Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46192416C= | CA2474082156 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G= (p.Glu435=) n.1867G= n.1477G= n.1665G= c.*615G= (n.*615G=) n.1852G= c.1206G= (p.Glu402=) n.2832G= n.2183G= n.2379G= c.*429G= (n.*429G=) n.2171G= c.*245G= (n.*245G=) n.2055G= n.1956G= n.2501G= c.*937G= (n.*937G=) n.1652G= n.1454G= n.1880G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.1566G= n.2253G= n.3939G= c.*974G= (n.*974G=) n.691G= c.1239G= (p.Glu413=) c.876G= (p.Glu292=) c.679-3786C= (n.679-3786C=) c.634-3786C= (n.634-3786C=) c.213G= (p.Glu71=) n.1465G= | |
1 | g.46192416C>G | CA340175822 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G>C (p.Glu435Asp) n.1867G>C n.1477G>C n.1665G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.1852G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.2832G>C n.2183G>C n.2379G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.2171G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.2055G>C n.1956G>C n.2501G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.1652G>C n.1454G>C n.1880G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1566G>C n.2253G>C n.3939G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.691G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.679-3786C>G (n.679-3786C>G) c.634-3786C>G (n.634-3786C>G) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.1465G>C | |
1 | g.46192416C>T | CA417886259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G>A (p.Glu435=) n.1867G>A n.1477G>A n.1665G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.1852G>A c.1206G>A (p.Glu402=) n.2832G>A n.2183G>A n.2379G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.2171G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.2055G>A n.1956G>A n.2501G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.1652G>A n.1454G>A n.1880G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1566G>A n.2253G>A n.3939G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.691G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.876G>A (p.Glu292=) c.679-3786C>T (n.679-3786C>T) c.634-3786C>T (n.634-3786C>T) c.213G>A (p.Glu71=) n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192417_46192418del | CA2580062934 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304_1305del (p.Glu435GlyfsTer28) n.1866_1867del n.1476_1477del n.1664_1665del c.*614_*615del (n.*614_*615del) n.1851_1852del c.1205_1206del (p.Glu402GlyfsTer28) n.2831_2832del n.2182_2183del n.2378_2379del c.*428_*429del (n.*428_*429del) n.2170_2171del c.*244_*245del (n.*244_*245del) n.2054_2055del n.1955_1956del n.2500_2501del c.*936_*937del (n.*936_*937del) n.1651_1652del n.1453_1454del n.1879_1880del c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) n.1565_1566del n.2252_2253del n.3938_3939del c.*973_*974del (n.*973_*974del) n.690_691del c.1238_1239del (p.Glu413GlyfsTer28) c.875_876del (p.Glu292GlyfsTer28) c.679-3785_679-3784del (n.679-3785_679-3784del) c.634-3785_634-3784del (n.634-3785_634-3784del) c.212_213del (p.Glu71GlyfsTer28) n.1464_1465del | ClinVar |
1 | g.46192417T>A | CA340175825 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304A>T (p.Glu435Val) n.1866A>T n.1476A>T n.1664A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1851A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) n.2831A>T n.2182A>T n.2378A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.2170A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.2054A>T n.1955A>T n.2500A>T c.*936A>T (n.*936A>T) n.1651A>T n.1453A>T n.1879A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1565A>T n.2252A>T n.3938A>T c.*973A>T (n.*973A>T) n.690A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.679-3785T>A (n.679-3785T>A) c.634-3785T>A (n.634-3785T>A) c.212A>T (p.Glu71Val) n.1464A>T | |
1 | g.46192417T>C | CA340175826 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304A>G (p.Glu435Gly) n.1866A>G n.1476A>G n.1664A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.1851A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.2831A>G n.2182A>G n.2378A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.2170A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.2054A>G n.1955A>G n.2500A>G c.*936A>G (n.*936A>G) n.1651A>G n.1453A>G n.1879A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1565A>G n.2252A>G n.3938A>G c.*973A>G (n.*973A>G) n.690A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.679-3785T>C (n.679-3785T>C) c.634-3785T>C (n.634-3785T>C) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1464A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192417T>G | CA340175828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1304A>C (p.Glu435Ala) n.1866A>C n.1476A>C n.1664A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.1851A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.2831A>C n.2182A>C n.2378A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.2170A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.2054A>C n.1955A>C n.2500A>C c.*936A>C (n.*936A>C) n.1651A>C n.1453A>C n.1879A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1565A>C n.2252A>C n.3938A>C c.*973A>C (n.*973A>C) n.690A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.679-3785T>G (n.679-3785T>G) c.634-3785T>G (n.634-3785T>G) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.1464A>C | |
1 | g.46192418C>A | CA340175832 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.1865G>T n.1475G>T n.1663G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1850G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.2830G>T n.2181G>T n.2377G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.2169G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.2053G>T n.1954G>T n.2499G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.1650G>T n.1452G>T n.1878G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.1564G>T n.2251G>T n.3937G>T c.*972G>T (n.*972G>T) n.689G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.679-3784C>A (n.679-3784C>A) c.634-3784C>A (n.634-3784C>A) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.1463G>T | |
1 | g.46192418C>G | CA340175840 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.1865G>C n.1475G>C n.1663G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.1850G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.2830G>C n.2181G>C n.2377G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.2169G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.2053G>C n.1954G>C n.2499G>C c.*935G>C (n.*935G>C) n.1650G>C n.1452G>C n.1878G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.1564G>C n.2251G>C n.3937G>C c.*972G>C (n.*972G>C) n.689G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.679-3784C>G (n.679-3784C>G) c.634-3784C>G (n.634-3784C>G) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.1463G>C | |
1 | g.46192418C>T | CA340175836 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.1865G>A n.1475G>A n.1663G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.1850G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.2830G>A n.2181G>A n.2377G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.2169G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.2053G>A n.1954G>A n.2499G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.1650G>A n.1452G>A n.1878G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.1564G>A n.2251G>A n.3937G>A c.*972G>A (n.*972G>A) n.689G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.679-3784C>T (n.679-3784C>T) c.634-3784C>T (n.634-3784C>T) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.1463G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192419A>C | CA417886260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1302T>G (p.Ala434=) n.1864T>G n.1474T>G n.1662T>G c.*612T>G (n.*612T>G) n.1849T>G c.1203T>G (p.Ala401=) n.2829T>G n.2180T>G n.2376T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.2168T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.2052T>G n.1953T>G n.2498T>G c.*934T>G (n.*934T>G) n.1649T>G n.1451T>G n.1877T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.1563T>G n.2250T>G n.3936T>G c.*971T>G (n.*971T>G) n.688T>G c.1236T>G (p.Ala412=) c.873T>G (p.Ala291=) c.679-3783A>C (n.679-3783A>C) c.634-3783A>C (n.634-3783A>C) c.210T>G (p.Ala70=) n.1462T>G | |
1 | g.46192419A>G | CA417886261 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1302T>C (p.Ala434=) n.1864T>C n.1474T>C n.1662T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.1849T>C c.1203T>C (p.Ala401=) n.2829T>C n.2180T>C n.2376T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.2168T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.2052T>C n.1953T>C n.2498T>C c.*934T>C (n.*934T>C) n.1649T>C n.1451T>C n.1877T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1563T>C n.2250T>C n.3936T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.688T>C c.1236T>C (p.Ala412=) c.873T>C (p.Ala291=) c.679-3783A>G (n.679-3783A>G) c.634-3783A>G (n.634-3783A>G) c.210T>C (p.Ala70=) n.1462T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192419A>T | CA417886262 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1302T>A (p.Ala434=) n.1864T>A n.1474T>A n.1662T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.1849T>A c.1203T>A (p.Ala401=) n.2829T>A n.2180T>A n.2376T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.2168T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.2052T>A n.1953T>A n.2498T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.1649T>A n.1451T>A n.1877T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1563T>A n.2250T>A n.3936T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.688T>A c.1236T>A (p.Ala412=) c.873T>A (p.Ala291=) c.679-3783A>T (n.679-3783A>T) c.634-3783A>T (n.634-3783A>T) c.210T>A (p.Ala70=) n.1462T>A | |
1 | g.46192420G>A | CA340175853 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1863C>T n.1473C>T n.1661C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1848C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) n.2828C>T n.2179C>T n.2375C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.2167C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.2051C>T n.1952C>T n.2497C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.1648C>T n.1450C>T n.1876C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1562C>T n.2249C>T n.3935C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.687C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.679-3782G>A (n.679-3782G>A) c.634-3782G>A (n.634-3782G>A) c.209C>T (p.Ala70Val) n.1461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192420G>C | CA340175872 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1863C>G n.1473C>G n.1661C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.1848C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.2828C>G n.2179C>G n.2375C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.2167C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.2051C>G n.1952C>G n.2497C>G c.*933C>G (n.*933C>G) n.1648C>G n.1450C>G n.1876C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1562C>G n.2249C>G n.3935C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.687C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.679-3782G>C (n.679-3782G>C) c.634-3782G>C (n.634-3782G>C) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.1461C>G | |
1 | g.46192420G= | CA2474082157 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1301C= (p.Ala434=) n.1863C= n.1473C= n.1661C= c.*611C= (n.*611C=) n.1848C= c.1202C= (p.Ala401=) n.2828C= n.2179C= n.2375C= c.*425C= (n.*425C=) n.2167C= c.*241C= (n.*241C=) n.2051C= n.1952C= n.2497C= c.*933C= (n.*933C=) n.1648C= n.1450C= n.1876C= c.*1153C= (n.*1153C=) n.1562C= n.2249C= n.3935C= c.*970C= (n.*970C=) n.687C= c.1235C= (p.Ala412=) c.872C= (p.Ala291=) c.679-3782G= (n.679-3782G=) c.634-3782G= (n.634-3782G=) c.209C= (p.Ala70=) n.1461C= | |
1 | g.46192420G>T | CA340175868 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1301C>A (p.Ala434Asp) n.1863C>A n.1473C>A n.1661C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.1848C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.2828C>A n.2179C>A n.2375C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.2167C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.2051C>A n.1952C>A n.2497C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.1648C>A n.1450C>A n.1876C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1562C>A n.2249C>A n.3935C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.687C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.679-3782G>T (n.679-3782G>T) c.634-3782G>T (n.634-3782G>T) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.1461C>A | |
1 | g.46192421C>A | CA340175882 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1862G>T n.1472G>T n.1660G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.1847G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.2827G>T n.2178G>T n.2374G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.2166G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.2050G>T n.1951G>T n.2496G>T c.*932G>T (n.*932G>T) n.1647G>T n.1449G>T n.1875G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1561G>T n.2248G>T n.3934G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.686G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.679-3781C>A (n.679-3781C>A) c.634-3781C>A (n.634-3781C>A) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.1460G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192421C>G | CA340175887 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1862G>C n.1472G>C n.1660G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1847G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.2827G>C n.2178G>C n.2374G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.2166G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.2050G>C n.1951G>C n.2496G>C c.*932G>C (n.*932G>C) n.1647G>C n.1449G>C n.1875G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1561G>C n.2248G>C n.3934G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.686G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.679-3781C>G (n.679-3781C>G) c.634-3781C>G (n.634-3781C>G) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1460G>C | |
1 | g.46192421C>T | CA340175884 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1862G>A n.1472G>A n.1660G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.1847G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.2827G>A n.2178G>A n.2374G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.2166G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.2050G>A n.1951G>A n.2496G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.1647G>A n.1449G>A n.1875G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1561G>A n.2248G>A n.3934G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.686G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.679-3781C>T (n.679-3781C>T) c.634-3781C>T (n.634-3781C>T) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1460G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192422C>A | CA417886263 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G>T (p.Thr433=) n.1861G>T n.1471G>T n.1659G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.1846G>T c.1200G>T (p.Thr400=) n.2826G>T n.2177G>T n.2373G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.2165G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.2049G>T n.1950G>T n.2495G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.1646G>T n.1448G>T n.1874G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1560G>T n.2247G>T n.3933G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.685G>T c.1233G>T (p.Thr411=) c.870G>T (p.Thr290=) c.679-3780C>A (n.679-3780C>A) c.634-3780C>A (n.634-3780C>A) c.207G>T (p.Thr69=) n.1459G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192422C= | CA1142959346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G= (p.Thr433=) n.1861G= n.1471G= n.1659G= c.*609G= (n.*609G=) n.1846G= c.1200G= (p.Thr400=) n.2826G= n.2177G= n.2373G= c.*423G= (n.*423G=) n.2165G= c.*239G= (n.*239G=) n.2049G= n.1950G= n.2495G= c.*931G= (n.*931G=) n.1646G= n.1448G= n.1874G= c.*1151G= (n.*1151G=) n.1560G= n.2247G= n.3933G= c.*968G= (n.*968G=) n.685G= c.1233G= (p.Thr411=) c.870G= (p.Thr290=) c.679-3780C= (n.679-3780C=) c.634-3780C= (n.634-3780C=) c.207G= (p.Thr69=) n.1459G= | |
1 | g.46192422C>G | CA417886264 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G>C (p.Thr433=) n.1861G>C n.1471G>C n.1659G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.1846G>C c.1200G>C (p.Thr400=) n.2826G>C n.2177G>C n.2373G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.2165G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.2049G>C n.1950G>C n.2495G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.1646G>C n.1448G>C n.1874G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1560G>C n.2247G>C n.3933G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.685G>C c.1233G>C (p.Thr411=) c.870G>C (p.Thr290=) c.679-3780C>G (n.679-3780C>G) c.634-3780C>G (n.634-3780C>G) c.207G>C (p.Thr69=) n.1459G>C | |
1 | g.46192422C>T | CA833407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G>A (p.Thr433=) n.1861G>A n.1471G>A n.1659G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.1846G>A c.1200G>A (p.Thr400=) n.2826G>A n.2177G>A n.2373G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.2165G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.2049G>A n.1950G>A n.2495G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.1646G>A n.1448G>A n.1874G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1560G>A n.2247G>A n.3933G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.685G>A c.1233G>A (p.Thr411=) c.870G>A (p.Thr290=) c.679-3780C>T (n.679-3780C>T) c.634-3780C>T (n.634-3780C>T) c.207G>A (p.Thr69=) n.1459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192423G>A | CA240762 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C>T (p.Thr433Met) n.1860C>T n.1470C>T n.1658C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1845C>T c.1199C>T (p.Thr400Met) n.2825C>T n.2176C>T n.2372C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2164C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.2048C>T n.1949C>T n.2494C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.1645C>T n.1447C>T n.1873C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1559C>T n.2246C>T n.3932C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.684C>T c.1232C>T (p.Thr411Met) c.869C>T (p.Thr290Met) c.679-3779G>A (n.679-3779G>A) c.634-3779G>A (n.634-3779G>A) c.206C>T (p.Thr69Met) n.1458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.46192423G>C | CA340175895 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C>G (p.Thr433Arg) n.1860C>G n.1470C>G n.1658C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1845C>G c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.2825C>G n.2176C>G n.2372C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2164C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.2048C>G n.1949C>G n.2494C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.1645C>G n.1447C>G n.1873C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1559C>G n.2246C>G n.3932C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.684C>G c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.679-3779G>C (n.679-3779G>C) c.634-3779G>C (n.634-3779G>C) c.206C>G (p.Thr69Arg) n.1458C>G | |
1 | g.46192423G= | CA1142093931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C= (p.Thr433=) n.1860C= n.1470C= n.1658C= c.*608C= (n.*608C=) n.1845C= c.1199C= (p.Thr400=) n.2825C= n.2176C= n.2372C= c.*422C= (n.*422C=) n.2164C= c.*238C= (n.*238C=) n.2048C= n.1949C= n.2494C= c.*930C= (n.*930C=) n.1645C= n.1447C= n.1873C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.1559C= n.2246C= n.3932C= c.*967C= (n.*967C=) n.684C= c.1232C= (p.Thr411=) c.869C= (p.Thr290=) c.679-3779G= (n.679-3779G=) c.634-3779G= (n.634-3779G=) c.206C= (p.Thr69=) n.1458C= | |
1 | g.46192423G>T | CA340175899 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C>A (p.Thr433Lys) n.1860C>A n.1470C>A n.1658C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1845C>A c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.2825C>A n.2176C>A n.2372C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2164C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.2048C>A n.1949C>A n.2494C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.1645C>A n.1447C>A n.1873C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1559C>A n.2246C>A n.3932C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.684C>A c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.679-3779G>T (n.679-3779G>T) c.634-3779G>T (n.634-3779G>T) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.1458C>A | |
1 | g.46192424T>A | CA340175905 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.1859A>T n.1469A>T n.1657A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.1844A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.2824A>T n.2175A>T n.2371A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2163A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.2047A>T n.1948A>T n.2493A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.1644A>T n.1446A>T n.1872A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1558A>T n.2245A>T n.3931A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.683A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.679-3778T>A (n.679-3778T>A) c.634-3778T>A (n.634-3778T>A) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.1457A>T | |
1 | g.46192424T>C | CA340175910 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.1859A>G n.1469A>G n.1657A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.1844A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.2824A>G n.2175A>G n.2371A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2163A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.2047A>G n.1948A>G n.2493A>G c.*929A>G (n.*929A>G) n.1644A>G n.1446A>G n.1872A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.1558A>G n.2245A>G n.3931A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.683A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.679-3778T>C (n.679-3778T>C) c.634-3778T>C (n.634-3778T>C) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.1457A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192424T>G | CA340175915 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.1859A>C n.1469A>C n.1657A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.1844A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.2824A>C n.2175A>C n.2371A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2163A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.2047A>C n.1948A>C n.2493A>C c.*929A>C (n.*929A>C) n.1644A>C n.1446A>C n.1872A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.1558A>C n.2245A>C n.3931A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.683A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.679-3778T>G (n.679-3778T>G) c.634-3778T>G (n.634-3778T>G) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.1457A>C | |
1 | g.46192424dup | CA2645441230 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1297dup (p.Thr433AsnfsTer3) n.1859dup n.1469dup n.1657dup c.*607dup (n.*607dup) n.1844dup c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer3) n.2824dup n.2175dup n.2371dup c.*421dup (n.*421dup) n.2163dup c.*237dup (n.*237dup) n.2047dup n.1948dup n.2493dup c.*929dup (n.*929dup) n.1644dup n.1446dup n.1872dup c.*1149dup (n.*1149dup) n.1558dup n.2245dup n.3931dup c.*966dup (n.*966dup) n.683dup c.1231dup (p.Thr411AsnfsTer3) c.868dup (p.Thr290AsnfsTer3) c.679-3778dup (n.679-3778dup) c.634-3778dup (n.634-3778dup) c.205dup (p.Thr69AsnfsTer3) n.1457dup | gnomAD v4 |
1 | g.46192425del | CA2645441231 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1296del (p.His432GlnfsTer?) n.1858del n.1468del n.1656del c.*606del (n.*606del) n.1843del c.1197del (p.His399GlnfsTer?) n.2823del n.2174del n.2370del c.*420del (n.*420del) n.2162del c.*236del (n.*236del) n.2046del n.1947del n.2492del c.*928del (n.*928del) n.1643del n.1445del n.1871del c.*1148del (n.*1148del) n.1557del n.2244del n.3930del c.*965del (n.*965del) n.682del c.1230del (p.His410GlnfsTer?) c.867del (p.His289GlnfsTer?) c.679-3777del (n.679-3777del) c.634-3777del (n.634-3777del) c.204del (p.His68GlnfsTer?) n.1456del | gnomAD v4 |
1 | g.46192425G>A | CA417886265 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1296C>T (p.His432=) n.1858C>T n.1468C>T n.1656C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1843C>T c.1197C>T (p.His399=) n.2823C>T n.2174C>T n.2370C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.2162C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.2046C>T n.1947C>T n.2492C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.1643C>T n.1445C>T n.1871C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1557C>T n.2244C>T n.3930C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.682C>T c.1230C>T (p.His410=) c.867C>T (p.His289=) c.679-3777G>A (n.679-3777G>A) c.634-3777G>A (n.634-3777G>A) c.204C>T (p.His68=) n.1456C>T | ClinVar |
1 | g.46192425G>C | CA340175916 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1296C>G (p.His432Gln) n.1858C>G n.1468C>G n.1656C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1843C>G c.1197C>G (p.His399Gln) n.2823C>G n.2174C>G n.2370C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.2162C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.2046C>G n.1947C>G n.2492C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.1643C>G n.1445C>G n.1871C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1557C>G n.2244C>G n.3930C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.682C>G c.1230C>G (p.His410Gln) c.867C>G (p.His289Gln) c.679-3777G>C (n.679-3777G>C) c.634-3777G>C (n.634-3777G>C) c.204C>G (p.His68Gln) n.1456C>G | |
1 | g.46192425G>T | CA340175920 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1296C>A (p.His432Gln) n.1858C>A n.1468C>A n.1656C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1843C>A c.1197C>A (p.His399Gln) n.2823C>A n.2174C>A n.2370C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.2162C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.2046C>A n.1947C>A n.2492C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.1643C>A n.1445C>A n.1871C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1557C>A n.2244C>A n.3930C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.682C>A c.1230C>A (p.His410Gln) c.867C>A (p.His289Gln) c.679-3777G>T (n.679-3777G>T) c.634-3777G>T (n.634-3777G>T) c.204C>A (p.His68Gln) n.1456C>A | |
1 | g.46192426T>A | CA340175931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1295A>T (p.His432Leu) n.1857A>T n.1467A>T n.1655A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.1842A>T c.1196A>T (p.His399Leu) n.2822A>T n.2173A>T n.2369A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.2161A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.2045A>T n.1946A>T n.2491A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.1642A>T n.1444A>T n.1870A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.1556A>T n.2243A>T n.3929A>T c.*964A>T (n.*964A>T) n.681A>T c.1229A>T (p.His410Leu) c.866A>T (p.His289Leu) c.679-3776T>A (n.679-3776T>A) c.634-3776T>A (n.634-3776T>A) c.203A>T (p.His68Leu) n.1455A>T | |
1 | g.46192426T>C | CA340175935 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1295A>G (p.His432Arg) n.1857A>G n.1467A>G n.1655A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.1842A>G c.1196A>G (p.His399Arg) n.2822A>G n.2173A>G n.2369A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.2161A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.2045A>G n.1946A>G n.2491A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.1642A>G n.1444A>G n.1870A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.1556A>G n.2243A>G n.3929A>G c.*964A>G (n.*964A>G) n.681A>G c.1229A>G (p.His410Arg) c.866A>G (p.His289Arg) c.679-3776T>C (n.679-3776T>C) c.634-3776T>C (n.634-3776T>C) c.203A>G (p.His68Arg) n.1455A>G | |
1 | g.46192426T>G | CA340175939 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1295A>C (p.His432Pro) n.1857A>C n.1467A>C n.1655A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.1842A>C c.1196A>C (p.His399Pro) n.2822A>C n.2173A>C n.2369A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.2161A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.2045A>C n.1946A>C n.2491A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.1642A>C n.1444A>C n.1870A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1556A>C n.2243A>C n.3929A>C c.*964A>C (n.*964A>C) n.681A>C c.1229A>C (p.His410Pro) c.866A>C (p.His289Pro) c.679-3776T>G (n.679-3776T>G) c.634-3776T>G (n.634-3776T>G) c.203A>C (p.His68Pro) n.1455A>C | |
1 | g.46192427G>A | CA340175944 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1294C>T (p.His432Tyr) n.1856C>T n.1466C>T n.1654C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1841C>T c.1195C>T (p.His399Tyr) n.2821C>T n.2172C>T n.2368C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2160C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.2044C>T n.1945C>T n.2490C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.1641C>T n.1443C>T n.1869C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1555C>T n.2242C>T n.3928C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.680C>T c.1228C>T (p.His410Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) c.679-3775G>A (n.679-3775G>A) c.634-3775G>A (n.634-3775G>A) c.202C>T (p.His68Tyr) n.1454C>T | |
1 | g.46192427G>C | CA21912585 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1294C>G (p.His432Asp) n.1856C>G n.1466C>G n.1654C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1841C>G c.1195C>G (p.His399Asp) n.2821C>G n.2172C>G n.2368C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.2160C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.2044C>G n.1945C>G n.2490C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.1641C>G n.1443C>G n.1869C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1555C>G n.2242C>G n.3928C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.680C>G c.1228C>G (p.His410Asp) c.865C>G (p.His289Asp) c.679-3775G>C (n.679-3775G>C) c.634-3775G>C (n.634-3775G>C) c.202C>G (p.His68Asp) n.1454C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192427G= | CA2474082158 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1294C= (p.His432=) n.1856C= n.1466C= n.1654C= c.*604C= (n.*604C=) n.1841C= c.1195C= (p.His399=) n.2821C= n.2172C= n.2368C= c.*418C= (n.*418C=) n.2160C= c.*234C= (n.*234C=) n.2044C= n.1945C= n.2490C= c.*926C= (n.*926C=) n.1641C= n.1443C= n.1869C= c.*1146C= (n.*1146C=) n.1555C= n.2242C= n.3928C= c.*963C= (n.*963C=) n.680C= c.1228C= (p.His410=) c.865C= (p.His289=) c.679-3775G= (n.679-3775G=) c.634-3775G= (n.634-3775G=) c.202C= (p.His68=) n.1454C= | |
1 | g.46192427G>T | CA340175943 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1294C>A (p.His432Asn) n.1856C>A n.1466C>A n.1654C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1841C>A c.1195C>A (p.His399Asn) n.2821C>A n.2172C>A n.2368C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2160C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.2044C>A n.1945C>A n.2490C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.1641C>A n.1443C>A n.1869C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.1555C>A n.2242C>A n.3928C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.680C>A c.1228C>A (p.His410Asn) c.865C>A (p.His289Asn) c.679-3775G>T (n.679-3775G>T) c.634-3775G>T (n.634-3775G>T) c.202C>A (p.His68Asn) n.1454C>A | |
1 | g.46192428T>A | CA340175952 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1293A>T (p.Glu431Asp) n.1855A>T n.1465A>T n.1653A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1840A>T c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.2820A>T n.2171A>T n.2367A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.2159A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.2043A>T n.1944A>T n.2489A>T c.*925A>T (n.*925A>T) n.1640A>T n.1442A>T n.1868A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1554A>T n.2241A>T n.3927A>T c.*962A>T (n.*962A>T) n.679A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.679-3774T>A (n.679-3774T>A) c.634-3774T>A (n.634-3774T>A) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.1453A>T | |
1 | g.46192428T>C | CA417886266 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1293A>G (p.Glu431=) n.1855A>G n.1465A>G n.1653A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1840A>G c.1194A>G (p.Glu398=) n.2820A>G n.2171A>G n.2367A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.2159A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.2043A>G n.1944A>G n.2489A>G c.*925A>G (n.*925A>G) n.1640A>G n.1442A>G n.1868A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1554A>G n.2241A>G n.3927A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.679A>G c.1227A>G (p.Glu409=) c.864A>G (p.Glu288=) c.679-3774T>C (n.679-3774T>C) c.634-3774T>C (n.634-3774T>C) c.201A>G (p.Glu67=) n.1453A>G | |
1 | g.46192428T>G | CA340175954 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1293A>C (p.Glu431Asp) n.1855A>C n.1465A>C n.1653A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1840A>C c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.2820A>C n.2171A>C n.2367A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.2159A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.2043A>C n.1944A>C n.2489A>C c.*925A>C (n.*925A>C) n.1640A>C n.1442A>C n.1868A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1554A>C n.2241A>C n.3927A>C c.*962A>C (n.*962A>C) n.679A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.679-3774T>G (n.679-3774T>G) c.634-3774T>G (n.634-3774T>G) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.1453A>C | |
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1 | g.46192429T>C | CA340175958 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1854A>G n.1464A>G n.1652A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.1839A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.2819A>G n.2170A>G n.2366A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.2158A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.2042A>G n.1943A>G n.2488A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.1639A>G n.1441A>G n.1867A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.1553A>G n.2240A>G n.3926A>G c.*961A>G (n.*961A>G) n.678A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.679-3773T>C (n.679-3773T>C) c.634-3773T>C (n.634-3773T>C) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.1452A>G | |
1 | g.46192429T>G | CA340175961 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1854A>C n.1464A>C n.1652A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.1839A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.2819A>C n.2170A>C n.2366A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.2158A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.2042A>C n.1943A>C n.2488A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.1639A>C n.1441A>C n.1867A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.1553A>C n.2240A>C n.3926A>C c.*961A>C (n.*961A>C) n.678A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.679-3773T>G (n.679-3773T>G) c.634-3773T>G (n.634-3773T>G) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1452A>C | |
1 | g.46192430C>A | CA340175965 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1853G>T n.1463G>T n.1651G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1838G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.2818G>T n.2169G>T n.2365G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.2157G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.2041G>T n.1942G>T n.2487G>T c.*923G>T (n.*923G>T) n.1638G>T n.1440G>T n.1866G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1552G>T n.2239G>T n.3925G>T c.*960G>T (n.*960G>T) n.677G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.679-3772C>A (n.679-3772C>A) c.634-3772C>A (n.634-3772C>A) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1451G>T | |
1 | g.46192430C>G | CA340175975 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1853G>C n.1463G>C n.1651G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1838G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.2818G>C n.2169G>C n.2365G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.2157G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.2041G>C n.1942G>C n.2487G>C c.*923G>C (n.*923G>C) n.1638G>C n.1440G>C n.1866G>C c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1552G>C n.2239G>C n.3925G>C c.*960G>C (n.*960G>C) n.677G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.679-3772C>G (n.679-3772C>G) c.634-3772C>G (n.634-3772C>G) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.1451G>C | |
1 | g.46192430C>T | CA340175978 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1853G>A n.1463G>A n.1651G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1838G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.2818G>A n.2169G>A n.2365G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.2157G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.2041G>A n.1942G>A n.2487G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.1638G>A n.1440G>A n.1866G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1552G>A n.2239G>A n.3925G>A c.*960G>A (n.*960G>A) n.677G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.679-3772C>T (n.679-3772C>T) c.634-3772C>T (n.634-3772C>T) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1451G>A | |
1 | g.46192431A>C | CA340175988 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1290T>G (p.Tyr430Ter) n.1852T>G n.1462T>G n.1650T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1837T>G c.1191T>G (p.Tyr397Ter) n.2817T>G n.2168T>G n.2364T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.2156T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.2040T>G n.1941T>G n.2486T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.1637T>G n.1439T>G n.1865T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1551T>G n.2238T>G n.3924T>G c.*959T>G (n.*959T>G) n.676T>G c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.679-3771A>C (n.679-3771A>C) c.634-3771A>C (n.634-3771A>C) c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.1450T>G | |
1 | g.46192431A>G | CA417886267 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1290T>C (p.Tyr430=) n.1852T>C n.1462T>C n.1650T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1837T>C c.1191T>C (p.Tyr397=) n.2817T>C n.2168T>C n.2364T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.2156T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.2040T>C n.1941T>C n.2486T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.1637T>C n.1439T>C n.1865T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.1551T>C n.2238T>C n.3924T>C c.*959T>C (n.*959T>C) n.676T>C c.1224T>C (p.Tyr408=) c.861T>C (p.Tyr287=) c.679-3771A>G (n.679-3771A>G) c.634-3771A>G (n.634-3771A>G) c.198T>C (p.Tyr66=) n.1450T>C | ClinVar |
1 | g.46192431A>T | CA340175992 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1290T>A (p.Tyr430Ter) n.1852T>A n.1462T>A n.1650T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1837T>A c.1191T>A (p.Tyr397Ter) n.2817T>A n.2168T>A n.2364T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.2156T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.2040T>A n.1941T>A n.2486T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.1637T>A n.1439T>A n.1865T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.1551T>A n.2238T>A n.3924T>A c.*959T>A (n.*959T>A) n.676T>A c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.679-3771A>T (n.679-3771A>T) c.634-3771A>T (n.634-3771A>T) c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.1450T>A | |
1 | g.46192432T>A | CA340176007 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.1851A>T n.1461A>T n.1649A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.1836A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.2816A>T n.2167A>T n.2363A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.2155A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.2039A>T n.1940A>T n.2485A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.1636A>T n.1438A>T n.1864A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1550A>T n.2237A>T n.3923A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.675A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.679-3770T>A (n.679-3770T>A) c.634-3770T>A (n.634-3770T>A) c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.1449A>T | |
1 | g.46192432T>C | CA340176006 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.1851A>G n.1461A>G n.1649A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1836A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.2816A>G n.2167A>G n.2363A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.2155A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.2039A>G n.1940A>G n.2485A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.1636A>G n.1438A>G n.1864A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1550A>G n.2237A>G n.3923A>G c.*958A>G (n.*958A>G) n.675A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.679-3770T>C (n.679-3770T>C) c.634-3770T>C (n.634-3770T>C) c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.1449A>G | |
1 | g.46192432T>G | CA340176000 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.1851A>C n.1461A>C n.1649A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.1836A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.2816A>C n.2167A>C n.2363A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.2155A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.2039A>C n.1940A>C n.2485A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.1636A>C n.1438A>C n.1864A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1550A>C n.2237A>C n.3923A>C c.*958A>C (n.*958A>C) n.675A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.679-3770T>G (n.679-3770T>G) c.634-3770T>G (n.634-3770T>G) c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.1449A>C | |
1 | g.46192433A>C | CA340176009 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.1850T>G n.1460T>G n.1648T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.1835T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.2815T>G n.2166T>G n.2362T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.2154T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.2038T>G n.1939T>G n.2484T>G c.*920T>G (n.*920T>G) n.1635T>G n.1437T>G n.1863T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1549T>G n.2236T>G n.3922T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.674T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.679-3769A>C (n.679-3769A>C) c.634-3769A>C (n.634-3769A>C) c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.1448T>G | |
1 | g.46192433A>G | CA340176010 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1288T>C (p.Tyr430His) n.1850T>C n.1460T>C n.1648T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.1835T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) n.2815T>C n.2166T>C n.2362T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.2154T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.2038T>C n.1939T>C n.2484T>C c.*920T>C (n.*920T>C) n.1635T>C n.1437T>C n.1863T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1549T>C n.2236T>C n.3922T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.674T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.679-3769A>G (n.679-3769A>G) c.634-3769A>G (n.634-3769A>G) c.196T>C (p.Tyr66His) n.1448T>C | |
1 | g.46192433A>T | CA340176014 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.1850T>A n.1460T>A n.1648T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.1835T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.2815T>A n.2166T>A n.2362T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.2154T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.2038T>A n.1939T>A n.2484T>A c.*920T>A (n.*920T>A) n.1635T>A n.1437T>A n.1863T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1549T>A n.2236T>A n.3922T>A c.*957T>A (n.*957T>A) n.674T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.679-3769A>T (n.679-3769A>T) c.634-3769A>T (n.634-3769A>T) c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.1448T>A | |
1 | g.46192434C>A | CA417886268 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1287G>T (p.Gly429=) n.1849G>T n.1459G>T n.1647G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1834G>T c.1188G>T (p.Gly396=) n.2814G>T n.2165G>T n.2361G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.2153G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.2037G>T n.1938G>T n.2483G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.1634G>T n.1436G>T n.1862G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.1548G>T n.2235G>T n.3921G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.673G>T c.1221G>T (p.Gly407=) c.858G>T (p.Gly286=) c.679-3768C>A (n.679-3768C>A) c.634-3768C>A (n.634-3768C>A) c.195G>T (p.Gly65=) n.1447G>T | |
1 | g.46192434C= | CA2474082159 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1287G= (p.Gly429=) n.1849G= n.1459G= n.1647G= c.*597G= (n.*597G=) n.1834G= c.1188G= (p.Gly396=) n.2814G= n.2165G= n.2361G= c.*411G= (n.*411G=) n.2153G= c.*227G= (n.*227G=) n.2037G= n.1938G= n.2483G= c.*919G= (n.*919G=) n.1634G= n.1436G= n.1862G= c.*1139G= (n.*1139G=) n.1548G= n.2235G= n.3921G= c.*956G= (n.*956G=) n.673G= c.1221G= (p.Gly407=) c.858G= (p.Gly286=) c.679-3768C= (n.679-3768C=) c.634-3768C= (n.634-3768C=) c.195G= (p.Gly65=) n.1447G= | |
1 | g.46192434C>G | CA417886269 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1287G>C (p.Gly429=) n.1849G>C n.1459G>C n.1647G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1834G>C c.1188G>C (p.Gly396=) n.2814G>C n.2165G>C n.2361G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.2153G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.2037G>C n.1938G>C n.2483G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.1634G>C n.1436G>C n.1862G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.1548G>C n.2235G>C n.3921G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.673G>C c.1221G>C (p.Gly407=) c.858G>C (p.Gly286=) c.679-3768C>G (n.679-3768C>G) c.634-3768C>G (n.634-3768C>G) c.195G>C (p.Gly65=) n.1447G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192434C>T | CA417886270 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1287G>A (p.Gly429=) n.1849G>A n.1459G>A n.1647G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1834G>A c.1188G>A (p.Gly396=) n.2814G>A n.2165G>A n.2361G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.2153G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.2037G>A n.1938G>A n.2483G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.1634G>A n.1436G>A n.1862G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.1548G>A n.2235G>A n.3921G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.673G>A c.1221G>A (p.Gly407=) c.858G>A (p.Gly286=) c.679-3768C>T (n.679-3768C>T) c.634-3768C>T (n.634-3768C>T) c.195G>A (p.Gly65=) n.1447G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192437dup | CA2695198024 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1287dup n.1849dup n.1459dup n.1647dup c.*597dup n.1834dup c.1188dup n.2814dup n.2165dup n.2361dup c.*411dup n.2153dup c.*227dup n.2037dup n.1938dup n.2483dup c.*919dup n.1634dup n.1436dup n.1862dup c.*1139dup n.1548dup n.2235dup n.3921dup c.*956dup n.673dup c.1221dup c.858dup c.679-3765dup (n.679-3765dup) c.634-3765dup (n.634-3765dup) c.195dup n.1447dup | ClinVar |
1 | g.46192435C>A | CA340176023 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1286G>T (p.Gly429Val) n.1848G>T n.1458G>T n.1646G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1833G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) n.2813G>T n.2164G>T n.2360G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.2152G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.2036G>T n.1937G>T n.2482G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.1633G>T n.1435G>T n.1861G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.1547G>T n.2234G>T n.3920G>T c.*955G>T (n.*955G>T) n.672G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.679-3767C>A (n.679-3767C>A) c.634-3767C>A (n.634-3767C>A) c.194G>T (p.Gly65Val) n.1446G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192435C= | CA2474082160 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1286G= (p.Gly429=) n.1848G= n.1458G= n.1646G= c.*596G= (n.*596G=) n.1833G= c.1187G= (p.Gly396=) n.2813G= n.2164G= n.2360G= c.*410G= (n.*410G=) n.2152G= c.*226G= (n.*226G=) n.2036G= n.1937G= n.2482G= c.*918G= (n.*918G=) n.1633G= n.1435G= n.1861G= c.*1138G= (n.*1138G=) n.1547G= n.2234G= n.3920G= c.*955G= (n.*955G=) n.672G= c.1220G= (p.Gly407=) c.857G= (p.Gly286=) c.679-3767C= (n.679-3767C=) c.634-3767C= (n.634-3767C=) c.194G= (p.Gly65=) n.1446G= | |
1 | g.46192435C>G | CA340176027 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.1848G>C n.1458G>C n.1646G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1833G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.2813G>C n.2164G>C n.2360G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.2152G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.2036G>C n.1937G>C n.2482G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.1633G>C n.1435G>C n.1861G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.1547G>C n.2234G>C n.3920G>C c.*955G>C (n.*955G>C) n.672G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.679-3767C>G (n.679-3767C>G) c.634-3767C>G (n.634-3767C>G) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1446G>C | |
1 | g.46192435C>T | CA833408 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.1848G>A n.1458G>A n.1646G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1833G>A c.1187G>A (p.Gly396Glu) n.2813G>A n.2164G>A n.2360G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.2152G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.2036G>A n.1937G>A n.2482G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.1633G>A n.1435G>A n.1861G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.1547G>A n.2234G>A n.3920G>A c.*955G>A (n.*955G>A) n.672G>A c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.679-3767C>T (n.679-3767C>T) c.634-3767C>T (n.634-3767C>T) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192436C>A | CA340176042 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285G>T (p.Gly429Trp) n.1847G>T n.1457G>T n.1645G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1832G>T c.1186G>T (p.Gly396Trp) n.2812G>T n.2163G>T n.2359G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.2151G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.2035G>T n.1936G>T n.2481G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.1632G>T n.1434G>T n.1860G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1546G>T n.2233G>T n.3919G>T c.*954G>T (n.*954G>T) n.671G>T c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.679-3766C>A (n.679-3766C>A) c.634-3766C>A (n.634-3766C>A) c.193G>T (p.Gly65Trp) n.1445G>T | |
1 | g.46192436C>G | CA340176052 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.1847G>C n.1457G>C n.1645G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1832G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.2812G>C n.2163G>C n.2359G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.2151G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.2035G>C n.1936G>C n.2481G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.1632G>C n.1434G>C n.1860G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1546G>C n.2233G>C n.3919G>C c.*954G>C (n.*954G>C) n.671G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.679-3766C>G (n.679-3766C>G) c.634-3766C>G (n.634-3766C>G) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1445G>C | |
1 | g.46192436C>T | CA340176058 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.1847G>A n.1457G>A n.1645G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.1832G>A c.1186G>A (p.Gly396Arg) n.2812G>A n.2163G>A n.2359G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.2151G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.2035G>A n.1936G>A n.2481G>A c.*917G>A (n.*917G>A) n.1632G>A n.1434G>A n.1860G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1546G>A n.2233G>A n.3919G>A c.*954G>A (n.*954G>A) n.671G>A c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.679-3766C>T (n.679-3766C>T) c.634-3766C>T (n.634-3766C>T) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.1445G>A | |
1 | g.46192437C>A | CA340176062 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) n.1847-1G>T n.1457-1G>T n.1645-1G>T c.*595-1G>T (n.*595-1G>T) n.1832-1G>T c.1186-1G>T (n.1186-1G>T) n.2812-1G>T n.2163-1G>T n.2359-1G>T c.*409-1G>T (n.*409-1G>T) n.2151-1G>T c.*225-1G>T (n.*225-1G>T) n.2035-1G>T n.1936-1G>T n.2481-1G>T c.*917-1G>T (n.*917-1G>T) n.1632-1G>T n.1434-1G>T n.1860-1G>T c.*1137-1G>T (n.*1137-1G>T) n.1546-1G>T n.2233-1G>T n.3919-1G>T c.*954-1G>T (n.*954-1G>T) n.671-1G>T c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.679-3765C>A (n.679-3765C>A) c.634-3765C>A (n.634-3765C>A) c.193-1G>T (n.193-1G>T) n.1445-1G>T | |
1 | g.46192437C>G | CA340176065 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) n.1847-1G>C n.1457-1G>C n.1645-1G>C c.*595-1G>C (n.*595-1G>C) n.1832-1G>C c.1186-1G>C (n.1186-1G>C) n.2812-1G>C n.2163-1G>C n.2359-1G>C c.*409-1G>C (n.*409-1G>C) n.2151-1G>C c.*225-1G>C (n.*225-1G>C) n.2035-1G>C n.1936-1G>C n.2481-1G>C c.*917-1G>C (n.*917-1G>C) n.1632-1G>C n.1434-1G>C n.1860-1G>C c.*1137-1G>C (n.*1137-1G>C) n.1546-1G>C n.2233-1G>C n.3919-1G>C c.*954-1G>C (n.*954-1G>C) n.671-1G>C c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.679-3765C>G (n.679-3765C>G) c.634-3765C>G (n.634-3765C>G) c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.1445-1G>C | |
1 | g.46192437C>T | CA340176068 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) n.1847-1G>A n.1457-1G>A n.1645-1G>A c.*595-1G>A (n.*595-1G>A) n.1832-1G>A c.1186-1G>A (n.1186-1G>A) n.2812-1G>A n.2163-1G>A n.2359-1G>A c.*409-1G>A (n.*409-1G>A) n.2151-1G>A c.*225-1G>A (n.*225-1G>A) n.2035-1G>A n.1936-1G>A n.2481-1G>A c.*917-1G>A (n.*917-1G>A) n.1632-1G>A n.1434-1G>A n.1860-1G>A c.*1137-1G>A (n.*1137-1G>A) n.1546-1G>A n.2233-1G>A n.3919-1G>A c.*954-1G>A (n.*954-1G>A) n.671-1G>A c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.679-3765C>T (n.679-3765C>T) c.634-3765C>T (n.634-3765C>T) c.193-1G>A (n.193-1G>A) n.1445-1G>A | |
1 | g.46192438T>A | CA340176071 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) n.1847-2A>T n.1457-2A>T n.1645-2A>T c.*595-2A>T (n.*595-2A>T) n.1832-2A>T c.1186-2A>T (n.1186-2A>T) n.2812-2A>T n.2163-2A>T n.2359-2A>T c.*409-2A>T (n.*409-2A>T) n.2151-2A>T c.*225-2A>T (n.*225-2A>T) n.2035-2A>T n.1936-2A>T n.2481-2A>T c.*917-2A>T (n.*917-2A>T) n.1632-2A>T n.1434-2A>T n.1860-2A>T c.*1137-2A>T (n.*1137-2A>T) n.1546-2A>T n.2233-2A>T n.3919-2A>T c.*954-2A>T (n.*954-2A>T) n.671-2A>T c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.679-3764T>A (n.679-3764T>A) c.634-3764T>A (n.634-3764T>A) c.193-2A>T (n.193-2A>T) n.1445-2A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192438T>C | CA263941 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) n.1847-2A>G n.1457-2A>G n.1645-2A>G c.*595-2A>G (n.*595-2A>G) n.1832-2A>G c.1186-2A>G (n.1186-2A>G) n.2812-2A>G n.2163-2A>G n.2359-2A>G c.*409-2A>G (n.*409-2A>G) n.2151-2A>G c.*225-2A>G (n.*225-2A>G) n.2035-2A>G n.1936-2A>G n.2481-2A>G c.*917-2A>G (n.*917-2A>G) n.1632-2A>G n.1434-2A>G n.1860-2A>G c.*1137-2A>G (n.*1137-2A>G) n.1546-2A>G n.2233-2A>G n.3919-2A>G c.*954-2A>G (n.*954-2A>G) n.671-2A>G c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.679-3764T>C (n.679-3764T>C) c.634-3764T>C (n.634-3764T>C) c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.1445-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192438T>G | CA340176070 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) n.1847-2A>C n.1457-2A>C n.1645-2A>C c.*595-2A>C (n.*595-2A>C) n.1832-2A>C c.1186-2A>C (n.1186-2A>C) n.2812-2A>C n.2163-2A>C n.2359-2A>C c.*409-2A>C (n.*409-2A>C) n.2151-2A>C c.*225-2A>C (n.*225-2A>C) n.2035-2A>C n.1936-2A>C n.2481-2A>C c.*917-2A>C (n.*917-2A>C) n.1632-2A>C n.1434-2A>C n.1860-2A>C c.*1137-2A>C (n.*1137-2A>C) n.1546-2A>C n.2233-2A>C n.3919-2A>C c.*954-2A>C (n.*954-2A>C) n.671-2A>C c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.679-3764T>G (n.679-3764T>G) c.634-3764T>G (n.634-3764T>G) c.193-2A>C (n.193-2A>C) n.1445-2A>C | |
1 | g.46192438T= | CA1144228800 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-2A= (n.1285-2A=) n.1847-2A= n.1457-2A= n.1645-2A= c.*595-2A= (n.*595-2A=) n.1832-2A= c.1186-2A= (n.1186-2A=) n.2812-2A= n.2163-2A= n.2359-2A= c.*409-2A= (n.*409-2A=) n.2151-2A= c.*225-2A= (n.*225-2A=) n.2035-2A= n.1936-2A= n.2481-2A= c.*917-2A= (n.*917-2A=) n.1632-2A= n.1434-2A= n.1860-2A= c.*1137-2A= (n.*1137-2A=) n.1546-2A= n.2233-2A= n.3919-2A= c.*954-2A= (n.*954-2A=) n.671-2A= c.1219-2A= (n.1219-2A=) c.856-2A= (n.856-2A=) c.679-3764T= (n.679-3764T=) c.634-3764T= (n.634-3764T=) c.193-2A= (n.193-2A=) n.1445-2A= | |
1 | g.46192439G>C | CA2645441232 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-3C>G (n.1285-3C>G) n.1847-3C>G n.1457-3C>G n.1645-3C>G c.*595-3C>G (n.*595-3C>G) n.1832-3C>G c.1186-3C>G (n.1186-3C>G) n.2812-3C>G n.2163-3C>G n.2359-3C>G c.*409-3C>G (n.*409-3C>G) n.2151-3C>G c.*225-3C>G (n.*225-3C>G) n.2035-3C>G n.1936-3C>G n.2481-3C>G c.*917-3C>G (n.*917-3C>G) n.1632-3C>G n.1434-3C>G n.1860-3C>G c.*1137-3C>G (n.*1137-3C>G) n.1546-3C>G n.2233-3C>G n.3919-3C>G c.*954-3C>G (n.*954-3C>G) n.671-3C>G c.1219-3C>G (n.1219-3C>G) c.856-3C>G (n.856-3C>G) c.679-3763G>C (n.679-3763G>C) c.634-3763G>C (n.634-3763G>C) c.193-3C>G (n.193-3C>G) n.1445-3C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192440G>A | CA833409 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-4C>T (n.1285-4C>T) n.1847-4C>T n.1457-4C>T n.1645-4C>T c.*595-4C>T (n.*595-4C>T) n.1832-4C>T c.1186-4C>T (n.1186-4C>T) n.2812-4C>T n.2163-4C>T n.2359-4C>T c.*409-4C>T (n.*409-4C>T) n.2151-4C>T c.*225-4C>T (n.*225-4C>T) n.2035-4C>T n.1936-4C>T n.2481-4C>T c.*917-4C>T (n.*917-4C>T) n.1632-4C>T n.1434-4C>T n.1860-4C>T c.*1137-4C>T (n.*1137-4C>T) n.1546-4C>T n.2233-4C>T n.3919-4C>T c.*954-4C>T (n.*954-4C>T) n.671-4C>T c.1219-4C>T (n.1219-4C>T) c.856-4C>T (n.856-4C>T) c.679-3762G>A (n.679-3762G>A) c.634-3762G>A (n.634-3762G>A) c.193-4C>T (n.193-4C>T) n.1445-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192440G>C | CA2645441233 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-4C>G (n.1285-4C>G) n.1847-4C>G n.1457-4C>G n.1645-4C>G c.*595-4C>G (n.*595-4C>G) n.1832-4C>G c.1186-4C>G (n.1186-4C>G) n.2812-4C>G n.2163-4C>G n.2359-4C>G c.*409-4C>G (n.*409-4C>G) n.2151-4C>G c.*225-4C>G (n.*225-4C>G) n.2035-4C>G n.1936-4C>G n.2481-4C>G c.*917-4C>G (n.*917-4C>G) n.1632-4C>G n.1434-4C>G n.1860-4C>G c.*1137-4C>G (n.*1137-4C>G) n.1546-4C>G n.2233-4C>G n.3919-4C>G c.*954-4C>G (n.*954-4C>G) n.671-4C>G c.1219-4C>G (n.1219-4C>G) c.856-4C>G (n.856-4C>G) c.679-3762G>C (n.679-3762G>C) c.634-3762G>C (n.634-3762G>C) c.193-4C>G (n.193-4C>G) n.1445-4C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192440G= | CA2474082161 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-4C= (n.1285-4C=) n.1847-4C= n.1457-4C= n.1645-4C= c.*595-4C= (n.*595-4C=) n.1832-4C= c.1186-4C= (n.1186-4C=) n.2812-4C= n.2163-4C= n.2359-4C= c.*409-4C= (n.*409-4C=) n.2151-4C= c.*225-4C= (n.*225-4C=) n.2035-4C= n.1936-4C= n.2481-4C= c.*917-4C= (n.*917-4C=) n.1632-4C= n.1434-4C= n.1860-4C= c.*1137-4C= (n.*1137-4C=) n.1546-4C= n.2233-4C= n.3919-4C= c.*954-4C= (n.*954-4C=) n.671-4C= c.1219-4C= (n.1219-4C=) c.856-4C= (n.856-4C=) c.679-3762G= (n.679-3762G=) c.634-3762G= (n.634-3762G=) c.193-4C= (n.193-4C=) n.1445-4C= | |
1 | g.46192440G>T | CA2743457066 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-4C>A (n.1285-4C>A) n.1847-4C>A n.1457-4C>A n.1645-4C>A c.*595-4C>A (n.*595-4C>A) n.1832-4C>A c.1186-4C>A (n.1186-4C>A) n.2812-4C>A n.2163-4C>A n.2359-4C>A c.*409-4C>A (n.*409-4C>A) n.2151-4C>A c.*225-4C>A (n.*225-4C>A) n.2035-4C>A n.1936-4C>A n.2481-4C>A c.*917-4C>A (n.*917-4C>A) n.1632-4C>A n.1434-4C>A n.1860-4C>A c.*1137-4C>A (n.*1137-4C>A) n.1546-4C>A n.2233-4C>A n.3919-4C>A c.*954-4C>A (n.*954-4C>A) n.671-4C>A c.1219-4C>A (n.1219-4C>A) c.856-4C>A (n.856-4C>A) c.679-3762G>T (n.679-3762G>T) c.634-3762G>T (n.634-3762G>T) c.193-4C>A (n.193-4C>A) n.1445-4C>A | |
1 | g.46192441G>A | CA522811711 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-5C>T (n.1285-5C>T) n.1847-5C>T n.1457-5C>T n.1645-5C>T c.*595-5C>T (n.*595-5C>T) n.1832-5C>T c.1186-5C>T (n.1186-5C>T) n.2812-5C>T n.2163-5C>T n.2359-5C>T c.*409-5C>T (n.*409-5C>T) n.2151-5C>T c.*225-5C>T (n.*225-5C>T) n.2035-5C>T n.1936-5C>T n.2481-5C>T c.*917-5C>T (n.*917-5C>T) n.1632-5C>T n.1434-5C>T n.1860-5C>T c.*1137-5C>T (n.*1137-5C>T) n.1546-5C>T n.2233-5C>T n.3919-5C>T c.*954-5C>T (n.*954-5C>T) n.671-5C>T c.1219-5C>T (n.1219-5C>T) c.856-5C>T (n.856-5C>T) c.679-3761G>A (n.679-3761G>A) c.634-3761G>A (n.634-3761G>A) c.193-5C>T (n.193-5C>T) n.1445-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192441G>C | CA21912592 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-5C>G (n.1285-5C>G) n.1847-5C>G n.1457-5C>G n.1645-5C>G c.*595-5C>G (n.*595-5C>G) n.1832-5C>G c.1186-5C>G (n.1186-5C>G) n.2812-5C>G n.2163-5C>G n.2359-5C>G c.*409-5C>G (n.*409-5C>G) n.2151-5C>G c.*225-5C>G (n.*225-5C>G) n.2035-5C>G n.1936-5C>G n.2481-5C>G c.*917-5C>G (n.*917-5C>G) n.1632-5C>G n.1434-5C>G n.1860-5C>G c.*1137-5C>G (n.*1137-5C>G) n.1546-5C>G n.2233-5C>G n.3919-5C>G c.*954-5C>G (n.*954-5C>G) n.671-5C>G c.1219-5C>G (n.1219-5C>G) c.856-5C>G (n.856-5C>G) c.679-3761G>C (n.679-3761G>C) c.634-3761G>C (n.634-3761G>C) c.193-5C>G (n.193-5C>G) n.1445-5C>G | dbSNP |
1 | g.46192441G= | CA1143909421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-5C= (n.1285-5C=) n.1847-5C= n.1457-5C= n.1645-5C= c.*595-5C= (n.*595-5C=) n.1832-5C= c.1186-5C= (n.1186-5C=) n.2812-5C= n.2163-5C= n.2359-5C= c.*409-5C= (n.*409-5C=) n.2151-5C= c.*225-5C= (n.*225-5C=) n.2035-5C= n.1936-5C= n.2481-5C= c.*917-5C= (n.*917-5C=) n.1632-5C= n.1434-5C= n.1860-5C= c.*1137-5C= (n.*1137-5C=) n.1546-5C= n.2233-5C= n.3919-5C= c.*954-5C= (n.*954-5C=) n.671-5C= c.1219-5C= (n.1219-5C=) c.856-5C= (n.856-5C=) c.679-3761G= (n.679-3761G=) c.634-3761G= (n.634-3761G=) c.193-5C= (n.193-5C=) n.1445-5C= | |
1 | g.46192442G>A | CA208497 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-6C>T (n.1285-6C>T) n.1847-6C>T n.1457-6C>T n.1645-6C>T c.*595-6C>T (n.*595-6C>T) n.1832-6C>T c.1186-6C>T (n.1186-6C>T) n.2812-6C>T n.2163-6C>T n.2359-6C>T c.*409-6C>T (n.*409-6C>T) n.2151-6C>T c.*225-6C>T (n.*225-6C>T) n.2035-6C>T n.1936-6C>T n.2481-6C>T c.*917-6C>T (n.*917-6C>T) n.1632-6C>T n.1434-6C>T n.1860-6C>T c.*1137-6C>T (n.*1137-6C>T) n.1546-6C>T n.2233-6C>T n.3919-6C>T c.*954-6C>T (n.*954-6C>T) n.671-6C>T c.1219-6C>T (n.1219-6C>T) c.856-6C>T (n.856-6C>T) c.679-3760G>A (n.679-3760G>A) c.634-3760G>A (n.634-3760G>A) c.193-6C>T (n.193-6C>T) n.1445-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192442G= | CA1144183052 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-6C= (n.1285-6C=) n.1847-6C= n.1457-6C= n.1645-6C= c.*595-6C= (n.*595-6C=) n.1832-6C= c.1186-6C= (n.1186-6C=) n.2812-6C= n.2163-6C= n.2359-6C= c.*409-6C= (n.*409-6C=) n.2151-6C= c.*225-6C= (n.*225-6C=) n.2035-6C= n.1936-6C= n.2481-6C= c.*917-6C= (n.*917-6C=) n.1632-6C= n.1434-6C= n.1860-6C= c.*1137-6C= (n.*1137-6C=) n.1546-6C= n.2233-6C= n.3919-6C= c.*954-6C= (n.*954-6C=) n.671-6C= c.1219-6C= (n.1219-6C=) c.856-6C= (n.856-6C=) c.679-3760G= (n.679-3760G=) c.634-3760G= (n.634-3760G=) c.193-6C= (n.193-6C=) n.1445-6C= | |
1 | g.46192444_46192445insCATT | CA2573339023 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-9_1285-8insAATG (n.1285-9_1285-8insAATG) n.1847-9_1847-8insAATG n.1457-9_1457-8insAATG n.1645-9_1645-8insAATG c.*595-9_*595-8insAATG (n.*595-9_*595-8insAATG) n.1832-9_1832-8insAATG c.1186-9_1186-8insAATG (n.1186-9_1186-8insAATG) n.2812-9_2812-8insAATG n.2163-9_2163-8insAATG n.2359-9_2359-8insAATG c.*409-9_*409-8insAATG (n.*409-9_*409-8insAATG) n.2151-9_2151-8insAATG c.*225-9_*225-8insAATG (n.*225-9_*225-8insAATG) n.2035-9_2035-8insAATG n.1936-9_1936-8insAATG n.2481-9_2481-8insAATG c.*917-9_*917-8insAATG (n.*917-9_*917-8insAATG) n.1632-9_1632-8insAATG n.1434-9_1434-8insAATG n.1860-9_1860-8insAATG c.*1137-9_*1137-8insAATG (n.*1137-9_*1137-8insAATG) n.1546-9_1546-8insAATG n.2233-9_2233-8insAATG n.3919-9_3919-8insAATG c.*954-9_*954-8insAATG (n.*954-9_*954-8insAATG) n.671-9_671-8insAATG c.1219-9_1219-8insAATG (n.1219-9_1219-8insAATG) c.856-9_856-8insAATG (n.856-9_856-8insAATG) c.679-3758_679-3757insCATT (n.679-3758_679-3757insCATT) c.634-3758_634-3757insCATT (n.634-3758_634-3757insCATT) c.193-9_193-8insAATG (n.193-9_193-8insAATG) n.1445-9_1445-8insAATG | |
1 | g.46192446G>A | CA2645441235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-10C>T (n.1285-10C>T) n.1847-10C>T n.1457-10C>T n.1645-10C>T c.*595-10C>T (n.*595-10C>T) n.1832-10C>T c.1186-10C>T (n.1186-10C>T) n.2812-10C>T n.2163-10C>T n.2359-10C>T c.*409-10C>T (n.*409-10C>T) n.2151-10C>T c.*225-10C>T (n.*225-10C>T) n.2035-10C>T n.1936-10C>T n.2481-10C>T c.*917-10C>T (n.*917-10C>T) n.1632-10C>T n.1434-10C>T n.1860-10C>T c.*1137-10C>T (n.*1137-10C>T) n.1546-10C>T n.2233-10C>T n.3919-10C>T c.*954-10C>T (n.*954-10C>T) n.671-10C>T c.1219-10C>T (n.1219-10C>T) c.856-10C>T (n.856-10C>T) c.679-3756G>A (n.679-3756G>A) c.634-3756G>A (n.634-3756G>A) c.193-10C>T (n.193-10C>T) n.1445-10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192446G>C | CA2499214792 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-10C>G (n.1285-10C>G) n.1847-10C>G n.1457-10C>G n.1645-10C>G c.*595-10C>G (n.*595-10C>G) n.1832-10C>G c.1186-10C>G (n.1186-10C>G) n.2812-10C>G n.2163-10C>G n.2359-10C>G c.*409-10C>G (n.*409-10C>G) n.2151-10C>G c.*225-10C>G (n.*225-10C>G) n.2035-10C>G n.1936-10C>G n.2481-10C>G c.*917-10C>G (n.*917-10C>G) n.1632-10C>G n.1434-10C>G n.1860-10C>G c.*1137-10C>G (n.*1137-10C>G) n.1546-10C>G n.2233-10C>G n.3919-10C>G c.*954-10C>G (n.*954-10C>G) n.671-10C>G c.1219-10C>G (n.1219-10C>G) c.856-10C>G (n.856-10C>G) c.679-3756G>C (n.679-3756G>C) c.634-3756G>C (n.634-3756G>C) c.193-10C>G (n.193-10C>G) n.1445-10C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192447G>C | CA522811712 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-11C>G (n.1285-11C>G) n.1847-11C>G n.1457-11C>G n.1645-11C>G c.*595-11C>G (n.*595-11C>G) n.1832-11C>G c.1186-11C>G (n.1186-11C>G) n.2812-11C>G n.2163-11C>G n.2359-11C>G c.*409-11C>G (n.*409-11C>G) n.2151-11C>G c.*225-11C>G (n.*225-11C>G) n.2035-11C>G n.1936-11C>G n.2481-11C>G c.*917-11C>G (n.*917-11C>G) n.1632-11C>G n.1434-11C>G n.1860-11C>G c.*1137-11C>G (n.*1137-11C>G) n.1546-11C>G n.2233-11C>G n.3919-11C>G c.*954-11C>G (n.*954-11C>G) n.671-11C>G c.1219-11C>G (n.1219-11C>G) c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.679-3755G>C (n.679-3755G>C) c.634-3755G>C (n.634-3755G>C) c.193-11C>G (n.193-11C>G) n.1445-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192447G= | CA2474082162 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-11C= (n.1285-11C=) n.1847-11C= n.1457-11C= n.1645-11C= c.*595-11C= (n.*595-11C=) n.1832-11C= c.1186-11C= (n.1186-11C=) n.2812-11C= n.2163-11C= n.2359-11C= c.*409-11C= (n.*409-11C=) n.2151-11C= c.*225-11C= (n.*225-11C=) n.2035-11C= n.1936-11C= n.2481-11C= c.*917-11C= (n.*917-11C=) n.1632-11C= n.1434-11C= n.1860-11C= c.*1137-11C= (n.*1137-11C=) n.1546-11C= n.2233-11C= n.3919-11C= c.*954-11C= (n.*954-11C=) n.671-11C= c.1219-11C= (n.1219-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.679-3755G= (n.679-3755G=) c.634-3755G= (n.634-3755G=) c.193-11C= (n.193-11C=) n.1445-11C= | |
1 | g.46192448G>A | CA2696051598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-12C>T (n.1285-12C>T) n.1847-12C>T n.1457-12C>T n.1645-12C>T c.*595-12C>T (n.*595-12C>T) n.1832-12C>T c.1186-12C>T (n.1186-12C>T) n.2812-12C>T n.2163-12C>T n.2359-12C>T c.*409-12C>T (n.*409-12C>T) n.2151-12C>T c.*225-12C>T (n.*225-12C>T) n.2035-12C>T n.1936-12C>T n.2481-12C>T c.*917-12C>T (n.*917-12C>T) n.1632-12C>T n.1434-12C>T n.1860-12C>T c.*1137-12C>T (n.*1137-12C>T) n.1546-12C>T n.2233-12C>T n.3919-12C>T c.*954-12C>T (n.*954-12C>T) n.671-12C>T c.1219-12C>T (n.1219-12C>T) c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.679-3754G>A (n.679-3754G>A) c.634-3754G>A (n.634-3754G>A) c.193-12C>T (n.193-12C>T) n.1445-12C>T | dbSNP |
1 | g.46192449_46192450del | CA2740090695 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-13_1285-12del (n.1285-13_1285-12del) n.1847-13_1847-12del n.1457-13_1457-12del n.1645-13_1645-12del c.*595-13_*595-12del (n.*595-13_*595-12del) n.1832-13_1832-12del c.1186-13_1186-12del (n.1186-13_1186-12del) n.2812-13_2812-12del n.2163-13_2163-12del n.2359-13_2359-12del c.*409-13_*409-12del (n.*409-13_*409-12del) n.2151-13_2151-12del c.*225-13_*225-12del (n.*225-13_*225-12del) n.2035-13_2035-12del n.1936-13_1936-12del n.2481-13_2481-12del c.*917-13_*917-12del (n.*917-13_*917-12del) n.1632-13_1632-12del n.1434-13_1434-12del n.1860-13_1860-12del c.*1137-13_*1137-12del (n.*1137-13_*1137-12del) n.1546-13_1546-12del n.2233-13_2233-12del n.3919-13_3919-12del c.*954-13_*954-12del (n.*954-13_*954-12del) n.671-13_671-12del c.1219-13_1219-12del (n.1219-13_1219-12del) c.856-13_856-12del (n.856-13_856-12del) c.679-3753_679-3752del (n.679-3753_679-3752del) c.634-3753_634-3752del (n.634-3753_634-3752del) c.193-13_193-12del (n.193-13_193-12del) n.1445-13_1445-12del | ClinVar |
1 | g.46192449T>A | CA2645441236 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-13A>T (n.1285-13A>T) n.1847-13A>T n.1457-13A>T n.1645-13A>T c.*595-13A>T (n.*595-13A>T) n.1832-13A>T c.1186-13A>T (n.1186-13A>T) n.2812-13A>T n.2163-13A>T n.2359-13A>T c.*409-13A>T (n.*409-13A>T) n.2151-13A>T c.*225-13A>T (n.*225-13A>T) n.2035-13A>T n.1936-13A>T n.2481-13A>T c.*917-13A>T (n.*917-13A>T) n.1632-13A>T n.1434-13A>T n.1860-13A>T c.*1137-13A>T (n.*1137-13A>T) n.1546-13A>T n.2233-13A>T n.3919-13A>T c.*954-13A>T (n.*954-13A>T) n.671-13A>T c.1219-13A>T (n.1219-13A>T) c.856-13A>T (n.856-13A>T) c.679-3753T>A (n.679-3753T>A) c.634-3753T>A (n.634-3753T>A) c.193-13A>T (n.193-13A>T) n.1445-13A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192449T>G | CA2696051628 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-13A>C (n.1285-13A>C) n.1847-13A>C n.1457-13A>C n.1645-13A>C c.*595-13A>C (n.*595-13A>C) n.1832-13A>C c.1186-13A>C (n.1186-13A>C) n.2812-13A>C n.2163-13A>C n.2359-13A>C c.*409-13A>C (n.*409-13A>C) n.2151-13A>C c.*225-13A>C (n.*225-13A>C) n.2035-13A>C n.1936-13A>C n.2481-13A>C c.*917-13A>C (n.*917-13A>C) n.1632-13A>C n.1434-13A>C n.1860-13A>C c.*1137-13A>C (n.*1137-13A>C) n.1546-13A>C n.2233-13A>C n.3919-13A>C c.*954-13A>C (n.*954-13A>C) n.671-13A>C c.1219-13A>C (n.1219-13A>C) c.856-13A>C (n.856-13A>C) c.679-3753T>G (n.679-3753T>G) c.634-3753T>G (n.634-3753T>G) c.193-13A>C (n.193-13A>C) n.1445-13A>C | dbSNP |
1 | g.46192450G>C | CA2573131947 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-14C>G (n.1285-14C>G) n.1847-14C>G n.1457-14C>G n.1645-14C>G c.*595-14C>G (n.*595-14C>G) n.1832-14C>G c.1186-14C>G (n.1186-14C>G) n.2812-14C>G n.2163-14C>G n.2359-14C>G c.*409-14C>G (n.*409-14C>G) n.2151-14C>G c.*225-14C>G (n.*225-14C>G) n.2035-14C>G n.1936-14C>G n.2481-14C>G c.*917-14C>G (n.*917-14C>G) n.1632-14C>G n.1434-14C>G n.1860-14C>G c.*1137-14C>G (n.*1137-14C>G) n.1546-14C>G n.2233-14C>G n.3919-14C>G c.*954-14C>G (n.*954-14C>G) n.671-14C>G c.1219-14C>G (n.1219-14C>G) c.856-14C>G (n.856-14C>G) c.679-3752G>C (n.679-3752G>C) c.634-3752G>C (n.634-3752G>C) c.193-14C>G (n.193-14C>G) n.1445-14C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192451C>A | CA2743457067 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-15G>T (n.1285-15G>T) n.1847-15G>T n.1457-15G>T n.1645-15G>T c.*595-15G>T (n.*595-15G>T) n.1832-15G>T c.1186-15G>T (n.1186-15G>T) n.2812-15G>T n.2163-15G>T n.2359-15G>T c.*409-15G>T (n.*409-15G>T) n.2151-15G>T c.*225-15G>T (n.*225-15G>T) n.2035-15G>T n.1936-15G>T n.2481-15G>T c.*917-15G>T (n.*917-15G>T) n.1632-15G>T n.1434-15G>T n.1860-15G>T c.*1137-15G>T (n.*1137-15G>T) n.1546-15G>T n.2233-15G>T n.3919-15G>T c.*954-15G>T (n.*954-15G>T) n.671-15G>T c.1219-15G>T (n.1219-15G>T) c.856-15G>T (n.856-15G>T) c.679-3751C>A (n.679-3751C>A) c.634-3751C>A (n.634-3751C>A) c.193-15G>T (n.193-15G>T) n.1445-15G>T | |
1 | g.46192451C= | CA2474082163 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-15G= (n.1285-15G=) n.1847-15G= n.1457-15G= n.1645-15G= c.*595-15G= (n.*595-15G=) n.1832-15G= c.1186-15G= (n.1186-15G=) n.2812-15G= n.2163-15G= n.2359-15G= c.*409-15G= (n.*409-15G=) n.2151-15G= c.*225-15G= (n.*225-15G=) n.2035-15G= n.1936-15G= n.2481-15G= c.*917-15G= (n.*917-15G=) n.1632-15G= n.1434-15G= n.1860-15G= c.*1137-15G= (n.*1137-15G=) n.1546-15G= n.2233-15G= n.3919-15G= c.*954-15G= (n.*954-15G=) n.671-15G= c.1219-15G= (n.1219-15G=) c.856-15G= (n.856-15G=) c.679-3751C= (n.679-3751C=) c.634-3751C= (n.634-3751C=) c.193-15G= (n.193-15G=) n.1445-15G= | |
1 | g.46192451C>T | CA522811713 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-15G>A (n.1285-15G>A) n.1847-15G>A n.1457-15G>A n.1645-15G>A c.*595-15G>A (n.*595-15G>A) n.1832-15G>A c.1186-15G>A (n.1186-15G>A) n.2812-15G>A n.2163-15G>A n.2359-15G>A c.*409-15G>A (n.*409-15G>A) n.2151-15G>A c.*225-15G>A (n.*225-15G>A) n.2035-15G>A n.1936-15G>A n.2481-15G>A c.*917-15G>A (n.*917-15G>A) n.1632-15G>A n.1434-15G>A n.1860-15G>A c.*1137-15G>A (n.*1137-15G>A) n.1546-15G>A n.2233-15G>A n.3919-15G>A c.*954-15G>A (n.*954-15G>A) n.671-15G>A c.1219-15G>A (n.1219-15G>A) c.856-15G>A (n.856-15G>A) c.679-3751C>T (n.679-3751C>T) c.634-3751C>T (n.634-3751C>T) c.193-15G>A (n.193-15G>A) n.1445-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192452C>T | CA2645441237 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-16G>A (n.1285-16G>A) n.1847-16G>A n.1457-16G>A n.1645-16G>A c.*595-16G>A (n.*595-16G>A) n.1832-16G>A c.1186-16G>A (n.1186-16G>A) n.2812-16G>A n.2163-16G>A n.2359-16G>A c.*409-16G>A (n.*409-16G>A) n.2151-16G>A c.*225-16G>A (n.*225-16G>A) n.2035-16G>A n.1936-16G>A n.2481-16G>A c.*917-16G>A (n.*917-16G>A) n.1632-16G>A n.1434-16G>A n.1860-16G>A c.*1137-16G>A (n.*1137-16G>A) n.1546-16G>A n.2233-16G>A n.3919-16G>A c.*954-16G>A (n.*954-16G>A) n.671-16G>A c.1219-16G>A (n.1219-16G>A) c.856-16G>A (n.856-16G>A) c.679-3750C>T (n.679-3750C>T) c.634-3750C>T (n.634-3750C>T) c.193-16G>A (n.193-16G>A) n.1445-16G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192453A= | CA2474082164 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-17T= (n.1285-17T=) n.1847-17T= n.1457-17T= n.1645-17T= c.*595-17T= (n.*595-17T=) n.1832-17T= c.1186-17T= (n.1186-17T=) n.2812-17T= n.2163-17T= n.2359-17T= c.*409-17T= (n.*409-17T=) n.2151-17T= c.*225-17T= (n.*225-17T=) n.2035-17T= n.1936-17T= n.2481-17T= c.*917-17T= (n.*917-17T=) n.1632-17T= n.1434-17T= n.1860-17T= c.*1137-17T= (n.*1137-17T=) n.1546-17T= n.2233-17T= n.3919-17T= c.*954-17T= (n.*954-17T=) n.671-17T= c.1219-17T= (n.1219-17T=) c.856-17T= (n.856-17T=) c.679-3749A= (n.679-3749A=) c.634-3749A= (n.634-3749A=) c.193-17T= (n.193-17T=) n.1445-17T= | |
1 | g.46192453A>C | CA2645441238 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-17T>G (n.1285-17T>G) n.1847-17T>G n.1457-17T>G n.1645-17T>G c.*595-17T>G (n.*595-17T>G) n.1832-17T>G c.1186-17T>G (n.1186-17T>G) n.2812-17T>G n.2163-17T>G n.2359-17T>G c.*409-17T>G (n.*409-17T>G) n.2151-17T>G c.*225-17T>G (n.*225-17T>G) n.2035-17T>G n.1936-17T>G n.2481-17T>G c.*917-17T>G (n.*917-17T>G) n.1632-17T>G n.1434-17T>G n.1860-17T>G c.*1137-17T>G (n.*1137-17T>G) n.1546-17T>G n.2233-17T>G n.3919-17T>G c.*954-17T>G (n.*954-17T>G) n.671-17T>G c.1219-17T>G (n.1219-17T>G) c.856-17T>G (n.856-17T>G) c.679-3749A>C (n.679-3749A>C) c.634-3749A>C (n.634-3749A>C) c.193-17T>G (n.193-17T>G) n.1445-17T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192453A>G | CA736242517 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-17T>C (n.1285-17T>C) n.1847-17T>C n.1457-17T>C n.1645-17T>C c.*595-17T>C (n.*595-17T>C) n.1832-17T>C c.1186-17T>C (n.1186-17T>C) n.2812-17T>C n.2163-17T>C n.2359-17T>C c.*409-17T>C (n.*409-17T>C) n.2151-17T>C c.*225-17T>C (n.*225-17T>C) n.2035-17T>C n.1936-17T>C n.2481-17T>C c.*917-17T>C (n.*917-17T>C) n.1632-17T>C n.1434-17T>C n.1860-17T>C c.*1137-17T>C (n.*1137-17T>C) n.1546-17T>C n.2233-17T>C n.3919-17T>C c.*954-17T>C (n.*954-17T>C) n.671-17T>C c.1219-17T>C (n.1219-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) c.679-3749A>G (n.679-3749A>G) c.634-3749A>G (n.634-3749A>G) c.193-17T>C (n.193-17T>C) n.1445-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192454T>C | CA21912600 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-18A>G (n.1285-18A>G) n.1847-18A>G n.1457-18A>G n.1645-18A>G c.*595-18A>G (n.*595-18A>G) n.1832-18A>G c.1186-18A>G (n.1186-18A>G) n.2812-18A>G n.2163-18A>G n.2359-18A>G c.*409-18A>G (n.*409-18A>G) n.2151-18A>G c.*225-18A>G (n.*225-18A>G) n.2035-18A>G n.1936-18A>G n.2481-18A>G c.*917-18A>G (n.*917-18A>G) n.1632-18A>G n.1434-18A>G n.1860-18A>G c.*1137-18A>G (n.*1137-18A>G) n.1546-18A>G n.2233-18A>G n.3919-18A>G c.*954-18A>G (n.*954-18A>G) n.671-18A>G c.1219-18A>G (n.1219-18A>G) c.856-18A>G (n.856-18A>G) c.679-3748T>C (n.679-3748T>C) c.634-3748T>C (n.634-3748T>C) c.193-18A>G (n.193-18A>G) n.1445-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192454T= | CA1143458351 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-18A= (n.1285-18A=) n.1847-18A= n.1457-18A= n.1645-18A= c.*595-18A= (n.*595-18A=) n.1832-18A= c.1186-18A= (n.1186-18A=) n.2812-18A= n.2163-18A= n.2359-18A= c.*409-18A= (n.*409-18A=) n.2151-18A= c.*225-18A= (n.*225-18A=) n.2035-18A= n.1936-18A= n.2481-18A= c.*917-18A= (n.*917-18A=) n.1632-18A= n.1434-18A= n.1860-18A= c.*1137-18A= (n.*1137-18A=) n.1546-18A= n.2233-18A= n.3919-18A= c.*954-18A= (n.*954-18A=) n.671-18A= c.1219-18A= (n.1219-18A=) c.856-18A= (n.856-18A=) c.679-3748T= (n.679-3748T=) c.634-3748T= (n.634-3748T=) c.193-18A= (n.193-18A=) n.1445-18A= | |
1 | g.46192456G>A | CA2474082166 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-20C>T (n.1285-20C>T) n.1847-20C>T n.1457-20C>T n.1645-20C>T c.*595-20C>T (n.*595-20C>T) n.1832-20C>T c.1186-20C>T (n.1186-20C>T) n.2812-20C>T n.2163-20C>T n.2359-20C>T c.*409-20C>T (n.*409-20C>T) n.2151-20C>T c.*225-20C>T (n.*225-20C>T) n.2035-20C>T n.1936-20C>T n.2481-20C>T c.*917-20C>T (n.*917-20C>T) n.1632-20C>T n.1434-20C>T n.1860-20C>T c.*1137-20C>T (n.*1137-20C>T) n.1546-20C>T n.2233-20C>T n.3919-20C>T c.*954-20C>T (n.*954-20C>T) n.671-20C>T c.1219-20C>T (n.1219-20C>T) c.856-20C>T (n.856-20C>T) c.679-3746G>A (n.679-3746G>A) c.634-3746G>A (n.634-3746G>A) c.193-20C>T (n.193-20C>T) n.1445-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192456G= | CA2474082165 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-20C= (n.1285-20C=) n.1847-20C= n.1457-20C= n.1645-20C= c.*595-20C= (n.*595-20C=) n.1832-20C= c.1186-20C= (n.1186-20C=) n.2812-20C= n.2163-20C= n.2359-20C= c.*409-20C= (n.*409-20C=) n.2151-20C= c.*225-20C= (n.*225-20C=) n.2035-20C= n.1936-20C= n.2481-20C= c.*917-20C= (n.*917-20C=) n.1632-20C= n.1434-20C= n.1860-20C= c.*1137-20C= (n.*1137-20C=) n.1546-20C= n.2233-20C= n.3919-20C= c.*954-20C= (n.*954-20C=) n.671-20C= c.1219-20C= (n.1219-20C=) c.856-20C= (n.856-20C=) c.679-3746G= (n.679-3746G=) c.634-3746G= (n.634-3746G=) c.193-20C= (n.193-20C=) n.1445-20C= | |
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1 | g.46192485C>T | CA21912625 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+33G>A (n.1284+33G>A) n.1846+33G>A n.1456+33G>A n.1644+33G>A c.*594+33G>A (n.*594+33G>A) n.1831+33G>A c.1185+33G>A (n.1185+33G>A) n.2811+33G>A n.2162+33G>A n.2358+33G>A c.*408+33G>A (n.*408+33G>A) n.2150+33G>A c.*224+33G>A (n.*224+33G>A) n.2034+33G>A n.1935+33G>A n.2480+33G>A c.*916+33G>A (n.*916+33G>A) n.1631+33G>A n.1433+33G>A n.1859+33G>A c.*1136+33G>A (n.*1136+33G>A) n.1545+33G>A n.2232+33G>A n.3918+33G>A c.*953+33G>A (n.*953+33G>A) n.670+33G>A c.1218+33G>A (n.1218+33G>A) c.855+33G>A (n.855+33G>A) c.679-3717C>T (n.679-3717C>T) c.634-3717C>T (n.634-3717C>T) c.192+33G>A (n.192+33G>A) n.1444+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46192487C>G | CA2573339036 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+31G>C (n.1284+31G>C) n.1846+31G>C n.1456+31G>C n.1644+31G>C c.*594+31G>C (n.*594+31G>C) n.1831+31G>C c.1185+31G>C (n.1185+31G>C) n.2811+31G>C n.2162+31G>C n.2358+31G>C c.*408+31G>C (n.*408+31G>C) n.2150+31G>C c.*224+31G>C (n.*224+31G>C) n.2034+31G>C n.1935+31G>C n.2480+31G>C c.*916+31G>C (n.*916+31G>C) n.1631+31G>C n.1433+31G>C n.1859+31G>C c.*1136+31G>C (n.*1136+31G>C) n.1545+31G>C n.2232+31G>C n.3918+31G>C c.*953+31G>C (n.*953+31G>C) n.670+31G>C c.1218+31G>C (n.1218+31G>C) c.855+31G>C (n.855+31G>C) c.679-3715C>G (n.679-3715C>G) c.634-3715C>G (n.634-3715C>G) c.192+31G>C (n.192+31G>C) n.1444+31G>C | |
1 | g.46192487C>T | CA833415 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+31G>A (n.1284+31G>A) n.1846+31G>A n.1456+31G>A n.1644+31G>A c.*594+31G>A (n.*594+31G>A) n.1831+31G>A c.1185+31G>A (n.1185+31G>A) n.2811+31G>A n.2162+31G>A n.2358+31G>A c.*408+31G>A (n.*408+31G>A) n.2150+31G>A c.*224+31G>A (n.*224+31G>A) n.2034+31G>A n.1935+31G>A n.2480+31G>A c.*916+31G>A (n.*916+31G>A) n.1631+31G>A n.1433+31G>A n.1859+31G>A c.*1136+31G>A (n.*1136+31G>A) n.1545+31G>A n.2232+31G>A n.3918+31G>A c.*953+31G>A (n.*953+31G>A) n.670+31G>A c.1218+31G>A (n.1218+31G>A) c.855+31G>A (n.855+31G>A) c.679-3715C>T (n.679-3715C>T) c.634-3715C>T (n.634-3715C>T) c.192+31G>A (n.192+31G>A) n.1444+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192489C>A | CA2645441242 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+29G>T (n.1284+29G>T) n.1846+29G>T n.1456+29G>T n.1644+29G>T c.*594+29G>T (n.*594+29G>T) n.1831+29G>T c.1185+29G>T (n.1185+29G>T) n.2811+29G>T n.2162+29G>T n.2358+29G>T c.*408+29G>T (n.*408+29G>T) n.2150+29G>T c.*224+29G>T (n.*224+29G>T) n.2034+29G>T n.1935+29G>T n.2480+29G>T c.*916+29G>T (n.*916+29G>T) n.1631+29G>T n.1433+29G>T n.1859+29G>T c.*1136+29G>T (n.*1136+29G>T) n.1545+29G>T n.2232+29G>T n.3918+29G>T c.*953+29G>T (n.*953+29G>T) n.670+29G>T c.1218+29G>T (n.1218+29G>T) c.855+29G>T (n.855+29G>T) c.679-3713C>A (n.679-3713C>A) c.634-3713C>A (n.634-3713C>A) c.192+29G>T (n.192+29G>T) n.1444+29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192489C= | CA2474082180 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+29G= (n.1284+29G=) n.1846+29G= n.1456+29G= n.1644+29G= c.*594+29G= (n.*594+29G=) n.1831+29G= c.1185+29G= (n.1185+29G=) n.2811+29G= n.2162+29G= n.2358+29G= c.*408+29G= (n.*408+29G=) n.2150+29G= c.*224+29G= (n.*224+29G=) n.2034+29G= n.1935+29G= n.2480+29G= c.*916+29G= (n.*916+29G=) n.1631+29G= n.1433+29G= n.1859+29G= c.*1136+29G= (n.*1136+29G=) n.1545+29G= n.2232+29G= n.3918+29G= c.*953+29G= (n.*953+29G=) n.670+29G= c.1218+29G= (n.1218+29G=) c.855+29G= (n.855+29G=) c.679-3713C= (n.679-3713C=) c.634-3713C= (n.634-3713C=) c.192+29G= (n.192+29G=) n.1444+29G= | |
1 | g.46192489C>T | CA1001300366 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+29G>A (n.1284+29G>A) n.1846+29G>A n.1456+29G>A n.1644+29G>A c.*594+29G>A (n.*594+29G>A) n.1831+29G>A c.1185+29G>A (n.1185+29G>A) n.2811+29G>A n.2162+29G>A n.2358+29G>A c.*408+29G>A (n.*408+29G>A) n.2150+29G>A c.*224+29G>A (n.*224+29G>A) n.2034+29G>A n.1935+29G>A n.2480+29G>A c.*916+29G>A (n.*916+29G>A) n.1631+29G>A n.1433+29G>A n.1859+29G>A c.*1136+29G>A (n.*1136+29G>A) n.1545+29G>A n.2232+29G>A n.3918+29G>A c.*953+29G>A (n.*953+29G>A) n.670+29G>A c.1218+29G>A (n.1218+29G>A) c.855+29G>A (n.855+29G>A) c.679-3713C>T (n.679-3713C>T) c.634-3713C>T (n.634-3713C>T) c.192+29G>A (n.192+29G>A) n.1444+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192490C>T | CA2574356245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+28G>A (n.1284+28G>A) n.1846+28G>A n.1456+28G>A n.1644+28G>A c.*594+28G>A (n.*594+28G>A) n.1831+28G>A c.1185+28G>A (n.1185+28G>A) n.2811+28G>A n.2162+28G>A n.2358+28G>A c.*408+28G>A (n.*408+28G>A) n.2150+28G>A c.*224+28G>A (n.*224+28G>A) n.2034+28G>A n.1935+28G>A n.2480+28G>A c.*916+28G>A (n.*916+28G>A) n.1631+28G>A n.1433+28G>A n.1859+28G>A c.*1136+28G>A (n.*1136+28G>A) n.1545+28G>A n.2232+28G>A n.3918+28G>A c.*953+28G>A (n.*953+28G>A) n.670+28G>A c.1218+28G>A (n.1218+28G>A) c.855+28G>A (n.855+28G>A) c.679-3712C>T (n.679-3712C>T) c.634-3712C>T (n.634-3712C>T) c.192+28G>A (n.192+28G>A) n.1444+28G>A | |
1 | g.46192494T>A | CA2645441243 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+24A>T (n.1284+24A>T) n.1846+24A>T n.1456+24A>T n.1644+24A>T c.*594+24A>T (n.*594+24A>T) n.1831+24A>T c.1185+24A>T (n.1185+24A>T) n.2811+24A>T n.2162+24A>T n.2358+24A>T c.*408+24A>T (n.*408+24A>T) n.2150+24A>T c.*224+24A>T (n.*224+24A>T) n.2034+24A>T n.1935+24A>T n.2480+24A>T c.*916+24A>T (n.*916+24A>T) n.1631+24A>T n.1433+24A>T n.1859+24A>T c.*1136+24A>T (n.*1136+24A>T) n.1545+24A>T n.2232+24A>T n.3918+24A>T c.*953+24A>T (n.*953+24A>T) n.670+24A>T c.1218+24A>T (n.1218+24A>T) c.855+24A>T (n.855+24A>T) c.679-3708T>A (n.679-3708T>A) c.634-3708T>A (n.634-3708T>A) c.192+24A>T (n.192+24A>T) n.1444+24A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192494T>C | CA21912635 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+24A>G (n.1284+24A>G) n.1846+24A>G n.1456+24A>G n.1644+24A>G c.*594+24A>G (n.*594+24A>G) n.1831+24A>G c.1185+24A>G (n.1185+24A>G) n.2811+24A>G n.2162+24A>G n.2358+24A>G c.*408+24A>G (n.*408+24A>G) n.2150+24A>G c.*224+24A>G (n.*224+24A>G) n.2034+24A>G n.1935+24A>G n.2480+24A>G c.*916+24A>G (n.*916+24A>G) n.1631+24A>G n.1433+24A>G n.1859+24A>G c.*1136+24A>G (n.*1136+24A>G) n.1545+24A>G n.2232+24A>G n.3918+24A>G c.*953+24A>G (n.*953+24A>G) n.670+24A>G c.1218+24A>G (n.1218+24A>G) c.855+24A>G (n.855+24A>G) c.679-3708T>C (n.679-3708T>C) c.634-3708T>C (n.634-3708T>C) c.192+24A>G (n.192+24A>G) n.1444+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192494T= | CA2474082181 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+24A= (n.1284+24A=) n.1846+24A= n.1456+24A= n.1644+24A= c.*594+24A= (n.*594+24A=) n.1831+24A= c.1185+24A= (n.1185+24A=) n.2811+24A= n.2162+24A= n.2358+24A= c.*408+24A= (n.*408+24A=) n.2150+24A= c.*224+24A= (n.*224+24A=) n.2034+24A= n.1935+24A= n.2480+24A= c.*916+24A= (n.*916+24A=) n.1631+24A= n.1433+24A= n.1859+24A= c.*1136+24A= (n.*1136+24A=) n.1545+24A= n.2232+24A= n.3918+24A= c.*953+24A= (n.*953+24A=) n.670+24A= c.1218+24A= (n.1218+24A=) c.855+24A= (n.855+24A=) c.679-3708T= (n.679-3708T=) c.634-3708T= (n.634-3708T=) c.192+24A= (n.192+24A=) n.1444+24A= | |
1 | g.46192496A= | CA2474082182 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+22T= (n.1284+22T=) n.1846+22T= n.1456+22T= n.1644+22T= c.*594+22T= (n.*594+22T=) n.1831+22T= c.1185+22T= (n.1185+22T=) n.2811+22T= n.2162+22T= n.2358+22T= c.*408+22T= (n.*408+22T=) n.2150+22T= c.*224+22T= (n.*224+22T=) n.2034+22T= n.1935+22T= n.2480+22T= c.*916+22T= (n.*916+22T=) n.1631+22T= n.1433+22T= n.1859+22T= c.*1136+22T= (n.*1136+22T=) n.1545+22T= n.2232+22T= n.3918+22T= c.*953+22T= (n.*953+22T=) n.670+22T= c.1218+22T= (n.1218+22T=) c.855+22T= (n.855+22T=) c.679-3706A= (n.679-3706A=) c.634-3706A= (n.634-3706A=) c.192+22T= (n.192+22T=) n.1444+22T= | |
1 | g.46192496A>C | CA21912641 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+22T>G (n.1284+22T>G) n.1846+22T>G n.1456+22T>G n.1644+22T>G c.*594+22T>G (n.*594+22T>G) n.1831+22T>G c.1185+22T>G (n.1185+22T>G) n.2811+22T>G n.2162+22T>G n.2358+22T>G c.*408+22T>G (n.*408+22T>G) n.2150+22T>G c.*224+22T>G (n.*224+22T>G) n.2034+22T>G n.1935+22T>G n.2480+22T>G c.*916+22T>G (n.*916+22T>G) n.1631+22T>G n.1433+22T>G n.1859+22T>G c.*1136+22T>G (n.*1136+22T>G) n.1545+22T>G n.2232+22T>G n.3918+22T>G c.*953+22T>G (n.*953+22T>G) n.670+22T>G c.1218+22T>G (n.1218+22T>G) c.855+22T>G (n.855+22T>G) c.679-3706A>C (n.679-3706A>C) c.634-3706A>C (n.634-3706A>C) c.192+22T>G (n.192+22T>G) n.1444+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192498C= | CA2474082184 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+20G= (n.1284+20G=) n.1846+20G= n.1456+20G= n.1644+20G= c.*594+20G= (n.*594+20G=) n.1831+20G= c.1185+20G= (n.1185+20G=) n.2811+20G= n.2162+20G= n.2358+20G= c.*408+20G= (n.*408+20G=) n.2150+20G= c.*224+20G= (n.*224+20G=) n.2034+20G= n.1935+20G= n.2480+20G= c.*916+20G= (n.*916+20G=) n.1631+20G= n.1433+20G= n.1859+20G= c.*1136+20G= (n.*1136+20G=) n.1545+20G= n.2232+20G= n.3918+20G= c.*953+20G= (n.*953+20G=) n.670+20G= c.1218+20G= (n.1218+20G=) c.855+20G= (n.855+20G=) c.679-3704C= (n.679-3704C=) c.634-3704C= (n.634-3704C=) c.192+20G= (n.192+20G=) n.1444+20G= | |
1 | g.46192498C>T | CA522811717 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+20G>A (n.1284+20G>A) n.1846+20G>A n.1456+20G>A n.1644+20G>A c.*594+20G>A (n.*594+20G>A) n.1831+20G>A c.1185+20G>A (n.1185+20G>A) n.2811+20G>A n.2162+20G>A n.2358+20G>A c.*408+20G>A (n.*408+20G>A) n.2150+20G>A c.*224+20G>A (n.*224+20G>A) n.2034+20G>A n.1935+20G>A n.2480+20G>A c.*916+20G>A (n.*916+20G>A) n.1631+20G>A n.1433+20G>A n.1859+20G>A c.*1136+20G>A (n.*1136+20G>A) n.1545+20G>A n.2232+20G>A n.3918+20G>A c.*953+20G>A (n.*953+20G>A) n.670+20G>A c.1218+20G>A (n.1218+20G>A) c.855+20G>A (n.855+20G>A) c.679-3704C>T (n.679-3704C>T) c.634-3704C>T (n.634-3704C>T) c.192+20G>A (n.192+20G>A) n.1444+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192498_46192516delinsCCCTGGTCATTCCAGCCTA | CA2474082183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2_1284+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.1284+2_1284+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.1846+2_1846+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.1456+2_1456+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.1644+2_1644+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.*594+2_*594+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.*594+2_*594+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.1831+2_1831+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.1185+2_1185+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.1185+2_1185+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.2811+2_2811+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.2162+2_2162+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.2358+2_2358+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.*408+2_*408+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.*408+2_*408+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.2150+2_2150+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.*224+2_*224+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.*224+2_*224+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.2034+2_2034+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.1935+2_1935+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.2480+2_2480+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.*916+2_*916+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.*916+2_*916+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.1631+2_1631+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.1433+2_1433+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.1859+2_1859+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.*1136+2_*1136+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.*1136+2_*1136+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.1545+2_1545+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.2232+2_2232+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG n.3918+2_3918+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.*953+2_*953+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.*953+2_*953+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.670+2_670+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG c.1218+2_1218+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.1218+2_1218+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) c.855+2_855+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.855+2_855+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) c.679-3704_679-3686delinsCCCTGGTCATTCCAGCCTA (n.679-3704_679-3686delinsCCCTGGTCATTCCAGCCTA) c.634-3704_634-3686delinsCCCTGGTCATTCCAGCCTA (n.634-3704_634-3686delinsCCCTGGTCATTCCAGCCTA) c.192+2_192+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG (n.192+2_192+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG) n.1444+2_1444+20delinsTAGGCTGGAATGACCAGGG | |
1 | g.46192499C>G | CA2740090697 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+19G>C (n.1284+19G>C) n.1846+19G>C n.1456+19G>C n.1644+19G>C c.*594+19G>C (n.*594+19G>C) n.1831+19G>C c.1185+19G>C (n.1185+19G>C) n.2811+19G>C n.2162+19G>C n.2358+19G>C c.*408+19G>C (n.*408+19G>C) n.2150+19G>C c.*224+19G>C (n.*224+19G>C) n.2034+19G>C n.1935+19G>C n.2480+19G>C c.*916+19G>C (n.*916+19G>C) n.1631+19G>C n.1433+19G>C n.1859+19G>C c.*1136+19G>C (n.*1136+19G>C) n.1545+19G>C n.2232+19G>C n.3918+19G>C c.*953+19G>C (n.*953+19G>C) n.670+19G>C c.1218+19G>C (n.1218+19G>C) c.855+19G>C (n.855+19G>C) c.679-3703C>G (n.679-3703C>G) c.634-3703C>G (n.634-3703C>G) c.192+19G>C (n.192+19G>C) n.1444+19G>C | ClinVar |
1 | g.46192499C>T | CA2645441244 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+19G>A (n.1284+19G>A) n.1846+19G>A n.1456+19G>A n.1644+19G>A c.*594+19G>A (n.*594+19G>A) n.1831+19G>A c.1185+19G>A (n.1185+19G>A) n.2811+19G>A n.2162+19G>A n.2358+19G>A c.*408+19G>A (n.*408+19G>A) n.2150+19G>A c.*224+19G>A (n.*224+19G>A) n.2034+19G>A n.1935+19G>A n.2480+19G>A c.*916+19G>A (n.*916+19G>A) n.1631+19G>A n.1433+19G>A n.1859+19G>A c.*1136+19G>A (n.*1136+19G>A) n.1545+19G>A n.2232+19G>A n.3918+19G>A c.*953+19G>A (n.*953+19G>A) n.670+19G>A c.1218+19G>A (n.1218+19G>A) c.855+19G>A (n.855+19G>A) c.679-3703C>T (n.679-3703C>T) c.634-3703C>T (n.634-3703C>T) c.192+19G>A (n.192+19G>A) n.1444+19G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192513_46192530dup | CA522811718 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2_1284+19dup n.1846+2_1846+19dup n.1456+2_1456+19dup n.1644+2_1644+19dup c.*594+2_*594+19dup n.1831+2_1831+19dup c.1185+2_1185+19dup n.2811+2_2811+19dup n.2162+2_2162+19dup n.2358+2_2358+19dup c.*408+2_*408+19dup n.2150+2_2150+19dup c.*224+2_*224+19dup n.2034+2_2034+19dup n.1935+2_1935+19dup n.2480+2_2480+19dup c.*916+2_*916+19dup n.1631+2_1631+19dup n.1433+2_1433+19dup n.1859+2_1859+19dup c.*1136+2_*1136+19dup n.1545+2_1545+19dup n.2232+2_2232+19dup n.3918+2_3918+19dup c.*953+2_*953+19dup n.670+2_670+19dup c.1218+2_1218+19dup c.855+2_855+19dup c.679-3689_679-3672dup (n.679-3689_679-3672dup) c.634-3689_634-3672dup (n.634-3689_634-3672dup) c.192+2_192+19dup n.1444+2_1444+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192513_46192530del | CA16040747 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2_1284+19del n.1846+2_1846+19del n.1456+2_1456+19del n.1644+2_1644+19del c.*594+2_*594+19del n.1831+2_1831+19del c.1185+2_1185+19del n.2811+2_2811+19del n.2162+2_2162+19del n.2358+2_2358+19del c.*408+2_*408+19del n.2150+2_2150+19del c.*224+2_*224+19del n.2034+2_2034+19del n.1935+2_1935+19del n.2480+2_2480+19del c.*916+2_*916+19del n.1631+2_1631+19del n.1433+2_1433+19del n.1859+2_1859+19del c.*1136+2_*1136+19del n.1545+2_1545+19del n.2232+2_2232+19del n.3918+2_3918+19del c.*953+2_*953+19del n.670+2_670+19del c.1218+2_1218+19del c.855+2_855+19del c.679-3689_679-3672del (n.679-3689_679-3672del) c.634-3689_634-3672del (n.634-3689_634-3672del) c.192+2_192+19del n.1444+2_1444+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192500C= | CA2474082185 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+18G= (n.1284+18G=) n.1846+18G= n.1456+18G= n.1644+18G= c.*594+18G= (n.*594+18G=) n.1831+18G= c.1185+18G= (n.1185+18G=) n.2811+18G= n.2162+18G= n.2358+18G= c.*408+18G= (n.*408+18G=) n.2150+18G= c.*224+18G= (n.*224+18G=) n.2034+18G= n.1935+18G= n.2480+18G= c.*916+18G= (n.*916+18G=) n.1631+18G= n.1433+18G= n.1859+18G= c.*1136+18G= (n.*1136+18G=) n.1545+18G= n.2232+18G= n.3918+18G= c.*953+18G= (n.*953+18G=) n.670+18G= c.1218+18G= (n.1218+18G=) c.855+18G= (n.855+18G=) c.679-3702C= (n.679-3702C=) c.634-3702C= (n.634-3702C=) c.192+18G= (n.192+18G=) n.1444+18G= | |
1 | g.46192500C>G | CA21912666 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+18G>C (n.1284+18G>C) n.1846+18G>C n.1456+18G>C n.1644+18G>C c.*594+18G>C (n.*594+18G>C) n.1831+18G>C c.1185+18G>C (n.1185+18G>C) n.2811+18G>C n.2162+18G>C n.2358+18G>C c.*408+18G>C (n.*408+18G>C) n.2150+18G>C c.*224+18G>C (n.*224+18G>C) n.2034+18G>C n.1935+18G>C n.2480+18G>C c.*916+18G>C (n.*916+18G>C) n.1631+18G>C n.1433+18G>C n.1859+18G>C c.*1136+18G>C (n.*1136+18G>C) n.1545+18G>C n.2232+18G>C n.3918+18G>C c.*953+18G>C (n.*953+18G>C) n.670+18G>C c.1218+18G>C (n.1218+18G>C) c.855+18G>C (n.855+18G>C) c.679-3702C>G (n.679-3702C>G) c.634-3702C>G (n.634-3702C>G) c.192+18G>C (n.192+18G>C) n.1444+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192501T>C | CA522811719 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+17A>G (n.1284+17A>G) n.1846+17A>G n.1456+17A>G n.1644+17A>G c.*594+17A>G (n.*594+17A>G) n.1831+17A>G c.1185+17A>G (n.1185+17A>G) n.2811+17A>G n.2162+17A>G n.2358+17A>G c.*408+17A>G (n.*408+17A>G) n.2150+17A>G c.*224+17A>G (n.*224+17A>G) n.2034+17A>G n.1935+17A>G n.2480+17A>G c.*916+17A>G (n.*916+17A>G) n.1631+17A>G n.1433+17A>G n.1859+17A>G c.*1136+17A>G (n.*1136+17A>G) n.1545+17A>G n.2232+17A>G n.3918+17A>G c.*953+17A>G (n.*953+17A>G) n.670+17A>G c.1218+17A>G (n.1218+17A>G) c.855+17A>G (n.855+17A>G) c.679-3701T>C (n.679-3701T>C) c.634-3701T>C (n.634-3701T>C) c.192+17A>G (n.192+17A>G) n.1444+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192501T= | CA2474082186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+17A= (n.1284+17A=) n.1846+17A= n.1456+17A= n.1644+17A= c.*594+17A= (n.*594+17A=) n.1831+17A= c.1185+17A= (n.1185+17A=) n.2811+17A= n.2162+17A= n.2358+17A= c.*408+17A= (n.*408+17A=) n.2150+17A= c.*224+17A= (n.*224+17A=) n.2034+17A= n.1935+17A= n.2480+17A= c.*916+17A= (n.*916+17A=) n.1631+17A= n.1433+17A= n.1859+17A= c.*1136+17A= (n.*1136+17A=) n.1545+17A= n.2232+17A= n.3918+17A= c.*953+17A= (n.*953+17A=) n.670+17A= c.1218+17A= (n.1218+17A=) c.855+17A= (n.855+17A=) c.679-3701T= (n.679-3701T=) c.634-3701T= (n.634-3701T=) c.192+17A= (n.192+17A=) n.1444+17A= | |
1 | g.46192503G>A | CA21912671 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+15C>T (n.1284+15C>T) n.1846+15C>T n.1456+15C>T n.1644+15C>T c.*594+15C>T (n.*594+15C>T) n.1831+15C>T c.1185+15C>T (n.1185+15C>T) n.2811+15C>T n.2162+15C>T n.2358+15C>T c.*408+15C>T (n.*408+15C>T) n.2150+15C>T c.*224+15C>T (n.*224+15C>T) n.2034+15C>T n.1935+15C>T n.2480+15C>T c.*916+15C>T (n.*916+15C>T) n.1631+15C>T n.1433+15C>T n.1859+15C>T c.*1136+15C>T (n.*1136+15C>T) n.1545+15C>T n.2232+15C>T n.3918+15C>T c.*953+15C>T (n.*953+15C>T) n.670+15C>T c.1218+15C>T (n.1218+15C>T) c.855+15C>T (n.855+15C>T) c.679-3699G>A (n.679-3699G>A) c.634-3699G>A (n.634-3699G>A) c.192+15C>T (n.192+15C>T) n.1444+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192503G= | CA2474082187 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+15C= (n.1284+15C=) n.1846+15C= n.1456+15C= n.1644+15C= c.*594+15C= (n.*594+15C=) n.1831+15C= c.1185+15C= (n.1185+15C=) n.2811+15C= n.2162+15C= n.2358+15C= c.*408+15C= (n.*408+15C=) n.2150+15C= c.*224+15C= (n.*224+15C=) n.2034+15C= n.1935+15C= n.2480+15C= c.*916+15C= (n.*916+15C=) n.1631+15C= n.1433+15C= n.1859+15C= c.*1136+15C= (n.*1136+15C=) n.1545+15C= n.2232+15C= n.3918+15C= c.*953+15C= (n.*953+15C=) n.670+15C= c.1218+15C= (n.1218+15C=) c.855+15C= (n.855+15C=) c.679-3699G= (n.679-3699G=) c.634-3699G= (n.634-3699G=) c.192+15C= (n.192+15C=) n.1444+15C= | |
1 | g.46192504T>C | CA1001300378 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+14A>G (n.1284+14A>G) n.1846+14A>G n.1456+14A>G n.1644+14A>G c.*594+14A>G (n.*594+14A>G) n.1831+14A>G c.1185+14A>G (n.1185+14A>G) n.2811+14A>G n.2162+14A>G n.2358+14A>G c.*408+14A>G (n.*408+14A>G) n.2150+14A>G c.*224+14A>G (n.*224+14A>G) n.2034+14A>G n.1935+14A>G n.2480+14A>G c.*916+14A>G (n.*916+14A>G) n.1631+14A>G n.1433+14A>G n.1859+14A>G c.*1136+14A>G (n.*1136+14A>G) n.1545+14A>G n.2232+14A>G n.3918+14A>G c.*953+14A>G (n.*953+14A>G) n.670+14A>G c.1218+14A>G (n.1218+14A>G) c.855+14A>G (n.855+14A>G) c.679-3698T>C (n.679-3698T>C) c.634-3698T>C (n.634-3698T>C) c.192+14A>G (n.192+14A>G) n.1444+14A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192504T>G | CA646251391 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+14A>C (n.1284+14A>C) n.1846+14A>C n.1456+14A>C n.1644+14A>C c.*594+14A>C (n.*594+14A>C) n.1831+14A>C c.1185+14A>C (n.1185+14A>C) n.2811+14A>C n.2162+14A>C n.2358+14A>C c.*408+14A>C (n.*408+14A>C) n.2150+14A>C c.*224+14A>C (n.*224+14A>C) n.2034+14A>C n.1935+14A>C n.2480+14A>C c.*916+14A>C (n.*916+14A>C) n.1631+14A>C n.1433+14A>C n.1859+14A>C c.*1136+14A>C (n.*1136+14A>C) n.1545+14A>C n.2232+14A>C n.3918+14A>C c.*953+14A>C (n.*953+14A>C) n.670+14A>C c.1218+14A>C (n.1218+14A>C) c.855+14A>C (n.855+14A>C) c.679-3698T>G (n.679-3698T>G) c.634-3698T>G (n.634-3698T>G) c.192+14A>C (n.192+14A>C) n.1444+14A>C | COSMIC |
1 | g.46192505C>A | CA2645441245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+13G>T (n.1284+13G>T) n.1846+13G>T n.1456+13G>T n.1644+13G>T c.*594+13G>T (n.*594+13G>T) n.1831+13G>T c.1185+13G>T (n.1185+13G>T) n.2811+13G>T n.2162+13G>T n.2358+13G>T c.*408+13G>T (n.*408+13G>T) n.2150+13G>T c.*224+13G>T (n.*224+13G>T) n.2034+13G>T n.1935+13G>T n.2480+13G>T c.*916+13G>T (n.*916+13G>T) n.1631+13G>T n.1433+13G>T n.1859+13G>T c.*1136+13G>T (n.*1136+13G>T) n.1545+13G>T n.2232+13G>T n.3918+13G>T c.*953+13G>T (n.*953+13G>T) n.670+13G>T c.1218+13G>T (n.1218+13G>T) c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.679-3697C>A (n.679-3697C>A) c.634-3697C>A (n.634-3697C>A) c.192+13G>T (n.192+13G>T) n.1444+13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192507T>C | CA2645441246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+11A>G (n.1284+11A>G) n.1846+11A>G n.1456+11A>G n.1644+11A>G c.*594+11A>G (n.*594+11A>G) n.1831+11A>G c.1185+11A>G (n.1185+11A>G) n.2811+11A>G n.2162+11A>G n.2358+11A>G c.*408+11A>G (n.*408+11A>G) n.2150+11A>G c.*224+11A>G (n.*224+11A>G) n.2034+11A>G n.1935+11A>G n.2480+11A>G c.*916+11A>G (n.*916+11A>G) n.1631+11A>G n.1433+11A>G n.1859+11A>G c.*1136+11A>G (n.*1136+11A>G) n.1545+11A>G n.2232+11A>G n.3918+11A>G c.*953+11A>G (n.*953+11A>G) n.670+11A>G c.1218+11A>G (n.1218+11A>G) c.855+11A>G (n.855+11A>G) c.679-3695T>C (n.679-3695T>C) c.634-3695T>C (n.634-3695T>C) c.192+11A>G (n.192+11A>G) n.1444+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46192509C= | CA1147171855 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+9G= (n.1284+9G=) n.1846+9G= n.1456+9G= n.1644+9G= c.*594+9G= (n.*594+9G=) n.1831+9G= c.1185+9G= (n.1185+9G=) n.2811+9G= n.2162+9G= n.2358+9G= c.*408+9G= (n.*408+9G=) n.2150+9G= c.*224+9G= (n.*224+9G=) n.2034+9G= n.1935+9G= n.2480+9G= c.*916+9G= (n.*916+9G=) n.1631+9G= n.1433+9G= n.1859+9G= c.*1136+9G= (n.*1136+9G=) n.1545+9G= n.2232+9G= n.3918+9G= c.*953+9G= (n.*953+9G=) n.670+9G= c.1218+9G= (n.1218+9G=) c.855+9G= (n.855+9G=) c.679-3693C= (n.679-3693C=) c.634-3693C= (n.634-3693C=) c.192+9G= (n.192+9G=) n.1444+9G= | |
1 | g.46192509C>G | CA833417 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+9G>C (n.1284+9G>C) n.1846+9G>C n.1456+9G>C n.1644+9G>C c.*594+9G>C (n.*594+9G>C) n.1831+9G>C c.1185+9G>C (n.1185+9G>C) n.2811+9G>C n.2162+9G>C n.2358+9G>C c.*408+9G>C (n.*408+9G>C) n.2150+9G>C c.*224+9G>C (n.*224+9G>C) n.2034+9G>C n.1935+9G>C n.2480+9G>C c.*916+9G>C (n.*916+9G>C) n.1631+9G>C n.1433+9G>C n.1859+9G>C c.*1136+9G>C (n.*1136+9G>C) n.1545+9G>C n.2232+9G>C n.3918+9G>C c.*953+9G>C (n.*953+9G>C) n.670+9G>C c.1218+9G>C (n.1218+9G>C) c.855+9G>C (n.855+9G>C) c.679-3693C>G (n.679-3693C>G) c.634-3693C>G (n.634-3693C>G) c.192+9G>C (n.192+9G>C) n.1444+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192510C= | CA2474082188 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+8G= (n.1284+8G=) n.1846+8G= n.1456+8G= n.1644+8G= c.*594+8G= (n.*594+8G=) n.1831+8G= c.1185+8G= (n.1185+8G=) n.2811+8G= n.2162+8G= n.2358+8G= c.*408+8G= (n.*408+8G=) n.2150+8G= c.*224+8G= (n.*224+8G=) n.2034+8G= n.1935+8G= n.2480+8G= c.*916+8G= (n.*916+8G=) n.1631+8G= n.1433+8G= n.1859+8G= c.*1136+8G= (n.*1136+8G=) n.1545+8G= n.2232+8G= n.3918+8G= c.*953+8G= (n.*953+8G=) n.670+8G= c.1218+8G= (n.1218+8G=) c.855+8G= (n.855+8G=) c.679-3692C= (n.679-3692C=) c.634-3692C= (n.634-3692C=) c.192+8G= (n.192+8G=) n.1444+8G= | |
1 | g.46192510C>T | CA833418 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+8G>A (n.1284+8G>A) n.1846+8G>A n.1456+8G>A n.1644+8G>A c.*594+8G>A (n.*594+8G>A) n.1831+8G>A c.1185+8G>A (n.1185+8G>A) n.2811+8G>A n.2162+8G>A n.2358+8G>A c.*408+8G>A (n.*408+8G>A) n.2150+8G>A c.*224+8G>A (n.*224+8G>A) n.2034+8G>A n.1935+8G>A n.2480+8G>A c.*916+8G>A (n.*916+8G>A) n.1631+8G>A n.1433+8G>A n.1859+8G>A c.*1136+8G>A (n.*1136+8G>A) n.1545+8G>A n.2232+8G>A n.3918+8G>A c.*953+8G>A (n.*953+8G>A) n.670+8G>A c.1218+8G>A (n.1218+8G>A) c.855+8G>A (n.855+8G>A) c.679-3692C>T (n.679-3692C>T) c.634-3692C>T (n.634-3692C>T) c.192+8G>A (n.192+8G>A) n.1444+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192512G>A | CA522811720 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+6C>T (n.1284+6C>T) n.1846+6C>T n.1456+6C>T n.1644+6C>T c.*594+6C>T (n.*594+6C>T) n.1831+6C>T c.1185+6C>T (n.1185+6C>T) n.2811+6C>T n.2162+6C>T n.2358+6C>T c.*408+6C>T (n.*408+6C>T) n.2150+6C>T c.*224+6C>T (n.*224+6C>T) n.2034+6C>T n.1935+6C>T n.2480+6C>T c.*916+6C>T (n.*916+6C>T) n.1631+6C>T n.1433+6C>T n.1859+6C>T c.*1136+6C>T (n.*1136+6C>T) n.1545+6C>T n.2232+6C>T n.3918+6C>T c.*953+6C>T (n.*953+6C>T) n.670+6C>T c.1218+6C>T (n.1218+6C>T) c.855+6C>T (n.855+6C>T) c.679-3690G>A (n.679-3690G>A) c.634-3690G>A (n.634-3690G>A) c.192+6C>T (n.192+6C>T) n.1444+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46192512G= | CA2474082189 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+6C= (n.1284+6C=) n.1846+6C= n.1456+6C= n.1644+6C= c.*594+6C= (n.*594+6C=) n.1831+6C= c.1185+6C= (n.1185+6C=) n.2811+6C= n.2162+6C= n.2358+6C= c.*408+6C= (n.*408+6C=) n.2150+6C= c.*224+6C= (n.*224+6C=) n.2034+6C= n.1935+6C= n.2480+6C= c.*916+6C= (n.*916+6C=) n.1631+6C= n.1433+6C= n.1859+6C= c.*1136+6C= (n.*1136+6C=) n.1545+6C= n.2232+6C= n.3918+6C= c.*953+6C= (n.*953+6C=) n.670+6C= c.1218+6C= (n.1218+6C=) c.855+6C= (n.855+6C=) c.679-3690G= (n.679-3690G=) c.634-3690G= (n.634-3690G=) c.192+6C= (n.192+6C=) n.1444+6C= | |
1 | g.46192513C>A | CA522811721 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+5G>T (n.1284+5G>T) n.1846+5G>T n.1456+5G>T n.1644+5G>T c.*594+5G>T (n.*594+5G>T) n.1831+5G>T c.1185+5G>T (n.1185+5G>T) n.2811+5G>T n.2162+5G>T n.2358+5G>T c.*408+5G>T (n.*408+5G>T) n.2150+5G>T c.*224+5G>T (n.*224+5G>T) n.2034+5G>T n.1935+5G>T n.2480+5G>T c.*916+5G>T (n.*916+5G>T) n.1631+5G>T n.1433+5G>T n.1859+5G>T c.*1136+5G>T (n.*1136+5G>T) n.1545+5G>T n.2232+5G>T n.3918+5G>T c.*953+5G>T (n.*953+5G>T) n.670+5G>T c.1218+5G>T (n.1218+5G>T) c.855+5G>T (n.855+5G>T) c.679-3689C>A (n.679-3689C>A) c.634-3689C>A (n.634-3689C>A) c.192+5G>T (n.192+5G>T) n.1444+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192513C= | CA2474082190 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+5G= (n.1284+5G=) n.1846+5G= n.1456+5G= n.1644+5G= c.*594+5G= (n.*594+5G=) n.1831+5G= c.1185+5G= (n.1185+5G=) n.2811+5G= n.2162+5G= n.2358+5G= c.*408+5G= (n.*408+5G=) n.2150+5G= c.*224+5G= (n.*224+5G=) n.2034+5G= n.1935+5G= n.2480+5G= c.*916+5G= (n.*916+5G=) n.1631+5G= n.1433+5G= n.1859+5G= c.*1136+5G= (n.*1136+5G=) n.1545+5G= n.2232+5G= n.3918+5G= c.*953+5G= (n.*953+5G=) n.670+5G= c.1218+5G= (n.1218+5G=) c.855+5G= (n.855+5G=) c.679-3689C= (n.679-3689C=) c.634-3689C= (n.634-3689C=) c.192+5G= (n.192+5G=) n.1444+5G= | |
1 | g.46192514C>T | CA2573131952 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+4G>A (n.1284+4G>A) n.1846+4G>A n.1456+4G>A n.1644+4G>A c.*594+4G>A (n.*594+4G>A) n.1831+4G>A c.1185+4G>A (n.1185+4G>A) n.2811+4G>A n.2162+4G>A n.2358+4G>A c.*408+4G>A (n.*408+4G>A) n.2150+4G>A c.*224+4G>A (n.*224+4G>A) n.2034+4G>A n.1935+4G>A n.2480+4G>A c.*916+4G>A (n.*916+4G>A) n.1631+4G>A n.1433+4G>A n.1859+4G>A c.*1136+4G>A (n.*1136+4G>A) n.1545+4G>A n.2232+4G>A n.3918+4G>A c.*953+4G>A (n.*953+4G>A) n.670+4G>A c.1218+4G>A (n.1218+4G>A) c.855+4G>A (n.855+4G>A) c.679-3688C>T (n.679-3688C>T) c.634-3688C>T (n.634-3688C>T) c.192+4G>A (n.192+4G>A) n.1444+4G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192515T>G | CA2580062935 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+3A>C (n.1284+3A>C) n.1846+3A>C n.1456+3A>C n.1644+3A>C c.*594+3A>C (n.*594+3A>C) n.1831+3A>C c.1185+3A>C (n.1185+3A>C) n.2811+3A>C n.2162+3A>C n.2358+3A>C c.*408+3A>C (n.*408+3A>C) n.2150+3A>C c.*224+3A>C (n.*224+3A>C) n.2034+3A>C n.1935+3A>C n.2480+3A>C c.*916+3A>C (n.*916+3A>C) n.1631+3A>C n.1433+3A>C n.1859+3A>C c.*1136+3A>C (n.*1136+3A>C) n.1545+3A>C n.2232+3A>C n.3918+3A>C c.*953+3A>C (n.*953+3A>C) n.670+3A>C c.1218+3A>C (n.1218+3A>C) c.855+3A>C (n.855+3A>C) c.679-3687T>G (n.679-3687T>G) c.634-3687T>G (n.634-3687T>G) c.192+3A>C (n.192+3A>C) n.1444+3A>C | ClinVar |
1 | g.46192516A= | CA1147136901 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2T= (n.1284+2T=) n.1846+2T= n.1456+2T= n.1644+2T= c.*594+2T= (n.*594+2T=) n.1831+2T= c.1185+2T= (n.1185+2T=) n.2811+2T= n.2162+2T= n.2358+2T= c.*408+2T= (n.*408+2T=) n.2150+2T= c.*224+2T= (n.*224+2T=) n.2034+2T= n.1935+2T= n.2480+2T= c.*916+2T= (n.*916+2T=) n.1631+2T= n.1433+2T= n.1859+2T= c.*1136+2T= (n.*1136+2T=) n.1545+2T= n.2232+2T= n.3918+2T= c.*953+2T= (n.*953+2T=) n.670+2T= c.1218+2T= (n.1218+2T=) c.855+2T= (n.855+2T=) c.679-3686A= (n.679-3686A=) c.634-3686A= (n.634-3686A=) c.192+2T= (n.192+2T=) n.1444+2T= | |
1 | g.46192516A>C | CA833419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) n.1846+2T>G n.1456+2T>G n.1644+2T>G c.*594+2T>G (n.*594+2T>G) n.1831+2T>G c.1185+2T>G (n.1185+2T>G) n.2811+2T>G n.2162+2T>G n.2358+2T>G c.*408+2T>G (n.*408+2T>G) n.2150+2T>G c.*224+2T>G (n.*224+2T>G) n.2034+2T>G n.1935+2T>G n.2480+2T>G c.*916+2T>G (n.*916+2T>G) n.1631+2T>G n.1433+2T>G n.1859+2T>G c.*1136+2T>G (n.*1136+2T>G) n.1545+2T>G n.2232+2T>G n.3918+2T>G c.*953+2T>G (n.*953+2T>G) n.670+2T>G c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.679-3686A>C (n.679-3686A>C) c.634-3686A>C (n.634-3686A>C) c.192+2T>G (n.192+2T>G) n.1444+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192516A>G | CA340176145 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) n.1846+2T>C n.1456+2T>C n.1644+2T>C c.*594+2T>C (n.*594+2T>C) n.1831+2T>C c.1185+2T>C (n.1185+2T>C) n.2811+2T>C n.2162+2T>C n.2358+2T>C c.*408+2T>C (n.*408+2T>C) n.2150+2T>C c.*224+2T>C (n.*224+2T>C) n.2034+2T>C n.1935+2T>C n.2480+2T>C c.*916+2T>C (n.*916+2T>C) n.1631+2T>C n.1433+2T>C n.1859+2T>C c.*1136+2T>C (n.*1136+2T>C) n.1545+2T>C n.2232+2T>C n.3918+2T>C c.*953+2T>C (n.*953+2T>C) n.670+2T>C c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.679-3686A>G (n.679-3686A>G) c.634-3686A>G (n.634-3686A>G) c.192+2T>C (n.192+2T>C) n.1444+2T>C | |
1 | g.46192516A>T | CA340176149 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) n.1846+2T>A n.1456+2T>A n.1644+2T>A c.*594+2T>A (n.*594+2T>A) n.1831+2T>A c.1185+2T>A (n.1185+2T>A) n.2811+2T>A n.2162+2T>A n.2358+2T>A c.*408+2T>A (n.*408+2T>A) n.2150+2T>A c.*224+2T>A (n.*224+2T>A) n.2034+2T>A n.1935+2T>A n.2480+2T>A c.*916+2T>A (n.*916+2T>A) n.1631+2T>A n.1433+2T>A n.1859+2T>A c.*1136+2T>A (n.*1136+2T>A) n.1545+2T>A n.2232+2T>A n.3918+2T>A c.*953+2T>A (n.*953+2T>A) n.670+2T>A c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.679-3686A>T (n.679-3686A>T) c.634-3686A>T (n.634-3686A>T) c.192+2T>A (n.192+2T>A) n.1444+2T>A |