Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.45645123T>ACA1543790134HCN1c.849+62A>T (n.849+62A>T)
n.77+62A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
dbSNP
5g.45645123T>CCA2766121171HCN1c.849+62A>G (n.849+62A>G)
n.77+62A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
5g.45645123T=CA1543790133HCN1c.849+62A= (n.849+62A=)
n.77+62A=
c.*23A= (n.*23A=)
5g.45645127delCA2578305113HCN1c.849+61del (n.849+61del)
n.77+61del
c.*22del (n.*22del)
gnomAD v4
5g.45645125A>GCA2504197426HCN1c.849+60T>C (n.849+60T>C)
n.77+60T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
5g.45645125_45645126insTTCA2673782180HCN1c.849+59_849+60insAA (n.849+59_849+60insAA)
n.77+59_77+60insAA
c.*20_*21insAA (n.*20_*21insAA)
gnomAD v4
5g.45645127A=CA1543790136HCN1c.849+58T= (n.849+58T=)
n.77+58T=
c.*19T= (n.*19T=)
5g.45645127A>CCA559412234HCN1c.849+58T>G (n.849+58T>G)
n.77+58T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645127A>GCA2673782181HCN1c.849+58T>C (n.849+58T>C)
n.77+58T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
gnomAD v4
5g.45645127A>TCA2578305114HCN1c.849+58T>A (n.849+58T>A)
n.77+58T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
gnomAD v4
5g.45645128C>ACA2673782182HCN1c.849+57G>T (n.849+57G>T)
n.77+57G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
gnomAD v4
5g.45645128C=CA1543790138HCN1c.849+57G= (n.849+57G=)
n.77+57G=
c.*18G= (n.*18G=)
5g.45645128C>TCA118324600HCN1c.849+57G>A (n.849+57G>A)
n.77+57G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645130G>TCA2578305115HCN1c.849+55C>A (n.849+55C>A)
n.77+55C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
gnomAD v4
5g.45645131C>ACA118324601HCN1c.849+54G>T (n.849+54G>T)
n.77+54G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
dbSNP
5g.45645131C=CA1543790141HCN1c.849+54G= (n.849+54G=)
n.77+54G=
c.*15G= (n.*15G=)
5g.45645131C>GCA118324602HCN1c.849+54G>C (n.849+54G>C)
n.77+54G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
dbSNP
5g.45645132C>TCA2673782183HCN1c.849+53G>A (n.849+53G>A)
n.77+53G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
gnomAD v4
5g.45645133A=CA1543790144HCN1c.849+52T= (n.849+52T=)
n.77+52T=
c.*13T= (n.*13T=)
5g.45645133A>GCA1543790145HCN1c.849+52T>C (n.849+52T>C)
n.77+52T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
dbSNP
5g.45645134T>CCA1543790151HCN1c.849+51A>G (n.849+51A>G)
n.77+51A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.45645134T>GCA1543790158HCN1c.849+51A>C (n.849+51A>C)
n.77+51A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.45645134T=CA1543790154HCN1c.849+51A= (n.849+51A=)
n.77+51A=
c.*12A= (n.*12A=)
5g.45645134_45645135delinsTACA1543790148HCN1c.849+50_849+51delinsTA (n.849+50_849+51delinsTA)
n.77+50_77+51delinsTA
c.*11_*12delinsTA (n.*11_*12delinsTA)
5g.45645136delCA1075717901HCN1c.849+50del (n.849+50del)
n.77+50del
c.*11del (n.*11del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645137T>CCA3259404HCN1c.849+48A>G (n.849+48A>G)
n.77+48A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645137T=CA1543790164HCN1c.849+48A= (n.849+48A=)
n.77+48A=
c.*9A= (n.*9A=)
5g.45645140A=CA1543790174HCN1c.849+45T= (n.849+45T=)
n.77+45T=
c.*6T= (n.*6T=)
5g.45645140A>GCA3259405HCN1c.849+45T>C (n.849+45T>C)
n.77+45T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645141C>TCA2673782184HCN1c.849+44G>A (n.849+44G>A)
n.77+44G>A
c.*5G>A (n.*5G>A)
gnomAD v4
5g.45645142A=CA1543790179HCN1c.849+43T= (n.849+43T=)
n.77+43T=
c.*4T= (n.*4T=)
5g.45645142A>GCA118324603HCN1c.849+43T>C (n.849+43T>C)
n.77+43T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.45645144T>CCA1543790186HCN1c.849+41A>G (n.849+41A>G)
n.77+41A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.45645144T>GCA559412235HCN1c.849+41A>C (n.849+41A>C)
n.77+41A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45645144T=CA1543790183HCN1c.849+41A= (n.849+41A=)
n.77+41A=
c.*2A= (n.*2A=)
5g.45645146T>CCA2673782185HCN1c.849+39A>G (n.849+39A>G)
n.77+39A>G
c.888A>G (p.Ter296Trp)
gnomAD v4
5g.45645146T>GCA811133801HCN1c.849+39A>C (n.849+39A>C)
n.77+39A>C
c.888A>C (p.Ter296Cys)
dbSNP
5g.45645146T=CA1543790188HCN1c.849+39A= (n.849+39A=)
n.77+39A=
c.888A= (p.Ter296=)
5g.45645147C>ACA2673782186HCN1c.849+38G>T (n.849+38G>T)
n.77+38G>T
c.887G>T (p.Ter296Leu)
gnomAD v4
5g.45645147C=CA1543790191HCN1c.849+38G= (n.849+38G=)
n.77+38G=
c.887G= (p.Ter296=)
5g.45645147C>GCA3259406HCN1c.849+38G>C (n.849+38G>C)
n.77+38G>C
c.887G>C (p.Ter296Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45645148A=CA1543790192HCN1c.849+37T= (n.849+37T=)
n.77+37T=
c.886T= (p.Ter296=)
5g.45645148A>GCA1543790193HCN1c.849+37T>C (n.849+37T>C)
n.77+37T>C
c.886T>C (p.Ter296Arg)
dbSNP
5g.45645149T>CCA3259407HCN1c.849+36A>G (n.849+36A>G)
n.77+36A>G
c.885A>G (p.Ser295=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645149T=CA1543790194HCN1c.849+36A= (n.849+36A=)
n.77+36A=
c.885A= (p.Ser295=)
5g.45645150G>ACA2708955787HCN1c.849+35C>T (n.849+35C>T)
n.77+35C>T
c.884C>T (p.Ser295Leu)
dbSNP
5g.45645150G>TCA2673782187HCN1c.849+35C>A (n.849+35C>A)
n.77+35C>A
c.884C>A (p.Ser295Ter)
gnomAD v4
5g.45645152T>ACA3259408HCN1c.849+33A>T (n.849+33A>T)
n.77+33A>T
c.882A>T (p.Ile294=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645152T>CCA2673782188HCN1c.849+33A>G (n.849+33A>G)
n.77+33A>G
c.882A>G (p.Ile294Met)
gnomAD v4
5g.45645152T=CA1543790196HCN1c.849+33A= (n.849+33A=)
n.77+33A=
c.882A= (p.Ile294=)
5g.45645153A>TCA2673782189HCN1c.849+32T>A (n.849+32T>A)
n.77+32T>A
c.881T>A (p.Ile294Lys)
gnomAD v4
5g.45645153_45645159delinsATAGATTCA1543790199HCN1c.849+26_849+32delinsAATCTAT (n.849+26_849+32delinsAATCTAT)
n.77+26_77+32delinsAATCTAT
c.875_881delinsAATCTAT (p.Lys292=)
5g.45645154T>ACA2673782190HCN1c.849+31A>T (n.849+31A>T)
n.77+31A>T
c.880A>T (p.Ile294Leu)
gnomAD v4
5g.45645154T>CCA118324604HCN1c.849+31A>G (n.849+31A>G)
n.77+31A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
dbSNP gnomAD v4
5g.45645154T=CA1543790202HCN1c.849+31A= (n.849+31A=)
n.77+31A=
c.880A= (p.Ile294=)
5g.45645156_45645161delCA1075717902HCN1c.849+26_849+31del (n.849+26_849+31del)
n.77+26_77+31del
c.875_880del (p.Lys292_Ser293del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645155A>TCA2673782191HCN1c.849+30T>A (n.849+30T>A)
n.77+30T>A
c.879T>A (p.Ser293=)
gnomAD v4
5g.45645156G>ACA559412236HCN1c.849+29C>T (n.849+29C>T)
n.77+29C>T
c.878C>T (p.Ser293Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45645156G>CCA3259409HCN1c.849+29C>G (n.849+29C>G)
n.77+29C>G
c.878C>G (p.Ser293Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645156G=CA1543790207HCN1c.849+29C= (n.849+29C=)
n.77+29C=
c.878C= (p.Ser293=)
5g.45645156G>TCA2673782192HCN1c.849+29C>A (n.849+29C>A)
n.77+29C>A
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
gnomAD v4
5g.45645157A=CA1543790211HCN1c.849+28T= (n.849+28T=)
n.77+28T=
c.877T= (p.Ser293=)
5g.45645157A>GCA811133810HCN1c.849+28T>C (n.849+28T>C)
n.77+28T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645158T>CCA2673782193HCN1c.849+27A>G (n.849+27A>G)
n.77+27A>G
c.876A>G (p.Lys292=)
gnomAD v4
5g.45645161A=CA1543790214HCN1c.849+24T= (n.849+24T=)
n.77+24T=
c.873T= (p.Phe291=)
5g.45645161A>TCA3259410HCN1c.849+24T>A (n.849+24T>A)
n.77+24T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45645166_45645167insAAAAAAAAAAAAACA2673782194HCN1c.849+24_849+25insTTTTTTTTTTTTT (n.849+24_849+25insTTTTTTTTTTTTT)
n.77+24_77+25insTTTTTTTTTTTTT
c.873_874insTTTTTTTTTTTTT (p.Lys292PhefsTer5)
gnomAD v4
5g.45645166delCA2673782195HCN1c.849+24del (n.849+24del)
n.77+24del
c.873del (p.Phe291LeufsTer?)
gnomAD v4
5g.45645162A=CA1543790217HCN1c.849+23T= (n.849+23T=)
n.77+23T=
c.872T= (p.Phe291=)
5g.45645162A>GCA3259411HCN1c.849+23T>C (n.849+23T>C)
n.77+23T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.45645169_45645174delCA2580613559HCN1c.849+18_849+23del (n.849+18_849+23del)
n.77+18_77+23del
c.867_872del (p.Phe290_Phe291del)
ClinVar
5g.45645165A>TCA2673782196HCN1c.849+20T>A (n.849+20T>A)
n.77+20T>A
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
gnomAD v4
5g.45645167G>ACA2673782197HCN1c.849+18C>T (n.849+18C>T)
n.77+18C>T
c.867C>T (p.Phe289=)
gnomAD v4
5g.45645172dupCA2673782198HCN1c.849+17dup (n.849+17dup)
n.77+17dup
c.866dup (p.Phe290LeufsTer3)
gnomAD v4
5g.45645172delCA2673782199HCN1c.849+17del (n.849+17del)
n.77+17del
c.866del (p.Phe289SerfsTer?)
gnomAD v4
5g.45645170A>GCA2673782200HCN1c.849+15T>C (n.849+15T>C)
n.77+15T>C
c.864T>C (p.Phe288=)
ClinVar gnomAD v4
5g.45645172A>CCA2739274737HCN1c.849+13T>G (n.849+13T>G)
n.77+13T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
ClinVar
5g.45645172A>GCA2673782201HCN1c.849+13T>C (n.849+13T>C)
n.77+13T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
gnomAD v4
5g.45645173G>TCA2555342911HCN1c.849+12C>A (n.849+12C>A)
n.77+12C>A
c.861C>A (p.Ile287=)
gnomAD v4
5g.45645174A=CA1543790218HCN1c.849+11T= (n.849+11T=)
n.77+11T=
c.860T= (p.Ile287=)
5g.45645174A>TCA1543790219HCN1c.849+11T>A (n.849+11T>A)
n.77+11T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
ClinVar dbSNP
5g.45645176G>ACA2673782202HCN1c.849+9C>T (n.849+9C>T)
n.77+9C>T
c.858C>T (p.Cys286=)
gnomAD v4
5g.45645176G>TCA2673782203HCN1c.849+9C>A (n.849+9C>A)
n.77+9C>A
c.858C>A (p.Cys286Ter)
gnomAD v4
5g.45645177C=CA1543790220HCN1c.849+8G= (n.849+8G=)
n.77+8G=
c.857G= (p.Cys286=)
5g.45645177C>TCA3259412HCN1c.849+8G>A (n.849+8G>A)
n.77+8G>A
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645178A>GCA2673782204HCN1c.849+7T>C (n.849+7T>C)
n.77+7T>C
c.856T>C (p.Cys286Arg)
gnomAD v4
5g.45645178A>TCA2842482539HCN1c.849+7T>A (n.849+7T>A)
n.77+7T>A
c.856T>A (p.Cys286Ser)
5g.45645179T>CCA811133817HCN1c.849+6A>G (n.849+6A>G)
n.77+6A>G
c.855A>G (p.Arg285=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645179T=CA1543790223HCN1c.849+6A= (n.849+6A=)
n.77+6A=
c.855A= (p.Arg285=)
5g.45645180C>TCA2708955811HCN1c.849+5G>A (n.849+5G>A)
n.77+5G>A
c.854G>A (p.Arg285Lys)
dbSNP
5g.45645182T>GCA2673782205HCN1c.849+3A>C (n.849+3A>C)
n.77+3A>C
c.852A>C (p.Val284=)
gnomAD v4
5g.45645183A>CCA359706970HCN1c.849+2T>G (n.849+2T>G)
n.77+2T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
5g.45645183A>GCA359706968HCN1c.849+2T>C (n.849+2T>C)
n.77+2T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
5g.45645183A>TCA359706969HCN1c.849+2T>A (n.849+2T>A)
n.77+2T>A
c.851T>A (p.Val284Glu)
5g.45645184C>ACA359706971HCN1c.849+1G>T (n.849+1G>T)
n.77+1G>T
c.850G>T (p.Val284Leu)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645184C>GCA359706972HCN1c.849+1G>C (n.849+1G>C)
n.77+1G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
5g.45645184C>TCA359706973HCN1c.849+1G>A (n.849+1G>A)
n.77+1G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
5g.45645185C>ACA359706974HCN1c.849G>T (p.Glu283Asp)
n.77G>T
5g.45645185C>GCA359706975HCN1c.849G>C (p.Glu283Asp)
n.77G>C
5g.45645185C>TCA444260171HCN1c.849G>A (p.Glu283=)
n.77G>A
5g.45645187_45645188delCA2673782206HCN1c.848_849del (p.Glu283AspfsTer7)
n.76_77del
c.848_849del (p.Glu283GlyfsTer9)
gnomAD v4
5g.45645186T>ACA359706976HCN1c.848A>T (p.Glu283Val)
n.76A>T
5g.45645186T>CCA359706977HCN1c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.76A>G
5g.45645186T>GCA359706978HCN1c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.76A>C
5g.45645187C>ACA359706979HCN1c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.75G>T
5g.45645187C>GCA359706980HCN1c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.75G>C
5g.45645187C>TCA359706981HCN1c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.75G>A
COSMIC
5g.45645188T>ACA359706982HCN1c.846A>T (p.Glu282Asp)
n.74A>T
5g.45645188T>CCA444260181HCN1c.846A>G (p.Glu282=)
n.74A>G
gnomAD v4
5g.45645188T>GCA359706983HCN1c.846A>C (p.Glu282Asp)
n.74A>C
5g.45645189T>ACA359706986HCN1c.845A>T (p.Glu282Val)
n.73A>T
5g.45645189T>CCA359706984HCN1c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.73A>G
5g.45645189T>GCA359706985HCN1c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.73A>C
5g.45645190C>ACA359706987HCN1c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.72G>T
5g.45645190C>GCA359706988HCN1c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.72G>C
5g.45645190C>TCA359706989HCN1c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.72G>A
ClinVar COSMIC
5g.45645191C>ACA359706990HCN1c.843G>T (p.Trp281Cys)
n.71G>T
5g.45645191C=CA1543790224HCN1c.843G= (p.Trp281=)
n.71G=
5g.45645191C>GCA359706991HCN1c.843G>C (p.Trp281Cys)
n.71G>C
5g.45645191C>TCA3259413HCN1c.843G>A (p.Trp281Ter)
n.71G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45645192C>ACA359706994HCN1c.842G>T (p.Trp281Leu)
n.70G>T
COSMIC
5g.45645192C>GCA359706992HCN1c.842G>C (p.Trp281Ser)
n.70G>C
5g.45645192C>TCA359706993HCN1c.842G>A (p.Trp281Ter)
n.70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45645193A=CA1543790227HCN1c.841T= (p.Trp281=)
n.69T=
5g.45645193A>CCA359706995HCN1c.841T>G (p.Trp281Gly)
n.69T>G
5g.45645193A>GCA359706996HCN1c.841T>C (p.Trp281Arg)
n.69T>C
5g.45645193A>TCA3259414HCN1c.841T>A (p.Trp281Arg)
n.69T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45645194T>ACA359706997HCN1c.840A>T (p.Gln280His)
n.68A>T
5g.45645194T>CCA444260197HCN1c.840A>G (p.Gln280=)
n.68A>G
ClinVar gnomAD v4
5g.45645194T>GCA359706998HCN1c.840A>C (p.Gln280His)
n.68A>C
5g.45645195T>ACA359707001HCN1c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.67A>T
5g.45645195T>CCA359706999HCN1c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.67A>G
5g.45645195T>GCA359707000HCN1c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.67A>C
5g.45645196G>ACA359707002HCN1c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.66C>T
5g.45645196G>CCA359707003HCN1c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.66C>G
5g.45645196G>TCA359707004HCN1c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.66C>A
5g.45645197A>CCA359707005HCN1c.837T>G (p.His279Gln)
n.65T>G
5g.45645197A>GCA444260208HCN1c.837T>C (p.His279=)
n.65T>C
5g.45645197A>TCA359707006HCN1c.837T>A (p.His279Gln)
n.65T>A
gnomAD v4
5g.45645203_45645206dupCA2673782207HCN1c.834_837dup (p.Gln280ThrfsTer12)
n.62_65dup
c.834_837dup (p.Gln280ThrfsTer14)
gnomAD v4
5g.45645198T>ACA359707007HCN1c.836A>T (p.His279Leu)
n.64A>T
5g.45645198T>CCA359707008HCN1c.836A>G (p.His279Arg)
n.64A>G
5g.45645198T>GCA359707009HCN1c.836A>C (p.His279Pro)
n.64A>C
5g.45645199G>ACA163275HCN1c.835C>T (p.His279Tyr)
n.63C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
5g.45645199G>CCA359707010HCN1c.835C>G (p.His279Asp)
n.63C>G
5g.45645199G=CA1543790241HCN1c.835C= (p.His279=)
n.63C=
5g.45645199G>TCA359707011HCN1c.835C>A (p.His279Asn)
n.63C>A
5g.45645200T>ACA444260217HCN1c.834A>T (p.Ile278=)
n.62A>T
5g.45645200T>CCA359707012HCN1c.834A>G (p.Ile278Met)
n.62A>G
5g.45645200T>GCA444260220HCN1c.834A>C (p.Ile278=)
n.62A>C
5g.45645200dupCA2578305116HCN1c.834dup (p.His279ThrfsTer12)
n.62dup
c.834dup (p.His279ThrfsTer14)
5g.45645201A>CCA359707013HCN1c.833T>G (p.Ile278Arg)
n.61T>G
5g.45645201A>GCA359707015HCN1c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.61T>C
5g.45645201A>TCA359707014HCN1c.833T>A (p.Ile278Lys)
n.61T>A
5g.45645202T>ACA359707016HCN1c.832A>T (p.Ile278Leu)
n.60A>T
5g.45645202T>CCA359707018HCN1c.832A>G (p.Ile278Val)
n.60A>G
ClinVar
5g.45645202T>GCA359707017HCN1c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.60A>C
5g.45645203G>ACA444260227HCN1c.831C>T (p.Tyr277=)
n.59C>T
gnomAD v4
5g.45645203G>CCA359707019HCN1c.831C>G (p.Tyr277Ter)
n.59C>G
ClinVar dbSNP
5g.45645203G=CA1543790247HCN1c.831C= (p.Tyr277=)
n.59C=
5g.45645203G>TCA359707020HCN1c.831C>A (p.Tyr277Ter)
n.59C>A
5g.45645204T>ACA359707021HCN1c.830A>T (p.Tyr277Phe)
n.58A>T
5g.45645204T>CCA359707022HCN1c.830A>G (p.Tyr277Cys)
n.58A>G
5g.45645204T>GCA359707023HCN1c.830A>C (p.Tyr277Ser)
n.58A>C
5g.45645205A>CCA359707024HCN1c.829T>G (p.Tyr277Asp)
n.57T>G
5g.45645205A>GCA359707025HCN1c.829T>C (p.Tyr277His)
n.57T>C
gnomAD v4
5g.45645205A>TCA359707026HCN1c.829T>A (p.Tyr277Asn)
n.57T>A
5g.45645206T>ACA359707027HCN1c.828A>T (p.Arg276Ser)
n.56A>T
dbSNP
5g.45645206T>CCA444260239HCN1c.828A>G (p.Arg276=)
n.56A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.45645206T>GCA359707028HCN1c.828A>C (p.Arg276Ser)
n.56A>C
5g.45645206T=CA1543790255HCN1c.828A= (p.Arg276=)
n.56A=
5g.45645207C>ACA359707031HCN1c.827G>T (p.Arg276Ile)
n.55G>T
5g.45645207C>GCA359707030HCN1c.827G>C (p.Arg276Thr)
n.55G>C
5g.45645207C>TCA359707029HCN1c.827G>A (p.Arg276Lys)
n.55G>A
5g.45645208T>ACA359707032HCN1c.826A>T (p.Arg276Ter)
n.54A>T
5g.45645208T>CCA359707033HCN1c.826A>G (p.Arg276Gly)
n.54A>G
COSMIC
5g.45645208T>GCA444260245HCN1c.826A>C (p.Arg276=)
n.54A>C
ClinVar
5g.45645211_45645214delCA2739274738HCN1c.823_826del (p.Ile275AspfsTer12)
n.51_54del
c.823_826del (p.Ile275AspfsTer9)
ClinVar
5g.45645209A>CCA359707034HCN1c.825T>G (p.Ile275Met)
n.53T>G
5g.45645209A>GCA444260248HCN1c.825T>C (p.Ile275=)
n.53T>C
5g.45645209A>TCA444260249HCN1c.825T>A (p.Ile275=)
n.53T>A
5g.45645210A>CCA359707035HCN1c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.52T>G
5g.45645210A>GCA359707036HCN1c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.52T>C
5g.45645210A>TCA359707037HCN1c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.52T>A
5g.45645211T>ACA359707038HCN1c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.51A>T
5g.45645211T>CCA359707039HCN1c.823A>G (p.Ile275Val)
n.51A>G
5g.45645211T>GCA359707040HCN1c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.51A>C
5g.45645212T>ACA359707041HCN1c.822A>T (p.Leu274Phe)
n.50A>T
5g.45645212T>CCA444260258HCN1c.822A>G (p.Leu274=)
n.50A>G
gnomAD v4
5g.45645212T>GCA359707042HCN1c.822A>C (p.Leu274Phe)
n.50A>C
5g.45645213A>CCA359707044HCN1c.821T>G (p.Leu274Ter)
n.49T>G
5g.45645213A>GCA359707045HCN1c.821T>C (p.Leu274Ser)
n.49T>C
COSMIC
5g.45645213A>TCA359707043HCN1c.821T>A (p.Leu274Ter)
n.49T>A
5g.45645214A>CCA359707046HCN1c.820T>G (p.Leu274Val)
n.48T>G
5g.45645214A>GCA444260265HCN1c.820T>C (p.Leu274=)
n.48T>C
5g.45645214A>TCA359707047HCN1c.820T>A (p.Leu274Ile)
n.48T>A
5g.45645215C>ACA359707048HCN1c.819G>T (p.Arg273Ser)
n.47G>T
COSMIC
5g.45645215C>GCA359707049HCN1c.819G>C (p.Arg273Ser)
n.47G>C
5g.45645215C>TCA444260268HCN1c.819G>A (p.Arg273=)
n.47G>A
5g.45645216C>ACA359707050HCN1c.818G>T (p.Arg273Met)
n.46G>T
5g.45645216C=CA1543790266HCN1c.818G= (p.Arg273=)
n.46G=
5g.45645216C>GCA359707051HCN1c.818G>C (p.Arg273Thr)
n.46G>C
5g.45645216C>TCA118324605HCN1c.818G>A (p.Arg273Lys)
n.46G>A
dbSNP COSMIC
5g.45645217T>ACA359707052HCN1c.817A>T (p.Arg273Trp)
n.45A>T
5g.45645217T>CCA359707053HCN1c.817A>G (p.Arg273Gly)
n.45A>G
5g.45645217T>GCA444260275HCN1c.817A>C (p.Arg273=)
n.45A>C
5g.45645218T>ACA444260277HCN1c.816A>T (p.Ser272=)
n.44A>T
5g.45645218T>CCA444260279HCN1c.816A>G (p.Ser272=)
n.44A>G
5g.45645218T>GCA444260280HCN1c.816A>C (p.Ser272=)
n.44A>C
dbSNP
5g.45645218T=CA1543790270HCN1c.816A= (p.Ser272=)
n.44A=
5g.45645219G>ACA359707054HCN1c.815C>T (p.Ser272Leu)
n.43C>T
5g.45645219G>CCA359707055HCN1c.815C>G (p.Ser272Ter)
n.43C>G
5g.45645219G>TCA359707056HCN1c.815C>A (p.Ser272Ter)
n.43C>A
5g.45645220A=CA1543790275HCN1c.814T= (p.Ser272=)
n.42T=
5g.45645220A>CCA359707058HCN1c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.42T>G
5g.45645220A>GCA163273HCN1c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.42T>C
ClinVar dbSNP
5g.45645220A>TCA359707057HCN1c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.42T>A
5g.45645221A>CCA444260289HCN1c.813T>G (p.Leu271=)
n.41T>G
5g.45645221A>GCA444260291HCN1c.813T>C (p.Leu271=)
n.41T>C
5g.45645221A>TCA444260292HCN1c.813T>A (p.Leu271=)
n.41T>A
5g.45645222A>CCA359707059HCN1c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.40T>G
5g.45645222A>GCA359707060HCN1c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.40T>C
5g.45645222A>TCA359707061HCN1c.812T>A (p.Leu271His)
n.40T>A
5g.45645223G>ACA359707062HCN1c.811C>T (p.Leu271Phe)
n.39C>T
5g.45645223G>CCA359707063HCN1c.811C>G (p.Leu271Val)
n.39C>G
5g.45645223G>TCA359707064HCN1c.811C>A (p.Leu271Ile)
n.39C>A

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