Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46032334del | CA8618430 | KANSL1 | c.2838-33del (n.2838-33del) c.2835-33del (n.2835-33del) c.2646-33del (n.2646-33del) n.666-33del n.786-33del c.495-33del (n.495-33del) c.2649-33del (n.2649-33del) n.255-33del n.1525-33del n.433-33del c.2838-165del (n.2838-165del) n.7055-33del n.224-33del n.235del n.810-33del c.2736-33del (n.2736-33del) c.1608-33del (n.1608-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032334G>A | CA291126069 | KANSL1 | c.2838-35C>T (n.2838-35C>T) c.2835-35C>T (n.2835-35C>T) c.2646-35C>T (n.2646-35C>T) n.666-35C>T n.786-35C>T c.495-35C>T (n.495-35C>T) c.2649-35C>T (n.2649-35C>T) n.255-35C>T n.1525-35C>T n.433-35C>T c.2838-167C>T (n.2838-167C>T) n.7055-35C>T n.224-35C>T n.233C>T n.810-35C>T c.2736-35C>T (n.2736-35C>T) c.1608-35C>T (n.1608-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032334G= | CA2262111107 | KANSL1 | c.2838-35C= (n.2838-35C=) c.2835-35C= (n.2835-35C=) c.2646-35C= (n.2646-35C=) n.666-35C= n.786-35C= c.495-35C= (n.495-35C=) c.2649-35C= (n.2649-35C=) n.255-35C= n.1525-35C= n.433-35C= c.2838-167C= (n.2838-167C=) n.7055-35C= n.224-35C= n.233C= n.810-35C= c.2736-35C= (n.2736-35C=) c.1608-35C= (n.1608-35C=) | |
17 | g.46032338T>A | CA2638372739 | KANSL1 | c.2838-39A>T (n.2838-39A>T) c.2835-39A>T (n.2835-39A>T) c.2646-39A>T (n.2646-39A>T) n.666-39A>T n.786-39A>T c.495-39A>T (n.495-39A>T) c.2649-39A>T (n.2649-39A>T) n.255-39A>T n.1525-39A>T n.433-39A>T c.2838-171A>T (n.2838-171A>T) n.7055-39A>T n.224-39A>T n.229A>T n.810-39A>T c.2736-39A>T (n.2736-39A>T) c.1608-39A>T (n.1608-39A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032339G>A | CA8618432 | KANSL1 | c.2838-40C>T (n.2838-40C>T) c.2835-40C>T (n.2835-40C>T) c.2646-40C>T (n.2646-40C>T) n.666-40C>T n.786-40C>T c.495-40C>T (n.495-40C>T) c.2649-40C>T (n.2649-40C>T) n.255-40C>T n.1525-40C>T n.433-40C>T c.2838-172C>T (n.2838-172C>T) n.7055-40C>T n.224-40C>T n.228C>T n.810-40C>T c.2736-40C>T (n.2736-40C>T) c.1608-40C>T (n.1608-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032339G= | CA2262111108 | KANSL1 | c.2838-40C= (n.2838-40C=) c.2835-40C= (n.2835-40C=) c.2646-40C= (n.2646-40C=) n.666-40C= n.786-40C= c.495-40C= (n.495-40C=) c.2649-40C= (n.2649-40C=) n.255-40C= n.1525-40C= n.433-40C= c.2838-172C= (n.2838-172C=) n.7055-40C= n.224-40C= n.228C= n.810-40C= c.2736-40C= (n.2736-40C=) c.1608-40C= (n.1608-40C=) | |
17 | g.46032340T>C | CA2638372741 | KANSL1 | c.2838-41A>G (n.2838-41A>G) c.2835-41A>G (n.2835-41A>G) c.2646-41A>G (n.2646-41A>G) n.666-41A>G n.786-41A>G c.495-41A>G (n.495-41A>G) c.2649-41A>G (n.2649-41A>G) n.255-41A>G n.1525-41A>G n.433-41A>G c.2838-173A>G (n.2838-173A>G) n.7055-41A>G n.224-41A>G n.227A>G n.810-41A>G c.2736-41A>G (n.2736-41A>G) c.1608-41A>G (n.1608-41A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032342del | CA2638372742 | KANSL1 | c.2838-41del (n.2838-41del) c.2835-41del (n.2835-41del) c.2646-41del (n.2646-41del) n.666-41del n.786-41del c.495-41del (n.495-41del) c.2649-41del (n.2649-41del) n.255-41del n.1525-41del n.433-41del c.2838-173del (n.2838-173del) n.7055-41del n.224-41del n.227del n.810-41del c.2736-41del (n.2736-41del) c.1608-41del (n.1608-41del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032341T>C | CA2534820258 | KANSL1 | c.2838-42A>G (n.2838-42A>G) c.2835-42A>G (n.2835-42A>G) c.2646-42A>G (n.2646-42A>G) n.666-42A>G n.786-42A>G c.495-42A>G (n.495-42A>G) c.2649-42A>G (n.2649-42A>G) n.255-42A>G n.1525-42A>G n.433-42A>G c.2838-174A>G (n.2838-174A>G) n.7055-42A>G n.224-42A>G n.226A>G n.810-42A>G c.2736-42A>G (n.2736-42A>G) c.1608-42A>G (n.1608-42A>G) | |
17 | g.46032343A>G | CA2638372745 | KANSL1 | c.2838-44T>C (n.2838-44T>C) c.2835-44T>C (n.2835-44T>C) c.2646-44T>C (n.2646-44T>C) n.666-44T>C n.786-44T>C c.495-44T>C (n.495-44T>C) c.2649-44T>C (n.2649-44T>C) n.255-44T>C n.1525-44T>C n.433-44T>C c.2838-176T>C (n.2838-176T>C) n.7055-44T>C n.224-44T>C n.224T>C n.810-44T>C c.2736-44T>C (n.2736-44T>C) c.1608-44T>C (n.1608-44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032344C>T | CA2638372746 | KANSL1 | c.2838-45G>A (n.2838-45G>A) c.2835-45G>A (n.2835-45G>A) c.2646-45G>A (n.2646-45G>A) n.666-45G>A n.786-45G>A c.495-45G>A (n.495-45G>A) c.2649-45G>A (n.2649-45G>A) n.255-45G>A n.1525-45G>A n.433-45G>A c.2838-177G>A (n.2838-177G>A) n.7055-45G>A n.224-45G>A n.223G>A n.810-45G>A c.2736-45G>A (n.2736-45G>A) c.1608-45G>A (n.1608-45G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032345T>C | CA2638372747 | KANSL1 | c.2838-46A>G (n.2838-46A>G) c.2835-46A>G (n.2835-46A>G) c.2646-46A>G (n.2646-46A>G) n.666-46A>G n.786-46A>G c.495-46A>G (n.495-46A>G) c.2649-46A>G (n.2649-46A>G) n.255-46A>G n.1525-46A>G n.433-46A>G c.2838-178A>G (n.2838-178A>G) n.7055-46A>G n.224-46A>G n.222A>G n.810-46A>G c.2736-46A>G (n.2736-46A>G) c.1608-46A>G (n.1608-46A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032346T>A | CA2638372750 | KANSL1 | c.2838-47A>T (n.2838-47A>T) c.2835-47A>T (n.2835-47A>T) c.2646-47A>T (n.2646-47A>T) n.666-47A>T n.786-47A>T c.495-47A>T (n.495-47A>T) c.2649-47A>T (n.2649-47A>T) n.255-47A>T n.1525-47A>T n.433-47A>T c.2838-179A>T (n.2838-179A>T) n.7055-47A>T n.224-47A>T n.221A>T n.810-47A>T c.2736-47A>T (n.2736-47A>T) c.1608-47A>T (n.1608-47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032348T>A | CA2638372754 | KANSL1 | c.2838-49A>T (n.2838-49A>T) c.2835-49A>T (n.2835-49A>T) c.2646-49A>T (n.2646-49A>T) n.666-49A>T n.786-49A>T c.495-49A>T (n.495-49A>T) c.2649-49A>T (n.2649-49A>T) n.255-49A>T n.1525-49A>T n.433-49A>T c.2838-181A>T (n.2838-181A>T) n.7055-49A>T n.224-49A>T n.219A>T n.810-49A>T c.2736-49A>T (n.2736-49A>T) c.1608-49A>T (n.1608-49A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032348T>C | CA2262111110 | KANSL1 | c.2838-49A>G (n.2838-49A>G) c.2835-49A>G (n.2835-49A>G) c.2646-49A>G (n.2646-49A>G) n.666-49A>G n.786-49A>G c.495-49A>G (n.495-49A>G) c.2649-49A>G (n.2649-49A>G) n.255-49A>G n.1525-49A>G n.433-49A>G c.2838-181A>G (n.2838-181A>G) n.7055-49A>G n.224-49A>G n.219A>G n.810-49A>G c.2736-49A>G (n.2736-49A>G) c.1608-49A>G (n.1608-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032348T= | CA2262111109 | KANSL1 | c.2838-49A= (n.2838-49A=) c.2835-49A= (n.2835-49A=) c.2646-49A= (n.2646-49A=) n.666-49A= n.786-49A= c.495-49A= (n.495-49A=) c.2649-49A= (n.2649-49A=) n.255-49A= n.1525-49A= n.433-49A= c.2838-181A= (n.2838-181A=) n.7055-49A= n.224-49A= n.219A= n.810-49A= c.2736-49A= (n.2736-49A=) c.1608-49A= (n.1608-49A=) | |
17 | g.46032348_46032349insA | CA2638372759 | KANSL1 | c.2838-50_2838-49insT (n.2838-50_2838-49insT) c.2835-50_2835-49insT (n.2835-50_2835-49insT) c.2646-50_2646-49insT (n.2646-50_2646-49insT) n.666-50_666-49insT n.786-50_786-49insT c.495-50_495-49insT (n.495-50_495-49insT) c.2649-50_2649-49insT (n.2649-50_2649-49insT) n.255-50_255-49insT n.1525-50_1525-49insT n.433-50_433-49insT c.2838-182_2838-181insT (n.2838-182_2838-181insT) n.7055-50_7055-49insT n.224-50_224-49insT n.218_219insT n.810-50_810-49insT c.2736-50_2736-49insT (n.2736-50_2736-49insT) c.1608-50_1608-49insT (n.1608-50_1608-49insT) | gnomAD v4 |
17 | g.46032349G= | CA2262111111 | KANSL1 | c.2838-50C= (n.2838-50C=) c.2835-50C= (n.2835-50C=) c.2646-50C= (n.2646-50C=) n.666-50C= n.786-50C= c.495-50C= (n.495-50C=) c.2649-50C= (n.2649-50C=) n.255-50C= n.1525-50C= n.433-50C= c.2838-182C= (n.2838-182C=) n.7055-50C= n.224-50C= n.218C= n.810-50C= c.2736-50C= (n.2736-50C=) c.1608-50C= (n.1608-50C=) | |
17 | g.46032349G>T | CA8618433 | KANSL1 | c.2838-50C>A (n.2838-50C>A) c.2835-50C>A (n.2835-50C>A) c.2646-50C>A (n.2646-50C>A) n.666-50C>A n.786-50C>A c.495-50C>A (n.495-50C>A) c.2649-50C>A (n.2649-50C>A) n.255-50C>A n.1525-50C>A n.433-50C>A c.2838-182C>A (n.2838-182C>A) n.7055-50C>A n.224-50C>A n.218C>A n.810-50C>A c.2736-50C>A (n.2736-50C>A) c.1608-50C>A (n.1608-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032353del | CA2576299243 | KANSL1 | c.2838-50del (n.2838-50del) c.2835-50del (n.2835-50del) c.2646-50del (n.2646-50del) n.666-50del n.786-50del c.495-50del (n.495-50del) c.2649-50del (n.2649-50del) n.255-50del n.1525-50del n.433-50del c.2838-182del (n.2838-182del) n.7055-50del n.224-50del n.218del n.810-50del c.2736-50del (n.2736-50del) c.1608-50del (n.1608-50del) | |
17 | g.46032350G>A | CA2540842293 | KANSL1 | c.2838-51C>T (n.2838-51C>T) c.2835-51C>T (n.2835-51C>T) c.2646-51C>T (n.2646-51C>T) n.666-51C>T n.786-51C>T c.495-51C>T (n.495-51C>T) c.2649-51C>T (n.2649-51C>T) n.255-51C>T n.1525-51C>T n.433-51C>T c.2838-183C>T (n.2838-183C>T) n.7055-51C>T n.224-51C>T n.217C>T n.810-51C>T c.2736-51C>T (n.2736-51C>T) c.1608-51C>T (n.1608-51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032350G>C | CA2262111113 | KANSL1 | c.2838-51C>G (n.2838-51C>G) c.2835-51C>G (n.2835-51C>G) c.2646-51C>G (n.2646-51C>G) n.666-51C>G n.786-51C>G c.495-51C>G (n.495-51C>G) c.2649-51C>G (n.2649-51C>G) n.255-51C>G n.1525-51C>G n.433-51C>G c.2838-183C>G (n.2838-183C>G) n.7055-51C>G n.224-51C>G n.217C>G n.810-51C>G c.2736-51C>G (n.2736-51C>G) c.1608-51C>G (n.1608-51C>G) | dbSNP |
17 | g.46032350G= | CA2262111112 | KANSL1 | c.2838-51C= (n.2838-51C=) c.2835-51C= (n.2835-51C=) c.2646-51C= (n.2646-51C=) n.666-51C= n.786-51C= c.495-51C= (n.495-51C=) c.2649-51C= (n.2649-51C=) n.255-51C= n.1525-51C= n.433-51C= c.2838-183C= (n.2838-183C=) n.7055-51C= n.224-51C= n.217C= n.810-51C= c.2736-51C= (n.2736-51C=) c.1608-51C= (n.1608-51C=) | |
17 | g.46032350G>T | CA291126089 | KANSL1 | c.2838-51C>A (n.2838-51C>A) c.2835-51C>A (n.2835-51C>A) c.2646-51C>A (n.2646-51C>A) n.666-51C>A n.786-51C>A c.495-51C>A (n.495-51C>A) c.2649-51C>A (n.2649-51C>A) n.255-51C>A n.1525-51C>A n.433-51C>A c.2838-183C>A (n.2838-183C>A) n.7055-51C>A n.224-51C>A n.217C>A n.810-51C>A c.2736-51C>A (n.2736-51C>A) c.1608-51C>A (n.1608-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032351G>A | CA8618434 | KANSL1 | c.2838-52C>T (n.2838-52C>T) c.2835-52C>T (n.2835-52C>T) c.2646-52C>T (n.2646-52C>T) n.666-52C>T n.786-52C>T c.495-52C>T (n.495-52C>T) c.2649-52C>T (n.2649-52C>T) n.255-52C>T n.1525-52C>T n.433-52C>T c.2838-184C>T (n.2838-184C>T) n.7055-52C>T n.224-52C>T n.216C>T n.810-52C>T c.2736-52C>T (n.2736-52C>T) c.1608-52C>T (n.1608-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032351G= | CA2262111114 | KANSL1 | c.2838-52C= (n.2838-52C=) c.2835-52C= (n.2835-52C=) c.2646-52C= (n.2646-52C=) n.666-52C= n.786-52C= c.495-52C= (n.495-52C=) c.2649-52C= (n.2649-52C=) n.255-52C= n.1525-52C= n.433-52C= c.2838-184C= (n.2838-184C=) n.7055-52C= n.224-52C= n.216C= n.810-52C= c.2736-52C= (n.2736-52C=) c.1608-52C= (n.1608-52C=) | |
17 | g.46032351G>T | CA2638372776 | KANSL1 | c.2838-52C>A (n.2838-52C>A) c.2835-52C>A (n.2835-52C>A) c.2646-52C>A (n.2646-52C>A) n.666-52C>A n.786-52C>A c.495-52C>A (n.495-52C>A) c.2649-52C>A (n.2649-52C>A) n.255-52C>A n.1525-52C>A n.433-52C>A c.2838-184C>A (n.2838-184C>A) n.7055-52C>A n.224-52C>A n.216C>A n.810-52C>A c.2736-52C>A (n.2736-52C>A) c.1608-52C>A (n.1608-52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032352G>A | CA2638372778 | KANSL1 | c.2838-53C>T (n.2838-53C>T) c.2835-53C>T (n.2835-53C>T) c.2646-53C>T (n.2646-53C>T) n.666-53C>T n.786-53C>T c.495-53C>T (n.495-53C>T) c.2649-53C>T (n.2649-53C>T) n.255-53C>T n.1525-53C>T n.433-53C>T c.2838-185C>T (n.2838-185C>T) n.7055-53C>T n.224-53C>T n.215C>T n.810-53C>T c.2736-53C>T (n.2736-53C>T) c.1608-53C>T (n.1608-53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032352G= | CA2262111115 | KANSL1 | c.2838-53C= (n.2838-53C=) c.2835-53C= (n.2835-53C=) c.2646-53C= (n.2646-53C=) n.666-53C= n.786-53C= c.495-53C= (n.495-53C=) c.2649-53C= (n.2649-53C=) n.255-53C= n.1525-53C= n.433-53C= c.2838-185C= (n.2838-185C=) n.7055-53C= n.224-53C= n.215C= n.810-53C= c.2736-53C= (n.2736-53C=) c.1608-53C= (n.1608-53C=) | |
17 | g.46032352G>T | CA772450247 | KANSL1 | c.2838-53C>A (n.2838-53C>A) c.2835-53C>A (n.2835-53C>A) c.2646-53C>A (n.2646-53C>A) n.666-53C>A n.786-53C>A c.495-53C>A (n.495-53C>A) c.2649-53C>A (n.2649-53C>A) n.255-53C>A n.1525-53C>A n.433-53C>A c.2838-185C>A (n.2838-185C>A) n.7055-53C>A n.224-53C>A n.215C>A n.810-53C>A c.2736-53C>A (n.2736-53C>A) c.1608-53C>A (n.1608-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032353G>A | CA2638372781 | KANSL1 | c.2838-54C>T (n.2838-54C>T) c.2835-54C>T (n.2835-54C>T) c.2646-54C>T (n.2646-54C>T) n.666-54C>T n.786-54C>T c.495-54C>T (n.495-54C>T) c.2649-54C>T (n.2649-54C>T) n.255-54C>T n.1525-54C>T n.433-54C>T c.2838-186C>T (n.2838-186C>T) n.7055-54C>T n.224-54C>T n.214C>T n.810-54C>T c.2736-54C>T (n.2736-54C>T) c.1608-54C>T (n.1608-54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032353G>T | CA2638372783 | KANSL1 | c.2838-54C>A (n.2838-54C>A) c.2835-54C>A (n.2835-54C>A) c.2646-54C>A (n.2646-54C>A) n.666-54C>A n.786-54C>A c.495-54C>A (n.495-54C>A) c.2649-54C>A (n.2649-54C>A) n.255-54C>A n.1525-54C>A n.433-54C>A c.2838-186C>A (n.2838-186C>A) n.7055-54C>A n.224-54C>A n.214C>A n.810-54C>A c.2736-54C>A (n.2736-54C>A) c.1608-54C>A (n.1608-54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032355_46032356delinsAG | CA2262111116 | KANSL1 | c.2838-57_2838-56delinsCT (n.2838-57_2838-56delinsCT) c.2835-57_2835-56delinsCT (n.2835-57_2835-56delinsCT) c.2646-57_2646-56delinsCT (n.2646-57_2646-56delinsCT) n.666-57_666-56delinsCT n.786-57_786-56delinsCT c.495-57_495-56delinsCT (n.495-57_495-56delinsCT) c.2649-57_2649-56delinsCT (n.2649-57_2649-56delinsCT) n.255-57_255-56delinsCT n.1525-57_1525-56delinsCT n.433-57_433-56delinsCT c.2838-189_2838-188delinsCT (n.2838-189_2838-188delinsCT) n.7055-57_7055-56delinsCT n.224-57_224-56delinsCT n.211_212delinsCT n.810-57_810-56delinsCT c.2736-57_2736-56delinsCT (n.2736-57_2736-56delinsCT) c.1608-57_1608-56delinsCT (n.1608-57_1608-56delinsCT) | |
17 | g.46032356del | CA772450248 | KANSL1 | c.2838-57del (n.2838-57del) c.2835-57del (n.2835-57del) c.2646-57del (n.2646-57del) n.666-57del n.786-57del c.495-57del (n.495-57del) c.2649-57del (n.2649-57del) n.255-57del n.1525-57del n.433-57del c.2838-189del (n.2838-189del) n.7055-57del n.224-57del n.211del n.810-57del c.2736-57del (n.2736-57del) c.1608-57del (n.1608-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032356G>A | CA2638372790 | KANSL1 | c.2838-57C>T (n.2838-57C>T) c.2835-57C>T (n.2835-57C>T) c.2646-57C>T (n.2646-57C>T) n.666-57C>T n.786-57C>T c.495-57C>T (n.495-57C>T) c.2649-57C>T (n.2649-57C>T) n.255-57C>T n.1525-57C>T n.433-57C>T c.2838-189C>T (n.2838-189C>T) n.7055-57C>T n.224-57C>T n.211C>T n.810-57C>T c.2736-57C>T (n.2736-57C>T) c.1608-57C>T (n.1608-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032356G>C | CA2839728525 | KANSL1 | c.2838-57C>G (n.2838-57C>G) c.2835-57C>G (n.2835-57C>G) c.2646-57C>G (n.2646-57C>G) n.666-57C>G n.786-57C>G c.495-57C>G (n.495-57C>G) c.2649-57C>G (n.2649-57C>G) n.255-57C>G n.1525-57C>G n.433-57C>G c.2838-189C>G (n.2838-189C>G) n.7055-57C>G n.224-57C>G n.211C>G n.810-57C>G c.2736-57C>G (n.2736-57C>G) c.1608-57C>G (n.1608-57C>G) | |
17 | g.46032356G>T | CA2638372786 | KANSL1 | c.2838-57C>A (n.2838-57C>A) c.2835-57C>A (n.2835-57C>A) c.2646-57C>A (n.2646-57C>A) n.666-57C>A n.786-57C>A c.495-57C>A (n.495-57C>A) c.2649-57C>A (n.2649-57C>A) n.255-57C>A n.1525-57C>A n.433-57C>A c.2838-189C>A (n.2838-189C>A) n.7055-57C>A n.224-57C>A n.211C>A n.810-57C>A c.2736-57C>A (n.2736-57C>A) c.1608-57C>A (n.1608-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032357A>G | CA2638372793 | KANSL1 | c.2838-58T>C (n.2838-58T>C) c.2835-58T>C (n.2835-58T>C) c.2646-58T>C (n.2646-58T>C) n.666-58T>C n.786-58T>C c.495-58T>C (n.495-58T>C) c.2649-58T>C (n.2649-58T>C) n.255-58T>C n.1525-58T>C n.433-58T>C c.2838-190T>C (n.2838-190T>C) n.7055-58T>C n.224-58T>C n.210T>C n.810-58T>C c.2736-58T>C (n.2736-58T>C) c.1608-58T>C (n.1608-58T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032358G>C | CA2576299245 | KANSL1 | c.2838-59C>G (n.2838-59C>G) c.2835-59C>G (n.2835-59C>G) c.2646-59C>G (n.2646-59C>G) n.666-59C>G n.786-59C>G c.495-59C>G (n.495-59C>G) c.2649-59C>G (n.2649-59C>G) n.255-59C>G n.1525-59C>G n.433-59C>G c.2838-191C>G (n.2838-191C>G) n.7055-59C>G n.224-59C>G n.209C>G n.810-59C>G c.2736-59C>G (n.2736-59C>G) c.1608-59C>G (n.1608-59C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032358G>T | CA2638372796 | KANSL1 | c.2838-59C>A (n.2838-59C>A) c.2835-59C>A (n.2835-59C>A) c.2646-59C>A (n.2646-59C>A) n.666-59C>A n.786-59C>A c.495-59C>A (n.495-59C>A) c.2649-59C>A (n.2649-59C>A) n.255-59C>A n.1525-59C>A n.433-59C>A c.2838-191C>A (n.2838-191C>A) n.7055-59C>A n.224-59C>A n.209C>A n.810-59C>A c.2736-59C>A (n.2736-59C>A) c.1608-59C>A (n.1608-59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032359G>A | CA2638372797 | KANSL1 | c.2838-60C>T (n.2838-60C>T) c.2835-60C>T (n.2835-60C>T) c.2646-60C>T (n.2646-60C>T) n.666-60C>T n.786-60C>T c.495-60C>T (n.495-60C>T) c.2649-60C>T (n.2649-60C>T) n.255-60C>T n.1525-60C>T n.433-60C>T c.2838-192C>T (n.2838-192C>T) n.7055-60C>T n.224-60C>T n.208C>T n.810-60C>T c.2736-60C>T (n.2736-60C>T) c.1608-60C>T (n.1608-60C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032359G>T | CA2576299246 | KANSL1 | c.2838-60C>A (n.2838-60C>A) c.2835-60C>A (n.2835-60C>A) c.2646-60C>A (n.2646-60C>A) n.666-60C>A n.786-60C>A c.495-60C>A (n.495-60C>A) c.2649-60C>A (n.2649-60C>A) n.255-60C>A n.1525-60C>A n.433-60C>A c.2838-192C>A (n.2838-192C>A) n.7055-60C>A n.224-60C>A n.208C>A n.810-60C>A c.2736-60C>A (n.2736-60C>A) c.1608-60C>A (n.1608-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032360G>A | CA2638372798 | KANSL1 | c.2838-61C>T (n.2838-61C>T) c.2835-61C>T (n.2835-61C>T) c.2646-61C>T (n.2646-61C>T) n.666-61C>T n.786-61C>T c.495-61C>T (n.495-61C>T) c.2649-61C>T (n.2649-61C>T) n.255-61C>T n.1525-61C>T n.433-61C>T c.2838-193C>T (n.2838-193C>T) n.7055-61C>T n.224-61C>T n.207C>T n.810-61C>T c.2736-61C>T (n.2736-61C>T) c.1608-61C>T (n.1608-61C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032360G>T | CA2576299247 | KANSL1 | c.2838-61C>A (n.2838-61C>A) c.2835-61C>A (n.2835-61C>A) c.2646-61C>A (n.2646-61C>A) n.666-61C>A n.786-61C>A c.495-61C>A (n.495-61C>A) c.2649-61C>A (n.2649-61C>A) n.255-61C>A n.1525-61C>A n.433-61C>A c.2838-193C>A (n.2838-193C>A) n.7055-61C>A n.224-61C>A n.207C>A n.810-61C>A c.2736-61C>A (n.2736-61C>A) c.1608-61C>A (n.1608-61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032361C>A | CA2638372799 | KANSL1 | c.2838-62G>T (n.2838-62G>T) c.2835-62G>T (n.2835-62G>T) c.2646-62G>T (n.2646-62G>T) n.666-62G>T n.786-62G>T c.495-62G>T (n.495-62G>T) c.2649-62G>T (n.2649-62G>T) n.255-62G>T n.1525-62G>T n.433-62G>T c.2838-194G>T (n.2838-194G>T) n.7055-62G>T n.224-62G>T n.206G>T n.810-62G>T c.2736-62G>T (n.2736-62G>T) c.1608-62G>T (n.1608-62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032361C>T | CA2638372800 | KANSL1 | c.2838-62G>A (n.2838-62G>A) c.2835-62G>A (n.2835-62G>A) c.2646-62G>A (n.2646-62G>A) n.666-62G>A n.786-62G>A c.495-62G>A (n.495-62G>A) c.2649-62G>A (n.2649-62G>A) n.255-62G>A n.1525-62G>A n.433-62G>A c.2838-194G>A (n.2838-194G>A) n.7055-62G>A n.224-62G>A n.206G>A n.810-62G>A c.2736-62G>A (n.2736-62G>A) c.1608-62G>A (n.1608-62G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032362A>G | CA2576299248 | KANSL1 | c.2838-63T>C (n.2838-63T>C) c.2835-63T>C (n.2835-63T>C) c.2646-63T>C (n.2646-63T>C) n.666-63T>C n.786-63T>C c.495-63T>C (n.495-63T>C) c.2649-63T>C (n.2649-63T>C) n.255-63T>C n.1525-63T>C n.433-63T>C c.2838-195T>C (n.2838-195T>C) n.7055-63T>C n.224-63T>C n.205T>C n.810-63T>C c.2736-63T>C (n.2736-63T>C) c.1608-63T>C (n.1608-63T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032362A>T | CA2638372801 | KANSL1 | c.2838-63T>A (n.2838-63T>A) c.2835-63T>A (n.2835-63T>A) c.2646-63T>A (n.2646-63T>A) n.666-63T>A n.786-63T>A c.495-63T>A (n.495-63T>A) c.2649-63T>A (n.2649-63T>A) n.255-63T>A n.1525-63T>A n.433-63T>A c.2838-195T>A (n.2838-195T>A) n.7055-63T>A n.224-63T>A n.205T>A n.810-63T>A c.2736-63T>A (n.2736-63T>A) c.1608-63T>A (n.1608-63T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032363T>C | CA2638372802 | KANSL1 | c.2838-64A>G (n.2838-64A>G) c.2835-64A>G (n.2835-64A>G) c.2646-64A>G (n.2646-64A>G) n.666-64A>G n.786-64A>G c.495-64A>G (n.495-64A>G) c.2649-64A>G (n.2649-64A>G) n.255-64A>G n.1525-64A>G n.433-64A>G c.2838-196A>G (n.2838-196A>G) n.7055-64A>G n.224-64A>G n.204A>G n.810-64A>G c.2736-64A>G (n.2736-64A>G) c.1608-64A>G (n.1608-64A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032363T>G | CA2809640690 | KANSL1 | c.2838-64A>C (n.2838-64A>C) c.2835-64A>C (n.2835-64A>C) c.2646-64A>C (n.2646-64A>C) n.666-64A>C n.786-64A>C c.495-64A>C (n.495-64A>C) c.2649-64A>C (n.2649-64A>C) n.255-64A>C n.1525-64A>C n.433-64A>C c.2838-196A>C (n.2838-196A>C) n.7055-64A>C n.224-64A>C n.204A>C n.810-64A>C c.2736-64A>C (n.2736-64A>C) c.1608-64A>C (n.1608-64A>C) | |
17 | g.46032364G>A | CA2576299249 | KANSL1 | c.2838-65C>T (n.2838-65C>T) c.2835-65C>T (n.2835-65C>T) c.2646-65C>T (n.2646-65C>T) n.666-65C>T n.786-65C>T c.495-65C>T (n.495-65C>T) c.2649-65C>T (n.2649-65C>T) n.255-65C>T n.1525-65C>T n.433-65C>T c.2838-197C>T (n.2838-197C>T) n.7055-65C>T n.224-65C>T n.203C>T n.810-65C>T c.2736-65C>T (n.2736-65C>T) c.1608-65C>T (n.1608-65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032364G= | CA2262111117 | KANSL1 | c.2838-65C= (n.2838-65C=) c.2835-65C= (n.2835-65C=) c.2646-65C= (n.2646-65C=) n.666-65C= n.786-65C= c.495-65C= (n.495-65C=) c.2649-65C= (n.2649-65C=) n.255-65C= n.1525-65C= n.433-65C= c.2838-197C= (n.2838-197C=) n.7055-65C= n.224-65C= n.203C= n.810-65C= c.2736-65C= (n.2736-65C=) c.1608-65C= (n.1608-65C=) | |
17 | g.46032364G>T | CA2638372803 | KANSL1 | c.2838-65C>A (n.2838-65C>A) c.2835-65C>A (n.2835-65C>A) c.2646-65C>A (n.2646-65C>A) n.666-65C>A n.786-65C>A c.495-65C>A (n.495-65C>A) c.2649-65C>A (n.2649-65C>A) n.255-65C>A n.1525-65C>A n.433-65C>A c.2838-197C>A (n.2838-197C>A) n.7055-65C>A n.224-65C>A n.203C>A n.810-65C>A c.2736-65C>A (n.2736-65C>A) c.1608-65C>A (n.1608-65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032370dup | CA984116493 | KANSL1 | c.2838-66dup (n.2838-66dup) c.2835-66dup (n.2835-66dup) c.2646-66dup (n.2646-66dup) n.666-66dup n.786-66dup c.495-66dup (n.495-66dup) c.2649-66dup (n.2649-66dup) n.255-66dup n.1525-66dup n.433-66dup c.2838-198dup (n.2838-198dup) n.7055-66dup n.224-66dup n.202dup n.810-66dup c.2736-66dup (n.2736-66dup) c.1608-66dup (n.1608-66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032370del | CA2576299250 | KANSL1 | c.2838-66del (n.2838-66del) c.2835-66del (n.2835-66del) c.2646-66del (n.2646-66del) n.666-66del n.786-66del c.495-66del (n.495-66del) c.2649-66del (n.2649-66del) n.255-66del n.1525-66del n.433-66del c.2838-198del (n.2838-198del) n.7055-66del n.224-66del n.202del n.810-66del c.2736-66del (n.2736-66del) c.1608-66del (n.1608-66del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032366A>C | CA2638372804 | KANSL1 | c.2838-67T>G (n.2838-67T>G) c.2835-67T>G (n.2835-67T>G) c.2646-67T>G (n.2646-67T>G) n.666-67T>G n.786-67T>G c.495-67T>G (n.495-67T>G) c.2649-67T>G (n.2649-67T>G) n.255-67T>G n.1525-67T>G n.433-67T>G c.2838-199T>G (n.2838-199T>G) n.7055-67T>G n.224-67T>G n.201T>G n.810-67T>G c.2736-67T>G (n.2736-67T>G) c.1608-67T>G (n.1608-67T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032367A= | CA2262111118 | KANSL1 | c.2838-68T= (n.2838-68T=) c.2835-68T= (n.2835-68T=) c.2646-68T= (n.2646-68T=) n.666-68T= n.786-68T= c.495-68T= (n.495-68T=) c.2649-68T= (n.2649-68T=) n.255-68T= n.1525-68T= n.433-68T= c.2838-200T= (n.2838-200T=) n.7055-68T= n.224-68T= n.200T= n.810-68T= c.2736-68T= (n.2736-68T=) c.1608-68T= (n.1608-68T=) | |
17 | g.46032367A>G | CA772450258 | KANSL1 | c.2838-68T>C (n.2838-68T>C) c.2835-68T>C (n.2835-68T>C) c.2646-68T>C (n.2646-68T>C) n.666-68T>C n.786-68T>C c.495-68T>C (n.495-68T>C) c.2649-68T>C (n.2649-68T>C) n.255-68T>C n.1525-68T>C n.433-68T>C c.2838-200T>C (n.2838-200T>C) n.7055-68T>C n.224-68T>C n.200T>C n.810-68T>C c.2736-68T>C (n.2736-68T>C) c.1608-68T>C (n.1608-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032368A>G | CA2638372805 | KANSL1 | c.2838-69T>C (n.2838-69T>C) c.2835-69T>C (n.2835-69T>C) c.2646-69T>C (n.2646-69T>C) n.666-69T>C n.786-69T>C c.495-69T>C (n.495-69T>C) c.2649-69T>C (n.2649-69T>C) n.255-69T>C n.1525-69T>C n.433-69T>C c.2838-201T>C (n.2838-201T>C) n.7055-69T>C n.224-69T>C n.199T>C n.810-69T>C c.2736-69T>C (n.2736-69T>C) c.1608-69T>C (n.1608-69T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032369A>C | CA2638372806 | KANSL1 | c.2838-70T>G (n.2838-70T>G) c.2835-70T>G (n.2835-70T>G) c.2646-70T>G (n.2646-70T>G) n.666-70T>G n.786-70T>G c.495-70T>G (n.495-70T>G) c.2649-70T>G (n.2649-70T>G) n.255-70T>G n.1525-70T>G n.433-70T>G c.2838-202T>G (n.2838-202T>G) n.7055-70T>G n.224-70T>G n.198T>G n.810-70T>G c.2736-70T>G (n.2736-70T>G) c.1608-70T>G (n.1608-70T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032370A>G | CA2576299251 | KANSL1 | c.2838-71T>C (n.2838-71T>C) c.2835-71T>C (n.2835-71T>C) c.2646-71T>C (n.2646-71T>C) n.666-71T>C n.786-71T>C c.495-71T>C (n.495-71T>C) c.2649-71T>C (n.2649-71T>C) n.255-71T>C n.1525-71T>C n.433-71T>C c.2838-203T>C (n.2838-203T>C) n.7055-71T>C n.224-71T>C n.197T>C n.810-71T>C c.2736-71T>C (n.2736-71T>C) c.1608-71T>C (n.1608-71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032371G>A | CA2638372807 | KANSL1 | c.2838-72C>T (n.2838-72C>T) c.2835-72C>T (n.2835-72C>T) c.2646-72C>T (n.2646-72C>T) n.666-72C>T n.786-72C>T c.495-72C>T (n.495-72C>T) c.2649-72C>T (n.2649-72C>T) n.255-72C>T n.1525-72C>T n.433-72C>T c.2838-204C>T (n.2838-204C>T) n.7055-72C>T n.224-72C>T n.196C>T n.810-72C>T c.2736-72C>T (n.2736-72C>T) c.1608-72C>T (n.1608-72C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032371G>T | CA2576299252 | KANSL1 | c.2838-72C>A (n.2838-72C>A) c.2835-72C>A (n.2835-72C>A) c.2646-72C>A (n.2646-72C>A) n.666-72C>A n.786-72C>A c.495-72C>A (n.495-72C>A) c.2649-72C>A (n.2649-72C>A) n.255-72C>A n.1525-72C>A n.433-72C>A c.2838-204C>A (n.2838-204C>A) n.7055-72C>A n.224-72C>A n.196C>A n.810-72C>A c.2736-72C>A (n.2736-72C>A) c.1608-72C>A (n.1608-72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032372C>A | CA2638372808 | KANSL1 | c.2838-73G>T (n.2838-73G>T) c.2835-73G>T (n.2835-73G>T) c.2646-73G>T (n.2646-73G>T) n.666-73G>T n.786-73G>T c.495-73G>T (n.495-73G>T) c.2649-73G>T (n.2649-73G>T) n.255-73G>T n.1525-73G>T n.433-73G>T c.2838-205G>T (n.2838-205G>T) n.7055-73G>T n.224-73G>T n.195G>T n.810-73G>T c.2736-73G>T (n.2736-73G>T) c.1608-73G>T (n.1608-73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032372C= | CA2262111119 | KANSL1 | c.2838-73G= (n.2838-73G=) c.2835-73G= (n.2835-73G=) c.2646-73G= (n.2646-73G=) n.666-73G= n.786-73G= c.495-73G= (n.495-73G=) c.2649-73G= (n.2649-73G=) n.255-73G= n.1525-73G= n.433-73G= c.2838-205G= (n.2838-205G=) n.7055-73G= n.224-73G= n.195G= n.810-73G= c.2736-73G= (n.2736-73G=) c.1608-73G= (n.1608-73G=) | |
17 | g.46032372C>T | CA772450259 | KANSL1 | c.2838-73G>A (n.2838-73G>A) c.2835-73G>A (n.2835-73G>A) c.2646-73G>A (n.2646-73G>A) n.666-73G>A n.786-73G>A c.495-73G>A (n.495-73G>A) c.2649-73G>A (n.2649-73G>A) n.255-73G>A n.1525-73G>A n.433-73G>A c.2838-205G>A (n.2838-205G>A) n.7055-73G>A n.224-73G>A n.195G>A n.810-73G>A c.2736-73G>A (n.2736-73G>A) c.1608-73G>A (n.1608-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032373A= | CA2262111120 | KANSL1 | c.2838-74T= (n.2838-74T=) c.2835-74T= (n.2835-74T=) c.2646-74T= (n.2646-74T=) n.666-74T= n.786-74T= c.495-74T= (n.495-74T=) c.2649-74T= (n.2649-74T=) n.255-74T= n.1525-74T= n.433-74T= c.2838-206T= (n.2838-206T=) n.7055-74T= n.224-74T= n.194T= n.810-74T= c.2736-74T= (n.2736-74T=) c.1608-74T= (n.1608-74T=) | |
17 | g.46032373A>T | CA772450271 | KANSL1 | c.2838-74T>A (n.2838-74T>A) c.2835-74T>A (n.2835-74T>A) c.2646-74T>A (n.2646-74T>A) n.666-74T>A n.786-74T>A c.495-74T>A (n.495-74T>A) c.2649-74T>A (n.2649-74T>A) n.255-74T>A n.1525-74T>A n.433-74T>A c.2838-206T>A (n.2838-206T>A) n.7055-74T>A n.224-74T>A n.194T>A n.810-74T>A c.2736-74T>A (n.2736-74T>A) c.1608-74T>A (n.1608-74T>A) | dbSNP |
17 | g.46032374T>C | CA2262111121 | KANSL1 | c.2838-75A>G (n.2838-75A>G) c.2835-75A>G (n.2835-75A>G) c.2646-75A>G (n.2646-75A>G) n.666-75A>G n.786-75A>G c.495-75A>G (n.495-75A>G) c.2649-75A>G (n.2649-75A>G) n.255-75A>G n.1525-75A>G n.433-75A>G c.2838-207A>G (n.2838-207A>G) n.7055-75A>G n.224-75A>G n.193A>G n.810-75A>G c.2736-75A>G (n.2736-75A>G) c.1608-75A>G (n.1608-75A>G) | dbSNP |
17 | g.46032374T>G | CA2638372810 | KANSL1 | c.2838-75A>C (n.2838-75A>C) c.2835-75A>C (n.2835-75A>C) c.2646-75A>C (n.2646-75A>C) n.666-75A>C n.786-75A>C c.495-75A>C (n.495-75A>C) c.2649-75A>C (n.2649-75A>C) n.255-75A>C n.1525-75A>C n.433-75A>C c.2838-207A>C (n.2838-207A>C) n.7055-75A>C n.224-75A>C n.193A>C n.810-75A>C c.2736-75A>C (n.2736-75A>C) c.1608-75A>C (n.1608-75A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032374T= | CA2262111122 | KANSL1 | c.2838-75A= (n.2838-75A=) c.2835-75A= (n.2835-75A=) c.2646-75A= (n.2646-75A=) n.666-75A= n.786-75A= c.495-75A= (n.495-75A=) c.2649-75A= (n.2649-75A=) n.255-75A= n.1525-75A= n.433-75A= c.2838-207A= (n.2838-207A=) n.7055-75A= n.224-75A= n.193A= n.810-75A= c.2736-75A= (n.2736-75A=) c.1608-75A= (n.1608-75A=) | |
17 | g.46032375C>A | CA2638372811 | KANSL1 | c.2838-76G>T (n.2838-76G>T) c.2835-76G>T (n.2835-76G>T) c.2646-76G>T (n.2646-76G>T) n.666-76G>T n.786-76G>T c.495-76G>T (n.495-76G>T) c.2649-76G>T (n.2649-76G>T) n.255-76G>T n.1525-76G>T n.433-76G>T c.2838-208G>T (n.2838-208G>T) n.7055-76G>T n.224-76G>T n.192G>T n.810-76G>T c.2736-76G>T (n.2736-76G>T) c.1608-76G>T (n.1608-76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032375C>T | CA2809640691 | KANSL1 | c.2838-76G>A (n.2838-76G>A) c.2835-76G>A (n.2835-76G>A) c.2646-76G>A (n.2646-76G>A) n.666-76G>A n.786-76G>A c.495-76G>A (n.495-76G>A) c.2649-76G>A (n.2649-76G>A) n.255-76G>A n.1525-76G>A n.433-76G>A c.2838-208G>A (n.2838-208G>A) n.7055-76G>A n.224-76G>A n.192G>A n.810-76G>A c.2736-76G>A (n.2736-76G>A) c.1608-76G>A (n.1608-76G>A) | |
17 | g.46032376C>A | CA2638372813 | KANSL1 | c.2838-77G>T (n.2838-77G>T) c.2835-77G>T (n.2835-77G>T) c.2646-77G>T (n.2646-77G>T) n.666-77G>T n.786-77G>T c.495-77G>T (n.495-77G>T) c.2649-77G>T (n.2649-77G>T) n.255-77G>T n.1525-77G>T n.433-77G>T c.2838-209G>T (n.2838-209G>T) n.7055-77G>T n.224-77G>T n.191G>T n.810-77G>T c.2736-77G>T (n.2736-77G>T) c.1608-77G>T (n.1608-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032376C>T | CA2576299253 | KANSL1 | c.2838-77G>A (n.2838-77G>A) c.2835-77G>A (n.2835-77G>A) c.2646-77G>A (n.2646-77G>A) n.666-77G>A n.786-77G>A c.495-77G>A (n.495-77G>A) c.2649-77G>A (n.2649-77G>A) n.255-77G>A n.1525-77G>A n.433-77G>A c.2838-209G>A (n.2838-209G>A) n.7055-77G>A n.224-77G>A n.191G>A n.810-77G>A c.2736-77G>A (n.2736-77G>A) c.1608-77G>A (n.1608-77G>A) | |
17 | g.46032377C>A | CA2638372815 | KANSL1 | c.2838-78G>T (n.2838-78G>T) c.2835-78G>T (n.2835-78G>T) c.2646-78G>T (n.2646-78G>T) n.666-78G>T n.786-78G>T c.495-78G>T (n.495-78G>T) c.2649-78G>T (n.2649-78G>T) n.255-78G>T n.1525-78G>T n.433-78G>T c.2838-210G>T (n.2838-210G>T) n.7055-78G>T n.224-78G>T n.190G>T n.810-78G>T c.2736-78G>T (n.2736-78G>T) c.1608-78G>T (n.1608-78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032377C= | CA2262111123 | KANSL1 | c.2838-78G= (n.2838-78G=) c.2835-78G= (n.2835-78G=) c.2646-78G= (n.2646-78G=) n.666-78G= n.786-78G= c.495-78G= (n.495-78G=) c.2649-78G= (n.2649-78G=) n.255-78G= n.1525-78G= n.433-78G= c.2838-210G= (n.2838-210G=) n.7055-78G= n.224-78G= n.190G= n.810-78G= c.2736-78G= (n.2736-78G=) c.1608-78G= (n.1608-78G=) | |
17 | g.46032377C>T | CA291126104 | KANSL1 | c.2838-78G>A (n.2838-78G>A) c.2835-78G>A (n.2835-78G>A) c.2646-78G>A (n.2646-78G>A) n.666-78G>A n.786-78G>A c.495-78G>A (n.495-78G>A) c.2649-78G>A (n.2649-78G>A) n.255-78G>A n.1525-78G>A n.433-78G>A c.2838-210G>A (n.2838-210G>A) n.7055-78G>A n.224-78G>A n.190G>A n.810-78G>A c.2736-78G>A (n.2736-78G>A) c.1608-78G>A (n.1608-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032378C>A | CA2638372820 | KANSL1 | c.2838-79G>T (n.2838-79G>T) c.2835-79G>T (n.2835-79G>T) c.2646-79G>T (n.2646-79G>T) n.666-79G>T n.786-79G>T c.495-79G>T (n.495-79G>T) c.2649-79G>T (n.2649-79G>T) n.255-79G>T n.1525-79G>T n.433-79G>T c.2838-211G>T (n.2838-211G>T) n.7055-79G>T n.224-79G>T n.189G>T n.810-79G>T c.2736-79G>T (n.2736-79G>T) c.1608-79G>T (n.1608-79G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032378C= | CA2262111124 | KANSL1 | c.2838-79G= (n.2838-79G=) c.2835-79G= (n.2835-79G=) c.2646-79G= (n.2646-79G=) n.666-79G= n.786-79G= c.495-79G= (n.495-79G=) c.2649-79G= (n.2649-79G=) n.255-79G= n.1525-79G= n.433-79G= c.2838-211G= (n.2838-211G=) n.7055-79G= n.224-79G= n.189G= n.810-79G= c.2736-79G= (n.2736-79G=) c.1608-79G= (n.1608-79G=) | |
17 | g.46032378C>G | CA2262111125 | KANSL1 | c.2838-79G>C (n.2838-79G>C) c.2835-79G>C (n.2835-79G>C) c.2646-79G>C (n.2646-79G>C) n.666-79G>C n.786-79G>C c.495-79G>C (n.495-79G>C) c.2649-79G>C (n.2649-79G>C) n.255-79G>C n.1525-79G>C n.433-79G>C c.2838-211G>C (n.2838-211G>C) n.7055-79G>C n.224-79G>C n.189G>C n.810-79G>C c.2736-79G>C (n.2736-79G>C) c.1608-79G>C (n.1608-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032378C>T | CA2576299254 | KANSL1 | c.2838-79G>A (n.2838-79G>A) c.2835-79G>A (n.2835-79G>A) c.2646-79G>A (n.2646-79G>A) n.666-79G>A n.786-79G>A c.495-79G>A (n.495-79G>A) c.2649-79G>A (n.2649-79G>A) n.255-79G>A n.1525-79G>A n.433-79G>A c.2838-211G>A (n.2838-211G>A) n.7055-79G>A n.224-79G>A n.189G>A n.810-79G>A c.2736-79G>A (n.2736-79G>A) c.1608-79G>A (n.1608-79G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032379_46032380del | CA2638372819 | KANSL1 | c.2838-80_2838-79del (n.2838-80_2838-79del) c.2835-80_2835-79del (n.2835-80_2835-79del) c.2646-80_2646-79del (n.2646-80_2646-79del) n.666-80_666-79del n.786-80_786-79del c.495-80_495-79del (n.495-80_495-79del) c.2649-80_2649-79del (n.2649-80_2649-79del) n.255-80_255-79del n.1525-80_1525-79del n.433-80_433-79del c.2838-212_2838-211del (n.2838-212_2838-211del) n.7055-80_7055-79del n.224-80_224-79del n.188_189del n.810-80_810-79del c.2736-80_2736-79del (n.2736-80_2736-79del) c.1608-80_1608-79del (n.1608-80_1608-79del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032379A= | CA2262111126 | KANSL1 | c.2838-80T= (n.2838-80T=) c.2835-80T= (n.2835-80T=) c.2646-80T= (n.2646-80T=) n.666-80T= n.786-80T= c.495-80T= (n.495-80T=) c.2649-80T= (n.2649-80T=) n.255-80T= n.1525-80T= n.433-80T= c.2838-212T= (n.2838-212T=) n.7055-80T= n.224-80T= n.188T= n.810-80T= c.2736-80T= (n.2736-80T=) c.1608-80T= (n.1608-80T=) | |
17 | g.46032379A>C | CA2262111127 | KANSL1 | c.2838-80T>G (n.2838-80T>G) c.2835-80T>G (n.2835-80T>G) c.2646-80T>G (n.2646-80T>G) n.666-80T>G n.786-80T>G c.495-80T>G (n.495-80T>G) c.2649-80T>G (n.2649-80T>G) n.255-80T>G n.1525-80T>G n.433-80T>G c.2838-212T>G (n.2838-212T>G) n.7055-80T>G n.224-80T>G n.188T>G n.810-80T>G c.2736-80T>G (n.2736-80T>G) c.1608-80T>G (n.1608-80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032379A>G | CA2638372823 | KANSL1 | c.2838-80T>C (n.2838-80T>C) c.2835-80T>C (n.2835-80T>C) c.2646-80T>C (n.2646-80T>C) n.666-80T>C n.786-80T>C c.495-80T>C (n.495-80T>C) c.2649-80T>C (n.2649-80T>C) n.255-80T>C n.1525-80T>C n.433-80T>C c.2838-212T>C (n.2838-212T>C) n.7055-80T>C n.224-80T>C n.188T>C n.810-80T>C c.2736-80T>C (n.2736-80T>C) c.1608-80T>C (n.1608-80T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032379A>T | CA2638372826 | KANSL1 | c.2838-80T>A (n.2838-80T>A) c.2835-80T>A (n.2835-80T>A) c.2646-80T>A (n.2646-80T>A) n.666-80T>A n.786-80T>A c.495-80T>A (n.495-80T>A) c.2649-80T>A (n.2649-80T>A) n.255-80T>A n.1525-80T>A n.433-80T>A c.2838-212T>A (n.2838-212T>A) n.7055-80T>A n.224-80T>A n.188T>A n.810-80T>A c.2736-80T>A (n.2736-80T>A) c.1608-80T>A (n.1608-80T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032380C>A | CA2638372830 | KANSL1 | c.2838-81G>T (n.2838-81G>T) c.2835-81G>T (n.2835-81G>T) c.2646-81G>T (n.2646-81G>T) n.666-81G>T n.786-81G>T c.495-81G>T (n.495-81G>T) c.2649-81G>T (n.2649-81G>T) n.255-81G>T n.1525-81G>T n.433-81G>T c.2838-213G>T (n.2838-213G>T) n.7055-81G>T n.224-81G>T n.187G>T n.810-81G>T c.2736-81G>T (n.2736-81G>T) c.1608-81G>T (n.1608-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032381T>A | CA2638372834 | KANSL1 | c.2838-82A>T (n.2838-82A>T) c.2835-82A>T (n.2835-82A>T) c.2646-82A>T (n.2646-82A>T) n.666-82A>T n.786-82A>T c.495-82A>T (n.495-82A>T) c.2649-82A>T (n.2649-82A>T) n.255-82A>T n.1525-82A>T n.433-82A>T c.2838-214A>T (n.2838-214A>T) n.7055-82A>T n.224-82A>T n.186A>T n.810-82A>T c.2736-82A>T (n.2736-82A>T) c.1608-82A>T (n.1608-82A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032381T>C | CA2262111129 | KANSL1 | c.2838-82A>G (n.2838-82A>G) c.2835-82A>G (n.2835-82A>G) c.2646-82A>G (n.2646-82A>G) n.666-82A>G n.786-82A>G c.495-82A>G (n.495-82A>G) c.2649-82A>G (n.2649-82A>G) n.255-82A>G n.1525-82A>G n.433-82A>G c.2838-214A>G (n.2838-214A>G) n.7055-82A>G n.224-82A>G n.186A>G n.810-82A>G c.2736-82A>G (n.2736-82A>G) c.1608-82A>G (n.1608-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032381T>G | CA2638372836 | KANSL1 | c.2838-82A>C (n.2838-82A>C) c.2835-82A>C (n.2835-82A>C) c.2646-82A>C (n.2646-82A>C) n.666-82A>C n.786-82A>C c.495-82A>C (n.495-82A>C) c.2649-82A>C (n.2649-82A>C) n.255-82A>C n.1525-82A>C n.433-82A>C c.2838-214A>C (n.2838-214A>C) n.7055-82A>C n.224-82A>C n.186A>C n.810-82A>C c.2736-82A>C (n.2736-82A>C) c.1608-82A>C (n.1608-82A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032381T= | CA2262111128 | KANSL1 | c.2838-82A= (n.2838-82A=) c.2835-82A= (n.2835-82A=) c.2646-82A= (n.2646-82A=) n.666-82A= n.786-82A= c.495-82A= (n.495-82A=) c.2649-82A= (n.2649-82A=) n.255-82A= n.1525-82A= n.433-82A= c.2838-214A= (n.2838-214A=) n.7055-82A= n.224-82A= n.186A= n.810-82A= c.2736-82A= (n.2736-82A=) c.1608-82A= (n.1608-82A=) | |
17 | g.46032382G>A | CA984116497 | KANSL1 | c.2838-83C>T (n.2838-83C>T) c.2835-83C>T (n.2835-83C>T) c.2646-83C>T (n.2646-83C>T) n.666-83C>T n.786-83C>T c.495-83C>T (n.495-83C>T) c.2649-83C>T (n.2649-83C>T) n.255-83C>T n.1525-83C>T n.433-83C>T c.2838-215C>T (n.2838-215C>T) n.7055-83C>T n.224-83C>T n.185C>T n.810-83C>T c.2736-83C>T (n.2736-83C>T) c.1608-83C>T (n.1608-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032382G= | CA2262111130 | KANSL1 | c.2838-83C= (n.2838-83C=) c.2835-83C= (n.2835-83C=) c.2646-83C= (n.2646-83C=) n.666-83C= n.786-83C= c.495-83C= (n.495-83C=) c.2649-83C= (n.2649-83C=) n.255-83C= n.1525-83C= n.433-83C= c.2838-215C= (n.2838-215C=) n.7055-83C= n.224-83C= n.185C= n.810-83C= c.2736-83C= (n.2736-83C=) c.1608-83C= (n.1608-83C=) | |
17 | g.46032382G>T | CA2638372839 | KANSL1 | c.2838-83C>A (n.2838-83C>A) c.2835-83C>A (n.2835-83C>A) c.2646-83C>A (n.2646-83C>A) n.666-83C>A n.786-83C>A c.495-83C>A (n.495-83C>A) c.2649-83C>A (n.2649-83C>A) n.255-83C>A n.1525-83C>A n.433-83C>A c.2838-215C>A (n.2838-215C>A) n.7055-83C>A n.224-83C>A n.185C>A n.810-83C>A c.2736-83C>A (n.2736-83C>A) c.1608-83C>A (n.1608-83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032383G>A | CA2638372840 | KANSL1 | c.2838-84C>T (n.2838-84C>T) c.2835-84C>T (n.2835-84C>T) c.2646-84C>T (n.2646-84C>T) n.666-84C>T n.786-84C>T c.495-84C>T (n.495-84C>T) c.2649-84C>T (n.2649-84C>T) n.255-84C>T n.1525-84C>T n.433-84C>T c.2838-216C>T (n.2838-216C>T) n.7055-84C>T n.224-84C>T n.184C>T n.810-84C>T c.2736-84C>T (n.2736-84C>T) c.1608-84C>T (n.1608-84C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032383G>T | CA2638372841 | KANSL1 | c.2838-84C>A (n.2838-84C>A) c.2835-84C>A (n.2835-84C>A) c.2646-84C>A (n.2646-84C>A) n.666-84C>A n.786-84C>A c.495-84C>A (n.495-84C>A) c.2649-84C>A (n.2649-84C>A) n.255-84C>A n.1525-84C>A n.433-84C>A c.2838-216C>A (n.2838-216C>A) n.7055-84C>A n.224-84C>A n.184C>A n.810-84C>A c.2736-84C>A (n.2736-84C>A) c.1608-84C>A (n.1608-84C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032384A>T | CA2638372842 | KANSL1 | c.2838-85T>A (n.2838-85T>A) c.2835-85T>A (n.2835-85T>A) c.2646-85T>A (n.2646-85T>A) n.666-85T>A n.786-85T>A c.495-85T>A (n.495-85T>A) c.2649-85T>A (n.2649-85T>A) n.255-85T>A n.1525-85T>A n.433-85T>A c.2838-217T>A (n.2838-217T>A) n.7055-85T>A n.224-85T>A n.183T>A n.810-85T>A c.2736-85T>A (n.2736-85T>A) c.1608-85T>A (n.1608-85T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032385G>A | CA2638372846 | KANSL1 | c.2838-86C>T (n.2838-86C>T) c.2835-86C>T (n.2835-86C>T) c.2646-86C>T (n.2646-86C>T) n.666-86C>T n.786-86C>T c.495-86C>T (n.495-86C>T) c.2649-86C>T (n.2649-86C>T) n.255-86C>T n.1525-86C>T n.433-86C>T c.2838-218C>T (n.2838-218C>T) n.7055-86C>T n.224-86C>T n.182C>T n.810-86C>T c.2736-86C>T (n.2736-86C>T) c.1608-86C>T (n.1608-86C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032385G>C | CA772450275 | KANSL1 | c.2838-86C>G (n.2838-86C>G) c.2835-86C>G (n.2835-86C>G) c.2646-86C>G (n.2646-86C>G) n.666-86C>G n.786-86C>G c.495-86C>G (n.495-86C>G) c.2649-86C>G (n.2649-86C>G) n.255-86C>G n.1525-86C>G n.433-86C>G c.2838-218C>G (n.2838-218C>G) n.7055-86C>G n.224-86C>G n.182C>G n.810-86C>G c.2736-86C>G (n.2736-86C>G) c.1608-86C>G (n.1608-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032385G= | CA2262111131 | KANSL1 | c.2838-86C= (n.2838-86C=) c.2835-86C= (n.2835-86C=) c.2646-86C= (n.2646-86C=) n.666-86C= n.786-86C= c.495-86C= (n.495-86C=) c.2649-86C= (n.2649-86C=) n.255-86C= n.1525-86C= n.433-86C= c.2838-218C= (n.2838-218C=) n.7055-86C= n.224-86C= n.182C= n.810-86C= c.2736-86C= (n.2736-86C=) c.1608-86C= (n.1608-86C=) | |
17 | g.46032385G>T | CA2638372850 | KANSL1 | c.2838-86C>A (n.2838-86C>A) c.2835-86C>A (n.2835-86C>A) c.2646-86C>A (n.2646-86C>A) n.666-86C>A n.786-86C>A c.495-86C>A (n.495-86C>A) c.2649-86C>A (n.2649-86C>A) n.255-86C>A n.1525-86C>A n.433-86C>A c.2838-218C>A (n.2838-218C>A) n.7055-86C>A n.224-86C>A n.182C>A n.810-86C>A c.2736-86C>A (n.2736-86C>A) c.1608-86C>A (n.1608-86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032386G>A | CA772450277 | KANSL1 | c.2838-87C>T (n.2838-87C>T) c.2835-87C>T (n.2835-87C>T) c.2646-87C>T (n.2646-87C>T) n.666-87C>T n.786-87C>T c.495-87C>T (n.495-87C>T) c.2649-87C>T (n.2649-87C>T) n.255-87C>T n.1525-87C>T n.433-87C>T c.2838-219C>T (n.2838-219C>T) n.7055-87C>T n.224-87C>T n.181C>T n.810-87C>T c.2736-87C>T (n.2736-87C>T) c.1608-87C>T (n.1608-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032386G>C | CA2638372853 | KANSL1 | c.2838-87C>G (n.2838-87C>G) c.2835-87C>G (n.2835-87C>G) c.2646-87C>G (n.2646-87C>G) n.666-87C>G n.786-87C>G c.495-87C>G (n.495-87C>G) c.2649-87C>G (n.2649-87C>G) n.255-87C>G n.1525-87C>G n.433-87C>G c.2838-219C>G (n.2838-219C>G) n.7055-87C>G n.224-87C>G n.181C>G n.810-87C>G c.2736-87C>G (n.2736-87C>G) c.1608-87C>G (n.1608-87C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032386G= | CA2262111132 | KANSL1 | c.2838-87C= (n.2838-87C=) c.2835-87C= (n.2835-87C=) c.2646-87C= (n.2646-87C=) n.666-87C= n.786-87C= c.495-87C= (n.495-87C=) c.2649-87C= (n.2649-87C=) n.255-87C= n.1525-87C= n.433-87C= c.2838-219C= (n.2838-219C=) n.7055-87C= n.224-87C= n.181C= n.810-87C= c.2736-87C= (n.2736-87C=) c.1608-87C= (n.1608-87C=) | |
17 | g.46032386G>T | CA2638372854 | KANSL1 | c.2838-87C>A (n.2838-87C>A) c.2835-87C>A (n.2835-87C>A) c.2646-87C>A (n.2646-87C>A) n.666-87C>A n.786-87C>A c.495-87C>A (n.495-87C>A) c.2649-87C>A (n.2649-87C>A) n.255-87C>A n.1525-87C>A n.433-87C>A c.2838-219C>A (n.2838-219C>A) n.7055-87C>A n.224-87C>A n.181C>A n.810-87C>A c.2736-87C>A (n.2736-87C>A) c.1608-87C>A (n.1608-87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032387A>G | CA2563219499 | KANSL1 | c.2838-88T>C (n.2838-88T>C) c.2835-88T>C (n.2835-88T>C) c.2646-88T>C (n.2646-88T>C) n.666-88T>C n.786-88T>C c.495-88T>C (n.495-88T>C) c.2649-88T>C (n.2649-88T>C) n.255-88T>C n.1525-88T>C n.433-88T>C c.2838-220T>C (n.2838-220T>C) n.7055-88T>C n.224-88T>C n.180T>C n.810-88T>C c.2736-88T>C (n.2736-88T>C) c.1608-88T>C (n.1608-88T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032387A>T | CA2638372855 | KANSL1 | c.2838-88T>A (n.2838-88T>A) c.2835-88T>A (n.2835-88T>A) c.2646-88T>A (n.2646-88T>A) n.666-88T>A n.786-88T>A c.495-88T>A (n.495-88T>A) c.2649-88T>A (n.2649-88T>A) n.255-88T>A n.1525-88T>A n.433-88T>A c.2838-220T>A (n.2838-220T>A) n.7055-88T>A n.224-88T>A n.180T>A n.810-88T>A c.2736-88T>A (n.2736-88T>A) c.1608-88T>A (n.1608-88T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032388G>C | CA2638372856 | KANSL1 | c.2838-89C>G (n.2838-89C>G) c.2835-89C>G (n.2835-89C>G) c.2646-89C>G (n.2646-89C>G) n.666-89C>G n.786-89C>G c.495-89C>G (n.495-89C>G) c.2649-89C>G (n.2649-89C>G) n.255-89C>G n.1525-89C>G n.433-89C>G c.2838-221C>G (n.2838-221C>G) n.7055-89C>G n.224-89C>G n.179C>G n.810-89C>G c.2736-89C>G (n.2736-89C>G) c.1608-89C>G (n.1608-89C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032388G>T | CA2638372858 | KANSL1 | c.2838-89C>A (n.2838-89C>A) c.2835-89C>A (n.2835-89C>A) c.2646-89C>A (n.2646-89C>A) n.666-89C>A n.786-89C>A c.495-89C>A (n.495-89C>A) c.2649-89C>A (n.2649-89C>A) n.255-89C>A n.1525-89C>A n.433-89C>A c.2838-221C>A (n.2838-221C>A) n.7055-89C>A n.224-89C>A n.179C>A n.810-89C>A c.2736-89C>A (n.2736-89C>A) c.1608-89C>A (n.1608-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032389T>C | CA291126119 | KANSL1 | c.2838-90A>G (n.2838-90A>G) c.2835-90A>G (n.2835-90A>G) c.2646-90A>G (n.2646-90A>G) n.666-90A>G n.786-90A>G c.495-90A>G (n.495-90A>G) c.2649-90A>G (n.2649-90A>G) n.255-90A>G n.1525-90A>G n.433-90A>G c.2838-222A>G (n.2838-222A>G) n.7055-90A>G n.224-90A>G n.178A>G n.810-90A>G c.2736-90A>G (n.2736-90A>G) c.1608-90A>G (n.1608-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032389T>G | CA2576299256 | KANSL1 | c.2838-90A>C (n.2838-90A>C) c.2835-90A>C (n.2835-90A>C) c.2646-90A>C (n.2646-90A>C) n.666-90A>C n.786-90A>C c.495-90A>C (n.495-90A>C) c.2649-90A>C (n.2649-90A>C) n.255-90A>C n.1525-90A>C n.433-90A>C c.2838-222A>C (n.2838-222A>C) n.7055-90A>C n.224-90A>C n.178A>C n.810-90A>C c.2736-90A>C (n.2736-90A>C) c.1608-90A>C (n.1608-90A>C) | |
17 | g.46032389T= | CA2262111133 | KANSL1 | c.2838-90A= (n.2838-90A=) c.2835-90A= (n.2835-90A=) c.2646-90A= (n.2646-90A=) n.666-90A= n.786-90A= c.495-90A= (n.495-90A=) c.2649-90A= (n.2649-90A=) n.255-90A= n.1525-90A= n.433-90A= c.2838-222A= (n.2838-222A=) n.7055-90A= n.224-90A= n.178A= n.810-90A= c.2736-90A= (n.2736-90A=) c.1608-90A= (n.1608-90A=) | |
17 | g.46032390T>A | CA2638372878 | KANSL1 | c.2838-91A>T (n.2838-91A>T) c.2835-91A>T (n.2835-91A>T) c.2646-91A>T (n.2646-91A>T) n.666-91A>T n.786-91A>T c.495-91A>T (n.495-91A>T) c.2649-91A>T (n.2649-91A>T) n.255-91A>T n.1525-91A>T n.433-91A>T c.2838-223A>T (n.2838-223A>T) n.7055-91A>T n.224-91A>T n.177A>T n.810-91A>T c.2736-91A>T (n.2736-91A>T) c.1608-91A>T (n.1608-91A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032390T>C | CA2638372880 | KANSL1 | c.2838-91A>G (n.2838-91A>G) c.2835-91A>G (n.2835-91A>G) c.2646-91A>G (n.2646-91A>G) n.666-91A>G n.786-91A>G c.495-91A>G (n.495-91A>G) c.2649-91A>G (n.2649-91A>G) n.255-91A>G n.1525-91A>G n.433-91A>G c.2838-223A>G (n.2838-223A>G) n.7055-91A>G n.224-91A>G n.177A>G n.810-91A>G c.2736-91A>G (n.2736-91A>G) c.1608-91A>G (n.1608-91A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032390T>G | CA2262111135 | KANSL1 | c.2838-91A>C (n.2838-91A>C) c.2835-91A>C (n.2835-91A>C) c.2646-91A>C (n.2646-91A>C) n.666-91A>C n.786-91A>C c.495-91A>C (n.495-91A>C) c.2649-91A>C (n.2649-91A>C) n.255-91A>C n.1525-91A>C n.433-91A>C c.2838-223A>C (n.2838-223A>C) n.7055-91A>C n.224-91A>C n.177A>C n.810-91A>C c.2736-91A>C (n.2736-91A>C) c.1608-91A>C (n.1608-91A>C) | dbSNP |
17 | g.46032390T= | CA2262111134 | KANSL1 | c.2838-91A= (n.2838-91A=) c.2835-91A= (n.2835-91A=) c.2646-91A= (n.2646-91A=) n.666-91A= n.786-91A= c.495-91A= (n.495-91A=) c.2649-91A= (n.2649-91A=) n.255-91A= n.1525-91A= n.433-91A= c.2838-223A= (n.2838-223A=) n.7055-91A= n.224-91A= n.177A= n.810-91A= c.2736-91A= (n.2736-91A=) c.1608-91A= (n.1608-91A=) | |
17 | g.46032391G>A | CA2576299257 | KANSL1 | c.2838-92C>T (n.2838-92C>T) c.2835-92C>T (n.2835-92C>T) c.2646-92C>T (n.2646-92C>T) n.666-92C>T n.786-92C>T c.495-92C>T (n.495-92C>T) c.2649-92C>T (n.2649-92C>T) n.255-92C>T n.1525-92C>T n.433-92C>T c.2838-224C>T (n.2838-224C>T) n.7055-92C>T n.224-92C>T n.176C>T n.810-92C>T c.2736-92C>T (n.2736-92C>T) c.1608-92C>T (n.1608-92C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032391G>T | CA2638372881 | KANSL1 | c.2838-92C>A (n.2838-92C>A) c.2835-92C>A (n.2835-92C>A) c.2646-92C>A (n.2646-92C>A) n.666-92C>A n.786-92C>A c.495-92C>A (n.495-92C>A) c.2649-92C>A (n.2649-92C>A) n.255-92C>A n.1525-92C>A n.433-92C>A c.2838-224C>A (n.2838-224C>A) n.7055-92C>A n.224-92C>A n.176C>A n.810-92C>A c.2736-92C>A (n.2736-92C>A) c.1608-92C>A (n.1608-92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032392A>G | CA2638372883 | KANSL1 | c.2838-93T>C (n.2838-93T>C) c.2835-93T>C (n.2835-93T>C) c.2646-93T>C (n.2646-93T>C) n.666-93T>C n.786-93T>C c.495-93T>C (n.495-93T>C) c.2649-93T>C (n.2649-93T>C) n.255-93T>C n.1525-93T>C n.433-93T>C c.2838-225T>C (n.2838-225T>C) n.7055-93T>C n.224-93T>C n.175T>C n.810-93T>C c.2736-93T>C (n.2736-93T>C) c.1608-93T>C (n.1608-93T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032393G>A | CA2638372885 | KANSL1 | c.2838-94C>T (n.2838-94C>T) c.2835-94C>T (n.2835-94C>T) c.2646-94C>T (n.2646-94C>T) n.666-94C>T n.786-94C>T c.495-94C>T (n.495-94C>T) c.2649-94C>T (n.2649-94C>T) n.255-94C>T n.1525-94C>T n.433-94C>T c.2838-226C>T (n.2838-226C>T) n.7055-94C>T n.224-94C>T n.174C>T n.810-94C>T c.2736-94C>T (n.2736-94C>T) c.1608-94C>T (n.1608-94C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032393G>T | CA2638372884 | KANSL1 | c.2838-94C>A (n.2838-94C>A) c.2835-94C>A (n.2835-94C>A) c.2646-94C>A (n.2646-94C>A) n.666-94C>A n.786-94C>A c.495-94C>A (n.495-94C>A) c.2649-94C>A (n.2649-94C>A) n.255-94C>A n.1525-94C>A n.433-94C>A c.2838-226C>A (n.2838-226C>A) n.7055-94C>A n.224-94C>A n.174C>A n.810-94C>A c.2736-94C>A (n.2736-94C>A) c.1608-94C>A (n.1608-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032394G>A | CA2638372888 | KANSL1 | c.2838-95C>T (n.2838-95C>T) c.2835-95C>T (n.2835-95C>T) c.2646-95C>T (n.2646-95C>T) n.666-95C>T n.786-95C>T c.495-95C>T (n.495-95C>T) c.2649-95C>T (n.2649-95C>T) n.255-95C>T n.1525-95C>T n.433-95C>T c.2838-227C>T (n.2838-227C>T) n.7055-95C>T n.224-95C>T n.173C>T n.810-95C>T c.2736-95C>T (n.2736-95C>T) c.1608-95C>T (n.1608-95C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032394G>C | CA2638372889 | KANSL1 | c.2838-95C>G (n.2838-95C>G) c.2835-95C>G (n.2835-95C>G) c.2646-95C>G (n.2646-95C>G) n.666-95C>G n.786-95C>G c.495-95C>G (n.495-95C>G) c.2649-95C>G (n.2649-95C>G) n.255-95C>G n.1525-95C>G n.433-95C>G c.2838-227C>G (n.2838-227C>G) n.7055-95C>G n.224-95C>G n.173C>G n.810-95C>G c.2736-95C>G (n.2736-95C>G) c.1608-95C>G (n.1608-95C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032394G= | CA2262111136 | KANSL1 | c.2838-95C= (n.2838-95C=) c.2835-95C= (n.2835-95C=) c.2646-95C= (n.2646-95C=) n.666-95C= n.786-95C= c.495-95C= (n.495-95C=) c.2649-95C= (n.2649-95C=) n.255-95C= n.1525-95C= n.433-95C= c.2838-227C= (n.2838-227C=) n.7055-95C= n.224-95C= n.173C= n.810-95C= c.2736-95C= (n.2736-95C=) c.1608-95C= (n.1608-95C=) | |
17 | g.46032394G>T | CA772450279 | KANSL1 | c.2838-95C>A (n.2838-95C>A) c.2835-95C>A (n.2835-95C>A) c.2646-95C>A (n.2646-95C>A) n.666-95C>A n.786-95C>A c.495-95C>A (n.495-95C>A) c.2649-95C>A (n.2649-95C>A) n.255-95C>A n.1525-95C>A n.433-95C>A c.2838-227C>A (n.2838-227C>A) n.7055-95C>A n.224-95C>A n.173C>A n.810-95C>A c.2736-95C>A (n.2736-95C>A) c.1608-95C>A (n.1608-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032395C>A | CA2638372890 | KANSL1 | c.2838-96G>T (n.2838-96G>T) c.2835-96G>T (n.2835-96G>T) c.2646-96G>T (n.2646-96G>T) n.666-96G>T n.786-96G>T c.495-96G>T (n.495-96G>T) c.2649-96G>T (n.2649-96G>T) n.255-96G>T n.1525-96G>T n.433-96G>T c.2838-228G>T (n.2838-228G>T) n.7055-96G>T n.224-96G>T n.172G>T n.810-96G>T c.2736-96G>T (n.2736-96G>T) c.1608-96G>T (n.1608-96G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032395C>G | CA2576299258 | KANSL1 | c.2838-96G>C (n.2838-96G>C) c.2835-96G>C (n.2835-96G>C) c.2646-96G>C (n.2646-96G>C) n.666-96G>C n.786-96G>C c.495-96G>C (n.495-96G>C) c.2649-96G>C (n.2649-96G>C) n.255-96G>C n.1525-96G>C n.433-96G>C c.2838-228G>C (n.2838-228G>C) n.7055-96G>C n.224-96G>C n.172G>C n.810-96G>C c.2736-96G>C (n.2736-96G>C) c.1608-96G>C (n.1608-96G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032396A>C | CA2638372894 | KANSL1 | c.2838-97T>G (n.2838-97T>G) c.2835-97T>G (n.2835-97T>G) c.2646-97T>G (n.2646-97T>G) n.666-97T>G n.786-97T>G c.495-97T>G (n.495-97T>G) c.2649-97T>G (n.2649-97T>G) n.255-97T>G n.1525-97T>G n.433-97T>G c.2838-229T>G (n.2838-229T>G) n.7055-97T>G n.224-97T>G n.171T>G n.810-97T>G c.2736-97T>G (n.2736-97T>G) c.1608-97T>G (n.1608-97T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032396A>G | CA2638372895 | KANSL1 | c.2838-97T>C (n.2838-97T>C) c.2835-97T>C (n.2835-97T>C) c.2646-97T>C (n.2646-97T>C) n.666-97T>C n.786-97T>C c.495-97T>C (n.495-97T>C) c.2649-97T>C (n.2649-97T>C) n.255-97T>C n.1525-97T>C n.433-97T>C c.2838-229T>C (n.2838-229T>C) n.7055-97T>C n.224-97T>C n.171T>C n.810-97T>C c.2736-97T>C (n.2736-97T>C) c.1608-97T>C (n.1608-97T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032397A>G | CA2638372897 | KANSL1 | c.2838-98T>C (n.2838-98T>C) c.2835-98T>C (n.2835-98T>C) c.2646-98T>C (n.2646-98T>C) n.666-98T>C n.786-98T>C c.495-98T>C (n.495-98T>C) c.2649-98T>C (n.2649-98T>C) n.255-98T>C n.1525-98T>C n.433-98T>C c.2838-230T>C (n.2838-230T>C) n.7055-98T>C n.224-98T>C n.170T>C n.810-98T>C c.2736-98T>C (n.2736-98T>C) c.1608-98T>C (n.1608-98T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032400A= | CA2262111137 | KANSL1 | c.2838-101T= (n.2838-101T=) c.2835-101T= (n.2835-101T=) c.2646-101T= (n.2646-101T=) n.666-101T= n.786-101T= c.495-101T= (n.495-101T=) c.2649-101T= (n.2649-101T=) n.255-101T= n.1525-101T= n.433-101T= c.2838-233T= (n.2838-233T=) n.7055-101T= n.224-101T= n.167T= n.810-101T= c.2736-101T= (n.2736-101T=) c.1608-101T= (n.1608-101T=) | |
17 | g.46032400A>G | CA772450280 | KANSL1 | c.2838-101T>C (n.2838-101T>C) c.2835-101T>C (n.2835-101T>C) c.2646-101T>C (n.2646-101T>C) n.666-101T>C n.786-101T>C c.495-101T>C (n.495-101T>C) c.2649-101T>C (n.2649-101T>C) n.255-101T>C n.1525-101T>C n.433-101T>C c.2838-233T>C (n.2838-233T>C) n.7055-101T>C n.224-101T>C n.167T>C n.810-101T>C c.2736-101T>C (n.2736-101T>C) c.1608-101T>C (n.1608-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032401A>C | CA2638372901 | KANSL1 | c.2838-102T>G (n.2838-102T>G) c.2835-102T>G (n.2835-102T>G) c.2646-102T>G (n.2646-102T>G) n.666-102T>G n.786-102T>G c.495-102T>G (n.495-102T>G) c.2649-102T>G (n.2649-102T>G) n.255-102T>G n.1525-102T>G n.433-102T>G c.2838-234T>G (n.2838-234T>G) n.7055-102T>G n.224-102T>G n.166T>G n.810-102T>G c.2736-102T>G (n.2736-102T>G) c.1608-102T>G (n.1608-102T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032401A>G | CA2638372905 | KANSL1 | c.2838-102T>C (n.2838-102T>C) c.2835-102T>C (n.2835-102T>C) c.2646-102T>C (n.2646-102T>C) n.666-102T>C n.786-102T>C c.495-102T>C (n.495-102T>C) c.2649-102T>C (n.2649-102T>C) n.255-102T>C n.1525-102T>C n.433-102T>C c.2838-234T>C (n.2838-234T>C) n.7055-102T>C n.224-102T>C n.166T>C n.810-102T>C c.2736-102T>C (n.2736-102T>C) c.1608-102T>C (n.1608-102T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032402A>G | CA2638372906 | KANSL1 | c.2838-103T>C (n.2838-103T>C) c.2835-103T>C (n.2835-103T>C) c.2646-103T>C (n.2646-103T>C) n.666-103T>C n.786-103T>C c.495-103T>C (n.495-103T>C) c.2649-103T>C (n.2649-103T>C) n.255-103T>C n.1525-103T>C n.433-103T>C c.2838-235T>C (n.2838-235T>C) n.7055-103T>C n.224-103T>C n.165T>C n.810-103T>C c.2736-103T>C (n.2736-103T>C) c.1608-103T>C (n.1608-103T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032403C>A | CA2581312404 | KANSL1 | c.2838-104G>T (n.2838-104G>T) c.2835-104G>T (n.2835-104G>T) c.2646-104G>T (n.2646-104G>T) n.666-104G>T n.786-104G>T c.495-104G>T (n.495-104G>T) c.2649-104G>T (n.2649-104G>T) n.255-104G>T n.1525-104G>T n.433-104G>T c.2838-236G>T (n.2838-236G>T) n.7055-104G>T n.224-104G>T n.164G>T n.810-104G>T c.2736-104G>T (n.2736-104G>T) c.1608-104G>T (n.1608-104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032403C= | CA2262111138 | KANSL1 | c.2838-104G= (n.2838-104G=) c.2835-104G= (n.2835-104G=) c.2646-104G= (n.2646-104G=) n.666-104G= n.786-104G= c.495-104G= (n.495-104G=) c.2649-104G= (n.2649-104G=) n.255-104G= n.1525-104G= n.433-104G= c.2838-236G= (n.2838-236G=) n.7055-104G= n.224-104G= n.164G= n.810-104G= c.2736-104G= (n.2736-104G=) c.1608-104G= (n.1608-104G=) | |
17 | g.46032403C>G | CA15895886 | KANSL1 | c.2838-104G>C (n.2838-104G>C) c.2835-104G>C (n.2835-104G>C) c.2646-104G>C (n.2646-104G>C) n.666-104G>C n.786-104G>C c.495-104G>C (n.495-104G>C) c.2649-104G>C (n.2649-104G>C) n.255-104G>C n.1525-104G>C n.433-104G>C c.2838-236G>C (n.2838-236G>C) n.7055-104G>C n.224-104G>C n.164G>C n.810-104G>C c.2736-104G>C (n.2736-104G>C) c.1608-104G>C (n.1608-104G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032403C>T | CA291126163 | KANSL1 | c.2838-104G>A (n.2838-104G>A) c.2835-104G>A (n.2835-104G>A) c.2646-104G>A (n.2646-104G>A) n.666-104G>A n.786-104G>A c.495-104G>A (n.495-104G>A) c.2649-104G>A (n.2649-104G>A) n.255-104G>A n.1525-104G>A n.433-104G>A c.2838-236G>A (n.2838-236G>A) n.7055-104G>A n.224-104G>A n.164G>A n.810-104G>A c.2736-104G>A (n.2736-104G>A) c.1608-104G>A (n.1608-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032403_46032404insTGTTGGTCTTTGTAAGCATCCCCACTGGAGGAGTTGAGGCAAACAAAG | CA984116510 | KANSL1 | c.2838-105_2838-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2838-105_2838-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) c.2835-105_2835-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2835-105_2835-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) c.2646-105_2646-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2646-105_2646-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) n.666-105_666-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.786-105_786-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA c.495-105_495-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.495-105_495-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) c.2649-105_2649-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2649-105_2649-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) n.255-105_255-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.1525-105_1525-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.433-105_433-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA c.2838-237_2838-236insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2838-237_2838-236insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) n.7055-105_7055-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.224-105_224-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.163_164insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA n.810-105_810-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA c.2736-105_2736-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.2736-105_2736-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) c.1608-105_1608-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA (n.1608-105_1608-104insCTTTGTTTGCCTCAACTCCTCCAGTGGGGATGCTTACAAAGACCAACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032404A>C | CA2638372908 | KANSL1 | c.2838-105T>G (n.2838-105T>G) c.2835-105T>G (n.2835-105T>G) c.2646-105T>G (n.2646-105T>G) n.666-105T>G n.786-105T>G c.495-105T>G (n.495-105T>G) c.2649-105T>G (n.2649-105T>G) n.255-105T>G n.1525-105T>G n.433-105T>G c.2838-237T>G (n.2838-237T>G) n.7055-105T>G n.224-105T>G n.163T>G n.810-105T>G c.2736-105T>G (n.2736-105T>G) c.1608-105T>G (n.1608-105T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032404A>G | CA2638372909 | KANSL1 | c.2838-105T>C (n.2838-105T>C) c.2835-105T>C (n.2835-105T>C) c.2646-105T>C (n.2646-105T>C) n.666-105T>C n.786-105T>C c.495-105T>C (n.495-105T>C) c.2649-105T>C (n.2649-105T>C) n.255-105T>C n.1525-105T>C n.433-105T>C c.2838-237T>C (n.2838-237T>C) n.7055-105T>C n.224-105T>C n.163T>C n.810-105T>C c.2736-105T>C (n.2736-105T>C) c.1608-105T>C (n.1608-105T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032404A>T | CA2638372911 | KANSL1 | c.2838-105T>A (n.2838-105T>A) c.2835-105T>A (n.2835-105T>A) c.2646-105T>A (n.2646-105T>A) n.666-105T>A n.786-105T>A c.495-105T>A (n.495-105T>A) c.2649-105T>A (n.2649-105T>A) n.255-105T>A n.1525-105T>A n.433-105T>A c.2838-237T>A (n.2838-237T>A) n.7055-105T>A n.224-105T>A n.163T>A n.810-105T>A c.2736-105T>A (n.2736-105T>A) c.1608-105T>A (n.1608-105T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032405C>A | CA291126182 | KANSL1 | c.2838-106G>T (n.2838-106G>T) c.2835-106G>T (n.2835-106G>T) c.2646-106G>T (n.2646-106G>T) n.666-106G>T n.786-106G>T c.495-106G>T (n.495-106G>T) c.2649-106G>T (n.2649-106G>T) n.255-106G>T n.1525-106G>T n.433-106G>T c.2838-238G>T (n.2838-238G>T) n.7055-106G>T n.224-106G>T n.162G>T n.810-106G>T c.2736-106G>T (n.2736-106G>T) c.1608-106G>T (n.1608-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032405C= | CA2262111139 | KANSL1 | c.2838-106G= (n.2838-106G=) c.2835-106G= (n.2835-106G=) c.2646-106G= (n.2646-106G=) n.666-106G= n.786-106G= c.495-106G= (n.495-106G=) c.2649-106G= (n.2649-106G=) n.255-106G= n.1525-106G= n.433-106G= c.2838-238G= (n.2838-238G=) n.7055-106G= n.224-106G= n.162G= n.810-106G= c.2736-106G= (n.2736-106G=) c.1608-106G= (n.1608-106G=) | |
17 | g.46032405C>G | CA2638372916 | KANSL1 | c.2838-106G>C (n.2838-106G>C) c.2835-106G>C (n.2835-106G>C) c.2646-106G>C (n.2646-106G>C) n.666-106G>C n.786-106G>C c.495-106G>C (n.495-106G>C) c.2649-106G>C (n.2649-106G>C) n.255-106G>C n.1525-106G>C n.433-106G>C c.2838-238G>C (n.2838-238G>C) n.7055-106G>C n.224-106G>C n.162G>C n.810-106G>C c.2736-106G>C (n.2736-106G>C) c.1608-106G>C (n.1608-106G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032406C>A | CA2638372920 | KANSL1 | c.2838-107G>T (n.2838-107G>T) c.2835-107G>T (n.2835-107G>T) c.2646-107G>T (n.2646-107G>T) n.666-107G>T n.786-107G>T c.495-107G>T (n.495-107G>T) c.2649-107G>T (n.2649-107G>T) n.255-107G>T n.1525-107G>T n.433-107G>T c.2838-239G>T (n.2838-239G>T) n.7055-107G>T n.224-107G>T n.161G>T n.810-107G>T c.2736-107G>T (n.2736-107G>T) c.1608-107G>T (n.1608-107G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032406C>T | CA2638372921 | KANSL1 | c.2838-107G>A (n.2838-107G>A) c.2835-107G>A (n.2835-107G>A) c.2646-107G>A (n.2646-107G>A) n.666-107G>A n.786-107G>A c.495-107G>A (n.495-107G>A) c.2649-107G>A (n.2649-107G>A) n.255-107G>A n.1525-107G>A n.433-107G>A c.2838-239G>A (n.2838-239G>A) n.7055-107G>A n.224-107G>A n.161G>A n.810-107G>A c.2736-107G>A (n.2736-107G>A) c.1608-107G>A (n.1608-107G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032408A>C | CA2638372922 | KANSL1 | c.2838-109T>G (n.2838-109T>G) c.2835-109T>G (n.2835-109T>G) c.2646-109T>G (n.2646-109T>G) n.666-109T>G n.786-109T>G c.495-109T>G (n.495-109T>G) c.2649-109T>G (n.2649-109T>G) n.255-109T>G n.1525-109T>G n.433-109T>G c.2838-241T>G (n.2838-241T>G) n.7055-109T>G n.224-109T>G n.159T>G n.810-109T>G c.2736-109T>G (n.2736-109T>G) c.1608-109T>G (n.1608-109T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032408A>G | CA2638372923 | KANSL1 | c.2838-109T>C (n.2838-109T>C) c.2835-109T>C (n.2835-109T>C) c.2646-109T>C (n.2646-109T>C) n.666-109T>C n.786-109T>C c.495-109T>C (n.495-109T>C) c.2649-109T>C (n.2649-109T>C) n.255-109T>C n.1525-109T>C n.433-109T>C c.2838-241T>C (n.2838-241T>C) n.7055-109T>C n.224-109T>C n.159T>C n.810-109T>C c.2736-109T>C (n.2736-109T>C) c.1608-109T>C (n.1608-109T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032409C>A | CA2638372924 | KANSL1 | c.2838-110G>T (n.2838-110G>T) c.2835-110G>T (n.2835-110G>T) c.2646-110G>T (n.2646-110G>T) n.666-110G>T n.786-110G>T c.495-110G>T (n.495-110G>T) c.2649-110G>T (n.2649-110G>T) n.255-110G>T n.1525-110G>T n.433-110G>T c.2838-242G>T (n.2838-242G>T) n.7055-110G>T n.224-110G>T n.158G>T n.810-110G>T c.2736-110G>T (n.2736-110G>T) c.1608-110G>T (n.1608-110G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032409C>G | CA2638372927 | KANSL1 | c.2838-110G>C (n.2838-110G>C) c.2835-110G>C (n.2835-110G>C) c.2646-110G>C (n.2646-110G>C) n.666-110G>C n.786-110G>C c.495-110G>C (n.495-110G>C) c.2649-110G>C (n.2649-110G>C) n.255-110G>C n.1525-110G>C n.433-110G>C c.2838-242G>C (n.2838-242G>C) n.7055-110G>C n.224-110G>C n.158G>C n.810-110G>C c.2736-110G>C (n.2736-110G>C) c.1608-110G>C (n.1608-110G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032409C>T | CA2638372929 | KANSL1 | c.2838-110G>A (n.2838-110G>A) c.2835-110G>A (n.2835-110G>A) c.2646-110G>A (n.2646-110G>A) n.666-110G>A n.786-110G>A c.495-110G>A (n.495-110G>A) c.2649-110G>A (n.2649-110G>A) n.255-110G>A n.1525-110G>A n.433-110G>A c.2838-242G>A (n.2838-242G>A) n.7055-110G>A n.224-110G>A n.158G>A n.810-110G>A c.2736-110G>A (n.2736-110G>A) c.1608-110G>A (n.1608-110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032411G>A | CA291126189 | KANSL1 | c.2838-112C>T (n.2838-112C>T) c.2835-112C>T (n.2835-112C>T) c.2646-112C>T (n.2646-112C>T) n.666-112C>T n.786-112C>T c.495-112C>T (n.495-112C>T) c.2649-112C>T (n.2649-112C>T) n.255-112C>T n.1525-112C>T n.433-112C>T c.2838-244C>T (n.2838-244C>T) n.7055-112C>T n.224-112C>T n.156C>T n.810-112C>T c.2736-112C>T (n.2736-112C>T) c.1608-112C>T (n.1608-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032411G>C | CA2638372936 | KANSL1 | c.2838-112C>G (n.2838-112C>G) c.2835-112C>G (n.2835-112C>G) c.2646-112C>G (n.2646-112C>G) n.666-112C>G n.786-112C>G c.495-112C>G (n.495-112C>G) c.2649-112C>G (n.2649-112C>G) n.255-112C>G n.1525-112C>G n.433-112C>G c.2838-244C>G (n.2838-244C>G) n.7055-112C>G n.224-112C>G n.156C>G n.810-112C>G c.2736-112C>G (n.2736-112C>G) c.1608-112C>G (n.1608-112C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032411G= | CA2262111140 | KANSL1 | c.2838-112C= (n.2838-112C=) c.2835-112C= (n.2835-112C=) c.2646-112C= (n.2646-112C=) n.666-112C= n.786-112C= c.495-112C= (n.495-112C=) c.2649-112C= (n.2649-112C=) n.255-112C= n.1525-112C= n.433-112C= c.2838-244C= (n.2838-244C=) n.7055-112C= n.224-112C= n.156C= n.810-112C= c.2736-112C= (n.2736-112C=) c.1608-112C= (n.1608-112C=) | |
17 | g.46032411G>T | CA2638372935 | KANSL1 | c.2838-112C>A (n.2838-112C>A) c.2835-112C>A (n.2835-112C>A) c.2646-112C>A (n.2646-112C>A) n.666-112C>A n.786-112C>A c.495-112C>A (n.495-112C>A) c.2649-112C>A (n.2649-112C>A) n.255-112C>A n.1525-112C>A n.433-112C>A c.2838-244C>A (n.2838-244C>A) n.7055-112C>A n.224-112C>A n.156C>A n.810-112C>A c.2736-112C>A (n.2736-112C>A) c.1608-112C>A (n.1608-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032412A>C | CA2638372938 | KANSL1 | c.2838-113T>G (n.2838-113T>G) c.2835-113T>G (n.2835-113T>G) c.2646-113T>G (n.2646-113T>G) n.666-113T>G n.786-113T>G c.495-113T>G (n.495-113T>G) c.2649-113T>G (n.2649-113T>G) n.255-113T>G n.1525-113T>G n.433-113T>G c.2838-245T>G (n.2838-245T>G) n.7055-113T>G n.224-113T>G n.155T>G n.810-113T>G c.2736-113T>G (n.2736-113T>G) c.1608-113T>G (n.1608-113T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032412A>G | CA2638372940 | KANSL1 | c.2838-113T>C (n.2838-113T>C) c.2835-113T>C (n.2835-113T>C) c.2646-113T>C (n.2646-113T>C) n.666-113T>C n.786-113T>C c.495-113T>C (n.495-113T>C) c.2649-113T>C (n.2649-113T>C) n.255-113T>C n.1525-113T>C n.433-113T>C c.2838-245T>C (n.2838-245T>C) n.7055-113T>C n.224-113T>C n.155T>C n.810-113T>C c.2736-113T>C (n.2736-113T>C) c.1608-113T>C (n.1608-113T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032412A>T | CA2638372941 | KANSL1 | c.2838-113T>A (n.2838-113T>A) c.2835-113T>A (n.2835-113T>A) c.2646-113T>A (n.2646-113T>A) n.666-113T>A n.786-113T>A c.495-113T>A (n.495-113T>A) c.2649-113T>A (n.2649-113T>A) n.255-113T>A n.1525-113T>A n.433-113T>A c.2838-245T>A (n.2838-245T>A) n.7055-113T>A n.224-113T>A n.155T>A n.810-113T>A c.2736-113T>A (n.2736-113T>A) c.1608-113T>A (n.1608-113T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032413T>G | CA2638372942 | KANSL1 | c.2838-114A>C (n.2838-114A>C) c.2835-114A>C (n.2835-114A>C) c.2646-114A>C (n.2646-114A>C) n.666-114A>C n.786-114A>C c.495-114A>C (n.495-114A>C) c.2649-114A>C (n.2649-114A>C) n.255-114A>C n.1525-114A>C n.433-114A>C c.2838-246A>C (n.2838-246A>C) n.7055-114A>C n.224-114A>C n.154A>C n.810-114A>C c.2736-114A>C (n.2736-114A>C) c.1608-114A>C (n.1608-114A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032414T>A | CA2638372944 | KANSL1 | c.2838-115A>T (n.2838-115A>T) c.2835-115A>T (n.2835-115A>T) c.2646-115A>T (n.2646-115A>T) n.666-115A>T n.786-115A>T c.495-115A>T (n.495-115A>T) c.2649-115A>T (n.2649-115A>T) n.255-115A>T n.1525-115A>T n.433-115A>T c.2838-247A>T (n.2838-247A>T) n.7055-115A>T n.224-115A>T n.153A>T n.810-115A>T c.2736-115A>T (n.2736-115A>T) c.1608-115A>T (n.1608-115A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032414T>C | CA2638372945 | KANSL1 | c.2838-115A>G (n.2838-115A>G) c.2835-115A>G (n.2835-115A>G) c.2646-115A>G (n.2646-115A>G) n.666-115A>G n.786-115A>G c.495-115A>G (n.495-115A>G) c.2649-115A>G (n.2649-115A>G) n.255-115A>G n.1525-115A>G n.433-115A>G c.2838-247A>G (n.2838-247A>G) n.7055-115A>G n.224-115A>G n.153A>G n.810-115A>G c.2736-115A>G (n.2736-115A>G) c.1608-115A>G (n.1608-115A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032415T>C | CA2638372947 | KANSL1 | c.2838-116A>G (n.2838-116A>G) c.2835-116A>G (n.2835-116A>G) c.2646-116A>G (n.2646-116A>G) n.666-116A>G n.786-116A>G c.495-116A>G (n.495-116A>G) c.2649-116A>G (n.2649-116A>G) n.255-116A>G n.1525-116A>G n.433-116A>G c.2838-248A>G (n.2838-248A>G) n.7055-116A>G n.224-116A>G n.152A>G n.810-116A>G c.2736-116A>G (n.2736-116A>G) c.1608-116A>G (n.1608-116A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032415T>G | CA2638372949 | KANSL1 | c.2838-116A>C (n.2838-116A>C) c.2835-116A>C (n.2835-116A>C) c.2646-116A>C (n.2646-116A>C) n.666-116A>C n.786-116A>C c.495-116A>C (n.495-116A>C) c.2649-116A>C (n.2649-116A>C) n.255-116A>C n.1525-116A>C n.433-116A>C c.2838-248A>C (n.2838-248A>C) n.7055-116A>C n.224-116A>C n.152A>C n.810-116A>C c.2736-116A>C (n.2736-116A>C) c.1608-116A>C (n.1608-116A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032416T>C | CA2638372951 | KANSL1 | c.2838-117A>G (n.2838-117A>G) c.2835-117A>G (n.2835-117A>G) c.2646-117A>G (n.2646-117A>G) n.666-117A>G n.786-117A>G c.495-117A>G (n.495-117A>G) c.2649-117A>G (n.2649-117A>G) n.255-117A>G n.1525-117A>G n.433-117A>G c.2838-249A>G (n.2838-249A>G) n.7055-117A>G n.224-117A>G n.151A>G n.810-117A>G c.2736-117A>G (n.2736-117A>G) c.1608-117A>G (n.1608-117A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032417C>A | CA2638372955 | KANSL1 | c.2838-118G>T (n.2838-118G>T) c.2835-118G>T (n.2835-118G>T) c.2646-118G>T (n.2646-118G>T) n.666-118G>T n.786-118G>T c.495-118G>T (n.495-118G>T) c.2649-118G>T (n.2649-118G>T) n.255-118G>T n.1525-118G>T n.433-118G>T c.2838-250G>T (n.2838-250G>T) n.7055-118G>T n.224-118G>T n.150G>T n.810-118G>T c.2736-118G>T (n.2736-118G>T) c.1608-118G>T (n.1608-118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032418del | CA2638372953 | KANSL1 | c.2838-118del (n.2838-118del) c.2835-118del (n.2835-118del) c.2646-118del (n.2646-118del) n.666-118del n.786-118del c.495-118del (n.495-118del) c.2649-118del (n.2649-118del) n.255-118del n.1525-118del n.433-118del c.2838-250del (n.2838-250del) n.7055-118del n.224-118del n.150del n.810-118del c.2736-118del (n.2736-118del) c.1608-118del (n.1608-118del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032418C>A | CA2638372956 | KANSL1 | c.2838-119G>T (n.2838-119G>T) c.2835-119G>T (n.2835-119G>T) c.2646-119G>T (n.2646-119G>T) n.666-119G>T n.786-119G>T c.495-119G>T (n.495-119G>T) c.2649-119G>T (n.2649-119G>T) n.255-119G>T n.1525-119G>T n.433-119G>T c.2838-251G>T (n.2838-251G>T) n.7055-119G>T n.224-119G>T n.149G>T n.810-119G>T c.2736-119G>T (n.2736-119G>T) c.1608-119G>T (n.1608-119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032418C>T | CA2638372957 | KANSL1 | c.2838-119G>A (n.2838-119G>A) c.2835-119G>A (n.2835-119G>A) c.2646-119G>A (n.2646-119G>A) n.666-119G>A n.786-119G>A c.495-119G>A (n.495-119G>A) c.2649-119G>A (n.2649-119G>A) n.255-119G>A n.1525-119G>A n.433-119G>A c.2838-251G>A (n.2838-251G>A) n.7055-119G>A n.224-119G>A n.149G>A n.810-119G>A c.2736-119G>A (n.2736-119G>A) c.1608-119G>A (n.1608-119G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032419T>A | CA2638372961 | KANSL1 | c.2838-120A>T (n.2838-120A>T) c.2835-120A>T (n.2835-120A>T) c.2646-120A>T (n.2646-120A>T) n.666-120A>T n.786-120A>T c.495-120A>T (n.495-120A>T) c.2649-120A>T (n.2649-120A>T) n.255-120A>T n.1525-120A>T n.433-120A>T c.2838-252A>T (n.2838-252A>T) n.7055-120A>T n.224-120A>T n.148A>T n.810-120A>T c.2736-120A>T (n.2736-120A>T) c.1608-120A>T (n.1608-120A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032420del | CA2638372960 | KANSL1 | c.2838-120del (n.2838-120del) c.2835-120del (n.2835-120del) c.2646-120del (n.2646-120del) n.666-120del n.786-120del c.495-120del (n.495-120del) c.2649-120del (n.2649-120del) n.255-120del n.1525-120del n.433-120del c.2838-252del (n.2838-252del) n.7055-120del n.224-120del n.148del n.810-120del c.2736-120del (n.2736-120del) c.1608-120del (n.1608-120del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032420T>C | CA2262111142 | KANSL1 | c.2838-121A>G (n.2838-121A>G) c.2835-121A>G (n.2835-121A>G) c.2646-121A>G (n.2646-121A>G) n.666-121A>G n.786-121A>G c.495-121A>G (n.495-121A>G) c.2649-121A>G (n.2649-121A>G) n.255-121A>G n.1525-121A>G n.433-121A>G c.2838-253A>G (n.2838-253A>G) n.7055-121A>G n.224-121A>G n.147A>G n.810-121A>G c.2736-121A>G (n.2736-121A>G) c.1608-121A>G (n.1608-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032420T= | CA2262111141 | KANSL1 | c.2838-121A= (n.2838-121A=) c.2835-121A= (n.2835-121A=) c.2646-121A= (n.2646-121A=) n.666-121A= n.786-121A= c.495-121A= (n.495-121A=) c.2649-121A= (n.2649-121A=) n.255-121A= n.1525-121A= n.433-121A= c.2838-253A= (n.2838-253A=) n.7055-121A= n.224-121A= n.147A= n.810-121A= c.2736-121A= (n.2736-121A=) c.1608-121A= (n.1608-121A=) | |
17 | g.46032421A>G | CA2638372966 | KANSL1 | c.2838-122T>C (n.2838-122T>C) c.2835-122T>C (n.2835-122T>C) c.2646-122T>C (n.2646-122T>C) n.666-122T>C n.786-122T>C c.495-122T>C (n.495-122T>C) c.2649-122T>C (n.2649-122T>C) n.255-122T>C n.1525-122T>C n.433-122T>C c.2838-254T>C (n.2838-254T>C) n.7055-122T>C n.224-122T>C n.146T>C n.810-122T>C c.2736-122T>C (n.2736-122T>C) c.1608-122T>C (n.1608-122T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032421A>T | CA2638372964 | KANSL1 | c.2838-122T>A (n.2838-122T>A) c.2835-122T>A (n.2835-122T>A) c.2646-122T>A (n.2646-122T>A) n.666-122T>A n.786-122T>A c.495-122T>A (n.495-122T>A) c.2649-122T>A (n.2649-122T>A) n.255-122T>A n.1525-122T>A n.433-122T>A c.2838-254T>A (n.2838-254T>A) n.7055-122T>A n.224-122T>A n.146T>A n.810-122T>A c.2736-122T>A (n.2736-122T>A) c.1608-122T>A (n.1608-122T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032422G>A | CA2638372968 | KANSL1 | c.2838-123C>T (n.2838-123C>T) c.2835-123C>T (n.2835-123C>T) c.2646-123C>T (n.2646-123C>T) n.666-123C>T n.786-123C>T c.495-123C>T (n.495-123C>T) c.2649-123C>T (n.2649-123C>T) n.255-123C>T n.1525-123C>T n.433-123C>T c.2838-255C>T (n.2838-255C>T) n.7055-123C>T n.224-123C>T n.145C>T n.810-123C>T c.2736-123C>T (n.2736-123C>T) c.1608-123C>T (n.1608-123C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032422G>T | CA2638372967 | KANSL1 | c.2838-123C>A (n.2838-123C>A) c.2835-123C>A (n.2835-123C>A) c.2646-123C>A (n.2646-123C>A) n.666-123C>A n.786-123C>A c.495-123C>A (n.495-123C>A) c.2649-123C>A (n.2649-123C>A) n.255-123C>A n.1525-123C>A n.433-123C>A c.2838-255C>A (n.2838-255C>A) n.7055-123C>A n.224-123C>A n.145C>A n.810-123C>A c.2736-123C>A (n.2736-123C>A) c.1608-123C>A (n.1608-123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032423G>T | CA2638372971 | KANSL1 | c.2838-124C>A (n.2838-124C>A) c.2835-124C>A (n.2835-124C>A) c.2646-124C>A (n.2646-124C>A) n.666-124C>A n.786-124C>A c.495-124C>A (n.495-124C>A) c.2649-124C>A (n.2649-124C>A) n.255-124C>A n.1525-124C>A n.433-124C>A c.2838-256C>A (n.2838-256C>A) n.7055-124C>A n.224-124C>A n.144C>A n.810-124C>A c.2736-124C>A (n.2736-124C>A) c.1608-124C>A (n.1608-124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032425T>C | CA2638372973 | KANSL1 | c.2838-126A>G (n.2838-126A>G) c.2835-126A>G (n.2835-126A>G) c.2646-126A>G (n.2646-126A>G) n.666-126A>G n.786-126A>G c.495-126A>G (n.495-126A>G) c.2649-126A>G (n.2649-126A>G) n.255-126A>G n.1525-126A>G n.433-126A>G c.2838-258A>G (n.2838-258A>G) n.7055-126A>G n.224-126A>G n.142A>G n.810-126A>G c.2736-126A>G (n.2736-126A>G) c.1608-126A>G (n.1608-126A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032425T>G | CA291126200 | KANSL1 | c.2838-126A>C (n.2838-126A>C) c.2835-126A>C (n.2835-126A>C) c.2646-126A>C (n.2646-126A>C) n.666-126A>C n.786-126A>C c.495-126A>C (n.495-126A>C) c.2649-126A>C (n.2649-126A>C) n.255-126A>C n.1525-126A>C n.433-126A>C c.2838-258A>C (n.2838-258A>C) n.7055-126A>C n.224-126A>C n.142A>C n.810-126A>C c.2736-126A>C (n.2736-126A>C) c.1608-126A>C (n.1608-126A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032425T= | CA2262111143 | KANSL1 | c.2838-126A= (n.2838-126A=) c.2835-126A= (n.2835-126A=) c.2646-126A= (n.2646-126A=) n.666-126A= n.786-126A= c.495-126A= (n.495-126A=) c.2649-126A= (n.2649-126A=) n.255-126A= n.1525-126A= n.433-126A= c.2838-258A= (n.2838-258A=) n.7055-126A= n.224-126A= n.142A= n.810-126A= c.2736-126A= (n.2736-126A=) c.1608-126A= (n.1608-126A=) | |
17 | g.46032426C>A | CA2638372976 | KANSL1 | c.2838-127G>T (n.2838-127G>T) c.2835-127G>T (n.2835-127G>T) c.2646-127G>T (n.2646-127G>T) n.666-127G>T n.786-127G>T c.495-127G>T (n.495-127G>T) c.2649-127G>T (n.2649-127G>T) n.255-127G>T n.1525-127G>T n.433-127G>T c.2838-259G>T (n.2838-259G>T) n.7055-127G>T n.224-127G>T n.141G>T n.810-127G>T c.2736-127G>T (n.2736-127G>T) c.1608-127G>T (n.1608-127G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032426C>G | CA2638372977 | KANSL1 | c.2838-127G>C (n.2838-127G>C) c.2835-127G>C (n.2835-127G>C) c.2646-127G>C (n.2646-127G>C) n.666-127G>C n.786-127G>C c.495-127G>C (n.495-127G>C) c.2649-127G>C (n.2649-127G>C) n.255-127G>C n.1525-127G>C n.433-127G>C c.2838-259G>C (n.2838-259G>C) n.7055-127G>C n.224-127G>C n.141G>C n.810-127G>C c.2736-127G>C (n.2736-127G>C) c.1608-127G>C (n.1608-127G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032427dup | CA2638372974 | KANSL1 | c.2838-127dup (n.2838-127dup) c.2835-127dup (n.2835-127dup) c.2646-127dup (n.2646-127dup) n.666-127dup n.786-127dup c.495-127dup (n.495-127dup) c.2649-127dup (n.2649-127dup) n.255-127dup n.1525-127dup n.433-127dup c.2838-259dup (n.2838-259dup) n.7055-127dup n.224-127dup n.141dup n.810-127dup c.2736-127dup (n.2736-127dup) c.1608-127dup (n.1608-127dup) | gnomAD v4 |
17 | g.46032427del | CA2638372975 | KANSL1 | c.2838-127del (n.2838-127del) c.2835-127del (n.2835-127del) c.2646-127del (n.2646-127del) n.666-127del n.786-127del c.495-127del (n.495-127del) c.2649-127del (n.2649-127del) n.255-127del n.1525-127del n.433-127del c.2838-259del (n.2838-259del) n.7055-127del n.224-127del n.141del n.810-127del c.2736-127del (n.2736-127del) c.1608-127del (n.1608-127del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032427C>A | CA2638372978 | KANSL1 | c.2838-128G>T (n.2838-128G>T) c.2835-128G>T (n.2835-128G>T) c.2646-128G>T (n.2646-128G>T) n.666-128G>T n.786-128G>T c.495-128G>T (n.495-128G>T) c.2649-128G>T (n.2649-128G>T) n.255-128G>T n.1525-128G>T n.433-128G>T c.2838-260G>T (n.2838-260G>T) n.7055-128G>T n.224-128G>T n.140G>T n.810-128G>T c.2736-128G>T (n.2736-128G>T) c.1608-128G>T (n.1608-128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032427C>T | CA2638372979 | KANSL1 | c.2838-128G>A (n.2838-128G>A) c.2835-128G>A (n.2835-128G>A) c.2646-128G>A (n.2646-128G>A) n.666-128G>A n.786-128G>A c.495-128G>A (n.495-128G>A) c.2649-128G>A (n.2649-128G>A) n.255-128G>A n.1525-128G>A n.433-128G>A c.2838-260G>A (n.2838-260G>A) n.7055-128G>A n.224-128G>A n.140G>A n.810-128G>A c.2736-128G>A (n.2736-128G>A) c.1608-128G>A (n.1608-128G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032428A>G | CA2638372981 | KANSL1 | c.2838-129T>C (n.2838-129T>C) c.2835-129T>C (n.2835-129T>C) c.2646-129T>C (n.2646-129T>C) n.666-129T>C n.786-129T>C c.495-129T>C (n.495-129T>C) c.2649-129T>C (n.2649-129T>C) n.255-129T>C n.1525-129T>C n.433-129T>C c.2838-261T>C (n.2838-261T>C) n.7055-129T>C n.224-129T>C n.139T>C n.810-129T>C c.2736-129T>C (n.2736-129T>C) c.1608-129T>C (n.1608-129T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032428_46032429del | CA2638372980 | KANSL1 | c.2838-130_2838-129del (n.2838-130_2838-129del) c.2835-130_2835-129del (n.2835-130_2835-129del) c.2646-130_2646-129del (n.2646-130_2646-129del) n.666-130_666-129del n.786-130_786-129del c.495-130_495-129del (n.495-130_495-129del) c.2649-130_2649-129del (n.2649-130_2649-129del) n.255-130_255-129del n.1525-130_1525-129del n.433-130_433-129del c.2838-262_2838-261del (n.2838-262_2838-261del) n.7055-130_7055-129del n.224-130_224-129del n.138_139del n.810-130_810-129del c.2736-130_2736-129del (n.2736-130_2736-129del) c.1608-130_1608-129del (n.1608-130_1608-129del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032429G>A | CA2262111145 | KANSL1 | c.2838-130C>T (n.2838-130C>T) c.2835-130C>T (n.2835-130C>T) c.2646-130C>T (n.2646-130C>T) n.666-130C>T n.786-130C>T c.495-130C>T (n.495-130C>T) c.2649-130C>T (n.2649-130C>T) n.255-130C>T n.1525-130C>T n.433-130C>T c.2838-262C>T (n.2838-262C>T) n.7055-130C>T n.224-130C>T n.138C>T n.810-130C>T c.2736-130C>T (n.2736-130C>T) c.1608-130C>T (n.1608-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032429G= | CA2262111144 | KANSL1 | c.2838-130C= (n.2838-130C=) c.2835-130C= (n.2835-130C=) c.2646-130C= (n.2646-130C=) n.666-130C= n.786-130C= c.495-130C= (n.495-130C=) c.2649-130C= (n.2649-130C=) n.255-130C= n.1525-130C= n.433-130C= c.2838-262C= (n.2838-262C=) n.7055-130C= n.224-130C= n.138C= n.810-130C= c.2736-130C= (n.2736-130C=) c.1608-130C= (n.1608-130C=) | |
17 | g.46032429G>T | CA2638372984 | KANSL1 | c.2838-130C>A (n.2838-130C>A) c.2835-130C>A (n.2835-130C>A) c.2646-130C>A (n.2646-130C>A) n.666-130C>A n.786-130C>A c.495-130C>A (n.495-130C>A) c.2649-130C>A (n.2649-130C>A) n.255-130C>A n.1525-130C>A n.433-130C>A c.2838-262C>A (n.2838-262C>A) n.7055-130C>A n.224-130C>A n.138C>A n.810-130C>A c.2736-130C>A (n.2736-130C>A) c.1608-130C>A (n.1608-130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032430C>A | CA2638372985 | KANSL1 | c.2838-131G>T (n.2838-131G>T) c.2835-131G>T (n.2835-131G>T) c.2646-131G>T (n.2646-131G>T) n.666-131G>T n.786-131G>T c.495-131G>T (n.495-131G>T) c.2649-131G>T (n.2649-131G>T) n.255-131G>T n.1525-131G>T n.433-131G>T c.2838-263G>T (n.2838-263G>T) n.7055-131G>T n.224-131G>T n.137G>T n.810-131G>T c.2736-131G>T (n.2736-131G>T) c.1608-131G>T (n.1608-131G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032431A>G | CA2809640692 | KANSL1 | c.2838-132T>C (n.2838-132T>C) c.2835-132T>C (n.2835-132T>C) c.2646-132T>C (n.2646-132T>C) n.666-132T>C n.786-132T>C c.495-132T>C (n.495-132T>C) c.2649-132T>C (n.2649-132T>C) n.255-132T>C n.1525-132T>C n.433-132T>C c.2838-264T>C (n.2838-264T>C) n.7055-132T>C n.224-132T>C n.136T>C n.810-132T>C c.2736-132T>C (n.2736-132T>C) c.1608-132T>C (n.1608-132T>C) | |
17 | g.46032432del | CA2638372986 | KANSL1 | c.2838-132del (n.2838-132del) c.2835-132del (n.2835-132del) c.2646-132del (n.2646-132del) n.666-132del n.786-132del c.495-132del (n.495-132del) c.2649-132del (n.2649-132del) n.255-132del n.1525-132del n.433-132del c.2838-264del (n.2838-264del) n.7055-132del n.224-132del n.136del n.810-132del c.2736-132del (n.2736-132del) c.1608-132del (n.1608-132del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032432A>C | CA2638372987 | KANSL1 | c.2838-133T>G (n.2838-133T>G) c.2835-133T>G (n.2835-133T>G) c.2646-133T>G (n.2646-133T>G) n.666-133T>G n.786-133T>G c.495-133T>G (n.495-133T>G) c.2649-133T>G (n.2649-133T>G) n.255-133T>G n.1525-133T>G n.433-133T>G c.2838-265T>G (n.2838-265T>G) n.7055-133T>G n.224-133T>G n.135T>G n.810-133T>G c.2736-133T>G (n.2736-133T>G) c.1608-133T>G (n.1608-133T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032433C>A | CA2638372989 | KANSL1 | c.2838-134G>T (n.2838-134G>T) c.2835-134G>T (n.2835-134G>T) c.2646-134G>T (n.2646-134G>T) n.666-134G>T n.786-134G>T c.495-134G>T (n.495-134G>T) c.2649-134G>T (n.2649-134G>T) n.255-134G>T n.1525-134G>T n.433-134G>T c.2838-266G>T (n.2838-266G>T) n.7055-134G>T n.224-134G>T n.134G>T n.810-134G>T c.2736-134G>T (n.2736-134G>T) c.1608-134G>T (n.1608-134G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032433C>T | CA2638372991 | KANSL1 | c.2838-134G>A (n.2838-134G>A) c.2835-134G>A (n.2835-134G>A) c.2646-134G>A (n.2646-134G>A) n.666-134G>A n.786-134G>A c.495-134G>A (n.495-134G>A) c.2649-134G>A (n.2649-134G>A) n.255-134G>A n.1525-134G>A n.433-134G>A c.2838-266G>A (n.2838-266G>A) n.7055-134G>A n.224-134G>A n.134G>A n.810-134G>A c.2736-134G>A (n.2736-134G>A) c.1608-134G>A (n.1608-134G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032434T>G | CA984116511 | KANSL1 | c.2838-135A>C (n.2838-135A>C) c.2835-135A>C (n.2835-135A>C) c.2646-135A>C (n.2646-135A>C) n.666-135A>C n.786-135A>C c.495-135A>C (n.495-135A>C) c.2649-135A>C (n.2649-135A>C) n.255-135A>C n.1525-135A>C n.433-135A>C c.2838-267A>C (n.2838-267A>C) n.7055-135A>C n.224-135A>C n.133A>C n.810-135A>C c.2736-135A>C (n.2736-135A>C) c.1608-135A>C (n.1608-135A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032434T= | CA2262111146 | KANSL1 | c.2838-135A= (n.2838-135A=) c.2835-135A= (n.2835-135A=) c.2646-135A= (n.2646-135A=) n.666-135A= n.786-135A= c.495-135A= (n.495-135A=) c.2649-135A= (n.2649-135A=) n.255-135A= n.1525-135A= n.433-135A= c.2838-267A= (n.2838-267A=) n.7055-135A= n.224-135A= n.133A= n.810-135A= c.2736-135A= (n.2736-135A=) c.1608-135A= (n.1608-135A=) |