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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46016209G>A | CA2816515263 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-41G>A (n.2006-41G>A) n.669-1421C>T | |
| 20 | g.46016212T>A | CA636039119 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-38T>A (n.2006-38T>A) n.669-1424A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016212T>G | CA2653117146 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-38T>G (n.2006-38T>G) n.669-1424A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016212T= | CA2366481032 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-38T= (n.2006-38T=) n.669-1424A= | |
| 20 | g.46016213T>G | CA636039122 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-37T>G (n.2006-37T>G) n.669-1425A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016213T= | CA2366481033 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-37T= (n.2006-37T=) n.669-1425A= | |
| 20 | g.46016214A>G | CA2653117150 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-36A>G (n.2006-36A>G) n.669-1426T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016215G= | CA2366481035 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-35G= (n.2006-35G=) n.669-1427C= | |
| 20 | g.46016215G>T | CA315639533 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-35G>T (n.2006-35G>T) n.669-1427C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016215_46016216delinsGA | CA2366481034 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-35_2006-34delinsGA (n.2006-35_2006-34delinsGA) n.669-1428_669-1427delinsTC | |
| 20 | g.46016217del | CA9886867 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-33del (n.2006-33del) n.669-1428del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016219C>A | CA2577206294 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-31C>A (n.2006-31C>A) n.669-1431G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016219C= | CA2366481036 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-31C= (n.2006-31C=) n.669-1431G= | |
| 20 | g.46016219C>T | CA636039125 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-31C>T (n.2006-31C>T) n.669-1431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016221C>T | CA2653117158 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-29C>T (n.2006-29C>T) n.669-1433G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016222T>C | CA9886868 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-28T>C (n.2006-28T>C) n.669-1434A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016222T= | CA2366481037 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-28T= (n.2006-28T=) n.669-1434A= | |
| 20 | g.46016224C>A | CA2653117164 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-26C>A (n.2006-26C>A) n.669-1436G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016224C= | CA2366481038 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-26C= (n.2006-26C=) n.669-1436G= | |
| 20 | g.46016224C>G | CA2577206295 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-26C>G (n.2006-26C>G) n.669-1436G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016224C>T | CA9886869 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-26C>T (n.2006-26C>T) n.669-1436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016225T>C | CA9886870 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-25T>C (n.2006-25T>C) n.669-1437A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016225T= | CA2366481039 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-25T= (n.2006-25T=) n.669-1437A= | |
| 20 | g.46016226C>A | CA2577206296 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-24C>A (n.2006-24C>A) n.669-1438G>T | |
| 20 | g.46016226C= | CA2366481040 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-24C= (n.2006-24C=) n.669-1438G= | |
| 20 | g.46016226C>T | CA9886871 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-24C>T (n.2006-24C>T) n.669-1438G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016227T>C | CA2653117172 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-23T>C (n.2006-23T>C) n.669-1439A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016228T>C | CA2653117175 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-22T>C (n.2006-22T>C) n.669-1440A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016230T>C | CA2653117176 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-20T>C (n.2006-20T>C) n.669-1442A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016236_46016239del | CA2816515264 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14_2006-11del (n.2006-14_2006-11del) n.669-1445_669-1442del | |
| 20 | g.46016231G>A | CA636039131 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-19G>A (n.2006-19G>A) n.669-1443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016231G= | CA2366481041 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-19G= (n.2006-19G=) n.669-1443C= | |
| 20 | g.46016232C>A | CA636039134 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-18C>A (n.2006-18C>A) n.669-1444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016232C= | CA2366481042 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-18C= (n.2006-18C=) n.669-1444G= | |
| 20 | g.46016233C>A | CA2653117181 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-17C>A (n.2006-17C>A) n.669-1445G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016233C= | CA2366481043 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-17C= (n.2006-17C=) n.669-1445G= | |
| 20 | g.46016233C>G | CA9886872 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-17C>G (n.2006-17C>G) n.669-1445G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016235G>A | CA2653117184 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-15G>A (n.2006-15G>A) n.669-1447C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016236C>A | CA2577206297 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14C>A (n.2006-14C>A) n.669-1448G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016236C= | CA2366481044 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14C= (n.2006-14C=) n.669-1448G= | |
| 20 | g.46016236C>T | CA636039142 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14C>T (n.2006-14C>T) n.669-1448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016238T>A | CA2653117189 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-12T>A (n.2006-12T>A) n.669-1450A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016238T>C | CA2736993774 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-12T>C (n.2006-12T>C) n.669-1450A>G | dbSNP |
| 20 | g.46016239G>A | CA2366481046 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G>A (n.2006-11G>A) n.669-1451C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016239G>C | CA9886873 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G>C (n.2006-11G>C) n.669-1451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016239G= | CA2366481045 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G= (n.2006-11G=) n.669-1451C= | |
| 20 | g.46016240T>A | CA9886874 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-10T>A (n.2006-10T>A) n.669-1452A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016240T>C | CA2653117195 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-10T>C (n.2006-10T>C) n.669-1452A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016240T= | CA2366481047 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-10T= (n.2006-10T=) n.669-1452A= | |
| 20 | g.46016241C= | CA2366481048 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-9C= (n.2006-9C=) n.669-1453G= | |
| 20 | g.46016241C>T | CA744846298 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-9C>T (n.2006-9C>T) n.669-1453G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016243C= | CA2366481049 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-7C= (n.2006-7C=) n.669-1455G= | |
| 20 | g.46016243C>T | CA315639569 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-7C>T (n.2006-7C>T) n.669-1455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016244C= | CA2366481050 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-6C= (n.2006-6C=) n.669-1456G= | |
| 20 | g.46016244C>T | CA744846308 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-6C>T (n.2006-6C>T) n.669-1456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016245T>C | CA2366481052 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-5T>C (n.2006-5T>C) n.669-1457A>G | dbSNP |
| 20 | g.46016245T= | CA2366481051 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-5T= (n.2006-5T=) n.669-1457A= | |
| 20 | g.46016247C>T | CA2653117199 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-3C>T (n.2006-3C>T) n.669-1459G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016248A>C | CA409227174 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-2A>C (n.2006-2A>C) n.669-1460T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016248A>G | CA409227176 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-2A>G (n.2006-2A>G) n.669-1460T>C | |
| 20 | g.46016248A>T | CA409227177 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-2A>T (n.2006-2A>T) n.669-1460T>A | |
| 20 | g.46016249G>A | CA409227178 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-1G>A (n.2006-1G>A) n.669-1461C>T | |
| 20 | g.46016249G>C | CA409227182 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-1G>C (n.2006-1G>C) n.669-1461C>G | |
| 20 | g.46016249G>T | CA409227188 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-1G>T (n.2006-1G>T) n.669-1461C>A | |
| 20 | g.46016250A>C | CA409227192 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006A>C (p.Glu669Ala) n.669-1462T>G | |
| 20 | g.46016250A>G | CA409227194 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006A>G (p.Glu669Gly) n.669-1462T>C | |
| 20 | g.46016250A>T | CA409227196 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006A>T (p.Glu669Val) n.669-1462T>A | |
| 20 | g.46016251G>A | CA510650529 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G>A (p.Glu669=) n.669-1463C>T | |
| 20 | g.46016251G>C | CA315639574 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G>C (p.Glu669Asp) n.669-1463C>G | dbSNP |
| 20 | g.46016251G= | CA2366481053 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G= (p.Glu669=) n.669-1463C= | |
| 20 | g.46016251G>T | CA409227200 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G>T (p.Glu669Asp) n.669-1463C>A | COSMIC |
| 20 | g.46016252A>C | CA409227202 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2008A>C (p.Lys670Gln) n.669-1464T>G | |
| 20 | g.46016252A>G | CA409227206 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2008A>G (p.Lys670Glu) n.669-1464T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016252A>T | CA409227204 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2008A>T (p.Lys670Ter) n.669-1464T>A | |
| 20 | g.46016253A>C | CA409227207 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2009A>C (p.Lys670Thr) n.669-1465T>G | |
| 20 | g.46016253A>G | CA409227210 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2009A>G (p.Lys670Arg) n.669-1465T>C | |
| 20 | g.46016253A>T | CA409227211 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2009A>T (p.Lys670Ile) n.669-1465T>A | |
| 20 | g.46016254A= | CA2366481054 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2010A= (p.Lys670=) n.669-1466T= | |
| 20 | g.46016254A>C | CA409227217 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2010A>C (p.Lys670Asn) n.669-1466T>G | |
| 20 | g.46016254A>G | CA9886875 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2010A>G (p.Lys670=) n.669-1466T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016254A>T | CA409227223 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2010A>T (p.Lys670Asn) n.669-1466T>A | |
| 20 | g.46016255G>A | CA409227226 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2011G>A (p.Ala671Thr) n.669-1467C>T | COSMIC |
| 20 | g.46016255G>C | CA409227228 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2011G>C (p.Ala671Pro) n.669-1467C>G | |
| 20 | g.46016255G>T | CA409227231 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2011G>T (p.Ala671Ser) n.669-1467C>A | |
| 20 | g.46016256C>A | CA409227247 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2012C>A (p.Ala671Asp) n.669-1468G>T | |
| 20 | g.46016256C>G | CA409227250 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2012C>G (p.Ala671Gly) n.669-1468G>C | |
| 20 | g.46016256C>T | CA409227251 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2012C>T (p.Ala671Val) n.669-1468G>A | |
| 20 | g.46016257C>A | CA510650540 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2013C>A (p.Ala671=) n.669-1469G>T | |
| 20 | g.46016257C= | CA2366481055 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2013C= (p.Ala671=) n.669-1469G= | |
| 20 | g.46016257C>G | CA315639588 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2013C>G (p.Ala671=) n.669-1469G>C | dbSNP |
| 20 | g.46016257C>T | CA510650542 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2013C>T (p.Ala671=) n.669-1469G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016258T>A | CA409227252 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2014T>A (p.Tyr672Asn) n.669-1470A>T | |
| 20 | g.46016258T>C | CA409227273 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2014T>C (p.Tyr672His) n.669-1470A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016258T>G | CA409227253 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2014T>G (p.Tyr672Asp) n.669-1470A>C | |
| 20 | g.46016259A= | CA2366481056 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2015A= (p.Tyr672=) n.669-1471T= | |
| 20 | g.46016259A>C | CA409227276 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2015A>C (p.Tyr672Ser) n.669-1471T>G | |
| 20 | g.46016259A>G | CA409227281 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2015A>G (p.Tyr672Cys) n.669-1471T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46016259A>T | CA9886876 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2015A>T (p.Tyr672Phe) n.669-1471T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016260T>A | CA409227285 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2016T>A (p.Tyr672Ter) n.669-1472A>T | |
| 20 | g.46016260T>C | CA510650547 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2016T>C (p.Tyr672=) n.669-1472A>G | |
| 20 | g.46016260T>G | CA409227289 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2016T>G (p.Tyr672Ter) n.669-1472A>C | |
| 20 | g.46016261T>A | CA409227293 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2017T>A (p.Phe673Ile) n.669-1473A>T | |
| 20 | g.46016261T>C | CA409227296 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2017T>C (p.Phe673Leu) n.669-1473A>G | |
| 20 | g.46016261T>G | CA409227299 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2017T>G (p.Phe673Val) n.669-1473A>C | |
| 20 | g.46016262T>A | CA409227303 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2018T>A (p.Phe673Tyr) n.669-1474A>T | |
| 20 | g.46016262T>C | CA409227315 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2018T>C (p.Phe673Ser) n.669-1474A>G | |
| 20 | g.46016262T>G | CA409227317 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2018T>G (p.Phe673Cys) n.669-1474A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016263C>A | CA9886877 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2019C>A (p.Phe673Leu) n.669-1475G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016263C= | CA2366481057 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2019C= (p.Phe673=) n.669-1475G= | |
| 20 | g.46016263C>G | CA409227319 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2019C>G (p.Phe673Leu) n.669-1475G>C | |
| 20 | g.46016263C>T | CA510650553 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2019C>T (p.Phe673=) n.669-1475G>A | |
| 20 | g.46016264T>A | CA409227322 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2020T>A (p.Cys674Ser) n.669-1476A>T | |
| 20 | g.46016264T>C | CA409227332 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2020T>C (p.Cys674Arg) n.669-1476A>G | |
| 20 | g.46016264T>G | CA9886878 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2020T>G (p.Cys674Gly) n.669-1476A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016264T= | CA2366481058 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2020T= (p.Cys674=) n.669-1476A= | |
| 20 | g.46016265G>A | CA409227333 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2021G>A (p.Cys674Tyr) n.669-1477C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46016265G>C | CA409227341 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2021G>C (p.Cys674Ser) n.669-1477C>G | |
| 20 | g.46016265G= | CA2366481059 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2021G= (p.Cys674=) n.669-1477C= | |
| 20 | g.46016265G>T | CA409227337 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2021G>T (p.Cys674Phe) n.669-1477C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016266C>A | CA409227343 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2022C>A (p.Cys674Ter) n.669-1478G>T | |
| 20 | g.46016266C= | CA2366481060 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2022C= (p.Cys674=) n.669-1478G= | |
| 20 | g.46016266C>G | CA409227346 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2022C>G (p.Cys674Trp) n.669-1478G>C | |
| 20 | g.46016266C>T | CA9886879 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2022C>T (p.Cys674=) n.669-1478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016267C>A | CA409227376 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2023C>A (p.Gln675Lys) n.669-1479G>T | |
| 20 | g.46016267C>G | CA409227377 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2023C>G (p.Gln675Glu) n.669-1479G>C | |
| 20 | g.46016267C>T | CA409227378 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2023C>T (p.Gln675Ter) n.669-1479G>A | |
| 20 | g.46016268A>C | CA409227379 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2024A>C (p.Gln675Pro) n.669-1480T>G | |
| 20 | g.46016268A>G | CA409227384 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2024A>G (p.Gln675Arg) n.669-1480T>C | |
| 20 | g.46016268A>T | CA409227387 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2024A>T (p.Gln675Leu) n.669-1480T>A | |
| 20 | g.46016269G>A | CA510650560 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2025G>A (p.Gln675=) n.669-1481C>T | |
| 20 | g.46016269G>C | CA409227389 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2025G>C (p.Gln675His) n.669-1481C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016269G>T | CA409227394 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2025G>T (p.Gln675His) n.669-1481C>A | |
| 20 | g.46016270G>A | CA409227419 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2026G>A (p.Asp676Asn) n.669-1482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016270G>C | CA409227412 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2026G>C (p.Asp676His) n.669-1482C>G | |
| 20 | g.46016270G= | CA2366481061 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2026G= (p.Asp676=) n.669-1482C= | |
| 20 | g.46016270G>T | CA409227398 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2026G>T (p.Asp676Tyr) n.669-1482C>A | |
| 20 | g.46016271A>C | CA409227422 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2027A>C (p.Asp676Ala) n.669-1483T>G | |
| 20 | g.46016271A>G | CA409227438 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2027A>G (p.Asp676Gly) n.669-1483T>C | |
| 20 | g.46016271A>T | CA409227456 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2027A>T (p.Asp676Val) n.669-1483T>A | |
| 20 | g.46016272C>A | CA409227461 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2028C>A (p.Asp676Glu) n.669-1484G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016272C>G | CA409227470 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2028C>G (p.Asp676Glu) n.669-1484G>C | |
| 20 | g.46016272C>T | CA510650568 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2028C>T (p.Asp676=) n.669-1484G>A | |
| 20 | g.46016273C>A | CA409227474 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2029C>A (p.Arg677Ser) n.669-1485G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016273C= | CA2366481062 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2029C= (p.Arg677=) n.669-1485G= | |
| 20 | g.46016273C>G | CA409227475 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2029C>G (p.Arg677Gly) n.669-1485G>C | |
| 20 | g.46016273C>T | CA9886880 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2029C>T (p.Arg677Cys) n.669-1485G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016274G>A | CA315639604 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2030G>A (p.Arg677His) n.669-1486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016274G>C | CA409227480 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2030G>C (p.Arg677Pro) n.669-1486C>G | |
| 20 | g.46016274G= | CA2366481063 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2030G= (p.Arg677=) n.669-1486C= | |
| 20 | g.46016274G>T | CA409227482 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2030G>T (p.Arg677Leu) n.669-1486C>A | dbSNP |
| 20 | g.46016275del | CA2577206298 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2031del (p.Phe678SerfsTer5) n.669-1487del | |
| 20 | g.46016275C>A | CA510650573 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2031C>A (p.Arg677=) n.669-1487G>T | |
| 20 | g.46016275C>G | CA510650574 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2031C>G (p.Arg677=) n.669-1487G>C | |
| 20 | g.46016275C>T | CA510650576 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2031C>T (p.Arg677=) n.669-1487G>A | |
| 20 | g.46016276T>A | CA409227494 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2032T>A (p.Phe678Ile) n.669-1488A>T | |
| 20 | g.46016276T>C | CA409227488 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2032T>C (p.Phe678Leu) n.669-1488A>G | |
| 20 | g.46016276T>G | CA409227486 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2032T>G (p.Phe678Val) n.669-1488A>C | |
| 20 | g.46016277T>A | CA409227495 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2033T>A (p.Phe678Tyr) n.669-1489A>T | |
| 20 | g.46016277T>C | CA409227496 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2033T>C (p.Phe678Ser) n.669-1489A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016277T>G | CA409227497 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2033T>G (p.Phe678Cys) n.669-1489A>C | |
| 20 | g.46016278C>A | CA409227498 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2034C>A (p.Phe678Leu) n.669-1490G>T | |
| 20 | g.46016278C>G | CA409227499 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2034C>G (p.Phe678Leu) n.669-1490G>C | |
| 20 | g.46016278C>T | CA510650582 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2034C>T (p.Phe678=) n.669-1490G>A | |
| 20 | g.46016279T>A | CA409227500 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2035T>A (p.Tyr679Asn) n.669-1491A>T | |
| 20 | g.46016279T>C | CA409227502 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2035T>C (p.Tyr679His) n.669-1491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46016279T>G | CA409227505 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2035T>G (p.Tyr679Asp) n.669-1491A>C | |
| 20 | g.46016279T= | CA2366481064 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2035T= (p.Tyr679=) n.669-1491A= | |
| 20 | g.46016280A= | CA2366481065 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2036A= (p.Tyr679=) n.669-1492T= | |
| 20 | g.46016280A>C | CA409227508 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2036A>C (p.Tyr679Ser) n.669-1492T>G | |
| 20 | g.46016280A>G | CA409227510 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2036A>G (p.Tyr679Cys) n.669-1492T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016280A>T | CA409227522 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2036A>T (p.Tyr679Phe) n.669-1492T>A | |
| 20 | g.46016281C>A | CA409227527 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2037C>A (p.Tyr679Ter) n.669-1493G>T | |
| 20 | g.46016281C>G | CA409227529 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2037C>G (p.Tyr679Ter) n.669-1493G>C | |
| 20 | g.46016281C>T | CA510650587 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2037C>T (p.Tyr679=) n.669-1493G>A | |
| 20 | g.46016282T>A | CA409227541 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2038T>A (p.Trp680Arg) n.669-1494A>T | |
| 20 | g.46016282T>C | CA409227538 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2038T>C (p.Trp680Arg) n.669-1494A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016282T>G | CA409227539 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2038T>G (p.Trp680Gly) n.669-1494A>C | |
| 20 | g.46016283G>A | CA409227542 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2039G>A (p.Trp680Ter) n.669-1495C>T | |
| 20 | g.46016283G>C | CA409227543 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2039G>C (p.Trp680Ser) n.669-1495C>G | |
| 20 | g.46016283G>T | CA409227546 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2039G>T (p.Trp680Leu) n.669-1495C>A | |
| 20 | g.46016284G>A | CA409227556 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2040G>A (p.Trp680Ter) n.669-1496C>T | COSMIC |
| 20 | g.46016284G>C | CA409227559 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2040G>C (p.Trp680Cys) n.669-1496C>G | |
| 20 | g.46016284G>T | CA409227563 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2040G>T (p.Trp680Cys) n.669-1496C>A | |
| 20 | g.46016285C>A | CA409227574 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2041C>A (p.Arg681Ser) n.669-1497G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016285C= | CA2366481066 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2041C= (p.Arg681=) n.669-1497G= | |
| 20 | g.46016285C>G | CA409227576 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2041C>G (p.Arg681Gly) n.669-1497G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016285C>T | CA9886881 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2041C>T (p.Arg681Cys) n.669-1497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016286G>A | CA9886882 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2042G>A (p.Arg681His) n.669-1498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46016286G>C | CA409227599 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2042G>C (p.Arg681Pro) n.669-1498C>G | |
| 20 | g.46016286G= | CA2366481067 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2042G= (p.Arg681=) n.669-1498C= | |
| 20 | g.46016286G>T | CA409227606 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2042G>T (p.Arg681Leu) n.669-1498C>A | |
| 20 | g.46016286dup | CA2653117264 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2042dup (p.Val682ArgfsTer6) n.669-1498dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016287C>A | CA510650599 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2043C>A (p.Arg681=) n.669-1499G>T | |
| 20 | g.46016287C= | CA2366481068 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2043C= (p.Arg681=) n.669-1499G= | |
| 20 | g.46016287C>G | CA510650597 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2043C>G (p.Arg681=) n.669-1499G>C | |
| 20 | g.46016287C>T | CA9886883 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2043C>T (p.Arg681=) n.669-1499G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016287_46016289delinsCGT | CA2366481069 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2043_2045delinsCGT (p.Arg681=) n.669-1501_669-1499delinsACG | |
| 20 | g.46016288G>A | CA9886884 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2044G>A (p.Val682Met) n.669-1500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016288G>C | CA409227614 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2044G>C (p.Val682Leu) n.669-1500C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016288G= | CA2366481071 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2044G= (p.Val682=) n.669-1500C= | |
| 20 | g.46016288G>T | CA9886885 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2044G>T (p.Val682Leu) n.669-1500C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016289_46016290del | CA2366481070 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2045_2046del (p.Val682GlufsTer5) n.669-1501_669-1500del | dbSNP |
| 20 | g.46016289T>A | CA409227619 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2045T>A (p.Val682Glu) n.669-1501A>T | |
| 20 | g.46016289T>C | CA409227621 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2045T>C (p.Val682Ala) n.669-1501A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016289T>G | CA409227622 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2045T>G (p.Val682Gly) n.669-1501A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016290G>A | CA510650604 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2046G>A (p.Val682=) n.669-1502C>T | |
| 20 | g.46016290G>C | CA510650606 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2046G>C (p.Val682=) n.669-1502C>G | |
| 20 | g.46016290G>T | CA510650607 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2046G>T (p.Val682=) n.669-1502C>A | |
| 20 | g.46016291A>C | CA409227625 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2047A>C (p.Ser683Arg) n.669-1503T>G | |
| 20 | g.46016291A>G | CA409227627 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2047A>G (p.Ser683Gly) n.669-1503T>C | |
| 20 | g.46016291A>T | CA409227630 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2047A>T (p.Ser683Cys) n.669-1503T>A | |
| 20 | g.46016292G>A | CA409227635 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2048G>A (p.Ser683Asn) n.669-1504C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016292G>C | CA409227636 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2048G>C (p.Ser683Thr) n.669-1504C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016292G= | CA2366481072 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2048G= (p.Ser683=) n.669-1504C= | |
| 20 | g.46016292G>T | CA409227638 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2048G>T (p.Ser683Ile) n.669-1504C>A | |
| 20 | g.46016293T>A | CA409227654 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2049T>A (p.Ser683Arg) n.669-1505A>T | |
| 20 | g.46016293T>C | CA9886886 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2049T>C (p.Ser683=) n.669-1505A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016293T>G | CA409227678 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2049T>G (p.Ser683Arg) n.669-1505A>C | |
| 20 | g.46016293T= | CA2366481073 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2049T= (p.Ser683=) n.669-1505A= | |
| 20 | g.46016294T>A | CA409227694 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2050T>A (p.Ser684Thr) n.669-1506A>T | |
| 20 | g.46016294T>C | CA409227683 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2050T>C (p.Ser684Pro) n.669-1506A>G | |
| 20 | g.46016294T>G | CA409227690 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2050T>G (p.Ser684Ala) n.669-1506A>C | |
| 20 | g.46016295C>A | CA409227697 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2051C>A (p.Ser684Tyr) n.669-1507G>T | |
| 20 | g.46016295C>G | CA409227698 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2051C>G (p.Ser684Cys) n.669-1507G>C | |
| 20 | g.46016295C>T | CA409227703 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2051C>T (p.Ser684Phe) n.669-1507G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016296C>A | CA510650617 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2052C>A (p.Ser684=) n.669-1508G>T | |
| 20 | g.46016296C>G | CA510650619 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2052C>G (p.Ser684=) n.669-1508G>C | |
| 20 | g.46016296C>T | CA510650620 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2052C>T (p.Ser684=) n.669-1508G>A | |
| 20 | g.46016297C>A | CA510650621 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2053C>A (p.Arg685=) n.669-1509G>T | |
| 20 | g.46016297C= | CA2366481074 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2053C= (p.Arg685=) n.669-1509G= | |
| 20 | g.46016297C>G | CA409227705 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2053C>G (p.Arg685Gly) n.669-1509G>C | |
| 20 | g.46016297C>T | CA9886887 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2053C>T (p.Arg685Trp) n.669-1509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46016298G>A | CA9886888 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2054G>A (p.Arg685Gln) n.669-1510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016298G>C | CA409227711 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2054G>C (p.Arg685Pro) n.669-1510C>G | |
| 20 | g.46016298G= | CA2366481075 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2054G= (p.Arg685=) n.669-1510C= | |
| 20 | g.46016298G>T | CA409227716 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2054G>T (p.Arg685Leu) n.669-1510C>A | |
| 20 | g.46016299G>A | CA510650627 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2055G>A (p.Arg685=) n.669-1511C>T | |
| 20 | g.46016299G>C | CA510650628 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2055G>C (p.Arg685=) n.669-1511C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016299G>T | CA510650630 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2055G>T (p.Arg685=) n.669-1511C>A | COSMIC |
| 20 | g.46016300A>C | CA409227732 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2056A>C (p.Ser686Arg) n.669-1512T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016300A>G | CA409227733 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2056A>G (p.Ser686Gly) n.669-1512T>C | |
| 20 | g.46016300A>T | CA409227737 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2056A>T (p.Ser686Cys) n.669-1512T>A | |
| 20 | g.46016301G>A | CA9886889 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2057G>A (p.Ser686Asn) n.669-1513C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016301G>C | CA409227739 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2057G>C (p.Ser686Thr) n.669-1513C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016301G= | CA2366481076 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2057G= (p.Ser686=) n.669-1513C= | |
| 20 | g.46016301G>T | CA409227738 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2057G>T (p.Ser686Ile) n.669-1513C>A | |
| 20 | g.46016302T>A | CA409227741 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2058T>A (p.Ser686Arg) n.669-1514A>T | |
| 20 | g.46016302T>C | CA510650641 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2058T>C (p.Ser686=) n.669-1514A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016302T>G | CA409227744 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2058T>G (p.Ser686Arg) n.669-1514A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016303G>A | CA409227747 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2059G>A (p.Glu687Lys) n.669-1515C>T | |
| 20 | g.46016303G>C | CA9886890 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2059G>C (p.Glu687Gln) n.669-1515C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016303G= | CA2366481077 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2059G= (p.Glu687=) n.669-1515C= | |
| 20 | g.46016303G>T | CA409227755 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2059G>T (p.Glu687Ter) n.669-1515C>A | |
| 20 | g.46016304A>C | CA409227763 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2060A>C (p.Glu687Ala) n.669-1516T>G | |
| 20 | g.46016304A>G | CA409227791 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2060A>G (p.Glu687Gly) n.669-1516T>C | |
| 20 | g.46016304A>T | CA409227804 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2060A>T (p.Glu687Val) n.669-1516T>A | |
| 20 | g.46016305G>A | CA510650648 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2061G>A (p.Glu687=) n.669-1517C>T | |
| 20 | g.46016305G>C | CA409227812 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2061G>C (p.Glu687Asp) n.669-1517C>G | |
| 20 | g.46016305G>T | CA409227814 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2061G>T (p.Glu687Asp) n.669-1517C>A | |
| 20 | g.46016306T>A | CA409227820 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2062T>A (p.Leu688Met) n.669-1518A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016306T>C | CA510650653 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2062T>C (p.Leu688=) n.669-1518A>G | COSMIC |
| 20 | g.46016306T>G | CA409227824 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2062T>G (p.Leu688Val) n.669-1518A>C | |
| 20 | g.46016307T>A | CA409227830 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2063T>A (p.Leu688Ter) n.669-1519A>T | |
| 20 | g.46016307T>C | CA9886891 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2063T>C (p.Leu688Ser) n.669-1519A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.46016307T>G | CA409227828 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2063T>G (p.Leu688Trp) n.669-1519A>C | |
| 20 | g.46016307T= | CA2366481078 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2063T= (p.Leu688=) n.669-1519A= | |
| 20 | g.46016308G>A | CA510650658 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2064G>A (p.Leu688=) n.669-1520C>T | |
| 20 | g.46016308G>C | CA409227841 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2064G>C (p.Leu688Phe) n.669-1520C>G | |
| 20 | g.46016308G>T | CA409227845 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2064G>T (p.Leu688Phe) n.669-1520C>A | |
| 20 | g.46016309A>C | CA409227857 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2065A>C (p.Asn689His) n.669-1521T>G | |
| 20 | g.46016309A>G | CA409227862 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2065A>G (p.Asn689Asp) n.669-1521T>C | |
| 20 | g.46016309A>T | CA409227866 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2065A>T (p.Asn689Tyr) n.669-1521T>A |