Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46001278_46001280del | CA645294124 | COL6A1 | n.247_249del c.1848_1850del (p.Leu617del) n.82_84del c.1842_1844del (p.Leu615del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001279C>A | CA410533138 | COL6A1 | n.248C>A c.1849C>A (p.Leu617Met) n.83C>A c.1843C>A (p.Leu615Met) | |
21 | g.46001279C= | CA2392440422 | COL6A1 | n.248C= c.1849C= (p.Leu617=) n.83C= c.1843C= (p.Leu615=) | |
21 | g.46001279C>G | CA410533143 | COL6A1 | n.248C>G c.1849C>G (p.Leu617Val) n.83C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) | |
21 | g.46001279C>T | CA512718594 | COL6A1 | n.248C>T c.1849C>T (p.Leu617=) n.83C>T c.1843C>T (p.Leu615=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001280T>A | CA410533147 | COL6A1 | n.249T>A c.1850T>A (p.Leu617Gln) n.84T>A c.1844T>A (p.Leu615Gln) | |
21 | g.46001280T>C | CA410533150 | COL6A1 | n.249T>C c.1850T>C (p.Leu617Pro) n.84T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) | |
21 | g.46001280T>G | CA410533154 | COL6A1 | n.249T>G c.1850T>G (p.Leu617Arg) n.84T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) | |
21 | g.46001281G>A | CA512718595 | COL6A1 | n.250G>A c.1851G>A (p.Leu617=) n.85G>A c.1845G>A (p.Leu615=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001281G>C | CA512718596 | COL6A1 | n.250G>C c.1851G>C (p.Leu617=) n.85G>C c.1845G>C (p.Leu615=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001281G>T | CA512718597 | COL6A1 | n.250G>T c.1851G>T (p.Leu617=) n.85G>T c.1845G>T (p.Leu615=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001282T>A | CA410533159 | COL6A1 | n.251T>A c.1852T>A (p.Phe618Ile) n.86T>A c.1846T>A (p.Phe616Ile) | |
21 | g.46001282T>C | CA410533162 | COL6A1 | n.251T>C c.1852T>C (p.Phe618Leu) n.86T>C c.1846T>C (p.Phe616Leu) | |
21 | g.46001282T>G | CA410533166 | COL6A1 | n.251T>G c.1852T>G (p.Phe618Val) n.86T>G c.1846T>G (p.Phe616Val) | |
21 | g.46001283T>A | CA410533169 | COL6A1 | n.252T>A c.1853T>A (p.Phe618Tyr) n.87T>A c.1847T>A (p.Phe616Tyr) | |
21 | g.46001283T>C | CA410533172 | COL6A1 | n.252T>C c.1853T>C (p.Phe618Ser) n.87T>C c.1847T>C (p.Phe616Ser) | |
21 | g.46001283T>G | CA410533176 | COL6A1 | n.252T>G c.1853T>G (p.Phe618Cys) n.87T>G c.1847T>G (p.Phe616Cys) | |
21 | g.46001284C>A | CA10070646 | COL6A1 | n.253C>A c.1854C>A (p.Phe618Leu) n.88C>A c.1848C>A (p.Phe616Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001284C= | CA2392440423 | COL6A1 | n.253C= c.1854C= (p.Phe618=) n.88C= c.1848C= (p.Phe616=) | |
21 | g.46001284C>G | CA410533181 | COL6A1 | n.253C>G c.1854C>G (p.Phe618Leu) n.88C>G c.1848C>G (p.Phe616Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.46001284C>T | CA10070645 | COL6A1 | n.253C>T c.1854C>T (p.Phe618=) n.88C>T c.1848C>T (p.Phe616=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46001285G>A | CA10070647 | COL6A1 | n.254G>A c.1855G>A (p.Val619Met) n.89G>A c.1849G>A (p.Val617Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001285G>C | CA410533190 | COL6A1 | n.254G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) n.89G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001285G= | CA2392440424 | COL6A1 | n.254G= c.1855G= (p.Val619=) n.89G= c.1849G= (p.Val617=) | |
21 | g.46001285G>T | CA321975484 | COL6A1 | n.254G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) n.89G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001286T>A | CA410533199 | COL6A1 | n.255T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) n.90T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) | |
21 | g.46001286T>C | CA410533203 | COL6A1 | n.255T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) n.90T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) | |
21 | g.46001286T>G | CA410533206 | COL6A1 | n.255T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) n.90T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) | |
21 | g.46001287G>A | CA512718598 | COL6A1 | n.256G>A c.1857G>A (p.Val619=) n.91G>A c.1851G>A (p.Val617=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001287G>C | CA512718599 | COL6A1 | n.256G>C c.1857G>C (p.Val619=) n.91G>C c.1851G>C (p.Val617=) | |
21 | g.46001287G>T | CA512718600 | COL6A1 | n.256G>T c.1857G>T (p.Val619=) n.91G>T c.1851G>T (p.Val617=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001288C>A | CA410533218 | COL6A1 | n.257C>A c.1858C>A (p.Leu620Met) n.92C>A c.1852C>A (p.Leu618Met) | |
21 | g.46001288C>G | CA410533223 | COL6A1 | n.257C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) n.92C>G c.1852C>G (p.Leu618Val) | |
21 | g.46001288C>T | CA512718601 | COL6A1 | n.257C>T c.1858C>T (p.Leu620=) n.92C>T c.1852C>T (p.Leu618=) | |
21 | g.46001289T>A | CA410533226 | COL6A1 | n.258T>A c.1859T>A (p.Leu620Gln) n.93T>A c.1853T>A (p.Leu618Gln) | |
21 | g.46001289T>C | CA410533230 | COL6A1 | n.258T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.93T>C c.1853T>C (p.Leu618Pro) | |
21 | g.46001289T>G | CA410533235 | COL6A1 | n.258T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.93T>G c.1853T>G (p.Leu618Arg) | |
21 | g.46001290G>A | CA512718602 | COL6A1 | n.259G>A c.1860G>A (p.Leu620=) n.94G>A c.1854G>A (p.Leu618=) | |
21 | g.46001290G>C | CA512718603 | COL6A1 | n.259G>C c.1860G>C (p.Leu620=) n.94G>C c.1854G>C (p.Leu618=) | |
21 | g.46001290G>T | CA512718604 | COL6A1 | n.259G>T c.1860G>T (p.Leu620=) n.94G>T c.1854G>T (p.Leu618=) | |
21 | g.46001291G>A | CA410533237 | COL6A1 | n.260G>A c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.95G>A c.1855G>A (p.Asp619Asn) | |
21 | g.46001291G>C | CA410533238 | COL6A1 | n.260G>C c.1861G>C (p.Asp621His) n.95G>C c.1855G>C (p.Asp619His) | |
21 | g.46001291G>T | CA410533236 | COL6A1 | n.260G>T c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.95G>T c.1855G>T (p.Asp619Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.46001292A>C | CA410533242 | COL6A1 | n.261A>C c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.96A>C c.1856A>C (p.Asp619Ala) | |
21 | g.46001292A>G | CA410533246 | COL6A1 | n.261A>G c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.96A>G c.1856A>G (p.Asp619Gly) | |
21 | g.46001292A>T | CA410533249 | COL6A1 | n.261A>T c.1862A>T (p.Asp621Val) n.96A>T c.1856A>T (p.Asp619Val) | |
21 | g.46001293C>A | CA410533251 | COL6A1 | n.262C>A c.1863C>A (p.Asp621Glu) n.97C>A c.1857C>A (p.Asp619Glu) | |
21 | g.46001293C>G | CA410533254 | COL6A1 | n.262C>G c.1863C>G (p.Asp621Glu) n.97C>G c.1857C>G (p.Asp619Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.46001293C>T | CA512718605 | COL6A1 | n.262C>T c.1863C>T (p.Asp621=) n.97C>T c.1857C>T (p.Asp619=) | |
21 | g.46001294A>C | CA410533258 | COL6A1 | n.263A>C c.1864A>C (p.Ser622Arg) n.98A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) | |
21 | g.46001294A>G | CA410533260 | COL6A1 | n.263A>G c.1864A>G (p.Ser622Gly) n.98A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) | |
21 | g.46001294A>T | CA410533262 | COL6A1 | n.263A>T c.1864A>T (p.Ser622Cys) n.98A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) | |
21 | g.46001295G>A | CA410533267 | COL6A1 | n.264G>A c.1865G>A (p.Ser622Asn) n.99G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.46001295G>C | CA410533269 | COL6A1 | n.264G>C c.1865G>C (p.Ser622Thr) n.99G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) | |
21 | g.46001295G>T | CA410533277 | COL6A1 | n.264G>T c.1865G>T (p.Ser622Ile) n.99G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) | |
21 | g.46001296C>A | CA410533279 | COL6A1 | n.265C>A c.1866C>A (p.Ser622Arg) n.100C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.46001296C= | CA2392440425 | COL6A1 | n.265C= c.1866C= (p.Ser622=) n.100C= c.1860C= (p.Ser620=) | |
21 | g.46001296C>G | CA410533282 | COL6A1 | n.265C>G c.1866C>G (p.Ser622Arg) n.100C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) | |
21 | g.46001296C>T | CA512718606 | COL6A1 | n.265C>T c.1866C>T (p.Ser622=) n.100C>T c.1860C>T (p.Ser620=) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46001297_46001298del | CA2573157637 | COL6A1 | n.266_267del c.1867_1868del (p.Ser623ArgfsTer?) n.101_102del c.1861_1862del (p.Ser621ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001297T>A | CA410533298 | COL6A1 | n.266T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.101T>A c.1861T>A (p.Ser621Thr) | |
21 | g.46001297T>C | CA410533288 | COL6A1 | n.266T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.101T>C c.1861T>C (p.Ser621Pro) | |
21 | g.46001297T>G | CA410533285 | COL6A1 | n.266T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) n.101T>G c.1861T>G (p.Ser621Ala) | |
21 | g.46001298C>A | CA410533302 | COL6A1 | n.267C>A c.1868C>A (p.Ser623Ter) n.102C>A c.1862C>A (p.Ser621Ter) | |
21 | g.46001298C>G | CA410533305 | COL6A1 | n.267C>G c.1868C>G (p.Ser623Ter) n.102C>G c.1862C>G (p.Ser621Ter) | ClinVar |
21 | g.46001298C>T | CA410533308 | COL6A1 | n.267C>T c.1868C>T (p.Ser623Leu) n.102C>T c.1862C>T (p.Ser621Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.46001299A>C | CA512718607 | COL6A1 | n.268A>C c.1869A>C (p.Ser623=) n.103A>C c.1863A>C (p.Ser621=) | |
21 | g.46001299A>G | CA512718608 | COL6A1 | n.268A>G c.1869A>G (p.Ser623=) n.103A>G c.1863A>G (p.Ser621=) | |
21 | g.46001299A>T | CA512718609 | COL6A1 | n.268A>T c.1869A>T (p.Ser623=) n.103A>T c.1863A>T (p.Ser621=) | |
21 | g.46001300G>A | CA410533315 | COL6A1 | n.269G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.104G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) | |
21 | g.46001300G>C | CA410533318 | COL6A1 | n.269G>C c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.104G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) | COSMIC |
21 | g.46001300G>T | CA410533320 | COL6A1 | n.269G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.104G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.46001301A= | CA2392440426 | COL6A1 | n.270A= c.1871A= (p.Glu624=) n.105A= c.1865A= (p.Glu622=) | |
21 | g.46001301A>C | CA410533326 | COL6A1 | n.270A>C c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.105A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) | |
21 | g.46001301A>G | CA321975487 | COL6A1 | n.270A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.105A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001301A>T | CA410533334 | COL6A1 | n.270A>T c.1871A>T (p.Glu624Val) n.105A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) | |
21 | g.46001302G>A | CA512718610 | COL6A1 | n.271G>A c.1872G>A (p.Glu624=) n.106G>A c.1866G>A (p.Glu622=) | |
21 | g.46001302G>C | CA410533339 | COL6A1 | n.271G>C c.1872G>C (p.Glu624Asp) n.106G>C c.1866G>C (p.Glu622Asp) | |
21 | g.46001302G>T | CA410533341 | COL6A1 | n.271G>T c.1872G>T (p.Glu624Asp) n.106G>T c.1866G>T (p.Glu622Asp) | |
21 | g.46001303A>C | CA410533346 | COL6A1 | n.272A>C c.1873A>C (p.Ser625Arg) n.107A>C c.1867A>C (p.Ser623Arg) | |
21 | g.46001303A>G | CA410533348 | COL6A1 | n.272A>G c.1873A>G (p.Ser625Gly) n.107A>G c.1867A>G (p.Ser623Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.46001303A>T | CA410533351 | COL6A1 | n.272A>T c.1873A>T (p.Ser625Cys) n.107A>T c.1867A>T (p.Ser623Cys) | |
21 | g.46001304G>A | CA410533363 | COL6A1 | n.273G>A c.1874G>A (p.Ser625Asn) n.108G>A c.1868G>A (p.Ser623Asn) | |
21 | g.46001304G>C | CA410533367 | COL6A1 | n.273G>C c.1874G>C (p.Ser625Thr) n.108G>C c.1868G>C (p.Ser623Thr) | |
21 | g.46001304G>T | CA410533361 | COL6A1 | n.273G>T c.1874G>T (p.Ser625Ile) n.108G>T c.1868G>T (p.Ser623Ile) | |
21 | g.46001306_46001311del | CA2654959227 | COL6A1 | n.275_280del c.1876_1881del (p.Ile626_Gly627del) n.110_115del c.1870_1875del (p.Ile624_Gly625del) | gnomAD v4 |
21 | g.46001305del | CA2840050676 | COL6A1 | n.274del c.1del c.1875del (p.Ser625ArgfsTer21) n.109del c.1869del (p.Ser623ArgfsTer21) | |
21 | g.46001305C>A | CA321975498 | COL6A1 | n.274C>A c.1C>A c.1875C>A (p.Ser625Arg) n.109C>A c.1869C>A (p.Ser623Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001305C= | CA2392440427 | COL6A1 | n.274C= c.1C= c.1875C= (p.Ser625=) n.109C= c.1869C= (p.Ser623=) | |
21 | g.46001305C>G | CA410533372 | COL6A1 | n.274C>G c.1C>G c.1875C>G (p.Ser625Arg) n.109C>G c.1869C>G (p.Ser623Arg) | |
21 | g.46001305C>T | CA512718611 | COL6A1 | n.274C>T c.1C>T c.1875C>T (p.Ser625=) n.109C>T c.1869C>T (p.Ser623=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001306A>C | CA410533387 | COL6A1 | n.275A>C c.2A>C c.1876A>C (p.Ile626Leu) n.110A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu) | |
21 | g.46001306A>G | CA410533377 | COL6A1 | n.275A>G c.2A>G c.1876A>G (p.Ile626Val) n.110A>G c.1870A>G (p.Ile624Val) | gnomAD v4 |
21 | g.46001306A>T | CA410533384 | COL6A1 | n.275A>T c.2A>T c.1876A>T (p.Ile626Phe) n.110A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe) | |
21 | g.46001307T>A | CA410533390 | COL6A1 | n.276T>A c.3T>A c.1877T>A (p.Ile626Asn) n.111T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn) | |
21 | g.46001307T>C | CA10070648 | COL6A1 | n.276T>C c.3T>C c.1877T>C (p.Ile626Thr) n.111T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001307T>G | CA410533393 | COL6A1 | n.276T>G c.3T>G c.1877T>G (p.Ile626Ser) n.111T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser) | |
21 | g.46001307T= | CA2392440428 | COL6A1 | n.276T= c.3T= c.1877T= (p.Ile626=) n.111T= c.1871T= (p.Ile624=) | |
21 | g.46001308T>A | CA512718612 | COL6A1 | n.277T>A c.4T>A c.1878T>A (p.Ile626=) n.112T>A c.1872T>A (p.Ile624=) | |
21 | g.46001308T>C | CA512718613 | COL6A1 | n.277T>C c.4T>C c.1878T>C (p.Ile626=) n.112T>C c.1872T>C (p.Ile624=) | |
21 | g.46001308T>G | CA410533402 | COL6A1 | n.277T>G c.4T>G c.1878T>G (p.Ile626Met) n.112T>G c.1872T>G (p.Ile624Met) | |
21 | g.46001309G>A | CA410533409 | COL6A1 | n.278G>A c.5G>A c.1879G>A (p.Gly627Ser) n.113G>A c.1873G>A (p.Gly625Ser) | |
21 | g.46001309G>C | CA410533407 | COL6A1 | n.278G>C c.5G>C c.1879G>C (p.Gly627Arg) n.113G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) | |
21 | g.46001309G>T | CA410533408 | COL6A1 | n.278G>T c.5G>T c.1879G>T (p.Gly627Cys) n.113G>T c.1873G>T (p.Gly625Cys) | |
21 | g.46001310del | CA2839808672 | COL6A1 | n.279del c.6del c.1880del (p.Gly627AlafsTer19) n.114del c.1874del (p.Gly625AlafsTer19) | |
21 | g.46001310G>A | CA410533410 | COL6A1 | n.279G>A c.6G>A c.1880G>A (p.Gly627Asp) n.114G>A c.1874G>A (p.Gly625Asp) | |
21 | g.46001310G>C | CA410533411 | COL6A1 | n.279G>C c.6G>C c.1880G>C (p.Gly627Ala) n.114G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) | |
21 | g.46001310G>T | CA410533413 | COL6A1 | n.279G>T c.6G>T c.1880G>T (p.Gly627Val) n.114G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) | gnomAD v4 |
21 | g.46001311C>A | CA512718616 | COL6A1 | n.280C>A c.7C>A c.1881C>A (p.Gly627=) n.115C>A c.1875C>A (p.Gly625=) | |
21 | g.46001311C>G | CA512718614 | COL6A1 | n.280C>G c.7C>G c.1881C>G (p.Gly627=) n.115C>G c.1875C>G (p.Gly625=) | |
21 | g.46001311C>T | CA512718615 | COL6A1 | n.280C>T c.7C>T c.1881C>T (p.Gly627=) n.115C>T c.1875C>T (p.Gly625=) | |
21 | g.46001312C>A | CA410533417 | COL6A1 | n.281C>A c.8C>A c.1882C>A (p.Leu628Met) n.116C>A c.1876C>A (p.Leu626Met) | |
21 | g.46001312C>G | CA410533420 | COL6A1 | n.281C>G c.8C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) n.116C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) | |
21 | g.46001312C>T | CA512718617 | COL6A1 | n.281C>T c.8C>T c.1882C>T (p.Leu628=) n.116C>T c.1876C>T (p.Leu626=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001313T>A | CA410533424 | COL6A1 | n.282T>A c.9T>A c.1883T>A (p.Leu628Gln) n.117T>A c.1877T>A (p.Leu626Gln) | |
21 | g.46001313T>C | CA410533428 | COL6A1 | n.282T>C c.9T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.117T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.46001313T>G | CA410533427 | COL6A1 | n.282T>G c.9T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.117T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) | |
21 | g.46001314G>A | CA512718618 | COL6A1 | n.283G>A c.10G>A c.1884G>A (p.Leu628=) n.118G>A c.1878G>A (p.Leu626=) | dbSNP COSMIC |
21 | g.46001314G>C | CA512718619 | COL6A1 | n.283G>C c.10G>C c.1884G>C (p.Leu628=) n.118G>C c.1878G>C (p.Leu626=) | |
21 | g.46001314G= | CA2392440429 | COL6A1 | n.283G= c.10G= c.1884G= (p.Leu628=) n.118G= c.1878G= (p.Leu626=) | |
21 | g.46001314G>T | CA512718620 | COL6A1 | n.283G>T c.10G>T c.1884G>T (p.Leu628=) n.118G>T c.1878G>T (p.Leu626=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001315C>A | CA410533429 | COL6A1 | n.284C>A c.11C>A c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.119C>A c.1879C>A (p.Gln627Lys) | |
21 | g.46001315C>G | CA410533430 | COL6A1 | n.284C>G c.11C>G c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.119C>G c.1879C>G (p.Gln627Glu) | |
21 | g.46001315C>T | CA410533433 | COL6A1 | n.284C>T c.11C>T c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.119C>T c.1879C>T (p.Gln627Ter) | |
21 | g.46001316A>C | CA410533435 | COL6A1 | n.285A>C c.12A>C c.1886A>C (p.Gln629Pro) n.120A>C c.1880A>C (p.Gln627Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.46001316A>G | CA410533438 | COL6A1 | n.285A>G c.12A>G c.1886A>G (p.Gln629Arg) n.120A>G c.1880A>G (p.Gln627Arg) | |
21 | g.46001316A>T | CA410533442 | COL6A1 | n.285A>T c.12A>T c.1886A>T (p.Gln629Leu) n.120A>T c.1880A>T (p.Gln627Leu) | |
21 | g.46001317G>A | CA512718621 | COL6A1 | n.286G>A c.13G>A c.1887G>A (p.Gln629=) n.121G>A c.1881G>A (p.Gln627=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001317G>C | CA410533445 | COL6A1 | n.286G>C c.13G>C c.1887G>C (p.Gln629His) n.121G>C c.1881G>C (p.Gln627His) | |
21 | g.46001317G= | CA2392440430 | COL6A1 | n.286G= c.13G= c.1887G= (p.Gln629=) n.121G= c.1881G= (p.Gln627=) | |
21 | g.46001317G>T | CA410533446 | COL6A1 | n.286G>T c.13G>T c.1887G>T (p.Gln629His) n.121G>T c.1881G>T (p.Gln627His) | gnomAD v4 |
21 | g.46001318A>C | CA410533449 | COL6A1 | n.287A>C c.14A>C c.1888A>C (p.Asn630His) n.122A>C c.1882A>C (p.Asn628His) | |
21 | g.46001318A>G | CA410533451 | COL6A1 | n.287A>G c.14A>G c.1888A>G (p.Asn630Asp) n.122A>G c.1882A>G (p.Asn628Asp) | |
21 | g.46001318A>T | CA410533454 | COL6A1 | n.287A>T c.14A>T c.1888A>T (p.Asn630Tyr) n.122A>T c.1882A>T (p.Asn628Tyr) | |
21 | g.46001319A>C | CA410533460 | COL6A1 | n.288A>C c.15A>C c.1889A>C (p.Asn630Thr) n.123A>C c.1883A>C (p.Asn628Thr) | |
21 | g.46001319A>G | CA410533459 | COL6A1 | n.288A>G c.15A>G c.1889A>G (p.Asn630Ser) n.123A>G c.1883A>G (p.Asn628Ser) | |
21 | g.46001319A>T | CA410533458 | COL6A1 | n.288A>T c.15A>T c.1889A>T (p.Asn630Ile) n.123A>T c.1883A>T (p.Asn628Ile) | |
21 | g.46001320C>A | CA410533466 | COL6A1 | n.289C>A c.16C>A c.1890C>A (p.Asn630Lys) n.124C>A c.1884C>A (p.Asn628Lys) | |
21 | g.46001320C= | CA2392440431 | COL6A1 | n.289C= c.16C= c.1890C= (p.Asn630=) n.124C= c.1884C= (p.Asn628=) | |
21 | g.46001320C>G | CA410533462 | COL6A1 | n.289C>G c.16C>G c.1890C>G (p.Asn630Lys) n.124C>G c.1884C>G (p.Asn628Lys) | |
21 | g.46001320C>T | CA10653692 | COL6A1 | n.289C>T c.16C>T c.1890C>T (p.Asn630=) n.124C>T c.1884C>T (p.Asn628=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.46001321T>A | CA410533468 | COL6A1 | n.290T>A c.17T>A c.1891T>A (p.Phe631Ile) n.125T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) | |
21 | g.46001321T>C | CA410533470 | COL6A1 | n.290T>C c.17T>C c.1891T>C (p.Phe631Leu) n.125T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) | |
21 | g.46001321T>G | CA321975507 | COL6A1 | n.290T>G c.17T>G c.1891T>G (p.Phe631Val) n.125T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) | dbSNP |
21 | g.46001321T= | CA2392440432 | COL6A1 | n.290T= c.17T= c.1891T= (p.Phe631=) n.125T= c.1885T= (p.Phe629=) | |
21 | g.46001322T>A | CA410533476 | COL6A1 | n.291T>A c.18T>A c.1892T>A (p.Phe631Tyr) n.126T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) | |
21 | g.46001322T>C | CA410533474 | COL6A1 | n.291T>C c.18T>C c.1892T>C (p.Phe631Ser) n.126T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) | |
21 | g.46001322T>G | CA410533472 | COL6A1 | n.291T>G c.18T>G c.1892T>G (p.Phe631Cys) n.126T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) | |
21 | g.46001323C>A | CA410533480 | COL6A1 | n.292C>A c.19C>A c.1893C>A (p.Phe631Leu) n.127C>A c.1887C>A (p.Phe629Leu) | |
21 | g.46001323C= | CA2392440433 | COL6A1 | n.292C= c.19C= c.1893C= (p.Phe631=) n.127C= c.1887C= (p.Phe629=) | |
21 | g.46001323C>G | CA410533483 | COL6A1 | n.292C>G c.19C>G c.1893C>G (p.Phe631Leu) n.127C>G c.1887C>G (p.Phe629Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001323C>T | CA10070649 | COL6A1 | n.292C>T c.19C>T c.1893C>T (p.Phe631=) n.127C>T c.1887C>T (p.Phe629=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001324G>A | CA410533486 | COL6A1 | n.293G>A c.20G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.128G>A c.1888G>A (p.Glu630Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001324G>C | CA410533488 | COL6A1 | n.293G>C c.20G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.128G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) | |
21 | g.46001324G= | CA2392440434 | COL6A1 | n.293G= c.20G= c.1894G= (p.Glu632=) n.128G= c.1888G= (p.Glu630=) | |
21 | g.46001324G>T | CA410533490 | COL6A1 | n.293G>T c.20G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.128G>T c.1888G>T (p.Glu630Ter) | |
21 | g.46001325A>C | CA410533493 | COL6A1 | n.294A>C c.21A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.129A>C c.1889A>C (p.Glu630Ala) | |
21 | g.46001325A>G | CA410533497 | COL6A1 | n.294A>G c.21A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.129A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) | |
21 | g.46001325A>T | CA410533495 | COL6A1 | n.294A>T c.21A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) n.129A>T c.1889A>T (p.Glu630Val) | |
21 | g.46001326G>A | CA512718622 | COL6A1 | n.295G>A c.22G>A c.1896G>A (p.Glu632=) n.130G>A c.1890G>A (p.Glu630=) | |
21 | g.46001326G>C | CA410533498 | COL6A1 | n.295G>C c.22G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.130G>C c.1890G>C (p.Glu630Asp) | |
21 | g.46001326G>T | CA410533501 | COL6A1 | n.295G>T c.22G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.130G>T c.1890G>T (p.Glu630Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.46001327A>C | CA410533504 | COL6A1 | n.296A>C c.23A>C c.1897A>C (p.Ile633Leu) n.131A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) | |
21 | g.46001327A>G | CA410533506 | COL6A1 | n.296A>G c.23A>G c.1897A>G (p.Ile633Val) n.131A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) | |
21 | g.46001327A>T | CA410533512 | COL6A1 | n.296A>T c.23A>T c.1897A>T (p.Ile633Phe) n.131A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) | |
21 | g.46001328T>A | CA410533516 | COL6A1 | n.297T>A c.24T>A c.1898T>A (p.Ile633Asn) n.132T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) | |
21 | g.46001328T>C | CA410533518 | COL6A1 | n.297T>C c.24T>C c.1898T>C (p.Ile633Thr) n.132T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001328T>G | CA410533521 | COL6A1 | n.297T>G c.24T>G c.1898T>G (p.Ile633Ser) n.132T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) | |
21 | g.46001328T= | CA2392440435 | COL6A1 | n.297T= c.24T= c.1898T= (p.Ile633=) n.132T= c.1892T= (p.Ile631=) | |
21 | g.46001329T>A | CA512718623 | COL6A1 | n.298T>A c.25T>A c.1899T>A (p.Ile633=) n.133T>A c.1893T>A (p.Ile631=) | |
21 | g.46001329T>C | CA512718624 | COL6A1 | n.298T>C c.25T>C c.1899T>C (p.Ile633=) n.133T>C c.1893T>C (p.Ile631=) | |
21 | g.46001329T>G | CA410533526 | COL6A1 | n.298T>G c.25T>G c.1899T>G (p.Ile633Met) n.133T>G c.1893T>G (p.Ile631Met) | |
21 | g.46001330del | CA2842829264 | COL6A1 | n.299del c.26del c.1900del (p.Ala634ProfsTer12) n.134del c.1894del (p.Ala632ProfsTer12) | |
21 | g.46001330G>A | CA410533529 | COL6A1 | n.299G>A c.26G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) n.134G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) | |
21 | g.46001330G>C | CA410533531 | COL6A1 | n.299G>C c.26G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) n.134G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) | |
21 | g.46001330G>T | CA410533532 | COL6A1 | n.299G>T c.26G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) n.134G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) | |
21 | g.46001331C>A | CA410533536 | COL6A1 | n.300C>A c.27C>A c.1901C>A (p.Ala634Asp) n.135C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) | |
21 | g.46001331C= | CA2392440436 | COL6A1 | n.300C= c.27C= c.1901C= (p.Ala634=) n.135C= c.1895C= (p.Ala632=) | |
21 | g.46001331C>G | CA410533537 | COL6A1 | n.300C>G c.27C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) n.135C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) | |
21 | g.46001331C>T | CA410533535 | COL6A1 | n.300C>T c.27C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) n.135C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) | dbSNP |
21 | g.46001332C>A | CA512718625 | COL6A1 | n.301C>A c.28C>A c.1902C>A (p.Ala634=) n.136C>A c.1896C>A (p.Ala632=) | |
21 | g.46001332C>G | CA512718626 | COL6A1 | n.301C>G c.28C>G c.1902C>G (p.Ala634=) n.136C>G c.1896C>G (p.Ala632=) | |
21 | g.46001332C>T | CA512718627 | COL6A1 | n.301C>T c.28C>T c.1902C>T (p.Ala634=) n.136C>T c.1896C>T (p.Ala632=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001332_46001333del | CA2838762509 | COL6A1 | n.301_302del c.28_29del c.1902_1903del (p.Lys635GlyfsTer?) n.136_137del c.1896_1897del (p.Lys633GlyfsTer?) | |
21 | g.46001333A>C | CA410533540 | COL6A1 | n.302A>C c.29A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) n.137A>C c.1897A>C (p.Lys633Gln) | |
21 | g.46001333A>G | CA410533542 | COL6A1 | n.302A>G c.29A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) n.137A>G c.1897A>G (p.Lys633Glu) | |
21 | g.46001333A>T | CA410533541 | COL6A1 | n.302A>T c.29A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) n.137A>T c.1897A>T (p.Lys633Ter) | |
21 | g.46001334A>C | CA410533546 | COL6A1 | n.303A>C c.30A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) n.138A>C c.1898A>C (p.Lys633Thr) | |
21 | g.46001334A>G | CA410533549 | COL6A1 | n.303A>G c.30A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) n.138A>G c.1898A>G (p.Lys633Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.46001334A>T | CA410533551 | COL6A1 | n.303A>T c.30A>T c.1904A>T (p.Lys635Met) n.138A>T c.1898A>T (p.Lys633Met) | |
21 | g.46001335G>A | CA512718628 | COL6A1 | n.304G>A c.31G>A c.1905G>A (p.Lys635=) n.139G>A c.1899G>A (p.Lys633=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001335G>C | CA410533554 | COL6A1 | n.304G>C c.31G>C c.1905G>C (p.Lys635Asn) n.139G>C c.1899G>C (p.Lys633Asn) | |
21 | g.46001335G= | CA2392440437 | COL6A1 | n.304G= c.31G= c.1905G= (p.Lys635=) n.139G= c.1899G= (p.Lys633=) | |
21 | g.46001335G>T | CA410533557 | COL6A1 | n.304G>T c.31G>T c.1905G>T (p.Lys635Asn) n.139G>T c.1899G>T (p.Lys633Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.46001336G>A | CA10070650 | COL6A1 | n.305G>A c.32G>A c.1906G>A (p.Asp636Asn) n.140G>A c.1900G>A (p.Asp634Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001336G>C | CA410533561 | COL6A1 | n.305G>C c.32G>C c.1906G>C (p.Asp636His) n.140G>C c.1900G>C (p.Asp634His) | |
21 | g.46001336G= | CA2392440438 | COL6A1 | n.305G= c.32G= c.1906G= (p.Asp636=) n.140G= c.1900G= (p.Asp634=) | |
21 | g.46001336G>T | CA410533564 | COL6A1 | n.305G>T c.32G>T c.1906G>T (p.Asp636Tyr) n.140G>T c.1900G>T (p.Asp634Tyr) | |
21 | g.46001337A= | CA2392440439 | COL6A1 | n.306A= c.33A= c.1907A= (p.Asp636=) n.141A= c.1901A= (p.Asp634=) | |
21 | g.46001337A>C | CA410533568 | COL6A1 | n.306A>C c.33A>C c.1907A>C (p.Asp636Ala) n.141A>C c.1901A>C (p.Asp634Ala) | |
21 | g.46001337A>G | CA410533574 | COL6A1 | n.306A>G c.33A>G c.1907A>G (p.Asp636Gly) n.141A>G c.1901A>G (p.Asp634Gly) | |
21 | g.46001337A>T | CA410533575 | COL6A1 | n.306A>T c.33A>T c.1907A>T (p.Asp636Val) n.141A>T c.1901A>T (p.Asp634Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001338C>A | CA410533576 | COL6A1 | n.307C>A c.34C>A c.1908C>A (p.Asp636Glu) n.142C>A c.1902C>A (p.Asp634Glu) | |
21 | g.46001338C= | CA2392440440 | COL6A1 | n.307C= c.34C= c.1908C= (p.Asp636=) n.142C= c.1902C= (p.Asp634=) | |
21 | g.46001338C>G | CA10604415 | COL6A1 | n.307C>G c.34C>G c.1908C>G (p.Asp636Glu) n.142C>G c.1902C>G (p.Asp634Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001338C>T | CA512718629 | COL6A1 | n.307C>T c.34C>T c.1908C>T (p.Asp636=) n.142C>T c.1902C>T (p.Asp634=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001339T>A | CA410533578 | COL6A1 | n.308T>A c.35T>A c.1909T>A (p.Phe637Ile) n.143T>A c.1903T>A (p.Phe635Ile) | |
21 | g.46001339T>C | CA410533579 | COL6A1 | n.308T>C c.35T>C c.1909T>C (p.Phe637Leu) n.143T>C c.1903T>C (p.Phe635Leu) | |
21 | g.46001339T>G | CA410533581 | COL6A1 | n.308T>G c.35T>G c.1909T>G (p.Phe637Val) n.143T>G c.1903T>G (p.Phe635Val) | COSMIC |
21 | g.46001340T>A | CA410533585 | COL6A1 | n.309T>A c.36T>A c.1910T>A (p.Phe637Tyr) n.144T>A c.1904T>A (p.Phe635Tyr) | |
21 | g.46001340T>C | CA410533586 | COL6A1 | n.309T>C c.36T>C c.1910T>C (p.Phe637Ser) n.144T>C c.1904T>C (p.Phe635Ser) | |
21 | g.46001340T>G | CA410533587 | COL6A1 | n.309T>G c.36T>G c.1910T>G (p.Phe637Cys) n.144T>G c.1904T>G (p.Phe635Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.46001341C>A | CA410533588 | COL6A1 | n.310C>A c.37C>A c.1911C>A (p.Phe637Leu) n.145C>A c.1905C>A (p.Phe635Leu) | ClinVar dbSNP |
21 | g.46001341C= | CA2392440441 | COL6A1 | n.310C= c.37C= c.1911C= (p.Phe637=) n.145C= c.1905C= (p.Phe635=) | |
21 | g.46001341C>G | CA410533589 | COL6A1 | n.310C>G c.37C>G c.1911C>G (p.Phe637Leu) n.145C>G c.1905C>G (p.Phe635Leu) | |
21 | g.46001341C>T | CA10070651 | COL6A1 | n.310C>T c.37C>T c.1911C>T (p.Phe637=) n.145C>T c.1905C>T (p.Phe635=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001342G>A | CA10070652 | COL6A1 | n.311G>A c.38G>A c.1912G>A (p.Val638Ile) n.146G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001342G>C | CA410533591 | COL6A1 | n.311G>C c.38G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.146G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) | |
21 | g.46001342G= | CA2392440442 | COL6A1 | n.311G= c.38G= c.1912G= (p.Val638=) n.146G= c.1906G= (p.Val636=) | |
21 | g.46001342G>T | CA410533594 | COL6A1 | n.311G>T c.38G>T c.1912G>T (p.Val638Phe) n.146G>T c.1906G>T (p.Val636Phe) | |
21 | g.46001343T>A | CA410533600 | COL6A1 | n.312T>A c.39T>A c.1913T>A (p.Val638Asp) n.147T>A c.1907T>A (p.Val636Asp) | |
21 | g.46001343T>C | CA410533602 | COL6A1 | n.312T>C c.39T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.147T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.46001343T>G | CA410533598 | COL6A1 | n.312T>G c.39T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.147T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) | |
21 | g.46001344C>A | CA512718630 | COL6A1 | n.313C>A c.40C>A c.1914C>A (p.Val638=) n.148C>A c.1908C>A (p.Val636=) | |
21 | g.46001344C= | CA2392440443 | COL6A1 | n.313C= c.40C= c.1914C= (p.Val638=) n.148C= c.1908C= (p.Val636=) | |
21 | g.46001344C>G | CA512718631 | COL6A1 | n.313C>G c.40C>G c.1914C>G (p.Val638=) n.148C>G c.1908C>G (p.Val636=) | |
21 | g.46001344C>T | CA321975521 | COL6A1 | n.313C>T c.40C>T c.1914C>T (p.Val638=) n.148C>T c.1908C>T (p.Val636=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001345G>A | CA10070653 | COL6A1 | n.314G>A c.41G>A c.1915G>A (p.Val639Ile) n.149G>A c.1909G>A (p.Val637Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001345G>C | CA410533608 | COL6A1 | n.314G>C c.41G>C c.1915G>C (p.Val639Leu) n.149G>C c.1909G>C (p.Val637Leu) | |
21 | g.46001345G= | CA2392440444 | COL6A1 | n.314G= c.41G= c.1915G= (p.Val639=) n.149G= c.1909G= (p.Val637=) | |
21 | g.46001345G>T | CA321975525 | COL6A1 | n.314G>T c.41G>T c.1915G>T (p.Val639Phe) n.149G>T c.1909G>T (p.Val637Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46001346T>A | CA410533613 | COL6A1 | n.315T>A c.42T>A c.1916T>A (p.Val639Asp) n.150T>A c.1910T>A (p.Val637Asp) | |
21 | g.46001346T>C | CA410533616 | COL6A1 | n.315T>C c.42T>C c.1916T>C (p.Val639Ala) n.150T>C c.1910T>C (p.Val637Ala) | |
21 | g.46001346T>G | CA410533618 | COL6A1 | n.315T>G c.42T>G c.1916T>G (p.Val639Gly) n.150T>G c.1910T>G (p.Val637Gly) | |
21 | g.46001347C>A | CA512718634 | COL6A1 | n.316C>A c.43C>A c.1917C>A (p.Val639=) n.151C>A c.1911C>A (p.Val637=) | |
21 | g.46001347C>G | CA512718632 | COL6A1 | n.316C>G c.43C>G c.1917C>G (p.Val639=) n.151C>G c.1911C>G (p.Val637=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001347C>T | CA512718633 | COL6A1 | n.316C>T c.43C>T c.1917C>T (p.Val639=) n.151C>T c.1911C>T (p.Val637=) | |
21 | g.46001348A>C | CA410533625 | COL6A1 | n.317A>C c.44A>C c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.152A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) | |
21 | g.46001348A>G | CA410533626 | COL6A1 | n.317A>G c.44A>G c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.152A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) | |
21 | g.46001348A>T | CA410533628 | COL6A1 | n.317A>T c.44A>T c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.152A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) | |
21 | g.46001349A>C | CA410533633 | COL6A1 | n.318A>C c.45A>C c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.153A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) | |
21 | g.46001349A>G | CA410533636 | COL6A1 | n.318A>G c.45A>G c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.153A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) | |
21 | g.46001349A>T | CA410533640 | COL6A1 | n.318A>T c.45A>T c.1919A>T (p.Lys640Met) n.153A>T c.1913A>T (p.Lys638Met) | |
21 | g.46001350G>A | CA512718635 | COL6A1 | n.319G>A c.46G>A c.1920G>A (p.Lys640=) n.154G>A c.1914G>A (p.Lys638=) | dbSNP |
21 | g.46001350G>C | CA410533649 | COL6A1 | n.319G>C c.46G>C c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.154G>C c.1914G>C (p.Lys638Asn) | |
21 | g.46001350G>T | CA410533645 | COL6A1 | n.319G>T c.46G>T c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.154G>T c.1914G>T (p.Lys638Asn) | |
21 | g.46001351G>A | CA410533650 | COL6A1 | n.320G>A c.47G>A c.1921G>A (p.Val641Ile) n.155G>A c.1915G>A (p.Val639Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001351G>C | CA410533651 | COL6A1 | n.320G>C c.47G>C c.1921G>C (p.Val641Leu) n.155G>C c.1915G>C (p.Val639Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.46001351G= | CA2392440445 | COL6A1 | n.320G= c.47G= c.1921G= (p.Val641=) n.155G= c.1915G= (p.Val639=) | |
21 | g.46001351G>T | CA410533652 | COL6A1 | n.320G>T c.47G>T c.1921G>T (p.Val641Phe) n.155G>T c.1915G>T (p.Val639Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.46001352T>A | CA410533653 | COL6A1 | n.321T>A c.48T>A c.1922T>A (p.Val641Asp) n.156T>A c.1916T>A (p.Val639Asp) | |
21 | g.46001352T>C | CA410533656 | COL6A1 | n.321T>C c.48T>C c.1922T>C (p.Val641Ala) n.156T>C c.1916T>C (p.Val639Ala) | |
21 | g.46001352T>G | CA410533658 | COL6A1 | n.321T>G c.48T>G c.1922T>G (p.Val641Gly) n.156T>G c.1916T>G (p.Val639Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.46001353C>A | CA512718636 | COL6A1 | n.322C>A c.49C>A c.1923C>A (p.Val641=) n.157C>A c.1917C>A (p.Val639=) | |
21 | g.46001353C>G | CA512718637 | COL6A1 | n.322C>G c.49C>G c.1923C>G (p.Val641=) n.157C>G c.1917C>G (p.Val639=) | |
21 | g.46001353C>T | CA512718638 | COL6A1 | n.322C>T c.49C>T c.1923C>T (p.Val641=) n.157C>T c.1917C>T (p.Val639=) | |
21 | g.46001354A>C | CA410533668 | COL6A1 | n.323A>C c.50A>C c.1924A>C (p.Ile642Leu) n.158A>C c.1918A>C (p.Ile640Leu) | |
21 | g.46001354A>G | CA410533662 | COL6A1 | n.323A>G c.50A>G c.1924A>G (p.Ile642Val) n.158A>G c.1918A>G (p.Ile640Val) | |
21 | g.46001354A>T | CA410533665 | COL6A1 | n.323A>T c.50A>T c.1924A>T (p.Ile642Phe) n.158A>T c.1918A>T (p.Ile640Phe) | |
21 | g.46001355T>A | CA410533671 | COL6A1 | n.324T>A c.51T>A c.1925T>A (p.Ile642Asn) n.159T>A c.1919T>A (p.Ile640Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.46001355T>C | CA410533672 | COL6A1 | n.324T>C c.51T>C c.1925T>C (p.Ile642Thr) n.159T>C c.1919T>C (p.Ile640Thr) | |
21 | g.46001355T>G | CA410533673 | COL6A1 | n.324T>G c.51T>G c.1925T>G (p.Ile642Ser) n.159T>G c.1919T>G (p.Ile640Ser) | |
21 | g.46001356C>A | CA512718640 | COL6A1 | n.325C>A c.52C>A c.1926C>A (p.Ile642=) n.160C>A c.1920C>A (p.Ile640=) | |
21 | g.46001356C= | CA2392440446 | COL6A1 | n.325C= c.52C= c.1926C= (p.Ile642=) n.160C= c.1920C= (p.Ile640=) | |
21 | g.46001356C>G | CA410533675 | COL6A1 | n.325C>G c.52C>G c.1926C>G (p.Ile642Met) n.160C>G c.1920C>G (p.Ile640Met) | |
21 | g.46001356C>T | CA10070654 | COL6A1 | n.325C>T c.52C>T c.1926C>T (p.Ile642=) n.160C>T c.1920C>T (p.Ile640=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001357G>A | CA321975542 | COL6A1 | n.326G>A c.53G>A c.1927G>A (p.Asp643Asn) n.161G>A c.1921G>A (p.Asp641Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46001357G>C | CA410533685 | COL6A1 | n.326G>C c.53G>C c.1927G>C (p.Asp643His) n.161G>C c.1921G>C (p.Asp641His) | |
21 | g.46001357G= | CA2392440447 | COL6A1 | n.326G= c.53G= c.1927G= (p.Asp643=) n.161G= c.1921G= (p.Asp641=) | |
21 | g.46001357G>T | CA410533682 | COL6A1 | n.326G>T c.53G>T c.1927G>T (p.Asp643Tyr) n.161G>T c.1921G>T (p.Asp641Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.46001358A= | CA2392440448 | COL6A1 | n.327A= c.54A= c.1928A= (p.Asp643=) n.162A= c.1922A= (p.Asp641=) | |
21 | g.46001358A>C | CA410533689 | COL6A1 | n.327A>C c.54A>C c.1928A>C (p.Asp643Ala) n.162A>C c.1922A>C (p.Asp641Ala) | |
21 | g.46001358A>G | CA410533693 | COL6A1 | n.327A>G c.54A>G c.1928A>G (p.Asp643Gly) n.162A>G c.1922A>G (p.Asp641Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001358A>T | CA410533691 | COL6A1 | n.327A>T c.54A>T c.1928A>T (p.Asp643Val) n.162A>T c.1922A>T (p.Asp641Val) | |
21 | g.46001359C>A | CA410533696 | COL6A1 | n.328C>A c.55C>A c.1929C>A (p.Asp643Glu) n.163C>A c.1923C>A (p.Asp641Glu) | |
21 | g.46001359C>G | CA410533699 | COL6A1 | n.328C>G c.55C>G c.1929C>G (p.Asp643Glu) n.163C>G c.1923C>G (p.Asp641Glu) | |
21 | g.46001359C>T | CA512718641 | COL6A1 | n.328C>T c.55C>T c.1929C>T (p.Asp643=) n.163C>T c.1923C>T (p.Asp641=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001360C>A | CA512718642 | COL6A1 | n.329C>A c.56C>A c.1930C>A (p.Arg644=) n.164C>A c.1924C>A (p.Arg642=) | |
21 | g.46001360C= | CA2392440449 | COL6A1 | n.329C= c.56C= c.1930C= (p.Arg644=) n.164C= c.1924C= (p.Arg642=) | |
21 | g.46001360C>G | CA410533700 | COL6A1 | n.329C>G c.56C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) n.164C>G c.1924C>G (p.Arg642Gly) | |
21 | g.46001360C>T | CA10070655 | COL6A1 | n.329C>T c.56C>T c.1930C>T (p.Arg644Trp) n.164C>T c.1924C>T (p.Arg642Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001361G>A | CA221761 | COL6A1 | n.330G>A c.57G>A c.1931G>A (p.Arg644Gln) n.165G>A c.1925G>A (p.Arg642Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001361G>C | CA410533702 | COL6A1 | n.330G>C c.57G>C c.1931G>C (p.Arg644Pro) n.165G>C c.1925G>C (p.Arg642Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001361G= | CA2392440450 | COL6A1 | n.330G= c.57G= c.1931G= (p.Arg644=) n.165G= c.1925G= (p.Arg642=) | |
21 | g.46001361G>T | CA410533704 | COL6A1 | n.330G>T c.57G>T c.1931G>T (p.Arg644Leu) n.165G>T c.1925G>T (p.Arg642Leu) | |
21 | g.46001362G>A | CA512718643 | COL6A1 | n.331G>A c.58G>A c.1932G>A (p.Arg644=) n.166G>A c.1926G>A (p.Arg642=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001362G>C | CA512718644 | COL6A1 | n.331G>C c.58G>C c.1932G>C (p.Arg644=) n.166G>C c.1926G>C (p.Arg642=) | |
21 | g.46001362G>T | CA512718645 | COL6A1 | n.331G>T c.58G>T c.1932G>T (p.Arg644=) n.166G>T c.1926G>T (p.Arg642=) | |
21 | g.46001363C>A | CA410533706 | COL6A1 | n.332C>A c.59C>A c.1933C>A (p.Leu645Met) n.167C>A c.1927C>A (p.Leu643Met) | |
21 | g.46001363C>G | CA410533709 | COL6A1 | n.332C>G c.59C>G c.1933C>G (p.Leu645Val) n.167C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) | |
21 | g.46001363C>T | CA512718646 | COL6A1 | n.332C>T c.59C>T c.1933C>T (p.Leu645=) n.167C>T c.1927C>T (p.Leu643=) | |
21 | g.46001364T>A | CA410533713 | COL6A1 | n.333T>A c.60T>A c.1934T>A (p.Leu645Gln) n.168T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) | |
21 | g.46001364T>C | CA410533715 | COL6A1 | n.333T>C c.60T>C c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.168T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.46001364T>G | CA410533716 | COL6A1 | n.333T>G c.60T>G c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.168T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) | |
21 | g.46001365G>A | CA512718647 | COL6A1 | n.334G>A c.61G>A c.1935G>A (p.Leu645=) n.169G>A c.1929G>A (p.Leu643=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001365G>C | CA512718649 | COL6A1 | n.334G>C c.61G>C c.1935G>C (p.Leu645=) n.169G>C c.1929G>C (p.Leu643=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001365G= | CA2392440451 | COL6A1 | n.334G= c.61G= c.1935G= (p.Leu645=) n.169G= c.1929G= (p.Leu643=) | |
21 | g.46001365G>T | CA512718648 | COL6A1 | n.334G>T c.61G>T c.1935G>T (p.Leu645=) n.169G>T c.1929G>T (p.Leu643=) | gnomAD v4 |
21 | g.46001366A>C | CA410533720 | COL6A1 | n.335A>C c.62A>C c.1936A>C (p.Ser646Arg) n.170A>C c.1930A>C (p.Ser644Arg) | |
21 | g.46001366A>G | CA410533721 | COL6A1 | n.335A>G c.62A>G c.1936A>G (p.Ser646Gly) n.170A>G c.1930A>G (p.Ser644Gly) | |
21 | g.46001366A>T | CA410533723 | COL6A1 | n.335A>T c.62A>T c.1936A>T (p.Ser646Cys) n.170A>T c.1930A>T (p.Ser644Cys) | |
21 | g.46001367G>A | CA410533726 | COL6A1 | n.336G>A c.63G>A c.1937G>A (p.Ser646Asn) n.171G>A c.1931G>A (p.Ser644Asn) | |
21 | g.46001367G>C | CA410533731 | COL6A1 | n.336G>C c.63G>C c.1937G>C (p.Ser646Thr) n.171G>C c.1931G>C (p.Ser644Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001367G= | CA2392440452 | COL6A1 | n.336G= c.63G= c.1937G= (p.Ser646=) n.171G= c.1931G= (p.Ser644=) | |
21 | g.46001367G>T | CA410533729 | COL6A1 | n.336G>T c.63G>T c.1937G>T (p.Ser646Ile) n.171G>T c.1931G>T (p.Ser644Ile) | |
21 | g.46001370_46001399del | CA2737647427 | COL6A1 | n.339_355+13del c.66_82+13del c.1940_1956+13del n.174_190+13del c.1934_1950+13del | dbSNP |
21 | g.46001368C>A | CA410533734 | COL6A1 | n.337C>A c.64C>A c.1938C>A (p.Ser646Arg) n.172C>A c.1932C>A (p.Ser644Arg) | |
21 | g.46001368C= | CA2392440453 | COL6A1 | n.337C= c.64C= c.1938C= (p.Ser646=) n.172C= c.1932C= (p.Ser644=) | |
21 | g.46001368C>G | CA410533737 | COL6A1 | n.337C>G c.64C>G c.1938C>G (p.Ser646Arg) n.172C>G c.1932C>G (p.Ser644Arg) | |
21 | g.46001368C>T | CA10070656 | COL6A1 | n.337C>T c.64C>T c.1938C>T (p.Ser646=) n.172C>T c.1932C>T (p.Ser644=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001369C>A | CA512718650 | COL6A1 | n.338C>A c.65C>A c.1939C>A (p.Arg647=) n.173C>A c.1933C>A (p.Arg645=) | |
21 | g.46001369C= | CA2392440454 | COL6A1 | n.338C= c.65C= c.1939C= (p.Arg647=) n.173C= c.1933C= (p.Arg645=) | |
21 | g.46001369C>G | CA410533741 | COL6A1 | n.338C>G c.65C>G c.1939C>G (p.Arg647Gly) n.173C>G c.1933C>G (p.Arg645Gly) | |
21 | g.46001369C>T | CA10070657 | COL6A1 | n.338C>T c.65C>T c.1939C>T (p.Arg647Trp) n.173C>T c.1933C>T (p.Arg645Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001370G>A | CA10070658 | COL6A1 | n.339G>A c.66G>A c.1940G>A (p.Arg647Gln) n.174G>A c.1934G>A (p.Arg645Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001370G>C | CA410533746 | COL6A1 | n.339G>C c.66G>C c.1940G>C (p.Arg647Pro) n.174G>C c.1934G>C (p.Arg645Pro) | |
21 | g.46001370G= | CA2392440455 | COL6A1 | n.339G= c.66G= c.1940G= (p.Arg647=) n.174G= c.1934G= (p.Arg645=) | |
21 | g.46001370G>T | CA410533748 | COL6A1 | n.339G>T c.66G>T c.1940G>T (p.Arg647Leu) n.174G>T c.1934G>T (p.Arg645Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.46001371G>A | CA10070659 | COL6A1 | n.340G>A c.67G>A c.1941G>A (p.Arg647=) n.175G>A c.1935G>A (p.Arg645=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001371G>C | CA512718651 | COL6A1 | n.340G>C c.67G>C c.1941G>C (p.Arg647=) n.175G>C c.1935G>C (p.Arg645=) | |
21 | g.46001371G= | CA2392440456 | COL6A1 | n.340G= c.67G= c.1941G= (p.Arg647=) n.175G= c.1935G= (p.Arg645=) | |
21 | g.46001371G>T | CA512718652 | COL6A1 | n.340G>T c.67G>T c.1941G>T (p.Arg647=) n.175G>T c.1935G>T (p.Arg645=) | |
21 | g.46001372G>A | CA410533762 | COL6A1 | n.341G>A c.68G>A c.1942G>A (p.Asp648Asn) n.176G>A c.1936G>A (p.Asp646Asn) | |
21 | g.46001372G>C | CA410533759 | COL6A1 | n.341G>C c.68G>C c.1942G>C (p.Asp648His) n.176G>C c.1936G>C (p.Asp646His) | |
21 | g.46001372G>T | CA410533754 | COL6A1 | n.341G>T c.68G>T c.1942G>T (p.Asp648Tyr) n.176G>T c.1936G>T (p.Asp646Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.46001373A>C | CA410533766 | COL6A1 | n.342A>C c.69A>C c.1943A>C (p.Asp648Ala) n.177A>C c.1937A>C (p.Asp646Ala) | |
21 | g.46001373A>G | CA410533769 | COL6A1 | n.342A>G c.69A>G c.1943A>G (p.Asp648Gly) n.177A>G c.1937A>G (p.Asp646Gly) | |
21 | g.46001373A>T | CA410533772 | COL6A1 | n.342A>T c.69A>T c.1943A>T (p.Asp648Val) n.177A>T c.1937A>T (p.Asp646Val) | |
21 | g.46001374C>A | CA410533774 | COL6A1 | n.343C>A c.70C>A c.1944C>A (p.Asp648Glu) n.178C>A c.1938C>A (p.Asp646Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.46001374C= | CA2392440457 | COL6A1 | n.343C= c.70C= c.1944C= (p.Asp648=) n.178C= c.1938C= (p.Asp646=) | |
21 | g.46001374C>G | CA410533777 | COL6A1 | n.343C>G c.70C>G c.1944C>G (p.Asp648Glu) n.178C>G c.1938C>G (p.Asp646Glu) | |
21 | g.46001374C>T | CA10070660 | COL6A1 | n.343C>T c.70C>T c.1944C>T (p.Asp648=) n.178C>T c.1938C>T (p.Asp646=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001375G>A | CA10070661 | COL6A1 | n.344G>A c.71G>A c.1945G>A (p.Glu649Lys) n.179G>A c.1939G>A (p.Glu647Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001375G>C | CA10070662 | COL6A1 | n.344G>C c.71G>C c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.179G>C c.1939G>C (p.Glu647Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001375G= | CA2392440458 | COL6A1 | n.344G= c.71G= c.1945G= (p.Glu649=) n.179G= c.1939G= (p.Glu647=) | |
21 | g.46001375G>T | CA410533786 | COL6A1 | n.344G>T c.71G>T c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.179G>T c.1939G>T (p.Glu647Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.46001376A>C | CA410533787 | COL6A1 | n.345A>C c.72A>C c.1946A>C (p.Glu649Ala) n.180A>C c.1940A>C (p.Glu647Ala) | |
21 | g.46001376A>G | CA410533788 | COL6A1 | n.345A>G c.72A>G c.1946A>G (p.Glu649Gly) n.180A>G c.1940A>G (p.Glu647Gly) | |
21 | g.46001376A>T | CA410533789 | COL6A1 | n.345A>T c.72A>T c.1946A>T (p.Glu649Val) n.180A>T c.1940A>T (p.Glu647Val) | |
21 | g.46001377G>A | CA512718656 | COL6A1 | n.346G>A c.73G>A c.1947G>A (p.Glu649=) n.181G>A c.1941G>A (p.Glu647=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46001377G>C | CA410533791 | COL6A1 | n.346G>C c.73G>C c.1947G>C (p.Glu649Asp) n.181G>C c.1941G>C (p.Glu647Asp) | |
21 | g.46001377G= | CA2392440459 | COL6A1 | n.346G= c.73G= c.1947G= (p.Glu649=) n.181G= c.1941G= (p.Glu647=) | |
21 | g.46001377G>T | CA410533790 | COL6A1 | n.346G>T c.73G>T c.1947G>T (p.Glu649Asp) n.181G>T c.1941G>T (p.Glu647Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.46001378C>A | CA410533793 | COL6A1 | n.347C>A c.74C>A c.1948C>A (p.Leu650Met) n.182C>A c.1942C>A (p.Leu648Met) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46001378C>G | CA410533795 | COL6A1 | n.347C>G c.74C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) n.182C>G c.1942C>G (p.Leu648Val) | gnomAD v4 |
21 | g.46001378C>T | CA512718657 | COL6A1 | n.347C>T c.74C>T c.1948C>T (p.Leu650=) n.182C>T c.1942C>T (p.Leu648=) | |
21 | g.46001379T>A | CA410533800 | COL6A1 | n.348T>A c.75T>A c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.183T>A c.1943T>A (p.Leu648Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46001379T>C | CA410533802 | COL6A1 | n.348T>C c.75T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.183T>C c.1943T>C (p.Leu648Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.46001379T>G | CA410533805 | COL6A1 | n.348T>G c.75T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.183T>G c.1943T>G (p.Leu648Arg) | |
21 | g.46001379T= | CA2392440460 | COL6A1 | n.348T= c.75T= c.1949T= (p.Leu650=) n.183T= c.1943T= (p.Leu648=) |