c.-30-1917T>G (n.-30-1917T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) | |
18 | g.46579784A>G | CA299800871 | LOXHD1 | c.1655T>C (p.Met552Thr) n.968T>C c.-30-1917T>C (n.-30-1917T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579784A>T | CA402379186 | LOXHD1 | c.1655T>A (p.Met552Lys) n.968T>A c.-30-1917T>A (n.-30-1917T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) | |
18 | g.46579785C>A | CA402379187 | LOXHD1 | c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) n.968-1G>T c.-30-1918G>T (n.-30-1918G>T) c.137-1G>T (n.137-1G>T) | |
18 | g.46579785C>G | CA402379188 | LOXHD1 | c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) n.968-1G>C c.-30-1918G>C (n.-30-1918G>C) c.137-1G>C (n.137-1G>C) | |
18 | g.46579785C>T | CA402379189 | LOXHD1 | c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) n.968-1G>A c.-30-1918G>A (n.-30-1918G>A) c.137-1G>A (n.137-1G>A) | |
18 | g.46579786T>A | CA402379192 | LOXHD1 | c.1655-2A>T (n.1655-2A>T) n.968-2A>T c.-30-1919A>T (n.-30-1919A>T) c.137-2A>T (n.137-2A>T) | |
18 | g.46579786T>C | CA402379191 | LOXHD1 | c.1655-2A>G (n.1655-2A>G) n.968-2A>G c.-30-1919A>G (n.-30-1919A>G) c.137-2A>G (n.137-2A>G) | |
18 | g.46579786T>G | CA402379190 | LOXHD1 | c.1655-2A>C (n.1655-2A>C) n.968-2A>C c.-30-1919A>C (n.-30-1919A>C) c.137-2A>C (n.137-2A>C) | |
18 | g.46579787G>T | CA2576497621 | LOXHD1 | c.1655-3C>A (n.1655-3C>A) n.968-3C>A c.-30-1920C>A (n.-30-1920C>A) c.137-3C>A (n.137-3C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579788G>A | CA2573155314 | LOXHD1 | c.1655-4C>T (n.1655-4C>T) n.968-4C>T c.-30-1921C>T (n.-30-1921C>T) c.137-4C>T (n.137-4C>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579789C>A | CA629502718 | LOXHD1 | c.1655-5G>T (n.1655-5G>T) n.968-5G>T c.-30-1922G>T (n.-30-1922G>T) c.137-5G>T (n.137-5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579789C= | CA2300898162 | LOXHD1 | c.1655-5G= (n.1655-5G=) n.968-5G= c.-30-1922G= (n.-30-1922G=) c.137-5G= (n.137-5G=) | |
18 | g.46579789C>T | CA2812360347 | LOXHD1 | c.1655-5G>A (n.1655-5G>A) n.968-5G>A c.-30-1922G>A (n.-30-1922G>A) c.137-5G>A (n.137-5G>A) | |
18 | g.46579791G>A | CA299800874 | LOXHD1 | c.1655-7C>T (n.1655-7C>T) n.968-7C>T c.-30-1924C>T (n.-30-1924C>T) c.137-7C>T (n.137-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579791G= | CA2300898163 | LOXHD1 | c.1655-7C= (n.1655-7C=) n.968-7C= c.-30-1924C= (n.-30-1924C=) c.137-7C= (n.137-7C=) | |
18 | g.46579792G>A | CA2576497622 | LOXHD1 | c.1655-8C>T (n.1655-8C>T) n.968-8C>T c.-30-1925C>T (n.-30-1925C>T) c.137-8C>T (n.137-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.46579793C>A | CA2641673372 | LOXHD1 | c.1655-9G>T (n.1655-9G>T) n.968-9G>T c.-30-1926G>T (n.-30-1926G>T) c.137-9G>T (n.137-9G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579800_46579801del | CA2641673373 | LOXHD1 | c.1655-11_1655-10del (n.1655-11_1655-10del) n.968-11_968-10del c.-30-1928_-30-1927del (n.-30-1928_-30-1927del) c.137-11_137-10del (n.137-11_137-10del) | gnomAD v4 |
18 | g.46579795G>A | CA2641673375 | LOXHD1 | c.1655-11C>T (n.1655-11C>T) n.968-11C>T c.-30-1928C>T (n.-30-1928C>T) c.137-11C>T (n.137-11C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579796A>G | CA2812360348 | LOXHD1 | c.1655-12T>C (n.1655-12T>C) n.968-12T>C c.-30-1929T>C (n.-30-1929T>C) c.137-12T>C (n.137-12T>C) | |
18 | g.46579797G>C | CA8952770 | LOXHD1 | c.1655-13C>G (n.1655-13C>G) n.968-13C>G c.-30-1930C>G (n.-30-1930C>G) c.137-13C>G (n.137-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579797G= | CA2300898164 | LOXHD1 | c.1655-13C= (n.1655-13C=) n.968-13C= c.-30-1930C= (n.-30-1930C=) c.137-13C= (n.137-13C=) | |
18 | g.46579799G>A | CA2576497623 | LOXHD1 | c.1655-15C>T (n.1655-15C>T) n.968-15C>T c.-30-1932C>T (n.-30-1932C>T) c.137-15C>T (n.137-15C>T) | |
18 | g.46579801G>A | CA299800880 | LOXHD1 | c.1655-17C>T (n.1655-17C>T) n.968-17C>T c.-30-1934C>T (n.-30-1934C>T) c.137-17C>T (n.137-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579801G>C | CA2300898166 | LOXHD1 | c.1655-17C>G (n.1655-17C>G) n.968-17C>G c.-30-1934C>G (n.-30-1934C>G) c.137-17C>G (n.137-17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579801G= | CA2300898165 | LOXHD1 | c.1655-17C= (n.1655-17C=) n.968-17C= c.-30-1934C= (n.-30-1934C=) c.137-17C= (n.137-17C=) | |
18 | g.46579801G>T | CA2812360349 | LOXHD1 | c.1655-17C>A (n.1655-17C>A) n.968-17C>A c.-30-1934C>A (n.-30-1934C>A) c.137-17C>A (n.137-17C>A) | |
18 | g.46579802G>A | CA989936702 | LOXHD1 | c.1655-18C>T (n.1655-18C>T) n.968-18C>T c.-30-1935C>T (n.-30-1935C>T) c.137-18C>T (n.137-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579802G= | CA2300898167 | LOXHD1 | c.1655-18C= (n.1655-18C=) n.968-18C= c.-30-1935C= (n.-30-1935C=) c.137-18C= (n.137-18C=) | |
18 | g.46579803G>A | CA2641673381 | LOXHD1 | c.1655-19C>T (n.1655-19C>T) n.968-19C>T c.-30-1936C>T (n.-30-1936C>T) c.137-19C>T (n.137-19C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579803G= | CA2300898168 | LOXHD1 | c.1655-19C= (n.1655-19C=) n.968-19C= c.-30-1936C= (n.-30-1936C=) c.137-19C= (n.137-19C=) | |
18 | g.46579803G>T | CA629502719 | LOXHD1 | c.1655-19C>A (n.1655-19C>A) n.968-19C>A c.-30-1936C>A (n.-30-1936C>A) c.137-19C>A (n.137-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579804A= | CA2300898169 | LOXHD1 | c.1655-20T= (n.1655-20T=) n.968-20T= c.-30-1937T= (n.-30-1937T=) c.137-20T= (n.137-20T=) | |
18 | g.46579804A>G | CA2300898170 | LOXHD1 | c.1655-20T>C (n.1655-20T>C) n.968-20T>C c.-30-1937T>C (n.-30-1937T>C) c.137-20T>C (n.137-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579804A>T | CA299800883 | LOXHD1 | c.1655-20T>A (n.1655-20T>A) n.968-20T>A c.-30-1937T>A (n.-30-1937T>A) c.137-20T>A (n.137-20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579808C>T | CA2641673386 | LOXHD1 | c.1655-24G>A (n.1655-24G>A) n.968-24G>A c.-30-1941G>A (n.-30-1941G>A) c.137-24G>A (n.137-24G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579809A= | CA2300898171 | LOXHD1 | c.1655-25T= (n.1655-25T=) n.968-25T= c.-30-1942T= (n.-30-1942T=) c.137-25T= (n.137-25T=) | |
18 | g.46579809A>T | CA2300898172 | LOXHD1 | c.1655-25T>A (n.1655-25T>A) n.968-25T>A c.-30-1942T>A (n.-30-1942T>A) c.137-25T>A (n.137-25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579811T>C | CA8952771 | LOXHD1 | c.1655-27A>G (n.1655-27A>G) n.968-27A>G c.-30-1944A>G (n.-30-1944A>G) c.137-27A>G (n.137-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579811T= | CA2300898173 | LOXHD1 | c.1655-27A= (n.1655-27A=) n.968-27A= c.-30-1944A= (n.-30-1944A=) c.137-27A= (n.137-27A=) | |
18 | g.46579812G>A | CA2576497624 | LOXHD1 | c.1655-28C>T (n.1655-28C>T) n.968-28C>T c.-30-1945C>T (n.-30-1945C>T) c.137-28C>T (n.137-28C>T) | |
18 | g.46579812G>C | CA2576497625 | LOXHD1 | c.1655-28C>G (n.1655-28C>G) n.968-28C>G c.-30-1945C>G (n.-30-1945C>G) c.137-28C>G (n.137-28C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579813C>A | CA2641673391 | LOXHD1 | c.1655-29G>T (n.1655-29G>T) n.968-29G>T c.-30-1946G>T (n.-30-1946G>T) c.137-29G>T (n.137-29G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579813C>T | CA2641673393 | LOXHD1 | c.1655-29G>A (n.1655-29G>A) n.968-29G>A c.-30-1946G>A (n.-30-1946G>A) c.137-29G>A (n.137-29G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579814T>C | CA2641673395 | LOXHD1 | c.1655-30A>G (n.1655-30A>G) n.968-30A>G c.-30-1947A>G (n.-30-1947A>G) c.137-30A>G (n.137-30A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579815G>C | CA2641673397 | LOXHD1 | c.1655-31C>G (n.1655-31C>G) n.968-31C>G c.-30-1948C>G (n.-30-1948C>G) c.137-31C>G (n.137-31C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579816A= | CA2300898174 | LOXHD1 | c.1655-32T= (n.1655-32T=) n.968-32T= c.-30-1949T= (n.-30-1949T=) c.137-32T= (n.137-32T=) | |
18 | g.46579816A>G | CA2300898175 | LOXHD1 | c.1655-32T>C (n.1655-32T>C) n.968-32T>C c.-30-1949T>C (n.-30-1949T>C) c.137-32T>C (n.137-32T>C) | dbSNP |
18 | g.46579817C>T | CA2641673399 | LOXHD1 | c.1655-33G>A (n.1655-33G>A) n.968-33G>A c.-30-1950G>A (n.-30-1950G>A) c.137-33G>A (n.137-33G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579818A= | CA2300898176 | LOXHD1 | c.1655-34T= (n.1655-34T=) n.968-34T= c.-30-1951T= (n.-30-1951T=) c.137-34T= (n.137-34T=) | |
18 | g.46579818_46579819insC | CA299800890 | LOXHD1 | c.1655-35_1655-34insG (n.1655-35_1655-34insG) n.968-35_968-34insG c.-30-1952_-30-1951insG (n.-30-1952_-30-1951insG) c.137-35_137-34insG (n.137-35_137-34insG) | dbSNP |
18 | g.46579819G>C | CA2641673400 | LOXHD1 | c.1655-35C>G (n.1655-35C>G) n.968-35C>G c.-30-1952C>G (n.-30-1952C>G) c.137-35C>G (n.137-35C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579819_46579820delinsGC | CA2300898177 | LOXHD1 | c.1655-36_1655-35delinsGC (n.1655-36_1655-35delinsGC) n.968-36_968-35delinsGC c.-30-1953_-30-1952delinsGC (n.-30-1953_-30-1952delinsGC) c.137-36_137-35delinsGC (n.137-36_137-35delinsGC) | |
18 | g.46579820C= | CA2300898179 | LOXHD1 | c.1655-36G= (n.1655-36G=) n.968-36G= c.-30-1953G= (n.-30-1953G=) c.137-36G= (n.137-36G=) | |
18 | g.46579820C>G | CA779822127 | LOXHD1 | c.1655-36G>C (n.1655-36G>C) n.968-36G>C c.-30-1953G>C (n.-30-1953G>C) c.137-36G>C (n.137-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579820C>T | CA2300898178 | LOXHD1 | c.1655-36G>A (n.1655-36G>A) n.968-36G>A c.-30-1953G>A (n.-30-1953G>A) c.137-36G>A (n.137-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579824dup | CA8952772 | LOXHD1 | c.1655-36dup (n.1655-36dup) n.968-36dup c.-30-1953dup (n.-30-1953dup) c.137-36dup (n.137-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579824del | CA919978893 | LOXHD1 | c.1655-36del (n.1655-36del) n.968-36del c.-30-1953del (n.-30-1953del) c.137-36del (n.137-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579821C>A | CA2641673404 | LOXHD1 | c.1655-37G>T (n.1655-37G>T) n.968-37G>T c.-30-1954G>T (n.-30-1954G>T) c.137-37G>T (n.137-37G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579822C>T | CA2641673405 | LOXHD1 | c.1655-38G>A (n.1655-38G>A) n.968-38G>A c.-30-1955G>A (n.-30-1955G>A) c.137-38G>A (n.137-38G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579823C>A | CA989936711 | LOXHD1 | c.1655-39G>T (n.1655-39G>T) n.968-39G>T c.-30-1956G>T (n.-30-1956G>T) c.137-39G>T (n.137-39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579823C= | CA2300898180 | LOXHD1 | c.1655-39G= (n.1655-39G=) n.968-39G= c.-30-1956G= (n.-30-1956G=) c.137-39G= (n.137-39G=) | |
18 | g.46579823C>T | CA629502720 | LOXHD1 | c.1655-39G>A (n.1655-39G>A) n.968-39G>A c.-30-1956G>A (n.-30-1956G>A) c.137-39G>A (n.137-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579824C>A | CA2576497626 | LOXHD1 | c.1655-40G>T (n.1655-40G>T) n.968-40G>T c.-30-1957G>T (n.-30-1957G>T) c.137-40G>T (n.137-40G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579824C>T | CA2641673407 | LOXHD1 | c.1655-40G>A (n.1655-40G>A) n.968-40G>A c.-30-1957G>A (n.-30-1957G>A) c.137-40G>A (n.137-40G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579826G>T | CA2641673408 | LOXHD1 | c.1655-42C>A (n.1655-42C>A) n.968-42C>A c.-30-1959C>A (n.-30-1959C>A) c.137-42C>A (n.137-42C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579827C>T | CA2641673409 | LOXHD1 | c.1655-43G>A (n.1655-43G>A) n.968-43G>A c.-30-1960G>A (n.-30-1960G>A) c.137-43G>A (n.137-43G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579829T>A | CA2641673410 | LOXHD1 | c.1655-45A>T (n.1655-45A>T) n.968-45A>T c.-30-1962A>T (n.-30-1962A>T) c.137-45A>T (n.137-45A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579831C>A | CA2641673411 | LOXHD1 | c.1655-47G>T (n.1655-47G>T) n.968-47G>T c.-30-1964G>T (n.-30-1964G>T) c.137-47G>T (n.137-47G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579831C= | CA2300898181 | LOXHD1 | c.1655-47G= (n.1655-47G=) n.968-47G= c.-30-1964G= (n.-30-1964G=) c.137-47G= (n.137-47G=) | |
18 | g.46579831C>G | CA629502721 | LOXHD1 | c.1655-47G>C (n.1655-47G>C) n.968-47G>C c.-30-1964G>C (n.-30-1964G>C) c.137-47G>C (n.137-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579832C>A | CA2812360350 | LOXHD1 | c.1655-48G>T (n.1655-48G>T) n.968-48G>T c.-30-1965G>T (n.-30-1965G>T) c.137-48G>T (n.137-48G>T) | |
18 | g.46579832C= | CA2300898182 | LOXHD1 | c.1655-48G= (n.1655-48G=) n.968-48G= c.-30-1965G= (n.-30-1965G=) c.137-48G= (n.137-48G=) | |
18 | g.46579832C>T | CA8952773 | LOXHD1 | c.1655-48G>A (n.1655-48G>A) n.968-48G>A c.-30-1965G>A (n.-30-1965G>A) c.137-48G>A (n.137-48G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579833A>G | CA2576497627 | LOXHD1 | c.1655-49T>C (n.1655-49T>C) n.968-49T>C c.-30-1966T>C (n.-30-1966T>C) c.137-49T>C (n.137-49T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.46579833A>T | CA2812360353 | LOXHD1 | c.1655-49T>A (n.1655-49T>A) n.968-49T>A c.-30-1966T>A (n.-30-1966T>A) c.137-49T>A (n.137-49T>A) | |
18 | g.46579834T>C | CA299800896 | LOXHD1 | c.1655-50A>G (n.1655-50A>G) n.968-50A>G c.-30-1967A>G (n.-30-1967A>G) c.137-50A>G (n.137-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579834T= | CA2300898183 | LOXHD1 | c.1655-50A= (n.1655-50A=) n.968-50A= c.-30-1967A= (n.-30-1967A=) c.137-50A= (n.137-50A=) | |
18 | g.46579835C>A | CA2641673414 | LOXHD1 | c.1655-51G>T (n.1655-51G>T) n.968-51G>T c.-30-1968G>T (n.-30-1968G>T) c.137-51G>T (n.137-51G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579835C= | CA2300898184 | LOXHD1 | c.1655-51G= (n.1655-51G=) n.968-51G= c.-30-1968G= (n.-30-1968G=) c.137-51G= (n.137-51G=) | |
18 | g.46579835C>T | CA299800897 | LOXHD1 | c.1655-51G>A (n.1655-51G>A) n.968-51G>A c.-30-1968G>A (n.-30-1968G>A) c.137-51G>A (n.137-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579836C>A | CA2641673416 | LOXHD1 | c.1655-52G>T (n.1655-52G>T) n.968-52G>T c.-30-1969G>T (n.-30-1969G>T) c.137-52G>T (n.137-52G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579837C>A | CA2641673418 | LOXHD1 | c.1655-53G>T (n.1655-53G>T) n.968-53G>T c.-30-1970G>T (n.-30-1970G>T) c.137-53G>T (n.137-53G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579837C= | CA2300898185 | LOXHD1 | c.1655-53G= (n.1655-53G=) n.968-53G= c.-30-1970G= (n.-30-1970G=) c.137-53G= (n.137-53G=) | |
18 | g.46579837C>T | CA299800898 | LOXHD1 | c.1655-53G>A (n.1655-53G>A) n.968-53G>A c.-30-1970G>A (n.-30-1970G>A) c.137-53G>A (n.137-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579838T>C | CA2641673419 | LOXHD1 | c.1655-54A>G (n.1655-54A>G) n.968-54A>G c.-30-1971A>G (n.-30-1971A>G) c.137-54A>G (n.137-54A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579839A= | CA2300898186 | LOXHD1 | c.1655-55T= (n.1655-55T=) n.968-55T= c.-30-1972T= (n.-30-1972T=) c.137-55T= (n.137-55T=) | |
18 | g.46579839A>C | CA779822136 | LOXHD1 | c.1655-55T>G (n.1655-55T>G) n.968-55T>G c.-30-1972T>G (n.-30-1972T>G) c.137-55T>G (n.137-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579840G>A | CA2641673421 | LOXHD1 | c.1655-56C>T (n.1655-56C>T) n.968-56C>T c.-30-1973C>T (n.-30-1973C>T) c.137-56C>T (n.137-56C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579840G= | CA2300898187 | LOXHD1 | c.1655-56C= (n.1655-56C=) n.968-56C= c.-30-1973C= (n.-30-1973C=) c.137-56C= (n.137-56C=) | |
18 | g.46579840G>T | CA2300898188 | LOXHD1 | c.1655-56C>A (n.1655-56C>A) n.968-56C>A c.-30-1973C>A (n.-30-1973C>A) c.137-56C>A (n.137-56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579841C>T | CA2641673423 | LOXHD1 | c.1655-57G>A (n.1655-57G>A) n.968-57G>A c.-30-1974G>A (n.-30-1974G>A) c.137-57G>A (n.137-57G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579842C>A | CA989936719 | LOXHD1 | c.1655-58G>T (n.1655-58G>T) n.968-58G>T c.-30-1975G>T (n.-30-1975G>T) c.137-58G>T (n.137-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579842C= | CA2300898189 | LOXHD1 | c.1655-58G= (n.1655-58G=) n.968-58G= c.-30-1975G= (n.-30-1975G=) c.137-58G= (n.137-58G=) | |
18 | g.46579842C>G | CA629502722 | LOXHD1 | c.1655-58G>C (n.1655-58G>C) n.968-58G>C c.-30-1975G>C (n.-30-1975G>C) c.137-58G>C (n.137-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579842C>T | CA2593579965 | LOXHD1 | c.1655-58G>A (n.1655-58G>A) n.968-58G>A c.-30-1975G>A (n.-30-1975G>A) c.137-58G>A (n.137-58G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579842_46579845delinsCCTG | CA2300898190 | LOXHD1 | c.1655-61_1655-58delinsCAGG (n.1655-61_1655-58delinsCAGG) n.968-61_968-58delinsCAGG c.-30-1978_-30-1975delinsCAGG (n.-30-1978_-30-1975delinsCAGG) c.137-61_137-58delinsCAGG (n.137-61_137-58delinsCAGG) | |
18 | g.46579843C>A | CA2641673425 | LOXHD1 | c.1655-59G>T (n.1655-59G>T) n.968-59G>T c.-30-1976G>T (n.-30-1976G>T) c.137-59G>T (n.137-59G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579843C= | CA2300898192 | LOXHD1 | c.1655-59G= (n.1655-59G=) n.968-59G= c.-30-1976G= (n.-30-1976G=) c.137-59G= (n.137-59G=) | |
18 | g.46579843C>G | CA2300898193 | LOXHD1 | c.1655-59G>C (n.1655-59G>C) n.968-59G>C c.-30-1976G>C (n.-30-1976G>C) c.137-59G>C (n.137-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579848_46579850del | CA2300898191 | LOXHD1 | c.1655-61_1655-59del (n.1655-61_1655-59del) n.968-61_968-59del c.-30-1978_-30-1976del (n.-30-1978_-30-1976del) c.137-61_137-59del (n.137-61_137-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579845G>T | CA2641673427 | LOXHD1 | c.1655-61C>A (n.1655-61C>A) n.968-61C>A c.-30-1978C>A (n.-30-1978C>A) c.137-61C>A (n.137-61C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579846C>A | CA2641673429 | LOXHD1 | c.1655-62G>T (n.1655-62G>T) n.968-62G>T c.-30-1979G>T (n.-30-1979G>T) c.137-62G>T (n.137-62G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579846C>T | CA2641673430 | LOXHD1 | c.1655-62G>A (n.1655-62G>A) n.968-62G>A c.-30-1979G>A (n.-30-1979G>A) c.137-62G>A (n.137-62G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579848G>A | CA2576497628 | LOXHD1 | c.1655-64C>T (n.1655-64C>T) n.968-64C>T c.-30-1981C>T (n.-30-1981C>T) c.137-64C>T (n.137-64C>T) | |
18 | g.46579848G>C | CA299800899 | LOXHD1 | c.1655-64C>G (n.1655-64C>G) n.968-64C>G c.-30-1981C>G (n.-30-1981C>G) c.137-64C>G (n.137-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579848G= | CA2300898194 | LOXHD1 | c.1655-64C= (n.1655-64C=) n.968-64C= c.-30-1981C= (n.-30-1981C=) c.137-64C= (n.137-64C=) | |
18 | g.46579848dup | CA2641673432 | LOXHD1 | c.1655-64dup (n.1655-64dup) n.968-64dup c.-30-1981dup (n.-30-1981dup) c.137-64dup (n.137-64dup) | gnomAD v4 |
18 | g.46579849C>T | CA2576497629 | LOXHD1 | c.1655-65G>A (n.1655-65G>A) n.968-65G>A c.-30-1982G>A (n.-30-1982G>A) c.137-65G>A (n.137-65G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579853del | CA2576497630 | LOXHD1 | c.1655-67del (n.1655-67del) n.968-67del c.-30-1984del (n.-30-1984del) c.137-67del (n.137-67del) | |
18 | g.46579852C>A | CA2576497631 | LOXHD1 | c.1655-68G>T (n.1655-68G>T) n.968-68G>T c.-30-1985G>T (n.-30-1985G>T) c.137-68G>T (n.137-68G>T) | |
18 | g.46579853C>A | CA2641673437 | LOXHD1 | c.1655-69G>T (n.1655-69G>T) n.968-69G>T c.-30-1986G>T (n.-30-1986G>T) c.137-69G>T (n.137-69G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579853C= | CA2300898195 | LOXHD1 | c.1655-69G= (n.1655-69G=) n.968-69G= c.-30-1986G= (n.-30-1986G=) c.137-69G= (n.137-69G=) | |
18 | g.46579853C>T | CA2300898196 | LOXHD1 | c.1655-69G>A (n.1655-69G>A) n.968-69G>A c.-30-1986G>A (n.-30-1986G>A) c.137-69G>A (n.137-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |