Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46014197T= | CA2262102686 | MAPT | c.829-46T= (n.829-46T=) c.742-46T= (n.742-46T=) c.916-46T= (n.916-46T=) n.687-46T= n.142-46T= n.85-46T= c.2092-46T= (n.2092-46T=) c.1801-46T= (n.1801-46T=) c.736-46T= (n.736-46T=) c.1867-46T= (n.1867-46T=) c.649-46T= (n.649-46T=) c.1921-46T= (n.1921-46T=) c.823-46T= (n.823-46T=) n.777-4421T= n.6108-46T= c.2179-46T= (n.2179-46T=) c.2086-46T= (n.2086-46T=) c.2005-46T= (n.2005-46T=) c.1981-46T= (n.1981-46T=) c.1888-46T= (n.1888-46T=) c.1114-46T= (n.1114-46T=) c.1027-46T= (n.1027-46T=) c.940-46T= (n.940-46T=) n.747-46T= | |
17 | g.46014198C>A | CA2519777378 | MAPT | c.829-45C>A (n.829-45C>A) c.742-45C>A (n.742-45C>A) c.916-45C>A (n.916-45C>A) n.687-45C>A n.142-45C>A n.85-45C>A c.2092-45C>A (n.2092-45C>A) c.1801-45C>A (n.1801-45C>A) c.736-45C>A (n.736-45C>A) c.1867-45C>A (n.1867-45C>A) c.649-45C>A (n.649-45C>A) c.1921-45C>A (n.1921-45C>A) c.823-45C>A (n.823-45C>A) n.777-4420C>A n.6108-45C>A c.2179-45C>A (n.2179-45C>A) c.2086-45C>A (n.2086-45C>A) c.2005-45C>A (n.2005-45C>A) c.1981-45C>A (n.1981-45C>A) c.1888-45C>A (n.1888-45C>A) c.1114-45C>A (n.1114-45C>A) c.1027-45C>A (n.1027-45C>A) c.940-45C>A (n.940-45C>A) n.747-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014198C= | CA2262102688 | MAPT | c.829-45C= (n.829-45C=) c.742-45C= (n.742-45C=) c.916-45C= (n.916-45C=) n.687-45C= n.142-45C= n.85-45C= c.2092-45C= (n.2092-45C=) c.1801-45C= (n.1801-45C=) c.736-45C= (n.736-45C=) c.1867-45C= (n.1867-45C=) c.649-45C= (n.649-45C=) c.1921-45C= (n.1921-45C=) c.823-45C= (n.823-45C=) n.777-4420C= n.6108-45C= c.2179-45C= (n.2179-45C=) c.2086-45C= (n.2086-45C=) c.2005-45C= (n.2005-45C=) c.1981-45C= (n.1981-45C=) c.1888-45C= (n.1888-45C=) c.1114-45C= (n.1114-45C=) c.1027-45C= (n.1027-45C=) c.940-45C= (n.940-45C=) n.747-45C= | |
17 | g.46014198C>T | CA2262102689 | MAPT | c.829-45C>T (n.829-45C>T) c.742-45C>T (n.742-45C>T) c.916-45C>T (n.916-45C>T) n.687-45C>T n.142-45C>T n.85-45C>T c.2092-45C>T (n.2092-45C>T) c.1801-45C>T (n.1801-45C>T) c.736-45C>T (n.736-45C>T) c.1867-45C>T (n.1867-45C>T) c.649-45C>T (n.649-45C>T) c.1921-45C>T (n.1921-45C>T) c.823-45C>T (n.823-45C>T) n.777-4420C>T n.6108-45C>T c.2179-45C>T (n.2179-45C>T) c.2086-45C>T (n.2086-45C>T) c.2005-45C>T (n.2005-45C>T) c.1981-45C>T (n.1981-45C>T) c.1888-45C>T (n.1888-45C>T) c.1114-45C>T (n.1114-45C>T) c.1027-45C>T (n.1027-45C>T) c.940-45C>T (n.940-45C>T) n.747-45C>T | dbSNP |
17 | g.46014199T>G | CA8618191 | MAPT | c.829-44T>G (n.829-44T>G) c.742-44T>G (n.742-44T>G) c.916-44T>G (n.916-44T>G) n.687-44T>G n.142-44T>G n.85-44T>G c.2092-44T>G (n.2092-44T>G) c.1801-44T>G (n.1801-44T>G) c.736-44T>G (n.736-44T>G) c.1867-44T>G (n.1867-44T>G) c.649-44T>G (n.649-44T>G) c.1921-44T>G (n.1921-44T>G) c.823-44T>G (n.823-44T>G) n.777-4419T>G n.6108-44T>G c.2179-44T>G (n.2179-44T>G) c.2086-44T>G (n.2086-44T>G) c.2005-44T>G (n.2005-44T>G) c.1981-44T>G (n.1981-44T>G) c.1888-44T>G (n.1888-44T>G) c.1114-44T>G (n.1114-44T>G) c.1027-44T>G (n.1027-44T>G) c.940-44T>G (n.940-44T>G) n.747-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46014199T= | CA2262102690 | MAPT | c.829-44T= (n.829-44T=) c.742-44T= (n.742-44T=) c.916-44T= (n.916-44T=) n.687-44T= n.142-44T= n.85-44T= c.2092-44T= (n.2092-44T=) c.1801-44T= (n.1801-44T=) c.736-44T= (n.736-44T=) c.1867-44T= (n.1867-44T=) c.649-44T= (n.649-44T=) c.1921-44T= (n.1921-44T=) c.823-44T= (n.823-44T=) n.777-4419T= n.6108-44T= c.2179-44T= (n.2179-44T=) c.2086-44T= (n.2086-44T=) c.2005-44T= (n.2005-44T=) c.1981-44T= (n.1981-44T=) c.1888-44T= (n.1888-44T=) c.1114-44T= (n.1114-44T=) c.1027-44T= (n.1027-44T=) c.940-44T= (n.940-44T=) n.747-44T= | |
17 | g.46014200C>A | CA2638369825 | MAPT | c.829-43C>A (n.829-43C>A) c.742-43C>A (n.742-43C>A) c.916-43C>A (n.916-43C>A) n.687-43C>A n.142-43C>A n.85-43C>A c.2092-43C>A (n.2092-43C>A) c.1801-43C>A (n.1801-43C>A) c.736-43C>A (n.736-43C>A) c.1867-43C>A (n.1867-43C>A) c.649-43C>A (n.649-43C>A) c.1921-43C>A (n.1921-43C>A) c.823-43C>A (n.823-43C>A) n.777-4418C>A n.6108-43C>A c.2179-43C>A (n.2179-43C>A) c.2086-43C>A (n.2086-43C>A) c.2005-43C>A (n.2005-43C>A) c.1981-43C>A (n.1981-43C>A) c.1888-43C>A (n.1888-43C>A) c.1114-43C>A (n.1114-43C>A) c.1027-43C>A (n.1027-43C>A) c.940-43C>A (n.940-43C>A) n.747-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014200C= | CA2262102691 | MAPT | c.829-43C= (n.829-43C=) c.742-43C= (n.742-43C=) c.916-43C= (n.916-43C=) n.687-43C= n.142-43C= n.85-43C= c.2092-43C= (n.2092-43C=) c.1801-43C= (n.1801-43C=) c.736-43C= (n.736-43C=) c.1867-43C= (n.1867-43C=) c.649-43C= (n.649-43C=) c.1921-43C= (n.1921-43C=) c.823-43C= (n.823-43C=) n.777-4418C= n.6108-43C= c.2179-43C= (n.2179-43C=) c.2086-43C= (n.2086-43C=) c.2005-43C= (n.2005-43C=) c.1981-43C= (n.1981-43C=) c.1888-43C= (n.1888-43C=) c.1114-43C= (n.1114-43C=) c.1027-43C= (n.1027-43C=) c.940-43C= (n.940-43C=) n.747-43C= | |
17 | g.46014200C>G | CA2513745059 | MAPT | c.829-43C>G (n.829-43C>G) c.742-43C>G (n.742-43C>G) c.916-43C>G (n.916-43C>G) n.687-43C>G n.142-43C>G n.85-43C>G c.2092-43C>G (n.2092-43C>G) c.1801-43C>G (n.1801-43C>G) c.736-43C>G (n.736-43C>G) c.1867-43C>G (n.1867-43C>G) c.649-43C>G (n.649-43C>G) c.1921-43C>G (n.1921-43C>G) c.823-43C>G (n.823-43C>G) n.777-4418C>G n.6108-43C>G c.2179-43C>G (n.2179-43C>G) c.2086-43C>G (n.2086-43C>G) c.2005-43C>G (n.2005-43C>G) c.1981-43C>G (n.1981-43C>G) c.1888-43C>G (n.1888-43C>G) c.1114-43C>G (n.1114-43C>G) c.1027-43C>G (n.1027-43C>G) c.940-43C>G (n.940-43C>G) n.747-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46014200C>T | CA8618192 | MAPT | c.829-43C>T (n.829-43C>T) c.742-43C>T (n.742-43C>T) c.916-43C>T (n.916-43C>T) n.687-43C>T n.142-43C>T n.85-43C>T c.2092-43C>T (n.2092-43C>T) c.1801-43C>T (n.1801-43C>T) c.736-43C>T (n.736-43C>T) c.1867-43C>T (n.1867-43C>T) c.649-43C>T (n.649-43C>T) c.1921-43C>T (n.1921-43C>T) c.823-43C>T (n.823-43C>T) n.777-4418C>T n.6108-43C>T c.2179-43C>T (n.2179-43C>T) c.2086-43C>T (n.2086-43C>T) c.2005-43C>T (n.2005-43C>T) c.1981-43C>T (n.1981-43C>T) c.1888-43C>T (n.1888-43C>T) c.1114-43C>T (n.1114-43C>T) c.1027-43C>T (n.1027-43C>T) c.940-43C>T (n.940-43C>T) n.747-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46014202C= | CA2262102692 | MAPT | c.829-41C= (n.829-41C=) c.742-41C= (n.742-41C=) c.916-41C= (n.916-41C=) n.687-41C= n.142-41C= n.85-41C= c.2092-41C= (n.2092-41C=) c.1801-41C= (n.1801-41C=) c.736-41C= (n.736-41C=) c.1867-41C= (n.1867-41C=) c.649-41C= (n.649-41C=) c.1921-41C= (n.1921-41C=) c.823-41C= (n.823-41C=) n.777-4416C= n.6108-41C= c.2179-41C= (n.2179-41C=) c.2086-41C= (n.2086-41C=) c.2005-41C= (n.2005-41C=) c.1981-41C= (n.1981-41C=) c.1888-41C= (n.1888-41C=) c.1114-41C= (n.1114-41C=) c.1027-41C= (n.1027-41C=) c.940-41C= (n.940-41C=) n.747-41C= | |
17 | g.46014202C>G | CA626332502 | MAPT | c.829-41C>G (n.829-41C>G) c.742-41C>G (n.742-41C>G) c.916-41C>G (n.916-41C>G) n.687-41C>G n.142-41C>G n.85-41C>G c.2092-41C>G (n.2092-41C>G) c.1801-41C>G (n.1801-41C>G) c.736-41C>G (n.736-41C>G) c.1867-41C>G (n.1867-41C>G) c.649-41C>G (n.649-41C>G) c.1921-41C>G (n.1921-41C>G) c.823-41C>G (n.823-41C>G) n.777-4416C>G n.6108-41C>G c.2179-41C>G (n.2179-41C>G) c.2086-41C>G (n.2086-41C>G) c.2005-41C>G (n.2005-41C>G) c.1981-41C>G (n.1981-41C>G) c.1888-41C>G (n.1888-41C>G) c.1114-41C>G (n.1114-41C>G) c.1027-41C>G (n.1027-41C>G) c.940-41C>G (n.940-41C>G) n.747-41C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46014204C>A | CA2638369838 | MAPT | c.829-39C>A (n.829-39C>A) c.742-39C>A (n.742-39C>A) c.916-39C>A (n.916-39C>A) n.687-39C>A n.142-39C>A n.85-39C>A c.2092-39C>A (n.2092-39C>A) c.1801-39C>A (n.1801-39C>A) c.736-39C>A (n.736-39C>A) c.1867-39C>A (n.1867-39C>A) c.649-39C>A (n.649-39C>A) c.1921-39C>A (n.1921-39C>A) c.823-39C>A (n.823-39C>A) n.777-4414C>A n.6108-39C>A c.2179-39C>A (n.2179-39C>A) c.2086-39C>A (n.2086-39C>A) c.2005-39C>A (n.2005-39C>A) c.1981-39C>A (n.1981-39C>A) c.1888-39C>A (n.1888-39C>A) c.1114-39C>A (n.1114-39C>A) c.1027-39C>A (n.1027-39C>A) c.940-39C>A (n.940-39C>A) n.747-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014204C>G | CA2638369842 | MAPT | c.829-39C>G (n.829-39C>G) c.742-39C>G (n.742-39C>G) c.916-39C>G (n.916-39C>G) n.687-39C>G n.142-39C>G n.85-39C>G c.2092-39C>G (n.2092-39C>G) c.1801-39C>G (n.1801-39C>G) c.736-39C>G (n.736-39C>G) c.1867-39C>G (n.1867-39C>G) c.649-39C>G (n.649-39C>G) c.1921-39C>G (n.1921-39C>G) c.823-39C>G (n.823-39C>G) n.777-4414C>G n.6108-39C>G c.2179-39C>G (n.2179-39C>G) c.2086-39C>G (n.2086-39C>G) c.2005-39C>G (n.2005-39C>G) c.1981-39C>G (n.1981-39C>G) c.1888-39C>G (n.1888-39C>G) c.1114-39C>G (n.1114-39C>G) c.1027-39C>G (n.1027-39C>G) c.940-39C>G (n.940-39C>G) n.747-39C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46014205T>C | CA2262102694 | MAPT | c.829-38T>C (n.829-38T>C) c.742-38T>C (n.742-38T>C) c.916-38T>C (n.916-38T>C) n.687-38T>C n.142-38T>C n.85-38T>C c.2092-38T>C (n.2092-38T>C) c.1801-38T>C (n.1801-38T>C) c.736-38T>C (n.736-38T>C) c.1867-38T>C (n.1867-38T>C) c.649-38T>C (n.649-38T>C) c.1921-38T>C (n.1921-38T>C) c.823-38T>C (n.823-38T>C) n.777-4413T>C n.6108-38T>C c.2179-38T>C (n.2179-38T>C) c.2086-38T>C (n.2086-38T>C) c.2005-38T>C (n.2005-38T>C) c.1981-38T>C (n.1981-38T>C) c.1888-38T>C (n.1888-38T>C) c.1114-38T>C (n.1114-38T>C) c.1027-38T>C (n.1027-38T>C) c.940-38T>C (n.940-38T>C) n.747-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46014205T= | CA2262102693 | MAPT | c.829-38T= (n.829-38T=) c.742-38T= (n.742-38T=) c.916-38T= (n.916-38T=) n.687-38T= n.142-38T= n.85-38T= c.2092-38T= (n.2092-38T=) c.1801-38T= (n.1801-38T=) c.736-38T= (n.736-38T=) c.1867-38T= (n.1867-38T=) c.649-38T= (n.649-38T=) c.1921-38T= (n.1921-38T=) c.823-38T= (n.823-38T=) n.777-4413T= n.6108-38T= c.2179-38T= (n.2179-38T=) c.2086-38T= (n.2086-38T=) c.2005-38T= (n.2005-38T=) c.1981-38T= (n.1981-38T=) c.1888-38T= (n.1888-38T=) c.1114-38T= (n.1114-38T=) c.1027-38T= (n.1027-38T=) c.940-38T= (n.940-38T=) n.747-38T= | |
17 | g.46014207C>A | CA2576298962 | MAPT | c.829-36C>A (n.829-36C>A) c.742-36C>A (n.742-36C>A) c.916-36C>A (n.916-36C>A) n.687-36C>A n.142-36C>A n.85-36C>A c.2092-36C>A (n.2092-36C>A) c.1801-36C>A (n.1801-36C>A) c.736-36C>A (n.736-36C>A) c.1867-36C>A (n.1867-36C>A) c.649-36C>A (n.649-36C>A) c.1921-36C>A (n.1921-36C>A) c.823-36C>A (n.823-36C>A) n.777-4411C>A n.6108-36C>A c.2179-36C>A (n.2179-36C>A) c.2086-36C>A (n.2086-36C>A) c.2005-36C>A (n.2005-36C>A) c.1981-36C>A (n.1981-36C>A) c.1888-36C>A (n.1888-36C>A) c.1114-36C>A (n.1114-36C>A) c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) c.940-36C>A (n.940-36C>A) n.747-36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014207C>T | CA2638369847 | MAPT | c.829-36C>T (n.829-36C>T) c.742-36C>T (n.742-36C>T) c.916-36C>T (n.916-36C>T) n.687-36C>T n.142-36C>T n.85-36C>T c.2092-36C>T (n.2092-36C>T) c.1801-36C>T (n.1801-36C>T) c.736-36C>T (n.736-36C>T) c.1867-36C>T (n.1867-36C>T) c.649-36C>T (n.649-36C>T) c.1921-36C>T (n.1921-36C>T) c.823-36C>T (n.823-36C>T) n.777-4411C>T n.6108-36C>T c.2179-36C>T (n.2179-36C>T) c.2086-36C>T (n.2086-36C>T) c.2005-36C>T (n.2005-36C>T) c.1981-36C>T (n.1981-36C>T) c.1888-36C>T (n.1888-36C>T) c.1114-36C>T (n.1114-36C>T) c.1027-36C>T (n.1027-36C>T) c.940-36C>T (n.940-36C>T) n.747-36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46014208C>A | CA2576298963 | MAPT | c.829-35C>A (n.829-35C>A) c.742-35C>A (n.742-35C>A) c.916-35C>A (n.916-35C>A) n.687-35C>A n.142-35C>A n.85-35C>A c.2092-35C>A (n.2092-35C>A) c.1801-35C>A (n.1801-35C>A) c.736-35C>A (n.736-35C>A) c.1867-35C>A (n.1867-35C>A) c.649-35C>A (n.649-35C>A) c.1921-35C>A (n.1921-35C>A) c.823-35C>A (n.823-35C>A) n.777-4410C>A n.6108-35C>A c.2179-35C>A (n.2179-35C>A) c.2086-35C>A (n.2086-35C>A) c.2005-35C>A (n.2005-35C>A) c.1981-35C>A (n.1981-35C>A) c.1888-35C>A (n.1888-35C>A) c.1114-35C>A (n.1114-35C>A) c.1027-35C>A (n.1027-35C>A) c.940-35C>A (n.940-35C>A) n.747-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014208C>T | CA2638369850 | MAPT | c.829-35C>T (n.829-35C>T) c.742-35C>T (n.742-35C>T) c.916-35C>T (n.916-35C>T) n.687-35C>T n.142-35C>T n.85-35C>T c.2092-35C>T (n.2092-35C>T) c.1801-35C>T (n.1801-35C>T) c.736-35C>T (n.736-35C>T) c.1867-35C>T (n.1867-35C>T) c.649-35C>T (n.649-35C>T) c.1921-35C>T (n.1921-35C>T) c.823-35C>T (n.823-35C>T) n.777-4410C>T n.6108-35C>T c.2179-35C>T (n.2179-35C>T) c.2086-35C>T (n.2086-35C>T) c.2005-35C>T (n.2005-35C>T) c.1981-35C>T (n.1981-35C>T) c.1888-35C>T (n.1888-35C>T) c.1114-35C>T (n.1114-35C>T) c.1027-35C>T (n.1027-35C>T) c.940-35C>T (n.940-35C>T) n.747-35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46014209T>C | CA2638369891 | MAPT | c.829-34T>C (n.829-34T>C) c.742-34T>C (n.742-34T>C) c.916-34T>C (n.916-34T>C) n.687-34T>C n.142-34T>C n.85-34T>C c.2092-34T>C (n.2092-34T>C) c.1801-34T>C (n.1801-34T>C) c.736-34T>C (n.736-34T>C) c.1867-34T>C (n.1867-34T>C) c.649-34T>C (n.649-34T>C) c.1921-34T>C (n.1921-34T>C) c.823-34T>C (n.823-34T>C) n.777-4409T>C n.6108-34T>C c.2179-34T>C (n.2179-34T>C) c.2086-34T>C (n.2086-34T>C) c.2005-34T>C (n.2005-34T>C) c.1981-34T>C (n.1981-34T>C) c.1888-34T>C (n.1888-34T>C) c.1114-34T>C (n.1114-34T>C) c.1027-34T>C (n.1027-34T>C) c.940-34T>C (n.940-34T>C) n.747-34T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014211del | CA2638369888 | MAPT | c.829-32del (n.829-32del) c.742-32del (n.742-32del) c.916-32del (n.916-32del) n.687-32del n.142-32del n.85-32del c.2092-32del (n.2092-32del) c.1801-32del (n.1801-32del) c.736-32del (n.736-32del) c.1867-32del (n.1867-32del) c.649-32del (n.649-32del) c.1921-32del (n.1921-32del) c.823-32del (n.823-32del) n.777-4407del n.6108-32del c.2179-32del (n.2179-32del) c.2086-32del (n.2086-32del) c.2005-32del (n.2005-32del) c.1981-32del (n.1981-32del) c.1888-32del (n.1888-32del) c.1114-32del (n.1114-32del) c.1027-32del (n.1027-32del) c.940-32del (n.940-32del) n.747-32del | gnomAD v4 |
17 | g.46014210_46014215delinsTTCCTC | CA2262102695 | MAPT | c.829-33_829-28delinsTTCCTC (n.829-33_829-28delinsTTCCTC) c.742-33_742-28delinsTTCCTC (n.742-33_742-28delinsTTCCTC) c.916-33_916-28delinsTTCCTC (n.916-33_916-28delinsTTCCTC) n.687-33_687-28delinsTTCCTC n.142-33_142-28delinsTTCCTC n.85-33_85-28delinsTTCCTC c.2092-33_2092-28delinsTTCCTC (n.2092-33_2092-28delinsTTCCTC) c.1801-33_1801-28delinsTTCCTC (n.1801-33_1801-28delinsTTCCTC) c.736-33_736-28delinsTTCCTC (n.736-33_736-28delinsTTCCTC) c.1867-33_1867-28delinsTTCCTC (n.1867-33_1867-28delinsTTCCTC) c.649-33_649-28delinsTTCCTC (n.649-33_649-28delinsTTCCTC) c.1921-33_1921-28delinsTTCCTC (n.1921-33_1921-28delinsTTCCTC) c.823-33_823-28delinsTTCCTC (n.823-33_823-28delinsTTCCTC) n.777-4408_777-4403delinsTTCCTC n.6108-33_6108-28delinsTTCCTC c.2179-33_2179-28delinsTTCCTC (n.2179-33_2179-28delinsTTCCTC) c.2086-33_2086-28delinsTTCCTC (n.2086-33_2086-28delinsTTCCTC) c.2005-33_2005-28delinsTTCCTC (n.2005-33_2005-28delinsTTCCTC) c.1981-33_1981-28delinsTTCCTC (n.1981-33_1981-28delinsTTCCTC) c.1888-33_1888-28delinsTTCCTC (n.1888-33_1888-28delinsTTCCTC) c.1114-33_1114-28delinsTTCCTC (n.1114-33_1114-28delinsTTCCTC) c.1027-33_1027-28delinsTTCCTC (n.1027-33_1027-28delinsTTCCTC) c.940-33_940-28delinsTTCCTC (n.940-33_940-28delinsTTCCTC) n.747-33_747-28delinsTTCCTC | |
17 | g.46014212_46014216del | CA772439506 | MAPT | c.829-31_829-27del (n.829-31_829-27del) c.742-31_742-27del (n.742-31_742-27del) c.916-31_916-27del (n.916-31_916-27del) n.687-31_687-27del n.142-31_142-27del n.85-31_85-27del c.2092-31_2092-27del (n.2092-31_2092-27del) c.1801-31_1801-27del (n.1801-31_1801-27del) c.736-31_736-27del (n.736-31_736-27del) c.1867-31_1867-27del (n.1867-31_1867-27del) c.649-31_649-27del (n.649-31_649-27del) c.1921-31_1921-27del (n.1921-31_1921-27del) c.823-31_823-27del (n.823-31_823-27del) n.777-4406_777-4402del n.6108-31_6108-27del c.2179-31_2179-27del (n.2179-31_2179-27del) c.2086-31_2086-27del (n.2086-31_2086-27del) c.2005-31_2005-27del (n.2005-31_2005-27del) c.1981-31_1981-27del (n.1981-31_1981-27del) c.1888-31_1888-27del (n.1888-31_1888-27del) c.1114-31_1114-27del (n.1114-31_1114-27del) c.1027-31_1027-27del (n.1027-31_1027-27del) c.940-31_940-27del (n.940-31_940-27del) n.747-31_747-27del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46014216_46014227del | CA2638369896 | MAPT | c.829-27_829-16del (n.829-27_829-16del) c.742-27_742-16del (n.742-27_742-16del) c.916-27_916-16del (n.916-27_916-16del) n.687-27_687-16del n.142-27_142-16del n.85-27_85-16del c.2092-27_2092-16del (n.2092-27_2092-16del) c.1801-27_1801-16del (n.1801-27_1801-16del) c.736-27_736-16del (n.736-27_736-16del) c.1867-27_1867-16del (n.1867-27_1867-16del) c.649-27_649-16del (n.649-27_649-16del) c.1921-27_1921-16del (n.1921-27_1921-16del) c.823-27_823-16del (n.823-27_823-16del) n.777-4402_777-4391del n.6108-27_6108-16del c.2179-27_2179-16del (n.2179-27_2179-16del) c.2086-27_2086-16del (n.2086-27_2086-16del) c.2005-27_2005-16del (n.2005-27_2005-16del) c.1981-27_1981-16del (n.1981-27_1981-16del) c.1888-27_1888-16del (n.1888-27_1888-16del) c.1114-27_1114-16del (n.1114-27_1114-16del) c.1027-27_1027-16del (n.1027-27_1027-16del) c.940-27_940-16del (n.940-27_940-16del) n.747-27_747-16del | gnomAD v4 |
17 | g.46014217_46014231del | CA2638369895 | MAPT | c.829-26_829-12del (n.829-26_829-12del) c.742-26_742-12del (n.742-26_742-12del) c.916-26_916-12del (n.916-26_916-12del) n.687-26_687-12del n.142-26_142-12del n.85-26_85-12del c.2092-26_2092-12del (n.2092-26_2092-12del) c.1801-26_1801-12del (n.1801-26_1801-12del) c.736-26_736-12del (n.736-26_736-12del) c.1867-26_1867-12del (n.1867-26_1867-12del) c.649-26_649-12del (n.649-26_649-12del) c.1921-26_1921-12del (n.1921-26_1921-12del) c.823-26_823-12del (n.823-26_823-12del) n.777-4401_777-4387del n.6108-26_6108-12del c.2179-26_2179-12del (n.2179-26_2179-12del) c.2086-26_2086-12del (n.2086-26_2086-12del) c.2005-26_2005-12del (n.2005-26_2005-12del) c.1981-26_1981-12del (n.1981-26_1981-12del) c.1888-26_1888-12del (n.1888-26_1888-12del) c.1114-26_1114-12del (n.1114-26_1114-12del) c.1027-26_1027-12del (n.1027-26_1027-12del) c.940-26_940-12del (n.940-26_940-12del) n.747-26_747-12del | gnomAD v4 |
17 | g.46014212C>A | CA2638369903 | MAPT | c.829-31C>A (n.829-31C>A) c.742-31C>A (n.742-31C>A) c.916-31C>A (n.916-31C>A) n.687-31C>A n.142-31C>A n.85-31C>A c.2092-31C>A (n.2092-31C>A) c.1801-31C>A (n.1801-31C>A) c.736-31C>A (n.736-31C>A) c.1867-31C>A (n.1867-31C>A) c.649-31C>A (n.649-31C>A) c.1921-31C>A (n.1921-31C>A) c.823-31C>A (n.823-31C>A) n.777-4406C>A n.6108-31C>A c.2179-31C>A (n.2179-31C>A) c.2086-31C>A (n.2086-31C>A) c.2005-31C>A (n.2005-31C>A) c.1981-31C>A (n.1981-31C>A) c.1888-31C>A (n.1888-31C>A) c.1114-31C>A (n.1114-31C>A) c.1027-31C>A (n.1027-31C>A) c.940-31C>A (n.940-31C>A) n.747-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014212C= | CA2262102696 | MAPT | c.829-31C= (n.829-31C=) c.742-31C= (n.742-31C=) c.916-31C= (n.916-31C=) n.687-31C= n.142-31C= n.85-31C= c.2092-31C= (n.2092-31C=) c.1801-31C= (n.1801-31C=) c.736-31C= (n.736-31C=) c.1867-31C= (n.1867-31C=) c.649-31C= (n.649-31C=) c.1921-31C= (n.1921-31C=) c.823-31C= (n.823-31C=) n.777-4406C= n.6108-31C= c.2179-31C= (n.2179-31C=) c.2086-31C= (n.2086-31C=) c.2005-31C= (n.2005-31C=) c.1981-31C= (n.1981-31C=) c.1888-31C= (n.1888-31C=) c.1114-31C= (n.1114-31C=) c.1027-31C= (n.1027-31C=) c.940-31C= (n.940-31C=) n.747-31C= | |
17 | g.46014212C>T | CA8618193 | MAPT | c.829-31C>T (n.829-31C>T) c.742-31C>T (n.742-31C>T) c.916-31C>T (n.916-31C>T) n.687-31C>T n.142-31C>T n.85-31C>T c.2092-31C>T (n.2092-31C>T) c.1801-31C>T (n.1801-31C>T) c.736-31C>T (n.736-31C>T) c.1867-31C>T (n.1867-31C>T) c.649-31C>T (n.649-31C>T) c.1921-31C>T (n.1921-31C>T) c.823-31C>T (n.823-31C>T) n.777-4406C>T n.6108-31C>T c.2179-31C>T (n.2179-31C>T) c.2086-31C>T (n.2086-31C>T) c.2005-31C>T (n.2005-31C>T) c.1981-31C>T (n.1981-31C>T) c.1888-31C>T (n.1888-31C>T) c.1114-31C>T (n.1114-31C>T) c.1027-31C>T (n.1027-31C>T) c.940-31C>T (n.940-31C>T) n.747-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46014213C>A | CA2638369906 | MAPT | c.829-30C>A (n.829-30C>A) c.742-30C>A (n.742-30C>A) c.916-30C>A (n.916-30C>A) n.687-30C>A n.142-30C>A n.85-30C>A c.2092-30C>A (n.2092-30C>A) c.1801-30C>A (n.1801-30C>A) c.736-30C>A (n.736-30C>A) c.1867-30C>A (n.1867-30C>A) c.649-30C>A (n.649-30C>A) c.1921-30C>A (n.1921-30C>A) c.823-30C>A (n.823-30C>A) n.777-4405C>A n.6108-30C>A c.2179-30C>A (n.2179-30C>A) c.2086-30C>A (n.2086-30C>A) c.2005-30C>A (n.2005-30C>A) c.1981-30C>A (n.1981-30C>A) c.1888-30C>A (n.1888-30C>A) c.1114-30C>A (n.1114-30C>A) c.1027-30C>A (n.1027-30C>A) c.940-30C>A (n.940-30C>A) n.747-30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014213C>T | CA2638369908 | MAPT | c.829-30C>T (n.829-30C>T) c.742-30C>T (n.742-30C>T) c.916-30C>T (n.916-30C>T) n.687-30C>T n.142-30C>T n.85-30C>T c.2092-30C>T (n.2092-30C>T) c.1801-30C>T (n.1801-30C>T) c.736-30C>T (n.736-30C>T) c.1867-30C>T (n.1867-30C>T) c.649-30C>T (n.649-30C>T) c.1921-30C>T (n.1921-30C>T) c.823-30C>T (n.823-30C>T) n.777-4405C>T n.6108-30C>T c.2179-30C>T (n.2179-30C>T) c.2086-30C>T (n.2086-30C>T) c.2005-30C>T (n.2005-30C>T) c.1981-30C>T (n.1981-30C>T) c.1888-30C>T (n.1888-30C>T) c.1114-30C>T (n.1114-30C>T) c.1027-30C>T (n.1027-30C>T) c.940-30C>T (n.940-30C>T) n.747-30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46014214T>C | CA2576298964 | MAPT | c.829-29T>C (n.829-29T>C) c.742-29T>C (n.742-29T>C) c.916-29T>C (n.916-29T>C) n.687-29T>C n.142-29T>C n.85-29T>C c.2092-29T>C (n.2092-29T>C) c.1801-29T>C (n.1801-29T>C) c.736-29T>C (n.736-29T>C) c.1867-29T>C (n.1867-29T>C) c.649-29T>C (n.649-29T>C) c.1921-29T>C (n.1921-29T>C) c.823-29T>C (n.823-29T>C) n.777-4404T>C n.6108-29T>C c.2179-29T>C (n.2179-29T>C) c.2086-29T>C (n.2086-29T>C) c.2005-29T>C (n.2005-29T>C) c.1981-29T>C (n.1981-29T>C) c.1888-29T>C (n.1888-29T>C) c.1114-29T>C (n.1114-29T>C) c.1027-29T>C (n.1027-29T>C) c.940-29T>C (n.940-29T>C) n.747-29T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014215C>A | CA2638369910 | MAPT | c.829-28C>A (n.829-28C>A) c.742-28C>A (n.742-28C>A) c.916-28C>A (n.916-28C>A) n.687-28C>A n.142-28C>A n.85-28C>A c.2092-28C>A (n.2092-28C>A) c.1801-28C>A (n.1801-28C>A) c.736-28C>A (n.736-28C>A) c.1867-28C>A (n.1867-28C>A) c.649-28C>A (n.649-28C>A) c.1921-28C>A (n.1921-28C>A) c.823-28C>A (n.823-28C>A) n.777-4403C>A n.6108-28C>A c.2179-28C>A (n.2179-28C>A) c.2086-28C>A (n.2086-28C>A) c.2005-28C>A (n.2005-28C>A) c.1981-28C>A (n.1981-28C>A) c.1888-28C>A (n.1888-28C>A) c.1114-28C>A (n.1114-28C>A) c.1027-28C>A (n.1027-28C>A) c.940-28C>A (n.940-28C>A) n.747-28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014216T>C | CA2638369913 | MAPT | c.829-27T>C (n.829-27T>C) c.742-27T>C (n.742-27T>C) c.916-27T>C (n.916-27T>C) n.687-27T>C n.142-27T>C n.85-27T>C c.2092-27T>C (n.2092-27T>C) c.1801-27T>C (n.1801-27T>C) c.736-27T>C (n.736-27T>C) c.1867-27T>C (n.1867-27T>C) c.649-27T>C (n.649-27T>C) c.1921-27T>C (n.1921-27T>C) c.823-27T>C (n.823-27T>C) n.777-4402T>C n.6108-27T>C c.2179-27T>C (n.2179-27T>C) c.2086-27T>C (n.2086-27T>C) c.2005-27T>C (n.2005-27T>C) c.1981-27T>C (n.1981-27T>C) c.1888-27T>C (n.1888-27T>C) c.1114-27T>C (n.1114-27T>C) c.1027-27T>C (n.1027-27T>C) c.940-27T>C (n.940-27T>C) n.747-27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014216_46014218delinsTTC | CA2262102697 | MAPT | c.829-27_829-25delinsTTC (n.829-27_829-25delinsTTC) c.742-27_742-25delinsTTC (n.742-27_742-25delinsTTC) c.916-27_916-25delinsTTC (n.916-27_916-25delinsTTC) n.687-27_687-25delinsTTC n.142-27_142-25delinsTTC n.85-27_85-25delinsTTC c.2092-27_2092-25delinsTTC (n.2092-27_2092-25delinsTTC) c.1801-27_1801-25delinsTTC (n.1801-27_1801-25delinsTTC) c.736-27_736-25delinsTTC (n.736-27_736-25delinsTTC) c.1867-27_1867-25delinsTTC (n.1867-27_1867-25delinsTTC) c.649-27_649-25delinsTTC (n.649-27_649-25delinsTTC) c.1921-27_1921-25delinsTTC (n.1921-27_1921-25delinsTTC) c.823-27_823-25delinsTTC (n.823-27_823-25delinsTTC) n.777-4402_777-4400delinsTTC n.6108-27_6108-25delinsTTC c.2179-27_2179-25delinsTTC (n.2179-27_2179-25delinsTTC) c.2086-27_2086-25delinsTTC (n.2086-27_2086-25delinsTTC) c.2005-27_2005-25delinsTTC (n.2005-27_2005-25delinsTTC) c.1981-27_1981-25delinsTTC (n.1981-27_1981-25delinsTTC) c.1888-27_1888-25delinsTTC (n.1888-27_1888-25delinsTTC) c.1114-27_1114-25delinsTTC (n.1114-27_1114-25delinsTTC) c.1027-27_1027-25delinsTTC (n.1027-27_1027-25delinsTTC) c.940-27_940-25delinsTTC (n.940-27_940-25delinsTTC) n.747-27_747-25delinsTTC | |
17 | g.46014216_46014228delinsTTCTCTCTCCTCC | CA2262102698 | MAPT | c.829-27_829-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.829-27_829-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.742-27_742-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.742-27_742-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.916-27_916-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.916-27_916-15delinsTTCTCTCTCCTCC) n.687-27_687-15delinsTTCTCTCTCCTCC n.142-27_142-15delinsTTCTCTCTCCTCC n.85-27_85-15delinsTTCTCTCTCCTCC c.2092-27_2092-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.2092-27_2092-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.1801-27_1801-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.1801-27_1801-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.736-27_736-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.736-27_736-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.1867-27_1867-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.1867-27_1867-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.649-27_649-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.649-27_649-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.1921-27_1921-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.1921-27_1921-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.823-27_823-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.823-27_823-15delinsTTCTCTCTCCTCC) n.777-4402_777-4390delinsTTCTCTCTCCTCC n.6108-27_6108-15delinsTTCTCTCTCCTCC c.2179-27_2179-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.2179-27_2179-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.2086-27_2086-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.2086-27_2086-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.2005-27_2005-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.2005-27_2005-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.1981-27_1981-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.1981-27_1981-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.1888-27_1888-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.1888-27_1888-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.1114-27_1114-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.1114-27_1114-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.1027-27_1027-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.1027-27_1027-15delinsTTCTCTCTCCTCC) c.940-27_940-15delinsTTCTCTCTCCTCC (n.940-27_940-15delinsTTCTCTCTCCTCC) n.747-27_747-15delinsTTCTCTCTCCTCC | |
17 | g.46014217T>C | CA2638369920 | MAPT | c.829-26T>C (n.829-26T>C) c.742-26T>C (n.742-26T>C) c.916-26T>C (n.916-26T>C) n.687-26T>C n.142-26T>C n.85-26T>C c.2092-26T>C (n.2092-26T>C) c.1801-26T>C (n.1801-26T>C) c.736-26T>C (n.736-26T>C) c.1867-26T>C (n.1867-26T>C) c.649-26T>C (n.649-26T>C) c.1921-26T>C (n.1921-26T>C) c.823-26T>C (n.823-26T>C) n.777-4401T>C n.6108-26T>C c.2179-26T>C (n.2179-26T>C) c.2086-26T>C (n.2086-26T>C) c.2005-26T>C (n.2005-26T>C) c.1981-26T>C (n.1981-26T>C) c.1888-26T>C (n.1888-26T>C) c.1114-26T>C (n.1114-26T>C) c.1027-26T>C (n.1027-26T>C) c.940-26T>C (n.940-26T>C) n.747-26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014223_46014224del | CA8618194 | MAPT | c.829-20_829-19del (n.829-20_829-19del) c.742-20_742-19del (n.742-20_742-19del) c.916-20_916-19del (n.916-20_916-19del) n.687-20_687-19del n.142-20_142-19del n.85-20_85-19del c.2092-20_2092-19del (n.2092-20_2092-19del) c.1801-20_1801-19del (n.1801-20_1801-19del) c.736-20_736-19del (n.736-20_736-19del) c.1867-20_1867-19del (n.1867-20_1867-19del) c.649-20_649-19del (n.649-20_649-19del) c.1921-20_1921-19del (n.1921-20_1921-19del) c.823-20_823-19del (n.823-20_823-19del) n.777-4395_777-4394del n.6108-20_6108-19del c.2179-20_2179-19del (n.2179-20_2179-19del) c.2086-20_2086-19del (n.2086-20_2086-19del) c.2005-20_2005-19del (n.2005-20_2005-19del) c.1981-20_1981-19del (n.1981-20_1981-19del) c.1888-20_1888-19del (n.1888-20_1888-19del) c.1114-20_1114-19del (n.1114-20_1114-19del) c.1027-20_1027-19del (n.1027-20_1027-19del) c.940-20_940-19del (n.940-20_940-19del) n.747-20_747-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46014221_46014224del | CA2576298966 | MAPT | c.829-22_829-19del (n.829-22_829-19del) c.742-22_742-19del (n.742-22_742-19del) c.916-22_916-19del (n.916-22_916-19del) n.687-22_687-19del n.142-22_142-19del n.85-22_85-19del c.2092-22_2092-19del (n.2092-22_2092-19del) c.1801-22_1801-19del (n.1801-22_1801-19del) c.736-22_736-19del (n.736-22_736-19del) c.1867-22_1867-19del (n.1867-22_1867-19del) c.649-22_649-19del (n.649-22_649-19del) c.1921-22_1921-19del (n.1921-22_1921-19del) c.823-22_823-19del (n.823-22_823-19del) n.777-4397_777-4394del n.6108-22_6108-19del c.2179-22_2179-19del (n.2179-22_2179-19del) c.2086-22_2086-19del (n.2086-22_2086-19del) c.2005-22_2005-19del (n.2005-22_2005-19del) c.1981-22_1981-19del (n.1981-22_1981-19del) c.1888-22_1888-19del (n.1888-22_1888-19del) c.1114-22_1114-19del (n.1114-22_1114-19del) c.1027-22_1027-19del (n.1027-22_1027-19del) c.940-22_940-19del (n.940-22_940-19del) n.747-22_747-19del | gnomAD v4 |
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17 | g.46014221T>C | CA2576298969 | MAPT | c.829-22T>C (n.829-22T>C) c.742-22T>C (n.742-22T>C) c.916-22T>C (n.916-22T>C) n.687-22T>C n.142-22T>C n.85-22T>C c.2092-22T>C (n.2092-22T>C) c.1801-22T>C (n.1801-22T>C) c.736-22T>C (n.736-22T>C) c.1867-22T>C (n.1867-22T>C) c.649-22T>C (n.649-22T>C) c.1921-22T>C (n.1921-22T>C) c.823-22T>C (n.823-22T>C) n.777-4397T>C n.6108-22T>C c.2179-22T>C (n.2179-22T>C) c.2086-22T>C (n.2086-22T>C) c.2005-22T>C (n.2005-22T>C) c.1981-22T>C (n.1981-22T>C) c.1888-22T>C (n.1888-22T>C) c.1114-22T>C (n.1114-22T>C) c.1027-22T>C (n.1027-22T>C) c.940-22T>C (n.940-22T>C) n.747-22T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014221_46014224delinsTCTC | CA2262102702 | MAPT | c.829-22_829-19delinsTCTC (n.829-22_829-19delinsTCTC) c.742-22_742-19delinsTCTC (n.742-22_742-19delinsTCTC) c.916-22_916-19delinsTCTC (n.916-22_916-19delinsTCTC) n.687-22_687-19delinsTCTC n.142-22_142-19delinsTCTC n.85-22_85-19delinsTCTC c.2092-22_2092-19delinsTCTC (n.2092-22_2092-19delinsTCTC) c.1801-22_1801-19delinsTCTC (n.1801-22_1801-19delinsTCTC) c.736-22_736-19delinsTCTC (n.736-22_736-19delinsTCTC) c.1867-22_1867-19delinsTCTC (n.1867-22_1867-19delinsTCTC) c.649-22_649-19delinsTCTC (n.649-22_649-19delinsTCTC) c.1921-22_1921-19delinsTCTC (n.1921-22_1921-19delinsTCTC) c.823-22_823-19delinsTCTC (n.823-22_823-19delinsTCTC) n.777-4397_777-4394delinsTCTC n.6108-22_6108-19delinsTCTC c.2179-22_2179-19delinsTCTC (n.2179-22_2179-19delinsTCTC) c.2086-22_2086-19delinsTCTC (n.2086-22_2086-19delinsTCTC) c.2005-22_2005-19delinsTCTC (n.2005-22_2005-19delinsTCTC) c.1981-22_1981-19delinsTCTC (n.1981-22_1981-19delinsTCTC) c.1888-22_1888-19delinsTCTC (n.1888-22_1888-19delinsTCTC) c.1114-22_1114-19delinsTCTC (n.1114-22_1114-19delinsTCTC) c.1027-22_1027-19delinsTCTC (n.1027-22_1027-19delinsTCTC) c.940-22_940-19delinsTCTC (n.940-22_940-19delinsTCTC) n.747-22_747-19delinsTCTC | |
17 | g.46014222C>A | CA2638369973 | MAPT | c.829-21C>A (n.829-21C>A) c.742-21C>A (n.742-21C>A) c.916-21C>A (n.916-21C>A) n.687-21C>A n.142-21C>A n.85-21C>A c.2092-21C>A (n.2092-21C>A) c.1801-21C>A (n.1801-21C>A) c.736-21C>A (n.736-21C>A) c.1867-21C>A (n.1867-21C>A) c.649-21C>A (n.649-21C>A) c.1921-21C>A (n.1921-21C>A) c.823-21C>A (n.823-21C>A) n.777-4396C>A n.6108-21C>A c.2179-21C>A (n.2179-21C>A) c.2086-21C>A (n.2086-21C>A) c.2005-21C>A (n.2005-21C>A) c.1981-21C>A (n.1981-21C>A) c.1888-21C>A (n.1888-21C>A) c.1114-21C>A (n.1114-21C>A) c.1027-21C>A (n.1027-21C>A) c.940-21C>A (n.940-21C>A) n.747-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014222C>G | CA2638369974 | MAPT | c.829-21C>G (n.829-21C>G) c.742-21C>G (n.742-21C>G) c.916-21C>G (n.916-21C>G) n.687-21C>G n.142-21C>G n.85-21C>G c.2092-21C>G (n.2092-21C>G) c.1801-21C>G (n.1801-21C>G) c.736-21C>G (n.736-21C>G) c.1867-21C>G (n.1867-21C>G) c.649-21C>G (n.649-21C>G) c.1921-21C>G (n.1921-21C>G) c.823-21C>G (n.823-21C>G) n.777-4396C>G n.6108-21C>G c.2179-21C>G (n.2179-21C>G) c.2086-21C>G (n.2086-21C>G) c.2005-21C>G (n.2005-21C>G) c.1981-21C>G (n.1981-21C>G) c.1888-21C>G (n.1888-21C>G) c.1114-21C>G (n.1114-21C>G) c.1027-21C>G (n.1027-21C>G) c.940-21C>G (n.940-21C>G) n.747-21C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46014222C>T | CA2576298971 | MAPT | c.829-21C>T (n.829-21C>T) c.742-21C>T (n.742-21C>T) c.916-21C>T (n.916-21C>T) n.687-21C>T n.142-21C>T n.85-21C>T c.2092-21C>T (n.2092-21C>T) c.1801-21C>T (n.1801-21C>T) c.736-21C>T (n.736-21C>T) c.1867-21C>T (n.1867-21C>T) c.649-21C>T (n.649-21C>T) c.1921-21C>T (n.1921-21C>T) c.823-21C>T (n.823-21C>T) n.777-4396C>T n.6108-21C>T c.2179-21C>T (n.2179-21C>T) c.2086-21C>T (n.2086-21C>T) c.2005-21C>T (n.2005-21C>T) c.1981-21C>T (n.1981-21C>T) c.1888-21C>T (n.1888-21C>T) c.1114-21C>T (n.1114-21C>T) c.1027-21C>T (n.1027-21C>T) c.940-21C>T (n.940-21C>T) n.747-21C>T | |
17 | g.46014228_46014230del | CA2262102703 | MAPT | c.829-15_829-13del (n.829-15_829-13del) c.742-15_742-13del (n.742-15_742-13del) c.916-15_916-13del (n.916-15_916-13del) n.687-15_687-13del n.142-15_142-13del n.85-15_85-13del c.2092-15_2092-13del (n.2092-15_2092-13del) c.1801-15_1801-13del (n.1801-15_1801-13del) c.736-15_736-13del (n.736-15_736-13del) c.1867-15_1867-13del (n.1867-15_1867-13del) c.649-15_649-13del (n.649-15_649-13del) c.1921-15_1921-13del (n.1921-15_1921-13del) c.823-15_823-13del (n.823-15_823-13del) n.777-4390_777-4388del n.6108-15_6108-13del c.2179-15_2179-13del (n.2179-15_2179-13del) c.2086-15_2086-13del (n.2086-15_2086-13del) c.2005-15_2005-13del (n.2005-15_2005-13del) c.1981-15_1981-13del (n.1981-15_1981-13del) c.1888-15_1888-13del (n.1888-15_1888-13del) c.1114-15_1114-13del (n.1114-15_1114-13del) c.1027-15_1027-13del (n.1027-15_1027-13del) c.940-15_940-13del (n.940-15_940-13del) n.747-15_747-13del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46014223T>C | CA2638369978 | MAPT | c.829-20T>C (n.829-20T>C) c.742-20T>C (n.742-20T>C) c.916-20T>C (n.916-20T>C) n.687-20T>C n.142-20T>C n.85-20T>C c.2092-20T>C (n.2092-20T>C) c.1801-20T>C (n.1801-20T>C) c.736-20T>C (n.736-20T>C) c.1867-20T>C (n.1867-20T>C) c.649-20T>C (n.649-20T>C) c.1921-20T>C (n.1921-20T>C) c.823-20T>C (n.823-20T>C) n.777-4395T>C n.6108-20T>C c.2179-20T>C (n.2179-20T>C) c.2086-20T>C (n.2086-20T>C) c.2005-20T>C (n.2005-20T>C) c.1981-20T>C (n.1981-20T>C) c.1888-20T>C (n.1888-20T>C) c.1114-20T>C (n.1114-20T>C) c.1027-20T>C (n.1027-20T>C) c.940-20T>C (n.940-20T>C) n.747-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014223T>G | CA8618195 | MAPT | c.829-20T>G (n.829-20T>G) c.742-20T>G (n.742-20T>G) c.916-20T>G (n.916-20T>G) n.687-20T>G n.142-20T>G n.85-20T>G c.2092-20T>G (n.2092-20T>G) c.1801-20T>G (n.1801-20T>G) c.736-20T>G (n.736-20T>G) c.1867-20T>G (n.1867-20T>G) c.649-20T>G (n.649-20T>G) c.1921-20T>G (n.1921-20T>G) c.823-20T>G (n.823-20T>G) n.777-4395T>G n.6108-20T>G c.2179-20T>G (n.2179-20T>G) c.2086-20T>G (n.2086-20T>G) c.2005-20T>G (n.2005-20T>G) c.1981-20T>G (n.1981-20T>G) c.1888-20T>G (n.1888-20T>G) c.1114-20T>G (n.1114-20T>G) c.1027-20T>G (n.1027-20T>G) c.940-20T>G (n.940-20T>G) n.747-20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46014223T= | CA2262102704 | MAPT | c.829-20T= (n.829-20T=) c.742-20T= (n.742-20T=) c.916-20T= (n.916-20T=) n.687-20T= n.142-20T= n.85-20T= c.2092-20T= (n.2092-20T=) c.1801-20T= (n.1801-20T=) c.736-20T= (n.736-20T=) c.1867-20T= (n.1867-20T=) c.649-20T= (n.649-20T=) c.1921-20T= (n.1921-20T=) c.823-20T= (n.823-20T=) n.777-4395T= n.6108-20T= c.2179-20T= (n.2179-20T=) c.2086-20T= (n.2086-20T=) c.2005-20T= (n.2005-20T=) c.1981-20T= (n.1981-20T=) c.1888-20T= (n.1888-20T=) c.1114-20T= (n.1114-20T=) c.1027-20T= (n.1027-20T=) c.940-20T= (n.940-20T=) n.747-20T= | |
17 | g.46014224C>A | CA2638369983 | MAPT | c.829-19C>A (n.829-19C>A) c.742-19C>A (n.742-19C>A) c.916-19C>A (n.916-19C>A) n.687-19C>A n.142-19C>A n.85-19C>A c.2092-19C>A (n.2092-19C>A) c.1801-19C>A (n.1801-19C>A) c.736-19C>A (n.736-19C>A) c.1867-19C>A (n.1867-19C>A) c.649-19C>A (n.649-19C>A) c.1921-19C>A (n.1921-19C>A) c.823-19C>A (n.823-19C>A) n.777-4394C>A n.6108-19C>A c.2179-19C>A (n.2179-19C>A) c.2086-19C>A (n.2086-19C>A) c.2005-19C>A (n.2005-19C>A) c.1981-19C>A (n.1981-19C>A) c.1888-19C>A (n.1888-19C>A) c.1114-19C>A (n.1114-19C>A) c.1027-19C>A (n.1027-19C>A) c.940-19C>A (n.940-19C>A) n.747-19C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014225del | CA2638369982 | MAPT | c.829-18del (n.829-18del) c.742-18del (n.742-18del) c.916-18del (n.916-18del) n.687-18del n.142-18del n.85-18del c.2092-18del (n.2092-18del) c.1801-18del (n.1801-18del) c.736-18del (n.736-18del) c.1867-18del (n.1867-18del) c.649-18del (n.649-18del) c.1921-18del (n.1921-18del) c.823-18del (n.823-18del) n.777-4393del n.6108-18del c.2179-18del (n.2179-18del) c.2086-18del (n.2086-18del) c.2005-18del (n.2005-18del) c.1981-18del (n.1981-18del) c.1888-18del (n.1888-18del) c.1114-18del (n.1114-18del) c.1027-18del (n.1027-18del) c.940-18del (n.940-18del) n.747-18del | gnomAD v4 |
17 | g.46014225C>A | CA8618197 | MAPT | c.829-18C>A (n.829-18C>A) c.742-18C>A (n.742-18C>A) c.916-18C>A (n.916-18C>A) n.687-18C>A n.142-18C>A n.85-18C>A c.2092-18C>A (n.2092-18C>A) c.1801-18C>A (n.1801-18C>A) c.736-18C>A (n.736-18C>A) c.1867-18C>A (n.1867-18C>A) c.649-18C>A (n.649-18C>A) c.1921-18C>A (n.1921-18C>A) c.823-18C>A (n.823-18C>A) n.777-4393C>A n.6108-18C>A c.2179-18C>A (n.2179-18C>A) c.2086-18C>A (n.2086-18C>A) c.2005-18C>A (n.2005-18C>A) c.1981-18C>A (n.1981-18C>A) c.1888-18C>A (n.1888-18C>A) c.1114-18C>A (n.1114-18C>A) c.1027-18C>A (n.1027-18C>A) c.940-18C>A (n.940-18C>A) n.747-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46014225C= | CA2262102705 | MAPT | c.829-18C= (n.829-18C=) c.742-18C= (n.742-18C=) c.916-18C= (n.916-18C=) n.687-18C= n.142-18C= n.85-18C= c.2092-18C= (n.2092-18C=) c.1801-18C= (n.1801-18C=) c.736-18C= (n.736-18C=) c.1867-18C= (n.1867-18C=) c.649-18C= (n.649-18C=) c.1921-18C= (n.1921-18C=) c.823-18C= (n.823-18C=) n.777-4393C= n.6108-18C= c.2179-18C= (n.2179-18C=) c.2086-18C= (n.2086-18C=) c.2005-18C= (n.2005-18C=) c.1981-18C= (n.1981-18C=) c.1888-18C= (n.1888-18C=) c.1114-18C= (n.1114-18C=) c.1027-18C= (n.1027-18C=) c.940-18C= (n.940-18C=) n.747-18C= | |
17 | g.46014225C>T | CA8618196 | MAPT | c.829-18C>T (n.829-18C>T) c.742-18C>T (n.742-18C>T) c.916-18C>T (n.916-18C>T) n.687-18C>T n.142-18C>T n.85-18C>T c.2092-18C>T (n.2092-18C>T) c.1801-18C>T (n.1801-18C>T) c.736-18C>T (n.736-18C>T) c.1867-18C>T (n.1867-18C>T) c.649-18C>T (n.649-18C>T) c.1921-18C>T (n.1921-18C>T) c.823-18C>T (n.823-18C>T) n.777-4393C>T n.6108-18C>T c.2179-18C>T (n.2179-18C>T) c.2086-18C>T (n.2086-18C>T) c.2005-18C>T (n.2005-18C>T) c.1981-18C>T (n.1981-18C>T) c.1888-18C>T (n.1888-18C>T) c.1114-18C>T (n.1114-18C>T) c.1027-18C>T (n.1027-18C>T) c.940-18C>T (n.940-18C>T) n.747-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46014229_46014240del | CA2638369987 | MAPT | c.829-14_829-3del (n.829-14_829-3del) c.742-14_742-3del (n.742-14_742-3del) c.916-14_916-3del (n.916-14_916-3del) n.687-14_687-3del n.142-14_142-3del n.85-14_85-3del c.2092-14_2092-3del (n.2092-14_2092-3del) c.1801-14_1801-3del (n.1801-14_1801-3del) c.736-14_736-3del (n.736-14_736-3del) c.1867-14_1867-3del (n.1867-14_1867-3del) c.649-14_649-3del (n.649-14_649-3del) c.1921-14_1921-3del (n.1921-14_1921-3del) c.823-14_823-3del (n.823-14_823-3del) n.777-4389_777-4378del n.6108-14_6108-3del c.2179-14_2179-3del (n.2179-14_2179-3del) c.2086-14_2086-3del (n.2086-14_2086-3del) c.2005-14_2005-3del (n.2005-14_2005-3del) c.1981-14_1981-3del (n.1981-14_1981-3del) c.1888-14_1888-3del (n.1888-14_1888-3del) c.1114-14_1114-3del (n.1114-14_1114-3del) c.1027-14_1027-3del (n.1027-14_1027-3del) c.940-14_940-3del (n.940-14_940-3del) n.747-14_747-3del | gnomAD v4 |
17 | g.46014226T>A | CA2638369990 | MAPT | c.829-17T>A (n.829-17T>A) c.742-17T>A (n.742-17T>A) c.916-17T>A (n.916-17T>A) n.687-17T>A n.142-17T>A n.85-17T>A c.2092-17T>A (n.2092-17T>A) c.1801-17T>A (n.1801-17T>A) c.736-17T>A (n.736-17T>A) c.1867-17T>A (n.1867-17T>A) c.649-17T>A (n.649-17T>A) c.1921-17T>A (n.1921-17T>A) c.823-17T>A (n.823-17T>A) n.777-4392T>A n.6108-17T>A c.2179-17T>A (n.2179-17T>A) c.2086-17T>A (n.2086-17T>A) c.2005-17T>A (n.2005-17T>A) c.1981-17T>A (n.1981-17T>A) c.1888-17T>A (n.1888-17T>A) c.1114-17T>A (n.1114-17T>A) c.1027-17T>A (n.1027-17T>A) c.940-17T>A (n.940-17T>A) n.747-17T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014226T>C | CA2638369991 | MAPT | c.829-17T>C (n.829-17T>C) c.742-17T>C (n.742-17T>C) c.916-17T>C (n.916-17T>C) n.687-17T>C n.142-17T>C n.85-17T>C c.2092-17T>C (n.2092-17T>C) c.1801-17T>C (n.1801-17T>C) c.736-17T>C (n.736-17T>C) c.1867-17T>C (n.1867-17T>C) c.649-17T>C (n.649-17T>C) c.1921-17T>C (n.1921-17T>C) c.823-17T>C (n.823-17T>C) n.777-4392T>C n.6108-17T>C c.2179-17T>C (n.2179-17T>C) c.2086-17T>C (n.2086-17T>C) c.2005-17T>C (n.2005-17T>C) c.1981-17T>C (n.1981-17T>C) c.1888-17T>C (n.1888-17T>C) c.1114-17T>C (n.1114-17T>C) c.1027-17T>C (n.1027-17T>C) c.940-17T>C (n.940-17T>C) n.747-17T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014227C>A | CA291112261 | MAPT | c.829-16C>A (n.829-16C>A) c.742-16C>A (n.742-16C>A) c.916-16C>A (n.916-16C>A) n.687-16C>A n.142-16C>A n.85-16C>A c.2092-16C>A (n.2092-16C>A) c.1801-16C>A (n.1801-16C>A) c.736-16C>A (n.736-16C>A) c.1867-16C>A (n.1867-16C>A) c.649-16C>A (n.649-16C>A) c.1921-16C>A (n.1921-16C>A) c.823-16C>A (n.823-16C>A) n.777-4391C>A n.6108-16C>A c.2179-16C>A (n.2179-16C>A) c.2086-16C>A (n.2086-16C>A) c.2005-16C>A (n.2005-16C>A) c.1981-16C>A (n.1981-16C>A) c.1888-16C>A (n.1888-16C>A) c.1114-16C>A (n.1114-16C>A) c.1027-16C>A (n.1027-16C>A) c.940-16C>A (n.940-16C>A) n.747-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46014227C= | CA2262102706 | MAPT | c.829-16C= (n.829-16C=) c.742-16C= (n.742-16C=) c.916-16C= (n.916-16C=) n.687-16C= n.142-16C= n.85-16C= c.2092-16C= (n.2092-16C=) c.1801-16C= (n.1801-16C=) c.736-16C= (n.736-16C=) c.1867-16C= (n.1867-16C=) c.649-16C= (n.649-16C=) c.1921-16C= (n.1921-16C=) c.823-16C= (n.823-16C=) n.777-4391C= n.6108-16C= c.2179-16C= (n.2179-16C=) c.2086-16C= (n.2086-16C=) c.2005-16C= (n.2005-16C=) c.1981-16C= (n.1981-16C=) c.1888-16C= (n.1888-16C=) c.1114-16C= (n.1114-16C=) c.1027-16C= (n.1027-16C=) c.940-16C= (n.940-16C=) n.747-16C= | |
17 | g.46014227C>T | CA2638369994 | MAPT | c.829-16C>T (n.829-16C>T) c.742-16C>T (n.742-16C>T) c.916-16C>T (n.916-16C>T) n.687-16C>T n.142-16C>T n.85-16C>T c.2092-16C>T (n.2092-16C>T) c.1801-16C>T (n.1801-16C>T) c.736-16C>T (n.736-16C>T) c.1867-16C>T (n.1867-16C>T) c.649-16C>T (n.649-16C>T) c.1921-16C>T (n.1921-16C>T) c.823-16C>T (n.823-16C>T) n.777-4391C>T n.6108-16C>T c.2179-16C>T (n.2179-16C>T) c.2086-16C>T (n.2086-16C>T) c.2005-16C>T (n.2005-16C>T) c.1981-16C>T (n.1981-16C>T) c.1888-16C>T (n.1888-16C>T) c.1114-16C>T (n.1114-16C>T) c.1027-16C>T (n.1027-16C>T) c.940-16C>T (n.940-16C>T) n.747-16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46014228C>A | CA8618198 | MAPT | c.829-15C>A (n.829-15C>A) c.742-15C>A (n.742-15C>A) c.916-15C>A (n.916-15C>A) n.687-15C>A n.142-15C>A n.85-15C>A c.2092-15C>A (n.2092-15C>A) c.1801-15C>A (n.1801-15C>A) c.736-15C>A (n.736-15C>A) c.1867-15C>A (n.1867-15C>A) c.649-15C>A (n.649-15C>A) c.1921-15C>A (n.1921-15C>A) c.823-15C>A (n.823-15C>A) n.777-4390C>A n.6108-15C>A c.2179-15C>A (n.2179-15C>A) c.2086-15C>A (n.2086-15C>A) c.2005-15C>A (n.2005-15C>A) c.1981-15C>A (n.1981-15C>A) c.1888-15C>A (n.1888-15C>A) c.1114-15C>A (n.1114-15C>A) c.1027-15C>A (n.1027-15C>A) c.940-15C>A (n.940-15C>A) n.747-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46014228C>G | CA2638370001 | MAPT | c.829-15C>G (n.829-15C>G) c.742-15C>G (n.742-15C>G) c.916-15C>G (n.916-15C>G) n.687-15C>G n.142-15C>G n.85-15C>G c.2092-15C>G (n.2092-15C>G) c.1801-15C>G (n.1801-15C>G) c.736-15C>G (n.736-15C>G) c.1867-15C>G (n.1867-15C>G) c.649-15C>G (n.649-15C>G) c.1921-15C>G (n.1921-15C>G) c.823-15C>G (n.823-15C>G) n.777-4390C>G n.6108-15C>G c.2179-15C>G (n.2179-15C>G) c.2086-15C>G (n.2086-15C>G) c.2005-15C>G (n.2005-15C>G) c.1981-15C>G (n.1981-15C>G) c.1888-15C>G (n.1888-15C>G) c.1114-15C>G (n.1114-15C>G) c.1027-15C>G (n.1027-15C>G) c.940-15C>G (n.940-15C>G) n.747-15C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46014229T>G | CA2638370030 | MAPT | c.829-14T>G (n.829-14T>G) c.742-14T>G (n.742-14T>G) c.916-14T>G (n.916-14T>G) n.687-14T>G n.142-14T>G n.85-14T>G c.2092-14T>G (n.2092-14T>G) c.1801-14T>G (n.1801-14T>G) c.736-14T>G (n.736-14T>G) c.1867-14T>G (n.1867-14T>G) c.649-14T>G (n.649-14T>G) c.1921-14T>G (n.1921-14T>G) c.823-14T>G (n.823-14T>G) n.777-4389T>G n.6108-14T>G c.2179-14T>G (n.2179-14T>G) c.2086-14T>G (n.2086-14T>G) c.2005-14T>G (n.2005-14T>G) c.1981-14T>G (n.1981-14T>G) c.1888-14T>G (n.1888-14T>G) c.1114-14T>G (n.1114-14T>G) c.1027-14T>G (n.1027-14T>G) c.940-14T>G (n.940-14T>G) n.747-14T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46014230C= | CA2262102708 | MAPT | c.829-13C= (n.829-13C=) c.742-13C= (n.742-13C=) c.916-13C= (n.916-13C=) n.687-13C= n.142-13C= n.85-13C= c.2092-13C= (n.2092-13C=) c.1801-13C= (n.1801-13C=) c.736-13C= (n.736-13C=) c.1867-13C= (n.1867-13C=) c.649-13C= (n.649-13C=) c.1921-13C= (n.1921-13C=) c.823-13C= (n.823-13C=) n.777-4388C= n.6108-13C= c.2179-13C= (n.2179-13C=) c.2086-13C= (n.2086-13C=) c.2005-13C= (n.2005-13C=) c.1981-13C= (n.1981-13C=) c.1888-13C= (n.1888-13C=) c.1114-13C= (n.1114-13C=) c.1027-13C= (n.1027-13C=) c.940-13C= (n.940-13C=) n.747-13C= | |
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17 | g.46014233T>C | CA2638370041 | MAPT | c.829-10T>C (n.829-10T>C) c.742-10T>C (n.742-10T>C) c.916-10T>C (n.916-10T>C) n.687-10T>C n.142-10T>C n.85-10T>C c.2092-10T>C (n.2092-10T>C) c.1801-10T>C (n.1801-10T>C) c.736-10T>C (n.736-10T>C) c.1867-10T>C (n.1867-10T>C) c.649-10T>C (n.649-10T>C) c.1921-10T>C (n.1921-10T>C) c.823-10T>C (n.823-10T>C) n.777-4385T>C n.6108-10T>C c.2179-10T>C (n.2179-10T>C) c.2086-10T>C (n.2086-10T>C) c.2005-10T>C (n.2005-10T>C) c.1981-10T>C (n.1981-10T>C) c.1888-10T>C (n.1888-10T>C) c.1114-10T>C (n.1114-10T>C) c.1027-10T>C (n.1027-10T>C) c.940-10T>C (n.940-10T>C) n.747-10T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014234C>A | CA2576298975 | MAPT | c.829-9C>A (n.829-9C>A) c.742-9C>A (n.742-9C>A) c.916-9C>A (n.916-9C>A) n.687-9C>A n.142-9C>A n.85-9C>A c.2092-9C>A (n.2092-9C>A) c.1801-9C>A (n.1801-9C>A) c.736-9C>A (n.736-9C>A) c.1867-9C>A (n.1867-9C>A) c.649-9C>A (n.649-9C>A) c.1921-9C>A (n.1921-9C>A) c.823-9C>A (n.823-9C>A) n.777-4384C>A n.6108-9C>A c.2179-9C>A (n.2179-9C>A) c.2086-9C>A (n.2086-9C>A) c.2005-9C>A (n.2005-9C>A) c.1981-9C>A (n.1981-9C>A) c.1888-9C>A (n.1888-9C>A) c.1114-9C>A (n.1114-9C>A) c.1027-9C>A (n.1027-9C>A) c.940-9C>A (n.940-9C>A) n.747-9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014234C= | CA2262102710 | MAPT | c.829-9C= (n.829-9C=) c.742-9C= (n.742-9C=) c.916-9C= (n.916-9C=) n.687-9C= n.142-9C= n.85-9C= c.2092-9C= (n.2092-9C=) c.1801-9C= (n.1801-9C=) c.736-9C= (n.736-9C=) c.1867-9C= (n.1867-9C=) c.649-9C= (n.649-9C=) c.1921-9C= (n.1921-9C=) c.823-9C= (n.823-9C=) n.777-4384C= n.6108-9C= c.2179-9C= (n.2179-9C=) c.2086-9C= (n.2086-9C=) c.2005-9C= (n.2005-9C=) c.1981-9C= (n.1981-9C=) c.1888-9C= (n.1888-9C=) c.1114-9C= (n.1114-9C=) c.1027-9C= (n.1027-9C=) c.940-9C= (n.940-9C=) n.747-9C= | |
17 | g.46014234C>T | CA2262102711 | MAPT | c.829-9C>T (n.829-9C>T) c.742-9C>T (n.742-9C>T) c.916-9C>T (n.916-9C>T) n.687-9C>T n.142-9C>T n.85-9C>T c.2092-9C>T (n.2092-9C>T) c.1801-9C>T (n.1801-9C>T) c.736-9C>T (n.736-9C>T) c.1867-9C>T (n.1867-9C>T) c.649-9C>T (n.649-9C>T) c.1921-9C>T (n.1921-9C>T) c.823-9C>T (n.823-9C>T) n.777-4384C>T n.6108-9C>T c.2179-9C>T (n.2179-9C>T) c.2086-9C>T (n.2086-9C>T) c.2005-9C>T (n.2005-9C>T) c.1981-9C>T (n.1981-9C>T) c.1888-9C>T (n.1888-9C>T) c.1114-9C>T (n.1114-9C>T) c.1027-9C>T (n.1027-9C>T) c.940-9C>T (n.940-9C>T) n.747-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46014235A= | CA2262102713 | MAPT | c.829-8A= (n.829-8A=) c.742-8A= (n.742-8A=) c.916-8A= (n.916-8A=) n.687-8A= n.142-8A= n.85-8A= c.2092-8A= (n.2092-8A=) c.1801-8A= (n.1801-8A=) c.736-8A= (n.736-8A=) c.1867-8A= (n.1867-8A=) c.649-8A= (n.649-8A=) c.1921-8A= (n.1921-8A=) c.823-8A= (n.823-8A=) n.777-4383A= n.6108-8A= c.2179-8A= (n.2179-8A=) c.2086-8A= (n.2086-8A=) c.2005-8A= (n.2005-8A=) c.1981-8A= (n.1981-8A=) c.1888-8A= (n.1888-8A=) c.1114-8A= (n.1114-8A=) c.1027-8A= (n.1027-8A=) c.940-8A= (n.940-8A=) n.747-8A= | |
17 | g.46014235A>C | CA2262102712 | MAPT | c.829-8A>C (n.829-8A>C) c.742-8A>C (n.742-8A>C) c.916-8A>C (n.916-8A>C) n.687-8A>C n.142-8A>C n.85-8A>C c.2092-8A>C (n.2092-8A>C) c.1801-8A>C (n.1801-8A>C) c.736-8A>C (n.736-8A>C) c.1867-8A>C (n.1867-8A>C) c.649-8A>C (n.649-8A>C) c.1921-8A>C (n.1921-8A>C) c.823-8A>C (n.823-8A>C) n.777-4383A>C n.6108-8A>C c.2179-8A>C (n.2179-8A>C) c.2086-8A>C (n.2086-8A>C) c.2005-8A>C (n.2005-8A>C) c.1981-8A>C (n.1981-8A>C) c.1888-8A>C (n.1888-8A>C) c.1114-8A>C (n.1114-8A>C) c.1027-8A>C (n.1027-8A>C) c.940-8A>C (n.940-8A>C) n.747-8A>C | dbSNP |
17 | g.46014236T>C | CA2638370045 | MAPT | c.829-7T>C (n.829-7T>C) c.742-7T>C (n.742-7T>C) c.916-7T>C (n.916-7T>C) n.687-7T>C n.142-7T>C n.85-7T>C c.2092-7T>C (n.2092-7T>C) c.1801-7T>C (n.1801-7T>C) c.736-7T>C (n.736-7T>C) c.1867-7T>C (n.1867-7T>C) c.649-7T>C (n.649-7T>C) c.1921-7T>C (n.1921-7T>C) c.823-7T>C (n.823-7T>C) n.777-4382T>C n.6108-7T>C c.2179-7T>C (n.2179-7T>C) c.2086-7T>C (n.2086-7T>C) c.2005-7T>C (n.2005-7T>C) c.1981-7T>C (n.1981-7T>C) c.1888-7T>C (n.1888-7T>C) c.1114-7T>C (n.1114-7T>C) c.1027-7T>C (n.1027-7T>C) c.940-7T>C (n.940-7T>C) n.747-7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014237C>A | CA2638370046 | MAPT | c.829-6C>A (n.829-6C>A) c.742-6C>A (n.742-6C>A) c.916-6C>A (n.916-6C>A) n.687-6C>A n.142-6C>A n.85-6C>A c.2092-6C>A (n.2092-6C>A) c.1801-6C>A (n.1801-6C>A) c.736-6C>A (n.736-6C>A) c.1867-6C>A (n.1867-6C>A) c.649-6C>A (n.649-6C>A) c.1921-6C>A (n.1921-6C>A) c.823-6C>A (n.823-6C>A) n.777-4381C>A n.6108-6C>A c.2179-6C>A (n.2179-6C>A) c.2086-6C>A (n.2086-6C>A) c.2005-6C>A (n.2005-6C>A) c.1981-6C>A (n.1981-6C>A) c.1888-6C>A (n.1888-6C>A) c.1114-6C>A (n.1114-6C>A) c.1027-6C>A (n.1027-6C>A) c.940-6C>A (n.940-6C>A) n.747-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014237C>T | CA2638370047 | MAPT | c.829-6C>T (n.829-6C>T) c.742-6C>T (n.742-6C>T) c.916-6C>T (n.916-6C>T) n.687-6C>T n.142-6C>T n.85-6C>T c.2092-6C>T (n.2092-6C>T) c.1801-6C>T (n.1801-6C>T) c.736-6C>T (n.736-6C>T) c.1867-6C>T (n.1867-6C>T) c.649-6C>T (n.649-6C>T) c.1921-6C>T (n.1921-6C>T) c.823-6C>T (n.823-6C>T) n.777-4381C>T n.6108-6C>T c.2179-6C>T (n.2179-6C>T) c.2086-6C>T (n.2086-6C>T) c.2005-6C>T (n.2005-6C>T) c.1981-6C>T (n.1981-6C>T) c.1888-6C>T (n.1888-6C>T) c.1114-6C>T (n.1114-6C>T) c.1027-6C>T (n.1027-6C>T) c.940-6C>T (n.940-6C>T) n.747-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46014238T>C | CA2638370049 | MAPT | c.829-5T>C (n.829-5T>C) c.742-5T>C (n.742-5T>C) c.916-5T>C (n.916-5T>C) n.687-5T>C n.142-5T>C n.85-5T>C c.2092-5T>C (n.2092-5T>C) c.1801-5T>C (n.1801-5T>C) c.736-5T>C (n.736-5T>C) c.1867-5T>C (n.1867-5T>C) c.649-5T>C (n.649-5T>C) c.1921-5T>C (n.1921-5T>C) c.823-5T>C (n.823-5T>C) n.777-4380T>C n.6108-5T>C c.2179-5T>C (n.2179-5T>C) c.2086-5T>C (n.2086-5T>C) c.2005-5T>C (n.2005-5T>C) c.1981-5T>C (n.1981-5T>C) c.1888-5T>C (n.1888-5T>C) c.1114-5T>C (n.1114-5T>C) c.1027-5T>C (n.1027-5T>C) c.940-5T>C (n.940-5T>C) n.747-5T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014239C>A | CA2638370053 | MAPT | c.829-4C>A (n.829-4C>A) c.742-4C>A (n.742-4C>A) c.916-4C>A (n.916-4C>A) n.687-4C>A n.142-4C>A n.85-4C>A c.2092-4C>A (n.2092-4C>A) c.1801-4C>A (n.1801-4C>A) c.736-4C>A (n.736-4C>A) c.1867-4C>A (n.1867-4C>A) c.649-4C>A (n.649-4C>A) c.1921-4C>A (n.1921-4C>A) c.823-4C>A (n.823-4C>A) n.777-4379C>A n.6108-4C>A c.2179-4C>A (n.2179-4C>A) c.2086-4C>A (n.2086-4C>A) c.2005-4C>A (n.2005-4C>A) c.1981-4C>A (n.1981-4C>A) c.1888-4C>A (n.1888-4C>A) c.1114-4C>A (n.1114-4C>A) c.1027-4C>A (n.1027-4C>A) c.940-4C>A (n.940-4C>A) n.747-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014239C>G | CA2638370054 | MAPT | c.829-4C>G (n.829-4C>G) c.742-4C>G (n.742-4C>G) c.916-4C>G (n.916-4C>G) n.687-4C>G n.142-4C>G n.85-4C>G c.2092-4C>G (n.2092-4C>G) c.1801-4C>G (n.1801-4C>G) c.736-4C>G (n.736-4C>G) c.1867-4C>G (n.1867-4C>G) c.649-4C>G (n.649-4C>G) c.1921-4C>G (n.1921-4C>G) c.823-4C>G (n.823-4C>G) n.777-4379C>G n.6108-4C>G c.2179-4C>G (n.2179-4C>G) c.2086-4C>G (n.2086-4C>G) c.2005-4C>G (n.2005-4C>G) c.1981-4C>G (n.1981-4C>G) c.1888-4C>G (n.1888-4C>G) c.1114-4C>G (n.1114-4C>G) c.1027-4C>G (n.1027-4C>G) c.940-4C>G (n.940-4C>G) n.747-4C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46014240del | CA2638370052 | MAPT | c.829-3del (n.829-3del) c.742-3del (n.742-3del) c.916-3del (n.916-3del) n.687-3del n.142-3del n.85-3del c.2092-3del (n.2092-3del) c.1801-3del (n.1801-3del) c.736-3del (n.736-3del) c.1867-3del (n.1867-3del) c.649-3del (n.649-3del) c.1921-3del (n.1921-3del) c.823-3del (n.823-3del) n.777-4378del n.6108-3del c.2179-3del (n.2179-3del) c.2086-3del (n.2086-3del) c.2005-3del (n.2005-3del) c.1981-3del (n.1981-3del) c.1888-3del (n.1888-3del) c.1114-3del (n.1114-3del) c.1027-3del (n.1027-3del) c.940-3del (n.940-3del) n.747-3del | gnomAD v4 |
17 | g.46014241A>C | CA399983410 | MAPT | c.829-2A>C (n.829-2A>C) c.742-2A>C (n.742-2A>C) c.916-2A>C (n.916-2A>C) n.687-2A>C n.142-2A>C n.85-2A>C c.2092-2A>C (n.2092-2A>C) c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) c.736-2A>C (n.736-2A>C) c.1867-2A>C (n.1867-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) c.1921-2A>C (n.1921-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.777-4377A>C n.6108-2A>C c.2179-2A>C (n.2179-2A>C) c.2086-2A>C (n.2086-2A>C) c.2005-2A>C (n.2005-2A>C) c.1981-2A>C (n.1981-2A>C) c.1888-2A>C (n.1888-2A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) n.747-2A>C | |
17 | g.46014241A>G | CA399983412 | MAPT | c.829-2A>G (n.829-2A>G) c.742-2A>G (n.742-2A>G) c.916-2A>G (n.916-2A>G) n.687-2A>G n.142-2A>G n.85-2A>G c.2092-2A>G (n.2092-2A>G) c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) c.736-2A>G (n.736-2A>G) c.1867-2A>G (n.1867-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.1921-2A>G (n.1921-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.777-4377A>G n.6108-2A>G c.2179-2A>G (n.2179-2A>G) c.2086-2A>G (n.2086-2A>G) c.2005-2A>G (n.2005-2A>G) c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) n.747-2A>G | |
17 | g.46014241A>T | CA399983411 | MAPT | c.829-2A>T (n.829-2A>T) c.742-2A>T (n.742-2A>T) c.916-2A>T (n.916-2A>T) n.687-2A>T n.142-2A>T n.85-2A>T c.2092-2A>T (n.2092-2A>T) c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) c.736-2A>T (n.736-2A>T) c.1867-2A>T (n.1867-2A>T) c.649-2A>T (n.649-2A>T) c.1921-2A>T (n.1921-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.777-4377A>T n.6108-2A>T c.2179-2A>T (n.2179-2A>T) c.2086-2A>T (n.2086-2A>T) c.2005-2A>T (n.2005-2A>T) c.1981-2A>T (n.1981-2A>T) c.1888-2A>T (n.1888-2A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) n.747-2A>T | |
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17 | g.46014242G>T | CA399983415 | MAPT | c.829-1G>T (n.829-1G>T) c.742-1G>T (n.742-1G>T) c.916-1G>T (n.916-1G>T) n.687-1G>T n.142-1G>T n.85-1G>T c.2092-1G>T (n.2092-1G>T) c.1801-1G>T (n.1801-1G>T) c.736-1G>T (n.736-1G>T) c.1867-1G>T (n.1867-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.1921-1G>T (n.1921-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.777-4376G>T n.6108-1G>T c.2179-1G>T (n.2179-1G>T) c.2086-1G>T (n.2086-1G>T) c.2005-1G>T (n.2005-1G>T) c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) c.940-1G>T (n.940-1G>T) n.747-1G>T | |
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17 | g.46014247A>G | CA399983427 | MAPT | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) n.691A>G n.146A>G n.89A>G c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.777-4371A>G n.6112A>G c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) n.751A>G | |
17 | g.46014247A>T | CA399983426 | MAPT | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) n.691A>T n.146A>T n.89A>T c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) n.777-4371A>T n.6112A>T c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) n.751A>T | |
17 | g.46014248A>C | CA399983428 | MAPT | c.834A>C (p.Gln278His) c.747A>C (p.Gln249His) c.921A>C (p.Gln307His) n.692A>C n.147A>C n.90A>C c.2097A>C (p.Gln699His) c.1806A>C (p.Gln602His) c.741A>C (p.Gln247His) c.1872A>C (p.Gln624His) c.654A>C (p.Gln218His) c.1926A>C (p.Gln642His) c.828A>C (p.Gln276His) n.777-4370A>C n.6113A>C c.2184A>C (p.Gln728His) c.2091A>C (p.Gln697His) c.2010A>C (p.Gln670His) c.1986A>C (p.Gln662His) c.1893A>C (p.Gln631His) c.1119A>C (p.Gln373His) c.1032A>C (p.Gln344His) c.945A>C (p.Gln315His) n.752A>C | ClinVar |
17 | g.46014248A>G | CA500371160 | MAPT | c.834A>G (p.Gln278=) c.747A>G (p.Gln249=) c.921A>G (p.Gln307=) n.692A>G n.147A>G n.90A>G c.2097A>G (p.Gln699=) c.1806A>G (p.Gln602=) c.741A>G (p.Gln247=) c.1872A>G (p.Gln624=) c.654A>G (p.Gln218=) c.1926A>G (p.Gln642=) c.828A>G (p.Gln276=) n.777-4370A>G n.6113A>G c.2184A>G (p.Gln728=) c.2091A>G (p.Gln697=) c.2010A>G (p.Gln670=) c.1986A>G (p.Gln662=) c.1893A>G (p.Gln631=) c.1119A>G (p.Gln373=) c.1032A>G (p.Gln344=) c.945A>G (p.Gln315=) n.752A>G | |
17 | g.46014248A>T | CA399983429 | MAPT | c.834A>T (p.Gln278His) c.747A>T (p.Gln249His) c.921A>T (p.Gln307His) n.692A>T n.147A>T n.90A>T c.2097A>T (p.Gln699His) c.1806A>T (p.Gln602His) c.741A>T (p.Gln247His) c.1872A>T (p.Gln624His) c.654A>T (p.Gln218His) c.1926A>T (p.Gln642His) c.828A>T (p.Gln276His) n.777-4370A>T n.6113A>T c.2184A>T (p.Gln728His) c.2091A>T (p.Gln697His) c.2010A>T (p.Gln670His) c.1986A>T (p.Gln662His) c.1893A>T (p.Gln631His) c.1119A>T (p.Gln373His) c.1032A>T (p.Gln344His) c.945A>T (p.Gln315His) n.752A>T | |
17 | g.46014249A>C | CA399983430 | MAPT | c.835A>C (p.Ile279Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) n.693A>C n.148A>C n.91A>C c.2098A>C (p.Ile700Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.777-4369A>C n.6114A>C c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1987A>C (p.Ile663Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) n.753A>C | |
17 | g.46014249A>G | CA399983431 | MAPT | c.835A>G (p.Ile279Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.922A>G (p.Ile308Val) n.693A>G n.148A>G n.91A>G c.2098A>G (p.Ile700Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.777-4369A>G n.6114A>G c.2185A>G (p.Ile729Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1987A>G (p.Ile663Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.946A>G (p.Ile316Val) n.753A>G | |
17 | g.46014249A>T | CA399983432 | MAPT | c.835A>T (p.Ile279Leu) c.748A>T (p.Ile250Leu) c.922A>T (p.Ile308Leu) n.693A>T n.148A>T n.91A>T c.2098A>T (p.Ile700Leu) c.1807A>T (p.Ile603Leu) c.742A>T (p.Ile248Leu) c.1873A>T (p.Ile625Leu) c.655A>T (p.Ile219Leu) c.1927A>T (p.Ile643Leu) c.829A>T (p.Ile277Leu) n.777-4369A>T n.6114A>T c.2185A>T (p.Ile729Leu) c.2092A>T (p.Ile698Leu) c.2011A>T (p.Ile671Leu) c.1987A>T (p.Ile663Leu) c.1894A>T (p.Ile632Leu) c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.1033A>T (p.Ile345Leu) c.946A>T (p.Ile316Leu) n.753A>T | |
17 | g.46014250T>A | CA399983433 | MAPT | c.836T>A (p.Ile279Lys) c.749T>A (p.Ile250Lys) c.923T>A (p.Ile308Lys) n.694T>A n.149T>A n.92T>A c.2099T>A (p.Ile700Lys) c.1808T>A (p.Ile603Lys) c.743T>A (p.Ile248Lys) c.1874T>A (p.Ile625Lys) c.656T>A (p.Ile219Lys) c.1928T>A (p.Ile643Lys) c.830T>A (p.Ile277Lys) n.777-4368T>A n.6115T>A c.2186T>A (p.Ile729Lys) c.2093T>A (p.Ile698Lys) c.2012T>A (p.Ile671Lys) c.1988T>A (p.Ile663Lys) c.1895T>A (p.Ile632Lys) c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.1034T>A (p.Ile345Lys) c.947T>A (p.Ile316Lys) n.754T>A | |
17 | g.46014250T>C | CA399983434 | MAPT | c.836T>C (p.Ile279Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) n.694T>C n.149T>C n.92T>C c.2099T>C (p.Ile700Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.777-4368T>C n.6115T>C c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1988T>C (p.Ile663Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) n.754T>C | dbSNP |
17 | g.46014250T>G | CA291112269 | MAPT | c.836T>G (p.Ile279Arg) c.749T>G (p.Ile250Arg) c.923T>G (p.Ile308Arg) n.694T>G n.149T>G n.92T>G c.2099T>G (p.Ile700Arg) c.1808T>G (p.Ile603Arg) c.743T>G (p.Ile248Arg) c.1874T>G (p.Ile625Arg) c.656T>G (p.Ile219Arg) c.1928T>G (p.Ile643Arg) c.830T>G (p.Ile277Arg) n.777-4368T>G n.6115T>G c.2186T>G (p.Ile729Arg) c.2093T>G (p.Ile698Arg) c.2012T>G (p.Ile671Arg) c.1988T>G (p.Ile663Arg) c.1895T>G (p.Ile632Arg) c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.1034T>G (p.Ile345Arg) c.947T>G (p.Ile316Arg) n.754T>G | dbSNP |
17 | g.46014250T= | CA2262102714 | MAPT | c.836T= (p.Ile279=) c.749T= (p.Ile250=) c.923T= (p.Ile308=) n.694T= n.149T= n.92T= c.2099T= (p.Ile700=) c.1808T= (p.Ile603=) c.743T= (p.Ile248=) c.1874T= (p.Ile625=) c.656T= (p.Ile219=) c.1928T= (p.Ile643=) c.830T= (p.Ile277=) n.777-4368T= n.6115T= c.2186T= (p.Ile729=) c.2093T= (p.Ile698=) c.2012T= (p.Ile671=) c.1988T= (p.Ile663=) c.1895T= (p.Ile632=) c.1121T= (p.Ile374=) c.1034T= (p.Ile345=) c.947T= (p.Ile316=) n.754T= | |
17 | g.46014251A>C | CA500371161 | MAPT | c.837A>C (p.Ile279=) c.750A>C (p.Ile250=) c.924A>C (p.Ile308=) n.695A>C n.150A>C n.93A>C c.2100A>C (p.Ile700=) c.1809A>C (p.Ile603=) c.744A>C (p.Ile248=) c.1875A>C (p.Ile625=) c.657A>C (p.Ile219=) c.1929A>C (p.Ile643=) c.831A>C (p.Ile277=) n.777-4367A>C n.6116A>C c.2187A>C (p.Ile729=) c.2094A>C (p.Ile698=) c.2013A>C (p.Ile671=) c.1989A>C (p.Ile663=) c.1896A>C (p.Ile632=) c.1122A>C (p.Ile374=) c.1035A>C (p.Ile345=) c.948A>C (p.Ile316=) n.755A>C | |
17 | g.46014251A>G | CA399983435 | MAPT | c.837A>G (p.Ile279Met) c.750A>G (p.Ile250Met) c.924A>G (p.Ile308Met) n.695A>G n.150A>G n.93A>G c.2100A>G (p.Ile700Met) c.1809A>G (p.Ile603Met) c.744A>G (p.Ile248Met) c.1875A>G (p.Ile625Met) c.657A>G (p.Ile219Met) c.1929A>G (p.Ile643Met) c.831A>G (p.Ile277Met) n.777-4367A>G n.6116A>G c.2187A>G (p.Ile729Met) c.2094A>G (p.Ile698Met) c.2013A>G (p.Ile671Met) c.1989A>G (p.Ile663Met) c.1896A>G (p.Ile632Met) c.1122A>G (p.Ile374Met) c.1035A>G (p.Ile345Met) c.948A>G (p.Ile316Met) n.755A>G | |
17 | g.46014251A>T | CA500371162 | MAPT | c.837A>T (p.Ile279=) c.750A>T (p.Ile250=) c.924A>T (p.Ile308=) n.695A>T n.150A>T n.93A>T c.2100A>T (p.Ile700=) c.1809A>T (p.Ile603=) c.744A>T (p.Ile248=) c.1875A>T (p.Ile625=) c.657A>T (p.Ile219=) c.1929A>T (p.Ile643=) c.831A>T (p.Ile277=) n.777-4367A>T n.6116A>T c.2187A>T (p.Ile729=) c.2094A>T (p.Ile698=) c.2013A>T (p.Ile671=) c.1989A>T (p.Ile663=) c.1896A>T (p.Ile632=) c.1122A>T (p.Ile374=) c.1035A>T (p.Ile345=) c.948A>T (p.Ile316=) n.755A>T | |
17 | g.46014252G>A | CA399983437 | MAPT | c.838G>A (p.Val280Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) n.696G>A n.151G>A n.94G>A c.2101G>A (p.Val701Ile) c.1810G>A (p.Val604Ile) c.745G>A (p.Val249Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.1930G>A (p.Val644Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) n.777-4366G>A n.6117G>A c.2188G>A (p.Val730Ile) c.2095G>A (p.Val699Ile) c.2014G>A (p.Val672Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) c.1897G>A (p.Val633Ile) c.1123G>A (p.Val375Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) n.756G>A | |
17 | g.46014252G>C | CA399983438 | MAPT | c.838G>C (p.Val280Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) n.696G>C n.151G>C n.94G>C c.2101G>C (p.Val701Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) n.777-4366G>C n.6117G>C c.2188G>C (p.Val730Leu) c.2095G>C (p.Val699Leu) c.2014G>C (p.Val672Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.756G>C | |
17 | g.46014252G>T | CA399983436 | MAPT | c.838G>T (p.Val280Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) n.696G>T n.151G>T n.94G>T c.2101G>T (p.Val701Phe) c.1810G>T (p.Val604Phe) c.745G>T (p.Val249Phe) c.1876G>T (p.Val626Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) c.1930G>T (p.Val644Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) n.777-4366G>T n.6117G>T c.2188G>T (p.Val730Phe) c.2095G>T (p.Val699Phe) c.2014G>T (p.Val672Phe) c.1990G>T (p.Val664Phe) c.1897G>T (p.Val633Phe) c.1123G>T (p.Val375Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.949G>T (p.Val317Phe) n.756G>T | ClinVar |
17 | g.46014253T>A | CA399983439 | MAPT | c.839T>A (p.Val280Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) n.697T>A n.152T>A n.95T>A c.2102T>A (p.Val701Asp) c.1811T>A (p.Val604Asp) c.746T>A (p.Val249Asp) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) c.1931T>A (p.Val644Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) n.777-4365T>A n.6118T>A c.2189T>A (p.Val730Asp) c.2096T>A (p.Val699Asp) c.2015T>A (p.Val672Asp) c.1991T>A (p.Val664Asp) c.1898T>A (p.Val633Asp) c.1124T>A (p.Val375Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.950T>A (p.Val317Asp) n.757T>A | |
17 | g.46014253T>C | CA399983440 | MAPT | c.839T>C (p.Val280Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) n.697T>C n.152T>C n.95T>C c.2102T>C (p.Val701Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) n.777-4365T>C n.6118T>C c.2189T>C (p.Val730Ala) c.2096T>C (p.Val699Ala) c.2015T>C (p.Val672Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) n.757T>C | |
17 | g.46014253T>G | CA399983441 | MAPT | c.839T>G (p.Val280Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) n.697T>G n.152T>G n.95T>G c.2102T>G (p.Val701Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) n.777-4365T>G n.6118T>G c.2189T>G (p.Val730Gly) c.2096T>G (p.Val699Gly) c.2015T>G (p.Val672Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.1898T>G (p.Val633Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.757T>G | |
17 | g.46014254C>A | CA500371163 | MAPT | c.840C>A (p.Val280=) c.753C>A (p.Val251=) c.927C>A (p.Val309=) n.698C>A n.153C>A n.96C>A c.2103C>A (p.Val701=) c.1812C>A (p.Val604=) c.747C>A (p.Val249=) c.1878C>A (p.Val626=) c.660C>A (p.Val220=) c.1932C>A (p.Val644=) c.834C>A (p.Val278=) n.777-4364C>A n.6119C>A c.2190C>A (p.Val730=) c.2097C>A (p.Val699=) c.2016C>A (p.Val672=) c.1992C>A (p.Val664=) c.1899C>A (p.Val633=) c.1125C>A (p.Val375=) c.1038C>A (p.Val346=) c.951C>A (p.Val317=) n.758C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014254C>G | CA500371165 | MAPT | c.840C>G (p.Val280=) c.753C>G (p.Val251=) c.927C>G (p.Val309=) n.698C>G n.153C>G n.96C>G c.2103C>G (p.Val701=) c.1812C>G (p.Val604=) c.747C>G (p.Val249=) c.1878C>G (p.Val626=) c.660C>G (p.Val220=) c.1932C>G (p.Val644=) c.834C>G (p.Val278=) n.777-4364C>G n.6119C>G c.2190C>G (p.Val730=) c.2097C>G (p.Val699=) c.2016C>G (p.Val672=) c.1992C>G (p.Val664=) c.1899C>G (p.Val633=) c.1125C>G (p.Val375=) c.1038C>G (p.Val346=) c.951C>G (p.Val317=) n.758C>G | |
17 | g.46014254C>T | CA500371164 | MAPT | c.840C>T (p.Val280=) c.753C>T (p.Val251=) c.927C>T (p.Val309=) n.698C>T n.153C>T n.96C>T c.2103C>T (p.Val701=) c.1812C>T (p.Val604=) c.747C>T (p.Val249=) c.1878C>T (p.Val626=) c.660C>T (p.Val220=) c.1932C>T (p.Val644=) c.834C>T (p.Val278=) n.777-4364C>T n.6119C>T c.2190C>T (p.Val730=) c.2097C>T (p.Val699=) c.2016C>T (p.Val672=) c.1992C>T (p.Val664=) c.1899C>T (p.Val633=) c.1125C>T (p.Val375=) c.1038C>T (p.Val346=) c.951C>T (p.Val317=) n.758C>T | |
17 | g.46014255T>A | CA399983442 | MAPT | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) n.699T>A n.154T>A n.97T>A c.2104T>A (p.Tyr702Asn) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) n.777-4363T>A n.6120T>A c.2191T>A (p.Tyr731Asn) c.2098T>A (p.Tyr700Asn) c.2017T>A (p.Tyr673Asn) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) c.1900T>A (p.Tyr634Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.952T>A (p.Tyr318Asn) n.759T>A | |
17 | g.46014255T>C | CA399983443 | MAPT | c.841T>C (p.Tyr281His) c.754T>C (p.Tyr252His) c.928T>C (p.Tyr310His) n.699T>C n.154T>C n.97T>C c.2104T>C (p.Tyr702His) c.1813T>C (p.Tyr605His) c.748T>C (p.Tyr250His) c.1879T>C (p.Tyr627His) c.661T>C (p.Tyr221His) c.1933T>C (p.Tyr645His) c.835T>C (p.Tyr279His) n.777-4363T>C n.6120T>C c.2191T>C (p.Tyr731His) c.2098T>C (p.Tyr700His) c.2017T>C (p.Tyr673His) c.1993T>C (p.Tyr665His) c.1900T>C (p.Tyr634His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.952T>C (p.Tyr318His) n.759T>C | |
17 | g.46014255T>G | CA399983444 | MAPT | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) n.699T>G n.154T>G n.97T>G c.2104T>G (p.Tyr702Asp) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) n.777-4363T>G n.6120T>G c.2191T>G (p.Tyr731Asp) c.2098T>G (p.Tyr700Asp) c.2017T>G (p.Tyr673Asp) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.1900T>G (p.Tyr634Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) n.759T>G | |
17 | g.46014256A>C | CA399983447 | MAPT | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.700A>C n.155A>C n.98A>C c.2105A>C (p.Tyr702Ser) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) n.777-4362A>C n.6121A>C c.2192A>C (p.Tyr731Ser) c.2099A>C (p.Tyr700Ser) c.2018A>C (p.Tyr673Ser) c.1994A>C (p.Tyr665Ser) c.1901A>C (p.Tyr634Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) n.760A>C | |
17 | g.46014256A>G | CA399983445 | MAPT | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) n.700A>G n.155A>G n.98A>G c.2105A>G (p.Tyr702Cys) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) n.777-4362A>G n.6121A>G c.2192A>G (p.Tyr731Cys) c.2099A>G (p.Tyr700Cys) c.2018A>G (p.Tyr673Cys) c.1994A>G (p.Tyr665Cys) c.1901A>G (p.Tyr634Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) n.760A>G | |
17 | g.46014256A>T | CA399983446 | MAPT | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) n.700A>T n.155A>T n.98A>T c.2105A>T (p.Tyr702Phe) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) n.777-4362A>T n.6121A>T c.2192A>T (p.Tyr731Phe) c.2099A>T (p.Tyr700Phe) c.2018A>T (p.Tyr673Phe) c.1994A>T (p.Tyr665Phe) c.1901A>T (p.Tyr634Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) n.760A>T | |
17 | g.46014257C>A | CA399983448 | MAPT | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.930C>A (p.Tyr310Ter) n.701C>A n.156C>A n.99C>A c.2106C>A (p.Tyr702Ter) c.1815C>A (p.Tyr605Ter) c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.1935C>A (p.Tyr645Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) n.777-4361C>A n.6122C>A c.2193C>A (p.Tyr731Ter) c.2100C>A (p.Tyr700Ter) c.2019C>A (p.Tyr673Ter) c.1995C>A (p.Tyr665Ter) c.1902C>A (p.Tyr634Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.954C>A (p.Tyr318Ter) n.761C>A | |
17 | g.46014257C>G | CA399983449 | MAPT | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.930C>G (p.Tyr310Ter) n.701C>G n.156C>G n.99C>G c.2106C>G (p.Tyr702Ter) c.1815C>G (p.Tyr605Ter) c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.1881C>G (p.Tyr627Ter) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.1935C>G (p.Tyr645Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) n.777-4361C>G n.6122C>G c.2193C>G (p.Tyr731Ter) c.2100C>G (p.Tyr700Ter) c.2019C>G (p.Tyr673Ter) c.1995C>G (p.Tyr665Ter) c.1902C>G (p.Tyr634Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.954C>G (p.Tyr318Ter) n.761C>G | |
17 | g.46014257C>T | CA500371166 | MAPT | c.843C>T (p.Tyr281=) c.756C>T (p.Tyr252=) c.930C>T (p.Tyr310=) n.701C>T n.156C>T n.99C>T c.2106C>T (p.Tyr702=) c.1815C>T (p.Tyr605=) c.750C>T (p.Tyr250=) c.1881C>T (p.Tyr627=) c.663C>T (p.Tyr221=) c.1935C>T (p.Tyr645=) c.837C>T (p.Tyr279=) n.777-4361C>T n.6122C>T c.2193C>T (p.Tyr731=) c.2100C>T (p.Tyr700=) c.2019C>T (p.Tyr673=) c.1995C>T (p.Tyr665=) c.1902C>T (p.Tyr634=) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.1041C>T (p.Tyr347=) c.954C>T (p.Tyr318=) n.761C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.46014258A>C | CA399983450 | MAPT | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.702A>C n.157A>C n.100A>C c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.777-4360A>C n.6123A>C c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.2101A>C (p.Lys701Gln) c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) n.762A>C | |
17 | g.46014258A>G | CA399983451 | MAPT | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.702A>G n.157A>G n.100A>G c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.777-4360A>G n.6123A>G c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.2101A>G (p.Lys701Glu) c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) n.762A>G | |
17 | g.46014258A>T | CA399983452 | MAPT | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.702A>T n.157A>T n.100A>T c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.777-4360A>T n.6123A>T c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) n.762A>T | |
17 | g.46014259A>C | CA399983453 | MAPT | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.703A>C n.158A>C n.101A>C c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.777-4359A>C n.6124A>C c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.2102A>C (p.Lys701Thr) c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.1997A>C (p.Lys666Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) n.763A>C | |
17 | g.46014259A>G | CA399983455 | MAPT | c.845A>G (p.Lys282Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.703A>G n.158A>G n.101A>G c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.777-4359A>G n.6124A>G c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.2102A>G (p.Lys701Arg) c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) n.763A>G | |
17 | g.46014259A>T | CA399983454 | MAPT | c.845A>T (p.Lys282Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.932A>T (p.Lys311Ile) n.703A>T n.158A>T n.101A>T c.2108A>T (p.Lys703Ile) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) c.1883A>T (p.Lys628Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) c.1937A>T (p.Lys646Ile) c.839A>T (p.Lys280Ile) n.777-4359A>T n.6124A>T c.2195A>T (p.Lys732Ile) c.2102A>T (p.Lys701Ile) c.2021A>T (p.Lys674Ile) c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) n.763A>T | |
17 | g.46014260A>C | CA399983456 | MAPT | c.846A>C (p.Lys282Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) n.704A>C n.159A>C n.102A>C c.2109A>C (p.Lys703Asn) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) c.1884A>C (p.Lys628Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) c.1938A>C (p.Lys646Asn) c.840A>C (p.Lys280Asn) n.777-4358A>C n.6125A>C c.2196A>C (p.Lys732Asn) c.2103A>C (p.Lys701Asn) c.2022A>C (p.Lys674Asn) c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) n.764A>C | |
17 | g.46014260A>G | CA500371167 | MAPT | c.846A>G (p.Lys282=) c.759A>G (p.Lys253=) c.933A>G (p.Lys311=) n.704A>G n.159A>G n.102A>G c.2109A>G (p.Lys703=) c.1818A>G (p.Lys606=) c.753A>G (p.Lys251=) c.1884A>G (p.Lys628=) c.666A>G (p.Lys222=) c.1938A>G (p.Lys646=) c.840A>G (p.Lys280=) n.777-4358A>G n.6125A>G c.2196A>G (p.Lys732=) c.2103A>G (p.Lys701=) c.2022A>G (p.Lys674=) c.1998A>G (p.Lys666=) c.1905A>G (p.Lys635=) c.1131A>G (p.Lys377=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.957A>G (p.Lys319=) n.764A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46014260A>T | CA399983457 | MAPT | c.846A>T (p.Lys282Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) n.704A>T n.159A>T n.102A>T c.2109A>T (p.Lys703Asn) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) c.1884A>T (p.Lys628Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) c.1938A>T (p.Lys646Asn) c.840A>T (p.Lys280Asn) n.777-4358A>T n.6125A>T c.2196A>T (p.Lys732Asn) c.2103A>T (p.Lys701Asn) c.2022A>T (p.Lys674Asn) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) n.764A>T | |
17 | g.46014261C>A | CA399983458 | MAPT | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.705C>A n.160C>A n.103C>A c.2110C>A (p.Pro704Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.777-4357C>A n.6126C>A c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.765C>A | |
17 | g.46014261C>G | CA399983459 | MAPT | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.705C>G n.160C>G n.103C>G c.2110C>G (p.Pro704Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) n.777-4357C>G n.6126C>G c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.765C>G | |
17 | g.46014261C>T | CA399983460 | MAPT | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.705C>T n.160C>T n.103C>T c.2110C>T (p.Pro704Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.777-4357C>T n.6126C>T c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.765C>T | |
17 | g.46014262C>A | CA399983461 | MAPT | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.761C>A (p.Pro254Gln) c.935C>A (p.Pro312Gln) n.706C>A n.161C>A n.104C>A c.2111C>A (p.Pro704Gln) c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) c.1886C>A (p.Pro629Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.1940C>A (p.Pro647Gln) c.842C>A (p.Pro281Gln) n.777-4356C>A n.6127C>A c.2198C>A (p.Pro733Gln) c.2105C>A (p.Pro702Gln) c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.1907C>A (p.Pro636Gln) c.1133C>A (p.Pro378Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.959C>A (p.Pro320Gln) n.766C>A | |
17 | g.46014262C>G | CA399983462 | MAPT | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.706C>G n.161C>G n.104C>G c.2111C>G (p.Pro704Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) n.777-4356C>G n.6127C>G c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) n.766C>G | |
17 | g.46014262C>T | CA399983463 | MAPT | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.706C>T n.161C>T n.104C>T c.2111C>T (p.Pro704Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.777-4356C>T n.6127C>T c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) n.766C>T | |
17 | g.46014263A>C | CA500371169 | MAPT | c.849A>C (p.Pro283=) c.762A>C (p.Pro254=) c.936A>C (p.Pro312=) n.707A>C n.162A>C n.105A>C c.2112A>C (p.Pro704=) c.1821A>C (p.Pro607=) c.756A>C (p.Pro252=) c.1887A>C (p.Pro629=) c.669A>C (p.Pro223=) c.1941A>C (p.Pro647=) c.843A>C (p.Pro281=) n.777-4355A>C n.6128A>C c.2199A>C (p.Pro733=) c.2106A>C (p.Pro702=) c.2025A>C (p.Pro675=) c.2001A>C (p.Pro667=) c.1908A>C (p.Pro636=) c.1134A>C (p.Pro378=) c.1047A>C (p.Pro349=) c.960A>C (p.Pro320=) n.767A>C | |
17 | g.46014263A>G | CA500371170 | MAPT | c.849A>G (p.Pro283=) c.762A>G (p.Pro254=) c.936A>G (p.Pro312=) n.707A>G n.162A>G n.105A>G c.2112A>G (p.Pro704=) c.1821A>G (p.Pro607=) c.756A>G (p.Pro252=) c.1887A>G (p.Pro629=) c.669A>G (p.Pro223=) c.1941A>G (p.Pro647=) c.843A>G (p.Pro281=) n.777-4355A>G n.6128A>G c.2199A>G (p.Pro733=) c.2106A>G (p.Pro702=) c.2025A>G (p.Pro675=) c.2001A>G (p.Pro667=) c.1908A>G (p.Pro636=) c.1134A>G (p.Pro378=) c.1047A>G (p.Pro349=) c.960A>G (p.Pro320=) n.767A>G | |
17 | g.46014263A>T | CA500371168 | MAPT | c.849A>T (p.Pro283=) c.762A>T (p.Pro254=) c.936A>T (p.Pro312=) n.707A>T n.162A>T n.105A>T c.2112A>T (p.Pro704=) c.1821A>T (p.Pro607=) c.756A>T (p.Pro252=) c.1887A>T (p.Pro629=) c.669A>T (p.Pro223=) c.1941A>T (p.Pro647=) c.843A>T (p.Pro281=) n.777-4355A>T n.6128A>T c.2199A>T (p.Pro733=) c.2106A>T (p.Pro702=) c.2025A>T (p.Pro675=) c.2001A>T (p.Pro667=) c.1908A>T (p.Pro636=) c.1134A>T (p.Pro378=) c.1047A>T (p.Pro349=) c.960A>T (p.Pro320=) n.767A>T | |
17 | g.46014264G>A | CA399983464 | MAPT | c.850G>A (p.Val284Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) n.708G>A n.163G>A n.106G>A c.2113G>A (p.Val705Ile) c.1822G>A (p.Val608Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) c.1942G>A (p.Val648Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) n.777-4354G>A n.6129G>A c.2200G>A (p.Val734Ile) c.2107G>A (p.Val703Ile) c.2026G>A (p.Val676Ile) c.2002G>A (p.Val668Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) n.768G>A | |
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17 | g.46014264G>T | CA399983466 | MAPT | c.850G>T (p.Val284Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) n.708G>T n.163G>T n.106G>T c.2113G>T (p.Val705Phe) c.1822G>T (p.Val608Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.1888G>T (p.Val630Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) c.1942G>T (p.Val648Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) n.777-4354G>T n.6129G>T c.2200G>T (p.Val734Phe) c.2107G>T (p.Val703Phe) c.2026G>T (p.Val676Phe) c.2002G>T (p.Val668Phe) c.1909G>T (p.Val637Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.1048G>T (p.Val350Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) n.768G>T | |
17 | g.46014265T>A | CA399983469 | MAPT | c.851T>A (p.Val284Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) n.709T>A n.164T>A n.107T>A c.2114T>A (p.Val705Asp) c.1823T>A (p.Val608Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.1889T>A (p.Val630Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) c.1943T>A (p.Val648Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) n.777-4353T>A n.6130T>A c.2201T>A (p.Val734Asp) c.2108T>A (p.Val703Asp) c.2027T>A (p.Val676Asp) c.2003T>A (p.Val668Asp) c.1910T>A (p.Val637Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) c.1049T>A (p.Val350Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) n.769T>A | |
17 | g.46014265T>C | CA399983468 | MAPT | c.851T>C (p.Val284Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.709T>C n.164T>C n.107T>C c.2114T>C (p.Val705Ala) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.777-4353T>C n.6130T>C c.2201T>C (p.Val734Ala) c.2108T>C (p.Val703Ala) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.2003T>C (p.Val668Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.769T>C | |
17 | g.46014265T>G | CA399983467 | MAPT | c.851T>G (p.Val284Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.709T>G n.164T>G n.107T>G c.2114T>G (p.Val705Gly) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.777-4353T>G n.6130T>G c.2201T>G (p.Val734Gly) c.2108T>G (p.Val703Gly) c.2027T>G (p.Val676Gly) c.2003T>G (p.Val668Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.769T>G | |
17 | g.46014266T>A | CA500371171 | MAPT | c.852T>A (p.Val284=) c.765T>A (p.Val255=) c.939T>A (p.Val313=) n.710T>A n.165T>A n.108T>A c.2115T>A (p.Val705=) c.1824T>A (p.Val608=) c.759T>A (p.Val253=) c.1890T>A (p.Val630=) c.672T>A (p.Val224=) c.1944T>A (p.Val648=) c.846T>A (p.Val282=) n.777-4352T>A n.6131T>A c.2202T>A (p.Val734=) c.2109T>A (p.Val703=) c.2028T>A (p.Val676=) c.2004T>A (p.Val668=) c.1911T>A (p.Val637=) c.1137T>A (p.Val379=) c.1050T>A (p.Val350=) c.963T>A (p.Val321=) n.770T>A | |
17 | g.46014266T>C | CA500371172 | MAPT | c.852T>C (p.Val284=) c.765T>C (p.Val255=) c.939T>C (p.Val313=) n.710T>C n.165T>C n.108T>C c.2115T>C (p.Val705=) c.1824T>C (p.Val608=) c.759T>C (p.Val253=) c.1890T>C (p.Val630=) c.672T>C (p.Val224=) c.1944T>C (p.Val648=) c.846T>C (p.Val282=) n.777-4352T>C n.6131T>C c.2202T>C (p.Val734=) c.2109T>C (p.Val703=) c.2028T>C (p.Val676=) c.2004T>C (p.Val668=) c.1911T>C (p.Val637=) c.1137T>C (p.Val379=) c.1050T>C (p.Val350=) c.963T>C (p.Val321=) n.770T>C | |
17 | g.46014266T>G | CA500371173 | MAPT | c.852T>G (p.Val284=) c.765T>G (p.Val255=) c.939T>G (p.Val313=) n.710T>G n.165T>G n.108T>G c.2115T>G (p.Val705=) c.1824T>G (p.Val608=) c.759T>G (p.Val253=) c.1890T>G (p.Val630=) c.672T>G (p.Val224=) c.1944T>G (p.Val648=) c.846T>G (p.Val282=) n.777-4352T>G n.6131T>G c.2202T>G (p.Val734=) c.2109T>G (p.Val703=) c.2028T>G (p.Val676=) c.2004T>G (p.Val668=) c.1911T>G (p.Val637=) c.1137T>G (p.Val379=) c.1050T>G (p.Val350=) c.963T>G (p.Val321=) n.770T>G | |
17 | g.46014267G>A | CA399983470 | MAPT | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) n.711G>A n.166G>A n.109G>A c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.1945G>A (p.Asp649Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.777-4351G>A n.6132G>A c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.2110G>A (p.Asp704Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.964G>A (p.Asp322Asn) n.771G>A | |
17 | g.46014267G>C | CA399983472 | MAPT | c.853G>C (p.Asp285His) c.766G>C (p.Asp256His) c.940G>C (p.Asp314His) n.711G>C n.166G>C n.109G>C c.2116G>C (p.Asp706His) c.1825G>C (p.Asp609His) c.760G>C (p.Asp254His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.673G>C (p.Asp225His) c.1945G>C (p.Asp649His) c.847G>C (p.Asp283His) n.777-4351G>C n.6132G>C c.2203G>C (p.Asp735His) c.2110G>C (p.Asp704His) c.2029G>C (p.Asp677His) c.2005G>C (p.Asp669His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.964G>C (p.Asp322His) n.771G>C | |
17 | g.46014267G>T | CA399983471 | MAPT | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.711G>T n.166G>T n.109G>T c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.1945G>T (p.Asp649Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.777-4351G>T n.6132G>T c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.2110G>T (p.Asp704Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.771G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46014268A>T | CA399983475 | MAPT | c.854A>T (p.Asp285Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.941A>T (p.Asp314Val) n.712A>T n.167A>T n.110A>T c.2117A>T (p.Asp706Val) c.1826A>T (p.Asp609Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.1946A>T (p.Asp649Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.777-4350A>T n.6133A>T c.2204A>T (p.Asp735Val) c.2111A>T (p.Asp704Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.965A>T (p.Asp322Val) n.772A>T | |
17 | g.46014269C>A | CA399983476 | MAPT | c.855C>A (p.Asp285Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) n.713C>A n.168C>A n.111C>A c.2118C>A (p.Asp706Glu) c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.1893C>A (p.Asp631Glu) c.675C>A (p.Asp225Glu) c.1947C>A (p.Asp649Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) n.777-4349C>A n.6134C>A c.2205C>A (p.Asp735Glu) c.2112C>A (p.Asp704Glu) c.2031C>A (p.Asp677Glu) c.2007C>A (p.Asp669Glu) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.966C>A (p.Asp322Glu) n.773C>A | |
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17 | g.46014269C>T | CA500371174 | MAPT | c.855C>T (p.Asp285=) c.768C>T (p.Asp256=) c.942C>T (p.Asp314=) n.713C>T n.168C>T n.111C>T c.2118C>T (p.Asp706=) c.1827C>T (p.Asp609=) c.762C>T (p.Asp254=) c.1893C>T (p.Asp631=) c.675C>T (p.Asp225=) c.1947C>T (p.Asp649=) c.849C>T (p.Asp283=) n.777-4349C>T n.6134C>T c.2205C>T (p.Asp735=) c.2112C>T (p.Asp704=) c.2031C>T (p.Asp677=) c.2007C>T (p.Asp669=) c.1914C>T (p.Asp638=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.1053C>T (p.Asp351=) c.966C>T (p.Asp322=) n.773C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46014270C>A | CA399983478 | MAPT | c.856C>A (p.Leu286Met) c.769C>A (p.Leu257Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.714C>A n.169C>A n.112C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.1948C>A (p.Leu650Met) c.850C>A (p.Leu284Met) n.777-4348C>A n.6135C>A c.2206C>A (p.Leu736Met) c.2113C>A (p.Leu705Met) c.2032C>A (p.Leu678Met) c.2008C>A (p.Leu670Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.967C>A (p.Leu323Met) n.774C>A | |
17 | g.46014270C>G | CA399983479 | MAPT | c.856C>G (p.Leu286Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.714C>G n.169C>G n.112C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.777-4348C>G n.6135C>G c.2206C>G (p.Leu736Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.967C>G (p.Leu323Val) n.774C>G | |
17 | g.46014270C>T | CA500371175 | MAPT | c.856C>T (p.Leu286=) c.769C>T (p.Leu257=) c.943C>T (p.Leu315=) n.714C>T n.169C>T n.112C>T c.2119C>T (p.Leu707=) c.1828C>T (p.Leu610=) c.763C>T (p.Leu255=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.676C>T (p.Leu226=) c.1948C>T (p.Leu650=) c.850C>T (p.Leu284=) n.777-4348C>T n.6135C>T c.2206C>T (p.Leu736=) c.2113C>T (p.Leu705=) c.2032C>T (p.Leu678=) c.2008C>T (p.Leu670=) c.1915C>T (p.Leu639=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.967C>T (p.Leu323=) n.774C>T | |
17 | g.46014271T>A | CA399983480 | MAPT | c.857T>A (p.Leu286Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.715T>A n.170T>A n.113T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.777-4347T>A n.6136T>A c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.2009T>A (p.Leu670Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) n.775T>A | |
17 | g.46014271T>C | CA399983481 | MAPT | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.715T>C n.170T>C n.113T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.777-4347T>C n.6136T>C c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.775T>C | |
17 | g.46014271T>G | CA225469 | MAPT | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.715T>G n.170T>G n.113T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.777-4347T>G n.6136T>G c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.775T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.46014271T= | CA2262102715 | MAPT | c.857T= (p.Leu286=) c.770T= (p.Leu257=) c.944T= (p.Leu315=) n.715T= n.170T= n.113T= c.2120T= (p.Leu707=) c.1829T= (p.Leu610=) c.764T= (p.Leu255=) c.1895T= (p.Leu632=) c.677T= (p.Leu226=) c.1949T= (p.Leu650=) c.851T= (p.Leu284=) n.777-4347T= n.6136T= c.2207T= (p.Leu736=) c.2114T= (p.Leu705=) c.2033T= (p.Leu678=) c.2009T= (p.Leu670=) c.1916T= (p.Leu639=) c.1142T= (p.Leu381=) c.1055T= (p.Leu352=) c.968T= (p.Leu323=) n.775T= | |
17 | g.46014272G>A | CA225471 | MAPT | c.858G>A (p.Leu286=) c.771G>A (p.Leu257=) c.945G>A (p.Leu315=) n.716G>A n.171G>A n.114G>A c.2121G>A (p.Leu707=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.765G>A (p.Leu255=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.678G>A (p.Leu226=) c.1950G>A (p.Leu650=) c.852G>A (p.Leu284=) n.777-4346G>A n.6137G>A c.2208G>A (p.Leu736=) c.2115G>A (p.Leu705=) c.2034G>A (p.Leu678=) c.2010G>A (p.Leu670=) c.1917G>A (p.Leu639=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.969G>A (p.Leu323=) n.776G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.46014272G>C | CA500371176 | MAPT | c.858G>C (p.Leu286=) c.771G>C (p.Leu257=) c.945G>C (p.Leu315=) n.716G>C n.171G>C n.114G>C c.2121G>C (p.Leu707=) c.1830G>C (p.Leu610=) c.765G>C (p.Leu255=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.678G>C (p.Leu226=) c.1950G>C (p.Leu650=) c.852G>C (p.Leu284=) n.777-4346G>C n.6137G>C c.2208G>C (p.Leu736=) c.2115G>C (p.Leu705=) c.2034G>C (p.Leu678=) c.2010G>C (p.Leu670=) c.1917G>C (p.Leu639=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.969G>C (p.Leu323=) n.776G>C | |
17 | g.46014272G= | CA2262102716 | MAPT | c.858G= (p.Leu286=) c.771G= (p.Leu257=) c.945G= (p.Leu315=) n.716G= n.171G= n.114G= c.2121G= (p.Leu707=) c.1830G= (p.Leu610=) c.765G= (p.Leu255=) c.1896G= (p.Leu632=) c.678G= (p.Leu226=) c.1950G= (p.Leu650=) c.852G= (p.Leu284=) n.777-4346G= n.6137G= c.2208G= (p.Leu736=) c.2115G= (p.Leu705=) c.2034G= (p.Leu678=) c.2010G= (p.Leu670=) c.1917G= (p.Leu639=) c.1143G= (p.Leu381=) c.1056G= (p.Leu352=) c.969G= (p.Leu323=) n.776G= | |
17 | g.46014272G>T | CA500371177 | MAPT | c.858G>T (p.Leu286=) c.771G>T (p.Leu257=) c.945G>T (p.Leu315=) n.716G>T n.171G>T n.114G>T c.2121G>T (p.Leu707=) c.1830G>T (p.Leu610=) c.765G>T (p.Leu255=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.678G>T (p.Leu226=) c.1950G>T (p.Leu650=) c.852G>T (p.Leu284=) n.777-4346G>T n.6137G>T c.2208G>T (p.Leu736=) c.2115G>T (p.Leu705=) c.2034G>T (p.Leu678=) c.2010G>T (p.Leu670=) c.1917G>T (p.Leu639=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.969G>T (p.Leu323=) n.776G>T | |
17 | g.46014273A= | CA2262102717 | MAPT | c.859A= (p.Ser287=) c.772A= (p.Ser258=) c.946A= (p.Ser316=) n.717A= n.172A= n.115A= c.2122A= (p.Ser708=) c.1831A= (p.Ser611=) c.766A= (p.Ser256=) c.1897A= (p.Ser633=) c.679A= (p.Ser227=) c.1951A= (p.Ser651=) c.853A= (p.Ser285=) n.777-4345A= n.6138A= c.2209A= (p.Ser737=) c.2116A= (p.Ser706=) c.2035A= (p.Ser679=) c.2011A= (p.Ser671=) c.1918A= (p.Ser640=) c.1144A= (p.Ser382=) c.1057A= (p.Ser353=) c.970A= (p.Ser324=) n.777A= | |
17 | g.46014273A>C | CA399983483 | MAPT | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) n.717A>C n.172A>C n.115A>C c.2122A>C (p.Ser708Arg) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) c.1951A>C (p.Ser651Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.777-4345A>C n.6138A>C c.2209A>C (p.Ser737Arg) c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.2035A>C (p.Ser679Arg) c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.970A>C (p.Ser324Arg) n.777A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46014273A>G | CA291112270 | MAPT | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) n.717A>G n.172A>G n.115A>G c.2122A>G (p.Ser708Gly) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) c.1951A>G (p.Ser651Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.777-4345A>G n.6138A>G c.2209A>G (p.Ser737Gly) c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.2035A>G (p.Ser679Gly) c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.970A>G (p.Ser324Gly) n.777A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46014273A>T | CA399983482 | MAPT | c.859A>T (p.Ser287Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) n.717A>T n.172A>T n.115A>T c.2122A>T (p.Ser708Cys) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) c.1951A>T (p.Ser651Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.777-4345A>T n.6138A>T c.2209A>T (p.Ser737Cys) c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.2035A>T (p.Ser679Cys) c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.970A>T (p.Ser324Cys) n.777A>T | |
17 | g.46014274G>A | CA399983484 | MAPT | c.860G>A (p.Ser287Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) n.718G>A n.173G>A n.116G>A c.2123G>A (p.Ser708Asn) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) c.1952G>A (p.Ser651Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.777-4344G>A n.6139G>A c.2210G>A (p.Ser737Asn) c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.2036G>A (p.Ser679Asn) c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.971G>A (p.Ser324Asn) n.778G>A | |
17 | g.46014274G>C | CA399983485 | MAPT | c.860G>C (p.Ser287Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) n.718G>C n.173G>C n.116G>C c.2123G>C (p.Ser708Thr) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) c.1952G>C (p.Ser651Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) n.777-4344G>C n.6139G>C c.2210G>C (p.Ser737Thr) c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.2036G>C (p.Ser679Thr) c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.971G>C (p.Ser324Thr) n.778G>C | |
17 | g.46014274G>T | CA399983486 | MAPT | c.860G>T (p.Ser287Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) n.718G>T n.173G>T n.116G>T c.2123G>T (p.Ser708Ile) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) c.1952G>T (p.Ser651Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) n.777-4344G>T n.6139G>T c.2210G>T (p.Ser737Ile) c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.2036G>T (p.Ser679Ile) c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.971G>T (p.Ser324Ile) n.778G>T | |
17 | g.46014275C>A | CA399983487 | MAPT | c.861C>A (p.Ser287Arg) c.774C>A (p.Ser258Arg) c.948C>A (p.Ser316Arg) n.719C>A n.174C>A n.117C>A c.2124C>A (p.Ser708Arg) c.1833C>A (p.Ser611Arg) c.768C>A (p.Ser256Arg) c.1899C>A (p.Ser633Arg) c.681C>A (p.Ser227Arg) c.1953C>A (p.Ser651Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) n.777-4343C>A n.6140C>A c.2211C>A (p.Ser737Arg) c.2118C>A (p.Ser706Arg) c.2037C>A (p.Ser679Arg) c.2013C>A (p.Ser671Arg) c.1920C>A (p.Ser640Arg) c.1146C>A (p.Ser382Arg) c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.972C>A (p.Ser324Arg) n.779C>A | |
17 | g.46014275C>G | CA399983488 | MAPT | c.861C>G (p.Ser287Arg) c.774C>G (p.Ser258Arg) c.948C>G (p.Ser316Arg) n.719C>G n.174C>G n.117C>G c.2124C>G (p.Ser708Arg) c.1833C>G (p.Ser611Arg) c.768C>G (p.Ser256Arg) c.1899C>G (p.Ser633Arg) c.681C>G (p.Ser227Arg) c.1953C>G (p.Ser651Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) n.777-4343C>G n.6140C>G c.2211C>G (p.Ser737Arg) c.2118C>G (p.Ser706Arg) c.2037C>G (p.Ser679Arg) c.2013C>G (p.Ser671Arg) c.1920C>G (p.Ser640Arg) c.1146C>G (p.Ser382Arg) c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.972C>G (p.Ser324Arg) n.779C>G | |
17 | g.46014275C>T | CA500371178 | MAPT | c.861C>T (p.Ser287=) c.774C>T (p.Ser258=) c.948C>T (p.Ser316=) n.719C>T n.174C>T n.117C>T c.2124C>T (p.Ser708=) c.1833C>T (p.Ser611=) c.768C>T (p.Ser256=) c.1899C>T (p.Ser633=) c.681C>T (p.Ser227=) c.1953C>T (p.Ser651=) c.855C>T (p.Ser285=) n.777-4343C>T n.6140C>T c.2211C>T (p.Ser737=) c.2118C>T (p.Ser706=) c.2037C>T (p.Ser679=) c.2013C>T (p.Ser671=) c.1920C>T (p.Ser640=) c.1146C>T (p.Ser382=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.972C>T (p.Ser324=) n.779C>T | |
17 | g.46014276A>C | CA399983489 | MAPT | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) n.720A>C n.175A>C n.118A>C c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) n.777-4342A>C n.6141A>C c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.780A>C | |
17 | g.46014276A>G | CA399983490 | MAPT | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) n.720A>G n.175A>G n.118A>G c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) n.777-4342A>G n.6141A>G c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.780A>G | |
17 | g.46014276A>T | CA399983491 | MAPT | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.720A>T n.175A>T n.118A>T c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) n.777-4342A>T n.6141A>T c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.780A>T | |
17 | g.46014277A= | CA2262102718 | MAPT | c.863A= (p.Lys288=) c.776A= (p.Lys259=) c.950A= (p.Lys317=) n.721A= n.176A= n.119A= c.2126A= (p.Lys709=) c.1835A= (p.Lys612=) c.770A= (p.Lys257=) c.1901A= (p.Lys634=) c.683A= (p.Lys228=) c.1955A= (p.Lys652=) c.857A= (p.Lys286=) n.777-4341A= n.6142A= c.2213A= (p.Lys738=) c.2120A= (p.Lys707=) c.2039A= (p.Lys680=) c.2015A= (p.Lys672=) c.1922A= (p.Lys641=) c.1148A= (p.Lys383=) c.1061A= (p.Lys354=) c.974A= (p.Lys325=) n.781A= | |
17 | g.46014277A>C | CA399983492 | MAPT | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) n.721A>C n.176A>C n.119A>C c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) n.777-4341A>C n.6142A>C c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.781A>C | |
17 | g.46014277A>G | CA399983493 | MAPT | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.721A>G n.176A>G n.119A>G c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) n.777-4341A>G n.6142A>G c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.781A>G | |
17 | g.46014277A>T | CA225473 | MAPT | c.863A>T (p.Lys288Met) c.776A>T (p.Lys259Met) c.950A>T (p.Lys317Met) n.721A>T n.176A>T n.119A>T c.2126A>T (p.Lys709Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.770A>T (p.Lys257Met) c.1901A>T (p.Lys634Met) c.683A>T (p.Lys228Met) c.1955A>T (p.Lys652Met) c.857A>T (p.Lys286Met) n.777-4341A>T n.6142A>T c.2213A>T (p.Lys738Met) c.2120A>T (p.Lys707Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1922A>T (p.Lys641Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.974A>T (p.Lys325Met) n.781A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46014278G>A | CA500371179 | MAPT | c.864G>A (p.Lys288=) c.777G>A (p.Lys259=) c.951G>A (p.Lys317=) n.722G>A n.177G>A n.120G>A c.2127G>A (p.Lys709=) c.1836G>A (p.Lys612=) c.771G>A (p.Lys257=) c.1902G>A (p.Lys634=) c.684G>A (p.Lys228=) c.1956G>A (p.Lys652=) c.858G>A (p.Lys286=) n.777-4340G>A n.6143G>A c.2214G>A (p.Lys738=) c.2121G>A (p.Lys707=) c.2040G>A (p.Lys680=) c.2016G>A (p.Lys672=) c.1923G>A (p.Lys641=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.975G>A (p.Lys325=) n.782G>A | |
17 | g.46014278G>C | CA399983495 | MAPT | c.864G>C (p.Lys288Asn) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) n.722G>C n.177G>C n.120G>C c.2127G>C (p.Lys709Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) c.1956G>C (p.Lys652Asn) c.858G>C (p.Lys286Asn) n.777-4340G>C n.6143G>C c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.2121G>C (p.Lys707Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.975G>C (p.Lys325Asn) n.782G>C | |
17 | g.46014278G>T | CA399983494 | MAPT | c.864G>T (p.Lys288Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) n.722G>T n.177G>T n.120G>T c.2127G>T (p.Lys709Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) c.1956G>T (p.Lys652Asn) c.858G>T (p.Lys286Asn) n.777-4340G>T n.6143G>T c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.2121G>T (p.Lys707Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.975G>T (p.Lys325Asn) n.782G>T | |
17 | g.46014279G>A | CA399983496 | MAPT | c.865G>A (p.Val289Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.952G>A (p.Val318Met) n.723G>A n.178G>A n.121G>A c.2128G>A (p.Val710Met) c.1837G>A (p.Val613Met) c.772G>A (p.Val258Met) c.1903G>A (p.Val635Met) c.685G>A (p.Val229Met) c.1957G>A (p.Val653Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.777-4339G>A n.6144G>A c.2215G>A (p.Val739Met) c.2122G>A (p.Val708Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.2017G>A (p.Val673Met) c.1924G>A (p.Val642Met) c.1150G>A (p.Val384Met) c.1063G>A (p.Val355Met) c.976G>A (p.Val326Met) c.771+1G>A (n.771+1G>A) n.783G>A | |
17 | g.46014279G>C | CA399983497 | MAPT | c.865G>C (p.Val289Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) n.723G>C n.178G>C n.121G>C c.2128G>C (p.Val710Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.777-4339G>C n.6144G>C c.2215G>C (p.Val739Leu) c.2122G>C (p.Val708Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.783G>C | |
17 | g.46014279G>T | CA399983498 | MAPT | c.865G>T (p.Val289Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) n.723G>T n.178G>T n.121G>T c.2128G>T (p.Val710Leu) c.1837G>T (p.Val613Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) c.1957G>T (p.Val653Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.777-4339G>T n.6144G>T c.2215G>T (p.Val739Leu) c.2122G>T (p.Val708Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) c.2017G>T (p.Val673Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) c.1150G>T (p.Val384Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.783G>T | |
17 | g.46014280T>A | CA399983499 | MAPT | c.866T>A (p.Val289Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) n.724T>A n.179T>A n.122T>A c.2129T>A (p.Val710Glu) c.1838T>A (p.Val613Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) c.1958T>A (p.Val653Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.777-4338T>A n.6145T>A c.2216T>A (p.Val739Glu) c.2123T>A (p.Val708Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.2018T>A (p.Val673Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) c.1151T>A (p.Val384Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.771+2T>A (n.771+2T>A) n.784T>A | |
17 | g.46014280T>C | CA399983500 | MAPT | c.866T>C (p.Val289Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) n.724T>C n.179T>C n.122T>C c.2129T>C (p.Val710Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.777-4338T>C n.6145T>C c.2216T>C (p.Val739Ala) c.2123T>C (p.Val708Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.771+2T>C (n.771+2T>C) n.784T>C | |
17 | g.46014280T>G | CA399983501 | MAPT | c.866T>G (p.Val289Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) n.724T>G n.179T>G n.122T>G c.2129T>G (p.Val710Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.777-4338T>G n.6145T>G c.2216T>G (p.Val739Gly) c.2123T>G (p.Val708Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.771+2T>G (n.771+2T>G) n.784T>G | |
17 | g.46014281G>A | CA500371182 | MAPT | c.867G>A (p.Val289=) c.780G>A (p.Val260=) c.954G>A (p.Val318=) n.725G>A n.180G>A n.123G>A c.2130G>A (p.Val710=) c.1839G>A (p.Val613=) c.774G>A (p.Val258=) c.1905G>A (p.Val635=) c.687G>A (p.Val229=) c.1959G>A (p.Val653=) c.861G>A (p.Val287=) n.777-4337G>A n.6146G>A c.2217G>A (p.Val739=) c.2124G>A (p.Val708=) c.2043G>A (p.Val681=) c.2019G>A (p.Val673=) c.1926G>A (p.Val642=) c.1152G>A (p.Val384=) c.1065G>A (p.Val355=) c.978G>A (p.Val326=) c.771+3G>A (n.771+3G>A) n.785G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46014281G>C | CA500371180 | MAPT | c.867G>C (p.Val289=) c.780G>C (p.Val260=) c.954G>C (p.Val318=) n.725G>C n.180G>C n.123G>C c.2130G>C (p.Val710=) c.1839G>C (p.Val613=) c.774G>C (p.Val258=) c.1905G>C (p.Val635=) c.687G>C (p.Val229=) c.1959G>C (p.Val653=) c.861G>C (p.Val287=) n.777-4337G>C n.6146G>C c.2217G>C (p.Val739=) c.2124G>C (p.Val708=) c.2043G>C (p.Val681=) c.2019G>C (p.Val673=) c.1926G>C (p.Val642=) c.1152G>C (p.Val384=) c.1065G>C (p.Val355=) c.978G>C (p.Val326=) c.771+3G>C (n.771+3G>C) n.785G>C | |
17 | g.46014281G>T | CA500371181 | MAPT | c.867G>T (p.Val289=) c.780G>T (p.Val260=) c.954G>T (p.Val318=) n.725G>T n.180G>T n.123G>T c.2130G>T (p.Val710=) c.1839G>T (p.Val613=) c.774G>T (p.Val258=) c.1905G>T (p.Val635=) c.687G>T (p.Val229=) c.1959G>T (p.Val653=) c.861G>T (p.Val287=) n.777-4337G>T n.6146G>T c.2217G>T (p.Val739=) c.2124G>T (p.Val708=) c.2043G>T (p.Val681=) c.2019G>T (p.Val673=) c.1926G>T (p.Val642=) c.1152G>T (p.Val384=) c.1065G>T (p.Val355=) c.978G>T (p.Val326=) c.771+3G>T (n.771+3G>T) n.785G>T | |
17 | g.46014282A>C | CA399983502 | MAPT | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.726A>C n.181A>C n.124A>C c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.777-4336A>C n.6147A>C c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.2125A>C (p.Thr709Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.771+4A>C (n.771+4A>C) n.786A>C | |
17 | g.46014282A>G | CA399983503 | MAPT | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.726A>G n.181A>G n.124A>G c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.777-4336A>G n.6147A>G c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.2125A>G (p.Thr709Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.771+4A>G (n.771+4A>G) n.786A>G | |
17 | g.46014282A>T | CA399983504 | MAPT | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.726A>T n.181A>T n.124A>T c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.777-4336A>T n.6147A>T c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.2125A>T (p.Thr709Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.771+4A>T (n.771+4A>T) n.786A>T | |
17 | g.46014283C>A | CA399983505 | MAPT | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.727C>A n.182C>A n.125C>A c.2132C>A (p.Thr711Asn) c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.1961C>A (p.Thr654Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) n.777-4335C>A n.6148C>A c.2219C>A (p.Thr740Asn) c.2126C>A (p.Thr709Asn) c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.771+5C>A (n.771+5C>A) n.787C>A | |
17 | g.46014283C>G | CA399983506 | MAPT | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.727C>G n.182C>G n.125C>G c.2132C>G (p.Thr711Ser) c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.1961C>G (p.Thr654Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) n.777-4335C>G n.6148C>G c.2219C>G (p.Thr740Ser) c.2126C>G (p.Thr709Ser) c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.771+5C>G (n.771+5C>G) n.787C>G | |
17 | g.46014283C>T | CA399983507 | MAPT | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.727C>T n.182C>T n.125C>T c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.777-4335C>T n.6148C>T c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.771+5C>T (n.771+5C>T) n.787C>T | |
17 | g.46014284C>A | CA500371184 | MAPT | c.870C>A (p.Thr290=) c.783C>A (p.Thr261=) c.957C>A (p.Thr319=) n.728C>A n.183C>A n.126C>A c.2133C>A (p.Thr711=) c.1842C>A (p.Thr614=) c.777C>A (p.Thr259=) c.1908C>A (p.Thr636=) c.690C>A (p.Thr230=) c.1962C>A (p.Thr654=) c.864C>A (p.Thr288=) n.777-4334C>A n.6149C>A c.2220C>A (p.Thr740=) c.2127C>A (p.Thr709=) c.2046C>A (p.Thr682=) c.2022C>A (p.Thr674=) c.1929C>A (p.Thr643=) c.1155C>A (p.Thr385=) c.1068C>A (p.Thr356=) c.981C>A (p.Thr327=) c.771+6C>A (n.771+6C>A) n.788C>A | |
17 | g.46014284C>G | CA500371185 | MAPT | c.870C>G (p.Thr290=) c.783C>G (p.Thr261=) c.957C>G (p.Thr319=) n.728C>G n.183C>G n.126C>G c.2133C>G (p.Thr711=) c.1842C>G (p.Thr614=) c.777C>G (p.Thr259=) c.1908C>G (p.Thr636=) c.690C>G (p.Thr230=) c.1962C>G (p.Thr654=) c.864C>G (p.Thr288=) n.777-4334C>G n.6149C>G c.2220C>G (p.Thr740=) c.2127C>G (p.Thr709=) c.2046C>G (p.Thr682=) c.2022C>G (p.Thr674=) c.1929C>G (p.Thr643=) c.1155C>G (p.Thr385=) c.1068C>G (p.Thr356=) c.981C>G (p.Thr327=) c.771+6C>G (n.771+6C>G) n.788C>G | |
17 | g.46014284C>T | CA500371183 | MAPT | c.870C>T (p.Thr290=) c.783C>T (p.Thr261=) c.957C>T (p.Thr319=) n.728C>T n.183C>T n.126C>T c.2133C>T (p.Thr711=) c.1842C>T (p.Thr614=) c.777C>T (p.Thr259=) c.1908C>T (p.Thr636=) c.690C>T (p.Thr230=) c.1962C>T (p.Thr654=) c.864C>T (p.Thr288=) n.777-4334C>T n.6149C>T c.2220C>T (p.Thr740=) c.2127C>T (p.Thr709=) c.2046C>T (p.Thr682=) c.2022C>T (p.Thr674=) c.1929C>T (p.Thr643=) c.1155C>T (p.Thr385=) c.1068C>T (p.Thr356=) c.981C>T (p.Thr327=) c.771+6C>T (n.771+6C>T) n.788C>T | |
17 | g.46014285T>A | CA399983509 | MAPT | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) n.729T>A n.184T>A n.127T>A c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.777-4333T>A n.6150T>A c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.2023T>A (p.Ser675Thr) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.771+7T>A (n.771+7T>A) n.789T>A | |
17 | g.46014285T>C | CA399983510 | MAPT | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) n.729T>C n.184T>C n.127T>C c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.777-4333T>C n.6150T>C c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.2023T>C (p.Ser675Pro) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.771+7T>C (n.771+7T>C) n.789T>C | |
17 | g.46014285T>G | CA399983508 | MAPT | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) n.729T>G n.184T>G n.127T>G c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.777-4333T>G n.6150T>G c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.2023T>G (p.Ser675Ala) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.771+7T>G (n.771+7T>G) n.789T>G | |
17 | g.46014286C>A | CA399983511 | MAPT | c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.730C>A n.185C>A n.128C>A c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.777-4332C>A n.6151C>A c.2222C>A (p.Ser741Tyr) c.2129C>A (p.Ser710Tyr) c.2048C>A (p.Ser683Tyr) c.2024C>A (p.Ser675Tyr) c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.771+8C>A (n.771+8C>A) n.790C>A | |
17 | g.46014286C= | CA2262102719 | MAPT | c.872C= (p.Ser291=) c.785C= (p.Ser262=) c.959C= (p.Ser320=) n.730C= n.185C= n.128C= c.2135C= (p.Ser712=) c.1844C= (p.Ser615=) c.779C= (p.Ser260=) c.1910C= (p.Ser637=) c.692C= (p.Ser231=) c.1964C= (p.Ser655=) c.866C= (p.Ser289=) n.777-4332C= n.6151C= c.2222C= (p.Ser741=) c.2129C= (p.Ser710=) c.2048C= (p.Ser683=) c.2024C= (p.Ser675=) c.1931C= (p.Ser644=) c.1157C= (p.Ser386=) c.1070C= (p.Ser357=) c.983C= (p.Ser328=) c.771+8C= (n.771+8C=) n.790C= | |
17 | g.46014286C>G | CA399983512 | MAPT | c.872C>G (p.Ser291Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.730C>G n.185C>G n.128C>G c.2135C>G (p.Ser712Cys) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.777-4332C>G n.6151C>G c.2222C>G (p.Ser741Cys) c.2129C>G (p.Ser710Cys) c.2048C>G (p.Ser683Cys) c.2024C>G (p.Ser675Cys) c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.771+8C>G (n.771+8C>G) n.790C>G | |
17 | g.46014286C>T | CA225475 | MAPT | c.872C>T (p.Ser291Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) n.730C>T n.185C>T n.128C>T c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) n.777-4332C>T n.6151C>T c.2222C>T (p.Ser741Phe) c.2129C>T (p.Ser710Phe) c.2048C>T (p.Ser683Phe) c.2024C>T (p.Ser675Phe) c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.771+8C>T (n.771+8C>T) n.790C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.46014287C>A | CA500371187 | MAPT | c.873C>A (p.Ser291=) c.786C>A (p.Ser262=) c.960C>A (p.Ser320=) n.731C>A n.186C>A n.129C>A c.2136C>A (p.Ser712=) c.1845C>A (p.Ser615=) c.780C>A (p.Ser260=) c.1911C>A (p.Ser637=) c.693C>A (p.Ser231=) c.1965C>A (p.Ser655=) c.867C>A (p.Ser289=) n.777-4331C>A n.6152C>A c.2223C>A (p.Ser741=) c.2130C>A (p.Ser710=) c.2049C>A (p.Ser683=) c.2025C>A (p.Ser675=) c.1932C>A (p.Ser644=) c.1158C>A (p.Ser386=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.984C>A (p.Ser328=) c.771+9C>A (n.771+9C>A) n.791C>A | |
17 | g.46014287C= | CA2262102720 | MAPT | c.873C= (p.Ser291=) c.786C= (p.Ser262=) c.960C= (p.Ser320=) n.731C= n.186C= n.129C= c.2136C= (p.Ser712=) c.1845C= (p.Ser615=) c.780C= (p.Ser260=) c.1911C= (p.Ser637=) c.693C= (p.Ser231=) c.1965C= (p.Ser655=) c.867C= (p.Ser289=) n.777-4331C= n.6152C= c.2223C= (p.Ser741=) c.2130C= (p.Ser710=) c.2049C= (p.Ser683=) c.2025C= (p.Ser675=) c.1932C= (p.Ser644=) c.1158C= (p.Ser386=) c.1071C= (p.Ser357=) c.984C= (p.Ser328=) c.771+9C= (n.771+9C=) n.791C= | |
17 | g.46014287C>G | CA500371188 | MAPT | c.873C>G (p.Ser291=) c.786C>G (p.Ser262=) c.960C>G (p.Ser320=) n.731C>G n.186C>G n.129C>G c.2136C>G (p.Ser712=) c.1845C>G (p.Ser615=) c.780C>G (p.Ser260=) c.1911C>G (p.Ser637=) c.693C>G (p.Ser231=) c.1965C>G (p.Ser655=) c.867C>G (p.Ser289=) n.777-4331C>G n.6152C>G c.2223C>G (p.Ser741=) c.2130C>G (p.Ser710=) c.2049C>G (p.Ser683=) c.2025C>G (p.Ser675=) c.1932C>G (p.Ser644=) c.1158C>G (p.Ser386=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.984C>G (p.Ser328=) c.771+9C>G (n.771+9C>G) n.791C>G | |
17 | g.46014287C>T | CA500371186 | MAPT | c.873C>T (p.Ser291=) c.786C>T (p.Ser262=) c.960C>T (p.Ser320=) n.731C>T n.186C>T n.129C>T c.2136C>T (p.Ser712=) c.1845C>T (p.Ser615=) c.780C>T (p.Ser260=) c.1911C>T (p.Ser637=) c.693C>T (p.Ser231=) c.1965C>T (p.Ser655=) c.867C>T (p.Ser289=) n.777-4331C>T n.6152C>T c.2223C>T (p.Ser741=) c.2130C>T (p.Ser710=) c.2049C>T (p.Ser683=) c.2025C>T (p.Ser675=) c.1932C>T (p.Ser644=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.984C>T (p.Ser328=) c.771+9C>T (n.771+9C>T) n.791C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46014288A>C | CA399983513 | MAPT | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) n.732A>C n.187A>C n.130A>C c.2137A>C (p.Lys713Gln) c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.777-4330A>C n.6153A>C c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.771+10A>C (n.771+10A>C) n.792A>C | |
17 | g.46014288A>G | CA399983514 | MAPT | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) n.732A>G n.187A>G n.130A>G c.2137A>G (p.Lys713Glu) c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.1966A>G (p.Lys656Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.777-4330A>G n.6153A>G c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.771+10A>G (n.771+10A>G) n.792A>G | |
17 | g.46014288A>T | CA399983515 | MAPT | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) n.732A>T n.187A>T n.130A>T c.2137A>T (p.Lys713Ter) c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.777-4330A>T n.6153A>T c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.771+10A>T (n.771+10A>T) n.792A>T | |
17 | g.46014289A>C | CA399983516 | MAPT | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) n.733A>C n.188A>C n.131A>C c.2138A>C (p.Lys713Thr) c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.777-4329A>C n.6154A>C c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.771+11A>C (n.771+11A>C) n.793A>C | |
17 | g.46014289A>G | CA399983518 | MAPT | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) n.733A>G n.188A>G n.131A>G c.2138A>G (p.Lys713Arg) c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.777-4329A>G n.6154A>G c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.771+11A>G (n.771+11A>G) n.793A>G | |
17 | g.46014289A>T | CA399983517 | MAPT | c.875A>T (p.Lys292Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.962A>T (p.Lys321Met) n.733A>T n.188A>T n.131A>T c.2138A>T (p.Lys713Met) c.1847A>T (p.Lys616Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.1913A>T (p.Lys638Met) c.695A>T (p.Lys232Met) c.1967A>T (p.Lys656Met) c.869A>T (p.Lys290Met) n.777-4329A>T n.6154A>T c.2225A>T (p.Lys742Met) c.2132A>T (p.Lys711Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) c.2027A>T (p.Lys676Met) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.771+11A>T (n.771+11A>T) n.793A>T |