Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46579709_46579725delinsAGGCAGAGATAGACGTT | CA2300898129 | LOXHD1 | c.1714_1730delinsAACGTCTATCTCTGCCT (p.Asn572=) n.1027_1043delinsAACGTCTATCTCTGCCT c.-30-1858_-30-1842delinsAACGTCTATCTCTGCCT (n.-30-1858_-30-1842delinsAACGTCTATCTCTGCCT) c.196_212delinsAACGTCTATCTCTGCCT (p.Asn66=) | |
18 | g.46579714_46579729del | CA629502716 | LOXHD1 | c.1714_1729del (p.Asn572PhefsTer?) n.1027_1042del c.-30-1858_-30-1843del (n.-30-1858_-30-1843del) c.196_211del (p.Asn66PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579725T>A | CA402379062 | LOXHD1 | c.1714A>T (p.Asn572Tyr) n.1027A>T c.-30-1858A>T (n.-30-1858A>T) c.196A>T (p.Asn66Tyr) | |
18 | g.46579725T>C | CA402379063 | LOXHD1 | c.1714A>G (p.Asn572Asp) n.1027A>G c.-30-1858A>G (n.-30-1858A>G) c.196A>G (p.Asn66Asp) | |
18 | g.46579725T>G | CA10651662 | LOXHD1 | c.1714A>C (p.Asn572His) n.1027A>C c.-30-1858A>C (n.-30-1858A>C) c.196A>C (p.Asn66His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579725T= | CA2300898138 | LOXHD1 | c.1714A= (p.Asn572=) n.1027A= c.-30-1858A= (n.-30-1858A=) c.196A= (p.Asn66=) | |
18 | g.46579726G>A | CA503816972 | LOXHD1 | c.1713C>T (p.Ala571=) n.1026C>T c.-30-1859C>T (n.-30-1859C>T) c.195C>T (p.Ala65=) | |
18 | g.46579726G>C | CA503816974 | LOXHD1 | c.1713C>G (p.Ala571=) n.1026C>G c.-30-1859C>G (n.-30-1859C>G) c.195C>G (p.Ala65=) | |
18 | g.46579726G>T | CA503816973 | LOXHD1 | c.1713C>A (p.Ala571=) n.1026C>A c.-30-1859C>A (n.-30-1859C>A) c.195C>A (p.Ala65=) | |
18 | g.46579727G>A | CA402379064 | LOXHD1 | c.1712C>T (p.Ala571Val) n.1025C>T c.-30-1860C>T (n.-30-1860C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) | gnomAD v4 |
18 | g.46579727G>C | CA299800852 | LOXHD1 | c.1712C>G (p.Ala571Gly) n.1025C>G c.-30-1860C>G (n.-30-1860C>G) c.194C>G (p.Ala65Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579727G= | CA2300898139 | LOXHD1 | c.1712C= (p.Ala571=) n.1025C= c.-30-1860C= (n.-30-1860C=) c.194C= (p.Ala65=) | |
18 | g.46579727G>T | CA402379065 | LOXHD1 | c.1712C>A (p.Ala571Asp) n.1025C>A c.-30-1860C>A (n.-30-1860C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) | |
18 | g.46579728C>A | CA402379066 | LOXHD1 | c.1711G>T (p.Ala571Ser) n.1024G>T c.-30-1861G>T (n.-30-1861G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) | COSMIC COSMIC |
18 | g.46579728C= | CA2300898140 | LOXHD1 | c.1711G= (p.Ala571=) n.1024G= c.-30-1861G= (n.-30-1861G=) c.193G= (p.Ala65=) | |
18 | g.46579728C>G | CA402379067 | LOXHD1 | c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.1024G>C c.-30-1861G>C (n.-30-1861G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579728C>T | CA402379068 | LOXHD1 | c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.1024G>A c.-30-1861G>A (n.-30-1861G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) | COSMIC COSMIC |
18 | g.46579729A>C | CA402379070 | LOXHD1 | c.1710T>G (p.Asp570Glu) n.1023T>G c.-30-1862T>G (n.-30-1862T>G) c.192T>G (p.Asp64Glu) | |
18 | g.46579729A>G | CA503816975 | LOXHD1 | c.1710T>C (p.Asp570=) n.1023T>C c.-30-1862T>C (n.-30-1862T>C) c.192T>C (p.Asp64=) | |
18 | g.46579729A>T | CA402379069 | LOXHD1 | c.1710T>A (p.Asp570Glu) n.1023T>A c.-30-1862T>A (n.-30-1862T>A) c.192T>A (p.Asp64Glu) | COSMIC COSMIC |
18 | g.46579730T>A | CA8952767 | LOXHD1 | c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1022A>T c.-30-1863A>T (n.-30-1863A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579730T>C | CA402379072 | LOXHD1 | c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1022A>G c.-30-1863A>G (n.-30-1863A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.46579730T>G | CA402379071 | LOXHD1 | c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1022A>C c.-30-1863A>C (n.-30-1863A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) | |
18 | g.46579730T= | CA2300898141 | LOXHD1 | c.1709A= (p.Asp570=) n.1022A= c.-30-1863A= (n.-30-1863A=) c.191A= (p.Asp64=) | |
18 | g.46579731C>A | CA402379073 | LOXHD1 | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1021G>T c.-30-1864G>T (n.-30-1864G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579731C= | CA2300898142 | LOXHD1 | c.1708G= (p.Asp570=) n.1021G= c.-30-1864G= (n.-30-1864G=) c.190G= (p.Asp64=) | |
18 | g.46579731C>G | CA402379074 | LOXHD1 | c.1708G>C (p.Asp570His) n.1021G>C c.-30-1864G>C (n.-30-1864G>C) c.190G>C (p.Asp64His) | |
18 | g.46579731C>T | CA142187 | LOXHD1 | c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1021G>A c.-30-1864G>A (n.-30-1864G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.46579732G>A | CA8952768 | LOXHD1 | c.1707C>T (p.Thr569=) n.1020C>T c.-30-1865C>T (n.-30-1865C>T) c.189C>T (p.Thr63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579732G>C | CA503816976 | LOXHD1 | c.1707C>G (p.Thr569=) n.1020C>G c.-30-1865C>G (n.-30-1865C>G) c.189C>G (p.Thr63=) | |
18 | g.46579732G= | CA2300898143 | LOXHD1 | c.1707C= (p.Thr569=) n.1020C= c.-30-1865C= (n.-30-1865C=) c.189C= (p.Thr63=) | |
18 | g.46579732G>T | CA503816977 | LOXHD1 | c.1707C>A (p.Thr569=) n.1020C>A c.-30-1865C>A (n.-30-1865C>A) c.189C>A (p.Thr63=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579733G>A | CA402379075 | LOXHD1 | c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.1019C>T c.-30-1866C>T (n.-30-1866C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) | |
18 | g.46579733G>C | CA402379076 | LOXHD1 | c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.1019C>G c.-30-1866C>G (n.-30-1866C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) | |
18 | g.46579733G>T | CA402379077 | LOXHD1 | c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.1019C>A c.-30-1866C>A (n.-30-1866C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) | |
18 | g.46579734T>A | CA402379078 | LOXHD1 | c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.1018A>T c.-30-1867A>T (n.-30-1867A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) | |
18 | g.46579734T>C | CA402379079 | LOXHD1 | c.1705A>G (p.Thr569Ala) n.1018A>G c.-30-1867A>G (n.-30-1867A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.46579734T>G | CA402379080 | LOXHD1 | c.1705A>C (p.Thr569Pro) n.1018A>C c.-30-1867A>C (n.-30-1867A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) | |
18 | g.46579735C>A | CA503816978 | LOXHD1 | c.1704G>T (p.Gly568=) n.1017G>T c.-30-1868G>T (n.-30-1868G>T) c.186G>T (p.Gly62=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579735C>G | CA503816979 | LOXHD1 | c.1704G>C (p.Gly568=) n.1017G>C c.-30-1868G>C (n.-30-1868G>C) c.186G>C (p.Gly62=) | |
18 | g.46579735C>T | CA503816980 | LOXHD1 | c.1704G>A (p.Gly568=) n.1017G>A c.-30-1868G>A (n.-30-1868G>A) c.186G>A (p.Gly62=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579736C>A | CA402379081 | LOXHD1 | c.1703G>T (p.Gly568Val) n.1016G>T c.-30-1869G>T (n.-30-1869G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) | COSMIC COSMIC |
18 | g.46579736C= | CA2300898144 | LOXHD1 | c.1703G= (p.Gly568=) n.1016G= c.-30-1869G= (n.-30-1869G=) c.185G= (p.Gly62=) | |
18 | g.46579736C>G | CA402379082 | LOXHD1 | c.1703G>C (p.Gly568Ala) n.1016G>C c.-30-1869G>C (n.-30-1869G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579736C>T | CA299800859 | LOXHD1 | c.1703G>A (p.Gly568Glu) n.1016G>A c.-30-1869G>A (n.-30-1869G>A) c.185G>A (p.Gly62Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579737C>A | CA402379083 | LOXHD1 | c.1702G>T (p.Gly568Trp) n.1015G>T c.-30-1870G>T (n.-30-1870G>T) c.184G>T (p.Gly62Trp) | |
18 | g.46579737C>G | CA402379084 | LOXHD1 | c.1702G>C (p.Gly568Arg) n.1015G>C c.-30-1870G>C (n.-30-1870G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) | |
18 | g.46579737C>T | CA402379085 | LOXHD1 | c.1702G>A (p.Gly568Arg) n.1015G>A c.-30-1870G>A (n.-30-1870G>A) c.184G>A (p.Gly62Arg) | |
18 | g.46579738A>C | CA503816981 | LOXHD1 | c.1701T>G (p.Ala567=) n.1014T>G c.-30-1871T>G (n.-30-1871T>G) c.183T>G (p.Ala61=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579738A>G | CA503816982 | LOXHD1 | c.1701T>C (p.Ala567=) n.1014T>C c.-30-1871T>C (n.-30-1871T>C) c.183T>C (p.Ala61=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.46579738A>T | CA503816983 | LOXHD1 | c.1701T>A (p.Ala567=) n.1014T>A c.-30-1871T>A (n.-30-1871T>A) c.183T>A (p.Ala61=) | ClinVar |
18 | g.46579739G>A | CA402379088 | LOXHD1 | c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1013C>T c.-30-1872C>T (n.-30-1872C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) | |
18 | g.46579739G>C | CA402379087 | LOXHD1 | c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.1013C>G c.-30-1872C>G (n.-30-1872C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) | |
18 | g.46579739G>T | CA402379086 | LOXHD1 | c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.1013C>A c.-30-1872C>A (n.-30-1872C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) | |
18 | g.46579740C>A | CA402379089 | LOXHD1 | c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.1012G>T c.-30-1873G>T (n.-30-1873G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46579740C>G | CA402379090 | LOXHD1 | c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.1012G>C c.-30-1873G>C (n.-30-1873G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) | |
18 | g.46579740C>T | CA402379091 | LOXHD1 | c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1012G>A c.-30-1873G>A (n.-30-1873G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) | |
18 | g.46579741A>C | CA503816984 | LOXHD1 | c.1698T>G (p.Gly566=) n.1011T>G c.-30-1874T>G (n.-30-1874T>G) c.180T>G (p.Gly60=) | |
18 | g.46579741A>G | CA503816986 | LOXHD1 | c.1698T>C (p.Gly566=) n.1011T>C c.-30-1874T>C (n.-30-1874T>C) c.180T>C (p.Gly60=) | |
18 | g.46579741A>T | CA503816985 | LOXHD1 | c.1698T>A (p.Gly566=) n.1011T>A c.-30-1874T>A (n.-30-1874T>A) c.180T>A (p.Gly60=) | |
18 | g.46579742C>A | CA402379092 | LOXHD1 | c.1697G>T (p.Gly566Val) n.1010G>T c.-30-1875G>T (n.-30-1875G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) | |
18 | g.46579742C= | CA2300898145 | LOXHD1 | c.1697G= (p.Gly566=) n.1010G= c.-30-1875G= (n.-30-1875G=) c.179G= (p.Gly60=) | |
18 | g.46579742C>G | CA402379093 | LOXHD1 | c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.1010G>C c.-30-1875G>C (n.-30-1875G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) | dbSNP |
18 | g.46579742C>T | CA402379094 | LOXHD1 | c.1697G>A (p.Gly566Asp) n.1010G>A c.-30-1875G>A (n.-30-1875G>A) c.179G>A (p.Gly60Asp) | |
18 | g.46579743C>A | CA402379095 | LOXHD1 | c.1696G>T (p.Gly566Cys) n.1009G>T c.-30-1876G>T (n.-30-1876G>T) c.178G>T (p.Gly60Cys) | |
18 | g.46579743C>G | CA402379096 | LOXHD1 | c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.1009G>C c.-30-1876G>C (n.-30-1876G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) | |
18 | g.46579743C>T | CA402379097 | LOXHD1 | c.1696G>A (p.Gly566Ser) n.1009G>A c.-30-1876G>A (n.-30-1876G>A) c.178G>A (p.Gly60Ser) | |
18 | g.46579744T>A | CA402379098 | LOXHD1 | c.1695A>T (p.Glu565Asp) n.1008A>T c.-30-1877A>T (n.-30-1877A>T) c.177A>T (p.Glu59Asp) | |
18 | g.46579744T>C | CA503816987 | LOXHD1 | c.1695A>G (p.Glu565=) n.1008A>G c.-30-1877A>G (n.-30-1877A>G) c.177A>G (p.Glu59=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579744T>G | CA402379099 | LOXHD1 | c.1695A>C (p.Glu565Asp) n.1008A>C c.-30-1877A>C (n.-30-1877A>C) c.177A>C (p.Glu59Asp) | |
18 | g.46579745T>A | CA402379100 | LOXHD1 | c.1694A>T (p.Glu565Val) n.1007A>T c.-30-1878A>T (n.-30-1878A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) | |
18 | g.46579745T>C | CA402379101 | LOXHD1 | c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.1007A>G c.-30-1878A>G (n.-30-1878A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) | |
18 | g.46579745T>G | CA402379102 | LOXHD1 | c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.1007A>C c.-30-1878A>C (n.-30-1878A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) | |
18 | g.46579746C>A | CA402379105 | LOXHD1 | c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.1006G>T c.-30-1879G>T (n.-30-1879G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) | |
18 | g.46579746C>G | CA402379104 | LOXHD1 | c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.1006G>C c.-30-1879G>C (n.-30-1879G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) | |
18 | g.46579746C>T | CA402379103 | LOXHD1 | c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.1006G>A c.-30-1879G>A (n.-30-1879G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.46579747A>C | CA503816988 | LOXHD1 | c.1692T>G (p.Leu564=) n.1005T>G c.-30-1880T>G (n.-30-1880T>G) c.174T>G (p.Leu58=) | |
18 | g.46579747A>G | CA503816989 | LOXHD1 | c.1692T>C (p.Leu564=) n.1005T>C c.-30-1880T>C (n.-30-1880T>C) c.174T>C (p.Leu58=) | |
18 | g.46579747A>T | CA503816990 | LOXHD1 | c.1692T>A (p.Leu564=) n.1005T>A c.-30-1880T>A (n.-30-1880T>A) c.174T>A (p.Leu58=) | |
18 | g.46579748A>C | CA402379106 | LOXHD1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.1004T>G c.-30-1881T>G (n.-30-1881T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) | |
18 | g.46579748A>G | CA402379107 | LOXHD1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.1004T>C c.-30-1881T>C (n.-30-1881T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.46579748A>T | CA402379108 | LOXHD1 | c.1691T>A (p.Leu564His) n.1004T>A c.-30-1881T>A (n.-30-1881T>A) c.173T>A (p.Leu58His) | |
18 | g.46579749G>A | CA402379109 | LOXHD1 | c.1690C>T (p.Leu564Phe) n.1003C>T c.-30-1882C>T (n.-30-1882C>T) c.172C>T (p.Leu58Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579749G>C | CA402379110 | LOXHD1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) n.1003C>G c.-30-1882C>G (n.-30-1882C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) | |
18 | g.46579749G= | CA2300898146 | LOXHD1 | c.1690C= (p.Leu564=) n.1003C= c.-30-1882C= (n.-30-1882C=) c.172C= (p.Leu58=) | |
18 | g.46579749G>T | CA402379111 | LOXHD1 | c.1690C>A (p.Leu564Ile) n.1003C>A c.-30-1882C>A (n.-30-1882C>A) c.172C>A (p.Leu58Ile) | |
18 | g.46579750T>A | CA402379113 | LOXHD1 | c.1689A>T (p.Glu563Asp) n.1002A>T c.-30-1883A>T (n.-30-1883A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) | |
18 | g.46579750T>C | CA503816991 | LOXHD1 | c.1689A>G (p.Glu563=) n.1002A>G c.-30-1883A>G (n.-30-1883A>G) c.171A>G (p.Glu57=) | |
18 | g.46579750T>G | CA402379112 | LOXHD1 | c.1689A>C (p.Glu563Asp) n.1002A>C c.-30-1883A>C (n.-30-1883A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) | |
18 | g.46579751T>A | CA402379114 | LOXHD1 | c.1688A>T (p.Glu563Val) n.1001A>T c.-30-1884A>T (n.-30-1884A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) | |
18 | g.46579751T>C | CA402379115 | LOXHD1 | c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.1001A>G c.-30-1884A>G (n.-30-1884A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) | |
18 | g.46579751T>G | CA402379116 | LOXHD1 | c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.1001A>C c.-30-1884A>C (n.-30-1884A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) | |
18 | g.46579752C>A | CA402379117 | LOXHD1 | c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.1000G>T c.-30-1885G>T (n.-30-1885G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) | |
18 | g.46579752C>G | CA402379118 | LOXHD1 | c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.1000G>C c.-30-1885G>C (n.-30-1885G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) | |
18 | g.46579752C>T | CA402379119 | LOXHD1 | c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.1000G>A c.-30-1885G>A (n.-30-1885G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) | |
18 | g.46579753A>C | CA503816992 | LOXHD1 | c.1686T>G (p.Gly562=) n.999T>G c.-30-1886T>G (n.-30-1886T>G) c.168T>G (p.Gly56=) | |
18 | g.46579753A>G | CA503816993 | LOXHD1 | c.1686T>C (p.Gly562=) n.999T>C c.-30-1886T>C (n.-30-1886T>C) c.168T>C (p.Gly56=) | |
18 | g.46579753A>T | CA503816994 | LOXHD1 | c.1686T>A (p.Gly562=) n.999T>A c.-30-1886T>A (n.-30-1886T>A) c.168T>A (p.Gly56=) | |
18 | g.46579754C>A | CA402379120 | LOXHD1 | c.1685G>T (p.Gly562Val) n.998G>T c.-30-1887G>T (n.-30-1887G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) | |
18 | g.46579754C>G | CA402379122 | LOXHD1 | c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.998G>C c.-30-1887G>C (n.-30-1887G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) | |
18 | g.46579754C>T | CA402379121 | LOXHD1 | c.1685G>A (p.Gly562Asp) n.998G>A c.-30-1887G>A (n.-30-1887G>A) c.167G>A (p.Gly56Asp) | |
18 | g.46579755C>A | CA402379123 | LOXHD1 | c.1684G>T (p.Gly562Cys) n.997G>T c.-30-1888G>T (n.-30-1888G>T) c.166G>T (p.Gly56Cys) | |
18 | g.46579755C>G | CA402379124 | LOXHD1 | c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.997G>C c.-30-1888G>C (n.-30-1888G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579755C>T | CA402379125 | LOXHD1 | c.1684G>A (p.Gly562Ser) n.997G>A c.-30-1888G>A (n.-30-1888G>A) c.166G>A (p.Gly56Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46579756T>A | CA503816995 | LOXHD1 | c.1683A>T (p.Thr561=) n.996A>T c.-30-1889A>T (n.-30-1889A>T) c.165A>T (p.Thr55=) | |
18 | g.46579756T>C | CA503816996 | LOXHD1 | c.1683A>G (p.Thr561=) n.996A>G c.-30-1889A>G (n.-30-1889A>G) c.165A>G (p.Thr55=) | |
18 | g.46579756T>G | CA503816997 | LOXHD1 | c.1683A>C (p.Thr561=) n.996A>C c.-30-1889A>C (n.-30-1889A>C) c.165A>C (p.Thr55=) | |
18 | g.46579757G>A | CA402379126 | LOXHD1 | c.1682C>T (p.Thr561Ile) n.995C>T c.-30-1890C>T (n.-30-1890C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) | gnomAD v4 |
18 | g.46579757G>C | CA402379127 | LOXHD1 | c.1682C>G (p.Thr561Arg) n.995C>G c.-30-1890C>G (n.-30-1890C>G) c.164C>G (p.Thr55Arg) | |
18 | g.46579757G= | CA2300898147 | LOXHD1 | c.1682C= (p.Thr561=) n.995C= c.-30-1890C= (n.-30-1890C=) c.164C= (p.Thr55=) | |
18 | g.46579757G>T | CA402379128 | LOXHD1 | c.1682C>A (p.Thr561Lys) n.995C>A c.-30-1890C>A (n.-30-1890C>A) c.164C>A (p.Thr55Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579758T>A | CA402379129 | LOXHD1 | c.1681A>T (p.Thr561Ser) n.994A>T c.-30-1891A>T (n.-30-1891A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) | |
18 | g.46579758T>C | CA402379130 | LOXHD1 | c.1681A>G (p.Thr561Ala) n.994A>G c.-30-1891A>G (n.-30-1891A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) | |
18 | g.46579758T>G | CA402379131 | LOXHD1 | c.1681A>C (p.Thr561Pro) n.994A>C c.-30-1891A>C (n.-30-1891A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) | |
18 | g.46579759G>A | CA503816998 | LOXHD1 | c.1680C>T (p.Cys560=) n.993C>T c.-30-1892C>T (n.-30-1892C>T) c.162C>T (p.Cys54=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579759G>C | CA402379132 | LOXHD1 | c.1680C>G (p.Cys560Trp) n.993C>G c.-30-1892C>G (n.-30-1892C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) | |
18 | g.46579759G= | CA2300898149 | LOXHD1 | c.1680C= (p.Cys560=) n.993C= c.-30-1892C= (n.-30-1892C=) c.162C= (p.Cys54=) | |
18 | g.46579759G>T | CA402379133 | LOXHD1 | c.1680C>A (p.Cys560Ter) n.993C>A c.-30-1892C>A (n.-30-1892C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) | |
18 | g.46579759_46579761delinsGCA | CA2300898148 | LOXHD1 | c.1678_1680delinsTGC (p.Cys560=) n.991_993delinsTGC c.-30-1894_-30-1892delinsTGC (n.-30-1894_-30-1892delinsTGC) c.160_162delinsTGC (p.Cys54=) | |
18 | g.46579760C>A | CA402379134 | LOXHD1 | c.1679G>T (p.Cys560Phe) n.992G>T c.-30-1893G>T (n.-30-1893G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) | |
18 | g.46579760C>G | CA402379136 | LOXHD1 | c.1679G>C (p.Cys560Ser) n.992G>C c.-30-1893G>C (n.-30-1893G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) | |
18 | g.46579760C>T | CA402379135 | LOXHD1 | c.1679G>A (p.Cys560Tyr) n.992G>A c.-30-1893G>A (n.-30-1893G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.46579764_46579765del | CA629502717 | LOXHD1 | c.1678_1679del (p.Cys560HisfsTer3) n.991_992del c.-30-1894_-30-1893del (n.-30-1894_-30-1893del) c.160_161del (p.Cys54HisfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579761A>C | CA402379137 | LOXHD1 | c.1678T>G (p.Cys560Gly) n.991T>G c.-30-1894T>G (n.-30-1894T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) | |
18 | g.46579761A>G | CA402379139 | LOXHD1 | c.1678T>C (p.Cys560Arg) n.991T>C c.-30-1894T>C (n.-30-1894T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) | |
18 | g.46579761A>T | CA402379138 | LOXHD1 | c.1678T>A (p.Cys560Ser) n.991T>A c.-30-1894T>A (n.-30-1894T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) | |
18 | g.46579762C>A | CA503817001 | LOXHD1 | c.1677G>T (p.Val559=) n.990G>T c.-30-1895G>T (n.-30-1895G>T) c.159G>T (p.Val53=) | |
18 | g.46579762C= | CA2300898150 | LOXHD1 | c.1677G= (p.Val559=) n.990G= c.-30-1895G= (n.-30-1895G=) c.159G= (p.Val53=) | |
18 | g.46579762C>G | CA503817000 | LOXHD1 | c.1677G>C (p.Val559=) n.990G>C c.-30-1895G>C (n.-30-1895G>C) c.159G>C (p.Val53=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579762C>T | CA503816999 | LOXHD1 | c.1677G>A (p.Val559=) n.990G>A c.-30-1895G>A (n.-30-1895G>A) c.159G>A (p.Val53=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579763A>C | CA402379140 | LOXHD1 | c.1676T>G (p.Val559Gly) n.989T>G c.-30-1896T>G (n.-30-1896T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) | |
18 | g.46579763A>G | CA402379141 | LOXHD1 | c.1676T>C (p.Val559Ala) n.989T>C c.-30-1896T>C (n.-30-1896T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) | |
18 | g.46579763A>T | CA402379142 | LOXHD1 | c.1676T>A (p.Val559Glu) n.989T>A c.-30-1896T>A (n.-30-1896T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) | |
18 | g.46579764C>A | CA402379143 | LOXHD1 | c.1675G>T (p.Val559Leu) n.988G>T c.-30-1897G>T (n.-30-1897G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) | |
18 | g.46579764C>G | CA402379144 | LOXHD1 | c.1675G>C (p.Val559Leu) n.988G>C c.-30-1897G>C (n.-30-1897G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) | |
18 | g.46579764C>T | CA402379145 | LOXHD1 | c.1675G>A (p.Val559Met) n.988G>A c.-30-1897G>A (n.-30-1897G>A) c.157G>A (p.Val53Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.46579765A>C | CA503817003 | LOXHD1 | c.1674T>G (p.Thr558=) n.987T>G c.-30-1898T>G (n.-30-1898T>G) c.156T>G (p.Thr52=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579765A>G | CA503817004 | LOXHD1 | c.1674T>C (p.Thr558=) n.987T>C c.-30-1898T>C (n.-30-1898T>C) c.156T>C (p.Thr52=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579765A>T | CA503817005 | LOXHD1 | c.1674T>A (p.Thr558=) n.987T>A c.-30-1898T>A (n.-30-1898T>A) c.156T>A (p.Thr52=) | |
18 | g.46579766G>A | CA402379146 | LOXHD1 | c.1673C>T (p.Thr558Ile) n.986C>T c.-30-1899C>T (n.-30-1899C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) | |
18 | g.46579766G>C | CA402379147 | LOXHD1 | c.1673C>G (p.Thr558Ser) n.986C>G c.-30-1899C>G (n.-30-1899C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) | |
18 | g.46579766G>T | CA402379148 | LOXHD1 | c.1673C>A (p.Thr558Asn) n.986C>A c.-30-1899C>A (n.-30-1899C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) | |
18 | g.46579767T>A | CA402379149 | LOXHD1 | c.1672A>T (p.Thr558Ser) n.985A>T c.-30-1900A>T (n.-30-1900A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
18 | g.46579767T>C | CA402379150 | LOXHD1 | c.1672A>G (p.Thr558Ala) n.985A>G c.-30-1900A>G (n.-30-1900A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
18 | g.46579767T>G | CA402379151 | LOXHD1 | c.1672A>C (p.Thr558Pro) n.985A>C c.-30-1900A>C (n.-30-1900A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) | |
18 | g.46579768C>A | CA503817006 | LOXHD1 | c.1671G>T (p.Val557=) n.984G>T c.-30-1901G>T (n.-30-1901G>T) c.153G>T (p.Val51=) | |
18 | g.46579768C= | CA2300898151 | LOXHD1 | c.1671G= (p.Val557=) n.984G= c.-30-1901G= (n.-30-1901G=) c.153G= (p.Val51=) | |
18 | g.46579768C>G | CA503817008 | LOXHD1 | c.1671G>C (p.Val557=) n.984G>C c.-30-1901G>C (n.-30-1901G>C) c.153G>C (p.Val51=) | |
18 | g.46579768C>T | CA503817007 | LOXHD1 | c.1671G>A (p.Val557=) n.984G>A c.-30-1901G>A (n.-30-1901G>A) c.153G>A (p.Val51=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579769A>C | CA402379154 | LOXHD1 | c.1670T>G (p.Val557Gly) n.983T>G c.-30-1902T>G (n.-30-1902T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) | |
18 | g.46579769A>G | CA402379152 | LOXHD1 | c.1670T>C (p.Val557Ala) n.983T>C c.-30-1902T>C (n.-30-1902T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) | |
18 | g.46579769A>T | CA402379153 | LOXHD1 | c.1670T>A (p.Val557Glu) n.983T>A c.-30-1902T>A (n.-30-1902T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) | |
18 | g.46579770C>A | CA402379155 | LOXHD1 | c.1669G>T (p.Val557Leu) n.982G>T c.-30-1903G>T (n.-30-1903G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) | |
18 | g.46579770C>G | CA402379156 | LOXHD1 | c.1669G>C (p.Val557Leu) n.982G>C c.-30-1903G>C (n.-30-1903G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) | |
18 | g.46579770C>T | CA402379157 | LOXHD1 | c.1669G>A (p.Val557Met) n.982G>A c.-30-1903G>A (n.-30-1903G>A) c.151G>A (p.Val51Met) | |
18 | g.46579771A= | CA2300898152 | LOXHD1 | c.1668T= (p.His556=) n.981T= c.-30-1904T= (n.-30-1904T=) c.150T= (p.His50=) | |
18 | g.46579771A>C | CA402379158 | LOXHD1 | c.1668T>G (p.His556Gln) n.981T>G c.-30-1904T>G (n.-30-1904T>G) c.150T>G (p.His50Gln) | |
18 | g.46579771A>G | CA503817009 | LOXHD1 | c.1668T>C (p.His556=) n.981T>C c.-30-1904T>C (n.-30-1904T>C) c.150T>C (p.His50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579771A>T | CA402379159 | LOXHD1 | c.1668T>A (p.His556Gln) n.981T>A c.-30-1904T>A (n.-30-1904T>A) c.150T>A (p.His50Gln) | |
18 | g.46579772T>A | CA402379160 | LOXHD1 | c.1667A>T (p.His556Leu) n.980A>T c.-30-1905A>T (n.-30-1905A>T) c.149A>T (p.His50Leu) | dbSNP |
18 | g.46579772T>C | CA402379161 | LOXHD1 | c.1667A>G (p.His556Arg) n.980A>G c.-30-1905A>G (n.-30-1905A>G) c.149A>G (p.His50Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.46579772T>G | CA402379162 | LOXHD1 | c.1667A>C (p.His556Pro) n.980A>C c.-30-1905A>C (n.-30-1905A>C) c.149A>C (p.His50Pro) | |
18 | g.46579772T= | CA2300898153 | LOXHD1 | c.1667A= (p.His556=) n.980A= c.-30-1905A= (n.-30-1905A=) c.149A= (p.His50=) | |
18 | g.46579773G>A | CA402379163 | LOXHD1 | c.1666C>T (p.His556Tyr) n.979C>T c.-30-1906C>T (n.-30-1906C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.46579773G>C | CA402379164 | LOXHD1 | c.1666C>G (p.His556Asp) n.979C>G c.-30-1906C>G (n.-30-1906C>G) c.148C>G (p.His50Asp) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579773G>T | CA402379165 | LOXHD1 | c.1666C>A (p.His556Asn) n.979C>A c.-30-1906C>A (n.-30-1906C>A) c.148C>A (p.His50Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.46579774G>A | CA503817010 | LOXHD1 | c.1665C>T (p.Tyr555=) n.978C>T c.-30-1907C>T (n.-30-1907C>T) c.147C>T (p.Tyr49=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579774G>C | CA402379166 | LOXHD1 | c.1665C>G (p.Tyr555Ter) n.978C>G c.-30-1907C>G (n.-30-1907C>G) c.147C>G (p.Tyr49Ter) | |
18 | g.46579774G>T | CA402379167 | LOXHD1 | c.1665C>A (p.Tyr555Ter) n.978C>A c.-30-1907C>A (n.-30-1907C>A) c.147C>A (p.Tyr49Ter) | |
18 | g.46579775T>A | CA402379168 | LOXHD1 | c.1664A>T (p.Tyr555Phe) n.977A>T c.-30-1908A>T (n.-30-1908A>T) c.146A>T (p.Tyr49Phe) | |
18 | g.46579775T>C | CA402379169 | LOXHD1 | c.1664A>G (p.Tyr555Cys) n.977A>G c.-30-1908A>G (n.-30-1908A>G) c.146A>G (p.Tyr49Cys) | |
18 | g.46579775T>G | CA402379170 | LOXHD1 | c.1664A>C (p.Tyr555Ser) n.977A>C c.-30-1908A>C (n.-30-1908A>C) c.146A>C (p.Tyr49Ser) | |
18 | g.46579776A= | CA2300898154 | LOXHD1 | c.1663T= (p.Tyr555=) n.976T= c.-30-1909T= (n.-30-1909T=) c.145T= (p.Tyr49=) | |
18 | g.46579776A>C | CA402379171 | LOXHD1 | c.1663T>G (p.Tyr555Asp) n.976T>G c.-30-1909T>G (n.-30-1909T>G) c.145T>G (p.Tyr49Asp) | |
18 | g.46579776A>G | CA402379172 | LOXHD1 | c.1663T>C (p.Tyr555His) n.976T>C c.-30-1909T>C (n.-30-1909T>C) c.145T>C (p.Tyr49His) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579776A>T | CA402379173 | LOXHD1 | c.1663T>A (p.Tyr555Asn) n.976T>A c.-30-1909T>A (n.-30-1909T>A) c.145T>A (p.Tyr49Asn) | |
18 | g.46579777C>A | CA503817013 | LOXHD1 | c.1662G>T (p.Arg554=) n.975G>T c.-30-1910G>T (n.-30-1910G>T) c.144G>T (p.Arg48=) | gnomAD v4 |
18 | g.46579777C>G | CA503817014 | LOXHD1 | c.1662G>C (p.Arg554=) n.975G>C c.-30-1910G>C (n.-30-1910G>C) c.144G>C (p.Arg48=) | |
18 | g.46579777C>T | CA503817011 | LOXHD1 | c.1662G>A (p.Arg554=) n.975G>A c.-30-1910G>A (n.-30-1910G>A) c.144G>A (p.Arg48=) | ClinVar |
18 | g.46579778C>A | CA402379174 | LOXHD1 | c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.974G>T c.-30-1911G>T (n.-30-1911G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) | |
18 | g.46579778C= | CA2300898155 | LOXHD1 | c.1661G= (p.Arg554=) n.974G= c.-30-1911G= (n.-30-1911G=) c.143G= (p.Arg48=) | |
18 | g.46579778C>G | CA402379175 | LOXHD1 | c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.974G>C c.-30-1911G>C (n.-30-1911G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) | |
18 | g.46579778C>T | CA299800863 | LOXHD1 | c.1661G>A (p.Arg554Gln) n.974G>A c.-30-1911G>A (n.-30-1911G>A) c.143G>A (p.Arg48Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579779G>A | CA299800866 | LOXHD1 | c.1660C>T (p.Arg554Trp) n.973C>T c.-30-1912C>T (n.-30-1912C>T) c.142C>T (p.Arg48Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579779G>C | CA402379176 | LOXHD1 | c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.973C>G c.-30-1912C>G (n.-30-1912C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) | |
18 | g.46579779G= | CA2300898156 | LOXHD1 | c.1660C= (p.Arg554=) n.973C= c.-30-1912C= (n.-30-1912C=) c.142C= (p.Arg48=) | |
18 | g.46579779G>T | CA503817015 | LOXHD1 | c.1660C>A (p.Arg554=) n.973C>A c.-30-1912C>A (n.-30-1912C>A) c.142C>A (p.Arg48=) | |
18 | g.46579780G>A | CA503817016 | LOXHD1 | c.1659C>T (p.Ala553=) n.972C>T c.-30-1913C>T (n.-30-1913C>T) c.141C>T (p.Ala47=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579780G>C | CA503817017 | LOXHD1 | c.1659C>G (p.Ala553=) n.972C>G c.-30-1913C>G (n.-30-1913C>G) c.141C>G (p.Ala47=) | |
18 | g.46579780G= | CA2300898157 | LOXHD1 | c.1659C= (p.Ala553=) n.972C= c.-30-1913C= (n.-30-1913C=) c.141C= (p.Ala47=) | |
18 | g.46579780G>T | CA503817018 | LOXHD1 | c.1659C>A (p.Ala553=) n.972C>A c.-30-1913C>A (n.-30-1913C>A) c.141C>A (p.Ala47=) | |
18 | g.46579781G>A | CA402379179 | LOXHD1 | c.1658C>T (p.Ala553Val) n.971C>T c.-30-1914C>T (n.-30-1914C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579781G>C | CA402379178 | LOXHD1 | c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.971C>G c.-30-1914C>G (n.-30-1914C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) | dbSNP |
18 | g.46579781G= | CA2300898158 | LOXHD1 | c.1658C= (p.Ala553=) n.971C= c.-30-1914C= (n.-30-1914C=) c.140C= (p.Ala47=) | |
18 | g.46579781G>T | CA402379177 | LOXHD1 | c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.971C>A c.-30-1914C>A (n.-30-1914C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.46579782C>A | CA8952769 | LOXHD1 | c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.970G>T c.-30-1915G>T (n.-30-1915G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579782C= | CA2300898159 | LOXHD1 | c.1657G= (p.Ala553=) n.970G= c.-30-1915G= (n.-30-1915G=) c.139G= (p.Ala47=) | |
18 | g.46579782C>G | CA402379180 | LOXHD1 | c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.970G>C c.-30-1915G>C (n.-30-1915G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) | |
18 | g.46579782C>T | CA402379181 | LOXHD1 | c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.970G>A c.-30-1915G>A (n.-30-1915G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) | |
18 | g.46579783C>A | CA402379182 | LOXHD1 | c.1656G>T (p.Met552Ile) n.969G>T c.-30-1916G>T (n.-30-1916G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) | |
18 | g.46579783C= | CA2300898160 | LOXHD1 | c.1656G= (p.Met552=) n.969G= c.-30-1916G= (n.-30-1916G=) c.138G= (p.Met46=) | |
18 | g.46579783C>G | CA402379183 | LOXHD1 | c.1656G>C (p.Met552Ile) n.969G>C c.-30-1916G>C (n.-30-1916G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) | dbSNP |
18 | g.46579783C>T | CA402379184 | LOXHD1 | c.1656G>A (p.Met552Ile) n.969G>A c.-30-1916G>A (n.-30-1916G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) | |
18 | g.46579784A= | CA2300898161 | LOXHD1 | c.1655T= (p.Met552=) n.968T= c.-30-1917T= (n.-30-1917T=) c.137T= (p.Met46=) | |
18 | g.46579784A>C | CA402379185 | LOXHD1 | c.1655T>G (p.Met552Arg) n.968T>G c.-30-1917T>G (n.-30-1917T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) | |
18 | g.46579784A>G | CA299800871 | LOXHD1 | c.1655T>C (p.Met552Thr) n.968T>C c.-30-1917T>C (n.-30-1917T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579784A>T | CA402379186 | LOXHD1 | c.1655T>A (p.Met552Lys) n.968T>A c.-30-1917T>A (n.-30-1917T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) | |
18 | g.46579785C>A | CA402379187 | LOXHD1 | c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) n.968-1G>T c.-30-1918G>T (n.-30-1918G>T) c.137-1G>T (n.137-1G>T) | |
18 | g.46579785C>G | CA402379188 | LOXHD1 | c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) n.968-1G>C c.-30-1918G>C (n.-30-1918G>C) c.137-1G>C (n.137-1G>C) | |
18 | g.46579785C>T | CA402379189 | LOXHD1 | c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) n.968-1G>A c.-30-1918G>A (n.-30-1918G>A) c.137-1G>A (n.137-1G>A) | |
18 | g.46579786T>A | CA402379192 | LOXHD1 | c.1655-2A>T (n.1655-2A>T) n.968-2A>T c.-30-1919A>T (n.-30-1919A>T) c.137-2A>T (n.137-2A>T) | |
18 | g.46579786T>C | CA402379191 | LOXHD1 | c.1655-2A>G (n.1655-2A>G) n.968-2A>G c.-30-1919A>G (n.-30-1919A>G) c.137-2A>G (n.137-2A>G) | |
18 | g.46579786T>G | CA402379190 | LOXHD1 | c.1655-2A>C (n.1655-2A>C) n.968-2A>C c.-30-1919A>C (n.-30-1919A>C) c.137-2A>C (n.137-2A>C) | |
18 | g.46579787G>T | CA2576497621 | LOXHD1 | c.1655-3C>A (n.1655-3C>A) n.968-3C>A c.-30-1920C>A (n.-30-1920C>A) c.137-3C>A (n.137-3C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579788G>A | CA2573155314 | LOXHD1 | c.1655-4C>T (n.1655-4C>T) n.968-4C>T c.-30-1921C>T (n.-30-1921C>T) c.137-4C>T (n.137-4C>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46579789C>A | CA629502718 | LOXHD1 | c.1655-5G>T (n.1655-5G>T) n.968-5G>T c.-30-1922G>T (n.-30-1922G>T) c.137-5G>T (n.137-5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579789C= | CA2300898162 | LOXHD1 | c.1655-5G= (n.1655-5G=) n.968-5G= c.-30-1922G= (n.-30-1922G=) c.137-5G= (n.137-5G=) | |
18 | g.46579789C>T | CA2812360347 | LOXHD1 | c.1655-5G>A (n.1655-5G>A) n.968-5G>A c.-30-1922G>A (n.-30-1922G>A) c.137-5G>A (n.137-5G>A) | |
18 | g.46579791G>A | CA299800874 | LOXHD1 | c.1655-7C>T (n.1655-7C>T) n.968-7C>T c.-30-1924C>T (n.-30-1924C>T) c.137-7C>T (n.137-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579791G= | CA2300898163 | LOXHD1 | c.1655-7C= (n.1655-7C=) n.968-7C= c.-30-1924C= (n.-30-1924C=) c.137-7C= (n.137-7C=) | |
18 | g.46579792G>A | CA2576497622 | LOXHD1 | c.1655-8C>T (n.1655-8C>T) n.968-8C>T c.-30-1925C>T (n.-30-1925C>T) c.137-8C>T (n.137-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.46579793C>A | CA2641673372 | LOXHD1 | c.1655-9G>T (n.1655-9G>T) n.968-9G>T c.-30-1926G>T (n.-30-1926G>T) c.137-9G>T (n.137-9G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579800_46579801del | CA2641673373 | LOXHD1 | c.1655-11_1655-10del (n.1655-11_1655-10del) n.968-11_968-10del c.-30-1928_-30-1927del (n.-30-1928_-30-1927del) c.137-11_137-10del (n.137-11_137-10del) | gnomAD v4 |
18 | g.46579795G>A | CA2641673375 | LOXHD1 | c.1655-11C>T (n.1655-11C>T) n.968-11C>T c.-30-1928C>T (n.-30-1928C>T) c.137-11C>T (n.137-11C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579796A>G | CA2812360348 | LOXHD1 | c.1655-12T>C (n.1655-12T>C) n.968-12T>C c.-30-1929T>C (n.-30-1929T>C) c.137-12T>C (n.137-12T>C) | |
18 | g.46579797G>C | CA8952770 | LOXHD1 | c.1655-13C>G (n.1655-13C>G) n.968-13C>G c.-30-1930C>G (n.-30-1930C>G) c.137-13C>G (n.137-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579797G= | CA2300898164 | LOXHD1 | c.1655-13C= (n.1655-13C=) n.968-13C= c.-30-1930C= (n.-30-1930C=) c.137-13C= (n.137-13C=) | |
18 | g.46579799G>A | CA2576497623 | LOXHD1 | c.1655-15C>T (n.1655-15C>T) n.968-15C>T c.-30-1932C>T (n.-30-1932C>T) c.137-15C>T (n.137-15C>T) | |
18 | g.46579801G>A | CA299800880 | LOXHD1 | c.1655-17C>T (n.1655-17C>T) n.968-17C>T c.-30-1934C>T (n.-30-1934C>T) c.137-17C>T (n.137-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579801G>C | CA2300898166 | LOXHD1 | c.1655-17C>G (n.1655-17C>G) n.968-17C>G c.-30-1934C>G (n.-30-1934C>G) c.137-17C>G (n.137-17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579801G= | CA2300898165 | LOXHD1 | c.1655-17C= (n.1655-17C=) n.968-17C= c.-30-1934C= (n.-30-1934C=) c.137-17C= (n.137-17C=) | |
18 | g.46579801G>T | CA2812360349 | LOXHD1 | c.1655-17C>A (n.1655-17C>A) n.968-17C>A c.-30-1934C>A (n.-30-1934C>A) c.137-17C>A (n.137-17C>A) | |
18 | g.46579802G>A | CA989936702 | LOXHD1 | c.1655-18C>T (n.1655-18C>T) n.968-18C>T c.-30-1935C>T (n.-30-1935C>T) c.137-18C>T (n.137-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579802G= | CA2300898167 | LOXHD1 | c.1655-18C= (n.1655-18C=) n.968-18C= c.-30-1935C= (n.-30-1935C=) c.137-18C= (n.137-18C=) | |
18 | g.46579803G>A | CA2641673381 | LOXHD1 | c.1655-19C>T (n.1655-19C>T) n.968-19C>T c.-30-1936C>T (n.-30-1936C>T) c.137-19C>T (n.137-19C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579803G= | CA2300898168 | LOXHD1 | c.1655-19C= (n.1655-19C=) n.968-19C= c.-30-1936C= (n.-30-1936C=) c.137-19C= (n.137-19C=) | |
18 | g.46579803G>T | CA629502719 | LOXHD1 | c.1655-19C>A (n.1655-19C>A) n.968-19C>A c.-30-1936C>A (n.-30-1936C>A) c.137-19C>A (n.137-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579804A= | CA2300898169 | LOXHD1 | c.1655-20T= (n.1655-20T=) n.968-20T= c.-30-1937T= (n.-30-1937T=) c.137-20T= (n.137-20T=) | |
18 | g.46579804A>G | CA2300898170 | LOXHD1 | c.1655-20T>C (n.1655-20T>C) n.968-20T>C c.-30-1937T>C (n.-30-1937T>C) c.137-20T>C (n.137-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579804A>T | CA299800883 | LOXHD1 | c.1655-20T>A (n.1655-20T>A) n.968-20T>A c.-30-1937T>A (n.-30-1937T>A) c.137-20T>A (n.137-20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579808C>T | CA2641673386 | LOXHD1 | c.1655-24G>A (n.1655-24G>A) n.968-24G>A c.-30-1941G>A (n.-30-1941G>A) c.137-24G>A (n.137-24G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579809A= | CA2300898171 | LOXHD1 | c.1655-25T= (n.1655-25T=) n.968-25T= c.-30-1942T= (n.-30-1942T=) c.137-25T= (n.137-25T=) | |
18 | g.46579809A>T | CA2300898172 | LOXHD1 | c.1655-25T>A (n.1655-25T>A) n.968-25T>A c.-30-1942T>A (n.-30-1942T>A) c.137-25T>A (n.137-25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579811T>C | CA8952771 | LOXHD1 | c.1655-27A>G (n.1655-27A>G) n.968-27A>G c.-30-1944A>G (n.-30-1944A>G) c.137-27A>G (n.137-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579811T= | CA2300898173 | LOXHD1 | c.1655-27A= (n.1655-27A=) n.968-27A= c.-30-1944A= (n.-30-1944A=) c.137-27A= (n.137-27A=) | |
18 | g.46579812G>A | CA2576497624 | LOXHD1 | c.1655-28C>T (n.1655-28C>T) n.968-28C>T c.-30-1945C>T (n.-30-1945C>T) c.137-28C>T (n.137-28C>T) | |
18 | g.46579812G>C | CA2576497625 | LOXHD1 | c.1655-28C>G (n.1655-28C>G) n.968-28C>G c.-30-1945C>G (n.-30-1945C>G) c.137-28C>G (n.137-28C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579813C>A | CA2641673391 | LOXHD1 | c.1655-29G>T (n.1655-29G>T) n.968-29G>T c.-30-1946G>T (n.-30-1946G>T) c.137-29G>T (n.137-29G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579813C>T | CA2641673393 | LOXHD1 | c.1655-29G>A (n.1655-29G>A) n.968-29G>A c.-30-1946G>A (n.-30-1946G>A) c.137-29G>A (n.137-29G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579814T>C | CA2641673395 | LOXHD1 | c.1655-30A>G (n.1655-30A>G) n.968-30A>G c.-30-1947A>G (n.-30-1947A>G) c.137-30A>G (n.137-30A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579815G>C | CA2641673397 | LOXHD1 | c.1655-31C>G (n.1655-31C>G) n.968-31C>G c.-30-1948C>G (n.-30-1948C>G) c.137-31C>G (n.137-31C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579816A= | CA2300898174 | LOXHD1 | c.1655-32T= (n.1655-32T=) n.968-32T= c.-30-1949T= (n.-30-1949T=) c.137-32T= (n.137-32T=) | |
18 | g.46579816A>G | CA2300898175 | LOXHD1 | c.1655-32T>C (n.1655-32T>C) n.968-32T>C c.-30-1949T>C (n.-30-1949T>C) c.137-32T>C (n.137-32T>C) | dbSNP |
18 | g.46579817C>T | CA2641673399 | LOXHD1 | c.1655-33G>A (n.1655-33G>A) n.968-33G>A c.-30-1950G>A (n.-30-1950G>A) c.137-33G>A (n.137-33G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579818A= | CA2300898176 | LOXHD1 | c.1655-34T= (n.1655-34T=) n.968-34T= c.-30-1951T= (n.-30-1951T=) c.137-34T= (n.137-34T=) | |
18 | g.46579818_46579819insC | CA299800890 | LOXHD1 | c.1655-35_1655-34insG (n.1655-35_1655-34insG) n.968-35_968-34insG c.-30-1952_-30-1951insG (n.-30-1952_-30-1951insG) c.137-35_137-34insG (n.137-35_137-34insG) | dbSNP |
18 | g.46579819G>C | CA2641673400 | LOXHD1 | c.1655-35C>G (n.1655-35C>G) n.968-35C>G c.-30-1952C>G (n.-30-1952C>G) c.137-35C>G (n.137-35C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579819_46579820delinsGC | CA2300898177 | LOXHD1 | c.1655-36_1655-35delinsGC (n.1655-36_1655-35delinsGC) n.968-36_968-35delinsGC c.-30-1953_-30-1952delinsGC (n.-30-1953_-30-1952delinsGC) c.137-36_137-35delinsGC (n.137-36_137-35delinsGC) | |
18 | g.46579820C= | CA2300898179 | LOXHD1 | c.1655-36G= (n.1655-36G=) n.968-36G= c.-30-1953G= (n.-30-1953G=) c.137-36G= (n.137-36G=) | |
18 | g.46579820C>G | CA779822127 | LOXHD1 | c.1655-36G>C (n.1655-36G>C) n.968-36G>C c.-30-1953G>C (n.-30-1953G>C) c.137-36G>C (n.137-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579820C>T | CA2300898178 | LOXHD1 | c.1655-36G>A (n.1655-36G>A) n.968-36G>A c.-30-1953G>A (n.-30-1953G>A) c.137-36G>A (n.137-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579824dup | CA8952772 | LOXHD1 | c.1655-36dup (n.1655-36dup) n.968-36dup c.-30-1953dup (n.-30-1953dup) c.137-36dup (n.137-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579824del | CA919978893 | LOXHD1 | c.1655-36del (n.1655-36del) n.968-36del c.-30-1953del (n.-30-1953del) c.137-36del (n.137-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579821C>A | CA2641673404 | LOXHD1 | c.1655-37G>T (n.1655-37G>T) n.968-37G>T c.-30-1954G>T (n.-30-1954G>T) c.137-37G>T (n.137-37G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579822C>T | CA2641673405 | LOXHD1 | c.1655-38G>A (n.1655-38G>A) n.968-38G>A c.-30-1955G>A (n.-30-1955G>A) c.137-38G>A (n.137-38G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579823C>A | CA989936711 | LOXHD1 | c.1655-39G>T (n.1655-39G>T) n.968-39G>T c.-30-1956G>T (n.-30-1956G>T) c.137-39G>T (n.137-39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579823C= | CA2300898180 | LOXHD1 | c.1655-39G= (n.1655-39G=) n.968-39G= c.-30-1956G= (n.-30-1956G=) c.137-39G= (n.137-39G=) | |
18 | g.46579823C>T | CA629502720 | LOXHD1 | c.1655-39G>A (n.1655-39G>A) n.968-39G>A c.-30-1956G>A (n.-30-1956G>A) c.137-39G>A (n.137-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46579824C>A | CA2576497626 | LOXHD1 | c.1655-40G>T (n.1655-40G>T) n.968-40G>T c.-30-1957G>T (n.-30-1957G>T) c.137-40G>T (n.137-40G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579824C>T | CA2641673407 | LOXHD1 | c.1655-40G>A (n.1655-40G>A) n.968-40G>A c.-30-1957G>A (n.-30-1957G>A) c.137-40G>A (n.137-40G>A) | gnomAD v4 |