Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45537802A>C | CA410511015 | SLC19A1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.132T>G c.-201T>G (n.-201T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-165-5654T>G (n.-165-5654T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
21 | g.45537802A>G | CA410511016 | SLC19A1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.132T>C c.-201T>C (n.-201T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-165-5654T>C (n.-165-5654T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.45537802A>T | CA410511017 | SLC19A1 | c.158T>A (p.Leu53Gln) n.132T>A c.-201T>A (n.-201T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.-165-5654T>A (n.-165-5654T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) | |
21 | g.45537803G>A | CA512699068 | SLC19A1 | c.157C>T (p.Leu53=) n.131C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.223C>T (p.Leu75=) c.-165-5655C>T (n.-165-5655C>T) c.361C>T (p.Leu121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537803G>C | CA410511018 | SLC19A1 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.131C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.-165-5655C>G (n.-165-5655C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) | |
21 | g.45537803G= | CA2392210483 | SLC19A1 | c.157C= (p.Leu53=) n.131C= c.-202C= (n.-202C=) c.448C= (p.Leu150=) c.223C= (p.Leu75=) c.-165-5655C= (n.-165-5655C=) c.361C= (p.Leu121=) | |
21 | g.45537803G>T | CA410511019 | SLC19A1 | c.157C>A (p.Leu53Met) n.131C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.223C>A (p.Leu75Met) c.-165-5655C>A (n.-165-5655C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) | gnomAD v4 |
21 | g.45537804G>A | CA512699077 | SLC19A1 | c.156C>T (p.Leu52=) n.130C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.222C>T (p.Leu74=) c.-165-5656C>T (n.-165-5656C>T) c.360C>T (p.Leu120=) | |
21 | g.45537804G>C | CA512699075 | SLC19A1 | c.156C>G (p.Leu52=) n.130C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.222C>G (p.Leu74=) c.-165-5656C>G (n.-165-5656C>G) c.360C>G (p.Leu120=) | |
21 | g.45537804G>T | CA512699073 | SLC19A1 | c.156C>A (p.Leu52=) n.130C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.222C>A (p.Leu74=) c.-165-5656C>A (n.-165-5656C>A) c.360C>A (p.Leu120=) | |
21 | g.45537805A>C | CA410511022 | SLC19A1 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.129T>G c.-204T>G (n.-204T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-165-5657T>G (n.-165-5657T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) | |
21 | g.45537805A>G | CA410511020 | SLC19A1 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.129T>C c.-204T>C (n.-204T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-165-5657T>C (n.-165-5657T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) | |
21 | g.45537805A>T | CA410511021 | SLC19A1 | c.155T>A (p.Leu52His) n.129T>A c.-204T>A (n.-204T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.221T>A (p.Leu74His) c.-165-5657T>A (n.-165-5657T>A) c.359T>A (p.Leu120His) | |
21 | g.45537806G>A | CA410511023 | SLC19A1 | c.154C>T (p.Leu52Phe) n.128C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) c.-165-5658C>T (n.-165-5658C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.45537806G>C | CA10068738 | SLC19A1 | c.154C>G (p.Leu52Val) n.128C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.-165-5658C>G (n.-165-5658C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537806G= | CA2392210484 | SLC19A1 | c.154C= (p.Leu52=) n.128C= c.-205C= (n.-205C=) c.445C= (p.Leu149=) c.220C= (p.Leu74=) c.-165-5658C= (n.-165-5658C=) c.358C= (p.Leu120=) | |
21 | g.45537806G>T | CA410511024 | SLC19A1 | c.154C>A (p.Leu52Ile) n.128C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.-165-5658C>A (n.-165-5658C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) | |
21 | g.45537807G>A | CA512699093 | SLC19A1 | c.153C>T (p.Tyr51=) n.127C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.219C>T (p.Tyr73=) c.-165-5659C>T (n.-165-5659C>T) c.357C>T (p.Tyr119=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537807G>C | CA410511025 | SLC19A1 | c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.127C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.-165-5659C>G (n.-165-5659C>G) c.357C>G (p.Tyr119Ter) | |
21 | g.45537807G>T | CA410511026 | SLC19A1 | c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.127C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.-165-5659C>A (n.-165-5659C>A) c.357C>A (p.Tyr119Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537808T>A | CA410511027 | SLC19A1 | c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.126A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.-165-5660A>T (n.-165-5660A>T) c.356A>T (p.Tyr119Phe) | |
21 | g.45537808T>C | CA321946359 | SLC19A1 | c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.126A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.-165-5660A>G (n.-165-5660A>G) c.356A>G (p.Tyr119Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537808T>G | CA410511028 | SLC19A1 | c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.126A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.-165-5660A>C (n.-165-5660A>C) c.356A>C (p.Tyr119Ser) | |
21 | g.45537808T= | CA2392210485 | SLC19A1 | c.152A= (p.Tyr51=) n.126A= c.-207A= (n.-207A=) c.443A= (p.Tyr148=) c.218A= (p.Tyr73=) c.-165-5660A= (n.-165-5660A=) c.356A= (p.Tyr119=) | |
21 | g.45537809A>C | CA410511029 | SLC19A1 | c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.125T>G c.-208T>G (n.-208T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.-165-5661T>G (n.-165-5661T>G) c.355T>G (p.Tyr119Asp) | |
21 | g.45537809A>G | CA410511030 | SLC19A1 | c.151T>C (p.Tyr51His) n.125T>C c.-208T>C (n.-208T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.217T>C (p.Tyr73His) c.-165-5661T>C (n.-165-5661T>C) c.355T>C (p.Tyr119His) | gnomAD v4 |
21 | g.45537809A>T | CA410511031 | SLC19A1 | c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.125T>A c.-208T>A (n.-208T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.-165-5661T>A (n.-165-5661T>A) c.355T>A (p.Tyr119Asn) | |
21 | g.45537810G>A | CA512699117 | SLC19A1 | c.150C>T (p.Pro50=) n.124C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.441C>T (p.Pro147=) c.216C>T (p.Pro72=) c.-165-5662C>T (n.-165-5662C>T) c.354C>T (p.Pro118=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537810G>C | CA512699114 | SLC19A1 | c.150C>G (p.Pro50=) n.124C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.441C>G (p.Pro147=) c.216C>G (p.Pro72=) c.-165-5662C>G (n.-165-5662C>G) c.354C>G (p.Pro118=) | |
21 | g.45537810G>T | CA512699111 | SLC19A1 | c.150C>A (p.Pro50=) n.124C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.441C>A (p.Pro147=) c.216C>A (p.Pro72=) c.-165-5662C>A (n.-165-5662C>A) c.354C>A (p.Pro118=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537814del | CA2654936211 | SLC19A1 | c.150del (p.Tyr51ThrfsTer?) n.124del c.-209del (n.-209del) c.441del (p.Tyr148ThrfsTer?) c.216del (p.Tyr73ThrfsTer?) c.-165-5662del (n.-165-5662del) c.354del (p.Tyr119ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.45537811G>A | CA10068739 | SLC19A1 | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.123C>T c.-210C>T (n.-210C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.-165-5663C>T (n.-165-5663C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537811G>C | CA410511033 | SLC19A1 | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.123C>G c.-210C>G (n.-210C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.-165-5663C>G (n.-165-5663C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537811G= | CA2392210486 | SLC19A1 | c.149C= (p.Pro50=) n.123C= c.-210C= (n.-210C=) c.440C= (p.Pro147=) c.215C= (p.Pro72=) c.-165-5663C= (n.-165-5663C=) c.353C= (p.Pro118=) | |
21 | g.45537811G>T | CA410511032 | SLC19A1 | c.149C>A (p.Pro50His) n.123C>A c.-210C>A (n.-210C>A) c.440C>A (p.Pro147His) c.215C>A (p.Pro72His) c.-165-5663C>A (n.-165-5663C>A) c.353C>A (p.Pro118His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537812G>A | CA410511036 | SLC19A1 | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.122C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.-165-5664C>T (n.-165-5664C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) | |
21 | g.45537812G>C | CA410511034 | SLC19A1 | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.122C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.-165-5664C>G (n.-165-5664C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45537812G>T | CA410511035 | SLC19A1 | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.122C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.-165-5664C>A (n.-165-5664C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537813G>A | CA512699138 | SLC19A1 | c.147C>T (p.Thr49=) n.121C>T c.-212C>T (n.-212C>T) c.438C>T (p.Thr146=) c.213C>T (p.Thr71=) c.-165-5665C>T (n.-165-5665C>T) c.351C>T (p.Thr117=) | |
21 | g.45537813G>C | CA512699135 | SLC19A1 | c.147C>G (p.Thr49=) n.121C>G c.-212C>G (n.-212C>G) c.438C>G (p.Thr146=) c.213C>G (p.Thr71=) c.-165-5665C>G (n.-165-5665C>G) c.351C>G (p.Thr117=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537813G= | CA2392210487 | SLC19A1 | c.147C= (p.Thr49=) n.121C= c.-212C= (n.-212C=) c.438C= (p.Thr146=) c.213C= (p.Thr71=) c.-165-5665C= (n.-165-5665C=) c.351C= (p.Thr117=) | |
21 | g.45537813G>T | CA512699133 | SLC19A1 | c.147C>A (p.Thr49=) n.121C>A c.-212C>A (n.-212C>A) c.438C>A (p.Thr146=) c.213C>A (p.Thr71=) c.-165-5665C>A (n.-165-5665C>A) c.351C>A (p.Thr117=) | |
21 | g.45537814G>A | CA410511037 | SLC19A1 | c.146C>T (p.Thr49Ile) n.120C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-165-5666C>T (n.-165-5666C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45537814G>C | CA410511038 | SLC19A1 | c.146C>G (p.Thr49Ser) n.120C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.-165-5666C>G (n.-165-5666C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) | |
21 | g.45537814G>T | CA410511039 | SLC19A1 | c.146C>A (p.Thr49Asn) n.120C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.-165-5666C>A (n.-165-5666C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.45537815T>A | CA410511040 | SLC19A1 | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.119A>T c.-214A>T (n.-214A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-165-5667A>T (n.-165-5667A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) | |
21 | g.45537815T>C | CA410511041 | SLC19A1 | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.119A>G c.-214A>G (n.-214A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-165-5667A>G (n.-165-5667A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) | |
21 | g.45537815T>G | CA410511042 | SLC19A1 | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.119A>C c.-214A>C (n.-214A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-165-5667A>C (n.-165-5667A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) | |
21 | g.45537816G>A | CA10068740 | SLC19A1 | c.144C>T (p.Ile48=) n.118C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.435C>T (p.Ile145=) c.210C>T (p.Ile70=) c.-165-5668C>T (n.-165-5668C>T) c.348C>T (p.Ile116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537816G>C | CA410511043 | SLC19A1 | c.144C>G (p.Ile48Met) n.118C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.435C>G (p.Ile145Met) c.210C>G (p.Ile70Met) c.-165-5668C>G (n.-165-5668C>G) c.348C>G (p.Ile116Met) | |
21 | g.45537816G= | CA2392210488 | SLC19A1 | c.144C= (p.Ile48=) n.118C= c.-215C= (n.-215C=) c.435C= (p.Ile145=) c.210C= (p.Ile70=) c.-165-5668C= (n.-165-5668C=) c.348C= (p.Ile116=) | |
21 | g.45537816G>T | CA512699152 | SLC19A1 | c.144C>A (p.Ile48=) n.118C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.435C>A (p.Ile145=) c.210C>A (p.Ile70=) c.-165-5668C>A (n.-165-5668C>A) c.348C>A (p.Ile116=) | |
21 | g.45537817A>C | CA410511044 | SLC19A1 | c.143T>G (p.Ile48Ser) n.117T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.-165-5669T>G (n.-165-5669T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
21 | g.45537817A>G | CA410511045 | SLC19A1 | c.143T>C (p.Ile48Thr) n.117T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.-165-5669T>C (n.-165-5669T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537817A>T | CA410511046 | SLC19A1 | c.143T>A (p.Ile48Asn) n.117T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.-165-5669T>A (n.-165-5669T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) | |
21 | g.45537818T>A | CA410511049 | SLC19A1 | c.142A>T (p.Ile48Phe) n.116A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.-165-5670A>T (n.-165-5670A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.45537818T>C | CA410511047 | SLC19A1 | c.142A>G (p.Ile48Val) n.116A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.-165-5670A>G (n.-165-5670A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) | |
21 | g.45537818T>G | CA410511048 | SLC19A1 | c.142A>C (p.Ile48Leu) n.116A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.-165-5670A>C (n.-165-5670A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
21 | g.45537819G>A | CA512699184 | SLC19A1 | c.141C>T (p.Phe47=) n.115C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.432C>T (p.Phe144=) c.207C>T (p.Phe69=) c.-165-5671C>T (n.-165-5671C>T) c.345C>T (p.Phe115=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45537819G>C | CA410511050 | SLC19A1 | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.115C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.432C>G (p.Phe144Leu) c.207C>G (p.Phe69Leu) c.-165-5671C>G (n.-165-5671C>G) c.345C>G (p.Phe115Leu) | |
21 | g.45537819G= | CA2392210489 | SLC19A1 | c.141C= (p.Phe47=) n.115C= c.-218C= (n.-218C=) c.432C= (p.Phe144=) c.207C= (p.Phe69=) c.-165-5671C= (n.-165-5671C=) c.345C= (p.Phe115=) | |
21 | g.45537819G>T | CA410511051 | SLC19A1 | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.115C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.432C>A (p.Phe144Leu) c.207C>A (p.Phe69Leu) c.-165-5671C>A (n.-165-5671C>A) c.345C>A (p.Phe115Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537820A>C | CA410511052 | SLC19A1 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.114T>G c.-219T>G (n.-219T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) c.-165-5672T>G (n.-165-5672T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) | |
21 | g.45537820A>G | CA410511053 | SLC19A1 | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.114T>C c.-219T>C (n.-219T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) c.-165-5672T>C (n.-165-5672T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) | |
21 | g.45537820A>T | CA410511054 | SLC19A1 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.114T>A c.-219T>A (n.-219T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.-165-5672T>A (n.-165-5672T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) | |
21 | g.45537821A= | CA2392210490 | SLC19A1 | c.139T= (p.Phe47=) n.113T= c.-220T= (n.-220T=) c.430T= (p.Phe144=) c.205T= (p.Phe69=) c.-165-5673T= (n.-165-5673T=) c.343T= (p.Phe115=) | |
21 | g.45537821A>C | CA410511055 | SLC19A1 | c.139T>G (p.Phe47Val) n.113T>G c.-220T>G (n.-220T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) c.205T>G (p.Phe69Val) c.-165-5673T>G (n.-165-5673T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45537821A>G | CA410511056 | SLC19A1 | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.113T>C c.-220T>C (n.-220T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) c.-165-5673T>C (n.-165-5673T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537821A>T | CA410511057 | SLC19A1 | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.113T>A c.-220T>A (n.-220T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) c.-165-5673T>A (n.-165-5673T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) | |
21 | g.45537822G>A | CA10068741 | SLC19A1 | c.138C>T (p.Ser46=) n.112C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.429C>T (p.Ser143=) c.204C>T (p.Ser68=) c.-165-5674C>T (n.-165-5674C>T) c.342C>T (p.Ser114=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.45537822G>C | CA410511058 | SLC19A1 | c.138C>G (p.Ser46Arg) n.112C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.429C>G (p.Ser143Arg) c.204C>G (p.Ser68Arg) c.-165-5674C>G (n.-165-5674C>G) c.342C>G (p.Ser114Arg) | |
21 | g.45537822G= | CA2392210491 | SLC19A1 | c.138C= (p.Ser46=) n.112C= c.-221C= (n.-221C=) c.429C= (p.Ser143=) c.204C= (p.Ser68=) c.-165-5674C= (n.-165-5674C=) c.342C= (p.Ser114=) | |
21 | g.45537822G>T | CA410511059 | SLC19A1 | c.138C>A (p.Ser46Arg) n.112C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.429C>A (p.Ser143Arg) c.204C>A (p.Ser68Arg) c.-165-5674C>A (n.-165-5674C>A) c.342C>A (p.Ser114Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45537823C>A | CA410511062 | SLC19A1 | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.111G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.-165-5675G>T (n.-165-5675G>T) c.341G>T (p.Ser114Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45537823C= | CA2392210492 | SLC19A1 | c.137G= (p.Ser46=) n.111G= c.-222G= (n.-222G=) c.428G= (p.Ser143=) c.203G= (p.Ser68=) c.-165-5675G= (n.-165-5675G=) c.341G= (p.Ser114=) | |
21 | g.45537823C>G | CA410511061 | SLC19A1 | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.111G>C c.-222G>C (n.-222G>C) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.-165-5675G>C (n.-165-5675G>C) c.341G>C (p.Ser114Thr) | |
21 | g.45537823C>T | CA410511060 | SLC19A1 | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.111G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.-165-5675G>A (n.-165-5675G>A) c.341G>A (p.Ser114Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.45537824T>A | CA410511063 | SLC19A1 | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.110A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.427A>T (p.Ser143Cys) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.-165-5676A>T (n.-165-5676A>T) c.340A>T (p.Ser114Cys) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45537824T>C | CA410511064 | SLC19A1 | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.110A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.427A>G (p.Ser143Gly) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.-165-5676A>G (n.-165-5676A>G) c.340A>G (p.Ser114Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.45537824T>G | CA410511065 | SLC19A1 | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.110A>C c.-223A>C (n.-223A>C) c.427A>C (p.Ser143Arg) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.-165-5676A>C (n.-165-5676A>C) c.340A>C (p.Ser114Arg) | |
21 | g.45537824T= | CA2392210493 | SLC19A1 | c.136A= (p.Ser46=) n.110A= c.-223A= (n.-223A=) c.427A= (p.Ser143=) c.202A= (p.Ser68=) c.-165-5676A= (n.-165-5676A=) c.340A= (p.Ser114=) | |
21 | g.45537825C>A | CA410511066 | SLC19A1 | c.135G>T (p.Glu45Asp) n.109G>T c.-224G>T (n.-224G>T) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.-165-5677G>T (n.-165-5677G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) | |
21 | g.45537825C= | CA2392210494 | SLC19A1 | c.135G= (p.Glu45=) n.109G= c.-224G= (n.-224G=) c.426G= (p.Glu142=) c.201G= (p.Glu67=) c.-165-5677G= (n.-165-5677G=) c.339G= (p.Glu113=) | |
21 | g.45537825C>G | CA410511067 | SLC19A1 | c.135G>C (p.Glu45Asp) n.109G>C c.-224G>C (n.-224G>C) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.-165-5677G>C (n.-165-5677G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) | |
21 | g.45537825C>T | CA512699212 | SLC19A1 | c.135G>A (p.Glu45=) n.109G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.426G>A (p.Glu142=) c.201G>A (p.Glu67=) c.-165-5677G>A (n.-165-5677G>A) c.339G>A (p.Glu113=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537826del | CA2839830036 | SLC19A1 | c.134del (p.Glu45GlyfsTer?) n.108del c.-225del (n.-225del) c.425del (p.Glu142GlyfsTer?) c.200del (p.Glu67GlyfsTer?) c.-165-5678del (n.-165-5678del) c.338del (p.Glu113GlyfsTer?) | |
21 | g.45537826T>A | CA410511070 | SLC19A1 | c.134A>T (p.Glu45Val) n.108A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.-165-5678A>T (n.-165-5678A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) | |
21 | g.45537826T>C | CA410511069 | SLC19A1 | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.108A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.-165-5678A>G (n.-165-5678A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) | |
21 | g.45537826T>G | CA410511068 | SLC19A1 | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.108A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.-165-5678A>C (n.-165-5678A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) | |
21 | g.45537827C>A | CA410511071 | SLC19A1 | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.107G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.-165-5679G>T (n.-165-5679G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537827C>G | CA410511072 | SLC19A1 | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.107G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.-165-5679G>C (n.-165-5679G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) | |
21 | g.45537827C>T | CA410511073 | SLC19A1 | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.107G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.-165-5679G>A (n.-165-5679G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) | |
21 | g.45537830del | CA2577627618 | SLC19A1 | c.133del (p.Glu45ArgfsTer?) n.107del c.-226del (n.-226del) c.424del (p.Glu142ArgfsTer?) c.199del (p.Glu67ArgfsTer?) c.-165-5679del (n.-165-5679del) c.337del (p.Glu113ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.45537828C>A | CA512699235 | SLC19A1 | c.132G>T (p.Gly44=) n.106G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.423G>T (p.Gly141=) c.198G>T (p.Gly66=) c.-165-5680G>T (n.-165-5680G>T) c.336G>T (p.Gly112=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537828C>G | CA512699232 | SLC19A1 | c.132G>C (p.Gly44=) n.106G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.423G>C (p.Gly141=) c.198G>C (p.Gly66=) c.-165-5680G>C (n.-165-5680G>C) c.336G>C (p.Gly112=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537828C>T | CA512699229 | SLC19A1 | c.132G>A (p.Gly44=) n.106G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.423G>A (p.Gly141=) c.198G>A (p.Gly66=) c.-165-5680G>A (n.-165-5680G>A) c.336G>A (p.Gly112=) | |
21 | g.45537829C>A | CA410511074 | SLC19A1 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.105G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.-165-5681G>T (n.-165-5681G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) | |
21 | g.45537829C>G | CA410511075 | SLC19A1 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.105G>C c.-228G>C (n.-228G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-165-5681G>C (n.-165-5681G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) | |
21 | g.45537829C>T | CA410511076 | SLC19A1 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.105G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.-165-5681G>A (n.-165-5681G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) | |
21 | g.45537830C>A | CA410511077 | SLC19A1 | c.130G>T (p.Gly44Trp) n.104G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.421G>T (p.Gly141Trp) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.-165-5682G>T (n.-165-5682G>T) c.334G>T (p.Gly112Trp) | gnomAD v4 |
21 | g.45537830C>G | CA410511079 | SLC19A1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.104G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-165-5682G>C (n.-165-5682G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
21 | g.45537830C>T | CA410511078 | SLC19A1 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.104G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-165-5682G>A (n.-165-5682G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45537831T>A | CA512699254 | SLC19A1 | c.129A>T (p.Pro43=) n.103A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.420A>T (p.Pro140=) c.195A>T (p.Pro65=) c.-165-5683A>T (n.-165-5683A>T) c.333A>T (p.Pro111=) | |
21 | g.45537831T>C | CA512699251 | SLC19A1 | c.129A>G (p.Pro43=) n.103A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.420A>G (p.Pro140=) c.195A>G (p.Pro65=) c.-165-5683A>G (n.-165-5683A>G) c.333A>G (p.Pro111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537831T>G | CA512699249 | SLC19A1 | c.129A>C (p.Pro43=) n.103A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.420A>C (p.Pro140=) c.195A>C (p.Pro65=) c.-165-5683A>C (n.-165-5683A>C) c.333A>C (p.Pro111=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537831T= | CA2392210495 | SLC19A1 | c.129A= (p.Pro43=) n.103A= c.-230A= (n.-230A=) c.420A= (p.Pro140=) c.195A= (p.Pro65=) c.-165-5683A= (n.-165-5683A=) c.333A= (p.Pro111=) | |
21 | g.45537832G>A | CA410511080 | SLC19A1 | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.102C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-165-5684C>T (n.-165-5684C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) | |
21 | g.45537832G>C | CA410511081 | SLC19A1 | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.102C>G c.-231C>G (n.-231C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-165-5684C>G (n.-165-5684C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) | |
21 | g.45537832G>T | CA410511082 | SLC19A1 | c.128C>A (p.Pro43Gln) n.102C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.419C>A (p.Pro140Gln) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-165-5684C>A (n.-165-5684C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.45537833G>A | CA410511083 | SLC19A1 | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.101C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-165-5685C>T (n.-165-5685C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45537833G>C | CA410511084 | SLC19A1 | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.101C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-165-5685C>G (n.-165-5685C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) | |
21 | g.45537833G>T | CA410511085 | SLC19A1 | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.101C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-165-5685C>A (n.-165-5685C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537834C>A | CA512699278 | SLC19A1 | c.126G>T (p.Arg42=) n.100G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.417G>T (p.Arg139=) c.192G>T (p.Arg64=) c.-165-5686G>T (n.-165-5686G>T) c.330G>T (p.Arg110=) | |
21 | g.45537834C>G | CA512699274 | SLC19A1 | c.126G>C (p.Arg42=) n.100G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.417G>C (p.Arg139=) c.192G>C (p.Arg64=) c.-165-5686G>C (n.-165-5686G>C) c.330G>C (p.Arg110=) | |
21 | g.45537834C>T | CA512699271 | SLC19A1 | c.126G>A (p.Arg42=) n.100G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.417G>A (p.Arg139=) c.192G>A (p.Arg64=) c.-165-5686G>A (n.-165-5686G>A) c.330G>A (p.Arg110=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537835C>A | CA410511086 | SLC19A1 | c.125G>T (p.Arg42Leu) n.99G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-165-5687G>T (n.-165-5687G>T) c.329G>T (p.Arg110Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537835C= | CA2392210496 | SLC19A1 | c.125G= (p.Arg42=) n.99G= c.-234G= (n.-234G=) c.416G= (p.Arg139=) c.191G= (p.Arg64=) c.-165-5687G= (n.-165-5687G=) c.329G= (p.Arg110=) | |
21 | g.45537835C>G | CA410511087 | SLC19A1 | c.125G>C (p.Arg42Pro) n.99G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-165-5687G>C (n.-165-5687G>C) c.329G>C (p.Arg110Pro) | |
21 | g.45537835C>T | CA410511088 | SLC19A1 | c.125G>A (p.Arg42Gln) n.99G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.416G>A (p.Arg139Gln) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.-165-5687G>A (n.-165-5687G>A) c.329G>A (p.Arg110Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45537836G>A | CA321946372 | SLC19A1 | c.124C>T (p.Arg42Trp) n.98C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.415C>T (p.Arg139Trp) c.190C>T (p.Arg64Trp) c.-165-5688C>T (n.-165-5688C>T) c.328C>T (p.Arg110Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537836G>C | CA410511089 | SLC19A1 | c.124C>G (p.Arg42Gly) n.98C>G c.-235C>G (n.-235C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-165-5688C>G (n.-165-5688C>G) c.328C>G (p.Arg110Gly) | |
21 | g.45537836G= | CA2392210497 | SLC19A1 | c.124C= (p.Arg42=) n.98C= c.-235C= (n.-235C=) c.415C= (p.Arg139=) c.190C= (p.Arg64=) c.-165-5688C= (n.-165-5688C=) c.328C= (p.Arg110=) | |
21 | g.45537836G>T | CA512699287 | SLC19A1 | c.124C>A (p.Arg42=) n.98C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.415C>A (p.Arg139=) c.190C>A (p.Arg64=) c.-165-5688C>A (n.-165-5688C>A) c.328C>A (p.Arg110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45537837T>A | CA512699297 | SLC19A1 | c.123A>T (p.Ile41=) n.97A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.414A>T (p.Ile138=) c.189A>T (p.Ile63=) c.-165-5689A>T (n.-165-5689A>T) c.327A>T (p.Ile109=) | |
21 | g.45537837T>C | CA410511090 | SLC19A1 | c.123A>G (p.Ile41Met) n.97A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.414A>G (p.Ile138Met) c.189A>G (p.Ile63Met) c.-165-5689A>G (n.-165-5689A>G) c.327A>G (p.Ile109Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537837T>G | CA512699293 | SLC19A1 | c.123A>C (p.Ile41=) n.97A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.414A>C (p.Ile138=) c.189A>C (p.Ile63=) c.-165-5689A>C (n.-165-5689A>C) c.327A>C (p.Ile109=) | |
21 | g.45537837T= | CA2392210498 | SLC19A1 | c.123A= (p.Ile41=) n.97A= c.-236A= (n.-236A=) c.414A= (p.Ile138=) c.189A= (p.Ile63=) c.-165-5689A= (n.-165-5689A=) c.327A= (p.Ile109=) | |
21 | g.45537838A= | CA2392210499 | SLC19A1 | c.122T= (p.Ile41=) n.96T= c.-237T= (n.-237T=) c.413T= (p.Ile138=) c.188T= (p.Ile63=) c.-165-5690T= (n.-165-5690T=) c.326T= (p.Ile109=) | |
21 | g.45537838A>C | CA410511093 | SLC19A1 | c.122T>G (p.Ile41Arg) n.96T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.413T>G (p.Ile138Arg) c.188T>G (p.Ile63Arg) c.-165-5690T>G (n.-165-5690T>G) c.326T>G (p.Ile109Arg) | |
21 | g.45537838A>G | CA410511092 | SLC19A1 | c.122T>C (p.Ile41Thr) n.96T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.-165-5690T>C (n.-165-5690T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537838A>T | CA410511091 | SLC19A1 | c.122T>A (p.Ile41Lys) n.96T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.413T>A (p.Ile138Lys) c.188T>A (p.Ile63Lys) c.-165-5690T>A (n.-165-5690T>A) c.326T>A (p.Ile109Lys) | |
21 | g.45537839T>A | CA410511096 | SLC19A1 | c.121A>T (p.Ile41Leu) n.95A>T c.-238A>T (n.-238A>T) c.412A>T (p.Ile138Leu) c.187A>T (p.Ile63Leu) c.-165-5691A>T (n.-165-5691A>T) c.325A>T (p.Ile109Leu) | |
21 | g.45537839T>C | CA410511094 | SLC19A1 | c.121A>G (p.Ile41Val) n.95A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.-165-5691A>G (n.-165-5691A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) | dbSNP |
21 | g.45537839T>G | CA410511095 | SLC19A1 | c.121A>C (p.Ile41Leu) n.95A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.-165-5691A>C (n.-165-5691A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) | |
21 | g.45537839T= | CA2392210500 | SLC19A1 | c.121A= (p.Ile41=) n.95A= c.-238A= (n.-238A=) c.412A= (p.Ile138=) c.187A= (p.Ile63=) c.-165-5691A= (n.-165-5691A=) c.325A= (p.Ile109=) | |
21 | g.45537840C>A | CA410511097 | SLC19A1 | c.120G>T (p.Gln40His) n.94G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.411G>T (p.Gln137His) c.186G>T (p.Gln62His) c.-165-5692G>T (n.-165-5692G>T) c.324G>T (p.Gln108His) | gnomAD v4 |
21 | g.45537840C= | CA2392210501 | SLC19A1 | c.120G= (p.Gln40=) n.94G= c.-239G= (n.-239G=) c.411G= (p.Gln137=) c.186G= (p.Gln62=) c.-165-5692G= (n.-165-5692G=) c.324G= (p.Gln108=) | |
21 | g.45537840C>G | CA410511098 | SLC19A1 | c.120G>C (p.Gln40His) n.94G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.411G>C (p.Gln137His) c.186G>C (p.Gln62His) c.-165-5692G>C (n.-165-5692G>C) c.324G>C (p.Gln108His) | gnomAD v4 |
21 | g.45537840C>T | CA512699319 | SLC19A1 | c.120G>A (p.Gln40=) n.94G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.411G>A (p.Gln137=) c.186G>A (p.Gln62=) c.-165-5692G>A (n.-165-5692G>A) c.324G>A (p.Gln108=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537841T>A | CA410511099 | SLC19A1 | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.93A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.-165-5693A>T (n.-165-5693A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537841T>C | CA410511100 | SLC19A1 | c.119A>G (p.Gln40Arg) n.93A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.-165-5693A>G (n.-165-5693A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) | |
21 | g.45537841T>G | CA410511101 | SLC19A1 | c.119A>C (p.Gln40Pro) n.93A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.-165-5693A>C (n.-165-5693A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537841T= | CA2392210502 | SLC19A1 | c.119A= (p.Gln40=) n.93A= c.-240A= (n.-240A=) c.410A= (p.Gln137=) c.185A= (p.Gln62=) c.-165-5693A= (n.-165-5693A=) c.323A= (p.Gln108=) | |
21 | g.45537842G>A | CA410511102 | SLC19A1 | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.92C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.-165-5694C>T (n.-165-5694C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537842G>C | CA410511103 | SLC19A1 | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.92C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.-165-5694C>G (n.-165-5694C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) | |
21 | g.45537842G>T | CA410511104 | SLC19A1 | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.92C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.-165-5694C>A (n.-165-5694C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) | |
21 | g.45537843C>A | CA512699339 | SLC19A1 | c.117G>T (p.Ala39=) n.91G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.408G>T (p.Ala136=) c.183G>T (p.Ala61=) c.-165-5695G>T (n.-165-5695G>T) c.321G>T (p.Ala107=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537843C= | CA2392210503 | SLC19A1 | c.117G= (p.Ala39=) n.91G= c.-242G= (n.-242G=) c.408G= (p.Ala136=) c.183G= (p.Ala61=) c.-165-5695G= (n.-165-5695G=) c.321G= (p.Ala107=) | |
21 | g.45537843C>G | CA512699336 | SLC19A1 | c.117G>C (p.Ala39=) n.91G>C c.-242G>C (n.-242G>C) c.408G>C (p.Ala136=) c.183G>C (p.Ala61=) c.-165-5695G>C (n.-165-5695G>C) c.321G>C (p.Ala107=) | |
21 | g.45537843C>T | CA10068742 | SLC19A1 | c.117G>A (p.Ala39=) n.91G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.408G>A (p.Ala136=) c.183G>A (p.Ala61=) c.-165-5695G>A (n.-165-5695G>A) c.321G>A (p.Ala107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45537844G>A | CA410511105 | SLC19A1 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.90C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.-165-5696C>T (n.-165-5696C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537844G>C | CA410511106 | SLC19A1 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.90C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-165-5696C>G (n.-165-5696C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.45537844G= | CA2392210504 | SLC19A1 | c.116C= (p.Ala39=) n.90C= c.-243C= (n.-243C=) c.407C= (p.Ala136=) c.182C= (p.Ala61=) c.-165-5696C= (n.-165-5696C=) c.320C= (p.Ala107=) | |
21 | g.45537844G>T | CA410511107 | SLC19A1 | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.90C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.182C>A (p.Ala61Glu) c.-165-5696C>A (n.-165-5696C>A) c.320C>A (p.Ala107Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537845C>A | CA410511110 | SLC19A1 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.89G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-165-5697G>T (n.-165-5697G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45537845C>G | CA410511109 | SLC19A1 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.89G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-165-5697G>C (n.-165-5697G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) | |
21 | g.45537845C>T | CA410511108 | SLC19A1 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.89G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-165-5697G>A (n.-165-5697G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537846dup | CA2654936212 | SLC19A1 | c.115dup (p.Ala39GlyfsTer?) n.89dup c.-244dup (n.-244dup) c.406dup (p.Ala136GlyfsTer?) c.181dup (p.Ala61GlyfsTer?) c.-165-5697dup (n.-165-5697dup) c.319dup (p.Ala107GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.45537846C>A | CA410511111 | SLC19A1 | c.114G>T (p.Met38Ile) n.88G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.405G>T (p.Met135Ile) c.180G>T (p.Met60Ile) c.-165-5698G>T (n.-165-5698G>T) c.318G>T (p.Met106Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45537846C>G | CA410511112 | SLC19A1 | c.114G>C (p.Met38Ile) n.88G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.405G>C (p.Met135Ile) c.180G>C (p.Met60Ile) c.-165-5698G>C (n.-165-5698G>C) c.318G>C (p.Met106Ile) | |
21 | g.45537846C>T | CA410511113 | SLC19A1 | c.114G>A (p.Met38Ile) n.88G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.405G>A (p.Met135Ile) c.180G>A (p.Met60Ile) c.-165-5698G>A (n.-165-5698G>A) c.318G>A (p.Met106Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45537847A>C | CA410511114 | SLC19A1 | c.113T>G (p.Met38Arg) n.87T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.404T>G (p.Met135Arg) c.179T>G (p.Met60Arg) c.-165-5699T>G (n.-165-5699T>G) c.317T>G (p.Met106Arg) | |
21 | g.45537847A>G | CA410511115 | SLC19A1 | c.113T>C (p.Met38Thr) n.87T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.404T>C (p.Met135Thr) c.179T>C (p.Met60Thr) c.-165-5699T>C (n.-165-5699T>C) c.317T>C (p.Met106Thr) | |
21 | g.45537847A>T | CA410511116 | SLC19A1 | c.113T>A (p.Met38Lys) n.87T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.404T>A (p.Met135Lys) c.179T>A (p.Met60Lys) c.-165-5699T>A (n.-165-5699T>A) c.317T>A (p.Met106Lys) | |
21 | g.45537848T>A | CA410511117 | SLC19A1 | c.112A>T (p.Met38Leu) n.86A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.403A>T (p.Met135Leu) c.178A>T (p.Met60Leu) c.-165-5700A>T (n.-165-5700A>T) c.316A>T (p.Met106Leu) | |
21 | g.45537848T>C | CA410511118 | SLC19A1 | c.112A>G (p.Met38Val) n.86A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.403A>G (p.Met135Val) c.178A>G (p.Met60Val) c.-165-5700A>G (n.-165-5700A>G) c.316A>G (p.Met106Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45537848T>G | CA410511119 | SLC19A1 | c.112A>C (p.Met38Leu) n.86A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.403A>C (p.Met135Leu) c.178A>C (p.Met60Leu) c.-165-5700A>C (n.-165-5700A>C) c.316A>C (p.Met106Leu) | |
21 | g.45537849G>A | CA512699388 | SLC19A1 | c.111C>T (p.Phe37=) n.85C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.402C>T (p.Phe134=) c.177C>T (p.Phe59=) c.-165-5701C>T (n.-165-5701C>T) c.315C>T (p.Phe105=) | |
21 | g.45537849G>C | CA410511120 | SLC19A1 | c.111C>G (p.Phe37Leu) n.85C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.402C>G (p.Phe134Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) c.-165-5701C>G (n.-165-5701C>G) c.315C>G (p.Phe105Leu) | |
21 | g.45537849G>T | CA410511121 | SLC19A1 | c.111C>A (p.Phe37Leu) n.85C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.402C>A (p.Phe134Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) c.-165-5701C>A (n.-165-5701C>A) c.315C>A (p.Phe105Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537850A>C | CA410511122 | SLC19A1 | c.110T>G (p.Phe37Cys) n.84T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.-165-5702T>G (n.-165-5702T>G) c.314T>G (p.Phe105Cys) | |
21 | g.45537850A>G | CA410511123 | SLC19A1 | c.110T>C (p.Phe37Ser) n.84T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.-165-5702T>C (n.-165-5702T>C) c.314T>C (p.Phe105Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45537850A>T | CA410511124 | SLC19A1 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.84T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.-165-5702T>A (n.-165-5702T>A) c.314T>A (p.Phe105Tyr) | |
21 | g.45537851A>C | CA410511126 | SLC19A1 | c.109T>G (p.Phe37Val) n.83T>G c.-250T>G (n.-250T>G) c.400T>G (p.Phe134Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.-165-5703T>G (n.-165-5703T>G) c.313T>G (p.Phe105Val) | |
21 | g.45537851A>G | CA410511127 | SLC19A1 | c.109T>C (p.Phe37Leu) n.83T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-165-5703T>C (n.-165-5703T>C) c.313T>C (p.Phe105Leu) | |
21 | g.45537851A>T | CA410511125 | SLC19A1 | c.109T>A (p.Phe37Ile) n.83T>A c.-250T>A (n.-250T>A) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.-165-5703T>A (n.-165-5703T>A) c.313T>A (p.Phe105Ile) | |
21 | g.45537852G>A | CA512699408 | SLC19A1 | c.108C>T (p.Gly36=) n.82C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.399C>T (p.Gly133=) c.174C>T (p.Gly58=) c.-165-5704C>T (n.-165-5704C>T) c.312C>T (p.Gly104=) | dbSNP |
21 | g.45537852G>C | CA512699406 | SLC19A1 | c.108C>G (p.Gly36=) n.82C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.399C>G (p.Gly133=) c.174C>G (p.Gly58=) c.-165-5704C>G (n.-165-5704C>G) c.312C>G (p.Gly104=) | |
21 | g.45537852G= | CA2392210505 | SLC19A1 | c.108C= (p.Gly36=) n.82C= c.-251C= (n.-251C=) c.399C= (p.Gly133=) c.174C= (p.Gly58=) c.-165-5704C= (n.-165-5704C=) c.312C= (p.Gly104=) | |
21 | g.45537852G>T | CA512699404 | SLC19A1 | c.108C>A (p.Gly36=) n.82C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.399C>A (p.Gly133=) c.174C>A (p.Gly58=) c.-165-5704C>A (n.-165-5704C>A) c.312C>A (p.Gly104=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537853C>A | CA410511128 | SLC19A1 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.81G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.-165-5705G>T (n.-165-5705G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45537853C>G | CA410511129 | SLC19A1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.81G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-165-5705G>C (n.-165-5705G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) | |
21 | g.45537853C>T | CA410511130 | SLC19A1 | c.107G>A (p.Gly36Asp) n.81G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.-165-5705G>A (n.-165-5705G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.45537854del | CA2838692921 | SLC19A1 | c.107del (p.Gly36AlafsTer?) n.81del c.-252del (n.-252del) c.398del (p.Gly133AlafsTer?) c.173del (p.Gly58AlafsTer?) c.-165-5705del (n.-165-5705del) c.311del (p.Gly104AlafsTer?) | |
21 | g.45537854C>A | CA410511131 | SLC19A1 | c.106G>T (p.Gly36Cys) n.80G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.-165-5706G>T (n.-165-5706G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.45537854C= | CA2392210506 | SLC19A1 | c.106G= (p.Gly36=) n.80G= c.-253G= (n.-253G=) c.397G= (p.Gly133=) c.172G= (p.Gly58=) c.-165-5706G= (n.-165-5706G=) c.310G= (p.Gly104=) | |
21 | g.45537854C>G | CA410511132 | SLC19A1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.80G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-165-5706G>C (n.-165-5706G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) | |
21 | g.45537854C>T | CA410511133 | SLC19A1 | c.106G>A (p.Gly36Ser) n.80G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.-165-5706G>A (n.-165-5706G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537855G>A | CA10068743 | SLC19A1 | c.105C>T (p.Tyr35=) n.79C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.396C>T (p.Tyr132=) c.171C>T (p.Tyr57=) c.-165-5707C>T (n.-165-5707C>T) c.309C>T (p.Tyr103=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537855G>C | CA410511134 | SLC19A1 | c.105C>G (p.Tyr35Ter) n.79C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.-165-5707C>G (n.-165-5707C>G) c.309C>G (p.Tyr103Ter) | |
21 | g.45537855G= | CA2392210507 | SLC19A1 | c.105C= (p.Tyr35=) n.79C= c.-254C= (n.-254C=) c.396C= (p.Tyr132=) c.171C= (p.Tyr57=) c.-165-5707C= (n.-165-5707C=) c.309C= (p.Tyr103=) | |
21 | g.45537855G>T | CA410511135 | SLC19A1 | c.105C>A (p.Tyr35Ter) n.79C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.-165-5707C>A (n.-165-5707C>A) c.309C>A (p.Tyr103Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537856T>A | CA410511136 | SLC19A1 | c.104A>T (p.Tyr35Phe) n.78A>T c.-255A>T (n.-255A>T) c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.-165-5708A>T (n.-165-5708A>T) c.308A>T (p.Tyr103Phe) | |
21 | g.45537856T>C | CA410511137 | SLC19A1 | c.104A>G (p.Tyr35Cys) n.78A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.-165-5708A>G (n.-165-5708A>G) c.308A>G (p.Tyr103Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45537856T>G | CA410511138 | SLC19A1 | c.104A>C (p.Tyr35Ser) n.78A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.-165-5708A>C (n.-165-5708A>C) c.308A>C (p.Tyr103Ser) | |
21 | g.45537856T= | CA2392210508 | SLC19A1 | c.104A= (p.Tyr35=) n.78A= c.-255A= (n.-255A=) c.395A= (p.Tyr132=) c.170A= (p.Tyr57=) c.-165-5708A= (n.-165-5708A=) c.308A= (p.Tyr103=) | |
21 | g.45537857A>C | CA410511140 | SLC19A1 | c.103T>G (p.Tyr35Asp) n.77T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.-165-5709T>G (n.-165-5709T>G) c.307T>G (p.Tyr103Asp) | |
21 | g.45537857A>G | CA410511141 | SLC19A1 | c.103T>C (p.Tyr35His) n.77T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.394T>C (p.Tyr132His) c.169T>C (p.Tyr57His) c.-165-5709T>C (n.-165-5709T>C) c.307T>C (p.Tyr103His) | |
21 | g.45537857A>T | CA410511139 | SLC19A1 | c.103T>A (p.Tyr35Asn) n.77T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.-165-5709T>A (n.-165-5709T>A) c.307T>A (p.Tyr103Asn) | |
21 | g.45537858G>A | CA512699450 | SLC19A1 | c.102C>T (p.Phe34=) n.76C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.393C>T (p.Phe131=) c.168C>T (p.Phe56=) c.-165-5710C>T (n.-165-5710C>T) c.306C>T (p.Phe102=) | |
21 | g.45537858G>C | CA410511142 | SLC19A1 | c.102C>G (p.Phe34Leu) n.76C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu) c.-165-5710C>G (n.-165-5710C>G) c.306C>G (p.Phe102Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537858G= | CA2392210509 | SLC19A1 | c.102C= (p.Phe34=) n.76C= c.-257C= (n.-257C=) c.393C= (p.Phe131=) c.168C= (p.Phe56=) c.-165-5710C= (n.-165-5710C=) c.306C= (p.Phe102=) | |
21 | g.45537858G>T | CA410511143 | SLC19A1 | c.102C>A (p.Phe34Leu) n.76C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu) c.-165-5710C>A (n.-165-5710C>A) c.306C>A (p.Phe102Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537859A>C | CA410511144 | SLC19A1 | c.101T>G (p.Phe34Cys) n.75T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) c.-165-5711T>G (n.-165-5711T>G) c.305T>G (p.Phe102Cys) | |
21 | g.45537859A>G | CA410511145 | SLC19A1 | c.101T>C (p.Phe34Ser) n.75T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.-165-5711T>C (n.-165-5711T>C) c.305T>C (p.Phe102Ser) | |
21 | g.45537859A>T | CA410511146 | SLC19A1 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.75T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.-165-5711T>A (n.-165-5711T>A) c.305T>A (p.Phe102Tyr) | |
21 | g.45537860A>C | CA410511149 | SLC19A1 | c.100T>G (p.Phe34Val) n.74T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.391T>G (p.Phe131Val) c.166T>G (p.Phe56Val) c.-165-5712T>G (n.-165-5712T>G) c.304T>G (p.Phe102Val) | |
21 | g.45537860A>G | CA410511147 | SLC19A1 | c.100T>C (p.Phe34Leu) n.74T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) c.-165-5712T>C (n.-165-5712T>C) c.304T>C (p.Phe102Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537860A>T | CA410511148 | SLC19A1 | c.100T>A (p.Phe34Ile) n.74T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.-165-5712T>A (n.-165-5712T>A) c.304T>A (p.Phe102Ile) | |
21 | g.45537861G>A | CA512699469 | SLC19A1 | c.99C>T (p.Cys33=) n.73C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.390C>T (p.Cys130=) c.165C>T (p.Cys55=) c.-165-5713C>T (n.-165-5713C>T) c.303C>T (p.Cys101=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45537861G>C | CA410511150 | SLC19A1 | c.99C>G (p.Cys33Trp) n.73C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.390C>G (p.Cys130Trp) c.165C>G (p.Cys55Trp) c.-165-5713C>G (n.-165-5713C>G) c.303C>G (p.Cys101Trp) | |
21 | g.45537861G>T | CA410511151 | SLC19A1 | c.99C>A (p.Cys33Ter) n.73C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.390C>A (p.Cys130Ter) c.165C>A (p.Cys55Ter) c.-165-5713C>A (n.-165-5713C>A) c.303C>A (p.Cys101Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537862C>A | CA410511152 | SLC19A1 | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.72G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.389G>T (p.Cys130Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.-165-5714G>T (n.-165-5714G>T) c.302G>T (p.Cys101Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.45537862C= | CA2392210510 | SLC19A1 | c.98G= (p.Cys33=) n.72G= c.-261G= (n.-261G=) c.389G= (p.Cys130=) c.164G= (p.Cys55=) c.-165-5714G= (n.-165-5714G=) c.302G= (p.Cys101=) | |
21 | g.45537862C>G | CA410511153 | SLC19A1 | c.98G>C (p.Cys33Ser) n.72G>C c.-261G>C (n.-261G>C) c.389G>C (p.Cys130Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.-165-5714G>C (n.-165-5714G>C) c.302G>C (p.Cys101Ser) | |
21 | g.45537862C>T | CA410511154 | SLC19A1 | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.72G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.-165-5714G>A (n.-165-5714G>A) c.302G>A (p.Cys101Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537863A>C | CA410511155 | SLC19A1 | c.97T>G (p.Cys33Gly) n.71T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.388T>G (p.Cys130Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.-165-5715T>G (n.-165-5715T>G) c.301T>G (p.Cys101Gly) | |
21 | g.45537863A>G | CA410511157 | SLC19A1 | c.97T>C (p.Cys33Arg) n.71T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.-165-5715T>C (n.-165-5715T>C) c.301T>C (p.Cys101Arg) | |
21 | g.45537863A>T | CA410511156 | SLC19A1 | c.97T>A (p.Cys33Ser) n.71T>A c.-262T>A (n.-262T>A) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.-165-5715T>A (n.-165-5715T>A) c.301T>A (p.Cys101Ser) | |
21 | g.45537864A= | CA2392210511 | SLC19A1 | c.96T= (p.Leu32=) n.70T= c.-263T= (n.-263T=) c.387T= (p.Leu129=) c.162T= (p.Leu54=) c.-165-5716T= (n.-165-5716T=) c.300T= (p.Leu100=) | |
21 | g.45537864A>C | CA10068744 | SLC19A1 | c.96T>G (p.Leu32=) n.70T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.387T>G (p.Leu129=) c.162T>G (p.Leu54=) c.-165-5716T>G (n.-165-5716T>G) c.300T>G (p.Leu100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537864A>G | CA512699477 | SLC19A1 | c.96T>C (p.Leu32=) n.70T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.387T>C (p.Leu129=) c.162T>C (p.Leu54=) c.-165-5716T>C (n.-165-5716T>C) c.300T>C (p.Leu100=) | |
21 | g.45537864A>T | CA512699475 | SLC19A1 | c.96T>A (p.Leu32=) n.70T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.387T>A (p.Leu129=) c.162T>A (p.Leu54=) c.-165-5716T>A (n.-165-5716T>A) c.300T>A (p.Leu100=) | |
21 | g.45537865A>C | CA410511160 | SLC19A1 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.69T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-165-5717T>G (n.-165-5717T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) | |
21 | g.45537865A>G | CA410511158 | SLC19A1 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.69T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-165-5717T>C (n.-165-5717T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) | |
21 | g.45537865A>T | CA410511159 | SLC19A1 | c.95T>A (p.Leu32His) n.69T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.386T>A (p.Leu129His) c.161T>A (p.Leu54His) c.-165-5717T>A (n.-165-5717T>A) c.299T>A (p.Leu100His) | |
21 | g.45537866G>A | CA410511161 | SLC19A1 | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.68C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.-165-5718C>T (n.-165-5718C>T) c.298C>T (p.Leu100Phe) | |
21 | g.45537866G>C | CA410511162 | SLC19A1 | c.94C>G (p.Leu32Val) n.68C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.-165-5718C>G (n.-165-5718C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45537866G>T | CA410511163 | SLC19A1 | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.68C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.-165-5718C>A (n.-165-5718C>A) c.298C>A (p.Leu100Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45537867G>A | CA321946384 | SLC19A1 | c.93C>T (p.Tyr31=) n.67C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.384C>T (p.Tyr128=) c.159C>T (p.Tyr53=) c.-165-5719C>T (n.-165-5719C>T) c.297C>T (p.Tyr99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537867G>C | CA410511164 | SLC19A1 | c.93C>G (p.Tyr31Ter) n.67C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.159C>G (p.Tyr53Ter) c.-165-5719C>G (n.-165-5719C>G) c.297C>G (p.Tyr99Ter) | |
21 | g.45537867G= | CA2392210512 | SLC19A1 | c.93C= (p.Tyr31=) n.67C= c.-266C= (n.-266C=) c.384C= (p.Tyr128=) c.159C= (p.Tyr53=) c.-165-5719C= (n.-165-5719C=) c.297C= (p.Tyr99=) | |
21 | g.45537867G>T | CA410511165 | SLC19A1 | c.93C>A (p.Tyr31Ter) n.67C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.159C>A (p.Tyr53Ter) c.-165-5719C>A (n.-165-5719C>A) c.297C>A (p.Tyr99Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537868T>A | CA410511166 | SLC19A1 | c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.66A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.-165-5720A>T (n.-165-5720A>T) c.296A>T (p.Tyr99Phe) | |
21 | g.45537868T>C | CA410511167 | SLC19A1 | c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.66A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.-165-5720A>G (n.-165-5720A>G) c.296A>G (p.Tyr99Cys) | |
21 | g.45537868T>G | CA410511168 | SLC19A1 | c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.66A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.-165-5720A>C (n.-165-5720A>C) c.296A>C (p.Tyr99Ser) | |
21 | g.45537869A>C | CA410511169 | SLC19A1 | c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.65T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.-165-5721T>G (n.-165-5721T>G) c.295T>G (p.Tyr99Asp) | |
21 | g.45537869A>G | CA410511170 | SLC19A1 | c.91T>C (p.Tyr31His) n.65T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.157T>C (p.Tyr53His) c.-165-5721T>C (n.-165-5721T>C) c.295T>C (p.Tyr99His) | |
21 | g.45537869A>T | CA410511171 | SLC19A1 | c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.65T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.-165-5721T>A (n.-165-5721T>A) c.295T>A (p.Tyr99Asn) | |
21 | g.45537870G>A | CA512699514 | SLC19A1 | c.90C>T (p.Cys30=) n.64C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.381C>T (p.Cys127=) c.156C>T (p.Cys52=) c.-165-5722C>T (n.-165-5722C>T) c.294C>T (p.Cys98=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537870G>C | CA410511172 | SLC19A1 | c.90C>G (p.Cys30Trp) n.64C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.381C>G (p.Cys127Trp) c.156C>G (p.Cys52Trp) c.-165-5722C>G (n.-165-5722C>G) c.294C>G (p.Cys98Trp) | |
21 | g.45537870G>T | CA410511173 | SLC19A1 | c.90C>A (p.Cys30Ter) n.64C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.381C>A (p.Cys127Ter) c.156C>A (p.Cys52Ter) c.-165-5722C>A (n.-165-5722C>A) c.294C>A (p.Cys98Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537871C>A | CA410511174 | SLC19A1 | c.89G>T (p.Cys30Phe) n.63G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.380G>T (p.Cys127Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.-165-5723G>T (n.-165-5723G>T) c.293G>T (p.Cys98Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.45537871C= | CA2392210513 | SLC19A1 | c.89G= (p.Cys30=) n.63G= c.-270G= (n.-270G=) c.380G= (p.Cys127=) c.155G= (p.Cys52=) c.-165-5723G= (n.-165-5723G=) c.293G= (p.Cys98=) | |
21 | g.45537871C>G | CA410511175 | SLC19A1 | c.89G>C (p.Cys30Ser) n.63G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.380G>C (p.Cys127Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.-165-5723G>C (n.-165-5723G>C) c.293G>C (p.Cys98Ser) | |
21 | g.45537871C>T | CA321946390 | SLC19A1 | c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.63G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.-165-5723G>A (n.-165-5723G>A) c.293G>A (p.Cys98Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45537872A>C | CA410511176 | SLC19A1 | c.88T>G (p.Cys30Gly) n.62T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.379T>G (p.Cys127Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.-165-5724T>G (n.-165-5724T>G) c.292T>G (p.Cys98Gly) | |
21 | g.45537872A>G | CA410511177 | SLC19A1 | c.88T>C (p.Cys30Arg) n.62T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.379T>C (p.Cys127Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.-165-5724T>C (n.-165-5724T>C) c.292T>C (p.Cys98Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45537872A>T | CA410511178 | SLC19A1 | c.88T>A (p.Cys30Ser) n.62T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.379T>A (p.Cys127Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.-165-5724T>A (n.-165-5724T>A) c.292T>A (p.Cys98Ser) | |
21 | g.45537873C>A | CA512699534 | SLC19A1 | c.87G>T (p.Val29=) n.61G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.378G>T (p.Val126=) c.153G>T (p.Val51=) c.-165-5725G>T (n.-165-5725G>T) c.291G>T (p.Val97=) | |
21 | g.45537873C= | CA2392210514 | SLC19A1 | c.87G= (p.Val29=) n.61G= c.-272G= (n.-272G=) c.378G= (p.Val126=) c.153G= (p.Val51=) c.-165-5725G= (n.-165-5725G=) c.291G= (p.Val97=) | |
21 | g.45537873C>G | CA512699533 | SLC19A1 | c.87G>C (p.Val29=) n.61G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.378G>C (p.Val126=) c.153G>C (p.Val51=) c.-165-5725G>C (n.-165-5725G>C) c.291G>C (p.Val97=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537873C>T | CA512699532 | SLC19A1 | c.87G>A (p.Val29=) n.61G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.378G>A (p.Val126=) c.153G>A (p.Val51=) c.-165-5725G>A (n.-165-5725G>A) c.291G>A (p.Val97=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45537874A>C | CA410511179 | SLC19A1 | c.86T>G (p.Val29Gly) n.60T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.-165-5726T>G (n.-165-5726T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) | |
21 | g.45537874A>G | CA410511180 | SLC19A1 | c.86T>C (p.Val29Ala) n.60T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.-165-5726T>C (n.-165-5726T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45537874A>T | CA410511181 | SLC19A1 | c.86T>A (p.Val29Glu) n.60T>A c.-273T>A (n.-273T>A) c.377T>A (p.Val126Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.-165-5726T>A (n.-165-5726T>A) c.290T>A (p.Val97Glu) | |
21 | g.45537875C>A | CA410511182 | SLC19A1 | c.85G>T (p.Val29Leu) n.59G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.376G>T (p.Val126Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.-165-5727G>T (n.-165-5727G>T) c.289G>T (p.Val97Leu) | |
21 | g.45537875C= | CA2392210515 | SLC19A1 | c.85G= (p.Val29=) n.59G= c.-274G= (n.-274G=) c.376G= (p.Val126=) c.151G= (p.Val51=) c.-165-5727G= (n.-165-5727G=) c.289G= (p.Val97=) | |
21 | g.45537875C>G | CA410511183 | SLC19A1 | c.85G>C (p.Val29Leu) n.59G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.-165-5727G>C (n.-165-5727G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537875C>T | CA10068745 | SLC19A1 | c.85G>A (p.Val29Met) n.59G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.376G>A (p.Val126Met) c.151G>A (p.Val51Met) c.-165-5727G>A (n.-165-5727G>A) c.289G>A (p.Val97Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537876G>A | CA10068746 | SLC19A1 | c.84C>T (p.Leu28=) n.58C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.375C>T (p.Leu125=) c.150C>T (p.Leu50=) c.-165-5728C>T (n.-165-5728C>T) c.288C>T (p.Leu96=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537876G>C | CA512699550 | SLC19A1 | c.84C>G (p.Leu28=) n.58C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.375C>G (p.Leu125=) c.150C>G (p.Leu50=) c.-165-5728C>G (n.-165-5728C>G) c.288C>G (p.Leu96=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537876G= | CA2392210516 | SLC19A1 | c.84C= (p.Leu28=) n.58C= c.-275C= (n.-275C=) c.375C= (p.Leu125=) c.150C= (p.Leu50=) c.-165-5728C= (n.-165-5728C=) c.288C= (p.Leu96=) | |
21 | g.45537876G>T | CA512699548 | SLC19A1 | c.84C>A (p.Leu28=) n.58C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.375C>A (p.Leu125=) c.150C>A (p.Leu50=) c.-165-5728C>A (n.-165-5728C>A) c.288C>A (p.Leu96=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537877A>C | CA410511186 | SLC19A1 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.57T>G c.-276T>G (n.-276T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-165-5729T>G (n.-165-5729T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
21 | g.45537877A>G | CA410511184 | SLC19A1 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.57T>C c.-276T>C (n.-276T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-165-5729T>C (n.-165-5729T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.45537877A>T | CA410511185 | SLC19A1 | c.83T>A (p.Leu28His) n.57T>A c.-276T>A (n.-276T>A) c.374T>A (p.Leu125His) c.149T>A (p.Leu50His) c.-165-5729T>A (n.-165-5729T>A) c.287T>A (p.Leu96His) | |
21 | g.45537878G>A | CA410511187 | SLC19A1 | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.56C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) c.-165-5730C>T (n.-165-5730C>T) c.286C>T (p.Leu96Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.45537878G>C | CA410511188 | SLC19A1 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.56C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.-165-5730C>G (n.-165-5730C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) | |
21 | g.45537878G>T | CA410511189 | SLC19A1 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.56C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) c.-165-5730C>A (n.-165-5730C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45537878_45537879insTGC | CA321946397 | SLC19A1 | c.81_82insGCA (p.His27_Leu28insAla) n.55_56insGCA c.-278_-277insGCA (n.-278_-277insGCA) c.372_373insGCA (p.His124_Leu125insAla) c.147_148insGCA (p.His49_Leu50insAla) c.-165-5731_-165-5730insGCA (n.-165-5731_-165-5730insGCA) c.285_286insGCA (p.His95_Leu96insAla) | |
21 | g.45537879G>A | CA512699574 | SLC19A1 | c.81C>T (p.His27=) n.55C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.372C>T (p.His124=) c.147C>T (p.His49=) c.-165-5731C>T (n.-165-5731C>T) c.285C>T (p.His95=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537879G>C | CA410511191 | SLC19A1 | c.81C>G (p.His27Gln) n.55C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.372C>G (p.His124Gln) c.147C>G (p.His49Gln) c.-165-5731C>G (n.-165-5731C>G) c.285C>G (p.His95Gln) | |
21 | g.45537879G= | CA2392210517 | SLC19A1 | c.81C= (p.His27=) n.55C= c.-278C= (n.-278C=) c.372C= (p.His124=) c.147C= (p.His49=) c.-165-5731C= (n.-165-5731C=) c.285C= (p.His95=) | |
21 | g.45537879G>T | CA410511190 | SLC19A1 | c.81C>A (p.His27Gln) n.55C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.372C>A (p.His124Gln) c.147C>A (p.His49Gln) c.-165-5731C>A (n.-165-5731C>A) c.285C>A (p.His95Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537880T>A | CA410511192 | SLC19A1 | c.80A>T (p.His27Leu) n.54A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.371A>T (p.His124Leu) c.146A>T (p.His49Leu) c.-165-5732A>T (n.-165-5732A>T) c.284A>T (p.His95Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537880T>C | CA170984 | SLC19A1 | c.80A>G (p.His27Arg) n.54A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.371A>G (p.His124Arg) c.146A>G (p.His49Arg) c.-165-5732A>G (n.-165-5732A>G) c.284A>G (p.His95Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537880T>G | CA410511193 | SLC19A1 | c.80A>C (p.His27Pro) n.54A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.371A>C (p.His124Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.-165-5732A>C (n.-165-5732A>C) c.284A>C (p.His95Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537880T= | CA2392210518 | SLC19A1 | c.80A= (p.His27=) n.54A= c.-279A= (n.-279A=) c.371A= (p.His124=) c.146A= (p.His49=) c.-165-5732A= (n.-165-5732A=) c.284A= (p.His95=) | |
21 | g.45537880_45537882dup | CA920319469 | SLC19A1 | c.78_80dup (p.Arg26_His27insGln) n.52_54dup c.-281_-279dup (n.-281_-279dup) c.369_371dup (p.Arg123_His124insGln) c.144_146dup (p.Arg48_His49insGln) c.-165-5734_-165-5732dup (n.-165-5734_-165-5732dup) c.282_284dup (p.Arg94_His95insGln) | dbSNP |
21 | g.45537881G>A | CA10068747 | SLC19A1 | c.79C>T (p.His27Tyr) n.53C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) c.-165-5733C>T (n.-165-5733C>T) c.283C>T (p.His95Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537881G>C | CA410511194 | SLC19A1 | c.79C>G (p.His27Asp) n.53C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.145C>G (p.His49Asp) c.-165-5733C>G (n.-165-5733C>G) c.283C>G (p.His95Asp) | |
21 | g.45537881G= | CA2392210519 | SLC19A1 | c.79C= (p.His27=) n.53C= c.-280C= (n.-280C=) c.370C= (p.His124=) c.145C= (p.His49=) c.-165-5733C= (n.-165-5733C=) c.283C= (p.His95=) | |
21 | g.45537881G>T | CA410511195 | SLC19A1 | c.79C>A (p.His27Asn) n.53C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.145C>A (p.His49Asn) c.-165-5733C>A (n.-165-5733C>A) c.283C>A (p.His95Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.45537882C>A | CA512699599 | SLC19A1 | c.78G>T (p.Arg26=) n.52G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.369G>T (p.Arg123=) c.144G>T (p.Arg48=) c.-165-5734G>T (n.-165-5734G>T) c.282G>T (p.Arg94=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537882C>G | CA512699596 | SLC19A1 | c.78G>C (p.Arg26=) n.52G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.369G>C (p.Arg123=) c.144G>C (p.Arg48=) c.-165-5734G>C (n.-165-5734G>C) c.282G>C (p.Arg94=) | |
21 | g.45537882C>T | CA512699593 | SLC19A1 | c.78G>A (p.Arg26=) n.52G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.369G>A (p.Arg123=) c.144G>A (p.Arg48=) c.-165-5734G>A (n.-165-5734G>A) c.282G>A (p.Arg94=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537883C>A | CA410511196 | SLC19A1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.51G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-165-5735G>T (n.-165-5735G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537883C= | CA2392210520 | SLC19A1 | c.77G= (p.Arg26=) n.51G= c.-282G= (n.-282G=) c.368G= (p.Arg123=) c.143G= (p.Arg48=) c.-165-5735G= (n.-165-5735G=) c.281G= (p.Arg94=) | |
21 | g.45537883C>G | CA410511197 | SLC19A1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.51G>C c.-282G>C (n.-282G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-165-5735G>C (n.-165-5735G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) | |
21 | g.45537883C>T | CA321946412 | SLC19A1 | c.77G>A (p.Arg26Gln) n.51G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.143G>A (p.Arg48Gln) c.-165-5735G>A (n.-165-5735G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537884G>A | CA10068748 | SLC19A1 | c.76C>T (p.Arg26Trp) n.50C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.142C>T (p.Arg48Trp) c.-165-5736C>T (n.-165-5736C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537884G>C | CA410511198 | SLC19A1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.50C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-165-5736C>G (n.-165-5736C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) | |
21 | g.45537884G= | CA2392210521 | SLC19A1 | c.76C= (p.Arg26=) n.50C= c.-283C= (n.-283C=) c.367C= (p.Arg123=) c.142C= (p.Arg48=) c.-165-5736C= (n.-165-5736C=) c.280C= (p.Arg94=) | |
21 | g.45537884G>T | CA512699609 | SLC19A1 | c.76C>A (p.Arg26=) n.50C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.367C>A (p.Arg123=) c.142C>A (p.Arg48=) c.-165-5736C>A (n.-165-5736C>A) c.280C>A (p.Arg94=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537885C>A | CA410511199 | SLC19A1 | c.75G>T (p.Trp25Cys) n.49G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.366G>T (p.Trp122Cys) c.141G>T (p.Trp47Cys) c.-165-5737G>T (n.-165-5737G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.45537885C= | CA2392210522 | SLC19A1 | c.75G= (p.Trp25=) n.49G= c.-284G= (n.-284G=) c.366G= (p.Trp122=) c.141G= (p.Trp47=) c.-165-5737G= (n.-165-5737G=) c.279G= (p.Trp93=) | |
21 | g.45537885C>G | CA410511200 | SLC19A1 | c.75G>C (p.Trp25Cys) n.49G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.366G>C (p.Trp122Cys) c.141G>C (p.Trp47Cys) c.-165-5737G>C (n.-165-5737G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) | |
21 | g.45537885C>T | CA10068749 | SLC19A1 | c.75G>A (p.Trp25Ter) n.49G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.366G>A (p.Trp122Ter) c.141G>A (p.Trp47Ter) c.-165-5737G>A (n.-165-5737G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537886C>A | CA410511201 | SLC19A1 | c.74G>T (p.Trp25Leu) n.48G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.365G>T (p.Trp122Leu) c.140G>T (p.Trp47Leu) c.-165-5738G>T (n.-165-5738G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) | |
21 | g.45537886C>G | CA410511202 | SLC19A1 | c.74G>C (p.Trp25Ser) n.48G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.365G>C (p.Trp122Ser) c.140G>C (p.Trp47Ser) c.-165-5738G>C (n.-165-5738G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) | |
21 | g.45537886C>T | CA410511203 | SLC19A1 | c.74G>A (p.Trp25Ter) n.48G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.365G>A (p.Trp122Ter) c.140G>A (p.Trp47Ter) c.-165-5738G>A (n.-165-5738G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537887A>C | CA410511204 | SLC19A1 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.47T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.139T>G (p.Trp47Gly) c.-165-5739T>G (n.-165-5739T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) | |
21 | g.45537887A>G | CA410511205 | SLC19A1 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.47T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.139T>C (p.Trp47Arg) c.-165-5739T>C (n.-165-5739T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45537887A>T | CA410511206 | SLC19A1 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.47T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.139T>A (p.Trp47Arg) c.-165-5739T>A (n.-165-5739T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) | |
21 | g.45537888G>A | CA512699640 | SLC19A1 | c.72C>T (p.Ser24=) n.46C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.363C>T (p.Ser121=) c.138C>T (p.Ser46=) c.-165-5740C>T (n.-165-5740C>T) c.276C>T (p.Ser92=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537888G>C | CA512699637 | SLC19A1 | c.72C>G (p.Ser24=) n.46C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.363C>G (p.Ser121=) c.138C>G (p.Ser46=) c.-165-5740C>G (n.-165-5740C>G) c.276C>G (p.Ser92=) | |
21 | g.45537888G>T | CA512699635 | SLC19A1 | c.72C>A (p.Ser24=) n.46C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.363C>A (p.Ser121=) c.138C>A (p.Ser46=) c.-165-5740C>A (n.-165-5740C>A) c.276C>A (p.Ser92=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537889dup | CA2838692925 | SLC19A1 | c.72dup (p.Trp25LeufsTer?) n.46dup c.-287dup (n.-287dup) c.363dup (p.Trp122LeufsTer?) c.138dup (p.Trp47LeufsTer?) c.-165-5740dup (n.-165-5740dup) c.276dup (p.Trp93LeufsTer?) | |
21 | g.45537889G>A | CA410511208 | SLC19A1 | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.45C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-165-5741C>T (n.-165-5741C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537889G>C | CA410511209 | SLC19A1 | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.45C>G c.-288C>G (n.-288C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-165-5741C>G (n.-165-5741C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) | |
21 | g.45537889G= | CA2392210523 | SLC19A1 | c.71C= (p.Ser24=) n.45C= c.-288C= (n.-288C=) c.362C= (p.Ser121=) c.137C= (p.Ser46=) c.-165-5741C= (n.-165-5741C=) c.275C= (p.Ser92=) | |
21 | g.45537889G>T | CA410511207 | SLC19A1 | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.45C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-165-5741C>A (n.-165-5741C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537890A>C | CA410511210 | SLC19A1 | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.44T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-165-5742T>G (n.-165-5742T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) | |
21 | g.45537890A>G | CA410511212 | SLC19A1 | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.44T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-165-5742T>C (n.-165-5742T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) | |
21 | g.45537890A>T | CA410511211 | SLC19A1 | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.44T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-165-5742T>A (n.-165-5742T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) | |
21 | g.45537891C>A | CA512699665 | SLC19A1 | c.69G>T (p.Arg23=) n.43G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.360G>T (p.Arg120=) c.135G>T (p.Arg45=) c.-165-5743G>T (n.-165-5743G>T) c.273G>T (p.Arg91=) | |
21 | g.45537891C>G | CA512699663 | SLC19A1 | c.69G>C (p.Arg23=) n.43G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.360G>C (p.Arg120=) c.135G>C (p.Arg45=) c.-165-5743G>C (n.-165-5743G>C) c.273G>C (p.Arg91=) | |
21 | g.45537891C>T | CA512699661 | SLC19A1 | c.69G>A (p.Arg23=) n.43G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.360G>A (p.Arg120=) c.135G>A (p.Arg45=) c.-165-5743G>A (n.-165-5743G>A) c.273G>A (p.Arg91=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537892del | CA2839830037 | SLC19A1 | c.69del (p.Ser24ProfsTer?) n.43del c.-290del (n.-290del) c.360del (p.Ser121ProfsTer?) c.135del (p.Ser46ProfsTer?) c.-165-5743del (n.-165-5743del) c.273del (p.Ser92ProfsTer?) | |
21 | g.45537892C>A | CA410511213 | SLC19A1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.42G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-165-5744G>T (n.-165-5744G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537892C= | CA2392210524 | SLC19A1 | c.68G= (p.Arg23=) n.42G= c.-291G= (n.-291G=) c.359G= (p.Arg120=) c.134G= (p.Arg45=) c.-165-5744G= (n.-165-5744G=) c.272G= (p.Arg91=) | |
21 | g.45537892C>G | CA410511214 | SLC19A1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.42G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-165-5744G>C (n.-165-5744G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.45537892C>T | CA10068750 | SLC19A1 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.42G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-165-5744G>A (n.-165-5744G>A) c.272G>A (p.Arg91Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537893G>A | CA10068751 | SLC19A1 | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.41C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-165-5745C>T (n.-165-5745C>T) c.271C>T (p.Arg91Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537893G>C | CA410511215 | SLC19A1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.41C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-165-5745C>G (n.-165-5745C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) | |
21 | g.45537893G= | CA2392210525 | SLC19A1 | c.67C= (p.Arg23=) n.41C= c.-292C= (n.-292C=) c.358C= (p.Arg120=) c.133C= (p.Arg45=) c.-165-5745C= (n.-165-5745C=) c.271C= (p.Arg91=) | |
21 | g.45537893G>T | CA512699682 | SLC19A1 | c.67C>A (p.Arg23=) n.41C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.358C>A (p.Arg120=) c.133C>A (p.Arg45=) c.-165-5745C>A (n.-165-5745C>A) c.271C>A (p.Arg91=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537894G>A | CA512699705 | SLC19A1 | c.66C>T (p.Leu22=) n.40C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.357C>T (p.Leu119=) c.132C>T (p.Leu44=) c.-165-5746C>T (n.-165-5746C>T) c.270C>T (p.Leu90=) | |
21 | g.45537894G>C | CA512699702 | SLC19A1 | c.66C>G (p.Leu22=) n.40C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.357C>G (p.Leu119=) c.132C>G (p.Leu44=) c.-165-5746C>G (n.-165-5746C>G) c.270C>G (p.Leu90=) | |
21 | g.45537894G>T | CA512699691 | SLC19A1 | c.66C>A (p.Leu22=) n.40C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.357C>A (p.Leu119=) c.132C>A (p.Leu44=) c.-165-5746C>A (n.-165-5746C>A) c.270C>A (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537895A>C | CA410511216 | SLC19A1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.39T>G c.-294T>G (n.-294T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-165-5747T>G (n.-165-5747T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) | |
21 | g.45537895A>G | CA410511217 | SLC19A1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.39T>C c.-294T>C (n.-294T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-165-5747T>C (n.-165-5747T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) | |
21 | g.45537895A>T | CA410511218 | SLC19A1 | c.65T>A (p.Leu22His) n.39T>A c.-294T>A (n.-294T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.131T>A (p.Leu44His) c.-165-5747T>A (n.-165-5747T>A) c.269T>A (p.Leu90His) | |
21 | g.45537896G>A | CA10068752 | SLC19A1 | c.64C>T (p.Leu22Phe) n.38C>T c.-295C>T (n.-295C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.-165-5748C>T (n.-165-5748C>T) c.268C>T (p.Leu90Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537896G>C | CA410511219 | SLC19A1 | c.64C>G (p.Leu22Val) n.38C>G c.-295C>G (n.-295C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-165-5748C>G (n.-165-5748C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) | |
21 | g.45537896G= | CA2392210526 | SLC19A1 | c.64C= (p.Leu22=) n.38C= c.-295C= (n.-295C=) c.355C= (p.Leu119=) c.130C= (p.Leu44=) c.-165-5748C= (n.-165-5748C=) c.268C= (p.Leu90=) | |
21 | g.45537896G>T | CA410511220 | SLC19A1 | c.64C>A (p.Leu22Ile) n.38C>A c.-295C>A (n.-295C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.-165-5748C>A (n.-165-5748C>A) c.268C>A (p.Leu90Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45537897C>A | CA410511221 | SLC19A1 | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.37G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.-165-5749G>T (n.-165-5749G>T) c.267G>T (p.Glu89Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.45537897C= | CA2392210527 | SLC19A1 | c.63G= (p.Glu21=) n.37G= c.-296G= (n.-296G=) c.354G= (p.Glu118=) c.129G= (p.Glu43=) c.-165-5749G= (n.-165-5749G=) c.267G= (p.Glu89=) | |
21 | g.45537897C>G | CA410511222 | SLC19A1 | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.37G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.-165-5749G>C (n.-165-5749G>C) c.267G>C (p.Glu89Asp) | |
21 | g.45537897C>T | CA512699723 | SLC19A1 | c.63G>A (p.Glu21=) n.37G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.129G>A (p.Glu43=) c.-165-5749G>A (n.-165-5749G>A) c.267G>A (p.Glu89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537898T>A | CA410511223 | SLC19A1 | c.62A>T (p.Glu21Val) n.36A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.-165-5750A>T (n.-165-5750A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45537898T>C | CA410511224 | SLC19A1 | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.36A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.-165-5750A>G (n.-165-5750A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
21 | g.45537898T>G | CA410511225 | SLC19A1 | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.36A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.-165-5750A>C (n.-165-5750A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) | |
21 | g.45537899C>A | CA410511226 | SLC19A1 | c.61G>T (p.Glu21Ter) n.35G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.-165-5751G>T (n.-165-5751G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537899C= | CA2392210528 | SLC19A1 | c.61G= (p.Glu21=) n.35G= c.-298G= (n.-298G=) c.352G= (p.Glu118=) c.127G= (p.Glu43=) c.-165-5751G= (n.-165-5751G=) c.265G= (p.Glu89=) | |
21 | g.45537899C>G | CA410511227 | SLC19A1 | c.61G>C (p.Glu21Gln) n.35G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.-165-5751G>C (n.-165-5751G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) | |
21 | g.45537899C>T | CA10068753 | SLC19A1 | c.61G>A (p.Glu21Lys) n.35G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.-165-5751G>A (n.-165-5751G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537900G>A | CA10068754 | SLC19A1 | c.60C>T (p.Pro20=) n.34C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.351C>T (p.Pro117=) c.126C>T (p.Pro42=) c.-165-5752C>T (n.-165-5752C>T) c.264C>T (p.Pro88=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537900G>C | CA321946450 | SLC19A1 | c.60C>G (p.Pro20=) n.34C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.351C>G (p.Pro117=) c.126C>G (p.Pro42=) c.-165-5752C>G (n.-165-5752C>G) c.264C>G (p.Pro88=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537900G= | CA2392210529 | SLC19A1 | c.60C= (p.Pro20=) n.34C= c.-299C= (n.-299C=) c.351C= (p.Pro117=) c.126C= (p.Pro42=) c.-165-5752C= (n.-165-5752C=) c.264C= (p.Pro88=) | |
21 | g.45537900G>T | CA512699738 | SLC19A1 | c.60C>A (p.Pro20=) n.34C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.351C>A (p.Pro117=) c.126C>A (p.Pro42=) c.-165-5752C>A (n.-165-5752C>A) c.264C>A (p.Pro88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537901G>A | CA410511228 | SLC19A1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.33C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-165-5753C>T (n.-165-5753C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) | |
21 | g.45537901G>C | CA410511229 | SLC19A1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.33C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-165-5753C>G (n.-165-5753C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
21 | g.45537901G>T | CA410511230 | SLC19A1 | c.59C>A (p.Pro20His) n.33C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.350C>A (p.Pro117His) c.125C>A (p.Pro42His) c.-165-5753C>A (n.-165-5753C>A) c.263C>A (p.Pro88His) | gnomAD v4 |
21 | g.45537902G>A | CA10068756 | SLC19A1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.32C>T c.-301C>T (n.-301C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-165-5754C>T (n.-165-5754C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537902G>C | CA410511231 | SLC19A1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.32C>G c.-301C>G (n.-301C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-165-5754C>G (n.-165-5754C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) | |
21 | g.45537902G= | CA2392210530 | SLC19A1 | c.58C= (p.Pro20=) n.32C= c.-301C= (n.-301C=) c.349C= (p.Pro117=) c.124C= (p.Pro42=) c.-165-5754C= (n.-165-5754C=) c.262C= (p.Pro88=) | |
21 | g.45537902G>T | CA10068755 | SLC19A1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.32C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-165-5754C>A (n.-165-5754C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |