Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.46352152A>C | CA411946174 | TRMU | n.731A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*127A>C (n.*127A>C) n.734A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.151A>C n.503A>C n.643A>C n.725A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) c.263A>C (p.Asn88Thr) n.992A>C n.885A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.729A>C n.679A>C n.572A>C | |
22 | g.46352152A>G | CA411946175 | TRMU | n.731A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*127A>G (n.*127A>G) n.734A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.151A>G n.503A>G n.643A>G n.725A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) c.263A>G (p.Asn88Ser) n.992A>G n.885A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.729A>G n.679A>G n.572A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352152A>T | CA411946176 | TRMU | n.731A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*127A>T (n.*127A>T) n.734A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.151A>T n.503A>T n.643A>T n.725A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) c.263A>T (p.Asn88Ile) n.992A>T n.885A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.729A>T n.679A>T n.572A>T | |
22 | g.46352153T>A | CA411946177 | TRMU | n.732T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) c.*128T>A (n.*128T>A) n.735T>A c.684T>A (p.Asn228Lys) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.152T>A n.504T>A n.644T>A n.726T>A c.342T>A (p.Asn114Lys) c.264T>A (p.Asn88Lys) n.993T>A n.886T>A c.288T>A (p.Asn96Lys) n.730T>A n.680T>A n.573T>A | |
22 | g.46352153T>C | CA514925550 | TRMU | n.732T>C c.579T>C (p.Asn193=) c.*128T>C (n.*128T>C) n.735T>C c.684T>C (p.Asn228=) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.152T>C n.504T>C n.644T>C n.726T>C c.342T>C (p.Asn114=) c.264T>C (p.Asn88=) n.993T>C n.886T>C c.288T>C (p.Asn96=) n.730T>C n.680T>C n.573T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352153T>G | CA411946178 | TRMU | n.732T>G c.579T>G (p.Asn193Lys) c.*128T>G (n.*128T>G) n.735T>G c.684T>G (p.Asn228Lys) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.152T>G n.504T>G n.644T>G n.726T>G c.342T>G (p.Asn114Lys) c.264T>G (p.Asn88Lys) n.993T>G n.886T>G c.288T>G (p.Asn96Lys) n.730T>G n.680T>G n.573T>G | |
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22 | g.46352154T>G | CA411946181 | TRMU | n.733T>G c.580T>G (p.Phe194Val) c.*129T>G (n.*129T>G) n.736T>G c.685T>G (p.Phe229Val) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.153T>G n.505T>G n.645T>G n.727T>G c.343T>G (p.Phe115Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.994T>G n.887T>G c.289T>G (p.Phe97Val) n.731T>G n.681T>G n.574T>G | |
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22 | g.46352156T>G | CA411946186 | TRMU | n.735T>G c.582T>G (p.Phe194Leu) c.*131T>G (n.*131T>G) n.738T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.155T>G n.507T>G n.647T>G n.729T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) n.996T>G n.889T>G c.291T>G (p.Phe97Leu) n.733T>G n.683T>G n.576T>G | |
22 | g.46352157G>A | CA10292165 | TRMU | n.736G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.*132G>A (n.*132G>A) n.739G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.156G>A n.508G>A n.648G>A n.730G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.997G>A n.890G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.734G>A n.684G>A n.577G>A | dbSNP ExAC |
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22 | g.46352158A>C | CA411946189 | TRMU | n.737A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.*133A>C (n.*133A>C) n.740A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.157A>C n.509A>C n.649A>C n.731A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.998A>C n.891A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.735A>C n.685A>C n.578A>C | |
22 | g.46352158A>G | CA411946190 | TRMU | n.737A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) n.740A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.157A>G n.509A>G n.649A>G n.731A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.998A>G n.891A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.735A>G n.685A>G n.578A>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352158A>T | CA411946191 | TRMU | n.737A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.*133A>T (n.*133A>T) n.740A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.157A>T n.509A>T n.649A>T n.731A>T c.347A>T (p.Glu116Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.998A>T n.891A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.735A>T n.685A>T n.578A>T | |
22 | g.46352159A>C | CA411946192 | TRMU | n.738A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) c.*134A>C (n.*134A>C) n.741A>C c.690A>C (p.Glu230Asp) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.158A>C n.510A>C n.650A>C n.732A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.999A>C n.892A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) n.736A>C n.686A>C n.579A>C | |
22 | g.46352159A>G | CA514925552 | TRMU | n.738A>G c.585A>G (p.Glu195=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.741A>G c.690A>G (p.Glu230=) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.158A>G n.510A>G n.650A>G n.732A>G c.348A>G (p.Glu116=) c.270A>G (p.Glu90=) n.999A>G n.892A>G c.294A>G (p.Glu98=) n.736A>G n.686A>G n.579A>G | |
22 | g.46352159A>T | CA411946193 | TRMU | n.738A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) c.*134A>T (n.*134A>T) n.741A>T c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.158A>T n.510A>T n.650A>T n.732A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.999A>T n.892A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) n.736A>T n.686A>T n.579A>T | |
22 | g.46352160C>A | CA411946194 | TRMU | n.739C>A c.586C>A (p.His196Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) n.742C>A c.691C>A (p.His231Asn) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.159C>A n.511C>A n.651C>A n.733C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.271C>A (p.His91Asn) n.1000C>A n.893C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.737C>A n.687C>A n.580C>A | |
22 | g.46352160C= | CA2408700826 | TRMU | n.739C= c.586C= (p.His196=) c.*135C= (n.*135C=) n.742C= c.691C= (p.His231=) c.*284C= (n.*284C=) c.*225C= (n.*225C=) c.*229C= (n.*229C=) n.159C= n.511C= n.651C= n.733C= c.349C= (p.His117=) c.271C= (p.His91=) n.1000C= n.893C= c.295C= (p.His99=) n.737C= n.687C= n.580C= | |
22 | g.46352160C>G | CA411946195 | TRMU | n.739C>G c.586C>G (p.His196Asp) c.*135C>G (n.*135C>G) n.742C>G c.691C>G (p.His231Asp) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.159C>G n.511C>G n.651C>G n.733C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.271C>G (p.His91Asp) n.1000C>G n.893C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.737C>G n.687C>G n.580C>G | |
22 | g.46352160C>T | CA411946196 | TRMU | n.739C>T c.586C>T (p.His196Tyr) c.*135C>T (n.*135C>T) n.742C>T c.691C>T (p.His231Tyr) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.159C>T n.511C>T n.651C>T n.733C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.1000C>T n.893C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.737C>T n.687C>T n.580C>T | |
22 | g.46352161A= | CA2408700828 | TRMU | n.740A= c.587A= (p.His196=) c.*136A= (n.*136A=) n.743A= c.692A= (p.His231=) c.*285A= (n.*285A=) c.*226A= (n.*226A=) c.*230A= (n.*230A=) n.160A= n.512A= n.652A= n.734A= c.350A= (p.His117=) c.272A= (p.His91=) n.1001A= n.894A= c.296A= (p.His99=) n.738A= n.688A= n.581A= | |
22 | g.46352161A>C | CA411946197 | TRMU | n.740A>C c.587A>C (p.His196Pro) c.*136A>C (n.*136A>C) n.743A>C c.692A>C (p.His231Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.160A>C n.512A>C n.652A>C n.734A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.1001A>C n.894A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.738A>C n.688A>C n.581A>C | |
22 | g.46352161A>G | CA411946198 | TRMU | n.740A>G c.587A>G (p.His196Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) n.743A>G c.692A>G (p.His231Arg) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.160A>G n.512A>G n.652A>G n.734A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.1001A>G n.894A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.738A>G n.688A>G n.581A>G | dbSNP |
22 | g.46352161A>T | CA411946199 | TRMU | n.740A>T c.587A>T (p.His196Leu) c.*136A>T (n.*136A>T) n.743A>T c.692A>T (p.His231Leu) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.160A>T n.512A>T n.652A>T n.734A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.272A>T (p.His91Leu) n.1001A>T n.894A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.738A>T n.688A>T n.581A>T | |
22 | g.46352161_46352174dup | CA10292166 | TRMU | n.740_753dup c.587_600dup (p.Tyr201IlefsTer17) c.*136_*149dup (n.*136_*149dup) n.743_756dup c.692_705dup (p.Tyr236IlefsTer17) c.*285_*298dup (n.*285_*298dup) c.*226_*239dup (n.*226_*239dup) c.*230_*243dup (n.*230_*243dup) n.160_173dup n.512_525dup n.652_665dup n.734_747dup c.350_363dup (p.Tyr122IlefsTer17) c.272_285dup (p.Tyr96IlefsTer17) n.1001_1014dup n.894_907dup c.296_309dup (p.Tyr104IlefsTer17) n.738_751dup n.688_701dup n.581_594dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352162T>A | CA411946200 | TRMU | n.741T>A c.588T>A (p.His196Gln) c.*137T>A (n.*137T>A) n.744T>A c.693T>A (p.His231Gln) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.161T>A n.513T>A n.653T>A n.735T>A c.351T>A (p.His117Gln) c.273T>A (p.His91Gln) n.1002T>A n.895T>A c.297T>A (p.His99Gln) n.739T>A n.689T>A n.582T>A | |
22 | g.46352162T>C | CA514925553 | TRMU | n.741T>C c.588T>C (p.His196=) c.*137T>C (n.*137T>C) n.744T>C c.693T>C (p.His231=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.161T>C n.513T>C n.653T>C n.735T>C c.351T>C (p.His117=) c.273T>C (p.His91=) n.1002T>C n.895T>C c.297T>C (p.His99=) n.739T>C n.689T>C n.582T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352162T>G | CA411946201 | TRMU | n.741T>G c.588T>G (p.His196Gln) c.*137T>G (n.*137T>G) n.744T>G c.693T>G (p.His231Gln) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.161T>G n.513T>G n.653T>G n.735T>G c.351T>G (p.His117Gln) c.273T>G (p.His91Gln) n.1002T>G n.895T>G c.297T>G (p.His99Gln) n.739T>G n.689T>G n.582T>G | |
22 | g.46352162T= | CA2408700831 | TRMU | n.741T= c.588T= (p.His196=) c.*137T= (n.*137T=) n.744T= c.693T= (p.His231=) c.*286T= (n.*286T=) c.*227T= (n.*227T=) c.*231T= (n.*231T=) n.161T= n.513T= n.653T= n.735T= c.351T= (p.His117=) c.273T= (p.His91=) n.1002T= n.895T= c.297T= (p.His99=) n.739T= n.689T= n.582T= | |
22 | g.46352164del | CA2739265698 | TRMU | n.743del c.590del (p.Phe197SerfsTer16) c.*139del (n.*139del) n.746del c.695del (p.Phe232SerfsTer16) c.*288del (n.*288del) c.*229del (n.*229del) c.*233del (n.*233del) n.163del n.515del n.655del n.737del c.353del (p.Phe118SerfsTer16) c.275del (p.Phe92SerfsTer16) n.1004del n.897del c.299del (p.Phe100SerfsTer16) n.741del n.691del n.584del | ClinVar |
22 | g.46352163T>A | CA411946202 | TRMU | n.742T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) c.*138T>A (n.*138T>A) n.745T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.162T>A n.514T>A n.654T>A n.736T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) n.1003T>A n.896T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) n.740T>A n.690T>A n.583T>A | |
22 | g.46352163T>C | CA411946203 | TRMU | n.742T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) c.*138T>C (n.*138T>C) n.745T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.162T>C n.514T>C n.654T>C n.736T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) n.1003T>C n.896T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) n.740T>C n.690T>C n.583T>C | |
22 | g.46352163T>G | CA411946204 | TRMU | n.742T>G c.589T>G (p.Phe197Val) c.*138T>G (n.*138T>G) n.745T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.162T>G n.514T>G n.654T>G n.736T>G c.352T>G (p.Phe118Val) c.274T>G (p.Phe92Val) n.1003T>G n.896T>G c.298T>G (p.Phe100Val) n.740T>G n.690T>G n.583T>G | |
22 | g.46352166_46352169dup | CA2657374833 | TRMU | n.745_748dup c.592_595dup (p.Leu199ProfsTer19) c.*141_*144dup (n.*141_*144dup) n.748_751dup c.697_700dup (p.Leu234ProfsTer19) c.*290_*293dup (n.*290_*293dup) c.*231_*234dup (n.*231_*234dup) c.*235_*238dup (n.*235_*238dup) n.165_168dup n.517_520dup n.657_660dup n.739_742dup c.355_358dup (p.Leu120ProfsTer19) c.277_280dup (p.Leu94ProfsTer19) n.1006_1009dup n.899_902dup c.301_304dup (p.Leu102ProfsTer19) n.743_746dup n.693_696dup n.586_589dup | gnomAD v4 |
22 | g.46352164T>A | CA411946205 | TRMU | n.743T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.*139T>A (n.*139T>A) n.746T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.163T>A n.515T>A n.655T>A n.737T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.1004T>A n.897T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.741T>A n.691T>A n.584T>A | |
22 | g.46352164T>C | CA411946206 | TRMU | n.743T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) n.746T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.163T>C n.515T>C n.655T>C n.737T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) n.1004T>C n.897T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) n.741T>C n.691T>C n.584T>C | |
22 | g.46352164T>G | CA411946207 | TRMU | n.743T>G c.590T>G (p.Phe197Cys) c.*139T>G (n.*139T>G) n.746T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.163T>G n.515T>G n.655T>G n.737T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) n.1004T>G n.897T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) n.741T>G n.691T>G n.584T>G | gnomAD v4 |
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22 | g.46352165C>T | CA514925554 | TRMU | n.744C>T c.591C>T (p.Phe197=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.747C>T c.696C>T (p.Phe232=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.164C>T n.516C>T n.656C>T n.738C>T c.354C>T (p.Phe118=) c.276C>T (p.Phe92=) n.1005C>T n.898C>T c.300C>T (p.Phe100=) n.742C>T n.692C>T n.585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352167T>C | CA411946215 | TRMU | n.746T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*142T>C (n.*142T>C) n.749T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.166T>C n.518T>C n.658T>C n.740T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.1007T>C n.900T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.744T>C n.694T>C n.587T>C | |
22 | g.46352167T>G | CA411946213 | TRMU | n.746T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.749T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.166T>G n.518T>G n.658T>G n.740T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.1007T>G n.900T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.744T>G n.694T>G n.587T>G | |
22 | g.46352168T>A | CA514925555 | TRMU | n.747T>A c.594T>A (p.Leu198=) c.*143T>A (n.*143T>A) n.750T>A c.699T>A (p.Leu233=) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.167T>A n.519T>A n.659T>A n.741T>A c.357T>A (p.Leu119=) c.279T>A (p.Leu93=) n.1008T>A n.901T>A c.303T>A (p.Leu101=) n.745T>A n.695T>A n.588T>A | |
22 | g.46352168T>C | CA514925556 | TRMU | n.747T>C c.594T>C (p.Leu198=) c.*143T>C (n.*143T>C) n.750T>C c.699T>C (p.Leu233=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.167T>C n.519T>C n.659T>C n.741T>C c.357T>C (p.Leu119=) c.279T>C (p.Leu93=) n.1008T>C n.901T>C c.303T>C (p.Leu101=) n.745T>C n.695T>C n.588T>C | |
22 | g.46352168T>G | CA514925557 | TRMU | n.747T>G c.594T>G (p.Leu198=) c.*143T>G (n.*143T>G) n.750T>G c.699T>G (p.Leu233=) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.167T>G n.519T>G n.659T>G n.741T>G c.357T>G (p.Leu119=) c.279T>G (p.Leu93=) n.1008T>G n.901T>G c.303T>G (p.Leu101=) n.745T>G n.695T>G n.588T>G | |
22 | g.46352169C>A | CA411946216 | TRMU | n.748C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*144C>A (n.*144C>A) n.751C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.168C>A n.520C>A n.660C>A n.742C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.1009C>A n.902C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.746C>A n.696C>A n.589C>A | |
22 | g.46352169C= | CA2408700834 | TRMU | n.748C= c.595C= (p.Leu199=) c.*144C= (n.*144C=) n.751C= c.700C= (p.Leu234=) c.*293C= (n.*293C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*238C= (n.*238C=) n.168C= n.520C= n.660C= n.742C= c.358C= (p.Leu120=) c.280C= (p.Leu94=) n.1009C= n.902C= c.304C= (p.Leu102=) n.746C= n.696C= n.589C= | |
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22 | g.46352169C>T | CA10292167 | TRMU | n.748C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*144C>T (n.*144C>T) n.751C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.168C>T n.520C>T n.660C>T n.742C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) n.1009C>T n.902C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.746C>T n.696C>T n.589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352172C>G | CA411946221 | TRMU | n.751C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) c.*147C>G (n.*147C>G) n.754C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.171C>G n.523C>G n.663C>G n.745C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.1012C>G n.905C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.749C>G n.699C>G n.592C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352172C>T | CA411946222 | TRMU | n.751C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) c.*147C>T (n.*147C>T) n.754C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.171C>T n.523C>T n.663C>T n.745C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.1012C>T n.905C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.749C>T n.699C>T n.592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352173A= | CA2408700839 | TRMU | n.752A= c.599A= (p.Gln200=) c.*148A= (n.*148A=) n.755A= c.704A= (p.Gln235=) c.*297A= (n.*297A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*242A= (n.*242A=) n.172A= n.524A= n.664A= n.746A= c.362A= (p.Gln121=) c.284A= (p.Gln95=) n.1013A= n.906A= c.308A= (p.Gln103=) n.750A= n.700A= n.593A= | |
22 | g.46352173A>C | CA411946224 | TRMU | n.752A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*148A>C (n.*148A>C) n.755A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.172A>C n.524A>C n.664A>C n.746A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.1013A>C n.906A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.750A>C n.700A>C n.593A>C | |
22 | g.46352173A>G | CA10292168 | TRMU | n.752A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*148A>G (n.*148A>G) n.755A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.172A>G n.524A>G n.664A>G n.746A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.1013A>G n.906A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.750A>G n.700A>G n.593A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352173A>T | CA411946225 | TRMU | n.752A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) c.*148A>T (n.*148A>T) n.755A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.172A>T n.524A>T n.664A>T n.746A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.1013A>T n.906A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.750A>T n.700A>T n.593A>T | |
22 | g.46352174G>A | CA514925561 | TRMU | n.753G>A c.600G>A (p.Gln200=) c.*149G>A (n.*149G>A) n.756G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.173G>A n.525G>A n.665G>A n.747G>A c.363G>A (p.Gln121=) c.285G>A (p.Gln95=) n.1014G>A n.907G>A c.309G>A (p.Gln103=) n.751G>A n.701G>A n.594G>A | |
22 | g.46352174G>C | CA411946226 | TRMU | n.753G>C c.600G>C (p.Gln200His) c.*149G>C (n.*149G>C) n.756G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.173G>C n.525G>C n.665G>C n.747G>C c.363G>C (p.Gln121His) c.285G>C (p.Gln95His) n.1014G>C n.907G>C c.309G>C (p.Gln103His) n.751G>C n.701G>C n.594G>C | |
22 | g.46352174G>T | CA411946227 | TRMU | n.753G>T c.600G>T (p.Gln200His) c.*149G>T (n.*149G>T) n.756G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.173G>T n.525G>T n.665G>T n.747G>T c.363G>T (p.Gln121His) c.285G>T (p.Gln95His) n.1014G>T n.907G>T c.309G>T (p.Gln103His) n.751G>T n.701G>T n.594G>T | |
22 | g.46352175del | CA2657374835 | TRMU | n.753+1del c.600+1del c.*149+1del n.756+1del c.705+1del c.*298+1del c.*239+1del c.*243+1del n.173+1del n.525+1del n.665+1del n.747+1del c.363+1del c.285+1del n.1014+1del n.907+1del c.309+1del n.751+1del n.701+1del n.594+1del | gnomAD v4 |
22 | g.46352175G>A | CA411946228 | TRMU | n.753+1G>A c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.*149+1G>A (n.*149+1G>A) n.756+1G>A c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.*298+1G>A (n.*298+1G>A) c.*239+1G>A (n.*239+1G>A) c.*243+1G>A (n.*243+1G>A) n.173+1G>A n.525+1G>A n.665+1G>A n.747+1G>A c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.285+1G>A (n.285+1G>A) n.1014+1G>A n.907+1G>A c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.751+1G>A n.701+1G>A n.594+1G>A | dbSNP |
22 | g.46352175G>C | CA411946230 | TRMU | n.753+1G>C c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.*149+1G>C (n.*149+1G>C) n.756+1G>C c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.*298+1G>C (n.*298+1G>C) c.*239+1G>C (n.*239+1G>C) c.*243+1G>C (n.*243+1G>C) n.173+1G>C n.525+1G>C n.665+1G>C n.747+1G>C c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.285+1G>C (n.285+1G>C) n.1014+1G>C n.907+1G>C c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.751+1G>C n.701+1G>C n.594+1G>C | |
22 | g.46352175G= | CA2408700841 | TRMU | n.753+1G= c.600+1G= (n.600+1G=) c.*149+1G= (n.*149+1G=) n.756+1G= c.705+1G= (n.705+1G=) c.*298+1G= (n.*298+1G=) c.*239+1G= (n.*239+1G=) c.*243+1G= (n.*243+1G=) n.173+1G= n.525+1G= n.665+1G= n.747+1G= c.363+1G= (n.363+1G=) c.285+1G= (n.285+1G=) n.1014+1G= n.907+1G= c.309+1G= (n.309+1G=) n.751+1G= n.701+1G= n.594+1G= | |
22 | g.46352175G>T | CA411946229 | TRMU | n.753+1G>T c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.*149+1G>T (n.*149+1G>T) n.756+1G>T c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.*298+1G>T (n.*298+1G>T) c.*239+1G>T (n.*239+1G>T) c.*243+1G>T (n.*243+1G>T) n.173+1G>T n.525+1G>T n.665+1G>T n.747+1G>T c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.285+1G>T (n.285+1G>T) n.1014+1G>T n.907+1G>T c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.751+1G>T n.701+1G>T n.594+1G>T | ClinVar |
22 | g.46352176T>A | CA411946231 | TRMU | n.753+2T>A c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.*149+2T>A (n.*149+2T>A) n.756+2T>A c.705+2T>A (n.705+2T>A) c.*298+2T>A (n.*298+2T>A) c.*239+2T>A (n.*239+2T>A) c.*243+2T>A (n.*243+2T>A) n.173+2T>A n.525+2T>A n.665+2T>A n.747+2T>A c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.285+2T>A (n.285+2T>A) n.1014+2T>A n.907+2T>A c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.751+2T>A n.701+2T>A n.594+2T>A | |
22 | g.46352176T>C | CA411946232 | TRMU | n.753+2T>C c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.*149+2T>C (n.*149+2T>C) n.756+2T>C c.705+2T>C (n.705+2T>C) c.*298+2T>C (n.*298+2T>C) c.*239+2T>C (n.*239+2T>C) c.*243+2T>C (n.*243+2T>C) n.173+2T>C n.525+2T>C n.665+2T>C n.747+2T>C c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.285+2T>C (n.285+2T>C) n.1014+2T>C n.907+2T>C c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.751+2T>C n.701+2T>C n.594+2T>C | |
22 | g.46352176T>G | CA411946233 | TRMU | n.753+2T>G c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.*149+2T>G (n.*149+2T>G) n.756+2T>G c.705+2T>G (n.705+2T>G) c.*298+2T>G (n.*298+2T>G) c.*239+2T>G (n.*239+2T>G) c.*243+2T>G (n.*243+2T>G) n.173+2T>G n.525+2T>G n.665+2T>G n.747+2T>G c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.285+2T>G (n.285+2T>G) n.1014+2T>G n.907+2T>G c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.751+2T>G n.701+2T>G n.594+2T>G | |
22 | g.46352177_46352185del | CA2657374836 | TRMU | n.753+3_753+11del c.600+3_600+11del (n.600+3_600+11del) c.*149+3_*149+11del (n.*149+3_*149+11del) n.756+3_756+11del c.705+3_705+11del (n.705+3_705+11del) c.*298+3_*298+11del (n.*298+3_*298+11del) c.*239+3_*239+11del (n.*239+3_*239+11del) c.*243+3_*243+11del (n.*243+3_*243+11del) n.173+3_173+11del n.525+3_525+11del n.665+3_665+11del n.747+3_747+11del c.363+3_363+11del (n.363+3_363+11del) c.285+3_285+11del (n.285+3_285+11del) n.1014+3_1014+11del n.907+3_907+11del c.309+3_309+11del (n.309+3_309+11del) n.751+3_751+11del n.701+3_701+11del n.594+3_594+11del | gnomAD v4 |
22 | g.46352178C>A | CA2408700859 | TRMU | n.753+4C>A c.600+4C>A (n.600+4C>A) c.*149+4C>A (n.*149+4C>A) n.756+4C>A c.705+4C>A (n.705+4C>A) c.*298+4C>A (n.*298+4C>A) c.*239+4C>A (n.*239+4C>A) c.*243+4C>A (n.*243+4C>A) n.173+4C>A n.525+4C>A n.665+4C>A n.747+4C>A c.363+4C>A (n.363+4C>A) c.285+4C>A (n.285+4C>A) n.1014+4C>A n.907+4C>A c.309+4C>A (n.309+4C>A) n.751+4C>A n.701+4C>A n.594+4C>A | dbSNP |
22 | g.46352178C= | CA2408700858 | TRMU | n.753+4C= c.600+4C= (n.600+4C=) c.*149+4C= (n.*149+4C=) n.756+4C= c.705+4C= (n.705+4C=) c.*298+4C= (n.*298+4C=) c.*239+4C= (n.*239+4C=) c.*243+4C= (n.*243+4C=) n.173+4C= n.525+4C= n.665+4C= n.747+4C= c.363+4C= (n.363+4C=) c.285+4C= (n.285+4C=) n.1014+4C= n.907+4C= c.309+4C= (n.309+4C=) n.751+4C= n.701+4C= n.594+4C= | |
22 | g.46352178C>G | CA2819188559 | TRMU | n.753+4C>G c.600+4C>G (n.600+4C>G) c.*149+4C>G (n.*149+4C>G) n.756+4C>G c.705+4C>G (n.705+4C>G) c.*298+4C>G (n.*298+4C>G) c.*239+4C>G (n.*239+4C>G) c.*243+4C>G (n.*243+4C>G) n.173+4C>G n.525+4C>G n.665+4C>G n.747+4C>G c.363+4C>G (n.363+4C>G) c.285+4C>G (n.285+4C>G) n.1014+4C>G n.907+4C>G c.309+4C>G (n.309+4C>G) n.751+4C>G n.701+4C>G n.594+4C>G | |
22 | g.46352178C>T | CA10292169 | TRMU | n.753+4C>T c.600+4C>T (n.600+4C>T) c.*149+4C>T (n.*149+4C>T) n.756+4C>T c.705+4C>T (n.705+4C>T) c.*298+4C>T (n.*298+4C>T) c.*239+4C>T (n.*239+4C>T) c.*243+4C>T (n.*243+4C>T) n.173+4C>T n.525+4C>T n.665+4C>T n.747+4C>T c.363+4C>T (n.363+4C>T) c.285+4C>T (n.285+4C>T) n.1014+4C>T n.907+4C>T c.309+4C>T (n.309+4C>T) n.751+4C>T n.701+4C>T n.594+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352179G>A | CA10292170 | TRMU | n.753+5G>A c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.*149+5G>A (n.*149+5G>A) n.756+5G>A c.705+5G>A (n.705+5G>A) c.*298+5G>A (n.*298+5G>A) c.*239+5G>A (n.*239+5G>A) c.*243+5G>A (n.*243+5G>A) n.173+5G>A n.525+5G>A n.665+5G>A n.747+5G>A c.363+5G>A (n.363+5G>A) c.285+5G>A (n.285+5G>A) n.1014+5G>A n.907+5G>A c.309+5G>A (n.309+5G>A) n.751+5G>A n.701+5G>A n.594+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352179G>C | CA2657374837 | TRMU | n.753+5G>C c.600+5G>C (n.600+5G>C) c.*149+5G>C (n.*149+5G>C) n.756+5G>C c.705+5G>C (n.705+5G>C) c.*298+5G>C (n.*298+5G>C) c.*239+5G>C (n.*239+5G>C) c.*243+5G>C (n.*243+5G>C) n.173+5G>C n.525+5G>C n.665+5G>C n.747+5G>C c.363+5G>C (n.363+5G>C) c.285+5G>C (n.285+5G>C) n.1014+5G>C n.907+5G>C c.309+5G>C (n.309+5G>C) n.751+5G>C n.701+5G>C n.594+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352179G= | CA2408700861 | TRMU | n.753+5G= c.600+5G= (n.600+5G=) c.*149+5G= (n.*149+5G=) n.756+5G= c.705+5G= (n.705+5G=) c.*298+5G= (n.*298+5G=) c.*239+5G= (n.*239+5G=) c.*243+5G= (n.*243+5G=) n.173+5G= n.525+5G= n.665+5G= n.747+5G= c.363+5G= (n.363+5G=) c.285+5G= (n.285+5G=) n.1014+5G= n.907+5G= c.309+5G= (n.309+5G=) n.751+5G= n.701+5G= n.594+5G= | |
22 | g.46352181G>A | CA325175589 | TRMU | n.753+7G>A c.600+7G>A (n.600+7G>A) c.*149+7G>A (n.*149+7G>A) n.756+7G>A c.705+7G>A (n.705+7G>A) c.*298+7G>A (n.*298+7G>A) c.*239+7G>A (n.*239+7G>A) c.*243+7G>A (n.*243+7G>A) n.173+7G>A n.525+7G>A n.665+7G>A n.747+7G>A c.363+7G>A (n.363+7G>A) c.285+7G>A (n.285+7G>A) n.1014+7G>A n.907+7G>A c.309+7G>A (n.309+7G>A) n.751+7G>A n.701+7G>A n.594+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352181G>C | CA2408700864 | TRMU | n.753+7G>C c.600+7G>C (n.600+7G>C) c.*149+7G>C (n.*149+7G>C) n.756+7G>C c.705+7G>C (n.705+7G>C) c.*298+7G>C (n.*298+7G>C) c.*239+7G>C (n.*239+7G>C) c.*243+7G>C (n.*243+7G>C) n.173+7G>C n.525+7G>C n.665+7G>C n.747+7G>C c.363+7G>C (n.363+7G>C) c.285+7G>C (n.285+7G>C) n.1014+7G>C n.907+7G>C c.309+7G>C (n.309+7G>C) n.751+7G>C n.701+7G>C n.594+7G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.46352181G= | CA2408700862 | TRMU | n.753+7G= c.600+7G= (n.600+7G=) c.*149+7G= (n.*149+7G=) n.756+7G= c.705+7G= (n.705+7G=) c.*298+7G= (n.*298+7G=) c.*239+7G= (n.*239+7G=) c.*243+7G= (n.*243+7G=) n.173+7G= n.525+7G= n.665+7G= n.747+7G= c.363+7G= (n.363+7G=) c.285+7G= (n.285+7G=) n.1014+7G= n.907+7G= c.309+7G= (n.309+7G=) n.751+7G= n.701+7G= n.594+7G= | |
22 | g.46352182C= | CA2408700865 | TRMU | n.753+8C= c.600+8C= (n.600+8C=) c.*149+8C= (n.*149+8C=) n.756+8C= c.705+8C= (n.705+8C=) c.*298+8C= (n.*298+8C=) c.*239+8C= (n.*239+8C=) c.*243+8C= (n.*243+8C=) n.173+8C= n.525+8C= n.665+8C= n.747+8C= c.363+8C= (n.363+8C=) c.285+8C= (n.285+8C=) n.1014+8C= n.907+8C= c.309+8C= (n.309+8C=) n.751+8C= n.701+8C= n.594+8C= | |
22 | g.46352182C>G | CA1026290123 | TRMU | n.753+8C>G c.600+8C>G (n.600+8C>G) c.*149+8C>G (n.*149+8C>G) n.756+8C>G c.705+8C>G (n.705+8C>G) c.*298+8C>G (n.*298+8C>G) c.*239+8C>G (n.*239+8C>G) c.*243+8C>G (n.*243+8C>G) n.173+8C>G n.525+8C>G n.665+8C>G n.747+8C>G c.363+8C>G (n.363+8C>G) c.285+8C>G (n.285+8C>G) n.1014+8C>G n.907+8C>G c.309+8C>G (n.309+8C>G) n.751+8C>G n.701+8C>G n.594+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352182C>T | CA10292171 | TRMU | n.753+8C>T c.600+8C>T (n.600+8C>T) c.*149+8C>T (n.*149+8C>T) n.756+8C>T c.705+8C>T (n.705+8C>T) c.*298+8C>T (n.*298+8C>T) c.*239+8C>T (n.*239+8C>T) c.*243+8C>T (n.*243+8C>T) n.173+8C>T n.525+8C>T n.665+8C>T n.747+8C>T c.363+8C>T (n.363+8C>T) c.285+8C>T (n.285+8C>T) n.1014+8C>T n.907+8C>T c.309+8C>T (n.309+8C>T) n.751+8C>T n.701+8C>T n.594+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.46352183T>C | CA2657374838 | TRMU | n.753+9T>C c.600+9T>C (n.600+9T>C) c.*149+9T>C (n.*149+9T>C) n.756+9T>C c.705+9T>C (n.705+9T>C) c.*298+9T>C (n.*298+9T>C) c.*239+9T>C (n.*239+9T>C) c.*243+9T>C (n.*243+9T>C) n.173+9T>C n.525+9T>C n.665+9T>C n.747+9T>C c.363+9T>C (n.363+9T>C) c.285+9T>C (n.285+9T>C) n.1014+9T>C n.907+9T>C c.309+9T>C (n.309+9T>C) n.751+9T>C n.701+9T>C n.594+9T>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352183_46352184delinsTG | CA2408700866 | TRMU | n.753+9_753+10delinsTG c.600+9_600+10delinsTG (n.600+9_600+10delinsTG) c.*149+9_*149+10delinsTG (n.*149+9_*149+10delinsTG) n.756+9_756+10delinsTG c.705+9_705+10delinsTG (n.705+9_705+10delinsTG) c.*298+9_*298+10delinsTG (n.*298+9_*298+10delinsTG) c.*239+9_*239+10delinsTG (n.*239+9_*239+10delinsTG) c.*243+9_*243+10delinsTG (n.*243+9_*243+10delinsTG) n.173+9_173+10delinsTG n.525+9_525+10delinsTG n.665+9_665+10delinsTG n.747+9_747+10delinsTG c.363+9_363+10delinsTG (n.363+9_363+10delinsTG) c.285+9_285+10delinsTG (n.285+9_285+10delinsTG) n.1014+9_1014+10delinsTG n.907+9_907+10delinsTG c.309+9_309+10delinsTG (n.309+9_309+10delinsTG) n.751+9_751+10delinsTG n.701+9_701+10delinsTG n.594+9_594+10delinsTG | |
22 | g.46352184del | CA913191032 | TRMU | n.753+10del c.600+10del (n.600+10del) c.*149+10del (n.*149+10del) n.756+10del c.705+10del (n.705+10del) c.*298+10del (n.*298+10del) c.*239+10del (n.*239+10del) c.*243+10del (n.*243+10del) n.173+10del n.525+10del n.665+10del n.747+10del c.363+10del (n.363+10del) c.285+10del (n.285+10del) n.1014+10del n.907+10del c.309+10del (n.309+10del) n.751+10del n.701+10del n.594+10del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352184G>A | CA753656023 | TRMU | n.753+10G>A c.600+10G>A (n.600+10G>A) c.*149+10G>A (n.*149+10G>A) n.756+10G>A c.705+10G>A (n.705+10G>A) c.*298+10G>A (n.*298+10G>A) c.*239+10G>A (n.*239+10G>A) c.*243+10G>A (n.*243+10G>A) n.173+10G>A n.525+10G>A n.665+10G>A n.747+10G>A c.363+10G>A (n.363+10G>A) c.285+10G>A (n.285+10G>A) n.1014+10G>A n.907+10G>A c.309+10G>A (n.309+10G>A) n.751+10G>A n.701+10G>A n.594+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352184G= | CA2408700869 | TRMU | n.753+10G= c.600+10G= (n.600+10G=) c.*149+10G= (n.*149+10G=) n.756+10G= c.705+10G= (n.705+10G=) c.*298+10G= (n.*298+10G=) c.*239+10G= (n.*239+10G=) c.*243+10G= (n.*243+10G=) n.173+10G= n.525+10G= n.665+10G= n.747+10G= c.363+10G= (n.363+10G=) c.285+10G= (n.285+10G=) n.1014+10G= n.907+10G= c.309+10G= (n.309+10G=) n.751+10G= n.701+10G= n.594+10G= | |
22 | g.46352185C= | CA2408700790 | TRMU | n.753+11C= c.600+11C= (n.600+11C=) c.*149+11C= (n.*149+11C=) n.756+11C= c.705+11C= (n.705+11C=) c.*298+11C= (n.*298+11C=) c.*239+11C= (n.*239+11C=) c.*243+11C= (n.*243+11C=) n.173+11C= n.525+11C= n.665+11C= n.747+11C= c.363+11C= (n.363+11C=) c.285+11C= (n.285+11C=) n.1014+11C= n.907+11C= c.309+11C= (n.309+11C=) n.751+11C= n.701+11C= n.594+11C= | |
22 | g.46352185C>G | CA10292172 | TRMU | n.753+11C>G c.600+11C>G (n.600+11C>G) c.*149+11C>G (n.*149+11C>G) n.756+11C>G c.705+11C>G (n.705+11C>G) c.*298+11C>G (n.*298+11C>G) c.*239+11C>G (n.*239+11C>G) c.*243+11C>G (n.*243+11C>G) n.173+11C>G n.525+11C>G n.665+11C>G n.747+11C>G c.363+11C>G (n.363+11C>G) c.285+11C>G (n.285+11C>G) n.1014+11C>G n.907+11C>G c.309+11C>G (n.309+11C>G) n.751+11C>G n.701+11C>G n.594+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.46352187C>A | CA2408700791 | TRMU | n.753+13C>A c.600+13C>A (n.600+13C>A) c.*149+13C>A (n.*149+13C>A) n.756+13C>A c.705+13C>A (n.705+13C>A) c.*298+13C>A (n.*298+13C>A) c.*239+13C>A (n.*239+13C>A) c.*243+13C>A (n.*243+13C>A) n.173+13C>A n.525+13C>A n.665+13C>A n.747+13C>A c.363+13C>A (n.363+13C>A) c.285+13C>A (n.285+13C>A) n.1014+13C>A n.907+13C>A c.309+13C>A (n.309+13C>A) n.751+13C>A n.701+13C>A n.594+13C>A | dbSNP |
22 | g.46352187C= | CA2408700792 | TRMU | n.753+13C= c.600+13C= (n.600+13C=) c.*149+13C= (n.*149+13C=) n.756+13C= c.705+13C= (n.705+13C=) c.*298+13C= (n.*298+13C=) c.*239+13C= (n.*239+13C=) c.*243+13C= (n.*243+13C=) n.173+13C= n.525+13C= n.665+13C= n.747+13C= c.363+13C= (n.363+13C=) c.285+13C= (n.285+13C=) n.1014+13C= n.907+13C= c.309+13C= (n.309+13C=) n.751+13C= n.701+13C= n.594+13C= | |
22 | g.46352187C>G | CA639832298 | TRMU | n.753+13C>G c.600+13C>G (n.600+13C>G) c.*149+13C>G (n.*149+13C>G) n.756+13C>G c.705+13C>G (n.705+13C>G) c.*298+13C>G (n.*298+13C>G) c.*239+13C>G (n.*239+13C>G) c.*243+13C>G (n.*243+13C>G) n.173+13C>G n.525+13C>G n.665+13C>G n.747+13C>G c.363+13C>G (n.363+13C>G) c.285+13C>G (n.285+13C>G) n.1014+13C>G n.907+13C>G c.309+13C>G (n.309+13C>G) n.751+13C>G n.701+13C>G n.594+13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352187C>T | CA10292173 | TRMU | n.753+13C>T c.600+13C>T (n.600+13C>T) c.*149+13C>T (n.*149+13C>T) n.756+13C>T c.705+13C>T (n.705+13C>T) c.*298+13C>T (n.*298+13C>T) c.*239+13C>T (n.*239+13C>T) c.*243+13C>T (n.*243+13C>T) n.173+13C>T n.525+13C>T n.665+13C>T n.747+13C>T c.363+13C>T (n.363+13C>T) c.285+13C>T (n.285+13C>T) n.1014+13C>T n.907+13C>T c.309+13C>T (n.309+13C>T) n.751+13C>T n.701+13C>T n.594+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352188T>G | CA2657374840 | TRMU | n.753+14T>G c.600+14T>G (n.600+14T>G) c.*149+14T>G (n.*149+14T>G) n.756+14T>G c.705+14T>G (n.705+14T>G) c.*298+14T>G (n.*298+14T>G) c.*239+14T>G (n.*239+14T>G) c.*243+14T>G (n.*243+14T>G) n.173+14T>G n.525+14T>G n.665+14T>G n.747+14T>G c.363+14T>G (n.363+14T>G) c.285+14T>G (n.285+14T>G) n.1014+14T>G n.907+14T>G c.309+14T>G (n.309+14T>G) n.751+14T>G n.701+14T>G n.594+14T>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352189_46352190del | CA2657374839 | TRMU | n.753+15_753+16del c.600+15_600+16del (n.600+15_600+16del) c.*149+15_*149+16del (n.*149+15_*149+16del) n.756+15_756+16del c.705+15_705+16del (n.705+15_705+16del) c.*298+15_*298+16del (n.*298+15_*298+16del) c.*239+15_*239+16del (n.*239+15_*239+16del) c.*243+15_*243+16del (n.*243+15_*243+16del) n.173+15_173+16del n.525+15_525+16del n.665+15_665+16del n.747+15_747+16del c.363+15_363+16del (n.363+15_363+16del) c.285+15_285+16del (n.285+15_285+16del) n.1014+15_1014+16del n.907+15_907+16del c.309+15_309+16del (n.309+15_309+16del) n.751+15_751+16del n.701+15_701+16del n.594+15_594+16del | gnomAD v4 |
22 | g.46352189T>C | CA639832299 | TRMU | n.753+15T>C c.600+15T>C (n.600+15T>C) c.*149+15T>C (n.*149+15T>C) n.756+15T>C c.705+15T>C (n.705+15T>C) c.*298+15T>C (n.*298+15T>C) c.*239+15T>C (n.*239+15T>C) c.*243+15T>C (n.*243+15T>C) n.173+15T>C n.525+15T>C n.665+15T>C n.747+15T>C c.363+15T>C (n.363+15T>C) c.285+15T>C (n.285+15T>C) n.1014+15T>C n.907+15T>C c.309+15T>C (n.309+15T>C) n.751+15T>C n.701+15T>C n.594+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352189T= | CA2408700793 | TRMU | n.753+15T= c.600+15T= (n.600+15T=) c.*149+15T= (n.*149+15T=) n.756+15T= c.705+15T= (n.705+15T=) c.*298+15T= (n.*298+15T=) c.*239+15T= (n.*239+15T=) c.*243+15T= (n.*243+15T=) n.173+15T= n.525+15T= n.665+15T= n.747+15T= c.363+15T= (n.363+15T=) c.285+15T= (n.285+15T=) n.1014+15T= n.907+15T= c.309+15T= (n.309+15T=) n.751+15T= n.701+15T= n.594+15T= | |
22 | g.46352190T>C | CA10292174 | TRMU | n.753+16T>C c.600+16T>C (n.600+16T>C) c.*149+16T>C (n.*149+16T>C) n.756+16T>C c.705+16T>C (n.705+16T>C) c.*298+16T>C (n.*298+16T>C) c.*239+16T>C (n.*239+16T>C) c.*243+16T>C (n.*243+16T>C) n.173+16T>C n.525+16T>C n.665+16T>C n.747+16T>C c.363+16T>C (n.363+16T>C) c.285+16T>C (n.285+16T>C) n.1014+16T>C n.907+16T>C c.309+16T>C (n.309+16T>C) n.751+16T>C n.701+16T>C n.594+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352190T= | CA2408700794 | TRMU | n.753+16T= c.600+16T= (n.600+16T=) c.*149+16T= (n.*149+16T=) n.756+16T= c.705+16T= (n.705+16T=) c.*298+16T= (n.*298+16T=) c.*239+16T= (n.*239+16T=) c.*243+16T= (n.*243+16T=) n.173+16T= n.525+16T= n.665+16T= n.747+16T= c.363+16T= (n.363+16T=) c.285+16T= (n.285+16T=) n.1014+16T= n.907+16T= c.309+16T= (n.309+16T=) n.751+16T= n.701+16T= n.594+16T= | |
22 | g.46352192A>C | CA2657374841 | TRMU | n.753+18A>C c.600+18A>C (n.600+18A>C) c.*149+18A>C (n.*149+18A>C) n.756+18A>C c.705+18A>C (n.705+18A>C) c.*298+18A>C (n.*298+18A>C) c.*239+18A>C (n.*239+18A>C) c.*243+18A>C (n.*243+18A>C) n.173+18A>C n.525+18A>C n.665+18A>C n.747+18A>C c.363+18A>C (n.363+18A>C) c.285+18A>C (n.285+18A>C) n.1014+18A>C n.907+18A>C c.309+18A>C (n.309+18A>C) n.751+18A>C n.701+18A>C n.594+18A>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352193C>T | CA657884890 | TRMU | n.753+19C>T c.600+19C>T (n.600+19C>T) c.*149+19C>T (n.*149+19C>T) n.756+19C>T c.705+19C>T (n.705+19C>T) c.*298+19C>T (n.*298+19C>T) c.*239+19C>T (n.*239+19C>T) c.*243+19C>T (n.*243+19C>T) n.173+19C>T n.525+19C>T n.665+19C>T n.747+19C>T c.363+19C>T (n.363+19C>T) c.285+19C>T (n.285+19C>T) n.1014+19C>T n.907+19C>T c.309+19C>T (n.309+19C>T) n.751+19C>T n.701+19C>T n.594+19C>T | COSMIC COSMIC |
22 | g.46352195C= | CA2408700796 | TRMU | n.753+21C= c.600+21C= (n.600+21C=) c.*149+21C= (n.*149+21C=) n.756+21C= c.705+21C= (n.705+21C=) c.*298+21C= (n.*298+21C=) c.*239+21C= (n.*239+21C=) c.*243+21C= (n.*243+21C=) n.173+21C= n.525+21C= n.665+21C= n.747+21C= c.363+21C= (n.363+21C=) c.285+21C= (n.285+21C=) n.1014+21C= n.907+21C= c.309+21C= (n.309+21C=) n.751+21C= n.701+21C= n.594+21C= | |
22 | g.46352195C>G | CA1026290130 | TRMU | n.753+21C>G c.600+21C>G (n.600+21C>G) c.*149+21C>G (n.*149+21C>G) n.756+21C>G c.705+21C>G (n.705+21C>G) c.*298+21C>G (n.*298+21C>G) c.*239+21C>G (n.*239+21C>G) c.*243+21C>G (n.*243+21C>G) n.173+21C>G n.525+21C>G n.665+21C>G n.747+21C>G c.363+21C>G (n.363+21C>G) c.285+21C>G (n.285+21C>G) n.1014+21C>G n.907+21C>G c.309+21C>G (n.309+21C>G) n.751+21C>G n.701+21C>G n.594+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352195_46352197delinsCAA | CA2408700795 | TRMU | n.753+21_753+23delinsCAA c.600+21_600+23delinsCAA (n.600+21_600+23delinsCAA) c.*149+21_*149+23delinsCAA (n.*149+21_*149+23delinsCAA) n.756+21_756+23delinsCAA c.705+21_705+23delinsCAA (n.705+21_705+23delinsCAA) c.*298+21_*298+23delinsCAA (n.*298+21_*298+23delinsCAA) c.*239+21_*239+23delinsCAA (n.*239+21_*239+23delinsCAA) c.*243+21_*243+23delinsCAA (n.*243+21_*243+23delinsCAA) n.173+21_173+23delinsCAA n.525+21_525+23delinsCAA n.665+21_665+23delinsCAA n.747+21_747+23delinsCAA c.363+21_363+23delinsCAA (n.363+21_363+23delinsCAA) c.285+21_285+23delinsCAA (n.285+21_285+23delinsCAA) n.1014+21_1014+23delinsCAA n.907+21_907+23delinsCAA c.309+21_309+23delinsCAA (n.309+21_309+23delinsCAA) n.751+21_751+23delinsCAA n.701+21_701+23delinsCAA n.594+21_594+23delinsCAA | |
22 | g.46352196A= | CA2408700797 | TRMU | n.753+22A= c.600+22A= (n.600+22A=) c.*149+22A= (n.*149+22A=) n.756+22A= c.705+22A= (n.705+22A=) c.*298+22A= (n.*298+22A=) c.*239+22A= (n.*239+22A=) c.*243+22A= (n.*243+22A=) n.173+22A= n.525+22A= n.665+22A= n.747+22A= c.363+22A= (n.363+22A=) c.285+22A= (n.285+22A=) n.1014+22A= n.907+22A= c.309+22A= (n.309+22A=) n.751+22A= n.701+22A= n.594+22A= | |
22 | g.46352196A>G | CA325175620 | TRMU | n.753+22A>G c.600+22A>G (n.600+22A>G) c.*149+22A>G (n.*149+22A>G) n.756+22A>G c.705+22A>G (n.705+22A>G) c.*298+22A>G (n.*298+22A>G) c.*239+22A>G (n.*239+22A>G) c.*243+22A>G (n.*243+22A>G) n.173+22A>G n.525+22A>G n.665+22A>G n.747+22A>G c.363+22A>G (n.363+22A>G) c.285+22A>G (n.285+22A>G) n.1014+22A>G n.907+22A>G c.309+22A>G (n.309+22A>G) n.751+22A>G n.701+22A>G n.594+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352198dup | CA2819188560 | TRMU | n.753+24dup c.600+24dup (n.600+24dup) c.*149+24dup (n.*149+24dup) n.756+24dup c.705+24dup (n.705+24dup) c.*298+24dup (n.*298+24dup) c.*239+24dup (n.*239+24dup) c.*243+24dup (n.*243+24dup) n.173+24dup n.525+24dup n.665+24dup n.747+24dup c.363+24dup (n.363+24dup) c.285+24dup (n.285+24dup) n.1014+24dup n.907+24dup c.309+24dup (n.309+24dup) n.751+24dup n.701+24dup n.594+24dup | |
22 | g.46352197_46352198del | CA10292175 | TRMU | n.753+23_753+24del c.600+23_600+24del (n.600+23_600+24del) c.*149+23_*149+24del (n.*149+23_*149+24del) n.756+23_756+24del c.705+23_705+24del (n.705+23_705+24del) c.*298+23_*298+24del (n.*298+23_*298+24del) c.*239+23_*239+24del (n.*239+23_*239+24del) c.*243+23_*243+24del (n.*243+23_*243+24del) n.173+23_173+24del n.525+23_525+24del n.665+23_665+24del n.747+23_747+24del c.363+23_363+24del (n.363+23_363+24del) c.285+23_285+24del (n.285+23_285+24del) n.1014+23_1014+24del n.907+23_907+24del c.309+23_309+24del (n.309+23_309+24del) n.751+23_751+24del n.701+23_701+24del n.594+23_594+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352197A= | CA2408700799 | TRMU | n.753+23A= c.600+23A= (n.600+23A=) c.*149+23A= (n.*149+23A=) n.756+23A= c.705+23A= (n.705+23A=) c.*298+23A= (n.*298+23A=) c.*239+23A= (n.*239+23A=) c.*243+23A= (n.*243+23A=) n.173+23A= n.525+23A= n.665+23A= n.747+23A= c.363+23A= (n.363+23A=) c.285+23A= (n.285+23A=) n.1014+23A= n.907+23A= c.309+23A= (n.309+23A=) n.751+23A= n.701+23A= n.594+23A= | |
22 | g.46352197A>C | CA2657374842 | TRMU | n.753+23A>C c.600+23A>C (n.600+23A>C) c.*149+23A>C (n.*149+23A>C) n.756+23A>C c.705+23A>C (n.705+23A>C) c.*298+23A>C (n.*298+23A>C) c.*239+23A>C (n.*239+23A>C) c.*243+23A>C (n.*243+23A>C) n.173+23A>C n.525+23A>C n.665+23A>C n.747+23A>C c.363+23A>C (n.363+23A>C) c.285+23A>C (n.285+23A>C) n.1014+23A>C n.907+23A>C c.309+23A>C (n.309+23A>C) n.751+23A>C n.701+23A>C n.594+23A>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352197A>G | CA10292176 | TRMU | n.753+23A>G c.600+23A>G (n.600+23A>G) c.*149+23A>G (n.*149+23A>G) n.756+23A>G c.705+23A>G (n.705+23A>G) c.*298+23A>G (n.*298+23A>G) c.*239+23A>G (n.*239+23A>G) c.*243+23A>G (n.*243+23A>G) n.173+23A>G n.525+23A>G n.665+23A>G n.747+23A>G c.363+23A>G (n.363+23A>G) c.285+23A>G (n.285+23A>G) n.1014+23A>G n.907+23A>G c.309+23A>G (n.309+23A>G) n.751+23A>G n.701+23A>G n.594+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352198A>C | CA2577752757 | TRMU | n.753+24A>C c.600+24A>C (n.600+24A>C) c.*149+24A>C (n.*149+24A>C) n.756+24A>C c.705+24A>C (n.705+24A>C) c.*298+24A>C (n.*298+24A>C) c.*239+24A>C (n.*239+24A>C) c.*243+24A>C (n.*243+24A>C) n.173+24A>C n.525+24A>C n.665+24A>C n.747+24A>C c.363+24A>C (n.363+24A>C) c.285+24A>C (n.285+24A>C) n.1014+24A>C n.907+24A>C c.309+24A>C (n.309+24A>C) n.751+24A>C n.701+24A>C n.594+24A>C | |
22 | g.46352200A= | CA2408700800 | TRMU | n.753+26A= c.600+26A= (n.600+26A=) c.*149+26A= (n.*149+26A=) n.756+26A= c.705+26A= (n.705+26A=) c.*298+26A= (n.*298+26A=) c.*239+26A= (n.*239+26A=) c.*243+26A= (n.*243+26A=) n.173+26A= n.525+26A= n.665+26A= n.747+26A= c.363+26A= (n.363+26A=) c.285+26A= (n.285+26A=) n.1014+26A= n.907+26A= c.309+26A= (n.309+26A=) n.751+26A= n.701+26A= n.594+26A= | |
22 | g.46352200A>G | CA10292177 | TRMU | n.753+26A>G c.600+26A>G (n.600+26A>G) c.*149+26A>G (n.*149+26A>G) n.756+26A>G c.705+26A>G (n.705+26A>G) c.*298+26A>G (n.*298+26A>G) c.*239+26A>G (n.*239+26A>G) c.*243+26A>G (n.*243+26A>G) n.173+26A>G n.525+26A>G n.665+26A>G n.747+26A>G c.363+26A>G (n.363+26A>G) c.285+26A>G (n.285+26A>G) n.1014+26A>G n.907+26A>G c.309+26A>G (n.309+26A>G) n.751+26A>G n.701+26A>G n.594+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352201G>A | CA2657374843 | TRMU | n.753+27G>A c.600+27G>A (n.600+27G>A) c.*149+27G>A (n.*149+27G>A) n.756+27G>A c.705+27G>A (n.705+27G>A) c.*298+27G>A (n.*298+27G>A) c.*239+27G>A (n.*239+27G>A) c.*243+27G>A (n.*243+27G>A) n.173+27G>A n.525+27G>A n.665+27G>A n.747+27G>A c.363+27G>A (n.363+27G>A) c.285+27G>A (n.285+27G>A) n.1014+27G>A n.907+27G>A c.309+27G>A (n.309+27G>A) n.751+27G>A n.701+27G>A n.594+27G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352202A= | CA2408700801 | TRMU | n.753+28A= c.600+28A= (n.600+28A=) c.*149+28A= (n.*149+28A=) n.756+28A= c.705+28A= (n.705+28A=) c.*298+28A= (n.*298+28A=) c.*239+28A= (n.*239+28A=) c.*243+28A= (n.*243+28A=) n.173+28A= n.525+28A= n.665+28A= n.747+28A= c.363+28A= (n.363+28A=) c.285+28A= (n.285+28A=) n.1014+28A= n.907+28A= c.309+28A= (n.309+28A=) n.751+28A= n.701+28A= n.594+28A= | |
22 | g.46352202A>C | CA2577752758 | TRMU | n.753+28A>C c.600+28A>C (n.600+28A>C) c.*149+28A>C (n.*149+28A>C) n.756+28A>C c.705+28A>C (n.705+28A>C) c.*298+28A>C (n.*298+28A>C) c.*239+28A>C (n.*239+28A>C) c.*243+28A>C (n.*243+28A>C) n.173+28A>C n.525+28A>C n.665+28A>C n.747+28A>C c.363+28A>C (n.363+28A>C) c.285+28A>C (n.285+28A>C) n.1014+28A>C n.907+28A>C c.309+28A>C (n.309+28A>C) n.751+28A>C n.701+28A>C n.594+28A>C | |
22 | g.46352202A>G | CA10292178 | TRMU | n.753+28A>G c.600+28A>G (n.600+28A>G) c.*149+28A>G (n.*149+28A>G) n.756+28A>G c.705+28A>G (n.705+28A>G) c.*298+28A>G (n.*298+28A>G) c.*239+28A>G (n.*239+28A>G) c.*243+28A>G (n.*243+28A>G) n.173+28A>G n.525+28A>G n.665+28A>G n.747+28A>G c.363+28A>G (n.363+28A>G) c.285+28A>G (n.285+28A>G) n.1014+28A>G n.907+28A>G c.309+28A>G (n.309+28A>G) n.751+28A>G n.701+28A>G n.594+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352202A>T | CA639832300 | TRMU | n.753+28A>T c.600+28A>T (n.600+28A>T) c.*149+28A>T (n.*149+28A>T) n.756+28A>T c.705+28A>T (n.705+28A>T) c.*298+28A>T (n.*298+28A>T) c.*239+28A>T (n.*239+28A>T) c.*243+28A>T (n.*243+28A>T) n.173+28A>T n.525+28A>T n.665+28A>T n.747+28A>T c.363+28A>T (n.363+28A>T) c.285+28A>T (n.285+28A>T) n.1014+28A>T n.907+28A>T c.309+28A>T (n.309+28A>T) n.751+28A>T n.701+28A>T n.594+28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352203T= | CA2408700802 | TRMU | n.753+29T= c.600+29T= (n.600+29T=) c.*149+29T= (n.*149+29T=) n.756+29T= c.705+29T= (n.705+29T=) c.*298+29T= (n.*298+29T=) c.*239+29T= (n.*239+29T=) c.*243+29T= (n.*243+29T=) n.173+29T= n.525+29T= n.665+29T= n.747+29T= c.363+29T= (n.363+29T=) c.285+29T= (n.285+29T=) n.1014+29T= n.907+29T= c.309+29T= (n.309+29T=) n.751+29T= n.701+29T= n.594+29T= | |
22 | g.46352207dup | CA1026290136 | TRMU | n.753+33dup c.600+33dup (n.600+33dup) c.*149+33dup (n.*149+33dup) n.756+33dup c.705+33dup (n.705+33dup) c.*298+33dup (n.*298+33dup) c.*239+33dup (n.*239+33dup) c.*243+33dup (n.*243+33dup) n.173+33dup n.525+33dup n.665+33dup n.747+33dup c.363+33dup (n.363+33dup) c.285+33dup (n.285+33dup) n.1014+33dup n.907+33dup c.309+33dup (n.309+33dup) n.751+33dup n.701+33dup n.594+33dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352207del | CA1026290137 | TRMU | n.753+33del c.600+33del (n.600+33del) c.*149+33del (n.*149+33del) n.756+33del c.705+33del (n.705+33del) c.*298+33del (n.*298+33del) c.*239+33del (n.*239+33del) c.*243+33del (n.*243+33del) n.173+33del n.525+33del n.665+33del n.747+33del c.363+33del (n.363+33del) c.285+33del (n.285+33del) n.1014+33del n.907+33del c.309+33del (n.309+33del) n.751+33del n.701+33del n.594+33del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352206G>C | CA10292179 | TRMU | n.753+32G>C c.600+32G>C (n.600+32G>C) c.*149+32G>C (n.*149+32G>C) n.756+32G>C c.705+32G>C (n.705+32G>C) c.*298+32G>C (n.*298+32G>C) c.*239+32G>C (n.*239+32G>C) c.*243+32G>C (n.*243+32G>C) n.173+32G>C n.525+32G>C n.665+32G>C n.747+32G>C c.363+32G>C (n.363+32G>C) c.285+32G>C (n.285+32G>C) n.1014+32G>C n.907+32G>C c.309+32G>C (n.309+32G>C) n.751+32G>C n.701+32G>C n.594+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352206G= | CA2408700803 | TRMU | n.753+32G= c.600+32G= (n.600+32G=) c.*149+32G= (n.*149+32G=) n.756+32G= c.705+32G= (n.705+32G=) c.*298+32G= (n.*298+32G=) c.*239+32G= (n.*239+32G=) c.*243+32G= (n.*243+32G=) n.173+32G= n.525+32G= n.665+32G= n.747+32G= c.363+32G= (n.363+32G=) c.285+32G= (n.285+32G=) n.1014+32G= n.907+32G= c.309+32G= (n.309+32G=) n.751+32G= n.701+32G= n.594+32G= | |
22 | g.46352207G>T | CA2657374845 | TRMU | n.753+33G>T c.600+33G>T (n.600+33G>T) c.*149+33G>T (n.*149+33G>T) n.756+33G>T c.705+33G>T (n.705+33G>T) c.*298+33G>T (n.*298+33G>T) c.*239+33G>T (n.*239+33G>T) c.*243+33G>T (n.*243+33G>T) n.173+33G>T n.525+33G>T n.665+33G>T n.747+33G>T c.363+33G>T (n.363+33G>T) c.285+33G>T (n.285+33G>T) n.1014+33G>T n.907+33G>T c.309+33G>T (n.309+33G>T) n.751+33G>T n.701+33G>T n.594+33G>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352209_46352219del | CA2657374844 | TRMU | n.753+35_754-45del c.600+35_601-45del (n.600+35_601-45del) c.*149+35_*150-45del (n.*149+35_*150-45del) n.756+35_757-45del c.705+35_706-45del (n.705+35_706-45del) c.*298+35_*299-45del (n.*298+35_*299-45del) c.*239+35_*240-45del (n.*239+35_*240-45del) c.*243+35_*244-45del (n.*243+35_*244-45del) n.173+35_174-45del n.525+35_526-45del n.665+35_666-45del n.747+35_748-45del c.363+35_364-45del (n.363+35_364-45del) c.285+35_286-45del (n.285+35_286-45del) n.1014+35_1015-45del n.907+35_908-45del c.309+35_310-45del (n.309+35_310-45del) n.751+35_752-45del n.701+35_702-45del n.594+35_595-45del | gnomAD v4 |
22 | g.46352208C>A | CA2819188561 | TRMU | n.753+34C>A c.600+34C>A (n.600+34C>A) c.*149+34C>A (n.*149+34C>A) n.756+34C>A c.705+34C>A (n.705+34C>A) c.*298+34C>A (n.*298+34C>A) c.*239+34C>A (n.*239+34C>A) c.*243+34C>A (n.*243+34C>A) n.173+34C>A n.525+34C>A n.665+34C>A n.747+34C>A c.363+34C>A (n.363+34C>A) c.285+34C>A (n.285+34C>A) n.1014+34C>A n.907+34C>A c.309+34C>A (n.309+34C>A) n.751+34C>A n.701+34C>A n.594+34C>A | |
22 | g.46352208C>T | CA2657374846 | TRMU | n.753+34C>T c.600+34C>T (n.600+34C>T) c.*149+34C>T (n.*149+34C>T) n.756+34C>T c.705+34C>T (n.705+34C>T) c.*298+34C>T (n.*298+34C>T) c.*239+34C>T (n.*239+34C>T) c.*243+34C>T (n.*243+34C>T) n.173+34C>T n.525+34C>T n.665+34C>T n.747+34C>T c.363+34C>T (n.363+34C>T) c.285+34C>T (n.285+34C>T) n.1014+34C>T n.907+34C>T c.309+34C>T (n.309+34C>T) n.751+34C>T n.701+34C>T n.594+34C>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352209T>A | CA2408700805 | TRMU | n.753+35T>A c.600+35T>A (n.600+35T>A) c.*149+35T>A (n.*149+35T>A) n.756+35T>A c.705+35T>A (n.705+35T>A) c.*298+35T>A (n.*298+35T>A) c.*239+35T>A (n.*239+35T>A) c.*243+35T>A (n.*243+35T>A) n.173+35T>A n.525+35T>A n.665+35T>A n.747+35T>A c.363+35T>A (n.363+35T>A) c.285+35T>A (n.285+35T>A) n.1014+35T>A n.907+35T>A c.309+35T>A (n.309+35T>A) n.751+35T>A n.701+35T>A n.594+35T>A | dbSNP |
22 | g.46352209T>C | CA10292180 | TRMU | n.753+35T>C c.600+35T>C (n.600+35T>C) c.*149+35T>C (n.*149+35T>C) n.756+35T>C c.705+35T>C (n.705+35T>C) c.*298+35T>C (n.*298+35T>C) c.*239+35T>C (n.*239+35T>C) c.*243+35T>C (n.*243+35T>C) n.173+35T>C n.525+35T>C n.665+35T>C n.747+35T>C c.363+35T>C (n.363+35T>C) c.285+35T>C (n.285+35T>C) n.1014+35T>C n.907+35T>C c.309+35T>C (n.309+35T>C) n.751+35T>C n.701+35T>C n.594+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352210G>A | CA10292181 | TRMU | n.753+36G>A c.600+36G>A (n.600+36G>A) c.*149+36G>A (n.*149+36G>A) n.756+36G>A c.705+36G>A (n.705+36G>A) c.*298+36G>A (n.*298+36G>A) c.*239+36G>A (n.*239+36G>A) c.*243+36G>A (n.*243+36G>A) n.173+36G>A n.525+36G>A n.665+36G>A n.747+36G>A c.363+36G>A (n.363+36G>A) c.285+36G>A (n.285+36G>A) n.1014+36G>A n.907+36G>A c.309+36G>A (n.309+36G>A) n.751+36G>A n.701+36G>A n.594+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352210G= | CA2408700806 | TRMU | n.753+36G= c.600+36G= (n.600+36G=) c.*149+36G= (n.*149+36G=) n.756+36G= c.705+36G= (n.705+36G=) c.*298+36G= (n.*298+36G=) c.*239+36G= (n.*239+36G=) c.*243+36G= (n.*243+36G=) n.173+36G= n.525+36G= n.665+36G= n.747+36G= c.363+36G= (n.363+36G=) c.285+36G= (n.285+36G=) n.1014+36G= n.907+36G= c.309+36G= (n.309+36G=) n.751+36G= n.701+36G= n.594+36G= | |
22 | g.46352211C= | CA2408700808 | TRMU | n.753+37C= c.600+37C= (n.600+37C=) c.*149+37C= (n.*149+37C=) n.756+37C= c.705+37C= (n.705+37C=) c.*298+37C= (n.*298+37C=) c.*239+37C= (n.*239+37C=) c.*243+37C= (n.*243+37C=) n.173+37C= n.525+37C= n.665+37C= n.747+37C= c.363+37C= (n.363+37C=) c.285+37C= (n.285+37C=) n.1014+37C= n.907+37C= c.309+37C= (n.309+37C=) n.751+37C= n.701+37C= n.594+37C= | |
22 | g.46352211C>G | CA2657374847 | TRMU | n.753+37C>G c.600+37C>G (n.600+37C>G) c.*149+37C>G (n.*149+37C>G) n.756+37C>G c.705+37C>G (n.705+37C>G) c.*298+37C>G (n.*298+37C>G) c.*239+37C>G (n.*239+37C>G) c.*243+37C>G (n.*243+37C>G) n.173+37C>G n.525+37C>G n.665+37C>G n.747+37C>G c.363+37C>G (n.363+37C>G) c.285+37C>G (n.285+37C>G) n.1014+37C>G n.907+37C>G c.309+37C>G (n.309+37C>G) n.751+37C>G n.701+37C>G n.594+37C>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352211C>T | CA10292182 | TRMU | n.753+37C>T c.600+37C>T (n.600+37C>T) c.*149+37C>T (n.*149+37C>T) n.756+37C>T c.705+37C>T (n.705+37C>T) c.*298+37C>T (n.*298+37C>T) c.*239+37C>T (n.*239+37C>T) c.*243+37C>T (n.*243+37C>T) n.173+37C>T n.525+37C>T n.665+37C>T n.747+37C>T c.363+37C>T (n.363+37C>T) c.285+37C>T (n.285+37C>T) n.1014+37C>T n.907+37C>T c.309+37C>T (n.309+37C>T) n.751+37C>T n.701+37C>T n.594+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352212G>A | CA10292183 | TRMU | n.753+38G>A c.600+38G>A (n.600+38G>A) c.*149+38G>A (n.*149+38G>A) n.756+38G>A c.705+38G>A (n.705+38G>A) c.*298+38G>A (n.*298+38G>A) c.*239+38G>A (n.*239+38G>A) c.*243+38G>A (n.*243+38G>A) n.173+38G>A n.525+38G>A n.665+38G>A n.747+38G>A c.363+38G>A (n.363+38G>A) c.285+38G>A (n.285+38G>A) n.1014+38G>A n.907+38G>A c.309+38G>A (n.309+38G>A) n.751+38G>A n.701+38G>A n.594+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352212G>C | CA753656052 | TRMU | n.753+38G>C c.600+38G>C (n.600+38G>C) c.*149+38G>C (n.*149+38G>C) n.756+38G>C c.705+38G>C (n.705+38G>C) c.*298+38G>C (n.*298+38G>C) c.*239+38G>C (n.*239+38G>C) c.*243+38G>C (n.*243+38G>C) n.173+38G>C n.525+38G>C n.665+38G>C n.747+38G>C c.363+38G>C (n.363+38G>C) c.285+38G>C (n.285+38G>C) n.1014+38G>C n.907+38G>C c.309+38G>C (n.309+38G>C) n.751+38G>C n.701+38G>C n.594+38G>C | dbSNP |
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22 | g.46352212G>T | CA10292184 | TRMU | n.753+38G>T c.600+38G>T (n.600+38G>T) c.*149+38G>T (n.*149+38G>T) n.756+38G>T c.705+38G>T (n.705+38G>T) c.*298+38G>T (n.*298+38G>T) c.*239+38G>T (n.*239+38G>T) c.*243+38G>T (n.*243+38G>T) n.173+38G>T n.525+38G>T n.665+38G>T n.747+38G>T c.363+38G>T (n.363+38G>T) c.285+38G>T (n.285+38G>T) n.1014+38G>T n.907+38G>T c.309+38G>T (n.309+38G>T) n.751+38G>T n.701+38G>T n.594+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352213T>G | CA2657374848 | TRMU | n.753+39T>G c.600+39T>G (n.600+39T>G) c.*149+39T>G (n.*149+39T>G) n.756+39T>G c.705+39T>G (n.705+39T>G) c.*298+39T>G (n.*298+39T>G) c.*239+39T>G (n.*239+39T>G) c.*243+39T>G (n.*243+39T>G) n.173+39T>G n.525+39T>G n.665+39T>G n.747+39T>G c.363+39T>G (n.363+39T>G) c.285+39T>G (n.285+39T>G) n.1014+39T>G n.907+39T>G c.309+39T>G (n.309+39T>G) n.751+39T>G n.701+39T>G n.594+39T>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352214G>A | CA639832301 | TRMU | n.753+40G>A c.600+40G>A (n.600+40G>A) c.*149+40G>A (n.*149+40G>A) n.756+40G>A c.705+40G>A (n.705+40G>A) c.*298+40G>A (n.*298+40G>A) c.*239+40G>A (n.*239+40G>A) c.*243+40G>A (n.*243+40G>A) n.173+40G>A n.525+40G>A n.665+40G>A n.747+40G>A c.363+40G>A (n.363+40G>A) c.285+40G>A (n.285+40G>A) n.1014+40G>A n.907+40G>A c.309+40G>A (n.309+40G>A) n.751+40G>A n.701+40G>A n.594+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352214G>C | CA2657374850 | TRMU | n.753+40G>C c.600+40G>C (n.600+40G>C) c.*149+40G>C (n.*149+40G>C) n.756+40G>C c.705+40G>C (n.705+40G>C) c.*298+40G>C (n.*298+40G>C) c.*239+40G>C (n.*239+40G>C) c.*243+40G>C (n.*243+40G>C) n.173+40G>C n.525+40G>C n.665+40G>C n.747+40G>C c.363+40G>C (n.363+40G>C) c.285+40G>C (n.285+40G>C) n.1014+40G>C n.907+40G>C c.309+40G>C (n.309+40G>C) n.751+40G>C n.701+40G>C n.594+40G>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352214G= | CA2408700810 | TRMU | n.753+40G= c.600+40G= (n.600+40G=) c.*149+40G= (n.*149+40G=) n.756+40G= c.705+40G= (n.705+40G=) c.*298+40G= (n.*298+40G=) c.*239+40G= (n.*239+40G=) c.*243+40G= (n.*243+40G=) n.173+40G= n.525+40G= n.665+40G= n.747+40G= c.363+40G= (n.363+40G=) c.285+40G= (n.285+40G=) n.1014+40G= n.907+40G= c.309+40G= (n.309+40G=) n.751+40G= n.701+40G= n.594+40G= | |
22 | g.46352214G>T | CA2657374849 | TRMU | n.753+40G>T c.600+40G>T (n.600+40G>T) c.*149+40G>T (n.*149+40G>T) n.756+40G>T c.705+40G>T (n.705+40G>T) c.*298+40G>T (n.*298+40G>T) c.*239+40G>T (n.*239+40G>T) c.*243+40G>T (n.*243+40G>T) n.173+40G>T n.525+40G>T n.665+40G>T n.747+40G>T c.363+40G>T (n.363+40G>T) c.285+40G>T (n.285+40G>T) n.1014+40G>T n.907+40G>T c.309+40G>T (n.309+40G>T) n.751+40G>T n.701+40G>T n.594+40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352216C= | CA2408700811 | TRMU | n.753+42C= c.600+42C= (n.600+42C=) c.*149+42C= (n.*149+42C=) n.756+42C= c.705+42C= (n.705+42C=) c.*298+42C= (n.*298+42C=) c.*239+42C= (n.*239+42C=) c.*243+42C= (n.*243+42C=) n.173+42C= n.525+42C= n.665+42C= n.747+42C= c.363+42C= (n.363+42C=) c.285+42C= (n.285+42C=) n.1014+42C= n.907+42C= c.309+42C= (n.309+42C=) n.751+42C= n.701+42C= n.594+42C= | |
22 | g.46352216C>T | CA639832302 | TRMU | n.753+42C>T c.600+42C>T (n.600+42C>T) c.*149+42C>T (n.*149+42C>T) n.756+42C>T c.705+42C>T (n.705+42C>T) c.*298+42C>T (n.*298+42C>T) c.*239+42C>T (n.*239+42C>T) c.*243+42C>T (n.*243+42C>T) n.173+42C>T n.525+42C>T n.665+42C>T n.747+42C>T c.363+42C>T (n.363+42C>T) c.285+42C>T (n.285+42C>T) n.1014+42C>T n.907+42C>T c.309+42C>T (n.309+42C>T) n.751+42C>T n.701+42C>T n.594+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352217T>C | CA2657374851 | TRMU | n.753+43T>C c.600+43T>C (n.600+43T>C) c.*149+43T>C (n.*149+43T>C) n.756+43T>C c.705+43T>C (n.705+43T>C) c.*298+43T>C (n.*298+43T>C) c.*239+43T>C (n.*239+43T>C) c.*243+43T>C (n.*243+43T>C) n.173+43T>C n.525+43T>C n.665+43T>C n.747+43T>C c.363+43T>C (n.363+43T>C) c.285+43T>C (n.285+43T>C) n.1014+43T>C n.907+43T>C c.309+43T>C (n.309+43T>C) n.751+43T>C n.701+43T>C n.594+43T>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352218G>A | CA1026290148 | TRMU | n.753+44G>A c.600+44G>A (n.600+44G>A) c.*149+44G>A (n.*149+44G>A) n.756+44G>A c.705+44G>A (n.705+44G>A) c.*298+44G>A (n.*298+44G>A) c.*239+44G>A (n.*239+44G>A) c.*243+44G>A (n.*243+44G>A) n.173+44G>A n.525+44G>A n.665+44G>A n.747+44G>A c.363+44G>A (n.363+44G>A) c.285+44G>A (n.285+44G>A) n.1014+44G>A n.907+44G>A c.309+44G>A (n.309+44G>A) n.751+44G>A n.701+44G>A n.594+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352218G>T | CA2657374852 | TRMU | n.753+44G>T c.600+44G>T (n.600+44G>T) c.*149+44G>T (n.*149+44G>T) n.756+44G>T c.705+44G>T (n.705+44G>T) c.*298+44G>T (n.*298+44G>T) c.*239+44G>T (n.*239+44G>T) c.*243+44G>T (n.*243+44G>T) n.173+44G>T n.525+44G>T n.665+44G>T n.747+44G>T c.363+44G>T (n.363+44G>T) c.285+44G>T (n.285+44G>T) n.1014+44G>T n.907+44G>T c.309+44G>T (n.309+44G>T) n.751+44G>T n.701+44G>T n.594+44G>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352221C>G | CA2657374853 | TRMU | n.754-43C>G c.601-43C>G (n.601-43C>G) c.*150-43C>G (n.*150-43C>G) n.757-43C>G c.706-43C>G (n.706-43C>G) c.*299-43C>G (n.*299-43C>G) c.*240-43C>G (n.*240-43C>G) c.*244-43C>G (n.*244-43C>G) n.174-43C>G n.526-43C>G n.666-43C>G n.748-43C>G c.364-43C>G (n.364-43C>G) c.286-43C>G (n.286-43C>G) n.1015-43C>G n.908-43C>G c.310-43C>G (n.310-43C>G) n.752-43C>G n.702-43C>G n.595-43C>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352222T>A | CA2819188562 | TRMU | n.754-42T>A c.601-42T>A (n.601-42T>A) c.*150-42T>A (n.*150-42T>A) n.757-42T>A c.706-42T>A (n.706-42T>A) c.*299-42T>A (n.*299-42T>A) c.*240-42T>A (n.*240-42T>A) c.*244-42T>A (n.*244-42T>A) n.174-42T>A n.526-42T>A n.666-42T>A n.748-42T>A c.364-42T>A (n.364-42T>A) c.286-42T>A (n.286-42T>A) n.1015-42T>A n.908-42T>A c.310-42T>A (n.310-42T>A) n.752-42T>A n.702-42T>A n.595-42T>A | |
22 | g.46352222T>C | CA639832303 | TRMU | n.754-42T>C c.601-42T>C (n.601-42T>C) c.*150-42T>C (n.*150-42T>C) n.757-42T>C c.706-42T>C (n.706-42T>C) c.*299-42T>C (n.*299-42T>C) c.*240-42T>C (n.*240-42T>C) c.*244-42T>C (n.*244-42T>C) n.174-42T>C n.526-42T>C n.666-42T>C n.748-42T>C c.364-42T>C (n.364-42T>C) c.286-42T>C (n.286-42T>C) n.1015-42T>C n.908-42T>C c.310-42T>C (n.310-42T>C) n.752-42T>C n.702-42T>C n.595-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352222T= | CA2408700814 | TRMU | n.754-42T= c.601-42T= (n.601-42T=) c.*150-42T= (n.*150-42T=) n.757-42T= c.706-42T= (n.706-42T=) c.*299-42T= (n.*299-42T=) c.*240-42T= (n.*240-42T=) c.*244-42T= (n.*244-42T=) n.174-42T= n.526-42T= n.666-42T= n.748-42T= c.364-42T= (n.364-42T=) c.286-42T= (n.286-42T=) n.1015-42T= n.908-42T= c.310-42T= (n.310-42T=) n.752-42T= n.702-42T= n.595-42T= | |
22 | g.46352224G>A | CA10292185 | TRMU | n.754-40G>A c.601-40G>A (n.601-40G>A) c.*150-40G>A (n.*150-40G>A) n.757-40G>A c.706-40G>A (n.706-40G>A) c.*299-40G>A (n.*299-40G>A) c.*240-40G>A (n.*240-40G>A) c.*244-40G>A (n.*244-40G>A) n.174-40G>A n.526-40G>A n.666-40G>A n.748-40G>A c.364-40G>A (n.364-40G>A) c.286-40G>A (n.286-40G>A) n.1015-40G>A n.908-40G>A c.310-40G>A (n.310-40G>A) n.752-40G>A n.702-40G>A n.595-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352224G>C | CA2819188563 | TRMU | n.754-40G>C c.601-40G>C (n.601-40G>C) c.*150-40G>C (n.*150-40G>C) n.757-40G>C c.706-40G>C (n.706-40G>C) c.*299-40G>C (n.*299-40G>C) c.*240-40G>C (n.*240-40G>C) c.*244-40G>C (n.*244-40G>C) n.174-40G>C n.526-40G>C n.666-40G>C n.748-40G>C c.364-40G>C (n.364-40G>C) c.286-40G>C (n.286-40G>C) n.1015-40G>C n.908-40G>C c.310-40G>C (n.310-40G>C) n.752-40G>C n.702-40G>C n.595-40G>C | |
22 | g.46352224G= | CA2408700815 | TRMU | n.754-40G= c.601-40G= (n.601-40G=) c.*150-40G= (n.*150-40G=) n.757-40G= c.706-40G= (n.706-40G=) c.*299-40G= (n.*299-40G=) c.*240-40G= (n.*240-40G=) c.*244-40G= (n.*244-40G=) n.174-40G= n.526-40G= n.666-40G= n.748-40G= c.364-40G= (n.364-40G=) c.286-40G= (n.286-40G=) n.1015-40G= n.908-40G= c.310-40G= (n.310-40G=) n.752-40G= n.702-40G= n.595-40G= | |
22 | g.46352224G>T | CA2577752759 | TRMU | n.754-40G>T c.601-40G>T (n.601-40G>T) c.*150-40G>T (n.*150-40G>T) n.757-40G>T c.706-40G>T (n.706-40G>T) c.*299-40G>T (n.*299-40G>T) c.*240-40G>T (n.*240-40G>T) c.*244-40G>T (n.*244-40G>T) n.174-40G>T n.526-40G>T n.666-40G>T n.748-40G>T c.364-40G>T (n.364-40G>T) c.286-40G>T (n.286-40G>T) n.1015-40G>T n.908-40G>T c.310-40G>T (n.310-40G>T) n.752-40G>T n.702-40G>T n.595-40G>T | |
22 | g.46352225G>A | CA1026290152 | TRMU | n.754-39G>A c.601-39G>A (n.601-39G>A) c.*150-39G>A (n.*150-39G>A) n.757-39G>A c.706-39G>A (n.706-39G>A) c.*299-39G>A (n.*299-39G>A) c.*240-39G>A (n.*240-39G>A) c.*244-39G>A (n.*244-39G>A) n.174-39G>A n.526-39G>A n.666-39G>A n.748-39G>A c.364-39G>A (n.364-39G>A) c.286-39G>A (n.286-39G>A) n.1015-39G>A n.908-39G>A c.310-39G>A (n.310-39G>A) n.752-39G>A n.702-39G>A n.595-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352225G= | CA2408700817 | TRMU | n.754-39G= c.601-39G= (n.601-39G=) c.*150-39G= (n.*150-39G=) n.757-39G= c.706-39G= (n.706-39G=) c.*299-39G= (n.*299-39G=) c.*240-39G= (n.*240-39G=) c.*244-39G= (n.*244-39G=) n.174-39G= n.526-39G= n.666-39G= n.748-39G= c.364-39G= (n.364-39G=) c.286-39G= (n.286-39G=) n.1015-39G= n.908-39G= c.310-39G= (n.310-39G=) n.752-39G= n.702-39G= n.595-39G= | |
22 | g.46352225_46352226delinsGC | CA2408700816 | TRMU | n.754-39_754-38delinsGC c.601-39_601-38delinsGC (n.601-39_601-38delinsGC) c.*150-39_*150-38delinsGC (n.*150-39_*150-38delinsGC) n.757-39_757-38delinsGC c.706-39_706-38delinsGC (n.706-39_706-38delinsGC) c.*299-39_*299-38delinsGC (n.*299-39_*299-38delinsGC) c.*240-39_*240-38delinsGC (n.*240-39_*240-38delinsGC) c.*244-39_*244-38delinsGC (n.*244-39_*244-38delinsGC) n.174-39_174-38delinsGC n.526-39_526-38delinsGC n.666-39_666-38delinsGC n.748-39_748-38delinsGC c.364-39_364-38delinsGC (n.364-39_364-38delinsGC) c.286-39_286-38delinsGC (n.286-39_286-38delinsGC) n.1015-39_1015-38delinsGC n.908-39_908-38delinsGC c.310-39_310-38delinsGC (n.310-39_310-38delinsGC) n.752-39_752-38delinsGC n.702-39_702-38delinsGC n.595-39_595-38delinsGC | |
22 | g.46352226C= | CA2408700819 | TRMU | n.754-38C= c.601-38C= (n.601-38C=) c.*150-38C= (n.*150-38C=) n.757-38C= c.706-38C= (n.706-38C=) c.*299-38C= (n.*299-38C=) c.*240-38C= (n.*240-38C=) c.*244-38C= (n.*244-38C=) n.174-38C= n.526-38C= n.666-38C= n.748-38C= c.364-38C= (n.364-38C=) c.286-38C= (n.286-38C=) n.1015-38C= n.908-38C= c.310-38C= (n.310-38C=) n.752-38C= n.702-38C= n.595-38C= | |
22 | g.46352226C>T | CA10292186 | TRMU | n.754-38C>T c.601-38C>T (n.601-38C>T) c.*150-38C>T (n.*150-38C>T) n.757-38C>T c.706-38C>T (n.706-38C>T) c.*299-38C>T (n.*299-38C>T) c.*240-38C>T (n.*240-38C>T) c.*244-38C>T (n.*244-38C>T) n.174-38C>T n.526-38C>T n.666-38C>T n.748-38C>T c.364-38C>T (n.364-38C>T) c.286-38C>T (n.286-38C>T) n.1015-38C>T n.908-38C>T c.310-38C>T (n.310-38C>T) n.752-38C>T n.702-38C>T n.595-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352227del | CA639832304 | TRMU | n.754-37del c.601-37del (n.601-37del) c.*150-37del (n.*150-37del) n.757-37del c.706-37del (n.706-37del) c.*299-37del (n.*299-37del) c.*240-37del (n.*240-37del) c.*244-37del (n.*244-37del) n.174-37del n.526-37del n.666-37del n.748-37del c.364-37del (n.364-37del) c.286-37del (n.286-37del) n.1015-37del n.908-37del c.310-37del (n.310-37del) n.752-37del n.702-37del n.595-37del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.46352227C= | CA2408700821 | TRMU | n.754-37C= c.601-37C= (n.601-37C=) c.*150-37C= (n.*150-37C=) n.757-37C= c.706-37C= (n.706-37C=) c.*299-37C= (n.*299-37C=) c.*240-37C= (n.*240-37C=) c.*244-37C= (n.*244-37C=) n.174-37C= n.526-37C= n.666-37C= n.748-37C= c.364-37C= (n.364-37C=) c.286-37C= (n.286-37C=) n.1015-37C= n.908-37C= c.310-37C= (n.310-37C=) n.752-37C= n.702-37C= n.595-37C= | |
22 | g.46352227C>G | CA10292187 | TRMU | n.754-37C>G c.601-37C>G (n.601-37C>G) c.*150-37C>G (n.*150-37C>G) n.757-37C>G c.706-37C>G (n.706-37C>G) c.*299-37C>G (n.*299-37C>G) c.*240-37C>G (n.*240-37C>G) c.*244-37C>G (n.*244-37C>G) n.174-37C>G n.526-37C>G n.666-37C>G n.748-37C>G c.364-37C>G (n.364-37C>G) c.286-37C>G (n.286-37C>G) n.1015-37C>G n.908-37C>G c.310-37C>G (n.310-37C>G) n.752-37C>G n.702-37C>G n.595-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352227_46352228delinsCT | CA2408700822 | TRMU | n.754-37_754-36delinsCT c.601-37_601-36delinsCT (n.601-37_601-36delinsCT) c.*150-37_*150-36delinsCT (n.*150-37_*150-36delinsCT) n.757-37_757-36delinsCT c.706-37_706-36delinsCT (n.706-37_706-36delinsCT) c.*299-37_*299-36delinsCT (n.*299-37_*299-36delinsCT) c.*240-37_*240-36delinsCT (n.*240-37_*240-36delinsCT) c.*244-37_*244-36delinsCT (n.*244-37_*244-36delinsCT) n.174-37_174-36delinsCT n.526-37_526-36delinsCT n.666-37_666-36delinsCT n.748-37_748-36delinsCT c.364-37_364-36delinsCT (n.364-37_364-36delinsCT) c.286-37_286-36delinsCT (n.286-37_286-36delinsCT) n.1015-37_1015-36delinsCT n.908-37_908-36delinsCT c.310-37_310-36delinsCT (n.310-37_310-36delinsCT) n.752-37_752-36delinsCT n.702-37_702-36delinsCT n.595-37_595-36delinsCT | |
22 | g.46352228del | CA10292188 | TRMU | n.754-36del c.601-36del (n.601-36del) c.*150-36del (n.*150-36del) n.757-36del c.706-36del (n.706-36del) c.*299-36del (n.*299-36del) c.*240-36del (n.*240-36del) c.*244-36del (n.*244-36del) n.174-36del n.526-36del n.666-36del n.748-36del c.364-36del (n.364-36del) c.286-36del (n.286-36del) n.1015-36del n.908-36del c.310-36del (n.310-36del) n.752-36del n.702-36del n.595-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352230G>A | CA1026290154 | TRMU | n.754-34G>A c.601-34G>A (n.601-34G>A) c.*150-34G>A (n.*150-34G>A) n.757-34G>A c.706-34G>A (n.706-34G>A) c.*299-34G>A (n.*299-34G>A) c.*240-34G>A (n.*240-34G>A) c.*244-34G>A (n.*244-34G>A) n.174-34G>A n.526-34G>A n.666-34G>A n.748-34G>A c.364-34G>A (n.364-34G>A) c.286-34G>A (n.286-34G>A) n.1015-34G>A n.908-34G>A c.310-34G>A (n.310-34G>A) n.752-34G>A n.702-34G>A n.595-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352231A>G | CA2657374854 | TRMU | n.754-33A>G c.601-33A>G (n.601-33A>G) c.*150-33A>G (n.*150-33A>G) n.757-33A>G c.706-33A>G (n.706-33A>G) c.*299-33A>G (n.*299-33A>G) c.*240-33A>G (n.*240-33A>G) c.*244-33A>G (n.*244-33A>G) n.174-33A>G n.526-33A>G n.666-33A>G n.748-33A>G c.364-33A>G (n.364-33A>G) c.286-33A>G (n.286-33A>G) n.1015-33A>G n.908-33A>G c.310-33A>G (n.310-33A>G) n.752-33A>G n.702-33A>G n.595-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352231A>T | CA2819188564 | TRMU | n.754-33A>T c.601-33A>T (n.601-33A>T) c.*150-33A>T (n.*150-33A>T) n.757-33A>T c.706-33A>T (n.706-33A>T) c.*299-33A>T (n.*299-33A>T) c.*240-33A>T (n.*240-33A>T) c.*244-33A>T (n.*244-33A>T) n.174-33A>T n.526-33A>T n.666-33A>T n.748-33A>T c.364-33A>T (n.364-33A>T) c.286-33A>T (n.286-33A>T) n.1015-33A>T n.908-33A>T c.310-33A>T (n.310-33A>T) n.752-33A>T n.702-33A>T n.595-33A>T | |
22 | g.46352232T>C | CA2657374855 | TRMU | n.754-32T>C c.601-32T>C (n.601-32T>C) c.*150-32T>C (n.*150-32T>C) n.757-32T>C c.706-32T>C (n.706-32T>C) c.*299-32T>C (n.*299-32T>C) c.*240-32T>C (n.*240-32T>C) c.*244-32T>C (n.*244-32T>C) n.174-32T>C n.526-32T>C n.666-32T>C n.748-32T>C c.364-32T>C (n.364-32T>C) c.286-32T>C (n.286-32T>C) n.1015-32T>C n.908-32T>C c.310-32T>C (n.310-32T>C) n.752-32T>C n.702-32T>C n.595-32T>C | gnomAD v4 |
22 | g.46352233C>A | CA2657374856 | TRMU | n.754-31C>A c.601-31C>A (n.601-31C>A) c.*150-31C>A (n.*150-31C>A) n.757-31C>A c.706-31C>A (n.706-31C>A) c.*299-31C>A (n.*299-31C>A) c.*240-31C>A (n.*240-31C>A) c.*244-31C>A (n.*244-31C>A) n.174-31C>A n.526-31C>A n.666-31C>A n.748-31C>A c.364-31C>A (n.364-31C>A) c.286-31C>A (n.286-31C>A) n.1015-31C>A n.908-31C>A c.310-31C>A (n.310-31C>A) n.752-31C>A n.702-31C>A n.595-31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352233C= | CA2408700827 | TRMU | n.754-31C= c.601-31C= (n.601-31C=) c.*150-31C= (n.*150-31C=) n.757-31C= c.706-31C= (n.706-31C=) c.*299-31C= (n.*299-31C=) c.*240-31C= (n.*240-31C=) c.*244-31C= (n.*244-31C=) n.174-31C= n.526-31C= n.666-31C= n.748-31C= c.364-31C= (n.364-31C=) c.286-31C= (n.286-31C=) n.1015-31C= n.908-31C= c.310-31C= (n.310-31C=) n.752-31C= n.702-31C= n.595-31C= | |
22 | g.46352233C>G | CA10292189 | TRMU | n.754-31C>G c.601-31C>G (n.601-31C>G) c.*150-31C>G (n.*150-31C>G) n.757-31C>G c.706-31C>G (n.706-31C>G) c.*299-31C>G (n.*299-31C>G) c.*240-31C>G (n.*240-31C>G) c.*244-31C>G (n.*244-31C>G) n.174-31C>G n.526-31C>G n.666-31C>G n.748-31C>G c.364-31C>G (n.364-31C>G) c.286-31C>G (n.286-31C>G) n.1015-31C>G n.908-31C>G c.310-31C>G (n.310-31C>G) n.752-31C>G n.702-31C>G n.595-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352233C>T | CA10292190 | TRMU | n.754-31C>T c.601-31C>T (n.601-31C>T) c.*150-31C>T (n.*150-31C>T) n.757-31C>T c.706-31C>T (n.706-31C>T) c.*299-31C>T (n.*299-31C>T) c.*240-31C>T (n.*240-31C>T) c.*244-31C>T (n.*244-31C>T) n.174-31C>T n.526-31C>T n.666-31C>T n.748-31C>T c.364-31C>T (n.364-31C>T) c.286-31C>T (n.286-31C>T) n.1015-31C>T n.908-31C>T c.310-31C>T (n.310-31C>T) n.752-31C>T n.702-31C>T n.595-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352234T>G | CA325175685 | TRMU | n.754-30T>G c.601-30T>G (n.601-30T>G) c.*150-30T>G (n.*150-30T>G) n.757-30T>G c.706-30T>G (n.706-30T>G) c.*299-30T>G (n.*299-30T>G) c.*240-30T>G (n.*240-30T>G) c.*244-30T>G (n.*244-30T>G) n.174-30T>G n.526-30T>G n.666-30T>G n.748-30T>G c.364-30T>G (n.364-30T>G) c.286-30T>G (n.286-30T>G) n.1015-30T>G n.908-30T>G c.310-30T>G (n.310-30T>G) n.752-30T>G n.702-30T>G n.595-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352234T= | CA2408700829 | TRMU | n.754-30T= c.601-30T= (n.601-30T=) c.*150-30T= (n.*150-30T=) n.757-30T= c.706-30T= (n.706-30T=) c.*299-30T= (n.*299-30T=) c.*240-30T= (n.*240-30T=) c.*244-30T= (n.*244-30T=) n.174-30T= n.526-30T= n.666-30T= n.748-30T= c.364-30T= (n.364-30T=) c.286-30T= (n.286-30T=) n.1015-30T= n.908-30T= c.310-30T= (n.310-30T=) n.752-30T= n.702-30T= n.595-30T= | |
22 | g.46352236C= | CA2408700830 | TRMU | n.754-28C= c.601-28C= (n.601-28C=) c.*150-28C= (n.*150-28C=) n.757-28C= c.706-28C= (n.706-28C=) c.*299-28C= (n.*299-28C=) c.*240-28C= (n.*240-28C=) c.*244-28C= (n.*244-28C=) n.174-28C= n.526-28C= n.666-28C= n.748-28C= c.364-28C= (n.364-28C=) c.286-28C= (n.286-28C=) n.1015-28C= n.908-28C= c.310-28C= (n.310-28C=) n.752-28C= n.702-28C= n.595-28C= | |
22 | g.46352236C>T | CA325175693 | TRMU | n.754-28C>T c.601-28C>T (n.601-28C>T) c.*150-28C>T (n.*150-28C>T) n.757-28C>T c.706-28C>T (n.706-28C>T) c.*299-28C>T (n.*299-28C>T) c.*240-28C>T (n.*240-28C>T) c.*244-28C>T (n.*244-28C>T) n.174-28C>T n.526-28C>T n.666-28C>T n.748-28C>T c.364-28C>T (n.364-28C>T) c.286-28C>T (n.286-28C>T) n.1015-28C>T n.908-28C>T c.310-28C>T (n.310-28C>T) n.752-28C>T n.702-28C>T n.595-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352237G>A | CA10292191 | TRMU | n.754-27G>A c.601-27G>A (n.601-27G>A) c.*150-27G>A (n.*150-27G>A) n.757-27G>A c.706-27G>A (n.706-27G>A) c.*299-27G>A (n.*299-27G>A) c.*240-27G>A (n.*240-27G>A) c.*244-27G>A (n.*244-27G>A) n.174-27G>A n.526-27G>A n.666-27G>A n.748-27G>A c.364-27G>A (n.364-27G>A) c.286-27G>A (n.286-27G>A) n.1015-27G>A n.908-27G>A c.310-27G>A (n.310-27G>A) n.752-27G>A n.702-27G>A n.595-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352237G= | CA2408700833 | TRMU | n.754-27G= c.601-27G= (n.601-27G=) c.*150-27G= (n.*150-27G=) n.757-27G= c.706-27G= (n.706-27G=) c.*299-27G= (n.*299-27G=) c.*240-27G= (n.*240-27G=) c.*244-27G= (n.*244-27G=) n.174-27G= n.526-27G= n.666-27G= n.748-27G= c.364-27G= (n.364-27G=) c.286-27G= (n.286-27G=) n.1015-27G= n.908-27G= c.310-27G= (n.310-27G=) n.752-27G= n.702-27G= n.595-27G= | |
22 | g.46352237G>T | CA10292192 | TRMU | n.754-27G>T c.601-27G>T (n.601-27G>T) c.*150-27G>T (n.*150-27G>T) n.757-27G>T c.706-27G>T (n.706-27G>T) c.*299-27G>T (n.*299-27G>T) c.*240-27G>T (n.*240-27G>T) c.*244-27G>T (n.*244-27G>T) n.174-27G>T n.526-27G>T n.666-27G>T n.748-27G>T c.364-27G>T (n.364-27G>T) c.286-27G>T (n.286-27G>T) n.1015-27G>T n.908-27G>T c.310-27G>T (n.310-27G>T) n.752-27G>T n.702-27G>T n.595-27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352239C= | CA2408700835 | TRMU | n.754-25C= c.601-25C= (n.601-25C=) c.*150-25C= (n.*150-25C=) n.757-25C= c.706-25C= (n.706-25C=) c.*299-25C= (n.*299-25C=) c.*240-25C= (n.*240-25C=) c.*244-25C= (n.*244-25C=) n.174-25C= n.526-25C= n.666-25C= n.748-25C= c.364-25C= (n.364-25C=) c.286-25C= (n.286-25C=) n.1015-25C= n.908-25C= c.310-25C= (n.310-25C=) n.752-25C= n.702-25C= n.595-25C= | |
22 | g.46352239C>T | CA10292193 | TRMU | n.754-25C>T c.601-25C>T (n.601-25C>T) c.*150-25C>T (n.*150-25C>T) n.757-25C>T c.706-25C>T (n.706-25C>T) c.*299-25C>T (n.*299-25C>T) c.*240-25C>T (n.*240-25C>T) c.*244-25C>T (n.*244-25C>T) n.174-25C>T n.526-25C>T n.666-25C>T n.748-25C>T c.364-25C>T (n.364-25C>T) c.286-25C>T (n.286-25C>T) n.1015-25C>T n.908-25C>T c.310-25C>T (n.310-25C>T) n.752-25C>T n.702-25C>T n.595-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352240G>A | CA10292194 | TRMU | n.754-24G>A c.601-24G>A (n.601-24G>A) c.*150-24G>A (n.*150-24G>A) n.757-24G>A c.706-24G>A (n.706-24G>A) c.*299-24G>A (n.*299-24G>A) c.*240-24G>A (n.*240-24G>A) c.*244-24G>A (n.*244-24G>A) n.174-24G>A n.526-24G>A n.666-24G>A n.748-24G>A c.364-24G>A (n.364-24G>A) c.286-24G>A (n.286-24G>A) n.1015-24G>A n.908-24G>A c.310-24G>A (n.310-24G>A) n.752-24G>A n.702-24G>A n.595-24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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22 | g.46352240G= | CA2408700836 | TRMU | n.754-24G= c.601-24G= (n.601-24G=) c.*150-24G= (n.*150-24G=) n.757-24G= c.706-24G= (n.706-24G=) c.*299-24G= (n.*299-24G=) c.*240-24G= (n.*240-24G=) c.*244-24G= (n.*244-24G=) n.174-24G= n.526-24G= n.666-24G= n.748-24G= c.364-24G= (n.364-24G=) c.286-24G= (n.286-24G=) n.1015-24G= n.908-24G= c.310-24G= (n.310-24G=) n.752-24G= n.702-24G= n.595-24G= | |
22 | g.46352240G>T | CA2580693821 | TRMU | n.754-24G>T c.601-24G>T (n.601-24G>T) c.*150-24G>T (n.*150-24G>T) n.757-24G>T c.706-24G>T (n.706-24G>T) c.*299-24G>T (n.*299-24G>T) c.*240-24G>T (n.*240-24G>T) c.*244-24G>T (n.*244-24G>T) n.174-24G>T n.526-24G>T n.666-24G>T n.748-24G>T c.364-24G>T (n.364-24G>T) c.286-24G>T (n.286-24G>T) n.1015-24G>T n.908-24G>T c.310-24G>T (n.310-24G>T) n.752-24G>T n.702-24G>T n.595-24G>T | |
22 | g.46352241G>A | CA1026290159 | TRMU | n.754-23G>A c.601-23G>A (n.601-23G>A) c.*150-23G>A (n.*150-23G>A) n.757-23G>A c.706-23G>A (n.706-23G>A) c.*299-23G>A (n.*299-23G>A) c.*240-23G>A (n.*240-23G>A) c.*244-23G>A (n.*244-23G>A) n.174-23G>A n.526-23G>A n.666-23G>A n.748-23G>A c.364-23G>A (n.364-23G>A) c.286-23G>A (n.286-23G>A) n.1015-23G>A n.908-23G>A c.310-23G>A (n.310-23G>A) n.752-23G>A n.702-23G>A n.595-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352241G>T | CA2657374857 | TRMU | n.754-23G>T c.601-23G>T (n.601-23G>T) c.*150-23G>T (n.*150-23G>T) n.757-23G>T c.706-23G>T (n.706-23G>T) c.*299-23G>T (n.*299-23G>T) c.*240-23G>T (n.*240-23G>T) c.*244-23G>T (n.*244-23G>T) n.174-23G>T n.526-23G>T n.666-23G>T n.748-23G>T c.364-23G>T (n.364-23G>T) c.286-23G>T (n.286-23G>T) n.1015-23G>T n.908-23G>T c.310-23G>T (n.310-23G>T) n.752-23G>T n.702-23G>T n.595-23G>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352244A>G | CA2657374858 | TRMU | n.754-20A>G c.601-20A>G (n.601-20A>G) c.*150-20A>G (n.*150-20A>G) n.757-20A>G c.706-20A>G (n.706-20A>G) c.*299-20A>G (n.*299-20A>G) c.*240-20A>G (n.*240-20A>G) c.*244-20A>G (n.*244-20A>G) n.174-20A>G n.526-20A>G n.666-20A>G n.748-20A>G c.364-20A>G (n.364-20A>G) c.286-20A>G (n.286-20A>G) n.1015-20A>G n.908-20A>G c.310-20A>G (n.310-20A>G) n.752-20A>G n.702-20A>G n.595-20A>G | gnomAD v4 |
22 | g.46352244A>T | CA2504179932 | TRMU | n.754-20A>T c.601-20A>T (n.601-20A>T) c.*150-20A>T (n.*150-20A>T) n.757-20A>T c.706-20A>T (n.706-20A>T) c.*299-20A>T (n.*299-20A>T) c.*240-20A>T (n.*240-20A>T) c.*244-20A>T (n.*244-20A>T) n.174-20A>T n.526-20A>T n.666-20A>T n.748-20A>T c.364-20A>T (n.364-20A>T) c.286-20A>T (n.286-20A>T) n.1015-20A>T n.908-20A>T c.310-20A>T (n.310-20A>T) n.752-20A>T n.702-20A>T n.595-20A>T | gnomAD v4 |
22 | g.46352248C= | CA2408700840 | TRMU | n.754-16C= c.601-16C= (n.601-16C=) c.*150-16C= (n.*150-16C=) n.757-16C= c.706-16C= (n.706-16C=) c.*299-16C= (n.*299-16C=) c.*240-16C= (n.*240-16C=) c.*244-16C= (n.*244-16C=) n.174-16C= n.526-16C= n.666-16C= n.748-16C= c.364-16C= (n.364-16C=) c.286-16C= (n.286-16C=) n.1015-16C= n.908-16C= c.310-16C= (n.310-16C=) n.752-16C= n.702-16C= n.595-16C= | |
22 | g.46352248C>T | CA325175737 | TRMU | n.754-16C>T c.601-16C>T (n.601-16C>T) c.*150-16C>T (n.*150-16C>T) n.757-16C>T c.706-16C>T (n.706-16C>T) c.*299-16C>T (n.*299-16C>T) c.*240-16C>T (n.*240-16C>T) c.*244-16C>T (n.*244-16C>T) n.174-16C>T n.526-16C>T n.666-16C>T n.748-16C>T c.364-16C>T (n.364-16C>T) c.286-16C>T (n.286-16C>T) n.1015-16C>T n.908-16C>T c.310-16C>T (n.310-16C>T) n.752-16C>T n.702-16C>T n.595-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.46352249A= | CA2408700843 | TRMU | n.754-15A= c.601-15A= (n.601-15A=) c.*150-15A= (n.*150-15A=) n.757-15A= c.706-15A= (n.706-15A=) c.*299-15A= (n.*299-15A=) c.*240-15A= (n.*240-15A=) c.*244-15A= (n.*244-15A=) n.174-15A= n.526-15A= n.666-15A= n.748-15A= c.364-15A= (n.364-15A=) c.286-15A= (n.286-15A=) n.1015-15A= n.908-15A= c.310-15A= (n.310-15A=) n.752-15A= n.702-15A= n.595-15A= | |
22 | g.46352249A>G | CA2577752760 | TRMU | n.754-15A>G c.601-15A>G (n.601-15A>G) c.*150-15A>G (n.*150-15A>G) n.757-15A>G c.706-15A>G (n.706-15A>G) c.*299-15A>G (n.*299-15A>G) c.*240-15A>G (n.*240-15A>G) c.*244-15A>G (n.*244-15A>G) n.174-15A>G n.526-15A>G n.666-15A>G n.748-15A>G c.364-15A>G (n.364-15A>G) c.286-15A>G (n.286-15A>G) n.1015-15A>G n.908-15A>G c.310-15A>G (n.310-15A>G) n.752-15A>G n.702-15A>G n.595-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.46352249A>T | CA10292196 | TRMU | n.754-15A>T c.601-15A>T (n.601-15A>T) c.*150-15A>T (n.*150-15A>T) n.757-15A>T c.706-15A>T (n.706-15A>T) c.*299-15A>T (n.*299-15A>T) c.*240-15A>T (n.*240-15A>T) c.*244-15A>T (n.*244-15A>T) n.174-15A>T n.526-15A>T n.666-15A>T n.748-15A>T c.364-15A>T (n.364-15A>T) c.286-15A>T (n.286-15A>T) n.1015-15A>T n.908-15A>T c.310-15A>T (n.310-15A>T) n.752-15A>T n.702-15A>T n.595-15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.46352249_46352250del | CA639832305 | TRMU | n.754-15_754-14del c.601-15_601-14del (n.601-15_601-14del) c.*150-15_*150-14del (n.*150-15_*150-14del) n.757-15_757-14del c.706-15_706-14del (n.706-15_706-14del) c.*299-15_*299-14del (n.*299-15_*299-14del) c.*240-15_*240-14del (n.*240-15_*240-14del) c.*244-15_*244-14del (n.*244-15_*244-14del) n.174-15_174-14del n.526-15_526-14del n.666-15_666-14del n.748-15_748-14del c.364-15_364-14del (n.364-15_364-14del) c.286-15_286-14del (n.286-15_286-14del) n.1015-15_1015-14del n.908-15_908-14del c.310-15_310-14del (n.310-15_310-14del) n.752-15_752-14del n.702-15_702-14del n.595-15_595-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.46352249_46352253delinsATGTT | CA2408700844 | TRMU | n.754-15_754-11delinsATGTT c.601-15_601-11delinsATGTT (n.601-15_601-11delinsATGTT) c.*150-15_*150-11delinsATGTT (n.*150-15_*150-11delinsATGTT) n.757-15_757-11delinsATGTT c.706-15_706-11delinsATGTT (n.706-15_706-11delinsATGTT) c.*299-15_*299-11delinsATGTT (n.*299-15_*299-11delinsATGTT) c.*240-15_*240-11delinsATGTT (n.*240-15_*240-11delinsATGTT) c.*244-15_*244-11delinsATGTT (n.*244-15_*244-11delinsATGTT) n.174-15_174-11delinsATGTT n.526-15_526-11delinsATGTT n.666-15_666-11delinsATGTT n.748-15_748-11delinsATGTT c.364-15_364-11delinsATGTT (n.364-15_364-11delinsATGTT) c.286-15_286-11delinsATGTT (n.286-15_286-11delinsATGTT) n.1015-15_1015-11delinsATGTT n.908-15_908-11delinsATGTT c.310-15_310-11delinsATGTT (n.310-15_310-11delinsATGTT) n.752-15_752-11delinsATGTT n.702-15_702-11delinsATGTT n.595-15_595-11delinsATGTT | |
22 | g.46352255_46352258del | CA10292195 | TRMU | n.754-9_754-6del c.601-9_601-6del (n.601-9_601-6del) c.*150-9_*150-6del (n.*150-9_*150-6del) n.757-9_757-6del c.706-9_706-6del (n.706-9_706-6del) c.*299-9_*299-6del (n.*299-9_*299-6del) c.*240-9_*240-6del (n.*240-9_*240-6del) c.*244-9_*244-6del (n.*244-9_*244-6del) n.174-9_174-6del n.526-9_526-6del n.666-9_666-6del n.748-9_748-6del c.364-9_364-6del (n.364-9_364-6del) c.286-9_286-6del (n.286-9_286-6del) n.1015-9_1015-6del n.908-9_908-6del c.310-9_310-6del (n.310-9_310-6del) n.752-9_752-6del n.702-9_702-6del n.595-9_595-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.46352251G>A | CA2657374859 | TRMU | n.754-13G>A c.601-13G>A (n.601-13G>A) c.*150-13G>A (n.*150-13G>A) n.757-13G>A c.706-13G>A (n.706-13G>A) c.*299-13G>A (n.*299-13G>A) c.*240-13G>A (n.*240-13G>A) c.*244-13G>A (n.*244-13G>A) n.174-13G>A n.526-13G>A n.666-13G>A n.748-13G>A c.364-13G>A (n.364-13G>A) c.286-13G>A (n.286-13G>A) n.1015-13G>A n.908-13G>A c.310-13G>A (n.310-13G>A) n.752-13G>A n.702-13G>A n.595-13G>A | gnomAD v4 |
22 | g.46352251G= | CA2408700845 | TRMU | n.754-13G= c.601-13G= (n.601-13G=) c.*150-13G= (n.*150-13G=) n.757-13G= c.706-13G= (n.706-13G=) c.*299-13G= (n.*299-13G=) c.*240-13G= (n.*240-13G=) c.*244-13G= (n.*244-13G=) n.174-13G= n.526-13G= n.666-13G= n.748-13G= c.364-13G= (n.364-13G=) c.286-13G= (n.286-13G=) n.1015-13G= n.908-13G= c.310-13G= (n.310-13G=) n.752-13G= n.702-13G= n.595-13G= | |
22 | g.46352251G>T | CA10292197 | TRMU | n.754-13G>T c.601-13G>T (n.601-13G>T) c.*150-13G>T (n.*150-13G>T) n.757-13G>T c.706-13G>T (n.706-13G>T) c.*299-13G>T (n.*299-13G>T) c.*240-13G>T (n.*240-13G>T) c.*244-13G>T (n.*244-13G>T) n.174-13G>T n.526-13G>T n.666-13G>T n.748-13G>T c.364-13G>T (n.364-13G>T) c.286-13G>T (n.286-13G>T) n.1015-13G>T n.908-13G>T c.310-13G>T (n.310-13G>T) n.752-13G>T n.702-13G>T n.595-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |