Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46038594_46038596del | CA626336417 | KANSL1 | c.2487_2489del (p.Ser830del) n.4170_4172del c.2298_2300del (p.Ser767del) n.484_486del c.1221_1223del (p.Ser408del) c.150_152del (p.Ser51del) c.440_442del n.6704_6706del n.343_345del n.126_128del n.459_461del c.2385_2387del (p.Ser796del) c.1257_1259del (p.Ser420del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038594A>C | CA399980288 | KANSL1 | c.2485T>G (p.Ser829Ala) n.4168T>G c.2296T>G (p.Ser766Ala) n.482T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.438T>G n.6702T>G n.341T>G n.124T>G n.457T>G c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) | |
17 | g.46038594A>G | CA399980290 | KANSL1 | c.2485T>C (p.Ser829Pro) n.4168T>C c.2296T>C (p.Ser766Pro) n.482T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.438T>C n.6702T>C n.341T>C n.124T>C n.457T>C c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) | |
17 | g.46038594A>T | CA399980292 | KANSL1 | c.2485T>A (p.Ser829Thr) n.4168T>A c.2296T>A (p.Ser766Thr) n.482T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.438T>A n.6702T>A n.341T>A n.124T>A n.457T>A c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) | |
17 | g.46038595G>A | CA500369756 | KANSL1 | c.2484C>T (p.Thr828=) n.4167C>T c.2295C>T (p.Thr765=) n.481C>T c.1218C>T (p.Thr406=) c.147C>T (p.Thr49=) c.437C>T n.6701C>T n.340C>T n.123C>T n.456C>T c.2382C>T (p.Thr794=) c.1254C>T (p.Thr418=) | |
17 | g.46038595G>C | CA500369758 | KANSL1 | c.2484C>G (p.Thr828=) n.4167C>G c.2295C>G (p.Thr765=) n.481C>G c.1218C>G (p.Thr406=) c.147C>G (p.Thr49=) c.437C>G n.6701C>G n.340C>G n.123C>G n.456C>G c.2382C>G (p.Thr794=) c.1254C>G (p.Thr418=) | |
17 | g.46038595G>T | CA500369757 | KANSL1 | c.2484C>A (p.Thr828=) n.4167C>A c.2295C>A (p.Thr765=) n.481C>A c.1218C>A (p.Thr406=) c.147C>A (p.Thr49=) c.437C>A n.6701C>A n.340C>A n.123C>A n.456C>A c.2382C>A (p.Thr794=) c.1254C>A (p.Thr418=) | |
17 | g.46038596G>A | CA399980294 | KANSL1 | c.2483C>T (p.Thr828Ile) n.4166C>T c.2294C>T (p.Thr765Ile) n.480C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) c.436C>T n.6700C>T n.339C>T n.122C>T n.455C>T c.2381C>T (p.Thr794Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46038596G>C | CA399980295 | KANSL1 | c.2483C>G (p.Thr828Ser) n.4166C>G c.2294C>G (p.Thr765Ser) n.480C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) c.436C>G n.6700C>G n.339C>G n.122C>G n.455C>G c.2381C>G (p.Thr794Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) | |
17 | g.46038596G= | CA2262113773 | KANSL1 | c.2483C= (p.Thr828=) n.4166C= c.2294C= (p.Thr765=) n.480C= c.1217C= (p.Thr406=) c.146C= (p.Thr49=) c.436C= n.6700C= n.339C= n.122C= n.455C= c.2381C= (p.Thr794=) c.1253C= (p.Thr418=) | |
17 | g.46038596G>T | CA399980297 | KANSL1 | c.2483C>A (p.Thr828Asn) n.4166C>A c.2294C>A (p.Thr765Asn) n.480C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) c.436C>A n.6700C>A n.339C>A n.122C>A n.455C>A c.2381C>A (p.Thr794Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) | |
17 | g.46038597T>A | CA399980299 | KANSL1 | c.2482A>T (p.Thr828Ser) n.4165A>T c.2293A>T (p.Thr765Ser) n.479A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.435A>T n.6699A>T n.338A>T n.121A>T n.454A>T c.2380A>T (p.Thr794Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) | |
17 | g.46038597T>C | CA399980301 | KANSL1 | c.2482A>G (p.Thr828Ala) n.4165A>G c.2293A>G (p.Thr765Ala) n.479A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.435A>G n.6699A>G n.338A>G n.121A>G n.454A>G c.2380A>G (p.Thr794Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46038597T>G | CA399980302 | KANSL1 | c.2482A>C (p.Thr828Pro) n.4165A>C c.2293A>C (p.Thr765Pro) n.479A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.435A>C n.6699A>C n.338A>C n.121A>C n.454A>C c.2380A>C (p.Thr794Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) | |
17 | g.46038597T= | CA2262113774 | KANSL1 | c.2482A= (p.Thr828=) n.4165A= c.2293A= (p.Thr765=) n.479A= c.1216A= (p.Thr406=) c.145A= (p.Thr49=) c.435A= n.6699A= n.338A= n.121A= n.454A= c.2380A= (p.Thr794=) c.1252A= (p.Thr418=) | |
17 | g.46038598G>A | CA291703 | KANSL1 | c.2481C>T (p.Ser827=) n.4164C>T c.2292C>T (p.Ser764=) n.478C>T c.1215C>T (p.Ser405=) c.144C>T (p.Ser48=) c.434C>T n.6698C>T n.337C>T n.120C>T n.453C>T c.2379C>T (p.Ser793=) c.1251C>T (p.Ser417=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038598G>C | CA500369760 | KANSL1 | c.2481C>G (p.Ser827=) n.4164C>G c.2292C>G (p.Ser764=) n.478C>G c.1215C>G (p.Ser405=) c.144C>G (p.Ser48=) c.434C>G n.6698C>G n.337C>G n.120C>G n.453C>G c.2379C>G (p.Ser793=) c.1251C>G (p.Ser417=) | |
17 | g.46038598G= | CA2262113775 | KANSL1 | c.2481C= (p.Ser827=) n.4164C= c.2292C= (p.Ser764=) n.478C= c.1215C= (p.Ser405=) c.144C= (p.Ser48=) c.434C= n.6698C= n.337C= n.120C= n.453C= c.2379C= (p.Ser793=) c.1251C= (p.Ser417=) | |
17 | g.46038598G>T | CA500369759 | KANSL1 | c.2481C>A (p.Ser827=) n.4164C>A c.2292C>A (p.Ser764=) n.478C>A c.1215C>A (p.Ser405=) c.144C>A (p.Ser48=) c.434C>A n.6698C>A n.337C>A n.120C>A n.453C>A c.2379C>A (p.Ser793=) c.1251C>A (p.Ser417=) | |
17 | g.46038599G>A | CA8618554 | KANSL1 | c.2480C>T (p.Ser827Phe) n.4163C>T c.2291C>T (p.Ser764Phe) n.477C>T c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) c.433C>T n.6697C>T n.336C>T n.119C>T n.452C>T c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038599G>C | CA8618556 | KANSL1 | c.2480C>G (p.Ser827Cys) n.4163C>G c.2291C>G (p.Ser764Cys) n.477C>G c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) c.433C>G n.6697C>G n.336C>G n.119C>G n.452C>G c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.1250C>G (p.Ser417Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038599G= | CA2262113776 | KANSL1 | c.2480C= (p.Ser827=) n.4163C= c.2291C= (p.Ser764=) n.477C= c.1214C= (p.Ser405=) c.143C= (p.Ser48=) c.433C= n.6697C= n.336C= n.119C= n.452C= c.2378C= (p.Ser793=) c.1250C= (p.Ser417=) | |
17 | g.46038599G>T | CA8618555 | KANSL1 | c.2480C>A (p.Ser827Tyr) n.4163C>A c.2291C>A (p.Ser764Tyr) n.477C>A c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.433C>A n.6697C>A n.336C>A n.119C>A n.452C>A c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038600A= | CA2262113777 | KANSL1 | c.2479T= (p.Ser827=) n.4162T= c.2290T= (p.Ser764=) n.476T= c.1213T= (p.Ser405=) c.142T= (p.Ser48=) c.432T= n.6696T= n.335T= n.118T= n.451T= c.2377T= (p.Ser793=) c.1249T= (p.Ser417=) | |
17 | g.46038600A>C | CA399980306 | KANSL1 | c.2479T>G (p.Ser827Ala) n.4162T>G c.2290T>G (p.Ser764Ala) n.476T>G c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.432T>G n.6696T>G n.335T>G n.118T>G n.451T>G c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) | |
17 | g.46038600A>G | CA291108147 | KANSL1 | c.2479T>C (p.Ser827Pro) n.4162T>C c.2290T>C (p.Ser764Pro) n.476T>C c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.432T>C n.6696T>C n.335T>C n.118T>C n.451T>C c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) | dbSNP |
17 | g.46038600A>T | CA399980308 | KANSL1 | c.2479T>A (p.Ser827Thr) n.4162T>A c.2290T>A (p.Ser764Thr) n.476T>A c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.432T>A n.6696T>A n.335T>A n.118T>A n.451T>A c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) | |
17 | g.46038601G>A | CA500369761 | KANSL1 | c.2478C>T (p.Leu826=) n.4161C>T c.2289C>T (p.Leu763=) n.475C>T c.1212C>T (p.Leu404=) c.141C>T (p.Leu47=) c.431C>T n.6695C>T n.334C>T n.117C>T n.450C>T c.2376C>T (p.Leu792=) c.1248C>T (p.Leu416=) | |
17 | g.46038601G>C | CA8618557 | KANSL1 | c.2478C>G (p.Leu826=) n.4161C>G c.2289C>G (p.Leu763=) n.475C>G c.1212C>G (p.Leu404=) c.141C>G (p.Leu47=) c.431C>G n.6695C>G n.334C>G n.117C>G n.450C>G c.2376C>G (p.Leu792=) c.1248C>G (p.Leu416=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038601G= | CA2262113778 | KANSL1 | c.2478C= (p.Leu826=) n.4161C= c.2289C= (p.Leu763=) n.475C= c.1212C= (p.Leu404=) c.141C= (p.Leu47=) c.431C= n.6695C= n.334C= n.117C= n.450C= c.2376C= (p.Leu792=) c.1248C= (p.Leu416=) | |
17 | g.46038601G>T | CA500369762 | KANSL1 | c.2478C>A (p.Leu826=) n.4161C>A c.2289C>A (p.Leu763=) n.475C>A c.1212C>A (p.Leu404=) c.141C>A (p.Leu47=) c.431C>A n.6695C>A n.334C>A n.117C>A n.450C>A c.2376C>A (p.Leu792=) c.1248C>A (p.Leu416=) | |
17 | g.46038602A>C | CA399980311 | KANSL1 | c.2477T>G (p.Leu826Arg) n.4160T>G c.2288T>G (p.Leu763Arg) n.474T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.430T>G n.6694T>G n.333T>G n.116T>G n.449T>G c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) | |
17 | g.46038602A>G | CA399980312 | KANSL1 | c.2477T>C (p.Leu826Pro) n.4160T>C c.2288T>C (p.Leu763Pro) n.474T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.430T>C n.6694T>C n.333T>C n.116T>C n.449T>C c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) | |
17 | g.46038602A>T | CA399980314 | KANSL1 | c.2477T>A (p.Leu826His) n.4160T>A c.2288T>A (p.Leu763His) n.474T>A c.1211T>A (p.Leu404His) c.140T>A (p.Leu47His) c.430T>A n.6694T>A n.333T>A n.116T>A n.449T>A c.2375T>A (p.Leu792His) c.1247T>A (p.Leu416His) | |
17 | g.46038603G>A | CA399980317 | KANSL1 | c.2476C>T (p.Leu826Phe) n.4159C>T c.2287C>T (p.Leu763Phe) n.473C>T c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.429C>T n.6693C>T n.332C>T n.115C>T n.448C>T c.2374C>T (p.Leu792Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) | |
17 | g.46038603G>C | CA399980318 | KANSL1 | c.2476C>G (p.Leu826Val) n.4159C>G c.2287C>G (p.Leu763Val) n.473C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.429C>G n.6693C>G n.332C>G n.115C>G n.448C>G c.2374C>G (p.Leu792Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) | ClinVar |
17 | g.46038603G>T | CA399980320 | KANSL1 | c.2476C>A (p.Leu826Ile) n.4159C>A c.2287C>A (p.Leu763Ile) n.473C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.429C>A n.6693C>A n.332C>A n.115C>A n.448C>A c.2374C>A (p.Leu792Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) | |
17 | g.46038604C>A | CA399980322 | KANSL1 | c.2475G>T (p.Gln825His) n.4158G>T c.2286G>T (p.Gln762His) n.472G>T c.1209G>T (p.Gln403His) c.138G>T (p.Gln46His) c.428G>T n.6692G>T n.331G>T n.114G>T n.447G>T c.2373G>T (p.Gln791His) c.1245G>T (p.Gln415His) | |
17 | g.46038604C>G | CA399980323 | KANSL1 | c.2475G>C (p.Gln825His) n.4158G>C c.2286G>C (p.Gln762His) n.472G>C c.1209G>C (p.Gln403His) c.138G>C (p.Gln46His) c.428G>C n.6692G>C n.331G>C n.114G>C n.447G>C c.2373G>C (p.Gln791His) c.1245G>C (p.Gln415His) | |
17 | g.46038604C>T | CA500369763 | KANSL1 | c.2475G>A (p.Gln825=) n.4158G>A c.2286G>A (p.Gln762=) n.472G>A c.1209G>A (p.Gln403=) c.138G>A (p.Gln46=) c.428G>A n.6692G>A n.331G>A n.114G>A n.447G>A c.2373G>A (p.Gln791=) c.1245G>A (p.Gln415=) | |
17 | g.46038605T>A | CA399980328 | KANSL1 | c.2474A>T (p.Gln825Leu) n.4157A>T c.2285A>T (p.Gln762Leu) n.471A>T c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.427A>T n.6691A>T n.330A>T n.113A>T n.446A>T c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) | |
17 | g.46038605T>C | CA399980324 | KANSL1 | c.2474A>G (p.Gln825Arg) n.4157A>G c.2285A>G (p.Gln762Arg) n.471A>G c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.427A>G n.6691A>G n.330A>G n.113A>G n.446A>G c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) | |
17 | g.46038605T>G | CA399980326 | KANSL1 | c.2474A>C (p.Gln825Pro) n.4157A>C c.2285A>C (p.Gln762Pro) n.471A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.427A>C n.6691A>C n.330A>C n.113A>C n.446A>C c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) | |
17 | g.46038606G>A | CA399980330 | KANSL1 | c.2473C>T (p.Gln825Ter) n.4156C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) n.470C>T c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.426C>T n.6690C>T n.329C>T n.112C>T n.445C>T c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) | |
17 | g.46038606G>C | CA399980332 | KANSL1 | c.2473C>G (p.Gln825Glu) n.4156C>G c.2284C>G (p.Gln762Glu) n.470C>G c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.426C>G n.6690C>G n.329C>G n.112C>G n.445C>G c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) | |
17 | g.46038606G>T | CA399980333 | KANSL1 | c.2473C>A (p.Gln825Lys) n.4156C>A c.2284C>A (p.Gln762Lys) n.470C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.426C>A n.6690C>A n.329C>A n.112C>A n.445C>A c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) | |
17 | g.46038607T>A | CA500369766 | KANSL1 | c.2472A>T (p.Arg824=) n.4155A>T c.2283A>T (p.Arg761=) n.469A>T c.1206A>T (p.Arg402=) c.135A>T (p.Arg45=) c.425A>T n.6689A>T n.328A>T n.111A>T n.444A>T c.2370A>T (p.Arg790=) c.1242A>T (p.Arg414=) | |
17 | g.46038607T>C | CA500369765 | KANSL1 | c.2472A>G (p.Arg824=) n.4155A>G c.2283A>G (p.Arg761=) n.469A>G c.1206A>G (p.Arg402=) c.135A>G (p.Arg45=) c.425A>G n.6689A>G n.328A>G n.111A>G n.444A>G c.2370A>G (p.Arg790=) c.1242A>G (p.Arg414=) | dbSNP |
17 | g.46038607T>G | CA500369764 | KANSL1 | c.2472A>C (p.Arg824=) n.4155A>C c.2283A>C (p.Arg761=) n.469A>C c.1206A>C (p.Arg402=) c.135A>C (p.Arg45=) c.425A>C n.6689A>C n.328A>C n.111A>C n.444A>C c.2370A>C (p.Arg790=) c.1242A>C (p.Arg414=) | |
17 | g.46038607T= | CA2262113779 | KANSL1 | c.2472A= (p.Arg824=) n.4155A= c.2283A= (p.Arg761=) n.469A= c.1206A= (p.Arg402=) c.135A= (p.Arg45=) c.425A= n.6689A= n.328A= n.111A= n.444A= c.2370A= (p.Arg790=) c.1242A= (p.Arg414=) | |
17 | g.46038608C>A | CA399980336 | KANSL1 | c.2471G>T (p.Arg824Leu) n.4154G>T c.2282G>T (p.Arg761Leu) n.468G>T c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.424G>T n.6688G>T n.327G>T n.110G>T n.443G>T c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) | |
17 | g.46038608C>G | CA399980338 | KANSL1 | c.2471G>C (p.Arg824Pro) n.4154G>C c.2282G>C (p.Arg761Pro) n.468G>C c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.424G>C n.6688G>C n.327G>C n.110G>C n.443G>C c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) | |
17 | g.46038608C>T | CA399980339 | KANSL1 | c.2471G>A (p.Arg824Gln) n.4154G>A c.2282G>A (p.Arg761Gln) n.468G>A c.1205G>A (p.Arg402Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.424G>A n.6688G>A n.327G>A n.110G>A n.443G>A c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46038609G>A | CA399980342 | KANSL1 | c.2470C>T (p.Arg824Ter) n.4153C>T c.2281C>T (p.Arg761Ter) n.467C>T c.1204C>T (p.Arg402Ter) c.133C>T (p.Arg45Ter) c.423C>T n.6687C>T n.326C>T n.109C>T n.442C>T c.2368C>T (p.Arg790Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.46038609G>C | CA399980344 | KANSL1 | c.2470C>G (p.Arg824Gly) n.4153C>G c.2281C>G (p.Arg761Gly) n.467C>G c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.423C>G n.6687C>G n.326C>G n.109C>G n.442C>G c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) | dbSNP |
17 | g.46038609G= | CA2262113780 | KANSL1 | c.2470C= (p.Arg824=) n.4153C= c.2281C= (p.Arg761=) n.467C= c.1204C= (p.Arg402=) c.133C= (p.Arg45=) c.423C= n.6687C= n.326C= n.109C= n.442C= c.2368C= (p.Arg790=) c.1240C= (p.Arg414=) | |
17 | g.46038609G>T | CA500369767 | KANSL1 | c.2470C>A (p.Arg824=) n.4153C>A c.2281C>A (p.Arg761=) n.467C>A c.1204C>A (p.Arg402=) c.133C>A (p.Arg45=) c.423C>A n.6687C>A n.326C>A n.109C>A n.442C>A c.2368C>A (p.Arg790=) c.1240C>A (p.Arg414=) | |
17 | g.46038610C>A | CA500369769 | KANSL1 | c.2469G>T (p.Val823=) n.4152G>T c.2280G>T (p.Val760=) n.466G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.132G>T (p.Val44=) c.422G>T n.6686G>T n.325G>T n.108G>T n.441G>T c.2367G>T (p.Val789=) c.1239G>T (p.Val413=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038610C>G | CA500369768 | KANSL1 | c.2469G>C (p.Val823=) n.4152G>C c.2280G>C (p.Val760=) n.466G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.132G>C (p.Val44=) c.422G>C n.6686G>C n.325G>C n.108G>C n.441G>C c.2367G>C (p.Val789=) c.1239G>C (p.Val413=) | |
17 | g.46038610C>T | CA500369770 | KANSL1 | c.2469G>A (p.Val823=) n.4152G>A c.2280G>A (p.Val760=) n.466G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.132G>A (p.Val44=) c.422G>A n.6686G>A n.325G>A n.108G>A n.441G>A c.2367G>A (p.Val789=) c.1239G>A (p.Val413=) | |
17 | g.46038611A>C | CA399980346 | KANSL1 | c.2468T>G (p.Val823Gly) n.4151T>G c.2279T>G (p.Val760Gly) n.465T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) c.421T>G n.6685T>G n.324T>G n.107T>G n.440T>G c.2366T>G (p.Val789Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) | |
17 | g.46038611A>G | CA399980347 | KANSL1 | c.2468T>C (p.Val823Ala) n.4151T>C c.2279T>C (p.Val760Ala) n.465T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) c.421T>C n.6685T>C n.324T>C n.107T>C n.440T>C c.2366T>C (p.Val789Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) | |
17 | g.46038611A>T | CA399980348 | KANSL1 | c.2468T>A (p.Val823Glu) n.4151T>A c.2279T>A (p.Val760Glu) n.465T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) c.421T>A n.6685T>A n.324T>A n.107T>A n.440T>A c.2366T>A (p.Val789Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) | |
17 | g.46038612C>A | CA399980354 | KANSL1 | c.2467G>T (p.Val823Leu) n.4150G>T c.2278G>T (p.Val760Leu) n.464G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) c.420G>T n.6684G>T n.323G>T n.106G>T n.439G>T c.2365G>T (p.Val789Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) | |
17 | g.46038612C= | CA2262113781 | KANSL1 | c.2467G= (p.Val823=) n.4150G= c.2278G= (p.Val760=) n.464G= c.1201G= (p.Val401=) c.130G= (p.Val44=) c.420G= n.6684G= n.323G= n.106G= n.439G= c.2365G= (p.Val789=) c.1237G= (p.Val413=) | |
17 | g.46038612C>G | CA399980352 | KANSL1 | c.2467G>C (p.Val823Leu) n.4150G>C c.2278G>C (p.Val760Leu) n.464G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) c.420G>C n.6684G>C n.323G>C n.106G>C n.439G>C c.2365G>C (p.Val789Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) | |
17 | g.46038612C>T | CA399980350 | KANSL1 | c.2467G>A (p.Val823Met) n.4150G>A c.2278G>A (p.Val760Met) n.464G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.130G>A (p.Val44Met) c.420G>A n.6684G>A n.323G>A n.106G>A n.439G>A c.2365G>A (p.Val789Met) c.1237G>A (p.Val413Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038613C>A | CA399980356 | KANSL1 | c.2466G>T (p.Leu822Phe) n.4149G>T c.2277G>T (p.Leu759Phe) n.463G>T c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.129G>T (p.Leu43Phe) c.419G>T n.6683G>T n.322G>T n.105G>T n.438G>T c.2364G>T (p.Leu788Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) | |
17 | g.46038613C>G | CA399980358 | KANSL1 | c.2466G>C (p.Leu822Phe) n.4149G>C c.2277G>C (p.Leu759Phe) n.463G>C c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.129G>C (p.Leu43Phe) c.419G>C n.6683G>C n.322G>C n.105G>C n.438G>C c.2364G>C (p.Leu788Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) | |
17 | g.46038613C>T | CA500369771 | KANSL1 | c.2466G>A (p.Leu822=) n.4149G>A c.2277G>A (p.Leu759=) n.463G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.129G>A (p.Leu43=) c.419G>A n.6683G>A n.322G>A n.105G>A n.438G>A c.2364G>A (p.Leu788=) c.1236G>A (p.Leu412=) | |
17 | g.46038614A>C | CA399980360 | KANSL1 | c.2465T>G (p.Leu822Trp) n.4148T>G c.2276T>G (p.Leu759Trp) n.462T>G c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.128T>G (p.Leu43Trp) c.418T>G n.6682T>G n.321T>G n.104T>G n.437T>G c.2363T>G (p.Leu788Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) | |
17 | g.46038614A>G | CA399980362 | KANSL1 | c.2465T>C (p.Leu822Ser) n.4148T>C c.2276T>C (p.Leu759Ser) n.462T>C c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) c.418T>C n.6682T>C n.321T>C n.104T>C n.437T>C c.2363T>C (p.Leu788Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) | |
17 | g.46038614A>T | CA399980364 | KANSL1 | c.2465T>A (p.Leu822Ter) n.4148T>A c.2276T>A (p.Leu759Ter) n.462T>A c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) c.418T>A n.6682T>A n.321T>A n.104T>A n.437T>A c.2363T>A (p.Leu788Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) | |
17 | g.46038614_46038615dup | CA2741538952 | KANSL1 | c.2464_2465dup (p.Leu822PhefsTer31) n.4147_4148dup c.2464_2465dup (p.Leu822PhefsTer30) c.2275_2276dup (p.Leu759PhefsTer30) n.461_462dup c.1198_1199dup (p.Leu400PhefsTer31) c.127_128dup (p.Leu43PhefsTer29) c.2275_2276dup (p.Leu759PhefsTer31) c.417_418dup n.6681_6682dup n.320_321dup n.103_104dup n.436_437dup c.2362_2363dup (p.Leu788PhefsTer31) c.1234_1235dup (p.Leu412PhefsTer31) c.2362_2363dup (p.Leu788PhefsTer28) | |
17 | g.46038615A= | CA2262113782 | KANSL1 | c.2464T= (p.Leu822=) n.4147T= c.2275T= (p.Leu759=) n.461T= c.1198T= (p.Leu400=) c.127T= (p.Leu43=) c.417T= n.6681T= n.320T= n.103T= n.436T= c.2362T= (p.Leu788=) c.1234T= (p.Leu412=) | |
17 | g.46038615A>C | CA8618558 | KANSL1 | c.2464T>G (p.Leu822Val) n.4147T>G c.2275T>G (p.Leu759Val) n.461T>G c.1198T>G (p.Leu400Val) c.127T>G (p.Leu43Val) c.417T>G n.6681T>G n.320T>G n.103T>G n.436T>G c.2362T>G (p.Leu788Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038615A>G | CA500369772 | KANSL1 | c.2464T>C (p.Leu822=) n.4147T>C c.2275T>C (p.Leu759=) n.461T>C c.1198T>C (p.Leu400=) c.127T>C (p.Leu43=) c.417T>C n.6681T>C n.320T>C n.103T>C n.436T>C c.2362T>C (p.Leu788=) c.1234T>C (p.Leu412=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038615A>T | CA399980366 | KANSL1 | c.2464T>A (p.Leu822Met) n.4147T>A c.2275T>A (p.Leu759Met) n.461T>A c.1198T>A (p.Leu400Met) c.127T>A (p.Leu43Met) c.417T>A n.6681T>A n.320T>A n.103T>A n.436T>A c.2362T>A (p.Leu788Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) | |
17 | g.46038616G>A | CA8618559 | KANSL1 | c.2463C>T (p.Pro821=) n.4146C>T c.2274C>T (p.Pro758=) n.460C>T c.1197C>T (p.Pro399=) c.126C>T (p.Pro42=) c.416C>T n.6680C>T n.319C>T n.102C>T n.435C>T c.2361C>T (p.Pro787=) c.1233C>T (p.Pro411=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038616G>C | CA500369774 | KANSL1 | c.2463C>G (p.Pro821=) n.4146C>G c.2274C>G (p.Pro758=) n.460C>G c.1197C>G (p.Pro399=) c.126C>G (p.Pro42=) c.416C>G n.6680C>G n.319C>G n.102C>G n.435C>G c.2361C>G (p.Pro787=) c.1233C>G (p.Pro411=) | |
17 | g.46038616G= | CA2262113783 | KANSL1 | c.2463C= (p.Pro821=) n.4146C= c.2274C= (p.Pro758=) n.460C= c.1197C= (p.Pro399=) c.126C= (p.Pro42=) c.416C= n.6680C= n.319C= n.102C= n.435C= c.2361C= (p.Pro787=) c.1233C= (p.Pro411=) | |
17 | g.46038616G>T | CA500369773 | KANSL1 | c.2463C>A (p.Pro821=) n.4146C>A c.2274C>A (p.Pro758=) n.460C>A c.1197C>A (p.Pro399=) c.126C>A (p.Pro42=) c.416C>A n.6680C>A n.319C>A n.102C>A n.435C>A c.2361C>A (p.Pro787=) c.1233C>A (p.Pro411=) | |
17 | g.46038617G>A | CA399980368 | KANSL1 | c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.4145C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.459C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.415C>T n.6679C>T n.318C>T n.101C>T n.434C>T c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038617G>C | CA399980370 | KANSL1 | c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.4145C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.459C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.415C>G n.6679C>G n.318C>G n.101C>G n.434C>G c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) | |
17 | g.46038617G= | CA2262113784 | KANSL1 | c.2462C= (p.Pro821=) n.4145C= c.2273C= (p.Pro758=) n.459C= c.1196C= (p.Pro399=) c.125C= (p.Pro42=) c.415C= n.6679C= n.318C= n.101C= n.434C= c.2360C= (p.Pro787=) c.1232C= (p.Pro411=) | |
17 | g.46038617G>T | CA399980371 | KANSL1 | c.2462C>A (p.Pro821His) n.4145C>A c.2273C>A (p.Pro758His) n.459C>A c.1196C>A (p.Pro399His) c.125C>A (p.Pro42His) c.415C>A n.6679C>A n.318C>A n.101C>A n.434C>A c.2360C>A (p.Pro787His) c.1232C>A (p.Pro411His) | |
17 | g.46038618G>A | CA399980373 | KANSL1 | c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.4144C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.458C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.414C>T n.6678C>T n.317C>T n.100C>T n.433C>T c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) | |
17 | g.46038618G>C | CA8618560 | KANSL1 | c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.4144C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.458C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.414C>G n.6678C>G n.317C>G n.100C>G n.433C>G c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038618G= | CA2262113785 | KANSL1 | c.2461C= (p.Pro821=) n.4144C= c.2272C= (p.Pro758=) n.458C= c.1195C= (p.Pro399=) c.124C= (p.Pro42=) c.414C= n.6678C= n.317C= n.100C= n.433C= c.2359C= (p.Pro787=) c.1231C= (p.Pro411=) | |
17 | g.46038618G>T | CA399980374 | KANSL1 | c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.4144C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.458C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.414C>A n.6678C>A n.317C>A n.100C>A n.433C>A c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) | |
17 | g.46038619A= | CA2262113786 | KANSL1 | c.2460T= (p.Ser820=) n.4143T= c.2271T= (p.Ser757=) n.457T= c.1194T= (p.Ser398=) c.123T= (p.Ser41=) c.413T= n.6677T= n.316T= n.99T= n.432T= c.2358T= (p.Ser786=) c.1230T= (p.Ser410=) | |
17 | g.46038619A>C | CA399980379 | KANSL1 | c.2460T>G (p.Ser820Arg) n.4143T>G c.2271T>G (p.Ser757Arg) n.457T>G c.1194T>G (p.Ser398Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) c.413T>G n.6677T>G n.316T>G n.99T>G n.432T>G c.2358T>G (p.Ser786Arg) c.1230T>G (p.Ser410Arg) | |
17 | g.46038619A>G | CA500369775 | KANSL1 | c.2460T>C (p.Ser820=) n.4143T>C c.2271T>C (p.Ser757=) n.457T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.123T>C (p.Ser41=) c.413T>C n.6677T>C n.316T>C n.99T>C n.432T>C c.2358T>C (p.Ser786=) c.1230T>C (p.Ser410=) | dbSNP |
17 | g.46038619A>T | CA399980377 | KANSL1 | c.2460T>A (p.Ser820Arg) n.4143T>A c.2271T>A (p.Ser757Arg) n.457T>A c.1194T>A (p.Ser398Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) c.413T>A n.6677T>A n.316T>A n.99T>A n.432T>A c.2358T>A (p.Ser786Arg) c.1230T>A (p.Ser410Arg) | |
17 | g.46038620C>A | CA399980381 | KANSL1 | c.2459G>T (p.Ser820Ile) n.4142G>T c.2270G>T (p.Ser757Ile) n.456G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.412G>T n.6676G>T n.315G>T n.98G>T n.431G>T c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) | |
17 | g.46038620C>G | CA399980383 | KANSL1 | c.2459G>C (p.Ser820Thr) n.4142G>C c.2270G>C (p.Ser757Thr) n.456G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.412G>C n.6676G>C n.315G>C n.98G>C n.431G>C c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) | |
17 | g.46038620C>T | CA399980385 | KANSL1 | c.2459G>A (p.Ser820Asn) n.4142G>A c.2270G>A (p.Ser757Asn) n.456G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.412G>A n.6676G>A n.315G>A n.98G>A n.431G>A c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) | |
17 | g.46038621T>A | CA399980388 | KANSL1 | c.2458A>T (p.Ser820Cys) n.4141A>T c.2269A>T (p.Ser757Cys) n.455A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.411A>T n.6675A>T n.314A>T n.97A>T n.430A>T c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) | |
17 | g.46038621T>C | CA399980390 | KANSL1 | c.2458A>G (p.Ser820Gly) n.4141A>G c.2269A>G (p.Ser757Gly) n.455A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) c.411A>G n.6675A>G n.314A>G n.97A>G n.430A>G c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038621T>G | CA399980391 | KANSL1 | c.2458A>C (p.Ser820Arg) n.4141A>C c.2269A>C (p.Ser757Arg) n.455A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) c.411A>C n.6675A>C n.314A>C n.97A>C n.430A>C c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038621T= | CA2262113787 | KANSL1 | c.2458A= (p.Ser820=) n.4141A= c.2269A= (p.Ser757=) n.455A= c.1192A= (p.Ser398=) c.121A= (p.Ser41=) c.411A= n.6675A= n.314A= n.97A= n.430A= c.2356A= (p.Ser786=) c.1228A= (p.Ser410=) | |
17 | g.46038622G>A | CA500369776 | KANSL1 | c.2457C>T (p.His819=) n.4140C>T c.2268C>T (p.His756=) n.454C>T c.1191C>T (p.His397=) c.120C>T (p.His40=) c.410C>T n.6674C>T n.313C>T n.96C>T n.429C>T c.2355C>T (p.His785=) c.1227C>T (p.His409=) | |
17 | g.46038622G>C | CA399980395 | KANSL1 | c.2457C>G (p.His819Gln) n.4140C>G c.2268C>G (p.His756Gln) n.454C>G c.1191C>G (p.His397Gln) c.120C>G (p.His40Gln) c.410C>G n.6674C>G n.313C>G n.96C>G n.429C>G c.2355C>G (p.His785Gln) c.1227C>G (p.His409Gln) | |
17 | g.46038622G>T | CA399980394 | KANSL1 | c.2457C>A (p.His819Gln) n.4140C>A c.2268C>A (p.His756Gln) n.454C>A c.1191C>A (p.His397Gln) c.120C>A (p.His40Gln) c.410C>A n.6674C>A n.313C>A n.96C>A n.429C>A c.2355C>A (p.His785Gln) c.1227C>A (p.His409Gln) | |
17 | g.46038625_46038636del | CA2638380149 | KANSL1 | c.2446_2457del (p.His816_His819del) n.4129_4140del c.2257_2268del (p.His753_His756del) n.443_454del c.1180_1191del (p.His394_His397del) c.109_120del (p.His37_His40del) c.399_410del n.6663_6674del n.302_313del n.85_96del n.418_429del c.2344_2355del (p.His782_His785del) c.1216_1227del (p.His406_His409del) | gnomAD v4 |
17 | g.46038623T>A | CA399980397 | KANSL1 | c.2456A>T (p.His819Leu) n.4139A>T c.2267A>T (p.His756Leu) n.453A>T c.1190A>T (p.His397Leu) c.119A>T (p.His40Leu) c.409A>T n.6673A>T n.312A>T n.95A>T n.428A>T c.2354A>T (p.His785Leu) c.1226A>T (p.His409Leu) | |
17 | g.46038623T>C | CA399980399 | KANSL1 | c.2456A>G (p.His819Arg) n.4139A>G c.2267A>G (p.His756Arg) n.453A>G c.1190A>G (p.His397Arg) c.119A>G (p.His40Arg) c.409A>G n.6673A>G n.312A>G n.95A>G n.428A>G c.2354A>G (p.His785Arg) c.1226A>G (p.His409Arg) | |
17 | g.46038623T>G | CA399980401 | KANSL1 | c.2456A>C (p.His819Pro) n.4139A>C c.2267A>C (p.His756Pro) n.453A>C c.1190A>C (p.His397Pro) c.119A>C (p.His40Pro) c.409A>C n.6673A>C n.312A>C n.95A>C n.428A>C c.2354A>C (p.His785Pro) c.1226A>C (p.His409Pro) | |
17 | g.46038624G>A | CA399980402 | KANSL1 | c.2455C>T (p.His819Tyr) n.4138C>T c.2266C>T (p.His756Tyr) n.452C>T c.1189C>T (p.His397Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) c.408C>T n.6672C>T n.311C>T n.94C>T n.427C>T c.2353C>T (p.His785Tyr) c.1225C>T (p.His409Tyr) | |
17 | g.46038624G>C | CA8618561 | KANSL1 | c.2455C>G (p.His819Asp) n.4138C>G c.2266C>G (p.His756Asp) n.452C>G c.1189C>G (p.His397Asp) c.118C>G (p.His40Asp) c.408C>G n.6672C>G n.311C>G n.94C>G n.427C>G c.2353C>G (p.His785Asp) c.1225C>G (p.His409Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038624G= | CA2262113788 | KANSL1 | c.2455C= (p.His819=) n.4138C= c.2266C= (p.His756=) n.452C= c.1189C= (p.His397=) c.118C= (p.His40=) c.408C= n.6672C= n.311C= n.94C= n.427C= c.2353C= (p.His785=) c.1225C= (p.His409=) | |
17 | g.46038624G>T | CA399980404 | KANSL1 | c.2455C>A (p.His819Asn) n.4138C>A c.2266C>A (p.His756Asn) n.452C>A c.1189C>A (p.His397Asn) c.118C>A (p.His40Asn) c.408C>A n.6672C>A n.311C>A n.94C>A n.427C>A c.2353C>A (p.His785Asn) c.1225C>A (p.His409Asn) | |
17 | g.46038625T>A | CA500369778 | KANSL1 | c.2454A>T (p.Pro818=) n.4137A>T c.2265A>T (p.Pro755=) n.451A>T c.1188A>T (p.Pro396=) c.117A>T (p.Pro39=) c.407A>T n.6671A>T n.310A>T n.93A>T n.426A>T c.2352A>T (p.Pro784=) c.1224A>T (p.Pro408=) | |
17 | g.46038625T>C | CA500369777 | KANSL1 | c.2454A>G (p.Pro818=) n.4137A>G c.2265A>G (p.Pro755=) n.451A>G c.1188A>G (p.Pro396=) c.117A>G (p.Pro39=) c.407A>G n.6671A>G n.310A>G n.93A>G n.426A>G c.2352A>G (p.Pro784=) c.1224A>G (p.Pro408=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46038625T>G | CA500369779 | KANSL1 | c.2454A>C (p.Pro818=) n.4137A>C c.2265A>C (p.Pro755=) n.451A>C c.1188A>C (p.Pro396=) c.117A>C (p.Pro39=) c.407A>C n.6671A>C n.310A>C n.93A>C n.426A>C c.2352A>C (p.Pro784=) c.1224A>C (p.Pro408=) | |
17 | g.46038626G>A | CA399980407 | KANSL1 | c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.4136C>T c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.450C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.406C>T n.6670C>T n.309C>T n.92C>T n.425C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038626G>C | CA399980410 | KANSL1 | c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.4136C>G c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.450C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.406C>G n.6670C>G n.309C>G n.92C>G n.425C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) | |
17 | g.46038626G>T | CA399980408 | KANSL1 | c.2453C>A (p.Pro818Gln) n.4136C>A c.2264C>A (p.Pro755Gln) n.450C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.116C>A (p.Pro39Gln) c.406C>A n.6670C>A n.309C>A n.92C>A n.425C>A c.2351C>A (p.Pro784Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) | |
17 | g.46038627G>A | CA399980413 | KANSL1 | c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.4135C>T c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.449C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.405C>T n.6669C>T n.308C>T n.91C>T n.424C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) | |
17 | g.46038627G>C | CA399980414 | KANSL1 | c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.4135C>G c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.449C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.405C>G n.6669C>G n.308C>G n.91C>G n.424C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) | |
17 | g.46038627G>T | CA399980416 | KANSL1 | c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.4135C>A c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.449C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.405C>A n.6669C>A n.308C>A n.91C>A n.424C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) | |
17 | g.46038628A>C | CA500369780 | KANSL1 | c.2451T>G (p.Pro817=) n.4134T>G c.2262T>G (p.Pro754=) n.448T>G c.1185T>G (p.Pro395=) c.114T>G (p.Pro38=) c.404T>G n.6668T>G n.307T>G n.90T>G n.423T>G c.2349T>G (p.Pro783=) c.1221T>G (p.Pro407=) | |
17 | g.46038628A>G | CA500369781 | KANSL1 | c.2451T>C (p.Pro817=) n.4134T>C c.2262T>C (p.Pro754=) n.448T>C c.1185T>C (p.Pro395=) c.114T>C (p.Pro38=) c.404T>C n.6668T>C n.307T>C n.90T>C n.423T>C c.2349T>C (p.Pro783=) c.1221T>C (p.Pro407=) | |
17 | g.46038628A>T | CA500369782 | KANSL1 | c.2451T>A (p.Pro817=) n.4134T>A c.2262T>A (p.Pro754=) n.448T>A c.1185T>A (p.Pro395=) c.114T>A (p.Pro38=) c.404T>A n.6668T>A n.307T>A n.90T>A n.423T>A c.2349T>A (p.Pro783=) c.1221T>A (p.Pro407=) | |
17 | g.46038629G>A | CA399980418 | KANSL1 | c.2450C>T (p.Pro817Leu) n.4133C>T c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.447C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.403C>T n.6667C>T n.306C>T n.89C>T n.422C>T c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038629G>C | CA291108148 | KANSL1 | c.2450C>G (p.Pro817Arg) n.4133C>G c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.447C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.403C>G n.6667C>G n.306C>G n.89C>G n.422C>G c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038629G= | CA2262113789 | KANSL1 | c.2450C= (p.Pro817=) n.4133C= c.2261C= (p.Pro754=) n.447C= c.1184C= (p.Pro395=) c.113C= (p.Pro38=) c.403C= n.6667C= n.306C= n.89C= n.422C= c.2348C= (p.Pro783=) c.1220C= (p.Pro407=) | |
17 | g.46038629G>T | CA399980419 | KANSL1 | c.2450C>A (p.Pro817His) n.4133C>A c.2261C>A (p.Pro754His) n.447C>A c.1184C>A (p.Pro395His) c.113C>A (p.Pro38His) c.403C>A n.6667C>A n.306C>A n.89C>A n.422C>A c.2348C>A (p.Pro783His) c.1220C>A (p.Pro407His) | COSMIC |
17 | g.46038630G>A | CA8618562 | KANSL1 | c.2449C>T (p.Pro817Ser) n.4132C>T c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.446C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.402C>T n.6666C>T n.305C>T n.88C>T n.421C>T c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038630G>C | CA399980422 | KANSL1 | c.2449C>G (p.Pro817Ala) n.4132C>G c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.446C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.402C>G n.6666C>G n.305C>G n.88C>G n.421C>G c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) | dbSNP |
17 | g.46038630G= | CA2262113790 | KANSL1 | c.2449C= (p.Pro817=) n.4132C= c.2260C= (p.Pro754=) n.446C= c.1183C= (p.Pro395=) c.112C= (p.Pro38=) c.402C= n.6666C= n.305C= n.88C= n.421C= c.2347C= (p.Pro783=) c.1219C= (p.Pro407=) | |
17 | g.46038630G>T | CA399980423 | KANSL1 | c.2449C>A (p.Pro817Thr) n.4132C>A c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.446C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.402C>A n.6666C>A n.305C>A n.88C>A n.421C>A c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) | |
17 | g.46038631A>C | CA399980424 | KANSL1 | c.2448T>G (p.His816Gln) n.4131T>G c.2259T>G (p.His753Gln) n.445T>G c.1182T>G (p.His394Gln) c.111T>G (p.His37Gln) c.401T>G n.6665T>G n.304T>G n.87T>G n.420T>G c.2346T>G (p.His782Gln) c.1218T>G (p.His406Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46038631A>G | CA500369783 | KANSL1 | c.2448T>C (p.His816=) n.4131T>C c.2259T>C (p.His753=) n.445T>C c.1182T>C (p.His394=) c.111T>C (p.His37=) c.401T>C n.6665T>C n.304T>C n.87T>C n.420T>C c.2346T>C (p.His782=) c.1218T>C (p.His406=) | |
17 | g.46038631A>T | CA399980426 | KANSL1 | c.2448T>A (p.His816Gln) n.4131T>A c.2259T>A (p.His753Gln) n.445T>A c.1182T>A (p.His394Gln) c.111T>A (p.His37Gln) c.401T>A n.6665T>A n.304T>A n.87T>A n.420T>A c.2346T>A (p.His782Gln) c.1218T>A (p.His406Gln) | |
17 | g.46038632T>A | CA399980431 | KANSL1 | c.2447A>T (p.His816Leu) n.4130A>T c.2258A>T (p.His753Leu) n.444A>T c.1181A>T (p.His394Leu) c.110A>T (p.His37Leu) c.400A>T n.6664A>T n.303A>T n.86A>T n.419A>T c.2345A>T (p.His782Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) | |
17 | g.46038632T>C | CA399980429 | KANSL1 | c.2447A>G (p.His816Arg) n.4130A>G c.2258A>G (p.His753Arg) n.444A>G c.1181A>G (p.His394Arg) c.110A>G (p.His37Arg) c.400A>G n.6664A>G n.303A>G n.86A>G n.419A>G c.2345A>G (p.His782Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46038632T>G | CA399980427 | KANSL1 | c.2447A>C (p.His816Pro) n.4130A>C c.2258A>C (p.His753Pro) n.444A>C c.1181A>C (p.His394Pro) c.110A>C (p.His37Pro) c.400A>C n.6664A>C n.303A>C n.86A>C n.419A>C c.2345A>C (p.His782Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) | |
17 | g.46038632T= | CA2262113791 | KANSL1 | c.2447A= (p.His816=) n.4130A= c.2258A= (p.His753=) n.444A= c.1181A= (p.His394=) c.110A= (p.His37=) c.400A= n.6664A= n.303A= n.86A= n.419A= c.2345A= (p.His782=) c.1217A= (p.His406=) | |
17 | g.46038633G>A | CA399980434 | KANSL1 | c.2446C>T (p.His816Tyr) n.4129C>T c.2257C>T (p.His753Tyr) n.443C>T c.1180C>T (p.His394Tyr) c.109C>T (p.His37Tyr) c.399C>T n.6663C>T n.302C>T n.85C>T n.418C>T c.2344C>T (p.His782Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038633G>C | CA399980435 | KANSL1 | c.2446C>G (p.His816Asp) n.4129C>G c.2257C>G (p.His753Asp) n.443C>G c.1180C>G (p.His394Asp) c.109C>G (p.His37Asp) c.399C>G n.6663C>G n.302C>G n.85C>G n.418C>G c.2344C>G (p.His782Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) | |
17 | g.46038633G= | CA2262113792 | KANSL1 | c.2446C= (p.His816=) n.4129C= c.2257C= (p.His753=) n.443C= c.1180C= (p.His394=) c.109C= (p.His37=) c.399C= n.6663C= n.302C= n.85C= n.418C= c.2344C= (p.His782=) c.1216C= (p.His406=) | |
17 | g.46038633G>T | CA399980436 | KANSL1 | c.2446C>A (p.His816Asn) n.4129C>A c.2257C>A (p.His753Asn) n.443C>A c.1180C>A (p.His394Asn) c.109C>A (p.His37Asn) c.399C>A n.6663C>A n.302C>A n.85C>A n.418C>A c.2344C>A (p.His782Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) | |
17 | g.46038634G>A | CA8618563 | KANSL1 | c.2445C>T (p.His815=) n.4128C>T c.2256C>T (p.His752=) n.442C>T c.1179C>T (p.His393=) c.108C>T (p.His36=) c.398C>T n.6662C>T n.301C>T n.84C>T n.417C>T c.2343C>T (p.His781=) c.1215C>T (p.His405=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038634G>C | CA399980439 | KANSL1 | c.2445C>G (p.His815Gln) n.4128C>G c.2256C>G (p.His752Gln) n.442C>G c.1179C>G (p.His393Gln) c.108C>G (p.His36Gln) c.398C>G n.6662C>G n.301C>G n.84C>G n.417C>G c.2343C>G (p.His781Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) | |
17 | g.46038634G= | CA2262113793 | KANSL1 | c.2445C= (p.His815=) n.4128C= c.2256C= (p.His752=) n.442C= c.1179C= (p.His393=) c.108C= (p.His36=) c.398C= n.6662C= n.301C= n.84C= n.417C= c.2343C= (p.His781=) c.1215C= (p.His405=) | |
17 | g.46038634G>T | CA399980441 | KANSL1 | c.2445C>A (p.His815Gln) n.4128C>A c.2256C>A (p.His752Gln) n.442C>A c.1179C>A (p.His393Gln) c.108C>A (p.His36Gln) c.398C>A n.6662C>A n.301C>A n.84C>A n.417C>A c.2343C>A (p.His781Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) | |
17 | g.46038635T>A | CA399980443 | KANSL1 | c.2444A>T (p.His815Leu) n.4127A>T c.2255A>T (p.His752Leu) n.441A>T c.1178A>T (p.His393Leu) c.107A>T (p.His36Leu) c.397A>T n.6661A>T n.300A>T n.83A>T n.416A>T c.2342A>T (p.His781Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) | |
17 | g.46038635T>C | CA399980445 | KANSL1 | c.2444A>G (p.His815Arg) n.4127A>G c.2255A>G (p.His752Arg) n.441A>G c.1178A>G (p.His393Arg) c.107A>G (p.His36Arg) c.397A>G n.6661A>G n.300A>G n.83A>G n.416A>G c.2342A>G (p.His781Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46038635T>G | CA399980447 | KANSL1 | c.2444A>C (p.His815Pro) n.4127A>C c.2255A>C (p.His752Pro) n.441A>C c.1178A>C (p.His393Pro) c.107A>C (p.His36Pro) c.397A>C n.6661A>C n.300A>C n.83A>C n.416A>C c.2342A>C (p.His781Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) | |
17 | g.46038635T= | CA2262113794 | KANSL1 | c.2444A= (p.His815=) n.4127A= c.2255A= (p.His752=) n.441A= c.1178A= (p.His393=) c.107A= (p.His36=) c.397A= n.6661A= n.300A= n.83A= n.416A= c.2342A= (p.His781=) c.1214A= (p.His405=) | |
17 | g.46038636G>A | CA399980450 | KANSL1 | c.2443C>T (p.His815Tyr) n.4126C>T c.2254C>T (p.His752Tyr) n.440C>T c.1177C>T (p.His393Tyr) c.106C>T (p.His36Tyr) c.1425C>T c.396C>T n.6660C>T n.299C>T n.82C>T n.415C>T c.2341C>T (p.His781Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038636G>C | CA399980452 | KANSL1 | c.2443C>G (p.His815Asp) n.4126C>G c.2254C>G (p.His752Asp) n.440C>G c.1177C>G (p.His393Asp) c.106C>G (p.His36Asp) c.1425C>G c.396C>G n.6660C>G n.299C>G n.82C>G n.415C>G c.2341C>G (p.His781Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) | |
17 | g.46038636G>T | CA399980464 | KANSL1 | c.2443C>A (p.His815Asn) n.4126C>A c.2254C>A (p.His752Asn) n.440C>A c.1177C>A (p.His393Asn) c.106C>A (p.His36Asn) c.1425C>A c.396C>A n.6660C>A n.299C>A n.82C>A n.415C>A c.2341C>A (p.His781Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) | |
17 | g.46038637G>A | CA500369786 | KANSL1 | c.2442C>T (p.Thr814=) n.4125C>T c.2253C>T (p.Thr751=) n.439C>T c.1176C>T (p.Thr392=) c.105C>T (p.Thr35=) c.1424C>T c.395C>T n.6659C>T n.298C>T n.81C>T n.414C>T c.2340C>T (p.Thr780=) c.1212C>T (p.Thr404=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038637G>C | CA500369785 | KANSL1 | c.2442C>G (p.Thr814=) n.4125C>G c.2253C>G (p.Thr751=) n.439C>G c.1176C>G (p.Thr392=) c.105C>G (p.Thr35=) c.1424C>G c.395C>G n.6659C>G n.298C>G n.81C>G n.414C>G c.2340C>G (p.Thr780=) c.1212C>G (p.Thr404=) | |
17 | g.46038637G>T | CA500369784 | KANSL1 | c.2442C>A (p.Thr814=) n.4125C>A c.2253C>A (p.Thr751=) n.439C>A c.1176C>A (p.Thr392=) c.105C>A (p.Thr35=) c.1424C>A c.395C>A n.6659C>A n.298C>A n.81C>A n.414C>A c.2340C>A (p.Thr780=) c.1212C>A (p.Thr404=) | |
17 | g.46038638G>A | CA399980469 | KANSL1 | c.2441C>T (p.Thr814Ile) n.4124C>T c.2252C>T (p.Thr751Ile) n.438C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.1423C>T c.394C>T n.6658C>T n.297C>T n.80C>T n.413C>T c.2339C>T (p.Thr780Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) | |
17 | g.46038638G>C | CA8618564 | KANSL1 | c.2441C>G (p.Thr814Ser) n.4124C>G c.2252C>G (p.Thr751Ser) n.438C>G c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.104C>G (p.Thr35Ser) c.1423C>G c.394C>G n.6658C>G n.297C>G n.80C>G n.413C>G c.2339C>G (p.Thr780Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038638G= | CA2262113795 | KANSL1 | c.2441C= (p.Thr814=) n.4124C= c.2252C= (p.Thr751=) n.438C= c.1175C= (p.Thr392=) c.104C= (p.Thr35=) c.1423C= c.394C= n.6658C= n.297C= n.80C= n.413C= c.2339C= (p.Thr780=) c.1211C= (p.Thr404=) | |
17 | g.46038638G>T | CA399980466 | KANSL1 | c.2441C>A (p.Thr814Asn) n.4124C>A c.2252C>A (p.Thr751Asn) n.438C>A c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.104C>A (p.Thr35Asn) c.1423C>A c.394C>A n.6658C>A n.297C>A n.80C>A n.413C>A c.2339C>A (p.Thr780Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) | |
17 | g.46038639T>A | CA399980471 | KANSL1 | c.2440A>T (p.Thr814Ser) n.4123A>T c.2251A>T (p.Thr751Ser) n.437A>T c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.1422A>T c.393A>T n.6657A>T n.296A>T n.79A>T n.412A>T c.2338A>T (p.Thr780Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) | |
17 | g.46038639T>C | CA399980474 | KANSL1 | c.2440A>G (p.Thr814Ala) n.4123A>G c.2251A>G (p.Thr751Ala) n.437A>G c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.1422A>G c.393A>G n.6657A>G n.296A>G n.79A>G n.412A>G c.2338A>G (p.Thr780Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) | |
17 | g.46038639T>G | CA399980473 | KANSL1 | c.2440A>C (p.Thr814Pro) n.4123A>C c.2251A>C (p.Thr751Pro) n.437A>C c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.1422A>C c.393A>C n.6657A>C n.296A>C n.79A>C n.412A>C c.2338A>C (p.Thr780Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) | |
17 | g.46038640G>A | CA500369788 | KANSL1 | c.2439C>T (p.Ala813=) n.4122C>T c.2250C>T (p.Ala750=) n.436C>T c.1173C>T (p.Ala391=) c.102C>T (p.Ala34=) c.1421C>T c.392C>T n.6656C>T n.295C>T n.78C>T n.411C>T c.2337C>T (p.Ala779=) c.1209C>T (p.Ala403=) | |
17 | g.46038640G>C | CA500369789 | KANSL1 | c.2439C>G (p.Ala813=) n.4122C>G c.2250C>G (p.Ala750=) n.436C>G c.1173C>G (p.Ala391=) c.102C>G (p.Ala34=) c.1421C>G c.392C>G n.6656C>G n.295C>G n.78C>G n.411C>G c.2337C>G (p.Ala779=) c.1209C>G (p.Ala403=) | |
17 | g.46038640G>T | CA500369787 | KANSL1 | c.2439C>A (p.Ala813=) n.4122C>A c.2250C>A (p.Ala750=) n.436C>A c.1173C>A (p.Ala391=) c.102C>A (p.Ala34=) c.1421C>A c.392C>A n.6656C>A n.295C>A n.78C>A n.411C>A c.2337C>A (p.Ala779=) c.1209C>A (p.Ala403=) | |
17 | g.46038641G>A | CA399980476 | KANSL1 | c.2438C>T (p.Ala813Val) n.4121C>T c.2249C>T (p.Ala750Val) n.435C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.1420C>T c.391C>T n.6655C>T n.294C>T n.77C>T n.410C>T c.2336C>T (p.Ala779Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46038641G>C | CA399980478 | KANSL1 | c.2438C>G (p.Ala813Gly) n.4121C>G c.2249C>G (p.Ala750Gly) n.435C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.1420C>G c.391C>G n.6655C>G n.294C>G n.77C>G n.410C>G c.2336C>G (p.Ala779Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) | |
17 | g.46038641G>T | CA399980480 | KANSL1 | c.2438C>A (p.Ala813Asp) n.4121C>A c.2249C>A (p.Ala750Asp) n.435C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.1420C>A c.391C>A n.6655C>A n.294C>A n.77C>A n.410C>A c.2336C>A (p.Ala779Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) | |
17 | g.46038642C>A | CA399980481 | KANSL1 | c.2437G>T (p.Ala813Ser) n.4120G>T c.2248G>T (p.Ala750Ser) n.434G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.1419G>T c.390G>T n.6654G>T n.293G>T n.76G>T n.409G>T c.2335G>T (p.Ala779Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) | |
17 | g.46038642C= | CA2262113796 | KANSL1 | c.2437G= (p.Ala813=) n.4120G= c.2248G= (p.Ala750=) n.434G= c.1171G= (p.Ala391=) c.100G= (p.Ala34=) c.1419G= c.390G= n.6654G= n.293G= n.76G= n.409G= c.2335G= (p.Ala779=) c.1207G= (p.Ala403=) | |
17 | g.46038642C>G | CA399980483 | KANSL1 | c.2437G>C (p.Ala813Pro) n.4120G>C c.2248G>C (p.Ala750Pro) n.434G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.1419G>C c.390G>C n.6654G>C n.293G>C n.76G>C n.409G>C c.2335G>C (p.Ala779Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
17 | g.46038642C>T | CA8618565 | KANSL1 | c.2437G>A (p.Ala813Thr) n.4120G>A c.2248G>A (p.Ala750Thr) n.434G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.1419G>A c.390G>A n.6654G>A n.293G>A n.76G>A n.409G>A c.2335G>A (p.Ala779Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038643T>A | CA500369790 | KANSL1 | c.2436A>T (p.Ala812=) n.4119A>T c.2247A>T (p.Ala749=) n.433A>T c.1170A>T (p.Ala390=) c.99A>T (p.Ala33=) c.1418A>T c.389A>T n.6653A>T n.292A>T n.75A>T n.408A>T c.2334A>T (p.Ala778=) c.1206A>T (p.Ala402=) | |
17 | g.46038643T>C | CA500369791 | KANSL1 | c.2436A>G (p.Ala812=) n.4119A>G c.2247A>G (p.Ala749=) n.433A>G c.1170A>G (p.Ala390=) c.99A>G (p.Ala33=) c.1418A>G c.389A>G n.6653A>G n.292A>G n.75A>G n.408A>G c.2334A>G (p.Ala778=) c.1206A>G (p.Ala402=) | |
17 | g.46038643T>G | CA500369792 | KANSL1 | c.2436A>C (p.Ala812=) n.4119A>C c.2247A>C (p.Ala749=) n.433A>C c.1170A>C (p.Ala390=) c.99A>C (p.Ala33=) c.1418A>C c.389A>C n.6653A>C n.292A>C n.75A>C n.408A>C c.2334A>C (p.Ala778=) c.1206A>C (p.Ala402=) | |
17 | g.46038644G>A | CA399980489 | KANSL1 | c.2435C>T (p.Ala812Val) n.4118C>T c.2246C>T (p.Ala749Val) n.432C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.1417C>T c.388C>T n.6652C>T n.291C>T n.74C>T n.407C>T c.2333C>T (p.Ala778Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) | COSMIC |
17 | g.46038644G>C | CA399980485 | KANSL1 | c.2435C>G (p.Ala812Gly) n.4118C>G c.2246C>G (p.Ala749Gly) n.432C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.1417C>G c.388C>G n.6652C>G n.291C>G n.74C>G n.407C>G c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) | |
17 | g.46038644G>T | CA399980487 | KANSL1 | c.2435C>A (p.Ala812Glu) n.4118C>A c.2246C>A (p.Ala749Glu) n.432C>A c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) c.1417C>A c.388C>A n.6652C>A n.291C>A n.74C>A n.407C>A c.2333C>A (p.Ala778Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) | |
17 | g.46038645C>A | CA399980491 | KANSL1 | c.2434G>T (p.Ala812Ser) n.4117G>T c.2245G>T (p.Ala749Ser) n.431G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.1416G>T c.387G>T n.6651G>T n.290G>T n.73G>T n.406G>T c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) | |
17 | g.46038645C>G | CA399980492 | KANSL1 | c.2434G>C (p.Ala812Pro) n.4117G>C c.2245G>C (p.Ala749Pro) n.431G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.1416G>C c.387G>C n.6651G>C n.290G>C n.73G>C n.406G>C c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) | |
17 | g.46038645C>T | CA399980493 | KANSL1 | c.2434G>A (p.Ala812Thr) n.4117G>A c.2245G>A (p.Ala749Thr) n.431G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.1416G>A c.387G>A n.6651G>A n.290G>A n.73G>A n.406G>A c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) | |
17 | g.46038646C>A | CA399980494 | KANSL1 | c.2433G>T (p.Leu811Phe) n.4116G>T c.2244G>T (p.Leu748Phe) n.430G>T c.1167G>T (p.Leu389Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) c.1415G>T c.386G>T n.6650G>T n.289G>T n.72G>T n.405G>T c.2331G>T (p.Leu777Phe) c.1203G>T (p.Leu401Phe) | |
17 | g.46038646C= | CA2262113797 | KANSL1 | c.2433G= (p.Leu811=) n.4116G= c.2244G= (p.Leu748=) n.430G= c.1167G= (p.Leu389=) c.96G= (p.Leu32=) c.1415G= c.386G= n.6650G= n.289G= n.72G= n.405G= c.2331G= (p.Leu777=) c.1203G= (p.Leu401=) | |
17 | g.46038646C>G | CA399980496 | KANSL1 | c.2433G>C (p.Leu811Phe) n.4116G>C c.2244G>C (p.Leu748Phe) n.430G>C c.1167G>C (p.Leu389Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) c.1415G>C c.386G>C n.6650G>C n.289G>C n.72G>C n.405G>C c.2331G>C (p.Leu777Phe) c.1203G>C (p.Leu401Phe) | |
17 | g.46038646C>T | CA500369793 | KANSL1 | c.2433G>A (p.Leu811=) n.4116G>A c.2244G>A (p.Leu748=) n.430G>A c.1167G>A (p.Leu389=) c.96G>A (p.Leu32=) c.1415G>A c.386G>A n.6650G>A n.289G>A n.72G>A n.405G>A c.2331G>A (p.Leu777=) c.1203G>A (p.Leu401=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038647A>C | CA399980502 | KANSL1 | c.2432T>G (p.Leu811Trp) n.4115T>G c.2243T>G (p.Leu748Trp) n.429T>G c.1166T>G (p.Leu389Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) c.1414T>G c.385T>G n.6649T>G n.288T>G n.71T>G n.404T>G c.2330T>G (p.Leu777Trp) c.1202T>G (p.Leu401Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.46038647A>G | CA399980499 | KANSL1 | c.2432T>C (p.Leu811Ser) n.4115T>C c.2243T>C (p.Leu748Ser) n.429T>C c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) c.1414T>C c.385T>C n.6649T>C n.288T>C n.71T>C n.404T>C c.2330T>C (p.Leu777Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) | |
17 | g.46038647A>T | CA399980500 | KANSL1 | c.2432T>A (p.Leu811Ter) n.4115T>A c.2243T>A (p.Leu748Ter) n.429T>A c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) c.1414T>A c.385T>A n.6649T>A n.288T>A n.71T>A n.404T>A c.2330T>A (p.Leu777Ter) c.1202T>A (p.Leu401Ter) | |
17 | g.46038648A= | CA2262113798 | KANSL1 | c.2431T= (p.Leu811=) n.4114T= c.2242T= (p.Leu748=) n.428T= c.1165T= (p.Leu389=) c.94T= (p.Leu32=) c.1413T= c.384T= n.6648T= n.287T= n.70T= n.403T= c.2329T= (p.Leu777=) c.1201T= (p.Leu401=) | |
17 | g.46038648A>C | CA399980504 | KANSL1 | c.2431T>G (p.Leu811Val) n.4114T>G c.2242T>G (p.Leu748Val) n.428T>G c.1165T>G (p.Leu389Val) c.94T>G (p.Leu32Val) c.1413T>G c.384T>G n.6648T>G n.287T>G n.70T>G n.403T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46038648A>G | CA500369794 | KANSL1 | c.2431T>C (p.Leu811=) n.4114T>C c.2242T>C (p.Leu748=) n.428T>C c.1165T>C (p.Leu389=) c.94T>C (p.Leu32=) c.1413T>C c.384T>C n.6648T>C n.287T>C n.70T>C n.403T>C c.2329T>C (p.Leu777=) c.1201T>C (p.Leu401=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038648A>T | CA399980505 | KANSL1 | c.2431T>A (p.Leu811Met) n.4114T>A c.2242T>A (p.Leu748Met) n.428T>A c.1165T>A (p.Leu389Met) c.94T>A (p.Leu32Met) c.1413T>A c.384T>A n.6648T>A n.287T>A n.70T>A n.403T>A c.2329T>A (p.Leu777Met) c.1201T>A (p.Leu401Met) | |
17 | g.46038649G>A | CA500369795 | KANSL1 | c.2430C>T (p.Tyr810=) n.4113C>T c.2241C>T (p.Tyr747=) n.427C>T c.1164C>T (p.Tyr388=) c.93C>T (p.Tyr31=) c.1412C>T c.383C>T n.6647C>T n.286C>T n.69C>T n.402C>T c.2328C>T (p.Tyr776=) c.1200C>T (p.Tyr400=) | |
17 | g.46038649G>C | CA399980507 | KANSL1 | c.2430C>G (p.Tyr810Ter) n.4113C>G c.2241C>G (p.Tyr747Ter) n.427C>G c.1164C>G (p.Tyr388Ter) c.93C>G (p.Tyr31Ter) c.1412C>G c.383C>G n.6647C>G n.286C>G n.69C>G n.402C>G c.2328C>G (p.Tyr776Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) | |
17 | g.46038649G>T | CA399980509 | KANSL1 | c.2430C>A (p.Tyr810Ter) n.4113C>A c.2241C>A (p.Tyr747Ter) n.427C>A c.1164C>A (p.Tyr388Ter) c.93C>A (p.Tyr31Ter) c.1412C>A c.383C>A n.6647C>A n.286C>A n.69C>A n.402C>A c.2328C>A (p.Tyr776Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) | |
17 | g.46038650T>A | CA399980511 | KANSL1 | c.2429A>T (p.Tyr810Phe) n.4112A>T c.2240A>T (p.Tyr747Phe) n.426A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.1411A>T c.382A>T n.6646A>T n.285A>T n.68A>T n.401A>T c.2327A>T (p.Tyr776Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) | |
17 | g.46038650T>C | CA399980513 | KANSL1 | c.2429A>G (p.Tyr810Cys) n.4112A>G c.2240A>G (p.Tyr747Cys) n.426A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.1411A>G c.382A>G n.6646A>G n.285A>G n.68A>G n.401A>G c.2327A>G (p.Tyr776Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) | dbSNP |
17 | g.46038650T>G | CA399980515 | KANSL1 | c.2429A>C (p.Tyr810Ser) n.4112A>C c.2240A>C (p.Tyr747Ser) n.426A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.1411A>C c.382A>C n.6646A>C n.285A>C n.68A>C n.401A>C c.2327A>C (p.Tyr776Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) | |
17 | g.46038650T= | CA2262113799 | KANSL1 | c.2429A= (p.Tyr810=) n.4112A= c.2240A= (p.Tyr747=) n.426A= c.1163A= (p.Tyr388=) c.92A= (p.Tyr31=) c.1411A= c.382A= n.6646A= n.285A= n.68A= n.401A= c.2327A= (p.Tyr776=) c.1199A= (p.Tyr400=) | |
17 | g.46038651A>C | CA399980517 | KANSL1 | c.2428T>G (p.Tyr810Asp) n.4111T>G c.2239T>G (p.Tyr747Asp) n.425T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.1410T>G c.381T>G n.6645T>G n.284T>G n.67T>G n.400T>G c.2326T>G (p.Tyr776Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) | |
17 | g.46038651A>G | CA399980518 | KANSL1 | c.2428T>C (p.Tyr810His) n.4111T>C c.2239T>C (p.Tyr747His) n.425T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) c.91T>C (p.Tyr31His) c.1410T>C c.381T>C n.6645T>C n.284T>C n.67T>C n.400T>C c.2326T>C (p.Tyr776His) c.1198T>C (p.Tyr400His) | |
17 | g.46038651A>T | CA399980520 | KANSL1 | c.2428T>A (p.Tyr810Asn) n.4111T>A c.2239T>A (p.Tyr747Asn) n.425T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.1410T>A c.381T>A n.6645T>A n.284T>A n.67T>A n.400T>A c.2326T>A (p.Tyr776Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) | |
17 | g.46038652G>A | CA500369796 | KANSL1 | c.2427C>T (p.Ser809=) n.4110C>T c.2238C>T (p.Ser746=) n.424C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.90C>T (p.Ser30=) c.1409C>T c.380C>T n.6644C>T n.283C>T n.66C>T n.399C>T c.2325C>T (p.Ser775=) c.1197C>T (p.Ser399=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038652G>C | CA399980522 | KANSL1 | c.2427C>G (p.Ser809Arg) n.4110C>G c.2238C>G (p.Ser746Arg) n.424C>G c.1161C>G (p.Ser387Arg) c.90C>G (p.Ser30Arg) c.1409C>G c.380C>G n.6644C>G n.283C>G n.66C>G n.399C>G c.2325C>G (p.Ser775Arg) c.1197C>G (p.Ser399Arg) | dbSNP |
17 | g.46038652G= | CA2262113800 | KANSL1 | c.2427C= (p.Ser809=) n.4110C= c.2238C= (p.Ser746=) n.424C= c.1161C= (p.Ser387=) c.90C= (p.Ser30=) c.1409C= c.380C= n.6644C= n.283C= n.66C= n.399C= c.2325C= (p.Ser775=) c.1197C= (p.Ser399=) | |
17 | g.46038652G>T | CA399980524 | KANSL1 | c.2427C>A (p.Ser809Arg) n.4110C>A c.2238C>A (p.Ser746Arg) n.424C>A c.1161C>A (p.Ser387Arg) c.90C>A (p.Ser30Arg) c.1409C>A c.380C>A n.6644C>A n.283C>A n.66C>A n.399C>A c.2325C>A (p.Ser775Arg) c.1197C>A (p.Ser399Arg) | |
17 | g.46038653C>A | CA399980526 | KANSL1 | c.2426G>T (p.Ser809Ile) n.4109G>T c.2237G>T (p.Ser746Ile) n.423G>T c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.89G>T (p.Ser30Ile) c.1408G>T c.379G>T n.6643G>T n.282G>T n.65G>T n.398G>T c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) | |
17 | g.46038653C>G | CA399980530 | KANSL1 | c.2426G>C (p.Ser809Thr) n.4109G>C c.2237G>C (p.Ser746Thr) n.423G>C c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.89G>C (p.Ser30Thr) c.1408G>C c.379G>C n.6643G>C n.282G>C n.65G>C n.398G>C c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) | |
17 | g.46038653C>T | CA399980528 | KANSL1 | c.2426G>A (p.Ser809Asn) n.4109G>A c.2237G>A (p.Ser746Asn) n.423G>A c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.89G>A (p.Ser30Asn) c.1408G>A c.379G>A n.6643G>A n.282G>A n.65G>A n.398G>A c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) | |
17 | g.46038654T>A | CA399980531 | KANSL1 | c.2425A>T (p.Ser809Cys) n.4108A>T c.2236A>T (p.Ser746Cys) n.422A>T c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.88A>T (p.Ser30Cys) c.1407A>T c.378A>T n.6642A>T n.281A>T n.64A>T n.397A>T c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) | |
17 | g.46038654T>C | CA399980533 | KANSL1 | c.2425A>G (p.Ser809Gly) n.4108A>G c.2236A>G (p.Ser746Gly) n.422A>G c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) c.1407A>G c.378A>G n.6642A>G n.281A>G n.64A>G n.397A>G c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) | |
17 | g.46038654T>G | CA399980535 | KANSL1 | c.2425A>C (p.Ser809Arg) n.4108A>C c.2236A>C (p.Ser746Arg) n.422A>C c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.88A>C (p.Ser30Arg) c.1407A>C c.378A>C n.6642A>C n.281A>C n.64A>C n.397A>C c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) | |
17 | g.46038655C>A | CA500369798 | KANSL1 | c.2424G>T (p.Ser808=) n.4107G>T c.2235G>T (p.Ser745=) n.421G>T c.1158G>T (p.Ser386=) c.87G>T (p.Ser29=) c.1406G>T c.377G>T n.6641G>T n.280G>T n.63G>T n.396G>T c.2322G>T (p.Ser774=) c.1194G>T (p.Ser398=) | |
17 | g.46038655C= | CA2262113801 | KANSL1 | c.2424G= (p.Ser808=) n.4107G= c.2235G= (p.Ser745=) n.421G= c.1158G= (p.Ser386=) c.87G= (p.Ser29=) c.1406G= c.377G= n.6641G= n.280G= n.63G= n.396G= c.2322G= (p.Ser774=) c.1194G= (p.Ser398=) | |
17 | g.46038655C>G | CA500369797 | KANSL1 | c.2424G>C (p.Ser808=) n.4107G>C c.2235G>C (p.Ser745=) n.421G>C c.1158G>C (p.Ser386=) c.87G>C (p.Ser29=) c.1406G>C c.377G>C n.6641G>C n.280G>C n.63G>C n.396G>C c.2322G>C (p.Ser774=) c.1194G>C (p.Ser398=) | |
17 | g.46038655C>T | CA8618566 | KANSL1 | c.2424G>A (p.Ser808=) n.4107G>A c.2235G>A (p.Ser745=) n.421G>A c.1158G>A (p.Ser386=) c.87G>A (p.Ser29=) c.1406G>A c.377G>A n.6641G>A n.280G>A n.63G>A n.396G>A c.2322G>A (p.Ser774=) c.1194G>A (p.Ser398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038656G>A | CA8618567 | KANSL1 | c.2423C>T (p.Ser808Leu) n.4106C>T c.2234C>T (p.Ser745Leu) n.420C>T c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.86C>T (p.Ser29Leu) c.1405C>T c.376C>T n.6640C>T n.279C>T n.62C>T n.395C>T c.2321C>T (p.Ser774Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46038656G>C | CA399980538 | KANSL1 | c.2423C>G (p.Ser808Trp) n.4106C>G c.2234C>G (p.Ser745Trp) n.420C>G c.1157C>G (p.Ser386Trp) c.86C>G (p.Ser29Trp) c.1405C>G c.376C>G n.6640C>G n.279C>G n.62C>G n.395C>G c.2321C>G (p.Ser774Trp) c.1193C>G (p.Ser398Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.46038656G= | CA2262113802 | KANSL1 | c.2423C= (p.Ser808=) n.4106C= c.2234C= (p.Ser745=) n.420C= c.1157C= (p.Ser386=) c.86C= (p.Ser29=) c.1405C= c.376C= n.6640C= n.279C= n.62C= n.395C= c.2321C= (p.Ser774=) c.1193C= (p.Ser398=) | |
17 | g.46038656G>T | CA399980540 | KANSL1 | c.2423C>A (p.Ser808Ter) n.4106C>A c.2234C>A (p.Ser745Ter) n.420C>A c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.86C>A (p.Ser29Ter) c.1405C>A c.376C>A n.6640C>A n.279C>A n.62C>A n.395C>A c.2321C>A (p.Ser774Ter) c.1193C>A (p.Ser398Ter) | |
17 | g.46038657A>C | CA399980542 | KANSL1 | c.2422T>G (p.Ser808Ala) n.4105T>G c.2233T>G (p.Ser745Ala) n.419T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.1404T>G c.375T>G n.6639T>G n.278T>G n.61T>G n.394T>G c.2320T>G (p.Ser774Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) | |
17 | g.46038657A>G | CA399980544 | KANSL1 | c.2422T>C (p.Ser808Pro) n.4105T>C c.2233T>C (p.Ser745Pro) n.419T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.1404T>C c.375T>C n.6639T>C n.278T>C n.61T>C n.394T>C c.2320T>C (p.Ser774Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) | |
17 | g.46038657A>T | CA399980546 | KANSL1 | c.2422T>A (p.Ser808Thr) n.4105T>A c.2233T>A (p.Ser745Thr) n.419T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.1404T>A c.375T>A n.6639T>A n.278T>A n.61T>A n.394T>A c.2320T>A (p.Ser774Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) | |
17 | g.46038658A>C | CA399980549 | KANSL1 | c.2421T>G (p.Ser807Arg) n.4104T>G c.2232T>G (p.Ser744Arg) n.418T>G c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.84T>G (p.Ser28Arg) c.1403T>G c.374T>G n.6638T>G n.277T>G n.60T>G n.393T>G c.2319T>G (p.Ser773Arg) c.1191T>G (p.Ser397Arg) | |
17 | g.46038658A>G | CA500369799 | KANSL1 | c.2421T>C (p.Ser807=) n.4104T>C c.2232T>C (p.Ser744=) n.418T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.84T>C (p.Ser28=) c.1403T>C c.374T>C n.6638T>C n.277T>C n.60T>C n.393T>C c.2319T>C (p.Ser773=) c.1191T>C (p.Ser397=) | |
17 | g.46038658A>T | CA399980551 | KANSL1 | c.2421T>A (p.Ser807Arg) n.4104T>A c.2232T>A (p.Ser744Arg) n.418T>A c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.84T>A (p.Ser28Arg) c.1403T>A c.374T>A n.6638T>A n.277T>A n.60T>A n.393T>A c.2319T>A (p.Ser773Arg) c.1191T>A (p.Ser397Arg) | |
17 | g.46038659C>A | CA399980556 | KANSL1 | c.2420G>T (p.Ser807Ile) n.4103G>T c.2231G>T (p.Ser744Ile) n.417G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.1402G>T c.373G>T n.6637G>T n.552G>T n.276G>T n.59G>T n.392G>T c.2318G>T (p.Ser773Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) | |
17 | g.46038659C= | CA2262113803 | KANSL1 | c.2420G= (p.Ser807=) n.4103G= c.2231G= (p.Ser744=) n.417G= c.1154G= (p.Ser385=) c.83G= (p.Ser28=) c.1402G= c.373G= n.6637G= n.552G= n.276G= n.59G= n.392G= c.2318G= (p.Ser773=) c.1190G= (p.Ser397=) | |
17 | g.46038659C>G | CA399980553 | KANSL1 | c.2420G>C (p.Ser807Thr) n.4103G>C c.2231G>C (p.Ser744Thr) n.417G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.1402G>C c.373G>C n.6637G>C n.552G>C n.276G>C n.59G>C n.392G>C c.2318G>C (p.Ser773Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038659C>T | CA399980555 | KANSL1 | c.2420G>A (p.Ser807Asn) n.4103G>A c.2231G>A (p.Ser744Asn) n.417G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.1402G>A c.373G>A n.6637G>A n.552G>A n.276G>A n.59G>A n.392G>A c.2318G>A (p.Ser773Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) | |
17 | g.46038660T>A | CA399980558 | KANSL1 | c.2419A>T (p.Ser807Cys) n.4102A>T c.2230A>T (p.Ser744Cys) n.416A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.1401A>T c.372A>T n.6636A>T n.551A>T n.275A>T n.58A>T n.391A>T c.2317A>T (p.Ser773Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) | |
17 | g.46038660T>C | CA399980559 | KANSL1 | c.2419A>G (p.Ser807Gly) n.4102A>G c.2230A>G (p.Ser744Gly) n.416A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.1401A>G c.372A>G n.6636A>G n.551A>G n.275A>G n.58A>G n.391A>G c.2317A>G (p.Ser773Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46038660T>G | CA399980560 | KANSL1 | c.2419A>C (p.Ser807Arg) n.4102A>C c.2230A>C (p.Ser744Arg) n.416A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.1401A>C c.372A>C n.6636A>C n.551A>C n.275A>C n.58A>C n.391A>C c.2317A>C (p.Ser773Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) | |
17 | g.46038661G>A | CA500369800 | KANSL1 | c.2418C>T (p.Ser806=) n.4101C>T c.2229C>T (p.Ser743=) n.415C>T c.1152C>T (p.Ser384=) c.81C>T (p.Ser27=) c.1400C>T c.371C>T n.6635C>T n.550C>T n.274C>T n.57C>T n.390C>T c.2316C>T (p.Ser772=) c.1188C>T (p.Ser396=) | |
17 | g.46038661G>C | CA399980563 | KANSL1 | c.2418C>G (p.Ser806Arg) n.4101C>G c.2229C>G (p.Ser743Arg) n.415C>G c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) c.1400C>G c.371C>G n.6635C>G n.550C>G n.274C>G n.57C>G n.390C>G c.2316C>G (p.Ser772Arg) c.1188C>G (p.Ser396Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038661G= | CA2262113804 | KANSL1 | c.2418C= (p.Ser806=) n.4101C= c.2229C= (p.Ser743=) n.415C= c.1152C= (p.Ser384=) c.81C= (p.Ser27=) c.1400C= c.371C= n.6635C= n.550C= n.274C= n.57C= n.390C= c.2316C= (p.Ser772=) c.1188C= (p.Ser396=) | |
17 | g.46038661G>T | CA399980564 | KANSL1 | c.2418C>A (p.Ser806Arg) n.4101C>A c.2229C>A (p.Ser743Arg) n.415C>A c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) c.1400C>A c.371C>A n.6635C>A n.550C>A n.274C>A n.57C>A n.390C>A c.2316C>A (p.Ser772Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) | |
17 | g.46038662C>A | CA399980567 | KANSL1 | c.2417G>T (p.Ser806Ile) n.4100G>T c.2228G>T (p.Ser743Ile) n.414G>T c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) c.1399G>T c.370G>T n.6634G>T n.549G>T n.273G>T n.56G>T n.389G>T c.2315G>T (p.Ser772Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) | |
17 | g.46038662C= | CA2262113805 | KANSL1 | c.2417G= (p.Ser806=) n.4100G= c.2228G= (p.Ser743=) n.414G= c.1151G= (p.Ser384=) c.80G= (p.Ser27=) c.1399G= c.370G= n.6634G= n.549G= n.273G= n.56G= n.389G= c.2315G= (p.Ser772=) c.1187G= (p.Ser396=) | |
17 | g.46038662C>G | CA399980568 | KANSL1 | c.2417G>C (p.Ser806Thr) n.4100G>C c.2228G>C (p.Ser743Thr) n.414G>C c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) c.1399G>C c.370G>C n.6634G>C n.549G>C n.273G>C n.56G>C n.389G>C c.2315G>C (p.Ser772Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) | |
17 | g.46038662C>T | CA8618568 | KANSL1 | c.2417G>A (p.Ser806Asn) n.4100G>A c.2228G>A (p.Ser743Asn) n.414G>A c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.1399G>A c.370G>A n.6634G>A n.549G>A n.273G>A n.56G>A n.389G>A c.2315G>A (p.Ser772Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038663T>A | CA399980570 | KANSL1 | c.2416A>T (p.Ser806Cys) n.4099A>T c.2227A>T (p.Ser743Cys) n.413A>T c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) c.1398A>T c.369A>T n.6633A>T n.548A>T n.272A>T n.55A>T n.388A>T c.2314A>T (p.Ser772Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) | |
17 | g.46038663T>C | CA399980572 | KANSL1 | c.2416A>G (p.Ser806Gly) n.4099A>G c.2227A>G (p.Ser743Gly) n.413A>G c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.1398A>G c.369A>G n.6633A>G n.548A>G n.272A>G n.55A>G n.388A>G c.2314A>G (p.Ser772Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) | |
17 | g.46038663T>G | CA399980573 | KANSL1 | c.2416A>C (p.Ser806Arg) n.4099A>C c.2227A>C (p.Ser743Arg) n.413A>C c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) c.1398A>C c.369A>C n.6633A>C n.548A>C n.272A>C n.55A>C n.388A>C c.2314A>C (p.Ser772Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) | |
17 | g.46038664C>A | CA399980579 | KANSL1 | c.2415G>T (p.Met805Ile) n.4098G>T c.2226G>T (p.Met742Ile) n.412G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) c.78G>T (p.Met26Ile) c.1397G>T c.368G>T n.6632G>T n.547G>T n.271G>T n.54G>T n.387G>T c.2313G>T (p.Met771Ile) c.1185G>T (p.Met395Ile) | |
17 | g.46038664C>G | CA399980577 | KANSL1 | c.2415G>C (p.Met805Ile) n.4098G>C c.2226G>C (p.Met742Ile) n.412G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) c.78G>C (p.Met26Ile) c.1397G>C c.368G>C n.6632G>C n.547G>C n.271G>C n.54G>C n.387G>C c.2313G>C (p.Met771Ile) c.1185G>C (p.Met395Ile) | |
17 | g.46038664C>T | CA399980575 | KANSL1 | c.2415G>A (p.Met805Ile) n.4098G>A c.2226G>A (p.Met742Ile) n.412G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.78G>A (p.Met26Ile) c.1397G>A c.368G>A n.6632G>A n.547G>A n.271G>A n.54G>A n.387G>A c.2313G>A (p.Met771Ile) c.1185G>A (p.Met395Ile) | |
17 | g.46038665A= | CA2262113806 | KANSL1 | c.2414T= (p.Met805=) n.4097T= c.2225T= (p.Met742=) n.411T= c.1148T= (p.Met383=) c.77T= (p.Met26=) c.1396T= c.367T= n.6631T= n.546T= n.270T= n.53T= n.386T= c.2312T= (p.Met771=) c.1184T= (p.Met395=) | |
17 | g.46038665A>C | CA399980581 | KANSL1 | c.2414T>G (p.Met805Arg) n.4097T>G c.2225T>G (p.Met742Arg) n.411T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) c.77T>G (p.Met26Arg) c.1396T>G c.367T>G n.6631T>G n.546T>G n.270T>G n.53T>G n.386T>G c.2312T>G (p.Met771Arg) c.1184T>G (p.Met395Arg) | |
17 | g.46038665A>G | CA315119 | KANSL1 | c.2414T>C (p.Met805Thr) n.4097T>C c.2225T>C (p.Met742Thr) n.411T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) c.77T>C (p.Met26Thr) c.1396T>C c.367T>C n.6631T>C n.546T>C n.270T>C n.53T>C n.386T>C c.2312T>C (p.Met771Thr) c.1184T>C (p.Met395Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038665A>T | CA399980584 | KANSL1 | c.2414T>A (p.Met805Lys) n.4097T>A c.2225T>A (p.Met742Lys) n.411T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) c.77T>A (p.Met26Lys) c.1396T>A c.367T>A n.6631T>A n.546T>A n.270T>A n.53T>A n.386T>A c.2312T>A (p.Met771Lys) c.1184T>A (p.Met395Lys) | |
17 | g.46038666T>A | CA399980586 | KANSL1 | c.2413A>T (p.Met805Leu) n.4096A>T c.2224A>T (p.Met742Leu) n.410A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) c.76A>T (p.Met26Leu) c.1395A>T c.366A>T n.6630A>T n.545A>T n.269A>T n.52A>T n.385A>T c.2311A>T (p.Met771Leu) c.1183A>T (p.Met395Leu) | |
17 | g.46038666T>C | CA8618569 | KANSL1 | c.2413A>G (p.Met805Val) n.4096A>G c.2224A>G (p.Met742Val) n.410A>G c.1147A>G (p.Met383Val) c.76A>G (p.Met26Val) c.1395A>G c.366A>G n.6630A>G n.545A>G n.269A>G n.52A>G n.385A>G c.2311A>G (p.Met771Val) c.1183A>G (p.Met395Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038666T>G | CA399980589 | KANSL1 | c.2413A>C (p.Met805Leu) n.4096A>C c.2224A>C (p.Met742Leu) n.410A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) c.76A>C (p.Met26Leu) c.1395A>C c.366A>C n.6630A>C n.545A>C n.269A>C n.52A>C n.385A>C c.2311A>C (p.Met771Leu) c.1183A>C (p.Met395Leu) | |
17 | g.46038666T= | CA2262113807 | KANSL1 | c.2413A= (p.Met805=) n.4096A= c.2224A= (p.Met742=) n.410A= c.1147A= (p.Met383=) c.76A= (p.Met26=) c.1395A= c.366A= n.6630A= n.545A= n.269A= n.52A= n.385A= c.2311A= (p.Met771=) c.1183A= (p.Met395=) | |
17 | g.46038667G>A | CA500369801 | KANSL1 | c.2412C>T (p.Asp804=) n.4095C>T c.2223C>T (p.Asp741=) n.409C>T c.1146C>T (p.Asp382=) c.75C>T (p.Asp25=) c.1394C>T c.365C>T n.6629C>T n.544C>T n.268C>T n.51C>T n.384C>T c.2310C>T (p.Asp770=) c.1182C>T (p.Asp394=) | |
17 | g.46038667G>C | CA399980593 | KANSL1 | c.2412C>G (p.Asp804Glu) n.4095C>G c.2223C>G (p.Asp741Glu) n.409C>G c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.1394C>G c.365C>G n.6629C>G n.544C>G n.268C>G n.51C>G n.384C>G c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) | |
17 | g.46038667G>T | CA399980592 | KANSL1 | c.2412C>A (p.Asp804Glu) n.4095C>A c.2223C>A (p.Asp741Glu) n.409C>A c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.1394C>A c.365C>A n.6629C>A n.544C>A n.268C>A n.51C>A n.384C>A c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038668T>A | CA399980595 | KANSL1 | c.2411A>T (p.Asp804Val) n.4094A>T c.2222A>T (p.Asp741Val) n.408A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) c.74A>T (p.Asp25Val) c.1393A>T c.364A>T n.6628A>T n.543A>T n.267A>T n.50A>T n.383A>T c.2309A>T (p.Asp770Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) | |
17 | g.46038668T>C | CA399980597 | KANSL1 | c.2411A>G (p.Asp804Gly) n.4094A>G c.2222A>G (p.Asp741Gly) n.408A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.1393A>G c.364A>G n.6628A>G n.543A>G n.267A>G n.50A>G n.383A>G c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) | |
17 | g.46038668T>G | CA399980599 | KANSL1 | c.2411A>C (p.Asp804Ala) n.4094A>C c.2222A>C (p.Asp741Ala) n.408A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.1393A>C c.364A>C n.6628A>C n.543A>C n.267A>C n.50A>C n.383A>C c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) | |
17 | g.46038669C>A | CA399980601 | KANSL1 | c.2410G>T (p.Asp804Tyr) n.4093G>T c.2221G>T (p.Asp741Tyr) n.407G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.1392G>T c.363G>T n.6627G>T n.542G>T n.266G>T n.49G>T n.382G>T c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) | COSMIC |
17 | g.46038669C>G | CA399980603 | KANSL1 | c.2410G>C (p.Asp804His) n.4093G>C c.2221G>C (p.Asp741His) n.407G>C c.1144G>C (p.Asp382His) c.73G>C (p.Asp25His) c.1392G>C c.363G>C n.6627G>C n.542G>C n.266G>C n.49G>C n.382G>C c.2308G>C (p.Asp770His) c.1180G>C (p.Asp394His) | |
17 | g.46038669C>T | CA399980605 | KANSL1 | c.2410G>A (p.Asp804Asn) n.4093G>A c.2221G>A (p.Asp741Asn) n.407G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.1392G>A c.363G>A n.6627G>A n.542G>A n.266G>A n.49G>A n.382G>A c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) | |
17 | g.46038670T>A | CA500369803 | KANSL1 | c.2409A>T (p.Thr803=) n.4092A>T c.2220A>T (p.Thr740=) n.406A>T c.1143A>T (p.Thr381=) c.72A>T (p.Thr24=) c.1391A>T c.362A>T n.6626A>T n.541A>T n.265A>T n.48A>T n.381A>T c.2307A>T (p.Thr769=) c.1179A>T (p.Thr393=) | |
17 | g.46038670T>C | CA500369802 | KANSL1 | c.2409A>G (p.Thr803=) n.4092A>G c.2220A>G (p.Thr740=) n.406A>G c.1143A>G (p.Thr381=) c.72A>G (p.Thr24=) c.1391A>G c.362A>G n.6626A>G n.541A>G n.265A>G n.48A>G n.381A>G c.2307A>G (p.Thr769=) c.1179A>G (p.Thr393=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038670T>G | CA500369804 | KANSL1 | c.2409A>C (p.Thr803=) n.4092A>C c.2220A>C (p.Thr740=) n.406A>C c.1143A>C (p.Thr381=) c.72A>C (p.Thr24=) c.1391A>C c.362A>C n.6626A>C n.541A>C n.265A>C n.48A>C n.381A>C c.2307A>C (p.Thr769=) c.1179A>C (p.Thr393=) | |
17 | g.46038670T= | CA2262113808 | KANSL1 | c.2409A= (p.Thr803=) n.4092A= c.2220A= (p.Thr740=) n.406A= c.1143A= (p.Thr381=) c.72A= (p.Thr24=) c.1391A= c.362A= n.6626A= n.541A= n.265A= n.48A= n.381A= c.2307A= (p.Thr769=) c.1179A= (p.Thr393=) | |
17 | g.46038671G>A | CA399980610 | KANSL1 | c.2408C>T (p.Thr803Ile) n.4091C>T c.2219C>T (p.Thr740Ile) n.405C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) c.1390C>T c.361C>T n.6625C>T n.540C>T n.264C>T n.47C>T n.380C>T c.2306C>T (p.Thr769Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038671G>C | CA399980607 | KANSL1 | c.2408C>G (p.Thr803Arg) n.4091C>G c.2219C>G (p.Thr740Arg) n.405C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.71C>G (p.Thr24Arg) c.1390C>G c.361C>G n.6625C>G n.540C>G n.264C>G n.47C>G n.380C>G c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.1178C>G (p.Thr393Arg) | |
17 | g.46038671G>T | CA399980608 | KANSL1 | c.2408C>A (p.Thr803Lys) n.4091C>A c.2219C>A (p.Thr740Lys) n.405C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.71C>A (p.Thr24Lys) c.1390C>A c.361C>A n.6625C>A n.540C>A n.264C>A n.47C>A n.380C>A c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.1178C>A (p.Thr393Lys) | |
17 | g.46038672T>A | CA399980612 | KANSL1 | c.2407A>T (p.Thr803Ser) n.4090A>T c.2218A>T (p.Thr740Ser) n.404A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.1389A>T c.360A>T n.6624A>T n.539A>T n.263A>T n.46A>T n.379A>T c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) | |
17 | g.46038672T>C | CA399980613 | KANSL1 | c.2407A>G (p.Thr803Ala) n.4090A>G c.2218A>G (p.Thr740Ala) n.404A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.1389A>G c.360A>G n.6624A>G n.539A>G n.263A>G n.46A>G n.379A>G c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) | |
17 | g.46038672T>G | CA399980615 | KANSL1 | c.2407A>C (p.Thr803Pro) n.4090A>C c.2218A>C (p.Thr740Pro) n.404A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.1389A>C c.360A>C n.6624A>C n.539A>C n.263A>C n.46A>C n.379A>C c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) | |
17 | g.46038673G>A | CA500369805 | KANSL1 | c.2406C>T (p.His802=) n.4089C>T c.2217C>T (p.His739=) n.403C>T c.1140C>T (p.His380=) c.69C>T (p.His23=) c.1388C>T c.359C>T n.6623C>T n.538C>T n.262C>T n.45C>T n.378C>T c.2304C>T (p.His768=) c.1176C>T (p.His392=) | |
17 | g.46038673G>C | CA399980618 | KANSL1 | c.2406C>G (p.His802Gln) n.4089C>G c.2217C>G (p.His739Gln) n.403C>G c.1140C>G (p.His380Gln) c.69C>G (p.His23Gln) c.1388C>G c.359C>G n.6623C>G n.538C>G n.262C>G n.45C>G n.378C>G c.2304C>G (p.His768Gln) c.1176C>G (p.His392Gln) | |
17 | g.46038673G= | CA2262113809 | KANSL1 | c.2406C= (p.His802=) n.4089C= c.2217C= (p.His739=) n.403C= c.1140C= (p.His380=) c.69C= (p.His23=) c.1388C= c.359C= n.6623C= n.538C= n.262C= n.45C= n.378C= c.2304C= (p.His768=) c.1176C= (p.His392=) | |
17 | g.46038673G>T | CA8618570 | KANSL1 | c.2406C>A (p.His802Gln) n.4089C>A c.2217C>A (p.His739Gln) n.403C>A c.1140C>A (p.His380Gln) c.69C>A (p.His23Gln) c.1388C>A c.359C>A n.6623C>A n.538C>A n.262C>A n.45C>A n.378C>A c.2304C>A (p.His768Gln) c.1176C>A (p.His392Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038674T>A | CA399980620 | KANSL1 | c.2405A>T (p.His802Leu) n.4088A>T c.2216A>T (p.His739Leu) n.402A>T c.1139A>T (p.His380Leu) c.68A>T (p.His23Leu) c.1387A>T c.358A>T n.6622A>T n.537A>T n.261A>T n.44A>T n.377A>T c.2303A>T (p.His768Leu) c.1175A>T (p.His392Leu) | |
17 | g.46038674T>C | CA399980621 | KANSL1 | c.2405A>G (p.His802Arg) n.4088A>G c.2216A>G (p.His739Arg) n.402A>G c.1139A>G (p.His380Arg) c.68A>G (p.His23Arg) c.1387A>G c.358A>G n.6622A>G n.537A>G n.261A>G n.44A>G n.377A>G c.2303A>G (p.His768Arg) c.1175A>G (p.His392Arg) | |
17 | g.46038674T>G | CA399980623 | KANSL1 | c.2405A>C (p.His802Pro) n.4088A>C c.2216A>C (p.His739Pro) n.402A>C c.1139A>C (p.His380Pro) c.68A>C (p.His23Pro) c.1387A>C c.358A>C n.6622A>C n.537A>C n.261A>C n.44A>C n.377A>C c.2303A>C (p.His768Pro) c.1175A>C (p.His392Pro) | |
17 | g.46038675G>A | CA399980624 | KANSL1 | c.2404C>T (p.His802Tyr) n.4087C>T c.2215C>T (p.His739Tyr) n.401C>T c.1138C>T (p.His380Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) c.1386C>T c.357C>T n.6621C>T n.536C>T n.260C>T n.43C>T n.376C>T c.2302C>T (p.His768Tyr) c.1174C>T (p.His392Tyr) | |
17 | g.46038675G>C | CA399980625 | KANSL1 | c.2404C>G (p.His802Asp) n.4087C>G c.2215C>G (p.His739Asp) n.401C>G c.1138C>G (p.His380Asp) c.67C>G (p.His23Asp) c.1386C>G c.357C>G n.6621C>G n.536C>G n.260C>G n.43C>G n.376C>G c.2302C>G (p.His768Asp) c.1174C>G (p.His392Asp) | |
17 | g.46038675G>T | CA399980627 | KANSL1 | c.2404C>A (p.His802Asn) n.4087C>A c.2215C>A (p.His739Asn) n.401C>A c.1138C>A (p.His380Asn) c.67C>A (p.His23Asn) c.1386C>A c.357C>A n.6621C>A n.536C>A n.260C>A n.43C>A n.376C>A c.2302C>A (p.His768Asn) c.1174C>A (p.His392Asn) | |
17 | g.46038676A>C | CA399980629 | KANSL1 | c.2403T>G (p.His801Gln) n.4086T>G c.2214T>G (p.His738Gln) n.400T>G c.1137T>G (p.His379Gln) c.66T>G (p.His22Gln) c.1385T>G c.356T>G n.6620T>G n.535T>G n.259T>G n.42T>G n.375T>G c.2301T>G (p.His767Gln) c.1173T>G (p.His391Gln) | |
17 | g.46038676A>G | CA500369806 | KANSL1 | c.2403T>C (p.His801=) n.4086T>C c.2214T>C (p.His738=) n.400T>C c.1137T>C (p.His379=) c.66T>C (p.His22=) c.1385T>C c.356T>C n.6620T>C n.535T>C n.259T>C n.42T>C n.375T>C c.2301T>C (p.His767=) c.1173T>C (p.His391=) | |
17 | g.46038676A>T | CA399980631 | KANSL1 | c.2403T>A (p.His801Gln) n.4086T>A c.2214T>A (p.His738Gln) n.400T>A c.1137T>A (p.His379Gln) c.66T>A (p.His22Gln) c.1385T>A c.356T>A n.6620T>A n.535T>A n.259T>A n.42T>A n.375T>A c.2301T>A (p.His767Gln) c.1173T>A (p.His391Gln) | |
17 | g.46038677T>A | CA399980633 | KANSL1 | c.2402A>T (p.His801Leu) n.4085A>T c.2213A>T (p.His738Leu) n.399A>T c.1136A>T (p.His379Leu) c.65A>T (p.His22Leu) c.1384A>T c.355A>T n.6619A>T n.534A>T n.258A>T n.41A>T n.374A>T c.2300A>T (p.His767Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) | |
17 | g.46038677T>C | CA399980637 | KANSL1 | c.2402A>G (p.His801Arg) n.4085A>G c.2213A>G (p.His738Arg) n.399A>G c.1136A>G (p.His379Arg) c.65A>G (p.His22Arg) c.1384A>G c.355A>G n.6619A>G n.534A>G n.258A>G n.41A>G n.374A>G c.2300A>G (p.His767Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) | |
17 | g.46038677T>G | CA399980635 | KANSL1 | c.2402A>C (p.His801Pro) n.4085A>C c.2213A>C (p.His738Pro) n.399A>C c.1136A>C (p.His379Pro) c.65A>C (p.His22Pro) c.1384A>C c.355A>C n.6619A>C n.534A>C n.258A>C n.41A>C n.374A>C c.2300A>C (p.His767Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) | |
17 | g.46038678G>A | CA399980639 | KANSL1 | c.2401C>T (p.His801Tyr) n.4084C>T c.2212C>T (p.His738Tyr) n.398C>T c.1135C>T (p.His379Tyr) c.64C>T (p.His22Tyr) c.1383C>T c.354C>T n.6618C>T n.533C>T n.257C>T n.40C>T n.373C>T c.2299C>T (p.His767Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) | |
17 | g.46038678G>C | CA399980641 | KANSL1 | c.2401C>G (p.His801Asp) n.4084C>G c.2212C>G (p.His738Asp) n.398C>G c.1135C>G (p.His379Asp) c.64C>G (p.His22Asp) c.1383C>G c.354C>G n.6618C>G n.533C>G n.257C>G n.40C>G n.373C>G c.2299C>G (p.His767Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) | |
17 | g.46038678G= | CA2262113810 | KANSL1 | c.2401C= (p.His801=) n.4084C= c.2212C= (p.His738=) n.398C= c.1135C= (p.His379=) c.64C= (p.His22=) c.1383C= c.354C= n.6618C= n.533C= n.257C= n.40C= n.373C= c.2299C= (p.His767=) c.1171C= (p.His391=) | |
17 | g.46038678G>T | CA16607665 | KANSL1 | c.2401C>A (p.His801Asn) n.4084C>A c.2212C>A (p.His738Asn) n.398C>A c.1135C>A (p.His379Asn) c.64C>A (p.His22Asn) c.1383C>A c.354C>A n.6618C>A n.533C>A n.257C>A n.40C>A n.373C>A c.2299C>A (p.His767Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46038679C>A | CA399980644 | KANSL1 | c.2400G>T (p.Lys800Asn) n.4083G>T c.2211G>T (p.Lys737Asn) n.397G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.1382G>T c.353G>T n.6617G>T n.532G>T n.256G>T n.39G>T n.372G>T c.2298G>T (p.Lys766Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) | |
17 | g.46038679C>G | CA399980646 | KANSL1 | c.2400G>C (p.Lys800Asn) n.4083G>C c.2211G>C (p.Lys737Asn) n.397G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.1382G>C c.353G>C n.6617G>C n.532G>C n.256G>C n.39G>C n.372G>C c.2298G>C (p.Lys766Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) | |
17 | g.46038679C>T | CA500369807 | KANSL1 | c.2400G>A (p.Lys800=) n.4083G>A c.2211G>A (p.Lys737=) n.397G>A c.1134G>A (p.Lys378=) c.63G>A (p.Lys21=) c.1382G>A c.353G>A n.6617G>A n.532G>A n.256G>A n.39G>A n.372G>A c.2298G>A (p.Lys766=) c.1170G>A (p.Lys390=) | |
17 | g.46038680T>A | CA399980648 | KANSL1 | c.2399A>T (p.Lys800Met) n.4082A>T c.2210A>T (p.Lys737Met) n.396A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) c.62A>T (p.Lys21Met) c.1381A>T c.352A>T n.6616A>T n.531A>T n.255A>T n.38A>T n.371A>T c.2297A>T (p.Lys766Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) | |
17 | g.46038680T>C | CA399980649 | KANSL1 | c.2399A>G (p.Lys800Arg) n.4082A>G c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.396A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.1381A>G c.352A>G n.6616A>G n.531A>G n.255A>G n.38A>G n.371A>G c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) | |
17 | g.46038680T>G | CA399980650 | KANSL1 | c.2399A>C (p.Lys800Thr) n.4082A>C c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.396A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.1381A>C c.352A>C n.6616A>C n.531A>C n.255A>C n.38A>C n.371A>C c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) | |
17 | g.46038681T>A | CA399980653 | KANSL1 | c.2398A>T (p.Lys800Ter) n.4081A>T c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.395A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.1380A>T c.351A>T n.6615A>T n.530A>T n.254A>T n.37A>T n.370A>T c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) | |
17 | g.46038681T>C | CA399980655 | KANSL1 | c.2398A>G (p.Lys800Glu) n.4081A>G c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.395A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.1380A>G c.351A>G n.6615A>G n.530A>G n.254A>G n.37A>G n.370A>G c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) | |
17 | g.46038681T>G | CA399980656 | KANSL1 | c.2398A>C (p.Lys800Gln) n.4081A>C c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.395A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.1380A>C c.351A>C n.6615A>C n.530A>C n.254A>C n.37A>C n.370A>C c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) | |
17 | g.46038682C>A | CA399980657 | KANSL1 | c.2397G>T (p.Leu799Phe) n.4080G>T c.2208G>T (p.Leu736Phe) n.394G>T c.1131G>T (p.Leu377Phe) c.60G>T (p.Leu20Phe) c.1379G>T c.350G>T n.6614G>T n.529G>T n.253G>T n.36G>T n.369G>T c.2295G>T (p.Leu765Phe) c.1167G>T (p.Leu389Phe) | |
17 | g.46038682C>G | CA399980659 | KANSL1 | c.2397G>C (p.Leu799Phe) n.4080G>C c.2208G>C (p.Leu736Phe) n.394G>C c.1131G>C (p.Leu377Phe) c.60G>C (p.Leu20Phe) c.1379G>C c.350G>C n.6614G>C n.529G>C n.253G>C n.36G>C n.369G>C c.2295G>C (p.Leu765Phe) c.1167G>C (p.Leu389Phe) | |
17 | g.46038682C>T | CA500369808 | KANSL1 | c.2397G>A (p.Leu799=) n.4080G>A c.2208G>A (p.Leu736=) n.394G>A c.1131G>A (p.Leu377=) c.60G>A (p.Leu20=) c.1379G>A c.350G>A n.6614G>A n.529G>A n.253G>A n.36G>A n.369G>A c.2295G>A (p.Leu765=) c.1167G>A (p.Leu389=) | |
17 | g.46038683A= | CA2262113811 | KANSL1 | c.2396T= (p.Leu799=) n.4079T= c.2207T= (p.Leu736=) n.393T= c.1130T= (p.Leu377=) c.59T= (p.Leu20=) c.1378T= c.349T= n.6613T= n.528T= n.252T= n.35T= n.368T= c.2294T= (p.Leu765=) c.1166T= (p.Leu389=) | |
17 | g.46038683A>C | CA399980661 | KANSL1 | c.2396T>G (p.Leu799Trp) n.4079T>G c.2207T>G (p.Leu736Trp) n.393T>G c.1130T>G (p.Leu377Trp) c.59T>G (p.Leu20Trp) c.1378T>G c.349T>G n.6613T>G n.528T>G n.252T>G n.35T>G n.368T>G c.2294T>G (p.Leu765Trp) c.1166T>G (p.Leu389Trp) | |
17 | g.46038683A>G | CA8618571 | KANSL1 | c.2396T>C (p.Leu799Ser) n.4079T>C c.2207T>C (p.Leu736Ser) n.393T>C c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.59T>C (p.Leu20Ser) c.1378T>C c.349T>C n.6613T>C n.528T>C n.252T>C n.35T>C n.368T>C c.2294T>C (p.Leu765Ser) c.1166T>C (p.Leu389Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038683A>T | CA399980663 | KANSL1 | c.2396T>A (p.Leu799Ter) n.4079T>A c.2207T>A (p.Leu736Ter) n.393T>A c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.59T>A (p.Leu20Ter) c.1378T>A c.349T>A n.6613T>A n.528T>A n.252T>A n.35T>A n.368T>A c.2294T>A (p.Leu765Ter) c.1166T>A (p.Leu389Ter) | |
17 | g.46038684A>C | CA399980666 | KANSL1 | c.2395T>G (p.Leu799Val) n.4078T>G c.2206T>G (p.Leu736Val) n.392T>G c.1129T>G (p.Leu377Val) c.58T>G (p.Leu20Val) c.1377T>G c.348T>G n.6612T>G n.527T>G n.251T>G n.34T>G n.367T>G c.2293T>G (p.Leu765Val) c.1165T>G (p.Leu389Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46038684A>G | CA500369809 | KANSL1 | c.2395T>C (p.Leu799=) n.4078T>C c.2206T>C (p.Leu736=) n.392T>C c.1129T>C (p.Leu377=) c.58T>C (p.Leu20=) c.1377T>C c.348T>C n.6612T>C n.527T>C n.251T>C n.34T>C n.367T>C c.2293T>C (p.Leu765=) c.1165T>C (p.Leu389=) | |
17 | g.46038684A>T | CA399980667 | KANSL1 | c.2395T>A (p.Leu799Met) n.4078T>A c.2206T>A (p.Leu736Met) n.392T>A c.1129T>A (p.Leu377Met) c.58T>A (p.Leu20Met) c.1377T>A c.348T>A n.6612T>A n.527T>A n.251T>A n.34T>A n.367T>A c.2293T>A (p.Leu765Met) c.1165T>A (p.Leu389Met) | |
17 | g.46038685C>A | CA399980669 | KANSL1 | c.2394G>T (p.Val798=) n.4077G>T c.2205G>T (p.Met735Ile) n.391G>T c.1128G>T (p.Val376=) c.57G>T (p.Val19=) c.1376G>T c.347G>T n.6611G>T n.526G>T n.250G>T n.33G>T n.366G>T c.2292G>T (p.Val764=) c.1164G>T (p.Val388=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038685C>G | CA399980670 | KANSL1 | c.2394G>C (p.Val798=) n.4077G>C c.2205G>C (p.Met735Ile) n.391G>C c.1128G>C (p.Val376=) c.57G>C (p.Val19=) c.1376G>C c.347G>C n.6611G>C n.526G>C n.250G>C n.33G>C n.366G>C c.2292G>C (p.Val764=) c.1164G>C (p.Val388=) | |
17 | g.46038685C>T | CA399980672 | KANSL1 | c.2394G>A (p.Val798=) n.4077G>A c.2205G>A (p.Met735Ile) n.391G>A c.1128G>A (p.Val376=) c.57G>A (p.Val19=) c.1376G>A c.347G>A n.6611G>A n.526G>A n.250G>A n.33G>A n.366G>A c.2292G>A (p.Val764=) c.1164G>A (p.Val388=) | |
17 | g.46038686A>C | CA399980674 | KANSL1 | c.2393T>G (p.Val798Gly) n.4076T>G c.2204T>G (p.Met735Arg) n.390T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) c.1375T>G c.346T>G n.6610T>G n.525T>G n.249T>G n.32T>G n.365T>G c.2291T>G (p.Val764Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) | |
17 | g.46038686A>G | CA399980676 | KANSL1 | c.2393T>C (p.Val798Ala) n.4076T>C c.2204T>C (p.Met735Thr) n.390T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) c.1375T>C c.346T>C n.6610T>C n.525T>C n.249T>C n.32T>C n.365T>C c.2291T>C (p.Val764Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) | |
17 | g.46038686A>T | CA399980677 | KANSL1 | c.2393T>A (p.Val798Glu) n.4076T>A c.2204T>A (p.Met735Lys) n.390T>A c.1127T>A (p.Val376Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) c.1375T>A c.346T>A n.6610T>A n.525T>A n.249T>A n.32T>A n.365T>A c.2291T>A (p.Val764Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) | |
17 | g.46038687C>A | CA399980679 | KANSL1 | c.2393-1G>T (n.2393-1G>T) n.4076-1G>T c.2204-1G>T (n.2204-1G>T) n.389G>T c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.1375-1G>T c.346-1G>T n.6610-1G>T n.525-1G>T n.249-1G>T n.31G>T n.365-1G>T c.2291-1G>T (n.2291-1G>T) c.1163-1G>T (n.1163-1G>T) | |
17 | g.46038687C>G | CA399980680 | KANSL1 | c.2393-1G>C (n.2393-1G>C) n.4076-1G>C c.2204-1G>C (n.2204-1G>C) n.389G>C c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.1375-1G>C c.346-1G>C n.6610-1G>C n.525-1G>C n.249-1G>C n.31G>C n.365-1G>C c.2291-1G>C (n.2291-1G>C) c.1163-1G>C (n.1163-1G>C) | |
17 | g.46038687C>T | CA399980681 | KANSL1 | c.2393-1G>A (n.2393-1G>A) n.4076-1G>A c.2204-1G>A (n.2204-1G>A) n.389G>A c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.1375-1G>A c.346-1G>A n.6610-1G>A n.525-1G>A n.249-1G>A n.31G>A n.365-1G>A c.2291-1G>A (n.2291-1G>A) c.1163-1G>A (n.1163-1G>A) | |
17 | g.46038688T>A | CA399980684 | KANSL1 | c.2393-2A>T (n.2393-2A>T) n.4076-2A>T c.2204-2A>T (n.2204-2A>T) n.388A>T c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.1375-2A>T c.346-2A>T n.6610-2A>T n.525-2A>T n.249-2A>T n.30A>T n.365-2A>T c.2291-2A>T (n.2291-2A>T) c.1163-2A>T (n.1163-2A>T) | |
17 | g.46038688T>C | CA399980686 | KANSL1 | c.2393-2A>G (n.2393-2A>G) n.4076-2A>G c.2204-2A>G (n.2204-2A>G) n.388A>G c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.1375-2A>G c.346-2A>G n.6610-2A>G n.525-2A>G n.249-2A>G n.30A>G n.365-2A>G c.2291-2A>G (n.2291-2A>G) c.1163-2A>G (n.1163-2A>G) | |
17 | g.46038688T>G | CA399980683 | KANSL1 | c.2393-2A>C (n.2393-2A>C) n.4076-2A>C c.2204-2A>C (n.2204-2A>C) n.388A>C c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.1375-2A>C c.346-2A>C n.6610-2A>C n.525-2A>C n.249-2A>C n.30A>C n.365-2A>C c.2291-2A>C (n.2291-2A>C) c.1163-2A>C (n.1163-2A>C) | |
17 | g.46038690C>T | CA2739267587 | KANSL1 | c.2393-4G>A (n.2393-4G>A) n.4076-4G>A c.2204-4G>A (n.2204-4G>A) n.386G>A c.1127-4G>A (n.1127-4G>A) c.56-4G>A (n.56-4G>A) c.1375-4G>A c.346-4G>A n.6610-4G>A n.525-4G>A n.249-4G>A n.28G>A n.365-4G>A c.2291-4G>A (n.2291-4G>A) c.1163-4G>A (n.1163-4G>A) | ClinVar |
17 | g.46038690_46038691del | CA2839327389 | KANSL1 | c.2393-5_2393-4del (n.2393-5_2393-4del) n.4076-5_4076-4del c.2204-5_2204-4del (n.2204-5_2204-4del) n.385_386del c.1127-5_1127-4del (n.1127-5_1127-4del) c.56-5_56-4del (n.56-5_56-4del) c.1375-5_1375-4del c.346-5_346-4del n.6610-5_6610-4del n.525-5_525-4del n.249-5_249-4del n.27_28del n.365-5_365-4del c.2291-5_2291-4del (n.2291-5_2291-4del) c.1163-5_1163-4del (n.1163-5_1163-4del) | |
17 | g.46038691A= | CA2262113812 | KANSL1 | c.2393-5T= (n.2393-5T=) n.4076-5T= c.2204-5T= (n.2204-5T=) n.385T= c.1127-5T= (n.1127-5T=) c.56-5T= (n.56-5T=) c.1375-5T= c.346-5T= n.6610-5T= n.525-5T= n.249-5T= n.27T= n.365-5T= c.2291-5T= (n.2291-5T=) c.1163-5T= (n.1163-5T=) | |
17 | g.46038691A>C | CA2262113813 | KANSL1 | c.2393-5T>G (n.2393-5T>G) n.4076-5T>G c.2204-5T>G (n.2204-5T>G) n.385T>G c.1127-5T>G (n.1127-5T>G) c.56-5T>G (n.56-5T>G) c.1375-5T>G c.346-5T>G n.6610-5T>G n.525-5T>G n.249-5T>G n.27T>G n.365-5T>G c.2291-5T>G (n.2291-5T>G) c.1163-5T>G (n.1163-5T>G) | dbSNP |
17 | g.46038691A>G | CA2576299364 | KANSL1 | c.2393-5T>C (n.2393-5T>C) n.4076-5T>C c.2204-5T>C (n.2204-5T>C) n.385T>C c.1127-5T>C (n.1127-5T>C) c.56-5T>C (n.56-5T>C) c.1375-5T>C c.346-5T>C n.6610-5T>C n.525-5T>C n.249-5T>C n.27T>C n.365-5T>C c.2291-5T>C (n.2291-5T>C) c.1163-5T>C (n.1163-5T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46038692G>C | CA8618572 | KANSL1 | c.2393-6C>G (n.2393-6C>G) n.4076-6C>G c.2204-6C>G (n.2204-6C>G) n.384C>G c.1127-6C>G (n.1127-6C>G) c.56-6C>G (n.56-6C>G) c.1375-6C>G c.346-6C>G n.6610-6C>G n.525-6C>G n.249-6C>G n.26C>G n.365-6C>G c.2291-6C>G (n.2291-6C>G) c.1163-6C>G (n.1163-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038692G= | CA2262113814 | KANSL1 | c.2393-6C= (n.2393-6C=) n.4076-6C= c.2204-6C= (n.2204-6C=) n.384C= c.1127-6C= (n.1127-6C=) c.56-6C= (n.56-6C=) c.1375-6C= c.346-6C= n.6610-6C= n.525-6C= n.249-6C= n.26C= n.365-6C= c.2291-6C= (n.2291-6C=) c.1163-6C= (n.1163-6C=) | |
17 | g.46038694A= | CA2262113815 | KANSL1 | c.2393-8T= (n.2393-8T=) n.4076-8T= c.2204-8T= (n.2204-8T=) n.382T= c.1127-8T= (n.1127-8T=) c.56-8T= (n.56-8T=) c.1375-8T= c.346-8T= n.6610-8T= n.525-8T= n.249-8T= n.24T= n.365-8T= c.2291-8T= (n.2291-8T=) c.1163-8T= (n.1163-8T=) | |
17 | g.46038694A>C | CA626336418 | KANSL1 | c.2393-8T>G (n.2393-8T>G) n.4076-8T>G c.2204-8T>G (n.2204-8T>G) n.382T>G c.1127-8T>G (n.1127-8T>G) c.56-8T>G (n.56-8T>G) c.1375-8T>G c.346-8T>G n.6610-8T>G n.525-8T>G n.249-8T>G n.24T>G n.365-8T>G c.2291-8T>G (n.2291-8T>G) c.1163-8T>G (n.1163-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038694A>G | CA2638380197 | KANSL1 | c.2393-8T>C (n.2393-8T>C) n.4076-8T>C c.2204-8T>C (n.2204-8T>C) n.382T>C c.1127-8T>C (n.1127-8T>C) c.56-8T>C (n.56-8T>C) c.1375-8T>C c.346-8T>C n.6610-8T>C n.525-8T>C n.249-8T>C n.24T>C n.365-8T>C c.2291-8T>C (n.2291-8T>C) c.1163-8T>C (n.1163-8T>C) | gnomAD v4 |