Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46038540A>C | CA399979966 | KANSL1 | c.2539T>G (p.Ser847Ala) n.4222T>G c.2350T>G (p.Ser784Ala) n.536T>G c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.492T>G n.6756T>G n.395T>G n.178T>G n.511T>G c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) | |
17 | g.46038540A>G | CA399979968 | KANSL1 | c.2539T>C (p.Ser847Pro) n.4222T>C c.2350T>C (p.Ser784Pro) n.536T>C c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.492T>C n.6756T>C n.395T>C n.178T>C n.511T>C c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) | |
17 | g.46038540A>T | CA399979971 | KANSL1 | c.2539T>A (p.Ser847Thr) n.4222T>A c.2350T>A (p.Ser784Thr) n.536T>A c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.492T>A n.6756T>A n.395T>A n.178T>A n.511T>A c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) | |
17 | g.46038541T>A | CA500369719 | KANSL1 | c.2538A>T (p.Thr846=) n.4221A>T c.2349A>T (p.Thr783=) n.535A>T c.1272A>T (p.Thr424=) c.201A>T (p.Thr67=) c.491A>T n.6755A>T n.394A>T n.177A>T n.510A>T c.2436A>T (p.Thr812=) c.1308A>T (p.Thr436=) | |
17 | g.46038541T>C | CA8618544 | KANSL1 | c.2538A>G (p.Thr846=) n.4221A>G c.2349A>G (p.Thr783=) n.535A>G c.1272A>G (p.Thr424=) c.201A>G (p.Thr67=) c.491A>G n.6755A>G n.394A>G n.177A>G n.510A>G c.2436A>G (p.Thr812=) c.1308A>G (p.Thr436=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038541T>G | CA500369720 | KANSL1 | c.2538A>C (p.Thr846=) n.4221A>C c.2349A>C (p.Thr783=) n.535A>C c.1272A>C (p.Thr424=) c.201A>C (p.Thr67=) c.491A>C n.6755A>C n.394A>C n.177A>C n.510A>C c.2436A>C (p.Thr812=) c.1308A>C (p.Thr436=) | |
17 | g.46038541T= | CA2262113747 | KANSL1 | c.2538A= (p.Thr846=) n.4221A= c.2349A= (p.Thr783=) n.535A= c.1272A= (p.Thr424=) c.201A= (p.Thr67=) c.491A= n.6755A= n.394A= n.177A= n.510A= c.2436A= (p.Thr812=) c.1308A= (p.Thr436=) | |
17 | g.46038542G>A | CA399979981 | KANSL1 | c.2537C>T (p.Thr846Ile) n.4220C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) n.534C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.490C>T n.6754C>T n.393C>T n.176C>T n.509C>T c.2435C>T (p.Thr812Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038542G>C | CA399979979 | KANSL1 | c.2537C>G (p.Thr846Arg) n.4220C>G c.2348C>G (p.Thr783Arg) n.534C>G c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.490C>G n.6754C>G n.393C>G n.176C>G n.509C>G c.2435C>G (p.Thr812Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038542G= | CA2262113748 | KANSL1 | c.2537C= (p.Thr846=) n.4220C= c.2348C= (p.Thr783=) n.534C= c.1271C= (p.Thr424=) c.200C= (p.Thr67=) c.490C= n.6754C= n.393C= n.176C= n.509C= c.2435C= (p.Thr812=) c.1307C= (p.Thr436=) | |
17 | g.46038542G>T | CA399979976 | KANSL1 | c.2537C>A (p.Thr846Lys) n.4220C>A c.2348C>A (p.Thr783Lys) n.534C>A c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.490C>A n.6754C>A n.393C>A n.176C>A n.509C>A c.2435C>A (p.Thr812Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) | |
17 | g.46038543T>A | CA399979985 | KANSL1 | c.2536A>T (p.Thr846Ser) n.4219A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) n.533A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.489A>T n.6753A>T n.392A>T n.175A>T n.508A>T c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) | |
17 | g.46038543T>C | CA399979988 | KANSL1 | c.2536A>G (p.Thr846Ala) n.4219A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) n.533A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.489A>G n.6753A>G n.392A>G n.175A>G n.508A>G c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038543T>G | CA399979989 | KANSL1 | c.2536A>C (p.Thr846Pro) n.4219A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) n.533A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.489A>C n.6753A>C n.392A>C n.175A>C n.508A>C c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) | |
17 | g.46038543T= | CA2262113749 | KANSL1 | c.2536A= (p.Thr846=) n.4219A= c.2347A= (p.Thr783=) n.533A= c.1270A= (p.Thr424=) c.199A= (p.Thr67=) c.489A= n.6753A= n.392A= n.175A= n.508A= c.2434A= (p.Thr812=) c.1306A= (p.Thr436=) | |
17 | g.46038544G>A | CA500369721 | KANSL1 | c.2535C>T (p.Ser845=) n.4218C>T c.2346C>T (p.Ser782=) n.532C>T c.1269C>T (p.Ser423=) c.198C>T (p.Ser66=) c.488C>T n.6752C>T n.391C>T n.174C>T n.507C>T c.2433C>T (p.Ser811=) c.1305C>T (p.Ser435=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038544G>C | CA399979991 | KANSL1 | c.2535C>G (p.Ser845Arg) n.4218C>G c.2346C>G (p.Ser782Arg) n.532C>G c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.488C>G n.6752C>G n.391C>G n.174C>G n.507C>G c.2433C>G (p.Ser811Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) | |
17 | g.46038544G>T | CA399979994 | KANSL1 | c.2535C>A (p.Ser845Arg) n.4218C>A c.2346C>A (p.Ser782Arg) n.532C>A c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.488C>A n.6752C>A n.391C>A n.174C>A n.507C>A c.2433C>A (p.Ser811Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) | |
17 | g.46038545C>A | CA399980001 | KANSL1 | c.2534G>T (p.Ser845Ile) n.4217G>T c.2345G>T (p.Ser782Ile) n.531G>T c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.487G>T n.6751G>T n.390G>T n.173G>T n.506G>T c.2432G>T (p.Ser811Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) | |
17 | g.46038545C= | CA2262113750 | KANSL1 | c.2534G= (p.Ser845=) n.4217G= c.2345G= (p.Ser782=) n.531G= c.1268G= (p.Ser423=) c.197G= (p.Ser66=) c.487G= n.6751G= n.390G= n.173G= n.506G= c.2432G= (p.Ser811=) c.1304G= (p.Ser435=) | |
17 | g.46038545C>G | CA399979998 | KANSL1 | c.2534G>C (p.Ser845Thr) n.4217G>C c.2345G>C (p.Ser782Thr) n.531G>C c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.487G>C n.6751G>C n.390G>C n.173G>C n.506G>C c.2432G>C (p.Ser811Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) | |
17 | g.46038545C>T | CA315223 | KANSL1 | c.2534G>A (p.Ser845Asn) n.4217G>A c.2345G>A (p.Ser782Asn) n.531G>A c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.487G>A n.6751G>A n.390G>A n.173G>A n.506G>A c.2432G>A (p.Ser811Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038546T>A | CA399980006 | KANSL1 | c.2533A>T (p.Ser845Cys) n.4216A>T c.2344A>T (p.Ser782Cys) n.530A>T c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.486A>T n.6750A>T n.389A>T n.172A>T n.505A>T c.2431A>T (p.Ser811Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) | |
17 | g.46038546T>C | CA399980009 | KANSL1 | c.2533A>G (p.Ser845Gly) n.4216A>G c.2344A>G (p.Ser782Gly) n.530A>G c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.486A>G n.6750A>G n.389A>G n.172A>G n.505A>G c.2431A>G (p.Ser811Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038546T>G | CA399980011 | KANSL1 | c.2533A>C (p.Ser845Arg) n.4216A>C c.2344A>C (p.Ser782Arg) n.530A>C c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.486A>C n.6750A>C n.389A>C n.172A>C n.505A>C c.2431A>C (p.Ser811Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) | |
17 | g.46038546T= | CA2262113751 | KANSL1 | c.2533A= (p.Ser845=) n.4216A= c.2344A= (p.Ser782=) n.530A= c.1267A= (p.Ser423=) c.196A= (p.Ser66=) c.486A= n.6750A= n.389A= n.172A= n.505A= c.2431A= (p.Ser811=) c.1303A= (p.Ser435=) | |
17 | g.46038547G>A | CA500369723 | KANSL1 | c.2532C>T (p.Ala844=) n.4215C>T c.2343C>T (p.Ala781=) n.529C>T c.1266C>T (p.Ala422=) c.195C>T (p.Ala65=) c.485C>T n.6749C>T n.388C>T n.171C>T n.504C>T c.2430C>T (p.Ala810=) c.1302C>T (p.Ala434=) | |
17 | g.46038547G>C | CA500369722 | KANSL1 | c.2532C>G (p.Ala844=) n.4215C>G c.2343C>G (p.Ala781=) n.529C>G c.1266C>G (p.Ala422=) c.195C>G (p.Ala65=) c.485C>G n.6749C>G n.388C>G n.171C>G n.504C>G c.2430C>G (p.Ala810=) c.1302C>G (p.Ala434=) | |
17 | g.46038547G>T | CA500369724 | KANSL1 | c.2532C>A (p.Ala844=) n.4215C>A c.2343C>A (p.Ala781=) n.529C>A c.1266C>A (p.Ala422=) c.195C>A (p.Ala65=) c.485C>A n.6749C>A n.388C>A n.171C>A n.504C>A c.2430C>A (p.Ala810=) c.1302C>A (p.Ala434=) | |
17 | g.46038548G>A | CA399980015 | KANSL1 | c.2531C>T (p.Ala844Val) n.4214C>T c.2342C>T (p.Ala781Val) n.528C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.484C>T n.6748C>T n.387C>T n.170C>T n.503C>T c.2429C>T (p.Ala810Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) | |
17 | g.46038548G>C | CA399980018 | KANSL1 | c.2531C>G (p.Ala844Gly) n.4214C>G c.2342C>G (p.Ala781Gly) n.528C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.484C>G n.6748C>G n.387C>G n.170C>G n.503C>G c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) | |
17 | g.46038548G>T | CA399980020 | KANSL1 | c.2531C>A (p.Ala844Asp) n.4214C>A c.2342C>A (p.Ala781Asp) n.528C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.484C>A n.6748C>A n.387C>A n.170C>A n.503C>A c.2429C>A (p.Ala810Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) | |
17 | g.46038549C>A | CA399980024 | KANSL1 | c.2530G>T (p.Ala844Ser) n.4213G>T c.2341G>T (p.Ala781Ser) n.527G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.483G>T n.6747G>T n.386G>T n.169G>T n.502G>T c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) | |
17 | g.46038549C>G | CA399980030 | KANSL1 | c.2530G>C (p.Ala844Pro) n.4213G>C c.2341G>C (p.Ala781Pro) n.527G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.483G>C n.6747G>C n.386G>C n.169G>C n.502G>C c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) | |
17 | g.46038549C>T | CA399980026 | KANSL1 | c.2530G>A (p.Ala844Thr) n.4213G>A c.2341G>A (p.Ala781Thr) n.527G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.483G>A n.6747G>A n.386G>A n.169G>A n.502G>A c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) | |
17 | g.46038550T>A | CA8618545 | KANSL1 | c.2529A>T (p.Thr843=) n.4212A>T c.2340A>T (p.Thr780=) n.526A>T c.1263A>T (p.Thr421=) c.192A>T (p.Thr64=) c.482A>T n.6746A>T n.385A>T n.168A>T n.501A>T c.2427A>T (p.Thr809=) c.1299A>T (p.Thr433=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038550T>C | CA500369725 | KANSL1 | c.2529A>G (p.Thr843=) n.4212A>G c.2340A>G (p.Thr780=) n.526A>G c.1263A>G (p.Thr421=) c.192A>G (p.Thr64=) c.482A>G n.6746A>G n.385A>G n.168A>G n.501A>G c.2427A>G (p.Thr809=) c.1299A>G (p.Thr433=) | |
17 | g.46038550T>G | CA500369726 | KANSL1 | c.2529A>C (p.Thr843=) n.4212A>C c.2340A>C (p.Thr780=) n.526A>C c.1263A>C (p.Thr421=) c.192A>C (p.Thr64=) c.482A>C n.6746A>C n.385A>C n.168A>C n.501A>C c.2427A>C (p.Thr809=) c.1299A>C (p.Thr433=) | |
17 | g.46038550T= | CA2262113752 | KANSL1 | c.2529A= (p.Thr843=) n.4212A= c.2340A= (p.Thr780=) n.526A= c.1263A= (p.Thr421=) c.192A= (p.Thr64=) c.482A= n.6746A= n.385A= n.168A= n.501A= c.2427A= (p.Thr809=) c.1299A= (p.Thr433=) | |
17 | g.46038551G>A | CA399980034 | KANSL1 | c.2528C>T (p.Thr843Ile) n.4211C>T c.2339C>T (p.Thr780Ile) n.525C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.481C>T n.6745C>T n.384C>T n.167C>T n.500C>T c.2426C>T (p.Thr809Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46038551G>C | CA399980037 | KANSL1 | c.2528C>G (p.Thr843Arg) n.4211C>G c.2339C>G (p.Thr780Arg) n.525C>G c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.191C>G (p.Thr64Arg) c.481C>G n.6745C>G n.384C>G n.167C>G n.500C>G c.2426C>G (p.Thr809Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) | |
17 | g.46038551G>T | CA399980039 | KANSL1 | c.2528C>A (p.Thr843Lys) n.4211C>A c.2339C>A (p.Thr780Lys) n.525C>A c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.191C>A (p.Thr64Lys) c.481C>A n.6745C>A n.384C>A n.167C>A n.500C>A c.2426C>A (p.Thr809Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) | |
17 | g.46038552T>A | CA399980042 | KANSL1 | c.2527A>T (p.Thr843Ser) n.4210A>T c.2338A>T (p.Thr780Ser) n.524A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.480A>T n.6744A>T n.383A>T n.166A>T n.499A>T c.2425A>T (p.Thr809Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) | |
17 | g.46038552T>C | CA399980045 | KANSL1 | c.2527A>G (p.Thr843Ala) n.4210A>G c.2338A>G (p.Thr780Ala) n.524A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.480A>G n.6744A>G n.383A>G n.166A>G n.499A>G c.2425A>G (p.Thr809Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) | |
17 | g.46038552T>G | CA399980048 | KANSL1 | c.2527A>C (p.Thr843Pro) n.4210A>C c.2338A>C (p.Thr780Pro) n.524A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.480A>C n.6744A>C n.383A>C n.166A>C n.499A>C c.2425A>C (p.Thr809Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) | |
17 | g.46038553A>C | CA500369727 | KANSL1 | c.2526T>G (p.Val842=) n.4209T>G c.2337T>G (p.Val779=) n.523T>G c.1260T>G (p.Val420=) c.189T>G (p.Val63=) c.479T>G n.6743T>G n.382T>G n.165T>G n.498T>G c.2424T>G (p.Val808=) c.1296T>G (p.Val432=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038553A>G | CA500369729 | KANSL1 | c.2526T>C (p.Val842=) n.4209T>C c.2337T>C (p.Val779=) n.523T>C c.1260T>C (p.Val420=) c.189T>C (p.Val63=) c.479T>C n.6743T>C n.382T>C n.165T>C n.498T>C c.2424T>C (p.Val808=) c.1296T>C (p.Val432=) | |
17 | g.46038553A>T | CA500369728 | KANSL1 | c.2526T>A (p.Val842=) n.4209T>A c.2337T>A (p.Val779=) n.523T>A c.1260T>A (p.Val420=) c.189T>A (p.Val63=) c.479T>A n.6743T>A n.382T>A n.165T>A n.498T>A c.2424T>A (p.Val808=) c.1296T>A (p.Val432=) | |
17 | g.46038554A>C | CA399980051 | KANSL1 | c.2525T>G (p.Val842Gly) n.4208T>G c.2336T>G (p.Val779Gly) n.522T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.478T>G n.6742T>G n.381T>G n.164T>G n.497T>G c.2423T>G (p.Val808Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) | |
17 | g.46038554A>G | CA399980054 | KANSL1 | c.2525T>C (p.Val842Ala) n.4208T>C c.2336T>C (p.Val779Ala) n.522T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.478T>C n.6742T>C n.381T>C n.164T>C n.497T>C c.2423T>C (p.Val808Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) | |
17 | g.46038554A>T | CA399980057 | KANSL1 | c.2525T>A (p.Val842Asp) n.4208T>A c.2336T>A (p.Val779Asp) n.522T>A c.1259T>A (p.Val420Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) c.478T>A n.6742T>A n.381T>A n.164T>A n.497T>A c.2423T>A (p.Val808Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) | |
17 | g.46038555C>A | CA399980064 | KANSL1 | c.2524G>T (p.Val842Phe) n.4207G>T c.2335G>T (p.Val779Phe) n.521G>T c.1258G>T (p.Val420Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) c.477G>T n.6741G>T n.380G>T n.163G>T n.496G>T c.2422G>T (p.Val808Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038555C= | CA2262113753 | KANSL1 | c.2524G= (p.Val842=) n.4207G= c.2335G= (p.Val779=) n.521G= c.1258G= (p.Val420=) c.187G= (p.Val63=) c.477G= n.6741G= n.380G= n.163G= n.496G= c.2422G= (p.Val808=) c.1294G= (p.Val432=) | |
17 | g.46038555C>G | CA399980061 | KANSL1 | c.2524G>C (p.Val842Leu) n.4207G>C c.2335G>C (p.Val779Leu) n.521G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.477G>C n.6741G>C n.380G>C n.163G>C n.496G>C c.2422G>C (p.Val808Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038555C>T | CA8618546 | KANSL1 | c.2524G>A (p.Val842Ile) n.4207G>A c.2335G>A (p.Val779Ile) n.521G>A c.1258G>A (p.Val420Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) c.477G>A n.6741G>A n.380G>A n.163G>A n.496G>A c.2422G>A (p.Val808Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038556C>A | CA399980068 | KANSL1 | c.2523G>T (p.Gln841His) n.4206G>T c.2334G>T (p.Gln778His) n.520G>T c.1257G>T (p.Gln419His) c.186G>T (p.Gln62His) c.476G>T n.6740G>T n.379G>T n.162G>T n.495G>T c.2421G>T (p.Gln807His) c.1293G>T (p.Gln431His) | |
17 | g.46038556C= | CA2262113754 | KANSL1 | c.2523G= (p.Gln841=) n.4206G= c.2334G= (p.Gln778=) n.520G= c.1257G= (p.Gln419=) c.186G= (p.Gln62=) c.476G= n.6740G= n.379G= n.162G= n.495G= c.2421G= (p.Gln807=) c.1293G= (p.Gln431=) | |
17 | g.46038556C>G | CA399980070 | KANSL1 | c.2523G>C (p.Gln841His) n.4206G>C c.2334G>C (p.Gln778His) n.520G>C c.1257G>C (p.Gln419His) c.186G>C (p.Gln62His) c.476G>C n.6740G>C n.379G>C n.162G>C n.495G>C c.2421G>C (p.Gln807His) c.1293G>C (p.Gln431His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038556C>T | CA500369730 | KANSL1 | c.2523G>A (p.Gln841=) n.4206G>A c.2334G>A (p.Gln778=) n.520G>A c.1257G>A (p.Gln419=) c.186G>A (p.Gln62=) c.476G>A n.6740G>A n.379G>A n.162G>A n.495G>A c.2421G>A (p.Gln807=) c.1293G>A (p.Gln431=) | |
17 | g.46038557del | CA2838734941 | KANSL1 | c.2522del (p.Gln841ArgfsTer11) n.4205del c.2522del (p.Gln841ArgfsTer10) c.2333del (p.Gln778ArgfsTer10) n.519del c.1256del (p.Gln419ArgfsTer11) c.185del (p.Gln62ArgfsTer9) c.2333del (p.Gln778ArgfsTer11) c.475del n.6739del n.378del n.161del n.494del c.2420del (p.Gln807ArgfsTer11) c.1292del (p.Gln431ArgfsTer11) c.2420del (p.Gln807ArgfsTer8) | |
17 | g.46038557T>A | CA399980073 | KANSL1 | c.2522A>T (p.Gln841Leu) n.4205A>T c.2333A>T (p.Gln778Leu) n.519A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.475A>T n.6739A>T n.378A>T n.161A>T n.494A>T c.2420A>T (p.Gln807Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) | |
17 | g.46038557T>C | CA399980075 | KANSL1 | c.2522A>G (p.Gln841Arg) n.4205A>G c.2333A>G (p.Gln778Arg) n.519A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.475A>G n.6739A>G n.378A>G n.161A>G n.494A>G c.2420A>G (p.Gln807Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038557T>G | CA399980077 | KANSL1 | c.2522A>C (p.Gln841Pro) n.4205A>C c.2333A>C (p.Gln778Pro) n.519A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.475A>C n.6739A>C n.378A>C n.161A>C n.494A>C c.2420A>C (p.Gln807Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) | |
17 | g.46038558G>A | CA399980080 | KANSL1 | c.2521C>T (p.Gln841Ter) n.4204C>T c.2332C>T (p.Gln778Ter) n.518C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.474C>T n.6738C>T n.377C>T n.160C>T n.493C>T c.2419C>T (p.Gln807Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) | COSMIC |
17 | g.46038558G>C | CA399980082 | KANSL1 | c.2521C>G (p.Gln841Glu) n.4204C>G c.2332C>G (p.Gln778Glu) n.518C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.474C>G n.6738C>G n.377C>G n.160C>G n.493C>G c.2419C>G (p.Gln807Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) | |
17 | g.46038558G>T | CA399980084 | KANSL1 | c.2521C>A (p.Gln841Lys) n.4204C>A c.2332C>A (p.Gln778Lys) n.518C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.474C>A n.6738C>A n.377C>A n.160C>A n.493C>A c.2419C>A (p.Gln807Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) | |
17 | g.46038559T>A | CA8618547 | KANSL1 | c.2520A>T (p.Ser840=) n.4203A>T c.2331A>T (p.Ser777=) n.517A>T c.1254A>T (p.Ser418=) c.183A>T (p.Ser61=) c.473A>T n.6737A>T n.376A>T n.159A>T n.492A>T c.2418A>T (p.Ser806=) c.1290A>T (p.Ser430=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038559T>C | CA500369732 | KANSL1 | c.2520A>G (p.Ser840=) n.4203A>G c.2331A>G (p.Ser777=) n.517A>G c.1254A>G (p.Ser418=) c.183A>G (p.Ser61=) c.473A>G n.6737A>G n.376A>G n.159A>G n.492A>G c.2418A>G (p.Ser806=) c.1290A>G (p.Ser430=) | COSMIC |
17 | g.46038559T>G | CA500369731 | KANSL1 | c.2520A>C (p.Ser840=) n.4203A>C c.2331A>C (p.Ser777=) n.517A>C c.1254A>C (p.Ser418=) c.183A>C (p.Ser61=) c.473A>C n.6737A>C n.376A>C n.159A>C n.492A>C c.2418A>C (p.Ser806=) c.1290A>C (p.Ser430=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038559T= | CA2262113755 | KANSL1 | c.2520A= (p.Ser840=) n.4203A= c.2331A= (p.Ser777=) n.517A= c.1254A= (p.Ser418=) c.183A= (p.Ser61=) c.473A= n.6737A= n.376A= n.159A= n.492A= c.2418A= (p.Ser806=) c.1290A= (p.Ser430=) | |
17 | g.46038560G>A | CA399980089 | KANSL1 | c.2519C>T (p.Ser840Leu) n.4202C>T c.2330C>T (p.Ser777Leu) n.516C>T c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.182C>T (p.Ser61Leu) c.472C>T n.6736C>T n.375C>T n.158C>T n.491C>T c.2417C>T (p.Ser806Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038560G>C | CA399980091 | KANSL1 | c.2519C>G (p.Ser840Ter) n.4202C>G c.2330C>G (p.Ser777Ter) n.516C>G c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.182C>G (p.Ser61Ter) c.472C>G n.6736C>G n.375C>G n.158C>G n.491C>G c.2417C>G (p.Ser806Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) | |
17 | g.46038560G>T | CA399980093 | KANSL1 | c.2519C>A (p.Ser840Ter) n.4202C>A c.2330C>A (p.Ser777Ter) n.516C>A c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.182C>A (p.Ser61Ter) c.472C>A n.6736C>A n.375C>A n.158C>A n.491C>A c.2417C>A (p.Ser806Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) | ClinVar COSMIC |
17 | g.46038565_46038570dup | CA2697560157 | KANSL1 | c.2514_2519dup (p.Ser840_Gln841insSerSer) n.4197_4202dup c.2325_2330dup (p.Ser777_Gln778insSerSer) n.511_516dup c.1248_1253dup (p.Ser418_Gln419insSerSer) c.177_182dup (p.Ser61_Gln62insSerSer) c.467_472dup n.6731_6736dup n.370_375dup n.153_158dup n.486_491dup c.2412_2417dup (p.Ser806_Gln807insSerSer) c.1284_1289dup (p.Ser430_Gln431insSerSer) | ClinVar |
17 | g.46038561A>C | CA399980097 | KANSL1 | c.2518T>G (p.Ser840Ala) n.4201T>G c.2329T>G (p.Ser777Ala) n.515T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.471T>G n.6735T>G n.374T>G n.157T>G n.490T>G c.2416T>G (p.Ser806Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) | |
17 | g.46038561A>G | CA399980099 | KANSL1 | c.2518T>C (p.Ser840Pro) n.4201T>C c.2329T>C (p.Ser777Pro) n.515T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.471T>C n.6735T>C n.374T>C n.157T>C n.490T>C c.2416T>C (p.Ser806Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46038561A>T | CA399980103 | KANSL1 | c.2518T>A (p.Ser840Thr) n.4201T>A c.2329T>A (p.Ser777Thr) n.515T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.471T>A n.6735T>A n.374T>A n.157T>A n.490T>A c.2416T>A (p.Ser806Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) | |
17 | g.46038562G>A | CA500369733 | KANSL1 | c.2517C>T (p.Ser839=) n.4200C>T c.2328C>T (p.Ser776=) n.514C>T c.1251C>T (p.Ser417=) c.180C>T (p.Ser60=) c.470C>T n.6734C>T n.373C>T n.156C>T n.489C>T c.2415C>T (p.Ser805=) c.1287C>T (p.Ser429=) | |
17 | g.46038562G>C | CA399980105 | KANSL1 | c.2517C>G (p.Ser839Arg) n.4200C>G c.2328C>G (p.Ser776Arg) n.514C>G c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) c.470C>G n.6734C>G n.373C>G n.156C>G n.489C>G c.2415C>G (p.Ser805Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) | |
17 | g.46038562G>T | CA399980109 | KANSL1 | c.2517C>A (p.Ser839Arg) n.4200C>A c.2328C>A (p.Ser776Arg) n.514C>A c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) c.470C>A n.6734C>A n.373C>A n.156C>A n.489C>A c.2415C>A (p.Ser805Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) | |
17 | g.46038563C>A | CA399980113 | KANSL1 | c.2516G>T (p.Ser839Ile) n.4199G>T c.2327G>T (p.Ser776Ile) n.513G>T c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) c.469G>T n.6733G>T n.372G>T n.155G>T n.488G>T c.2414G>T (p.Ser805Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) | |
17 | g.46038563C>G | CA399980115 | KANSL1 | c.2516G>C (p.Ser839Thr) n.4199G>C c.2327G>C (p.Ser776Thr) n.513G>C c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) c.469G>C n.6733G>C n.372G>C n.155G>C n.488G>C c.2414G>C (p.Ser805Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) | |
17 | g.46038563C>T | CA399980117 | KANSL1 | c.2516G>A (p.Ser839Asn) n.4199G>A c.2327G>A (p.Ser776Asn) n.513G>A c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) c.469G>A n.6733G>A n.372G>A n.155G>A n.488G>A c.2414G>A (p.Ser805Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) | |
17 | g.46038564T>A | CA399980122 | KANSL1 | c.2515A>T (p.Ser839Cys) n.4198A>T c.2326A>T (p.Ser776Cys) n.512A>T c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.468A>T n.6732A>T n.371A>T n.154A>T n.487A>T c.2413A>T (p.Ser805Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) | |
17 | g.46038564T>C | CA399980124 | KANSL1 | c.2515A>G (p.Ser839Gly) n.4198A>G c.2326A>G (p.Ser776Gly) n.512A>G c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.468A>G n.6732A>G n.371A>G n.154A>G n.487A>G c.2413A>G (p.Ser805Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038564T>G | CA399980126 | KANSL1 | c.2515A>C (p.Ser839Arg) n.4198A>C c.2326A>C (p.Ser776Arg) n.512A>C c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.468A>C n.6732A>C n.371A>C n.154A>C n.487A>C c.2413A>C (p.Ser805Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) | |
17 | g.46038564T= | CA2262113756 | KANSL1 | c.2515A= (p.Ser839=) n.4198A= c.2326A= (p.Ser776=) n.512A= c.1249A= (p.Ser417=) c.178A= (p.Ser60=) c.468A= n.6732A= n.371A= n.154A= n.487A= c.2413A= (p.Ser805=) c.1285A= (p.Ser429=) | |
17 | g.46038565A>C | CA500369736 | KANSL1 | c.2514T>G (p.Ser838=) n.4197T>G c.2325T>G (p.Ser775=) n.511T>G c.1248T>G (p.Ser416=) c.177T>G (p.Ser59=) c.467T>G n.6731T>G n.370T>G n.153T>G n.486T>G c.2412T>G (p.Ser804=) c.1284T>G (p.Ser428=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038565A>G | CA500369735 | KANSL1 | c.2514T>C (p.Ser838=) n.4197T>C c.2325T>C (p.Ser775=) n.511T>C c.1248T>C (p.Ser416=) c.177T>C (p.Ser59=) c.467T>C n.6731T>C n.370T>C n.153T>C n.486T>C c.2412T>C (p.Ser804=) c.1284T>C (p.Ser428=) | |
17 | g.46038565A>T | CA500369734 | KANSL1 | c.2514T>A (p.Ser838=) n.4197T>A c.2325T>A (p.Ser775=) n.511T>A c.1248T>A (p.Ser416=) c.177T>A (p.Ser59=) c.467T>A n.6731T>A n.370T>A n.153T>A n.486T>A c.2412T>A (p.Ser804=) c.1284T>A (p.Ser428=) | |
17 | g.46038566G>A | CA399980129 | KANSL1 | c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.4196C>T c.2324C>T (p.Ser775Phe) n.510C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) c.466C>T n.6730C>T n.369C>T n.152C>T n.485C>T c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) | |
17 | g.46038566G>C | CA8618548 | KANSL1 | c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.4196C>G c.2324C>G (p.Ser775Cys) n.510C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) c.466C>G n.6730C>G n.369C>G n.152C>G n.485C>G c.2411C>G (p.Ser804Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038566G= | CA2262113757 | KANSL1 | c.2513C= (p.Ser838=) n.4196C= c.2324C= (p.Ser775=) n.510C= c.1247C= (p.Ser416=) c.176C= (p.Ser59=) c.466C= n.6730C= n.369C= n.152C= n.485C= c.2411C= (p.Ser804=) c.1283C= (p.Ser428=) | |
17 | g.46038566G>T | CA399980134 | KANSL1 | c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.4196C>A c.2324C>A (p.Ser775Tyr) n.510C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.466C>A n.6730C>A n.369C>A n.152C>A n.485C>A c.2411C>A (p.Ser804Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) | |
17 | g.46038567A>C | CA399980136 | KANSL1 | c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.4195T>G c.2323T>G (p.Ser775Ala) n.509T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) c.465T>G n.6729T>G n.368T>G n.151T>G n.484T>G c.2410T>G (p.Ser804Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) | |
17 | g.46038567A>G | CA399980139 | KANSL1 | c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.4195T>C c.2323T>C (p.Ser775Pro) n.509T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) c.465T>C n.6729T>C n.368T>C n.151T>C n.484T>C c.2410T>C (p.Ser804Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46038567A>T | CA399980141 | KANSL1 | c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.4195T>A c.2323T>A (p.Ser775Thr) n.509T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) c.465T>A n.6729T>A n.368T>A n.151T>A n.484T>A c.2410T>A (p.Ser804Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) | |
17 | g.46038568G>A | CA500369737 | KANSL1 | c.2511C>T (p.Ser837=) n.4194C>T c.2322C>T (p.Ser774=) n.508C>T c.1245C>T (p.Ser415=) c.174C>T (p.Ser58=) c.464C>T n.6728C>T n.367C>T n.150C>T n.483C>T c.2409C>T (p.Ser803=) c.1281C>T (p.Ser427=) | |
17 | g.46038568G>C | CA399980146 | KANSL1 | c.2511C>G (p.Ser837Arg) n.4194C>G c.2322C>G (p.Ser774Arg) n.508C>G c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.174C>G (p.Ser58Arg) c.464C>G n.6728C>G n.367C>G n.150C>G n.483C>G c.2409C>G (p.Ser803Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) | |
17 | g.46038568G>T | CA399980144 | KANSL1 | c.2511C>A (p.Ser837Arg) n.4194C>A c.2322C>A (p.Ser774Arg) n.508C>A c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.174C>A (p.Ser58Arg) c.464C>A n.6728C>A n.367C>A n.150C>A n.483C>A c.2409C>A (p.Ser803Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) | |
17 | g.46038569C>A | CA8618549 | KANSL1 | c.2510G>T (p.Ser837Ile) n.4193G>T c.2321G>T (p.Ser774Ile) n.507G>T c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.463G>T n.6727G>T n.366G>T n.149G>T n.482G>T c.2408G>T (p.Ser803Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038569C= | CA2262113758 | KANSL1 | c.2510G= (p.Ser837=) n.4193G= c.2321G= (p.Ser774=) n.507G= c.1244G= (p.Ser415=) c.173G= (p.Ser58=) c.463G= n.6727G= n.366G= n.149G= n.482G= c.2408G= (p.Ser803=) c.1280G= (p.Ser427=) | |
17 | g.46038569C>G | CA399980153 | KANSL1 | c.2510G>C (p.Ser837Thr) n.4193G>C c.2321G>C (p.Ser774Thr) n.507G>C c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.463G>C n.6727G>C n.366G>C n.149G>C n.482G>C c.2408G>C (p.Ser803Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) | |
17 | g.46038569C>T | CA399980155 | KANSL1 | c.2510G>A (p.Ser837Asn) n.4193G>A c.2321G>A (p.Ser774Asn) n.507G>A c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.463G>A n.6727G>A n.366G>A n.149G>A n.482G>A c.2408G>A (p.Ser803Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) | COSMIC |
17 | g.46038570T>A | CA399980159 | KANSL1 | c.2509A>T (p.Ser837Cys) n.4192A>T c.2320A>T (p.Ser774Cys) n.506A>T c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.462A>T n.6726A>T n.365A>T n.148A>T n.481A>T c.2407A>T (p.Ser803Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) | |
17 | g.46038570T>C | CA315121 | KANSL1 | c.2509A>G (p.Ser837Gly) n.4192A>G c.2320A>G (p.Ser774Gly) n.506A>G c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.462A>G n.6726A>G n.365A>G n.148A>G n.481A>G c.2407A>G (p.Ser803Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038570T>G | CA399980163 | KANSL1 | c.2509A>C (p.Ser837Arg) n.4192A>C c.2320A>C (p.Ser774Arg) n.506A>C c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.462A>C n.6726A>C n.365A>C n.148A>C n.481A>C c.2407A>C (p.Ser803Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) | |
17 | g.46038570T= | CA2262113759 | KANSL1 | c.2509A= (p.Ser837=) n.4192A= c.2320A= (p.Ser774=) n.506A= c.1243A= (p.Ser415=) c.172A= (p.Ser58=) c.462A= n.6726A= n.365A= n.148A= n.481A= c.2407A= (p.Ser803=) c.1279A= (p.Ser427=) | |
17 | g.46038571G>A | CA500369739 | KANSL1 | c.2508C>T (p.Ala836=) n.4191C>T c.2319C>T (p.Ala773=) n.505C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.171C>T (p.Ala57=) c.461C>T n.6725C>T n.364C>T n.147C>T n.480C>T c.2406C>T (p.Ala802=) c.1278C>T (p.Ala426=) | |
17 | g.46038571G>C | CA500369738 | KANSL1 | c.2508C>G (p.Ala836=) n.4191C>G c.2319C>G (p.Ala773=) n.505C>G c.1242C>G (p.Ala414=) c.171C>G (p.Ala57=) c.461C>G n.6725C>G n.364C>G n.147C>G n.480C>G c.2406C>G (p.Ala802=) c.1278C>G (p.Ala426=) | |
17 | g.46038571G>T | CA500369740 | KANSL1 | c.2508C>A (p.Ala836=) n.4191C>A c.2319C>A (p.Ala773=) n.505C>A c.1242C>A (p.Ala414=) c.171C>A (p.Ala57=) c.461C>A n.6725C>A n.364C>A n.147C>A n.480C>A c.2406C>A (p.Ala802=) c.1278C>A (p.Ala426=) | |
17 | g.46038572G>A | CA399980167 | KANSL1 | c.2507C>T (p.Ala836Val) n.4190C>T c.2318C>T (p.Ala773Val) n.504C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.170C>T (p.Ala57Val) c.460C>T n.6724C>T n.363C>T n.146C>T n.479C>T c.2405C>T (p.Ala802Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) | |
17 | g.46038572G>C | CA399980169 | KANSL1 | c.2507C>G (p.Ala836Gly) n.4190C>G c.2318C>G (p.Ala773Gly) n.504C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.460C>G n.6724C>G n.363C>G n.146C>G n.479C>G c.2405C>G (p.Ala802Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) | |
17 | g.46038572G>T | CA399980172 | KANSL1 | c.2507C>A (p.Ala836Asp) n.4190C>A c.2318C>A (p.Ala773Asp) n.504C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.460C>A n.6724C>A n.363C>A n.146C>A n.479C>A c.2405C>A (p.Ala802Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) | |
17 | g.46038573C>A | CA399980175 | KANSL1 | c.2506G>T (p.Ala836Ser) n.4189G>T c.2317G>T (p.Ala773Ser) n.503G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.459G>T n.6723G>T n.362G>T n.145G>T n.478G>T c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46038573C= | CA2262113760 | KANSL1 | c.2506G= (p.Ala836=) n.4189G= c.2317G= (p.Ala773=) n.503G= c.1240G= (p.Ala414=) c.169G= (p.Ala57=) c.459G= n.6723G= n.362G= n.145G= n.478G= c.2404G= (p.Ala802=) c.1276G= (p.Ala426=) | |
17 | g.46038573C>G | CA399980177 | KANSL1 | c.2506G>C (p.Ala836Pro) n.4189G>C c.2317G>C (p.Ala773Pro) n.503G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.459G>C n.6723G>C n.362G>C n.145G>C n.478G>C c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
17 | g.46038573C>T | CA291108144 | KANSL1 | c.2506G>A (p.Ala836Thr) n.4189G>A c.2317G>A (p.Ala773Thr) n.503G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.459G>A n.6723G>A n.362G>A n.145G>A n.478G>A c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038574G>A | CA291108145 | KANSL1 | c.2505C>T (p.Pro835=) n.4188C>T c.2316C>T (p.Pro772=) n.502C>T c.1239C>T (p.Pro413=) c.168C>T (p.Pro56=) c.458C>T n.6722C>T n.361C>T n.144C>T n.477C>T c.2403C>T (p.Pro801=) c.1275C>T (p.Pro425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46038574G>C | CA500369741 | KANSL1 | c.2505C>G (p.Pro835=) n.4188C>G c.2316C>G (p.Pro772=) n.502C>G c.1239C>G (p.Pro413=) c.168C>G (p.Pro56=) c.458C>G n.6722C>G n.361C>G n.144C>G n.477C>G c.2403C>G (p.Pro801=) c.1275C>G (p.Pro425=) | dbSNP |
17 | g.46038574G= | CA2262113761 | KANSL1 | c.2505C= (p.Pro835=) n.4188C= c.2316C= (p.Pro772=) n.502C= c.1239C= (p.Pro413=) c.168C= (p.Pro56=) c.458C= n.6722C= n.361C= n.144C= n.477C= c.2403C= (p.Pro801=) c.1275C= (p.Pro425=) | |
17 | g.46038574G>T | CA500369742 | KANSL1 | c.2505C>A (p.Pro835=) n.4188C>A c.2316C>A (p.Pro772=) n.502C>A c.1239C>A (p.Pro413=) c.168C>A (p.Pro56=) c.458C>A n.6722C>A n.361C>A n.144C>A n.477C>A c.2403C>A (p.Pro801=) c.1275C>A (p.Pro425=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038575_46038576dup | CA2638380142 | KANSL1 | c.2504_2505dup (p.Ala836ProfsTer17) n.4187_4188dup c.2504_2505dup (p.Ala836ProfsTer16) c.2315_2316dup (p.Ala773ProfsTer16) n.501_502dup c.1238_1239dup (p.Ala414ProfsTer17) c.167_168dup (p.Ala57ProfsTer15) c.2315_2316dup (p.Ala773ProfsTer17) c.457_458dup n.6721_6722dup n.360_361dup n.143_144dup n.476_477dup c.2402_2403dup (p.Ala802ProfsTer17) c.1274_1275dup (p.Ala426ProfsTer17) c.2402_2403dup (p.Ala802ProfsTer14) | gnomAD v4 |
17 | g.46038575G>A | CA291108146 | KANSL1 | c.2504C>T (p.Pro835Leu) n.4187C>T c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.501C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.457C>T n.6721C>T n.360C>T n.143C>T n.476C>T c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038575G>C | CA399980187 | KANSL1 | c.2504C>G (p.Pro835Arg) n.4187C>G c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.501C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.457C>G n.6721C>G n.360C>G n.143C>G n.476C>G c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) | |
17 | g.46038575G= | CA2262113762 | KANSL1 | c.2504C= (p.Pro835=) n.4187C= c.2315C= (p.Pro772=) n.501C= c.1238C= (p.Pro413=) c.167C= (p.Pro56=) c.457C= n.6721C= n.360C= n.143C= n.476C= c.2402C= (p.Pro801=) c.1274C= (p.Pro425=) | |
17 | g.46038575G>T | CA399980182 | KANSL1 | c.2504C>A (p.Pro835His) n.4187C>A c.2315C>A (p.Pro772His) n.501C>A c.1238C>A (p.Pro413His) c.167C>A (p.Pro56His) c.457C>A n.6721C>A n.360C>A n.143C>A n.476C>A c.2402C>A (p.Pro801His) c.1274C>A (p.Pro425His) | |
17 | g.46038576G>A | CA399980190 | KANSL1 | c.2503C>T (p.Pro835Ser) n.4186C>T c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.500C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.456C>T n.6720C>T n.359C>T n.142C>T n.475C>T c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038576G>C | CA399980192 | KANSL1 | c.2503C>G (p.Pro835Ala) n.4186C>G c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.500C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.456C>G n.6720C>G n.359C>G n.142C>G n.475C>G c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) | |
17 | g.46038576G= | CA2262113763 | KANSL1 | c.2503C= (p.Pro835=) n.4186C= c.2314C= (p.Pro772=) n.500C= c.1237C= (p.Pro413=) c.166C= (p.Pro56=) c.456C= n.6720C= n.359C= n.142C= n.475C= c.2401C= (p.Pro801=) c.1273C= (p.Pro425=) | |
17 | g.46038576G>T | CA399980195 | KANSL1 | c.2503C>A (p.Pro835Thr) n.4186C>A c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.500C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.456C>A n.6720C>A n.359C>A n.142C>A n.475C>A c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) | |
17 | g.46038577T>A | CA500369743 | KANSL1 | c.2502A>T (p.Ala834=) n.4185A>T c.2313A>T (p.Ala771=) n.499A>T c.1236A>T (p.Ala412=) c.165A>T (p.Ala55=) c.455A>T n.6719A>T n.358A>T n.141A>T n.474A>T c.2400A>T (p.Ala800=) c.1272A>T (p.Ala424=) | |
17 | g.46038577T>C | CA16607695 | KANSL1 | c.2502A>G (p.Ala834=) n.4185A>G c.2313A>G (p.Ala771=) n.499A>G c.1236A>G (p.Ala412=) c.165A>G (p.Ala55=) c.455A>G n.6719A>G n.358A>G n.141A>G n.474A>G c.2400A>G (p.Ala800=) c.1272A>G (p.Ala424=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46038577T>G | CA8618550 | KANSL1 | c.2502A>C (p.Ala834=) n.4185A>C c.2313A>C (p.Ala771=) n.499A>C c.1236A>C (p.Ala412=) c.165A>C (p.Ala55=) c.455A>C n.6719A>C n.358A>C n.141A>C n.474A>C c.2400A>C (p.Ala800=) c.1272A>C (p.Ala424=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038577T= | CA2262113764 | KANSL1 | c.2502A= (p.Ala834=) n.4185A= c.2313A= (p.Ala771=) n.499A= c.1236A= (p.Ala412=) c.165A= (p.Ala55=) c.455A= n.6719A= n.358A= n.141A= n.474A= c.2400A= (p.Ala800=) c.1272A= (p.Ala424=) | |
17 | g.46038578G>A | CA8618551 | KANSL1 | c.2501C>T (p.Ala834Val) n.4184C>T c.2312C>T (p.Ala771Val) n.498C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.454C>T n.6718C>T n.357C>T n.140C>T n.473C>T c.2399C>T (p.Ala800Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038578G>C | CA399980203 | KANSL1 | c.2501C>G (p.Ala834Gly) n.4184C>G c.2312C>G (p.Ala771Gly) n.498C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.454C>G n.6718C>G n.357C>G n.140C>G n.473C>G c.2399C>G (p.Ala800Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) | |
17 | g.46038578G= | CA2262113765 | KANSL1 | c.2501C= (p.Ala834=) n.4184C= c.2312C= (p.Ala771=) n.498C= c.1235C= (p.Ala412=) c.164C= (p.Ala55=) c.454C= n.6718C= n.357C= n.140C= n.473C= c.2399C= (p.Ala800=) c.1271C= (p.Ala424=) | |
17 | g.46038578G>T | CA399980201 | KANSL1 | c.2501C>A (p.Ala834Glu) n.4184C>A c.2312C>A (p.Ala771Glu) n.498C>A c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.164C>A (p.Ala55Glu) c.454C>A n.6718C>A n.357C>A n.140C>A n.473C>A c.2399C>A (p.Ala800Glu) c.1271C>A (p.Ala424Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038579C>A | CA399980208 | KANSL1 | c.2500G>T (p.Ala834Ser) n.4183G>T c.2311G>T (p.Ala771Ser) n.497G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.453G>T n.6717G>T n.356G>T n.139G>T n.472G>T c.2398G>T (p.Ala800Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) | |
17 | g.46038579C= | CA2262113766 | KANSL1 | c.2500G= (p.Ala834=) n.4183G= c.2311G= (p.Ala771=) n.497G= c.1234G= (p.Ala412=) c.163G= (p.Ala55=) c.453G= n.6717G= n.356G= n.139G= n.472G= c.2398G= (p.Ala800=) c.1270G= (p.Ala424=) | |
17 | g.46038579C>G | CA399980211 | KANSL1 | c.2500G>C (p.Ala834Pro) n.4183G>C c.2311G>C (p.Ala771Pro) n.497G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.453G>C n.6717G>C n.356G>C n.139G>C n.472G>C c.2398G>C (p.Ala800Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038579C>T | CA399980213 | KANSL1 | c.2500G>A (p.Ala834Thr) n.4183G>A c.2311G>A (p.Ala771Thr) n.497G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.453G>A n.6717G>A n.356G>A n.139G>A n.472G>A c.2398G>A (p.Ala800Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) | |
17 | g.46038580A>C | CA500369746 | KANSL1 | c.2499T>G (p.Pro833=) n.4182T>G c.2310T>G (p.Pro770=) n.496T>G c.1233T>G (p.Pro411=) c.162T>G (p.Pro54=) c.452T>G n.6716T>G n.355T>G n.138T>G n.471T>G c.2397T>G (p.Pro799=) c.1269T>G (p.Pro423=) | |
17 | g.46038580A>G | CA500369745 | KANSL1 | c.2499T>C (p.Pro833=) n.4182T>C c.2310T>C (p.Pro770=) n.496T>C c.1233T>C (p.Pro411=) c.162T>C (p.Pro54=) c.452T>C n.6716T>C n.355T>C n.138T>C n.471T>C c.2397T>C (p.Pro799=) c.1269T>C (p.Pro423=) | |
17 | g.46038580A>T | CA500369744 | KANSL1 | c.2499T>A (p.Pro833=) n.4182T>A c.2310T>A (p.Pro770=) n.496T>A c.1233T>A (p.Pro411=) c.162T>A (p.Pro54=) c.452T>A n.6716T>A n.355T>A n.138T>A n.471T>A c.2397T>A (p.Pro799=) c.1269T>A (p.Pro423=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038581G>A | CA399980216 | KANSL1 | c.2498C>T (p.Pro833Leu) n.4181C>T c.2309C>T (p.Pro770Leu) n.495C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.451C>T n.6715C>T n.354C>T n.137C>T n.470C>T c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038581G>C | CA399980219 | KANSL1 | c.2498C>G (p.Pro833Arg) n.4181C>G c.2309C>G (p.Pro770Arg) n.495C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.451C>G n.6715C>G n.354C>G n.137C>G n.470C>G c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) | |
17 | g.46038581G= | CA2262113767 | KANSL1 | c.2498C= (p.Pro833=) n.4181C= c.2309C= (p.Pro770=) n.495C= c.1232C= (p.Pro411=) c.161C= (p.Pro54=) c.451C= n.6715C= n.354C= n.137C= n.470C= c.2396C= (p.Pro799=) c.1268C= (p.Pro423=) | |
17 | g.46038581G>T | CA399980220 | KANSL1 | c.2498C>A (p.Pro833His) n.4181C>A c.2309C>A (p.Pro770His) n.495C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.161C>A (p.Pro54His) c.451C>A n.6715C>A n.354C>A n.137C>A n.470C>A c.2396C>A (p.Pro799His) c.1268C>A (p.Pro423His) | |
17 | g.46038582G>A | CA399980229 | KANSL1 | c.2497C>T (p.Pro833Ser) n.4180C>T c.2308C>T (p.Pro770Ser) n.494C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.450C>T n.6714C>T n.353C>T n.136C>T n.469C>T c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038582G>C | CA399980226 | KANSL1 | c.2497C>G (p.Pro833Ala) n.4180C>G c.2308C>G (p.Pro770Ala) n.494C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.450C>G n.6714C>G n.353C>G n.136C>G n.469C>G c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) | |
17 | g.46038582G>T | CA399980224 | KANSL1 | c.2497C>A (p.Pro833Thr) n.4180C>A c.2308C>A (p.Pro770Thr) n.494C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.450C>A n.6714C>A n.353C>A n.136C>A n.469C>A c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) | |
17 | g.46038583G>A | CA500369747 | KANSL1 | c.2496C>T (p.Ser832=) n.4179C>T c.2307C>T (p.Ser769=) n.493C>T c.1230C>T (p.Ser410=) c.159C>T (p.Ser53=) c.449C>T n.6713C>T n.352C>T n.135C>T n.468C>T c.2394C>T (p.Ser798=) c.1266C>T (p.Ser422=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038583G>C | CA500369748 | KANSL1 | c.2496C>G (p.Ser832=) n.4179C>G c.2307C>G (p.Ser769=) n.493C>G c.1230C>G (p.Ser410=) c.159C>G (p.Ser53=) c.449C>G n.6713C>G n.352C>G n.135C>G n.468C>G c.2394C>G (p.Ser798=) c.1266C>G (p.Ser422=) | |
17 | g.46038583G= | CA2262113768 | KANSL1 | c.2496C= (p.Ser832=) n.4179C= c.2307C= (p.Ser769=) n.493C= c.1230C= (p.Ser410=) c.159C= (p.Ser53=) c.449C= n.6713C= n.352C= n.135C= n.468C= c.2394C= (p.Ser798=) c.1266C= (p.Ser422=) | |
17 | g.46038583G>T | CA500369749 | KANSL1 | c.2496C>A (p.Ser832=) n.4179C>A c.2307C>A (p.Ser769=) n.493C>A c.1230C>A (p.Ser410=) c.159C>A (p.Ser53=) c.449C>A n.6713C>A n.352C>A n.135C>A n.468C>A c.2394C>A (p.Ser798=) c.1266C>A (p.Ser422=) | |
17 | g.46038584G>A | CA399980230 | KANSL1 | c.2495C>T (p.Ser832Phe) n.4178C>T c.2306C>T (p.Ser769Phe) n.492C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.448C>T n.6712C>T n.351C>T n.134C>T n.467C>T c.2393C>T (p.Ser798Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038584G>C | CA399980238 | KANSL1 | c.2495C>G (p.Ser832Cys) n.4178C>G c.2306C>G (p.Ser769Cys) n.492C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.448C>G n.6712C>G n.351C>G n.134C>G n.467C>G c.2393C>G (p.Ser798Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) | dbSNP |
17 | g.46038584G= | CA2262113769 | KANSL1 | c.2495C= (p.Ser832=) n.4178C= c.2306C= (p.Ser769=) n.492C= c.1229C= (p.Ser410=) c.158C= (p.Ser53=) c.448C= n.6712C= n.351C= n.134C= n.467C= c.2393C= (p.Ser798=) c.1265C= (p.Ser422=) | |
17 | g.46038584G>T | CA8618552 | KANSL1 | c.2495C>A (p.Ser832Tyr) n.4178C>A c.2306C>A (p.Ser769Tyr) n.492C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.448C>A n.6712C>A n.351C>A n.134C>A n.467C>A c.2393C>A (p.Ser798Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038585A>C | CA399980242 | KANSL1 | c.2494T>G (p.Ser832Ala) n.4177T>G c.2305T>G (p.Ser769Ala) n.491T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.447T>G n.6711T>G n.350T>G n.133T>G n.466T>G c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) | |
17 | g.46038585A>G | CA399980247 | KANSL1 | c.2494T>C (p.Ser832Pro) n.4177T>C c.2305T>C (p.Ser769Pro) n.491T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.447T>C n.6711T>C n.350T>C n.133T>C n.466T>C c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) | |
17 | g.46038585A>T | CA399980244 | KANSL1 | c.2494T>A (p.Ser832Thr) n.4177T>A c.2305T>A (p.Ser769Thr) n.491T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.447T>A n.6711T>A n.350T>A n.133T>A n.466T>A c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) | |
17 | g.46038586A= | CA2262113770 | KANSL1 | c.2493T= (p.Asp831=) n.4176T= c.2304T= (p.Asp768=) n.490T= c.1227T= (p.Asp409=) c.156T= (p.Asp52=) c.446T= n.6710T= n.349T= n.132T= n.465T= c.2391T= (p.Asp797=) c.1263T= (p.Asp421=) | |
17 | g.46038586A>C | CA399980250 | KANSL1 | c.2493T>G (p.Asp831Glu) n.4176T>G c.2304T>G (p.Asp768Glu) n.490T>G c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.446T>G n.6710T>G n.349T>G n.132T>G n.465T>G c.2391T>G (p.Asp797Glu) c.1263T>G (p.Asp421Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038586A>G | CA500369750 | KANSL1 | c.2493T>C (p.Asp831=) n.4176T>C c.2304T>C (p.Asp768=) n.490T>C c.1227T>C (p.Asp409=) c.156T>C (p.Asp52=) c.446T>C n.6710T>C n.349T>C n.132T>C n.465T>C c.2391T>C (p.Asp797=) c.1263T>C (p.Asp421=) | |
17 | g.46038586A>T | CA399980251 | KANSL1 | c.2493T>A (p.Asp831Glu) n.4176T>A c.2304T>A (p.Asp768Glu) n.490T>A c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.446T>A n.6710T>A n.349T>A n.132T>A n.465T>A c.2391T>A (p.Asp797Glu) c.1263T>A (p.Asp421Glu) | |
17 | g.46038587T>A | CA399980254 | KANSL1 | c.2492A>T (p.Asp831Val) n.4175A>T c.2303A>T (p.Asp768Val) n.489A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) c.155A>T (p.Asp52Val) c.445A>T n.6709A>T n.348A>T n.131A>T n.464A>T c.2390A>T (p.Asp797Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) | |
17 | g.46038587T>C | CA399980256 | KANSL1 | c.2492A>G (p.Asp831Gly) n.4175A>G c.2303A>G (p.Asp768Gly) n.489A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.445A>G n.6709A>G n.348A>G n.131A>G n.464A>G c.2390A>G (p.Asp797Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) | |
17 | g.46038587T>G | CA399980257 | KANSL1 | c.2492A>C (p.Asp831Ala) n.4175A>C c.2303A>C (p.Asp768Ala) n.489A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.445A>C n.6709A>C n.348A>C n.131A>C n.464A>C c.2390A>C (p.Asp797Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) | |
17 | g.46038588C>A | CA399980260 | KANSL1 | c.2491G>T (p.Asp831Tyr) n.4174G>T c.2302G>T (p.Asp768Tyr) n.488G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.444G>T n.6708G>T n.347G>T n.130G>T n.463G>T c.2389G>T (p.Asp797Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) | |
17 | g.46038588C>G | CA399980261 | KANSL1 | c.2491G>C (p.Asp831His) n.4174G>C c.2302G>C (p.Asp768His) n.488G>C c.1225G>C (p.Asp409His) c.154G>C (p.Asp52His) c.444G>C n.6708G>C n.347G>C n.130G>C n.463G>C c.2389G>C (p.Asp797His) c.1261G>C (p.Asp421His) | |
17 | g.46038588C>T | CA399980263 | KANSL1 | c.2491G>A (p.Asp831Asn) n.4174G>A c.2302G>A (p.Asp768Asn) n.488G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.444G>A n.6708G>A n.347G>A n.130G>A n.463G>A c.2389G>A (p.Asp797Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) | |
17 | g.46038589T>A | CA500369751 | KANSL1 | c.2490A>T (p.Ser830=) n.4173A>T c.2301A>T (p.Ser767=) n.487A>T c.1224A>T (p.Ser408=) c.153A>T (p.Ser51=) c.443A>T n.6707A>T n.346A>T n.129A>T n.462A>T c.2388A>T (p.Ser796=) c.1260A>T (p.Ser420=) | |
17 | g.46038589T>C | CA8618553 | KANSL1 | c.2490A>G (p.Ser830=) n.4173A>G c.2301A>G (p.Ser767=) n.487A>G c.1224A>G (p.Ser408=) c.153A>G (p.Ser51=) c.443A>G n.6707A>G n.346A>G n.129A>G n.462A>G c.2388A>G (p.Ser796=) c.1260A>G (p.Ser420=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038589T>G | CA500369752 | KANSL1 | c.2490A>C (p.Ser830=) n.4173A>C c.2301A>C (p.Ser767=) n.487A>C c.1224A>C (p.Ser408=) c.153A>C (p.Ser51=) c.443A>C n.6707A>C n.346A>C n.129A>C n.462A>C c.2388A>C (p.Ser796=) c.1260A>C (p.Ser420=) | |
17 | g.46038589T= | CA2262113771 | KANSL1 | c.2490A= (p.Ser830=) n.4173A= c.2301A= (p.Ser767=) n.487A= c.1224A= (p.Ser408=) c.153A= (p.Ser51=) c.443A= n.6707A= n.346A= n.129A= n.462A= c.2388A= (p.Ser796=) c.1260A= (p.Ser420=) | |
17 | g.46038589_46038592delinsTGAG | CA2262113772 | KANSL1 | c.2487_2490delinsCTCA (p.Ser829=) n.4170_4173delinsCTCA c.2298_2301delinsCTCA (p.Ser766=) n.484_487delinsCTCA c.1221_1224delinsCTCA (p.Ser407=) c.150_153delinsCTCA (p.Ser50=) c.440_443delinsCTCA n.6704_6707delinsCTCA n.343_346delinsCTCA n.126_129delinsCTCA n.459_462delinsCTCA c.2385_2388delinsCTCA (p.Ser795=) c.1257_1260delinsCTCA (p.Ser419=) | |
17 | g.46038590G>A | CA399980266 | KANSL1 | c.2489C>T (p.Ser830Leu) n.4172C>T c.2300C>T (p.Ser767Leu) n.486C>T c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.152C>T (p.Ser51Leu) c.442C>T n.6706C>T n.345C>T n.128C>T n.461C>T c.2387C>T (p.Ser796Leu) c.1259C>T (p.Ser420Leu) | |
17 | g.46038590G>C | CA399980273 | KANSL1 | c.2489C>G (p.Ser830Ter) n.4172C>G c.2300C>G (p.Ser767Ter) n.486C>G c.1223C>G (p.Ser408Ter) c.152C>G (p.Ser51Ter) c.442C>G n.6706C>G n.345C>G n.128C>G n.461C>G c.2387C>G (p.Ser796Ter) c.1259C>G (p.Ser420Ter) | |
17 | g.46038590G>T | CA399980274 | KANSL1 | c.2489C>A (p.Ser830Ter) n.4172C>A c.2300C>A (p.Ser767Ter) n.486C>A c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.152C>A (p.Ser51Ter) c.442C>A n.6706C>A n.345C>A n.128C>A n.461C>A c.2387C>A (p.Ser796Ter) c.1259C>A (p.Ser420Ter) | |
17 | g.46038594_46038596del | CA626336417 | KANSL1 | c.2487_2489del (p.Ser830del) n.4170_4172del c.2298_2300del (p.Ser767del) n.484_486del c.1221_1223del (p.Ser408del) c.150_152del (p.Ser51del) c.440_442del n.6704_6706del n.343_345del n.126_128del n.459_461del c.2385_2387del (p.Ser796del) c.1257_1259del (p.Ser420del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038591A>C | CA399980277 | KANSL1 | c.2488T>G (p.Ser830Ala) n.4171T>G c.2299T>G (p.Ser767Ala) n.485T>G c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.441T>G n.6705T>G n.344T>G n.127T>G n.460T>G c.2386T>G (p.Ser796Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) | |
17 | g.46038591A>G | CA399980279 | KANSL1 | c.2488T>C (p.Ser830Pro) n.4171T>C c.2299T>C (p.Ser767Pro) n.485T>C c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.441T>C n.6705T>C n.344T>C n.127T>C n.460T>C c.2386T>C (p.Ser796Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) | |
17 | g.46038591A>T | CA399980281 | KANSL1 | c.2488T>A (p.Ser830Thr) n.4171T>A c.2299T>A (p.Ser767Thr) n.485T>A c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.441T>A n.6705T>A n.344T>A n.127T>A n.460T>A c.2386T>A (p.Ser796Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) | |
17 | g.46038592G>A | CA500369754 | KANSL1 | c.2487C>T (p.Ser829=) n.4170C>T c.2298C>T (p.Ser766=) n.484C>T c.1221C>T (p.Ser407=) c.150C>T (p.Ser50=) c.440C>T n.6704C>T n.343C>T n.126C>T n.459C>T c.2385C>T (p.Ser795=) c.1257C>T (p.Ser419=) | |
17 | g.46038592G>C | CA500369753 | KANSL1 | c.2487C>G (p.Ser829=) n.4170C>G c.2298C>G (p.Ser766=) n.484C>G c.1221C>G (p.Ser407=) c.150C>G (p.Ser50=) c.440C>G n.6704C>G n.343C>G n.126C>G n.459C>G c.2385C>G (p.Ser795=) c.1257C>G (p.Ser419=) | |
17 | g.46038592G>T | CA500369755 | KANSL1 | c.2487C>A (p.Ser829=) n.4170C>A c.2298C>A (p.Ser766=) n.484C>A c.1221C>A (p.Ser407=) c.150C>A (p.Ser50=) c.440C>A n.6704C>A n.343C>A n.126C>A n.459C>A c.2385C>A (p.Ser795=) c.1257C>A (p.Ser419=) | |
17 | g.46038593G>A | CA399980283 | KANSL1 | c.2486C>T (p.Ser829Phe) n.4169C>T c.2297C>T (p.Ser766Phe) n.483C>T c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) c.439C>T n.6703C>T n.342C>T n.125C>T n.458C>T c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.1256C>T (p.Ser419Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46038593G>C | CA399980286 | KANSL1 | c.2486C>G (p.Ser829Cys) n.4169C>G c.2297C>G (p.Ser766Cys) n.483C>G c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) c.439C>G n.6703C>G n.342C>G n.125C>G n.458C>G c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.1256C>G (p.Ser419Cys) | |
17 | g.46038593G>T | CA399980284 | KANSL1 | c.2486C>A (p.Ser829Tyr) n.4169C>A c.2297C>A (p.Ser766Tyr) n.483C>A c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.439C>A n.6703C>A n.342C>A n.125C>A n.458C>A c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) | |
17 | g.46038594A>C | CA399980288 | KANSL1 | c.2485T>G (p.Ser829Ala) n.4168T>G c.2296T>G (p.Ser766Ala) n.482T>G c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.438T>G n.6702T>G n.341T>G n.124T>G n.457T>G c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) | |
17 | g.46038594A>G | CA399980290 | KANSL1 | c.2485T>C (p.Ser829Pro) n.4168T>C c.2296T>C (p.Ser766Pro) n.482T>C c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.438T>C n.6702T>C n.341T>C n.124T>C n.457T>C c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) | |
17 | g.46038594A>T | CA399980292 | KANSL1 | c.2485T>A (p.Ser829Thr) n.4168T>A c.2296T>A (p.Ser766Thr) n.482T>A c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.438T>A n.6702T>A n.341T>A n.124T>A n.457T>A c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) | |
17 | g.46038595G>A | CA500369756 | KANSL1 | c.2484C>T (p.Thr828=) n.4167C>T c.2295C>T (p.Thr765=) n.481C>T c.1218C>T (p.Thr406=) c.147C>T (p.Thr49=) c.437C>T n.6701C>T n.340C>T n.123C>T n.456C>T c.2382C>T (p.Thr794=) c.1254C>T (p.Thr418=) | |
17 | g.46038595G>C | CA500369758 | KANSL1 | c.2484C>G (p.Thr828=) n.4167C>G c.2295C>G (p.Thr765=) n.481C>G c.1218C>G (p.Thr406=) c.147C>G (p.Thr49=) c.437C>G n.6701C>G n.340C>G n.123C>G n.456C>G c.2382C>G (p.Thr794=) c.1254C>G (p.Thr418=) | |
17 | g.46038595G>T | CA500369757 | KANSL1 | c.2484C>A (p.Thr828=) n.4167C>A c.2295C>A (p.Thr765=) n.481C>A c.1218C>A (p.Thr406=) c.147C>A (p.Thr49=) c.437C>A n.6701C>A n.340C>A n.123C>A n.456C>A c.2382C>A (p.Thr794=) c.1254C>A (p.Thr418=) | |
17 | g.46038596G>A | CA399980294 | KANSL1 | c.2483C>T (p.Thr828Ile) n.4166C>T c.2294C>T (p.Thr765Ile) n.480C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) c.436C>T n.6700C>T n.339C>T n.122C>T n.455C>T c.2381C>T (p.Thr794Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46038596G>C | CA399980295 | KANSL1 | c.2483C>G (p.Thr828Ser) n.4166C>G c.2294C>G (p.Thr765Ser) n.480C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) c.436C>G n.6700C>G n.339C>G n.122C>G n.455C>G c.2381C>G (p.Thr794Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) | |
17 | g.46038596G= | CA2262113773 | KANSL1 | c.2483C= (p.Thr828=) n.4166C= c.2294C= (p.Thr765=) n.480C= c.1217C= (p.Thr406=) c.146C= (p.Thr49=) c.436C= n.6700C= n.339C= n.122C= n.455C= c.2381C= (p.Thr794=) c.1253C= (p.Thr418=) | |
17 | g.46038596G>T | CA399980297 | KANSL1 | c.2483C>A (p.Thr828Asn) n.4166C>A c.2294C>A (p.Thr765Asn) n.480C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) c.436C>A n.6700C>A n.339C>A n.122C>A n.455C>A c.2381C>A (p.Thr794Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) | |
17 | g.46038597T>A | CA399980299 | KANSL1 | c.2482A>T (p.Thr828Ser) n.4165A>T c.2293A>T (p.Thr765Ser) n.479A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.435A>T n.6699A>T n.338A>T n.121A>T n.454A>T c.2380A>T (p.Thr794Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) | |
17 | g.46038597T>C | CA399980301 | KANSL1 | c.2482A>G (p.Thr828Ala) n.4165A>G c.2293A>G (p.Thr765Ala) n.479A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.435A>G n.6699A>G n.338A>G n.121A>G n.454A>G c.2380A>G (p.Thr794Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46038597T>G | CA399980302 | KANSL1 | c.2482A>C (p.Thr828Pro) n.4165A>C c.2293A>C (p.Thr765Pro) n.479A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.435A>C n.6699A>C n.338A>C n.121A>C n.454A>C c.2380A>C (p.Thr794Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) | |
17 | g.46038597T= | CA2262113774 | KANSL1 | c.2482A= (p.Thr828=) n.4165A= c.2293A= (p.Thr765=) n.479A= c.1216A= (p.Thr406=) c.145A= (p.Thr49=) c.435A= n.6699A= n.338A= n.121A= n.454A= c.2380A= (p.Thr794=) c.1252A= (p.Thr418=) | |
17 | g.46038598G>A | CA291703 | KANSL1 | c.2481C>T (p.Ser827=) n.4164C>T c.2292C>T (p.Ser764=) n.478C>T c.1215C>T (p.Ser405=) c.144C>T (p.Ser48=) c.434C>T n.6698C>T n.337C>T n.120C>T n.453C>T c.2379C>T (p.Ser793=) c.1251C>T (p.Ser417=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038598G>C | CA500369760 | KANSL1 | c.2481C>G (p.Ser827=) n.4164C>G c.2292C>G (p.Ser764=) n.478C>G c.1215C>G (p.Ser405=) c.144C>G (p.Ser48=) c.434C>G n.6698C>G n.337C>G n.120C>G n.453C>G c.2379C>G (p.Ser793=) c.1251C>G (p.Ser417=) | |
17 | g.46038598G= | CA2262113775 | KANSL1 | c.2481C= (p.Ser827=) n.4164C= c.2292C= (p.Ser764=) n.478C= c.1215C= (p.Ser405=) c.144C= (p.Ser48=) c.434C= n.6698C= n.337C= n.120C= n.453C= c.2379C= (p.Ser793=) c.1251C= (p.Ser417=) | |
17 | g.46038598G>T | CA500369759 | KANSL1 | c.2481C>A (p.Ser827=) n.4164C>A c.2292C>A (p.Ser764=) n.478C>A c.1215C>A (p.Ser405=) c.144C>A (p.Ser48=) c.434C>A n.6698C>A n.337C>A n.120C>A n.453C>A c.2379C>A (p.Ser793=) c.1251C>A (p.Ser417=) | |
17 | g.46038599G>A | CA8618554 | KANSL1 | c.2480C>T (p.Ser827Phe) n.4163C>T c.2291C>T (p.Ser764Phe) n.477C>T c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) c.433C>T n.6697C>T n.336C>T n.119C>T n.452C>T c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038599G>C | CA8618556 | KANSL1 | c.2480C>G (p.Ser827Cys) n.4163C>G c.2291C>G (p.Ser764Cys) n.477C>G c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) c.433C>G n.6697C>G n.336C>G n.119C>G n.452C>G c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.1250C>G (p.Ser417Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038599G= | CA2262113776 | KANSL1 | c.2480C= (p.Ser827=) n.4163C= c.2291C= (p.Ser764=) n.477C= c.1214C= (p.Ser405=) c.143C= (p.Ser48=) c.433C= n.6697C= n.336C= n.119C= n.452C= c.2378C= (p.Ser793=) c.1250C= (p.Ser417=) | |
17 | g.46038599G>T | CA8618555 | KANSL1 | c.2480C>A (p.Ser827Tyr) n.4163C>A c.2291C>A (p.Ser764Tyr) n.477C>A c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.433C>A n.6697C>A n.336C>A n.119C>A n.452C>A c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038600A= | CA2262113777 | KANSL1 | c.2479T= (p.Ser827=) n.4162T= c.2290T= (p.Ser764=) n.476T= c.1213T= (p.Ser405=) c.142T= (p.Ser48=) c.432T= n.6696T= n.335T= n.118T= n.451T= c.2377T= (p.Ser793=) c.1249T= (p.Ser417=) | |
17 | g.46038600A>C | CA399980306 | KANSL1 | c.2479T>G (p.Ser827Ala) n.4162T>G c.2290T>G (p.Ser764Ala) n.476T>G c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) c.432T>G n.6696T>G n.335T>G n.118T>G n.451T>G c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) | |
17 | g.46038600A>G | CA291108147 | KANSL1 | c.2479T>C (p.Ser827Pro) n.4162T>C c.2290T>C (p.Ser764Pro) n.476T>C c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) c.432T>C n.6696T>C n.335T>C n.118T>C n.451T>C c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) | dbSNP |
17 | g.46038600A>T | CA399980308 | KANSL1 | c.2479T>A (p.Ser827Thr) n.4162T>A c.2290T>A (p.Ser764Thr) n.476T>A c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) c.432T>A n.6696T>A n.335T>A n.118T>A n.451T>A c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) | |
17 | g.46038601G>A | CA500369761 | KANSL1 | c.2478C>T (p.Leu826=) n.4161C>T c.2289C>T (p.Leu763=) n.475C>T c.1212C>T (p.Leu404=) c.141C>T (p.Leu47=) c.431C>T n.6695C>T n.334C>T n.117C>T n.450C>T c.2376C>T (p.Leu792=) c.1248C>T (p.Leu416=) | |
17 | g.46038601G>C | CA8618557 | KANSL1 | c.2478C>G (p.Leu826=) n.4161C>G c.2289C>G (p.Leu763=) n.475C>G c.1212C>G (p.Leu404=) c.141C>G (p.Leu47=) c.431C>G n.6695C>G n.334C>G n.117C>G n.450C>G c.2376C>G (p.Leu792=) c.1248C>G (p.Leu416=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038601G= | CA2262113778 | KANSL1 | c.2478C= (p.Leu826=) n.4161C= c.2289C= (p.Leu763=) n.475C= c.1212C= (p.Leu404=) c.141C= (p.Leu47=) c.431C= n.6695C= n.334C= n.117C= n.450C= c.2376C= (p.Leu792=) c.1248C= (p.Leu416=) | |
17 | g.46038601G>T | CA500369762 | KANSL1 | c.2478C>A (p.Leu826=) n.4161C>A c.2289C>A (p.Leu763=) n.475C>A c.1212C>A (p.Leu404=) c.141C>A (p.Leu47=) c.431C>A n.6695C>A n.334C>A n.117C>A n.450C>A c.2376C>A (p.Leu792=) c.1248C>A (p.Leu416=) | |
17 | g.46038602A>C | CA399980311 | KANSL1 | c.2477T>G (p.Leu826Arg) n.4160T>G c.2288T>G (p.Leu763Arg) n.474T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.430T>G n.6694T>G n.333T>G n.116T>G n.449T>G c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) | |
17 | g.46038602A>G | CA399980312 | KANSL1 | c.2477T>C (p.Leu826Pro) n.4160T>C c.2288T>C (p.Leu763Pro) n.474T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.430T>C n.6694T>C n.333T>C n.116T>C n.449T>C c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) | |
17 | g.46038602A>T | CA399980314 | KANSL1 | c.2477T>A (p.Leu826His) n.4160T>A c.2288T>A (p.Leu763His) n.474T>A c.1211T>A (p.Leu404His) c.140T>A (p.Leu47His) c.430T>A n.6694T>A n.333T>A n.116T>A n.449T>A c.2375T>A (p.Leu792His) c.1247T>A (p.Leu416His) | |
17 | g.46038603G>A | CA399980317 | KANSL1 | c.2476C>T (p.Leu826Phe) n.4159C>T c.2287C>T (p.Leu763Phe) n.473C>T c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.429C>T n.6693C>T n.332C>T n.115C>T n.448C>T c.2374C>T (p.Leu792Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) | |
17 | g.46038603G>C | CA399980318 | KANSL1 | c.2476C>G (p.Leu826Val) n.4159C>G c.2287C>G (p.Leu763Val) n.473C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.429C>G n.6693C>G n.332C>G n.115C>G n.448C>G c.2374C>G (p.Leu792Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) | ClinVar |
17 | g.46038603G>T | CA399980320 | KANSL1 | c.2476C>A (p.Leu826Ile) n.4159C>A c.2287C>A (p.Leu763Ile) n.473C>A c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.429C>A n.6693C>A n.332C>A n.115C>A n.448C>A c.2374C>A (p.Leu792Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) | |
17 | g.46038604C>A | CA399980322 | KANSL1 | c.2475G>T (p.Gln825His) n.4158G>T c.2286G>T (p.Gln762His) n.472G>T c.1209G>T (p.Gln403His) c.138G>T (p.Gln46His) c.428G>T n.6692G>T n.331G>T n.114G>T n.447G>T c.2373G>T (p.Gln791His) c.1245G>T (p.Gln415His) | |
17 | g.46038604C>G | CA399980323 | KANSL1 | c.2475G>C (p.Gln825His) n.4158G>C c.2286G>C (p.Gln762His) n.472G>C c.1209G>C (p.Gln403His) c.138G>C (p.Gln46His) c.428G>C n.6692G>C n.331G>C n.114G>C n.447G>C c.2373G>C (p.Gln791His) c.1245G>C (p.Gln415His) | |
17 | g.46038604C>T | CA500369763 | KANSL1 | c.2475G>A (p.Gln825=) n.4158G>A c.2286G>A (p.Gln762=) n.472G>A c.1209G>A (p.Gln403=) c.138G>A (p.Gln46=) c.428G>A n.6692G>A n.331G>A n.114G>A n.447G>A c.2373G>A (p.Gln791=) c.1245G>A (p.Gln415=) | |
17 | g.46038605T>A | CA399980328 | KANSL1 | c.2474A>T (p.Gln825Leu) n.4157A>T c.2285A>T (p.Gln762Leu) n.471A>T c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.427A>T n.6691A>T n.330A>T n.113A>T n.446A>T c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) | |
17 | g.46038605T>C | CA399980324 | KANSL1 | c.2474A>G (p.Gln825Arg) n.4157A>G c.2285A>G (p.Gln762Arg) n.471A>G c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.427A>G n.6691A>G n.330A>G n.113A>G n.446A>G c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) | |
17 | g.46038605T>G | CA399980326 | KANSL1 | c.2474A>C (p.Gln825Pro) n.4157A>C c.2285A>C (p.Gln762Pro) n.471A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.427A>C n.6691A>C n.330A>C n.113A>C n.446A>C c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) | |
17 | g.46038606G>A | CA399980330 | KANSL1 | c.2473C>T (p.Gln825Ter) n.4156C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) n.470C>T c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.426C>T n.6690C>T n.329C>T n.112C>T n.445C>T c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) | |
17 | g.46038606G>C | CA399980332 | KANSL1 | c.2473C>G (p.Gln825Glu) n.4156C>G c.2284C>G (p.Gln762Glu) n.470C>G c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.426C>G n.6690C>G n.329C>G n.112C>G n.445C>G c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) | |
17 | g.46038606G>T | CA399980333 | KANSL1 | c.2473C>A (p.Gln825Lys) n.4156C>A c.2284C>A (p.Gln762Lys) n.470C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.426C>A n.6690C>A n.329C>A n.112C>A n.445C>A c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) | |
17 | g.46038607T>A | CA500369766 | KANSL1 | c.2472A>T (p.Arg824=) n.4155A>T c.2283A>T (p.Arg761=) n.469A>T c.1206A>T (p.Arg402=) c.135A>T (p.Arg45=) c.425A>T n.6689A>T n.328A>T n.111A>T n.444A>T c.2370A>T (p.Arg790=) c.1242A>T (p.Arg414=) | |
17 | g.46038607T>C | CA500369765 | KANSL1 | c.2472A>G (p.Arg824=) n.4155A>G c.2283A>G (p.Arg761=) n.469A>G c.1206A>G (p.Arg402=) c.135A>G (p.Arg45=) c.425A>G n.6689A>G n.328A>G n.111A>G n.444A>G c.2370A>G (p.Arg790=) c.1242A>G (p.Arg414=) | dbSNP |
17 | g.46038607T>G | CA500369764 | KANSL1 | c.2472A>C (p.Arg824=) n.4155A>C c.2283A>C (p.Arg761=) n.469A>C c.1206A>C (p.Arg402=) c.135A>C (p.Arg45=) c.425A>C n.6689A>C n.328A>C n.111A>C n.444A>C c.2370A>C (p.Arg790=) c.1242A>C (p.Arg414=) | |
17 | g.46038607T= | CA2262113779 | KANSL1 | c.2472A= (p.Arg824=) n.4155A= c.2283A= (p.Arg761=) n.469A= c.1206A= (p.Arg402=) c.135A= (p.Arg45=) c.425A= n.6689A= n.328A= n.111A= n.444A= c.2370A= (p.Arg790=) c.1242A= (p.Arg414=) | |
17 | g.46038608C>A | CA399980336 | KANSL1 | c.2471G>T (p.Arg824Leu) n.4154G>T c.2282G>T (p.Arg761Leu) n.468G>T c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.424G>T n.6688G>T n.327G>T n.110G>T n.443G>T c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) | |
17 | g.46038608C>G | CA399980338 | KANSL1 | c.2471G>C (p.Arg824Pro) n.4154G>C c.2282G>C (p.Arg761Pro) n.468G>C c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.424G>C n.6688G>C n.327G>C n.110G>C n.443G>C c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) | |
17 | g.46038608C>T | CA399980339 | KANSL1 | c.2471G>A (p.Arg824Gln) n.4154G>A c.2282G>A (p.Arg761Gln) n.468G>A c.1205G>A (p.Arg402Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.424G>A n.6688G>A n.327G>A n.110G>A n.443G>A c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46038609G>A | CA399980342 | KANSL1 | c.2470C>T (p.Arg824Ter) n.4153C>T c.2281C>T (p.Arg761Ter) n.467C>T c.1204C>T (p.Arg402Ter) c.133C>T (p.Arg45Ter) c.423C>T n.6687C>T n.326C>T n.109C>T n.442C>T c.2368C>T (p.Arg790Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.46038609G>C | CA399980344 | KANSL1 | c.2470C>G (p.Arg824Gly) n.4153C>G c.2281C>G (p.Arg761Gly) n.467C>G c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.423C>G n.6687C>G n.326C>G n.109C>G n.442C>G c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) | dbSNP |
17 | g.46038609G= | CA2262113780 | KANSL1 | c.2470C= (p.Arg824=) n.4153C= c.2281C= (p.Arg761=) n.467C= c.1204C= (p.Arg402=) c.133C= (p.Arg45=) c.423C= n.6687C= n.326C= n.109C= n.442C= c.2368C= (p.Arg790=) c.1240C= (p.Arg414=) | |
17 | g.46038609G>T | CA500369767 | KANSL1 | c.2470C>A (p.Arg824=) n.4153C>A c.2281C>A (p.Arg761=) n.467C>A c.1204C>A (p.Arg402=) c.133C>A (p.Arg45=) c.423C>A n.6687C>A n.326C>A n.109C>A n.442C>A c.2368C>A (p.Arg790=) c.1240C>A (p.Arg414=) | |
17 | g.46038610C>A | CA500369769 | KANSL1 | c.2469G>T (p.Val823=) n.4152G>T c.2280G>T (p.Val760=) n.466G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.132G>T (p.Val44=) c.422G>T n.6686G>T n.325G>T n.108G>T n.441G>T c.2367G>T (p.Val789=) c.1239G>T (p.Val413=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038610C>G | CA500369768 | KANSL1 | c.2469G>C (p.Val823=) n.4152G>C c.2280G>C (p.Val760=) n.466G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.132G>C (p.Val44=) c.422G>C n.6686G>C n.325G>C n.108G>C n.441G>C c.2367G>C (p.Val789=) c.1239G>C (p.Val413=) | |
17 | g.46038610C>T | CA500369770 | KANSL1 | c.2469G>A (p.Val823=) n.4152G>A c.2280G>A (p.Val760=) n.466G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.132G>A (p.Val44=) c.422G>A n.6686G>A n.325G>A n.108G>A n.441G>A c.2367G>A (p.Val789=) c.1239G>A (p.Val413=) | |
17 | g.46038611A>C | CA399980346 | KANSL1 | c.2468T>G (p.Val823Gly) n.4151T>G c.2279T>G (p.Val760Gly) n.465T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) c.421T>G n.6685T>G n.324T>G n.107T>G n.440T>G c.2366T>G (p.Val789Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) | |
17 | g.46038611A>G | CA399980347 | KANSL1 | c.2468T>C (p.Val823Ala) n.4151T>C c.2279T>C (p.Val760Ala) n.465T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) c.421T>C n.6685T>C n.324T>C n.107T>C n.440T>C c.2366T>C (p.Val789Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) | |
17 | g.46038611A>T | CA399980348 | KANSL1 | c.2468T>A (p.Val823Glu) n.4151T>A c.2279T>A (p.Val760Glu) n.465T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) c.421T>A n.6685T>A n.324T>A n.107T>A n.440T>A c.2366T>A (p.Val789Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) | |
17 | g.46038612C>A | CA399980354 | KANSL1 | c.2467G>T (p.Val823Leu) n.4150G>T c.2278G>T (p.Val760Leu) n.464G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) c.420G>T n.6684G>T n.323G>T n.106G>T n.439G>T c.2365G>T (p.Val789Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) | |
17 | g.46038612C= | CA2262113781 | KANSL1 | c.2467G= (p.Val823=) n.4150G= c.2278G= (p.Val760=) n.464G= c.1201G= (p.Val401=) c.130G= (p.Val44=) c.420G= n.6684G= n.323G= n.106G= n.439G= c.2365G= (p.Val789=) c.1237G= (p.Val413=) | |
17 | g.46038612C>G | CA399980352 | KANSL1 | c.2467G>C (p.Val823Leu) n.4150G>C c.2278G>C (p.Val760Leu) n.464G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) c.420G>C n.6684G>C n.323G>C n.106G>C n.439G>C c.2365G>C (p.Val789Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) | |
17 | g.46038612C>T | CA399980350 | KANSL1 | c.2467G>A (p.Val823Met) n.4150G>A c.2278G>A (p.Val760Met) n.464G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.130G>A (p.Val44Met) c.420G>A n.6684G>A n.323G>A n.106G>A n.439G>A c.2365G>A (p.Val789Met) c.1237G>A (p.Val413Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038613C>A | CA399980356 | KANSL1 | c.2466G>T (p.Leu822Phe) n.4149G>T c.2277G>T (p.Leu759Phe) n.463G>T c.1200G>T (p.Leu400Phe) c.129G>T (p.Leu43Phe) c.419G>T n.6683G>T n.322G>T n.105G>T n.438G>T c.2364G>T (p.Leu788Phe) c.1236G>T (p.Leu412Phe) | |
17 | g.46038613C>G | CA399980358 | KANSL1 | c.2466G>C (p.Leu822Phe) n.4149G>C c.2277G>C (p.Leu759Phe) n.463G>C c.1200G>C (p.Leu400Phe) c.129G>C (p.Leu43Phe) c.419G>C n.6683G>C n.322G>C n.105G>C n.438G>C c.2364G>C (p.Leu788Phe) c.1236G>C (p.Leu412Phe) | |
17 | g.46038613C>T | CA500369771 | KANSL1 | c.2466G>A (p.Leu822=) n.4149G>A c.2277G>A (p.Leu759=) n.463G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.129G>A (p.Leu43=) c.419G>A n.6683G>A n.322G>A n.105G>A n.438G>A c.2364G>A (p.Leu788=) c.1236G>A (p.Leu412=) | |
17 | g.46038614A>C | CA399980360 | KANSL1 | c.2465T>G (p.Leu822Trp) n.4148T>G c.2276T>G (p.Leu759Trp) n.462T>G c.1199T>G (p.Leu400Trp) c.128T>G (p.Leu43Trp) c.418T>G n.6682T>G n.321T>G n.104T>G n.437T>G c.2363T>G (p.Leu788Trp) c.1235T>G (p.Leu412Trp) | |
17 | g.46038614A>G | CA399980362 | KANSL1 | c.2465T>C (p.Leu822Ser) n.4148T>C c.2276T>C (p.Leu759Ser) n.462T>C c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) c.418T>C n.6682T>C n.321T>C n.104T>C n.437T>C c.2363T>C (p.Leu788Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) | |
17 | g.46038614A>T | CA399980364 | KANSL1 | c.2465T>A (p.Leu822Ter) n.4148T>A c.2276T>A (p.Leu759Ter) n.462T>A c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) c.418T>A n.6682T>A n.321T>A n.104T>A n.437T>A c.2363T>A (p.Leu788Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) | |
17 | g.46038614_46038615dup | CA2741538952 | KANSL1 | c.2464_2465dup (p.Leu822PhefsTer31) n.4147_4148dup c.2464_2465dup (p.Leu822PhefsTer30) c.2275_2276dup (p.Leu759PhefsTer30) n.461_462dup c.1198_1199dup (p.Leu400PhefsTer31) c.127_128dup (p.Leu43PhefsTer29) c.2275_2276dup (p.Leu759PhefsTer31) c.417_418dup n.6681_6682dup n.320_321dup n.103_104dup n.436_437dup c.2362_2363dup (p.Leu788PhefsTer31) c.1234_1235dup (p.Leu412PhefsTer31) c.2362_2363dup (p.Leu788PhefsTer28) | |
17 | g.46038615A= | CA2262113782 | KANSL1 | c.2464T= (p.Leu822=) n.4147T= c.2275T= (p.Leu759=) n.461T= c.1198T= (p.Leu400=) c.127T= (p.Leu43=) c.417T= n.6681T= n.320T= n.103T= n.436T= c.2362T= (p.Leu788=) c.1234T= (p.Leu412=) | |
17 | g.46038615A>C | CA8618558 | KANSL1 | c.2464T>G (p.Leu822Val) n.4147T>G c.2275T>G (p.Leu759Val) n.461T>G c.1198T>G (p.Leu400Val) c.127T>G (p.Leu43Val) c.417T>G n.6681T>G n.320T>G n.103T>G n.436T>G c.2362T>G (p.Leu788Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038615A>G | CA500369772 | KANSL1 | c.2464T>C (p.Leu822=) n.4147T>C c.2275T>C (p.Leu759=) n.461T>C c.1198T>C (p.Leu400=) c.127T>C (p.Leu43=) c.417T>C n.6681T>C n.320T>C n.103T>C n.436T>C c.2362T>C (p.Leu788=) c.1234T>C (p.Leu412=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038615A>T | CA399980366 | KANSL1 | c.2464T>A (p.Leu822Met) n.4147T>A c.2275T>A (p.Leu759Met) n.461T>A c.1198T>A (p.Leu400Met) c.127T>A (p.Leu43Met) c.417T>A n.6681T>A n.320T>A n.103T>A n.436T>A c.2362T>A (p.Leu788Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) | |
17 | g.46038616G>A | CA8618559 | KANSL1 | c.2463C>T (p.Pro821=) n.4146C>T c.2274C>T (p.Pro758=) n.460C>T c.1197C>T (p.Pro399=) c.126C>T (p.Pro42=) c.416C>T n.6680C>T n.319C>T n.102C>T n.435C>T c.2361C>T (p.Pro787=) c.1233C>T (p.Pro411=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038616G>C | CA500369774 | KANSL1 | c.2463C>G (p.Pro821=) n.4146C>G c.2274C>G (p.Pro758=) n.460C>G c.1197C>G (p.Pro399=) c.126C>G (p.Pro42=) c.416C>G n.6680C>G n.319C>G n.102C>G n.435C>G c.2361C>G (p.Pro787=) c.1233C>G (p.Pro411=) | |
17 | g.46038616G= | CA2262113783 | KANSL1 | c.2463C= (p.Pro821=) n.4146C= c.2274C= (p.Pro758=) n.460C= c.1197C= (p.Pro399=) c.126C= (p.Pro42=) c.416C= n.6680C= n.319C= n.102C= n.435C= c.2361C= (p.Pro787=) c.1233C= (p.Pro411=) | |
17 | g.46038616G>T | CA500369773 | KANSL1 | c.2463C>A (p.Pro821=) n.4146C>A c.2274C>A (p.Pro758=) n.460C>A c.1197C>A (p.Pro399=) c.126C>A (p.Pro42=) c.416C>A n.6680C>A n.319C>A n.102C>A n.435C>A c.2361C>A (p.Pro787=) c.1233C>A (p.Pro411=) | |
17 | g.46038617G>A | CA399980368 | KANSL1 | c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.4145C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.459C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.415C>T n.6679C>T n.318C>T n.101C>T n.434C>T c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038617G>C | CA399980370 | KANSL1 | c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.4145C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.459C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.415C>G n.6679C>G n.318C>G n.101C>G n.434C>G c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) | |
17 | g.46038617G= | CA2262113784 | KANSL1 | c.2462C= (p.Pro821=) n.4145C= c.2273C= (p.Pro758=) n.459C= c.1196C= (p.Pro399=) c.125C= (p.Pro42=) c.415C= n.6679C= n.318C= n.101C= n.434C= c.2360C= (p.Pro787=) c.1232C= (p.Pro411=) | |
17 | g.46038617G>T | CA399980371 | KANSL1 | c.2462C>A (p.Pro821His) n.4145C>A c.2273C>A (p.Pro758His) n.459C>A c.1196C>A (p.Pro399His) c.125C>A (p.Pro42His) c.415C>A n.6679C>A n.318C>A n.101C>A n.434C>A c.2360C>A (p.Pro787His) c.1232C>A (p.Pro411His) | |
17 | g.46038618G>A | CA399980373 | KANSL1 | c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.4144C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.458C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.414C>T n.6678C>T n.317C>T n.100C>T n.433C>T c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) | |
17 | g.46038618G>C | CA8618560 | KANSL1 | c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.4144C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.458C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.414C>G n.6678C>G n.317C>G n.100C>G n.433C>G c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038618G= | CA2262113785 | KANSL1 | c.2461C= (p.Pro821=) n.4144C= c.2272C= (p.Pro758=) n.458C= c.1195C= (p.Pro399=) c.124C= (p.Pro42=) c.414C= n.6678C= n.317C= n.100C= n.433C= c.2359C= (p.Pro787=) c.1231C= (p.Pro411=) | |
17 | g.46038618G>T | CA399980374 | KANSL1 | c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.4144C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.458C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.414C>A n.6678C>A n.317C>A n.100C>A n.433C>A c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) | |
17 | g.46038619A= | CA2262113786 | KANSL1 | c.2460T= (p.Ser820=) n.4143T= c.2271T= (p.Ser757=) n.457T= c.1194T= (p.Ser398=) c.123T= (p.Ser41=) c.413T= n.6677T= n.316T= n.99T= n.432T= c.2358T= (p.Ser786=) c.1230T= (p.Ser410=) | |
17 | g.46038619A>C | CA399980379 | KANSL1 | c.2460T>G (p.Ser820Arg) n.4143T>G c.2271T>G (p.Ser757Arg) n.457T>G c.1194T>G (p.Ser398Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) c.413T>G n.6677T>G n.316T>G n.99T>G n.432T>G c.2358T>G (p.Ser786Arg) c.1230T>G (p.Ser410Arg) | |
17 | g.46038619A>G | CA500369775 | KANSL1 | c.2460T>C (p.Ser820=) n.4143T>C c.2271T>C (p.Ser757=) n.457T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.123T>C (p.Ser41=) c.413T>C n.6677T>C n.316T>C n.99T>C n.432T>C c.2358T>C (p.Ser786=) c.1230T>C (p.Ser410=) | dbSNP |
17 | g.46038619A>T | CA399980377 | KANSL1 | c.2460T>A (p.Ser820Arg) n.4143T>A c.2271T>A (p.Ser757Arg) n.457T>A c.1194T>A (p.Ser398Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) c.413T>A n.6677T>A n.316T>A n.99T>A n.432T>A c.2358T>A (p.Ser786Arg) c.1230T>A (p.Ser410Arg) | |
17 | g.46038620C>A | CA399980381 | KANSL1 | c.2459G>T (p.Ser820Ile) n.4142G>T c.2270G>T (p.Ser757Ile) n.456G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.412G>T n.6676G>T n.315G>T n.98G>T n.431G>T c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) | |
17 | g.46038620C>G | CA399980383 | KANSL1 | c.2459G>C (p.Ser820Thr) n.4142G>C c.2270G>C (p.Ser757Thr) n.456G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.412G>C n.6676G>C n.315G>C n.98G>C n.431G>C c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) | |
17 | g.46038620C>T | CA399980385 | KANSL1 | c.2459G>A (p.Ser820Asn) n.4142G>A c.2270G>A (p.Ser757Asn) n.456G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.412G>A n.6676G>A n.315G>A n.98G>A n.431G>A c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) | |
17 | g.46038621T>A | CA399980388 | KANSL1 | c.2458A>T (p.Ser820Cys) n.4141A>T c.2269A>T (p.Ser757Cys) n.455A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.411A>T n.6675A>T n.314A>T n.97A>T n.430A>T c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) | |
17 | g.46038621T>C | CA399980390 | KANSL1 | c.2458A>G (p.Ser820Gly) n.4141A>G c.2269A>G (p.Ser757Gly) n.455A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) c.411A>G n.6675A>G n.314A>G n.97A>G n.430A>G c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038621T>G | CA399980391 | KANSL1 | c.2458A>C (p.Ser820Arg) n.4141A>C c.2269A>C (p.Ser757Arg) n.455A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) c.411A>C n.6675A>C n.314A>C n.97A>C n.430A>C c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46038621T= | CA2262113787 | KANSL1 | c.2458A= (p.Ser820=) n.4141A= c.2269A= (p.Ser757=) n.455A= c.1192A= (p.Ser398=) c.121A= (p.Ser41=) c.411A= n.6675A= n.314A= n.97A= n.430A= c.2356A= (p.Ser786=) c.1228A= (p.Ser410=) | |
17 | g.46038622G>A | CA500369776 | KANSL1 | c.2457C>T (p.His819=) n.4140C>T c.2268C>T (p.His756=) n.454C>T c.1191C>T (p.His397=) c.120C>T (p.His40=) c.410C>T n.6674C>T n.313C>T n.96C>T n.429C>T c.2355C>T (p.His785=) c.1227C>T (p.His409=) | |
17 | g.46038622G>C | CA399980395 | KANSL1 | c.2457C>G (p.His819Gln) n.4140C>G c.2268C>G (p.His756Gln) n.454C>G c.1191C>G (p.His397Gln) c.120C>G (p.His40Gln) c.410C>G n.6674C>G n.313C>G n.96C>G n.429C>G c.2355C>G (p.His785Gln) c.1227C>G (p.His409Gln) | |
17 | g.46038622G>T | CA399980394 | KANSL1 | c.2457C>A (p.His819Gln) n.4140C>A c.2268C>A (p.His756Gln) n.454C>A c.1191C>A (p.His397Gln) c.120C>A (p.His40Gln) c.410C>A n.6674C>A n.313C>A n.96C>A n.429C>A c.2355C>A (p.His785Gln) c.1227C>A (p.His409Gln) | |
17 | g.46038625_46038636del | CA2638380149 | KANSL1 | c.2446_2457del (p.His816_His819del) n.4129_4140del c.2257_2268del (p.His753_His756del) n.443_454del c.1180_1191del (p.His394_His397del) c.109_120del (p.His37_His40del) c.399_410del n.6663_6674del n.302_313del n.85_96del n.418_429del c.2344_2355del (p.His782_His785del) c.1216_1227del (p.His406_His409del) | gnomAD v4 |
17 | g.46038623T>A | CA399980397 | KANSL1 | c.2456A>T (p.His819Leu) n.4139A>T c.2267A>T (p.His756Leu) n.453A>T c.1190A>T (p.His397Leu) c.119A>T (p.His40Leu) c.409A>T n.6673A>T n.312A>T n.95A>T n.428A>T c.2354A>T (p.His785Leu) c.1226A>T (p.His409Leu) | |
17 | g.46038623T>C | CA399980399 | KANSL1 | c.2456A>G (p.His819Arg) n.4139A>G c.2267A>G (p.His756Arg) n.453A>G c.1190A>G (p.His397Arg) c.119A>G (p.His40Arg) c.409A>G n.6673A>G n.312A>G n.95A>G n.428A>G c.2354A>G (p.His785Arg) c.1226A>G (p.His409Arg) | |
17 | g.46038623T>G | CA399980401 | KANSL1 | c.2456A>C (p.His819Pro) n.4139A>C c.2267A>C (p.His756Pro) n.453A>C c.1190A>C (p.His397Pro) c.119A>C (p.His40Pro) c.409A>C n.6673A>C n.312A>C n.95A>C n.428A>C c.2354A>C (p.His785Pro) c.1226A>C (p.His409Pro) | |
17 | g.46038624G>A | CA399980402 | KANSL1 | c.2455C>T (p.His819Tyr) n.4138C>T c.2266C>T (p.His756Tyr) n.452C>T c.1189C>T (p.His397Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) c.408C>T n.6672C>T n.311C>T n.94C>T n.427C>T c.2353C>T (p.His785Tyr) c.1225C>T (p.His409Tyr) | |
17 | g.46038624G>C | CA8618561 | KANSL1 | c.2455C>G (p.His819Asp) n.4138C>G c.2266C>G (p.His756Asp) n.452C>G c.1189C>G (p.His397Asp) c.118C>G (p.His40Asp) c.408C>G n.6672C>G n.311C>G n.94C>G n.427C>G c.2353C>G (p.His785Asp) c.1225C>G (p.His409Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038624G= | CA2262113788 | KANSL1 | c.2455C= (p.His819=) n.4138C= c.2266C= (p.His756=) n.452C= c.1189C= (p.His397=) c.118C= (p.His40=) c.408C= n.6672C= n.311C= n.94C= n.427C= c.2353C= (p.His785=) c.1225C= (p.His409=) | |
17 | g.46038624G>T | CA399980404 | KANSL1 | c.2455C>A (p.His819Asn) n.4138C>A c.2266C>A (p.His756Asn) n.452C>A c.1189C>A (p.His397Asn) c.118C>A (p.His40Asn) c.408C>A n.6672C>A n.311C>A n.94C>A n.427C>A c.2353C>A (p.His785Asn) c.1225C>A (p.His409Asn) | |
17 | g.46038625T>A | CA500369778 | KANSL1 | c.2454A>T (p.Pro818=) n.4137A>T c.2265A>T (p.Pro755=) n.451A>T c.1188A>T (p.Pro396=) c.117A>T (p.Pro39=) c.407A>T n.6671A>T n.310A>T n.93A>T n.426A>T c.2352A>T (p.Pro784=) c.1224A>T (p.Pro408=) | |
17 | g.46038625T>C | CA500369777 | KANSL1 | c.2454A>G (p.Pro818=) n.4137A>G c.2265A>G (p.Pro755=) n.451A>G c.1188A>G (p.Pro396=) c.117A>G (p.Pro39=) c.407A>G n.6671A>G n.310A>G n.93A>G n.426A>G c.2352A>G (p.Pro784=) c.1224A>G (p.Pro408=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46038625T>G | CA500369779 | KANSL1 | c.2454A>C (p.Pro818=) n.4137A>C c.2265A>C (p.Pro755=) n.451A>C c.1188A>C (p.Pro396=) c.117A>C (p.Pro39=) c.407A>C n.6671A>C n.310A>C n.93A>C n.426A>C c.2352A>C (p.Pro784=) c.1224A>C (p.Pro408=) | |
17 | g.46038626G>A | CA399980407 | KANSL1 | c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.4136C>T c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.450C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.406C>T n.6670C>T n.309C>T n.92C>T n.425C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038626G>C | CA399980410 | KANSL1 | c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.4136C>G c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.450C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.406C>G n.6670C>G n.309C>G n.92C>G n.425C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) | |
17 | g.46038626G>T | CA399980408 | KANSL1 | c.2453C>A (p.Pro818Gln) n.4136C>A c.2264C>A (p.Pro755Gln) n.450C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.116C>A (p.Pro39Gln) c.406C>A n.6670C>A n.309C>A n.92C>A n.425C>A c.2351C>A (p.Pro784Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) | |
17 | g.46038627G>A | CA399980413 | KANSL1 | c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.4135C>T c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.449C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.405C>T n.6669C>T n.308C>T n.91C>T n.424C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) | |
17 | g.46038627G>C | CA399980414 | KANSL1 | c.2452C>G (p.Pro818Ala) n.4135C>G c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.449C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.405C>G n.6669C>G n.308C>G n.91C>G n.424C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) | |
17 | g.46038627G>T | CA399980416 | KANSL1 | c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.4135C>A c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.449C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.405C>A n.6669C>A n.308C>A n.91C>A n.424C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) | |
17 | g.46038628A>C | CA500369780 | KANSL1 | c.2451T>G (p.Pro817=) n.4134T>G c.2262T>G (p.Pro754=) n.448T>G c.1185T>G (p.Pro395=) c.114T>G (p.Pro38=) c.404T>G n.6668T>G n.307T>G n.90T>G n.423T>G c.2349T>G (p.Pro783=) c.1221T>G (p.Pro407=) | |
17 | g.46038628A>G | CA500369781 | KANSL1 | c.2451T>C (p.Pro817=) n.4134T>C c.2262T>C (p.Pro754=) n.448T>C c.1185T>C (p.Pro395=) c.114T>C (p.Pro38=) c.404T>C n.6668T>C n.307T>C n.90T>C n.423T>C c.2349T>C (p.Pro783=) c.1221T>C (p.Pro407=) | |
17 | g.46038628A>T | CA500369782 | KANSL1 | c.2451T>A (p.Pro817=) n.4134T>A c.2262T>A (p.Pro754=) n.448T>A c.1185T>A (p.Pro395=) c.114T>A (p.Pro38=) c.404T>A n.6668T>A n.307T>A n.90T>A n.423T>A c.2349T>A (p.Pro783=) c.1221T>A (p.Pro407=) | |
17 | g.46038629G>A | CA399980418 | KANSL1 | c.2450C>T (p.Pro817Leu) n.4133C>T c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.447C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.403C>T n.6667C>T n.306C>T n.89C>T n.422C>T c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.46038629G>C | CA291108148 | KANSL1 | c.2450C>G (p.Pro817Arg) n.4133C>G c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.447C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.403C>G n.6667C>G n.306C>G n.89C>G n.422C>G c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46038629G= | CA2262113789 | KANSL1 | c.2450C= (p.Pro817=) n.4133C= c.2261C= (p.Pro754=) n.447C= c.1184C= (p.Pro395=) c.113C= (p.Pro38=) c.403C= n.6667C= n.306C= n.89C= n.422C= c.2348C= (p.Pro783=) c.1220C= (p.Pro407=) | |
17 | g.46038629G>T | CA399980419 | KANSL1 | c.2450C>A (p.Pro817His) n.4133C>A c.2261C>A (p.Pro754His) n.447C>A c.1184C>A (p.Pro395His) c.113C>A (p.Pro38His) c.403C>A n.6667C>A n.306C>A n.89C>A n.422C>A c.2348C>A (p.Pro783His) c.1220C>A (p.Pro407His) | COSMIC |
17 | g.46038630G>A | CA8618562 | KANSL1 | c.2449C>T (p.Pro817Ser) n.4132C>T c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.446C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.402C>T n.6666C>T n.305C>T n.88C>T n.421C>T c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038630G>C | CA399980422 | KANSL1 | c.2449C>G (p.Pro817Ala) n.4132C>G c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.446C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.402C>G n.6666C>G n.305C>G n.88C>G n.421C>G c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) | dbSNP |
17 | g.46038630G= | CA2262113790 | KANSL1 | c.2449C= (p.Pro817=) n.4132C= c.2260C= (p.Pro754=) n.446C= c.1183C= (p.Pro395=) c.112C= (p.Pro38=) c.402C= n.6666C= n.305C= n.88C= n.421C= c.2347C= (p.Pro783=) c.1219C= (p.Pro407=) | |
17 | g.46038630G>T | CA399980423 | KANSL1 | c.2449C>A (p.Pro817Thr) n.4132C>A c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.446C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.402C>A n.6666C>A n.305C>A n.88C>A n.421C>A c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) | |
17 | g.46038631A>C | CA399980424 | KANSL1 | c.2448T>G (p.His816Gln) n.4131T>G c.2259T>G (p.His753Gln) n.445T>G c.1182T>G (p.His394Gln) c.111T>G (p.His37Gln) c.401T>G n.6665T>G n.304T>G n.87T>G n.420T>G c.2346T>G (p.His782Gln) c.1218T>G (p.His406Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46038631A>G | CA500369783 | KANSL1 | c.2448T>C (p.His816=) n.4131T>C c.2259T>C (p.His753=) n.445T>C c.1182T>C (p.His394=) c.111T>C (p.His37=) c.401T>C n.6665T>C n.304T>C n.87T>C n.420T>C c.2346T>C (p.His782=) c.1218T>C (p.His406=) | |
17 | g.46038631A>T | CA399980426 | KANSL1 | c.2448T>A (p.His816Gln) n.4131T>A c.2259T>A (p.His753Gln) n.445T>A c.1182T>A (p.His394Gln) c.111T>A (p.His37Gln) c.401T>A n.6665T>A n.304T>A n.87T>A n.420T>A c.2346T>A (p.His782Gln) c.1218T>A (p.His406Gln) | |
17 | g.46038632T>A | CA399980431 | KANSL1 | c.2447A>T (p.His816Leu) n.4130A>T c.2258A>T (p.His753Leu) n.444A>T c.1181A>T (p.His394Leu) c.110A>T (p.His37Leu) c.400A>T n.6664A>T n.303A>T n.86A>T n.419A>T c.2345A>T (p.His782Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) | |
17 | g.46038632T>C | CA399980429 | KANSL1 | c.2447A>G (p.His816Arg) n.4130A>G c.2258A>G (p.His753Arg) n.444A>G c.1181A>G (p.His394Arg) c.110A>G (p.His37Arg) c.400A>G n.6664A>G n.303A>G n.86A>G n.419A>G c.2345A>G (p.His782Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46038632T>G | CA399980427 | KANSL1 | c.2447A>C (p.His816Pro) n.4130A>C c.2258A>C (p.His753Pro) n.444A>C c.1181A>C (p.His394Pro) c.110A>C (p.His37Pro) c.400A>C n.6664A>C n.303A>C n.86A>C n.419A>C c.2345A>C (p.His782Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) | |
17 | g.46038632T= | CA2262113791 | KANSL1 | c.2447A= (p.His816=) n.4130A= c.2258A= (p.His753=) n.444A= c.1181A= (p.His394=) c.110A= (p.His37=) c.400A= n.6664A= n.303A= n.86A= n.419A= c.2345A= (p.His782=) c.1217A= (p.His406=) | |
17 | g.46038633G>A | CA399980434 | KANSL1 | c.2446C>T (p.His816Tyr) n.4129C>T c.2257C>T (p.His753Tyr) n.443C>T c.1180C>T (p.His394Tyr) c.109C>T (p.His37Tyr) c.399C>T n.6663C>T n.302C>T n.85C>T n.418C>T c.2344C>T (p.His782Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038633G>C | CA399980435 | KANSL1 | c.2446C>G (p.His816Asp) n.4129C>G c.2257C>G (p.His753Asp) n.443C>G c.1180C>G (p.His394Asp) c.109C>G (p.His37Asp) c.399C>G n.6663C>G n.302C>G n.85C>G n.418C>G c.2344C>G (p.His782Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) | |
17 | g.46038633G= | CA2262113792 | KANSL1 | c.2446C= (p.His816=) n.4129C= c.2257C= (p.His753=) n.443C= c.1180C= (p.His394=) c.109C= (p.His37=) c.399C= n.6663C= n.302C= n.85C= n.418C= c.2344C= (p.His782=) c.1216C= (p.His406=) | |
17 | g.46038633G>T | CA399980436 | KANSL1 | c.2446C>A (p.His816Asn) n.4129C>A c.2257C>A (p.His753Asn) n.443C>A c.1180C>A (p.His394Asn) c.109C>A (p.His37Asn) c.399C>A n.6663C>A n.302C>A n.85C>A n.418C>A c.2344C>A (p.His782Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) | |
17 | g.46038634G>A | CA8618563 | KANSL1 | c.2445C>T (p.His815=) n.4128C>T c.2256C>T (p.His752=) n.442C>T c.1179C>T (p.His393=) c.108C>T (p.His36=) c.398C>T n.6662C>T n.301C>T n.84C>T n.417C>T c.2343C>T (p.His781=) c.1215C>T (p.His405=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038634G>C | CA399980439 | KANSL1 | c.2445C>G (p.His815Gln) n.4128C>G c.2256C>G (p.His752Gln) n.442C>G c.1179C>G (p.His393Gln) c.108C>G (p.His36Gln) c.398C>G n.6662C>G n.301C>G n.84C>G n.417C>G c.2343C>G (p.His781Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) | |
17 | g.46038634G= | CA2262113793 | KANSL1 | c.2445C= (p.His815=) n.4128C= c.2256C= (p.His752=) n.442C= c.1179C= (p.His393=) c.108C= (p.His36=) c.398C= n.6662C= n.301C= n.84C= n.417C= c.2343C= (p.His781=) c.1215C= (p.His405=) | |
17 | g.46038634G>T | CA399980441 | KANSL1 | c.2445C>A (p.His815Gln) n.4128C>A c.2256C>A (p.His752Gln) n.442C>A c.1179C>A (p.His393Gln) c.108C>A (p.His36Gln) c.398C>A n.6662C>A n.301C>A n.84C>A n.417C>A c.2343C>A (p.His781Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) | |
17 | g.46038635T>A | CA399980443 | KANSL1 | c.2444A>T (p.His815Leu) n.4127A>T c.2255A>T (p.His752Leu) n.441A>T c.1178A>T (p.His393Leu) c.107A>T (p.His36Leu) c.397A>T n.6661A>T n.300A>T n.83A>T n.416A>T c.2342A>T (p.His781Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) | |
17 | g.46038635T>C | CA399980445 | KANSL1 | c.2444A>G (p.His815Arg) n.4127A>G c.2255A>G (p.His752Arg) n.441A>G c.1178A>G (p.His393Arg) c.107A>G (p.His36Arg) c.397A>G n.6661A>G n.300A>G n.83A>G n.416A>G c.2342A>G (p.His781Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46038635T>G | CA399980447 | KANSL1 | c.2444A>C (p.His815Pro) n.4127A>C c.2255A>C (p.His752Pro) n.441A>C c.1178A>C (p.His393Pro) c.107A>C (p.His36Pro) c.397A>C n.6661A>C n.300A>C n.83A>C n.416A>C c.2342A>C (p.His781Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) | |
17 | g.46038635T= | CA2262113794 | KANSL1 | c.2444A= (p.His815=) n.4127A= c.2255A= (p.His752=) n.441A= c.1178A= (p.His393=) c.107A= (p.His36=) c.397A= n.6661A= n.300A= n.83A= n.416A= c.2342A= (p.His781=) c.1214A= (p.His405=) | |
17 | g.46038636G>A | CA399980450 | KANSL1 | c.2443C>T (p.His815Tyr) n.4126C>T c.2254C>T (p.His752Tyr) n.440C>T c.1177C>T (p.His393Tyr) c.106C>T (p.His36Tyr) c.1425C>T c.396C>T n.6660C>T n.299C>T n.82C>T n.415C>T c.2341C>T (p.His781Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46038636G>C | CA399980452 | KANSL1 | c.2443C>G (p.His815Asp) n.4126C>G c.2254C>G (p.His752Asp) n.440C>G c.1177C>G (p.His393Asp) c.106C>G (p.His36Asp) c.1425C>G c.396C>G n.6660C>G n.299C>G n.82C>G n.415C>G c.2341C>G (p.His781Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) | |
17 | g.46038636G>T | CA399980464 | KANSL1 | c.2443C>A (p.His815Asn) n.4126C>A c.2254C>A (p.His752Asn) n.440C>A c.1177C>A (p.His393Asn) c.106C>A (p.His36Asn) c.1425C>A c.396C>A n.6660C>A n.299C>A n.82C>A n.415C>A c.2341C>A (p.His781Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) | |
17 | g.46038637G>A | CA500369786 | KANSL1 | c.2442C>T (p.Thr814=) n.4125C>T c.2253C>T (p.Thr751=) n.439C>T c.1176C>T (p.Thr392=) c.105C>T (p.Thr35=) c.1424C>T c.395C>T n.6659C>T n.298C>T n.81C>T n.414C>T c.2340C>T (p.Thr780=) c.1212C>T (p.Thr404=) | gnomAD v4 |
17 | g.46038637G>C | CA500369785 | KANSL1 | c.2442C>G (p.Thr814=) n.4125C>G c.2253C>G (p.Thr751=) n.439C>G c.1176C>G (p.Thr392=) c.105C>G (p.Thr35=) c.1424C>G c.395C>G n.6659C>G n.298C>G n.81C>G n.414C>G c.2340C>G (p.Thr780=) c.1212C>G (p.Thr404=) | |
17 | g.46038637G>T | CA500369784 | KANSL1 | c.2442C>A (p.Thr814=) n.4125C>A c.2253C>A (p.Thr751=) n.439C>A c.1176C>A (p.Thr392=) c.105C>A (p.Thr35=) c.1424C>A c.395C>A n.6659C>A n.298C>A n.81C>A n.414C>A c.2340C>A (p.Thr780=) c.1212C>A (p.Thr404=) | |
17 | g.46038638G>A | CA399980469 | KANSL1 | c.2441C>T (p.Thr814Ile) n.4124C>T c.2252C>T (p.Thr751Ile) n.438C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.1423C>T c.394C>T n.6658C>T n.297C>T n.80C>T n.413C>T c.2339C>T (p.Thr780Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) | |
17 | g.46038638G>C | CA8618564 | KANSL1 | c.2441C>G (p.Thr814Ser) n.4124C>G c.2252C>G (p.Thr751Ser) n.438C>G c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.104C>G (p.Thr35Ser) c.1423C>G c.394C>G n.6658C>G n.297C>G n.80C>G n.413C>G c.2339C>G (p.Thr780Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038638G= | CA2262113795 | KANSL1 | c.2441C= (p.Thr814=) n.4124C= c.2252C= (p.Thr751=) n.438C= c.1175C= (p.Thr392=) c.104C= (p.Thr35=) c.1423C= c.394C= n.6658C= n.297C= n.80C= n.413C= c.2339C= (p.Thr780=) c.1211C= (p.Thr404=) | |
17 | g.46038638G>T | CA399980466 | KANSL1 | c.2441C>A (p.Thr814Asn) n.4124C>A c.2252C>A (p.Thr751Asn) n.438C>A c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.104C>A (p.Thr35Asn) c.1423C>A c.394C>A n.6658C>A n.297C>A n.80C>A n.413C>A c.2339C>A (p.Thr780Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) | |
17 | g.46038639T>A | CA399980471 | KANSL1 | c.2440A>T (p.Thr814Ser) n.4123A>T c.2251A>T (p.Thr751Ser) n.437A>T c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.1422A>T c.393A>T n.6657A>T n.296A>T n.79A>T n.412A>T c.2338A>T (p.Thr780Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) | |
17 | g.46038639T>C | CA399980474 | KANSL1 | c.2440A>G (p.Thr814Ala) n.4123A>G c.2251A>G (p.Thr751Ala) n.437A>G c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.1422A>G c.393A>G n.6657A>G n.296A>G n.79A>G n.412A>G c.2338A>G (p.Thr780Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) | |
17 | g.46038639T>G | CA399980473 | KANSL1 | c.2440A>C (p.Thr814Pro) n.4123A>C c.2251A>C (p.Thr751Pro) n.437A>C c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.1422A>C c.393A>C n.6657A>C n.296A>C n.79A>C n.412A>C c.2338A>C (p.Thr780Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) | |
17 | g.46038640G>A | CA500369788 | KANSL1 | c.2439C>T (p.Ala813=) n.4122C>T c.2250C>T (p.Ala750=) n.436C>T c.1173C>T (p.Ala391=) c.102C>T (p.Ala34=) c.1421C>T c.392C>T n.6656C>T n.295C>T n.78C>T n.411C>T c.2337C>T (p.Ala779=) c.1209C>T (p.Ala403=) | |
17 | g.46038640G>C | CA500369789 | KANSL1 | c.2439C>G (p.Ala813=) n.4122C>G c.2250C>G (p.Ala750=) n.436C>G c.1173C>G (p.Ala391=) c.102C>G (p.Ala34=) c.1421C>G c.392C>G n.6656C>G n.295C>G n.78C>G n.411C>G c.2337C>G (p.Ala779=) c.1209C>G (p.Ala403=) | |
17 | g.46038640G>T | CA500369787 | KANSL1 | c.2439C>A (p.Ala813=) n.4122C>A c.2250C>A (p.Ala750=) n.436C>A c.1173C>A (p.Ala391=) c.102C>A (p.Ala34=) c.1421C>A c.392C>A n.6656C>A n.295C>A n.78C>A n.411C>A c.2337C>A (p.Ala779=) c.1209C>A (p.Ala403=) |