Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46113851_46113854dup | CA2654968558 | COL6A2 | c.736-157_736-154dup (n.736-157_736-154dup) n.235_238dup n.859-157_859-154dup n.866-157_866-154dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113852T>A | CA2654968562 | COL6A2 | c.736-156T>A (n.736-156T>A) n.236T>A n.859-156T>A n.866-156T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113852_46113869delinsTCTCACAGCTCCCTCACG | CA2392499378 | COL6A2 | c.736-156_736-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG (n.736-156_736-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG) n.236_253delinsTCTCACAGCTCCCTCACG n.859-156_859-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG n.866-156_866-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG | |
21 | g.46113853C>A | CA2654968564 | COL6A2 | c.736-155C>A (n.736-155C>A) n.237C>A n.859-155C>A n.866-155C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113853C= | CA2392499380 | COL6A2 | c.736-155C= (n.736-155C=) n.237C= n.859-155C= n.866-155C= | |
21 | g.46113853C>T | CA321958169 | COL6A2 | c.736-155C>T (n.736-155C>T) n.237C>T n.859-155C>T n.866-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113854_46113870del | CA2392499379 | COL6A2 | c.736-154_736-138del (n.736-154_736-138del) n.238_254del n.859-154_859-138del n.866-154_866-138del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113854T>A | CA2654968566 | COL6A2 | c.736-154T>A (n.736-154T>A) n.238T>A n.859-154T>A n.866-154T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113854T>C | CA2654968567 | COL6A2 | c.736-154T>C (n.736-154T>C) n.238T>C n.859-154T>C n.866-154T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113854_46113858delinsTCACA | CA2392499381 | COL6A2 | c.736-154_736-150delinsTCACA (n.736-154_736-150delinsTCACA) n.238_242delinsTCACA n.859-154_859-150delinsTCACA n.866-154_866-150delinsTCACA | |
21 | g.46113855C= | CA2392499382 | COL6A2 | c.736-153C= (n.736-153C=) n.239C= n.859-153C= n.866-153C= | |
21 | g.46113855C>T | CA1022877185 | COL6A2 | c.736-153C>T (n.736-153C>T) n.239C>T n.859-153C>T n.866-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113855_46113858del | CA2392499383 | COL6A2 | c.736-153_736-150del (n.736-153_736-150del) n.239_242del n.859-153_859-150del n.866-153_866-150del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113856A>T | CA2654968568 | COL6A2 | c.736-152A>T (n.736-152A>T) n.240A>T n.859-152A>T n.866-152A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113857C>A | CA2654968570 | COL6A2 | c.736-151C>A (n.736-151C>A) n.241C>A n.859-151C>A n.866-151C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113857C= | CA2392499384 | COL6A2 | c.736-151C= (n.736-151C=) n.241C= n.859-151C= n.866-151C= | |
21 | g.46113857C>G | CA749799988 | COL6A2 | c.736-151C>G (n.736-151C>G) n.241C>G n.859-151C>G n.866-151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113858A>T | CA2654968571 | COL6A2 | c.736-150A>T (n.736-150A>T) n.242A>T n.859-150A>T n.866-150A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113859G>A | CA2654968572 | COL6A2 | c.736-149G>A (n.736-149G>A) n.243G>A n.859-149G>A n.866-149G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113860C>A | CA2654968574 | COL6A2 | c.736-148C>A (n.736-148C>A) n.244C>A n.859-148C>A n.866-148C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113860C= | CA2392499385 | COL6A2 | c.736-148C= (n.736-148C=) n.244C= n.859-148C= n.866-148C= | |
21 | g.46113860C>G | CA2392499386 | COL6A2 | c.736-148C>G (n.736-148C>G) n.244C>G n.859-148C>G n.866-148C>G | dbSNP |
21 | g.46113860C>T | CA321958170 | COL6A2 | c.736-148C>T (n.736-148C>T) n.244C>T n.859-148C>T n.866-148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113861T>C | CA2654968576 | COL6A2 | c.736-147T>C (n.736-147T>C) n.245T>C n.859-147T>C n.866-147T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113862C>A | CA2654968578 | COL6A2 | c.736-146C>A (n.736-146C>A) n.246C>A n.859-146C>A n.866-146C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113862C>T | CA2654968579 | COL6A2 | c.736-146C>T (n.736-146C>T) n.246C>T n.859-146C>T n.866-146C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113864del | CA2654968577 | COL6A2 | c.736-144del (n.736-144del) n.248del n.859-144del n.866-144del | gnomAD v4 |
21 | g.46113863C>A | CA2654968580 | COL6A2 | c.736-145C>A (n.736-145C>A) n.247C>A n.859-145C>A n.866-145C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113863C>T | CA2818100894 | COL6A2 | c.736-145C>T (n.736-145C>T) n.247C>T n.859-145C>T n.866-145C>T | |
21 | g.46113864C>A | CA2654968581 | COL6A2 | c.736-144C>A (n.736-144C>A) n.248C>A n.859-144C>A n.866-144C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113864C= | CA2392499387 | COL6A2 | c.736-144C= (n.736-144C=) n.248C= n.859-144C= n.866-144C= | |
21 | g.46113864C>G | CA749799992 | COL6A2 | c.736-144C>G (n.736-144C>G) n.248C>G n.859-144C>G n.866-144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113864C>T | CA2392499388 | COL6A2 | c.736-144C>T (n.736-144C>T) n.248C>T n.859-144C>T n.866-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113865T>C | CA2392499390 | COL6A2 | c.736-143T>C (n.736-143T>C) n.249T>C n.859-143T>C n.866-143T>C | dbSNP |
21 | g.46113865T= | CA2392499389 | COL6A2 | c.736-143T= (n.736-143T=) n.249T= n.859-143T= n.866-143T= | |
21 | g.46113866C>A | CA2654968582 | COL6A2 | c.736-142C>A (n.736-142C>A) n.250C>A n.859-142C>A n.866-142C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113866C>T | CA2572810096 | COL6A2 | c.736-142C>T (n.736-142C>T) n.250C>T n.859-142C>T n.866-142C>T | |
21 | g.46113867A>G | CA2654968583 | COL6A2 | c.736-141A>G (n.736-141A>G) n.251A>G n.859-141A>G n.866-141A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113867A>T | CA2654968584 | COL6A2 | c.736-141A>T (n.736-141A>T) n.251A>T n.859-141A>T n.866-141A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113868C>A | CA2654968585 | COL6A2 | c.736-140C>A (n.736-140C>A) n.252C>A n.859-140C>A n.866-140C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113868C= | CA2392499391 | COL6A2 | c.736-140C= (n.736-140C=) n.252C= n.859-140C= n.866-140C= | |
21 | g.46113868C>T | CA321958171 | COL6A2 | c.736-140C>T (n.736-140C>T) n.252C>T n.859-140C>T n.866-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113869del | CA2654968586 | COL6A2 | c.736-139del (n.736-139del) n.253del n.859-139del n.866-139del | gnomAD v4 |
21 | g.46113869G>A | CA321958172 | COL6A2 | c.736-139G>A (n.736-139G>A) n.253G>A n.859-139G>A n.866-139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113869G>C | CA2737537713 | COL6A2 | c.736-139G>C (n.736-139G>C) n.253G>C n.859-139G>C n.866-139G>C | dbSNP |
21 | g.46113869G= | CA2392499392 | COL6A2 | c.736-139G= (n.736-139G=) n.253G= n.859-139G= n.866-139G= | |
21 | g.46113869G>T | CA1022877192 | COL6A2 | c.736-139G>T (n.736-139G>T) n.253G>T n.859-139G>T n.866-139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113870C>A | CA749800004 | COL6A2 | c.736-138C>A (n.736-138C>A) n.254C>A n.859-138C>A n.866-138C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113870C= | CA2392499393 | COL6A2 | c.736-138C= (n.736-138C=) n.254C= n.859-138C= n.866-138C= | |
21 | g.46113870C>T | CA749800006 | COL6A2 | c.736-138C>T (n.736-138C>T) n.254C>T n.859-138C>T n.866-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113871C>T | CA2654968588 | COL6A2 | c.736-137C>T (n.736-137C>T) n.255C>T n.859-137C>T n.866-137C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113872C>A | CA2654968589 | COL6A2 | c.736-136C>A (n.736-136C>A) n.256C>A n.859-136C>A n.866-136C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113872C= | CA2392499394 | COL6A2 | c.736-136C= (n.736-136C=) n.256C= n.859-136C= n.866-136C= | |
21 | g.46113872C>T | CA321958173 | COL6A2 | c.736-136C>T (n.736-136C>T) n.256C>T n.859-136C>T n.866-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113873del | CA2654968590 | COL6A2 | c.736-135del (n.736-135del) n.257del n.859-135del n.866-135del | gnomAD v4 |
21 | g.46113873G>A | CA321958176 | COL6A2 | c.736-135G>A (n.736-135G>A) n.257G>A n.859-135G>A n.866-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113873G= | CA2392499395 | COL6A2 | c.736-135G= (n.736-135G=) n.257G= n.859-135G= n.866-135G= | |
21 | g.46113873G>T | CA749800011 | COL6A2 | c.736-135G>T (n.736-135G>T) n.257G>T n.859-135G>T n.866-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113874C>A | CA2654968591 | COL6A2 | c.736-134C>A (n.736-134C>A) n.258C>A n.859-134C>A n.866-134C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113874C>T | CA2654968592 | COL6A2 | c.736-134C>T (n.736-134C>T) n.258C>T n.859-134C>T n.866-134C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113875C>A | CA2818100896 | COL6A2 | c.736-133C>A (n.736-133C>A) n.259C>A n.859-133C>A n.866-133C>A | |
21 | g.46113876C>A | CA2654968593 | COL6A2 | c.736-132C>A (n.736-132C>A) n.260C>A n.859-132C>A n.866-132C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113876C>T | CA2654968594 | COL6A2 | c.736-132C>T (n.736-132C>T) n.260C>T n.859-132C>T n.866-132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113877A= | CA2392499396 | COL6A2 | c.736-131A= (n.736-131A=) n.261A= n.859-131A= n.866-131A= | |
21 | g.46113877A>G | CA2392499397 | COL6A2 | c.736-131A>G (n.736-131A>G) n.261A>G n.859-131A>G n.866-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113878G>A | CA638181635 | COL6A2 | c.736-130G>A (n.736-130G>A) n.262G>A n.859-130G>A n.866-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113878G>C | CA321958178 | COL6A2 | c.736-130G>C (n.736-130G>C) n.262G>C n.859-130G>C n.866-130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113878G= | CA2392499399 | COL6A2 | c.736-130G= (n.736-130G=) n.262G= n.859-130G= n.866-130G= | |
21 | g.46113878G>T | CA2392499398 | COL6A2 | c.736-130G>T (n.736-130G>T) n.262G>T n.859-130G>T n.866-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113879G>A | CA2654968595 | COL6A2 | c.736-129G>A (n.736-129G>A) n.263G>A n.859-129G>A n.866-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113879G>T | CA2654968596 | COL6A2 | c.736-129G>T (n.736-129G>T) n.263G>T n.859-129G>T n.866-129G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113881T>C | CA914669493 | COL6A2 | c.736-127T>C (n.736-127T>C) n.265T>C n.859-127T>C n.866-127T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113882C>A | CA2654968598 | COL6A2 | c.736-126C>A (n.736-126C>A) n.266C>A n.859-126C>A n.866-126C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113882C>G | CA2654968599 | COL6A2 | c.736-126C>G (n.736-126C>G) n.266C>G n.859-126C>G n.866-126C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113883T>C | CA2654968600 | COL6A2 | c.736-125T>C (n.736-125T>C) n.267T>C n.859-125T>C n.866-125T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113884_46113886delinsCAG | CA2392499400 | COL6A2 | c.736-124_736-122delinsCAG (n.736-124_736-122delinsCAG) n.268_270delinsCAG n.859-124_859-122delinsCAG n.866-124_866-122delinsCAG | |
21 | g.46113885A>G | CA2654968601 | COL6A2 | c.736-123A>G (n.736-123A>G) n.269A>G n.859-123A>G n.866-123A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113885A>T | CA2654968602 | COL6A2 | c.736-123A>T (n.736-123A>T) n.269A>T n.859-123A>T n.866-123A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113885_46113886del | CA638181636 | COL6A2 | c.736-123_736-122del (n.736-123_736-122del) n.269_270del n.859-123_859-122del n.866-123_866-122del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113886G>T | CA2654968603 | COL6A2 | c.736-122G>T (n.736-122G>T) n.270G>T n.859-122G>T n.866-122G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113887G>A | CA2737661039 | COL6A2 | c.736-121G>A (n.736-121G>A) n.271G>A n.859-121G>A n.866-121G>A | dbSNP |
21 | g.46113887G>T | CA2654968604 | COL6A2 | c.736-121G>T (n.736-121G>T) n.271G>T n.859-121G>T n.866-121G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113888G>T | CA2654968605 | COL6A2 | c.736-120G>T (n.736-120G>T) n.272G>T n.859-120G>T n.866-120G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113889C= | CA2392499401 | COL6A2 | c.736-119C= (n.736-119C=) n.273C= n.859-119C= n.866-119C= | |
21 | g.46113889C>T | CA638181638 | COL6A2 | c.736-119C>T (n.736-119C>T) n.273C>T n.859-119C>T n.866-119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113894C>A | CA2654968606 | COL6A2 | c.736-114C>A (n.736-114C>A) n.278C>A n.859-114C>A n.866-114C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113895A= | CA2392499402 | COL6A2 | c.736-113A= (n.736-113A=) n.279A= n.859-113A= n.866-113A= | |
21 | g.46113895A>G | CA321958179 | COL6A2 | c.736-113A>G (n.736-113A>G) n.279A>G n.859-113A>G n.866-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113895A>T | CA2392499403 | COL6A2 | c.736-113A>T (n.736-113A>T) n.279A>T n.859-113A>T n.866-113A>T | dbSNP |
21 | g.46113896G>A | CA2654968608 | COL6A2 | c.736-112G>A (n.736-112G>A) n.280G>A n.859-112G>A n.866-112G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113896G>T | CA2654968607 | COL6A2 | c.736-112G>T (n.736-112G>T) n.280G>T n.859-112G>T n.866-112G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113897C>A | CA2654968609 | COL6A2 | c.736-111C>A (n.736-111C>A) n.281C>A n.859-111C>A n.866-111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113897C>T | CA914669494 | COL6A2 | c.736-111C>T (n.736-111C>T) n.281C>T n.859-111C>T n.866-111C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113899T>G | CA2654968610 | COL6A2 | c.736-109T>G (n.736-109T>G) n.283T>G n.859-109T>G n.866-109T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113900C>A | CA2654968611 | COL6A2 | c.736-108C>A (n.736-108C>A) n.284C>A n.859-108C>A n.866-108C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113900C= | CA2392499404 | COL6A2 | c.736-108C= (n.736-108C=) n.284C= n.859-108C= n.866-108C= | |
21 | g.46113900C>T | CA749800027 | COL6A2 | c.736-108C>T (n.736-108C>T) n.284C>T n.859-108C>T n.866-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113902C>T | CA2654968612 | COL6A2 | c.736-106C>T (n.736-106C>T) n.286C>T n.859-106C>T n.866-106C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113903C>A | CA2654968613 | COL6A2 | c.736-105C>A (n.736-105C>A) n.287C>A n.859-105C>A n.866-105C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113903C>T | CA2654968614 | COL6A2 | c.736-105C>T (n.736-105C>T) n.287C>T n.859-105C>T n.866-105C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113905T>C | CA2654968615 | COL6A2 | c.736-103T>C (n.736-103T>C) n.289T>C n.859-103T>C n.866-103T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113906G>C | CA2654968616 | COL6A2 | c.736-102G>C (n.736-102G>C) n.290G>C n.859-102G>C n.866-102G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113906G>T | CA2654968617 | COL6A2 | c.736-102G>T (n.736-102G>T) n.290G>T n.859-102G>T n.866-102G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113907G>A | CA2654968618 | COL6A2 | c.736-101G>A (n.736-101G>A) n.291G>A n.859-101G>A n.866-101G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113907G>T | CA2654968620 | COL6A2 | c.736-101G>T (n.736-101G>T) n.291G>T n.859-101G>T n.866-101G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113908C>A | CA2654968622 | COL6A2 | c.736-100C>A (n.736-100C>A) n.292C>A n.859-100C>A n.866-100C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113908C>T | CA2549558592 | COL6A2 | c.736-100C>T (n.736-100C>T) n.292C>T n.859-100C>T n.866-100C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113911del | CA2577629188 | COL6A2 | c.736-97del (n.736-97del) n.295del n.859-97del n.866-97del | |
21 | g.46113910_46113911del | CA2654968621 | COL6A2 | c.736-98_736-97del (n.736-98_736-97del) n.294_295del n.859-98_859-97del n.866-98_866-97del | gnomAD v4 |
21 | g.46113909C>A | CA2392499406 | COL6A2 | c.736-99C>A (n.736-99C>A) n.293C>A n.859-99C>A n.866-99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113909C= | CA2392499405 | COL6A2 | c.736-99C= (n.736-99C=) n.293C= n.859-99C= n.866-99C= | |
21 | g.46113910C>A | CA321958180 | COL6A2 | c.736-98C>A (n.736-98C>A) n.294C>A n.859-98C>A n.866-98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113910C= | CA2392499407 | COL6A2 | c.736-98C= (n.736-98C=) n.294C= n.859-98C= n.866-98C= | |
21 | g.46113910C>G | CA2654968623 | COL6A2 | c.736-98C>G (n.736-98C>G) n.294C>G n.859-98C>G n.866-98C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113910C>T | CA2654968624 | COL6A2 | c.736-98C>T (n.736-98C>T) n.294C>T n.859-98C>T n.866-98C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113913G>A | CA2839186437 | COL6A2 | c.736-95G>A (n.736-95G>A) n.297G>A n.859-95G>A n.866-95G>A | |
21 | g.46113913G>T | CA2654968625 | COL6A2 | c.736-95G>T (n.736-95G>T) n.297G>T n.859-95G>T n.866-95G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113914C>A | CA2654968626 | COL6A2 | c.736-94C>A (n.736-94C>A) n.298C>A n.859-94C>A n.866-94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113915T>G | CA2577629189 | COL6A2 | c.736-93T>G (n.736-93T>G) n.299T>G n.859-93T>G n.866-93T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113916G>A | CA321958181 | COL6A2 | c.736-92G>A (n.736-92G>A) n.300G>A n.859-92G>A n.866-92G>A | dbSNP |
21 | g.46113916G= | CA2392499408 | COL6A2 | c.736-92G= (n.736-92G=) n.300G= n.859-92G= n.866-92G= | |
21 | g.46113916G>T | CA2654968627 | COL6A2 | c.736-92G>T (n.736-92G>T) n.300G>T n.859-92G>T n.866-92G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113917A>G | CA2654968628 | COL6A2 | c.736-91A>G (n.736-91A>G) n.301A>G n.859-91A>G n.866-91A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113918G>T | CA2654968629 | COL6A2 | c.736-90G>T (n.736-90G>T) n.302G>T n.859-90G>T n.866-90G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113919A= | CA2392499409 | COL6A2 | c.736-89A= (n.736-89A=) n.303A= n.859-89A= n.866-89A= | |
21 | g.46113919A>G | CA321958185 | COL6A2 | c.736-89A>G (n.736-89A>G) n.303A>G n.859-89A>G n.866-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113920G>A | CA2577629190 | COL6A2 | c.736-88G>A (n.736-88G>A) n.304G>A n.859-88G>A n.866-88G>A | |
21 | g.46113920G>T | CA2654968631 | COL6A2 | c.736-88G>T (n.736-88G>T) n.304G>T n.859-88G>T n.866-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113922C>A | CA2654968633 | COL6A2 | c.736-86C>A (n.736-86C>A) n.306C>A n.859-86C>A n.866-86C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113922C= | CA2392499410 | COL6A2 | c.736-86C= (n.736-86C=) n.306C= n.859-86C= n.866-86C= | |
21 | g.46113922C>G | CA2654968632 | COL6A2 | c.736-86C>G (n.736-86C>G) n.306C>G n.859-86C>G n.866-86C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113922C>T | CA638181639 | COL6A2 | c.736-86C>T (n.736-86C>T) n.306C>T n.859-86C>T n.866-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113923G>A | CA321958187 | COL6A2 | c.736-85G>A (n.736-85G>A) n.307G>A n.859-85G>A n.866-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46113923G= | CA2392499411 | COL6A2 | c.736-85G= (n.736-85G=) n.307G= n.859-85G= n.866-85G= | |
21 | g.46113923G>T | CA2654968634 | COL6A2 | c.736-85G>T (n.736-85G>T) n.307G>T n.859-85G>T n.866-85G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113924T>C | CA2392499413 | COL6A2 | c.736-84T>C (n.736-84T>C) n.308T>C n.859-84T>C n.866-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113924T= | CA2392499412 | COL6A2 | c.736-84T= (n.736-84T=) n.308T= n.859-84T= n.866-84T= | |
21 | g.46113925G>A | CA2577629192 | COL6A2 | c.736-83G>A (n.736-83G>A) n.309G>A n.859-83G>A n.866-83G>A | |
21 | g.46113927del | CA2577629191 | COL6A2 | c.736-81del (n.736-81del) n.311del n.859-81del n.866-81del | gnomAD v4 |
21 | g.46113926G>T | CA2654968636 | COL6A2 | c.736-82G>T (n.736-82G>T) n.310G>T n.859-82G>T n.866-82G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113927G>A | CA2654968637 | COL6A2 | c.736-81G>A (n.736-81G>A) n.311G>A n.859-81G>A n.866-81G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113927G>T | CA2842593951 | COL6A2 | c.736-81G>T (n.736-81G>T) n.311G>T n.859-81G>T n.866-81G>T | |
21 | g.46113928del | CA2654968638 | COL6A2 | c.736-80del (n.736-80del) n.312del n.859-80del n.866-80del | gnomAD v4 |
21 | g.46113928C>A | CA2577629193 | COL6A2 | c.736-80C>A (n.736-80C>A) n.312C>A n.859-80C>A n.866-80C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113930A>T | CA2654968639 | COL6A2 | c.736-78A>T (n.736-78A>T) n.314A>T n.859-78A>T n.866-78A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113931C>A | CA2654968640 | COL6A2 | c.736-77C>A (n.736-77C>A) n.315C>A n.859-77C>A n.866-77C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113932A>G | CA2591454660 | COL6A2 | c.736-76A>G (n.736-76A>G) n.316A>G n.859-76A>G n.866-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113933C>A | CA2577629194 | COL6A2 | c.736-75C>A (n.736-75C>A) n.317C>A n.859-75C>A n.866-75C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113933C= | CA2392499414 | COL6A2 | c.736-75C= (n.736-75C=) n.317C= n.859-75C= n.866-75C= | |
21 | g.46113933C>T | CA321958190 | COL6A2 | c.736-75C>T (n.736-75C>T) n.317C>T n.859-75C>T n.866-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113933_46113934delinsCG | CA2392499415 | COL6A2 | c.736-75_736-74delinsCG (n.736-75_736-74delinsCG) n.317_318delinsCG n.859-75_859-74delinsCG n.866-75_866-74delinsCG | |
21 | g.46113934del | CA920320772 | COL6A2 | c.736-74del (n.736-74del) n.318del n.859-74del n.866-74del | dbSNP |
21 | g.46113934G>A | CA749800043 | COL6A2 | c.736-74G>A (n.736-74G>A) n.318G>A n.859-74G>A n.866-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113934G= | CA2392499416 | COL6A2 | c.736-74G= (n.736-74G=) n.318G= n.859-74G= n.866-74G= | |
21 | g.46113934G>T | CA2654968641 | COL6A2 | c.736-74G>T (n.736-74G>T) n.318G>T n.859-74G>T n.866-74G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113937C>T | CA2842593954 | COL6A2 | c.736-71C>T (n.736-71C>T) n.321C>T n.859-71C>T n.866-71C>T | |
21 | g.46113938T>C | CA2654968642 | COL6A2 | c.736-70T>C (n.736-70T>C) n.322T>C n.859-70T>C n.866-70T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113938T>G | CA2577629195 | COL6A2 | c.736-70T>G (n.736-70T>G) n.322T>G n.859-70T>G n.866-70T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113939G>A | CA2654968643 | COL6A2 | c.736-69G>A (n.736-69G>A) n.323G>A n.859-69G>A n.866-69G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113939G>T | CA2842593955 | COL6A2 | c.736-69G>T (n.736-69G>T) n.323G>T n.859-69G>T n.866-69G>T | |
21 | g.46113940A>T | CA2577629196 | COL6A2 | c.736-68A>T (n.736-68A>T) n.324A>T n.859-68A>T n.866-68A>T | |
21 | g.46113942A= | CA2392499418 | COL6A2 | c.736-66A= (n.736-66A=) n.326A= n.859-66A= n.866-66A= | |
21 | g.46113942A>C | CA2392499417 | COL6A2 | c.736-66A>C (n.736-66A>C) n.326A>C n.859-66A>C n.866-66A>C | dbSNP |
21 | g.46113942A>G | CA2842593956 | COL6A2 | c.736-66A>G (n.736-66A>G) n.326A>G n.859-66A>G n.866-66A>G | |
21 | g.46113943C>A | CA2654968645 | COL6A2 | c.736-65C>A (n.736-65C>A) n.327C>A n.859-65C>A n.866-65C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113950_46113954del | CA2654968644 | COL6A2 | c.736-58_736-54del (n.736-58_736-54del) n.334_338del n.859-58_859-54del n.866-58_866-54del | gnomAD v4 |
21 | g.46113944C>A | CA2654968646 | COL6A2 | c.736-64C>A (n.736-64C>A) n.328C>A n.859-64C>A n.866-64C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113944C>G | CA2577629197 | COL6A2 | c.736-64C>G (n.736-64C>G) n.328C>G n.859-64C>G n.866-64C>G | |
21 | g.46113945C>A | CA2654968647 | COL6A2 | c.736-63C>A (n.736-63C>A) n.329C>A n.859-63C>A n.866-63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113947G>T | CA2654968648 | COL6A2 | c.736-61G>T (n.736-61G>T) n.331G>T n.859-61G>T n.866-61G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113948C>A | CA2577629198 | COL6A2 | c.736-60C>A (n.736-60C>A) n.332C>A n.859-60C>A n.866-60C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113948C= | CA2392499419 | COL6A2 | c.736-60C= (n.736-60C=) n.332C= n.859-60C= n.866-60C= | |
21 | g.46113948C>T | CA1022877204 | COL6A2 | c.736-60C>T (n.736-60C>T) n.332C>T n.859-60C>T n.866-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113949C>A | CA2654968649 | COL6A2 | c.736-59C>A (n.736-59C>A) n.333C>A n.859-59C>A n.866-59C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113949C= | CA2392499420 | COL6A2 | c.736-59C= (n.736-59C=) n.333C= n.859-59C= n.866-59C= | |
21 | g.46113949C>T | CA1022877205 | COL6A2 | c.736-59C>T (n.736-59C>T) n.333C>T n.859-59C>T n.866-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113950C>A | CA2838957470 | COL6A2 | c.736-58C>A (n.736-58C>A) n.334C>A n.859-58C>A n.866-58C>A | |
21 | g.46113950C= | CA2392499421 | COL6A2 | c.736-58C= (n.736-58C=) n.334C= n.859-58C= n.866-58C= | |
21 | g.46113950C>T | CA2392499422 | COL6A2 | c.736-58C>T (n.736-58C>T) n.334C>T n.859-58C>T n.866-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113951T>C | CA2654968650 | COL6A2 | c.736-57T>C (n.736-57T>C) n.335T>C n.859-57T>C n.866-57T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113951T= | CA2392499423 | COL6A2 | c.736-57T= (n.736-57T=) n.335T= n.859-57T= n.866-57T= | |
21 | g.46113952G>A | CA2577629199 | COL6A2 | c.736-56G>A (n.736-56G>A) n.336G>A n.859-56G>A n.866-56G>A | |
21 | g.46113952G>T | CA2838957471 | COL6A2 | c.736-56G>T (n.736-56G>T) n.336G>T n.859-56G>T n.866-56G>T | |
21 | g.46113952dup | CA920320773 | COL6A2 | c.736-56dup (n.736-56dup) n.336dup n.859-56dup n.866-56dup | dbSNP |