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---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46192522T>G | CA340176210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1842A>C n.1452A>C n.1640A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.1827A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.2807A>C n.2158A>C n.2354A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2146A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.2030A>C n.1931A>C n.2476A>C c.*912A>C (n.*912A>C) n.1627A>C n.1429A>C n.1855A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.1541A>C n.2228A>C n.3914A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.666A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.679-3680T>G (n.679-3680T>G) c.634-3680T>G (n.634-3680T>G) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1440A>C | |
1 | g.46192523C>A | CA340176213 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1841G>T n.1451G>T n.1639G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1826G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.2806G>T n.2157G>T n.2353G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.2145G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.2029G>T n.1930G>T n.2475G>T c.*911G>T (n.*911G>T) n.1626G>T n.1428G>T n.1854G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.1540G>T n.2227G>T n.3913G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.665G>T c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.679-3679C>A (n.679-3679C>A) c.634-3679C>A (n.634-3679C>A) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1439G>T | |
1 | g.46192523C>G | CA340176219 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1279G>C (p.Asp427His) n.1841G>C n.1451G>C n.1639G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.1826G>C c.1180G>C (p.Asp394His) n.2806G>C n.2157G>C n.2353G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.2145G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.2029G>C n.1930G>C n.2475G>C c.*911G>C (n.*911G>C) n.1626G>C n.1428G>C n.1854G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.1540G>C n.2227G>C n.3913G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.665G>C c.1213G>C (p.Asp405His) c.850G>C (p.Asp284His) c.679-3679C>G (n.679-3679C>G) c.634-3679C>G (n.634-3679C>G) c.187G>C (p.Asp63His) n.1439G>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192523C>T | CA340176223 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.1841G>A n.1451G>A n.1639G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.1826G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.2806G>A n.2157G>A n.2353G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.2145G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.2029G>A n.1930G>A n.2475G>A c.*911G>A (n.*911G>A) n.1626G>A n.1428G>A n.1854G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.1540G>A n.2227G>A n.3913G>A c.*948G>A (n.*948G>A) n.665G>A c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.679-3679C>T (n.679-3679C>T) c.634-3679C>T (n.634-3679C>T) c.187G>A (p.Asp63Asn) n.1439G>A | |
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1 | g.46192524A>C | CA340176232 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1278T>G (p.Asn426Lys) n.1840T>G n.1450T>G n.1638T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1825T>G c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.2805T>G n.2156T>G n.2352T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.2144T>G c.*218T>G (n.*218T>G) n.2028T>G n.1929T>G n.2474T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.1625T>G n.1427T>G n.1853T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.1539T>G n.2226T>G n.3912T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.664T>G c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.679-3678A>C (n.679-3678A>C) c.634-3678A>C (n.634-3678A>C) c.186T>G (p.Asn62Lys) n.1438T>G | |
1 | g.46192524A>G | CA417886273 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1278T>C (p.Asn426=) n.1840T>C n.1450T>C n.1638T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.1825T>C c.1179T>C (p.Asn393=) n.2805T>C n.2156T>C n.2352T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.2144T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.2028T>C n.1929T>C n.2474T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.1625T>C n.1427T>C n.1853T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.1539T>C n.2226T>C n.3912T>C c.*947T>C (n.*947T>C) n.664T>C c.1212T>C (p.Asn404=) c.849T>C (p.Asn283=) c.679-3678A>G (n.679-3678A>G) c.634-3678A>G (n.634-3678A>G) c.186T>C (p.Asn62=) n.1438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192524A>T | CA340176237 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1278T>A (p.Asn426Lys) n.1840T>A n.1450T>A n.1638T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.1825T>A c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.2805T>A n.2156T>A n.2352T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.2144T>A c.*218T>A (n.*218T>A) n.2028T>A n.1929T>A n.2474T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.1625T>A n.1427T>A n.1853T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.1539T>A n.2226T>A n.3912T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.664T>A c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.679-3678A>T (n.679-3678A>T) c.634-3678A>T (n.634-3678A>T) c.186T>A (p.Asn62Lys) n.1438T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192525T>A | CA340176245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.1839A>T n.1449A>T n.1637A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1824A>T c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.2804A>T n.2155A>T n.2351A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.2143A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.2027A>T n.1928A>T n.2473A>T c.*909A>T (n.*909A>T) n.1624A>T n.1426A>T n.1852A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) n.1538A>T n.2225A>T n.3911A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.663A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.679-3677T>A (n.679-3677T>A) c.634-3677T>A (n.634-3677T>A) c.185A>T (p.Asn62Ile) n.1437A>T | |
1 | g.46192525T>C | CA340176248 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.1839A>G n.1449A>G n.1637A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1824A>G c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.2804A>G n.2155A>G n.2351A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.2143A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.2027A>G n.1928A>G n.2473A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.1624A>G n.1426A>G n.1852A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.1538A>G n.2225A>G n.3911A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.663A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.679-3677T>C (n.679-3677T>C) c.634-3677T>C (n.634-3677T>C) c.185A>G (p.Asn62Ser) n.1437A>G | |
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1 | g.46192526T>C | CA340176260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.1838A>G n.1448A>G n.1636A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.1823A>G c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.2803A>G n.2154A>G n.2350A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.2142A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2026A>G n.1927A>G n.2472A>G c.*908A>G (n.*908A>G) n.1623A>G n.1425A>G n.1851A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1537A>G n.2224A>G n.3910A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.662A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.679-3676T>C (n.679-3676T>C) c.634-3676T>C (n.634-3676T>C) c.184A>G (p.Asn62Asp) n.1436A>G | |
1 | g.46192526T>G | CA340176255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1276A>C (p.Asn426His) n.1838A>C n.1448A>C n.1636A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.1823A>C c.1177A>C (p.Asn393His) n.2803A>C n.2154A>C n.2350A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.2142A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.2026A>C n.1927A>C n.2472A>C c.*908A>C (n.*908A>C) n.1623A>C n.1425A>C n.1851A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1537A>C n.2224A>C n.3910A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.662A>C c.1210A>C (p.Asn404His) c.847A>C (p.Asn283His) c.679-3676T>G (n.679-3676T>G) c.634-3676T>G (n.634-3676T>G) c.184A>C (p.Asn62His) n.1436A>C | |
1 | g.46192527C>A | CA340176263 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1275G>T (p.Trp425Cys) n.1837G>T n.1447G>T n.1635G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1822G>T c.1176G>T (p.Trp392Cys) n.2802G>T n.2153G>T n.2349G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.2141G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.2025G>T n.1926G>T n.2471G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.1622G>T n.1424G>T n.1850G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.1536G>T n.2223G>T n.3909G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.661G>T c.1209G>T (p.Trp403Cys) c.846G>T (p.Trp282Cys) c.679-3675C>A (n.679-3675C>A) c.634-3675C>A (n.634-3675C>A) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.1435G>T | |
1 | g.46192527C>G | CA340176268 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1275G>C (p.Trp425Cys) n.1837G>C n.1447G>C n.1635G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.1822G>C c.1176G>C (p.Trp392Cys) n.2802G>C n.2153G>C n.2349G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.2141G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.2025G>C n.1926G>C n.2471G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.1622G>C n.1424G>C n.1850G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.1536G>C n.2223G>C n.3909G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.661G>C c.1209G>C (p.Trp403Cys) c.846G>C (p.Trp282Cys) c.679-3675C>G (n.679-3675C>G) c.634-3675C>G (n.634-3675C>G) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.1435G>C | |
1 | g.46192527C>T | CA340176275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1275G>A (p.Trp425Ter) n.1837G>A n.1447G>A n.1635G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1822G>A c.1176G>A (p.Trp392Ter) n.2802G>A n.2153G>A n.2349G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.2141G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.2025G>A n.1926G>A n.2471G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.1622G>A n.1424G>A n.1850G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.1536G>A n.2223G>A n.3909G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.661G>A c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) c.679-3675C>T (n.679-3675C>T) c.634-3675C>T (n.634-3675C>T) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.1435G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192528C>A | CA340176292 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G>T (p.Trp425Leu) n.1836G>T n.1446G>T n.1634G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1821G>T c.1175G>T (p.Trp392Leu) n.2801G>T n.2152G>T n.2348G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.2140G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.2024G>T n.1925G>T n.2470G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.1621G>T n.1423G>T n.1849G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.1535G>T n.2222G>T n.3908G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.660G>T c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.845G>T (p.Trp282Leu) c.679-3674C>A (n.679-3674C>A) c.634-3674C>A (n.634-3674C>A) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.1434G>T | |
1 | g.46192528C= | CA1144228801 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G= (p.Trp425=) n.1836G= n.1446G= n.1634G= c.*584G= (n.*584G=) n.1821G= c.1175G= (p.Trp392=) n.2801G= n.2152G= n.2348G= c.*398G= (n.*398G=) n.2140G= c.*214G= (n.*214G=) n.2024G= n.1925G= n.2470G= c.*906G= (n.*906G=) n.1621G= n.1423G= n.1849G= c.*1126G= (n.*1126G=) n.1535G= n.2222G= n.3908G= c.*943G= (n.*943G=) n.660G= c.1208G= (p.Trp403=) c.845G= (p.Trp282=) c.679-3674C= (n.679-3674C=) c.634-3674C= (n.634-3674C=) c.182G= (p.Trp61=) n.1434G= | |
1 | g.46192528C>G | CA263938 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G>C (p.Trp425Ser) n.1836G>C n.1446G>C n.1634G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1821G>C c.1175G>C (p.Trp392Ser) n.2801G>C n.2152G>C n.2348G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.2140G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.2024G>C n.1925G>C n.2470G>C c.*906G>C (n.*906G>C) n.1621G>C n.1423G>C n.1849G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.1535G>C n.2222G>C n.3908G>C c.*943G>C (n.*943G>C) n.660G>C c.1208G>C (p.Trp403Ser) c.845G>C (p.Trp282Ser) c.679-3674C>G (n.679-3674C>G) c.634-3674C>G (n.634-3674C>G) c.182G>C (p.Trp61Ser) n.1434G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46192528C>T | CA340176298 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1274G>A (p.Trp425Ter) n.1836G>A n.1446G>A n.1634G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1821G>A c.1175G>A (p.Trp392Ter) n.2801G>A n.2152G>A n.2348G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.2140G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.2024G>A n.1925G>A n.2470G>A c.*906G>A (n.*906G>A) n.1621G>A n.1423G>A n.1849G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.1535G>A n.2222G>A n.3908G>A c.*943G>A (n.*943G>A) n.660G>A c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.845G>A (p.Trp282Ter) c.679-3674C>T (n.679-3674C>T) c.634-3674C>T (n.634-3674C>T) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.1434G>A | dbSNP |
1 | g.46192529A>C | CA340176322 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1273T>G (p.Trp425Gly) n.1835T>G n.1445T>G n.1633T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1820T>G c.1174T>G (p.Trp392Gly) n.2800T>G n.2151T>G n.2347T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.2139T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.2023T>G n.1924T>G n.2469T>G c.*905T>G (n.*905T>G) n.1620T>G n.1422T>G n.1848T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.1534T>G n.2221T>G n.3907T>G c.*942T>G (n.*942T>G) n.659T>G c.1207T>G (p.Trp403Gly) c.844T>G (p.Trp282Gly) c.679-3673A>C (n.679-3673A>C) c.634-3673A>C (n.634-3673A>C) c.181T>G (p.Trp61Gly) n.1433T>G | |
1 | g.46192529A>G | CA340176329 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1273T>C (p.Trp425Arg) n.1835T>C n.1445T>C n.1633T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1820T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) n.2800T>C n.2151T>C n.2347T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.2139T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.2023T>C n.1924T>C n.2469T>C c.*905T>C (n.*905T>C) n.1620T>C n.1422T>C n.1848T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.1534T>C n.2221T>C n.3907T>C c.*942T>C (n.*942T>C) n.659T>C c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.844T>C (p.Trp282Arg) c.679-3673A>G (n.679-3673A>G) c.634-3673A>G (n.634-3673A>G) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.1433T>C | |
1 | g.46192529A>T | CA340176334 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1273T>A (p.Trp425Arg) n.1835T>A n.1445T>A n.1633T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1820T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) n.2800T>A n.2151T>A n.2347T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.2139T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.2023T>A n.1924T>A n.2469T>A c.*905T>A (n.*905T>A) n.1620T>A n.1422T>A n.1848T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.1534T>A n.2221T>A n.3907T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.659T>A c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) c.679-3673A>T (n.679-3673A>T) c.634-3673A>T (n.634-3673A>T) c.181T>A (p.Trp61Arg) n.1433T>A | |
1 | g.46192530G>A | CA417886274 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1272C>T (p.Ala424=) n.1834C>T n.1444C>T n.1632C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.1819C>T c.1173C>T (p.Ala391=) n.2799C>T n.2150C>T n.2346C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.2138C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.2022C>T n.1923C>T n.2468C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.1619C>T n.1421C>T n.1847C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.1533C>T n.2220C>T n.3906C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.658C>T c.1206C>T (p.Ala402=) c.843C>T (p.Ala281=) c.679-3672G>A (n.679-3672G>A) c.634-3672G>A (n.634-3672G>A) c.180C>T (p.Ala60=) n.1432C>T | ClinVar |
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1 | g.46192530G>T | CA417886276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1272C>A (p.Ala424=) n.1834C>A n.1444C>A n.1632C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.1819C>A c.1173C>A (p.Ala391=) n.2799C>A n.2150C>A n.2346C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.2138C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.2022C>A n.1923C>A n.2468C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.1619C>A n.1421C>A n.1847C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.1533C>A n.2220C>A n.3906C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.658C>A c.1206C>A (p.Ala402=) c.843C>A (p.Ala281=) c.679-3672G>T (n.679-3672G>T) c.634-3672G>T (n.634-3672G>T) c.180C>A (p.Ala60=) n.1432C>A | |
1 | g.46192531G>A | CA340176339 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1833C>T n.1443C>T n.1631C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1818C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) n.2798C>T n.2149C>T n.2345C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.2137C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.2021C>T n.1922C>T n.2467C>T c.*903C>T (n.*903C>T) n.1618C>T n.1420C>T n.1846C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1532C>T n.2219C>T n.3905C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.657C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.679-3671G>A (n.679-3671G>A) c.634-3671G>A (n.634-3671G>A) c.179C>T (p.Ala60Val) n.1431C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.46192531G>C | CA340176341 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1833C>G n.1443C>G n.1631C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1818C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.2798C>G n.2149C>G n.2345C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.2137C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.2021C>G n.1922C>G n.2467C>G c.*903C>G (n.*903C>G) n.1618C>G n.1420C>G n.1846C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1532C>G n.2219C>G n.3905C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.657C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.679-3671G>C (n.679-3671G>C) c.634-3671G>C (n.634-3671G>C) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.1431C>G | |
1 | g.46192531G>T | CA340176343 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1833C>A n.1443C>A n.1631C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1818C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.2798C>A n.2149C>A n.2345C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.2137C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.2021C>A n.1922C>A n.2467C>A c.*903C>A (n.*903C>A) n.1618C>A n.1420C>A n.1846C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1532C>A n.2219C>A n.3905C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.657C>A c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.679-3671G>T (n.679-3671G>T) c.634-3671G>T (n.634-3671G>T) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.1431C>A | |
1 | g.46192532C>A | CA833420 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1832G>T n.1442G>T n.1630G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1817G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.2797G>T n.2148G>T n.2344G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2136G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.2020G>T n.1921G>T n.2466G>T c.*902G>T (n.*902G>T) n.1617G>T n.1419G>T n.1845G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.1531G>T n.2218G>T n.3904G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.656G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.679-3670C>A (n.679-3670C>A) c.634-3670C>A (n.634-3670C>A) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.1430G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192532C= | CA2474082193 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1270G= (p.Ala424=) n.1832G= n.1442G= n.1630G= c.*580G= (n.*580G=) n.1817G= c.1171G= (p.Ala391=) n.2797G= n.2148G= n.2344G= c.*394G= (n.*394G=) n.2136G= c.*210G= (n.*210G=) n.2020G= n.1921G= n.2466G= c.*902G= (n.*902G=) n.1617G= n.1419G= n.1845G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.1531G= n.2218G= n.3904G= c.*939G= (n.*939G=) n.656G= c.1204G= (p.Ala402=) c.841G= (p.Ala281=) c.679-3670C= (n.679-3670C=) c.634-3670C= (n.634-3670C=) c.178G= (p.Ala60=) n.1430G= | |
1 | g.46192532C>G | CA340176400 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1832G>C n.1442G>C n.1630G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.1817G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.2797G>C n.2148G>C n.2344G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.2136G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.2020G>C n.1921G>C n.2466G>C c.*902G>C (n.*902G>C) n.1617G>C n.1419G>C n.1845G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.1531G>C n.2218G>C n.3904G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.656G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.679-3670C>G (n.679-3670C>G) c.634-3670C>G (n.634-3670C>G) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.1430G>C | dbSNP |
1 | g.46192532C>T | CA340176369 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1832G>A n.1442G>A n.1630G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1817G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.2797G>A n.2148G>A n.2344G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2136G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.2020G>A n.1921G>A n.2466G>A c.*902G>A (n.*902G>A) n.1617G>A n.1419G>A n.1845G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.1531G>A n.2218G>A n.3904G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.656G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.679-3670C>T (n.679-3670C>T) c.634-3670C>T (n.634-3670C>T) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.1430G>A | |
1 | g.46192533A= | CA2474082194 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1269T= (p.Ser423=) n.1831T= n.1441T= n.1629T= c.*579T= (n.*579T=) n.1816T= c.1170T= (p.Ser390=) n.2796T= n.2147T= n.2343T= c.*393T= (n.*393T=) n.2135T= c.*209T= (n.*209T=) n.2019T= n.1920T= n.2465T= c.*901T= (n.*901T=) n.1616T= n.1418T= n.1844T= c.*1121T= (n.*1121T=) n.1530T= n.2217T= n.3903T= c.*938T= (n.*938T=) n.655T= c.1203T= (p.Ser401=) c.840T= (p.Ser280=) c.679-3669A= (n.679-3669A=) c.634-3669A= (n.634-3669A=) c.177T= (p.Ser59=) n.1429T= | |
1 | g.46192533A>C | CA833421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1269T>G (p.Ser423=) n.1831T>G n.1441T>G n.1629T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1816T>G c.1170T>G (p.Ser390=) n.2796T>G n.2147T>G n.2343T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.2135T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.2019T>G n.1920T>G n.2465T>G c.*901T>G (n.*901T>G) n.1616T>G n.1418T>G n.1844T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.1530T>G n.2217T>G n.3903T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.655T>G c.1203T>G (p.Ser401=) c.840T>G (p.Ser280=) c.679-3669A>C (n.679-3669A>C) c.634-3669A>C (n.634-3669A>C) c.177T>G (p.Ser59=) n.1429T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192533A>G | CA417886277 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1269T>C (p.Ser423=) n.1831T>C n.1441T>C n.1629T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1816T>C c.1170T>C (p.Ser390=) n.2796T>C n.2147T>C n.2343T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.2135T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.2019T>C n.1920T>C n.2465T>C c.*901T>C (n.*901T>C) n.1616T>C n.1418T>C n.1844T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.1530T>C n.2217T>C n.3903T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.655T>C c.1203T>C (p.Ser401=) c.840T>C (p.Ser280=) c.679-3669A>G (n.679-3669A>G) c.634-3669A>G (n.634-3669A>G) c.177T>C (p.Ser59=) n.1429T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192533A>T | CA417886278 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1269T>A (p.Ser423=) n.1831T>A n.1441T>A n.1629T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1816T>A c.1170T>A (p.Ser390=) n.2796T>A n.2147T>A n.2343T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.2135T>A c.*209T>A (n.*209T>A) n.2019T>A n.1920T>A n.2465T>A c.*901T>A (n.*901T>A) n.1616T>A n.1418T>A n.1844T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.1530T>A n.2217T>A n.3903T>A c.*938T>A (n.*938T>A) n.655T>A c.1203T>A (p.Ser401=) c.840T>A (p.Ser280=) c.679-3669A>T (n.679-3669A>T) c.634-3669A>T (n.634-3669A>T) c.177T>A (p.Ser59=) n.1429T>A | |
1 | g.46192534G>A | CA340176415 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1268C>T (p.Ser423Phe) n.1830C>T n.1440C>T n.1628C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.1815C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.2795C>T n.2146C>T n.2342C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.2134C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.2018C>T n.1919C>T n.2464C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.1615C>T n.1417C>T n.1843C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.1529C>T n.2216C>T n.3902C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.654C>T c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.679-3668G>A (n.679-3668G>A) c.634-3668G>A (n.634-3668G>A) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.1428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192534G>C | CA340176418 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1268C>G (p.Ser423Cys) n.1830C>G n.1440C>G n.1628C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.1815C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.2795C>G n.2146C>G n.2342C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.2134C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.2018C>G n.1919C>G n.2464C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.1615C>G n.1417C>G n.1843C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.1529C>G n.2216C>G n.3902C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.654C>G c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.679-3668G>C (n.679-3668G>C) c.634-3668G>C (n.634-3668G>C) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.1428C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192534G= | CA2474082195 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1268C= (p.Ser423=) n.1830C= n.1440C= n.1628C= c.*578C= (n.*578C=) n.1815C= c.1169C= (p.Ser390=) n.2795C= n.2146C= n.2342C= c.*392C= (n.*392C=) n.2134C= c.*208C= (n.*208C=) n.2018C= n.1919C= n.2464C= c.*900C= (n.*900C=) n.1615C= n.1417C= n.1843C= c.*1120C= (n.*1120C=) n.1529C= n.2216C= n.3902C= c.*937C= (n.*937C=) n.654C= c.1202C= (p.Ser401=) c.839C= (p.Ser280=) c.679-3668G= (n.679-3668G=) c.634-3668G= (n.634-3668G=) c.176C= (p.Ser59=) n.1428C= | |
1 | g.46192534G>T | CA340176422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1268C>A (p.Ser423Tyr) n.1830C>A n.1440C>A n.1628C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.1815C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.2795C>A n.2146C>A n.2342C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.2134C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.2018C>A n.1919C>A n.2464C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.1615C>A n.1417C>A n.1843C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.1529C>A n.2216C>A n.3902C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.654C>A c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.679-3668G>T (n.679-3668G>T) c.634-3668G>T (n.634-3668G>T) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.1428C>A | |
1 | g.46192535A>C | CA340176443 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.1829T>G n.1439T>G n.1627T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.1814T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.2794T>G n.2145T>G n.2341T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.2133T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.2017T>G n.1918T>G n.2463T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.1614T>G n.1416T>G n.1842T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.1528T>G n.2215T>G n.3901T>G c.*936T>G (n.*936T>G) n.653T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.679-3667A>C (n.679-3667A>C) c.634-3667A>C (n.634-3667A>C) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.1427T>G | |
1 | g.46192535A>G | CA340176440 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1829T>C n.1439T>C n.1627T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.1814T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.2794T>C n.2145T>C n.2341T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.2133T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.2017T>C n.1918T>C n.2463T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.1614T>C n.1416T>C n.1842T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.1528T>C n.2215T>C n.3901T>C c.*936T>C (n.*936T>C) n.653T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.679-3667A>G (n.679-3667A>G) c.634-3667A>G (n.634-3667A>G) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.1427T>C | |
1 | g.46192535A>T | CA340176434 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.1829T>A n.1439T>A n.1627T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.1814T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.2794T>A n.2145T>A n.2341T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.2133T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.2017T>A n.1918T>A n.2463T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.1614T>A n.1416T>A n.1842T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.1528T>A n.2215T>A n.3901T>A c.*936T>A (n.*936T>A) n.653T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.679-3667A>T (n.679-3667A>T) c.634-3667A>T (n.634-3667A>T) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.1427T>A | |
1 | g.46192536G>A | CA417886280 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1266C>T (p.Ile422=) n.1828C>T n.1438C>T n.1626C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.1813C>T c.1167C>T (p.Ile389=) n.2793C>T n.2144C>T n.2340C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.2132C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.2016C>T n.1917C>T n.2462C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.1613C>T n.1415C>T n.1841C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.1527C>T n.2214C>T n.3900C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.652C>T c.1200C>T (p.Ile400=) c.837C>T (p.Ile279=) c.679-3666G>A (n.679-3666G>A) c.634-3666G>A (n.634-3666G>A) c.174C>T (p.Ile58=) n.1426C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192536G>C | CA340176460 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1266C>G (p.Ile422Met) n.1828C>G n.1438C>G n.1626C>G c.*576C>G (n.*576C>G) n.1813C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) n.2793C>G n.2144C>G n.2340C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.2132C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.2016C>G n.1917C>G n.2462C>G c.*898C>G (n.*898C>G) n.1613C>G n.1415C>G n.1841C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.1527C>G n.2214C>G n.3900C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.652C>G c.1200C>G (p.Ile400Met) c.837C>G (p.Ile279Met) c.679-3666G>C (n.679-3666G>C) c.634-3666G>C (n.634-3666G>C) c.174C>G (p.Ile58Met) n.1426C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192536G= | CA2474082196 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1266C= (p.Ile422=) n.1828C= n.1438C= n.1626C= c.*576C= (n.*576C=) n.1813C= c.1167C= (p.Ile389=) n.2793C= n.2144C= n.2340C= c.*390C= (n.*390C=) n.2132C= c.*206C= (n.*206C=) n.2016C= n.1917C= n.2462C= c.*898C= (n.*898C=) n.1613C= n.1415C= n.1841C= c.*1118C= (n.*1118C=) n.1527C= n.2214C= n.3900C= c.*935C= (n.*935C=) n.652C= c.1200C= (p.Ile400=) c.837C= (p.Ile279=) c.679-3666G= (n.679-3666G=) c.634-3666G= (n.634-3666G=) c.174C= (p.Ile58=) n.1426C= | |
1 | g.46192536G>T | CA417886279 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1266C>A (p.Ile422=) n.1828C>A n.1438C>A n.1626C>A c.*576C>A (n.*576C>A) n.1813C>A c.1167C>A (p.Ile389=) n.2793C>A n.2144C>A n.2340C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.2132C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.2016C>A n.1917C>A n.2462C>A c.*898C>A (n.*898C>A) n.1613C>A n.1415C>A n.1841C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.1527C>A n.2214C>A n.3900C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.652C>A c.1200C>A (p.Ile400=) c.837C>A (p.Ile279=) c.679-3666G>T (n.679-3666G>T) c.634-3666G>T (n.634-3666G>T) c.174C>A (p.Ile58=) n.1426C>A | |
1 | g.46192537A>C | CA340176477 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.1827T>G n.1437T>G n.1625T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.1812T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.2792T>G n.2143T>G n.2339T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.2131T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.2015T>G n.1916T>G n.2461T>G c.*897T>G (n.*897T>G) n.1612T>G n.1414T>G n.1840T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.1526T>G n.2213T>G n.3899T>G c.*934T>G (n.*934T>G) n.651T>G c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.679-3665A>C (n.679-3665A>C) c.634-3665A>C (n.634-3665A>C) c.173T>G (p.Ile58Ser) n.1425T>G | |
1 | g.46192537A>G | CA340176478 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.1827T>C n.1437T>C n.1625T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.1812T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.2792T>C n.2143T>C n.2339T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.2131T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.2015T>C n.1916T>C n.2461T>C c.*897T>C (n.*897T>C) n.1612T>C n.1414T>C n.1840T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.1526T>C n.2213T>C n.3899T>C c.*934T>C (n.*934T>C) n.651T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.679-3665A>G (n.679-3665A>G) c.634-3665A>G (n.634-3665A>G) c.173T>C (p.Ile58Thr) n.1425T>C | |
1 | g.46192537A>T | CA340176480 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.1827T>A n.1437T>A n.1625T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.1812T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.2792T>A n.2143T>A n.2339T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.2131T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.2015T>A n.1916T>A n.2461T>A c.*897T>A (n.*897T>A) n.1612T>A n.1414T>A n.1840T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.1526T>A n.2213T>A n.3899T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.651T>A c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.679-3665A>T (n.679-3665A>T) c.634-3665A>T (n.634-3665A>T) c.173T>A (p.Ile58Asn) n.1425T>A | |
1 | g.46192538T>A | CA340176486 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.1826A>T n.1436A>T n.1624A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.1811A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.2791A>T n.2142A>T n.2338A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.2130A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.2014A>T n.1915A>T n.2460A>T c.*896A>T (n.*896A>T) n.1611A>T n.1413A>T n.1839A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.1525A>T n.2212A>T n.3898A>T c.*933A>T (n.*933A>T) n.650A>T c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.679-3664T>A (n.679-3664T>A) c.634-3664T>A (n.634-3664T>A) c.172A>T (p.Ile58Phe) n.1424A>T | |
1 | g.46192538T>C | CA340176491 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1264A>G (p.Ile422Val) n.1826A>G n.1436A>G n.1624A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.1811A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.2791A>G n.2142A>G n.2338A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.2130A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.2014A>G n.1915A>G n.2460A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.1611A>G n.1413A>G n.1839A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.1525A>G n.2212A>G n.3898A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.650A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.679-3664T>C (n.679-3664T>C) c.634-3664T>C (n.634-3664T>C) c.172A>G (p.Ile58Val) n.1424A>G | |
1 | g.46192538T>G | CA340176494 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.1826A>C n.1436A>C n.1624A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.1811A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.2791A>C n.2142A>C n.2338A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.2130A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.2014A>C n.1915A>C n.2460A>C c.*896A>C (n.*896A>C) n.1611A>C n.1413A>C n.1839A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1525A>C n.2212A>C n.3898A>C c.*933A>C (n.*933A>C) n.650A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.679-3664T>G (n.679-3664T>G) c.634-3664T>G (n.634-3664T>G) c.172A>C (p.Ile58Leu) n.1424A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192538T= | CA2474082197 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1264A= (p.Ile422=) n.1826A= n.1436A= n.1624A= c.*574A= (n.*574A=) n.1811A= c.1165A= (p.Ile389=) n.2791A= n.2142A= n.2338A= c.*388A= (n.*388A=) n.2130A= c.*204A= (n.*204A=) n.2014A= n.1915A= n.2460A= c.*896A= (n.*896A=) n.1611A= n.1413A= n.1839A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.1525A= n.2212A= n.3898A= c.*933A= (n.*933A=) n.650A= c.1198A= (p.Ile400=) c.835A= (p.Ile279=) c.679-3664T= (n.679-3664T=) c.634-3664T= (n.634-3664T=) c.172A= (p.Ile58=) n.1424A= | |
1 | g.46192539G>A | CA417886281 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1263C>T (p.Cys421=) n.1825C>T n.1435C>T n.1623C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1810C>T c.1164C>T (p.Cys388=) n.2790C>T n.2141C>T n.2337C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.2129C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.2013C>T n.1914C>T n.2459C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.1610C>T n.1412C>T n.1838C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1524C>T n.2211C>T n.3897C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.649C>T c.1197C>T (p.Cys399=) c.834C>T (p.Cys278=) c.679-3663G>A (n.679-3663G>A) c.634-3663G>A (n.634-3663G>A) c.171C>T (p.Cys57=) n.1423C>T | |
1 | g.46192539G>C | CA340176504 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1263C>G (p.Cys421Trp) n.1825C>G n.1435C>G n.1623C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.1810C>G c.1164C>G (p.Cys388Trp) n.2790C>G n.2141C>G n.2337C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.2129C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.2013C>G n.1914C>G n.2459C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.1610C>G n.1412C>G n.1838C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.1524C>G n.2211C>G n.3897C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.649C>G c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.679-3663G>C (n.679-3663G>C) c.634-3663G>C (n.634-3663G>C) c.171C>G (p.Cys57Trp) n.1423C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192539G>T | CA340176503 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1263C>A (p.Cys421Ter) n.1825C>A n.1435C>A n.1623C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.1810C>A c.1164C>A (p.Cys388Ter) n.2790C>A n.2141C>A n.2337C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.2129C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.2013C>A n.1914C>A n.2459C>A c.*895C>A (n.*895C>A) n.1610C>A n.1412C>A n.1838C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1524C>A n.2211C>A n.3897C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.649C>A c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.679-3663G>T (n.679-3663G>T) c.634-3663G>T (n.634-3663G>T) c.171C>A (p.Cys57Ter) n.1423C>A | |
1 | g.46192540C>A | CA340176508 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1262G>T (p.Cys421Phe) n.1824G>T n.1434G>T n.1622G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.1809G>T c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.2789G>T n.2140G>T n.2336G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.2128G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.2012G>T n.1913G>T n.2458G>T c.*894G>T (n.*894G>T) n.1609G>T n.1411G>T n.1837G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1523G>T n.2210G>T n.3896G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.648G>T c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.679-3662C>A (n.679-3662C>A) c.634-3662C>A (n.634-3662C>A) c.170G>T (p.Cys57Phe) n.1422G>T | |
1 | g.46192540C>G | CA340176524 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1262G>C (p.Cys421Ser) n.1824G>C n.1434G>C n.1622G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.1809G>C c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.2789G>C n.2140G>C n.2336G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.2128G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.2012G>C n.1913G>C n.2458G>C c.*894G>C (n.*894G>C) n.1609G>C n.1411G>C n.1837G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.1523G>C n.2210G>C n.3896G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.648G>C c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.679-3662C>G (n.679-3662C>G) c.634-3662C>G (n.634-3662C>G) c.170G>C (p.Cys57Ser) n.1422G>C | |
1 | g.46192540C>T | CA340176522 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1262G>A (p.Cys421Tyr) n.1824G>A n.1434G>A n.1622G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.1809G>A c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.2789G>A n.2140G>A n.2336G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.2128G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.2012G>A n.1913G>A n.2458G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.1609G>A n.1411G>A n.1837G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.1523G>A n.2210G>A n.3896G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.648G>A c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.679-3662C>T (n.679-3662C>T) c.634-3662C>T (n.634-3662C>T) c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.1422G>A | |
1 | g.46192541A= | CA2474082198 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1261T= (p.Cys421=) n.1823T= n.1433T= n.1621T= c.*571T= (n.*571T=) n.1808T= c.1162T= (p.Cys388=) n.2788T= n.2139T= n.2335T= c.*385T= (n.*385T=) n.2127T= c.*201T= (n.*201T=) n.2011T= n.1912T= n.2457T= c.*893T= (n.*893T=) n.1608T= n.1410T= n.1836T= c.*1113T= (n.*1113T=) n.1522T= n.2209T= n.3895T= c.*930T= (n.*930T=) n.647T= c.1195T= (p.Cys399=) c.832T= (p.Cys278=) c.679-3661A= (n.679-3661A=) c.634-3661A= (n.634-3661A=) c.169T= (p.Cys57=) n.1421T= | |
1 | g.46192541A>C | CA340176526 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1261T>G (p.Cys421Gly) n.1823T>G n.1433T>G n.1621T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.1808T>G c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.2788T>G n.2139T>G n.2335T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.2127T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.2011T>G n.1912T>G n.2457T>G c.*893T>G (n.*893T>G) n.1608T>G n.1410T>G n.1836T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1522T>G n.2209T>G n.3895T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.647T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.679-3661A>C (n.679-3661A>C) c.634-3661A>C (n.634-3661A>C) c.169T>G (p.Cys57Gly) n.1421T>G | |
1 | g.46192541A>G | CA340176549 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1261T>C (p.Cys421Arg) n.1823T>C n.1433T>C n.1621T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.1808T>C c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.2788T>C n.2139T>C n.2335T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.2127T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.2011T>C n.1912T>C n.2457T>C c.*893T>C (n.*893T>C) n.1608T>C n.1410T>C n.1836T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.1522T>C n.2209T>C n.3895T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.647T>C c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.679-3661A>G (n.679-3661A>G) c.634-3661A>G (n.634-3661A>G) c.169T>C (p.Cys57Arg) n.1421T>C | dbSNP |
1 | g.46192541A>T | CA340176529 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1261T>A (p.Cys421Ser) n.1823T>A n.1433T>A n.1621T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.1808T>A c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.2788T>A n.2139T>A n.2335T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.2127T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.2011T>A n.1912T>A n.2457T>A c.*893T>A (n.*893T>A) n.1608T>A n.1410T>A n.1836T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.1522T>A n.2209T>A n.3895T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.647T>A c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.679-3661A>T (n.679-3661A>T) c.634-3661A>T (n.634-3661A>T) c.169T>A (p.Cys57Ser) n.1421T>A | |
1 | g.46192542G>A | CA417886282 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1260C>T (p.Tyr420=) n.1822C>T n.1432C>T n.1620C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.1807C>T c.1161C>T (p.Tyr387=) n.2787C>T n.2138C>T n.2334C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2126C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.2010C>T n.1911C>T n.2456C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.1607C>T n.1409C>T n.1835C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1521C>T n.2208C>T n.3894C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.646C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.679-3660G>A (n.679-3660G>A) c.634-3660G>A (n.634-3660G>A) c.168C>T (p.Tyr56=) n.1420C>T | |
1 | g.46192542G>C | CA340176556 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1260C>G (p.Tyr420Ter) n.1822C>G n.1432C>G n.1620C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.1807C>G c.1161C>G (p.Tyr387Ter) n.2787C>G n.2138C>G n.2334C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.2126C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.2010C>G n.1911C>G n.2456C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.1607C>G n.1409C>G n.1835C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1521C>G n.2208C>G n.3894C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.646C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.679-3660G>C (n.679-3660G>C) c.634-3660G>C (n.634-3660G>C) c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.1420C>G | |
1 | g.46192542G>T | CA340176559 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1260C>A (p.Tyr420Ter) n.1822C>A n.1432C>A n.1620C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.1807C>A c.1161C>A (p.Tyr387Ter) n.2787C>A n.2138C>A n.2334C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.2126C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.2010C>A n.1911C>A n.2456C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.1607C>A n.1409C>A n.1835C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1521C>A n.2208C>A n.3894C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.646C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.679-3660G>T (n.679-3660G>T) c.634-3660G>T (n.634-3660G>T) c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.1420C>A | |
1 | g.46192543T>A | CA340176560 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.1821A>T n.1431A>T n.1619A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.1806A>T c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.2786A>T n.2137A>T n.2333A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.2125A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.2009A>T n.1910A>T n.2455A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.1606A>T n.1408A>T n.1834A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1520A>T n.2207A>T n.3893A>T c.*928A>T (n.*928A>T) n.645A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.679-3659T>A (n.679-3659T>A) c.634-3659T>A (n.634-3659T>A) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.1419A>T | |
1 | g.46192543T>C | CA340176561 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.1821A>G n.1431A>G n.1619A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.1806A>G c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.2786A>G n.2137A>G n.2333A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.2125A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.2009A>G n.1910A>G n.2455A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.1606A>G n.1408A>G n.1834A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1520A>G n.2207A>G n.3893A>G c.*928A>G (n.*928A>G) n.645A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.679-3659T>C (n.679-3659T>C) c.634-3659T>C (n.634-3659T>C) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.1419A>G | |
1 | g.46192543T>G | CA340176562 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.1821A>C n.1431A>C n.1619A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.1806A>C c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.2786A>C n.2137A>C n.2333A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.2125A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.2009A>C n.1910A>C n.2455A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.1606A>C n.1408A>C n.1834A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1520A>C n.2207A>C n.3893A>C c.*928A>C (n.*928A>C) n.645A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.679-3659T>G (n.679-3659T>G) c.634-3659T>G (n.634-3659T>G) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.1419A>C | |
1 | g.46192544A>C | CA340176566 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.1820T>G n.1430T>G n.1618T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.1805T>G c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.2785T>G n.2136T>G n.2332T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.2124T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.2008T>G n.1909T>G n.2454T>G c.*890T>G (n.*890T>G) n.1605T>G n.1407T>G n.1833T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.1519T>G n.2206T>G n.3892T>G c.*927T>G (n.*927T>G) n.644T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.679-3658A>C (n.679-3658A>C) c.634-3658A>C (n.634-3658A>C) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.1418T>G | |
1 | g.46192544A>G | CA340176575 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1258T>C (p.Tyr420His) n.1820T>C n.1430T>C n.1618T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.1805T>C c.1159T>C (p.Tyr387His) n.2785T>C n.2136T>C n.2332T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.2124T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.2008T>C n.1909T>C n.2454T>C c.*890T>C (n.*890T>C) n.1605T>C n.1407T>C n.1833T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.1519T>C n.2206T>C n.3892T>C c.*927T>C (n.*927T>C) n.644T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.679-3658A>G (n.679-3658A>G) c.634-3658A>G (n.634-3658A>G) c.166T>C (p.Tyr56His) n.1418T>C | |
1 | g.46192544A>T | CA340176577 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.1820T>A n.1430T>A n.1618T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1805T>A c.1159T>A (p.Tyr387Asn) n.2785T>A n.2136T>A n.2332T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.2124T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.2008T>A n.1909T>A n.2454T>A c.*890T>A (n.*890T>A) n.1605T>A n.1407T>A n.1833T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.1519T>A n.2206T>A n.3892T>A c.*927T>A (n.*927T>A) n.644T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.679-3658A>T (n.679-3658A>T) c.634-3658A>T (n.634-3658A>T) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.1418T>A | |
1 | g.46192545C>A | CA417886283 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1257G>T (p.Leu419=) n.1819G>T n.1429G>T n.1617G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1804G>T c.1158G>T (p.Leu386=) n.2784G>T n.2135G>T n.2331G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.2123G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.2007G>T n.1908G>T n.2453G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.1604G>T n.1406G>T n.1832G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1518G>T n.2205G>T n.3891G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.643G>T c.1191G>T (p.Leu397=) c.828G>T (p.Leu276=) c.679-3657C>A (n.679-3657C>A) c.634-3657C>A (n.634-3657C>A) c.165G>T (p.Leu55=) n.1417G>T | |
1 | g.46192545C= | CA1140611290 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1257G= (p.Leu419=) n.1819G= n.1429G= n.1617G= c.*567G= (n.*567G=) n.1804G= c.1158G= (p.Leu386=) n.2784G= n.2135G= n.2331G= c.*381G= (n.*381G=) n.2123G= c.*197G= (n.*197G=) n.2007G= n.1908G= n.2453G= c.*889G= (n.*889G=) n.1604G= n.1406G= n.1832G= c.*1109G= (n.*1109G=) n.1518G= n.2205G= n.3891G= c.*926G= (n.*926G=) n.643G= c.1191G= (p.Leu397=) c.828G= (p.Leu276=) c.679-3657C= (n.679-3657C=) c.634-3657C= (n.634-3657C=) c.165G= (p.Leu55=) n.1417G= | |
1 | g.46192545C>G | CA417886284 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1257G>C (p.Leu419=) n.1819G>C n.1429G>C n.1617G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1804G>C c.1158G>C (p.Leu386=) n.2784G>C n.2135G>C n.2331G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.2123G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.2007G>C n.1908G>C n.2453G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.1604G>C n.1406G>C n.1832G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1518G>C n.2205G>C n.3891G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.643G>C c.1191G>C (p.Leu397=) c.828G>C (p.Leu276=) c.679-3657C>G (n.679-3657C>G) c.634-3657C>G (n.634-3657C>G) c.165G>C (p.Leu55=) n.1417G>C | |
1 | g.46192545C>T | CA154740 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1257G>A (p.Leu419=) n.1819G>A n.1429G>A n.1617G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1804G>A c.1158G>A (p.Leu386=) n.2784G>A n.2135G>A n.2331G>A c.*381G>A (n.*381G>A) n.2123G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.2007G>A n.1908G>A n.2453G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.1604G>A n.1406G>A n.1832G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1518G>A n.2205G>A n.3891G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.643G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.828G>A (p.Leu276=) c.679-3657C>T (n.679-3657C>T) c.634-3657C>T (n.634-3657C>T) c.165G>A (p.Leu55=) n.1417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192546A>C | CA340176592 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1818T>G n.1428T>G n.1616T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.1803T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.2783T>G n.2134T>G n.2330T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.2122T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.2006T>G n.1907T>G n.2452T>G c.*888T>G (n.*888T>G) n.1603T>G n.1405T>G n.1831T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1517T>G n.2204T>G n.3890T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.642T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.679-3656A>C (n.679-3656A>C) c.634-3656A>C (n.634-3656A>C) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.1416T>G | |
1 | g.46192546A>G | CA340176593 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1818T>C n.1428T>C n.1616T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.1803T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.2783T>C n.2134T>C n.2330T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.2122T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.2006T>C n.1907T>C n.2452T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.1603T>C n.1405T>C n.1831T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1517T>C n.2204T>C n.3890T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.642T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.679-3656A>G (n.679-3656A>G) c.634-3656A>G (n.634-3656A>G) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.1416T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192546A>T | CA340176594 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1818T>A n.1428T>A n.1616T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.1803T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.2783T>A n.2134T>A n.2330T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.2122T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.2006T>A n.1907T>A n.2452T>A c.*888T>A (n.*888T>A) n.1603T>A n.1405T>A n.1831T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1517T>A n.2204T>A n.3890T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.642T>A c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.679-3656A>T (n.679-3656A>T) c.634-3656A>T (n.634-3656A>T) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.1416T>A | |
1 | g.46192547G>A | CA417886285 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1255C>T (p.Leu419=) n.1817C>T n.1427C>T n.1615C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1802C>T c.1156C>T (p.Leu386=) n.2782C>T n.2133C>T n.2329C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.2121C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.2005C>T n.1906C>T n.2451C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.1602C>T n.1404C>T n.1830C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.1516C>T n.2203C>T n.3889C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.641C>T c.1189C>T (p.Leu397=) c.826C>T (p.Leu276=) c.679-3655G>A (n.679-3655G>A) c.634-3655G>A (n.634-3655G>A) c.163C>T (p.Leu55=) n.1415C>T | ClinVar |
1 | g.46192547G>C | CA340176602 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1817C>G n.1427C>G n.1615C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.1802C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.2782C>G n.2133C>G n.2329C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.2121C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.2005C>G n.1906C>G n.2451C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.1602C>G n.1404C>G n.1830C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.1516C>G n.2203C>G n.3889C>G c.*924C>G (n.*924C>G) n.641C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.679-3655G>C (n.679-3655G>C) c.634-3655G>C (n.634-3655G>C) c.163C>G (p.Leu55Val) n.1415C>G | |
1 | g.46192547G>T | CA340176610 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1817C>A n.1427C>A n.1615C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.1802C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) n.2782C>A n.2133C>A n.2329C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.2121C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.2005C>A n.1906C>A n.2451C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.1602C>A n.1404C>A n.1830C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.1516C>A n.2203C>A n.3889C>A c.*924C>A (n.*924C>A) n.641C>A c.1189C>A (p.Leu397Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.679-3655G>T (n.679-3655G>T) c.634-3655G>T (n.634-3655G>T) c.163C>A (p.Leu55Met) n.1415C>A | |
1 | g.46192548G>A | CA417886286 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1254C>T (p.Ser418=) n.1816C>T n.1426C>T n.1614C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1801C>T c.1155C>T (p.Ser385=) n.2781C>T n.2132C>T n.2328C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.2120C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.2004C>T n.1905C>T n.2450C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.1601C>T n.1403C>T n.1829C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1515C>T n.2202C>T n.3888C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.640C>T c.1188C>T (p.Ser396=) c.825C>T (p.Ser275=) c.679-3654G>A (n.679-3654G>A) c.634-3654G>A (n.634-3654G>A) c.162C>T (p.Ser54=) n.1414C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192548G>C | CA340176620 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1254C>G (p.Ser418Arg) n.1816C>G n.1426C>G n.1614C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1801C>G c.1155C>G (p.Ser385Arg) n.2781C>G n.2132C>G n.2328C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.2120C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.2004C>G n.1905C>G n.2450C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.1601C>G n.1403C>G n.1829C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1515C>G n.2202C>G n.3888C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.640C>G c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.825C>G (p.Ser275Arg) c.679-3654G>C (n.679-3654G>C) c.634-3654G>C (n.634-3654G>C) c.162C>G (p.Ser54Arg) n.1414C>G | |
1 | g.46192548G>T | CA340176615 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1254C>A (p.Ser418Arg) n.1816C>A n.1426C>A n.1614C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1801C>A c.1155C>A (p.Ser385Arg) n.2781C>A n.2132C>A n.2328C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.2120C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.2004C>A n.1905C>A n.2450C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.1601C>A n.1403C>A n.1829C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1515C>A n.2202C>A n.3888C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.640C>A c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.825C>A (p.Ser275Arg) c.679-3654G>T (n.679-3654G>T) c.634-3654G>T (n.634-3654G>T) c.162C>A (p.Ser54Arg) n.1414C>A | |
1 | g.46192549C>A | CA340176627 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1253G>T (p.Ser418Ile) n.1815G>T n.1425G>T n.1613G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.1800G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) n.2780G>T n.2131G>T n.2327G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.2119G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.2003G>T n.1904G>T n.2449G>T c.*885G>T (n.*885G>T) n.1600G>T n.1402G>T n.1828G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1514G>T n.2201G>T n.3887G>T c.*922G>T (n.*922G>T) n.639G>T c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.679-3653C>A (n.679-3653C>A) c.634-3653C>A (n.634-3653C>A) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.1413G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.46192549C>G | CA340176628 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1253G>C (p.Ser418Thr) n.1815G>C n.1425G>C n.1613G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.1800G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) n.2780G>C n.2131G>C n.2327G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.2119G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.2003G>C n.1904G>C n.2449G>C c.*885G>C (n.*885G>C) n.1600G>C n.1402G>C n.1828G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1514G>C n.2201G>C n.3887G>C c.*922G>C (n.*922G>C) n.639G>C c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) c.679-3653C>G (n.679-3653C>G) c.634-3653C>G (n.634-3653C>G) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.1413G>C | |
1 | g.46192549C>T | CA340176630 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1253G>A (p.Ser418Asn) n.1815G>A n.1425G>A n.1613G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.1800G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) n.2780G>A n.2131G>A n.2327G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.2119G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.2003G>A n.1904G>A n.2449G>A c.*885G>A (n.*885G>A) n.1600G>A n.1402G>A n.1828G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1514G>A n.2201G>A n.3887G>A c.*922G>A (n.*922G>A) n.639G>A c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) c.679-3653C>T (n.679-3653C>T) c.634-3653C>T (n.634-3653C>T) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.1413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46192550T>C | CA340176635 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1252A>G (p.Ser418Gly) n.1814A>G n.1424A>G n.1612A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.1799A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) n.2779A>G n.2130A>G n.2326A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.2118A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.2002A>G n.1903A>G n.2448A>G c.*884A>G (n.*884A>G) n.1599A>G n.1401A>G n.1827A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.1513A>G n.2200A>G n.3886A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.638A>G c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) c.679-3652T>C (n.679-3652T>C) c.634-3652T>C (n.634-3652T>C) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.1412A>G | |
1 | g.46192550T>G | CA340176639 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1252A>C (p.Ser418Arg) n.1814A>C n.1424A>C n.1612A>C c.*562A>C (n.*562A>C) n.1799A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) n.2779A>C n.2130A>C n.2326A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.2118A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.2002A>C n.1903A>C n.2448A>C c.*884A>C (n.*884A>C) n.1599A>C n.1401A>C n.1827A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.1513A>C n.2200A>C n.3886A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.638A>C c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) c.679-3652T>G (n.679-3652T>G) c.634-3652T>G (n.634-3652T>G) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.1412A>C | |
1 | g.46192551G>A | CA417886287 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1251C>T (p.Asp417=) n.1813C>T n.1423C>T n.1611C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.1798C>T c.1152C>T (p.Asp384=) n.2778C>T n.2129C>T n.2325C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.2117C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.2001C>T n.1902C>T n.2447C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.1598C>T n.1400C>T n.1826C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1512C>T n.2199C>T n.3885C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.637C>T c.1185C>T (p.Asp395=) c.822C>T (p.Asp274=) c.679-3651G>A (n.679-3651G>A) c.634-3651G>A (n.634-3651G>A) c.159C>T (p.Asp53=) n.1411C>T | |
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1 | g.46192551G>T | CA340176644 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1251C>A (p.Asp417Glu) n.1813C>A n.1423C>A n.1611C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.1798C>A c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.2778C>A n.2129C>A n.2325C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.2117C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.2001C>A n.1902C>A n.2447C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.1598C>A n.1400C>A n.1826C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1512C>A n.2199C>A n.3885C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.637C>A c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.822C>A (p.Asp274Glu) c.679-3651G>T (n.679-3651G>T) c.634-3651G>T (n.634-3651G>T) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.1411C>A | |
1 | g.46192552T>A | CA340176648 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1250A>T (p.Asp417Val) n.1812A>T n.1422A>T n.1610A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1797A>T c.1151A>T (p.Asp384Val) n.2777A>T n.2128A>T n.2324A>T c.*374A>T (n.*374A>T) n.2116A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.2000A>T n.1901A>T n.2446A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.1597A>T n.1399A>T n.1825A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.1511A>T n.2198A>T n.3884A>T c.*919A>T (n.*919A>T) n.636A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.679-3650T>A (n.679-3650T>A) c.634-3650T>A (n.634-3650T>A) c.158A>T (p.Asp53Val) n.1410A>T | |
1 | g.46192552T>C | CA340176650 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.1812A>G n.1422A>G n.1610A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1797A>G c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.2777A>G n.2128A>G n.2324A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.2116A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.2000A>G n.1901A>G n.2446A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.1597A>G n.1399A>G n.1825A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.1511A>G n.2198A>G n.3884A>G c.*919A>G (n.*919A>G) n.636A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.679-3650T>C (n.679-3650T>C) c.634-3650T>C (n.634-3650T>C) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.1410A>G | |
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1 | g.46192553C>A | CA340176673 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.1811G>T n.1421G>T n.1609G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1796G>T c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.2776G>T n.2127G>T n.2323G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.2115G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.1999G>T n.1900G>T n.2445G>T c.*881G>T (n.*881G>T) n.1596G>T n.1398G>T n.1824G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1510G>T n.2197G>T n.3883G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.635G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.679-3649C>A (n.679-3649C>A) c.634-3649C>A (n.634-3649C>A) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.1409G>T | |
1 | g.46192553C>G | CA340176676 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1249G>C (p.Asp417His) n.1811G>C n.1421G>C n.1609G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1796G>C c.1150G>C (p.Asp384His) n.2776G>C n.2127G>C n.2323G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.2115G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.1999G>C n.1900G>C n.2445G>C c.*881G>C (n.*881G>C) n.1596G>C n.1398G>C n.1824G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1510G>C n.2197G>C n.3883G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.635G>C c.1183G>C (p.Asp395His) c.820G>C (p.Asp274His) c.679-3649C>G (n.679-3649C>G) c.634-3649C>G (n.634-3649C>G) c.157G>C (p.Asp53His) n.1409G>C | |
1 | g.46192553C>T | CA340176677 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.1811G>A n.1421G>A n.1609G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1796G>A c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.2776G>A n.2127G>A n.2323G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.2115G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.1999G>A n.1900G>A n.2445G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.1596G>A n.1398G>A n.1824G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1510G>A n.2197G>A n.3883G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.635G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.679-3649C>T (n.679-3649C>T) c.634-3649C>T (n.634-3649C>T) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.1409G>A | |
1 | g.46192553dup | CA2574356249 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1249dup (p.Asp417GlyfsTer11) n.1811dup n.1421dup n.1609dup c.*559dup (n.*559dup) n.1796dup c.1150dup (p.Asp384GlyfsTer11) n.2776dup n.2127dup n.2323dup c.*373dup (n.*373dup) n.2115dup c.*189dup (n.*189dup) n.1999dup n.1900dup n.2445dup c.*881dup (n.*881dup) n.1596dup n.1398dup n.1824dup c.*1101dup (n.*1101dup) n.1510dup n.2197dup n.3883dup c.*918dup (n.*918dup) n.635dup c.1183dup (p.Asp395GlyfsTer11) c.820dup (p.Asp274GlyfsTer11) c.679-3649dup (n.679-3649dup) c.634-3649dup (n.634-3649dup) c.157dup (p.Asp53GlyfsTer11) n.1409dup | gnomAD v4 |
1 | g.46192554A= | CA2474082200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1248T= (p.Asp416=) n.1810T= n.1420T= n.1608T= c.*558T= (n.*558T=) n.1795T= c.1149T= (p.Asp383=) n.2775T= n.2126T= n.2322T= c.*372T= (n.*372T=) n.2114T= c.*188T= (n.*188T=) n.1998T= n.1899T= n.2444T= c.*880T= (n.*880T=) n.1595T= n.1397T= n.1823T= c.*1100T= (n.*1100T=) n.1509T= n.2196T= n.3882T= c.*917T= (n.*917T=) n.634T= c.1182T= (p.Asp394=) c.819T= (p.Asp273=) c.679-3648A= (n.679-3648A=) c.634-3648A= (n.634-3648A=) c.156T= (p.Asp52=) n.1408T= | |
1 | g.46192554A>C | CA340176681 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1248T>G (p.Asp416Glu) n.1810T>G n.1420T>G n.1608T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.1795T>G c.1149T>G (p.Asp383Glu) n.2775T>G n.2126T>G n.2322T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.2114T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.1998T>G n.1899T>G n.2444T>G c.*880T>G (n.*880T>G) n.1595T>G n.1397T>G n.1823T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.1509T>G n.2196T>G n.3882T>G c.*917T>G (n.*917T>G) n.634T>G c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.679-3648A>C (n.679-3648A>C) c.634-3648A>C (n.634-3648A>C) c.156T>G (p.Asp52Glu) n.1408T>G | |
1 | g.46192554A>G | CA833422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1248T>C (p.Asp416=) n.1810T>C n.1420T>C n.1608T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.1795T>C c.1149T>C (p.Asp383=) n.2775T>C n.2126T>C n.2322T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.2114T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.1998T>C n.1899T>C n.2444T>C c.*880T>C (n.*880T>C) n.1595T>C n.1397T>C n.1823T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.1509T>C n.2196T>C n.3882T>C c.*917T>C (n.*917T>C) n.634T>C c.1182T>C (p.Asp394=) c.819T>C (p.Asp273=) c.679-3648A>G (n.679-3648A>G) c.634-3648A>G (n.634-3648A>G) c.156T>C (p.Asp52=) n.1408T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192554A>T | CA340176678 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1248T>A (p.Asp416Glu) n.1810T>A n.1420T>A n.1608T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.1795T>A c.1149T>A (p.Asp383Glu) n.2775T>A n.2126T>A n.2322T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.2114T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.1998T>A n.1899T>A n.2444T>A c.*880T>A (n.*880T>A) n.1595T>A n.1397T>A n.1823T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.1509T>A n.2196T>A n.3882T>A c.*917T>A (n.*917T>A) n.634T>A c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.679-3648A>T (n.679-3648A>T) c.634-3648A>T (n.634-3648A>T) c.156T>A (p.Asp52Glu) n.1408T>A | ClinVar |
1 | g.46192555T>A | CA340176687 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1247A>T (p.Asp416Val) n.1809A>T n.1419A>T n.1607A>T c.*557A>T (n.*557A>T) n.1794A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) n.2774A>T n.2125A>T n.2321A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.2113A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.1997A>T n.1898A>T n.2443A>T c.*879A>T (n.*879A>T) n.1594A>T n.1396A>T n.1822A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.1508A>T n.2195A>T n.3881A>T c.*916A>T (n.*916A>T) n.633A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.679-3647T>A (n.679-3647T>A) c.634-3647T>A (n.634-3647T>A) c.155A>T (p.Asp52Val) n.1407A>T | |
1 | g.46192555T>C | CA340176694 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.1809A>G n.1419A>G n.1607A>G c.*557A>G (n.*557A>G) n.1794A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.2774A>G n.2125A>G n.2321A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.2113A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.1997A>G n.1898A>G n.2443A>G c.*879A>G (n.*879A>G) n.1594A>G n.1396A>G n.1822A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.1508A>G n.2195A>G n.3881A>G c.*916A>G (n.*916A>G) n.633A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.679-3647T>C (n.679-3647T>C) c.634-3647T>C (n.634-3647T>C) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.1407A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.46192555T>G | CA340176695 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.1809A>C n.1419A>C n.1607A>C c.*557A>C (n.*557A>C) n.1794A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.2774A>C n.2125A>C n.2321A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.2113A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.1997A>C n.1898A>C n.2443A>C c.*879A>C (n.*879A>C) n.1594A>C n.1396A>C n.1822A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.1508A>C n.2195A>C n.3881A>C c.*916A>C (n.*916A>C) n.633A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.679-3647T>G (n.679-3647T>G) c.634-3647T>G (n.634-3647T>G) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.1407A>C | |
1 | g.46192556C>A | CA340176703 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.1808G>T n.1418G>T n.1606G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1793G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.2773G>T n.2124G>T n.2320G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.2112G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.1996G>T n.1897G>T n.2442G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.1593G>T n.1395G>T n.1821G>T c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.1507G>T n.2194G>T n.3880G>T c.*915G>T (n.*915G>T) n.632G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.679-3646C>A (n.679-3646C>A) c.634-3646C>A (n.634-3646C>A) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.1406G>T | |
1 | g.46192556C= | CA2474082201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1246G= (p.Asp416=) n.1808G= n.1418G= n.1606G= c.*556G= (n.*556G=) n.1793G= c.1147G= (p.Asp383=) n.2773G= n.2124G= n.2320G= c.*370G= (n.*370G=) n.2112G= c.*186G= (n.*186G=) n.1996G= n.1897G= n.2442G= c.*878G= (n.*878G=) n.1593G= n.1395G= n.1821G= c.*1098G= (n.*1098G=) n.1507G= n.2194G= n.3880G= c.*915G= (n.*915G=) n.632G= c.1180G= (p.Asp394=) c.817G= (p.Asp273=) c.679-3646C= (n.679-3646C=) c.634-3646C= (n.634-3646C=) c.154G= (p.Asp52=) n.1406G= | |
1 | g.46192556C>G | CA340176707 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1246G>C (p.Asp416His) n.1808G>C n.1418G>C n.1606G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1793G>C c.1147G>C (p.Asp383His) n.2773G>C n.2124G>C n.2320G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.2112G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.1996G>C n.1897G>C n.2442G>C c.*878G>C (n.*878G>C) n.1593G>C n.1395G>C n.1821G>C c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.1507G>C n.2194G>C n.3880G>C c.*915G>C (n.*915G>C) n.632G>C c.1180G>C (p.Asp394His) c.817G>C (p.Asp273His) c.679-3646C>G (n.679-3646C>G) c.634-3646C>G (n.634-3646C>G) c.154G>C (p.Asp52His) n.1406G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46192562C>A | CA340176792 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.1802G>T n.1412G>T n.1600G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1787G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.2767G>T n.2118G>T n.2314G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.2106G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.1990G>T n.1891G>T n.2436G>T c.*872G>T (n.*872G>T) n.1587G>T n.1389G>T n.1815G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1501G>T n.2188G>T n.3874G>T c.*909G>T (n.*909G>T) n.626G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.679-3640C>A (n.679-3640C>A) c.634-3640C>A (n.634-3640C>A) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.1400G>T | |
1 | g.46192562C= | CA2474082202 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1240G= (p.Glu414=) n.1802G= n.1412G= n.1600G= c.*550G= (n.*550G=) n.1787G= c.1141G= (p.Glu381=) n.2767G= n.2118G= n.2314G= c.*364G= (n.*364G=) n.2106G= c.*180G= (n.*180G=) n.1990G= n.1891G= n.2436G= c.*872G= (n.*872G=) n.1587G= n.1389G= n.1815G= c.*1092G= (n.*1092G=) n.1501G= n.2188G= n.3874G= c.*909G= (n.*909G=) n.626G= c.1174G= (p.Glu392=) c.811G= (p.Glu271=) c.679-3640C= (n.679-3640C=) c.634-3640C= (n.634-3640C=) c.148G= (p.Glu50=) n.1400G= | |
1 | g.46192562C>G | CA340176794 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.1802G>C n.1412G>C n.1600G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1787G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.2767G>C n.2118G>C n.2314G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.2106G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.1990G>C n.1891G>C n.2436G>C c.*872G>C (n.*872G>C) n.1587G>C n.1389G>C n.1815G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1501G>C n.2188G>C n.3874G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.626G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.679-3640C>G (n.679-3640C>G) c.634-3640C>G (n.634-3640C>G) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.1400G>C | dbSNP |
1 | g.46192562C>T | CA340176795 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.1802G>A n.1412G>A n.1600G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1787G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.2767G>A n.2118G>A n.2314G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.2106G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.1990G>A n.1891G>A n.2436G>A c.*872G>A (n.*872G>A) n.1587G>A n.1389G>A n.1815G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1501G>A n.2188G>A n.3874G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.626G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.679-3640C>T (n.679-3640C>T) c.634-3640C>T (n.634-3640C>T) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.1400G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46192563C>A | CA417886290 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1239G>T (p.Leu413=) n.1801G>T n.1411G>T n.1599G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1786G>T c.1140G>T (p.Leu380=) n.2766G>T n.2117G>T n.2313G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.2105G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.1989G>T n.1890G>T n.2435G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.1586G>T n.1388G>T n.1814G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1500G>T n.2187G>T n.3873G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.625G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.810G>T (p.Leu270=) c.679-3639C>A (n.679-3639C>A) c.634-3639C>A (n.634-3639C>A) c.147G>T (p.Leu49=) n.1399G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192563C>G | CA417886291 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1239G>C (p.Leu413=) n.1801G>C n.1411G>C n.1599G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1786G>C c.1140G>C (p.Leu380=) n.2766G>C n.2117G>C n.2313G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.2105G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.1989G>C n.1890G>C n.2435G>C c.*871G>C (n.*871G>C) n.1586G>C n.1388G>C n.1814G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1500G>C n.2187G>C n.3873G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.625G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.810G>C (p.Leu270=) c.679-3639C>G (n.679-3639C>G) c.634-3639C>G (n.634-3639C>G) c.147G>C (p.Leu49=) n.1399G>C | |
1 | g.46192563C>T | CA417886292 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1239G>A (p.Leu413=) n.1801G>A n.1411G>A n.1599G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1786G>A c.1140G>A (p.Leu380=) n.2766G>A n.2117G>A n.2313G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.2105G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.1989G>A n.1890G>A n.2435G>A c.*871G>A (n.*871G>A) n.1586G>A n.1388G>A n.1814G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1500G>A n.2187G>A n.3873G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.625G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.810G>A (p.Leu270=) c.679-3639C>T (n.679-3639C>T) c.634-3639C>T (n.634-3639C>T) c.147G>A (p.Leu49=) n.1399G>A | |
1 | g.46192564A= | CA2474082203 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1238T= (p.Leu413=) n.1800T= n.1410T= n.1598T= c.*548T= (n.*548T=) n.1785T= c.1139T= (p.Leu380=) n.2765T= n.2116T= n.2312T= c.*362T= (n.*362T=) n.2104T= c.*178T= (n.*178T=) n.1988T= n.1889T= n.2434T= c.*870T= (n.*870T=) n.1585T= n.1387T= n.1813T= c.*1090T= (n.*1090T=) n.1499T= n.2186T= n.3872T= c.*907T= (n.*907T=) n.624T= c.1172T= (p.Leu391=) c.809T= (p.Leu270=) c.679-3638A= (n.679-3638A=) c.634-3638A= (n.634-3638A=) c.146T= (p.Leu49=) n.1398T= | |
1 | g.46192564A>C | CA340176797 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1800T>G n.1410T>G n.1598T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.1785T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.2765T>G n.2116T>G n.2312T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.2104T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.1988T>G n.1889T>G n.2434T>G c.*870T>G (n.*870T>G) n.1585T>G n.1387T>G n.1813T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1499T>G n.2186T>G n.3872T>G c.*907T>G (n.*907T>G) n.624T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.679-3638A>C (n.679-3638A>C) c.634-3638A>C (n.634-3638A>C) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.1398T>G | |
1 | g.46192564A>G | CA340176798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1800T>C n.1410T>C n.1598T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1785T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.2765T>C n.2116T>C n.2312T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.2104T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.1988T>C n.1889T>C n.2434T>C c.*870T>C (n.*870T>C) n.1585T>C n.1387T>C n.1813T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1499T>C n.2186T>C n.3872T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.624T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.679-3638A>G (n.679-3638A>G) c.634-3638A>G (n.634-3638A>G) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.1398T>C | dbSNP |
1 | g.46192564A>T | CA340176802 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1800T>A n.1410T>A n.1598T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.1785T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.2765T>A n.2116T>A n.2312T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.2104T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.1988T>A n.1889T>A n.2434T>A c.*870T>A (n.*870T>A) n.1585T>A n.1387T>A n.1813T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1499T>A n.2186T>A n.3872T>A c.*907T>A (n.*907T>A) n.624T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.679-3638A>T (n.679-3638A>T) c.634-3638A>T (n.634-3638A>T) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.1398T>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192565G>A | CA417886293 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1237C>T (p.Leu413=) n.1799C>T n.1409C>T n.1597C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.1784C>T c.1138C>T (p.Leu380=) n.2764C>T n.2115C>T n.2311C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.2103C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.1987C>T n.1888C>T n.2433C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.1584C>T n.1386C>T n.1812C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1498C>T n.2185C>T n.3871C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.623C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.808C>T (p.Leu270=) c.679-3637G>A (n.679-3637G>A) c.634-3637G>A (n.634-3637G>A) c.145C>T (p.Leu49=) n.1397C>T | |
1 | g.46192565G>C | CA340176807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1799C>G n.1409C>G n.1597C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.1784C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) n.2764C>G n.2115C>G n.2311C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.2103C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.1987C>G n.1888C>G n.2433C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.1584C>G n.1386C>G n.1812C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1498C>G n.2185C>G n.3871C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.623C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.679-3637G>C (n.679-3637G>C) c.634-3637G>C (n.634-3637G>C) c.145C>G (p.Leu49Val) n.1397C>G | |
1 | g.46192565G>T | CA340176810 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1799C>A n.1409C>A n.1597C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.1784C>A c.1138C>A (p.Leu380Met) n.2764C>A n.2115C>A n.2311C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.2103C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.1987C>A n.1888C>A n.2433C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.1584C>A n.1386C>A n.1812C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1498C>A n.2185C>A n.3871C>A c.*906C>A (n.*906C>A) n.623C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.808C>A (p.Leu270Met) c.679-3637G>T (n.679-3637G>T) c.634-3637G>T (n.634-3637G>T) c.145C>A (p.Leu49Met) n.1397C>A | |
1 | g.46192566T>A | CA417886294 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1236A>T (p.Leu412=) n.1798A>T n.1408A>T n.1596A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1783A>T c.1137A>T (p.Leu379=) n.2763A>T n.2114A>T n.2310A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.2102A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.1986A>T n.1887A>T n.2432A>T c.*868A>T (n.*868A>T) n.1583A>T n.1385A>T n.1811A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.1497A>T n.2184A>T n.3870A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.622A>T c.1170A>T (p.Leu390=) c.807A>T (p.Leu269=) c.679-3636T>A (n.679-3636T>A) c.634-3636T>A (n.634-3636T>A) c.144A>T (p.Leu48=) n.1396A>T | |
1 | g.46192566T>C | CA833423 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1236A>G (p.Leu412=) n.1798A>G n.1408A>G n.1596A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1783A>G c.1137A>G (p.Leu379=) n.2763A>G n.2114A>G n.2310A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.2102A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.1986A>G n.1887A>G n.2432A>G c.*868A>G (n.*868A>G) n.1583A>G n.1385A>G n.1811A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.1497A>G n.2184A>G n.3870A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.622A>G c.1170A>G (p.Leu390=) c.807A>G (p.Leu269=) c.679-3636T>C (n.679-3636T>C) c.634-3636T>C (n.634-3636T>C) c.144A>G (p.Leu48=) n.1396A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192566T>G | CA417886295 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1236A>C (p.Leu412=) n.1798A>C n.1408A>C n.1596A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.1783A>C c.1137A>C (p.Leu379=) n.2763A>C n.2114A>C n.2310A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.2102A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.1986A>C n.1887A>C n.2432A>C c.*868A>C (n.*868A>C) n.1583A>C n.1385A>C n.1811A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1497A>C n.2184A>C n.3870A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.622A>C c.1170A>C (p.Leu390=) c.807A>C (p.Leu269=) c.679-3636T>G (n.679-3636T>G) c.634-3636T>G (n.634-3636T>G) c.144A>C (p.Leu48=) n.1396A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192566T= | CA2474082204 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1236A= (p.Leu412=) n.1798A= n.1408A= n.1596A= c.*546A= (n.*546A=) n.1783A= c.1137A= (p.Leu379=) n.2763A= n.2114A= n.2310A= c.*360A= (n.*360A=) n.2102A= c.*176A= (n.*176A=) n.1986A= n.1887A= n.2432A= c.*868A= (n.*868A=) n.1583A= n.1385A= n.1811A= c.*1088A= (n.*1088A=) n.1497A= n.2184A= n.3870A= c.*905A= (n.*905A=) n.622A= c.1170A= (p.Leu390=) c.807A= (p.Leu269=) c.679-3636T= (n.679-3636T=) c.634-3636T= (n.634-3636T=) c.144A= (p.Leu48=) n.1396A= | |
1 | g.46192567A>C | CA340176814 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1797T>G n.1407T>G n.1595T>G c.*545T>G (n.*545T>G) n.1782T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.2762T>G n.2113T>G n.2309T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.2101T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.1985T>G n.1886T>G n.2431T>G c.*867T>G (n.*867T>G) n.1582T>G n.1384T>G n.1810T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1496T>G n.2183T>G n.3869T>G c.*904T>G (n.*904T>G) n.621T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.679-3635A>C (n.679-3635A>C) c.634-3635A>C (n.634-3635A>C) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.1395T>G | |
1 | g.46192567A>G | CA340176818 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1797T>C n.1407T>C n.1595T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.1782T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.2762T>C n.2113T>C n.2309T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.2101T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.1985T>C n.1886T>C n.2431T>C c.*867T>C (n.*867T>C) n.1582T>C n.1384T>C n.1810T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1496T>C n.2183T>C n.3869T>C c.*904T>C (n.*904T>C) n.621T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.679-3635A>G (n.679-3635A>G) c.634-3635A>G (n.634-3635A>G) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.1395T>C | |
1 | g.46192567A>T | CA340176815 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1797T>A n.1407T>A n.1595T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.1782T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.2762T>A n.2113T>A n.2309T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.2101T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.1985T>A n.1886T>A n.2431T>A c.*867T>A (n.*867T>A) n.1582T>A n.1384T>A n.1810T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1496T>A n.2183T>A n.3869T>A c.*904T>A (n.*904T>A) n.621T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.679-3635A>T (n.679-3635A>T) c.634-3635A>T (n.634-3635A>T) c.143T>A (p.Leu48Gln) n.1395T>A | |
1 | g.46192568G>A | CA833424 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1234C>T (p.Leu412=) n.1796C>T n.1406C>T n.1594C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.1781C>T c.1135C>T (p.Leu379=) n.2761C>T n.2112C>T n.2308C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.2100C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.1984C>T n.1885C>T n.2430C>T c.*866C>T (n.*866C>T) n.1581C>T n.1383C>T n.1809C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.1495C>T n.2182C>T n.3868C>T c.*903C>T (n.*903C>T) n.620C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.805C>T (p.Leu269=) c.679-3634G>A (n.679-3634G>A) c.634-3634G>A (n.634-3634G>A) c.142C>T (p.Leu48=) n.1394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192568G>C | CA340176828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1796C>G n.1406C>G n.1594C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.1781C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) n.2761C>G n.2112C>G n.2308C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.2100C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.1984C>G n.1885C>G n.2430C>G c.*866C>G (n.*866C>G) n.1581C>G n.1383C>G n.1809C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.1495C>G n.2182C>G n.3868C>G c.*903C>G (n.*903C>G) n.620C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.679-3634G>C (n.679-3634G>C) c.634-3634G>C (n.634-3634G>C) c.142C>G (p.Leu48Val) n.1394C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192568G= | CA2474082205 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1234C= (p.Leu412=) n.1796C= n.1406C= n.1594C= c.*544C= (n.*544C=) n.1781C= c.1135C= (p.Leu379=) n.2761C= n.2112C= n.2308C= c.*358C= (n.*358C=) n.2100C= c.*174C= (n.*174C=) n.1984C= n.1885C= n.2430C= c.*866C= (n.*866C=) n.1581C= n.1383C= n.1809C= c.*1086C= (n.*1086C=) n.1495C= n.2182C= n.3868C= c.*903C= (n.*903C=) n.620C= c.1168C= (p.Leu390=) c.805C= (p.Leu269=) c.679-3634G= (n.679-3634G=) c.634-3634G= (n.634-3634G=) c.142C= (p.Leu48=) n.1394C= | |
1 | g.46192568G>T | CA340176830 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1796C>A n.1406C>A n.1594C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.1781C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.2761C>A n.2112C>A n.2308C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.2100C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.1984C>A n.1885C>A n.2430C>A c.*866C>A (n.*866C>A) n.1581C>A n.1383C>A n.1809C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.1495C>A n.2182C>A n.3868C>A c.*903C>A (n.*903C>A) n.620C>A c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.679-3634G>T (n.679-3634G>T) c.634-3634G>T (n.634-3634G>T) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.1394C>A | |
1 | g.46192569del | CA2645441249 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1234del (p.Leu412TyrfsTer?) n.1796del n.1406del n.1594del c.*544del (n.*544del) n.1781del c.1135del (p.Leu379TyrfsTer?) n.2761del n.2112del n.2308del c.*358del (n.*358del) n.2100del c.*174del (n.*174del) n.1984del n.1885del n.2430del c.*866del (n.*866del) n.1581del n.1383del n.1809del c.*1086del (n.*1086del) n.1495del n.2182del n.3868del c.*903del (n.*903del) n.620del c.1168del (p.Leu390TyrfsTer?) c.805del (p.Leu269TyrfsTer?) c.679-3633del (n.679-3633del) c.634-3633del (n.634-3633del) c.142del (p.Leu48TyrfsTer?) n.1394del | gnomAD v4 |
1 | g.46192569G>A | CA417886296 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1233C>T (p.His411=) n.1795C>T n.1405C>T n.1593C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1780C>T c.1134C>T (p.His378=) n.2760C>T n.2111C>T n.2307C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.2099C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.1983C>T n.1884C>T n.2429C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.1580C>T n.1382C>T n.1808C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.1494C>T n.2181C>T n.3867C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.619C>T c.1167C>T (p.His389=) c.804C>T (p.His268=) c.679-3633G>A (n.679-3633G>A) c.634-3633G>A (n.634-3633G>A) c.141C>T (p.His47=) n.1393C>T | ClinVar |
1 | g.46192569G>C | CA340176835 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1233C>G (p.His411Gln) n.1795C>G n.1405C>G n.1593C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.1780C>G c.1134C>G (p.His378Gln) n.2760C>G n.2111C>G n.2307C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.2099C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.1983C>G n.1884C>G n.2429C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.1580C>G n.1382C>G n.1808C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.1494C>G n.2181C>G n.3867C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.619C>G c.1167C>G (p.His389Gln) c.804C>G (p.His268Gln) c.679-3633G>C (n.679-3633G>C) c.634-3633G>C (n.634-3633G>C) c.141C>G (p.His47Gln) n.1393C>G | |
1 | g.46192569G>T | CA340176856 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1233C>A (p.His411Gln) n.1795C>A n.1405C>A n.1593C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1780C>A c.1134C>A (p.His378Gln) n.2760C>A n.2111C>A n.2307C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.2099C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.1983C>A n.1884C>A n.2429C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.1580C>A n.1382C>A n.1808C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.1494C>A n.2181C>A n.3867C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.619C>A c.1167C>A (p.His389Gln) c.804C>A (p.His268Gln) c.679-3633G>T (n.679-3633G>T) c.634-3633G>T (n.634-3633G>T) c.141C>A (p.His47Gln) n.1393C>A | |
1 | g.46192570T>A | CA340176860 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1232A>T (p.His411Leu) n.1794A>T n.1404A>T n.1592A>T c.*542A>T (n.*542A>T) n.1779A>T c.1133A>T (p.His378Leu) n.2759A>T n.2110A>T n.2306A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.2098A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.1982A>T n.1883A>T n.2428A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.1579A>T n.1381A>T n.1807A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1493A>T n.2180A>T n.3866A>T c.*901A>T (n.*901A>T) n.618A>T c.1166A>T (p.His389Leu) c.803A>T (p.His268Leu) c.679-3632T>A (n.679-3632T>A) c.634-3632T>A (n.634-3632T>A) c.140A>T (p.His47Leu) n.1392A>T | |
1 | g.46192570T>C | CA340176867 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1232A>G (p.His411Arg) n.1794A>G n.1404A>G n.1592A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.1779A>G c.1133A>G (p.His378Arg) n.2759A>G n.2110A>G n.2306A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.2098A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.1982A>G n.1883A>G n.2428A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.1579A>G n.1381A>G n.1807A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1493A>G n.2180A>G n.3866A>G c.*901A>G (n.*901A>G) n.618A>G c.1166A>G (p.His389Arg) c.803A>G (p.His268Arg) c.679-3632T>C (n.679-3632T>C) c.634-3632T>C (n.634-3632T>C) c.140A>G (p.His47Arg) n.1392A>G | |
1 | g.46192570T>G | CA340176871 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1232A>C (p.His411Pro) n.1794A>C n.1404A>C n.1592A>C c.*542A>C (n.*542A>C) n.1779A>C c.1133A>C (p.His378Pro) n.2759A>C n.2110A>C n.2306A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.2098A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.1982A>C n.1883A>C n.2428A>C c.*864A>C (n.*864A>C) n.1579A>C n.1381A>C n.1807A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1493A>C n.2180A>C n.3866A>C c.*901A>C (n.*901A>C) n.618A>C c.1166A>C (p.His389Pro) c.803A>C (p.His268Pro) c.679-3632T>G (n.679-3632T>G) c.634-3632T>G (n.634-3632T>G) c.140A>C (p.His47Pro) n.1392A>C | dbSNP |
1 | g.46192570T= | CA2474082206 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1232A= (p.His411=) n.1794A= n.1404A= n.1592A= c.*542A= (n.*542A=) n.1779A= c.1133A= (p.His378=) n.2759A= n.2110A= n.2306A= c.*356A= (n.*356A=) n.2098A= c.*172A= (n.*172A=) n.1982A= n.1883A= n.2428A= c.*864A= (n.*864A=) n.1579A= n.1381A= n.1807A= c.*1084A= (n.*1084A=) n.1493A= n.2180A= n.3866A= c.*901A= (n.*901A=) n.618A= c.1166A= (p.His389=) c.803A= (p.His268=) c.679-3632T= (n.679-3632T=) c.634-3632T= (n.634-3632T=) c.140A= (p.His47=) n.1392A= | |
1 | g.46192575_46192578del | CA2695198025 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1229_1232del (p.Ile410ThrfsTer?) n.1791_1794del n.1401_1404del n.1589_1592del c.*539_*542del (n.*539_*542del) n.1776_1779del c.1130_1133del (p.Ile377ThrfsTer?) n.2756_2759del n.2107_2110del n.2303_2306del c.*353_*356del (n.*353_*356del) n.2095_2098del c.*169_*172del (n.*169_*172del) n.1979_1982del n.1880_1883del n.2425_2428del c.*861_*864del (n.*861_*864del) n.1576_1579del n.1378_1381del n.1804_1807del c.*1081_*1084del (n.*1081_*1084del) n.1490_1493del n.2177_2180del n.3863_3866del c.*898_*901del (n.*898_*901del) n.615_618del c.1163_1166del (p.Ile388ThrfsTer?) c.800_803del (p.Ile267ThrfsTer?) c.679-3627_679-3624del (n.679-3627_679-3624del) c.634-3627_634-3624del (n.634-3627_634-3624del) c.137_140del (p.Ile46ThrfsTer?) n.1389_1392del | ClinVar |
1 | g.46192571G>A | CA340176879 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1231C>T (p.His411Tyr) n.1793C>T n.1403C>T n.1591C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1778C>T c.1132C>T (p.His378Tyr) n.2758C>T n.2109C>T n.2305C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.2097C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.1981C>T n.1882C>T n.2427C>T c.*863C>T (n.*863C>T) n.1578C>T n.1380C>T n.1806C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.1492C>T n.2179C>T n.3865C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.617C>T c.1165C>T (p.His389Tyr) c.802C>T (p.His268Tyr) c.679-3631G>A (n.679-3631G>A) c.634-3631G>A (n.634-3631G>A) c.139C>T (p.His47Tyr) n.1391C>T | |
1 | g.46192571G>C | CA340176883 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1231C>G (p.His411Asp) n.1793C>G n.1403C>G n.1591C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1778C>G c.1132C>G (p.His378Asp) n.2758C>G n.2109C>G n.2305C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.2097C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.1981C>G n.1882C>G n.2427C>G c.*863C>G (n.*863C>G) n.1578C>G n.1380C>G n.1806C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.1492C>G n.2179C>G n.3865C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.617C>G c.1165C>G (p.His389Asp) c.802C>G (p.His268Asp) c.679-3631G>C (n.679-3631G>C) c.634-3631G>C (n.634-3631G>C) c.139C>G (p.His47Asp) n.1391C>G | |
1 | g.46192571G= | CA2474082207 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1231C= (p.His411=) n.1793C= n.1403C= n.1591C= c.*541C= (n.*541C=) n.1778C= c.1132C= (p.His378=) n.2758C= n.2109C= n.2305C= c.*355C= (n.*355C=) n.2097C= c.*171C= (n.*171C=) n.1981C= n.1882C= n.2427C= c.*863C= (n.*863C=) n.1578C= n.1380C= n.1806C= c.*1083C= (n.*1083C=) n.1492C= n.2179C= n.3865C= c.*900C= (n.*900C=) n.617C= c.1165C= (p.His389=) c.802C= (p.His268=) c.679-3631G= (n.679-3631G=) c.634-3631G= (n.634-3631G=) c.139C= (p.His47=) n.1391C= | |
1 | g.46192571G>T | CA340176882 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1231C>A (p.His411Asn) n.1793C>A n.1403C>A n.1591C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1778C>A c.1132C>A (p.His378Asn) n.2758C>A n.2109C>A n.2305C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.2097C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.1981C>A n.1882C>A n.2427C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.1578C>A n.1380C>A n.1806C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.1492C>A n.2179C>A n.3865C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.617C>A c.1165C>A (p.His389Asn) c.802C>A (p.His268Asn) c.679-3631G>T (n.679-3631G>T) c.634-3631G>T (n.634-3631G>T) c.139C>A (p.His47Asn) n.1391C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192572dup | CA2839447854 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1231dup (p.His411ProfsTer7) n.1793dup n.1403dup n.1591dup c.*541dup (n.*541dup) n.1778dup c.1132dup (p.His378ProfsTer7) n.2758dup n.2109dup n.2305dup c.*355dup (n.*355dup) n.2097dup c.*171dup (n.*171dup) n.1981dup n.1882dup n.2427dup c.*863dup (n.*863dup) n.1578dup n.1380dup n.1806dup c.*1083dup (n.*1083dup) n.1492dup n.2179dup n.3865dup c.*900dup (n.*900dup) n.617dup c.1165dup (p.His389ProfsTer7) c.802dup (p.His268ProfsTer7) c.679-3630dup (n.679-3630dup) c.634-3630dup (n.634-3630dup) c.139dup (p.His47ProfsTer7) n.1391dup | |
1 | g.46192572G>A | CA417886297 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1230C>T (p.Ile410=) n.1792C>T n.1402C>T n.1590C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1777C>T c.1131C>T (p.Ile377=) n.2757C>T n.2108C>T n.2304C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.2096C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1980C>T n.1881C>T n.2426C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.1577C>T n.1379C>T n.1805C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1491C>T n.2178C>T n.3864C>T c.*899C>T (n.*899C>T) n.616C>T c.1164C>T (p.Ile388=) c.801C>T (p.Ile267=) c.679-3630G>A (n.679-3630G>A) c.634-3630G>A (n.634-3630G>A) c.138C>T (p.Ile46=) n.1390C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192572G>C | CA833425 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1230C>G (p.Ile410Met) n.1792C>G n.1402C>G n.1590C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.1777C>G c.1131C>G (p.Ile377Met) n.2757C>G n.2108C>G n.2304C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.2096C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1980C>G n.1881C>G n.2426C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.1577C>G n.1379C>G n.1805C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1491C>G n.2178C>G n.3864C>G c.*899C>G (n.*899C>G) n.616C>G c.1164C>G (p.Ile388Met) c.801C>G (p.Ile267Met) c.679-3630G>C (n.679-3630G>C) c.634-3630G>C (n.634-3630G>C) c.138C>G (p.Ile46Met) n.1390C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192572G= | CA2474082208 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1230C= (p.Ile410=) n.1792C= n.1402C= n.1590C= c.*540C= (n.*540C=) n.1777C= c.1131C= (p.Ile377=) n.2757C= n.2108C= n.2304C= c.*354C= (n.*354C=) n.2096C= c.*170C= (n.*170C=) n.1980C= n.1881C= n.2426C= c.*862C= (n.*862C=) n.1577C= n.1379C= n.1805C= c.*1082C= (n.*1082C=) n.1491C= n.2178C= n.3864C= c.*899C= (n.*899C=) n.616C= c.1164C= (p.Ile388=) c.801C= (p.Ile267=) c.679-3630G= (n.679-3630G=) c.634-3630G= (n.634-3630G=) c.138C= (p.Ile46=) n.1390C= | |
1 | g.46192572G>T | CA417886298 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1230C>A (p.Ile410=) n.1792C>A n.1402C>A n.1590C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1777C>A c.1131C>A (p.Ile377=) n.2757C>A n.2108C>A n.2304C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.2096C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1980C>A n.1881C>A n.2426C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.1577C>A n.1379C>A n.1805C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1491C>A n.2178C>A n.3864C>A c.*899C>A (n.*899C>A) n.616C>A c.1164C>A (p.Ile388=) c.801C>A (p.Ile267=) c.679-3630G>T (n.679-3630G>T) c.634-3630G>T (n.634-3630G>T) c.138C>A (p.Ile46=) n.1390C>A | |
1 | g.46192573A= | CA2474082209 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1229T= (p.Ile410=) n.1791T= n.1401T= n.1589T= c.*539T= (n.*539T=) n.1776T= c.1130T= (p.Ile377=) n.2756T= n.2107T= n.2303T= c.*353T= (n.*353T=) n.2095T= c.*169T= (n.*169T=) n.1979T= n.1880T= n.2425T= c.*861T= (n.*861T=) n.1576T= n.1378T= n.1804T= c.*1081T= (n.*1081T=) n.1490T= n.2177T= n.3863T= c.*898T= (n.*898T=) n.615T= c.1163T= (p.Ile388=) c.800T= (p.Ile267=) c.679-3629A= (n.679-3629A=) c.634-3629A= (n.634-3629A=) c.137T= (p.Ile46=) n.1389T= | |
1 | g.46192573A>C | CA340176887 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.1791T>G n.1401T>G n.1589T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.1776T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.2756T>G n.2107T>G n.2303T>G c.*353T>G (n.*353T>G) n.2095T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.1979T>G n.1880T>G n.2425T>G c.*861T>G (n.*861T>G) n.1576T>G n.1378T>G n.1804T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1490T>G n.2177T>G n.3863T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.615T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.679-3629A>C (n.679-3629A>C) c.634-3629A>C (n.634-3629A>C) c.137T>G (p.Ile46Ser) n.1389T>G | |
1 | g.46192573A>G | CA833426 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.1791T>C n.1401T>C n.1589T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.1776T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.2756T>C n.2107T>C n.2303T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.2095T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.1979T>C n.1880T>C n.2425T>C c.*861T>C (n.*861T>C) n.1576T>C n.1378T>C n.1804T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1490T>C n.2177T>C n.3863T>C c.*898T>C (n.*898T>C) n.615T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.679-3629A>G (n.679-3629A>G) c.634-3629A>G (n.634-3629A>G) c.137T>C (p.Ile46Thr) n.1389T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192573A>T | CA340176898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.1791T>A n.1401T>A n.1589T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.1776T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.2756T>A n.2107T>A n.2303T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.2095T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.1979T>A n.1880T>A n.2425T>A c.*861T>A (n.*861T>A) n.1576T>A n.1378T>A n.1804T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1490T>A n.2177T>A n.3863T>A c.*898T>A (n.*898T>A) n.615T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.679-3629A>T (n.679-3629A>T) c.634-3629A>T (n.634-3629A>T) c.137T>A (p.Ile46Asn) n.1389T>A | |
1 | g.46192574T>A | CA340176916 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.1790A>T n.1400A>T n.1588A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.1775A>T c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.2755A>T n.2106A>T n.2302A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.2094A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.1978A>T n.1879A>T n.2424A>T c.*860A>T (n.*860A>T) n.1575A>T n.1377A>T n.1803A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1489A>T n.2176A>T n.3862A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.614A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.679-3628T>A (n.679-3628T>A) c.634-3628T>A (n.634-3628T>A) c.136A>T (p.Ile46Phe) n.1388A>T | |
1 | g.46192574T>C | CA340176926 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1228A>G (p.Ile410Val) n.1790A>G n.1400A>G n.1588A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.1775A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) n.2755A>G n.2106A>G n.2302A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.2094A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.1978A>G n.1879A>G n.2424A>G c.*860A>G (n.*860A>G) n.1575A>G n.1377A>G n.1803A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1489A>G n.2176A>G n.3862A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.614A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.679-3628T>C (n.679-3628T>C) c.634-3628T>C (n.634-3628T>C) c.136A>G (p.Ile46Val) n.1388A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192574T>G | CA340176920 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.1790A>C n.1400A>C n.1588A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.1775A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.2755A>C n.2106A>C n.2302A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.2094A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.1978A>C n.1879A>C n.2424A>C c.*860A>C (n.*860A>C) n.1575A>C n.1377A>C n.1803A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1489A>C n.2176A>C n.3862A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.614A>C c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.679-3628T>G (n.679-3628T>G) c.634-3628T>G (n.634-3628T>G) c.136A>C (p.Ile46Leu) n.1388A>C | |
1 | g.46192575G>A | CA21912768 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1227C>T (p.Ser409=) n.1789C>T n.1399C>T n.1587C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1774C>T c.1128C>T (p.Ser376=) n.2754C>T n.2105C>T n.2301C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.2093C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1977C>T n.1878C>T n.2423C>T c.*859C>T (n.*859C>T) n.1574C>T n.1376C>T n.1802C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1488C>T n.2175C>T n.3861C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.613C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.798C>T (p.Ser266=) c.679-3627G>A (n.679-3627G>A) c.634-3627G>A (n.634-3627G>A) c.135C>T (p.Ser45=) n.1387C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192575G>C | CA417886299 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1227C>G (p.Ser409=) n.1789C>G n.1399C>G n.1587C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1774C>G c.1128C>G (p.Ser376=) n.2754C>G n.2105C>G n.2301C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.2093C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1977C>G n.1878C>G n.2423C>G c.*859C>G (n.*859C>G) n.1574C>G n.1376C>G n.1802C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1488C>G n.2175C>G n.3861C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.613C>G c.1161C>G (p.Ser387=) c.798C>G (p.Ser266=) c.679-3627G>C (n.679-3627G>C) c.634-3627G>C (n.634-3627G>C) c.135C>G (p.Ser45=) n.1387C>G | |
1 | g.46192575G= | CA2474082210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1227C= (p.Ser409=) n.1789C= n.1399C= n.1587C= c.*537C= (n.*537C=) n.1774C= c.1128C= (p.Ser376=) n.2754C= n.2105C= n.2301C= c.*351C= (n.*351C=) n.2093C= c.*167C= (n.*167C=) n.1977C= n.1878C= n.2423C= c.*859C= (n.*859C=) n.1574C= n.1376C= n.1802C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.1488C= n.2175C= n.3861C= c.*896C= (n.*896C=) n.613C= c.1161C= (p.Ser387=) c.798C= (p.Ser266=) c.679-3627G= (n.679-3627G=) c.634-3627G= (n.634-3627G=) c.135C= (p.Ser45=) n.1387C= | |
1 | g.46192575G>T | CA417886300 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1227C>A (p.Ser409=) n.1789C>A n.1399C>A n.1587C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1774C>A c.1128C>A (p.Ser376=) n.2754C>A n.2105C>A n.2301C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.2093C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1977C>A n.1878C>A n.2423C>A c.*859C>A (n.*859C>A) n.1574C>A n.1376C>A n.1802C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1488C>A n.2175C>A n.3861C>A c.*896C>A (n.*896C>A) n.613C>A c.1161C>A (p.Ser387=) c.798C>A (p.Ser266=) c.679-3627G>T (n.679-3627G>T) c.634-3627G>T (n.634-3627G>T) c.135C>A (p.Ser45=) n.1387C>A | |
1 | g.46192576G>A | CA340176930 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.1788C>T n.1398C>T n.1586C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.1773C>T c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.2753C>T n.2104C>T n.2300C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.2092C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.1976C>T n.1877C>T n.2422C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.1573C>T n.1375C>T n.1801C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.1487C>T n.2174C>T n.3860C>T c.*895C>T (n.*895C>T) n.612C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.679-3626G>A (n.679-3626G>A) c.634-3626G>A (n.634-3626G>A) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.1386C>T | |
1 | g.46192576G>C | CA340176931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.1788C>G n.1398C>G n.1586C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.1773C>G c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.2753C>G n.2104C>G n.2300C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.2092C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.1976C>G n.1877C>G n.2422C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.1573C>G n.1375C>G n.1801C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1487C>G n.2174C>G n.3860C>G c.*895C>G (n.*895C>G) n.612C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.679-3626G>C (n.679-3626G>C) c.634-3626G>C (n.634-3626G>C) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.1386C>G | |
1 | g.46192576G= | CA2474082211 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1226C= (p.Ser409=) n.1788C= n.1398C= n.1586C= c.*536C= (n.*536C=) n.1773C= c.1127C= (p.Ser376=) n.2753C= n.2104C= n.2300C= c.*350C= (n.*350C=) n.2092C= c.*166C= (n.*166C=) n.1976C= n.1877C= n.2422C= c.*858C= (n.*858C=) n.1573C= n.1375C= n.1801C= c.*1078C= (n.*1078C=) n.1487C= n.2174C= n.3860C= c.*895C= (n.*895C=) n.612C= c.1160C= (p.Ser387=) c.797C= (p.Ser266=) c.679-3626G= (n.679-3626G=) c.634-3626G= (n.634-3626G=) c.134C= (p.Ser45=) n.1386C= | |
1 | g.46192576G>T | CA340176932 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.1788C>A n.1398C>A n.1586C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.1773C>A c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.2753C>A n.2104C>A n.2300C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.2092C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.1976C>A n.1877C>A n.2422C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.1573C>A n.1375C>A n.1801C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.1487C>A n.2174C>A n.3860C>A c.*895C>A (n.*895C>A) n.612C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.679-3626G>T (n.679-3626G>T) c.634-3626G>T (n.634-3626G>T) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.1386C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192577A= | CA2474082212 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1225T= (p.Ser409=) n.1787T= n.1397T= n.1585T= c.*535T= (n.*535T=) n.1772T= c.1126T= (p.Ser376=) n.2752T= n.2103T= n.2299T= c.*349T= (n.*349T=) n.2091T= c.*165T= (n.*165T=) n.1975T= n.1876T= n.2421T= c.*857T= (n.*857T=) n.1572T= n.1374T= n.1800T= c.*1077T= (n.*1077T=) n.1486T= n.2173T= n.3859T= c.*894T= (n.*894T=) n.611T= c.1159T= (p.Ser387=) c.796T= (p.Ser266=) c.679-3625A= (n.679-3625A=) c.634-3625A= (n.634-3625A=) c.133T= (p.Ser45=) n.1385T= | |
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1 | g.46192577A>G | CA340176935 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1787T>C n.1397T>C n.1585T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1772T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.2752T>C n.2103T>C n.2299T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.2091T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.1975T>C n.1876T>C n.2421T>C c.*857T>C (n.*857T>C) n.1572T>C n.1374T>C n.1800T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1486T>C n.2173T>C n.3859T>C c.*894T>C (n.*894T>C) n.611T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.679-3625A>G (n.679-3625A>G) c.634-3625A>G (n.634-3625A>G) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.1385T>C | |
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1 | g.46192582C= | CA1149105819 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1220G= (p.Ser407=) n.1782G= n.1392G= n.1580G= c.*530G= (n.*530G=) n.1767G= c.1121G= (p.Ser374=) n.2747G= n.2098G= n.2294G= c.*344G= (n.*344G=) n.2086G= c.*160G= (n.*160G=) n.1970G= n.1871G= n.2416G= c.*852G= (n.*852G=) n.1567G= n.1369G= n.1795G= c.*1072G= (n.*1072G=) n.1481G= n.2168G= n.3854G= c.*889G= (n.*889G=) n.606G= c.1154G= (p.Ser385=) c.791G= (p.Ser264=) c.679-3620C= (n.679-3620C=) c.634-3620C= (n.634-3620C=) c.128G= (p.Ser43=) n.1380G= | |
1 | g.46192582C>G | CA340176968 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.1782G>C n.1392G>C n.1580G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.1767G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) n.2747G>C n.2098G>C n.2294G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.2086G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.1970G>C n.1871G>C n.2416G>C c.*852G>C (n.*852G>C) n.1567G>C n.1369G>C n.1795G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1481G>C n.2168G>C n.3854G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.606G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.791G>C (p.Ser264Thr) c.679-3620C>G (n.679-3620C>G) c.634-3620C>G (n.634-3620C>G) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.1380G>C | |
1 | g.46192582C>T | CA833427 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.1782G>A n.1392G>A n.1580G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.1767G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) n.2747G>A n.2098G>A n.2294G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.2086G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.1970G>A n.1871G>A n.2416G>A c.*852G>A (n.*852G>A) n.1567G>A n.1369G>A n.1795G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1481G>A n.2168G>A n.3854G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.606G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.791G>A (p.Ser264Asn) c.679-3620C>T (n.679-3620C>T) c.634-3620C>T (n.634-3620C>T) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.1380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192583_46192584del | CA2519820672 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1219_1220del (p.Ser407ProfsTer10) n.1781_1782del n.1391_1392del n.1579_1580del c.*529_*530del (n.*529_*530del) n.1766_1767del c.1120_1121del (p.Ser374ProfsTer10) n.2746_2747del n.2097_2098del n.2293_2294del c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.2085_2086del c.*159_*160del (n.*159_*160del) n.1969_1970del n.1870_1871del n.2415_2416del c.*851_*852del (n.*851_*852del) n.1566_1567del n.1368_1369del n.1794_1795del c.*1071_*1072del (n.*1071_*1072del) n.1480_1481del n.2167_2168del n.3853_3854del c.*888_*889del (n.*888_*889del) n.605_606del c.1153_1154del (p.Ser385ProfsTer10) c.790_791del (p.Ser264ProfsTer10) c.679-3619_679-3618del (n.679-3619_679-3618del) c.634-3619_634-3618del (n.634-3619_634-3618del) c.127_128del (p.Ser43ProfsTer10) n.1379_1380del | |
1 | g.46192583T>A | CA340176975 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1781A>T n.1391A>T n.1579A>T c.*529A>T (n.*529A>T) n.1766A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) n.2746A>T n.2097A>T n.2293A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.2085A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.1969A>T n.1870A>T n.2415A>T c.*851A>T (n.*851A>T) n.1566A>T n.1368A>T n.1794A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1480A>T n.2167A>T n.3853A>T c.*888A>T (n.*888A>T) n.605A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.790A>T (p.Ser264Cys) c.679-3619T>A (n.679-3619T>A) c.634-3619T>A (n.634-3619T>A) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.1379A>T | |
1 | g.46192583T>C | CA340176980 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1781A>G n.1391A>G n.1579A>G c.*529A>G (n.*529A>G) n.1766A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) n.2746A>G n.2097A>G n.2293A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.2085A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.1969A>G n.1870A>G n.2415A>G c.*851A>G (n.*851A>G) n.1566A>G n.1368A>G n.1794A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1480A>G n.2167A>G n.3853A>G c.*888A>G (n.*888A>G) n.605A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.790A>G (p.Ser264Gly) c.679-3619T>C (n.679-3619T>C) c.634-3619T>C (n.634-3619T>C) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.1379A>G | |
1 | g.46192583T>G | CA340176984 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.1781A>C n.1391A>C n.1579A>C c.*529A>C (n.*529A>C) n.1766A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) n.2746A>C n.2097A>C n.2293A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.2085A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.1969A>C n.1870A>C n.2415A>C c.*851A>C (n.*851A>C) n.1566A>C n.1368A>C n.1794A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1480A>C n.2167A>C n.3853A>C c.*888A>C (n.*888A>C) n.605A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.790A>C (p.Ser264Arg) c.679-3619T>G (n.679-3619T>G) c.634-3619T>G (n.634-3619T>G) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.1379A>C | |
1 | g.46192584C>A | CA417886303 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1218G>T (p.Leu406=) n.1780G>T n.1390G>T n.1578G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.1765G>T c.1119G>T (p.Leu373=) n.2745G>T n.2096G>T n.2292G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.2084G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.1968G>T n.1869G>T n.2414G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.1565G>T n.1367G>T n.1793G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1479G>T n.2166G>T n.3852G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.604G>T c.1152G>T (p.Leu384=) c.789G>T (p.Leu263=) c.679-3618C>A (n.679-3618C>A) c.634-3618C>A (n.634-3618C>A) c.126G>T (p.Leu42=) n.1378G>T | |
1 | g.46192584C= | CA2474082213 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1218G= (p.Leu406=) n.1780G= n.1390G= n.1578G= c.*528G= (n.*528G=) n.1765G= c.1119G= (p.Leu373=) n.2745G= n.2096G= n.2292G= c.*342G= (n.*342G=) n.2084G= c.*158G= (n.*158G=) n.1968G= n.1869G= n.2414G= c.*850G= (n.*850G=) n.1565G= n.1367G= n.1793G= c.*1070G= (n.*1070G=) n.1479G= n.2166G= n.3852G= c.*887G= (n.*887G=) n.604G= c.1152G= (p.Leu384=) c.789G= (p.Leu263=) c.679-3618C= (n.679-3618C=) c.634-3618C= (n.634-3618C=) c.126G= (p.Leu42=) n.1378G= | |
1 | g.46192584C>G | CA417886304 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1218G>C (p.Leu406=) n.1780G>C n.1390G>C n.1578G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.1765G>C c.1119G>C (p.Leu373=) n.2745G>C n.2096G>C n.2292G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.2084G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.1968G>C n.1869G>C n.2414G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.1565G>C n.1367G>C n.1793G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1479G>C n.2166G>C n.3852G>C c.*887G>C (n.*887G>C) n.604G>C c.1152G>C (p.Leu384=) c.789G>C (p.Leu263=) c.679-3618C>G (n.679-3618C>G) c.634-3618C>G (n.634-3618C>G) c.126G>C (p.Leu42=) n.1378G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192584C>T | CA417886305 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1218G>A (p.Leu406=) n.1780G>A n.1390G>A n.1578G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.1765G>A c.1119G>A (p.Leu373=) n.2745G>A n.2096G>A n.2292G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.2084G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.1968G>A n.1869G>A n.2414G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.1565G>A n.1367G>A n.1793G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1479G>A n.2166G>A n.3852G>A c.*887G>A (n.*887G>A) n.604G>A c.1152G>A (p.Leu384=) c.789G>A (p.Leu263=) c.679-3618C>T (n.679-3618C>T) c.634-3618C>T (n.634-3618C>T) c.126G>A (p.Leu42=) n.1378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192585A>C | CA340176988 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1779T>G n.1389T>G n.1577T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1764T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.2744T>G n.2095T>G n.2291T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.2083T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.1967T>G n.1868T>G n.2413T>G c.*849T>G (n.*849T>G) n.1564T>G n.1366T>G n.1792T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1478T>G n.2165T>G n.3851T>G c.*886T>G (n.*886T>G) n.603T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.679-3617A>C (n.679-3617A>C) c.634-3617A>C (n.634-3617A>C) c.125T>G (p.Leu42Arg) n.1377T>G | |
1 | g.46192585A>G | CA340176990 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1779T>C n.1389T>C n.1577T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1764T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.2744T>C n.2095T>C n.2291T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.2083T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.1967T>C n.1868T>C n.2413T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.1564T>C n.1366T>C n.1792T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1478T>C n.2165T>C n.3851T>C c.*886T>C (n.*886T>C) n.603T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.679-3617A>G (n.679-3617A>G) c.634-3617A>G (n.634-3617A>G) c.125T>C (p.Leu42Pro) n.1377T>C | |
1 | g.46192585A>T | CA340177001 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.1779T>A n.1389T>A n.1577T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1764T>A c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.2744T>A n.2095T>A n.2291T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.2083T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.1967T>A n.1868T>A n.2413T>A c.*849T>A (n.*849T>A) n.1564T>A n.1366T>A n.1792T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1478T>A n.2165T>A n.3851T>A c.*886T>A (n.*886T>A) n.603T>A c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.679-3617A>T (n.679-3617A>T) c.634-3617A>T (n.634-3617A>T) c.125T>A (p.Leu42Gln) n.1377T>A | |
1 | g.46192586G>A | CA417886306 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1216C>T (p.Leu406=) n.1778C>T n.1388C>T n.1576C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1763C>T c.1117C>T (p.Leu373=) n.2743C>T n.2094C>T n.2290C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.2082C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.1966C>T n.1867C>T n.2412C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.1563C>T n.1365C>T n.1791C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1477C>T n.2164C>T n.3850C>T c.*885C>T (n.*885C>T) n.602C>T c.1150C>T (p.Leu384=) c.787C>T (p.Leu263=) c.679-3616G>A (n.679-3616G>A) c.634-3616G>A (n.634-3616G>A) c.124C>T (p.Leu42=) n.1376C>T | |
1 | g.46192586G>C | CA340177007 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1778C>G n.1388C>G n.1576C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1763C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.2743C>G n.2094C>G n.2290C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.2082C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.1966C>G n.1867C>G n.2412C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.1563C>G n.1365C>G n.1791C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1477C>G n.2164C>G n.3850C>G c.*885C>G (n.*885C>G) n.602C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.679-3616G>C (n.679-3616G>C) c.634-3616G>C (n.634-3616G>C) c.124C>G (p.Leu42Val) n.1376C>G | |
1 | g.46192586G>T | CA340177011 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1216C>A (p.Leu406Met) n.1778C>A n.1388C>A n.1576C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1763C>A c.1117C>A (p.Leu373Met) n.2743C>A n.2094C>A n.2290C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.2082C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.1966C>A n.1867C>A n.2412C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.1563C>A n.1365C>A n.1791C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1477C>A n.2164C>A n.3850C>A c.*885C>A (n.*885C>A) n.602C>A c.1150C>A (p.Leu384Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.679-3616G>T (n.679-3616G>T) c.634-3616G>T (n.634-3616G>T) c.124C>A (p.Leu42Met) n.1376C>A | |
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1 | g.46192587G>C | CA340177016 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1215C>G (p.Phe405Leu) n.1777C>G n.1387C>G n.1575C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.1762C>G c.1116C>G (p.Phe372Leu) n.2742C>G n.2093C>G n.2289C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.2081C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.1965C>G n.1866C>G n.2411C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.1562C>G n.1364C>G n.1790C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.1476C>G n.2163C>G n.3849C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.601C>G c.1149C>G (p.Phe383Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.679-3615G>C (n.679-3615G>C) c.634-3615G>C (n.634-3615G>C) c.123C>G (p.Phe41Leu) n.1375C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192587G>T | CA340177017 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1215C>A (p.Phe405Leu) n.1777C>A n.1387C>A n.1575C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1762C>A c.1116C>A (p.Phe372Leu) n.2742C>A n.2093C>A n.2289C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.2081C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.1965C>A n.1866C>A n.2411C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.1562C>A n.1364C>A n.1790C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.1476C>A n.2163C>A n.3849C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.601C>A c.1149C>A (p.Phe383Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.679-3615G>T (n.679-3615G>T) c.634-3615G>T (n.634-3615G>T) c.123C>A (p.Phe41Leu) n.1375C>A | |
1 | g.46192588A>C | CA340177018 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.1776T>G n.1386T>G n.1574T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.1761T>G c.1115T>G (p.Phe372Cys) n.2741T>G n.2092T>G n.2288T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.2080T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.1964T>G n.1865T>G n.2410T>G c.*846T>G (n.*846T>G) n.1561T>G n.1363T>G n.1789T>G c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.1475T>G n.2162T>G n.3848T>G c.*883T>G (n.*883T>G) n.600T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.679-3614A>C (n.679-3614A>C) c.634-3614A>C (n.634-3614A>C) c.122T>G (p.Phe41Cys) n.1374T>G | |
1 | g.46192588A>G | CA340177019 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.1776T>C n.1386T>C n.1574T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.1761T>C c.1115T>C (p.Phe372Ser) n.2741T>C n.2092T>C n.2288T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.2080T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.1964T>C n.1865T>C n.2410T>C c.*846T>C (n.*846T>C) n.1561T>C n.1363T>C n.1789T>C c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.1475T>C n.2162T>C n.3848T>C c.*883T>C (n.*883T>C) n.600T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.679-3614A>G (n.679-3614A>G) c.634-3614A>G (n.634-3614A>G) c.122T>C (p.Phe41Ser) n.1374T>C | |
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1 | g.46192589A>C | CA340177023 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1213T>G (p.Phe405Val) n.1775T>G n.1385T>G n.1573T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.1760T>G c.1114T>G (p.Phe372Val) n.2740T>G n.2091T>G n.2287T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.2079T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.1963T>G n.1864T>G n.2409T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.1560T>G n.1362T>G n.1788T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1474T>G n.2161T>G n.3847T>G c.*882T>G (n.*882T>G) n.599T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.679-3613A>C (n.679-3613A>C) c.634-3613A>C (n.634-3613A>C) c.121T>G (p.Phe41Val) n.1373T>G | |
1 | g.46192589A>G | CA340177024 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.1775T>C n.1385T>C n.1573T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1760T>C c.1114T>C (p.Phe372Leu) n.2740T>C n.2091T>C n.2287T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.2079T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.1963T>C n.1864T>C n.2409T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.1560T>C n.1362T>C n.1788T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1474T>C n.2161T>C n.3847T>C c.*882T>C (n.*882T>C) n.599T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.679-3613A>G (n.679-3613A>G) c.634-3613A>G (n.634-3613A>G) c.121T>C (p.Phe41Leu) n.1373T>C | |
1 | g.46192589A>T | CA340177025 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.1775T>A n.1385T>A n.1573T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.1760T>A c.1114T>A (p.Phe372Ile) n.2740T>A n.2091T>A n.2287T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.2079T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.1963T>A n.1864T>A n.2409T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.1560T>A n.1362T>A n.1788T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1474T>A n.2161T>A n.3847T>A c.*882T>A (n.*882T>A) n.599T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.679-3613A>T (n.679-3613A>T) c.634-3613A>T (n.634-3613A>T) c.121T>A (p.Phe41Ile) n.1373T>A | |
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1 | g.46192590A>G | CA417886308 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212T>C (p.Ser404=) n.1774T>C n.1384T>C n.1572T>C c.*522T>C (n.*522T>C) n.1759T>C c.1113T>C (p.Ser371=) n.2739T>C n.2090T>C n.2286T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.2078T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.1962T>C n.1863T>C n.2408T>C c.*844T>C (n.*844T>C) n.1559T>C n.1361T>C n.1787T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1473T>C n.2160T>C n.3846T>C c.*881T>C (n.*881T>C) n.598T>C c.1146T>C (p.Ser382=) c.783T>C (p.Ser261=) c.679-3612A>G (n.679-3612A>G) c.634-3612A>G (n.634-3612A>G) c.120T>C (p.Ser40=) n.1372T>C | |
1 | g.46192590A>T | CA340177027 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212T>A (p.Ser404Arg) n.1774T>A n.1384T>A n.1572T>A c.*522T>A (n.*522T>A) n.1759T>A c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.2739T>A n.2090T>A n.2286T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.2078T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.1962T>A n.1863T>A n.2408T>A c.*844T>A (n.*844T>A) n.1559T>A n.1361T>A n.1787T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1473T>A n.2160T>A n.3846T>A c.*881T>A (n.*881T>A) n.598T>A c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.783T>A (p.Ser261Arg) c.679-3612A>T (n.679-3612A>T) c.634-3612A>T (n.634-3612A>T) c.120T>A (p.Ser40Arg) n.1372T>A | |
1 | g.46192591C>A | CA340177030 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-1G>T (n.1212-1G>T) n.1774-1G>T n.1384-1G>T n.1572-1G>T c.*522-1G>T (n.*522-1G>T) n.1759-1G>T c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) n.2739-1G>T n.2090-1G>T n.2286-1G>T c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) n.2078-1G>T c.*152-1G>T (n.*152-1G>T) n.1962-1G>T n.1863-1G>T n.2408-1G>T c.*844-1G>T (n.*844-1G>T) n.1559-1G>T n.1361-1G>T n.1787-1G>T c.*1064-1G>T (n.*1064-1G>T) n.1473-1G>T n.2160-1G>T n.3846-1G>T c.*881-1G>T (n.*881-1G>T) n.598-1G>T c.1146-1G>T (n.1146-1G>T) c.783-1G>T (n.783-1G>T) c.679-3611C>A (n.679-3611C>A) c.634-3611C>A (n.634-3611C>A) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.1371G>T | |
1 | g.46192591C= | CA2474082216 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-1G= (n.1212-1G=) n.1774-1G= n.1384-1G= n.1572-1G= c.*522-1G= (n.*522-1G=) n.1759-1G= c.1113-1G= (n.1113-1G=) n.2739-1G= n.2090-1G= n.2286-1G= c.*336-1G= (n.*336-1G=) n.2078-1G= c.*152-1G= (n.*152-1G=) n.1962-1G= n.1863-1G= n.2408-1G= c.*844-1G= (n.*844-1G=) n.1559-1G= n.1361-1G= n.1787-1G= c.*1064-1G= (n.*1064-1G=) n.1473-1G= n.2160-1G= n.3846-1G= c.*881-1G= (n.*881-1G=) n.598-1G= c.1146-1G= (n.1146-1G=) c.783-1G= (n.783-1G=) c.679-3611C= (n.679-3611C=) c.634-3611C= (n.634-3611C=) c.119G= (p.Ser40=) n.1371G= | |
1 | g.46192591C>G | CA340177032 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-1G>C (n.1212-1G>C) n.1774-1G>C n.1384-1G>C n.1572-1G>C c.*522-1G>C (n.*522-1G>C) n.1759-1G>C c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) n.2739-1G>C n.2090-1G>C n.2286-1G>C c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) n.2078-1G>C c.*152-1G>C (n.*152-1G>C) n.1962-1G>C n.1863-1G>C n.2408-1G>C c.*844-1G>C (n.*844-1G>C) n.1559-1G>C n.1361-1G>C n.1787-1G>C c.*1064-1G>C (n.*1064-1G>C) n.1473-1G>C n.2160-1G>C n.3846-1G>C c.*881-1G>C (n.*881-1G>C) n.598-1G>C c.1146-1G>C (n.1146-1G>C) c.783-1G>C (n.783-1G>C) c.679-3611C>G (n.679-3611C>G) c.634-3611C>G (n.634-3611C>G) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.1371G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192591C>T | CA340177033 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-1G>A (n.1212-1G>A) n.1774-1G>A n.1384-1G>A n.1572-1G>A c.*522-1G>A (n.*522-1G>A) n.1759-1G>A c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) n.2739-1G>A n.2090-1G>A n.2286-1G>A c.*336-1G>A (n.*336-1G>A) n.2078-1G>A c.*152-1G>A (n.*152-1G>A) n.1962-1G>A n.1863-1G>A n.2408-1G>A c.*844-1G>A (n.*844-1G>A) n.1559-1G>A n.1361-1G>A n.1787-1G>A c.*1064-1G>A (n.*1064-1G>A) n.1473-1G>A n.2160-1G>A n.3846-1G>A c.*881-1G>A (n.*881-1G>A) n.598-1G>A c.1146-1G>A (n.1146-1G>A) c.783-1G>A (n.783-1G>A) c.679-3611C>T (n.679-3611C>T) c.634-3611C>T (n.634-3611C>T) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.1371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192591_46192593delinsCTG | CA2474082215 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-3_1212-1delinsCAG (n.1212-3_1212-1delinsCAG) n.1774-3_1774-1delinsCAG n.1384-3_1384-1delinsCAG n.1572-3_1572-1delinsCAG c.*522-3_*522-1delinsCAG (n.*522-3_*522-1delinsCAG) n.1759-3_1759-1delinsCAG c.1113-3_1113-1delinsCAG (n.1113-3_1113-1delinsCAG) n.2739-3_2739-1delinsCAG n.2090-3_2090-1delinsCAG n.2286-3_2286-1delinsCAG c.*336-3_*336-1delinsCAG (n.*336-3_*336-1delinsCAG) n.2078-3_2078-1delinsCAG c.*152-3_*152-1delinsCAG (n.*152-3_*152-1delinsCAG) n.1962-3_1962-1delinsCAG n.1863-3_1863-1delinsCAG n.2408-3_2408-1delinsCAG c.*844-3_*844-1delinsCAG (n.*844-3_*844-1delinsCAG) n.1559-3_1559-1delinsCAG n.1361-3_1361-1delinsCAG n.1787-3_1787-1delinsCAG c.*1064-3_*1064-1delinsCAG (n.*1064-3_*1064-1delinsCAG) n.1473-3_1473-1delinsCAG n.2160-3_2160-1delinsCAG n.3846-3_3846-1delinsCAG c.*881-3_*881-1delinsCAG (n.*881-3_*881-1delinsCAG) n.598-3_598-1delinsCAG c.1146-3_1146-1delinsCAG (n.1146-3_1146-1delinsCAG) c.783-3_783-1delinsCAG (n.783-3_783-1delinsCAG) c.679-3611_679-3609delinsCTG (n.679-3611_679-3609delinsCTG) c.634-3611_634-3609delinsCTG (n.634-3611_634-3609delinsCTG) c.117_119delinsCAG (p.Phe39=) n.1369_1371delinsCAG | |
1 | g.46192592T>A | CA340177040 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-2A>T (n.1212-2A>T) n.1774-2A>T n.1384-2A>T n.1572-2A>T c.*522-2A>T (n.*522-2A>T) n.1759-2A>T c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) n.2739-2A>T n.2090-2A>T n.2286-2A>T c.*336-2A>T (n.*336-2A>T) n.2078-2A>T c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) n.1962-2A>T n.1863-2A>T n.2408-2A>T c.*844-2A>T (n.*844-2A>T) n.1559-2A>T n.1361-2A>T n.1787-2A>T c.*1064-2A>T (n.*1064-2A>T) n.1473-2A>T n.2160-2A>T n.3846-2A>T c.*881-2A>T (n.*881-2A>T) n.598-2A>T c.1146-2A>T (n.1146-2A>T) c.783-2A>T (n.783-2A>T) c.679-3610T>A (n.679-3610T>A) c.634-3610T>A (n.634-3610T>A) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.1370A>T | |
1 | g.46192592T>C | CA340177035 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-2A>G (n.1212-2A>G) n.1774-2A>G n.1384-2A>G n.1572-2A>G c.*522-2A>G (n.*522-2A>G) n.1759-2A>G c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) n.2739-2A>G n.2090-2A>G n.2286-2A>G c.*336-2A>G (n.*336-2A>G) n.2078-2A>G c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) n.1962-2A>G n.1863-2A>G n.2408-2A>G c.*844-2A>G (n.*844-2A>G) n.1559-2A>G n.1361-2A>G n.1787-2A>G c.*1064-2A>G (n.*1064-2A>G) n.1473-2A>G n.2160-2A>G n.3846-2A>G c.*881-2A>G (n.*881-2A>G) n.598-2A>G c.1146-2A>G (n.1146-2A>G) c.783-2A>G (n.783-2A>G) c.679-3610T>C (n.679-3610T>C) c.634-3610T>C (n.634-3610T>C) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.1370A>G | |
1 | g.46192592T>G | CA340177034 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-2A>C (n.1212-2A>C) n.1774-2A>C n.1384-2A>C n.1572-2A>C c.*522-2A>C (n.*522-2A>C) n.1759-2A>C c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) n.2739-2A>C n.2090-2A>C n.2286-2A>C c.*336-2A>C (n.*336-2A>C) n.2078-2A>C c.*152-2A>C (n.*152-2A>C) n.1962-2A>C n.1863-2A>C n.2408-2A>C c.*844-2A>C (n.*844-2A>C) n.1559-2A>C n.1361-2A>C n.1787-2A>C c.*1064-2A>C (n.*1064-2A>C) n.1473-2A>C n.2160-2A>C n.3846-2A>C c.*881-2A>C (n.*881-2A>C) n.598-2A>C c.1146-2A>C (n.1146-2A>C) c.783-2A>C (n.783-2A>C) c.679-3610T>G (n.679-3610T>G) c.634-3610T>G (n.634-3610T>G) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.1370A>C | |
1 | g.46192592_46192593del | CA16621565 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-3_1212-2del (n.1212-3_1212-2del) n.1774-3_1774-2del n.1384-3_1384-2del n.1572-3_1572-2del c.*522-3_*522-2del (n.*522-3_*522-2del) n.1759-3_1759-2del c.1113-3_1113-2del (n.1113-3_1113-2del) n.2739-3_2739-2del n.2090-3_2090-2del n.2286-3_2286-2del c.*336-3_*336-2del (n.*336-3_*336-2del) n.2078-3_2078-2del c.*152-3_*152-2del (n.*152-3_*152-2del) n.1962-3_1962-2del n.1863-3_1863-2del n.2408-3_2408-2del c.*844-3_*844-2del (n.*844-3_*844-2del) n.1559-3_1559-2del n.1361-3_1361-2del n.1787-3_1787-2del c.*1064-3_*1064-2del (n.*1064-3_*1064-2del) n.1473-3_1473-2del n.2160-3_2160-2del n.3846-3_3846-2del c.*881-3_*881-2del (n.*881-3_*881-2del) n.598-3_598-2del c.1146-3_1146-2del (n.1146-3_1146-2del) c.783-3_783-2del (n.783-3_783-2del) c.679-3610_679-3609del (n.679-3610_679-3609del) c.634-3610_634-3609del (n.634-3610_634-3609del) c.117_118del (p.Phe39LeufsTer14) n.1369_1370del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192593G>A | CA833428 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-3C>T (n.1212-3C>T) n.1774-3C>T n.1384-3C>T n.1572-3C>T c.*522-3C>T (n.*522-3C>T) n.1759-3C>T c.1113-3C>T (n.1113-3C>T) n.2739-3C>T n.2090-3C>T n.2286-3C>T c.*336-3C>T (n.*336-3C>T) n.2078-3C>T c.*152-3C>T (n.*152-3C>T) n.1962-3C>T n.1863-3C>T n.2408-3C>T c.*844-3C>T (n.*844-3C>T) n.1559-3C>T n.1361-3C>T n.1787-3C>T c.*1064-3C>T (n.*1064-3C>T) n.1473-3C>T n.2160-3C>T n.3846-3C>T c.*881-3C>T (n.*881-3C>T) n.598-3C>T c.1146-3C>T (n.1146-3C>T) c.783-3C>T (n.783-3C>T) c.679-3609G>A (n.679-3609G>A) c.634-3609G>A (n.634-3609G>A) c.117C>T (p.Phe39=) n.1369C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192593G>C | CA2580062936 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-3C>G (n.1212-3C>G) n.1774-3C>G n.1384-3C>G n.1572-3C>G c.*522-3C>G (n.*522-3C>G) n.1759-3C>G c.1113-3C>G (n.1113-3C>G) n.2739-3C>G n.2090-3C>G n.2286-3C>G c.*336-3C>G (n.*336-3C>G) n.2078-3C>G c.*152-3C>G (n.*152-3C>G) n.1962-3C>G n.1863-3C>G n.2408-3C>G c.*844-3C>G (n.*844-3C>G) n.1559-3C>G n.1361-3C>G n.1787-3C>G c.*1064-3C>G (n.*1064-3C>G) n.1473-3C>G n.2160-3C>G n.3846-3C>G c.*881-3C>G (n.*881-3C>G) n.598-3C>G c.1146-3C>G (n.1146-3C>G) c.783-3C>G (n.783-3C>G) c.679-3609G>C (n.679-3609G>C) c.634-3609G>C (n.634-3609G>C) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.1369C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46192593G= | CA2474082217 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-3C= (n.1212-3C=) n.1774-3C= n.1384-3C= n.1572-3C= c.*522-3C= (n.*522-3C=) n.1759-3C= c.1113-3C= (n.1113-3C=) n.2739-3C= n.2090-3C= n.2286-3C= c.*336-3C= (n.*336-3C=) n.2078-3C= c.*152-3C= (n.*152-3C=) n.1962-3C= n.1863-3C= n.2408-3C= c.*844-3C= (n.*844-3C=) n.1559-3C= n.1361-3C= n.1787-3C= c.*1064-3C= (n.*1064-3C=) n.1473-3C= n.2160-3C= n.3846-3C= c.*881-3C= (n.*881-3C=) n.598-3C= c.1146-3C= (n.1146-3C=) c.783-3C= (n.783-3C=) c.679-3609G= (n.679-3609G=) c.634-3609G= (n.634-3609G=) c.117C= (p.Phe39=) n.1369C= | |
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1 | g.46192594A>C | CA833429 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-4T>G (n.1212-4T>G) n.1774-4T>G n.1384-4T>G n.1572-4T>G c.*522-4T>G (n.*522-4T>G) n.1759-4T>G c.1113-4T>G (n.1113-4T>G) n.2739-4T>G n.2090-4T>G n.2286-4T>G c.*336-4T>G (n.*336-4T>G) n.2078-4T>G c.*152-4T>G (n.*152-4T>G) n.1962-4T>G n.1863-4T>G n.2408-4T>G c.*844-4T>G (n.*844-4T>G) n.1559-4T>G n.1361-4T>G n.1787-4T>G c.*1064-4T>G (n.*1064-4T>G) n.1473-4T>G n.2160-4T>G n.3846-4T>G c.*881-4T>G (n.*881-4T>G) n.598-4T>G c.1146-4T>G (n.1146-4T>G) c.783-4T>G (n.783-4T>G) c.679-3608A>C (n.679-3608A>C) c.634-3608A>C (n.634-3608A>C) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.1368T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192594A>G | CA2645441251 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-4T>C (n.1212-4T>C) n.1774-4T>C n.1384-4T>C n.1572-4T>C c.*522-4T>C (n.*522-4T>C) n.1759-4T>C c.1113-4T>C (n.1113-4T>C) n.2739-4T>C n.2090-4T>C n.2286-4T>C c.*336-4T>C (n.*336-4T>C) n.2078-4T>C c.*152-4T>C (n.*152-4T>C) n.1962-4T>C n.1863-4T>C n.2408-4T>C c.*844-4T>C (n.*844-4T>C) n.1559-4T>C n.1361-4T>C n.1787-4T>C c.*1064-4T>C (n.*1064-4T>C) n.1473-4T>C n.2160-4T>C n.3846-4T>C c.*881-4T>C (n.*881-4T>C) n.598-4T>C c.1146-4T>C (n.1146-4T>C) c.783-4T>C (n.783-4T>C) c.679-3608A>G (n.679-3608A>G) c.634-3608A>G (n.634-3608A>G) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.1368T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192595G>A | CA2499214793 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-5C>T (n.1212-5C>T) n.1774-5C>T n.1384-5C>T n.1572-5C>T c.*522-5C>T (n.*522-5C>T) n.1759-5C>T c.1113-5C>T (n.1113-5C>T) n.2739-5C>T n.2090-5C>T n.2286-5C>T c.*336-5C>T (n.*336-5C>T) n.2078-5C>T c.*152-5C>T (n.*152-5C>T) n.1962-5C>T n.1863-5C>T n.2408-5C>T c.*844-5C>T (n.*844-5C>T) n.1559-5C>T n.1361-5C>T n.1787-5C>T c.*1064-5C>T (n.*1064-5C>T) n.1473-5C>T n.2160-5C>T n.3846-5C>T c.*881-5C>T (n.*881-5C>T) n.598-5C>T c.1146-5C>T (n.1146-5C>T) c.783-5C>T (n.783-5C>T) c.679-3607G>A (n.679-3607G>A) c.634-3607G>A (n.634-3607G>A) c.116-1C>T (n.116-1C>T) n.1368-1C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192595G>C | CA2645441252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-5C>G (n.1212-5C>G) n.1774-5C>G n.1384-5C>G n.1572-5C>G c.*522-5C>G (n.*522-5C>G) n.1759-5C>G c.1113-5C>G (n.1113-5C>G) n.2739-5C>G n.2090-5C>G n.2286-5C>G c.*336-5C>G (n.*336-5C>G) n.2078-5C>G c.*152-5C>G (n.*152-5C>G) n.1962-5C>G n.1863-5C>G n.2408-5C>G c.*844-5C>G (n.*844-5C>G) n.1559-5C>G n.1361-5C>G n.1787-5C>G c.*1064-5C>G (n.*1064-5C>G) n.1473-5C>G n.2160-5C>G n.3846-5C>G c.*881-5C>G (n.*881-5C>G) n.598-5C>G c.1146-5C>G (n.1146-5C>G) c.783-5C>G (n.783-5C>G) c.679-3607G>C (n.679-3607G>C) c.634-3607G>C (n.634-3607G>C) c.116-1C>G (n.116-1C>G) n.1368-1C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192597G>A | CA2696051919 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-7C>T (n.1212-7C>T) n.1774-7C>T n.1384-7C>T n.1572-7C>T c.*522-7C>T (n.*522-7C>T) n.1759-7C>T c.1113-7C>T (n.1113-7C>T) n.2739-7C>T n.2090-7C>T n.2286-7C>T c.*336-7C>T (n.*336-7C>T) n.2078-7C>T c.*152-7C>T (n.*152-7C>T) n.1962-7C>T n.1863-7C>T n.2408-7C>T c.*844-7C>T (n.*844-7C>T) n.1559-7C>T n.1361-7C>T n.1787-7C>T c.*1064-7C>T (n.*1064-7C>T) n.1473-7C>T n.2160-7C>T n.3846-7C>T c.*881-7C>T (n.*881-7C>T) n.598-7C>T c.1146-7C>T (n.1146-7C>T) c.783-7C>T (n.783-7C>T) c.679-3605G>A (n.679-3605G>A) c.634-3605G>A (n.634-3605G>A) c.116-3C>T (n.116-3C>T) n.1368-3C>T | dbSNP |
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1 | g.46192600G>A | CA2645441254 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-10C>T (n.1212-10C>T) n.1774-10C>T n.1384-10C>T n.1572-10C>T c.*522-10C>T (n.*522-10C>T) n.1759-10C>T c.1113-10C>T (n.1113-10C>T) n.2739-10C>T n.2090-10C>T n.2286-10C>T c.*336-10C>T (n.*336-10C>T) n.2078-10C>T c.*152-10C>T (n.*152-10C>T) n.1962-10C>T n.1863-10C>T n.2408-10C>T c.*844-10C>T (n.*844-10C>T) n.1559-10C>T n.1361-10C>T n.1787-10C>T c.*1064-10C>T (n.*1064-10C>T) n.1473-10C>T n.2160-10C>T n.3846-10C>T c.*881-10C>T (n.*881-10C>T) n.598-10C>T c.1146-10C>T (n.1146-10C>T) c.783-10C>T (n.783-10C>T) c.679-3602G>A (n.679-3602G>A) c.634-3602G>A (n.634-3602G>A) c.116-6C>T (n.116-6C>T) n.1368-6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192600G>C | CA2645441255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-10C>G (n.1212-10C>G) n.1774-10C>G n.1384-10C>G n.1572-10C>G c.*522-10C>G (n.*522-10C>G) n.1759-10C>G c.1113-10C>G (n.1113-10C>G) n.2739-10C>G n.2090-10C>G n.2286-10C>G c.*336-10C>G (n.*336-10C>G) n.2078-10C>G c.*152-10C>G (n.*152-10C>G) n.1962-10C>G n.1863-10C>G n.2408-10C>G c.*844-10C>G (n.*844-10C>G) n.1559-10C>G n.1361-10C>G n.1787-10C>G c.*1064-10C>G (n.*1064-10C>G) n.1473-10C>G n.2160-10C>G n.3846-10C>G c.*881-10C>G (n.*881-10C>G) n.598-10C>G c.1146-10C>G (n.1146-10C>G) c.783-10C>G (n.783-10C>G) c.679-3602G>C (n.679-3602G>C) c.634-3602G>C (n.634-3602G>C) c.116-6C>G (n.116-6C>G) n.1368-6C>G | gnomAD v4 |
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1 | g.46192600G>T | CA833430 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-10C>A (n.1212-10C>A) n.1774-10C>A n.1384-10C>A n.1572-10C>A c.*522-10C>A (n.*522-10C>A) n.1759-10C>A c.1113-10C>A (n.1113-10C>A) n.2739-10C>A n.2090-10C>A n.2286-10C>A c.*336-10C>A (n.*336-10C>A) n.2078-10C>A c.*152-10C>A (n.*152-10C>A) n.1962-10C>A n.1863-10C>A n.2408-10C>A c.*844-10C>A (n.*844-10C>A) n.1559-10C>A n.1361-10C>A n.1787-10C>A c.*1064-10C>A (n.*1064-10C>A) n.1473-10C>A n.2160-10C>A n.3846-10C>A c.*881-10C>A (n.*881-10C>A) n.598-10C>A c.1146-10C>A (n.1146-10C>A) c.783-10C>A (n.783-10C>A) c.679-3602G>T (n.679-3602G>T) c.634-3602G>T (n.634-3602G>T) c.116-6C>A (n.116-6C>A) n.1368-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192601C= | CA2474082219 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-11G= (n.1212-11G=) n.1774-11G= n.1384-11G= n.1572-11G= c.*522-11G= (n.*522-11G=) n.1759-11G= c.1113-11G= (n.1113-11G=) n.2739-11G= n.2090-11G= n.2286-11G= c.*336-11G= (n.*336-11G=) n.2078-11G= c.*152-11G= (n.*152-11G=) n.1962-11G= n.1863-11G= n.2408-11G= c.*844-11G= (n.*844-11G=) n.1559-11G= n.1361-11G= n.1787-11G= c.*1064-11G= (n.*1064-11G=) n.1473-11G= n.2160-11G= n.3846-11G= c.*881-11G= (n.*881-11G=) n.598-11G= c.1146-11G= (n.1146-11G=) c.783-11G= (n.783-11G=) c.679-3601C= (n.679-3601C=) c.634-3601C= (n.634-3601C=) c.116-7G= (n.116-7G=) n.1368-7G= | |
1 | g.46192601C>G | CA833431 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-11G>C (n.1212-11G>C) n.1774-11G>C n.1384-11G>C n.1572-11G>C c.*522-11G>C (n.*522-11G>C) n.1759-11G>C c.1113-11G>C (n.1113-11G>C) n.2739-11G>C n.2090-11G>C n.2286-11G>C c.*336-11G>C (n.*336-11G>C) n.2078-11G>C c.*152-11G>C (n.*152-11G>C) n.1962-11G>C n.1863-11G>C n.2408-11G>C c.*844-11G>C (n.*844-11G>C) n.1559-11G>C n.1361-11G>C n.1787-11G>C c.*1064-11G>C (n.*1064-11G>C) n.1473-11G>C n.2160-11G>C n.3846-11G>C c.*881-11G>C (n.*881-11G>C) n.598-11G>C c.1146-11G>C (n.1146-11G>C) c.783-11G>C (n.783-11G>C) c.679-3601C>G (n.679-3601C>G) c.634-3601C>G (n.634-3601C>G) c.116-7G>C (n.116-7G>C) n.1368-7G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192603G>A | CA2571386885 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-13C>T (n.1212-13C>T) n.1774-13C>T n.1384-13C>T n.1572-13C>T c.*522-13C>T (n.*522-13C>T) n.1759-13C>T c.1113-13C>T (n.1113-13C>T) n.2739-13C>T n.2090-13C>T n.2286-13C>T c.*336-13C>T (n.*336-13C>T) n.2078-13C>T c.*152-13C>T (n.*152-13C>T) n.1962-13C>T n.1863-13C>T n.2408-13C>T c.*844-13C>T (n.*844-13C>T) n.1559-13C>T n.1361-13C>T n.1787-13C>T c.*1064-13C>T (n.*1064-13C>T) n.1473-13C>T n.2160-13C>T n.3846-13C>T c.*881-13C>T (n.*881-13C>T) n.598-13C>T c.1146-13C>T (n.1146-13C>T) c.783-13C>T (n.783-13C>T) c.679-3599G>A (n.679-3599G>A) c.634-3599G>A (n.634-3599G>A) c.116-9C>T (n.116-9C>T) n.1368-9C>T | |
1 | g.46192605del | CA2843005500 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-13del (n.1212-13del) n.1774-13del n.1384-13del n.1572-13del c.*522-13del (n.*522-13del) n.1759-13del c.1113-13del (n.1113-13del) n.2739-13del n.2090-13del n.2286-13del c.*336-13del (n.*336-13del) n.2078-13del c.*152-13del (n.*152-13del) n.1962-13del n.1863-13del n.2408-13del c.*844-13del (n.*844-13del) n.1559-13del n.1361-13del n.1787-13del c.*1064-13del (n.*1064-13del) n.1473-13del n.2160-13del n.3846-13del c.*881-13del (n.*881-13del) n.598-13del c.1146-13del (n.1146-13del) c.783-13del (n.783-13del) c.679-3597del (n.679-3597del) c.634-3597del (n.634-3597del) c.116-9del (n.116-9del) n.1368-9del | |
1 | g.46192604G>A | CA2645441256 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-14C>T (n.1212-14C>T) n.1774-14C>T n.1384-14C>T n.1572-14C>T c.*522-14C>T (n.*522-14C>T) n.1759-14C>T c.1113-14C>T (n.1113-14C>T) n.2739-14C>T n.2090-14C>T n.2286-14C>T c.*336-14C>T (n.*336-14C>T) n.2078-14C>T c.*152-14C>T (n.*152-14C>T) n.1962-14C>T n.1863-14C>T n.2408-14C>T c.*844-14C>T (n.*844-14C>T) n.1559-14C>T n.1361-14C>T n.1787-14C>T c.*1064-14C>T (n.*1064-14C>T) n.1473-14C>T n.2160-14C>T n.3846-14C>T c.*881-14C>T (n.*881-14C>T) n.598-14C>T c.1146-14C>T (n.1146-14C>T) c.783-14C>T (n.783-14C>T) c.679-3598G>A (n.679-3598G>A) c.634-3598G>A (n.634-3598G>A) c.116-10C>T (n.116-10C>T) n.1368-10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192604G>C | CA2645441257 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-14C>G (n.1212-14C>G) n.1774-14C>G n.1384-14C>G n.1572-14C>G c.*522-14C>G (n.*522-14C>G) n.1759-14C>G c.1113-14C>G (n.1113-14C>G) n.2739-14C>G n.2090-14C>G n.2286-14C>G c.*336-14C>G (n.*336-14C>G) n.2078-14C>G c.*152-14C>G (n.*152-14C>G) n.1962-14C>G n.1863-14C>G n.2408-14C>G c.*844-14C>G (n.*844-14C>G) n.1559-14C>G n.1361-14C>G n.1787-14C>G c.*1064-14C>G (n.*1064-14C>G) n.1473-14C>G n.2160-14C>G n.3846-14C>G c.*881-14C>G (n.*881-14C>G) n.598-14C>G c.1146-14C>G (n.1146-14C>G) c.783-14C>G (n.783-14C>G) c.679-3598G>C (n.679-3598G>C) c.634-3598G>C (n.634-3598G>C) c.116-10C>G (n.116-10C>G) n.1368-10C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192604G= | CA2474082220 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-14C= (n.1212-14C=) n.1774-14C= n.1384-14C= n.1572-14C= c.*522-14C= (n.*522-14C=) n.1759-14C= c.1113-14C= (n.1113-14C=) n.2739-14C= n.2090-14C= n.2286-14C= c.*336-14C= (n.*336-14C=) n.2078-14C= c.*152-14C= (n.*152-14C=) n.1962-14C= n.1863-14C= n.2408-14C= c.*844-14C= (n.*844-14C=) n.1559-14C= n.1361-14C= n.1787-14C= c.*1064-14C= (n.*1064-14C=) n.1473-14C= n.2160-14C= n.3846-14C= c.*881-14C= (n.*881-14C=) n.598-14C= c.1146-14C= (n.1146-14C=) c.783-14C= (n.783-14C=) c.679-3598G= (n.679-3598G=) c.634-3598G= (n.634-3598G=) c.116-10C= (n.116-10C=) n.1368-10C= | |
1 | g.46192604G>T | CA522811722 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-14C>A (n.1212-14C>A) n.1774-14C>A n.1384-14C>A n.1572-14C>A c.*522-14C>A (n.*522-14C>A) n.1759-14C>A c.1113-14C>A (n.1113-14C>A) n.2739-14C>A n.2090-14C>A n.2286-14C>A c.*336-14C>A (n.*336-14C>A) n.2078-14C>A c.*152-14C>A (n.*152-14C>A) n.1962-14C>A n.1863-14C>A n.2408-14C>A c.*844-14C>A (n.*844-14C>A) n.1559-14C>A n.1361-14C>A n.1787-14C>A c.*1064-14C>A (n.*1064-14C>A) n.1473-14C>A n.2160-14C>A n.3846-14C>A c.*881-14C>A (n.*881-14C>A) n.598-14C>A c.1146-14C>A (n.1146-14C>A) c.783-14C>A (n.783-14C>A) c.679-3598G>T (n.679-3598G>T) c.634-3598G>T (n.634-3598G>T) c.116-10C>A (n.116-10C>A) n.1368-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192605G>A | CA21912820 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-15C>T (n.1212-15C>T) n.1774-15C>T n.1384-15C>T n.1572-15C>T c.*522-15C>T (n.*522-15C>T) n.1759-15C>T c.1113-15C>T (n.1113-15C>T) n.2739-15C>T n.2090-15C>T n.2286-15C>T c.*336-15C>T (n.*336-15C>T) n.2078-15C>T c.*152-15C>T (n.*152-15C>T) n.1962-15C>T n.1863-15C>T n.2408-15C>T c.*844-15C>T (n.*844-15C>T) n.1559-15C>T n.1361-15C>T n.1787-15C>T c.*1064-15C>T (n.*1064-15C>T) n.1473-15C>T n.2160-15C>T n.3846-15C>T c.*881-15C>T (n.*881-15C>T) n.598-15C>T c.1146-15C>T (n.1146-15C>T) c.783-15C>T (n.783-15C>T) c.679-3597G>A (n.679-3597G>A) c.634-3597G>A (n.634-3597G>A) c.116-11C>T (n.116-11C>T) n.1368-11C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192605G>C | CA833432 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-15C>G (n.1212-15C>G) n.1774-15C>G n.1384-15C>G n.1572-15C>G c.*522-15C>G (n.*522-15C>G) n.1759-15C>G c.1113-15C>G (n.1113-15C>G) n.2739-15C>G n.2090-15C>G n.2286-15C>G c.*336-15C>G (n.*336-15C>G) n.2078-15C>G c.*152-15C>G (n.*152-15C>G) n.1962-15C>G n.1863-15C>G n.2408-15C>G c.*844-15C>G (n.*844-15C>G) n.1559-15C>G n.1361-15C>G n.1787-15C>G c.*1064-15C>G (n.*1064-15C>G) n.1473-15C>G n.2160-15C>G n.3846-15C>G c.*881-15C>G (n.*881-15C>G) n.598-15C>G c.1146-15C>G (n.1146-15C>G) c.783-15C>G (n.783-15C>G) c.679-3597G>C (n.679-3597G>C) c.634-3597G>C (n.634-3597G>C) c.116-11C>G (n.116-11C>G) n.1368-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46192605G>T | CA2573339052 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-15C>A (n.1212-15C>A) n.1774-15C>A n.1384-15C>A n.1572-15C>A c.*522-15C>A (n.*522-15C>A) n.1759-15C>A c.1113-15C>A (n.1113-15C>A) n.2739-15C>A n.2090-15C>A n.2286-15C>A c.*336-15C>A (n.*336-15C>A) n.2078-15C>A c.*152-15C>A (n.*152-15C>A) n.1962-15C>A n.1863-15C>A n.2408-15C>A c.*844-15C>A (n.*844-15C>A) n.1559-15C>A n.1361-15C>A n.1787-15C>A c.*1064-15C>A (n.*1064-15C>A) n.1473-15C>A n.2160-15C>A n.3846-15C>A c.*881-15C>A (n.*881-15C>A) n.598-15C>A c.1146-15C>A (n.1146-15C>A) c.783-15C>A (n.783-15C>A) c.679-3597G>T (n.679-3597G>T) c.634-3597G>T (n.634-3597G>T) c.116-11C>A (n.116-11C>A) n.1368-11C>A | |
1 | g.46192606T>C | CA2740090700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-16A>G (n.1212-16A>G) n.1774-16A>G n.1384-16A>G n.1572-16A>G c.*522-16A>G (n.*522-16A>G) n.1759-16A>G c.1113-16A>G (n.1113-16A>G) n.2739-16A>G n.2090-16A>G n.2286-16A>G c.*336-16A>G (n.*336-16A>G) n.2078-16A>G c.*152-16A>G (n.*152-16A>G) n.1962-16A>G n.1863-16A>G n.2408-16A>G c.*844-16A>G (n.*844-16A>G) n.1559-16A>G n.1361-16A>G n.1787-16A>G c.*1064-16A>G (n.*1064-16A>G) n.1473-16A>G n.2160-16A>G n.3846-16A>G c.*881-16A>G (n.*881-16A>G) n.598-16A>G c.1146-16A>G (n.1146-16A>G) c.783-16A>G (n.783-16A>G) c.679-3596T>C (n.679-3596T>C) c.634-3596T>C (n.634-3596T>C) c.116-12A>G (n.116-12A>G) n.1368-12A>G | ClinVar |
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1 | g.46192607C>A | CA2645441258 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-17G>T (n.1212-17G>T) n.1774-17G>T n.1384-17G>T n.1572-17G>T c.*522-17G>T (n.*522-17G>T) n.1759-17G>T c.1113-17G>T (n.1113-17G>T) n.2739-17G>T n.2090-17G>T n.2286-17G>T c.*336-17G>T (n.*336-17G>T) n.2078-17G>T c.*152-17G>T (n.*152-17G>T) n.1962-17G>T n.1863-17G>T n.2408-17G>T c.*844-17G>T (n.*844-17G>T) n.1559-17G>T n.1361-17G>T n.1787-17G>T c.*1064-17G>T (n.*1064-17G>T) n.1473-17G>T n.2160-17G>T n.3846-17G>T c.*881-17G>T (n.*881-17G>T) n.598-17G>T c.1146-17G>T (n.1146-17G>T) c.783-17G>T (n.783-17G>T) c.679-3595C>A (n.679-3595C>A) c.634-3595C>A (n.634-3595C>A) c.116-13G>T (n.116-13G>T) n.1368-13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192607C= | CA2474082223 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-17G= (n.1212-17G=) n.1774-17G= n.1384-17G= n.1572-17G= c.*522-17G= (n.*522-17G=) n.1759-17G= c.1113-17G= (n.1113-17G=) n.2739-17G= n.2090-17G= n.2286-17G= c.*336-17G= (n.*336-17G=) n.2078-17G= c.*152-17G= (n.*152-17G=) n.1962-17G= n.1863-17G= n.2408-17G= c.*844-17G= (n.*844-17G=) n.1559-17G= n.1361-17G= n.1787-17G= c.*1064-17G= (n.*1064-17G=) n.1473-17G= n.2160-17G= n.3846-17G= c.*881-17G= (n.*881-17G=) n.598-17G= c.1146-17G= (n.1146-17G=) c.783-17G= (n.783-17G=) c.679-3595C= (n.679-3595C=) c.634-3595C= (n.634-3595C=) c.116-13G= (n.116-13G=) n.1368-13G= | |
1 | g.46192607C>G | CA736242789 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-17G>C (n.1212-17G>C) n.1774-17G>C n.1384-17G>C n.1572-17G>C c.*522-17G>C (n.*522-17G>C) n.1759-17G>C c.1113-17G>C (n.1113-17G>C) n.2739-17G>C n.2090-17G>C n.2286-17G>C c.*336-17G>C (n.*336-17G>C) n.2078-17G>C c.*152-17G>C (n.*152-17G>C) n.1962-17G>C n.1863-17G>C n.2408-17G>C c.*844-17G>C (n.*844-17G>C) n.1559-17G>C n.1361-17G>C n.1787-17G>C c.*1064-17G>C (n.*1064-17G>C) n.1473-17G>C n.2160-17G>C n.3846-17G>C c.*881-17G>C (n.*881-17G>C) n.598-17G>C c.1146-17G>C (n.1146-17G>C) c.783-17G>C (n.783-17G>C) c.679-3595C>G (n.679-3595C>G) c.634-3595C>G (n.634-3595C>G) c.116-13G>C (n.116-13G>C) n.1368-13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46192609A>G | CA2645441259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-19T>C (n.1212-19T>C) n.1774-19T>C n.1384-19T>C n.1572-19T>C c.*522-19T>C (n.*522-19T>C) n.1759-19T>C c.1113-19T>C (n.1113-19T>C) n.2739-19T>C n.2090-19T>C n.2286-19T>C c.*336-19T>C (n.*336-19T>C) n.2078-19T>C c.*152-19T>C (n.*152-19T>C) n.1962-19T>C n.1863-19T>C n.2408-19T>C c.*844-19T>C (n.*844-19T>C) n.1559-19T>C n.1361-19T>C n.1787-19T>C c.*1064-19T>C (n.*1064-19T>C) n.1473-19T>C n.2160-19T>C n.3846-19T>C c.*881-19T>C (n.*881-19T>C) n.598-19T>C c.1146-19T>C (n.1146-19T>C) c.783-19T>C (n.783-19T>C) c.679-3593A>G (n.679-3593A>G) c.634-3593A>G (n.634-3593A>G) c.116-15T>C (n.116-15T>C) n.1368-15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192611G>C | CA833433 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-21C>G (n.1212-21C>G) n.1774-21C>G n.1384-21C>G n.1572-21C>G c.*522-21C>G (n.*522-21C>G) n.1759-21C>G c.1113-21C>G (n.1113-21C>G) n.2739-21C>G n.2090-21C>G n.2286-21C>G c.*336-21C>G (n.*336-21C>G) n.2078-21C>G c.*152-21C>G (n.*152-21C>G) n.1962-21C>G n.1863-21C>G n.2408-21C>G c.*844-21C>G (n.*844-21C>G) n.1559-21C>G n.1361-21C>G n.1787-21C>G c.*1064-21C>G (n.*1064-21C>G) n.1473-21C>G n.2160-21C>G n.3846-21C>G c.*881-21C>G (n.*881-21C>G) n.598-21C>G c.1146-21C>G (n.1146-21C>G) c.783-21C>G (n.783-21C>G) c.679-3591G>C (n.679-3591G>C) c.634-3591G>C (n.634-3591G>C) c.116-17C>G (n.116-17C>G) n.1368-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46192614T>C | CA833434 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1212-24A>G (n.1212-24A>G) n.1774-24A>G n.1384-24A>G n.1572-24A>G c.*522-24A>G (n.*522-24A>G) n.1759-24A>G c.1113-24A>G (n.1113-24A>G) n.2739-24A>G n.2090-24A>G n.2286-24A>G c.*336-24A>G (n.*336-24A>G) n.2078-24A>G c.*152-24A>G (n.*152-24A>G) n.1962-24A>G n.1863-24A>G n.2408-24A>G c.*844-24A>G (n.*844-24A>G) n.1559-24A>G n.1361-24A>G n.1787-24A>G c.*1064-24A>G (n.*1064-24A>G) n.1473-24A>G n.2160-24A>G n.3846-24A>G c.*881-24A>G (n.*881-24A>G) n.598-24A>G c.1146-24A>G (n.1146-24A>G) c.783-24A>G (n.783-24A>G) c.679-3588T>C (n.679-3588T>C) c.634-3588T>C (n.634-3588T>C) c.116-20A>G (n.116-20A>G) n.1368-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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