Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45500338G>A | CA417703401 | MMACHC | c.6G>A (p.Glu2=) c.-217G>A (n.-217G>A) | |
1 | g.45500338G>C | CA340128273 | MMACHC | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
1 | g.45500338G>T | CA340128275 | MMACHC | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-217G>T (n.-217G>T) | |
1 | g.45500339C>A | CA340128279 | MMACHC | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-216C>A (n.-216C>A) | |
1 | g.45500339C>G | CA340128281 | MMACHC | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-216C>G (n.-216C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500339C>T | CA340128284 | MMACHC | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-216C>T (n.-216C>T) | |
1 | g.45500340C>A | CA340128295 | MMACHC | c.8C>A (p.Pro3Gln) c.-215C>A (n.-215C>A) | |
1 | g.45500340C= | CA1143506545 | MMACHC | c.8C= (p.Pro3=) c.-215C= (n.-215C=) | |
1 | g.45500340C>G | CA827595 | MMACHC | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-215C>G (n.-215C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500340C>T | CA340128290 | MMACHC | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-215C>T (n.-215C>T) | |
1 | g.45500341G>A | CA21825916 | MMACHC | c.9G>A (p.Pro3=) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500341G>C | CA417703406 | MMACHC | c.9G>C (p.Pro3=) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
1 | g.45500341G= | CA1143379852 | MMACHC | c.9G= (p.Pro3=) c.-163G= (n.-163G=) c.-214G= (n.-214G=) | |
1 | g.45500341G>T | CA417703405 | MMACHC | c.9G>T (p.Pro3=) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500342A>C | CA340128300 | MMACHC | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
1 | g.45500342A>G | CA340128303 | MMACHC | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500342A>T | CA340128304 | MMACHC | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
1 | g.45500343A= | CA2473780178 | MMACHC | c.11A= (p.Lys4=) c.-161A= (n.-161A=) c.-212A= (n.-212A=) | |
1 | g.45500343A>C | CA340128309 | MMACHC | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500343A>G | CA340128311 | MMACHC | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | |
1 | g.45500343A>T | CA340128314 | MMACHC | c.11A>T (p.Lys4Ile) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
1 | g.45500344A>C | CA340128318 | MMACHC | c.12A>C (p.Lys4Asn) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) | |
1 | g.45500344A>G | CA417703407 | MMACHC | c.12A>G (p.Lys4=) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
1 | g.45500344A>T | CA340128321 | MMACHC | c.12A>T (p.Lys4Asn) c.-160A>T (n.-160A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
1 | g.45500345G>A | CA340128325 | MMACHC | c.13G>A (p.Val5Ile) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) | |
1 | g.45500345G>C | CA340128329 | MMACHC | c.13G>C (p.Val5Leu) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) | |
1 | g.45500345G>T | CA340128332 | MMACHC | c.13G>T (p.Val5Phe) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) | |
1 | g.45500346_45500356del | CA2580062894 | MMACHC | c.14_24del (p.Val5GlufsTer25) c.-158_-148del (n.-158_-148del) c.14_24del (p.Val5GlufsTer?) c.-209_-199del (n.-209_-199del) | ClinVar |
1 | g.45500346T>A | CA827596 | MMACHC | c.14T>A (p.Val5Asp) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500346T>C | CA21825919 | MMACHC | c.14T>C (p.Val5Ala) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) | dbSNP |
1 | g.45500346T>G | CA340128339 | MMACHC | c.14T>G (p.Val5Gly) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) | |
1 | g.45500346T= | CA2473780179 | MMACHC | c.14T= (p.Val5=) c.-158T= (n.-158T=) c.-209T= (n.-209T=) | |
1 | g.45500347C>A | CA21825921 | MMACHC | c.15C>A (p.Val5=) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | dbSNP |
1 | g.45500347C= | CA2473780180 | MMACHC | c.15C= (p.Val5=) c.-157C= (n.-157C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
1 | g.45500347C>G | CA21825924 | MMACHC | c.15C>G (p.Val5=) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) | dbSNP |
1 | g.45500347C>T | CA417703409 | MMACHC | c.15C>T (p.Val5=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.45500348G>A | CA340128345 | MMACHC | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500348G>C | CA340128349 | MMACHC | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) | |
1 | g.45500348G= | CA1148568618 | MMACHC | c.16G= (p.Ala6=) c.-156G= (n.-156G=) c.-207G= (n.-207G=) | |
1 | g.45500348G>T | CA827597 | MMACHC | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500349C>A | CA340128353 | MMACHC | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
1 | g.45500349C>G | CA340128357 | MMACHC | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
1 | g.45500349C>T | CA340128360 | MMACHC | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | |
1 | g.45500349_45500350delinsCA | CA2473780181 | MMACHC | c.17_18delinsCA (p.Ala6=) c.-155_-154delinsCA (n.-155_-154delinsCA) c.-206_-205delinsCA (n.-206_-205delinsCA) | |
1 | g.45500350del | CA1001254645 | MMACHC | c.18del (p.Glu7SerfsTer2) c.-154del (n.-154del) c.-205del (n.-205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500350A>C | CA417703410 | MMACHC | c.18A>C (p.Ala6=) c.-154A>C (n.-154A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
1 | g.45500350A>G | CA417703411 | MMACHC | c.18A>G (p.Ala6=) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) | |
1 | g.45500350A>T | CA417703412 | MMACHC | c.18A>T (p.Ala6=) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
1 | g.45500351G>A | CA827598 | MMACHC | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500351G>C | CA340128367 | MMACHC | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
1 | g.45500351G= | CA1144189950 | MMACHC | c.19G= (p.Glu7=) c.-153G= (n.-153G=) c.-204G= (n.-204G=) | |
1 | g.45500351G>T | CA340128370 | MMACHC | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
1 | g.45500352A>C | CA340128373 | MMACHC | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-152A>C (n.-152A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) | |
1 | g.45500352A>G | CA340128376 | MMACHC | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500352A>T | CA340128380 | MMACHC | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-152A>T (n.-152A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
1 | g.45500353G>A | CA417703413 | MMACHC | c.21G>A (p.Glu7=) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | dbSNP |
1 | g.45500353G>C | CA340128387 | MMACHC | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
1 | g.45500353G= | CA2473780182 | MMACHC | c.21G= (p.Glu7=) c.-151G= (n.-151G=) c.-202G= (n.-202G=) | |
1 | g.45500353G>T | CA340128384 | MMACHC | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | |
1 | g.45500354C>A | CA340128391 | MMACHC | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
1 | g.45500354C>G | CA340128395 | MMACHC | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500354C>T | CA417703414 | MMACHC | c.22C>T (p.Leu8=) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | |
1 | g.45500355T>A | CA340128397 | MMACHC | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-149T>A (n.-149T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) | |
1 | g.45500355T>C | CA340128400 | MMACHC | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) | |
1 | g.45500355T>G | CA340128402 | MMACHC | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) | |
1 | g.45500356G>A | CA417703416 | MMACHC | c.24G>A (p.Leu8=) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) | |
1 | g.45500356G>C | CA417703417 | MMACHC | c.24G>C (p.Leu8=) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) | |
1 | g.45500356G>T | CA417703418 | MMACHC | c.24G>T (p.Leu8=) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) | |
1 | g.45500357A>C | CA340128407 | MMACHC | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) | |
1 | g.45500357A>G | CA340128410 | MMACHC | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) | |
1 | g.45500357A>T | CA340128413 | MMACHC | c.25A>T (p.Lys9Ter) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) | |
1 | g.45500358A>C | CA340128415 | MMACHC | c.26A>C (p.Lys9Thr) c.-146A>C (n.-146A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) | |
1 | g.45500358A>G | CA340128417 | MMACHC | c.26A>G (p.Lys9Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | |
1 | g.45500358A>T | CA340128419 | MMACHC | c.26A>T (p.Lys9Met) c.-146A>T (n.-146A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) | |
1 | g.45500359G>A | CA417703420 | MMACHC | c.27G>A (p.Lys9=) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) | ClinVar |
1 | g.45500359G>C | CA340128423 | MMACHC | c.27G>C (p.Lys9Asn) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) | |
1 | g.45500359G>T | CA340128426 | MMACHC | c.27G>T (p.Lys9Asn) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) | |
1 | g.45500360C>A | CA340128432 | MMACHC | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
1 | g.45500360C>G | CA340128434 | MMACHC | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
1 | g.45500360C>T | CA340128429 | MMACHC | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | |
1 | g.45500361A>C | CA340128440 | MMACHC | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-143A>C (n.-143A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) | |
1 | g.45500361A>G | CA340128438 | MMACHC | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500361A>T | CA340128442 | MMACHC | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-143A>T (n.-143A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) | |
1 | g.45500364_45500366del | CA2645390721 | MMACHC | c.32_34del (p.Lys11del) c.-140_-138del (n.-140_-138del) c.-191_-189del (n.-191_-189del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500362G>A | CA417703426 | MMACHC | c.30G>A (p.Gln10=) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | ClinVar |
1 | g.45500362G>C | CA827599 | MMACHC | c.30G>C (p.Gln10His) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500362G= | CA2473780183 | MMACHC | c.30G= (p.Gln10=) c.-142G= (n.-142G=) c.-193G= (n.-193G=) | |
1 | g.45500362G>T | CA340128450 | MMACHC | c.30G>T (p.Gln10His) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
1 | g.45500363A>C | CA340128453 | MMACHC | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
1 | g.45500363A>G | CA340128457 | MMACHC | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) | |
1 | g.45500363A>T | CA340128460 | MMACHC | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
1 | g.45500364A= | CA1149042783 | MMACHC | c.32A= (p.Lys11=) c.-140A= (n.-140A=) c.-191A= (n.-191A=) | |
1 | g.45500364A>C | CA340128468 | MMACHC | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500364A>G | CA340128464 | MMACHC | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
1 | g.45500364A>T | CA827600 | MMACHC | c.32A>T (p.Lys11Met) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45500365G>A | CA827601 | MMACHC | c.33G>A (p.Lys11=) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500365G>C | CA340128475 | MMACHC | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) | |
1 | g.45500365G= | CA2473780184 | MMACHC | c.33G= (p.Lys11=) c.-139G= (n.-139G=) c.-190G= (n.-190G=) | |
1 | g.45500365G>T | CA340128477 | MMACHC | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500366A= | CA2473780185 | MMACHC | c.34A= (p.Ile12=) c.-138A= (n.-138A=) c.-189A= (n.-189A=) | |
1 | g.45500366A>C | CA827602 | MMACHC | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.-138A>C (n.-138A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500366A>G | CA340128482 | MMACHC | c.34A>G (p.Ile12Val) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500366A>T | CA340128485 | MMACHC | c.34A>T (p.Ile12Phe) c.-138A>T (n.-138A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
1 | g.45500367T>A | CA340128489 | MMACHC | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) | |
1 | g.45500367T>C | CA340128495 | MMACHC | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) | |
1 | g.45500367T>G | CA340128492 | MMACHC | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) | |
1 | g.45500368del | CA2739272537 | MMACHC | c.36del (p.Ile12MetfsTer?) c.-136del (n.-136del) c.36del (p.Ile12MetfsTer23) c.-187del (n.-187del) | ClinVar |
1 | g.45500368C>A | CA417703431 | MMACHC | c.36C>A (p.Ile12=) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500368C>G | CA340128498 | MMACHC | c.36C>G (p.Ile12Met) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
1 | g.45500368C>T | CA417703432 | MMACHC | c.36C>T (p.Ile12=) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | ClinVar |
1 | g.45500369G>A | CA827603 | MMACHC | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45500369G>C | CA340128504 | MMACHC | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) | dbSNP |
1 | g.45500369G= | CA2473780186 | MMACHC | c.37G= (p.Glu13=) c.-135G= (n.-135G=) c.-186G= (n.-186G=) | |
1 | g.45500369G>T | CA340128508 | MMACHC | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) | |
1 | g.45500370A= | CA2473780187 | MMACHC | c.38A= (p.Glu13=) c.-134A= (n.-134A=) c.-185A= (n.-185A=) | |
1 | g.45500370A>C | CA21825934 | MMACHC | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500370A>G | CA340128512 | MMACHC | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500370A>T | CA340128514 | MMACHC | c.38A>T (p.Glu13Val) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500371G>A | CA827604 | MMACHC | c.39G>A (p.Glu13=) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500371G>C | CA340128518 | MMACHC | c.39G>C (p.Glu13Asp) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
1 | g.45500371G= | CA2473780188 | MMACHC | c.39G= (p.Glu13=) c.-133G= (n.-133G=) c.-184G= (n.-184G=) | |
1 | g.45500371G>T | CA340128521 | MMACHC | c.39G>T (p.Glu13Asp) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) | |
1 | g.45500372G>A | CA827605 | MMACHC | c.40G>A (p.Asp14Asn) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500372G>C | CA340128529 | MMACHC | c.40G>C (p.Asp14His) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) | |
1 | g.45500372G= | CA1147012163 | MMACHC | c.40G= (p.Asp14=) c.-132G= (n.-132G=) c.-183G= (n.-183G=) | |
1 | g.45500372G>T | CA340128526 | MMACHC | c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) | |
1 | g.45500373A>C | CA340128534 | MMACHC | c.41A>C (p.Asp14Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) | |
1 | g.45500373A>G | CA340128536 | MMACHC | c.41A>G (p.Asp14Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) | |
1 | g.45500373A>T | CA340128540 | MMACHC | c.41A>T (p.Asp14Val) c.-131A>T (n.-131A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) | |
1 | g.45500374C>A | CA340128544 | MMACHC | c.42C>A (p.Asp14Glu) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) | |
1 | g.45500374C= | CA1141812956 | MMACHC | c.42C= (p.Asp14=) c.-130C= (n.-130C=) c.-181C= (n.-181C=) | |
1 | g.45500374C>G | CA340128547 | MMACHC | c.42C>G (p.Asp14Glu) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) | |
1 | g.45500374C>T | CA827606 | MMACHC | c.42C>T (p.Asp14=) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500375A= | CA2473780189 | MMACHC | c.43A= (p.Thr15=) c.-129A= (n.-129A=) c.-180A= (n.-180A=) | |
1 | g.45500375A>C | CA340128553 | MMACHC | c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-129A>C (n.-129A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) | |
1 | g.45500375A>G | CA340128555 | MMACHC | c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500375A>T | CA340128559 | MMACHC | c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-129A>T (n.-129A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) | |
1 | g.45500376C>A | CA340128563 | MMACHC | c.44C>A (p.Thr15Lys) c.-128C>A (n.-128C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
1 | g.45500376C= | CA2473780190 | MMACHC | c.44C= (p.Thr15=) c.-128C= (n.-128C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
1 | g.45500376C>G | CA340128565 | MMACHC | c.44C>G (p.Thr15Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | |
1 | g.45500376C>T | CA827607 | MMACHC | c.44C>T (p.Thr15Met) c.-128C>T (n.-128C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500377G>A | CA827609 | MMACHC | c.45G>A (p.Thr15=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500377G>C | CA827608 | MMACHC | c.45G>C (p.Thr15=) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500377G= | CA2473780191 | MMACHC | c.45G= (p.Thr15=) c.-127G= (n.-127G=) c.-178G= (n.-178G=) | |
1 | g.45500377G>T | CA417703447 | MMACHC | c.45G>T (p.Thr15=) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) | |
1 | g.45500378C>A | CA340128575 | MMACHC | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
1 | g.45500378C= | CA2473780193 | MMACHC | c.46C= (p.Leu16=) c.-126C= (n.-126C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
1 | g.45500378C>G | CA340128578 | MMACHC | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500378C>T | CA417703448 | MMACHC | c.46C>T (p.Leu16=) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | ClinVar |
1 | g.45500378_45500380delinsCTA | CA2473780192 | MMACHC | c.46_48delinsCTA (p.Leu16=) c.-126_-124delinsCTA (n.-126_-124delinsCTA) c.-177_-175delinsCTA (n.-177_-175delinsCTA) | |
1 | g.45500379T>A | CA340128581 | MMACHC | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-125T>A (n.-125T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
1 | g.45500379T>C | CA340128585 | MMACHC | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500379T>G | CA340128589 | MMACHC | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-125T>G (n.-125T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
1 | g.45500379T= | CA2473780194 | MMACHC | c.47T= (p.Leu16=) c.-125T= (n.-125T=) c.-176T= (n.-176T=) | |
1 | g.45500380_45500381del | CA827610 | MMACHC | c.48_49del (p.Cys17SerfsTer16) c.-124_-123del (n.-124_-123del) c.48_49del (p.Cys17SerfsTer22) c.-175_-174del (n.-175_-174del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500380A= | CA2473780195 | MMACHC | c.48A= (p.Leu16=) c.-124A= (n.-124A=) c.-175A= (n.-175A=) | |
1 | g.45500380A>C | CA417703452 | MMACHC | c.48A>C (p.Leu16=) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) | |
1 | g.45500380A>G | CA417703454 | MMACHC | c.48A>G (p.Leu16=) c.-124A>G (n.-124A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500380A>T | CA417703457 | MMACHC | c.48A>T (p.Leu16=) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) | |
1 | g.45500381T>A | CA340128594 | MMACHC | c.49T>A (p.Cys17Ser) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) | |
1 | g.45500381T>C | CA827611 | MMACHC | c.49T>C (p.Cys17Arg) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500381T>G | CA340128600 | MMACHC | c.49T>G (p.Cys17Gly) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) | |
1 | g.45500381T= | CA2473780196 | MMACHC | c.49T= (p.Cys17=) c.-123T= (n.-123T=) c.-174T= (n.-174T=) | |
1 | g.45500382G>A | CA827612 | MMACHC | c.50G>A (p.Cys17Tyr) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500382G>C | CA340128607 | MMACHC | c.50G>C (p.Cys17Ser) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) | |
1 | g.45500382G= | CA2473780197 | MMACHC | c.50G= (p.Cys17=) c.-122G= (n.-122G=) c.-173G= (n.-173G=) | |
1 | g.45500382G>T | CA340128610 | MMACHC | c.50G>T (p.Cys17Phe) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | |
1 | g.45500383del | CA2580062896 | MMACHC | c.51del (p.Pro18LeufsTer?) c.-121del (n.-121del) c.51del (p.Pro18LeufsTer17) c.-172del (n.-172del) | ClinVar |
1 | g.45500383T>A | CA340128613 | MMACHC | c.51T>A (p.Cys17Ter) c.-121T>A (n.-121T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) | ClinVar |
1 | g.45500383T>C | CA417703458 | MMACHC | c.51T>C (p.Cys17=) c.-121T>C (n.-121T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) | |
1 | g.45500383T>G | CA340128615 | MMACHC | c.51T>G (p.Cys17Trp) c.-121T>G (n.-121T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) | |
1 | g.45500384C>A | CA340128624 | MMACHC | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) | |
1 | g.45500384C= | CA2473780198 | MMACHC | c.52C= (p.Pro18=) c.-120C= (n.-120C=) c.-171C= (n.-171C=) | |
1 | g.45500384C>G | CA340128622 | MMACHC | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) | |
1 | g.45500384C>T | CA340128619 | MMACHC | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500385C>A | CA827613 | MMACHC | c.53C>A (p.Pro18His) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500385C= | CA1143767108 | MMACHC | c.53C= (p.Pro18=) c.-119C= (n.-119C=) c.-170C= (n.-170C=) | |
1 | g.45500385C>G | CA340128631 | MMACHC | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500385C>T | CA21825952 | MMACHC | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500386T>A | CA417703460 | MMACHC | c.54T>A (p.Pro18=) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.45500386T>C | CA417703461 | MMACHC | c.54T>C (p.Pro18=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) | ClinVar |
1 | g.45500386T>G | CA417703462 | MMACHC | c.54T>G (p.Pro18=) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) | |
1 | g.45500386T= | CA2473780199 | MMACHC | c.54T= (p.Pro18=) c.-118T= (n.-118T=) c.-169T= (n.-169T=) | |
1 | g.45500389dup | CA2586966628 | MMACHC | c.57dup (p.Gly20TrpfsTer14) c.-115dup (n.-115dup) c.57dup (p.Gly20TrpfsTer20) c.-166dup (n.-166dup) | |
1 | g.45500387T>A | CA340128635 | MMACHC | c.55T>A (p.Phe19Ile) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
1 | g.45500387T>C | CA340128638 | MMACHC | c.55T>C (p.Phe19Leu) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500387T>G | CA340128640 | MMACHC | c.55T>G (p.Phe19Val) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
1 | g.45500388T>A | CA340128644 | MMACHC | c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.-116T>A (n.-116T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) | |
1 | g.45500388T>C | CA340128646 | MMACHC | c.56T>C (p.Phe19Ser) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500388T>G | CA340128649 | MMACHC | c.56T>G (p.Phe19Cys) c.-116T>G (n.-116T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) | |
1 | g.45500388T= | CA2473780200 | MMACHC | c.56T= (p.Phe19=) c.-116T= (n.-116T=) c.-167T= (n.-167T=) | |
1 | g.45500389T>A | CA340128654 | MMACHC | c.57T>A (p.Phe19Leu) c.-115T>A (n.-115T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) | |
1 | g.45500389T>C | CA417703465 | MMACHC | c.57T>C (p.Phe19=) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) | |
1 | g.45500389T>G | CA340128656 | MMACHC | c.57T>G (p.Phe19Leu) c.-115T>G (n.-115T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) | |
1 | g.45500390G>A | CA340128659 | MMACHC | c.58G>A (p.Gly20Ser) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | |
1 | g.45500390G>C | CA340128661 | MMACHC | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) | |
1 | g.45500390G>T | CA340128664 | MMACHC | c.58G>T (p.Gly20Cys) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) | |
1 | g.45500391G>A | CA21825955 | MMACHC | c.59G>A (p.Gly20Asp) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500391G>C | CA340128668 | MMACHC | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.-113G>C (n.-113G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500391G= | CA1144091200 | MMACHC | c.59G= (p.Gly20=) c.-113G= (n.-113G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
1 | g.45500391G>T | CA340128672 | MMACHC | c.59G>T (p.Gly20Val) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500392C>A | CA417703469 | MMACHC | c.60C>A (p.Gly20=) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
1 | g.45500392C>G | CA417703470 | MMACHC | c.60C>G (p.Gly20=) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
1 | g.45500392C>T | CA417703471 | MMACHC | c.60C>T (p.Gly20=) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | |
1 | g.45500393T>A | CA340128677 | MMACHC | c.61T>A (p.Phe21Ile) c.-111T>A (n.-111T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) | |
1 | g.45500393T>C | CA340128680 | MMACHC | c.61T>C (p.Phe21Leu) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500393T>G | CA340128682 | MMACHC | c.61T>G (p.Phe21Val) c.-111T>G (n.-111T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
1 | g.45500394T>A | CA340128687 | MMACHC | c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.-110T>A (n.-110T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
1 | g.45500394T>C | CA340128690 | MMACHC | c.62T>C (p.Phe21Ser) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | COSMIC |
1 | g.45500394T>G | CA340128693 | MMACHC | c.62T>G (p.Phe21Cys) c.-110T>G (n.-110T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
1 | g.45500395C>A | CA340128698 | MMACHC | c.63C>A (p.Phe21Leu) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
1 | g.45500395C>G | CA340128700 | MMACHC | c.63C>G (p.Phe21Leu) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) | |
1 | g.45500395C>T | CA417703474 | MMACHC | c.63C>T (p.Phe21=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.45500396G>A | CA340128704 | MMACHC | c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500396G>C | CA340128706 | MMACHC | c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
1 | g.45500396G= | CA2473780201 | MMACHC | c.64G= (p.Glu22=) c.-108G= (n.-108G=) c.-159G= (n.-159G=) | |
1 | g.45500396G>T | CA340128708 | MMACHC | c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) | |
1 | g.45500397A= | CA2473780202 | MMACHC | c.65A= (p.Glu22=) c.-107A= (n.-107A=) c.-158A= (n.-158A=) | |
1 | g.45500397A>C | CA340128714 | MMACHC | c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) | |
1 | g.45500397A>G | CA340128717 | MMACHC | c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500397A>T | CA827614 | MMACHC | c.65A>T (p.Glu22Val) c.-107A>T (n.-107A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500398G>A | CA417703476 | MMACHC | c.66G>A (p.Glu22=) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) | |
1 | g.45500398G>C | CA340128721 | MMACHC | c.66G>C (p.Glu22Asp) c.-106G>C (n.-106G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) | |
1 | g.45500398G>T | CA340128723 | MMACHC | c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) | |
1 | g.45500399G>A | CA340128727 | MMACHC | c.67G>A (p.Val23Ile) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500399G>C | CA340128730 | MMACHC | c.67G>C (p.Val23Leu) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) | |
1 | g.45500399G= | CA1143512232 | MMACHC | c.67G= (p.Val23=) c.-105G= (n.-105G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
1 | g.45500399G>T | CA827615 | MMACHC | c.67G>T (p.Val23Phe) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500400T>A | CA340128743 | MMACHC | c.68T>A (p.Val23Asp) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) | |
1 | g.45500400T>C | CA340128740 | MMACHC | c.68T>C (p.Val23Ala) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) | |
1 | g.45500400T>G | CA340128737 | MMACHC | c.68T>G (p.Val23Gly) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) | |
1 | g.45500402del | CA2580062898 | MMACHC | c.70del (p.Tyr24ThrfsTer?) c.-102del (n.-102del) c.70del (p.Tyr24ThrfsTer11) c.-153del (n.-153del) | ClinVar |
1 | g.45500401T>A | CA417703482 | MMACHC | c.69T>A (p.Val23=) c.-103T>A (n.-103T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) | |
1 | g.45500401T>C | CA417703484 | MMACHC | c.69T>C (p.Val23=) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) | |
1 | g.45500401T>G | CA417703486 | MMACHC | c.69T>G (p.Val23=) c.-103T>G (n.-103T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) | |
1 | g.45500402T>A | CA340128748 | MMACHC | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) | |
1 | g.45500402T>C | CA340128749 | MMACHC | c.70T>C (p.Tyr24His) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) | |
1 | g.45500402T>G | CA340128753 | MMACHC | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) | |
1 | g.45500403A>C | CA340128757 | MMACHC | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-101A>C (n.-101A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) | COSMIC |
1 | g.45500403A>G | CA340128760 | MMACHC | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-101A>G (n.-101A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) | |
1 | g.45500403A>T | CA340128762 | MMACHC | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-101A>T (n.-101A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) | |
1 | g.45500404C>A | CA340128765 | MMACHC | c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.45500404C= | CA2473780203 | MMACHC | c.72C= (p.Tyr24=) c.-100C= (n.-100C=) c.-151C= (n.-151C=) | |
1 | g.45500404C>G | CA340128771 | MMACHC | c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
1 | g.45500404C>T | CA827616 | MMACHC | c.72C>T (p.Tyr24=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500405C>A | CA340128776 | MMACHC | c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500405C= | CA2473780204 | MMACHC | c.73C= (p.Pro25=) c.-99C= (n.-99C=) c.-150C= (n.-150C=) | |
1 | g.45500405C>G | CA340128778 | MMACHC | c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500405C>T | CA340128781 | MMACHC | c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) | |
1 | g.45500406C>A | CA827617 | MMACHC | c.74C>A (p.Pro25His) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45500406C= | CA2473780205 | MMACHC | c.74C= (p.Pro25=) c.-98C= (n.-98C=) c.-149C= (n.-149C=) | |
1 | g.45500406C>G | CA340128784 | MMACHC | c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
1 | g.45500406C>T | CA340128789 | MMACHC | c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500407C>A | CA827618 | MMACHC | c.75C>A (p.Pro25=) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500407C= | CA1149057572 | MMACHC | c.75C= (p.Pro25=) c.-97C= (n.-97C=) c.-148C= (n.-148C=) | |
1 | g.45500407C>G | CA417703489 | MMACHC | c.75C>G (p.Pro25=) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) | |
1 | g.45500407C>T | CA417703490 | MMACHC | c.75C>T (p.Pro25=) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45500408T>A | CA340128796 | MMACHC | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) | |
1 | g.45500408T>C | CA340128798 | MMACHC | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) | |
1 | g.45500408T>G | CA340128802 | MMACHC | c.76T>G (p.Phe26Val) c.-96T>G (n.-96T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500408T= | CA2473780206 | MMACHC | c.76T= (p.Phe26=) c.-96T= (n.-96T=) c.-147T= (n.-147T=) | |
1 | g.45500409T>A | CA340128804 | MMACHC | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) | |
1 | g.45500409T>C | CA340128806 | MMACHC | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) | |
1 | g.45500409T>G | CA340128810 | MMACHC | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) | |
1 | g.45500410C>A | CA827619 | MMACHC | c.78C>A (p.Phe26Leu) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500410C= | CA2473780207 | MMACHC | c.78C= (p.Phe26=) c.-94C= (n.-94C=) c.-145C= (n.-145C=) | |
1 | g.45500410C>G | CA340128814 | MMACHC | c.78C>G (p.Phe26Leu) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | |
1 | g.45500410C>T | CA417703491 | MMACHC | c.78C>T (p.Phe26=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500411C>A | CA340128820 | MMACHC | c.79C>A (p.Gln27Lys) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) | |
1 | g.45500411C>G | CA340128825 | MMACHC | c.79C>G (p.Gln27Glu) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) | |
1 | g.45500411C>T | CA340128822 | MMACHC | c.79C>T (p.Gln27Ter) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) | |
1 | g.45500412A= | CA1145670951 | MMACHC | c.80A= (p.Gln27=) c.-92A= (n.-92A=) c.-143A= (n.-143A=) | |
1 | g.45500412A>C | CA340128828 | MMACHC | c.80A>C (p.Gln27Pro) c.-92A>C (n.-92A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
1 | g.45500412A>G | CA827620 | MMACHC | c.80A>G (p.Gln27Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500412A>T | CA340128839 | MMACHC | c.80A>T (p.Gln27Leu) c.-92A>T (n.-92A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
1 | g.45500413G>A | CA417703492 | MMACHC | c.81G>A (p.Gln27=) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.45500413G>C | CA340128843 | MMACHC | c.81G>C (p.Gln27His) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) | |
1 | g.45500413G= | CA2473780208 | MMACHC | c.81G= (p.Gln27=) c.-91G= (n.-91G=) c.-142G= (n.-142G=) | |
1 | g.45500413G>T | CA340128847 | MMACHC | c.81G>T (p.Gln27His) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | |
1 | g.45500414G>A | CA827621 | MMACHC | c.81+1G>A (n.81+1G>A) c.-91+1G>A (n.-91+1G>A) c.-142+1G>A (n.-142+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500414G>C | CA340128854 | MMACHC | c.81+1G>C (n.81+1G>C) c.-91+1G>C (n.-91+1G>C) c.-142+1G>C (n.-142+1G>C) | ClinVar |
1 | g.45500414G= | CA1148229313 | MMACHC | c.81+1G= (n.81+1G=) c.-91+1G= (n.-91+1G=) c.-142+1G= (n.-142+1G=) | |
1 | g.45500414G>T | CA827622 | MMACHC | c.81+1G>T (n.81+1G>T) c.-91+1G>T (n.-91+1G>T) c.-142+1G>T (n.-142+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500415T>A | CA340128859 | MMACHC | c.81+2T>A (n.81+2T>A) c.-91+2T>A (n.-91+2T>A) c.-142+2T>A (n.-142+2T>A) | |
1 | g.45500415T>C | CA340128861 | MMACHC | c.81+2T>C (n.81+2T>C) c.-91+2T>C (n.-91+2T>C) c.-142+2T>C (n.-142+2T>C) | ClinVar |
1 | g.45500415T>G | CA827623 | MMACHC | c.81+2T>G (n.81+2T>G) c.-91+2T>G (n.-91+2T>G) c.-142+2T>G (n.-142+2T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500415T= | CA2473780209 | MMACHC | c.81+2T= (n.81+2T=) c.-91+2T= (n.-91+2T=) c.-142+2T= (n.-142+2T=) | |
1 | g.45500417A= | CA2473780210 | MMACHC | c.81+4A= (n.81+4A=) c.-91+4A= (n.-91+4A=) c.-142+4A= (n.-142+4A=) | |
1 | g.45500417A>C | CA2645390722 | MMACHC | c.81+4A>C (n.81+4A>C) c.-91+4A>C (n.-91+4A>C) c.-142+4A>C (n.-142+4A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500417A>G | CA2473780211 | MMACHC | c.81+4A>G (n.81+4A>G) c.-91+4A>G (n.-91+4A>G) c.-142+4A>G (n.-142+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500423T>G | CA2499214782 | MMACHC | c.81+10T>G (n.81+10T>G) c.-91+10T>G (n.-91+10T>G) c.-142+10T>G (n.-142+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500424C>A | CA2739272540 | MMACHC | c.81+11C>A (n.81+11C>A) c.-91+11C>A (n.-91+11C>A) c.-142+11C>A (n.-142+11C>A) | ClinVar |
1 | g.45500426C>A | CA2645390723 | MMACHC | c.81+13C>A (n.81+13C>A) c.-91+13C>A (n.-91+13C>A) c.-142+13C>A (n.-142+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500426C= | CA2473780212 | MMACHC | c.81+13C= (n.81+13C=) c.-91+13C= (n.-91+13C=) c.-142+13C= (n.-142+13C=) | |
1 | g.45500426C>G | CA736185195 | MMACHC | c.81+13C>G (n.81+13C>G) c.-91+13C>G (n.-91+13C>G) c.-142+13C>G (n.-142+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500426C>T | CA736185198 | MMACHC | c.81+13C>T (n.81+13C>T) c.-91+13C>T (n.-91+13C>T) c.-142+13C>T (n.-142+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500427T>A | CA2574352191 | MMACHC | c.81+14T>A (n.81+14T>A) c.-91+14T>A (n.-91+14T>A) c.-142+14T>A (n.-142+14T>A) | |
1 | g.45500427T>G | CA827624 | MMACHC | c.81+14T>G (n.81+14T>G) c.-91+14T>G (n.-91+14T>G) c.-142+14T>G (n.-142+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500427T= | CA1143607045 | MMACHC | c.81+14T= (n.81+14T=) c.-91+14T= (n.-91+14T=) c.-142+14T= (n.-142+14T=) | |
1 | g.45500428C>T | CA2697552411 | MMACHC | c.81+15C>T (n.81+15C>T) c.-91+15C>T (n.-91+15C>T) c.-142+15C>T (n.-142+15C>T) | ClinVar |
1 | g.45500429C>A | CA2574352192 | MMACHC | c.81+16C>A (n.81+16C>A) c.-91+16C>A (n.-91+16C>A) c.-142+16C>A (n.-142+16C>A) | |
1 | g.45500430T>C | CA827625 | MMACHC | c.81+17T>C (n.81+17T>C) c.-91+17T>C (n.-91+17T>C) c.-142+17T>C (n.-142+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500430T= | CA2473780213 | MMACHC | c.81+17T= (n.81+17T=) c.-91+17T= (n.-91+17T=) c.-142+17T= (n.-142+17T=) | |
1 | g.45500431G>A | CA736185219 | MMACHC | c.81+18G>A (n.81+18G>A) c.-91+18G>A (n.-91+18G>A) c.-142+18G>A (n.-142+18G>A) | dbSNP |
1 | g.45500431G= | CA2473780214 | MMACHC | c.81+18G= (n.81+18G=) c.-91+18G= (n.-91+18G=) c.-142+18G= (n.-142+18G=) | |
1 | g.45500435T>C | CA646308960 | MMACHC | c.81+22T>C (n.81+22T>C) c.-91+22T>C (n.-91+22T>C) c.-142+22T>C (n.-142+22T>C) | COSMIC |
1 | g.45500435T>G | CA2473780216 | MMACHC | c.81+22T>G (n.81+22T>G) c.-91+22T>G (n.-91+22T>G) c.-142+22T>G (n.-142+22T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500435T= | CA2473780215 | MMACHC | c.81+22T= (n.81+22T=) c.-91+22T= (n.-91+22T=) c.-142+22T= (n.-142+22T=) | |
1 | g.45500436T>C | CA21825976 | MMACHC | c.81+23T>C (n.81+23T>C) c.-91+23T>C (n.-91+23T>C) c.-142+23T>C (n.-142+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500436T= | CA2473780217 | MMACHC | c.81+23T= (n.81+23T=) c.-91+23T= (n.-91+23T=) c.-142+23T= (n.-142+23T=) | |
1 | g.45500437C>A | CA827626 | MMACHC | c.81+24C>A (n.81+24C>A) c.-91+24C>A (n.-91+24C>A) c.-142+24C>A (n.-142+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500437C= | CA1142393847 | MMACHC | c.81+24C= (n.81+24C=) c.-91+24C= (n.-91+24C=) c.-142+24C= (n.-142+24C=) | |
1 | g.45500437C>G | CA522558505 | MMACHC | c.81+24C>G (n.81+24C>G) c.-91+24C>G (n.-91+24C>G) c.-142+24C>G (n.-142+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500438T>C | CA2645390724 | MMACHC | c.81+25T>C (n.81+25T>C) c.-91+25T>C (n.-91+25T>C) c.-142+25T>C (n.-142+25T>C) | gnomAD v4 |