Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.45461695A>G | CA2708820457 | HCN1 | c.1011+151T>C (n.1011+151T>C) n.174+151T>C | dbSNP |
5 | g.45461696A>G | CA2673781126 | HCN1 | c.1011+150T>C (n.1011+150T>C) n.174+150T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461697C>A | CA2673781127 | HCN1 | c.1011+149G>T (n.1011+149G>T) n.174+149G>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461697C>T | CA2673781128 | HCN1 | c.1011+149G>A (n.1011+149G>A) n.174+149G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461698A= | CA1543688029 | HCN1 | c.1011+148T= (n.1011+148T=) n.174+148T= | |
5 | g.45461698A>G | CA118303531 | HCN1 | c.1011+148T>C (n.1011+148T>C) n.174+148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461699T>A | CA1543688039 | HCN1 | c.1011+147A>T (n.1011+147A>T) n.174+147A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461699T>C | CA811095243 | HCN1 | c.1011+147A>G (n.1011+147A>G) n.174+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461699T= | CA1543688035 | HCN1 | c.1011+147A= (n.1011+147A=) n.174+147A= | |
5 | g.45461701A>G | CA2673781129 | HCN1 | c.1011+145T>C (n.1011+145T>C) n.174+145T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461702C>A | CA2673781130 | HCN1 | c.1011+144G>T (n.1011+144G>T) n.174+144G>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461703A>G | CA2673781131 | HCN1 | c.1011+143T>C (n.1011+143T>C) n.174+143T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461703A>T | CA2673781132 | HCN1 | c.1011+143T>A (n.1011+143T>A) n.174+143T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461704T>C | CA2673781133 | HCN1 | c.1011+142A>G (n.1011+142A>G) n.174+142A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461704T>G | CA2673781134 | HCN1 | c.1011+142A>C (n.1011+142A>C) n.174+142A>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461705C= | CA1543688043 | HCN1 | c.1011+141G= (n.1011+141G=) n.174+141G= | |
5 | g.45461705C>T | CA1543688045 | HCN1 | c.1011+141G>A (n.1011+141G>A) n.174+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461706T>C | CA2673781135 | HCN1 | c.1011+140A>G (n.1011+140A>G) n.174+140A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461707G>T | CA2673781136 | HCN1 | c.1011+139C>A (n.1011+139C>A) n.174+139C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461716_45461717insATTTTAT | CA2537108252 | HCN1 | c.1011+132_1011+133insAAATATA (n.1011+132_1011+133insAAATATA) n.174+132_174+133insAAATATA | |
5 | g.45461715A= | CA1543688051 | HCN1 | c.1011+131T= (n.1011+131T=) n.174+131T= | |
5 | g.45461715A>G | CA118303532 | HCN1 | c.1011+131T>C (n.1011+131T>C) n.174+131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461715_45461716delinsAT | CA1543688055 | HCN1 | c.1011+130_1011+131delinsAT (n.1011+130_1011+131delinsAT) n.174+130_174+131delinsAT | |
5 | g.45461716T>C | CA2673781137 | HCN1 | c.1011+130A>G (n.1011+130A>G) n.174+130A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461717del | CA118303533 | HCN1 | c.1011+130del (n.1011+130del) n.174+130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461718C>A | CA2673781138 | HCN1 | c.1011+128G>T (n.1011+128G>T) n.174+128G>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461718_45461719insTGTGTATACTGAGGCATATCTT | CA2539392260 | HCN1 | c.1011+127_1011+128insAAGATATGCCTCAGTATACACA (n.1011+127_1011+128insAAGATATGCCTCAGTATACACA) n.174+127_174+128insAAGATATGCCTCAGTATACACA | |
5 | g.45461719A= | CA1543688061 | HCN1 | c.1011+127T= (n.1011+127T=) n.174+127T= | |
5 | g.45461719A>G | CA1543688062 | HCN1 | c.1011+127T>C (n.1011+127T>C) n.174+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461720T>C | CA1075706069 | HCN1 | c.1011+126A>G (n.1011+126A>G) n.174+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461720T= | CA1543688065 | HCN1 | c.1011+126A= (n.1011+126A=) n.174+126A= | |
5 | g.45461721A>T | CA2673781139 | HCN1 | c.1011+125T>A (n.1011+125T>A) n.174+125T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461724A>C | CA2673781140 | HCN1 | c.1011+122T>G (n.1011+122T>G) n.174+122T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461725G>A | CA811095246 | HCN1 | c.1011+121C>T (n.1011+121C>T) n.174+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461725G= | CA1543688067 | HCN1 | c.1011+121C= (n.1011+121C=) n.174+121C= | |
5 | g.45461725G>T | CA2673781141 | HCN1 | c.1011+121C>A (n.1011+121C>A) n.174+121C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461730del | CA2673781142 | HCN1 | c.1011+119del (n.1011+119del) n.174+119del | gnomAD v4 |
5 | g.45461731T>G | CA2673781143 | HCN1 | c.1011+115A>C (n.1011+115A>C) n.174+115A>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461732C>A | CA2673781144 | HCN1 | c.1011+114G>T (n.1011+114G>T) n.174+114G>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461733A>T | CA2673781145 | HCN1 | c.1011+113T>A (n.1011+113T>A) n.174+113T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461734_45461735delinsAG | CA1543688071 | HCN1 | c.1011+111_1011+112delinsCT (n.1011+111_1011+112delinsCT) n.174+111_174+112delinsCT | |
5 | g.45461735del | CA811095247 | HCN1 | c.1011+111del (n.1011+111del) n.174+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461736T>C | CA2673781146 | HCN1 | c.1011+110A>G (n.1011+110A>G) n.174+110A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461738G>A | CA2673781147 | HCN1 | c.1011+108C>T (n.1011+108C>T) n.174+108C>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461738G>T | CA2673781148 | HCN1 | c.1011+108C>A (n.1011+108C>A) n.174+108C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461739T>C | CA2673781149 | HCN1 | c.1011+107A>G (n.1011+107A>G) n.174+107A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461739T>G | CA1543688078 | HCN1 | c.1011+107A>C (n.1011+107A>C) n.174+107A>C | dbSNP |
5 | g.45461739T= | CA1543688076 | HCN1 | c.1011+107A= (n.1011+107A=) n.174+107A= | |
5 | g.45461742G>A | CA1543688084 | HCN1 | c.1011+104C>T (n.1011+104C>T) n.174+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461742G= | CA1543688083 | HCN1 | c.1011+104C= (n.1011+104C=) n.174+104C= | |
5 | g.45461742G>T | CA2673781150 | HCN1 | c.1011+104C>A (n.1011+104C>A) n.174+104C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461743T>C | CA2673781151 | HCN1 | c.1011+103A>G (n.1011+103A>G) n.174+103A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461747C= | CA1543688087 | HCN1 | c.1011+99G= (n.1011+99G=) n.174+99G= | |
5 | g.45461747C>G | CA1543688088 | HCN1 | c.1011+99G>C (n.1011+99G>C) n.174+99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461747C>T | CA2673781152 | HCN1 | c.1011+99G>A (n.1011+99G>A) n.174+99G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461749T>A | CA2578305074 | HCN1 | c.1011+97A>T (n.1011+97A>T) n.174+97A>T | |
5 | g.45461752A>G | CA2673781153 | HCN1 | c.1011+94T>C (n.1011+94T>C) n.174+94T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461752A>T | CA2673781154 | HCN1 | c.1011+94T>A (n.1011+94T>A) n.174+94T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461753T>C | CA118303534 | HCN1 | c.1011+93A>G (n.1011+93A>G) n.174+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461753T= | CA1543688091 | HCN1 | c.1011+93A= (n.1011+93A=) n.174+93A= | |
5 | g.45461754A>G | CA2673781155 | HCN1 | c.1011+92T>C (n.1011+92T>C) n.174+92T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461755G>A | CA811095248 | HCN1 | c.1011+91C>T (n.1011+91C>T) n.174+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461755G= | CA1543688094 | HCN1 | c.1011+91C= (n.1011+91C=) n.174+91C= | |
5 | g.45461756A= | CA1543688098 | HCN1 | c.1011+90T= (n.1011+90T=) n.174+90T= | |
5 | g.45461756A>C | CA1075706073 | HCN1 | c.1011+90T>G (n.1011+90T>G) n.174+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461756A>T | CA2673781156 | HCN1 | c.1011+90T>A (n.1011+90T>A) n.174+90T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461757G>A | CA2673781157 | HCN1 | c.1011+89C>T (n.1011+89C>T) n.174+89C>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461757G>C | CA118303535 | HCN1 | c.1011+89C>G (n.1011+89C>G) n.174+89C>G | dbSNP |
5 | g.45461757G= | CA1543688101 | HCN1 | c.1011+89C= (n.1011+89C=) n.174+89C= | |
5 | g.45461757G>T | CA2578305075 | HCN1 | c.1011+89C>A (n.1011+89C>A) n.174+89C>A | |
5 | g.45461760G>T | CA2673781158 | HCN1 | c.1011+86C>A (n.1011+86C>A) n.174+86C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461763A>G | CA2673781159 | HCN1 | c.1011+83T>C (n.1011+83T>C) n.174+83T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461764T>A | CA2673781160 | HCN1 | c.1011+82A>T (n.1011+82A>T) n.174+82A>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461764T>C | CA2673781161 | HCN1 | c.1011+82A>G (n.1011+82A>G) n.174+82A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461765C>A | CA118303536 | HCN1 | c.1011+81G>T (n.1011+81G>T) n.174+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461765C= | CA1543688106 | HCN1 | c.1011+81G= (n.1011+81G=) n.174+81G= | |
5 | g.45461765C>T | CA2578305076 | HCN1 | c.1011+81G>A (n.1011+81G>A) n.174+81G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461767G>T | CA2673781162 | HCN1 | c.1011+79C>A (n.1011+79C>A) n.174+79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461768A>T | CA2673781163 | HCN1 | c.1011+78T>A (n.1011+78T>A) n.174+78T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461769T>C | CA118303537 | HCN1 | c.1011+77A>G (n.1011+77A>G) n.174+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461769T>G | CA811095251 | HCN1 | c.1011+77A>C (n.1011+77A>C) n.174+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461769T= | CA1543688111 | HCN1 | c.1011+77A= (n.1011+77A=) n.174+77A= | |
5 | g.45461770C>G | CA2578305077 | HCN1 | c.1011+76G>C (n.1011+76G>C) n.174+76G>C | |
5 | g.45461770C>T | CA2673781164 | HCN1 | c.1011+76G>A (n.1011+76G>A) n.174+76G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461771A= | CA1543688116 | HCN1 | c.1011+75T= (n.1011+75T=) n.174+75T= | |
5 | g.45461771A>G | CA1543688117 | HCN1 | c.1011+75T>C (n.1011+75T>C) n.174+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461772T>C | CA811095253 | HCN1 | c.1011+74A>G (n.1011+74A>G) n.174+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461772T= | CA1543688119 | HCN1 | c.1011+74A= (n.1011+74A=) n.174+74A= | |
5 | g.45461774G>A | CA2578305078 | HCN1 | c.1011+72C>T (n.1011+72C>T) n.174+72C>T | |
5 | g.45461774G>T | CA2673781165 | HCN1 | c.1011+72C>A (n.1011+72C>A) n.174+72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461774_45461782delinsGTAACATAA | CA1543688125 | HCN1 | c.1011+64_1011+72delinsTTATGTTAC (n.1011+64_1011+72delinsTTATGTTAC) n.174+64_174+72delinsTTATGTTAC | |
5 | g.45461776_45461783del | CA811095254 | HCN1 | c.1011+64_1011+71del (n.1011+64_1011+71del) n.174+64_174+71del | dbSNP |
5 | g.45461776A>C | CA2673781166 | HCN1 | c.1011+70T>G (n.1011+70T>G) n.174+70T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461778C>T | CA2578305079 | HCN1 | c.1011+68G>A (n.1011+68G>A) n.174+68G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461780T>C | CA2673781168 | HCN1 | c.1011+66A>G (n.1011+66A>G) n.174+66A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461782_45461785del | CA2673781167 | HCN1 | c.1011+63_1011+66del (n.1011+63_1011+66del) n.174+63_174+66del | gnomAD v4 |
5 | g.45461781A= | CA1543688130 | HCN1 | c.1011+65T= (n.1011+65T=) n.174+65T= | |
5 | g.45461781A>C | CA915125073 | HCN1 | c.1011+65T>G (n.1011+65T>G) n.174+65T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461781A>G | CA1543688132 | HCN1 | c.1011+65T>C (n.1011+65T>C) n.174+65T>C | dbSNP |
5 | g.45461781A>T | CA2578305080 | HCN1 | c.1011+65T>A (n.1011+65T>A) n.174+65T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461782A>G | CA2673781169 | HCN1 | c.1011+64T>C (n.1011+64T>C) n.174+64T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461783T>C | CA811095255 | HCN1 | c.1011+63A>G (n.1011+63A>G) n.174+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461783T= | CA1543688134 | HCN1 | c.1011+63A= (n.1011+63A=) n.174+63A= | |
5 | g.45461784T>A | CA559415940 | HCN1 | c.1011+62A>T (n.1011+62A>T) n.174+62A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461784T>C | CA2673781170 | HCN1 | c.1011+62A>G (n.1011+62A>G) n.174+62A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461784T= | CA1543688136 | HCN1 | c.1011+62A= (n.1011+62A=) n.174+62A= | |
5 | g.45461785A>T | CA2578305081 | HCN1 | c.1011+61T>A (n.1011+61T>A) n.174+61T>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461786C= | CA1543688140 | HCN1 | c.1011+60G= (n.1011+60G=) n.174+60G= | |
5 | g.45461786C>G | CA2673781171 | HCN1 | c.1011+60G>C (n.1011+60G>C) n.174+60G>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461786C>T | CA118303538 | HCN1 | c.1011+60G>A (n.1011+60G>A) n.174+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461786_45461787delinsCT | CA1543688142 | HCN1 | c.1011+59_1011+60delinsAG (n.1011+59_1011+60delinsAG) n.174+59_174+60delinsAG | |
5 | g.45461787T>G | CA811095257 | HCN1 | c.1011+59A>C (n.1011+59A>C) n.174+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461787T= | CA1543688148 | HCN1 | c.1011+59A= (n.1011+59A=) n.174+59A= | |
5 | g.45461788del | CA118303539 | HCN1 | c.1011+59del (n.1011+59del) n.174+59del | dbSNP |
5 | g.45461789A>C | CA2673781172 | HCN1 | c.1011+57T>G (n.1011+57T>G) n.174+57T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461790A= | CA1543688149 | HCN1 | c.1011+56T= (n.1011+56T=) n.174+56T= | |
5 | g.45461790A>C | CA1543688150 | HCN1 | c.1011+56T>G (n.1011+56T>G) n.174+56T>G | dbSNP |