Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46113950_46113954del | CA2654968644 | COL6A2 | c.736-58_736-54del (n.736-58_736-54del) n.334_338del n.859-58_859-54del n.866-58_866-54del | gnomAD v4 |
21 | g.46113954C= | CA2392499424 | COL6A2 | c.736-54C= (n.736-54C=) n.338C= n.859-54C= n.866-54C= | |
21 | g.46113954C>T | CA638181643 | COL6A2 | c.736-54C>T (n.736-54C>T) n.338C>T n.859-54C>T n.866-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113955A>T | CA2577629201 | COL6A2 | c.736-53A>T (n.736-53A>T) n.339A>T n.859-53A>T n.866-53A>T | |
21 | g.46113956C= | CA2392499425 | COL6A2 | c.736-52C= (n.736-52C=) n.340C= n.859-52C= n.866-52C= | |
21 | g.46113956C>T | CA2392499426 | COL6A2 | c.736-52C>T (n.736-52C>T) n.340C>T n.859-52C>T n.866-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113957C>T | CA2654968652 | COL6A2 | c.736-51C>T (n.736-51C>T) n.341C>T n.859-51C>T n.866-51C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113958T>C | CA10071440 | COL6A2 | c.736-50T>C (n.736-50T>C) n.342T>C n.859-50T>C n.866-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113958T= | CA2392499427 | COL6A2 | c.736-50T= (n.736-50T=) n.342T= n.859-50T= n.866-50T= | |
21 | g.46113959G>T | CA2654968653 | COL6A2 | c.736-49G>T (n.736-49G>T) n.343G>T n.859-49G>T n.866-49G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113960A= | CA2392499429 | COL6A2 | c.736-48A= (n.736-48A=) n.344A= n.859-48A= n.866-48A= | |
21 | g.46113960A>G | CA2392499428 | COL6A2 | c.736-48A>G (n.736-48A>G) n.344A>G n.859-48A>G n.866-48A>G | dbSNP |
21 | g.46113961G>A | CA2654968654 | COL6A2 | c.736-47G>A (n.736-47G>A) n.345G>A n.859-47G>A n.866-47G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113961G>C | CA2654968655 | COL6A2 | c.736-47G>C (n.736-47G>C) n.345G>C n.859-47G>C n.866-47G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113961G>T | CA2842593960 | COL6A2 | c.736-47G>T (n.736-47G>T) n.345G>T n.859-47G>T n.866-47G>T | |
21 | g.46113962G>A | CA10071441 | COL6A2 | c.736-46G>A (n.736-46G>A) n.346G>A n.859-46G>A n.866-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113962G>C | CA10071442 | COL6A2 | c.736-46G>C (n.736-46G>C) n.346G>C n.859-46G>C n.866-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113962G= | CA2392499430 | COL6A2 | c.736-46G= (n.736-46G=) n.346G= n.859-46G= n.866-46G= | |
21 | g.46113962G>T | CA2842593962 | COL6A2 | c.736-46G>T (n.736-46G>T) n.346G>T n.859-46G>T n.866-46G>T | |
21 | g.46113964A= | CA2392499431 | COL6A2 | c.736-44A= (n.736-44A=) n.348A= n.859-44A= n.866-44A= | |
21 | g.46113964A>C | CA638181647 | COL6A2 | c.736-44A>C (n.736-44A>C) n.348A>C n.859-44A>C n.866-44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113964A>G | CA321958221 | COL6A2 | c.736-44A>G (n.736-44A>G) n.348A>G n.859-44A>G n.866-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113965T>C | CA10071443 | COL6A2 | c.736-43T>C (n.736-43T>C) n.349T>C n.859-43T>C n.866-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113965T= | CA2392499432 | COL6A2 | c.736-43T= (n.736-43T=) n.349T= n.859-43T= n.866-43T= | |
21 | g.46113966G>A | CA2577629202 | COL6A2 | c.736-42G>A (n.736-42G>A) n.350G>A n.859-42G>A n.866-42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113966G>T | CA2577629203 | COL6A2 | c.736-42G>T (n.736-42G>T) n.350G>T n.859-42G>T n.866-42G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113967T= | CA2392499433 | COL6A2 | c.736-41T= (n.736-41T=) n.351T= n.859-41T= n.866-41T= | |
21 | g.46113968C>A | CA2654968657 | COL6A2 | c.736-40C>A (n.736-40C>A) n.352C>A n.859-40C>A n.866-40C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113968C= | CA2392499434 | COL6A2 | c.736-40C= (n.736-40C=) n.352C= n.859-40C= n.866-40C= | |
21 | g.46113968C>G | CA749800065 | COL6A2 | c.736-40C>G (n.736-40C>G) n.352C>G n.859-40C>G n.866-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113968C>T | CA749800063 | COL6A2 | c.736-40C>T (n.736-40C>T) n.352C>T n.859-40C>T n.866-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113969_46113970del | CA2737661084 | COL6A2 | c.736-39_736-38del (n.736-39_736-38del) n.353_354del n.859-39_859-38del n.866-39_866-38del | dbSNP |
21 | g.46113972_46113975dup | CA749800061 | COL6A2 | c.736-36_736-33dup (n.736-36_736-33dup) n.356_359dup n.859-36_859-33dup n.866-36_866-33dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113969C>A | CA10071444 | COL6A2 | c.736-39C>A (n.736-39C>A) n.353C>A n.859-39C>A n.866-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113969C= | CA2392499435 | COL6A2 | c.736-39C= (n.736-39C=) n.353C= n.859-39C= n.866-39C= | |
21 | g.46113970C>A | CA2577629204 | COL6A2 | c.736-38C>A (n.736-38C>A) n.354C>A n.859-38C>A n.866-38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113972C>A | CA2654968659 | COL6A2 | c.736-36C>A (n.736-36C>A) n.356C>A n.859-36C>A n.866-36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113972C= | CA2392499437 | COL6A2 | c.736-36C= (n.736-36C=) n.356C= n.859-36C= n.866-36C= | |
21 | g.46113972C>G | CA2392499436 | COL6A2 | c.736-36C>G (n.736-36C>G) n.356C>G n.859-36C>G n.866-36C>G | dbSNP |
21 | g.46113972C>T | CA2654968660 | COL6A2 | c.736-36C>T (n.736-36C>T) n.356C>T n.859-36C>T n.866-36C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113974del | CA2654968658 | COL6A2 | c.736-34del (n.736-34del) n.358del n.859-34del n.866-34del | gnomAD v4 |
21 | g.46113973C>A | CA2654968662 | COL6A2 | c.736-35C>A (n.736-35C>A) n.357C>A n.859-35C>A n.866-35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113973C= | CA2392499438 | COL6A2 | c.736-35C= (n.736-35C=) n.357C= n.859-35C= n.866-35C= | |
21 | g.46113973C>G | CA2392499439 | COL6A2 | c.736-35C>G (n.736-35C>G) n.357C>G n.859-35C>G n.866-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113973C>T | CA2654968663 | COL6A2 | c.736-35C>T (n.736-35C>T) n.357C>T n.859-35C>T n.866-35C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113974C>A | CA2654968664 | COL6A2 | c.736-34C>A (n.736-34C>A) n.358C>A n.859-34C>A n.866-34C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113975A= | CA2392499440 | COL6A2 | c.736-33A= (n.736-33A=) n.359A= n.859-33A= n.866-33A= | |
21 | g.46113975A>G | CA638181649 | COL6A2 | c.736-33A>G (n.736-33A>G) n.359A>G n.859-33A>G n.866-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113977del | CA2577629205 | COL6A2 | c.736-31del (n.736-31del) n.361del n.859-31del n.866-31del | |
21 | g.46113978C>A | CA2654968666 | COL6A2 | c.736-30C>A (n.736-30C>A) n.362C>A n.859-30C>A n.866-30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113978_46114000dup | CA2654968665 | COL6A2 | c.736-30_736-8dup (n.736-30_736-8dup) n.362_384dup n.859-30_859-8dup n.866-30_866-8dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113979A>C | CA2577629206 | COL6A2 | c.736-29A>C (n.736-29A>C) n.363A>C n.859-29A>C n.866-29A>C | |
21 | g.46113979A>G | CA2654968667 | COL6A2 | c.736-29A>G (n.736-29A>G) n.363A>G n.859-29A>G n.866-29A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113980A= | CA2392499441 | COL6A2 | c.736-28A= (n.736-28A=) n.364A= n.859-28A= n.866-28A= | |
21 | g.46113980A>G | CA2392499442 | COL6A2 | c.736-28A>G (n.736-28A>G) n.364A>G n.859-28A>G n.866-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113981C>A | CA749800248 | COL6A2 | c.736-27C>A (n.736-27C>A) n.365C>A n.859-27C>A n.866-27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113981C= | CA2392499443 | COL6A2 | c.736-27C= (n.736-27C=) n.365C= n.859-27C= n.866-27C= | |
21 | g.46113982C>A | CA749800249 | COL6A2 | c.736-26C>A (n.736-26C>A) n.366C>A n.859-26C>A n.866-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113982C= | CA2392499444 | COL6A2 | c.736-26C= (n.736-26C=) n.366C= n.859-26C= n.866-26C= | |
21 | g.46113983T>C | CA2654968668 | COL6A2 | c.736-25T>C (n.736-25T>C) n.367T>C n.859-25T>C n.866-25T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113984del | CA2577629208 | COL6A2 | c.736-24del (n.736-24del) n.368del n.859-24del n.866-24del | |
21 | g.46113985C= | CA2392499445 | COL6A2 | c.736-23C= (n.736-23C=) n.369C= n.859-23C= n.866-23C= | |
21 | g.46113985C>T | CA10071445 | COL6A2 | c.736-23C>T (n.736-23C>T) n.369C>T n.859-23C>T n.866-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113986T>C | CA2654968669 | COL6A2 | c.736-22T>C (n.736-22T>C) n.370T>C n.859-22T>C n.866-22T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113989C>G | CA2577629209 | COL6A2 | c.736-19C>G (n.736-19C>G) n.373C>G n.859-19C>G n.866-19C>G | |
21 | g.46113989C>T | CA2654968670 | COL6A2 | c.736-19C>T (n.736-19C>T) n.373C>T n.859-19C>T n.866-19C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113990T>C | CA638181650 | COL6A2 | c.736-18T>C (n.736-18T>C) n.374T>C n.859-18T>C n.866-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113990T= | CA2392499446 | COL6A2 | c.736-18T= (n.736-18T=) n.374T= n.859-18T= n.866-18T= | |
21 | g.46113991C= | CA2392499447 | COL6A2 | c.736-17C= (n.736-17C=) n.375C= n.859-17C= n.866-17C= | |
21 | g.46113991C>T | CA638181651 | COL6A2 | c.736-17C>T (n.736-17C>T) n.375C>T n.859-17C>T n.866-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113994C>A | CA2577629210 | COL6A2 | c.736-14C>A (n.736-14C>A) n.378C>A n.859-14C>A n.866-14C>A | |
21 | g.46113994C>T | CA2654968671 | COL6A2 | c.736-14C>T (n.736-14C>T) n.378C>T n.859-14C>T n.866-14C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113995T>G | CA2654968672 | COL6A2 | c.736-13T>G (n.736-13T>G) n.379T>G n.859-13T>G n.866-13T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113996T>A | CA2737661092 | COL6A2 | c.736-12T>A (n.736-12T>A) n.380T>A n.859-12T>A n.866-12T>A | dbSNP |
21 | g.46113998C>T | CA2654968673 | COL6A2 | c.736-10C>T (n.736-10C>T) n.382C>T n.859-10C>T n.866-10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114000C= | CA2392499449 | COL6A2 | c.736-8C= (n.736-8C=) n.384C= n.859-8C= n.866-8C= | |
21 | g.46114000C>T | CA645602987 | COL6A2 | c.736-8C>T (n.736-8C>T) n.384C>T n.859-8C>T n.866-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46114000_46114011delinsCGTTTCAGTGCT | CA2392499448 | COL6A2 | c.736-8_739delinsCGTTTCAGTGCT n.384_395delinsCGTTTCAGTGCT n.859-8_862delinsCGTTTCAGTGCT n.866-8_869delinsCGTTTCAGTGCT | |
21 | g.46114001G>A | CA10071446 | COL6A2 | c.736-7G>A (n.736-7G>A) n.385G>A n.859-7G>A n.866-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114001G= | CA2392499450 | COL6A2 | c.736-7G= (n.736-7G=) n.385G= n.859-7G= n.866-7G= | |
21 | g.46114001G>T | CA1022877224 | COL6A2 | c.736-7G>T (n.736-7G>T) n.385G>T n.859-7G>T n.866-7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114001_46114011del | CA658799471 | COL6A2 | c.736-7_739del n.385_395del n.859-7_862del n.866-7_869del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114002T>C | CA2573320703 | COL6A2 | c.736-6T>C (n.736-6T>C) n.386T>C n.859-6T>C n.866-6T>C | ClinVar |
21 | g.46114003T>C | CA2739290351 | COL6A2 | c.736-5T>C (n.736-5T>C) n.387T>C n.859-5T>C n.866-5T>C | |
21 | g.46114005C>A | CA2695230333 | COL6A2 | c.736-3C>A (n.736-3C>A) n.389C>A n.859-3C>A n.866-3C>A | |
21 | g.46114005C>G | CA2695230334 | COL6A2 | c.736-3C>G (n.736-3C>G) n.389C>G n.859-3C>G n.866-3C>G | |
21 | g.46114006A= | CA2392499451 | COL6A2 | c.736-2A= (n.736-2A=) n.390A= n.859-2A= n.866-2A= | |
21 | g.46114006A>C | CA410523344 | COL6A2 | c.736-2A>C (n.736-2A>C) n.390A>C n.859-2A>C n.866-2A>C | |
21 | g.46114006A>G | CA16043569 | COL6A2 | c.736-2A>G (n.736-2A>G) n.390A>G n.859-2A>G n.866-2A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114006A>T | CA410523347 | COL6A2 | c.736-2A>T (n.736-2A>T) n.390A>T n.859-2A>T n.866-2A>T | |
21 | g.46114008_46114073del | CA2695230335 | COL6A2 | c.736_801del n.392_457del n.859_924del n.866_931del | |
21 | g.46114007G>A | CA410523350 | COL6A2 | c.736-1G>A (n.736-1G>A) n.391G>A n.859-1G>A n.866-1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114007G>C | CA410523352 | COL6A2 | c.736-1G>C (n.736-1G>C) n.391G>C n.859-1G>C n.866-1G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114007G= | CA2392499452 | COL6A2 | c.736-1G= (n.736-1G=) n.391G= n.859-1G= n.866-1G= | |
21 | g.46114007G>T | CA410523353 | COL6A2 | c.736-1G>T (n.736-1G>T) n.391G>T n.859-1G>T n.866-1G>T | |
21 | g.46114008T>A | CA410523359 | COL6A2 | c.736T>A (p.Cys246Ser) n.392T>A n.859T>A n.866T>A | dbSNP |
21 | g.46114008T>C | CA410523358 | COL6A2 | c.736T>C (p.Cys246Arg) n.392T>C n.859T>C n.866T>C | |
21 | g.46114008T>G | CA410523356 | COL6A2 | c.736T>G (p.Cys246Gly) n.392T>G n.859T>G n.866T>G | |
21 | g.46114008T= | CA2392499453 | COL6A2 | c.736T= (p.Cys246=) n.392T= n.859T= n.866T= | |
21 | g.46114009G>A | CA410523361 | COL6A2 | c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.393G>A n.860G>A n.867G>A | |
21 | g.46114009G>C | CA410523363 | COL6A2 | c.737G>C (p.Cys246Ser) n.393G>C n.860G>C n.867G>C | |
21 | g.46114009G>T | CA410523365 | COL6A2 | c.737G>T (p.Cys246Phe) n.393G>T n.860G>T n.867G>T | |
21 | g.46114010C>A | CA410523367 | COL6A2 | c.738C>A (p.Cys246Ter) n.394C>A n.861C>A n.868C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114010C= | CA2392499454 | COL6A2 | c.738C= (p.Cys246=) n.394C= n.861C= n.868C= | |
21 | g.46114010C>G | CA410523369 | COL6A2 | c.738C>G (p.Cys246Trp) n.394C>G n.861C>G n.868C>G | |
21 | g.46114010C>T | CA512725250 | COL6A2 | c.738C>T (p.Cys246=) n.394C>T n.861C>T n.868C>T | |
21 | g.46114011T>A | CA410523370 | COL6A2 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.395T>A n.862T>A n.869T>A | |
21 | g.46114011T>C | CA410523371 | COL6A2 | c.739T>C (p.Tyr247His) n.395T>C n.862T>C n.869T>C | |
21 | g.46114011T>G | CA410523373 | COL6A2 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.395T>G n.862T>G n.869T>G | |
21 | g.46114012A>C | CA410523374 | COL6A2 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.396A>C n.863A>C n.870A>C | |
21 | g.46114012A>G | CA410523376 | COL6A2 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.396A>G n.863A>G n.870A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114012A>T | CA410523377 | COL6A2 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.396A>T n.863A>T n.870A>T | |
21 | g.46114013C>A | CA410523379 | COL6A2 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.397C>A n.864C>A n.871C>A | |
21 | g.46114013C>G | CA410523381 | COL6A2 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.397C>G n.864C>G n.871C>G | |
21 | g.46114013C>T | CA512725258 | COL6A2 | c.741C>T (p.Tyr247=) n.397C>T n.864C>T n.871C>T | |
21 | g.46114014A= | CA2392499455 | COL6A2 | c.742A= (p.Lys248=) n.398A= n.865A= n.872A= | |
21 | g.46114014A>C | CA410523386 | COL6A2 | c.742A>C (p.Lys248Gln) n.398A>C n.865A>C n.872A>C | |
21 | g.46114014A>G | CA321958246 | COL6A2 | c.742A>G (p.Lys248Glu) n.398A>G n.865A>G n.872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114014A>T | CA410523384 | COL6A2 | c.742A>T (p.Lys248Ter) n.398A>T n.865A>T n.872A>T | |
21 | g.46114015A= | CA2392499456 | COL6A2 | c.743A= (p.Lys248=) n.399A= n.866A= n.873A= | |
21 | g.46114015A>C | CA410523389 | COL6A2 | c.743A>C (p.Lys248Thr) n.399A>C n.866A>C n.873A>C | |
21 | g.46114015A>G | CA10071447 | COL6A2 | c.743A>G (p.Lys248Arg) n.399A>G n.866A>G n.873A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114015A>T | CA410523391 | COL6A2 | c.743A>T (p.Lys248Met) n.399A>T n.866A>T n.873A>T | |
21 | g.46114016G>A | CA512725267 | COL6A2 | c.744G>A (p.Lys248=) n.400G>A n.867G>A n.874G>A | |
21 | g.46114016G>C | CA410523394 | COL6A2 | c.744G>C (p.Lys248Asn) n.400G>C n.867G>C n.874G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114016G>T | CA410523396 | COL6A2 | c.744G>T (p.Lys248Asn) n.400G>T n.867G>T n.874G>T | |
21 | g.46114017G>A | CA410523398 | COL6A2 | c.745G>A (p.Val249Met) n.401G>A n.868G>A n.875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114017G>C | CA410523400 | COL6A2 | c.745G>C (p.Val249Leu) n.401G>C n.868G>C n.875G>C | |
21 | g.46114017G= | CA2392499457 | COL6A2 | c.745G= (p.Val249=) n.401G= n.868G= n.875G= | |
21 | g.46114017G>T | CA410523402 | COL6A2 | c.745G>T (p.Val249Leu) n.401G>T n.868G>T n.875G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114018T>A | CA410523405 | COL6A2 | c.746T>A (p.Val249Glu) n.402T>A n.869T>A n.876T>A | |
21 | g.46114018T>C | CA410523407 | COL6A2 | c.746T>C (p.Val249Ala) n.402T>C n.869T>C n.876T>C | |
21 | g.46114018T>G | CA410523408 | COL6A2 | c.746T>G (p.Val249Gly) n.402T>G n.869T>G n.876T>G | |
21 | g.46114019G>A | CA512725279 | COL6A2 | c.747G>A (p.Val249=) n.403G>A n.870G>A n.877G>A | |
21 | g.46114019G>C | CA512725278 | COL6A2 | c.747G>C (p.Val249=) n.403G>C n.870G>C n.877G>C | |
21 | g.46114019G>T | CA512725276 | COL6A2 | c.747G>T (p.Val249=) n.403G>T n.870G>T n.877G>T | |
21 | g.46114020A>C | CA410523411 | COL6A2 | c.748A>C (p.Ser250Arg) n.404A>C n.871A>C n.878A>C | |
21 | g.46114020A>G | CA410523412 | COL6A2 | c.748A>G (p.Ser250Gly) n.404A>G n.871A>G n.878A>G | |
21 | g.46114020A>T | CA410523413 | COL6A2 | c.748A>T (p.Ser250Cys) n.404A>T n.871A>T n.878A>T | |
21 | g.46114021G>A | CA321958267 | COL6A2 | c.749G>A (p.Ser250Asn) n.405G>A n.872G>A n.879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114021G>C | CA410523420 | COL6A2 | c.749G>C (p.Ser250Thr) n.405G>C n.872G>C n.879G>C | |
21 | g.46114021G= | CA2392499458 | COL6A2 | c.749G= (p.Ser250=) n.405G= n.872G= n.879G= | |
21 | g.46114021G>T | CA410523417 | COL6A2 | c.749G>T (p.Ser250Ile) n.405G>T n.872G>T n.879G>T | |
21 | g.46114022C>A | CA410523422 | COL6A2 | c.750C>A (p.Ser250Arg) n.406C>A n.873C>A n.880C>A | |
21 | g.46114022C>G | CA410523424 | COL6A2 | c.750C>G (p.Ser250Arg) n.406C>G n.873C>G n.880C>G | |
21 | g.46114022C>T | CA512725296 | COL6A2 | c.750C>T (p.Ser250=) n.406C>T n.873C>T n.880C>T | |
21 | g.46114023T>A | CA410523426 | COL6A2 | c.751T>A (p.Cys251Ser) n.407T>A n.874T>A n.881T>A | |
21 | g.46114023T>C | CA410523428 | COL6A2 | c.751T>C (p.Cys251Arg) n.407T>C n.874T>C n.881T>C | |
21 | g.46114023T>G | CA410523430 | COL6A2 | c.751T>G (p.Cys251Gly) n.407T>G n.874T>G n.881T>G | |
21 | g.46114024G>A | CA410523432 | COL6A2 | c.752G>A (p.Cys251Tyr) n.408G>A n.875G>A n.882G>A | |
21 | g.46114024G>C | CA410523434 | COL6A2 | c.752G>C (p.Cys251Ser) n.408G>C n.875G>C n.882G>C | |
21 | g.46114024G>T | CA410523435 | COL6A2 | c.752G>T (p.Cys251Phe) n.408G>T n.875G>T n.882G>T | |
21 | g.46114025C>A | CA410523437 | COL6A2 | c.753C>A (p.Cys251Ter) n.409C>A n.876C>A n.883C>A | |
21 | g.46114025C>G | CA410523438 | COL6A2 | c.753C>G (p.Cys251Trp) n.409C>G n.876C>G n.883C>G | |
21 | g.46114025C>T | CA512725302 | COL6A2 | c.753C>T (p.Cys251=) n.409C>T n.876C>T n.883C>T | |
21 | g.46114026C>A | CA410523440 | COL6A2 | c.754C>A (p.Leu252Met) n.410C>A n.877C>A n.884C>A | |
21 | g.46114026C>G | CA410523442 | COL6A2 | c.754C>G (p.Leu252Val) n.410C>G n.877C>G n.884C>G | |
21 | g.46114026C>T | CA512725304 | COL6A2 | c.754C>T (p.Leu252=) n.410C>T n.877C>T n.884C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114027T>A | CA410523448 | COL6A2 | c.755T>A (p.Leu252Gln) n.411T>A n.878T>A n.885T>A | |
21 | g.46114027T>C | CA410523445 | COL6A2 | c.755T>C (p.Leu252Pro) n.411T>C n.878T>C n.885T>C | |
21 | g.46114027T>G | CA410523446 | COL6A2 | c.755T>G (p.Leu252Arg) n.411T>G n.878T>G n.885T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114028G>A | CA512725312 | COL6A2 | c.756G>A (p.Leu252=) n.412G>A n.879G>A n.886G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114028G>C | CA512725310 | COL6A2 | c.756G>C (p.Leu252=) n.412G>C n.879G>C n.886G>C | |
21 | g.46114028G>T | CA512725309 | COL6A2 | c.756G>T (p.Leu252=) n.412G>T n.879G>T n.886G>T | |
21 | g.46114029G>A | CA410523451 | COL6A2 | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.413G>A n.880G>A n.887G>A | ClinVar |
21 | g.46114029G>C | CA410523452 | COL6A2 | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.413G>C n.880G>C n.887G>C | |
21 | g.46114029G>T | CA410523454 | COL6A2 | c.757G>T (p.Glu253Ter) n.413G>T n.880G>T n.887G>T | |
21 | g.46114030A>C | CA410523456 | COL6A2 | c.758A>C (p.Glu253Ala) n.414A>C n.881A>C n.888A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114030A>G | CA410523457 | COL6A2 | c.758A>G (p.Glu253Gly) n.414A>G n.881A>G n.888A>G | |
21 | g.46114030A>T | CA410523458 | COL6A2 | c.758A>T (p.Glu253Val) n.414A>T n.881A>T n.888A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114031A= | CA2392499459 | COL6A2 | c.759A= (p.Glu253=) n.415A= n.882A= n.889A= | |
21 | g.46114031A>C | CA410523459 | COL6A2 | c.759A>C (p.Glu253Asp) n.415A>C n.882A>C n.889A>C | ClinVar |
21 | g.46114031A>G | CA221840 | COL6A2 | c.759A>G (p.Glu253=) n.415A>G n.882A>G n.889A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114031A>T | CA410523461 | COL6A2 | c.759A>T (p.Glu253Asp) n.415A>T n.882A>T n.889A>T | |
21 | g.46114032A= | CA2392499460 | COL6A2 | c.760A= (p.Ile254=) n.416A= n.883A= n.890A= | |
21 | g.46114032A>C | CA410523464 | COL6A2 | c.760A>C (p.Ile254Leu) n.416A>C n.883A>C n.890A>C | |
21 | g.46114032A>G | CA10071448 | COL6A2 | c.760A>G (p.Ile254Val) n.416A>G n.883A>G n.890A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114032A>T | CA410523466 | COL6A2 | c.760A>T (p.Ile254Phe) n.416A>T n.883A>T n.890A>T | |
21 | g.46114033T>A | CA410523470 | COL6A2 | c.761T>A (p.Ile254Asn) n.417T>A n.884T>A n.891T>A | |
21 | g.46114033T>C | CA410523471 | COL6A2 | c.761T>C (p.Ile254Thr) n.417T>C n.884T>C n.891T>C | |
21 | g.46114033T>G | CA410523469 | COL6A2 | c.761T>G (p.Ile254Ser) n.417T>G n.884T>G n.891T>G | |
21 | g.46114034C>A | CA512725325 | COL6A2 | c.762C>A (p.Ile254=) n.418C>A n.885C>A n.892C>A | |
21 | g.46114034C>G | CA410523473 | COL6A2 | c.762C>G (p.Ile254Met) n.418C>G n.885C>G n.892C>G | |
21 | g.46114034C>T | CA512725323 | COL6A2 | c.762C>T (p.Ile254=) n.418C>T n.885C>T n.892C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114035C>A | CA410523476 | COL6A2 | c.763C>A (p.Pro255Thr) n.419C>A n.886C>A n.893C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114035C= | CA2392499461 | COL6A2 | c.763C= (p.Pro255=) n.419C= n.886C= n.893C= | |
21 | g.46114035C>G | CA410523478 | COL6A2 | c.763C>G (p.Pro255Ala) n.419C>G n.886C>G n.893C>G | |
21 | g.46114035C>T | CA410523477 | COL6A2 | c.763C>T (p.Pro255Ser) n.419C>T n.886C>T n.893C>T | |
21 | g.46114036C>A | CA410523481 | COL6A2 | c.764C>A (p.Pro255His) n.420C>A n.887C>A n.894C>A | dbSNP |
21 | g.46114036C= | CA2392499462 | COL6A2 | c.764C= (p.Pro255=) n.420C= n.887C= n.894C= | |
21 | g.46114036C>G | CA10071449 | COL6A2 | c.764C>G (p.Pro255Arg) n.420C>G n.887C>G n.894C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114036C>T | CA410523482 | COL6A2 | c.764C>T (p.Pro255Leu) n.420C>T n.887C>T n.894C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46114037T>A | CA512725334 | COL6A2 | c.765T>A (p.Pro255=) n.421T>A n.888T>A n.895T>A | |
21 | g.46114037T>C | CA512725333 | COL6A2 | c.765T>C (p.Pro255=) n.421T>C n.888T>C n.895T>C | |
21 | g.46114037T>G | CA512725331 | COL6A2 | c.765T>G (p.Pro255=) n.421T>G n.888T>G n.895T>G | |
21 | g.46114037_46114038delinsTG | CA2392499463 | COL6A2 | c.765_766delinsTG (p.Pro255=) n.421_422delinsTG n.888_889delinsTG n.895_896delinsTG | |
21 | g.46114038G>A | CA410523485 | COL6A2 | c.766G>A (p.Gly256Arg) n.422G>A n.889G>A n.896G>A | |
21 | g.46114038G>C | CA410523488 | COL6A2 | c.766G>C (p.Gly256Arg) n.422G>C n.889G>C n.896G>C | |
21 | g.46114038G>T | CA410523487 | COL6A2 | c.766G>T (p.Gly256Trp) n.422G>T n.889G>T n.896G>T | |
21 | g.46114040del | CA638181653 | COL6A2 | c.768del (p.Ser258LeufsTer?) n.424del n.891del n.898del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114039G>A | CA410523491 | COL6A2 | c.767G>A (p.Gly256Glu) n.423G>A n.890G>A n.897G>A | dbSNP |
21 | g.46114039G>C | CA410523495 | COL6A2 | c.767G>C (p.Gly256Ala) n.423G>C n.890G>C n.897G>C | |
21 | g.46114039G= | CA2392499464 | COL6A2 | c.767G= (p.Gly256=) n.423G= n.890G= n.897G= | |
21 | g.46114039G>T | CA410523493 | COL6A2 | c.767G>T (p.Gly256Val) n.423G>T n.890G>T n.897G>T | |
21 | g.46114040G>A | CA512725341 | COL6A2 | c.768G>A (p.Gly256=) n.424G>A n.891G>A n.898G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114040G>C | CA512725339 | COL6A2 | c.768G>C (p.Gly256=) n.424G>C n.891G>C n.898G>C | |
21 | g.46114040G>T | CA512725338 | COL6A2 | c.768G>T (p.Gly256=) n.424G>T n.891G>T n.898G>T | |
21 | g.46114041C>A | CA410523498 | COL6A2 | c.769C>A (p.Pro257Thr) n.425C>A n.892C>A n.899C>A | |
21 | g.46114041C>G | CA410523500 | COL6A2 | c.769C>G (p.Pro257Ala) n.425C>G n.892C>G n.899C>G | |
21 | g.46114041C>T | CA410523502 | COL6A2 | c.769C>T (p.Pro257Ser) n.425C>T n.892C>T n.899C>T | |
21 | g.46114042C>A | CA410523504 | COL6A2 | c.770C>A (p.Pro257His) n.426C>A n.893C>A n.900C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114042C= | CA2392499465 | COL6A2 | c.770C= (p.Pro257=) n.426C= n.893C= n.900C= | |
21 | g.46114042C>G | CA410523506 | COL6A2 | c.770C>G (p.Pro257Arg) n.426C>G n.893C>G n.900C>G | |
21 | g.46114042C>T | CA410523508 | COL6A2 | c.770C>T (p.Pro257Leu) n.426C>T n.893C>T n.900C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114043C>A | CA512725350 | COL6A2 | c.771C>A (p.Pro257=) n.427C>A n.894C>A n.901C>A | |
21 | g.46114043C>G | CA512725348 | COL6A2 | c.771C>G (p.Pro257=) n.427C>G n.894C>G n.901C>G | |
21 | g.46114043C>T | CA512725347 | COL6A2 | c.771C>T (p.Pro257=) n.427C>T n.894C>T n.901C>T | |
21 | g.46114044T>A | CA410523510 | COL6A2 | c.772T>A (p.Ser258Thr) n.428T>A n.895T>A n.902T>A | |
21 | g.46114044T>C | CA410523512 | COL6A2 | c.772T>C (p.Ser258Pro) n.428T>C n.895T>C n.902T>C | |
21 | g.46114044T>G | CA410523513 | COL6A2 | c.772T>G (p.Ser258Ala) n.428T>G n.895T>G n.902T>G | |
21 | g.46114045C>A | CA410523514 | COL6A2 | c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.429C>A n.896C>A n.903C>A | |
21 | g.46114045C= | CA2392499466 | COL6A2 | c.773C= (p.Ser258=) n.429C= n.896C= n.903C= | |
21 | g.46114045C>G | CA10071450 | COL6A2 | c.773C>G (p.Ser258Cys) n.429C>G n.896C>G n.903C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114045C>T | CA410523517 | COL6A2 | c.773C>T (p.Ser258Phe) n.429C>T n.896C>T n.903C>T | |
21 | g.46114046T>A | CA512725364 | COL6A2 | c.774T>A (p.Ser258=) n.430T>A n.897T>A n.904T>A | |
21 | g.46114046T>C | CA512725361 | COL6A2 | c.774T>C (p.Ser258=) n.430T>C n.897T>C n.904T>C | |
21 | g.46114046T>G | CA512725360 | COL6A2 | c.774T>G (p.Ser258=) n.430T>G n.897T>G n.904T>G | |
21 | g.46114047G>A | CA410523519 | COL6A2 | c.775G>A (p.Gly259Ser) n.431G>A n.898G>A n.905G>A | |
21 | g.46114047G>C | CA410523522 | COL6A2 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.431G>C n.898G>C n.905G>C | |
21 | g.46114047G>T | CA410523521 | COL6A2 | c.775G>T (p.Gly259Cys) n.431G>T n.898G>T n.905G>T | |
21 | g.46114048G>A | CA410523523 | COL6A2 | c.776G>A (p.Gly259Asp) n.432G>A n.899G>A n.906G>A | |
21 | g.46114048G>C | CA410523524 | COL6A2 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.432G>C n.899G>C n.906G>C | |
21 | g.46114048G= | CA2392499467 | COL6A2 | c.776G= (p.Gly259=) n.432G= n.899G= n.906G= | |
21 | g.46114048G>T | CA10071451 | COL6A2 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.432G>T n.899G>T n.906G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114049C>A | CA512725377 | COL6A2 | c.777C>A (p.Gly259=) n.433C>A n.900C>A n.907C>A | |
21 | g.46114049C>G | CA512725375 | COL6A2 | c.777C>G (p.Gly259=) n.433C>G n.900C>G n.907C>G | |
21 | g.46114049C>T | CA512725373 | COL6A2 | c.777C>T (p.Gly259=) n.433C>T n.900C>T n.907C>T | |
21 | g.46114052_46114053insCCCCCC | CA2695230336 | COL6A2 | c.780_781insCCCCCC (p.Pro260_Lys261insProPro) n.436_437insCCCCCC n.903_904insCCCCCC n.910_911insCCCCCC | |
21 | g.46114050C>A | CA410523525 | COL6A2 | c.778C>A (p.Pro260Thr) n.434C>A n.901C>A n.908C>A | |
21 | g.46114050C= | CA2392499468 | COL6A2 | c.778C= (p.Pro260=) n.434C= n.901C= n.908C= | |
21 | g.46114050C>G | CA410523526 | COL6A2 | c.778C>G (p.Pro260Ala) n.434C>G n.901C>G n.908C>G | |
21 | g.46114050C>T | CA10071452 | COL6A2 | c.778C>T (p.Pro260Ser) n.434C>T n.901C>T n.908C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114051C>A | CA410523527 | COL6A2 | c.779C>A (p.Pro260His) n.435C>A n.902C>A n.909C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46114051C>G | CA410523528 | COL6A2 | c.779C>G (p.Pro260Arg) n.435C>G n.902C>G n.909C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114051C>T | CA410523529 | COL6A2 | c.779C>T (p.Pro260Leu) n.435C>T n.902C>T n.909C>T | |
21 | g.46114052C>A | CA512725389 | COL6A2 | c.780C>A (p.Pro260=) n.436C>A n.903C>A n.910C>A | |
21 | g.46114052C= | CA2392499469 | COL6A2 | c.780C= (p.Pro260=) n.436C= n.903C= n.910C= | |
21 | g.46114052C>G | CA512725387 | COL6A2 | c.780C>G (p.Pro260=) n.436C>G n.903C>G n.910C>G | |
21 | g.46114052C>T | CA321958307 | COL6A2 | c.780C>T (p.Pro260=) n.436C>T n.903C>T n.910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114052_46114053del | CA2818100912 | COL6A2 | c.780_781del (p.Lys261GlyfsTer14) n.436_437del n.903_904del n.910_911del | |
21 | g.46114053A= | CA2392499470 | COL6A2 | c.781A= (p.Lys261=) n.437A= n.904A= n.911A= | |
21 | g.46114053A>C | CA410523532 | COL6A2 | c.781A>C (p.Lys261Gln) n.437A>C n.904A>C n.911A>C | |
21 | g.46114053A>G | CA410523531 | COL6A2 | c.781A>G (p.Lys261Glu) n.437A>G n.904A>G n.911A>G | |
21 | g.46114053A>T | CA410523530 | COL6A2 | c.781A>T (p.Lys261Ter) n.437A>T n.904A>T n.911A>T | dbSNP |
21 | g.46114054dup | CA2842593963 | COL6A2 | c.782dup (p.Tyr263LeufsTer13) n.438dup n.905dup n.912dup | |
21 | g.46114054A= | CA2392499471 | COL6A2 | c.782A= (p.Lys261=) n.438A= n.905A= n.912A= | |
21 | g.46114054A>C | CA410523533 | COL6A2 | c.782A>C (p.Lys261Thr) n.438A>C n.905A>C n.912A>C | |
21 | g.46114054A>G | CA10071453 | COL6A2 | c.782A>G (p.Lys261Arg) n.438A>G n.905A>G n.912A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114054A>T | CA410523534 | COL6A2 | c.782A>T (p.Lys261Met) n.438A>T n.905A>T n.912A>T |