Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46001370_46001399delCA2737647427COL6A1n.339_355+13del
c.66_82+13del
c.1940_1956+13del
n.174_190+13del
c.1934_1950+13del
 dbSNP
21g.46001385A=CA2392440464COL6A1n.354A=
c.81A=
c.1955A= (p.Lys652=)
n.189A=
c.1949A= (p.Lys650=)
21g.46001385A>CCA410533834COL6A1n.354A>C
c.81A>C
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.189A>C
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
21g.46001385A>GCA410533831COL6A1n.354A>G
c.81A>G
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.189A>G
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
21g.46001385A>TCA410533833COL6A1n.354A>T
c.81A>T
c.1955A>T (p.Lys652Met)
n.189A>T
c.1949A>T (p.Lys650Met)
 dbSNP
21g.46001386G>ACA10070665COL6A1n.355G>A
c.82G>A
c.1956G>A (p.Lys652=)
n.190G>A
c.1950G>A (p.Lys650=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001386G>CCA410533838COL6A1n.355G>C
c.82G>C
c.1956G>C (p.Lys652Asn)
n.190G>C
c.1950G>C (p.Lys650Asn)
21g.46001386G=CA2392440465COL6A1n.355G=
c.82G=
c.1956G= (p.Lys652=)
n.190G=
c.1950G= (p.Lys650=)
21g.46001386G>TCA410533841COL6A1n.355G>T
c.82G>T
c.1956G>T (p.Lys652Asn)
n.190G>T
c.1950G>T (p.Lys650Asn)
 gnomAD v4
21g.46001387G>ACA410533845COL6A1n.355+1G>A
c.82+1G>A
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
n.190+1G>A
c.1950+1G>A (n.1950+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
21g.46001387G>CCA410533854COL6A1n.355+1G>C
c.82+1G>C
c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
n.190+1G>C
c.1950+1G>C (n.1950+1G>C)
21g.46001387G=CA2392440466COL6A1n.355+1G=
c.82+1G=
c.1956+1G= (n.1956+1G=)
n.190+1G=
c.1950+1G= (n.1950+1G=)
21g.46001387G>TCA410533856COL6A1n.355+1G>T
c.82+1G>T
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
n.190+1G>T
c.1950+1G>T (n.1950+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001388T>ACA410533859COL6A1n.355+2T>A
c.82+2T>A
c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
n.190+2T>A
c.1950+2T>A (n.1950+2T>A)
21g.46001388T>CCA410533861COL6A1n.355+2T>C
c.82+2T>C
c.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
n.190+2T>C
c.1950+2T>C (n.1950+2T>C)
21g.46001388T>GCA410533863COL6A1n.355+2T>G
c.82+2T>G
c.1956+2T>G (n.1956+2T>G)
n.190+2T>G
c.1950+2T>G (n.1950+2T>G)
21g.46001388_46001389insCCA2737647432COL6A1n.355+2_355+3insC
c.82+2_82+3insC
c.1956+2_1956+3insC (n.1956+2_1956+3insC)
n.190+2_190+3insC
c.1950+2_1950+3insC (n.1950+2_1950+3insC)
 dbSNP
21g.46001389G>ACA638183007COL6A1n.355+3G>A
c.82+3G>A
c.1956+3G>A (n.1956+3G>A)
n.190+3G>A
c.1950+3G>A (n.1950+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001389G=CA2392440467COL6A1n.355+3G=
c.82+3G=
c.1956+3G= (n.1956+3G=)
n.190+3G=
c.1950+3G= (n.1950+3G=)
21g.46001389G>TCA2654959304COL6A1n.355+3G>T
c.82+3G>T
c.1956+3G>T (n.1956+3G>T)
n.190+3G>T
c.1950+3G>T (n.1950+3G>T)
 gnomAD v4
21g.46001390A>GCA2842829265COL6A1n.355+4A>G
c.82+4A>G
c.1956+4A>G (n.1956+4A>G)
n.190+4A>G
c.1950+4A>G (n.1950+4A>G)
21g.46001391G>ACA2392440469COL6A1n.355+5G>A
c.82+5G>A
c.1956+5G>A (n.1956+5G>A)
n.190+5G>A
c.1950+5G>A (n.1950+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001391G>CCA2654959305COL6A1n.355+5G>C
c.82+5G>C
c.1956+5G>C (n.1956+5G>C)
n.190+5G>C
c.1950+5G>C (n.1950+5G>C)
 gnomAD v4
21g.46001391G=CA2392440468COL6A1n.355+5G=
c.82+5G=
c.1956+5G= (n.1956+5G=)
n.190+5G=
c.1950+5G= (n.1950+5G=)
21g.46001391G>TCA2654959306COL6A1n.355+5G>T
c.82+5G>T
c.1956+5G>T (n.1956+5G>T)
n.190+5G>T
c.1950+5G>T (n.1950+5G>T)
 gnomAD v4
21g.46001392delCA2737647444COL6A1n.355+6del
c.82+6del
c.1956+6del (n.1956+6del)
n.190+6del
c.1950+6del (n.1950+6del)
 dbSNP
21g.46001392G>ACA2577628916COL6A1n.355+6G>A
c.82+6G>A
c.1956+6G>A (n.1956+6G>A)
n.190+6G>A
c.1950+6G>A (n.1950+6G>A)
 gnomAD v4
21g.46001392G>TCA2654959307COL6A1n.355+6G>T
c.82+6G>T
c.1956+6G>T (n.1956+6G>T)
n.190+6G>T
c.1950+6G>T (n.1950+6G>T)
 gnomAD v4
21g.46001393C>ACA2838241914COL6A1n.355+7C>A
c.82+7C>A
c.1956+7C>A (n.1956+7C>A)
n.190+7C>A
c.1950+7C>A (n.1950+7C>A)
21g.46001393C>TCA2654959308COL6A1n.355+7C>T
c.82+7C>T
c.1956+7C>T (n.1956+7C>T)
n.190+7C>T
c.1950+7C>T (n.1950+7C>T)
 gnomAD v4
21g.46001394C>ACA2654959309COL6A1n.355+8C>A
c.82+8C>A
c.1956+8C>A (n.1956+8C>A)
n.190+8C>A
c.1950+8C>A (n.1950+8C>A)
 gnomAD v4
21g.46001395T>ACA2654959312COL6A1n.355+9T>A
c.82+9T>A
c.1956+9T>A (n.1956+9T>A)
n.190+9T>A
c.1950+9T>A (n.1950+9T>A)
 gnomAD v4
21g.46001395T>CCA638183009COL6A1n.355+9T>C
c.82+9T>C
c.1956+9T>C (n.1956+9T>C)
n.190+9T>C
c.1950+9T>C (n.1950+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001395T>GCA2577628917COL6A1n.355+9T>G
c.82+9T>G
c.1956+9T>G (n.1956+9T>G)
n.190+9T>G
c.1950+9T>G (n.1950+9T>G)
 gnomAD v4
21g.46001395T=CA2392440470COL6A1n.355+9T=
c.82+9T=
c.1956+9T= (n.1956+9T=)
n.190+9T=
c.1950+9T= (n.1950+9T=)
21g.46001396C=CA2392440471COL6A1n.355+10C=
c.82+10C=
c.1956+10C= (n.1956+10C=)
n.190+10C=
c.1950+10C= (n.1950+10C=)
21g.46001396C>TCA638183010COL6A1n.355+10C>T
c.82+10C>T
c.1956+10C>T (n.1956+10C>T)
n.190+10C>T
c.1950+10C>T (n.1950+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001397G>ACA10070666COL6A1n.355+11G>A
c.82+11G>A
c.1956+11G>A (n.1956+11G>A)
n.190+11G>A
c.1950+11G>A (n.1950+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001397G=CA2392440472COL6A1n.355+11G=
c.82+11G=
c.1956+11G= (n.1956+11G=)
n.190+11G=
c.1950+11G= (n.1950+11G=)
21g.46001397G>TCA2654959318COL6A1n.355+11G>T
c.82+11G>T
c.1956+11G>T (n.1956+11G>T)
n.190+11G>T
c.1950+11G>T (n.1950+11G>T)
 gnomAD v4
21g.46001398C>TCA2838241912COL6A1n.355+12C>T
c.82+12C>T
c.1956+12C>T (n.1956+12C>T)
n.190+12C>T
c.1950+12C>T (n.1950+12C>T)
21g.46001401dupCA2818098055COL6A1n.355+15dup
c.82+15dup
c.1956+15dup (n.1956+15dup)
n.190+15dup
c.1950+15dup (n.1950+15dup)
21g.46001401delCA2654959321COL6A1n.355+15del
c.82+15del
c.1956+15del (n.1956+15del)
n.190+15del
c.1950+15del (n.1950+15del)
 gnomAD v4
21g.46001399C>ACA10070667COL6A1n.355+13C>A
c.82+13C>A
c.1956+13C>A (n.1956+13C>A)
n.190+13C>A
c.1950+13C>A (n.1950+13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001399C=CA2392440473COL6A1n.355+13C=
c.82+13C=
c.1956+13C= (n.1956+13C=)
n.190+13C=
c.1950+13C= (n.1950+13C=)
21g.46001400C>ACA2842829266COL6A1n.355+14C>A
c.82+14C>A
c.1956+14C>A (n.1956+14C>A)
n.190+14C>A
c.1950+14C>A (n.1950+14C>A)
21g.46001401C>ACA2580670445COL6A1n.355+15C>A
c.82+15C>A
c.1956+15C>A (n.1956+15C>A)
n.190+15C>A
c.1950+15C>A (n.1950+15C>A)
21g.46001401C=CA2392440474COL6A1n.355+15C=
c.82+15C=
c.1956+15C= (n.1956+15C=)
n.190+15C=
c.1950+15C= (n.1950+15C=)
21g.46001401C>GCA638183018COL6A1n.355+15C>G
c.82+15C>G
c.1956+15C>G (n.1956+15C>G)
n.190+15C>G
c.1950+15C>G (n.1950+15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001401C>TCA147353COL6A1n.355+15C>T
c.82+15C>T
c.1956+15C>T (n.1956+15C>T)
n.190+15C>T
c.1950+15C>T (n.1950+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001402G>ACA10070668COL6A1n.355+16G>A
c.82+16G>A
c.1956+16G>A (n.1956+16G>A)
n.190+16G>A
c.1950+16G>A (n.1950+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001402G=CA2392440475COL6A1n.355+16G=
c.82+16G=
c.1956+16G= (n.1956+16G=)
n.190+16G=
c.1950+16G= (n.1950+16G=)
21g.46001402G>TCA638183022COL6A1n.355+16G>T
c.82+16G>T
c.1956+16G>T (n.1956+16G>T)
n.190+16G>T
c.1950+16G>T (n.1950+16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001403C>TCA2654959339COL6A1n.355+17C>T
c.82+17C>T
c.1956+17C>T (n.1956+17C>T)
n.190+17C>T
c.1950+17C>T (n.1950+17C>T)
 gnomAD v4
21g.46001405delCA2842829267COL6A1n.355+19del
c.82+19del
c.1956+19del (n.1956+19del)
n.190+19del
c.1950+19del (n.1950+19del)
21g.46001404C=CA2392440476COL6A1n.355+18C=
c.82+18C=
c.1956+18C= (n.1956+18C=)
n.190+18C=
c.1950+18C= (n.1950+18C=)
21g.46001404C>GCA2392440477COL6A1n.355+18C>G
c.82+18C>G
c.1956+18C>G (n.1956+18C>G)
n.190+18C>G
c.1950+18C>G (n.1950+18C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001405C>ACA2654959341COL6A1n.355+19C>A
c.82+19C>A
c.1956+19C>A (n.1956+19C>A)
n.190+19C>A
c.1950+19C>A (n.1950+19C>A)
 gnomAD v4
21g.46001405C=CA2392440478COL6A1n.355+19C=
c.82+19C=
c.1956+19C= (n.1956+19C=)
n.190+19C=
c.1950+19C= (n.1950+19C=)
21g.46001405C>TCA10070669COL6A1n.355+19C>T
c.82+19C>T
c.1956+19C>T (n.1956+19C>T)
n.190+19C>T
c.1950+19C>T (n.1950+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001406G>ACA10070670COL6A1n.355+20G>A
c.82+20G>A
c.1956+20G>A (n.1956+20G>A)
n.190+20G>A
c.1950+20G>A (n.1950+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001406G=CA2392440479COL6A1n.355+20G=
c.82+20G=
c.1956+20G= (n.1956+20G=)
n.190+20G=
c.1950+20G= (n.1950+20G=)
21g.46001406G>TCA2842829268COL6A1n.355+20G>T
c.82+20G>T
c.1956+20G>T (n.1956+20G>T)
n.190+20G>T
c.1950+20G>T (n.1950+20G>T)
21g.46001407G>ACA2654959350COL6A1n.355+21G>A
c.82+21G>A
c.1956+21G>A (n.1956+21G>A)
n.190+21G>A
c.1950+21G>A (n.1950+21G>A)
 gnomAD v4
21g.46001407G=CA2392440480COL6A1n.355+21G=
c.82+21G=
c.1956+21G= (n.1956+21G=)
n.190+21G=
c.1950+21G= (n.1950+21G=)
21g.46001407G>TCA10070671COL6A1n.355+21G>T
c.82+21G>T
c.1956+21G>T (n.1956+21G>T)
n.190+21G>T
c.1950+21G>T (n.1950+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001408C>ACA10070672COL6A1n.355+22C>A
c.82+22C>A
c.1956+22C>A (n.1956+22C>A)
n.190+22C>A
c.1950+22C>A (n.1950+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001408C=CA2392440481COL6A1n.355+22C=
c.82+22C=
c.1956+22C= (n.1956+22C=)
n.190+22C=
c.1950+22C= (n.1950+22C=)
21g.46001408C>TCA2654959354COL6A1n.355+22C>T
c.82+22C>T
c.1956+22C>T (n.1956+22C>T)
n.190+22C>T
c.1950+22C>T (n.1950+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001411T>CCA2654959356COL6A1n.355+25T>C
c.82+25T>C
c.1956+25T>C (n.1956+25T>C)
n.190+25T>C
c.1950+25T>C (n.1950+25T>C)
 gnomAD v4
21g.46001412C>ACA2654959358COL6A1n.355+26C>A
c.82+26C>A
c.1956+26C>A (n.1956+26C>A)
n.190+26C>A
c.1950+26C>A (n.1950+26C>A)
 gnomAD v4
21g.46001412C=CA2392440482COL6A1n.355+26C=
c.82+26C=
c.1956+26C= (n.1956+26C=)
n.190+26C=
c.1950+26C= (n.1950+26C=)
21g.46001412C>GCA2737600921COL6A1n.355+26C>G
c.82+26C>G
c.1956+26C>G (n.1956+26C>G)
n.190+26C>G
c.1950+26C>G (n.1950+26C>G)
 dbSNP
21g.46001412C>TCA1022866021COL6A1n.355+26C>T
c.82+26C>T
c.1956+26C>T (n.1956+26C>T)
n.190+26C>T
c.1950+26C>T (n.1950+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001414C>ACA2654959361COL6A1n.355+28C>A
c.82+28C>A
c.1956+28C>A (n.1956+28C>A)
n.190+28C>A
c.1950+28C>A (n.1950+28C>A)
 gnomAD v4
21g.46001414C=CA2392440483COL6A1n.355+28C=
c.82+28C=
c.1956+28C= (n.1956+28C=)
n.190+28C=
c.1950+28C= (n.1950+28C=)
21g.46001414C>GCA2654959362COL6A1n.355+28C>G
c.82+28C>G
c.1956+28C>G (n.1956+28C>G)
n.190+28C>G
c.1950+28C>G (n.1950+28C>G)
 gnomAD v4
21g.46001414C>TCA10070673COL6A1n.355+28C>T
c.82+28C>T
c.1956+28C>T (n.1956+28C>T)
n.190+28C>T
c.1950+28C>T (n.1950+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001415A>GCA2654959367COL6A1n.355+29A>G
c.82+29A>G
c.1956+29A>G (n.1956+29A>G)
n.190+29A>G
c.1950+29A>G (n.1950+29A>G)
 gnomAD v4
21g.46001415A>TCA2654959368COL6A1n.355+29A>T
c.82+29A>T
c.1956+29A>T (n.1956+29A>T)
n.190+29A>T
c.1950+29A>T (n.1950+29A>T)
 gnomAD v4
21g.46001416delCA2654959365COL6A1n.355+30del
c.82+30del
c.1956+30del (n.1956+30del)
n.190+30del
c.1950+30del (n.1950+30del)
 gnomAD v4
21g.46001417G>ACA2573130076COL6A1n.355+31G>A
c.82+31G>A
c.1956+31G>A (n.1956+31G>A)
n.190+31G>A
c.1950+31G>A (n.1950+31G>A)
 gnomAD v4
21g.46001417G>TCA2654959370COL6A1n.355+31G>T
c.82+31G>T
c.1956+31G>T (n.1956+31G>T)
n.190+31G>T
c.1950+31G>T (n.1950+31G>T)
 gnomAD v4
21g.46001418C>ACA2654959372COL6A1n.355+32C>A
c.82+32C>A
c.1956+32C>A (n.1956+32C>A)
n.190+32C>A
c.1950+32C>A (n.1950+32C>A)
 gnomAD v4
21g.46001420delCA2654959373COL6A1n.355+34del
c.82+34del
c.1956+34del (n.1956+34del)
n.190+34del
c.1950+34del (n.1950+34del)
 gnomAD v4
21g.46001419C>ACA2842829269COL6A1n.355+33C>A
c.82+33C>A
c.1956+33C>A (n.1956+33C>A)
n.190+33C>A
c.1950+33C>A (n.1950+33C>A)
21g.46001419C>TCA2839808673COL6A1n.355+33C>T
c.82+33C>T
c.1956+33C>T (n.1956+33C>T)
n.190+33C>T
c.1950+33C>T (n.1950+33C>T)
21g.46001420C>TCA2818098058COL6A1n.355+34C>T
c.82+34C>T
c.1956+34C>T (n.1956+34C>T)
n.190+34C>T
c.1950+34C>T (n.1950+34C>T)
21g.46001421A>GCA2654959374COL6A1n.355+35A>G
c.82+35A>G
c.1956+35A>G (n.1956+35A>G)
n.190+35A>G
c.1950+35A>G (n.1950+35A>G)
 gnomAD v4
21g.46001422G>ACA321975610COL6A1n.355+36G>A
c.82+36G>A
c.1956+36G>A (n.1956+36G>A)
n.190+36G>A
c.1950+36G>A (n.1950+36G>A)
 dbSNP
21g.46001422G>CCA10070674COL6A1n.355+36G>C
c.82+36G>C
c.1956+36G>C (n.1956+36G>C)
n.190+36G>C
c.1950+36G>C (n.1950+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001422G=CA2392440484COL6A1n.355+36G=
c.82+36G=
c.1956+36G= (n.1956+36G=)
n.190+36G=
c.1950+36G= (n.1950+36G=)
21g.46001422G>TCA638183026COL6A1n.355+36G>T
c.82+36G>T
c.1956+36G>T (n.1956+36G>T)
n.190+36G>T
c.1950+36G>T (n.1950+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001423G>ACA749841829COL6A1n.355+37G>A
c.82+37G>A
c.1956+37G>A (n.1956+37G>A)
n.190+37G>A
c.1950+37G>A (n.1950+37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001423G=CA2392440485COL6A1n.355+37G=
c.82+37G=
c.1956+37G= (n.1956+37G=)
n.190+37G=
c.1950+37G= (n.1950+37G=)
21g.46001423G>TCA2654959379COL6A1n.355+37G>T
c.82+37G>T
c.1956+37G>T (n.1956+37G>T)
n.190+37G>T
c.1950+37G>T (n.1950+37G>T)
 gnomAD v4
21g.46001424T>CCA2654959380COL6A1n.355+38T>C
c.82+38T>C
c.1956+38T>C (n.1956+38T>C)
n.190+38T>C
c.1950+38T>C (n.1950+38T>C)
 gnomAD v4
21g.46001425G>ACA2654959381COL6A1n.355+39G>A
c.82+39G>A
c.1956+39G>A (n.1956+39G>A)
n.190+39G>A
c.1950+39G>A (n.1950+39G>A)
 gnomAD v4
21g.46001425G>TCA2654959382COL6A1n.355+39G>T
c.82+39G>T
c.1956+39G>T (n.1956+39G>T)
n.190+39G>T
c.1950+39G>T (n.1950+39G>T)
 gnomAD v4
21g.46001426C>TCA2654959383COL6A1n.355+40C>T
c.82+40C>T
c.1956+40C>T (n.1956+40C>T)
n.190+40C>T
c.1950+40C>T (n.1950+40C>T)
 gnomAD v4
21g.46001427A=CA2392440486COL6A1n.355+41A=
c.82+41A=
c.1956+41A= (n.1956+41A=)
n.190+41A=
c.1950+41A= (n.1950+41A=)
21g.46001427A>CCA2842829270COL6A1n.355+41A>C
c.82+41A>C
c.1956+41A>C (n.1956+41A>C)
n.190+41A>C
c.1950+41A>C (n.1950+41A>C)
21g.46001427A>GCA638183028COL6A1n.355+41A>G
c.82+41A>G
c.1956+41A>G (n.1956+41A>G)
n.190+41A>G
c.1950+41A>G (n.1950+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001428C=CA2392440487COL6A1n.355+42C=
c.82+42C=
c.1956+42C= (n.1956+42C=)
n.190+42C=
c.1950+42C= (n.1950+42C=)
21g.46001428C>TCA10070675COL6A1n.355+42C>T
c.82+42C>T
c.1956+42C>T (n.1956+42C>T)
n.190+42C>T
c.1950+42C>T (n.1950+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001429C>ACA2654959385COL6A1n.355+43C>A
c.82+43C>A
c.1956+43C>A (n.1956+43C>A)
n.190+43C>A
c.1950+43C>A (n.1950+43C>A)
 gnomAD v4
21g.46001429C=CA2392440488COL6A1n.355+43C=
c.82+43C=
c.1956+43C= (n.1956+43C=)
n.190+43C=
c.1950+43C= (n.1950+43C=)
21g.46001429C>GCA638183030COL6A1n.355+43C>G
c.82+43C>G
c.1956+43C>G (n.1956+43C>G)
n.190+43C>G
c.1950+43C>G (n.1950+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001429C>TCA2654959386COL6A1n.355+43C>T
c.82+43C>T
c.1956+43C>T (n.1956+43C>T)
n.190+43C>T
c.1950+43C>T (n.1950+43C>T)
 gnomAD v4
21g.46001433_46001445dupCA638183032COL6A1n.355+47_355+59dup
c.82+47_82+59dup
c.1956+47_1956+59dup (n.1956+47_1956+59dup)
n.190+47_190+59dup
c.1950+47_1950+59dup (n.1950+47_1950+59dup)
 dbSNP gnomAD v2
21g.46001431C>ACA2654959388COL6A1n.355+45C>A
c.82+45C>A
c.1956+45C>A (n.1956+45C>A)
n.190+45C>A
c.1950+45C>A (n.1950+45C>A)
 gnomAD v4
21g.46001431C=CA2392440489COL6A1n.355+45C=
c.82+45C=
c.1956+45C= (n.1956+45C=)
n.190+45C=
c.1950+45C= (n.1950+45C=)
21g.46001431C>TCA10070676COL6A1n.355+45C>T
c.82+45C>T
c.1956+45C>T (n.1956+45C>T)
n.190+45C>T
c.1950+45C>T (n.1950+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001432delCA2654959390COL6A1n.355+46del
c.82+46del
c.1956+46del (n.1956+46del)
n.190+46del
c.1950+46del (n.1950+46del)
 gnomAD v4
21g.46001432G>ACA10070677COL6A1n.355+46G>A
c.82+46G>A
c.1956+46G>A (n.1956+46G>A)
n.190+46G>A
c.1950+46G>A (n.1950+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001432G=CA2392440490COL6A1n.355+46G=
c.82+46G=
c.1956+46G= (n.1956+46G=)
n.190+46G=
c.1950+46G= (n.1950+46G=)
21g.46001432G>TCA2654959392COL6A1n.355+46G>T
c.82+46G>T
c.1956+46G>T (n.1956+46G>T)
n.190+46G>T
c.1950+46G>T (n.1950+46G>T)
 gnomAD v4
21g.46001433A>CCA2654959395COL6A1n.355+47A>C
c.82+47A>C
c.1956+47A>C (n.1956+47A>C)
n.190+47A>C
c.1950+47A>C (n.1950+47A>C)
 gnomAD v4
21g.46001433A>GCA2654959397COL6A1n.355+47A>G
c.82+47A>G
c.1956+47A>G (n.1956+47A>G)
n.190+47A>G
c.1950+47A>G (n.1950+47A>G)
 gnomAD v4
21g.46001433A>TCA2654959398COL6A1n.355+47A>T
c.82+47A>T
c.1956+47A>T (n.1956+47A>T)
n.190+47A>T
c.1950+47A>T (n.1950+47A>T)
 gnomAD v4
21g.46001434C>ACA638183080COL6A1n.355+48C>A
c.82+48C>A
c.1956+48C>A (n.1956+48C>A)
n.190+48C>A
c.1950+48C>A (n.1950+48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001434C=CA2392440491COL6A1n.355+48C=
c.82+48C=
c.1956+48C= (n.1956+48C=)
n.190+48C=
c.1950+48C= (n.1950+48C=)
21g.46001434C>TCA321975647COL6A1n.355+48C>T
c.82+48C>T
c.1956+48C>T (n.1956+48C>T)
n.190+48C>T
c.1950+48C>T (n.1950+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001441_46001453delCA2654959401COL6A1n.355+55_355+67del
c.82+55_82+67del
c.1956+55_1956+67del (n.1956+55_1956+67del)
n.190+55_190+67del
c.1950+55_1950+67del (n.1950+55_1950+67del)
 gnomAD v4
21g.46001435C>ACA2654959405COL6A1n.355+49C>A
c.82+49C>A
c.1956+49C>A (n.1956+49C>A)
n.190+49C>A
c.1950+49C>A (n.1950+49C>A)
 gnomAD v4
21g.46001435C>TCA2577628918COL6A1n.355+49C>T
c.82+49C>T
c.1956+49C>T (n.1956+49C>T)
n.190+49C>T
c.1950+49C>T (n.1950+49C>T)
 gnomAD v4
21g.46001436C>ACA2654959406COL6A1n.355+50C>A
c.82+50C>A
c.1956+50C>A (n.1956+50C>A)
n.190+50C>A
c.1950+50C>A (n.1950+50C>A)
 gnomAD v4
21g.46001436C>TCA2654959407COL6A1n.355+50C>T
c.82+50C>T
c.1956+50C>T (n.1956+50C>T)
n.190+50C>T
c.1950+50C>T (n.1950+50C>T)
 gnomAD v4
21g.46001437T>CCA638183082COL6A1n.355+51T>C
c.82+51T>C
c.1956+51T>C (n.1956+51T>C)
n.190+51T>C
c.1950+51T>C (n.1950+51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001437T=CA2392440492COL6A1n.355+51T=
c.82+51T=
c.1956+51T= (n.1956+51T=)
n.190+51T=
c.1950+51T= (n.1950+51T=)
21g.46001438G>ACA2654959408COL6A1n.355+52G>A
c.82+52G>A
c.1956+52G>A (n.1956+52G>A)
n.190+52G>A
c.1950+52G>A (n.1950+52G>A)
 gnomAD v4
21g.46001438G>TCA2654959410COL6A1n.355+52G>T
c.82+52G>T
c.1956+52G>T (n.1956+52G>T)
n.190+52G>T
c.1950+52G>T (n.1950+52G>T)
 gnomAD v4
21g.46001439C>ACA2654959413COL6A1n.355+53C>A
c.82+53C>A
c.1956+53C>A (n.1956+53C>A)
n.190+53C>A
c.1950+53C>A (n.1950+53C>A)
 gnomAD v4
21g.46001439C=CA2392440493COL6A1n.355+53C=
c.82+53C=
c.1956+53C= (n.1956+53C=)
n.190+53C=
c.1950+53C= (n.1950+53C=)
21g.46001439C>GCA321975648COL6A1n.355+53C>G
c.82+53C>G
c.1956+53C>G (n.1956+53C>G)
n.190+53C>G
c.1950+53C>G (n.1950+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001439C>TCA749841842COL6A1n.355+53C>T
c.82+53C>T
c.1956+53C>T (n.1956+53C>T)
n.190+53C>T
c.1950+53C>T (n.1950+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001440C>ACA2654959415COL6A1n.355+54C>A
c.82+54C>A
c.1956+54C>A (n.1956+54C>A)
n.190+54C>A
c.1950+54C>A (n.1950+54C>A)
 gnomAD v4
21g.46001440C=CA2392440494COL6A1n.355+54C=
c.82+54C=
c.1956+54C= (n.1956+54C=)
n.190+54C=
c.1950+54C= (n.1950+54C=)
21g.46001440C>TCA749841847COL6A1n.355+54C>T
c.82+54C>T
c.1956+54C>T (n.1956+54C>T)
n.190+54C>T
c.1950+54C>T (n.1950+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001441G>ACA321975650COL6A1n.355+55G>A
c.82+55G>A
c.1956+55G>A (n.1956+55G>A)
n.190+55G>A
c.1950+55G>A (n.1950+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001441G=CA2392440495COL6A1n.355+55G=
c.82+55G=
c.1956+55G= (n.1956+55G=)
n.190+55G=
c.1950+55G= (n.1950+55G=)
21g.46001441G>TCA2654959416COL6A1n.355+55G>T
c.82+55G>T
c.1956+55G>T (n.1956+55G>T)
n.190+55G>T
c.1950+55G>T (n.1950+55G>T)
 gnomAD v4
21g.46001442G>ACA2654959417COL6A1n.355+56G>A
c.82+56G>A
c.1956+56G>A (n.1956+56G>A)
n.190+56G>A
c.1950+56G>A (n.1950+56G>A)
 gnomAD v4
21g.46001442G>TCA2654959418COL6A1n.355+56G>T
c.82+56G>T
c.1956+56G>T (n.1956+56G>T)
n.190+56G>T
c.1950+56G>T (n.1950+56G>T)
 gnomAD v4
21g.46001443C>ACA2654959419COL6A1n.355+57C>A
c.82+57C>A
c.1956+57C>A (n.1956+57C>A)
n.190+57C>A
c.1950+57C>A (n.1950+57C>A)
 gnomAD v4
21g.46001443C=CA2392440496COL6A1n.355+57C=
c.82+57C=
c.1956+57C= (n.1956+57C=)
n.190+57C=
c.1950+57C= (n.1950+57C=)
21g.46001443C>TCA321975654COL6A1n.355+57C>T
c.82+57C>T
c.1956+57C>T (n.1956+57C>T)
n.190+57C>T
c.1950+57C>T (n.1950+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001444C>ACA2654959423COL6A1n.355+58C>A
c.82+58C>A
c.1956+58C>A (n.1956+58C>A)
n.190+58C>A
c.1950+58C>A (n.1950+58C>A)
 gnomAD v4
21g.46001444C=CA2392440497COL6A1n.355+58C=
c.82+58C=
c.1956+58C= (n.1956+58C=)
n.190+58C=
c.1950+58C= (n.1950+58C=)
21g.46001444C>TCA321975655COL6A1n.355+58C>T
c.82+58C>T
c.1956+58C>T (n.1956+58C>T)
n.190+58C>T
c.1950+58C>T (n.1950+58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001445G>ACA657676042COL6A1n.355+59G>A
c.82+59G>A
c.1956+59G>A (n.1956+59G>A)
n.190+59G>A
c.1950+59G>A (n.1950+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001445G=CA2392440498COL6A1n.355+59G=
c.82+59G=
c.1956+59G= (n.1956+59G=)
n.190+59G=
c.1950+59G= (n.1950+59G=)
21g.46001445G>TCA2818098061COL6A1n.355+59G>T
c.82+59G>T
c.1956+59G>T (n.1956+59G>T)
n.190+59G>T
c.1950+59G>T (n.1950+59G>T)
21g.46001446C>TCA2654959427COL6A1n.355+60C>T
c.82+60C>T
c.1956+60C>T (n.1956+60C>T)
n.190+60C>T
c.1950+60C>T (n.1950+60C>T)
 gnomAD v4
21g.46001449delCA2654959426COL6A1n.355+63del
c.82+63del
c.1956+63del (n.1956+63del)
n.190+63del
c.1950+63del (n.1950+63del)
 gnomAD v4
21g.46001447C>ACA2654959429COL6A1n.355+61C>A
c.82+61C>A
c.1956+61C>A (n.1956+61C>A)
n.190+61C>A
c.1950+61C>A (n.1950+61C>A)
 gnomAD v4
21g.46001447C>TCA2654959430COL6A1n.355+61C>T
c.82+61C>T
c.1956+61C>T (n.1956+61C>T)
n.190+61C>T
c.1950+61C>T (n.1950+61C>T)
 gnomAD v4
21g.46001448C>ACA2654959431COL6A1n.355+62C>A
c.82+62C>A
c.1956+62C>A (n.1956+62C>A)
n.190+62C>A
c.1950+62C>A (n.1950+62C>A)
 gnomAD v4
21g.46001448C>TCA2654959432COL6A1n.355+62C>T
c.82+62C>T
c.1956+62C>T (n.1956+62C>T)
n.190+62C>T
c.1950+62C>T (n.1950+62C>T)
 gnomAD v4
21g.46001449C>ACA2577628919COL6A1n.355+63C>A
c.82+63C>A
c.1956+63C>A (n.1956+63C>A)
n.190+63C>A
c.1950+63C>A (n.1950+63C>A)
 gnomAD v4
21g.46001449C>TCA2654959434COL6A1n.355+63C>T
c.82+63C>T
c.1956+63C>T (n.1956+63C>T)
n.190+63C>T
c.1950+63C>T (n.1950+63C>T)
 gnomAD v4
21g.46001450T>ACA2654959437COL6A1n.355+64T>A
c.82+64T>A
c.1956+64T>A (n.1956+64T>A)
n.190+64T>A
c.1950+64T>A (n.1950+64T>A)
 gnomAD v4
21g.46001450_46001451delinsTGCA2392440499COL6A1n.355+64_355+65delinsTG
c.82+64_82+65delinsTG
c.1956+64_1956+65delinsTG (n.1956+64_1956+65delinsTG)
n.190+64_190+65delinsTG
c.1950+64_1950+65delinsTG (n.1950+64_1950+65delinsTG)
21g.46001451delCA1022866051COL6A1n.355+65del
c.82+65del
c.1956+65del (n.1956+65del)
n.190+65del
c.1950+65del (n.1950+65del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001451G>ACA2577628920COL6A1n.355+65G>A
c.82+65G>A
c.1956+65G>A (n.1956+65G>A)
n.190+65G>A
c.1950+65G>A (n.1950+65G>A)
21g.46001451G>CCA749841854COL6A1n.355+65G>C
c.82+65G>C
c.1956+65G>C (n.1956+65G>C)
n.190+65G>C
c.1950+65G>C (n.1950+65G>C)
 dbSNP
21g.46001451G=CA2392440500COL6A1n.355+65G=
c.82+65G=
c.1956+65G= (n.1956+65G=)
n.190+65G=
c.1950+65G= (n.1950+65G=)
21g.46001451G>TCA2654959440COL6A1n.355+65G>T
c.82+65G>T
c.1956+65G>T (n.1956+65G>T)
n.190+65G>T
c.1950+65G>T (n.1950+65G>T)
 gnomAD v4
21g.46001452C=CA2392440501COL6A1n.355+66C=
c.82+66C=
c.1956+66C= (n.1956+66C=)
n.190+66C=
c.1950+66C= (n.1950+66C=)
21g.46001452C>TCA2392440502COL6A1n.355+66C>T
c.82+66C>T
c.1956+66C>T (n.1956+66C>T)
n.190+66C>T
c.1950+66C>T (n.1950+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001454delCA2577628921COL6A1n.355+68del
c.82+68del
c.1956+68del (n.1956+68del)
n.190+68del
c.1950+68del (n.1950+68del)
21g.46001453C>ACA2838762512COL6A1n.355+67C>A
c.82+67C>A
c.1956+67C>A (n.1956+67C>A)
n.190+67C>A
c.1950+67C>A (n.1950+67C>A)
21g.46001453C=CA2392440503COL6A1n.355+67C=
c.82+67C=
c.1956+67C= (n.1956+67C=)
n.190+67C=
c.1950+67C= (n.1950+67C=)
21g.46001453C>GCA2392440504COL6A1n.355+67C>G
c.82+67C>G
c.1956+67C>G (n.1956+67C>G)
n.190+67C>G
c.1950+67C>G (n.1950+67C>G)
 dbSNP
21g.46001453C>TCA2392440505COL6A1n.355+67C>T
c.82+67C>T
c.1956+67C>T (n.1956+67C>T)
n.190+67C>T
c.1950+67C>T (n.1950+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001454C>ACA2654959443COL6A1n.355+68C>A
c.82+68C>A
c.1956+68C>A (n.1956+68C>A)
n.190+68C>A
c.1950+68C>A (n.1950+68C>A)
 gnomAD v4
21g.46001454C=CA2392440506COL6A1n.355+68C=
c.82+68C=
c.1956+68C= (n.1956+68C=)
n.190+68C=
c.1950+68C= (n.1950+68C=)
21g.46001454C>GCA2577628922COL6A1n.355+68C>G
c.82+68C>G
c.1956+68C>G (n.1956+68C>G)
n.190+68C>G
c.1950+68C>G (n.1950+68C>G)
 gnomAD v4
21g.46001454C>TCA321975656COL6A1n.355+68C>T
c.82+68C>T
c.1956+68C>T (n.1956+68C>T)
n.190+68C>T
c.1950+68C>T (n.1950+68C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001455G>ACA321975657COL6A1n.355+69G>A
c.82+69G>A
c.1956+69G>A (n.1956+69G>A)
n.190+69G>A
c.1950+69G>A (n.1950+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001455G>CCA2654959446COL6A1n.355+69G>C
c.82+69G>C
c.1956+69G>C (n.1956+69G>C)
n.190+69G>C
c.1950+69G>C (n.1950+69G>C)
 gnomAD v4
21g.46001455G=CA2392440507COL6A1n.355+69G=
c.82+69G=
c.1956+69G= (n.1956+69G=)
n.190+69G=
c.1950+69G= (n.1950+69G=)
21g.46001455G>TCA2654959445COL6A1n.355+69G>T
c.82+69G>T
c.1956+69G>T (n.1956+69G>T)
n.190+69G>T
c.1950+69G>T (n.1950+69G>T)
 gnomAD v4
21g.46001456C>ACA2654959447COL6A1n.355+70C>A
c.82+70C>A
c.1956+70C>A (n.1956+70C>A)
n.190+70C>A
c.1950+70C>A (n.1950+70C>A)
 gnomAD v4
21g.46001456C=CA2392440508COL6A1n.355+70C=
c.82+70C=
c.1956+70C= (n.1956+70C=)
n.190+70C=
c.1950+70C= (n.1950+70C=)
21g.46001456C>TCA321975661COL6A1n.355+70C>T
c.82+70C>T
c.1956+70C>T (n.1956+70C>T)
n.190+70C>T
c.1950+70C>T (n.1950+70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001457G>ACA321975664COL6A1n.355+71G>A
c.82+71G>A
c.1956+71G>A (n.1956+71G>A)
n.190+71G>A
c.1950+71G>A (n.1950+71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46001457G>CCA1022866065COL6A1n.355+71G>C
c.82+71G>C
c.1956+71G>C (n.1956+71G>C)
n.190+71G>C
c.1950+71G>C (n.1950+71G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001457G=CA2392440509COL6A1n.355+71G=
c.82+71G=
c.1956+71G= (n.1956+71G=)
n.190+71G=
c.1950+71G= (n.1950+71G=)
21g.46001457G>TCA2654959448COL6A1n.355+71G>T
c.82+71G>T
c.1956+71G>T (n.1956+71G>T)
n.190+71G>T
c.1950+71G>T (n.1950+71G>T)
 gnomAD v4
21g.46001459C=CA2392440510COL6A1n.355+73C=
c.82+73C=
c.1956+73C= (n.1956+73C=)
n.190+73C=
c.1950+73C= (n.1950+73C=)
21g.46001459C>TCA1022866066COL6A1n.355+73C>T
c.82+73C>T
c.1956+73C>T (n.1956+73C>T)
n.190+73C>T
c.1950+73C>T (n.1950+73C>T)
 dbSNP
21g.46001460A>CCA2577628923COL6A1n.355+74A>C
c.82+74A>C
c.1956+74A>C (n.1956+74A>C)
n.190+74A>C
c.1950+74A>C (n.1950+74A>C)
21g.46001461G>ACA2654959451COL6A1n.355+75G>A
c.82+75G>A
c.1956+75G>A (n.1956+75G>A)
n.190+75G>A
c.1950+75G>A (n.1950+75G>A)
 gnomAD v4
21g.46001461G>TCA2654959450COL6A1n.355+75G>T
c.82+75G>T
c.1956+75G>T (n.1956+75G>T)
n.190+75G>T
c.1950+75G>T (n.1950+75G>T)
 gnomAD v4
21g.46001462A=CA2392440511COL6A1n.355+76A=
c.82+76A=
c.1956+76A= (n.1956+76A=)
n.190+76A=
c.1950+76A= (n.1950+76A=)
21g.46001462A>GCA321975668COL6A1n.355+76A>G
c.82+76A>G
c.1956+76A>G (n.1956+76A>G)
n.190+76A>G
c.1950+76A>G (n.1950+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001463C>ACA2577628924COL6A1n.355+77C>A
c.82+77C>A
c.1956+77C>A (n.1956+77C>A)
n.190+77C>A
c.1950+77C>A (n.1950+77C>A)
21g.46001463C>TCA2577628925COL6A1n.355+77C>T
c.82+77C>T
c.1956+77C>T (n.1956+77C>T)
n.190+77C>T
c.1950+77C>T (n.1950+77C>T)
 gnomAD v4
21g.46001465T>GCA321975676COL6A1n.355+79T>G
c.82+79T>G
c.1956+79T>G (n.1956+79T>G)
n.190+79T>G
c.1950+79T>G (n.1950+79T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001465T=CA2392440512COL6A1n.355+79T=
c.82+79T=
c.1956+79T= (n.1956+79T=)
n.190+79T=
c.1950+79T= (n.1950+79T=)
21g.46001466C>ACA2392440514COL6A1n.355+80C>A
c.82+80C>A
c.1956+80C>A (n.1956+80C>A)
n.190+80C>A
c.1950+80C>A (n.1950+80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001466C=CA2392440513COL6A1n.355+80C=
c.82+80C=
c.1956+80C= (n.1956+80C=)
n.190+80C=
c.1950+80C= (n.1950+80C=)
21g.46001467delCA2654959456COL6A1n.355+81del
c.82+81del
c.1956+81del (n.1956+81del)
n.190+81del
c.1950+81del (n.1950+81del)
 gnomAD v4
21g.46001467A=CA2392440515COL6A1n.355+81A=
c.82+81A=
c.1956+81A= (n.1956+81A=)
n.190+81A=
c.1950+81A= (n.1950+81A=)
21g.46001467A>CCA749841859COL6A1n.355+81A>C
c.82+81A>C
c.1956+81A>C (n.1956+81A>C)
n.190+81A>C
c.1950+81A>C (n.1950+81A>C)
 dbSNP
21g.46001467A>GCA2392440516COL6A1n.355+81A>G
c.82+81A>G
c.1956+81A>G (n.1956+81A>G)
n.190+81A>G
c.1950+81A>G (n.1950+81A>G)
 dbSNP
21g.46001468G>ACA2654959459COL6A1n.355+82G>A
c.82+82G>A
c.1956+82G>A (n.1956+82G>A)
n.190+82G>A
c.1950+82G>A (n.1950+82G>A)
 gnomAD v4
21g.46001468G>TCA2654959461COL6A1n.355+82G>T
c.82+82G>T
c.1956+82G>T (n.1956+82G>T)
n.190+82G>T
c.1950+82G>T (n.1950+82G>T)
 gnomAD v4
21g.46001469C>ACA2654959463COL6A1n.355+83C>A
c.82+83C>A
c.1956+83C>A (n.1956+83C>A)
n.190+83C>A
c.1950+83C>A (n.1950+83C>A)
 gnomAD v4
21g.46001469C>GCA2591412365COL6A1n.355+83C>G
c.82+83C>G
c.1956+83C>G (n.1956+83C>G)
n.190+83C>G
c.1950+83C>G (n.1950+83C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001469C>TCA2577628926COL6A1n.355+83C>T
c.82+83C>T
c.1956+83C>T (n.1956+83C>T)
n.190+83C>T
c.1950+83C>T (n.1950+83C>T)
21g.46001470C>ACA2654959465COL6A1n.355+84C>A
c.82+84C>A
c.1956+84C>A (n.1956+84C>A)
n.190+84C>A
c.1950+84C>A (n.1950+84C>A)
 gnomAD v4
21g.46001472C>ACA2654959467COL6A1n.355+86C>A
c.82+86C>A
c.1956+86C>A (n.1956+86C>A)
n.190+86C>A
c.1950+86C>A (n.1950+86C>A)
 gnomAD v4
21g.46001472C=CA2392440517COL6A1n.355+86C=
c.82+86C=
c.1956+86C= (n.1956+86C=)
n.190+86C=
c.1950+86C= (n.1950+86C=)
21g.46001472C>TCA321975679COL6A1n.355+86C>T
c.82+86C>T
c.1956+86C>T (n.1956+86C>T)
n.190+86C>T
c.1950+86C>T (n.1950+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001473C>ACA2577628927COL6A1n.355+87C>A
c.82+87C>A
c.1956+87C>A (n.1956+87C>A)
n.190+87C>A
c.1950+87C>A (n.1950+87C>A)
21g.46001474C>ACA2654959472COL6A1n.355+88C>A
c.82+88C>A
c.1956+88C>A (n.1956+88C>A)
n.190+88C>A
c.1950+88C>A (n.1950+88C>A)
 gnomAD v4
21g.46001474C=CA2392440518COL6A1n.355+88C=
c.82+88C=
c.1956+88C= (n.1956+88C=)
n.190+88C=
c.1950+88C= (n.1950+88C=)
21g.46001474C>TCA321975685COL6A1n.355+88C>T
c.82+88C>T
c.1956+88C>T (n.1956+88C>T)
n.190+88C>T
c.1950+88C>T (n.1950+88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001475G>ACA321975691COL6A1n.355+89G>A
c.82+89G>A
c.1956+89G>A (n.1956+89G>A)
n.190+89G>A
c.1950+89G>A (n.1950+89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001475G=CA2392440519COL6A1n.355+89G=
c.82+89G=
c.1956+89G= (n.1956+89G=)
n.190+89G=
c.1950+89G= (n.1950+89G=)
21g.46001477G>TCA2654959477COL6A1n.355+91G>T
c.82+91G>T
c.1956+91G>T (n.1956+91G>T)
n.190+91G>T
c.1950+91G>T (n.1950+91G>T)
 gnomAD v4
21g.46001478G>TCA2654959478COL6A1n.355+92G>T
c.82+92G>T
c.1956+92G>T (n.1956+92G>T)
n.190+92G>T
c.1950+92G>T (n.1950+92G>T)
 gnomAD v4
21g.46001479C>ACA2577628928COL6A1n.355+93C>A
c.82+93C>A
c.1956+93C>A (n.1956+93C>A)
n.190+93C>A
c.1950+93C>A (n.1950+93C>A)
 gnomAD v4
21g.46001479C>TCA2654959479COL6A1n.355+93C>T
c.82+93C>T
c.1956+93C>T (n.1956+93C>T)
n.190+93C>T
c.1950+93C>T (n.1950+93C>T)
 gnomAD v4
21g.46001480C>ACA2392440521COL6A1n.355+94C>A
c.82+94C>A
c.1956+94C>A (n.1956+94C>A)
n.190+94C>A
c.1950+94C>A (n.1950+94C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001480C=CA2392440520COL6A1n.355+94C=
c.82+94C=
c.1956+94C= (n.1956+94C=)
n.190+94C=
c.1950+94C= (n.1950+94C=)
21g.46001480C>TCA749841863COL6A1n.355+94C>T
c.82+94C>T
c.1956+94C>T (n.1956+94C>T)
n.190+94C>T
c.1950+94C>T (n.1950+94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001481A=CA2392440522COL6A1n.355+95A=
c.82+95A=
c.1956+95A= (n.1956+95A=)
n.190+95A=
c.1950+95A= (n.1950+95A=)
21g.46001481A>GCA2577628929COL6A1n.355+95A>G
c.82+95A>G
c.1956+95A>G (n.1956+95A>G)
n.190+95A>G
c.1950+95A>G (n.1950+95A>G)
21g.46001481A>TCA1022866074COL6A1n.355+95A>T
c.82+95A>T
c.1956+95A>T (n.1956+95A>T)
n.190+95A>T
c.1950+95A>T (n.1950+95A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001482C>ACA2654959486COL6A1n.355+96C>A
c.82+96C>A
c.1956+96C>A (n.1956+96C>A)
n.190+96C>A
c.1950+96C>A (n.1950+96C>A)
 gnomAD v4
21g.46001482C>TCA2654959487COL6A1n.355+96C>T
c.82+96C>T
c.1956+96C>T (n.1956+96C>T)
n.190+96C>T
c.1950+96C>T (n.1950+96C>T)
 gnomAD v4
21g.46001483C>ACA2577628930COL6A1n.355+97C>A
c.82+97C>A
c.1956+97C>A (n.1956+97C>A)
n.190+97C>A
c.1950+97C>A (n.1950+97C>A)
 gnomAD v4
21g.46001483C=CA2392440523COL6A1n.355+97C=
c.82+97C=
c.1956+97C= (n.1956+97C=)
n.190+97C=
c.1950+97C= (n.1950+97C=)
21g.46001483C>TCA1022866075COL6A1n.355+97C>T
c.82+97C>T
c.1956+97C>T (n.1956+97C>T)
n.190+97C>T
c.1950+97C>T (n.1950+97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001484G>ACA749841864COL6A1n.355+98G>A
c.82+98G>A
c.1956+98G>A (n.1956+98G>A)
n.190+98G>A
c.1950+98G>A (n.1950+98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001484G=CA2392440524COL6A1n.355+98G=
c.82+98G=
c.1956+98G= (n.1956+98G=)
n.190+98G=
c.1950+98G= (n.1950+98G=)
21g.46001484G>TCA2654959489COL6A1n.355+98G>T
c.82+98G>T
c.1956+98G>T (n.1956+98G>T)
n.190+98G>T
c.1950+98G>T (n.1950+98G>T)
 gnomAD v4
21g.46001485C>ACA2654959490COL6A1n.355+99C>A
c.82+99C>A
c.1956+99C>A (n.1956+99C>A)
n.190+99C>A
c.1950+99C>A (n.1950+99C>A)
 gnomAD v4
21g.46001485C>TCA2818098065COL6A1n.355+99C>T
c.82+99C>T
c.1956+99C>T (n.1956+99C>T)
n.190+99C>T
c.1950+99C>T (n.1950+99C>T)

Number of alleles fetched