Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45772436C= | CA1361819766 | SLC6A20 | c.693+69G= (n.693+69G=) c.583-978G= (n.583-978G=) c.552+69G= (n.552+69G=) c.396+69G= (n.396+69G=) | |
3 | g.45772436C>G | CA1361819767 | SLC6A20 | c.693+69G>C (n.693+69G>C) c.583-978G>C (n.583-978G>C) c.552+69G>C (n.552+69G>C) c.396+69G>C (n.396+69G>C) | dbSNP |
3 | g.45772436C>T | CA2665411731 | SLC6A20 | c.693+69G>A (n.693+69G>A) c.583-978G>A (n.583-978G>A) c.552+69G>A (n.552+69G>A) c.396+69G>A (n.396+69G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772437C= | CA1361819769 | SLC6A20 | c.693+68G= (n.693+68G=) c.583-979G= (n.583-979G=) c.552+68G= (n.552+68G=) c.396+68G= (n.396+68G=) | |
3 | g.45772437C>T | CA1361819770 | SLC6A20 | c.693+68G>A (n.693+68G>A) c.583-979G>A (n.583-979G>A) c.552+68G>A (n.552+68G>A) c.396+68G>A (n.396+68G>A) | dbSNP |
3 | g.45772438C>A | CA2577572481 | SLC6A20 | c.693+67G>T (n.693+67G>T) c.583-980G>T (n.583-980G>T) c.552+67G>T (n.552+67G>T) c.396+67G>T (n.396+67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772438C= | CA1361819771 | SLC6A20 | c.693+67G= (n.693+67G=) c.583-980G= (n.583-980G=) c.552+67G= (n.552+67G=) c.396+67G= (n.396+67G=) | |
3 | g.45772438C>T | CA542708313 | SLC6A20 | c.693+67G>A (n.693+67G>A) c.583-980G>A (n.583-980G>A) c.552+67G>A (n.552+67G>A) c.396+67G>A (n.396+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772439A= | CA1361819773 | SLC6A20 | c.693+66T= (n.693+66T=) c.583-981T= (n.583-981T=) c.552+66T= (n.552+66T=) c.396+66T= (n.396+66T=) | |
3 | g.45772439A>T | CA1361819775 | SLC6A20 | c.693+66T>A (n.693+66T>A) c.583-981T>A (n.583-981T>A) c.552+66T>A (n.552+66T>A) c.396+66T>A (n.396+66T>A) | dbSNP |
3 | g.45772439_45772440delinsAC | CA1361819774 | SLC6A20 | c.693+65_693+66delinsGT (n.693+65_693+66delinsGT) c.583-982_583-981delinsGT (n.583-982_583-981delinsGT) c.552+65_552+66delinsGT (n.552+65_552+66delinsGT) c.396+65_396+66delinsGT (n.396+65_396+66delinsGT) | |
3 | g.45772439_45772440insT | CA2665411732 | SLC6A20 | c.693+65_693+66insA (n.693+65_693+66insA) c.583-982_583-981insA (n.583-982_583-981insA) c.552+65_552+66insA (n.552+65_552+66insA) c.396+65_396+66insA (n.396+65_396+66insA) | gnomAD v4 |
3 | g.45772440C>A | CA542708314 | SLC6A20 | c.693+65G>T (n.693+65G>T) c.583-982G>T (n.583-982G>T) c.552+65G>T (n.552+65G>T) c.396+65G>T (n.396+65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772440C= | CA1361819778 | SLC6A20 | c.693+65G= (n.693+65G=) c.583-982G= (n.583-982G=) c.552+65G= (n.552+65G=) c.396+65G= (n.396+65G=) | |
3 | g.45772440C>T | CA907471008 | SLC6A20 | c.693+65G>A (n.693+65G>A) c.583-982G>A (n.583-982G>A) c.552+65G>A (n.552+65G>A) c.396+65G>A (n.396+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772442del | CA1361819776 | SLC6A20 | c.693+65del (n.693+65del) c.583-982del (n.583-982del) c.552+65del (n.552+65del) c.396+65del (n.396+65del) | dbSNP |
3 | g.45772441C>A | CA1361819780 | SLC6A20 | c.693+64G>T (n.693+64G>T) c.583-983G>T (n.583-983G>T) c.552+64G>T (n.552+64G>T) c.396+64G>T (n.396+64G>T) | dbSNP |
3 | g.45772441C= | CA1361819779 | SLC6A20 | c.693+64G= (n.693+64G=) c.583-983G= (n.583-983G=) c.552+64G= (n.552+64G=) c.396+64G= (n.396+64G=) | |
3 | g.45772442C>A | CA2665411733 | SLC6A20 | c.693+63G>T (n.693+63G>T) c.583-984G>T (n.583-984G>T) c.552+63G>T (n.552+63G>T) c.396+63G>T (n.396+63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772442C= | CA1361819781 | SLC6A20 | c.693+63G= (n.693+63G=) c.583-984G= (n.583-984G=) c.552+63G= (n.552+63G=) c.396+63G= (n.396+63G=) | |
3 | g.45772442C>G | CA2665411734 | SLC6A20 | c.693+63G>C (n.693+63G>C) c.583-984G>C (n.583-984G>C) c.552+63G>C (n.552+63G>C) c.396+63G>C (n.396+63G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45772442C>T | CA1361819783 | SLC6A20 | c.693+63G>A (n.693+63G>A) c.583-984G>A (n.583-984G>A) c.552+63G>A (n.552+63G>A) c.396+63G>A (n.396+63G>A) | dbSNP |
3 | g.45772443A= | CA1361819784 | SLC6A20 | c.693+62T= (n.693+62T=) c.583-985T= (n.583-985T=) c.552+62T= (n.552+62T=) c.396+62T= (n.396+62T=) | |
3 | g.45772444_45772449dup | CA1361819785 | SLC6A20 | c.693+56_693+61dup (n.693+56_693+61dup) c.583-991_583-986dup (n.583-991_583-986dup) c.552+56_552+61dup (n.552+56_552+61dup) c.396+56_396+61dup (n.396+56_396+61dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772445C>A | CA2665411735 | SLC6A20 | c.693+60G>T (n.693+60G>T) c.583-987G>T (n.583-987G>T) c.552+60G>T (n.552+60G>T) c.396+60G>T (n.396+60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772448G>A | CA2665411736 | SLC6A20 | c.693+57C>T (n.693+57C>T) c.583-990C>T (n.583-990C>T) c.552+57C>T (n.552+57C>T) c.396+57C>T (n.396+57C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772449G>A | CA907471011 | SLC6A20 | c.693+56C>T (n.693+56C>T) c.583-991C>T (n.583-991C>T) c.552+56C>T (n.552+56C>T) c.396+56C>T (n.396+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772449G= | CA1361819786 | SLC6A20 | c.693+56C= (n.693+56C=) c.583-991C= (n.583-991C=) c.552+56C= (n.552+56C=) c.396+56C= (n.396+56C=) | |
3 | g.45772449G>T | CA2840435960 | SLC6A20 | c.693+56C>A (n.693+56C>A) c.583-991C>A (n.583-991C>A) c.552+56C>A (n.552+56C>A) c.396+56C>A (n.396+56C>A) | |
3 | g.45772450A>C | CA2756075086 | SLC6A20 | c.693+55T>G (n.693+55T>G) c.583-992T>G (n.583-992T>G) c.552+55T>G (n.552+55T>G) c.396+55T>G (n.396+55T>G) | |
3 | g.45772451A>T | CA2665411737 | SLC6A20 | c.693+54T>A (n.693+54T>A) c.583-993T>A (n.583-993T>A) c.552+54T>A (n.552+54T>A) c.396+54T>A (n.396+54T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772452G>A | CA2665411739 | SLC6A20 | c.693+53C>T (n.693+53C>T) c.583-994C>T (n.583-994C>T) c.552+53C>T (n.552+53C>T) c.396+53C>T (n.396+53C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772453del | CA2665411738 | SLC6A20 | c.693+53del (n.693+53del) c.583-994del (n.583-994del) c.552+53del (n.552+53del) c.396+53del (n.396+53del) | gnomAD v4 |
3 | g.45772453G= | CA1361819787 | SLC6A20 | c.693+52C= (n.693+52C=) c.583-995C= (n.583-995C=) c.552+52C= (n.552+52C=) c.396+52C= (n.396+52C=) | |
3 | g.45772453G>T | CA73646440 | SLC6A20 | c.693+52C>A (n.693+52C>A) c.583-995C>A (n.583-995C>A) c.552+52C>A (n.552+52C>A) c.396+52C>A (n.396+52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772454T>C | CA1361819790 | SLC6A20 | c.693+51A>G (n.693+51A>G) c.583-996A>G (n.583-996A>G) c.552+51A>G (n.552+51A>G) c.396+51A>G (n.396+51A>G) | dbSNP |
3 | g.45772454T= | CA1361819789 | SLC6A20 | c.693+51A= (n.693+51A=) c.583-996A= (n.583-996A=) c.552+51A= (n.552+51A=) c.396+51A= (n.396+51A=) | |
3 | g.45772455G>A | CA2665411740 | SLC6A20 | c.693+50C>T (n.693+50C>T) c.583-997C>T (n.583-997C>T) c.552+50C>T (n.552+50C>T) c.396+50C>T (n.396+50C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772455G= | CA1361819791 | SLC6A20 | c.693+50C= (n.693+50C=) c.583-997C= (n.583-997C=) c.552+50C= (n.552+50C=) c.396+50C= (n.396+50C=) | |
3 | g.45772455G>T | CA542708316 | SLC6A20 | c.693+50C>A (n.693+50C>A) c.583-997C>A (n.583-997C>A) c.552+50C>A (n.552+50C>A) c.396+50C>A (n.396+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772456G>A | CA2351517 | SLC6A20 | c.693+49C>T (n.693+49C>T) c.583-998C>T (n.583-998C>T) c.552+49C>T (n.552+49C>T) c.396+49C>T (n.396+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772456G= | CA1361819792 | SLC6A20 | c.693+49C= (n.693+49C=) c.583-998C= (n.583-998C=) c.552+49C= (n.552+49C=) c.396+49C= (n.396+49C=) | |
3 | g.45772456G>T | CA542708319 | SLC6A20 | c.693+49C>A (n.693+49C>A) c.583-998C>A (n.583-998C>A) c.552+49C>A (n.552+49C>A) c.396+49C>A (n.396+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772457C>A | CA2665411741 | SLC6A20 | c.693+48G>T (n.693+48G>T) c.583-999G>T (n.583-999G>T) c.552+48G>T (n.552+48G>T) c.396+48G>T (n.396+48G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772457C>G | CA2665411742 | SLC6A20 | c.693+48G>C (n.693+48G>C) c.583-999G>C (n.583-999G>C) c.552+48G>C (n.552+48G>C) c.396+48G>C (n.396+48G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45772457C>T | CA2577572484 | SLC6A20 | c.693+48G>A (n.693+48G>A) c.583-999G>A (n.583-999G>A) c.552+48G>A (n.552+48G>A) c.396+48G>A (n.396+48G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772458A= | CA1361819794 | SLC6A20 | c.693+47T= (n.693+47T=) c.583-1000T= (n.583-1000T=) c.552+47T= (n.552+47T=) c.396+47T= (n.396+47T=) | |
3 | g.45772458A>G | CA2351518 | SLC6A20 | c.693+47T>C (n.693+47T>C) c.583-1000T>C (n.583-1000T>C) c.552+47T>C (n.552+47T>C) c.396+47T>C (n.396+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772459G>A | CA2577572485 | SLC6A20 | c.693+46C>T (n.693+46C>T) c.583-1001C>T (n.583-1001C>T) c.552+46C>T (n.552+46C>T) c.396+46C>T (n.396+46C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772460G>A | CA542708326 | SLC6A20 | c.693+45C>T (n.693+45C>T) c.583-1002C>T (n.583-1002C>T) c.552+45C>T (n.552+45C>T) c.396+45C>T (n.396+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772460G= | CA1361819795 | SLC6A20 | c.693+45C= (n.693+45C=) c.583-1002C= (n.583-1002C=) c.552+45C= (n.552+45C=) c.396+45C= (n.396+45C=) | |
3 | g.45772460G>T | CA2665411743 | SLC6A20 | c.693+45C>A (n.693+45C>A) c.583-1002C>A (n.583-1002C>A) c.552+45C>A (n.552+45C>A) c.396+45C>A (n.396+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772461A= | CA1361819797 | SLC6A20 | c.693+44T= (n.693+44T=) c.583-1003T= (n.583-1003T=) c.552+44T= (n.552+44T=) c.396+44T= (n.396+44T=) | |
3 | g.45772461A>G | CA2351519 | SLC6A20 | c.693+44T>C (n.693+44T>C) c.583-1003T>C (n.583-1003T>C) c.552+44T>C (n.552+44T>C) c.396+44T>C (n.396+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772464A= | CA1361819798 | SLC6A20 | c.693+41T= (n.693+41T=) c.583-1006T= (n.583-1006T=) c.552+41T= (n.552+41T=) c.396+41T= (n.396+41T=) | |
3 | g.45772464A>G | CA542708332 | SLC6A20 | c.693+41T>C (n.693+41T>C) c.583-1006T>C (n.583-1006T>C) c.552+41T>C (n.552+41T>C) c.396+41T>C (n.396+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.45772465G>A | CA2351520 | SLC6A20 | c.693+40C>T (n.693+40C>T) c.583-1007C>T (n.583-1007C>T) c.552+40C>T (n.552+40C>T) c.396+40C>T (n.396+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772465G>C | CA2845238015 | SLC6A20 | c.693+40C>G (n.693+40C>G) c.583-1007C>G (n.583-1007C>G) c.552+40C>G (n.552+40C>G) c.396+40C>G (n.396+40C>G) | |
3 | g.45772465G= | CA1361819800 | SLC6A20 | c.693+40C= (n.693+40C=) c.583-1007C= (n.583-1007C=) c.552+40C= (n.552+40C=) c.396+40C= (n.396+40C=) | |
3 | g.45772465G>T | CA2665411744 | SLC6A20 | c.693+40C>A (n.693+40C>A) c.583-1007C>A (n.583-1007C>A) c.552+40C>A (n.552+40C>A) c.396+40C>A (n.396+40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772466T>C | CA1361819803 | SLC6A20 | c.693+39A>G (n.693+39A>G) c.583-1008A>G (n.583-1008A>G) c.552+39A>G (n.552+39A>G) c.396+39A>G (n.396+39A>G) | dbSNP |
3 | g.45772466T>G | CA2665411745 | SLC6A20 | c.693+39A>C (n.693+39A>C) c.583-1008A>C (n.583-1008A>C) c.552+39A>C (n.552+39A>C) c.396+39A>C (n.396+39A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45772466T= | CA1361819802 | SLC6A20 | c.693+39A= (n.693+39A=) c.583-1008A= (n.583-1008A=) c.552+39A= (n.552+39A=) c.396+39A= (n.396+39A=) | |
3 | g.45772467G>A | CA2756075088 | SLC6A20 | c.693+38C>T (n.693+38C>T) c.583-1009C>T (n.583-1009C>T) c.552+38C>T (n.552+38C>T) c.396+38C>T (n.396+38C>T) | |
3 | g.45772467G>T | CA2839545131 | SLC6A20 | c.693+38C>A (n.693+38C>A) c.583-1009C>A (n.583-1009C>A) c.552+38C>A (n.552+38C>A) c.396+38C>A (n.396+38C>A) | |
3 | g.45772469G>C | CA2351521 | SLC6A20 | c.693+36C>G (n.693+36C>G) c.583-1011C>G (n.583-1011C>G) c.552+36C>G (n.552+36C>G) c.396+36C>G (n.396+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772469G= | CA1361819804 | SLC6A20 | c.693+36C= (n.693+36C=) c.583-1011C= (n.583-1011C=) c.552+36C= (n.552+36C=) c.396+36C= (n.396+36C=) | |
3 | g.45772469G>T | CA2840435961 | SLC6A20 | c.693+36C>A (n.693+36C>A) c.583-1011C>A (n.583-1011C>A) c.552+36C>A (n.552+36C>A) c.396+36C>A (n.396+36C>A) | |
3 | g.45772472dup | CA2838586061 | SLC6A20 | c.693+36dup (n.693+36dup) c.583-1011dup (n.583-1011dup) c.552+36dup (n.552+36dup) c.396+36dup (n.396+36dup) | |
3 | g.45772472del | CA2665411746 | SLC6A20 | c.693+36del (n.693+36del) c.583-1011del (n.583-1011del) c.552+36del (n.552+36del) c.396+36del (n.396+36del) | gnomAD v4 |
3 | g.45772470G>C | CA73646470 | SLC6A20 | c.693+35C>G (n.693+35C>G) c.583-1012C>G (n.583-1012C>G) c.552+35C>G (n.552+35C>G) c.396+35C>G (n.396+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772470G= | CA1361819805 | SLC6A20 | c.693+35C= (n.693+35C=) c.583-1012C= (n.583-1012C=) c.552+35C= (n.552+35C=) c.396+35C= (n.396+35C=) | |
3 | g.45772470G>T | CA2577572486 | SLC6A20 | c.693+35C>A (n.693+35C>A) c.583-1012C>A (n.583-1012C>A) c.552+35C>A (n.552+35C>A) c.396+35C>A (n.396+35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772472G>A | CA2665411747 | SLC6A20 | c.693+33C>T (n.693+33C>T) c.583-1014C>T (n.583-1014C>T) c.552+33C>T (n.552+33C>T) c.396+33C>T (n.396+33C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772474G>A | CA2351522 | SLC6A20 | c.693+31C>T (n.693+31C>T) c.583-1016C>T (n.583-1016C>T) c.552+31C>T (n.552+31C>T) c.396+31C>T (n.396+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772474G= | CA1361819807 | SLC6A20 | c.693+31C= (n.693+31C=) c.583-1016C= (n.583-1016C=) c.552+31C= (n.552+31C=) c.396+31C= (n.396+31C=) | |
3 | g.45772474dup | CA2840435962 | SLC6A20 | c.693+31dup (n.693+31dup) c.583-1016dup (n.583-1016dup) c.552+31dup (n.552+31dup) c.396+31dup (n.396+31dup) | |
3 | g.45772475C>T | CA2577572488 | SLC6A20 | c.693+30G>A (n.693+30G>A) c.583-1017G>A (n.583-1017G>A) c.552+30G>A (n.552+30G>A) c.396+30G>A (n.396+30G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772476C>A | CA2665411748 | SLC6A20 | c.693+29G>T (n.693+29G>T) c.583-1018G>T (n.583-1018G>T) c.552+29G>T (n.552+29G>T) c.396+29G>T (n.396+29G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772476C>T | CA2577572489 | SLC6A20 | c.693+29G>A (n.693+29G>A) c.583-1018G>A (n.583-1018G>A) c.552+29G>A (n.552+29G>A) c.396+29G>A (n.396+29G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772477C= | CA1361819809 | SLC6A20 | c.693+28G= (n.693+28G=) c.583-1019G= (n.583-1019G=) c.552+28G= (n.552+28G=) c.396+28G= (n.396+28G=) | |
3 | g.45772477C>T | CA2351523 | SLC6A20 | c.693+28G>A (n.693+28G>A) c.583-1019G>A (n.583-1019G>A) c.552+28G>A (n.552+28G>A) c.396+28G>A (n.396+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772478del | CA2665411749 | SLC6A20 | c.693+27del (n.693+27del) c.583-1020del (n.583-1020del) c.552+27del (n.552+27del) c.396+27del (n.396+27del) | gnomAD v4 |
3 | g.45772478G>A | CA73646476 | SLC6A20 | c.693+27C>T (n.693+27C>T) c.583-1020C>T (n.583-1020C>T) c.552+27C>T (n.552+27C>T) c.396+27C>T (n.396+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.45772478G= | CA1361819811 | SLC6A20 | c.693+27C= (n.693+27C=) c.583-1020C= (n.583-1020C=) c.552+27C= (n.552+27C=) c.396+27C= (n.396+27C=) | |
3 | g.45772478G>T | CA542708341 | SLC6A20 | c.693+27C>A (n.693+27C>A) c.583-1020C>A (n.583-1020C>A) c.552+27C>A (n.552+27C>A) c.396+27C>A (n.396+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772479T>C | CA2351524 | SLC6A20 | c.693+26A>G (n.693+26A>G) c.583-1021A>G (n.583-1021A>G) c.552+26A>G (n.552+26A>G) c.396+26A>G (n.396+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772479T= | CA1361819813 | SLC6A20 | c.693+26A= (n.693+26A=) c.583-1021A= (n.583-1021A=) c.552+26A= (n.552+26A=) c.396+26A= (n.396+26A=) | |
3 | g.45772481G>T | CA2665411750 | SLC6A20 | c.693+24C>A (n.693+24C>A) c.583-1023C>A (n.583-1023C>A) c.552+24C>A (n.552+24C>A) c.396+24C>A (n.396+24C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772482G>T | CA2756075089 | SLC6A20 | c.693+23C>A (n.693+23C>A) c.583-1024C>A (n.583-1024C>A) c.552+23C>A (n.552+23C>A) c.396+23C>A (n.396+23C>A) | |
3 | g.45772483G>A | CA2665411751 | SLC6A20 | c.693+22C>T (n.693+22C>T) c.583-1025C>T (n.583-1025C>T) c.552+22C>T (n.552+22C>T) c.396+22C>T (n.396+22C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772484C= | CA1361819815 | SLC6A20 | c.693+21G= (n.693+21G=) c.583-1026G= (n.583-1026G=) c.552+21G= (n.552+21G=) c.396+21G= (n.396+21G=) | |
3 | g.45772484C>T | CA542708348 | SLC6A20 | c.693+21G>A (n.693+21G>A) c.583-1026G>A (n.583-1026G>A) c.552+21G>A (n.552+21G>A) c.396+21G>A (n.396+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772488T>C | CA542708349 | SLC6A20 | c.693+17A>G (n.693+17A>G) c.583-1030A>G (n.583-1030A>G) c.552+17A>G (n.552+17A>G) c.396+17A>G (n.396+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.45772488T= | CA1361819816 | SLC6A20 | c.693+17A= (n.693+17A=) c.583-1030A= (n.583-1030A=) c.552+17A= (n.552+17A=) c.396+17A= (n.396+17A=) | |
3 | g.45772489C>A | CA2665411752 | SLC6A20 | c.693+16G>T (n.693+16G>T) c.583-1031G>T (n.583-1031G>T) c.552+16G>T (n.552+16G>T) c.396+16G>T (n.396+16G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772489C>T | CA2702786053 | SLC6A20 | c.693+16G>A (n.693+16G>A) c.583-1031G>A (n.583-1031G>A) c.552+16G>A (n.552+16G>A) c.396+16G>A (n.396+16G>A) | dbSNP |
3 | g.45772490C= | CA1361819818 | SLC6A20 | c.693+15G= (n.693+15G=) c.583-1032G= (n.583-1032G=) c.552+15G= (n.552+15G=) c.396+15G= (n.396+15G=) | |
3 | g.45772490C>T | CA2351525 | SLC6A20 | c.693+15G>A (n.693+15G>A) c.583-1032G>A (n.583-1032G>A) c.552+15G>A (n.552+15G>A) c.396+15G>A (n.396+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772491G>A | CA2351526 | SLC6A20 | c.693+14C>T (n.693+14C>T) c.583-1033C>T (n.583-1033C>T) c.552+14C>T (n.552+14C>T) c.396+14C>T (n.396+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772491G= | CA1361819820 | SLC6A20 | c.693+14C= (n.693+14C=) c.583-1033C= (n.583-1033C=) c.552+14C= (n.552+14C=) c.396+14C= (n.396+14C=) | |
3 | g.45772491G>T | CA2665411753 | SLC6A20 | c.693+14C>A (n.693+14C>A) c.583-1033C>A (n.583-1033C>A) c.552+14C>A (n.552+14C>A) c.396+14C>A (n.396+14C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772492C>T | CA2665411754 | SLC6A20 | c.693+13G>A (n.693+13G>A) c.583-1034G>A (n.583-1034G>A) c.552+13G>A (n.552+13G>A) c.396+13G>A (n.396+13G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772492_45772493delinsCT | CA1361819822 | SLC6A20 | c.693+12_693+13delinsAG (n.693+12_693+13delinsAG) c.583-1035_583-1034delinsAG (n.583-1035_583-1034delinsAG) c.552+12_552+13delinsAG (n.552+12_552+13delinsAG) c.396+12_396+13delinsAG (n.396+12_396+13delinsAG) | |
3 | g.45772493T>C | CA542708355 | SLC6A20 | c.693+12A>G (n.693+12A>G) c.583-1035A>G (n.583-1035A>G) c.552+12A>G (n.552+12A>G) c.396+12A>G (n.396+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772493T= | CA1361819823 | SLC6A20 | c.693+12A= (n.693+12A=) c.583-1035A= (n.583-1035A=) c.552+12A= (n.552+12A=) c.396+12A= (n.396+12A=) | |
3 | g.45772494del | CA2351527 | SLC6A20 | c.693+12del (n.693+12del) c.583-1035del (n.583-1035del) c.552+12del (n.552+12del) c.396+12del (n.396+12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772494T>C | CA73646487 | SLC6A20 | c.693+11A>G (n.693+11A>G) c.583-1036A>G (n.583-1036A>G) c.552+11A>G (n.552+11A>G) c.396+11A>G (n.396+11A>G) | dbSNP |
3 | g.45772494T= | CA1361819825 | SLC6A20 | c.693+11A= (n.693+11A=) c.583-1036A= (n.583-1036A=) c.552+11A= (n.552+11A=) c.396+11A= (n.396+11A=) | |
3 | g.45772495C>T | CA2665411755 | SLC6A20 | c.693+10G>A (n.693+10G>A) c.583-1037G>A (n.583-1037G>A) c.552+10G>A (n.552+10G>A) c.396+10G>A (n.396+10G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772496A>G | CA2665411756 | SLC6A20 | c.693+9T>C (n.693+9T>C) c.583-1038T>C (n.583-1038T>C) c.552+9T>C (n.552+9T>C) c.396+9T>C (n.396+9T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45772497G>T | CA2665411757 | SLC6A20 | c.693+8C>A (n.693+8C>A) c.583-1039C>A (n.583-1039C>A) c.552+8C>A (n.552+8C>A) c.396+8C>A (n.396+8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45772498C>A | CA2756075091 | SLC6A20 | c.693+7G>T (n.693+7G>T) c.583-1040G>T (n.583-1040G>T) c.552+7G>T (n.552+7G>T) c.396+7G>T (n.396+7G>T) | |
3 | g.45772498C>G | CA2838516694 | SLC6A20 | c.693+7G>C (n.693+7G>C) c.583-1040G>C (n.583-1040G>C) c.552+7G>C (n.552+7G>C) c.396+7G>C (n.396+7G>C) | |
3 | g.45772500dup | CA2840435963 | SLC6A20 | c.693+7dup (n.693+7dup) c.583-1040dup (n.583-1040dup) c.552+7dup (n.552+7dup) c.396+7dup (n.396+7dup) | |
3 | g.45772500C>A | CA2511253165 | SLC6A20 | c.693+5G>T (n.693+5G>T) c.583-1042G>T (n.583-1042G>T) c.552+5G>T (n.552+5G>T) c.396+5G>T (n.396+5G>T) | |
3 | g.45772500C= | CA1361819826 | SLC6A20 | c.693+5G= (n.693+5G=) c.583-1042G= (n.583-1042G=) c.552+5G= (n.552+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) | |
3 | g.45772500C>T | CA2351528 | SLC6A20 | c.693+5G>A (n.693+5G>A) c.583-1042G>A (n.583-1042G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.396+5G>A (n.396+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772501G>A | CA2351529 | SLC6A20 | c.693+4C>T (n.693+4C>T) c.583-1043C>T (n.583-1043C>T) c.552+4C>T (n.552+4C>T) c.396+4C>T (n.396+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772501G>C | CA2581870445 | SLC6A20 | c.693+4C>G (n.693+4C>G) c.583-1043C>G (n.583-1043C>G) c.552+4C>G (n.552+4C>G) c.396+4C>G (n.396+4C>G) | |
3 | g.45772501G= | CA1361819829 | SLC6A20 | c.693+4C= (n.693+4C=) c.583-1043C= (n.583-1043C=) c.552+4C= (n.552+4C=) c.396+4C= (n.396+4C=) | |
3 | g.45772501G>T | CA542708364 | SLC6A20 | c.693+4C>A (n.693+4C>A) c.583-1043C>A (n.583-1043C>A) c.552+4C>A (n.552+4C>A) c.396+4C>A (n.396+4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772503A= | CA1361819832 | SLC6A20 | c.693+2T= (n.693+2T=) c.583-1045T= (n.583-1045T=) c.552+2T= (n.552+2T=) c.396+2T= (n.396+2T=) | |
3 | g.45772503A>C | CA352453745 | SLC6A20 | c.693+2T>G (n.693+2T>G) c.583-1045T>G (n.583-1045T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) | |
3 | g.45772503A>G | CA352453742 | SLC6A20 | c.693+2T>C (n.693+2T>C) c.583-1045T>C (n.583-1045T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) | dbSNP |
3 | g.45772503A>T | CA352453744 | SLC6A20 | c.693+2T>A (n.693+2T>A) c.583-1045T>A (n.583-1045T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772504C>A | CA352453747 | SLC6A20 | c.693+1G>T (n.693+1G>T) c.583-1046G>T (n.583-1046G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45772504C>G | CA352453753 | SLC6A20 | c.693+1G>C (n.693+1G>C) c.583-1046G>C (n.583-1046G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) | |
3 | g.45772504C>T | CA352453754 | SLC6A20 | c.693+1G>A (n.693+1G>A) c.583-1046G>A (n.583-1046G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) | |
3 | g.45772505C>A | CA352453755 | SLC6A20 | c.693G>T (p.Lys231Asn) c.583-1047G>T (n.583-1047G>T) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) | |
3 | g.45772505C>G | CA352453757 | SLC6A20 | c.693G>C (p.Lys231Asn) c.583-1047G>C (n.583-1047G>C) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.45772505C>T | CA433447618 | SLC6A20 | c.693G>A (p.Lys231=) c.583-1047G>A (n.583-1047G>A) c.552G>A (p.Lys184=) c.396G>A (p.Lys132=) | |
3 | g.45772506T>A | CA352453759 | SLC6A20 | c.692A>T (p.Lys231Met) c.583-1048A>T (n.583-1048A>T) c.551A>T (p.Lys184Met) c.395A>T (p.Lys132Met) | |
3 | g.45772506T>C | CA352453761 | SLC6A20 | c.692A>G (p.Lys231Arg) c.583-1048A>G (n.583-1048A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) | |
3 | g.45772506T>G | CA352453763 | SLC6A20 | c.692A>C (p.Lys231Thr) c.583-1048A>C (n.583-1048A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) | |
3 | g.45772507T>A | CA352453766 | SLC6A20 | c.691A>T (p.Lys231Ter) c.583-1049A>T (n.583-1049A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) | |
3 | g.45772507T>C | CA352453770 | SLC6A20 | c.691A>G (p.Lys231Glu) c.583-1049A>G (n.583-1049A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.45772507T>G | CA352453772 | SLC6A20 | c.691A>C (p.Lys231Gln) c.583-1049A>C (n.583-1049A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) | |
3 | g.45772508G>A | CA433447619 | SLC6A20 | c.690C>T (p.Pro230=) c.583-1050C>T (n.583-1050C>T) c.549C>T (p.Pro183=) c.393C>T (p.Pro131=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772508G>C | CA433447620 | SLC6A20 | c.690C>G (p.Pro230=) c.583-1050C>G (n.583-1050C>G) c.549C>G (p.Pro183=) c.393C>G (p.Pro131=) | |
3 | g.45772508G= | CA1361819833 | SLC6A20 | c.690C= (p.Pro230=) c.583-1050C= (n.583-1050C=) c.549C= (p.Pro183=) c.393C= (p.Pro131=) | |
3 | g.45772508G>T | CA433447621 | SLC6A20 | c.690C>A (p.Pro230=) c.583-1050C>A (n.583-1050C>A) c.549C>A (p.Pro183=) c.393C>A (p.Pro131=) | |
3 | g.45772509G>A | CA352453789 | SLC6A20 | c.689C>T (p.Pro230Leu) c.583-1051C>T (n.583-1051C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) | |
3 | g.45772509G>C | CA352453788 | SLC6A20 | c.689C>G (p.Pro230Arg) c.583-1051C>G (n.583-1051C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
3 | g.45772509G>T | CA352453774 | SLC6A20 | c.689C>A (p.Pro230His) c.583-1051C>A (n.583-1051C>A) c.548C>A (p.Pro183His) c.392C>A (p.Pro131His) | |
3 | g.45772510G>A | CA352453793 | SLC6A20 | c.688C>T (p.Pro230Ser) c.583-1052C>T (n.583-1052C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
3 | g.45772510G>C | CA352453794 | SLC6A20 | c.688C>G (p.Pro230Ala) c.583-1052C>G (n.583-1052C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) | |
3 | g.45772510G>T | CA352453796 | SLC6A20 | c.688C>A (p.Pro230Thr) c.583-1052C>A (n.583-1052C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
3 | g.45772511A>C | CA433447622 | SLC6A20 | c.687T>G (p.Thr229=) c.583-1053T>G (n.583-1053T>G) c.546T>G (p.Thr182=) c.390T>G (p.Thr130=) | |
3 | g.45772511A>G | CA433447623 | SLC6A20 | c.687T>C (p.Thr229=) c.583-1053T>C (n.583-1053T>C) c.546T>C (p.Thr182=) c.390T>C (p.Thr130=) | |
3 | g.45772511A>T | CA433447624 | SLC6A20 | c.687T>A (p.Thr229=) c.583-1053T>A (n.583-1053T>A) c.546T>A (p.Thr182=) c.390T>A (p.Thr130=) | |
3 | g.45772512G>A | CA2351530 | SLC6A20 | c.686C>T (p.Thr229Ile) c.583-1054C>T (n.583-1054C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772512G>C | CA352453805 | SLC6A20 | c.686C>G (p.Thr229Ser) c.583-1054C>G (n.583-1054C>G) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) | |
3 | g.45772512G= | CA1361819835 | SLC6A20 | c.686C= (p.Thr229=) c.583-1054C= (n.583-1054C=) c.545C= (p.Thr182=) c.389C= (p.Thr130=) | |
3 | g.45772512G>T | CA352453806 | SLC6A20 | c.686C>A (p.Thr229Asn) c.583-1054C>A (n.583-1054C>A) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) | |
3 | g.45772513T>A | CA352453809 | SLC6A20 | c.685A>T (p.Thr229Ser) c.583-1055A>T (n.583-1055A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.45772513T>C | CA352453811 | SLC6A20 | c.685A>G (p.Thr229Ala) c.583-1055A>G (n.583-1055A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) | |
3 | g.45772513T>G | CA352453813 | SLC6A20 | c.685A>C (p.Thr229Pro) c.583-1055A>C (n.583-1055A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) | |
3 | g.45772514G>A | CA433447625 | SLC6A20 | c.684C>T (p.Phe228=) c.583-1056C>T (n.583-1056C>T) c.543C>T (p.Phe181=) c.387C>T (p.Phe129=) | dbSNP |
3 | g.45772514G>C | CA352453814 | SLC6A20 | c.684C>G (p.Phe228Leu) c.583-1056C>G (n.583-1056C>G) c.543C>G (p.Phe181Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) | |
3 | g.45772514G= | CA1361819837 | SLC6A20 | c.684C= (p.Phe228=) c.583-1056C= (n.583-1056C=) c.543C= (p.Phe181=) c.387C= (p.Phe129=) | |
3 | g.45772514G>T | CA352453817 | SLC6A20 | c.684C>A (p.Phe228Leu) c.583-1056C>A (n.583-1056C>A) c.543C>A (p.Phe181Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) | |
3 | g.45772515A>C | CA352453819 | SLC6A20 | c.683T>G (p.Phe228Cys) c.583-1057T>G (n.583-1057T>G) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) | |
3 | g.45772515A>G | CA352453820 | SLC6A20 | c.683T>C (p.Phe228Ser) c.583-1057T>C (n.583-1057T>C) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) | |
3 | g.45772515A>T | CA352453822 | SLC6A20 | c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.583-1057T>A (n.583-1057T>A) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.45772516A>C | CA352453824 | SLC6A20 | c.682T>G (p.Phe228Val) c.583-1058T>G (n.583-1058T>G) c.541T>G (p.Phe181Val) c.385T>G (p.Phe129Val) | |
3 | g.45772516A>G | CA352453825 | SLC6A20 | c.682T>C (p.Phe228Leu) c.583-1058T>C (n.583-1058T>C) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.45772516A>T | CA352453823 | SLC6A20 | c.682T>A (p.Phe228Ile) c.583-1058T>A (n.583-1058T>A) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) | |
3 | g.45772517C>A | CA352453827 | SLC6A20 | c.681G>T (p.Met227Ile) c.583-1059G>T (n.583-1059G>T) c.540G>T (p.Met180Ile) c.384G>T (p.Met128Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.45772517C>G | CA352453829 | SLC6A20 | c.681G>C (p.Met227Ile) c.583-1059G>C (n.583-1059G>C) c.540G>C (p.Met180Ile) c.384G>C (p.Met128Ile) | |
3 | g.45772517C>T | CA352453832 | SLC6A20 | c.681G>A (p.Met227Ile) c.583-1059G>A (n.583-1059G>A) c.540G>A (p.Met180Ile) c.384G>A (p.Met128Ile) | |
3 | g.45772518A>C | CA352453840 | SLC6A20 | c.680T>G (p.Met227Arg) c.583-1060T>G (n.583-1060T>G) c.539T>G (p.Met180Arg) c.383T>G (p.Met128Arg) | |
3 | g.45772518A>G | CA352453841 | SLC6A20 | c.680T>C (p.Met227Thr) c.583-1060T>C (n.583-1060T>C) c.539T>C (p.Met180Thr) c.383T>C (p.Met128Thr) | |
3 | g.45772518A>T | CA352453843 | SLC6A20 | c.680T>A (p.Met227Lys) c.583-1060T>A (n.583-1060T>A) c.539T>A (p.Met180Lys) c.383T>A (p.Met128Lys) | |
3 | g.45772519T>A | CA352453846 | SLC6A20 | c.679A>T (p.Met227Leu) c.583-1061A>T (n.583-1061A>T) c.538A>T (p.Met180Leu) c.382A>T (p.Met128Leu) | |
3 | g.45772519T>C | CA352453854 | SLC6A20 | c.679A>G (p.Met227Val) c.583-1061A>G (n.583-1061A>G) c.538A>G (p.Met180Val) c.382A>G (p.Met128Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772519T>G | CA352453855 | SLC6A20 | c.679A>C (p.Met227Leu) c.583-1061A>C (n.583-1061A>C) c.538A>C (p.Met180Leu) c.382A>C (p.Met128Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772519T= | CA1361819839 | SLC6A20 | c.679A= (p.Met227=) c.583-1061A= (n.583-1061A=) c.538A= (p.Met180=) c.382A= (p.Met128=) | |
3 | g.45772520G>A | CA2351531 | SLC6A20 | c.678C>T (p.Tyr226=) c.583-1062C>T (n.583-1062C>T) c.537C>T (p.Tyr179=) c.381C>T (p.Tyr127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772520G>C | CA352453867 | SLC6A20 | c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.583-1062C>G (n.583-1062C>G) c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) | |
3 | g.45772520G= | CA1361819842 | SLC6A20 | c.678C= (p.Tyr226=) c.583-1062C= (n.583-1062C=) c.537C= (p.Tyr179=) c.381C= (p.Tyr127=) | |
3 | g.45772520G>T | CA352453870 | SLC6A20 | c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.583-1062C>A (n.583-1062C>A) c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) | |
3 | g.45772521T>A | CA352453874 | SLC6A20 | c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.583-1063A>T (n.583-1063A>T) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) | |
3 | g.45772521T>C | CA2351532 | SLC6A20 | c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.583-1063A>G (n.583-1063A>G) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772521T>G | CA352453871 | SLC6A20 | c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.583-1063A>C (n.583-1063A>C) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) | |
3 | g.45772521T= | CA1361819845 | SLC6A20 | c.677A= (p.Tyr226=) c.583-1063A= (n.583-1063A=) c.536A= (p.Tyr179=) c.380A= (p.Tyr127=) | |
3 | g.45772522A= | CA1361819847 | SLC6A20 | c.676T= (p.Tyr226=) c.583-1064T= (n.583-1064T=) c.535T= (p.Tyr179=) c.379T= (p.Tyr127=) | |
3 | g.45772522A>C | CA352453879 | SLC6A20 | c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.583-1064T>G (n.583-1064T>G) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.45772522A>G | CA352453880 | SLC6A20 | c.676T>C (p.Tyr226His) c.583-1064T>C (n.583-1064T>C) c.535T>C (p.Tyr179His) c.379T>C (p.Tyr127His) | dbSNP |
3 | g.45772522A>T | CA352453881 | SLC6A20 | c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.583-1064T>A (n.583-1064T>A) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) | |
3 | g.45772523C>A | CA352453882 | SLC6A20 | c.675G>T (p.Met225Ile) c.583-1065G>T (n.583-1065G>T) c.534G>T (p.Met178Ile) c.378G>T (p.Met126Ile) | |
3 | g.45772523C>G | CA352453883 | SLC6A20 | c.675G>C (p.Met225Ile) c.583-1065G>C (n.583-1065G>C) c.534G>C (p.Met178Ile) c.378G>C (p.Met126Ile) | |
3 | g.45772523C>T | CA352453884 | SLC6A20 | c.675G>A (p.Met225Ile) c.583-1065G>A (n.583-1065G>A) c.534G>A (p.Met178Ile) c.378G>A (p.Met126Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.45772524A= | CA1361819849 | SLC6A20 | c.674T= (p.Met225=) c.583-1066T= (n.583-1066T=) c.533T= (p.Met178=) c.377T= (p.Met126=) | |
3 | g.45772524A>C | CA352453888 | SLC6A20 | c.674T>G (p.Met225Arg) c.583-1066T>G (n.583-1066T>G) c.533T>G (p.Met178Arg) c.377T>G (p.Met126Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.45772524A>G | CA352453898 | SLC6A20 | c.674T>C (p.Met225Thr) c.583-1066T>C (n.583-1066T>C) c.533T>C (p.Met178Thr) c.377T>C (p.Met126Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772524A>T | CA352453902 | SLC6A20 | c.674T>A (p.Met225Lys) c.583-1066T>A (n.583-1066T>A) c.533T>A (p.Met178Lys) c.377T>A (p.Met126Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772524_45772525del | CA2577572495 | SLC6A20 | c.673_674del (p.Met225ValfsTer?) c.583-1067_583-1066del (n.583-1067_583-1066del) c.532_533del (p.Met178ValfsTer?) c.376_377del (p.Met126ValfsTer?) | |
3 | g.45772525T>A | CA352453908 | SLC6A20 | c.673A>T (p.Met225Leu) c.583-1067A>T (n.583-1067A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.376A>T (p.Met126Leu) | |
3 | g.45772525T>C | CA352453910 | SLC6A20 | c.673A>G (p.Met225Val) c.583-1067A>G (n.583-1067A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.376A>G (p.Met126Val) | |
3 | g.45772525T>G | CA352453911 | SLC6A20 | c.673A>C (p.Met225Leu) c.583-1067A>C (n.583-1067A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.376A>C (p.Met126Leu) | |
3 | g.45772526G>A | CA433447626 | SLC6A20 | c.672C>T (p.Leu224=) c.583-1068C>T (n.583-1068C>T) c.531C>T (p.Leu177=) c.375C>T (p.Leu125=) | gnomAD v4 |
3 | g.45772526G>C | CA433447627 | SLC6A20 | c.672C>G (p.Leu224=) c.583-1068C>G (n.583-1068C>G) c.531C>G (p.Leu177=) c.375C>G (p.Leu125=) | |
3 | g.45772526G>T | CA433447628 | SLC6A20 | c.672C>A (p.Leu224=) c.583-1068C>A (n.583-1068C>A) c.531C>A (p.Leu177=) c.375C>A (p.Leu125=) | |
3 | g.45772527A>C | CA352453914 | SLC6A20 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.583-1069T>G (n.583-1069T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) | |
3 | g.45772527A>G | CA352453918 | SLC6A20 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.583-1069T>C (n.583-1069T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) | |
3 | g.45772527A>T | CA352453916 | SLC6A20 | c.671T>A (p.Leu224His) c.583-1069T>A (n.583-1069T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.374T>A (p.Leu125His) | |
3 | g.45772528G>A | CA352453925 | SLC6A20 | c.670C>T (p.Leu224Phe) c.583-1070C>T (n.583-1070C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) | COSMIC |
3 | g.45772528G>C | CA352453934 | SLC6A20 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.583-1070C>G (n.583-1070C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.373C>G (p.Leu125Val) | |
3 | g.45772528G>T | CA352453927 | SLC6A20 | c.670C>A (p.Leu224Ile) c.583-1070C>A (n.583-1070C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) | |
3 | g.45772529G>A | CA433447629 | SLC6A20 | c.669C>T (p.Gly223=) c.583-1071C>T (n.583-1071C>T) c.528C>T (p.Gly176=) c.372C>T (p.Gly124=) | gnomAD v4 |
3 | g.45772529G>C | CA433447630 | SLC6A20 | c.669C>G (p.Gly223=) c.583-1071C>G (n.583-1071C>G) c.528C>G (p.Gly176=) c.372C>G (p.Gly124=) | |
3 | g.45772529G= | CA1361819851 | SLC6A20 | c.669C= (p.Gly223=) c.583-1071C= (n.583-1071C=) c.528C= (p.Gly176=) c.372C= (p.Gly124=) | |
3 | g.45772529G>T | CA2351533 | SLC6A20 | c.669C>A (p.Gly223=) c.583-1071C>A (n.583-1071C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.372C>A (p.Gly124=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772530C>A | CA352453941 | SLC6A20 | c.668G>T (p.Gly223Val) c.583-1072G>T (n.583-1072G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.371G>T (p.Gly124Val) | |
3 | g.45772530C>G | CA352453937 | SLC6A20 | c.668G>C (p.Gly223Ala) c.583-1072G>C (n.583-1072G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.45772530C>T | CA352453938 | SLC6A20 | c.668G>A (p.Gly223Asp) c.583-1072G>A (n.583-1072G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) | |
3 | g.45772531C>A | CA352453944 | SLC6A20 | c.667G>T (p.Gly223Cys) c.583-1073G>T (n.583-1073G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) | |
3 | g.45772531C>G | CA352453945 | SLC6A20 | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.583-1073G>C (n.583-1073G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) | |
3 | g.45772531C>T | CA352453948 | SLC6A20 | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.583-1073G>A (n.583-1073G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) | |
3 | g.45772532A= | CA1361819854 | SLC6A20 | c.666T= (p.Asn222=) c.583-1074T= (n.583-1074T=) c.525T= (p.Asn175=) c.369T= (p.Asn123=) | |
3 | g.45772532A>C | CA352453951 | SLC6A20 | c.666T>G (p.Asn222Lys) c.583-1074T>G (n.583-1074T>G) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) | |
3 | g.45772532A>G | CA2351535 | SLC6A20 | c.666T>C (p.Asn222=) c.583-1074T>C (n.583-1074T>C) c.525T>C (p.Asn175=) c.369T>C (p.Asn123=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772532A>T | CA2351534 | SLC6A20 | c.666T>A (p.Asn222Lys) c.583-1074T>A (n.583-1074T>A) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45772533T>A | CA352453956 | SLC6A20 | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.583-1075A>T (n.583-1075A>T) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) | |
3 | g.45772533T>C | CA352453960 | SLC6A20 | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.583-1075A>G (n.583-1075A>G) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) | |
3 | g.45772533T>G | CA352453963 | SLC6A20 | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.583-1075A>C (n.583-1075A>C) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) | |
3 | g.45772534T>A | CA352453977 | SLC6A20 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.583-1076A>T (n.583-1076A>T) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) | |
3 | g.45772534T>C | CA352453975 | SLC6A20 | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.583-1076A>G (n.583-1076A>G) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772534T>G | CA352453973 | SLC6A20 | c.664A>C (p.Asn222His) c.583-1076A>C (n.583-1076A>C) c.523A>C (p.Asn175His) c.367A>C (p.Asn123His) | |
3 | g.45772534T= | CA1361819857 | SLC6A20 | c.664A= (p.Asn222=) c.583-1076A= (n.583-1076A=) c.523A= (p.Asn175=) c.367A= (p.Asn123=) | |
3 | g.45772535G>A | CA433447631 | SLC6A20 | c.663C>T (p.Thr221=) c.583-1077C>T (n.583-1077C>T) c.522C>T (p.Thr174=) c.366C>T (p.Thr122=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45772535G>C | CA433447633 | SLC6A20 | c.663C>G (p.Thr221=) c.583-1077C>G (n.583-1077C>G) c.522C>G (p.Thr174=) c.366C>G (p.Thr122=) | |
3 | g.45772535G= | CA1361819858 | SLC6A20 | c.663C= (p.Thr221=) c.583-1077C= (n.583-1077C=) c.522C= (p.Thr174=) c.366C= (p.Thr122=) | |
3 | g.45772535G>T | CA433447632 | SLC6A20 | c.663C>A (p.Thr221=) c.583-1077C>A (n.583-1077C>A) c.522C>A (p.Thr174=) c.366C>A (p.Thr122=) | |
3 | g.45772536G>A | CA352453980 | SLC6A20 | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.583-1078C>T (n.583-1078C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45772536G>C | CA352453981 | SLC6A20 | c.662C>G (p.Thr221Ser) c.583-1078C>G (n.583-1078C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) | |
3 | g.45772536G= | CA1361819860 | SLC6A20 | c.662C= (p.Thr221=) c.583-1078C= (n.583-1078C=) c.521C= (p.Thr174=) c.365C= (p.Thr122=) | |
3 | g.45772536G>T | CA352453982 | SLC6A20 | c.662C>A (p.Thr221Asn) c.583-1078C>A (n.583-1078C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) |