Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46114112_46114139del | CA2842593964 | COL6A2 | c.801+39_801+66del (n.801+39_801+66del) n.457+39_457+66del n.924+39_924+66del n.931+39_931+66del | |
21 | g.46114115A= | CA2392499506 | COL6A2 | c.801+42A= (n.801+42A=) n.457+42A= n.924+42A= n.931+42A= | |
21 | g.46114115A>G | CA749800481 | COL6A2 | c.801+42A>G (n.801+42A>G) n.457+42A>G n.924+42A>G n.931+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114116G>C | CA2654968759 | COL6A2 | c.801+43G>C (n.801+43G>C) n.457+43G>C n.924+43G>C n.931+43G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114116G= | CA2392499508 | COL6A2 | c.801+43G= (n.801+43G=) n.457+43G= n.924+43G= n.931+43G= | |
21 | g.46114116G>T | CA321958371 | COL6A2 | c.801+43G>T (n.801+43G>T) n.457+43G>T n.924+43G>T n.931+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114116_46114117delinsGC | CA2392499507 | COL6A2 | c.801+43_801+44delinsGC (n.801+43_801+44delinsGC) n.457+43_457+44delinsGC n.924+43_924+44delinsGC n.931+43_931+44delinsGC | |
21 | g.46114117C>A | CA2654968761 | COL6A2 | c.801+44C>A (n.801+44C>A) n.457+44C>A n.924+44C>A n.931+44C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114117C= | CA2392499509 | COL6A2 | c.801+44C= (n.801+44C=) n.457+44C= n.924+44C= n.931+44C= | |
21 | g.46114117C>T | CA1022877260 | COL6A2 | c.801+44C>T (n.801+44C>T) n.457+44C>T n.924+44C>T n.931+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114120del | CA10071465 | COL6A2 | c.801+47del (n.801+47del) n.457+47del n.924+47del n.931+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114118C>A | CA512725468 | COL6A2 | c.801+45C>A (n.801+45C>A) n.457+45C>A n.924+45C>A n.931+45C>A | |
21 | g.46114118C>T | CA2591454663 | COL6A2 | c.801+45C>T (n.801+45C>T) n.457+45C>T n.924+45C>T n.931+45C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114119C= | CA2392499511 | COL6A2 | c.801+46C= (n.801+46C=) n.457+46C= n.924+46C= n.931+46C= | |
21 | g.46114119C>T | CA638181675 | COL6A2 | c.801+46C>T (n.801+46C>T) n.457+46C>T n.924+46C>T n.931+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114119_46114121delinsCCT | CA2392499510 | COL6A2 | c.801+46_801+48delinsCCT (n.801+46_801+48delinsCCT) n.457+46_457+48delinsCCT n.924+46_924+48delinsCCT n.931+46_931+48delinsCCT | |
21 | g.46114120C>T | CA2654968765 | COL6A2 | c.801+47C>T (n.801+47C>T) n.457+47C>T n.924+47C>T n.931+47C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114120_46114121del | CA10071466 | COL6A2 | c.801+47_801+48del (n.801+47_801+48del) n.457+47_457+48del n.924+47_924+48del n.931+47_931+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114122G>A | CA321958382 | COL6A2 | c.801+49G>A (n.801+49G>A) n.457+49G>A n.924+49G>A n.931+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114122G= | CA2392499512 | COL6A2 | c.801+49G= (n.801+49G=) n.457+49G= n.924+49G= n.931+49G= | |
21 | g.46114123A>C | CA2654968769 | COL6A2 | c.801+50A>C (n.801+50A>C) n.457+50A>C n.924+50A>C n.931+50A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114123A>G | CA2654968772 | COL6A2 | c.801+50A>G (n.801+50A>G) n.457+50A>G n.924+50A>G n.931+50A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114123_46114124delinsAT | CA2392499513 | COL6A2 | c.801+50_801+51delinsAT (n.801+50_801+51delinsAT) n.457+50_457+51delinsAT n.924+50_924+51delinsAT n.931+50_931+51delinsAT | |
21 | g.46114123_46114126delinsATTT | CA2392499514 | COL6A2 | c.801+50_801+53delinsATTT (n.801+50_801+53delinsATTT) n.457+50_457+53delinsATTT n.924+50_924+53delinsATTT n.931+50_931+53delinsATTT | |
21 | g.46114124_46114126del | CA1022877264 | COL6A2 | c.801+51_801+53del (n.801+51_801+53del) n.457+51_457+53del n.924+51_924+53del n.931+51_931+53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114126del | CA2392499515 | COL6A2 | c.801+53del (n.801+53del) n.457+53del n.924+53del n.931+53del | dbSNP |
21 | g.46114125T>C | CA2392499517 | COL6A2 | c.801+52T>C (n.801+52T>C) n.457+52T>C n.924+52T>C n.931+52T>C | dbSNP |
21 | g.46114125T>G | CA2818100929 | COL6A2 | c.801+52T>G (n.801+52T>G) n.457+52T>G n.924+52T>G n.931+52T>G | |
21 | g.46114125T= | CA2392499516 | COL6A2 | c.801+52T= (n.801+52T=) n.457+52T= n.924+52T= n.931+52T= | |
21 | g.46114126T>A | CA2392499519 | COL6A2 | c.801+53T>A (n.801+53T>A) n.457+53T>A n.924+53T>A n.931+53T>A | dbSNP |
21 | g.46114126T= | CA2392499518 | COL6A2 | c.801+53T= (n.801+53T=) n.457+53T= n.924+53T= n.931+53T= | |
21 | g.46114126_46114127insCA | CA1022877267 | COL6A2 | c.801+53_801+54insCA (n.801+53_801+54insCA) n.457+53_457+54insCA n.924+53_924+54insCA n.931+53_931+54insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114131del | CA2842593965 | COL6A2 | c.801+58del (n.801+58del) n.457+58del n.924+58del n.931+58del | |
21 | g.46114129T>C | CA1022877270 | COL6A2 | c.801+56T>C (n.801+56T>C) n.457+56T>C n.924+56T>C n.931+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114129T= | CA2392499520 | COL6A2 | c.801+56T= (n.801+56T=) n.457+56T= n.924+56T= n.931+56T= | |
21 | g.46114130T>A | CA2580670521 | COL6A2 | c.801+57T>A (n.801+57T>A) n.457+57T>A n.924+57T>A n.931+57T>A | |
21 | g.46114130T>C | CA321958385 | COL6A2 | c.801+57T>C (n.801+57T>C) n.457+57T>C n.924+57T>C n.931+57T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114130T>G | CA1022877274 | COL6A2 | c.801+57T>G (n.801+57T>G) n.457+57T>G n.924+57T>G n.931+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114130T= | CA2392499521 | COL6A2 | c.801+57T= (n.801+57T=) n.457+57T= n.924+57T= n.931+57T= | |
21 | g.46114131T>G | CA749800494 | COL6A2 | c.801+58T>G (n.801+58T>G) n.457+58T>G n.924+58T>G n.931+58T>G | dbSNP |
21 | g.46114131T= | CA2392499522 | COL6A2 | c.801+58T= (n.801+58T=) n.457+58T= n.924+58T= n.931+58T= | |
21 | g.46114132G>C | CA2654968780 | COL6A2 | c.801+59G>C (n.801+59G>C) n.457+59G>C n.924+59G>C n.931+59G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114136T>C | CA1022877276 | COL6A2 | c.801+63T>C (n.801+63T>C) n.457+63T>C n.924+63T>C n.931+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114136T= | CA2392499523 | COL6A2 | c.801+63T= (n.801+63T=) n.457+63T= n.924+63T= n.931+63T= | |
21 | g.46114137C>A | CA2577629228 | COL6A2 | c.801+64C>A (n.801+64C>A) n.457+64C>A n.924+64C>A n.931+64C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114137C>T | CA2654968781 | COL6A2 | c.801+64C>T (n.801+64C>T) n.457+64C>T n.924+64C>T n.931+64C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114138C>A | CA2577629229 | COL6A2 | c.801+65C>A (n.801+65C>A) n.457+65C>A n.924+65C>A n.931+65C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114138C= | CA2392499524 | COL6A2 | c.801+65C= (n.801+65C=) n.457+65C= n.924+65C= n.931+65C= | |
21 | g.46114138C>T | CA321958386 | COL6A2 | c.801+65C>T (n.801+65C>T) n.457+65C>T n.924+65C>T n.931+65C>T | dbSNP |
21 | g.46114140C>A | CA2654968784 | COL6A2 | c.801+67C>A (n.801+67C>A) n.457+67C>A n.924+67C>A n.931+67C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114140C= | CA2392499525 | COL6A2 | c.801+67C= (n.801+67C=) n.457+67C= n.924+67C= n.931+67C= | |
21 | g.46114140C>T | CA2392499526 | COL6A2 | c.801+67C>T (n.801+67C>T) n.457+67C>T n.924+67C>T n.931+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114142C= | CA2392499527 | COL6A2 | c.801+69C= (n.801+69C=) n.457+69C= n.924+69C= n.931+69C= | |
21 | g.46114142C>G | CA2392499528 | COL6A2 | c.801+69C>G (n.801+69C>G) n.457+69C>G n.924+69C>G n.931+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114142C>T | CA2737600854 | COL6A2 | c.801+69C>T (n.801+69C>T) n.457+69C>T n.924+69C>T n.931+69C>T | dbSNP |
21 | g.46114145G>C | CA2654968789 | COL6A2 | c.801+72G>C (n.801+72G>C) n.457+72G>C n.924+72G>C n.931+72G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114146G>A | CA749800495 | COL6A2 | c.801+73G>A (n.801+73G>A) n.457+73G>A n.924+73G>A n.931+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114146G>C | CA2654968793 | COL6A2 | c.801+73G>C (n.801+73G>C) n.457+73G>C n.924+73G>C n.931+73G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114146G= | CA2392499529 | COL6A2 | c.801+73G= (n.801+73G=) n.457+73G= n.924+73G= n.931+73G= | |
21 | g.46114146G>T | CA2654968794 | COL6A2 | c.801+73G>T (n.801+73G>T) n.457+73G>T n.924+73G>T n.931+73G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114147C>A | CA2654968796 | COL6A2 | c.801+74C>A (n.801+74C>A) n.457+74C>A n.924+74C>A n.931+74C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114147C>T | CA2577629230 | COL6A2 | c.801+74C>T (n.801+74C>T) n.457+74C>T n.924+74C>T n.931+74C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114148C>A | CA2654968802 | COL6A2 | c.801+75C>A (n.801+75C>A) n.457+75C>A n.924+75C>A n.931+75C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114148C= | CA2392499530 | COL6A2 | c.801+75C= (n.801+75C=) n.457+75C= n.924+75C= n.931+75C= | |
21 | g.46114148C>G | CA321958388 | COL6A2 | c.801+75C>G (n.801+75C>G) n.457+75C>G n.924+75C>G n.931+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114148C>T | CA321958387 | COL6A2 | c.801+75C>T (n.801+75C>T) n.457+75C>T n.924+75C>T n.931+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114149G>A | CA321958392 | COL6A2 | c.801+76G>A (n.801+76G>A) n.457+76G>A n.924+76G>A n.931+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114149G>C | CA2654968807 | COL6A2 | c.801+76G>C (n.801+76G>C) n.457+76G>C n.924+76G>C n.931+76G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114149G= | CA2392499531 | COL6A2 | c.801+76G= (n.801+76G=) n.457+76G= n.924+76G= n.931+76G= | |
21 | g.46114149G>T | CA2577629231 | COL6A2 | c.801+76G>T (n.801+76G>T) n.457+76G>T n.924+76G>T n.931+76G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114150G>A | CA2838334614 | COL6A2 | c.801+77G>A (n.801+77G>A) n.457+77G>A n.924+77G>A n.931+77G>A | |
21 | g.46114150_46114151insT | CA2654968809 | COL6A2 | c.801+77_801+78insT (n.801+77_801+78insT) n.457+77_457+78insT n.924+77_924+78insT n.931+77_931+78insT | gnomAD v4 |
21 | g.46114151G>A | CA2654968813 | COL6A2 | c.801+78G>A (n.801+78G>A) n.457+78G>A n.924+78G>A n.931+78G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114151G>C | CA2654968814 | COL6A2 | c.801+78G>C (n.801+78G>C) n.457+78G>C n.924+78G>C n.931+78G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114151G>T | CA2654968811 | COL6A2 | c.801+78G>T (n.801+78G>T) n.457+78G>T n.924+78G>T n.931+78G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114152C>A | CA2654968818 | COL6A2 | c.801+79C>A (n.801+79C>A) n.457+79C>A n.924+79C>A n.931+79C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114152C= | CA2392499532 | COL6A2 | c.801+79C= (n.801+79C=) n.457+79C= n.924+79C= n.931+79C= | |
21 | g.46114152C>T | CA321958395 | COL6A2 | c.801+79C>T (n.801+79C>T) n.457+79C>T n.924+79C>T n.931+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114153G>A | CA321958400 | COL6A2 | c.801+80G>A (n.801+80G>A) n.457+80G>A n.924+80G>A n.931+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114153G= | CA2392499533 | COL6A2 | c.801+80G= (n.801+80G=) n.457+80G= n.924+80G= n.931+80G= | |
21 | g.46114153G>T | CA2392499534 | COL6A2 | c.801+80G>T (n.801+80G>T) n.457+80G>T n.924+80G>T n.931+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114154_46114155del | CA2654968820 | COL6A2 | c.801+81_801+82del (n.801+81_801+82del) n.457+81_457+82del n.924+81_924+82del n.931+81_931+82del | gnomAD v4 |
21 | g.46114154T>C | CA321958403 | COL6A2 | c.801+81T>C (n.801+81T>C) n.457+81T>C n.924+81T>C n.931+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114154T= | CA2392499535 | COL6A2 | c.801+81T= (n.801+81T=) n.457+81T= n.924+81T= n.931+81T= | |
21 | g.46114155G>A | CA749800505 | COL6A2 | c.801+82G>A (n.801+82G>A) n.457+82G>A n.924+82G>A n.931+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114155G= | CA2392499536 | COL6A2 | c.801+82G= (n.801+82G=) n.457+82G= n.924+82G= n.931+82G= | |
21 | g.46114155G>T | CA2654968825 | COL6A2 | c.801+82G>T (n.801+82G>T) n.457+82G>T n.924+82G>T n.931+82G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114156G>A | CA2654968826 | COL6A2 | c.801+83G>A (n.801+83G>A) n.457+83G>A n.924+83G>A n.931+83G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114157T>A | CA2577629232 | COL6A2 | c.801+84T>A (n.801+84T>A) n.457+84T>A n.924+84T>A n.931+84T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114157T>G | CA2842593966 | COL6A2 | c.801+84T>G (n.801+84T>G) n.457+84T>G n.924+84T>G n.931+84T>G | |
21 | g.46114158G>A | CA321958409 | COL6A2 | c.801+85G>A (n.801+85G>A) n.457+85G>A n.924+85G>A n.931+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114158G= | CA2392499537 | COL6A2 | c.801+85G= (n.801+85G=) n.457+85G= n.924+85G= n.931+85G= | |
21 | g.46114158G>T | CA1022877283 | COL6A2 | c.801+85G>T (n.801+85G>T) n.457+85G>T n.924+85G>T n.931+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114159G>A | CA2392499539 | COL6A2 | c.801+86G>A (n.801+86G>A) n.457+86G>A n.924+86G>A n.931+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114159G= | CA2392499538 | COL6A2 | c.801+86G= (n.801+86G=) n.457+86G= n.924+86G= n.931+86G= | |
21 | g.46114159G>T | CA2577629233 | COL6A2 | c.801+86G>T (n.801+86G>T) n.457+86G>T n.924+86G>T n.931+86G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114160C>A | CA2577629234 | COL6A2 | c.801+87C>A (n.801+87C>A) n.457+87C>A n.924+87C>A n.931+87C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114160C= | CA2392499540 | COL6A2 | c.801+87C= (n.801+87C=) n.457+87C= n.924+87C= n.931+87C= | |
21 | g.46114160C>G | CA2654968830 | COL6A2 | c.801+87C>G (n.801+87C>G) n.457+87C>G n.924+87C>G n.931+87C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114160C>T | CA638181681 | COL6A2 | c.801+87C>T (n.801+87C>T) n.457+87C>T n.924+87C>T n.931+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114161T>A | CA2654968833 | COL6A2 | c.801+88T>A (n.801+88T>A) n.457+88T>A n.924+88T>A n.931+88T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114161T>C | CA2577629235 | COL6A2 | c.801+88T>C (n.801+88T>C) n.457+88T>C n.924+88T>C n.931+88T>C | |
21 | g.46114162_46114164del | CA2842593967 | COL6A2 | c.801+89_801+91del (n.801+89_801+91del) n.457+89_457+91del n.924+89_924+91del n.931+89_931+91del | |
21 | g.46114162del | CA2839186442 | COL6A2 | c.801+89del (n.801+89del) n.457+89del n.924+89del n.931+89del | |
21 | g.46114162C>A | CA2392499542 | COL6A2 | c.801+89C>A (n.801+89C>A) n.457+89C>A n.924+89C>A n.931+89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114162C= | CA2392499541 | COL6A2 | c.801+89C= (n.801+89C=) n.457+89C= n.924+89C= n.931+89C= | |
21 | g.46114162C>G | CA2559023773 | COL6A2 | c.801+89C>G (n.801+89C>G) n.457+89C>G n.924+89C>G n.931+89C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114162C>T | CA749800514 | COL6A2 | c.801+89C>T (n.801+89C>T) n.457+89C>T n.924+89C>T n.931+89C>T | dbSNP |
21 | g.46114163A= | CA2392499543 | COL6A2 | c.801+90A= (n.801+90A=) n.457+90A= n.924+90A= n.931+90A= | |
21 | g.46114163A>C | CA2577629236 | COL6A2 | c.801+90A>C (n.801+90A>C) n.457+90A>C n.924+90A>C n.931+90A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114163A>G | CA749800515 | COL6A2 | c.801+90A>G (n.801+90A>G) n.457+90A>G n.924+90A>G n.931+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114164T>A | CA321958416 | COL6A2 | c.801+91T>A (n.801+91T>A) n.457+91T>A n.924+91T>A n.931+91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114164T>C | CA321958433 | COL6A2 | c.801+91T>C (n.801+91T>C) n.457+91T>C n.924+91T>C n.931+91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114164T>G | CA2838957463 | COL6A2 | c.801+91T>G (n.801+91T>G) n.457+91T>G n.924+91T>G n.931+91T>G | |
21 | g.46114164T= | CA2392499544 | COL6A2 | c.801+91T= (n.801+91T=) n.457+91T= n.924+91T= n.931+91T= | |
21 | g.46114165del | CA2577629237 | COL6A2 | c.801+92del (n.801+92del) n.457+92del n.924+92del n.931+92del | |
21 | g.46114165A= | CA2392499545 | COL6A2 | c.801+92A= (n.801+92A=) n.457+92A= n.924+92A= n.931+92A= | |
21 | g.46114165A>G | CA321958437 | COL6A2 | c.801+92A>G (n.801+92A>G) n.457+92A>G n.924+92A>G n.931+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114165A>T | CA2654968841 | COL6A2 | c.801+92A>T (n.801+92A>T) n.457+92A>T n.924+92A>T n.931+92A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114166C>A | CA2577629238 | COL6A2 | c.801+93C>A (n.801+93C>A) n.457+93C>A n.924+93C>A n.931+93C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114166C= | CA2392499546 | COL6A2 | c.801+93C= (n.801+93C=) n.457+93C= n.924+93C= n.931+93C= | |
21 | g.46114166C>G | CA2654968846 | COL6A2 | c.801+93C>G (n.801+93C>G) n.457+93C>G n.924+93C>G n.931+93C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114166C>T | CA512725485 | COL6A2 | c.801+93C>T (n.801+93C>T) n.457+93C>T n.924+93C>T n.931+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114167C>A | CA2577629239 | COL6A2 | c.801+94C>A (n.801+94C>A) n.457+94C>A n.924+94C>A n.931+94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114167C= | CA2392499547 | COL6A2 | c.801+94C= (n.801+94C=) n.457+94C= n.924+94C= n.931+94C= | |
21 | g.46114167C>T | CA638181684 | COL6A2 | c.801+94C>T (n.801+94C>T) n.457+94C>T n.924+94C>T n.931+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114168T>C | CA2654968850 | COL6A2 | c.801+95T>C (n.801+95T>C) n.457+95T>C n.924+95T>C n.931+95T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114169G>A | CA2577629240 | COL6A2 | c.801+96G>A (n.801+96G>A) n.457+96G>A n.924+96G>A n.931+96G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114169G>C | CA2654968853 | COL6A2 | c.801+96G>C (n.801+96G>C) n.457+96G>C n.924+96G>C n.931+96G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114170T>A | CA2577629241 | COL6A2 | c.801+97T>A (n.801+97T>A) n.457+97T>A n.924+97T>A n.931+97T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114170T>G | CA2654968855 | COL6A2 | c.801+97T>G (n.801+97T>G) n.457+97T>G n.924+97T>G n.931+97T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114172A>G | CA2654968856 | COL6A2 | c.801+99A>G (n.801+99A>G) n.457+99A>G n.924+99A>G n.931+99A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114174C>T | CA2839882276 | COL6A2 | c.801+101C>T (n.801+101C>T) n.457+101C>T n.924+101C>T n.931+101C>T | |
21 | g.46114176del | CA2577629242 | COL6A2 | c.801+103del (n.801+103del) n.457+103del n.924+103del n.931+103del | gnomAD v4 |
21 | g.46114175C>A | CA2654968858 | COL6A2 | c.801+102C>A (n.801+102C>A) n.457+102C>A n.924+102C>A n.931+102C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114177_46114178insAA | CA2654968859 | COL6A2 | c.801+104_801+105insAA (n.801+104_801+105insAA) n.457+104_457+105insAA n.924+104_924+105insAA n.931+104_931+105insAA | gnomAD v4 |
21 | g.46114178G>A | CA2654968860 | COL6A2 | c.801+105G>A (n.801+105G>A) n.457+105G>A n.924+105G>A n.931+105G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114178_46114179insTGCTGGGATTA | CA2654968862 | COL6A2 | c.801+105_801+106insTGCTGGGATTA (n.801+105_801+106insTGCTGGGATTA) n.457+105_457+106insTGCTGGGATTA n.924+105_924+106insTGCTGGGATTA n.931+105_931+106insTGCTGGGATTA | gnomAD v4 |
21 | g.46114179C>A | CA2654968863 | COL6A2 | c.801+106C>A (n.801+106C>A) n.457+106C>A n.924+106C>A n.931+106C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114179C>T | CA2654968864 | COL6A2 | c.801+106C>T (n.801+106C>T) n.457+106C>T n.924+106C>T n.931+106C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114180A= | CA2392499548 | COL6A2 | c.801+107A= (n.801+107A=) n.457+107A= n.924+107A= n.931+107A= | |
21 | g.46114180A>C | CA2392499549 | COL6A2 | c.801+107A>C (n.801+107A>C) n.457+107A>C n.924+107A>C n.931+107A>C | dbSNP |
21 | g.46114181C>T | CA2654968866 | COL6A2 | c.801+108C>T (n.801+108C>T) n.457+108C>T n.924+108C>T n.931+108C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114184T>C | CA2392499551 | COL6A2 | c.801+111T>C (n.801+111T>C) n.457+111T>C n.924+111T>C n.931+111T>C | dbSNP |
21 | g.46114184T= | CA2392499550 | COL6A2 | c.801+111T= (n.801+111T=) n.457+111T= n.924+111T= n.931+111T= | |
21 | g.46114185G>T | CA2654968867 | COL6A2 | c.801+112G>T (n.801+112G>T) n.457+112G>T n.924+112G>T n.931+112G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114187G>T | CA2654968870 | COL6A2 | c.801+114G>T (n.801+114G>T) n.457+114G>T n.924+114G>T n.931+114G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114189G>A | CA749800530 | COL6A2 | c.801+116G>A (n.801+116G>A) n.457+116G>A n.924+116G>A n.931+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114189G= | CA2392499552 | COL6A2 | c.801+116G= (n.801+116G=) n.457+116G= n.924+116G= n.931+116G= | |
21 | g.46114190G>A | CA2654968871 | COL6A2 | c.801+117G>A (n.801+117G>A) n.457+117G>A n.924+117G>A n.931+117G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114190G>T | CA2654968872 | COL6A2 | c.801+117G>T (n.801+117G>T) n.457+117G>T n.924+117G>T n.931+117G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114191C>A | CA321958440 | COL6A2 | c.801+118C>A (n.801+118C>A) n.457+118C>A n.924+118C>A n.931+118C>A | dbSNP |
21 | g.46114191C= | CA2392499553 | COL6A2 | c.801+118C= (n.801+118C=) n.457+118C= n.924+118C= n.931+118C= | |
21 | g.46114191C>T | CA2654968876 | COL6A2 | c.801+118C>T (n.801+118C>T) n.457+118C>T n.924+118C>T n.931+118C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114192C>A | CA2654968878 | COL6A2 | c.801+119C>A (n.801+119C>A) n.457+119C>A n.924+119C>A n.931+119C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114192C= | CA2392499554 | COL6A2 | c.801+119C= (n.801+119C=) n.457+119C= n.924+119C= n.931+119C= | |
21 | g.46114192C>T | CA321958452 | COL6A2 | c.801+119C>T (n.801+119C>T) n.457+119C>T n.924+119C>T n.931+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114193G>A | CA749800536 | COL6A2 | c.801+120G>A (n.801+120G>A) n.457+120G>A n.924+120G>A n.931+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114193G>C | CA2818100944 | COL6A2 | c.801+120G>C (n.801+120G>C) n.457+120G>C n.924+120G>C n.931+120G>C | |
21 | g.46114193G= | CA2392499555 | COL6A2 | c.801+120G= (n.801+120G=) n.457+120G= n.924+120G= n.931+120G= | |
21 | g.46114194A>C | CA2654968880 | COL6A2 | c.801+121A>C (n.801+121A>C) n.457+121A>C n.924+121A>C n.931+121A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114195G>A | CA1022877293 | COL6A2 | c.801+122G>A (n.801+122G>A) n.457+122G>A n.924+122G>A n.931+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114195G= | CA2392499556 | COL6A2 | c.801+122G= (n.801+122G=) n.457+122G= n.924+122G= n.931+122G= | |
21 | g.46114195G>T | CA321958455 | COL6A2 | c.801+122G>T (n.801+122G>T) n.457+122G>T n.924+122G>T n.931+122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114196G>A | CA321958456 | COL6A2 | c.801+123G>A (n.801+123G>A) n.457+123G>A n.924+123G>A n.931+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114196G= | CA2392499557 | COL6A2 | c.801+123G= (n.801+123G=) n.457+123G= n.924+123G= n.931+123G= | |
21 | g.46114197C>A | CA2392499559 | COL6A2 | c.801+124C>A (n.801+124C>A) n.457+124C>A n.924+124C>A n.931+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114197C= | CA2392499558 | COL6A2 | c.801+124C= (n.801+124C=) n.457+124C= n.924+124C= n.931+124C= | |
21 | g.46114197C>G | CA2818100946 | COL6A2 | c.801+124C>G (n.801+124C>G) n.457+124C>G n.924+124C>G n.931+124C>G | |
21 | g.46114197C>T | CA321958457 | COL6A2 | c.801+124C>T (n.801+124C>T) n.457+124C>T n.924+124C>T n.931+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114197_46114198delinsCG | CA2392499560 | COL6A2 | c.801+124_801+125delinsCG (n.801+124_801+125delinsCG) n.457+124_457+125delinsCG n.924+124_924+125delinsCG n.931+124_931+125delinsCG | |
21 | g.46114198G>A | CA321958458 | COL6A2 | c.801+125G>A (n.801+125G>A) n.457+125G>A n.924+125G>A n.931+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114198G= | CA2392499561 | COL6A2 | c.801+125G= (n.801+125G=) n.457+125G= n.924+125G= n.931+125G= | |
21 | g.46114198G>T | CA2654968886 | COL6A2 | c.801+125G>T (n.801+125G>T) n.457+125G>T n.924+125G>T n.931+125G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114200del | CA920320774 | COL6A2 | c.801+127del (n.801+127del) n.457+127del n.924+127del n.931+127del | dbSNP |
21 | g.46114199G>A | CA2654968889 | COL6A2 | c.801+126G>A (n.801+126G>A) n.457+126G>A n.924+126G>A n.931+126G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114199G>C | CA2654968888 | COL6A2 | c.801+126G>C (n.801+126G>C) n.457+126G>C n.924+126G>C n.931+126G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114200G>A | CA2654968890 | COL6A2 | c.801+127G>A (n.801+127G>A) n.457+127G>A n.924+127G>A n.931+127G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114201C>A | CA321958462 | COL6A2 | c.801+128C>A (n.801+128C>A) n.457+128C>A n.924+128C>A n.931+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114201C= | CA2392499562 | COL6A2 | c.801+128C= (n.801+128C=) n.457+128C= n.924+128C= n.931+128C= | |
21 | g.46114201C>T | CA321958466 | COL6A2 | c.801+128C>T (n.801+128C>T) n.457+128C>T n.924+128C>T n.931+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114202G>A | CA321958471 | COL6A2 | c.801+129G>A (n.801+129G>A) n.457+129G>A n.924+129G>A n.931+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114202G= | CA2392499563 | COL6A2 | c.801+129G= (n.801+129G=) n.457+129G= n.924+129G= n.931+129G= | |
21 | g.46114202G>T | CA2654968892 | COL6A2 | c.801+129G>T (n.801+129G>T) n.457+129G>T n.924+129G>T n.931+129G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114204A= | CA2392499564 | COL6A2 | c.801+131A= (n.801+131A=) n.457+131A= n.924+131A= n.931+131A= | |
21 | g.46114204A>G | CA2392499565 | COL6A2 | c.801+131A>G (n.801+131A>G) n.457+131A>G n.924+131A>G n.931+131A>G | dbSNP |
21 | g.46114205T>A | CA2654968893 | COL6A2 | c.801+132T>A (n.801+132T>A) n.457+132T>A n.924+132T>A n.931+132T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114206C>A | CA2654968895 | COL6A2 | c.801+133C>A (n.801+133C>A) n.457+133C>A n.924+133C>A n.931+133C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114206_46114209delinsCACA | CA2392499566 | COL6A2 | c.801+133_801+136delinsCACA (n.801+133_801+136delinsCACA) n.457+133_457+136delinsCACA n.924+133_924+136delinsCACA n.931+133_931+136delinsCACA | |
21 | g.46114206_46114207insGGGA | CA2654968900 | COL6A2 | c.801+133_801+134insGGGA (n.801+133_801+134insGGGA) n.457+133_457+134insGGGA n.924+133_924+134insGGGA n.931+133_931+134insGGGA | gnomAD v4 |
21 | g.46114207A= | CA2392499567 | COL6A2 | c.801+134A= (n.801+134A=) n.457+134A= n.924+134A= n.931+134A= | |
21 | g.46114207A>G | CA321958472 | COL6A2 | c.801+134A>G (n.801+134A>G) n.457+134A>G n.924+134A>G n.931+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114209_46114211del | CA749800550 | COL6A2 | c.801+136_801+138del (n.801+136_801+138del) n.457+136_457+138del n.924+136_924+138del n.931+136_931+138del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114208C>G | CA2654968904 | COL6A2 | c.801+135C>G (n.801+135C>G) n.457+135C>G n.924+135C>G n.931+135C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114208_46114211del | CA2654968903 | COL6A2 | c.801+135_801+138del (n.801+135_801+138del) n.457+135_457+138del n.924+135_924+138del n.931+135_931+138del | gnomAD v4 |
21 | g.46114208_46114209insCT | CA1022877297 | COL6A2 | c.801+135_801+136insCT (n.801+135_801+136insCT) n.457+135_457+136insCT n.924+135_924+136insCT n.931+135_931+136insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114209A= | CA2392499568 | COL6A2 | c.801+136A= (n.801+136A=) n.457+136A= n.924+136A= n.931+136A= | |
21 | g.46114209A>C | CA2654968905 | COL6A2 | c.801+136A>C (n.801+136A>C) n.457+136A>C n.924+136A>C n.931+136A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114209A>G | CA749800555 | COL6A2 | c.801+136A>G (n.801+136A>G) n.457+136A>G n.924+136A>G n.931+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114210A= | CA2392499569 | COL6A2 | c.801+137A= (n.801+137A=) n.457+137A= n.924+137A= n.931+137A= | |
21 | g.46114210A>G | CA2392499570 | COL6A2 | c.801+137A>G (n.801+137A>G) n.457+137A>G n.924+137A>G n.931+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114211C= | CA2392499571 | COL6A2 | c.801+138C= (n.801+138C=) n.457+138C= n.924+138C= n.931+138C= | |
21 | g.46114211C>G | CA321958473 | COL6A2 | c.801+138C>G (n.801+138C>G) n.457+138C>G n.924+138C>G n.931+138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114211C>T | CA321958474 | COL6A2 | c.801+138C>T (n.801+138C>T) n.457+138C>T n.924+138C>T n.931+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46114212G>A | CA15986684 | COL6A2 | c.801+139G>A (n.801+139G>A) n.457+139G>A n.924+139G>A n.931+139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114212G= | CA2392499572 | COL6A2 | c.801+139G= (n.801+139G=) n.457+139G= n.924+139G= n.931+139G= | |
21 | g.46114212G>T | CA2654968911 | COL6A2 | c.801+139G>T (n.801+139G>T) n.457+139G>T n.924+139G>T n.931+139G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114213T>C | CA1022877306 | COL6A2 | c.801+140T>C (n.801+140T>C) n.457+140T>C n.924+140T>C n.931+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114213T= | CA2392499573 | COL6A2 | c.801+140T= (n.801+140T=) n.457+140T= n.924+140T= n.931+140T= | |
21 | g.46114214C>A | CA2654968914 | COL6A2 | c.801+141C>A (n.801+141C>A) n.457+141C>A n.924+141C>A n.931+141C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114214C>G | CA2654968916 | COL6A2 | c.801+141C>G (n.801+141C>G) n.457+141C>G n.924+141C>G n.931+141C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114215A= | CA2392499574 | COL6A2 | c.801+142A= (n.801+142A=) n.457+142A= n.924+142A= n.931+142A= | |
21 | g.46114215A>C | CA638181689 | COL6A2 | c.801+142A>C (n.801+142A>C) n.457+142A>C n.924+142A>C n.931+142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114215A>G | CA2654968918 | COL6A2 | c.801+142A>G (n.801+142A>G) n.457+142A>G n.924+142A>G n.931+142A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114217_46114219del | CA2737661239 | COL6A2 | c.801+144_801+146del (n.801+144_801+146del) n.457+144_457+146del n.924+144_924+146del n.931+144_931+146del | dbSNP |