Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2148A>C (p.Ser716=)
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c.771+21A>G (n.771+21A>G)
n.803A>G
17g.46014299A>TCA500371194MAPTc.885A>T (p.Ser295=)
c.798A>T (p.Ser266=)
c.972A>T (p.Ser324=)
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c.2148A>T (p.Ser716=)
c.1857A>T (p.Ser619=)
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c.2235A>T (p.Ser745=)
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c.771+22T>A (n.771+22T>A)
n.804T>A
17g.46014300T>CCA500371196MAPTc.886T>C (p.Leu296=)
c.799T>C (p.Leu267=)
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n.777-4318T>C
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c.2143T>C (p.Leu715=)
c.2062T>C (p.Leu688=)
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c.1171T>C (p.Leu391=)
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c.997T>C (p.Leu333=)
c.771+22T>C (n.771+22T>C)
n.804T>C
17g.46014300T>GCA399983541MAPTc.886T>G (p.Leu296Val)
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17g.46014301T>ACA399983543MAPTc.887T>A (p.Leu296Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
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c.883G>C (p.Gly295Arg)
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 gnomAD v4
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n.819C>G
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n.6180C>T
c.2251C>T (p.His751Tyr)
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n.819C>T
 COSMIC COSMIC
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n.820A>T
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n.821T>C
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c.1962T>G (p.His654Gln)
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n.821T>G
17g.46014317T=CA2262102727MAPTc.903T= (p.His301=)
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c.1101T= (p.His367=)
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c.771+40A>C (n.771+40A>C)
n.822A>C
17g.46014318A>GCA399983586MAPTc.904A>G (p.Lys302Glu)
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n.822A>G
17g.46014318A>TCA399983585MAPTc.904A>T (p.Lys302Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
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n.822A>T
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n.777-4299A>C
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c.2255A>C (p.Lys752Thr)
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c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
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c.771+41A>C (n.771+41A>C)
n.823A>C
17g.46014319A>GCA399983590MAPTc.905A>G (p.Lys302Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
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c.899A>G (p.Lys300Arg)
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c.771+41A>G (n.771+41A>G)
n.823A>G
17g.46014319A>TCA399983589MAPTc.905A>T (p.Lys302Ile)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
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c.1997A>T (p.Lys666Ile)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
n.777-4299A>T
n.6184A>T
c.2255A>T (p.Lys752Ile)
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c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.771+41A>T (n.771+41A>T)
n.823A>T
17g.46014320A>CCA399983591MAPTc.906A>C (p.Lys302Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
n.764A>C
n.219A>C
n.162A>C
c.2169A>C (p.Lys723Asn)
c.1878A>C (p.Lys626Asn)
c.813A>C (p.Lys271Asn)
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c.900A>C (p.Lys300Asn)
n.777-4298A>C
n.6185A>C
c.2256A>C (p.Lys752Asn)
c.2163A>C (p.Lys721Asn)
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c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.771+42A>C (n.771+42A>C)
n.824A>C
 gnomAD v4
17g.46014320A>GCA500371208MAPTc.906A>G (p.Lys302=)
c.819A>G (p.Lys273=)
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c.900A>G (p.Lys300=)
n.777-4298A>G
n.6185A>G
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c.2163A>G (p.Lys721=)
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c.2058A>G (p.Lys686=)
c.1965A>G (p.Lys655=)
c.1191A>G (p.Lys397=)
c.1104A>G (p.Lys368=)
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.771+42A>G (n.771+42A>G)
n.824A>G
17g.46014320A>TCA399983592MAPTc.906A>T (p.Lys302Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
n.764A>T
n.219A>T
n.162A>T
c.2169A>T (p.Lys723Asn)
c.1878A>T (p.Lys626Asn)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.1944A>T (p.Lys648Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
n.777-4298A>T
n.6185A>T
c.2256A>T (p.Lys752Asn)
c.2163A>T (p.Lys721Asn)
c.2082A>T (p.Lys694Asn)
c.2058A>T (p.Lys686Asn)
c.1965A>T (p.Lys655Asn)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
c.1104A>T (p.Lys368Asn)
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.771+42A>T (n.771+42A>T)
n.824A>T
17g.46014321C>ACA399983593MAPTc.907C>A (p.Pro303Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.765C>A
n.220C>A
n.163C>A
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.777-4297C>A
n.6186C>A
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
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c.1966C>A (p.Pro656Thr)
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c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.771+43C>A (n.771+43C>A)
n.825C>A
17g.46014321C>GCA399983594MAPTc.907C>G (p.Pro303Ala)
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n.777-4297C>G
n.6186C>G
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c.771+43C>G (n.771+43C>G)
n.825C>G
17g.46014321C>TCA399983595MAPTc.907C>T (p.Pro303Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.765C>T
n.220C>T
n.163C>T
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
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c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.777-4297C>T
n.6186C>T
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
c.2083C>T (p.Pro695Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.771+43C>T (n.771+43C>T)
n.825C>T
17g.46014322C>ACA399983596MAPTc.908C>A (p.Pro303Gln)
c.821C>A (p.Pro274Gln)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
n.766C>A
n.221C>A
n.164C>A
c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.1880C>A (p.Pro627Gln)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.1946C>A (p.Pro649Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.902C>A (p.Pro301Gln)
n.777-4296C>A
n.6187C>A
c.2258C>A (p.Pro753Gln)
c.2165C>A (p.Pro722Gln)
c.2084C>A (p.Pro695Gln)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.771+44C>A (n.771+44C>A)
n.826C>A
17g.46014322C>GCA399983597MAPTc.908C>G (p.Pro303Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.766C>G
n.221C>G
n.164C>G
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.777-4296C>G
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c.2258C>G (p.Pro753Arg)
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c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.771+44C>G (n.771+44C>G)
n.826C>G
17g.46014322C>TCA399983598MAPTc.908C>T (p.Pro303Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.766C>T
n.221C>T
n.164C>T
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.777-4296C>T
n.6187C>T
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
c.2084C>T (p.Pro695Leu)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
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c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.771+44C>T (n.771+44C>T)
n.826C>T
17g.46014323A>CCA500371211MAPTc.909A>C (p.Pro303=)
c.822A>C (p.Pro274=)
c.996A>C (p.Pro332=)
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n.222A>C
n.165A>C
c.2172A>C (p.Pro724=)
c.1881A>C (p.Pro627=)
c.816A>C (p.Pro272=)
c.1947A>C (p.Pro649=)
c.729A>C (p.Pro243=)
c.2001A>C (p.Pro667=)
c.903A>C (p.Pro301=)
n.777-4295A>C
n.6188A>C
c.2259A>C (p.Pro753=)
c.2166A>C (p.Pro722=)
c.2085A>C (p.Pro695=)
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c.1107A>C (p.Pro369=)
c.1020A>C (p.Pro340=)
c.771+45A>C (n.771+45A>C)
n.827A>C
 gnomAD v4
17g.46014323A>GCA500371210MAPTc.909A>G (p.Pro303=)
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n.827A>G
17g.46014323A>TCA500371209MAPTc.909A>T (p.Pro303=)
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c.816A>T (p.Pro272=)
c.1947A>T (p.Pro649=)
c.729A>T (p.Pro243=)
c.2001A>T (p.Pro667=)
c.903A>T (p.Pro301=)
n.777-4295A>T
n.6188A>T
c.2259A>T (p.Pro753=)
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n.827A>T
17g.46014324G>ACA399983599MAPTc.910G>A (p.Gly304Arg)
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n.828G>A
17g.46014324G>CCA399983600MAPTc.910G>C (p.Gly304Arg)
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c.730G>C (p.Gly244Arg)
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c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.777-4294G>C
n.6189G>C
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
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c.771+46G>C (n.771+46G>C)
n.828G>C
17g.46014324G=CA2262102728MAPTc.910G= (p.Gly304=)
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c.997G= (p.Gly333=)
n.768G=
n.223G=
n.166G=
c.2173G= (p.Gly725=)
c.1882G= (p.Gly628=)
c.817G= (p.Gly273=)
c.823G= (p.Asp275=)
c.1948G= (p.Gly650=)
c.730G= (p.Gly244=)
c.2002G= (p.Gly668=)
c.904G= (p.Gly302=)
n.777-4294G=
n.6189G=
c.2260G= (p.Gly754=)
c.2167G= (p.Gly723=)
c.2086G= (p.Gly696=)
c.2062G= (p.Gly688=)
c.1969G= (p.Gly657=)
c.1195G= (p.Gly399=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1021G= (p.Gly341=)
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n.828G=
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n.166G>T
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n.777-4294G>T
n.6189G>T
c.2260G>T (p.Gly754Ter)
c.2167G>T (p.Gly723Ter)
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n.828G>T
 ClinVar dbSNP
17g.46014325G>ACA399983604MAPTc.910+1G>A (n.910+1G>A)
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n.768+1G>A
n.223+1G>A
n.167G>A
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c.1948+1G>A (n.1948+1G>A)
c.730+1G>A (n.730+1G>A)
c.2002+1G>A (n.2002+1G>A)
c.904+1G>A (n.904+1G>A)
n.777-4293G>A
n.6189+1G>A
c.2260+1G>A (n.2260+1G>A)
c.2167+1G>A (n.2167+1G>A)
c.2086+1G>A (n.2086+1G>A)
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n.828+1G>A
 gnomAD v4
17g.46014325G>CCA399983603MAPTc.910+1G>C (n.910+1G>C)
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c.997+1G>C (n.997+1G>C)
n.768+1G>C
n.223+1G>C
n.167G>C
c.2173+1G>C (n.2173+1G>C)
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c.730+1G>C (n.730+1G>C)
c.2002+1G>C (n.2002+1G>C)
c.904+1G>C (n.904+1G>C)
n.777-4293G>C
n.6189+1G>C
c.2260+1G>C (n.2260+1G>C)
c.2167+1G>C (n.2167+1G>C)
c.2086+1G>C (n.2086+1G>C)
c.2062+1G>C (n.2062+1G>C)
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c.1195+1G>C (n.1195+1G>C)
c.1108+1G>C (n.1108+1G>C)
c.1021+1G>C (n.1021+1G>C)
c.771+47G>C (n.771+47G>C)
n.828+1G>C
17g.46014325G>TCA399983602MAPTc.910+1G>T (n.910+1G>T)
c.823+1G>T (n.823+1G>T)
c.997+1G>T (n.997+1G>T)
n.768+1G>T
n.223+1G>T
n.167G>T
c.2173+1G>T (n.2173+1G>T)
c.1882+1G>T (n.1882+1G>T)
c.817+1G>T (n.817+1G>T)
c.1948+1G>T (n.1948+1G>T)
c.730+1G>T (n.730+1G>T)
c.2002+1G>T (n.2002+1G>T)
c.904+1G>T (n.904+1G>T)
n.777-4293G>T
n.6189+1G>T
c.2260+1G>T (n.2260+1G>T)
c.2167+1G>T (n.2167+1G>T)
c.2086+1G>T (n.2086+1G>T)
c.2062+1G>T (n.2062+1G>T)
c.1969+1G>T (n.1969+1G>T)
c.1195+1G>T (n.1195+1G>T)
c.1108+1G>T (n.1108+1G>T)
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c.771+47G>T (n.771+47G>T)
n.828+1G>T
17g.46014326T>ACA399983605MAPTc.910+2T>A (n.910+2T>A)
c.823+2T>A (n.823+2T>A)
c.997+2T>A (n.997+2T>A)
n.768+2T>A
n.223+2T>A
n.168T>A
c.2173+2T>A (n.2173+2T>A)
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c.1948+2T>A (n.1948+2T>A)
c.730+2T>A (n.730+2T>A)
c.2002+2T>A (n.2002+2T>A)
c.904+2T>A (n.904+2T>A)
n.777-4292T>A
n.6189+2T>A
c.2260+2T>A (n.2260+2T>A)
c.2167+2T>A (n.2167+2T>A)
c.2086+2T>A (n.2086+2T>A)
c.2062+2T>A (n.2062+2T>A)
c.1969+2T>A (n.1969+2T>A)
c.1195+2T>A (n.1195+2T>A)
c.1108+2T>A (n.1108+2T>A)
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c.771+48T>A (n.771+48T>A)
n.828+2T>A
17g.46014326T>CCA399983606MAPTc.910+2T>C (n.910+2T>C)
c.823+2T>C (n.823+2T>C)
c.997+2T>C (n.997+2T>C)
n.768+2T>C
n.223+2T>C
n.168T>C
c.2173+2T>C (n.2173+2T>C)
c.1882+2T>C (n.1882+2T>C)
c.817+2T>C (n.817+2T>C)
c.1948+2T>C (n.1948+2T>C)
c.730+2T>C (n.730+2T>C)
c.2002+2T>C (n.2002+2T>C)
c.904+2T>C (n.904+2T>C)
n.777-4292T>C
n.6189+2T>C
c.2260+2T>C (n.2260+2T>C)
c.2167+2T>C (n.2167+2T>C)
c.2086+2T>C (n.2086+2T>C)
c.2062+2T>C (n.2062+2T>C)
c.1969+2T>C (n.1969+2T>C)
c.1195+2T>C (n.1195+2T>C)
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c.771+48T>C (n.771+48T>C)
n.828+2T>C
 gnomAD v4
17g.46014326T>GCA399983607MAPTc.910+2T>G (n.910+2T>G)
c.823+2T>G (n.823+2T>G)
c.997+2T>G (n.997+2T>G)
n.768+2T>G
n.223+2T>G
n.168T>G
c.2173+2T>G (n.2173+2T>G)
c.1882+2T>G (n.1882+2T>G)
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n.777-4292T>G
n.6189+2T>G
c.2260+2T>G (n.2260+2T>G)
c.2167+2T>G (n.2167+2T>G)
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c.1969+2T>G (n.1969+2T>G)
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c.771+48T>G (n.771+48T>G)
n.828+2T>G
17g.46014328G>ACA2262102730MAPTc.910+4G>A (n.910+4G>A)
c.823+4G>A (n.823+4G>A)
c.997+4G>A (n.997+4G>A)
n.768+4G>A
n.223+4G>A
n.170G>A
c.2173+4G>A (n.2173+4G>A)
c.1882+4G>A (n.1882+4G>A)
c.817+4G>A (n.817+4G>A)
c.1948+4G>A (n.1948+4G>A)
c.730+4G>A (n.730+4G>A)
c.2002+4G>A (n.2002+4G>A)
c.904+4G>A (n.904+4G>A)
n.777-4290G>A
n.6189+4G>A
c.2260+4G>A (n.2260+4G>A)
c.2167+4G>A (n.2167+4G>A)
c.2086+4G>A (n.2086+4G>A)
c.2062+4G>A (n.2062+4G>A)
c.1969+4G>A (n.1969+4G>A)
c.1195+4G>A (n.1195+4G>A)
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c.771+50G>A (n.771+50G>A)
n.828+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46014328G>CCA984126106MAPTc.910+4G>C (n.910+4G>C)
c.823+4G>C (n.823+4G>C)
c.997+4G>C (n.997+4G>C)
n.768+4G>C
n.223+4G>C
n.170G>C
c.2173+4G>C (n.2173+4G>C)
c.1882+4G>C (n.1882+4G>C)
c.817+4G>C (n.817+4G>C)
c.1948+4G>C (n.1948+4G>C)
c.730+4G>C (n.730+4G>C)
c.2002+4G>C (n.2002+4G>C)
c.904+4G>C (n.904+4G>C)
n.777-4290G>C
n.6189+4G>C
c.2260+4G>C (n.2260+4G>C)
c.2167+4G>C (n.2167+4G>C)
c.2086+4G>C (n.2086+4G>C)
c.2062+4G>C (n.2062+4G>C)
c.1969+4G>C (n.1969+4G>C)
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n.828+4G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46014328G=CA2262102729MAPTc.910+4G= (n.910+4G=)
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17g.46014329C>TCA2638367465MAPTc.910+5C>T (n.910+5C>T)
c.823+5C>T (n.823+5C>T)
c.997+5C>T (n.997+5C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.777-4282G>T
n.6189+12G>T
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n.828+12G>T
 gnomAD v4
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n.777-4280A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.768+14A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.768+15G>A
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n.777-4279G>A
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c.1021+15G>A (n.1021+15G>A)
c.771+61G>A (n.771+61G>A)
n.828+15G>A
 gnomAD v4
17g.46014341T>CCA8618204MAPTc.910+17T>C (n.910+17T>C)
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n.768+17T>C
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n.777-4277T>C
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n.828+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.777-4277T=
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17g.46014342G>TCA2638367476MAPTc.910+18G>T (n.910+18G>T)
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c.904+18G>T (n.904+18G>T)
n.777-4276G>T
n.6189+18G>T
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n.828+18G>T
 gnomAD v4
17g.46014343A>CCA2638367478MAPTc.910+19A>C (n.910+19A>C)
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n.768+19A>C
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c.817+19A>C (n.817+19A>C)
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c.730+19A>C (n.730+19A>C)
c.2002+19A>C (n.2002+19A>C)
c.904+19A>C (n.904+19A>C)
n.777-4275A>C
n.6189+19A>C
c.2260+19A>C (n.2260+19A>C)
c.2167+19A>C (n.2167+19A>C)
c.2086+19A>C (n.2086+19A>C)
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c.771+65A>C (n.771+65A>C)
n.828+19A>C
 gnomAD v4
17g.46014343A>GCA2638367479MAPTc.910+19A>G (n.910+19A>G)
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c.2002+19A>G (n.2002+19A>G)
c.904+19A>G (n.904+19A>G)
n.777-4275A>G
n.6189+19A>G
c.2260+19A>G (n.2260+19A>G)
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n.828+19A>G
 gnomAD v4
17g.46014343A>TCA2576298981MAPTc.910+19A>T (n.910+19A>T)
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n.768+19A>T
n.223+19A>T
n.181+4A>T
c.2173+19A>T (n.2173+19A>T)
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c.817+19A>T (n.817+19A>T)
c.1948+19A>T (n.1948+19A>T)
c.730+19A>T (n.730+19A>T)
c.2002+19A>T (n.2002+19A>T)
c.904+19A>T (n.904+19A>T)
n.777-4275A>T
n.6189+19A>T
c.2260+19A>T (n.2260+19A>T)
c.2167+19A>T (n.2167+19A>T)
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n.828+19A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.777-4274G>T
n.6189+20G>T
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n.828+20G>T
 gnomAD v4
17g.46014345G>ACA2638367481MAPTc.910+21G>A (n.910+21G>A)
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n.768+21G>A
n.223+21G>A
n.181+6G>A
c.2173+21G>A (n.2173+21G>A)
c.1882+21G>A (n.1882+21G>A)
c.817+21G>A (n.817+21G>A)
c.1948+21G>A (n.1948+21G>A)
c.730+21G>A (n.730+21G>A)
c.2002+21G>A (n.2002+21G>A)
c.904+21G>A (n.904+21G>A)
n.777-4273G>A
n.6189+21G>A
c.2260+21G>A (n.2260+21G>A)
c.2167+21G>A (n.2167+21G>A)
c.2086+21G>A (n.2086+21G>A)
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c.1969+21G>A (n.1969+21G>A)
c.1195+21G>A (n.1195+21G>A)
c.1108+21G>A (n.1108+21G>A)
c.1021+21G>A (n.1021+21G>A)
c.771+67G>A (n.771+67G>A)
n.828+21G>A
 gnomAD v4
17g.46014346G>ACA2638367482MAPTc.910+22G>A (n.910+22G>A)
c.823+22G>A (n.823+22G>A)
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n.768+22G>A
n.223+22G>A
n.181+7G>A
c.2173+22G>A (n.2173+22G>A)
c.1882+22G>A (n.1882+22G>A)
c.817+22G>A (n.817+22G>A)
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c.730+22G>A (n.730+22G>A)
c.2002+22G>A (n.2002+22G>A)
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n.777-4272G>A
n.6189+22G>A
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c.2167+22G>A (n.2167+22G>A)
c.2086+22G>A (n.2086+22G>A)
c.2062+22G>A (n.2062+22G>A)
c.1969+22G>A (n.1969+22G>A)
c.1195+22G>A (n.1195+22G>A)
c.1108+22G>A (n.1108+22G>A)
c.1021+22G>A (n.1021+22G>A)
c.771+68G>A (n.771+68G>A)
n.828+22G>A
 gnomAD v4
17g.46014346G>TCA2638367483MAPTc.910+22G>T (n.910+22G>T)
c.823+22G>T (n.823+22G>T)
c.997+22G>T (n.997+22G>T)
n.768+22G>T
n.223+22G>T
n.181+7G>T
c.2173+22G>T (n.2173+22G>T)
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c.817+22G>T (n.817+22G>T)
c.1948+22G>T (n.1948+22G>T)
c.730+22G>T (n.730+22G>T)
c.2002+22G>T (n.2002+22G>T)
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n.777-4272G>T
n.6189+22G>T
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n.828+22G>T
 gnomAD v4
17g.46014347T>CCA626332504MAPTc.910+23T>C (n.910+23T>C)
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c.2002+23T>C (n.2002+23T>C)
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n.777-4271T>C
n.6189+23T>C
c.2260+23T>C (n.2260+23T>C)
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c.2086+23T>C (n.2086+23T>C)
c.2062+23T>C (n.2062+23T>C)
c.1969+23T>C (n.1969+23T>C)
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n.828+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46014347T=CA2262102737MAPTc.910+23T= (n.910+23T=)
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n.777-4271T=
n.6189+23T=
c.2260+23T= (n.2260+23T=)
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n.828+23T=
17g.46014348T>CCA2638367485MAPTc.910+24T>C (n.910+24T>C)
c.823+24T>C (n.823+24T>C)
c.997+24T>C (n.997+24T>C)
n.768+24T>C
n.223+24T>C
n.181+9T>C
c.2173+24T>C (n.2173+24T>C)
c.1882+24T>C (n.1882+24T>C)
c.817+24T>C (n.817+24T>C)
c.1948+24T>C (n.1948+24T>C)
c.730+24T>C (n.730+24T>C)
c.2002+24T>C (n.2002+24T>C)
c.904+24T>C (n.904+24T>C)
n.777-4270T>C
n.6189+24T>C
c.2260+24T>C (n.2260+24T>C)
c.2167+24T>C (n.2167+24T>C)
c.2086+24T>C (n.2086+24T>C)
c.2062+24T>C (n.2062+24T>C)
c.1969+24T>C (n.1969+24T>C)
c.1195+24T>C (n.1195+24T>C)
c.1108+24T>C (n.1108+24T>C)
c.1021+24T>C (n.1021+24T>C)
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n.828+24T>C
 gnomAD v4
17g.46014348T>GCA2638367486MAPTc.910+24T>G (n.910+24T>G)
c.823+24T>G (n.823+24T>G)
c.997+24T>G (n.997+24T>G)
n.768+24T>G
n.223+24T>G
n.181+9T>G
c.2173+24T>G (n.2173+24T>G)
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c.817+24T>G (n.817+24T>G)
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c.730+24T>G (n.730+24T>G)
c.2002+24T>G (n.2002+24T>G)
c.904+24T>G (n.904+24T>G)
n.777-4270T>G
n.6189+24T>G
c.2260+24T>G (n.2260+24T>G)
c.2167+24T>G (n.2167+24T>G)
c.2086+24T>G (n.2086+24T>G)
c.2062+24T>G (n.2062+24T>G)
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c.771+70T>G (n.771+70T>G)
n.828+24T>G
 gnomAD v4
17g.46014349G>ACA2638367487MAPTc.910+25G>A (n.910+25G>A)
c.823+25G>A (n.823+25G>A)
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n.768+25G>A
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c.817+25G>A (n.817+25G>A)
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c.730+25G>A (n.730+25G>A)
c.2002+25G>A (n.2002+25G>A)
c.904+25G>A (n.904+25G>A)
n.777-4269G>A
n.6189+25G>A
c.2260+25G>A (n.2260+25G>A)
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c.771+71G>A (n.771+71G>A)
n.828+25G>A
 gnomAD v4
17g.46014349G>CCA2638367488MAPTc.910+25G>C (n.910+25G>C)
c.823+25G>C (n.823+25G>C)
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n.768+25G>C
n.223+25G>C
n.181+10G>C
c.2173+25G>C (n.2173+25G>C)
c.1882+25G>C (n.1882+25G>C)
c.817+25G>C (n.817+25G>C)
c.1948+25G>C (n.1948+25G>C)
c.730+25G>C (n.730+25G>C)
c.2002+25G>C (n.2002+25G>C)
c.904+25G>C (n.904+25G>C)
n.777-4269G>C
n.6189+25G>C
c.2260+25G>C (n.2260+25G>C)
c.2167+25G>C (n.2167+25G>C)
c.2086+25G>C (n.2086+25G>C)
c.2062+25G>C (n.2062+25G>C)
c.1969+25G>C (n.1969+25G>C)
c.1195+25G>C (n.1195+25G>C)
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c.1021+25G>C (n.1021+25G>C)
c.771+71G>C (n.771+71G>C)
n.828+25G>C
 gnomAD v4
17g.46014349G>TCA2638367489MAPTc.910+25G>T (n.910+25G>T)
c.823+25G>T (n.823+25G>T)
c.997+25G>T (n.997+25G>T)
n.768+25G>T
n.223+25G>T
n.181+10G>T
c.2173+25G>T (n.2173+25G>T)
c.1882+25G>T (n.1882+25G>T)
c.817+25G>T (n.817+25G>T)
c.1948+25G>T (n.1948+25G>T)
c.730+25G>T (n.730+25G>T)
c.2002+25G>T (n.2002+25G>T)
c.904+25G>T (n.904+25G>T)
n.777-4269G>T
n.6189+25G>T
c.2260+25G>T (n.2260+25G>T)
c.2167+25G>T (n.2167+25G>T)
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c.771+71G>T (n.771+71G>T)
n.828+25G>T
 gnomAD v4
17g.46014351delCA2576298982MAPTc.910+27del (n.910+27del)
c.823+27del (n.823+27del)
c.997+27del (n.997+27del)
n.768+27del
n.223+27del
n.181+12del
c.2173+27del (n.2173+27del)
c.1882+27del (n.1882+27del)
c.817+27del (n.817+27del)
c.1948+27del (n.1948+27del)
c.730+27del (n.730+27del)
c.2002+27del (n.2002+27del)
c.904+27del (n.904+27del)
n.777-4267del
n.6189+27del
c.2260+27del (n.2260+27del)
c.2167+27del (n.2167+27del)
c.2086+27del (n.2086+27del)
c.2062+27del (n.2062+27del)
c.1969+27del (n.1969+27del)
c.1195+27del (n.1195+27del)
c.1108+27del (n.1108+27del)
c.1021+27del (n.1021+27del)
c.771+73del (n.771+73del)
n.828+27del
17g.46014350G>ACA2576298983MAPTc.910+26G>A (n.910+26G>A)
c.823+26G>A (n.823+26G>A)
c.997+26G>A (n.997+26G>A)
n.768+26G>A
n.223+26G>A
n.181+11G>A
c.2173+26G>A (n.2173+26G>A)
c.1882+26G>A (n.1882+26G>A)
c.817+26G>A (n.817+26G>A)
c.1948+26G>A (n.1948+26G>A)
c.730+26G>A (n.730+26G>A)
c.2002+26G>A (n.2002+26G>A)
c.904+26G>A (n.904+26G>A)
n.777-4268G>A
n.6189+26G>A
c.2260+26G>A (n.2260+26G>A)
c.2167+26G>A (n.2167+26G>A)
c.2086+26G>A (n.2086+26G>A)
c.2062+26G>A (n.2062+26G>A)
c.1969+26G>A (n.1969+26G>A)
c.1195+26G>A (n.1195+26G>A)
c.1108+26G>A (n.1108+26G>A)
c.1021+26G>A (n.1021+26G>A)
c.771+72G>A (n.771+72G>A)
n.828+26G>A
 gnomAD v4
17g.46014351G>ACA2638367491MAPTc.910+27G>A (n.910+27G>A)
c.823+27G>A (n.823+27G>A)
c.997+27G>A (n.997+27G>A)
n.768+27G>A
n.223+27G>A
n.181+12G>A
c.2173+27G>A (n.2173+27G>A)
c.1882+27G>A (n.1882+27G>A)
c.817+27G>A (n.817+27G>A)
c.1948+27G>A (n.1948+27G>A)
c.730+27G>A (n.730+27G>A)
c.2002+27G>A (n.2002+27G>A)
c.904+27G>A (n.904+27G>A)
n.777-4267G>A
n.6189+27G>A
c.2260+27G>A (n.2260+27G>A)
c.2167+27G>A (n.2167+27G>A)
c.2086+27G>A (n.2086+27G>A)
c.2062+27G>A (n.2062+27G>A)
c.1969+27G>A (n.1969+27G>A)
c.1195+27G>A (n.1195+27G>A)
c.1108+27G>A (n.1108+27G>A)
c.1021+27G>A (n.1021+27G>A)
c.771+73G>A (n.771+73G>A)
n.828+27G>A
 gnomAD v4
17g.46014351G>TCA2638367492MAPTc.910+27G>T (n.910+27G>T)
c.823+27G>T (n.823+27G>T)
c.997+27G>T (n.997+27G>T)
n.768+27G>T
n.223+27G>T
n.181+12G>T
c.2173+27G>T (n.2173+27G>T)
c.1882+27G>T (n.1882+27G>T)
c.817+27G>T (n.817+27G>T)
c.1948+27G>T (n.1948+27G>T)
c.730+27G>T (n.730+27G>T)
c.2002+27G>T (n.2002+27G>T)
c.904+27G>T (n.904+27G>T)
n.777-4267G>T
n.6189+27G>T
c.2260+27G>T (n.2260+27G>T)
c.2167+27G>T (n.2167+27G>T)
c.2086+27G>T (n.2086+27G>T)
c.2062+27G>T (n.2062+27G>T)
c.1969+27G>T (n.1969+27G>T)
c.1195+27G>T (n.1195+27G>T)
c.1108+27G>T (n.1108+27G>T)
c.1021+27G>T (n.1021+27G>T)
c.771+73G>T (n.771+73G>T)
n.828+27G>T
 gnomAD v4
17g.46014352A>CCA2638367493MAPTc.910+28A>C (n.910+28A>C)
c.823+28A>C (n.823+28A>C)
c.997+28A>C (n.997+28A>C)
n.768+28A>C
n.223+28A>C
n.181+13A>C
c.2173+28A>C (n.2173+28A>C)
c.1882+28A>C (n.1882+28A>C)
c.817+28A>C (n.817+28A>C)
c.1948+28A>C (n.1948+28A>C)
c.730+28A>C (n.730+28A>C)
c.2002+28A>C (n.2002+28A>C)
c.904+28A>C (n.904+28A>C)
n.777-4266A>C
n.6189+28A>C
c.2260+28A>C (n.2260+28A>C)
c.2167+28A>C (n.2167+28A>C)
c.2086+28A>C (n.2086+28A>C)
c.2062+28A>C (n.2062+28A>C)
c.1969+28A>C (n.1969+28A>C)
c.1195+28A>C (n.1195+28A>C)
c.1108+28A>C (n.1108+28A>C)
c.1021+28A>C (n.1021+28A>C)
c.771+74A>C (n.771+74A>C)
n.828+28A>C
 gnomAD v4
17g.46014353C>ACA2576298984MAPTc.910+29C>A (n.910+29C>A)
c.823+29C>A (n.823+29C>A)
c.997+29C>A (n.997+29C>A)
n.768+29C>A
n.223+29C>A
n.181+14C>A
c.2173+29C>A (n.2173+29C>A)
c.1882+29C>A (n.1882+29C>A)
c.817+29C>A (n.817+29C>A)
c.1948+29C>A (n.1948+29C>A)
c.730+29C>A (n.730+29C>A)
c.2002+29C>A (n.2002+29C>A)
c.904+29C>A (n.904+29C>A)
n.777-4265C>A
n.6189+29C>A
c.2260+29C>A (n.2260+29C>A)
c.2167+29C>A (n.2167+29C>A)
c.2086+29C>A (n.2086+29C>A)
c.2062+29C>A (n.2062+29C>A)
c.1969+29C>A (n.1969+29C>A)
c.1195+29C>A (n.1195+29C>A)
c.1108+29C>A (n.1108+29C>A)
c.1021+29C>A (n.1021+29C>A)
c.771+75C>A (n.771+75C>A)
n.828+29C>A
 gnomAD v4
17g.46014353C=CA2262102738MAPTc.910+29C= (n.910+29C=)
c.823+29C= (n.823+29C=)
c.997+29C= (n.997+29C=)
n.768+29C=
n.223+29C=
n.181+14C=
c.2173+29C= (n.2173+29C=)
c.1882+29C= (n.1882+29C=)
c.817+29C= (n.817+29C=)
c.1948+29C= (n.1948+29C=)
c.730+29C= (n.730+29C=)
c.2002+29C= (n.2002+29C=)
c.904+29C= (n.904+29C=)
n.777-4265C=
n.6189+29C=
c.2260+29C= (n.2260+29C=)
c.2167+29C= (n.2167+29C=)
c.2086+29C= (n.2086+29C=)
c.2062+29C= (n.2062+29C=)
c.1969+29C= (n.1969+29C=)
c.1195+29C= (n.1195+29C=)
c.1108+29C= (n.1108+29C=)
c.1021+29C= (n.1021+29C=)
c.771+75C= (n.771+75C=)
n.828+29C=
17g.46014353C>GCA984126113MAPTc.910+29C>G (n.910+29C>G)
c.823+29C>G (n.823+29C>G)
c.997+29C>G (n.997+29C>G)
n.768+29C>G
n.223+29C>G
n.181+14C>G
c.2173+29C>G (n.2173+29C>G)
c.1882+29C>G (n.1882+29C>G)
c.817+29C>G (n.817+29C>G)
c.1948+29C>G (n.1948+29C>G)
c.730+29C>G (n.730+29C>G)
c.2002+29C>G (n.2002+29C>G)
c.904+29C>G (n.904+29C>G)
n.777-4265C>G
n.6189+29C>G
c.2260+29C>G (n.2260+29C>G)
c.2167+29C>G (n.2167+29C>G)
c.2086+29C>G (n.2086+29C>G)
c.2062+29C>G (n.2062+29C>G)
c.1969+29C>G (n.1969+29C>G)
c.1195+29C>G (n.1195+29C>G)
c.1108+29C>G (n.1108+29C>G)
c.1021+29C>G (n.1021+29C>G)
c.771+75C>G (n.771+75C>G)
n.828+29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46014353C>TCA8618205MAPTc.910+29C>T (n.910+29C>T)
c.823+29C>T (n.823+29C>T)
c.997+29C>T (n.997+29C>T)
n.768+29C>T
n.223+29C>T
n.181+14C>T
c.2173+29C>T (n.2173+29C>T)
c.1882+29C>T (n.1882+29C>T)
c.817+29C>T (n.817+29C>T)
c.1948+29C>T (n.1948+29C>T)
c.730+29C>T (n.730+29C>T)
c.2002+29C>T (n.2002+29C>T)
c.904+29C>T (n.904+29C>T)
n.777-4265C>T
n.6189+29C>T
c.2260+29C>T (n.2260+29C>T)
c.2167+29C>T (n.2167+29C>T)
c.2086+29C>T (n.2086+29C>T)
c.2062+29C>T (n.2062+29C>T)
c.1969+29C>T (n.1969+29C>T)
c.1195+29C>T (n.1195+29C>T)
c.1108+29C>T (n.1108+29C>T)
c.1021+29C>T (n.1021+29C>T)
c.771+75C>T (n.771+75C>T)
n.828+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46014354G>ACA8618206MAPTc.910+30G>A (n.910+30G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.777-4256G>A
n.6189+38G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.46014362G>TCA8618208MAPTc.910+38G>T (n.910+38G>T)
c.823+38G>T (n.823+38G>T)
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n.768+38G>T
n.223+38G>T
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 gnomAD v4
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n.828+40del
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n.6189+40A>G
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n.828+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.828+40A>T
 gnomAD v4
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c.1948+40dup (n.1948+40dup)
c.730+40dup (n.730+40dup)
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n.777-4254dup
n.6189+40dup
c.2260+40dup (n.2260+40dup)
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n.828+40dup
 dbSNP
17g.46014369_46014416delCA2638367512MAPTc.910+45_910+92del (n.910+45_910+92del)
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n.777-4249_777-4202del
n.6189+45_6189+92del
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n.828+45_828+92del
 gnomAD v4
17g.46014365G>CCA8618211MAPTc.910+41G>C (n.910+41G>C)
c.823+41G>C (n.823+41G>C)
c.997+41G>C (n.997+41G>C)
n.768+41G>C
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c.2173+41G>C (n.2173+41G>C)
c.1882+41G>C (n.1882+41G>C)
c.817+41G>C (n.817+41G>C)
c.1948+41G>C (n.1948+41G>C)
c.730+41G>C (n.730+41G>C)
c.2002+41G>C (n.2002+41G>C)
c.904+41G>C (n.904+41G>C)
n.777-4253G>C
n.6189+41G>C
c.2260+41G>C (n.2260+41G>C)
c.2167+41G>C (n.2167+41G>C)
c.2086+41G>C (n.2086+41G>C)
c.2062+41G>C (n.2062+41G>C)
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c.771+87G>C (n.771+87G>C)
n.828+41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46014365G=CA2262102749MAPTc.910+41G= (n.910+41G=)
c.823+41G= (n.823+41G=)
c.997+41G= (n.997+41G=)
n.768+41G=
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n.181+26G=
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n.6189+41G=
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n.828+41G=
17g.46014369dupCA2809640021MAPTc.910+45dup (n.910+45dup)
c.823+45dup (n.823+45dup)
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n.768+45dup
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 dbSNP gnomAD v4
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n.828+49A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.828+50G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.828+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.828+51G=
17g.46014375G>TCA8618213MAPTc.910+51G>T (n.910+51G>T)
c.823+51G>T (n.823+51G>T)
c.997+51G>T (n.997+51G>T)
n.768+51G>T
n.223+51G>T
n.181+36G>T
c.2173+51G>T (n.2173+51G>T)
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n.777-4243G>T
n.6189+51G>T
c.2260+51G>T (n.2260+51G>T)
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n.828+51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46014376A=CA2262102758MAPTc.910+52A= (n.910+52A=)
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c.1021+52A= (n.1021+52A=)
c.771+98A= (n.771+98A=)
n.828+52A=
17g.46014376A>CCA8618214MAPTc.910+52A>C (n.910+52A>C)
c.823+52A>C (n.823+52A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.828+62A=
17g.46014386A>CCA2262102761MAPTc.910+62A>C (n.910+62A>C)
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n.777-4232A>C
n.6189+62A>C
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n.828+62A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46014387G>TCA2638367537MAPTc.910+63G>T (n.910+63G>T)
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n.768+63G>T
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n.777-4231G>T
n.6189+63G>T
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n.828+63G>T
 gnomAD v4
17g.46014395_46014422delCA2638367536MAPTc.910+71_910+98del (n.910+71_910+98del)
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n.777-4223_777-4196del
n.6189+71_6189+98del
c.2260+71_2260+98del (n.2260+71_2260+98del)
c.2167+71_2167+98del (n.2167+71_2167+98del)
c.2086+71_2086+98del (n.2086+71_2086+98del)
c.2062+71_2062+98del (n.2062+71_2062+98del)
c.1969+71_1969+98del (n.1969+71_1969+98del)
c.1195+71_1195+98del (n.1195+71_1195+98del)
c.1108+71_1108+98del (n.1108+71_1108+98del)
c.1021+71_1021+98del (n.1021+71_1021+98del)
c.771+117_771+144del (n.771+117_771+144del)
n.828+71_828+98del
 gnomAD v4
17g.46014388G>TCA2638367538MAPTc.910+64G>T (n.910+64G>T)
c.823+64G>T (n.823+64G>T)
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n.768+64G>T
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n.777-4230G>T
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n.828+64G>T
 gnomAD v4
17g.46014389C>ACA2576298990MAPTc.910+65C>A (n.910+65C>A)
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c.817+65C>A (n.817+65C>A)
c.1948+65C>A (n.1948+65C>A)
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c.2002+65C>A (n.2002+65C>A)
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n.777-4229C>A
n.6189+65C>A
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n.828+65C>A
 gnomAD v4
17g.46014390T>CCA2638367539MAPTc.910+66T>C (n.910+66T>C)
c.823+66T>C (n.823+66T>C)
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n.768+66T>C
n.223+66T>C
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c.730+66T>C (n.730+66T>C)
c.2002+66T>C (n.2002+66T>C)
c.904+66T>C (n.904+66T>C)
n.777-4228T>C
n.6189+66T>C
c.2260+66T>C (n.2260+66T>C)
c.2167+66T>C (n.2167+66T>C)
c.2086+66T>C (n.2086+66T>C)
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n.828+66T>C
 gnomAD v4
17g.46014390T>GCA2638367540MAPTc.910+66T>G (n.910+66T>G)
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n.828+66T>G
 gnomAD v4
17g.46014391G>ACA2576298991MAPTc.910+67G>A (n.910+67G>A)
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n.768+67G>A
n.223+67G>A
n.181+52G>A
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c.1882+67G>A (n.1882+67G>A)
c.817+67G>A (n.817+67G>A)
c.1948+67G>A (n.1948+67G>A)
c.730+67G>A (n.730+67G>A)
c.2002+67G>A (n.2002+67G>A)
c.904+67G>A (n.904+67G>A)
n.777-4227G>A
n.6189+67G>A
c.2260+67G>A (n.2260+67G>A)
c.2167+67G>A (n.2167+67G>A)
c.2086+67G>A (n.2086+67G>A)
c.2062+67G>A (n.2062+67G>A)
c.1969+67G>A (n.1969+67G>A)
c.1195+67G>A (n.1195+67G>A)
c.1108+67G>A (n.1108+67G>A)
c.1021+67G>A (n.1021+67G>A)
c.771+113G>A (n.771+113G>A)
n.828+67G>A
 gnomAD v4
17g.46014391G>TCA2638367541MAPTc.910+67G>T (n.910+67G>T)
c.823+67G>T (n.823+67G>T)
c.997+67G>T (n.997+67G>T)
n.768+67G>T
n.223+67G>T
n.181+52G>T
c.2173+67G>T (n.2173+67G>T)
c.1882+67G>T (n.1882+67G>T)
c.817+67G>T (n.817+67G>T)
c.1948+67G>T (n.1948+67G>T)
c.730+67G>T (n.730+67G>T)
c.2002+67G>T (n.2002+67G>T)
c.904+67G>T (n.904+67G>T)
n.777-4227G>T
n.6189+67G>T
c.2260+67G>T (n.2260+67G>T)
c.2167+67G>T (n.2167+67G>T)
c.2086+67G>T (n.2086+67G>T)
c.2062+67G>T (n.2062+67G>T)
c.1969+67G>T (n.1969+67G>T)
c.1195+67G>T (n.1195+67G>T)
c.1108+67G>T (n.1108+67G>T)
c.1021+67G>T (n.1021+67G>T)
c.771+113G>T (n.771+113G>T)
n.828+67G>T
 gnomAD v4
17g.46014392G>ACA772439813MAPTc.910+68G>A (n.910+68G>A)
c.823+68G>A (n.823+68G>A)
c.997+68G>A (n.997+68G>A)
n.768+68G>A
n.223+68G>A
n.181+53G>A
c.2173+68G>A (n.2173+68G>A)
c.1882+68G>A (n.1882+68G>A)
c.817+68G>A (n.817+68G>A)
c.1948+68G>A (n.1948+68G>A)
c.730+68G>A (n.730+68G>A)
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n.777-4226G>A
n.6189+68G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched