Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.45459509T>C | CA206390821 | MARCHF8 | c.1270-242A>G (n.1270-242A>G) c.424-242A>G (n.424-242A>G) n.975-242A>G n.2094+231A>G n.2153+231A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459509T= | CA1906937758 | MARCHF8 | c.1270-242A= (n.1270-242A=) c.424-242A= (n.424-242A=) n.975-242A= n.2094+231A= n.2153+231A= | |
10 | g.45459510C>A | CA665520692 | MARCHF8 | c.1270-243G>T (n.1270-243G>T) c.424-243G>T (n.424-243G>T) n.975-243G>T n.2094+230G>T n.2153+230G>T | dbSNP |
10 | g.45459510C= | CA1906937761 | MARCHF8 | c.1270-243G= (n.1270-243G=) c.424-243G= (n.424-243G=) n.975-243G= n.2094+230G= n.2153+230G= | |
10 | g.45459512C>A | CA2787815779 | MARCHF8 | c.1270-245G>T (n.1270-245G>T) c.424-245G>T (n.424-245G>T) n.975-245G>T n.2094+228G>T n.2153+228G>T | |
10 | g.45459519T>G | CA206390827 | MARCHF8 | c.1270-252A>C (n.1270-252A>C) c.424-252A>C (n.424-252A>C) n.975-252A>C n.2094+221A>C n.2153+221A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459519T= | CA1906937763 | MARCHF8 | c.1270-252A= (n.1270-252A=) c.424-252A= (n.424-252A=) n.975-252A= n.2094+221A= n.2153+221A= | |
10 | g.45459522T>A | CA206390831 | MARCHF8 | c.1270-255A>T (n.1270-255A>T) c.424-255A>T (n.424-255A>T) n.975-255A>T n.2094+218A>T n.2153+218A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459522T= | CA1906937766 | MARCHF8 | c.1270-255A= (n.1270-255A=) c.424-255A= (n.424-255A=) n.975-255A= n.2094+218A= n.2153+218A= | |
10 | g.45459523_45459524insGCAAGA | CA2842281875 | MARCHF8 | c.1270-257_1270-256insTCTTGC (n.1270-257_1270-256insTCTTGC) c.424-257_424-256insTCTTGC (n.424-257_424-256insTCTTGC) n.975-257_975-256insTCTTGC n.2094+216_2094+217insTCTTGC n.2153+216_2153+217insTCTTGC | |
10 | g.45459528T>C | CA2842281876 | MARCHF8 | c.1270-261A>G (n.1270-261A>G) c.424-261A>G (n.424-261A>G) n.975-261A>G n.2094+212A>G n.2153+212A>G | |
10 | g.45459530G>A | CA2842281877 | MARCHF8 | c.1270-263C>T (n.1270-263C>T) c.424-263C>T (n.424-263C>T) n.975-263C>T n.2094+210C>T n.2153+210C>T | |
10 | g.45459532A= | CA1906937768 | MARCHF8 | c.1270-265T= (n.1270-265T=) c.424-265T= (n.424-265T=) n.975-265T= n.2094+208T= n.2153+208T= | |
10 | g.45459532A>C | CA1906937769 | MARCHF8 | c.1270-265T>G (n.1270-265T>G) c.424-265T>G (n.424-265T>G) n.975-265T>G n.2094+208T>G n.2153+208T>G | dbSNP |
10 | g.45459535C>T | CA2842281878 | MARCHF8 | c.1270-268G>A (n.1270-268G>A) c.424-268G>A (n.424-268G>A) n.975-268G>A n.2094+205G>A n.2153+205G>A | |
10 | g.45459536A= | CA1906937771 | MARCHF8 | c.1270-269T= (n.1270-269T=) c.424-269T= (n.424-269T=) n.975-269T= n.2094+204T= n.2153+204T= | |
10 | g.45459536A>G | CA665520700 | MARCHF8 | c.1270-269T>C (n.1270-269T>C) c.424-269T>C (n.424-269T>C) n.975-269T>C n.2094+204T>C n.2153+204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459537G>C | CA1906937774 | MARCHF8 | c.1270-270C>G (n.1270-270C>G) c.424-270C>G (n.424-270C>G) n.975-270C>G n.2094+203C>G n.2153+203C>G | dbSNP |
10 | g.45459537G= | CA1906937773 | MARCHF8 | c.1270-270C= (n.1270-270C=) c.424-270C= (n.424-270C=) n.975-270C= n.2094+203C= n.2153+203C= | |
10 | g.45459540A= | CA1906937777 | MARCHF8 | c.1270-273T= (n.1270-273T=) c.424-273T= (n.424-273T=) n.975-273T= n.2094+200T= n.2153+200T= | |
10 | g.45459540A>G | CA206390835 | MARCHF8 | c.1270-273T>C (n.1270-273T>C) c.424-273T>C (n.424-273T>C) n.975-273T>C n.2094+200T>C n.2153+200T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459540A>T | CA1906937776 | MARCHF8 | c.1270-273T>A (n.1270-273T>A) c.424-273T>A (n.424-273T>A) n.975-273T>A n.2094+200T>A n.2153+200T>A | dbSNP |
10 | g.45459546T>C | CA665520703 | MARCHF8 | c.1270-279A>G (n.1270-279A>G) c.424-279A>G (n.424-279A>G) n.975-279A>G n.2094+194A>G n.2153+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459546T>G | CA206390850 | MARCHF8 | c.1270-279A>C (n.1270-279A>C) c.424-279A>C (n.424-279A>C) n.975-279A>C n.2094+194A>C n.2153+194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459546T= | CA1906937779 | MARCHF8 | c.1270-279A= (n.1270-279A=) c.424-279A= (n.424-279A=) n.975-279A= n.2094+194A= n.2153+194A= | |
10 | g.45459551T>C | CA592937820 | MARCHF8 | c.1270-284A>G (n.1270-284A>G) c.424-284A>G (n.424-284A>G) n.975-284A>G n.2094+189A>G n.2153+189A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.45459551T= | CA1906937781 | MARCHF8 | c.1270-284A= (n.1270-284A=) c.424-284A= (n.424-284A=) n.975-284A= n.2094+189A= n.2153+189A= | |
10 | g.45459552G= | CA1906937783 | MARCHF8 | c.1270-285C= (n.1270-285C=) c.424-285C= (n.424-285C=) n.975-285C= n.2094+188C= n.2153+188C= | |
10 | g.45459552G>T | CA665520705 | MARCHF8 | c.1270-285C>A (n.1270-285C>A) c.424-285C>A (n.424-285C>A) n.975-285C>A n.2094+188C>A n.2153+188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459554T>A | CA1906937792 | MARCHF8 | c.1270-287A>T (n.1270-287A>T) c.424-287A>T (n.424-287A>T) n.975-287A>T n.2094+186A>T n.2153+186A>T | dbSNP |
10 | g.45459554T>C | CA665520707 | MARCHF8 | c.1270-287A>G (n.1270-287A>G) c.424-287A>G (n.424-287A>G) n.975-287A>G n.2094+186A>G n.2153+186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459554T= | CA1906937790 | MARCHF8 | c.1270-287A= (n.1270-287A=) c.424-287A= (n.424-287A=) n.975-287A= n.2094+186A= n.2153+186A= | |
10 | g.45459554_45459558delinsTAAAG | CA1906937788 | MARCHF8 | c.1270-291_1270-287delinsCTTTA (n.1270-291_1270-287delinsCTTTA) c.424-291_424-287delinsCTTTA (n.424-291_424-287delinsCTTTA) n.975-291_975-287delinsCTTTA n.2094+182_2094+186delinsCTTTA n.2153+182_2153+186delinsCTTTA | |
10 | g.45459555A= | CA1906937796 | MARCHF8 | c.1270-288T= (n.1270-288T=) c.424-288T= (n.424-288T=) n.975-288T= n.2094+185T= n.2153+185T= | |
10 | g.45459555A>G | CA927857179 | MARCHF8 | c.1270-288T>C (n.1270-288T>C) c.424-288T>C (n.424-288T>C) n.975-288T>C n.2094+185T>C n.2153+185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459557_45459560del | CA206390855 | MARCHF8 | c.1270-291_1270-288del (n.1270-291_1270-288del) c.424-291_424-288del (n.424-291_424-288del) n.975-291_975-288del n.2094+182_2094+185del n.2153+182_2153+185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459563C>A | CA927857202 | MARCHF8 | c.1270-296G>T (n.1270-296G>T) c.424-296G>T (n.424-296G>T) n.975-296G>T n.2094+177G>T n.2153+177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459563C= | CA1906937798 | MARCHF8 | c.1270-296G= (n.1270-296G=) c.424-296G= (n.424-296G=) n.975-296G= n.2094+177G= n.2153+177G= | |
10 | g.45459563C>T | CA206390859 | MARCHF8 | c.1270-296G>A (n.1270-296G>A) c.424-296G>A (n.424-296G>A) n.975-296G>A n.2094+177G>A n.2153+177G>A | dbSNP |
10 | g.45459565A= | CA1906937800 | MARCHF8 | c.1270-298T= (n.1270-298T=) c.424-298T= (n.424-298T=) n.975-298T= n.2094+175T= n.2153+175T= | |
10 | g.45459565A>G | CA1906937801 | MARCHF8 | c.1270-298T>C (n.1270-298T>C) c.424-298T>C (n.424-298T>C) n.975-298T>C n.2094+175T>C n.2153+175T>C | dbSNP |
10 | g.45459567G= | CA1906937803 | MARCHF8 | c.1270-300C= (n.1270-300C=) c.424-300C= (n.424-300C=) n.975-300C= n.2094+173C= n.2153+173C= | |
10 | g.45459567G>T | CA206390860 | MARCHF8 | c.1270-300C>A (n.1270-300C>A) c.424-300C>A (n.424-300C>A) n.975-300C>A n.2094+173C>A n.2153+173C>A | dbSNP |
10 | g.45459569T>C | CA592937821 | MARCHF8 | c.1270-302A>G (n.1270-302A>G) c.424-302A>G (n.424-302A>G) n.975-302A>G n.2094+171A>G n.2153+171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459569T= | CA1906937805 | MARCHF8 | c.1270-302A= (n.1270-302A=) c.424-302A= (n.424-302A=) n.975-302A= n.2094+171A= n.2153+171A= | |
10 | g.45459576C>A | CA665520713 | MARCHF8 | c.1270-309G>T (n.1270-309G>T) c.424-309G>T (n.424-309G>T) n.975-309G>T n.2094+164G>T n.2153+164G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459576C= | CA1906937807 | MARCHF8 | c.1270-309G= (n.1270-309G=) c.424-309G= (n.424-309G=) n.975-309G= n.2094+164G= n.2153+164G= | |
10 | g.45459582_45459584delinsGAA | CA1906937809 | MARCHF8 | c.1270-317_1270-315delinsTTC (n.1270-317_1270-315delinsTTC) c.424-317_424-315delinsTTC (n.424-317_424-315delinsTTC) n.975-317_975-315delinsTTC n.2094+156_2094+158delinsTTC n.2153+156_2153+158delinsTTC | |
10 | g.45459585_45459586del | CA665520716 | MARCHF8 | c.1270-317_1270-316del (n.1270-317_1270-316del) c.424-317_424-316del (n.424-317_424-316del) n.975-317_975-316del n.2094+156_2094+157del n.2153+156_2153+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459585A= | CA1906937811 | MARCHF8 | c.1270-318T= (n.1270-318T=) c.424-318T= (n.424-318T=) n.975-318T= n.2094+155T= n.2153+155T= | |
10 | g.45459585A>G | CA592937822 | MARCHF8 | c.1270-318T>C (n.1270-318T>C) c.424-318T>C (n.424-318T>C) n.975-318T>C n.2094+155T>C n.2153+155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459587C= | CA1906937814 | MARCHF8 | c.1270-320G= (n.1270-320G=) c.424-320G= (n.424-320G=) n.975-320G= n.2094+153G= n.2153+153G= | |
10 | g.45459587C>G | CA927857210 | MARCHF8 | c.1270-320G>C (n.1270-320G>C) c.424-320G>C (n.424-320G>C) n.975-320G>C n.2094+153G>C n.2153+153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459587C>T | CA206390861 | MARCHF8 | c.1270-320G>A (n.1270-320G>A) c.424-320G>A (n.424-320G>A) n.975-320G>A n.2094+153G>A n.2153+153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459588A= | CA1906937816 | MARCHF8 | c.1270-321T= (n.1270-321T=) c.424-321T= (n.424-321T=) n.975-321T= n.2094+152T= n.2153+152T= | |
10 | g.45459588A>C | CA2580934429 | MARCHF8 | c.1270-321T>G (n.1270-321T>G) c.424-321T>G (n.424-321T>G) n.975-321T>G n.2094+152T>G n.2153+152T>G | |
10 | g.45459588A>G | CA16388085 | MARCHF8 | c.1270-321T>C (n.1270-321T>C) c.424-321T>C (n.424-321T>C) n.975-321T>C n.2094+152T>C n.2153+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459588A>T | CA2580934428 | MARCHF8 | c.1270-321T>A (n.1270-321T>A) c.424-321T>A (n.424-321T>A) n.975-321T>A n.2094+152T>A n.2153+152T>A | |
10 | g.45459589_45459591del | CA2787815780 | MARCHF8 | c.1270-323_1270-321del (n.1270-323_1270-321del) c.424-323_424-321del (n.424-323_424-321del) n.975-323_975-321del n.2094+150_2094+152del n.2153+150_2153+152del | |
10 | g.45459589G>A | CA206390866 | MARCHF8 | c.1270-322C>T (n.1270-322C>T) c.424-322C>T (n.424-322C>T) n.975-322C>T n.2094+151C>T n.2153+151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.45459589_45459590delinsGT | CA1906937827 | MARCHF8 | c.1270-323_1270-322delinsAC (n.1270-323_1270-322delinsAC) c.424-323_424-322delinsAC (n.424-323_424-322delinsAC) n.975-323_975-322delinsAC n.2094+150_2094+151delinsAC n.2153+150_2153+151delinsAC | |
10 | g.45459590del | CA1906937829 | MARCHF8 | c.1270-323del (n.1270-323del) c.424-323del (n.424-323del) n.975-323del n.2094+150del n.2153+150del | dbSNP |
10 | g.45459590T>A | CA665520731 | MARCHF8 | c.1270-323A>T (n.1270-323A>T) c.424-323A>T (n.424-323A>T) n.975-323A>T n.2094+150A>T n.2153+150A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459590T>G | CA2560300331 | MARCHF8 | c.1270-323A>C (n.1270-323A>C) c.424-323A>C (n.424-323A>C) n.975-323A>C n.2094+150A>C n.2153+150A>C | gnomAD v4 |
10 | g.45459590T= | CA1906937831 | MARCHF8 | c.1270-323A= (n.1270-323A=) c.424-323A= (n.424-323A=) n.975-323A= n.2094+150A= n.2153+150A= | |
10 | g.45459593G>A | CA2608977314 | MARCHF8 | c.1270-326C>T (n.1270-326C>T) c.424-326C>T (n.424-326C>T) n.975-326C>T n.2094+147C>T n.2153+147C>T | gnomAD v4 |
10 | g.45459593G>T | CA2608977315 | MARCHF8 | c.1270-326C>A (n.1270-326C>A) c.424-326C>A (n.424-326C>A) n.975-326C>A n.2094+147C>A n.2153+147C>A | gnomAD v4 |
10 | g.45459596G>A | CA592937823 | MARCHF8 | c.1270-329C>T (n.1270-329C>T) c.424-329C>T (n.424-329C>T) n.975-329C>T n.2094+144C>T n.2153+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459596G= | CA1906937833 | MARCHF8 | c.1270-329C= (n.1270-329C=) c.424-329C= (n.424-329C=) n.975-329C= n.2094+144C= n.2153+144C= | |
10 | g.45459596G>T | CA2608977316 | MARCHF8 | c.1270-329C>A (n.1270-329C>A) c.424-329C>A (n.424-329C>A) n.975-329C>A n.2094+144C>A n.2153+144C>A | gnomAD v4 |
10 | g.45459597G>C | CA1906937836 | MARCHF8 | c.1270-330C>G (n.1270-330C>G) c.424-330C>G (n.424-330C>G) n.975-330C>G n.2094+143C>G n.2153+143C>G | dbSNP |
10 | g.45459597G= | CA1906937835 | MARCHF8 | c.1270-330C= (n.1270-330C=) c.424-330C= (n.424-330C=) n.975-330C= n.2094+143C= n.2153+143C= | |
10 | g.45459597G>T | CA2608977317 | MARCHF8 | c.1270-330C>A (n.1270-330C>A) c.424-330C>A (n.424-330C>A) n.975-330C>A n.2094+143C>A n.2153+143C>A | gnomAD v4 |
10 | g.45459600C>A | CA592937824 | MARCHF8 | c.1270-333G>T (n.1270-333G>T) c.424-333G>T (n.424-333G>T) n.975-333G>T n.2094+140G>T n.2153+140G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.45459600C= | CA1906937838 | MARCHF8 | c.1270-333G= (n.1270-333G=) c.424-333G= (n.424-333G=) n.975-333G= n.2094+140G= n.2153+140G= | |
10 | g.45459601A>G | CA2608977318 | MARCHF8 | c.1270-334T>C (n.1270-334T>C) c.424-334T>C (n.424-334T>C) n.975-334T>C n.2094+139T>C n.2153+139T>C | gnomAD v4 |
10 | g.45459602G>A | CA665520734 | MARCHF8 | c.1270-335C>T (n.1270-335C>T) c.424-335C>T (n.424-335C>T) n.975-335C>T n.2094+138C>T n.2153+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.45459603G>A | CA2608977319 | MARCHF8 | c.1270-336C>T (n.1270-336C>T) c.424-336C>T (n.424-336C>T) n.975-336C>T n.2094+137C>T n.2153+137C>T | gnomAD v4 |
10 | g.45459603G>T | CA2608977320 | MARCHF8 | c.1270-336C>A (n.1270-336C>A) c.424-336C>A (n.424-336C>A) n.975-336C>A n.2094+137C>A n.2153+137C>A | gnomAD v4 |
10 | g.45459605C>A | CA2608977321 | MARCHF8 | c.1270-338G>T (n.1270-338G>T) c.424-338G>T (n.424-338G>T) n.975-338G>T n.2094+135G>T n.2153+135G>T | gnomAD v4 |
10 | g.45459606C>G | CA2608977322 | MARCHF8 | c.1270-339G>C (n.1270-339G>C) c.424-339G>C (n.424-339G>C) n.975-339G>C n.2094+134G>C n.2153+134G>C | gnomAD v4 |
10 | g.45459607C>A | CA2557683015 | MARCHF8 | c.1270-340G>T (n.1270-340G>T) c.424-340G>T (n.424-340G>T) n.975-340G>T n.2094+133G>T n.2153+133G>T | gnomAD v4 |
10 | g.45459607C= | CA1906937841 | MARCHF8 | c.1270-340G= (n.1270-340G=) c.424-340G= (n.424-340G=) n.975-340G= n.2094+133G= n.2153+133G= | |
10 | g.45459607C>T | CA1906937842 | MARCHF8 | c.1270-340G>A (n.1270-340G>A) c.424-340G>A (n.424-340G>A) n.975-340G>A n.2094+133G>A n.2153+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.45459608A>G | CA2608977323 | MARCHF8 | c.1270-341T>C (n.1270-341T>C) c.424-341T>C (n.424-341T>C) n.975-341T>C n.2094+132T>C n.2153+132T>C | gnomAD v4 |