Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45500168_45500272del | CA1001254560 | MMACHC | c.-165_-61del (n.-165_-61del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500271del | CA2645390700 | MMACHC | c.-62del (n.-62del) c.-284del (n.-284del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500271C= | CA2473780156 | MMACHC | c.-62C= (n.-62C=) c.-284C= (n.-284C=) | |
1 | g.45500271C>G | CA2574352159 | MMACHC | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) | |
1 | g.45500271C>T | CA21825864 | MMACHC | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500272G>A | CA736184952 | MMACHC | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500272G>C | CA736184953 | MMACHC | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500272G= | CA2473780157 | MMACHC | c.-61G= (n.-61G=) c.-283G= (n.-283G=) | |
1 | g.45500274A= | CA2473780158 | MMACHC | c.-59A= (n.-59A=) c.-281A= (n.-281A=) | |
1 | g.45500274A>C | CA736184955 | MMACHC | c.-59A>C (n.-59A>C) c.-281A>C (n.-281A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500275A= | CA2473780159 | MMACHC | c.-58A= (n.-58A=) c.-280A= (n.-280A=) | |
1 | g.45500275A>G | CA2473780160 | MMACHC | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500276C= | CA2473780161 | MMACHC | c.-57C= (n.-57C=) c.-279C= (n.-279C=) | |
1 | g.45500276C>G | CA2574352160 | MMACHC | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) | |
1 | g.45500276C>T | CA736184960 | MMACHC | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500277G>A | CA2645390701 | MMACHC | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500277G>C | CA646308959 | MMACHC | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | COSMIC |
1 | g.45500279C>T | CA2574352161 | MMACHC | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) | |
1 | g.45500280C>A | CA21825869 | MMACHC | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500280C= | CA1146358567 | MMACHC | c.-53C= (n.-53C=) c.-275C= (n.-275C=) | |
1 | g.45500280C>G | CA2645390702 | MMACHC | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500280C>T | CA2743433041 | MMACHC | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) | |
1 | g.45500281C>T | CA2645390703 | MMACHC | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500283A= | CA1147967124 | MMACHC | c.-50A= (n.-50A=) c.-272A= (n.-272A=) | |
1 | g.45500283A>G | CA827590 | MMACHC | c.-50A>G (n.-50A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500284T>C | CA522558375 | MMACHC | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500284T= | CA2473780162 | MMACHC | c.-49T= (n.-49T=) c.-271T= (n.-271T=) | |
1 | g.45500285T>A | CA2645390704 | MMACHC | c.-48T>A (n.-48T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500285T>C | CA2574352162 | MMACHC | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) | |
1 | g.45500286G>A | CA2645390705 | MMACHC | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500286G= | CA2473780163 | MMACHC | c.-47G= (n.-47G=) c.-269G= (n.-269G=) | |
1 | g.45500286G>T | CA827591 | MMACHC | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500288C>A | CA522558376 | MMACHC | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500288C= | CA2473780164 | MMACHC | c.-45C= (n.-45C=) c.-267C= (n.-267C=) | |
1 | g.45500288C>T | CA2645390706 | MMACHC | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500292G>A | CA2645390707 | MMACHC | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500293dup | CA2838751881 | MMACHC | c.-40dup (n.-40dup) c.-262dup (n.-262dup) | |
1 | g.45500294G>C | CA2645390708 | MMACHC | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500296C>G | CA2645390709 | MMACHC | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500299C>A | CA2574352164 | MMACHC | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500299C>G | CA2645390711 | MMACHC | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500299C>T | CA2645390710 | MMACHC | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500302del | CA2645390712 | MMACHC | c.-31del (n.-31del) c.-253del (n.-253del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500303C>A | CA2645390713 | MMACHC | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500303C= | CA2473780165 | MMACHC | c.-30C= (n.-30C=) c.-252C= (n.-252C=) | |
1 | g.45500303C>G | CA522558377 | MMACHC | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500303C>T | CA2507305665 | MMACHC | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | |
1 | g.45500304_45500309dup | CA2574352166 | MMACHC | c.-29_-24dup (n.-29_-24dup) c.-251_-246dup (n.-251_-246dup) | |
1 | g.45500308G>A | CA827592 | MMACHC | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500308G= | CA2473780166 | MMACHC | c.-25G= (n.-25G=) c.-247G= (n.-247G=) | |
1 | g.45500311del | CA2645390714 | MMACHC | c.-22del (n.-22del) c.-244del (n.-244del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500311A>G | CA2538192563 | MMACHC | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) | |
1 | g.45500312G>A | CA2645390715 | MMACHC | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500313C= | CA2473780167 | MMACHC | c.-20C= (n.-20C=) c.-242C= (n.-242C=) | |
1 | g.45500313C>T | CA2473780168 | MMACHC | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP |
1 | g.45500315C>T | CA2645390716 | MMACHC | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500316A>C | CA2574352171 | MMACHC | c.-17A>C (n.-17A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
1 | g.45500318C>A | CA522558378 | MMACHC | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500318C= | CA2473780169 | MMACHC | c.-15C= (n.-15C=) c.-237C= (n.-237C=) | |
1 | g.45500318C>G | CA21825881 | MMACHC | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500319G>A | CA1001254601 | MMACHC | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500319G= | CA2473780170 | MMACHC | c.-14G= (n.-14G=) c.-236G= (n.-236G=) | |
1 | g.45500320T>C | CA2645390717 | MMACHC | c.-13T>C (n.-13T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500321G>C | CA2473780172 | MMACHC | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) | dbSNP |
1 | g.45500321G= | CA2473780171 | MMACHC | c.-12G= (n.-12G=) c.-234G= (n.-234G=) | |
1 | g.45500323A>G | CA2645390719 | MMACHC | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500324del | CA2645390718 | MMACHC | c.-9del (n.-9del) c.-231del (n.-231del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500324A>G | CA2509617388 | MMACHC | c.-9A>G (n.-9A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) | |
1 | g.45500324_45500334delinsACGTGCGCTAT | CA2473780173 | MMACHC | c.-9_2delinsACGTGCGCTAT c.-231_-221delinsACGTGCGCTAT (n.-231_-221delinsACGTGCGCTAT) | |
1 | g.45500325_45500334del | CA522558379 | MMACHC | c.-8_2del c.-230_-221del (n.-230_-221del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500326G>A | CA2743433047 | MMACHC | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) | |
1 | g.45500326G>C | CA2574352176 | MMACHC | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500327T>G | CA2597128574 | MMACHC | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500328G>T | CA913187005 | MMACHC | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500329_45500333delinsCGCTA | CA2473780174 | MMACHC | c.-4_1delinsCGCTA c.-226_-222delinsCGCTA (n.-226_-222delinsCGCTA) | |
1 | g.45500330G>C | CA21825885 | MMACHC | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500330G= | CA1143757228 | MMACHC | c.-3G= (n.-3G=) c.-225G= (n.-225G=) | |
1 | g.45500330G>T | CA2645390720 | MMACHC | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500330_45500333del | CA1001254614 | MMACHC | c.-3_1del c.-225_-222del (n.-225_-222del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500333A= | CA2473780175 | MMACHC | c.1A= (p.Met1=) c.-222A= (n.-222A=) | |
1 | g.45500333A>C | CA340128237 | MMACHC | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-222A>C (n.-222A>C) | |
1 | g.45500333A>G | CA827593 | MMACHC | c.1A>G (p.Met1Val) c.-222A>G (n.-222A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500333A>T | CA21825901 | MMACHC | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-222A>T (n.-222A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.45500334T>A | CA340128252 | MMACHC | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-221T>A (n.-221T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500334T>C | CA21825904 | MMACHC | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-221T>C (n.-221T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500334T>G | CA340128247 | MMACHC | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-221T>G (n.-221T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500334T= | CA1147871297 | MMACHC | c.2T= (p.Met1=) c.-221T= (n.-221T=) | |
1 | g.45500334_45500335insTG | CA1001254629 | MMACHC | c.2_3insTG (p.Met1IlefsTer9) c.-221_-220insTG (n.-221_-220insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500335G>A | CA312724 | MMACHC | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-220G>A (n.-220G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500335G>C | CA340128258 | MMACHC | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-220G>C (n.-220G>C) | |
1 | g.45500335G= | CA2473780176 | MMACHC | c.3G= (p.Met1=) c.-220G= (n.-220G=) | |
1 | g.45500335G>T | CA340128260 | MMACHC | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
1 | g.45500336G>A | CA340128261 | MMACHC | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-219G>A (n.-219G>A) | dbSNP |
1 | g.45500336G>C | CA340128262 | MMACHC | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
1 | g.45500336G= | CA2473780177 | MMACHC | c.4G= (p.Glu2=) c.-219G= (n.-219G=) | |
1 | g.45500336G>T | CA340128264 | MMACHC | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
1 | g.45500337A= | CA1145472384 | MMACHC | c.5A= (p.Glu2=) c.-218A= (n.-218A=) | |
1 | g.45500337A>C | CA340128269 | MMACHC | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
1 | g.45500337A>G | CA340128265 | MMACHC | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-218A>G (n.-218A>G) | dbSNP |
1 | g.45500337A>T | CA827594 | MMACHC | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-218A>T (n.-218A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500338G>A | CA417703401 | MMACHC | c.6G>A (p.Glu2=) c.-217G>A (n.-217G>A) | |
1 | g.45500338G>C | CA340128273 | MMACHC | c.6G>C (p.Glu2Asp) c.-217G>C (n.-217G>C) | |
1 | g.45500338G>T | CA340128275 | MMACHC | c.6G>T (p.Glu2Asp) c.-217G>T (n.-217G>T) | |
1 | g.45500339C>A | CA340128279 | MMACHC | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.-216C>A (n.-216C>A) | |
1 | g.45500339C>G | CA340128281 | MMACHC | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.-216C>G (n.-216C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500339C>T | CA340128284 | MMACHC | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.-216C>T (n.-216C>T) | |
1 | g.45500340C>A | CA340128295 | MMACHC | c.8C>A (p.Pro3Gln) c.-215C>A (n.-215C>A) | |
1 | g.45500340C= | CA1143506545 | MMACHC | c.8C= (p.Pro3=) c.-215C= (n.-215C=) | |
1 | g.45500340C>G | CA827595 | MMACHC | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.-215C>G (n.-215C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500340C>T | CA340128290 | MMACHC | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.-215C>T (n.-215C>T) | |
1 | g.45500341G>A | CA21825916 | MMACHC | c.9G>A (p.Pro3=) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500341G>C | CA417703406 | MMACHC | c.9G>C (p.Pro3=) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) | |
1 | g.45500341G= | CA1143379852 | MMACHC | c.9G= (p.Pro3=) c.-163G= (n.-163G=) c.-214G= (n.-214G=) | |
1 | g.45500341G>T | CA417703405 | MMACHC | c.9G>T (p.Pro3=) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500342A>C | CA340128300 | MMACHC | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
1 | g.45500342A>G | CA340128303 | MMACHC | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500342A>T | CA340128304 | MMACHC | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
1 | g.45500343A= | CA2473780178 | MMACHC | c.11A= (p.Lys4=) c.-161A= (n.-161A=) c.-212A= (n.-212A=) | |
1 | g.45500343A>C | CA340128309 | MMACHC | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500343A>G | CA340128311 | MMACHC | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) | |
1 | g.45500343A>T | CA340128314 | MMACHC | c.11A>T (p.Lys4Ile) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) | |
1 | g.45500344A>C | CA340128318 | MMACHC | c.12A>C (p.Lys4Asn) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) | |
1 | g.45500344A>G | CA417703407 | MMACHC | c.12A>G (p.Lys4=) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
1 | g.45500344A>T | CA340128321 | MMACHC | c.12A>T (p.Lys4Asn) c.-160A>T (n.-160A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
1 | g.45500345G>A | CA340128325 | MMACHC | c.13G>A (p.Val5Ile) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) | |
1 | g.45500345G>C | CA340128329 | MMACHC | c.13G>C (p.Val5Leu) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) | |
1 | g.45500345G>T | CA340128332 | MMACHC | c.13G>T (p.Val5Phe) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) | |
1 | g.45500346_45500356del | CA2580062894 | MMACHC | c.14_24del (p.Val5GlufsTer25) c.-158_-148del (n.-158_-148del) c.14_24del (p.Val5GlufsTer?) c.-209_-199del (n.-209_-199del) | ClinVar |
1 | g.45500346T>A | CA827596 | MMACHC | c.14T>A (p.Val5Asp) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500346T>C | CA21825919 | MMACHC | c.14T>C (p.Val5Ala) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) | dbSNP |
1 | g.45500346T>G | CA340128339 | MMACHC | c.14T>G (p.Val5Gly) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) | |
1 | g.45500346T= | CA2473780179 | MMACHC | c.14T= (p.Val5=) c.-158T= (n.-158T=) c.-209T= (n.-209T=) | |
1 | g.45500347C>A | CA21825921 | MMACHC | c.15C>A (p.Val5=) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) | dbSNP |
1 | g.45500347C= | CA2473780180 | MMACHC | c.15C= (p.Val5=) c.-157C= (n.-157C=) c.-208C= (n.-208C=) | |
1 | g.45500347C>G | CA21825924 | MMACHC | c.15C>G (p.Val5=) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) | dbSNP |
1 | g.45500347C>T | CA417703409 | MMACHC | c.15C>T (p.Val5=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.45500348G>A | CA340128345 | MMACHC | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500348G>C | CA340128349 | MMACHC | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) | |
1 | g.45500348G= | CA1148568618 | MMACHC | c.16G= (p.Ala6=) c.-156G= (n.-156G=) c.-207G= (n.-207G=) | |
1 | g.45500348G>T | CA827597 | MMACHC | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500349C>A | CA340128353 | MMACHC | c.17C>A (p.Ala6Glu) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
1 | g.45500349C>G | CA340128357 | MMACHC | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
1 | g.45500349C>T | CA340128360 | MMACHC | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) | |
1 | g.45500349_45500350delinsCA | CA2473780181 | MMACHC | c.17_18delinsCA (p.Ala6=) c.-155_-154delinsCA (n.-155_-154delinsCA) c.-206_-205delinsCA (n.-206_-205delinsCA) | |
1 | g.45500350del | CA1001254645 | MMACHC | c.18del (p.Glu7SerfsTer2) c.-154del (n.-154del) c.-205del (n.-205del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500350A>C | CA417703410 | MMACHC | c.18A>C (p.Ala6=) c.-154A>C (n.-154A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
1 | g.45500350A>G | CA417703411 | MMACHC | c.18A>G (p.Ala6=) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) | |
1 | g.45500350A>T | CA417703412 | MMACHC | c.18A>T (p.Ala6=) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
1 | g.45500351G>A | CA827598 | MMACHC | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500351G>C | CA340128367 | MMACHC | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) | |
1 | g.45500351G= | CA1144189950 | MMACHC | c.19G= (p.Glu7=) c.-153G= (n.-153G=) c.-204G= (n.-204G=) | |
1 | g.45500351G>T | CA340128370 | MMACHC | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
1 | g.45500352A>C | CA340128373 | MMACHC | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-152A>C (n.-152A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) | |
1 | g.45500352A>G | CA340128376 | MMACHC | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45500352A>T | CA340128380 | MMACHC | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-152A>T (n.-152A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
1 | g.45500353G>A | CA417703413 | MMACHC | c.21G>A (p.Glu7=) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | dbSNP |
1 | g.45500353G>C | CA340128387 | MMACHC | c.21G>C (p.Glu7Asp) c.-151G>C (n.-151G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
1 | g.45500353G= | CA2473780182 | MMACHC | c.21G= (p.Glu7=) c.-151G= (n.-151G=) c.-202G= (n.-202G=) | |
1 | g.45500353G>T | CA340128384 | MMACHC | c.21G>T (p.Glu7Asp) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | |
1 | g.45500354C>A | CA340128391 | MMACHC | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
1 | g.45500354C>G | CA340128395 | MMACHC | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500354C>T | CA417703414 | MMACHC | c.22C>T (p.Leu8=) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | |
1 | g.45500355T>A | CA340128397 | MMACHC | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-149T>A (n.-149T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) | |
1 | g.45500355T>C | CA340128400 | MMACHC | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) | |
1 | g.45500355T>G | CA340128402 | MMACHC | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) | |
1 | g.45500356G>A | CA417703416 | MMACHC | c.24G>A (p.Leu8=) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) | |
1 | g.45500356G>C | CA417703417 | MMACHC | c.24G>C (p.Leu8=) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) | |
1 | g.45500356G>T | CA417703418 | MMACHC | c.24G>T (p.Leu8=) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) | |
1 | g.45500357A>C | CA340128407 | MMACHC | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) | |
1 | g.45500357A>G | CA340128410 | MMACHC | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) | |
1 | g.45500357A>T | CA340128413 | MMACHC | c.25A>T (p.Lys9Ter) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) | |
1 | g.45500358A>C | CA340128415 | MMACHC | c.26A>C (p.Lys9Thr) c.-146A>C (n.-146A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) | |
1 | g.45500358A>G | CA340128417 | MMACHC | c.26A>G (p.Lys9Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) | |
1 | g.45500358A>T | CA340128419 | MMACHC | c.26A>T (p.Lys9Met) c.-146A>T (n.-146A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) | |
1 | g.45500359G>A | CA417703420 | MMACHC | c.27G>A (p.Lys9=) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) | ClinVar |
1 | g.45500359G>C | CA340128423 | MMACHC | c.27G>C (p.Lys9Asn) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) | |
1 | g.45500359G>T | CA340128426 | MMACHC | c.27G>T (p.Lys9Asn) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) | |
1 | g.45500360C>A | CA340128432 | MMACHC | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
1 | g.45500360C>G | CA340128434 | MMACHC | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-144C>G (n.-144C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
1 | g.45500360C>T | CA340128429 | MMACHC | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | |
1 | g.45500361A>C | CA340128440 | MMACHC | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-143A>C (n.-143A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) | |
1 | g.45500361A>G | CA340128438 | MMACHC | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500361A>T | CA340128442 | MMACHC | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-143A>T (n.-143A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) | |
1 | g.45500364_45500366del | CA2645390721 | MMACHC | c.32_34del (p.Lys11del) c.-140_-138del (n.-140_-138del) c.-191_-189del (n.-191_-189del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500362G>A | CA417703426 | MMACHC | c.30G>A (p.Gln10=) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | ClinVar |
1 | g.45500362G>C | CA827599 | MMACHC | c.30G>C (p.Gln10His) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500362G= | CA2473780183 | MMACHC | c.30G= (p.Gln10=) c.-142G= (n.-142G=) c.-193G= (n.-193G=) | |
1 | g.45500362G>T | CA340128450 | MMACHC | c.30G>T (p.Gln10His) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
1 | g.45500363A>C | CA340128453 | MMACHC | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-141A>C (n.-141A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
1 | g.45500363A>G | CA340128457 | MMACHC | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-141A>G (n.-141A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) | |
1 | g.45500363A>T | CA340128460 | MMACHC | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-141A>T (n.-141A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
1 | g.45500364A= | CA1149042783 | MMACHC | c.32A= (p.Lys11=) c.-140A= (n.-140A=) c.-191A= (n.-191A=) | |
1 | g.45500364A>C | CA340128468 | MMACHC | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500364A>G | CA340128464 | MMACHC | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) | |
1 | g.45500364A>T | CA827600 | MMACHC | c.32A>T (p.Lys11Met) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45500365G>A | CA827601 | MMACHC | c.33G>A (p.Lys11=) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500365G>C | CA340128475 | MMACHC | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) | |
1 | g.45500365G= | CA2473780184 | MMACHC | c.33G= (p.Lys11=) c.-139G= (n.-139G=) c.-190G= (n.-190G=) | |
1 | g.45500365G>T | CA340128477 | MMACHC | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500366A= | CA2473780185 | MMACHC | c.34A= (p.Ile12=) c.-138A= (n.-138A=) c.-189A= (n.-189A=) | |
1 | g.45500366A>C | CA827602 | MMACHC | c.34A>C (p.Ile12Leu) c.-138A>C (n.-138A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500366A>G | CA340128482 | MMACHC | c.34A>G (p.Ile12Val) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500366A>T | CA340128485 | MMACHC | c.34A>T (p.Ile12Phe) c.-138A>T (n.-138A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
1 | g.45500367T>A | CA340128489 | MMACHC | c.35T>A (p.Ile12Asn) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) | |
1 | g.45500367T>C | CA340128495 | MMACHC | c.35T>C (p.Ile12Thr) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) | |
1 | g.45500367T>G | CA340128492 | MMACHC | c.35T>G (p.Ile12Ser) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) | |
1 | g.45500368del | CA2739272537 | MMACHC | c.36del (p.Ile12MetfsTer?) c.-136del (n.-136del) c.36del (p.Ile12MetfsTer23) c.-187del (n.-187del) | ClinVar |
1 | g.45500368C>A | CA417703431 | MMACHC | c.36C>A (p.Ile12=) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500368C>G | CA340128498 | MMACHC | c.36C>G (p.Ile12Met) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
1 | g.45500368C>T | CA417703432 | MMACHC | c.36C>T (p.Ile12=) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) | ClinVar |
1 | g.45500369G>A | CA827603 | MMACHC | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45500369G>C | CA340128504 | MMACHC | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) | dbSNP |
1 | g.45500369G= | CA2473780186 | MMACHC | c.37G= (p.Glu13=) c.-135G= (n.-135G=) c.-186G= (n.-186G=) | |
1 | g.45500369G>T | CA340128508 | MMACHC | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) | |
1 | g.45500370A= | CA2473780187 | MMACHC | c.38A= (p.Glu13=) c.-134A= (n.-134A=) c.-185A= (n.-185A=) | |
1 | g.45500370A>C | CA21825934 | MMACHC | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500370A>G | CA340128512 | MMACHC | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500370A>T | CA340128514 | MMACHC | c.38A>T (p.Glu13Val) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500371G>A | CA827604 | MMACHC | c.39G>A (p.Glu13=) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45500371G>C | CA340128518 | MMACHC | c.39G>C (p.Glu13Asp) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) | |
1 | g.45500371G= | CA2473780188 | MMACHC | c.39G= (p.Glu13=) c.-133G= (n.-133G=) c.-184G= (n.-184G=) | |
1 | g.45500371G>T | CA340128521 | MMACHC | c.39G>T (p.Glu13Asp) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) |