Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46031383T>C | CA772448918 | KANSL1 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.7628A>G n.1184A>G n.1383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031383T= | CA2262110648 | KANSL1 | c.*93A= (n.*93A=) n.7628A= n.1184A= n.1383A= | |
17 | g.46031386C>A | CA2638370454 | KANSL1 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.7625G>T n.1181G>T n.1380G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031386C>T | CA2638370455 | KANSL1 | c.*90G>A (n.*90G>A) n.7625G>A n.1181G>A n.1380G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031387C>A | CA2638370458 | KANSL1 | c.*89G>T (n.*89G>T) n.7624G>T n.1180G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031387C= | CA2262110649 | KANSL1 | c.*89G= (n.*89G=) n.7624G= n.1180G= n.1379G= | |
17 | g.46031387C>T | CA772448920 | KANSL1 | c.*89G>A (n.*89G>A) n.7624G>A n.1180G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031388G>A | CA291125079 | KANSL1 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.7623C>T n.1179C>T n.1378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031388G= | CA2262110650 | KANSL1 | c.*88C= (n.*88C=) n.7623C= n.1179C= n.1378C= | |
17 | g.46031388G>T | CA2638370461 | KANSL1 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.7623C>A n.1179C>A n.1378C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031389G>A | CA2576299026 | KANSL1 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.7622C>T n.1178C>T n.1377C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031389G>T | CA2576299027 | KANSL1 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.7622C>A n.1178C>A n.1377C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031390C>A | CA2839728520 | KANSL1 | c.*86G>T (n.*86G>T) n.7621G>T n.1177G>T n.1376G>T | |
17 | g.46031390C>T | CA2638370463 | KANSL1 | c.*86G>A (n.*86G>A) n.7621G>A n.1177G>A n.1376G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031390_46031392delinsCAT | CA2262110651 | KANSL1 | c.*84_*86delinsATG (n.*84_*86delinsATG) n.7619_7621delinsATG n.1175_1177delinsATG n.1374_1376delinsATG | |
17 | g.46031393_46031394del | CA626683776 | KANSL1 | c.*84_*85del (n.*84_*85del) n.7619_7620del n.1175_1176del n.1374_1375del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031391_46031392insCAGT | CA2638370465 | KANSL1 | c.*84_*85insACTG (n.*84_*85insACTG) n.7619_7620insACTG n.1175_1176insACTG n.1374_1375insACTG | gnomAD v4 |
17 | g.46031392T>C | CA772448926 | KANSL1 | c.*84A>G (n.*84A>G) n.7619A>G n.1175A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031392T= | CA2262110652 | KANSL1 | c.*84A= (n.*84A=) n.7619A= n.1175A= n.1374A= | |
17 | g.46031392_46031395delinsTATG | CA2262110653 | KANSL1 | c.*81_*84delinsCATA (n.*81_*84delinsCATA) n.7616_7619delinsCATA n.1172_1175delinsCATA n.1371_1374delinsCATA | |
17 | g.46031393A>G | CA2841630681 | KANSL1 | c.*83T>C (n.*83T>C) n.7618T>C n.1174T>C n.1373T>C | |
17 | g.46031396_46031398del | CA626683777 | KANSL1 | c.*81_*83del (n.*81_*83del) n.7616_7618del n.1172_1174del n.1371_1373del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031394T>C | CA2638370471 | KANSL1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.7617A>G n.1173A>G n.1372A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031395G>A | CA2638370475 | KANSL1 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.7616C>T n.1172C>T n.1371C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031395G= | CA2262110654 | KANSL1 | c.*81C= (n.*81C=) n.7616C= n.1172C= n.1371C= | |
17 | g.46031395G>T | CA2262110655 | KANSL1 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.7616C>A n.1172C>A n.1371C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031396A>G | CA2638370476 | KANSL1 | c.*80T>C (n.*80T>C) n.7615T>C n.1171T>C n.1370T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031396A>T | CA2839728521 | KANSL1 | c.*80T>A (n.*80T>A) n.7615T>A n.1171T>A n.1370T>A | |
17 | g.46031398G>A | CA2638370480 | KANSL1 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.7613C>T n.1169C>T n.1368C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031398G= | CA2262110656 | KANSL1 | c.*78C= (n.*78C=) n.7613C= n.1169C= n.1368C= | |
17 | g.46031398G>T | CA2638370479 | KANSL1 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.7613C>A n.1169C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031401dup | CA2262110657 | KANSL1 | c.*77dup (n.*77dup) n.7612dup n.1168dup n.1367dup | dbSNP |
17 | g.46031400T>C | CA2638370482 | KANSL1 | c.*76A>G (n.*76A>G) n.7611A>G n.1167A>G n.1366A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031402G>T | CA2638370483 | KANSL1 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.7609C>A n.1165C>A n.1364C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031403A>T | CA2839058685 | KANSL1 | c.*73T>A (n.*73T>A) n.7608T>A n.1164T>A n.1363T>A | |
17 | g.46031404A>C | CA2638370484 | KANSL1 | c.*72T>G (n.*72T>G) n.7607T>G n.1163T>G n.1362T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031408C>A | CA2638370485 | KANSL1 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.7603G>T n.1159G>T n.1358G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031409A>G | CA2841630682 | KANSL1 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.7602T>C n.1158T>C n.1357T>C | |
17 | g.46031410A>G | CA2839058687 | KANSL1 | c.*66T>C (n.*66T>C) n.7601T>C n.1157T>C n.1356T>C | |
17 | g.46031412C>A | CA2638370486 | KANSL1 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.7599G>T n.1155G>T n.1354G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031412C>T | CA2576299035 | KANSL1 | c.*64G>A (n.*64G>A) n.7599G>A n.1155G>A n.1354G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031413G>A | CA291125081 | KANSL1 | c.*63C>T (n.*63C>T) n.7598C>T n.1154C>T n.1353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031413G= | CA2262110658 | KANSL1 | c.*63C= (n.*63C=) n.7598C= n.1154C= n.1353C= | |
17 | g.46031413G>T | CA2638370493 | KANSL1 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.7598C>A n.1154C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031414C>A | CA2576299041 | KANSL1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.7597G>T n.1153G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031414C>T | CA2638370496 | KANSL1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.7597G>A n.1153G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031414_46031416delinsCAG | CA2262110659 | KANSL1 | c.*60_*62delinsCTG (n.*60_*62delinsCTG) n.7595_7597delinsCTG n.1151_1153delinsCTG n.1350_1352delinsCTG | |
17 | g.46031415A>C | CA2638370499 | KANSL1 | c.*61T>G (n.*61T>G) n.7596T>G n.1152T>G n.1351T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031418_46031419del | CA2262110660 | KANSL1 | c.*60_*61del (n.*60_*61del) n.7595_7596del n.1151_1152del n.1350_1351del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031416G>A | CA291125082 | KANSL1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.7595C>T n.1151C>T n.1350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031416G= | CA2262110661 | KANSL1 | c.*60C= (n.*60C=) n.7595C= n.1151C= n.1350C= | |
17 | g.46031416G>T | CA2576299042 | KANSL1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.7595C>A n.1151C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031417A= | CA2262110662 | KANSL1 | c.*59T= (n.*59T=) n.7594T= n.1150T= n.1349T= | |
17 | g.46031417A>C | CA2262110663 | KANSL1 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.7594T>G n.1150T>G n.1349T>G | dbSNP |
17 | g.46031418G>A | CA2262110665 | KANSL1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.7593C>T n.1149C>T n.1348C>T | dbSNP |
17 | g.46031418G= | CA2262110664 | KANSL1 | c.*58C= (n.*58C=) n.7593C= n.1149C= n.1348C= | |
17 | g.46031418G>T | CA2638370505 | KANSL1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.7593C>A n.1149C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031419A>G | CA2638370506 | KANSL1 | c.*57T>C (n.*57T>C) n.7592T>C n.1148T>C n.1347T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031419dup | CA2638370508 | KANSL1 | c.*57dup (n.*57dup) n.7592dup n.1148dup n.1347dup | gnomAD v4 |
17 | g.46031420T>C | CA772448931 | KANSL1 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.7591A>G n.1147A>G n.1346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031420T= | CA2262110666 | KANSL1 | c.*56A= (n.*56A=) n.7591A= n.1147A= n.1346A= | |
17 | g.46031423C= | CA2262110667 | KANSL1 | c.*53G= (n.*53G=) n.7588G= n.1144G= n.1343G= | |
17 | g.46031423C>T | CA2262110668 | KANSL1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.7588G>A n.1144G>A n.1343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031424T>C | CA2839445927 | KANSL1 | c.*52A>G (n.*52A>G) n.7587A>G n.1143A>G n.1342A>G | |
17 | g.46031425G>A | CA626683778 | KANSL1 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.7586C>T n.1142C>T n.1341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031425G= | CA2262110669 | KANSL1 | c.*51C= (n.*51C=) n.7586C= n.1142C= n.1341C= | |
17 | g.46031425G>T | CA2638370511 | KANSL1 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.7586C>A n.1142C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031427A>C | CA2638370512 | KANSL1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.7584T>G n.1140T>G n.1339T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031427A>G | CA2638370513 | KANSL1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.7584T>C n.1140T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031428G>C | CA772448942 | KANSL1 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.7583C>G n.1139C>G n.1338C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031428G= | CA2262110670 | KANSL1 | c.*48C= (n.*48C=) n.7583C= n.1139C= n.1338C= | |
17 | g.46031428G>T | CA2576299043 | KANSL1 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.7583C>A n.1139C>A n.1338C>A | |
17 | g.46031429C>A | CA8618305 | KANSL1 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.7582G>T n.1138G>T n.1337G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031429C= | CA2262110671 | KANSL1 | c.*47G= (n.*47G=) n.7582G= n.1138G= n.1337G= | |
17 | g.46031430T>C | CA2841630683 | KANSL1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.7581A>G n.1137A>G n.1336A>G | |
17 | g.46031431T>A | CA2841630684 | KANSL1 | c.*45A>T (n.*45A>T) n.7580A>T n.1136A>T n.1335A>T | |
17 | g.46031431T>C | CA8618306 | KANSL1 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.7580A>G n.1136A>G n.1335A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031431T= | CA2262110672 | KANSL1 | c.*45A= (n.*45A=) n.7580A= n.1136A= n.1335A= | |
17 | g.46031434A>T | CA2638370522 | KANSL1 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.7577T>A n.1133T>A n.1332T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031435T>C | CA2638370527 | KANSL1 | c.*41A>G (n.*41A>G) n.7576A>G n.1132A>G n.1331A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031435T>G | CA626683779 | KANSL1 | c.*41A>C (n.*41A>C) n.7576A>C n.1132A>C n.1331A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46031435T= | CA2262110673 | KANSL1 | c.*41A= (n.*41A=) n.7576A= n.1132A= n.1331A= | |
17 | g.46031436G>T | CA2638370529 | KANSL1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.7575C>A n.1131C>A n.1330C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031438C>T | CA2638370531 | KANSL1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.7573G>A n.1129G>A n.1328G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031438_46031442delinsCAATA | CA2262110674 | KANSL1 | c.*34_*38delinsTATTG (n.*34_*38delinsTATTG) n.7569_7573delinsTATTG n.1125_1129delinsTATTG n.1324_1328delinsTATTG | |
17 | g.46031439_46031442del | CA8618307 | KANSL1 | c.*34_*37del (n.*34_*37del) n.7569_7572del n.1125_1128del n.1324_1327del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031440A>G | CA2638370543 | KANSL1 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.7571T>C n.1127T>C n.1326T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031441_46031442del | CA2638370544 | KANSL1 | c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.7570_7571del n.1126_1127del n.1325_1326del | gnomAD v4 |
17 | g.46031440_46031443del | CA399985323 | KANSL1 | c.*33_*36del (n.*33_*36del) n.7568_7571del n.1124_1127del n.1323_1326del | |
17 | g.46031440_46031444delinsATAGT | CA2262110675 | KANSL1 | c.*32_*36delinsACTAT (n.*32_*36delinsACTAT) n.7567_7571delinsACTAT n.1123_1127delinsACTAT n.1322_1326delinsACTAT | |
17 | g.46031441T>C | CA626683780 | KANSL1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.7570A>G n.1126A>G n.1325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031441T>G | CA2638370551 | KANSL1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.7570A>C n.1126A>C n.1325A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031441T= | CA2262110676 | KANSL1 | c.*35A= (n.*35A=) n.7570A= n.1126A= n.1325A= | |
17 | g.46031445_46031448del | CA8618308 | KANSL1 | c.*32_*35del (n.*32_*35del) n.7567_7570del n.1123_1126del n.1322_1325del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031443G>A | CA2638370555 | KANSL1 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.7568C>T n.1124C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031445T>C | CA984116114 | KANSL1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.7566A>G n.1122A>G n.1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031445T>G | CA8618309 | KANSL1 | c.*31A>C (n.*31A>C) n.7566A>C n.1122A>C n.1321A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031445T= | CA2262110678 | KANSL1 | c.*31A= (n.*31A=) n.7566A= n.1122A= n.1321A= | |
17 | g.46031445_46031449delinsTAGTG | CA2262110677 | KANSL1 | c.*27_*31delinsCACTA (n.*27_*31delinsCACTA) n.7562_7566delinsCACTA n.1118_1122delinsCACTA n.1317_1321delinsCACTA | |
17 | g.46031446A= | CA2262110679 | KANSL1 | c.*30T= (n.*30T=) n.7565T= n.1121T= n.1320T= | |
17 | g.46031446A>G | CA8618311 | KANSL1 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.7565T>C n.1121T>C n.1320T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031446A>T | CA2638370556 | KANSL1 | c.*30T>A (n.*30T>A) n.7565T>A n.1121T>A n.1320T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031449_46031452del | CA8618310 | KANSL1 | c.*27_*30del (n.*27_*30del) n.7562_7565del n.1118_1121del n.1317_1320del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031448T>G | CA2576299054 | KANSL1 | c.*28A>C (n.*28A>C) n.7563A>C n.1119A>C n.1318A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031449G>C | CA2638370557 | KANSL1 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.7562C>G n.1118C>G n.1317C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031449G= | CA2262110680 | KANSL1 | c.*27C= (n.*27C=) n.7562C= n.1118C= n.1317C= | |
17 | g.46031449G>T | CA984116117 | KANSL1 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.7562C>A n.1118C>A n.1317C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031450A= | CA2262110681 | KANSL1 | c.*26T= (n.*26T=) n.7561T= n.1117T= n.1316T= | |
17 | g.46031450A>T | CA2837915804 | KANSL1 | c.*26T>A (n.*26T>A) n.7561T>A n.1117T>A n.1316T>A | |
17 | g.46031450_46031451insCCT | CA772448979 | KANSL1 | c.*25_*26insAGG (n.*25_*26insAGG) n.7560_7561insAGG n.1116_1117insAGG n.1315_1316insAGG | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031451G>A | CA772448982 | KANSL1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.7560C>T n.1116C>T n.1315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031451G= | CA2262110682 | KANSL1 | c.*25C= (n.*25C=) n.7560C= n.1116C= n.1315C= | |
17 | g.46031453C>A | CA2841630685 | KANSL1 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.7558G>T n.1114G>T n.1313G>T | |
17 | g.46031454T>C | CA2839728522 | KANSL1 | c.*22A>G (n.*22A>G) n.7557A>G n.1113A>G n.1312A>G | |
17 | g.46031458del | CA2841630686 | KANSL1 | c.*20del (n.*20del) n.7555del n.1111del n.1310del | |
17 | g.46031457T>A | CA2638370560 | KANSL1 | c.*19A>T (n.*19A>T) n.7554A>T n.1110A>T n.1309A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031457T>C | CA626683790 | KANSL1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.7554A>G n.1110A>G n.1309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031457T= | CA2262110683 | KANSL1 | c.*19A= (n.*19A=) n.7554A= n.1110A= n.1309A= | |
17 | g.46031458T>C | CA2638370564 | KANSL1 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.7553A>G n.1109A>G n.1308A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46031458T= | CA2262110684 | KANSL1 | c.*18A= (n.*18A=) n.7553A= n.1109A= n.1308A= | |
17 | g.46031459A= | CA2262110685 | KANSL1 | c.*17T= (n.*17T=) n.7552T= n.1108T= n.1307T= | |
17 | g.46031459A>C | CA8618314 | KANSL1 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.7552T>G n.1108T>G n.1307T>G | dbSNP ExAC |
17 | g.46031459A>G | CA2638370571 | KANSL1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.7552T>C n.1108T>C n.1307T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031459A>T | CA8618313 | KANSL1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.7552T>A n.1108T>A n.1307T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031459dup | CA8618312 | KANSL1 | c.*17dup (n.*17dup) n.7552dup n.1108dup n.1307dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031460G>A | CA2638370573 | KANSL1 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.7551C>T n.1107C>T n.1306C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031460G>C | CA626683791 | KANSL1 | c.*16C>G (n.*16C>G) n.7551C>G n.1107C>G n.1306C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031460G= | CA2262110686 | KANSL1 | c.*16C= (n.*16C=) n.7551C= n.1107C= n.1306C= | |
17 | g.46031460G>T | CA2841630687 | KANSL1 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.7551C>A n.1107C>A n.1306C>A | |
17 | g.46031461A= | CA2262110687 | KANSL1 | c.*15T= (n.*15T=) n.7550T= n.1106T= n.1305T= | |
17 | g.46031461A>G | CA8618315 | KANSL1 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.7550T>C n.1106T>C n.1305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031463G>T | CA2638370576 | KANSL1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.7548C>A n.1104C>A n.1303C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46031464G>A | CA2576299055 | KANSL1 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.7547C>T n.1103C>T n.1302C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46031466T>G | CA626683792 | KANSL1 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.7545A>C n.1101A>C n.1300A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031466T= | CA2262110688 | KANSL1 | c.*10A= (n.*10A=) n.7545A= n.1101A= n.1300A= | |
17 | g.46031467G>A | CA8618316 | KANSL1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.7544C>T n.1100C>T n.1299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031467G= | CA2262110689 | KANSL1 | c.*9C= (n.*9C=) n.7544C= n.1100C= n.1299C= | |
17 | g.46031468T>C | CA8618317 | KANSL1 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.7543A>G n.1099A>G n.1298A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031468T= | CA2262110690 | KANSL1 | c.*8A= (n.*8A=) n.7543A= n.1099A= n.1298A= | |
17 | g.46031469C= | CA2262110691 | KANSL1 | c.*7G= (n.*7G=) n.7542G= n.1098G= n.1297G= | |
17 | g.46031469C>G | CA626683793 | KANSL1 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.7542G>C n.1098G>C n.1297G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031470T>G | CA984116128 | KANSL1 | c.*6A>C (n.*6A>C) n.7541A>C n.1097A>C n.1296A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031470T= | CA2262110692 | KANSL1 | c.*6A= (n.*6A=) n.7541A= n.1097A= n.1296A= | |
17 | g.46031471C>G | CA2638370586 | KANSL1 | c.*5G>C (n.*5G>C) n.7540G>C n.1096G>C n.1295G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46031472C= | CA2262110693 | KANSL1 | c.*4G= (n.*4G=) n.7539G= n.1095G= n.1294G= | |
17 | g.46031472C>T | CA291125140 | KANSL1 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.7539G>A n.1095G>A n.1294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031472_46031473insGG | CA2262110694 | KANSL1 | c.*3_*4insCC (n.*3_*4insCC) n.7538_7539insCC n.1094_1095insCC n.1293_1294insCC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031473C>A | CA2262110696 | KANSL1 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.7538G>T n.1094G>T n.1293G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031473C= | CA2262110695 | KANSL1 | c.*3G= (n.*3G=) n.7538G= n.1094G= n.1293G= | |
17 | g.46031473C>G | CA8618319 | KANSL1 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.7538G>C n.1094G>C n.1293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46031473C>T | CA8618318 | KANSL1 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.7538G>A n.1094G>A n.1293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031474G>A | CA8618320 | KANSL1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.7537C>T n.1093C>T n.1292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031474G= | CA2262110697 | KANSL1 | c.*2C= (n.*2C=) n.7537C= n.1093C= n.1292C= | |
17 | g.46031475C= | CA2262110698 | KANSL1 | c.*1G= (n.*1G=) n.7536G= n.1092G= n.1291G= | |
17 | g.46031475C>T | CA772449013 | KANSL1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.7536G>A n.1092G>A n.1291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46031476T>A | CA399985353 | KANSL1 | c.3318A>T (p.Ter1106Cys) c.3315A>T (p.Ter1105Cys) c.3126A>T (p.Ter1042Cys) c.3186A>T (p.Ter1062Cys) n.7535A>T n.1091A>T n.1290A>T c.3216A>T (p.Ter1072Cys) c.3129A>T (p.Ter1043Cys) c.2088A>T (p.Ter696Cys) | |
17 | g.46031476T>C | CA399985355 | KANSL1 | c.3318A>G (p.Ter1106Trp) c.3315A>G (p.Ter1105Trp) c.3126A>G (p.Ter1042Trp) c.3186A>G (p.Ter1062Trp) n.7535A>G n.1091A>G n.1290A>G c.3216A>G (p.Ter1072Trp) c.3129A>G (p.Ter1043Trp) c.2088A>G (p.Ter696Trp) | |
17 | g.46031476T>G | CA399985357 | KANSL1 | c.3318A>C (p.Ter1106Cys) c.3315A>C (p.Ter1105Cys) c.3126A>C (p.Ter1042Cys) c.3186A>C (p.Ter1062Cys) n.7535A>C n.1091A>C n.1290A>C c.3216A>C (p.Ter1072Cys) c.3129A>C (p.Ter1043Cys) c.2088A>C (p.Ter696Cys) | |
17 | g.46031477C>A | CA399985361 | KANSL1 | c.3317G>T (p.Ter1106Leu) c.3314G>T (p.Ter1105Leu) c.3125G>T (p.Ter1042Leu) c.3185G>T (p.Ter1062Leu) n.7534G>T n.1090G>T n.1289G>T c.3215G>T (p.Ter1072Leu) c.3128G>T (p.Ter1043Leu) c.2087G>T (p.Ter696Leu) | |
17 | g.46031477C>G | CA399985362 | KANSL1 | c.3317G>C (p.Ter1106Ser) c.3314G>C (p.Ter1105Ser) c.3125G>C (p.Ter1042Ser) c.3185G>C (p.Ter1062Ser) n.7534G>C n.1090G>C n.1289G>C c.3215G>C (p.Ter1072Ser) c.3128G>C (p.Ter1043Ser) c.2087G>C (p.Ter696Ser) | |
17 | g.46031477C>T | CA500371572 | KANSL1 | c.3317G>A (p.Ter1106=) c.3314G>A (p.Ter1105=) c.3125G>A (p.Ter1042=) c.3185G>A (p.Ter1062=) n.7534G>A n.1090G>A n.1289G>A c.3215G>A (p.Ter1072=) c.3128G>A (p.Ter1043=) c.2087G>A (p.Ter696=) | |
17 | g.46031478A>C | CA399985366 | KANSL1 | c.3316T>G (p.Ter1106Gly) c.3313T>G (p.Ter1105Gly) c.3124T>G (p.Ter1042Gly) c.3184T>G (p.Ter1062Gly) n.7533T>G n.1089T>G n.1288T>G c.3214T>G (p.Ter1072Gly) c.3127T>G (p.Ter1043Gly) c.2086T>G (p.Ter696Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46031478A>G | CA399985368 | KANSL1 | c.3316T>C (p.Ter1106Arg) c.3313T>C (p.Ter1105Arg) c.3124T>C (p.Ter1042Arg) c.3184T>C (p.Ter1062Arg) n.7533T>C n.1089T>C n.1288T>C c.3214T>C (p.Ter1072Arg) c.3127T>C (p.Ter1043Arg) c.2086T>C (p.Ter696Arg) | |
17 | g.46031478A>T | CA399985370 | KANSL1 | c.3316T>A (p.Ter1106Arg) c.3313T>A (p.Ter1105Arg) c.3124T>A (p.Ter1042Arg) c.3184T>A (p.Ter1062Arg) n.7533T>A n.1089T>A n.1288T>A c.3214T>A (p.Ter1072Arg) c.3127T>A (p.Ter1043Arg) c.2086T>A (p.Ter696Arg) | |
17 | g.46031479T>A | CA399985373 | KANSL1 | c.3315A>T (p.Arg1105Ser) c.3312A>T (p.Arg1104Ser) c.3123A>T (p.Arg1041Ser) c.3183A>T (p.Arg1061Ser) n.7532A>T n.1088A>T n.1287A>T c.3213A>T (p.Arg1071Ser) c.3126A>T (p.Arg1042Ser) c.2085A>T (p.Arg695Ser) | |
17 | g.46031479T>C | CA500371573 | KANSL1 | c.3315A>G (p.Arg1105=) c.3312A>G (p.Arg1104=) c.3123A>G (p.Arg1041=) c.3183A>G (p.Arg1061=) n.7532A>G n.1088A>G n.1287A>G c.3213A>G (p.Arg1071=) c.3126A>G (p.Arg1042=) c.2085A>G (p.Arg695=) | gnomAD v4 |
17 | g.46031479T>G | CA399985375 | KANSL1 | c.3315A>C (p.Arg1105Ser) c.3312A>C (p.Arg1104Ser) c.3123A>C (p.Arg1041Ser) c.3183A>C (p.Arg1061Ser) n.7532A>C n.1088A>C n.1287A>C c.3213A>C (p.Arg1071Ser) c.3126A>C (p.Arg1042Ser) c.2085A>C (p.Arg695Ser) | |
17 | g.46031480C>A | CA399985378 | KANSL1 | c.3314G>T (p.Arg1105Ile) c.3311G>T (p.Arg1104Ile) c.3122G>T (p.Arg1041Ile) c.3182G>T (p.Arg1061Ile) n.7531G>T n.1087G>T n.1286G>T c.3212G>T (p.Arg1071Ile) c.3125G>T (p.Arg1042Ile) c.2084G>T (p.Arg695Ile) | |
17 | g.46031480C>G | CA399985380 | KANSL1 | c.3314G>C (p.Arg1105Thr) c.3311G>C (p.Arg1104Thr) c.3122G>C (p.Arg1041Thr) c.3182G>C (p.Arg1061Thr) n.7531G>C n.1087G>C n.1286G>C c.3212G>C (p.Arg1071Thr) c.3125G>C (p.Arg1042Thr) c.2084G>C (p.Arg695Thr) | |
17 | g.46031480C>T | CA399985382 | KANSL1 | c.3314G>A (p.Arg1105Lys) c.3311G>A (p.Arg1104Lys) c.3122G>A (p.Arg1041Lys) c.3182G>A (p.Arg1061Lys) n.7531G>A n.1087G>A n.1286G>A c.3212G>A (p.Arg1071Lys) c.3125G>A (p.Arg1042Lys) c.2084G>A (p.Arg695Lys) | |
17 | g.46031480_46031482delinsCTG | CA2262110699 | KANSL1 | c.3312_3314delinsCAG (p.His1104=) c.3309_3311delinsCAG (p.His1103=) c.3120_3122delinsCAG (p.His1040=) c.3180_3182delinsCAG (p.His1060=) n.7529_7531delinsCAG n.1085_1087delinsCAG n.1284_1286delinsCAG c.3210_3212delinsCAG (p.His1070=) c.3123_3125delinsCAG (p.His1041=) c.2082_2084delinsCAG (p.His694=) | |
17 | g.46031481T>A | CA399985385 | KANSL1 | c.3313A>T (p.Arg1105Ter) c.3310A>T (p.Arg1104Ter) c.3121A>T (p.Arg1041Ter) c.3181A>T (p.Arg1061Ter) n.7530A>T n.1086A>T n.1285A>T c.3211A>T (p.Arg1071Ter) c.3124A>T (p.Arg1042Ter) c.2083A>T (p.Arg695Ter) | |
17 | g.46031481T>C | CA399985389 | KANSL1 | c.3313A>G (p.Arg1105Gly) c.3310A>G (p.Arg1104Gly) c.3121A>G (p.Arg1041Gly) c.3181A>G (p.Arg1061Gly) n.7530A>G n.1086A>G n.1285A>G c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.3124A>G (p.Arg1042Gly) c.2083A>G (p.Arg695Gly) | ClinVar |
17 | g.46031481T>G | CA500371574 | KANSL1 | c.3313A>C (p.Arg1105=) c.3310A>C (p.Arg1104=) c.3121A>C (p.Arg1041=) c.3181A>C (p.Arg1061=) n.7530A>C n.1086A>C n.1285A>C c.3211A>C (p.Arg1071=) c.3124A>C (p.Arg1042=) c.2083A>C (p.Arg695=) | |
17 | g.46031483_46031484del | CA8618321 | KANSL1 | c.3312_3313del (p.His1104GlnfsTer13) c.3309_3310del (p.His1103GlnfsTer13) c.3120_3121del (p.His1040GlnfsTer13) c.3180_3181del (p.His1060GlnfsTer13) n.7529_7530del n.1085_1086del n.1284_1285del c.3210_3211del (p.His1070GlnfsTer13) c.3123_3124del (p.His1041GlnfsTer13) c.2082_2083del (p.His694GlnfsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031482G>A | CA500371575 | KANSL1 | c.3312C>T (p.His1104=) c.3309C>T (p.His1103=) c.3120C>T (p.His1040=) c.3180C>T (p.His1060=) n.7529C>T n.1085C>T n.1284C>T c.3210C>T (p.His1070=) c.3123C>T (p.His1041=) c.2082C>T (p.His694=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031482G>C | CA399985392 | KANSL1 | c.3312C>G (p.His1104Gln) c.3309C>G (p.His1103Gln) c.3120C>G (p.His1040Gln) c.3180C>G (p.His1060Gln) n.7529C>G n.1085C>G n.1284C>G c.3210C>G (p.His1070Gln) c.3123C>G (p.His1041Gln) c.2082C>G (p.His694Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46031482G= | CA2262110700 | KANSL1 | c.3312C= (p.His1104=) c.3309C= (p.His1103=) c.3120C= (p.His1040=) c.3180C= (p.His1060=) n.7529C= n.1085C= n.1284C= c.3210C= (p.His1070=) c.3123C= (p.His1041=) c.2082C= (p.His694=) | |
17 | g.46031482G>T | CA399985395 | KANSL1 | c.3312C>A (p.His1104Gln) c.3309C>A (p.His1103Gln) c.3120C>A (p.His1040Gln) c.3180C>A (p.His1060Gln) n.7529C>A n.1085C>A n.1284C>A c.3210C>A (p.His1070Gln) c.3123C>A (p.His1041Gln) c.2082C>A (p.His694Gln) | |
17 | g.46031483T>A | CA399985398 | KANSL1 | c.3311A>T (p.His1104Leu) c.3308A>T (p.His1103Leu) c.3119A>T (p.His1040Leu) c.3179A>T (p.His1060Leu) n.7528A>T n.1084A>T n.1283A>T c.3209A>T (p.His1070Leu) c.3122A>T (p.His1041Leu) c.2081A>T (p.His694Leu) | |
17 | g.46031483T>C | CA399985400 | KANSL1 | c.3311A>G (p.His1104Arg) c.3308A>G (p.His1103Arg) c.3119A>G (p.His1040Arg) c.3179A>G (p.His1060Arg) n.7528A>G n.1084A>G n.1283A>G c.3209A>G (p.His1070Arg) c.3122A>G (p.His1041Arg) c.2081A>G (p.His694Arg) | |
17 | g.46031483T>G | CA399985403 | KANSL1 | c.3311A>C (p.His1104Pro) c.3308A>C (p.His1103Pro) c.3119A>C (p.His1040Pro) c.3179A>C (p.His1060Pro) n.7528A>C n.1084A>C n.1283A>C c.3209A>C (p.His1070Pro) c.3122A>C (p.His1041Pro) c.2081A>C (p.His694Pro) | gnomAD v4 |