Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45476360G>T | CA2665386268 | LARS2 | c.859-108G>T (n.859-108G>T) c.*727-108G>T (n.*727-108G>T) c.730-108G>T (n.730-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476361G>A | CA2665386269 | LARS2 | c.859-107G>A (n.859-107G>A) c.*727-107G>A (n.*727-107G>A) c.730-107G>A (n.730-107G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476363C>T | CA2665386270 | LARS2 | c.859-105C>T (n.859-105C>T) c.*727-105C>T (n.*727-105C>T) c.730-105C>T (n.730-105C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476365C>A | CA2665386271 | LARS2 | c.859-103C>A (n.859-103C>A) c.*727-103C>A (n.*727-103C>A) c.730-103C>A (n.730-103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476366T>C | CA2665386272 | LARS2 | c.859-102T>C (n.859-102T>C) c.*727-102T>C (n.*727-102T>C) c.730-102T>C (n.730-102T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476367G>A | CA543040643 | LARS2 | c.859-101G>A (n.859-101G>A) c.*727-101G>A (n.*727-101G>A) c.730-101G>A (n.730-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476367G>C | CA543040644 | LARS2 | c.859-101G>C (n.859-101G>C) c.*727-101G>C (n.*727-101G>C) c.730-101G>C (n.730-101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476367G= | CA1361691300 | LARS2 | c.859-101G= (n.859-101G=) c.*727-101G= (n.*727-101G=) c.730-101G= (n.730-101G=) | |
3 | g.45476367G>T | CA2665386273 | LARS2 | c.859-101G>T (n.859-101G>T) c.*727-101G>T (n.*727-101G>T) c.730-101G>T (n.730-101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476368T>C | CA2665386274 | LARS2 | c.859-100T>C (n.859-100T>C) c.*727-100T>C (n.*727-100T>C) c.730-100T>C (n.730-100T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476368T>G | CA2665386275 | LARS2 | c.859-100T>G (n.859-100T>G) c.*727-100T>G (n.*727-100T>G) c.730-100T>G (n.730-100T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476369T>G | CA1361691302 | LARS2 | c.859-99T>G (n.859-99T>G) c.*727-99T>G (n.*727-99T>G) c.730-99T>G (n.730-99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476369T= | CA1361691301 | LARS2 | c.859-99T= (n.859-99T=) c.*727-99T= (n.*727-99T=) c.730-99T= (n.730-99T=) | |
3 | g.45476370G>T | CA2665386276 | LARS2 | c.859-98G>T (n.859-98G>T) c.*727-98G>T (n.*727-98G>T) c.730-98G>T (n.730-98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476371G>T | CA2665386277 | LARS2 | c.859-97G>T (n.859-97G>T) c.*727-97G>T (n.*727-97G>T) c.730-97G>T (n.730-97G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476373G>A | CA2665386278 | LARS2 | c.859-95G>A (n.859-95G>A) c.*727-95G>A (n.*727-95G>A) c.730-95G>A (n.730-95G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476373G>T | CA2665386279 | LARS2 | c.859-95G>T (n.859-95G>T) c.*727-95G>T (n.*727-95G>T) c.730-95G>T (n.730-95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476374A>G | CA2665386280 | LARS2 | c.859-94A>G (n.859-94A>G) c.*727-94A>G (n.*727-94A>G) c.730-94A>G (n.730-94A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476375A>C | CA2665386281 | LARS2 | c.859-93A>C (n.859-93A>C) c.*727-93A>C (n.*727-93A>C) c.730-93A>C (n.730-93A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476375A>T | CA2665386282 | LARS2 | c.859-93A>T (n.859-93A>T) c.*727-93A>T (n.*727-93A>T) c.730-93A>T (n.730-93A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476376T>G | CA2665386283 | LARS2 | c.859-92T>G (n.859-92T>G) c.*727-92T>G (n.*727-92T>G) c.730-92T>G (n.730-92T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476376_45476379delinsTGAG | CA1361691303 | LARS2 | c.859-92_859-89delinsTGAG (n.859-92_859-89delinsTGAG) c.*727-92_*727-89delinsTGAG (n.*727-92_*727-89delinsTGAG) c.730-92_730-89delinsTGAG (n.730-92_730-89delinsTGAG) | |
3 | g.45476377G>A | CA907481036 | LARS2 | c.859-91G>A (n.859-91G>A) c.*727-91G>A (n.*727-91G>A) c.730-91G>A (n.730-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476377G= | CA1361691305 | LARS2 | c.859-91G= (n.859-91G=) c.*727-91G= (n.*727-91G=) c.730-91G= (n.730-91G=) | |
3 | g.45476381_45476383del | CA1361691304 | LARS2 | c.859-87_859-85del (n.859-87_859-85del) c.*727-87_*727-85del (n.*727-87_*727-85del) c.730-87_730-85del (n.730-87_730-85del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476380G>A | CA2665386284 | LARS2 | c.859-88G>A (n.859-88G>A) c.*727-88G>A (n.*727-88G>A) c.730-88G>A (n.730-88G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476380G>C | CA647870947 | LARS2 | c.859-88G>C (n.859-88G>C) c.*727-88G>C (n.*727-88G>C) c.730-88G>C (n.730-88G>C) | COSMIC |
3 | g.45476380G>T | CA2567700056 | LARS2 | c.859-88G>T (n.859-88G>T) c.*727-88G>T (n.*727-88G>T) c.730-88G>T (n.730-88G>T) | |
3 | g.45476381A>G | CA2577570995 | LARS2 | c.859-87A>G (n.859-87A>G) c.*727-87A>G (n.*727-87A>G) c.730-87A>G (n.730-87A>G) | |
3 | g.45476381A>T | CA2665386285 | LARS2 | c.859-87A>T (n.859-87A>T) c.*727-87A>T (n.*727-87A>T) c.730-87A>T (n.730-87A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476382G>A | CA907481039 | LARS2 | c.859-86G>A (n.859-86G>A) c.*727-86G>A (n.*727-86G>A) c.730-86G>A (n.730-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476382G>C | CA73581189 | LARS2 | c.859-86G>C (n.859-86G>C) c.*727-86G>C (n.*727-86G>C) c.730-86G>C (n.730-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476382G= | CA1361691306 | LARS2 | c.859-86G= (n.859-86G=) c.*727-86G= (n.*727-86G=) c.730-86G= (n.730-86G=) | |
3 | g.45476392_45476397dup | CA2665386286 | LARS2 | c.859-76_859-71dup (n.859-76_859-71dup) c.*727-76_*727-71dup (n.*727-76_*727-71dup) c.730-76_730-71dup (n.730-76_730-71dup) | gnomAD v4 |
3 | g.45476392_45476397del | CA2577570996 | LARS2 | c.859-76_859-71del (n.859-76_859-71del) c.*727-76_*727-71del (n.*727-76_*727-71del) c.730-76_730-71del (n.730-76_730-71del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476383G>A | CA2577570997 | LARS2 | c.859-85G>A (n.859-85G>A) c.*727-85G>A (n.*727-85G>A) c.730-85G>A (n.730-85G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476384G>A | CA2756074111 | LARS2 | c.859-84G>A (n.859-84G>A) c.*727-84G>A (n.*727-84G>A) c.730-84G>A (n.730-84G>A) | |
3 | g.45476384G>C | CA907481065 | LARS2 | c.859-84G>C (n.859-84G>C) c.*727-84G>C (n.*727-84G>C) c.730-84G>C (n.730-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476384G= | CA1361691307 | LARS2 | c.859-84G= (n.859-84G=) c.*727-84G= (n.*727-84G=) c.730-84G= (n.730-84G=) | |
3 | g.45476386A>C | CA2665386287 | LARS2 | c.859-82A>C (n.859-82A>C) c.*727-82A>C (n.*727-82A>C) c.730-82A>C (n.730-82A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476386A>G | CA2577570998 | LARS2 | c.859-82A>G (n.859-82A>G) c.*727-82A>G (n.*727-82A>G) c.730-82A>G (n.730-82A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476387G>A | CA73581190 | LARS2 | c.859-81G>A (n.859-81G>A) c.*727-81G>A (n.*727-81G>A) c.730-81G>A (n.730-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476387G>C | CA2577570999 | LARS2 | c.859-81G>C (n.859-81G>C) c.*727-81G>C (n.*727-81G>C) c.730-81G>C (n.730-81G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476387G= | CA1361691308 | LARS2 | c.859-81G= (n.859-81G=) c.*727-81G= (n.*727-81G=) c.730-81G= (n.730-81G=) | |
3 | g.45476388G>T | CA2577571000 | LARS2 | c.859-80G>T (n.859-80G>T) c.*727-80G>T (n.*727-80G>T) c.730-80G>T (n.730-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476389G>A | CA2665386288 | LARS2 | c.859-79G>A (n.859-79G>A) c.*727-79G>A (n.*727-79G>A) c.730-79G>A (n.730-79G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476389G>T | CA2665386289 | LARS2 | c.859-79G>T (n.859-79G>T) c.*727-79G>T (n.*727-79G>T) c.730-79G>T (n.730-79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476390G>A | CA1361691310 | LARS2 | c.859-78G>A (n.859-78G>A) c.*727-78G>A (n.*727-78G>A) c.730-78G>A (n.730-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476390G= | CA1361691309 | LARS2 | c.859-78G= (n.859-78G=) c.*727-78G= (n.*727-78G=) c.730-78G= (n.730-78G=) | |
3 | g.45476390G>T | CA2665386290 | LARS2 | c.859-78G>T (n.859-78G>T) c.*727-78G>T (n.*727-78G>T) c.730-78G>T (n.730-78G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476391A= | CA1361691311 | LARS2 | c.859-77A= (n.859-77A=) c.*727-77A= (n.*727-77A=) c.730-77A= (n.730-77A=) | |
3 | g.45476391A>G | CA73581196 | LARS2 | c.859-77A>G (n.859-77A>G) c.*727-77A>G (n.*727-77A>G) c.730-77A>G (n.730-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476392A= | CA1361691312 | LARS2 | c.859-76A= (n.859-76A=) c.*727-76A= (n.*727-76A=) c.730-76A= (n.730-76A=) | |
3 | g.45476392A>G | CA73581207 | LARS2 | c.859-76A>G (n.859-76A>G) c.*727-76A>G (n.*727-76A>G) c.730-76A>G (n.730-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476393G>T | CA2665386291 | LARS2 | c.859-75G>T (n.859-75G>T) c.*727-75G>T (n.*727-75G>T) c.730-75G>T (n.730-75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476394G>A | CA2665386292 | LARS2 | c.859-74G>A (n.859-74G>A) c.*727-74G>A (n.*727-74G>A) c.730-74G>A (n.730-74G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476396G>A | CA1361691314 | LARS2 | c.859-72G>A (n.859-72G>A) c.*727-72G>A (n.*727-72G>A) c.730-72G>A (n.730-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476396G= | CA1361691313 | LARS2 | c.859-72G= (n.859-72G=) c.*727-72G= (n.*727-72G=) c.730-72G= (n.730-72G=) | |
3 | g.45476396G>T | CA2563430512 | LARS2 | c.859-72G>T (n.859-72G>T) c.*727-72G>T (n.*727-72G>T) c.730-72G>T (n.730-72G>T) | |
3 | g.45476397A>G | CA2665386294 | LARS2 | c.859-71A>G (n.859-71A>G) c.*727-71A>G (n.*727-71A>G) c.730-71A>G (n.730-71A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476397A>T | CA2665386293 | LARS2 | c.859-71A>T (n.859-71A>T) c.*727-71A>T (n.*727-71A>T) c.730-71A>T (n.730-71A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476399A= | CA1361691315 | LARS2 | c.859-69A= (n.859-69A=) c.*727-69A= (n.*727-69A=) c.730-69A= (n.730-69A=) | |
3 | g.45476399A>G | CA1361691316 | LARS2 | c.859-69A>G (n.859-69A>G) c.*727-69A>G (n.*727-69A>G) c.730-69A>G (n.730-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476400C>A | CA2665386295 | LARS2 | c.859-68C>A (n.859-68C>A) c.*727-68C>A (n.*727-68C>A) c.730-68C>A (n.730-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476400C>T | CA2665386296 | LARS2 | c.859-68C>T (n.859-68C>T) c.*727-68C>T (n.*727-68C>T) c.730-68C>T (n.730-68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476401A>G | CA647870948 | LARS2 | c.859-67A>G (n.859-67A>G) c.*727-67A>G (n.*727-67A>G) c.730-67A>G (n.730-67A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.45476402G>A | CA907481073 | LARS2 | c.859-66G>A (n.859-66G>A) c.*727-66G>A (n.*727-66G>A) c.730-66G>A (n.730-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476402G= | CA1361691317 | LARS2 | c.859-66G= (n.859-66G=) c.*727-66G= (n.*727-66G=) c.730-66G= (n.730-66G=) | |
3 | g.45476403T>G | CA2665386297 | LARS2 | c.859-65T>G (n.859-65T>G) c.*727-65T>G (n.*727-65T>G) c.730-65T>G (n.730-65T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476406G>T | CA2548064756 | LARS2 | c.859-62G>T (n.859-62G>T) c.*727-62G>T (n.*727-62G>T) c.730-62G>T (n.730-62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476407G>T | CA2577571001 | LARS2 | c.859-61G>T (n.859-61G>T) c.*727-61G>T (n.*727-61G>T) c.730-61G>T (n.730-61G>T) | |
3 | g.45476408G>A | CA2665386298 | LARS2 | c.859-60G>A (n.859-60G>A) c.*727-60G>A (n.*727-60G>A) c.730-60G>A (n.730-60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476409A= | CA1361691318 | LARS2 | c.859-59A= (n.859-59A=) c.*727-59A= (n.*727-59A=) c.730-59A= (n.730-59A=) | |
3 | g.45476409A>G | CA1361691319 | LARS2 | c.859-59A>G (n.859-59A>G) c.*727-59A>G (n.*727-59A>G) c.730-59A>G (n.730-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476410G>A | CA2665386299 | LARS2 | c.859-58G>A (n.859-58G>A) c.*727-58G>A (n.*727-58G>A) c.730-58G>A (n.730-58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476410_45476411delinsGC | CA1361691320 | LARS2 | c.859-58_859-57delinsGC (n.859-58_859-57delinsGC) c.*727-58_*727-57delinsGC (n.*727-58_*727-57delinsGC) c.730-58_730-57delinsGC (n.730-58_730-57delinsGC) | |
3 | g.45476411del | CA907481082 | LARS2 | c.859-57del (n.859-57del) c.*727-57del (n.*727-57del) c.730-57del (n.730-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476411C>T | CA2665386300 | LARS2 | c.859-57C>T (n.859-57C>T) c.*727-57C>T (n.*727-57C>T) c.730-57C>T (n.730-57C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476414C>A | CA2665386301 | LARS2 | c.859-54C>A (n.859-54C>A) c.*727-54C>A (n.*727-54C>A) c.730-54C>A (n.730-54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476414C= | CA1361691321 | LARS2 | c.859-54C= (n.859-54C=) c.*727-54C= (n.*727-54C=) c.730-54C= (n.730-54C=) | |
3 | g.45476414C>G | CA2665386302 | LARS2 | c.859-54C>G (n.859-54C>G) c.*727-54C>G (n.*727-54C>G) c.730-54C>G (n.730-54C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476414C>T | CA907481095 | LARS2 | c.859-54C>T (n.859-54C>T) c.*727-54C>T (n.*727-54C>T) c.730-54C>T (n.730-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476415A>T | CA2577571002 | LARS2 | c.859-53A>T (n.859-53A>T) c.*727-53A>T (n.*727-53A>T) c.730-53A>T (n.730-53A>T) | |
3 | g.45476416C>A | CA2577571003 | LARS2 | c.859-52C>A (n.859-52C>A) c.*727-52C>A (n.*727-52C>A) c.730-52C>A (n.730-52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476416C= | CA1361691322 | LARS2 | c.859-52C= (n.859-52C=) c.*727-52C= (n.*727-52C=) c.730-52C= (n.730-52C=) | |
3 | g.45476416C>T | CA1361691323 | LARS2 | c.859-52C>T (n.859-52C>T) c.*727-52C>T (n.*727-52C>T) c.730-52C>T (n.730-52C>T) | dbSNP |
3 | g.45476418G>A | CA2665386303 | LARS2 | c.859-50G>A (n.859-50G>A) c.*727-50G>A (n.*727-50G>A) c.730-50G>A (n.730-50G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476418G>T | CA2665386304 | LARS2 | c.859-50G>T (n.859-50G>T) c.*727-50G>T (n.*727-50G>T) c.730-50G>T (n.730-50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476419C>A | CA2665386305 | LARS2 | c.859-49C>A (n.859-49C>A) c.*727-49C>A (n.*727-49C>A) c.730-49C>A (n.730-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476420C>A | CA2665386306 | LARS2 | c.859-48C>A (n.859-48C>A) c.*727-48C>A (n.*727-48C>A) c.730-48C>A (n.730-48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476423A>G | CA2665386307 | LARS2 | c.859-45A>G (n.859-45A>G) c.*727-45A>G (n.*727-45A>G) c.730-45A>G (n.730-45A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476424A= | CA1361691324 | LARS2 | c.859-44A= (n.859-44A=) c.*727-44A= (n.*727-44A=) c.730-44A= (n.730-44A=) | |
3 | g.45476424A>G | CA2349430 | LARS2 | c.859-44A>G (n.859-44A>G) c.*727-44A>G (n.*727-44A>G) c.730-44A>G (n.730-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476428A= | CA1361691325 | LARS2 | c.859-40A= (n.859-40A=) c.*727-40A= (n.*727-40A=) c.730-40A= (n.730-40A=) | |
3 | g.45476428A>G | CA1047458868 | LARS2 | c.859-40A>G (n.859-40A>G) c.*727-40A>G (n.*727-40A>G) c.730-40A>G (n.730-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476429G>A | CA1361691327 | LARS2 | c.859-39G>A (n.859-39G>A) c.*727-39G>A (n.*727-39G>A) c.730-39G>A (n.730-39G>A) | dbSNP |
3 | g.45476429G= | CA1361691326 | LARS2 | c.859-39G= (n.859-39G=) c.*727-39G= (n.*727-39G=) c.730-39G= (n.730-39G=) | |
3 | g.45476429G>T | CA2577571004 | LARS2 | c.859-39G>T (n.859-39G>T) c.*727-39G>T (n.*727-39G>T) c.730-39G>T (n.730-39G>T) | |
3 | g.45476432C>A | CA2665386308 | LARS2 | c.859-36C>A (n.859-36C>A) c.*727-36C>A (n.*727-36C>A) c.730-36C>A (n.730-36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476432C>G | CA2702782412 | LARS2 | c.859-36C>G (n.859-36C>G) c.*727-36C>G (n.*727-36C>G) c.730-36C>G (n.730-36C>G) | dbSNP |
3 | g.45476432C>T | CA2665386309 | LARS2 | c.859-36C>T (n.859-36C>T) c.*727-36C>T (n.*727-36C>T) c.730-36C>T (n.730-36C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476434G>T | CA2546203300 | LARS2 | c.859-34G>T (n.859-34G>T) c.*727-34G>T (n.*727-34G>T) c.730-34G>T (n.730-34G>T) | |
3 | g.45476435A= | CA1361691328 | LARS2 | c.859-33A= (n.859-33A=) c.*727-33A= (n.*727-33A=) c.730-33A= (n.730-33A=) | |
3 | g.45476435A>G | CA73581209 | LARS2 | c.859-33A>G (n.859-33A>G) c.*727-33A>G (n.*727-33A>G) c.730-33A>G (n.730-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476436G= | CA1361691330 | LARS2 | c.859-32G= (n.859-32G=) c.*727-32G= (n.*727-32G=) c.730-32G= (n.730-32G=) | |
3 | g.45476436G>T | CA1361691329 | LARS2 | c.859-32G>T (n.859-32G>T) c.*727-32G>T (n.*727-32G>T) c.730-32G>T (n.730-32G>T) | dbSNP |
3 | g.45476436_45476438delinsGAA | CA1361691331 | LARS2 | c.859-32_859-30delinsGAA (n.859-32_859-30delinsGAA) c.*727-32_*727-30delinsGAA (n.*727-32_*727-30delinsGAA) c.730-32_730-30delinsGAA (n.730-32_730-30delinsGAA) | |
3 | g.45476438_45476439del | CA2349431 | LARS2 | c.859-30_859-29del (n.859-30_859-29del) c.*727-30_*727-29del (n.*727-30_*727-29del) c.730-30_730-29del (n.730-30_730-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476441G>A | CA2665386310 | LARS2 | c.859-27G>A (n.859-27G>A) c.*727-27G>A (n.*727-27G>A) c.730-27G>A (n.730-27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476441G= | CA1361691332 | LARS2 | c.859-27G= (n.859-27G=) c.*727-27G= (n.*727-27G=) c.730-27G= (n.730-27G=) | |
3 | g.45476441G>T | CA543040645 | LARS2 | c.859-27G>T (n.859-27G>T) c.*727-27G>T (n.*727-27G>T) c.730-27G>T (n.730-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476443C= | CA1361691333 | LARS2 | c.859-25C= (n.859-25C=) c.*727-25C= (n.*727-25C=) c.730-25C= (n.730-25C=) | |
3 | g.45476443C>T | CA907481109 | LARS2 | c.859-25C>T (n.859-25C>T) c.*727-25C>T (n.*727-25C>T) c.730-25C>T (n.730-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476444A= | CA1361691334 | LARS2 | c.859-24A= (n.859-24A=) c.*727-24A= (n.*727-24A=) c.730-24A= (n.730-24A=) | |
3 | g.45476444A>G | CA907481111 | LARS2 | c.859-24A>G (n.859-24A>G) c.*727-24A>G (n.*727-24A>G) c.730-24A>G (n.730-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476445T>A | CA2665386311 | LARS2 | c.859-23T>A (n.859-23T>A) c.*727-23T>A (n.*727-23T>A) c.730-23T>A (n.730-23T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476445T>C | CA2349432 | LARS2 | c.859-23T>C (n.859-23T>C) c.*727-23T>C (n.*727-23T>C) c.730-23T>C (n.730-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476445T= | CA1361691335 | LARS2 | c.859-23T= (n.859-23T=) c.*727-23T= (n.*727-23T=) c.730-23T= (n.730-23T=) | |
3 | g.45476446C= | CA1361691336 | LARS2 | c.859-22C= (n.859-22C=) c.*727-22C= (n.*727-22C=) c.730-22C= (n.730-22C=) | |
3 | g.45476446C>G | CA1361691337 | LARS2 | c.859-22C>G (n.859-22C>G) c.*727-22C>G (n.*727-22C>G) c.730-22C>G (n.730-22C>G) | dbSNP |
3 | g.45476446C>T | CA543040646 | LARS2 | c.859-22C>T (n.859-22C>T) c.*727-22C>T (n.*727-22C>T) c.730-22C>T (n.730-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476447A= | CA1361691338 | LARS2 | c.859-21A= (n.859-21A=) c.*727-21A= (n.*727-21A=) c.730-21A= (n.730-21A=) | |
3 | g.45476447A>C | CA1361691339 | LARS2 | c.859-21A>C (n.859-21A>C) c.*727-21A>C (n.*727-21A>C) c.730-21A>C (n.730-21A>C) | dbSNP |
3 | g.45476447A>G | CA2665386312 | LARS2 | c.859-21A>G (n.859-21A>G) c.*727-21A>G (n.*727-21A>G) c.730-21A>G (n.730-21A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476448C= | CA1361691340 | LARS2 | c.859-20C= (n.859-20C=) c.*727-20C= (n.*727-20C=) c.730-20C= (n.730-20C=) | |
3 | g.45476448C>T | CA543040647 | LARS2 | c.859-20C>T (n.859-20C>T) c.*727-20C>T (n.*727-20C>T) c.730-20C>T (n.730-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476450C>A | CA2349433 | LARS2 | c.859-18C>A (n.859-18C>A) c.*727-18C>A (n.*727-18C>A) c.730-18C>A (n.730-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476450C= | CA1361691341 | LARS2 | c.859-18C= (n.859-18C=) c.*727-18C= (n.*727-18C=) c.730-18C= (n.730-18C=) | |
3 | g.45476453C>T | CA2665386313 | LARS2 | c.859-15C>T (n.859-15C>T) c.*727-15C>T (n.*727-15C>T) c.730-15C>T (n.730-15C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476454T>C | CA2349434 | LARS2 | c.859-14T>C (n.859-14T>C) c.*727-14T>C (n.*727-14T>C) c.730-14T>C (n.730-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476454T= | CA1361691342 | LARS2 | c.859-14T= (n.859-14T=) c.*727-14T= (n.*727-14T=) c.730-14T= (n.730-14T=) | |
3 | g.45476455T>C | CA1361691344 | LARS2 | c.859-13T>C (n.859-13T>C) c.*727-13T>C (n.*727-13T>C) c.730-13T>C (n.730-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476455T>G | CA2665386314 | LARS2 | c.859-13T>G (n.859-13T>G) c.*727-13T>G (n.*727-13T>G) c.730-13T>G (n.730-13T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476455T= | CA1361691343 | LARS2 | c.859-13T= (n.859-13T=) c.*727-13T= (n.*727-13T=) c.730-13T= (n.730-13T=) | |
3 | g.45476456T>A | CA2577571005 | LARS2 | c.859-12T>A (n.859-12T>A) c.*727-12T>A (n.*727-12T>A) c.730-12T>A (n.730-12T>A) | |
3 | g.45476456T>C | CA1361691346 | LARS2 | c.859-12T>C (n.859-12T>C) c.*727-12T>C (n.*727-12T>C) c.730-12T>C (n.730-12T>C) | dbSNP |
3 | g.45476456T= | CA1361691345 | LARS2 | c.859-12T= (n.859-12T=) c.*727-12T= (n.*727-12T=) c.730-12T= (n.730-12T=) | |
3 | g.45476458C= | CA1361691347 | LARS2 | c.859-10C= (n.859-10C=) c.*727-10C= (n.*727-10C=) c.730-10C= (n.730-10C=) | |
3 | g.45476458C>T | CA2349435 | LARS2 | c.859-10C>T (n.859-10C>T) c.*727-10C>T (n.*727-10C>T) c.730-10C>T (n.730-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476460A= | CA1361691348 | LARS2 | c.859-8A= (n.859-8A=) c.*727-8A= (n.*727-8A=) c.730-8A= (n.730-8A=) | |
3 | g.45476460A>G | CA543040648 | LARS2 | c.859-8A>G (n.859-8A>G) c.*727-8A>G (n.*727-8A>G) c.730-8A>G (n.730-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476460A>T | CA2349436 | LARS2 | c.859-8A>T (n.859-8A>T) c.*727-8A>T (n.*727-8A>T) c.730-8A>T (n.730-8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |