Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46122184G>A | CA744874715 | CD40 | c.227-49G>A (n.227-49G>A) c.131-49G>A (n.131-49G>A) n.204-49G>A n.111-49G>A n.56-49G>A c.127-49G>A n.198-49G>A n.124-49G>A n.221-49G>A n.225-49G>A n.161-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.46122184G>T | CA2653132008 | CD40 | c.227-49G>T (n.227-49G>T) c.131-49G>T (n.131-49G>T) n.204-49G>T n.111-49G>T n.56-49G>T c.127-49G>T n.198-49G>T n.124-49G>T n.221-49G>T n.225-49G>T n.161-49G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122186C>A | CA2569576854 | CD40 | c.227-47C>A (n.227-47C>A) c.131-47C>A (n.131-47C>A) n.204-47C>A n.111-47C>A n.56-47C>A c.127-47C>A n.198-47C>A n.124-47C>A n.221-47C>A n.225-47C>A n.161-47C>A | |
20 | g.46122189A>G | CA2653132009 | CD40 | c.227-44A>G (n.227-44A>G) c.131-44A>G (n.131-44A>G) n.204-44A>G n.111-44A>G n.56-44A>G c.127-44A>G n.198-44A>G n.124-44A>G n.221-44A>G n.225-44A>G n.161-44A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122190T>A | CA9888373 | CD40 | c.227-43T>A (n.227-43T>A) c.131-43T>A (n.131-43T>A) n.204-43T>A n.111-43T>A n.56-43T>A c.127-43T>A n.198-43T>A n.124-43T>A n.221-43T>A n.225-43T>A n.161-43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122190T>C | CA2653132010 | CD40 | c.227-43T>C (n.227-43T>C) c.131-43T>C (n.131-43T>C) n.204-43T>C n.111-43T>C n.56-43T>C c.127-43T>C n.198-43T>C n.124-43T>C n.221-43T>C n.225-43T>C n.161-43T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122190T= | CA2366530575 | CD40 | c.227-43T= (n.227-43T=) c.131-43T= (n.131-43T=) n.204-43T= n.111-43T= n.56-43T= c.127-43T= n.198-43T= n.124-43T= n.221-43T= n.225-43T= n.161-43T= | |
20 | g.46122191G>T | CA2840601134 | CD40 | c.227-42G>T (n.227-42G>T) c.131-42G>T (n.131-42G>T) n.204-42G>T n.111-42G>T n.56-42G>T c.127-42G>T n.198-42G>T n.124-42G>T n.221-42G>T n.225-42G>T n.161-42G>T | |
20 | g.46122192G>C | CA9888374 | CD40 | c.227-41G>C (n.227-41G>C) c.131-41G>C (n.131-41G>C) n.204-41G>C n.111-41G>C n.56-41G>C c.127-41G>C n.198-41G>C n.124-41G>C n.221-41G>C n.225-41G>C n.161-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122192G= | CA2366530576 | CD40 | c.227-41G= (n.227-41G=) c.131-41G= (n.131-41G=) n.204-41G= n.111-41G= n.56-41G= c.127-41G= n.198-41G= n.124-41G= n.221-41G= n.225-41G= n.161-41G= | |
20 | g.46122193A>G | CA2653132011 | CD40 | c.227-40A>G (n.227-40A>G) c.131-40A>G (n.131-40A>G) n.204-40A>G n.111-40A>G n.56-40A>G c.127-40A>G n.198-40A>G n.124-40A>G n.221-40A>G n.225-40A>G n.161-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122194G>A | CA2653132012 | CD40 | c.227-39G>A (n.227-39G>A) c.131-39G>A (n.131-39G>A) n.204-39G>A n.111-39G>A n.56-39G>A c.127-39G>A n.198-39G>A n.124-39G>A n.221-39G>A n.225-39G>A n.161-39G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122194G>C | CA9888375 | CD40 | c.227-39G>C (n.227-39G>C) c.131-39G>C (n.131-39G>C) n.204-39G>C n.111-39G>C n.56-39G>C c.127-39G>C n.198-39G>C n.124-39G>C n.221-39G>C n.225-39G>C n.161-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122194G= | CA2366530577 | CD40 | c.227-39G= (n.227-39G=) c.131-39G= (n.131-39G=) n.204-39G= n.111-39G= n.56-39G= c.127-39G= n.198-39G= n.124-39G= n.221-39G= n.225-39G= n.161-39G= | |
20 | g.46122194G>T | CA9888376 | CD40 | c.227-39G>T (n.227-39G>T) c.131-39G>T (n.131-39G>T) n.204-39G>T n.111-39G>T n.56-39G>T c.127-39G>T n.198-39G>T n.124-39G>T n.221-39G>T n.225-39G>T n.161-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122195T>A | CA2653132013 | CD40 | c.227-38T>A (n.227-38T>A) c.131-38T>A (n.131-38T>A) n.204-38T>A n.111-38T>A n.56-38T>A c.127-38T>A n.198-38T>A n.124-38T>A n.221-38T>A n.225-38T>A n.161-38T>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122201A= | CA2366530578 | CD40 | c.227-32A= (n.227-32A=) c.131-32A= (n.131-32A=) n.204-32A= n.111-32A= n.56-32A= c.127-32A= n.198-32A= n.124-32A= n.221-32A= n.225-32A= n.161-32A= | |
20 | g.46122201A>G | CA2366530579 | CD40 | c.227-32A>G (n.227-32A>G) c.131-32A>G (n.131-32A>G) n.204-32A>G n.111-32A>G n.56-32A>G c.127-32A>G n.198-32A>G n.124-32A>G n.221-32A>G n.225-32A>G n.161-32A>G | dbSNP |
20 | g.46122202G= | CA2366530580 | CD40 | c.227-31G= (n.227-31G=) c.131-31G= (n.131-31G=) n.204-31G= n.111-31G= n.56-31G= c.127-31G= n.198-31G= n.124-31G= n.221-31G= n.225-31G= n.161-31G= | |
20 | g.46122202G>T | CA9888378 | CD40 | c.227-31G>T (n.227-31G>T) c.131-31G>T (n.131-31G>T) n.204-31G>T n.111-31G>T n.56-31G>T c.127-31G>T n.198-31G>T n.124-31G>T n.221-31G>T n.225-31G>T n.161-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122202_46122203delinsGA | CA2366530581 | CD40 | c.227-31_227-30delinsGA (n.227-31_227-30delinsGA) c.131-31_131-30delinsGA (n.131-31_131-30delinsGA) n.204-31_204-30delinsGA n.111-31_111-30delinsGA n.56-31_56-30delinsGA c.127-31_127-30delinsGA n.198-31_198-30delinsGA n.124-31_124-30delinsGA n.221-31_221-30delinsGA n.225-31_225-30delinsGA n.161-31_161-30delinsGA | |
20 | g.46122203del | CA9888377 | CD40 | c.227-30del (n.227-30del) c.131-30del (n.131-30del) n.204-30del n.111-30del n.56-30del c.127-30del n.198-30del n.124-30del n.221-30del n.225-30del n.161-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46122203A>G | CA2840601135 | CD40 | c.227-30A>G (n.227-30A>G) c.131-30A>G (n.131-30A>G) n.204-30A>G n.111-30A>G n.56-30A>G c.127-30A>G n.198-30A>G n.124-30A>G n.221-30A>G n.225-30A>G n.161-30A>G | |
20 | g.46122205C>A | CA2653132014 | CD40 | c.227-28C>A (n.227-28C>A) c.131-28C>A (n.131-28C>A) n.204-28C>A n.111-28C>A n.56-28C>A c.127-28C>A n.198-28C>A n.124-28C>A n.221-28C>A n.225-28C>A n.161-28C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122205C>T | CA2839343785 | CD40 | c.227-28C>T (n.227-28C>T) c.131-28C>T (n.131-28C>T) n.204-28C>T n.111-28C>T n.56-28C>T c.127-28C>T n.198-28C>T n.124-28C>T n.221-28C>T n.225-28C>T n.161-28C>T | |
20 | g.46122207del | CA2653132015 | CD40 | c.227-26del (n.227-26del) c.131-26del (n.131-26del) n.204-26del n.111-26del n.56-26del c.127-26del n.198-26del n.124-26del n.221-26del n.225-26del n.161-26del | gnomAD v4 |
20 | g.46122206C>A | CA2653132016 | CD40 | c.227-27C>A (n.227-27C>A) c.131-27C>A (n.131-27C>A) n.204-27C>A n.111-27C>A n.56-27C>A c.127-27C>A n.198-27C>A n.124-27C>A n.221-27C>A n.225-27C>A n.161-27C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122207C= | CA2366530582 | CD40 | c.227-26C= (n.227-26C=) c.131-26C= (n.131-26C=) n.204-26C= n.111-26C= n.56-26C= c.127-26C= n.198-26C= n.124-26C= n.221-26C= n.225-26C= n.161-26C= | |
20 | g.46122207C>G | CA2366530583 | CD40 | c.227-26C>G (n.227-26C>G) c.131-26C>G (n.131-26C>G) n.204-26C>G n.111-26C>G n.56-26C>G c.127-26C>G n.198-26C>G n.124-26C>G n.221-26C>G n.225-26C>G n.161-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122211del | CA2653132017 | CD40 | c.227-22del (n.227-22del) c.131-22del (n.131-22del) n.204-22del n.111-22del n.56-22del c.127-22del n.198-22del n.124-22del n.221-22del n.225-22del n.161-22del | gnomAD v4 |
20 | g.46122210C= | CA2366530584 | CD40 | c.227-23C= (n.227-23C=) c.131-23C= (n.131-23C=) n.204-23C= n.111-23C= n.56-23C= c.127-23C= n.198-23C= n.124-23C= n.221-23C= n.225-23C= n.161-23C= | |
20 | g.46122210C>G | CA2653132018 | CD40 | c.227-23C>G (n.227-23C>G) c.131-23C>G (n.131-23C>G) n.204-23C>G n.111-23C>G n.56-23C>G c.127-23C>G n.198-23C>G n.124-23C>G n.221-23C>G n.225-23C>G n.161-23C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122210C>T | CA9888379 | CD40 | c.227-23C>T (n.227-23C>T) c.131-23C>T (n.131-23C>T) n.204-23C>T n.111-23C>T n.56-23C>T c.127-23C>T n.198-23C>T n.124-23C>T n.221-23C>T n.225-23C>T n.161-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122211C>A | CA2580642208 | CD40 | c.227-22C>A (n.227-22C>A) c.131-22C>A (n.131-22C>A) n.204-22C>A n.111-22C>A n.56-22C>A c.127-22C>A n.198-22C>A n.124-22C>A n.221-22C>A n.225-22C>A n.161-22C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122211C= | CA2366530585 | CD40 | c.227-22C= (n.227-22C=) c.131-22C= (n.131-22C=) n.204-22C= n.111-22C= n.56-22C= c.127-22C= n.198-22C= n.124-22C= n.221-22C= n.225-22C= n.161-22C= | |
20 | g.46122211C>G | CA9888380 | CD40 | c.227-22C>G (n.227-22C>G) c.131-22C>G (n.131-22C>G) n.204-22C>G n.111-22C>G n.56-22C>G c.127-22C>G n.198-22C>G n.124-22C>G n.221-22C>G n.225-22C>G n.161-22C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122211C>T | CA9888381 | CD40 | c.227-22C>T (n.227-22C>T) c.131-22C>T (n.131-22C>T) n.204-22C>T n.111-22C>T n.56-22C>T c.127-22C>T n.198-22C>T n.124-22C>T n.221-22C>T n.225-22C>T n.161-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122212T>C | CA2653132019 | CD40 | c.227-21T>C (n.227-21T>C) c.131-21T>C (n.131-21T>C) n.204-21T>C n.111-21T>C n.56-21T>C c.127-21T>C n.198-21T>C n.124-21T>C n.221-21T>C n.225-21T>C n.161-21T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122214A= | CA2366530586 | CD40 | c.227-19A= (n.227-19A=) c.131-19A= (n.131-19A=) n.204-19A= n.111-19A= n.56-19A= c.127-19A= n.198-19A= n.124-19A= n.221-19A= n.225-19A= n.161-19A= | |
20 | g.46122214A>G | CA1017960758 | CD40 | c.227-19A>G (n.227-19A>G) c.131-19A>G (n.131-19A>G) n.204-19A>G n.111-19A>G n.56-19A>G c.127-19A>G n.198-19A>G n.124-19A>G n.221-19A>G n.225-19A>G n.161-19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122215T>C | CA2653132020 | CD40 | c.227-18T>C (n.227-18T>C) c.131-18T>C (n.131-18T>C) n.204-18T>C n.111-18T>C n.56-18T>C c.127-18T>C n.198-18T>C n.124-18T>C n.221-18T>C n.225-18T>C n.161-18T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122216T>C | CA2653132021 | CD40 | c.227-17T>C (n.227-17T>C) c.131-17T>C (n.131-17T>C) n.204-17T>C n.111-17T>C n.56-17T>C c.127-17T>C n.198-17T>C n.124-17T>C n.221-17T>C n.225-17T>C n.161-17T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122218C>T | CA2653132022 | CD40 | c.227-15C>T (n.227-15C>T) c.131-15C>T (n.131-15C>T) n.204-15C>T n.111-15C>T n.56-15C>T c.127-15C>T n.198-15C>T n.124-15C>T n.221-15C>T n.225-15C>T n.161-15C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122220T>G | CA636035157 | CD40 | c.227-13T>G (n.227-13T>G) c.131-13T>G (n.131-13T>G) n.204-13T>G n.111-13T>G n.56-13T>G c.127-13T>G n.198-13T>G n.124-13T>G n.221-13T>G n.225-13T>G n.161-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122220T= | CA2366530587 | CD40 | c.227-13T= (n.227-13T=) c.131-13T= (n.131-13T=) n.204-13T= n.111-13T= n.56-13T= c.127-13T= n.198-13T= n.124-13T= n.221-13T= n.225-13T= n.161-13T= | |
20 | g.46122221G>C | CA9888382 | CD40 | c.227-12G>C (n.227-12G>C) c.131-12G>C (n.131-12G>C) n.204-12G>C n.111-12G>C n.56-12G>C c.127-12G>C n.198-12G>C n.124-12G>C n.221-12G>C n.225-12G>C n.161-12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122221G= | CA2366530588 | CD40 | c.227-12G= (n.227-12G=) c.131-12G= (n.131-12G=) n.204-12G= n.111-12G= n.56-12G= c.127-12G= n.198-12G= n.124-12G= n.221-12G= n.225-12G= n.161-12G= | |
20 | g.46122221G>T | CA657647562 | CD40 | c.227-12G>T (n.227-12G>T) c.131-12G>T (n.131-12G>T) n.204-12G>T n.111-12G>T n.56-12G>T c.127-12G>T n.198-12G>T n.124-12G>T n.221-12G>T n.225-12G>T n.161-12G>T | COSMIC |
20 | g.46122222A= | CA2366530589 | CD40 | c.227-11A= (n.227-11A=) c.131-11A= (n.131-11A=) n.204-11A= n.111-11A= n.56-11A= c.127-11A= n.198-11A= n.124-11A= n.221-11A= n.225-11A= n.161-11A= | |
20 | g.46122222A>C | CA636035158 | CD40 | c.227-11A>C (n.227-11A>C) c.131-11A>C (n.131-11A>C) n.204-11A>C n.111-11A>C n.56-11A>C c.127-11A>C n.198-11A>C n.124-11A>C n.221-11A>C n.225-11A>C n.161-11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122222A>G | CA2366530590 | CD40 | c.227-11A>G (n.227-11A>G) c.131-11A>G (n.131-11A>G) n.204-11A>G n.111-11A>G n.56-11A>G c.127-11A>G n.198-11A>G n.124-11A>G n.221-11A>G n.225-11A>G n.161-11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46122223T>C | CA9888383 | CD40 | c.227-10T>C (n.227-10T>C) c.131-10T>C (n.131-10T>C) n.204-10T>C n.111-10T>C n.56-10T>C c.127-10T>C n.198-10T>C n.124-10T>C n.221-10T>C n.225-10T>C n.161-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122223T= | CA2366530591 | CD40 | c.227-10T= (n.227-10T=) c.131-10T= (n.131-10T=) n.204-10T= n.111-10T= n.56-10T= c.127-10T= n.198-10T= n.124-10T= n.221-10T= n.225-10T= n.161-10T= | |
20 | g.46122224G>A | CA2653132023 | CD40 | c.227-9G>A (n.227-9G>A) c.131-9G>A (n.131-9G>A) n.204-9G>A n.111-9G>A n.56-9G>A c.127-9G>A n.198-9G>A n.124-9G>A n.221-9G>A n.225-9G>A n.161-9G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122228_46122230delinsTCC | CA2366530592 | CD40 | c.227-5_227-3delinsTCC (n.227-5_227-3delinsTCC) c.131-5_131-3delinsTCC (n.131-5_131-3delinsTCC) n.204-5_204-3delinsTCC n.111-5_111-3delinsTCC n.56-5_56-3delinsTCC c.127-5_127-3delinsTCC n.198-5_198-3delinsTCC n.124-5_124-3delinsTCC n.221-5_221-3delinsTCC n.225-5_225-3delinsTCC n.161-5_161-3delinsTCC | |
20 | g.46122229C>T | CA2653132024 | CD40 | c.227-4C>T (n.227-4C>T) c.131-4C>T (n.131-4C>T) n.204-4C>T n.111-4C>T n.56-4C>T c.127-4C>T n.198-4C>T n.124-4C>T n.221-4C>T n.225-4C>T n.161-4C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122229_46122230del | CA9888384 | CD40 | c.227-4_227-3del (n.227-4_227-3del) c.131-4_131-3del (n.131-4_131-3del) n.204-4_204-3del n.111-4_111-3del n.56-4_56-3del c.127-4_127-3del n.198-4_198-3del n.124-4_124-3del n.221-4_221-3del n.225-4_225-3del n.161-4_161-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122231A>C | CA409203273 | CD40 | c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.204-2A>C n.111-2A>C n.56-2A>C c.127-2A>C n.198-2A>C n.124-2A>C n.221-2A>C n.225-2A>C n.161-2A>C | |
20 | g.46122231A>G | CA409203267 | CD40 | c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.204-2A>G n.111-2A>G n.56-2A>G c.127-2A>G n.198-2A>G n.124-2A>G n.221-2A>G n.225-2A>G n.161-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122231A>T | CA409203270 | CD40 | c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.204-2A>T n.111-2A>T n.56-2A>T c.127-2A>T n.198-2A>T n.124-2A>T n.221-2A>T n.225-2A>T n.161-2A>T | |
20 | g.46122232G>A | CA409203276 | CD40 | c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.204-1G>A n.111-1G>A n.56-1G>A c.127-1G>A n.198-1G>A n.124-1G>A n.221-1G>A n.225-1G>A n.161-1G>A | |
20 | g.46122232G>C | CA409203278 | CD40 | c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.204-1G>C n.111-1G>C n.56-1G>C c.127-1G>C n.198-1G>C n.124-1G>C n.221-1G>C n.225-1G>C n.161-1G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122232G>T | CA409203281 | CD40 | c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.204-1G>T n.111-1G>T n.56-1G>T c.127-1G>T n.198-1G>T n.124-1G>T n.221-1G>T n.225-1G>T n.161-1G>T | |
20 | g.46122233G>A | CA409203283 | CD40 | c.227G>A (n.227G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.204G>A n.111G>A n.56G>A c.127G>A n.198G>A n.124G>A n.221G>A n.225G>A n.161G>A | |
20 | g.46122233G>C | CA409203284 | CD40 | c.227G>C (n.227G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.204G>C n.111G>C n.56G>C c.127G>C n.198G>C n.124G>C n.221G>C n.225G>C n.161G>C | |
20 | g.46122233G>T | CA409203287 | CD40 | c.227G>T (n.227G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) n.204G>T n.111G>T n.56G>T c.127G>T n.198G>T n.124G>T n.221G>T n.225G>T n.161G>T | COSMIC |
20 | g.46122234A= | CA2366530593 | CD40 | c.228A= (n.228A=) c.132A= (p.Gly44=) n.205A= n.112A= n.57A= c.128A= n.199A= n.125A= n.222A= n.226A= n.162A= | |
20 | g.46122234A>C | CA510653888 | CD40 | c.228A>C (n.228A>C) c.132A>C (p.Gly44=) n.205A>C n.112A>C n.57A>C c.128A>C n.199A>C n.125A>C n.222A>C n.226A>C n.162A>C | |
20 | g.46122234A>G | CA510653890 | CD40 | c.228A>G (n.228A>G) c.132A>G (p.Gly44=) n.205A>G n.112A>G n.57A>G c.128A>G n.199A>G n.125A>G n.222A>G n.226A>G n.162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122234A>T | CA510653892 | CD40 | c.228A>T (n.228A>T) c.132A>T (p.Gly44=) n.205A>T n.112A>T n.57A>T c.128A>T n.199A>T n.125A>T n.222A>T n.226A>T n.162A>T | ClinVar |
20 | g.46122235C>A | CA409203290 | CD40 | c.229C>A (n.229C>A) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.206C>A n.113C>A n.58C>A c.129C>A n.200C>A n.126C>A n.223C>A n.227C>A n.163C>A | |
20 | g.46122235C>G | CA409203292 | CD40 | c.229C>G (n.229C>G) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.206C>G n.113C>G n.58C>G c.129C>G n.200C>G n.126C>G n.223C>G n.227C>G n.163C>G | |
20 | g.46122235C>T | CA409203294 | CD40 | c.229C>T (n.229C>T) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.206C>T n.113C>T n.58C>T c.129C>T n.200C>T n.126C>T n.223C>T n.227C>T n.163C>T | |
20 | g.46122236A>C | CA409203302 | CD40 | c.230A>C (n.230A>C) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.207A>C n.114A>C n.59A>C c.130A>C n.201A>C n.127A>C n.224A>C n.228A>C n.164A>C | |
20 | g.46122236A>G | CA409203300 | CD40 | c.230A>G (n.230A>G) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.207A>G n.114A>G n.59A>G c.130A>G n.201A>G n.127A>G n.224A>G n.228A>G n.164A>G | |
20 | g.46122236A>T | CA409203298 | CD40 | c.230A>T (n.230A>T) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.207A>T n.114A>T n.59A>T c.130A>T n.201A>T n.127A>T n.224A>T n.228A>T n.164A>T | |
20 | g.46122237G>A | CA510653902 | CD40 | c.231G>A (n.231G>A) c.135G>A (p.Gln45=) n.208G>A n.115G>A n.60G>A c.131G>A n.202G>A n.128G>A n.225G>A n.229G>A n.165G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122237G>C | CA409203306 | CD40 | c.231G>C (n.231G>C) c.135G>C (p.Gln45His) n.208G>C n.115G>C n.60G>C c.131G>C n.202G>C n.128G>C n.225G>C n.229G>C n.165G>C | |
20 | g.46122237G>T | CA409203308 | CD40 | c.231G>T (n.231G>T) c.135G>T (p.Gln45His) n.208G>T n.115G>T n.60G>T c.131G>T n.202G>T n.128G>T n.225G>T n.229G>T n.165G>T | |
20 | g.46122238A>C | CA409203310 | CD40 | c.232A>C (n.232A>C) c.136A>C (p.Lys46Gln) n.209A>C n.116A>C n.61A>C n.1A>C c.132A>C n.203A>C n.129A>C n.226A>C n.230A>C n.166A>C | |
20 | g.46122238A>G | CA409203312 | CD40 | c.232A>G (n.232A>G) c.136A>G (p.Lys46Glu) n.209A>G n.116A>G n.61A>G n.1A>G c.132A>G n.203A>G n.129A>G n.226A>G n.230A>G n.166A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122238A>T | CA409203315 | CD40 | c.232A>T (n.232A>T) c.136A>T (p.Lys46Ter) n.209A>T n.116A>T n.61A>T n.1A>T c.132A>T n.203A>T n.129A>T n.226A>T n.230A>T n.166A>T | |
20 | g.46122239A>C | CA409203318 | CD40 | c.233A>C (n.233A>C) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.210A>C n.117A>C n.62A>C n.2A>C c.133A>C n.204A>C n.130A>C n.227A>C n.231A>C n.167A>C | |
20 | g.46122239A>G | CA409203320 | CD40 | c.233A>G (n.233A>G) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.210A>G n.117A>G n.62A>G n.2A>G c.133A>G n.204A>G n.130A>G n.227A>G n.231A>G n.167A>G | |
20 | g.46122239A>T | CA409203323 | CD40 | c.233A>T (n.233A>T) c.137A>T (p.Lys46Ile) n.210A>T n.117A>T n.62A>T n.2A>T c.133A>T n.204A>T n.130A>T n.227A>T n.231A>T n.167A>T | |
20 | g.46122240A>C | CA409203325 | CD40 | c.234A>C (n.234A>C) c.138A>C (p.Lys46Asn) n.211A>C n.118A>C n.63A>C n.3A>C c.134A>C n.205A>C n.131A>C n.228A>C n.232A>C n.168A>C | |
20 | g.46122240A>G | CA510653912 | CD40 | c.234A>G (n.234A>G) c.138A>G (p.Lys46=) n.211A>G n.118A>G n.63A>G n.3A>G c.134A>G n.205A>G n.131A>G n.228A>G n.232A>G n.168A>G | |
20 | g.46122240A>T | CA409203328 | CD40 | c.234A>T (n.234A>T) c.138A>T (p.Lys46Asn) n.211A>T n.118A>T n.63A>T n.3A>T c.134A>T n.205A>T n.131A>T n.228A>T n.232A>T n.168A>T | |
20 | g.46122241C>A | CA409203331 | CD40 | c.235C>A (n.235C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) n.212C>A n.119C>A n.64C>A n.4C>A c.135C>A n.206C>A n.132C>A n.229C>A n.233C>A n.169C>A | |
20 | g.46122241C>G | CA409203333 | CD40 | c.235C>G (n.235C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) n.212C>G n.119C>G n.64C>G n.4C>G c.135C>G n.206C>G n.132C>G n.229C>G n.233C>G n.169C>G | |
20 | g.46122241C>T | CA510653916 | CD40 | c.235C>T (n.235C>T) c.139C>T (p.Leu47=) n.212C>T n.119C>T n.64C>T n.4C>T c.135C>T n.206C>T n.132C>T n.229C>T n.233C>T n.169C>T | |
20 | g.46122242T>A | CA409203340 | CD40 | c.236T>A (n.236T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.213T>A n.120T>A n.65T>A n.5T>A c.136T>A n.207T>A n.133T>A n.230T>A n.234T>A n.170T>A | |
20 | g.46122242T>C | CA409203342 | CD40 | c.236T>C (n.236T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.213T>C n.120T>C n.65T>C n.5T>C c.136T>C n.207T>C n.133T>C n.230T>C n.234T>C n.170T>C | |
20 | g.46122242T>G | CA409203337 | CD40 | c.236T>G (n.236T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.213T>G n.120T>G n.65T>G n.5T>G c.136T>G n.207T>G n.133T>G n.230T>G n.234T>G n.170T>G | |
20 | g.46122243G>A | CA510653922 | CD40 | c.237G>A (n.237G>A) c.141G>A (p.Leu47=) n.214G>A n.121G>A n.66G>A n.6G>A c.137G>A n.208G>A n.134G>A n.231G>A n.235G>A n.171G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122243G>C | CA510653924 | CD40 | c.237G>C (n.237G>C) c.141G>C (p.Leu47=) n.214G>C n.121G>C n.66G>C n.6G>C c.137G>C n.208G>C n.134G>C n.231G>C n.235G>C n.171G>C | |
20 | g.46122243G>T | CA510653926 | CD40 | c.237G>T (n.237G>T) c.141G>T (p.Leu47=) n.214G>T n.121G>T n.66G>T n.6G>T c.137G>T n.208G>T n.134G>T n.231G>T n.235G>T n.171G>T | |
20 | g.46122244G>A | CA409203346 | CD40 | c.238G>A (n.238G>A) c.142G>A (p.Val48Met) n.215G>A n.122G>A n.67G>A n.7G>A c.138G>A n.209G>A n.135G>A n.232G>A n.236G>A n.172G>A | |
20 | g.46122244G>C | CA409203349 | CD40 | c.238G>C (n.238G>C) c.142G>C (p.Val48Leu) n.215G>C n.122G>C n.67G>C n.7G>C c.138G>C n.209G>C n.135G>C n.232G>C n.236G>C n.172G>C | |
20 | g.46122244G>T | CA409203351 | CD40 | c.238G>T (n.238G>T) c.142G>T (p.Val48Leu) n.215G>T n.122G>T n.67G>T n.7G>T c.138G>T n.209G>T n.135G>T n.232G>T n.236G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122245T>A | CA409203354 | CD40 | c.239T>A (n.239T>A) c.143T>A (p.Val48Glu) n.216T>A n.123T>A n.68T>A n.8T>A c.139T>A n.210T>A n.136T>A n.233T>A n.237T>A n.173T>A | |
20 | g.46122245T>C | CA409203356 | CD40 | c.239T>C (n.239T>C) c.143T>C (p.Val48Ala) n.216T>C n.123T>C n.68T>C n.8T>C c.139T>C n.210T>C n.136T>C n.233T>C n.237T>C n.173T>C | |
20 | g.46122245T>G | CA409203359 | CD40 | c.239T>G (n.239T>G) c.143T>G (p.Val48Gly) n.216T>G n.123T>G n.68T>G n.8T>G c.139T>G n.210T>G n.136T>G n.233T>G n.237T>G n.173T>G | |
20 | g.46122246G>A | CA510653934 | CD40 | c.240G>A (n.240G>A) c.144G>A (p.Val48=) n.217G>A n.124G>A n.69G>A n.9G>A c.140G>A n.211G>A n.137G>A n.234G>A n.238G>A n.174G>A | |
20 | g.46122246G>C | CA510653937 | CD40 | c.240G>C (n.240G>C) c.144G>C (p.Val48=) n.217G>C n.124G>C n.69G>C n.9G>C c.140G>C n.211G>C n.137G>C n.234G>C n.238G>C n.174G>C | |
20 | g.46122246G>T | CA510653938 | CD40 | c.240G>T (n.240G>T) c.144G>T (p.Val48=) n.217G>T n.124G>T n.69G>T n.9G>T c.140G>T n.211G>T n.137G>T n.234G>T n.238G>T n.174G>T | |
20 | g.46122247A>C | CA409203362 | CD40 | c.241A>C (n.241A>C) c.145A>C (p.Ser49Arg) n.218A>C n.125A>C n.70A>C n.10A>C c.141A>C n.212A>C n.138A>C n.235A>C n.239A>C n.175A>C | |
20 | g.46122247A>G | CA409203364 | CD40 | c.241A>G (n.241A>G) c.145A>G (p.Ser49Gly) n.218A>G n.125A>G n.70A>G n.10A>G c.141A>G n.212A>G n.138A>G n.235A>G n.239A>G n.175A>G | |
20 | g.46122247A>T | CA409203367 | CD40 | c.241A>T (n.241A>T) c.145A>T (p.Ser49Cys) n.218A>T n.125A>T n.70A>T n.10A>T c.141A>T n.212A>T n.138A>T n.235A>T n.239A>T n.175A>T | |
20 | g.46122248G>A | CA409203370 | CD40 | c.242G>A (n.242G>A) c.146G>A (p.Ser49Asn) n.219G>A n.126G>A n.71G>A n.11G>A c.142G>A n.213G>A n.139G>A n.236G>A n.240G>A n.176G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122248G>C | CA409203372 | CD40 | c.242G>C (n.242G>C) c.146G>C (p.Ser49Thr) n.219G>C n.126G>C n.71G>C n.11G>C c.142G>C n.213G>C n.139G>C n.236G>C n.240G>C n.176G>C | |
20 | g.46122248G= | CA2366530594 | CD40 | c.242G= (n.242G=) c.146G= (p.Ser49=) n.219G= n.126G= n.71G= n.11G= c.142G= n.213G= n.139G= n.236G= n.240G= n.176G= | |
20 | g.46122248G>T | CA409203374 | CD40 | c.242G>T (n.242G>T) c.146G>T (p.Ser49Ile) n.219G>T n.126G>T n.71G>T n.11G>T c.142G>T n.213G>T n.139G>T n.236G>T n.240G>T n.176G>T | |
20 | g.46122249T>A | CA409203380 | CD40 | c.243T>A (n.243T>A) c.147T>A (p.Ser49Arg) n.220T>A n.127T>A n.72T>A n.12T>A c.143T>A n.214T>A n.140T>A n.237T>A n.241T>A n.177T>A | |
20 | g.46122249T>C | CA9888385 | CD40 | c.243T>C (n.243T>C) c.147T>C (p.Ser49=) n.220T>C n.127T>C n.72T>C n.12T>C c.143T>C n.214T>C n.140T>C n.237T>C n.241T>C n.177T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122249T>G | CA409203378 | CD40 | c.243T>G (n.243T>G) c.147T>G (p.Ser49Arg) n.220T>G n.127T>G n.72T>G n.12T>G c.143T>G n.214T>G n.140T>G n.237T>G n.241T>G n.177T>G | |
20 | g.46122249T= | CA2366530595 | CD40 | c.243T= (n.243T=) c.147T= (p.Ser49=) n.220T= n.127T= n.72T= n.12T= c.143T= n.214T= n.140T= n.237T= n.241T= n.177T= | |
20 | g.46122250G>A | CA409203383 | CD40 | c.244G>A (n.244G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.221G>A n.128G>A n.73G>A n.13G>A c.144G>A n.215G>A n.141G>A n.238G>A n.242G>A n.178G>A | |
20 | g.46122250G>C | CA409203385 | CD40 | c.244G>C (n.244G>C) c.148G>C (p.Asp50His) n.221G>C n.128G>C n.73G>C n.13G>C c.144G>C n.215G>C n.141G>C n.238G>C n.242G>C n.178G>C | |
20 | g.46122250G>T | CA409203387 | CD40 | c.244G>T (n.244G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.221G>T n.128G>T n.73G>T n.13G>T c.144G>T n.215G>T n.141G>T n.238G>T n.242G>T n.178G>T | |
20 | g.46122250dup | CA636035160 | CD40 | c.244dup (n.244dup) c.148dup (p.Asp50GlyfsTer7) n.221dup n.128dup n.73dup n.13dup c.144dup n.215dup n.141dup n.238dup n.242dup n.178dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122251A>C | CA409203391 | CD40 | c.245A>C (n.245A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.222A>C n.129A>C n.74A>C n.14A>C c.145A>C n.216A>C n.142A>C n.239A>C n.243A>C n.179A>C | |
20 | g.46122251A>G | CA409203393 | CD40 | c.245A>G (n.245A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.222A>G n.129A>G n.74A>G n.14A>G c.145A>G n.216A>G n.142A>G n.239A>G n.243A>G n.179A>G | |
20 | g.46122251A>T | CA409203396 | CD40 | c.245A>T (n.245A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) n.222A>T n.129A>T n.74A>T n.14A>T c.145A>T n.216A>T n.142A>T n.239A>T n.243A>T n.179A>T | |
20 | g.46122252C>A | CA409203399 | CD40 | c.246C>A (n.246C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.223C>A n.130C>A n.75C>A n.15C>A c.146C>A n.217C>A n.143C>A n.240C>A n.244C>A n.180C>A | |
20 | g.46122252C>G | CA409203401 | CD40 | c.246C>G (n.246C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.223C>G n.130C>G n.75C>G n.15C>G c.146C>G n.217C>G n.143C>G n.240C>G n.244C>G n.180C>G | |
20 | g.46122252C>T | CA510653959 | CD40 | c.246C>T (n.246C>T) c.150C>T (p.Asp50=) n.223C>T n.130C>T n.75C>T n.15C>T c.146C>T n.217C>T n.143C>T n.240C>T n.244C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122253T>A | CA409203404 | CD40 | c.247T>A (n.247T>A) c.151T>A (p.Cys51Ser) n.224T>A n.131T>A n.76T>A n.16T>A c.147T>A n.218T>A n.144T>A n.241T>A n.245T>A n.181T>A | |
20 | g.46122253T>C | CA409203407 | CD40 | c.247T>C (n.247T>C) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.224T>C n.131T>C n.76T>C n.16T>C c.147T>C n.218T>C n.144T>C n.241T>C n.245T>C n.181T>C | |
20 | g.46122253T>G | CA409203409 | CD40 | c.247T>G (n.247T>G) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.224T>G n.131T>G n.76T>G n.16T>G c.147T>G n.218T>G n.144T>G n.241T>G n.245T>G n.181T>G | |
20 | g.46122254G>A | CA409203411 | CD40 | c.248G>A (n.248G>A) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.225G>A n.132G>A n.77G>A n.17G>A c.148G>A n.219G>A n.145G>A n.242G>A n.246G>A n.182G>A | |
20 | g.46122254G>C | CA409203413 | CD40 | c.248G>C (n.248G>C) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.225G>C n.132G>C n.77G>C n.17G>C c.148G>C n.219G>C n.145G>C n.242G>C n.246G>C n.182G>C | dbSNP |
20 | g.46122254G= | CA2366530596 | CD40 | c.248G= (n.248G=) c.152G= (p.Cys51=) n.225G= n.132G= n.77G= n.17G= c.148G= n.219G= n.145G= n.242G= n.246G= n.182G= | |
20 | g.46122254G>T | CA409203416 | CD40 | c.248G>T (n.248G>T) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.225G>T n.132G>T n.77G>T n.17G>T c.148G>T n.219G>T n.145G>T n.242G>T n.246G>T n.182G>T | |
20 | g.46122255C>A | CA409203421 | CD40 | c.249C>A (n.249C>A) c.153C>A (p.Cys51Ter) n.226C>A n.133C>A n.78C>A n.18C>A c.149C>A n.220C>A n.146C>A n.243C>A n.247C>A n.183C>A | |
20 | g.46122255C>G | CA409203419 | CD40 | c.249C>G (n.249C>G) c.153C>G (p.Cys51Trp) n.226C>G n.133C>G n.78C>G n.18C>G c.149C>G n.220C>G n.146C>G n.243C>G n.247C>G n.183C>G | |
20 | g.46122255C>T | CA510653969 | CD40 | c.249C>T (n.249C>T) c.153C>T (p.Cys51=) n.226C>T n.133C>T n.78C>T n.18C>T c.149C>T n.220C>T n.146C>T n.243C>T n.247C>T n.183C>T | |
20 | g.46122256A>C | CA409203425 | CD40 | c.250A>C (n.250A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.227A>C n.134A>C n.79A>C n.19A>C c.150A>C n.221A>C n.147A>C n.244A>C n.248A>C n.184A>C | |
20 | g.46122256A>G | CA409203427 | CD40 | c.250A>G (n.250A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.227A>G n.134A>G n.79A>G n.19A>G c.150A>G n.221A>G n.147A>G n.244A>G n.248A>G n.184A>G | |
20 | g.46122256A>T | CA409203430 | CD40 | c.250A>T (n.250A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.227A>T n.134A>T n.79A>T n.19A>T c.150A>T n.221A>T n.147A>T n.244A>T n.248A>T n.184A>T | |
20 | g.46122257C>A | CA409203432 | CD40 | c.251C>A (n.251C>A) c.155C>A (p.Thr52Lys) n.228C>A n.135C>A n.80C>A n.20C>A c.151C>A n.222C>A n.148C>A n.245C>A n.249C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46122257C>G | CA409203433 | CD40 | c.251C>G (n.251C>G) c.155C>G (p.Thr52Arg) n.228C>G n.135C>G n.80C>G n.20C>G c.151C>G n.222C>G n.148C>G n.245C>G n.249C>G n.185C>G | |
20 | g.46122257C>T | CA409203436 | CD40 | c.251C>T (n.251C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.228C>T n.135C>T n.80C>T n.20C>T c.151C>T n.222C>T n.148C>T n.245C>T n.249C>T n.185C>T | |
20 | g.46122258A= | CA2366530597 | CD40 | c.252A= (n.252A=) c.156A= (p.Thr52=) n.229A= n.136A= n.81A= n.21A= c.152A= n.223A= n.149A= n.246A= n.250A= n.186A= | |
20 | g.46122258A>C | CA510653979 | CD40 | c.252A>C (n.252A>C) c.156A>C (p.Thr52=) n.229A>C n.136A>C n.81A>C n.21A>C c.152A>C n.223A>C n.149A>C n.246A>C n.250A>C n.186A>C | |
20 | g.46122258A>G | CA9888386 | CD40 | c.252A>G (n.252A>G) c.156A>G (p.Thr52=) n.229A>G n.136A>G n.81A>G n.21A>G c.152A>G n.223A>G n.149A>G n.246A>G n.250A>G n.186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122258A>T | CA510653981 | CD40 | c.252A>T (n.252A>T) c.156A>T (p.Thr52=) n.229A>T n.136A>T n.81A>T n.21A>T c.152A>T n.223A>T n.149A>T n.246A>T n.250A>T n.186A>T | ClinVar |
20 | g.46122259G>A | CA409203445 | CD40 | c.253G>A (n.253G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.230G>A n.137G>A n.82G>A n.22G>A c.153G>A n.224G>A n.150G>A n.247G>A n.251G>A n.187G>A | |
20 | g.46122259G>C | CA409203441 | CD40 | c.253G>C (n.253G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.230G>C n.137G>C n.82G>C n.22G>C c.153G>C n.224G>C n.150G>C n.247G>C n.251G>C n.187G>C | |
20 | g.46122259G>T | CA409203443 | CD40 | c.253G>T (n.253G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.230G>T n.137G>T n.82G>T n.22G>T c.153G>T n.224G>T n.150G>T n.247G>T n.251G>T n.187G>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122260A= | CA2366530598 | CD40 | c.254A= (n.254A=) c.158A= (p.Glu53=) n.231A= n.138A= n.83A= n.23A= c.154A= n.225A= n.151A= n.248A= n.252A= n.188A= | |
20 | g.46122260A>C | CA409203448 | CD40 | c.254A>C (n.254A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.231A>C n.138A>C n.83A>C n.23A>C c.154A>C n.225A>C n.151A>C n.248A>C n.252A>C n.188A>C | |
20 | g.46122260A>G | CA409203450 | CD40 | c.254A>G (n.254A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.231A>G n.138A>G n.83A>G n.23A>G c.154A>G n.225A>G n.151A>G n.248A>G n.252A>G n.188A>G | dbSNP |
20 | g.46122260A>T | CA409203453 | CD40 | c.254A>T (n.254A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) n.231A>T n.138A>T n.83A>T n.23A>T c.154A>T n.225A>T n.151A>T n.248A>T n.252A>T n.188A>T | |
20 | g.46122261G>A | CA510653990 | CD40 | c.255G>A (n.255G>A) c.159G>A (p.Glu53=) n.232G>A n.139G>A n.84G>A n.24G>A c.155G>A n.226G>A n.152G>A n.249G>A n.253G>A n.189G>A | |
20 | g.46122261G>C | CA409203457 | CD40 | c.255G>C (n.255G>C) c.159G>C (p.Glu53Asp) n.232G>C n.139G>C n.84G>C n.24G>C c.155G>C n.226G>C n.152G>C n.249G>C n.253G>C n.189G>C | |
20 | g.46122261G>T | CA409203459 | CD40 | c.255G>T (n.255G>T) c.159G>T (p.Glu53Asp) n.232G>T n.139G>T n.84G>T n.24G>T c.155G>T n.226G>T n.152G>T n.249G>T n.253G>T n.189G>T | |
20 | g.46122262T>A | CA409203467 | CD40 | c.256T>A (n.256T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.233T>A n.140T>A n.85T>A n.25T>A c.156T>A n.227T>A n.153T>A n.250T>A n.254T>A n.190T>A | |
20 | g.46122262T>C | CA409203462 | CD40 | c.256T>C (n.256T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.233T>C n.140T>C n.85T>C n.25T>C c.156T>C n.227T>C n.153T>C n.250T>C n.254T>C n.190T>C | |
20 | g.46122262T>G | CA409203464 | CD40 | c.256T>G (n.256T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.233T>G n.140T>G n.85T>G n.25T>G c.156T>G n.227T>G n.153T>G n.250T>G n.254T>G n.190T>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122263T>A | CA409203471 | CD40 | c.257T>A (n.257T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.234T>A n.141T>A n.86T>A n.26T>A c.157T>A n.228T>A n.154T>A n.251T>A n.255T>A n.191T>A | |
20 | g.46122263T>C | CA409203473 | CD40 | c.257T>C (n.257T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.234T>C n.141T>C n.86T>C n.26T>C c.157T>C n.228T>C n.154T>C n.251T>C n.255T>C n.191T>C | |
20 | g.46122263T>G | CA409203475 | CD40 | c.257T>G (n.257T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.234T>G n.141T>G n.86T>G n.26T>G c.157T>G n.228T>G n.154T>G n.251T>G n.255T>G n.191T>G | |
20 | g.46122264C>A | CA409203477 | CD40 | c.258C>A (n.258C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.235C>A n.142C>A n.87C>A n.27C>A c.158C>A n.229C>A n.155C>A n.252C>A n.256C>A n.192C>A | |
20 | g.46122264C>G | CA409203480 | CD40 | c.258C>G (n.258C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.235C>G n.142C>G n.87C>G n.27C>G c.158C>G n.229C>G n.155C>G n.252C>G n.256C>G n.192C>G | |
20 | g.46122264C>T | CA510654001 | CD40 | c.258C>T (n.258C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.235C>T n.142C>T n.87C>T n.27C>T c.158C>T n.229C>T n.155C>T n.252C>T n.256C>T n.192C>T | |
20 | g.46122265A>C | CA409203483 | CD40 | c.259A>C (n.259A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) n.236A>C n.143A>C n.88A>C n.28A>C c.159A>C n.230A>C n.156A>C n.253A>C n.257A>C n.193A>C | |
20 | g.46122265A>G | CA409203485 | CD40 | c.259A>G (n.259A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) n.236A>G n.143A>G n.88A>G n.28A>G c.159A>G n.230A>G n.156A>G n.253A>G n.257A>G n.193A>G | |
20 | g.46122265A>T | CA409203488 | CD40 | c.259A>T (n.259A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) n.236A>T n.143A>T n.88A>T n.28A>T c.159A>T n.230A>T n.156A>T n.253A>T n.257A>T n.193A>T | |
20 | g.46122266C>A | CA409203491 | CD40 | c.260C>A (n.260C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) n.237C>A n.144C>A n.89C>A n.29C>A c.160C>A n.231C>A n.157C>A n.254C>A n.258C>A n.194C>A | |
20 | g.46122266C>G | CA409203493 | CD40 | c.260C>G (n.260C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) n.237C>G n.144C>G n.89C>G n.29C>G c.160C>G n.231C>G n.157C>G n.254C>G n.258C>G n.194C>G | |
20 | g.46122266C>T | CA409203496 | CD40 | c.260C>T (n.260C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) n.237C>T n.144C>T n.89C>T n.29C>T c.160C>T n.231C>T n.157C>T n.254C>T n.258C>T n.194C>T | |
20 | g.46122267T>A | CA510654010 | CD40 | c.261T>A (n.261T>A) c.165T>A (p.Thr55=) n.238T>A n.145T>A n.90T>A n.30T>A c.161T>A n.232T>A n.158T>A n.255T>A n.259T>A n.195T>A | |
20 | g.46122267T>C | CA9888388 | CD40 | c.261T>C (n.261T>C) c.165T>C (p.Thr55=) n.238T>C n.145T>C n.90T>C n.30T>C c.161T>C n.232T>C n.158T>C n.255T>C n.259T>C n.195T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46122267T>G | CA9888387 | CD40 | c.261T>G (n.261T>G) c.165T>G (p.Thr55=) n.238T>G n.145T>G n.90T>G n.30T>G c.161T>G n.232T>G n.158T>G n.255T>G n.259T>G n.195T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122267T= | CA2366530599 | CD40 | c.261T= (n.261T=) c.165T= (p.Thr55=) n.238T= n.145T= n.90T= n.30T= c.161T= n.232T= n.158T= n.255T= n.259T= n.195T= | |
20 | g.46122268G>A | CA315651088 | CD40 | c.262G>A (n.262G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.239G>A n.146G>A n.91G>A n.31G>A c.162G>A n.233G>A n.159G>A n.256G>A n.260G>A n.196G>A | dbSNP |
20 | g.46122268G>C | CA409203508 | CD40 | c.262G>C (n.262G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.239G>C n.146G>C n.91G>C n.31G>C c.162G>C n.233G>C n.159G>C n.256G>C n.260G>C n.196G>C | |
20 | g.46122268G= | CA2366530600 | CD40 | c.262G= (n.262G=) c.166G= (p.Glu56=) n.239G= n.146G= n.91G= n.31G= c.162G= n.233G= n.159G= n.256G= n.260G= n.196G= | |
20 | g.46122268G>T | CA409203505 | CD40 | c.262G>T (n.262G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.239G>T n.146G>T n.91G>T n.31G>T c.162G>T n.233G>T n.159G>T n.256G>T n.260G>T n.196G>T | |
20 | g.46122269A>C | CA409203511 | CD40 | c.263A>C (n.263A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.240A>C n.147A>C n.92A>C n.32A>C c.163A>C n.234A>C n.160A>C n.257A>C n.261A>C n.197A>C | |
20 | g.46122269A>G | CA409203513 | CD40 | c.263A>G (n.263A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.240A>G n.147A>G n.92A>G n.32A>G c.163A>G n.234A>G n.160A>G n.257A>G n.261A>G n.197A>G | |
20 | g.46122269A>T | CA409203516 | CD40 | c.263A>T (n.263A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) n.240A>T n.147A>T n.92A>T n.32A>T c.163A>T n.234A>T n.160A>T n.257A>T n.261A>T n.197A>T | |
20 | g.46122270A>C | CA409203519 | CD40 | c.264A>C (n.264A>C) c.168A>C (p.Glu56Asp) n.241A>C n.148A>C n.93A>C n.33A>C c.164A>C n.235A>C n.161A>C n.258A>C n.262A>C n.198A>C | |
20 | g.46122270A>G | CA510654023 | CD40 | c.264A>G (n.264A>G) c.168A>G (p.Glu56=) n.241A>G n.148A>G n.93A>G n.33A>G c.164A>G n.235A>G n.161A>G n.258A>G n.262A>G n.198A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122270A>T | CA409203522 | CD40 | c.264A>T (n.264A>T) c.168A>T (p.Glu56Asp) n.241A>T n.148A>T n.93A>T n.33A>T c.164A>T n.235A>T n.161A>T n.258A>T n.262A>T n.198A>T | |
20 | g.46122271A>C | CA409203525 | CD40 | c.265A>C (n.265A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.242A>C n.149A>C n.94A>C n.34A>C c.165A>C n.236A>C n.162A>C n.259A>C n.263A>C n.199A>C | |
20 | g.46122271A>G | CA409203527 | CD40 | c.265A>G (n.265A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.242A>G n.149A>G n.94A>G n.34A>G c.165A>G n.236A>G n.162A>G n.259A>G n.263A>G n.199A>G | |
20 | g.46122271A>T | CA409203529 | CD40 | c.265A>T (n.265A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.242A>T n.149A>T n.94A>T n.34A>T c.165A>T n.236A>T n.162A>T n.259A>T n.263A>T n.199A>T | |
20 | g.46122272C>A | CA409203532 | CD40 | c.266C>A (n.266C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) n.243C>A n.150C>A n.95C>A n.35C>A c.166C>A n.237C>A n.163C>A n.260C>A n.264C>A n.200C>A | |
20 | g.46122272C>G | CA409203534 | CD40 | c.266C>G (n.266C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) n.243C>G n.150C>G n.95C>G n.35C>G c.166C>G n.237C>G n.163C>G n.260C>G n.264C>G n.200C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122272C>T | CA409203536 | CD40 | c.266C>T (n.266C>T) c.170C>T (p.Thr57Met) n.243C>T n.150C>T n.95C>T n.35C>T c.166C>T n.237C>T n.163C>T n.260C>T n.264C>T n.200C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46122273G>A | CA9888389 | CD40 | c.267G>A (n.267G>A) c.171G>A (p.Thr57=) n.244G>A n.151G>A n.96G>A n.36G>A c.167G>A n.238G>A n.164G>A n.261G>A n.265G>A n.201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46122273G>C | CA510654036 | CD40 | c.267G>C (n.267G>C) c.171G>C (p.Thr57=) n.244G>C n.151G>C n.96G>C n.36G>C c.167G>C n.238G>C n.164G>C n.261G>C n.265G>C n.201G>C | |
20 | g.46122273G= | CA2366530601 | CD40 | c.267G= (n.267G=) c.171G= (p.Thr57=) n.244G= n.151G= n.96G= n.36G= c.167G= n.238G= n.164G= n.261G= n.265G= n.201G= | |
20 | g.46122273G>T | CA510654038 | CD40 | c.267G>T (n.267G>T) c.171G>T (p.Thr57=) n.244G>T n.151G>T n.96G>T n.36G>T c.167G>T n.238G>T n.164G>T n.261G>T n.265G>T n.201G>T | |
20 | g.46122274G>A | CA409203543 | CD40 | c.268G>A (n.268G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.245G>A n.152G>A n.97G>A n.37G>A c.168G>A n.239G>A n.165G>A n.262G>A n.266G>A n.202G>A | |
20 | g.46122274G>C | CA409203545 | CD40 | c.268G>C (n.268G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.245G>C n.152G>C n.97G>C n.37G>C c.168G>C n.239G>C n.165G>C n.262G>C n.266G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
20 | g.46122274G>T | CA409203541 | CD40 | c.268G>T (n.268G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.245G>T n.152G>T n.97G>T n.37G>T c.168G>T n.239G>T n.165G>T n.262G>T n.266G>T n.202G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122275A>C | CA409203547 | CD40 | c.269A>C (n.269A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.246A>C n.153A>C n.98A>C n.38A>C c.169A>C n.240A>C n.166A>C n.263A>C n.267A>C n.203A>C | |
20 | g.46122275A>G | CA409203549 | CD40 | c.269A>G (n.269A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.246A>G n.153A>G n.98A>G n.38A>G c.169A>G n.240A>G n.166A>G n.263A>G n.267A>G n.203A>G | |
20 | g.46122275A>T | CA409203552 | CD40 | c.269A>T (n.269A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) n.246A>T n.153A>T n.98A>T n.38A>T c.169A>T n.240A>T n.166A>T n.263A>T n.267A>T n.203A>T | |
20 | g.46122276A>C | CA409203555 | CD40 | c.270A>C (n.270A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.247A>C n.154A>C n.99A>C n.39A>C c.170A>C n.241A>C n.167A>C n.264A>C n.268A>C n.204A>C | |
20 | g.46122276A>G | CA510654046 | CD40 | c.270A>G (n.270A>G) c.174A>G (p.Glu58=) n.247A>G n.154A>G n.99A>G n.39A>G c.170A>G n.241A>G n.167A>G n.264A>G n.268A>G n.204A>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122276A>T | CA409203557 | CD40 | c.270A>T (n.270A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.247A>T n.154A>T n.99A>T n.39A>T c.170A>T n.241A>T n.167A>T n.264A>T n.268A>T n.204A>T | |
20 | g.46122277T>A | CA409203565 | CD40 | c.271T>A (n.271T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) n.248T>A n.155T>A n.100T>A n.40T>A c.171T>A n.242T>A n.168T>A n.265T>A n.269T>A n.205T>A | |
20 | g.46122277T>C | CA409203560 | CD40 | c.271T>C (n.271T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) n.248T>C n.155T>C n.100T>C n.40T>C c.171T>C n.242T>C n.168T>C n.265T>C n.269T>C n.205T>C | |
20 | g.46122277T>G | CA409203563 | CD40 | c.271T>G (n.271T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) n.248T>G n.155T>G n.100T>G n.40T>G c.171T>G n.242T>G n.168T>G n.265T>G n.269T>G n.205T>G | |
20 | g.46122278G>A | CA409203569 | CD40 | c.272G>A (n.272G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.249G>A n.156G>A n.101G>A n.41G>A c.172G>A n.243G>A n.169G>A n.266G>A n.270G>A n.206G>A | dbSNP |
20 | g.46122278G>C | CA409203572 | CD40 | c.272G>C (n.272G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) n.249G>C n.156G>C n.101G>C n.41G>C c.172G>C n.243G>C n.169G>C n.266G>C n.270G>C n.206G>C | |
20 | g.46122278G= | CA2366530602 | CD40 | c.272G= (n.272G=) c.176G= (p.Cys59=) n.249G= n.156G= n.101G= n.41G= c.172G= n.243G= n.169G= n.266G= n.270G= n.206G= | |
20 | g.46122278G>T | CA409203574 | CD40 | c.272G>T (n.272G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) n.249G>T n.156G>T n.101G>T n.41G>T c.172G>T n.243G>T n.169G>T n.266G>T n.270G>T n.206G>T | |
20 | g.46122279C>A | CA409203577 | CD40 | c.273C>A (n.273C>A) c.177C>A (p.Cys59Ter) n.250C>A n.157C>A n.102C>A n.42C>A c.173C>A n.244C>A n.170C>A n.267C>A n.271C>A n.207C>A | |
20 | g.46122279C>G | CA409203579 | CD40 | c.273C>G (n.273C>G) c.177C>G (p.Cys59Trp) n.250C>G n.157C>G n.102C>G n.42C>G c.173C>G n.244C>G n.170C>G n.267C>G n.271C>G n.207C>G | |
20 | g.46122279C>T | CA510654056 | CD40 | c.273C>T (n.273C>T) c.177C>T (p.Cys59=) n.250C>T n.157C>T n.102C>T n.42C>T c.173C>T n.244C>T n.170C>T n.267C>T n.271C>T n.207C>T | |
20 | g.46122280C>A | CA409203581 | CD40 | c.274C>A (n.274C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.251C>A n.158C>A n.103C>A n.43C>A c.174C>A n.245C>A n.171C>A n.268C>A n.272C>A n.208C>A | |
20 | g.46122280C>G | CA409203586 | CD40 | c.274C>G (n.274C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.251C>G n.158C>G n.103C>G n.43C>G c.174C>G n.245C>G n.171C>G n.268C>G n.272C>G n.208C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46122280C>T | CA409203583 | CD40 | c.274C>T (n.274C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.251C>T n.158C>T n.103C>T n.43C>T c.174C>T n.245C>T n.171C>T n.268C>T n.272C>T n.208C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46122281T>A | CA409203590 | CD40 | c.275T>A (n.275T>A) c.179T>A (p.Leu60His) n.252T>A n.159T>A n.104T>A n.44T>A c.175T>A n.246T>A n.172T>A n.269T>A n.273T>A n.209T>A | |
20 | g.46122281T>C | CA409203594 | CD40 | c.275T>C (n.275T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.252T>C n.159T>C n.104T>C n.44T>C c.175T>C n.246T>C n.172T>C n.269T>C n.273T>C n.209T>C | |
20 | g.46122281T>G | CA409203592 | CD40 | c.275T>G (n.275T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.252T>G n.159T>G n.104T>G n.44T>G c.175T>G n.246T>G n.172T>G n.269T>G n.273T>G n.209T>G | |
20 | g.46122282T>A | CA510654064 | CD40 | c.276T>A (n.276T>A) c.180T>A (p.Leu60=) n.253T>A n.160T>A n.105T>A n.45T>A c.176T>A n.247T>A n.173T>A n.270T>A n.274T>A n.210T>A | |
20 | g.46122282T>C | CA510654066 | CD40 | c.276T>C (n.276T>C) c.180T>C (p.Leu60=) n.253T>C n.160T>C n.105T>C n.45T>C c.176T>C n.247T>C n.173T>C n.270T>C n.274T>C n.210T>C | |
20 | g.46122282T>G | CA510654069 | CD40 | c.276T>G (n.276T>G) c.180T>G (p.Leu60=) n.253T>G n.160T>G n.105T>G n.45T>G c.176T>G n.247T>G n.173T>G n.270T>G n.274T>G n.210T>G | |
20 | g.46122283C>A | CA409203598 | CD40 | c.277C>A (n.277C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.254C>A n.161C>A n.106C>A n.46C>A c.177C>A n.248C>A n.174C>A n.271C>A n.275C>A n.211C>A | |
20 | g.46122283C>G | CA409203600 | CD40 | c.277C>G (n.277C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.254C>G n.161C>G n.106C>G n.46C>G c.177C>G n.248C>G n.174C>G n.271C>G n.275C>G n.211C>G | |
20 | g.46122283C>T | CA409203602 | CD40 | c.277C>T (n.277C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.254C>T n.161C>T n.106C>T n.46C>T c.177C>T n.248C>T n.174C>T n.271C>T n.275C>T n.211C>T | |
20 | g.46122284C>A | CA409203606 | CD40 | c.278C>A (n.278C>A) c.182C>A (p.Pro61His) n.255C>A n.162C>A n.107C>A n.47C>A c.178C>A n.249C>A n.175C>A n.272C>A n.276C>A n.212C>A | |
20 | g.46122284C>G | CA409203608 | CD40 | c.278C>G (n.278C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.255C>G n.162C>G n.107C>G n.47C>G c.178C>G n.249C>G n.175C>G n.272C>G n.276C>G n.212C>G | |
20 | g.46122284C>T | CA409203610 | CD40 | c.278C>T (n.278C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.255C>T n.162C>T n.107C>T n.47C>T c.178C>T n.249C>T n.175C>T n.272C>T n.276C>T n.212C>T |