Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45407188T>A | CA406345414 | POLR1G | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.123T>A (p.Asp41Glu) c.20+470T>A c.-418T>A (n.-418T>A) | |
19 | g.45407188T>C | CA507816218 | POLR1G | c.117T>C (p.Asp39=) c.123T>C (p.Asp41=) c.20+470T>C c.-418T>C (n.-418T>C) | |
19 | g.45407188T>G | CA406345415 | POLR1G | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.123T>G (p.Asp41Glu) c.20+470T>G c.-418T>G (n.-418T>G) | |
19 | g.45407189A>C | CA406345416 | POLR1G | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.20+471A>C c.-417A>C (n.-417A>C) | |
19 | g.45407189A>G | CA406345417 | POLR1G | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.20+471A>G c.-417A>G (n.-417A>G) | |
19 | g.45407189A>T | CA406345418 | POLR1G | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.20+471A>T c.-417A>T (n.-417A>T) | |
19 | g.45407190C>A | CA406345419 | POLR1G | c.119C>A (p.Thr40Lys) c.125C>A (p.Thr42Lys) c.20+472C>A c.-416C>A (n.-416C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407190C= | CA2338417245 | POLR1G | c.119C= (p.Thr40=) c.125C= (p.Thr42=) c.20+472C= c.-416C= (n.-416C=) | |
19 | g.45407190C>G | CA406345420 | POLR1G | c.119C>G (p.Thr40Arg) c.125C>G (p.Thr42Arg) c.20+472C>G c.-416C>G (n.-416C>G) | COSMIC |
19 | g.45407190C>T | CA406345421 | POLR1G | c.119C>T (p.Thr40Met) c.125C>T (p.Thr42Met) c.20+472C>T c.-416C>T (n.-416C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407191G>A | CA507816232 | POLR1G | c.120G>A (p.Thr40=) c.126G>A (p.Thr42=) c.20+473G>A c.-415G>A (n.-415G>A) | |
19 | g.45407191G>C | CA507816238 | POLR1G | c.120G>C (p.Thr40=) c.126G>C (p.Thr42=) c.20+473G>C c.-415G>C (n.-415G>C) | |
19 | g.45407191G>T | CA507816235 | POLR1G | c.120G>T (p.Thr40=) c.126G>T (p.Thr42=) c.20+473G>T c.-415G>T (n.-415G>T) | |
19 | g.45407192dup | CA308937506 | POLR1G | c.121dup (p.Glu41GlyfsTer?) c.127dup (p.Glu43GlyfsTer?) c.20+474dup c.-414dup (n.-414dup) | dbSNP |
19 | g.45407192G>A | CA406345422 | POLR1G | c.121G>A (p.Glu41Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.20+474G>A c.-414G>A (n.-414G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407192G>C | CA406345423 | POLR1G | c.121G>C (p.Glu41Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.20+474G>C c.-414G>C (n.-414G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407192G= | CA2338417246 | POLR1G | c.121G= (p.Glu41=) c.127G= (p.Glu43=) c.20+474G= c.-414G= (n.-414G=) | |
19 | g.45407192G>T | CA406345424 | POLR1G | c.121G>T (p.Glu41Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.20+474G>T c.-414G>T (n.-414G>T) | |
19 | g.45407193A>C | CA406345427 | POLR1G | c.122A>C (p.Glu41Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.20+475A>C c.-413A>C (n.-413A>C) | |
19 | g.45407193A>G | CA406345425 | POLR1G | c.122A>G (p.Glu41Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.20+475A>G c.-413A>G (n.-413A>G) | |
19 | g.45407193A>T | CA406345426 | POLR1G | c.122A>T (p.Glu41Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.20+475A>T c.-413A>T (n.-413A>T) | |
19 | g.45407194G>A | CA507816251 | POLR1G | c.123G>A (p.Glu41=) c.129G>A (p.Glu43=) c.20+476G>A c.-412G>A (n.-412G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407194G>C | CA406345428 | POLR1G | c.123G>C (p.Glu41Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.20+476G>C c.-412G>C (n.-412G>C) | |
19 | g.45407194G>T | CA406345429 | POLR1G | c.123G>T (p.Glu41Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.20+476G>T c.-412G>T (n.-412G>T) | |
19 | g.45407195C>A | CA406345430 | POLR1G | c.124C>A (p.Leu42Met) c.130C>A (p.Leu44Met) c.20+477C>A c.-411C>A (n.-411C>A) | |
19 | g.45407195C= | CA2338417247 | POLR1G | c.124C= (p.Leu42=) c.130C= (p.Leu44=) c.20+477C= c.-411C= (n.-411C=) | |
19 | g.45407195C>G | CA406345431 | POLR1G | c.124C>G (p.Leu42Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.20+477C>G c.-411C>G (n.-411C>G) | |
19 | g.45407195C>T | CA507816260 | POLR1G | c.124C>T (p.Leu42=) c.130C>T (p.Leu44=) c.20+477C>T c.-411C>T (n.-411C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407196T>A | CA406345432 | POLR1G | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.20+478T>A c.-410T>A (n.-410T>A) | |
19 | g.45407196T>C | CA406345433 | POLR1G | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.20+478T>C c.-410T>C (n.-410T>C) | |
19 | g.45407196T>G | CA406345434 | POLR1G | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.20+478T>G c.-410T>G (n.-410T>G) | |
19 | g.45407197G>A | CA507816271 | POLR1G | c.126G>A (p.Leu42=) c.132G>A (p.Leu44=) c.20+479G>A c.-409G>A (n.-409G>A) | |
19 | g.45407197G>C | CA507816273 | POLR1G | c.126G>C (p.Leu42=) c.132G>C (p.Leu44=) c.20+479G>C c.-409G>C (n.-409G>C) | |
19 | g.45407197G>T | CA507816277 | POLR1G | c.126G>T (p.Leu42=) c.132G>T (p.Leu44=) c.20+479G>T c.-409G>T (n.-409G>T) | |
19 | g.45407198T>A | CA406345435 | POLR1G | c.127T>A (p.Trp43Arg) c.133T>A (p.Trp45Arg) c.20+480T>A c.-408T>A (n.-408T>A) | |
19 | g.45407198T>C | CA406345436 | POLR1G | c.127T>C (p.Trp43Arg) c.133T>C (p.Trp45Arg) c.20+480T>C c.-408T>C (n.-408T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407198T>G | CA406345437 | POLR1G | c.127T>G (p.Trp43Gly) c.133T>G (p.Trp45Gly) c.20+480T>G c.-408T>G (n.-408T>G) | |
19 | g.45407198T= | CA2338417248 | POLR1G | c.127T= (p.Trp43=) c.133T= (p.Trp45=) c.20+480T= c.-408T= (n.-408T=) | |
19 | g.45407199G>A | CA406345441 | POLR1G | c.128G>A (p.Trp43Ter) c.134G>A (p.Trp45Ter) c.20+481G>A c.-407G>A (n.-407G>A) | |
19 | g.45407199G>C | CA406345440 | POLR1G | c.128G>C (p.Trp43Ser) c.134G>C (p.Trp45Ser) c.20+481G>C c.-407G>C (n.-407G>C) | |
19 | g.45407199G>T | CA406345438 | POLR1G | c.128G>T (p.Trp43Leu) c.134G>T (p.Trp45Leu) c.20+481G>T c.-407G>T (n.-407G>T) | |
19 | g.45407200G>A | CA406345442 | POLR1G | c.129G>A (p.Trp43Ter) c.135G>A (p.Trp45Ter) c.20+482G>A c.-406G>A (n.-406G>A) | |
19 | g.45407200G>C | CA406345443 | POLR1G | c.129G>C (p.Trp43Cys) c.135G>C (p.Trp45Cys) c.20+482G>C c.-406G>C (n.-406G>C) | |
19 | g.45407200G>T | CA406345444 | POLR1G | c.129G>T (p.Trp43Cys) c.135G>T (p.Trp45Cys) c.20+482G>T c.-406G>T (n.-406G>T) | |
19 | g.45407201C>A | CA406345445 | POLR1G | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.20+483C>A c.-405C>A (n.-405C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407201C= | CA2338417249 | POLR1G | c.130C= (p.Leu44=) c.136C= (p.Leu46=) c.20+483C= c.-405C= (n.-405C=) | |
19 | g.45407201C>G | CA406345446 | POLR1G | c.130C>G (p.Leu44Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.20+483C>G c.-405C>G (n.-405C>G) | |
19 | g.45407201C>T | CA406345447 | POLR1G | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.20+483C>T c.-405C>T (n.-405C>T) | |
19 | g.45407202T>A | CA406345448 | POLR1G | c.131T>A (p.Leu44His) c.137T>A (p.Leu46His) c.20+484T>A c.-404T>A (n.-404T>A) | |
19 | g.45407202T>C | CA406345449 | POLR1G | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.20+484T>C c.-404T>C (n.-404T>C) | |
19 | g.45407202T>G | CA406345450 | POLR1G | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.20+484T>G c.-404T>G (n.-404T>G) | |
19 | g.45407203T>A | CA507816327 | POLR1G | c.132T>A (p.Leu44=) c.138T>A (p.Leu46=) c.20+485T>A c.-403T>A (n.-403T>A) | |
19 | g.45407203T>C | CA507816333 | POLR1G | c.132T>C (p.Leu44=) c.138T>C (p.Leu46=) c.20+485T>C c.-403T>C (n.-403T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407203T>G | CA507816341 | POLR1G | c.132T>G (p.Leu44=) c.138T>G (p.Leu46=) c.20+485T>G c.-403T>G (n.-403T>G) | |
19 | g.45407203T= | CA2338417250 | POLR1G | c.132T= (p.Leu44=) c.138T= (p.Leu46=) c.20+485T= c.-403T= (n.-403T=) | |
19 | g.45407204A>C | CA406345451 | POLR1G | c.133A>C (p.Ile45Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) c.20+486A>C c.-402A>C (n.-402A>C) | |
19 | g.45407204A>G | CA406345452 | POLR1G | c.133A>G (p.Ile45Val) c.139A>G (p.Ile47Val) c.20+486A>G c.-402A>G (n.-402A>G) | |
19 | g.45407204A>T | CA406345453 | POLR1G | c.133A>T (p.Ile45Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) c.20+486A>T c.-402A>T (n.-402A>T) | |
19 | g.45407205T>A | CA406345456 | POLR1G | c.134T>A (p.Ile45Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) c.20+487T>A c.-401T>A (n.-401T>A) | |
19 | g.45407205T>C | CA406345454 | POLR1G | c.134T>C (p.Ile45Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) c.20+487T>C c.-401T>C (n.-401T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407205T>G | CA406345455 | POLR1G | c.134T>G (p.Ile45Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) c.20+487T>G c.-401T>G (n.-401T>G) | |
19 | g.45407205T= | CA2338417251 | POLR1G | c.134T= (p.Ile45=) c.140T= (p.Ile47=) c.20+487T= c.-401T= (n.-401T=) | |
19 | g.45407206T>A | CA507816354 | POLR1G | c.135T>A (p.Ile45=) c.141T>A (p.Ile47=) c.20+488T>A c.-400T>A (n.-400T>A) | |
19 | g.45407206T>C | CA507816360 | POLR1G | c.135T>C (p.Ile45=) c.141T>C (p.Ile47=) c.20+488T>C c.-400T>C (n.-400T>C) | |
19 | g.45407206T>G | CA406345457 | POLR1G | c.135T>G (p.Ile45Met) c.141T>G (p.Ile47Met) c.20+488T>G c.-400T>G (n.-400T>G) | |
19 | g.45407207C>A | CA406345458 | POLR1G | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.20+489C>A c.-399C>A (n.-399C>A) | |
19 | g.45407207C>G | CA406345459 | POLR1G | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.20+489C>G c.-399C>G (n.-399C>G) | |
19 | g.45407207C>T | CA406345460 | POLR1G | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.20+489C>T c.-399C>T (n.-399C>T) | |
19 | g.45407208A= | CA2338417252 | POLR1G | c.137A= (p.Gln46=) c.143A= (p.Gln48=) c.20+490A= c.-398A= (n.-398A=) | |
19 | g.45407208A>C | CA406345461 | POLR1G | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.20+490A>C c.-398A>C (n.-398A>C) | |
19 | g.45407208A>G | CA9514888 | POLR1G | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.20+490A>G c.-398A>G (n.-398A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407208A>T | CA406345462 | POLR1G | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.20+490A>T c.-398A>T (n.-398A>T) | |
19 | g.45407209G>A | CA507816368 | POLR1G | c.138G>A (p.Gln46=) c.144G>A (p.Gln48=) c.20+491G>A c.-397G>A (n.-397G>A) | |
19 | g.45407209G>C | CA406345463 | POLR1G | c.138G>C (p.Gln46His) c.144G>C (p.Gln48His) c.20+491G>C c.-397G>C (n.-397G>C) | |
19 | g.45407209G>T | CA406345464 | POLR1G | c.138G>T (p.Gln46His) c.144G>T (p.Gln48His) c.20+491G>T c.-397G>T (n.-397G>T) | |
19 | g.45407210G>A | CA9514889 | POLR1G | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.20+492G>A c.-396G>A (n.-396G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.45407210G>C | CA406345465 | POLR1G | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.20+492G>C c.-396G>C (n.-396G>C) | |
19 | g.45407210G= | CA2338417253 | POLR1G | c.139G= (p.Ala47=) c.145G= (p.Ala49=) c.20+492G= c.-396G= (n.-396G=) | |
19 | g.45407210G>T | CA406345466 | POLR1G | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.20+492G>T c.-396G>T (n.-396G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407211C>A | CA406345468 | POLR1G | c.140C>A (p.Ala47Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.20+493C>A c.-395C>A (n.-395C>A) | |
19 | g.45407211C>G | CA406345469 | POLR1G | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.20+493C>G c.-395C>G (n.-395C>G) | |
19 | g.45407211C>T | CA406345467 | POLR1G | c.140C>T (p.Ala47Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.20+493C>T c.-395C>T (n.-395C>T) | |
19 | g.45407214dup | CA2838261784 | POLR1G | c.143dup (p.Ala49CysfsTer?) c.149dup (p.Ala51CysfsTer?) c.20+496dup c.-392dup (n.-392dup) | |
19 | g.45407212C>A | CA507816375 | POLR1G | c.141C>A (p.Ala47=) c.147C>A (p.Ala49=) c.20+494C>A c.-394C>A (n.-394C>A) | |
19 | g.45407212C= | CA2338417254 | POLR1G | c.141C= (p.Ala47=) c.147C= (p.Ala49=) c.20+494C= c.-394C= (n.-394C=) | |
19 | g.45407212C>G | CA507816376 | POLR1G | c.141C>G (p.Ala47=) c.147C>G (p.Ala49=) c.20+494C>G c.-394C>G (n.-394C>G) | |
19 | g.45407212C>T | CA507816378 | POLR1G | c.141C>T (p.Ala47=) c.147C>T (p.Ala49=) c.20+494C>T c.-394C>T (n.-394C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407213C>A | CA406345472 | POLR1G | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.20+495C>A c.-393C>A (n.-393C>A) | |
19 | g.45407213C>G | CA406345470 | POLR1G | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.20+495C>G c.-393C>G (n.-393C>G) | |
19 | g.45407213C>T | CA406345471 | POLR1G | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.20+495C>T c.-393C>T (n.-393C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407214C>A | CA406345473 | POLR1G | c.143C>A (p.Pro48His) c.149C>A (p.Pro50His) c.20+496C>A c.-392C>A (n.-392C>A) | |
19 | g.45407214C>G | CA406345474 | POLR1G | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.20+496C>G c.-392C>G (n.-392C>G) | |
19 | g.45407214C>T | CA406345475 | POLR1G | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.20+496C>T c.-392C>T (n.-392C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407215T>A | CA507816388 | POLR1G | c.144T>A (p.Pro48=) c.150T>A (p.Pro50=) c.20+497T>A c.-391T>A (n.-391T>A) | |
19 | g.45407215T>C | CA507816386 | POLR1G | c.144T>C (p.Pro48=) c.150T>C (p.Pro50=) c.20+497T>C c.-391T>C (n.-391T>C) | |
19 | g.45407215T>G | CA507816384 | POLR1G | c.144T>G (p.Pro48=) c.150T>G (p.Pro50=) c.20+497T>G c.-391T>G (n.-391T>G) | dbSNP |
19 | g.45407215T= | CA2338417255 | POLR1G | c.144T= (p.Pro48=) c.150T= (p.Pro50=) c.20+497T= c.-391T= (n.-391T=) | |
19 | g.45407216G>A | CA406345476 | POLR1G | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.20+498G>A c.-390G>A (n.-390G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407216G>C | CA406345477 | POLR1G | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.20+498G>C c.-390G>C (n.-390G>C) | |
19 | g.45407216G>T | CA406345478 | POLR1G | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.20+498G>T c.-390G>T (n.-390G>T) | |
19 | g.45407217C>A | CA406345479 | POLR1G | c.146C>A (p.Ala49Glu) c.152C>A (p.Ala51Glu) c.20+499C>A c.-389C>A (n.-389C>A) | |
19 | g.45407217C= | CA2338417256 | POLR1G | c.146C= (p.Ala49=) c.152C= (p.Ala51=) c.20+499C= c.-389C= (n.-389C=) | |
19 | g.45407217C>G | CA406345480 | POLR1G | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.20+499C>G c.-389C>G (n.-389C>G) | |
19 | g.45407217C>T | CA308937512 | POLR1G | c.146C>T (p.Ala49Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.20+499C>T c.-389C>T (n.-389C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45407218A= | CA2338417257 | POLR1G | c.147A= (p.Ala49=) c.153A= (p.Ala51=) c.20+500A= c.-388A= (n.-388A=) | |
19 | g.45407218A>C | CA507816402 | POLR1G | c.147A>C (p.Ala49=) c.153A>C (p.Ala51=) c.20+500A>C c.-388A>C (n.-388A>C) | |
19 | g.45407218A>G | CA507816405 | POLR1G | c.147A>G (p.Ala49=) c.153A>G (p.Ala51=) c.20+500A>G c.-388A>G (n.-388A>G) | |
19 | g.45407218A>T | CA507816409 | POLR1G | c.147A>T (p.Ala49=) c.153A>T (p.Ala51=) c.20+500A>T c.-388A>T (n.-388A>T) | |
19 | g.45407218_45407219insCAG | CA9514890 | POLR1G | c.147_148insCAG (p.Ala49_Asp50insGln) c.153_154insCAG (p.Ala51_Asp52insGln) c.20+500_20+501insCAG c.-388_-387insCAG (n.-388_-387insCAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407219G>A | CA406345483 | POLR1G | c.148G>A (p.Asp50Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.20+501G>A c.-387G>A (n.-387G>A) | |
19 | g.45407219G>C | CA406345482 | POLR1G | c.148G>C (p.Asp50His) c.154G>C (p.Asp52His) c.20+501G>C c.-387G>C (n.-387G>C) | |
19 | g.45407219G>T | CA406345481 | POLR1G | c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.20+501G>T c.-387G>T (n.-387G>T) | |
19 | g.45407220A= | CA2338417258 | POLR1G | c.149A= (p.Asp50=) c.155A= (p.Asp52=) c.20+502A= c.-386A= (n.-386A=) | |
19 | g.45407220A>C | CA406345484 | POLR1G | c.149A>C (p.Asp50Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.20+502A>C c.-386A>C (n.-386A>C) | |
19 | g.45407220A>G | CA406345485 | POLR1G | c.149A>G (p.Asp50Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.20+502A>G c.-386A>G (n.-386A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407220A>T | CA406345486 | POLR1G | c.149A>T (p.Asp50Val) c.155A>T (p.Asp52Val) c.20+502A>T c.-386A>T (n.-386A>T) | |
19 | g.45407221C>A | CA406345487 | POLR1G | c.150C>A (p.Asp50Glu) c.156C>A (p.Asp52Glu) c.20+503C>A c.-385C>A (n.-385C>A) | |
19 | g.45407221C>G | CA406345488 | POLR1G | c.150C>G (p.Asp50Glu) c.156C>G (p.Asp52Glu) c.20+503C>G c.-385C>G (n.-385C>G) | |
19 | g.45407221C>T | CA507816430 | POLR1G | c.150C>T (p.Asp50=) c.156C>T (p.Asp52=) c.20+503C>T c.-385C>T (n.-385C>T) | |
19 | g.45407222T>A | CA406345491 | POLR1G | c.151T>A (p.Phe51Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.20+504T>A c.-384T>A (n.-384T>A) | |
19 | g.45407222T>C | CA406345489 | POLR1G | c.151T>C (p.Phe51Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.20+504T>C c.-384T>C (n.-384T>C) | |
19 | g.45407222T>G | CA406345490 | POLR1G | c.151T>G (p.Phe51Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.20+504T>G c.-384T>G (n.-384T>G) | |
19 | g.45407223_45407224del | CA2558438073 | POLR1G | c.152_153del (p.Phe51CysfsTer?) c.158_159del (p.Phe53CysfsTer?) c.20+505_20+506del c.-383_-382del (n.-383_-382del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407223T>A | CA406345492 | POLR1G | c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.20+505T>A c.-383T>A (n.-383T>A) | |
19 | g.45407223T>C | CA406345493 | POLR1G | c.152T>C (p.Phe51Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.20+505T>C c.-383T>C (n.-383T>C) | |
19 | g.45407223T>G | CA406345494 | POLR1G | c.152T>G (p.Phe51Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.20+505T>G c.-383T>G (n.-383T>G) | |
19 | g.45407224T>A | CA406345495 | POLR1G | c.153T>A (p.Phe51Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) c.20+506T>A c.-382T>A (n.-382T>A) | |
19 | g.45407224T>C | CA507816455 | POLR1G | c.153T>C (p.Phe51=) c.159T>C (p.Phe53=) c.20+506T>C c.-382T>C (n.-382T>C) | |
19 | g.45407224T>G | CA406345496 | POLR1G | c.153T>G (p.Phe51Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) c.20+506T>G c.-382T>G (n.-382T>G) | |
19 | g.45407225G>A | CA406345499 | POLR1G | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.20+507G>A c.-381G>A (n.-381G>A) | |
19 | g.45407225G>C | CA406345498 | POLR1G | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.20+507G>C c.-381G>C (n.-381G>C) | |
19 | g.45407225G>T | CA406345497 | POLR1G | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.20+507G>T c.-381G>T (n.-381G>T) | |
19 | g.45407226C>A | CA406345500 | POLR1G | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.20+508C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407226C>G | CA406345501 | POLR1G | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.20+508C>G c.-380C>G (n.-380C>G) | |
19 | g.45407226C>T | CA406345502 | POLR1G | c.155C>T (p.Ala52Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.20+508C>T c.-380C>T (n.-380C>T) | |
19 | g.45407229del | CA2585795800 | POLR1G | c.158del (p.Pro53GlnfsTer?) c.164del (p.Pro55GlnfsTer?) c.20+511del c.-377del (n.-377del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407227C>A | CA507816466 | POLR1G | c.156C>A (p.Ala52=) c.162C>A (p.Ala54=) c.20+509C>A c.-379C>A (n.-379C>A) | |
19 | g.45407227C>G | CA507816468 | POLR1G | c.156C>G (p.Ala52=) c.162C>G (p.Ala54=) c.20+509C>G c.-379C>G (n.-379C>G) | |
19 | g.45407227C>T | CA507816470 | POLR1G | c.156C>T (p.Ala52=) c.162C>T (p.Ala54=) c.20+509C>T c.-379C>T (n.-379C>T) | |
19 | g.45407228C>A | CA406345503 | POLR1G | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.20+510C>A c.-378C>A (n.-378C>A) | |
19 | g.45407228C= | CA2338417259 | POLR1G | c.157C= (p.Pro53=) c.163C= (p.Pro55=) c.20+510C= c.-378C= (n.-378C=) | |
19 | g.45407228C>G | CA406345504 | POLR1G | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.20+510C>G c.-378C>G (n.-378C>G) | |
19 | g.45407228C>T | CA9514891 | POLR1G | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.20+510C>T c.-378C>T (n.-378C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407229C>A | CA406345505 | POLR1G | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.164C>A (p.Pro55Gln) c.20+511C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | |
19 | g.45407229C>G | CA406345506 | POLR1G | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.20+511C>G c.-377C>G (n.-377C>G) | |
19 | g.45407229C>T | CA406345507 | POLR1G | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.20+511C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407230A>C | CA507816485 | POLR1G | c.159A>C (p.Pro53=) c.165A>C (p.Pro55=) c.20+512A>C c.-376A>C (n.-376A>C) | |
19 | g.45407230A>G | CA507816486 | POLR1G | c.159A>G (p.Pro53=) c.165A>G (p.Pro55=) c.20+512A>G c.-376A>G (n.-376A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407230A>T | CA507816487 | POLR1G | c.159A>T (p.Pro53=) c.165A>T (p.Pro55=) c.20+512A>T c.-376A>T (n.-376A>T) | |
19 | g.45407231G>A | CA406345508 | POLR1G | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.20+513G>A c.-375G>A (n.-375G>A) | |
19 | g.45407231G>C | CA406345509 | POLR1G | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.20+513G>C c.-375G>C (n.-375G>C) | |
19 | g.45407231G>T | CA406345510 | POLR1G | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.20+513G>T c.-375G>T (n.-375G>T) | |
19 | g.45407232A= | CA2338417260 | POLR1G | c.161A= (p.Glu54=) c.167A= (p.Glu56=) c.20+514A= c.-374A= (n.-374A=) | |
19 | g.45407232A>C | CA9514892 | POLR1G | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.20+514A>C c.-374A>C (n.-374A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407232A>G | CA406345512 | POLR1G | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.20+514A>G c.-374A>G (n.-374A>G) | |
19 | g.45407232A>T | CA406345511 | POLR1G | c.161A>T (p.Glu54Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.20+514A>T c.-374A>T (n.-374A>T) | |
19 | g.45407233A>C | CA406345513 | POLR1G | c.162A>C (p.Glu54Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.20+515A>C c.-373A>C (n.-373A>C) | |
19 | g.45407233A>G | CA507816506 | POLR1G | c.162A>G (p.Glu54=) c.168A>G (p.Glu56=) c.20+515A>G c.-373A>G (n.-373A>G) | |
19 | g.45407233A>T | CA406345514 | POLR1G | c.162A>T (p.Glu54Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.20+515A>T c.-373A>T (n.-373A>T) | |
19 | g.45407234T>A | CA406345515 | POLR1G | c.163T>A (p.Cys55Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) c.20+516T>A c.-372T>A (n.-372T>A) | |
19 | g.45407234T>C | CA406345516 | POLR1G | c.163T>C (p.Cys55Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) c.20+516T>C c.-372T>C (n.-372T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407234T>G | CA406345517 | POLR1G | c.163T>G (p.Cys55Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) c.20+516T>G c.-372T>G (n.-372T>G) | |
19 | g.45407235G>A | CA406345520 | POLR1G | c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.20+517G>A c.-371G>A (n.-371G>A) | |
19 | g.45407235G>C | CA406345518 | POLR1G | c.164G>C (p.Cys55Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.20+517G>C c.-371G>C (n.-371G>C) | |
19 | g.45407235G>T | CA406345519 | POLR1G | c.164G>T (p.Cys55Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.20+517G>T c.-371G>T (n.-371G>T) | |
19 | g.45407235_45407236insCTTCAATGGGCGGCAT | CA2735987556 | POLR1G | c.164_164+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.164_164+1insCTTCAATGGGCGGCAT) c.170_170+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.170_170+1insCTTCAATGGGCGGCAT) c.20+517_20+518insCTTCAATGGGCGGCAT c.-371_-371+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.-371_-371+1insCTTCAATGGGCGGCAT) | dbSNP |
19 | g.45407236G>A | CA406345521 | POLR1G | c.164+1G>A (n.164+1G>A) c.170+1G>A (n.170+1G>A) c.20+518G>A c.-371+1G>A (n.-371+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407236G>C | CA406345522 | POLR1G | c.164+1G>C (n.164+1G>C) c.170+1G>C (n.170+1G>C) c.20+518G>C c.-371+1G>C (n.-371+1G>C) | |
19 | g.45407236G>T | CA406345523 | POLR1G | c.164+1G>T (n.164+1G>T) c.170+1G>T (n.170+1G>T) c.20+518G>T c.-371+1G>T (n.-371+1G>T) | |
19 | g.45407237T>A | CA406345524 | POLR1G | c.164+2T>A (n.164+2T>A) c.170+2T>A (n.170+2T>A) c.20+519T>A c.-371+2T>A (n.-371+2T>A) | |
19 | g.45407237T>C | CA406345525 | POLR1G | c.164+2T>C (n.164+2T>C) c.170+2T>C (n.170+2T>C) c.20+519T>C c.-371+2T>C (n.-371+2T>C) | |
19 | g.45407237T>G | CA406345526 | POLR1G | c.164+2T>G (n.164+2T>G) c.170+2T>G (n.170+2T>G) c.20+519T>G c.-371+2T>G (n.-371+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407237T= | CA2338417261 | POLR1G | c.164+2T= (n.164+2T=) c.170+2T= (n.170+2T=) c.20+519T= c.-371+2T= (n.-371+2T=) | |
19 | g.45407238G>A | CA2576817085 | POLR1G | c.164+3G>A (n.164+3G>A) c.170+3G>A (n.170+3G>A) c.20+520G>A c.-371+3G>A (n.-371+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407238_45407239insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC | CA2735987559 | POLR1G | c.164+3_164+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.164+3_164+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC) c.170+3_170+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.170+3_170+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC) c.20+520_20+521insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC c.-371+3_-371+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.-371+3_-371+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC) | dbSNP |
19 | g.45407240G>C | CA2585795801 | POLR1G | c.164+5G>C (n.164+5G>C) c.170+5G>C (n.170+5G>C) c.20+522G>C c.-371+5G>C (n.-371+5G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407242G>A | CA2338417263 | POLR1G | c.164+7G>A (n.164+7G>A) c.170+7G>A (n.170+7G>A) c.20+524G>A c.-371+7G>A (n.-371+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407242G= | CA2338417262 | POLR1G | c.164+7G= (n.164+7G=) c.170+7G= (n.170+7G=) c.20+524G= c.-371+7G= (n.-371+7G=) | |
19 | g.45407243G>T | CA2838261775 | POLR1G | c.164+8G>T (n.164+8G>T) c.170+8G>T (n.170+8G>T) c.20+525G>T c.-371+8G>T (n.-371+8G>T) | |
19 | g.45407244T>G | CA2338417265 | POLR1G | c.164+9T>G (n.164+9T>G) c.170+9T>G (n.170+9T>G) c.20+526T>G c.-371+9T>G (n.-371+9T>G) | dbSNP |
19 | g.45407244T= | CA2338417264 | POLR1G | c.164+9T= (n.164+9T=) c.170+9T= (n.170+9T=) c.20+526T= c.-371+9T= (n.-371+9T=) | |
19 | g.45407245C>A | CA633334876 | POLR1G | c.164+10C>A (n.164+10C>A) c.170+10C>A (n.170+10C>A) c.20+527C>A c.-371+10C>A (n.-371+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407245C= | CA2338417266 | POLR1G | c.164+10C= (n.164+10C=) c.170+10C= (n.170+10C=) c.20+527C= c.-371+10C= (n.-371+10C=) | |
19 | g.45407246T>C | CA633334877 | POLR1G | c.164+11T>C (n.164+11T>C) c.170+11T>C (n.170+11T>C) c.20+528T>C c.-371+11T>C (n.-371+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407246T= | CA2338417267 | POLR1G | c.164+11T= (n.164+11T=) c.170+11T= (n.170+11T=) c.20+528T= c.-371+11T= (n.-371+11T=) | |
19 | g.45407248G>A | CA2585795802 | POLR1G | c.164+13G>A (n.164+13G>A) c.170+13G>A (n.170+13G>A) c.20+530G>A c.-371+13G>A (n.-371+13G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407249T>C | CA633334878 | POLR1G | c.164+14T>C (n.164+14T>C) c.170+14T>C (n.170+14T>C) c.20+531T>C c.-371+14T>C (n.-371+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407249T= | CA2338417268 | POLR1G | c.164+14T= (n.164+14T=) c.170+14T= (n.170+14T=) c.20+531T= c.-371+14T= (n.-371+14T=) | |
19 | g.45407251G>C | CA9514893 | POLR1G | c.164+16G>C (n.164+16G>C) c.170+16G>C (n.170+16G>C) c.20+533G>C c.-371+16G>C (n.-371+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407251G= | CA2338417269 | POLR1G | c.164+16G= (n.164+16G=) c.170+16G= (n.170+16G=) c.20+533G= c.-371+16G= (n.-371+16G=) | |
19 | g.45407251G>T | CA2585795803 | POLR1G | c.164+16G>T (n.164+16G>T) c.170+16G>T (n.170+16G>T) c.20+533G>T c.-371+16G>T (n.-371+16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407253C= | CA2338417270 | POLR1G | c.164+18C= (n.164+18C=) c.170+18C= (n.170+18C=) c.20+535C= c.-371+18C= (n.-371+18C=) | |
19 | g.45407253C>G | CA2585795804 | POLR1G | c.164+18C>G (n.164+18C>G) c.170+18C>G (n.170+18C>G) c.20+535C>G c.-371+18C>G (n.-371+18C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407253C>T | CA9514894 | POLR1G | c.164+18C>T (n.164+18C>T) c.170+18C>T (n.170+18C>T) c.20+535C>T c.-371+18C>T (n.-371+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407254G>A | CA9514895 | POLR1G | c.164+19G>A (n.164+19G>A) c.170+19G>A (n.170+19G>A) c.20+536G>A c.-371+19G>A (n.-371+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407254G= | CA2338417271 | POLR1G | c.164+19G= (n.164+19G=) c.170+19G= (n.170+19G=) c.20+536G= c.-371+19G= (n.-371+19G=) | |
19 | g.45407255G= | CA2338417272 | POLR1G | c.164+20G= (n.164+20G=) c.170+20G= (n.170+20G=) c.20+537G= c.-371+20G= (n.-371+20G=) | |
19 | g.45407255G>T | CA633334879 | POLR1G | c.164+20G>T (n.164+20G>T) c.170+20G>T (n.170+20G>T) c.20+537G>T c.-371+20G>T (n.-371+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407256A>G | CA2585795807 | POLR1G | c.164+21A>G (n.164+21A>G) c.170+21A>G (n.170+21A>G) c.20+538A>G c.-371+21A>G (n.-371+21A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407259del | CA2585795805 | POLR1G | c.164+24del (n.164+24del) c.170+24del (n.170+24del) c.20+541del c.-371+24del (n.-371+24del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407258_45407259del | CA2585795806 | POLR1G | c.164+23_164+24del (n.164+23_164+24del) c.170+23_170+24del (n.170+23_170+24del) c.20+540_20+541del c.-371+23_-371+24del (n.-371+23_-371+24del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407258A= | CA2338417273 | POLR1G | c.164+23A= (n.164+23A=) c.170+23A= (n.170+23A=) c.20+540A= c.-371+23A= (n.-371+23A=) | |
19 | g.45407258A>C | CA9514896 | POLR1G | c.164+23A>C (n.164+23A>C) c.170+23A>C (n.170+23A>C) c.20+540A>C c.-371+23A>C (n.-371+23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407261A= | CA2338417274 | POLR1G | c.164+26A= (n.164+26A=) c.170+26A= (n.170+26A=) c.20+543A= c.-371+26A= (n.-371+26A=) | |
19 | g.45407261A>C | CA2576817086 | POLR1G | c.164+26A>C (n.164+26A>C) c.170+26A>C (n.170+26A>C) c.20+543A>C c.-371+26A>C (n.-371+26A>C) | |
19 | g.45407261A>G | CA2585795808 | POLR1G | c.164+26A>G (n.164+26A>G) c.170+26A>G (n.170+26A>G) c.20+543A>G c.-371+26A>G (n.-371+26A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407262G>T | CA2585795809 | POLR1G | c.164+27G>T (n.164+27G>T) c.170+27G>T (n.170+27G>T) c.20+544G>T c.-371+27G>T (n.-371+27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407264dup | CA882712835 | POLR1G | c.164+29dup (n.164+29dup) c.170+29dup (n.170+29dup) c.20+546dup c.-371+29dup (n.-371+29dup) | dbSNP |
19 | g.45407263G>A | CA2585795810 | POLR1G | c.164+28G>A (n.164+28G>A) c.170+28G>A (n.170+28G>A) c.20+545G>A c.-371+28G>A (n.-371+28G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407263G>T | CA2565881211 | POLR1G | c.164+28G>T (n.164+28G>T) c.170+28G>T (n.170+28G>T) c.20+545G>T c.-371+28G>T (n.-371+28G>T) | |
19 | g.45407264G>A | CA2576817087 | POLR1G | c.164+29G>A (n.164+29G>A) c.170+29G>A (n.170+29G>A) c.20+546G>A c.-371+29G>A (n.-371+29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407264G= | CA2338417275 | POLR1G | c.164+29G= (n.164+29G=) c.170+29G= (n.170+29G=) c.20+546G= c.-371+29G= (n.-371+29G=) | |
19 | g.45407264G>T | CA633334880 | POLR1G | c.164+29G>T (n.164+29G>T) c.170+29G>T (n.170+29G>T) c.20+546G>T c.-371+29G>T (n.-371+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407265T>G | CA2338417277 | POLR1G | c.164+30T>G (n.164+30T>G) c.170+30T>G (n.170+30T>G) c.20+547T>G c.-371+30T>G (n.-371+30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407265T= | CA2338417276 | POLR1G | c.164+30T= (n.164+30T=) c.170+30T= (n.170+30T=) c.20+547T= c.-371+30T= (n.-371+30T=) | |
19 | g.45407266C= | CA2338417278 | POLR1G | c.164+31C= (n.164+31C=) c.170+31C= (n.170+31C=) c.20+548C= c.-371+31C= (n.-371+31C=) | |
19 | g.45407266C>G | CA2338417279 | POLR1G | c.164+31C>G (n.164+31C>G) c.170+31C>G (n.170+31C>G) c.20+548C>G c.-371+31C>G (n.-371+31C>G) | dbSNP |
19 | g.45407266C>T | CA2585795811 | POLR1G | c.164+31C>T (n.164+31C>T) c.170+31C>T (n.170+31C>T) c.20+548C>T c.-371+31C>T (n.-371+31C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407267C>A | CA2585795812 | POLR1G | c.164+32C>A (n.164+32C>A) c.170+32C>A (n.170+32C>A) c.20+549C>A c.-371+32C>A (n.-371+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407268C>A | CA2585795813 | POLR1G | c.164+33C>A (n.164+33C>A) c.170+33C>A (n.170+33C>A) c.20+550C>A c.-371+33C>A (n.-371+33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407268C= | CA2338417280 | POLR1G | c.164+33C= (n.164+33C=) c.170+33C= (n.170+33C=) c.20+550C= c.-371+33C= (n.-371+33C=) | |
19 | g.45407268C>G | CA996308607 | POLR1G | c.164+33C>G (n.164+33C>G) c.170+33C>G (n.170+33C>G) c.20+550C>G c.-371+33C>G (n.-371+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407268C>T | CA2576817088 | POLR1G | c.164+33C>T (n.164+33C>T) c.170+33C>T (n.170+33C>T) c.20+550C>T c.-371+33C>T (n.-371+33C>T) | |
19 | g.45407269G>A | CA2576817089 | POLR1G | c.164+34G>A (n.164+34G>A) c.170+34G>A (n.170+34G>A) c.20+551G>A c.-371+34G>A (n.-371+34G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407269G>C | CA9514897 | POLR1G | c.164+34G>C (n.164+34G>C) c.170+34G>C (n.170+34G>C) c.20+551G>C c.-371+34G>C (n.-371+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407269G= | CA2338417281 | POLR1G | c.164+34G= (n.164+34G=) c.170+34G= (n.170+34G=) c.20+551G= c.-371+34G= (n.-371+34G=) | |
19 | g.45407269G>T | CA2842144501 | POLR1G | c.164+34G>T (n.164+34G>T) c.170+34G>T (n.170+34G>T) c.20+551G>T c.-371+34G>T (n.-371+34G>T) | |
19 | g.45407271T>C | CA308937533 | POLR1G | c.164+36T>C (n.164+36T>C) c.170+36T>C (n.170+36T>C) c.20+553T>C c.-371+36T>C (n.-371+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407271T= | CA2338417282 | POLR1G | c.164+36T= (n.164+36T=) c.170+36T= (n.170+36T=) c.20+553T= c.-371+36T= (n.-371+36T=) | |
19 | g.45407272C>A | CA2585795814 | POLR1G | c.164+37C>A (n.164+37C>A) c.170+37C>A (n.170+37C>A) c.20+554C>A c.-371+37C>A (n.-371+37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407272C>T | CA2839913392 | POLR1G | c.164+37C>T (n.164+37C>T) c.170+37C>T (n.170+37C>T) c.20+554C>T c.-371+37C>T (n.-371+37C>T) | |
19 | g.45407273C>A | CA2585795815 | POLR1G | c.164+38C>A (n.164+38C>A) c.170+38C>A (n.170+38C>A) c.20+555C>A c.-371+38C>A (n.-371+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407273C>T | CA2585795816 | POLR1G | c.164+38C>T (n.164+38C>T) c.170+38C>T (n.170+38C>T) c.20+555C>T c.-371+38C>T (n.-371+38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407274A= | CA2338417283 | POLR1G | c.164+39A= (n.164+39A=) c.170+39A= (n.170+39A=) c.20+556A= c.-371+39A= (n.-371+39A=) | |
19 | g.45407274A>C | CA2338417284 | POLR1G | c.164+39A>C (n.164+39A>C) c.170+39A>C (n.170+39A>C) c.20+556A>C c.-371+39A>C (n.-371+39A>C) | dbSNP |
19 | g.45407275G>A | CA2585795817 | POLR1G | c.164+40G>A (n.164+40G>A) c.170+40G>A (n.170+40G>A) c.20+557G>A c.-371+40G>A (n.-371+40G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407275G>C | CA2585795818 | POLR1G | c.164+40G>C (n.164+40G>C) c.170+40G>C (n.170+40G>C) c.20+557G>C c.-371+40G>C (n.-371+40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407275G>T | CA2842144502 | POLR1G | c.164+40G>T (n.164+40G>T) c.170+40G>T (n.170+40G>T) c.20+557G>T c.-371+40G>T (n.-371+40G>T) | |
19 | g.45407276_45407277delinsAC | CA2338417285 | POLR1G | c.164+41_164+42delinsAC (n.164+41_164+42delinsAC) c.170+41_170+42delinsAC (n.170+41_170+42delinsAC) c.20+558_20+559delinsAC c.-371+41_-371+42delinsAC (n.-371+41_-371+42delinsAC) | |
19 | g.45407277C>A | CA9514898 | POLR1G | c.164+42C>A (n.164+42C>A) c.170+42C>A (n.170+42C>A) c.20+559C>A c.-371+42C>A (n.-371+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407277C= | CA2338417286 | POLR1G | c.164+42C= (n.164+42C=) c.170+42C= (n.170+42C=) c.20+559C= c.-371+42C= (n.-371+42C=) | |
19 | g.45407277C>T | CA882712844 | POLR1G | c.164+42C>T (n.164+42C>T) c.170+42C>T (n.170+42C>T) c.20+559C>T c.-371+42C>T (n.-371+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407280del | CA2338417287 | POLR1G | c.164+45del (n.164+45del) c.170+45del (n.170+45del) c.20+562del c.-371+45del (n.-371+45del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407278C>A | CA2585795819 | POLR1G | c.164+43C>A (n.164+43C>A) c.170+43C>A (n.170+43C>A) c.20+560C>A c.-371+43C>A (n.-371+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407278C= | CA2338417288 | POLR1G | c.164+43C= (n.164+43C=) c.170+43C= (n.170+43C=) c.20+560C= c.-371+43C= (n.-371+43C=) | |
19 | g.45407278C>T | CA2338417289 | POLR1G | c.164+43C>T (n.164+43C>T) c.170+43C>T (n.170+43C>T) c.20+560C>T c.-371+43C>T (n.-371+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407279C>A | CA2585795820 | POLR1G | c.164+44C>A (n.164+44C>A) c.170+44C>A (n.170+44C>A) c.20+561C>A c.-371+44C>A (n.-371+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407279C= | CA2338417290 | POLR1G | c.164+44C= (n.164+44C=) c.170+44C= (n.170+44C=) c.20+561C= c.-371+44C= (n.-371+44C=) | |
19 | g.45407279C>G | CA2338417291 | POLR1G | c.164+44C>G (n.164+44C>G) c.170+44C>G (n.170+44C>G) c.20+561C>G c.-371+44C>G (n.-371+44C>G) | dbSNP |
19 | g.45407279C>T | CA996308608 | POLR1G | c.164+44C>T (n.164+44C>T) c.170+44C>T (n.170+44C>T) c.20+561C>T c.-371+44C>T (n.-371+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407280C>A | CA2585795821 | POLR1G | c.164+45C>A (n.164+45C>A) c.170+45C>A (n.170+45C>A) c.20+562C>A c.-371+45C>A (n.-371+45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407282A>C | CA2585795822 | POLR1G | c.164+47A>C (n.164+47A>C) c.170+47A>C (n.170+47A>C) c.20+564A>C c.-371+47A>C (n.-371+47A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407283G>C | CA2585795823 | POLR1G | c.164+48G>C (n.164+48G>C) c.170+48G>C (n.170+48G>C) c.20+565G>C c.-371+48G>C (n.-371+48G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407285G>T | CA2585795824 | POLR1G | c.164+50G>T (n.164+50G>T) c.170+50G>T (n.170+50G>T) c.20+567G>T c.-371+50G>T (n.-371+50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407286C>A | CA9514899 | POLR1G | c.164+51C>A (n.164+51C>A) c.170+51C>A (n.170+51C>A) c.20+568C>A c.-371+51C>A (n.-371+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407286C= | CA2338417292 | POLR1G | c.164+51C= (n.164+51C=) c.170+51C= (n.170+51C=) c.20+568C= c.-371+51C= (n.-371+51C=) | |
19 | g.45407286C>G | CA2338417293 | POLR1G | c.164+51C>G (n.164+51C>G) c.170+51C>G (n.170+51C>G) c.20+568C>G c.-371+51C>G (n.-371+51C>G) | dbSNP |
19 | g.45407286C>T | CA633334881 | POLR1G | c.164+51C>T (n.164+51C>T) c.170+51C>T (n.170+51C>T) c.20+568C>T c.-371+51C>T (n.-371+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407287G>A | CA9514900 | POLR1G | c.164+52G>A (n.164+52G>A) c.170+52G>A (n.170+52G>A) c.20+569G>A c.-371+52G>A (n.-371+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407287G>C | CA996308613 | POLR1G | c.164+52G>C (n.164+52G>C) c.170+52G>C (n.170+52G>C) c.20+569G>C c.-371+52G>C (n.-371+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407287G= | CA2338417294 | POLR1G | c.164+52G= (n.164+52G=) c.170+52G= (n.170+52G=) c.20+569G= c.-371+52G= (n.-371+52G=) | |
19 | g.45407287G>T | CA308937555 | POLR1G | c.164+52G>T (n.164+52G>T) c.170+52G>T (n.170+52G>T) c.20+569G>T c.-371+52G>T (n.-371+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407288G= | CA2338417295 | POLR1G | c.164+53G= (n.164+53G=) c.170+53G= (n.170+53G=) c.20+570G= c.-371+53G= (n.-371+53G=) | |
19 | g.45407288G>T | CA308937559 | POLR1G | c.164+53G>T (n.164+53G>T) c.170+53G>T (n.170+53G>T) c.20+570G>T c.-371+53G>T (n.-371+53G>T) | dbSNP |