Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46032242_46032271del | CA2638372368 | KANSL1 | c.2876_2905del (p.Leu959_Gln968del) c.2873_2902del (p.Leu958_Gln967del) c.2684_2713del (p.Leu895_Gln904del) n.704_733del n.824_853del c.533_562del (p.Leu178_Gln187del) n.293_322del c.2838-94_2838-65del (n.2838-94_2838-65del) n.7093_7122del n.262_291del n.306_335del n.848_877del c.2774_2803del (p.Leu925_Gln934del) c.2687_2716del (p.Leu896_Gln905del) c.1646_1675del (p.Leu549_Gln558del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032241_46032264dup | CA645596184 | KANSL1 | c.2873_2896dup (p.Ser965_Thr966insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) c.2870_2893dup (p.Ser964_Thr965insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) c.2681_2704dup (p.Ser901_Thr902insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) n.701_724dup n.821_844dup c.530_553dup (p.Ser184_Thr185insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) n.290_313dup c.2838-97_2838-74dup (n.2838-97_2838-74dup) n.7090_7113dup n.259_282dup n.303_326dup n.845_868dup c.2771_2794dup (p.Ser931_Thr932insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) c.2684_2707dup (p.Ser902_Thr903insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) c.1643_1666dup (p.Ser555_Thr556insLysLeuGlySerAlaAsnProSer) | COSMIC |
17 | g.46032258C>A | CA399987283 | KANSL1 | c.2879G>T (p.Gly960Val) c.2876G>T (p.Gly959Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) n.707G>T n.827G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.2690G>T (p.Gly897Val) n.296G>T c.2838-91G>T (n.2838-91G>T) n.7096G>T n.265G>T n.309G>T n.851G>T c.2777G>T (p.Gly926Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) | |
17 | g.46032258C= | CA2262111070 | KANSL1 | c.2879G= (p.Gly960=) c.2876G= (p.Gly959=) c.2687G= (p.Gly896=) n.707G= n.827G= c.536G= (p.Gly179=) c.2690G= (p.Gly897=) n.296G= c.2838-91G= (n.2838-91G=) n.7096G= n.265G= n.309G= n.851G= c.2777G= (p.Gly926=) c.1649G= (p.Gly550=) | |
17 | g.46032258C>G | CA399987284 | KANSL1 | c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) n.707G>C n.827G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.2690G>C (p.Gly897Ala) n.296G>C c.2838-91G>C (n.2838-91G>C) n.7096G>C n.265G>C n.309G>C n.851G>C c.2777G>C (p.Gly926Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) | |
17 | g.46032258C>T | CA399987285 | KANSL1 | c.2879G>A (p.Gly960Asp) c.2876G>A (p.Gly959Asp) c.2687G>A (p.Gly896Asp) n.707G>A n.827G>A c.536G>A (p.Gly179Asp) c.2690G>A (p.Gly897Asp) n.296G>A c.2838-91G>A (n.2838-91G>A) n.7096G>A n.265G>A n.309G>A n.851G>A c.2777G>A (p.Gly926Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032259C>A | CA399987286 | KANSL1 | c.2878G>T (p.Gly960Cys) c.2875G>T (p.Gly959Cys) c.2686G>T (p.Gly896Cys) n.706G>T n.826G>T c.535G>T (p.Gly179Cys) c.2689G>T (p.Gly897Cys) n.295G>T c.2838-92G>T (n.2838-92G>T) n.7095G>T n.264G>T n.308G>T n.850G>T c.2776G>T (p.Gly926Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) | |
17 | g.46032259C= | CA2262111071 | KANSL1 | c.2878G= (p.Gly960=) c.2875G= (p.Gly959=) c.2686G= (p.Gly896=) n.706G= n.826G= c.535G= (p.Gly179=) c.2689G= (p.Gly897=) n.295G= c.2838-92G= (n.2838-92G=) n.7095G= n.264G= n.308G= n.850G= c.2776G= (p.Gly926=) c.1648G= (p.Gly550=) | |
17 | g.46032259C>G | CA399987287 | KANSL1 | c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.2686G>C (p.Gly896Arg) n.706G>C n.826G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.2689G>C (p.Gly897Arg) n.295G>C c.2838-92G>C (n.2838-92G>C) n.7095G>C n.264G>C n.308G>C n.850G>C c.2776G>C (p.Gly926Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) | |
17 | g.46032259C>T | CA399987288 | KANSL1 | c.2878G>A (p.Gly960Ser) c.2875G>A (p.Gly959Ser) c.2686G>A (p.Gly896Ser) n.706G>A n.826G>A c.535G>A (p.Gly179Ser) c.2689G>A (p.Gly897Ser) n.295G>A c.2838-92G>A (n.2838-92G>A) n.7095G>A n.264G>A n.308G>A n.850G>A c.2776G>A (p.Gly926Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032260C>A | CA500372059 | KANSL1 | c.2877G>T (p.Leu959=) c.2874G>T (p.Leu958=) c.2685G>T (p.Leu895=) n.705G>T n.825G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.2688G>T (p.Leu896=) n.294G>T c.2838-93G>T (n.2838-93G>T) n.7094G>T n.263G>T n.307G>T n.849G>T c.2775G>T (p.Leu925=) c.1647G>T (p.Leu549=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46032260C>G | CA500372058 | KANSL1 | c.2877G>C (p.Leu959=) c.2874G>C (p.Leu958=) c.2685G>C (p.Leu895=) n.705G>C n.825G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.2688G>C (p.Leu896=) n.294G>C c.2838-93G>C (n.2838-93G>C) n.7094G>C n.263G>C n.307G>C n.849G>C c.2775G>C (p.Leu925=) c.1647G>C (p.Leu549=) | |
17 | g.46032260C>T | CA500372060 | KANSL1 | c.2877G>A (p.Leu959=) c.2874G>A (p.Leu958=) c.2685G>A (p.Leu895=) n.705G>A n.825G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.2688G>A (p.Leu896=) n.294G>A c.2838-93G>A (n.2838-93G>A) n.7094G>A n.263G>A n.307G>A n.849G>A c.2775G>A (p.Leu925=) c.1647G>A (p.Leu549=) | |
17 | g.46032261A>C | CA399987289 | KANSL1 | c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2873T>G (p.Leu958Arg) c.2684T>G (p.Leu895Arg) n.704T>G n.824T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.2687T>G (p.Leu896Arg) n.293T>G c.2838-94T>G (n.2838-94T>G) n.7093T>G n.262T>G n.306T>G n.848T>G c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.1646T>G (p.Leu549Arg) | |
17 | g.46032261A>G | CA399987290 | KANSL1 | c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2873T>C (p.Leu958Pro) c.2684T>C (p.Leu895Pro) n.704T>C n.824T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.2687T>C (p.Leu896Pro) n.293T>C c.2838-94T>C (n.2838-94T>C) n.7093T>C n.262T>C n.306T>C n.848T>C c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.1646T>C (p.Leu549Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46032261A>T | CA399987291 | KANSL1 | c.2876T>A (p.Leu959Gln) c.2873T>A (p.Leu958Gln) c.2684T>A (p.Leu895Gln) n.704T>A n.824T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.2687T>A (p.Leu896Gln) n.293T>A c.2838-94T>A (n.2838-94T>A) n.7093T>A n.262T>A n.306T>A n.848T>A c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.1646T>A (p.Leu549Gln) | |
17 | g.46032262G>A | CA500372061 | KANSL1 | c.2875C>T (p.Leu959=) c.2872C>T (p.Leu958=) c.2683C>T (p.Leu895=) n.703C>T n.823C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.2686C>T (p.Leu896=) n.292C>T c.2838-95C>T (n.2838-95C>T) n.7092C>T n.261C>T n.305C>T n.847C>T c.2773C>T (p.Leu925=) c.1645C>T (p.Leu549=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032262G>C | CA399987292 | KANSL1 | c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2872C>G (p.Leu958Val) c.2683C>G (p.Leu895Val) n.703C>G n.823C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.2686C>G (p.Leu896Val) n.292C>G c.2838-95C>G (n.2838-95C>G) n.7092C>G n.261C>G n.305C>G n.847C>G c.2773C>G (p.Leu925Val) c.1645C>G (p.Leu549Val) | |
17 | g.46032262G= | CA2262111072 | KANSL1 | c.2875C= (p.Leu959=) c.2872C= (p.Leu958=) c.2683C= (p.Leu895=) n.703C= n.823C= c.532C= (p.Leu178=) c.2686C= (p.Leu896=) n.292C= c.2838-95C= (n.2838-95C=) n.7092C= n.261C= n.305C= n.847C= c.2773C= (p.Leu925=) c.1645C= (p.Leu549=) | |
17 | g.46032262G>T | CA399987293 | KANSL1 | c.2875C>A (p.Leu959Met) c.2872C>A (p.Leu958Met) c.2683C>A (p.Leu895Met) n.703C>A n.823C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.2686C>A (p.Leu896Met) n.292C>A c.2838-95C>A (n.2838-95C>A) n.7092C>A n.261C>A n.305C>A n.847C>A c.2773C>A (p.Leu925Met) c.1645C>A (p.Leu549Met) | gnomAD v4 |
17 | g.46032263C>A | CA291126018 | KANSL1 | c.2874G>T (p.Gln958His) c.2871G>T (p.Gln957His) c.2682G>T (p.Gln894His) n.702G>T n.822G>T c.531G>T (p.Gln177His) c.2685G>T (p.Gln895His) n.291G>T c.2838-96G>T (n.2838-96G>T) n.7091G>T n.260G>T n.304G>T n.846G>T c.2772G>T (p.Gln924His) c.1644G>T (p.Gln548His) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032263C= | CA2262111073 | KANSL1 | c.2874G= (p.Gln958=) c.2871G= (p.Gln957=) c.2682G= (p.Gln894=) n.702G= n.822G= c.531G= (p.Gln177=) c.2685G= (p.Gln895=) n.291G= c.2838-96G= (n.2838-96G=) n.7091G= n.260G= n.304G= n.846G= c.2772G= (p.Gln924=) c.1644G= (p.Gln548=) | |
17 | g.46032263C>G | CA399987294 | KANSL1 | c.2874G>C (p.Gln958His) c.2871G>C (p.Gln957His) c.2682G>C (p.Gln894His) n.702G>C n.822G>C c.531G>C (p.Gln177His) c.2685G>C (p.Gln895His) n.291G>C c.2838-96G>C (n.2838-96G>C) n.7091G>C n.260G>C n.304G>C n.846G>C c.2772G>C (p.Gln924His) c.1644G>C (p.Gln548His) | gnomAD v4 |
17 | g.46032263C>T | CA500372062 | KANSL1 | c.2874G>A (p.Gln958=) c.2871G>A (p.Gln957=) c.2682G>A (p.Gln894=) n.702G>A n.822G>A c.531G>A (p.Gln177=) c.2685G>A (p.Gln895=) n.291G>A c.2838-96G>A (n.2838-96G>A) n.7091G>A n.260G>A n.304G>A n.846G>A c.2772G>A (p.Gln924=) c.1644G>A (p.Gln548=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46032264T>A | CA399987295 | KANSL1 | c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.2870A>T (p.Gln957Leu) c.2681A>T (p.Gln894Leu) n.701A>T n.821A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) c.2684A>T (p.Gln895Leu) n.290A>T c.2838-97A>T (n.2838-97A>T) n.7090A>T n.259A>T n.303A>T n.845A>T c.2771A>T (p.Gln924Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) | |
17 | g.46032264T>C | CA399987296 | KANSL1 | c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.2870A>G (p.Gln957Arg) c.2681A>G (p.Gln894Arg) n.701A>G n.821A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) c.2684A>G (p.Gln895Arg) n.290A>G c.2838-97A>G (n.2838-97A>G) n.7090A>G n.259A>G n.303A>G n.845A>G c.2771A>G (p.Gln924Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46032264T>G | CA399987297 | KANSL1 | c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.2870A>C (p.Gln957Pro) c.2681A>C (p.Gln894Pro) n.701A>C n.821A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) c.2684A>C (p.Gln895Pro) n.290A>C c.2838-97A>C (n.2838-97A>C) n.7090A>C n.259A>C n.303A>C n.845A>C c.2771A>C (p.Gln924Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) | |
17 | g.46032265G>A | CA8618425 | KANSL1 | c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.2869C>T (p.Gln957Ter) c.2680C>T (p.Gln894Ter) n.700C>T n.820C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) c.2683C>T (p.Gln895Ter) n.289C>T c.2838-98C>T (n.2838-98C>T) n.7089C>T n.258C>T n.302C>T n.844C>T c.2770C>T (p.Gln924Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.46032265G>C | CA399987298 | KANSL1 | c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.2869C>G (p.Gln957Glu) c.2680C>G (p.Gln894Glu) n.700C>G n.820C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) c.2683C>G (p.Gln895Glu) n.289C>G c.2838-98C>G (n.2838-98C>G) n.7089C>G n.258C>G n.302C>G n.844C>G c.2770C>G (p.Gln924Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032265G= | CA2262111074 | KANSL1 | c.2872C= (p.Gln958=) c.2869C= (p.Gln957=) c.2680C= (p.Gln894=) n.700C= n.820C= c.529C= (p.Gln177=) c.2683C= (p.Gln895=) n.289C= c.2838-98C= (n.2838-98C=) n.7089C= n.258C= n.302C= n.844C= c.2770C= (p.Gln924=) c.1642C= (p.Gln548=) | |
17 | g.46032265G>T | CA399987299 | KANSL1 | c.2872C>A (p.Gln958Lys) c.2869C>A (p.Gln957Lys) c.2680C>A (p.Gln894Lys) n.700C>A n.820C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) c.2683C>A (p.Gln895Lys) n.289C>A c.2838-98C>A (n.2838-98C>A) n.7089C>A n.258C>A n.302C>A n.844C>A c.2770C>A (p.Gln924Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) | dbSNP |
17 | g.46032270dup | CA2809640687 | KANSL1 | c.2872dup (p.Gln958ProfsTer16) c.2869dup (p.Gln957ProfsTer16) c.2680dup (p.Gln894ProfsTer16) n.700dup n.820dup c.529dup (p.Gln177ProfsTer16) c.2683dup (p.Gln895ProfsTer?) n.289dup c.2838-98dup (n.2838-98dup) n.7089dup n.258dup n.302dup n.844dup c.2770dup (p.Gln924ProfsTer16) c.2683dup (p.Gln895ProfsTer16) c.1642dup (p.Gln548ProfsTer16) | |
17 | g.46032270del | CA645596185 | KANSL1 | c.2872del (p.Gln958SerfsTer?) c.2869del (p.Gln957SerfsTer?) c.2680del (p.Gln894SerfsTer?) n.700del n.820del c.529del (p.Gln177SerfsTer?) c.2683del (p.Gln895SerfsTer?) n.289del c.2838-98del (n.2838-98del) n.7089del n.258del n.302del n.844del c.2770del (p.Gln924SerfsTer?) c.1642del (p.Gln548SerfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46032266G>A | CA500372065 | KANSL1 | c.2871C>T (p.Pro957=) c.2868C>T (p.Pro956=) c.2679C>T (p.Pro893=) n.699C>T n.819C>T c.528C>T (p.Pro176=) c.2682C>T (p.Pro894=) n.288C>T c.2838-99C>T (n.2838-99C>T) n.7088C>T n.257C>T n.301C>T n.843C>T c.2769C>T (p.Pro923=) c.1641C>T (p.Pro547=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032266G>C | CA500372063 | KANSL1 | c.2871C>G (p.Pro957=) c.2868C>G (p.Pro956=) c.2679C>G (p.Pro893=) n.699C>G n.819C>G c.528C>G (p.Pro176=) c.2682C>G (p.Pro894=) n.288C>G c.2838-99C>G (n.2838-99C>G) n.7088C>G n.257C>G n.301C>G n.843C>G c.2769C>G (p.Pro923=) c.1641C>G (p.Pro547=) | |
17 | g.46032266G= | CA2262111075 | KANSL1 | c.2871C= (p.Pro957=) c.2868C= (p.Pro956=) c.2679C= (p.Pro893=) n.699C= n.819C= c.528C= (p.Pro176=) c.2682C= (p.Pro894=) n.288C= c.2838-99C= (n.2838-99C=) n.7088C= n.257C= n.301C= n.843C= c.2769C= (p.Pro923=) c.1641C= (p.Pro547=) | |
17 | g.46032266G>T | CA500372064 | KANSL1 | c.2871C>A (p.Pro957=) c.2868C>A (p.Pro956=) c.2679C>A (p.Pro893=) n.699C>A n.819C>A c.528C>A (p.Pro176=) c.2682C>A (p.Pro894=) n.288C>A c.2838-99C>A (n.2838-99C>A) n.7088C>A n.257C>A n.301C>A n.843C>A c.2769C>A (p.Pro923=) c.1641C>A (p.Pro547=) | |
17 | g.46032267G>A | CA399987300 | KANSL1 | c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.2867C>T (p.Pro956Leu) c.2678C>T (p.Pro893Leu) n.698C>T n.818C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.2681C>T (p.Pro894Leu) n.287C>T c.2838-100C>T (n.2838-100C>T) n.7087C>T n.256C>T n.300C>T n.842C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.1640C>T (p.Pro547Leu) | |
17 | g.46032267G>C | CA399987301 | KANSL1 | c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.2867C>G (p.Pro956Arg) c.2678C>G (p.Pro893Arg) n.698C>G n.818C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.2681C>G (p.Pro894Arg) n.287C>G c.2838-100C>G (n.2838-100C>G) n.7087C>G n.256C>G n.300C>G n.842C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.1640C>G (p.Pro547Arg) | dbSNP |
17 | g.46032267G= | CA2262111076 | KANSL1 | c.2870C= (p.Pro957=) c.2867C= (p.Pro956=) c.2678C= (p.Pro893=) n.698C= n.818C= c.527C= (p.Pro176=) c.2681C= (p.Pro894=) n.287C= c.2838-100C= (n.2838-100C=) n.7087C= n.256C= n.300C= n.842C= c.2768C= (p.Pro923=) c.1640C= (p.Pro547=) | |
17 | g.46032267G>T | CA399987302 | KANSL1 | c.2870C>A (p.Pro957His) c.2867C>A (p.Pro956His) c.2678C>A (p.Pro893His) n.698C>A n.818C>A c.527C>A (p.Pro176His) c.2681C>A (p.Pro894His) n.287C>A c.2838-100C>A (n.2838-100C>A) n.7087C>A n.256C>A n.300C>A n.842C>A c.2768C>A (p.Pro923His) c.1640C>A (p.Pro547His) | |
17 | g.46032268G>A | CA399987304 | KANSL1 | c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.2866C>T (p.Pro956Ser) c.2677C>T (p.Pro893Ser) n.697C>T n.817C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.2680C>T (p.Pro894Ser) n.286C>T n.464C>T c.2838-101C>T (n.2838-101C>T) n.7086C>T n.255C>T n.299C>T n.841C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.1639C>T (p.Pro547Ser) | |
17 | g.46032268G>C | CA399987305 | KANSL1 | c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.2866C>G (p.Pro956Ala) c.2677C>G (p.Pro893Ala) n.697C>G n.817C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.2680C>G (p.Pro894Ala) n.286C>G n.464C>G c.2838-101C>G (n.2838-101C>G) n.7086C>G n.255C>G n.299C>G n.841C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.1639C>G (p.Pro547Ala) | |
17 | g.46032268G>T | CA399987303 | KANSL1 | c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.2866C>A (p.Pro956Thr) c.2677C>A (p.Pro893Thr) n.697C>A n.817C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.2680C>A (p.Pro894Thr) n.286C>A n.464C>A c.2838-101C>A (n.2838-101C>A) n.7086C>A n.255C>A n.299C>A n.841C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.1639C>A (p.Pro547Thr) | |
17 | g.46032269G>A | CA500372068 | KANSL1 | c.2868C>T (p.Thr956=) c.2865C>T (p.Thr955=) c.2676C>T (p.Thr892=) n.696C>T n.816C>T c.525C>T (p.Thr175=) c.2679C>T (p.Thr893=) n.285C>T n.463C>T c.2838-102C>T (n.2838-102C>T) n.7085C>T n.254C>T n.298C>T n.840C>T c.2766C>T (p.Thr922=) c.1638C>T (p.Thr546=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032269G>C | CA500372067 | KANSL1 | c.2868C>G (p.Thr956=) c.2865C>G (p.Thr955=) c.2676C>G (p.Thr892=) n.696C>G n.816C>G c.525C>G (p.Thr175=) c.2679C>G (p.Thr893=) n.285C>G n.463C>G c.2838-102C>G (n.2838-102C>G) n.7085C>G n.254C>G n.298C>G n.840C>G c.2766C>G (p.Thr922=) c.1638C>G (p.Thr546=) | |
17 | g.46032269G>T | CA500372066 | KANSL1 | c.2868C>A (p.Thr956=) c.2865C>A (p.Thr955=) c.2676C>A (p.Thr892=) n.696C>A n.816C>A c.525C>A (p.Thr175=) c.2679C>A (p.Thr893=) n.285C>A n.463C>A c.2838-102C>A (n.2838-102C>A) n.7085C>A n.254C>A n.298C>A n.840C>A c.2766C>A (p.Thr922=) c.1638C>A (p.Thr546=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032270G>A | CA399987306 | KANSL1 | c.2867C>T (p.Thr956Ile) c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.2675C>T (p.Thr892Ile) n.695C>T n.815C>T c.524C>T (p.Thr175Ile) c.2678C>T (p.Thr893Ile) n.284C>T n.462C>T c.2838-103C>T (n.2838-103C>T) n.7084C>T n.253C>T n.297C>T n.839C>T c.2765C>T (p.Thr922Ile) c.1637C>T (p.Thr546Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032270G>C | CA399987307 | KANSL1 | c.2867C>G (p.Thr956Ser) c.2864C>G (p.Thr955Ser) c.2675C>G (p.Thr892Ser) n.695C>G n.815C>G c.524C>G (p.Thr175Ser) c.2678C>G (p.Thr893Ser) n.284C>G n.462C>G c.2838-103C>G (n.2838-103C>G) n.7084C>G n.253C>G n.297C>G n.839C>G c.2765C>G (p.Thr922Ser) c.1637C>G (p.Thr546Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46032270G= | CA2262111077 | KANSL1 | c.2867C= (p.Thr956=) c.2864C= (p.Thr955=) c.2675C= (p.Thr892=) n.695C= n.815C= c.524C= (p.Thr175=) c.2678C= (p.Thr893=) n.284C= n.462C= c.2838-103C= (n.2838-103C=) n.7084C= n.253C= n.297C= n.839C= c.2765C= (p.Thr922=) c.1637C= (p.Thr546=) | |
17 | g.46032270G>T | CA399987308 | KANSL1 | c.2867C>A (p.Thr956Asn) c.2864C>A (p.Thr955Asn) c.2675C>A (p.Thr892Asn) n.695C>A n.815C>A c.524C>A (p.Thr175Asn) c.2678C>A (p.Thr893Asn) n.284C>A n.462C>A c.2838-103C>A (n.2838-103C>A) n.7084C>A n.253C>A n.297C>A n.839C>A c.2765C>A (p.Thr922Asn) c.1637C>A (p.Thr546Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.46032271T>A | CA399987309 | KANSL1 | c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.2674A>T (p.Thr892Ser) n.694A>T n.814A>T c.523A>T (p.Thr175Ser) c.2677A>T (p.Thr893Ser) n.283A>T n.461A>T c.2838-104A>T (n.2838-104A>T) n.7083A>T n.252A>T n.296A>T n.838A>T c.2764A>T (p.Thr922Ser) c.1636A>T (p.Thr546Ser) | |
17 | g.46032271T>C | CA399987310 | KANSL1 | c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.2674A>G (p.Thr892Ala) n.694A>G n.814A>G c.523A>G (p.Thr175Ala) c.2677A>G (p.Thr893Ala) n.283A>G n.461A>G c.2838-104A>G (n.2838-104A>G) n.7083A>G n.252A>G n.296A>G n.838A>G c.2764A>G (p.Thr922Ala) c.1636A>G (p.Thr546Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032271T>G | CA399987311 | KANSL1 | c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.2674A>C (p.Thr892Pro) n.694A>C n.814A>C c.523A>C (p.Thr175Pro) c.2677A>C (p.Thr893Pro) n.283A>C n.461A>C c.2838-104A>C (n.2838-104A>C) n.7083A>C n.252A>C n.296A>C n.838A>C c.2764A>C (p.Thr922Pro) c.1636A>C (p.Thr546Pro) | |
17 | g.46032271T= | CA2262111078 | KANSL1 | c.2866A= (p.Thr956=) c.2863A= (p.Thr955=) c.2674A= (p.Thr892=) n.694A= n.814A= c.523A= (p.Thr175=) c.2677A= (p.Thr893=) n.283A= n.461A= c.2838-104A= (n.2838-104A=) n.7083A= n.252A= n.296A= n.838A= c.2764A= (p.Thr922=) c.1636A= (p.Thr546=) | |
17 | g.46032272T>A | CA500372070 | KANSL1 | c.2865A>T (p.Thr955=) c.2862A>T (p.Thr954=) c.2673A>T (p.Thr891=) n.693A>T n.813A>T c.522A>T (p.Thr174=) c.2676A>T (p.Thr892=) n.282A>T n.460A>T c.2838-105A>T (n.2838-105A>T) n.7082A>T n.251A>T n.295A>T n.837A>T c.2763A>T (p.Thr921=) c.1635A>T (p.Thr545=) | |
17 | g.46032272T>C | CA8618426 | KANSL1 | c.2865A>G (p.Thr955=) c.2862A>G (p.Thr954=) c.2673A>G (p.Thr891=) n.693A>G n.813A>G c.522A>G (p.Thr174=) c.2676A>G (p.Thr892=) n.282A>G n.460A>G c.2838-105A>G (n.2838-105A>G) n.7082A>G n.251A>G n.295A>G n.837A>G c.2763A>G (p.Thr921=) c.1635A>G (p.Thr545=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032272T>G | CA500372069 | KANSL1 | c.2865A>C (p.Thr955=) c.2862A>C (p.Thr954=) c.2673A>C (p.Thr891=) n.693A>C n.813A>C c.522A>C (p.Thr174=) c.2676A>C (p.Thr892=) n.282A>C n.460A>C c.2838-105A>C (n.2838-105A>C) n.7082A>C n.251A>C n.295A>C n.837A>C c.2763A>C (p.Thr921=) c.1635A>C (p.Thr545=) | |
17 | g.46032272T= | CA2262111079 | KANSL1 | c.2865A= (p.Thr955=) c.2862A= (p.Thr954=) c.2673A= (p.Thr891=) n.693A= n.813A= c.522A= (p.Thr174=) c.2676A= (p.Thr892=) n.282A= n.460A= c.2838-105A= (n.2838-105A=) n.7082A= n.251A= n.295A= n.837A= c.2763A= (p.Thr921=) c.1635A= (p.Thr545=) | |
17 | g.46032273G>A | CA399987312 | KANSL1 | c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.2861C>T (p.Thr954Ile) c.2672C>T (p.Thr891Ile) n.692C>T n.812C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) c.2675C>T (p.Thr892Ile) n.281C>T n.459C>T c.2838-106C>T (n.2838-106C>T) n.7081C>T n.250C>T n.294C>T n.836C>T c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) | |
17 | g.46032273G>C | CA399987313 | KANSL1 | c.2864C>G (p.Thr955Arg) c.2861C>G (p.Thr954Arg) c.2672C>G (p.Thr891Arg) n.692C>G n.812C>G c.521C>G (p.Thr174Arg) c.2675C>G (p.Thr892Arg) n.281C>G n.459C>G c.2838-106C>G (n.2838-106C>G) n.7081C>G n.250C>G n.294C>G n.836C>G c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.1634C>G (p.Thr545Arg) | |
17 | g.46032273G>T | CA399987314 | KANSL1 | c.2864C>A (p.Thr955Lys) c.2861C>A (p.Thr954Lys) c.2672C>A (p.Thr891Lys) n.692C>A n.812C>A c.521C>A (p.Thr174Lys) c.2675C>A (p.Thr892Lys) n.281C>A n.459C>A c.2838-106C>A (n.2838-106C>A) n.7081C>A n.250C>A n.294C>A n.836C>A c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.1634C>A (p.Thr545Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46032274T>A | CA399987315 | KANSL1 | c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.2860A>T (p.Thr954Ser) c.2671A>T (p.Thr891Ser) n.691A>T n.811A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) c.2674A>T (p.Thr892Ser) n.280A>T n.458A>T c.2838-107A>T (n.2838-107A>T) n.7080A>T n.249A>T n.293A>T n.835A>T c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) | |
17 | g.46032274T>C | CA399987316 | KANSL1 | c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.2860A>G (p.Thr954Ala) c.2671A>G (p.Thr891Ala) n.691A>G n.811A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) c.2674A>G (p.Thr892Ala) n.280A>G n.458A>G c.2838-107A>G (n.2838-107A>G) n.7080A>G n.249A>G n.293A>G n.835A>G c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) | dbSNP |
17 | g.46032274T>G | CA399987317 | KANSL1 | c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.2860A>C (p.Thr954Pro) c.2671A>C (p.Thr891Pro) n.691A>C n.811A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) c.2674A>C (p.Thr892Pro) n.280A>C n.458A>C c.2838-107A>C (n.2838-107A>C) n.7080A>C n.249A>C n.293A>C n.835A>C c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) | |
17 | g.46032274T= | CA2262111080 | KANSL1 | c.2863A= (p.Thr955=) c.2860A= (p.Thr954=) c.2671A= (p.Thr891=) n.691A= n.811A= c.520A= (p.Thr174=) c.2674A= (p.Thr892=) n.280A= n.458A= c.2838-107A= (n.2838-107A=) n.7080A= n.249A= n.293A= n.835A= c.2761A= (p.Thr921=) c.1633A= (p.Thr545=) | |
17 | g.46032275C>A | CA500372072 | KANSL1 | c.2862G>T (p.Arg954=) c.2859G>T (p.Arg953=) c.2670G>T (p.Arg890=) n.690G>T n.810G>T c.519G>T (p.Arg173=) c.2673G>T (p.Arg891=) n.279G>T n.457G>T c.2838-108G>T (n.2838-108G>T) n.7079G>T n.248G>T n.292G>T n.834G>T c.2760G>T (p.Arg920=) c.1632G>T (p.Arg544=) | |
17 | g.46032275C>G | CA500372073 | KANSL1 | c.2862G>C (p.Arg954=) c.2859G>C (p.Arg953=) c.2670G>C (p.Arg890=) n.690G>C n.810G>C c.519G>C (p.Arg173=) c.2673G>C (p.Arg891=) n.279G>C n.457G>C c.2838-108G>C (n.2838-108G>C) n.7079G>C n.248G>C n.292G>C n.834G>C c.2760G>C (p.Arg920=) c.1632G>C (p.Arg544=) | |
17 | g.46032275C>T | CA500372071 | KANSL1 | c.2862G>A (p.Arg954=) c.2859G>A (p.Arg953=) c.2670G>A (p.Arg890=) n.690G>A n.810G>A c.519G>A (p.Arg173=) c.2673G>A (p.Arg891=) n.279G>A n.457G>A c.2838-108G>A (n.2838-108G>A) n.7079G>A n.248G>A n.292G>A n.834G>A c.2760G>A (p.Arg920=) c.1632G>A (p.Arg544=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032276C>A | CA399987319 | KANSL1 | c.2861G>T (p.Arg954Leu) c.2858G>T (p.Arg953Leu) c.2669G>T (p.Arg890Leu) n.689G>T n.809G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.2672G>T (p.Arg891Leu) n.278G>T n.456G>T c.2838-109G>T (n.2838-109G>T) n.7078G>T n.247G>T n.291G>T n.833G>T c.2759G>T (p.Arg920Leu) c.1631G>T (p.Arg544Leu) | |
17 | g.46032276C= | CA2262111081 | KANSL1 | c.2861G= (p.Arg954=) c.2858G= (p.Arg953=) c.2669G= (p.Arg890=) n.689G= n.809G= c.518G= (p.Arg173=) c.2672G= (p.Arg891=) n.278G= n.456G= c.2838-109G= (n.2838-109G=) n.7078G= n.247G= n.291G= n.833G= c.2759G= (p.Arg920=) c.1631G= (p.Arg544=) | |
17 | g.46032276C>G | CA399987318 | KANSL1 | c.2861G>C (p.Arg954Pro) c.2858G>C (p.Arg953Pro) c.2669G>C (p.Arg890Pro) n.689G>C n.809G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.2672G>C (p.Arg891Pro) n.278G>C n.456G>C c.2838-109G>C (n.2838-109G>C) n.7078G>C n.247G>C n.291G>C n.833G>C c.2759G>C (p.Arg920Pro) c.1631G>C (p.Arg544Pro) | |
17 | g.46032276C>T | CA8618427 | KANSL1 | c.2861G>A (p.Arg954Gln) c.2858G>A (p.Arg953Gln) c.2669G>A (p.Arg890Gln) n.689G>A n.809G>A c.518G>A (p.Arg173Gln) c.2672G>A (p.Arg891Gln) n.278G>A n.456G>A c.2838-109G>A (n.2838-109G>A) n.7078G>A n.247G>A n.291G>A n.833G>A c.2759G>A (p.Arg920Gln) c.1631G>A (p.Arg544Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46032277G>A | CA399987320 | KANSL1 | c.2860C>T (p.Arg954Trp) c.2857C>T (p.Arg953Trp) c.2668C>T (p.Arg890Trp) n.688C>T n.808C>T c.517C>T (p.Arg173Trp) c.2671C>T (p.Arg891Trp) n.277C>T n.455C>T c.2838-110C>T (n.2838-110C>T) n.7077C>T n.246C>T n.290C>T n.832C>T c.2758C>T (p.Arg920Trp) c.1630C>T (p.Arg544Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46032277G>C | CA399987321 | KANSL1 | c.2860C>G (p.Arg954Gly) c.2857C>G (p.Arg953Gly) c.2668C>G (p.Arg890Gly) n.688C>G n.808C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.2671C>G (p.Arg891Gly) n.277C>G n.455C>G c.2838-110C>G (n.2838-110C>G) n.7077C>G n.246C>G n.290C>G n.832C>G c.2758C>G (p.Arg920Gly) c.1630C>G (p.Arg544Gly) | |
17 | g.46032277G= | CA2262111082 | KANSL1 | c.2860C= (p.Arg954=) c.2857C= (p.Arg953=) c.2668C= (p.Arg890=) n.688C= n.808C= c.517C= (p.Arg173=) c.2671C= (p.Arg891=) n.277C= n.455C= c.2838-110C= (n.2838-110C=) n.7077C= n.246C= n.290C= n.832C= c.2758C= (p.Arg920=) c.1630C= (p.Arg544=) | |
17 | g.46032277G>T | CA500372074 | KANSL1 | c.2860C>A (p.Arg954=) c.2857C>A (p.Arg953=) c.2668C>A (p.Arg890=) n.688C>A n.808C>A c.517C>A (p.Arg173=) c.2671C>A (p.Arg891=) n.277C>A n.455C>A c.2838-110C>A (n.2838-110C>A) n.7077C>A n.246C>A n.290C>A n.832C>A c.2758C>A (p.Arg920=) c.1630C>A (p.Arg544=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032278G>A | CA500372077 | KANSL1 | c.2859C>T (p.Gly953=) c.2856C>T (p.Gly952=) c.2667C>T (p.Gly889=) n.687C>T n.807C>T c.516C>T (p.Gly172=) c.2670C>T (p.Gly890=) n.276C>T n.454C>T c.2838-111C>T (n.2838-111C>T) n.7076C>T n.245C>T n.289C>T n.831C>T c.2757C>T (p.Gly919=) c.1629C>T (p.Gly543=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032278G>C | CA500372075 | KANSL1 | c.2859C>G (p.Gly953=) c.2856C>G (p.Gly952=) c.2667C>G (p.Gly889=) n.687C>G n.807C>G c.516C>G (p.Gly172=) c.2670C>G (p.Gly890=) n.276C>G n.454C>G c.2838-111C>G (n.2838-111C>G) n.7076C>G n.245C>G n.289C>G n.831C>G c.2757C>G (p.Gly919=) c.1629C>G (p.Gly543=) | |
17 | g.46032278G= | CA2262111083 | KANSL1 | c.2859C= (p.Gly953=) c.2856C= (p.Gly952=) c.2667C= (p.Gly889=) n.687C= n.807C= c.516C= (p.Gly172=) c.2670C= (p.Gly890=) n.276C= n.454C= c.2838-111C= (n.2838-111C=) n.7076C= n.245C= n.289C= n.831C= c.2757C= (p.Gly919=) c.1629C= (p.Gly543=) | |
17 | g.46032278G>T | CA500372076 | KANSL1 | c.2859C>A (p.Gly953=) c.2856C>A (p.Gly952=) c.2667C>A (p.Gly889=) n.687C>A n.807C>A c.516C>A (p.Gly172=) c.2670C>A (p.Gly890=) n.276C>A n.454C>A c.2838-111C>A (n.2838-111C>A) n.7076C>A n.245C>A n.289C>A n.831C>A c.2757C>A (p.Gly919=) c.1629C>A (p.Gly543=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032279C>A | CA399987322 | KANSL1 | c.2858G>T (p.Gly953Val) c.2855G>T (p.Gly952Val) c.2666G>T (p.Gly889Val) n.686G>T n.806G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) n.275G>T n.453G>T c.2838-112G>T (n.2838-112G>T) n.7075G>T n.244G>T n.288G>T n.830G>T c.2756G>T (p.Gly919Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46032279C>G | CA399987323 | KANSL1 | c.2858G>C (p.Gly953Ala) c.2855G>C (p.Gly952Ala) c.2666G>C (p.Gly889Ala) n.686G>C n.806G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.275G>C n.453G>C c.2838-112G>C (n.2838-112G>C) n.7075G>C n.244G>C n.288G>C n.830G>C c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) | |
17 | g.46032279C>T | CA399987324 | KANSL1 | c.2858G>A (p.Gly953Asp) c.2855G>A (p.Gly952Asp) c.2666G>A (p.Gly889Asp) n.686G>A n.806G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.2669G>A (p.Gly890Asp) n.275G>A n.453G>A c.2838-112G>A (n.2838-112G>A) n.7075G>A n.244G>A n.288G>A n.830G>A c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.1628G>A (p.Gly543Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.46032280C>A | CA399987325 | KANSL1 | c.2857G>T (p.Gly953Cys) c.2854G>T (p.Gly952Cys) c.2665G>T (p.Gly889Cys) n.685G>T n.805G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.2668G>T (p.Gly890Cys) n.274G>T n.452G>T c.2838-113G>T (n.2838-113G>T) n.7074G>T n.243G>T n.287G>T n.829G>T c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.1627G>T (p.Gly543Cys) | |
17 | g.46032280C>G | CA399987326 | KANSL1 | c.2857G>C (p.Gly953Arg) c.2854G>C (p.Gly952Arg) c.2665G>C (p.Gly889Arg) n.685G>C n.805G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.274G>C n.452G>C c.2838-113G>C (n.2838-113G>C) n.7074G>C n.243G>C n.287G>C n.829G>C c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) | |
17 | g.46032280C>T | CA399987327 | KANSL1 | c.2857G>A (p.Gly953Ser) c.2854G>A (p.Gly952Ser) c.2665G>A (p.Gly889Ser) n.685G>A n.805G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) c.2668G>A (p.Gly890Ser) n.274G>A n.452G>A c.2838-113G>A (n.2838-113G>A) n.7074G>A n.243G>A n.287G>A n.829G>A c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.1627G>A (p.Gly543Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46032281G>A | CA500372078 | KANSL1 | c.2856C>T (p.Asp952=) c.2853C>T (p.Asp951=) c.2664C>T (p.Asp888=) n.684C>T n.804C>T c.513C>T (p.Asp171=) c.2667C>T (p.Asp889=) n.273C>T n.451C>T c.2838-114C>T (n.2838-114C>T) n.7073C>T n.242C>T n.286C>T n.828C>T c.2754C>T (p.Asp918=) c.1626C>T (p.Asp542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032281G>C | CA399987328 | KANSL1 | c.2856C>G (p.Asp952Glu) c.2853C>G (p.Asp951Glu) c.2664C>G (p.Asp888Glu) n.684C>G n.804C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) c.2667C>G (p.Asp889Glu) n.273C>G n.451C>G c.2838-114C>G (n.2838-114C>G) n.7073C>G n.242C>G n.286C>G n.828C>G c.2754C>G (p.Asp918Glu) c.1626C>G (p.Asp542Glu) | dbSNP |
17 | g.46032281G= | CA2262111084 | KANSL1 | c.2856C= (p.Asp952=) c.2853C= (p.Asp951=) c.2664C= (p.Asp888=) n.684C= n.804C= c.513C= (p.Asp171=) c.2667C= (p.Asp889=) n.273C= n.451C= c.2838-114C= (n.2838-114C=) n.7073C= n.242C= n.286C= n.828C= c.2754C= (p.Asp918=) c.1626C= (p.Asp542=) | |
17 | g.46032281G>T | CA399987329 | KANSL1 | c.2856C>A (p.Asp952Glu) c.2853C>A (p.Asp951Glu) c.2664C>A (p.Asp888Glu) n.684C>A n.804C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) c.2667C>A (p.Asp889Glu) n.273C>A n.451C>A c.2838-114C>A (n.2838-114C>A) n.7073C>A n.242C>A n.286C>A n.828C>A c.2754C>A (p.Asp918Glu) c.1626C>A (p.Asp542Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032282T>A | CA399987330 | KANSL1 | c.2855A>T (p.Asp952Val) c.2852A>T (p.Asp951Val) c.2663A>T (p.Asp888Val) n.683A>T n.803A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.2666A>T (p.Asp889Val) n.272A>T n.450A>T c.2838-115A>T (n.2838-115A>T) n.7072A>T n.241A>T n.285A>T n.827A>T c.2753A>T (p.Asp918Val) c.1625A>T (p.Asp542Val) | |
17 | g.46032282T>C | CA399987331 | KANSL1 | c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.2852A>G (p.Asp951Gly) c.2663A>G (p.Asp888Gly) n.683A>G n.803A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.2666A>G (p.Asp889Gly) n.272A>G n.450A>G c.2838-115A>G (n.2838-115A>G) n.7072A>G n.241A>G n.285A>G n.827A>G c.2753A>G (p.Asp918Gly) c.1625A>G (p.Asp542Gly) | |
17 | g.46032282T>G | CA399987332 | KANSL1 | c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.2852A>C (p.Asp951Ala) c.2663A>C (p.Asp888Ala) n.683A>C n.803A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.2666A>C (p.Asp889Ala) n.272A>C n.450A>C c.2838-115A>C (n.2838-115A>C) n.7072A>C n.241A>C n.285A>C n.827A>C c.2753A>C (p.Asp918Ala) c.1625A>C (p.Asp542Ala) | |
17 | g.46032283C>A | CA399987334 | KANSL1 | c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.2851G>T (p.Asp951Tyr) c.2662G>T (p.Asp888Tyr) n.682G>T n.802G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.2665G>T (p.Asp889Tyr) n.271G>T n.449G>T c.2838-116G>T (n.2838-116G>T) n.7071G>T n.240G>T n.284G>T n.826G>T c.2752G>T (p.Asp918Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) | |
17 | g.46032283C>G | CA399987335 | KANSL1 | c.2854G>C (p.Asp952His) c.2851G>C (p.Asp951His) c.2662G>C (p.Asp888His) n.682G>C n.802G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.2665G>C (p.Asp889His) n.271G>C n.449G>C c.2838-116G>C (n.2838-116G>C) n.7071G>C n.240G>C n.284G>C n.826G>C c.2752G>C (p.Asp918His) c.1624G>C (p.Asp542His) | |
17 | g.46032283C>T | CA399987333 | KANSL1 | c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.2851G>A (p.Asp951Asn) c.2662G>A (p.Asp888Asn) n.682G>A n.802G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.2665G>A (p.Asp889Asn) n.271G>A n.449G>A c.2838-116G>A (n.2838-116G>A) n.7071G>A n.240G>A n.284G>A n.826G>A c.2752G>A (p.Asp918Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) | |
17 | g.46032284T>A | CA500372080 | KANSL1 | c.2853A>T (p.Ser951=) c.2850A>T (p.Ser950=) c.2661A>T (p.Ser887=) n.681A>T n.801A>T c.510A>T (p.Ser170=) c.2664A>T (p.Ser888=) n.270A>T n.448A>T c.2838-117A>T (n.2838-117A>T) n.7070A>T n.239A>T n.283A>T n.825A>T c.2751A>T (p.Ser917=) c.1623A>T (p.Ser541=) | |
17 | g.46032284T>C | CA500372079 | KANSL1 | c.2853A>G (p.Ser951=) c.2850A>G (p.Ser950=) c.2661A>G (p.Ser887=) n.681A>G n.801A>G c.510A>G (p.Ser170=) c.2664A>G (p.Ser888=) n.270A>G n.448A>G c.2838-117A>G (n.2838-117A>G) n.7070A>G n.239A>G n.283A>G n.825A>G c.2751A>G (p.Ser917=) c.1623A>G (p.Ser541=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032284T>G | CA500372081 | KANSL1 | c.2853A>C (p.Ser951=) c.2850A>C (p.Ser950=) c.2661A>C (p.Ser887=) n.681A>C n.801A>C c.510A>C (p.Ser170=) c.2664A>C (p.Ser888=) n.270A>C n.448A>C c.2838-117A>C (n.2838-117A>C) n.7070A>C n.239A>C n.283A>C n.825A>C c.2751A>C (p.Ser917=) c.1623A>C (p.Ser541=) | |
17 | g.46032285G>A | CA399987337 | KANSL1 | c.2852C>T (p.Ser951Leu) c.2849C>T (p.Ser950Leu) c.2660C>T (p.Ser887Leu) n.680C>T n.800C>T c.509C>T (p.Ser170Leu) c.2663C>T (p.Ser888Leu) n.269C>T n.447C>T c.2838-118C>T (n.2838-118C>T) n.7069C>T n.238C>T n.282C>T n.824C>T c.2750C>T (p.Ser917Leu) c.1622C>T (p.Ser541Leu) | |
17 | g.46032285G>C | CA399987336 | KANSL1 | c.2852C>G (p.Ser951Ter) c.2849C>G (p.Ser950Ter) c.2660C>G (p.Ser887Ter) n.680C>G n.800C>G c.509C>G (p.Ser170Ter) c.2663C>G (p.Ser888Ter) n.269C>G n.447C>G c.2838-118C>G (n.2838-118C>G) n.7069C>G n.238C>G n.282C>G n.824C>G c.2750C>G (p.Ser917Ter) c.1622C>G (p.Ser541Ter) | |
17 | g.46032285G>T | CA399987338 | KANSL1 | c.2852C>A (p.Ser951Ter) c.2849C>A (p.Ser950Ter) c.2660C>A (p.Ser887Ter) n.680C>A n.800C>A c.509C>A (p.Ser170Ter) c.2663C>A (p.Ser888Ter) n.269C>A n.447C>A c.2838-118C>A (n.2838-118C>A) n.7069C>A n.238C>A n.282C>A n.824C>A c.2750C>A (p.Ser917Ter) c.1622C>A (p.Ser541Ter) | |
17 | g.46032286A>C | CA399987339 | KANSL1 | c.2851T>G (p.Ser951Ala) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) n.679T>G n.799T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) c.2662T>G (p.Ser888Ala) n.268T>G n.446T>G c.2838-119T>G (n.2838-119T>G) n.7068T>G n.237T>G n.281T>G n.823T>G c.2749T>G (p.Ser917Ala) c.1621T>G (p.Ser541Ala) | |
17 | g.46032286A>G | CA399987341 | KANSL1 | c.2851T>C (p.Ser951Pro) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) n.679T>C n.799T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) c.2662T>C (p.Ser888Pro) n.268T>C n.446T>C c.2838-119T>C (n.2838-119T>C) n.7068T>C n.237T>C n.281T>C n.823T>C c.2749T>C (p.Ser917Pro) c.1621T>C (p.Ser541Pro) | |
17 | g.46032286A>T | CA399987340 | KANSL1 | c.2851T>A (p.Ser951Thr) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) n.679T>A n.799T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) c.2662T>A (p.Ser888Thr) n.268T>A n.446T>A c.2838-119T>A (n.2838-119T>A) n.7068T>A n.237T>A n.281T>A n.823T>A c.2749T>A (p.Ser917Thr) c.1621T>A (p.Ser541Thr) | |
17 | g.46032287T>A | CA500372083 | KANSL1 | c.2850A>T (p.Ser950=) c.2847A>T (p.Ser949=) c.2658A>T (p.Ser886=) n.678A>T n.798A>T c.507A>T (p.Ser169=) c.2661A>T (p.Ser887=) n.267A>T n.445A>T c.2838-120A>T (n.2838-120A>T) n.7067A>T n.236A>T n.280A>T n.822A>T c.2748A>T (p.Ser916=) c.1620A>T (p.Ser540=) | |
17 | g.46032287T>C | CA500372084 | KANSL1 | c.2850A>G (p.Ser950=) c.2847A>G (p.Ser949=) c.2658A>G (p.Ser886=) n.678A>G n.798A>G c.507A>G (p.Ser169=) c.2661A>G (p.Ser887=) n.267A>G n.445A>G c.2838-120A>G (n.2838-120A>G) n.7067A>G n.236A>G n.280A>G n.822A>G c.2748A>G (p.Ser916=) c.1620A>G (p.Ser540=) | ClinVar |
17 | g.46032287T>G | CA500372082 | KANSL1 | c.2850A>C (p.Ser950=) c.2847A>C (p.Ser949=) c.2658A>C (p.Ser886=) n.678A>C n.798A>C c.507A>C (p.Ser169=) c.2661A>C (p.Ser887=) n.267A>C n.445A>C c.2838-120A>C (n.2838-120A>C) n.7067A>C n.236A>C n.280A>C n.822A>C c.2748A>C (p.Ser916=) c.1620A>C (p.Ser540=) | |
17 | g.46032288G>A | CA399987342 | KANSL1 | c.2849C>T (p.Ser950Leu) c.2846C>T (p.Ser949Leu) c.2657C>T (p.Ser886Leu) n.677C>T n.797C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.2660C>T (p.Ser887Leu) n.266C>T n.444C>T c.2838-121C>T (n.2838-121C>T) n.7066C>T n.235C>T n.279C>T n.821C>T c.2747C>T (p.Ser916Leu) c.1619C>T (p.Ser540Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032288G>C | CA399987343 | KANSL1 | c.2849C>G (p.Ser950Ter) c.2846C>G (p.Ser949Ter) c.2657C>G (p.Ser886Ter) n.677C>G n.797C>G c.506C>G (p.Ser169Ter) c.2660C>G (p.Ser887Ter) n.266C>G n.444C>G c.2838-121C>G (n.2838-121C>G) n.7066C>G n.235C>G n.279C>G n.821C>G c.2747C>G (p.Ser916Ter) c.1619C>G (p.Ser540Ter) | |
17 | g.46032288G= | CA2262111085 | KANSL1 | c.2849C= (p.Ser950=) c.2846C= (p.Ser949=) c.2657C= (p.Ser886=) n.677C= n.797C= c.506C= (p.Ser169=) c.2660C= (p.Ser887=) n.266C= n.444C= c.2838-121C= (n.2838-121C=) n.7066C= n.235C= n.279C= n.821C= c.2747C= (p.Ser916=) c.1619C= (p.Ser540=) | |
17 | g.46032288G>T | CA399987344 | KANSL1 | c.2849C>A (p.Ser950Ter) c.2846C>A (p.Ser949Ter) c.2657C>A (p.Ser886Ter) n.677C>A n.797C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.2660C>A (p.Ser887Ter) n.266C>A n.444C>A c.2838-121C>A (n.2838-121C>A) n.7066C>A n.235C>A n.279C>A n.821C>A c.2747C>A (p.Ser916Ter) c.1619C>A (p.Ser540Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46032289A>C | CA399987345 | KANSL1 | c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.2845T>G (p.Ser949Ala) c.2656T>G (p.Ser886Ala) n.676T>G n.796T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.2659T>G (p.Ser887Ala) n.265T>G n.443T>G c.2838-122T>G (n.2838-122T>G) n.7065T>G n.234T>G n.278T>G n.820T>G c.2746T>G (p.Ser916Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.46032289A>G | CA399987346 | KANSL1 | c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.2845T>C (p.Ser949Pro) c.2656T>C (p.Ser886Pro) n.676T>C n.796T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.2659T>C (p.Ser887Pro) n.265T>C n.443T>C c.2838-122T>C (n.2838-122T>C) n.7065T>C n.234T>C n.278T>C n.820T>C c.2746T>C (p.Ser916Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) | |
17 | g.46032289A>T | CA399987347 | KANSL1 | c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.2845T>A (p.Ser949Thr) c.2656T>A (p.Ser886Thr) n.676T>A n.796T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.2659T>A (p.Ser887Thr) n.265T>A n.443T>A c.2838-122T>A (n.2838-122T>A) n.7065T>A n.234T>A n.278T>A n.820T>A c.2746T>A (p.Ser916Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) | |
17 | g.46032290C>A | CA399987348 | KANSL1 | c.2847G>T (p.Arg949Ser) c.2844G>T (p.Arg948Ser) c.2655G>T (p.Arg885Ser) n.675G>T n.795G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) c.2658G>T (p.Arg886Ser) n.264G>T n.442G>T c.2838-123G>T (n.2838-123G>T) n.7064G>T n.233G>T n.277G>T n.819G>T c.2745G>T (p.Arg915Ser) c.1617G>T (p.Arg539Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46032290C>G | CA399987349 | KANSL1 | c.2847G>C (p.Arg949Ser) c.2844G>C (p.Arg948Ser) c.2655G>C (p.Arg885Ser) n.675G>C n.795G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) c.2658G>C (p.Arg886Ser) n.264G>C n.442G>C c.2838-123G>C (n.2838-123G>C) n.7064G>C n.233G>C n.277G>C n.819G>C c.2745G>C (p.Arg915Ser) c.1617G>C (p.Arg539Ser) | |
17 | g.46032290C>T | CA500372085 | KANSL1 | c.2847G>A (p.Arg949=) c.2844G>A (p.Arg948=) c.2655G>A (p.Arg885=) n.675G>A n.795G>A c.504G>A (p.Arg168=) c.2658G>A (p.Arg886=) n.264G>A n.442G>A c.2838-123G>A (n.2838-123G>A) n.7064G>A n.233G>A n.277G>A n.819G>A c.2745G>A (p.Arg915=) c.1617G>A (p.Arg539=) | |
17 | g.46032291C>A | CA399987350 | KANSL1 | c.2846G>T (p.Arg949Met) c.2843G>T (p.Arg948Met) c.2654G>T (p.Arg885Met) n.674G>T n.794G>T c.503G>T (p.Arg168Met) c.2657G>T (p.Arg886Met) n.263G>T n.441G>T c.2838-124G>T (n.2838-124G>T) n.7063G>T n.232G>T n.276G>T n.818G>T c.2744G>T (p.Arg915Met) c.1616G>T (p.Arg539Met) | gnomAD v4 |
17 | g.46032291C= | CA2262111086 | KANSL1 | c.2846G= (p.Arg949=) c.2843G= (p.Arg948=) c.2654G= (p.Arg885=) n.674G= n.794G= c.503G= (p.Arg168=) c.2657G= (p.Arg886=) n.263G= n.441G= c.2838-124G= (n.2838-124G=) n.7063G= n.232G= n.276G= n.818G= c.2744G= (p.Arg915=) c.1616G= (p.Arg539=) | |
17 | g.46032291C>G | CA399987351 | KANSL1 | c.2846G>C (p.Arg949Thr) c.2843G>C (p.Arg948Thr) c.2654G>C (p.Arg885Thr) n.674G>C n.794G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) c.2657G>C (p.Arg886Thr) n.263G>C n.441G>C c.2838-124G>C (n.2838-124G>C) n.7063G>C n.232G>C n.276G>C n.818G>C c.2744G>C (p.Arg915Thr) c.1616G>C (p.Arg539Thr) | |
17 | g.46032291C>T | CA399987352 | KANSL1 | c.2846G>A (p.Arg949Lys) c.2843G>A (p.Arg948Lys) c.2654G>A (p.Arg885Lys) n.674G>A n.794G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) c.2657G>A (p.Arg886Lys) n.263G>A n.441G>A c.2838-124G>A (n.2838-124G>A) n.7063G>A n.232G>A n.276G>A n.818G>A c.2744G>A (p.Arg915Lys) c.1616G>A (p.Arg539Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032292T>A | CA399987353 | KANSL1 | c.2845A>T (p.Arg949Trp) c.2842A>T (p.Arg948Trp) c.2653A>T (p.Arg885Trp) n.673A>T n.793A>T c.502A>T (p.Arg168Trp) c.2656A>T (p.Arg886Trp) n.262A>T n.440A>T c.2838-125A>T (n.2838-125A>T) n.7062A>T n.231A>T n.275A>T n.817A>T c.2743A>T (p.Arg915Trp) c.1615A>T (p.Arg539Trp) | |
17 | g.46032292T>C | CA399987354 | KANSL1 | c.2845A>G (p.Arg949Gly) c.2842A>G (p.Arg948Gly) c.2653A>G (p.Arg885Gly) n.673A>G n.793A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) c.2656A>G (p.Arg886Gly) n.262A>G n.440A>G c.2838-125A>G (n.2838-125A>G) n.7062A>G n.231A>G n.275A>G n.817A>G c.2743A>G (p.Arg915Gly) c.1615A>G (p.Arg539Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46032292T>G | CA500372087 | KANSL1 | c.2845A>C (p.Arg949=) c.2842A>C (p.Arg948=) c.2653A>C (p.Arg885=) n.673A>C n.793A>C c.502A>C (p.Arg168=) c.2656A>C (p.Arg886=) n.262A>C n.440A>C c.2838-125A>C (n.2838-125A>C) n.7062A>C n.231A>C n.275A>C n.817A>C c.2743A>C (p.Arg915=) c.1615A>C (p.Arg539=) | |
17 | g.46032293G>A | CA500372088 | KANSL1 | c.2844C>T (p.Tyr948=) c.2841C>T (p.Tyr947=) c.2652C>T (p.Tyr884=) n.672C>T n.792C>T c.501C>T (p.Tyr167=) c.2655C>T (p.Tyr885=) n.261C>T n.439C>T c.2838-126C>T (n.2838-126C>T) n.7061C>T n.230C>T n.274C>T n.816C>T c.2742C>T (p.Tyr914=) c.1614C>T (p.Tyr538=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032293G>C | CA399987355 | KANSL1 | c.2844C>G (p.Tyr948Ter) c.2841C>G (p.Tyr947Ter) c.2652C>G (p.Tyr884Ter) n.672C>G n.792C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.2655C>G (p.Tyr885Ter) n.261C>G n.439C>G c.2838-126C>G (n.2838-126C>G) n.7061C>G n.230C>G n.274C>G n.816C>G c.2742C>G (p.Tyr914Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) | |
17 | g.46032293G= | CA2262111087 | KANSL1 | c.2844C= (p.Tyr948=) c.2841C= (p.Tyr947=) c.2652C= (p.Tyr884=) n.672C= n.792C= c.501C= (p.Tyr167=) c.2655C= (p.Tyr885=) n.261C= n.439C= c.2838-126C= (n.2838-126C=) n.7061C= n.230C= n.274C= n.816C= c.2742C= (p.Tyr914=) c.1614C= (p.Tyr538=) | |
17 | g.46032293G>T | CA399987356 | KANSL1 | c.2844C>A (p.Tyr948Ter) c.2841C>A (p.Tyr947Ter) c.2652C>A (p.Tyr884Ter) n.672C>A n.792C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.2655C>A (p.Tyr885Ter) n.261C>A n.439C>A c.2838-126C>A (n.2838-126C>A) n.7061C>A n.230C>A n.274C>A n.816C>A c.2742C>A (p.Tyr914Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.46032294T>A | CA399987357 | KANSL1 | c.2843A>T (p.Tyr948Phe) c.2840A>T (p.Tyr947Phe) c.2651A>T (p.Tyr884Phe) n.671A>T n.791A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.2654A>T (p.Tyr885Phe) n.260A>T n.438A>T c.2838-127A>T (n.2838-127A>T) n.7060A>T n.229A>T n.273A>T n.815A>T c.2741A>T (p.Tyr914Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) | |
17 | g.46032294T>C | CA399987358 | KANSL1 | c.2843A>G (p.Tyr948Cys) c.2840A>G (p.Tyr947Cys) c.2651A>G (p.Tyr884Cys) n.671A>G n.791A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.2654A>G (p.Tyr885Cys) n.260A>G n.438A>G c.2838-127A>G (n.2838-127A>G) n.7060A>G n.229A>G n.273A>G n.815A>G c.2741A>G (p.Tyr914Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) | ClinVar |
17 | g.46032294T>G | CA399987359 | KANSL1 | c.2843A>C (p.Tyr948Ser) c.2840A>C (p.Tyr947Ser) c.2651A>C (p.Tyr884Ser) n.671A>C n.791A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.2654A>C (p.Tyr885Ser) n.260A>C n.438A>C c.2838-127A>C (n.2838-127A>C) n.7060A>C n.229A>C n.273A>C n.815A>C c.2741A>C (p.Tyr914Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) | |
17 | g.46032294_46032303delinsTAGGACCTGC | CA2262111088 | KANSL1 | c.2838-4_2843delinsGCAGGTCCTA c.2835-4_2840delinsGCAGGTCCTA c.2646-4_2651delinsGCAGGTCCTA n.666-4_671delinsGCAGGTCCTA n.786-4_791delinsGCAGGTCCTA c.495-4_500delinsGCAGGTCCTA c.2649-4_2654delinsGCAGGTCCTA n.255-4_260delinsGCAGGTCCTA n.433-4_438delinsGCAGGTCCTA c.2838-136_2838-127delinsGCAGGTCCTA (n.2838-136_2838-127delinsGCAGGTCCTA) n.7055-4_7060delinsGCAGGTCCTA n.224-4_229delinsGCAGGTCCTA n.264_273delinsGCAGGTCCTA n.810-4_815delinsGCAGGTCCTA c.2736-4_2741delinsGCAGGTCCTA c.1608-4_1613delinsGCAGGTCCTA | |
17 | g.46032295A>C | CA399987360 | KANSL1 | c.2842T>G (p.Tyr948Asp) c.2839T>G (p.Tyr947Asp) c.2650T>G (p.Tyr884Asp) n.670T>G n.790T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.2653T>G (p.Tyr885Asp) n.259T>G n.1529T>G n.437T>G c.2838-128T>G (n.2838-128T>G) n.7059T>G n.228T>G n.272T>G n.814T>G c.2740T>G (p.Tyr914Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) | |
17 | g.46032295A>G | CA399987362 | KANSL1 | c.2842T>C (p.Tyr948His) c.2839T>C (p.Tyr947His) c.2650T>C (p.Tyr884His) n.670T>C n.790T>C c.499T>C (p.Tyr167His) c.2653T>C (p.Tyr885His) n.259T>C n.1529T>C n.437T>C c.2838-128T>C (n.2838-128T>C) n.7059T>C n.228T>C n.272T>C n.814T>C c.2740T>C (p.Tyr914His) c.1612T>C (p.Tyr538His) | gnomAD v4 |
17 | g.46032295A>T | CA399987364 | KANSL1 | c.2842T>A (p.Tyr948Asn) c.2839T>A (p.Tyr947Asn) c.2650T>A (p.Tyr884Asn) n.670T>A n.790T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.2653T>A (p.Tyr885Asn) n.259T>A n.1529T>A n.437T>A c.2838-128T>A (n.2838-128T>A) n.7059T>A n.228T>A n.272T>A n.814T>A c.2740T>A (p.Tyr914Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) | |
17 | g.46032296_46032304del | CA2262111089 | KANSL1 | c.2838-4_2842del c.2835-4_2839del c.2646-4_2650del n.666-4_670del n.786-4_790del c.495-4_499del c.2649-4_2653del n.255-4_259del n.1525-4_1529del n.433-4_437del c.2838-136_2838-128del (n.2838-136_2838-128del) n.7055-4_7059del n.224-4_228del n.264_272del n.810-4_814del c.2736-4_2740del c.1608-4_1612del | dbSNP |
17 | g.46032296G>A | CA500372091 | KANSL1 | c.2841C>T (p.Ser947=) c.2838C>T (p.Ser946=) c.2649C>T (p.Ser883=) n.669C>T n.789C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.2652C>T (p.Ser884=) n.258C>T n.1528C>T n.436C>T c.2838-129C>T (n.2838-129C>T) n.7058C>T n.227C>T n.271C>T n.813C>T c.2739C>T (p.Ser913=) c.1611C>T (p.Ser537=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032296G>C | CA500372089 | KANSL1 | c.2841C>G (p.Ser947=) c.2838C>G (p.Ser946=) c.2649C>G (p.Ser883=) n.669C>G n.789C>G c.498C>G (p.Ser166=) c.2652C>G (p.Ser884=) n.258C>G n.1528C>G n.436C>G c.2838-129C>G (n.2838-129C>G) n.7058C>G n.227C>G n.271C>G n.813C>G c.2739C>G (p.Ser913=) c.1611C>G (p.Ser537=) | ClinVar |
17 | g.46032296G>T | CA500372090 | KANSL1 | c.2841C>A (p.Ser947=) c.2838C>A (p.Ser946=) c.2649C>A (p.Ser883=) n.669C>A n.789C>A c.498C>A (p.Ser166=) c.2652C>A (p.Ser884=) n.258C>A n.1528C>A n.436C>A c.2838-129C>A (n.2838-129C>A) n.7058C>A n.227C>A n.271C>A n.813C>A c.2739C>A (p.Ser913=) c.1611C>A (p.Ser537=) | gnomAD v4 |
17 | g.46032297G>A | CA399987366 | KANSL1 | c.2840C>T (p.Ser947Phe) c.2837C>T (p.Ser946Phe) c.2648C>T (p.Ser883Phe) n.668C>T n.788C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.2651C>T (p.Ser884Phe) n.257C>T n.1527C>T n.435C>T c.2838-130C>T (n.2838-130C>T) n.7057C>T n.226C>T n.270C>T n.812C>T c.2738C>T (p.Ser913Phe) c.1610C>T (p.Ser537Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46032297G>C | CA399987367 | KANSL1 | c.2840C>G (p.Ser947Cys) c.2837C>G (p.Ser946Cys) c.2648C>G (p.Ser883Cys) n.668C>G n.788C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.2651C>G (p.Ser884Cys) n.257C>G n.1527C>G n.435C>G c.2838-130C>G (n.2838-130C>G) n.7057C>G n.226C>G n.270C>G n.812C>G c.2738C>G (p.Ser913Cys) c.1610C>G (p.Ser537Cys) | |
17 | g.46032297G>T | CA399987369 | KANSL1 | c.2840C>A (p.Ser947Tyr) c.2837C>A (p.Ser946Tyr) c.2648C>A (p.Ser883Tyr) n.668C>A n.788C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.2651C>A (p.Ser884Tyr) n.257C>A n.1527C>A n.435C>A c.2838-130C>A (n.2838-130C>A) n.7057C>A n.226C>A n.270C>A n.812C>A c.2738C>A (p.Ser913Tyr) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46032298A>C | CA399987371 | KANSL1 | c.2839T>G (p.Ser947Ala) c.2836T>G (p.Ser946Ala) c.2647T>G (p.Ser883Ala) n.667T>G n.787T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.2650T>G (p.Ser884Ala) n.256T>G n.1526T>G n.434T>G c.2838-131T>G (n.2838-131T>G) n.7056T>G n.225T>G n.269T>G n.811T>G c.2737T>G (p.Ser913Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) | |
17 | g.46032298A>G | CA399987372 | KANSL1 | c.2839T>C (p.Ser947Pro) c.2836T>C (p.Ser946Pro) c.2647T>C (p.Ser883Pro) n.667T>C n.787T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.2650T>C (p.Ser884Pro) n.256T>C n.1526T>C n.434T>C c.2838-131T>C (n.2838-131T>C) n.7056T>C n.225T>C n.269T>C n.811T>C c.2737T>C (p.Ser913Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46032298A>T | CA399987374 | KANSL1 | c.2839T>A (p.Ser947Thr) c.2836T>A (p.Ser946Thr) c.2647T>A (p.Ser883Thr) n.667T>A n.787T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.2650T>A (p.Ser884Thr) n.256T>A n.1526T>A n.434T>A c.2838-131T>A (n.2838-131T>A) n.7056T>A n.225T>A n.269T>A n.811T>A c.2737T>A (p.Ser913Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) | |
17 | g.46032299C>A | CA399987376 | KANSL1 | c.2838G>T (p.Arg946Ser) c.2835G>T (p.Arg945Ser) c.2646G>T (p.Arg882Ser) n.666G>T n.786G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) c.2649G>T (p.Arg883Ser) n.255G>T n.1525G>T n.433G>T c.2838-132G>T (n.2838-132G>T) n.7055G>T n.224G>T n.268G>T n.810G>T c.2736G>T (p.Arg912Ser) c.1608G>T (p.Arg536Ser) | |
17 | g.46032299C>G | CA399987377 | KANSL1 | c.2838G>C (p.Arg946Ser) c.2835G>C (p.Arg945Ser) c.2646G>C (p.Arg882Ser) n.666G>C n.786G>C c.495G>C (p.Arg165Ser) c.2649G>C (p.Arg883Ser) n.255G>C n.1525G>C n.433G>C c.2838-132G>C (n.2838-132G>C) n.7055G>C n.224G>C n.268G>C n.810G>C c.2736G>C (p.Arg912Ser) c.1608G>C (p.Arg536Ser) | |
17 | g.46032299C>T | CA500372092 | KANSL1 | c.2838G>A (p.Arg946=) c.2835G>A (p.Arg945=) c.2646G>A (p.Arg882=) n.666G>A n.786G>A c.495G>A (p.Arg165=) c.2649G>A (p.Arg883=) n.255G>A n.1525G>A n.433G>A c.2838-132G>A (n.2838-132G>A) n.7055G>A n.224G>A n.268G>A n.810G>A c.2736G>A (p.Arg912=) c.1608G>A (p.Arg536=) | |
17 | g.46032300C>A | CA399987378 | KANSL1 | c.2838-1G>T (n.2838-1G>T) c.2835-1G>T (n.2835-1G>T) c.2646-1G>T (n.2646-1G>T) n.666-1G>T n.786-1G>T c.495-1G>T (n.495-1G>T) c.2649-1G>T (n.2649-1G>T) n.255-1G>T n.1525-1G>T n.433-1G>T c.2838-133G>T (n.2838-133G>T) n.7055-1G>T n.224-1G>T n.267G>T n.810-1G>T c.2736-1G>T (n.2736-1G>T) c.1608-1G>T (n.1608-1G>T) | |
17 | g.46032300C>G | CA399987380 | KANSL1 | c.2838-1G>C (n.2838-1G>C) c.2835-1G>C (n.2835-1G>C) c.2646-1G>C (n.2646-1G>C) n.666-1G>C n.786-1G>C c.495-1G>C (n.495-1G>C) c.2649-1G>C (n.2649-1G>C) n.255-1G>C n.1525-1G>C n.433-1G>C c.2838-133G>C (n.2838-133G>C) n.7055-1G>C n.224-1G>C n.267G>C n.810-1G>C c.2736-1G>C (n.2736-1G>C) c.1608-1G>C (n.1608-1G>C) | |
17 | g.46032300C>T | CA399987382 | KANSL1 | c.2838-1G>A (n.2838-1G>A) c.2835-1G>A (n.2835-1G>A) c.2646-1G>A (n.2646-1G>A) n.666-1G>A n.786-1G>A c.495-1G>A (n.495-1G>A) c.2649-1G>A (n.2649-1G>A) n.255-1G>A n.1525-1G>A n.433-1G>A c.2838-133G>A (n.2838-133G>A) n.7055-1G>A n.224-1G>A n.267G>A n.810-1G>A c.2736-1G>A (n.2736-1G>A) c.1608-1G>A (n.1608-1G>A) | |
17 | g.46032301T>A | CA399987384 | KANSL1 | c.2838-2A>T (n.2838-2A>T) c.2835-2A>T (n.2835-2A>T) c.2646-2A>T (n.2646-2A>T) n.666-2A>T n.786-2A>T c.495-2A>T (n.495-2A>T) c.2649-2A>T (n.2649-2A>T) n.255-2A>T n.1525-2A>T n.433-2A>T c.2838-134A>T (n.2838-134A>T) n.7055-2A>T n.224-2A>T n.266A>T n.810-2A>T c.2736-2A>T (n.2736-2A>T) c.1608-2A>T (n.1608-2A>T) | |
17 | g.46032301T>C | CA399987386 | KANSL1 | c.2838-2A>G (n.2838-2A>G) c.2835-2A>G (n.2835-2A>G) c.2646-2A>G (n.2646-2A>G) n.666-2A>G n.786-2A>G c.495-2A>G (n.495-2A>G) c.2649-2A>G (n.2649-2A>G) n.255-2A>G n.1525-2A>G n.433-2A>G c.2838-134A>G (n.2838-134A>G) n.7055-2A>G n.224-2A>G n.266A>G n.810-2A>G c.2736-2A>G (n.2736-2A>G) c.1608-2A>G (n.1608-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46032301T>G | CA399987388 | KANSL1 | c.2838-2A>C (n.2838-2A>C) c.2835-2A>C (n.2835-2A>C) c.2646-2A>C (n.2646-2A>C) n.666-2A>C n.786-2A>C c.495-2A>C (n.495-2A>C) c.2649-2A>C (n.2649-2A>C) n.255-2A>C n.1525-2A>C n.433-2A>C c.2838-134A>C (n.2838-134A>C) n.7055-2A>C n.224-2A>C n.266A>C n.810-2A>C c.2736-2A>C (n.2736-2A>C) c.1608-2A>C (n.1608-2A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032301T= | CA2262111090 | KANSL1 | c.2838-2A= (n.2838-2A=) c.2835-2A= (n.2835-2A=) c.2646-2A= (n.2646-2A=) n.666-2A= n.786-2A= c.495-2A= (n.495-2A=) c.2649-2A= (n.2649-2A=) n.255-2A= n.1525-2A= n.433-2A= c.2838-134A= (n.2838-134A=) n.7055-2A= n.224-2A= n.266A= n.810-2A= c.2736-2A= (n.2736-2A=) c.1608-2A= (n.1608-2A=) | |
17 | g.46032302G>A | CA2638372574 | KANSL1 | c.2838-3C>T (n.2838-3C>T) c.2835-3C>T (n.2835-3C>T) c.2646-3C>T (n.2646-3C>T) n.666-3C>T n.786-3C>T c.495-3C>T (n.495-3C>T) c.2649-3C>T (n.2649-3C>T) n.255-3C>T n.1525-3C>T n.433-3C>T c.2838-135C>T (n.2838-135C>T) n.7055-3C>T n.224-3C>T n.265C>T n.810-3C>T c.2736-3C>T (n.2736-3C>T) c.1608-3C>T (n.1608-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46032302G>C | CA2638372577 | KANSL1 | c.2838-3C>G (n.2838-3C>G) c.2835-3C>G (n.2835-3C>G) c.2646-3C>G (n.2646-3C>G) n.666-3C>G n.786-3C>G c.495-3C>G (n.495-3C>G) c.2649-3C>G (n.2649-3C>G) n.255-3C>G n.1525-3C>G n.433-3C>G c.2838-135C>G (n.2838-135C>G) n.7055-3C>G n.224-3C>G n.265C>G n.810-3C>G c.2736-3C>G (n.2736-3C>G) c.1608-3C>G (n.1608-3C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032302G>T | CA2638372578 | KANSL1 | c.2838-3C>A (n.2838-3C>A) c.2835-3C>A (n.2835-3C>A) c.2646-3C>A (n.2646-3C>A) n.666-3C>A n.786-3C>A c.495-3C>A (n.495-3C>A) c.2649-3C>A (n.2649-3C>A) n.255-3C>A n.1525-3C>A n.433-3C>A c.2838-135C>A (n.2838-135C>A) n.7055-3C>A n.224-3C>A n.265C>A n.810-3C>A c.2736-3C>A (n.2736-3C>A) c.1608-3C>A (n.1608-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032303C>A | CA2638372582 | KANSL1 | c.2838-4G>T (n.2838-4G>T) c.2835-4G>T (n.2835-4G>T) c.2646-4G>T (n.2646-4G>T) n.666-4G>T n.786-4G>T c.495-4G>T (n.495-4G>T) c.2649-4G>T (n.2649-4G>T) n.255-4G>T n.1525-4G>T n.433-4G>T c.2838-136G>T (n.2838-136G>T) n.7055-4G>T n.224-4G>T n.264G>T n.810-4G>T c.2736-4G>T (n.2736-4G>T) c.1608-4G>T (n.1608-4G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032303C>T | CA2638372585 | KANSL1 | c.2838-4G>A (n.2838-4G>A) c.2835-4G>A (n.2835-4G>A) c.2646-4G>A (n.2646-4G>A) n.666-4G>A n.786-4G>A c.495-4G>A (n.495-4G>A) c.2649-4G>A (n.2649-4G>A) n.255-4G>A n.1525-4G>A n.433-4G>A c.2838-136G>A (n.2838-136G>A) n.7055-4G>A n.224-4G>A n.264G>A n.810-4G>A c.2736-4G>A (n.2736-4G>A) c.1608-4G>A (n.1608-4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032305C>A | CA658798870 | KANSL1 | c.2838-6G>T (n.2838-6G>T) c.2835-6G>T (n.2835-6G>T) c.2646-6G>T (n.2646-6G>T) n.666-6G>T n.786-6G>T c.495-6G>T (n.495-6G>T) c.2649-6G>T (n.2649-6G>T) n.255-6G>T n.1525-6G>T n.433-6G>T c.2838-138G>T (n.2838-138G>T) n.7055-6G>T n.224-6G>T n.262G>T n.810-6G>T c.2736-6G>T (n.2736-6G>T) c.1608-6G>T (n.1608-6G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46032305C= | CA2262111091 | KANSL1 | c.2838-6G= (n.2838-6G=) c.2835-6G= (n.2835-6G=) c.2646-6G= (n.2646-6G=) n.666-6G= n.786-6G= c.495-6G= (n.495-6G=) c.2649-6G= (n.2649-6G=) n.255-6G= n.1525-6G= n.433-6G= c.2838-138G= (n.2838-138G=) n.7055-6G= n.224-6G= n.262G= n.810-6G= c.2736-6G= (n.2736-6G=) c.1608-6G= (n.1608-6G=) | |
17 | g.46032305C>T | CA2638372592 | KANSL1 | c.2838-6G>A (n.2838-6G>A) c.2835-6G>A (n.2835-6G>A) c.2646-6G>A (n.2646-6G>A) n.666-6G>A n.786-6G>A c.495-6G>A (n.495-6G>A) c.2649-6G>A (n.2649-6G>A) n.255-6G>A n.1525-6G>A n.433-6G>A c.2838-138G>A (n.2838-138G>A) n.7055-6G>A n.224-6G>A n.262G>A n.810-6G>A c.2736-6G>A (n.2736-6G>A) c.1608-6G>A (n.1608-6G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032306A>G | CA2809640688 | KANSL1 | c.2838-7T>C (n.2838-7T>C) c.2835-7T>C (n.2835-7T>C) c.2646-7T>C (n.2646-7T>C) n.666-7T>C n.786-7T>C c.495-7T>C (n.495-7T>C) c.2649-7T>C (n.2649-7T>C) n.255-7T>C n.1525-7T>C n.433-7T>C c.2838-139T>C (n.2838-139T>C) n.7055-7T>C n.224-7T>C n.261T>C n.810-7T>C c.2736-7T>C (n.2736-7T>C) c.1608-7T>C (n.1608-7T>C) | |
17 | g.46032306A>T | CA2809640689 | KANSL1 | c.2838-7T>A (n.2838-7T>A) c.2835-7T>A (n.2835-7T>A) c.2646-7T>A (n.2646-7T>A) n.666-7T>A n.786-7T>A c.495-7T>A (n.495-7T>A) c.2649-7T>A (n.2649-7T>A) n.255-7T>A n.1525-7T>A n.433-7T>A c.2838-139T>A (n.2838-139T>A) n.7055-7T>A n.224-7T>A n.261T>A n.810-7T>A c.2736-7T>A (n.2736-7T>A) c.1608-7T>A (n.1608-7T>A) | |
17 | g.46032307C>A | CA2499224675 | KANSL1 | c.2838-8G>T (n.2838-8G>T) c.2835-8G>T (n.2835-8G>T) c.2646-8G>T (n.2646-8G>T) n.666-8G>T n.786-8G>T c.495-8G>T (n.495-8G>T) c.2649-8G>T (n.2649-8G>T) n.255-8G>T n.1525-8G>T n.433-8G>T c.2838-140G>T (n.2838-140G>T) n.7055-8G>T n.224-8G>T n.260G>T n.810-8G>T c.2736-8G>T (n.2736-8G>T) c.1608-8G>T (n.1608-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032307C= | CA2262111092 | KANSL1 | c.2838-8G= (n.2838-8G=) c.2835-8G= (n.2835-8G=) c.2646-8G= (n.2646-8G=) n.666-8G= n.786-8G= c.495-8G= (n.495-8G=) c.2649-8G= (n.2649-8G=) n.255-8G= n.1525-8G= n.433-8G= c.2838-140G= (n.2838-140G=) n.7055-8G= n.224-8G= n.260G= n.810-8G= c.2736-8G= (n.2736-8G=) c.1608-8G= (n.1608-8G=) | |
17 | g.46032307C>G | CA2638372599 | KANSL1 | c.2838-8G>C (n.2838-8G>C) c.2835-8G>C (n.2835-8G>C) c.2646-8G>C (n.2646-8G>C) n.666-8G>C n.786-8G>C c.495-8G>C (n.495-8G>C) c.2649-8G>C (n.2649-8G>C) n.255-8G>C n.1525-8G>C n.433-8G>C c.2838-140G>C (n.2838-140G>C) n.7055-8G>C n.224-8G>C n.260G>C n.810-8G>C c.2736-8G>C (n.2736-8G>C) c.1608-8G>C (n.1608-8G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032307C>T | CA626333374 | KANSL1 | c.2838-8G>A (n.2838-8G>A) c.2835-8G>A (n.2835-8G>A) c.2646-8G>A (n.2646-8G>A) n.666-8G>A n.786-8G>A c.495-8G>A (n.495-8G>A) c.2649-8G>A (n.2649-8G>A) n.255-8G>A n.1525-8G>A n.433-8G>A c.2838-140G>A (n.2838-140G>A) n.7055-8G>A n.224-8G>A n.260G>A n.810-8G>A c.2736-8G>A (n.2736-8G>A) c.1608-8G>A (n.1608-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032308C>A | CA8618428 | KANSL1 | c.2838-9G>T (n.2838-9G>T) c.2835-9G>T (n.2835-9G>T) c.2646-9G>T (n.2646-9G>T) n.666-9G>T n.786-9G>T c.495-9G>T (n.495-9G>T) c.2649-9G>T (n.2649-9G>T) n.255-9G>T n.1525-9G>T n.433-9G>T c.2838-141G>T (n.2838-141G>T) n.7055-9G>T n.224-9G>T n.259G>T n.810-9G>T c.2736-9G>T (n.2736-9G>T) c.1608-9G>T (n.1608-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032308C= | CA2262111093 | KANSL1 | c.2838-9G= (n.2838-9G=) c.2835-9G= (n.2835-9G=) c.2646-9G= (n.2646-9G=) n.666-9G= n.786-9G= c.495-9G= (n.495-9G=) c.2649-9G= (n.2649-9G=) n.255-9G= n.1525-9G= n.433-9G= c.2838-141G= (n.2838-141G=) n.7055-9G= n.224-9G= n.259G= n.810-9G= c.2736-9G= (n.2736-9G=) c.1608-9G= (n.1608-9G=) | |
17 | g.46032308C>G | CA2638372605 | KANSL1 | c.2838-9G>C (n.2838-9G>C) c.2835-9G>C (n.2835-9G>C) c.2646-9G>C (n.2646-9G>C) n.666-9G>C n.786-9G>C c.495-9G>C (n.495-9G>C) c.2649-9G>C (n.2649-9G>C) n.255-9G>C n.1525-9G>C n.433-9G>C c.2838-141G>C (n.2838-141G>C) n.7055-9G>C n.224-9G>C n.259G>C n.810-9G>C c.2736-9G>C (n.2736-9G>C) c.1608-9G>C (n.1608-9G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032309A>G | CA2638372608 | KANSL1 | c.2838-10T>C (n.2838-10T>C) c.2835-10T>C (n.2835-10T>C) c.2646-10T>C (n.2646-10T>C) n.666-10T>C n.786-10T>C c.495-10T>C (n.495-10T>C) c.2649-10T>C (n.2649-10T>C) n.255-10T>C n.1525-10T>C n.433-10T>C c.2838-142T>C (n.2838-142T>C) n.7055-10T>C n.224-10T>C n.258T>C n.810-10T>C c.2736-10T>C (n.2736-10T>C) c.1608-10T>C (n.1608-10T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032310A= | CA2262111094 | KANSL1 | c.2838-11T= (n.2838-11T=) c.2835-11T= (n.2835-11T=) c.2646-11T= (n.2646-11T=) n.666-11T= n.786-11T= c.495-11T= (n.495-11T=) c.2649-11T= (n.2649-11T=) n.255-11T= n.1525-11T= n.433-11T= c.2838-143T= (n.2838-143T=) n.7055-11T= n.224-11T= n.257T= n.810-11T= c.2736-11T= (n.2736-11T=) c.1608-11T= (n.1608-11T=) | |
17 | g.46032310A>C | CA2262111095 | KANSL1 | c.2838-11T>G (n.2838-11T>G) c.2835-11T>G (n.2835-11T>G) c.2646-11T>G (n.2646-11T>G) n.666-11T>G n.786-11T>G c.495-11T>G (n.495-11T>G) c.2649-11T>G (n.2649-11T>G) n.255-11T>G n.1525-11T>G n.433-11T>G c.2838-143T>G (n.2838-143T>G) n.7055-11T>G n.224-11T>G n.257T>G n.810-11T>G c.2736-11T>G (n.2736-11T>G) c.1608-11T>G (n.1608-11T>G) | dbSNP |
17 | g.46032310A>G | CA2638372610 | KANSL1 | c.2838-11T>C (n.2838-11T>C) c.2835-11T>C (n.2835-11T>C) c.2646-11T>C (n.2646-11T>C) n.666-11T>C n.786-11T>C c.495-11T>C (n.495-11T>C) c.2649-11T>C (n.2649-11T>C) n.255-11T>C n.1525-11T>C n.433-11T>C c.2838-143T>C (n.2838-143T>C) n.7055-11T>C n.224-11T>C n.257T>C n.810-11T>C c.2736-11T>C (n.2736-11T>C) c.1608-11T>C (n.1608-11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032311G>A | CA2638372613 | KANSL1 | c.2838-12C>T (n.2838-12C>T) c.2835-12C>T (n.2835-12C>T) c.2646-12C>T (n.2646-12C>T) n.666-12C>T n.786-12C>T c.495-12C>T (n.495-12C>T) c.2649-12C>T (n.2649-12C>T) n.255-12C>T n.1525-12C>T n.433-12C>T c.2838-144C>T (n.2838-144C>T) n.7055-12C>T n.224-12C>T n.256C>T n.810-12C>T c.2736-12C>T (n.2736-12C>T) c.1608-12C>T (n.1608-12C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032312G>A | CA626333378 | KANSL1 | c.2838-13C>T (n.2838-13C>T) c.2835-13C>T (n.2835-13C>T) c.2646-13C>T (n.2646-13C>T) n.666-13C>T n.786-13C>T c.495-13C>T (n.495-13C>T) c.2649-13C>T (n.2649-13C>T) n.255-13C>T n.1525-13C>T n.433-13C>T c.2838-145C>T (n.2838-145C>T) n.7055-13C>T n.224-13C>T n.255C>T n.810-13C>T c.2736-13C>T (n.2736-13C>T) c.1608-13C>T (n.1608-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032312G= | CA2262111096 | KANSL1 | c.2838-13C= (n.2838-13C=) c.2835-13C= (n.2835-13C=) c.2646-13C= (n.2646-13C=) n.666-13C= n.786-13C= c.495-13C= (n.495-13C=) c.2649-13C= (n.2649-13C=) n.255-13C= n.1525-13C= n.433-13C= c.2838-145C= (n.2838-145C=) n.7055-13C= n.224-13C= n.255C= n.810-13C= c.2736-13C= (n.2736-13C=) c.1608-13C= (n.1608-13C=) | |
17 | g.46032312G>T | CA2638372619 | KANSL1 | c.2838-13C>A (n.2838-13C>A) c.2835-13C>A (n.2835-13C>A) c.2646-13C>A (n.2646-13C>A) n.666-13C>A n.786-13C>A c.495-13C>A (n.495-13C>A) c.2649-13C>A (n.2649-13C>A) n.255-13C>A n.1525-13C>A n.433-13C>A c.2838-145C>A (n.2838-145C>A) n.7055-13C>A n.224-13C>A n.255C>A n.810-13C>A c.2736-13C>A (n.2736-13C>A) c.1608-13C>A (n.1608-13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032315T>C | CA2638372624 | KANSL1 | c.2838-16A>G (n.2838-16A>G) c.2835-16A>G (n.2835-16A>G) c.2646-16A>G (n.2646-16A>G) n.666-16A>G n.786-16A>G c.495-16A>G (n.495-16A>G) c.2649-16A>G (n.2649-16A>G) n.255-16A>G n.1525-16A>G n.433-16A>G c.2838-148A>G (n.2838-148A>G) n.7055-16A>G n.224-16A>G n.252A>G n.810-16A>G c.2736-16A>G (n.2736-16A>G) c.1608-16A>G (n.1608-16A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032315T>G | CA626333379 | KANSL1 | c.2838-16A>C (n.2838-16A>C) c.2835-16A>C (n.2835-16A>C) c.2646-16A>C (n.2646-16A>C) n.666-16A>C n.786-16A>C c.495-16A>C (n.495-16A>C) c.2649-16A>C (n.2649-16A>C) n.255-16A>C n.1525-16A>C n.433-16A>C c.2838-148A>C (n.2838-148A>C) n.7055-16A>C n.224-16A>C n.252A>C n.810-16A>C c.2736-16A>C (n.2736-16A>C) c.1608-16A>C (n.1608-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032315T= | CA2262111097 | KANSL1 | c.2838-16A= (n.2838-16A=) c.2835-16A= (n.2835-16A=) c.2646-16A= (n.2646-16A=) n.666-16A= n.786-16A= c.495-16A= (n.495-16A=) c.2649-16A= (n.2649-16A=) n.255-16A= n.1525-16A= n.433-16A= c.2838-148A= (n.2838-148A=) n.7055-16A= n.224-16A= n.252A= n.810-16A= c.2736-16A= (n.2736-16A=) c.1608-16A= (n.1608-16A=) | |
17 | g.46032316G>A | CA2638372643 | KANSL1 | c.2838-17C>T (n.2838-17C>T) c.2835-17C>T (n.2835-17C>T) c.2646-17C>T (n.2646-17C>T) n.666-17C>T n.786-17C>T c.495-17C>T (n.495-17C>T) c.2649-17C>T (n.2649-17C>T) n.255-17C>T n.1525-17C>T n.433-17C>T c.2838-149C>T (n.2838-149C>T) n.7055-17C>T n.224-17C>T n.251C>T n.810-17C>T c.2736-17C>T (n.2736-17C>T) c.1608-17C>T (n.1608-17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032316G>T | CA2638372648 | KANSL1 | c.2838-17C>A (n.2838-17C>A) c.2835-17C>A (n.2835-17C>A) c.2646-17C>A (n.2646-17C>A) n.666-17C>A n.786-17C>A c.495-17C>A (n.495-17C>A) c.2649-17C>A (n.2649-17C>A) n.255-17C>A n.1525-17C>A n.433-17C>A c.2838-149C>A (n.2838-149C>A) n.7055-17C>A n.224-17C>A n.251C>A n.810-17C>A c.2736-17C>A (n.2736-17C>A) c.1608-17C>A (n.1608-17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032317C>A | CA626333380 | KANSL1 | c.2838-18G>T (n.2838-18G>T) c.2835-18G>T (n.2835-18G>T) c.2646-18G>T (n.2646-18G>T) n.666-18G>T n.786-18G>T c.495-18G>T (n.495-18G>T) c.2649-18G>T (n.2649-18G>T) n.255-18G>T n.1525-18G>T n.433-18G>T c.2838-150G>T (n.2838-150G>T) n.7055-18G>T n.224-18G>T n.250G>T n.810-18G>T c.2736-18G>T (n.2736-18G>T) c.1608-18G>T (n.1608-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032317C= | CA2262111098 | KANSL1 | c.2838-18G= (n.2838-18G=) c.2835-18G= (n.2835-18G=) c.2646-18G= (n.2646-18G=) n.666-18G= n.786-18G= c.495-18G= (n.495-18G=) c.2649-18G= (n.2649-18G=) n.255-18G= n.1525-18G= n.433-18G= c.2838-150G= (n.2838-150G=) n.7055-18G= n.224-18G= n.250G= n.810-18G= c.2736-18G= (n.2736-18G=) c.1608-18G= (n.1608-18G=) | |
17 | g.46032317C>G | CA2580094008 | KANSL1 | c.2838-18G>C (n.2838-18G>C) c.2835-18G>C (n.2835-18G>C) c.2646-18G>C (n.2646-18G>C) n.666-18G>C n.786-18G>C c.495-18G>C (n.495-18G>C) c.2649-18G>C (n.2649-18G>C) n.255-18G>C n.1525-18G>C n.433-18G>C c.2838-150G>C (n.2838-150G>C) n.7055-18G>C n.224-18G>C n.250G>C n.810-18G>C c.2736-18G>C (n.2736-18G>C) c.1608-18G>C (n.1608-18G>C) | ClinVar |
17 | g.46032317C>T | CA2638372654 | KANSL1 | c.2838-18G>A (n.2838-18G>A) c.2835-18G>A (n.2835-18G>A) c.2646-18G>A (n.2646-18G>A) n.666-18G>A n.786-18G>A c.495-18G>A (n.495-18G>A) c.2649-18G>A (n.2649-18G>A) n.255-18G>A n.1525-18G>A n.433-18G>A c.2838-150G>A (n.2838-150G>A) n.7055-18G>A n.224-18G>A n.250G>A n.810-18G>A c.2736-18G>A (n.2736-18G>A) c.1608-18G>A (n.1608-18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032319A>T | CA2638372657 | KANSL1 | c.2838-20T>A (n.2838-20T>A) c.2835-20T>A (n.2835-20T>A) c.2646-20T>A (n.2646-20T>A) n.666-20T>A n.786-20T>A c.495-20T>A (n.495-20T>A) c.2649-20T>A (n.2649-20T>A) n.255-20T>A n.1525-20T>A n.433-20T>A c.2838-152T>A (n.2838-152T>A) n.7055-20T>A n.224-20T>A n.248T>A n.810-20T>A c.2736-20T>A (n.2736-20T>A) c.1608-20T>A (n.1608-20T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032320A>C | CA2562366391 | KANSL1 | c.2838-21T>G (n.2838-21T>G) c.2835-21T>G (n.2835-21T>G) c.2646-21T>G (n.2646-21T>G) n.666-21T>G n.786-21T>G c.495-21T>G (n.495-21T>G) c.2649-21T>G (n.2649-21T>G) n.255-21T>G n.1525-21T>G n.433-21T>G c.2838-153T>G (n.2838-153T>G) n.7055-21T>G n.224-21T>G n.247T>G n.810-21T>G c.2736-21T>G (n.2736-21T>G) c.1608-21T>G (n.1608-21T>G) | |
17 | g.46032321T>C | CA291126030 | KANSL1 | c.2838-22A>G (n.2838-22A>G) c.2835-22A>G (n.2835-22A>G) c.2646-22A>G (n.2646-22A>G) n.666-22A>G n.786-22A>G c.495-22A>G (n.495-22A>G) c.2649-22A>G (n.2649-22A>G) n.255-22A>G n.1525-22A>G n.433-22A>G c.2838-154A>G (n.2838-154A>G) n.7055-22A>G n.224-22A>G n.246A>G n.810-22A>G c.2736-22A>G (n.2736-22A>G) c.1608-22A>G (n.1608-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032321T= | CA2262111099 | KANSL1 | c.2838-22A= (n.2838-22A=) c.2835-22A= (n.2835-22A=) c.2646-22A= (n.2646-22A=) n.666-22A= n.786-22A= c.495-22A= (n.495-22A=) c.2649-22A= (n.2649-22A=) n.255-22A= n.1525-22A= n.433-22A= c.2838-154A= (n.2838-154A=) n.7055-22A= n.224-22A= n.246A= n.810-22A= c.2736-22A= (n.2736-22A=) c.1608-22A= (n.1608-22A=) | |
17 | g.46032322_46032323del | CA2638372661 | KANSL1 | c.2838-23_2838-22del (n.2838-23_2838-22del) c.2835-23_2835-22del (n.2835-23_2835-22del) c.2646-23_2646-22del (n.2646-23_2646-22del) n.666-23_666-22del n.786-23_786-22del c.495-23_495-22del (n.495-23_495-22del) c.2649-23_2649-22del (n.2649-23_2649-22del) n.255-23_255-22del n.1525-23_1525-22del n.433-23_433-22del c.2838-155_2838-154del (n.2838-155_2838-154del) n.7055-23_7055-22del n.224-23_224-22del n.245_246del n.810-23_810-22del c.2736-23_2736-22del (n.2736-23_2736-22del) c.1608-23_1608-22del (n.1608-23_1608-22del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032322C>A | CA2638372698 | KANSL1 | c.2838-23G>T (n.2838-23G>T) c.2835-23G>T (n.2835-23G>T) c.2646-23G>T (n.2646-23G>T) n.666-23G>T n.786-23G>T c.495-23G>T (n.495-23G>T) c.2649-23G>T (n.2649-23G>T) n.255-23G>T n.1525-23G>T n.433-23G>T c.2838-155G>T (n.2838-155G>T) n.7055-23G>T n.224-23G>T n.245G>T n.810-23G>T c.2736-23G>T (n.2736-23G>T) c.1608-23G>T (n.1608-23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032322C= | CA2262111100 | KANSL1 | c.2838-23G= (n.2838-23G=) c.2835-23G= (n.2835-23G=) c.2646-23G= (n.2646-23G=) n.666-23G= n.786-23G= c.495-23G= (n.495-23G=) c.2649-23G= (n.2649-23G=) n.255-23G= n.1525-23G= n.433-23G= c.2838-155G= (n.2838-155G=) n.7055-23G= n.224-23G= n.245G= n.810-23G= c.2736-23G= (n.2736-23G=) c.1608-23G= (n.1608-23G=) | |
17 | g.46032322C>G | CA291126043 | KANSL1 | c.2838-23G>C (n.2838-23G>C) c.2835-23G>C (n.2835-23G>C) c.2646-23G>C (n.2646-23G>C) n.666-23G>C n.786-23G>C c.495-23G>C (n.495-23G>C) c.2649-23G>C (n.2649-23G>C) n.255-23G>C n.1525-23G>C n.433-23G>C c.2838-155G>C (n.2838-155G>C) n.7055-23G>C n.224-23G>C n.245G>C n.810-23G>C c.2736-23G>C (n.2736-23G>C) c.1608-23G>C (n.1608-23G>C) | dbSNP |
17 | g.46032322C>T | CA772450230 | KANSL1 | c.2838-23G>A (n.2838-23G>A) c.2835-23G>A (n.2835-23G>A) c.2646-23G>A (n.2646-23G>A) n.666-23G>A n.786-23G>A c.495-23G>A (n.495-23G>A) c.2649-23G>A (n.2649-23G>A) n.255-23G>A n.1525-23G>A n.433-23G>A c.2838-155G>A (n.2838-155G>A) n.7055-23G>A n.224-23G>A n.245G>A n.810-23G>A c.2736-23G>A (n.2736-23G>A) c.1608-23G>A (n.1608-23G>A) | dbSNP |
17 | g.46032323T>A | CA2841630698 | KANSL1 | c.2838-24A>T (n.2838-24A>T) c.2835-24A>T (n.2835-24A>T) c.2646-24A>T (n.2646-24A>T) n.666-24A>T n.786-24A>T c.495-24A>T (n.495-24A>T) c.2649-24A>T (n.2649-24A>T) n.255-24A>T n.1525-24A>T n.433-24A>T c.2838-156A>T (n.2838-156A>T) n.7055-24A>T n.224-24A>T n.244A>T n.810-24A>T c.2736-24A>T (n.2736-24A>T) c.1608-24A>T (n.1608-24A>T) | |
17 | g.46032323T>C | CA2638372699 | KANSL1 | c.2838-24A>G (n.2838-24A>G) c.2835-24A>G (n.2835-24A>G) c.2646-24A>G (n.2646-24A>G) n.666-24A>G n.786-24A>G c.495-24A>G (n.495-24A>G) c.2649-24A>G (n.2649-24A>G) n.255-24A>G n.1525-24A>G n.433-24A>G c.2838-156A>G (n.2838-156A>G) n.7055-24A>G n.224-24A>G n.244A>G n.810-24A>G c.2736-24A>G (n.2736-24A>G) c.1608-24A>G (n.1608-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032323dup | CA772450231 | KANSL1 | c.2838-24dup (n.2838-24dup) c.2835-24dup (n.2835-24dup) c.2646-24dup (n.2646-24dup) n.666-24dup n.786-24dup c.495-24dup (n.495-24dup) c.2649-24dup (n.2649-24dup) n.255-24dup n.1525-24dup n.433-24dup c.2838-156dup (n.2838-156dup) n.7055-24dup n.224-24dup n.244dup n.810-24dup c.2736-24dup (n.2736-24dup) c.1608-24dup (n.1608-24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032325A= | CA2262111101 | KANSL1 | c.2838-26T= (n.2838-26T=) c.2835-26T= (n.2835-26T=) c.2646-26T= (n.2646-26T=) n.666-26T= n.786-26T= c.495-26T= (n.495-26T=) c.2649-26T= (n.2649-26T=) n.255-26T= n.1525-26T= n.433-26T= c.2838-158T= (n.2838-158T=) n.7055-26T= n.224-26T= n.242T= n.810-26T= c.2736-26T= (n.2736-26T=) c.1608-26T= (n.1608-26T=) | |
17 | g.46032325A>G | CA626333381 | KANSL1 | c.2838-26T>C (n.2838-26T>C) c.2835-26T>C (n.2835-26T>C) c.2646-26T>C (n.2646-26T>C) n.666-26T>C n.786-26T>C c.495-26T>C (n.495-26T>C) c.2649-26T>C (n.2649-26T>C) n.255-26T>C n.1525-26T>C n.433-26T>C c.2838-158T>C (n.2838-158T>C) n.7055-26T>C n.224-26T>C n.242T>C n.810-26T>C c.2736-26T>C (n.2736-26T>C) c.1608-26T>C (n.1608-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032326G>A | CA626333382 | KANSL1 | c.2838-27C>T (n.2838-27C>T) c.2835-27C>T (n.2835-27C>T) c.2646-27C>T (n.2646-27C>T) n.666-27C>T n.786-27C>T c.495-27C>T (n.495-27C>T) c.2649-27C>T (n.2649-27C>T) n.255-27C>T n.1525-27C>T n.433-27C>T c.2838-159C>T (n.2838-159C>T) n.7055-27C>T n.224-27C>T n.241C>T n.810-27C>T c.2736-27C>T (n.2736-27C>T) c.1608-27C>T (n.1608-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032326G= | CA2262111102 | KANSL1 | c.2838-27C= (n.2838-27C=) c.2835-27C= (n.2835-27C=) c.2646-27C= (n.2646-27C=) n.666-27C= n.786-27C= c.495-27C= (n.495-27C=) c.2649-27C= (n.2649-27C=) n.255-27C= n.1525-27C= n.433-27C= c.2838-159C= (n.2838-159C=) n.7055-27C= n.224-27C= n.241C= n.810-27C= c.2736-27C= (n.2736-27C=) c.1608-27C= (n.1608-27C=) | |
17 | g.46032328G>T | CA2638372707 | KANSL1 | c.2838-29C>A (n.2838-29C>A) c.2835-29C>A (n.2835-29C>A) c.2646-29C>A (n.2646-29C>A) n.666-29C>A n.786-29C>A c.495-29C>A (n.495-29C>A) c.2649-29C>A (n.2649-29C>A) n.255-29C>A n.1525-29C>A n.433-29C>A c.2838-161C>A (n.2838-161C>A) n.7055-29C>A n.224-29C>A n.239C>A n.810-29C>A c.2736-29C>A (n.2736-29C>A) c.1608-29C>A (n.1608-29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032329C>A | CA2841630699 | KANSL1 | c.2838-30G>T (n.2838-30G>T) c.2835-30G>T (n.2835-30G>T) c.2646-30G>T (n.2646-30G>T) n.666-30G>T n.786-30G>T c.495-30G>T (n.495-30G>T) c.2649-30G>T (n.2649-30G>T) n.255-30G>T n.1525-30G>T n.433-30G>T c.2838-162G>T (n.2838-162G>T) n.7055-30G>T n.224-30G>T n.238G>T n.810-30G>T c.2736-30G>T (n.2736-30G>T) c.1608-30G>T (n.1608-30G>T) | |
17 | g.46032329C= | CA2262111103 | KANSL1 | c.2838-30G= (n.2838-30G=) c.2835-30G= (n.2835-30G=) c.2646-30G= (n.2646-30G=) n.666-30G= n.786-30G= c.495-30G= (n.495-30G=) c.2649-30G= (n.2649-30G=) n.255-30G= n.1525-30G= n.433-30G= c.2838-162G= (n.2838-162G=) n.7055-30G= n.224-30G= n.238G= n.810-30G= c.2736-30G= (n.2736-30G=) c.1608-30G= (n.1608-30G=) | |
17 | g.46032329C>T | CA8618429 | KANSL1 | c.2838-30G>A (n.2838-30G>A) c.2835-30G>A (n.2835-30G>A) c.2646-30G>A (n.2646-30G>A) n.666-30G>A n.786-30G>A c.495-30G>A (n.495-30G>A) c.2649-30G>A (n.2649-30G>A) n.255-30G>A n.1525-30G>A n.433-30G>A c.2838-162G>A (n.2838-162G>A) n.7055-30G>A n.224-30G>A n.238G>A n.810-30G>A c.2736-30G>A (n.2736-30G>A) c.1608-30G>A (n.1608-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032330del | CA2638372710 | KANSL1 | c.2838-30del (n.2838-30del) c.2835-30del (n.2835-30del) c.2646-30del (n.2646-30del) n.666-30del n.786-30del c.495-30del (n.495-30del) c.2649-30del (n.2649-30del) n.255-30del n.1525-30del n.433-30del c.2838-162del (n.2838-162del) n.7055-30del n.224-30del n.238del n.810-30del c.2736-30del (n.2736-30del) c.1608-30del (n.1608-30del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032330C>A | CA2638372711 | KANSL1 | c.2838-31G>T (n.2838-31G>T) c.2835-31G>T (n.2835-31G>T) c.2646-31G>T (n.2646-31G>T) n.666-31G>T n.786-31G>T c.495-31G>T (n.495-31G>T) c.2649-31G>T (n.2649-31G>T) n.255-31G>T n.1525-31G>T n.433-31G>T c.2838-163G>T (n.2838-163G>T) n.7055-31G>T n.224-31G>T n.237G>T n.810-31G>T c.2736-31G>T (n.2736-31G>T) c.1608-31G>T (n.1608-31G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032331T>A | CA2638372713 | KANSL1 | c.2838-32A>T (n.2838-32A>T) c.2835-32A>T (n.2835-32A>T) c.2646-32A>T (n.2646-32A>T) n.666-32A>T n.786-32A>T c.495-32A>T (n.495-32A>T) c.2649-32A>T (n.2649-32A>T) n.255-32A>T n.1525-32A>T n.433-32A>T c.2838-164A>T (n.2838-164A>T) n.7055-32A>T n.224-32A>T n.236A>T n.810-32A>T c.2736-32A>T (n.2736-32A>T) c.1608-32A>T (n.1608-32A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032331T>C | CA2638372714 | KANSL1 | c.2838-32A>G (n.2838-32A>G) c.2835-32A>G (n.2835-32A>G) c.2646-32A>G (n.2646-32A>G) n.666-32A>G n.786-32A>G c.495-32A>G (n.495-32A>G) c.2649-32A>G (n.2649-32A>G) n.255-32A>G n.1525-32A>G n.433-32A>G c.2838-164A>G (n.2838-164A>G) n.7055-32A>G n.224-32A>G n.236A>G n.810-32A>G c.2736-32A>G (n.2736-32A>G) c.1608-32A>G (n.1608-32A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032331T>G | CA2638372717 | KANSL1 | c.2838-32A>C (n.2838-32A>C) c.2835-32A>C (n.2835-32A>C) c.2646-32A>C (n.2646-32A>C) n.666-32A>C n.786-32A>C c.495-32A>C (n.495-32A>C) c.2649-32A>C (n.2649-32A>C) n.255-32A>C n.1525-32A>C n.433-32A>C c.2838-164A>C (n.2838-164A>C) n.7055-32A>C n.224-32A>C n.236A>C n.810-32A>C c.2736-32A>C (n.2736-32A>C) c.1608-32A>C (n.1608-32A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032331_46032332delinsTG | CA2262111104 | KANSL1 | c.2838-33_2838-32delinsCA (n.2838-33_2838-32delinsCA) c.2835-33_2835-32delinsCA (n.2835-33_2835-32delinsCA) c.2646-33_2646-32delinsCA (n.2646-33_2646-32delinsCA) n.666-33_666-32delinsCA n.786-33_786-32delinsCA c.495-33_495-32delinsCA (n.495-33_495-32delinsCA) c.2649-33_2649-32delinsCA (n.2649-33_2649-32delinsCA) n.255-33_255-32delinsCA n.1525-33_1525-32delinsCA n.433-33_433-32delinsCA c.2838-165_2838-164delinsCA (n.2838-165_2838-164delinsCA) n.7055-33_7055-32delinsCA n.224-33_224-32delinsCA n.235_236delinsCA n.810-33_810-32delinsCA c.2736-33_2736-32delinsCA (n.2736-33_2736-32delinsCA) c.1608-33_1608-32delinsCA (n.1608-33_1608-32delinsCA) | |
17 | g.46032332G>A | CA626333384 | KANSL1 | c.2838-33C>T (n.2838-33C>T) c.2835-33C>T (n.2835-33C>T) c.2646-33C>T (n.2646-33C>T) n.666-33C>T n.786-33C>T c.495-33C>T (n.495-33C>T) c.2649-33C>T (n.2649-33C>T) n.255-33C>T n.1525-33C>T n.433-33C>T c.2838-165C>T (n.2838-165C>T) n.7055-33C>T n.224-33C>T n.235C>T n.810-33C>T c.2736-33C>T (n.2736-33C>T) c.1608-33C>T (n.1608-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032332G>C | CA2638372727 | KANSL1 | c.2838-33C>G (n.2838-33C>G) c.2835-33C>G (n.2835-33C>G) c.2646-33C>G (n.2646-33C>G) n.666-33C>G n.786-33C>G c.495-33C>G (n.495-33C>G) c.2649-33C>G (n.2649-33C>G) n.255-33C>G n.1525-33C>G n.433-33C>G c.2838-165C>G (n.2838-165C>G) n.7055-33C>G n.224-33C>G n.235C>G n.810-33C>G c.2736-33C>G (n.2736-33C>G) c.1608-33C>G (n.1608-33C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032332G= | CA2262111105 | KANSL1 | c.2838-33C= (n.2838-33C=) c.2835-33C= (n.2835-33C=) c.2646-33C= (n.2646-33C=) n.666-33C= n.786-33C= c.495-33C= (n.495-33C=) c.2649-33C= (n.2649-33C=) n.255-33C= n.1525-33C= n.433-33C= c.2838-165C= (n.2838-165C=) n.7055-33C= n.224-33C= n.235C= n.810-33C= c.2736-33C= (n.2736-33C=) c.1608-33C= (n.1608-33C=) | |
17 | g.46032334del | CA8618430 | KANSL1 | c.2838-33del (n.2838-33del) c.2835-33del (n.2835-33del) c.2646-33del (n.2646-33del) n.666-33del n.786-33del c.495-33del (n.495-33del) c.2649-33del (n.2649-33del) n.255-33del n.1525-33del n.433-33del c.2838-165del (n.2838-165del) n.7055-33del n.224-33del n.235del n.810-33del c.2736-33del (n.2736-33del) c.1608-33del (n.1608-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032333G>A | CA8618431 | KANSL1 | c.2838-34C>T (n.2838-34C>T) c.2835-34C>T (n.2835-34C>T) c.2646-34C>T (n.2646-34C>T) n.666-34C>T n.786-34C>T c.495-34C>T (n.495-34C>T) c.2649-34C>T (n.2649-34C>T) n.255-34C>T n.1525-34C>T n.433-34C>T c.2838-166C>T (n.2838-166C>T) n.7055-34C>T n.224-34C>T n.234C>T n.810-34C>T c.2736-34C>T (n.2736-34C>T) c.1608-34C>T (n.1608-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032333G>C | CA626333385 | KANSL1 | c.2838-34C>G (n.2838-34C>G) c.2835-34C>G (n.2835-34C>G) c.2646-34C>G (n.2646-34C>G) n.666-34C>G n.786-34C>G c.495-34C>G (n.495-34C>G) c.2649-34C>G (n.2649-34C>G) n.255-34C>G n.1525-34C>G n.433-34C>G c.2838-166C>G (n.2838-166C>G) n.7055-34C>G n.224-34C>G n.234C>G n.810-34C>G c.2736-34C>G (n.2736-34C>G) c.1608-34C>G (n.1608-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032333G= | CA2262111106 | KANSL1 | c.2838-34C= (n.2838-34C=) c.2835-34C= (n.2835-34C=) c.2646-34C= (n.2646-34C=) n.666-34C= n.786-34C= c.495-34C= (n.495-34C=) c.2649-34C= (n.2649-34C=) n.255-34C= n.1525-34C= n.433-34C= c.2838-166C= (n.2838-166C=) n.7055-34C= n.224-34C= n.234C= n.810-34C= c.2736-34C= (n.2736-34C=) c.1608-34C= (n.1608-34C=) | |
17 | g.46032333G>T | CA772450242 | KANSL1 | c.2838-34C>A (n.2838-34C>A) c.2835-34C>A (n.2835-34C>A) c.2646-34C>A (n.2646-34C>A) n.666-34C>A n.786-34C>A c.495-34C>A (n.495-34C>A) c.2649-34C>A (n.2649-34C>A) n.255-34C>A n.1525-34C>A n.433-34C>A c.2838-166C>A (n.2838-166C>A) n.7055-34C>A n.224-34C>A n.234C>A n.810-34C>A c.2736-34C>A (n.2736-34C>A) c.1608-34C>A (n.1608-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032334G>A | CA291126069 | KANSL1 | c.2838-35C>T (n.2838-35C>T) c.2835-35C>T (n.2835-35C>T) c.2646-35C>T (n.2646-35C>T) n.666-35C>T n.786-35C>T c.495-35C>T (n.495-35C>T) c.2649-35C>T (n.2649-35C>T) n.255-35C>T n.1525-35C>T n.433-35C>T c.2838-167C>T (n.2838-167C>T) n.7055-35C>T n.224-35C>T n.233C>T n.810-35C>T c.2736-35C>T (n.2736-35C>T) c.1608-35C>T (n.1608-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032334G= | CA2262111107 | KANSL1 | c.2838-35C= (n.2838-35C=) c.2835-35C= (n.2835-35C=) c.2646-35C= (n.2646-35C=) n.666-35C= n.786-35C= c.495-35C= (n.495-35C=) c.2649-35C= (n.2649-35C=) n.255-35C= n.1525-35C= n.433-35C= c.2838-167C= (n.2838-167C=) n.7055-35C= n.224-35C= n.233C= n.810-35C= c.2736-35C= (n.2736-35C=) c.1608-35C= (n.1608-35C=) | |
17 | g.46032338T>A | CA2638372739 | KANSL1 | c.2838-39A>T (n.2838-39A>T) c.2835-39A>T (n.2835-39A>T) c.2646-39A>T (n.2646-39A>T) n.666-39A>T n.786-39A>T c.495-39A>T (n.495-39A>T) c.2649-39A>T (n.2649-39A>T) n.255-39A>T n.1525-39A>T n.433-39A>T c.2838-171A>T (n.2838-171A>T) n.7055-39A>T n.224-39A>T n.229A>T n.810-39A>T c.2736-39A>T (n.2736-39A>T) c.1608-39A>T (n.1608-39A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032339G>A | CA8618432 | KANSL1 | c.2838-40C>T (n.2838-40C>T) c.2835-40C>T (n.2835-40C>T) c.2646-40C>T (n.2646-40C>T) n.666-40C>T n.786-40C>T c.495-40C>T (n.495-40C>T) c.2649-40C>T (n.2649-40C>T) n.255-40C>T n.1525-40C>T n.433-40C>T c.2838-172C>T (n.2838-172C>T) n.7055-40C>T n.224-40C>T n.228C>T n.810-40C>T c.2736-40C>T (n.2736-40C>T) c.1608-40C>T (n.1608-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032339G= | CA2262111108 | KANSL1 | c.2838-40C= (n.2838-40C=) c.2835-40C= (n.2835-40C=) c.2646-40C= (n.2646-40C=) n.666-40C= n.786-40C= c.495-40C= (n.495-40C=) c.2649-40C= (n.2649-40C=) n.255-40C= n.1525-40C= n.433-40C= c.2838-172C= (n.2838-172C=) n.7055-40C= n.224-40C= n.228C= n.810-40C= c.2736-40C= (n.2736-40C=) c.1608-40C= (n.1608-40C=) | |
17 | g.46032340T>C | CA2638372741 | KANSL1 | c.2838-41A>G (n.2838-41A>G) c.2835-41A>G (n.2835-41A>G) c.2646-41A>G (n.2646-41A>G) n.666-41A>G n.786-41A>G c.495-41A>G (n.495-41A>G) c.2649-41A>G (n.2649-41A>G) n.255-41A>G n.1525-41A>G n.433-41A>G c.2838-173A>G (n.2838-173A>G) n.7055-41A>G n.224-41A>G n.227A>G n.810-41A>G c.2736-41A>G (n.2736-41A>G) c.1608-41A>G (n.1608-41A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032342del | CA2638372742 | KANSL1 | c.2838-41del (n.2838-41del) c.2835-41del (n.2835-41del) c.2646-41del (n.2646-41del) n.666-41del n.786-41del c.495-41del (n.495-41del) c.2649-41del (n.2649-41del) n.255-41del n.1525-41del n.433-41del c.2838-173del (n.2838-173del) n.7055-41del n.224-41del n.227del n.810-41del c.2736-41del (n.2736-41del) c.1608-41del (n.1608-41del) | gnomAD v4 |
17 | g.46032341T>C | CA2534820258 | KANSL1 | c.2838-42A>G (n.2838-42A>G) c.2835-42A>G (n.2835-42A>G) c.2646-42A>G (n.2646-42A>G) n.666-42A>G n.786-42A>G c.495-42A>G (n.495-42A>G) c.2649-42A>G (n.2649-42A>G) n.255-42A>G n.1525-42A>G n.433-42A>G c.2838-174A>G (n.2838-174A>G) n.7055-42A>G n.224-42A>G n.226A>G n.810-42A>G c.2736-42A>G (n.2736-42A>G) c.1608-42A>G (n.1608-42A>G) | |
17 | g.46032343A>G | CA2638372745 | KANSL1 | c.2838-44T>C (n.2838-44T>C) c.2835-44T>C (n.2835-44T>C) c.2646-44T>C (n.2646-44T>C) n.666-44T>C n.786-44T>C c.495-44T>C (n.495-44T>C) c.2649-44T>C (n.2649-44T>C) n.255-44T>C n.1525-44T>C n.433-44T>C c.2838-176T>C (n.2838-176T>C) n.7055-44T>C n.224-44T>C n.224T>C n.810-44T>C c.2736-44T>C (n.2736-44T>C) c.1608-44T>C (n.1608-44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46032344C>T | CA2638372746 | KANSL1 | c.2838-45G>A (n.2838-45G>A) c.2835-45G>A (n.2835-45G>A) c.2646-45G>A (n.2646-45G>A) n.666-45G>A n.786-45G>A c.495-45G>A (n.495-45G>A) c.2649-45G>A (n.2649-45G>A) n.255-45G>A n.1525-45G>A n.433-45G>A c.2838-177G>A (n.2838-177G>A) n.7055-45G>A n.224-45G>A n.223G>A n.810-45G>A c.2736-45G>A (n.2736-45G>A) c.1608-45G>A (n.1608-45G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032345T>C | CA2638372747 | KANSL1 | c.2838-46A>G (n.2838-46A>G) c.2835-46A>G (n.2835-46A>G) c.2646-46A>G (n.2646-46A>G) n.666-46A>G n.786-46A>G c.495-46A>G (n.495-46A>G) c.2649-46A>G (n.2649-46A>G) n.255-46A>G n.1525-46A>G n.433-46A>G c.2838-178A>G (n.2838-178A>G) n.7055-46A>G n.224-46A>G n.222A>G n.810-46A>G c.2736-46A>G (n.2736-46A>G) c.1608-46A>G (n.1608-46A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46032346T>A | CA2638372750 | KANSL1 | c.2838-47A>T (n.2838-47A>T) c.2835-47A>T (n.2835-47A>T) c.2646-47A>T (n.2646-47A>T) n.666-47A>T n.786-47A>T c.495-47A>T (n.495-47A>T) c.2649-47A>T (n.2649-47A>T) n.255-47A>T n.1525-47A>T n.433-47A>T c.2838-179A>T (n.2838-179A>T) n.7055-47A>T n.224-47A>T n.221A>T n.810-47A>T c.2736-47A>T (n.2736-47A>T) c.1608-47A>T (n.1608-47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032348T>A | CA2638372754 | KANSL1 | c.2838-49A>T (n.2838-49A>T) c.2835-49A>T (n.2835-49A>T) c.2646-49A>T (n.2646-49A>T) n.666-49A>T n.786-49A>T c.495-49A>T (n.495-49A>T) c.2649-49A>T (n.2649-49A>T) n.255-49A>T n.1525-49A>T n.433-49A>T c.2838-181A>T (n.2838-181A>T) n.7055-49A>T n.224-49A>T n.219A>T n.810-49A>T c.2736-49A>T (n.2736-49A>T) c.1608-49A>T (n.1608-49A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032348T>C | CA2262111110 | KANSL1 | c.2838-49A>G (n.2838-49A>G) c.2835-49A>G (n.2835-49A>G) c.2646-49A>G (n.2646-49A>G) n.666-49A>G n.786-49A>G c.495-49A>G (n.495-49A>G) c.2649-49A>G (n.2649-49A>G) n.255-49A>G n.1525-49A>G n.433-49A>G c.2838-181A>G (n.2838-181A>G) n.7055-49A>G n.224-49A>G n.219A>G n.810-49A>G c.2736-49A>G (n.2736-49A>G) c.1608-49A>G (n.1608-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032348T= | CA2262111109 | KANSL1 | c.2838-49A= (n.2838-49A=) c.2835-49A= (n.2835-49A=) c.2646-49A= (n.2646-49A=) n.666-49A= n.786-49A= c.495-49A= (n.495-49A=) c.2649-49A= (n.2649-49A=) n.255-49A= n.1525-49A= n.433-49A= c.2838-181A= (n.2838-181A=) n.7055-49A= n.224-49A= n.219A= n.810-49A= c.2736-49A= (n.2736-49A=) c.1608-49A= (n.1608-49A=) | |
17 | g.46032348_46032349insA | CA2638372759 | KANSL1 | c.2838-50_2838-49insT (n.2838-50_2838-49insT) c.2835-50_2835-49insT (n.2835-50_2835-49insT) c.2646-50_2646-49insT (n.2646-50_2646-49insT) n.666-50_666-49insT n.786-50_786-49insT c.495-50_495-49insT (n.495-50_495-49insT) c.2649-50_2649-49insT (n.2649-50_2649-49insT) n.255-50_255-49insT n.1525-50_1525-49insT n.433-50_433-49insT c.2838-182_2838-181insT (n.2838-182_2838-181insT) n.7055-50_7055-49insT n.224-50_224-49insT n.218_219insT n.810-50_810-49insT c.2736-50_2736-49insT (n.2736-50_2736-49insT) c.1608-50_1608-49insT (n.1608-50_1608-49insT) | gnomAD v4 |
17 | g.46032349G= | CA2262111111 | KANSL1 | c.2838-50C= (n.2838-50C=) c.2835-50C= (n.2835-50C=) c.2646-50C= (n.2646-50C=) n.666-50C= n.786-50C= c.495-50C= (n.495-50C=) c.2649-50C= (n.2649-50C=) n.255-50C= n.1525-50C= n.433-50C= c.2838-182C= (n.2838-182C=) n.7055-50C= n.224-50C= n.218C= n.810-50C= c.2736-50C= (n.2736-50C=) c.1608-50C= (n.1608-50C=) | |
17 | g.46032349G>T | CA8618433 | KANSL1 | c.2838-50C>A (n.2838-50C>A) c.2835-50C>A (n.2835-50C>A) c.2646-50C>A (n.2646-50C>A) n.666-50C>A n.786-50C>A c.495-50C>A (n.495-50C>A) c.2649-50C>A (n.2649-50C>A) n.255-50C>A n.1525-50C>A n.433-50C>A c.2838-182C>A (n.2838-182C>A) n.7055-50C>A n.224-50C>A n.218C>A n.810-50C>A c.2736-50C>A (n.2736-50C>A) c.1608-50C>A (n.1608-50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46032353del | CA2576299243 | KANSL1 | c.2838-50del (n.2838-50del) c.2835-50del (n.2835-50del) c.2646-50del (n.2646-50del) n.666-50del n.786-50del c.495-50del (n.495-50del) c.2649-50del (n.2649-50del) n.255-50del n.1525-50del n.433-50del c.2838-182del (n.2838-182del) n.7055-50del n.224-50del n.218del n.810-50del c.2736-50del (n.2736-50del) c.1608-50del (n.1608-50del) | |
17 | g.46032350G>A | CA2540842293 | KANSL1 | c.2838-51C>T (n.2838-51C>T) c.2835-51C>T (n.2835-51C>T) c.2646-51C>T (n.2646-51C>T) n.666-51C>T n.786-51C>T c.495-51C>T (n.495-51C>T) c.2649-51C>T (n.2649-51C>T) n.255-51C>T n.1525-51C>T n.433-51C>T c.2838-183C>T (n.2838-183C>T) n.7055-51C>T n.224-51C>T n.217C>T n.810-51C>T c.2736-51C>T (n.2736-51C>T) c.1608-51C>T (n.1608-51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032350G>C | CA2262111113 | KANSL1 | c.2838-51C>G (n.2838-51C>G) c.2835-51C>G (n.2835-51C>G) c.2646-51C>G (n.2646-51C>G) n.666-51C>G n.786-51C>G c.495-51C>G (n.495-51C>G) c.2649-51C>G (n.2649-51C>G) n.255-51C>G n.1525-51C>G n.433-51C>G c.2838-183C>G (n.2838-183C>G) n.7055-51C>G n.224-51C>G n.217C>G n.810-51C>G c.2736-51C>G (n.2736-51C>G) c.1608-51C>G (n.1608-51C>G) | dbSNP |
17 | g.46032350G= | CA2262111112 | KANSL1 | c.2838-51C= (n.2838-51C=) c.2835-51C= (n.2835-51C=) c.2646-51C= (n.2646-51C=) n.666-51C= n.786-51C= c.495-51C= (n.495-51C=) c.2649-51C= (n.2649-51C=) n.255-51C= n.1525-51C= n.433-51C= c.2838-183C= (n.2838-183C=) n.7055-51C= n.224-51C= n.217C= n.810-51C= c.2736-51C= (n.2736-51C=) c.1608-51C= (n.1608-51C=) | |
17 | g.46032350G>T | CA291126089 | KANSL1 | c.2838-51C>A (n.2838-51C>A) c.2835-51C>A (n.2835-51C>A) c.2646-51C>A (n.2646-51C>A) n.666-51C>A n.786-51C>A c.495-51C>A (n.495-51C>A) c.2649-51C>A (n.2649-51C>A) n.255-51C>A n.1525-51C>A n.433-51C>A c.2838-183C>A (n.2838-183C>A) n.7055-51C>A n.224-51C>A n.217C>A n.810-51C>A c.2736-51C>A (n.2736-51C>A) c.1608-51C>A (n.1608-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032351G>A | CA8618434 | KANSL1 | c.2838-52C>T (n.2838-52C>T) c.2835-52C>T (n.2835-52C>T) c.2646-52C>T (n.2646-52C>T) n.666-52C>T n.786-52C>T c.495-52C>T (n.495-52C>T) c.2649-52C>T (n.2649-52C>T) n.255-52C>T n.1525-52C>T n.433-52C>T c.2838-184C>T (n.2838-184C>T) n.7055-52C>T n.224-52C>T n.216C>T n.810-52C>T c.2736-52C>T (n.2736-52C>T) c.1608-52C>T (n.1608-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46032351G= | CA2262111114 | KANSL1 | c.2838-52C= (n.2838-52C=) c.2835-52C= (n.2835-52C=) c.2646-52C= (n.2646-52C=) n.666-52C= n.786-52C= c.495-52C= (n.495-52C=) c.2649-52C= (n.2649-52C=) n.255-52C= n.1525-52C= n.433-52C= c.2838-184C= (n.2838-184C=) n.7055-52C= n.224-52C= n.216C= n.810-52C= c.2736-52C= (n.2736-52C=) c.1608-52C= (n.1608-52C=) | |
17 | g.46032351G>T | CA2638372776 | KANSL1 | c.2838-52C>A (n.2838-52C>A) c.2835-52C>A (n.2835-52C>A) c.2646-52C>A (n.2646-52C>A) n.666-52C>A n.786-52C>A c.495-52C>A (n.495-52C>A) c.2649-52C>A (n.2649-52C>A) n.255-52C>A n.1525-52C>A n.433-52C>A c.2838-184C>A (n.2838-184C>A) n.7055-52C>A n.224-52C>A n.216C>A n.810-52C>A c.2736-52C>A (n.2736-52C>A) c.1608-52C>A (n.1608-52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46032352G>A | CA2638372778 | KANSL1 | c.2838-53C>T (n.2838-53C>T) c.2835-53C>T (n.2835-53C>T) c.2646-53C>T (n.2646-53C>T) n.666-53C>T n.786-53C>T c.495-53C>T (n.495-53C>T) c.2649-53C>T (n.2649-53C>T) n.255-53C>T n.1525-53C>T n.433-53C>T c.2838-185C>T (n.2838-185C>T) n.7055-53C>T n.224-53C>T n.215C>T n.810-53C>T c.2736-53C>T (n.2736-53C>T) c.1608-53C>T (n.1608-53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032352G= | CA2262111115 | KANSL1 | c.2838-53C= (n.2838-53C=) c.2835-53C= (n.2835-53C=) c.2646-53C= (n.2646-53C=) n.666-53C= n.786-53C= c.495-53C= (n.495-53C=) c.2649-53C= (n.2649-53C=) n.255-53C= n.1525-53C= n.433-53C= c.2838-185C= (n.2838-185C=) n.7055-53C= n.224-53C= n.215C= n.810-53C= c.2736-53C= (n.2736-53C=) c.1608-53C= (n.1608-53C=) | |
17 | g.46032352G>T | CA772450247 | KANSL1 | c.2838-53C>A (n.2838-53C>A) c.2835-53C>A (n.2835-53C>A) c.2646-53C>A (n.2646-53C>A) n.666-53C>A n.786-53C>A c.495-53C>A (n.495-53C>A) c.2649-53C>A (n.2649-53C>A) n.255-53C>A n.1525-53C>A n.433-53C>A c.2838-185C>A (n.2838-185C>A) n.7055-53C>A n.224-53C>A n.215C>A n.810-53C>A c.2736-53C>A (n.2736-53C>A) c.1608-53C>A (n.1608-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46032353G>A | CA2638372781 | KANSL1 | c.2838-54C>T (n.2838-54C>T) c.2835-54C>T (n.2835-54C>T) c.2646-54C>T (n.2646-54C>T) n.666-54C>T n.786-54C>T c.495-54C>T (n.495-54C>T) c.2649-54C>T (n.2649-54C>T) n.255-54C>T n.1525-54C>T n.433-54C>T c.2838-186C>T (n.2838-186C>T) n.7055-54C>T n.224-54C>T n.214C>T n.810-54C>T c.2736-54C>T (n.2736-54C>T) c.1608-54C>T (n.1608-54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46032353G>T | CA2638372783 | KANSL1 | c.2838-54C>A (n.2838-54C>A) c.2835-54C>A (n.2835-54C>A) c.2646-54C>A (n.2646-54C>A) n.666-54C>A n.786-54C>A c.495-54C>A (n.495-54C>A) c.2649-54C>A (n.2649-54C>A) n.255-54C>A n.1525-54C>A n.433-54C>A c.2838-186C>A (n.2838-186C>A) n.7055-54C>A n.224-54C>A n.214C>A n.810-54C>A c.2736-54C>A (n.2736-54C>A) c.1608-54C>A (n.1608-54C>A) | gnomAD v4 |
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17 | g.46032356del | CA772450248 | KANSL1 | c.2838-57del (n.2838-57del) c.2835-57del (n.2835-57del) c.2646-57del (n.2646-57del) n.666-57del n.786-57del c.495-57del (n.495-57del) c.2649-57del (n.2649-57del) n.255-57del n.1525-57del n.433-57del c.2838-189del (n.2838-189del) n.7055-57del n.224-57del n.211del n.810-57del c.2736-57del (n.2736-57del) c.1608-57del (n.1608-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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