Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46192208T>G | CA340174270 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A>C (p.Met477Leu) n.1991A>C n.1601A>C n.1789A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1976A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) n.2956A>C n.2307A>C n.2503A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.2295A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.2179A>C n.2080A>C n.2625A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1776A>C n.1578A>C n.2004A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1690A>C n.2377A>C n.4063A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.50A>C n.815A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.679-3994T>G (n.679-3994T>G) c.634-3994T>G (n.634-3994T>G) c.337A>C (p.Met113Leu) n.1589A>C | |
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1 | g.46192212C>A | CA340174324 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>T (p.Trp475Cys) n.1987G>T n.1597G>T n.1785G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.1972G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) n.2952G>T n.2303G>T n.2499G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.2291G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.2175G>T n.2076G>T n.2621G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.1772G>T n.1574G>T n.2000G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.1686G>T n.2373G>T n.4059G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.46G>T n.811G>T c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.996G>T (p.Trp332Cys) c.679-3990C>A (n.679-3990C>A) c.634-3990C>A (n.634-3990C>A) c.333G>T (p.Trp111Cys) n.1585G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.46192212C= | CA1143537918 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G= (p.Trp475=) n.1987G= n.1597G= n.1785G= c.*735G= (n.*735G=) n.1972G= c.1326G= (p.Trp442=) n.2952G= n.2303G= n.2499G= c.*549G= (n.*549G=) n.2291G= c.*365G= (n.*365G=) n.2175G= n.2076G= n.2621G= c.*1057G= (n.*1057G=) n.1772G= n.1574G= n.2000G= c.*1277G= (n.*1277G=) n.1686G= n.2373G= n.4059G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.46G= n.811G= c.1359G= (p.Trp453=) c.996G= (p.Trp332=) c.679-3990C= (n.679-3990C=) c.634-3990C= (n.634-3990C=) c.333G= (p.Trp111=) n.1585G= | |
1 | g.46192212C>G | CA340174325 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>C (p.Trp475Cys) n.1987G>C n.1597G>C n.1785G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1972G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) n.2952G>C n.2303G>C n.2499G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.2291G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.2175G>C n.2076G>C n.2621G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.1772G>C n.1574G>C n.2000G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.1686G>C n.2373G>C n.4059G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.46G>C n.811G>C c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) c.679-3990C>G (n.679-3990C>G) c.634-3990C>G (n.634-3990C>G) c.333G>C (p.Trp111Cys) n.1585G>C | |
1 | g.46192212C>T | CA116554 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>A (p.Trp475Ter) n.1987G>A n.1597G>A n.1785G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1972G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) n.2952G>A n.2303G>A n.2499G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.2291G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.2175G>A n.2076G>A n.2621G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.1772G>A n.1574G>A n.2000G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1686G>A n.2373G>A n.4059G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.46G>A n.811G>A c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) c.679-3990C>T (n.679-3990C>T) c.634-3990C>T (n.634-3990C>T) c.333G>A (p.Trp111Ter) n.1585G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192213C>A | CA340174330 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>T (p.Trp475Leu) n.1986G>T n.1596G>T n.1784G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.1971G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) n.2951G>T n.2302G>T n.2498G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.2290G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.2174G>T n.2075G>T n.2620G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.1771G>T n.1573G>T n.1999G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1685G>T n.2372G>T n.4058G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.45G>T n.810G>T c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.995G>T (p.Trp332Leu) c.679-3989C>A (n.679-3989C>A) c.634-3989C>A (n.634-3989C>A) c.332G>T (p.Trp111Leu) n.1584G>T | |
1 | g.46192213C>G | CA340174337 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>C (p.Trp475Ser) n.1986G>C n.1596G>C n.1784G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.1971G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) n.2951G>C n.2302G>C n.2498G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.2290G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.2174G>C n.2075G>C n.2620G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.1771G>C n.1573G>C n.1999G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1685G>C n.2372G>C n.4058G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.45G>C n.810G>C c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.995G>C (p.Trp332Ser) c.679-3989C>G (n.679-3989C>G) c.634-3989C>G (n.634-3989C>G) c.332G>C (p.Trp111Ser) n.1584G>C | |
1 | g.46192213C>T | CA340174342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>A (p.Trp475Ter) n.1986G>A n.1596G>A n.1784G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.1971G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) n.2951G>A n.2302G>A n.2498G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.2290G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.2174G>A n.2075G>A n.2620G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.1771G>A n.1573G>A n.1999G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1685G>A n.2372G>A n.4058G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.45G>A n.810G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.995G>A (p.Trp332Ter) c.679-3989C>T (n.679-3989C>T) c.634-3989C>T (n.634-3989C>T) c.332G>A (p.Trp111Ter) n.1584G>A | COSMIC |
1 | g.46192214A>C | CA340174347 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1423T>G (p.Trp475Gly) n.1985T>G n.1595T>G n.1783T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.1970T>G c.1324T>G (p.Trp442Gly) n.2950T>G n.2301T>G n.2497T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.2289T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.2173T>G n.2074T>G n.2619T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.1770T>G n.1572T>G n.1998T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1684T>G n.2371T>G n.4057T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.44T>G n.809T>G c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.994T>G (p.Trp332Gly) c.679-3988A>C (n.679-3988A>C) c.634-3988A>C (n.634-3988A>C) c.331T>G (p.Trp111Gly) n.1583T>G | |
1 | g.46192214A>G | CA340174349 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1423T>C (p.Trp475Arg) n.1985T>C n.1595T>C n.1783T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.1970T>C c.1324T>C (p.Trp442Arg) n.2950T>C n.2301T>C n.2497T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.2289T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.2173T>C n.2074T>C n.2619T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.1770T>C n.1572T>C n.1998T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.1684T>C n.2371T>C n.4057T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.44T>C n.809T>C c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.994T>C (p.Trp332Arg) c.679-3988A>G (n.679-3988A>G) c.634-3988A>G (n.634-3988A>G) c.331T>C (p.Trp111Arg) n.1583T>C | |
1 | g.46192214A>T | CA340174350 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1423T>A (p.Trp475Arg) n.1985T>A n.1595T>A n.1783T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.1970T>A c.1324T>A (p.Trp442Arg) n.2950T>A n.2301T>A n.2497T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.2289T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.2173T>A n.2074T>A n.2619T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.1770T>A n.1572T>A n.1998T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.1684T>A n.2371T>A n.4057T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.44T>A n.809T>A c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.994T>A (p.Trp332Arg) c.679-3988A>T (n.679-3988A>T) c.634-3988A>T (n.634-3988A>T) c.331T>A (p.Trp111Arg) n.1583T>A | |
1 | g.46192215A= | CA2474082082 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1422T= (p.Asp474=) n.1984T= n.1594T= n.1782T= c.*732T= (n.*732T=) n.1969T= c.1323T= (p.Asp441=) n.2949T= n.2300T= n.2496T= c.*546T= (n.*546T=) n.2288T= c.*362T= (n.*362T=) n.2172T= n.2073T= n.2618T= c.*1054T= (n.*1054T=) n.1769T= n.1571T= n.1997T= c.*1274T= (n.*1274T=) n.1683T= n.2370T= n.4056T= c.*1091T= (n.*1091T=) n.43T= n.808T= c.1356T= (p.Asp452=) c.993T= (p.Asp331=) c.679-3987A= (n.679-3987A=) c.634-3987A= (n.634-3987A=) c.330T= (p.Asp110=) n.1582T= | |
1 | g.46192215A>C | CA340174352 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1422T>G (p.Asp474Glu) n.1984T>G n.1594T>G n.1782T>G c.*732T>G (n.*732T>G) n.1969T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) n.2949T>G n.2300T>G n.2496T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.2288T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.2172T>G n.2073T>G n.2618T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.1769T>G n.1571T>G n.1997T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1683T>G n.2370T>G n.4056T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.43T>G n.808T>G c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.679-3987A>C (n.679-3987A>C) c.634-3987A>C (n.634-3987A>C) c.330T>G (p.Asp110Glu) n.1582T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.46192215A>G | CA833370 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1422T>C (p.Asp474=) n.1984T>C n.1594T>C n.1782T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1969T>C c.1323T>C (p.Asp441=) n.2949T>C n.2300T>C n.2496T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.2288T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.2172T>C n.2073T>C n.2618T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.1769T>C n.1571T>C n.1997T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1683T>C n.2370T>C n.4056T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.43T>C n.808T>C c.1356T>C (p.Asp452=) c.993T>C (p.Asp331=) c.679-3987A>G (n.679-3987A>G) c.634-3987A>G (n.634-3987A>G) c.330T>C (p.Asp110=) n.1582T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192220A>C | CA340174469 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1417T>G (p.Trp473Gly) n.1979T>G n.1589T>G n.1777T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.1964T>G c.1318T>G (p.Trp440Gly) n.2944T>G n.2295T>G n.2491T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.2283T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.2167T>G n.2068T>G n.2613T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1764T>G n.1566T>G n.1992T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.1678T>G n.2365T>G n.4051T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.38T>G n.803T>G c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.988T>G (p.Trp330Gly) c.679-3982A>C (n.679-3982A>C) c.634-3982A>C (n.634-3982A>C) c.325T>G (p.Trp109Gly) n.1577T>G | |
1 | g.46192220A>G | CA340174473 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1417T>C (p.Trp473Arg) n.1979T>C n.1589T>C n.1777T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.1964T>C c.1318T>C (p.Trp440Arg) n.2944T>C n.2295T>C n.2491T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.2283T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.2167T>C n.2068T>C n.2613T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1764T>C n.1566T>C n.1992T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.1678T>C n.2365T>C n.4051T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.38T>C n.803T>C c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.988T>C (p.Trp330Arg) c.679-3982A>G (n.679-3982A>G) c.634-3982A>G (n.634-3982A>G) c.325T>C (p.Trp109Arg) n.1577T>C | |
1 | g.46192220A>T | CA340174474 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1417T>A (p.Trp473Arg) n.1979T>A n.1589T>A n.1777T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.1964T>A c.1318T>A (p.Trp440Arg) n.2944T>A n.2295T>A n.2491T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.2283T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.2167T>A n.2068T>A n.2613T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1764T>A n.1566T>A n.1992T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.1678T>A n.2365T>A n.4051T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.38T>A n.803T>A c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.988T>A (p.Trp330Arg) c.679-3982A>T (n.679-3982A>T) c.634-3982A>T (n.634-3982A>T) c.325T>A (p.Trp109Arg) n.1577T>A | |
1 | g.46192221G>A | CA417886187 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1416C>T (p.Leu472=) n.1978C>T n.1588C>T n.1776C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.1963C>T c.1317C>T (p.Leu439=) n.2943C>T n.2294C>T n.2490C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.2282C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.2166C>T n.2067C>T n.2612C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1763C>T n.1565C>T n.1991C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1677C>T n.2364C>T n.4050C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.37C>T n.802C>T c.1350C>T (p.Leu450=) c.987C>T (p.Leu329=) c.679-3981G>A (n.679-3981G>A) c.634-3981G>A (n.634-3981G>A) c.324C>T (p.Leu108=) n.1576C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192221G>C | CA417886188 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1416C>G (p.Leu472=) n.1978C>G n.1588C>G n.1776C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.1963C>G c.1317C>G (p.Leu439=) n.2943C>G n.2294C>G n.2490C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.2282C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.2166C>G n.2067C>G n.2612C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1763C>G n.1565C>G n.1991C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.1677C>G n.2364C>G n.4050C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.37C>G n.802C>G c.1350C>G (p.Leu450=) c.987C>G (p.Leu329=) c.679-3981G>C (n.679-3981G>C) c.634-3981G>C (n.634-3981G>C) c.324C>G (p.Leu108=) n.1576C>G | |
1 | g.46192221G>T | CA417886189 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1416C>A (p.Leu472=) n.1978C>A n.1588C>A n.1776C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.1963C>A c.1317C>A (p.Leu439=) n.2943C>A n.2294C>A n.2490C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.2282C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.2166C>A n.2067C>A n.2612C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1763C>A n.1565C>A n.1991C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1677C>A n.2364C>A n.4050C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.37C>A n.802C>A c.1350C>A (p.Leu450=) c.987C>A (p.Leu329=) c.679-3981G>T (n.679-3981G>T) c.634-3981G>T (n.634-3981G>T) c.324C>A (p.Leu108=) n.1576C>A | |
1 | g.46192222A>C | CA340174475 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1977T>G n.1587T>G n.1775T>G c.*725T>G (n.*725T>G) n.1962T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.2942T>G n.2293T>G n.2489T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.2281T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.2165T>G n.2066T>G n.2611T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1762T>G n.1564T>G n.1990T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.1676T>G n.2363T>G n.4049T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.36T>G n.801T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.679-3980A>C (n.679-3980A>C) c.634-3980A>C (n.634-3980A>C) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1575T>G | |
1 | g.46192222A>G | CA340174476 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1977T>C n.1587T>C n.1775T>C c.*725T>C (n.*725T>C) n.1962T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.2942T>C n.2293T>C n.2489T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.2281T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.2165T>C n.2066T>C n.2611T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.1762T>C n.1564T>C n.1990T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.1676T>C n.2363T>C n.4049T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.36T>C n.801T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.679-3980A>G (n.679-3980A>G) c.634-3980A>G (n.634-3980A>G) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1575T>C | |
1 | g.46192222A>T | CA340174478 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1415T>A (p.Leu472His) n.1977T>A n.1587T>A n.1775T>A c.*725T>A (n.*725T>A) n.1962T>A c.1316T>A (p.Leu439His) n.2942T>A n.2293T>A n.2489T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.2281T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.2165T>A n.2066T>A n.2611T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.1762T>A n.1564T>A n.1990T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.1676T>A n.2363T>A n.4049T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.36T>A n.801T>A c.1349T>A (p.Leu450His) c.986T>A (p.Leu329His) c.679-3980A>T (n.679-3980A>T) c.634-3980A>T (n.634-3980A>T) c.323T>A (p.Leu108His) n.1575T>A | |
1 | g.46192223G>A | CA340174486 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1976C>T n.1586C>T n.1774C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1961C>T c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.2941C>T n.2292C>T n.2488C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.2280C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.2164C>T n.2065C>T n.2610C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.1761C>T n.1563C>T n.1989C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1675C>T n.2362C>T n.4048C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.35C>T n.800C>T c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.679-3979G>A (n.679-3979G>A) c.634-3979G>A (n.634-3979G>A) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1574C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192223G>C | CA340174489 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1976C>G n.1586C>G n.1774C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.1961C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) n.2941C>G n.2292C>G n.2488C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.2280C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.2164C>G n.2065C>G n.2610C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.1761C>G n.1563C>G n.1989C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1675C>G n.2362C>G n.4048C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.35C>G n.800C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.679-3979G>C (n.679-3979G>C) c.634-3979G>C (n.634-3979G>C) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1574C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192223G= | CA2474082085 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C= (p.Leu472=) n.1976C= n.1586C= n.1774C= c.*724C= (n.*724C=) n.1961C= c.1315C= (p.Leu439=) n.2941C= n.2292C= n.2488C= c.*538C= (n.*538C=) n.2280C= c.*354C= (n.*354C=) n.2164C= n.2065C= n.2610C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.1761C= n.1563C= n.1989C= c.*1266C= (n.*1266C=) n.1675C= n.2362C= n.4048C= c.*1083C= (n.*1083C=) n.35C= n.800C= c.1348C= (p.Leu450=) c.985C= (p.Leu329=) c.679-3979G= (n.679-3979G=) c.634-3979G= (n.634-3979G=) c.322C= (p.Leu108=) n.1574C= | |
1 | g.46192223G>T | CA340174487 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1976C>A n.1586C>A n.1774C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1961C>A c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.2941C>A n.2292C>A n.2488C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.2280C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.2164C>A n.2065C>A n.2610C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.1761C>A n.1563C>A n.1989C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1675C>A n.2362C>A n.4048C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.35C>A n.800C>A c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.679-3979G>T (n.679-3979G>T) c.634-3979G>T (n.634-3979G>T) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1574C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192224C>A | CA340174492 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) n.1976-1G>T n.1586-1G>T n.1774-1G>T c.*724-1G>T (n.*724-1G>T) n.1961-1G>T c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) n.2941-1G>T n.2292-1G>T n.2488-1G>T c.*538-1G>T (n.*538-1G>T) n.2280-1G>T c.*354-1G>T (n.*354-1G>T) n.2164-1G>T n.2065-1G>T n.2610-1G>T c.*1046-1G>T (n.*1046-1G>T) n.1761-1G>T n.1563-1G>T n.1989-1G>T c.*1266-1G>T (n.*1266-1G>T) n.1675-1G>T n.2362-1G>T n.4048-1G>T c.*1083-1G>T (n.*1083-1G>T) n.35-1G>T n.800-1G>T c.1348-1G>T (n.1348-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.679-3978C>A (n.679-3978C>A) c.634-3978C>A (n.634-3978C>A) c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.1574-1G>T | ClinVar |
1 | g.46192224C>G | CA340174510 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) n.1976-1G>C n.1586-1G>C n.1774-1G>C c.*724-1G>C (n.*724-1G>C) n.1961-1G>C c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) n.2941-1G>C n.2292-1G>C n.2488-1G>C c.*538-1G>C (n.*538-1G>C) n.2280-1G>C c.*354-1G>C (n.*354-1G>C) n.2164-1G>C n.2065-1G>C n.2610-1G>C c.*1046-1G>C (n.*1046-1G>C) n.1761-1G>C n.1563-1G>C n.1989-1G>C c.*1266-1G>C (n.*1266-1G>C) n.1675-1G>C n.2362-1G>C n.4048-1G>C c.*1083-1G>C (n.*1083-1G>C) n.35-1G>C n.800-1G>C c.1348-1G>C (n.1348-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.679-3978C>G (n.679-3978C>G) c.634-3978C>G (n.634-3978C>G) c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.1574-1G>C | |
1 | g.46192224C>T | CA340174518 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) n.1976-1G>A n.1586-1G>A n.1774-1G>A c.*724-1G>A (n.*724-1G>A) n.1961-1G>A c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) n.2941-1G>A n.2292-1G>A n.2488-1G>A c.*538-1G>A (n.*538-1G>A) n.2280-1G>A c.*354-1G>A (n.*354-1G>A) n.2164-1G>A n.2065-1G>A n.2610-1G>A c.*1046-1G>A (n.*1046-1G>A) n.1761-1G>A n.1563-1G>A n.1989-1G>A c.*1266-1G>A (n.*1266-1G>A) n.1675-1G>A n.2362-1G>A n.4048-1G>A c.*1083-1G>A (n.*1083-1G>A) n.35-1G>A n.800-1G>A c.1348-1G>A (n.1348-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.679-3978C>T (n.679-3978C>T) c.634-3978C>T (n.634-3978C>T) c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.1574-1G>A | |
1 | g.46192225T>A | CA340174524 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) n.1976-2A>T n.1586-2A>T n.1774-2A>T c.*724-2A>T (n.*724-2A>T) n.1961-2A>T c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) n.2941-2A>T n.2292-2A>T n.2488-2A>T c.*538-2A>T (n.*538-2A>T) n.2280-2A>T c.*354-2A>T (n.*354-2A>T) n.2164-2A>T n.2065-2A>T n.2610-2A>T c.*1046-2A>T (n.*1046-2A>T) n.1761-2A>T n.1563-2A>T n.1989-2A>T c.*1266-2A>T (n.*1266-2A>T) n.1675-2A>T n.2362-2A>T n.4048-2A>T c.*1083-2A>T (n.*1083-2A>T) n.35-2A>T n.800-2A>T c.1348-2A>T (n.1348-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.679-3977T>A (n.679-3977T>A) c.634-3977T>A (n.634-3977T>A) c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.1574-2A>T | |
1 | g.46192225T>C | CA340174529 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) n.1976-2A>G n.1586-2A>G n.1774-2A>G c.*724-2A>G (n.*724-2A>G) n.1961-2A>G c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) n.2941-2A>G n.2292-2A>G n.2488-2A>G c.*538-2A>G (n.*538-2A>G) n.2280-2A>G c.*354-2A>G (n.*354-2A>G) n.2164-2A>G n.2065-2A>G n.2610-2A>G c.*1046-2A>G (n.*1046-2A>G) n.1761-2A>G n.1563-2A>G n.1989-2A>G c.*1266-2A>G (n.*1266-2A>G) n.1675-2A>G n.2362-2A>G n.4048-2A>G c.*1083-2A>G (n.*1083-2A>G) n.35-2A>G n.800-2A>G c.1348-2A>G (n.1348-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.679-3977T>C (n.679-3977T>C) c.634-3977T>C (n.634-3977T>C) c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.1574-2A>G | |
1 | g.46192225T>G | CA340174533 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) n.1976-2A>C n.1586-2A>C n.1774-2A>C c.*724-2A>C (n.*724-2A>C) n.1961-2A>C c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) n.2941-2A>C n.2292-2A>C n.2488-2A>C c.*538-2A>C (n.*538-2A>C) n.2280-2A>C c.*354-2A>C (n.*354-2A>C) n.2164-2A>C n.2065-2A>C n.2610-2A>C c.*1046-2A>C (n.*1046-2A>C) n.1761-2A>C n.1563-2A>C n.1989-2A>C c.*1266-2A>C (n.*1266-2A>C) n.1675-2A>C n.2362-2A>C n.4048-2A>C c.*1083-2A>C (n.*1083-2A>C) n.35-2A>C n.800-2A>C c.1348-2A>C (n.1348-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.679-3977T>G (n.679-3977T>G) c.634-3977T>G (n.634-3977T>G) c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.1574-2A>C | ClinVar |
1 | g.46192227G>A | CA2474082087 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-4C>T (n.1414-4C>T) n.1976-4C>T n.1586-4C>T n.1774-4C>T c.*724-4C>T (n.*724-4C>T) n.1961-4C>T c.1315-4C>T (n.1315-4C>T) n.2941-4C>T n.2292-4C>T n.2488-4C>T c.*538-4C>T (n.*538-4C>T) n.2280-4C>T c.*354-4C>T (n.*354-4C>T) n.2164-4C>T n.2065-4C>T n.2610-4C>T c.*1046-4C>T (n.*1046-4C>T) n.1761-4C>T n.1563-4C>T n.1989-4C>T c.*1266-4C>T (n.*1266-4C>T) n.1675-4C>T n.2362-4C>T n.4048-4C>T c.*1083-4C>T (n.*1083-4C>T) n.35-4C>T n.800-4C>T c.1348-4C>T (n.1348-4C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) c.679-3975G>A (n.679-3975G>A) c.634-3975G>A (n.634-3975G>A) c.322-4C>T (n.322-4C>T) n.1574-4C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192227G= | CA2474082086 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-4C= (n.1414-4C=) n.1976-4C= n.1586-4C= n.1774-4C= c.*724-4C= (n.*724-4C=) n.1961-4C= c.1315-4C= (n.1315-4C=) n.2941-4C= n.2292-4C= n.2488-4C= c.*538-4C= (n.*538-4C=) n.2280-4C= c.*354-4C= (n.*354-4C=) n.2164-4C= n.2065-4C= n.2610-4C= c.*1046-4C= (n.*1046-4C=) n.1761-4C= n.1563-4C= n.1989-4C= c.*1266-4C= (n.*1266-4C=) n.1675-4C= n.2362-4C= n.4048-4C= c.*1083-4C= (n.*1083-4C=) n.35-4C= n.800-4C= c.1348-4C= (n.1348-4C=) c.985-4C= (n.985-4C=) c.679-3975G= (n.679-3975G=) c.634-3975G= (n.634-3975G=) c.322-4C= (n.322-4C=) n.1574-4C= | |
1 | g.46192228C= | CA2474082088 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-5G= (n.1414-5G=) n.1976-5G= n.1586-5G= n.1774-5G= c.*724-5G= (n.*724-5G=) n.1961-5G= c.1315-5G= (n.1315-5G=) n.2941-5G= n.2292-5G= n.2488-5G= c.*538-5G= (n.*538-5G=) n.2280-5G= c.*354-5G= (n.*354-5G=) n.2164-5G= n.2065-5G= n.2610-5G= c.*1046-5G= (n.*1046-5G=) n.1761-5G= n.1563-5G= n.1989-5G= c.*1266-5G= (n.*1266-5G=) n.1675-5G= n.2362-5G= n.4048-5G= c.*1083-5G= (n.*1083-5G=) n.35-5G= n.800-5G= c.1348-5G= (n.1348-5G=) c.985-5G= (n.985-5G=) c.679-3974C= (n.679-3974C=) c.634-3974C= (n.634-3974C=) c.322-5G= (n.322-5G=) n.1574-5G= | |
1 | g.46192228C>G | CA2573131928 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-5G>C (n.1414-5G>C) n.1976-5G>C n.1586-5G>C n.1774-5G>C c.*724-5G>C (n.*724-5G>C) n.1961-5G>C c.1315-5G>C (n.1315-5G>C) n.2941-5G>C n.2292-5G>C n.2488-5G>C c.*538-5G>C (n.*538-5G>C) n.2280-5G>C c.*354-5G>C (n.*354-5G>C) n.2164-5G>C n.2065-5G>C n.2610-5G>C c.*1046-5G>C (n.*1046-5G>C) n.1761-5G>C n.1563-5G>C n.1989-5G>C c.*1266-5G>C (n.*1266-5G>C) n.1675-5G>C n.2362-5G>C n.4048-5G>C c.*1083-5G>C (n.*1083-5G>C) n.35-5G>C n.800-5G>C c.1348-5G>C (n.1348-5G>C) c.985-5G>C (n.985-5G>C) c.679-3974C>G (n.679-3974C>G) c.634-3974C>G (n.634-3974C>G) c.322-5G>C (n.322-5G>C) n.1574-5G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192228C>T | CA833372 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-5G>A (n.1414-5G>A) n.1976-5G>A n.1586-5G>A n.1774-5G>A c.*724-5G>A (n.*724-5G>A) n.1961-5G>A c.1315-5G>A (n.1315-5G>A) n.2941-5G>A n.2292-5G>A n.2488-5G>A c.*538-5G>A (n.*538-5G>A) n.2280-5G>A c.*354-5G>A (n.*354-5G>A) n.2164-5G>A n.2065-5G>A n.2610-5G>A c.*1046-5G>A (n.*1046-5G>A) n.1761-5G>A n.1563-5G>A n.1989-5G>A c.*1266-5G>A (n.*1266-5G>A) n.1675-5G>A n.2362-5G>A n.4048-5G>A c.*1083-5G>A (n.*1083-5G>A) n.35-5G>A n.800-5G>A c.1348-5G>A (n.1348-5G>A) c.985-5G>A (n.985-5G>A) c.679-3974C>T (n.679-3974C>T) c.634-3974C>T (n.634-3974C>T) c.322-5G>A (n.322-5G>A) n.1574-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192230G>A | CA2499214791 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-7C>T (n.1414-7C>T) n.1976-7C>T n.1586-7C>T n.1774-7C>T c.*724-7C>T (n.*724-7C>T) n.1961-7C>T c.1315-7C>T (n.1315-7C>T) n.2941-7C>T n.2292-7C>T n.2488-7C>T c.*538-7C>T (n.*538-7C>T) n.2280-7C>T c.*354-7C>T (n.*354-7C>T) n.2164-7C>T n.2065-7C>T n.2610-7C>T c.*1046-7C>T (n.*1046-7C>T) n.1761-7C>T n.1563-7C>T n.1989-7C>T c.*1266-7C>T (n.*1266-7C>T) n.1675-7C>T n.2362-7C>T n.4048-7C>T c.*1083-7C>T (n.*1083-7C>T) n.35-7C>T n.800-7C>T c.1348-7C>T (n.1348-7C>T) c.985-7C>T (n.985-7C>T) c.679-3972G>A (n.679-3972G>A) c.634-3972G>A (n.634-3972G>A) c.322-7C>T (n.322-7C>T) n.1574-7C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192231A= | CA1148571609 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-8T= (n.1414-8T=) n.1976-8T= n.1586-8T= n.1774-8T= c.*724-8T= (n.*724-8T=) n.1961-8T= c.1315-8T= (n.1315-8T=) n.2941-8T= n.2292-8T= n.2488-8T= c.*538-8T= (n.*538-8T=) n.2280-8T= c.*354-8T= (n.*354-8T=) n.2164-8T= n.2065-8T= n.2610-8T= c.*1046-8T= (n.*1046-8T=) n.1761-8T= n.1563-8T= n.1989-8T= c.*1266-8T= (n.*1266-8T=) n.1675-8T= n.2362-8T= n.4048-8T= c.*1083-8T= (n.*1083-8T=) n.35-8T= n.800-8T= c.1348-8T= (n.1348-8T=) c.985-8T= (n.985-8T=) c.679-3971A= (n.679-3971A=) c.634-3971A= (n.634-3971A=) c.322-8T= (n.322-8T=) n.1574-8T= | |
1 | g.46192231A>C | CA2645441191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-8T>G (n.1414-8T>G) n.1976-8T>G n.1586-8T>G n.1774-8T>G c.*724-8T>G (n.*724-8T>G) n.1961-8T>G c.1315-8T>G (n.1315-8T>G) n.2941-8T>G n.2292-8T>G n.2488-8T>G c.*538-8T>G (n.*538-8T>G) n.2280-8T>G c.*354-8T>G (n.*354-8T>G) n.2164-8T>G n.2065-8T>G n.2610-8T>G c.*1046-8T>G (n.*1046-8T>G) n.1761-8T>G n.1563-8T>G n.1989-8T>G c.*1266-8T>G (n.*1266-8T>G) n.1675-8T>G n.2362-8T>G n.4048-8T>G c.*1083-8T>G (n.*1083-8T>G) n.35-8T>G n.800-8T>G c.1348-8T>G (n.1348-8T>G) c.985-8T>G (n.985-8T>G) c.679-3971A>C (n.679-3971A>C) c.634-3971A>C (n.634-3971A>C) c.322-8T>G (n.322-8T>G) n.1574-8T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192231A>T | CA833373 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-8T>A (n.1414-8T>A) n.1976-8T>A n.1586-8T>A n.1774-8T>A c.*724-8T>A (n.*724-8T>A) n.1961-8T>A c.1315-8T>A (n.1315-8T>A) n.2941-8T>A n.2292-8T>A n.2488-8T>A c.*538-8T>A (n.*538-8T>A) n.2280-8T>A c.*354-8T>A (n.*354-8T>A) n.2164-8T>A n.2065-8T>A n.2610-8T>A c.*1046-8T>A (n.*1046-8T>A) n.1761-8T>A n.1563-8T>A n.1989-8T>A c.*1266-8T>A (n.*1266-8T>A) n.1675-8T>A n.2362-8T>A n.4048-8T>A c.*1083-8T>A (n.*1083-8T>A) n.35-8T>A n.800-8T>A c.1348-8T>A (n.1348-8T>A) c.985-8T>A (n.985-8T>A) c.679-3971A>T (n.679-3971A>T) c.634-3971A>T (n.634-3971A>T) c.322-8T>A (n.322-8T>A) n.1574-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46192232C>T | CA2580062932 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-9G>A (n.1414-9G>A) n.1976-9G>A n.1586-9G>A n.1774-9G>A c.*724-9G>A (n.*724-9G>A) n.1961-9G>A c.1315-9G>A (n.1315-9G>A) n.2941-9G>A n.2292-9G>A n.2488-9G>A c.*538-9G>A (n.*538-9G>A) n.2280-9G>A c.*354-9G>A (n.*354-9G>A) n.2164-9G>A n.2065-9G>A n.2610-9G>A c.*1046-9G>A (n.*1046-9G>A) n.1761-9G>A n.1563-9G>A n.1989-9G>A c.*1266-9G>A (n.*1266-9G>A) n.1675-9G>A n.2362-9G>A n.4048-9G>A c.*1083-9G>A (n.*1083-9G>A) n.35-9G>A n.800-9G>A c.1348-9G>A (n.1348-9G>A) c.985-9G>A (n.985-9G>A) c.679-3970C>T (n.679-3970C>T) c.634-3970C>T (n.634-3970C>T) c.322-9G>A (n.322-9G>A) n.1574-9G>A | ClinVar |
1 | g.46192233A>G | CA2645441193 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-10T>C (n.1414-10T>C) n.1976-10T>C n.1586-10T>C n.1774-10T>C c.*724-10T>C (n.*724-10T>C) n.1961-10T>C c.1315-10T>C (n.1315-10T>C) n.2941-10T>C n.2292-10T>C n.2488-10T>C c.*538-10T>C (n.*538-10T>C) n.2280-10T>C c.*354-10T>C (n.*354-10T>C) n.2164-10T>C n.2065-10T>C n.2610-10T>C c.*1046-10T>C (n.*1046-10T>C) n.1761-10T>C n.1563-10T>C n.1989-10T>C c.*1266-10T>C (n.*1266-10T>C) n.1675-10T>C n.2362-10T>C n.4048-10T>C c.*1083-10T>C (n.*1083-10T>C) n.35-10T>C n.800-10T>C c.1348-10T>C (n.1348-10T>C) c.985-10T>C (n.985-10T>C) c.679-3969A>G (n.679-3969A>G) c.634-3969A>G (n.634-3969A>G) c.322-10T>C (n.322-10T>C) n.1574-10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192234T>C | CA522811779 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-11A>G (n.1414-11A>G) n.1976-11A>G n.1586-11A>G n.1774-11A>G c.*724-11A>G (n.*724-11A>G) n.1961-11A>G c.1315-11A>G (n.1315-11A>G) n.2941-11A>G n.2292-11A>G n.2488-11A>G c.*538-11A>G (n.*538-11A>G) n.2280-11A>G c.*354-11A>G (n.*354-11A>G) n.2164-11A>G n.2065-11A>G n.2610-11A>G c.*1046-11A>G (n.*1046-11A>G) n.1761-11A>G n.1563-11A>G n.1989-11A>G c.*1266-11A>G (n.*1266-11A>G) n.1675-11A>G n.2362-11A>G n.4048-11A>G c.*1083-11A>G (n.*1083-11A>G) n.35-11A>G n.800-11A>G c.1348-11A>G (n.1348-11A>G) c.985-11A>G (n.985-11A>G) c.679-3968T>C (n.679-3968T>C) c.634-3968T>C (n.634-3968T>C) c.322-11A>G (n.322-11A>G) n.1574-11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192234T>G | CA833374 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-11A>C (n.1414-11A>C) n.1976-11A>C n.1586-11A>C n.1774-11A>C c.*724-11A>C (n.*724-11A>C) n.1961-11A>C c.1315-11A>C (n.1315-11A>C) n.2941-11A>C n.2292-11A>C n.2488-11A>C c.*538-11A>C (n.*538-11A>C) n.2280-11A>C c.*354-11A>C (n.*354-11A>C) n.2164-11A>C n.2065-11A>C n.2610-11A>C c.*1046-11A>C (n.*1046-11A>C) n.1761-11A>C n.1563-11A>C n.1989-11A>C c.*1266-11A>C (n.*1266-11A>C) n.1675-11A>C n.2362-11A>C n.4048-11A>C c.*1083-11A>C (n.*1083-11A>C) n.35-11A>C n.800-11A>C c.1348-11A>C (n.1348-11A>C) c.985-11A>C (n.985-11A>C) c.679-3968T>G (n.679-3968T>G) c.634-3968T>G (n.634-3968T>G) c.322-11A>C (n.322-11A>C) n.1574-11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192234T= | CA2474082089 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-11A= (n.1414-11A=) n.1976-11A= n.1586-11A= n.1774-11A= c.*724-11A= (n.*724-11A=) n.1961-11A= c.1315-11A= (n.1315-11A=) n.2941-11A= n.2292-11A= n.2488-11A= c.*538-11A= (n.*538-11A=) n.2280-11A= c.*354-11A= (n.*354-11A=) n.2164-11A= n.2065-11A= n.2610-11A= c.*1046-11A= (n.*1046-11A=) n.1761-11A= n.1563-11A= n.1989-11A= c.*1266-11A= (n.*1266-11A=) n.1675-11A= n.2362-11A= n.4048-11A= c.*1083-11A= (n.*1083-11A=) n.35-11A= n.800-11A= c.1348-11A= (n.1348-11A=) c.985-11A= (n.985-11A=) c.679-3968T= (n.679-3968T=) c.634-3968T= (n.634-3968T=) c.322-11A= (n.322-11A=) n.1574-11A= | |
1 | g.46192235G>A | CA2743457064 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-12C>T (n.1414-12C>T) n.1976-12C>T n.1586-12C>T n.1774-12C>T c.*724-12C>T (n.*724-12C>T) n.1961-12C>T c.1315-12C>T (n.1315-12C>T) n.2941-12C>T n.2292-12C>T n.2488-12C>T c.*538-12C>T (n.*538-12C>T) n.2280-12C>T c.*354-12C>T (n.*354-12C>T) n.2164-12C>T n.2065-12C>T n.2610-12C>T c.*1046-12C>T (n.*1046-12C>T) n.1761-12C>T n.1563-12C>T n.1989-12C>T c.*1266-12C>T (n.*1266-12C>T) n.1675-12C>T n.2362-12C>T n.4048-12C>T c.*1083-12C>T (n.*1083-12C>T) n.35-12C>T n.800-12C>T c.1348-12C>T (n.1348-12C>T) c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.679-3967G>A (n.679-3967G>A) c.634-3967G>A (n.634-3967G>A) c.322-12C>T (n.322-12C>T) n.1574-12C>T | |
1 | g.46192237A= | CA2474082091 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-14T= (n.1414-14T=) n.1976-14T= n.1586-14T= n.1774-14T= c.*724-14T= (n.*724-14T=) n.1961-14T= c.1315-14T= (n.1315-14T=) n.2941-14T= n.2292-14T= n.2488-14T= c.*538-14T= (n.*538-14T=) n.2280-14T= c.*354-14T= (n.*354-14T=) n.2164-14T= n.2065-14T= n.2610-14T= c.*1046-14T= (n.*1046-14T=) n.1761-14T= n.1563-14T= n.1989-14T= c.*1266-14T= (n.*1266-14T=) n.1675-14T= n.2362-14T= n.4048-14T= c.*1083-14T= (n.*1083-14T=) n.35-14T= n.800-14T= c.1348-14T= (n.1348-14T=) c.985-14T= (n.985-14T=) c.679-3965A= (n.679-3965A=) c.634-3965A= (n.634-3965A=) c.322-14T= (n.322-14T=) n.1574-14T= | |
1 | g.46192237A>G | CA2474082090 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-14T>C (n.1414-14T>C) n.1976-14T>C n.1586-14T>C n.1774-14T>C c.*724-14T>C (n.*724-14T>C) n.1961-14T>C c.1315-14T>C (n.1315-14T>C) n.2941-14T>C n.2292-14T>C n.2488-14T>C c.*538-14T>C (n.*538-14T>C) n.2280-14T>C c.*354-14T>C (n.*354-14T>C) n.2164-14T>C n.2065-14T>C n.2610-14T>C c.*1046-14T>C (n.*1046-14T>C) n.1761-14T>C n.1563-14T>C n.1989-14T>C c.*1266-14T>C (n.*1266-14T>C) n.1675-14T>C n.2362-14T>C n.4048-14T>C c.*1083-14T>C (n.*1083-14T>C) n.35-14T>C n.800-14T>C c.1348-14T>C (n.1348-14T>C) c.985-14T>C (n.985-14T>C) c.679-3965A>G (n.679-3965A>G) c.634-3965A>G (n.634-3965A>G) c.322-14T>C (n.322-14T>C) n.1574-14T>C | dbSNP |
1 | g.46192239C>A | CA833375 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-16G>T (n.1414-16G>T) n.1976-16G>T n.1586-16G>T n.1774-16G>T c.*724-16G>T (n.*724-16G>T) n.1961-16G>T c.1315-16G>T (n.1315-16G>T) n.2941-16G>T n.2292-16G>T n.2488-16G>T c.*538-16G>T (n.*538-16G>T) n.2280-16G>T c.*354-16G>T (n.*354-16G>T) n.2164-16G>T n.2065-16G>T n.2610-16G>T c.*1046-16G>T (n.*1046-16G>T) n.1761-16G>T n.1563-16G>T n.1989-16G>T c.*1266-16G>T (n.*1266-16G>T) n.1675-16G>T n.2362-16G>T n.4048-16G>T c.*1083-16G>T (n.*1083-16G>T) n.35-16G>T n.800-16G>T c.1348-16G>T (n.1348-16G>T) c.985-16G>T (n.985-16G>T) c.679-3963C>A (n.679-3963C>A) c.634-3963C>A (n.634-3963C>A) c.322-16G>T (n.322-16G>T) n.1574-16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192239C= | CA2474082092 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-16G= (n.1414-16G=) n.1976-16G= n.1586-16G= n.1774-16G= c.*724-16G= (n.*724-16G=) n.1961-16G= c.1315-16G= (n.1315-16G=) n.2941-16G= n.2292-16G= n.2488-16G= c.*538-16G= (n.*538-16G=) n.2280-16G= c.*354-16G= (n.*354-16G=) n.2164-16G= n.2065-16G= n.2610-16G= c.*1046-16G= (n.*1046-16G=) n.1761-16G= n.1563-16G= n.1989-16G= c.*1266-16G= (n.*1266-16G=) n.1675-16G= n.2362-16G= n.4048-16G= c.*1083-16G= (n.*1083-16G=) n.35-16G= n.800-16G= c.1348-16G= (n.1348-16G=) c.985-16G= (n.985-16G=) c.679-3963C= (n.679-3963C=) c.634-3963C= (n.634-3963C=) c.322-16G= (n.322-16G=) n.1574-16G= | |
1 | g.46192241C>A | CA417886190 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-18G>T (n.1414-18G>T) n.1976-18G>T n.1586-18G>T n.1774-18G>T c.*724-18G>T (n.*724-18G>T) n.1961-18G>T c.1315-18G>T (n.1315-18G>T) n.2941-18G>T n.2292-18G>T n.2488-18G>T c.*538-18G>T (n.*538-18G>T) n.2280-18G>T c.*354-18G>T (n.*354-18G>T) n.2164-18G>T n.2065-18G>T n.2610-18G>T c.*1046-18G>T (n.*1046-18G>T) n.1761-18G>T n.1563-18G>T n.1989-18G>T c.*1266-18G>T (n.*1266-18G>T) n.1675-18G>T n.2362-18G>T n.4048-18G>T c.*1083-18G>T (n.*1083-18G>T) n.35-18G>T n.800-18G>T c.1348-18G>T (n.1348-18G>T) c.985-18G>T (n.985-18G>T) c.679-3961C>A (n.679-3961C>A) c.634-3961C>A (n.634-3961C>A) c.322-18G>T (n.322-18G>T) n.1574-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192241C= | CA1148422990 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-18G= (n.1414-18G=) n.1976-18G= n.1586-18G= n.1774-18G= c.*724-18G= (n.*724-18G=) n.1961-18G= c.1315-18G= (n.1315-18G=) n.2941-18G= n.2292-18G= n.2488-18G= c.*538-18G= (n.*538-18G=) n.2280-18G= c.*354-18G= (n.*354-18G=) n.2164-18G= n.2065-18G= n.2610-18G= c.*1046-18G= (n.*1046-18G=) n.1761-18G= n.1563-18G= n.1989-18G= c.*1266-18G= (n.*1266-18G=) n.1675-18G= n.2362-18G= n.4048-18G= c.*1083-18G= (n.*1083-18G=) n.35-18G= n.800-18G= c.1348-18G= (n.1348-18G=) c.985-18G= (n.985-18G=) c.679-3961C= (n.679-3961C=) c.634-3961C= (n.634-3961C=) c.322-18G= (n.322-18G=) n.1574-18G= | |
1 | g.46192241C>T | CA833376 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-18G>A (n.1414-18G>A) n.1976-18G>A n.1586-18G>A n.1774-18G>A c.*724-18G>A (n.*724-18G>A) n.1961-18G>A c.1315-18G>A (n.1315-18G>A) n.2941-18G>A n.2292-18G>A n.2488-18G>A c.*538-18G>A (n.*538-18G>A) n.2280-18G>A c.*354-18G>A (n.*354-18G>A) n.2164-18G>A n.2065-18G>A n.2610-18G>A c.*1046-18G>A (n.*1046-18G>A) n.1761-18G>A n.1563-18G>A n.1989-18G>A c.*1266-18G>A (n.*1266-18G>A) n.1675-18G>A n.2362-18G>A n.4048-18G>A c.*1083-18G>A (n.*1083-18G>A) n.35-18G>A n.800-18G>A c.1348-18G>A (n.1348-18G>A) c.985-18G>A (n.985-18G>A) c.679-3961C>T (n.679-3961C>T) c.634-3961C>T (n.634-3961C>T) c.322-18G>A (n.322-18G>A) n.1574-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192242G>A | CA21912396 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-19C>T (n.1414-19C>T) n.1976-19C>T n.1586-19C>T n.1774-19C>T c.*724-19C>T (n.*724-19C>T) n.1961-19C>T c.1315-19C>T (n.1315-19C>T) n.2941-19C>T n.2292-19C>T n.2488-19C>T c.*538-19C>T (n.*538-19C>T) n.2280-19C>T c.*354-19C>T (n.*354-19C>T) n.2164-19C>T n.2065-19C>T n.2610-19C>T c.*1046-19C>T (n.*1046-19C>T) n.1761-19C>T n.1563-19C>T n.1989-19C>T c.*1266-19C>T (n.*1266-19C>T) n.1675-19C>T n.2362-19C>T n.4048-19C>T c.*1083-19C>T (n.*1083-19C>T) n.35-19C>T n.800-19C>T c.1348-19C>T (n.1348-19C>T) c.985-19C>T (n.985-19C>T) c.679-3960G>A (n.679-3960G>A) c.634-3960G>A (n.634-3960G>A) c.322-19C>T (n.322-19C>T) n.1574-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192242G= | CA2474082093 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-19C= (n.1414-19C=) n.1976-19C= n.1586-19C= n.1774-19C= c.*724-19C= (n.*724-19C=) n.1961-19C= c.1315-19C= (n.1315-19C=) n.2941-19C= n.2292-19C= n.2488-19C= c.*538-19C= (n.*538-19C=) n.2280-19C= c.*354-19C= (n.*354-19C=) n.2164-19C= n.2065-19C= n.2610-19C= c.*1046-19C= (n.*1046-19C=) n.1761-19C= n.1563-19C= n.1989-19C= c.*1266-19C= (n.*1266-19C=) n.1675-19C= n.2362-19C= n.4048-19C= c.*1083-19C= (n.*1083-19C=) n.35-19C= n.800-19C= c.1348-19C= (n.1348-19C=) c.985-19C= (n.985-19C=) c.679-3960G= (n.679-3960G=) c.634-3960G= (n.634-3960G=) c.322-19C= (n.322-19C=) n.1574-19C= | |
1 | g.46192242G>T | CA2645441200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-19C>A (n.1414-19C>A) n.1976-19C>A n.1586-19C>A n.1774-19C>A c.*724-19C>A (n.*724-19C>A) n.1961-19C>A c.1315-19C>A (n.1315-19C>A) n.2941-19C>A n.2292-19C>A n.2488-19C>A c.*538-19C>A (n.*538-19C>A) n.2280-19C>A c.*354-19C>A (n.*354-19C>A) n.2164-19C>A n.2065-19C>A n.2610-19C>A c.*1046-19C>A (n.*1046-19C>A) n.1761-19C>A n.1563-19C>A n.1989-19C>A c.*1266-19C>A (n.*1266-19C>A) n.1675-19C>A n.2362-19C>A n.4048-19C>A c.*1083-19C>A (n.*1083-19C>A) n.35-19C>A n.800-19C>A c.1348-19C>A (n.1348-19C>A) c.985-19C>A (n.985-19C>A) c.679-3960G>T (n.679-3960G>T) c.634-3960G>T (n.634-3960G>T) c.322-19C>A (n.322-19C>A) n.1574-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192244T>C | CA833377 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-21A>G (n.1414-21A>G) n.1976-21A>G n.1586-21A>G n.1774-21A>G c.*724-21A>G (n.*724-21A>G) n.1961-21A>G c.1315-21A>G (n.1315-21A>G) n.2941-21A>G n.2292-21A>G n.2488-21A>G c.*538-21A>G (n.*538-21A>G) n.2280-21A>G c.*354-21A>G (n.*354-21A>G) n.2164-21A>G n.2065-21A>G n.2610-21A>G c.*1046-21A>G (n.*1046-21A>G) n.1761-21A>G n.1563-21A>G n.1989-21A>G c.*1266-21A>G (n.*1266-21A>G) n.1675-21A>G n.2362-21A>G n.4048-21A>G c.*1083-21A>G (n.*1083-21A>G) n.35-21A>G n.800-21A>G c.1348-21A>G (n.1348-21A>G) c.985-21A>G (n.985-21A>G) c.679-3958T>C (n.679-3958T>C) c.634-3958T>C (n.634-3958T>C) c.322-21A>G (n.322-21A>G) n.1574-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192244T= | CA1148094860 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-21A= (n.1414-21A=) n.1976-21A= n.1586-21A= n.1774-21A= c.*724-21A= (n.*724-21A=) n.1961-21A= c.1315-21A= (n.1315-21A=) n.2941-21A= n.2292-21A= n.2488-21A= c.*538-21A= (n.*538-21A=) n.2280-21A= c.*354-21A= (n.*354-21A=) n.2164-21A= n.2065-21A= n.2610-21A= c.*1046-21A= (n.*1046-21A=) n.1761-21A= n.1563-21A= n.1989-21A= c.*1266-21A= (n.*1266-21A=) n.1675-21A= n.2362-21A= n.4048-21A= c.*1083-21A= (n.*1083-21A=) n.35-21A= n.800-21A= c.1348-21A= (n.1348-21A=) c.985-21A= (n.985-21A=) c.679-3958T= (n.679-3958T=) c.634-3958T= (n.634-3958T=) c.322-21A= (n.322-21A=) n.1574-21A= | |
1 | g.46192248G>A | CA2645441202 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-25C>T (n.1414-25C>T) n.1976-25C>T n.1586-25C>T n.1774-25C>T c.*724-25C>T (n.*724-25C>T) n.1961-25C>T c.1315-25C>T (n.1315-25C>T) n.2941-25C>T n.2292-25C>T n.2488-25C>T c.*538-25C>T (n.*538-25C>T) n.2280-25C>T c.*354-25C>T (n.*354-25C>T) n.2164-25C>T n.2065-25C>T n.2610-25C>T c.*1046-25C>T (n.*1046-25C>T) n.1761-25C>T n.1563-25C>T n.1989-25C>T c.*1266-25C>T (n.*1266-25C>T) n.1675-25C>T n.2362-25C>T n.4048-25C>T c.*1083-25C>T (n.*1083-25C>T) n.35-25C>T n.800-25C>T c.1348-25C>T (n.1348-25C>T) c.985-25C>T (n.985-25C>T) c.679-3954G>A (n.679-3954G>A) c.634-3954G>A (n.634-3954G>A) c.322-25C>T (n.322-25C>T) n.1574-25C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192249G>A | CA522811781 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-26C>T (n.1414-26C>T) n.1976-26C>T n.1586-26C>T n.1774-26C>T c.*724-26C>T (n.*724-26C>T) n.1961-26C>T c.1315-26C>T (n.1315-26C>T) n.2941-26C>T n.2292-26C>T n.2488-26C>T c.*538-26C>T (n.*538-26C>T) n.2280-26C>T c.*354-26C>T (n.*354-26C>T) n.2164-26C>T n.2065-26C>T n.2610-26C>T c.*1046-26C>T (n.*1046-26C>T) n.1761-26C>T n.1563-26C>T n.1989-26C>T c.*1266-26C>T (n.*1266-26C>T) n.1675-26C>T n.2362-26C>T n.4048-26C>T c.*1083-26C>T (n.*1083-26C>T) n.35-26C>T n.800-26C>T c.1348-26C>T (n.1348-26C>T) c.985-26C>T (n.985-26C>T) c.679-3953G>A (n.679-3953G>A) c.634-3953G>A (n.634-3953G>A) c.322-26C>T (n.322-26C>T) n.1574-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46192249G>T | CA522811782 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-26C>A (n.1414-26C>A) n.1976-26C>A n.1586-26C>A n.1774-26C>A c.*724-26C>A (n.*724-26C>A) n.1961-26C>A c.1315-26C>A (n.1315-26C>A) n.2941-26C>A n.2292-26C>A n.2488-26C>A c.*538-26C>A (n.*538-26C>A) n.2280-26C>A c.*354-26C>A (n.*354-26C>A) n.2164-26C>A n.2065-26C>A n.2610-26C>A c.*1046-26C>A (n.*1046-26C>A) n.1761-26C>A n.1563-26C>A n.1989-26C>A c.*1266-26C>A (n.*1266-26C>A) n.1675-26C>A n.2362-26C>A n.4048-26C>A c.*1083-26C>A (n.*1083-26C>A) n.35-26C>A n.800-26C>A c.1348-26C>A (n.1348-26C>A) c.985-26C>A (n.985-26C>A) c.679-3953G>T (n.679-3953G>T) c.634-3953G>T (n.634-3953G>T) c.322-26C>A (n.322-26C>A) n.1574-26C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46192249_46192250del | CA2645441204 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-27_1414-26del (n.1414-27_1414-26del) n.1976-27_1976-26del n.1586-27_1586-26del n.1774-27_1774-26del c.*724-27_*724-26del (n.*724-27_*724-26del) n.1961-27_1961-26del c.1315-27_1315-26del (n.1315-27_1315-26del) n.2941-27_2941-26del n.2292-27_2292-26del n.2488-27_2488-26del c.*538-27_*538-26del (n.*538-27_*538-26del) n.2280-27_2280-26del c.*354-27_*354-26del (n.*354-27_*354-26del) n.2164-27_2164-26del n.2065-27_2065-26del n.2610-27_2610-26del c.*1046-27_*1046-26del (n.*1046-27_*1046-26del) n.1761-27_1761-26del n.1563-27_1563-26del n.1989-27_1989-26del c.*1266-27_*1266-26del (n.*1266-27_*1266-26del) n.1675-27_1675-26del n.2362-27_2362-26del n.4048-27_4048-26del c.*1083-27_*1083-26del (n.*1083-27_*1083-26del) n.35-27_35-26del n.800-27_800-26del c.1348-27_1348-26del (n.1348-27_1348-26del) c.985-27_985-26del (n.985-27_985-26del) c.679-3953_679-3952del (n.679-3953_679-3952del) c.634-3953_634-3952del (n.634-3953_634-3952del) c.322-27_322-26del (n.322-27_322-26del) n.1574-27_1574-26del | gnomAD v4 |
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1 | g.46192251T>A | CA2645441207 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-28A>T (n.1414-28A>T) n.1976-28A>T n.1586-28A>T n.1774-28A>T c.*724-28A>T (n.*724-28A>T) n.1961-28A>T c.1315-28A>T (n.1315-28A>T) n.2941-28A>T n.2292-28A>T n.2488-28A>T c.*538-28A>T (n.*538-28A>T) n.2280-28A>T c.*354-28A>T (n.*354-28A>T) n.2164-28A>T n.2065-28A>T n.2610-28A>T c.*1046-28A>T (n.*1046-28A>T) n.1761-28A>T n.1563-28A>T n.1989-28A>T c.*1266-28A>T (n.*1266-28A>T) n.1675-28A>T n.2362-28A>T n.4048-28A>T c.*1083-28A>T (n.*1083-28A>T) n.35-28A>T n.800-28A>T c.1348-28A>T (n.1348-28A>T) c.985-28A>T (n.985-28A>T) c.679-3951T>A (n.679-3951T>A) c.634-3951T>A (n.634-3951T>A) c.322-28A>T (n.322-28A>T) n.1574-28A>T | gnomAD v4 |
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1 | g.46192252A>G | CA833378 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-29T>C (n.1414-29T>C) n.1976-29T>C n.1586-29T>C n.1774-29T>C c.*724-29T>C (n.*724-29T>C) n.1961-29T>C c.1315-29T>C (n.1315-29T>C) n.2941-29T>C n.2292-29T>C n.2488-29T>C c.*538-29T>C (n.*538-29T>C) n.2280-29T>C c.*354-29T>C (n.*354-29T>C) n.2164-29T>C n.2065-29T>C n.2610-29T>C c.*1046-29T>C (n.*1046-29T>C) n.1761-29T>C n.1563-29T>C n.1989-29T>C c.*1266-29T>C (n.*1266-29T>C) n.1675-29T>C n.2362-29T>C n.4048-29T>C c.*1083-29T>C (n.*1083-29T>C) n.35-29T>C n.800-29T>C c.1348-29T>C (n.1348-29T>C) c.985-29T>C (n.985-29T>C) c.679-3950A>G (n.679-3950A>G) c.634-3950A>G (n.634-3950A>G) c.322-29T>C (n.322-29T>C) n.1574-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.46192265T>C | CA2645441219 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-42A>G (n.1414-42A>G) n.1976-42A>G n.1586-42A>G n.1774-42A>G c.*724-42A>G (n.*724-42A>G) n.1961-42A>G c.1315-42A>G (n.1315-42A>G) n.2941-42A>G n.2292-42A>G n.2488-42A>G c.*538-42A>G (n.*538-42A>G) n.2280-42A>G c.*354-42A>G (n.*354-42A>G) n.2164-42A>G n.2065-42A>G n.2610-42A>G c.*1046-42A>G (n.*1046-42A>G) n.1761-42A>G n.1563-42A>G n.1989-42A>G c.*1266-42A>G (n.*1266-42A>G) n.1675-42A>G n.2362-42A>G n.4048-42A>G c.*1083-42A>G (n.*1083-42A>G) n.35-42A>G n.800-42A>G c.1348-42A>G (n.1348-42A>G) c.985-42A>G (n.985-42A>G) c.679-3937T>C (n.679-3937T>C) c.634-3937T>C (n.634-3937T>C) c.322-42A>G (n.322-42A>G) n.1574-42A>G | gnomAD v4 |
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1 | g.46192271G>C | CA2645441222 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+37C>G (n.1413+37C>G) n.1975+37C>G n.1585+37C>G n.1773+37C>G c.*723+37C>G (n.*723+37C>G) n.1960+37C>G c.1314+37C>G (n.1314+37C>G) n.2940+37C>G n.2291+37C>G n.2487+37C>G c.*537+37C>G (n.*537+37C>G) n.2279+37C>G c.*353+37C>G (n.*353+37C>G) n.2163+37C>G n.2064+37C>G n.2609+37C>G c.*1045+37C>G (n.*1045+37C>G) n.1760+37C>G n.1562+37C>G n.1988+37C>G c.*1265+37C>G (n.*1265+37C>G) n.1674+37C>G n.2361+37C>G n.4047+37C>G c.*1082+37C>G (n.*1082+37C>G) n.34+37C>G n.799+37C>G c.1347+37C>G (n.1347+37C>G) c.984+37C>G (n.984+37C>G) c.679-3931G>C (n.679-3931G>C) c.634-3931G>C (n.634-3931G>C) c.321+37C>G (n.321+37C>G) n.1573+37C>G | gnomAD v4 |
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1 | g.46192272G>A | CA1001300280 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+36C>T (n.1413+36C>T) n.1975+36C>T n.1585+36C>T n.1773+36C>T c.*723+36C>T (n.*723+36C>T) n.1960+36C>T c.1314+36C>T (n.1314+36C>T) n.2940+36C>T n.2291+36C>T n.2487+36C>T c.*537+36C>T (n.*537+36C>T) n.2279+36C>T c.*353+36C>T (n.*353+36C>T) n.2163+36C>T n.2064+36C>T n.2609+36C>T c.*1045+36C>T (n.*1045+36C>T) n.1760+36C>T n.1562+36C>T n.1988+36C>T c.*1265+36C>T (n.*1265+36C>T) n.1674+36C>T n.2361+36C>T n.4047+36C>T c.*1082+36C>T (n.*1082+36C>T) n.34+36C>T n.799+36C>T c.1347+36C>T (n.1347+36C>T) c.984+36C>T (n.984+36C>T) c.679-3930G>A (n.679-3930G>A) c.634-3930G>A (n.634-3930G>A) c.321+36C>T (n.321+36C>T) n.1573+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192272G>T | CA2838200884 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+36C>A (n.1413+36C>A) n.1975+36C>A n.1585+36C>A n.1773+36C>A c.*723+36C>A (n.*723+36C>A) n.1960+36C>A c.1314+36C>A (n.1314+36C>A) n.2940+36C>A n.2291+36C>A n.2487+36C>A c.*537+36C>A (n.*537+36C>A) n.2279+36C>A c.*353+36C>A (n.*353+36C>A) n.2163+36C>A n.2064+36C>A n.2609+36C>A c.*1045+36C>A (n.*1045+36C>A) n.1760+36C>A n.1562+36C>A n.1988+36C>A c.*1265+36C>A (n.*1265+36C>A) n.1674+36C>A n.2361+36C>A n.4047+36C>A c.*1082+36C>A (n.*1082+36C>A) n.34+36C>A n.799+36C>A c.1347+36C>A (n.1347+36C>A) c.984+36C>A (n.984+36C>A) c.679-3930G>T (n.679-3930G>T) c.634-3930G>T (n.634-3930G>T) c.321+36C>A (n.321+36C>A) n.1573+36C>A | |
1 | g.46192274G>A | CA833387 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+34C>T (n.1413+34C>T) n.1975+34C>T n.1585+34C>T n.1773+34C>T c.*723+34C>T (n.*723+34C>T) n.1960+34C>T c.1314+34C>T (n.1314+34C>T) n.2940+34C>T n.2291+34C>T n.2487+34C>T c.*537+34C>T (n.*537+34C>T) n.2279+34C>T c.*353+34C>T (n.*353+34C>T) n.2163+34C>T n.2064+34C>T n.2609+34C>T c.*1045+34C>T (n.*1045+34C>T) n.1760+34C>T n.1562+34C>T n.1988+34C>T c.*1265+34C>T (n.*1265+34C>T) n.1674+34C>T n.2361+34C>T n.4047+34C>T c.*1082+34C>T (n.*1082+34C>T) n.34+34C>T n.799+34C>T c.1347+34C>T (n.1347+34C>T) c.984+34C>T (n.984+34C>T) c.679-3928G>A (n.679-3928G>A) c.634-3928G>A (n.634-3928G>A) c.321+34C>T (n.321+34C>T) n.1573+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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1 | g.46192285C>T | CA2574356231 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+23G>A (n.1413+23G>A) n.1975+23G>A n.1585+23G>A n.1773+23G>A c.*723+23G>A (n.*723+23G>A) n.1960+23G>A c.1314+23G>A (n.1314+23G>A) n.2940+23G>A n.2291+23G>A n.2487+23G>A c.*537+23G>A (n.*537+23G>A) n.2279+23G>A c.*353+23G>A (n.*353+23G>A) n.2163+23G>A n.2064+23G>A n.2609+23G>A c.*1045+23G>A (n.*1045+23G>A) n.1760+23G>A n.1562+23G>A n.1988+23G>A c.*1265+23G>A (n.*1265+23G>A) n.1674+23G>A n.2361+23G>A n.4047+23G>A c.*1082+23G>A (n.*1082+23G>A) n.34+23G>A n.799+23G>A c.1347+23G>A (n.1347+23G>A) c.984+23G>A (n.984+23G>A) c.679-3917C>T (n.679-3917C>T) c.634-3917C>T (n.634-3917C>T) c.321+23G>A (n.321+23G>A) n.1573+23G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192286C>A | CA833391 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+22G>T (n.1413+22G>T) n.1975+22G>T n.1585+22G>T n.1773+22G>T c.*723+22G>T (n.*723+22G>T) n.1960+22G>T c.1314+22G>T (n.1314+22G>T) n.2940+22G>T n.2291+22G>T n.2487+22G>T c.*537+22G>T (n.*537+22G>T) n.2279+22G>T c.*353+22G>T (n.*353+22G>T) n.2163+22G>T n.2064+22G>T n.2609+22G>T c.*1045+22G>T (n.*1045+22G>T) n.1760+22G>T n.1562+22G>T n.1988+22G>T c.*1265+22G>T (n.*1265+22G>T) n.1674+22G>T n.2361+22G>T n.4047+22G>T c.*1082+22G>T (n.*1082+22G>T) n.34+22G>T n.799+22G>T c.1347+22G>T (n.1347+22G>T) c.984+22G>T (n.984+22G>T) c.679-3916C>A (n.679-3916C>A) c.634-3916C>A (n.634-3916C>A) c.321+22G>T (n.321+22G>T) n.1573+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192286C= | CA1142334275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+22G= (n.1413+22G=) n.1975+22G= n.1585+22G= n.1773+22G= c.*723+22G= (n.*723+22G=) n.1960+22G= c.1314+22G= (n.1314+22G=) n.2940+22G= n.2291+22G= n.2487+22G= c.*537+22G= (n.*537+22G=) n.2279+22G= c.*353+22G= (n.*353+22G=) n.2163+22G= n.2064+22G= n.2609+22G= c.*1045+22G= (n.*1045+22G=) n.1760+22G= n.1562+22G= n.1988+22G= c.*1265+22G= (n.*1265+22G=) n.1674+22G= n.2361+22G= n.4047+22G= c.*1082+22G= (n.*1082+22G=) n.34+22G= n.799+22G= c.1347+22G= (n.1347+22G=) c.984+22G= (n.984+22G=) c.679-3916C= (n.679-3916C=) c.634-3916C= (n.634-3916C=) c.321+22G= (n.321+22G=) n.1573+22G= | |
1 | g.46192286C>G | CA833390 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+22G>C (n.1413+22G>C) n.1975+22G>C n.1585+22G>C n.1773+22G>C c.*723+22G>C (n.*723+22G>C) n.1960+22G>C c.1314+22G>C (n.1314+22G>C) n.2940+22G>C n.2291+22G>C n.2487+22G>C c.*537+22G>C (n.*537+22G>C) n.2279+22G>C c.*353+22G>C (n.*353+22G>C) n.2163+22G>C n.2064+22G>C n.2609+22G>C c.*1045+22G>C (n.*1045+22G>C) n.1760+22G>C n.1562+22G>C n.1988+22G>C c.*1265+22G>C (n.*1265+22G>C) n.1674+22G>C n.2361+22G>C n.4047+22G>C c.*1082+22G>C (n.*1082+22G>C) n.34+22G>C n.799+22G>C c.1347+22G>C (n.1347+22G>C) c.984+22G>C (n.984+22G>C) c.679-3916C>G (n.679-3916C>G) c.634-3916C>G (n.634-3916C>G) c.321+22G>C (n.321+22G>C) n.1573+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192286C>T | CA833389 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+22G>A (n.1413+22G>A) n.1975+22G>A n.1585+22G>A n.1773+22G>A c.*723+22G>A (n.*723+22G>A) n.1960+22G>A c.1314+22G>A (n.1314+22G>A) n.2940+22G>A n.2291+22G>A n.2487+22G>A c.*537+22G>A (n.*537+22G>A) n.2279+22G>A c.*353+22G>A (n.*353+22G>A) n.2163+22G>A n.2064+22G>A n.2609+22G>A c.*1045+22G>A (n.*1045+22G>A) n.1760+22G>A n.1562+22G>A n.1988+22G>A c.*1265+22G>A (n.*1265+22G>A) n.1674+22G>A n.2361+22G>A n.4047+22G>A c.*1082+22G>A (n.*1082+22G>A) n.34+22G>A n.799+22G>A c.1347+22G>A (n.1347+22G>A) c.984+22G>A (n.984+22G>A) c.679-3916C>T (n.679-3916C>T) c.634-3916C>T (n.634-3916C>T) c.321+22G>A (n.321+22G>A) n.1573+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192290C>T | CA2645441226 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+18G>A (n.1413+18G>A) n.1975+18G>A n.1585+18G>A n.1773+18G>A c.*723+18G>A (n.*723+18G>A) n.1960+18G>A c.1314+18G>A (n.1314+18G>A) n.2940+18G>A n.2291+18G>A n.2487+18G>A c.*537+18G>A (n.*537+18G>A) n.2279+18G>A c.*353+18G>A (n.*353+18G>A) n.2163+18G>A n.2064+18G>A n.2609+18G>A c.*1045+18G>A (n.*1045+18G>A) n.1760+18G>A n.1562+18G>A n.1988+18G>A c.*1265+18G>A (n.*1265+18G>A) n.1674+18G>A n.2361+18G>A n.4047+18G>A c.*1082+18G>A (n.*1082+18G>A) n.34+18G>A n.799+18G>A c.1347+18G>A (n.1347+18G>A) c.984+18G>A (n.984+18G>A) c.679-3912C>T (n.679-3912C>T) c.634-3912C>T (n.634-3912C>T) c.321+18G>A (n.321+18G>A) n.1573+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46192291C>A | CA2474082114 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+17G>T (n.1413+17G>T) n.1975+17G>T n.1585+17G>T n.1773+17G>T c.*723+17G>T (n.*723+17G>T) n.1960+17G>T c.1314+17G>T (n.1314+17G>T) n.2940+17G>T n.2291+17G>T n.2487+17G>T c.*537+17G>T (n.*537+17G>T) n.2279+17G>T c.*353+17G>T (n.*353+17G>T) n.2163+17G>T n.2064+17G>T n.2609+17G>T c.*1045+17G>T (n.*1045+17G>T) n.1760+17G>T n.1562+17G>T n.1988+17G>T c.*1265+17G>T (n.*1265+17G>T) n.1674+17G>T n.2361+17G>T n.4047+17G>T c.*1082+17G>T (n.*1082+17G>T) n.34+17G>T n.799+17G>T c.1347+17G>T (n.1347+17G>T) c.984+17G>T (n.984+17G>T) c.679-3911C>A (n.679-3911C>A) c.634-3911C>A (n.634-3911C>A) c.321+17G>T (n.321+17G>T) n.1573+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192291C= | CA2474082113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+17G= (n.1413+17G=) n.1975+17G= n.1585+17G= n.1773+17G= c.*723+17G= (n.*723+17G=) n.1960+17G= c.1314+17G= (n.1314+17G=) n.2940+17G= n.2291+17G= n.2487+17G= c.*537+17G= (n.*537+17G=) n.2279+17G= c.*353+17G= (n.*353+17G=) n.2163+17G= n.2064+17G= n.2609+17G= c.*1045+17G= (n.*1045+17G=) n.1760+17G= n.1562+17G= n.1988+17G= c.*1265+17G= (n.*1265+17G=) n.1674+17G= n.2361+17G= n.4047+17G= c.*1082+17G= (n.*1082+17G=) n.34+17G= n.799+17G= c.1347+17G= (n.1347+17G=) c.984+17G= (n.984+17G=) c.679-3911C= (n.679-3911C=) c.634-3911C= (n.634-3911C=) c.321+17G= (n.321+17G=) n.1573+17G= | |
1 | g.46192291C>T | CA736242220 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+17G>A (n.1413+17G>A) n.1975+17G>A n.1585+17G>A n.1773+17G>A c.*723+17G>A (n.*723+17G>A) n.1960+17G>A c.1314+17G>A (n.1314+17G>A) n.2940+17G>A n.2291+17G>A n.2487+17G>A c.*537+17G>A (n.*537+17G>A) n.2279+17G>A c.*353+17G>A (n.*353+17G>A) n.2163+17G>A n.2064+17G>A n.2609+17G>A c.*1045+17G>A (n.*1045+17G>A) n.1760+17G>A n.1562+17G>A n.1988+17G>A c.*1265+17G>A (n.*1265+17G>A) n.1674+17G>A n.2361+17G>A n.4047+17G>A c.*1082+17G>A (n.*1082+17G>A) n.34+17G>A n.799+17G>A c.1347+17G>A (n.1347+17G>A) c.984+17G>A (n.984+17G>A) c.679-3911C>T (n.679-3911C>T) c.634-3911C>T (n.634-3911C>T) c.321+17G>A (n.321+17G>A) n.1573+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192293T>C | CA2474082115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+15A>G (n.1413+15A>G) n.1975+15A>G n.1585+15A>G n.1773+15A>G c.*723+15A>G (n.*723+15A>G) n.1960+15A>G c.1314+15A>G (n.1314+15A>G) n.2940+15A>G n.2291+15A>G n.2487+15A>G c.*537+15A>G (n.*537+15A>G) n.2279+15A>G c.*353+15A>G (n.*353+15A>G) n.2163+15A>G n.2064+15A>G n.2609+15A>G c.*1045+15A>G (n.*1045+15A>G) n.1760+15A>G n.1562+15A>G n.1988+15A>G c.*1265+15A>G (n.*1265+15A>G) n.1674+15A>G n.2361+15A>G n.4047+15A>G c.*1082+15A>G (n.*1082+15A>G) n.34+15A>G n.799+15A>G c.1347+15A>G (n.1347+15A>G) c.984+15A>G (n.984+15A>G) c.679-3909T>C (n.679-3909T>C) c.634-3909T>C (n.634-3909T>C) c.321+15A>G (n.321+15A>G) n.1573+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192293T>G | CA833392 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+15A>C (n.1413+15A>C) n.1975+15A>C n.1585+15A>C n.1773+15A>C c.*723+15A>C (n.*723+15A>C) n.1960+15A>C c.1314+15A>C (n.1314+15A>C) n.2940+15A>C n.2291+15A>C n.2487+15A>C c.*537+15A>C (n.*537+15A>C) n.2279+15A>C c.*353+15A>C (n.*353+15A>C) n.2163+15A>C n.2064+15A>C n.2609+15A>C c.*1045+15A>C (n.*1045+15A>C) n.1760+15A>C n.1562+15A>C n.1988+15A>C c.*1265+15A>C (n.*1265+15A>C) n.1674+15A>C n.2361+15A>C n.4047+15A>C c.*1082+15A>C (n.*1082+15A>C) n.34+15A>C n.799+15A>C c.1347+15A>C (n.1347+15A>C) c.984+15A>C (n.984+15A>C) c.679-3909T>G (n.679-3909T>G) c.634-3909T>G (n.634-3909T>G) c.321+15A>C (n.321+15A>C) n.1573+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192293T= | CA1143636711 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+15A= (n.1413+15A=) n.1975+15A= n.1585+15A= n.1773+15A= c.*723+15A= (n.*723+15A=) n.1960+15A= c.1314+15A= (n.1314+15A=) n.2940+15A= n.2291+15A= n.2487+15A= c.*537+15A= (n.*537+15A=) n.2279+15A= c.*353+15A= (n.*353+15A=) n.2163+15A= n.2064+15A= n.2609+15A= c.*1045+15A= (n.*1045+15A=) n.1760+15A= n.1562+15A= n.1988+15A= c.*1265+15A= (n.*1265+15A=) n.1674+15A= n.2361+15A= n.4047+15A= c.*1082+15A= (n.*1082+15A=) n.34+15A= n.799+15A= c.1347+15A= (n.1347+15A=) c.984+15A= (n.984+15A=) c.679-3909T= (n.679-3909T=) c.634-3909T= (n.634-3909T=) c.321+15A= (n.321+15A=) n.1573+15A= | |
1 | g.46192294A>G | CA2580062933 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+14T>C (n.1413+14T>C) n.1975+14T>C n.1585+14T>C n.1773+14T>C c.*723+14T>C (n.*723+14T>C) n.1960+14T>C c.1314+14T>C (n.1314+14T>C) n.2940+14T>C n.2291+14T>C n.2487+14T>C c.*537+14T>C (n.*537+14T>C) n.2279+14T>C c.*353+14T>C (n.*353+14T>C) n.2163+14T>C n.2064+14T>C n.2609+14T>C c.*1045+14T>C (n.*1045+14T>C) n.1760+14T>C n.1562+14T>C n.1988+14T>C c.*1265+14T>C (n.*1265+14T>C) n.1674+14T>C n.2361+14T>C n.4047+14T>C c.*1082+14T>C (n.*1082+14T>C) n.34+14T>C n.799+14T>C c.1347+14T>C (n.1347+14T>C) c.984+14T>C (n.984+14T>C) c.679-3908A>G (n.679-3908A>G) c.634-3908A>G (n.634-3908A>G) c.321+14T>C (n.321+14T>C) n.1573+14T>C | ClinVar |
1 | g.46192295C>A | CA522811807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G>T (n.1413+13G>T) n.1975+13G>T n.1585+13G>T n.1773+13G>T c.*723+13G>T (n.*723+13G>T) n.1960+13G>T c.1314+13G>T (n.1314+13G>T) n.2940+13G>T n.2291+13G>T n.2487+13G>T c.*537+13G>T (n.*537+13G>T) n.2279+13G>T c.*353+13G>T (n.*353+13G>T) n.2163+13G>T n.2064+13G>T n.2609+13G>T c.*1045+13G>T (n.*1045+13G>T) n.1760+13G>T n.1562+13G>T n.1988+13G>T c.*1265+13G>T (n.*1265+13G>T) n.1674+13G>T n.2361+13G>T n.4047+13G>T c.*1082+13G>T (n.*1082+13G>T) n.34+13G>T n.799+13G>T c.1347+13G>T (n.1347+13G>T) c.984+13G>T (n.984+13G>T) c.679-3907C>A (n.679-3907C>A) c.634-3907C>A (n.634-3907C>A) c.321+13G>T (n.321+13G>T) n.1573+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192295C= | CA2474082116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G= (n.1413+13G=) n.1975+13G= n.1585+13G= n.1773+13G= c.*723+13G= (n.*723+13G=) n.1960+13G= c.1314+13G= (n.1314+13G=) n.2940+13G= n.2291+13G= n.2487+13G= c.*537+13G= (n.*537+13G=) n.2279+13G= c.*353+13G= (n.*353+13G=) n.2163+13G= n.2064+13G= n.2609+13G= c.*1045+13G= (n.*1045+13G=) n.1760+13G= n.1562+13G= n.1988+13G= c.*1265+13G= (n.*1265+13G=) n.1674+13G= n.2361+13G= n.4047+13G= c.*1082+13G= (n.*1082+13G=) n.34+13G= n.799+13G= c.1347+13G= (n.1347+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.679-3907C= (n.679-3907C=) c.634-3907C= (n.634-3907C=) c.321+13G= (n.321+13G=) n.1573+13G= | |
1 | g.46192295C>T | CA833393 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G>A (n.1413+13G>A) n.1975+13G>A n.1585+13G>A n.1773+13G>A c.*723+13G>A (n.*723+13G>A) n.1960+13G>A c.1314+13G>A (n.1314+13G>A) n.2940+13G>A n.2291+13G>A n.2487+13G>A c.*537+13G>A (n.*537+13G>A) n.2279+13G>A c.*353+13G>A (n.*353+13G>A) n.2163+13G>A n.2064+13G>A n.2609+13G>A c.*1045+13G>A (n.*1045+13G>A) n.1760+13G>A n.1562+13G>A n.1988+13G>A c.*1265+13G>A (n.*1265+13G>A) n.1674+13G>A n.2361+13G>A n.4047+13G>A c.*1082+13G>A (n.*1082+13G>A) n.34+13G>A n.799+13G>A c.1347+13G>A (n.1347+13G>A) c.984+13G>A (n.984+13G>A) c.679-3907C>T (n.679-3907C>T) c.634-3907C>T (n.634-3907C>T) c.321+13G>A (n.321+13G>A) n.1573+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192296C>A | CA522811808 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+12G>T (n.1413+12G>T) n.1975+12G>T n.1585+12G>T n.1773+12G>T c.*723+12G>T (n.*723+12G>T) n.1960+12G>T c.1314+12G>T (n.1314+12G>T) n.2940+12G>T n.2291+12G>T n.2487+12G>T c.*537+12G>T (n.*537+12G>T) n.2279+12G>T c.*353+12G>T (n.*353+12G>T) n.2163+12G>T n.2064+12G>T n.2609+12G>T c.*1045+12G>T (n.*1045+12G>T) n.1760+12G>T n.1562+12G>T n.1988+12G>T c.*1265+12G>T (n.*1265+12G>T) n.1674+12G>T n.2361+12G>T n.4047+12G>T c.*1082+12G>T (n.*1082+12G>T) n.34+12G>T n.799+12G>T c.1347+12G>T (n.1347+12G>T) c.984+12G>T (n.984+12G>T) c.679-3906C>A (n.679-3906C>A) c.634-3906C>A (n.634-3906C>A) c.321+12G>T (n.321+12G>T) n.1573+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192296C= | CA2474082117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+12G= (n.1413+12G=) n.1975+12G= n.1585+12G= n.1773+12G= c.*723+12G= (n.*723+12G=) n.1960+12G= c.1314+12G= (n.1314+12G=) n.2940+12G= n.2291+12G= n.2487+12G= c.*537+12G= (n.*537+12G=) n.2279+12G= c.*353+12G= (n.*353+12G=) n.2163+12G= n.2064+12G= n.2609+12G= c.*1045+12G= (n.*1045+12G=) n.1760+12G= n.1562+12G= n.1988+12G= c.*1265+12G= (n.*1265+12G=) n.1674+12G= n.2361+12G= n.4047+12G= c.*1082+12G= (n.*1082+12G=) n.34+12G= n.799+12G= c.1347+12G= (n.1347+12G=) c.984+12G= (n.984+12G=) c.679-3906C= (n.679-3906C=) c.634-3906C= (n.634-3906C=) c.321+12G= (n.321+12G=) n.1573+12G= | |
1 | g.46192297C>T | CA2574356234 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+11G>A (n.1413+11G>A) n.1975+11G>A n.1585+11G>A n.1773+11G>A c.*723+11G>A (n.*723+11G>A) n.1960+11G>A c.1314+11G>A (n.1314+11G>A) n.2940+11G>A n.2291+11G>A n.2487+11G>A c.*537+11G>A (n.*537+11G>A) n.2279+11G>A c.*353+11G>A (n.*353+11G>A) n.2163+11G>A n.2064+11G>A n.2609+11G>A c.*1045+11G>A (n.*1045+11G>A) n.1760+11G>A n.1562+11G>A n.1988+11G>A c.*1265+11G>A (n.*1265+11G>A) n.1674+11G>A n.2361+11G>A n.4047+11G>A c.*1082+11G>A (n.*1082+11G>A) n.34+11G>A n.799+11G>A c.1347+11G>A (n.1347+11G>A) c.984+11G>A (n.984+11G>A) c.679-3905C>T (n.679-3905C>T) c.634-3905C>T (n.634-3905C>T) c.321+11G>A (n.321+11G>A) n.1573+11G>A | |
1 | g.46192299G>T | CA2645441227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+9C>A (n.1413+9C>A) n.1975+9C>A n.1585+9C>A n.1773+9C>A c.*723+9C>A (n.*723+9C>A) n.1960+9C>A c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) n.2940+9C>A n.2291+9C>A n.2487+9C>A c.*537+9C>A (n.*537+9C>A) n.2279+9C>A c.*353+9C>A (n.*353+9C>A) n.2163+9C>A n.2064+9C>A n.2609+9C>A c.*1045+9C>A (n.*1045+9C>A) n.1760+9C>A n.1562+9C>A n.1988+9C>A c.*1265+9C>A (n.*1265+9C>A) n.1674+9C>A n.2361+9C>A n.4047+9C>A c.*1082+9C>A (n.*1082+9C>A) n.34+9C>A n.799+9C>A c.1347+9C>A (n.1347+9C>A) c.984+9C>A (n.984+9C>A) c.679-3903G>T (n.679-3903G>T) c.634-3903G>T (n.634-3903G>T) c.321+9C>A (n.321+9C>A) n.1573+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192301_46192302del | CA2743457065 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7_1413+8del (n.1413+7_1413+8del) n.1975+7_1975+8del n.1585+7_1585+8del n.1773+7_1773+8del c.*723+7_*723+8del (n.*723+7_*723+8del) n.1960+7_1960+8del c.1314+7_1314+8del (n.1314+7_1314+8del) n.2940+7_2940+8del n.2291+7_2291+8del n.2487+7_2487+8del c.*537+7_*537+8del (n.*537+7_*537+8del) n.2279+7_2279+8del c.*353+7_*353+8del (n.*353+7_*353+8del) n.2163+7_2163+8del n.2064+7_2064+8del n.2609+7_2609+8del c.*1045+7_*1045+8del (n.*1045+7_*1045+8del) n.1760+7_1760+8del n.1562+7_1562+8del n.1988+7_1988+8del c.*1265+7_*1265+8del (n.*1265+7_*1265+8del) n.1674+7_1674+8del n.2361+7_2361+8del n.4047+7_4047+8del c.*1082+7_*1082+8del (n.*1082+7_*1082+8del) n.34+7_34+8del n.799+7_799+8del c.1347+7_1347+8del (n.1347+7_1347+8del) c.984+7_984+8del (n.984+7_984+8del) c.679-3901_679-3900del (n.679-3901_679-3900del) c.634-3901_634-3900del (n.634-3901_634-3900del) c.321+7_321+8del (n.321+7_321+8del) n.1573+7_1573+8del | |
1 | g.46192301C= | CA1143867898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G= (n.1413+7G=) n.1975+7G= n.1585+7G= n.1773+7G= c.*723+7G= (n.*723+7G=) n.1960+7G= c.1314+7G= (n.1314+7G=) n.2940+7G= n.2291+7G= n.2487+7G= c.*537+7G= (n.*537+7G=) n.2279+7G= c.*353+7G= (n.*353+7G=) n.2163+7G= n.2064+7G= n.2609+7G= c.*1045+7G= (n.*1045+7G=) n.1760+7G= n.1562+7G= n.1988+7G= c.*1265+7G= (n.*1265+7G=) n.1674+7G= n.2361+7G= n.4047+7G= c.*1082+7G= (n.*1082+7G=) n.34+7G= n.799+7G= c.1347+7G= (n.1347+7G=) c.984+7G= (n.984+7G=) c.679-3901C= (n.679-3901C=) c.634-3901C= (n.634-3901C=) c.321+7G= (n.321+7G=) n.1573+7G= | |
1 | g.46192301C>G | CA2573131942 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G>C (n.1413+7G>C) n.1975+7G>C n.1585+7G>C n.1773+7G>C c.*723+7G>C (n.*723+7G>C) n.1960+7G>C c.1314+7G>C (n.1314+7G>C) n.2940+7G>C n.2291+7G>C n.2487+7G>C c.*537+7G>C (n.*537+7G>C) n.2279+7G>C c.*353+7G>C (n.*353+7G>C) n.2163+7G>C n.2064+7G>C n.2609+7G>C c.*1045+7G>C (n.*1045+7G>C) n.1760+7G>C n.1562+7G>C n.1988+7G>C c.*1265+7G>C (n.*1265+7G>C) n.1674+7G>C n.2361+7G>C n.4047+7G>C c.*1082+7G>C (n.*1082+7G>C) n.34+7G>C n.799+7G>C c.1347+7G>C (n.1347+7G>C) c.984+7G>C (n.984+7G>C) c.679-3901C>G (n.679-3901C>G) c.634-3901C>G (n.634-3901C>G) c.321+7G>C (n.321+7G>C) n.1573+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192301C>T | CA833394 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G>A (n.1413+7G>A) n.1975+7G>A n.1585+7G>A n.1773+7G>A c.*723+7G>A (n.*723+7G>A) n.1960+7G>A c.1314+7G>A (n.1314+7G>A) n.2940+7G>A n.2291+7G>A n.2487+7G>A c.*537+7G>A (n.*537+7G>A) n.2279+7G>A c.*353+7G>A (n.*353+7G>A) n.2163+7G>A n.2064+7G>A n.2609+7G>A c.*1045+7G>A (n.*1045+7G>A) n.1760+7G>A n.1562+7G>A n.1988+7G>A c.*1265+7G>A (n.*1265+7G>A) n.1674+7G>A n.2361+7G>A n.4047+7G>A c.*1082+7G>A (n.*1082+7G>A) n.34+7G>A n.799+7G>A c.1347+7G>A (n.1347+7G>A) c.984+7G>A (n.984+7G>A) c.679-3901C>T (n.679-3901C>T) c.634-3901C>T (n.634-3901C>T) c.321+7G>A (n.321+7G>A) n.1573+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192302A= | CA2474082118 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T= (n.1413+6T=) n.1975+6T= n.1585+6T= n.1773+6T= c.*723+6T= (n.*723+6T=) n.1960+6T= c.1314+6T= (n.1314+6T=) n.2940+6T= n.2291+6T= n.2487+6T= c.*537+6T= (n.*537+6T=) n.2279+6T= c.*353+6T= (n.*353+6T=) n.2163+6T= n.2064+6T= n.2609+6T= c.*1045+6T= (n.*1045+6T=) n.1760+6T= n.1562+6T= n.1988+6T= c.*1265+6T= (n.*1265+6T=) n.1674+6T= n.2361+6T= n.4047+6T= c.*1082+6T= (n.*1082+6T=) n.34+6T= n.799+6T= c.1347+6T= (n.1347+6T=) c.984+6T= (n.984+6T=) c.679-3900A= (n.679-3900A=) c.634-3900A= (n.634-3900A=) c.321+6T= (n.321+6T=) n.1573+6T= | |
1 | g.46192302A>C | CA736242227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T>G (n.1413+6T>G) n.1975+6T>G n.1585+6T>G n.1773+6T>G c.*723+6T>G (n.*723+6T>G) n.1960+6T>G c.1314+6T>G (n.1314+6T>G) n.2940+6T>G n.2291+6T>G n.2487+6T>G c.*537+6T>G (n.*537+6T>G) n.2279+6T>G c.*353+6T>G (n.*353+6T>G) n.2163+6T>G n.2064+6T>G n.2609+6T>G c.*1045+6T>G (n.*1045+6T>G) n.1760+6T>G n.1562+6T>G n.1988+6T>G c.*1265+6T>G (n.*1265+6T>G) n.1674+6T>G n.2361+6T>G n.4047+6T>G c.*1082+6T>G (n.*1082+6T>G) n.34+6T>G n.799+6T>G c.1347+6T>G (n.1347+6T>G) c.984+6T>G (n.984+6T>G) c.679-3900A>C (n.679-3900A>C) c.634-3900A>C (n.634-3900A>C) c.321+6T>G (n.321+6T>G) n.1573+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192302A>T | CA1001300291 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T>A (n.1413+6T>A) n.1975+6T>A n.1585+6T>A n.1773+6T>A c.*723+6T>A (n.*723+6T>A) n.1960+6T>A c.1314+6T>A (n.1314+6T>A) n.2940+6T>A n.2291+6T>A n.2487+6T>A c.*537+6T>A (n.*537+6T>A) n.2279+6T>A c.*353+6T>A (n.*353+6T>A) n.2163+6T>A n.2064+6T>A n.2609+6T>A c.*1045+6T>A (n.*1045+6T>A) n.1760+6T>A n.1562+6T>A n.1988+6T>A c.*1265+6T>A (n.*1265+6T>A) n.1674+6T>A n.2361+6T>A n.4047+6T>A c.*1082+6T>A (n.*1082+6T>A) n.34+6T>A n.799+6T>A c.1347+6T>A (n.1347+6T>A) c.984+6T>A (n.984+6T>A) c.679-3900A>T (n.679-3900A>T) c.634-3900A>T (n.634-3900A>T) c.321+6T>A (n.321+6T>A) n.1573+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192303del | CA2645441228 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5del (n.1413+5del) n.1975+5del n.1585+5del n.1773+5del c.*723+5del (n.*723+5del) n.1960+5del c.1314+5del (n.1314+5del) n.2940+5del n.2291+5del n.2487+5del c.*537+5del (n.*537+5del) n.2279+5del c.*353+5del (n.*353+5del) n.2163+5del n.2064+5del n.2609+5del c.*1045+5del (n.*1045+5del) n.1760+5del n.1562+5del n.1988+5del c.*1265+5del (n.*1265+5del) n.1674+5del n.2361+5del n.4047+5del c.*1082+5del (n.*1082+5del) n.34+5del n.799+5del c.1347+5del (n.1347+5del) c.984+5del (n.984+5del) c.679-3899del (n.679-3899del) c.634-3899del (n.634-3899del) c.321+5del (n.321+5del) n.1573+5del | gnomAD v4 |
1 | g.46192303G>A | CA2574356235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5C>T (n.1413+5C>T) n.1975+5C>T n.1585+5C>T n.1773+5C>T c.*723+5C>T (n.*723+5C>T) n.1960+5C>T c.1314+5C>T (n.1314+5C>T) n.2940+5C>T n.2291+5C>T n.2487+5C>T c.*537+5C>T (n.*537+5C>T) n.2279+5C>T c.*353+5C>T (n.*353+5C>T) n.2163+5C>T n.2064+5C>T n.2609+5C>T c.*1045+5C>T (n.*1045+5C>T) n.1760+5C>T n.1562+5C>T n.1988+5C>T c.*1265+5C>T (n.*1265+5C>T) n.1674+5C>T n.2361+5C>T n.4047+5C>T c.*1082+5C>T (n.*1082+5C>T) n.34+5C>T n.799+5C>T c.1347+5C>T (n.1347+5C>T) c.984+5C>T (n.984+5C>T) c.679-3899G>A (n.679-3899G>A) c.634-3899G>A (n.634-3899G>A) c.321+5C>T (n.321+5C>T) n.1573+5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192303G>T | CA2645441229 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5C>A (n.1413+5C>A) n.1975+5C>A n.1585+5C>A n.1773+5C>A c.*723+5C>A (n.*723+5C>A) n.1960+5C>A c.1314+5C>A (n.1314+5C>A) n.2940+5C>A n.2291+5C>A n.2487+5C>A c.*537+5C>A (n.*537+5C>A) n.2279+5C>A c.*353+5C>A (n.*353+5C>A) n.2163+5C>A n.2064+5C>A n.2609+5C>A c.*1045+5C>A (n.*1045+5C>A) n.1760+5C>A n.1562+5C>A n.1988+5C>A c.*1265+5C>A (n.*1265+5C>A) n.1674+5C>A n.2361+5C>A n.4047+5C>A c.*1082+5C>A (n.*1082+5C>A) n.34+5C>A n.799+5C>A c.1347+5C>A (n.1347+5C>A) c.984+5C>A (n.984+5C>A) c.679-3899G>T (n.679-3899G>T) c.634-3899G>T (n.634-3899G>T) c.321+5C>A (n.321+5C>A) n.1573+5C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192303dup | CA2474082119 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5dup (n.1413+5dup) n.1975+5dup n.1585+5dup n.1773+5dup c.*723+5dup (n.*723+5dup) n.1960+5dup c.1314+5dup (n.1314+5dup) n.2940+5dup n.2291+5dup n.2487+5dup c.*537+5dup (n.*537+5dup) n.2279+5dup c.*353+5dup (n.*353+5dup) n.2163+5dup n.2064+5dup n.2609+5dup c.*1045+5dup (n.*1045+5dup) n.1760+5dup n.1562+5dup n.1988+5dup c.*1265+5dup (n.*1265+5dup) n.1674+5dup n.2361+5dup n.4047+5dup c.*1082+5dup (n.*1082+5dup) n.34+5dup n.799+5dup c.1347+5dup (n.1347+5dup) c.984+5dup (n.984+5dup) c.679-3899dup (n.679-3899dup) c.634-3899dup (n.634-3899dup) c.321+5dup (n.321+5dup) n.1573+5dup | dbSNP |
1 | g.46192306A>C | CA340174642 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) n.1975+2T>G n.1585+2T>G n.1773+2T>G c.*723+2T>G (n.*723+2T>G) n.1960+2T>G c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) n.2940+2T>G n.2291+2T>G n.2487+2T>G c.*537+2T>G (n.*537+2T>G) n.2279+2T>G c.*353+2T>G (n.*353+2T>G) n.2163+2T>G n.2064+2T>G n.2609+2T>G c.*1045+2T>G (n.*1045+2T>G) n.1760+2T>G n.1562+2T>G n.1988+2T>G c.*1265+2T>G (n.*1265+2T>G) n.1674+2T>G n.2361+2T>G n.4047+2T>G c.*1082+2T>G (n.*1082+2T>G) n.34+2T>G n.799+2T>G c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.679-3896A>C (n.679-3896A>C) c.634-3896A>C (n.634-3896A>C) c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.1573+2T>G | |
1 | g.46192306A>G | CA340174648 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) n.1975+2T>C n.1585+2T>C n.1773+2T>C c.*723+2T>C (n.*723+2T>C) n.1960+2T>C c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) n.2940+2T>C n.2291+2T>C n.2487+2T>C c.*537+2T>C (n.*537+2T>C) n.2279+2T>C c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) n.2163+2T>C n.2064+2T>C n.2609+2T>C c.*1045+2T>C (n.*1045+2T>C) n.1760+2T>C n.1562+2T>C n.1988+2T>C c.*1265+2T>C (n.*1265+2T>C) n.1674+2T>C n.2361+2T>C n.4047+2T>C c.*1082+2T>C (n.*1082+2T>C) n.34+2T>C n.799+2T>C c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.679-3896A>G (n.679-3896A>G) c.634-3896A>G (n.634-3896A>G) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.1573+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192306A>T | CA340174664 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) n.1975+2T>A n.1585+2T>A n.1773+2T>A c.*723+2T>A (n.*723+2T>A) n.1960+2T>A c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) n.2940+2T>A n.2291+2T>A n.2487+2T>A c.*537+2T>A (n.*537+2T>A) n.2279+2T>A c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) n.2163+2T>A n.2064+2T>A n.2609+2T>A c.*1045+2T>A (n.*1045+2T>A) n.1760+2T>A n.1562+2T>A n.1988+2T>A c.*1265+2T>A (n.*1265+2T>A) n.1674+2T>A n.2361+2T>A n.4047+2T>A c.*1082+2T>A (n.*1082+2T>A) n.34+2T>A n.799+2T>A c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.679-3896A>T (n.679-3896A>T) c.634-3896A>T (n.634-3896A>T) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.1573+2T>A | |
1 | g.46192307C>A | CA116538 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) n.1975+1G>T n.1585+1G>T n.1773+1G>T c.*723+1G>T (n.*723+1G>T) n.1960+1G>T c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) n.2940+1G>T n.2291+1G>T n.2487+1G>T c.*537+1G>T (n.*537+1G>T) n.2279+1G>T c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) n.2163+1G>T n.2064+1G>T n.2609+1G>T c.*1045+1G>T (n.*1045+1G>T) n.1760+1G>T n.1562+1G>T n.1988+1G>T c.*1265+1G>T (n.*1265+1G>T) n.1674+1G>T n.2361+1G>T n.4047+1G>T c.*1082+1G>T (n.*1082+1G>T) n.34+1G>T n.799+1G>T c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.679-3895C>A (n.679-3895C>A) c.634-3895C>A (n.634-3895C>A) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.1573+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192307C= | CA1148224347 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G= (n.1413+1G=) n.1975+1G= n.1585+1G= n.1773+1G= c.*723+1G= (n.*723+1G=) n.1960+1G= c.1314+1G= (n.1314+1G=) n.2940+1G= n.2291+1G= n.2487+1G= c.*537+1G= (n.*537+1G=) n.2279+1G= c.*353+1G= (n.*353+1G=) n.2163+1G= n.2064+1G= n.2609+1G= c.*1045+1G= (n.*1045+1G=) n.1760+1G= n.1562+1G= n.1988+1G= c.*1265+1G= (n.*1265+1G=) n.1674+1G= n.2361+1G= n.4047+1G= c.*1082+1G= (n.*1082+1G=) n.34+1G= n.799+1G= c.1347+1G= (n.1347+1G=) c.984+1G= (n.984+1G=) c.679-3895C= (n.679-3895C=) c.634-3895C= (n.634-3895C=) c.321+1G= (n.321+1G=) n.1573+1G= | |
1 | g.46192307C>G | CA205174 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) n.1975+1G>C n.1585+1G>C n.1773+1G>C c.*723+1G>C (n.*723+1G>C) n.1960+1G>C c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) n.2940+1G>C n.2291+1G>C n.2487+1G>C c.*537+1G>C (n.*537+1G>C) n.2279+1G>C c.*353+1G>C (n.*353+1G>C) n.2163+1G>C n.2064+1G>C n.2609+1G>C c.*1045+1G>C (n.*1045+1G>C) n.1760+1G>C n.1562+1G>C n.1988+1G>C c.*1265+1G>C (n.*1265+1G>C) n.1674+1G>C n.2361+1G>C n.4047+1G>C c.*1082+1G>C (n.*1082+1G>C) n.34+1G>C n.799+1G>C c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.679-3895C>G (n.679-3895C>G) c.634-3895C>G (n.634-3895C>G) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.1573+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192307C>T | CA116539 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) n.1975+1G>A n.1585+1G>A n.1773+1G>A c.*723+1G>A (n.*723+1G>A) n.1960+1G>A c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) n.2940+1G>A n.2291+1G>A n.2487+1G>A c.*537+1G>A (n.*537+1G>A) n.2279+1G>A c.*353+1G>A (n.*353+1G>A) n.2163+1G>A n.2064+1G>A n.2609+1G>A c.*1045+1G>A (n.*1045+1G>A) n.1760+1G>A n.1562+1G>A n.1988+1G>A c.*1265+1G>A (n.*1265+1G>A) n.1674+1G>A n.2361+1G>A n.4047+1G>A c.*1082+1G>A (n.*1082+1G>A) n.34+1G>A n.799+1G>A c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.679-3895C>T (n.679-3895C>T) c.634-3895C>T (n.634-3895C>T) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.1573+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192308C>A | CA340174681 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.1975G>T n.1585G>T n.1773G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.1960G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) n.2940G>T n.2291G>T n.2487G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.2279G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.2163G>T n.2064G>T n.2609G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1760G>T n.1562G>T n.1988G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.1674G>T n.2361G>T n.4047G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.34G>T n.799G>T c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.679-3894C>A (n.679-3894C>A) c.634-3894C>A (n.634-3894C>A) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1573G>T | |
1 | g.46192308C>G | CA340174683 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.1975G>C n.1585G>C n.1773G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.1960G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) n.2940G>C n.2291G>C n.2487G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.2279G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.2163G>C n.2064G>C n.2609G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1760G>C n.1562G>C n.1988G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.1674G>C n.2361G>C n.4047G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.34G>C n.799G>C c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.679-3894C>G (n.679-3894C>G) c.634-3894C>G (n.634-3894C>G) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1573G>C | |
1 | g.46192308C>T | CA417886191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>A (p.Lys471=) n.1975G>A n.1585G>A n.1773G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.1960G>A c.1314G>A (p.Lys438=) n.2940G>A n.2291G>A n.2487G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.2279G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.2163G>A n.2064G>A n.2609G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1760G>A n.1562G>A n.1988G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.1674G>A n.2361G>A n.4047G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.34G>A n.799G>A c.1347G>A (p.Lys449=) c.984G>A (p.Lys328=) c.679-3894C>T (n.679-3894C>T) c.634-3894C>T (n.634-3894C>T) c.321G>A (p.Lys107=) n.1573G>A |