Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
1 | g.45334347_45334410del | CA2580063286 | MUTYH | c.37-1574_37-1511del (n.37-1574_37-1511del) c.98_115+46del c.116_133+46del c.140_157+46del n.118_135+46del c.644_661+46del c.70_87+46del n.318_335+46del c.*18_*35+46del n.220_237+46del n.161_178+46del n.301_318+46del n.279_296+46del n.148_165+46del c.104_121+46del n.364_427del c.-115_-98+46del c.25_42+46del n.187_204+46del c.-174_-157+46del c.-110_-93+46del n.356_373+46del n.244_261+46del c.-207_-190+46del c.-216_-199+46del c.-177_-160+46del c.-670_-653+46del c.-673_-656+46del c.-364_-347+46del n.207_224+46del n.135_152+46del n.315_332+46del n.333_350+46del n.201_218+46del n.326_343+46del n.249_266+46del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334385C= | CA1144178094 | MUTYH | c.37-1551G= (n.37-1551G=) c.115+6G= (n.115+6G=) c.133+6G= (n.133+6G=) c.157+6G= (n.157+6G=) n.135+6G= c.661+6G= (n.661+6G=) c.87+6G= (n.87+6G=) n.335+6G= c.*35+6G= (n.*35+6G=) n.237+6G= n.178+6G= n.318+6G= n.296+6G= n.165+6G= c.121+6G= (n.121+6G=) n.387G= c.-98+6G= (n.-98+6G=) c.42+6G= (n.42+6G=) n.204+6G= c.-157+6G= (n.-157+6G=) c.-93+6G= (n.-93+6G=) n.373+6G= n.261+6G= c.-190+6G= (n.-190+6G=) c.-199+6G= (n.-199+6G=) c.-160+6G= (n.-160+6G=) c.-653+6G= (n.-653+6G=) c.-656+6G= (n.-656+6G=) c.-347+6G= (n.-347+6G=) n.224+6G= n.152+6G= n.332+6G= n.350+6G= n.218+6G= n.343+6G= n.266+6G= | |
1 | g.45334385C>G | CA055568 | MUTYH | c.37-1551G>C (n.37-1551G>C) c.115+6G>C (n.115+6G>C) c.133+6G>C (n.133+6G>C) c.157+6G>C (n.157+6G>C) n.135+6G>C c.661+6G>C (n.661+6G>C) c.87+6G>C (n.87+6G>C) n.335+6G>C c.*35+6G>C (n.*35+6G>C) n.237+6G>C n.178+6G>C n.318+6G>C n.296+6G>C n.165+6G>C c.121+6G>C (n.121+6G>C) n.387G>C c.-98+6G>C (n.-98+6G>C) c.42+6G>C (n.42+6G>C) n.204+6G>C c.-157+6G>C (n.-157+6G>C) c.-93+6G>C (n.-93+6G>C) n.373+6G>C n.261+6G>C c.-190+6G>C (n.-190+6G>C) c.-199+6G>C (n.-199+6G>C) c.-160+6G>C (n.-160+6G>C) c.-653+6G>C (n.-653+6G>C) c.-656+6G>C (n.-656+6G>C) c.-347+6G>C (n.-347+6G>C) n.224+6G>C n.152+6G>C n.332+6G>C n.350+6G>C n.218+6G>C n.343+6G>C n.266+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334385C>T | CA2697552398 | MUTYH | c.37-1551G>A (n.37-1551G>A) c.115+6G>A (n.115+6G>A) c.133+6G>A (n.133+6G>A) c.157+6G>A (n.157+6G>A) n.135+6G>A c.661+6G>A (n.661+6G>A) c.87+6G>A (n.87+6G>A) n.335+6G>A c.*35+6G>A (n.*35+6G>A) n.237+6G>A n.178+6G>A n.318+6G>A n.296+6G>A n.165+6G>A c.121+6G>A (n.121+6G>A) n.387G>A c.-98+6G>A (n.-98+6G>A) c.42+6G>A (n.42+6G>A) n.204+6G>A c.-157+6G>A (n.-157+6G>A) c.-93+6G>A (n.-93+6G>A) n.373+6G>A n.261+6G>A c.-190+6G>A (n.-190+6G>A) c.-199+6G>A (n.-199+6G>A) c.-160+6G>A (n.-160+6G>A) c.-653+6G>A (n.-653+6G>A) c.-656+6G>A (n.-656+6G>A) c.-347+6G>A (n.-347+6G>A) n.224+6G>A n.152+6G>A n.332+6G>A n.350+6G>A n.218+6G>A n.343+6G>A n.266+6G>A | ClinVar |
1 | g.45334386C= | CA2473713661 | MUTYH | c.37-1552G= (n.37-1552G=) c.115+5G= (n.115+5G=) c.133+5G= (n.133+5G=) c.157+5G= (n.157+5G=) n.135+5G= c.661+5G= (n.661+5G=) c.87+5G= (n.87+5G=) n.335+5G= c.*35+5G= (n.*35+5G=) n.237+5G= n.178+5G= n.318+5G= n.296+5G= n.165+5G= c.121+5G= (n.121+5G=) n.386G= c.-98+5G= (n.-98+5G=) c.42+5G= (n.42+5G=) n.204+5G= c.-157+5G= (n.-157+5G=) c.-93+5G= (n.-93+5G=) n.373+5G= n.261+5G= c.-190+5G= (n.-190+5G=) c.-199+5G= (n.-199+5G=) c.-160+5G= (n.-160+5G=) c.-653+5G= (n.-653+5G=) c.-656+5G= (n.-656+5G=) c.-347+5G= (n.-347+5G=) n.224+5G= n.152+5G= n.332+5G= n.350+5G= n.218+5G= n.343+5G= n.266+5G= | |
1 | g.45334386C>G | CA2473713662 | MUTYH | c.37-1552G>C (n.37-1552G>C) c.115+5G>C (n.115+5G>C) c.133+5G>C (n.133+5G>C) c.157+5G>C (n.157+5G>C) n.135+5G>C c.661+5G>C (n.661+5G>C) c.87+5G>C (n.87+5G>C) n.335+5G>C c.*35+5G>C (n.*35+5G>C) n.237+5G>C n.178+5G>C n.318+5G>C n.296+5G>C n.165+5G>C c.121+5G>C (n.121+5G>C) n.386G>C c.-98+5G>C (n.-98+5G>C) c.42+5G>C (n.42+5G>C) n.204+5G>C c.-157+5G>C (n.-157+5G>C) c.-93+5G>C (n.-93+5G>C) n.373+5G>C n.261+5G>C c.-190+5G>C (n.-190+5G>C) c.-199+5G>C (n.-199+5G>C) c.-160+5G>C (n.-160+5G>C) c.-653+5G>C (n.-653+5G>C) c.-656+5G>C (n.-656+5G>C) c.-347+5G>C (n.-347+5G>C) n.224+5G>C n.152+5G>C n.332+5G>C n.350+5G>C n.218+5G>C n.343+5G>C n.266+5G>C | dbSNP |
1 | g.45334386C>T | CA645514855 | MUTYH | c.37-1552G>A (n.37-1552G>A) c.115+5G>A (n.115+5G>A) c.133+5G>A (n.133+5G>A) c.157+5G>A (n.157+5G>A) n.135+5G>A c.661+5G>A (n.661+5G>A) c.87+5G>A (n.87+5G>A) n.335+5G>A c.*35+5G>A (n.*35+5G>A) n.237+5G>A n.178+5G>A n.318+5G>A n.296+5G>A n.165+5G>A c.121+5G>A (n.121+5G>A) n.386G>A c.-98+5G>A (n.-98+5G>A) c.42+5G>A (n.42+5G>A) n.204+5G>A c.-157+5G>A (n.-157+5G>A) c.-93+5G>A (n.-93+5G>A) n.373+5G>A n.261+5G>A c.-190+5G>A (n.-190+5G>A) c.-199+5G>A (n.-199+5G>A) c.-160+5G>A (n.-160+5G>A) c.-653+5G>A (n.-653+5G>A) c.-656+5G>A (n.-656+5G>A) c.-347+5G>A (n.-347+5G>A) n.224+5G>A n.152+5G>A n.332+5G>A n.350+5G>A n.218+5G>A n.343+5G>A n.266+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45334387T>C | CA2580063290 | MUTYH | c.37-1553A>G (n.37-1553A>G) c.115+4A>G (n.115+4A>G) c.133+4A>G (n.133+4A>G) c.157+4A>G (n.157+4A>G) n.135+4A>G c.661+4A>G (n.661+4A>G) c.87+4A>G (n.87+4A>G) n.335+4A>G c.*35+4A>G (n.*35+4A>G) n.237+4A>G n.178+4A>G n.318+4A>G n.296+4A>G n.165+4A>G c.121+4A>G (n.121+4A>G) n.385A>G c.-98+4A>G (n.-98+4A>G) c.42+4A>G (n.42+4A>G) n.204+4A>G c.-157+4A>G (n.-157+4A>G) c.-93+4A>G (n.-93+4A>G) n.373+4A>G n.261+4A>G c.-190+4A>G (n.-190+4A>G) c.-199+4A>G (n.-199+4A>G) c.-160+4A>G (n.-160+4A>G) c.-653+4A>G (n.-653+4A>G) c.-656+4A>G (n.-656+4A>G) c.-347+4A>G (n.-347+4A>G) n.224+4A>G n.152+4A>G n.332+4A>G n.350+4A>G n.218+4A>G n.343+4A>G n.266+4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45334387T= | CA2473713663 | MUTYH | c.37-1553A= (n.37-1553A=) c.115+4A= (n.115+4A=) c.133+4A= (n.133+4A=) c.157+4A= (n.157+4A=) n.135+4A= c.661+4A= (n.661+4A=) c.87+4A= (n.87+4A=) n.335+4A= c.*35+4A= (n.*35+4A=) n.237+4A= n.178+4A= n.318+4A= n.296+4A= n.165+4A= c.121+4A= (n.121+4A=) n.385A= c.-98+4A= (n.-98+4A=) c.42+4A= (n.42+4A=) n.204+4A= c.-157+4A= (n.-157+4A=) c.-93+4A= (n.-93+4A=) n.373+4A= n.261+4A= c.-190+4A= (n.-190+4A=) c.-199+4A= (n.-199+4A=) c.-160+4A= (n.-160+4A=) c.-653+4A= (n.-653+4A=) c.-656+4A= (n.-656+4A=) c.-347+4A= (n.-347+4A=) n.224+4A= n.152+4A= n.332+4A= n.350+4A= n.218+4A= n.343+4A= n.266+4A= | |
1 | g.45334388T>C | CA658656905 | MUTYH | c.37-1554A>G (n.37-1554A>G) c.115+3A>G (n.115+3A>G) c.133+3A>G (n.133+3A>G) c.157+3A>G (n.157+3A>G) n.135+3A>G c.661+3A>G (n.661+3A>G) c.87+3A>G (n.87+3A>G) n.335+3A>G c.*35+3A>G (n.*35+3A>G) n.237+3A>G n.178+3A>G n.318+3A>G n.296+3A>G n.165+3A>G c.121+3A>G (n.121+3A>G) n.384A>G c.-98+3A>G (n.-98+3A>G) c.42+3A>G (n.42+3A>G) n.204+3A>G c.-157+3A>G (n.-157+3A>G) c.-93+3A>G (n.-93+3A>G) n.373+3A>G n.261+3A>G c.-190+3A>G (n.-190+3A>G) c.-199+3A>G (n.-199+3A>G) c.-160+3A>G (n.-160+3A>G) c.-653+3A>G (n.-653+3A>G) c.-656+3A>G (n.-656+3A>G) c.-347+3A>G (n.-347+3A>G) n.224+3A>G n.152+3A>G n.332+3A>G n.350+3A>G n.218+3A>G n.343+3A>G n.266+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334388T= | CA2473713664 | MUTYH | c.37-1554A= (n.37-1554A=) c.115+3A= (n.115+3A=) c.133+3A= (n.133+3A=) c.157+3A= (n.157+3A=) n.135+3A= c.661+3A= (n.661+3A=) c.87+3A= (n.87+3A=) n.335+3A= c.*35+3A= (n.*35+3A=) n.237+3A= n.178+3A= n.318+3A= n.296+3A= n.165+3A= c.121+3A= (n.121+3A=) n.384A= c.-98+3A= (n.-98+3A=) c.42+3A= (n.42+3A=) n.204+3A= c.-157+3A= (n.-157+3A=) c.-93+3A= (n.-93+3A=) n.373+3A= n.261+3A= c.-190+3A= (n.-190+3A=) c.-199+3A= (n.-199+3A=) c.-160+3A= (n.-160+3A=) c.-653+3A= (n.-653+3A=) c.-656+3A= (n.-656+3A=) c.-347+3A= (n.-347+3A=) n.224+3A= n.152+3A= n.332+3A= n.350+3A= n.218+3A= n.343+3A= n.266+3A= | |
1 | g.45334388_45334389dup | CA658795459 | MUTYH | c.37-1555_37-1554dup (n.37-1555_37-1554dup) c.115+2_115+3dup (n.115+2_115+3dup) c.133+2_133+3dup (n.133+2_133+3dup) c.157+2_157+3dup (n.157+2_157+3dup) n.135+2_135+3dup c.661+2_661+3dup (n.661+2_661+3dup) c.87+2_87+3dup (n.87+2_87+3dup) n.335+2_335+3dup c.*35+2_*35+3dup (n.*35+2_*35+3dup) n.237+2_237+3dup n.178+2_178+3dup n.318+2_318+3dup n.296+2_296+3dup n.165+2_165+3dup c.121+2_121+3dup (n.121+2_121+3dup) n.383_384dup c.-98+2_-98+3dup (n.-98+2_-98+3dup) c.42+2_42+3dup (n.42+2_42+3dup) n.204+2_204+3dup c.-157+2_-157+3dup (n.-157+2_-157+3dup) c.-93+2_-93+3dup (n.-93+2_-93+3dup) n.373+2_373+3dup n.261+2_261+3dup c.-190+2_-190+3dup (n.-190+2_-190+3dup) c.-199+2_-199+3dup (n.-199+2_-199+3dup) c.-160+2_-160+3dup (n.-160+2_-160+3dup) c.-653+2_-653+3dup (n.-653+2_-653+3dup) c.-656+2_-656+3dup (n.-656+2_-656+3dup) c.-347+2_-347+3dup (n.-347+2_-347+3dup) n.224+2_224+3dup n.152+2_152+3dup n.332+2_332+3dup n.350+2_350+3dup n.218+2_218+3dup n.343+2_343+3dup n.266+2_266+3dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334389A>C | CA340136912 | MUTYH | c.37-1555T>G (n.37-1555T>G) c.115+2T>G (n.115+2T>G) c.133+2T>G (n.133+2T>G) c.157+2T>G (n.157+2T>G) n.135+2T>G c.661+2T>G (n.661+2T>G) c.87+2T>G (n.87+2T>G) n.335+2T>G c.*35+2T>G (n.*35+2T>G) n.237+2T>G n.178+2T>G n.318+2T>G n.296+2T>G n.165+2T>G c.121+2T>G (n.121+2T>G) n.383T>G c.-98+2T>G (n.-98+2T>G) c.42+2T>G (n.42+2T>G) n.204+2T>G c.-157+2T>G (n.-157+2T>G) c.-93+2T>G (n.-93+2T>G) n.373+2T>G n.261+2T>G c.-190+2T>G (n.-190+2T>G) c.-199+2T>G (n.-199+2T>G) c.-160+2T>G (n.-160+2T>G) c.-653+2T>G (n.-653+2T>G) c.-656+2T>G (n.-656+2T>G) c.-347+2T>G (n.-347+2T>G) n.224+2T>G n.152+2T>G n.332+2T>G n.350+2T>G n.218+2T>G n.343+2T>G n.266+2T>G | ClinVar |
1 | g.45334389A>G | CA340136913 | MUTYH | c.37-1555T>C (n.37-1555T>C) c.115+2T>C (n.115+2T>C) c.133+2T>C (n.133+2T>C) c.157+2T>C (n.157+2T>C) n.135+2T>C c.661+2T>C (n.661+2T>C) c.87+2T>C (n.87+2T>C) n.335+2T>C c.*35+2T>C (n.*35+2T>C) n.237+2T>C n.178+2T>C n.318+2T>C n.296+2T>C n.165+2T>C c.121+2T>C (n.121+2T>C) n.383T>C c.-98+2T>C (n.-98+2T>C) c.42+2T>C (n.42+2T>C) n.204+2T>C c.-157+2T>C (n.-157+2T>C) c.-93+2T>C (n.-93+2T>C) n.373+2T>C n.261+2T>C c.-190+2T>C (n.-190+2T>C) c.-199+2T>C (n.-199+2T>C) c.-160+2T>C (n.-160+2T>C) c.-653+2T>C (n.-653+2T>C) c.-656+2T>C (n.-656+2T>C) c.-347+2T>C (n.-347+2T>C) n.224+2T>C n.152+2T>C n.332+2T>C n.350+2T>C n.218+2T>C n.343+2T>C n.266+2T>C | |
1 | g.45334389A>T | CA340136915 | MUTYH | c.37-1555T>A (n.37-1555T>A) c.115+2T>A (n.115+2T>A) c.133+2T>A (n.133+2T>A) c.157+2T>A (n.157+2T>A) n.135+2T>A c.661+2T>A (n.661+2T>A) c.87+2T>A (n.87+2T>A) n.335+2T>A c.*35+2T>A (n.*35+2T>A) n.237+2T>A n.178+2T>A n.318+2T>A n.296+2T>A n.165+2T>A c.121+2T>A (n.121+2T>A) n.383T>A c.-98+2T>A (n.-98+2T>A) c.42+2T>A (n.42+2T>A) n.204+2T>A c.-157+2T>A (n.-157+2T>A) c.-93+2T>A (n.-93+2T>A) n.373+2T>A n.261+2T>A c.-190+2T>A (n.-190+2T>A) c.-199+2T>A (n.-199+2T>A) c.-160+2T>A (n.-160+2T>A) c.-653+2T>A (n.-653+2T>A) c.-656+2T>A (n.-656+2T>A) c.-347+2T>A (n.-347+2T>A) n.224+2T>A n.152+2T>A n.332+2T>A n.350+2T>A n.218+2T>A n.343+2T>A n.266+2T>A | |
1 | g.45334390C>A | CA340136917 | MUTYH | c.37-1556G>T (n.37-1556G>T) c.115+1G>T (n.115+1G>T) c.133+1G>T (n.133+1G>T) c.157+1G>T (n.157+1G>T) n.135+1G>T c.661+1G>T (n.661+1G>T) c.87+1G>T (n.87+1G>T) n.335+1G>T c.*35+1G>T (n.*35+1G>T) n.237+1G>T n.178+1G>T n.318+1G>T n.296+1G>T n.165+1G>T c.121+1G>T (n.121+1G>T) n.382G>T c.-98+1G>T (n.-98+1G>T) c.42+1G>T (n.42+1G>T) n.204+1G>T c.-157+1G>T (n.-157+1G>T) c.-93+1G>T (n.-93+1G>T) n.373+1G>T n.261+1G>T c.-190+1G>T (n.-190+1G>T) c.-199+1G>T (n.-199+1G>T) c.-160+1G>T (n.-160+1G>T) c.-653+1G>T (n.-653+1G>T) c.-656+1G>T (n.-656+1G>T) c.-347+1G>T (n.-347+1G>T) n.224+1G>T n.152+1G>T n.332+1G>T n.350+1G>T n.218+1G>T n.343+1G>T n.266+1G>T | |
1 | g.45334390C= | CA2473713665 | MUTYH | c.37-1556G= (n.37-1556G=) c.115+1G= (n.115+1G=) c.133+1G= (n.133+1G=) c.157+1G= (n.157+1G=) n.135+1G= c.661+1G= (n.661+1G=) c.87+1G= (n.87+1G=) n.335+1G= c.*35+1G= (n.*35+1G=) n.237+1G= n.178+1G= n.318+1G= n.296+1G= n.165+1G= c.121+1G= (n.121+1G=) n.382G= c.-98+1G= (n.-98+1G=) c.42+1G= (n.42+1G=) n.204+1G= c.-157+1G= (n.-157+1G=) c.-93+1G= (n.-93+1G=) n.373+1G= n.261+1G= c.-190+1G= (n.-190+1G=) c.-199+1G= (n.-199+1G=) c.-160+1G= (n.-160+1G=) c.-653+1G= (n.-653+1G=) c.-656+1G= (n.-656+1G=) c.-347+1G= (n.-347+1G=) n.224+1G= n.152+1G= n.332+1G= n.350+1G= n.218+1G= n.343+1G= n.266+1G= | |
1 | g.45334390C>G | CA340136919 | MUTYH | c.37-1556G>C (n.37-1556G>C) c.115+1G>C (n.115+1G>C) c.133+1G>C (n.133+1G>C) c.157+1G>C (n.157+1G>C) n.135+1G>C c.661+1G>C (n.661+1G>C) c.87+1G>C (n.87+1G>C) n.335+1G>C c.*35+1G>C (n.*35+1G>C) n.237+1G>C n.178+1G>C n.318+1G>C n.296+1G>C n.165+1G>C c.121+1G>C (n.121+1G>C) n.382G>C c.-98+1G>C (n.-98+1G>C) c.42+1G>C (n.42+1G>C) n.204+1G>C c.-157+1G>C (n.-157+1G>C) c.-93+1G>C (n.-93+1G>C) n.373+1G>C n.261+1G>C c.-190+1G>C (n.-190+1G>C) c.-199+1G>C (n.-199+1G>C) c.-160+1G>C (n.-160+1G>C) c.-653+1G>C (n.-653+1G>C) c.-656+1G>C (n.-656+1G>C) c.-347+1G>C (n.-347+1G>C) n.224+1G>C n.152+1G>C n.332+1G>C n.350+1G>C n.218+1G>C n.343+1G>C n.266+1G>C | |
1 | g.45334390C>T | CA340136918 | MUTYH | c.37-1556G>A (n.37-1556G>A) c.115+1G>A (n.115+1G>A) c.133+1G>A (n.133+1G>A) c.157+1G>A (n.157+1G>A) n.135+1G>A c.661+1G>A (n.661+1G>A) c.87+1G>A (n.87+1G>A) n.335+1G>A c.*35+1G>A (n.*35+1G>A) n.237+1G>A n.178+1G>A n.318+1G>A n.296+1G>A n.165+1G>A c.121+1G>A (n.121+1G>A) n.382G>A c.-98+1G>A (n.-98+1G>A) c.42+1G>A (n.42+1G>A) n.204+1G>A c.-157+1G>A (n.-157+1G>A) c.-93+1G>A (n.-93+1G>A) n.373+1G>A n.261+1G>A c.-190+1G>A (n.-190+1G>A) c.-199+1G>A (n.-199+1G>A) c.-160+1G>A (n.-160+1G>A) c.-653+1G>A (n.-653+1G>A) c.-656+1G>A (n.-656+1G>A) c.-347+1G>A (n.-347+1G>A) n.224+1G>A n.152+1G>A n.332+1G>A n.350+1G>A n.218+1G>A n.343+1G>A n.266+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334391C>A | CA340136922 | MUTYH | c.37-1557G>T (n.37-1557G>T) c.115G>T (p.Gly39Trp) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.157G>T (p.Gly53Trp) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.135G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.87G>T (p.Met29Ile) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.335G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.237G>T n.178G>T n.318G>T n.296G>T n.165G>T c.115G>T (p.Gly39Ter) c.121G>T (p.Gly41Cys) n.381G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.42G>T (p.Met14Ile) n.204G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.373G>T n.261G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.224G>T n.152G>T n.332G>T n.350G>T n.218G>T n.343G>T n.266G>T | |
1 | g.45334391C= | CA2473713666 | MUTYH | c.37-1557G= (n.37-1557G=) c.115G= (p.Gly39=) c.133G= (p.Gly45=) c.157G= (p.Gly53=) c.115G= (p.Asp39=) c.157G= (p.Ala53=) c.157G= (p.Glu53=) n.135G= c.661G= (p.Ala221=) c.115G= (p.Glu39=) c.87G= (p.Met29=) c.115G= (p.Ala39=) n.335G= c.*35G= (n.*35G=) n.237G= n.178G= n.318G= n.296G= n.165G= c.121G= (p.Gly41=) n.381G= c.-98G= (n.-98G=) c.133G= (p.Ala45=) c.42G= (p.Met14=) n.204G= c.-157G= (n.-157G=) c.-93G= (n.-93G=) n.373G= n.261G= c.-190G= (n.-190G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-347G= (n.-347G=) n.224G= n.152G= n.332G= n.350G= n.218G= n.343G= n.266G= | |
1 | g.45334391C>G | CA340136923 | MUTYH | c.37-1557G>C (n.37-1557G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.115G>C (p.Asp39His) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.135G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.87G>C (p.Met29Ile) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.335G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.237G>C n.178G>C n.318G>C n.296G>C n.165G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.381G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.42G>C (p.Met14Ile) n.204G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.373G>C n.261G>C c.-190G>C (n.-190G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) n.224G>C n.152G>C n.332G>C n.350G>C n.218G>C n.343G>C n.266G>C | |
1 | g.45334391C>T | CA340136925 | MUTYH | c.37-1557G>A (n.37-1557G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.115G>A (p.Asp39Asn) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.135G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.87G>A (p.Met29Ile) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.335G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.237G>A n.178G>A n.318G>A n.296G>A n.165G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) n.381G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.42G>A (p.Met14Ile) n.204G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.373G>A n.261G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.224G>A n.152G>A n.332G>A n.350G>A n.218G>A n.343G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334392A>C | CA340136926 | MUTYH | c.37-1558T>G (n.37-1558T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) n.134T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.86T>G (p.Met29Arg) n.334T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.236T>G n.177T>G n.317T>G n.295T>G n.164T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) n.380T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.41T>G (p.Met14Arg) n.203T>G c.-158T>G (n.-158T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) n.372T>G n.260T>G c.-191T>G (n.-191T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) n.223T>G n.151T>G n.331T>G n.349T>G n.217T>G n.342T>G n.265T>G | |
1 | g.45334392A>G | CA417702228 | MUTYH | c.37-1558T>C (n.37-1558T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.132T>C (p.Asp44=) c.156T>C (p.Asp52=) n.134T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.86T>C (p.Met29Thr) n.334T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.236T>C n.177T>C n.317T>C n.295T>C n.164T>C c.120T>C (p.Asp40=) n.380T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.41T>C (p.Met14Thr) n.203T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) n.372T>C n.260T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) n.223T>C n.151T>C n.331T>C n.349T>C n.217T>C n.342T>C n.265T>C | ClinVar |
1 | g.45334392A>T | CA340136927 | MUTYH | c.37-1558T>A (n.37-1558T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) n.134T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.86T>A (p.Met29Lys) n.334T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.236T>A n.177T>A n.317T>A n.295T>A n.164T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) n.380T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.41T>A (p.Met14Lys) n.203T>A c.-158T>A (n.-158T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) n.372T>A n.260T>A c.-191T>A (n.-191T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) n.223T>A n.151T>A n.331T>A n.349T>A n.217T>A n.342T>A n.265T>A | |
1 | g.45334393T>A | CA340136929 | MUTYH | c.37-1559A>T (n.37-1559A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.155A>T (p.Asp52Val) n.133A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.85A>T (p.Met29Leu) n.333A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.235A>T n.176A>T n.316A>T n.294A>T n.163A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.379A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.40A>T (p.Met14Leu) n.202A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.371A>T n.259A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-658A>T (n.-658A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) n.222A>T n.150A>T n.330A>T n.348A>T n.216A>T n.341A>T n.264A>T | |
1 | g.45334393T>C | CA013039 | MUTYH | c.37-1559A>G (n.37-1559A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.133A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.85A>G (p.Met29Val) n.333A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.235A>G n.176A>G n.316A>G n.294A>G n.163A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.379A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.40A>G (p.Met14Val) n.202A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.371A>G n.259A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) n.222A>G n.150A>G n.330A>G n.348A>G n.216A>G n.341A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334393T>G | CA340136932 | MUTYH | c.37-1559A>C (n.37-1559A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.133A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.85A>C (p.Met29Leu) n.333A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.235A>C n.176A>C n.316A>C n.294A>C n.163A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.379A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.40A>C (p.Met14Leu) n.202A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.371A>C n.259A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-658A>C (n.-658A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) n.222A>C n.150A>C n.330A>C n.348A>C n.216A>C n.341A>C n.264A>C | |
1 | g.45334393T= | CA2473713667 | MUTYH | c.37-1559A= (n.37-1559A=) c.113A= (p.Asp38=) c.131A= (p.Asp44=) c.155A= (p.Asp52=) n.133A= c.659A= (p.Asp220=) c.85A= (p.Met29=) n.333A= c.*33A= (n.*33A=) n.235A= n.176A= n.316A= n.294A= n.163A= c.119A= (p.Asp40=) n.379A= c.-100A= (n.-100A=) c.40A= (p.Met14=) n.202A= c.-159A= (n.-159A=) c.-95A= (n.-95A=) n.371A= n.259A= c.-192A= (n.-192A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-162A= (n.-162A=) c.-655A= (n.-655A=) c.-658A= (n.-658A=) c.-349A= (n.-349A=) n.222A= n.150A= n.330A= n.348A= n.216A= n.341A= n.264A= | |
1 | g.45334394C>A | CA340136933 | MUTYH | c.37-1560G>T (n.37-1560G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.132G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.84G>T (p.Val28=) n.332G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.234G>T n.175G>T n.315G>T n.293G>T n.162G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.378G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.39G>T (p.Val13=) n.201G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.370G>T n.258G>T c.-193G>T (n.-193G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) n.221G>T n.149G>T n.329G>T n.347G>T n.215G>T n.340G>T n.263G>T | |
1 | g.45334394C= | CA2473713668 | MUTYH | c.37-1560G= (n.37-1560G=) c.112G= (p.Asp38=) c.130G= (p.Asp44=) c.154G= (p.Asp52=) n.132G= c.658G= (p.Asp220=) c.84G= (p.Val28=) n.332G= c.*32G= (n.*32G=) n.234G= n.175G= n.315G= n.293G= n.162G= c.118G= (p.Asp40=) n.378G= c.-101G= (n.-101G=) c.39G= (p.Val13=) n.201G= c.-160G= (n.-160G=) c.-96G= (n.-96G=) n.370G= n.258G= c.-193G= (n.-193G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-659G= (n.-659G=) c.-350G= (n.-350G=) n.221G= n.149G= n.329G= n.347G= n.215G= n.340G= n.263G= | |
1 | g.45334394C>G | CA340136934 | MUTYH | c.37-1560G>C (n.37-1560G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.130G>C (p.Asp44His) c.154G>C (p.Asp52His) n.132G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.84G>C (p.Val28=) n.332G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.234G>C n.175G>C n.315G>C n.293G>C n.162G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.378G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.39G>C (p.Val13=) n.201G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.370G>C n.258G>C c.-193G>C (n.-193G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) n.221G>C n.149G>C n.329G>C n.347G>C n.215G>C n.340G>C n.263G>C | |
1 | g.45334394C>T | CA340136935 | MUTYH | c.37-1560G>A (n.37-1560G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.132G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.84G>A (p.Val28=) n.332G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.234G>A n.175G>A n.315G>A n.293G>A n.162G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.378G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.39G>A (p.Val13=) n.201G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.370G>A n.258G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) n.221G>A n.149G>A n.329G>A n.347G>A n.215G>A n.340G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334395A>C | CA340136938 | MUTYH | c.37-1561T>G (n.37-1561T>G) c.111T>G (p.Cys37Trp) c.129T>G (p.Cys43Trp) c.153T>G (p.Cys51Trp) n.131T>G c.657T>G (p.Cys219Trp) c.83T>G (p.Val28Gly) n.331T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.233T>G n.174T>G n.314T>G n.292T>G n.161T>G c.117T>G (p.Cys39Trp) n.377T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) n.200T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.369T>G n.257T>G c.-194T>G (n.-194T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) n.220T>G n.148T>G n.328T>G n.346T>G n.214T>G n.339T>G n.262T>G | |
1 | g.45334395A>G | CA417702229 | MUTYH | c.37-1561T>C (n.37-1561T>C) c.111T>C (p.Cys37=) c.129T>C (p.Cys43=) c.153T>C (p.Cys51=) n.131T>C c.657T>C (p.Cys219=) c.83T>C (p.Val28Ala) n.331T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.233T>C n.174T>C n.314T>C n.292T>C n.161T>C c.117T>C (p.Cys39=) n.377T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) n.200T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) n.369T>C n.257T>C c.-194T>C (n.-194T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) n.220T>C n.148T>C n.328T>C n.346T>C n.214T>C n.339T>C n.262T>C | ClinVar |
1 | g.45334395A>T | CA340136937 | MUTYH | c.37-1561T>A (n.37-1561T>A) c.111T>A (p.Cys37Ter) c.129T>A (p.Cys43Ter) c.153T>A (p.Cys51Ter) n.131T>A c.657T>A (p.Cys219Ter) c.83T>A (p.Val28Glu) n.331T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.233T>A n.174T>A n.314T>A n.292T>A n.161T>A c.117T>A (p.Cys39Ter) n.377T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) n.200T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) n.369T>A n.257T>A c.-194T>A (n.-194T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) n.220T>A n.148T>A n.328T>A n.346T>A n.214T>A n.339T>A n.262T>A | |
1 | g.45334396C>A | CA340136940 | MUTYH | c.37-1562G>T (n.37-1562G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe) c.128G>T (p.Cys43Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.130G>T c.656G>T (p.Cys219Phe) c.82G>T (p.Val28Leu) n.330G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.232G>T n.173G>T n.313G>T n.291G>T n.160G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) n.376G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) n.199G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.368G>T n.256G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) n.219G>T n.147G>T n.327G>T n.345G>T n.213G>T n.338G>T n.261G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334396C= | CA2473713669 | MUTYH | c.37-1562G= (n.37-1562G=) c.110G= (p.Cys37=) c.128G= (p.Cys43=) c.152G= (p.Cys51=) n.130G= c.656G= (p.Cys219=) c.82G= (p.Val28=) n.330G= c.*30G= (n.*30G=) n.232G= n.173G= n.313G= n.291G= n.160G= c.116G= (p.Cys39=) n.376G= c.-103G= (n.-103G=) c.37G= (p.Val13=) n.199G= c.-162G= (n.-162G=) c.-98G= (n.-98G=) n.368G= n.256G= c.-195G= (n.-195G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-661G= (n.-661G=) c.-352G= (n.-352G=) n.219G= n.147G= n.327G= n.345G= n.213G= n.338G= n.261G= | |
1 | g.45334396C>G | CA340136942 | MUTYH | c.37-1562G>C (n.37-1562G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser) c.128G>C (p.Cys43Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.130G>C c.656G>C (p.Cys219Ser) c.82G>C (p.Val28Leu) n.330G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.232G>C n.173G>C n.313G>C n.291G>C n.160G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) n.376G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) n.199G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.368G>C n.256G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) n.219G>C n.147G>C n.327G>C n.345G>C n.213G>C n.338G>C n.261G>C | |
1 | g.45334396C>T | CA340136941 | MUTYH | c.37-1562G>A (n.37-1562G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.130G>A c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.82G>A (p.Val28Met) n.330G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.232G>A n.173G>A n.313G>A n.291G>A n.160G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.376G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.37G>A (p.Val13Met) n.199G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.368G>A n.256G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) n.219G>A n.147G>A n.327G>A n.345G>A n.213G>A n.338G>A n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334397A= | CA2473713670 | MUTYH | c.37-1563T= (n.37-1563T=) c.109T= (p.Cys37=) c.127T= (p.Cys43=) c.151T= (p.Cys51=) n.129T= c.655T= (p.Cys219=) c.81T= (p.Pro27=) n.329T= c.*29T= (n.*29T=) n.231T= n.172T= n.312T= n.290T= n.159T= c.115T= (p.Cys39=) n.375T= c.-104T= (n.-104T=) c.36T= (p.Pro12=) n.198T= c.-163T= (n.-163T=) c.-99T= (n.-99T=) n.367T= n.255T= c.-196T= (n.-196T=) c.-205T= (n.-205T=) c.-166T= (n.-166T=) c.-659T= (n.-659T=) c.-662T= (n.-662T=) c.-353T= (n.-353T=) n.218T= n.146T= n.326T= n.344T= n.212T= n.337T= n.260T= | |
1 | g.45334397A>C | CA340136944 | MUTYH | c.37-1563T>G (n.37-1563T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.129T>G c.655T>G (p.Cys219Gly) c.81T>G (p.Pro27=) n.329T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.231T>G n.172T>G n.312T>G n.290T>G n.159T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) n.375T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.36T>G (p.Pro12=) n.198T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) n.367T>G n.255T>G c.-196T>G (n.-196T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) n.218T>G n.146T>G n.326T>G n.344T>G n.212T>G n.337T>G n.260T>G | |
1 | g.45334397A>G | CA340136945 | MUTYH | c.37-1563T>C (n.37-1563T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.129T>C c.655T>C (p.Cys219Arg) c.81T>C (p.Pro27=) n.329T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.231T>C n.172T>C n.312T>C n.290T>C n.159T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) n.375T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.36T>C (p.Pro12=) n.198T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) n.367T>C n.255T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) n.218T>C n.146T>C n.326T>C n.344T>C n.212T>C n.337T>C n.260T>C | dbSNP |
1 | g.45334397A>T | CA340136947 | MUTYH | c.37-1563T>A (n.37-1563T>A) c.109T>A (p.Cys37Ser) c.127T>A (p.Cys43Ser) c.151T>A (p.Cys51Ser) n.129T>A c.655T>A (p.Cys219Ser) c.81T>A (p.Pro27=) n.329T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.231T>A n.172T>A n.312T>A n.290T>A n.159T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) n.375T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.36T>A (p.Pro12=) n.198T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) n.367T>A n.255T>A c.-196T>A (n.-196T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) n.218T>A n.146T>A n.326T>A n.344T>A n.212T>A n.337T>A n.260T>A | |
1 | g.45334398G>A | CA417702230 | MUTYH | c.37-1564C>T (n.37-1564C>T) c.108C>T (p.Ala36=) c.126C>T (p.Ala42=) c.150C>T (p.Ala50=) n.128C>T c.654C>T (p.Ala218=) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.328C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.230C>T n.171C>T n.311C>T n.289C>T n.158C>T c.114C>T (p.Ala38=) n.374C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) n.197C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.366C>T n.254C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) n.217C>T n.145C>T n.325C>T n.343C>T n.211C>T n.336C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334398G>C | CA417702231 | MUTYH | c.37-1564C>G (n.37-1564C>G) c.108C>G (p.Ala36=) c.126C>G (p.Ala42=) c.150C>G (p.Ala50=) n.128C>G c.654C>G (p.Ala218=) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.328C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.230C>G n.171C>G n.311C>G n.289C>G n.158C>G c.114C>G (p.Ala38=) n.374C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.35C>G (p.Pro12Arg) n.197C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.366C>G n.254C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) n.217C>G n.145C>G n.325C>G n.343C>G n.211C>G n.336C>G n.259C>G | |
1 | g.45334398G= | CA2473713671 | MUTYH | c.37-1564C= (n.37-1564C=) c.108C= (p.Ala36=) c.126C= (p.Ala42=) c.150C= (p.Ala50=) n.128C= c.654C= (p.Ala218=) c.80C= (p.Pro27=) n.328C= c.*28C= (n.*28C=) n.230C= n.171C= n.311C= n.289C= n.158C= c.114C= (p.Ala38=) n.374C= c.-105C= (n.-105C=) c.35C= (p.Pro12=) n.197C= c.-164C= (n.-164C=) c.-100C= (n.-100C=) n.366C= n.254C= c.-197C= (n.-197C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-660C= (n.-660C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-354C= (n.-354C=) n.217C= n.145C= n.325C= n.343C= n.211C= n.336C= n.259C= | |
1 | g.45334398G>T | CA417702232 | MUTYH | c.37-1564C>A (n.37-1564C>A) c.108C>A (p.Ala36=) c.126C>A (p.Ala42=) c.150C>A (p.Ala50=) n.128C>A c.654C>A (p.Ala218=) c.80C>A (p.Pro27His) n.328C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.230C>A n.171C>A n.311C>A n.289C>A n.158C>A c.114C>A (p.Ala38=) n.374C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.35C>A (p.Pro12His) n.197C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.366C>A n.254C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) n.217C>A n.145C>A n.325C>A n.343C>A n.211C>A n.336C>A n.259C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45334399G>A | CA21840702 | MUTYH | c.37-1565C>T (n.37-1565C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.149C>T (p.Ala50Val) n.127C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.327C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.229C>T n.170C>T n.310C>T n.288C>T n.157C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.373C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.196C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.365C>T n.253C>T c.-198C>T (n.-198C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) n.216C>T n.144C>T n.324C>T n.342C>T n.210C>T n.335C>T n.258C>T | dbSNP |
1 | g.45334399G>C | CA340136949 | MUTYH | c.37-1565C>G (n.37-1565C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.127C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.327C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.229C>G n.170C>G n.310C>G n.288C>G n.157C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.373C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.196C>G c.-165C>G (n.-165C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) n.365C>G n.253C>G c.-198C>G (n.-198C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) n.216C>G n.144C>G n.324C>G n.342C>G n.210C>G n.335C>G n.258C>G | |
1 | g.45334399G= | CA2473713672 | MUTYH | c.37-1565C= (n.37-1565C=) c.107C= (p.Ala36=) c.125C= (p.Ala42=) c.149C= (p.Ala50=) n.127C= c.653C= (p.Ala218=) c.79C= (p.Pro27=) n.327C= c.*27C= (n.*27C=) n.229C= n.170C= n.310C= n.288C= n.157C= c.113C= (p.Ala38=) n.373C= c.-106C= (n.-106C=) c.34C= (p.Pro12=) n.196C= c.-165C= (n.-165C=) c.-101C= (n.-101C=) n.365C= n.253C= c.-198C= (n.-198C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-355C= (n.-355C=) n.216C= n.144C= n.324C= n.342C= n.210C= n.335C= n.258C= | |
1 | g.45334399G>T | CA340136950 | MUTYH | c.37-1565C>A (n.37-1565C>A) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.127C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.327C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.229C>A n.170C>A n.310C>A n.288C>A n.157C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) n.373C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) n.196C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.365C>A n.253C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) n.216C>A n.144C>A n.324C>A n.342C>A n.210C>A n.335C>A n.258C>A | dbSNP |
1 | g.45334400C>A | CA340136952 | MUTYH | c.37-1566G>T (n.37-1566G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.126G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.78G>T (p.Leu26=) n.326G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.228G>T n.169G>T n.309G>T n.287G>T n.156G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.372G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.195G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.364G>T n.252G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.215G>T n.143G>T n.323G>T n.341G>T n.209G>T n.334G>T n.257G>T | |
1 | g.45334400C= | CA2473713673 | MUTYH | c.37-1566G= (n.37-1566G=) c.106G= (p.Ala36=) c.124G= (p.Ala42=) c.148G= (p.Ala50=) n.126G= c.652G= (p.Ala218=) c.78G= (p.Leu26=) n.326G= c.*26G= (n.*26G=) n.228G= n.169G= n.309G= n.287G= n.156G= c.112G= (p.Ala38=) n.372G= c.-107G= (n.-107G=) c.33G= (p.Leu11=) n.195G= c.-166G= (n.-166G=) c.-102G= (n.-102G=) n.364G= n.252G= c.-199G= (n.-199G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-662G= (n.-662G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-356G= (n.-356G=) n.215G= n.143G= n.323G= n.341G= n.209G= n.334G= n.257G= | |
1 | g.45334400C>G | CA340136954 | MUTYH | c.37-1566G>C (n.37-1566G>C) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.126G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.78G>C (p.Leu26=) n.326G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.228G>C n.169G>C n.309G>C n.287G>C n.156G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.372G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.195G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.364G>C n.252G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.215G>C n.143G>C n.323G>C n.341G>C n.209G>C n.334G>C n.257G>C | |
1 | g.45334400C>T | CA10577748 | MUTYH | c.37-1566G>A (n.37-1566G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.126G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.78G>A (p.Leu26=) n.326G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.228G>A n.169G>A n.309G>A n.287G>A n.156G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.372G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.195G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.364G>A n.252G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.215G>A n.143G>A n.323G>A n.341G>A n.209G>A n.334G>A n.257G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334400_45334403delinsCAGA | CA2473713674 | MUTYH | c.37-1569_37-1566delinsTCTG (n.37-1569_37-1566delinsTCTG) c.103_106delinsTCTG (p.Ser35=) c.121_124delinsTCTG (p.Ser41=) c.145_148delinsTCTG (p.Ser49=) n.123_126delinsTCTG c.649_652delinsTCTG (p.Ser217=) c.75_78delinsTCTG (p.Leu25=) n.323_326delinsTCTG c.*23_*26delinsTCTG (n.*23_*26delinsTCTG) n.225_228delinsTCTG n.166_169delinsTCTG n.306_309delinsTCTG n.284_287delinsTCTG n.153_156delinsTCTG c.109_112delinsTCTG (p.Ser37=) n.369_372delinsTCTG c.-110_-107delinsTCTG (n.-110_-107delinsTCTG) c.30_33delinsTCTG (p.Leu10=) n.192_195delinsTCTG c.-169_-166delinsTCTG (n.-169_-166delinsTCTG) c.-105_-102delinsTCTG (n.-105_-102delinsTCTG) n.361_364delinsTCTG n.249_252delinsTCTG c.-202_-199delinsTCTG (n.-202_-199delinsTCTG) c.-211_-208delinsTCTG (n.-211_-208delinsTCTG) c.-172_-169delinsTCTG (n.-172_-169delinsTCTG) c.-665_-662delinsTCTG (n.-665_-662delinsTCTG) c.-668_-665delinsTCTG (n.-668_-665delinsTCTG) c.-359_-356delinsTCTG (n.-359_-356delinsTCTG) n.212_215delinsTCTG n.140_143delinsTCTG n.320_323delinsTCTG n.338_341delinsTCTG n.206_209delinsTCTG n.331_334delinsTCTG n.254_257delinsTCTG | |
1 | g.45334401A= | CA2473713675 | MUTYH | c.37-1567T= (n.37-1567T=) c.105T= (p.Ser35=) c.123T= (p.Ser41=) c.147T= (p.Ser49=) n.125T= c.651T= (p.Ser217=) c.77T= (p.Leu26=) n.325T= c.*25T= (n.*25T=) n.227T= n.168T= n.308T= n.286T= n.155T= c.111T= (p.Ser37=) n.371T= c.-108T= (n.-108T=) c.32T= (p.Leu11=) n.194T= c.-167T= (n.-167T=) c.-103T= (n.-103T=) n.363T= n.251T= c.-200T= (n.-200T=) c.-209T= (n.-209T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-663T= (n.-663T=) c.-666T= (n.-666T=) c.-357T= (n.-357T=) n.214T= n.142T= n.322T= n.340T= n.208T= n.333T= n.256T= | |
1 | g.45334401A>C | CA417702233 | MUTYH | c.37-1567T>G (n.37-1567T>G) c.105T>G (p.Ser35=) c.123T>G (p.Ser41=) c.147T>G (p.Ser49=) n.125T>G c.651T>G (p.Ser217=) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.325T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.227T>G n.168T>G n.308T>G n.286T>G n.155T>G c.111T>G (p.Ser37=) n.371T>G c.-108T>G (n.-108T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.194T>G c.-167T>G (n.-167T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.363T>G n.251T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-663T>G (n.-663T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) n.214T>G n.142T>G n.322T>G n.340T>G n.208T>G n.333T>G n.256T>G | |
1 | g.45334401A>G | CA417702234 | MUTYH | c.37-1567T>C (n.37-1567T>C) c.105T>C (p.Ser35=) c.123T>C (p.Ser41=) c.147T>C (p.Ser49=) n.125T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.325T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.227T>C n.168T>C n.308T>C n.286T>C n.155T>C c.111T>C (p.Ser37=) n.371T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.194T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.363T>C n.251T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) n.214T>C n.142T>C n.322T>C n.340T>C n.208T>C n.333T>C n.256T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334401A>T | CA417702235 | MUTYH | c.37-1567T>A (n.37-1567T>A) c.105T>A (p.Ser35=) c.123T>A (p.Ser41=) c.147T>A (p.Ser49=) n.125T>A c.651T>A (p.Ser217=) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.325T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.227T>A n.168T>A n.308T>A n.286T>A n.155T>A c.111T>A (p.Ser37=) n.371T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.194T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.363T>A n.251T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-663T>A (n.-663T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) n.214T>A n.142T>A n.322T>A n.340T>A n.208T>A n.333T>A n.256T>A | |
1 | g.45334403_45334405del | CA522561020 | MUTYH | c.37-1569_37-1567del (n.37-1569_37-1567del) c.103_105del (p.Ser35del) c.121_123del (p.Ser41del) c.145_147del (p.Ser49del) n.123_125del c.649_651del (p.Ser217del) c.75_77del (p.Leu26del) n.323_325del c.*23_*25del (n.*23_*25del) n.225_227del n.166_168del n.306_308del n.284_286del n.153_155del c.109_111del (p.Ser37del) n.369_371del c.-110_-108del (n.-110_-108del) c.30_32del (p.Leu11del) n.192_194del c.-169_-167del (n.-169_-167del) c.-105_-103del (n.-105_-103del) n.361_363del n.249_251del c.-202_-200del (n.-202_-200del) c.-211_-209del (n.-211_-209del) c.-172_-170del (n.-172_-170del) c.-665_-663del (n.-665_-663del) c.-668_-666del (n.-668_-666del) c.-359_-357del (n.-359_-357del) n.212_214del n.140_142del n.320_322del n.338_340del n.206_208del n.331_333del n.254_256del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334402G>A | CA340136956 | MUTYH | c.37-1568C>T (n.37-1568C>T) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.146C>T (p.Ser49Phe) n.124C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.76C>T (p.Leu26=) n.324C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.226C>T n.167C>T n.307C>T n.285C>T n.154C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) n.370C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.193C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.362C>T n.250C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) n.213C>T n.141C>T n.321C>T n.339C>T n.207C>T n.332C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45334402G>C | CA340136957 | MUTYH | c.37-1568C>G (n.37-1568C>G) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.146C>G (p.Ser49Cys) n.124C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.76C>G (p.Leu26Val) n.324C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.226C>G n.167C>G n.307C>G n.285C>G n.154C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) n.370C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.193C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.362C>G n.250C>G c.-201C>G (n.-201C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) n.213C>G n.141C>G n.321C>G n.339C>G n.207C>G n.332C>G n.255C>G | ClinVar |
1 | g.45334402G>T | CA340136959 | MUTYH | c.37-1568C>A (n.37-1568C>A) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.124C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.76C>A (p.Leu26Met) n.324C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.226C>A n.167C>A n.307C>A n.285C>A n.154C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.370C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.193C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.362C>A n.250C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) n.213C>A n.141C>A n.321C>A n.339C>A n.207C>A n.332C>A n.255C>A | |
1 | g.45334403A>C | CA340136964 | MUTYH | c.37-1569T>G (n.37-1569T>G) c.103T>G (p.Ser35Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.123T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.75T>G (p.Leu25=) n.323T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.225T>G n.166T>G n.306T>G n.284T>G n.153T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.369T>G c.-110T>G (n.-110T>G) c.30T>G (p.Leu10=) n.192T>G c.-169T>G (n.-169T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) n.361T>G n.249T>G c.-202T>G (n.-202T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) n.212T>G n.140T>G n.320T>G n.338T>G n.206T>G n.331T>G n.254T>G | |
1 | g.45334403A>G | CA340136960 | MUTYH | c.37-1569T>C (n.37-1569T>C) c.103T>C (p.Ser35Pro) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) n.123T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.75T>C (p.Leu25=) n.323T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.225T>C n.166T>C n.306T>C n.284T>C n.153T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.369T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.30T>C (p.Leu10=) n.192T>C c.-169T>C (n.-169T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) n.361T>C n.249T>C c.-202T>C (n.-202T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) n.212T>C n.140T>C n.320T>C n.338T>C n.206T>C n.331T>C n.254T>C | |
1 | g.45334403A>T | CA340136962 | MUTYH | c.37-1569T>A (n.37-1569T>A) c.103T>A (p.Ser35Thr) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) n.123T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.75T>A (p.Leu25=) n.323T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.225T>A n.166T>A n.306T>A n.284T>A n.153T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.369T>A c.-110T>A (n.-110T>A) c.30T>A (p.Leu10=) n.192T>A c.-169T>A (n.-169T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) n.361T>A n.249T>A c.-202T>A (n.-202T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) n.212T>A n.140T>A n.320T>A n.338T>A n.206T>A n.331T>A n.254T>A | |
1 | g.45334404A= | CA2473713677 | MUTYH | c.37-1570T= (n.37-1570T=) c.102T= (p.Pro34=) c.120T= (p.Pro40=) c.144T= (p.Pro48=) n.122T= c.648T= (p.Pro216=) c.74T= (p.Leu25=) n.322T= c.*22T= (n.*22T=) n.224T= n.165T= n.305T= n.283T= n.152T= c.108T= (p.Pro36=) n.368T= c.-111T= (n.-111T=) c.29T= (p.Leu10=) n.191T= c.-170T= (n.-170T=) c.-106T= (n.-106T=) n.360T= n.248T= c.-203T= (n.-203T=) c.-212T= (n.-212T=) c.-173T= (n.-173T=) c.-666T= (n.-666T=) c.-669T= (n.-669T=) c.-360T= (n.-360T=) n.211T= n.139T= n.319T= n.337T= n.205T= n.330T= n.253T= | |
1 | g.45334404A>C | CA417702236 | MUTYH | c.37-1570T>G (n.37-1570T>G) c.102T>G (p.Pro34=) c.120T>G (p.Pro40=) c.144T>G (p.Pro48=) n.122T>G c.648T>G (p.Pro216=) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.322T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.224T>G n.165T>G n.305T>G n.283T>G n.152T>G c.108T>G (p.Pro36=) n.368T>G c.-111T>G (n.-111T>G) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.191T>G c.-170T>G (n.-170T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.360T>G n.248T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.-212T>G (n.-212T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) n.211T>G n.139T>G n.319T>G n.337T>G n.205T>G n.330T>G n.253T>G | |
1 | g.45334404A>G | CA417702237 | MUTYH | c.37-1570T>C (n.37-1570T>C) c.102T>C (p.Pro34=) c.120T>C (p.Pro40=) c.144T>C (p.Pro48=) n.122T>C c.648T>C (p.Pro216=) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.322T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.224T>C n.165T>C n.305T>C n.283T>C n.152T>C c.108T>C (p.Pro36=) n.368T>C c.-111T>C (n.-111T>C) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.191T>C c.-170T>C (n.-170T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.360T>C n.248T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.-212T>C (n.-212T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) n.211T>C n.139T>C n.319T>C n.337T>C n.205T>C n.330T>C n.253T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.45334404A>T | CA417702238 | MUTYH | c.37-1570T>A (n.37-1570T>A) c.102T>A (p.Pro34=) c.120T>A (p.Pro40=) c.144T>A (p.Pro48=) n.122T>A c.648T>A (p.Pro216=) c.74T>A (p.Leu25His) n.322T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.224T>A n.165T>A n.305T>A n.283T>A n.152T>A c.108T>A (p.Pro36=) n.368T>A c.-111T>A (n.-111T>A) c.29T>A (p.Leu10His) n.191T>A c.-170T>A (n.-170T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.360T>A n.248T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-212T>A (n.-212T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) n.211T>A n.139T>A n.319T>A n.337T>A n.205T>A n.330T>A n.253T>A | |
1 | g.45334404_45334405insCA | CA2580063291 | MUTYH | c.37-1570_37-1569insGT (n.37-1570_37-1569insGT) c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer7) c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer29) c.120_121insGT (p.Ser41ValfsTer29) c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer29) c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer?) c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer17) c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer10) c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer7) c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer9) n.122_123insGT c.648_649insGT (p.Ser217ValfsTer10) c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer9) c.74_75insGT (p.Leu26PhefsTer4) c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer30) c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer30) n.322_323insGT c.*22_*23insGT (n.*22_*23insGT) n.224_225insGT n.165_166insGT n.305_306insGT n.283_284insGT n.152_153insGT c.144_145insGT (p.Ser49ValfsTer?) c.102_103insGT (p.Ser35ValfsTer10) c.108_109insGT (p.Ser37ValfsTer?) n.368_369insGT c.-111_-110insGT (n.-111_-110insGT) c.120_121insGT (p.Ser41ValfsTer10) c.29_30insGT (p.Leu11PhefsTer4) n.191_192insGT c.-170_-169insGT (n.-170_-169insGT) c.-106_-105insGT (n.-106_-105insGT) n.360_361insGT n.248_249insGT c.-203_-202insGT (n.-203_-202insGT) c.-212_-211insGT (n.-212_-211insGT) c.-173_-172insGT (n.-173_-172insGT) c.-666_-665insGT (n.-666_-665insGT) c.-669_-668insGT (n.-669_-668insGT) c.-360_-359insGT (n.-360_-359insGT) n.211_212insGT n.139_140insGT n.319_320insGT n.337_338insGT n.205_206insGT n.330_331insGT n.253_254insGT | ClinVar |
1 | g.45334404_45334405delinsAG | CA2473713676 | MUTYH | c.37-1571_37-1570delinsCT (n.37-1571_37-1570delinsCT) c.101_102delinsCT (p.Pro34=) c.119_120delinsCT (p.Pro40=) c.143_144delinsCT (p.Pro48=) n.121_122delinsCT c.647_648delinsCT (p.Pro216=) c.73_74delinsCT (p.Leu25=) n.321_322delinsCT c.*21_*22delinsCT (n.*21_*22delinsCT) n.223_224delinsCT n.164_165delinsCT n.304_305delinsCT n.282_283delinsCT n.151_152delinsCT c.107_108delinsCT (p.Pro36=) n.367_368delinsCT c.-112_-111delinsCT (n.-112_-111delinsCT) c.28_29delinsCT (p.Leu10=) n.190_191delinsCT c.-171_-170delinsCT (n.-171_-170delinsCT) c.-107_-106delinsCT (n.-107_-106delinsCT) n.359_360delinsCT n.247_248delinsCT c.-204_-203delinsCT (n.-204_-203delinsCT) c.-213_-212delinsCT (n.-213_-212delinsCT) c.-174_-173delinsCT (n.-174_-173delinsCT) c.-667_-666delinsCT (n.-667_-666delinsCT) c.-670_-669delinsCT (n.-670_-669delinsCT) c.-361_-360delinsCT (n.-361_-360delinsCT) n.210_211delinsCT n.138_139delinsCT n.318_319delinsCT n.336_337delinsCT n.204_205delinsCT n.329_330delinsCT n.252_253delinsCT | |
1 | g.45334405G>A | CA340136966 | MUTYH | c.37-1571C>T (n.37-1571C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.121C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.73C>T (p.Leu25Phe) n.321C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.223C>T n.164C>T n.304C>T n.282C>T n.151C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) n.367C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.28C>T (p.Leu10Phe) n.190C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.359C>T n.247C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) n.210C>T n.138C>T n.318C>T n.336C>T n.204C>T n.329C>T n.252C>T | |
1 | g.45334405G>C | CA340136968 | MUTYH | c.37-1571C>G (n.37-1571C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.121C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.73C>G (p.Leu25Val) n.321C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.223C>G n.164C>G n.304C>G n.282C>G n.151C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) n.367C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.28C>G (p.Leu10Val) n.190C>G c.-171C>G (n.-171C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.359C>G n.247C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) n.210C>G n.138C>G n.318C>G n.336C>G n.204C>G n.329C>G n.252C>G | |
1 | g.45334405G>T | CA340136970 | MUTYH | c.37-1571C>A (n.37-1571C>A) c.101C>A (p.Pro34His) c.119C>A (p.Pro40His) c.143C>A (p.Pro48His) n.121C>A c.647C>A (p.Pro216His) c.73C>A (p.Leu25Ile) n.321C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.223C>A n.164C>A n.304C>A n.282C>A n.151C>A c.107C>A (p.Pro36His) n.367C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.28C>A (p.Leu10Ile) n.190C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.359C>A n.247C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) n.210C>A n.138C>A n.318C>A n.336C>A n.204C>A n.329C>A n.252C>A | |
1 | g.45334406del | CA055086 | MUTYH | c.37-1571del (n.37-1571del) c.101del (p.Pro34LeufsTer7) c.101del (p.Pro34LeufsTer29) c.119del (p.Pro40LeufsTer29) c.143del (p.Pro48LeufsTer29) c.101del (p.Pro34LeufsTer?) c.101del (p.Pro34LeufsTer17) c.143del (p.Pro48LeufsTer10) c.143del (p.Pro48LeufsTer7) c.143del (p.Pro48LeufsTer9) n.121del c.647del (p.Pro216LeufsTer10) c.101del (p.Pro34LeufsTer9) c.73del (p.Leu25PhefsTer4) c.101del (p.Pro34LeufsTer30) c.143del (p.Pro48LeufsTer30) n.321del c.*21del (n.*21del) n.223del n.164del n.304del n.282del n.151del c.143del (p.Pro48LeufsTer?) c.101del (p.Pro34LeufsTer10) c.107del (p.Pro36LeufsTer?) n.367del c.-112del (n.-112del) c.119del (p.Pro40LeufsTer10) c.28del (p.Leu10PhefsTer4) n.190del c.-171del (n.-171del) c.-107del (n.-107del) n.359del n.247del c.-204del (n.-204del) c.-213del (n.-213del) c.-174del (n.-174del) c.-667del (n.-667del) c.-670del (n.-670del) c.-361del (n.-361del) n.210del n.138del n.318del n.336del n.204del n.329del n.252del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334406G>A | CA340136972 | MUTYH | c.37-1572C>T (n.37-1572C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.120C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.72C>T (p.Ser24=) n.320C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.222C>T n.163C>T n.303C>T n.281C>T n.150C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) n.366C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.27C>T (p.Ser9=) n.189C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.358C>T n.246C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) n.209C>T n.137C>T n.317C>T n.335C>T n.203C>T n.328C>T n.251C>T | COSMIC |
1 | g.45334406G>C | CA340136973 | MUTYH | c.37-1572C>G (n.37-1572C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.120C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.72C>G (p.Ser24Arg) n.320C>G c.*20C>G (n.*20C>G) n.222C>G n.163C>G n.303C>G n.281C>G n.150C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) n.366C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.27C>G (p.Ser9Arg) n.189C>G c.-172C>G (n.-172C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.358C>G n.246C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-671C>G (n.-671C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) n.209C>G n.137C>G n.317C>G n.335C>G n.203C>G n.328C>G n.251C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45334406G= | CA2473713678 | MUTYH | c.37-1572C= (n.37-1572C=) c.100C= (p.Pro34=) c.118C= (p.Pro40=) c.142C= (p.Pro48=) n.120C= c.646C= (p.Pro216=) c.72C= (p.Ser24=) n.320C= c.*20C= (n.*20C=) n.222C= n.163C= n.303C= n.281C= n.150C= c.106C= (p.Pro36=) n.366C= c.-113C= (n.-113C=) c.27C= (p.Ser9=) n.189C= c.-172C= (n.-172C=) c.-108C= (n.-108C=) n.358C= n.246C= c.-205C= (n.-205C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-671C= (n.-671C=) c.-362C= (n.-362C=) n.209C= n.137C= n.317C= n.335C= n.203C= n.328C= n.251C= | |
1 | g.45334406G>T | CA012777 | MUTYH | c.37-1572C>A (n.37-1572C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.120C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.72C>A (p.Ser24Arg) n.320C>A c.*20C>A (n.*20C>A) n.222C>A n.163C>A n.303C>A n.281C>A n.150C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) n.366C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.27C>A (p.Ser9Arg) n.189C>A c.-172C>A (n.-172C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.358C>A n.246C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) n.209C>A n.137C>A n.317C>A n.335C>A n.203C>A n.328C>A n.251C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334407C>A | CA340136975 | MUTYH | c.37-1573G>T (n.37-1573G>T) c.99G>T (p.Lys33Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) n.119G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) c.71G>T (p.Ser24Ile) n.319G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.221G>T n.162G>T n.302G>T n.280G>T n.149G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) n.365G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.26G>T (p.Ser9Ile) n.188G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.357G>T n.245G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) n.208G>T n.136G>T n.316G>T n.334G>T n.202G>T n.327G>T n.250G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334407C= | CA1144036893 | MUTYH | c.37-1573G= (n.37-1573G=) c.99G= (p.Lys33=) c.117G= (p.Lys39=) c.141G= (p.Lys47=) n.119G= c.645G= (p.Lys215=) c.71G= (p.Ser24=) n.319G= c.*19G= (n.*19G=) n.221G= n.162G= n.302G= n.280G= n.149G= c.105G= (p.Lys35=) n.365G= c.-114G= (n.-114G=) c.26G= (p.Ser9=) n.188G= c.-173G= (n.-173G=) c.-109G= (n.-109G=) n.357G= n.245G= c.-206G= (n.-206G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-669G= (n.-669G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-363G= (n.-363G=) n.208G= n.136G= n.316G= n.334G= n.202G= n.327G= n.250G= | |
1 | g.45334407C>G | CA340136977 | MUTYH | c.37-1573G>C (n.37-1573G>C) c.99G>C (p.Lys33Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) n.119G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) c.71G>C (p.Ser24Thr) n.319G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.221G>C n.162G>C n.302G>C n.280G>C n.149G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) n.365G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.26G>C (p.Ser9Thr) n.188G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.357G>C n.245G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-669G>C (n.-669G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) n.208G>C n.136G>C n.316G>C n.334G>C n.202G>C n.327G>C n.250G>C | |
1 | g.45334407C>T | CA826419 | MUTYH | c.37-1573G>A (n.37-1573G>A) c.99G>A (p.Lys33=) c.117G>A (p.Lys39=) c.141G>A (p.Lys47=) n.119G>A c.645G>A (p.Lys215=) c.71G>A (p.Ser24Asn) n.319G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.221G>A n.162G>A n.302G>A n.280G>A n.149G>A c.105G>A (p.Lys35=) n.365G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.26G>A (p.Ser9Asn) n.188G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.357G>A n.245G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-669G>A (n.-669G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.208G>A n.136G>A n.316G>A n.334G>A n.202G>A n.327G>A n.250G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334407_45334415delinsCTTGGCCTG | CA2473713679 | MUTYH | c.37-1581_37-1573delinsCAGGCCAAG (n.37-1581_37-1573delinsCAGGCCAAG) c.91_99delinsCAGGCCAAG (p.Gln31=) c.109_117delinsCAGGCCAAG (p.Gln37=) c.133_141delinsCAGGCCAAG (p.Gln45=) n.111_119delinsCAGGCCAAG c.637_645delinsCAGGCCAAG (p.Gln213=) c.63_71delinsCAGGCCAAG (p.Val21=) n.311_319delinsCAGGCCAAG c.*11_*19delinsCAGGCCAAG (n.*11_*19delinsCAGGCCAAG) n.213_221delinsCAGGCCAAG n.154_162delinsCAGGCCAAG n.294_302delinsCAGGCCAAG n.272_280delinsCAGGCCAAG n.141_149delinsCAGGCCAAG c.97_105delinsCAGGCCAAG (p.Gln33=) n.357_365delinsCAGGCCAAG c.-122_-114delinsCAGGCCAAG (n.-122_-114delinsCAGGCCAAG) c.18_26delinsCAGGCCAAG (p.Val6=) n.180_188delinsCAGGCCAAG c.-181_-173delinsCAGGCCAAG (n.-181_-173delinsCAGGCCAAG) c.-117_-109delinsCAGGCCAAG (n.-117_-109delinsCAGGCCAAG) n.349_357delinsCAGGCCAAG n.237_245delinsCAGGCCAAG c.-214_-206delinsCAGGCCAAG (n.-214_-206delinsCAGGCCAAG) c.-223_-215delinsCAGGCCAAG (n.-223_-215delinsCAGGCCAAG) c.-184_-176delinsCAGGCCAAG (n.-184_-176delinsCAGGCCAAG) c.-677_-669delinsCAGGCCAAG (n.-677_-669delinsCAGGCCAAG) c.-680_-672delinsCAGGCCAAG (n.-680_-672delinsCAGGCCAAG) c.-371_-363delinsCAGGCCAAG (n.-371_-363delinsCAGGCCAAG) n.200_208delinsCAGGCCAAG n.128_136delinsCAGGCCAAG n.308_316delinsCAGGCCAAG n.326_334delinsCAGGCCAAG n.194_202delinsCAGGCCAAG n.319_327delinsCAGGCCAAG n.242_250delinsCAGGCCAAG | |
1 | g.45334408T>A | CA340136982 | MUTYH | c.37-1574A>T (n.37-1574A>T) c.98A>T (p.Lys33Met) c.116A>T (p.Lys39Met) c.140A>T (p.Lys47Met) n.118A>T c.644A>T (p.Lys215Met) c.70A>T (p.Ser24Cys) n.318A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.220A>T n.161A>T n.301A>T n.279A>T n.148A>T c.104A>T (p.Lys35Met) n.364A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.25A>T (p.Ser9Cys) n.187A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.356A>T n.244A>T c.-207A>T (n.-207A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.-670A>T (n.-670A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) n.207A>T n.135A>T n.315A>T n.333A>T n.201A>T n.326A>T n.249A>T | |
1 | g.45334408T>C | CA060270 | MUTYH | c.37-1574A>G (n.37-1574A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.118A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.70A>G (p.Ser24Gly) n.318A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.220A>G n.161A>G n.301A>G n.279A>G n.148A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) n.364A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.25A>G (p.Ser9Gly) n.187A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.356A>G n.244A>G c.-207A>G (n.-207A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) n.207A>G n.135A>G n.315A>G n.333A>G n.201A>G n.326A>G n.249A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334408T>G | CA340136980 | MUTYH | c.37-1574A>C (n.37-1574A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.118A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.70A>C (p.Ser24Arg) n.318A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.220A>C n.161A>C n.301A>C n.279A>C n.148A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) n.364A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.25A>C (p.Ser9Arg) n.187A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.356A>C n.244A>C c.-207A>C (n.-207A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.-670A>C (n.-670A>C) c.-673A>C (n.-673A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) n.207A>C n.135A>C n.315A>C n.333A>C n.201A>C n.326A>C n.249A>C | |
1 | g.45334408T= | CA2473713680 | MUTYH | c.37-1574A= (n.37-1574A=) c.98A= (p.Lys33=) c.116A= (p.Lys39=) c.140A= (p.Lys47=) n.118A= c.644A= (p.Lys215=) c.70A= (p.Ser24=) n.318A= c.*18A= (n.*18A=) n.220A= n.161A= n.301A= n.279A= n.148A= c.104A= (p.Lys35=) n.364A= c.-115A= (n.-115A=) c.25A= (p.Ser9=) n.187A= c.-174A= (n.-174A=) c.-110A= (n.-110A=) n.356A= n.244A= c.-207A= (n.-207A=) c.-216A= (n.-216A=) c.-177A= (n.-177A=) c.-670A= (n.-670A=) c.-673A= (n.-673A=) c.-364A= (n.-364A=) n.207A= n.135A= n.315A= n.333A= n.201A= n.326A= n.249A= | |
1 | g.45334408_45334415del | CA826418 | MUTYH | c.37-1581_37-1574del (n.37-1581_37-1574del) c.91_98del (p.Gln31AlafsTer5) c.109_116del (p.Gln37AlafsTer5) c.133_140del (p.Gln45AlafsTer5) n.111_118del c.637_644del (p.Gln213AlafsTer5) c.63_70del (p.Arg22ProfsTer15) n.311_318del c.*11_*18del (n.*11_*18del) n.213_220del n.154_161del n.294_301del n.272_279del n.141_148del c.97_104del (p.Gln33AlafsTer5) n.357_364del c.-122_-115del (n.-122_-115del) c.18_25del (p.Arg7ProfsTer?) n.180_187del c.-181_-174del (n.-181_-174del) c.-117_-110del (n.-117_-110del) n.349_356del n.237_244del c.-214_-207del (n.-214_-207del) c.-223_-216del (n.-223_-216del) c.-184_-177del (n.-184_-177del) c.-677_-670del (n.-677_-670del) c.-680_-673del (n.-680_-673del) c.-371_-364del (n.-371_-364del) n.200_207del n.128_135del n.308_315del n.326_333del n.194_201del n.319_326del n.242_249del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334409T>A | CA340136984 | MUTYH | c.37-1575A>T (n.37-1575A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.117A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.69A>T (p.Pro23=) n.317A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.219A>T n.160A>T n.300A>T n.278A>T n.147A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) n.363A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.24A>T (p.Pro8=) n.186A>T c.-175A>T (n.-175A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) n.355A>T n.243A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) n.206A>T n.134A>T n.314A>T n.332A>T n.200A>T n.325A>T n.248A>T | |
1 | g.45334409T>C | CA340136985 | MUTYH | c.37-1575A>G (n.37-1575A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.117A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.69A>G (p.Pro23=) n.317A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.219A>G n.160A>G n.300A>G n.278A>G n.147A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) n.363A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.24A>G (p.Pro8=) n.186A>G c.-175A>G (n.-175A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) n.355A>G n.243A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) n.206A>G n.134A>G n.314A>G n.332A>G n.200A>G n.325A>G n.248A>G | |
1 | g.45334409T>G | CA340136986 | MUTYH | c.37-1575A>C (n.37-1575A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.117A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.69A>C (p.Pro23=) n.317A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.219A>C n.160A>C n.300A>C n.278A>C n.147A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) n.363A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.24A>C (p.Pro8=) n.186A>C c.-175A>C (n.-175A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) n.355A>C n.243A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) c.-674A>C (n.-674A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) n.206A>C n.134A>C n.314A>C n.332A>C n.200A>C n.325A>C n.248A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334409T= | CA2473713681 | MUTYH | c.37-1575A= (n.37-1575A=) c.97A= (p.Lys33=) c.115A= (p.Lys39=) c.139A= (p.Lys47=) n.117A= c.643A= (p.Lys215=) c.69A= (p.Pro23=) n.317A= c.*17A= (n.*17A=) n.219A= n.160A= n.300A= n.278A= n.147A= c.103A= (p.Lys35=) n.363A= c.-116A= (n.-116A=) c.24A= (p.Pro8=) n.186A= c.-175A= (n.-175A=) c.-111A= (n.-111A=) n.355A= n.243A= c.-208A= (n.-208A=) c.-217A= (n.-217A=) c.-178A= (n.-178A=) c.-671A= (n.-671A=) c.-674A= (n.-674A=) c.-365A= (n.-365A=) n.206A= n.134A= n.314A= n.332A= n.200A= n.325A= n.248A= | |
1 | g.45334410G>A | CA417702239 | MUTYH | c.37-1576C>T (n.37-1576C>T) c.96C>T (p.Ala32=) c.114C>T (p.Ala38=) c.138C>T (p.Ala46=) n.116C>T c.642C>T (p.Ala214=) c.68C>T (p.Pro23Leu) n.316C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.218C>T n.159C>T n.299C>T n.277C>T n.146C>T c.102C>T (p.Ala34=) n.362C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) n.185C>T c.-176C>T (n.-176C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.354C>T n.242C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-672C>T (n.-672C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) n.205C>T n.133C>T n.313C>T n.331C>T n.199C>T n.324C>T n.247C>T | |
1 | g.45334410G>C | CA417702240 | MUTYH | c.37-1576C>G (n.37-1576C>G) c.96C>G (p.Ala32=) c.114C>G (p.Ala38=) c.138C>G (p.Ala46=) n.116C>G c.642C>G (p.Ala214=) c.68C>G (p.Pro23Arg) n.316C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.218C>G n.159C>G n.299C>G n.277C>G n.146C>G c.102C>G (p.Ala34=) n.362C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) n.185C>G c.-176C>G (n.-176C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) n.354C>G n.242C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) n.205C>G n.133C>G n.313C>G n.331C>G n.199C>G n.324C>G n.247C>G | |
1 | g.45334410G= | CA2473713682 | MUTYH | c.37-1576C= (n.37-1576C=) c.96C= (p.Ala32=) c.114C= (p.Ala38=) c.138C= (p.Ala46=) n.116C= c.642C= (p.Ala214=) c.68C= (p.Pro23=) n.316C= c.*16C= (n.*16C=) n.218C= n.159C= n.299C= n.277C= n.146C= c.102C= (p.Ala34=) n.362C= c.-117C= (n.-117C=) c.23C= (p.Pro8=) n.185C= c.-176C= (n.-176C=) c.-112C= (n.-112C=) n.354C= n.242C= c.-209C= (n.-209C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-672C= (n.-672C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-366C= (n.-366C=) n.205C= n.133C= n.313C= n.331C= n.199C= n.324C= n.247C= | |
1 | g.45334410G>T | CA060212 | MUTYH | c.37-1576C>A (n.37-1576C>A) c.96C>A (p.Ala32=) c.114C>A (p.Ala38=) c.138C>A (p.Ala46=) n.116C>A c.642C>A (p.Ala214=) c.68C>A (p.Pro23Gln) n.316C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.218C>A n.159C>A n.299C>A n.277C>A n.146C>A c.102C>A (p.Ala34=) n.362C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.23C>A (p.Pro8Gln) n.185C>A c.-176C>A (n.-176C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) n.354C>A n.242C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-672C>A (n.-672C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) n.205C>A n.133C>A n.313C>A n.331C>A n.199C>A n.324C>A n.247C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334411G>A | CA340136989 | MUTYH | c.37-1577C>T (n.37-1577C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) c.113C>T (p.Ala38Val) c.137C>T (p.Ala46Val) n.115C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.67C>T (p.Pro23Ser) n.315C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.217C>T n.158C>T n.298C>T n.276C>T n.145C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.361C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) n.184C>T c.-177C>T (n.-177C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.353C>T n.241C>T c.-210C>T (n.-210C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) n.204C>T n.132C>T n.312C>T n.330C>T n.198C>T n.323C>T n.246C>T | |
1 | g.45334411G>C | CA340136990 | MUTYH | c.37-1577C>G (n.37-1577C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.115C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.67C>G (p.Pro23Ala) n.315C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.217C>G n.158C>G n.298C>G n.276C>G n.145C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.361C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) n.184C>G c.-177C>G (n.-177C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) n.353C>G n.241C>G c.-210C>G (n.-210C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) n.204C>G n.132C>G n.312C>G n.330C>G n.198C>G n.323C>G n.246C>G | |
1 | g.45334411G>T | CA340136992 | MUTYH | c.37-1577C>A (n.37-1577C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.115C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.67C>A (p.Pro23Thr) n.315C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.217C>A n.158C>A n.298C>A n.276C>A n.145C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.361C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) n.184C>A c.-177C>A (n.-177C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.353C>A n.241C>A c.-210C>A (n.-210C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) n.204C>A n.132C>A n.312C>A n.330C>A n.198C>A n.323C>A n.246C>A | ClinVar |
1 | g.45334412C>A | CA340136994 | MUTYH | c.37-1578G>T (n.37-1578G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.114G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.66G>T (p.Arg22Ser) n.314G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.216G>T n.157G>T n.297G>T n.275G>T n.144G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.360G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.21G>T (p.Arg7Ser) n.183G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.352G>T n.240G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.203G>T n.131G>T n.311G>T n.329G>T n.197G>T n.322G>T n.245G>T | |
1 | g.45334412C>G | CA340136995 | MUTYH | c.37-1578G>C (n.37-1578G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.114G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.66G>C (p.Arg22Ser) n.314G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.216G>C n.157G>C n.297G>C n.275G>C n.144G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.360G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.21G>C (p.Arg7Ser) n.183G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.352G>C n.240G>C c.-211G>C (n.-211G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) n.203G>C n.131G>C n.311G>C n.329G>C n.197G>C n.322G>C n.245G>C | |
1 | g.45334412C>T | CA340136997 | MUTYH | c.37-1578G>A (n.37-1578G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.114G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.66G>A (p.Arg22=) n.314G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.216G>A n.157G>A n.297G>A n.275G>A n.144G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.360G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.21G>A (p.Arg7=) n.183G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.352G>A n.240G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.203G>A n.131G>A n.311G>A n.329G>A n.197G>A n.322G>A n.245G>A | dbSNP |
1 | g.45334412_45334416delinsCCTGA | CA2473713683 | MUTYH | c.37-1582_37-1578delinsTCAGG (n.37-1582_37-1578delinsTCAGG) c.90_94delinsTCAGG (p.Ser30=) c.108_112delinsTCAGG (p.Ser36=) c.132_136delinsTCAGG (p.Ser44=) n.110_114delinsTCAGG c.636_640delinsTCAGG (p.Ser212=) c.62_66delinsTCAGG (p.Val21=) n.310_314delinsTCAGG c.*10_*14delinsTCAGG (n.*10_*14delinsTCAGG) n.212_216delinsTCAGG n.153_157delinsTCAGG n.293_297delinsTCAGG n.271_275delinsTCAGG n.140_144delinsTCAGG c.96_100delinsTCAGG (p.Ser32=) n.356_360delinsTCAGG c.-123_-119delinsTCAGG (n.-123_-119delinsTCAGG) c.17_21delinsTCAGG (p.Val6=) n.179_183delinsTCAGG c.-182_-178delinsTCAGG (n.-182_-178delinsTCAGG) c.-118_-114delinsTCAGG (n.-118_-114delinsTCAGG) n.348_352delinsTCAGG n.236_240delinsTCAGG c.-215_-211delinsTCAGG (n.-215_-211delinsTCAGG) c.-224_-220delinsTCAGG (n.-224_-220delinsTCAGG) c.-185_-181delinsTCAGG (n.-185_-181delinsTCAGG) c.-678_-674delinsTCAGG (n.-678_-674delinsTCAGG) c.-681_-677delinsTCAGG (n.-681_-677delinsTCAGG) c.-372_-368delinsTCAGG (n.-372_-368delinsTCAGG) n.199_203delinsTCAGG n.127_131delinsTCAGG n.307_311delinsTCAGG n.325_329delinsTCAGG n.193_197delinsTCAGG n.318_322delinsTCAGG n.241_245delinsTCAGG | |
1 | g.45334413C>A | CA340136999 | MUTYH | c.37-1579G>T (n.37-1579G>T) c.93G>T (p.Gln31His) c.111G>T (p.Gln37His) c.135G>T (p.Gln45His) n.113G>T c.639G>T (p.Gln213His) c.65G>T (p.Arg22Met) n.313G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.215G>T n.156G>T n.296G>T n.274G>T n.143G>T c.99G>T (p.Gln33His) n.359G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.20G>T (p.Arg7Met) n.182G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.351G>T n.239G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.202G>T n.130G>T n.310G>T n.328G>T n.196G>T n.321G>T n.244G>T | |
1 | g.45334413C>G | CA340137001 | MUTYH | c.37-1579G>C (n.37-1579G>C) c.93G>C (p.Gln31His) c.111G>C (p.Gln37His) c.135G>C (p.Gln45His) n.113G>C c.639G>C (p.Gln213His) c.65G>C (p.Arg22Thr) n.313G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.215G>C n.156G>C n.296G>C n.274G>C n.143G>C c.99G>C (p.Gln33His) n.359G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.20G>C (p.Arg7Thr) n.182G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.351G>C n.239G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) n.202G>C n.130G>C n.310G>C n.328G>C n.196G>C n.321G>C n.244G>C | |
1 | g.45334413C>T | CA417702241 | MUTYH | c.37-1579G>A (n.37-1579G>A) c.93G>A (p.Gln31=) c.111G>A (p.Gln37=) c.135G>A (p.Gln45=) n.113G>A c.639G>A (p.Gln213=) c.65G>A (p.Arg22Lys) n.313G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.215G>A n.156G>A n.296G>A n.274G>A n.143G>A c.99G>A (p.Gln33=) n.359G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.20G>A (p.Arg7Lys) n.182G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.351G>A n.239G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.202G>A n.130G>A n.310G>A n.328G>A n.196G>A n.321G>A n.244G>A | ClinVar |
1 | g.45334416_45334419del | CA916080233 | MUTYH | c.37-1582_37-1579del (n.37-1582_37-1579del) c.90_93del (p.Ser30ArgfsTer10) c.90_93del (p.Ser30ArgfsTer?) c.108_111del (p.Ser36ArgfsTer?) c.132_135del (p.Ser44ArgfsTer?) c.90_93del (p.Ser30ArgfsTer20) c.132_135del (p.Ser44ArgfsTer13) c.132_135del (p.Ser44ArgfsTer10) c.132_135del (p.Ser44ArgfsTer12) n.110_113del c.636_639del (p.Ser212ArgfsTer13) c.90_93del (p.Ser30ArgfsTer12) c.62_65del (p.Val21GlyfsTer7) n.310_313del c.*10_*13del (n.*10_*13del) n.212_215del n.153_156del n.293_296del n.271_274del n.140_143del c.90_93del (p.Ser30ArgfsTer13) c.96_99del (p.Ser32ArgfsTer?) n.356_359del c.-123_-120del (n.-123_-120del) c.108_111del (p.Ser36ArgfsTer13) c.17_20del (p.Val6GlyfsTer7) n.179_182del c.-182_-179del (n.-182_-179del) c.-118_-115del (n.-118_-115del) n.348_351del n.236_239del c.-215_-212del (n.-215_-212del) c.-224_-221del (n.-224_-221del) c.-185_-182del (n.-185_-182del) c.-678_-675del (n.-678_-675del) c.-681_-678del (n.-681_-678del) c.-372_-369del (n.-372_-369del) n.199_202del n.127_130del n.307_310del n.325_328del n.193_196del n.318_321del n.241_244del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334414T>A | CA340137006 | MUTYH | c.37-1580A>T (n.37-1580A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) n.112A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.64A>T (p.Arg22Trp) n.312A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.214A>T n.155A>T n.295A>T n.273A>T n.142A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) n.358A>T c.-121A>T (n.-121A>T) c.19A>T (p.Arg7Trp) n.181A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) n.350A>T n.238A>T c.-213A>T (n.-213A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-676A>T (n.-676A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) n.201A>T n.129A>T n.309A>T n.327A>T n.195A>T n.320A>T n.243A>T | |
1 | g.45334414T>C | CA340137003 | MUTYH | c.37-1580A>G (n.37-1580A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) n.112A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.64A>G (p.Arg22Gly) n.312A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.214A>G n.155A>G n.295A>G n.273A>G n.142A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) n.358A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.19A>G (p.Arg7Gly) n.181A>G c.-180A>G (n.-180A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.350A>G n.238A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-676A>G (n.-676A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) n.201A>G n.129A>G n.309A>G n.327A>G n.195A>G n.320A>G n.243A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334414T>G | CA340137004 | MUTYH | c.37-1580A>C (n.37-1580A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) n.112A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.64A>C (p.Arg22=) n.312A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.214A>C n.155A>C n.295A>C n.273A>C n.142A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) n.358A>C c.-121A>C (n.-121A>C) c.19A>C (p.Arg7=) n.181A>C c.-180A>C (n.-180A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.350A>C n.238A>C c.-213A>C (n.-213A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-676A>C (n.-676A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) n.201A>C n.129A>C n.309A>C n.327A>C n.195A>C n.320A>C n.243A>C | |
1 | g.45334414T= | CA2473713684 | MUTYH | c.37-1580A= (n.37-1580A=) c.92A= (p.Gln31=) c.110A= (p.Gln37=) c.134A= (p.Gln45=) n.112A= c.638A= (p.Gln213=) c.64A= (p.Arg22=) n.312A= c.*12A= (n.*12A=) n.214A= n.155A= n.295A= n.273A= n.142A= c.98A= (p.Gln33=) n.358A= c.-121A= (n.-121A=) c.19A= (p.Arg7=) n.181A= c.-180A= (n.-180A=) c.-116A= (n.-116A=) n.350A= n.238A= c.-213A= (n.-213A=) c.-222A= (n.-222A=) c.-183A= (n.-183A=) c.-676A= (n.-676A=) c.-679A= (n.-679A=) c.-370A= (n.-370A=) n.201A= n.129A= n.309A= n.327A= n.195A= n.320A= n.243A= | |
1 | g.45334415G>A | CA340137008 | MUTYH | c.37-1581C>T (n.37-1581C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.111C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.63C>T (p.Val21=) n.311C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.213C>T n.154C>T n.294C>T n.272C>T n.141C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) n.357C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.18C>T (p.Val6=) n.180C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.349C>T n.237C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) n.200C>T n.128C>T n.308C>T n.326C>T n.194C>T n.319C>T n.242C>T | ClinVar |
1 | g.45334415G>C | CA340137009 | MUTYH | c.37-1581C>G (n.37-1581C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.111C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.63C>G (p.Val21=) n.311C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.213C>G n.154C>G n.294C>G n.272C>G n.141C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) n.357C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.18C>G (p.Val6=) n.180C>G c.-181C>G (n.-181C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.349C>G n.237C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) n.200C>G n.128C>G n.308C>G n.326C>G n.194C>G n.319C>G n.242C>G | ClinVar |
1 | g.45334415G>T | CA340137011 | MUTYH | c.37-1581C>A (n.37-1581C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.111C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.63C>A (p.Val21=) n.311C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.213C>A n.154C>A n.294C>A n.272C>A n.141C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) n.357C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.18C>A (p.Val6=) n.180C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.349C>A n.237C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) n.200C>A n.128C>A n.308C>A n.326C>A n.194C>A n.319C>A n.242C>A | |
1 | g.45334415_45334421delinsGACTGTT | CA2473713685 | MUTYH | c.37-1587_37-1581delinsAACAGTC (n.37-1587_37-1581delinsAACAGTC) c.85_91delinsAACAGTC (p.Asn29=) c.103_109delinsAACAGTC (p.Asn35=) c.127_133delinsAACAGTC (p.Asn43=) n.105_111delinsAACAGTC c.631_637delinsAACAGTC (p.Asn211=) c.57_63delinsAACAGTC (p.Thr19=) n.305_311delinsAACAGTC c.*5_*11delinsAACAGTC (n.*5_*11delinsAACAGTC) n.207_213delinsAACAGTC n.148_154delinsAACAGTC n.288_294delinsAACAGTC n.266_272delinsAACAGTC n.135_141delinsAACAGTC c.91_97delinsAACAGTC (p.Asn31=) n.351_357delinsAACAGTC c.-128_-122delinsAACAGTC (n.-128_-122delinsAACAGTC) c.12_18delinsAACAGTC (p.Thr4=) n.174_180delinsAACAGTC c.-187_-181delinsAACAGTC (n.-187_-181delinsAACAGTC) c.-123_-117delinsAACAGTC (n.-123_-117delinsAACAGTC) n.343_349delinsAACAGTC n.231_237delinsAACAGTC c.-220_-214delinsAACAGTC (n.-220_-214delinsAACAGTC) c.-229_-223delinsAACAGTC (n.-229_-223delinsAACAGTC) c.-190_-184delinsAACAGTC (n.-190_-184delinsAACAGTC) c.-683_-677delinsAACAGTC (n.-683_-677delinsAACAGTC) c.-686_-680delinsAACAGTC (n.-686_-680delinsAACAGTC) c.-377_-371delinsAACAGTC (n.-377_-371delinsAACAGTC) n.194_200delinsAACAGTC n.122_128delinsAACAGTC n.302_308delinsAACAGTC n.320_326delinsAACAGTC n.188_194delinsAACAGTC n.313_319delinsAACAGTC n.236_242delinsAACAGTC | |
1 | g.45334416A>C | CA340137013 | MUTYH | c.37-1582T>G (n.37-1582T>G) c.90T>G (p.Ser30Arg) c.108T>G (p.Ser36Arg) c.132T>G (p.Ser44Arg) n.110T>G c.636T>G (p.Ser212Arg) c.62T>G (p.Val21Gly) n.310T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.212T>G n.153T>G n.293T>G n.271T>G n.140T>G c.96T>G (p.Ser32Arg) n.356T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.17T>G (p.Val6Gly) n.179T>G c.-182T>G (n.-182T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) n.348T>G n.236T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) n.199T>G n.127T>G n.307T>G n.325T>G n.193T>G n.318T>G n.241T>G | |
1 | g.45334416A>G | CA417702242 | MUTYH | c.37-1582T>C (n.37-1582T>C) c.90T>C (p.Ser30=) c.108T>C (p.Ser36=) c.132T>C (p.Ser44=) n.110T>C c.636T>C (p.Ser212=) c.62T>C (p.Val21Ala) n.310T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.212T>C n.153T>C n.293T>C n.271T>C n.140T>C c.96T>C (p.Ser32=) n.356T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.17T>C (p.Val6Ala) n.179T>C c.-182T>C (n.-182T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.348T>C n.236T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.-678T>C (n.-678T>C) c.-681T>C (n.-681T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) n.199T>C n.127T>C n.307T>C n.325T>C n.193T>C n.318T>C n.241T>C | |
1 | g.45334416A>T | CA340137014 | MUTYH | c.37-1582T>A (n.37-1582T>A) c.90T>A (p.Ser30Arg) c.108T>A (p.Ser36Arg) c.132T>A (p.Ser44Arg) n.110T>A c.636T>A (p.Ser212Arg) c.62T>A (p.Val21Asp) n.310T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.212T>A n.153T>A n.293T>A n.271T>A n.140T>A c.96T>A (p.Ser32Arg) n.356T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.17T>A (p.Val6Asp) n.179T>A c.-182T>A (n.-182T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.348T>A n.236T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) c.-681T>A (n.-681T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) n.199T>A n.127T>A n.307T>A n.325T>A n.193T>A n.318T>A n.241T>A | dbSNP |
1 | g.45334416_45334420delinsACTGT | CA2473713686 | MUTYH | c.37-1586_37-1582delinsACAGT (n.37-1586_37-1582delinsACAGT) c.86_90delinsACAGT (p.Asn29=) c.104_108delinsACAGT (p.Asn35=) c.128_132delinsACAGT (p.Asn43=) n.106_110delinsACAGT c.632_636delinsACAGT (p.Asn211=) c.58_62delinsACAGT (p.Thr20=) n.306_310delinsACAGT c.*6_*10delinsACAGT (n.*6_*10delinsACAGT) n.208_212delinsACAGT n.149_153delinsACAGT n.289_293delinsACAGT n.267_271delinsACAGT n.136_140delinsACAGT c.92_96delinsACAGT (p.Asn31=) n.352_356delinsACAGT c.-127_-123delinsACAGT (n.-127_-123delinsACAGT) c.13_17delinsACAGT (p.Thr5=) n.175_179delinsACAGT c.-186_-182delinsACAGT (n.-186_-182delinsACAGT) c.-122_-118delinsACAGT (n.-122_-118delinsACAGT) n.344_348delinsACAGT n.232_236delinsACAGT c.-219_-215delinsACAGT (n.-219_-215delinsACAGT) c.-228_-224delinsACAGT (n.-228_-224delinsACAGT) c.-189_-185delinsACAGT (n.-189_-185delinsACAGT) c.-682_-678delinsACAGT (n.-682_-678delinsACAGT) c.-685_-681delinsACAGT (n.-685_-681delinsACAGT) c.-376_-372delinsACAGT (n.-376_-372delinsACAGT) n.195_199delinsACAGT n.123_127delinsACAGT n.303_307delinsACAGT n.321_325delinsACAGT n.189_193delinsACAGT n.314_318delinsACAGT n.237_241delinsACAGT | |
1 | g.45334416_45334421del | CA1001245634 | MUTYH | c.37-1587_37-1582del (n.37-1587_37-1582del) c.85_90del (p.Asn29_Ser30del) c.103_108del (p.Asn35_Ser36del) c.127_132del (p.Asn43_Ser44del) n.105_110del c.631_636del (p.Asn211_Ser212del) c.57_62del (p.Thr20_Val21del) n.305_310del c.*5_*10del (n.*5_*10del) n.207_212del n.148_153del n.288_293del n.266_271del n.135_140del c.91_96del (p.Asn31_Ser32del) n.351_356del c.-128_-123del (n.-128_-123del) c.12_17del (p.Thr5_Val6del) n.174_179del c.-187_-182del (n.-187_-182del) c.-123_-118del (n.-123_-118del) n.343_348del n.231_236del c.-220_-215del (n.-220_-215del) c.-229_-224del (n.-229_-224del) c.-190_-185del (n.-190_-185del) c.-683_-678del (n.-683_-678del) c.-686_-681del (n.-686_-681del) c.-377_-372del (n.-377_-372del) n.194_199del n.122_127del n.302_307del n.320_325del n.188_193del n.313_318del n.236_241del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334417C>A | CA340137016 | MUTYH | c.37-1583G>T (n.37-1583G>T) c.89G>T (p.Ser30Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) c.131G>T (p.Ser44Ile) n.109G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) c.61G>T (p.Val21Phe) n.309G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.211G>T n.152G>T n.292G>T n.270G>T n.139G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) n.355G>T c.-124G>T (n.-124G>T) c.16G>T (p.Val6Phe) n.178G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.347G>T n.235G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) n.198G>T n.126G>T n.306G>T n.324G>T n.192G>T n.317G>T n.240G>T | |
1 | g.45334417C= | CA2473713687 | MUTYH | c.37-1583G= (n.37-1583G=) c.89G= (p.Ser30=) c.107G= (p.Ser36=) c.131G= (p.Ser44=) n.109G= c.635G= (p.Ser212=) c.61G= (p.Val21=) n.309G= c.*9G= (n.*9G=) n.211G= n.152G= n.292G= n.270G= n.139G= c.95G= (p.Ser32=) n.355G= c.-124G= (n.-124G=) c.16G= (p.Val6=) n.178G= c.-183G= (n.-183G=) c.-119G= (n.-119G=) n.347G= n.235G= c.-216G= (n.-216G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-373G= (n.-373G=) n.198G= n.126G= n.306G= n.324G= n.192G= n.317G= n.240G= | |
1 | g.45334417C>G | CA340137018 | MUTYH | c.37-1583G>C (n.37-1583G>C) c.89G>C (p.Ser30Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) c.131G>C (p.Ser44Thr) n.109G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) c.61G>C (p.Val21Leu) n.309G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.211G>C n.152G>C n.292G>C n.270G>C n.139G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) n.355G>C c.-124G>C (n.-124G>C) c.16G>C (p.Val6Leu) n.178G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.347G>C n.235G>C c.-216G>C (n.-216G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) n.198G>C n.126G>C n.306G>C n.324G>C n.192G>C n.317G>C n.240G>C | ClinVar |
1 | g.45334417C>T | CA10577749 | MUTYH | c.37-1583G>A (n.37-1583G>A) c.89G>A (p.Ser30Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) c.131G>A (p.Ser44Asn) n.109G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) c.61G>A (p.Val21Ile) n.309G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.211G>A n.152G>A n.292G>A n.270G>A n.139G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) n.355G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.16G>A (p.Val6Ile) n.178G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.347G>A n.235G>A c.-216G>A (n.-216G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.198G>A n.126G>A n.306G>A n.324G>A n.192G>A n.317G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.45334417_45334420del | CA059757 | MUTYH | c.37-1586_37-1583del (n.37-1586_37-1583del) c.86_89del (p.Asn29IlefsTer11) c.86_89del (p.Asn29IlefsTer?) c.104_107del (p.Asn35IlefsTer?) c.128_131del (p.Asn43IlefsTer?) c.86_89del (p.Asn29IlefsTer21) c.128_131del (p.Asn43IlefsTer14) c.128_131del (p.Asn43IlefsTer11) c.128_131del (p.Asn43IlefsTer13) n.106_109del c.632_635del (p.Asn211IlefsTer14) c.86_89del (p.Asn29IlefsTer13) c.58_61del (p.Thr20SerfsTer8) n.306_309del c.*6_*9del (n.*6_*9del) n.208_211del n.149_152del n.289_292del n.267_270del n.136_139del c.86_89del (p.Asn29IlefsTer14) c.92_95del (p.Asn31IlefsTer?) n.352_355del c.-127_-124del (n.-127_-124del) c.104_107del (p.Asn35IlefsTer14) c.13_16del (p.Thr5SerfsTer8) n.175_178del c.-186_-183del (n.-186_-183del) c.-122_-119del (n.-122_-119del) n.344_347del n.232_235del c.-219_-216del (n.-219_-216del) c.-228_-225del (n.-228_-225del) c.-189_-186del (n.-189_-186del) c.-682_-679del (n.-682_-679del) c.-685_-682del (n.-685_-682del) c.-376_-373del (n.-376_-373del) n.195_198del n.123_126del n.303_306del n.321_324del n.189_192del n.314_317del n.237_240del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334417_45334420delinsCTGT | CA2473713688 | MUTYH | c.37-1586_37-1583delinsACAG (n.37-1586_37-1583delinsACAG) c.86_89delinsACAG (p.Asn29=) c.104_107delinsACAG (p.Asn35=) c.128_131delinsACAG (p.Asn43=) n.106_109delinsACAG c.632_635delinsACAG (p.Asn211=) c.58_61delinsACAG (p.Thr20=) n.306_309delinsACAG c.*6_*9delinsACAG (n.*6_*9delinsACAG) n.208_211delinsACAG n.149_152delinsACAG n.289_292delinsACAG n.267_270delinsACAG n.136_139delinsACAG c.92_95delinsACAG (p.Asn31=) n.352_355delinsACAG c.-127_-124delinsACAG (n.-127_-124delinsACAG) c.13_16delinsACAG (p.Thr5=) n.175_178delinsACAG c.-186_-183delinsACAG (n.-186_-183delinsACAG) c.-122_-119delinsACAG (n.-122_-119delinsACAG) n.344_347delinsACAG n.232_235delinsACAG c.-219_-216delinsACAG (n.-219_-216delinsACAG) c.-228_-225delinsACAG (n.-228_-225delinsACAG) c.-189_-186delinsACAG (n.-189_-186delinsACAG) c.-682_-679delinsACAG (n.-682_-679delinsACAG) c.-685_-682delinsACAG (n.-685_-682delinsACAG) c.-376_-373delinsACAG (n.-376_-373delinsACAG) n.195_198delinsACAG n.123_126delinsACAG n.303_306delinsACAG n.321_324delinsACAG n.189_192delinsACAG n.314_317delinsACAG n.237_240delinsACAG | |
1 | g.45334418T>A | CA340137021 | MUTYH | c.37-1584A>T (n.37-1584A>T) c.88A>T (p.Ser30Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) c.130A>T (p.Ser44Cys) n.108A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) c.60A>T (p.Thr20=) n.308A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.210A>T n.151A>T n.291A>T n.269A>T n.138A>T c.94A>T (p.Ser32Cys) n.354A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.15A>T (p.Thr5=) n.177A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) n.346A>T n.234A>T c.-217A>T (n.-217A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) n.197A>T n.125A>T n.305A>T n.323A>T n.191A>T n.316A>T n.239A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334418T>C | CA340137022 | MUTYH | c.37-1584A>G (n.37-1584A>G) c.88A>G (p.Ser30Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) n.108A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) c.60A>G (p.Thr20=) n.308A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.210A>G n.151A>G n.291A>G n.269A>G n.138A>G c.94A>G (p.Ser32Gly) n.354A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.15A>G (p.Thr5=) n.177A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.346A>G n.234A>G c.-217A>G (n.-217A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) n.197A>G n.125A>G n.305A>G n.323A>G n.191A>G n.316A>G n.239A>G | |
1 | g.45334418T>G | CA340137024 | MUTYH | c.37-1584A>C (n.37-1584A>C) c.88A>C (p.Ser30Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) c.130A>C (p.Ser44Arg) n.108A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) c.60A>C (p.Thr20=) n.308A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.210A>C n.151A>C n.291A>C n.269A>C n.138A>C c.94A>C (p.Ser32Arg) n.354A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.15A>C (p.Thr5=) n.177A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.346A>C n.234A>C c.-217A>C (n.-217A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) n.197A>C n.125A>C n.305A>C n.323A>C n.191A>C n.316A>C n.239A>C | |
1 | g.45334422_45334424del | CA913187568 | MUTYH | c.37-1586_37-1584del (n.37-1586_37-1584del) c.86_88del (p.Asn29del) c.104_106del (p.Asn35del) c.128_130del (p.Asn43del) n.106_108del c.632_634del (p.Asn211del) c.58_60del (p.Thr20del) n.306_308del c.*6_*8del (n.*6_*8del) n.208_210del n.149_151del n.289_291del n.267_269del n.136_138del c.92_94del (p.Asn31del) n.352_354del c.-127_-125del (n.-127_-125del) c.13_15del (p.Thr5del) n.175_177del c.-186_-184del (n.-186_-184del) c.-122_-120del (n.-122_-120del) n.344_346del n.232_234del c.-219_-217del (n.-219_-217del) c.-228_-226del (n.-228_-226del) c.-189_-187del (n.-189_-187del) c.-682_-680del (n.-682_-680del) c.-685_-683del (n.-685_-683del) c.-376_-374del (n.-376_-374del) n.195_197del n.123_125del n.303_305del n.321_323del n.189_191del n.314_316del n.237_239del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334419G>A | CA012520 | MUTYH | c.37-1585C>T (n.37-1585C>T) c.87C>T (p.Asn29=) c.105C>T (p.Asn35=) c.129C>T (p.Asn43=) n.107C>T c.633C>T (p.Asn211=) c.59C>T (p.Thr20Ile) n.307C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.209C>T n.150C>T n.290C>T n.268C>T n.137C>T c.93C>T (p.Asn31=) n.353C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.176C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.345C>T n.233C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.196C>T n.124C>T n.304C>T n.322C>T n.190C>T n.315C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334419G>C | CA340137028 | MUTYH | c.37-1585C>G (n.37-1585C>G) c.87C>G (p.Asn29Lys) c.105C>G (p.Asn35Lys) c.129C>G (p.Asn43Lys) n.107C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) c.59C>G (p.Thr20Arg) n.307C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.209C>G n.150C>G n.290C>G n.268C>G n.137C>G c.93C>G (p.Asn31Lys) n.353C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.14C>G (p.Thr5Arg) n.176C>G c.-185C>G (n.-185C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.345C>G n.233C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-681C>G (n.-681C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) n.196C>G n.124C>G n.304C>G n.322C>G n.190C>G n.315C>G n.238C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334419G= | CA1141819941 | MUTYH | c.37-1585C= (n.37-1585C=) c.87C= (p.Asn29=) c.105C= (p.Asn35=) c.129C= (p.Asn43=) n.107C= c.633C= (p.Asn211=) c.59C= (p.Thr20=) n.307C= c.*7C= (n.*7C=) n.209C= n.150C= n.290C= n.268C= n.137C= c.93C= (p.Asn31=) n.353C= c.-126C= (n.-126C=) c.14C= (p.Thr5=) n.176C= c.-185C= (n.-185C=) c.-121C= (n.-121C=) n.345C= n.233C= c.-218C= (n.-218C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-188C= (n.-188C=) c.-681C= (n.-681C=) c.-684C= (n.-684C=) c.-375C= (n.-375C=) n.196C= n.124C= n.304C= n.322C= n.190C= n.315C= n.238C= | |
1 | g.45334419G>T | CA340137026 | MUTYH | c.37-1585C>A (n.37-1585C>A) c.87C>A (p.Asn29Lys) c.105C>A (p.Asn35Lys) c.129C>A (p.Asn43Lys) n.107C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) c.59C>A (p.Thr20Lys) n.307C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.209C>A n.150C>A n.290C>A n.268C>A n.137C>A c.93C>A (p.Asn31Lys) n.353C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.14C>A (p.Thr5Lys) n.176C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.345C>A n.233C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.196C>A n.124C>A n.304C>A n.322C>A n.190C>A n.315C>A n.238C>A | |
1 | g.45334420T>A | CA340137030 | MUTYH | c.37-1586A>T (n.37-1586A>T) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.106A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.58A>T (p.Thr20Ser) n.306A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.208A>T n.149A>T n.289A>T n.267A>T n.136A>T c.92A>T (p.Asn31Ile) n.352A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.175A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.344A>T n.232A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) n.195A>T n.123A>T n.303A>T n.321A>T n.189A>T n.314A>T n.237A>T | |
1 | g.45334420T>C | CA340137033 | MUTYH | c.37-1586A>G (n.37-1586A>G) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.106A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.58A>G (p.Thr20Ala) n.306A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.208A>G n.149A>G n.289A>G n.267A>G n.136A>G c.92A>G (p.Asn31Ser) n.352A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.175A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.344A>G n.232A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) n.195A>G n.123A>G n.303A>G n.321A>G n.189A>G n.314A>G n.237A>G | ClinVar |
1 | g.45334420T>G | CA340137032 | MUTYH | c.37-1586A>C (n.37-1586A>C) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.106A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.58A>C (p.Thr20Pro) n.306A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.208A>C n.149A>C n.289A>C n.267A>C n.136A>C c.92A>C (p.Asn31Thr) n.352A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.175A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.344A>C n.232A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) n.195A>C n.123A>C n.303A>C n.321A>C n.189A>C n.314A>C n.237A>C | |
1 | g.45334421T>A | CA340137035 | MUTYH | c.37-1587A>T (n.37-1587A>T) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.105A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.57A>T (p.Thr19=) n.305A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.207A>T n.148A>T n.288A>T n.266A>T n.135A>T c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.351A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.12A>T (p.Thr4=) n.174A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) n.343A>T n.231A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-686A>T (n.-686A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) n.194A>T n.122A>T n.302A>T n.320A>T n.188A>T n.313A>T n.236A>T | |
1 | g.45334421T>C | CA340137036 | MUTYH | c.37-1587A>G (n.37-1587A>G) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.105A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.57A>G (p.Thr19=) n.305A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.207A>G n.148A>G n.288A>G n.266A>G n.135A>G c.91A>G (p.Asn31Asp) n.351A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.12A>G (p.Thr4=) n.174A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) n.343A>G n.231A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) n.194A>G n.122A>G n.302A>G n.320A>G n.188A>G n.313A>G n.236A>G | |
1 | g.45334421T>G | CA340137038 | MUTYH | c.37-1587A>C (n.37-1587A>C) c.85A>C (p.Asn29His) c.103A>C (p.Asn35His) c.127A>C (p.Asn43His) n.105A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.57A>C (p.Thr19=) n.305A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.207A>C n.148A>C n.288A>C n.266A>C n.135A>C c.91A>C (p.Asn31His) n.351A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.12A>C (p.Thr4=) n.174A>C c.-187A>C (n.-187A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) n.343A>C n.231A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-686A>C (n.-686A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) n.194A>C n.122A>C n.302A>C n.320A>C n.188A>C n.313A>C n.236A>C | |
1 | g.45334422G>A | CA059628 | MUTYH | c.37-1588C>T (n.37-1588C>T) c.84C>T (p.Asn28=) c.102C>T (p.Asn34=) c.126C>T (p.Asn42=) n.104C>T c.630C>T (p.Asn210=) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.304C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.206C>T n.147C>T n.287C>T n.265C>T n.134C>T c.90C>T (p.Asn30=) n.350C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) n.173C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.342C>T n.230C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.193C>T n.121C>T n.301C>T n.319C>T n.187C>T n.312C>T n.235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334422G>C | CA340137040 | MUTYH | c.37-1588C>G (n.37-1588C>G) c.84C>G (p.Asn28Lys) c.102C>G (p.Asn34Lys) c.126C>G (p.Asn42Lys) n.104C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) c.56C>G (p.Thr19Arg) n.304C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.206C>G n.147C>G n.287C>G n.265C>G n.134C>G c.90C>G (p.Asn30Lys) n.350C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) n.173C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) n.342C>G n.230C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) c.-687C>G (n.-687C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) n.193C>G n.121C>G n.301C>G n.319C>G n.187C>G n.312C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334422G= | CA1143422436 | MUTYH | c.37-1588C= (n.37-1588C=) c.84C= (p.Asn28=) c.102C= (p.Asn34=) c.126C= (p.Asn42=) n.104C= c.630C= (p.Asn210=) c.56C= (p.Thr19=) n.304C= c.*4C= (n.*4C=) n.206C= n.147C= n.287C= n.265C= n.134C= c.90C= (p.Asn30=) n.350C= c.-129C= (n.-129C=) c.11C= (p.Thr4=) n.173C= c.-188C= (n.-188C=) c.-124C= (n.-124C=) n.342C= n.230C= c.-221C= (n.-221C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-684C= (n.-684C=) c.-687C= (n.-687C=) c.-378C= (n.-378C=) n.193C= n.121C= n.301C= n.319C= n.187C= n.312C= n.235C= | |
1 | g.45334422G>T | CA012471 | MUTYH | c.37-1588C>A (n.37-1588C>A) c.84C>A (p.Asn28Lys) c.102C>A (p.Asn34Lys) c.126C>A (p.Asn42Lys) n.104C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) c.56C>A (p.Thr19Lys) n.304C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.206C>A n.147C>A n.287C>A n.265C>A n.134C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) n.350C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) n.173C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.342C>A n.230C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.193C>A n.121C>A n.301C>A n.319C>A n.187C>A n.312C>A n.235C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334422_45334423delinsGT | CA2473713689 | MUTYH | c.37-1589_37-1588delinsAC (n.37-1589_37-1588delinsAC) c.83_84delinsAC (p.Asn28=) c.101_102delinsAC (p.Asn34=) c.125_126delinsAC (p.Asn42=) n.103_104delinsAC c.629_630delinsAC (p.Asn210=) c.55_56delinsAC (p.Thr19=) n.303_304delinsAC c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC) n.205_206delinsAC n.146_147delinsAC n.286_287delinsAC n.264_265delinsAC n.133_134delinsAC c.89_90delinsAC (p.Asn30=) n.349_350delinsAC c.-130_-129delinsAC (n.-130_-129delinsAC) c.10_11delinsAC (p.Thr4=) n.172_173delinsAC c.-189_-188delinsAC (n.-189_-188delinsAC) c.-125_-124delinsAC (n.-125_-124delinsAC) n.341_342delinsAC n.229_230delinsAC c.-222_-221delinsAC (n.-222_-221delinsAC) c.-231_-230delinsAC (n.-231_-230delinsAC) c.-192_-191delinsAC (n.-192_-191delinsAC) c.-685_-684delinsAC (n.-685_-684delinsAC) c.-688_-687delinsAC (n.-688_-687delinsAC) c.-379_-378delinsAC (n.-379_-378delinsAC) n.192_193delinsAC n.120_121delinsAC n.300_301delinsAC n.318_319delinsAC n.186_187delinsAC n.311_312delinsAC n.234_235delinsAC | |
1 | g.45334423T>A | CA340137042 | MUTYH | c.37-1589A>T (n.37-1589A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.101A>T (p.Asn34Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) n.103A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.303A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.205A>T n.146A>T n.286A>T n.264A>T n.133A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) n.349A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.172A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) n.341A>T n.229A>T c.-222A>T (n.-222A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) n.192A>T n.120A>T n.300A>T n.318A>T n.186A>T n.311A>T n.234A>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.45334423T>C | CA012458 | MUTYH | c.37-1589A>G (n.37-1589A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.101A>G (p.Asn34Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) n.103A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.303A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.205A>G n.146A>G n.286A>G n.264A>G n.133A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) n.349A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.172A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) n.341A>G n.229A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) n.192A>G n.120A>G n.300A>G n.318A>G n.186A>G n.311A>G n.234A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334423T>G | CA340137044 | MUTYH | c.37-1589A>C (n.37-1589A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.101A>C (p.Asn34Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) n.103A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.303A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.205A>C n.146A>C n.286A>C n.264A>C n.133A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) n.349A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.172A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.341A>C n.229A>C c.-222A>C (n.-222A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) n.192A>C n.120A>C n.300A>C n.318A>C n.186A>C n.311A>C n.234A>C | |
1 | g.45334423T= | CA1146979237 | MUTYH | c.37-1589A= (n.37-1589A=) c.83A= (p.Asn28=) c.101A= (p.Asn34=) c.125A= (p.Asn42=) n.103A= c.629A= (p.Asn210=) c.55A= (p.Thr19=) n.303A= c.*3A= (n.*3A=) n.205A= n.146A= n.286A= n.264A= n.133A= c.89A= (p.Asn30=) n.349A= c.-130A= (n.-130A=) c.10A= (p.Thr4=) n.172A= c.-189A= (n.-189A=) c.-125A= (n.-125A=) n.341A= n.229A= c.-222A= (n.-222A=) c.-231A= (n.-231A=) c.-192A= (n.-192A=) c.-685A= (n.-685A=) c.-688A= (n.-688A=) c.-379A= (n.-379A=) n.192A= n.120A= n.300A= n.318A= n.186A= n.311A= n.234A= | |
1 | g.45334424del | CA522561040 | MUTYH | c.37-1589del (n.37-1589del) c.83del (p.Asn28ThrfsTer13) c.83del (p.Asn28ThrfsTer?) c.101del (p.Asn34ThrfsTer?) c.125del (p.Asn42ThrfsTer?) c.83del (p.Asn28ThrfsTer23) c.125del (p.Asn42ThrfsTer16) c.125del (p.Asn42ThrfsTer13) c.125del (p.Asn42ThrfsTer15) n.103del c.629del (p.Asn210ThrfsTer16) c.83del (p.Asn28ThrfsTer15) c.55del (p.Thr19GlnfsTer10) n.303del c.*3del (n.*3del) n.205del n.146del n.286del n.264del n.133del c.83del (p.Asn28ThrfsTer16) c.89del (p.Asn30ThrfsTer?) n.349del c.-130del (n.-130del) c.101del (p.Asn34ThrfsTer16) c.10del (p.Thr4GlnfsTer10) n.172del c.-189del (n.-189del) c.-125del (n.-125del) n.341del n.229del c.-222del (n.-222del) c.-231del (n.-231del) c.-192del (n.-192del) c.-685del (n.-685del) c.-688del (n.-688del) c.-379del (n.-379del) n.192del n.120del n.300del n.318del n.186del n.311del n.234del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334424T>A | CA340137046 | MUTYH | c.37-1590A>T (n.37-1590A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.102A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.54A>T (p.Arg18Ser) n.302A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.204A>T n.145A>T n.285A>T n.263A>T n.132A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.348A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.9A>T (p.Arg3Ser) n.171A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.-126A>T (n.-126A>T) n.340A>T n.228A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-686A>T (n.-686A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) n.191A>T n.119A>T n.299A>T n.317A>T n.185A>T n.310A>T n.233A>T | |
1 | g.45334424T>C | CA340137048 | MUTYH | c.37-1590A>G (n.37-1590A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.100A>G (p.Asn34Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) n.102A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.54A>G (p.Arg18=) n.302A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.204A>G n.145A>G n.285A>G n.263A>G n.132A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) n.348A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.9A>G (p.Arg3=) n.171A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.-126A>G (n.-126A>G) n.340A>G n.228A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) n.191A>G n.119A>G n.299A>G n.317A>G n.185A>G n.310A>G n.233A>G | |
1 | g.45334424T>G | CA340137049 | MUTYH | c.37-1590A>C (n.37-1590A>C) c.82A>C (p.Asn28His) c.100A>C (p.Asn34His) c.124A>C (p.Asn42His) n.102A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.54A>C (p.Arg18Ser) n.302A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.204A>C n.145A>C n.285A>C n.263A>C n.132A>C c.88A>C (p.Asn30His) n.348A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.9A>C (p.Arg3Ser) n.171A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.-126A>C (n.-126A>C) n.340A>C n.228A>C c.-223A>C (n.-223A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-686A>C (n.-686A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) n.191A>C n.119A>C n.299A>C n.317A>C n.185A>C n.310A>C n.233A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334425C>A | CA340137053 | MUTYH | c.37-1591G>T (n.37-1591G>T) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) n.101G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) c.53G>T (p.Arg18Ile) n.301G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.203G>T n.144G>T n.284G>T n.262G>T n.131G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) n.347G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.8G>T (p.Arg3Ile) n.170G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.339G>T n.227G>T c.-224G>T (n.-224G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.190G>T n.118G>T n.298G>T n.316G>T n.184G>T n.309G>T n.232G>T | |
1 | g.45334425C>G | CA340137051 | MUTYH | c.37-1591G>C (n.37-1591G>C) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) n.101G>C c.627G>C (p.Lys209Asn) c.53G>C (p.Arg18Thr) n.301G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.203G>C n.144G>C n.284G>C n.262G>C n.131G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) n.347G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.8G>C (p.Arg3Thr) n.170G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.339G>C n.227G>C c.-224G>C (n.-224G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.190G>C n.118G>C n.298G>C n.316G>C n.184G>C n.309G>C n.232G>C | |
1 | g.45334425C>T | CA417702243 | MUTYH | c.37-1591G>A (n.37-1591G>A) c.81G>A (p.Lys27=) c.99G>A (p.Lys33=) c.123G>A (p.Lys41=) n.101G>A c.627G>A (p.Lys209=) c.53G>A (p.Arg18Lys) n.301G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.203G>A n.144G>A n.284G>A n.262G>A n.131G>A c.87G>A (p.Lys29=) n.347G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.8G>A (p.Arg3Lys) n.170G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.339G>A n.227G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.190G>A n.118G>A n.298G>A n.316G>A n.184G>A n.309G>A n.232G>A | |
1 | g.45334428_45334436dup | CA2580063292 | MUTYH | c.37-1599_37-1591dup (n.37-1599_37-1591dup) c.73_81dup (p.Lys27_Asn28insHisAlaLys) c.91_99dup (p.Lys33_Asn34insHisAlaLys) c.115_123dup (p.Lys41_Asn42insHisAlaLys) n.93_101dup c.619_627dup (p.Lys209_Asn210insHisAlaLys) c.45_53dup (p.Leu17_Arg18insSerMetLeu) n.293_301dup c.131_*1dup (n.131_*1dup) n.195_203dup n.136_144dup n.276_284dup n.254_262dup n.123_131dup c.79_87dup (p.Lys29_Asn30insHisAlaLys) n.339_347dup c.-140_-132dup (n.-140_-132dup) c.-1_8dup (p.Leu2_Arg3insSerMetLeu) n.162_170dup c.-199_-191dup (n.-199_-191dup) c.-135_-127dup (n.-135_-127dup) n.331_339dup n.219_227dup c.-232_-224dup (n.-232_-224dup) c.-241_-233dup (n.-241_-233dup) c.-202_-194dup (n.-202_-194dup) c.-695_-687dup (n.-695_-687dup) c.-698_-690dup (n.-698_-690dup) c.-389_-381dup (n.-389_-381dup) n.182_190dup n.110_118dup n.290_298dup n.308_316dup n.176_184dup n.301_309dup n.224_232dup | ClinVar |
1 | g.45334426T>A | CA340137054 | MUTYH | c.37-1592A>T (n.37-1592A>T) c.80A>T (p.Lys27Met) c.98A>T (p.Lys33Met) c.122A>T (p.Lys41Met) n.100A>T c.626A>T (p.Lys209Met) c.52A>T (p.Arg18Ter) n.300A>T c.138A>T (p.Ter46Tyr) n.202A>T n.143A>T n.283A>T n.261A>T n.130A>T c.86A>T (p.Lys29Met) n.346A>T c.-133A>T (n.-133A>T) c.7A>T (p.Arg3Ter) n.169A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) n.338A>T n.226A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) n.189A>T n.117A>T n.297A>T n.315A>T n.183A>T n.308A>T n.231A>T | |
1 | g.45334426T>C | CA340137055 | MUTYH | c.37-1592A>G (n.37-1592A>G) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.100A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.52A>G (p.Arg18Gly) n.300A>G c.138A>G (p.Ter46=) n.202A>G n.143A>G n.283A>G n.261A>G n.130A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.346A>G c.-133A>G (n.-133A>G) c.7A>G (p.Arg3Gly) n.169A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) n.338A>G n.226A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) n.189A>G n.117A>G n.297A>G n.315A>G n.183A>G n.308A>G n.231A>G | ClinVar |
1 | g.45334426T>G | CA340137057 | MUTYH | c.37-1592A>C (n.37-1592A>C) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.100A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.52A>C (p.Arg18=) n.300A>C c.138A>C (p.Ter46Tyr) n.202A>C n.143A>C n.283A>C n.261A>C n.130A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.346A>C c.-133A>C (n.-133A>C) c.7A>C (p.Arg3=) n.169A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) n.338A>C n.226A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) n.189A>C n.117A>C n.297A>C n.315A>C n.183A>C n.308A>C n.231A>C | |
1 | g.45334427T>A | CA340137059 | MUTYH | c.37-1593A>T (n.37-1593A>T) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.99A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.51A>T (p.Leu17=) n.299A>T c.137A>T (p.Ter46Leu) n.201A>T n.142A>T n.282A>T n.260A>T n.129A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.345A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.6A>T (p.Leu2=) n.168A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) n.337A>T n.225A>T c.-226A>T (n.-226A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) n.188A>T n.116A>T n.296A>T n.314A>T n.182A>T n.307A>T n.230A>T | |
1 | g.45334427T>C | CA340137061 | MUTYH | c.37-1593A>G (n.37-1593A>G) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.99A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.51A>G (p.Leu17=) n.299A>G c.137A>G (p.Ter46=) n.201A>G n.142A>G n.282A>G n.260A>G n.129A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.345A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.6A>G (p.Leu2=) n.168A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) n.337A>G n.225A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) n.188A>G n.116A>G n.296A>G n.314A>G n.182A>G n.307A>G n.230A>G | ClinVar |
1 | g.45334427T>G | CA340137062 | MUTYH | c.37-1593A>C (n.37-1593A>C) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.99A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.51A>C (p.Leu17=) n.299A>C c.137A>C (p.Ter46Ser) n.201A>C n.142A>C n.282A>C n.260A>C n.129A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.345A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.6A>C (p.Leu2=) n.168A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) n.337A>C n.225A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) n.188A>C n.116A>C n.296A>C n.314A>C n.182A>C n.307A>C n.230A>C | |
1 | g.45334428A= | CA1143386483 | MUTYH | c.37-1594T= (n.37-1594T=) c.78T= (p.Ala26=) c.96T= (p.Ala32=) c.120T= (p.Ala40=) n.98T= c.624T= (p.Ala208=) c.50T= (p.Leu17=) n.298T= c.136T= (p.Ter46=) n.200T= n.141T= n.281T= n.259T= n.128T= c.84T= (p.Ala28=) n.344T= c.-135T= (n.-135T=) c.5T= (p.Leu2=) n.167T= c.-194T= (n.-194T=) c.-130T= (n.-130T=) n.336T= n.224T= c.-227T= (n.-227T=) c.-236T= (n.-236T=) c.-197T= (n.-197T=) c.-690T= (n.-690T=) c.-693T= (n.-693T=) c.-384T= (n.-384T=) n.187T= n.115T= n.295T= n.313T= n.181T= n.306T= n.229T= | |
1 | g.45334428A>C | CA417702244 | MUTYH | c.37-1594T>G (n.37-1594T>G) c.78T>G (p.Ala26=) c.96T>G (p.Ala32=) c.120T>G (p.Ala40=) n.98T>G c.624T>G (p.Ala208=) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.298T>G c.136T>G (p.Ter46Glu) n.200T>G n.141T>G n.281T>G n.259T>G n.128T>G c.84T>G (p.Ala28=) n.344T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) n.167T>G c.-194T>G (n.-194T>G) c.-130T>G (n.-130T>G) n.336T>G n.224T>G c.-227T>G (n.-227T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-690T>G (n.-690T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) n.187T>G n.115T>G n.295T>G n.313T>G n.181T>G n.306T>G n.229T>G | |
1 | g.45334428A>G | CA417702245 | MUTYH | c.37-1594T>C (n.37-1594T>C) c.78T>C (p.Ala26=) c.96T>C (p.Ala32=) c.120T>C (p.Ala40=) n.98T>C c.624T>C (p.Ala208=) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.298T>C c.136T>C (p.Ter46Gln) n.200T>C n.141T>C n.281T>C n.259T>C n.128T>C c.84T>C (p.Ala28=) n.344T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) n.167T>C c.-194T>C (n.-194T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) n.336T>C n.224T>C c.-227T>C (n.-227T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-690T>C (n.-690T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) n.187T>C n.115T>C n.295T>C n.313T>C n.181T>C n.306T>C n.229T>C | |
1 | g.45334428A>T | CA012305 | MUTYH | c.37-1594T>A (n.37-1594T>A) c.78T>A (p.Ala26=) c.96T>A (p.Ala32=) c.120T>A (p.Ala40=) n.98T>A c.624T>A (p.Ala208=) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.298T>A c.136T>A (p.Ter46Lys) n.200T>A n.141T>A n.281T>A n.259T>A n.128T>A c.84T>A (p.Ala28=) n.344T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.5T>A (p.Leu2Gln) n.167T>A c.-194T>A (n.-194T>A) c.-130T>A (n.-130T>A) n.336T>A n.224T>A c.-227T>A (n.-227T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-690T>A (n.-690T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) n.187T>A n.115T>A n.295T>A n.313T>A n.181T>A n.306T>A n.229T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334429del | CA2580063293 | MUTYH | c.37-1595del (n.37-1595del) c.77del (p.Ala26ValfsTer15) c.77del (p.Ala26ValfsTer?) c.95del (p.Ala32ValfsTer?) c.119del (p.Ala40ValfsTer?) c.77del (p.Ala26ValfsTer25) c.119del (p.Ala40ValfsTer18) c.119del (p.Ala40ValfsTer15) c.119del (p.Ala40ValfsTer17) n.97del c.623del (p.Ala208ValfsTer18) c.77del (p.Ala26ValfsTer17) c.49del (p.Leu17Ter) n.297del c.135del (p.Ter46LysextTer?) n.199del n.140del n.280del n.258del n.127del c.77del (p.Ala26ValfsTer18) c.83del (p.Ala28ValfsTer?) n.343del c.-136del (n.-136del) c.95del (p.Ala32ValfsTer18) c.4del (p.Leu2Ter) n.166del c.-195del (n.-195del) c.-131del (n.-131del) n.335del n.223del c.-228del (n.-228del) c.-237del (n.-237del) c.-198del (n.-198del) c.-691del (n.-691del) c.-694del (n.-694del) c.-385del (n.-385del) n.186del n.114del n.294del n.312del n.180del n.305del n.228del | ClinVar |
1 | g.45334429G>A | CA340137064 | MUTYH | c.37-1595C>T (n.37-1595C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.97C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.49C>T (p.Leu17=) n.297C>T c.135C>T (p.Cys45=) n.199C>T n.140C>T n.280C>T n.258C>T n.127C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.343C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.4C>T (p.Leu2=) n.166C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.335C>T n.223C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-691C>T (n.-691C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.186C>T n.114C>T n.294C>T n.312C>T n.180C>T n.305C>T n.228C>T | |
1 | g.45334429G>C | CA340137065 | MUTYH | c.37-1595C>G (n.37-1595C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.97C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.49C>G (p.Leu17Val) n.297C>G c.135C>G (p.Cys45Trp) n.199C>G n.140C>G n.280C>G n.258C>G n.127C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.343C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) n.166C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) n.335C>G n.223C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-691C>G (n.-691C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.186C>G n.114C>G n.294C>G n.312C>G n.180C>G n.305C>G n.228C>G | |
1 | g.45334429G= | CA2473713690 | MUTYH | c.37-1595C= (n.37-1595C=) c.77C= (p.Ala26=) c.95C= (p.Ala32=) c.119C= (p.Ala40=) n.97C= c.623C= (p.Ala208=) c.49C= (p.Leu17=) n.297C= c.135C= (p.Cys45=) n.199C= n.140C= n.280C= n.258C= n.127C= c.83C= (p.Ala28=) n.343C= c.-136C= (n.-136C=) c.4C= (p.Leu2=) n.166C= c.-195C= (n.-195C=) c.-131C= (n.-131C=) n.335C= n.223C= c.-228C= (n.-228C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-198C= (n.-198C=) c.-691C= (n.-691C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-385C= (n.-385C=) n.186C= n.114C= n.294C= n.312C= n.180C= n.305C= n.228C= | |
1 | g.45334429G>T | CA16610145 | MUTYH | c.37-1595C>A (n.37-1595C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.119C>A (p.Ala40Asp) n.97C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.49C>A (p.Leu17Ile) n.297C>A c.135C>A (p.Cys45Ter) n.199C>A n.140C>A n.280C>A n.258C>A n.127C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) n.343C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.4C>A (p.Leu2Ile) n.166C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.335C>A n.223C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-691C>A (n.-691C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.186C>A n.114C>A n.294C>A n.312C>A n.180C>A n.305C>A n.228C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334430C>A | CA340137067 | MUTYH | c.37-1596G>T (n.37-1596G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.96G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.48G>T (p.Met16Ile) n.296G>T c.134G>T (p.Cys45Phe) n.198G>T n.139G>T n.279G>T n.257G>T n.126G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.342G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.165G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.334G>T n.222G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-692G>T (n.-692G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) n.185G>T n.113G>T n.293G>T n.311G>T n.179G>T n.304G>T n.227G>T | |
1 | g.45334430C= | CA2473713691 | MUTYH | c.37-1596G= (n.37-1596G=) c.76G= (p.Ala26=) c.94G= (p.Ala32=) c.118G= (p.Ala40=) n.96G= c.622G= (p.Ala208=) c.48G= (p.Met16=) n.296G= c.134G= (p.Cys45=) n.198G= n.139G= n.279G= n.257G= n.126G= c.82G= (p.Ala28=) n.342G= c.-137G= (n.-137G=) c.3G= (p.Met1=) n.165G= c.-196G= (n.-196G=) c.-132G= (n.-132G=) n.334G= n.222G= c.-229G= (n.-229G=) c.-238G= (n.-238G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-692G= (n.-692G=) c.-695G= (n.-695G=) c.-386G= (n.-386G=) n.185G= n.113G= n.293G= n.311G= n.179G= n.304G= n.227G= | |
1 | g.45334430C>G | CA340137069 | MUTYH | c.37-1596G>C (n.37-1596G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.96G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.48G>C (p.Met16Ile) n.296G>C c.134G>C (p.Cys45Ser) n.198G>C n.139G>C n.279G>C n.257G>C n.126G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.342G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.165G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.334G>C n.222G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) n.185G>C n.113G>C n.293G>C n.311G>C n.179G>C n.304G>C n.227G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334430C>T | CA340137071 | MUTYH | c.37-1596G>A (n.37-1596G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.96G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.48G>A (p.Met16Ile) n.296G>A c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.198G>A n.139G>A n.279G>A n.257G>A n.126G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.342G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.165G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.334G>A n.222G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) n.185G>A n.113G>A n.293G>A n.311G>A n.179G>A n.304G>A n.227G>A | |
1 | g.45334431A>C | CA340137074 | MUTYH | c.37-1597T>G (n.37-1597T>G) c.75T>G (p.His25Gln) c.93T>G (p.His31Gln) c.117T>G (p.His39Gln) n.95T>G c.621T>G (p.His207Gln) c.47T>G (p.Met16Arg) n.295T>G c.133T>G (p.Cys45Gly) n.197T>G n.138T>G n.278T>G n.256T>G n.125T>G c.81T>G (p.His27Gln) n.341T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.164T>G c.-197T>G (n.-197T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) n.333T>G n.221T>G c.-230T>G (n.-230T>G) c.-239T>G (n.-239T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) n.184T>G n.112T>G n.292T>G n.310T>G n.178T>G n.303T>G n.226T>G | |
1 | g.45334431A>G | CA417702246 | MUTYH | c.37-1597T>C (n.37-1597T>C) c.75T>C (p.His25=) c.93T>C (p.His31=) c.117T>C (p.His39=) n.95T>C c.621T>C (p.His207=) c.47T>C (p.Met16Thr) n.295T>C c.133T>C (p.Cys45Arg) n.197T>C n.138T>C n.278T>C n.256T>C n.125T>C c.81T>C (p.His27=) n.341T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.164T>C c.-197T>C (n.-197T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) n.333T>C n.221T>C c.-230T>C (n.-230T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-696T>C (n.-696T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) n.184T>C n.112T>C n.292T>C n.310T>C n.178T>C n.303T>C n.226T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334431A>T | CA340137073 | MUTYH | c.37-1597T>A (n.37-1597T>A) c.75T>A (p.His25Gln) c.93T>A (p.His31Gln) c.117T>A (p.His39Gln) n.95T>A c.621T>A (p.His207Gln) c.47T>A (p.Met16Lys) n.295T>A c.133T>A (p.Cys45Ser) n.197T>A n.138T>A n.278T>A n.256T>A n.125T>A c.81T>A (p.His27Gln) n.341T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.164T>A c.-197T>A (n.-197T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) n.333T>A n.221T>A c.-230T>A (n.-230T>A) c.-239T>A (n.-239T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) c.-696T>A (n.-696T>A) c.-387T>A (n.-387T>A) n.184T>A n.112T>A n.292T>A n.310T>A n.178T>A n.303T>A n.226T>A | |
1 | g.45334432T>A | CA340137076 | MUTYH | c.37-1598A>T (n.37-1598A>T) c.74A>T (p.His25Leu) c.92A>T (p.His31Leu) c.116A>T (p.His39Leu) n.94A>T c.620A>T (p.His207Leu) c.46A>T (p.Met16Leu) n.294A>T c.132A>T (p.Ala44=) n.196A>T n.137A>T n.277A>T n.255A>T n.124A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.340A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.163A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) n.332A>T n.220A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-694A>T (n.-694A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) n.183A>T n.111A>T n.291A>T n.309A>T n.177A>T n.302A>T n.225A>T | |
1 | g.45334432T>C | CA340137078 | MUTYH | c.37-1598A>G (n.37-1598A>G) c.74A>G (p.His25Arg) c.92A>G (p.His31Arg) c.116A>G (p.His39Arg) n.94A>G c.620A>G (p.His207Arg) c.46A>G (p.Met16Val) n.294A>G c.132A>G (p.Ala44=) n.196A>G n.137A>G n.277A>G n.255A>G n.124A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.340A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.163A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.332A>G n.220A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) n.183A>G n.111A>G n.291A>G n.309A>G n.177A>G n.302A>G n.225A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334432T>G | CA340137079 | MUTYH | c.37-1598A>C (n.37-1598A>C) c.74A>C (p.His25Pro) c.92A>C (p.His31Pro) c.116A>C (p.His39Pro) n.94A>C c.620A>C (p.His207Pro) c.46A>C (p.Met16Leu) n.294A>C c.132A>C (p.Ala44=) n.196A>C n.137A>C n.277A>C n.255A>C n.124A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.340A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.163A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) n.332A>C n.220A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-694A>C (n.-694A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) n.183A>C n.111A>C n.291A>C n.309A>C n.177A>C n.302A>C n.225A>C | |
1 | g.45334433G>A | CA340137081 | MUTYH | c.37-1599C>T (n.37-1599C>T) c.73C>T (p.His25Tyr) c.91C>T (p.His31Tyr) c.115C>T (p.His39Tyr) n.93C>T c.619C>T (p.His207Tyr) c.45C>T (p.Ser15=) n.293C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.195C>T n.136C>T n.276C>T n.254C>T n.123C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.339C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.162C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.331C>T n.219C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.182C>T n.110C>T n.290C>T n.308C>T n.176C>T n.301C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334433G>C | CA340137082 | MUTYH | c.37-1599C>G (n.37-1599C>G) c.73C>G (p.His25Asp) c.91C>G (p.His31Asp) c.115C>G (p.His39Asp) n.93C>G c.619C>G (p.His207Asp) c.45C>G (p.Ser15Arg) n.293C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.195C>G n.136C>G n.276C>G n.254C>G n.123C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.339C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.162C>G c.-199C>G (n.-199C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) n.331C>G n.219C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-695C>G (n.-695C>G) c.-698C>G (n.-698C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) n.182C>G n.110C>G n.290C>G n.308C>G n.176C>G n.301C>G n.224C>G | |
1 | g.45334433G= | CA2473713692 | MUTYH | c.37-1599C= (n.37-1599C=) c.73C= (p.His25=) c.91C= (p.His31=) c.115C= (p.His39=) n.93C= c.619C= (p.His207=) c.45C= (p.Ser15=) n.293C= c.131C= (p.Ala44=) n.195C= n.136C= n.276C= n.254C= n.123C= c.79C= (p.His27=) n.339C= c.-140C= (n.-140C=) c.-1C= (n.-1C=) n.162C= c.-199C= (n.-199C=) c.-135C= (n.-135C=) n.331C= n.219C= c.-232C= (n.-232C=) c.-241C= (n.-241C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-698C= (n.-698C=) c.-389C= (n.-389C=) n.182C= n.110C= n.290C= n.308C= n.176C= n.301C= n.224C= | |
1 | g.45334433G>T | CA340137083 | MUTYH | c.37-1599C>A (n.37-1599C>A) c.73C>A (p.His25Asn) c.91C>A (p.His31Asn) c.115C>A (p.His39Asn) n.93C>A c.619C>A (p.His207Asn) c.45C>A (p.Ser15Arg) n.293C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) n.195C>A n.136C>A n.276C>A n.254C>A n.123C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.339C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.162C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.331C>A n.219C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) n.182C>A n.110C>A n.290C>A n.308C>A n.176C>A n.301C>A n.224C>A | |
1 | g.45334434C>A | CA340137085 | MUTYH | c.37-1600G>T (n.37-1600G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) n.92G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.292G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.194G>T n.135G>T n.275G>T n.253G>T n.122G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) n.338G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.161G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.330G>T n.218G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.181G>T n.109G>T n.289G>T n.307G>T n.175G>T n.300G>T n.223G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334434C= | CA2473713693 | MUTYH | c.37-1600G= (n.37-1600G=) c.72G= (p.Lys24=) c.90G= (p.Lys30=) c.114G= (p.Lys38=) n.92G= c.618G= (p.Lys206=) c.44G= (p.Ser15=) n.292G= c.130G= (p.Ala44=) n.194G= n.135G= n.275G= n.253G= n.122G= c.78G= (p.Lys26=) n.338G= c.-141G= (n.-141G=) c.-2G= (n.-2G=) n.161G= c.-200G= (n.-200G=) c.-136G= (n.-136G=) n.330G= n.218G= c.-233G= (n.-233G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-696G= (n.-696G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-390G= (n.-390G=) n.181G= n.109G= n.289G= n.307G= n.175G= n.300G= n.223G= | |
1 | g.45334434C>G | CA340137087 | MUTYH | c.37-1600G>C (n.37-1600G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) n.92G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.292G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.194G>C n.135G>C n.275G>C n.253G>C n.122G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) n.338G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.161G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.330G>C n.218G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.181G>C n.109G>C n.289G>C n.307G>C n.175G>C n.300G>C n.223G>C | |
1 | g.45334434C>T | CA417702247 | MUTYH | c.37-1600G>A (n.37-1600G>A) c.72G>A (p.Lys24=) c.90G>A (p.Lys30=) c.114G>A (p.Lys38=) n.92G>A c.618G>A (p.Lys206=) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.292G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.194G>A n.135G>A n.275G>A n.253G>A n.122G>A c.78G>A (p.Lys26=) n.338G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.161G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.330G>A n.218G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.181G>A n.109G>A n.289G>A n.307G>A n.175G>A n.300G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334435T>A | CA340137089 | MUTYH | c.37-1601A>T (n.37-1601A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) c.89A>T (p.Lys30Met) c.113A>T (p.Lys38Met) n.91A>T c.617A>T (p.Lys206Met) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.291A>T c.129A>T (p.Glu43Asp) n.193A>T n.134A>T n.274A>T n.252A>T n.121A>T c.77A>T (p.Lys26Met) n.337A>T c.-142A>T (n.-142A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.160A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) n.329A>T n.217A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) c.-700A>T (n.-700A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) n.180A>T n.108A>T n.288A>T n.306A>T n.174A>T n.299A>T n.222A>T | |
1 | g.45334435T>C | CA340137090 | MUTYH | c.37-1601A>G (n.37-1601A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.91A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.291A>G c.129A>G (p.Glu43=) n.193A>G n.134A>G n.274A>G n.252A>G n.121A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) n.337A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.160A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) n.329A>G n.217A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) n.180A>G n.108A>G n.288A>G n.306A>G n.174A>G n.299A>G n.222A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334435T>G | CA340137092 | MUTYH | c.37-1601A>C (n.37-1601A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.91A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.291A>C c.129A>C (p.Glu43Asp) n.193A>C n.134A>C n.274A>C n.252A>C n.121A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) n.337A>C c.-142A>C (n.-142A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.160A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) n.329A>C n.217A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) n.180A>C n.108A>C n.288A>C n.306A>C n.174A>C n.299A>C n.222A>C | |
1 | g.45334435T= | CA2473713694 | MUTYH | c.37-1601A= (n.37-1601A=) c.71A= (p.Lys24=) c.89A= (p.Lys30=) c.113A= (p.Lys38=) n.91A= c.617A= (p.Lys206=) c.43A= (p.Ser15=) n.291A= c.129A= (p.Glu43=) n.193A= n.134A= n.274A= n.252A= n.121A= c.77A= (p.Lys26=) n.337A= c.-142A= (n.-142A=) c.-3A= (n.-3A=) n.160A= c.-201A= (n.-201A=) c.-137A= (n.-137A=) n.329A= n.217A= c.-234A= (n.-234A=) c.-243A= (n.-243A=) c.-204A= (n.-204A=) c.-697A= (n.-697A=) c.-700A= (n.-700A=) c.-391A= (n.-391A=) n.180A= n.108A= n.288A= n.306A= n.174A= n.299A= n.222A= | |
1 | g.45334436T>A | CA340137094 | MUTYH | c.37-1602A>T (n.37-1602A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.90A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.42A>T (p.Arg14Ser) n.290A>T c.128A>T (p.Glu43Val) n.192A>T n.133A>T n.273A>T n.251A>T n.120A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) n.336A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) n.159A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) n.328A>T n.216A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) c.-701A>T (n.-701A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) n.179A>T n.107A>T n.287A>T n.305A>T n.173A>T n.298A>T n.221A>T | |
1 | g.45334436T>C | CA340137095 | MUTYH | c.37-1602A>G (n.37-1602A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.90A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.42A>G (p.Arg14=) n.290A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) n.192A>G n.133A>G n.273A>G n.251A>G n.120A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) n.336A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.159A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) n.328A>G n.216A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-698A>G (n.-698A>G) c.-701A>G (n.-701A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) n.179A>G n.107A>G n.287A>G n.305A>G n.173A>G n.298A>G n.221A>G | |
1 | g.45334436T>G | CA340137097 | MUTYH | c.37-1602A>C (n.37-1602A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.90A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.42A>C (p.Arg14Ser) n.290A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) n.192A>C n.133A>C n.273A>C n.251A>C n.120A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) n.336A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.159A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.328A>C n.216A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-701A>C (n.-701A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) n.179A>C n.107A>C n.287A>C n.305A>C n.173A>C n.298A>C n.221A>C | |
1 | g.45334437C>A | CA340137099 | MUTYH | c.37-1603G>T (n.37-1603G>T) c.69G>T (p.Gln23His) c.87G>T (p.Gln29His) c.111G>T (p.Gln37His) n.89G>T c.615G>T (p.Gln205His) c.41G>T (p.Arg14Ile) n.289G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) n.191G>T n.132G>T n.272G>T n.250G>T n.119G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.335G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.158G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.327G>T n.215G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.178G>T n.106G>T n.286G>T n.304G>T n.172G>T n.297G>T n.220G>T | |
1 | g.45334437C>G | CA340137098 | MUTYH | c.37-1603G>C (n.37-1603G>C) c.69G>C (p.Gln23His) c.87G>C (p.Gln29His) c.111G>C (p.Gln37His) n.89G>C c.615G>C (p.Gln205His) c.41G>C (p.Arg14Thr) n.289G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) n.191G>C n.132G>C n.272G>C n.250G>C n.119G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.335G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.158G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) n.327G>C n.215G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) n.178G>C n.106G>C n.286G>C n.304G>C n.172G>C n.297G>C n.220G>C | |
1 | g.45334437C>T | CA417702248 | MUTYH | c.37-1603G>A (n.37-1603G>A) c.69G>A (p.Gln23=) c.87G>A (p.Gln29=) c.111G>A (p.Gln37=) n.89G>A c.615G>A (p.Gln205=) c.41G>A (p.Arg14Lys) n.289G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) n.191G>A n.132G>A n.272G>A n.250G>A n.119G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.335G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.158G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) n.327G>A n.215G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.178G>A n.106G>A n.286G>A n.304G>A n.172G>A n.297G>A n.220G>A | dbSNP |
1 | g.45334438T>A | CA340137101 | MUTYH | c.37-1604A>T (n.37-1604A>T) c.68A>T (p.Gln23Leu) c.86A>T (p.Gln29Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) n.88A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) c.40A>T (p.Arg14Ter) n.288A>T c.126A>T (p.Ala42=) n.190A>T n.131A>T n.271A>T n.249A>T n.118A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.334A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.157A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) n.326A>T n.214A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-700A>T (n.-700A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) n.177A>T n.105A>T n.285A>T n.303A>T n.171A>T n.296A>T n.219A>T | |
1 | g.45334438T>C | CA340137102 | MUTYH | c.37-1604A>G (n.37-1604A>G) c.68A>G (p.Gln23Arg) c.86A>G (p.Gln29Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) n.88A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) c.40A>G (p.Arg14Gly) n.288A>G c.126A>G (p.Ala42=) n.190A>G n.131A>G n.271A>G n.249A>G n.118A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.334A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.157A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.326A>G n.214A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) n.177A>G n.105A>G n.285A>G n.303A>G n.171A>G n.296A>G n.219A>G | |
1 | g.45334438T>G | CA340137103 | MUTYH | c.37-1604A>C (n.37-1604A>C) c.68A>C (p.Gln23Pro) c.86A>C (p.Gln29Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) n.88A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) c.40A>C (p.Arg14=) n.288A>C c.126A>C (p.Ala42=) n.190A>C n.131A>C n.271A>C n.249A>C n.118A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.334A>C c.-145A>C (n.-145A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.157A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) n.326A>C n.214A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) n.177A>C n.105A>C n.285A>C n.303A>C n.171A>C n.296A>C n.219A>C | |
1 | g.45334439G>A | CA340137105 | MUTYH | c.37-1605C>T (n.37-1605C>T) c.67C>T (p.Gln23Ter) c.85C>T (p.Gln29Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) n.87C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) c.39C>T (p.Gly13=) n.287C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.189C>T n.130C>T n.270C>T n.248C>T n.117C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.333C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.156C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) n.325C>T n.213C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.176C>T n.104C>T n.284C>T n.302C>T n.170C>T n.295C>T n.218C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45334439G>C | CA340137106 | MUTYH | c.37-1605C>G (n.37-1605C>G) c.67C>G (p.Gln23Glu) c.85C>G (p.Gln29Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) n.87C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) c.39C>G (p.Gly13=) n.287C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.189C>G n.130C>G n.270C>G n.248C>G n.117C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.333C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) n.156C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) n.325C>G n.213C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) c.-701C>G (n.-701C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.176C>G n.104C>G n.284C>G n.302C>G n.170C>G n.295C>G n.218C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334439G= | CA2473713695 | MUTYH | c.37-1605C= (n.37-1605C=) c.67C= (p.Gln23=) c.85C= (p.Gln29=) c.109C= (p.Gln37=) n.87C= c.613C= (p.Gln205=) c.39C= (p.Gly13=) n.287C= c.125C= (p.Ala42=) n.189C= n.130C= n.270C= n.248C= n.117C= c.73C= (p.Gln25=) n.333C= c.-146C= (n.-146C=) c.-7C= (n.-7C=) n.156C= c.-205C= (n.-205C=) c.-141C= (n.-141C=) n.325C= n.213C= c.-238C= (n.-238C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-208C= (n.-208C=) c.-701C= (n.-701C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-395C= (n.-395C=) n.176C= n.104C= n.284C= n.302C= n.170C= n.295C= n.218C= | |
1 | g.45334439G>T | CA340137107 | MUTYH | c.37-1605C>A (n.37-1605C>A) c.67C>A (p.Gln23Lys) c.85C>A (p.Gln29Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) n.87C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) c.39C>A (p.Gly13=) n.287C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) n.189C>A n.130C>A n.270C>A n.248C>A n.117C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.333C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) n.156C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) n.325C>A n.213C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.176C>A n.104C>A n.284C>A n.302C>A n.170C>A n.295C>A n.218C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334440C>A | CA340137108 | MUTYH | c.37-1606G>T (n.37-1606G>T) c.66G>T (p.Arg22Ser) c.84G>T (p.Arg28Ser) c.108G>T (p.Arg36Ser) n.86G>T c.612G>T (p.Arg204Ser) c.38G>T (p.Gly13Val) n.286G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.188G>T n.129G>T n.269G>T n.247G>T n.116G>T c.72G>T (p.Arg24Ser) n.332G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.155G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.324G>T n.212G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) n.175G>T n.103G>T n.283G>T n.301G>T n.169G>T n.294G>T n.217G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334440C= | CA2473713696 | MUTYH | c.37-1606G= (n.37-1606G=) c.66G= (p.Arg22=) c.84G= (p.Arg28=) c.108G= (p.Arg36=) n.86G= c.612G= (p.Arg204=) c.38G= (p.Gly13=) n.286G= c.124G= (p.Ala42=) n.188G= n.129G= n.269G= n.247G= n.116G= c.72G= (p.Arg24=) n.332G= c.-147G= (n.-147G=) c.-8G= (n.-8G=) n.155G= c.-206G= (n.-206G=) c.-142G= (n.-142G=) n.324G= n.212G= c.-239G= (n.-239G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-702G= (n.-702G=) c.-705G= (n.-705G=) c.-396G= (n.-396G=) n.175G= n.103G= n.283G= n.301G= n.169G= n.294G= n.217G= | |
1 | g.45334440C>G | CA340137109 | MUTYH | c.37-1606G>C (n.37-1606G>C) c.66G>C (p.Arg22Ser) c.84G>C (p.Arg28Ser) c.108G>C (p.Arg36Ser) n.86G>C c.612G>C (p.Arg204Ser) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.286G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.188G>C n.129G>C n.269G>C n.247G>C n.116G>C c.72G>C (p.Arg24Ser) n.332G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.155G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) n.324G>C n.212G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) c.-705G>C (n.-705G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) n.175G>C n.103G>C n.283G>C n.301G>C n.169G>C n.294G>C n.217G>C | |
1 | g.45334440C>T | CA417702249 | MUTYH | c.37-1606G>A (n.37-1606G>A) c.66G>A (p.Arg22=) c.84G>A (p.Arg28=) c.108G>A (p.Arg36=) n.86G>A c.612G>A (p.Arg204=) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.286G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.188G>A n.129G>A n.269G>A n.247G>A n.116G>A c.72G>A (p.Arg24=) n.332G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.155G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) n.324G>A n.212G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) n.175G>A n.103G>A n.283G>A n.301G>A n.169G>A n.294G>A n.217G>A | ClinVar |
1 | g.45334441del | CA2580063294 | MUTYH | c.37-1606del (n.37-1606del) c.66del (p.Arg22SerfsTer19) c.66del (p.Arg22SerfsTer?) c.84del (p.Arg28SerfsTer?) c.108del (p.Arg36SerfsTer?) c.66del (p.Arg22SerfsTer29) c.108del (p.Arg36SerfsTer22) c.108del (p.Arg36SerfsTer19) c.108del (p.Arg36SerfsTer21) n.86del c.612del (p.Arg204SerfsTer22) c.66del (p.Arg22SerfsTer21) c.38del (p.Gly13AlafsTer5) n.286del c.124del (p.Ala42GlnfsTer?) n.188del n.129del n.269del n.247del n.116del c.66del (p.Arg22SerfsTer22) c.72del (p.Arg24SerfsTer?) n.332del c.-147del (n.-147del) c.84del (p.Arg28SerfsTer22) c.-8del (n.-8del) n.155del c.-206del (n.-206del) c.-142del (n.-142del) n.324del n.212del c.-239del (n.-239del) c.-248del (n.-248del) c.-209del (n.-209del) c.-702del (n.-702del) c.-705del (n.-705del) c.-396del (n.-396del) n.175del n.103del n.283del n.301del n.169del n.294del n.217del | ClinVar |
1 | g.45334441C>A | CA340137110 | MUTYH | c.37-1607G>T (n.37-1607G>T) c.65G>T (p.Arg22Met) c.83G>T (p.Arg28Met) c.107G>T (p.Arg36Met) n.85G>T c.611G>T (p.Arg204Met) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.285G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) n.187G>T n.128G>T n.268G>T n.246G>T n.115G>T c.71G>T (p.Arg24Met) n.331G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.154G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.323G>T n.211G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.174G>T n.102G>T n.282G>T n.300G>T n.168G>T n.293G>T n.216G>T | |
1 | g.45334441C= | CA2473713697 | MUTYH | c.37-1607G= (n.37-1607G=) c.65G= (p.Arg22=) c.83G= (p.Arg28=) c.107G= (p.Arg36=) n.85G= c.611G= (p.Arg204=) c.37G= (p.Gly13=) n.285G= c.123G= (p.Glu41=) n.187G= n.128G= n.268G= n.246G= n.115G= c.71G= (p.Arg24=) n.331G= c.-148G= (n.-148G=) c.-9G= (n.-9G=) n.154G= c.-207G= (n.-207G=) c.-143G= (n.-143G=) n.323G= n.211G= c.-240G= (n.-240G=) c.-249G= (n.-249G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-397G= (n.-397G=) n.174G= n.102G= n.282G= n.300G= n.168G= n.293G= n.216G= | |
1 | g.45334441C>G | CA340137111 | MUTYH | c.37-1607G>C (n.37-1607G>C) c.65G>C (p.Arg22Thr) c.83G>C (p.Arg28Thr) c.107G>C (p.Arg36Thr) n.85G>C c.611G>C (p.Arg204Thr) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.285G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) n.187G>C n.128G>C n.268G>C n.246G>C n.115G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) n.331G>C c.-148G>C (n.-148G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.154G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.323G>C n.211G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) n.174G>C n.102G>C n.282G>C n.300G>C n.168G>C n.293G>C n.216G>C | |
1 | g.45334441C>T | CA340137112 | MUTYH | c.37-1607G>A (n.37-1607G>A) c.65G>A (p.Arg22Lys) c.83G>A (p.Arg28Lys) c.107G>A (p.Arg36Lys) n.85G>A c.611G>A (p.Arg204Lys) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.285G>A c.123G>A (p.Glu41=) n.187G>A n.128G>A n.268G>A n.246G>A n.115G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) n.331G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.154G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.323G>A n.211G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.174G>A n.102G>A n.282G>A n.300G>A n.168G>A n.293G>A n.216G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334442T>A | CA340137113 | MUTYH | c.37-1608A>T (n.37-1608A>T) c.64A>T (p.Arg22Trp) c.82A>T (p.Arg28Trp) c.106A>T (p.Arg36Trp) n.84A>T c.610A>T (p.Arg204Trp) c.36A>T (p.Gly12=) n.284A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.186A>T n.127A>T n.267A>T n.245A>T n.114A>T c.70A>T (p.Arg24Trp) n.330A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.153A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) n.322A>T n.210A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) c.-707A>T (n.-707A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) n.173A>T n.101A>T n.281A>T n.299A>T n.167A>T n.292A>T n.215A>T | |
1 | g.45334442T>C | CA340137114 | MUTYH | c.37-1608A>G (n.37-1608A>G) c.64A>G (p.Arg22Gly) c.82A>G (p.Arg28Gly) c.106A>G (p.Arg36Gly) n.84A>G c.610A>G (p.Arg204Gly) c.36A>G (p.Gly12=) n.284A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.186A>G n.127A>G n.267A>G n.245A>G n.114A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) n.330A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.153A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) n.322A>G n.210A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.173A>G n.101A>G n.281A>G n.299A>G n.167A>G n.292A>G n.215A>G | |
1 | g.45334442T>G | CA417702250 | MUTYH | c.37-1608A>C (n.37-1608A>C) c.64A>C (p.Arg22=) c.82A>C (p.Arg28=) c.106A>C (p.Arg36=) n.84A>C c.610A>C (p.Arg204=) c.36A>C (p.Gly12=) n.284A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.186A>C n.127A>C n.267A>C n.245A>C n.114A>C c.70A>C (p.Arg24=) n.330A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.153A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) n.322A>C n.210A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-704A>C (n.-704A>C) c.-707A>C (n.-707A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) n.173A>C n.101A>C n.281A>C n.299A>C n.167A>C n.292A>C n.215A>C | |
1 | g.45334443C>A | CA417702251 | MUTYH | c.37-1609G>T (n.37-1609G>T) c.63G>T (p.Gly21=) c.81G>T (p.Gly27=) c.105G>T (p.Gly35=) n.83G>T c.609G>T (p.Gly203=) c.35G>T (p.Gly12Val) n.283G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.185G>T n.126G>T n.266G>T n.244G>T n.113G>T c.69G>T (p.Gly23=) n.329G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) n.152G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.321G>T n.209G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-705G>T (n.-705G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.172G>T n.100G>T n.280G>T n.298G>T n.166G>T n.291G>T n.214G>T | |
1 | g.45334443C>G | CA417702253 | MUTYH | c.37-1609G>C (n.37-1609G>C) c.63G>C (p.Gly21=) c.81G>C (p.Gly27=) c.105G>C (p.Gly35=) n.83G>C c.609G>C (p.Gly203=) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.283G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.185G>C n.126G>C n.266G>C n.244G>C n.113G>C c.69G>C (p.Gly23=) n.329G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) n.152G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) n.321G>C n.209G>C c.-242G>C (n.-242G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-705G>C (n.-705G>C) c.-708G>C (n.-708G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) n.172G>C n.100G>C n.280G>C n.298G>C n.166G>C n.291G>C n.214G>C | |
1 | g.45334443C>T | CA417702252 | MUTYH | c.37-1609G>A (n.37-1609G>A) c.63G>A (p.Gly21=) c.81G>A (p.Gly27=) c.105G>A (p.Gly35=) n.83G>A c.609G>A (p.Gly203=) c.35G>A (p.Gly12Glu) n.283G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.185G>A n.126G>A n.266G>A n.244G>A n.113G>A c.69G>A (p.Gly23=) n.329G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) n.152G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.321G>A n.209G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-705G>A (n.-705G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) n.172G>A n.100G>A n.280G>A n.298G>A n.166G>A n.291G>A n.214G>A | ClinVar |
1 | g.45334444C>A | CA340137115 | MUTYH | c.37-1610G>T (n.37-1610G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) c.80G>T (p.Gly27Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.82G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.34G>T (p.Gly12Ter) n.282G>T c.120G>T (p.Arg40Ser) n.184G>T n.125G>T n.265G>T n.243G>T n.112G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.328G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.151G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.320G>T n.208G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) n.171G>T n.99G>T n.279G>T n.297G>T n.165G>T n.290G>T n.213G>T | |
1 | g.45334444C>G | CA340137117 | MUTYH | c.37-1610G>C (n.37-1610G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.82G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.282G>C c.120G>C (p.Arg40Ser) n.184G>C n.125G>C n.265G>C n.243G>C n.112G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.328G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.151G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.320G>C n.208G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) n.171G>C n.99G>C n.279G>C n.297G>C n.165G>C n.290G>C n.213G>C | |
1 | g.45334444C>T | CA340137116 | MUTYH | c.37-1610G>A (n.37-1610G>A) c.62G>A (p.Gly21Glu) c.80G>A (p.Gly27Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.82G>A c.608G>A (p.Gly203Glu) c.34G>A (p.Gly12Arg) n.282G>A c.120G>A (p.Arg40=) n.184G>A n.125G>A n.265G>A n.243G>A n.112G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) n.328G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.151G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) n.320G>A n.208G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) n.171G>A n.99G>A n.279G>A n.297G>A n.165G>A n.290G>A n.213G>A | |
1 | g.45334445C>A | CA340137118 | MUTYH | c.37-1611G>T (n.37-1611G>T) c.61G>T (p.Gly21Trp) c.79G>T (p.Gly27Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) n.81G>T c.607G>T (p.Gly203Trp) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.281G>T c.119G>T (p.Arg40Met) n.183G>T n.124G>T n.264G>T n.242G>T n.111G>T c.67G>T (p.Gly23Trp) n.327G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.150G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.319G>T n.207G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) n.170G>T n.98G>T n.278G>T n.296G>T n.164G>T n.289G>T n.212G>T | |
1 | g.45334445C= | CA2473713698 | MUTYH | c.37-1611G= (n.37-1611G=) c.61G= (p.Gly21=) c.79G= (p.Gly27=) c.103G= (p.Gly35=) n.81G= c.607G= (p.Gly203=) c.33G= (p.Lys11=) n.281G= c.119G= (p.Arg40=) n.183G= n.124G= n.264G= n.242G= n.111G= c.67G= (p.Gly23=) n.327G= c.-152G= (n.-152G=) c.-13G= (n.-13G=) n.150G= c.-211G= (n.-211G=) c.-147G= (n.-147G=) n.319G= n.207G= c.-244G= (n.-244G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-707G= (n.-707G=) c.-710G= (n.-710G=) c.-401G= (n.-401G=) n.170G= n.98G= n.278G= n.296G= n.164G= n.289G= n.212G= | |
1 | g.45334445C>G | CA340137119 | MUTYH | c.37-1611G>C (n.37-1611G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.81G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.281G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) n.183G>C n.124G>C n.264G>C n.242G>C n.111G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.327G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.150G>C c.-211G>C (n.-211G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) n.319G>C n.207G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) n.170G>C n.98G>C n.278G>C n.296G>C n.164G>C n.289G>C n.212G>C | |
1 | g.45334445C>T | CA10577750 | MUTYH | c.37-1611G>A (n.37-1611G>A) c.61G>A (p.Gly21Arg) c.79G>A (p.Gly27Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.81G>A c.607G>A (p.Gly203Arg) c.33G>A (p.Lys11=) n.281G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) n.183G>A n.124G>A n.264G>A n.242G>A n.111G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) n.327G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.150G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) n.319G>A n.207G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) n.170G>A n.98G>A n.278G>A n.296G>A n.164G>A n.289G>A n.212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334445_45334446delinsCT | CA2473713699 | MUTYH | c.37-1612_37-1611delinsAG (n.37-1612_37-1611delinsAG) c.60_61delinsAG (p.Glu20=) c.78_79delinsAG (p.Glu26=) c.102_103delinsAG (p.Glu34=) n.80_81delinsAG c.606_607delinsAG (p.Glu202=) c.32_33delinsAG (p.Lys11=) n.280_281delinsAG c.118_119delinsAG (p.Arg40=) n.182_183delinsAG n.123_124delinsAG n.263_264delinsAG n.241_242delinsAG n.110_111delinsAG c.66_67delinsAG (p.Glu22=) n.326_327delinsAG c.-153_-152delinsAG (n.-153_-152delinsAG) c.-14_-13delinsAG (n.-14_-13delinsAG) n.149_150delinsAG c.-212_-211delinsAG (n.-212_-211delinsAG) c.-148_-147delinsAG (n.-148_-147delinsAG) n.318_319delinsAG n.206_207delinsAG c.-245_-244delinsAG (n.-245_-244delinsAG) c.-254_-253delinsAG (n.-254_-253delinsAG) c.-215_-214delinsAG (n.-215_-214delinsAG) c.-708_-707delinsAG (n.-708_-707delinsAG) c.-711_-710delinsAG (n.-711_-710delinsAG) c.-402_-401delinsAG (n.-402_-401delinsAG) n.169_170delinsAG n.97_98delinsAG n.277_278delinsAG n.295_296delinsAG n.163_164delinsAG n.288_289delinsAG n.211_212delinsAG | |
1 | g.45334446T>A | CA340137120 | MUTYH | c.37-1612A>T (n.37-1612A>T) c.60A>T (p.Glu20Asp) c.78A>T (p.Glu26Asp) c.102A>T (p.Glu34Asp) n.80A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) c.32A>T (p.Lys11Met) n.280A>T c.118A>T (p.Arg40Trp) n.182A>T n.123A>T n.263A>T n.241A>T n.110A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) n.326A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.149A>T c.-212A>T (n.-212A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) n.318A>T n.206A>T c.-245A>T (n.-245A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-708A>T (n.-708A>T) c.-711A>T (n.-711A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) n.169A>T n.97A>T n.277A>T n.295A>T n.163A>T n.288A>T n.211A>T | |
1 | g.45334446T>C | CA417702254 | MUTYH | c.37-1612A>G (n.37-1612A>G) c.60A>G (p.Glu20=) c.78A>G (p.Glu26=) c.102A>G (p.Glu34=) n.80A>G c.606A>G (p.Glu202=) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.280A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) n.182A>G n.123A>G n.263A>G n.241A>G n.110A>G c.66A>G (p.Glu22=) n.326A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.149A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.318A>G n.206A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-708A>G (n.-708A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) n.169A>G n.97A>G n.277A>G n.295A>G n.163A>G n.288A>G n.211A>G | |
1 | g.45334446T>G | CA340137121 | MUTYH | c.37-1612A>C (n.37-1612A>C) c.60A>C (p.Glu20Asp) c.78A>C (p.Glu26Asp) c.102A>C (p.Glu34Asp) n.80A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.280A>C c.118A>C (p.Arg40=) n.182A>C n.123A>C n.263A>C n.241A>C n.110A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) n.326A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.149A>C c.-212A>C (n.-212A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) n.318A>C n.206A>C c.-245A>C (n.-245A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-708A>C (n.-708A>C) c.-711A>C (n.-711A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) n.169A>C n.97A>C n.277A>C n.295A>C n.163A>C n.288A>C n.211A>C | |
1 | g.45334447del | CA16610207 | MUTYH | c.37-1612del (n.37-1612del) c.60del (p.Arg22GlyfsTer19) c.60del (p.Arg22GlyfsTer?) c.78del (p.Arg28GlyfsTer?) c.102del (p.Arg36GlyfsTer?) c.102del (p.Arg36GlyfsTer22) c.102del (p.Arg36GlyfsTer19) c.102del (p.Arg36GlyfsTer21) n.80del c.606del (p.Arg204GlyfsTer22) c.60del (p.Arg22GlyfsTer21) c.32del (p.Lys11ArgfsTer7) n.280del c.118del (p.Arg40GlyfsTer?) n.182del n.123del n.263del n.241del n.110del c.60del (p.Arg22GlyfsTer22) c.66del (p.Arg24GlyfsTer?) n.326del c.-153del (n.-153del) c.78del (p.Arg28GlyfsTer22) c.-14del (n.-14del) n.149del c.-212del (n.-212del) c.-148del (n.-148del) n.318del n.206del c.-245del (n.-245del) c.-254del (n.-254del) c.-215del (n.-215del) c.-708del (n.-708del) c.-711del (n.-711del) c.-402del (n.-402del) n.169del n.97del n.277del n.295del n.163del n.288del n.211del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334447T>A | CA340137122 | MUTYH | c.37-1613A>T (n.37-1613A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.101A>T (p.Glu34Val) n.79A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.279A>T c.117A>T (p.Gly39=) n.181A>T n.122A>T n.262A>T n.240A>T n.109A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.325A>T c.-154A>T (n.-154A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) n.148A>T c.-213A>T (n.-213A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) n.317A>T n.205A>T c.-246A>T (n.-246A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-709A>T (n.-709A>T) c.-712A>T (n.-712A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) n.168A>T n.96A>T n.276A>T n.294A>T n.162A>T n.287A>T n.210A>T | |
1 | g.45334447T>C | CA340137123 | MUTYH | c.37-1613A>G (n.37-1613A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.79A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.279A>G c.117A>G (p.Gly39=) n.181A>G n.122A>G n.262A>G n.240A>G n.109A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.325A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) n.148A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) n.317A>G n.205A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-712A>G (n.-712A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) n.168A>G n.96A>G n.276A>G n.294A>G n.162A>G n.287A>G n.210A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45334447T>G | CA340137124 | MUTYH | c.37-1613A>C (n.37-1613A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.79A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.279A>C c.117A>C (p.Gly39=) n.181A>C n.122A>C n.262A>C n.240A>C n.109A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.325A>C c.-154A>C (n.-154A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) n.148A>C c.-213A>C (n.-213A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) n.317A>C n.205A>C c.-246A>C (n.-246A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) c.-712A>C (n.-712A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) n.168A>C n.96A>C n.276A>C n.294A>C n.162A>C n.287A>C n.210A>C | |
1 | g.45334448C>A | CA340137125 | MUTYH | c.37-1614G>T (n.37-1614G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.78G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.30G>T (p.Arg10Ser) n.278G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.180G>T n.121G>T n.261G>T n.239G>T n.108G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.324G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) n.147G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.316G>T n.204G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) n.167G>T n.95G>T n.275G>T n.293G>T n.161G>T n.286G>T n.209G>T | |
1 | g.45334448C= | CA2473713700 | MUTYH | c.37-1614G= (n.37-1614G=) c.58G= (p.Glu20=) c.76G= (p.Glu26=) c.100G= (p.Glu34=) n.78G= c.604G= (p.Glu202=) c.30G= (p.Arg10=) n.278G= c.116G= (p.Gly39=) n.180G= n.121G= n.261G= n.239G= n.108G= c.64G= (p.Glu22=) n.324G= c.-155G= (n.-155G=) c.-16G= (n.-16G=) n.147G= c.-214G= (n.-214G=) c.-150G= (n.-150G=) n.316G= n.204G= c.-247G= (n.-247G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-710G= (n.-710G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-404G= (n.-404G=) n.167G= n.95G= n.275G= n.293G= n.161G= n.286G= n.209G= | |
1 | g.45334448C>G | CA340137126 | MUTYH | c.37-1614G>C (n.37-1614G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.78G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.30G>C (p.Arg10Ser) n.278G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.180G>C n.121G>C n.261G>C n.239G>C n.108G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.324G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) n.147G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) n.316G>C n.204G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) n.167G>C n.95G>C n.275G>C n.293G>C n.161G>C n.286G>C n.209G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334448C>T | CA340137127 | MUTYH | c.37-1614G>A (n.37-1614G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.78G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.30G>A (p.Arg10=) n.278G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) n.180G>A n.121G>A n.261G>A n.239G>A n.108G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.324G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) n.147G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.316G>A n.204G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) n.167G>A n.95G>A n.275G>A n.293G>A n.161G>A n.286G>A n.209G>A | |
1 | g.45334449C>A | CA340137128 | MUTYH | c.37-1615G>T (n.37-1615G>T) c.57G>T (p.Gln19His) c.75G>T (p.Gln25His) c.99G>T (p.Gln33His) n.77G>T c.603G>T (p.Gln201His) c.29G>T (p.Arg10Met) n.277G>T c.115G>T (p.Gly39Ter) n.179G>T n.120G>T n.260G>T n.238G>T n.107G>T c.63G>T (p.Gln21His) n.323G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.146G>T c.-215G>T (n.-215G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) n.315G>T n.203G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) n.166G>T n.94G>T n.274G>T n.292G>T n.160G>T n.285G>T n.208G>T | dbSNP |
1 | g.45334449C>G | CA340137129 | MUTYH | c.37-1615G>C (n.37-1615G>C) c.57G>C (p.Gln19His) c.75G>C (p.Gln25His) c.99G>C (p.Gln33His) n.77G>C c.603G>C (p.Gln201His) c.29G>C (p.Arg10Thr) n.277G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.179G>C n.120G>C n.260G>C n.238G>C n.107G>C c.63G>C (p.Gln21His) n.323G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.146G>C c.-215G>C (n.-215G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) n.315G>C n.203G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) n.166G>C n.94G>C n.274G>C n.292G>C n.160G>C n.285G>C n.208G>C | ClinVar |
1 | g.45334449C>T | CA417702255 | MUTYH | c.37-1615G>A (n.37-1615G>A) c.57G>A (p.Gln19=) c.75G>A (p.Gln25=) c.99G>A (p.Gln33=) n.77G>A c.603G>A (p.Gln201=) c.29G>A (p.Arg10Lys) n.277G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) n.179G>A n.120G>A n.260G>A n.238G>A n.107G>A c.63G>A (p.Gln21=) n.323G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.146G>A c.-215G>A (n.-215G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) n.315G>A n.203G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) n.166G>A n.94G>A n.274G>A n.292G>A n.160G>A n.285G>A n.208G>A | |
1 | g.45334456_45334459dup | CA913187569 | MUTYH | c.37-1618_37-1615dup (n.37-1618_37-1615dup) c.54_57dup (p.Glu20ProfsTer9) c.72_75dup (p.Glu26ProfsTer9) c.96_99dup (p.Glu34ProfsTer9) n.74_77dup c.600_603dup (p.Glu202ProfsTer9) c.26_29dup (p.Arg10SerfsTer31) n.274_277dup c.112_115dup (p.Gly39AlafsTer?) n.176_179dup n.117_120dup n.257_260dup n.235_238dup n.104_107dup c.60_63dup (p.Glu22ProfsTer9) n.320_323dup c.-159_-156dup (n.-159_-156dup) c.-20_-17dup (n.-20_-17dup) n.143_146dup c.-218_-215dup (n.-218_-215dup) c.-154_-151dup (n.-154_-151dup) n.312_315dup n.200_203dup c.-251_-248dup (n.-251_-248dup) c.-260_-257dup (n.-260_-257dup) c.-221_-218dup (n.-221_-218dup) c.-714_-711dup (n.-714_-711dup) c.-717_-714dup (n.-717_-714dup) c.-408_-405dup (n.-408_-405dup) n.163_166dup n.91_94dup n.271_274dup n.289_292dup n.157_160dup n.282_285dup n.205_208dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334450T>A | CA340137131 | MUTYH | c.37-1616A>T (n.37-1616A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) n.76A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) c.28A>T (p.Arg10Trp) n.276A>T c.114A>T (p.Pro38=) n.178A>T n.119A>T n.259A>T n.237A>T n.106A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) n.322A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) n.145A>T c.-216A>T (n.-216A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) n.314A>T n.202A>T c.-249A>T (n.-249A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) c.-219A>T (n.-219A>T) c.-712A>T (n.-712A>T) c.-715A>T (n.-715A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) n.165A>T n.93A>T n.273A>T n.291A>T n.159A>T n.284A>T n.207A>T | |
1 | g.45334450T>C | CA340137130 | MUTYH | c.37-1616A>G (n.37-1616A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) n.76A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) c.28A>G (p.Arg10Gly) n.276A>G c.114A>G (p.Pro38=) n.178A>G n.119A>G n.259A>G n.237A>G n.106A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) n.322A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.145A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) n.314A>G n.202A>G c.-249A>G (n.-249A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-219A>G (n.-219A>G) c.-712A>G (n.-712A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) n.165A>G n.93A>G n.273A>G n.291A>G n.159A>G n.284A>G n.207A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334450T>G | CA336648 | MUTYH | c.37-1616A>C (n.37-1616A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.76A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) c.28A>C (p.Arg10=) n.276A>C c.114A>C (p.Pro38=) n.178A>C n.119A>C n.259A>C n.237A>C n.106A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) n.322A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) n.145A>C c.-216A>C (n.-216A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) n.314A>C n.202A>C c.-249A>C (n.-249A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) c.-712A>C (n.-712A>C) c.-715A>C (n.-715A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) n.165A>C n.93A>C n.273A>C n.291A>C n.159A>C n.284A>C n.207A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334450T= | CA2473713701 | MUTYH | c.37-1616A= (n.37-1616A=) c.56A= (p.Gln19=) c.74A= (p.Gln25=) c.98A= (p.Gln33=) n.76A= c.602A= (p.Gln201=) c.28A= (p.Arg10=) n.276A= c.114A= (p.Pro38=) n.178A= n.119A= n.259A= n.237A= n.106A= c.62A= (p.Gln21=) n.322A= c.-157A= (n.-157A=) c.-18A= (n.-18A=) n.145A= c.-216A= (n.-216A=) c.-152A= (n.-152A=) n.314A= n.202A= c.-249A= (n.-249A=) c.-258A= (n.-258A=) c.-219A= (n.-219A=) c.-712A= (n.-712A=) c.-715A= (n.-715A=) c.-406A= (n.-406A=) n.165A= n.93A= n.273A= n.291A= n.159A= n.284A= n.207A= | |
1 | g.45334450_45334451del | CA2645378028 | MUTYH | c.37-1617_37-1616del (n.37-1617_37-1616del) c.55_56del (p.Gln19GlyfsTer8) c.73_74del (p.Gln25GlyfsTer8) c.97_98del (p.Gln33GlyfsTer8) n.75_76del c.601_602del (p.Gln201GlyfsTer8) c.27_28del (p.Arg10GlufsTer29) n.275_276del c.113_114del (p.Pro38ArgfsTer?) n.177_178del n.118_119del n.258_259del n.236_237del n.105_106del c.61_62del (p.Gln21GlyfsTer8) n.321_322del c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.-19_-18del (n.-19_-18del) n.144_145del c.-217_-216del (n.-217_-216del) c.-153_-152del (n.-153_-152del) n.313_314del n.201_202del c.-250_-249del (n.-250_-249del) c.-259_-258del (n.-259_-258del) c.-220_-219del (n.-220_-219del) c.-713_-712del (n.-713_-712del) c.-716_-715del (n.-716_-715del) c.-407_-406del (n.-407_-406del) n.164_165del n.92_93del n.272_273del n.290_291del n.158_159del n.283_284del n.206_207del | gnomAD v4 |
1 | g.45334451G>A | CA10611140 | MUTYH | c.37-1617C>T (n.37-1617C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.75C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) c.27C>T (p.Ala9=) n.275C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) n.177C>T n.118C>T n.258C>T n.236C>T n.105C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) n.321C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.144C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) n.313C>T n.201C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) n.164C>T n.92C>T n.272C>T n.290C>T n.158C>T n.283C>T n.206C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334451G>C | CA340137132 | MUTYH | c.37-1617C>G (n.37-1617C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.75C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) c.27C>G (p.Ala9=) n.275C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) n.177C>G n.118C>G n.258C>G n.236C>G n.105C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) n.321C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.144C>G c.-217C>G (n.-217C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) n.313C>G n.201C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-713C>G (n.-713C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) n.164C>G n.92C>G n.272C>G n.290C>G n.158C>G n.283C>G n.206C>G | |
1 | g.45334451G= | CA2473713702 | MUTYH | c.37-1617C= (n.37-1617C=) c.55C= (p.Gln19=) c.73C= (p.Gln25=) c.97C= (p.Gln33=) n.75C= c.601C= (p.Gln201=) c.27C= (p.Ala9=) n.275C= c.113C= (p.Pro38=) n.177C= n.118C= n.258C= n.236C= n.105C= c.61C= (p.Gln21=) n.321C= c.-158C= (n.-158C=) c.-19C= (n.-19C=) n.144C= c.-217C= (n.-217C=) c.-153C= (n.-153C=) n.313C= n.201C= c.-250C= (n.-250C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-220C= (n.-220C=) c.-713C= (n.-713C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-407C= (n.-407C=) n.164C= n.92C= n.272C= n.290C= n.158C= n.283C= n.206C= | |
1 | g.45334451G>T | CA340137133 | MUTYH | c.37-1617C>A (n.37-1617C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.75C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) c.27C>A (p.Ala9=) n.275C>A c.113C>A (p.Pro38Gln) n.177C>A n.118C>A n.258C>A n.236C>A n.105C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) n.321C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.144C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) n.313C>A n.201C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) n.164C>A n.92C>A n.272C>A n.290C>A n.158C>A n.283C>A n.206C>A | |
1 | g.45334452G>A | CA417702256 | MUTYH | c.37-1618C>T (n.37-1618C>T) c.54C>T (p.Ser18=) c.72C>T (p.Ser24=) c.96C>T (p.Ser32=) n.74C>T c.600C>T (p.Ser200=) c.26C>T (p.Ala9Val) n.274C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) n.176C>T n.117C>T n.257C>T n.235C>T n.104C>T c.60C>T (p.Ser20=) n.320C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.143C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.312C>T n.200C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) n.163C>T n.91C>T n.271C>T n.289C>T n.157C>T n.282C>T n.205C>T | dbSNP |
1 | g.45334452G>C | CA340137134 | MUTYH | c.37-1618C>G (n.37-1618C>G) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.72C>G (p.Ser24Arg) c.96C>G (p.Ser32Arg) n.74C>G c.600C>G (p.Ser200Arg) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.274C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) n.176C>G n.117C>G n.257C>G n.235C>G n.104C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) n.320C>G c.-159C>G (n.-159C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.143C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.312C>G n.200C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) c.-717C>G (n.-717C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) n.163C>G n.91C>G n.271C>G n.289C>G n.157C>G n.282C>G n.205C>G | dbSNP |
1 | g.45334452G>T | CA340137135 | MUTYH | c.37-1618C>A (n.37-1618C>A) c.54C>A (p.Ser18Arg) c.72C>A (p.Ser24Arg) c.96C>A (p.Ser32Arg) n.74C>A c.600C>A (p.Ser200Arg) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.274C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) n.176C>A n.117C>A n.257C>A n.235C>A n.104C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) n.320C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.143C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.312C>A n.200C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) n.163C>A n.91C>A n.271C>A n.289C>A n.157C>A n.282C>A n.205C>A | |
1 | g.45334453C>A | CA014723 | MUTYH | c.37-1619G>T (n.37-1619G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.71G>T (p.Ser24Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) n.73G>T c.599G>T (p.Ser200Ile) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.273G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.175G>T n.116G>T n.256G>T n.234G>T n.103G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) n.319G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.142G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.311G>T n.199G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) n.162G>T n.90G>T n.270G>T n.288G>T n.156G>T n.281G>T n.204G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334453C= | CA2473713703 | MUTYH | c.37-1619G= (n.37-1619G=) c.53G= (p.Ser18=) c.71G= (p.Ser24=) c.95G= (p.Ser32=) n.73G= c.599G= (p.Ser200=) c.25G= (p.Ala9=) n.273G= c.111G= (p.Gln37=) n.175G= n.116G= n.256G= n.234G= n.103G= c.59G= (p.Ser20=) n.319G= c.-160G= (n.-160G=) c.-21G= (n.-21G=) n.142G= c.-219G= (n.-219G=) c.-155G= (n.-155G=) n.311G= n.199G= c.-252G= (n.-252G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-715G= (n.-715G=) c.-718G= (n.-718G=) c.-409G= (n.-409G=) n.162G= n.90G= n.270G= n.288G= n.156G= n.281G= n.204G= | |
1 | g.45334453C>G | CA340137136 | MUTYH | c.37-1619G>C (n.37-1619G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.71G>C (p.Ser24Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) n.73G>C c.599G>C (p.Ser200Thr) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.273G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.175G>C n.116G>C n.256G>C n.234G>C n.103G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) n.319G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.142G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) n.311G>C n.199G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-715G>C (n.-715G>C) c.-718G>C (n.-718G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) n.162G>C n.90G>C n.270G>C n.288G>C n.156G>C n.281G>C n.204G>C | |
1 | g.45334453C>T | CA340137137 | MUTYH | c.37-1619G>A (n.37-1619G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.71G>A (p.Ser24Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) n.73G>A c.599G>A (p.Ser200Asn) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.273G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.175G>A n.116G>A n.256G>A n.234G>A n.103G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) n.319G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.142G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.311G>A n.199G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) n.162G>A n.90G>A n.270G>A n.288G>A n.156G>A n.281G>A n.204G>A | ClinVar |
1 | g.45334454T>A | CA340137138 | MUTYH | c.37-1620A>T (n.37-1620A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.70A>T (p.Ser24Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) n.72A>T c.598A>T (p.Ser200Cys) c.24A>T (p.Pro8=) n.272A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.174A>T n.115A>T n.255A>T n.233A>T n.102A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) n.318A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) n.141A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) n.310A>T n.198A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) c.-719A>T (n.-719A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) n.161A>T n.89A>T n.269A>T n.287A>T n.155A>T n.280A>T n.203A>T | |
1 | g.45334454T>C | CA340137139 | MUTYH | c.37-1620A>G (n.37-1620A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.70A>G (p.Ser24Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) n.72A>G c.598A>G (p.Ser200Gly) c.24A>G (p.Pro8=) n.272A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.174A>G n.115A>G n.255A>G n.233A>G n.102A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) n.318A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) n.141A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) n.310A>G n.198A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.-719A>G (n.-719A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) n.161A>G n.89A>G n.269A>G n.287A>G n.155A>G n.280A>G n.203A>G | |
1 | g.45334454T>G | CA340137140 | MUTYH | c.37-1620A>C (n.37-1620A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.70A>C (p.Ser24Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) n.72A>C c.598A>C (p.Ser200Arg) c.24A>C (p.Pro8=) n.272A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.174A>C n.115A>C n.255A>C n.233A>C n.102A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) n.318A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) n.141A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) n.310A>C n.198A>C c.-253A>C (n.-253A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) c.-719A>C (n.-719A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) n.161A>C n.89A>C n.269A>C n.287A>C n.155A>C n.280A>C n.203A>C | |
1 | g.45334455G>A | CA417702257 | MUTYH | c.37-1621C>T (n.37-1621C>T) c.51C>T (p.Ala17=) c.69C>T (p.Ala23=) c.93C>T (p.Ala31=) n.71C>T c.597C>T (p.Ala199=) c.23C>T (p.Pro8Leu) n.271C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.173C>T n.114C>T n.254C>T n.232C>T n.101C>T c.57C>T (p.Ala19=) n.317C>T c.-162C>T (n.-162C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.140C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.309C>T n.197C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) n.160C>T n.88C>T n.268C>T n.286C>T n.154C>T n.279C>T n.202C>T | |
1 | g.45334455G>C | CA417702259 | MUTYH | c.37-1621C>G (n.37-1621C>G) c.51C>G (p.Ala17=) c.69C>G (p.Ala23=) c.93C>G (p.Ala31=) n.71C>G c.597C>G (p.Ala199=) c.23C>G (p.Pro8Arg) n.271C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.173C>G n.114C>G n.254C>G n.232C>G n.101C>G c.57C>G (p.Ala19=) n.317C>G c.-162C>G (n.-162C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.140C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) n.309C>G n.197C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-717C>G (n.-717C>G) c.-720C>G (n.-720C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) n.160C>G n.88C>G n.268C>G n.286C>G n.154C>G n.279C>G n.202C>G | |
1 | g.45334455G>T | CA417702258 | MUTYH | c.37-1621C>A (n.37-1621C>A) c.51C>A (p.Ala17=) c.69C>A (p.Ala23=) c.93C>A (p.Ala31=) n.71C>A c.597C>A (p.Ala199=) c.23C>A (p.Pro8Gln) n.271C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.173C>A n.114C>A n.254C>A n.232C>A n.101C>A c.57C>A (p.Ala19=) n.317C>A c.-162C>A (n.-162C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.140C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.309C>A n.197C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) n.160C>A n.88C>A n.268C>A n.286C>A n.154C>A n.279C>A n.202C>A | |
1 | g.45334456G>A | CA340137142 | MUTYH | c.37-1622C>T (n.37-1622C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.70C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.22C>T (p.Pro8Ser) n.270C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.172C>T n.113C>T n.253C>T n.231C>T n.100C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.316C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.139C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.308C>T n.196C>T c.-255C>T (n.-255C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.159C>T n.87C>T n.267C>T n.285C>T n.153C>T n.278C>T n.201C>T | |
1 | g.45334456G>C | CA340137143 | MUTYH | c.37-1622C>G (n.37-1622C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.70C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.22C>G (p.Pro8Ala) n.270C>G c.108C>G (p.Ser36Arg) n.172C>G n.113C>G n.253C>G n.231C>G n.100C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.316C>G c.-163C>G (n.-163C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.139C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) n.308C>G n.196C>G c.-255C>G (n.-255C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) n.159C>G n.87C>G n.267C>G n.285C>G n.153C>G n.278C>G n.201C>G | |
1 | g.45334456G= | CA2473713705 | MUTYH | c.37-1622C= (n.37-1622C=) c.50C= (p.Ala17=) c.68C= (p.Ala23=) c.92C= (p.Ala31=) n.70C= c.596C= (p.Ala199=) c.22C= (p.Pro8=) n.270C= c.108C= (p.Ser36=) n.172C= n.113C= n.253C= n.231C= n.100C= c.56C= (p.Ala19=) n.316C= c.-163C= (n.-163C=) c.-24C= (n.-24C=) n.139C= c.-222C= (n.-222C=) c.-158C= (n.-158C=) n.308C= n.196C= c.-255C= (n.-255C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-721C= (n.-721C=) c.-412C= (n.-412C=) n.159C= n.87C= n.267C= n.285C= n.153C= n.278C= n.201C= | |
1 | g.45334456G>T | CA340137141 | MUTYH | c.37-1622C>A (n.37-1622C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.70C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) c.22C>A (p.Pro8Thr) n.270C>A c.108C>A (p.Ser36Arg) n.172C>A n.113C>A n.253C>A n.231C>A n.100C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.316C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.139C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.308C>A n.196C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.159C>A n.87C>A n.267C>A n.285C>A n.153C>A n.278C>A n.201C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334456_45334457delinsGC | CA2473713704 | MUTYH | c.37-1623_37-1622delinsGC (n.37-1623_37-1622delinsGC) c.49_50delinsGC (p.Ala17=) c.67_68delinsGC (p.Ala23=) c.91_92delinsGC (p.Ala31=) n.69_70delinsGC c.595_596delinsGC (p.Ala199=) c.21_22delinsGC (p.Gln7=) n.269_270delinsGC c.107_108delinsGC (p.Ser36=) n.171_172delinsGC n.112_113delinsGC n.252_253delinsGC n.230_231delinsGC n.99_100delinsGC c.55_56delinsGC (p.Ala19=) n.315_316delinsGC c.-164_-163delinsGC (n.-164_-163delinsGC) c.-25_-24delinsGC (n.-25_-24delinsGC) n.138_139delinsGC c.-223_-222delinsGC (n.-223_-222delinsGC) c.-159_-158delinsGC (n.-159_-158delinsGC) n.307_308delinsGC n.195_196delinsGC c.-256_-255delinsGC (n.-256_-255delinsGC) c.-265_-264delinsGC (n.-265_-264delinsGC) c.-226_-225delinsGC (n.-226_-225delinsGC) c.-719_-718delinsGC (n.-719_-718delinsGC) c.-722_-721delinsGC (n.-722_-721delinsGC) c.-413_-412delinsGC (n.-413_-412delinsGC) n.158_159delinsGC n.86_87delinsGC n.266_267delinsGC n.284_285delinsGC n.152_153delinsGC n.277_278delinsGC n.200_201delinsGC | |
1 | g.45334457del | CA014621 | MUTYH | c.37-1623del (n.37-1623del) c.49del (p.Ala17ProfsTer24) c.49del (p.Ala17ProfsTer?) c.67del (p.Ala23ProfsTer?) c.91del (p.Ala31ProfsTer?) c.91del (p.Ala31ProfsTer27) c.91del (p.Ala31ProfsTer24) c.91del (p.Ala31ProfsTer26) n.69del c.595del (p.Ala199ProfsTer27) c.49del (p.Ala17ProfsTer26) c.21del (p.Gln7HisfsTer11) n.269del c.107del (p.Ser36ThrfsTer?) n.171del n.112del n.252del n.230del n.99del c.49del (p.Ala17ProfsTer27) c.55del (p.Ala19ProfsTer?) n.315del c.-164del (n.-164del) c.67del (p.Ala23ProfsTer27) c.-25del (n.-25del) n.138del c.-223del (n.-223del) c.-159del (n.-159del) n.307del n.195del c.-256del (n.-256del) c.-265del (n.-265del) c.-226del (n.-226del) c.-719del (n.-719del) c.-722del (n.-722del) c.-413del (n.-413del) n.158del n.86del n.266del n.284del n.152del n.277del n.200del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334457C>A | CA340137144 | MUTYH | c.37-1623G>T (n.37-1623G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.69G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.21G>T (p.Gln7His) n.269G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.171G>T n.112G>T n.252G>T n.230G>T n.99G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.315G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) n.138G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.307G>T n.195G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) n.158G>T n.86G>T n.266G>T n.284G>T n.152G>T n.277G>T n.200G>T | |
1 | g.45334457C= | CA1148224312 | MUTYH | c.37-1623G= (n.37-1623G=) c.49G= (p.Ala17=) c.67G= (p.Ala23=) c.91G= (p.Ala31=) n.69G= c.595G= (p.Ala199=) c.21G= (p.Gln7=) n.269G= c.107G= (p.Ser36=) n.171G= n.112G= n.252G= n.230G= n.99G= c.55G= (p.Ala19=) n.315G= c.-164G= (n.-164G=) c.-25G= (n.-25G=) n.138G= c.-223G= (n.-223G=) c.-159G= (n.-159G=) n.307G= n.195G= c.-256G= (n.-256G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-719G= (n.-719G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-413G= (n.-413G=) n.158G= n.86G= n.266G= n.284G= n.152G= n.277G= n.200G= | |
1 | g.45334457C>G | CA340137145 | MUTYH | c.37-1623G>C (n.37-1623G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.69G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.21G>C (p.Gln7His) n.269G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.171G>C n.112G>C n.252G>C n.230G>C n.99G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.315G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) n.138G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.307G>C n.195G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) n.158G>C n.86G>C n.266G>C n.284G>C n.152G>C n.277G>C n.200G>C | |
1 | g.45334457C>T | CA340137146 | MUTYH | c.37-1623G>A (n.37-1623G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.69G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.21G>A (p.Gln7=) n.269G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.171G>A n.112G>A n.252G>A n.230G>A n.99G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.315G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.138G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.307G>A n.195G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.158G>A n.86G>A n.266G>A n.284G>A n.152G>A n.277G>A n.200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334458T>A | CA417702262 | MUTYH | c.37-1624A>T (n.37-1624A>T) c.48A>T (p.Ala16=) c.66A>T (p.Ala22=) c.90A>T (p.Ala30=) n.68A>T c.594A>T (p.Ala198=) c.20A>T (p.Gln7Leu) n.268A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.170A>T n.111A>T n.251A>T n.229A>T n.98A>T c.54A>T (p.Ala18=) n.314A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.137A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.306A>T n.194A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) n.157A>T n.85A>T n.265A>T n.283A>T n.151A>T n.276A>T n.199A>T | |
1 | g.45334458T>C | CA417702260 | MUTYH | c.37-1624A>G (n.37-1624A>G) c.48A>G (p.Ala16=) c.66A>G (p.Ala22=) c.90A>G (p.Ala30=) n.68A>G c.594A>G (p.Ala198=) c.20A>G (p.Gln7Arg) n.268A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.170A>G n.111A>G n.251A>G n.229A>G n.98A>G c.54A>G (p.Ala18=) n.314A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.137A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.306A>G n.194A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) n.157A>G n.85A>G n.265A>G n.283A>G n.151A>G n.276A>G n.199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334458T>G | CA417702261 | MUTYH | c.37-1624A>C (n.37-1624A>C) c.48A>C (p.Ala16=) c.66A>C (p.Ala22=) c.90A>C (p.Ala30=) n.68A>C c.594A>C (p.Ala198=) c.20A>C (p.Gln7Pro) n.268A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.170A>C n.111A>C n.251A>C n.229A>C n.98A>C c.54A>C (p.Ala18=) n.314A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.137A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) n.306A>C n.194A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) n.157A>C n.85A>C n.265A>C n.283A>C n.151A>C n.276A>C n.199A>C | |
1 | g.45334458T= | CA2473713706 | MUTYH | c.37-1624A= (n.37-1624A=) c.48A= (p.Ala16=) c.66A= (p.Ala22=) c.90A= (p.Ala30=) n.68A= c.594A= (p.Ala198=) c.20A= (p.Gln7=) n.268A= c.106A= (p.Ser36=) n.170A= n.111A= n.251A= n.229A= n.98A= c.54A= (p.Ala18=) n.314A= c.-165A= (n.-165A=) c.-26A= (n.-26A=) n.137A= c.-224A= (n.-224A=) c.-160A= (n.-160A=) n.306A= n.194A= c.-257A= (n.-257A=) c.-266A= (n.-266A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-720A= (n.-720A=) c.-723A= (n.-723A=) c.-414A= (n.-414A=) n.157A= n.85A= n.265A= n.283A= n.151A= n.276A= n.199A= | |
1 | g.45334459del | CA2580063295 | MUTYH | c.37-1625del (n.37-1625del) c.47del (p.Ala16GlufsTer25) c.47del (p.Ala16GlufsTer?) c.65del (p.Ala22GlufsTer?) c.89del (p.Ala30GlufsTer?) c.89del (p.Ala30GlufsTer28) c.89del (p.Ala30GlufsTer25) c.89del (p.Ala30GlufsTer27) n.67del c.593del (p.Ala198GlufsTer28) c.47del (p.Ala16GlufsTer27) c.19del (p.Gln7SerfsTer11) n.267del c.105del (p.Ser36AlafsTer?) n.169del n.110del n.250del n.228del n.97del c.47del (p.Ala16GlufsTer28) c.53del (p.Ala18GlufsTer?) n.313del c.-166del (n.-166del) c.65del (p.Ala22GlufsTer28) c.-27del (n.-27del) n.136del c.-225del (n.-225del) c.-161del (n.-161del) n.305del n.193del c.-258del (n.-258del) c.-267del (n.-267del) c.-228del (n.-228del) c.-721del (n.-721del) c.-724del (n.-724del) c.-415del (n.-415del) n.156del n.84del n.264del n.282del n.150del n.275del n.198del | ClinVar |
1 | g.45334459G>A | CA340137147 | MUTYH | c.37-1625C>T (n.37-1625C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.67C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.19C>T (p.Gln7Ter) n.267C>T c.105C>T (p.Gly35=) n.169C>T n.110C>T n.250C>T n.228C>T n.97C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.313C>T c.-166C>T (n.-166C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.136C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.305C>T n.193C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) n.156C>T n.84C>T n.264C>T n.282C>T n.150C>T n.275C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334459G>C | CA340137148 | MUTYH | c.37-1625C>G (n.37-1625C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.67C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.19C>G (p.Gln7Glu) n.267C>G c.105C>G (p.Gly35=) n.169C>G n.110C>G n.250C>G n.228C>G n.97C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.313C>G c.-166C>G (n.-166C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.136C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.305C>G n.193C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) n.156C>G n.84C>G n.264C>G n.282C>G n.150C>G n.275C>G n.198C>G | |
1 | g.45334459G= | CA2473713707 | MUTYH | c.37-1625C= (n.37-1625C=) c.47C= (p.Ala16=) c.65C= (p.Ala22=) c.89C= (p.Ala30=) n.67C= c.593C= (p.Ala198=) c.19C= (p.Gln7=) n.267C= c.105C= (p.Gly35=) n.169C= n.110C= n.250C= n.228C= n.97C= c.53C= (p.Ala18=) n.313C= c.-166C= (n.-166C=) c.-27C= (n.-27C=) n.136C= c.-225C= (n.-225C=) c.-161C= (n.-161C=) n.305C= n.193C= c.-258C= (n.-258C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-721C= (n.-721C=) c.-724C= (n.-724C=) c.-415C= (n.-415C=) n.156C= n.84C= n.264C= n.282C= n.150C= n.275C= n.198C= | |
1 | g.45334459G>T | CA340137149 | MUTYH | c.37-1625C>A (n.37-1625C>A) c.47C>A (p.Ala16Glu) c.65C>A (p.Ala22Glu) c.89C>A (p.Ala30Glu) n.67C>A c.593C>A (p.Ala198Glu) c.19C>A (p.Gln7Lys) n.267C>A c.105C>A (p.Gly35=) n.169C>A n.110C>A n.250C>A n.228C>A n.97C>A c.53C>A (p.Ala18Glu) n.313C>A c.-166C>A (n.-166C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.136C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.305C>A n.193C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) n.156C>A n.84C>A n.264C>A n.282C>A n.150C>A n.275C>A n.198C>A | |
1 | g.45334460C>A | CA340137150 | MUTYH | c.37-1626G>T (n.37-1626G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.66G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.18G>T (p.Arg6Ser) n.266G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.168G>T n.109G>T n.249G>T n.227G>T n.96G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.312G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.135G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.304G>T n.192G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) n.155G>T n.83G>T n.263G>T n.281G>T n.149G>T n.274G>T n.197G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334460C= | CA2473713708 | MUTYH | c.37-1626G= (n.37-1626G=) c.46G= (p.Ala16=) c.64G= (p.Ala22=) c.88G= (p.Ala30=) n.66G= c.592G= (p.Ala198=) c.18G= (p.Arg6=) n.266G= c.104G= (p.Gly35=) n.168G= n.109G= n.249G= n.227G= n.96G= c.52G= (p.Ala18=) n.312G= c.-167G= (n.-167G=) c.-28G= (n.-28G=) n.135G= c.-226G= (n.-226G=) c.-162G= (n.-162G=) n.304G= n.192G= c.-259G= (n.-259G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-725G= (n.-725G=) c.-416G= (n.-416G=) n.155G= n.83G= n.263G= n.281G= n.149G= n.274G= n.197G= | |
1 | g.45334460C>G | CA340137151 | MUTYH | c.37-1626G>C (n.37-1626G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.66G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) c.18G>C (p.Arg6Ser) n.266G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.168G>C n.109G>C n.249G>C n.227G>C n.96G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.312G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.135G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) n.304G>C n.192G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) n.155G>C n.83G>C n.263G>C n.281G>C n.149G>C n.274G>C n.197G>C | ClinVar |
1 | g.45334460C>T | CA340137152 | MUTYH | c.37-1626G>A (n.37-1626G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.66G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) c.18G>A (p.Arg6=) n.266G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) n.168G>A n.109G>A n.249G>A n.227G>A n.96G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.312G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.135G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.304G>A n.192G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) n.155G>A n.83G>A n.263G>A n.281G>A n.149G>A n.274G>A n.197G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45334461C>A | CA340137153 | MUTYH | c.37-1627G>T (n.37-1627G>T) c.45G>T (p.Gln15His) c.63G>T (p.Gln21His) c.87G>T (p.Gln29His) n.65G>T c.591G>T (p.Gln197His) c.17G>T (p.Arg6Met) n.265G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) n.167G>T n.108G>T n.248G>T n.226G>T n.95G>T c.51G>T (p.Gln17His) n.311G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.134G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.303G>T n.191G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) n.154G>T n.82G>T n.262G>T n.280G>T n.148G>T n.273G>T n.196G>T | |
1 | g.45334461C>G | CA340137154 | MUTYH | c.37-1627G>C (n.37-1627G>C) c.45G>C (p.Gln15His) c.63G>C (p.Gln21His) c.87G>C (p.Gln29His) n.65G>C c.591G>C (p.Gln197His) c.17G>C (p.Arg6Thr) n.265G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.167G>C n.108G>C n.248G>C n.226G>C n.95G>C c.51G>C (p.Gln17His) n.311G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) n.134G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.303G>C n.191G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) n.154G>C n.82G>C n.262G>C n.280G>C n.148G>C n.273G>C n.196G>C | |
1 | g.45334461C>T | CA417702263 | MUTYH | c.37-1627G>A (n.37-1627G>A) c.45G>A (p.Gln15=) c.63G>A (p.Gln21=) c.87G>A (p.Gln29=) n.65G>A c.591G>A (p.Gln197=) c.17G>A (p.Arg6Lys) n.265G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) n.167G>A n.108G>A n.248G>A n.226G>A n.95G>A c.51G>A (p.Gln17=) n.311G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.134G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.303G>A n.191G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) n.154G>A n.82G>A n.262G>A n.280G>A n.148G>A n.273G>A n.196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334462T>A | CA340137157 | MUTYH | c.37-1628A>T (n.37-1628A>T) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.86A>T (p.Gln29Leu) n.64A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) c.16A>T (p.Arg6Trp) n.264A>T c.102A>T (p.Ala34=) n.166A>T n.107A>T n.247A>T n.225A>T n.94A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.310A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.133A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.302A>T n.190A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) n.153A>T n.81A>T n.261A>T n.279A>T n.147A>T n.272A>T n.195A>T | |
1 | g.45334462T>C | CA340137155 | MUTYH | c.37-1628A>G (n.37-1628A>G) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.86A>G (p.Gln29Arg) n.64A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.264A>G c.102A>G (p.Ala34=) n.166A>G n.107A>G n.247A>G n.225A>G n.94A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.310A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.133A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.302A>G n.190A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) n.153A>G n.81A>G n.261A>G n.279A>G n.147A>G n.272A>G n.195A>G | |
1 | g.45334462T>G | CA340137156 | MUTYH | c.37-1628A>C (n.37-1628A>C) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.86A>C (p.Gln29Pro) n.64A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) c.16A>C (p.Arg6=) n.264A>C c.102A>C (p.Ala34=) n.166A>C n.107A>C n.247A>C n.225A>C n.94A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.310A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.133A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.302A>C n.190A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) n.153A>C n.81A>C n.261A>C n.279A>C n.147A>C n.272A>C n.195A>C | ClinVar |
1 | g.45334463G>A | CA058129 | MUTYH | c.37-1629C>T (n.37-1629C>T) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.85C>T (p.Gln29Ter) n.63C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) c.15C>T (p.Ser5=) n.263C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.165C>T n.106C>T n.246C>T n.224C>T n.93C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.309C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.132C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.301C>T n.189C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) n.152C>T n.80C>T n.260C>T n.278C>T n.146C>T n.271C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334463G>C | CA340137158 | MUTYH | c.37-1629C>G (n.37-1629C>G) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.85C>G (p.Gln29Glu) n.63C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) c.15C>G (p.Ser5Arg) n.263C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.165C>G n.106C>G n.246C>G n.224C>G n.93C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.309C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.132C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.301C>G n.189C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) n.152C>G n.80C>G n.260C>G n.278C>G n.146C>G n.271C>G n.194C>G | |
1 | g.45334463G= | CA2473713709 | MUTYH | c.37-1629C= (n.37-1629C=) c.43C= (p.Gln15=) c.61C= (p.Gln21=) c.85C= (p.Gln29=) n.63C= c.589C= (p.Gln197=) c.15C= (p.Ser5=) n.263C= c.101C= (p.Ala34=) n.165C= n.106C= n.246C= n.224C= n.93C= c.49C= (p.Gln17=) n.309C= c.-170C= (n.-170C=) c.-31C= (n.-31C=) n.132C= c.-229C= (n.-229C=) c.-165C= (n.-165C=) n.301C= n.189C= c.-262C= (n.-262C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-725C= (n.-725C=) c.-728C= (n.-728C=) c.-419C= (n.-419C=) n.152C= n.80C= n.260C= n.278C= n.146C= n.271C= n.194C= | |
1 | g.45334463G>T | CA340137159 | MUTYH | c.37-1629C>A (n.37-1629C>A) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.85C>A (p.Gln29Lys) n.63C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) c.15C>A (p.Ser5Arg) n.263C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.165C>A n.106C>A n.246C>A n.224C>A n.93C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.309C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.132C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.301C>A n.189C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) n.152C>A n.80C>A n.260C>A n.278C>A n.146C>A n.271C>A n.194C>A | |
1 | g.45334463_45334606delinsGCTTCCTGTGACCACTTCCCACGGCTGCTCGTGGCTTCCTCATGATGGCCTGAAACAAAAAGACCCAGCCAAAGCAGTCAGTCACAATGAGGCCAAATTTTGAGGCCTTCCAAGGGTGATAGCTATCTCCCTCTCATCCACCAT | CA2473713710 | MUTYH | c.37-1772_37-1629delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC (n.37-1772_37-1629delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC) c.-6-95_43delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.13-95_61delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.37-95_85delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.15-95_63delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.541-95_589delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.215-95_263delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.53-95_101delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.117-95_165delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.58-95_106delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.198-95_246delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.176-95_224delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.45-95_93delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.261-95_309delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-218-95_-170delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-79-95_-31delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.84-95_132delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-277-95_-229delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-213-95_-165delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.253-95_301delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.141-95_189delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-310-95_-262delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-319-95_-271delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-280-95_-232delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-773-95_-725delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-776-95_-728delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-467-95_-419delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.104-95_152delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.32-95_80delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.212-95_260delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.230-95_278delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.98-95_146delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.223-95_271delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.146-95_194delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC | |
1 | g.45334464C>A | CA340137160 | MUTYH | c.37-1630G>T (n.37-1630G>T) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.84G>T (p.Lys28Asn) n.62G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.262G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.164G>T n.105G>T n.245G>T n.223G>T n.92G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) n.308G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.131G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.300G>T n.188G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.151G>T n.79G>T n.259G>T n.277G>T n.145G>T n.270G>T n.193G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334464C>G | CA340137161 | MUTYH | c.37-1630G>C (n.37-1630G>C) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.84G>C (p.Lys28Asn) n.62G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.262G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.164G>C n.105G>C n.245G>C n.223G>C n.92G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) n.308G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.131G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.300G>C n.188G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) n.151G>C n.79G>C n.259G>C n.277G>C n.145G>C n.270G>C n.193G>C | |
1 | g.45334464C>T | CA417702264 | MUTYH | c.37-1630G>A (n.37-1630G>A) c.42G>A (p.Lys14=) c.60G>A (p.Lys20=) c.84G>A (p.Lys28=) n.62G>A c.588G>A (p.Lys196=) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.262G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.164G>A n.105G>A n.245G>A n.223G>A n.92G>A c.48G>A (p.Lys16=) n.308G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.131G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.300G>A n.188G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) n.151G>A n.79G>A n.259G>A n.277G>A n.145G>A n.270G>A n.193G>A | ClinVar |
1 | g.45334464_45334606delinsG | CA915941279 | MUTYH | c.37-1772_37-1630delinsC (n.37-1772_37-1630delinsC) c.-6-95_42delinsC c.13-95_60delinsC c.37-95_84delinsC n.15-95_62delinsC c.541-95_588delinsC n.215-95_262delinsC c.53-95_100delinsC n.117-95_164delinsC n.58-95_105delinsC n.198-95_245delinsC n.176-95_223delinsC n.45-95_92delinsC n.261-95_308delinsC c.-218-95_-171delinsC c.-79-95_-32delinsC n.84-95_131delinsC c.-277-95_-230delinsC c.-213-95_-166delinsC n.253-95_300delinsC n.141-95_188delinsC c.-310-95_-263delinsC c.-319-95_-272delinsC c.-280-95_-233delinsC c.-773-95_-726delinsC c.-776-95_-729delinsC c.-467-95_-420delinsC n.104-95_151delinsC n.32-95_79delinsC n.212-95_259delinsC n.230-95_277delinsC n.98-95_145delinsC n.223-95_270delinsC n.146-95_193delinsC | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334465T>A | CA340137162 | MUTYH | c.37-1631A>T (n.37-1631A>T) c.41A>T (p.Lys14Met) c.59A>T (p.Lys20Met) c.83A>T (p.Lys28Met) n.61A>T c.587A>T (p.Lys196Met) c.13A>T (p.Ser5Cys) n.261A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) n.163A>T n.104A>T n.244A>T n.222A>T n.91A>T c.47A>T (p.Lys16Met) n.307A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.130A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) n.299A>T n.187A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) n.150A>T n.78A>T n.258A>T n.276A>T n.144A>T n.269A>T n.192A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334465T>C | CA340137163 | MUTYH | c.37-1631A>G (n.37-1631A>G) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.61A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) c.13A>G (p.Ser5Gly) n.261A>G c.99A>G (p.Glu33=) n.163A>G n.104A>G n.244A>G n.222A>G n.91A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.307A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.130A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) n.299A>G n.187A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) n.150A>G n.78A>G n.258A>G n.276A>G n.144A>G n.269A>G n.192A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45334465T>G | CA340137164 | MUTYH | c.37-1631A>C (n.37-1631A>C) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.61A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) c.13A>C (p.Ser5Arg) n.261A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) n.163A>C n.104A>C n.244A>C n.222A>C n.91A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) n.307A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.130A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) n.299A>C n.187A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-730A>C (n.-730A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) n.150A>C n.78A>C n.258A>C n.276A>C n.144A>C n.269A>C n.192A>C | |
1 | g.45334465T= | CA2473713711 | MUTYH | c.37-1631A= (n.37-1631A=) c.41A= (p.Lys14=) c.59A= (p.Lys20=) c.83A= (p.Lys28=) n.61A= c.587A= (p.Lys196=) c.13A= (p.Ser5=) n.261A= c.99A= (p.Glu33=) n.163A= n.104A= n.244A= n.222A= n.91A= c.47A= (p.Lys16=) n.307A= c.-172A= (n.-172A=) c.-33A= (n.-33A=) n.130A= c.-231A= (n.-231A=) c.-167A= (n.-167A=) n.299A= n.187A= c.-264A= (n.-264A=) c.-273A= (n.-273A=) c.-234A= (n.-234A=) c.-727A= (n.-727A=) c.-730A= (n.-730A=) c.-421A= (n.-421A=) n.150A= n.78A= n.258A= n.276A= n.144A= n.269A= n.192A= | |
1 | g.45334466del | CA2645381505 | MUTYH | c.37-1631del (n.37-1631del) c.41del (p.Lys14SerfsTer27) c.41del (p.Lys14SerfsTer?) c.59del (p.Lys20SerfsTer?) c.83del (p.Lys28SerfsTer?) c.83del (p.Lys28SerfsTer30) c.83del (p.Lys28SerfsTer27) c.83del (p.Lys28SerfsTer29) n.61del c.587del (p.Lys196SerfsTer30) c.41del (p.Lys14SerfsTer29) c.13del (p.Ser5AlafsTer13) n.261del c.99del (p.Ala34GlnfsTer?) n.163del n.104del n.244del n.222del n.91del c.41del (p.Lys14SerfsTer30) c.47del (p.Lys16SerfsTer?) n.307del c.-172del (n.-172del) c.59del (p.Lys20SerfsTer30) c.-33del (n.-33del) n.130del c.-231del (n.-231del) c.-167del (n.-167del) n.299del n.187del c.-264del (n.-264del) c.-273del (n.-273del) c.-234del (n.-234del) c.-727del (n.-727del) c.-730del (n.-730del) c.-421del (n.-421del) n.150del n.78del n.258del n.276del n.144del n.269del n.192del | gnomAD v4 |
1 | g.45334466T>A | CA340137165 | MUTYH | c.37-1632A>T (n.37-1632A>T) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.60A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.12A>T (p.Gly4=) n.260A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.162A>T n.103A>T n.243A>T n.221A>T n.90A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.306A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.129A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) n.298A>T n.186A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-731A>T (n.-731A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) n.149A>T n.77A>T n.257A>T n.275A>T n.143A>T n.268A>T n.191A>T | ClinVar |
1 | g.45334466T>C | CA340137166 | MUTYH | c.37-1632A>G (n.37-1632A>G) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.60A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.12A>G (p.Gly4=) n.260A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.162A>G n.103A>G n.243A>G n.221A>G n.90A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) n.306A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.129A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.298A>G n.186A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) n.149A>G n.77A>G n.257A>G n.275A>G n.143A>G n.268A>G n.191A>G | |
1 | g.45334466T>G | CA340137167 | MUTYH | c.37-1632A>C (n.37-1632A>C) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.60A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.12A>C (p.Gly4=) n.260A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.162A>C n.103A>C n.243A>C n.221A>C n.90A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) n.306A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.129A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) n.298A>C n.186A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-731A>C (n.-731A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) n.149A>C n.77A>C n.257A>C n.275A>C n.143A>C n.268A>C n.191A>C | |
1 | g.45334467C>A | CA340137168 | MUTYH | c.37-1633G>T (n.37-1633G>T) c.39G>T (p.Arg13Ser) c.57G>T (p.Arg19Ser) c.81G>T (p.Arg27Ser) n.59G>T c.585G>T (p.Arg195Ser) c.11G>T (p.Gly4Val) n.259G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.161G>T n.102G>T n.242G>T n.220G>T n.89G>T c.45G>T (p.Arg15Ser) n.305G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.128G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.297G>T n.185G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) n.148G>T n.76G>T n.256G>T n.274G>T n.142G>T n.267G>T n.190G>T | |
1 | g.45334467C= | CA2473713712 | MUTYH | c.37-1633G= (n.37-1633G=) c.39G= (p.Arg13=) c.57G= (p.Arg19=) c.81G= (p.Arg27=) n.59G= c.585G= (p.Arg195=) c.11G= (p.Gly4=) n.259G= c.97G= (p.Glu33=) n.161G= n.102G= n.242G= n.220G= n.89G= c.45G= (p.Arg15=) n.305G= c.-174G= (n.-174G=) c.-35G= (n.-35G=) n.128G= c.-233G= (n.-233G=) c.-169G= (n.-169G=) n.297G= n.185G= c.-266G= (n.-266G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-729G= (n.-729G=) c.-732G= (n.-732G=) c.-423G= (n.-423G=) n.148G= n.76G= n.256G= n.274G= n.142G= n.267G= n.190G= | |
1 | g.45334467C>G | CA340137169 | MUTYH | c.37-1633G>C (n.37-1633G>C) c.39G>C (p.Arg13Ser) c.57G>C (p.Arg19Ser) c.81G>C (p.Arg27Ser) n.59G>C c.585G>C (p.Arg195Ser) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.259G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.161G>C n.102G>C n.242G>C n.220G>C n.89G>C c.45G>C (p.Arg15Ser) n.305G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) n.128G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) n.297G>C n.185G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) n.148G>C n.76G>C n.256G>C n.274G>C n.142G>C n.267G>C n.190G>C | |
1 | g.45334467C>T | CA417702265 | MUTYH | c.37-1633G>A (n.37-1633G>A) c.39G>A (p.Arg13=) c.57G>A (p.Arg19=) c.81G>A (p.Arg27=) n.59G>A c.585G>A (p.Arg195=) c.11G>A (p.Gly4Glu) n.259G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.161G>A n.102G>A n.242G>A n.220G>A n.89G>A c.45G>A (p.Arg15=) n.305G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.128G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) n.297G>A n.185G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) n.148G>A n.76G>A n.256G>A n.274G>A n.142G>A n.267G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334468C>A | CA340137170 | MUTYH | c.37-1634G>T (n.37-1634G>T) c.38G>T (p.Arg13Met) c.56G>T (p.Arg19Met) c.80G>T (p.Arg27Met) n.58G>T c.584G>T (p.Arg195Met) c.10G>T (p.Gly4Ter) n.258G>T c.96G>T (p.Gln32His) n.160G>T n.101G>T n.241G>T n.219G>T n.88G>T c.44G>T (p.Arg15Met) n.304G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.127G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.296G>T n.184G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) n.147G>T n.75G>T n.255G>T n.273G>T n.141G>T n.266G>T n.189G>T | |
1 | g.45334468C= | CA1148224313 | MUTYH | c.37-1634G= (n.37-1634G=) c.38G= (p.Arg13=) c.56G= (p.Arg19=) c.80G= (p.Arg27=) n.58G= c.584G= (p.Arg195=) c.10G= (p.Gly4=) n.258G= c.96G= (p.Gln32=) n.160G= n.101G= n.241G= n.219G= n.88G= c.44G= (p.Arg15=) n.304G= c.-175G= (n.-175G=) c.-36G= (n.-36G=) n.127G= c.-234G= (n.-234G=) c.-170G= (n.-170G=) n.296G= n.184G= c.-267G= (n.-267G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-730G= (n.-730G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-424G= (n.-424G=) n.147G= n.75G= n.255G= n.273G= n.141G= n.266G= n.189G= | |
1 | g.45334468C>G | CA340137171 | MUTYH | c.37-1634G>C (n.37-1634G>C) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.80G>C (p.Arg27Thr) n.58G>C c.584G>C (p.Arg195Thr) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.258G>C c.96G>C (p.Gln32His) n.160G>C n.101G>C n.241G>C n.219G>C n.88G>C c.44G>C (p.Arg15Thr) n.304G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.127G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.296G>C n.184G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) n.147G>C n.75G>C n.255G>C n.273G>C n.141G>C n.266G>C n.189G>C | |
1 | g.45334468C>T | CA014346 | MUTYH | c.37-1634G>A (n.37-1634G>A) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.80G>A (p.Arg27Lys) n.58G>A c.584G>A (p.Arg195Lys) c.10G>A (p.Gly4Arg) n.258G>A c.96G>A (p.Gln32=) n.160G>A n.101G>A n.241G>A n.219G>A n.88G>A c.44G>A (p.Arg15Lys) n.304G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.127G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.296G>A n.184G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) n.147G>A n.75G>A n.255G>A n.273G>A n.141G>A n.266G>A n.189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334469T>A | CA340137173 | MUTYH | c.37-1635A>T (n.37-1635A>T) c.37A>T (p.Arg13Trp) c.55A>T (p.Arg19Trp) c.79A>T (p.Arg27Trp) n.57A>T c.583A>T (p.Arg195Trp) c.9A>T (p.Thr3=) n.257A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.159A>T n.100A>T n.240A>T n.218A>T n.87A>T c.43A>T (p.Arg15Trp) n.303A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.126A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.295A>T n.183A>T c.-268A>T (n.-268A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.-731A>T (n.-731A>T) c.-734A>T (n.-734A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) n.146A>T n.74A>T n.254A>T n.272A>T n.140A>T n.265A>T n.188A>T | |
1 | g.45334469T>C | CA340137172 | MUTYH | c.37-1635A>G (n.37-1635A>G) c.37A>G (p.Arg13Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.79A>G (p.Arg27Gly) n.57A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) c.9A>G (p.Thr3=) n.257A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.159A>G n.100A>G n.240A>G n.218A>G n.87A>G c.43A>G (p.Arg15Gly) n.303A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.126A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.295A>G n.183A>G c.-268A>G (n.-268A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) n.146A>G n.74A>G n.254A>G n.272A>G n.140A>G n.265A>G n.188A>G | |
1 | g.45334469T>G | CA417702266 | MUTYH | c.37-1635A>C (n.37-1635A>C) c.37A>C (p.Arg13=) c.55A>C (p.Arg19=) c.79A>C (p.Arg27=) n.57A>C c.583A>C (p.Arg195=) c.9A>C (p.Thr3=) n.257A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.159A>C n.100A>C n.240A>C n.218A>C n.87A>C c.43A>C (p.Arg15=) n.303A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.126A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.295A>C n.183A>C c.-268A>C (n.-268A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-731A>C (n.-731A>C) c.-734A>C (n.-734A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) n.146A>C n.74A>C n.254A>C n.272A>C n.140A>C n.265A>C n.188A>C | |
1 | g.45334470G>A | CA014312 | MUTYH | c.37-1636C>T (n.37-1636C>T) c.36C>T (p.His12=) c.54C>T (p.His18=) c.78C>T (p.His26=) n.56C>T c.582C>T (p.His194=) c.8C>T (p.Thr3Ile) n.256C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.158C>T n.99C>T n.239C>T n.217C>T n.86C>T c.42C>T (p.His14=) n.302C>T c.-177C>T (n.-177C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.125C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.294C>T n.182C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) n.145C>T n.73C>T n.253C>T n.271C>T n.139C>T n.264C>T n.187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334470G>C | CA340137174 | MUTYH | c.37-1636C>G (n.37-1636C>G) c.36C>G (p.His12Gln) c.54C>G (p.His18Gln) c.78C>G (p.His26Gln) n.56C>G c.582C>G (p.His194Gln) c.8C>G (p.Thr3Arg) n.256C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.158C>G n.99C>G n.239C>G n.217C>G n.86C>G c.42C>G (p.His14Gln) n.302C>G c.-177C>G (n.-177C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.125C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.294C>G n.182C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) n.145C>G n.73C>G n.253C>G n.271C>G n.139C>G n.264C>G n.187C>G | |
1 | g.45334470G= | CA2473713713 | MUTYH | c.37-1636C= (n.37-1636C=) c.36C= (p.His12=) c.54C= (p.His18=) c.78C= (p.His26=) n.56C= c.582C= (p.His194=) c.8C= (p.Thr3=) n.256C= c.94C= (p.Gln32=) n.158C= n.99C= n.239C= n.217C= n.86C= c.42C= (p.His14=) n.302C= c.-177C= (n.-177C=) c.-38C= (n.-38C=) n.125C= c.-236C= (n.-236C=) c.-172C= (n.-172C=) n.294C= n.182C= c.-269C= (n.-269C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-732C= (n.-732C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-426C= (n.-426C=) n.145C= n.73C= n.253C= n.271C= n.139C= n.264C= n.187C= | |
1 | g.45334470G>T | CA340137175 | MUTYH | c.37-1636C>A (n.37-1636C>A) c.36C>A (p.His12Gln) c.54C>A (p.His18Gln) c.78C>A (p.His26Gln) n.56C>A c.582C>A (p.His194Gln) c.8C>A (p.Thr3Lys) n.256C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.158C>A n.99C>A n.239C>A n.217C>A n.86C>A c.42C>A (p.His14Gln) n.302C>A c.-177C>A (n.-177C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.125C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.294C>A n.182C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) n.145C>A n.73C>A n.253C>A n.271C>A n.139C>A n.264C>A n.187C>A | ClinVar |
1 | g.45334471T>A | CA340137176 | MUTYH | c.37-1637A>T (n.37-1637A>T) c.35A>T (p.His12Leu) c.53A>T (p.His18Leu) c.77A>T (p.His26Leu) n.55A>T c.581A>T (p.His194Leu) c.7A>T (p.Thr3Ser) n.255A>T c.93A>T (p.Ser31=) n.157A>T n.98A>T n.238A>T n.216A>T n.85A>T c.41A>T (p.His14Leu) n.301A>T c.-178A>T (n.-178A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.124A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) n.293A>T n.181A>T c.-270A>T (n.-270A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-733A>T (n.-733A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) n.144A>T n.72A>T n.252A>T n.270A>T n.138A>T n.263A>T n.186A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334471T>C | CA340137177 | MUTYH | c.37-1637A>G (n.37-1637A>G) c.35A>G (p.His12Arg) c.53A>G (p.His18Arg) c.77A>G (p.His26Arg) n.55A>G c.581A>G (p.His194Arg) c.7A>G (p.Thr3Ala) n.255A>G c.93A>G (p.Ser31=) n.157A>G n.98A>G n.238A>G n.216A>G n.85A>G c.41A>G (p.His14Arg) n.301A>G c.-178A>G (n.-178A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.124A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.293A>G n.181A>G c.-270A>G (n.-270A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) n.144A>G n.72A>G n.252A>G n.270A>G n.138A>G n.263A>G n.186A>G | |
1 | g.45334471T>G | CA340137178 | MUTYH | c.37-1637A>C (n.37-1637A>C) c.35A>C (p.His12Pro) c.53A>C (p.His18Pro) c.77A>C (p.His26Pro) n.55A>C c.581A>C (p.His194Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) n.255A>C c.93A>C (p.Ser31=) n.157A>C n.98A>C n.238A>C n.216A>C n.85A>C c.41A>C (p.His14Pro) n.301A>C c.-178A>C (n.-178A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.124A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) n.293A>C n.181A>C c.-270A>C (n.-270A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) c.-736A>C (n.-736A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) n.144A>C n.72A>C n.252A>C n.270A>C n.138A>C n.263A>C n.186A>C | |
1 | g.45334471T= | CA2473713714 | MUTYH | c.37-1637A= (n.37-1637A=) c.35A= (p.His12=) c.53A= (p.His18=) c.77A= (p.His26=) n.55A= c.581A= (p.His194=) c.7A= (p.Thr3=) n.255A= c.93A= (p.Ser31=) n.157A= n.98A= n.238A= n.216A= n.85A= c.41A= (p.His14=) n.301A= c.-178A= (n.-178A=) c.-39A= (n.-39A=) n.124A= c.-237A= (n.-237A=) c.-173A= (n.-173A=) n.293A= n.181A= c.-270A= (n.-270A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-240A= (n.-240A=) c.-733A= (n.-733A=) c.-736A= (n.-736A=) c.-427A= (n.-427A=) n.144A= n.72A= n.252A= n.270A= n.138A= n.263A= n.186A= | |
1 | g.45334472G>A | CA340137179 | MUTYH | c.37-1638C>T (n.37-1638C>T) c.34C>T (p.His12Tyr) c.52C>T (p.His18Tyr) c.76C>T (p.His26Tyr) n.54C>T c.580C>T (p.His194Tyr) c.6C>T (p.Val2=) n.254C>T c.92C>T (p.Ser31Leu) n.156C>T n.97C>T n.237C>T n.215C>T n.84C>T c.40C>T (p.His14Tyr) n.300C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.123C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.292C>T n.180C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) n.143C>T n.71C>T n.251C>T n.269C>T n.137C>T n.262C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45334472G>C | CA340137180 | MUTYH | c.37-1638C>G (n.37-1638C>G) c.34C>G (p.His12Asp) c.52C>G (p.His18Asp) c.76C>G (p.His26Asp) n.54C>G c.580C>G (p.His194Asp) c.6C>G (p.Val2=) n.254C>G c.92C>G (p.Ser31Ter) n.156C>G n.97C>G n.237C>G n.215C>G n.84C>G c.40C>G (p.His14Asp) n.300C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.123C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) n.292C>G n.180C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) c.-737C>G (n.-737C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) n.143C>G n.71C>G n.251C>G n.269C>G n.137C>G n.262C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334472G>T | CA340137181 | MUTYH | c.37-1638C>A (n.37-1638C>A) c.34C>A (p.His12Asn) c.52C>A (p.His18Asn) c.76C>A (p.His26Asn) n.54C>A c.580C>A (p.His194Asn) c.6C>A (p.Val2=) n.254C>A c.92C>A (p.Ser31Ter) n.156C>A n.97C>A n.237C>A n.215C>A n.84C>A c.40C>A (p.His14Asn) n.300C>A c.-179C>A (n.-179C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.123C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.292C>A n.180C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) n.143C>A n.71C>A n.251C>A n.269C>A n.137C>A n.262C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
1 | g.45334473A= | CA2473713715 | MUTYH | c.37-1639T= (n.37-1639T=) c.33T= (p.Gly11=) c.51T= (p.Gly17=) c.75T= (p.Gly25=) n.53T= c.579T= (p.Gly193=) c.5T= (p.Val2=) n.253T= c.91T= (p.Ser31=) n.155T= n.96T= n.236T= n.214T= n.83T= c.39T= (p.Gly13=) n.299T= c.-180T= (n.-180T=) c.-41T= (n.-41T=) n.122T= c.-239T= (n.-239T=) c.-175T= (n.-175T=) n.291T= n.179T= c.-272T= (n.-272T=) c.-281T= (n.-281T=) c.-242T= (n.-242T=) c.-735T= (n.-735T=) c.-738T= (n.-738T=) c.-429T= (n.-429T=) n.142T= n.70T= n.250T= n.268T= n.136T= n.261T= n.184T= | |
1 | g.45334473A>C | CA417702267 | MUTYH | c.37-1639T>G (n.37-1639T>G) c.33T>G (p.Gly11=) c.51T>G (p.Gly17=) c.75T>G (p.Gly25=) n.53T>G c.579T>G (p.Gly193=) c.5T>G (p.Val2Gly) n.253T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) n.155T>G n.96T>G n.236T>G n.214T>G n.83T>G c.39T>G (p.Gly13=) n.299T>G c.-180T>G (n.-180T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.122T>G c.-239T>G (n.-239T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) n.291T>G n.179T>G c.-272T>G (n.-272T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-735T>G (n.-735T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) n.142T>G n.70T>G n.250T>G n.268T>G n.136T>G n.261T>G n.184T>G | dbSNP |
1 | g.45334473A>G | CA417702268 | MUTYH | c.37-1639T>C (n.37-1639T>C) c.33T>C (p.Gly11=) c.51T>C (p.Gly17=) c.75T>C (p.Gly25=) n.53T>C c.579T>C (p.Gly193=) c.5T>C (p.Val2Ala) n.253T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) n.155T>C n.96T>C n.236T>C n.214T>C n.83T>C c.39T>C (p.Gly13=) n.299T>C c.-180T>C (n.-180T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.122T>C c.-239T>C (n.-239T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.291T>C n.179T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-735T>C (n.-735T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) n.142T>C n.70T>C n.250T>C n.268T>C n.136T>C n.261T>C n.184T>C | |
1 | g.45334473A>T | CA417702269 | MUTYH | c.37-1639T>A (n.37-1639T>A) c.33T>A (p.Gly11=) c.51T>A (p.Gly17=) c.75T>A (p.Gly25=) n.53T>A c.579T>A (p.Gly193=) c.5T>A (p.Val2Asp) n.253T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) n.155T>A n.96T>A n.236T>A n.214T>A n.83T>A c.39T>A (p.Gly13=) n.299T>A c.-180T>A (n.-180T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.122T>A c.-239T>A (n.-239T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) n.291T>A n.179T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-281T>A (n.-281T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.-735T>A (n.-735T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) n.142T>A n.70T>A n.250T>A n.268T>A n.136T>A n.261T>A n.184T>A | dbSNP |
1 | g.45334474C>A | CA340137182 | MUTYH | c.37-1640G>T (n.37-1640G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) c.50G>T (p.Gly17Val) c.74G>T (p.Gly25Val) n.52G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.4G>T (p.Val2Phe) n.252G>T c.90G>T (p.Trp30Cys) n.154G>T n.95G>T n.235G>T n.213G>T n.82G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.298G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.121G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.290G>T n.178G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) n.141G>T n.69G>T n.249G>T n.267G>T n.135G>T n.260G>T n.183G>T | dbSNP |
1 | g.45334474C= | CA1140937174 | MUTYH | c.37-1640G= (n.37-1640G=) c.32G= (p.Gly11=) c.50G= (p.Gly17=) c.74G= (p.Gly25=) n.52G= c.578G= (p.Gly193=) c.4G= (p.Val2=) n.252G= c.90G= (p.Trp30=) n.154G= n.95G= n.235G= n.213G= n.82G= c.38G= (p.Gly13=) n.298G= c.-181G= (n.-181G=) c.-42G= (n.-42G=) n.121G= c.-240G= (n.-240G=) c.-176G= (n.-176G=) n.290G= n.178G= c.-273G= (n.-273G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-736G= (n.-736G=) c.-739G= (n.-739G=) c.-430G= (n.-430G=) n.141G= n.69G= n.249G= n.267G= n.135G= n.260G= n.183G= | |
1 | g.45334474C>G | CA340137183 | MUTYH | c.37-1640G>C (n.37-1640G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.52G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.4G>C (p.Val2Leu) n.252G>C c.90G>C (p.Trp30Cys) n.154G>C n.95G>C n.235G>C n.213G>C n.82G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.298G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.121G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.290G>C n.178G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-739G>C (n.-739G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) n.141G>C n.69G>C n.249G>C n.267G>C n.135G>C n.260G>C n.183G>C | |
1 | g.45334474C>T | CA011829 | MUTYH | c.37-1640G>A (n.37-1640G>A) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.50G>A (p.Gly17Asp) c.74G>A (p.Gly25Asp) n.52G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) c.4G>A (p.Val2Ile) n.252G>A c.90G>A (p.Trp30Ter) n.154G>A n.95G>A n.235G>A n.213G>A n.82G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) n.298G>A c.-181G>A (n.-181G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.121G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.290G>A n.178G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) n.141G>A n.69G>A n.249G>A n.267G>A n.135G>A n.260G>A n.183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334475C>A | CA340137184 | MUTYH | c.37-1641G>T (n.37-1641G>T) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.49G>T (p.Gly17Cys) c.73G>T (p.Gly25Cys) n.51G>T c.577G>T (p.Gly193Cys) c.3G>T (p.Val1=) n.251G>T c.89G>T (p.Trp30Leu) n.153G>T n.94G>T n.234G>T n.212G>T n.81G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.297G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.120G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) n.289G>T n.177G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) n.140G>T n.68G>T n.248G>T n.266G>T n.134G>T n.259G>T n.182G>T | |
1 | g.45334475C= | CA2473713716 | MUTYH | c.37-1641G= (n.37-1641G=) c.31G= (p.Gly11=) c.49G= (p.Gly17=) c.73G= (p.Gly25=) n.51G= c.577G= (p.Gly193=) c.3G= (p.Val1=) n.251G= c.89G= (p.Trp30=) n.153G= n.94G= n.234G= n.212G= n.81G= c.37G= (p.Gly13=) n.297G= c.-182G= (n.-182G=) c.-43G= (n.-43G=) n.120G= c.-241G= (n.-241G=) c.-177G= (n.-177G=) n.289G= n.177G= c.-274G= (n.-274G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-737G= (n.-737G=) c.-740G= (n.-740G=) c.-431G= (n.-431G=) n.140G= n.68G= n.248G= n.266G= n.134G= n.259G= n.182G= | |
1 | g.45334475C>G | CA340137185 | MUTYH | c.37-1641G>C (n.37-1641G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.51G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) c.3G>C (p.Val1=) n.251G>C c.89G>C (p.Trp30Ser) n.153G>C n.94G>C n.234G>C n.212G>C n.81G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.297G>C c.-182G>C (n.-182G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.120G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) n.289G>C n.177G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) n.140G>C n.68G>C n.248G>C n.266G>C n.134G>C n.259G>C n.182G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45334475C>T | CA026524 | MUTYH | c.37-1641G>A (n.37-1641G>A) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.49G>A (p.Gly17Ser) c.73G>A (p.Gly25Ser) n.51G>A c.577G>A (p.Gly193Ser) c.3G>A (p.Val1=) n.251G>A c.89G>A (p.Trp30Ter) n.153G>A n.94G>A n.234G>A n.212G>A n.81G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.297G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.120G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.289G>A n.177G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.140G>A n.68G>A n.248G>A n.266G>A n.134G>A n.259G>A n.182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334476A= | CA2473713717 | MUTYH | c.37-1642T= (n.37-1642T=) c.30T= (p.Ser10=) c.48T= (p.Ser16=) c.72T= (p.Ser24=) n.50T= c.576T= (p.Ser192=) c.2T= (p.Val1=) n.250T= c.88T= (p.Trp30=) n.152T= n.93T= n.233T= n.211T= n.80T= c.36T= (p.Ser12=) n.296T= c.-183T= (n.-183T=) c.-44T= (n.-44T=) n.119T= c.-242T= (n.-242T=) c.-178T= (n.-178T=) n.288T= n.176T= c.-275T= (n.-275T=) c.-284T= (n.-284T=) c.-245T= (n.-245T=) c.-738T= (n.-738T=) c.-741T= (n.-741T=) c.-432T= (n.-432T=) n.139T= n.67T= n.247T= n.265T= n.133T= n.258T= n.181T= | |
1 | g.45334476A>C | CA340137188 | MUTYH | c.37-1642T>G (n.37-1642T>G) c.30T>G (p.Ser10Arg) c.48T>G (p.Ser16Arg) c.72T>G (p.Ser24Arg) n.50T>G c.576T>G (p.Ser192Arg) c.2T>G (p.Val1Gly) n.250T>G c.88T>G (p.Trp30Gly) n.152T>G n.93T>G n.233T>G n.211T>G n.80T>G c.36T>G (p.Ser12Arg) n.296T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.119T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.288T>G n.176T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) c.-741T>G (n.-741T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) n.139T>G n.67T>G n.247T>G n.265T>G n.133T>G n.258T>G n.181T>G | |
1 | g.45334476A>G | CA417702270 | MUTYH | c.37-1642T>C (n.37-1642T>C) c.30T>C (p.Ser10=) c.48T>C (p.Ser16=) c.72T>C (p.Ser24=) n.50T>C c.576T>C (p.Ser192=) c.2T>C (p.Val1Ala) n.250T>C c.88T>C (p.Trp30Arg) n.152T>C n.93T>C n.233T>C n.211T>C n.80T>C c.36T>C (p.Ser12=) n.296T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.119T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.288T>C n.176T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) n.139T>C n.67T>C n.247T>C n.265T>C n.133T>C n.258T>C n.181T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334476A>T | CA340137186 | MUTYH | c.37-1642T>A (n.37-1642T>A) c.30T>A (p.Ser10Arg) c.48T>A (p.Ser16Arg) c.72T>A (p.Ser24Arg) n.50T>A c.576T>A (p.Ser192Arg) c.2T>A (p.Val1Glu) n.250T>A c.88T>A (p.Trp30Arg) n.152T>A n.93T>A n.233T>A n.211T>A n.80T>A c.36T>A (p.Ser12Arg) n.296T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.119T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) n.288T>A n.176T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) c.-741T>A (n.-741T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) n.139T>A n.67T>A n.247T>A n.265T>A n.133T>A n.258T>A n.181T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334477C>A | CA340137189 | MUTYH | c.37-1643G>T (n.37-1643G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.71G>T (p.Ser24Ile) n.49G>T c.575G>T (p.Ser192Ile) c.1G>T (p.Val1Leu) n.249G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) n.151G>T n.92G>T n.232G>T n.210G>T n.79G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) n.295G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.118G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.287G>T n.175G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) n.138G>T n.66G>T n.246G>T n.264G>T n.132G>T n.257G>T n.180G>T | |
1 | g.45334477C= | CA2473713718 | MUTYH | c.37-1643G= (n.37-1643G=) c.29G= (p.Ser10=) c.47G= (p.Ser16=) c.71G= (p.Ser24=) n.49G= c.575G= (p.Ser192=) c.1G= (p.Val1=) n.249G= c.87G= (p.Lys29=) n.151G= n.92G= n.232G= n.210G= n.79G= c.35G= (p.Ser12=) n.295G= c.-184G= (n.-184G=) c.-45G= (n.-45G=) n.118G= c.-243G= (n.-243G=) c.-179G= (n.-179G=) n.287G= n.175G= c.-276G= (n.-276G=) c.-285G= (n.-285G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-739G= (n.-739G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-433G= (n.-433G=) n.138G= n.66G= n.246G= n.264G= n.132G= n.257G= n.180G= | |
1 | g.45334477C>G | CA340137190 | MUTYH | c.37-1643G>C (n.37-1643G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.71G>C (p.Ser24Thr) n.49G>C c.575G>C (p.Ser192Thr) c.1G>C (p.Val1Leu) n.249G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) n.151G>C n.92G>C n.232G>C n.210G>C n.79G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) n.295G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.118G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.287G>C n.175G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-739G>C (n.-739G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) n.138G>C n.66G>C n.246G>C n.264G>C n.132G>C n.257G>C n.180G>C | dbSNP |
1 | g.45334477C>T | CA10577751 | MUTYH | c.37-1643G>A (n.37-1643G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.71G>A (p.Ser24Asn) n.49G>A c.575G>A (p.Ser192Asn) c.1G>A (p.Val1Met) n.249G>A c.87G>A (p.Lys29=) n.151G>A n.92G>A n.232G>A n.210G>A n.79G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) n.295G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.118G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.287G>A n.175G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) n.138G>A n.66G>A n.246G>A n.264G>A n.132G>A n.257G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334478T>A | CA340137192 | MUTYH | c.37-1644A>T (n.37-1644A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.70A>T (p.Ser24Cys) n.48A>T c.574A>T (p.Ser192Cys) n.248A>T c.86A>T (p.Lys29Met) n.150A>T n.91A>T n.231A>T n.209A>T n.78A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) n.294A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) n.117A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.286A>T n.174A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.-740A>T (n.-740A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) n.137A>T n.65A>T n.245A>T n.263A>T n.131A>T n.256A>T n.179A>T | ClinVar |
1 | g.45334478T>C | CA011818 | MUTYH | c.37-1644A>G (n.37-1644A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.70A>G (p.Ser24Gly) n.48A>G c.574A>G (p.Ser192Gly) n.248A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.150A>G n.91A>G n.231A>G n.209A>G n.78A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) n.294A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.117A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.286A>G n.174A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-740A>G (n.-740A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) n.137A>G n.65A>G n.245A>G n.263A>G n.131A>G n.256A>G n.179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334478T>G | CA340137195 | MUTYH | c.37-1644A>C (n.37-1644A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.70A>C (p.Ser24Arg) n.48A>C c.574A>C (p.Ser192Arg) n.248A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.150A>C n.91A>C n.231A>C n.209A>C n.78A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) n.294A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) n.117A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.286A>C n.174A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-740A>C (n.-740A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) n.137A>C n.65A>C n.245A>C n.263A>C n.131A>C n.256A>C n.179A>C | |
1 | g.45334478T= | CA1144228822 | MUTYH | c.37-1644A= (n.37-1644A=) c.28A= (p.Ser10=) c.46A= (p.Ser16=) c.70A= (p.Ser24=) n.48A= c.574A= (p.Ser192=) n.248A= c.86A= (p.Lys29=) n.150A= n.91A= n.231A= n.209A= n.78A= c.34A= (p.Ser12=) n.294A= c.-185A= (n.-185A=) c.-46A= (n.-46A=) n.117A= c.-244A= (n.-244A=) c.-180A= (n.-180A=) n.286A= n.174A= c.-277A= (n.-277A=) c.-286A= (n.-286A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-740A= (n.-740A=) c.-743A= (n.-743A=) c.-434A= (n.-434A=) n.137A= n.65A= n.245A= n.263A= n.131A= n.256A= n.179A= | |
1 | g.45334479T>A | CA417702271 | MUTYH | c.37-1645A>T (n.37-1645A>T) c.27A>T (p.Gly9=) c.45A>T (p.Gly15=) c.69A>T (p.Gly23=) n.47A>T c.573A>T (p.Gly191=) n.247A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.149A>T n.90A>T n.230A>T n.208A>T n.77A>T c.33A>T (p.Gly11=) n.293A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.116A>T c.-245A>T (n.-245A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) n.285A>T n.173A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-741A>T (n.-741A>T) c.-744A>T (n.-744A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) n.136A>T n.64A>T n.244A>T n.262A>T n.130A>T n.255A>T n.178A>T | |
1 | g.45334479T>C | CA417702272 | MUTYH | c.37-1645A>G (n.37-1645A>G) c.27A>G (p.Gly9=) c.45A>G (p.Gly15=) c.69A>G (p.Gly23=) n.47A>G c.573A>G (p.Gly191=) n.247A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.149A>G n.90A>G n.230A>G n.208A>G n.77A>G c.33A>G (p.Gly11=) n.293A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.116A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.285A>G n.173A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-741A>G (n.-741A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) n.136A>G n.64A>G n.244A>G n.262A>G n.130A>G n.255A>G n.178A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334479T>G | CA417702273 | MUTYH | c.37-1645A>C (n.37-1645A>C) c.27A>C (p.Gly9=) c.45A>C (p.Gly15=) c.69A>C (p.Gly23=) n.47A>C c.573A>C (p.Gly191=) n.247A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.149A>C n.90A>C n.230A>C n.208A>C n.77A>C c.33A>C (p.Gly11=) n.293A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.116A>C c.-245A>C (n.-245A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.285A>C n.173A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.-741A>C (n.-741A>C) c.-744A>C (n.-744A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) n.136A>C n.64A>C n.244A>C n.262A>C n.130A>C n.255A>C n.178A>C | ClinVar |
1 | g.45334480C>A | CA340137199 | MUTYH | c.37-1646G>T (n.37-1646G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) c.44G>T (p.Gly15Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.46G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.246G>T c.84G>T (p.Gly28=) n.148G>T n.89G>T n.229G>T n.207G>T n.76G>T c.32G>T (p.Gly11Val) n.292G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.115G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.284G>T n.172G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) n.135G>T n.63G>T n.243G>T n.261G>T n.129G>T n.254G>T n.177G>T | |
1 | g.45334480C= | CA2473713719 | MUTYH | c.37-1646G= (n.37-1646G=) c.26G= (p.Gly9=) c.44G= (p.Gly15=) c.68G= (p.Gly23=) n.46G= c.572G= (p.Gly191=) n.246G= c.84G= (p.Gly28=) n.148G= n.89G= n.229G= n.207G= n.76G= c.32G= (p.Gly11=) n.292G= c.-187G= (n.-187G=) c.-48G= (n.-48G=) n.115G= c.-246G= (n.-246G=) c.-182G= (n.-182G=) n.284G= n.172G= c.-279G= (n.-279G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-249G= (n.-249G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-745G= (n.-745G=) c.-436G= (n.-436G=) n.135G= n.63G= n.243G= n.261G= n.129G= n.254G= n.177G= | |
1 | g.45334480C>G | CA340137196 | MUTYH | c.37-1646G>C (n.37-1646G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.46G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.246G>C c.84G>C (p.Gly28=) n.148G>C n.89G>C n.229G>C n.207G>C n.76G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) n.292G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) n.115G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.284G>C n.172G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-745G>C (n.-745G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) n.135G>C n.63G>C n.243G>C n.261G>C n.129G>C n.254G>C n.177G>C | |
1 | g.45334480C>T | CA340137198 | MUTYH | c.37-1646G>A (n.37-1646G>A) c.26G>A (p.Gly9Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) c.68G>A (p.Gly23Glu) n.46G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) n.246G>A c.84G>A (p.Gly28=) n.148G>A n.89G>A n.229G>A n.207G>A n.76G>A c.32G>A (p.Gly11Glu) n.292G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.115G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.284G>A n.172G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) n.135G>A n.63G>A n.243G>A n.261G>A n.129G>A n.254G>A n.177G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334481C>A | CA340137201 | MUTYH | c.37-1647G>T (n.37-1647G>T) c.25G>T (p.Gly9Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) c.67G>T (p.Gly23Ter) n.45G>T c.571G>T (p.Gly191Ter) n.245G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.147G>T n.88G>T n.228G>T n.206G>T n.75G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) n.291G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.114G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) n.283G>T n.171G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) n.134G>T n.62G>T n.242G>T n.260G>T n.128G>T n.253G>T n.176G>T | |
1 | g.45334481C>G | CA340137204 | MUTYH | c.37-1647G>C (n.37-1647G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.45G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.245G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.147G>C n.88G>C n.228G>C n.206G>C n.75G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) n.291G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.114G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) n.283G>C n.171G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) n.134G>C n.62G>C n.242G>C n.260G>C n.128G>C n.253G>C n.176G>C | |
1 | g.45334481C>T | CA340137205 | MUTYH | c.37-1647G>A (n.37-1647G>A) c.25G>A (p.Gly9Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) c.67G>A (p.Gly23Arg) n.45G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) n.245G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) n.147G>A n.88G>A n.228G>A n.206G>A n.75G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) n.291G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.114G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) n.283G>A n.171G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) n.134G>A n.62G>A n.242G>A n.260G>A n.128G>A n.253G>A n.176G>A | |
1 | g.45334482C>A | CA417702274 | MUTYH | c.37-1648G>T (n.37-1648G>T) c.24G>T (p.Val8=) c.42G>T (p.Val14=) c.66G>T (p.Val22=) n.44G>T c.570G>T (p.Val190=) n.244G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) n.146G>T n.87G>T n.227G>T n.205G>T n.74G>T c.30G>T (p.Val10=) n.290G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.113G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.282G>T n.170G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) n.133G>T n.61G>T n.241G>T n.259G>T n.127G>T n.252G>T n.175G>T | |
1 | g.45334482C= | CA1143733501 | MUTYH | c.37-1648G= (n.37-1648G=) c.24G= (p.Val8=) c.42G= (p.Val14=) c.66G= (p.Val22=) n.44G= c.570G= (p.Val190=) n.244G= c.82G= (p.Gly28=) n.146G= n.87G= n.227G= n.205G= n.74G= c.30G= (p.Val10=) n.290G= c.-189G= (n.-189G=) c.-50G= (n.-50G=) n.113G= c.-248G= (n.-248G=) c.-184G= (n.-184G=) n.282G= n.170G= c.-281G= (n.-281G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-438G= (n.-438G=) n.133G= n.61G= n.241G= n.259G= n.127G= n.252G= n.175G= | |
1 | g.45334482C>G | CA057394 | MUTYH | c.37-1648G>C (n.37-1648G>C) c.24G>C (p.Val8=) c.42G>C (p.Val14=) c.66G>C (p.Val22=) n.44G>C c.570G>C (p.Val190=) n.244G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.146G>C n.87G>C n.227G>C n.205G>C n.74G>C c.30G>C (p.Val10=) n.290G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.113G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.282G>C n.170G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) n.133G>C n.61G>C n.241G>C n.259G>C n.127G>C n.252G>C n.175G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334482C>T | CA10581814 | MUTYH | c.37-1648G>A (n.37-1648G>A) c.24G>A (p.Val8=) c.42G>A (p.Val14=) c.66G>A (p.Val22=) n.44G>A c.570G>A (p.Val190=) n.244G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) n.146G>A n.87G>A n.227G>A n.205G>A n.74G>A c.30G>A (p.Val10=) n.290G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.113G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.282G>A n.170G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.133G>A n.61G>A n.241G>A n.259G>A n.127G>A n.252G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334482_45334484delinsCAC | CA2473713720 | MUTYH | c.37-1650_37-1648delinsGTG (n.37-1650_37-1648delinsGTG) c.22_24delinsGTG (p.Val8=) c.40_42delinsGTG (p.Val14=) c.64_66delinsGTG (p.Val22=) n.42_44delinsGTG c.568_570delinsGTG (p.Val190=) n.242_244delinsGTG c.80_82delinsGTG (p.Arg27=) n.144_146delinsGTG n.85_87delinsGTG n.225_227delinsGTG n.203_205delinsGTG n.72_74delinsGTG c.28_30delinsGTG (p.Val10=) n.288_290delinsGTG c.-191_-189delinsGTG (n.-191_-189delinsGTG) c.-52_-50delinsGTG (n.-52_-50delinsGTG) n.111_113delinsGTG c.-250_-248delinsGTG (n.-250_-248delinsGTG) c.-186_-184delinsGTG (n.-186_-184delinsGTG) n.280_282delinsGTG n.168_170delinsGTG c.-283_-281delinsGTG (n.-283_-281delinsGTG) c.-292_-290delinsGTG (n.-292_-290delinsGTG) c.-253_-251delinsGTG (n.-253_-251delinsGTG) c.-746_-744delinsGTG (n.-746_-744delinsGTG) c.-749_-747delinsGTG (n.-749_-747delinsGTG) c.-440_-438delinsGTG (n.-440_-438delinsGTG) n.131_133delinsGTG n.59_61delinsGTG n.239_241delinsGTG n.257_259delinsGTG n.125_127delinsGTG n.250_252delinsGTG n.173_175delinsGTG | |
1 | g.45334482_45334484delinsTAT | CA915941280 | MUTYH | c.37-1650_37-1648delinsATA (n.37-1650_37-1648delinsATA) c.22_24delinsATA (p.Val8Ile) c.40_42delinsATA (p.Val14Ile) c.64_66delinsATA (p.Val22Ile) n.42_44delinsATA c.568_570delinsATA (p.Val190Ile) n.242_244delinsATA c.80_82delinsATA (p.Arg27_Gly28delinsHisArg) n.144_146delinsATA n.85_87delinsATA n.225_227delinsATA n.203_205delinsATA n.72_74delinsATA c.28_30delinsATA (p.Val10Ile) n.288_290delinsATA c.-191_-189delinsATA (n.-191_-189delinsATA) c.-52_-50delinsATA (n.-52_-50delinsATA) n.111_113delinsATA c.-250_-248delinsATA (n.-250_-248delinsATA) c.-186_-184delinsATA (n.-186_-184delinsATA) n.280_282delinsATA n.168_170delinsATA c.-283_-281delinsATA (n.-283_-281delinsATA) c.-292_-290delinsATA (n.-292_-290delinsATA) c.-253_-251delinsATA (n.-253_-251delinsATA) c.-746_-744delinsATA (n.-746_-744delinsATA) c.-749_-747delinsATA (n.-749_-747delinsATA) c.-440_-438delinsATA (n.-440_-438delinsATA) n.131_133delinsATA n.59_61delinsATA n.239_241delinsATA n.257_259delinsATA n.125_127delinsATA n.250_252delinsATA n.173_175delinsATA | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334483A>C | CA340137210 | MUTYH | c.37-1649T>G (n.37-1649T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) n.43T>G c.569T>G (p.Val190Gly) n.243T>G c.81T>G (p.Arg27=) n.145T>G n.86T>G n.226T>G n.204T>G n.73T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.289T>G c.-190T>G (n.-190T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) n.112T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) n.281T>G n.169T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) c.-745T>G (n.-745T>G) c.-748T>G (n.-748T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) n.132T>G n.60T>G n.240T>G n.258T>G n.126T>G n.251T>G n.174T>G | dbSNP |
1 | g.45334483A>G | CA340137212 | MUTYH | c.37-1649T>C (n.37-1649T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) n.43T>C c.569T>C (p.Val190Ala) n.243T>C c.81T>C (p.Arg27=) n.145T>C n.86T>C n.226T>C n.204T>C n.73T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.289T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) n.112T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) n.281T>C n.169T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-745T>C (n.-745T>C) c.-748T>C (n.-748T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) n.132T>C n.60T>C n.240T>C n.258T>C n.126T>C n.251T>C n.174T>C | |
1 | g.45334483A>T | CA340137211 | MUTYH | c.37-1649T>A (n.37-1649T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) c.65T>A (p.Val22Glu) n.43T>A c.569T>A (p.Val190Glu) n.243T>A c.81T>A (p.Arg27=) n.145T>A n.86T>A n.226T>A n.204T>A n.73T>A c.29T>A (p.Val10Glu) n.289T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) n.112T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) n.281T>A n.169T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) c.-745T>A (n.-745T>A) c.-748T>A (n.-748T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) n.132T>A n.60T>A n.240T>A n.258T>A n.126T>A n.251T>A n.174T>A | dbSNP |
1 | g.45334484C>A | CA340137214 | MUTYH | c.37-1650G>T (n.37-1650G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) c.64G>T (p.Val22Leu) n.42G>T c.568G>T (p.Val190Leu) n.242G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) n.144G>T n.85G>T n.225G>T n.203G>T n.72G>T c.28G>T (p.Val10Leu) n.288G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.111G>T c.-250G>T (n.-250G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.280G>T n.168G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.131G>T n.59G>T n.239G>T n.257G>T n.125G>T n.250G>T n.173G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334484C= | CA1139989558 | MUTYH | c.37-1650G= (n.37-1650G=) c.22G= (p.Val8=) c.40G= (p.Val14=) c.64G= (p.Val22=) n.42G= c.568G= (p.Val190=) n.242G= c.80G= (p.Arg27=) n.144G= n.85G= n.225G= n.203G= n.72G= c.28G= (p.Val10=) n.288G= c.-191G= (n.-191G=) c.-52G= (n.-52G=) n.111G= c.-250G= (n.-250G=) c.-186G= (n.-186G=) n.280G= n.168G= c.-283G= (n.-283G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-440G= (n.-440G=) n.131G= n.59G= n.239G= n.257G= n.125G= n.250G= n.173G= | |
1 | g.45334484C>G | CA340137216 | MUTYH | c.37-1650G>C (n.37-1650G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) n.42G>C c.568G>C (p.Val190Leu) n.242G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) n.144G>C n.85G>C n.225G>C n.203G>C n.72G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.288G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) n.111G>C c.-250G>C (n.-250G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) n.280G>C n.168G>C c.-283G>C (n.-283G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) n.131G>C n.59G>C n.239G>C n.257G>C n.125G>C n.250G>C n.173G>C | |
1 | g.45334484C>T | CA011797 | MUTYH | c.37-1650G>A (n.37-1650G>A) c.22G>A (p.Val8Met) c.40G>A (p.Val14Met) c.64G>A (p.Val22Met) n.42G>A c.568G>A (p.Val190Met) n.242G>A c.80G>A (p.Arg27His) n.144G>A n.85G>A n.225G>A n.203G>A n.72G>A c.28G>A (p.Val10Met) n.288G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.111G>A c.-250G>A (n.-250G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) n.280G>A n.168G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.131G>A n.59G>A n.239G>A n.257G>A n.125G>A n.250G>A n.173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |