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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.46038655C>T | CA8618566 | KANSL1 | c.2424G>A (p.Ser808=) n.4107G>A c.2235G>A (p.Ser745=) n.421G>A c.1158G>A (p.Ser386=) c.87G>A (p.Ser29=) c.1406G>A c.377G>A n.6641G>A n.280G>A n.63G>A n.396G>A c.2322G>A (p.Ser774=) c.1194G>A (p.Ser398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46038657A>G | CA399980544 | KANSL1 | c.2422T>C (p.Ser808Pro) n.4105T>C c.2233T>C (p.Ser745Pro) n.419T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.1404T>C c.375T>C n.6639T>C n.278T>C n.61T>C n.394T>C c.2320T>C (p.Ser774Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) | |
| 17 | g.46038657A>T | CA399980546 | KANSL1 | c.2422T>A (p.Ser808Thr) n.4105T>A c.2233T>A (p.Ser745Thr) n.419T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.1404T>A c.375T>A n.6639T>A n.278T>A n.61T>A n.394T>A c.2320T>A (p.Ser774Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) | |
| 17 | g.46038658A>C | CA399980549 | KANSL1 | c.2421T>G (p.Ser807Arg) n.4104T>G c.2232T>G (p.Ser744Arg) n.418T>G c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.84T>G (p.Ser28Arg) c.1403T>G c.374T>G n.6638T>G n.277T>G n.60T>G n.393T>G c.2319T>G (p.Ser773Arg) c.1191T>G (p.Ser397Arg) | |
| 17 | g.46038658A>G | CA500369799 | KANSL1 | c.2421T>C (p.Ser807=) n.4104T>C c.2232T>C (p.Ser744=) n.418T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.84T>C (p.Ser28=) c.1403T>C c.374T>C n.6638T>C n.277T>C n.60T>C n.393T>C c.2319T>C (p.Ser773=) c.1191T>C (p.Ser397=) | |
| 17 | g.46038658A>T | CA399980551 | KANSL1 | c.2421T>A (p.Ser807Arg) n.4104T>A c.2232T>A (p.Ser744Arg) n.418T>A c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.84T>A (p.Ser28Arg) c.1403T>A c.374T>A n.6638T>A n.277T>A n.60T>A n.393T>A c.2319T>A (p.Ser773Arg) c.1191T>A (p.Ser397Arg) | |
| 17 | g.46038659C>A | CA399980556 | KANSL1 | c.2420G>T (p.Ser807Ile) n.4103G>T c.2231G>T (p.Ser744Ile) n.417G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.1402G>T c.373G>T n.6637G>T n.552G>T n.276G>T n.59G>T n.392G>T c.2318G>T (p.Ser773Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) | |
| 17 | g.46038659C= | CA2262113803 | KANSL1 | c.2420G= (p.Ser807=) n.4103G= c.2231G= (p.Ser744=) n.417G= c.1154G= (p.Ser385=) c.83G= (p.Ser28=) c.1402G= c.373G= n.6637G= n.552G= n.276G= n.59G= n.392G= c.2318G= (p.Ser773=) c.1190G= (p.Ser397=) | |
| 17 | g.46038659C>G | CA399980553 | KANSL1 | c.2420G>C (p.Ser807Thr) n.4103G>C c.2231G>C (p.Ser744Thr) n.417G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.1402G>C c.373G>C n.6637G>C n.552G>C n.276G>C n.59G>C n.392G>C c.2318G>C (p.Ser773Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038659C>T | CA399980555 | KANSL1 | c.2420G>A (p.Ser807Asn) n.4103G>A c.2231G>A (p.Ser744Asn) n.417G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.1402G>A c.373G>A n.6637G>A n.552G>A n.276G>A n.59G>A n.392G>A c.2318G>A (p.Ser773Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) | |
| 17 | g.46038660T>A | CA399980558 | KANSL1 | c.2419A>T (p.Ser807Cys) n.4102A>T c.2230A>T (p.Ser744Cys) n.416A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.1401A>T c.372A>T n.6636A>T n.551A>T n.275A>T n.58A>T n.391A>T c.2317A>T (p.Ser773Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) | |
| 17 | g.46038660T>C | CA399980559 | KANSL1 | c.2419A>G (p.Ser807Gly) n.4102A>G c.2230A>G (p.Ser744Gly) n.416A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.1401A>G c.372A>G n.6636A>G n.551A>G n.275A>G n.58A>G n.391A>G c.2317A>G (p.Ser773Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038660T>G | CA399980560 | KANSL1 | c.2419A>C (p.Ser807Arg) n.4102A>C c.2230A>C (p.Ser744Arg) n.416A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.1401A>C c.372A>C n.6636A>C n.551A>C n.275A>C n.58A>C n.391A>C c.2317A>C (p.Ser773Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) | |
| 17 | g.46038661G>A | CA500369800 | KANSL1 | c.2418C>T (p.Ser806=) n.4101C>T c.2229C>T (p.Ser743=) n.415C>T c.1152C>T (p.Ser384=) c.81C>T (p.Ser27=) c.1400C>T c.371C>T n.6635C>T n.550C>T n.274C>T n.57C>T n.390C>T c.2316C>T (p.Ser772=) c.1188C>T (p.Ser396=) | |
| 17 | g.46038661G>C | CA399980563 | KANSL1 | c.2418C>G (p.Ser806Arg) n.4101C>G c.2229C>G (p.Ser743Arg) n.415C>G c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) c.1400C>G c.371C>G n.6635C>G n.550C>G n.274C>G n.57C>G n.390C>G c.2316C>G (p.Ser772Arg) c.1188C>G (p.Ser396Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038661G= | CA2262113804 | KANSL1 | c.2418C= (p.Ser806=) n.4101C= c.2229C= (p.Ser743=) n.415C= c.1152C= (p.Ser384=) c.81C= (p.Ser27=) c.1400C= c.371C= n.6635C= n.550C= n.274C= n.57C= n.390C= c.2316C= (p.Ser772=) c.1188C= (p.Ser396=) | |
| 17 | g.46038661G>T | CA399980564 | KANSL1 | c.2418C>A (p.Ser806Arg) n.4101C>A c.2229C>A (p.Ser743Arg) n.415C>A c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) c.1400C>A c.371C>A n.6635C>A n.550C>A n.274C>A n.57C>A n.390C>A c.2316C>A (p.Ser772Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) | |
| 17 | g.46038662C>A | CA399980567 | KANSL1 | c.2417G>T (p.Ser806Ile) n.4100G>T c.2228G>T (p.Ser743Ile) n.414G>T c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) c.1399G>T c.370G>T n.6634G>T n.549G>T n.273G>T n.56G>T n.389G>T c.2315G>T (p.Ser772Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) | |
| 17 | g.46038662C= | CA2262113805 | KANSL1 | c.2417G= (p.Ser806=) n.4100G= c.2228G= (p.Ser743=) n.414G= c.1151G= (p.Ser384=) c.80G= (p.Ser27=) c.1399G= c.370G= n.6634G= n.549G= n.273G= n.56G= n.389G= c.2315G= (p.Ser772=) c.1187G= (p.Ser396=) | |
| 17 | g.46038662C>G | CA399980568 | KANSL1 | c.2417G>C (p.Ser806Thr) n.4100G>C c.2228G>C (p.Ser743Thr) n.414G>C c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) c.1399G>C c.370G>C n.6634G>C n.549G>C n.273G>C n.56G>C n.389G>C c.2315G>C (p.Ser772Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) | |
| 17 | g.46038662C>T | CA8618568 | KANSL1 | c.2417G>A (p.Ser806Asn) n.4100G>A c.2228G>A (p.Ser743Asn) n.414G>A c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.1399G>A c.370G>A n.6634G>A n.549G>A n.273G>A n.56G>A n.389G>A c.2315G>A (p.Ser772Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038663T>A | CA399980570 | KANSL1 | c.2416A>T (p.Ser806Cys) n.4099A>T c.2227A>T (p.Ser743Cys) n.413A>T c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) c.1398A>T c.369A>T n.6633A>T n.548A>T n.272A>T n.55A>T n.388A>T c.2314A>T (p.Ser772Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) | |
| 17 | g.46038663T>C | CA399980572 | KANSL1 | c.2416A>G (p.Ser806Gly) n.4099A>G c.2227A>G (p.Ser743Gly) n.413A>G c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.1398A>G c.369A>G n.6633A>G n.548A>G n.272A>G n.55A>G n.388A>G c.2314A>G (p.Ser772Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) | |
| 17 | g.46038663T>G | CA399980573 | KANSL1 | c.2416A>C (p.Ser806Arg) n.4099A>C c.2227A>C (p.Ser743Arg) n.413A>C c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) c.1398A>C c.369A>C n.6633A>C n.548A>C n.272A>C n.55A>C n.388A>C c.2314A>C (p.Ser772Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) | |
| 17 | g.46038664C>A | CA399980579 | KANSL1 | c.2415G>T (p.Met805Ile) n.4098G>T c.2226G>T (p.Met742Ile) n.412G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) c.78G>T (p.Met26Ile) c.1397G>T c.368G>T n.6632G>T n.547G>T n.271G>T n.54G>T n.387G>T c.2313G>T (p.Met771Ile) c.1185G>T (p.Met395Ile) | |
| 17 | g.46038664C>G | CA399980577 | KANSL1 | c.2415G>C (p.Met805Ile) n.4098G>C c.2226G>C (p.Met742Ile) n.412G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) c.78G>C (p.Met26Ile) c.1397G>C c.368G>C n.6632G>C n.547G>C n.271G>C n.54G>C n.387G>C c.2313G>C (p.Met771Ile) c.1185G>C (p.Met395Ile) | |
| 17 | g.46038664C>T | CA399980575 | KANSL1 | c.2415G>A (p.Met805Ile) n.4098G>A c.2226G>A (p.Met742Ile) n.412G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.78G>A (p.Met26Ile) c.1397G>A c.368G>A n.6632G>A n.547G>A n.271G>A n.54G>A n.387G>A c.2313G>A (p.Met771Ile) c.1185G>A (p.Met395Ile) | |
| 17 | g.46038665A= | CA2262113806 | KANSL1 | c.2414T= (p.Met805=) n.4097T= c.2225T= (p.Met742=) n.411T= c.1148T= (p.Met383=) c.77T= (p.Met26=) c.1396T= c.367T= n.6631T= n.546T= n.270T= n.53T= n.386T= c.2312T= (p.Met771=) c.1184T= (p.Met395=) | |
| 17 | g.46038665A>C | CA399980581 | KANSL1 | c.2414T>G (p.Met805Arg) n.4097T>G c.2225T>G (p.Met742Arg) n.411T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) c.77T>G (p.Met26Arg) c.1396T>G c.367T>G n.6631T>G n.546T>G n.270T>G n.53T>G n.386T>G c.2312T>G (p.Met771Arg) c.1184T>G (p.Met395Arg) | |
| 17 | g.46038665A>G | CA315119 | KANSL1 | c.2414T>C (p.Met805Thr) n.4097T>C c.2225T>C (p.Met742Thr) n.411T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) c.77T>C (p.Met26Thr) c.1396T>C c.367T>C n.6631T>C n.546T>C n.270T>C n.53T>C n.386T>C c.2312T>C (p.Met771Thr) c.1184T>C (p.Met395Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038665A>T | CA399980584 | KANSL1 | c.2414T>A (p.Met805Lys) n.4097T>A c.2225T>A (p.Met742Lys) n.411T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) c.77T>A (p.Met26Lys) c.1396T>A c.367T>A n.6631T>A n.546T>A n.270T>A n.53T>A n.386T>A c.2312T>A (p.Met771Lys) c.1184T>A (p.Met395Lys) | |
| 17 | g.46038666T>A | CA399980586 | KANSL1 | c.2413A>T (p.Met805Leu) n.4096A>T c.2224A>T (p.Met742Leu) n.410A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) c.76A>T (p.Met26Leu) c.1395A>T c.366A>T n.6630A>T n.545A>T n.269A>T n.52A>T n.385A>T c.2311A>T (p.Met771Leu) c.1183A>T (p.Met395Leu) | |
| 17 | g.46038666T>C | CA8618569 | KANSL1 | c.2413A>G (p.Met805Val) n.4096A>G c.2224A>G (p.Met742Val) n.410A>G c.1147A>G (p.Met383Val) c.76A>G (p.Met26Val) c.1395A>G c.366A>G n.6630A>G n.545A>G n.269A>G n.52A>G n.385A>G c.2311A>G (p.Met771Val) c.1183A>G (p.Met395Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038666T>G | CA399980589 | KANSL1 | c.2413A>C (p.Met805Leu) n.4096A>C c.2224A>C (p.Met742Leu) n.410A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) c.76A>C (p.Met26Leu) c.1395A>C c.366A>C n.6630A>C n.545A>C n.269A>C n.52A>C n.385A>C c.2311A>C (p.Met771Leu) c.1183A>C (p.Met395Leu) | |
| 17 | g.46038666T= | CA2262113807 | KANSL1 | c.2413A= (p.Met805=) n.4096A= c.2224A= (p.Met742=) n.410A= c.1147A= (p.Met383=) c.76A= (p.Met26=) c.1395A= c.366A= n.6630A= n.545A= n.269A= n.52A= n.385A= c.2311A= (p.Met771=) c.1183A= (p.Met395=) | |
| 17 | g.46038667G>A | CA500369801 | KANSL1 | c.2412C>T (p.Asp804=) n.4095C>T c.2223C>T (p.Asp741=) n.409C>T c.1146C>T (p.Asp382=) c.75C>T (p.Asp25=) c.1394C>T c.365C>T n.6629C>T n.544C>T n.268C>T n.51C>T n.384C>T c.2310C>T (p.Asp770=) c.1182C>T (p.Asp394=) | |
| 17 | g.46038667G>C | CA399980593 | KANSL1 | c.2412C>G (p.Asp804Glu) n.4095C>G c.2223C>G (p.Asp741Glu) n.409C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.1394C>G c.365C>G n.6629C>G n.544C>G n.268C>G n.51C>G n.384C>G c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) | |
| 17 | g.46038667G>T | CA399980592 | KANSL1 | c.2412C>A (p.Asp804Glu) n.4095C>A c.2223C>A (p.Asp741Glu) n.409C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.1394C>A c.365C>A n.6629C>A n.544C>A n.268C>A n.51C>A n.384C>A c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038668T>A | CA399980595 | KANSL1 | c.2411A>T (p.Asp804Val) n.4094A>T c.2222A>T (p.Asp741Val) n.408A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.74A>T (p.Asp25Val) c.1393A>T c.364A>T n.6628A>T n.543A>T n.267A>T n.50A>T n.383A>T c.2309A>T (p.Asp770Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) | |
| 17 | g.46038668T>C | CA399980597 | KANSL1 | c.2411A>G (p.Asp804Gly) n.4094A>G c.2222A>G (p.Asp741Gly) n.408A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.1393A>G c.364A>G n.6628A>G n.543A>G n.267A>G n.50A>G n.383A>G c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) | |
| 17 | g.46038668T>G | CA399980599 | KANSL1 | c.2411A>C (p.Asp804Ala) n.4094A>C c.2222A>C (p.Asp741Ala) n.408A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.1393A>C c.364A>C n.6628A>C n.543A>C n.267A>C n.50A>C n.383A>C c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) | |
| 17 | g.46038669C>A | CA399980601 | KANSL1 | c.2410G>T (p.Asp804Tyr) n.4093G>T c.2221G>T (p.Asp741Tyr) n.407G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.1392G>T c.363G>T n.6627G>T n.542G>T n.266G>T n.49G>T n.382G>T c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) | COSMIC |
| 17 | g.46038669C>G | CA399980603 | KANSL1 | c.2410G>C (p.Asp804His) n.4093G>C c.2221G>C (p.Asp741His) n.407G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.73G>C (p.Asp25His) c.1392G>C c.363G>C n.6627G>C n.542G>C n.266G>C n.49G>C n.382G>C c.2308G>C (p.Asp770His) c.1180G>C (p.Asp394His) | |
| 17 | g.46038669C>T | CA399980605 | KANSL1 | c.2410G>A (p.Asp804Asn) n.4093G>A c.2221G>A (p.Asp741Asn) n.407G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.1392G>A c.363G>A n.6627G>A n.542G>A n.266G>A n.49G>A n.382G>A c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) | |
| 17 | g.46038670T>A | CA500369803 | KANSL1 | c.2409A>T (p.Thr803=) n.4092A>T c.2220A>T (p.Thr740=) n.406A>T c.1143A>T (p.Thr381=) c.72A>T (p.Thr24=) c.1391A>T c.362A>T n.6626A>T n.541A>T n.265A>T n.48A>T n.381A>T c.2307A>T (p.Thr769=) c.1179A>T (p.Thr393=) | |
| 17 | g.46038670T>C | CA500369802 | KANSL1 | c.2409A>G (p.Thr803=) n.4092A>G c.2220A>G (p.Thr740=) n.406A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.72A>G (p.Thr24=) c.1391A>G c.362A>G n.6626A>G n.541A>G n.265A>G n.48A>G n.381A>G c.2307A>G (p.Thr769=) c.1179A>G (p.Thr393=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038670T>G | CA500369804 | KANSL1 | c.2409A>C (p.Thr803=) n.4092A>C c.2220A>C (p.Thr740=) n.406A>C c.1143A>C (p.Thr381=) c.72A>C (p.Thr24=) c.1391A>C c.362A>C n.6626A>C n.541A>C n.265A>C n.48A>C n.381A>C c.2307A>C (p.Thr769=) c.1179A>C (p.Thr393=) | |
| 17 | g.46038670T= | CA2262113808 | KANSL1 | c.2409A= (p.Thr803=) n.4092A= c.2220A= (p.Thr740=) n.406A= c.1143A= (p.Thr381=) c.72A= (p.Thr24=) c.1391A= c.362A= n.6626A= n.541A= n.265A= n.48A= n.381A= c.2307A= (p.Thr769=) c.1179A= (p.Thr393=) | |
| 17 | g.46038671G>A | CA399980610 | KANSL1 | c.2408C>T (p.Thr803Ile) n.4091C>T c.2219C>T (p.Thr740Ile) n.405C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) c.1390C>T c.361C>T n.6625C>T n.540C>T n.264C>T n.47C>T n.380C>T c.2306C>T (p.Thr769Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038671G>C | CA399980607 | KANSL1 | c.2408C>G (p.Thr803Arg) n.4091C>G c.2219C>G (p.Thr740Arg) n.405C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.71C>G (p.Thr24Arg) c.1390C>G c.361C>G n.6625C>G n.540C>G n.264C>G n.47C>G n.380C>G c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.1178C>G (p.Thr393Arg) | |
| 17 | g.46038671G>T | CA399980608 | KANSL1 | c.2408C>A (p.Thr803Lys) n.4091C>A c.2219C>A (p.Thr740Lys) n.405C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.71C>A (p.Thr24Lys) c.1390C>A c.361C>A n.6625C>A n.540C>A n.264C>A n.47C>A n.380C>A c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.1178C>A (p.Thr393Lys) | |
| 17 | g.46038672T>A | CA399980612 | KANSL1 | c.2407A>T (p.Thr803Ser) n.4090A>T c.2218A>T (p.Thr740Ser) n.404A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.1389A>T c.360A>T n.6624A>T n.539A>T n.263A>T n.46A>T n.379A>T c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) | |
| 17 | g.46038672T>C | CA399980613 | KANSL1 | c.2407A>G (p.Thr803Ala) n.4090A>G c.2218A>G (p.Thr740Ala) n.404A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.1389A>G c.360A>G n.6624A>G n.539A>G n.263A>G n.46A>G n.379A>G c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) | |
| 17 | g.46038672T>G | CA399980615 | KANSL1 | c.2407A>C (p.Thr803Pro) n.4090A>C c.2218A>C (p.Thr740Pro) n.404A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.1389A>C c.360A>C n.6624A>C n.539A>C n.263A>C n.46A>C n.379A>C c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) | |
| 17 | g.46038673G>A | CA500369805 | KANSL1 | c.2406C>T (p.His802=) n.4089C>T c.2217C>T (p.His739=) n.403C>T c.1140C>T (p.His380=) c.69C>T (p.His23=) c.1388C>T c.359C>T n.6623C>T n.538C>T n.262C>T n.45C>T n.378C>T c.2304C>T (p.His768=) c.1176C>T (p.His392=) | |
| 17 | g.46038673G>C | CA399980618 | KANSL1 | c.2406C>G (p.His802Gln) n.4089C>G c.2217C>G (p.His739Gln) n.403C>G c.1140C>G (p.His380Gln) c.69C>G (p.His23Gln) c.1388C>G c.359C>G n.6623C>G n.538C>G n.262C>G n.45C>G n.378C>G c.2304C>G (p.His768Gln) c.1176C>G (p.His392Gln) | |
| 17 | g.46038673G= | CA2262113809 | KANSL1 | c.2406C= (p.His802=) n.4089C= c.2217C= (p.His739=) n.403C= c.1140C= (p.His380=) c.69C= (p.His23=) c.1388C= c.359C= n.6623C= n.538C= n.262C= n.45C= n.378C= c.2304C= (p.His768=) c.1176C= (p.His392=) | |
| 17 | g.46038673G>T | CA8618570 | KANSL1 | c.2406C>A (p.His802Gln) n.4089C>A c.2217C>A (p.His739Gln) n.403C>A c.1140C>A (p.His380Gln) c.69C>A (p.His23Gln) c.1388C>A c.359C>A n.6623C>A n.538C>A n.262C>A n.45C>A n.378C>A c.2304C>A (p.His768Gln) c.1176C>A (p.His392Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038674T>A | CA399980620 | KANSL1 | c.2405A>T (p.His802Leu) n.4088A>T c.2216A>T (p.His739Leu) n.402A>T c.1139A>T (p.His380Leu) c.68A>T (p.His23Leu) c.1387A>T c.358A>T n.6622A>T n.537A>T n.261A>T n.44A>T n.377A>T c.2303A>T (p.His768Leu) c.1175A>T (p.His392Leu) | |
| 17 | g.46038674T>C | CA399980621 | KANSL1 | c.2405A>G (p.His802Arg) n.4088A>G c.2216A>G (p.His739Arg) n.402A>G c.1139A>G (p.His380Arg) c.68A>G (p.His23Arg) c.1387A>G c.358A>G n.6622A>G n.537A>G n.261A>G n.44A>G n.377A>G c.2303A>G (p.His768Arg) c.1175A>G (p.His392Arg) | |
| 17 | g.46038674T>G | CA399980623 | KANSL1 | c.2405A>C (p.His802Pro) n.4088A>C c.2216A>C (p.His739Pro) n.402A>C c.1139A>C (p.His380Pro) c.68A>C (p.His23Pro) c.1387A>C c.358A>C n.6622A>C n.537A>C n.261A>C n.44A>C n.377A>C c.2303A>C (p.His768Pro) c.1175A>C (p.His392Pro) | |
| 17 | g.46038675G>A | CA399980624 | KANSL1 | c.2404C>T (p.His802Tyr) n.4087C>T c.2215C>T (p.His739Tyr) n.401C>T c.1138C>T (p.His380Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) c.1386C>T c.357C>T n.6621C>T n.536C>T n.260C>T n.43C>T n.376C>T c.2302C>T (p.His768Tyr) c.1174C>T (p.His392Tyr) | |
| 17 | g.46038675G>C | CA399980625 | KANSL1 | c.2404C>G (p.His802Asp) n.4087C>G c.2215C>G (p.His739Asp) n.401C>G c.1138C>G (p.His380Asp) c.67C>G (p.His23Asp) c.1386C>G c.357C>G n.6621C>G n.536C>G n.260C>G n.43C>G n.376C>G c.2302C>G (p.His768Asp) c.1174C>G (p.His392Asp) | |
| 17 | g.46038675G>T | CA399980627 | KANSL1 | c.2404C>A (p.His802Asn) n.4087C>A c.2215C>A (p.His739Asn) n.401C>A c.1138C>A (p.His380Asn) c.67C>A (p.His23Asn) c.1386C>A c.357C>A n.6621C>A n.536C>A n.260C>A n.43C>A n.376C>A c.2302C>A (p.His768Asn) c.1174C>A (p.His392Asn) | |
| 17 | g.46038676A>C | CA399980629 | KANSL1 | c.2403T>G (p.His801Gln) n.4086T>G c.2214T>G (p.His738Gln) n.400T>G c.1137T>G (p.His379Gln) c.66T>G (p.His22Gln) c.1385T>G c.356T>G n.6620T>G n.535T>G n.259T>G n.42T>G n.375T>G c.2301T>G (p.His767Gln) c.1173T>G (p.His391Gln) | |
| 17 | g.46038676A>G | CA500369806 | KANSL1 | c.2403T>C (p.His801=) n.4086T>C c.2214T>C (p.His738=) n.400T>C c.1137T>C (p.His379=) c.66T>C (p.His22=) c.1385T>C c.356T>C n.6620T>C n.535T>C n.259T>C n.42T>C n.375T>C c.2301T>C (p.His767=) c.1173T>C (p.His391=) | |
| 17 | g.46038676A>T | CA399980631 | KANSL1 | c.2403T>A (p.His801Gln) n.4086T>A c.2214T>A (p.His738Gln) n.400T>A c.1137T>A (p.His379Gln) c.66T>A (p.His22Gln) c.1385T>A c.356T>A n.6620T>A n.535T>A n.259T>A n.42T>A n.375T>A c.2301T>A (p.His767Gln) c.1173T>A (p.His391Gln) | |
| 17 | g.46038677T>A | CA399980633 | KANSL1 | c.2402A>T (p.His801Leu) n.4085A>T c.2213A>T (p.His738Leu) n.399A>T c.1136A>T (p.His379Leu) c.65A>T (p.His22Leu) c.1384A>T c.355A>T n.6619A>T n.534A>T n.258A>T n.41A>T n.374A>T c.2300A>T (p.His767Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) | |
| 17 | g.46038677T>C | CA399980637 | KANSL1 | c.2402A>G (p.His801Arg) n.4085A>G c.2213A>G (p.His738Arg) n.399A>G c.1136A>G (p.His379Arg) c.65A>G (p.His22Arg) c.1384A>G c.355A>G n.6619A>G n.534A>G n.258A>G n.41A>G n.374A>G c.2300A>G (p.His767Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) | |
| 17 | g.46038677T>G | CA399980635 | KANSL1 | c.2402A>C (p.His801Pro) n.4085A>C c.2213A>C (p.His738Pro) n.399A>C c.1136A>C (p.His379Pro) c.65A>C (p.His22Pro) c.1384A>C c.355A>C n.6619A>C n.534A>C n.258A>C n.41A>C n.374A>C c.2300A>C (p.His767Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) | |
| 17 | g.46038678G>A | CA399980639 | KANSL1 | c.2401C>T (p.His801Tyr) n.4084C>T c.2212C>T (p.His738Tyr) n.398C>T c.1135C>T (p.His379Tyr) c.64C>T (p.His22Tyr) c.1383C>T c.354C>T n.6618C>T n.533C>T n.257C>T n.40C>T n.373C>T c.2299C>T (p.His767Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) | |
| 17 | g.46038678G>C | CA399980641 | KANSL1 | c.2401C>G (p.His801Asp) n.4084C>G c.2212C>G (p.His738Asp) n.398C>G c.1135C>G (p.His379Asp) c.64C>G (p.His22Asp) c.1383C>G c.354C>G n.6618C>G n.533C>G n.257C>G n.40C>G n.373C>G c.2299C>G (p.His767Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) | |
| 17 | g.46038678G= | CA2262113810 | KANSL1 | c.2401C= (p.His801=) n.4084C= c.2212C= (p.His738=) n.398C= c.1135C= (p.His379=) c.64C= (p.His22=) c.1383C= c.354C= n.6618C= n.533C= n.257C= n.40C= n.373C= c.2299C= (p.His767=) c.1171C= (p.His391=) | |
| 17 | g.46038678G>T | CA16607665 | KANSL1 | c.2401C>A (p.His801Asn) n.4084C>A c.2212C>A (p.His738Asn) n.398C>A c.1135C>A (p.His379Asn) c.64C>A (p.His22Asn) c.1383C>A c.354C>A n.6618C>A n.533C>A n.257C>A n.40C>A n.373C>A c.2299C>A (p.His767Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46038679C>A | CA399980644 | KANSL1 | c.2400G>T (p.Lys800Asn) n.4083G>T c.2211G>T (p.Lys737Asn) n.397G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.1382G>T c.353G>T n.6617G>T n.532G>T n.256G>T n.39G>T n.372G>T c.2298G>T (p.Lys766Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) | |
| 17 | g.46038679C>G | CA399980646 | KANSL1 | c.2400G>C (p.Lys800Asn) n.4083G>C c.2211G>C (p.Lys737Asn) n.397G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.1382G>C c.353G>C n.6617G>C n.532G>C n.256G>C n.39G>C n.372G>C c.2298G>C (p.Lys766Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) | |
| 17 | g.46038679C>T | CA500369807 | KANSL1 | c.2400G>A (p.Lys800=) n.4083G>A c.2211G>A (p.Lys737=) n.397G>A c.1134G>A (p.Lys378=) c.63G>A (p.Lys21=) c.1382G>A c.353G>A n.6617G>A n.532G>A n.256G>A n.39G>A n.372G>A c.2298G>A (p.Lys766=) c.1170G>A (p.Lys390=) | |
| 17 | g.46038680T>A | CA399980648 | KANSL1 | c.2399A>T (p.Lys800Met) n.4082A>T c.2210A>T (p.Lys737Met) n.396A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) c.62A>T (p.Lys21Met) c.1381A>T c.352A>T n.6616A>T n.531A>T n.255A>T n.38A>T n.371A>T c.2297A>T (p.Lys766Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) | |
| 17 | g.46038680T>C | CA399980649 | KANSL1 | c.2399A>G (p.Lys800Arg) n.4082A>G c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.396A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.1381A>G c.352A>G n.6616A>G n.531A>G n.255A>G n.38A>G n.371A>G c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) | |
| 17 | g.46038680T>G | CA399980650 | KANSL1 | c.2399A>C (p.Lys800Thr) n.4082A>C c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.396A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.1381A>C c.352A>C n.6616A>C n.531A>C n.255A>C n.38A>C n.371A>C c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) | |
| 17 | g.46038681T>A | CA399980653 | KANSL1 | c.2398A>T (p.Lys800Ter) n.4081A>T c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.395A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.1380A>T c.351A>T n.6615A>T n.530A>T n.254A>T n.37A>T n.370A>T c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) | |
| 17 | g.46038681T>C | CA399980655 | KANSL1 | c.2398A>G (p.Lys800Glu) n.4081A>G c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.395A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.1380A>G c.351A>G n.6615A>G n.530A>G n.254A>G n.37A>G n.370A>G c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) | |
| 17 | g.46038681T>G | CA399980656 | KANSL1 | c.2398A>C (p.Lys800Gln) n.4081A>C c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.395A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.1380A>C c.351A>C n.6615A>C n.530A>C n.254A>C n.37A>C n.370A>C c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) | |
| 17 | g.46038682C>A | CA399980657 | KANSL1 | c.2397G>T (p.Leu799Phe) n.4080G>T c.2208G>T (p.Leu736Phe) n.394G>T c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.60G>T (p.Leu20Phe) c.1379G>T c.350G>T n.6614G>T n.529G>T n.253G>T n.36G>T n.369G>T c.2295G>T (p.Leu765Phe) c.1167G>T (p.Leu389Phe) | |
| 17 | g.46038682C>G | CA399980659 | KANSL1 | c.2397G>C (p.Leu799Phe) n.4080G>C c.2208G>C (p.Leu736Phe) n.394G>C c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.60G>C (p.Leu20Phe) c.1379G>C c.350G>C n.6614G>C n.529G>C n.253G>C n.36G>C n.369G>C c.2295G>C (p.Leu765Phe) c.1167G>C (p.Leu389Phe) | |
| 17 | g.46038682C>T | CA500369808 | KANSL1 | c.2397G>A (p.Leu799=) n.4080G>A c.2208G>A (p.Leu736=) n.394G>A c.1131G>A (p.Leu377=) c.60G>A (p.Leu20=) c.1379G>A c.350G>A n.6614G>A n.529G>A n.253G>A n.36G>A n.369G>A c.2295G>A (p.Leu765=) c.1167G>A (p.Leu389=) | |
| 17 | g.46038683A= | CA2262113811 | KANSL1 | c.2396T= (p.Leu799=) n.4079T= c.2207T= (p.Leu736=) n.393T= c.1130T= (p.Leu377=) c.59T= (p.Leu20=) c.1378T= c.349T= n.6613T= n.528T= n.252T= n.35T= n.368T= c.2294T= (p.Leu765=) c.1166T= (p.Leu389=) | |
| 17 | g.46038683A>C | CA399980661 | KANSL1 | c.2396T>G (p.Leu799Trp) n.4079T>G c.2207T>G (p.Leu736Trp) n.393T>G c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.59T>G (p.Leu20Trp) c.1378T>G c.349T>G n.6613T>G n.528T>G n.252T>G n.35T>G n.368T>G c.2294T>G (p.Leu765Trp) c.1166T>G (p.Leu389Trp) | |
| 17 | g.46038683A>G | CA8618571 | KANSL1 | c.2396T>C (p.Leu799Ser) n.4079T>C c.2207T>C (p.Leu736Ser) n.393T>C c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.59T>C (p.Leu20Ser) c.1378T>C c.349T>C n.6613T>C n.528T>C n.252T>C n.35T>C n.368T>C c.2294T>C (p.Leu765Ser) c.1166T>C (p.Leu389Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038683A>T | CA399980663 | KANSL1 | c.2396T>A (p.Leu799Ter) n.4079T>A c.2207T>A (p.Leu736Ter) n.393T>A c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.59T>A (p.Leu20Ter) c.1378T>A c.349T>A n.6613T>A n.528T>A n.252T>A n.35T>A n.368T>A c.2294T>A (p.Leu765Ter) c.1166T>A (p.Leu389Ter) | |
| 17 | g.46038684A>C | CA399980666 | KANSL1 | c.2395T>G (p.Leu799Val) n.4078T>G c.2206T>G (p.Leu736Val) n.392T>G c.1129T>G (p.Leu377Val) c.58T>G (p.Leu20Val) c.1377T>G c.348T>G n.6612T>G n.527T>G n.251T>G n.34T>G n.367T>G c.2293T>G (p.Leu765Val) c.1165T>G (p.Leu389Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038684A>G | CA500369809 | KANSL1 | c.2395T>C (p.Leu799=) n.4078T>C c.2206T>C (p.Leu736=) n.392T>C c.1129T>C (p.Leu377=) c.58T>C (p.Leu20=) c.1377T>C c.348T>C n.6612T>C n.527T>C n.251T>C n.34T>C n.367T>C c.2293T>C (p.Leu765=) c.1165T>C (p.Leu389=) | |
| 17 | g.46038684A>T | CA399980667 | KANSL1 | c.2395T>A (p.Leu799Met) n.4078T>A c.2206T>A (p.Leu736Met) n.392T>A c.1129T>A (p.Leu377Met) c.58T>A (p.Leu20Met) c.1377T>A c.348T>A n.6612T>A n.527T>A n.251T>A n.34T>A n.367T>A c.2293T>A (p.Leu765Met) c.1165T>A (p.Leu389Met) | |
| 17 | g.46038685C>A | CA399980669 | KANSL1 | c.2394G>T (p.Val798=) n.4077G>T c.2205G>T (p.Met735Ile) n.391G>T c.1128G>T (p.Val376=) c.57G>T (p.Val19=) c.1376G>T c.347G>T n.6611G>T n.526G>T n.250G>T n.33G>T n.366G>T c.2292G>T (p.Val764=) c.1164G>T (p.Val388=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038685C>G | CA399980670 | KANSL1 | c.2394G>C (p.Val798=) n.4077G>C c.2205G>C (p.Met735Ile) n.391G>C c.1128G>C (p.Val376=) c.57G>C (p.Val19=) c.1376G>C c.347G>C n.6611G>C n.526G>C n.250G>C n.33G>C n.366G>C c.2292G>C (p.Val764=) c.1164G>C (p.Val388=) | |
| 17 | g.46038685C>T | CA399980672 | KANSL1 | c.2394G>A (p.Val798=) n.4077G>A c.2205G>A (p.Met735Ile) n.391G>A c.1128G>A (p.Val376=) c.57G>A (p.Val19=) c.1376G>A c.347G>A n.6611G>A n.526G>A n.250G>A n.33G>A n.366G>A c.2292G>A (p.Val764=) c.1164G>A (p.Val388=) | |
| 17 | g.46038686A>C | CA399980674 | KANSL1 | c.2393T>G (p.Val798Gly) n.4076T>G c.2204T>G (p.Met735Arg) n.390T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) c.1375T>G c.346T>G n.6610T>G n.525T>G n.249T>G n.32T>G n.365T>G c.2291T>G (p.Val764Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) | |
| 17 | g.46038686A>G | CA399980676 | KANSL1 | c.2393T>C (p.Val798Ala) n.4076T>C c.2204T>C (p.Met735Thr) n.390T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) c.1375T>C c.346T>C n.6610T>C n.525T>C n.249T>C n.32T>C n.365T>C c.2291T>C (p.Val764Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) | |
| 17 | g.46038686A>T | CA399980677 | KANSL1 | c.2393T>A (p.Val798Glu) n.4076T>A c.2204T>A (p.Met735Lys) n.390T>A c.1127T>A (p.Val376Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) c.1375T>A c.346T>A n.6610T>A n.525T>A n.249T>A n.32T>A n.365T>A c.2291T>A (p.Val764Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) | |
| 17 | g.46038687C>A | CA399980679 | KANSL1 | c.2393-1G>T (n.2393-1G>T) n.4076-1G>T c.2204-1G>T (n.2204-1G>T) n.389G>T c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.1375-1G>T c.346-1G>T n.6610-1G>T n.525-1G>T n.249-1G>T n.31G>T n.365-1G>T c.2291-1G>T (n.2291-1G>T) c.1163-1G>T (n.1163-1G>T) | |
| 17 | g.46038687C>G | CA399980680 | KANSL1 | c.2393-1G>C (n.2393-1G>C) n.4076-1G>C c.2204-1G>C (n.2204-1G>C) n.389G>C c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.1375-1G>C c.346-1G>C n.6610-1G>C n.525-1G>C n.249-1G>C n.31G>C n.365-1G>C c.2291-1G>C (n.2291-1G>C) c.1163-1G>C (n.1163-1G>C) | |
| 17 | g.46038687C>T | CA399980681 | KANSL1 | c.2393-1G>A (n.2393-1G>A) n.4076-1G>A c.2204-1G>A (n.2204-1G>A) n.389G>A c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.1375-1G>A c.346-1G>A n.6610-1G>A n.525-1G>A n.249-1G>A n.31G>A n.365-1G>A c.2291-1G>A (n.2291-1G>A) c.1163-1G>A (n.1163-1G>A) | |
| 17 | g.46038688T>A | CA399980684 | KANSL1 | c.2393-2A>T (n.2393-2A>T) n.4076-2A>T c.2204-2A>T (n.2204-2A>T) n.388A>T c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.1375-2A>T c.346-2A>T n.6610-2A>T n.525-2A>T n.249-2A>T n.30A>T n.365-2A>T c.2291-2A>T (n.2291-2A>T) c.1163-2A>T (n.1163-2A>T) | |
| 17 | g.46038688T>C | CA399980686 | KANSL1 | c.2393-2A>G (n.2393-2A>G) n.4076-2A>G c.2204-2A>G (n.2204-2A>G) n.388A>G c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.1375-2A>G c.346-2A>G n.6610-2A>G n.525-2A>G n.249-2A>G n.30A>G n.365-2A>G c.2291-2A>G (n.2291-2A>G) c.1163-2A>G (n.1163-2A>G) | |
| 17 | g.46038688T>G | CA399980683 | KANSL1 | c.2393-2A>C (n.2393-2A>C) n.4076-2A>C c.2204-2A>C (n.2204-2A>C) n.388A>C c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.1375-2A>C c.346-2A>C n.6610-2A>C n.525-2A>C n.249-2A>C n.30A>C n.365-2A>C c.2291-2A>C (n.2291-2A>C) c.1163-2A>C (n.1163-2A>C) | |
| 17 | g.46038690C>T | CA2739267587 | KANSL1 | c.2393-4G>A (n.2393-4G>A) n.4076-4G>A c.2204-4G>A (n.2204-4G>A) n.386G>A c.1127-4G>A (n.1127-4G>A) c.56-4G>A (n.56-4G>A) c.1375-4G>A c.346-4G>A n.6610-4G>A n.525-4G>A n.249-4G>A n.28G>A n.365-4G>A c.2291-4G>A (n.2291-4G>A) c.1163-4G>A (n.1163-4G>A) | ClinVar |
| 17 | g.46038690_46038691del | CA2839327389 | KANSL1 | c.2393-5_2393-4del (n.2393-5_2393-4del) n.4076-5_4076-4del c.2204-5_2204-4del (n.2204-5_2204-4del) n.385_386del c.1127-5_1127-4del (n.1127-5_1127-4del) c.56-5_56-4del (n.56-5_56-4del) c.1375-5_1375-4del c.346-5_346-4del n.6610-5_6610-4del n.525-5_525-4del n.249-5_249-4del n.27_28del n.365-5_365-4del c.2291-5_2291-4del (n.2291-5_2291-4del) c.1163-5_1163-4del (n.1163-5_1163-4del) | |
| 17 | g.46038691A= | CA2262113812 | KANSL1 | c.2393-5T= (n.2393-5T=) n.4076-5T= c.2204-5T= (n.2204-5T=) n.385T= c.1127-5T= (n.1127-5T=) c.56-5T= (n.56-5T=) c.1375-5T= c.346-5T= n.6610-5T= n.525-5T= n.249-5T= n.27T= n.365-5T= c.2291-5T= (n.2291-5T=) c.1163-5T= (n.1163-5T=) | |
| 17 | g.46038691A>C | CA2262113813 | KANSL1 | c.2393-5T>G (n.2393-5T>G) n.4076-5T>G c.2204-5T>G (n.2204-5T>G) n.385T>G c.1127-5T>G (n.1127-5T>G) c.56-5T>G (n.56-5T>G) c.1375-5T>G c.346-5T>G n.6610-5T>G n.525-5T>G n.249-5T>G n.27T>G n.365-5T>G c.2291-5T>G (n.2291-5T>G) c.1163-5T>G (n.1163-5T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46038691A>G | CA2576299364 | KANSL1 | c.2393-5T>C (n.2393-5T>C) n.4076-5T>C c.2204-5T>C (n.2204-5T>C) n.385T>C c.1127-5T>C (n.1127-5T>C) c.56-5T>C (n.56-5T>C) c.1375-5T>C c.346-5T>C n.6610-5T>C n.525-5T>C n.249-5T>C n.27T>C n.365-5T>C c.2291-5T>C (n.2291-5T>C) c.1163-5T>C (n.1163-5T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038692G>C | CA8618572 | KANSL1 | c.2393-6C>G (n.2393-6C>G) n.4076-6C>G c.2204-6C>G (n.2204-6C>G) n.384C>G c.1127-6C>G (n.1127-6C>G) c.56-6C>G (n.56-6C>G) c.1375-6C>G c.346-6C>G n.6610-6C>G n.525-6C>G n.249-6C>G n.26C>G n.365-6C>G c.2291-6C>G (n.2291-6C>G) c.1163-6C>G (n.1163-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038692G= | CA2262113814 | KANSL1 | c.2393-6C= (n.2393-6C=) n.4076-6C= c.2204-6C= (n.2204-6C=) n.384C= c.1127-6C= (n.1127-6C=) c.56-6C= (n.56-6C=) c.1375-6C= c.346-6C= n.6610-6C= n.525-6C= n.249-6C= n.26C= n.365-6C= c.2291-6C= (n.2291-6C=) c.1163-6C= (n.1163-6C=) | |
| 17 | g.46038694A= | CA2262113815 | KANSL1 | c.2393-8T= (n.2393-8T=) n.4076-8T= c.2204-8T= (n.2204-8T=) n.382T= c.1127-8T= (n.1127-8T=) c.56-8T= (n.56-8T=) c.1375-8T= c.346-8T= n.6610-8T= n.525-8T= n.249-8T= n.24T= n.365-8T= c.2291-8T= (n.2291-8T=) c.1163-8T= (n.1163-8T=) | |
| 17 | g.46038694A>C | CA626336418 | KANSL1 | c.2393-8T>G (n.2393-8T>G) n.4076-8T>G c.2204-8T>G (n.2204-8T>G) n.382T>G c.1127-8T>G (n.1127-8T>G) c.56-8T>G (n.56-8T>G) c.1375-8T>G c.346-8T>G n.6610-8T>G n.525-8T>G n.249-8T>G n.24T>G n.365-8T>G c.2291-8T>G (n.2291-8T>G) c.1163-8T>G (n.1163-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038694A>G | CA2638380197 | KANSL1 | c.2393-8T>C (n.2393-8T>C) n.4076-8T>C c.2204-8T>C (n.2204-8T>C) n.382T>C c.1127-8T>C (n.1127-8T>C) c.56-8T>C (n.56-8T>C) c.1375-8T>C c.346-8T>C n.6610-8T>C n.525-8T>C n.249-8T>C n.24T>C n.365-8T>C c.2291-8T>C (n.2291-8T>C) c.1163-8T>C (n.1163-8T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038695G>A | CA291108149 | KANSL1 | c.2393-9C>T (n.2393-9C>T) n.4076-9C>T c.2204-9C>T (n.2204-9C>T) n.381C>T c.1127-9C>T (n.1127-9C>T) c.56-9C>T (n.56-9C>T) c.1375-9C>T c.346-9C>T n.6610-9C>T n.525-9C>T n.249-9C>T n.23C>T n.365-9C>T c.2291-9C>T (n.2291-9C>T) c.1163-9C>T (n.1163-9C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46038695G= | CA2262113816 | KANSL1 | c.2393-9C= (n.2393-9C=) n.4076-9C= c.2204-9C= (n.2204-9C=) n.381C= c.1127-9C= (n.1127-9C=) c.56-9C= (n.56-9C=) c.1375-9C= c.346-9C= n.6610-9C= n.525-9C= n.249-9C= n.23C= n.365-9C= c.2291-9C= (n.2291-9C=) c.1163-9C= (n.1163-9C=) | |
| 17 | g.46038695G>T | CA915950168 | KANSL1 | c.2393-9C>A (n.2393-9C>A) n.4076-9C>A c.2204-9C>A (n.2204-9C>A) n.381C>A c.1127-9C>A (n.1127-9C>A) c.56-9C>A (n.56-9C>A) c.1375-9C>A c.346-9C>A n.6610-9C>A n.525-9C>A n.249-9C>A n.23C>A n.365-9C>A c.2291-9C>A (n.2291-9C>A) c.1163-9C>A (n.1163-9C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46038696T>A | CA2576299365 | KANSL1 | c.2393-10A>T (n.2393-10A>T) n.4076-10A>T c.2204-10A>T (n.2204-10A>T) n.380A>T c.1127-10A>T (n.1127-10A>T) c.56-10A>T (n.56-10A>T) c.1375-10A>T c.346-10A>T n.6610-10A>T n.525-10A>T n.249-10A>T n.22A>T n.365-10A>T c.2291-10A>T (n.2291-10A>T) c.1163-10A>T (n.1163-10A>T) | |
| 17 | g.46038698A= | CA2262113817 | KANSL1 | c.2393-12T= (n.2393-12T=) n.4076-12T= c.2204-12T= (n.2204-12T=) n.378T= c.1127-12T= (n.1127-12T=) c.56-12T= (n.56-12T=) c.1375-12T= c.346-12T= n.6610-12T= n.525-12T= n.249-12T= n.20T= n.365-12T= c.2291-12T= (n.2291-12T=) c.1163-12T= (n.1163-12T=) | |
| 17 | g.46038698A>G | CA2262113818 | KANSL1 | c.2393-12T>C (n.2393-12T>C) n.4076-12T>C c.2204-12T>C (n.2204-12T>C) n.378T>C c.1127-12T>C (n.1127-12T>C) c.56-12T>C (n.56-12T>C) c.1375-12T>C c.346-12T>C n.6610-12T>C n.525-12T>C n.249-12T>C n.20T>C n.365-12T>C c.2291-12T>C (n.2291-12T>C) c.1163-12T>C (n.1163-12T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038699A= | CA2262113819 | KANSL1 | c.2393-13T= (n.2393-13T=) n.4076-13T= c.2204-13T= (n.2204-13T=) n.377T= c.1127-13T= (n.1127-13T=) c.56-13T= (n.56-13T=) c.1375-13T= c.346-13T= n.6610-13T= n.525-13T= n.249-13T= n.19T= n.365-13T= c.2291-13T= (n.2291-13T=) c.1163-13T= (n.1163-13T=) | |
| 17 | g.46038699A>G | CA772454485 | KANSL1 | c.2393-13T>C (n.2393-13T>C) n.4076-13T>C c.2204-13T>C (n.2204-13T>C) n.377T>C c.1127-13T>C (n.1127-13T>C) c.56-13T>C (n.56-13T>C) c.1375-13T>C c.346-13T>C n.6610-13T>C n.525-13T>C n.249-13T>C n.19T>C n.365-13T>C c.2291-13T>C (n.2291-13T>C) c.1163-13T>C (n.1163-13T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038700C= | CA2262113820 | KANSL1 | c.2393-14G= (n.2393-14G=) n.4076-14G= c.2204-14G= (n.2204-14G=) n.376G= c.1127-14G= (n.1127-14G=) c.56-14G= (n.56-14G=) c.1375-14G= c.346-14G= n.6610-14G= n.525-14G= n.249-14G= n.18G= n.365-14G= c.2291-14G= (n.2291-14G=) c.1163-14G= (n.1163-14G=) | |
| 17 | g.46038700C>G | CA2580094023 | KANSL1 | c.2393-14G>C (n.2393-14G>C) n.4076-14G>C c.2204-14G>C (n.2204-14G>C) n.376G>C c.1127-14G>C (n.1127-14G>C) c.56-14G>C (n.56-14G>C) c.1375-14G>C c.346-14G>C n.6610-14G>C n.525-14G>C n.249-14G>C n.18G>C n.365-14G>C c.2291-14G>C (n.2291-14G>C) c.1163-14G>C (n.1163-14G>C) | ClinVar |
| 17 | g.46038700C>T | CA8618573 | KANSL1 | c.2393-14G>A (n.2393-14G>A) n.4076-14G>A c.2204-14G>A (n.2204-14G>A) n.376G>A c.1127-14G>A (n.1127-14G>A) c.56-14G>A (n.56-14G>A) c.1375-14G>A c.346-14G>A n.6610-14G>A n.525-14G>A n.249-14G>A n.18G>A n.365-14G>A c.2291-14G>A (n.2291-14G>A) c.1163-14G>A (n.1163-14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038702G>A | CA8618574 | KANSL1 | c.2393-16C>T (n.2393-16C>T) n.4076-16C>T c.2204-16C>T (n.2204-16C>T) n.374C>T c.1127-16C>T (n.1127-16C>T) c.56-16C>T (n.56-16C>T) c.1375-16C>T c.346-16C>T n.6610-16C>T n.525-16C>T n.249-16C>T n.16C>T n.365-16C>T c.2291-16C>T (n.2291-16C>T) c.1163-16C>T (n.1163-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038702G= | CA2262113821 | KANSL1 | c.2393-16C= (n.2393-16C=) n.4076-16C= c.2204-16C= (n.2204-16C=) n.374C= c.1127-16C= (n.1127-16C=) c.56-16C= (n.56-16C=) c.1375-16C= c.346-16C= n.6610-16C= n.525-16C= n.249-16C= n.16C= n.365-16C= c.2291-16C= (n.2291-16C=) c.1163-16C= (n.1163-16C=) | |
| 17 | g.46038703A= | CA2262113822 | KANSL1 | c.2393-17T= (n.2393-17T=) n.4076-17T= c.2204-17T= (n.2204-17T=) n.373T= c.1127-17T= (n.1127-17T=) c.56-17T= (n.56-17T=) c.1375-17T= c.346-17T= n.6610-17T= n.525-17T= n.249-17T= n.15T= n.365-17T= c.2291-17T= (n.2291-17T=) c.1163-17T= (n.1163-17T=) | |
| 17 | g.46038703A>C | CA8618575 | KANSL1 | c.2393-17T>G (n.2393-17T>G) n.4076-17T>G c.2204-17T>G (n.2204-17T>G) n.373T>G c.1127-17T>G (n.1127-17T>G) c.56-17T>G (n.56-17T>G) c.1375-17T>G c.346-17T>G n.6610-17T>G n.525-17T>G n.249-17T>G n.15T>G n.365-17T>G c.2291-17T>G (n.2291-17T>G) c.1163-17T>G (n.1163-17T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038705A= | CA2262113823 | KANSL1 | c.2393-19T= (n.2393-19T=) n.4076-19T= c.2204-19T= (n.2204-19T=) n.371T= c.1127-19T= (n.1127-19T=) c.56-19T= (n.56-19T=) c.1375-19T= c.346-19T= n.6610-19T= n.525-19T= n.249-19T= n.13T= n.365-19T= c.2291-19T= (n.2291-19T=) c.1163-19T= (n.1163-19T=) | |
| 17 | g.46038705A>G | CA626336419 | KANSL1 | c.2393-19T>C (n.2393-19T>C) n.4076-19T>C c.2204-19T>C (n.2204-19T>C) n.371T>C c.1127-19T>C (n.1127-19T>C) c.56-19T>C (n.56-19T>C) c.1375-19T>C c.346-19T>C n.6610-19T>C n.525-19T>C n.249-19T>C n.13T>C n.365-19T>C c.2291-19T>C (n.2291-19T>C) c.1163-19T>C (n.1163-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46038706A= | CA2262113824 | KANSL1 | c.2393-20T= (n.2393-20T=) n.4076-20T= c.2204-20T= (n.2204-20T=) n.370T= c.1127-20T= (n.1127-20T=) c.56-20T= (n.56-20T=) c.1375-20T= c.346-20T= n.6610-20T= n.525-20T= n.249-20T= n.12T= n.365-20T= c.2291-20T= (n.2291-20T=) c.1163-20T= (n.1163-20T=) | |
| 17 | g.46038706A>T | CA2262113825 | KANSL1 | c.2393-20T>A (n.2393-20T>A) n.4076-20T>A c.2204-20T>A (n.2204-20T>A) n.370T>A c.1127-20T>A (n.1127-20T>A) c.56-20T>A (n.56-20T>A) c.1375-20T>A c.346-20T>A n.6610-20T>A n.525-20T>A n.249-20T>A n.12T>A n.365-20T>A c.2291-20T>A (n.2291-20T>A) c.1163-20T>A (n.1163-20T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46038711_46038712del | CA2638380209 | KANSL1 | c.2393-21_2393-20del (n.2393-21_2393-20del) n.4076-21_4076-20del c.2204-21_2204-20del (n.2204-21_2204-20del) n.369_370del c.1127-21_1127-20del (n.1127-21_1127-20del) c.56-21_56-20del (n.56-21_56-20del) c.1375-21_1375-20del c.346-21_346-20del n.6610-21_6610-20del n.525-21_525-20del n.249-21_249-20del n.11_12del n.365-21_365-20del c.2291-21_2291-20del (n.2291-21_2291-20del) c.1163-21_1163-20del (n.1163-21_1163-20del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038709_46038712del | CA2576299366 | KANSL1 | c.2393-23_2393-20del (n.2393-23_2393-20del) n.4076-23_4076-20del c.2204-23_2204-20del (n.2204-23_2204-20del) n.367_370del c.1127-23_1127-20del (n.1127-23_1127-20del) c.56-23_56-20del (n.56-23_56-20del) c.1375-23_1375-20del c.346-23_346-20del n.6610-23_6610-20del n.525-23_525-20del n.249-23_249-20del n.9_12del n.365-23_365-20del c.2291-23_2291-20del (n.2291-23_2291-20del) c.1163-23_1163-20del (n.1163-23_1163-20del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46038707G= | CA2262113826 | KANSL1 | c.2393-21C= (n.2393-21C=) n.4076-21C= c.2204-21C= (n.2204-21C=) n.369C= c.1127-21C= (n.1127-21C=) c.56-21C= (n.56-21C=) c.1375-21C= c.346-21C= n.6610-21C= n.525-21C= n.249-21C= n.11C= n.365-21C= c.2291-21C= (n.2291-21C=) c.1163-21C= (n.1163-21C=) | |
| 17 | g.46038707G>T | CA2262113827 | KANSL1 | c.2393-21C>A (n.2393-21C>A) n.4076-21C>A c.2204-21C>A (n.2204-21C>A) n.369C>A c.1127-21C>A (n.1127-21C>A) c.56-21C>A (n.56-21C>A) c.1375-21C>A c.346-21C>A n.6610-21C>A n.525-21C>A n.249-21C>A n.11C>A n.365-21C>A c.2291-21C>A (n.2291-21C>A) c.1163-21C>A (n.1163-21C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46038708A>G | CA2638380213 | KANSL1 | c.2393-22T>C (n.2393-22T>C) n.4076-22T>C c.2204-22T>C (n.2204-22T>C) n.368T>C c.1127-22T>C (n.1127-22T>C) c.56-22T>C (n.56-22T>C) c.1375-22T>C c.346-22T>C n.6610-22T>C n.525-22T>C n.249-22T>C n.10T>C n.365-22T>C c.2291-22T>C (n.2291-22T>C) c.1163-22T>C (n.1163-22T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038709G>A | CA8618576 | KANSL1 | c.2393-23C>T (n.2393-23C>T) n.4076-23C>T c.2204-23C>T (n.2204-23C>T) n.367C>T c.1127-23C>T (n.1127-23C>T) c.56-23C>T (n.56-23C>T) c.1375-23C>T c.346-23C>T n.6610-23C>T n.525-23C>T n.249-23C>T n.9C>T n.365-23C>T c.2291-23C>T (n.2291-23C>T) c.1163-23C>T (n.1163-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038709G= | CA2262113828 | KANSL1 | c.2393-23C= (n.2393-23C=) n.4076-23C= c.2204-23C= (n.2204-23C=) n.367C= c.1127-23C= (n.1127-23C=) c.56-23C= (n.56-23C=) c.1375-23C= c.346-23C= n.6610-23C= n.525-23C= n.249-23C= n.9C= n.365-23C= c.2291-23C= (n.2291-23C=) c.1163-23C= (n.1163-23C=) | |
| 17 | g.46038709G>T | CA2839659789 | KANSL1 | c.2393-23C>A (n.2393-23C>A) n.4076-23C>A c.2204-23C>A (n.2204-23C>A) n.367C>A c.1127-23C>A (n.1127-23C>A) c.56-23C>A (n.56-23C>A) c.1375-23C>A c.346-23C>A n.6610-23C>A n.525-23C>A n.249-23C>A n.9C>A n.365-23C>A c.2291-23C>A (n.2291-23C>A) c.1163-23C>A (n.1163-23C>A) | |
| 17 | g.46038710A= | CA2262113829 | KANSL1 | c.2393-24T= (n.2393-24T=) n.4076-24T= c.2204-24T= (n.2204-24T=) n.366T= c.1127-24T= (n.1127-24T=) c.56-24T= (n.56-24T=) c.1375-24T= c.346-24T= n.6610-24T= n.525-24T= n.249-24T= n.8T= n.365-24T= c.2291-24T= (n.2291-24T=) c.1163-24T= (n.1163-24T=) | |
| 17 | g.46038710A>G | CA8618577 | KANSL1 | c.2393-24T>C (n.2393-24T>C) n.4076-24T>C c.2204-24T>C (n.2204-24T>C) n.366T>C c.1127-24T>C (n.1127-24T>C) c.56-24T>C (n.56-24T>C) c.1375-24T>C c.346-24T>C n.6610-24T>C n.525-24T>C n.249-24T>C n.8T>C n.365-24T>C c.2291-24T>C (n.2291-24T>C) c.1163-24T>C (n.1163-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038710A>T | CA2638380218 | KANSL1 | c.2393-24T>A (n.2393-24T>A) n.4076-24T>A c.2204-24T>A (n.2204-24T>A) n.366T>A c.1127-24T>A (n.1127-24T>A) c.56-24T>A (n.56-24T>A) c.1375-24T>A c.346-24T>A n.6610-24T>A n.525-24T>A n.249-24T>A n.8T>A n.365-24T>A c.2291-24T>A (n.2291-24T>A) c.1163-24T>A (n.1163-24T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038711G>A | CA2576299367 | KANSL1 | c.2393-25C>T (n.2393-25C>T) n.4076-25C>T c.2204-25C>T (n.2204-25C>T) n.365C>T c.1127-25C>T (n.1127-25C>T) c.56-25C>T (n.56-25C>T) c.1375-25C>T c.346-25C>T n.6610-25C>T n.525-25C>T n.249-25C>T n.7C>T n.365-25C>T c.2291-25C>T (n.2291-25C>T) c.1163-25C>T (n.1163-25C>T) | |
| 17 | g.46038711G>C | CA2638380219 | KANSL1 | c.2393-25C>G (n.2393-25C>G) n.4076-25C>G c.2204-25C>G (n.2204-25C>G) n.365C>G c.1127-25C>G (n.1127-25C>G) c.56-25C>G (n.56-25C>G) c.1375-25C>G c.346-25C>G n.6610-25C>G n.525-25C>G n.249-25C>G n.7C>G n.365-25C>G c.2291-25C>G (n.2291-25C>G) c.1163-25C>G (n.1163-25C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038713_46038716del | CA2638380220 | KANSL1 | c.2393-29_2393-26del (n.2393-29_2393-26del) n.4076-29_4076-26del c.2204-29_2204-26del (n.2204-29_2204-26del) n.361_364del c.1127-29_1127-26del (n.1127-29_1127-26del) c.56-29_56-26del (n.56-29_56-26del) c.1375-29_1375-26del c.346-29_346-26del n.6610-29_6610-26del n.525-29_525-26del n.249-29_249-26del n.3_6del n.365-29_365-26del c.2291-29_2291-26del (n.2291-29_2291-26del) c.1163-29_1163-26del (n.1163-29_1163-26del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038714A>T | CA2638380222 | KANSL1 | c.2393-28T>A (n.2393-28T>A) n.4076-28T>A c.2204-28T>A (n.2204-28T>A) n.362T>A c.1127-28T>A (n.1127-28T>A) c.56-28T>A (n.56-28T>A) c.1375-28T>A c.346-28T>A n.6610-28T>A n.525-28T>A n.249-28T>A n.4T>A n.365-28T>A c.2291-28T>A (n.2291-28T>A) c.1163-28T>A (n.1163-28T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038715T>A | CA2843077481 | KANSL1 | c.2393-29A>T (n.2393-29A>T) n.4076-29A>T c.2204-29A>T (n.2204-29A>T) n.361A>T c.1127-29A>T (n.1127-29A>T) c.56-29A>T (n.56-29A>T) c.1375-29A>T c.346-29A>T n.6610-29A>T n.525-29A>T n.249-29A>T n.3A>T n.365-29A>T c.2291-29A>T (n.2291-29A>T) c.1163-29A>T (n.1163-29A>T) | |
| 17 | g.46038715T>C | CA8618578 | KANSL1 | c.2393-29A>G (n.2393-29A>G) n.4076-29A>G c.2204-29A>G (n.2204-29A>G) n.361A>G c.1127-29A>G (n.1127-29A>G) c.56-29A>G (n.56-29A>G) c.1375-29A>G c.346-29A>G n.6610-29A>G n.525-29A>G n.249-29A>G n.3A>G n.365-29A>G c.2291-29A>G (n.2291-29A>G) c.1163-29A>G (n.1163-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038715T= | CA2262113830 | KANSL1 | c.2393-29A= (n.2393-29A=) n.4076-29A= c.2204-29A= (n.2204-29A=) n.361A= c.1127-29A= (n.1127-29A=) c.56-29A= (n.56-29A=) c.1375-29A= c.346-29A= n.6610-29A= n.525-29A= n.249-29A= n.3A= n.365-29A= c.2291-29A= (n.2291-29A=) c.1163-29A= (n.1163-29A=) | |
| 17 | g.46038716A= | CA2262113831 | KANSL1 | c.2393-30T= (n.2393-30T=) n.4076-30T= c.2204-30T= (n.2204-30T=) n.360T= c.1127-30T= (n.1127-30T=) c.56-30T= (n.56-30T=) c.1375-30T= c.346-30T= n.6610-30T= n.525-30T= n.249-30T= n.2T= n.365-30T= c.2291-30T= (n.2291-30T=) c.1163-30T= (n.1163-30T=) | |
| 17 | g.46038716A>G | CA8618580 | KANSL1 | c.2393-30T>C (n.2393-30T>C) n.4076-30T>C c.2204-30T>C (n.2204-30T>C) n.360T>C c.1127-30T>C (n.1127-30T>C) c.56-30T>C (n.56-30T>C) c.1375-30T>C c.346-30T>C n.6610-30T>C n.525-30T>C n.249-30T>C n.2T>C n.365-30T>C c.2291-30T>C (n.2291-30T>C) c.1163-30T>C (n.1163-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038716A>T | CA8618579 | KANSL1 | c.2393-30T>A (n.2393-30T>A) n.4076-30T>A c.2204-30T>A (n.2204-30T>A) n.360T>A c.1127-30T>A (n.1127-30T>A) c.56-30T>A (n.56-30T>A) c.1375-30T>A c.346-30T>A n.6610-30T>A n.525-30T>A n.249-30T>A n.2T>A n.365-30T>A c.2291-30T>A (n.2291-30T>A) c.1163-30T>A (n.1163-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038717C>T | CA2638380227 | KANSL1 | c.2393-31G>A (n.2393-31G>A) n.4076-31G>A c.2204-31G>A (n.2204-31G>A) n.359G>A c.1127-31G>A (n.1127-31G>A) c.56-31G>A (n.56-31G>A) c.1375-31G>A c.346-31G>A n.6610-31G>A n.525-31G>A n.249-31G>A n.1G>A n.365-31G>A c.2291-31G>A (n.2291-31G>A) c.1163-31G>A (n.1163-31G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038718A>G | CA2576299368 | KANSL1 | c.2393-32T>C (n.2393-32T>C) n.4076-32T>C c.2204-32T>C (n.2204-32T>C) n.358T>C c.1127-32T>C (n.1127-32T>C) c.56-32T>C (n.56-32T>C) c.1375-32T>C c.346-32T>C n.6610-32T>C n.525-32T>C n.249-32T>C n.365-32T>C c.2291-32T>C (n.2291-32T>C) c.1163-32T>C (n.1163-32T>C) | |
| 17 | g.46038719T>C | CA8618581 | KANSL1 | c.2393-33A>G (n.2393-33A>G) n.4076-33A>G c.2204-33A>G (n.2204-33A>G) n.357A>G c.1127-33A>G (n.1127-33A>G) c.56-33A>G (n.56-33A>G) c.1375-33A>G c.346-33A>G n.6610-33A>G n.525-33A>G n.249-33A>G n.365-33A>G c.2291-33A>G (n.2291-33A>G) c.1163-33A>G (n.1163-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038719T= | CA2262113832 | KANSL1 | c.2393-33A= (n.2393-33A=) n.4076-33A= c.2204-33A= (n.2204-33A=) n.357A= c.1127-33A= (n.1127-33A=) c.56-33A= (n.56-33A=) c.1375-33A= c.346-33A= n.6610-33A= n.525-33A= n.249-33A= n.365-33A= c.2291-33A= (n.2291-33A=) c.1163-33A= (n.1163-33A=) | |
| 17 | g.46038720G>A | CA2638380228 | KANSL1 | c.2393-34C>T (n.2393-34C>T) n.4076-34C>T c.2204-34C>T (n.2204-34C>T) n.356C>T c.1127-34C>T (n.1127-34C>T) c.56-34C>T (n.56-34C>T) c.1375-34C>T c.346-34C>T n.6610-34C>T n.525-34C>T n.249-34C>T n.365-34C>T c.2291-34C>T (n.2291-34C>T) c.1163-34C>T (n.1163-34C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038720G>C | CA2838390386 | KANSL1 | c.2393-34C>G (n.2393-34C>G) n.4076-34C>G c.2204-34C>G (n.2204-34C>G) n.356C>G c.1127-34C>G (n.1127-34C>G) c.56-34C>G (n.56-34C>G) c.1375-34C>G c.346-34C>G n.6610-34C>G n.525-34C>G n.249-34C>G n.365-34C>G c.2291-34C>G (n.2291-34C>G) c.1163-34C>G (n.1163-34C>G) | |
| 17 | g.46038720G>T | CA2843077483 | KANSL1 | c.2393-34C>A (n.2393-34C>A) n.4076-34C>A c.2204-34C>A (n.2204-34C>A) n.356C>A c.1127-34C>A (n.1127-34C>A) c.56-34C>A (n.56-34C>A) c.1375-34C>A c.346-34C>A n.6610-34C>A n.525-34C>A n.249-34C>A n.365-34C>A c.2291-34C>A (n.2291-34C>A) c.1163-34C>A (n.1163-34C>A) | |
| 17 | g.46038721G>A | CA2576299369 | KANSL1 | c.2393-35C>T (n.2393-35C>T) n.4076-35C>T c.2204-35C>T (n.2204-35C>T) n.355C>T c.1127-35C>T (n.1127-35C>T) c.56-35C>T (n.56-35C>T) c.1375-35C>T c.346-35C>T n.6610-35C>T n.525-35C>T n.249-35C>T n.365-35C>T c.2291-35C>T (n.2291-35C>T) c.1163-35C>T (n.1163-35C>T) | |
| 17 | g.46038723T>C | CA2843077484 | KANSL1 | c.2393-37A>G (n.2393-37A>G) n.4076-37A>G c.2204-37A>G (n.2204-37A>G) n.353A>G c.1127-37A>G (n.1127-37A>G) c.56-37A>G (n.56-37A>G) c.1375-37A>G c.346-37A>G n.6610-37A>G n.525-37A>G n.249-37A>G n.365-37A>G c.2291-37A>G (n.2291-37A>G) c.1163-37A>G (n.1163-37A>G) | |
| 17 | g.46038724A>G | CA2576299370 | KANSL1 | c.2393-38T>C (n.2393-38T>C) n.4076-38T>C c.2204-38T>C (n.2204-38T>C) n.352T>C c.1127-38T>C (n.1127-38T>C) c.56-38T>C (n.56-38T>C) c.1375-38T>C c.346-38T>C n.6610-38T>C n.525-38T>C n.249-38T>C n.365-38T>C c.2291-38T>C (n.2291-38T>C) c.1163-38T>C (n.1163-38T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038725T>C | CA2638380231 | KANSL1 | c.2393-39A>G (n.2393-39A>G) n.4076-39A>G c.2204-39A>G (n.2204-39A>G) n.351A>G c.1127-39A>G (n.1127-39A>G) c.56-39A>G (n.56-39A>G) c.1375-39A>G c.346-39A>G n.6610-39A>G n.525-39A>G n.249-39A>G n.365-39A>G c.2291-39A>G (n.2291-39A>G) c.1163-39A>G (n.1163-39A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038726del | CA2638380233 | KANSL1 | c.2393-40del (n.2393-40del) n.4076-40del c.2204-40del (n.2204-40del) n.350del c.1127-40del (n.1127-40del) c.56-40del (n.56-40del) c.1375-40del c.346-40del n.6610-40del n.525-40del n.249-40del n.365-40del c.2291-40del (n.2291-40del) c.1163-40del (n.1163-40del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038727T>A | CA2838734942 | KANSL1 | c.2393-41A>T (n.2393-41A>T) n.4076-41A>T c.2204-41A>T (n.2204-41A>T) n.349A>T c.1127-41A>T (n.1127-41A>T) c.56-41A>T (n.56-41A>T) c.1375-41A>T c.346-41A>T n.6610-41A>T n.525-41A>T n.249-41A>T n.365-41A>T c.2291-41A>T (n.2291-41A>T) c.1163-41A>T (n.1163-41A>T) | |
| 17 | g.46038728_46038729del | CA2576299371 | KANSL1 | c.2393-43_2393-42del (n.2393-43_2393-42del) n.4076-43_4076-42del c.2204-43_2204-42del (n.2204-43_2204-42del) n.347_348del c.1127-43_1127-42del (n.1127-43_1127-42del) c.56-43_56-42del (n.56-43_56-42del) c.1375-43_1375-42del c.346-43_346-42del n.6610-43_6610-42del n.525-43_525-42del n.249-43_249-42del n.365-43_365-42del c.2291-43_2291-42del (n.2291-43_2291-42del) c.1163-43_1163-42del (n.1163-43_1163-42del) | |
| 17 | g.46038729A>T | CA2638380234 | KANSL1 | c.2393-43T>A (n.2393-43T>A) n.4076-43T>A c.2204-43T>A (n.2204-43T>A) n.347T>A c.1127-43T>A (n.1127-43T>A) c.56-43T>A (n.56-43T>A) c.1375-43T>A c.346-43T>A n.6610-43T>A n.525-43T>A n.249-43T>A n.365-43T>A c.2291-43T>A (n.2291-43T>A) c.1163-43T>A (n.1163-43T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038733A>T | CA2576299372 | KANSL1 | c.2393-47T>A (n.2393-47T>A) n.4076-47T>A c.2204-47T>A (n.2204-47T>A) n.343T>A c.1127-47T>A (n.1127-47T>A) c.56-47T>A (n.56-47T>A) c.1375-47T>A c.346-47T>A n.6610-47T>A n.525-47T>A n.249-47T>A n.365-47T>A c.2291-47T>A (n.2291-47T>A) c.1163-47T>A (n.1163-47T>A) | |
| 17 | g.46038735C>A | CA2638380235 | KANSL1 | c.2393-49G>T (n.2393-49G>T) n.4076-49G>T c.2204-49G>T (n.2204-49G>T) n.341G>T c.1127-49G>T (n.1127-49G>T) c.56-49G>T (n.56-49G>T) c.1375-49G>T c.346-49G>T n.6610-49G>T n.525-49G>T n.249-49G>T n.365-49G>T c.2291-49G>T (n.2291-49G>T) c.1163-49G>T (n.1163-49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038735C= | CA2262113833 | KANSL1 | c.2393-49G= (n.2393-49G=) n.4076-49G= c.2204-49G= (n.2204-49G=) n.341G= c.1127-49G= (n.1127-49G=) c.56-49G= (n.56-49G=) c.1375-49G= c.346-49G= n.6610-49G= n.525-49G= n.249-49G= n.365-49G= c.2291-49G= (n.2291-49G=) c.1163-49G= (n.1163-49G=) | |
| 17 | g.46038735C>T | CA8618582 | KANSL1 | c.2393-49G>A (n.2393-49G>A) n.4076-49G>A c.2204-49G>A (n.2204-49G>A) n.341G>A c.1127-49G>A (n.1127-49G>A) c.56-49G>A (n.56-49G>A) c.1375-49G>A c.346-49G>A n.6610-49G>A n.525-49G>A n.249-49G>A n.365-49G>A c.2291-49G>A (n.2291-49G>A) c.1163-49G>A (n.1163-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038736G>A | CA8618583 | KANSL1 | c.2393-50C>T (n.2393-50C>T) n.4076-50C>T c.2204-50C>T (n.2204-50C>T) n.340C>T c.1127-50C>T (n.1127-50C>T) c.56-50C>T (n.56-50C>T) c.1375-50C>T c.346-50C>T n.6610-50C>T n.525-50C>T n.249-50C>T n.365-50C>T c.2291-50C>T (n.2291-50C>T) c.1163-50C>T (n.1163-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038736G= | CA2262113834 | KANSL1 | c.2393-50C= (n.2393-50C=) n.4076-50C= c.2204-50C= (n.2204-50C=) n.340C= c.1127-50C= (n.1127-50C=) c.56-50C= (n.56-50C=) c.1375-50C= c.346-50C= n.6610-50C= n.525-50C= n.249-50C= n.365-50C= c.2291-50C= (n.2291-50C=) c.1163-50C= (n.1163-50C=) | |
| 17 | g.46038736G>T | CA2638380240 | KANSL1 | c.2393-50C>A (n.2393-50C>A) n.4076-50C>A c.2204-50C>A (n.2204-50C>A) n.340C>A c.1127-50C>A (n.1127-50C>A) c.56-50C>A (n.56-50C>A) c.1375-50C>A c.346-50C>A n.6610-50C>A n.525-50C>A n.249-50C>A n.365-50C>A c.2291-50C>A (n.2291-50C>A) c.1163-50C>A (n.1163-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038740C>A | CA2838734949 | KANSL1 | c.2393-54G>T (n.2393-54G>T) n.4076-54G>T c.2204-54G>T (n.2204-54G>T) n.336G>T c.1127-54G>T (n.1127-54G>T) c.56-54G>T (n.56-54G>T) c.1375-54G>T c.346-54G>T n.6610-54G>T n.525-54G>T n.249-54G>T n.365-54G>T c.2291-54G>T (n.2291-54G>T) c.1163-54G>T (n.1163-54G>T) | |
| 17 | g.46038742T>C | CA2638380242 | KANSL1 | c.2393-56A>G (n.2393-56A>G) n.4076-56A>G c.2204-56A>G (n.2204-56A>G) n.334A>G c.1127-56A>G (n.1127-56A>G) c.56-56A>G (n.56-56A>G) c.1375-56A>G c.346-56A>G n.6610-56A>G n.525-56A>G n.249-56A>G n.365-56A>G c.2291-56A>G (n.2291-56A>G) c.1163-56A>G (n.1163-56A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038743C>A | CA2843077485 | KANSL1 | c.2393-57G>T (n.2393-57G>T) n.4076-57G>T c.2204-57G>T (n.2204-57G>T) n.333G>T c.1127-57G>T (n.1127-57G>T) c.56-57G>T (n.56-57G>T) c.1375-57G>T c.346-57G>T n.6610-57G>T n.525-57G>T n.249-57G>T n.365-57G>T c.2291-57G>T (n.2291-57G>T) c.1163-57G>T (n.1163-57G>T) | |
| 17 | g.46038745A= | CA2262113836 | KANSL1 | c.2393-59T= (n.2393-59T=) n.4076-59T= c.2204-59T= (n.2204-59T=) n.331T= c.1127-59T= (n.1127-59T=) c.56-59T= (n.56-59T=) c.1375-59T= c.346-59T= n.6610-59T= n.525-59T= n.249-59T= n.365-59T= c.2291-59T= (n.2291-59T=) c.1163-59T= (n.1163-59T=) | |
| 17 | g.46038745A>G | CA2262113835 | KANSL1 | c.2393-59T>C (n.2393-59T>C) n.4076-59T>C c.2204-59T>C (n.2204-59T>C) n.331T>C c.1127-59T>C (n.1127-59T>C) c.56-59T>C (n.56-59T>C) c.1375-59T>C c.346-59T>C n.6610-59T>C n.525-59T>C n.249-59T>C n.365-59T>C c.2291-59T>C (n.2291-59T>C) c.1163-59T>C (n.1163-59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038749C>T | CA2638380243 | KANSL1 | c.2393-63G>A (n.2393-63G>A) n.4076-63G>A c.2204-63G>A (n.2204-63G>A) n.327G>A c.1127-63G>A (n.1127-63G>A) c.56-63G>A (n.56-63G>A) c.1375-63G>A c.346-63G>A n.6610-63G>A n.525-63G>A n.249-63G>A n.365-63G>A c.2291-63G>A (n.2291-63G>A) c.1163-63G>A (n.1163-63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038752G>C | CA291108150 | KANSL1 | c.2393-66C>G (n.2393-66C>G) n.4076-66C>G c.2204-66C>G (n.2204-66C>G) n.324C>G c.1127-66C>G (n.1127-66C>G) c.56-66C>G (n.56-66C>G) c.1375-66C>G c.346-66C>G n.6610-66C>G n.525-66C>G n.249-66C>G n.365-66C>G c.2291-66C>G (n.2291-66C>G) c.1163-66C>G (n.1163-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038752G= | CA2262113837 | KANSL1 | c.2393-66C= (n.2393-66C=) n.4076-66C= c.2204-66C= (n.2204-66C=) n.324C= c.1127-66C= (n.1127-66C=) c.56-66C= (n.56-66C=) c.1375-66C= c.346-66C= n.6610-66C= n.525-66C= n.249-66C= n.365-66C= c.2291-66C= (n.2291-66C=) c.1163-66C= (n.1163-66C=) | |
| 17 | g.46038753C>A | CA2638380248 | KANSL1 | c.2393-67G>T (n.2393-67G>T) n.4076-67G>T c.2204-67G>T (n.2204-67G>T) n.323G>T c.1127-67G>T (n.1127-67G>T) c.56-67G>T (n.56-67G>T) c.1375-67G>T c.346-67G>T n.6610-67G>T n.525-67G>T n.249-67G>T n.365-67G>T c.2291-67G>T (n.2291-67G>T) c.1163-67G>T (n.1163-67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038753C= | CA2262113838 | KANSL1 | c.2393-67G= (n.2393-67G=) n.4076-67G= c.2204-67G= (n.2204-67G=) n.323G= c.1127-67G= (n.1127-67G=) c.56-67G= (n.56-67G=) c.1375-67G= c.346-67G= n.6610-67G= n.525-67G= n.249-67G= n.365-67G= c.2291-67G= (n.2291-67G=) c.1163-67G= (n.1163-67G=) | |
| 17 | g.46038753C>T | CA291108151 | KANSL1 | c.2393-67G>A (n.2393-67G>A) n.4076-67G>A c.2204-67G>A (n.2204-67G>A) n.323G>A c.1127-67G>A (n.1127-67G>A) c.56-67G>A (n.56-67G>A) c.1375-67G>A c.346-67G>A n.6610-67G>A n.525-67G>A n.249-67G>A n.365-67G>A c.2291-67G>A (n.2291-67G>A) c.1163-67G>A (n.1163-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038755T>C | CA2638380249 | KANSL1 | c.2393-69A>G (n.2393-69A>G) n.4076-69A>G c.2204-69A>G (n.2204-69A>G) n.321A>G c.1127-69A>G (n.1127-69A>G) c.56-69A>G (n.56-69A>G) c.1375-69A>G c.346-69A>G n.6610-69A>G n.525-69A>G n.249-69A>G n.365-69A>G c.2291-69A>G (n.2291-69A>G) c.1163-69A>G (n.1163-69A>G) | gnomAD v4 |