Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45500396G>A | CA340128704 | MMACHC | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500396G>C | CA340128706 | MMACHC | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
1 | g.45500396G= | CA2473780201 | MMACHC | c.64G= (p.Glu22=) c.-108G= (n.-108G=) c.-159G= (n.-159G=) | |
1 | g.45500396G>T | CA340128708 | MMACHC | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) | |
1 | g.45500397A= | CA2473780202 | MMACHC | c.65A= (p.Glu22=) c.-107A= (n.-107A=) c.-158A= (n.-158A=) | |
1 | g.45500397A>C | CA340128714 | MMACHC | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) | |
1 | g.45500397A>G | CA340128717 | MMACHC | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500397A>T | CA827614 | MMACHC | c.65A>T (p.Glu22Val) c.-107A>T (n.-107A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500398G>A | CA417703476 | MMACHC | c.66G>A (p.Glu22=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) | |
1 | g.45500398G>C | CA340128721 | MMACHC | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-106G>C (n.-106G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) | |
1 | g.45500398G>T | CA340128723 | MMACHC | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) | |
1 | g.45500399G>A | CA340128727 | MMACHC | c.67G>A (p.Val23Ile) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500399G>C | CA340128730 | MMACHC | c.67G>C (p.Val23Leu) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | |
1 | g.45500399G= | CA1143512232 | MMACHC | c.67G= (p.Val23=) c.-105G= (n.-105G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
1 | g.45500399G>T | CA827615 | MMACHC | c.67G>T (p.Val23Phe) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500400T>A | CA340128743 | MMACHC | c.68T>A (p.Val23Asp) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) | |
1 | g.45500400T>C | CA340128740 | MMACHC | c.68T>C (p.Val23Ala) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) | |
1 | g.45500400T>G | CA340128737 | MMACHC | c.68T>G (p.Val23Gly) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) | |
1 | g.45500402del | CA2580062898 | MMACHC | c.70del (p.Tyr24ThrfsTer?) c.-102del (n.-102del) c.70del (p.Tyr24ThrfsTer11) c.-153del (n.-153del) | ClinVar |
1 | g.45500401T>A | CA417703482 | MMACHC | c.69T>A (p.Val23=) c.-103T>A (n.-103T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) | |
1 | g.45500401T>C | CA417703484 | MMACHC | c.69T>C (p.Val23=) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) | |
1 | g.45500401T>G | CA417703486 | MMACHC | c.69T>G (p.Val23=) c.-103T>G (n.-103T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) | |
1 | g.45500402T>A | CA340128748 | MMACHC | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) | |
1 | g.45500402T>C | CA340128749 | MMACHC | c.70T>C (p.Tyr24His) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) | |
1 | g.45500402T>G | CA340128753 | MMACHC | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) | |
1 | g.45500403A>C | CA340128757 | MMACHC | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) | COSMIC |
1 | g.45500403A>G | CA340128760 | MMACHC | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) | |
1 | g.45500403A>T | CA340128762 | MMACHC | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) | |
1 | g.45500404C>A | CA340128765 | MMACHC | c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.45500404C= | CA2473780203 | MMACHC | c.72C= (p.Tyr24=) c.-100C= (n.-100C=) c.-151C= (n.-151C=) | |
1 | g.45500404C>G | CA340128771 | MMACHC | c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
1 | g.45500404C>T | CA827616 | MMACHC | c.72C>T (p.Tyr24=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500405C>A | CA340128776 | MMACHC | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500405C= | CA2473780204 | MMACHC | c.73C= (p.Pro25=) c.-99C= (n.-99C=) c.-150C= (n.-150C=) | |
1 | g.45500405C>G | CA340128778 | MMACHC | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500405C>T | CA340128781 | MMACHC | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) | |
1 | g.45500406C>A | CA827617 | MMACHC | c.74C>A (p.Pro25His) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45500406C= | CA2473780205 | MMACHC | c.74C= (p.Pro25=) c.-98C= (n.-98C=) c.-149C= (n.-149C=) | |
1 | g.45500406C>G | CA340128784 | MMACHC | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
1 | g.45500406C>T | CA340128789 | MMACHC | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500407C>A | CA827618 | MMACHC | c.75C>A (p.Pro25=) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500407C= | CA1149057572 | MMACHC | c.75C= (p.Pro25=) c.-97C= (n.-97C=) c.-148C= (n.-148C=) | |
1 | g.45500407C>G | CA417703489 | MMACHC | c.75C>G (p.Pro25=) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) | |
1 | g.45500407C>T | CA417703490 | MMACHC | c.75C>T (p.Pro25=) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45500408T>A | CA340128796 | MMACHC | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) | |
1 | g.45500408T>C | CA340128798 | MMACHC | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) | |
1 | g.45500408T>G | CA340128802 | MMACHC | c.76T>G (p.Phe26Val) c.-96T>G (n.-96T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500408T= | CA2473780206 | MMACHC | c.76T= (p.Phe26=) c.-96T= (n.-96T=) c.-147T= (n.-147T=) | |
1 | g.45500409T>A | CA340128804 | MMACHC | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) | |
1 | g.45500409T>C | CA340128806 | MMACHC | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) | |
1 | g.45500409T>G | CA340128810 | MMACHC | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) | |
1 | g.45500410C>A | CA827619 | MMACHC | c.78C>A (p.Phe26Leu) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500410C= | CA2473780207 | MMACHC | c.78C= (p.Phe26=) c.-94C= (n.-94C=) c.-145C= (n.-145C=) | |
1 | g.45500410C>G | CA340128814 | MMACHC | c.78C>G (p.Phe26Leu) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
1 | g.45500410C>T | CA417703491 | MMACHC | c.78C>T (p.Phe26=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500411C>A | CA340128820 | MMACHC | c.79C>A (p.Gln27Lys) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) | |
1 | g.45500411C>G | CA340128825 | MMACHC | c.79C>G (p.Gln27Glu) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) | |
1 | g.45500411C>T | CA340128822 | MMACHC | c.79C>T (p.Gln27Ter) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) | |
1 | g.45500412A= | CA1145670951 | MMACHC | c.80A= (p.Gln27=) c.-92A= (n.-92A=) c.-143A= (n.-143A=) | |
1 | g.45500412A>C | CA340128828 | MMACHC | c.80A>C (p.Gln27Pro) c.-92A>C (n.-92A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
1 | g.45500412A>G | CA827620 | MMACHC | c.80A>G (p.Gln27Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500412A>T | CA340128839 | MMACHC | c.80A>T (p.Gln27Leu) c.-92A>T (n.-92A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
1 | g.45500413G>A | CA417703492 | MMACHC | c.81G>A (p.Gln27=) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.45500413G>C | CA340128843 | MMACHC | c.81G>C (p.Gln27His) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) | |
1 | g.45500413G= | CA2473780208 | MMACHC | c.81G= (p.Gln27=) c.-91G= (n.-91G=) c.-142G= (n.-142G=) | |
1 | g.45500413G>T | CA340128847 | MMACHC | c.81G>T (p.Gln27His) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | |
1 | g.45500414G>A | CA827621 | MMACHC | c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.-91+1G>A (n.-91+1G>A) c.-142+1G>A (n.-142+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500414G>C | CA340128854 | MMACHC | c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.-91+1G>C (n.-91+1G>C) c.-142+1G>C (n.-142+1G>C) | ClinVar |
1 | g.45500414G= | CA1148229313 | MMACHC | c.81+1G= (n.81+1G=) c.-91+1G= (n.-91+1G=) c.-142+1G= (n.-142+1G=) | |
1 | g.45500414G>T | CA827622 | MMACHC | c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.-91+1G>T (n.-91+1G>T) c.-142+1G>T (n.-142+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500415T>A | CA340128859 | MMACHC | c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.-91+2T>A (n.-91+2T>A) c.-142+2T>A (n.-142+2T>A) | |
1 | g.45500415T>C | CA340128861 | MMACHC | c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.-91+2T>C (n.-91+2T>C) c.-142+2T>C (n.-142+2T>C) | ClinVar |
1 | g.45500415T>G | CA827623 | MMACHC | c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.-91+2T>G (n.-91+2T>G) c.-142+2T>G (n.-142+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500415T= | CA2473780209 | MMACHC | c.81+2T= (n.81+2T=) c.-91+2T= (n.-91+2T=) c.-142+2T= (n.-142+2T=) | |
1 | g.45500417A= | CA2473780210 | MMACHC | c.81+4A= (n.81+4A=) c.-91+4A= (n.-91+4A=) c.-142+4A= (n.-142+4A=) | |
1 | g.45500417A>C | CA2645390722 | MMACHC | c.81+4A>C (n.81+4A>C) c.-91+4A>C (n.-91+4A>C) c.-142+4A>C (n.-142+4A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500417A>G | CA2473780211 | MMACHC | c.81+4A>G (n.81+4A>G) c.-91+4A>G (n.-91+4A>G) c.-142+4A>G (n.-142+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500423T>G | CA2499214782 | MMACHC | c.81+10T>G (n.81+10T>G) c.-91+10T>G (n.-91+10T>G) c.-142+10T>G (n.-142+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500424C>A | CA2739272540 | MMACHC | c.81+11C>A (n.81+11C>A) c.-91+11C>A (n.-91+11C>A) c.-142+11C>A (n.-142+11C>A) | ClinVar |
1 | g.45500426C>A | CA2645390723 | MMACHC | c.81+13C>A (n.81+13C>A) c.-91+13C>A (n.-91+13C>A) c.-142+13C>A (n.-142+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500426C= | CA2473780212 | MMACHC | c.81+13C= (n.81+13C=) c.-91+13C= (n.-91+13C=) c.-142+13C= (n.-142+13C=) | |
1 | g.45500426C>G | CA736185195 | MMACHC | c.81+13C>G (n.81+13C>G) c.-91+13C>G (n.-91+13C>G) c.-142+13C>G (n.-142+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500426C>T | CA736185198 | MMACHC | c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.-91+13C>T (n.-91+13C>T) c.-142+13C>T (n.-142+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500427T>A | CA2574352191 | MMACHC | c.81+14T>A (n.81+14T>A) c.-91+14T>A (n.-91+14T>A) c.-142+14T>A (n.-142+14T>A) | |
1 | g.45500427T>G | CA827624 | MMACHC | c.81+14T>G (n.81+14T>G) c.-91+14T>G (n.-91+14T>G) c.-142+14T>G (n.-142+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500427T= | CA1143607045 | MMACHC | c.81+14T= (n.81+14T=) c.-91+14T= (n.-91+14T=) c.-142+14T= (n.-142+14T=) | |
1 | g.45500428C>T | CA2697552411 | MMACHC | c.81+15C>T (n.81+15C>T) c.-91+15C>T (n.-91+15C>T) c.-142+15C>T (n.-142+15C>T) | ClinVar |
1 | g.45500429C>A | CA2574352192 | MMACHC | c.81+16C>A (n.81+16C>A) c.-91+16C>A (n.-91+16C>A) c.-142+16C>A (n.-142+16C>A) | |
1 | g.45500430T>C | CA827625 | MMACHC | c.81+17T>C (n.81+17T>C) c.-91+17T>C (n.-91+17T>C) c.-142+17T>C (n.-142+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500430T= | CA2473780213 | MMACHC | c.81+17T= (n.81+17T=) c.-91+17T= (n.-91+17T=) c.-142+17T= (n.-142+17T=) | |
1 | g.45500431G>A | CA736185219 | MMACHC | c.81+18G>A (n.81+18G>A) c.-91+18G>A (n.-91+18G>A) c.-142+18G>A (n.-142+18G>A) | dbSNP |
1 | g.45500431G= | CA2473780214 | MMACHC | c.81+18G= (n.81+18G=) c.-91+18G= (n.-91+18G=) c.-142+18G= (n.-142+18G=) | |
1 | g.45500435T>C | CA646308960 | MMACHC | c.81+22T>C (n.81+22T>C) c.-91+22T>C (n.-91+22T>C) c.-142+22T>C (n.-142+22T>C) | COSMIC |
1 | g.45500435T>G | CA2473780216 | MMACHC | c.81+22T>G (n.81+22T>G) c.-91+22T>G (n.-91+22T>G) c.-142+22T>G (n.-142+22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500435T= | CA2473780215 | MMACHC | c.81+22T= (n.81+22T=) c.-91+22T= (n.-91+22T=) c.-142+22T= (n.-142+22T=) | |
1 | g.45500436T>C | CA21825976 | MMACHC | c.81+23T>C (n.81+23T>C) c.-91+23T>C (n.-91+23T>C) c.-142+23T>C (n.-142+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500436T= | CA2473780217 | MMACHC | c.81+23T= (n.81+23T=) c.-91+23T= (n.-91+23T=) c.-142+23T= (n.-142+23T=) | |
1 | g.45500437C>A | CA827626 | MMACHC | c.81+24C>A (n.81+24C>A) c.-91+24C>A (n.-91+24C>A) c.-142+24C>A (n.-142+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500437C= | CA1142393847 | MMACHC | c.81+24C= (n.81+24C=) c.-91+24C= (n.-91+24C=) c.-142+24C= (n.-142+24C=) | |
1 | g.45500437C>G | CA522558505 | MMACHC | c.81+24C>G (n.81+24C>G) c.-91+24C>G (n.-91+24C>G) c.-142+24C>G (n.-142+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500438T>C | CA2645390724 | MMACHC | c.81+25T>C (n.81+25T>C) c.-91+25T>C (n.-91+25T>C) c.-142+25T>C (n.-142+25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500440G>A | CA2645390725 | MMACHC | c.81+27G>A (n.81+27G>A) c.-91+27G>A (n.-91+27G>A) c.-142+27G>A (n.-142+27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500440G>C | CA827627 | MMACHC | c.81+27G>C (n.81+27G>C) c.-91+27G>C (n.-91+27G>C) c.-142+27G>C (n.-142+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.45500440G= | CA2473780218 | MMACHC | c.81+27G= (n.81+27G=) c.-91+27G= (n.-91+27G=) c.-142+27G= (n.-142+27G=) | |
1 | g.45500441G>A | CA21825984 | MMACHC | c.81+28G>A (n.81+28G>A) c.-91+28G>A (n.-91+28G>A) c.-142+28G>A (n.-142+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500441G= | CA2473780219 | MMACHC | c.81+28G= (n.81+28G=) c.-91+28G= (n.-91+28G=) c.-142+28G= (n.-142+28G=) | |
1 | g.45500442G>A | CA21825987 | MMACHC | c.81+29G>A (n.81+29G>A) c.-91+29G>A (n.-91+29G>A) c.-142+29G>A (n.-142+29G>A) | dbSNP |
1 | g.45500442G= | CA1141232217 | MMACHC | c.81+29G= (n.81+29G=) c.-91+29G= (n.-91+29G=) c.-142+29G= (n.-142+29G=) | |
1 | g.45500443C= | CA2473780220 | MMACHC | c.81+30C= (n.81+30C=) c.-91+30C= (n.-91+30C=) c.-142+30C= (n.-142+30C=) | |
1 | g.45500443C>G | CA522558506 | MMACHC | c.81+30C>G (n.81+30C>G) c.-91+30C>G (n.-91+30C>G) c.-142+30C>G (n.-142+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500444G>A | CA2473780222 | MMACHC | c.81+31G>A (n.81+31G>A) c.-91+31G>A (n.-91+31G>A) c.-142+31G>A (n.-142+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500444G= | CA2473780221 | MMACHC | c.81+31G= (n.81+31G=) c.-91+31G= (n.-91+31G=) c.-142+31G= (n.-142+31G=) | |
1 | g.45500448T>C | CA2645390726 | MMACHC | c.81+35T>C (n.81+35T>C) c.-91+35T>C (n.-91+35T>C) c.-142+35T>C (n.-142+35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500450T>C | CA827628 | MMACHC | c.81+37T>C (n.81+37T>C) c.-91+37T>C (n.-91+37T>C) c.-142+37T>C (n.-142+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500450T= | CA2473780223 | MMACHC | c.81+37T= (n.81+37T=) c.-91+37T= (n.-91+37T=) c.-142+37T= (n.-142+37T=) | |
1 | g.45500451A= | CA2473780224 | MMACHC | c.81+38A= (n.81+38A=) c.-91+38A= (n.-91+38A=) c.-142+38A= (n.-142+38A=) | |
1 | g.45500451A>G | CA827629 | MMACHC | c.81+38A>G (n.81+38A>G) c.-91+38A>G (n.-91+38A>G) c.-142+38A>G (n.-142+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500452T>C | CA2696093913 | MMACHC | c.81+39T>C (n.81+39T>C) c.-91+39T>C (n.-91+39T>C) c.-142+39T>C (n.-142+39T>C) | dbSNP |
1 | g.45500453G>A | CA2743433090 | MMACHC | c.81+40G>A (n.81+40G>A) c.-91+40G>A (n.-91+40G>A) c.-142+40G>A (n.-142+40G>A) | |
1 | g.45500453G= | CA2473780225 | MMACHC | c.81+40G= (n.81+40G=) c.-91+40G= (n.-91+40G=) c.-142+40G= (n.-142+40G=) | |
1 | g.45500453G>T | CA1001254716 | MMACHC | c.81+40G>T (n.81+40G>T) c.-91+40G>T (n.-91+40G>T) c.-142+40G>T (n.-142+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500454A>G | CA2645390727 | MMACHC | c.81+41A>G (n.81+41A>G) c.-91+41A>G (n.-91+41A>G) c.-142+41A>G (n.-142+41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500455T>C | CA21825994 | MMACHC | c.81+42T>C (n.81+42T>C) c.-91+42T>C (n.-91+42T>C) c.-142+42T>C (n.-142+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500455T= | CA1143711738 | MMACHC | c.81+42T= (n.81+42T=) c.-91+42T= (n.-91+42T=) c.-142+42T= (n.-142+42T=) | |
1 | g.45500459C>A | CA2645390728 | MMACHC | c.81+46C>A (n.81+46C>A) c.-91+46C>A (n.-91+46C>A) c.-142+46C>A (n.-142+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500459C= | CA2473780226 | MMACHC | c.81+46C= (n.81+46C=) c.-91+46C= (n.-91+46C=) c.-142+46C= (n.-142+46C=) | |
1 | g.45500459C>T | CA2473780227 | MMACHC | c.81+46C>T (n.81+46C>T) c.-91+46C>T (n.-91+46C>T) c.-142+46C>T (n.-142+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500460T>G | CA2473780229 | MMACHC | c.81+47T>G (n.81+47T>G) c.-91+47T>G (n.-91+47T>G) c.-142+47T>G (n.-142+47T>G) | dbSNP |
1 | g.45500460T= | CA2473780228 | MMACHC | c.81+47T= (n.81+47T=) c.-91+47T= (n.-91+47T=) c.-142+47T= (n.-142+47T=) | |
1 | g.45500461T>A | CA646308961 | MMACHC | c.81+48T>A (n.81+48T>A) c.-91+48T>A (n.-91+48T>A) c.-142+48T>A (n.-142+48T>A) | COSMIC |
1 | g.45500462C>A | CA646308962 | MMACHC | c.81+49C>A (n.81+49C>A) c.-91+49C>A (n.-91+49C>A) c.-142+49C>A (n.-142+49C>A) | COSMIC |
1 | g.45500462C= | CA2473780230 | MMACHC | c.81+49C= (n.81+49C=) c.-91+49C= (n.-91+49C=) c.-142+49C= (n.-142+49C=) | |
1 | g.45500462C>G | CA2473780231 | MMACHC | c.81+49C>G (n.81+49C>G) c.-91+49C>G (n.-91+49C>G) c.-142+49C>G (n.-142+49C>G) | dbSNP |
1 | g.45500462C>T | CA21825997 | MMACHC | c.81+49C>T (n.81+49C>T) c.-91+49C>T (n.-91+49C>T) c.-142+49C>T (n.-142+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500463G>A | CA2574352193 | MMACHC | c.81+50G>A (n.81+50G>A) c.-91+50G>A (n.-91+50G>A) c.-142+50G>A (n.-142+50G>A) | |
1 | g.45500463G>T | CA646308963 | MMACHC | c.81+50G>T (n.81+50G>T) c.-91+50G>T (n.-91+50G>T) c.-142+50G>T (n.-142+50G>T) | COSMIC |
1 | g.45500465T>C | CA2645390729 | MMACHC | c.81+52T>C (n.81+52T>C) c.-91+52T>C (n.-91+52T>C) c.-142+52T>C (n.-142+52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500465T>G | CA1001254719 | MMACHC | c.81+52T>G (n.81+52T>G) c.-91+52T>G (n.-91+52T>G) c.-142+52T>G (n.-142+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500465T= | CA2473780232 | MMACHC | c.81+52T= (n.81+52T=) c.-91+52T= (n.-91+52T=) c.-142+52T= (n.-142+52T=) | |
1 | g.45500467C>A | CA2645390730 | MMACHC | c.81+54C>A (n.81+54C>A) c.-91+54C>A (n.-91+54C>A) c.-142+54C>A (n.-142+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500467C>G | CA2645390731 | MMACHC | c.81+54C>G (n.81+54C>G) c.-91+54C>G (n.-91+54C>G) c.-142+54C>G (n.-142+54C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500468A>G | CA2574352194 | MMACHC | c.81+55A>G (n.81+55A>G) c.-91+55A>G (n.-91+55A>G) c.-142+55A>G (n.-142+55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500469A= | CA2473780233 | MMACHC | c.81+56A= (n.81+56A=) c.-91+56A= (n.-91+56A=) c.-142+56A= (n.-142+56A=) | |
1 | g.45500469A>C | CA2473780234 | MMACHC | c.81+56A>C (n.81+56A>C) c.-91+56A>C (n.-91+56A>C) c.-142+56A>C (n.-142+56A>C) | dbSNP |
1 | g.45500470C>T | CA2645390732 | MMACHC | c.81+57C>T (n.81+57C>T) c.-91+57C>T (n.-91+57C>T) c.-142+57C>T (n.-142+57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500471T>A | CA2574352195 | MMACHC | c.81+58T>A (n.81+58T>A) c.-91+58T>A (n.-91+58T>A) c.-142+58T>A (n.-142+58T>A) | |
1 | g.45500471T>G | CA2645390733 | MMACHC | c.81+58T>G (n.81+58T>G) c.-91+58T>G (n.-91+58T>G) c.-142+58T>G (n.-142+58T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500472G>T | CA2838751878 | MMACHC | c.81+59G>T (n.81+59G>T) c.-91+59G>T (n.-91+59G>T) c.-142+59G>T (n.-142+59G>T) | |
1 | g.45500473G>A | CA736185251 | MMACHC | c.81+60G>A (n.81+60G>A) c.-91+60G>A (n.-91+60G>A) c.-142+60G>A (n.-142+60G>A) | dbSNP |
1 | g.45500473G= | CA1143346155 | MMACHC | c.81+60G= (n.81+60G=) c.-91+60G= (n.-91+60G=) c.-142+60G= (n.-142+60G=) | |
1 | g.45500473G>T | CA21826000 | MMACHC | c.81+60G>T (n.81+60G>T) c.-91+60G>T (n.-91+60G>T) c.-142+60G>T (n.-142+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500474C>A | CA2645390734 | MMACHC | c.81+61C>A (n.81+61C>A) c.-91+61C>A (n.-91+61C>A) c.-142+61C>A (n.-142+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500474C= | CA2473780236 | MMACHC | c.81+61C= (n.81+61C=) c.-91+61C= (n.-91+61C=) c.-142+61C= (n.-142+61C=) | |
1 | g.45500474C>T | CA2473780235 | MMACHC | c.81+61C>T (n.81+61C>T) c.-91+61C>T (n.-91+61C>T) c.-142+61C>T (n.-142+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500475G>C | CA2645390735 | MMACHC | c.81+62G>C (n.81+62G>C) c.-91+62G>C (n.-91+62G>C) c.-142+62G>C (n.-142+62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500475G>T | CA646308964 | MMACHC | c.81+62G>T (n.81+62G>T) c.-91+62G>T (n.-91+62G>T) c.-142+62G>T (n.-142+62G>T) | COSMIC |
1 | g.45500476T>G | CA2574352196 | MMACHC | c.81+63T>G (n.81+63T>G) c.-91+63T>G (n.-91+63T>G) c.-142+63T>G (n.-142+63T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500476dup | CA1001254723 | MMACHC | c.81+63dup (n.81+63dup) c.-91+63dup (n.-91+63dup) c.-142+63dup (n.-142+63dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500479G>C | CA2645390736 | MMACHC | c.81+66G>C (n.81+66G>C) c.-91+66G>C (n.-91+66G>C) c.-142+66G>C (n.-142+66G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500480G>A | CA2645390737 | MMACHC | c.81+67G>A (n.81+67G>A) c.-91+67G>A (n.-91+67G>A) c.-142+67G>A (n.-142+67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500480_45500481delinsGC | CA2473780237 | MMACHC | c.81+67_81+68delinsGC (n.81+67_81+68delinsGC) c.-91+67_-91+68delinsGC (n.-91+67_-91+68delinsGC) c.-142+67_-142+68delinsGC (n.-142+67_-142+68delinsGC) | |
1 | g.45500481C>A | CA2574352197 | MMACHC | c.81+68C>A (n.81+68C>A) c.-91+68C>A (n.-91+68C>A) c.-142+68C>A (n.-142+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500482del | CA522558507 | MMACHC | c.81+69del (n.81+69del) c.-91+69del (n.-91+69del) c.-142+69del (n.-142+69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500482C>A | CA2574352198 | MMACHC | c.81+69C>A (n.81+69C>A) c.-91+69C>A (n.-91+69C>A) c.-142+69C>A (n.-142+69C>A) | |
1 | g.45500482C>T | CA2645390738 | MMACHC | c.81+69C>T (n.81+69C>T) c.-91+69C>T (n.-91+69C>T) c.-142+69C>T (n.-142+69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500483T>C | CA2645390739 | MMACHC | c.81+70T>C (n.81+70T>C) c.-91+70T>C (n.-91+70T>C) c.-142+70T>C (n.-142+70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500484C= | CA2473780238 | MMACHC | c.81+71C= (n.81+71C=) c.-91+71C= (n.-91+71C=) c.-142+71C= (n.-142+71C=) | |
1 | g.45500484C>T | CA21826003 | MMACHC | c.81+71C>T (n.81+71C>T) c.-91+71C>T (n.-91+71C>T) c.-142+71C>T (n.-142+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500485G>A | CA2645390741 | MMACHC | c.81+72G>A (n.81+72G>A) c.-91+72G>A (n.-91+72G>A) c.-142+72G>A (n.-142+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500485G>C | CA2645390740 | MMACHC | c.81+72G>C (n.81+72G>C) c.-91+72G>C (n.-91+72G>C) c.-142+72G>C (n.-142+72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500486G>A | CA2696093943 | MMACHC | c.81+73G>A (n.81+73G>A) c.-91+73G>A (n.-91+73G>A) c.-142+73G>A (n.-142+73G>A) | dbSNP |
1 | g.45500489G>A | CA2574352199 | MMACHC | c.81+76G>A (n.81+76G>A) c.-91+76G>A (n.-91+76G>A) c.-142+76G>A (n.-142+76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500489G>T | CA2645390742 | MMACHC | c.81+76G>T (n.81+76G>T) c.-91+76G>T (n.-91+76G>T) c.-142+76G>T (n.-142+76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500490C>A | CA2645390744 | MMACHC | c.81+77C>A (n.81+77C>A) c.-91+77C>A (n.-91+77C>A) c.-142+77C>A (n.-142+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500490C>G | CA2645390743 | MMACHC | c.81+77C>G (n.81+77C>G) c.-91+77C>G (n.-91+77C>G) c.-142+77C>G (n.-142+77C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500490C>T | CA2645390745 | MMACHC | c.81+77C>T (n.81+77C>T) c.-91+77C>T (n.-91+77C>T) c.-142+77C>T (n.-142+77C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500491C>A | CA2473780240 | MMACHC | c.81+78C>A (n.81+78C>A) c.-91+78C>A (n.-91+78C>A) c.-142+78C>A (n.-142+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500491C= | CA2473780239 | MMACHC | c.81+78C= (n.81+78C=) c.-91+78C= (n.-91+78C=) c.-142+78C= (n.-142+78C=) | |
1 | g.45500491C>T | CA21826006 | MMACHC | c.81+78C>T (n.81+78C>T) c.-91+78C>T (n.-91+78C>T) c.-142+78C>T (n.-142+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500492T>A | CA21826009 | MMACHC | c.81+79T>A (n.81+79T>A) c.-91+79T>A (n.-91+79T>A) c.-142+79T>A (n.-142+79T>A) | dbSNP |
1 | g.45500492T>C | CA2645390746 | MMACHC | c.81+79T>C (n.81+79T>C) c.-91+79T>C (n.-91+79T>C) c.-142+79T>C (n.-142+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500492T= | CA2473780241 | MMACHC | c.81+79T= (n.81+79T=) c.-91+79T= (n.-91+79T=) c.-142+79T= (n.-142+79T=) | |
1 | g.45500493C>A | CA2645390747 | MMACHC | c.81+80C>A (n.81+80C>A) c.-91+80C>A (n.-91+80C>A) c.-142+80C>A (n.-142+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500493C>T | CA2645390748 | MMACHC | c.81+80C>T (n.81+80C>T) c.-91+80C>T (n.-91+80C>T) c.-142+80C>T (n.-142+80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500494T>C | CA2645390749 | MMACHC | c.81+81T>C (n.81+81T>C) c.-91+81T>C (n.-91+81T>C) c.-142+81T>C (n.-142+81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500495del | CA2645390750 | MMACHC | c.81+82del (n.81+82del) c.-91+82del (n.-91+82del) c.-142+82del (n.-142+82del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500495G>A | CA2574352200 | MMACHC | c.81+82G>A (n.81+82G>A) c.-91+82G>A (n.-91+82G>A) c.-142+82G>A (n.-142+82G>A) | |
1 | g.45500495G>C | CA522558508 | MMACHC | c.81+82G>C (n.81+82G>C) c.-91+82G>C (n.-91+82G>C) c.-142+82G>C (n.-142+82G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45500495G= | CA1145812680 | MMACHC | c.81+82G= (n.81+82G=) c.-91+82G= (n.-91+82G=) c.-142+82G= (n.-142+82G=) | |
1 | g.45500495G>T | CA21826012 | MMACHC | c.81+82G>T (n.81+82G>T) c.-91+82G>T (n.-91+82G>T) c.-142+82G>T (n.-142+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |