Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
1 | g.45332603_45332631delinsCAGCTGTGTAGCGCCCCACGCCAGGCAGG | CA2473712810 | MUTYH | c.165_193delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu55=) c.582_610delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu194=) c.549_577delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu183=) c.567_595delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu189=) c.591_619delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu197=) c.172_200delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro58=) c.*461_*489delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*461_*489delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.633_661delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu211=) c.624_652delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu208=) c.559_587delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro187=) c.*288_*316delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*288_*316delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) n.495_523delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.1137_1165delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu379=) c.517_545delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro173=) c.*437_*465delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*437_*465delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.508_536delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro170=) c.*246_*274delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*246_*274delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.577_605delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.577_605delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.552_580delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu184=) c.594_622delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu198=) n.240_268delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.*472_*500delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*472_*500delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.436_464delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro146=) c.*362_*390delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*362_*390delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) n.536_564delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.907_935delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.187+132_187+160delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.187+132_187+160delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) n.946_974delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.*200_*228delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.*200_*228delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.115+1760_115+1788delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (n.115+1760_115+1788delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG) c.178_206delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Pro60=) c.273_301delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu91=) c.609_637delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu203=) c.171_199delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu57=) c.162_190delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu54=) c.177_205delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu59=) n.680_708delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.204_232delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu68=) n.807_835delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.621_649delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG c.33_61delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG (p.Leu11=) n.594_622delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.406_434delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.586_614delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.1121_1149delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.694_722delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.777_805delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG n.626_654delinsCCTGCCTGGCGTGGGGCGCTACACAGCTG | |
1 | g.45332609_45332636del | CA915941275 | MUTYH | c.165_192del (p.Leu56GlyfsTer19) c.582_609del (p.Leu195GlyfsTer19) c.549_576del (p.Leu184GlyfsTer19) c.567_594del (p.Leu190GlyfsTer19) c.591_618del (p.Leu198GlyfsTer19) c.172_199del (p.Pro58GlyfsTer?) c.*461_*488del (n.*461_*488del) c.633_660del (p.Leu212GlyfsTer19) c.624_651del (p.Leu209GlyfsTer19) c.559_586del (p.Pro187GlyfsTer?) c.*288_*315del (n.*288_*315del) n.495_522del c.1137_1164del (p.Leu380GlyfsTer19) c.517_544del (p.Pro173GlyfsTer?) c.*437_*464del (n.*437_*464del) c.508_535del (p.Pro170GlyfsTer?) c.*246_*273del (n.*246_*273del) c.577_604del (n.577_604del) c.552_579del (p.Leu185GlyfsTer19) c.594_621del (p.Leu199GlyfsTer19) n.240_267del c.*472_*499del (n.*472_*499del) c.436_463del (p.Pro146GlyfsTer?) c.*362_*389del (n.*362_*389del) n.536_563del n.907_934del c.187+132_187+159del (n.187+132_187+159del) n.946_973del c.*200_*227del (n.*200_*227del) c.115+1760_115+1787del (n.115+1760_115+1787del) c.178_205del (p.Pro60GlyfsTer?) c.273_300del (p.Leu92GlyfsTer19) c.609_636del (p.Leu204GlyfsTer19) c.171_198del (p.Leu58GlyfsTer19) c.162_189del (p.Leu55GlyfsTer19) c.177_204del (p.Leu60GlyfsTer19) n.680_707del c.204_231del (p.Leu69GlyfsTer19) n.807_834del n.621_648del c.33_60del (p.Leu12GlyfsTer19) n.594_621del n.406_433del n.586_613del n.1121_1148del n.694_721del n.777_804del n.626_653del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332619del | CA2645377128 | MUTYH | c.180del (p.Arg61AlafsTer23) c.597del (p.Arg200AlafsTer23) c.564del (p.Arg189AlafsTer23) c.582del (p.Arg195AlafsTer23) c.606del (p.Arg203AlafsTer23) c.187del (p.Ala63ArgfsTer?) c.*476del (n.*476del) c.648del (p.Arg217AlafsTer23) c.639del (p.Arg214AlafsTer23) c.574del (p.Ala192ArgfsTer?) c.*303del (n.*303del) n.510del c.1152del (p.Arg385AlafsTer23) c.532del (p.Ala178ArgfsTer?) c.*452del (n.*452del) c.523del (p.Ala175ArgfsTer?) c.*261del (n.*261del) c.592del (n.592del) c.567del (p.Arg190AlafsTer23) c.609del (p.Arg204AlafsTer23) n.255del c.*487del (n.*487del) c.451del (p.Ala151ArgfsTer?) c.*377del (n.*377del) n.551del n.922del n.1079del c.187+147del (n.187+147del) n.961del c.*215del (n.*215del) c.115+1775del (n.115+1775del) c.193del (p.Ala65ArgfsTer?) c.288del (p.Arg97AlafsTer23) c.624del (p.Arg209AlafsTer23) c.186del (p.Arg63AlafsTer23) c.177del (p.Arg60AlafsTer23) c.192del (p.Arg65AlafsTer23) n.695del c.219del (p.Arg74AlafsTer23) n.822del n.636del c.48del (p.Arg17AlafsTer23) n.609del n.421del n.601del n.1136del n.709del n.792del n.641del | gnomAD v4 |
1 | g.45332619C>A | CA417880045 | MUTYH | c.177G>T (p.Val59=) c.594G>T (p.Val198=) c.561G>T (p.Val187=) c.579G>T (p.Val193=) c.603G>T (p.Val201=) c.184G>T (p.Gly62Trp) c.*473G>T (n.*473G>T) c.645G>T (p.Val215=) c.636G>T (p.Val212=) c.571G>T (p.Gly191Trp) c.*300G>T (n.*300G>T) n.507G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.*449G>T (n.*449G>T) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.*258G>T (n.*258G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.564G>T (p.Val188=) c.606G>T (p.Val202=) n.252G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.448G>T (p.Gly150Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) n.548G>T n.919G>T n.1076G>T c.187+144G>T (n.187+144G>T) n.958G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.115+1772G>T (n.115+1772G>T) c.190G>T (p.Gly64Trp) c.285G>T (p.Val95=) c.621G>T (p.Val207=) c.183G>T (p.Val61=) c.174G>T (p.Val58=) c.189G>T (p.Val63=) n.692G>T c.216G>T (p.Val72=) n.819G>T n.633G>T c.45G>T (p.Val15=) n.606G>T n.418G>T n.598G>T n.1133G>T n.706G>T n.789G>T n.638G>T | |
1 | g.45332619C= | CA2473712821 | MUTYH | c.177G= (p.Val59=) c.594G= (p.Val198=) c.561G= (p.Val187=) c.579G= (p.Val193=) c.603G= (p.Val201=) c.184G= (p.Gly62=) c.*473G= (n.*473G=) c.645G= (p.Val215=) c.636G= (p.Val212=) c.571G= (p.Gly191=) c.*300G= (n.*300G=) n.507G= c.1149G= (p.Val383=) c.529G= (p.Gly177=) c.*449G= (n.*449G=) c.520G= (p.Gly174=) c.*258G= (n.*258G=) c.589G= (n.589G=) c.564G= (p.Val188=) c.606G= (p.Val202=) n.252G= c.*484G= (n.*484G=) c.448G= (p.Gly150=) c.*374G= (n.*374G=) n.548G= n.919G= n.1076G= c.187+144G= (n.187+144G=) n.958G= c.*212G= (n.*212G=) c.115+1772G= (n.115+1772G=) c.190G= (p.Gly64=) c.285G= (p.Val95=) c.621G= (p.Val207=) c.183G= (p.Val61=) c.174G= (p.Val58=) c.189G= (p.Val63=) n.692G= c.216G= (p.Val72=) n.819G= n.633G= c.45G= (p.Val15=) n.606G= n.418G= n.598G= n.1133G= n.706G= n.789G= n.638G= | |
1 | g.45332619C>G | CA417880047 | MUTYH | c.177G>C (p.Val59=) c.594G>C (p.Val198=) c.561G>C (p.Val187=) c.579G>C (p.Val193=) c.603G>C (p.Val201=) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.*473G>C (n.*473G>C) c.645G>C (p.Val215=) c.636G>C (p.Val212=) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.*300G>C (n.*300G>C) n.507G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.*449G>C (n.*449G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.*258G>C (n.*258G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.564G>C (p.Val188=) c.606G>C (p.Val202=) n.252G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) n.548G>C n.919G>C n.1076G>C c.187+144G>C (n.187+144G>C) n.958G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.115+1772G>C (n.115+1772G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.285G>C (p.Val95=) c.621G>C (p.Val207=) c.183G>C (p.Val61=) c.174G>C (p.Val58=) c.189G>C (p.Val63=) n.692G>C c.216G>C (p.Val72=) n.819G>C n.633G>C c.45G>C (p.Val15=) n.606G>C n.418G>C n.598G>C n.1133G>C n.706G>C n.789G>C n.638G>C | |
1 | g.45332619C>T | CA417880046 | MUTYH | c.177G>A (p.Val59=) c.594G>A (p.Val198=) c.561G>A (p.Val187=) c.579G>A (p.Val193=) c.603G>A (p.Val201=) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.*473G>A (n.*473G>A) c.645G>A (p.Val215=) c.636G>A (p.Val212=) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.*300G>A (n.*300G>A) n.507G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.*449G>A (n.*449G>A) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.*258G>A (n.*258G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.564G>A (p.Val188=) c.606G>A (p.Val202=) n.252G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) n.548G>A n.919G>A n.1076G>A c.187+144G>A (n.187+144G>A) n.958G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.115+1772G>A (n.115+1772G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.285G>A (p.Val95=) c.621G>A (p.Val207=) c.183G>A (p.Val61=) c.174G>A (p.Val58=) c.189G>A (p.Val63=) n.692G>A c.216G>A (p.Val72=) n.819G>A n.633G>A c.45G>A (p.Val15=) n.606G>A n.418G>A n.598G>A n.1133G>A n.706G>A n.789G>A n.638G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332620A>C | CA340135339 | MUTYH | c.176T>G (p.Val59Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.183T>G (p.Arg61=) c.*472T>G (n.*472T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.570T>G (p.Arg190=) c.*299T>G (n.*299T>G) n.506T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.528T>G (p.Arg176=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.519T>G (p.Arg173=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.251T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.447T>G (p.Arg149=) c.*373T>G (n.*373T>G) n.547T>G n.918T>G n.1075T>G c.187+143T>G (n.187+143T>G) n.957T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.115+1771T>G (n.115+1771T>G) c.189T>G (p.Arg63=) c.284T>G (p.Val95Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.691T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.818T>G n.632T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.605T>G n.417T>G n.597T>G n.1132T>G n.705T>G n.788T>G n.637T>G | dbSNP |
1 | g.45332620A>G | CA340135340 | MUTYH | c.176T>C (p.Val59Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.183T>C (p.Arg61=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.570T>C (p.Arg190=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.506T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.528T>C (p.Arg176=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.519T>C (p.Arg173=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.251T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.447T>C (p.Arg149=) c.*373T>C (n.*373T>C) n.547T>C n.918T>C n.1075T>C c.187+143T>C (n.187+143T>C) n.957T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.115+1771T>C (n.115+1771T>C) c.189T>C (p.Arg63=) c.284T>C (p.Val95Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.691T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.818T>C n.632T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.605T>C n.417T>C n.597T>C n.1132T>C n.705T>C n.788T>C n.637T>C | |
1 | g.45332620A>T | CA340135341 | MUTYH | c.176T>A (p.Val59Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) c.183T>A (p.Arg61=) c.*472T>A (n.*472T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.570T>A (p.Arg190=) c.*299T>A (n.*299T>A) n.506T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) c.528T>A (p.Arg176=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.519T>A (p.Arg173=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.563T>A (p.Val188Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) n.251T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.447T>A (p.Arg149=) c.*373T>A (n.*373T>A) n.547T>A n.918T>A n.1075T>A c.187+143T>A (n.187+143T>A) n.957T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.115+1771T>A (n.115+1771T>A) c.189T>A (p.Arg63=) c.284T>A (p.Val95Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.691T>A c.215T>A (p.Val72Glu) n.818T>A n.632T>A c.44T>A (p.Val15Glu) n.605T>A n.417T>A n.597T>A n.1132T>A n.705T>A n.788T>A n.637T>A | |
1 | g.45332621C>A | CA340135342 | MUTYH | c.175G>T (p.Val59Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.*298G>T (n.*298G>T) n.505G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*447G>T (n.*447G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.562G>T (p.Val188Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) n.250G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.*372G>T (n.*372G>T) n.546G>T n.917G>T n.1074G>T c.187+142G>T (n.187+142G>T) n.956G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.115+1770G>T (n.115+1770G>T) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.690G>T c.214G>T (p.Val72Leu) n.817G>T n.631G>T c.43G>T (p.Val15Leu) n.604G>T n.416G>T n.596G>T n.1131G>T n.704G>T n.787G>T n.636G>T | |
1 | g.45332621C= | CA2473712822 | MUTYH | c.175G= (p.Val59=) c.592G= (p.Val198=) c.559G= (p.Val187=) c.577G= (p.Val193=) c.601G= (p.Val201=) c.182G= (p.Arg61=) c.*471G= (n.*471G=) c.643G= (p.Val215=) c.634G= (p.Val212=) c.569G= (p.Arg190=) c.*298G= (n.*298G=) n.505G= c.1147G= (p.Val383=) c.527G= (p.Arg176=) c.*447G= (n.*447G=) c.518G= (p.Arg173=) c.*256G= (n.*256G=) c.587G= (n.587G=) c.562G= (p.Val188=) c.604G= (p.Val202=) n.250G= c.*482G= (n.*482G=) c.446G= (p.Arg149=) c.*372G= (n.*372G=) n.546G= n.917G= n.1074G= c.187+142G= (n.187+142G=) n.956G= c.*210G= (n.*210G=) c.115+1770G= (n.115+1770G=) c.188G= (p.Arg63=) c.283G= (p.Val95=) c.619G= (p.Val207=) c.181G= (p.Val61=) c.172G= (p.Val58=) c.187G= (p.Val63=) n.690G= c.214G= (p.Val72=) n.817G= n.631G= c.43G= (p.Val15=) n.604G= n.416G= n.596G= n.1131G= n.704G= n.787G= n.636G= | |
1 | g.45332621C>G | CA340135343 | MUTYH | c.175G>C (p.Val59Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.*471G>C (n.*471G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) n.505G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*447G>C (n.*447G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.250G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) n.546G>C n.917G>C n.1074G>C c.187+142G>C (n.187+142G>C) n.956G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.115+1770G>C (n.115+1770G>C) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.283G>C (p.Val95Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.690G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.817G>C n.631G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.604G>C n.416G>C n.596G>C n.1131G>C n.704G>C n.787G>C n.636G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332621C>T | CA014022 | MUTYH | c.175G>A (p.Val59Met) c.592G>A (p.Val198Met) c.559G>A (p.Val187Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.601G>A (p.Val201Met) c.182G>A (p.Arg61His) c.*471G>A (n.*471G>A) c.643G>A (p.Val215Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.569G>A (p.Arg190His) c.*298G>A (n.*298G>A) n.505G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.527G>A (p.Arg176His) c.*447G>A (n.*447G>A) c.518G>A (p.Arg173His) c.*256G>A (n.*256G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.562G>A (p.Val188Met) c.604G>A (p.Val202Met) n.250G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.446G>A (p.Arg149His) c.*372G>A (n.*372G>A) n.546G>A n.917G>A n.1074G>A c.187+142G>A (n.187+142G>A) n.956G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.115+1770G>A (n.115+1770G>A) c.188G>A (p.Arg63His) c.283G>A (p.Val95Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.181G>A (p.Val61Met) c.172G>A (p.Val58Met) c.187G>A (p.Val63Met) n.690G>A c.214G>A (p.Val72Met) n.817G>A n.631G>A c.43G>A (p.Val15Met) n.604G>A n.416G>A n.596G>A n.1131G>A n.704G>A n.787G>A n.636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332622G>A | CA16603737 | MUTYH | c.174C>T (p.Gly58=) c.591C>T (p.Gly197=) c.558C>T (p.Gly186=) c.576C>T (p.Gly192=) c.600C>T (p.Gly200=) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.*470C>T (n.*470C>T) c.642C>T (p.Gly214=) c.633C>T (p.Gly211=) c.568C>T (p.Arg190Cys) c.*297C>T (n.*297C>T) n.504C>T c.1146C>T (p.Gly382=) c.526C>T (p.Arg176Cys) c.*446C>T (n.*446C>T) c.517C>T (p.Arg173Cys) c.*255C>T (n.*255C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.561C>T (p.Gly187=) c.603C>T (p.Gly201=) n.249C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.*371C>T (n.*371C>T) n.545C>T n.916C>T n.1073C>T c.187+141C>T (n.187+141C>T) n.955C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.115+1769C>T (n.115+1769C>T) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.282C>T (p.Gly94=) c.618C>T (p.Gly206=) c.180C>T (p.Gly60=) c.171C>T (p.Gly57=) c.186C>T (p.Gly62=) n.689C>T c.213C>T (p.Gly71=) n.816C>T n.630C>T c.42C>T (p.Gly14=) n.603C>T n.415C>T n.595C>T n.1130C>T n.703C>T n.786C>T n.635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332622G>C | CA417880052 | MUTYH | c.174C>G (p.Gly58=) c.591C>G (p.Gly197=) c.558C>G (p.Gly186=) c.576C>G (p.Gly192=) c.600C>G (p.Gly200=) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.*470C>G (n.*470C>G) c.642C>G (p.Gly214=) c.633C>G (p.Gly211=) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) n.504C>G c.1146C>G (p.Gly382=) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.*446C>G (n.*446C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.*255C>G (n.*255C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.561C>G (p.Gly187=) c.603C>G (p.Gly201=) n.249C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.*371C>G (n.*371C>G) n.545C>G n.916C>G n.1073C>G c.187+141C>G (n.187+141C>G) n.955C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.115+1769C>G (n.115+1769C>G) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.282C>G (p.Gly94=) c.618C>G (p.Gly206=) c.180C>G (p.Gly60=) c.171C>G (p.Gly57=) c.186C>G (p.Gly62=) n.689C>G c.213C>G (p.Gly71=) n.816C>G n.630C>G c.42C>G (p.Gly14=) n.603C>G n.415C>G n.595C>G n.1130C>G n.703C>G n.786C>G n.635C>G | |
1 | g.45332622G= | CA2473712823 | MUTYH | c.174C= (p.Gly58=) c.591C= (p.Gly197=) c.558C= (p.Gly186=) c.576C= (p.Gly192=) c.600C= (p.Gly200=) c.181C= (p.Arg61=) c.*470C= (n.*470C=) c.642C= (p.Gly214=) c.633C= (p.Gly211=) c.568C= (p.Arg190=) c.*297C= (n.*297C=) n.504C= c.1146C= (p.Gly382=) c.526C= (p.Arg176=) c.*446C= (n.*446C=) c.517C= (p.Arg173=) c.*255C= (n.*255C=) c.586C= (n.586C=) c.561C= (p.Gly187=) c.603C= (p.Gly201=) n.249C= c.*481C= (n.*481C=) c.445C= (p.Arg149=) c.*371C= (n.*371C=) n.545C= n.916C= n.1073C= c.187+141C= (n.187+141C=) n.955C= c.*209C= (n.*209C=) c.115+1769C= (n.115+1769C=) c.187C= (p.Arg63=) c.282C= (p.Gly94=) c.618C= (p.Gly206=) c.180C= (p.Gly60=) c.171C= (p.Gly57=) c.186C= (p.Gly62=) n.689C= c.213C= (p.Gly71=) n.816C= n.630C= c.42C= (p.Gly14=) n.603C= n.415C= n.595C= n.1130C= n.703C= n.786C= n.635C= | |
1 | g.45332622G>T | CA417880053 | MUTYH | c.174C>A (p.Gly58=) c.591C>A (p.Gly197=) c.558C>A (p.Gly186=) c.576C>A (p.Gly192=) c.600C>A (p.Gly200=) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.*470C>A (n.*470C>A) c.642C>A (p.Gly214=) c.633C>A (p.Gly211=) c.568C>A (p.Arg190Ser) c.*297C>A (n.*297C>A) n.504C>A c.1146C>A (p.Gly382=) c.526C>A (p.Arg176Ser) c.*446C>A (n.*446C>A) c.517C>A (p.Arg173Ser) c.*255C>A (n.*255C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.561C>A (p.Gly187=) c.603C>A (p.Gly201=) n.249C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.*371C>A (n.*371C>A) n.545C>A n.916C>A n.1073C>A c.187+141C>A (n.187+141C>A) n.955C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.115+1769C>A (n.115+1769C>A) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.282C>A (p.Gly94=) c.618C>A (p.Gly206=) c.180C>A (p.Gly60=) c.171C>A (p.Gly57=) c.186C>A (p.Gly62=) n.689C>A c.213C>A (p.Gly71=) n.816C>A n.630C>A c.42C>A (p.Gly14=) n.603C>A n.415C>A n.595C>A n.1130C>A n.703C>A n.786C>A n.635C>A | |
1 | g.45332623C>A | CA340135344 | MUTYH | c.173G>T (p.Gly58Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.180G>T (p.Trp60Cys) c.*469G>T (n.*469G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.567G>T (p.Trp189Cys) c.*296G>T (n.*296G>T) n.503G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.525G>T (p.Trp175Cys) c.*445G>T (n.*445G>T) c.516G>T (p.Trp172Cys) c.*254G>T (n.*254G>T) c.585G>T (n.585G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.248G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.*370G>T (n.*370G>T) n.544G>T n.915G>T n.1072G>T c.187+140G>T (n.187+140G>T) n.954G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.115+1768G>T (n.115+1768G>T) c.186G>T (p.Trp62Cys) c.281G>T (p.Gly94Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.688G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.815G>T n.629G>T c.41G>T (p.Gly14Val) n.602G>T n.414G>T n.594G>T n.1129G>T n.702G>T n.785G>T n.634G>T | |
1 | g.45332623C>G | CA340135345 | MUTYH | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.180G>C (p.Trp60Cys) c.*469G>C (n.*469G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.567G>C (p.Trp189Cys) c.*296G>C (n.*296G>C) n.503G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.525G>C (p.Trp175Cys) c.*445G>C (n.*445G>C) c.516G>C (p.Trp172Cys) c.*254G>C (n.*254G>C) c.585G>C (n.585G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.248G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.*370G>C (n.*370G>C) n.544G>C n.915G>C n.1072G>C c.187+140G>C (n.187+140G>C) n.954G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.115+1768G>C (n.115+1768G>C) c.186G>C (p.Trp62Cys) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.688G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.815G>C n.629G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) n.602G>C n.414G>C n.594G>C n.1129G>C n.702G>C n.785G>C n.634G>C | |
1 | g.45332623C>T | CA340135346 | MUTYH | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.180G>A (p.Trp60Ter) c.*469G>A (n.*469G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.567G>A (p.Trp189Ter) c.*296G>A (n.*296G>A) n.503G>A c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.525G>A (p.Trp175Ter) c.*445G>A (n.*445G>A) c.516G>A (p.Trp172Ter) c.*254G>A (n.*254G>A) c.585G>A (n.585G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) n.248G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.*370G>A (n.*370G>A) n.544G>A n.915G>A n.1072G>A c.187+140G>A (n.187+140G>A) n.954G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.115+1768G>A (n.115+1768G>A) c.186G>A (p.Trp62Ter) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.688G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) n.815G>A n.629G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) n.602G>A n.414G>A n.594G>A n.1129G>A n.702G>A n.785G>A n.634G>A | dbSNP |
1 | g.45332624C>A | CA340135348 | MUTYH | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.179G>T (p.Trp60Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.566G>T (p.Trp189Leu) c.*295G>T (n.*295G>T) n.502G>T c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.524G>T (p.Trp175Leu) c.*444G>T (n.*444G>T) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.*253G>T (n.*253G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) n.247G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.443G>T (p.Trp148Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) n.543G>T n.914G>T n.1071G>T c.187+139G>T (n.187+139G>T) n.953G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.115+1767G>T (n.115+1767G>T) c.185G>T (p.Trp62Leu) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.687G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) n.814G>T n.628G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) n.601G>T n.413G>T n.593G>T n.1128G>T n.701G>T n.784G>T n.633G>T | |
1 | g.45332624C= | CA2473712824 | MUTYH | c.172G= (p.Gly58=) c.589G= (p.Gly197=) c.556G= (p.Gly186=) c.574G= (p.Gly192=) c.598G= (p.Gly200=) c.179G= (p.Trp60=) c.*468G= (n.*468G=) c.640G= (p.Gly214=) c.631G= (p.Gly211=) c.566G= (p.Trp189=) c.*295G= (n.*295G=) n.502G= c.1144G= (p.Gly382=) c.524G= (p.Trp175=) c.*444G= (n.*444G=) c.515G= (p.Trp172=) c.*253G= (n.*253G=) c.584G= (n.584G=) c.559G= (p.Gly187=) c.601G= (p.Gly201=) n.247G= c.*479G= (n.*479G=) c.443G= (p.Trp148=) c.*369G= (n.*369G=) n.543G= n.914G= n.1071G= c.187+139G= (n.187+139G=) n.953G= c.*207G= (n.*207G=) c.115+1767G= (n.115+1767G=) c.185G= (p.Trp62=) c.280G= (p.Gly94=) c.616G= (p.Gly206=) c.178G= (p.Gly60=) c.169G= (p.Gly57=) c.184G= (p.Gly62=) n.687G= c.211G= (p.Gly71=) n.814G= n.628G= c.40G= (p.Gly14=) n.601G= n.413G= n.593G= n.1128G= n.701G= n.784G= n.633G= | |
1 | g.45332624C>G | CA340135347 | MUTYH | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.179G>C (p.Trp60Ser) c.*468G>C (n.*468G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.566G>C (p.Trp189Ser) c.*295G>C (n.*295G>C) n.502G>C c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.524G>C (p.Trp175Ser) c.*444G>C (n.*444G>C) c.515G>C (p.Trp172Ser) c.*253G>C (n.*253G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.247G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.443G>C (p.Trp148Ser) c.*369G>C (n.*369G>C) n.543G>C n.914G>C n.1071G>C c.187+139G>C (n.187+139G>C) n.953G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.115+1767G>C (n.115+1767G>C) c.185G>C (p.Trp62Ser) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.687G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.814G>C n.628G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) n.601G>C n.413G>C n.593G>C n.1128G>C n.701G>C n.784G>C n.633G>C | |
1 | g.45332624C>T | CA21838549 | MUTYH | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.179G>A (p.Trp60Ter) c.*468G>A (n.*468G>A) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.566G>A (p.Trp189Ter) c.*295G>A (n.*295G>A) n.502G>A c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.524G>A (p.Trp175Ter) c.*444G>A (n.*444G>A) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.*253G>A (n.*253G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) n.247G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.443G>A (p.Trp148Ter) c.*369G>A (n.*369G>A) n.543G>A n.914G>A n.1071G>A c.187+139G>A (n.187+139G>A) n.953G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.115+1767G>A (n.115+1767G>A) c.185G>A (p.Trp62Ter) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.687G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) n.814G>A n.628G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) n.601G>A n.413G>A n.593G>A n.1128G>A n.701G>A n.784G>A n.633G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45332625A>C | CA417880055 | MUTYH | c.171T>G (p.Pro57=) c.588T>G (p.Pro196=) c.555T>G (p.Pro185=) c.573T>G (p.Pro191=) c.597T>G (p.Pro199=) c.178T>G (p.Trp60Gly) c.*467T>G (n.*467T>G) c.639T>G (p.Pro213=) c.630T>G (p.Pro210=) c.565T>G (p.Trp189Gly) c.*294T>G (n.*294T>G) n.501T>G c.1143T>G (p.Pro381=) c.523T>G (p.Trp175Gly) c.*443T>G (n.*443T>G) c.514T>G (p.Trp172Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.558T>G (p.Pro186=) c.600T>G (p.Pro200=) n.246T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.442T>G (p.Trp148Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) n.542T>G n.913T>G n.1070T>G c.187+138T>G (n.187+138T>G) n.952T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.115+1766T>G (n.115+1766T>G) c.184T>G (p.Trp62Gly) c.279T>G (p.Pro93=) c.615T>G (p.Pro205=) c.177T>G (p.Pro59=) c.168T>G (p.Pro56=) c.183T>G (p.Pro61=) n.686T>G c.210T>G (p.Pro70=) n.813T>G n.627T>G c.39T>G (p.Pro13=) n.600T>G n.412T>G n.592T>G n.1127T>G n.700T>G n.783T>G n.632T>G | |
1 | g.45332625A>G | CA417880056 | MUTYH | c.171T>C (p.Pro57=) c.588T>C (p.Pro196=) c.555T>C (p.Pro185=) c.573T>C (p.Pro191=) c.597T>C (p.Pro199=) c.178T>C (p.Trp60Arg) c.*467T>C (n.*467T>C) c.639T>C (p.Pro213=) c.630T>C (p.Pro210=) c.565T>C (p.Trp189Arg) c.*294T>C (n.*294T>C) n.501T>C c.1143T>C (p.Pro381=) c.523T>C (p.Trp175Arg) c.*443T>C (n.*443T>C) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.*252T>C (n.*252T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.558T>C (p.Pro186=) c.600T>C (p.Pro200=) n.246T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.442T>C (p.Trp148Arg) c.*368T>C (n.*368T>C) n.542T>C n.913T>C n.1070T>C c.187+138T>C (n.187+138T>C) n.952T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.115+1766T>C (n.115+1766T>C) c.184T>C (p.Trp62Arg) c.279T>C (p.Pro93=) c.615T>C (p.Pro205=) c.177T>C (p.Pro59=) c.168T>C (p.Pro56=) c.183T>C (p.Pro61=) n.686T>C c.210T>C (p.Pro70=) n.813T>C n.627T>C c.39T>C (p.Pro13=) n.600T>C n.412T>C n.592T>C n.1127T>C n.700T>C n.783T>C n.632T>C | |
1 | g.45332625A>T | CA417880057 | MUTYH | c.171T>A (p.Pro57=) c.588T>A (p.Pro196=) c.555T>A (p.Pro185=) c.573T>A (p.Pro191=) c.597T>A (p.Pro199=) c.178T>A (p.Trp60Arg) c.*467T>A (n.*467T>A) c.639T>A (p.Pro213=) c.630T>A (p.Pro210=) c.565T>A (p.Trp189Arg) c.*294T>A (n.*294T>A) n.501T>A c.1143T>A (p.Pro381=) c.523T>A (p.Trp175Arg) c.*443T>A (n.*443T>A) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.*252T>A (n.*252T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.558T>A (p.Pro186=) c.600T>A (p.Pro200=) n.246T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.*368T>A (n.*368T>A) n.542T>A n.913T>A n.1070T>A c.187+138T>A (n.187+138T>A) n.952T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.115+1766T>A (n.115+1766T>A) c.184T>A (p.Trp62Arg) c.279T>A (p.Pro93=) c.615T>A (p.Pro205=) c.177T>A (p.Pro59=) c.168T>A (p.Pro56=) c.183T>A (p.Pro61=) n.686T>A c.210T>A (p.Pro70=) n.813T>A n.627T>A c.39T>A (p.Pro13=) n.600T>A n.412T>A n.592T>A n.1127T>A n.700T>A n.783T>A n.632T>A | |
1 | g.45332626G>A | CA340135349 | MUTYH | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.177C>T (p.Ala59=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.564C>T (p.Ala188=) c.*293C>T (n.*293C>T) n.500C>T c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.522C>T (p.Ala174=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.513C>T (p.Ala171=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.245C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.441C>T (p.Ala147=) c.*367C>T (n.*367C>T) n.541C>T n.912C>T n.1069C>T c.187+137C>T (n.187+137C>T) n.951C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.115+1765C>T (n.115+1765C>T) c.183C>T (p.Ala61=) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.685C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.812C>T n.626C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) n.599C>T n.411C>T n.591C>T n.1126C>T n.699C>T n.782C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332626G>C | CA340135351 | MUTYH | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.177C>G (p.Ala59=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.564C>G (p.Ala188=) c.*293C>G (n.*293C>G) n.500C>G c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.522C>G (p.Ala174=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.513C>G (p.Ala171=) c.*251C>G (n.*251C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.245C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.441C>G (p.Ala147=) c.*367C>G (n.*367C>G) n.541C>G n.912C>G n.1069C>G c.187+137C>G (n.187+137C>G) n.951C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.115+1765C>G (n.115+1765C>G) c.183C>G (p.Ala61=) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.685C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.812C>G n.626C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) n.599C>G n.411C>G n.591C>G n.1126C>G n.699C>G n.782C>G n.631C>G | dbSNP |
1 | g.45332626G= | CA2473712825 | MUTYH | c.170C= (p.Pro57=) c.587C= (p.Pro196=) c.554C= (p.Pro185=) c.572C= (p.Pro191=) c.596C= (p.Pro199=) c.177C= (p.Ala59=) c.*466C= (n.*466C=) c.638C= (p.Pro213=) c.629C= (p.Pro210=) c.564C= (p.Ala188=) c.*293C= (n.*293C=) n.500C= c.1142C= (p.Pro381=) c.522C= (p.Ala174=) c.*442C= (n.*442C=) c.513C= (p.Ala171=) c.*251C= (n.*251C=) c.582C= (n.582C=) c.557C= (p.Pro186=) c.599C= (p.Pro200=) n.245C= c.*477C= (n.*477C=) c.441C= (p.Ala147=) c.*367C= (n.*367C=) n.541C= n.912C= n.1069C= c.187+137C= (n.187+137C=) n.951C= c.*205C= (n.*205C=) c.115+1765C= (n.115+1765C=) c.183C= (p.Ala61=) c.278C= (p.Pro93=) c.614C= (p.Pro205=) c.176C= (p.Pro59=) c.167C= (p.Pro56=) c.182C= (p.Pro61=) n.685C= c.209C= (p.Pro70=) n.812C= n.626C= c.38C= (p.Pro13=) n.599C= n.411C= n.591C= n.1126C= n.699C= n.782C= n.631C= | |
1 | g.45332626G>T | CA340135350 | MUTYH | c.170C>A (p.Pro57His) c.587C>A (p.Pro196His) c.554C>A (p.Pro185His) c.572C>A (p.Pro191His) c.596C>A (p.Pro199His) c.177C>A (p.Ala59=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.638C>A (p.Pro213His) c.629C>A (p.Pro210His) c.564C>A (p.Ala188=) c.*293C>A (n.*293C>A) n.500C>A c.1142C>A (p.Pro381His) c.522C>A (p.Ala174=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.513C>A (p.Ala171=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.599C>A (p.Pro200His) n.245C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.441C>A (p.Ala147=) c.*367C>A (n.*367C>A) n.541C>A n.912C>A n.1069C>A c.187+137C>A (n.187+137C>A) n.951C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.115+1765C>A (n.115+1765C>A) c.183C>A (p.Ala61=) c.278C>A (p.Pro93His) c.614C>A (p.Pro205His) c.176C>A (p.Pro59His) c.167C>A (p.Pro56His) c.182C>A (p.Pro61His) n.685C>A c.209C>A (p.Pro70His) n.812C>A n.626C>A c.38C>A (p.Pro13His) n.599C>A n.411C>A n.591C>A n.1126C>A n.699C>A n.782C>A n.631C>A | |
1 | g.45332627del | CA2580063115 | MUTYH | c.170del (p.Pro57LeufsTer27) c.587del (p.Pro196LeufsTer27) c.554del (p.Pro185LeufsTer27) c.572del (p.Pro191LeufsTer27) c.596del (p.Pro199LeufsTer27) c.177del (p.Trp60GlyfsTer?) c.*466del (n.*466del) c.638del (p.Pro213LeufsTer27) c.629del (p.Pro210LeufsTer27) c.564del (p.Trp189GlyfsTer?) c.*293del (n.*293del) n.500del c.1142del (p.Pro381LeufsTer27) c.522del (p.Trp175GlyfsTer?) c.*442del (n.*442del) c.513del (p.Trp172GlyfsTer?) c.*251del (n.*251del) c.582del (n.582del) c.557del (p.Pro186LeufsTer27) c.599del (p.Pro200LeufsTer27) n.245del c.*477del (n.*477del) c.441del (p.Trp148GlyfsTer?) c.*367del (n.*367del) n.541del n.912del n.1069del c.187+137del (n.187+137del) n.951del c.*205del (n.*205del) c.115+1765del (n.115+1765del) c.183del (p.Trp62GlyfsTer?) c.278del (p.Pro93LeufsTer27) c.614del (p.Pro205LeufsTer27) c.176del (p.Pro59LeufsTer27) c.167del (p.Pro56LeufsTer27) c.182del (p.Pro61LeufsTer27) n.685del c.209del (p.Pro70LeufsTer27) n.812del n.626del c.38del (p.Pro13LeufsTer27) n.599del n.411del n.591del n.1126del n.699del n.782del n.631del | ClinVar |
1 | g.45332627G>A | CA340135352 | MUTYH | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.176C>T (p.Ala59Val) c.*465C>T (n.*465C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.563C>T (p.Ala188Val) c.*292C>T (n.*292C>T) n.499C>T c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.521C>T (p.Ala174Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.*250C>T (n.*250C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.244C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*366C>T (n.*366C>T) n.540C>T n.911C>T n.1068C>T c.187+136C>T (n.187+136C>T) n.950C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.115+1764C>T (n.115+1764C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.684C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.811C>T n.625C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.598C>T n.410C>T n.590C>T n.1125C>T n.698C>T n.781C>T n.630C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45332627G>C | CA340135353 | MUTYH | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) n.499C>G c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*250C>G (n.*250C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.244C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*366C>G (n.*366C>G) n.540C>G n.911C>G n.1068C>G c.187+136C>G (n.187+136C>G) n.950C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.115+1764C>G (n.115+1764C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.684C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.811C>G n.625C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.598C>G n.410C>G n.590C>G n.1125C>G n.698C>G n.781C>G n.630C>G | dbSNP |
1 | g.45332627G>T | CA340135354 | MUTYH | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.*465C>A (n.*465C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*292C>A (n.*292C>A) n.499C>A c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.*441C>A (n.*441C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.*250C>A (n.*250C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.244C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.*366C>A (n.*366C>A) n.540C>A n.911C>A n.1068C>A c.187+136C>A (n.187+136C>A) n.950C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.115+1764C>A (n.115+1764C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.684C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.811C>A n.625C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.598C>A n.410C>A n.590C>A n.1125C>A n.698C>A n.781C>A n.630C>A | |
1 | g.45332628C>A | CA417880059 | MUTYH | c.168G>T (p.Leu56=) c.585G>T (p.Leu195=) c.552G>T (p.Leu184=) c.570G>T (p.Leu190=) c.594G>T (p.Leu198=) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) c.636G>T (p.Leu212=) c.627G>T (p.Leu209=) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) n.498G>T c.1140G>T (p.Leu380=) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.*249G>T (n.*249G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.555G>T (p.Leu185=) c.597G>T (p.Leu199=) n.243G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.*365G>T (n.*365G>T) n.539G>T n.910G>T n.1067G>T c.187+135G>T (n.187+135G>T) n.949G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.115+1763G>T (n.115+1763G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.276G>T (p.Leu92=) c.612G>T (p.Leu204=) c.174G>T (p.Leu58=) c.165G>T (p.Leu55=) c.180G>T (p.Leu60=) n.683G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.810G>T n.624G>T c.36G>T (p.Leu12=) n.597G>T n.409G>T n.589G>T n.1124G>T n.697G>T n.780G>T n.629G>T | |
1 | g.45332628C>G | CA417880060 | MUTYH | c.168G>C (p.Leu56=) c.585G>C (p.Leu195=) c.552G>C (p.Leu184=) c.570G>C (p.Leu190=) c.594G>C (p.Leu198=) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) c.636G>C (p.Leu212=) c.627G>C (p.Leu209=) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.498G>C c.1140G>C (p.Leu380=) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.*249G>C (n.*249G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.555G>C (p.Leu185=) c.597G>C (p.Leu199=) n.243G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*365G>C (n.*365G>C) n.539G>C n.910G>C n.1067G>C c.187+135G>C (n.187+135G>C) n.949G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.115+1763G>C (n.115+1763G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.276G>C (p.Leu92=) c.612G>C (p.Leu204=) c.174G>C (p.Leu58=) c.165G>C (p.Leu55=) c.180G>C (p.Leu60=) n.683G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.810G>C n.624G>C c.36G>C (p.Leu12=) n.597G>C n.409G>C n.589G>C n.1124G>C n.697G>C n.780G>C n.629G>C | |
1 | g.45332628C>T | CA417880061 | MUTYH | c.168G>A (p.Leu56=) c.585G>A (p.Leu195=) c.552G>A (p.Leu184=) c.570G>A (p.Leu190=) c.594G>A (p.Leu198=) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) c.636G>A (p.Leu212=) c.627G>A (p.Leu209=) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) n.498G>A c.1140G>A (p.Leu380=) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.*249G>A (n.*249G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.597G>A (p.Leu199=) n.243G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*365G>A (n.*365G>A) n.539G>A n.910G>A n.1067G>A c.187+135G>A (n.187+135G>A) n.949G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.115+1763G>A (n.115+1763G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.276G>A (p.Leu92=) c.612G>A (p.Leu204=) c.174G>A (p.Leu58=) c.165G>A (p.Leu55=) c.180G>A (p.Leu60=) n.683G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.810G>A n.624G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.597G>A n.409G>A n.589G>A n.1124G>A n.697G>A n.780G>A n.629G>A | dbSNP |
1 | g.45332629A= | CA2473712826 | MUTYH | c.167T= (p.Leu56=) c.584T= (p.Leu195=) c.551T= (p.Leu184=) c.569T= (p.Leu190=) c.593T= (p.Leu198=) c.174T= (p.Pro58=) c.*463T= (n.*463T=) c.635T= (p.Leu212=) c.626T= (p.Leu209=) c.561T= (p.Pro187=) c.*290T= (n.*290T=) n.497T= c.1139T= (p.Leu380=) c.519T= (p.Pro173=) c.*439T= (n.*439T=) c.510T= (p.Pro170=) c.*248T= (n.*248T=) c.579T= (n.579T=) c.554T= (p.Leu185=) c.596T= (p.Leu199=) n.242T= c.*474T= (n.*474T=) c.438T= (p.Pro146=) c.*364T= (n.*364T=) n.538T= n.909T= n.1066T= c.187+134T= (n.187+134T=) n.948T= c.*202T= (n.*202T=) c.115+1762T= (n.115+1762T=) c.180T= (p.Pro60=) c.275T= (p.Leu92=) c.611T= (p.Leu204=) c.173T= (p.Leu58=) c.164T= (p.Leu55=) c.179T= (p.Leu60=) n.682T= c.206T= (p.Leu69=) n.809T= n.623T= c.35T= (p.Leu12=) n.596T= n.408T= n.588T= n.1123T= n.696T= n.779T= n.628T= | |
1 | g.45332629A>C | CA340135355 | MUTYH | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.174T>G (p.Pro58=) c.*463T>G (n.*463T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.561T>G (p.Pro187=) c.*290T>G (n.*290T>G) n.497T>G c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.519T>G (p.Pro173=) c.*439T>G (n.*439T>G) c.510T>G (p.Pro170=) c.*248T>G (n.*248T>G) c.579T>G (n.579T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.242T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.438T>G (p.Pro146=) c.*364T>G (n.*364T>G) n.538T>G n.909T>G n.1066T>G c.187+134T>G (n.187+134T>G) n.948T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.115+1762T>G (n.115+1762T>G) c.180T>G (p.Pro60=) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.682T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.809T>G n.623T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.596T>G n.408T>G n.588T>G n.1123T>G n.696T>G n.779T>G n.628T>G | |
1 | g.45332629A>G | CA340135356 | MUTYH | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.174T>C (p.Pro58=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.561T>C (p.Pro187=) c.*290T>C (n.*290T>C) n.497T>C c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.519T>C (p.Pro173=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.510T>C (p.Pro170=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.579T>C (n.579T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.242T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.438T>C (p.Pro146=) c.*364T>C (n.*364T>C) n.538T>C n.909T>C n.1066T>C c.187+134T>C (n.187+134T>C) n.948T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.115+1762T>C (n.115+1762T>C) c.180T>C (p.Pro60=) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.682T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.809T>C n.623T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.596T>C n.408T>C n.588T>C n.1123T>C n.696T>C n.779T>C n.628T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332629A>T | CA340135357 | MUTYH | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.174T>A (p.Pro58=) c.*463T>A (n.*463T>A) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.561T>A (p.Pro187=) c.*290T>A (n.*290T>A) n.497T>A c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.519T>A (p.Pro173=) c.*439T>A (n.*439T>A) c.510T>A (p.Pro170=) c.*248T>A (n.*248T>A) c.579T>A (n.579T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.242T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.438T>A (p.Pro146=) c.*364T>A (n.*364T>A) n.538T>A n.909T>A n.1066T>A c.187+134T>A (n.187+134T>A) n.948T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.115+1762T>A (n.115+1762T>A) c.180T>A (p.Pro60=) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.682T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.809T>A n.623T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) n.596T>A n.408T>A n.588T>A n.1123T>A n.696T>A n.779T>A n.628T>A | |
1 | g.45332629dup | CA2839798103 | MUTYH | c.167dup (p.Pro57AlafsTer?) c.584dup (p.Pro196AlafsTer?) c.551dup (p.Pro185AlafsTer?) c.569dup (p.Pro191AlafsTer?) c.593dup (p.Pro199AlafsTer?) c.174dup (p.Ala59CysfsTer28) c.*463dup (n.*463dup) c.635dup (p.Pro213AlafsTer?) c.626dup (p.Pro210AlafsTer?) c.561dup (p.Ala188CysfsTer28) c.*290dup (n.*290dup) n.497dup c.1139dup (p.Pro381AlafsTer?) c.519dup (p.Ala174CysfsTer28) c.*439dup (n.*439dup) c.510dup (p.Ala171CysfsTer28) c.*248dup (n.*248dup) c.579dup (n.579dup) c.554dup (p.Pro186AlafsTer?) c.596dup (p.Pro200AlafsTer?) n.242dup c.*474dup (n.*474dup) c.438dup (p.Ala147CysfsTer28) c.*364dup (n.*364dup) n.538dup n.909dup n.1066dup c.187+134dup (n.187+134dup) n.948dup c.*202dup (n.*202dup) c.115+1762dup (n.115+1762dup) c.180dup (p.Ala61CysfsTer28) c.275dup (p.Pro93AlafsTer?) c.611dup (p.Pro205AlafsTer?) c.173dup (p.Pro59AlafsTer?) c.164dup (p.Pro56AlafsTer?) c.179dup (p.Pro61AlafsTer?) n.682dup c.206dup (p.Pro70AlafsTer?) n.809dup n.623dup c.35dup (p.Pro13AlafsTer?) n.596dup n.408dup n.588dup n.1123dup n.696dup n.779dup n.628dup | |
1 | g.45332630G>A | CA417880064 | MUTYH | c.166C>T (p.Leu56=) c.583C>T (p.Leu195=) c.550C>T (p.Leu184=) c.568C>T (p.Leu190=) c.592C>T (p.Leu198=) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*462C>T (n.*462C>T) c.634C>T (p.Leu212=) c.625C>T (p.Leu209=) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) n.496C>T c.1138C>T (p.Leu380=) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.*438C>T (n.*438C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*247C>T (n.*247C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.553C>T (p.Leu185=) c.595C>T (p.Leu199=) n.241C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) n.537C>T n.908C>T n.1065C>T c.187+133C>T (n.187+133C>T) n.947C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.115+1761C>T (n.115+1761C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.274C>T (p.Leu92=) c.610C>T (p.Leu204=) c.172C>T (p.Leu58=) c.163C>T (p.Leu55=) c.178C>T (p.Leu60=) n.681C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.808C>T n.622C>T c.34C>T (p.Leu12=) n.595C>T n.407C>T n.587C>T n.1122C>T n.695C>T n.778C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332630G>C | CA340135358 | MUTYH | c.166C>G (p.Leu56Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*462C>G (n.*462C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) n.496C>G c.1138C>G (p.Leu380Val) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.*438C>G (n.*438C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.241C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) n.537C>G n.908C>G n.1065C>G c.187+133C>G (n.187+133C>G) n.947C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.115+1761C>G (n.115+1761C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.274C>G (p.Leu92Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.681C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.808C>G n.622C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.595C>G n.407C>G n.587C>G n.1122C>G n.695C>G n.778C>G n.627C>G | |
1 | g.45332630G= | CA2473712827 | MUTYH | c.166C= (p.Leu56=) c.583C= (p.Leu195=) c.550C= (p.Leu184=) c.568C= (p.Leu190=) c.592C= (p.Leu198=) c.173C= (p.Pro58=) c.*462C= (n.*462C=) c.634C= (p.Leu212=) c.625C= (p.Leu209=) c.560C= (p.Pro187=) c.*289C= (n.*289C=) n.496C= c.1138C= (p.Leu380=) c.518C= (p.Pro173=) c.*438C= (n.*438C=) c.509C= (p.Pro170=) c.*247C= (n.*247C=) c.578C= (n.578C=) c.553C= (p.Leu185=) c.595C= (p.Leu199=) n.241C= c.*473C= (n.*473C=) c.437C= (p.Pro146=) c.*363C= (n.*363C=) n.537C= n.908C= n.1065C= c.187+133C= (n.187+133C=) n.947C= c.*201C= (n.*201C=) c.115+1761C= (n.115+1761C=) c.179C= (p.Pro60=) c.274C= (p.Leu92=) c.610C= (p.Leu204=) c.172C= (p.Leu58=) c.163C= (p.Leu55=) c.178C= (p.Leu60=) n.681C= c.205C= (p.Leu69=) n.808C= n.622C= c.34C= (p.Leu12=) n.595C= n.407C= n.587C= n.1122C= n.695C= n.778C= n.627C= | |
1 | g.45332630G>T | CA340135359 | MUTYH | c.166C>A (p.Leu56Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.173C>A (p.Pro58His) c.*462C>A (n.*462C>A) c.634C>A (p.Leu212Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.560C>A (p.Pro187His) c.*289C>A (n.*289C>A) n.496C>A c.1138C>A (p.Leu380Met) c.518C>A (p.Pro173His) c.*438C>A (n.*438C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.*247C>A (n.*247C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) c.595C>A (p.Leu199Met) n.241C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.437C>A (p.Pro146His) c.*363C>A (n.*363C>A) n.537C>A n.908C>A n.1065C>A c.187+133C>A (n.187+133C>A) n.947C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.115+1761C>A (n.115+1761C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.274C>A (p.Leu92Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.163C>A (p.Leu55Met) c.178C>A (p.Leu60Met) n.681C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.808C>A n.622C>A c.34C>A (p.Leu12Met) n.595C>A n.407C>A n.587C>A n.1122C>A n.695C>A n.778C>A n.627C>A | ClinVar |
1 | g.45332631G>A | CA417880066 | MUTYH | c.165C>T (p.Leu55=) c.582C>T (p.Leu194=) c.549C>T (p.Leu183=) c.567C>T (p.Leu189=) c.591C>T (p.Leu197=) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*461C>T (n.*461C>T) c.633C>T (p.Leu211=) c.624C>T (p.Leu208=) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.*288C>T (n.*288C>T) n.495C>T c.1137C>T (p.Leu379=) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.*437C>T (n.*437C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*246C>T (n.*246C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.552C>T (p.Leu184=) c.594C>T (p.Leu198=) n.240C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) n.536C>T n.907C>T n.1064C>T c.187+132C>T (n.187+132C>T) n.946C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.115+1760C>T (n.115+1760C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.273C>T (p.Leu91=) c.609C>T (p.Leu203=) c.171C>T (p.Leu57=) c.162C>T (p.Leu54=) c.177C>T (p.Leu59=) n.680C>T c.204C>T (p.Leu68=) n.807C>T n.621C>T c.33C>T (p.Leu11=) n.594C>T n.406C>T n.586C>T n.1121C>T n.694C>T n.777C>T n.626C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332631G>C | CA417880067 | MUTYH | c.165C>G (p.Leu55=) c.582C>G (p.Leu194=) c.549C>G (p.Leu183=) c.567C>G (p.Leu189=) c.591C>G (p.Leu197=) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*461C>G (n.*461C>G) c.633C>G (p.Leu211=) c.624C>G (p.Leu208=) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.*288C>G (n.*288C>G) n.495C>G c.1137C>G (p.Leu379=) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.*437C>G (n.*437C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*246C>G (n.*246C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.552C>G (p.Leu184=) c.594C>G (p.Leu198=) n.240C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) n.536C>G n.907C>G n.1064C>G c.187+132C>G (n.187+132C>G) n.946C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.115+1760C>G (n.115+1760C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.273C>G (p.Leu91=) c.609C>G (p.Leu203=) c.171C>G (p.Leu57=) c.162C>G (p.Leu54=) c.177C>G (p.Leu59=) n.680C>G c.204C>G (p.Leu68=) n.807C>G n.621C>G c.33C>G (p.Leu11=) n.594C>G n.406C>G n.586C>G n.1121C>G n.694C>G n.777C>G n.626C>G | |
1 | g.45332631G= | CA2473712828 | MUTYH | c.165C= (p.Leu55=) c.582C= (p.Leu194=) c.549C= (p.Leu183=) c.567C= (p.Leu189=) c.591C= (p.Leu197=) c.172C= (p.Pro58=) c.*461C= (n.*461C=) c.633C= (p.Leu211=) c.624C= (p.Leu208=) c.559C= (p.Pro187=) c.*288C= (n.*288C=) n.495C= c.1137C= (p.Leu379=) c.517C= (p.Pro173=) c.*437C= (n.*437C=) c.508C= (p.Pro170=) c.*246C= (n.*246C=) c.577C= (n.577C=) c.552C= (p.Leu184=) c.594C= (p.Leu198=) n.240C= c.*472C= (n.*472C=) c.436C= (p.Pro146=) c.*362C= (n.*362C=) n.536C= n.907C= n.1064C= c.187+132C= (n.187+132C=) n.946C= c.*200C= (n.*200C=) c.115+1760C= (n.115+1760C=) c.178C= (p.Pro60=) c.273C= (p.Leu91=) c.609C= (p.Leu203=) c.171C= (p.Leu57=) c.162C= (p.Leu54=) c.177C= (p.Leu59=) n.680C= c.204C= (p.Leu68=) n.807C= n.621C= c.33C= (p.Leu11=) n.594C= n.406C= n.586C= n.1121C= n.694C= n.777C= n.626C= | |
1 | g.45332631G>T | CA417880068 | MUTYH | c.165C>A (p.Leu55=) c.582C>A (p.Leu194=) c.549C>A (p.Leu183=) c.567C>A (p.Leu189=) c.591C>A (p.Leu197=) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*461C>A (n.*461C>A) c.633C>A (p.Leu211=) c.624C>A (p.Leu208=) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.*288C>A (n.*288C>A) n.495C>A c.1137C>A (p.Leu379=) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.*437C>A (n.*437C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*246C>A (n.*246C>A) c.577C>A (n.577C>A) c.552C>A (p.Leu184=) c.594C>A (p.Leu198=) n.240C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) n.536C>A n.907C>A n.1064C>A c.187+132C>A (n.187+132C>A) n.946C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.115+1760C>A (n.115+1760C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.273C>A (p.Leu91=) c.609C>A (p.Leu203=) c.171C>A (p.Leu57=) c.162C>A (p.Leu54=) c.177C>A (p.Leu59=) n.680C>A c.204C>A (p.Leu68=) n.807C>A n.621C>A c.33C>A (p.Leu11=) n.594C>A n.406C>A n.586C>A n.1121C>A n.694C>A n.777C>A n.626C>A | |
1 | g.45332632A= | CA2473712829 | MUTYH | c.164T= (p.Leu55=) c.581T= (p.Leu194=) c.548T= (p.Leu183=) c.566T= (p.Leu189=) c.590T= (p.Leu197=) c.171T= (p.Ala57=) c.*460T= (n.*460T=) c.632T= (p.Leu211=) c.623T= (p.Leu208=) c.558T= (p.Ala186=) c.*287T= (n.*287T=) n.494T= c.1136T= (p.Leu379=) c.516T= (p.Ala172=) c.*436T= (n.*436T=) c.507T= (p.Ala169=) c.*245T= (n.*245T=) c.576T= (n.576T=) c.551T= (p.Leu184=) c.593T= (p.Leu198=) n.239T= c.*471T= (n.*471T=) c.435T= (p.Ala145=) c.*361T= (n.*361T=) n.535T= n.906T= n.1063T= c.187+131T= (n.187+131T=) n.945T= c.*199T= (n.*199T=) c.115+1759T= (n.115+1759T=) c.177T= (p.Ala59=) c.272T= (p.Leu91=) c.608T= (p.Leu203=) c.170T= (p.Leu57=) c.161T= (p.Leu54=) c.176T= (p.Leu59=) n.679T= c.203T= (p.Leu68=) n.806T= n.620T= c.32T= (p.Leu11=) n.593T= n.405T= n.585T= n.1120T= n.693T= n.776T= n.625T= | |
1 | g.45332632A>C | CA340135360 | MUTYH | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.171T>G (p.Ala57=) c.*460T>G (n.*460T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.558T>G (p.Ala186=) c.*287T>G (n.*287T>G) n.494T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.516T>G (p.Ala172=) c.*436T>G (n.*436T>G) c.507T>G (p.Ala169=) c.*245T>G (n.*245T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.239T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.435T>G (p.Ala145=) c.*361T>G (n.*361T>G) n.535T>G n.906T>G n.1063T>G c.187+131T>G (n.187+131T>G) n.945T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.115+1759T>G (n.115+1759T>G) c.177T>G (p.Ala59=) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.679T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.806T>G n.620T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.593T>G n.405T>G n.585T>G n.1120T>G n.693T>G n.776T>G n.625T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332632A>G | CA340135361 | MUTYH | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.171T>C (p.Ala57=) c.*460T>C (n.*460T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.558T>C (p.Ala186=) c.*287T>C (n.*287T>C) n.494T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.516T>C (p.Ala172=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.507T>C (p.Ala169=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.239T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.435T>C (p.Ala145=) c.*361T>C (n.*361T>C) n.535T>C n.906T>C n.1063T>C c.187+131T>C (n.187+131T>C) n.945T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.115+1759T>C (n.115+1759T>C) c.177T>C (p.Ala59=) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.679T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.806T>C n.620T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.593T>C n.405T>C n.585T>C n.1120T>C n.693T>C n.776T>C n.625T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332632A>T | CA340135362 | MUTYH | c.164T>A (p.Leu55His) c.581T>A (p.Leu194His) c.548T>A (p.Leu183His) c.566T>A (p.Leu189His) c.590T>A (p.Leu197His) c.171T>A (p.Ala57=) c.*460T>A (n.*460T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.623T>A (p.Leu208His) c.558T>A (p.Ala186=) c.*287T>A (n.*287T>A) n.494T>A c.1136T>A (p.Leu379His) c.516T>A (p.Ala172=) c.*436T>A (n.*436T>A) c.507T>A (p.Ala169=) c.*245T>A (n.*245T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.551T>A (p.Leu184His) c.593T>A (p.Leu198His) n.239T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.435T>A (p.Ala145=) c.*361T>A (n.*361T>A) n.535T>A n.906T>A n.1063T>A c.187+131T>A (n.187+131T>A) n.945T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.115+1759T>A (n.115+1759T>A) c.177T>A (p.Ala59=) c.272T>A (p.Leu91His) c.608T>A (p.Leu203His) c.170T>A (p.Leu57His) c.161T>A (p.Leu54His) c.176T>A (p.Leu59His) n.679T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.806T>A n.620T>A c.32T>A (p.Leu11His) n.593T>A n.405T>A n.585T>A n.1120T>A n.693T>A n.776T>A n.625T>A | |
1 | g.45332633G>A | CA10577728 | MUTYH | c.163C>T (p.Leu55Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) c.170C>T (p.Ala57Val) c.*459C>T (n.*459C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.557C>T (p.Ala186Val) c.*286C>T (n.*286C>T) n.493C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.515C>T (p.Ala172Val) c.*435C>T (n.*435C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) n.238C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.*360C>T (n.*360C>T) n.534C>T n.905C>T n.1062C>T c.187+130C>T (n.187+130C>T) n.944C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.115+1758C>T (n.115+1758C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.678C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.805C>T n.619C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) n.592C>T n.404C>T n.584C>T n.1119C>T n.692C>T n.775C>T n.624C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332633G>C | CA340135363 | MUTYH | c.163C>G (p.Leu55Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*459C>G (n.*459C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.*286C>G (n.*286C>G) n.493C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*435C>G (n.*435C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.238C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*360C>G (n.*360C>G) n.534C>G n.905C>G n.1062C>G c.187+130C>G (n.187+130C>G) n.944C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.115+1758C>G (n.115+1758C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.271C>G (p.Leu91Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.678C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.805C>G n.619C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.592C>G n.404C>G n.584C>G n.1119C>G n.692C>G n.775C>G n.624C>G | |
1 | g.45332633G= | CA2473712830 | MUTYH | c.163C= (p.Leu55=) c.580C= (p.Leu194=) c.547C= (p.Leu183=) c.565C= (p.Leu189=) c.589C= (p.Leu197=) c.170C= (p.Ala57=) c.*459C= (n.*459C=) c.631C= (p.Leu211=) c.622C= (p.Leu208=) c.557C= (p.Ala186=) c.*286C= (n.*286C=) n.493C= c.1135C= (p.Leu379=) c.515C= (p.Ala172=) c.*435C= (n.*435C=) c.506C= (p.Ala169=) c.*244C= (n.*244C=) c.575C= (n.575C=) c.550C= (p.Leu184=) c.592C= (p.Leu198=) n.238C= c.*470C= (n.*470C=) c.434C= (p.Ala145=) c.*360C= (n.*360C=) n.534C= n.905C= n.1062C= c.187+130C= (n.187+130C=) n.944C= c.*198C= (n.*198C=) c.115+1758C= (n.115+1758C=) c.176C= (p.Ala59=) c.271C= (p.Leu91=) c.607C= (p.Leu203=) c.169C= (p.Leu57=) c.160C= (p.Leu54=) c.175C= (p.Leu59=) n.678C= c.202C= (p.Leu68=) n.805C= n.619C= c.31C= (p.Leu11=) n.592C= n.404C= n.584C= n.1119C= n.692C= n.775C= n.624C= | |
1 | g.45332633G>T | CA340135364 | MUTYH | c.163C>A (p.Leu55Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*459C>A (n.*459C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.*286C>A (n.*286C>A) n.493C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.*435C>A (n.*435C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) n.238C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.*360C>A (n.*360C>A) n.534C>A n.905C>A n.1062C>A c.187+130C>A (n.187+130C>A) n.944C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.115+1758C>A (n.115+1758C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.678C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.805C>A n.619C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) n.592C>A n.404C>A n.584C>A n.1119C>A n.692C>A n.775C>A n.624C>A | |
1 | g.45332634C>A | CA340135365 | MUTYH | c.162G>T (p.Gln54His) c.579G>T (p.Gln193His) c.546G>T (p.Gln182His) c.564G>T (p.Gln188His) c.588G>T (p.Gln196His) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*458G>T (n.*458G>T) c.630G>T (p.Gln210His) c.621G>T (p.Gln207His) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.*285G>T (n.*285G>T) n.492G>T c.1134G>T (p.Gln378His) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*434G>T (n.*434G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.549G>T (p.Gln183His) c.591G>T (p.Gln197His) n.237G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*359G>T (n.*359G>T) n.533G>T n.904G>T n.1061G>T c.187+129G>T (n.187+129G>T) n.943G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.115+1757G>T (n.115+1757G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.270G>T (p.Gln90His) c.606G>T (p.Gln202His) c.168G>T (p.Gln56His) c.159G>T (p.Gln53His) c.174G>T (p.Gln58His) n.677G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.804G>T n.618G>T c.30G>T (p.Gln10His) n.591G>T n.403G>T n.583G>T n.1118G>T n.691G>T n.774G>T n.623G>T | |
1 | g.45332634C= | CA2473712831 | MUTYH | c.162G= (p.Gln54=) c.579G= (p.Gln193=) c.546G= (p.Gln182=) c.564G= (p.Gln188=) c.588G= (p.Gln196=) c.169G= (p.Ala57=) c.*458G= (n.*458G=) c.630G= (p.Gln210=) c.621G= (p.Gln207=) c.556G= (p.Ala186=) c.*285G= (n.*285G=) n.492G= c.1134G= (p.Gln378=) c.514G= (p.Ala172=) c.*434G= (n.*434G=) c.505G= (p.Ala169=) c.*243G= (n.*243G=) c.574G= (n.574G=) c.549G= (p.Gln183=) c.591G= (p.Gln197=) n.237G= c.*469G= (n.*469G=) c.433G= (p.Ala145=) c.*359G= (n.*359G=) n.533G= n.904G= n.1061G= c.187+129G= (n.187+129G=) n.943G= c.*197G= (n.*197G=) c.115+1757G= (n.115+1757G=) c.175G= (p.Ala59=) c.270G= (p.Gln90=) c.606G= (p.Gln202=) c.168G= (p.Gln56=) c.159G= (p.Gln53=) c.174G= (p.Gln58=) n.677G= c.201G= (p.Gln67=) n.804G= n.618G= c.30G= (p.Gln10=) n.591G= n.403G= n.583G= n.1118G= n.691G= n.774G= n.623G= | |
1 | g.45332634C>G | CA340135366 | MUTYH | c.162G>C (p.Gln54His) c.579G>C (p.Gln193His) c.546G>C (p.Gln182His) c.564G>C (p.Gln188His) c.588G>C (p.Gln196His) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*458G>C (n.*458G>C) c.630G>C (p.Gln210His) c.621G>C (p.Gln207His) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) n.492G>C c.1134G>C (p.Gln378His) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*434G>C (n.*434G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.549G>C (p.Gln183His) c.591G>C (p.Gln197His) n.237G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*359G>C (n.*359G>C) n.533G>C n.904G>C n.1061G>C c.187+129G>C (n.187+129G>C) n.943G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.115+1757G>C (n.115+1757G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.270G>C (p.Gln90His) c.606G>C (p.Gln202His) c.168G>C (p.Gln56His) c.159G>C (p.Gln53His) c.174G>C (p.Gln58His) n.677G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.804G>C n.618G>C c.30G>C (p.Gln10His) n.591G>C n.403G>C n.583G>C n.1118G>C n.691G>C n.774G>C n.623G>C | |
1 | g.45332634C>T | CA417880071 | MUTYH | c.162G>A (p.Gln54=) c.579G>A (p.Gln193=) c.546G>A (p.Gln182=) c.564G>A (p.Gln188=) c.588G>A (p.Gln196=) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*458G>A (n.*458G>A) c.630G>A (p.Gln210=) c.621G>A (p.Gln207=) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.*285G>A (n.*285G>A) n.492G>A c.1134G>A (p.Gln378=) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*434G>A (n.*434G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.549G>A (p.Gln183=) c.591G>A (p.Gln197=) n.237G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*359G>A (n.*359G>A) n.533G>A n.904G>A n.1061G>A c.187+129G>A (n.187+129G>A) n.943G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.115+1757G>A (n.115+1757G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.270G>A (p.Gln90=) c.606G>A (p.Gln202=) c.168G>A (p.Gln56=) c.159G>A (p.Gln53=) c.174G>A (p.Gln58=) n.677G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.804G>A n.618G>A c.30G>A (p.Gln10=) n.591G>A n.403G>A n.583G>A n.1118G>A n.691G>A n.774G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332635T>A | CA340135367 | MUTYH | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.168A>T (p.Ala56=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.555A>T (p.Ala185=) c.*284A>T (n.*284A>T) n.491A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.513A>T (p.Ala171=) c.*433A>T (n.*433A>T) c.504A>T (p.Ala168=) c.*242A>T (n.*242A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.236A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.432A>T (p.Ala144=) c.*358A>T (n.*358A>T) n.532A>T n.903A>T n.1060A>T c.187+128A>T (n.187+128A>T) n.942A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.115+1756A>T (n.115+1756A>T) c.174A>T (p.Ala58=) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.676A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.803A>T n.617A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) n.590A>T n.402A>T n.582A>T n.1117A>T n.690A>T n.773A>T n.622A>T | |
1 | g.45332635T>C | CA340135368 | MUTYH | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.168A>G (p.Ala56=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.555A>G (p.Ala185=) c.*284A>G (n.*284A>G) n.491A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.513A>G (p.Ala171=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.504A>G (p.Ala168=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.236A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.432A>G (p.Ala144=) c.*358A>G (n.*358A>G) n.532A>G n.903A>G n.1060A>G c.187+128A>G (n.187+128A>G) n.942A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.115+1756A>G (n.115+1756A>G) c.174A>G (p.Ala58=) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.676A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.803A>G n.617A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) n.590A>G n.402A>G n.582A>G n.1117A>G n.690A>G n.773A>G n.622A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332635T>G | CA340135369 | MUTYH | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.168A>C (p.Ala56=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.555A>C (p.Ala185=) c.*284A>C (n.*284A>C) n.491A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.513A>C (p.Ala171=) c.*433A>C (n.*433A>C) c.504A>C (p.Ala168=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.236A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.432A>C (p.Ala144=) c.*358A>C (n.*358A>C) n.532A>C n.903A>C n.1060A>C c.187+128A>C (n.187+128A>C) n.942A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.115+1756A>C (n.115+1756A>C) c.174A>C (p.Ala58=) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.676A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.803A>C n.617A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) n.590A>C n.402A>C n.582A>C n.1117A>C n.690A>C n.773A>C n.622A>C | |
1 | g.45332635T= | CA2473712832 | MUTYH | c.161A= (p.Gln54=) c.578A= (p.Gln193=) c.545A= (p.Gln182=) c.563A= (p.Gln188=) c.587A= (p.Gln196=) c.168A= (p.Ala56=) c.*457A= (n.*457A=) c.629A= (p.Gln210=) c.620A= (p.Gln207=) c.555A= (p.Ala185=) c.*284A= (n.*284A=) n.491A= c.1133A= (p.Gln378=) c.513A= (p.Ala171=) c.*433A= (n.*433A=) c.504A= (p.Ala168=) c.*242A= (n.*242A=) c.573A= (n.573A=) c.548A= (p.Gln183=) c.590A= (p.Gln197=) n.236A= c.*468A= (n.*468A=) c.432A= (p.Ala144=) c.*358A= (n.*358A=) n.532A= n.903A= n.1060A= c.187+128A= (n.187+128A=) n.942A= c.*196A= (n.*196A=) c.115+1756A= (n.115+1756A=) c.174A= (p.Ala58=) c.269A= (p.Gln90=) c.605A= (p.Gln202=) c.167A= (p.Gln56=) c.158A= (p.Gln53=) c.173A= (p.Gln58=) n.676A= c.200A= (p.Gln67=) n.803A= n.617A= c.29A= (p.Gln10=) n.590A= n.402A= n.582A= n.1117A= n.690A= n.773A= n.622A= | |
1 | g.45332636G>A | CA058460 | MUTYH | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*456C>T (n.*456C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.554C>T (p.Ala185Val) c.*283C>T (n.*283C>T) n.490C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.512C>T (p.Ala171Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.*241C>T (n.*241C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.235C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.*357C>T (n.*357C>T) n.531C>T n.902C>T n.1059C>T c.187+127C>T (n.187+127C>T) n.941C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.115+1755C>T (n.115+1755C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.675C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.802C>T n.616C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) n.589C>T n.401C>T n.581C>T n.1116C>T n.689C>T n.772C>T n.621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332636G>C | CA340135370 | MUTYH | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.*283C>G (n.*283C>G) n.490C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.*241C>G (n.*241C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.235C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*357C>G (n.*357C>G) n.531C>G n.902C>G n.1059C>G c.187+127C>G (n.187+127C>G) n.941C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.115+1755C>G (n.115+1755C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.675C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.802C>G n.616C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) n.589C>G n.401C>G n.581C>G n.1116C>G n.689C>G n.772C>G n.621C>G | ClinVar |
1 | g.45332636G= | CA1144134684 | MUTYH | c.160C= (p.Gln54=) c.577C= (p.Gln193=) c.544C= (p.Gln182=) c.562C= (p.Gln188=) c.586C= (p.Gln196=) c.167C= (p.Ala56=) c.*456C= (n.*456C=) c.628C= (p.Gln210=) c.619C= (p.Gln207=) c.554C= (p.Ala185=) c.*283C= (n.*283C=) n.490C= c.1132C= (p.Gln378=) c.512C= (p.Ala171=) c.*432C= (n.*432C=) c.503C= (p.Ala168=) c.*241C= (n.*241C=) c.572C= (n.572C=) c.547C= (p.Gln183=) c.589C= (p.Gln197=) n.235C= c.*467C= (n.*467C=) c.431C= (p.Ala144=) c.*357C= (n.*357C=) n.531C= n.902C= n.1059C= c.187+127C= (n.187+127C=) n.941C= c.*195C= (n.*195C=) c.115+1755C= (n.115+1755C=) c.173C= (p.Ala58=) c.268C= (p.Gln90=) c.604C= (p.Gln202=) c.166C= (p.Gln56=) c.157C= (p.Gln53=) c.172C= (p.Gln58=) n.675C= c.199C= (p.Gln67=) n.802C= n.616C= c.28C= (p.Gln10=) n.589C= n.401C= n.581C= n.1116C= n.689C= n.772C= n.621C= | |
1 | g.45332636G>T | CA340135371 | MUTYH | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.*456C>A (n.*456C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.*283C>A (n.*283C>A) n.490C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.*432C>A (n.*432C>A) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.*241C>A (n.*241C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.235C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.431C>A (p.Ala144Glu) c.*357C>A (n.*357C>A) n.531C>A n.902C>A n.1059C>A c.187+127C>A (n.187+127C>A) n.941C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.115+1755C>A (n.115+1755C>A) c.173C>A (p.Ala58Glu) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.675C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.802C>A n.616C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) n.589C>A n.401C>A n.581C>A n.1116C>A n.689C>A n.772C>A n.621C>A | |
1 | g.45332637C>A | CA340135372 | MUTYH | c.159G>T (p.Gln53His) c.576G>T (p.Gln192His) c.543G>T (p.Gln181His) c.561G>T (p.Gln187His) c.585G>T (p.Gln195His) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*455G>T (n.*455G>T) c.627G>T (p.Gln209His) c.618G>T (p.Gln206His) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.*282G>T (n.*282G>T) n.489G>T c.1131G>T (p.Gln377His) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.*240G>T (n.*240G>T) c.571G>T (n.571G>T) c.546G>T (p.Gln182His) c.588G>T (p.Gln196His) n.234G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.*356G>T (n.*356G>T) n.530G>T n.901G>T n.1058G>T c.187+126G>T (n.187+126G>T) n.940G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.115+1754G>T (n.115+1754G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.267G>T (p.Gln89His) c.603G>T (p.Gln201His) c.165G>T (p.Gln55His) c.156G>T (p.Gln52His) c.171G>T (p.Gln57His) n.674G>T c.198G>T (p.Gln66His) n.801G>T n.615G>T c.27G>T (p.Gln9His) n.588G>T n.400G>T n.580G>T n.1115G>T n.688G>T n.771G>T n.620G>T | |
1 | g.45332637C= | CA1148225345 | MUTYH | c.159G= (p.Gln53=) c.576G= (p.Gln192=) c.543G= (p.Gln181=) c.561G= (p.Gln187=) c.585G= (p.Gln195=) c.166G= (p.Ala56=) c.*455G= (n.*455G=) c.627G= (p.Gln209=) c.618G= (p.Gln206=) c.553G= (p.Ala185=) c.*282G= (n.*282G=) n.489G= c.1131G= (p.Gln377=) c.511G= (p.Ala171=) c.*431G= (n.*431G=) c.502G= (p.Ala168=) c.*240G= (n.*240G=) c.571G= (n.571G=) c.546G= (p.Gln182=) c.588G= (p.Gln196=) n.234G= c.*466G= (n.*466G=) c.430G= (p.Ala144=) c.*356G= (n.*356G=) n.530G= n.901G= n.1058G= c.187+126G= (n.187+126G=) n.940G= c.*194G= (n.*194G=) c.115+1754G= (n.115+1754G=) c.172G= (p.Ala58=) c.267G= (p.Gln89=) c.603G= (p.Gln201=) c.165G= (p.Gln55=) c.156G= (p.Gln52=) c.171G= (p.Gln57=) n.674G= c.198G= (p.Gln66=) n.801G= n.615G= c.27G= (p.Gln9=) n.588G= n.400G= n.580G= n.1115G= n.688G= n.771G= n.620G= | |
1 | g.45332637C>G | CA340135373 | MUTYH | c.159G>C (p.Gln53His) c.576G>C (p.Gln192His) c.543G>C (p.Gln181His) c.561G>C (p.Gln187His) c.585G>C (p.Gln195His) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) c.627G>C (p.Gln209His) c.618G>C (p.Gln206His) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.*282G>C (n.*282G>C) n.489G>C c.1131G>C (p.Gln377His) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.*240G>C (n.*240G>C) c.571G>C (n.571G>C) c.546G>C (p.Gln182His) c.588G>C (p.Gln196His) n.234G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.*356G>C (n.*356G>C) n.530G>C n.901G>C n.1058G>C c.187+126G>C (n.187+126G>C) n.940G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.115+1754G>C (n.115+1754G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.267G>C (p.Gln89His) c.603G>C (p.Gln201His) c.165G>C (p.Gln55His) c.156G>C (p.Gln52His) c.171G>C (p.Gln57His) n.674G>C c.198G>C (p.Gln66His) n.801G>C n.615G>C c.27G>C (p.Gln9His) n.588G>C n.400G>C n.580G>C n.1115G>C n.688G>C n.771G>C n.620G>C | dbSNP |
1 | g.45332637C>T | CA013999 | MUTYH | c.159G>A (p.Gln53=) c.576G>A (p.Gln192=) c.543G>A (p.Gln181=) c.561G>A (p.Gln187=) c.585G>A (p.Gln195=) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*455G>A (n.*455G>A) c.627G>A (p.Gln209=) c.618G>A (p.Gln206=) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.*282G>A (n.*282G>A) n.489G>A c.1131G>A (p.Gln377=) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.571G>A (n.571G>A) c.546G>A (p.Gln182=) c.588G>A (p.Gln196=) n.234G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.*356G>A (n.*356G>A) n.530G>A n.901G>A n.1058G>A c.187+126G>A (n.187+126G>A) n.940G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.115+1754G>A (n.115+1754G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.267G>A (p.Gln89=) c.603G>A (p.Gln201=) c.165G>A (p.Gln55=) c.156G>A (p.Gln52=) c.171G>A (p.Gln57=) n.674G>A c.198G>A (p.Gln66=) n.801G>A n.615G>A c.27G>A (p.Gln9=) n.588G>A n.400G>A n.580G>A n.1115G>A n.688G>A n.771G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332638T>A | CA340135375 | MUTYH | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) c.165A>T (p.Ala55=) c.*454A>T (n.*454A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.552A>T (p.Ala184=) c.*281A>T (n.*281A>T) n.488A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.510A>T (p.Ala170=) c.*430A>T (n.*430A>T) c.501A>T (p.Ala167=) c.*239A>T (n.*239A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.233A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.429A>T (p.Ala143=) c.*355A>T (n.*355A>T) n.529A>T n.900A>T n.1057A>T c.187+125A>T (n.187+125A>T) n.939A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.115+1753A>T (n.115+1753A>T) c.171A>T (p.Ala57=) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.673A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) n.800A>T n.614A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.587A>T n.399A>T n.579A>T n.1114A>T n.687A>T n.770A>T n.619A>T | |
1 | g.45332638T>C | CA340135376 | MUTYH | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.165A>G (p.Ala55=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.552A>G (p.Ala184=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.488A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.510A>G (p.Ala170=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.501A>G (p.Ala167=) c.*239A>G (n.*239A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.233A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.429A>G (p.Ala143=) c.*355A>G (n.*355A>G) n.529A>G n.900A>G n.1057A>G c.187+125A>G (n.187+125A>G) n.939A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.115+1753A>G (n.115+1753A>G) c.171A>G (p.Ala57=) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.673A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) n.800A>G n.614A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.587A>G n.399A>G n.579A>G n.1114A>G n.687A>G n.770A>G n.619A>G | |
1 | g.45332638T>G | CA340135374 | MUTYH | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.165A>C (p.Ala55=) c.*454A>C (n.*454A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.552A>C (p.Ala184=) c.*281A>C (n.*281A>C) n.488A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.510A>C (p.Ala170=) c.*430A>C (n.*430A>C) c.501A>C (p.Ala167=) c.*239A>C (n.*239A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.233A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.429A>C (p.Ala143=) c.*355A>C (n.*355A>C) n.529A>C n.900A>C n.1057A>C c.187+125A>C (n.187+125A>C) n.939A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.115+1753A>C (n.115+1753A>C) c.171A>C (p.Ala57=) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.673A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) n.800A>C n.614A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.587A>C n.399A>C n.579A>C n.1114A>C n.687A>C n.770A>C n.619A>C | |
1 | g.45332639G>A | CA340135377 | MUTYH | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) c.164C>T (p.Ala55Val) c.*453C>T (n.*453C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.551C>T (p.Ala184Val) c.*280C>T (n.*280C>T) n.487C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.509C>T (p.Ala170Val) c.*429C>T (n.*429C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.*238C>T (n.*238C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.232C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.*354C>T (n.*354C>T) n.528C>T n.899C>T n.1056C>T c.187+124C>T (n.187+124C>T) n.938C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.115+1752C>T (n.115+1752C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.672C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.799C>T n.613C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.586C>T n.398C>T n.578C>T n.1113C>T n.686C>T n.769C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332639G>C | CA340135378 | MUTYH | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) n.487C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.*429C>G (n.*429C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.*238C>G (n.*238C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.232C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*354C>G (n.*354C>G) n.528C>G n.899C>G n.1056C>G c.187+124C>G (n.187+124C>G) n.938C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.115+1752C>G (n.115+1752C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.672C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) n.799C>G n.613C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.586C>G n.398C>G n.578C>G n.1113C>G n.686C>G n.769C>G n.618C>G | |
1 | g.45332639G>T | CA340135379 | MUTYH | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) c.164C>A (p.Ala55Glu) c.*453C>A (n.*453C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.*280C>A (n.*280C>A) n.487C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.*429C>A (n.*429C>A) c.500C>A (p.Ala167Glu) c.*238C>A (n.*238C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.232C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.*354C>A (n.*354C>A) n.528C>A n.899C>A n.1056C>A c.187+124C>A (n.187+124C>A) n.938C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.115+1752C>A (n.115+1752C>A) c.170C>A (p.Ala57Glu) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.672C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) n.799C>A n.613C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.586C>A n.398C>A n.578C>A n.1113C>A n.686C>A n.769C>A n.618C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332640C>A | CA417880077 | MUTYH | c.156G>T (p.Leu52=) c.573G>T (p.Leu191=) c.540G>T (p.Leu180=) c.558G>T (p.Leu186=) c.582G>T (p.Leu194=) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) c.624G>T (p.Leu208=) c.615G>T (p.Leu205=) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) n.486G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.*237G>T (n.*237G>T) c.568G>T (n.568G>T) c.543G>T (p.Leu181=) c.585G>T (p.Leu195=) n.231G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*353G>T (n.*353G>T) n.527G>T n.898G>T n.1055G>T c.187+123G>T (n.187+123G>T) n.937G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.115+1751G>T (n.115+1751G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.264G>T (p.Leu88=) c.600G>T (p.Leu200=) c.162G>T (p.Leu54=) c.153G>T (p.Leu51=) c.168G>T (p.Leu56=) n.671G>T c.195G>T (p.Leu65=) n.798G>T n.612G>T c.24G>T (p.Leu8=) n.585G>T n.397G>T n.577G>T n.1112G>T n.685G>T n.768G>T n.617G>T | |
1 | g.45332640C>G | CA417880075 | MUTYH | c.156G>C (p.Leu52=) c.573G>C (p.Leu191=) c.540G>C (p.Leu180=) c.558G>C (p.Leu186=) c.582G>C (p.Leu194=) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.624G>C (p.Leu208=) c.615G>C (p.Leu205=) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) n.486G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.*428G>C (n.*428G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.*237G>C (n.*237G>C) c.568G>C (n.568G>C) c.543G>C (p.Leu181=) c.585G>C (p.Leu195=) n.231G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*353G>C (n.*353G>C) n.527G>C n.898G>C n.1055G>C c.187+123G>C (n.187+123G>C) n.937G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.115+1751G>C (n.115+1751G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.264G>C (p.Leu88=) c.600G>C (p.Leu200=) c.162G>C (p.Leu54=) c.153G>C (p.Leu51=) c.168G>C (p.Leu56=) n.671G>C c.195G>C (p.Leu65=) n.798G>C n.612G>C c.24G>C (p.Leu8=) n.585G>C n.397G>C n.577G>C n.1112G>C n.685G>C n.768G>C n.617G>C | |
1 | g.45332640C>T | CA417880076 | MUTYH | c.156G>A (p.Leu52=) c.573G>A (p.Leu191=) c.540G>A (p.Leu180=) c.558G>A (p.Leu186=) c.582G>A (p.Leu194=) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) c.624G>A (p.Leu208=) c.615G>A (p.Leu205=) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) n.486G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.*428G>A (n.*428G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.*237G>A (n.*237G>A) c.568G>A (n.568G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.585G>A (p.Leu195=) n.231G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*353G>A (n.*353G>A) n.527G>A n.898G>A n.1055G>A c.187+123G>A (n.187+123G>A) n.937G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.115+1751G>A (n.115+1751G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.264G>A (p.Leu88=) c.600G>A (p.Leu200=) c.162G>A (p.Leu54=) c.153G>A (p.Leu51=) c.168G>A (p.Leu56=) n.671G>A c.195G>A (p.Leu65=) n.798G>A n.612G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.585G>A n.397G>A n.577G>A n.1112G>A n.685G>A n.768G>A n.617G>A | |
1 | g.45332641A= | CA2473712833 | MUTYH | c.155T= (p.Leu52=) c.572T= (p.Leu191=) c.539T= (p.Leu180=) c.557T= (p.Leu186=) c.581T= (p.Leu194=) c.162T= (p.Pro54=) c.*451T= (n.*451T=) c.623T= (p.Leu208=) c.614T= (p.Leu205=) c.549T= (p.Pro183=) c.*278T= (n.*278T=) n.485T= c.1127T= (p.Leu376=) c.507T= (p.Pro169=) c.*427T= (n.*427T=) c.498T= (p.Pro166=) c.*236T= (n.*236T=) c.567T= (n.567T=) c.542T= (p.Leu181=) c.584T= (p.Leu195=) n.230T= c.*462T= (n.*462T=) c.426T= (p.Pro142=) c.*352T= (n.*352T=) n.526T= n.897T= n.1054T= c.187+122T= (n.187+122T=) n.936T= c.*190T= (n.*190T=) c.115+1750T= (n.115+1750T=) c.168T= (p.Pro56=) c.263T= (p.Leu88=) c.599T= (p.Leu200=) c.161T= (p.Leu54=) c.152T= (p.Leu51=) c.167T= (p.Leu56=) n.670T= c.194T= (p.Leu65=) n.797T= n.611T= c.23T= (p.Leu8=) n.584T= n.396T= n.576T= n.1111T= n.684T= n.767T= n.616T= | |
1 | g.45332641A>C | CA340135380 | MUTYH | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.162T>G (p.Pro54=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.549T>G (p.Pro183=) c.*278T>G (n.*278T>G) n.485T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.507T>G (p.Pro169=) c.*427T>G (n.*427T>G) c.498T>G (p.Pro166=) c.*236T>G (n.*236T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.230T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.426T>G (p.Pro142=) c.*352T>G (n.*352T>G) n.526T>G n.897T>G n.1054T>G c.187+122T>G (n.187+122T>G) n.936T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.115+1750T>G (n.115+1750T>G) c.168T>G (p.Pro56=) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.670T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.797T>G n.611T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.584T>G n.396T>G n.576T>G n.1111T>G n.684T>G n.767T>G n.616T>G | |
1 | g.45332641A>G | CA058450 | MUTYH | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.162T>C (p.Pro54=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.549T>C (p.Pro183=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.485T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.507T>C (p.Pro169=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.498T>C (p.Pro166=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.230T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.426T>C (p.Pro142=) c.*352T>C (n.*352T>C) n.526T>C n.897T>C n.1054T>C c.187+122T>C (n.187+122T>C) n.936T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.115+1750T>C (n.115+1750T>C) c.168T>C (p.Pro56=) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.670T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.797T>C n.611T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.584T>C n.396T>C n.576T>C n.1111T>C n.684T>C n.767T>C n.616T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332641A>T | CA340135381 | MUTYH | c.155T>A (p.Leu52Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.162T>A (p.Pro54=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.549T>A (p.Pro183=) c.*278T>A (n.*278T>A) n.485T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.507T>A (p.Pro169=) c.*427T>A (n.*427T>A) c.498T>A (p.Pro166=) c.*236T>A (n.*236T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.230T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.426T>A (p.Pro142=) c.*352T>A (n.*352T>A) n.526T>A n.897T>A n.1054T>A c.187+122T>A (n.187+122T>A) n.936T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.115+1750T>A (n.115+1750T>A) c.168T>A (p.Pro56=) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.670T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) n.797T>A n.611T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) n.584T>A n.396T>A n.576T>A n.1111T>A n.684T>A n.767T>A n.616T>A | |
1 | g.45332642G>A | CA417880078 | MUTYH | c.154C>T (p.Leu52=) c.571C>T (p.Leu191=) c.538C>T (p.Leu180=) c.556C>T (p.Leu186=) c.580C>T (p.Leu194=) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) c.622C>T (p.Leu208=) c.613C>T (p.Leu205=) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.*277C>T (n.*277C>T) n.484C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*426C>T (n.*426C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.541C>T (p.Leu181=) c.583C>T (p.Leu195=) n.229C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*351C>T (n.*351C>T) n.525C>T n.896C>T n.1053C>T c.187+121C>T (n.187+121C>T) n.935C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.115+1749C>T (n.115+1749C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.262C>T (p.Leu88=) c.598C>T (p.Leu200=) c.160C>T (p.Leu54=) c.151C>T (p.Leu51=) c.166C>T (p.Leu56=) n.669C>T c.193C>T (p.Leu65=) n.796C>T n.610C>T c.22C>T (p.Leu8=) n.583C>T n.395C>T n.575C>T n.1110C>T n.683C>T n.766C>T n.615C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45332642G>C | CA340135382 | MUTYH | c.154C>G (p.Leu52Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) c.622C>G (p.Leu208Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.*277C>G (n.*277C>G) n.484C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*426C>G (n.*426C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.229C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) n.525C>G n.896C>G n.1053C>G c.187+121C>G (n.187+121C>G) n.935C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.115+1749C>G (n.115+1749C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.262C>G (p.Leu88Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.166C>G (p.Leu56Val) n.669C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.796C>G n.610C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.583C>G n.395C>G n.575C>G n.1110C>G n.683C>G n.766C>G n.615C>G | |
1 | g.45332642G>T | CA340135383 | MUTYH | c.154C>A (p.Leu52Met) c.571C>A (p.Leu191Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.161C>A (p.Pro54His) c.*450C>A (n.*450C>A) c.622C>A (p.Leu208Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.548C>A (p.Pro183His) c.*277C>A (n.*277C>A) n.484C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.506C>A (p.Pro169His) c.*426C>A (n.*426C>A) c.497C>A (p.Pro166His) c.*235C>A (n.*235C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.229C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.*351C>A (n.*351C>A) n.525C>A n.896C>A n.1053C>A c.187+121C>A (n.187+121C>A) n.935C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.115+1749C>A (n.115+1749C>A) c.167C>A (p.Pro56His) c.262C>A (p.Leu88Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.160C>A (p.Leu54Met) c.151C>A (p.Leu51Met) c.166C>A (p.Leu56Met) n.669C>A c.193C>A (p.Leu65Met) n.796C>A n.610C>A c.22C>A (p.Leu8Met) n.583C>A n.395C>A n.575C>A n.1110C>A n.683C>A n.766C>A n.615C>A | |
1 | g.45332643G>A | CA417880079 | MUTYH | c.153C>T (p.Thr51=) c.570C>T (p.Thr190=) c.537C>T (p.Thr179=) c.555C>T (p.Thr185=) c.579C>T (p.Thr193=) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*449C>T (n.*449C>T) c.621C>T (p.Thr207=) c.612C>T (p.Thr204=) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.*276C>T (n.*276C>T) n.483C>T c.1125C>T (p.Thr375=) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*425C>T (n.*425C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*234C>T (n.*234C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.540C>T (p.Thr180=) c.582C>T (p.Thr194=) n.228C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*350C>T (n.*350C>T) n.524C>T n.895C>T n.1052C>T c.187+120C>T (n.187+120C>T) n.934C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.115+1748C>T (n.115+1748C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.261C>T (p.Thr87=) c.597C>T (p.Thr199=) c.159C>T (p.Thr53=) c.150C>T (p.Thr50=) c.165C>T (p.Thr55=) n.668C>T c.192C>T (p.Thr64=) n.795C>T n.609C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.582C>T n.394C>T n.574C>T n.1109C>T n.682C>T n.765C>T n.614C>T | ClinVar |
1 | g.45332643G>C | CA417880080 | MUTYH | c.153C>G (p.Thr51=) c.570C>G (p.Thr190=) c.537C>G (p.Thr179=) c.555C>G (p.Thr185=) c.579C>G (p.Thr193=) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*449C>G (n.*449C>G) c.621C>G (p.Thr207=) c.612C>G (p.Thr204=) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.*276C>G (n.*276C>G) n.483C>G c.1125C>G (p.Thr375=) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*425C>G (n.*425C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*234C>G (n.*234C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.540C>G (p.Thr180=) c.582C>G (p.Thr194=) n.228C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*350C>G (n.*350C>G) n.524C>G n.895C>G n.1052C>G c.187+120C>G (n.187+120C>G) n.934C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.115+1748C>G (n.115+1748C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.261C>G (p.Thr87=) c.597C>G (p.Thr199=) c.159C>G (p.Thr53=) c.150C>G (p.Thr50=) c.165C>G (p.Thr55=) n.668C>G c.192C>G (p.Thr64=) n.795C>G n.609C>G c.21C>G (p.Thr7=) n.582C>G n.394C>G n.574C>G n.1109C>G n.682C>G n.765C>G n.614C>G | |
1 | g.45332643G= | CA2473712834 | MUTYH | c.153C= (p.Thr51=) c.570C= (p.Thr190=) c.537C= (p.Thr179=) c.555C= (p.Thr185=) c.579C= (p.Thr193=) c.160C= (p.Pro54=) c.*449C= (n.*449C=) c.621C= (p.Thr207=) c.612C= (p.Thr204=) c.547C= (p.Pro183=) c.*276C= (n.*276C=) n.483C= c.1125C= (p.Thr375=) c.505C= (p.Pro169=) c.*425C= (n.*425C=) c.496C= (p.Pro166=) c.*234C= (n.*234C=) c.565C= (n.565C=) c.540C= (p.Thr180=) c.582C= (p.Thr194=) n.228C= c.*460C= (n.*460C=) c.424C= (p.Pro142=) c.*350C= (n.*350C=) n.524C= n.895C= n.1052C= c.187+120C= (n.187+120C=) n.934C= c.*188C= (n.*188C=) c.115+1748C= (n.115+1748C=) c.166C= (p.Pro56=) c.261C= (p.Thr87=) c.597C= (p.Thr199=) c.159C= (p.Thr53=) c.150C= (p.Thr50=) c.165C= (p.Thr55=) n.668C= c.192C= (p.Thr64=) n.795C= n.609C= c.21C= (p.Thr7=) n.582C= n.394C= n.574C= n.1109C= n.682C= n.765C= n.614C= | |
1 | g.45332643G>T | CA417880081 | MUTYH | c.153C>A (p.Thr51=) c.570C>A (p.Thr190=) c.537C>A (p.Thr179=) c.555C>A (p.Thr185=) c.579C>A (p.Thr193=) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*449C>A (n.*449C>A) c.621C>A (p.Thr207=) c.612C>A (p.Thr204=) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.*276C>A (n.*276C>A) n.483C>A c.1125C>A (p.Thr375=) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*425C>A (n.*425C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*234C>A (n.*234C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.540C>A (p.Thr180=) c.582C>A (p.Thr194=) n.228C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*350C>A (n.*350C>A) n.524C>A n.895C>A n.1052C>A c.187+120C>A (n.187+120C>A) n.934C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.115+1748C>A (n.115+1748C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.261C>A (p.Thr87=) c.597C>A (p.Thr199=) c.159C>A (p.Thr53=) c.150C>A (p.Thr50=) c.165C>A (p.Thr55=) n.668C>A c.192C>A (p.Thr64=) n.795C>A n.609C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.582C>A n.394C>A n.574C>A n.1109C>A n.682C>A n.765C>A n.614C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332644G>A | CA058442 | MUTYH | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.159C>T (p.Asp53=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.546C>T (p.Asp182=) c.*275C>T (n.*275C>T) n.482C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.504C>T (p.Asp168=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.495C>T (p.Asp165=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.227C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.423C>T (p.Asp141=) c.*349C>T (n.*349C>T) n.523C>T n.894C>T n.1051C>T c.187+119C>T (n.187+119C>T) n.933C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.115+1747C>T (n.115+1747C>T) c.165C>T (p.Asp55=) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) n.667C>T c.191C>T (p.Thr64Ile) n.794C>T n.608C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.581C>T n.393C>T n.573C>T n.1108C>T n.681C>T n.764C>T n.613C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332644G>C | CA340135384 | MUTYH | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.159C>G (p.Asp53Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.546C>G (p.Asp182Glu) c.*275C>G (n.*275C>G) n.482C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.504C>G (p.Asp168Glu) c.*424C>G (n.*424C>G) c.495C>G (p.Asp165Glu) c.*233C>G (n.*233C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) n.227C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.*349C>G (n.*349C>G) n.523C>G n.894C>G n.1051C>G c.187+119C>G (n.187+119C>G) n.933C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.115+1747C>G (n.115+1747C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) c.260C>G (p.Thr87Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) n.667C>G c.191C>G (p.Thr64Ser) n.794C>G n.608C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.581C>G n.393C>G n.573C>G n.1108C>G n.681C>G n.764C>G n.613C>G | |
1 | g.45332644G= | CA1149151157 | MUTYH | c.152C= (p.Thr51=) c.569C= (p.Thr190=) c.536C= (p.Thr179=) c.554C= (p.Thr185=) c.578C= (p.Thr193=) c.159C= (p.Asp53=) c.*448C= (n.*448C=) c.620C= (p.Thr207=) c.611C= (p.Thr204=) c.546C= (p.Asp182=) c.*275C= (n.*275C=) n.482C= c.1124C= (p.Thr375=) c.504C= (p.Asp168=) c.*424C= (n.*424C=) c.495C= (p.Asp165=) c.*233C= (n.*233C=) c.564C= (n.564C=) c.539C= (p.Thr180=) c.581C= (p.Thr194=) n.227C= c.*459C= (n.*459C=) c.423C= (p.Asp141=) c.*349C= (n.*349C=) n.523C= n.894C= n.1051C= c.187+119C= (n.187+119C=) n.933C= c.*187C= (n.*187C=) c.115+1747C= (n.115+1747C=) c.165C= (p.Asp55=) c.260C= (p.Thr87=) c.596C= (p.Thr199=) c.158C= (p.Thr53=) c.149C= (p.Thr50=) c.164C= (p.Thr55=) n.667C= c.191C= (p.Thr64=) n.794C= n.608C= c.20C= (p.Thr7=) n.581C= n.393C= n.573C= n.1108C= n.681C= n.764C= n.613C= | |
1 | g.45332644G>T | CA340135385 | MUTYH | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.159C>A (p.Asp53Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.546C>A (p.Asp182Glu) c.*275C>A (n.*275C>A) n.482C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.504C>A (p.Asp168Glu) c.*424C>A (n.*424C>A) c.495C>A (p.Asp165Glu) c.*233C>A (n.*233C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) n.227C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.*349C>A (n.*349C>A) n.523C>A n.894C>A n.1051C>A c.187+119C>A (n.187+119C>A) n.933C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.115+1747C>A (n.115+1747C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) c.260C>A (p.Thr87Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) n.667C>A c.191C>A (p.Thr64Asn) n.794C>A n.608C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.581C>A n.393C>A n.573C>A n.1108C>A n.681C>A n.764C>A n.613C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332645T>A | CA340135386 | MUTYH | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.158A>T (p.Asp53Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.545A>T (p.Asp182Val) c.*274A>T (n.*274A>T) n.481A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.503A>T (p.Asp168Val) c.*423A>T (n.*423A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) c.*232A>T (n.*232A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.226A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) c.*348A>T (n.*348A>T) n.522A>T n.893A>T n.1050A>T c.187+118A>T (n.187+118A>T) n.932A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.115+1746A>T (n.115+1746A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) n.666A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) n.793A>T n.607A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.580A>T n.392A>T n.572A>T n.1107A>T n.680A>T n.763A>T n.612A>T | |
1 | g.45332645T>C | CA340135387 | MUTYH | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.545A>G (p.Asp182Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) n.481A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.226A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) n.522A>G n.893A>G n.1050A>G c.187+118A>G (n.187+118A>G) n.932A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.115+1746A>G (n.115+1746A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) n.666A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) n.793A>G n.607A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.580A>G n.392A>G n.572A>G n.1107A>G n.680A>G n.763A>G n.612A>G | |
1 | g.45332645T>G | CA340135388 | MUTYH | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.545A>C (p.Asp182Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) n.481A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.226A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) n.522A>C n.893A>C n.1050A>C c.187+118A>C (n.187+118A>C) n.932A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.115+1746A>C (n.115+1746A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) n.666A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) n.793A>C n.607A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.580A>C n.392A>C n.572A>C n.1107A>C n.680A>C n.763A>C n.612A>C | dbSNP |
1 | g.45332645T= | CA2473712835 | MUTYH | c.151A= (p.Thr51=) c.568A= (p.Thr190=) c.535A= (p.Thr179=) c.553A= (p.Thr185=) c.577A= (p.Thr193=) c.158A= (p.Asp53=) c.*447A= (n.*447A=) c.619A= (p.Thr207=) c.610A= (p.Thr204=) c.545A= (p.Asp182=) c.*274A= (n.*274A=) n.481A= c.1123A= (p.Thr375=) c.503A= (p.Asp168=) c.*423A= (n.*423A=) c.494A= (p.Asp165=) c.*232A= (n.*232A=) c.563A= (n.563A=) c.538A= (p.Thr180=) c.580A= (p.Thr194=) n.226A= c.*458A= (n.*458A=) c.422A= (p.Asp141=) c.*348A= (n.*348A=) n.522A= n.893A= n.1050A= c.187+118A= (n.187+118A=) n.932A= c.*186A= (n.*186A=) c.115+1746A= (n.115+1746A=) c.164A= (p.Asp55=) c.259A= (p.Thr87=) c.595A= (p.Thr199=) c.157A= (p.Thr53=) c.148A= (p.Thr50=) c.163A= (p.Thr55=) n.666A= c.190A= (p.Thr64=) n.793A= n.607A= c.19A= (p.Thr7=) n.580A= n.392A= n.572A= n.1107A= n.680A= n.763A= n.612A= | |
1 | g.45332646C>A | CA340135389 | MUTYH | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.*273G>T (n.*273G>T) n.480G>T c.1122G>T (p.Glu374Asp) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.*422G>T (n.*422G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.*231G>T (n.*231G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.225G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.*347G>T (n.*347G>T) n.521G>T n.892G>T n.1049G>T c.187+117G>T (n.187+117G>T) n.931G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.115+1745G>T (n.115+1745G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.665G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.792G>T n.606G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) n.579G>T n.391G>T n.571G>T n.1106G>T n.679G>T n.762G>T n.611G>T | |
1 | g.45332646C= | CA2473712836 | MUTYH | c.150G= (p.Glu50=) c.567G= (p.Glu189=) c.534G= (p.Glu178=) c.552G= (p.Glu184=) c.576G= (p.Glu192=) c.157G= (p.Asp53=) c.*446G= (n.*446G=) c.618G= (p.Glu206=) c.609G= (p.Glu203=) c.544G= (p.Asp182=) c.*273G= (n.*273G=) n.480G= c.1122G= (p.Glu374=) c.502G= (p.Asp168=) c.*422G= (n.*422G=) c.493G= (p.Asp165=) c.*231G= (n.*231G=) c.562G= (n.562G=) c.537G= (p.Glu179=) c.579G= (p.Glu193=) n.225G= c.*457G= (n.*457G=) c.421G= (p.Asp141=) c.*347G= (n.*347G=) n.521G= n.892G= n.1049G= c.187+117G= (n.187+117G=) n.931G= c.*185G= (n.*185G=) c.115+1745G= (n.115+1745G=) c.163G= (p.Asp55=) c.258G= (p.Glu86=) c.594G= (p.Glu198=) c.156G= (p.Glu52=) c.147G= (p.Glu49=) c.162G= (p.Glu54=) n.665G= c.189G= (p.Glu63=) n.792G= n.606G= c.18G= (p.Glu6=) n.579G= n.391G= n.571G= n.1106G= n.679G= n.762G= n.611G= | |
1 | g.45332646C>G | CA340135390 | MUTYH | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.157G>C (p.Asp53His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.544G>C (p.Asp182His) c.*273G>C (n.*273G>C) n.480G>C c.1122G>C (p.Glu374Asp) c.502G>C (p.Asp168His) c.*422G>C (n.*422G>C) c.493G>C (p.Asp165His) c.*231G>C (n.*231G>C) c.562G>C (n.562G>C) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.225G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.421G>C (p.Asp141His) c.*347G>C (n.*347G>C) n.521G>C n.892G>C n.1049G>C c.187+117G>C (n.187+117G>C) n.931G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.115+1745G>C (n.115+1745G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.665G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.792G>C n.606G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) n.579G>C n.391G>C n.571G>C n.1106G>C n.679G>C n.762G>C n.611G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332646C>T | CA417880082 | MUTYH | c.150G>A (p.Glu50=) c.567G>A (p.Glu189=) c.534G>A (p.Glu178=) c.552G>A (p.Glu184=) c.576G>A (p.Glu192=) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.618G>A (p.Glu206=) c.609G>A (p.Glu203=) c.544G>A (p.Asp182Asn) c.*273G>A (n.*273G>A) n.480G>A c.1122G>A (p.Glu374=) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.*422G>A (n.*422G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.*231G>A (n.*231G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.537G>A (p.Glu179=) c.579G>A (p.Glu193=) n.225G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.*347G>A (n.*347G>A) n.521G>A n.892G>A n.1049G>A c.187+117G>A (n.187+117G>A) n.931G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.115+1745G>A (n.115+1745G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.258G>A (p.Glu86=) c.594G>A (p.Glu198=) c.156G>A (p.Glu52=) c.147G>A (p.Glu49=) c.162G>A (p.Glu54=) n.665G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.792G>A n.606G>A c.18G>A (p.Glu6=) n.579G>A n.391G>A n.571G>A n.1106G>A n.679G>A n.762G>A n.611G>A | |
1 | g.45332647T>A | CA340135391 | MUTYH | c.149A>T (p.Glu50Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.156A>T (p.Arg52Ser) c.*445A>T (n.*445A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.543A>T (p.Arg181Ser) c.*272A>T (n.*272A>T) n.479A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) c.501A>T (p.Arg167Ser) c.*421A>T (n.*421A>T) c.492A>T (p.Arg164Ser) c.*230A>T (n.*230A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.224A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.420A>T (p.Arg140Ser) c.*346A>T (n.*346A>T) n.520A>T n.891A>T n.1048A>T c.187+116A>T (n.187+116A>T) n.930A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.115+1744A>T (n.115+1744A>T) c.162A>T (p.Arg54Ser) c.257A>T (p.Glu86Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.664A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.791A>T n.605A>T c.17A>T (p.Glu6Val) n.578A>T n.390A>T n.570A>T n.1105A>T n.678A>T n.761A>T n.610A>T | |
1 | g.45332647T>C | CA340135392 | MUTYH | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.156A>G (p.Arg52=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.543A>G (p.Arg181=) c.*272A>G (n.*272A>G) n.479A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.501A>G (p.Arg167=) c.*421A>G (n.*421A>G) c.492A>G (p.Arg164=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.224A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.420A>G (p.Arg140=) c.*346A>G (n.*346A>G) n.520A>G n.891A>G n.1048A>G c.187+116A>G (n.187+116A>G) n.930A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.115+1744A>G (n.115+1744A>G) c.162A>G (p.Arg54=) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.664A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.791A>G n.605A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) n.578A>G n.390A>G n.570A>G n.1105A>G n.678A>G n.761A>G n.610A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332647T>G | CA340135393 | MUTYH | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.156A>C (p.Arg52Ser) c.*445A>C (n.*445A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.543A>C (p.Arg181Ser) c.*272A>C (n.*272A>C) n.479A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.501A>C (p.Arg167Ser) c.*421A>C (n.*421A>C) c.492A>C (p.Arg164Ser) c.*230A>C (n.*230A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.224A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.420A>C (p.Arg140Ser) c.*346A>C (n.*346A>C) n.520A>C n.891A>C n.1048A>C c.187+116A>C (n.187+116A>C) n.930A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.115+1744A>C (n.115+1744A>C) c.162A>C (p.Arg54Ser) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.664A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.791A>C n.605A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) n.578A>C n.390A>C n.570A>C n.1105A>C n.678A>C n.761A>C n.610A>C | |
1 | g.45332647T= | CA2473712837 | MUTYH | c.149A= (p.Glu50=) c.566A= (p.Glu189=) c.533A= (p.Glu178=) c.551A= (p.Glu184=) c.575A= (p.Glu192=) c.156A= (p.Arg52=) c.*445A= (n.*445A=) c.617A= (p.Glu206=) c.608A= (p.Glu203=) c.543A= (p.Arg181=) c.*272A= (n.*272A=) n.479A= c.1121A= (p.Glu374=) c.501A= (p.Arg167=) c.*421A= (n.*421A=) c.492A= (p.Arg164=) c.*230A= (n.*230A=) c.561A= (n.561A=) c.536A= (p.Glu179=) c.578A= (p.Glu193=) n.224A= c.*456A= (n.*456A=) c.420A= (p.Arg140=) c.*346A= (n.*346A=) n.520A= n.891A= n.1048A= c.187+116A= (n.187+116A=) n.930A= c.*184A= (n.*184A=) c.115+1744A= (n.115+1744A=) c.162A= (p.Arg54=) c.257A= (p.Glu86=) c.593A= (p.Glu198=) c.155A= (p.Glu52=) c.146A= (p.Glu49=) c.161A= (p.Glu54=) n.664A= c.188A= (p.Glu63=) n.791A= n.605A= c.17A= (p.Glu6=) n.578A= n.390A= n.570A= n.1105A= n.678A= n.761A= n.610A= | |
1 | g.45332648C>A | CA340135394 | MUTYH | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.155G>T (p.Arg52Ile) c.*444G>T (n.*444G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.542G>T (p.Arg181Ile) c.*271G>T (n.*271G>T) n.478G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.500G>T (p.Arg167Ile) c.*420G>T (n.*420G>T) c.491G>T (p.Arg164Ile) c.*229G>T (n.*229G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.223G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.419G>T (p.Arg140Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) n.519G>T n.890G>T n.1047G>T c.187+115G>T (n.187+115G>T) n.929G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.115+1743G>T (n.115+1743G>T) c.161G>T (p.Arg54Ile) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.663G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.790G>T n.604G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) n.577G>T n.389G>T n.569G>T n.1104G>T n.677G>T n.760G>T n.609G>T | |
1 | g.45332648C>G | CA340135395 | MUTYH | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.155G>C (p.Arg52Thr) c.*444G>C (n.*444G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.542G>C (p.Arg181Thr) c.*271G>C (n.*271G>C) n.478G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.500G>C (p.Arg167Thr) c.*420G>C (n.*420G>C) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.*229G>C (n.*229G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.223G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) n.519G>C n.890G>C n.1047G>C c.187+115G>C (n.187+115G>C) n.929G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.115+1743G>C (n.115+1743G>C) c.161G>C (p.Arg54Thr) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.663G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.790G>C n.604G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) n.577G>C n.389G>C n.569G>C n.1104G>C n.677G>C n.760G>C n.609G>C | |
1 | g.45332648C>T | CA340135396 | MUTYH | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.155G>A (p.Arg52Lys) c.*444G>A (n.*444G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) c.*271G>A (n.*271G>A) n.478G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.*229G>A (n.*229G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.223G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.*345G>A (n.*345G>A) n.519G>A n.890G>A n.1047G>A c.187+115G>A (n.187+115G>A) n.929G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.115+1743G>A (n.115+1743G>A) c.161G>A (p.Arg54Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.663G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.790G>A n.604G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) n.577G>A n.389G>A n.569G>A n.1104G>A n.677G>A n.760G>A n.609G>A | |
1 | g.45332649T>A | CA417880085 | MUTYH | c.147A>T (p.Ala49=) c.564A>T (p.Ala188=) c.531A>T (p.Ala177=) c.549A>T (p.Ala183=) c.573A>T (p.Ala191=) c.154A>T (p.Arg52Ter) c.*443A>T (n.*443A>T) c.615A>T (p.Ala205=) c.606A>T (p.Ala202=) c.541A>T (p.Arg181Ter) c.*270A>T (n.*270A>T) n.477A>T c.1119A>T (p.Ala373=) c.499A>T (p.Arg167Ter) c.*419A>T (n.*419A>T) c.490A>T (p.Arg164Ter) c.*228A>T (n.*228A>T) c.559A>T (n.559A>T) c.534A>T (p.Ala178=) c.576A>T (p.Ala192=) n.222A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.418A>T (p.Arg140Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) n.518A>T n.889A>T n.1046A>T c.187+114A>T (n.187+114A>T) n.928A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.115+1742A>T (n.115+1742A>T) c.160A>T (p.Arg54Ter) c.255A>T (p.Ala85=) c.591A>T (p.Ala197=) c.153A>T (p.Ala51=) c.144A>T (p.Ala48=) c.159A>T (p.Ala53=) n.662A>T c.186A>T (p.Ala62=) n.789A>T n.603A>T c.15A>T (p.Ala5=) n.576A>T n.388A>T n.568A>T n.1103A>T n.676A>T n.759A>T n.608A>T | |
1 | g.45332649T>C | CA417880084 | MUTYH | c.147A>G (p.Ala49=) c.564A>G (p.Ala188=) c.531A>G (p.Ala177=) c.549A>G (p.Ala183=) c.573A>G (p.Ala191=) c.154A>G (p.Arg52Gly) c.*443A>G (n.*443A>G) c.615A>G (p.Ala205=) c.606A>G (p.Ala202=) c.541A>G (p.Arg181Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) n.477A>G c.1119A>G (p.Ala373=) c.499A>G (p.Arg167Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.534A>G (p.Ala178=) c.576A>G (p.Ala192=) n.222A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) n.518A>G n.889A>G n.1046A>G c.187+114A>G (n.187+114A>G) n.928A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.115+1742A>G (n.115+1742A>G) c.160A>G (p.Arg54Gly) c.255A>G (p.Ala85=) c.591A>G (p.Ala197=) c.153A>G (p.Ala51=) c.144A>G (p.Ala48=) c.159A>G (p.Ala53=) n.662A>G c.186A>G (p.Ala62=) n.789A>G n.603A>G c.15A>G (p.Ala5=) n.576A>G n.388A>G n.568A>G n.1103A>G n.676A>G n.759A>G n.608A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332649T>G | CA417880083 | MUTYH | c.147A>C (p.Ala49=) c.564A>C (p.Ala188=) c.531A>C (p.Ala177=) c.549A>C (p.Ala183=) c.573A>C (p.Ala191=) c.154A>C (p.Arg52=) c.*443A>C (n.*443A>C) c.615A>C (p.Ala205=) c.606A>C (p.Ala202=) c.541A>C (p.Arg181=) c.*270A>C (n.*270A>C) n.477A>C c.1119A>C (p.Ala373=) c.499A>C (p.Arg167=) c.*419A>C (n.*419A>C) c.490A>C (p.Arg164=) c.*228A>C (n.*228A>C) c.559A>C (n.559A>C) c.534A>C (p.Ala178=) c.576A>C (p.Ala192=) n.222A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.418A>C (p.Arg140=) c.*344A>C (n.*344A>C) n.518A>C n.889A>C n.1046A>C c.187+114A>C (n.187+114A>C) n.928A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.115+1742A>C (n.115+1742A>C) c.160A>C (p.Arg54=) c.255A>C (p.Ala85=) c.591A>C (p.Ala197=) c.153A>C (p.Ala51=) c.144A>C (p.Ala48=) c.159A>C (p.Ala53=) n.662A>C c.186A>C (p.Ala62=) n.789A>C n.603A>C c.15A>C (p.Ala5=) n.576A>C n.388A>C n.568A>C n.1103A>C n.676A>C n.759A>C n.608A>C | |
1 | g.45332650G>A | CA340135397 | MUTYH | c.146C>T (p.Ala49Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.530C>T (p.Ala177Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.153C>T (p.Ser51=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.540C>T (p.Ser180=) c.*269C>T (n.*269C>T) n.476C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) c.498C>T (p.Ser166=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.489C>T (p.Ser163=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.575C>T (p.Ala192Val) n.221C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.417C>T (p.Ser139=) c.*343C>T (n.*343C>T) n.517C>T n.888C>T n.1045C>T c.187+113C>T (n.187+113C>T) n.927C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.115+1741C>T (n.115+1741C>T) c.159C>T (p.Ser53=) c.254C>T (p.Ala85Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.143C>T (p.Ala48Val) c.158C>T (p.Ala53Val) n.661C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.788C>T n.602C>T c.14C>T (p.Ala5Val) n.575C>T n.387C>T n.567C>T n.1102C>T n.675C>T n.758C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332650G>C | CA340135398 | MUTYH | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.*442C>G (n.*442C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.540C>G (p.Ser180Arg) c.*269C>G (n.*269C>G) n.476C>G c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.498C>G (p.Ser166Arg) c.*418C>G (n.*418C>G) c.489C>G (p.Ser163Arg) c.*227C>G (n.*227C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.221C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.417C>G (p.Ser139Arg) c.*343C>G (n.*343C>G) n.517C>G n.888C>G n.1045C>G c.187+113C>G (n.187+113C>G) n.927C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.115+1741C>G (n.115+1741C>G) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.661C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.788C>G n.602C>G c.14C>G (p.Ala5Gly) n.575C>G n.387C>G n.567C>G n.1102C>G n.675C>G n.758C>G n.607C>G | |
1 | g.45332650G>T | CA340135399 | MUTYH | c.146C>A (p.Ala49Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.530C>A (p.Ala177Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.*442C>A (n.*442C>A) c.614C>A (p.Ala205Glu) c.605C>A (p.Ala202Glu) c.540C>A (p.Ser180Arg) c.*269C>A (n.*269C>A) n.476C>A c.1118C>A (p.Ala373Glu) c.498C>A (p.Ser166Arg) c.*418C>A (n.*418C>A) c.489C>A (p.Ser163Arg) c.*227C>A (n.*227C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) n.221C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.417C>A (p.Ser139Arg) c.*343C>A (n.*343C>A) n.517C>A n.888C>A n.1045C>A c.187+113C>A (n.187+113C>A) n.927C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.115+1741C>A (n.115+1741C>A) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.254C>A (p.Ala85Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.152C>A (p.Ala51Glu) c.143C>A (p.Ala48Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) n.661C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) n.788C>A n.602C>A c.14C>A (p.Ala5Glu) n.575C>A n.387C>A n.567C>A n.1102C>A n.675C>A n.758C>A n.607C>A | |
1 | g.45332651C>A | CA340135400 | MUTYH | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.*441G>T (n.*441G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.*268G>T (n.*268G>T) n.475G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) c.557G>T (n.557G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.220G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.*342G>T (n.*342G>T) n.516G>T n.887G>T n.1044G>T c.187+112G>T (n.187+112G>T) n.926G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.115+1740G>T (n.115+1740G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.660G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) n.787G>T n.601G>T c.13G>T (p.Ala5Ser) n.574G>T n.386G>T n.566G>T n.1101G>T n.674G>T n.757G>T n.606G>T | |
1 | g.45332651C= | CA2473712838 | MUTYH | c.145G= (p.Ala49=) c.562G= (p.Ala188=) c.529G= (p.Ala177=) c.547G= (p.Ala183=) c.571G= (p.Ala191=) c.152G= (p.Ser51=) c.*441G= (n.*441G=) c.613G= (p.Ala205=) c.604G= (p.Ala202=) c.539G= (p.Ser180=) c.*268G= (n.*268G=) n.475G= c.1117G= (p.Ala373=) c.497G= (p.Ser166=) c.*417G= (n.*417G=) c.488G= (p.Ser163=) c.*226G= (n.*226G=) c.557G= (n.557G=) c.532G= (p.Ala178=) c.574G= (p.Ala192=) n.220G= c.*452G= (n.*452G=) c.416G= (p.Ser139=) c.*342G= (n.*342G=) n.516G= n.887G= n.1044G= c.187+112G= (n.187+112G=) n.926G= c.*180G= (n.*180G=) c.115+1740G= (n.115+1740G=) c.158G= (p.Ser53=) c.253G= (p.Ala85=) c.589G= (p.Ala197=) c.151G= (p.Ala51=) c.142G= (p.Ala48=) c.157G= (p.Ala53=) n.660G= c.184G= (p.Ala62=) n.787G= n.601G= c.13G= (p.Ala5=) n.574G= n.386G= n.566G= n.1101G= n.674G= n.757G= n.606G= | |
1 | g.45332651C>G | CA340135401 | MUTYH | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.*441G>C (n.*441G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.*268G>C (n.*268G>C) n.475G>C c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.*226G>C (n.*226G>C) c.557G>C (n.557G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.220G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.*342G>C (n.*342G>C) n.516G>C n.887G>C n.1044G>C c.187+112G>C (n.187+112G>C) n.926G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.115+1740G>C (n.115+1740G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.660G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) n.787G>C n.601G>C c.13G>C (p.Ala5Pro) n.574G>C n.386G>C n.566G>C n.1101G>C n.674G>C n.757G>C n.606G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332651C>T | CA013987 | MUTYH | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.*441G>A (n.*441G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.*268G>A (n.*268G>A) n.475G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.*417G>A (n.*417G>A) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.*226G>A (n.*226G>A) c.557G>A (n.557G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.220G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.*342G>A (n.*342G>A) n.516G>A n.887G>A n.1044G>A c.187+112G>A (n.187+112G>A) n.926G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.115+1740G>A (n.115+1740G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.660G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.787G>A n.601G>A c.13G>A (p.Ala5Thr) n.574G>A n.386G>A n.566G>A n.1101G>A n.674G>A n.757G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332652T>A | CA417880086 | MUTYH | c.144A>T (p.Thr48=) c.561A>T (p.Thr187=) c.528A>T (p.Thr176=) c.546A>T (p.Thr182=) c.570A>T (p.Thr190=) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.*440A>T (n.*440A>T) c.612A>T (p.Thr204=) c.603A>T (p.Thr201=) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.*267A>T (n.*267A>T) n.474A>T c.1116A>T (p.Thr372=) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.*416A>T (n.*416A>T) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.*225A>T (n.*225A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.531A>T (p.Thr177=) c.573A>T (p.Thr191=) n.219A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.*341A>T (n.*341A>T) n.515A>T n.886A>T n.1043A>T c.187+111A>T (n.187+111A>T) n.925A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.115+1739A>T (n.115+1739A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.252A>T (p.Thr84=) c.588A>T (p.Thr196=) c.150A>T (p.Thr50=) c.141A>T (p.Thr47=) c.156A>T (p.Thr52=) n.659A>T c.183A>T (p.Thr61=) n.786A>T n.600A>T c.12A>T (p.Thr4=) n.573A>T n.385A>T n.565A>T n.1100A>T n.673A>T n.756A>T n.605A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332652T>C | CA417880088 | MUTYH | c.144A>G (p.Thr48=) c.561A>G (p.Thr187=) c.528A>G (p.Thr176=) c.546A>G (p.Thr182=) c.570A>G (p.Thr190=) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.*440A>G (n.*440A>G) c.612A>G (p.Thr204=) c.603A>G (p.Thr201=) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.*267A>G (n.*267A>G) n.474A>G c.1116A>G (p.Thr372=) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.531A>G (p.Thr177=) c.573A>G (p.Thr191=) n.219A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.*341A>G (n.*341A>G) n.515A>G n.886A>G n.1043A>G c.187+111A>G (n.187+111A>G) n.925A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.115+1739A>G (n.115+1739A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.252A>G (p.Thr84=) c.588A>G (p.Thr196=) c.150A>G (p.Thr50=) c.141A>G (p.Thr47=) c.156A>G (p.Thr52=) n.659A>G c.183A>G (p.Thr61=) n.786A>G n.600A>G c.12A>G (p.Thr4=) n.573A>G n.385A>G n.565A>G n.1100A>G n.673A>G n.756A>G n.605A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332652T>G | CA417880087 | MUTYH | c.144A>C (p.Thr48=) c.561A>C (p.Thr187=) c.528A>C (p.Thr176=) c.546A>C (p.Thr182=) c.570A>C (p.Thr190=) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.*440A>C (n.*440A>C) c.612A>C (p.Thr204=) c.603A>C (p.Thr201=) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.*267A>C (n.*267A>C) n.474A>C c.1116A>C (p.Thr372=) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.*416A>C (n.*416A>C) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.*225A>C (n.*225A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.531A>C (p.Thr177=) c.573A>C (p.Thr191=) n.219A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.*341A>C (n.*341A>C) n.515A>C n.886A>C n.1043A>C c.187+111A>C (n.187+111A>C) n.925A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.115+1739A>C (n.115+1739A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.252A>C (p.Thr84=) c.588A>C (p.Thr196=) c.150A>C (p.Thr50=) c.141A>C (p.Thr47=) c.156A>C (p.Thr52=) n.659A>C c.183A>C (p.Thr61=) n.786A>C n.600A>C c.12A>C (p.Thr4=) n.573A>C n.385A>C n.565A>C n.1100A>C n.673A>C n.756A>C n.605A>C | ClinVar |
1 | g.45332652T= | CA2473712839 | MUTYH | c.144A= (p.Thr48=) c.561A= (p.Thr187=) c.528A= (p.Thr176=) c.546A= (p.Thr182=) c.570A= (p.Thr190=) c.151A= (p.Ser51=) c.*440A= (n.*440A=) c.612A= (p.Thr204=) c.603A= (p.Thr201=) c.538A= (p.Ser180=) c.*267A= (n.*267A=) n.474A= c.1116A= (p.Thr372=) c.496A= (p.Ser166=) c.*416A= (n.*416A=) c.487A= (p.Ser163=) c.*225A= (n.*225A=) c.556A= (n.556A=) c.531A= (p.Thr177=) c.573A= (p.Thr191=) n.219A= c.*451A= (n.*451A=) c.415A= (p.Ser139=) c.*341A= (n.*341A=) n.515A= n.886A= n.1043A= c.187+111A= (n.187+111A=) n.925A= c.*179A= (n.*179A=) c.115+1739A= (n.115+1739A=) c.157A= (p.Ser53=) c.252A= (p.Thr84=) c.588A= (p.Thr196=) c.150A= (p.Thr50=) c.141A= (p.Thr47=) c.156A= (p.Thr52=) n.659A= c.183A= (p.Thr61=) n.786A= n.600A= c.12A= (p.Thr4=) n.573A= n.385A= n.565A= n.1100A= n.673A= n.756A= n.605A= | |
1 | g.45332653del | CA2697552383 | MUTYH | c.143del (p.Thr48LysfsTer?) c.560del (p.Thr187LysfsTer?) c.527del (p.Thr176LysfsTer?) c.545del (p.Thr182LysfsTer?) c.569del (p.Thr190LysfsTer?) c.150del (p.Tyr50Ter) c.*439del (n.*439del) c.611del (p.Thr204LysfsTer?) c.602del (p.Thr201LysfsTer?) c.537del (p.Tyr179Ter) c.*266del (n.*266del) n.473del c.1115del (p.Thr372LysfsTer?) c.495del (p.Tyr165Ter) c.*415del (n.*415del) c.486del (p.Tyr162Ter) c.*224del (n.*224del) c.555del (n.555del) c.530del (p.Thr177LysfsTer?) c.572del (p.Thr191LysfsTer?) n.218del c.*450del (n.*450del) c.414del (p.Tyr138Ter) c.*340del (n.*340del) n.514del n.885del n.1042del c.187+110del (n.187+110del) n.924del c.*178del (n.*178del) c.115+1738del (n.115+1738del) c.156del (p.Tyr52Ter) c.251del (p.Thr84LysfsTer?) c.587del (p.Thr196LysfsTer?) c.149del (p.Thr50LysfsTer?) c.140del (p.Thr47LysfsTer?) c.155del (p.Thr52LysfsTer?) n.658del c.182del (p.Thr61LysfsTer?) n.785del n.599del c.11del (p.Thr4LysfsTer?) n.572del n.384del n.564del n.1099del n.672del n.755del n.604del | ClinVar |
1 | g.45332653G>A | CA340135404 | MUTYH | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.150C>T (p.Tyr50=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.537C>T (p.Tyr179=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.473C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.495C>T (p.Tyr165=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.486C>T (p.Tyr162=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.218C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.414C>T (p.Tyr138=) c.*340C>T (n.*340C>T) n.514C>T n.885C>T n.1042C>T c.187+110C>T (n.187+110C>T) n.924C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.115+1738C>T (n.115+1738C>T) c.156C>T (p.Tyr52=) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.658C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.785C>T n.599C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) n.572C>T n.384C>T n.564C>T n.1099C>T n.672C>T n.755C>T n.604C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332653G>C | CA340135403 | MUTYH | c.143C>G (p.Thr48Arg) c.560C>G (p.Thr187Arg) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.*439C>G (n.*439C>G) c.611C>G (p.Thr204Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.*266C>G (n.*266C>G) n.473C>G c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.*415C>G (n.*415C>G) c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.*224C>G (n.*224C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.530C>G (p.Thr177Arg) c.572C>G (p.Thr191Arg) n.218C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.*340C>G (n.*340C>G) n.514C>G n.885C>G n.1042C>G c.187+110C>G (n.187+110C>G) n.924C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.115+1738C>G (n.115+1738C>G) c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.251C>G (p.Thr84Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.149C>G (p.Thr50Arg) c.140C>G (p.Thr47Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) n.658C>G c.182C>G (p.Thr61Arg) n.785C>G n.599C>G c.11C>G (p.Thr4Arg) n.572C>G n.384C>G n.564C>G n.1099C>G n.672C>G n.755C>G n.604C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332653G>T | CA340135402 | MUTYH | c.143C>A (p.Thr48Lys) c.560C>A (p.Thr187Lys) c.527C>A (p.Thr176Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.*439C>A (n.*439C>A) c.611C>A (p.Thr204Lys) c.602C>A (p.Thr201Lys) c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.*266C>A (n.*266C>A) n.473C>A c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.*415C>A (n.*415C>A) c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.*224C>A (n.*224C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.530C>A (p.Thr177Lys) c.572C>A (p.Thr191Lys) n.218C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.*340C>A (n.*340C>A) n.514C>A n.885C>A n.1042C>A c.187+110C>A (n.187+110C>A) n.924C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.115+1738C>A (n.115+1738C>A) c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.251C>A (p.Thr84Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.149C>A (p.Thr50Lys) c.140C>A (p.Thr47Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) n.658C>A c.182C>A (p.Thr61Lys) n.785C>A n.599C>A c.11C>A (p.Thr4Lys) n.572C>A n.384C>A n.564C>A n.1099C>A n.672C>A n.755C>A n.604C>A | |
1 | g.45332654T>A | CA340135405 | MUTYH | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.*438A>T (n.*438A>T) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.*265A>T (n.*265A>T) n.472A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.*414A>T (n.*414A>T) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*223A>T (n.*223A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.217A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) n.513A>T n.884A>T n.1041A>T c.187+109A>T (n.187+109A>T) n.923A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.115+1737A>T (n.115+1737A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.657A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.784A>T n.598A>T c.10A>T (p.Thr4Ser) n.571A>T n.383A>T n.563A>T n.1098A>T n.671A>T n.754A>T n.603A>T | |
1 | g.45332654T>C | CA340135407 | MUTYH | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.*438A>G (n.*438A>G) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.*265A>G (n.*265A>G) n.472A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.*414A>G (n.*414A>G) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*223A>G (n.*223A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.217A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*339A>G (n.*339A>G) n.513A>G n.884A>G n.1041A>G c.187+109A>G (n.187+109A>G) n.923A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.115+1737A>G (n.115+1737A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.657A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.784A>G n.598A>G c.10A>G (p.Thr4Ala) n.571A>G n.383A>G n.563A>G n.1098A>G n.671A>G n.754A>G n.603A>G | |
1 | g.45332654T>G | CA340135406 | MUTYH | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.*438A>C (n.*438A>C) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.*265A>C (n.*265A>C) n.472A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.*414A>C (n.*414A>C) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*223A>C (n.*223A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.217A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) n.513A>C n.884A>C n.1041A>C c.187+109A>C (n.187+109A>C) n.923A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.115+1737A>C (n.115+1737A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.657A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.784A>C n.598A>C c.10A>C (p.Thr4Pro) n.571A>C n.383A>C n.563A>C n.1098A>C n.671A>C n.754A>C n.603A>C | |
1 | g.45332655A= | CA2473712840 | MUTYH | c.141T= (p.Arg47=) c.558T= (p.Arg186=) c.525T= (p.Arg175=) c.543T= (p.Arg181=) c.567T= (p.Arg189=) c.148T= (p.Tyr50=) c.*437T= (n.*437T=) c.609T= (p.Arg203=) c.600T= (p.Arg200=) c.535T= (p.Tyr179=) c.*264T= (n.*264T=) n.471T= c.1113T= (p.Arg371=) c.493T= (p.Tyr165=) c.*413T= (n.*413T=) c.484T= (p.Tyr162=) c.*222T= (n.*222T=) c.553T= (n.553T=) c.528T= (p.Arg176=) c.570T= (p.Arg190=) n.216T= c.*448T= (n.*448T=) c.412T= (p.Tyr138=) c.*338T= (n.*338T=) n.512T= n.883T= n.1040T= c.187+108T= (n.187+108T=) n.922T= c.*176T= (n.*176T=) c.115+1736T= (n.115+1736T=) c.154T= (p.Tyr52=) c.249T= (p.Arg83=) c.585T= (p.Arg195=) c.147T= (p.Arg49=) c.138T= (p.Arg46=) c.153T= (p.Arg51=) n.656T= c.180T= (p.Arg60=) n.783T= n.597T= c.9T= (p.Arg3=) n.570T= n.382T= n.562T= n.1097T= n.670T= n.753T= n.602T= | |
1 | g.45332655A>C | CA417880089 | MUTYH | c.141T>G (p.Arg47=) c.558T>G (p.Arg186=) c.525T>G (p.Arg175=) c.543T>G (p.Arg181=) c.567T>G (p.Arg189=) c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.*437T>G (n.*437T>G) c.609T>G (p.Arg203=) c.600T>G (p.Arg200=) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.*264T>G (n.*264T>G) n.471T>G c.1113T>G (p.Arg371=) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.*413T>G (n.*413T>G) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*222T>G (n.*222T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.528T>G (p.Arg176=) c.570T>G (p.Arg190=) n.216T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*338T>G (n.*338T>G) n.512T>G n.883T>G n.1040T>G c.187+108T>G (n.187+108T>G) n.922T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.115+1736T>G (n.115+1736T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.249T>G (p.Arg83=) c.585T>G (p.Arg195=) c.147T>G (p.Arg49=) c.138T>G (p.Arg46=) c.153T>G (p.Arg51=) n.656T>G c.180T>G (p.Arg60=) n.783T>G n.597T>G c.9T>G (p.Arg3=) n.570T>G n.382T>G n.562T>G n.1097T>G n.670T>G n.753T>G n.602T>G | dbSNP |
1 | g.45332655A>G | CA417880090 | MUTYH | c.141T>C (p.Arg47=) c.558T>C (p.Arg186=) c.525T>C (p.Arg175=) c.543T>C (p.Arg181=) c.567T>C (p.Arg189=) c.148T>C (p.Tyr50His) c.*437T>C (n.*437T>C) c.609T>C (p.Arg203=) c.600T>C (p.Arg200=) c.535T>C (p.Tyr179His) c.*264T>C (n.*264T>C) n.471T>C c.1113T>C (p.Arg371=) c.493T>C (p.Tyr165His) c.*413T>C (n.*413T>C) c.484T>C (p.Tyr162His) c.*222T>C (n.*222T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.528T>C (p.Arg176=) c.570T>C (p.Arg190=) n.216T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.*338T>C (n.*338T>C) n.512T>C n.883T>C n.1040T>C c.187+108T>C (n.187+108T>C) n.922T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.115+1736T>C (n.115+1736T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) c.249T>C (p.Arg83=) c.585T>C (p.Arg195=) c.147T>C (p.Arg49=) c.138T>C (p.Arg46=) c.153T>C (p.Arg51=) n.656T>C c.180T>C (p.Arg60=) n.783T>C n.597T>C c.9T>C (p.Arg3=) n.570T>C n.382T>C n.562T>C n.1097T>C n.670T>C n.753T>C n.602T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332655A>T | CA417880091 | MUTYH | c.141T>A (p.Arg47=) c.558T>A (p.Arg186=) c.525T>A (p.Arg175=) c.543T>A (p.Arg181=) c.567T>A (p.Arg189=) c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.*437T>A (n.*437T>A) c.609T>A (p.Arg203=) c.600T>A (p.Arg200=) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) n.471T>A c.1113T>A (p.Arg371=) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.*413T>A (n.*413T>A) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.528T>A (p.Arg176=) c.570T>A (p.Arg190=) n.216T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*338T>A (n.*338T>A) n.512T>A n.883T>A n.1040T>A c.187+108T>A (n.187+108T>A) n.922T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.115+1736T>A (n.115+1736T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.249T>A (p.Arg83=) c.585T>A (p.Arg195=) c.147T>A (p.Arg49=) c.138T>A (p.Arg46=) c.153T>A (p.Arg51=) n.656T>A c.180T>A (p.Arg60=) n.783T>A n.597T>A c.9T>A (p.Arg3=) n.570T>A n.382T>A n.562T>A n.1097T>A n.670T>A n.753T>A n.602T>A | dbSNP |
1 | g.45332656C>A | CA16610137 | MUTYH | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.147G>T (p.Thr49=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.534G>T (p.Thr178=) c.*263G>T (n.*263G>T) n.470G>T c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.492G>T (p.Thr164=) c.*412G>T (n.*412G>T) c.483G>T (p.Thr161=) c.*221G>T (n.*221G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.215G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.411G>T (p.Thr137=) c.*337G>T (n.*337G>T) n.511G>T n.882G>T n.1039G>T c.187+107G>T (n.187+107G>T) n.921G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.115+1735G>T (n.115+1735G>T) c.153G>T (p.Thr51=) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.655G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) n.782G>T n.596G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) n.569G>T n.381G>T n.561G>T n.1096G>T n.669G>T n.752G>T n.601G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332656C= | CA1145082168 | MUTYH | c.140G= (p.Arg47=) c.557G= (p.Arg186=) c.524G= (p.Arg175=) c.542G= (p.Arg181=) c.566G= (p.Arg189=) c.147G= (p.Thr49=) c.*436G= (n.*436G=) c.608G= (p.Arg203=) c.599G= (p.Arg200=) c.534G= (p.Thr178=) c.*263G= (n.*263G=) n.470G= c.1112G= (p.Arg371=) c.492G= (p.Thr164=) c.*412G= (n.*412G=) c.483G= (p.Thr161=) c.*221G= (n.*221G=) c.552G= (n.552G=) c.527G= (p.Arg176=) c.569G= (p.Arg190=) n.215G= c.*447G= (n.*447G=) c.411G= (p.Thr137=) c.*337G= (n.*337G=) n.511G= n.882G= n.1039G= c.187+107G= (n.187+107G=) n.921G= c.*175G= (n.*175G=) c.115+1735G= (n.115+1735G=) c.153G= (p.Thr51=) c.248G= (p.Arg83=) c.584G= (p.Arg195=) c.146G= (p.Arg49=) c.137G= (p.Arg46=) c.152G= (p.Arg51=) n.655G= c.179G= (p.Arg60=) n.782G= n.596G= c.8G= (p.Arg3=) n.569G= n.381G= n.561G= n.1096G= n.669G= n.752G= n.601G= | |
1 | g.45332656C>G | CA013976 | MUTYH | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.147G>C (p.Thr49=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.534G>C (p.Thr178=) c.*263G>C (n.*263G>C) n.470G>C c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.492G>C (p.Thr164=) c.*412G>C (n.*412G>C) c.483G>C (p.Thr161=) c.*221G>C (n.*221G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) n.215G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.411G>C (p.Thr137=) c.*337G>C (n.*337G>C) n.511G>C n.882G>C n.1039G>C c.187+107G>C (n.187+107G>C) n.921G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.115+1735G>C (n.115+1735G>C) c.153G>C (p.Thr51=) c.248G>C (p.Arg83Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.655G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) n.782G>C n.596G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) n.569G>C n.381G>C n.561G>C n.1096G>C n.669G>C n.752G>C n.601G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332656C>T | CA058419 | MUTYH | c.140G>A (p.Arg47His) c.557G>A (p.Arg186His) c.524G>A (p.Arg175His) c.542G>A (p.Arg181His) c.566G>A (p.Arg189His) c.147G>A (p.Thr49=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.608G>A (p.Arg203His) c.599G>A (p.Arg200His) c.534G>A (p.Thr178=) c.*263G>A (n.*263G>A) n.470G>A c.1112G>A (p.Arg371His) c.492G>A (p.Thr164=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.483G>A (p.Thr161=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.527G>A (p.Arg176His) c.569G>A (p.Arg190His) n.215G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.411G>A (p.Thr137=) c.*337G>A (n.*337G>A) n.511G>A n.882G>A n.1039G>A c.187+107G>A (n.187+107G>A) n.921G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.115+1735G>A (n.115+1735G>A) c.153G>A (p.Thr51=) c.248G>A (p.Arg83His) c.584G>A (p.Arg195His) c.146G>A (p.Arg49His) c.137G>A (p.Arg46His) c.152G>A (p.Arg51His) n.655G>A c.179G>A (p.Arg60His) n.782G>A n.596G>A c.8G>A (p.Arg3His) n.569G>A n.381G>A n.561G>A n.1096G>A n.669G>A n.752G>A n.601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332656_45332657insTTCCTTGTGTTTCCTACATGTTCTACATGAATATATTACT | CA2743431927 | MUTYH | c.139_140insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg47GlnfsTer2) c.556_557insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg186GlnfsTer2) c.523_524insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg175GlnfsTer2) c.541_542insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg181GlnfsTer2) c.565_566insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg189GlnfsTer2) c.146_147insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr50ValfsTer?) c.*435_*436insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*435_*436insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.607_608insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg203GlnfsTer2) c.598_599insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg200GlnfsTer2) c.533_534insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr179ValfsTer?) c.*262_*263insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*262_*263insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) n.469_470insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.1111_1112insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg371GlnfsTer2) c.491_492insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr165ValfsTer?) c.*411_*412insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*411_*412insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.482_483insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr162ValfsTer?) c.*220_*221insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*220_*221insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.551_552insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.551_552insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.526_527insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg176GlnfsTer2) c.568_569insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg190GlnfsTer2) n.214_215insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.*446_*447insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*446_*447insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.410_411insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr138ValfsTer?) c.*336_*337insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*336_*337insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) n.510_511insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.881_882insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.1038_1039insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.187+106_187+107insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.187+106_187+107insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) n.920_921insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.*174_*175insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.*174_*175insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.115+1734_115+1735insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (n.115+1734_115+1735insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA) c.152_153insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Tyr52ValfsTer?) c.247_248insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg83GlnfsTer2) c.583_584insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg195GlnfsTer2) c.145_146insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg49GlnfsTer2) c.136_137insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg46GlnfsTer2) c.151_152insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg51GlnfsTer2) n.654_655insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.178_179insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg60GlnfsTer2) n.781_782insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.595_596insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA c.7_8insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA (p.Arg3GlnfsTer2) n.568_569insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.380_381insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.560_561insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.1095_1096insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.668_669insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.751_752insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA n.600_601insAGTAATATATTCATGTAGAACATGTAGGAAACACAAGGAA | |
1 | g.45332657G>A | CA013965 | MUTYH | c.139C>T (p.Arg47Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.523C>T (p.Arg175Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.146C>T (p.Thr49Met) c.*435C>T (n.*435C>T) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.598C>T (p.Arg200Cys) c.533C>T (p.Thr178Met) c.*262C>T (n.*262C>T) n.469C>T c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.491C>T (p.Thr164Met) c.*411C>T (n.*411C>T) c.482C>T (p.Thr161Met) c.*220C>T (n.*220C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.526C>T (p.Arg176Cys) c.568C>T (p.Arg190Cys) n.214C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.410C>T (p.Thr137Met) c.*336C>T (n.*336C>T) n.510C>T n.881C>T n.1038C>T c.187+106C>T (n.187+106C>T) n.920C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.115+1734C>T (n.115+1734C>T) c.152C>T (p.Thr51Met) c.247C>T (p.Arg83Cys) c.583C>T (p.Arg195Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.151C>T (p.Arg51Cys) n.654C>T c.178C>T (p.Arg60Cys) n.781C>T n.595C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) n.568C>T n.380C>T n.560C>T n.1095C>T n.668C>T n.751C>T n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332657G>C | CA013955 | MUTYH | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.146C>G (p.Thr49Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.*262C>G (n.*262C>G) n.469C>G c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.491C>G (p.Thr164Arg) c.*411C>G (n.*411C>G) c.482C>G (p.Thr161Arg) c.*220C>G (n.*220C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) n.214C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.410C>G (p.Thr137Arg) c.*336C>G (n.*336C>G) n.510C>G n.881C>G n.1038C>G c.187+106C>G (n.187+106C>G) n.920C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.115+1734C>G (n.115+1734C>G) c.152C>G (p.Thr51Arg) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.654C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) n.781C>G n.595C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) n.568C>G n.380C>G n.560C>G n.1095C>G n.668C>G n.751C>G n.600C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332657G= | CA1148224295 | MUTYH | c.139C= (p.Arg47=) c.556C= (p.Arg186=) c.523C= (p.Arg175=) c.541C= (p.Arg181=) c.565C= (p.Arg189=) c.146C= (p.Thr49=) c.*435C= (n.*435C=) c.607C= (p.Arg203=) c.598C= (p.Arg200=) c.533C= (p.Thr178=) c.*262C= (n.*262C=) n.469C= c.1111C= (p.Arg371=) c.491C= (p.Thr164=) c.*411C= (n.*411C=) c.482C= (p.Thr161=) c.*220C= (n.*220C=) c.551C= (n.551C=) c.526C= (p.Arg176=) c.568C= (p.Arg190=) n.214C= c.*446C= (n.*446C=) c.410C= (p.Thr137=) c.*336C= (n.*336C=) n.510C= n.881C= n.1038C= c.187+106C= (n.187+106C=) n.920C= c.*174C= (n.*174C=) c.115+1734C= (n.115+1734C=) c.152C= (p.Thr51=) c.247C= (p.Arg83=) c.583C= (p.Arg195=) c.145C= (p.Arg49=) c.136C= (p.Arg46=) c.151C= (p.Arg51=) n.654C= c.178C= (p.Arg60=) n.781C= n.595C= c.7C= (p.Arg3=) n.568C= n.380C= n.560C= n.1095C= n.668C= n.751C= n.600C= | |
1 | g.45332657G>T | CA340135408 | MUTYH | c.139C>A (p.Arg47Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) c.523C>A (p.Arg175Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.146C>A (p.Thr49Lys) c.*435C>A (n.*435C>A) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.598C>A (p.Arg200Ser) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.*262C>A (n.*262C>A) n.469C>A c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.491C>A (p.Thr164Lys) c.*411C>A (n.*411C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) c.*220C>A (n.*220C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.526C>A (p.Arg176Ser) c.568C>A (p.Arg190Ser) n.214C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.410C>A (p.Thr137Lys) c.*336C>A (n.*336C>A) n.510C>A n.881C>A n.1038C>A c.187+106C>A (n.187+106C>A) n.920C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.115+1734C>A (n.115+1734C>A) c.152C>A (p.Thr51Lys) c.247C>A (p.Arg83Ser) c.583C>A (p.Arg195Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.151C>A (p.Arg51Ser) n.654C>A c.178C>A (p.Arg60Ser) n.781C>A n.595C>A c.7C>A (p.Arg3Ser) n.568C>A n.380C>A n.560C>A n.1095C>A n.668C>A n.751C>A n.600C>A | |
1 | g.45332658T>A | CA417880092 | MUTYH | c.138A>T (p.Pro46=) c.555A>T (p.Pro185=) c.522A>T (p.Pro174=) c.540A>T (p.Pro180=) c.564A>T (p.Pro188=) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) c.606A>T (p.Pro202=) c.597A>T (p.Pro199=) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*261A>T (n.*261A>T) n.468A>T c.1110A>T (p.Pro370=) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.*410A>T (n.*410A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.525A>T (p.Pro175=) c.567A>T (p.Pro189=) n.213A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.*335A>T (n.*335A>T) n.509A>T n.880A>T n.1037A>T c.187+105A>T (n.187+105A>T) n.919A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.115+1733A>T (n.115+1733A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.246A>T (p.Pro82=) c.582A>T (p.Pro194=) c.144A>T (p.Pro48=) c.135A>T (p.Pro45=) c.150A>T (p.Pro50=) n.653A>T c.177A>T (p.Pro59=) n.780A>T n.594A>T c.6A>T (p.Pro2=) n.567A>T n.379A>T n.559A>T n.1094A>T n.667A>T n.750A>T n.599A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332658T>C | CA417880093 | MUTYH | c.138A>G (p.Pro46=) c.555A>G (p.Pro185=) c.522A>G (p.Pro174=) c.540A>G (p.Pro180=) c.564A>G (p.Pro188=) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) c.606A>G (p.Pro202=) c.597A>G (p.Pro199=) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*261A>G (n.*261A>G) n.468A>G c.1110A>G (p.Pro370=) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.*410A>G (n.*410A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.525A>G (p.Pro175=) c.567A>G (p.Pro189=) n.213A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.*335A>G (n.*335A>G) n.509A>G n.880A>G n.1037A>G c.187+105A>G (n.187+105A>G) n.919A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.115+1733A>G (n.115+1733A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.246A>G (p.Pro82=) c.582A>G (p.Pro194=) c.144A>G (p.Pro48=) c.135A>G (p.Pro45=) c.150A>G (p.Pro50=) n.653A>G c.177A>G (p.Pro59=) n.780A>G n.594A>G c.6A>G (p.Pro2=) n.567A>G n.379A>G n.559A>G n.1094A>G n.667A>G n.750A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332658T>G | CA417880094 | MUTYH | c.138A>C (p.Pro46=) c.555A>C (p.Pro185=) c.522A>C (p.Pro174=) c.540A>C (p.Pro180=) c.564A>C (p.Pro188=) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) c.606A>C (p.Pro202=) c.597A>C (p.Pro199=) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*261A>C (n.*261A>C) n.468A>C c.1110A>C (p.Pro370=) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.*410A>C (n.*410A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.525A>C (p.Pro175=) c.567A>C (p.Pro189=) n.213A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.*335A>C (n.*335A>C) n.509A>C n.880A>C n.1037A>C c.187+105A>C (n.187+105A>C) n.919A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.115+1733A>C (n.115+1733A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.246A>C (p.Pro82=) c.582A>C (p.Pro194=) c.144A>C (p.Pro48=) c.135A>C (p.Pro45=) c.150A>C (p.Pro50=) n.653A>C c.177A>C (p.Pro59=) n.780A>C n.594A>C c.6A>C (p.Pro2=) n.567A>C n.379A>C n.559A>C n.1094A>C n.667A>C n.750A>C n.599A>C | |
1 | g.45332659G>A | CA058405 | MUTYH | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.144C>T (p.Ala48=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.531C>T (p.Ala177=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.467C>T c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.489C>T (p.Ala163=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.480C>T (p.Ala160=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) n.212C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.408C>T (p.Ala136=) c.*334C>T (n.*334C>T) n.508C>T n.879C>T n.1036C>T c.187+104C>T (n.187+104C>T) n.918C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.115+1732C>T (n.115+1732C>T) c.150C>T (p.Ala50=) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.652C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) n.779C>T n.593C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) n.566C>T n.378C>T n.558C>T n.1093C>T n.666C>T n.749C>T n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45332659G>C | CA340135410 | MUTYH | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.144C>G (p.Ala48=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.531C>G (p.Ala177=) c.*260C>G (n.*260C>G) n.467C>G c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.489C>G (p.Ala163=) c.*409C>G (n.*409C>G) c.480C>G (p.Ala160=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) n.212C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.408C>G (p.Ala136=) c.*334C>G (n.*334C>G) n.508C>G n.879C>G n.1036C>G c.187+104C>G (n.187+104C>G) n.918C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.115+1732C>G (n.115+1732C>G) c.150C>G (p.Ala50=) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.652C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) n.779C>G n.593C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) n.566C>G n.378C>G n.558C>G n.1093C>G n.666C>G n.749C>G n.598C>G | |
1 | g.45332659G= | CA2473712841 | MUTYH | c.137C= (p.Pro46=) c.554C= (p.Pro185=) c.521C= (p.Pro174=) c.539C= (p.Pro180=) c.563C= (p.Pro188=) c.144C= (p.Ala48=) c.*433C= (n.*433C=) c.605C= (p.Pro202=) c.596C= (p.Pro199=) c.531C= (p.Ala177=) c.*260C= (n.*260C=) n.467C= c.1109C= (p.Pro370=) c.489C= (p.Ala163=) c.*409C= (n.*409C=) c.480C= (p.Ala160=) c.*218C= (n.*218C=) c.549C= (n.549C=) c.524C= (p.Pro175=) c.566C= (p.Pro189=) n.212C= c.*444C= (n.*444C=) c.408C= (p.Ala136=) c.*334C= (n.*334C=) n.508C= n.879C= n.1036C= c.187+104C= (n.187+104C=) n.918C= c.*172C= (n.*172C=) c.115+1732C= (n.115+1732C=) c.150C= (p.Ala50=) c.245C= (p.Pro82=) c.581C= (p.Pro194=) c.143C= (p.Pro48=) c.134C= (p.Pro45=) c.149C= (p.Pro50=) n.652C= c.176C= (p.Pro59=) n.779C= n.593C= c.5C= (p.Pro2=) n.566C= n.378C= n.558C= n.1093C= n.666C= n.749C= n.598C= | |
1 | g.45332659G>T | CA340135409 | MUTYH | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) c.563C>A (p.Pro188Gln) c.144C>A (p.Ala48=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.531C>A (p.Ala177=) c.*260C>A (n.*260C>A) n.467C>A c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.489C>A (p.Ala163=) c.*409C>A (n.*409C>A) c.480C>A (p.Ala160=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.524C>A (p.Pro175Gln) c.566C>A (p.Pro189Gln) n.212C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.408C>A (p.Ala136=) c.*334C>A (n.*334C>A) n.508C>A n.879C>A n.1036C>A c.187+104C>A (n.187+104C>A) n.918C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.115+1732C>A (n.115+1732C>A) c.150C>A (p.Ala50=) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) n.652C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) n.779C>A n.593C>A c.5C>A (p.Pro2Gln) n.566C>A n.378C>A n.558C>A n.1093C>A n.666C>A n.749C>A n.598C>A | gnomAD v4 |
1 | g.45332660G>A | CA340135411 | MUTYH | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.143C>T (p.Ala48Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*259C>T (n.*259C>T) n.466C>T c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*408C>T (n.*408C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) c.*217C>T (n.*217C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) n.211C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.*333C>T (n.*333C>T) n.507C>T n.878C>T n.1035C>T c.187+103C>T (n.187+103C>T) n.917C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.115+1731C>T (n.115+1731C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.651C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) n.778C>T n.592C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) n.565C>T n.377C>T n.557C>T n.1092C>T n.665C>T n.748C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332660G>C | CA340135412 | MUTYH | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) n.466C>G c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*217C>G (n.*217C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) n.211C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) n.507C>G n.878C>G n.1035C>G c.187+103C>G (n.187+103C>G) n.917C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.115+1731C>G (n.115+1731C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.651C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) n.778C>G n.592C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) n.565C>G n.377C>G n.557C>G n.1092C>G n.665C>G n.748C>G n.597C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332660G= | CA2473712843 | MUTYH | c.136C= (p.Pro46=) c.553C= (p.Pro185=) c.520C= (p.Pro174=) c.538C= (p.Pro180=) c.562C= (p.Pro188=) c.143C= (p.Ala48=) c.*432C= (n.*432C=) c.604C= (p.Pro202=) c.595C= (p.Pro199=) c.530C= (p.Ala177=) c.*259C= (n.*259C=) n.466C= c.1108C= (p.Pro370=) c.488C= (p.Ala163=) c.*408C= (n.*408C=) c.479C= (p.Ala160=) c.*217C= (n.*217C=) c.548C= (n.548C=) c.523C= (p.Pro175=) c.565C= (p.Pro189=) n.211C= c.*443C= (n.*443C=) c.407C= (p.Ala136=) c.*333C= (n.*333C=) n.507C= n.878C= n.1035C= c.187+103C= (n.187+103C=) n.917C= c.*171C= (n.*171C=) c.115+1731C= (n.115+1731C=) c.149C= (p.Ala50=) c.244C= (p.Pro82=) c.580C= (p.Pro194=) c.142C= (p.Pro48=) c.133C= (p.Pro45=) c.148C= (p.Pro50=) n.651C= c.175C= (p.Pro59=) n.778C= n.592C= c.4C= (p.Pro2=) n.565C= n.377C= n.557C= n.1092C= n.665C= n.748C= n.597C= | |
1 | g.45332660G>T | CA340135413 | MUTYH | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.*432C>A (n.*432C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*259C>A (n.*259C>A) n.466C>A c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.*408C>A (n.*408C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*217C>A (n.*217C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) n.211C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.*333C>A (n.*333C>A) n.507C>A n.878C>A n.1035C>A c.187+103C>A (n.187+103C>A) n.917C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.115+1731C>A (n.115+1731C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.651C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) n.778C>A n.592C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) n.565C>A n.377C>A n.557C>A n.1092C>A n.665C>A n.748C>A n.597C>A | COSMIC |
1 | g.45332660_45332661delinsAT | CA658656927 | MUTYH | c.135_136delinsAT (p.Met45_Pro46delinsIleSer) c.552_553delinsAT (p.Met184_Pro185delinsIleSer) c.519_520delinsAT (p.Met173_Pro174delinsIleSer) c.537_538delinsAT (p.Met179_Pro180delinsIleSer) c.561_562delinsAT (p.Met187_Pro188delinsIleSer) c.142_143delinsAT (p.Ala48Ile) c.*431_*432delinsAT (n.*431_*432delinsAT) c.603_604delinsAT (p.Met201_Pro202delinsIleSer) c.594_595delinsAT (p.Met198_Pro199delinsIleSer) c.529_530delinsAT (p.Ala177Ile) c.*258_*259delinsAT (n.*258_*259delinsAT) n.465_466delinsAT c.1107_1108delinsAT (p.Met369_Pro370delinsIleSer) c.487_488delinsAT (p.Ala163Ile) c.*407_*408delinsAT (n.*407_*408delinsAT) c.478_479delinsAT (p.Ala160Ile) c.*216_*217delinsAT (n.*216_*217delinsAT) c.547_548delinsAT (n.547_548delinsAT) c.522_523delinsAT (p.Met174_Pro175delinsIleSer) c.564_565delinsAT (p.Met188_Pro189delinsIleSer) n.210_211delinsAT c.*442_*443delinsAT (n.*442_*443delinsAT) c.406_407delinsAT (p.Ala136Ile) c.*332_*333delinsAT (n.*332_*333delinsAT) n.506_507delinsAT n.877_878delinsAT n.1034_1035delinsAT c.187+102_187+103delinsAT (n.187+102_187+103delinsAT) n.916_917delinsAT c.*170_*171delinsAT (n.*170_*171delinsAT) c.115+1730_115+1731delinsAT (n.115+1730_115+1731delinsAT) c.148_149delinsAT (p.Ala50Ile) c.243_244delinsAT (p.Met81_Pro82delinsIleSer) c.579_580delinsAT (p.Met193_Pro194delinsIleSer) c.141_142delinsAT (p.Met47_Pro48delinsIleSer) c.132_133delinsAT (p.Met44_Pro45delinsIleSer) c.147_148delinsAT (p.Met49_Pro50delinsIleSer) n.650_651delinsAT c.174_175delinsAT (p.Met58_Pro59delinsIleSer) n.777_778delinsAT n.591_592delinsAT c.3_4delinsAT (p.Met1_Pro2delinsIleSer) n.564_565delinsAT n.376_377delinsAT n.556_557delinsAT n.1091_1092delinsAT n.664_665delinsAT n.747_748delinsAT n.596_597delinsAT | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332660_45332661delinsGC | CA2473712842 | MUTYH | c.135_136delinsGC (p.Met45=) c.552_553delinsGC (p.Met184=) c.519_520delinsGC (p.Met173=) c.537_538delinsGC (p.Met179=) c.561_562delinsGC (p.Met187=) c.142_143delinsGC (p.Ala48=) c.*431_*432delinsGC (n.*431_*432delinsGC) c.603_604delinsGC (p.Met201=) c.594_595delinsGC (p.Met198=) c.529_530delinsGC (p.Ala177=) c.*258_*259delinsGC (n.*258_*259delinsGC) n.465_466delinsGC c.1107_1108delinsGC (p.Met369=) c.487_488delinsGC (p.Ala163=) c.*407_*408delinsGC (n.*407_*408delinsGC) c.478_479delinsGC (p.Ala160=) c.*216_*217delinsGC (n.*216_*217delinsGC) c.547_548delinsGC (n.547_548delinsGC) c.522_523delinsGC (p.Met174=) c.564_565delinsGC (p.Met188=) n.210_211delinsGC c.*442_*443delinsGC (n.*442_*443delinsGC) c.406_407delinsGC (p.Ala136=) c.*332_*333delinsGC (n.*332_*333delinsGC) n.506_507delinsGC n.877_878delinsGC n.1034_1035delinsGC c.187+102_187+103delinsGC (n.187+102_187+103delinsGC) n.916_917delinsGC c.*170_*171delinsGC (n.*170_*171delinsGC) c.115+1730_115+1731delinsGC (n.115+1730_115+1731delinsGC) c.148_149delinsGC (p.Ala50=) c.243_244delinsGC (p.Met81=) c.579_580delinsGC (p.Met193=) c.141_142delinsGC (p.Met47=) c.132_133delinsGC (p.Met44=) c.147_148delinsGC (p.Met49=) n.650_651delinsGC c.174_175delinsGC (p.Met58=) n.777_778delinsGC n.591_592delinsGC c.3_4delinsGC (p.Met1=) n.564_565delinsGC n.376_377delinsGC n.556_557delinsGC n.1091_1092delinsGC n.664_665delinsGC n.747_748delinsGC n.596_597delinsGC | |
1 | g.45332661C>A | CA340135414 | MUTYH | c.135G>T (p.Met45Ile) c.552G>T (p.Met184Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) c.603G>T (p.Met201Ile) c.594G>T (p.Met198Ile) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*258G>T (n.*258G>T) n.465G>T c.1107G>T (p.Met369Ile) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*407G>T (n.*407G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*216G>T (n.*216G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.522G>T (p.Met174Ile) c.564G>T (p.Met188Ile) n.210G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.*332G>T (n.*332G>T) n.506G>T n.877G>T n.1034G>T c.187+102G>T (n.187+102G>T) n.916G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.115+1730G>T (n.115+1730G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.243G>T (p.Met81Ile) c.579G>T (p.Met193Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) c.147G>T (p.Met49Ile) n.650G>T c.174G>T (p.Met58Ile) n.777G>T n.591G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.564G>T n.376G>T n.556G>T n.1091G>T n.664G>T n.747G>T n.596G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332661C= | CA2473712844 | MUTYH | c.135G= (p.Met45=) c.552G= (p.Met184=) c.519G= (p.Met173=) c.537G= (p.Met179=) c.561G= (p.Met187=) c.142G= (p.Ala48=) c.*431G= (n.*431G=) c.603G= (p.Met201=) c.594G= (p.Met198=) c.529G= (p.Ala177=) c.*258G= (n.*258G=) n.465G= c.1107G= (p.Met369=) c.487G= (p.Ala163=) c.*407G= (n.*407G=) c.478G= (p.Ala160=) c.*216G= (n.*216G=) c.547G= (n.547G=) c.522G= (p.Met174=) c.564G= (p.Met188=) n.210G= c.*442G= (n.*442G=) c.406G= (p.Ala136=) c.*332G= (n.*332G=) n.506G= n.877G= n.1034G= c.187+102G= (n.187+102G=) n.916G= c.*170G= (n.*170G=) c.115+1730G= (n.115+1730G=) c.148G= (p.Ala50=) c.243G= (p.Met81=) c.579G= (p.Met193=) c.141G= (p.Met47=) c.132G= (p.Met44=) c.147G= (p.Met49=) n.650G= c.174G= (p.Met58=) n.777G= n.591G= c.3G= (p.Met1=) n.564G= n.376G= n.556G= n.1091G= n.664G= n.747G= n.596G= | |
1 | g.45332661C>G | CA340135415 | MUTYH | c.135G>C (p.Met45Ile) c.552G>C (p.Met184Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) c.603G>C (p.Met201Ile) c.594G>C (p.Met198Ile) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) n.465G>C c.1107G>C (p.Met369Ile) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*407G>C (n.*407G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.522G>C (p.Met174Ile) c.564G>C (p.Met188Ile) n.210G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.*332G>C (n.*332G>C) n.506G>C n.877G>C n.1034G>C c.187+102G>C (n.187+102G>C) n.916G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.115+1730G>C (n.115+1730G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.243G>C (p.Met81Ile) c.579G>C (p.Met193Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) c.147G>C (p.Met49Ile) n.650G>C c.174G>C (p.Met58Ile) n.777G>C n.591G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.564G>C n.376G>C n.556G>C n.1091G>C n.664G>C n.747G>C n.596G>C | |
1 | g.45332661C>T | CA340135416 | MUTYH | c.135G>A (p.Met45Ile) c.552G>A (p.Met184Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) c.603G>A (p.Met201Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*258G>A (n.*258G>A) n.465G>A c.1107G>A (p.Met369Ile) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*407G>A (n.*407G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*216G>A (n.*216G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.522G>A (p.Met174Ile) c.564G>A (p.Met188Ile) n.210G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.*332G>A (n.*332G>A) n.506G>A n.877G>A n.1034G>A c.187+102G>A (n.187+102G>A) n.916G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.115+1730G>A (n.115+1730G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.243G>A (p.Met81Ile) c.579G>A (p.Met193Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) c.147G>A (p.Met49Ile) n.650G>A c.174G>A (p.Met58Ile) n.777G>A n.591G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.564G>A n.376G>A n.556G>A n.1091G>A n.664G>A n.747G>A n.596G>A | |
1 | g.45332662A= | CA2473712845 | MUTYH | c.134T= (p.Met45=) c.551T= (p.Met184=) c.518T= (p.Met173=) c.536T= (p.Met179=) c.560T= (p.Met187=) c.141T= (p.His47=) c.*430T= (n.*430T=) c.602T= (p.Met201=) c.593T= (p.Met198=) c.528T= (p.His176=) c.*257T= (n.*257T=) n.464T= c.1106T= (p.Met369=) c.486T= (p.His162=) c.*406T= (n.*406T=) c.477T= (p.His159=) c.*215T= (n.*215T=) c.546T= (n.546T=) c.521T= (p.Met174=) c.563T= (p.Met188=) n.209T= c.*441T= (n.*441T=) c.405T= (p.His135=) c.*331T= (n.*331T=) n.505T= n.876T= n.1033T= c.187+101T= (n.187+101T=) n.915T= c.*169T= (n.*169T=) c.115+1729T= (n.115+1729T=) c.147T= (p.His49=) c.242T= (p.Met81=) c.578T= (p.Met193=) c.140T= (p.Met47=) c.131T= (p.Met44=) c.146T= (p.Met49=) n.649T= c.173T= (p.Met58=) n.776T= n.590T= c.2T= (p.Met1=) n.563T= n.375T= n.555T= n.1090T= n.663T= n.746T= n.595T= | |
1 | g.45332662A>C | CA340135417 | MUTYH | c.134T>G (p.Met45Arg) c.551T>G (p.Met184Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) c.141T>G (p.His47Gln) c.*430T>G (n.*430T>G) c.602T>G (p.Met201Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) c.528T>G (p.His176Gln) c.*257T>G (n.*257T>G) n.464T>G c.1106T>G (p.Met369Arg) c.486T>G (p.His162Gln) c.*406T>G (n.*406T>G) c.477T>G (p.His159Gln) c.*215T>G (n.*215T>G) c.546T>G (n.546T>G) c.521T>G (p.Met174Arg) c.563T>G (p.Met188Arg) n.209T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.405T>G (p.His135Gln) c.*331T>G (n.*331T>G) n.505T>G n.876T>G n.1033T>G c.187+101T>G (n.187+101T>G) n.915T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.115+1729T>G (n.115+1729T>G) c.147T>G (p.His49Gln) c.242T>G (p.Met81Arg) c.578T>G (p.Met193Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) c.146T>G (p.Met49Arg) n.649T>G c.173T>G (p.Met58Arg) n.776T>G n.590T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.563T>G n.375T>G n.555T>G n.1090T>G n.663T>G n.746T>G n.595T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332662A>G | CA340135419 | MUTYH | c.134T>C (p.Met45Thr) c.551T>C (p.Met184Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) c.141T>C (p.His47=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.602T>C (p.Met201Thr) c.593T>C (p.Met198Thr) c.528T>C (p.His176=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.464T>C c.1106T>C (p.Met369Thr) c.486T>C (p.His162=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.477T>C (p.His159=) c.*215T>C (n.*215T>C) c.546T>C (n.546T>C) c.521T>C (p.Met174Thr) c.563T>C (p.Met188Thr) n.209T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.405T>C (p.His135=) c.*331T>C (n.*331T>C) n.505T>C n.876T>C n.1033T>C c.187+101T>C (n.187+101T>C) n.915T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.115+1729T>C (n.115+1729T>C) c.147T>C (p.His49=) c.242T>C (p.Met81Thr) c.578T>C (p.Met193Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) c.146T>C (p.Met49Thr) n.649T>C c.173T>C (p.Met58Thr) n.776T>C n.590T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.563T>C n.375T>C n.555T>C n.1090T>C n.663T>C n.746T>C n.595T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332662A>T | CA340135418 | MUTYH | c.134T>A (p.Met45Lys) c.551T>A (p.Met184Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) c.141T>A (p.His47Gln) c.*430T>A (n.*430T>A) c.602T>A (p.Met201Lys) c.593T>A (p.Met198Lys) c.528T>A (p.His176Gln) c.*257T>A (n.*257T>A) n.464T>A c.1106T>A (p.Met369Lys) c.486T>A (p.His162Gln) c.*406T>A (n.*406T>A) c.477T>A (p.His159Gln) c.*215T>A (n.*215T>A) c.546T>A (n.546T>A) c.521T>A (p.Met174Lys) c.563T>A (p.Met188Lys) n.209T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.405T>A (p.His135Gln) c.*331T>A (n.*331T>A) n.505T>A n.876T>A n.1033T>A c.187+101T>A (n.187+101T>A) n.915T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.115+1729T>A (n.115+1729T>A) c.147T>A (p.His49Gln) c.242T>A (p.Met81Lys) c.578T>A (p.Met193Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) c.131T>A (p.Met44Lys) c.146T>A (p.Met49Lys) n.649T>A c.173T>A (p.Met58Lys) n.776T>A n.590T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.563T>A n.375T>A n.555T>A n.1090T>A n.663T>A n.746T>A n.595T>A | |
1 | g.45332663T>A | CA340135420 | MUTYH | c.133A>T (p.Met45Leu) c.550A>T (p.Met184Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) c.140A>T (p.His47Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.601A>T (p.Met201Leu) c.592A>T (p.Met198Leu) c.527A>T (p.His176Leu) c.*256A>T (n.*256A>T) n.463A>T c.1105A>T (p.Met369Leu) c.485A>T (p.His162Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.476A>T (p.His159Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.520A>T (p.Met174Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) n.208A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.404A>T (p.His135Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) n.504A>T n.875A>T n.1032A>T c.187+100A>T (n.187+100A>T) n.914A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.115+1728A>T (n.115+1728A>T) c.146A>T (p.His49Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) c.577A>T (p.Met193Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) c.130A>T (p.Met44Leu) c.145A>T (p.Met49Leu) n.648A>T c.172A>T (p.Met58Leu) n.775A>T n.589A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.562A>T n.374A>T n.554A>T n.1089A>T n.662A>T n.745A>T n.594A>T | |
1 | g.45332663T>C | CA013944 | MUTYH | c.133A>G (p.Met45Val) c.550A>G (p.Met184Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.535A>G (p.Met179Val) c.559A>G (p.Met187Val) c.140A>G (p.His47Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) c.601A>G (p.Met201Val) c.592A>G (p.Met198Val) c.527A>G (p.His176Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) n.463A>G c.1105A>G (p.Met369Val) c.485A>G (p.His162Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.476A>G (p.His159Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.520A>G (p.Met174Val) c.562A>G (p.Met188Val) n.208A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.404A>G (p.His135Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) n.504A>G n.875A>G n.1032A>G c.187+100A>G (n.187+100A>G) n.914A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.115+1728A>G (n.115+1728A>G) c.146A>G (p.His49Arg) c.241A>G (p.Met81Val) c.577A>G (p.Met193Val) c.139A>G (p.Met47Val) c.130A>G (p.Met44Val) c.145A>G (p.Met49Val) n.648A>G c.172A>G (p.Met58Val) n.775A>G n.589A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.562A>G n.374A>G n.554A>G n.1089A>G n.662A>G n.745A>G n.594A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332663T>G | CA340135421 | MUTYH | c.133A>C (p.Met45Leu) c.550A>C (p.Met184Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) c.140A>C (p.His47Pro) c.*429A>C (n.*429A>C) c.601A>C (p.Met201Leu) c.592A>C (p.Met198Leu) c.527A>C (p.His176Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) n.463A>C c.1105A>C (p.Met369Leu) c.485A>C (p.His162Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.476A>C (p.His159Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.520A>C (p.Met174Leu) c.562A>C (p.Met188Leu) n.208A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.404A>C (p.His135Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) n.504A>C n.875A>C n.1032A>C c.187+100A>C (n.187+100A>C) n.914A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.115+1728A>C (n.115+1728A>C) c.146A>C (p.His49Pro) c.241A>C (p.Met81Leu) c.577A>C (p.Met193Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) c.130A>C (p.Met44Leu) c.145A>C (p.Met49Leu) n.648A>C c.172A>C (p.Met58Leu) n.775A>C n.589A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.562A>C n.374A>C n.554A>C n.1089A>C n.662A>C n.745A>C n.594A>C | |
1 | g.45332663T= | CA1148224296 | MUTYH | c.133A= (p.Met45=) c.550A= (p.Met184=) c.517A= (p.Met173=) c.535A= (p.Met179=) c.559A= (p.Met187=) c.140A= (p.His47=) c.*429A= (n.*429A=) c.601A= (p.Met201=) c.592A= (p.Met198=) c.527A= (p.His176=) c.*256A= (n.*256A=) n.463A= c.1105A= (p.Met369=) c.485A= (p.His162=) c.*405A= (n.*405A=) c.476A= (p.His159=) c.*214A= (n.*214A=) c.545A= (n.545A=) c.520A= (p.Met174=) c.562A= (p.Met188=) n.208A= c.*440A= (n.*440A=) c.404A= (p.His135=) c.*330A= (n.*330A=) n.504A= n.875A= n.1032A= c.187+100A= (n.187+100A=) n.914A= c.*168A= (n.*168A=) c.115+1728A= (n.115+1728A=) c.146A= (p.His49=) c.241A= (p.Met81=) c.577A= (p.Met193=) c.139A= (p.Met47=) c.130A= (p.Met44=) c.145A= (p.Met49=) n.648A= c.172A= (p.Met58=) n.775A= n.589A= c.1A= (p.Met1=) n.562A= n.374A= n.554A= n.1089A= n.662A= n.745A= n.594A= | |
1 | g.45332663_45332664insA | CA2743431931 | MUTYH | c.132_133insT (p.Met45TyrfsTer?) c.549_550insT (p.Met184TyrfsTer?) c.516_517insT (p.Met173TyrfsTer?) c.534_535insT (p.Met179TyrfsTer?) c.558_559insT (p.Met187TyrfsTer?) c.139_140insT (p.His47LeufsTer?) c.*428_*429insT (n.*428_*429insT) c.600_601insT (p.Met201TyrfsTer?) c.591_592insT (p.Met198TyrfsTer?) c.526_527insT (p.His176LeufsTer?) c.*255_*256insT (n.*255_*256insT) n.462_463insT c.1104_1105insT (p.Met369TyrfsTer?) c.484_485insT (p.His162LeufsTer?) c.*404_*405insT (n.*404_*405insT) c.475_476insT (p.His159LeufsTer?) c.*213_*214insT (n.*213_*214insT) c.544_545insT (n.544_545insT) c.519_520insT (p.Met174TyrfsTer?) c.561_562insT (p.Met188TyrfsTer?) n.207_208insT c.*439_*440insT (n.*439_*440insT) c.403_404insT (p.His135LeufsTer?) c.*329_*330insT (n.*329_*330insT) n.503_504insT n.874_875insT n.1031_1032insT c.187+99_187+100insT (n.187+99_187+100insT) n.913_914insT c.*167_*168insT (n.*167_*168insT) c.115+1727_115+1728insT (n.115+1727_115+1728insT) c.145_146insT (p.His49LeufsTer?) c.240_241insT (p.Met81TyrfsTer?) c.576_577insT (p.Met193TyrfsTer?) c.138_139insT (p.Met47TyrfsTer?) c.129_130insT (p.Met44TyrfsTer?) c.144_145insT (p.Met49TyrfsTer?) n.647_648insT c.171_172insT (p.Met58TyrfsTer?) n.774_775insT n.588_589insT c.-1_1insT (p.Met1TyrfsTer?) n.561_562insT n.373_374insT n.553_554insT n.1088_1089insT n.661_662insT n.744_745insT n.593_594insT | |
1 | g.45332664G>A | CA417880095 | MUTYH | c.132C>T (p.His44=) c.549C>T (p.His183=) c.516C>T (p.His172=) c.534C>T (p.His178=) c.558C>T (p.His186=) c.139C>T (p.His47Tyr) c.*428C>T (n.*428C>T) c.600C>T (p.His200=) c.591C>T (p.His197=) c.526C>T (p.His176Tyr) c.*255C>T (n.*255C>T) n.462C>T c.1104C>T (p.His368=) c.484C>T (p.His162Tyr) c.*404C>T (n.*404C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) c.*213C>T (n.*213C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.519C>T (p.His173=) c.561C>T (p.His187=) n.207C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.403C>T (p.His135Tyr) c.*329C>T (n.*329C>T) n.503C>T n.874C>T n.1031C>T c.187+99C>T (n.187+99C>T) n.913C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.115+1727C>T (n.115+1727C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) c.240C>T (p.His80=) c.576C>T (p.His192=) c.138C>T (p.His46=) c.129C>T (p.His43=) c.144C>T (p.His48=) n.647C>T c.171C>T (p.His57=) n.774C>T n.588C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.561C>T n.373C>T n.553C>T n.1088C>T n.661C>T n.744C>T n.593C>T | ClinVar |
1 | g.45332664G>C | CA340135422 | MUTYH | c.132C>G (p.His44Gln) c.549C>G (p.His183Gln) c.516C>G (p.His172Gln) c.534C>G (p.His178Gln) c.558C>G (p.His186Gln) c.139C>G (p.His47Asp) c.*428C>G (n.*428C>G) c.600C>G (p.His200Gln) c.591C>G (p.His197Gln) c.526C>G (p.His176Asp) c.*255C>G (n.*255C>G) n.462C>G c.1104C>G (p.His368Gln) c.484C>G (p.His162Asp) c.*404C>G (n.*404C>G) c.475C>G (p.His159Asp) c.*213C>G (n.*213C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.519C>G (p.His173Gln) c.561C>G (p.His187Gln) n.207C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.403C>G (p.His135Asp) c.*329C>G (n.*329C>G) n.503C>G n.874C>G n.1031C>G c.187+99C>G (n.187+99C>G) n.913C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.115+1727C>G (n.115+1727C>G) c.145C>G (p.His49Asp) c.240C>G (p.His80Gln) c.576C>G (p.His192Gln) c.138C>G (p.His46Gln) c.129C>G (p.His43Gln) c.144C>G (p.His48Gln) n.647C>G c.171C>G (p.His57Gln) n.774C>G n.588C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.561C>G n.373C>G n.553C>G n.1088C>G n.661C>G n.744C>G n.593C>G | |
1 | g.45332664G>T | CA340135423 | MUTYH | c.132C>A (p.His44Gln) c.549C>A (p.His183Gln) c.516C>A (p.His172Gln) c.534C>A (p.His178Gln) c.558C>A (p.His186Gln) c.139C>A (p.His47Asn) c.*428C>A (n.*428C>A) c.600C>A (p.His200Gln) c.591C>A (p.His197Gln) c.526C>A (p.His176Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) n.462C>A c.1104C>A (p.His368Gln) c.484C>A (p.His162Asn) c.*404C>A (n.*404C>A) c.475C>A (p.His159Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.519C>A (p.His173Gln) c.561C>A (p.His187Gln) n.207C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.403C>A (p.His135Asn) c.*329C>A (n.*329C>A) n.503C>A n.874C>A n.1031C>A c.187+99C>A (n.187+99C>A) n.913C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.115+1727C>A (n.115+1727C>A) c.145C>A (p.His49Asn) c.240C>A (p.His80Gln) c.576C>A (p.His192Gln) c.138C>A (p.His46Gln) c.129C>A (p.His43Gln) c.144C>A (p.His48Gln) n.647C>A c.171C>A (p.His57Gln) n.774C>A n.588C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.561C>A n.373C>A n.553C>A n.1088C>A n.661C>A n.744C>A n.593C>A | |
1 | g.45332664dup | CA2825000965 | MUTYH | c.132dup (p.Met45HisfsTer?) c.549dup (p.Met184HisfsTer?) c.516dup (p.Met173HisfsTer?) c.534dup (p.Met179HisfsTer?) c.558dup (p.Met187HisfsTer?) c.139dup (p.His47ProfsTer?) c.*428dup (n.*428dup) c.600dup (p.Met201HisfsTer?) c.591dup (p.Met198HisfsTer?) c.526dup (p.His176ProfsTer?) c.*255dup (n.*255dup) n.462dup c.1104dup (p.Met369HisfsTer?) c.484dup (p.His162ProfsTer?) c.*404dup (n.*404dup) c.475dup (p.His159ProfsTer?) c.*213dup (n.*213dup) c.544dup (n.544dup) c.519dup (p.Met174HisfsTer?) c.561dup (p.Met188HisfsTer?) n.207dup c.*439dup (n.*439dup) c.403dup (p.His135ProfsTer?) c.*329dup (n.*329dup) n.503dup n.874dup n.1031dup c.187+99dup (n.187+99dup) n.913dup c.*167dup (n.*167dup) c.115+1727dup (n.115+1727dup) c.145dup (p.His49ProfsTer?) c.240dup (p.Met81HisfsTer?) c.576dup (p.Met193HisfsTer?) c.138dup (p.Met47HisfsTer?) c.129dup (p.Met44HisfsTer?) c.144dup (p.Met49HisfsTer?) n.647dup c.171dup (p.Met58HisfsTer?) n.774dup n.588dup c.-1dup (p.Met1HisfsTer?) n.561dup n.373dup n.553dup n.1088dup n.661dup n.744dup n.593dup | ClinVar |
1 | g.45332665T>A | CA340135424 | MUTYH | c.131A>T (p.His44Leu) c.548A>T (p.His183Leu) c.515A>T (p.His172Leu) c.533A>T (p.His178Leu) c.557A>T (p.His186Leu) c.138A>T (p.Pro46=) c.*427A>T (n.*427A>T) c.599A>T (p.His200Leu) c.590A>T (p.His197Leu) c.525A>T (p.Pro175=) c.*254A>T (n.*254A>T) n.461A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.483A>T (p.Pro161=) c.*403A>T (n.*403A>T) c.474A>T (p.Pro158=) c.*212A>T (n.*212A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.518A>T (p.His173Leu) c.560A>T (p.His187Leu) n.206A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.402A>T (p.Pro134=) c.*328A>T (n.*328A>T) n.502A>T n.873A>T n.1030A>T c.187+98A>T (n.187+98A>T) n.912A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.115+1726A>T (n.115+1726A>T) c.144A>T (p.Pro48=) c.239A>T (p.His80Leu) c.575A>T (p.His192Leu) c.137A>T (p.His46Leu) c.128A>T (p.His43Leu) c.143A>T (p.His48Leu) n.646A>T c.170A>T (p.His57Leu) n.773A>T n.587A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.560A>T n.372A>T n.552A>T n.1087A>T n.660A>T n.743A>T n.592A>T | |
1 | g.45332665T>C | CA340135425 | MUTYH | c.131A>G (p.His44Arg) c.548A>G (p.His183Arg) c.515A>G (p.His172Arg) c.533A>G (p.His178Arg) c.557A>G (p.His186Arg) c.138A>G (p.Pro46=) c.*427A>G (n.*427A>G) c.599A>G (p.His200Arg) c.590A>G (p.His197Arg) c.525A>G (p.Pro175=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.461A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.483A>G (p.Pro161=) c.*403A>G (n.*403A>G) c.474A>G (p.Pro158=) c.*212A>G (n.*212A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.518A>G (p.His173Arg) c.560A>G (p.His187Arg) n.206A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.402A>G (p.Pro134=) c.*328A>G (n.*328A>G) n.502A>G n.873A>G n.1030A>G c.187+98A>G (n.187+98A>G) n.912A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.115+1726A>G (n.115+1726A>G) c.144A>G (p.Pro48=) c.239A>G (p.His80Arg) c.575A>G (p.His192Arg) c.137A>G (p.His46Arg) c.128A>G (p.His43Arg) c.143A>G (p.His48Arg) n.646A>G c.170A>G (p.His57Arg) n.773A>G n.587A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.560A>G n.372A>G n.552A>G n.1087A>G n.660A>G n.743A>G n.592A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332665T>G | CA340135426 | MUTYH | c.131A>C (p.His44Pro) c.548A>C (p.His183Pro) c.515A>C (p.His172Pro) c.533A>C (p.His178Pro) c.557A>C (p.His186Pro) c.138A>C (p.Pro46=) c.*427A>C (n.*427A>C) c.599A>C (p.His200Pro) c.590A>C (p.His197Pro) c.525A>C (p.Pro175=) c.*254A>C (n.*254A>C) n.461A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.483A>C (p.Pro161=) c.*403A>C (n.*403A>C) c.474A>C (p.Pro158=) c.*212A>C (n.*212A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.518A>C (p.His173Pro) c.560A>C (p.His187Pro) n.206A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.402A>C (p.Pro134=) c.*328A>C (n.*328A>C) n.502A>C n.873A>C n.1030A>C c.187+98A>C (n.187+98A>C) n.912A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.115+1726A>C (n.115+1726A>C) c.144A>C (p.Pro48=) c.239A>C (p.His80Pro) c.575A>C (p.His192Pro) c.137A>C (p.His46Pro) c.128A>C (p.His43Pro) c.143A>C (p.His48Pro) n.646A>C c.170A>C (p.His57Pro) n.773A>C n.587A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.560A>C n.372A>C n.552A>C n.1087A>C n.660A>C n.743A>C n.592A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332665_45332666insAGA | CA2825000966 | MUTYH | c.130_131insTCT (p.His44delinsLeuTyr) c.547_548insTCT (p.His183delinsLeuTyr) c.514_515insTCT (p.His172delinsLeuTyr) c.532_533insTCT (p.His178delinsLeuTyr) c.556_557insTCT (p.His186delinsLeuTyr) c.137_138insTCT (p.Pro46_His47insLeu) c.*426_*427insTCT (n.*426_*427insTCT) c.598_599insTCT (p.His200delinsLeuTyr) c.589_590insTCT (p.His197delinsLeuTyr) c.524_525insTCT (p.Pro175_His176insLeu) c.*253_*254insTCT (n.*253_*254insTCT) n.460_461insTCT c.1102_1103insTCT (p.His368delinsLeuTyr) c.482_483insTCT (p.Pro161_His162insLeu) c.*402_*403insTCT (n.*402_*403insTCT) c.473_474insTCT (p.Pro158_His159insLeu) c.*211_*212insTCT (n.*211_*212insTCT) c.542_543insTCT (n.542_543insTCT) c.517_518insTCT (p.His173delinsLeuTyr) c.559_560insTCT (p.His187delinsLeuTyr) n.205_206insTCT c.*437_*438insTCT (n.*437_*438insTCT) c.401_402insTCT (p.Pro134_His135insLeu) c.*327_*328insTCT (n.*327_*328insTCT) n.501_502insTCT n.872_873insTCT n.1029_1030insTCT c.187+97_187+98insTCT (n.187+97_187+98insTCT) n.911_912insTCT c.*165_*166insTCT (n.*165_*166insTCT) c.115+1725_115+1726insTCT (n.115+1725_115+1726insTCT) c.143_144insTCT (p.Pro48_His49insLeu) c.238_239insTCT (p.His80delinsLeuTyr) c.574_575insTCT (p.His192delinsLeuTyr) c.136_137insTCT (p.His46delinsLeuTyr) c.127_128insTCT (p.His43delinsLeuTyr) c.142_143insTCT (p.His48delinsLeuTyr) n.645_646insTCT c.169_170insTCT (p.His57delinsLeuTyr) n.772_773insTCT n.586_587insTCT c.-3_-2insTCT (n.-3_-2insTCT) n.559_560insTCT n.371_372insTCT n.551_552insTCT n.1086_1087insTCT n.659_660insTCT n.742_743insTCT n.591_592insTCT | ClinVar |
1 | g.45332666G>A | CA340135427 | MUTYH | c.130C>T (p.His44Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.*426C>T (n.*426C>T) c.598C>T (p.His200Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) n.460C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.*402C>T (n.*402C>T) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.*211C>T (n.*211C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.517C>T (p.His173Tyr) c.559C>T (p.His187Tyr) n.205C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) n.501C>T n.872C>T n.1029C>T c.187+97C>T (n.187+97C>T) n.911C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.115+1725C>T (n.115+1725C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.238C>T (p.His80Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) c.142C>T (p.His48Tyr) n.645C>T c.169C>T (p.His57Tyr) n.772C>T n.586C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.559C>T n.371C>T n.551C>T n.1086C>T n.659C>T n.742C>T n.591C>T | ClinVar |
1 | g.45332666G>C | CA340135428 | MUTYH | c.130C>G (p.His44Asp) c.547C>G (p.His183Asp) c.514C>G (p.His172Asp) c.532C>G (p.His178Asp) c.556C>G (p.His186Asp) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.*426C>G (n.*426C>G) c.598C>G (p.His200Asp) c.589C>G (p.His197Asp) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) n.460C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.*402C>G (n.*402C>G) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.*211C>G (n.*211C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.517C>G (p.His173Asp) c.559C>G (p.His187Asp) n.205C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) n.501C>G n.872C>G n.1029C>G c.187+97C>G (n.187+97C>G) n.911C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.115+1725C>G (n.115+1725C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.238C>G (p.His80Asp) c.574C>G (p.His192Asp) c.136C>G (p.His46Asp) c.127C>G (p.His43Asp) c.142C>G (p.His48Asp) n.645C>G c.169C>G (p.His57Asp) n.772C>G n.586C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.559C>G n.371C>G n.551C>G n.1086C>G n.659C>G n.742C>G n.591C>G | |
1 | g.45332666G>T | CA340135429 | MUTYH | c.130C>A (p.His44Asn) c.547C>A (p.His183Asn) c.514C>A (p.His172Asn) c.532C>A (p.His178Asn) c.556C>A (p.His186Asn) c.137C>A (p.Pro46Gln) c.*426C>A (n.*426C>A) c.598C>A (p.His200Asn) c.589C>A (p.His197Asn) c.524C>A (p.Pro175Gln) c.*253C>A (n.*253C>A) n.460C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.482C>A (p.Pro161Gln) c.*402C>A (n.*402C>A) c.473C>A (p.Pro158Gln) c.*211C>A (n.*211C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.517C>A (p.His173Asn) c.559C>A (p.His187Asn) n.205C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.401C>A (p.Pro134Gln) c.*327C>A (n.*327C>A) n.501C>A n.872C>A n.1029C>A c.187+97C>A (n.187+97C>A) n.911C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.115+1725C>A (n.115+1725C>A) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.238C>A (p.His80Asn) c.574C>A (p.His192Asn) c.136C>A (p.His46Asn) c.127C>A (p.His43Asn) c.142C>A (p.His48Asn) n.645C>A c.169C>A (p.His57Asn) n.772C>A n.586C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.559C>A n.371C>A n.551C>A n.1086C>A n.659C>A n.742C>A n.591C>A | |
1 | g.45332667G>A | CA417880096 | MUTYH | c.129C>T (p.Gly43=) c.546C>T (p.Gly182=) c.513C>T (p.Gly171=) c.531C>T (p.Gly177=) c.555C>T (p.Gly185=) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.*425C>T (n.*425C>T) c.597C>T (p.Gly199=) c.588C>T (p.Gly196=) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) n.459C>T c.1101C>T (p.Gly367=) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.*401C>T (n.*401C>T) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.*210C>T (n.*210C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.516C>T (p.Gly172=) c.558C>T (p.Gly186=) n.204C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*326C>T (n.*326C>T) n.500C>T n.871C>T n.1028C>T c.187+96C>T (n.187+96C>T) n.910C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.115+1724C>T (n.115+1724C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.237C>T (p.Gly79=) c.573C>T (p.Gly191=) c.135C>T (p.Gly45=) c.126C>T (p.Gly42=) c.141C>T (p.Gly47=) n.644C>T c.168C>T (p.Gly56=) n.771C>T n.585C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.558C>T n.370C>T n.550C>T n.1085C>T n.658C>T n.741C>T n.590C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332667G>C | CA417880098 | MUTYH | c.129C>G (p.Gly43=) c.546C>G (p.Gly182=) c.513C>G (p.Gly171=) c.531C>G (p.Gly177=) c.555C>G (p.Gly185=) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.*425C>G (n.*425C>G) c.597C>G (p.Gly199=) c.588C>G (p.Gly196=) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.*252C>G (n.*252C>G) n.459C>G c.1101C>G (p.Gly367=) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.*401C>G (n.*401C>G) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.*210C>G (n.*210C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.516C>G (p.Gly172=) c.558C>G (p.Gly186=) n.204C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*326C>G (n.*326C>G) n.500C>G n.871C>G n.1028C>G c.187+96C>G (n.187+96C>G) n.910C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.115+1724C>G (n.115+1724C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.237C>G (p.Gly79=) c.573C>G (p.Gly191=) c.135C>G (p.Gly45=) c.126C>G (p.Gly42=) c.141C>G (p.Gly47=) n.644C>G c.168C>G (p.Gly56=) n.771C>G n.585C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.558C>G n.370C>G n.550C>G n.1085C>G n.658C>G n.741C>G n.590C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332667G= | CA2473712846 | MUTYH | c.129C= (p.Gly43=) c.546C= (p.Gly182=) c.513C= (p.Gly171=) c.531C= (p.Gly177=) c.555C= (p.Gly185=) c.136C= (p.Pro46=) c.*425C= (n.*425C=) c.597C= (p.Gly199=) c.588C= (p.Gly196=) c.523C= (p.Pro175=) c.*252C= (n.*252C=) n.459C= c.1101C= (p.Gly367=) c.481C= (p.Pro161=) c.*401C= (n.*401C=) c.472C= (p.Pro158=) c.*210C= (n.*210C=) c.541C= (n.541C=) c.516C= (p.Gly172=) c.558C= (p.Gly186=) n.204C= c.*436C= (n.*436C=) c.400C= (p.Pro134=) c.*326C= (n.*326C=) n.500C= n.871C= n.1028C= c.187+96C= (n.187+96C=) n.910C= c.*164C= (n.*164C=) c.115+1724C= (n.115+1724C=) c.142C= (p.Pro48=) c.237C= (p.Gly79=) c.573C= (p.Gly191=) c.135C= (p.Gly45=) c.126C= (p.Gly42=) c.141C= (p.Gly47=) n.644C= c.168C= (p.Gly56=) n.771C= n.585C= c.-4C= (n.-4C=) n.558C= n.370C= n.550C= n.1085C= n.658C= n.741C= n.590C= | |
1 | g.45332667G>T | CA417880097 | MUTYH | c.129C>A (p.Gly43=) c.546C>A (p.Gly182=) c.513C>A (p.Gly171=) c.531C>A (p.Gly177=) c.555C>A (p.Gly185=) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.*425C>A (n.*425C>A) c.597C>A (p.Gly199=) c.588C>A (p.Gly196=) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.*252C>A (n.*252C>A) n.459C>A c.1101C>A (p.Gly367=) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.*401C>A (n.*401C>A) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.*210C>A (n.*210C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.516C>A (p.Gly172=) c.558C>A (p.Gly186=) n.204C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*326C>A (n.*326C>A) n.500C>A n.871C>A n.1028C>A c.187+96C>A (n.187+96C>A) n.910C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.115+1724C>A (n.115+1724C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.237C>A (p.Gly79=) c.573C>A (p.Gly191=) c.135C>A (p.Gly45=) c.126C>A (p.Gly42=) c.141C>A (p.Gly47=) n.644C>A c.168C>A (p.Gly56=) n.771C>A n.585C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.558C>A n.370C>A n.550C>A n.1085C>A n.658C>A n.741C>A n.590C>A | |
1 | g.45332668C>A | CA340135432 | MUTYH | c.128G>T (p.Gly43Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.135G>T (p.Gly45=) c.*424G>T (n.*424G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.522G>T (p.Gly174=) c.*251G>T (n.*251G>T) n.458G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) c.480G>T (p.Gly160=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.471G>T (p.Gly157=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.203G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.399G>T (p.Gly133=) c.*325G>T (n.*325G>T) n.499G>T n.870G>T n.1027G>T c.187+95G>T (n.187+95G>T) n.909G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.115+1723G>T (n.115+1723G>T) c.141G>T (p.Gly47=) c.236G>T (p.Gly79Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.643G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.770G>T n.584G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.557G>T n.369G>T n.549G>T n.1084G>T n.657G>T n.740G>T n.589G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332668C= | CA2473712847 | MUTYH | c.128G= (p.Gly43=) c.545G= (p.Gly182=) c.512G= (p.Gly171=) c.530G= (p.Gly177=) c.554G= (p.Gly185=) c.135G= (p.Gly45=) c.*424G= (n.*424G=) c.596G= (p.Gly199=) c.587G= (p.Gly196=) c.522G= (p.Gly174=) c.*251G= (n.*251G=) n.458G= c.1100G= (p.Gly367=) c.480G= (p.Gly160=) c.*400G= (n.*400G=) c.471G= (p.Gly157=) c.*209G= (n.*209G=) c.540G= (n.540G=) c.515G= (p.Gly172=) c.557G= (p.Gly186=) n.203G= c.*435G= (n.*435G=) c.399G= (p.Gly133=) c.*325G= (n.*325G=) n.499G= n.870G= n.1027G= c.187+95G= (n.187+95G=) n.909G= c.*163G= (n.*163G=) c.115+1723G= (n.115+1723G=) c.141G= (p.Gly47=) c.236G= (p.Gly79=) c.572G= (p.Gly191=) c.134G= (p.Gly45=) c.125G= (p.Gly42=) c.140G= (p.Gly47=) n.643G= c.167G= (p.Gly56=) n.770G= n.584G= c.-5G= (n.-5G=) n.557G= n.369G= n.549G= n.1084G= n.657G= n.740G= n.589G= | |
1 | g.45332668C>G | CA340135430 | MUTYH | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.135G>C (p.Gly45=) c.*424G>C (n.*424G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.522G>C (p.Gly174=) c.*251G>C (n.*251G>C) n.458G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.480G>C (p.Gly160=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.471G>C (p.Gly157=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.203G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.399G>C (p.Gly133=) c.*325G>C (n.*325G>C) n.499G>C n.870G>C n.1027G>C c.187+95G>C (n.187+95G>C) n.909G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.115+1723G>C (n.115+1723G>C) c.141G>C (p.Gly47=) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.643G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.770G>C n.584G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.557G>C n.369G>C n.549G>C n.1084G>C n.657G>C n.740G>C n.589G>C | dbSNP |
1 | g.45332668C>T | CA340135431 | MUTYH | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.135G>A (p.Gly45=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.522G>A (p.Gly174=) c.*251G>A (n.*251G>A) n.458G>A c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.480G>A (p.Gly160=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.471G>A (p.Gly157=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) n.203G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.399G>A (p.Gly133=) c.*325G>A (n.*325G>A) n.499G>A n.870G>A n.1027G>A c.187+95G>A (n.187+95G>A) n.909G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.115+1723G>A (n.115+1723G>A) c.141G>A (p.Gly47=) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.643G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) n.770G>A n.584G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.557G>A n.369G>A n.549G>A n.1084G>A n.657G>A n.740G>A n.589G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332672dup | CA522810451 | MUTYH | c.128dup (p.His44ProfsTer?) c.545dup (p.His183ProfsTer?) c.512dup (p.His172ProfsTer?) c.530dup (p.His178ProfsTer?) c.554dup (p.His186ProfsTer?) c.135dup (p.Pro46AlafsTer?) c.*424dup (n.*424dup) c.596dup (p.His200ProfsTer?) c.587dup (p.His197ProfsTer?) c.522dup (p.Pro175AlafsTer?) c.*251dup (n.*251dup) n.458dup c.1100dup (p.His368ProfsTer?) c.480dup (p.Pro161AlafsTer?) c.*400dup (n.*400dup) c.471dup (p.Pro158AlafsTer?) c.*209dup (n.*209dup) c.540dup (n.540dup) c.515dup (p.His173ProfsTer?) c.557dup (p.His187ProfsTer?) n.203dup c.*435dup (n.*435dup) c.399dup (p.Pro134AlafsTer?) c.*325dup (n.*325dup) n.499dup n.870dup n.1027dup c.187+95dup (n.187+95dup) n.909dup c.*163dup (n.*163dup) c.115+1723dup (n.115+1723dup) c.141dup (p.Pro48AlafsTer?) c.236dup (p.His80ProfsTer?) c.572dup (p.His192ProfsTer?) c.134dup (p.His46ProfsTer?) c.125dup (p.His43ProfsTer?) c.140dup (p.His48ProfsTer?) n.643dup c.167dup (p.His57ProfsTer?) n.770dup n.584dup c.-5dup (n.-5dup) n.557dup n.369dup n.549dup n.1084dup n.657dup n.740dup n.589dup | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45332669_45332672del | CA2825000967 | MUTYH | c.125_128del (p.Gly42AlafsTer?) c.542_545del (p.Gly181AlafsTer?) c.509_512del (p.Gly170AlafsTer?) c.527_530del (p.Gly176AlafsTer?) c.551_554del (p.Gly184AlafsTer?) c.132_135del (p.Arg44SerfsTer?) c.*421_*424del (n.*421_*424del) c.593_596del (p.Gly198AlafsTer?) c.584_587del (p.Gly195AlafsTer?) c.519_522del (p.Arg173SerfsTer?) c.*248_*251del (n.*248_*251del) n.455_458del c.1097_1100del (p.Gly366AlafsTer?) c.477_480del (p.Arg159SerfsTer?) c.*397_*400del (n.*397_*400del) c.468_471del (p.Arg156SerfsTer?) c.*206_*209del (n.*206_*209del) c.537_540del (n.537_540del) c.512_515del (p.Gly171AlafsTer?) c.554_557del (p.Gly185AlafsTer?) n.200_203del c.*432_*435del (n.*432_*435del) c.396_399del (p.Arg132SerfsTer?) c.*322_*325del (n.*322_*325del) n.496_499del n.867_870del n.1024_1027del c.187+92_187+95del (n.187+92_187+95del) n.906_909del c.*160_*163del (n.*160_*163del) c.115+1720_115+1723del (n.115+1720_115+1723del) c.138_141del (p.Arg46SerfsTer?) c.233_236del (p.Gly78AlafsTer?) c.569_572del (p.Gly190AlafsTer?) c.131_134del (p.Gly44AlafsTer?) c.122_125del (p.Gly41AlafsTer?) c.137_140del (p.Gly46AlafsTer?) n.640_643del c.164_167del (p.Gly55AlafsTer?) n.767_770del n.581_584del c.-8_-5del (n.-8_-5del) n.554_557del n.366_369del n.546_549del n.1081_1084del n.654_657del n.737_740del n.586_589del | ClinVar |
1 | g.45332669C>A | CA340135433 | MUTYH | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.134G>T (p.Gly45Val) c.*423G>T (n.*423G>T) c.595G>T (p.Gly199Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.521G>T (p.Gly174Val) c.*250G>T (n.*250G>T) n.457G>T c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.479G>T (p.Gly160Val) c.*399G>T (n.*399G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*208G>T (n.*208G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) n.202G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*324G>T (n.*324G>T) n.498G>T n.869G>T n.1026G>T c.187+94G>T (n.187+94G>T) n.908G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.115+1722G>T (n.115+1722G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) n.642G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) n.769G>T n.583G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.556G>T n.368G>T n.548G>T n.1083G>T n.656G>T n.739G>T n.588G>T | |
1 | g.45332669C= | CA2473712848 | MUTYH | c.127G= (p.Gly43=) c.544G= (p.Gly182=) c.511G= (p.Gly171=) c.529G= (p.Gly177=) c.553G= (p.Gly185=) c.134G= (p.Gly45=) c.*423G= (n.*423G=) c.595G= (p.Gly199=) c.586G= (p.Gly196=) c.521G= (p.Gly174=) c.*250G= (n.*250G=) n.457G= c.1099G= (p.Gly367=) c.479G= (p.Gly160=) c.*399G= (n.*399G=) c.470G= (p.Gly157=) c.*208G= (n.*208G=) c.539G= (n.539G=) c.514G= (p.Gly172=) c.556G= (p.Gly186=) n.202G= c.*434G= (n.*434G=) c.398G= (p.Gly133=) c.*324G= (n.*324G=) n.498G= n.869G= n.1026G= c.187+94G= (n.187+94G=) n.908G= c.*162G= (n.*162G=) c.115+1722G= (n.115+1722G=) c.140G= (p.Gly47=) c.235G= (p.Gly79=) c.571G= (p.Gly191=) c.133G= (p.Gly45=) c.124G= (p.Gly42=) c.139G= (p.Gly47=) n.642G= c.166G= (p.Gly56=) n.769G= n.583G= c.-6G= (n.-6G=) n.556G= n.368G= n.548G= n.1083G= n.656G= n.739G= n.588G= | |
1 | g.45332669C>G | CA340135434 | MUTYH | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.*423G>C (n.*423G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.*250G>C (n.*250G>C) n.457G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.479G>C (p.Gly160Ala) c.*399G>C (n.*399G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*208G>C (n.*208G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.202G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*324G>C (n.*324G>C) n.498G>C n.869G>C n.1026G>C c.187+94G>C (n.187+94G>C) n.908G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.115+1722G>C (n.115+1722G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.642G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.769G>C n.583G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.556G>C n.368G>C n.548G>C n.1083G>C n.656G>C n.739G>C n.588G>C | |
1 | g.45332669C>T | CA340135435 | MUTYH | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.134G>A (p.Gly45Glu) c.*423G>A (n.*423G>A) c.595G>A (p.Gly199Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.*250G>A (n.*250G>A) n.457G>A c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.479G>A (p.Gly160Glu) c.*399G>A (n.*399G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*208G>A (n.*208G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) n.202G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.*324G>A (n.*324G>A) n.498G>A n.869G>A n.1026G>A c.187+94G>A (n.187+94G>A) n.908G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.115+1722G>A (n.115+1722G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.642G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) n.769G>A n.583G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.556G>A n.368G>A n.548G>A n.1083G>A n.656G>A n.739G>A n.588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332670C>A | CA417880099 | MUTYH | c.126G>T (p.Gly42=) c.543G>T (p.Gly181=) c.510G>T (p.Gly170=) c.528G>T (p.Gly176=) c.552G>T (p.Gly184=) c.133G>T (p.Gly45Trp) c.*422G>T (n.*422G>T) c.594G>T (p.Gly198=) c.585G>T (p.Gly195=) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.*249G>T (n.*249G>T) n.456G>T c.1098G>T (p.Gly366=) c.478G>T (p.Gly160Trp) c.*398G>T (n.*398G>T) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.*207G>T (n.*207G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.513G>T (p.Gly171=) c.555G>T (p.Gly185=) n.201G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.397G>T (p.Gly133Trp) c.*323G>T (n.*323G>T) n.497G>T n.868G>T n.1025G>T c.187+93G>T (n.187+93G>T) n.907G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.115+1721G>T (n.115+1721G>T) c.139G>T (p.Gly47Trp) c.234G>T (p.Gly78=) c.570G>T (p.Gly190=) c.132G>T (p.Gly44=) c.123G>T (p.Gly41=) c.138G>T (p.Gly46=) n.641G>T c.165G>T (p.Gly55=) n.768G>T n.582G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.555G>T n.367G>T n.547G>T n.1082G>T n.655G>T n.738G>T n.587G>T | ClinVar |
1 | g.45332670C= | CA2473712849 | MUTYH | c.126G= (p.Gly42=) c.543G= (p.Gly181=) c.510G= (p.Gly170=) c.528G= (p.Gly176=) c.552G= (p.Gly184=) c.133G= (p.Gly45=) c.*422G= (n.*422G=) c.594G= (p.Gly198=) c.585G= (p.Gly195=) c.520G= (p.Gly174=) c.*249G= (n.*249G=) n.456G= c.1098G= (p.Gly366=) c.478G= (p.Gly160=) c.*398G= (n.*398G=) c.469G= (p.Gly157=) c.*207G= (n.*207G=) c.538G= (n.538G=) c.513G= (p.Gly171=) c.555G= (p.Gly185=) n.201G= c.*433G= (n.*433G=) c.397G= (p.Gly133=) c.*323G= (n.*323G=) n.497G= n.868G= n.1025G= c.187+93G= (n.187+93G=) n.907G= c.*161G= (n.*161G=) c.115+1721G= (n.115+1721G=) c.139G= (p.Gly47=) c.234G= (p.Gly78=) c.570G= (p.Gly190=) c.132G= (p.Gly44=) c.123G= (p.Gly41=) c.138G= (p.Gly46=) n.641G= c.165G= (p.Gly55=) n.768G= n.582G= c.-7G= (n.-7G=) n.555G= n.367G= n.547G= n.1082G= n.655G= n.738G= n.587G= | |
1 | g.45332670C>G | CA417880100 | MUTYH | c.126G>C (p.Gly42=) c.543G>C (p.Gly181=) c.510G>C (p.Gly170=) c.528G>C (p.Gly176=) c.552G>C (p.Gly184=) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.*422G>C (n.*422G>C) c.594G>C (p.Gly198=) c.585G>C (p.Gly195=) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.*249G>C (n.*249G>C) n.456G>C c.1098G>C (p.Gly366=) c.478G>C (p.Gly160Arg) c.*398G>C (n.*398G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*207G>C (n.*207G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.513G>C (p.Gly171=) c.555G>C (p.Gly185=) n.201G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*323G>C (n.*323G>C) n.497G>C n.868G>C n.1025G>C c.187+93G>C (n.187+93G>C) n.907G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.115+1721G>C (n.115+1721G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.234G>C (p.Gly78=) c.570G>C (p.Gly190=) c.132G>C (p.Gly44=) c.123G>C (p.Gly41=) c.138G>C (p.Gly46=) n.641G>C c.165G>C (p.Gly55=) n.768G>C n.582G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.555G>C n.367G>C n.547G>C n.1082G>C n.655G>C n.738G>C n.587G>C | |
1 | g.45332670C>T | CA417880101 | MUTYH | c.126G>A (p.Gly42=) c.543G>A (p.Gly181=) c.510G>A (p.Gly170=) c.528G>A (p.Gly176=) c.552G>A (p.Gly184=) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.*422G>A (n.*422G>A) c.594G>A (p.Gly198=) c.585G>A (p.Gly195=) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.*249G>A (n.*249G>A) n.456G>A c.1098G>A (p.Gly366=) c.478G>A (p.Gly160Arg) c.*398G>A (n.*398G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*207G>A (n.*207G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.513G>A (p.Gly171=) c.555G>A (p.Gly185=) n.201G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.*323G>A (n.*323G>A) n.497G>A n.868G>A n.1025G>A c.187+93G>A (n.187+93G>A) n.907G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.115+1721G>A (n.115+1721G>A) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.234G>A (p.Gly78=) c.570G>A (p.Gly190=) c.132G>A (p.Gly44=) c.123G>A (p.Gly41=) c.138G>A (p.Gly46=) n.641G>A c.165G>A (p.Gly55=) n.768G>A n.582G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.555G>A n.367G>A n.547G>A n.1082G>A n.655G>A n.738G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332671C>A | CA340135436 | MUTYH | c.125G>T (p.Gly42Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.132G>T (p.Arg44Ser) c.*421G>T (n.*421G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.519G>T (p.Arg173Ser) c.*248G>T (n.*248G>T) n.455G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) c.477G>T (p.Arg159Ser) c.*397G>T (n.*397G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.512G>T (p.Gly171Val) c.554G>T (p.Gly185Val) n.200G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.396G>T (p.Arg132Ser) c.*322G>T (n.*322G>T) n.496G>T n.867G>T n.1024G>T c.187+92G>T (n.187+92G>T) n.906G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.115+1720G>T (n.115+1720G>T) c.138G>T (p.Arg46Ser) c.233G>T (p.Gly78Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.131G>T (p.Gly44Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.640G>T c.164G>T (p.Gly55Val) n.767G>T n.581G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.554G>T n.366G>T n.546G>T n.1081G>T n.654G>T n.737G>T n.586G>T | |
1 | g.45332671C= | CA2473712850 | MUTYH | c.125G= (p.Gly42=) c.542G= (p.Gly181=) c.509G= (p.Gly170=) c.527G= (p.Gly176=) c.551G= (p.Gly184=) c.132G= (p.Arg44=) c.*421G= (n.*421G=) c.593G= (p.Gly198=) c.584G= (p.Gly195=) c.519G= (p.Arg173=) c.*248G= (n.*248G=) n.455G= c.1097G= (p.Gly366=) c.477G= (p.Arg159=) c.*397G= (n.*397G=) c.468G= (p.Arg156=) c.*206G= (n.*206G=) c.537G= (n.537G=) c.512G= (p.Gly171=) c.554G= (p.Gly185=) n.200G= c.*432G= (n.*432G=) c.396G= (p.Arg132=) c.*322G= (n.*322G=) n.496G= n.867G= n.1024G= c.187+92G= (n.187+92G=) n.906G= c.*160G= (n.*160G=) c.115+1720G= (n.115+1720G=) c.138G= (p.Arg46=) c.233G= (p.Gly78=) c.569G= (p.Gly190=) c.131G= (p.Gly44=) c.122G= (p.Gly41=) c.137G= (p.Gly46=) n.640G= c.164G= (p.Gly55=) n.767G= n.581G= c.-8G= (n.-8G=) n.554G= n.366G= n.546G= n.1081G= n.654G= n.737G= n.586G= | |
1 | g.45332671C>G | CA340135437 | MUTYH | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.132G>C (p.Arg44Ser) c.*421G>C (n.*421G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.519G>C (p.Arg173Ser) c.*248G>C (n.*248G>C) n.455G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.477G>C (p.Arg159Ser) c.*397G>C (n.*397G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.*206G>C (n.*206G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.200G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.396G>C (p.Arg132Ser) c.*322G>C (n.*322G>C) n.496G>C n.867G>C n.1024G>C c.187+92G>C (n.187+92G>C) n.906G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.115+1720G>C (n.115+1720G>C) c.138G>C (p.Arg46Ser) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.640G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) n.767G>C n.581G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.554G>C n.366G>C n.546G>C n.1081G>C n.654G>C n.737G>C n.586G>C | |
1 | g.45332671C>T | CA340135438 | MUTYH | c.125G>A (p.Gly42Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.132G>A (p.Arg44=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.593G>A (p.Gly198Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.519G>A (p.Arg173=) c.*248G>A (n.*248G>A) n.455G>A c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.477G>A (p.Arg159=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.200G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.396G>A (p.Arg132=) c.*322G>A (n.*322G>A) n.496G>A n.867G>A n.1024G>A c.187+92G>A (n.187+92G>A) n.906G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.115+1720G>A (n.115+1720G>A) c.138G>A (p.Arg46=) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) n.640G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) n.767G>A n.581G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.554G>A n.366G>A n.546G>A n.1081G>A n.654G>A n.737G>A n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332672C>A | CA340135439 | MUTYH | c.124G>T (p.Gly42Trp) c.541G>T (p.Gly181Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.526G>T (p.Gly176Trp) c.550G>T (p.Gly184Trp) c.131G>T (p.Arg44Met) c.*420G>T (n.*420G>T) c.592G>T (p.Gly198Trp) c.583G>T (p.Gly195Trp) c.518G>T (p.Arg173Met) c.*247G>T (n.*247G>T) n.454G>T c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.476G>T (p.Arg159Met) c.*396G>T (n.*396G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.*205G>T (n.*205G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.511G>T (p.Gly171Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) n.199G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.395G>T (p.Arg132Met) c.*321G>T (n.*321G>T) n.495G>T n.866G>T n.1023G>T c.187+91G>T (n.187+91G>T) n.905G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.115+1719G>T (n.115+1719G>T) c.137G>T (p.Arg46Met) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.568G>T (p.Gly190Trp) c.130G>T (p.Gly44Trp) c.121G>T (p.Gly41Trp) c.136G>T (p.Gly46Trp) n.639G>T c.163G>T (p.Gly55Trp) n.766G>T n.580G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.553G>T n.365G>T n.545G>T n.1080G>T n.653G>T n.736G>T n.585G>T | |
1 | g.45332672C>G | CA340135440 | MUTYH | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.131G>C (p.Arg44Thr) c.*420G>C (n.*420G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.*247G>C (n.*247G>C) n.454G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.476G>C (p.Arg159Thr) c.*396G>C (n.*396G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*205G>C (n.*205G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.199G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.395G>C (p.Arg132Thr) c.*321G>C (n.*321G>C) n.495G>C n.866G>C n.1023G>C c.187+91G>C (n.187+91G>C) n.905G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.115+1719G>C (n.115+1719G>C) c.137G>C (p.Arg46Thr) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.639G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.766G>C n.580G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.553G>C n.365G>C n.545G>C n.1080G>C n.653G>C n.736G>C n.585G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332672C>T | CA340135441 | MUTYH | c.124G>A (p.Gly42Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.131G>A (p.Arg44Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) c.592G>A (p.Gly198Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.*247G>A (n.*247G>A) n.454G>A c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.476G>A (p.Arg159Lys) c.*396G>A (n.*396G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*205G>A (n.*205G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.199G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.395G>A (p.Arg132Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) n.495G>A n.866G>A n.1023G>A c.187+91G>A (n.187+91G>A) n.905G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.115+1719G>A (n.115+1719G>A) c.137G>A (p.Arg46Lys) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) n.639G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) n.766G>A n.580G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.553G>A n.365G>A n.545G>A n.1080G>A n.653G>A n.736G>A n.585G>A | ClinVar |
1 | g.45332673del | CA2499214767 | MUTYH | c.123del (p.Gly43AlafsTer?) c.540del (p.Gly182AlafsTer?) c.507del (p.Gly171AlafsTer?) c.525del (p.Gly177AlafsTer?) c.549del (p.Gly185AlafsTer?) c.130del (p.Arg44GlyfsTer?) c.*419del (n.*419del) c.591del (p.Gly199AlafsTer?) c.582del (p.Gly196AlafsTer?) c.517del (p.Arg173GlyfsTer?) c.*246del (n.*246del) n.453del c.1095del (p.Gly367AlafsTer?) c.475del (p.Arg159GlyfsTer?) c.*395del (n.*395del) c.466del (p.Arg156GlyfsTer?) c.*204del (n.*204del) c.535del (n.535del) c.510del (p.Gly172AlafsTer?) c.552del (p.Gly186AlafsTer?) n.198del c.*430del (n.*430del) c.394del (p.Arg132GlyfsTer?) c.*320del (n.*320del) n.494del n.865del n.1022del c.187+90del (n.187+90del) n.904del c.*158del (n.*158del) c.115+1718del (n.115+1718del) c.136del (p.Arg46GlyfsTer?) c.231del (p.Gly79AlafsTer?) c.567del (p.Gly191AlafsTer?) c.129del (p.Gly45AlafsTer?) c.120del (p.Gly42AlafsTer?) c.135del (p.Gly47AlafsTer?) n.638del c.162del (p.Gly56AlafsTer?) n.765del n.579del c.-10del (n.-10del) n.552del n.364del n.544del n.1079del n.652del n.735del n.584del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332673T>A | CA417880102 | MUTYH | c.123A>T (p.Leu41=) c.540A>T (p.Leu180=) c.507A>T (p.Leu169=) c.525A>T (p.Leu175=) c.549A>T (p.Leu183=) c.130A>T (p.Arg44Trp) c.*419A>T (n.*419A>T) c.591A>T (p.Leu197=) c.582A>T (p.Leu194=) c.517A>T (p.Arg173Trp) c.*246A>T (n.*246A>T) n.453A>T c.1095A>T (p.Leu365=) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.*395A>T (n.*395A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.535A>T (n.535A>T) c.510A>T (p.Leu170=) c.552A>T (p.Leu184=) n.198A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.394A>T (p.Arg132Trp) c.*320A>T (n.*320A>T) n.494A>T n.865A>T n.1022A>T c.187+90A>T (n.187+90A>T) n.904A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.115+1718A>T (n.115+1718A>T) c.136A>T (p.Arg46Trp) c.231A>T (p.Leu77=) c.567A>T (p.Leu189=) c.129A>T (p.Leu43=) c.120A>T (p.Leu40=) c.135A>T (p.Leu45=) n.638A>T c.162A>T (p.Leu54=) n.765A>T n.579A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.552A>T n.364A>T n.544A>T n.1079A>T n.652A>T n.735A>T n.584A>T | |
1 | g.45332673T>C | CA417880103 | MUTYH | c.123A>G (p.Leu41=) c.540A>G (p.Leu180=) c.507A>G (p.Leu169=) c.525A>G (p.Leu175=) c.549A>G (p.Leu183=) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.591A>G (p.Leu197=) c.582A>G (p.Leu194=) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) n.453A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.535A>G (n.535A>G) c.510A>G (p.Leu170=) c.552A>G (p.Leu184=) n.198A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.394A>G (p.Arg132Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) n.494A>G n.865A>G n.1022A>G c.187+90A>G (n.187+90A>G) n.904A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.115+1718A>G (n.115+1718A>G) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.231A>G (p.Leu77=) c.567A>G (p.Leu189=) c.129A>G (p.Leu43=) c.120A>G (p.Leu40=) c.135A>G (p.Leu45=) n.638A>G c.162A>G (p.Leu54=) n.765A>G n.579A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.552A>G n.364A>G n.544A>G n.1079A>G n.652A>G n.735A>G n.584A>G | |
1 | g.45332673T>G | CA058391 | MUTYH | c.123A>C (p.Leu41=) c.540A>C (p.Leu180=) c.507A>C (p.Leu169=) c.525A>C (p.Leu175=) c.549A>C (p.Leu183=) c.130A>C (p.Arg44=) c.*419A>C (n.*419A>C) c.591A>C (p.Leu197=) c.582A>C (p.Leu194=) c.517A>C (p.Arg173=) c.*246A>C (n.*246A>C) n.453A>C c.1095A>C (p.Leu365=) c.475A>C (p.Arg159=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.*204A>C (n.*204A>C) c.535A>C (n.535A>C) c.510A>C (p.Leu170=) c.552A>C (p.Leu184=) n.198A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.394A>C (p.Arg132=) c.*320A>C (n.*320A>C) n.494A>C n.865A>C n.1022A>C c.187+90A>C (n.187+90A>C) n.904A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.115+1718A>C (n.115+1718A>C) c.136A>C (p.Arg46=) c.231A>C (p.Leu77=) c.567A>C (p.Leu189=) c.129A>C (p.Leu43=) c.120A>C (p.Leu40=) c.135A>C (p.Leu45=) n.638A>C c.162A>C (p.Leu54=) n.765A>C n.579A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.552A>C n.364A>C n.544A>C n.1079A>C n.652A>C n.735A>C n.584A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332673T= | CA2473712851 | MUTYH | c.123A= (p.Leu41=) c.540A= (p.Leu180=) c.507A= (p.Leu169=) c.525A= (p.Leu175=) c.549A= (p.Leu183=) c.130A= (p.Arg44=) c.*419A= (n.*419A=) c.591A= (p.Leu197=) c.582A= (p.Leu194=) c.517A= (p.Arg173=) c.*246A= (n.*246A=) n.453A= c.1095A= (p.Leu365=) c.475A= (p.Arg159=) c.*395A= (n.*395A=) c.466A= (p.Arg156=) c.*204A= (n.*204A=) c.535A= (n.535A=) c.510A= (p.Leu170=) c.552A= (p.Leu184=) n.198A= c.*430A= (n.*430A=) c.394A= (p.Arg132=) c.*320A= (n.*320A=) n.494A= n.865A= n.1022A= c.187+90A= (n.187+90A=) n.904A= c.*158A= (n.*158A=) c.115+1718A= (n.115+1718A=) c.136A= (p.Arg46=) c.231A= (p.Leu77=) c.567A= (p.Leu189=) c.129A= (p.Leu43=) c.120A= (p.Leu40=) c.135A= (p.Leu45=) n.638A= c.162A= (p.Leu54=) n.765A= n.579A= c.-10A= (n.-10A=) n.552A= n.364A= n.544A= n.1079A= n.652A= n.735A= n.584A= | |
1 | g.45332674A= | CA2473712852 | MUTYH | c.122T= (p.Leu41=) c.539T= (p.Leu180=) c.506T= (p.Leu169=) c.524T= (p.Leu175=) c.548T= (p.Leu183=) c.129T= (p.Ala43=) c.*418T= (n.*418T=) c.590T= (p.Leu197=) c.581T= (p.Leu194=) c.516T= (p.Ala172=) c.*245T= (n.*245T=) n.452T= c.1094T= (p.Leu365=) c.474T= (p.Ala158=) c.*394T= (n.*394T=) c.465T= (p.Ala155=) c.*203T= (n.*203T=) c.534T= (n.534T=) c.509T= (p.Leu170=) c.551T= (p.Leu184=) n.197T= c.*429T= (n.*429T=) c.393T= (p.Ala131=) c.*319T= (n.*319T=) n.493T= n.864T= n.1021T= c.187+89T= (n.187+89T=) n.903T= c.*157T= (n.*157T=) c.115+1717T= (n.115+1717T=) c.135T= (p.Ala45=) c.230T= (p.Leu77=) c.566T= (p.Leu189=) c.128T= (p.Leu43=) c.119T= (p.Leu40=) c.134T= (p.Leu45=) n.637T= c.161T= (p.Leu54=) n.764T= n.578T= c.-11T= (n.-11T=) n.551T= n.363T= n.543T= n.1078T= n.651T= n.734T= n.583T= | |
1 | g.45332674A>C | CA340135442 | MUTYH | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.129T>G (p.Ala43=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.516T>G (p.Ala172=) c.*245T>G (n.*245T>G) n.452T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.474T>G (p.Ala158=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.465T>G (p.Ala155=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.197T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.393T>G (p.Ala131=) c.*319T>G (n.*319T>G) n.493T>G n.864T>G n.1021T>G c.187+89T>G (n.187+89T>G) n.903T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.115+1717T>G (n.115+1717T>G) c.135T>G (p.Ala45=) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.637T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.764T>G n.578T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.551T>G n.363T>G n.543T>G n.1078T>G n.651T>G n.734T>G n.583T>G | |
1 | g.45332674A>G | CA058376 | MUTYH | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.129T>C (p.Ala43=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.516T>C (p.Ala172=) c.*245T>C (n.*245T>C) n.452T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.474T>C (p.Ala158=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.465T>C (p.Ala155=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.197T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.393T>C (p.Ala131=) c.*319T>C (n.*319T>C) n.493T>C n.864T>C n.1021T>C c.187+89T>C (n.187+89T>C) n.903T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.115+1717T>C (n.115+1717T>C) c.135T>C (p.Ala45=) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.637T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.764T>C n.578T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.551T>C n.363T>C n.543T>C n.1078T>C n.651T>C n.734T>C n.583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332674A>T | CA340135443 | MUTYH | c.122T>A (p.Leu41Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.129T>A (p.Ala43=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.516T>A (p.Ala172=) c.*245T>A (n.*245T>A) n.452T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.474T>A (p.Ala158=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.465T>A (p.Ala155=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.197T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.393T>A (p.Ala131=) c.*319T>A (n.*319T>A) n.493T>A n.864T>A n.1021T>A c.187+89T>A (n.187+89T>A) n.903T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.115+1717T>A (n.115+1717T>A) c.135T>A (p.Ala45=) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.637T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) n.764T>A n.578T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.551T>A n.363T>A n.543T>A n.1078T>A n.651T>A n.734T>A n.583T>A | |
1 | g.45332675G>A | CA417880104 | MUTYH | c.121C>T (p.Leu41=) c.538C>T (p.Leu180=) c.505C>T (p.Leu169=) c.523C>T (p.Leu175=) c.547C>T (p.Leu183=) c.128C>T (p.Ala43Val) c.*417C>T (n.*417C>T) c.589C>T (p.Leu197=) c.580C>T (p.Leu194=) c.515C>T (p.Ala172Val) c.*244C>T (n.*244C>T) n.451C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.473C>T (p.Ala158Val) c.*393C>T (n.*393C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.*202C>T (n.*202C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.508C>T (p.Leu170=) c.550C>T (p.Leu184=) n.196C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.*318C>T (n.*318C>T) n.492C>T n.863C>T n.1020C>T c.187+88C>T (n.187+88C>T) n.902C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.115+1716C>T (n.115+1716C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) c.229C>T (p.Leu77=) c.565C>T (p.Leu189=) c.127C>T (p.Leu43=) c.118C>T (p.Leu40=) c.133C>T (p.Leu45=) n.636C>T c.160C>T (p.Leu54=) n.763C>T n.577C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.550C>T n.362C>T n.542C>T n.1077C>T n.650C>T n.733C>T n.582C>T | |
1 | g.45332675G>C | CA340135445 | MUTYH | c.121C>G (p.Leu41Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.*417C>G (n.*417C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) n.451C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.196C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*318C>G (n.*318C>G) n.492C>G n.863C>G n.1020C>G c.187+88C>G (n.187+88C>G) n.902C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.115+1716C>G (n.115+1716C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.229C>G (p.Leu77Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.636C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.763C>G n.577C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.550C>G n.362C>G n.542C>G n.1077C>G n.650C>G n.733C>G n.582C>G | |
1 | g.45332675G>T | CA340135444 | MUTYH | c.121C>A (p.Leu41Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.*417C>A (n.*417C>A) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) n.451C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.*393C>A (n.*393C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.*202C>A (n.*202C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.196C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.*318C>A (n.*318C>A) n.492C>A n.863C>A n.1020C>A c.187+88C>A (n.187+88C>A) n.902C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.115+1716C>A (n.115+1716C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.636C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) n.763C>A n.577C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.550C>A n.362C>A n.542C>A n.1077C>A n.650C>A n.733C>A n.582C>A | |
1 | g.45332676C>A | CA340135446 | MUTYH | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.*416G>T (n.*416G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) n.450G>T c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.*392G>T (n.*392G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.195G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) n.491G>T n.862G>T n.1019G>T c.187+87G>T (n.187+87G>T) n.901G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.115+1715G>T (n.115+1715G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) n.635G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) n.762G>T n.576G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.549G>T n.361G>T n.541G>T n.1076G>T n.649G>T n.732G>T n.581G>T | |
1 | g.45332676C= | CA1148224297 | MUTYH | c.120G= (p.Glu40=) c.537G= (p.Glu179=) c.504G= (p.Glu168=) c.522G= (p.Glu174=) c.546G= (p.Glu182=) c.127G= (p.Ala43=) c.*416G= (n.*416G=) c.588G= (p.Glu196=) c.579G= (p.Glu193=) c.514G= (p.Ala172=) c.*243G= (n.*243G=) n.450G= c.1092G= (p.Glu364=) c.472G= (p.Ala158=) c.*392G= (n.*392G=) c.463G= (p.Ala155=) c.*201G= (n.*201G=) c.532G= (n.532G=) c.507G= (p.Glu169=) c.549G= (p.Glu183=) n.195G= c.*427G= (n.*427G=) c.391G= (p.Ala131=) c.*317G= (n.*317G=) n.491G= n.862G= n.1019G= c.187+87G= (n.187+87G=) n.901G= c.*155G= (n.*155G=) c.115+1715G= (n.115+1715G=) c.133G= (p.Ala45=) c.228G= (p.Glu76=) c.564G= (p.Glu188=) c.126G= (p.Glu42=) c.117G= (p.Glu39=) c.132G= (p.Glu44=) n.635G= c.159G= (p.Glu53=) n.762G= n.576G= c.-13G= (n.-13G=) n.549G= n.361G= n.541G= n.1076G= n.649G= n.732G= n.581G= | |
1 | g.45332676C>G | CA013929 | MUTYH | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.*416G>C (n.*416G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) n.450G>C c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.*392G>C (n.*392G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.195G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) n.491G>C n.862G>C n.1019G>C c.187+87G>C (n.187+87G>C) n.901G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.115+1715G>C (n.115+1715G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) n.635G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) n.762G>C n.576G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.549G>C n.361G>C n.541G>C n.1076G>C n.649G>C n.732G>C n.581G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332676C>T | CA417880105 | MUTYH | c.120G>A (p.Glu40=) c.537G>A (p.Glu179=) c.504G>A (p.Glu168=) c.522G>A (p.Glu174=) c.546G>A (p.Glu182=) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.*416G>A (n.*416G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.579G>A (p.Glu193=) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) n.450G>A c.1092G>A (p.Glu364=) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.*392G>A (n.*392G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.507G>A (p.Glu169=) c.549G>A (p.Glu183=) n.195G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) n.491G>A n.862G>A n.1019G>A c.187+87G>A (n.187+87G>A) n.901G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.115+1715G>A (n.115+1715G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.228G>A (p.Glu76=) c.564G>A (p.Glu188=) c.126G>A (p.Glu42=) c.117G>A (p.Glu39=) c.132G>A (p.Glu44=) n.635G>A c.159G>A (p.Glu53=) n.762G>A n.576G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.549G>A n.361G>A n.541G>A n.1076G>A n.649G>A n.732G>A n.581G>A | dbSNP |
1 | g.45332677T>A | CA340135447 | MUTYH | c.119A>T (p.Glu40Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.126A>T (p.Gly42=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.513A>T (p.Gly171=) c.*242A>T (n.*242A>T) n.449A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.471A>T (p.Gly157=) c.*391A>T (n.*391A>T) c.462A>T (p.Gly154=) c.*200A>T (n.*200A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.194A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.390A>T (p.Gly130=) c.*316A>T (n.*316A>T) n.490A>T n.861A>T n.1051A>T n.1018A>T c.187+86A>T (n.187+86A>T) n.900A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.115+1714A>T (n.115+1714A>T) c.132A>T (p.Gly44=) c.227A>T (p.Glu76Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.131A>T (p.Glu44Val) n.634A>T c.158A>T (p.Glu53Val) n.761A>T n.575A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.548A>T n.360A>T n.540A>T n.1075A>T n.648A>T n.731A>T n.580A>T | |
1 | g.45332677T>C | CA340135448 | MUTYH | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.126A>G (p.Gly42=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.513A>G (p.Gly171=) c.*242A>G (n.*242A>G) n.449A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.471A>G (p.Gly157=) c.*391A>G (n.*391A>G) c.462A>G (p.Gly154=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.194A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.390A>G (p.Gly130=) c.*316A>G (n.*316A>G) n.490A>G n.861A>G n.1051A>G n.1018A>G c.187+86A>G (n.187+86A>G) n.900A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.115+1714A>G (n.115+1714A>G) c.132A>G (p.Gly44=) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.634A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) n.761A>G n.575A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.548A>G n.360A>G n.540A>G n.1075A>G n.648A>G n.731A>G n.580A>G | |
1 | g.45332677T>G | CA340135449 | MUTYH | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.126A>C (p.Gly42=) c.*415A>C (n.*415A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.513A>C (p.Gly171=) c.*242A>C (n.*242A>C) n.449A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.471A>C (p.Gly157=) c.*391A>C (n.*391A>C) c.462A>C (p.Gly154=) c.*200A>C (n.*200A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.194A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.390A>C (p.Gly130=) c.*316A>C (n.*316A>C) n.490A>C n.861A>C n.1051A>C n.1018A>C c.187+86A>C (n.187+86A>C) n.900A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.115+1714A>C (n.115+1714A>C) c.132A>C (p.Gly44=) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.634A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) n.761A>C n.575A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.548A>C n.360A>C n.540A>C n.1075A>C n.648A>C n.731A>C n.580A>C | |
1 | g.45332678C>A | CA058359 | MUTYH | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.125G>T (p.Gly42Val) c.*414G>T (n.*414G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.512G>T (p.Gly171Val) c.*241G>T (n.*241G>T) n.448G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*390G>T (n.*390G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.*199G>T (n.*199G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.193G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.*315G>T (n.*315G>T) n.489G>T n.860G>T n.1050G>T n.1017G>T c.187+85G>T (n.187+85G>T) n.899G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.115+1713G>T (n.115+1713G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) n.633G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) n.760G>T n.574G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.547G>T n.359G>T n.539G>T n.1074G>T n.647G>T n.730G>T n.579G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332678C= | CA1148272051 | MUTYH | c.118G= (p.Glu40=) c.535G= (p.Glu179=) c.502G= (p.Glu168=) c.520G= (p.Glu174=) c.544G= (p.Glu182=) c.125G= (p.Gly42=) c.*414G= (n.*414G=) c.586G= (p.Glu196=) c.577G= (p.Glu193=) c.512G= (p.Gly171=) c.*241G= (n.*241G=) n.448G= c.1090G= (p.Glu364=) c.470G= (p.Gly157=) c.*390G= (n.*390G=) c.461G= (p.Gly154=) c.*199G= (n.*199G=) c.530G= (n.530G=) c.505G= (p.Glu169=) c.547G= (p.Glu183=) n.193G= c.*425G= (n.*425G=) c.389G= (p.Gly130=) c.*315G= (n.*315G=) n.489G= n.860G= n.1050G= n.1017G= c.187+85G= (n.187+85G=) n.899G= c.*153G= (n.*153G=) c.115+1713G= (n.115+1713G=) c.131G= (p.Gly44=) c.226G= (p.Glu76=) c.562G= (p.Glu188=) c.124G= (p.Glu42=) c.115G= (p.Glu39=) c.130G= (p.Glu44=) n.633G= c.157G= (p.Glu53=) n.760G= n.574G= c.-15G= (n.-15G=) n.547G= n.359G= n.539G= n.1074G= n.647G= n.730G= n.579G= | |
1 | g.45332678C>G | CA340135450 | MUTYH | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.*414G>C (n.*414G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*241G>C (n.*241G>C) n.448G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*390G>C (n.*390G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*199G>C (n.*199G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.193G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.*315G>C (n.*315G>C) n.489G>C n.860G>C n.1050G>C n.1017G>C c.187+85G>C (n.187+85G>C) n.899G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.115+1713G>C (n.115+1713G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) n.633G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) n.760G>C n.574G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.547G>C n.359G>C n.539G>C n.1074G>C n.647G>C n.730G>C n.579G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332678C>T | CA340135451 | MUTYH | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.*414G>A (n.*414G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.*241G>A (n.*241G>A) n.448G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*390G>A (n.*390G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.*199G>A (n.*199G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.193G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*315G>A (n.*315G>A) n.489G>A n.860G>A n.1050G>A n.1017G>A c.187+85G>A (n.187+85G>A) n.899G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.115+1713G>A (n.115+1713G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) n.633G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) n.760G>A n.574G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.547G>A n.359G>A n.539G>A n.1074G>A n.647G>A n.730G>A n.579G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332679C>A | CA340135452 | MUTYH | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.511G>T (p.Gly171Ter) c.*240G>T (n.*240G>T) n.447G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.192G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) n.488G>T n.859G>T n.1049G>T n.1016G>T c.187+84G>T (n.187+84G>T) n.898G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.115+1712G>T (n.115+1712G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) n.632G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) n.759G>T n.573G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.546G>T n.358G>T n.538G>T n.1073G>T n.646G>T n.729G>T n.578G>T | |
1 | g.45332679C>G | CA340135453 | MUTYH | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*413G>C (n.*413G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*240G>C (n.*240G>C) n.447G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*389G>C (n.*389G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*198G>C (n.*198G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.192G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*314G>C (n.*314G>C) n.488G>C n.859G>C n.1049G>C n.1016G>C c.187+84G>C (n.187+84G>C) n.898G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.115+1712G>C (n.115+1712G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) n.632G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.759G>C n.573G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.546G>C n.358G>C n.538G>C n.1073G>C n.646G>C n.729G>C n.578G>C | |
1 | g.45332679C>T | CA417880106 | MUTYH | c.117G>A (p.Glu39=) c.534G>A (p.Glu178=) c.501G>A (p.Glu167=) c.519G>A (p.Glu173=) c.543G>A (p.Glu181=) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.*413G>A (n.*413G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.576G>A (p.Glu192=) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.*240G>A (n.*240G>A) n.447G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*389G>A (n.*389G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.*198G>A (n.*198G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.504G>A (p.Glu168=) c.546G>A (p.Glu182=) n.192G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*314G>A (n.*314G>A) n.488G>A n.859G>A n.1049G>A n.1016G>A c.187+84G>A (n.187+84G>A) n.898G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.115+1712G>A (n.115+1712G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.225G>A (p.Glu75=) c.561G>A (p.Glu187=) c.123G>A (p.Glu41=) c.114G>A (p.Glu38=) c.129G>A (p.Glu43=) n.632G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.759G>A n.573G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.546G>A n.358G>A n.538G>A n.1073G>A n.646G>A n.729G>A n.578G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332680T>A | CA340135454 | MUTYH | c.116A>T (p.Glu39Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.123A>T (p.Arg41Ser) c.*412A>T (n.*412A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.510A>T (p.Arg170Ser) c.*239A>T (n.*239A>T) n.446A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.468A>T (p.Arg156Ser) c.*388A>T (n.*388A>T) c.459A>T (p.Arg153Ser) c.*197A>T (n.*197A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.191A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.387A>T (p.Arg129Ser) c.*313A>T (n.*313A>T) n.487A>T n.858A>T n.1048A>T n.1015A>T c.187+83A>T (n.187+83A>T) n.897A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.115+1711A>T (n.115+1711A>T) c.129A>T (p.Arg43Ser) c.224A>T (p.Glu75Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.631A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.758A>T n.572A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.545A>T n.357A>T n.537A>T n.1072A>T n.645A>T n.728A>T n.577A>T | |
1 | g.45332680T>C | CA340135455 | MUTYH | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.123A>G (p.Arg41=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.510A>G (p.Arg170=) c.*239A>G (n.*239A>G) n.446A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.468A>G (p.Arg156=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.459A>G (p.Arg153=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.191A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.387A>G (p.Arg129=) c.*313A>G (n.*313A>G) n.487A>G n.858A>G n.1048A>G n.1015A>G c.187+83A>G (n.187+83A>G) n.897A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.115+1711A>G (n.115+1711A>G) c.129A>G (p.Arg43=) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.631A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.758A>G n.572A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.545A>G n.357A>G n.537A>G n.1072A>G n.645A>G n.728A>G n.577A>G | |
1 | g.45332680T>G | CA340135456 | MUTYH | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.123A>C (p.Arg41Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.510A>C (p.Arg170Ser) c.*239A>C (n.*239A>C) n.446A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.468A>C (p.Arg156Ser) c.*388A>C (n.*388A>C) c.459A>C (p.Arg153Ser) c.*197A>C (n.*197A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.191A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.387A>C (p.Arg129Ser) c.*313A>C (n.*313A>C) n.487A>C n.858A>C n.1048A>C n.1015A>C c.187+83A>C (n.187+83A>C) n.897A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.115+1711A>C (n.115+1711A>C) c.129A>C (p.Arg43Ser) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.631A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.758A>C n.572A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.545A>C n.357A>C n.537A>C n.1072A>C n.645A>C n.728A>C n.577A>C | |
1 | g.45332681C>A | CA340135457 | MUTYH | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.122G>T (p.Arg41Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.509G>T (p.Arg170Ile) c.*238G>T (n.*238G>T) n.445G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.467G>T (p.Arg156Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) c.458G>T (p.Arg153Ile) c.*196G>T (n.*196G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.190G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.386G>T (p.Arg129Ile) c.*312G>T (n.*312G>T) n.486G>T n.857G>T n.1047G>T n.1014G>T c.187+82G>T (n.187+82G>T) n.896G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.115+1710G>T (n.115+1710G>T) c.128G>T (p.Arg43Ile) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.630G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.757G>T n.571G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.544G>T n.356G>T n.536G>T n.1071G>T n.644G>T n.727G>T n.576G>T | |
1 | g.45332681C= | CA2473712853 | MUTYH | c.115G= (p.Glu39=) c.532G= (p.Glu178=) c.499G= (p.Glu167=) c.517G= (p.Glu173=) c.541G= (p.Glu181=) c.122G= (p.Arg41=) c.*411G= (n.*411G=) c.583G= (p.Glu195=) c.574G= (p.Glu192=) c.509G= (p.Arg170=) c.*238G= (n.*238G=) n.445G= c.1087G= (p.Glu363=) c.467G= (p.Arg156=) c.*387G= (n.*387G=) c.458G= (p.Arg153=) c.*196G= (n.*196G=) c.527G= (n.527G=) c.502G= (p.Glu168=) c.544G= (p.Glu182=) n.190G= c.*422G= (n.*422G=) c.386G= (p.Arg129=) c.*312G= (n.*312G=) n.486G= n.857G= n.1047G= n.1014G= c.187+82G= (n.187+82G=) n.896G= c.*150G= (n.*150G=) c.115+1710G= (n.115+1710G=) c.128G= (p.Arg43=) c.223G= (p.Glu75=) c.559G= (p.Glu187=) c.121G= (p.Glu41=) c.112G= (p.Glu38=) c.127G= (p.Glu43=) n.630G= c.154G= (p.Glu52=) n.757G= n.571G= c.-18G= (n.-18G=) n.544G= n.356G= n.536G= n.1071G= n.644G= n.727G= n.576G= | |
1 | g.45332681C>G | CA340135460 | MUTYH | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.122G>C (p.Arg41Thr) c.*411G>C (n.*411G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.509G>C (p.Arg170Thr) c.*238G>C (n.*238G>C) n.445G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.*196G>C (n.*196G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.190G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.*312G>C (n.*312G>C) n.486G>C n.857G>C n.1047G>C n.1014G>C c.187+82G>C (n.187+82G>C) n.896G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.115+1710G>C (n.115+1710G>C) c.128G>C (p.Arg43Thr) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.630G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.757G>C n.571G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.544G>C n.356G>C n.536G>C n.1071G>C n.644G>C n.727G>C n.576G>C | |
1 | g.45332681C>T | CA340135458 | MUTYH | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.509G>A (p.Arg170Lys) c.*238G>A (n.*238G>A) n.445G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.*196G>A (n.*196G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.190G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.*312G>A (n.*312G>A) n.486G>A n.857G>A n.1047G>A n.1014G>A c.187+82G>A (n.187+82G>A) n.896G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.115+1710G>A (n.115+1710G>A) c.128G>A (p.Arg43Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.630G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.757G>A n.571G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.544G>A n.356G>A n.536G>A n.1071G>A n.644G>A n.727G>A n.576G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332682T>A | CA417880109 | MUTYH | c.114A>T (p.Val38=) c.531A>T (p.Val177=) c.498A>T (p.Val166=) c.516A>T (p.Val172=) c.540A>T (p.Val180=) c.121A>T (p.Arg41Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.582A>T (p.Val194=) c.573A>T (p.Val191=) c.508A>T (p.Arg170Ter) c.*237A>T (n.*237A>T) n.444A>T c.1086A>T (p.Val362=) c.466A>T (p.Arg156Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) c.457A>T (p.Arg153Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.501A>T (p.Val167=) c.543A>T (p.Val181=) n.189A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.385A>T (p.Arg129Ter) c.*311A>T (n.*311A>T) n.485A>T n.856A>T n.1046A>T n.1013A>T c.187+81A>T (n.187+81A>T) n.895A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.115+1709A>T (n.115+1709A>T) c.127A>T (p.Arg43Ter) c.222A>T (p.Val74=) c.558A>T (p.Val186=) c.120A>T (p.Val40=) c.111A>T (p.Val37=) c.126A>T (p.Val42=) n.629A>T c.153A>T (p.Val51=) n.756A>T n.570A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.543A>T n.355A>T n.535A>T n.1070A>T n.643A>T n.726A>T n.575A>T | |
1 | g.45332682T>C | CA417880107 | MUTYH | c.114A>G (p.Val38=) c.531A>G (p.Val177=) c.498A>G (p.Val166=) c.516A>G (p.Val172=) c.540A>G (p.Val180=) c.121A>G (p.Arg41Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) c.582A>G (p.Val194=) c.573A>G (p.Val191=) c.508A>G (p.Arg170Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) n.444A>G c.1086A>G (p.Val362=) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.501A>G (p.Val167=) c.543A>G (p.Val181=) n.189A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.*311A>G (n.*311A>G) n.485A>G n.856A>G n.1046A>G n.1013A>G c.187+81A>G (n.187+81A>G) n.895A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.115+1709A>G (n.115+1709A>G) c.127A>G (p.Arg43Gly) c.222A>G (p.Val74=) c.558A>G (p.Val186=) c.120A>G (p.Val40=) c.111A>G (p.Val37=) c.126A>G (p.Val42=) n.629A>G c.153A>G (p.Val51=) n.756A>G n.570A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.543A>G n.355A>G n.535A>G n.1070A>G n.643A>G n.726A>G n.575A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332682T>G | CA417880108 | MUTYH | c.114A>C (p.Val38=) c.531A>C (p.Val177=) c.498A>C (p.Val166=) c.516A>C (p.Val172=) c.540A>C (p.Val180=) c.121A>C (p.Arg41=) c.*410A>C (n.*410A>C) c.582A>C (p.Val194=) c.573A>C (p.Val191=) c.508A>C (p.Arg170=) c.*237A>C (n.*237A>C) n.444A>C c.1086A>C (p.Val362=) c.466A>C (p.Arg156=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.501A>C (p.Val167=) c.543A>C (p.Val181=) n.189A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.385A>C (p.Arg129=) c.*311A>C (n.*311A>C) n.485A>C n.856A>C n.1046A>C n.1013A>C c.187+81A>C (n.187+81A>C) n.895A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.115+1709A>C (n.115+1709A>C) c.127A>C (p.Arg43=) c.222A>C (p.Val74=) c.558A>C (p.Val186=) c.120A>C (p.Val40=) c.111A>C (p.Val37=) c.126A>C (p.Val42=) n.629A>C c.153A>C (p.Val51=) n.756A>C n.570A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.543A>C n.355A>C n.535A>C n.1070A>C n.643A>C n.726A>C n.575A>C | |
1 | g.45332683A>C | CA340135462 | MUTYH | c.113T>G (p.Val38Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.120T>G (p.Gly40=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.507T>G (p.Gly169=) c.*236T>G (n.*236T>G) n.443T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.465T>G (p.Gly155=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.456T>G (p.Gly152=) c.*194T>G (n.*194T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.188T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.*310T>G (n.*310T>G) n.484T>G n.855T>G n.1045T>G n.1012T>G c.187+80T>G (n.187+80T>G) n.894T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.115+1708T>G (n.115+1708T>G) c.126T>G (p.Gly42=) c.221T>G (p.Val74Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.628T>G c.152T>G (p.Val51Gly) n.755T>G n.569T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.542T>G n.354T>G n.534T>G n.1069T>G n.642T>G n.725T>G n.574T>G | dbSNP |
1 | g.45332683A>G | CA340135465 | MUTYH | c.113T>C (p.Val38Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.120T>C (p.Gly40=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.507T>C (p.Gly169=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.443T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.465T>C (p.Gly155=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.456T>C (p.Gly152=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.188T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.484T>C n.855T>C n.1045T>C n.1012T>C c.187+80T>C (n.187+80T>C) n.894T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.115+1708T>C (n.115+1708T>C) c.126T>C (p.Gly42=) c.221T>C (p.Val74Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.628T>C c.152T>C (p.Val51Ala) n.755T>C n.569T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.542T>C n.354T>C n.534T>C n.1069T>C n.642T>C n.725T>C n.574T>C | |
1 | g.45332683A>T | CA340135464 | MUTYH | c.113T>A (p.Val38Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) c.120T>A (p.Gly40=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.581T>A (p.Val194Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) c.507T>A (p.Gly169=) c.*236T>A (n.*236T>A) n.443T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) c.465T>A (p.Gly155=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.456T>A (p.Gly152=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.188T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.*310T>A (n.*310T>A) n.484T>A n.855T>A n.1045T>A n.1012T>A c.187+80T>A (n.187+80T>A) n.894T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.115+1708T>A (n.115+1708T>A) c.126T>A (p.Gly42=) c.221T>A (p.Val74Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) n.628T>A c.152T>A (p.Val51Glu) n.755T>A n.569T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.542T>A n.354T>A n.534T>A n.1069T>A n.642T>A n.725T>A n.574T>A | |
1 | g.45332683dup | CA2580063119 | MUTYH | c.113dup (p.Glu39ArgfsTer?) c.530dup (p.Glu178ArgfsTer?) c.497dup (p.Glu167ArgfsTer?) c.515dup (p.Glu173ArgfsTer?) c.539dup (p.Glu181ArgfsTer?) c.120dup (p.Arg41Ter) c.*409dup (n.*409dup) c.581dup (p.Glu195ArgfsTer?) c.572dup (p.Glu192ArgfsTer?) c.507dup (p.Arg170Ter) c.*236dup (n.*236dup) n.443dup c.1085dup (p.Glu363ArgfsTer?) c.465dup (p.Arg156Ter) c.*385dup (n.*385dup) c.456dup (p.Arg153Ter) c.*194dup (n.*194dup) c.525dup (n.525dup) c.500dup (p.Glu168ArgfsTer?) c.542dup (p.Glu182ArgfsTer?) n.188dup c.*420dup (n.*420dup) c.384dup (p.Arg129Ter) c.*310dup (n.*310dup) n.484dup n.855dup n.1045dup n.1012dup c.187+80dup (n.187+80dup) n.894dup c.*148dup (n.*148dup) c.115+1708dup (n.115+1708dup) c.126dup (p.Arg43Ter) c.221dup (p.Glu75ArgfsTer?) c.557dup (p.Glu187ArgfsTer?) c.119dup (p.Glu41ArgfsTer?) c.110dup (p.Glu38ArgfsTer?) c.125dup (p.Glu43ArgfsTer?) n.628dup c.152dup (p.Glu52ArgfsTer?) n.755dup n.569dup c.-20dup (n.-20dup) n.542dup n.354dup n.534dup n.1069dup n.642dup n.725dup n.574dup | ClinVar |
1 | g.45332684C>A | CA340135467 | MUTYH | c.112G>T (p.Val38Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) c.119G>T (p.Gly40Val) c.*408G>T (n.*408G>T) c.580G>T (p.Val194Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.506G>T (p.Gly169Val) c.*235G>T (n.*235G>T) n.442G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) c.464G>T (p.Gly155Val) c.*384G>T (n.*384G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.*193G>T (n.*193G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.187G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*309G>T (n.*309G>T) n.483G>T n.854G>T n.1044G>T n.1011G>T c.187+79G>T (n.187+79G>T) n.893G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.115+1707G>T (n.115+1707G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.220G>T (p.Val74Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.627G>T c.151G>T (p.Val51Leu) n.754G>T n.568G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.541G>T n.353G>T n.533G>T n.1068G>T n.641G>T n.724G>T n.573G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332684C= | CA2473712854 | MUTYH | c.112G= (p.Val38=) c.529G= (p.Val177=) c.496G= (p.Val166=) c.514G= (p.Val172=) c.538G= (p.Val180=) c.119G= (p.Gly40=) c.*408G= (n.*408G=) c.580G= (p.Val194=) c.571G= (p.Val191=) c.506G= (p.Gly169=) c.*235G= (n.*235G=) n.442G= c.1084G= (p.Val362=) c.464G= (p.Gly155=) c.*384G= (n.*384G=) c.455G= (p.Gly152=) c.*193G= (n.*193G=) c.524G= (n.524G=) c.499G= (p.Val167=) c.541G= (p.Val181=) n.187G= c.*419G= (n.*419G=) c.383G= (p.Gly128=) c.*309G= (n.*309G=) n.483G= n.854G= n.1044G= n.1011G= c.187+79G= (n.187+79G=) n.893G= c.*147G= (n.*147G=) c.115+1707G= (n.115+1707G=) c.125G= (p.Gly42=) c.220G= (p.Val74=) c.556G= (p.Val186=) c.118G= (p.Val40=) c.109G= (p.Val37=) c.124G= (p.Val42=) n.627G= c.151G= (p.Val51=) n.754G= n.568G= c.-21G= (n.-21G=) n.541G= n.353G= n.533G= n.1068G= n.641G= n.724G= n.573G= | |
1 | g.45332684C>G | CA340135469 | MUTYH | c.112G>C (p.Val38Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.*408G>C (n.*408G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*235G>C (n.*235G>C) n.442G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*384G>C (n.*384G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.*193G>C (n.*193G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.187G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) n.483G>C n.854G>C n.1044G>C n.1011G>C c.187+79G>C (n.187+79G>C) n.893G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.115+1707G>C (n.115+1707G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.220G>C (p.Val74Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.627G>C c.151G>C (p.Val51Leu) n.754G>C n.568G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.541G>C n.353G>C n.533G>C n.1068G>C n.641G>C n.724G>C n.573G>C | |
1 | g.45332684C>T | CA340135470 | MUTYH | c.112G>A (p.Val38Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.*408G>A (n.*408G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.*235G>A (n.*235G>A) n.442G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.*384G>A (n.*384G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.*193G>A (n.*193G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.499G>A (p.Val167Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) n.187G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*309G>A (n.*309G>A) n.483G>A n.854G>A n.1044G>A n.1011G>A c.187+79G>A (n.187+79G>A) n.893G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.115+1707G>A (n.115+1707G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.220G>A (p.Val74Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.627G>A c.151G>A (p.Val51Ile) n.754G>A n.568G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.541G>A n.353G>A n.533G>A n.1068G>A n.641G>A n.724G>A n.573G>A | |
1 | g.45332685C>A | CA417880110 | MUTYH | c.111G>T (p.Val37=) c.528G>T (p.Val176=) c.495G>T (p.Val165=) c.513G>T (p.Val171=) c.537G>T (p.Val179=) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.*407G>T (n.*407G>T) c.579G>T (p.Val193=) c.570G>T (p.Val190=) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.*234G>T (n.*234G>T) n.441G>T c.1083G>T (p.Val361=) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.*383G>T (n.*383G>T) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.*192G>T (n.*192G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.498G>T (p.Val166=) c.540G>T (p.Val180=) n.186G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*308G>T (n.*308G>T) n.482G>T n.853G>T n.1043G>T n.1010G>T c.187+78G>T (n.187+78G>T) n.892G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.115+1706G>T (n.115+1706G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.219G>T (p.Val73=) c.555G>T (p.Val185=) c.117G>T (p.Val39=) c.108G>T (p.Val36=) c.123G>T (p.Val41=) n.626G>T c.150G>T (p.Val50=) n.753G>T n.567G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.540G>T n.352G>T n.532G>T n.1067G>T n.640G>T n.723G>T n.572G>T | |
1 | g.45332685C= | CA2473712855 | MUTYH | c.111G= (p.Val37=) c.528G= (p.Val176=) c.495G= (p.Val165=) c.513G= (p.Val171=) c.537G= (p.Val179=) c.118G= (p.Gly40=) c.*407G= (n.*407G=) c.579G= (p.Val193=) c.570G= (p.Val190=) c.505G= (p.Gly169=) c.*234G= (n.*234G=) n.441G= c.1083G= (p.Val361=) c.463G= (p.Gly155=) c.*383G= (n.*383G=) c.454G= (p.Gly152=) c.*192G= (n.*192G=) c.523G= (n.523G=) c.498G= (p.Val166=) c.540G= (p.Val180=) n.186G= c.*418G= (n.*418G=) c.382G= (p.Gly128=) c.*308G= (n.*308G=) n.482G= n.853G= n.1043G= n.1010G= c.187+78G= (n.187+78G=) n.892G= c.*146G= (n.*146G=) c.115+1706G= (n.115+1706G=) c.124G= (p.Gly42=) c.219G= (p.Val73=) c.555G= (p.Val185=) c.117G= (p.Val39=) c.108G= (p.Val36=) c.123G= (p.Val41=) n.626G= c.150G= (p.Val50=) n.753G= n.567G= c.-22G= (n.-22G=) n.540G= n.352G= n.532G= n.1067G= n.640G= n.723G= n.572G= | |
1 | g.45332685C>G | CA417880111 | MUTYH | c.111G>C (p.Val37=) c.528G>C (p.Val176=) c.495G>C (p.Val165=) c.513G>C (p.Val171=) c.537G>C (p.Val179=) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.*407G>C (n.*407G>C) c.579G>C (p.Val193=) c.570G>C (p.Val190=) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) n.441G>C c.1083G>C (p.Val361=) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*383G>C (n.*383G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.*192G>C (n.*192G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.498G>C (p.Val166=) c.540G>C (p.Val180=) n.186G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*308G>C (n.*308G>C) n.482G>C n.853G>C n.1043G>C n.1010G>C c.187+78G>C (n.187+78G>C) n.892G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.115+1706G>C (n.115+1706G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.219G>C (p.Val73=) c.555G>C (p.Val185=) c.117G>C (p.Val39=) c.108G>C (p.Val36=) c.123G>C (p.Val41=) n.626G>C c.150G>C (p.Val50=) n.753G>C n.567G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.540G>C n.352G>C n.532G>C n.1067G>C n.640G>C n.723G>C n.572G>C | |
1 | g.45332685C>T | CA417880112 | MUTYH | c.111G>A (p.Val37=) c.528G>A (p.Val176=) c.495G>A (p.Val165=) c.513G>A (p.Val171=) c.537G>A (p.Val179=) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.*407G>A (n.*407G>A) c.579G>A (p.Val193=) c.570G>A (p.Val190=) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.*234G>A (n.*234G>A) n.441G>A c.1083G>A (p.Val361=) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.*383G>A (n.*383G>A) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.*192G>A (n.*192G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.498G>A (p.Val166=) c.540G>A (p.Val180=) n.186G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.*308G>A (n.*308G>A) n.482G>A n.853G>A n.1043G>A n.1010G>A c.187+78G>A (n.187+78G>A) n.892G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.115+1706G>A (n.115+1706G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.219G>A (p.Val73=) c.555G>A (p.Val185=) c.117G>A (p.Val39=) c.108G>A (p.Val36=) c.123G>A (p.Val41=) n.626G>A c.150G>A (p.Val50=) n.753G>A n.567G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.540G>A n.352G>A n.532G>A n.1067G>A n.640G>A n.723G>A n.572G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332686del | CA2825000968 | MUTYH | c.110del (p.Val37GlyfsTer2) c.527del (p.Val176GlyfsTer2) c.494del (p.Val165GlyfsTer2) c.512del (p.Val171GlyfsTer2) c.536del (p.Val179GlyfsTer2) c.117del (p.Gly40ValfsTer?) c.*406del (n.*406del) c.578del (p.Val193GlyfsTer2) c.569del (p.Val190GlyfsTer2) c.504del (p.Gly169ValfsTer?) c.*233del (n.*233del) n.440del c.1082del (p.Val361GlyfsTer2) c.462del (p.Gly155ValfsTer?) c.*382del (n.*382del) c.453del (p.Gly152ValfsTer?) c.*191del (n.*191del) c.522del (n.522del) c.497del (p.Val166GlyfsTer2) c.539del (p.Val180GlyfsTer2) n.185del c.*417del (n.*417del) c.381del (p.Gly128ValfsTer?) c.*307del (n.*307del) n.481del n.852del n.1042del n.1009del c.187+77del (n.187+77del) n.891del c.*145del (n.*145del) c.115+1705del (n.115+1705del) c.123del (p.Gly42ValfsTer?) c.218del (p.Val73GlyfsTer2) c.554del (p.Val185GlyfsTer2) c.116del (p.Val39GlyfsTer2) c.107del (p.Val36GlyfsTer2) c.122del (p.Val41GlyfsTer2) n.625del c.149del (p.Val50GlyfsTer2) n.752del n.566del c.-23del (n.-23del) n.539del n.351del n.531del n.1066del n.639del n.722del n.571del | ClinVar |
1 | g.45332686A= | CA2473712856 | MUTYH | c.110T= (p.Val37=) c.527T= (p.Val176=) c.494T= (p.Val165=) c.512T= (p.Val171=) c.536T= (p.Val179=) c.117T= (p.Gly39=) c.*406T= (n.*406T=) c.578T= (p.Val193=) c.569T= (p.Val190=) c.504T= (p.Gly168=) c.*233T= (n.*233T=) n.440T= c.1082T= (p.Val361=) c.462T= (p.Gly154=) c.*382T= (n.*382T=) c.453T= (p.Gly151=) c.*191T= (n.*191T=) c.522T= (n.522T=) c.497T= (p.Val166=) c.539T= (p.Val180=) n.185T= c.*417T= (n.*417T=) c.381T= (p.Gly127=) c.*307T= (n.*307T=) n.481T= n.852T= n.1042T= n.1009T= c.187+77T= (n.187+77T=) n.891T= c.*145T= (n.*145T=) c.115+1705T= (n.115+1705T=) c.123T= (p.Gly41=) c.218T= (p.Val73=) c.554T= (p.Val185=) c.116T= (p.Val39=) c.107T= (p.Val36=) c.122T= (p.Val41=) n.625T= c.149T= (p.Val50=) n.752T= n.566T= c.-23T= (n.-23T=) n.539T= n.351T= n.531T= n.1066T= n.639T= n.722T= n.571T= | |
1 | g.45332686A>C | CA340135472 | MUTYH | c.110T>G (p.Val37Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.117T>G (p.Gly39=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) c.504T>G (p.Gly168=) c.*233T>G (n.*233T>G) n.440T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) c.462T>G (p.Gly154=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.453T>G (p.Gly151=) c.*191T>G (n.*191T>G) c.522T>G (n.522T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.185T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.381T>G (p.Gly127=) c.*307T>G (n.*307T>G) n.481T>G n.852T>G n.1042T>G n.1009T>G c.187+77T>G (n.187+77T>G) n.891T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.115+1705T>G (n.115+1705T>G) c.123T>G (p.Gly41=) c.218T>G (p.Val73Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.625T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.752T>G n.566T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.539T>G n.351T>G n.531T>G n.1066T>G n.639T>G n.722T>G n.571T>G | |
1 | g.45332686A>G | CA10584151 | MUTYH | c.110T>C (p.Val37Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.117T>C (p.Gly39=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.504T>C (p.Gly168=) c.*233T>C (n.*233T>C) n.440T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.462T>C (p.Gly154=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.453T>C (p.Gly151=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.185T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.381T>C (p.Gly127=) c.*307T>C (n.*307T>C) n.481T>C n.852T>C n.1042T>C n.1009T>C c.187+77T>C (n.187+77T>C) n.891T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.115+1705T>C (n.115+1705T>C) c.123T>C (p.Gly41=) c.218T>C (p.Val73Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.625T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.752T>C n.566T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.539T>C n.351T>C n.531T>C n.1066T>C n.639T>C n.722T>C n.571T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332686A>T | CA340135475 | MUTYH | c.110T>A (p.Val37Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) c.117T>A (p.Gly39=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.578T>A (p.Val193Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) c.504T>A (p.Gly168=) c.*233T>A (n.*233T>A) n.440T>A c.1082T>A (p.Val361Glu) c.462T>A (p.Gly154=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.453T>A (p.Gly151=) c.*191T>A (n.*191T>A) c.522T>A (n.522T>A) c.497T>A (p.Val166Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) n.185T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.381T>A (p.Gly127=) c.*307T>A (n.*307T>A) n.481T>A n.852T>A n.1042T>A n.1009T>A c.187+77T>A (n.187+77T>A) n.891T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.115+1705T>A (n.115+1705T>A) c.123T>A (p.Gly41=) c.218T>A (p.Val73Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.625T>A c.149T>A (p.Val50Glu) n.752T>A n.566T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.539T>A n.351T>A n.531T>A n.1066T>A n.639T>A n.722T>A n.571T>A | gnomAD v4 |
1 | g.45332687C>A | CA340135477 | MUTYH | c.109G>T (p.Val37Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) c.116G>T (p.Gly39Val) c.*405G>T (n.*405G>T) c.577G>T (p.Val193Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) c.503G>T (p.Gly168Val) c.*232G>T (n.*232G>T) n.439G>T c.1081G>T (p.Val361Leu) c.461G>T (p.Gly154Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*190G>T (n.*190G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.496G>T (p.Val166Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) n.184G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.*306G>T (n.*306G>T) n.480G>T n.851G>T n.1041G>T n.1008G>T c.187+76G>T (n.187+76G>T) n.890G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.115+1704G>T (n.115+1704G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.217G>T (p.Val73Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.624G>T c.148G>T (p.Val50Leu) n.751G>T n.565G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.538G>T n.350G>T n.530G>T n.1065G>T n.638G>T n.721G>T n.570G>T | |
1 | g.45332687C>G | CA340135479 | MUTYH | c.109G>C (p.Val37Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.*405G>C (n.*405G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*232G>C (n.*232G>C) n.439G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.184G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) n.480G>C n.851G>C n.1041G>C n.1008G>C c.187+76G>C (n.187+76G>C) n.890G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.115+1704G>C (n.115+1704G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.217G>C (p.Val73Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.624G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.751G>C n.565G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.538G>C n.350G>C n.530G>C n.1065G>C n.638G>C n.721G>C n.570G>C | dbSNP |
1 | g.45332687C>T | CA340135480 | MUTYH | c.109G>A (p.Val37Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.493G>A (p.Val165Met) c.511G>A (p.Val171Met) c.535G>A (p.Val179Met) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.*405G>A (n.*405G>A) c.577G>A (p.Val193Met) c.568G>A (p.Val190Met) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.*232G>A (n.*232G>A) n.439G>A c.1081G>A (p.Val361Met) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*190G>A (n.*190G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.496G>A (p.Val166Met) c.538G>A (p.Val180Met) n.184G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.*306G>A (n.*306G>A) n.480G>A n.851G>A n.1041G>A n.1008G>A c.187+76G>A (n.187+76G>A) n.890G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.115+1704G>A (n.115+1704G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.217G>A (p.Val73Met) c.553G>A (p.Val185Met) c.115G>A (p.Val39Met) c.106G>A (p.Val36Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.624G>A c.148G>A (p.Val50Met) n.751G>A n.565G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.538G>A n.350G>A n.530G>A n.1065G>A n.638G>A n.721G>A n.570G>A | ClinVar |
1 | g.45332688C>A | CA340135483 | MUTYH | c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.*405-1G>T (n.*405-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) n.439-1G>T c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.452-1G>T (n.452-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.521-1G>T (n.521-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) n.184-1G>T c.*416-1G>T (n.*416-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) n.480-1G>T n.850G>T n.1040G>T n.1008-1G>T c.187+75G>T (n.187+75G>T) n.890-1G>T c.*144-1G>T (n.*144-1G>T) c.115+1703G>T (n.115+1703G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.106-1G>T (n.106-1G>T) c.121-1G>T (n.121-1G>T) n.624-1G>T c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.751-1G>T n.565-1G>T c.-24-1G>T (n.-24-1G>T) n.538-1G>T n.350-1G>T n.530-1G>T n.1065-1G>T n.638-1G>T n.721-1G>T n.570-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332688C= | CA2473712857 | MUTYH | c.109-1G= (n.109-1G=) c.526-1G= (n.526-1G=) c.493-1G= (n.493-1G=) c.511-1G= (n.511-1G=) c.535-1G= (n.535-1G=) c.116-1G= (n.116-1G=) c.*405-1G= (n.*405-1G=) c.577-1G= (n.577-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) c.503-1G= (n.503-1G=) c.*232-1G= (n.*232-1G=) n.439-1G= c.1081-1G= (n.1081-1G=) c.461-1G= (n.461-1G=) c.*380G= (n.*380G=) c.452-1G= (n.452-1G=) c.*190-1G= (n.*190-1G=) c.521-1G= (n.521-1G=) c.496-1G= (n.496-1G=) c.538-1G= (n.538-1G=) n.184-1G= c.*416-1G= (n.*416-1G=) c.380-1G= (n.380-1G=) c.*306-1G= (n.*306-1G=) n.480-1G= n.850G= n.1040G= n.1008-1G= c.187+75G= (n.187+75G=) n.890-1G= c.*144-1G= (n.*144-1G=) c.115+1703G= (n.115+1703G=) c.122-1G= (n.122-1G=) c.217-1G= (n.217-1G=) c.553-1G= (n.553-1G=) c.115-1G= (n.115-1G=) c.106-1G= (n.106-1G=) c.121-1G= (n.121-1G=) n.624-1G= c.148-1G= (n.148-1G=) n.751-1G= n.565-1G= c.-24-1G= (n.-24-1G=) n.538-1G= n.350-1G= n.530-1G= n.1065-1G= n.638-1G= n.721-1G= n.570-1G= | |
1 | g.45332688C>G | CA340135484 | MUTYH | c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.*405-1G>C (n.*405-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) n.439-1G>C c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.452-1G>C (n.452-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) n.184-1G>C c.*416-1G>C (n.*416-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) n.480-1G>C n.850G>C n.1040G>C n.1008-1G>C c.187+75G>C (n.187+75G>C) n.890-1G>C c.*144-1G>C (n.*144-1G>C) c.115+1703G>C (n.115+1703G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.106-1G>C (n.106-1G>C) c.121-1G>C (n.121-1G>C) n.624-1G>C c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.751-1G>C n.565-1G>C c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) n.538-1G>C n.350-1G>C n.530-1G>C n.1065-1G>C n.638-1G>C n.721-1G>C n.570-1G>C | |
1 | g.45332688C>T | CA340135486 | MUTYH | c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.*405-1G>A (n.*405-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) n.439-1G>A c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.452-1G>A (n.452-1G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) n.184-1G>A c.*416-1G>A (n.*416-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) n.480-1G>A n.850G>A n.1040G>A n.1008-1G>A c.187+75G>A (n.187+75G>A) n.890-1G>A c.*144-1G>A (n.*144-1G>A) c.115+1703G>A (n.115+1703G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.106-1G>A (n.106-1G>A) c.121-1G>A (n.121-1G>A) n.624-1G>A c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.751-1G>A n.565-1G>A c.-24-1G>A (n.-24-1G>A) n.538-1G>A n.350-1G>A n.530-1G>A n.1065-1G>A n.638-1G>A n.721-1G>A n.570-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332688_45332689delinsTG | CA2580063120 | MUTYH | c.109-2_109-1delinsCA (n.109-2_109-1delinsCA) c.526-2_526-1delinsCA (n.526-2_526-1delinsCA) c.493-2_493-1delinsCA (n.493-2_493-1delinsCA) c.511-2_511-1delinsCA (n.511-2_511-1delinsCA) c.535-2_535-1delinsCA (n.535-2_535-1delinsCA) c.116-2_116-1delinsCA (n.116-2_116-1delinsCA) c.*405-2_*405-1delinsCA (n.*405-2_*405-1delinsCA) c.577-2_577-1delinsCA (n.577-2_577-1delinsCA) c.568-2_568-1delinsCA (n.568-2_568-1delinsCA) c.503-2_503-1delinsCA (n.503-2_503-1delinsCA) c.*232-2_*232-1delinsCA (n.*232-2_*232-1delinsCA) n.439-2_439-1delinsCA c.1081-2_1081-1delinsCA (n.1081-2_1081-1delinsCA) c.461-2_461-1delinsCA (n.461-2_461-1delinsCA) c.*379_*380delinsCA (n.*379_*380delinsCA) c.452-2_452-1delinsCA (n.452-2_452-1delinsCA) c.*190-2_*190-1delinsCA (n.*190-2_*190-1delinsCA) c.521-2_521-1delinsCA (n.521-2_521-1delinsCA) c.496-2_496-1delinsCA (n.496-2_496-1delinsCA) c.538-2_538-1delinsCA (n.538-2_538-1delinsCA) n.184-2_184-1delinsCA c.*416-2_*416-1delinsCA (n.*416-2_*416-1delinsCA) c.380-2_380-1delinsCA (n.380-2_380-1delinsCA) c.*306-2_*306-1delinsCA (n.*306-2_*306-1delinsCA) n.480-2_480-1delinsCA n.849_850delinsCA n.1039_1040delinsCA n.1008-2_1008-1delinsCA c.187+74_187+75delinsCA (n.187+74_187+75delinsCA) n.890-2_890-1delinsCA c.*144-2_*144-1delinsCA (n.*144-2_*144-1delinsCA) c.115+1702_115+1703delinsCA (n.115+1702_115+1703delinsCA) c.122-2_122-1delinsCA (n.122-2_122-1delinsCA) c.217-2_217-1delinsCA (n.217-2_217-1delinsCA) c.553-2_553-1delinsCA (n.553-2_553-1delinsCA) c.115-2_115-1delinsCA (n.115-2_115-1delinsCA) c.106-2_106-1delinsCA (n.106-2_106-1delinsCA) c.121-2_121-1delinsCA (n.121-2_121-1delinsCA) n.624-2_624-1delinsCA c.148-2_148-1delinsCA (n.148-2_148-1delinsCA) n.751-2_751-1delinsCA n.565-2_565-1delinsCA c.-24-2_-24-1delinsCA (n.-24-2_-24-1delinsCA) n.538-2_538-1delinsCA n.350-2_350-1delinsCA n.530-2_530-1delinsCA n.1065-2_1065-1delinsCA n.638-2_638-1delinsCA n.721-2_721-1delinsCA n.570-2_570-1delinsCA | ClinVar |
1 | g.45332689T>A | CA340135488 | MUTYH | c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.*405-2A>T (n.*405-2A>T) c.577-2A>T (n.577-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.*232-2A>T (n.*232-2A>T) n.439-2A>T c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.452-2A>T (n.452-2A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.521-2A>T (n.521-2A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) n.184-2A>T c.*416-2A>T (n.*416-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) n.480-2A>T n.849A>T n.1039A>T n.1008-2A>T c.187+74A>T (n.187+74A>T) n.890-2A>T c.*144-2A>T (n.*144-2A>T) c.115+1702A>T (n.115+1702A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.106-2A>T (n.106-2A>T) c.121-2A>T (n.121-2A>T) n.624-2A>T c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.751-2A>T n.565-2A>T c.-24-2A>T (n.-24-2A>T) n.538-2A>T n.350-2A>T n.530-2A>T n.1065-2A>T n.638-2A>T n.721-2A>T n.570-2A>T | |
1 | g.45332689T>C | CA340135492 | MUTYH | c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.*405-2A>G (n.*405-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) n.439-2A>G c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.452-2A>G (n.452-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.521-2A>G (n.521-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) n.184-2A>G c.*416-2A>G (n.*416-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) n.480-2A>G n.849A>G n.1039A>G n.1008-2A>G c.187+74A>G (n.187+74A>G) n.890-2A>G c.*144-2A>G (n.*144-2A>G) c.115+1702A>G (n.115+1702A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.106-2A>G (n.106-2A>G) c.121-2A>G (n.121-2A>G) n.624-2A>G c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.751-2A>G n.565-2A>G c.-24-2A>G (n.-24-2A>G) n.538-2A>G n.350-2A>G n.530-2A>G n.1065-2A>G n.638-2A>G n.721-2A>G n.570-2A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332689T>G | CA340135490 | MUTYH | c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.*405-2A>C (n.*405-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) n.439-2A>C c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.452-2A>C (n.452-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.521-2A>C (n.521-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) n.184-2A>C c.*416-2A>C (n.*416-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) n.480-2A>C n.849A>C n.1039A>C n.1008-2A>C c.187+74A>C (n.187+74A>C) n.890-2A>C c.*144-2A>C (n.*144-2A>C) c.115+1702A>C (n.115+1702A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.106-2A>C (n.106-2A>C) c.121-2A>C (n.121-2A>C) n.624-2A>C c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.751-2A>C n.565-2A>C c.-24-2A>C (n.-24-2A>C) n.538-2A>C n.350-2A>C n.530-2A>C n.1065-2A>C n.638-2A>C n.721-2A>C n.570-2A>C | |
1 | g.45332689T= | CA2473712858 | MUTYH | c.109-2A= (n.109-2A=) c.526-2A= (n.526-2A=) c.493-2A= (n.493-2A=) c.511-2A= (n.511-2A=) c.535-2A= (n.535-2A=) c.116-2A= (n.116-2A=) c.*405-2A= (n.*405-2A=) c.577-2A= (n.577-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) c.503-2A= (n.503-2A=) c.*232-2A= (n.*232-2A=) n.439-2A= c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.461-2A= (n.461-2A=) c.*379A= (n.*379A=) c.452-2A= (n.452-2A=) c.*190-2A= (n.*190-2A=) c.521-2A= (n.521-2A=) c.496-2A= (n.496-2A=) c.538-2A= (n.538-2A=) n.184-2A= c.*416-2A= (n.*416-2A=) c.380-2A= (n.380-2A=) c.*306-2A= (n.*306-2A=) n.480-2A= n.849A= n.1039A= n.1008-2A= c.187+74A= (n.187+74A=) n.890-2A= c.*144-2A= (n.*144-2A=) c.115+1702A= (n.115+1702A=) c.122-2A= (n.122-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) c.553-2A= (n.553-2A=) c.115-2A= (n.115-2A=) c.106-2A= (n.106-2A=) c.121-2A= (n.121-2A=) n.624-2A= c.148-2A= (n.148-2A=) n.751-2A= n.565-2A= c.-24-2A= (n.-24-2A=) n.538-2A= n.350-2A= n.530-2A= n.1065-2A= n.638-2A= n.721-2A= n.570-2A= | |
1 | g.45332690G>A | CA2580063122 | MUTYH | c.109-3C>T (n.109-3C>T) c.526-3C>T (n.526-3C>T) c.493-3C>T (n.493-3C>T) c.511-3C>T (n.511-3C>T) c.535-3C>T (n.535-3C>T) c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.*405-3C>T (n.*405-3C>T) c.577-3C>T (n.577-3C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.503-3C>T (n.503-3C>T) c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) n.439-3C>T c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) c.461-3C>T (n.461-3C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.452-3C>T (n.452-3C>T) c.*190-3C>T (n.*190-3C>T) c.521-3C>T (n.521-3C>T) c.496-3C>T (n.496-3C>T) c.538-3C>T (n.538-3C>T) n.184-3C>T c.*416-3C>T (n.*416-3C>T) c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.*306-3C>T (n.*306-3C>T) n.480-3C>T n.848C>T n.1038C>T n.1008-3C>T c.187+73C>T (n.187+73C>T) n.890-3C>T c.*144-3C>T (n.*144-3C>T) c.115+1701C>T (n.115+1701C>T) c.122-3C>T (n.122-3C>T) c.217-3C>T (n.217-3C>T) c.553-3C>T (n.553-3C>T) c.115-3C>T (n.115-3C>T) c.106-3C>T (n.106-3C>T) c.121-3C>T (n.121-3C>T) n.624-3C>T c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.751-3C>T n.565-3C>T c.-24-3C>T (n.-24-3C>T) n.538-3C>T n.350-3C>T n.530-3C>T n.1065-3C>T n.638-3C>T n.721-3C>T n.570-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332690G>C | CA2580063121 | MUTYH | c.109-3C>G (n.109-3C>G) c.526-3C>G (n.526-3C>G) c.493-3C>G (n.493-3C>G) c.511-3C>G (n.511-3C>G) c.535-3C>G (n.535-3C>G) c.116-3C>G (n.116-3C>G) c.*405-3C>G (n.*405-3C>G) c.577-3C>G (n.577-3C>G) c.568-3C>G (n.568-3C>G) c.503-3C>G (n.503-3C>G) c.*232-3C>G (n.*232-3C>G) n.439-3C>G c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) c.461-3C>G (n.461-3C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.452-3C>G (n.452-3C>G) c.*190-3C>G (n.*190-3C>G) c.521-3C>G (n.521-3C>G) c.496-3C>G (n.496-3C>G) c.538-3C>G (n.538-3C>G) n.184-3C>G c.*416-3C>G (n.*416-3C>G) c.380-3C>G (n.380-3C>G) c.*306-3C>G (n.*306-3C>G) n.480-3C>G n.848C>G n.1038C>G n.1008-3C>G c.187+73C>G (n.187+73C>G) n.890-3C>G c.*144-3C>G (n.*144-3C>G) c.115+1701C>G (n.115+1701C>G) c.122-3C>G (n.122-3C>G) c.217-3C>G (n.217-3C>G) c.553-3C>G (n.553-3C>G) c.115-3C>G (n.115-3C>G) c.106-3C>G (n.106-3C>G) c.121-3C>G (n.121-3C>G) n.624-3C>G c.148-3C>G (n.148-3C>G) n.751-3C>G n.565-3C>G c.-24-3C>G (n.-24-3C>G) n.538-3C>G n.350-3C>G n.530-3C>G n.1065-3C>G n.638-3C>G n.721-3C>G n.570-3C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332691A>T | CA2499214768 | MUTYH | c.109-4T>A (n.109-4T>A) c.526-4T>A (n.526-4T>A) c.493-4T>A (n.493-4T>A) c.511-4T>A (n.511-4T>A) c.535-4T>A (n.535-4T>A) c.116-4T>A (n.116-4T>A) c.*405-4T>A (n.*405-4T>A) c.577-4T>A (n.577-4T>A) c.568-4T>A (n.568-4T>A) c.503-4T>A (n.503-4T>A) c.*232-4T>A (n.*232-4T>A) n.439-4T>A c.1081-4T>A (n.1081-4T>A) c.461-4T>A (n.461-4T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.452-4T>A (n.452-4T>A) c.*190-4T>A (n.*190-4T>A) c.521-4T>A (n.521-4T>A) c.496-4T>A (n.496-4T>A) c.538-4T>A (n.538-4T>A) n.184-4T>A c.*416-4T>A (n.*416-4T>A) c.380-4T>A (n.380-4T>A) c.*306-4T>A (n.*306-4T>A) n.480-4T>A n.847T>A n.1037T>A n.1008-4T>A c.187+72T>A (n.187+72T>A) n.890-4T>A c.*144-4T>A (n.*144-4T>A) c.115+1700T>A (n.115+1700T>A) c.122-4T>A (n.122-4T>A) c.217-4T>A (n.217-4T>A) c.553-4T>A (n.553-4T>A) c.115-4T>A (n.115-4T>A) c.106-4T>A (n.106-4T>A) c.121-4T>A (n.121-4T>A) n.624-4T>A c.148-4T>A (n.148-4T>A) n.751-4T>A n.565-4T>A c.-24-4T>A (n.-24-4T>A) n.538-4T>A n.350-4T>A n.530-4T>A n.1065-4T>A n.638-4T>A n.721-4T>A n.570-4T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332692T>A | CA21838634 | MUTYH | c.109-5A>T (n.109-5A>T) c.526-5A>T (n.526-5A>T) c.493-5A>T (n.493-5A>T) c.511-5A>T (n.511-5A>T) c.535-5A>T (n.535-5A>T) c.116-5A>T (n.116-5A>T) c.*405-5A>T (n.*405-5A>T) c.577-5A>T (n.577-5A>T) c.568-5A>T (n.568-5A>T) c.503-5A>T (n.503-5A>T) c.*232-5A>T (n.*232-5A>T) n.439-5A>T c.1081-5A>T (n.1081-5A>T) c.461-5A>T (n.461-5A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.452-5A>T (n.452-5A>T) c.*190-5A>T (n.*190-5A>T) c.521-5A>T (n.521-5A>T) c.496-5A>T (n.496-5A>T) c.538-5A>T (n.538-5A>T) n.184-5A>T c.*416-5A>T (n.*416-5A>T) c.380-5A>T (n.380-5A>T) c.*306-5A>T (n.*306-5A>T) n.480-5A>T n.846A>T n.1036A>T n.1008-5A>T c.187+71A>T (n.187+71A>T) n.890-5A>T c.*144-5A>T (n.*144-5A>T) c.115+1699A>T (n.115+1699A>T) c.122-5A>T (n.122-5A>T) c.217-5A>T (n.217-5A>T) c.553-5A>T (n.553-5A>T) c.115-5A>T (n.115-5A>T) c.106-5A>T (n.106-5A>T) c.121-5A>T (n.121-5A>T) n.624-5A>T c.148-5A>T (n.148-5A>T) n.751-5A>T n.565-5A>T c.-24-5A>T (n.-24-5A>T) n.538-5A>T n.350-5A>T n.530-5A>T n.1065-5A>T n.638-5A>T n.721-5A>T n.570-5A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332692T>C | CA013917 | MUTYH | c.109-5A>G (n.109-5A>G) c.526-5A>G (n.526-5A>G) c.493-5A>G (n.493-5A>G) c.511-5A>G (n.511-5A>G) c.535-5A>G (n.535-5A>G) c.116-5A>G (n.116-5A>G) c.*405-5A>G (n.*405-5A>G) c.577-5A>G (n.577-5A>G) c.568-5A>G (n.568-5A>G) c.503-5A>G (n.503-5A>G) c.*232-5A>G (n.*232-5A>G) n.439-5A>G c.1081-5A>G (n.1081-5A>G) c.461-5A>G (n.461-5A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.452-5A>G (n.452-5A>G) c.*190-5A>G (n.*190-5A>G) c.521-5A>G (n.521-5A>G) c.496-5A>G (n.496-5A>G) c.538-5A>G (n.538-5A>G) n.184-5A>G c.*416-5A>G (n.*416-5A>G) c.380-5A>G (n.380-5A>G) c.*306-5A>G (n.*306-5A>G) n.480-5A>G n.846A>G n.1036A>G n.1008-5A>G c.187+71A>G (n.187+71A>G) n.890-5A>G c.*144-5A>G (n.*144-5A>G) c.115+1699A>G (n.115+1699A>G) c.122-5A>G (n.122-5A>G) c.217-5A>G (n.217-5A>G) c.553-5A>G (n.553-5A>G) c.115-5A>G (n.115-5A>G) c.106-5A>G (n.106-5A>G) c.121-5A>G (n.121-5A>G) n.624-5A>G c.148-5A>G (n.148-5A>G) n.751-5A>G n.565-5A>G c.-24-5A>G (n.-24-5A>G) n.538-5A>G n.350-5A>G n.530-5A>G n.1065-5A>G n.638-5A>G n.721-5A>G n.570-5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332692T>G | CA913187521 | MUTYH | c.109-5A>C (n.109-5A>C) c.526-5A>C (n.526-5A>C) c.493-5A>C (n.493-5A>C) c.511-5A>C (n.511-5A>C) c.535-5A>C (n.535-5A>C) c.116-5A>C (n.116-5A>C) c.*405-5A>C (n.*405-5A>C) c.577-5A>C (n.577-5A>C) c.568-5A>C (n.568-5A>C) c.503-5A>C (n.503-5A>C) c.*232-5A>C (n.*232-5A>C) n.439-5A>C c.1081-5A>C (n.1081-5A>C) c.461-5A>C (n.461-5A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.452-5A>C (n.452-5A>C) c.*190-5A>C (n.*190-5A>C) c.521-5A>C (n.521-5A>C) c.496-5A>C (n.496-5A>C) c.538-5A>C (n.538-5A>C) n.184-5A>C c.*416-5A>C (n.*416-5A>C) c.380-5A>C (n.380-5A>C) c.*306-5A>C (n.*306-5A>C) n.480-5A>C n.846A>C n.1036A>C n.1008-5A>C c.187+71A>C (n.187+71A>C) n.890-5A>C c.*144-5A>C (n.*144-5A>C) c.115+1699A>C (n.115+1699A>C) c.122-5A>C (n.122-5A>C) c.217-5A>C (n.217-5A>C) c.553-5A>C (n.553-5A>C) c.115-5A>C (n.115-5A>C) c.106-5A>C (n.106-5A>C) c.121-5A>C (n.121-5A>C) n.624-5A>C c.148-5A>C (n.148-5A>C) n.751-5A>C n.565-5A>C c.-24-5A>C (n.-24-5A>C) n.538-5A>C n.350-5A>C n.530-5A>C n.1065-5A>C n.638-5A>C n.721-5A>C n.570-5A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332692T= | CA2473712859 | MUTYH | c.109-5A= (n.109-5A=) c.526-5A= (n.526-5A=) c.493-5A= (n.493-5A=) c.511-5A= (n.511-5A=) c.535-5A= (n.535-5A=) c.116-5A= (n.116-5A=) c.*405-5A= (n.*405-5A=) c.577-5A= (n.577-5A=) c.568-5A= (n.568-5A=) c.503-5A= (n.503-5A=) c.*232-5A= (n.*232-5A=) n.439-5A= c.1081-5A= (n.1081-5A=) c.461-5A= (n.461-5A=) c.*376A= (n.*376A=) c.452-5A= (n.452-5A=) c.*190-5A= (n.*190-5A=) c.521-5A= (n.521-5A=) c.496-5A= (n.496-5A=) c.538-5A= (n.538-5A=) n.184-5A= c.*416-5A= (n.*416-5A=) c.380-5A= (n.380-5A=) c.*306-5A= (n.*306-5A=) n.480-5A= n.846A= n.1036A= n.1008-5A= c.187+71A= (n.187+71A=) n.890-5A= c.*144-5A= (n.*144-5A=) c.115+1699A= (n.115+1699A=) c.122-5A= (n.122-5A=) c.217-5A= (n.217-5A=) c.553-5A= (n.553-5A=) c.115-5A= (n.115-5A=) c.106-5A= (n.106-5A=) c.121-5A= (n.121-5A=) n.624-5A= c.148-5A= (n.148-5A=) n.751-5A= n.565-5A= c.-24-5A= (n.-24-5A=) n.538-5A= n.350-5A= n.530-5A= n.1065-5A= n.638-5A= n.721-5A= n.570-5A= | |
1 | g.45332693T>A | CA736166061 | MUTYH | c.109-6A>T (n.109-6A>T) c.526-6A>T (n.526-6A>T) c.493-6A>T (n.493-6A>T) c.511-6A>T (n.511-6A>T) c.535-6A>T (n.535-6A>T) c.116-6A>T (n.116-6A>T) c.*405-6A>T (n.*405-6A>T) c.577-6A>T (n.577-6A>T) c.568-6A>T (n.568-6A>T) c.503-6A>T (n.503-6A>T) c.*232-6A>T (n.*232-6A>T) n.439-6A>T c.1081-6A>T (n.1081-6A>T) c.461-6A>T (n.461-6A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.452-6A>T (n.452-6A>T) c.*190-6A>T (n.*190-6A>T) c.521-6A>T (n.521-6A>T) c.496-6A>T (n.496-6A>T) c.538-6A>T (n.538-6A>T) n.184-6A>T c.*416-6A>T (n.*416-6A>T) c.380-6A>T (n.380-6A>T) c.*306-6A>T (n.*306-6A>T) n.480-6A>T n.845A>T n.1035A>T n.1008-6A>T c.187+70A>T (n.187+70A>T) n.890-6A>T c.*144-6A>T (n.*144-6A>T) c.115+1698A>T (n.115+1698A>T) c.122-6A>T (n.122-6A>T) c.217-6A>T (n.217-6A>T) c.553-6A>T (n.553-6A>T) c.115-6A>T (n.115-6A>T) c.106-6A>T (n.106-6A>T) c.121-6A>T (n.121-6A>T) n.624-6A>T c.148-6A>T (n.148-6A>T) n.751-6A>T n.565-6A>T c.-24-6A>T (n.-24-6A>T) n.538-6A>T n.350-6A>T n.530-6A>T n.1065-6A>T n.638-6A>T n.721-6A>T n.570-6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332693T= | CA2473712860 | MUTYH | c.109-6A= (n.109-6A=) c.526-6A= (n.526-6A=) c.493-6A= (n.493-6A=) c.511-6A= (n.511-6A=) c.535-6A= (n.535-6A=) c.116-6A= (n.116-6A=) c.*405-6A= (n.*405-6A=) c.577-6A= (n.577-6A=) c.568-6A= (n.568-6A=) c.503-6A= (n.503-6A=) c.*232-6A= (n.*232-6A=) n.439-6A= c.1081-6A= (n.1081-6A=) c.461-6A= (n.461-6A=) c.*375A= (n.*375A=) c.452-6A= (n.452-6A=) c.*190-6A= (n.*190-6A=) c.521-6A= (n.521-6A=) c.496-6A= (n.496-6A=) c.538-6A= (n.538-6A=) n.184-6A= c.*416-6A= (n.*416-6A=) c.380-6A= (n.380-6A=) c.*306-6A= (n.*306-6A=) n.480-6A= n.845A= n.1035A= n.1008-6A= c.187+70A= (n.187+70A=) n.890-6A= c.*144-6A= (n.*144-6A=) c.115+1698A= (n.115+1698A=) c.122-6A= (n.122-6A=) c.217-6A= (n.217-6A=) c.553-6A= (n.553-6A=) c.115-6A= (n.115-6A=) c.106-6A= (n.106-6A=) c.121-6A= (n.121-6A=) n.624-6A= c.148-6A= (n.148-6A=) n.751-6A= n.565-6A= c.-24-6A= (n.-24-6A=) n.538-6A= n.350-6A= n.530-6A= n.1065-6A= n.638-6A= n.721-6A= n.570-6A= | |
1 | g.45332694G>A | CA2580063124 | MUTYH | c.109-7C>T (n.109-7C>T) c.526-7C>T (n.526-7C>T) c.493-7C>T (n.493-7C>T) c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.535-7C>T (n.535-7C>T) c.116-7C>T (n.116-7C>T) c.*405-7C>T (n.*405-7C>T) c.577-7C>T (n.577-7C>T) c.568-7C>T (n.568-7C>T) c.503-7C>T (n.503-7C>T) c.*232-7C>T (n.*232-7C>T) n.439-7C>T c.1081-7C>T (n.1081-7C>T) c.461-7C>T (n.461-7C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.452-7C>T (n.452-7C>T) c.*190-7C>T (n.*190-7C>T) c.521-7C>T (n.521-7C>T) c.496-7C>T (n.496-7C>T) c.538-7C>T (n.538-7C>T) n.184-7C>T c.*416-7C>T (n.*416-7C>T) c.380-7C>T (n.380-7C>T) c.*306-7C>T (n.*306-7C>T) n.480-7C>T n.844C>T n.1034C>T n.1008-7C>T c.187+69C>T (n.187+69C>T) n.890-7C>T c.*144-7C>T (n.*144-7C>T) c.115+1697C>T (n.115+1697C>T) c.122-7C>T (n.122-7C>T) c.217-7C>T (n.217-7C>T) c.553-7C>T (n.553-7C>T) c.115-7C>T (n.115-7C>T) c.106-7C>T (n.106-7C>T) c.121-7C>T (n.121-7C>T) n.624-7C>T c.148-7C>T (n.148-7C>T) n.751-7C>T n.565-7C>T c.-24-7C>T (n.-24-7C>T) n.538-7C>T n.350-7C>T n.530-7C>T n.1065-7C>T n.638-7C>T n.721-7C>T n.570-7C>T | ClinVar |
1 | g.45332695G>A | CA522810452 | MUTYH | c.109-8C>T (n.109-8C>T) c.526-8C>T (n.526-8C>T) c.493-8C>T (n.493-8C>T) c.511-8C>T (n.511-8C>T) c.535-8C>T (n.535-8C>T) c.116-8C>T (n.116-8C>T) c.*405-8C>T (n.*405-8C>T) c.577-8C>T (n.577-8C>T) c.568-8C>T (n.568-8C>T) c.503-8C>T (n.503-8C>T) c.*232-8C>T (n.*232-8C>T) n.439-8C>T c.1081-8C>T (n.1081-8C>T) c.461-8C>T (n.461-8C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.452-8C>T (n.452-8C>T) c.*190-8C>T (n.*190-8C>T) c.521-8C>T (n.521-8C>T) c.496-8C>T (n.496-8C>T) c.538-8C>T (n.538-8C>T) n.184-8C>T c.*416-8C>T (n.*416-8C>T) c.380-8C>T (n.380-8C>T) c.*306-8C>T (n.*306-8C>T) n.480-8C>T n.843C>T n.1033C>T n.1008-8C>T c.187+68C>T (n.187+68C>T) n.890-8C>T c.*144-8C>T (n.*144-8C>T) c.115+1696C>T (n.115+1696C>T) c.122-8C>T (n.122-8C>T) c.217-8C>T (n.217-8C>T) c.553-8C>T (n.553-8C>T) c.115-8C>T (n.115-8C>T) c.106-8C>T (n.106-8C>T) c.121-8C>T (n.121-8C>T) n.624-8C>T c.148-8C>T (n.148-8C>T) n.751-8C>T n.565-8C>T c.-24-8C>T (n.-24-8C>T) n.538-8C>T n.350-8C>T n.530-8C>T n.1065-8C>T n.638-8C>T n.721-8C>T n.570-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332695G= | CA2473712861 | MUTYH | c.109-8C= (n.109-8C=) c.526-8C= (n.526-8C=) c.493-8C= (n.493-8C=) c.511-8C= (n.511-8C=) c.535-8C= (n.535-8C=) c.116-8C= (n.116-8C=) c.*405-8C= (n.*405-8C=) c.577-8C= (n.577-8C=) c.568-8C= (n.568-8C=) c.503-8C= (n.503-8C=) c.*232-8C= (n.*232-8C=) n.439-8C= c.1081-8C= (n.1081-8C=) c.461-8C= (n.461-8C=) c.*373C= (n.*373C=) c.452-8C= (n.452-8C=) c.*190-8C= (n.*190-8C=) c.521-8C= (n.521-8C=) c.496-8C= (n.496-8C=) c.538-8C= (n.538-8C=) n.184-8C= c.*416-8C= (n.*416-8C=) c.380-8C= (n.380-8C=) c.*306-8C= (n.*306-8C=) n.480-8C= n.843C= n.1033C= n.1008-8C= c.187+68C= (n.187+68C=) n.890-8C= c.*144-8C= (n.*144-8C=) c.115+1696C= (n.115+1696C=) c.122-8C= (n.122-8C=) c.217-8C= (n.217-8C=) c.553-8C= (n.553-8C=) c.115-8C= (n.115-8C=) c.106-8C= (n.106-8C=) c.121-8C= (n.121-8C=) n.624-8C= c.148-8C= (n.148-8C=) n.751-8C= n.565-8C= c.-24-8C= (n.-24-8C=) n.538-8C= n.350-8C= n.530-8C= n.1065-8C= n.638-8C= n.721-8C= n.570-8C= | |
1 | g.45332696A>G | CA2545430186 | MUTYH | c.109-9T>C (n.109-9T>C) c.526-9T>C (n.526-9T>C) c.493-9T>C (n.493-9T>C) c.511-9T>C (n.511-9T>C) c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.116-9T>C (n.116-9T>C) c.*405-9T>C (n.*405-9T>C) c.577-9T>C (n.577-9T>C) c.568-9T>C (n.568-9T>C) c.503-9T>C (n.503-9T>C) c.*232-9T>C (n.*232-9T>C) n.439-9T>C c.1081-9T>C (n.1081-9T>C) c.461-9T>C (n.461-9T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.452-9T>C (n.452-9T>C) c.*190-9T>C (n.*190-9T>C) c.521-9T>C (n.521-9T>C) c.496-9T>C (n.496-9T>C) c.538-9T>C (n.538-9T>C) n.184-9T>C c.*416-9T>C (n.*416-9T>C) c.380-9T>C (n.380-9T>C) c.*306-9T>C (n.*306-9T>C) n.480-9T>C n.842T>C n.1032T>C n.1008-9T>C c.187+67T>C (n.187+67T>C) n.890-9T>C c.*144-9T>C (n.*144-9T>C) c.115+1695T>C (n.115+1695T>C) c.122-9T>C (n.122-9T>C) c.217-9T>C (n.217-9T>C) c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.115-9T>C (n.115-9T>C) c.106-9T>C (n.106-9T>C) c.121-9T>C (n.121-9T>C) n.624-9T>C c.148-9T>C (n.148-9T>C) n.751-9T>C n.565-9T>C c.-24-9T>C (n.-24-9T>C) n.538-9T>C n.350-9T>C n.530-9T>C n.1065-9T>C n.638-9T>C n.721-9T>C n.570-9T>C | |
1 | g.45332697G>A | CA2573132079 | MUTYH | c.109-10C>T (n.109-10C>T) c.526-10C>T (n.526-10C>T) c.493-10C>T (n.493-10C>T) c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.535-10C>T (n.535-10C>T) c.116-10C>T (n.116-10C>T) c.*405-10C>T (n.*405-10C>T) c.577-10C>T (n.577-10C>T) c.568-10C>T (n.568-10C>T) c.503-10C>T (n.503-10C>T) c.*232-10C>T (n.*232-10C>T) n.439-10C>T c.1081-10C>T (n.1081-10C>T) c.461-10C>T (n.461-10C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.452-10C>T (n.452-10C>T) c.*190-10C>T (n.*190-10C>T) c.521-10C>T (n.521-10C>T) c.496-10C>T (n.496-10C>T) c.538-10C>T (n.538-10C>T) n.184-10C>T c.*416-10C>T (n.*416-10C>T) c.380-10C>T (n.380-10C>T) c.*306-10C>T (n.*306-10C>T) n.480-10C>T n.841C>T n.1031C>T n.1008-10C>T c.187+66C>T (n.187+66C>T) n.890-10C>T c.*144-10C>T (n.*144-10C>T) c.115+1694C>T (n.115+1694C>T) c.122-10C>T (n.122-10C>T) c.217-10C>T (n.217-10C>T) c.553-10C>T (n.553-10C>T) c.115-10C>T (n.115-10C>T) c.106-10C>T (n.106-10C>T) c.121-10C>T (n.121-10C>T) n.624-10C>T c.148-10C>T (n.148-10C>T) n.751-10C>T n.565-10C>T c.-24-10C>T (n.-24-10C>T) n.538-10C>T n.350-10C>T n.530-10C>T n.1065-10C>T n.638-10C>T n.721-10C>T n.570-10C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332698T>C | CA2574351747 | MUTYH | c.109-11A>G (n.109-11A>G) c.526-11A>G (n.526-11A>G) c.493-11A>G (n.493-11A>G) c.511-11A>G (n.511-11A>G) c.535-11A>G (n.535-11A>G) c.116-11A>G (n.116-11A>G) c.*405-11A>G (n.*405-11A>G) c.577-11A>G (n.577-11A>G) c.568-11A>G (n.568-11A>G) c.503-11A>G (n.503-11A>G) c.*232-11A>G (n.*232-11A>G) n.439-11A>G c.1081-11A>G (n.1081-11A>G) c.461-11A>G (n.461-11A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.452-11A>G (n.452-11A>G) c.*190-11A>G (n.*190-11A>G) c.521-11A>G (n.521-11A>G) c.496-11A>G (n.496-11A>G) c.538-11A>G (n.538-11A>G) n.184-11A>G c.*416-11A>G (n.*416-11A>G) c.380-11A>G (n.380-11A>G) c.*306-11A>G (n.*306-11A>G) n.480-11A>G n.840A>G n.1030A>G n.1008-11A>G c.187+65A>G (n.187+65A>G) n.890-11A>G c.*144-11A>G (n.*144-11A>G) c.115+1693A>G (n.115+1693A>G) c.122-11A>G (n.122-11A>G) c.217-11A>G (n.217-11A>G) c.553-11A>G (n.553-11A>G) c.115-11A>G (n.115-11A>G) c.106-11A>G (n.106-11A>G) c.121-11A>G (n.121-11A>G) n.624-11A>G c.148-11A>G (n.148-11A>G) n.751-11A>G n.565-11A>G c.-24-11A>G (n.-24-11A>G) n.538-11A>G n.350-11A>G n.530-11A>G n.1065-11A>G n.638-11A>G n.721-11A>G n.570-11A>G | |
1 | g.45332699G>A | CA2645377237 | MUTYH | c.109-12C>T (n.109-12C>T) c.526-12C>T (n.526-12C>T) c.493-12C>T (n.493-12C>T) c.511-12C>T (n.511-12C>T) c.535-12C>T (n.535-12C>T) c.116-12C>T (n.116-12C>T) c.*405-12C>T (n.*405-12C>T) c.577-12C>T (n.577-12C>T) c.568-12C>T (n.568-12C>T) c.503-12C>T (n.503-12C>T) c.*232-12C>T (n.*232-12C>T) n.439-12C>T c.1081-12C>T (n.1081-12C>T) c.461-12C>T (n.461-12C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.452-12C>T (n.452-12C>T) c.*190-12C>T (n.*190-12C>T) c.521-12C>T (n.521-12C>T) c.496-12C>T (n.496-12C>T) c.538-12C>T (n.538-12C>T) n.184-12C>T c.*416-12C>T (n.*416-12C>T) c.380-12C>T (n.380-12C>T) c.*306-12C>T (n.*306-12C>T) n.480-12C>T n.839C>T n.1029C>T n.1008-12C>T c.187+64C>T (n.187+64C>T) n.890-12C>T c.*144-12C>T (n.*144-12C>T) c.115+1692C>T (n.115+1692C>T) c.122-12C>T (n.122-12C>T) c.217-12C>T (n.217-12C>T) c.553-12C>T (n.553-12C>T) c.115-12C>T (n.115-12C>T) c.106-12C>T (n.106-12C>T) c.121-12C>T (n.121-12C>T) n.624-12C>T c.148-12C>T (n.148-12C>T) n.751-12C>T n.565-12C>T c.-24-12C>T (n.-24-12C>T) n.538-12C>T n.350-12C>T n.530-12C>T n.1065-12C>T n.638-12C>T n.721-12C>T n.570-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332699G= | CA2473712862 | MUTYH | c.109-12C= (n.109-12C=) c.526-12C= (n.526-12C=) c.493-12C= (n.493-12C=) c.511-12C= (n.511-12C=) c.535-12C= (n.535-12C=) c.116-12C= (n.116-12C=) c.*405-12C= (n.*405-12C=) c.577-12C= (n.577-12C=) c.568-12C= (n.568-12C=) c.503-12C= (n.503-12C=) c.*232-12C= (n.*232-12C=) n.439-12C= c.1081-12C= (n.1081-12C=) c.461-12C= (n.461-12C=) c.*369C= (n.*369C=) c.452-12C= (n.452-12C=) c.*190-12C= (n.*190-12C=) c.521-12C= (n.521-12C=) c.496-12C= (n.496-12C=) c.538-12C= (n.538-12C=) n.184-12C= c.*416-12C= (n.*416-12C=) c.380-12C= (n.380-12C=) c.*306-12C= (n.*306-12C=) n.480-12C= n.839C= n.1029C= n.1008-12C= c.187+64C= (n.187+64C=) n.890-12C= c.*144-12C= (n.*144-12C=) c.115+1692C= (n.115+1692C=) c.122-12C= (n.122-12C=) c.217-12C= (n.217-12C=) c.553-12C= (n.553-12C=) c.115-12C= (n.115-12C=) c.106-12C= (n.106-12C=) c.121-12C= (n.121-12C=) n.624-12C= c.148-12C= (n.148-12C=) n.751-12C= n.565-12C= c.-24-12C= (n.-24-12C=) n.538-12C= n.350-12C= n.530-12C= n.1065-12C= n.638-12C= n.721-12C= n.570-12C= | |
1 | g.45332699G>T | CA522810453 | MUTYH | c.109-12C>A (n.109-12C>A) c.526-12C>A (n.526-12C>A) c.493-12C>A (n.493-12C>A) c.511-12C>A (n.511-12C>A) c.535-12C>A (n.535-12C>A) c.116-12C>A (n.116-12C>A) c.*405-12C>A (n.*405-12C>A) c.577-12C>A (n.577-12C>A) c.568-12C>A (n.568-12C>A) c.503-12C>A (n.503-12C>A) c.*232-12C>A (n.*232-12C>A) n.439-12C>A c.1081-12C>A (n.1081-12C>A) c.461-12C>A (n.461-12C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.452-12C>A (n.452-12C>A) c.*190-12C>A (n.*190-12C>A) c.521-12C>A (n.521-12C>A) c.496-12C>A (n.496-12C>A) c.538-12C>A (n.538-12C>A) n.184-12C>A c.*416-12C>A (n.*416-12C>A) c.380-12C>A (n.380-12C>A) c.*306-12C>A (n.*306-12C>A) n.480-12C>A n.839C>A n.1029C>A n.1008-12C>A c.187+64C>A (n.187+64C>A) n.890-12C>A c.*144-12C>A (n.*144-12C>A) c.115+1692C>A (n.115+1692C>A) c.122-12C>A (n.122-12C>A) c.217-12C>A (n.217-12C>A) c.553-12C>A (n.553-12C>A) c.115-12C>A (n.115-12C>A) c.106-12C>A (n.106-12C>A) c.121-12C>A (n.121-12C>A) n.624-12C>A c.148-12C>A (n.148-12C>A) n.751-12C>A n.565-12C>A c.-24-12C>A (n.-24-12C>A) n.538-12C>A n.350-12C>A n.530-12C>A n.1065-12C>A n.638-12C>A n.721-12C>A n.570-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332699dup | CA2517298514 | MUTYH | c.109-12dup (n.109-12dup) c.526-12dup (n.526-12dup) c.493-12dup (n.493-12dup) c.511-12dup (n.511-12dup) c.535-12dup (n.535-12dup) c.116-12dup (n.116-12dup) c.*405-12dup (n.*405-12dup) c.577-12dup (n.577-12dup) c.568-12dup (n.568-12dup) c.503-12dup (n.503-12dup) c.*232-12dup (n.*232-12dup) n.439-12dup c.1081-12dup (n.1081-12dup) c.461-12dup (n.461-12dup) c.*369dup (n.*369dup) c.452-12dup (n.452-12dup) c.*190-12dup (n.*190-12dup) c.521-12dup (n.521-12dup) c.496-12dup (n.496-12dup) c.538-12dup (n.538-12dup) n.184-12dup c.*416-12dup (n.*416-12dup) c.380-12dup (n.380-12dup) c.*306-12dup (n.*306-12dup) n.480-12dup n.839dup n.1029dup n.1008-12dup c.187+64dup (n.187+64dup) n.890-12dup c.*144-12dup (n.*144-12dup) c.115+1692dup (n.115+1692dup) c.122-12dup (n.122-12dup) c.217-12dup (n.217-12dup) c.553-12dup (n.553-12dup) c.115-12dup (n.115-12dup) c.106-12dup (n.106-12dup) c.121-12dup (n.121-12dup) n.624-12dup c.148-12dup (n.148-12dup) n.751-12dup n.565-12dup c.-24-12dup (n.-24-12dup) n.538-12dup n.350-12dup n.530-12dup n.1065-12dup n.638-12dup n.721-12dup n.570-12dup | |
1 | g.45332700C= | CA2473712863 | MUTYH | c.109-13G= (n.109-13G=) c.526-13G= (n.526-13G=) c.493-13G= (n.493-13G=) c.511-13G= (n.511-13G=) c.535-13G= (n.535-13G=) c.116-13G= (n.116-13G=) c.*405-13G= (n.*405-13G=) c.577-13G= (n.577-13G=) c.568-13G= (n.568-13G=) c.503-13G= (n.503-13G=) c.*232-13G= (n.*232-13G=) n.439-13G= c.1081-13G= (n.1081-13G=) c.461-13G= (n.461-13G=) c.*368G= (n.*368G=) c.452-13G= (n.452-13G=) c.*190-13G= (n.*190-13G=) c.521-13G= (n.521-13G=) c.496-13G= (n.496-13G=) c.538-13G= (n.538-13G=) n.184-13G= c.*416-13G= (n.*416-13G=) c.380-13G= (n.380-13G=) c.*306-13G= (n.*306-13G=) n.480-13G= n.838G= n.1028G= n.1008-13G= c.187+63G= (n.187+63G=) n.890-13G= c.*144-13G= (n.*144-13G=) c.115+1691G= (n.115+1691G=) c.122-13G= (n.122-13G=) c.217-13G= (n.217-13G=) c.553-13G= (n.553-13G=) c.115-13G= (n.115-13G=) c.106-13G= (n.106-13G=) c.121-13G= (n.121-13G=) n.624-13G= c.148-13G= (n.148-13G=) n.751-13G= n.565-13G= c.-24-13G= (n.-24-13G=) n.538-13G= n.350-13G= n.530-13G= n.1065-13G= n.638-13G= n.721-13G= n.570-13G= | |
1 | g.45332700C>G | CA2519976440 | MUTYH | c.109-13G>C (n.109-13G>C) c.526-13G>C (n.526-13G>C) c.493-13G>C (n.493-13G>C) c.511-13G>C (n.511-13G>C) c.535-13G>C (n.535-13G>C) c.116-13G>C (n.116-13G>C) c.*405-13G>C (n.*405-13G>C) c.577-13G>C (n.577-13G>C) c.568-13G>C (n.568-13G>C) c.503-13G>C (n.503-13G>C) c.*232-13G>C (n.*232-13G>C) n.439-13G>C c.1081-13G>C (n.1081-13G>C) c.461-13G>C (n.461-13G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.452-13G>C (n.452-13G>C) c.*190-13G>C (n.*190-13G>C) c.521-13G>C (n.521-13G>C) c.496-13G>C (n.496-13G>C) c.538-13G>C (n.538-13G>C) n.184-13G>C c.*416-13G>C (n.*416-13G>C) c.380-13G>C (n.380-13G>C) c.*306-13G>C (n.*306-13G>C) n.480-13G>C n.838G>C n.1028G>C n.1008-13G>C c.187+63G>C (n.187+63G>C) n.890-13G>C c.*144-13G>C (n.*144-13G>C) c.115+1691G>C (n.115+1691G>C) c.122-13G>C (n.122-13G>C) c.217-13G>C (n.217-13G>C) c.553-13G>C (n.553-13G>C) c.115-13G>C (n.115-13G>C) c.106-13G>C (n.106-13G>C) c.121-13G>C (n.121-13G>C) n.624-13G>C c.148-13G>C (n.148-13G>C) n.751-13G>C n.565-13G>C c.-24-13G>C (n.-24-13G>C) n.538-13G>C n.350-13G>C n.530-13G>C n.1065-13G>C n.638-13G>C n.721-13G>C n.570-13G>C | |
1 | g.45332700C>T | CA2473712864 | MUTYH | c.109-13G>A (n.109-13G>A) c.526-13G>A (n.526-13G>A) c.493-13G>A (n.493-13G>A) c.511-13G>A (n.511-13G>A) c.535-13G>A (n.535-13G>A) c.116-13G>A (n.116-13G>A) c.*405-13G>A (n.*405-13G>A) c.577-13G>A (n.577-13G>A) c.568-13G>A (n.568-13G>A) c.503-13G>A (n.503-13G>A) c.*232-13G>A (n.*232-13G>A) n.439-13G>A c.1081-13G>A (n.1081-13G>A) c.461-13G>A (n.461-13G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.452-13G>A (n.452-13G>A) c.*190-13G>A (n.*190-13G>A) c.521-13G>A (n.521-13G>A) c.496-13G>A (n.496-13G>A) c.538-13G>A (n.538-13G>A) n.184-13G>A c.*416-13G>A (n.*416-13G>A) c.380-13G>A (n.380-13G>A) c.*306-13G>A (n.*306-13G>A) n.480-13G>A n.838G>A n.1028G>A n.1008-13G>A c.187+63G>A (n.187+63G>A) n.890-13G>A c.*144-13G>A (n.*144-13G>A) c.115+1691G>A (n.115+1691G>A) c.122-13G>A (n.122-13G>A) c.217-13G>A (n.217-13G>A) c.553-13G>A (n.553-13G>A) c.115-13G>A (n.115-13G>A) c.106-13G>A (n.106-13G>A) c.121-13G>A (n.121-13G>A) n.624-13G>A c.148-13G>A (n.148-13G>A) n.751-13G>A n.565-13G>A c.-24-13G>A (n.-24-13G>A) n.538-13G>A n.350-13G>A n.530-13G>A n.1065-13G>A n.638-13G>A n.721-13G>A n.570-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332701A>C | CA2645377238 | MUTYH | c.109-14T>G (n.109-14T>G) c.526-14T>G (n.526-14T>G) c.493-14T>G (n.493-14T>G) c.511-14T>G (n.511-14T>G) c.535-14T>G (n.535-14T>G) c.116-14T>G (n.116-14T>G) c.*405-14T>G (n.*405-14T>G) c.577-14T>G (n.577-14T>G) c.568-14T>G (n.568-14T>G) c.503-14T>G (n.503-14T>G) c.*232-14T>G (n.*232-14T>G) n.439-14T>G c.1081-14T>G (n.1081-14T>G) c.461-14T>G (n.461-14T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.452-14T>G (n.452-14T>G) c.*190-14T>G (n.*190-14T>G) c.521-14T>G (n.521-14T>G) c.496-14T>G (n.496-14T>G) c.538-14T>G (n.538-14T>G) n.184-14T>G c.*416-14T>G (n.*416-14T>G) c.380-14T>G (n.380-14T>G) c.*306-14T>G (n.*306-14T>G) n.480-14T>G n.837T>G n.1027T>G n.1008-14T>G c.187+62T>G (n.187+62T>G) n.890-14T>G c.*144-14T>G (n.*144-14T>G) c.115+1690T>G (n.115+1690T>G) c.122-14T>G (n.122-14T>G) c.217-14T>G (n.217-14T>G) c.553-14T>G (n.553-14T>G) c.115-14T>G (n.115-14T>G) c.106-14T>G (n.106-14T>G) c.121-14T>G (n.121-14T>G) n.624-14T>G c.148-14T>G (n.148-14T>G) n.751-14T>G n.565-14T>G c.-24-14T>G (n.-24-14T>G) n.538-14T>G n.350-14T>G n.530-14T>G n.1065-14T>G n.638-14T>G n.721-14T>G n.570-14T>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332704A>G | CA2511343318 | MUTYH | c.109-17T>C (n.109-17T>C) c.526-17T>C (n.526-17T>C) c.493-17T>C (n.493-17T>C) c.511-17T>C (n.511-17T>C) c.535-17T>C (n.535-17T>C) c.116-17T>C (n.116-17T>C) c.*405-17T>C (n.*405-17T>C) c.577-17T>C (n.577-17T>C) c.568-17T>C (n.568-17T>C) c.503-17T>C (n.503-17T>C) c.*232-17T>C (n.*232-17T>C) n.439-17T>C c.1081-17T>C (n.1081-17T>C) c.461-17T>C (n.461-17T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.452-17T>C (n.452-17T>C) c.*190-17T>C (n.*190-17T>C) c.521-17T>C (n.521-17T>C) c.496-17T>C (n.496-17T>C) c.538-17T>C (n.538-17T>C) n.184-17T>C c.*416-17T>C (n.*416-17T>C) c.380-17T>C (n.380-17T>C) c.*306-17T>C (n.*306-17T>C) n.480-17T>C n.834T>C n.1024T>C n.1008-17T>C c.187+59T>C (n.187+59T>C) n.890-17T>C c.*144-17T>C (n.*144-17T>C) c.115+1687T>C (n.115+1687T>C) c.122-17T>C (n.122-17T>C) c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.553-17T>C (n.553-17T>C) c.115-17T>C (n.115-17T>C) c.106-17T>C (n.106-17T>C) c.121-17T>C (n.121-17T>C) n.624-17T>C c.148-17T>C (n.148-17T>C) n.751-17T>C n.565-17T>C c.-24-17T>C (n.-24-17T>C) n.538-17T>C n.350-17T>C n.530-17T>C n.1065-17T>C n.638-17T>C n.721-17T>C n.570-17T>C | |
1 | g.45332704A>T | CA2743431937 | MUTYH | c.109-17T>A (n.109-17T>A) c.526-17T>A (n.526-17T>A) c.493-17T>A (n.493-17T>A) c.511-17T>A (n.511-17T>A) c.535-17T>A (n.535-17T>A) c.116-17T>A (n.116-17T>A) c.*405-17T>A (n.*405-17T>A) c.577-17T>A (n.577-17T>A) c.568-17T>A (n.568-17T>A) c.503-17T>A (n.503-17T>A) c.*232-17T>A (n.*232-17T>A) n.439-17T>A c.1081-17T>A (n.1081-17T>A) c.461-17T>A (n.461-17T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.452-17T>A (n.452-17T>A) c.*190-17T>A (n.*190-17T>A) c.521-17T>A (n.521-17T>A) c.496-17T>A (n.496-17T>A) c.538-17T>A (n.538-17T>A) n.184-17T>A c.*416-17T>A (n.*416-17T>A) c.380-17T>A (n.380-17T>A) c.*306-17T>A (n.*306-17T>A) n.480-17T>A n.834T>A n.1024T>A n.1008-17T>A c.187+59T>A (n.187+59T>A) n.890-17T>A c.*144-17T>A (n.*144-17T>A) c.115+1687T>A (n.115+1687T>A) c.122-17T>A (n.122-17T>A) c.217-17T>A (n.217-17T>A) c.553-17T>A (n.553-17T>A) c.115-17T>A (n.115-17T>A) c.106-17T>A (n.106-17T>A) c.121-17T>A (n.121-17T>A) n.624-17T>A c.148-17T>A (n.148-17T>A) n.751-17T>A n.565-17T>A c.-24-17T>A (n.-24-17T>A) n.538-17T>A n.350-17T>A n.530-17T>A n.1065-17T>A n.638-17T>A n.721-17T>A n.570-17T>A | |
1 | g.45332705C>G | CA2696098772 | MUTYH | c.109-18G>C (n.109-18G>C) c.526-18G>C (n.526-18G>C) c.493-18G>C (n.493-18G>C) c.511-18G>C (n.511-18G>C) c.535-18G>C (n.535-18G>C) c.116-18G>C (n.116-18G>C) c.*405-18G>C (n.*405-18G>C) c.577-18G>C (n.577-18G>C) c.568-18G>C (n.568-18G>C) c.503-18G>C (n.503-18G>C) c.*232-18G>C (n.*232-18G>C) n.439-18G>C c.1081-18G>C (n.1081-18G>C) c.461-18G>C (n.461-18G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.452-18G>C (n.452-18G>C) c.*190-18G>C (n.*190-18G>C) c.521-18G>C (n.521-18G>C) c.496-18G>C (n.496-18G>C) c.538-18G>C (n.538-18G>C) n.184-18G>C c.*416-18G>C (n.*416-18G>C) c.380-18G>C (n.380-18G>C) c.*306-18G>C (n.*306-18G>C) n.480-18G>C n.833G>C n.1023G>C n.1008-18G>C c.187+58G>C (n.187+58G>C) n.890-18G>C c.*144-18G>C (n.*144-18G>C) c.115+1686G>C (n.115+1686G>C) c.122-18G>C (n.122-18G>C) c.217-18G>C (n.217-18G>C) c.553-18G>C (n.553-18G>C) c.115-18G>C (n.115-18G>C) c.106-18G>C (n.106-18G>C) c.121-18G>C (n.121-18G>C) n.624-18G>C c.148-18G>C (n.148-18G>C) n.751-18G>C n.565-18G>C c.-24-18G>C (n.-24-18G>C) n.538-18G>C n.350-18G>C n.530-18G>C n.1065-18G>C n.638-18G>C n.721-18G>C n.570-18G>C | dbSNP |
1 | g.45332706T>A | CA2696098776 | MUTYH | c.109-19A>T (n.109-19A>T) c.526-19A>T (n.526-19A>T) c.493-19A>T (n.493-19A>T) c.511-19A>T (n.511-19A>T) c.535-19A>T (n.535-19A>T) c.116-19A>T (n.116-19A>T) c.*405-19A>T (n.*405-19A>T) c.577-19A>T (n.577-19A>T) c.568-19A>T (n.568-19A>T) c.503-19A>T (n.503-19A>T) c.*232-19A>T (n.*232-19A>T) n.439-19A>T c.1081-19A>T (n.1081-19A>T) c.461-19A>T (n.461-19A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.452-19A>T (n.452-19A>T) c.*190-19A>T (n.*190-19A>T) c.521-19A>T (n.521-19A>T) c.496-19A>T (n.496-19A>T) c.538-19A>T (n.538-19A>T) n.184-19A>T c.*416-19A>T (n.*416-19A>T) c.380-19A>T (n.380-19A>T) c.*306-19A>T (n.*306-19A>T) n.480-19A>T n.832A>T n.1022A>T n.1008-19A>T c.187+57A>T (n.187+57A>T) n.890-19A>T c.*144-19A>T (n.*144-19A>T) c.115+1685A>T (n.115+1685A>T) c.122-19A>T (n.122-19A>T) c.217-19A>T (n.217-19A>T) c.553-19A>T (n.553-19A>T) c.115-19A>T (n.115-19A>T) c.106-19A>T (n.106-19A>T) c.121-19A>T (n.121-19A>T) n.624-19A>T c.148-19A>T (n.148-19A>T) n.751-19A>T n.565-19A>T c.-24-19A>T (n.-24-19A>T) n.538-19A>T n.350-19A>T n.530-19A>T n.1065-19A>T n.638-19A>T n.721-19A>T n.570-19A>T | dbSNP |
1 | g.45332707C>A | CA2695863310 | MUTYH | c.109-20G>T (n.109-20G>T) c.526-20G>T (n.526-20G>T) c.493-20G>T (n.493-20G>T) c.511-20G>T (n.511-20G>T) c.535-20G>T (n.535-20G>T) c.116-20G>T (n.116-20G>T) c.*405-20G>T (n.*405-20G>T) c.577-20G>T (n.577-20G>T) c.568-20G>T (n.568-20G>T) c.503-20G>T (n.503-20G>T) c.*232-20G>T (n.*232-20G>T) n.439-20G>T c.1081-20G>T (n.1081-20G>T) c.461-20G>T (n.461-20G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.452-20G>T (n.452-20G>T) c.*190-20G>T (n.*190-20G>T) c.521-20G>T (n.521-20G>T) c.496-20G>T (n.496-20G>T) c.538-20G>T (n.538-20G>T) n.184-20G>T c.*416-20G>T (n.*416-20G>T) c.380-20G>T (n.380-20G>T) c.*306-20G>T (n.*306-20G>T) n.480-20G>T n.831G>T n.1021G>T n.1008-20G>T c.187+56G>T (n.187+56G>T) n.890-20G>T c.*144-20G>T (n.*144-20G>T) c.115+1684G>T (n.115+1684G>T) c.122-20G>T (n.122-20G>T) c.217-20G>T (n.217-20G>T) c.553-20G>T (n.553-20G>T) c.115-20G>T (n.115-20G>T) c.106-20G>T (n.106-20G>T) c.121-20G>T (n.121-20G>T) n.624-20G>T c.148-20G>T (n.148-20G>T) n.751-20G>T n.565-20G>T c.-24-20G>T (n.-24-20G>T) n.538-20G>T n.350-20G>T n.530-20G>T n.1065-20G>T n.638-20G>T n.721-20G>T n.570-20G>T | dbSNP |
1 | g.45332707C= | CA2473712865 | MUTYH | c.109-20G= (n.109-20G=) c.526-20G= (n.526-20G=) c.493-20G= (n.493-20G=) c.511-20G= (n.511-20G=) c.535-20G= (n.535-20G=) c.116-20G= (n.116-20G=) c.*405-20G= (n.*405-20G=) c.577-20G= (n.577-20G=) c.568-20G= (n.568-20G=) c.503-20G= (n.503-20G=) c.*232-20G= (n.*232-20G=) n.439-20G= c.1081-20G= (n.1081-20G=) c.461-20G= (n.461-20G=) c.*361G= (n.*361G=) c.452-20G= (n.452-20G=) c.*190-20G= (n.*190-20G=) c.521-20G= (n.521-20G=) c.496-20G= (n.496-20G=) c.538-20G= (n.538-20G=) n.184-20G= c.*416-20G= (n.*416-20G=) c.380-20G= (n.380-20G=) c.*306-20G= (n.*306-20G=) n.480-20G= n.831G= n.1021G= n.1008-20G= c.187+56G= (n.187+56G=) n.890-20G= c.*144-20G= (n.*144-20G=) c.115+1684G= (n.115+1684G=) c.122-20G= (n.122-20G=) c.217-20G= (n.217-20G=) c.553-20G= (n.553-20G=) c.115-20G= (n.115-20G=) c.106-20G= (n.106-20G=) c.121-20G= (n.121-20G=) n.624-20G= c.148-20G= (n.148-20G=) n.751-20G= n.565-20G= c.-24-20G= (n.-24-20G=) n.538-20G= n.350-20G= n.530-20G= n.1065-20G= n.638-20G= n.721-20G= n.570-20G= | |
1 | g.45332707C>G | CA1139655530 | MUTYH | c.109-20G>C (n.109-20G>C) c.526-20G>C (n.526-20G>C) c.493-20G>C (n.493-20G>C) c.511-20G>C (n.511-20G>C) c.535-20G>C (n.535-20G>C) c.116-20G>C (n.116-20G>C) c.*405-20G>C (n.*405-20G>C) c.577-20G>C (n.577-20G>C) c.568-20G>C (n.568-20G>C) c.503-20G>C (n.503-20G>C) c.*232-20G>C (n.*232-20G>C) n.439-20G>C c.1081-20G>C (n.1081-20G>C) c.461-20G>C (n.461-20G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.452-20G>C (n.452-20G>C) c.*190-20G>C (n.*190-20G>C) c.521-20G>C (n.521-20G>C) c.496-20G>C (n.496-20G>C) c.538-20G>C (n.538-20G>C) n.184-20G>C c.*416-20G>C (n.*416-20G>C) c.380-20G>C (n.380-20G>C) c.*306-20G>C (n.*306-20G>C) n.480-20G>C n.831G>C n.1021G>C n.1008-20G>C c.187+56G>C (n.187+56G>C) n.890-20G>C c.*144-20G>C (n.*144-20G>C) c.115+1684G>C (n.115+1684G>C) c.122-20G>C (n.122-20G>C) c.217-20G>C (n.217-20G>C) c.553-20G>C (n.553-20G>C) c.115-20G>C (n.115-20G>C) c.106-20G>C (n.106-20G>C) c.121-20G>C (n.121-20G>C) n.624-20G>C c.148-20G>C (n.148-20G>C) n.751-20G>C n.565-20G>C c.-24-20G>C (n.-24-20G>C) n.538-20G>C n.350-20G>C n.530-20G>C n.1065-20G>C n.638-20G>C n.721-20G>C n.570-20G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332707C>T | CA2695863311 | MUTYH | c.109-20G>A (n.109-20G>A) c.526-20G>A (n.526-20G>A) c.493-20G>A (n.493-20G>A) c.511-20G>A (n.511-20G>A) c.535-20G>A (n.535-20G>A) c.116-20G>A (n.116-20G>A) c.*405-20G>A (n.*405-20G>A) c.577-20G>A (n.577-20G>A) c.568-20G>A (n.568-20G>A) c.503-20G>A (n.503-20G>A) c.*232-20G>A (n.*232-20G>A) n.439-20G>A c.1081-20G>A (n.1081-20G>A) c.461-20G>A (n.461-20G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.452-20G>A (n.452-20G>A) c.*190-20G>A (n.*190-20G>A) c.521-20G>A (n.521-20G>A) c.496-20G>A (n.496-20G>A) c.538-20G>A (n.538-20G>A) n.184-20G>A c.*416-20G>A (n.*416-20G>A) c.380-20G>A (n.380-20G>A) c.*306-20G>A (n.*306-20G>A) n.480-20G>A n.831G>A n.1021G>A n.1008-20G>A c.187+56G>A (n.187+56G>A) n.890-20G>A c.*144-20G>A (n.*144-20G>A) c.115+1684G>A (n.115+1684G>A) c.122-20G>A (n.122-20G>A) c.217-20G>A (n.217-20G>A) c.553-20G>A (n.553-20G>A) c.115-20G>A (n.115-20G>A) c.106-20G>A (n.106-20G>A) c.121-20G>A (n.121-20G>A) n.624-20G>A c.148-20G>A (n.148-20G>A) n.751-20G>A n.565-20G>A c.-24-20G>A (n.-24-20G>A) n.538-20G>A n.350-20G>A n.530-20G>A n.1065-20G>A n.638-20G>A n.721-20G>A n.570-20G>A | dbSNP |
1 | g.45332710G>A | CA2696098915 | MUTYH | c.109-23C>T (n.109-23C>T) c.526-23C>T (n.526-23C>T) c.493-23C>T (n.493-23C>T) c.511-23C>T (n.511-23C>T) c.535-23C>T (n.535-23C>T) c.116-23C>T (n.116-23C>T) c.*405-23C>T (n.*405-23C>T) c.577-23C>T (n.577-23C>T) c.568-23C>T (n.568-23C>T) c.503-23C>T (n.503-23C>T) c.*232-23C>T (n.*232-23C>T) n.439-23C>T c.1081-23C>T (n.1081-23C>T) c.461-23C>T (n.461-23C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.452-23C>T (n.452-23C>T) c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) c.521-23C>T (n.521-23C>T) c.496-23C>T (n.496-23C>T) c.538-23C>T (n.538-23C>T) n.184-23C>T c.*416-23C>T (n.*416-23C>T) c.380-23C>T (n.380-23C>T) c.*306-23C>T (n.*306-23C>T) n.480-23C>T n.828C>T n.1018C>T n.1008-23C>T c.187+53C>T (n.187+53C>T) n.890-23C>T c.*144-23C>T (n.*144-23C>T) c.115+1681C>T (n.115+1681C>T) c.122-23C>T (n.122-23C>T) c.217-23C>T (n.217-23C>T) c.553-23C>T (n.553-23C>T) c.115-23C>T (n.115-23C>T) c.106-23C>T (n.106-23C>T) c.121-23C>T (n.121-23C>T) n.624-23C>T c.148-23C>T (n.148-23C>T) n.751-23C>T n.565-23C>T c.-24-23C>T (n.-24-23C>T) n.538-23C>T n.350-23C>T n.530-23C>T n.1065-23C>T n.638-23C>T n.721-23C>T n.570-23C>T | dbSNP |
1 | g.45332711A>G | CA2558617288 | MUTYH | c.109-24T>C (n.109-24T>C) c.526-24T>C (n.526-24T>C) c.493-24T>C (n.493-24T>C) c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.535-24T>C (n.535-24T>C) c.116-24T>C (n.116-24T>C) c.*405-24T>C (n.*405-24T>C) c.577-24T>C (n.577-24T>C) c.568-24T>C (n.568-24T>C) c.503-24T>C (n.503-24T>C) c.*232-24T>C (n.*232-24T>C) n.439-24T>C c.1081-24T>C (n.1081-24T>C) c.461-24T>C (n.461-24T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.452-24T>C (n.452-24T>C) c.*190-24T>C (n.*190-24T>C) c.521-24T>C (n.521-24T>C) c.496-24T>C (n.496-24T>C) c.538-24T>C (n.538-24T>C) n.184-24T>C c.*416-24T>C (n.*416-24T>C) c.380-24T>C (n.380-24T>C) c.*306-24T>C (n.*306-24T>C) n.480-24T>C n.827T>C n.1017T>C n.1008-24T>C c.187+52T>C (n.187+52T>C) n.890-24T>C c.*144-24T>C (n.*144-24T>C) c.115+1680T>C (n.115+1680T>C) c.122-24T>C (n.122-24T>C) c.217-24T>C (n.217-24T>C) c.553-24T>C (n.553-24T>C) c.115-24T>C (n.115-24T>C) c.106-24T>C (n.106-24T>C) c.121-24T>C (n.121-24T>C) n.624-24T>C c.148-24T>C (n.148-24T>C) n.751-24T>C n.565-24T>C c.-24-24T>C (n.-24-24T>C) n.538-24T>C n.350-24T>C n.530-24T>C n.1065-24T>C n.638-24T>C n.721-24T>C n.570-24T>C | |
1 | g.45332711_45332917delinsATTATAAGACACCCAAGACTCCTGGGTTCCTACCCTCCTGCCATCCCCTTACCTTCCGAGCTCCCTCCTGCAGCCGCCGGCCACGAGAATAGTAGCCCAGGCCAGCCCAGAGTTGATTCACCTCCTGTGGGTAGGATCAGAGGTCAAAGAGATCACCCGTCAGTCCCTCTATTGTTCCTATTTCCCCTACCCTAGGGTGGCTCTCAC | CA2473712866 | MUTYH | c.37-83_109-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.453+1_526-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.420+1_493-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.438+1_511-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.462+1_535-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.116-230_116-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT (n.116-230_116-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.*332+1_*405-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.504+1_577-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.495+1_568-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.430+1_503-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*159+1_*232-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.366+1_439-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.1008+1_1081-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.388+1_461-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*233+1_*357delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.379+1_452-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*118-83_*190-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.448+1_521-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.423+1_496-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.465+1_538-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.29_184-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*343+1_*416-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.308-83_380-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*233+1_*306-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.407+1_480-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.621_827delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.811_1017delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.853_1008-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.116-83_187+52delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.735_890-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*71+1_*144-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.115+1474_115+1680delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT (n.115+1474_115+1680delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.122-230_122-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT (n.122-230_122-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.144+1_217-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.480+1_553-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.463-83_535-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.43-83_115-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.34-83_106-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.48+1_121-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.551+1_624-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.75+1_148-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.678+1_751-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.492+1_565-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.-97+1_-24-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.-179_-24-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.465+1_538-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.278-83_350-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.458-83_530-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.910_1065-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.565+1_638-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.648+1_721-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.497+1_570-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT | |
1 | g.45332711_45332712insCTCCAGGGAAGCACTGGCCAGGTCCTGCAGTGTAGGCCACTTCTATAGCCACAGGCAGGCAGAAAGAGACAAGGTCAAGGGTGAAGGTGGTAGAGGAAGCC | CA2743431938 | MUTYH | c.109-25_109-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.109-25_109-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.526-25_526-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.526-25_526-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.493-25_493-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.493-25_493-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.511-25_511-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.511-25_511-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.535-25_535-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.535-25_535-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.116-25_116-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.116-25_116-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*405-25_*405-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*405-25_*405-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.577-25_577-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.577-25_577-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.568-25_568-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.568-25_568-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.503-25_503-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.503-25_503-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*232-25_*232-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*232-25_*232-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.439-25_439-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.1081-25_1081-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.1081-25_1081-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.461-25_461-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.461-25_461-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*356_*357insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*356_*357insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.452-25_452-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.452-25_452-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*190-25_*190-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*190-25_*190-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.521-25_521-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.521-25_521-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.496-25_496-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.496-25_496-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.184-25_184-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.*416-25_*416-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*416-25_*416-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.380-25_380-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.380-25_380-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*306-25_*306-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*306-25_*306-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.480-25_480-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.826_827insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1016_1017insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1008-25_1008-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.187+51_187+52insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.187+51_187+52insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.890-25_890-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.*144-25_*144-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*144-25_*144-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.115+1679_115+1680insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.115+1679_115+1680insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.122-25_122-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.122-25_122-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.217-25_217-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.217-25_217-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.553-25_553-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.553-25_553-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.115-25_115-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.115-25_115-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.106-25_106-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.106-25_106-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.121-25_121-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.121-25_121-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.624-25_624-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.148-25_148-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.148-25_148-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.751-25_751-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.565-25_565-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.-24-25_-24-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.-24-25_-24-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.350-25_350-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.530-25_530-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1065-25_1065-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.638-25_638-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.721-25_721-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.570-25_570-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG | |
1 | g.45332712T>C | CA058325 | MUTYH | c.109-25A>G (n.109-25A>G) c.526-25A>G (n.526-25A>G) c.493-25A>G (n.493-25A>G) c.511-25A>G (n.511-25A>G) c.535-25A>G (n.535-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.*405-25A>G (n.*405-25A>G) c.577-25A>G (n.577-25A>G) c.568-25A>G (n.568-25A>G) c.503-25A>G (n.503-25A>G) c.*232-25A>G (n.*232-25A>G) n.439-25A>G c.1081-25A>G (n.1081-25A>G) c.461-25A>G (n.461-25A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.452-25A>G (n.452-25A>G) c.*190-25A>G (n.*190-25A>G) c.521-25A>G (n.521-25A>G) c.496-25A>G (n.496-25A>G) c.538-25A>G (n.538-25A>G) n.184-25A>G c.*416-25A>G (n.*416-25A>G) c.380-25A>G (n.380-25A>G) c.*306-25A>G (n.*306-25A>G) n.480-25A>G n.826A>G n.1016A>G n.1008-25A>G c.187+51A>G (n.187+51A>G) n.890-25A>G c.*144-25A>G (n.*144-25A>G) c.115+1679A>G (n.115+1679A>G) c.122-25A>G (n.122-25A>G) c.217-25A>G (n.217-25A>G) c.553-25A>G (n.553-25A>G) c.115-25A>G (n.115-25A>G) c.106-25A>G (n.106-25A>G) c.121-25A>G (n.121-25A>G) n.624-25A>G c.148-25A>G (n.148-25A>G) n.751-25A>G n.565-25A>G c.-24-25A>G (n.-24-25A>G) n.538-25A>G n.350-25A>G n.530-25A>G n.1065-25A>G n.638-25A>G n.721-25A>G n.570-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332712T= | CA1143419576 | MUTYH | c.109-25A= (n.109-25A=) c.526-25A= (n.526-25A=) c.493-25A= (n.493-25A=) c.511-25A= (n.511-25A=) c.535-25A= (n.535-25A=) c.116-25A= (n.116-25A=) c.*405-25A= (n.*405-25A=) c.577-25A= (n.577-25A=) c.568-25A= (n.568-25A=) c.503-25A= (n.503-25A=) c.*232-25A= (n.*232-25A=) n.439-25A= c.1081-25A= (n.1081-25A=) c.461-25A= (n.461-25A=) c.*356A= (n.*356A=) c.452-25A= (n.452-25A=) c.*190-25A= (n.*190-25A=) c.521-25A= (n.521-25A=) c.496-25A= (n.496-25A=) c.538-25A= (n.538-25A=) n.184-25A= c.*416-25A= (n.*416-25A=) c.380-25A= (n.380-25A=) c.*306-25A= (n.*306-25A=) n.480-25A= n.826A= n.1016A= n.1008-25A= c.187+51A= (n.187+51A=) n.890-25A= c.*144-25A= (n.*144-25A=) c.115+1679A= (n.115+1679A=) c.122-25A= (n.122-25A=) c.217-25A= (n.217-25A=) c.553-25A= (n.553-25A=) c.115-25A= (n.115-25A=) c.106-25A= (n.106-25A=) c.121-25A= (n.121-25A=) n.624-25A= c.148-25A= (n.148-25A=) n.751-25A= n.565-25A= c.-24-25A= (n.-24-25A=) n.538-25A= n.350-25A= n.530-25A= n.1065-25A= n.638-25A= n.721-25A= n.570-25A= | |
1 | g.45332712_45332917del | CA1139655531 | MUTYH | c.37-83_109-25del c.453+1_526-25del c.420+1_493-25del c.438+1_511-25del c.462+1_535-25del c.116-230_116-25del (n.116-230_116-25del) c.*332+1_*405-25del c.504+1_577-25del c.495+1_568-25del c.430+1_503-25del c.*159+1_*232-25del n.366+1_439-25del c.1008+1_1081-25del c.388+1_461-25del c.*233+1_*356del c.379+1_452-25del c.*118-83_*190-25del c.448+1_521-25del c.423+1_496-25del c.465+1_538-25del n.29_184-25del c.*343+1_*416-25del c.308-83_380-25del c.*233+1_*306-25del n.407+1_480-25del n.621_826del n.811_1016del n.853_1008-25del c.116-83_187+51del n.735_890-25del c.*71+1_*144-25del c.115+1474_115+1679del (n.115+1474_115+1679del) c.122-230_122-25del (n.122-230_122-25del) c.144+1_217-25del c.480+1_553-25del c.463-83_535-25del c.43-83_115-25del c.34-83_106-25del c.48+1_121-25del n.551+1_624-25del c.75+1_148-25del n.678+1_751-25del n.492+1_565-25del c.-97+1_-24-25del c.-179_-24-25del n.465+1_538-25del n.278-83_350-25del n.458-83_530-25del n.910_1065-25del n.565+1_638-25del n.648+1_721-25del n.497+1_570-25del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332713_45332714insG | CA2502520588 | MUTYH | c.109-27_109-26insC (n.109-27_109-26insC) c.526-27_526-26insC (n.526-27_526-26insC) c.493-27_493-26insC (n.493-27_493-26insC) c.511-27_511-26insC (n.511-27_511-26insC) c.535-27_535-26insC (n.535-27_535-26insC) c.116-27_116-26insC (n.116-27_116-26insC) c.*405-27_*405-26insC (n.*405-27_*405-26insC) c.577-27_577-26insC (n.577-27_577-26insC) c.568-27_568-26insC (n.568-27_568-26insC) c.503-27_503-26insC (n.503-27_503-26insC) c.*232-27_*232-26insC (n.*232-27_*232-26insC) n.439-27_439-26insC c.1081-27_1081-26insC (n.1081-27_1081-26insC) c.461-27_461-26insC (n.461-27_461-26insC) c.*354_*355insC (n.*354_*355insC) c.452-27_452-26insC (n.452-27_452-26insC) c.*190-27_*190-26insC (n.*190-27_*190-26insC) c.521-27_521-26insC (n.521-27_521-26insC) c.496-27_496-26insC (n.496-27_496-26insC) c.538-27_538-26insC (n.538-27_538-26insC) n.184-27_184-26insC c.*416-27_*416-26insC (n.*416-27_*416-26insC) c.380-27_380-26insC (n.380-27_380-26insC) c.*306-27_*306-26insC (n.*306-27_*306-26insC) n.480-27_480-26insC n.824_825insC n.1014_1015insC n.1008-27_1008-26insC c.187+49_187+50insC (n.187+49_187+50insC) n.890-27_890-26insC c.*144-27_*144-26insC (n.*144-27_*144-26insC) c.115+1677_115+1678insC (n.115+1677_115+1678insC) c.122-27_122-26insC (n.122-27_122-26insC) c.217-27_217-26insC (n.217-27_217-26insC) c.553-27_553-26insC (n.553-27_553-26insC) c.115-27_115-26insC (n.115-27_115-26insC) c.106-27_106-26insC (n.106-27_106-26insC) c.121-27_121-26insC (n.121-27_121-26insC) n.624-27_624-26insC c.148-27_148-26insC (n.148-27_148-26insC) n.751-27_751-26insC n.565-27_565-26insC c.-24-27_-24-26insC (n.-24-27_-24-26insC) n.538-27_538-26insC n.350-27_350-26insC n.530-27_530-26insC n.1065-27_1065-26insC n.638-27_638-26insC n.721-27_721-26insC n.570-27_570-26insC | |
1 | g.45332714A= | CA2473712867 | MUTYH | c.109-27T= (n.109-27T=) c.526-27T= (n.526-27T=) c.493-27T= (n.493-27T=) c.511-27T= (n.511-27T=) c.535-27T= (n.535-27T=) c.116-27T= (n.116-27T=) c.*405-27T= (n.*405-27T=) c.577-27T= (n.577-27T=) c.568-27T= (n.568-27T=) c.503-27T= (n.503-27T=) c.*232-27T= (n.*232-27T=) n.439-27T= c.1081-27T= (n.1081-27T=) c.461-27T= (n.461-27T=) c.*354T= (n.*354T=) c.452-27T= (n.452-27T=) c.*190-27T= (n.*190-27T=) c.521-27T= (n.521-27T=) c.496-27T= (n.496-27T=) c.538-27T= (n.538-27T=) n.184-27T= c.*416-27T= (n.*416-27T=) c.380-27T= (n.380-27T=) c.*306-27T= (n.*306-27T=) n.480-27T= n.824T= n.1014T= n.1008-27T= c.187+49T= (n.187+49T=) n.890-27T= c.*144-27T= (n.*144-27T=) c.115+1677T= (n.115+1677T=) c.122-27T= (n.122-27T=) c.217-27T= (n.217-27T=) c.553-27T= (n.553-27T=) c.115-27T= (n.115-27T=) c.106-27T= (n.106-27T=) c.121-27T= (n.121-27T=) n.624-27T= c.148-27T= (n.148-27T=) n.751-27T= n.565-27T= c.-24-27T= (n.-24-27T=) n.538-27T= n.350-27T= n.530-27T= n.1065-27T= n.638-27T= n.721-27T= n.570-27T= | |
1 | g.45332714A>G | CA2473712868 | MUTYH | c.109-27T>C (n.109-27T>C) c.526-27T>C (n.526-27T>C) c.493-27T>C (n.493-27T>C) c.511-27T>C (n.511-27T>C) c.535-27T>C (n.535-27T>C) c.116-27T>C (n.116-27T>C) c.*405-27T>C (n.*405-27T>C) c.577-27T>C (n.577-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) c.503-27T>C (n.503-27T>C) c.*232-27T>C (n.*232-27T>C) n.439-27T>C c.1081-27T>C (n.1081-27T>C) c.461-27T>C (n.461-27T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.452-27T>C (n.452-27T>C) c.*190-27T>C (n.*190-27T>C) c.521-27T>C (n.521-27T>C) c.496-27T>C (n.496-27T>C) c.538-27T>C (n.538-27T>C) n.184-27T>C c.*416-27T>C (n.*416-27T>C) c.380-27T>C (n.380-27T>C) c.*306-27T>C (n.*306-27T>C) n.480-27T>C n.824T>C n.1014T>C n.1008-27T>C c.187+49T>C (n.187+49T>C) n.890-27T>C c.*144-27T>C (n.*144-27T>C) c.115+1677T>C (n.115+1677T>C) c.122-27T>C (n.122-27T>C) c.217-27T>C (n.217-27T>C) c.553-27T>C (n.553-27T>C) c.115-27T>C (n.115-27T>C) c.106-27T>C (n.106-27T>C) c.121-27T>C (n.121-27T>C) n.624-27T>C c.148-27T>C (n.148-27T>C) n.751-27T>C n.565-27T>C c.-24-27T>C (n.-24-27T>C) n.538-27T>C n.350-27T>C n.530-27T>C n.1065-27T>C n.638-27T>C n.721-27T>C n.570-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332715_45332717delinsTAA | CA2473712869 | MUTYH | c.109-30_109-28delinsTTA (n.109-30_109-28delinsTTA) c.526-30_526-28delinsTTA (n.526-30_526-28delinsTTA) c.493-30_493-28delinsTTA (n.493-30_493-28delinsTTA) c.511-30_511-28delinsTTA (n.511-30_511-28delinsTTA) c.535-30_535-28delinsTTA (n.535-30_535-28delinsTTA) c.116-30_116-28delinsTTA (n.116-30_116-28delinsTTA) c.*405-30_*405-28delinsTTA (n.*405-30_*405-28delinsTTA) c.577-30_577-28delinsTTA (n.577-30_577-28delinsTTA) c.568-30_568-28delinsTTA (n.568-30_568-28delinsTTA) c.503-30_503-28delinsTTA (n.503-30_503-28delinsTTA) c.*232-30_*232-28delinsTTA (n.*232-30_*232-28delinsTTA) n.439-30_439-28delinsTTA c.1081-30_1081-28delinsTTA (n.1081-30_1081-28delinsTTA) c.461-30_461-28delinsTTA (n.461-30_461-28delinsTTA) c.*351_*353delinsTTA (n.*351_*353delinsTTA) c.452-30_452-28delinsTTA (n.452-30_452-28delinsTTA) c.*190-30_*190-28delinsTTA (n.*190-30_*190-28delinsTTA) c.521-30_521-28delinsTTA (n.521-30_521-28delinsTTA) c.496-30_496-28delinsTTA (n.496-30_496-28delinsTTA) c.538-30_538-28delinsTTA (n.538-30_538-28delinsTTA) n.184-30_184-28delinsTTA c.*416-30_*416-28delinsTTA (n.*416-30_*416-28delinsTTA) c.380-30_380-28delinsTTA (n.380-30_380-28delinsTTA) c.*306-30_*306-28delinsTTA (n.*306-30_*306-28delinsTTA) n.480-30_480-28delinsTTA n.821_823delinsTTA n.1011_1013delinsTTA n.1008-30_1008-28delinsTTA c.187+46_187+48delinsTTA (n.187+46_187+48delinsTTA) n.890-30_890-28delinsTTA c.*144-30_*144-28delinsTTA (n.*144-30_*144-28delinsTTA) c.115+1674_115+1676delinsTTA (n.115+1674_115+1676delinsTTA) c.122-30_122-28delinsTTA (n.122-30_122-28delinsTTA) c.217-30_217-28delinsTTA (n.217-30_217-28delinsTTA) c.553-30_553-28delinsTTA (n.553-30_553-28delinsTTA) c.115-30_115-28delinsTTA (n.115-30_115-28delinsTTA) c.106-30_106-28delinsTTA (n.106-30_106-28delinsTTA) c.121-30_121-28delinsTTA (n.121-30_121-28delinsTTA) n.624-30_624-28delinsTTA c.148-30_148-28delinsTTA (n.148-30_148-28delinsTTA) n.751-30_751-28delinsTTA n.565-30_565-28delinsTTA c.-24-30_-24-28delinsTTA (n.-24-30_-24-28delinsTTA) n.538-30_538-28delinsTTA n.350-30_350-28delinsTTA n.530-30_530-28delinsTTA n.1065-30_1065-28delinsTTA n.638-30_638-28delinsTTA n.721-30_721-28delinsTTA n.570-30_570-28delinsTTA | |
1 | g.45332716_45332717del | CA058329 | MUTYH | c.109-30_109-29del (n.109-30_109-29del) c.526-30_526-29del (n.526-30_526-29del) c.493-30_493-29del (n.493-30_493-29del) c.511-30_511-29del (n.511-30_511-29del) c.535-30_535-29del (n.535-30_535-29del) c.116-30_116-29del (n.116-30_116-29del) c.*405-30_*405-29del (n.*405-30_*405-29del) c.577-30_577-29del (n.577-30_577-29del) c.568-30_568-29del (n.568-30_568-29del) c.503-30_503-29del (n.503-30_503-29del) c.*232-30_*232-29del (n.*232-30_*232-29del) n.439-30_439-29del c.1081-30_1081-29del (n.1081-30_1081-29del) c.461-30_461-29del (n.461-30_461-29del) c.*351_*352del (n.*351_*352del) c.452-30_452-29del (n.452-30_452-29del) c.*190-30_*190-29del (n.*190-30_*190-29del) c.521-30_521-29del (n.521-30_521-29del) c.496-30_496-29del (n.496-30_496-29del) c.538-30_538-29del (n.538-30_538-29del) n.184-30_184-29del c.*416-30_*416-29del (n.*416-30_*416-29del) c.380-30_380-29del (n.380-30_380-29del) c.*306-30_*306-29del (n.*306-30_*306-29del) n.480-30_480-29del n.821_822del n.1011_1012del n.1008-30_1008-29del c.187+46_187+47del (n.187+46_187+47del) n.890-30_890-29del c.*144-30_*144-29del (n.*144-30_*144-29del) c.115+1674_115+1675del (n.115+1674_115+1675del) c.122-30_122-29del (n.122-30_122-29del) c.217-30_217-29del (n.217-30_217-29del) c.553-30_553-29del (n.553-30_553-29del) c.115-30_115-29del (n.115-30_115-29del) c.106-30_106-29del (n.106-30_106-29del) c.121-30_121-29del (n.121-30_121-29del) n.624-30_624-29del c.148-30_148-29del (n.148-30_148-29del) n.751-30_751-29del n.565-30_565-29del c.-24-30_-24-29del (n.-24-30_-24-29del) n.538-30_538-29del n.350-30_350-29del n.530-30_530-29del n.1065-30_1065-29del n.638-30_638-29del n.721-30_721-29del n.570-30_570-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332717A>T | CA2696098916 | MUTYH | c.109-30T>A (n.109-30T>A) c.526-30T>A (n.526-30T>A) c.493-30T>A (n.493-30T>A) c.511-30T>A (n.511-30T>A) c.535-30T>A (n.535-30T>A) c.116-30T>A (n.116-30T>A) c.*405-30T>A (n.*405-30T>A) c.577-30T>A (n.577-30T>A) c.568-30T>A (n.568-30T>A) c.503-30T>A (n.503-30T>A) c.*232-30T>A (n.*232-30T>A) n.439-30T>A c.1081-30T>A (n.1081-30T>A) c.461-30T>A (n.461-30T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.452-30T>A (n.452-30T>A) c.*190-30T>A (n.*190-30T>A) c.521-30T>A (n.521-30T>A) c.496-30T>A (n.496-30T>A) c.538-30T>A (n.538-30T>A) n.184-30T>A c.*416-30T>A (n.*416-30T>A) c.380-30T>A (n.380-30T>A) c.*306-30T>A (n.*306-30T>A) n.480-30T>A n.821T>A n.1011T>A n.1008-30T>A c.187+46T>A (n.187+46T>A) n.890-30T>A c.*144-30T>A (n.*144-30T>A) c.115+1674T>A (n.115+1674T>A) c.122-30T>A (n.122-30T>A) c.217-30T>A (n.217-30T>A) c.553-30T>A (n.553-30T>A) c.115-30T>A (n.115-30T>A) c.106-30T>A (n.106-30T>A) c.121-30T>A (n.121-30T>A) n.624-30T>A c.148-30T>A (n.148-30T>A) n.751-30T>A n.565-30T>A c.-24-30T>A (n.-24-30T>A) n.538-30T>A n.350-30T>A n.530-30T>A n.1065-30T>A n.638-30T>A n.721-30T>A n.570-30T>A | dbSNP |
1 | g.45332718G>C | CA2696098917 | MUTYH | c.109-31C>G (n.109-31C>G) c.526-31C>G (n.526-31C>G) c.493-31C>G (n.493-31C>G) c.511-31C>G (n.511-31C>G) c.535-31C>G (n.535-31C>G) c.116-31C>G (n.116-31C>G) c.*405-31C>G (n.*405-31C>G) c.577-31C>G (n.577-31C>G) c.568-31C>G (n.568-31C>G) c.503-31C>G (n.503-31C>G) c.*232-31C>G (n.*232-31C>G) n.439-31C>G c.1081-31C>G (n.1081-31C>G) c.461-31C>G (n.461-31C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.452-31C>G (n.452-31C>G) c.*190-31C>G (n.*190-31C>G) c.521-31C>G (n.521-31C>G) c.496-31C>G (n.496-31C>G) c.538-31C>G (n.538-31C>G) n.184-31C>G c.*416-31C>G (n.*416-31C>G) c.380-31C>G (n.380-31C>G) c.*306-31C>G (n.*306-31C>G) n.480-31C>G n.820C>G n.1010C>G n.1008-31C>G c.187+45C>G (n.187+45C>G) n.890-31C>G c.*144-31C>G (n.*144-31C>G) c.115+1673C>G (n.115+1673C>G) c.122-31C>G (n.122-31C>G) c.217-31C>G (n.217-31C>G) c.553-31C>G (n.553-31C>G) c.115-31C>G (n.115-31C>G) c.106-31C>G (n.106-31C>G) c.121-31C>G (n.121-31C>G) n.624-31C>G c.148-31C>G (n.148-31C>G) n.751-31C>G n.565-31C>G c.-24-31C>G (n.-24-31C>G) n.538-31C>G n.350-31C>G n.530-31C>G n.1065-31C>G n.638-31C>G n.721-31C>G n.570-31C>G | dbSNP |
1 | g.45332719A>G | CA2645377239 | MUTYH | c.109-32T>C (n.109-32T>C) c.526-32T>C (n.526-32T>C) c.493-32T>C (n.493-32T>C) c.511-32T>C (n.511-32T>C) c.535-32T>C (n.535-32T>C) c.116-32T>C (n.116-32T>C) c.*405-32T>C (n.*405-32T>C) c.577-32T>C (n.577-32T>C) c.568-32T>C (n.568-32T>C) c.503-32T>C (n.503-32T>C) c.*232-32T>C (n.*232-32T>C) n.439-32T>C c.1081-32T>C (n.1081-32T>C) c.461-32T>C (n.461-32T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.452-32T>C (n.452-32T>C) c.*190-32T>C (n.*190-32T>C) c.521-32T>C (n.521-32T>C) c.496-32T>C (n.496-32T>C) c.538-32T>C (n.538-32T>C) n.184-32T>C c.*416-32T>C (n.*416-32T>C) c.380-32T>C (n.380-32T>C) c.*306-32T>C (n.*306-32T>C) n.480-32T>C n.819T>C n.1009T>C n.1008-32T>C c.187+44T>C (n.187+44T>C) n.890-32T>C c.*144-32T>C (n.*144-32T>C) c.115+1672T>C (n.115+1672T>C) c.122-32T>C (n.122-32T>C) c.217-32T>C (n.217-32T>C) c.553-32T>C (n.553-32T>C) c.115-32T>C (n.115-32T>C) c.106-32T>C (n.106-32T>C) c.121-32T>C (n.121-32T>C) n.624-32T>C c.148-32T>C (n.148-32T>C) n.751-32T>C n.565-32T>C c.-24-32T>C (n.-24-32T>C) n.538-32T>C n.350-32T>C n.530-32T>C n.1065-32T>C n.638-32T>C n.721-32T>C n.570-32T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332721_45332722del | CA2574351748 | MUTYH | c.109-33_109-32del (n.109-33_109-32del) c.526-33_526-32del (n.526-33_526-32del) c.493-33_493-32del (n.493-33_493-32del) c.511-33_511-32del (n.511-33_511-32del) c.535-33_535-32del (n.535-33_535-32del) c.116-33_116-32del (n.116-33_116-32del) c.*405-33_*405-32del (n.*405-33_*405-32del) c.577-33_577-32del (n.577-33_577-32del) c.568-33_568-32del (n.568-33_568-32del) c.503-33_503-32del (n.503-33_503-32del) c.*232-33_*232-32del (n.*232-33_*232-32del) n.439-33_439-32del c.1081-33_1081-32del (n.1081-33_1081-32del) c.461-33_461-32del (n.461-33_461-32del) c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.452-33_452-32del (n.452-33_452-32del) c.*190-33_*190-32del (n.*190-33_*190-32del) c.521-33_521-32del (n.521-33_521-32del) c.496-33_496-32del (n.496-33_496-32del) c.538-33_538-32del (n.538-33_538-32del) n.184-33_184-32del c.*416-33_*416-32del (n.*416-33_*416-32del) c.380-33_380-32del (n.380-33_380-32del) c.*306-33_*306-32del (n.*306-33_*306-32del) n.480-33_480-32del n.818_819del n.1008_1009del n.1008-33_1008-32del c.187+43_187+44del (n.187+43_187+44del) n.890-33_890-32del c.*144-33_*144-32del (n.*144-33_*144-32del) c.115+1671_115+1672del (n.115+1671_115+1672del) c.122-33_122-32del (n.122-33_122-32del) c.217-33_217-32del (n.217-33_217-32del) c.553-33_553-32del (n.553-33_553-32del) c.115-33_115-32del (n.115-33_115-32del) c.106-33_106-32del (n.106-33_106-32del) c.121-33_121-32del (n.121-33_121-32del) n.624-33_624-32del c.148-33_148-32del (n.148-33_148-32del) n.751-33_751-32del n.565-33_565-32del c.-24-33_-24-32del (n.-24-33_-24-32del) n.538-33_538-32del n.350-33_350-32del n.530-33_530-32del n.1065-33_1065-32del n.638-33_638-32del n.721-33_721-32del n.570-33_570-32del |