Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46192151A>C | CA340173501 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.2048T>G n.1658T>G n.1846T>G c.*796T>G (n.*796T>G) n.2033T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) n.3013T>G n.2364T>G n.2560T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.2352T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.2236T>G n.2137T>G n.2682T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1833T>G n.1635T>G n.2061T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.1747T>G n.2434T>G n.4120T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.107T>G n.872T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.679-4051A>C (n.679-4051A>C) c.634-4051A>C (n.634-4051A>C) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1646T>G | |
1 | g.46192151A>G | CA340173507 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.2048T>C n.1658T>C n.1846T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.2033T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) n.3013T>C n.2364T>C n.2560T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.2352T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.2236T>C n.2137T>C n.2682T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1833T>C n.1635T>C n.2061T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.1747T>C n.2434T>C n.4120T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.107T>C n.872T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.679-4051A>G (n.679-4051A>G) c.634-4051A>G (n.634-4051A>G) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1646T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192151A>T | CA340173510 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.2048T>A n.1658T>A n.1846T>A c.*796T>A (n.*796T>A) n.2033T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) n.3013T>A n.2364T>A n.2560T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.2352T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.2236T>A n.2137T>A n.2682T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.1833T>A n.1635T>A n.2061T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.1747T>A n.2434T>A n.4120T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.107T>A n.872T>A c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.679-4051A>T (n.679-4051A>T) c.634-4051A>T (n.634-4051A>T) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1646T>A | |
1 | g.46192152A>C | CA417886139 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1485T>G (p.Val495=) n.2047T>G n.1657T>G n.1845T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.2032T>G c.1386T>G (p.Val462=) n.3012T>G n.2363T>G n.2559T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.2351T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.2235T>G n.2136T>G n.2681T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.1832T>G n.1634T>G n.2060T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) n.1746T>G n.2433T>G n.4119T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.106T>G n.871T>G c.1419T>G (p.Val473=) c.1056T>G (p.Val352=) c.679-4050A>C (n.679-4050A>C) c.634-4050A>C (n.634-4050A>C) c.393T>G (p.Val131=) n.1645T>G | |
1 | g.46192152A>G | CA417886140 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1485T>C (p.Val495=) n.2047T>C n.1657T>C n.1845T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.2032T>C c.1386T>C (p.Val462=) n.3012T>C n.2363T>C n.2559T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.2351T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.2235T>C n.2136T>C n.2681T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.1832T>C n.1634T>C n.2060T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) n.1746T>C n.2433T>C n.4119T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.106T>C n.871T>C c.1419T>C (p.Val473=) c.1056T>C (p.Val352=) c.679-4050A>G (n.679-4050A>G) c.634-4050A>G (n.634-4050A>G) c.393T>C (p.Val131=) n.1645T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192152A>T | CA417886142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1485T>A (p.Val495=) n.2047T>A n.1657T>A n.1845T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.2032T>A c.1386T>A (p.Val462=) n.3012T>A n.2363T>A n.2559T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.2351T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.2235T>A n.2136T>A n.2681T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.1832T>A n.1634T>A n.2060T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1746T>A n.2433T>A n.4119T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.106T>A n.871T>A c.1419T>A (p.Val473=) c.1056T>A (p.Val352=) c.679-4050A>T (n.679-4050A>T) c.634-4050A>T (n.634-4050A>T) c.393T>A (p.Val131=) n.1645T>A | |
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1 | g.46192155G= | CA2474082059 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482C= (p.Asp494=) n.2044C= n.1654C= n.1842C= c.*792C= (n.*792C=) n.2029C= c.1383C= (p.Asp461=) n.3009C= n.2360C= n.2556C= c.*606C= (n.*606C=) n.2348C= c.*422C= (n.*422C=) n.2232C= n.2133C= n.2678C= c.*1114C= (n.*1114C=) n.1829C= n.1631C= n.2057C= c.*1334C= (n.*1334C=) n.1743C= n.2430C= n.4116C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.103C= n.868C= c.1416C= (p.Asp472=) c.1053C= (p.Asp351=) c.679-4047G= (n.679-4047G=) c.634-4047G= (n.634-4047G=) c.390C= (p.Asp130=) n.1642C= | |
1 | g.46192155G>T | CA340173545 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1482C>A (p.Asp494Glu) n.2044C>A n.1654C>A n.1842C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.2029C>A c.1383C>A (p.Asp461Glu) n.3009C>A n.2360C>A n.2556C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.2348C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2232C>A n.2133C>A n.2678C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1829C>A n.1631C>A n.2057C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1743C>A n.2430C>A n.4116C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.103C>A n.868C>A c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.679-4047G>T (n.679-4047G>T) c.634-4047G>T (n.634-4047G>T) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.1642C>A | |
1 | g.46192156T>A | CA340173549 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A>T (p.Asp494Val) n.2043A>T n.1653A>T n.1841A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.2028A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) n.3008A>T n.2359A>T n.2555A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.2347A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2231A>T n.2132A>T n.2677A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1828A>T n.1630A>T n.2056A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1742A>T n.2429A>T n.4115A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.102A>T n.867A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.679-4046T>A (n.679-4046T>A) c.634-4046T>A (n.634-4046T>A) c.389A>T (p.Asp130Val) n.1641A>T | |
1 | g.46192156T>C | CA833354 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A>G (p.Asp494Gly) n.2043A>G n.1653A>G n.1841A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.2028A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.3008A>G n.2359A>G n.2555A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.2347A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2231A>G n.2132A>G n.2677A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1828A>G n.1630A>G n.2056A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1742A>G n.2429A>G n.4115A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.102A>G n.867A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.679-4046T>C (n.679-4046T>C) c.634-4046T>C (n.634-4046T>C) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1641A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192156T>G | CA340173551 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1481A>C (p.Asp494Ala) n.2043A>C n.1653A>C n.1841A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.2028A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.3008A>C n.2359A>C n.2555A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.2347A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2231A>C n.2132A>C n.2677A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1828A>C n.1630A>C n.2056A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1742A>C n.2429A>C n.4115A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.102A>C n.867A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.679-4046T>G (n.679-4046T>G) c.634-4046T>G (n.634-4046T>G) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1641A>C | dbSNP |
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1 | g.46192157C>A | CA340173554 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.2042G>T n.1652G>T n.1840G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.2027G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.3007G>T n.2358G>T n.2554G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.2346G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.2230G>T n.2131G>T n.2676G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1827G>T n.1629G>T n.2055G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.1741G>T n.2428G>T n.4114G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.101G>T n.866G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.679-4045C>A (n.679-4045C>A) c.634-4045C>A (n.634-4045C>A) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1640G>T | |
1 | g.46192157C= | CA1149050653 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G= (p.Asp494=) n.2042G= n.1652G= n.1840G= c.*790G= (n.*790G=) n.2027G= c.1381G= (p.Asp461=) n.3007G= n.2358G= n.2554G= c.*604G= (n.*604G=) n.2346G= c.*420G= (n.*420G=) n.2230G= n.2131G= n.2676G= c.*1112G= (n.*1112G=) n.1827G= n.1629G= n.2055G= c.*1332G= (n.*1332G=) n.1741G= n.2428G= n.4114G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.101G= n.866G= c.1414G= (p.Asp472=) c.1051G= (p.Asp351=) c.679-4045C= (n.679-4045C=) c.634-4045C= (n.634-4045C=) c.388G= (p.Asp130=) n.1640G= | |
1 | g.46192157C>G | CA833355 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G>C (p.Asp494His) n.2042G>C n.1652G>C n.1840G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.2027G>C c.1381G>C (p.Asp461His) n.3007G>C n.2358G>C n.2554G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.2346G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.2230G>C n.2131G>C n.2676G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1827G>C n.1629G>C n.2055G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.1741G>C n.2428G>C n.4114G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.101G>C n.866G>C c.1414G>C (p.Asp472His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.679-4045C>G (n.679-4045C>G) c.634-4045C>G (n.634-4045C>G) c.388G>C (p.Asp130His) n.1640G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192157C>T | CA340173557 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.2042G>A n.1652G>A n.1840G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.2027G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.3007G>A n.2358G>A n.2554G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.2346G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.2230G>A n.2131G>A n.2676G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1827G>A n.1629G>A n.2055G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.1741G>A n.2428G>A n.4114G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.101G>A n.866G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.679-4045C>T (n.679-4045C>T) c.634-4045C>T (n.634-4045C>T) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1640G>A | |
1 | g.46192158del | CA2645441108 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1479del (p.Asp494ThrfsTer15) n.2041del n.1651del n.1839del c.*789del (n.*789del) n.2026del c.1380del (p.Asp461ThrfsTer15) n.3006del n.2357del n.2553del c.*603del (n.*603del) n.2345del c.*419del (n.*419del) n.2229del n.2130del n.2675del c.*1111del (n.*1111del) n.1826del n.1628del n.2054del c.*1331del (n.*1331del) n.1740del n.2427del n.4113del c.*1148del (n.*1148del) n.100del n.865del c.1413del (p.Asp472ThrfsTer15) c.1050del (p.Asp351ThrfsTer15) c.679-4044del (n.679-4044del) c.634-4044del (n.634-4044del) c.387del (p.Asp130ThrfsTer15) n.1639del | gnomAD v4 |
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1 | g.46192158A>T | CA417886146 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1479T>A (p.Pro493=) n.2041T>A n.1651T>A n.1839T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.2026T>A c.1380T>A (p.Pro460=) n.3006T>A n.2357T>A n.2553T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.2345T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.2229T>A n.2130T>A n.2675T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1826T>A n.1628T>A n.2054T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) n.1740T>A n.2427T>A n.4113T>A c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.100T>A n.865T>A c.1413T>A (p.Pro471=) c.1050T>A (p.Pro350=) c.679-4044A>T (n.679-4044A>T) c.634-4044A>T (n.634-4044A>T) c.387T>A (p.Pro129=) n.1639T>A | |
1 | g.46192159G>A | CA340173567 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.2040C>T n.1650C>T n.1838C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.2025C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.3005C>T n.2356C>T n.2552C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.2344C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2228C>T n.2129C>T n.2674C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1825C>T n.1627C>T n.2053C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1739C>T n.2426C>T n.4112C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.99C>T n.864C>T c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.679-4043G>A (n.679-4043G>A) c.634-4043G>A (n.634-4043G>A) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.1638C>T | dbSNP |
1 | g.46192159G>C | CA116544 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.2040C>G n.1650C>G n.1838C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.2025C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.3005C>G n.2356C>G n.2552C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.2344C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.2228C>G n.2129C>G n.2674C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1825C>G n.1627C>G n.2053C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1739C>G n.2426C>G n.4112C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.99C>G n.864C>G c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.679-4043G>C (n.679-4043G>C) c.634-4043G>C (n.634-4043G>C) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.1638C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192159G= | CA1140495616 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C= (p.Pro493=) n.2040C= n.1650C= n.1838C= c.*788C= (n.*788C=) n.2025C= c.1379C= (p.Pro460=) n.3005C= n.2356C= n.2552C= c.*602C= (n.*602C=) n.2344C= c.*418C= (n.*418C=) n.2228C= n.2129C= n.2674C= c.*1110C= (n.*1110C=) n.1825C= n.1627C= n.2053C= c.*1330C= (n.*1330C=) n.1739C= n.2426C= n.4112C= c.*1147C= (n.*1147C=) n.99C= n.864C= c.1412C= (p.Pro471=) c.1049C= (p.Pro350=) c.679-4043G= (n.679-4043G=) c.634-4043G= (n.634-4043G=) c.386C= (p.Pro129=) n.1638C= | |
1 | g.46192159G>T | CA340173563 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1478C>A (p.Pro493His) n.2040C>A n.1650C>A n.1838C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.2025C>A c.1379C>A (p.Pro460His) n.3005C>A n.2356C>A n.2552C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.2344C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.2228C>A n.2129C>A n.2674C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1825C>A n.1627C>A n.2053C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1739C>A n.2426C>A n.4112C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.99C>A n.864C>A c.1412C>A (p.Pro471His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.679-4043G>T (n.679-4043G>T) c.634-4043G>T (n.634-4043G>T) c.386C>A (p.Pro129His) n.1638C>A | |
1 | g.46192160G>A | CA340173568 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.2039C>T n.1649C>T n.1837C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.2024C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.3004C>T n.2355C>T n.2551C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.2343C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.2227C>T n.2128C>T n.2673C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.1824C>T n.1626C>T n.2052C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1738C>T n.2425C>T n.4111C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.98C>T n.863C>T c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.679-4042G>A (n.679-4042G>A) c.634-4042G>A (n.634-4042G>A) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.1637C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.46192160G>C | CA340173569 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.2039C>G n.1649C>G n.1837C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.2024C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.3004C>G n.2355C>G n.2551C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.2343C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.2227C>G n.2128C>G n.2673C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.1824C>G n.1626C>G n.2052C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1738C>G n.2425C>G n.4111C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.98C>G n.863C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.679-4042G>C (n.679-4042G>C) c.634-4042G>C (n.634-4042G>C) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.1637C>G | |
1 | g.46192160G>T | CA340173573 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.2039C>A n.1649C>A n.1837C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.2024C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.3004C>A n.2355C>A n.2551C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.2343C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.2227C>A n.2128C>A n.2673C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.1824C>A n.1626C>A n.2052C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1738C>A n.2425C>A n.4111C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.98C>A n.863C>A c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.679-4042G>T (n.679-4042G>T) c.634-4042G>T (n.634-4042G>T) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.1637C>A | |
1 | g.46192161G>A | CA417886152 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C>T (p.Ile492=) n.2038C>T n.1648C>T n.1836C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.2023C>T c.1377C>T (p.Ile459=) n.3003C>T n.2354C>T n.2550C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.2342C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.2226C>T n.2127C>T n.2672C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1823C>T n.1625C>T n.2051C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1737C>T n.2424C>T n.4110C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.97C>T n.862C>T c.1410C>T (p.Ile470=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.679-4041G>A (n.679-4041G>A) c.634-4041G>A (n.634-4041G>A) c.384C>T (p.Ile128=) n.1636C>T | |
1 | g.46192161G>C | CA340173574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C>G (p.Ile492Met) n.2038C>G n.1648C>G n.1836C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.2023C>G c.1377C>G (p.Ile459Met) n.3003C>G n.2354C>G n.2550C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.2342C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.2226C>G n.2127C>G n.2672C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1823C>G n.1625C>G n.2051C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1737C>G n.2424C>G n.4110C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.97C>G n.862C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.679-4041G>C (n.679-4041G>C) c.634-4041G>C (n.634-4041G>C) c.384C>G (p.Ile128Met) n.1636C>G | |
1 | g.46192161G= | CA1144059620 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C= (p.Ile492=) n.2038C= n.1648C= n.1836C= c.*786C= (n.*786C=) n.2023C= c.1377C= (p.Ile459=) n.3003C= n.2354C= n.2550C= c.*600C= (n.*600C=) n.2342C= c.*416C= (n.*416C=) n.2226C= n.2127C= n.2672C= c.*1108C= (n.*1108C=) n.1823C= n.1625C= n.2051C= c.*1328C= (n.*1328C=) n.1737C= n.2424C= n.4110C= c.*1145C= (n.*1145C=) n.97C= n.862C= c.1410C= (p.Ile470=) c.1047C= (p.Ile349=) c.679-4041G= (n.679-4041G=) c.634-4041G= (n.634-4041G=) c.384C= (p.Ile128=) n.1636C= | |
1 | g.46192161G>T | CA833356 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1476C>A (p.Ile492=) n.2038C>A n.1648C>A n.1836C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.2023C>A c.1377C>A (p.Ile459=) n.3003C>A n.2354C>A n.2550C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.2342C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.2226C>A n.2127C>A n.2672C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1823C>A n.1625C>A n.2051C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1737C>A n.2424C>A n.4110C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.97C>A n.862C>A c.1410C>A (p.Ile470=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.679-4041G>T (n.679-4041G>T) c.634-4041G>T (n.634-4041G>T) c.384C>A (p.Ile128=) n.1636C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192161_46192162del | CA2645441109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475_1476del (p.Ile492ThrfsTer2) n.2037_2038del n.1647_1648del n.1835_1836del c.*785_*786del (n.*785_*786del) n.2022_2023del c.1376_1377del (p.Ile459ThrfsTer2) n.3002_3003del n.2353_2354del n.2549_2550del c.*599_*600del (n.*599_*600del) n.2341_2342del c.*415_*416del (n.*415_*416del) n.2225_2226del n.2126_2127del n.2671_2672del c.*1107_*1108del (n.*1107_*1108del) n.1822_1823del n.1624_1625del n.2050_2051del c.*1327_*1328del (n.*1327_*1328del) n.1736_1737del n.2423_2424del n.4109_4110del c.*1144_*1145del (n.*1144_*1145del) n.96_97del n.861_862del c.1409_1410del (p.Ile470ThrfsTer2) c.1046_1047del (p.Ile349ThrfsTer2) c.679-4041_679-4040del (n.679-4041_679-4040del) c.634-4041_634-4040del (n.634-4041_634-4040del) c.383_384del (p.Ile128ThrfsTer2) n.1635_1636del | gnomAD v4 |
1 | g.46192162A>C | CA340173577 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475T>G (p.Ile492Ser) n.2037T>G n.1647T>G n.1835T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.2022T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.3002T>G n.2353T>G n.2549T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.2341T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.2225T>G n.2126T>G n.2671T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) n.1822T>G n.1624T>G n.2050T>G c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.1736T>G n.2423T>G n.4109T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.96T>G n.861T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.679-4040A>C (n.679-4040A>C) c.634-4040A>C (n.634-4040A>C) c.383T>G (p.Ile128Ser) n.1635T>G | |
1 | g.46192162A>G | CA340173596 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475T>C (p.Ile492Thr) n.2037T>C n.1647T>C n.1835T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.2022T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.3002T>C n.2353T>C n.2549T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.2341T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.2225T>C n.2126T>C n.2671T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) n.1822T>C n.1624T>C n.2050T>C c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.1736T>C n.2423T>C n.4109T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.96T>C n.861T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.679-4040A>G (n.679-4040A>G) c.634-4040A>G (n.634-4040A>G) c.383T>C (p.Ile128Thr) n.1635T>C | |
1 | g.46192162A>T | CA340173598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1475T>A (p.Ile492Asn) n.2037T>A n.1647T>A n.1835T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.2022T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.3002T>A n.2353T>A n.2549T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.2341T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.2225T>A n.2126T>A n.2671T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) n.1822T>A n.1624T>A n.2050T>A c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.1736T>A n.2423T>A n.4109T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.96T>A n.861T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.679-4040A>T (n.679-4040A>T) c.634-4040A>T (n.634-4040A>T) c.383T>A (p.Ile128Asn) n.1635T>A | |
1 | g.46192163T>A | CA340173604 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A>T (p.Ile492Phe) n.2036A>T n.1646A>T n.1834A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.2021A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.3001A>T n.2352A>T n.2548A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.2340A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.2224A>T n.2125A>T n.2670A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.1821A>T n.1623A>T n.2049A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1735A>T n.2422A>T n.4108A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.95A>T n.860A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.679-4039T>A (n.679-4039T>A) c.634-4039T>A (n.634-4039T>A) c.382A>T (p.Ile128Phe) n.1634A>T | dbSNP |
1 | g.46192163T>C | CA340173616 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A>G (p.Ile492Val) n.2036A>G n.1646A>G n.1834A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.2021A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) n.3001A>G n.2352A>G n.2548A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.2340A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.2224A>G n.2125A>G n.2670A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1821A>G n.1623A>G n.2049A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1735A>G n.2422A>G n.4108A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.95A>G n.860A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.679-4039T>C (n.679-4039T>C) c.634-4039T>C (n.634-4039T>C) c.382A>G (p.Ile128Val) n.1634A>G | |
1 | g.46192163T>G | CA833357 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1474A>C (p.Ile492Leu) n.2036A>C n.1646A>C n.1834A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.2021A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.3001A>C n.2352A>C n.2548A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.2340A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.2224A>C n.2125A>C n.2670A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.1821A>C n.1623A>C n.2049A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1735A>C n.2422A>C n.4108A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.95A>C n.860A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.679-4039T>G (n.679-4039T>G) c.634-4039T>G (n.634-4039T>G) c.382A>C (p.Ile128Leu) n.1634A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192164G>A | CA417886153 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1473C>T (p.Ile491=) n.2035C>T n.1645C>T n.1833C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.2020C>T c.1374C>T (p.Ile458=) n.3000C>T n.2351C>T n.2547C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.2339C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.2223C>T n.2124C>T n.2669C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.1820C>T n.1622C>T n.2048C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.1734C>T n.2421C>T n.4107C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.94C>T n.859C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.1044C>T (p.Ile348=) c.679-4038G>A (n.679-4038G>A) c.634-4038G>A (n.634-4038G>A) c.381C>T (p.Ile127=) n.1633C>T | |
1 | g.46192164G>C | CA340173625 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1473C>G (p.Ile491Met) n.2035C>G n.1645C>G n.1833C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.2020C>G c.1374C>G (p.Ile458Met) n.3000C>G n.2351C>G n.2547C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.2339C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.2223C>G n.2124C>G n.2669C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.1820C>G n.1622C>G n.2048C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.1734C>G n.2421C>G n.4107C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.94C>G n.859C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) c.679-4038G>C (n.679-4038G>C) c.634-4038G>C (n.634-4038G>C) c.381C>G (p.Ile127Met) n.1633C>G | |
1 | g.46192164G>T | CA417886154 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1473C>A (p.Ile491=) n.2035C>A n.1645C>A n.1833C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.2020C>A c.1374C>A (p.Ile458=) n.3000C>A n.2351C>A n.2547C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.2339C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.2223C>A n.2124C>A n.2669C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.1820C>A n.1622C>A n.2048C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1734C>A n.2421C>A n.4107C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.94C>A n.859C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.1044C>A (p.Ile348=) c.679-4038G>T (n.679-4038G>T) c.634-4038G>T (n.634-4038G>T) c.381C>A (p.Ile127=) n.1633C>A | |
1 | g.46192165A>C | CA340173649 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.2034T>G n.1644T>G n.1832T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.2019T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.2999T>G n.2350T>G n.2546T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.2338T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.2222T>G n.2123T>G n.2668T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.1819T>G n.1621T>G n.2047T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.1733T>G n.2420T>G n.4106T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.93T>G n.858T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.679-4037A>C (n.679-4037A>C) c.634-4037A>C (n.634-4037A>C) c.380T>G (p.Ile127Ser) n.1632T>G | |
1 | g.46192165A>G | CA340173645 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.2034T>C n.1644T>C n.1832T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.2019T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.2999T>C n.2350T>C n.2546T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.2338T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.2222T>C n.2123T>C n.2668T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.1819T>C n.1621T>C n.2047T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1733T>C n.2420T>C n.4106T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.93T>C n.858T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.679-4037A>G (n.679-4037A>G) c.634-4037A>G (n.634-4037A>G) c.380T>C (p.Ile127Thr) n.1632T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192165A>T | CA340173642 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.2034T>A n.1644T>A n.1832T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.2019T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.2999T>A n.2350T>A n.2546T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.2338T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.2222T>A n.2123T>A n.2668T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.1819T>A n.1621T>A n.2047T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.1733T>A n.2420T>A n.4106T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.93T>A n.858T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.679-4037A>T (n.679-4037A>T) c.634-4037A>T (n.634-4037A>T) c.380T>A (p.Ile127Asn) n.1632T>A | |
1 | g.46192166T>A | CA340173651 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.2033A>T n.1643A>T n.1831A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.2018A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.2998A>T n.2349A>T n.2545A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.2337A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.2221A>T n.2122A>T n.2667A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1818A>T n.1620A>T n.2046A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1732A>T n.2419A>T n.4105A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.92A>T n.857A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.679-4036T>A (n.679-4036T>A) c.634-4036T>A (n.634-4036T>A) c.379A>T (p.Ile127Phe) n.1631A>T | |
1 | g.46192166T>C | CA833358 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1471A>G (p.Ile491Val) n.2033A>G n.1643A>G n.1831A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.2018A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) n.2998A>G n.2349A>G n.2545A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.2337A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.2221A>G n.2122A>G n.2667A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1818A>G n.1620A>G n.2046A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1732A>G n.2419A>G n.4105A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.92A>G n.857A>G c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.679-4036T>C (n.679-4036T>C) c.634-4036T>C (n.634-4036T>C) c.379A>G (p.Ile127Val) n.1631A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192166_46192167insC | CA2645441110 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470_1471insG (p.Ile491AspfsTer4) n.2032_2033insG n.1642_1643insG n.1830_1831insG c.*780_*781insG (n.*780_*781insG) n.2017_2018insG c.1371_1372insG (p.Ile458AspfsTer4) n.2997_2998insG n.2348_2349insG n.2544_2545insG c.*594_*595insG (n.*594_*595insG) n.2336_2337insG c.*410_*411insG (n.*410_*411insG) n.2220_2221insG n.2121_2122insG n.2666_2667insG c.*1102_*1103insG (n.*1102_*1103insG) n.1817_1818insG n.1619_1620insG n.2045_2046insG c.*1322_*1323insG (n.*1322_*1323insG) n.1731_1732insG n.2418_2419insG n.4104_4105insG c.*1139_*1140insG (n.*1139_*1140insG) n.91_92insG n.856_857insG c.1404_1405insG (p.Ile469AspfsTer4) c.1041_1042insG (p.Ile348AspfsTer4) c.679-4036_679-4035insC (n.679-4036_679-4035insC) c.634-4036_634-4035insC (n.634-4036_634-4035insC) c.378_379insG (p.Ile127AspfsTer4) n.1630_1631insG | gnomAD v4 |
1 | g.46192167G>A | CA833359 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C>T (p.Cys490=) n.2032C>T n.1642C>T n.1830C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.2017C>T c.1371C>T (p.Cys457=) n.2997C>T n.2348C>T n.2544C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.2336C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.2220C>T n.2121C>T n.2666C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1817C>T n.1619C>T n.2045C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1731C>T n.2418C>T n.4104C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.91C>T n.856C>T c.1404C>T (p.Cys468=) c.1041C>T (p.Cys347=) c.679-4035G>A (n.679-4035G>A) c.634-4035G>A (n.634-4035G>A) c.378C>T (p.Cys126=) n.1630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192167G>C | CA340173658 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C>G (p.Cys490Trp) n.2032C>G n.1642C>G n.1830C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.2017C>G c.1371C>G (p.Cys457Trp) n.2997C>G n.2348C>G n.2544C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.2336C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.2220C>G n.2121C>G n.2666C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1817C>G n.1619C>G n.2045C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1731C>G n.2418C>G n.4104C>G c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.91C>G n.856C>G c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.1041C>G (p.Cys347Trp) c.679-4035G>C (n.679-4035G>C) c.634-4035G>C (n.634-4035G>C) c.378C>G (p.Cys126Trp) n.1630C>G | |
1 | g.46192167G= | CA2474082062 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C= (p.Cys490=) n.2032C= n.1642C= n.1830C= c.*780C= (n.*780C=) n.2017C= c.1371C= (p.Cys457=) n.2997C= n.2348C= n.2544C= c.*594C= (n.*594C=) n.2336C= c.*410C= (n.*410C=) n.2220C= n.2121C= n.2666C= c.*1102C= (n.*1102C=) n.1817C= n.1619C= n.2045C= c.*1322C= (n.*1322C=) n.1731C= n.2418C= n.4104C= c.*1139C= (n.*1139C=) n.91C= n.856C= c.1404C= (p.Cys468=) c.1041C= (p.Cys347=) c.679-4035G= (n.679-4035G=) c.634-4035G= (n.634-4035G=) c.378C= (p.Cys126=) n.1630C= | |
1 | g.46192167G>T | CA340173659 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1470C>A (p.Cys490Ter) n.2032C>A n.1642C>A n.1830C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.2017C>A c.1371C>A (p.Cys457Ter) n.2997C>A n.2348C>A n.2544C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.2336C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.2220C>A n.2121C>A n.2666C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1817C>A n.1619C>A n.2045C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1731C>A n.2418C>A n.4104C>A c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.91C>A n.856C>A c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.1041C>A (p.Cys347Ter) c.679-4035G>T (n.679-4035G>T) c.634-4035G>T (n.634-4035G>T) c.378C>A (p.Cys126Ter) n.1630C>A | |
1 | g.46192168C>A | CA340173661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G>T (p.Cys490Phe) n.2031G>T n.1641G>T n.1829G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.2016G>T c.1370G>T (p.Cys457Phe) n.2996G>T n.2347G>T n.2543G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.2335G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.2219G>T n.2120G>T n.2665G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1816G>T n.1618G>T n.2044G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1730G>T n.2417G>T n.4103G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.90G>T n.855G>T c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.679-4034C>A (n.679-4034C>A) c.634-4034C>A (n.634-4034C>A) c.377G>T (p.Cys126Phe) n.1629G>T | |
1 | g.46192168C= | CA1143537917 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G= (p.Cys490=) n.2031G= n.1641G= n.1829G= c.*779G= (n.*779G=) n.2016G= c.1370G= (p.Cys457=) n.2996G= n.2347G= n.2543G= c.*593G= (n.*593G=) n.2335G= c.*409G= (n.*409G=) n.2219G= n.2120G= n.2665G= c.*1101G= (n.*1101G=) n.1816G= n.1618G= n.2044G= c.*1321G= (n.*1321G=) n.1730G= n.2417G= n.4103G= c.*1138G= (n.*1138G=) n.90G= n.855G= c.1403G= (p.Cys468=) c.1040G= (p.Cys347=) c.679-4034C= (n.679-4034C=) c.634-4034C= (n.634-4034C=) c.377G= (p.Cys126=) n.1629G= | |
1 | g.46192168C>G | CA340173675 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G>C (p.Cys490Ser) n.2031G>C n.1641G>C n.1829G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.2016G>C c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.2996G>C n.2347G>C n.2543G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.2335G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.2219G>C n.2120G>C n.2665G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1816G>C n.1618G>C n.2044G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1730G>C n.2417G>C n.4103G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.90G>C n.855G>C c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.679-4034C>G (n.679-4034C>G) c.634-4034C>G (n.634-4034C>G) c.377G>C (p.Cys126Ser) n.1629G>C | |
1 | g.46192168C>T | CA116564 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1469G>A (p.Cys490Tyr) n.2031G>A n.1641G>A n.1829G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2016G>A c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.2996G>A n.2347G>A n.2543G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.2335G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.2219G>A n.2120G>A n.2665G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1816G>A n.1618G>A n.2044G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1730G>A n.2417G>A n.4103G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.90G>A n.855G>A c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.679-4034C>T (n.679-4034C>T) c.634-4034C>T (n.634-4034C>T) c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.1629G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192168_46192172del | CA2645441111 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465_1469del (p.Glu489HisfsTer4) n.2027_2031del n.1637_1641del n.1825_1829del c.*775_*779del (n.*775_*779del) n.2012_2016del c.1366_1370del (p.Glu456HisfsTer4) n.2992_2996del n.2343_2347del n.2539_2543del c.*589_*593del (n.*589_*593del) n.2331_2335del c.*405_*409del (n.*405_*409del) n.2215_2219del n.2116_2120del n.2661_2665del c.*1097_*1101del (n.*1097_*1101del) n.1812_1816del n.1614_1618del n.2040_2044del c.*1317_*1321del (n.*1317_*1321del) n.1726_1730del n.2413_2417del n.4099_4103del c.*1134_*1138del (n.*1134_*1138del) n.86_90del n.851_855del c.1399_1403del (p.Glu467HisfsTer4) c.1036_1040del (p.Glu346HisfsTer4) c.679-4034_679-4030del (n.679-4034_679-4030del) c.634-4034_634-4030del (n.634-4034_634-4030del) c.373_377del (p.Glu125HisfsTer4) n.1625_1629del | gnomAD v4 |
1 | g.46192169del | CA2645441112 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468del (p.Cys490AlafsTer19) n.2030del n.1640del n.1828del c.*778del (n.*778del) n.2015del c.1369del (p.Cys457AlafsTer19) n.2995del n.2346del n.2542del c.*592del (n.*592del) n.2334del c.*408del (n.*408del) n.2218del n.2119del n.2664del c.*1100del (n.*1100del) n.1815del n.1617del n.2043del c.*1320del (n.*1320del) n.1729del n.2416del n.4102del c.*1137del (n.*1137del) n.89del n.854del c.1402del (p.Cys468AlafsTer19) c.1039del (p.Cys347AlafsTer19) c.679-4033del (n.679-4033del) c.634-4033del (n.634-4033del) c.376del (p.Cys126AlafsTer19) n.1628del | gnomAD v4 |
1 | g.46192169A= | CA2474082063 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T= (p.Cys490=) n.2030T= n.1640T= n.1828T= c.*778T= (n.*778T=) n.2015T= c.1369T= (p.Cys457=) n.2995T= n.2346T= n.2542T= c.*592T= (n.*592T=) n.2334T= c.*408T= (n.*408T=) n.2218T= n.2119T= n.2664T= c.*1100T= (n.*1100T=) n.1815T= n.1617T= n.2043T= c.*1320T= (n.*1320T=) n.1729T= n.2416T= n.4102T= c.*1137T= (n.*1137T=) n.89T= n.854T= c.1402T= (p.Cys468=) c.1039T= (p.Cys347=) c.679-4033A= (n.679-4033A=) c.634-4033A= (n.634-4033A=) c.376T= (p.Cys126=) n.1628T= | |
1 | g.46192169A>C | CA340173683 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>G (p.Cys490Gly) n.2030T>G n.1640T>G n.1828T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.2015T>G c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.2995T>G n.2346T>G n.2542T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.2334T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.2218T>G n.2119T>G n.2664T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.1815T>G n.1617T>G n.2043T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.1729T>G n.2416T>G n.4102T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.89T>G n.854T>G c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.679-4033A>C (n.679-4033A>C) c.634-4033A>C (n.634-4033A>C) c.376T>G (p.Cys126Gly) n.1628T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192169A>G | CA340173686 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>C (p.Cys490Arg) n.2030T>C n.1640T>C n.1828T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.2015T>C c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.2995T>C n.2346T>C n.2542T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.2334T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.2218T>C n.2119T>C n.2664T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.1815T>C n.1617T>C n.2043T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.1729T>C n.2416T>C n.4102T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.89T>C n.854T>C c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.679-4033A>G (n.679-4033A>G) c.634-4033A>G (n.634-4033A>G) c.376T>C (p.Cys126Arg) n.1628T>C | |
1 | g.46192169A>T | CA340173694 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1468T>A (p.Cys490Ser) n.2030T>A n.1640T>A n.1828T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.2015T>A c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.2995T>A n.2346T>A n.2542T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.2334T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.2218T>A n.2119T>A n.2664T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.1815T>A n.1617T>A n.2043T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.1729T>A n.2416T>A n.4102T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.89T>A n.854T>A c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.679-4033A>T (n.679-4033A>T) c.634-4033A>T (n.634-4033A>T) c.376T>A (p.Cys126Ser) n.1628T>A | |
1 | g.46192170C>A | CA340173699 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>T (p.Glu489Asp) n.2029G>T n.1639G>T n.1827G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.2014G>T c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.2994G>T n.2345G>T n.2541G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.2333G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.2217G>T n.2118G>T n.2663G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1814G>T n.1616G>T n.2042G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1728G>T n.2415G>T n.4101G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.88G>T n.853G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.679-4032C>A (n.679-4032C>A) c.634-4032C>A (n.634-4032C>A) c.375G>T (p.Glu125Asp) n.1627G>T | |
1 | g.46192170C= | CA2474082064 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G= (p.Glu489=) n.2029G= n.1639G= n.1827G= c.*777G= (n.*777G=) n.2014G= c.1368G= (p.Glu456=) n.2994G= n.2345G= n.2541G= c.*591G= (n.*591G=) n.2333G= c.*407G= (n.*407G=) n.2217G= n.2118G= n.2663G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.1814G= n.1616G= n.2042G= c.*1319G= (n.*1319G=) n.1728G= n.2415G= n.4101G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.88G= n.853G= c.1401G= (p.Glu467=) c.1038G= (p.Glu346=) c.679-4032C= (n.679-4032C=) c.634-4032C= (n.634-4032C=) c.375G= (p.Glu125=) n.1627G= | |
1 | g.46192170C>G | CA340173704 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>C (p.Glu489Asp) n.2029G>C n.1639G>C n.1827G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.2014G>C c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.2994G>C n.2345G>C n.2541G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.2333G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.2217G>C n.2118G>C n.2663G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1814G>C n.1616G>C n.2042G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.1728G>C n.2415G>C n.4101G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.88G>C n.853G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.679-4032C>G (n.679-4032C>G) c.634-4032C>G (n.634-4032C>G) c.375G>C (p.Glu125Asp) n.1627G>C | |
1 | g.46192170C>T | CA833360 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1467G>A (p.Glu489=) n.2029G>A n.1639G>A n.1827G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.2014G>A c.1368G>A (p.Glu456=) n.2994G>A n.2345G>A n.2541G>A c.*591G>A (n.*591G>A) n.2333G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.2217G>A n.2118G>A n.2663G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1814G>A n.1616G>A n.2042G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1728G>A n.2415G>A n.4101G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.88G>A n.853G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.679-4032C>T (n.679-4032C>T) c.634-4032C>T (n.634-4032C>T) c.375G>A (p.Glu125=) n.1627G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192170_46192171insGTA | CA2645441113 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466_1467insTAC (p.Glu489delinsAspThr) n.2028_2029insTAC n.1638_1639insTAC n.1826_1827insTAC c.*776_*777insTAC (n.*776_*777insTAC) n.2013_2014insTAC c.1367_1368insTAC (p.Glu456delinsAspThr) n.2993_2994insTAC n.2344_2345insTAC n.2540_2541insTAC c.*590_*591insTAC (n.*590_*591insTAC) n.2332_2333insTAC c.*406_*407insTAC (n.*406_*407insTAC) n.2216_2217insTAC n.2117_2118insTAC n.2662_2663insTAC c.*1098_*1099insTAC (n.*1098_*1099insTAC) n.1813_1814insTAC n.1615_1616insTAC n.2041_2042insTAC c.*1318_*1319insTAC (n.*1318_*1319insTAC) n.1727_1728insTAC n.2414_2415insTAC n.4100_4101insTAC c.*1135_*1136insTAC (n.*1135_*1136insTAC) n.87_88insTAC n.852_853insTAC c.1400_1401insTAC (p.Glu467delinsAspThr) c.1037_1038insTAC (p.Glu346delinsAspThr) c.679-4032_679-4031insGTA (n.679-4032_679-4031insGTA) c.634-4032_634-4031insGTA (n.634-4032_634-4031insGTA) c.374_375insTAC (p.Glu125delinsAspThr) n.1626_1627insTAC | gnomAD v4 |
1 | g.46192171T>A | CA340173730 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466A>T (p.Glu489Val) n.2028A>T n.1638A>T n.1826A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.2013A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) n.2993A>T n.2344A>T n.2540A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.2332A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.2216A>T n.2117A>T n.2662A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1813A>T n.1615A>T n.2041A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1727A>T n.2414A>T n.4100A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.87A>T n.852A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.679-4031T>A (n.679-4031T>A) c.634-4031T>A (n.634-4031T>A) c.374A>T (p.Glu125Val) n.1626A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192171T>C | CA340173713 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466A>G (p.Glu489Gly) n.2028A>G n.1638A>G n.1826A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.2013A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.2993A>G n.2344A>G n.2540A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.2332A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.2216A>G n.2117A>G n.2662A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1813A>G n.1615A>G n.2041A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1727A>G n.2414A>G n.4100A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.87A>G n.852A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.679-4031T>C (n.679-4031T>C) c.634-4031T>C (n.634-4031T>C) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.1626A>G | |
1 | g.46192171T>G | CA340173725 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1466A>C (p.Glu489Ala) n.2028A>C n.1638A>C n.1826A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.2013A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.2993A>C n.2344A>C n.2540A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.2332A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.2216A>C n.2117A>C n.2662A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1813A>C n.1615A>C n.2041A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1727A>C n.2414A>C n.4100A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.87A>C n.852A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.679-4031T>G (n.679-4031T>G) c.634-4031T>G (n.634-4031T>G) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1626A>C | |
1 | g.46192172C>A | CA340173739 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465G>T (p.Glu489Ter) n.2027G>T n.1637G>T n.1825G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.2012G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.2992G>T n.2343G>T n.2539G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.2331G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.2215G>T n.2116G>T n.2661G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1812G>T n.1614G>T n.2040G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1726G>T n.2413G>T n.4099G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.86G>T n.851G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.679-4030C>A (n.679-4030C>A) c.634-4030C>A (n.634-4030C>A) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1625G>T | ClinVar |
1 | g.46192172C>G | CA340173742 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465G>C (p.Glu489Gln) n.2027G>C n.1637G>C n.1825G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.2012G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.2992G>C n.2343G>C n.2539G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.2331G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.2215G>C n.2116G>C n.2661G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1812G>C n.1614G>C n.2040G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1726G>C n.2413G>C n.4099G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.86G>C n.851G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.679-4030C>G (n.679-4030C>G) c.634-4030C>G (n.634-4030C>G) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1625G>C | |
1 | g.46192172C>T | CA340173760 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1465G>A (p.Glu489Lys) n.2027G>A n.1637G>A n.1825G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.2012G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.2992G>A n.2343G>A n.2539G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.2331G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.2215G>A n.2116G>A n.2661G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1812G>A n.1614G>A n.2040G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1726G>A n.2413G>A n.4099G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.86G>A n.851G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.679-4030C>T (n.679-4030C>T) c.634-4030C>T (n.634-4030C>T) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46192173T>A | CA417886160 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A>T (p.Arg488=) n.2026A>T n.1636A>T n.1824A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.2011A>T c.1365A>T (p.Arg455=) n.2991A>T n.2342A>T n.2538A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.2330A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.2214A>T n.2115A>T n.2660A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.1811A>T n.1613A>T n.2039A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.1725A>T n.2412A>T n.4098A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.85A>T n.850A>T c.1398A>T (p.Arg466=) c.1035A>T (p.Arg345=) c.679-4029T>A (n.679-4029T>A) c.634-4029T>A (n.634-4029T>A) c.372A>T (p.Arg124=) n.1624A>T | |
1 | g.46192173T>C | CA417886159 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A>G (p.Arg488=) n.2026A>G n.1636A>G n.1824A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.2011A>G c.1365A>G (p.Arg455=) n.2991A>G n.2342A>G n.2538A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.2330A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.2214A>G n.2115A>G n.2660A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.1811A>G n.1613A>G n.2039A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.1725A>G n.2412A>G n.4098A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.85A>G n.850A>G c.1398A>G (p.Arg466=) c.1035A>G (p.Arg345=) c.679-4029T>C (n.679-4029T>C) c.634-4029T>C (n.634-4029T>C) c.372A>G (p.Arg124=) n.1624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192173T>G | CA417886158 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A>C (p.Arg488=) n.2026A>C n.1636A>C n.1824A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.2011A>C c.1365A>C (p.Arg455=) n.2991A>C n.2342A>C n.2538A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.2330A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2214A>C n.2115A>C n.2660A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.1811A>C n.1613A>C n.2039A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.1725A>C n.2412A>C n.4098A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.85A>C n.850A>C c.1398A>C (p.Arg466=) c.1035A>C (p.Arg345=) c.679-4029T>G (n.679-4029T>G) c.634-4029T>G (n.634-4029T>G) c.372A>C (p.Arg124=) n.1624A>C | |
1 | g.46192173T= | CA2474082065 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1464A= (p.Arg488=) n.2026A= n.1636A= n.1824A= c.*774A= (n.*774A=) n.2011A= c.1365A= (p.Arg455=) n.2991A= n.2342A= n.2538A= c.*588A= (n.*588A=) n.2330A= c.*404A= (n.*404A=) n.2214A= n.2115A= n.2660A= c.*1096A= (n.*1096A=) n.1811A= n.1613A= n.2039A= c.*1316A= (n.*1316A=) n.1725A= n.2412A= n.4098A= c.*1133A= (n.*1133A=) n.85A= n.850A= c.1398A= (p.Arg466=) c.1035A= (p.Arg345=) c.679-4029T= (n.679-4029T=) c.634-4029T= (n.634-4029T=) c.372A= (p.Arg124=) n.1624A= | |
1 | g.46192174C>A | CA340173767 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1463G>T (p.Arg488Leu) n.2025G>T n.1635G>T n.1823G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.2010G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.2990G>T n.2341G>T n.2537G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.2329G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.2213G>T n.2114G>T n.2659G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1810G>T n.1612G>T n.2038G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1724G>T n.2411G>T n.4097G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.84G>T n.849G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.679-4028C>A (n.679-4028C>A) c.634-4028C>A (n.634-4028C>A) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.1623G>T | |
1 | g.46192174C= | CA2474082066 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1463G= (p.Arg488=) n.2025G= n.1635G= n.1823G= c.*773G= (n.*773G=) n.2010G= c.1364G= (p.Arg455=) n.2990G= n.2341G= n.2537G= c.*587G= (n.*587G=) n.2329G= c.*403G= (n.*403G=) n.2213G= n.2114G= n.2659G= c.*1095G= (n.*1095G=) n.1810G= n.1612G= n.2038G= c.*1315G= (n.*1315G=) n.1724G= n.2411G= n.4097G= c.*1132G= (n.*1132G=) n.84G= n.849G= c.1397G= (p.Arg466=) c.1034G= (p.Arg345=) c.679-4028C= (n.679-4028C=) c.634-4028C= (n.634-4028C=) c.371G= (p.Arg124=) n.1623G= | |
1 | g.46192174C>G | CA340173776 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1463G>C (p.Arg488Pro) n.2025G>C n.1635G>C n.1823G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.2010G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.2990G>C n.2341G>C n.2537G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.2329G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.2213G>C n.2114G>C n.2659G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1810G>C n.1612G>C n.2038G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.1724G>C n.2411G>C n.4097G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.84G>C n.849G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.679-4028C>G (n.679-4028C>G) c.634-4028C>G (n.634-4028C>G) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.1623G>C | |
1 | g.46192174C>T | CA833361 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1463G>A (p.Arg488Gln) n.2025G>A n.1635G>A n.1823G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.2010G>A c.1364G>A (p.Arg455Gln) n.2990G>A n.2341G>A n.2537G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.2329G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.2213G>A n.2114G>A n.2659G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1810G>A n.1612G>A n.2038G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.1724G>A n.2411G>A n.4097G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.84G>A n.849G>A c.1397G>A (p.Arg466Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.679-4028C>T (n.679-4028C>T) c.634-4028C>T (n.634-4028C>T) c.371G>A (p.Arg124Gln) n.1623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192175G>A | CA833362 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>T (p.Arg488Ter) n.2024C>T n.1634C>T n.1822C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.2009C>T c.1363C>T (p.Arg455Ter) n.2989C>T n.2340C>T n.2536C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.2328C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.2212C>T n.2113C>T n.2658C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1809C>T n.1611C>T n.2037C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1723C>T n.2410C>T n.4096C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.83C>T n.848C>T c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.1033C>T (p.Arg345Ter) c.679-4027G>A (n.679-4027G>A) c.634-4027G>A (n.634-4027G>A) c.370C>T (p.Arg124Ter) n.1622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.46192175G>C | CA234715 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.2024C>G n.1634C>G n.1822C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.2009C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.2989C>G n.2340C>G n.2536C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.2328C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.2212C>G n.2113C>G n.2658C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1809C>G n.1611C>G n.2037C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1723C>G n.2410C>G n.4096C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.83C>G n.848C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.679-4027G>C (n.679-4027G>C) c.634-4027G>C (n.634-4027G>C) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.1622C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192175G= | CA1148224346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C= (p.Arg488=) n.2024C= n.1634C= n.1822C= c.*772C= (n.*772C=) n.2009C= c.1363C= (p.Arg455=) n.2989C= n.2340C= n.2536C= c.*586C= (n.*586C=) n.2328C= c.*402C= (n.*402C=) n.2212C= n.2113C= n.2658C= c.*1094C= (n.*1094C=) n.1809C= n.1611C= n.2037C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.1723C= n.2410C= n.4096C= c.*1131C= (n.*1131C=) n.83C= n.848C= c.1396C= (p.Arg466=) c.1033C= (p.Arg345=) c.679-4027G= (n.679-4027G=) c.634-4027G= (n.634-4027G=) c.370C= (p.Arg124=) n.1622C= | |
1 | g.46192175G>T | CA417886162 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1462C>A (p.Arg488=) n.2024C>A n.1634C>A n.1822C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.2009C>A c.1363C>A (p.Arg455=) n.2989C>A n.2340C>A n.2536C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.2328C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.2212C>A n.2113C>A n.2658C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1809C>A n.1611C>A n.2037C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1723C>A n.2410C>A n.4096C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.83C>A n.848C>A c.1396C>A (p.Arg466=) c.1033C>A (p.Arg345=) c.679-4027G>T (n.679-4027G>T) c.634-4027G>T (n.634-4027G>T) c.370C>A (p.Arg124=) n.1622C>A | |
1 | g.46192175_46192176dup | CA2831039360 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1461_1462dup (p.Arg488ProfsTer22) n.2023_2024dup n.1633_1634dup n.1821_1822dup c.*771_*772dup (n.*771_*772dup) n.2008_2009dup c.1362_1363dup (p.Arg455ProfsTer22) n.2988_2989dup n.2339_2340dup n.2535_2536dup c.*585_*586dup (n.*585_*586dup) n.2327_2328dup c.*401_*402dup (n.*401_*402dup) n.2211_2212dup n.2112_2113dup n.2657_2658dup c.*1093_*1094dup (n.*1093_*1094dup) n.1808_1809dup n.1610_1611dup n.2036_2037dup c.*1313_*1314dup (n.*1313_*1314dup) n.1722_1723dup n.2409_2410dup n.4095_4096dup c.*1130_*1131dup (n.*1130_*1131dup) n.82_83dup n.847_848dup c.1395_1396dup (p.Arg466ProfsTer22) c.1032_1033dup (p.Arg345ProfsTer22) c.679-4027_679-4026dup (n.679-4027_679-4026dup) c.634-4027_634-4026dup (n.634-4027_634-4026dup) c.369_370dup (p.Arg124ProfsTer22) n.1621_1622dup | |
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1 | g.46192179C>T | CA833363 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1458G>A (p.Arg486=) n.2020G>A n.1630G>A n.1818G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.2005G>A c.1359G>A (p.Arg453=) n.2985G>A n.2336G>A n.2532G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.2324G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.2208G>A n.2109G>A n.2654G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1805G>A n.1607G>A n.2033G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1719G>A n.2406G>A n.4092G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.79G>A n.844G>A c.1392G>A (p.Arg464=) c.1029G>A (p.Arg343=) c.679-4023C>T (n.679-4023C>T) c.634-4023C>T (n.634-4023C>T) c.366G>A (p.Arg122=) n.1618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192180C= | CA2474082069 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1457G= (p.Arg486=) n.2019G= n.1629G= n.1817G= c.*767G= (n.*767G=) n.2004G= c.1358G= (p.Arg453=) n.2984G= n.2335G= n.2531G= c.*581G= (n.*581G=) n.2323G= c.*397G= (n.*397G=) n.2207G= n.2108G= n.2653G= c.*1089G= (n.*1089G=) n.1804G= n.1606G= n.2032G= c.*1309G= (n.*1309G=) n.1718G= n.2405G= n.4091G= c.*1126G= (n.*1126G=) n.78G= n.843G= c.1391G= (p.Arg464=) c.1028G= (p.Arg343=) c.679-4022C= (n.679-4022C=) c.634-4022C= (n.634-4022C=) c.365G= (p.Arg122=) n.1617G= | |
1 | g.46192180C>G | CA340173843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.2019G>C n.1629G>C n.1817G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.2004G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.2984G>C n.2335G>C n.2531G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.2323G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.2207G>C n.2108G>C n.2653G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1804G>C n.1606G>C n.2032G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.1718G>C n.2405G>C n.4091G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.78G>C n.843G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.679-4022C>G (n.679-4022C>G) c.634-4022C>G (n.634-4022C>G) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.1617G>C | |
1 | g.46192180C>T | CA833364 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1457G>A (p.Arg486Gln) n.2019G>A n.1629G>A n.1817G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.2004G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.2984G>A n.2335G>A n.2531G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.2323G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.2207G>A n.2108G>A n.2653G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1804G>A n.1606G>A n.2032G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1718G>A n.2405G>A n.4091G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.78G>A n.843G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.679-4022C>T (n.679-4022C>T) c.634-4022C>T (n.634-4022C>T) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.1617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.46192180_46192184del | CA2504780815 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1453_1457del (p.Arg485GlyfsTer8) n.2015_2019del n.1625_1629del n.1813_1817del c.*763_*767del (n.*763_*767del) n.2000_2004del c.1354_1358del (p.Arg452GlyfsTer8) n.2980_2984del n.2331_2335del n.2527_2531del c.*577_*581del (n.*577_*581del) n.2319_2323del c.*393_*397del (n.*393_*397del) n.2203_2207del n.2104_2108del n.2649_2653del c.*1085_*1089del (n.*1085_*1089del) n.1800_1804del n.1602_1606del n.2028_2032del c.*1305_*1309del (n.*1305_*1309del) n.1714_1718del n.2401_2405del n.4087_4091del c.*1122_*1126del (n.*1122_*1126del) n.74_78del n.839_843del c.1387_1391del (p.Arg463GlyfsTer8) c.1024_1028del (p.Arg342GlyfsTer8) c.679-4022_679-4018del (n.679-4022_679-4018del) c.634-4022_634-4018del (n.634-4022_634-4018del) c.361_365del (p.Arg121GlyfsTer8) n.1613_1617del | |
1 | g.46192181G>A | CA833366 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C>T (p.Arg486Trp) n.2018C>T n.1628C>T n.1816C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.2003C>T c.1357C>T (p.Arg453Trp) n.2983C>T n.2334C>T n.2530C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.2322C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.2206C>T n.2107C>T n.2652C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1803C>T n.1605C>T n.2031C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1717C>T n.2404C>T n.4090C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.77C>T n.842C>T c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.679-4021G>A (n.679-4021G>A) c.634-4021G>A (n.634-4021G>A) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.1616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192181G>C | CA833365 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.2018C>G n.1628C>G n.1816C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.2003C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.2983C>G n.2334C>G n.2530C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.2322C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.2206C>G n.2107C>G n.2652C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1803C>G n.1605C>G n.2031C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1717C>G n.2404C>G n.4090C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.77C>G n.842C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.679-4021G>C (n.679-4021G>C) c.634-4021G>C (n.634-4021G>C) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.1616C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192181G= | CA1144789701 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C= (p.Arg486=) n.2018C= n.1628C= n.1816C= c.*766C= (n.*766C=) n.2003C= c.1357C= (p.Arg453=) n.2983C= n.2334C= n.2530C= c.*580C= (n.*580C=) n.2322C= c.*396C= (n.*396C=) n.2206C= n.2107C= n.2652C= c.*1088C= (n.*1088C=) n.1803C= n.1605C= n.2031C= c.*1308C= (n.*1308C=) n.1717C= n.2404C= n.4090C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.77C= n.842C= c.1390C= (p.Arg464=) c.1027C= (p.Arg343=) c.679-4021G= (n.679-4021G=) c.634-4021G= (n.634-4021G=) c.364C= (p.Arg122=) n.1616C= | |
1 | g.46192181G>T | CA417886170 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C>A (p.Arg486=) n.2018C>A n.1628C>A n.1816C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.2003C>A c.1357C>A (p.Arg453=) n.2983C>A n.2334C>A n.2530C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.2322C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.2206C>A n.2107C>A n.2652C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1803C>A n.1605C>A n.2031C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1717C>A n.2404C>A n.4090C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.77C>A n.842C>A c.1390C>A (p.Arg464=) c.1027C>A (p.Arg343=) c.679-4021G>T (n.679-4021G>T) c.634-4021G>T (n.634-4021G>T) c.364C>A (p.Arg122=) n.1616C>A | |
1 | g.46192182G>A | CA417886174 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1455C>T (p.Arg485=) n.2017C>T n.1627C>T n.1815C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.2002C>T c.1356C>T (p.Arg452=) n.2982C>T n.2333C>T n.2529C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.2321C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.2205C>T n.2106C>T n.2651C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1802C>T n.1604C>T n.2030C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1716C>T n.2403C>T n.4089C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.76C>T n.841C>T c.1389C>T (p.Arg463=) c.1026C>T (p.Arg342=) c.679-4020G>A (n.679-4020G>A) c.634-4020G>A (n.634-4020G>A) c.363C>T (p.Arg121=) n.1615C>T | |
1 | g.46192182G>C | CA417886175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1455C>G (p.Arg485=) n.2017C>G n.1627C>G n.1815C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.2002C>G c.1356C>G (p.Arg452=) n.2982C>G n.2333C>G n.2529C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.2321C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.2205C>G n.2106C>G n.2651C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1802C>G n.1604C>G n.2030C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1716C>G n.2403C>G n.4089C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.76C>G n.841C>G c.1389C>G (p.Arg463=) c.1026C>G (p.Arg342=) c.679-4020G>C (n.679-4020G>C) c.634-4020G>C (n.634-4020G>C) c.363C>G (p.Arg121=) n.1615C>G | |
1 | g.46192182G>T | CA417886176 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1455C>A (p.Arg485=) n.2017C>A n.1627C>A n.1815C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.2002C>A c.1356C>A (p.Arg452=) n.2982C>A n.2333C>A n.2529C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.2321C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.2205C>A n.2106C>A n.2651C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1802C>A n.1604C>A n.2030C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1716C>A n.2403C>A n.4089C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.76C>A n.841C>A c.1389C>A (p.Arg463=) c.1026C>A (p.Arg342=) c.679-4020G>T (n.679-4020G>T) c.634-4020G>T (n.634-4020G>T) c.363C>A (p.Arg121=) n.1615C>A | |
1 | g.46192183C>A | CA340173896 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.2016G>T n.1626G>T n.1814G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.2001G>T c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.2981G>T n.2332G>T n.2528G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.2320G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2204G>T n.2105G>T n.2650G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1801G>T n.1603G>T n.2029G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.1715G>T n.2402G>T n.4088G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.75G>T n.840G>T c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.679-4019C>A (n.679-4019C>A) c.634-4019C>A (n.634-4019C>A) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.1614G>T | |
1 | g.46192183C= | CA1145573148 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1454G= (p.Arg485=) n.2016G= n.1626G= n.1814G= c.*764G= (n.*764G=) n.2001G= c.1355G= (p.Arg452=) n.2981G= n.2332G= n.2528G= c.*578G= (n.*578G=) n.2320G= c.*394G= (n.*394G=) n.2204G= n.2105G= n.2650G= c.*1086G= (n.*1086G=) n.1801G= n.1603G= n.2029G= c.*1306G= (n.*1306G=) n.1715G= n.2402G= n.4088G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.75G= n.840G= c.1388G= (p.Arg463=) c.1025G= (p.Arg342=) c.679-4019C= (n.679-4019C=) c.634-4019C= (n.634-4019C=) c.362G= (p.Arg121=) n.1614G= | |
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1 | g.46192191A>G | CA417886180 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1446T>C (p.Pro482=) n.2008T>C n.1618T>C n.1806T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.1993T>C c.1347T>C (p.Pro449=) n.2973T>C n.2324T>C n.2520T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.2312T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.2196T>C n.2097T>C n.2642T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1793T>C n.1595T>C n.2021T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.1707T>C n.2394T>C n.4080T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.67T>C n.832T>C c.1380T>C (p.Pro460=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.679-4011A>G (n.679-4011A>G) c.634-4011A>G (n.634-4011A>G) c.354T>C (p.Pro118=) n.1606T>C | |
1 | g.46192191A>T | CA417886181 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1446T>A (p.Pro482=) n.2008T>A n.1618T>A n.1806T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.1993T>A c.1347T>A (p.Pro449=) n.2973T>A n.2324T>A n.2520T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.2312T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.2196T>A n.2097T>A n.2642T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1793T>A n.1595T>A n.2021T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.1707T>A n.2394T>A n.4080T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.67T>A n.832T>A c.1380T>A (p.Pro460=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.679-4011A>T (n.679-4011A>T) c.634-4011A>T (n.634-4011A>T) c.354T>A (p.Pro118=) n.1606T>A | |
1 | g.46192192G>A | CA340174001 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.2007C>T n.1617C>T n.1805C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1992C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.2972C>T n.2323C>T n.2519C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.2311C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.2195C>T n.2096C>T n.2641C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1792C>T n.1594C>T n.2020C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1706C>T n.2393C>T n.4079C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.66C>T n.831C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.679-4010G>A (n.679-4010G>A) c.634-4010G>A (n.634-4010G>A) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1605C>T | |
1 | g.46192192G>C | CA340174014 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2007C>G n.1617C>G n.1805C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.1992C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.2972C>G n.2323C>G n.2519C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.2311C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.2195C>G n.2096C>G n.2641C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1792C>G n.1594C>G n.2020C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1706C>G n.2393C>G n.4079C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.66C>G n.831C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.679-4010G>C (n.679-4010G>C) c.634-4010G>C (n.634-4010G>C) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1605C>G | dbSNP |
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1 | g.46192192G>T | CA340173996 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445C>A (p.Pro482His) n.2007C>A n.1617C>A n.1805C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.1992C>A c.1346C>A (p.Pro449His) n.2972C>A n.2323C>A n.2519C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.2311C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.2195C>A n.2096C>A n.2641C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1792C>A n.1594C>A n.2020C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1706C>A n.2393C>A n.4079C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.66C>A n.831C>A c.1379C>A (p.Pro460His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.679-4010G>T (n.679-4010G>T) c.634-4010G>T (n.634-4010G>T) c.353C>A (p.Pro118His) n.1605C>A | |
1 | g.46192193G>A | CA340174022 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2006C>T n.1616C>T n.1804C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.1991C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.2971C>T n.2322C>T n.2518C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.2310C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2194C>T n.2095C>T n.2640C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1791C>T n.1593C>T n.2019C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1705C>T n.2392C>T n.4078C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.65C>T n.830C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.679-4009G>A (n.679-4009G>A) c.634-4009G>A (n.634-4009G>A) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1604C>T | |
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1 | g.46192195A>G | CA340174061 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1442T>C (p.Met481Thr) n.2004T>C n.1614T>C n.1802T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.1989T>C c.1343T>C (p.Met448Thr) n.2969T>C n.2320T>C n.2516T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.2308T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.2192T>C n.2093T>C n.2638T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1789T>C n.1591T>C n.2017T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1703T>C n.2390T>C n.4076T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.63T>C n.828T>C c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) c.679-4007A>G (n.679-4007A>G) c.634-4007A>G (n.634-4007A>G) c.350T>C (p.Met117Thr) n.1602T>C | |
1 | g.46192195A>T | CA340174057 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1442T>A (p.Met481Lys) n.2004T>A n.1614T>A n.1802T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.1989T>A c.1343T>A (p.Met448Lys) n.2969T>A n.2320T>A n.2516T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.2308T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.2192T>A n.2093T>A n.2638T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1789T>A n.1591T>A n.2017T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1703T>A n.2390T>A n.4076T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.63T>A n.828T>A c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) c.679-4007A>T (n.679-4007A>T) c.634-4007A>T (n.634-4007A>T) c.350T>A (p.Met117Lys) n.1602T>A | ClinVar |
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1 | g.46192196T>C | CA340174081 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1441A>G (p.Met481Val) n.2003A>G n.1613A>G n.1801A>G c.*751A>G (n.*751A>G) n.1988A>G c.1342A>G (p.Met448Val) n.2968A>G n.2319A>G n.2515A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.2307A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.2191A>G n.2092A>G n.2637A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1788A>G n.1590A>G n.2016A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.1702A>G n.2389A>G n.4075A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.62A>G n.827A>G c.1375A>G (p.Met459Val) c.1012A>G (p.Met338Val) c.679-4006T>C (n.679-4006T>C) c.634-4006T>C (n.634-4006T>C) c.349A>G (p.Met117Val) n.1601A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192196T>G | CA340174069 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1441A>C (p.Met481Leu) n.2003A>C n.1613A>C n.1801A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.1988A>C c.1342A>C (p.Met448Leu) n.2968A>C n.2319A>C n.2515A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.2307A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.2191A>C n.2092A>C n.2637A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1788A>C n.1590A>C n.2016A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.1702A>C n.2389A>C n.4075A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.62A>C n.827A>C c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) c.679-4006T>G (n.679-4006T>G) c.634-4006T>G (n.634-4006T>G) c.349A>C (p.Met117Leu) n.1601A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192196T= | CA2474082073 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1441A= (p.Met481=) n.2003A= n.1613A= n.1801A= c.*751A= (n.*751A=) n.1988A= c.1342A= (p.Met448=) n.2968A= n.2319A= n.2515A= c.*565A= (n.*565A=) n.2307A= c.*381A= (n.*381A=) n.2191A= n.2092A= n.2637A= c.*1073A= (n.*1073A=) n.1788A= n.1590A= n.2016A= c.*1293A= (n.*1293A=) n.1702A= n.2389A= n.4075A= c.*1110A= (n.*1110A=) n.62A= n.827A= c.1375A= (p.Met459=) c.1012A= (p.Met338=) c.679-4006T= (n.679-4006T=) c.634-4006T= (n.634-4006T=) c.349A= (p.Met117=) n.1601A= | |
1 | g.46192197C>A | CA417886184 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1440G>T (p.Arg480=) n.2002G>T n.1612G>T n.1800G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1987G>T c.1341G>T (p.Arg447=) n.2967G>T n.2318G>T n.2514G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.2306G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.2190G>T n.2091G>T n.2636G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1787G>T n.1589G>T n.2015G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.1701G>T n.2388G>T n.4074G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.61G>T n.826G>T c.1374G>T (p.Arg458=) c.1011G>T (p.Arg337=) c.679-4005C>A (n.679-4005C>A) c.634-4005C>A (n.634-4005C>A) c.348G>T (p.Arg116=) n.1600G>T | |
1 | g.46192197C>G | CA417886183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1440G>C (p.Arg480=) n.2002G>C n.1612G>C n.1800G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1987G>C c.1341G>C (p.Arg447=) n.2967G>C n.2318G>C n.2514G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.2306G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.2190G>C n.2091G>C n.2636G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1787G>C n.1589G>C n.2015G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.1701G>C n.2388G>C n.4074G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.61G>C n.826G>C c.1374G>C (p.Arg458=) c.1011G>C (p.Arg337=) c.679-4005C>G (n.679-4005C>G) c.634-4005C>G (n.634-4005C>G) c.348G>C (p.Arg116=) n.1600G>C | |
1 | g.46192197C>T | CA417886182 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1440G>A (p.Arg480=) n.2002G>A n.1612G>A n.1800G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1987G>A c.1341G>A (p.Arg447=) n.2967G>A n.2318G>A n.2514G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.2306G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.2190G>A n.2091G>A n.2636G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1787G>A n.1589G>A n.2015G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.1701G>A n.2388G>A n.4074G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.61G>A n.826G>A c.1374G>A (p.Arg458=) c.1011G>A (p.Arg337=) c.679-4005C>T (n.679-4005C>T) c.634-4005C>T (n.634-4005C>T) c.348G>A (p.Arg116=) n.1600G>A | |
1 | g.46192198C>A | CA340174084 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1439G>T (p.Arg480Leu) n.2001G>T n.1611G>T n.1799G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1986G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.2966G>T n.2317G>T n.2513G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.2305G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.2189G>T n.2090G>T n.2635G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1786G>T n.1588G>T n.2014G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.1700G>T n.2387G>T n.4073G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.60G>T n.825G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.679-4004C>A (n.679-4004C>A) c.634-4004C>A (n.634-4004C>A) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.1599G>T | |
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1 | g.46192198C>G | CA340174088 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1439G>C (p.Arg480Pro) n.2001G>C n.1611G>C n.1799G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1986G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.2966G>C n.2317G>C n.2513G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.2305G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.2189G>C n.2090G>C n.2635G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1786G>C n.1588G>C n.2014G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.1700G>C n.2387G>C n.4073G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.60G>C n.825G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.679-4004C>G (n.679-4004C>G) c.634-4004C>G (n.634-4004C>G) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.1599G>C | |
1 | g.46192198C>T | CA833369 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1439G>A (p.Arg480Gln) n.2001G>A n.1611G>A n.1799G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1986G>A c.1340G>A (p.Arg447Gln) n.2966G>A n.2317G>A n.2513G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.2305G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.2189G>A n.2090G>A n.2635G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.1786G>A n.1588G>A n.2014G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.1700G>A n.2387G>A n.4073G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.60G>A n.825G>A c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.679-4004C>T (n.679-4004C>T) c.634-4004C>T (n.634-4004C>T) c.347G>A (p.Arg116Gln) n.1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192199G>T | CA417886185 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1438C>A (p.Arg480=) n.2000C>A n.1610C>A n.1798C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.1985C>A c.1339C>A (p.Arg447=) n.2965C>A n.2316C>A n.2512C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.2304C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.2188C>A n.2089C>A n.2634C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1785C>A n.1587C>A n.2013C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1699C>A n.2386C>A n.4072C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.59C>A n.824C>A c.1372C>A (p.Arg458=) c.1009C>A (p.Arg337=) c.679-4003G>T (n.679-4003G>T) c.634-4003G>T (n.634-4003G>T) c.346C>A (p.Arg116=) n.1598C>A | |
1 | g.46192200C>A | CA340174109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G>T (p.Met479Ile) n.1999G>T n.1609G>T n.1797G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1984G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) n.2964G>T n.2315G>T n.2511G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.2303G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.2187G>T n.2088G>T n.2633G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1784G>T n.1586G>T n.2012G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1698G>T n.2385G>T n.4071G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.58G>T n.823G>T c.1371G>T (p.Met457Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.679-4002C>A (n.679-4002C>A) c.634-4002C>A (n.634-4002C>A) c.345G>T (p.Met115Ile) n.1597G>T | |
1 | g.46192200C= | CA2474082076 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G= (p.Met479=) n.1999G= n.1609G= n.1797G= c.*747G= (n.*747G=) n.1984G= c.1338G= (p.Met446=) n.2964G= n.2315G= n.2511G= c.*561G= (n.*561G=) n.2303G= c.*377G= (n.*377G=) n.2187G= n.2088G= n.2633G= c.*1069G= (n.*1069G=) n.1784G= n.1586G= n.2012G= c.*1289G= (n.*1289G=) n.1698G= n.2385G= n.4071G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.58G= n.823G= c.1371G= (p.Met457=) c.1008G= (p.Met336=) c.679-4002C= (n.679-4002C=) c.634-4002C= (n.634-4002C=) c.345G= (p.Met115=) n.1597G= | |
1 | g.46192200C>G | CA340174125 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G>C (p.Met479Ile) n.1999G>C n.1609G>C n.1797G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1984G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) n.2964G>C n.2315G>C n.2511G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.2303G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.2187G>C n.2088G>C n.2633G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1784G>C n.1586G>C n.2012G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.1698G>C n.2385G>C n.4071G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.58G>C n.823G>C c.1371G>C (p.Met457Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.679-4002C>G (n.679-4002C>G) c.634-4002C>G (n.634-4002C>G) c.345G>C (p.Met115Ile) n.1597G>C | |
1 | g.46192200C>T | CA340174129 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G>A (p.Met479Ile) n.1999G>A n.1609G>A n.1797G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1984G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) n.2964G>A n.2315G>A n.2511G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.2303G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.2187G>A n.2088G>A n.2633G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1784G>A n.1586G>A n.2012G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1698G>A n.2385G>A n.4071G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.58G>A n.823G>A c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.679-4002C>T (n.679-4002C>T) c.634-4002C>T (n.634-4002C>T) c.345G>A (p.Met115Ile) n.1597G>A | dbSNP |
1 | g.46192201del | CA2580062931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436del (p.Met479SerfsTer30) n.1998del n.1608del n.1796del c.*746del (n.*746del) n.1983del c.1337del (p.Met446SerfsTer30) n.2963del n.2314del n.2510del c.*560del (n.*560del) n.2302del c.*376del (n.*376del) n.2186del n.2087del n.2632del c.*1068del (n.*1068del) n.1783del n.1585del n.2011del c.*1288del (n.*1288del) n.1697del n.2384del n.4070del c.*1105del (n.*1105del) n.57del n.822del c.1370del (p.Met457SerfsTer30) c.1007del (p.Met336SerfsTer30) c.679-4001del (n.679-4001del) c.634-4001del (n.634-4001del) c.344del (p.Met115SerfsTer30) n.1596del | ClinVar |
1 | g.46192201A>C | CA340174135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436T>G (p.Met479Arg) n.1998T>G n.1608T>G n.1796T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.1983T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) n.2963T>G n.2314T>G n.2510T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.2302T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.2186T>G n.2087T>G n.2632T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1783T>G n.1585T>G n.2011T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.1697T>G n.2384T>G n.4070T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.57T>G n.822T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.679-4001A>C (n.679-4001A>C) c.634-4001A>C (n.634-4001A>C) c.344T>G (p.Met115Arg) n.1596T>G | |
1 | g.46192201A>G | CA340174138 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436T>C (p.Met479Thr) n.1998T>C n.1608T>C n.1796T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.1983T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) n.2963T>C n.2314T>C n.2510T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.2302T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.2186T>C n.2087T>C n.2632T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1783T>C n.1585T>C n.2011T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.1697T>C n.2384T>C n.4070T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.57T>C n.822T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.679-4001A>G (n.679-4001A>G) c.634-4001A>G (n.634-4001A>G) c.344T>C (p.Met115Thr) n.1596T>C | |
1 | g.46192201A>T | CA340174142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436T>A (p.Met479Lys) n.1998T>A n.1608T>A n.1796T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.1983T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) n.2963T>A n.2314T>A n.2510T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.2302T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.2186T>A n.2087T>A n.2632T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1783T>A n.1585T>A n.2011T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.1697T>A n.2384T>A n.4070T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.57T>A n.822T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.679-4001A>T (n.679-4001A>T) c.634-4001A>T (n.634-4001A>T) c.344T>A (p.Met115Lys) n.1596T>A | |
1 | g.46192202T>A | CA340174158 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1435A>T (p.Met479Leu) n.1997A>T n.1607A>T n.1795A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.1982A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) n.2962A>T n.2313A>T n.2509A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.2301A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.2185A>T n.2086A>T n.2631A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1782A>T n.1584A>T n.2010A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1696A>T n.2383A>T n.4069A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.56A>T n.821A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.679-4000T>A (n.679-4000T>A) c.634-4000T>A (n.634-4000T>A) c.343A>T (p.Met115Leu) n.1595A>T | |
1 | g.46192202T>C | CA340174152 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1435A>G (p.Met479Val) n.1997A>G n.1607A>G n.1795A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.1982A>G c.1336A>G (p.Met446Val) n.2962A>G n.2313A>G n.2509A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.2301A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.2185A>G n.2086A>G n.2631A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1782A>G n.1584A>G n.2010A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1696A>G n.2383A>G n.4069A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.56A>G n.821A>G c.1369A>G (p.Met457Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.679-4000T>C (n.679-4000T>C) c.634-4000T>C (n.634-4000T>C) c.343A>G (p.Met115Val) n.1595A>G | ClinVar |
1 | g.46192202T>G | CA340174154 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1435A>C (p.Met479Leu) n.1997A>C n.1607A>C n.1795A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.1982A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) n.2962A>C n.2313A>C n.2509A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.2301A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.2185A>C n.2086A>C n.2631A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1782A>C n.1584A>C n.2010A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1696A>C n.2383A>C n.4069A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.56A>C n.821A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.679-4000T>G (n.679-4000T>G) c.634-4000T>G (n.634-4000T>G) c.343A>C (p.Met115Leu) n.1595A>C | |
1 | g.46192203C>A | CA340174168 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1434G>T (p.Trp478Cys) n.1996G>T n.1606G>T n.1794G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.1981G>T c.1335G>T (p.Trp445Cys) n.2961G>T n.2312G>T n.2508G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.2300G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.2184G>T n.2085G>T n.2630G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.1781G>T n.1583G>T n.2009G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.1695G>T n.2382G>T n.4068G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.55G>T n.820G>T c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.1005G>T (p.Trp335Cys) c.679-3999C>A (n.679-3999C>A) c.634-3999C>A (n.634-3999C>A) c.342G>T (p.Trp114Cys) n.1594G>T | |
1 | g.46192203C>G | CA340174170 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1434G>C (p.Trp478Cys) n.1996G>C n.1606G>C n.1794G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.1981G>C c.1335G>C (p.Trp445Cys) n.2961G>C n.2312G>C n.2508G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.2300G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.2184G>C n.2085G>C n.2630G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.1781G>C n.1583G>C n.2009G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.1695G>C n.2382G>C n.4068G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.55G>C n.820G>C c.1368G>C (p.Trp456Cys) c.1005G>C (p.Trp335Cys) c.679-3999C>G (n.679-3999C>G) c.634-3999C>G (n.634-3999C>G) c.342G>C (p.Trp114Cys) n.1594G>C | |
1 | g.46192203C>T | CA340174172 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1434G>A (p.Trp478Ter) n.1996G>A n.1606G>A n.1794G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.1981G>A c.1335G>A (p.Trp445Ter) n.2961G>A n.2312G>A n.2508G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.2300G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.2184G>A n.2085G>A n.2630G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.1781G>A n.1583G>A n.2009G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.1695G>A n.2382G>A n.4068G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.55G>A n.820G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.1005G>A (p.Trp335Ter) c.679-3999C>T (n.679-3999C>T) c.634-3999C>T (n.634-3999C>T) c.342G>A (p.Trp114Ter) n.1594G>A | |
1 | g.46192204C>A | CA340174175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G>T (p.Trp478Leu) n.1995G>T n.1605G>T n.1793G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.1980G>T c.1334G>T (p.Trp445Leu) n.2960G>T n.2311G>T n.2507G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.2299G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.2183G>T n.2084G>T n.2629G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.1780G>T n.1582G>T n.2008G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1694G>T n.2381G>T n.4067G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.54G>T n.819G>T c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.1004G>T (p.Trp335Leu) c.679-3998C>A (n.679-3998C>A) c.634-3998C>A (n.634-3998C>A) c.341G>T (p.Trp114Leu) n.1593G>T | |
1 | g.46192204C= | CA2474082077 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G= (p.Trp478=) n.1995G= n.1605G= n.1793G= c.*743G= (n.*743G=) n.1980G= c.1334G= (p.Trp445=) n.2960G= n.2311G= n.2507G= c.*557G= (n.*557G=) n.2299G= c.*373G= (n.*373G=) n.2183G= n.2084G= n.2629G= c.*1065G= (n.*1065G=) n.1780G= n.1582G= n.2008G= c.*1285G= (n.*1285G=) n.1694G= n.2381G= n.4067G= c.*1102G= (n.*1102G=) n.54G= n.819G= c.1367G= (p.Trp456=) c.1004G= (p.Trp335=) c.679-3998C= (n.679-3998C=) c.634-3998C= (n.634-3998C=) c.341G= (p.Trp114=) n.1593G= | |
1 | g.46192204C>G | CA340174180 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G>C (p.Trp478Ser) n.1995G>C n.1605G>C n.1793G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.1980G>C c.1334G>C (p.Trp445Ser) n.2960G>C n.2311G>C n.2507G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.2299G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.2183G>C n.2084G>C n.2629G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.1780G>C n.1582G>C n.2008G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1694G>C n.2381G>C n.4067G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.54G>C n.819G>C c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.1004G>C (p.Trp335Ser) c.679-3998C>G (n.679-3998C>G) c.634-3998C>G (n.634-3998C>G) c.341G>C (p.Trp114Ser) n.1593G>C | |
1 | g.46192204C>T | CA340174185 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G>A (p.Trp478Ter) n.1995G>A n.1605G>A n.1793G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.1980G>A c.1334G>A (p.Trp445Ter) n.2960G>A n.2311G>A n.2507G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.2299G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.2183G>A n.2084G>A n.2629G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.1780G>A n.1582G>A n.2008G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1694G>A n.2381G>A n.4067G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.54G>A n.819G>A c.1367G>A (p.Trp456Ter) c.1004G>A (p.Trp335Ter) c.679-3998C>T (n.679-3998C>T) c.634-3998C>T (n.634-3998C>T) c.341G>A (p.Trp114Ter) n.1593G>A | dbSNP |
1 | g.46192205A>C | CA340174191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1432T>G (p.Trp478Gly) n.1994T>G n.1604T>G n.1792T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.1979T>G c.1333T>G (p.Trp445Gly) n.2959T>G n.2310T>G n.2506T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.2298T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.2182T>G n.2083T>G n.2628T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1779T>G n.1581T>G n.2007T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.1693T>G n.2380T>G n.4066T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.53T>G n.818T>G c.1366T>G (p.Trp456Gly) c.1003T>G (p.Trp335Gly) c.679-3997A>C (n.679-3997A>C) c.634-3997A>C (n.634-3997A>C) c.340T>G (p.Trp114Gly) n.1592T>G | |
1 | g.46192205A>G | CA340174199 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1432T>C (p.Trp478Arg) n.1994T>C n.1604T>C n.1792T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.1979T>C c.1333T>C (p.Trp445Arg) n.2959T>C n.2310T>C n.2506T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.2298T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.2182T>C n.2083T>C n.2628T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1779T>C n.1581T>C n.2007T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1693T>C n.2380T>C n.4066T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.53T>C n.818T>C c.1366T>C (p.Trp456Arg) c.1003T>C (p.Trp335Arg) c.679-3997A>G (n.679-3997A>G) c.634-3997A>G (n.634-3997A>G) c.340T>C (p.Trp114Arg) n.1592T>C | |
1 | g.46192205A>T | CA340174211 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1432T>A (p.Trp478Arg) n.1994T>A n.1604T>A n.1792T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.1979T>A c.1333T>A (p.Trp445Arg) n.2959T>A n.2310T>A n.2506T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.2298T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.2182T>A n.2083T>A n.2628T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1779T>A n.1581T>A n.2007T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.1693T>A n.2380T>A n.4066T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.53T>A n.818T>A c.1366T>A (p.Trp456Arg) c.1003T>A (p.Trp335Arg) c.679-3997A>T (n.679-3997A>T) c.634-3997A>T (n.634-3997A>T) c.340T>A (p.Trp114Arg) n.1592T>A | |
1 | g.46192206del | CA2695198023 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431del (p.Met477IlefsTer?) n.1993del n.1603del n.1791del c.*741del (n.*741del) n.1978del c.1332del (p.Met444IlefsTer?) n.2958del n.2309del n.2505del c.*555del (n.*555del) n.2297del c.*371del (n.*371del) n.2181del n.2082del n.2627del c.*1063del (n.*1063del) n.1778del n.1580del n.2006del c.*1283del (n.*1283del) n.1692del n.2379del n.4065del c.*1100del (n.*1100del) n.52del n.817del c.1365del (p.Met455IlefsTer?) c.1002del (p.Met334IlefsTer?) c.679-3996del (n.679-3996del) c.634-3996del (n.634-3996del) c.339del (p.Met113IlefsTer?) n.1591del | ClinVar |
1 | g.46192206C>A | CA340174245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431G>T (p.Met477Ile) n.1993G>T n.1603G>T n.1791G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.1978G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) n.2958G>T n.2309G>T n.2505G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.2297G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.2181G>T n.2082G>T n.2627G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.1778G>T n.1580G>T n.2006G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1692G>T n.2379G>T n.4065G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.52G>T n.817G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.679-3996C>A (n.679-3996C>A) c.634-3996C>A (n.634-3996C>A) c.339G>T (p.Met113Ile) n.1591G>T | |
1 | g.46192206C>G | CA340174241 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431G>C (p.Met477Ile) n.1993G>C n.1603G>C n.1791G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.1978G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) n.2958G>C n.2309G>C n.2505G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.2297G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.2181G>C n.2082G>C n.2627G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.1778G>C n.1580G>C n.2006G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1692G>C n.2379G>C n.4065G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.52G>C n.817G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.679-3996C>G (n.679-3996C>G) c.634-3996C>G (n.634-3996C>G) c.339G>C (p.Met113Ile) n.1591G>C | |
1 | g.46192206C>T | CA340174235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431G>A (p.Met477Ile) n.1993G>A n.1603G>A n.1791G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.1978G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) n.2958G>A n.2309G>A n.2505G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.2297G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.2181G>A n.2082G>A n.2627G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.1778G>A n.1580G>A n.2006G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1692G>A n.2379G>A n.4065G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.52G>A n.817G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.679-3996C>T (n.679-3996C>T) c.634-3996C>T (n.634-3996C>T) c.339G>A (p.Met113Ile) n.1591G>A | |
1 | g.46192206_46192208delinsCAT | CA2474082078 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429_1431delinsATG (p.Met477=) n.1991_1993delinsATG n.1601_1603delinsATG n.1789_1791delinsATG c.*739_*741delinsATG (n.*739_*741delinsATG) n.1976_1978delinsATG c.1330_1332delinsATG (p.Met444=) n.2956_2958delinsATG n.2307_2309delinsATG n.2503_2505delinsATG c.*553_*555delinsATG (n.*553_*555delinsATG) n.2295_2297delinsATG c.*369_*371delinsATG (n.*369_*371delinsATG) n.2179_2181delinsATG n.2080_2082delinsATG n.2625_2627delinsATG c.*1061_*1063delinsATG (n.*1061_*1063delinsATG) n.1776_1778delinsATG n.1578_1580delinsATG n.2004_2006delinsATG c.*1281_*1283delinsATG (n.*1281_*1283delinsATG) n.1690_1692delinsATG n.2377_2379delinsATG n.4063_4065delinsATG c.*1098_*1100delinsATG (n.*1098_*1100delinsATG) n.50_52delinsATG n.815_817delinsATG c.1363_1365delinsATG (p.Met455=) c.1000_1002delinsATG (p.Met334=) c.679-3996_679-3994delinsCAT (n.679-3996_679-3994delinsCAT) c.634-3996_634-3994delinsCAT (n.634-3996_634-3994delinsCAT) c.337_339delinsATG (p.Met113=) n.1589_1591delinsATG | |
1 | g.46192207A= | CA2474082080 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T= (p.Met477=) n.1992T= n.1602T= n.1790T= c.*740T= (n.*740T=) n.1977T= c.1331T= (p.Met444=) n.2957T= n.2308T= n.2504T= c.*554T= (n.*554T=) n.2296T= c.*370T= (n.*370T=) n.2180T= n.2081T= n.2626T= c.*1062T= (n.*1062T=) n.1777T= n.1579T= n.2005T= c.*1282T= (n.*1282T=) n.1691T= n.2378T= n.4064T= c.*1099T= (n.*1099T=) n.51T= n.816T= c.1364T= (p.Met455=) c.1001T= (p.Met334=) c.679-3995A= (n.679-3995A=) c.634-3995A= (n.634-3995A=) c.338T= (p.Met113=) n.1590T= | |
1 | g.46192207A>C | CA340174249 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T>G (p.Met477Arg) n.1992T>G n.1602T>G n.1790T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.1977T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) n.2957T>G n.2308T>G n.2504T>G c.*554T>G (n.*554T>G) n.2296T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.2180T>G n.2081T>G n.2626T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.1777T>G n.1579T>G n.2005T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.1691T>G n.2378T>G n.4064T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.51T>G n.816T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.679-3995A>C (n.679-3995A>C) c.634-3995A>C (n.634-3995A>C) c.338T>G (p.Met113Arg) n.1590T>G | |
1 | g.46192207A>G | CA340174250 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T>C (p.Met477Thr) n.1992T>C n.1602T>C n.1790T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.1977T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) n.2957T>C n.2308T>C n.2504T>C c.*554T>C (n.*554T>C) n.2296T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.2180T>C n.2081T>C n.2626T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.1777T>C n.1579T>C n.2005T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.1691T>C n.2378T>C n.4064T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.51T>C n.816T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.679-3995A>G (n.679-3995A>G) c.634-3995A>G (n.634-3995A>G) c.338T>C (p.Met113Thr) n.1590T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192207A>T | CA340174252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T>A (p.Met477Lys) n.1992T>A n.1602T>A n.1790T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.1977T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) n.2957T>A n.2308T>A n.2504T>A c.*554T>A (n.*554T>A) n.2296T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.2180T>A n.2081T>A n.2626T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.1777T>A n.1579T>A n.2005T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.1691T>A n.2378T>A n.4064T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.51T>A n.816T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.679-3995A>T (n.679-3995A>T) c.634-3995A>T (n.634-3995A>T) c.338T>A (p.Met113Lys) n.1590T>A | |
1 | g.46192207_46192208del | CA2474082079 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429_1430del (p.Met477ValfsTer6) n.1991_1992del n.1601_1602del n.1789_1790del c.*739_*740del (n.*739_*740del) n.1976_1977del c.1330_1331del (p.Met444ValfsTer6) n.2956_2957del n.2307_2308del n.2503_2504del c.*553_*554del (n.*553_*554del) n.2295_2296del c.*369_*370del (n.*369_*370del) n.2179_2180del n.2080_2081del n.2625_2626del c.*1061_*1062del (n.*1061_*1062del) n.1776_1777del n.1578_1579del n.2004_2005del c.*1281_*1282del (n.*1281_*1282del) n.1690_1691del n.2377_2378del n.4063_4064del c.*1098_*1099del (n.*1098_*1099del) n.50_51del n.815_816del c.1363_1364del (p.Met455ValfsTer6) c.1000_1001del (p.Met334ValfsTer6) c.679-3995_679-3994del (n.679-3995_679-3994del) c.634-3995_634-3994del (n.634-3995_634-3994del) c.337_338del (p.Met113ValfsTer6) n.1589_1590del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192208T>A | CA340174258 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A>T (p.Met477Leu) n.1991A>T n.1601A>T n.1789A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.1976A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) n.2956A>T n.2307A>T n.2503A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.2295A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.2179A>T n.2080A>T n.2625A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1776A>T n.1578A>T n.2004A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.1690A>T n.2377A>T n.4063A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.50A>T n.815A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.679-3994T>A (n.679-3994T>A) c.634-3994T>A (n.634-3994T>A) c.337A>T (p.Met113Leu) n.1589A>T | dbSNP |
1 | g.46192208T>C | CA340174265 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A>G (p.Met477Val) n.1991A>G n.1601A>G n.1789A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.1976A>G c.1330A>G (p.Met444Val) n.2956A>G n.2307A>G n.2503A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.2295A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.2179A>G n.2080A>G n.2625A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1776A>G n.1578A>G n.2004A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1690A>G n.2377A>G n.4063A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.50A>G n.815A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.679-3994T>C (n.679-3994T>C) c.634-3994T>C (n.634-3994T>C) c.337A>G (p.Met113Val) n.1589A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192208T>G | CA340174270 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A>C (p.Met477Leu) n.1991A>C n.1601A>C n.1789A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1976A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) n.2956A>C n.2307A>C n.2503A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.2295A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.2179A>C n.2080A>C n.2625A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1776A>C n.1578A>C n.2004A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1690A>C n.2377A>C n.4063A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.50A>C n.815A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.679-3994T>G (n.679-3994T>G) c.634-3994T>G (n.634-3994T>G) c.337A>C (p.Met113Leu) n.1589A>C | |
1 | g.46192208T= | CA2474082081 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A= (p.Met477=) n.1991A= n.1601A= n.1789A= c.*739A= (n.*739A=) n.1976A= c.1330A= (p.Met444=) n.2956A= n.2307A= n.2503A= c.*553A= (n.*553A=) n.2295A= c.*369A= (n.*369A=) n.2179A= n.2080A= n.2625A= c.*1061A= (n.*1061A=) n.1776A= n.1578A= n.2004A= c.*1281A= (n.*1281A=) n.1690A= n.2377A= n.4063A= c.*1098A= (n.*1098A=) n.50A= n.815A= c.1363A= (p.Met455=) c.1000A= (p.Met334=) c.679-3994T= (n.679-3994T=) c.634-3994T= (n.634-3994T=) c.337A= (p.Met113=) n.1589A= | |
1 | g.46192209G>A | CA417886186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1428C>T (p.Asp476=) n.1990C>T n.1600C>T n.1788C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.1975C>T c.1329C>T (p.Asp443=) n.2955C>T n.2306C>T n.2502C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.2294C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.2178C>T n.2079C>T n.2624C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.1775C>T n.1577C>T n.2003C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1689C>T n.2376C>T n.4062C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.49C>T n.814C>T c.1362C>T (p.Asp454=) c.999C>T (p.Asp333=) c.679-3993G>A (n.679-3993G>A) c.634-3993G>A (n.634-3993G>A) c.336C>T (p.Asp112=) n.1588C>T | |
1 | g.46192209G>C | CA340174276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1428C>G (p.Asp476Glu) n.1990C>G n.1600C>G n.1788C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.1975C>G c.1329C>G (p.Asp443Glu) n.2955C>G n.2306C>G n.2502C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.2294C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.2178C>G n.2079C>G n.2624C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.1775C>G n.1577C>G n.2003C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1689C>G n.2376C>G n.4062C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.49C>G n.814C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) c.679-3993G>C (n.679-3993G>C) c.634-3993G>C (n.634-3993G>C) c.336C>G (p.Asp112Glu) n.1588C>G | |
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1 | g.46192210T>A | CA340174288 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1427A>T (p.Asp476Val) n.1989A>T n.1599A>T n.1787A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.1974A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) n.2954A>T n.2305A>T n.2501A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.2293A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.2177A>T n.2078A>T n.2623A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1774A>T n.1576A>T n.2002A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1688A>T n.2375A>T n.4061A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.48A>T n.813A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.679-3992T>A (n.679-3992T>A) c.634-3992T>A (n.634-3992T>A) c.335A>T (p.Asp112Val) n.1587A>T | |
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1 | g.46192212C>G | CA340174325 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>C (p.Trp475Cys) n.1987G>C n.1597G>C n.1785G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1972G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) n.2952G>C n.2303G>C n.2499G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.2291G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.2175G>C n.2076G>C n.2621G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.1772G>C n.1574G>C n.2000G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.1686G>C n.2373G>C n.4059G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.46G>C n.811G>C c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) c.679-3990C>G (n.679-3990C>G) c.634-3990C>G (n.634-3990C>G) c.333G>C (p.Trp111Cys) n.1585G>C | |
1 | g.46192212C>T | CA116554 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>A (p.Trp475Ter) n.1987G>A n.1597G>A n.1785G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1972G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) n.2952G>A n.2303G>A n.2499G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.2291G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.2175G>A n.2076G>A n.2621G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.1772G>A n.1574G>A n.2000G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1686G>A n.2373G>A n.4059G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.46G>A n.811G>A c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) c.679-3990C>T (n.679-3990C>T) c.634-3990C>T (n.634-3990C>T) c.333G>A (p.Trp111Ter) n.1585G>A | ClinVar dbSNP |
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1 | g.46192213C>G | CA340174337 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>C (p.Trp475Ser) n.1986G>C n.1596G>C n.1784G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.1971G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) n.2951G>C n.2302G>C n.2498G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.2290G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.2174G>C n.2075G>C n.2620G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.1771G>C n.1573G>C n.1999G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1685G>C n.2372G>C n.4058G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.45G>C n.810G>C c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.995G>C (p.Trp332Ser) c.679-3989C>G (n.679-3989C>G) c.634-3989C>G (n.634-3989C>G) c.332G>C (p.Trp111Ser) n.1584G>C | |
1 | g.46192213C>T | CA340174342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>A (p.Trp475Ter) n.1986G>A n.1596G>A n.1784G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.1971G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) n.2951G>A n.2302G>A n.2498G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.2290G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.2174G>A n.2075G>A n.2620G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.1771G>A n.1573G>A n.1999G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1685G>A n.2372G>A n.4058G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.45G>A n.810G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.995G>A (p.Trp332Ter) c.679-3989C>T (n.679-3989C>T) c.634-3989C>T (n.634-3989C>T) c.332G>A (p.Trp111Ter) n.1584G>A | COSMIC |
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1 | g.46192215A>C | CA340174352 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1422T>G (p.Asp474Glu) n.1984T>G n.1594T>G n.1782T>G c.*732T>G (n.*732T>G) n.1969T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) n.2949T>G n.2300T>G n.2496T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.2288T>G c.*362T>G (n.*362T>G) n.2172T>G n.2073T>G n.2618T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.1769T>G n.1571T>G n.1997T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.1683T>G n.2370T>G n.4056T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.43T>G n.808T>G c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.679-3987A>C (n.679-3987A>C) c.634-3987A>C (n.634-3987A>C) c.330T>G (p.Asp110Glu) n.1582T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.46192215A>G | CA833370 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1422T>C (p.Asp474=) n.1984T>C n.1594T>C n.1782T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1969T>C c.1323T>C (p.Asp441=) n.2949T>C n.2300T>C n.2496T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.2288T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.2172T>C n.2073T>C n.2618T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.1769T>C n.1571T>C n.1997T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1683T>C n.2370T>C n.4056T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.43T>C n.808T>C c.1356T>C (p.Asp452=) c.993T>C (p.Asp331=) c.679-3987A>G (n.679-3987A>G) c.634-3987A>G (n.634-3987A>G) c.330T>C (p.Asp110=) n.1582T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192216T>A | CA340174385 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1421A>T (p.Asp474Val) n.1983A>T n.1593A>T n.1781A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.1968A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) n.2948A>T n.2299A>T n.2495A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.2287A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.2171A>T n.2072A>T n.2617A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1768A>T n.1570A>T n.1996A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.1682A>T n.2369A>T n.4055A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.42A>T n.807A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.679-3986T>A (n.679-3986T>A) c.634-3986T>A (n.634-3986T>A) c.329A>T (p.Asp110Val) n.1581A>T | |
1 | g.46192216T>C | CA340174386 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1421A>G (p.Asp474Gly) n.1983A>G n.1593A>G n.1781A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.1968A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.2948A>G n.2299A>G n.2495A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.2287A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.2171A>G n.2072A>G n.2617A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1768A>G n.1570A>G n.1996A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.1682A>G n.2369A>G n.4055A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.42A>G n.807A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.679-3986T>C (n.679-3986T>C) c.634-3986T>C (n.634-3986T>C) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.1581A>G | |
1 | g.46192216T>G | CA340174384 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1421A>C (p.Asp474Ala) n.1983A>C n.1593A>C n.1781A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.1968A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.2948A>C n.2299A>C n.2495A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.2287A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.2171A>C n.2072A>C n.2617A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1768A>C n.1570A>C n.1996A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.1682A>C n.2369A>C n.4055A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.42A>C n.807A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.679-3986T>G (n.679-3986T>G) c.634-3986T>G (n.634-3986T>G) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.1581A>C | |
1 | g.46192217C>A | CA340174419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1420G>T (p.Asp474Tyr) n.1982G>T n.1592G>T n.1780G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1967G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.2947G>T n.2298G>T n.2494G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.2286G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.2170G>T n.2071G>T n.2616G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.1767G>T n.1569G>T n.1995G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1681G>T n.2368G>T n.4054G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.41G>T n.806G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.679-3985C>A (n.679-3985C>A) c.634-3985C>A (n.634-3985C>A) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.1580G>T | |
1 | g.46192217C>G | CA340174387 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1420G>C (p.Asp474His) n.1982G>C n.1592G>C n.1780G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1967G>C c.1321G>C (p.Asp441His) n.2947G>C n.2298G>C n.2494G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.2286G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.2170G>C n.2071G>C n.2616G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1767G>C n.1569G>C n.1995G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1681G>C n.2368G>C n.4054G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.41G>C n.806G>C c.1354G>C (p.Asp452His) c.991G>C (p.Asp331His) c.679-3985C>G (n.679-3985C>G) c.634-3985C>G (n.634-3985C>G) c.328G>C (p.Asp110His) n.1580G>C | |
1 | g.46192217C>T | CA340174401 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1420G>A (p.Asp474Asn) n.1982G>A n.1592G>A n.1780G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1967G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.2947G>A n.2298G>A n.2494G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.2286G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.2170G>A n.2071G>A n.2616G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1767G>A n.1569G>A n.1995G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1681G>A n.2368G>A n.4054G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.41G>A n.806G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.679-3985C>T (n.679-3985C>T) c.634-3985C>T (n.634-3985C>T) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.1580G>A | |
1 | g.46192218C>A | CA340174431 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1419G>T (p.Trp473Cys) n.1981G>T n.1591G>T n.1779G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.1966G>T c.1320G>T (p.Trp440Cys) n.2946G>T n.2297G>T n.2493G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.2285G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.2169G>T n.2070G>T n.2615G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.1766G>T n.1568G>T n.1994G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.1680G>T n.2367G>T n.4053G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.40G>T n.805G>T c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.990G>T (p.Trp330Cys) c.679-3984C>A (n.679-3984C>A) c.634-3984C>A (n.634-3984C>A) c.327G>T (p.Trp109Cys) n.1579G>T | |
1 | g.46192218C= | CA2474082083 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1419G= (p.Trp473=) n.1981G= n.1591G= n.1779G= c.*729G= (n.*729G=) n.1966G= c.1320G= (p.Trp440=) n.2946G= n.2297G= n.2493G= c.*543G= (n.*543G=) n.2285G= c.*359G= (n.*359G=) n.2169G= n.2070G= n.2615G= c.*1051G= (n.*1051G=) n.1766G= n.1568G= n.1994G= c.*1271G= (n.*1271G=) n.1680G= n.2367G= n.4053G= c.*1088G= (n.*1088G=) n.40G= n.805G= c.1353G= (p.Trp451=) c.990G= (p.Trp330=) c.679-3984C= (n.679-3984C=) c.634-3984C= (n.634-3984C=) c.327G= (p.Trp109=) n.1579G= | |
1 | g.46192218C>G | CA340174444 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1419G>C (p.Trp473Cys) n.1981G>C n.1591G>C n.1779G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.1966G>C c.1320G>C (p.Trp440Cys) n.2946G>C n.2297G>C n.2493G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.2285G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.2169G>C n.2070G>C n.2615G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.1766G>C n.1568G>C n.1994G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.1680G>C n.2367G>C n.4053G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.40G>C n.805G>C c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.990G>C (p.Trp330Cys) c.679-3984C>G (n.679-3984C>G) c.634-3984C>G (n.634-3984C>G) c.327G>C (p.Trp109Cys) n.1579G>C | |
1 | g.46192218C>T | CA833371 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1419G>A (p.Trp473Ter) n.1981G>A n.1591G>A n.1779G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.1966G>A c.1320G>A (p.Trp440Ter) n.2946G>A n.2297G>A n.2493G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.2285G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.2169G>A n.2070G>A n.2615G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.1766G>A n.1568G>A n.1994G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.1680G>A n.2367G>A n.4053G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.40G>A n.805G>A c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.990G>A (p.Trp330Ter) c.679-3984C>T (n.679-3984C>T) c.634-3984C>T (n.634-3984C>T) c.327G>A (p.Trp109Ter) n.1579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46192219C>T | CA340174458 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1418G>A (p.Trp473Ter) n.1980G>A n.1590G>A n.1778G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.1965G>A c.1319G>A (p.Trp440Ter) n.2945G>A n.2296G>A n.2492G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.2284G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.2168G>A n.2069G>A n.2614G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1765G>A n.1567G>A n.1993G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.1679G>A n.2366G>A n.4052G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.39G>A n.804G>A c.1352G>A (p.Trp451Ter) c.989G>A (p.Trp330Ter) c.679-3983C>T (n.679-3983C>T) c.634-3983C>T (n.634-3983C>T) c.326G>A (p.Trp109Ter) n.1578G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46192220A>C | CA340174469 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1417T>G (p.Trp473Gly) n.1979T>G n.1589T>G n.1777T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.1964T>G c.1318T>G (p.Trp440Gly) n.2944T>G n.2295T>G n.2491T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.2283T>G c.*357T>G (n.*357T>G) n.2167T>G n.2068T>G n.2613T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1764T>G n.1566T>G n.1992T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.1678T>G n.2365T>G n.4051T>G c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.38T>G n.803T>G c.1351T>G (p.Trp451Gly) c.988T>G (p.Trp330Gly) c.679-3982A>C (n.679-3982A>C) c.634-3982A>C (n.634-3982A>C) c.325T>G (p.Trp109Gly) n.1577T>G | |
1 | g.46192220A>G | CA340174473 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1417T>C (p.Trp473Arg) n.1979T>C n.1589T>C n.1777T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.1964T>C c.1318T>C (p.Trp440Arg) n.2944T>C n.2295T>C n.2491T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.2283T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.2167T>C n.2068T>C n.2613T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1764T>C n.1566T>C n.1992T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.1678T>C n.2365T>C n.4051T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.38T>C n.803T>C c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.988T>C (p.Trp330Arg) c.679-3982A>G (n.679-3982A>G) c.634-3982A>G (n.634-3982A>G) c.325T>C (p.Trp109Arg) n.1577T>C | |
1 | g.46192220A>T | CA340174474 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1417T>A (p.Trp473Arg) n.1979T>A n.1589T>A n.1777T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.1964T>A c.1318T>A (p.Trp440Arg) n.2944T>A n.2295T>A n.2491T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.2283T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.2167T>A n.2068T>A n.2613T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1764T>A n.1566T>A n.1992T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.1678T>A n.2365T>A n.4051T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.38T>A n.803T>A c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.988T>A (p.Trp330Arg) c.679-3982A>T (n.679-3982A>T) c.634-3982A>T (n.634-3982A>T) c.325T>A (p.Trp109Arg) n.1577T>A | |
1 | g.46192221G>A | CA417886187 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1416C>T (p.Leu472=) n.1978C>T n.1588C>T n.1776C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.1963C>T c.1317C>T (p.Leu439=) n.2943C>T n.2294C>T n.2490C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.2282C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.2166C>T n.2067C>T n.2612C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1763C>T n.1565C>T n.1991C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1677C>T n.2364C>T n.4050C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.37C>T n.802C>T c.1350C>T (p.Leu450=) c.987C>T (p.Leu329=) c.679-3981G>A (n.679-3981G>A) c.634-3981G>A (n.634-3981G>A) c.324C>T (p.Leu108=) n.1576C>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.46192221G>T | CA417886189 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1416C>A (p.Leu472=) n.1978C>A n.1588C>A n.1776C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.1963C>A c.1317C>A (p.Leu439=) n.2943C>A n.2294C>A n.2490C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.2282C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.2166C>A n.2067C>A n.2612C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1763C>A n.1565C>A n.1991C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1677C>A n.2364C>A n.4050C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.37C>A n.802C>A c.1350C>A (p.Leu450=) c.987C>A (p.Leu329=) c.679-3981G>T (n.679-3981G>T) c.634-3981G>T (n.634-3981G>T) c.324C>A (p.Leu108=) n.1576C>A | |
1 | g.46192222A>C | CA340174475 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1977T>G n.1587T>G n.1775T>G c.*725T>G (n.*725T>G) n.1962T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.2942T>G n.2293T>G n.2489T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.2281T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.2165T>G n.2066T>G n.2611T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1762T>G n.1564T>G n.1990T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.1676T>G n.2363T>G n.4049T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.36T>G n.801T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.679-3980A>C (n.679-3980A>C) c.634-3980A>C (n.634-3980A>C) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1575T>G | |
1 | g.46192222A>G | CA340174476 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1977T>C n.1587T>C n.1775T>C c.*725T>C (n.*725T>C) n.1962T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.2942T>C n.2293T>C n.2489T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.2281T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.2165T>C n.2066T>C n.2611T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.1762T>C n.1564T>C n.1990T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.1676T>C n.2363T>C n.4049T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.36T>C n.801T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.679-3980A>G (n.679-3980A>G) c.634-3980A>G (n.634-3980A>G) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1575T>C | |
1 | g.46192222A>T | CA340174478 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1415T>A (p.Leu472His) n.1977T>A n.1587T>A n.1775T>A c.*725T>A (n.*725T>A) n.1962T>A c.1316T>A (p.Leu439His) n.2942T>A n.2293T>A n.2489T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.2281T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.2165T>A n.2066T>A n.2611T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.1762T>A n.1564T>A n.1990T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.1676T>A n.2363T>A n.4049T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.36T>A n.801T>A c.1349T>A (p.Leu450His) c.986T>A (p.Leu329His) c.679-3980A>T (n.679-3980A>T) c.634-3980A>T (n.634-3980A>T) c.323T>A (p.Leu108His) n.1575T>A | |
1 | g.46192223G>A | CA340174486 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1976C>T n.1586C>T n.1774C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1961C>T c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.2941C>T n.2292C>T n.2488C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.2280C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.2164C>T n.2065C>T n.2610C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.1761C>T n.1563C>T n.1989C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1675C>T n.2362C>T n.4048C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.35C>T n.800C>T c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.679-3979G>A (n.679-3979G>A) c.634-3979G>A (n.634-3979G>A) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1574C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192223G>C | CA340174489 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1976C>G n.1586C>G n.1774C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.1961C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) n.2941C>G n.2292C>G n.2488C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.2280C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.2164C>G n.2065C>G n.2610C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.1761C>G n.1563C>G n.1989C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1675C>G n.2362C>G n.4048C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.35C>G n.800C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.679-3979G>C (n.679-3979G>C) c.634-3979G>C (n.634-3979G>C) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1574C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192223G= | CA2474082085 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C= (p.Leu472=) n.1976C= n.1586C= n.1774C= c.*724C= (n.*724C=) n.1961C= c.1315C= (p.Leu439=) n.2941C= n.2292C= n.2488C= c.*538C= (n.*538C=) n.2280C= c.*354C= (n.*354C=) n.2164C= n.2065C= n.2610C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.1761C= n.1563C= n.1989C= c.*1266C= (n.*1266C=) n.1675C= n.2362C= n.4048C= c.*1083C= (n.*1083C=) n.35C= n.800C= c.1348C= (p.Leu450=) c.985C= (p.Leu329=) c.679-3979G= (n.679-3979G=) c.634-3979G= (n.634-3979G=) c.322C= (p.Leu108=) n.1574C= | |
1 | g.46192223G>T | CA340174487 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1976C>A n.1586C>A n.1774C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1961C>A c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.2941C>A n.2292C>A n.2488C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.2280C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.2164C>A n.2065C>A n.2610C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.1761C>A n.1563C>A n.1989C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1675C>A n.2362C>A n.4048C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.35C>A n.800C>A c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.679-3979G>T (n.679-3979G>T) c.634-3979G>T (n.634-3979G>T) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1574C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192224C>A | CA340174492 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) n.1976-1G>T n.1586-1G>T n.1774-1G>T c.*724-1G>T (n.*724-1G>T) n.1961-1G>T c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) n.2941-1G>T n.2292-1G>T n.2488-1G>T c.*538-1G>T (n.*538-1G>T) n.2280-1G>T c.*354-1G>T (n.*354-1G>T) n.2164-1G>T n.2065-1G>T n.2610-1G>T c.*1046-1G>T (n.*1046-1G>T) n.1761-1G>T n.1563-1G>T n.1989-1G>T c.*1266-1G>T (n.*1266-1G>T) n.1675-1G>T n.2362-1G>T n.4048-1G>T c.*1083-1G>T (n.*1083-1G>T) n.35-1G>T n.800-1G>T c.1348-1G>T (n.1348-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.679-3978C>A (n.679-3978C>A) c.634-3978C>A (n.634-3978C>A) c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.1574-1G>T | ClinVar |
1 | g.46192224C>G | CA340174510 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) n.1976-1G>C n.1586-1G>C n.1774-1G>C c.*724-1G>C (n.*724-1G>C) n.1961-1G>C c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) n.2941-1G>C n.2292-1G>C n.2488-1G>C c.*538-1G>C (n.*538-1G>C) n.2280-1G>C c.*354-1G>C (n.*354-1G>C) n.2164-1G>C n.2065-1G>C n.2610-1G>C c.*1046-1G>C (n.*1046-1G>C) n.1761-1G>C n.1563-1G>C n.1989-1G>C c.*1266-1G>C (n.*1266-1G>C) n.1675-1G>C n.2362-1G>C n.4048-1G>C c.*1083-1G>C (n.*1083-1G>C) n.35-1G>C n.800-1G>C c.1348-1G>C (n.1348-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.679-3978C>G (n.679-3978C>G) c.634-3978C>G (n.634-3978C>G) c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.1574-1G>C | |
1 | g.46192224C>T | CA340174518 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) n.1976-1G>A n.1586-1G>A n.1774-1G>A c.*724-1G>A (n.*724-1G>A) n.1961-1G>A c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) n.2941-1G>A n.2292-1G>A n.2488-1G>A c.*538-1G>A (n.*538-1G>A) n.2280-1G>A c.*354-1G>A (n.*354-1G>A) n.2164-1G>A n.2065-1G>A n.2610-1G>A c.*1046-1G>A (n.*1046-1G>A) n.1761-1G>A n.1563-1G>A n.1989-1G>A c.*1266-1G>A (n.*1266-1G>A) n.1675-1G>A n.2362-1G>A n.4048-1G>A c.*1083-1G>A (n.*1083-1G>A) n.35-1G>A n.800-1G>A c.1348-1G>A (n.1348-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.679-3978C>T (n.679-3978C>T) c.634-3978C>T (n.634-3978C>T) c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.1574-1G>A | |
1 | g.46192225T>A | CA340174524 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) n.1976-2A>T n.1586-2A>T n.1774-2A>T c.*724-2A>T (n.*724-2A>T) n.1961-2A>T c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) n.2941-2A>T n.2292-2A>T n.2488-2A>T c.*538-2A>T (n.*538-2A>T) n.2280-2A>T c.*354-2A>T (n.*354-2A>T) n.2164-2A>T n.2065-2A>T n.2610-2A>T c.*1046-2A>T (n.*1046-2A>T) n.1761-2A>T n.1563-2A>T n.1989-2A>T c.*1266-2A>T (n.*1266-2A>T) n.1675-2A>T n.2362-2A>T n.4048-2A>T c.*1083-2A>T (n.*1083-2A>T) n.35-2A>T n.800-2A>T c.1348-2A>T (n.1348-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.679-3977T>A (n.679-3977T>A) c.634-3977T>A (n.634-3977T>A) c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.1574-2A>T | |
1 | g.46192225T>C | CA340174529 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) n.1976-2A>G n.1586-2A>G n.1774-2A>G c.*724-2A>G (n.*724-2A>G) n.1961-2A>G c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) n.2941-2A>G n.2292-2A>G n.2488-2A>G c.*538-2A>G (n.*538-2A>G) n.2280-2A>G c.*354-2A>G (n.*354-2A>G) n.2164-2A>G n.2065-2A>G n.2610-2A>G c.*1046-2A>G (n.*1046-2A>G) n.1761-2A>G n.1563-2A>G n.1989-2A>G c.*1266-2A>G (n.*1266-2A>G) n.1675-2A>G n.2362-2A>G n.4048-2A>G c.*1083-2A>G (n.*1083-2A>G) n.35-2A>G n.800-2A>G c.1348-2A>G (n.1348-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.679-3977T>C (n.679-3977T>C) c.634-3977T>C (n.634-3977T>C) c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.1574-2A>G | |
1 | g.46192225T>G | CA340174533 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) n.1976-2A>C n.1586-2A>C n.1774-2A>C c.*724-2A>C (n.*724-2A>C) n.1961-2A>C c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) n.2941-2A>C n.2292-2A>C n.2488-2A>C c.*538-2A>C (n.*538-2A>C) n.2280-2A>C c.*354-2A>C (n.*354-2A>C) n.2164-2A>C n.2065-2A>C n.2610-2A>C c.*1046-2A>C (n.*1046-2A>C) n.1761-2A>C n.1563-2A>C n.1989-2A>C c.*1266-2A>C (n.*1266-2A>C) n.1675-2A>C n.2362-2A>C n.4048-2A>C c.*1083-2A>C (n.*1083-2A>C) n.35-2A>C n.800-2A>C c.1348-2A>C (n.1348-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.679-3977T>G (n.679-3977T>G) c.634-3977T>G (n.634-3977T>G) c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.1574-2A>C | ClinVar |
1 | g.46192227G>A | CA2474082087 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-4C>T (n.1414-4C>T) n.1976-4C>T n.1586-4C>T n.1774-4C>T c.*724-4C>T (n.*724-4C>T) n.1961-4C>T c.1315-4C>T (n.1315-4C>T) n.2941-4C>T n.2292-4C>T n.2488-4C>T c.*538-4C>T (n.*538-4C>T) n.2280-4C>T c.*354-4C>T (n.*354-4C>T) n.2164-4C>T n.2065-4C>T n.2610-4C>T c.*1046-4C>T (n.*1046-4C>T) n.1761-4C>T n.1563-4C>T n.1989-4C>T c.*1266-4C>T (n.*1266-4C>T) n.1675-4C>T n.2362-4C>T n.4048-4C>T c.*1083-4C>T (n.*1083-4C>T) n.35-4C>T n.800-4C>T c.1348-4C>T (n.1348-4C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) c.679-3975G>A (n.679-3975G>A) c.634-3975G>A (n.634-3975G>A) c.322-4C>T (n.322-4C>T) n.1574-4C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192227G= | CA2474082086 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-4C= (n.1414-4C=) n.1976-4C= n.1586-4C= n.1774-4C= c.*724-4C= (n.*724-4C=) n.1961-4C= c.1315-4C= (n.1315-4C=) n.2941-4C= n.2292-4C= n.2488-4C= c.*538-4C= (n.*538-4C=) n.2280-4C= c.*354-4C= (n.*354-4C=) n.2164-4C= n.2065-4C= n.2610-4C= c.*1046-4C= (n.*1046-4C=) n.1761-4C= n.1563-4C= n.1989-4C= c.*1266-4C= (n.*1266-4C=) n.1675-4C= n.2362-4C= n.4048-4C= c.*1083-4C= (n.*1083-4C=) n.35-4C= n.800-4C= c.1348-4C= (n.1348-4C=) c.985-4C= (n.985-4C=) c.679-3975G= (n.679-3975G=) c.634-3975G= (n.634-3975G=) c.322-4C= (n.322-4C=) n.1574-4C= | |
1 | g.46192228C= | CA2474082088 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-5G= (n.1414-5G=) n.1976-5G= n.1586-5G= n.1774-5G= c.*724-5G= (n.*724-5G=) n.1961-5G= c.1315-5G= (n.1315-5G=) n.2941-5G= n.2292-5G= n.2488-5G= c.*538-5G= (n.*538-5G=) n.2280-5G= c.*354-5G= (n.*354-5G=) n.2164-5G= n.2065-5G= n.2610-5G= c.*1046-5G= (n.*1046-5G=) n.1761-5G= n.1563-5G= n.1989-5G= c.*1266-5G= (n.*1266-5G=) n.1675-5G= n.2362-5G= n.4048-5G= c.*1083-5G= (n.*1083-5G=) n.35-5G= n.800-5G= c.1348-5G= (n.1348-5G=) c.985-5G= (n.985-5G=) c.679-3974C= (n.679-3974C=) c.634-3974C= (n.634-3974C=) c.322-5G= (n.322-5G=) n.1574-5G= | |
1 | g.46192228C>G | CA2573131928 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-5G>C (n.1414-5G>C) n.1976-5G>C n.1586-5G>C n.1774-5G>C c.*724-5G>C (n.*724-5G>C) n.1961-5G>C c.1315-5G>C (n.1315-5G>C) n.2941-5G>C n.2292-5G>C n.2488-5G>C c.*538-5G>C (n.*538-5G>C) n.2280-5G>C c.*354-5G>C (n.*354-5G>C) n.2164-5G>C n.2065-5G>C n.2610-5G>C c.*1046-5G>C (n.*1046-5G>C) n.1761-5G>C n.1563-5G>C n.1989-5G>C c.*1266-5G>C (n.*1266-5G>C) n.1675-5G>C n.2362-5G>C n.4048-5G>C c.*1083-5G>C (n.*1083-5G>C) n.35-5G>C n.800-5G>C c.1348-5G>C (n.1348-5G>C) c.985-5G>C (n.985-5G>C) c.679-3974C>G (n.679-3974C>G) c.634-3974C>G (n.634-3974C>G) c.322-5G>C (n.322-5G>C) n.1574-5G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192228C>T | CA833372 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-5G>A (n.1414-5G>A) n.1976-5G>A n.1586-5G>A n.1774-5G>A c.*724-5G>A (n.*724-5G>A) n.1961-5G>A c.1315-5G>A (n.1315-5G>A) n.2941-5G>A n.2292-5G>A n.2488-5G>A c.*538-5G>A (n.*538-5G>A) n.2280-5G>A c.*354-5G>A (n.*354-5G>A) n.2164-5G>A n.2065-5G>A n.2610-5G>A c.*1046-5G>A (n.*1046-5G>A) n.1761-5G>A n.1563-5G>A n.1989-5G>A c.*1266-5G>A (n.*1266-5G>A) n.1675-5G>A n.2362-5G>A n.4048-5G>A c.*1083-5G>A (n.*1083-5G>A) n.35-5G>A n.800-5G>A c.1348-5G>A (n.1348-5G>A) c.985-5G>A (n.985-5G>A) c.679-3974C>T (n.679-3974C>T) c.634-3974C>T (n.634-3974C>T) c.322-5G>A (n.322-5G>A) n.1574-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192230G>A | CA2499214791 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-7C>T (n.1414-7C>T) n.1976-7C>T n.1586-7C>T n.1774-7C>T c.*724-7C>T (n.*724-7C>T) n.1961-7C>T c.1315-7C>T (n.1315-7C>T) n.2941-7C>T n.2292-7C>T n.2488-7C>T c.*538-7C>T (n.*538-7C>T) n.2280-7C>T c.*354-7C>T (n.*354-7C>T) n.2164-7C>T n.2065-7C>T n.2610-7C>T c.*1046-7C>T (n.*1046-7C>T) n.1761-7C>T n.1563-7C>T n.1989-7C>T c.*1266-7C>T (n.*1266-7C>T) n.1675-7C>T n.2362-7C>T n.4048-7C>T c.*1083-7C>T (n.*1083-7C>T) n.35-7C>T n.800-7C>T c.1348-7C>T (n.1348-7C>T) c.985-7C>T (n.985-7C>T) c.679-3972G>A (n.679-3972G>A) c.634-3972G>A (n.634-3972G>A) c.322-7C>T (n.322-7C>T) n.1574-7C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192231A= | CA1148571609 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-8T= (n.1414-8T=) n.1976-8T= n.1586-8T= n.1774-8T= c.*724-8T= (n.*724-8T=) n.1961-8T= c.1315-8T= (n.1315-8T=) n.2941-8T= n.2292-8T= n.2488-8T= c.*538-8T= (n.*538-8T=) n.2280-8T= c.*354-8T= (n.*354-8T=) n.2164-8T= n.2065-8T= n.2610-8T= c.*1046-8T= (n.*1046-8T=) n.1761-8T= n.1563-8T= n.1989-8T= c.*1266-8T= (n.*1266-8T=) n.1675-8T= n.2362-8T= n.4048-8T= c.*1083-8T= (n.*1083-8T=) n.35-8T= n.800-8T= c.1348-8T= (n.1348-8T=) c.985-8T= (n.985-8T=) c.679-3971A= (n.679-3971A=) c.634-3971A= (n.634-3971A=) c.322-8T= (n.322-8T=) n.1574-8T= | |
1 | g.46192231A>C | CA2645441191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-8T>G (n.1414-8T>G) n.1976-8T>G n.1586-8T>G n.1774-8T>G c.*724-8T>G (n.*724-8T>G) n.1961-8T>G c.1315-8T>G (n.1315-8T>G) n.2941-8T>G n.2292-8T>G n.2488-8T>G c.*538-8T>G (n.*538-8T>G) n.2280-8T>G c.*354-8T>G (n.*354-8T>G) n.2164-8T>G n.2065-8T>G n.2610-8T>G c.*1046-8T>G (n.*1046-8T>G) n.1761-8T>G n.1563-8T>G n.1989-8T>G c.*1266-8T>G (n.*1266-8T>G) n.1675-8T>G n.2362-8T>G n.4048-8T>G c.*1083-8T>G (n.*1083-8T>G) n.35-8T>G n.800-8T>G c.1348-8T>G (n.1348-8T>G) c.985-8T>G (n.985-8T>G) c.679-3971A>C (n.679-3971A>C) c.634-3971A>C (n.634-3971A>C) c.322-8T>G (n.322-8T>G) n.1574-8T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192231A>T | CA833373 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-8T>A (n.1414-8T>A) n.1976-8T>A n.1586-8T>A n.1774-8T>A c.*724-8T>A (n.*724-8T>A) n.1961-8T>A c.1315-8T>A (n.1315-8T>A) n.2941-8T>A n.2292-8T>A n.2488-8T>A c.*538-8T>A (n.*538-8T>A) n.2280-8T>A c.*354-8T>A (n.*354-8T>A) n.2164-8T>A n.2065-8T>A n.2610-8T>A c.*1046-8T>A (n.*1046-8T>A) n.1761-8T>A n.1563-8T>A n.1989-8T>A c.*1266-8T>A (n.*1266-8T>A) n.1675-8T>A n.2362-8T>A n.4048-8T>A c.*1083-8T>A (n.*1083-8T>A) n.35-8T>A n.800-8T>A c.1348-8T>A (n.1348-8T>A) c.985-8T>A (n.985-8T>A) c.679-3971A>T (n.679-3971A>T) c.634-3971A>T (n.634-3971A>T) c.322-8T>A (n.322-8T>A) n.1574-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46192232C>T | CA2580062932 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-9G>A (n.1414-9G>A) n.1976-9G>A n.1586-9G>A n.1774-9G>A c.*724-9G>A (n.*724-9G>A) n.1961-9G>A c.1315-9G>A (n.1315-9G>A) n.2941-9G>A n.2292-9G>A n.2488-9G>A c.*538-9G>A (n.*538-9G>A) n.2280-9G>A c.*354-9G>A (n.*354-9G>A) n.2164-9G>A n.2065-9G>A n.2610-9G>A c.*1046-9G>A (n.*1046-9G>A) n.1761-9G>A n.1563-9G>A n.1989-9G>A c.*1266-9G>A (n.*1266-9G>A) n.1675-9G>A n.2362-9G>A n.4048-9G>A c.*1083-9G>A (n.*1083-9G>A) n.35-9G>A n.800-9G>A c.1348-9G>A (n.1348-9G>A) c.985-9G>A (n.985-9G>A) c.679-3970C>T (n.679-3970C>T) c.634-3970C>T (n.634-3970C>T) c.322-9G>A (n.322-9G>A) n.1574-9G>A | ClinVar |
1 | g.46192233A>G | CA2645441193 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-10T>C (n.1414-10T>C) n.1976-10T>C n.1586-10T>C n.1774-10T>C c.*724-10T>C (n.*724-10T>C) n.1961-10T>C c.1315-10T>C (n.1315-10T>C) n.2941-10T>C n.2292-10T>C n.2488-10T>C c.*538-10T>C (n.*538-10T>C) n.2280-10T>C c.*354-10T>C (n.*354-10T>C) n.2164-10T>C n.2065-10T>C n.2610-10T>C c.*1046-10T>C (n.*1046-10T>C) n.1761-10T>C n.1563-10T>C n.1989-10T>C c.*1266-10T>C (n.*1266-10T>C) n.1675-10T>C n.2362-10T>C n.4048-10T>C c.*1083-10T>C (n.*1083-10T>C) n.35-10T>C n.800-10T>C c.1348-10T>C (n.1348-10T>C) c.985-10T>C (n.985-10T>C) c.679-3969A>G (n.679-3969A>G) c.634-3969A>G (n.634-3969A>G) c.322-10T>C (n.322-10T>C) n.1574-10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192234T>C | CA522811779 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-11A>G (n.1414-11A>G) n.1976-11A>G n.1586-11A>G n.1774-11A>G c.*724-11A>G (n.*724-11A>G) n.1961-11A>G c.1315-11A>G (n.1315-11A>G) n.2941-11A>G n.2292-11A>G n.2488-11A>G c.*538-11A>G (n.*538-11A>G) n.2280-11A>G c.*354-11A>G (n.*354-11A>G) n.2164-11A>G n.2065-11A>G n.2610-11A>G c.*1046-11A>G (n.*1046-11A>G) n.1761-11A>G n.1563-11A>G n.1989-11A>G c.*1266-11A>G (n.*1266-11A>G) n.1675-11A>G n.2362-11A>G n.4048-11A>G c.*1083-11A>G (n.*1083-11A>G) n.35-11A>G n.800-11A>G c.1348-11A>G (n.1348-11A>G) c.985-11A>G (n.985-11A>G) c.679-3968T>C (n.679-3968T>C) c.634-3968T>C (n.634-3968T>C) c.322-11A>G (n.322-11A>G) n.1574-11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192234T>G | CA833374 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-11A>C (n.1414-11A>C) n.1976-11A>C n.1586-11A>C n.1774-11A>C c.*724-11A>C (n.*724-11A>C) n.1961-11A>C c.1315-11A>C (n.1315-11A>C) n.2941-11A>C n.2292-11A>C n.2488-11A>C c.*538-11A>C (n.*538-11A>C) n.2280-11A>C c.*354-11A>C (n.*354-11A>C) n.2164-11A>C n.2065-11A>C n.2610-11A>C c.*1046-11A>C (n.*1046-11A>C) n.1761-11A>C n.1563-11A>C n.1989-11A>C c.*1266-11A>C (n.*1266-11A>C) n.1675-11A>C n.2362-11A>C n.4048-11A>C c.*1083-11A>C (n.*1083-11A>C) n.35-11A>C n.800-11A>C c.1348-11A>C (n.1348-11A>C) c.985-11A>C (n.985-11A>C) c.679-3968T>G (n.679-3968T>G) c.634-3968T>G (n.634-3968T>G) c.322-11A>C (n.322-11A>C) n.1574-11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192234T= | CA2474082089 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-11A= (n.1414-11A=) n.1976-11A= n.1586-11A= n.1774-11A= c.*724-11A= (n.*724-11A=) n.1961-11A= c.1315-11A= (n.1315-11A=) n.2941-11A= n.2292-11A= n.2488-11A= c.*538-11A= (n.*538-11A=) n.2280-11A= c.*354-11A= (n.*354-11A=) n.2164-11A= n.2065-11A= n.2610-11A= c.*1046-11A= (n.*1046-11A=) n.1761-11A= n.1563-11A= n.1989-11A= c.*1266-11A= (n.*1266-11A=) n.1675-11A= n.2362-11A= n.4048-11A= c.*1083-11A= (n.*1083-11A=) n.35-11A= n.800-11A= c.1348-11A= (n.1348-11A=) c.985-11A= (n.985-11A=) c.679-3968T= (n.679-3968T=) c.634-3968T= (n.634-3968T=) c.322-11A= (n.322-11A=) n.1574-11A= | |
1 | g.46192235G>A | CA2743457064 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-12C>T (n.1414-12C>T) n.1976-12C>T n.1586-12C>T n.1774-12C>T c.*724-12C>T (n.*724-12C>T) n.1961-12C>T c.1315-12C>T (n.1315-12C>T) n.2941-12C>T n.2292-12C>T n.2488-12C>T c.*538-12C>T (n.*538-12C>T) n.2280-12C>T c.*354-12C>T (n.*354-12C>T) n.2164-12C>T n.2065-12C>T n.2610-12C>T c.*1046-12C>T (n.*1046-12C>T) n.1761-12C>T n.1563-12C>T n.1989-12C>T c.*1266-12C>T (n.*1266-12C>T) n.1675-12C>T n.2362-12C>T n.4048-12C>T c.*1083-12C>T (n.*1083-12C>T) n.35-12C>T n.800-12C>T c.1348-12C>T (n.1348-12C>T) c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.679-3967G>A (n.679-3967G>A) c.634-3967G>A (n.634-3967G>A) c.322-12C>T (n.322-12C>T) n.1574-12C>T | |
1 | g.46192237A= | CA2474082091 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-14T= (n.1414-14T=) n.1976-14T= n.1586-14T= n.1774-14T= c.*724-14T= (n.*724-14T=) n.1961-14T= c.1315-14T= (n.1315-14T=) n.2941-14T= n.2292-14T= n.2488-14T= c.*538-14T= (n.*538-14T=) n.2280-14T= c.*354-14T= (n.*354-14T=) n.2164-14T= n.2065-14T= n.2610-14T= c.*1046-14T= (n.*1046-14T=) n.1761-14T= n.1563-14T= n.1989-14T= c.*1266-14T= (n.*1266-14T=) n.1675-14T= n.2362-14T= n.4048-14T= c.*1083-14T= (n.*1083-14T=) n.35-14T= n.800-14T= c.1348-14T= (n.1348-14T=) c.985-14T= (n.985-14T=) c.679-3965A= (n.679-3965A=) c.634-3965A= (n.634-3965A=) c.322-14T= (n.322-14T=) n.1574-14T= | |
1 | g.46192237A>G | CA2474082090 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-14T>C (n.1414-14T>C) n.1976-14T>C n.1586-14T>C n.1774-14T>C c.*724-14T>C (n.*724-14T>C) n.1961-14T>C c.1315-14T>C (n.1315-14T>C) n.2941-14T>C n.2292-14T>C n.2488-14T>C c.*538-14T>C (n.*538-14T>C) n.2280-14T>C c.*354-14T>C (n.*354-14T>C) n.2164-14T>C n.2065-14T>C n.2610-14T>C c.*1046-14T>C (n.*1046-14T>C) n.1761-14T>C n.1563-14T>C n.1989-14T>C c.*1266-14T>C (n.*1266-14T>C) n.1675-14T>C n.2362-14T>C n.4048-14T>C c.*1083-14T>C (n.*1083-14T>C) n.35-14T>C n.800-14T>C c.1348-14T>C (n.1348-14T>C) c.985-14T>C (n.985-14T>C) c.679-3965A>G (n.679-3965A>G) c.634-3965A>G (n.634-3965A>G) c.322-14T>C (n.322-14T>C) n.1574-14T>C | dbSNP |
1 | g.46192239C>A | CA833375 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-16G>T (n.1414-16G>T) n.1976-16G>T n.1586-16G>T n.1774-16G>T c.*724-16G>T (n.*724-16G>T) n.1961-16G>T c.1315-16G>T (n.1315-16G>T) n.2941-16G>T n.2292-16G>T n.2488-16G>T c.*538-16G>T (n.*538-16G>T) n.2280-16G>T c.*354-16G>T (n.*354-16G>T) n.2164-16G>T n.2065-16G>T n.2610-16G>T c.*1046-16G>T (n.*1046-16G>T) n.1761-16G>T n.1563-16G>T n.1989-16G>T c.*1266-16G>T (n.*1266-16G>T) n.1675-16G>T n.2362-16G>T n.4048-16G>T c.*1083-16G>T (n.*1083-16G>T) n.35-16G>T n.800-16G>T c.1348-16G>T (n.1348-16G>T) c.985-16G>T (n.985-16G>T) c.679-3963C>A (n.679-3963C>A) c.634-3963C>A (n.634-3963C>A) c.322-16G>T (n.322-16G>T) n.1574-16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192239C= | CA2474082092 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-16G= (n.1414-16G=) n.1976-16G= n.1586-16G= n.1774-16G= c.*724-16G= (n.*724-16G=) n.1961-16G= c.1315-16G= (n.1315-16G=) n.2941-16G= n.2292-16G= n.2488-16G= c.*538-16G= (n.*538-16G=) n.2280-16G= c.*354-16G= (n.*354-16G=) n.2164-16G= n.2065-16G= n.2610-16G= c.*1046-16G= (n.*1046-16G=) n.1761-16G= n.1563-16G= n.1989-16G= c.*1266-16G= (n.*1266-16G=) n.1675-16G= n.2362-16G= n.4048-16G= c.*1083-16G= (n.*1083-16G=) n.35-16G= n.800-16G= c.1348-16G= (n.1348-16G=) c.985-16G= (n.985-16G=) c.679-3963C= (n.679-3963C=) c.634-3963C= (n.634-3963C=) c.322-16G= (n.322-16G=) n.1574-16G= | |
1 | g.46192241C>A | CA417886190 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-18G>T (n.1414-18G>T) n.1976-18G>T n.1586-18G>T n.1774-18G>T c.*724-18G>T (n.*724-18G>T) n.1961-18G>T c.1315-18G>T (n.1315-18G>T) n.2941-18G>T n.2292-18G>T n.2488-18G>T c.*538-18G>T (n.*538-18G>T) n.2280-18G>T c.*354-18G>T (n.*354-18G>T) n.2164-18G>T n.2065-18G>T n.2610-18G>T c.*1046-18G>T (n.*1046-18G>T) n.1761-18G>T n.1563-18G>T n.1989-18G>T c.*1266-18G>T (n.*1266-18G>T) n.1675-18G>T n.2362-18G>T n.4048-18G>T c.*1083-18G>T (n.*1083-18G>T) n.35-18G>T n.800-18G>T c.1348-18G>T (n.1348-18G>T) c.985-18G>T (n.985-18G>T) c.679-3961C>A (n.679-3961C>A) c.634-3961C>A (n.634-3961C>A) c.322-18G>T (n.322-18G>T) n.1574-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192241C= | CA1148422990 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-18G= (n.1414-18G=) n.1976-18G= n.1586-18G= n.1774-18G= c.*724-18G= (n.*724-18G=) n.1961-18G= c.1315-18G= (n.1315-18G=) n.2941-18G= n.2292-18G= n.2488-18G= c.*538-18G= (n.*538-18G=) n.2280-18G= c.*354-18G= (n.*354-18G=) n.2164-18G= n.2065-18G= n.2610-18G= c.*1046-18G= (n.*1046-18G=) n.1761-18G= n.1563-18G= n.1989-18G= c.*1266-18G= (n.*1266-18G=) n.1675-18G= n.2362-18G= n.4048-18G= c.*1083-18G= (n.*1083-18G=) n.35-18G= n.800-18G= c.1348-18G= (n.1348-18G=) c.985-18G= (n.985-18G=) c.679-3961C= (n.679-3961C=) c.634-3961C= (n.634-3961C=) c.322-18G= (n.322-18G=) n.1574-18G= | |
1 | g.46192241C>T | CA833376 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-18G>A (n.1414-18G>A) n.1976-18G>A n.1586-18G>A n.1774-18G>A c.*724-18G>A (n.*724-18G>A) n.1961-18G>A c.1315-18G>A (n.1315-18G>A) n.2941-18G>A n.2292-18G>A n.2488-18G>A c.*538-18G>A (n.*538-18G>A) n.2280-18G>A c.*354-18G>A (n.*354-18G>A) n.2164-18G>A n.2065-18G>A n.2610-18G>A c.*1046-18G>A (n.*1046-18G>A) n.1761-18G>A n.1563-18G>A n.1989-18G>A c.*1266-18G>A (n.*1266-18G>A) n.1675-18G>A n.2362-18G>A n.4048-18G>A c.*1083-18G>A (n.*1083-18G>A) n.35-18G>A n.800-18G>A c.1348-18G>A (n.1348-18G>A) c.985-18G>A (n.985-18G>A) c.679-3961C>T (n.679-3961C>T) c.634-3961C>T (n.634-3961C>T) c.322-18G>A (n.322-18G>A) n.1574-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192242G>A | CA21912396 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-19C>T (n.1414-19C>T) n.1976-19C>T n.1586-19C>T n.1774-19C>T c.*724-19C>T (n.*724-19C>T) n.1961-19C>T c.1315-19C>T (n.1315-19C>T) n.2941-19C>T n.2292-19C>T n.2488-19C>T c.*538-19C>T (n.*538-19C>T) n.2280-19C>T c.*354-19C>T (n.*354-19C>T) n.2164-19C>T n.2065-19C>T n.2610-19C>T c.*1046-19C>T (n.*1046-19C>T) n.1761-19C>T n.1563-19C>T n.1989-19C>T c.*1266-19C>T (n.*1266-19C>T) n.1675-19C>T n.2362-19C>T n.4048-19C>T c.*1083-19C>T (n.*1083-19C>T) n.35-19C>T n.800-19C>T c.1348-19C>T (n.1348-19C>T) c.985-19C>T (n.985-19C>T) c.679-3960G>A (n.679-3960G>A) c.634-3960G>A (n.634-3960G>A) c.322-19C>T (n.322-19C>T) n.1574-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192242G= | CA2474082093 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-19C= (n.1414-19C=) n.1976-19C= n.1586-19C= n.1774-19C= c.*724-19C= (n.*724-19C=) n.1961-19C= c.1315-19C= (n.1315-19C=) n.2941-19C= n.2292-19C= n.2488-19C= c.*538-19C= (n.*538-19C=) n.2280-19C= c.*354-19C= (n.*354-19C=) n.2164-19C= n.2065-19C= n.2610-19C= c.*1046-19C= (n.*1046-19C=) n.1761-19C= n.1563-19C= n.1989-19C= c.*1266-19C= (n.*1266-19C=) n.1675-19C= n.2362-19C= n.4048-19C= c.*1083-19C= (n.*1083-19C=) n.35-19C= n.800-19C= c.1348-19C= (n.1348-19C=) c.985-19C= (n.985-19C=) c.679-3960G= (n.679-3960G=) c.634-3960G= (n.634-3960G=) c.322-19C= (n.322-19C=) n.1574-19C= | |
1 | g.46192242G>T | CA2645441200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-19C>A (n.1414-19C>A) n.1976-19C>A n.1586-19C>A n.1774-19C>A c.*724-19C>A (n.*724-19C>A) n.1961-19C>A c.1315-19C>A (n.1315-19C>A) n.2941-19C>A n.2292-19C>A n.2488-19C>A c.*538-19C>A (n.*538-19C>A) n.2280-19C>A c.*354-19C>A (n.*354-19C>A) n.2164-19C>A n.2065-19C>A n.2610-19C>A c.*1046-19C>A (n.*1046-19C>A) n.1761-19C>A n.1563-19C>A n.1989-19C>A c.*1266-19C>A (n.*1266-19C>A) n.1675-19C>A n.2362-19C>A n.4048-19C>A c.*1083-19C>A (n.*1083-19C>A) n.35-19C>A n.800-19C>A c.1348-19C>A (n.1348-19C>A) c.985-19C>A (n.985-19C>A) c.679-3960G>T (n.679-3960G>T) c.634-3960G>T (n.634-3960G>T) c.322-19C>A (n.322-19C>A) n.1574-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192244T>C | CA833377 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-21A>G (n.1414-21A>G) n.1976-21A>G n.1586-21A>G n.1774-21A>G c.*724-21A>G (n.*724-21A>G) n.1961-21A>G c.1315-21A>G (n.1315-21A>G) n.2941-21A>G n.2292-21A>G n.2488-21A>G c.*538-21A>G (n.*538-21A>G) n.2280-21A>G c.*354-21A>G (n.*354-21A>G) n.2164-21A>G n.2065-21A>G n.2610-21A>G c.*1046-21A>G (n.*1046-21A>G) n.1761-21A>G n.1563-21A>G n.1989-21A>G c.*1266-21A>G (n.*1266-21A>G) n.1675-21A>G n.2362-21A>G n.4048-21A>G c.*1083-21A>G (n.*1083-21A>G) n.35-21A>G n.800-21A>G c.1348-21A>G (n.1348-21A>G) c.985-21A>G (n.985-21A>G) c.679-3958T>C (n.679-3958T>C) c.634-3958T>C (n.634-3958T>C) c.322-21A>G (n.322-21A>G) n.1574-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192248G>A | CA2645441202 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-25C>T (n.1414-25C>T) n.1976-25C>T n.1586-25C>T n.1774-25C>T c.*724-25C>T (n.*724-25C>T) n.1961-25C>T c.1315-25C>T (n.1315-25C>T) n.2941-25C>T n.2292-25C>T n.2488-25C>T c.*538-25C>T (n.*538-25C>T) n.2280-25C>T c.*354-25C>T (n.*354-25C>T) n.2164-25C>T n.2065-25C>T n.2610-25C>T c.*1046-25C>T (n.*1046-25C>T) n.1761-25C>T n.1563-25C>T n.1989-25C>T c.*1266-25C>T (n.*1266-25C>T) n.1675-25C>T n.2362-25C>T n.4048-25C>T c.*1083-25C>T (n.*1083-25C>T) n.35-25C>T n.800-25C>T c.1348-25C>T (n.1348-25C>T) c.985-25C>T (n.985-25C>T) c.679-3954G>A (n.679-3954G>A) c.634-3954G>A (n.634-3954G>A) c.322-25C>T (n.322-25C>T) n.1574-25C>T | gnomAD v4 |
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