Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46579391T>G | CA989936517 | LOXHD1 | c.1809+239A>C (n.1809+239A>C) n.1122+239A>C c.-30-1524A>C (n.-30-1524A>C) c.291+239A>C (n.291+239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579391T= | CA2300897963 | LOXHD1 | c.1809+239A= (n.1809+239A=) n.1122+239A= c.-30-1524A= (n.-30-1524A=) c.291+239A= (n.291+239A=) | |
18 | g.46579394T>C | CA2734840963 | LOXHD1 | c.1809+236A>G (n.1809+236A>G) n.1122+236A>G c.-30-1527A>G (n.-30-1527A>G) c.291+236A>G (n.291+236A>G) | dbSNP |
18 | g.46579396G>A | CA989936520 | LOXHD1 | c.1809+234C>T (n.1809+234C>T) n.1122+234C>T c.-30-1529C>T (n.-30-1529C>T) c.291+234C>T (n.291+234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579396G= | CA2300897964 | LOXHD1 | c.1809+234C= (n.1809+234C=) n.1122+234C= c.-30-1529C= (n.-30-1529C=) c.291+234C= (n.291+234C=) | |
18 | g.46579397T>G | CA2734840964 | LOXHD1 | c.1809+233A>C (n.1809+233A>C) n.1122+233A>C c.-30-1530A>C (n.-30-1530A>C) c.291+233A>C (n.291+233A>C) | dbSNP |
18 | g.46579401T>A | CA299800747 | LOXHD1 | c.1809+229A>T (n.1809+229A>T) n.1122+229A>T c.-30-1534A>T (n.-30-1534A>T) c.291+229A>T (n.291+229A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579401T>C | CA779821715 | LOXHD1 | c.1809+229A>G (n.1809+229A>G) n.1122+229A>G c.-30-1534A>G (n.-30-1534A>G) c.291+229A>G (n.291+229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579401T= | CA2300897965 | LOXHD1 | c.1809+229A= (n.1809+229A=) n.1122+229A= c.-30-1534A= (n.-30-1534A=) c.291+229A= (n.291+229A=) | |
18 | g.46579406G= | CA2300897966 | LOXHD1 | c.1809+224C= (n.1809+224C=) n.1122+224C= c.-30-1539C= (n.-30-1539C=) c.291+224C= (n.291+224C=) | |
18 | g.46579406G>T | CA2300897967 | LOXHD1 | c.1809+224C>A (n.1809+224C>A) n.1122+224C>A c.-30-1539C>A (n.-30-1539C>A) c.291+224C>A (n.291+224C>A) | dbSNP |
18 | g.46579407C>A | CA779821723 | LOXHD1 | c.1809+223G>T (n.1809+223G>T) n.1122+223G>T c.-30-1540G>T (n.-30-1540G>T) c.291+223G>T (n.291+223G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579407C= | CA2300897968 | LOXHD1 | c.1809+223G= (n.1809+223G=) n.1122+223G= c.-30-1540G= (n.-30-1540G=) c.291+223G= (n.291+223G=) | |
18 | g.46579407C>G | CA629502700 | LOXHD1 | c.1809+223G>C (n.1809+223G>C) n.1122+223G>C c.-30-1540G>C (n.-30-1540G>C) c.291+223G>C (n.291+223G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579407C>T | CA299800750 | LOXHD1 | c.1809+223G>A (n.1809+223G>A) n.1122+223G>A c.-30-1540G>A (n.-30-1540G>A) c.291+223G>A (n.291+223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579407_46579408delinsCG | CA2300897969 | LOXHD1 | c.1809+222_1809+223delinsCG (n.1809+222_1809+223delinsCG) n.1122+222_1122+223delinsCG c.-30-1541_-30-1540delinsCG (n.-30-1541_-30-1540delinsCG) c.291+222_291+223delinsCG (n.291+222_291+223delinsCG) | |
18 | g.46579408G>A | CA299800753 | LOXHD1 | c.1809+222C>T (n.1809+222C>T) n.1122+222C>T c.-30-1541C>T (n.-30-1541C>T) c.291+222C>T (n.291+222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579408G= | CA2300897970 | LOXHD1 | c.1809+222C= (n.1809+222C=) n.1122+222C= c.-30-1541C= (n.-30-1541C=) c.291+222C= (n.291+222C=) | |
18 | g.46579410del | CA629502701 | LOXHD1 | c.1809+222del (n.1809+222del) n.1122+222del c.-30-1541del (n.-30-1541del) c.291+222del (n.291+222del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579412C= | CA2300897971 | LOXHD1 | c.1809+218G= (n.1809+218G=) n.1122+218G= c.-30-1545G= (n.-30-1545G=) c.291+218G= (n.291+218G=) | |
18 | g.46579412C>T | CA2300897972 | LOXHD1 | c.1809+218G>A (n.1809+218G>A) n.1122+218G>A c.-30-1545G>A (n.-30-1545G>A) c.291+218G>A (n.291+218G>A) | dbSNP |
18 | g.46579419T>C | CA2555137776 | LOXHD1 | c.1809+211A>G (n.1809+211A>G) n.1122+211A>G c.-30-1552A>G (n.-30-1552A>G) c.291+211A>G (n.291+211A>G) | |
18 | g.46579420C= | CA2300897973 | LOXHD1 | c.1809+210G= (n.1809+210G=) n.1122+210G= c.-30-1553G= (n.-30-1553G=) c.291+210G= (n.291+210G=) | |
18 | g.46579420C>T | CA989936530 | LOXHD1 | c.1809+210G>A (n.1809+210G>A) n.1122+210G>A c.-30-1553G>A (n.-30-1553G>A) c.291+210G>A (n.291+210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579426C= | CA2300897974 | LOXHD1 | c.1809+204G= (n.1809+204G=) n.1122+204G= c.-30-1559G= (n.-30-1559G=) c.291+204G= (n.291+204G=) | |
18 | g.46579426C>T | CA779821727 | LOXHD1 | c.1809+204G>A (n.1809+204G>A) n.1122+204G>A c.-30-1559G>A (n.-30-1559G>A) c.291+204G>A (n.291+204G>A) | dbSNP |
18 | g.46579427C>A | CA779821731 | LOXHD1 | c.1809+203G>T (n.1809+203G>T) n.1122+203G>T c.-30-1560G>T (n.-30-1560G>T) c.291+203G>T (n.291+203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579427C= | CA2300897975 | LOXHD1 | c.1809+203G= (n.1809+203G=) n.1122+203G= c.-30-1560G= (n.-30-1560G=) c.291+203G= (n.291+203G=) | |
18 | g.46579427C>T | CA299800756 | LOXHD1 | c.1809+203G>A (n.1809+203G>A) n.1122+203G>A c.-30-1560G>A (n.-30-1560G>A) c.291+203G>A (n.291+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579429A= | CA2300897976 | LOXHD1 | c.1809+201T= (n.1809+201T=) n.1122+201T= c.-30-1562T= (n.-30-1562T=) c.291+201T= (n.291+201T=) | |
18 | g.46579429A>C | CA2300897977 | LOXHD1 | c.1809+201T>G (n.1809+201T>G) n.1122+201T>G c.-30-1562T>G (n.-30-1562T>G) c.291+201T>G (n.291+201T>G) | dbSNP |
18 | g.46579429A>G | CA299800759 | LOXHD1 | c.1809+201T>C (n.1809+201T>C) n.1122+201T>C c.-30-1562T>C (n.-30-1562T>C) c.291+201T>C (n.291+201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579431T>C | CA989936536 | LOXHD1 | c.1809+199A>G (n.1809+199A>G) n.1122+199A>G c.-30-1564A>G (n.-30-1564A>G) c.291+199A>G (n.291+199A>G) | dbSNP |
18 | g.46579431T= | CA2300897978 | LOXHD1 | c.1809+199A= (n.1809+199A=) n.1122+199A= c.-30-1564A= (n.-30-1564A=) c.291+199A= (n.291+199A=) | |
18 | g.46579434A>G | CA2812360319 | LOXHD1 | c.1809+196T>C (n.1809+196T>C) n.1122+196T>C c.-30-1567T>C (n.-30-1567T>C) c.291+196T>C (n.291+196T>C) | |
18 | g.46579437A= | CA2300897979 | LOXHD1 | c.1809+193T= (n.1809+193T=) n.1122+193T= c.-30-1570T= (n.-30-1570T=) c.291+193T= (n.291+193T=) | |
18 | g.46579437A>G | CA299800761 | LOXHD1 | c.1809+193T>C (n.1809+193T>C) n.1122+193T>C c.-30-1570T>C (n.-30-1570T>C) c.291+193T>C (n.291+193T>C) | dbSNP |
18 | g.46579442T>C | CA299800762 | LOXHD1 | c.1809+188A>G (n.1809+188A>G) n.1122+188A>G c.-30-1575A>G (n.-30-1575A>G) c.291+188A>G (n.291+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579442T= | CA2300897980 | LOXHD1 | c.1809+188A= (n.1809+188A=) n.1122+188A= c.-30-1575A= (n.-30-1575A=) c.291+188A= (n.291+188A=) | |
18 | g.46579447G>A | CA2300897982 | LOXHD1 | c.1809+183C>T (n.1809+183C>T) n.1122+183C>T c.-30-1580C>T (n.-30-1580C>T) c.291+183C>T (n.291+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579447G= | CA2300897981 | LOXHD1 | c.1809+183C= (n.1809+183C=) n.1122+183C= c.-30-1580C= (n.-30-1580C=) c.291+183C= (n.291+183C=) | |
18 | g.46579449G>T | CA2741584234 | LOXHD1 | c.1809+181C>A (n.1809+181C>A) n.1122+181C>A c.-30-1582C>A (n.-30-1582C>A) c.291+181C>A (n.291+181C>A) | |
18 | g.46579450C= | CA2300897983 | LOXHD1 | c.1809+180G= (n.1809+180G=) n.1122+180G= c.-30-1583G= (n.-30-1583G=) c.291+180G= (n.291+180G=) | |
18 | g.46579450C>T | CA2300897984 | LOXHD1 | c.1809+180G>A (n.1809+180G>A) n.1122+180G>A c.-30-1583G>A (n.-30-1583G>A) c.291+180G>A (n.291+180G>A) | dbSNP |
18 | g.46579452C= | CA2300897985 | LOXHD1 | c.1809+178G= (n.1809+178G=) n.1122+178G= c.-30-1585G= (n.-30-1585G=) c.291+178G= (n.291+178G=) | |
18 | g.46579452C>T | CA629502702 | LOXHD1 | c.1809+178G>A (n.1809+178G>A) n.1122+178G>A c.-30-1585G>A (n.-30-1585G>A) c.291+178G>A (n.291+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579454C>A | CA2300897986 | LOXHD1 | c.1809+176G>T (n.1809+176G>T) n.1122+176G>T c.-30-1587G>T (n.-30-1587G>T) c.291+176G>T (n.291+176G>T) | dbSNP |
18 | g.46579454C= | CA2300897987 | LOXHD1 | c.1809+176G= (n.1809+176G=) n.1122+176G= c.-30-1587G= (n.-30-1587G=) c.291+176G= (n.291+176G=) | |
18 | g.46579456C= | CA2300897988 | LOXHD1 | c.1809+174G= (n.1809+174G=) n.1122+174G= c.-30-1589G= (n.-30-1589G=) c.291+174G= (n.291+174G=) | |
18 | g.46579456C>T | CA2300897989 | LOXHD1 | c.1809+174G>A (n.1809+174G>A) n.1122+174G>A c.-30-1589G>A (n.-30-1589G>A) c.291+174G>A (n.291+174G>A) | dbSNP |
18 | g.46579457A= | CA2300897990 | LOXHD1 | c.1809+173T= (n.1809+173T=) n.1122+173T= c.-30-1590T= (n.-30-1590T=) c.291+173T= (n.291+173T=) | |
18 | g.46579457A>T | CA779821739 | LOXHD1 | c.1809+173T>A (n.1809+173T>A) n.1122+173T>A c.-30-1590T>A (n.-30-1590T>A) c.291+173T>A (n.291+173T>A) | dbSNP |
18 | g.46579460G>A | CA299800763 | LOXHD1 | c.1809+170C>T (n.1809+170C>T) n.1122+170C>T c.-30-1593C>T (n.-30-1593C>T) c.291+170C>T (n.291+170C>T) | dbSNP |
18 | g.46579460G= | CA2300897991 | LOXHD1 | c.1809+170C= (n.1809+170C=) n.1122+170C= c.-30-1593C= (n.-30-1593C=) c.291+170C= (n.291+170C=) | |
18 | g.46579461G= | CA2300897992 | LOXHD1 | c.1809+169C= (n.1809+169C=) n.1122+169C= c.-30-1594C= (n.-30-1594C=) c.291+169C= (n.291+169C=) | |
18 | g.46579461G>T | CA299800765 | LOXHD1 | c.1809+169C>A (n.1809+169C>A) n.1122+169C>A c.-30-1594C>A (n.-30-1594C>A) c.291+169C>A (n.291+169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579469G>A | CA2300897994 | LOXHD1 | c.1809+161C>T (n.1809+161C>T) n.1122+161C>T c.-30-1602C>T (n.-30-1602C>T) c.291+161C>T (n.291+161C>T) | dbSNP |
18 | g.46579469G= | CA2300897993 | LOXHD1 | c.1809+161C= (n.1809+161C=) n.1122+161C= c.-30-1602C= (n.-30-1602C=) c.291+161C= (n.291+161C=) | |
18 | g.46579475C>A | CA2300897996 | LOXHD1 | c.1809+155G>T (n.1809+155G>T) n.1122+155G>T c.-30-1608G>T (n.-30-1608G>T) c.291+155G>T (n.291+155G>T) | dbSNP |
18 | g.46579475C= | CA2300897995 | LOXHD1 | c.1809+155G= (n.1809+155G=) n.1122+155G= c.-30-1608G= (n.-30-1608G=) c.291+155G= (n.291+155G=) | |
18 | g.46579478C>A | CA2812360320 | LOXHD1 | c.1809+152G>T (n.1809+152G>T) n.1122+152G>T c.-30-1611G>T (n.-30-1611G>T) c.291+152G>T (n.291+152G>T) | |
18 | g.46579479A= | CA2300897997 | LOXHD1 | c.1809+151T= (n.1809+151T=) n.1122+151T= c.-30-1612T= (n.-30-1612T=) c.291+151T= (n.291+151T=) | |
18 | g.46579479A>G | CA779821741 | LOXHD1 | c.1809+151T>C (n.1809+151T>C) n.1122+151T>C c.-30-1612T>C (n.-30-1612T>C) c.291+151T>C (n.291+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579479A>T | CA2641673025 | LOXHD1 | c.1809+151T>A (n.1809+151T>A) n.1122+151T>A c.-30-1612T>A (n.-30-1612T>A) c.291+151T>A (n.291+151T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579480G>A | CA2641673030 | LOXHD1 | c.1809+150C>T (n.1809+150C>T) n.1122+150C>T c.-30-1613C>T (n.-30-1613C>T) c.291+150C>T (n.291+150C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579480G>C | CA2300897999 | LOXHD1 | c.1809+150C>G (n.1809+150C>G) n.1122+150C>G c.-30-1613C>G (n.-30-1613C>G) c.291+150C>G (n.291+150C>G) | dbSNP |
18 | g.46579480G= | CA2300897998 | LOXHD1 | c.1809+150C= (n.1809+150C=) n.1122+150C= c.-30-1613C= (n.-30-1613C=) c.291+150C= (n.291+150C=) | |
18 | g.46579480G>T | CA2641673031 | LOXHD1 | c.1809+150C>A (n.1809+150C>A) n.1122+150C>A c.-30-1613C>A (n.-30-1613C>A) c.291+150C>A (n.291+150C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579481T>C | CA2641673033 | LOXHD1 | c.1809+149A>G (n.1809+149A>G) n.1122+149A>G c.-30-1614A>G (n.-30-1614A>G) c.291+149A>G (n.291+149A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.46579483C>A | CA2641673037 | LOXHD1 | c.1809+147G>T (n.1809+147G>T) n.1122+147G>T c.-30-1616G>T (n.-30-1616G>T) c.291+147G>T (n.291+147G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579483C>T | CA2641673036 | LOXHD1 | c.1809+147G>A (n.1809+147G>A) n.1122+147G>A c.-30-1616G>A (n.-30-1616G>A) c.291+147G>A (n.291+147G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579484C>A | CA2641673038 | LOXHD1 | c.1809+146G>T (n.1809+146G>T) n.1122+146G>T c.-30-1617G>T (n.-30-1617G>T) c.291+146G>T (n.291+146G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579484C= | CA2300898000 | LOXHD1 | c.1809+146G= (n.1809+146G=) n.1122+146G= c.-30-1617G= (n.-30-1617G=) c.291+146G= (n.291+146G=) | |
18 | g.46579484C>T | CA299800766 | LOXHD1 | c.1809+146G>A (n.1809+146G>A) n.1122+146G>A c.-30-1617G>A (n.-30-1617G>A) c.291+146G>A (n.291+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46579485C>G | CA2812360321 | LOXHD1 | c.1809+145G>C (n.1809+145G>C) n.1122+145G>C c.-30-1618G>C (n.-30-1618G>C) c.291+145G>C (n.291+145G>C) | |
18 | g.46579485C>T | CA2641673041 | LOXHD1 | c.1809+145G>A (n.1809+145G>A) n.1122+145G>A c.-30-1618G>A (n.-30-1618G>A) c.291+145G>A (n.291+145G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579486C>A | CA2641673043 | LOXHD1 | c.1809+144G>T (n.1809+144G>T) n.1122+144G>T c.-30-1619G>T (n.-30-1619G>T) c.291+144G>T (n.291+144G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579486C= | CA2300898001 | LOXHD1 | c.1809+144G= (n.1809+144G=) n.1122+144G= c.-30-1619G= (n.-30-1619G=) c.291+144G= (n.291+144G=) | |
18 | g.46579486C>T | CA779821746 | LOXHD1 | c.1809+144G>A (n.1809+144G>A) n.1122+144G>A c.-30-1619G>A (n.-30-1619G>A) c.291+144G>A (n.291+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579487G>A | CA299800768 | LOXHD1 | c.1809+143C>T (n.1809+143C>T) n.1122+143C>T c.-30-1620C>T (n.-30-1620C>T) c.291+143C>T (n.291+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579487G= | CA2300898002 | LOXHD1 | c.1809+143C= (n.1809+143C=) n.1122+143C= c.-30-1620C= (n.-30-1620C=) c.291+143C= (n.291+143C=) | |
18 | g.46579487G>T | CA299800770 | LOXHD1 | c.1809+143C>A (n.1809+143C>A) n.1122+143C>A c.-30-1620C>A (n.-30-1620C>A) c.291+143C>A (n.291+143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579487_46579488delinsGC | CA2300898003 | LOXHD1 | c.1809+142_1809+143delinsGC (n.1809+142_1809+143delinsGC) n.1122+142_1122+143delinsGC c.-30-1621_-30-1620delinsGC (n.-30-1621_-30-1620delinsGC) c.291+142_291+143delinsGC (n.291+142_291+143delinsGC) | |
18 | g.46579488C>T | CA2641673046 | LOXHD1 | c.1809+142G>A (n.1809+142G>A) n.1122+142G>A c.-30-1621G>A (n.-30-1621G>A) c.291+142G>A (n.291+142G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579492dup | CA2832580197 | LOXHD1 | c.1809+142dup (n.1809+142dup) n.1122+142dup c.-30-1621dup (n.-30-1621dup) c.291+142dup (n.291+142dup) | |
18 | g.46579492del | CA779821748 | LOXHD1 | c.1809+142del (n.1809+142del) n.1122+142del c.-30-1621del (n.-30-1621del) c.291+142del (n.291+142del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46579490C>A | CA2641673048 | LOXHD1 | c.1809+140G>T (n.1809+140G>T) n.1122+140G>T c.-30-1623G>T (n.-30-1623G>T) c.291+140G>T (n.291+140G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579490C>T | CA2641673049 | LOXHD1 | c.1809+140G>A (n.1809+140G>A) n.1122+140G>A c.-30-1623G>A (n.-30-1623G>A) c.291+140G>A (n.291+140G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.46579491C>A | CA2641673051 | LOXHD1 | c.1809+139G>T (n.1809+139G>T) n.1122+139G>T c.-30-1624G>T (n.-30-1624G>T) c.291+139G>T (n.291+139G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.46579491C>T | CA2641673053 | LOXHD1 | c.1809+139G>A (n.1809+139G>A) n.1122+139G>A c.-30-1624G>A (n.-30-1624G>A) c.291+139G>A (n.291+139G>A) | gnomAD v4 |