Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
1g.45331732_45331832delCA2697552385MUTYHc.558_658del (p.Leu187SerfsTer?)
c.975_1075del (p.Leu326SerfsTer?)
c.965_1065del (p.Ala322ValfsTer?)
c.960_1060del (p.Leu321SerfsTer?)
c.942_1042del (p.Leu315SerfsTer?)
c.955+202_956-165del (n.955+202_956-165del)
c.*271_*371del (n.*271_*371del)
c.1026_1126del (p.Leu343SerfsTer?)
c.1017_1117del (p.Leu340SerfsTer?)
c.1530_1630del (p.Leu511SerfsTer?)
c.*1168_*1268del (n.*1168_*1268del)
c.*639_*739del (n.*639_*739del)
c.945_1045del (p.Leu316SerfsTer?)
c.987_1087del (p.Leu330SerfsTer?)
c.984_1084del (p.Leu329SerfsTer?)
c.359_459del (p.Ala120ValfsTer?)
c.*755_*855del (n.*755_*855del)
n.263_363del
c.188-265_188-165del (n.188-265_188-165del)
c.177+202_178-165del
c.116-2384_116-2284del (n.116-2384_116-2284del)
c.571_671del (n.571_671del)
c.666_766del (p.Leu223SerfsTer?)
c.1002_1102del (p.Leu335SerfsTer?)
c.564_664del (p.Leu189SerfsTer?)
c.555_655del (p.Leu186SerfsTer?)
c.570_670del (p.Leu191SerfsTer?)
n.1073_1173del
c.597_697del (p.Leu200SerfsTer?)
n.1200_1300del
n.1014_1114del
c.426_526del (p.Leu143SerfsTer?)
n.987_1087del
n.799_899del
n.979_1079del
n.1514_1614del
n.1087_1187del
n.1170_1270del
n.1019_1119del
 ClinVar
1g.45331751_45331805delCA2586964081MUTYHc.577_631del (p.Trp193ProfsTer?)
c.994_1048del (p.Trp332ProfsTer?)
c.984_1038del (p.Gly329GlnfsTer?)
c.979_1033del (p.Trp327ProfsTer?)
c.961_1015del (p.Trp321ProfsTer?)
c.955+221_956-192del (n.955+221_956-192del)
c.*290_*344del (n.*290_*344del)
c.1045_1099del (p.Trp349ProfsTer?)
c.1036_1090del (p.Trp346ProfsTer?)
c.1549_1603del (p.Trp517ProfsTer?)
c.*1187_*1241del (n.*1187_*1241del)
c.*658_*712del (n.*658_*712del)
c.964_1018del (p.Trp322ProfsTer?)
c.1006_1060del (p.Trp336ProfsTer?)
c.1003_1057del (p.Trp335ProfsTer?)
n.825_879del
c.378_432del (p.Gly127GlnfsTer?)
c.*774_*828del (n.*774_*828del)
n.282_336del
c.188-246_188-192del (n.188-246_188-192del)
c.177+221_178-192del
c.116-2365_116-2311del (n.116-2365_116-2311del)
c.590_644del (n.590_644del)
c.685_739del (p.Trp229ProfsTer?)
c.1021_1075del (p.Trp341ProfsTer?)
c.583_637del (p.Trp195ProfsTer?)
c.574_628del (p.Trp192ProfsTer?)
c.589_643del (p.Trp197ProfsTer?)
n.1092_1146del
c.616_670del (p.Trp206ProfsTer?)
n.1219_1273del
n.1033_1087del
c.445_499del (p.Trp149ProfsTer?)
n.1006_1060del
n.818_872del
n.998_1052del
n.1533_1587del
n.1106_1160del
n.1189_1243del
n.1038_1092del
1g.45331750_45331818delCA2586964083MUTYHc.561_629del (p.Pro188_Pro210del)
c.978_1046del (p.Pro327_Pro349del)
c.968_1036del (p.Cys323_Pro346delinsSer)
c.963_1031del (p.Pro322_Pro344del)
c.945_1013del (p.Pro316_Pro338del)
c.955+205_956-194del (n.955+205_956-194del)
c.*274_*342del (n.*274_*342del)
c.1029_1097del (p.Pro344_Pro366del)
c.1020_1088del (p.Pro341_Pro363del)
c.1533_1601del (p.Pro512_Pro534del)
c.*1171_*1239del (n.*1171_*1239del)
c.*642_*710del (n.*642_*710del)
c.948_1016del (p.Pro317_Pro339del)
c.990_1058del (p.Pro331_Pro353del)
c.987_1055del (p.Pro330_Pro352del)
n.809_877del
c.362_430del (p.Cys121_Pro144delinsSer)
c.*758_*826del (n.*758_*826del)
n.266_334del
c.188-262_188-194del (n.188-262_188-194del)
c.177+205_178-194del
c.116-2381_116-2313del (n.116-2381_116-2313del)
c.574_642del (n.574_642del)
c.669_737del (p.Pro224_Pro246del)
c.1005_1073del (p.Pro336_Pro358del)
c.567_635del (p.Pro190_Pro212del)
c.558_626del (p.Pro187_Pro209del)
c.573_641del (p.Pro192_Pro214del)
n.1076_1144del
c.600_668del (p.Pro201_Pro223del)
n.1203_1271del
n.1017_1085del
c.429_497del (p.Pro144_Pro166del)
n.990_1058del
n.802_870del
n.982_1050del
n.1517_1585del
n.1090_1158del
n.1173_1241del
n.1022_1090del
1g.45331793T>ACA340133736MUTYHc.586A>T (p.Thr196Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.993A>T (p.Arg331Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.955+230A>T (n.955+230A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.834A>T
n.335A>T
c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.291A>T
c.188-237A>T (n.188-237A>T)
c.177+230A>T
c.116-2356A>T (n.116-2356A>T)
c.599A>T (n.599A>T)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.1101A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.1228A>T
n.1042A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1015A>T
n.827A>T
n.1007A>T
n.1542A>T
n.1115A>T
n.1198A>T
n.1047A>T
 COSMIC
1g.45331793T>CCA340133738MUTYHc.586A>G (p.Thr196Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.993A>G (p.Arg331=)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.955+230A>G (n.955+230A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.834A>G
n.335A>G
c.387A>G (p.Arg129=)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.291A>G
c.188-237A>G (n.188-237A>G)
c.177+230A>G
c.116-2356A>G (n.116-2356A>G)
c.599A>G (n.599A>G)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.1101A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.1228A>G
n.1042A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1015A>G
n.827A>G
n.1007A>G
n.1542A>G
n.1115A>G
n.1198A>G
n.1047A>G
 dbSNP
1g.45331793T>GCA340133739MUTYHc.586A>C (p.Thr196Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.993A>C (p.Arg331Ser)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.955+230A>C (n.955+230A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.834A>C
n.335A>C
c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.291A>C
c.188-237A>C (n.188-237A>C)
c.177+230A>C
c.116-2356A>C (n.116-2356A>C)
c.599A>C (n.599A>C)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.1101A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.1228A>C
n.1042A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1015A>C
n.827A>C
n.1007A>C
n.1542A>C
n.1115A>C
n.1198A>C
n.1047A>C
1g.45331794C>ACA340133741MUTYHc.585G>T (p.Gln195His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.992G>T (p.Arg331Ile)
c.987G>T (p.Gln329His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.955+229G>T (n.955+229G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1557G>T (p.Gln519His)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.972G>T (p.Gln324His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.833G>T
n.334G>T
c.386G>T (p.Arg129Ile)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.290G>T
c.188-238G>T (n.188-238G>T)
c.177+229G>T
c.116-2357G>T (n.116-2357G>T)
c.598G>T (n.598G>T)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.591G>T (p.Gln197His)
c.582G>T (p.Gln194His)
c.597G>T (p.Gln199His)
n.1100G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
n.1227G>T
n.1041G>T
c.453G>T (p.Gln151His)
n.1014G>T
n.826G>T
n.1006G>T
n.1541G>T
n.1114G>T
n.1197G>T
n.1046G>T
1g.45331794C=CA2473712404MUTYHc.585G= (p.Gln195=)
c.1002G= (p.Gln334=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.987G= (p.Gln329=)
c.969G= (p.Gln323=)
c.955+229G= (n.955+229G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.1053G= (p.Gln351=)
c.1044G= (p.Gln348=)
c.1557G= (p.Gln519=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.972G= (p.Gln324=)
c.1014G= (p.Gln338=)
c.1011G= (p.Gln337=)
n.833G=
n.334G=
c.386G= (p.Arg129=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.290G=
c.188-238G= (n.188-238G=)
c.177+229G=
c.116-2357G= (n.116-2357G=)
c.598G= (n.598G=)
c.693G= (p.Gln231=)
c.1029G= (p.Gln343=)
c.591G= (p.Gln197=)
c.582G= (p.Gln194=)
c.597G= (p.Gln199=)
n.1100G=
c.624G= (p.Gln208=)
n.1227G=
n.1041G=
c.453G= (p.Gln151=)
n.1014G=
n.826G=
n.1006G=
n.1541G=
n.1114G=
n.1197G=
n.1046G=
1g.45331794C>GCA340133743MUTYHc.585G>C (p.Gln195His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.987G>C (p.Gln329His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.955+229G>C (n.955+229G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1557G>C (p.Gln519His)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.972G>C (p.Gln324His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.833G>C
n.334G>C
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.290G>C
c.188-238G>C (n.188-238G>C)
c.177+229G>C
c.116-2357G>C (n.116-2357G>C)
c.598G>C (n.598G>C)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.582G>C (p.Gln194His)
c.597G>C (p.Gln199His)
n.1100G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
n.1227G>C
n.1041G>C
c.453G>C (p.Gln151His)
n.1014G>C
n.826G>C
n.1006G>C
n.1541G>C
n.1114G>C
n.1197G>C
n.1046G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331794C>TCA417879784MUTYHc.585G>A (p.Gln195=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.987G>A (p.Gln329=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.955+229G>A (n.955+229G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1557G>A (p.Gln519=)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.972G>A (p.Gln324=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.833G>A
n.334G>A
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.290G>A
c.188-238G>A (n.188-238G>A)
c.177+229G>A
c.116-2357G>A (n.116-2357G>A)
c.598G>A (n.598G>A)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.591G>A (p.Gln197=)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.597G>A (p.Gln199=)
n.1100G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
n.1227G>A
n.1041G>A
c.453G>A (p.Gln151=)
n.1014G>A
n.826G>A
n.1006G>A
n.1541G>A
n.1114G>A
n.1197G>A
n.1046G>A
 ClinVar
1g.45331795delCA2645376866MUTYHc.584del (p.Gln195ArgfsTer?)
c.1001del (p.Gln334ArgfsTer?)
c.991del (p.Arg331AspfsTer?)
c.986del (p.Gln329ArgfsTer?)
c.968del (p.Gln323ArgfsTer?)
c.955+228del (n.955+228del)
c.*297del (n.*297del)
c.1052del (p.Gln351ArgfsTer?)
c.1043del (p.Gln348ArgfsTer?)
c.1556del (p.Gln519ArgfsTer?)
c.*1194del (n.*1194del)
c.*665del (n.*665del)
c.971del (p.Gln324ArgfsTer?)
c.1013del (p.Gln338ArgfsTer?)
c.1010del (p.Gln337ArgfsTer?)
n.832del
n.333del
c.385del (p.Arg129AspfsTer?)
c.*781del (n.*781del)
n.289del
c.188-239del (n.188-239del)
c.177+228del
c.116-2358del (n.116-2358del)
c.597del (n.597del)
c.692del (p.Gln231ArgfsTer?)
c.1028del (p.Gln343ArgfsTer?)
c.590del (p.Gln197ArgfsTer?)
c.581del (p.Gln194ArgfsTer?)
c.596del (p.Gln199ArgfsTer?)
n.1099del
c.623del (p.Gln208ArgfsTer?)
n.1226del
n.1040del
c.452del (p.Gln151ArgfsTer?)
n.1013del
n.825del
n.1005del
n.1540del
n.1113del
n.1196del
n.1045del
 gnomAD v4
1g.45331795T>ACA340133745MUTYHc.584A>T (p.Gln195Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.991A>T (p.Arg331Ter)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.955+228A>T (n.955+228A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.832A>T
n.333A>T
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.289A>T
c.188-239A>T (n.188-239A>T)
c.177+228A>T
c.116-2358A>T (n.116-2358A>T)
c.597A>T (n.597A>T)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.1099A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.1226A>T
n.1040A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.1013A>T
n.825A>T
n.1005A>T
n.1540A>T
n.1113A>T
n.1196A>T
n.1045A>T
1g.45331795T>CCA340133748MUTYHc.584A>G (p.Gln195Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.955+228A>G (n.955+228A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.832A>G
n.333A>G
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.289A>G
c.188-239A>G (n.188-239A>G)
c.177+228A>G
c.116-2358A>G (n.116-2358A>G)
c.597A>G (n.597A>G)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.1099A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.1226A>G
n.1040A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.1013A>G
n.825A>G
n.1005A>G
n.1540A>G
n.1113A>G
n.1196A>G
n.1045A>G
1g.45331795T>GCA340133747MUTYHc.584A>C (p.Gln195Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.991A>C (p.Arg331=)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.955+228A>C (n.955+228A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.832A>C
n.333A>C
c.385A>C (p.Arg129=)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.289A>C
c.188-239A>C (n.188-239A>C)
c.177+228A>C
c.116-2358A>C (n.116-2358A>C)
c.597A>C (n.597A>C)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.1099A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.1226A>C
n.1040A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.1013A>C
n.825A>C
n.1005A>C
n.1540A>C
n.1113A>C
n.1196A>C
n.1045A>C
1g.45331796G>ACA340133750MUTYHc.583C>T (p.Gln195Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.990C>T (p.Thr330=)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.955+227C>T (n.955+227C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.831C>T
n.332C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.288C>T
c.188-240C>T (n.188-240C>T)
c.177+227C>T
c.116-2359C>T (n.116-2359C>T)
c.596C>T (n.596C>T)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.1098C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.1225C>T
n.1039C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.1012C>T
n.824C>T
n.1004C>T
n.1539C>T
n.1112C>T
n.1195C>T
n.1044C>T
1g.45331796G>CCA340133751MUTYHc.583C>G (p.Gln195Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.990C>G (p.Thr330=)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.955+227C>G (n.955+227C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.831C>G
n.332C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.288C>G
c.188-240C>G (n.188-240C>G)
c.177+227C>G
c.116-2359C>G (n.116-2359C>G)
c.596C>G (n.596C>G)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.1098C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.1225C>G
n.1039C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.1012C>G
n.824C>G
n.1004C>G
n.1539C>G
n.1112C>G
n.1195C>G
n.1044C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331796G=CA2473712405MUTYHc.583C= (p.Gln195=)
c.1000C= (p.Gln334=)
c.990C= (p.Thr330=)
c.985C= (p.Gln329=)
c.967C= (p.Gln323=)
c.955+227C= (n.955+227C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.1051C= (p.Gln351=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1555C= (p.Gln519=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.1009C= (p.Gln337=)
n.831C=
n.332C=
c.384C= (p.Thr128=)
c.*780C= (n.*780C=)
n.288C=
c.188-240C= (n.188-240C=)
c.177+227C=
c.116-2359C= (n.116-2359C=)
c.596C= (n.596C=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.580C= (p.Gln194=)
c.595C= (p.Gln199=)
n.1098C=
c.622C= (p.Gln208=)
n.1225C=
n.1039C=
c.451C= (p.Gln151=)
n.1012C=
n.824C=
n.1004C=
n.1539C=
n.1112C=
n.1195C=
n.1044C=
1g.45331796G>TCA340133752MUTYHc.583C>A (p.Gln195Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.990C>A (p.Thr330=)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.955+227C>A (n.955+227C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.831C>A
n.332C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.288C>A
c.188-240C>A (n.188-240C>A)
c.177+227C>A
c.116-2359C>A (n.116-2359C>A)
c.596C>A (n.596C>A)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.1098C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.1225C>A
n.1039C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.1012C>A
n.824C>A
n.1004C>A
n.1539C>A
n.1112C>A
n.1195C>A
n.1044C>A
 gnomAD v4
1g.45331797G>ACA417879785MUTYHc.582C>T (p.Asp194=)
c.999C>T (p.Asp333=)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.966C>T (p.Asp322=)
c.955+226C>T (n.955+226C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1050C>T (p.Asp350=)
c.1041C>T (p.Asp347=)
c.1554C>T (p.Asp518=)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.969C>T (p.Asp323=)
c.1011C>T (p.Asp337=)
c.1008C>T (p.Asp336=)
n.830C>T
n.331C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.287C>T
c.188-241C>T (n.188-241C>T)
c.177+226C>T
c.116-2360C>T (n.116-2360C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
c.690C>T (p.Asp230=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.588C>T (p.Asp196=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.594C>T (p.Asp198=)
n.1097C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
n.1224C>T
n.1038C>T
c.450C>T (p.Asp150=)
n.1011C>T
n.823C>T
n.1003C>T
n.1538C>T
n.1111C>T
n.1194C>T
n.1043C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331797G>CCA340133753MUTYHc.582C>G (p.Asp194Glu)
c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.955+226C>G (n.955+226C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
c.1041C>G (p.Asp347Glu)
c.1554C>G (p.Asp518Glu)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.1011C>G (p.Asp337Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
n.830C>G
n.331C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.287C>G
c.188-241C>G (n.188-241C>G)
c.177+226C>G
c.116-2360C>G (n.116-2360C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.1097C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.1224C>G
n.1038C>G
c.450C>G (p.Asp150Glu)
n.1011C>G
n.823C>G
n.1003C>G
n.1538C>G
n.1111C>G
n.1194C>G
n.1043C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331797G=CA2473712406MUTYHc.582C= (p.Asp194=)
c.999C= (p.Asp333=)
c.989C= (p.Thr330=)
c.984C= (p.Asp328=)
c.966C= (p.Asp322=)
c.955+226C= (n.955+226C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.1050C= (p.Asp350=)
c.1041C= (p.Asp347=)
c.1554C= (p.Asp518=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.969C= (p.Asp323=)
c.1011C= (p.Asp337=)
c.1008C= (p.Asp336=)
n.830C=
n.331C=
c.383C= (p.Thr128=)
c.*779C= (n.*779C=)
n.287C=
c.188-241C= (n.188-241C=)
c.177+226C=
c.116-2360C= (n.116-2360C=)
c.595C= (n.595C=)
c.690C= (p.Asp230=)
c.1026C= (p.Asp342=)
c.588C= (p.Asp196=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.594C= (p.Asp198=)
n.1097C=
c.621C= (p.Asp207=)
n.1224C=
n.1038C=
c.450C= (p.Asp150=)
n.1011C=
n.823C=
n.1003C=
n.1538C=
n.1111C=
n.1194C=
n.1043C=
1g.45331797G>TCA060205MUTYHc.582C>A (p.Asp194Glu)
c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.955+226C>A (n.955+226C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.1041C>A (p.Asp347Glu)
c.1554C>A (p.Asp518Glu)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.1011C>A (p.Asp337Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
n.830C>A
n.331C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.287C>A
c.188-241C>A (n.188-241C>A)
c.177+226C>A
c.116-2360C>A (n.116-2360C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.1097C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.1224C>A
n.1038C>A
c.450C>A (p.Asp150Glu)
n.1011C>A
n.823C>A
n.1003C>A
n.1538C>A
n.1111C>A
n.1194C>A
n.1043C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331798T>ACA340133758MUTYHc.581A>T (p.Asp194Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.955+225A>T (n.955+225A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
n.829A>T
n.330A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.286A>T
c.188-242A>T (n.188-242A>T)
c.177+225A>T
c.116-2361A>T (n.116-2361A>T)
c.594A>T (n.594A>T)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1096A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.1223A>T
n.1037A>T
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.1010A>T
n.822A>T
n.1002A>T
n.1537A>T
n.1110A>T
n.1193A>T
n.1042A>T
 dbSNP
1g.45331798T>CCA340133757MUTYHc.581A>G (p.Asp194Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.955+225A>G (n.955+225A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.829A>G
n.330A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.286A>G
c.188-242A>G (n.188-242A>G)
c.177+225A>G
c.116-2361A>G (n.116-2361A>G)
c.594A>G (n.594A>G)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1096A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.1223A>G
n.1037A>G
c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.1010A>G
n.822A>G
n.1002A>G
n.1537A>G
n.1110A>G
n.1193A>G
n.1042A>G
 gnomAD v4
1g.45331798T>GCA340133756MUTYHc.581A>C (p.Asp194Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.955+225A>C (n.955+225A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.829A>C
n.330A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.286A>C
c.188-242A>C (n.188-242A>C)
c.177+225A>C
c.116-2361A>C (n.116-2361A>C)
c.594A>C (n.594A>C)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1096A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.1223A>C
n.1037A>C
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.1010A>C
n.822A>C
n.1002A>C
n.1537A>C
n.1110A>C
n.1193A>C
n.1042A>C
1g.45331799C>ACA340133761MUTYHc.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.987G>T (p.Gly329=)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.955+224G>T (n.955+224G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.828G>T
n.329G>T
c.381G>T (p.Gly127=)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.285G>T
c.188-243G>T (n.188-243G>T)
c.177+224G>T
c.116-2362G>T (n.116-2362G>T)
c.593G>T (n.593G>T)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1095G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.1222G>T
n.1036G>T
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.1009G>T
n.821G>T
n.1001G>T
n.1536G>T
n.1109G>T
n.1192G>T
n.1041G>T
1g.45331799C>GCA340133762MUTYHc.580G>C (p.Asp194His)
c.997G>C (p.Asp333His)
c.987G>C (p.Gly329=)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.955+224G>C (n.955+224G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.1048G>C (p.Asp350His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
n.828G>C
n.329G>C
c.381G>C (p.Gly127=)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.285G>C
c.188-243G>C (n.188-243G>C)
c.177+224G>C
c.116-2362G>C (n.116-2362G>C)
c.593G>C (n.593G>C)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.1095G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
n.1222G>C
n.1036G>C
c.448G>C (p.Asp150His)
n.1009G>C
n.821G>C
n.1001G>C
n.1536G>C
n.1109G>C
n.1192G>C
n.1041G>C
1g.45331799C>TCA340133764MUTYHc.580G>A (p.Asp194Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.987G>A (p.Gly329=)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.955+224G>A (n.955+224G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.828G>A
n.329G>A
c.381G>A (p.Gly127=)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.285G>A
c.188-243G>A (n.188-243G>A)
c.177+224G>A
c.116-2362G>A (n.116-2362G>A)
c.593G>A (n.593G>A)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1095G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.1222G>A
n.1036G>A
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.1009G>A
n.821G>A
n.1001G>A
n.1536G>A
n.1109G>A
n.1192G>A
n.1041G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.45331800C>ACA340133766MUTYHc.579G>T (p.Trp193Cys)
c.996G>T (p.Trp332Cys)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.981G>T (p.Trp327Cys)
c.963G>T (p.Trp321Cys)
c.955+223G>T (n.955+223G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.1038G>T (p.Trp346Cys)
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.1008G>T (p.Trp336Cys)
c.1005G>T (p.Trp335Cys)
n.827G>T
n.328G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.284G>T
c.188-244G>T (n.188-244G>T)
c.177+223G>T
c.116-2363G>T (n.116-2363G>T)
c.592G>T (n.592G>T)
c.687G>T (p.Trp229Cys)
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.591G>T (p.Trp197Cys)
n.1094G>T
c.618G>T (p.Trp206Cys)
n.1221G>T
n.1035G>T
c.447G>T (p.Trp149Cys)
n.1008G>T
n.820G>T
n.1000G>T
n.1535G>T
n.1108G>T
n.1191G>T
n.1040G>T
1g.45331800C=CA2473712408MUTYHc.579G= (p.Trp193=)
c.996G= (p.Trp332=)
c.986G= (p.Gly329=)
c.981G= (p.Trp327=)
c.963G= (p.Trp321=)
c.955+223G= (n.955+223G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.1047G= (p.Trp349=)
c.1038G= (p.Trp346=)
c.1551G= (p.Trp517=)
c.*1189G= (n.*1189G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.966G= (p.Trp322=)
c.1008G= (p.Trp336=)
c.1005G= (p.Trp335=)
n.827G=
n.328G=
c.380G= (p.Gly127=)
c.*776G= (n.*776G=)
n.284G=
c.188-244G= (n.188-244G=)
c.177+223G=
c.116-2363G= (n.116-2363G=)
c.592G= (n.592G=)
c.687G= (p.Trp229=)
c.1023G= (p.Trp341=)
c.585G= (p.Trp195=)
c.576G= (p.Trp192=)
c.591G= (p.Trp197=)
n.1094G=
c.618G= (p.Trp206=)
n.1221G=
n.1035G=
c.447G= (p.Trp149=)
n.1008G=
n.820G=
n.1000G=
n.1535G=
n.1108G=
n.1191G=
n.1040G=
1g.45331800C>GCA340133767MUTYHc.579G>C (p.Trp193Cys)
c.996G>C (p.Trp332Cys)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.981G>C (p.Trp327Cys)
c.963G>C (p.Trp321Cys)
c.955+223G>C (n.955+223G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.1008G>C (p.Trp336Cys)
c.1005G>C (p.Trp335Cys)
n.827G>C
n.328G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.284G>C
c.188-244G>C (n.188-244G>C)
c.177+223G>C
c.116-2363G>C (n.116-2363G>C)
c.592G>C (n.592G>C)
c.687G>C (p.Trp229Cys)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.591G>C (p.Trp197Cys)
n.1094G>C
c.618G>C (p.Trp206Cys)
n.1221G>C
n.1035G>C
c.447G>C (p.Trp149Cys)
n.1008G>C
n.820G>C
n.1000G>C
n.1535G>C
n.1108G>C
n.1191G>C
n.1040G>C
 dbSNP
1g.45331800C>TCA16610113MUTYHc.579G>A (p.Trp193Ter)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.981G>A (p.Trp327Ter)
c.963G>A (p.Trp321Ter)
c.955+223G>A (n.955+223G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.1008G>A (p.Trp336Ter)
c.1005G>A (p.Trp335Ter)
n.827G>A
n.328G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.284G>A
c.188-244G>A (n.188-244G>A)
c.177+223G>A
c.116-2363G>A (n.116-2363G>A)
c.592G>A (n.592G>A)
c.687G>A (p.Trp229Ter)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.591G>A (p.Trp197Ter)
n.1094G>A
c.618G>A (p.Trp206Ter)
n.1221G>A
n.1035G>A
c.447G>A (p.Trp149Ter)
n.1008G>A
n.820G>A
n.1000G>A
n.1535G>A
n.1108G>A
n.1191G>A
n.1040G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331800_45331823delinsCCAGGGCTCCGAGGGAGGCAGGCACA2473712407MUTYHc.556_579delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys186=)
c.973_996delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys325=)
c.963_986delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys321=)
c.958_981delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys320=)
c.940_963delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys314=)
c.955+200_955+223delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.955+200_955+223delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG)
c.*269_*292delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.*269_*292delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG)
c.1024_1047delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys342=)
c.1015_1038delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys339=)
c.1528_1551delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys510=)
c.*1166_*1189delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.*1166_*1189delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG)
c.*637_*660delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.*637_*660delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG)
c.943_966delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys315=)
c.985_1008delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys329=)
c.982_1005delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys328=)
n.804_827delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
n.305_328delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
c.357_380delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys119=)
c.*753_*776delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.*753_*776delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG)
n.261_284delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
c.188-267_188-244delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.188-267_188-244delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG)
c.177+200_177+223delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
c.116-2386_116-2363delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.116-2386_116-2363delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG)
c.569_592delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.569_592delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG)
c.664_687delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys222=)
c.1000_1023delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys334=)
c.562_585delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys188=)
c.553_576delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys185=)
c.568_591delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys190=)
n.1071_1094delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
c.595_618delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys199=)
n.1198_1221delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
n.1012_1035delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
c.424_447delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys142=)
n.985_1008delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
n.797_820delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
n.977_1000delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
n.1512_1535delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
n.1085_1108delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
n.1168_1191delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
n.1017_1040delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG
1g.45331801C>ACA340133770MUTYHc.578G>T (p.Trp193Leu)
c.995G>T (p.Trp332Leu)
c.985G>T (p.Gly329Trp)
c.980G>T (p.Trp327Leu)
c.962G>T (p.Trp321Leu)
c.955+222G>T (n.955+222G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.1037G>T (p.Trp346Leu)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.1007G>T (p.Trp336Leu)
c.1004G>T (p.Trp335Leu)
n.826G>T
n.327G>T
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.283G>T
c.188-245G>T (n.188-245G>T)
c.177+222G>T
c.116-2364G>T (n.116-2364G>T)
c.591G>T (n.591G>T)
c.686G>T (p.Trp229Leu)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.590G>T (p.Trp197Leu)
n.1093G>T
c.617G>T (p.Trp206Leu)
n.1220G>T
n.1034G>T
c.446G>T (p.Trp149Leu)
n.1007G>T
n.819G>T
n.999G>T
n.1534G>T
n.1107G>T
n.1190G>T
n.1039G>T
1g.45331801C=CA2473712409MUTYHc.578G= (p.Trp193=)
c.995G= (p.Trp332=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.980G= (p.Trp327=)
c.962G= (p.Trp321=)
c.955+222G= (n.955+222G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.1046G= (p.Trp349=)
c.1037G= (p.Trp346=)
c.1550G= (p.Trp517=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.965G= (p.Trp322=)
c.1007G= (p.Trp336=)
c.1004G= (p.Trp335=)
n.826G=
n.327G=
c.379G= (p.Gly127=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.283G=
c.188-245G= (n.188-245G=)
c.177+222G=
c.116-2364G= (n.116-2364G=)
c.591G= (n.591G=)
c.686G= (p.Trp229=)
c.1022G= (p.Trp341=)
c.584G= (p.Trp195=)
c.575G= (p.Trp192=)
c.590G= (p.Trp197=)
n.1093G=
c.617G= (p.Trp206=)
n.1220G=
n.1034G=
c.446G= (p.Trp149=)
n.1007G=
n.819G=
n.999G=
n.1534G=
n.1107G=
n.1190G=
n.1039G=
1g.45331801C>GCA340133773MUTYHc.578G>C (p.Trp193Ser)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.980G>C (p.Trp327Ser)
c.962G>C (p.Trp321Ser)
c.955+222G>C (n.955+222G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.1007G>C (p.Trp336Ser)
c.1004G>C (p.Trp335Ser)
n.826G>C
n.327G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.283G>C
c.188-245G>C (n.188-245G>C)
c.177+222G>C
c.116-2364G>C (n.116-2364G>C)
c.591G>C (n.591G>C)
c.686G>C (p.Trp229Ser)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.590G>C (p.Trp197Ser)
n.1093G>C
c.617G>C (p.Trp206Ser)
n.1220G>C
n.1034G>C
c.446G>C (p.Trp149Ser)
n.1007G>C
n.819G>C
n.999G>C
n.1534G>C
n.1107G>C
n.1190G>C
n.1039G>C
1g.45331801C>TCA340133771MUTYHc.578G>A (p.Trp193Ter)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.980G>A (p.Trp327Ter)
c.962G>A (p.Trp321Ter)
c.955+222G>A (n.955+222G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
c.1004G>A (p.Trp335Ter)
n.826G>A
n.327G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.283G>A
c.188-245G>A (n.188-245G>A)
c.177+222G>A
c.116-2364G>A (n.116-2364G>A)
c.591G>A (n.591G>A)
c.686G>A (p.Trp229Ter)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.590G>A (p.Trp197Ter)
n.1093G>A
c.617G>A (p.Trp206Ter)
n.1220G>A
n.1034G>A
c.446G>A (p.Trp149Ter)
n.1007G>A
n.819G>A
n.999G>A
n.1534G>A
n.1107G>A
n.1190G>A
n.1039G>A
 dbSNP
1g.45331805_45331827delCA658795451MUTYHc.556_578del (p.Cys186GlyfsTer?)
c.973_995del (p.Cys325GlyfsTer?)
c.963_985del (p.Cys321TrpfsTer?)
c.958_980del (p.Cys320GlyfsTer?)
c.940_962del (p.Cys314GlyfsTer?)
c.955+200_955+222del (n.955+200_955+222del)
c.*269_*291del (n.*269_*291del)
c.1024_1046del (p.Cys342GlyfsTer?)
c.1015_1037del (p.Cys339GlyfsTer?)
c.1528_1550del (p.Cys510GlyfsTer?)
c.*1166_*1188del (n.*1166_*1188del)
c.*637_*659del (n.*637_*659del)
c.943_965del (p.Cys315GlyfsTer?)
c.985_1007del (p.Cys329GlyfsTer?)
c.982_1004del (p.Cys328GlyfsTer?)
n.804_826del
n.305_327del
c.357_379del (p.Cys119TrpfsTer?)
c.*753_*775del (n.*753_*775del)
n.261_283del
c.188-267_188-245del (n.188-267_188-245del)
c.177+200_177+222del
c.116-2386_116-2364del (n.116-2386_116-2364del)
c.569_591del (n.569_591del)
c.664_686del (p.Cys222GlyfsTer?)
c.1000_1022del (p.Cys334GlyfsTer?)
c.562_584del (p.Cys188GlyfsTer?)
c.553_575del (p.Cys185GlyfsTer?)
c.568_590del (p.Cys190GlyfsTer?)
n.1071_1093del
c.595_617del (p.Cys199GlyfsTer?)
n.1198_1220del
n.1012_1034del
c.424_446del (p.Cys142GlyfsTer?)
n.985_1007del
n.797_819del
n.977_999del
n.1512_1534del
n.1085_1107del
n.1168_1190del
n.1017_1039del
 ClinVar dbSNP
1g.45331802A=CA2473712410MUTYHc.577T= (p.Trp193=)
c.994T= (p.Trp332=)
c.984T= (p.Pro328=)
c.979T= (p.Trp327=)
c.961T= (p.Trp321=)
c.955+221T= (n.955+221T=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.1045T= (p.Trp349=)
c.1036T= (p.Trp346=)
c.1549T= (p.Trp517=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.964T= (p.Trp322=)
c.1006T= (p.Trp336=)
c.1003T= (p.Trp335=)
n.825T=
n.326T=
c.378T= (p.Pro126=)
c.*774T= (n.*774T=)
n.282T=
c.188-246T= (n.188-246T=)
c.177+221T=
c.116-2365T= (n.116-2365T=)
c.590T= (n.590T=)
c.685T= (p.Trp229=)
c.1021T= (p.Trp341=)
c.583T= (p.Trp195=)
c.574T= (p.Trp192=)
c.589T= (p.Trp197=)
n.1092T=
c.616T= (p.Trp206=)
n.1219T=
n.1033T=
c.445T= (p.Trp149=)
n.1006T=
n.818T=
n.998T=
n.1533T=
n.1106T=
n.1189T=
n.1038T=
1g.45331802A>CCA340133775MUTYHc.577T>G (p.Trp193Gly)
c.994T>G (p.Trp332Gly)
c.984T>G (p.Pro328=)
c.979T>G (p.Trp327Gly)
c.961T>G (p.Trp321Gly)
c.955+221T>G (n.955+221T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.1006T>G (p.Trp336Gly)
c.1003T>G (p.Trp335Gly)
n.825T>G
n.326T>G
c.378T>G (p.Pro126=)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.282T>G
c.188-246T>G (n.188-246T>G)
c.177+221T>G
c.116-2365T>G (n.116-2365T>G)
c.590T>G (n.590T>G)
c.685T>G (p.Trp229Gly)
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.589T>G (p.Trp197Gly)
n.1092T>G
c.616T>G (p.Trp206Gly)
n.1219T>G
n.1033T>G
c.445T>G (p.Trp149Gly)
n.1006T>G
n.818T>G
n.998T>G
n.1533T>G
n.1106T>G
n.1189T>G
n.1038T>G
1g.45331802A>GCA340133776MUTYHc.577T>C (p.Trp193Arg)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
c.984T>C (p.Pro328=)
c.979T>C (p.Trp327Arg)
c.961T>C (p.Trp321Arg)
c.955+221T>C (n.955+221T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.1036T>C (p.Trp346Arg)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.1006T>C (p.Trp336Arg)
c.1003T>C (p.Trp335Arg)
n.825T>C
n.326T>C
c.378T>C (p.Pro126=)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.282T>C
c.188-246T>C (n.188-246T>C)
c.177+221T>C
c.116-2365T>C (n.116-2365T>C)
c.590T>C (n.590T>C)
c.685T>C (p.Trp229Arg)
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.589T>C (p.Trp197Arg)
n.1092T>C
c.616T>C (p.Trp206Arg)
n.1219T>C
n.1033T>C
c.445T>C (p.Trp149Arg)
n.1006T>C
n.818T>C
n.998T>C
n.1533T>C
n.1106T>C
n.1189T>C
n.1038T>C
 dbSNP
1g.45331802A>TCA340133778MUTYHc.577T>A (p.Trp193Arg)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
c.984T>A (p.Pro328=)
c.979T>A (p.Trp327Arg)
c.961T>A (p.Trp321Arg)
c.955+221T>A (n.955+221T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.1036T>A (p.Trp346Arg)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.1006T>A (p.Trp336Arg)
c.1003T>A (p.Trp335Arg)
n.825T>A
n.326T>A
c.378T>A (p.Pro126=)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.282T>A
c.188-246T>A (n.188-246T>A)
c.177+221T>A
c.116-2365T>A (n.116-2365T>A)
c.590T>A (n.590T>A)
c.685T>A (p.Trp229Arg)
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.589T>A (p.Trp197Arg)
n.1092T>A
c.616T>A (p.Trp206Arg)
n.1219T>A
n.1033T>A
c.445T>A (p.Trp149Arg)
n.1006T>A
n.818T>A
n.998T>A
n.1533T>A
n.1106T>A
n.1189T>A
n.1038T>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331803G>ACA417879786MUTYHc.576C>T (p.Pro192=)
c.993C>T (p.Pro331=)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.955+220C>T (n.955+220C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1548C>T (p.Pro516=)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.963C>T (p.Pro321=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.824C>T
n.325C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.281C>T
c.188-247C>T (n.188-247C>T)
c.177+220C>T
c.116-2366C>T (n.116-2366C>T)
c.589C>T (n.589C>T)
c.684C>T (p.Pro228=)
c.1020C>T (p.Pro340=)
c.582C>T (p.Pro194=)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.588C>T (p.Pro196=)
n.1091C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
n.1218C>T
n.1032C>T
c.444C>T (p.Pro148=)
n.1005C>T
n.817C>T
n.997C>T
n.1532C>T
n.1105C>T
n.1188C>T
n.1037C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331803G>CCA417879787MUTYHc.576C>G (p.Pro192=)
c.993C>G (p.Pro331=)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.960C>G (p.Pro320=)
c.955+220C>G (n.955+220C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.1548C>G (p.Pro516=)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.963C>G (p.Pro321=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.824C>G
n.325C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.281C>G
c.188-247C>G (n.188-247C>G)
c.177+220C>G
c.116-2366C>G (n.116-2366C>G)
c.589C>G (n.589C>G)
c.684C>G (p.Pro228=)
c.1020C>G (p.Pro340=)
c.582C>G (p.Pro194=)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.588C>G (p.Pro196=)
n.1091C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
n.1218C>G
n.1032C>G
c.444C>G (p.Pro148=)
n.1005C>G
n.817C>G
n.997C>G
n.1532C>G
n.1105C>G
n.1188C>G
n.1037C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331803G=CA2473712411MUTYHc.576C= (p.Pro192=)
c.993C= (p.Pro331=)
c.983C= (p.Pro328=)
c.978C= (p.Pro326=)
c.960C= (p.Pro320=)
c.955+220C= (n.955+220C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.1044C= (p.Pro348=)
c.1035C= (p.Pro345=)
c.1548C= (p.Pro516=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.963C= (p.Pro321=)
c.1005C= (p.Pro335=)
c.1002C= (p.Pro334=)
n.824C=
n.325C=
c.377C= (p.Pro126=)
c.*773C= (n.*773C=)
n.281C=
c.188-247C= (n.188-247C=)
c.177+220C=
c.116-2366C= (n.116-2366C=)
c.589C= (n.589C=)
c.684C= (p.Pro228=)
c.1020C= (p.Pro340=)
c.582C= (p.Pro194=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.588C= (p.Pro196=)
n.1091C=
c.615C= (p.Pro205=)
n.1218C=
n.1032C=
c.444C= (p.Pro148=)
n.1005C=
n.817C=
n.997C=
n.1532C=
n.1105C=
n.1188C=
n.1037C=
1g.45331803G>TCA16603729MUTYHc.576C>A (p.Pro192=)
c.993C>A (p.Pro331=)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.955+220C>A (n.955+220C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.1548C>A (p.Pro516=)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.963C>A (p.Pro321=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.824C>A
n.325C>A
c.377C>A (p.Pro126His)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.281C>A
c.188-247C>A (n.188-247C>A)
c.177+220C>A
c.116-2366C>A (n.116-2366C>A)
c.589C>A (n.589C>A)
c.684C>A (p.Pro228=)
c.1020C>A (p.Pro340=)
c.582C>A (p.Pro194=)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.588C>A (p.Pro196=)
n.1091C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
n.1218C>A
n.1032C>A
c.444C>A (p.Pro148=)
n.1005C>A
n.817C>A
n.997C>A
n.1532C>A
n.1105C>A
n.1188C>A
n.1037C>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331805delCA2695198014MUTYHc.576del (p.Trp193GlyfsTer?)
c.993del (p.Trp332GlyfsTer?)
c.983del (p.Pro328LeufsTer?)
c.978del (p.Trp327GlyfsTer?)
c.960del (p.Trp321GlyfsTer?)
c.955+220del (n.955+220del)
c.*289del (n.*289del)
c.1044del (p.Trp349GlyfsTer?)
c.1035del (p.Trp346GlyfsTer?)
c.1548del (p.Trp517GlyfsTer?)
c.*1186del (n.*1186del)
c.*657del (n.*657del)
c.963del (p.Trp322GlyfsTer?)
c.1005del (p.Trp336GlyfsTer?)
c.1002del (p.Trp335GlyfsTer?)
n.824del
n.325del
c.377del (p.Pro126LeufsTer?)
c.*773del (n.*773del)
n.281del
c.188-247del (n.188-247del)
c.177+220del
c.116-2366del (n.116-2366del)
c.589del (n.589del)
c.684del (p.Trp229GlyfsTer?)
c.1020del (p.Trp341GlyfsTer?)
c.582del (p.Trp195GlyfsTer?)
c.573del (p.Trp192GlyfsTer?)
c.588del (p.Trp197GlyfsTer?)
n.1091del
c.615del (p.Trp206GlyfsTer?)
n.1218del
n.1032del
c.444del (p.Trp149GlyfsTer?)
n.1005del
n.817del
n.997del
n.1532del
n.1105del
n.1188del
n.1037del
 ClinVar
1g.45331804G>ACA060196MUTYHc.575C>T (p.Pro192Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.955+219C>T (n.955+219C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.823C>T
n.324C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.280C>T
c.188-248C>T (n.188-248C>T)
c.177+219C>T
c.116-2367C>T (n.116-2367C>T)
c.588C>T (n.588C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.1090C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.1217C>T
n.1031C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.1004C>T
n.816C>T
n.996C>T
n.1531C>T
n.1104C>T
n.1187C>T
n.1036C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331804G>CCA340133781MUTYHc.575C>G (p.Pro192Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.955+219C>G (n.955+219C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.823C>G
n.324C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.280C>G
c.188-248C>G (n.188-248C>G)
c.177+219C>G
c.116-2367C>G (n.116-2367C>G)
c.588C>G (n.588C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.1090C>G
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.1217C>G
n.1031C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.1004C>G
n.816C>G
n.996C>G
n.1531C>G
n.1104C>G
n.1187C>G
n.1036C>G
1g.45331804G=CA2473712412MUTYHc.575C= (p.Pro192=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.959C= (p.Pro320=)
c.955+219C= (n.955+219C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.1034C= (p.Pro345=)
c.1547C= (p.Pro516=)
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.962C= (p.Pro321=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.1001C= (p.Pro334=)
n.823C=
n.324C=
c.376C= (p.Pro126=)
c.*772C= (n.*772C=)
n.280C=
c.188-248C= (n.188-248C=)
c.177+219C=
c.116-2367C= (n.116-2367C=)
c.588C= (n.588C=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.581C= (p.Pro194=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.587C= (p.Pro196=)
n.1090C=
c.614C= (p.Pro205=)
n.1217C=
n.1031C=
c.443C= (p.Pro148=)
n.1004C=
n.816C=
n.996C=
n.1531C=
n.1104C=
n.1187C=
n.1036C=
1g.45331804G>TCA340133784MUTYHc.575C>A (p.Pro192His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.955+219C>A (n.955+219C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.823C>A
n.324C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.280C>A
c.188-248C>A (n.188-248C>A)
c.177+219C>A
c.116-2367C>A (n.116-2367C>A)
c.588C>A (n.588C>A)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.587C>A (p.Pro196His)
n.1090C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
n.1217C>A
n.1031C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
n.1004C>A
n.816C>A
n.996C>A
n.1531C>A
n.1104C>A
n.1187C>A
n.1036C>A
1g.45331805G>ACA340133785MUTYHc.574C>T (p.Pro192Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.981C>T (p.Ser327=)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.955+218C>T (n.955+218C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.822C>T
n.323C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.279C>T
c.188-249C>T (n.188-249C>T)
c.177+218C>T
c.116-2368C>T (n.116-2368C>T)
c.587C>T (n.587C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.1089C>T
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1216C>T
n.1030C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.1003C>T
n.815C>T
n.995C>T
n.1530C>T
n.1103C>T
n.1186C>T
n.1035C>T
 dbSNP
1g.45331805G>CCA340133786MUTYHc.574C>G (p.Pro192Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.981C>G (p.Ser327Arg)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.955+218C>G (n.955+218C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.822C>G
n.323C>G
c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.279C>G
c.188-249C>G (n.188-249C>G)
c.177+218C>G
c.116-2368C>G (n.116-2368C>G)
c.587C>G (n.587C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.1089C>G
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1216C>G
n.1030C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.1003C>G
n.815C>G
n.995C>G
n.1530C>G
n.1103C>G
n.1186C>G
n.1035C>G
 dbSNP
1g.45331805G>TCA340133787MUTYHc.574C>A (p.Pro192Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.981C>A (p.Ser327Arg)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.955+218C>A (n.955+218C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.822C>A
n.323C>A
c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.279C>A
c.188-249C>A (n.188-249C>A)
c.177+218C>A
c.116-2368C>A (n.116-2368C>A)
c.587C>A (n.587C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.1089C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1216C>A
n.1030C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.1003C>A
n.815C>A
n.995C>A
n.1530C>A
n.1103C>A
n.1186C>A
n.1035C>A
1g.45331805_45331806delCA2580063034MUTYHc.573_574del (p.Glu191AspfsTer?)
c.990_991del (p.Glu330AspfsTer?)
c.980_981del (p.Ser327ThrfsTer?)
c.975_976del (p.Glu325AspfsTer?)
c.957_958del (p.Glu319AspfsTer?)
c.955+217_955+218del (n.955+217_955+218del)
c.*286_*287del (n.*286_*287del)
c.1041_1042del (p.Glu347AspfsTer?)
c.1032_1033del (p.Glu344AspfsTer?)
c.1545_1546del (p.Glu515AspfsTer?)
c.*1183_*1184del (n.*1183_*1184del)
c.*654_*655del (n.*654_*655del)
c.960_961del (p.Glu320AspfsTer?)
c.1002_1003del (p.Glu334AspfsTer?)
c.999_1000del (p.Glu333AspfsTer?)
n.821_822del
n.322_323del
c.374_375del (p.Ser125ThrfsTer?)
c.*770_*771del (n.*770_*771del)
n.278_279del
c.188-250_188-249del (n.188-250_188-249del)
c.177+217_177+218del
c.116-2369_116-2368del (n.116-2369_116-2368del)
c.586_587del (n.586_587del)
c.681_682del (p.Glu227AspfsTer?)
c.1017_1018del (p.Glu339AspfsTer?)
c.579_580del (p.Glu193AspfsTer?)
c.570_571del (p.Glu190AspfsTer?)
c.585_586del (p.Glu195AspfsTer?)
n.1088_1089del
c.612_613del (p.Glu204AspfsTer?)
n.1215_1216del
n.1029_1030del
c.441_442del (p.Glu147AspfsTer?)
n.1002_1003del
n.814_815del
n.994_995del
n.1529_1530del
n.1102_1103del
n.1185_1186del
n.1034_1035del
 ClinVar
1g.45331806C>ACA340133789MUTYHc.573G>T (p.Glu191Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.955+217G>T (n.955+217G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
n.821G>T
n.322G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.278G>T
c.188-250G>T (n.188-250G>T)
c.177+217G>T
c.116-2369G>T (n.116-2369G>T)
c.586G>T (n.586G>T)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
n.1088G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.1215G>T
n.1029G>T
c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.1002G>T
n.814G>T
n.994G>T
n.1529G>T
n.1102G>T
n.1185G>T
n.1034G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331806C=CA2473712413MUTYHc.573G= (p.Glu191=)
c.990G= (p.Glu330=)
c.980G= (p.Ser327=)
c.975G= (p.Glu325=)
c.957G= (p.Glu319=)
c.955+217G= (n.955+217G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.1041G= (p.Glu347=)
c.1032G= (p.Glu344=)
c.1545G= (p.Glu515=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.960G= (p.Glu320=)
c.1002G= (p.Glu334=)
c.999G= (p.Glu333=)
n.821G=
n.322G=
c.374G= (p.Ser125=)
c.*770G= (n.*770G=)
n.278G=
c.188-250G= (n.188-250G=)
c.177+217G=
c.116-2369G= (n.116-2369G=)
c.586G= (n.586G=)
c.681G= (p.Glu227=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.579G= (p.Glu193=)
c.570G= (p.Glu190=)
c.585G= (p.Glu195=)
n.1088G=
c.612G= (p.Glu204=)
n.1215G=
n.1029G=
c.441G= (p.Glu147=)
n.1002G=
n.814G=
n.994G=
n.1529G=
n.1102G=
n.1185G=
n.1034G=
1g.45331806C>GCA340133790MUTYHc.573G>C (p.Glu191Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.955+217G>C (n.955+217G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
n.821G>C
n.322G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.278G>C
c.188-250G>C (n.188-250G>C)
c.177+217G>C
c.116-2369G>C (n.116-2369G>C)
c.586G>C (n.586G>C)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
n.1088G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.1215G>C
n.1029G>C
c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.1002G>C
n.814G>C
n.994G>C
n.1529G>C
n.1102G>C
n.1185G>C
n.1034G>C
1g.45331806C>TCA417879788MUTYHc.573G>A (p.Glu191=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.975G>A (p.Glu325=)
c.957G>A (p.Glu319=)
c.955+217G>A (n.955+217G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.1545G>A (p.Glu515=)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.999G>A (p.Glu333=)
n.821G>A
n.322G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.278G>A
c.188-250G>A (n.188-250G>A)
c.177+217G>A
c.116-2369G>A (n.116-2369G>A)
c.586G>A (n.586G>A)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.579G>A (p.Glu193=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.585G>A (p.Glu195=)
n.1088G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
n.1215G>A
n.1029G>A
c.441G>A (p.Glu147=)
n.1002G>A
n.814G>A
n.994G>A
n.1529G>A
n.1102G>A
n.1185G>A
n.1034G>A
 ClinVar
1g.45331807T>ACA340133792MUTYHc.572A>T (p.Glu191Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.955+216A>T (n.955+216A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
n.820A>T
n.321A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.277A>T
c.188-251A>T (n.188-251A>T)
c.177+216A>T
c.116-2370A>T (n.116-2370A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.1087A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.1214A>T
n.1028A>T
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1001A>T
n.813A>T
n.993A>T
n.1528A>T
n.1101A>T
n.1184A>T
n.1033A>T
 dbSNP
1g.45331807T>CCA340133796MUTYHc.572A>G (p.Glu191Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.955+216A>G (n.955+216A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
n.820A>G
n.321A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.277A>G
c.188-251A>G (n.188-251A>G)
c.177+216A>G
c.116-2370A>G (n.116-2370A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.1087A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.1214A>G
n.1028A>G
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1001A>G
n.813A>G
n.993A>G
n.1528A>G
n.1101A>G
n.1184A>G
n.1033A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331807T>GCA340133794MUTYHc.572A>C (p.Glu191Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.955+216A>C (n.955+216A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
n.820A>C
n.321A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.277A>C
c.188-251A>C (n.188-251A>C)
c.177+216A>C
c.116-2370A>C (n.116-2370A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.1087A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.1214A>C
n.1028A>C
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.1001A>C
n.813A>C
n.993A>C
n.1528A>C
n.1101A>C
n.1184A>C
n.1033A>C
1g.45331808C>ACA340133797MUTYHc.571G>T (p.Glu191Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.978G>T (p.Arg326=)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.955+215G>T (n.955+215G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
n.819G>T
n.320G>T
c.372G>T (p.Arg124=)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.276G>T
c.188-252G>T (n.188-252G>T)
c.177+215G>T
c.116-2371G>T (n.116-2371G>T)
c.584G>T (n.584G>T)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.1086G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.1213G>T
n.1027G>T
c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.1000G>T
n.812G>T
n.992G>T
n.1527G>T
n.1100G>T
n.1183G>T
n.1032G>T
 ClinVar
1g.45331808C>GCA340133798MUTYHc.571G>C (p.Glu191Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.978G>C (p.Arg326=)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.955+215G>C (n.955+215G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
n.819G>C
n.320G>C
c.372G>C (p.Arg124=)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.276G>C
c.188-252G>C (n.188-252G>C)
c.177+215G>C
c.116-2371G>C (n.116-2371G>C)
c.584G>C (n.584G>C)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.1086G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.1213G>C
n.1027G>C
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.1000G>C
n.812G>C
n.992G>C
n.1527G>C
n.1100G>C
n.1183G>C
n.1032G>C
 dbSNP
1g.45331808C>TCA340133799MUTYHc.571G>A (p.Glu191Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.978G>A (p.Arg326=)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.955+215G>A (n.955+215G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
n.819G>A
n.320G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.276G>A
c.188-252G>A (n.188-252G>A)
c.177+215G>A
c.116-2371G>A (n.116-2371G>A)
c.584G>A (n.584G>A)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.1086G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.1213G>A
n.1027G>A
c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.1000G>A
n.812G>A
n.992G>A
n.1527G>A
n.1100G>A
n.1183G>A
n.1032G>A
1g.45331809C>ACA417879789MUTYHc.570G>T (p.Ser190=)
c.987G>T (p.Ser329=)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.972G>T (p.Ser324=)
c.954G>T (p.Ser318=)
c.955+214G>T (n.955+214G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.1038G>T (p.Ser346=)
c.1029G>T (p.Ser343=)
c.1542G>T (p.Ser514=)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.957G>T (p.Ser319=)
c.999G>T (p.Ser333=)
c.996G>T (p.Ser332=)
n.818G>T
n.319G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.275G>T
c.188-253G>T (n.188-253G>T)
c.177+214G>T
c.116-2372G>T (n.116-2372G>T)
c.583G>T (n.583G>T)
c.678G>T (p.Ser226=)
c.1014G>T (p.Ser338=)
c.576G>T (p.Ser192=)
c.567G>T (p.Ser189=)
c.582G>T (p.Ser194=)
n.1085G>T
c.609G>T (p.Ser203=)
n.1212G>T
n.1026G>T
c.438G>T (p.Ser146=)
n.999G>T
n.811G>T
n.991G>T
n.1526G>T
n.1099G>T
n.1182G>T
n.1031G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331809C=CA1143877784MUTYHc.570G= (p.Ser190=)
c.987G= (p.Ser329=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.972G= (p.Ser324=)
c.954G= (p.Ser318=)
c.955+214G= (n.955+214G=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.1038G= (p.Ser346=)
c.1029G= (p.Ser343=)
c.1542G= (p.Ser514=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.957G= (p.Ser319=)
c.999G= (p.Ser333=)
c.996G= (p.Ser332=)
n.818G=
n.319G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.*767G= (n.*767G=)
n.275G=
c.188-253G= (n.188-253G=)
c.177+214G=
c.116-2372G= (n.116-2372G=)
c.583G= (n.583G=)
c.678G= (p.Ser226=)
c.1014G= (p.Ser338=)
c.576G= (p.Ser192=)
c.567G= (p.Ser189=)
c.582G= (p.Ser194=)
n.1085G=
c.609G= (p.Ser203=)
n.1212G=
n.1026G=
c.438G= (p.Ser146=)
n.999G=
n.811G=
n.991G=
n.1526G=
n.1099G=
n.1182G=
n.1031G=
1g.45331809C>GCA417879790MUTYHc.570G>C (p.Ser190=)
c.987G>C (p.Ser329=)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.972G>C (p.Ser324=)
c.954G>C (p.Ser318=)
c.955+214G>C (n.955+214G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.1038G>C (p.Ser346=)
c.1029G>C (p.Ser343=)
c.1542G>C (p.Ser514=)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.957G>C (p.Ser319=)
c.999G>C (p.Ser333=)
c.996G>C (p.Ser332=)
n.818G>C
n.319G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.275G>C
c.188-253G>C (n.188-253G>C)
c.177+214G>C
c.116-2372G>C (n.116-2372G>C)
c.583G>C (n.583G>C)
c.678G>C (p.Ser226=)
c.1014G>C (p.Ser338=)
c.576G>C (p.Ser192=)
c.567G>C (p.Ser189=)
c.582G>C (p.Ser194=)
n.1085G>C
c.609G>C (p.Ser203=)
n.1212G>C
n.1026G>C
c.438G>C (p.Ser146=)
n.999G>C
n.811G>C
n.991G>C
n.1526G>C
n.1099G>C
n.1182G>C
n.1031G>C
 dbSNP
1g.45331809C>TCA012034MUTYHc.570G>A (p.Ser190=)
c.987G>A (p.Ser329=)
c.977G>A (p.Arg326Gln)
c.972G>A (p.Ser324=)
c.954G>A (p.Ser318=)
c.955+214G>A (n.955+214G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.1038G>A (p.Ser346=)
c.1029G>A (p.Ser343=)
c.1542G>A (p.Ser514=)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.957G>A (p.Ser319=)
c.999G>A (p.Ser333=)
c.996G>A (p.Ser332=)
n.818G>A
n.319G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.275G>A
c.188-253G>A (n.188-253G>A)
c.177+214G>A
c.116-2372G>A (n.116-2372G>A)
c.583G>A (n.583G>A)
c.678G>A (p.Ser226=)
c.1014G>A (p.Ser338=)
c.576G>A (p.Ser192=)
c.567G>A (p.Ser189=)
c.582G>A (p.Ser194=)
n.1085G>A
c.609G>A (p.Ser203=)
n.1212G>A
n.1026G>A
c.438G>A (p.Ser146=)
n.999G>A
n.811G>A
n.991G>A
n.1526G>A
n.1099G>A
n.1182G>A
n.1031G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331810delCA2838460484MUTYHc.569del (p.Ser190TrpfsTer?)
c.986del (p.Ser329TrpfsTer?)
c.976del (p.Arg326GlyfsTer?)
c.971del (p.Ser324TrpfsTer?)
c.953del (p.Ser318TrpfsTer?)
c.955+213del (n.955+213del)
c.*282del (n.*282del)
c.1037del (p.Ser346TrpfsTer?)
c.1028del (p.Ser343TrpfsTer?)
c.1541del (p.Ser514TrpfsTer?)
c.*1179del (n.*1179del)
c.*650del (n.*650del)
c.956del (p.Ser319TrpfsTer?)
c.998del (p.Ser333TrpfsTer?)
c.995del (p.Ser332TrpfsTer?)
n.817del
n.318del
c.370del (p.Arg124GlyfsTer?)
c.*766del (n.*766del)
n.274del
c.188-254del (n.188-254del)
c.177+213del
c.116-2373del (n.116-2373del)
c.582del (n.582del)
c.677del (p.Ser226TrpfsTer?)
c.1013del (p.Ser338TrpfsTer?)
c.575del (p.Ser192TrpfsTer?)
c.566del (p.Ser189TrpfsTer?)
c.581del (p.Ser194TrpfsTer?)
n.1084del
c.608del (p.Ser203TrpfsTer?)
n.1211del
n.1025del
c.437del (p.Ser146TrpfsTer?)
n.998del
n.810del
n.990del
n.1525del
n.1098del
n.1181del
n.1030del
1g.45331810G>ACA012017MUTYHc.569C>T (p.Ser190Leu)
c.986C>T (p.Ser329Leu)
c.976C>T (p.Arg326Trp)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.953C>T (p.Ser318Leu)
c.955+213C>T (n.955+213C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
c.1541C>T (p.Ser514Leu)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.995C>T (p.Ser332Leu)
n.817C>T
n.318C>T
c.370C>T (p.Arg124Trp)
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.274C>T
c.188-254C>T (n.188-254C>T)
c.177+213C>T
c.116-2373C>T (n.116-2373C>T)
c.582C>T (n.582C>T)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.1013C>T (p.Ser338Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.566C>T (p.Ser189Leu)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
n.1084C>T
c.608C>T (p.Ser203Leu)
n.1211C>T
n.1025C>T
c.437C>T (p.Ser146Leu)
n.998C>T
n.810C>T
n.990C>T
n.1525C>T
n.1098C>T
n.1181C>T
n.1030C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45331810G>CCA012006MUTYHc.569C>G (p.Ser190Trp)
c.986C>G (p.Ser329Trp)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.971C>G (p.Ser324Trp)
c.953C>G (p.Ser318Trp)
c.955+213C>G (n.955+213C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Trp)
c.1028C>G (p.Ser343Trp)
c.1541C>G (p.Ser514Trp)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.956C>G (p.Ser319Trp)
c.998C>G (p.Ser333Trp)
c.995C>G (p.Ser332Trp)
n.817C>G
n.318C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.274C>G
c.188-254C>G (n.188-254C>G)
c.177+213C>G
c.116-2373C>G (n.116-2373C>G)
c.582C>G (n.582C>G)
c.677C>G (p.Ser226Trp)
c.1013C>G (p.Ser338Trp)
c.575C>G (p.Ser192Trp)
c.566C>G (p.Ser189Trp)
c.581C>G (p.Ser194Trp)
n.1084C>G
c.608C>G (p.Ser203Trp)
n.1211C>G
n.1025C>G
c.437C>G (p.Ser146Trp)
n.998C>G
n.810C>G
n.990C>G
n.1525C>G
n.1098C>G
n.1181C>G
n.1030C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331810G=CA1148224275MUTYHc.569C= (p.Ser190=)
c.986C= (p.Ser329=)
c.976C= (p.Arg326=)
c.971C= (p.Ser324=)
c.953C= (p.Ser318=)
c.955+213C= (n.955+213C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.1028C= (p.Ser343=)
c.1541C= (p.Ser514=)
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.995C= (p.Ser332=)
n.817C=
n.318C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.*766C= (n.*766C=)
n.274C=
c.188-254C= (n.188-254C=)
c.177+213C=
c.116-2373C= (n.116-2373C=)
c.582C= (n.582C=)
c.677C= (p.Ser226=)
c.1013C= (p.Ser338=)
c.575C= (p.Ser192=)
c.566C= (p.Ser189=)
c.581C= (p.Ser194=)
n.1084C=
c.608C= (p.Ser203=)
n.1211C=
n.1025C=
c.437C= (p.Ser146=)
n.998C=
n.810C=
n.990C=
n.1525C=
n.1098C=
n.1181C=
n.1030C=
1g.45331810G>TCA340133802MUTYHc.569C>A (p.Ser190Ter)
c.986C>A (p.Ser329Ter)
c.976C>A (p.Arg326=)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.953C>A (p.Ser318Ter)
c.955+213C>A (n.955+213C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.1028C>A (p.Ser343Ter)
c.1541C>A (p.Ser514Ter)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.995C>A (p.Ser332Ter)
n.817C>A
n.318C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.274C>A
c.188-254C>A (n.188-254C>A)
c.177+213C>A
c.116-2373C>A (n.116-2373C>A)
c.582C>A (n.582C>A)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.1013C>A (p.Ser338Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.566C>A (p.Ser189Ter)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
n.1084C>A
c.608C>A (p.Ser203Ter)
n.1211C>A
n.1025C>A
c.437C>A (p.Ser146Ter)
n.998C>A
n.810C>A
n.990C>A
n.1525C>A
n.1098C>A
n.1181C>A
n.1030C>A
 gnomAD v4
1g.45331811A=CA2473712414MUTYHc.568T= (p.Ser190=)
c.985T= (p.Ser329=)
c.975T= (p.Pro325=)
c.970T= (p.Ser324=)
c.952T= (p.Ser318=)
c.955+212T= (n.955+212T=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.1036T= (p.Ser346=)
c.1027T= (p.Ser343=)
c.1540T= (p.Ser514=)
c.*1178T= (n.*1178T=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.997T= (p.Ser333=)
c.994T= (p.Ser332=)
n.816T=
n.317T=
c.369T= (p.Pro123=)
c.*765T= (n.*765T=)
n.273T=
c.188-255T= (n.188-255T=)
c.177+212T=
c.116-2374T= (n.116-2374T=)
c.581T= (n.581T=)
c.676T= (p.Ser226=)
c.1012T= (p.Ser338=)
c.574T= (p.Ser192=)
c.565T= (p.Ser189=)
c.580T= (p.Ser194=)
n.1083T=
c.607T= (p.Ser203=)
n.1210T=
n.1024T=
c.436T= (p.Ser146=)
n.997T=
n.809T=
n.989T=
n.1524T=
n.1097T=
n.1180T=
n.1029T=
1g.45331811A>CCA340133804MUTYHc.568T>G (p.Ser190Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.975T>G (p.Pro325=)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.955+212T>G (n.955+212T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
n.816T>G
n.317T>G
c.369T>G (p.Pro123=)
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.273T>G
c.188-255T>G (n.188-255T>G)
c.177+212T>G
c.116-2374T>G (n.116-2374T>G)
c.581T>G (n.581T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.1083T>G
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.1210T>G
n.1024T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.997T>G
n.809T>G
n.989T>G
n.1524T>G
n.1097T>G
n.1180T>G
n.1029T>G
1g.45331811A>GCA340133806MUTYHc.568T>C (p.Ser190Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.975T>C (p.Pro325=)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.955+212T>C (n.955+212T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
n.816T>C
n.317T>C
c.369T>C (p.Pro123=)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.273T>C
c.188-255T>C (n.188-255T>C)
c.177+212T>C
c.116-2374T>C (n.116-2374T>C)
c.581T>C (n.581T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.1083T>C
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.1210T>C
n.1024T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.997T>C
n.809T>C
n.989T>C
n.1524T>C
n.1097T>C
n.1180T>C
n.1029T>C
1g.45331811A>TCA060167MUTYHc.568T>A (p.Ser190Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.975T>A (p.Pro325=)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.955+212T>A (n.955+212T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
n.816T>A
n.317T>A
c.369T>A (p.Pro123=)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.273T>A
c.188-255T>A (n.188-255T>A)
c.177+212T>A
c.116-2374T>A (n.116-2374T>A)
c.581T>A (n.581T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.1083T>A
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.1210T>A
n.1024T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.997T>A
n.809T>A
n.989T>A
n.1524T>A
n.1097T>A
n.1180T>A
n.1029T>A
 dbSNP ExAC
1g.45331812G>ACA16603727MUTYHc.567C>T (p.Pro189=)
c.984C>T (p.Pro328=)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.955+211C>T (n.955+211C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
c.1539C>T (p.Pro513=)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.954C>T (p.Pro318=)
c.996C>T (p.Pro332=)
c.993C>T (p.Pro331=)
n.815C>T
n.316C>T
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.272C>T
c.188-256C>T (n.188-256C>T)
c.177+211C>T
c.116-2375C>T (n.116-2375C>T)
c.580C>T (n.580C>T)
c.675C>T (p.Pro225=)
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.564C>T (p.Pro188=)
c.579C>T (p.Pro193=)
n.1082C>T
c.606C>T (p.Pro202=)
n.1209C>T
n.1023C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
n.996C>T
n.808C>T
n.988C>T
n.1523C>T
n.1096C>T
n.1179C>T
n.1028C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331812G>CCA011997MUTYHc.567C>G (p.Pro189=)
c.984C>G (p.Pro328=)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.951C>G (p.Pro317=)
c.955+211C>G (n.955+211C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.1026C>G (p.Pro342=)
c.1539C>G (p.Pro513=)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.954C>G (p.Pro318=)
c.996C>G (p.Pro332=)
c.993C>G (p.Pro331=)
n.815C>G
n.316C>G
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.272C>G
c.188-256C>G (n.188-256C>G)
c.177+211C>G
c.116-2375C>G (n.116-2375C>G)
c.580C>G (n.580C>G)
c.675C>G (p.Pro225=)
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.564C>G (p.Pro188=)
c.579C>G (p.Pro193=)
n.1082C>G
c.606C>G (p.Pro202=)
n.1209C>G
n.1023C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
n.996C>G
n.808C>G
n.988C>G
n.1523C>G
n.1096C>G
n.1179C>G
n.1028C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331812G=CA2473712415MUTYHc.567C= (p.Pro189=)
c.984C= (p.Pro328=)
c.974C= (p.Pro325=)
c.969C= (p.Pro323=)
c.951C= (p.Pro317=)
c.955+211C= (n.955+211C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.1035C= (p.Pro345=)
c.1026C= (p.Pro342=)
c.1539C= (p.Pro513=)
c.*1177C= (n.*1177C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.954C= (p.Pro318=)
c.996C= (p.Pro332=)
c.993C= (p.Pro331=)
n.815C=
n.316C=
c.368C= (p.Pro123=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.272C=
c.188-256C= (n.188-256C=)
c.177+211C=
c.116-2375C= (n.116-2375C=)
c.580C= (n.580C=)
c.675C= (p.Pro225=)
c.1011C= (p.Pro337=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.564C= (p.Pro188=)
c.579C= (p.Pro193=)
n.1082C=
c.606C= (p.Pro202=)
n.1209C=
n.1023C=
c.435C= (p.Pro145=)
n.996C=
n.808C=
n.988C=
n.1523C=
n.1096C=
n.1179C=
n.1028C=
1g.45331812G>TCA417879791MUTYHc.567C>A (p.Pro189=)
c.984C>A (p.Pro328=)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.955+211C>A (n.955+211C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.1026C>A (p.Pro342=)
c.1539C>A (p.Pro513=)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.954C>A (p.Pro318=)
c.996C>A (p.Pro332=)
c.993C>A (p.Pro331=)
n.815C>A
n.316C>A
c.368C>A (p.Pro123His)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.272C>A
c.188-256C>A (n.188-256C>A)
c.177+211C>A
c.116-2375C>A (n.116-2375C>A)
c.580C>A (n.580C>A)
c.675C>A (p.Pro225=)
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.564C>A (p.Pro188=)
c.579C>A (p.Pro193=)
n.1082C>A
c.606C>A (p.Pro202=)
n.1209C>A
n.1023C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
n.996C>A
n.808C>A
n.988C>A
n.1523C>A
n.1096C>A
n.1179C>A
n.1028C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.45331812_45331825delinsGGGAGGCAGGCACACA2473712416MUTYHc.554_567delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu185=)
c.971_984delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu324=)
c.961_974delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Cys321=)
c.956_969delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu319=)
c.938_951delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu313=)
c.955+198_955+211delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.955+198_955+211delinsTGTGCCTGCCTCCC)
c.*267_*280delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.*267_*280delinsTGTGCCTGCCTCCC)
c.1022_1035delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu341=)
c.1013_1026delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu338=)
c.1526_1539delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu509=)
c.*1164_*1177delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.*1164_*1177delinsTGTGCCTGCCTCCC)
c.*635_*648delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.*635_*648delinsTGTGCCTGCCTCCC)
c.941_954delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu314=)
c.983_996delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu328=)
c.980_993delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu327=)
n.802_815delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.303_316delinsTGTGCCTGCCTCCC
c.355_368delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Cys119=)
c.*751_*764delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.*751_*764delinsTGTGCCTGCCTCCC)
n.259_272delinsTGTGCCTGCCTCCC
c.188-269_188-256delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.188-269_188-256delinsTGTGCCTGCCTCCC)
c.177+198_177+211delinsTGTGCCTGCCTCCC
c.116-2388_116-2375delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.116-2388_116-2375delinsTGTGCCTGCCTCCC)
c.567_580delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.567_580delinsTGTGCCTGCCTCCC)
c.662_675delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu221=)
c.998_1011delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu333=)
c.560_573delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu187=)
c.551_564delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu184=)
c.566_579delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu189=)
n.1069_1082delinsTGTGCCTGCCTCCC
c.593_606delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu198=)
n.1196_1209delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.1010_1023delinsTGTGCCTGCCTCCC
c.422_435delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu141=)
n.983_996delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.795_808delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.975_988delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.1510_1523delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.1083_1096delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.1166_1179delinsTGTGCCTGCCTCCC
n.1015_1028delinsTGTGCCTGCCTCCC
1g.45331813G>ACA340133814MUTYHc.566C>T (p.Pro189Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.955+210C>T (n.955+210C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.814C>T
n.315C>T
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.271C>T
c.188-257C>T (n.188-257C>T)
c.177+210C>T
c.116-2376C>T (n.116-2376C>T)
c.579C>T (n.579C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.1081C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.1208C>T
n.1022C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.995C>T
n.807C>T
n.987C>T
n.1522C>T
n.1095C>T
n.1178C>T
n.1027C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.45331813G>CCA340133812MUTYHc.566C>G (p.Pro189Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.955+210C>G (n.955+210C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.814C>G
n.315C>G
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.271C>G
c.188-257C>G (n.188-257C>G)
c.177+210C>G
c.116-2376C>G (n.116-2376C>G)
c.579C>G (n.579C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.1081C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.1208C>G
n.1022C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.995C>G
n.807C>G
n.987C>G
n.1522C>G
n.1095C>G
n.1178C>G
n.1027C>G
1g.45331813G>TCA340133810MUTYHc.566C>A (p.Pro189His)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.955+210C>A (n.955+210C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.953C>A (p.Pro318His)
c.995C>A (p.Pro332His)
c.992C>A (p.Pro331His)
n.814C>A
n.315C>A
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.271C>A
c.188-257C>A (n.188-257C>A)
c.177+210C>A
c.116-2376C>A (n.116-2376C>A)
c.579C>A (n.579C>A)
c.674C>A (p.Pro225His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.578C>A (p.Pro193His)
n.1081C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
n.1208C>A
n.1022C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
n.995C>A
n.807C>A
n.987C>A
n.1522C>A
n.1095C>A
n.1178C>A
n.1027C>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331815_45331827delCA2473712417MUTYHc.554_566del (p.Leu185ProfsTer?)
c.971_983del (p.Leu324ProfsTer?)
c.961_973del (p.Cys321LeufsTer?)
c.956_968del (p.Leu319ProfsTer?)
c.938_950del (p.Leu313ProfsTer?)
c.955+198_955+210del (n.955+198_955+210del)
c.*267_*279del (n.*267_*279del)
c.1022_1034del (p.Leu341ProfsTer?)
c.1013_1025del (p.Leu338ProfsTer?)
c.1526_1538del (p.Leu509ProfsTer?)
c.*1164_*1176del (n.*1164_*1176del)
c.*635_*647del (n.*635_*647del)
c.941_953del (p.Leu314ProfsTer?)
c.983_995del (p.Leu328ProfsTer?)
c.980_992del (p.Leu327ProfsTer?)
n.802_814del
n.303_315del
c.355_367del (p.Cys119LeufsTer?)
c.*751_*763del (n.*751_*763del)
n.259_271del
c.188-269_188-257del (n.188-269_188-257del)
c.177+198_177+210del
c.116-2388_116-2376del (n.116-2388_116-2376del)
c.567_579del (n.567_579del)
c.662_674del (p.Leu221ProfsTer?)
c.998_1010del (p.Leu333ProfsTer?)
c.560_572del (p.Leu187ProfsTer?)
c.551_563del (p.Leu184ProfsTer?)
c.566_578del (p.Leu189ProfsTer?)
n.1069_1081del
c.593_605del (p.Leu198ProfsTer?)
n.1196_1208del
n.1010_1022del
c.422_434del (p.Leu141ProfsTer?)
n.983_995del
n.795_807del
n.975_987del
n.1510_1522del
n.1083_1095del
n.1166_1178del
n.1015_1027del
 dbSNP
1g.45331814G>ACA340133816MUTYHc.565C>T (p.Pro189Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.972C>T (p.Leu324=)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.955+209C>T (n.955+209C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.813C>T
n.314C>T
c.366C>T (p.Leu122=)
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.270C>T
c.188-258C>T (n.188-258C>T)
c.177+209C>T
c.116-2377C>T (n.116-2377C>T)
c.578C>T (n.578C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.1080C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.1207C>T
n.1021C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.994C>T
n.806C>T
n.986C>T
n.1521C>T
n.1094C>T
n.1177C>T
n.1026C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.45331814G>CCA340133817MUTYHc.565C>G (p.Pro189Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.972C>G (p.Leu324=)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.955+209C>G (n.955+209C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.813C>G
n.314C>G
c.366C>G (p.Leu122=)
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.270C>G
c.188-258C>G (n.188-258C>G)
c.177+209C>G
c.116-2377C>G (n.116-2377C>G)
c.578C>G (n.578C>G)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.1080C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.1207C>G
n.1021C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.994C>G
n.806C>G
n.986C>G
n.1521C>G
n.1094C>G
n.1177C>G
n.1026C>G
1g.45331814G=CA2473712418MUTYHc.565C= (p.Pro189=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.972C= (p.Leu324=)
c.967C= (p.Pro323=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.955+209C= (n.955+209C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.1033C= (p.Pro345=)
c.1024C= (p.Pro342=)
c.1537C= (p.Pro513=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.994C= (p.Pro332=)
c.991C= (p.Pro331=)
n.813C=
n.314C=
c.366C= (p.Leu122=)
c.*762C= (n.*762C=)
n.270C=
c.188-258C= (n.188-258C=)
c.177+209C=
c.116-2377C= (n.116-2377C=)
c.578C= (n.578C=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.1009C= (p.Pro337=)
c.571C= (p.Pro191=)
c.562C= (p.Pro188=)
c.577C= (p.Pro193=)
n.1080C=
c.604C= (p.Pro202=)
n.1207C=
n.1021C=
c.433C= (p.Pro145=)
n.994C=
n.806C=
n.986C=
n.1521C=
n.1094C=
n.1177C=
n.1026C=
1g.45331814G>TCA340133819MUTYHc.565C>A (p.Pro189Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.972C>A (p.Leu324=)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.955+209C>A (n.955+209C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.813C>A
n.314C>A
c.366C>A (p.Leu122=)
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.270C>A
c.188-258C>A (n.188-258C>A)
c.177+209C>A
c.116-2377C>A (n.116-2377C>A)
c.578C>A (n.578C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.1080C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.1207C>A
n.1021C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.994C>A
n.806C>A
n.986C>A
n.1521C>A
n.1094C>A
n.1177C>A
n.1026C>A
1g.45331815A=CA2473712419MUTYHc.564T= (p.Pro188=)
c.981T= (p.Pro327=)
c.971T= (p.Leu324=)
c.966T= (p.Pro322=)
c.948T= (p.Pro316=)
c.955+208T= (n.955+208T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.1032T= (p.Pro344=)
c.1023T= (p.Pro341=)
c.1536T= (p.Pro512=)
c.*1174T= (n.*1174T=)
c.*645T= (n.*645T=)
c.951T= (p.Pro317=)
c.993T= (p.Pro331=)
c.990T= (p.Pro330=)
n.812T=
n.313T=
c.365T= (p.Leu122=)
c.*761T= (n.*761T=)
n.269T=
c.188-259T= (n.188-259T=)
c.177+208T=
c.116-2378T= (n.116-2378T=)
c.577T= (n.577T=)
c.672T= (p.Pro224=)
c.1008T= (p.Pro336=)
c.570T= (p.Pro190=)
c.561T= (p.Pro187=)
c.576T= (p.Pro192=)
n.1079T=
c.603T= (p.Pro201=)
n.1206T=
n.1020T=
c.432T= (p.Pro144=)
n.993T=
n.805T=
n.985T=
n.1520T=
n.1093T=
n.1176T=
n.1025T=
1g.45331815A>CCA417879792MUTYHc.564T>G (p.Pro188=)
c.981T>G (p.Pro327=)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.966T>G (p.Pro322=)
c.948T>G (p.Pro316=)
c.955+208T>G (n.955+208T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.1032T>G (p.Pro344=)
c.1023T>G (p.Pro341=)
c.1536T>G (p.Pro512=)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.951T>G (p.Pro317=)
c.993T>G (p.Pro331=)
c.990T>G (p.Pro330=)
n.812T>G
n.313T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.269T>G
c.188-259T>G (n.188-259T>G)
c.177+208T>G
c.116-2378T>G (n.116-2378T>G)
c.577T>G (n.577T>G)
c.672T>G (p.Pro224=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.561T>G (p.Pro187=)
c.576T>G (p.Pro192=)
n.1079T>G
c.603T>G (p.Pro201=)
n.1206T>G
n.1020T>G
c.432T>G (p.Pro144=)
n.993T>G
n.805T>G
n.985T>G
n.1520T>G
n.1093T>G
n.1176T>G
n.1025T>G
1g.45331815A>GCA417879793MUTYHc.564T>C (p.Pro188=)
c.981T>C (p.Pro327=)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.966T>C (p.Pro322=)
c.948T>C (p.Pro316=)
c.955+208T>C (n.955+208T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.1032T>C (p.Pro344=)
c.1023T>C (p.Pro341=)
c.1536T>C (p.Pro512=)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.951T>C (p.Pro317=)
c.993T>C (p.Pro331=)
c.990T>C (p.Pro330=)
n.812T>C
n.313T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.269T>C
c.188-259T>C (n.188-259T>C)
c.177+208T>C
c.116-2378T>C (n.116-2378T>C)
c.577T>C (n.577T>C)
c.672T>C (p.Pro224=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.561T>C (p.Pro187=)
c.576T>C (p.Pro192=)
n.1079T>C
c.603T>C (p.Pro201=)
n.1206T>C
n.1020T>C
c.432T>C (p.Pro144=)
n.993T>C
n.805T>C
n.985T>C
n.1520T>C
n.1093T>C
n.1176T>C
n.1025T>C
1g.45331815A>TCA417879794MUTYHc.564T>A (p.Pro188=)
c.981T>A (p.Pro327=)
c.971T>A (p.Leu324His)
c.966T>A (p.Pro322=)
c.948T>A (p.Pro316=)
c.955+208T>A (n.955+208T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.1032T>A (p.Pro344=)
c.1023T>A (p.Pro341=)
c.1536T>A (p.Pro512=)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.951T>A (p.Pro317=)
c.993T>A (p.Pro331=)
c.990T>A (p.Pro330=)
n.812T>A
n.313T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.269T>A
c.188-259T>A (n.188-259T>A)
c.177+208T>A
c.116-2378T>A (n.116-2378T>A)
c.577T>A (n.577T>A)
c.672T>A (p.Pro224=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.561T>A (p.Pro187=)
c.576T>A (p.Pro192=)
n.1079T>A
c.603T>A (p.Pro201=)
n.1206T>A
n.1020T>A
c.432T>A (p.Pro144=)
n.993T>A
n.805T>A
n.985T>A
n.1520T>A
n.1093T>A
n.1176T>A
n.1025T>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331816G>ACA340133821MUTYHc.563C>T (p.Pro188Leu)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.955+207C>T (n.955+207C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.811C>T
n.312C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.268C>T
c.188-260C>T (n.188-260C>T)
c.177+207C>T
c.116-2379C>T (n.116-2379C>T)
c.576C>T (n.576C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.1078C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
n.1205C>T
n.1019C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.992C>T
n.804C>T
n.984C>T
n.1519C>T
n.1092C>T
n.1175C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331816G>CCA340133823MUTYHc.563C>G (p.Pro188Arg)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.955+207C>G (n.955+207C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.811C>G
n.312C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.268C>G
c.188-260C>G (n.188-260C>G)
c.177+207C>G
c.116-2379C>G (n.116-2379C>G)
c.576C>G (n.576C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.1078C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
n.1205C>G
n.1019C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.992C>G
n.804C>G
n.984C>G
n.1519C>G
n.1092C>G
n.1175C>G
n.1024C>G
1g.45331816G=CA2473712420MUTYHc.563C= (p.Pro188=)
c.980C= (p.Pro327=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.955+207C= (n.955+207C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.1031C= (p.Pro344=)
c.1022C= (p.Pro341=)
c.1535C= (p.Pro512=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.950C= (p.Pro317=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.989C= (p.Pro330=)
n.811C=
n.312C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.268C=
c.188-260C= (n.188-260C=)
c.177+207C=
c.116-2379C= (n.116-2379C=)
c.576C= (n.576C=)
c.671C= (p.Pro224=)
c.1007C= (p.Pro336=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.575C= (p.Pro192=)
n.1078C=
c.602C= (p.Pro201=)
n.1205C=
n.1019C=
c.431C= (p.Pro144=)
n.992C=
n.804C=
n.984C=
n.1519C=
n.1092C=
n.1175C=
n.1024C=
1g.45331816G>TCA340133825MUTYHc.563C>A (p.Pro188His)
c.980C>A (p.Pro327His)
c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.955+207C>A (n.955+207C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.989C>A (p.Pro330His)
n.811C>A
n.312C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.268C>A
c.188-260C>A (n.188-260C>A)
c.177+207C>A
c.116-2379C>A (n.116-2379C>A)
c.576C>A (n.576C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.575C>A (p.Pro192His)
n.1078C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
n.1205C>A
n.1019C>A
c.431C>A (p.Pro144His)
n.992C>A
n.804C>A
n.984C>A
n.1519C>A
n.1092C>A
n.1175C>A
n.1024C>A
1g.45331817G>ACA340133826MUTYHc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.969C>T (p.Cys323=)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.955+206C>T (n.955+206C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.810C>T
n.311C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.267C>T
c.188-261C>T (n.188-261C>T)
c.177+206C>T
c.116-2380C>T (n.116-2380C>T)
c.575C>T (n.575C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.1077C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
n.1204C>T
n.1018C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.991C>T
n.803C>T
n.983C>T
n.1518C>T
n.1091C>T
n.1174C>T
n.1023C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331817G>CCA340133827MUTYHc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.969C>G (p.Cys323Trp)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.955+206C>G (n.955+206C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.810C>G
n.311C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.267C>G
c.188-261C>G (n.188-261C>G)
c.177+206C>G
c.116-2380C>G (n.116-2380C>G)
c.575C>G (n.575C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.1077C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
n.1204C>G
n.1018C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.991C>G
n.803C>G
n.983C>G
n.1518C>G
n.1091C>G
n.1174C>G
n.1023C>G
1g.45331817G>TCA340133828MUTYHc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.969C>A (p.Cys323Ter)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.955+206C>A (n.955+206C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.810C>A
n.311C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.267C>A
c.188-261C>A (n.188-261C>A)
c.177+206C>A
c.116-2380C>A (n.116-2380C>A)
c.575C>A (n.575C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.1077C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
n.1204C>A
n.1018C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.991C>A
n.803C>A
n.983C>A
n.1518C>A
n.1091C>A
n.1174C>A
n.1023C>A
 gnomAD v4
1g.45331818C>ACA417879795MUTYHc.561G>T (p.Leu187=)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.968G>T (p.Cys323Phe)
c.963G>T (p.Leu321=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.955+205G>T (n.955+205G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.987G>T (p.Leu329=)
n.809G>T
n.310G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.266G>T
c.188-262G>T (n.188-262G>T)
c.177+205G>T
c.116-2381G>T (n.116-2381G>T)
c.574G>T (n.574G>T)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.558G>T (p.Leu186=)
c.573G>T (p.Leu191=)
n.1076G>T
c.600G>T (p.Leu200=)
n.1203G>T
n.1017G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
n.990G>T
n.802G>T
n.982G>T
n.1517G>T
n.1090G>T
n.1173G>T
n.1022G>T
1g.45331818C>GCA417879796MUTYHc.561G>C (p.Leu187=)
c.978G>C (p.Leu326=)
c.968G>C (p.Cys323Ser)
c.963G>C (p.Leu321=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.955+205G>C (n.955+205G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.987G>C (p.Leu329=)
n.809G>C
n.310G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.266G>C
c.188-262G>C (n.188-262G>C)
c.177+205G>C
c.116-2381G>C (n.116-2381G>C)
c.574G>C (n.574G>C)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.558G>C (p.Leu186=)
c.573G>C (p.Leu191=)
n.1076G>C
c.600G>C (p.Leu200=)
n.1203G>C
n.1017G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
n.990G>C
n.802G>C
n.982G>C
n.1517G>C
n.1090G>C
n.1173G>C
n.1022G>C
 ClinVar
1g.45331818C>TCA417879797MUTYHc.561G>A (p.Leu187=)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.968G>A (p.Cys323Tyr)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.955+205G>A (n.955+205G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.987G>A (p.Leu329=)
n.809G>A
n.310G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.266G>A
c.188-262G>A (n.188-262G>A)
c.177+205G>A
c.116-2381G>A (n.116-2381G>A)
c.574G>A (n.574G>A)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.573G>A (p.Leu191=)
n.1076G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
n.1203G>A
n.1017G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
n.990G>A
n.802G>A
n.982G>A
n.1517G>A
n.1090G>A
n.1173G>A
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331819A=CA2473712421MUTYHc.560T= (p.Leu187=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.967T= (p.Cys323=)
c.962T= (p.Leu321=)
c.944T= (p.Leu315=)
c.955+204T= (n.955+204T=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.1028T= (p.Leu343=)
c.1019T= (p.Leu340=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.947T= (p.Leu316=)
c.989T= (p.Leu330=)
c.986T= (p.Leu329=)
n.808T=
n.309T=
c.361T= (p.Cys121=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.265T=
c.188-263T= (n.188-263T=)
c.177+204T=
c.116-2382T= (n.116-2382T=)
c.573T= (n.573T=)
c.668T= (p.Leu223=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.572T= (p.Leu191=)
n.1075T=
c.599T= (p.Leu200=)
n.1202T=
n.1016T=
c.428T= (p.Leu143=)
n.989T=
n.801T=
n.981T=
n.1516T=
n.1089T=
n.1172T=
n.1021T=
1g.45331819A>CCA340133831MUTYHc.560T>G (p.Leu187Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.967T>G (p.Cys323Gly)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.955+204T>G (n.955+204T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.808T>G
n.309T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.265T>G
c.188-263T>G (n.188-263T>G)
c.177+204T>G
c.116-2382T>G (n.116-2382T>G)
c.573T>G (n.573T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.1075T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1202T>G
n.1016T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.989T>G
n.801T>G
n.981T>G
n.1516T>G
n.1089T>G
n.1172T>G
n.1021T>G
1g.45331819A>GCA340133832MUTYHc.560T>C (p.Leu187Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.967T>C (p.Cys323Arg)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.955+204T>C (n.955+204T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.808T>C
n.309T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.265T>C
c.188-263T>C (n.188-263T>C)
c.177+204T>C
c.116-2382T>C (n.116-2382T>C)
c.573T>C (n.573T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.1075T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1202T>C
n.1016T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.989T>C
n.801T>C
n.981T>C
n.1516T>C
n.1089T>C
n.1172T>C
n.1021T>C
 ClinVar dbSNP
1g.45331819A>TCA340133833MUTYHc.560T>A (p.Leu187Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.967T>A (p.Cys323Ser)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.955+204T>A (n.955+204T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
n.808T>A
n.309T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.265T>A
c.188-263T>A (n.188-263T>A)
c.177+204T>A
c.116-2382T>A (n.116-2382T>A)
c.573T>A (n.573T>A)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.1075T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.1202T>A
n.1016T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.989T>A
n.801T>A
n.981T>A
n.1516T>A
n.1089T>A
n.1172T>A
n.1021T>A
1g.45331820G>ACA417879798MUTYHc.559C>T (p.Leu187=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.955+203C>T (n.955+203C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.985C>T (p.Leu329=)
n.807C>T
n.308C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.264C>T
c.188-264C>T (n.188-264C>T)
c.177+203C>T
c.116-2383C>T (n.116-2383C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.1074C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
n.1201C>T
n.1015C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
n.988C>T
n.800C>T
n.980C>T
n.1515C>T
n.1088C>T
n.1171C>T
n.1020C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331820G>CCA340133836MUTYHc.559C>G (p.Leu187Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.955+203C>G (n.955+203C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.807C>G
n.308C>G
c.360C>G (p.Ala120=)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.264C>G
c.188-264C>G (n.188-264C>G)
c.177+203C>G
c.116-2383C>G (n.116-2383C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.1074C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1201C>G
n.1015C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.988C>G
n.800C>G
n.980C>G
n.1515C>G
n.1088C>G
n.1171C>G
n.1020C>G
1g.45331820G=CA2473712422MUTYHc.559C= (p.Leu187=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.966C= (p.Ala322=)
c.961C= (p.Leu321=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.955+203C= (n.955+203C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
c.1018C= (p.Leu340=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.946C= (p.Leu316=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.985C= (p.Leu329=)
n.807C=
n.308C=
c.360C= (p.Ala120=)
c.*756C= (n.*756C=)
n.264C=
c.188-264C= (n.188-264C=)
c.177+203C=
c.116-2383C= (n.116-2383C=)
c.572C= (n.572C=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.1003C= (p.Leu335=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.556C= (p.Leu186=)
c.571C= (p.Leu191=)
n.1074C=
c.598C= (p.Leu200=)
n.1201C=
n.1015C=
c.427C= (p.Leu143=)
n.988C=
n.800C=
n.980C=
n.1515C=
n.1088C=
n.1171C=
n.1020C=
1g.45331820G>TCA340133834MUTYHc.559C>A (p.Leu187Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.955+203C>A (n.955+203C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
n.807C>A
n.308C>A
c.360C>A (p.Ala120=)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.264C>A
c.188-264C>A (n.188-264C>A)
c.177+203C>A
c.116-2383C>A (n.116-2383C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.571C>A (p.Leu191Met)
n.1074C>A
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.1201C>A
n.1015C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.988C>A
n.800C>A
n.980C>A
n.1515C>A
n.1088C>A
n.1171C>A
n.1020C>A
1g.45331825_45331833dupCA2580611174MUTYHc.551_559dup (p.Cys186_Leu187insHisLeuCys)
c.968_976dup (p.Cys325_Leu326insHisLeuCys)
c.958_966dup (p.Ala322_Cys323insThrCysAla)
c.953_961dup (p.Cys320_Leu321insHisLeuCys)
c.935_943dup (p.Cys314_Leu315insHisLeuCys)
c.955+195_955+203dup (n.955+195_955+203dup)
c.*264_*272dup (n.*264_*272dup)
c.1019_1027dup (p.Cys342_Leu343insHisLeuCys)
c.1010_1018dup (p.Cys339_Leu340insHisLeuCys)
c.1523_1531dup (p.Cys510_Leu511insHisLeuCys)
c.*1161_*1169dup (n.*1161_*1169dup)
c.*632_*640dup (n.*632_*640dup)
c.938_946dup (p.Cys315_Leu316insHisLeuCys)
c.980_988dup (p.Cys329_Leu330insHisLeuCys)
c.977_985dup (p.Cys328_Leu329insHisLeuCys)
n.799_807dup
n.300_308dup
c.352_360dup (p.Ala120_Cys121insThrCysAla)
c.*748_*756dup (n.*748_*756dup)
n.256_264dup
c.188-272_188-264dup (n.188-272_188-264dup)
c.177+195_177+203dup
c.116-2391_116-2383dup (n.116-2391_116-2383dup)
c.564_572dup (n.564_572dup)
c.659_667dup (p.Cys222_Leu223insHisLeuCys)
c.995_1003dup (p.Cys334_Leu335insHisLeuCys)
c.557_565dup (p.Cys188_Leu189insHisLeuCys)
c.548_556dup (p.Cys185_Leu186insHisLeuCys)
c.563_571dup (p.Cys190_Leu191insHisLeuCys)
n.1066_1074dup
c.590_598dup (p.Cys199_Leu200insHisLeuCys)
n.1193_1201dup
n.1007_1015dup
c.419_427dup (p.Cys142_Leu143insHisLeuCys)
n.980_988dup
n.792_800dup
n.972_980dup
n.1507_1515dup
n.1080_1088dup
n.1163_1171dup
n.1012_1020dup
 ClinVar
1g.45331821G>ACA417879799MUTYHc.558C>T (p.Cys186=)
c.975C>T (p.Cys325=)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.960C>T (p.Cys320=)
c.942C>T (p.Cys314=)
c.955+202C>T (n.955+202C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.1026C>T (p.Cys342=)
c.1017C>T (p.Cys339=)
c.1530C>T (p.Cys510=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.945C>T (p.Cys315=)
c.987C>T (p.Cys329=)
c.984C>T (p.Cys328=)
n.806C>T
n.307C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.263C>T
c.188-265C>T (n.188-265C>T)
c.177+202C>T
c.116-2384C>T (n.116-2384C>T)
c.571C>T (n.571C>T)
c.666C>T (p.Cys222=)
c.1002C>T (p.Cys334=)
c.564C>T (p.Cys188=)
c.555C>T (p.Cys185=)
c.570C>T (p.Cys190=)
n.1073C>T
c.597C>T (p.Cys199=)
n.1200C>T
n.1014C>T
c.426C>T (p.Cys142=)
n.987C>T
n.799C>T
n.979C>T
n.1514C>T
n.1087C>T
n.1170C>T
n.1019C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45331821G>CCA340133837MUTYHc.558C>G (p.Cys186Trp)
c.975C>G (p.Cys325Trp)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.942C>G (p.Cys314Trp)
c.955+202C>G (n.955+202C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
c.1017C>G (p.Cys339Trp)
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.987C>G (p.Cys329Trp)
c.984C>G (p.Cys328Trp)
n.806C>G
n.307C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.263C>G
c.188-265C>G (n.188-265C>G)
c.177+202C>G
c.116-2384C>G (n.116-2384C>G)
c.571C>G (n.571C>G)
c.666C>G (p.Cys222Trp)
c.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.564C>G (p.Cys188Trp)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
n.1073C>G
c.597C>G (p.Cys199Trp)
n.1200C>G
n.1014C>G
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.987C>G
n.799C>G
n.979C>G
n.1514C>G
n.1087C>G
n.1170C>G
n.1019C>G
1g.45331821G>TCA340133839MUTYHc.558C>A (p.Cys186Ter)
c.975C>A (p.Cys325Ter)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.942C>A (p.Cys314Ter)
c.955+202C>A (n.955+202C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
c.1017C>A (p.Cys339Ter)
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.987C>A (p.Cys329Ter)
c.984C>A (p.Cys328Ter)
n.806C>A
n.307C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.263C>A
c.188-265C>A (n.188-265C>A)
c.177+202C>A
c.116-2384C>A (n.116-2384C>A)
c.571C>A (n.571C>A)
c.666C>A (p.Cys222Ter)
c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.564C>A (p.Cys188Ter)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
n.1073C>A
c.597C>A (p.Cys199Ter)
n.1200C>A
n.1014C>A
c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.987C>A
n.799C>A
n.979C>A
n.1514C>A
n.1087C>A
n.1170C>A
n.1019C>A
 gnomAD v4
1g.45331822C>ACA340133841MUTYHc.557G>T (p.Cys186Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.941G>T (p.Cys314Phe)
c.955+201G>T (n.955+201G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.805G>T
n.306G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.262G>T
c.188-266G>T (n.188-266G>T)
c.177+201G>T
c.116-2385G>T (n.116-2385G>T)
c.570G>T (n.570G>T)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.1072G>T
c.596G>T (p.Cys199Phe)
n.1199G>T
n.1013G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.986G>T
n.798G>T
n.978G>T
n.1513G>T
n.1086G>T
n.1169G>T
n.1018G>T
 gnomAD v4
1g.45331822C>GCA340133842MUTYHc.557G>C (p.Cys186Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.941G>C (p.Cys314Ser)
c.955+201G>C (n.955+201G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.805G>C
n.306G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.262G>C
c.188-266G>C (n.188-266G>C)
c.177+201G>C
c.116-2385G>C (n.116-2385G>C)
c.570G>C (n.570G>C)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.1001G>C (p.Cys334Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.1072G>C
c.596G>C (p.Cys199Ser)
n.1199G>C
n.1013G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.986G>C
n.798G>C
n.978G>C
n.1513G>C
n.1086G>C
n.1169G>C
n.1018G>C
1g.45331822C>TCA340133844MUTYHc.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
c.955+201G>A (n.955+201G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.805G>A
n.306G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.262G>A
c.188-266G>A (n.188-266G>A)
c.177+201G>A
c.116-2385G>A (n.116-2385G>A)
c.570G>A (n.570G>A)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.1072G>A
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
n.1199G>A
n.1013G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.986G>A
n.798G>A
n.978G>A
n.1513G>A
n.1086G>A
n.1169G>A
n.1018G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.45331823A>CCA340133847MUTYHc.556T>G (p.Cys186Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
c.963T>G (p.Cys321Trp)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.940T>G (p.Cys314Gly)
c.955+200T>G (n.955+200T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.804T>G
n.305T>G
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.261T>G
c.188-267T>G (n.188-267T>G)
c.177+200T>G
c.116-2386T>G (n.116-2386T>G)
c.569T>G (n.569T>G)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.1000T>G (p.Cys334Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.1071T>G
c.595T>G (p.Cys199Gly)
n.1198T>G
n.1012T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.985T>G
n.797T>G
n.977T>G
n.1512T>G
n.1085T>G
n.1168T>G
n.1017T>G
1g.45331823A>GCA340133848MUTYHc.556T>C (p.Cys186Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
c.963T>C (p.Cys321=)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.940T>C (p.Cys314Arg)
c.955+200T>C (n.955+200T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.804T>C
n.305T>C
c.357T>C (p.Cys119=)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.261T>C
c.188-267T>C (n.188-267T>C)
c.177+200T>C
c.116-2386T>C (n.116-2386T>C)
c.569T>C (n.569T>C)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.1000T>C (p.Cys334Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.1071T>C
c.595T>C (p.Cys199Arg)
n.1198T>C
n.1012T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.985T>C
n.797T>C
n.977T>C
n.1512T>C
n.1085T>C
n.1168T>C
n.1017T>C
1g.45331823A>TCA340133850MUTYHc.556T>A (p.Cys186Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
c.963T>A (p.Cys321Ter)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
c.955+200T>A (n.955+200T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.804T>A
n.305T>A
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.261T>A
c.188-267T>A (n.188-267T>A)
c.177+200T>A
c.116-2386T>A (n.116-2386T>A)
c.569T>A (n.569T>A)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.1000T>A (p.Cys334Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.1071T>A
c.595T>A (p.Cys199Ser)
n.1198T>A
n.1012T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.985T>A
n.797T>A
n.977T>A
n.1512T>A
n.1085T>A
n.1168T>A
n.1017T>A
1g.45331824C>ACA417879800MUTYHc.555G>T (p.Leu185=)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.957G>T (p.Leu319=)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.955+199G>T (n.955+199G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.984G>T (p.Leu328=)
c.981G>T (p.Leu327=)
n.803G>T
n.304G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.260G>T
c.188-268G>T (n.188-268G>T)
c.177+199G>T
c.116-2387G>T (n.116-2387G>T)
c.568G>T (n.568G>T)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.567G>T (p.Leu189=)
n.1070G>T
c.594G>T (p.Leu198=)
n.1197G>T
n.1011G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
n.984G>T
n.796G>T
n.976G>T
n.1511G>T
n.1084G>T
n.1167G>T
n.1016G>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331824C=CA2473712423MUTYHc.555G= (p.Leu185=)
c.972G= (p.Leu324=)
c.962G= (p.Cys321=)
c.957G= (p.Leu319=)
c.939G= (p.Leu313=)
c.955+199G= (n.955+199G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.1023G= (p.Leu341=)
c.1014G= (p.Leu338=)
c.1527G= (p.Leu509=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
c.*636G= (n.*636G=)
c.942G= (p.Leu314=)
c.984G= (p.Leu328=)
c.981G= (p.Leu327=)
n.803G=
n.304G=
c.356G= (p.Cys119=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.260G=
c.188-268G= (n.188-268G=)
c.177+199G=
c.116-2387G= (n.116-2387G=)
c.568G= (n.568G=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.999G= (p.Leu333=)
c.561G= (p.Leu187=)
c.552G= (p.Leu184=)
c.567G= (p.Leu189=)
n.1070G=
c.594G= (p.Leu198=)
n.1197G=
n.1011G=
c.423G= (p.Leu141=)
n.984G=
n.796G=
n.976G=
n.1511G=
n.1084G=
n.1167G=
n.1016G=
1g.45331824C>GCA417879801MUTYHc.555G>C (p.Leu185=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.957G>C (p.Leu319=)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.955+199G>C (n.955+199G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.984G>C (p.Leu328=)
c.981G>C (p.Leu327=)
n.803G>C
n.304G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.260G>C
c.188-268G>C (n.188-268G>C)
c.177+199G>C
c.116-2387G>C (n.116-2387G>C)
c.568G>C (n.568G>C)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.1070G>C
c.594G>C (p.Leu198=)
n.1197G>C
n.1011G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
n.984G>C
n.796G>C
n.976G>C
n.1511G>C
n.1084G>C
n.1167G>C
n.1016G>C
 dbSNP
1g.45331824C>TCA417879802MUTYHc.555G>A (p.Leu185=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.957G>A (p.Leu319=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.955+199G>A (n.955+199G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.981G>A (p.Leu327=)
n.803G>A
n.304G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.260G>A
c.188-268G>A (n.188-268G>A)
c.177+199G>A
c.116-2387G>A (n.116-2387G>A)
c.568G>A (n.568G>A)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1070G>A
c.594G>A (p.Leu198=)
n.1197G>A
n.1011G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.984G>A
n.796G>A
n.976G>A
n.1511G>A
n.1084G>A
n.1167G>A
n.1016G>A
 ClinVar
1g.45331825A=CA2473712424MUTYHc.554T= (p.Leu185=)
c.971T= (p.Leu324=)
c.961T= (p.Cys321=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.938T= (p.Leu313=)
c.955+198T= (n.955+198T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.1022T= (p.Leu341=)
c.1013T= (p.Leu338=)
c.1526T= (p.Leu509=)
c.*1164T= (n.*1164T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.983T= (p.Leu328=)
c.980T= (p.Leu327=)
n.802T=
n.303T=
c.355T= (p.Cys119=)
c.*751T= (n.*751T=)
n.259T=
c.188-269T= (n.188-269T=)
c.177+198T=
c.116-2388T= (n.116-2388T=)
c.567T= (n.567T=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.998T= (p.Leu333=)
c.560T= (p.Leu187=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.566T= (p.Leu189=)
n.1069T=
c.593T= (p.Leu198=)
n.1196T=
n.1010T=
c.422T= (p.Leu141=)
n.983T=
n.795T=
n.975T=
n.1510T=
n.1083T=
n.1166T=
n.1015T=
1g.45331825A>CCA340133852MUTYHc.554T>G (p.Leu185Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.955+198T>G (n.955+198T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.802T>G
n.303T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.259T>G
c.188-269T>G (n.188-269T>G)
c.177+198T>G
c.116-2388T>G (n.116-2388T>G)
c.567T>G (n.567T>G)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1069T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.1196T>G
n.1010T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.983T>G
n.795T>G
n.975T>G
n.1510T>G
n.1083T>G
n.1166T>G
n.1015T>G
1g.45331825A>GCA340133854MUTYHc.554T>C (p.Leu185Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.955+198T>C (n.955+198T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.802T>C
n.303T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.259T>C
c.188-269T>C (n.188-269T>C)
c.177+198T>C
c.116-2388T>C (n.116-2388T>C)
c.567T>C (n.567T>C)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1069T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1196T>C
n.1010T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.983T>C
n.795T>C
n.975T>C
n.1510T>C
n.1083T>C
n.1166T>C
n.1015T>C
 dbSNP
1g.45331825A>TCA340133856MUTYHc.554T>A (p.Leu185Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.955+198T>A (n.955+198T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.802T>A
n.303T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.259T>A
c.188-269T>A (n.188-269T>A)
c.177+198T>A
c.116-2388T>A (n.116-2388T>A)
c.567T>A (n.567T>A)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1069T>A
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1196T>A
n.1010T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.983T>A
n.795T>A
n.975T>A
n.1510T>A
n.1083T>A
n.1166T>A
n.1015T>A
1g.45331826G>ACA417879803MUTYHc.553C>T (p.Leu185=)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.960C>T (p.Thr320=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.955+197C>T (n.955+197C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.979C>T (p.Leu327=)
n.801C>T
n.302C>T
c.354C>T (p.Thr118=)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.258C>T
c.188-270C>T (n.188-270C>T)
c.177+197C>T
c.116-2389C>T (n.116-2389C>T)
c.566C>T (n.566C>T)
c.661C>T (p.Leu221=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1068C>T
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1195C>T
n.1009C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.982C>T
n.794C>T
n.974C>T
n.1509C>T
n.1082C>T
n.1165C>T
n.1014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331826G>CCA340133858MUTYHc.553C>G (p.Leu185Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.960C>G (p.Thr320=)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.955+197C>G (n.955+197C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.801C>G
n.302C>G
c.354C>G (p.Thr118=)
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.258C>G
c.188-270C>G (n.188-270C>G)
c.177+197C>G
c.116-2389C>G (n.116-2389C>G)
c.566C>G (n.566C>G)
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1068C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1195C>G
n.1009C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.982C>G
n.794C>G
n.974C>G
n.1509C>G
n.1082C>G
n.1165C>G
n.1014C>G
 gnomAD v4
1g.45331826G=CA2473712425MUTYHc.553C= (p.Leu185=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.960C= (p.Thr320=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.955+197C= (n.955+197C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.*1163C= (n.*1163C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.979C= (p.Leu327=)
n.801C=
n.302C=
c.354C= (p.Thr118=)
c.*750C= (n.*750C=)
n.258C=
c.188-270C= (n.188-270C=)
c.177+197C=
c.116-2389C= (n.116-2389C=)
c.566C= (n.566C=)
c.661C= (p.Leu221=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.565C= (p.Leu189=)
n.1068C=
c.592C= (p.Leu198=)
n.1195C=
n.1009C=
c.421C= (p.Leu141=)
n.982C=
n.794C=
n.974C=
n.1509C=
n.1082C=
n.1165C=
n.1014C=
1g.45331826G>TCA340133860MUTYHc.553C>A (p.Leu185Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.960C>A (p.Thr320=)
c.955C>A (p.Leu319Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.955+197C>A (n.955+197C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.801C>A
n.302C>A
c.354C>A (p.Thr118=)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.258C>A
c.188-270C>A (n.188-270C>A)
c.177+197C>A
c.116-2389C>A (n.116-2389C>A)
c.566C>A (n.566C>A)
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1068C>A
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.1195C>A
n.1009C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.982C>A
n.794C>A
n.974C>A
n.1509C>A
n.1082C>A
n.1165C>A
n.1014C>A
1g.45331827G>ACA417879804MUTYHc.552C>T (p.His184=)
c.969C>T (p.His323=)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.954C>T (p.His318=)
c.936C>T (p.His312=)
c.955+196C>T (n.955+196C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.1020C>T (p.His340=)
c.1011C>T (p.His337=)
c.1524C>T (p.His508=)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.939C>T (p.His313=)
c.981C>T (p.His327=)
c.978C>T (p.His326=)
n.800C>T
n.301C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.257C>T
c.188-271C>T (n.188-271C>T)
c.177+196C>T
c.116-2390C>T (n.116-2390C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
c.660C>T (p.His220=)
c.996C>T (p.His332=)
c.558C>T (p.His186=)
c.549C>T (p.His183=)
c.564C>T (p.His188=)
n.1067C>T
c.591C>T (p.His197=)
n.1194C>T
n.1008C>T
c.420C>T (p.His140=)
n.981C>T
n.793C>T
n.973C>T
n.1508C>T
n.1081C>T
n.1164C>T
n.1013C>T
 dbSNP
1g.45331827G>CCA340133862MUTYHc.552C>G (p.His184Gln)
c.969C>G (p.His323Gln)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.954C>G (p.His318Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.955+196C>G (n.955+196C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.1020C>G (p.His340Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
c.1524C>G (p.His508Gln)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.939C>G (p.His313Gln)
c.981C>G (p.His327Gln)
c.978C>G (p.His326Gln)
n.800C>G
n.301C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.257C>G
c.188-271C>G (n.188-271C>G)
c.177+196C>G
c.116-2390C>G (n.116-2390C>G)
c.565C>G (n.565C>G)
c.660C>G (p.His220Gln)
c.996C>G (p.His332Gln)
c.558C>G (p.His186Gln)
c.549C>G (p.His183Gln)
c.564C>G (p.His188Gln)
n.1067C>G
c.591C>G (p.His197Gln)
n.1194C>G
n.1008C>G
c.420C>G (p.His140Gln)
n.981C>G
n.793C>G
n.973C>G
n.1508C>G
n.1081C>G
n.1164C>G
n.1013C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331827G=CA2473712426MUTYHc.552C= (p.His184=)
c.969C= (p.His323=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.954C= (p.His318=)
c.936C= (p.His312=)
c.955+196C= (n.955+196C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.1020C= (p.His340=)
c.1011C= (p.His337=)
c.1524C= (p.His508=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.939C= (p.His313=)
c.981C= (p.His327=)
c.978C= (p.His326=)
n.800C=
n.301C=
c.353C= (p.Thr118=)
c.*749C= (n.*749C=)
n.257C=
c.188-271C= (n.188-271C=)
c.177+196C=
c.116-2390C= (n.116-2390C=)
c.565C= (n.565C=)
c.660C= (p.His220=)
c.996C= (p.His332=)
c.558C= (p.His186=)
c.549C= (p.His183=)
c.564C= (p.His188=)
n.1067C=
c.591C= (p.His197=)
n.1194C=
n.1008C=
c.420C= (p.His140=)
n.981C=
n.793C=
n.973C=
n.1508C=
n.1081C=
n.1164C=
n.1013C=
1g.45331827G>TCA340133864MUTYHc.552C>A (p.His184Gln)
c.969C>A (p.His323Gln)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.954C>A (p.His318Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.955+196C>A (n.955+196C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.1020C>A (p.His340Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
c.1524C>A (p.His508Gln)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.939C>A (p.His313Gln)
c.981C>A (p.His327Gln)
c.978C>A (p.His326Gln)
n.800C>A
n.301C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.257C>A
c.188-271C>A (n.188-271C>A)
c.177+196C>A
c.116-2390C>A (n.116-2390C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
c.660C>A (p.His220Gln)
c.996C>A (p.His332Gln)
c.558C>A (p.His186Gln)
c.549C>A (p.His183Gln)
c.564C>A (p.His188Gln)
n.1067C>A
c.591C>A (p.His197Gln)
n.1194C>A
n.1008C>A
c.420C>A (p.His140Gln)
n.981C>A
n.793C>A
n.973C>A
n.1508C>A
n.1081C>A
n.1164C>A
n.1013C>A
1g.45331828T>ACA340133867MUTYHc.551A>T (p.His184Leu)
c.968A>T (p.His323Leu)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.955+195A>T (n.955+195A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.1523A>T (p.His508Leu)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.938A>T (p.His313Leu)
c.980A>T (p.His327Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
n.799A>T
n.300A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.256A>T
c.188-272A>T (n.188-272A>T)
c.177+195A>T
c.116-2391A>T (n.116-2391A>T)
c.564A>T (n.564A>T)
c.659A>T (p.His220Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
c.557A>T (p.His186Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
c.563A>T (p.His188Leu)
n.1066A>T
c.590A>T (p.His197Leu)
n.1193A>T
n.1007A>T
c.419A>T (p.His140Leu)
n.980A>T
n.792A>T
n.972A>T
n.1507A>T
n.1080A>T
n.1163A>T
n.1012A>T
 dbSNP
1g.45331828T>CCA340133865MUTYHc.551A>G (p.His184Arg)
c.968A>G (p.His323Arg)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.955+195A>G (n.955+195A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.1523A>G (p.His508Arg)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.938A>G (p.His313Arg)
c.980A>G (p.His327Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
n.799A>G
n.300A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.256A>G
c.188-272A>G (n.188-272A>G)
c.177+195A>G
c.116-2391A>G (n.116-2391A>G)
c.564A>G (n.564A>G)
c.659A>G (p.His220Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
c.557A>G (p.His186Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
c.563A>G (p.His188Arg)
n.1066A>G
c.590A>G (p.His197Arg)
n.1193A>G
n.1007A>G
c.419A>G (p.His140Arg)
n.980A>G
n.792A>G
n.972A>G
n.1507A>G
n.1080A>G
n.1163A>G
n.1012A>G
1g.45331828T>GCA340133866MUTYHc.551A>C (p.His184Pro)
c.968A>C (p.His323Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.955+195A>C (n.955+195A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.1523A>C (p.His508Pro)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.980A>C (p.His327Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
n.799A>C
n.300A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.256A>C
c.188-272A>C (n.188-272A>C)
c.177+195A>C
c.116-2391A>C (n.116-2391A>C)
c.564A>C (n.564A>C)
c.659A>C (p.His220Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
c.563A>C (p.His188Pro)
n.1066A>C
c.590A>C (p.His197Pro)
n.1193A>C
n.1007A>C
c.419A>C (p.His140Pro)
n.980A>C
n.792A>C
n.972A>C
n.1507A>C
n.1080A>C
n.1163A>C
n.1012A>C
 ClinVar dbSNP
1g.45331829G>ACA340133868MUTYHc.550C>T (p.His184Tyr)
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.957C>T (p.Ala319=)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.955+194C>T (n.955+194C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.1522C>T (p.His508Tyr)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.937C>T (p.His313Tyr)
c.979C>T (p.His327Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
n.798C>T
n.299C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.255C>T
c.188-273C>T (n.188-273C>T)
c.177+194C>T
c.116-2392C>T (n.116-2392C>T)
c.563C>T (n.563C>T)
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.562C>T (p.His188Tyr)
n.1065C>T
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.1192C>T
n.1006C>T
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.979C>T
n.791C>T
n.971C>T
n.1506C>T
n.1079C>T
n.1162C>T
n.1011C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.45331829G>CCA340133870MUTYHc.550C>G (p.His184Asp)
c.967C>G (p.His323Asp)
c.957C>G (p.Ala319=)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.955+194C>G (n.955+194C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.1522C>G (p.His508Asp)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.979C>G (p.His327Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
n.798C>G
n.299C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.255C>G
c.188-273C>G (n.188-273C>G)
c.177+194C>G
c.116-2392C>G (n.116-2392C>G)
c.563C>G (n.563C>G)
c.658C>G (p.His220Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
c.556C>G (p.His186Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
c.562C>G (p.His188Asp)
n.1065C>G
c.589C>G (p.His197Asp)
n.1192C>G
n.1006C>G
c.418C>G (p.His140Asp)
n.979C>G
n.791C>G
n.971C>G
n.1506C>G
n.1079C>G
n.1162C>G
n.1011C>G
1g.45331829G>TCA340133872MUTYHc.550C>A (p.His184Asn)
c.967C>A (p.His323Asn)
c.957C>A (p.Ala319=)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.955+194C>A (n.955+194C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.1522C>A (p.His508Asn)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.979C>A (p.His327Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
n.798C>A
n.299C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.255C>A
c.188-273C>A (n.188-273C>A)
c.177+194C>A
c.116-2392C>A (n.116-2392C>A)
c.563C>A (n.563C>A)
c.658C>A (p.His220Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
c.562C>A (p.His188Asn)
n.1065C>A
c.589C>A (p.His197Asn)
n.1192C>A
n.1006C>A
c.418C>A (p.His140Asn)
n.979C>A
n.791C>A
n.971C>A
n.1506C>A
n.1079C>A
n.1162C>A
n.1011C>A
 gnomAD v4
1g.45331830delCA2838460493MUTYHc.550del (p.His184ThrfsTer?)
c.967del (p.His323ThrfsTer?)
c.957del (p.Thr320ProfsTer?)
c.952del (p.His318ThrfsTer?)
c.934del (p.His312ThrfsTer?)
c.955+194del (n.955+194del)
c.*263del (n.*263del)
c.1018del (p.His340ThrfsTer?)
c.1009del (p.His337ThrfsTer?)
c.1522del (p.His508ThrfsTer?)
c.*1160del (n.*1160del)
c.*631del (n.*631del)
c.937del (p.His313ThrfsTer?)
c.979del (p.His327ThrfsTer?)
c.976del (p.His326ThrfsTer?)
n.798del
n.299del
c.351del (p.Thr118ProfsTer?)
c.*747del (n.*747del)
n.255del
c.188-273del (n.188-273del)
c.177+194del
c.116-2392del (n.116-2392del)
c.563del (n.563del)
c.658del (p.His220ThrfsTer?)
c.994del (p.His332ThrfsTer?)
c.556del (p.His186ThrfsTer?)
c.547del (p.His183ThrfsTer?)
c.562del (p.His188ThrfsTer?)
n.1065del
c.589del (p.His197ThrfsTer?)
n.1192del
n.1006del
c.418del (p.His140ThrfsTer?)
n.979del
n.791del
n.971del
n.1506del
n.1079del
n.1162del
n.1011del
1g.45331830G>ACA417879805MUTYHc.549C>T (p.Cys183=)
c.966C>T (p.Cys322=)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.951C>T (p.Cys317=)
c.933C>T (p.Cys311=)
c.955+193C>T (n.955+193C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1017C>T (p.Cys339=)
c.1008C>T (p.Cys336=)
c.1521C>T (p.Cys507=)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.936C>T (p.Cys312=)
c.978C>T (p.Cys326=)
c.975C>T (p.Cys325=)
n.797C>T
n.298C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.254C>T
c.188-274C>T (n.188-274C>T)
c.177+193C>T
c.116-2393C>T (n.116-2393C>T)
c.562C>T (n.562C>T)
c.657C>T (p.Cys219=)
c.993C>T (p.Cys331=)
c.555C>T (p.Cys185=)
c.546C>T (p.Cys182=)
c.561C>T (p.Cys187=)
n.1064C>T
c.588C>T (p.Cys196=)
n.1191C>T
n.1005C>T
c.417C>T (p.Cys139=)
n.978C>T
n.790C>T
n.970C>T
n.1505C>T
n.1078C>T
n.1161C>T
n.1010C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331830G>CCA340133874MUTYHc.549C>G (p.Cys183Trp)
c.966C>G (p.Cys322Trp)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.951C>G (p.Cys317Trp)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.955+193C>G (n.955+193C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.1017C>G (p.Cys339Trp)
c.1008C>G (p.Cys336Trp)
c.1521C>G (p.Cys507Trp)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.936C>G (p.Cys312Trp)
c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.975C>G (p.Cys325Trp)
n.797C>G
n.298C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.254C>G
c.188-274C>G (n.188-274C>G)
c.177+193C>G
c.116-2393C>G (n.116-2393C>G)
c.562C>G (n.562C>G)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.993C>G (p.Cys331Trp)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
c.561C>G (p.Cys187Trp)
n.1064C>G
c.588C>G (p.Cys196Trp)
n.1191C>G
n.1005C>G
c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.978C>G
n.790C>G
n.970C>G
n.1505C>G
n.1078C>G
n.1161C>G
n.1010C>G
1g.45331830G=CA2473712427MUTYHc.549C= (p.Cys183=)
c.966C= (p.Cys322=)
c.956C= (p.Ala319=)
c.951C= (p.Cys317=)
c.933C= (p.Cys311=)
c.955+193C= (n.955+193C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.1017C= (p.Cys339=)
c.1008C= (p.Cys336=)
c.1521C= (p.Cys507=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.936C= (p.Cys312=)
c.978C= (p.Cys326=)
c.975C= (p.Cys325=)
n.797C=
n.298C=
c.350C= (p.Ala117=)
c.*746C= (n.*746C=)
n.254C=
c.188-274C= (n.188-274C=)
c.177+193C=
c.116-2393C= (n.116-2393C=)
c.562C= (n.562C=)
c.657C= (p.Cys219=)
c.993C= (p.Cys331=)
c.555C= (p.Cys185=)
c.546C= (p.Cys182=)
c.561C= (p.Cys187=)
n.1064C=
c.588C= (p.Cys196=)
n.1191C=
n.1005C=
c.417C= (p.Cys139=)
n.978C=
n.790C=
n.970C=
n.1505C=
n.1078C=
n.1161C=
n.1010C=
1g.45331830G>TCA340133875MUTYHc.549C>A (p.Cys183Ter)
c.966C>A (p.Cys322Ter)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.951C>A (p.Cys317Ter)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.955+193C>A (n.955+193C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.1017C>A (p.Cys339Ter)
c.1008C>A (p.Cys336Ter)
c.1521C>A (p.Cys507Ter)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.936C>A (p.Cys312Ter)
c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.975C>A (p.Cys325Ter)
n.797C>A
n.298C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.254C>A
c.188-274C>A (n.188-274C>A)
c.177+193C>A
c.116-2393C>A (n.116-2393C>A)
c.562C>A (n.562C>A)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.993C>A (p.Cys331Ter)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
c.561C>A (p.Cys187Ter)
n.1064C>A
c.588C>A (p.Cys196Ter)
n.1191C>A
n.1005C>A
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.978C>A
n.790C>A
n.970C>A
n.1505C>A
n.1078C>A
n.1161C>A
n.1010C>A
 gnomAD v4
1g.45331831C>ACA340133876MUTYHc.548G>T (p.Cys183Phe)
c.965G>T (p.Cys322Phe)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.955+192G>T (n.955+192G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.796G>T
n.297G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.253G>T
c.188-275G>T (n.188-275G>T)
c.177+192G>T
c.116-2394G>T (n.116-2394G>T)
c.561G>T (n.561G>T)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
n.1063G>T
c.587G>T (p.Cys196Phe)
n.1190G>T
n.1004G>T
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.977G>T
n.789G>T
n.969G>T
n.1504G>T
n.1077G>T
n.1160G>T
n.1009G>T
 gnomAD v4
1g.45331831C>GCA340133877MUTYHc.548G>C (p.Cys183Ser)
c.965G>C (p.Cys322Ser)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.955+192G>C (n.955+192G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.796G>C
n.297G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.253G>C
c.188-275G>C (n.188-275G>C)
c.177+192G>C
c.116-2394G>C (n.116-2394G>C)
c.561G>C (n.561G>C)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
n.1063G>C
c.587G>C (p.Cys196Ser)
n.1190G>C
n.1004G>C
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.977G>C
n.789G>C
n.969G>C
n.1504G>C
n.1077G>C
n.1160G>C
n.1009G>C
1g.45331831C>TCA340133878MUTYHc.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.955+192G>A (n.955+192G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.796G>A
n.297G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.253G>A
c.188-275G>A (n.188-275G>A)
c.177+192G>A
c.116-2394G>A (n.116-2394G>A)
c.561G>A (n.561G>A)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
n.1063G>A
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.1190G>A
n.1004G>A
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.977G>A
n.789G>A
n.969G>A
n.1504G>A
n.1077G>A
n.1160G>A
n.1009G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331832A=CA2473712428MUTYHc.547T= (p.Cys183=)
c.964T= (p.Cys322=)
c.954T= (p.Ser318=)
c.949T= (p.Cys317=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.955+191T= (n.955+191T=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.1015T= (p.Cys339=)
c.1006T= (p.Cys336=)
c.1519T= (p.Cys507=)
c.*1157T= (n.*1157T=)
c.*628T= (n.*628T=)
c.934T= (p.Cys312=)
c.976T= (p.Cys326=)
c.973T= (p.Cys325=)
n.795T=
n.296T=
c.348T= (p.Ser116=)
c.*744T= (n.*744T=)
n.252T=
c.188-276T= (n.188-276T=)
c.177+191T=
c.116-2395T= (n.116-2395T=)
c.560T= (n.560T=)
c.655T= (p.Cys219=)
c.991T= (p.Cys331=)
c.553T= (p.Cys185=)
c.544T= (p.Cys182=)
c.559T= (p.Cys187=)
n.1062T=
c.586T= (p.Cys196=)
n.1189T=
n.1003T=
c.415T= (p.Cys139=)
n.976T=
n.788T=
n.968T=
n.1503T=
n.1076T=
n.1159T=
n.1008T=
1g.45331832A>CCA340133880MUTYHc.547T>G (p.Cys183Gly)
c.964T>G (p.Cys322Gly)
c.954T>G (p.Ser318Arg)
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.955+191T>G (n.955+191T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.795T>G
n.296T>G
c.348T>G (p.Ser116Arg)
c.*744T>G (n.*744T>G)
n.252T>G
c.188-276T>G (n.188-276T>G)
c.177+191T>G
c.116-2395T>G (n.116-2395T>G)
c.560T>G (n.560T>G)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
n.1062T>G
c.586T>G (p.Cys196Gly)
n.1189T>G
n.1003T>G
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.976T>G
n.788T>G
n.968T>G
n.1503T>G
n.1076T>G
n.1159T>G
n.1008T>G
1g.45331832A>GCA340133881MUTYHc.547T>C (p.Cys183Arg)
c.964T>C (p.Cys322Arg)
c.954T>C (p.Ser318=)
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.955+191T>C (n.955+191T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.795T>C
n.296T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.*744T>C (n.*744T>C)
n.252T>C
c.188-276T>C (n.188-276T>C)
c.177+191T>C
c.116-2395T>C (n.116-2395T>C)
c.560T>C (n.560T>C)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
n.1062T>C
c.586T>C (p.Cys196Arg)
n.1189T>C
n.1003T>C
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.976T>C
n.788T>C
n.968T>C
n.1503T>C
n.1076T>C
n.1159T>C
n.1008T>C
 ClinVar dbSNP
1g.45331832A>TCA340133883MUTYHc.547T>A (p.Cys183Ser)
c.964T>A (p.Cys322Ser)
c.954T>A (p.Ser318Arg)
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.955+191T>A (n.955+191T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.795T>A
n.296T>A
c.348T>A (p.Ser116Arg)
c.*744T>A (n.*744T>A)
n.252T>A
c.188-276T>A (n.188-276T>A)
c.177+191T>A
c.116-2395T>A (n.116-2395T>A)
c.560T>A (n.560T>A)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
n.1062T>A
c.586T>A (p.Cys196Ser)
n.1189T>A
n.1003T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.976T>A
n.788T>A
n.968T>A
n.1503T>A
n.1076T>A
n.1159T>A
n.1008T>A
1g.45331833C>ACA340133885MUTYHc.546G>T (p.Gln182His)
c.963G>T (p.Gln321His)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.955+190G>T (n.955+190G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.933G>T (p.Gln311His)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.972G>T (p.Gln324His)
n.794G>T
n.295G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.251G>T
c.188-277G>T (n.188-277G>T)
c.177+190G>T
c.116-2396G>T (n.116-2396G>T)
c.559G>T (n.559G>T)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.558G>T (p.Gln186His)
n.1061G>T
c.585G>T (p.Gln195His)
n.1188G>T
n.1002G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
n.975G>T
n.787G>T
n.967G>T
n.1502G>T
n.1075G>T
n.1158G>T
n.1007G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331833C=CA1139989553MUTYHc.546G= (p.Gln182=)
c.963G= (p.Gln321=)
c.953G= (p.Ser318=)
c.948G= (p.Gln316=)
c.930G= (p.Gln310=)
c.955+190G= (n.955+190G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.1014G= (p.Gln338=)
c.1005G= (p.Gln335=)
c.1518G= (p.Gln506=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.*627G= (n.*627G=)
c.933G= (p.Gln311=)
c.975G= (p.Gln325=)
c.972G= (p.Gln324=)
n.794G=
n.295G=
c.347G= (p.Ser116=)
c.*743G= (n.*743G=)
n.251G=
c.188-277G= (n.188-277G=)
c.177+190G=
c.116-2396G= (n.116-2396G=)
c.559G= (n.559G=)
c.654G= (p.Gln218=)
c.990G= (p.Gln330=)
c.552G= (p.Gln184=)
c.543G= (p.Gln181=)
c.558G= (p.Gln186=)
n.1061G=
c.585G= (p.Gln195=)
n.1188G=
n.1002G=
c.414G= (p.Gln138=)
n.975G=
n.787G=
n.967G=
n.1502G=
n.1075G=
n.1158G=
n.1007G=
1g.45331833C>GCA011883MUTYHc.546G>C (p.Gln182His)
c.963G>C (p.Gln321His)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.930G>C (p.Gln310His)
c.955+190G>C (n.955+190G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1518G>C (p.Gln506His)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.933G>C (p.Gln311His)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.972G>C (p.Gln324His)
n.794G>C
n.295G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.251G>C
c.188-277G>C (n.188-277G>C)
c.177+190G>C
c.116-2396G>C (n.116-2396G>C)
c.559G>C (n.559G>C)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.558G>C (p.Gln186His)
n.1061G>C
c.585G>C (p.Gln195His)
n.1188G>C
n.1002G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
n.975G>C
n.787G>C
n.967G>C
n.1502G>C
n.1075G>C
n.1158G>C
n.1007G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331833C>TCA417879806MUTYHc.546G>A (p.Gln182=)
c.963G>A (p.Gln321=)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.930G>A (p.Gln310=)
c.955+190G>A (n.955+190G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1518G>A (p.Gln506=)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.933G>A (p.Gln311=)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.972G>A (p.Gln324=)
n.794G>A
n.295G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.251G>A
c.188-277G>A (n.188-277G>A)
c.177+190G>A
c.116-2396G>A (n.116-2396G>A)
c.559G>A (n.559G>A)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.552G>A (p.Gln184=)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.558G>A (p.Gln186=)
n.1061G>A
c.585G>A (p.Gln195=)
n.1188G>A
n.1002G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
n.975G>A
n.787G>A
n.967G>A
n.1502G>A
n.1075G>A
n.1158G>A
n.1007G>A
 ClinVar
1g.45331833_45331834delinsCTCA1148224276MUTYHc.545_546delinsAG (p.Gln182=)
c.962_963delinsAG (p.Gln321=)
c.952_953delinsAG (p.Ser318=)
c.947_948delinsAG (p.Gln316=)
c.929_930delinsAG (p.Gln310=)
c.955+189_955+190delinsAG (n.955+189_955+190delinsAG)
c.*258_*259delinsAG (n.*258_*259delinsAG)
c.1013_1014delinsAG (p.Gln338=)
c.1004_1005delinsAG (p.Gln335=)
c.1517_1518delinsAG (p.Gln506=)
c.*1155_*1156delinsAG (n.*1155_*1156delinsAG)
c.*626_*627delinsAG (n.*626_*627delinsAG)
c.932_933delinsAG (p.Gln311=)
c.974_975delinsAG (p.Gln325=)
c.971_972delinsAG (p.Gln324=)
n.793_794delinsAG
n.294_295delinsAG
c.346_347delinsAG (p.Ser116=)
c.*742_*743delinsAG (n.*742_*743delinsAG)
n.250_251delinsAG
c.188-278_188-277delinsAG (n.188-278_188-277delinsAG)
c.177+189_177+190delinsAG
c.116-2397_116-2396delinsAG (n.116-2397_116-2396delinsAG)
c.558_559delinsAG (n.558_559delinsAG)
c.653_654delinsAG (p.Gln218=)
c.989_990delinsAG (p.Gln330=)
c.551_552delinsAG (p.Gln184=)
c.542_543delinsAG (p.Gln181=)
c.557_558delinsAG (p.Gln186=)
n.1060_1061delinsAG
c.584_585delinsAG (p.Gln195=)
n.1187_1188delinsAG
n.1001_1002delinsAG
c.413_414delinsAG (p.Gln138=)
n.974_975delinsAG
n.786_787delinsAG
n.966_967delinsAG
n.1501_1502delinsAG
n.1074_1075delinsAG
n.1157_1158delinsAG
n.1006_1007delinsAG
1g.45331833_45331834delinsGCCA011963MUTYHc.545_546delinsGC (p.Gln182Arg)
c.962_963delinsGC (p.Gln321Arg)
c.952_953delinsGC (p.Ser318Ala)
c.947_948delinsGC (p.Gln316Arg)
c.929_930delinsGC (p.Gln310Arg)
c.955+189_955+190delinsGC (n.955+189_955+190delinsGC)
c.*258_*259delinsGC (n.*258_*259delinsGC)
c.1013_1014delinsGC (p.Gln338Arg)
c.1004_1005delinsGC (p.Gln335Arg)
c.1517_1518delinsGC (p.Gln506Arg)
c.*1155_*1156delinsGC (n.*1155_*1156delinsGC)
c.*626_*627delinsGC (n.*626_*627delinsGC)
c.932_933delinsGC (p.Gln311Arg)
c.974_975delinsGC (p.Gln325Arg)
c.971_972delinsGC (p.Gln324Arg)
n.793_794delinsGC
n.294_295delinsGC
c.346_347delinsGC (p.Ser116Ala)
c.*742_*743delinsGC (n.*742_*743delinsGC)
n.250_251delinsGC
c.188-278_188-277delinsGC (n.188-278_188-277delinsGC)
c.177+189_177+190delinsGC
c.116-2397_116-2396delinsGC (n.116-2397_116-2396delinsGC)
c.558_559delinsGC (n.558_559delinsGC)
c.653_654delinsGC (p.Gln218Arg)
c.989_990delinsGC (p.Gln330Arg)
c.551_552delinsGC (p.Gln184Arg)
c.542_543delinsGC (p.Gln181Arg)
c.557_558delinsGC (p.Gln186Arg)
n.1060_1061delinsGC
c.584_585delinsGC (p.Gln195Arg)
n.1187_1188delinsGC
n.1001_1002delinsGC
c.413_414delinsGC (p.Gln138Arg)
n.974_975delinsGC
n.786_787delinsGC
n.966_967delinsGC
n.1501_1502delinsGC
n.1074_1075delinsGC
n.1157_1158delinsGC
n.1006_1007delinsGC
 ClinVar dbSNP
1g.45331834T>ACA340133887MUTYHc.545A>T (p.Gln182Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.955+189A>T (n.955+189A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
n.793A>T
n.294A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.250A>T
c.188-278A>T (n.188-278A>T)
c.177+189A>T
c.116-2397A>T (n.116-2397A>T)
c.558A>T (n.558A>T)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.1060A>T
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.1187A>T
n.1001A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.974A>T
n.786A>T
n.966A>T
n.1501A>T
n.1074A>T
n.1157A>T
n.1006A>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331834T>CCA011975MUTYHc.545A>G (p.Gln182Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.955+189A>G (n.955+189A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
n.793A>G
n.294A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.250A>G
c.188-278A>G (n.188-278A>G)
c.177+189A>G
c.116-2397A>G (n.116-2397A>G)
c.558A>G (n.558A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.1060A>G
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.1187A>G
n.1001A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.974A>G
n.786A>G
n.966A>G
n.1501A>G
n.1074A>G
n.1157A>G
n.1006A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331834T>GCA340133889MUTYHc.545A>C (p.Gln182Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.955+189A>C (n.955+189A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
n.793A>C
n.294A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.250A>C
c.188-278A>C (n.188-278A>C)
c.177+189A>C
c.116-2397A>C (n.116-2397A>C)
c.558A>C (n.558A>C)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.1060A>C
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.1187A>C
n.1001A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.974A>C
n.786A>C
n.966A>C
n.1501A>C
n.1074A>C
n.1157A>C
n.1006A>C
1g.45331834T=CA1143371308MUTYHc.545A= (p.Gln182=)
c.962A= (p.Gln321=)
c.952A= (p.Ser318=)
c.947A= (p.Gln316=)
c.929A= (p.Gln310=)
c.955+189A= (n.955+189A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.1013A= (p.Gln338=)
c.1004A= (p.Gln335=)
c.1517A= (p.Gln506=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.932A= (p.Gln311=)
c.974A= (p.Gln325=)
c.971A= (p.Gln324=)
n.793A=
n.294A=
c.346A= (p.Ser116=)
c.*742A= (n.*742A=)
n.250A=
c.188-278A= (n.188-278A=)
c.177+189A=
c.116-2397A= (n.116-2397A=)
c.558A= (n.558A=)
c.653A= (p.Gln218=)
c.989A= (p.Gln330=)
c.551A= (p.Gln184=)
c.542A= (p.Gln181=)
c.557A= (p.Gln186=)
n.1060A=
c.584A= (p.Gln195=)
n.1187A=
n.1001A=
c.413A= (p.Gln138=)
n.974A=
n.786A=
n.966A=
n.1501A=
n.1074A=
n.1157A=
n.1006A=
1g.45331835delCA2697552389MUTYHc.544del (p.Gln182SerfsTer?)
c.961del (p.Gln321SerfsTer?)
c.951del (p.Asp317GlufsTer?)
c.946del (p.Gln316SerfsTer?)
c.928del (p.Gln310SerfsTer?)
c.955+188del (n.955+188del)
c.*257del (n.*257del)
c.1012del (p.Gln338SerfsTer?)
c.1003del (p.Gln335SerfsTer?)
c.1516del (p.Gln506SerfsTer?)
c.*1154del (n.*1154del)
c.*625del (n.*625del)
c.931del (p.Gln311SerfsTer?)
c.973del (p.Gln325SerfsTer?)
c.970del (p.Gln324SerfsTer?)
n.792del
n.293del
c.345del (p.Asp115GlufsTer?)
c.*741del (n.*741del)
n.249del
c.188-279del (n.188-279del)
c.177+188del
c.116-2398del (n.116-2398del)
c.557del (n.557del)
c.652del (p.Gln218SerfsTer?)
c.988del (p.Gln330SerfsTer?)
c.550del (p.Gln184SerfsTer?)
c.541del (p.Gln181SerfsTer?)
c.556del (p.Gln186SerfsTer?)
n.1059del
c.583del (p.Gln195SerfsTer?)
n.1186del
n.1000del
c.412del (p.Gln138SerfsTer?)
n.973del
n.785del
n.965del
n.1500del
n.1073del
n.1156del
n.1005del
 ClinVar
1g.45331835G>ACA011953MUTYHc.544C>T (p.Gln182Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.951C>T (p.Asp317=)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.955+188C>T (n.955+188C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
n.792C>T
n.293C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.249C>T
c.188-279C>T (n.188-279C>T)
c.177+188C>T
c.116-2398C>T (n.116-2398C>T)
c.557C>T (n.557C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.1059C>T
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.1186C>T
n.1000C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.973C>T
n.785C>T
n.965C>T
n.1500C>T
n.1073C>T
n.1156C>T
n.1005C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331835G>CCA340133892MUTYHc.544C>G (p.Gln182Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.955+188C>G (n.955+188C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
n.792C>G
n.293C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.249C>G
c.188-279C>G (n.188-279C>G)
c.177+188C>G
c.116-2398C>G (n.116-2398C>G)
c.557C>G (n.557C>G)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.1059C>G
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.1186C>G
n.1000C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.973C>G
n.785C>G
n.965C>G
n.1500C>G
n.1073C>G
n.1156C>G
n.1005C>G
1g.45331835G=CA1148224277MUTYHc.544C= (p.Gln182=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.951C= (p.Asp317=)
c.946C= (p.Gln316=)
c.928C= (p.Gln310=)
c.955+188C= (n.955+188C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.1012C= (p.Gln338=)
c.1003C= (p.Gln335=)
c.1516C= (p.Gln506=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.931C= (p.Gln311=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.970C= (p.Gln324=)
n.792C=
n.293C=
c.345C= (p.Asp115=)
c.*741C= (n.*741C=)
n.249C=
c.188-279C= (n.188-279C=)
c.177+188C=
c.116-2398C= (n.116-2398C=)
c.557C= (n.557C=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.550C= (p.Gln184=)
c.541C= (p.Gln181=)
c.556C= (p.Gln186=)
n.1059C=
c.583C= (p.Gln195=)
n.1186C=
n.1000C=
c.412C= (p.Gln138=)
n.973C=
n.785C=
n.965C=
n.1500C=
n.1073C=
n.1156C=
n.1005C=
1g.45331835G>TCA340133893MUTYHc.544C>A (p.Gln182Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.955+188C>A (n.955+188C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
n.792C>A
n.293C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.249C>A
c.188-279C>A (n.188-279C>A)
c.177+188C>A
c.116-2398C>A (n.116-2398C>A)
c.557C>A (n.557C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.1059C>A
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.1186C>A
n.1000C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.973C>A
n.785C>A
n.965C>A
n.1500C>A
n.1073C>A
n.1156C>A
n.1005C>A
1g.45331836T>ACA417879809MUTYHc.543A>T (p.Gly181=)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.945A>T (p.Gly315=)
c.927A>T (p.Gly309=)
c.955+187A>T (n.955+187A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.1002A>T (p.Gly334=)
c.1515A>T (p.Gly505=)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.930A>T (p.Gly310=)
c.972A>T (p.Gly324=)
c.969A>T (p.Gly323=)
n.791A>T
n.292A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.248A>T
c.188-280A>T (n.188-280A>T)
c.177+187A>T
c.116-2399A>T (n.116-2399A>T)
c.556A>T (n.556A>T)
c.651A>T (p.Gly217=)
c.987A>T (p.Gly329=)
c.549A>T (p.Gly183=)
c.540A>T (p.Gly180=)
c.555A>T (p.Gly185=)
n.1058A>T
c.582A>T (p.Gly194=)
n.1185A>T
n.999A>T
c.411A>T (p.Gly137=)
n.972A>T
n.784A>T
n.964A>T
n.1499A>T
n.1072A>T
n.1155A>T
n.1004A>T
 dbSNP
1g.45331836T>CCA417879810MUTYHc.543A>G (p.Gly181=)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.945A>G (p.Gly315=)
c.927A>G (p.Gly309=)
c.955+187A>G (n.955+187A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.1011A>G (p.Gly337=)
c.1002A>G (p.Gly334=)
c.1515A>G (p.Gly505=)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.930A>G (p.Gly310=)
c.972A>G (p.Gly324=)
c.969A>G (p.Gly323=)
n.791A>G
n.292A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.248A>G
c.188-280A>G (n.188-280A>G)
c.177+187A>G
c.116-2399A>G (n.116-2399A>G)
c.556A>G (n.556A>G)
c.651A>G (p.Gly217=)
c.987A>G (p.Gly329=)
c.549A>G (p.Gly183=)
c.540A>G (p.Gly180=)
c.555A>G (p.Gly185=)
n.1058A>G
c.582A>G (p.Gly194=)
n.1185A>G
n.999A>G
c.411A>G (p.Gly137=)
n.972A>G
n.784A>G
n.964A>G
n.1499A>G
n.1072A>G
n.1155A>G
n.1004A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331836T>GCA417879812MUTYHc.543A>C (p.Gly181=)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.945A>C (p.Gly315=)
c.927A>C (p.Gly309=)
c.955+187A>C (n.955+187A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.1011A>C (p.Gly337=)
c.1002A>C (p.Gly334=)
c.1515A>C (p.Gly505=)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.930A>C (p.Gly310=)
c.972A>C (p.Gly324=)
c.969A>C (p.Gly323=)
n.791A>C
n.292A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.248A>C
c.188-280A>C (n.188-280A>C)
c.177+187A>C
c.116-2399A>C (n.116-2399A>C)
c.556A>C (n.556A>C)
c.651A>C (p.Gly217=)
c.987A>C (p.Gly329=)
c.549A>C (p.Gly183=)
c.540A>C (p.Gly180=)
c.555A>C (p.Gly185=)
n.1058A>C
c.582A>C (p.Gly194=)
n.1185A>C
n.999A>C
c.411A>C (p.Gly137=)
n.972A>C
n.784A>C
n.964A>C
n.1499A>C
n.1072A>C
n.1155A>C
n.1004A>C
1g.45331836T=CA2473712429MUTYHc.543A= (p.Gly181=)
c.960A= (p.Gly320=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.945A= (p.Gly315=)
c.927A= (p.Gly309=)
c.955+187A= (n.955+187A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.1011A= (p.Gly337=)
c.1002A= (p.Gly334=)
c.1515A= (p.Gly505=)
c.*1153A= (n.*1153A=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.930A= (p.Gly310=)
c.972A= (p.Gly324=)
c.969A= (p.Gly323=)
n.791A=
n.292A=
c.344A= (p.Asp115=)
c.*740A= (n.*740A=)
n.248A=
c.188-280A= (n.188-280A=)
c.177+187A=
c.116-2399A= (n.116-2399A=)
c.556A= (n.556A=)
c.651A= (p.Gly217=)
c.987A= (p.Gly329=)
c.549A= (p.Gly183=)
c.540A= (p.Gly180=)
c.555A= (p.Gly185=)
n.1058A=
c.582A= (p.Gly194=)
n.1185A=
n.999A=
c.411A= (p.Gly137=)
n.972A=
n.784A=
n.964A=
n.1499A=
n.1072A=
n.1155A=
n.1004A=
1g.45331837C>ACA340133895MUTYHc.542G>T (p.Gly181Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.955+186G>T (n.955+186G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.790G>T
n.291G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.247G>T
c.188-281G>T (n.188-281G>T)
c.177+186G>T
c.116-2400G>T (n.116-2400G>T)
c.555G>T (n.555G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.1057G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.1184G>T
n.998G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.971G>T
n.783G>T
n.963G>T
n.1498G>T
n.1071G>T
n.1154G>T
n.1003G>T
 gnomAD v4
1g.45331837C=CA2473712430MUTYHc.542G= (p.Gly181=)
c.959G= (p.Gly320=)
c.949G= (p.Asp317=)
c.944G= (p.Gly315=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.955+186G= (n.955+186G=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.1010G= (p.Gly337=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.968G= (p.Gly323=)
n.790G=
n.291G=
c.343G= (p.Asp115=)
c.*739G= (n.*739G=)
n.247G=
c.188-281G= (n.188-281G=)
c.177+186G=
c.116-2400G= (n.116-2400G=)
c.555G= (n.555G=)
c.650G= (p.Gly217=)
c.986G= (p.Gly329=)
c.548G= (p.Gly183=)
c.539G= (p.Gly180=)
c.554G= (p.Gly185=)
n.1057G=
c.581G= (p.Gly194=)
n.1184G=
n.998G=
c.410G= (p.Gly137=)
n.971G=
n.783G=
n.963G=
n.1498G=
n.1071G=
n.1154G=
n.1003G=
1g.45331837C>GCA340133897MUTYHc.542G>C (p.Gly181Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.955+186G>C (n.955+186G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.790G>C
n.291G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.247G>C
c.188-281G>C (n.188-281G>C)
c.177+186G>C
c.116-2400G>C (n.116-2400G>C)
c.555G>C (n.555G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1057G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.1184G>C
n.998G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.971G>C
n.783G>C
n.963G>C
n.1498G>C
n.1071G>C
n.1154G>C
n.1003G>C
 dbSNP
1g.45331837C>TCA340133899MUTYHc.542G>A (p.Gly181Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.955+186G>A (n.955+186G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.790G>A
n.291G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.247G>A
c.188-281G>A (n.188-281G>A)
c.177+186G>A
c.116-2400G>A (n.116-2400G>A)
c.555G>A (n.555G>A)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.539G>A (p.Gly180Glu)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.1057G>A
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.1184G>A
n.998G>A
c.410G>A (p.Gly137Glu)
n.971G>A
n.783G>A
n.963G>A
n.1498G>A
n.1071G>A
n.1154G>A
n.1003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331838C>ACA340133901MUTYHc.541G>T (p.Gly181Ter)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.943G>T (p.Gly315Ter)
c.925G>T (p.Gly309Ter)
c.955+185G>T (n.955+185G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.1000G>T (p.Gly334Ter)
c.1513G>T (p.Gly505Ter)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.928G>T (p.Gly310Ter)
c.970G>T (p.Gly324Ter)
c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.789G>T
n.290G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.246G>T
c.188-282G>T (n.188-282G>T)
c.177+185G>T
c.116-2401G>T (n.116-2401G>T)
c.554G>T (n.554G>T)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
c.538G>T (p.Gly180Ter)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.1056G>T
c.580G>T (p.Gly194Ter)
n.1183G>T
n.997G>T
c.409G>T (p.Gly137Ter)
n.970G>T
n.782G>T
n.962G>T
n.1497G>T
n.1070G>T
n.1153G>T
n.1002G>T
1g.45331838C=CA1148224278MUTYHc.541G= (p.Gly181=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.948G= (p.Leu316=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.925G= (p.Gly309=)
c.955+185G= (n.955+185G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.*622G= (n.*622G=)
c.928G= (p.Gly310=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.967G= (p.Gly323=)
n.789G=
n.290G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.*738G= (n.*738G=)
n.246G=
c.188-282G= (n.188-282G=)
c.177+185G=
c.116-2401G= (n.116-2401G=)
c.554G= (n.554G=)
c.649G= (p.Gly217=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.547G= (p.Gly183=)
c.538G= (p.Gly180=)
c.553G= (p.Gly185=)
n.1056G=
c.580G= (p.Gly194=)
n.1183G=
n.997G=
c.409G= (p.Gly137=)
n.970G=
n.782G=
n.962G=
n.1497G=
n.1070G=
n.1153G=
n.1002G=
1g.45331838C>GCA340133905MUTYHc.541G>C (p.Gly181Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.955+185G>C (n.955+185G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.789G>C
n.290G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.246G>C
c.188-282G>C (n.188-282G>C)
c.177+185G>C
c.116-2401G>C (n.116-2401G>C)
c.554G>C (n.554G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1056G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.1183G>C
n.997G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.970G>C
n.782G>C
n.962G>C
n.1497G>C
n.1070G>C
n.1153G>C
n.1002G>C
 gnomAD v4
1g.45331838C>TCA011941MUTYHc.541G>A (p.Gly181Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.955+185G>A (n.955+185G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.789G>A
n.290G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.246G>A
c.188-282G>A (n.188-282G>A)
c.177+185G>A
c.116-2401G>A (n.116-2401G>A)
c.554G>A (n.554G>A)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.538G>A (p.Gly180Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.1056G>A
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.1183G>A
n.997G>A
c.409G>A (p.Gly137Arg)
n.970G>A
n.782G>A
n.962G>A
n.1497G>A
n.1070G>A
n.1153G>A
n.1002G>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331838_45331839delCA2573132035MUTYHc.540_541del (p.Gly181ThrfsTer?)
c.957_958del (p.Gly320ThrfsTer?)
c.947_948del (p.Leu316ArgfsTer?)
c.942_943del (p.Gly315ThrfsTer?)
c.924_925del (p.Gly309ThrfsTer?)
c.955+184_955+185del (n.955+184_955+185del)
c.*253_*254del (n.*253_*254del)
c.1008_1009del (p.Gly337ThrfsTer?)
c.999_1000del (p.Gly334ThrfsTer?)
c.1512_1513del (p.Gly505ThrfsTer?)
c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del)
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
c.927_928del (p.Gly310ThrfsTer?)
c.969_970del (p.Gly324ThrfsTer?)
c.966_967del (p.Gly323ThrfsTer?)
n.788_789del
n.289_290del
c.341_342del (p.Leu114ArgfsTer?)
c.*737_*738del (n.*737_*738del)
n.245_246del
c.188-283_188-282del (n.188-283_188-282del)
c.177+184_177+185del
c.116-2402_116-2401del (n.116-2402_116-2401del)
c.553_554del (n.553_554del)
c.648_649del (p.Gly217ThrfsTer?)
c.984_985del (p.Gly329ThrfsTer?)
c.546_547del (p.Gly183ThrfsTer?)
c.537_538del (p.Gly180ThrfsTer?)
c.552_553del (p.Gly185ThrfsTer?)
n.1055_1056del
c.579_580del (p.Gly194ThrfsTer?)
n.1182_1183del
n.996_997del
c.408_409del (p.Gly137ThrfsTer?)
n.969_970del
n.781_782del
n.961_962del
n.1496_1497del
n.1069_1070del
n.1152_1153del
n.1001_1002del
 ClinVar dbSNP
1g.45331839A=CA2473712431MUTYHc.540T= (p.Thr180=)
c.957T= (p.Thr319=)
c.947T= (p.Leu316=)
c.942T= (p.Thr314=)
c.924T= (p.Thr308=)
c.955+184T= (n.955+184T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.1008T= (p.Thr336=)
c.999T= (p.Thr333=)
c.1512T= (p.Thr504=)
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.927T= (p.Thr309=)
c.969T= (p.Thr323=)
c.966T= (p.Thr322=)
n.788T=
n.289T=
c.341T= (p.Leu114=)
c.*737T= (n.*737T=)
n.245T=
c.188-283T= (n.188-283T=)
c.177+184T=
c.116-2402T= (n.116-2402T=)
c.553T= (n.553T=)
c.648T= (p.Thr216=)
c.984T= (p.Thr328=)
c.546T= (p.Thr182=)
c.537T= (p.Thr179=)
c.552T= (p.Thr184=)
n.1055T=
c.579T= (p.Thr193=)
n.1182T=
n.996T=
c.408T= (p.Thr136=)
n.969T=
n.781T=
n.961T=
n.1496T=
n.1069T=
n.1152T=
n.1001T=
1g.45331839A>CCA417879813MUTYHc.540T>G (p.Thr180=)
c.957T>G (p.Thr319=)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.924T>G (p.Thr308=)
c.955+184T>G (n.955+184T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.1008T>G (p.Thr336=)
c.999T>G (p.Thr333=)
c.1512T>G (p.Thr504=)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.927T>G (p.Thr309=)
c.969T>G (p.Thr323=)
c.966T>G (p.Thr322=)
n.788T>G
n.289T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.245T>G
c.188-283T>G (n.188-283T>G)
c.177+184T>G
c.116-2402T>G (n.116-2402T>G)
c.553T>G (n.553T>G)
c.648T>G (p.Thr216=)
c.984T>G (p.Thr328=)
c.546T>G (p.Thr182=)
c.537T>G (p.Thr179=)
c.552T>G (p.Thr184=)
n.1055T>G
c.579T>G (p.Thr193=)
n.1182T>G
n.996T>G
c.408T>G (p.Thr136=)
n.969T>G
n.781T>G
n.961T>G
n.1496T>G
n.1069T>G
n.1152T>G
n.1001T>G
1g.45331839A>GCA21836451MUTYHc.540T>C (p.Thr180=)
c.957T>C (p.Thr319=)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.924T>C (p.Thr308=)
c.955+184T>C (n.955+184T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.1008T>C (p.Thr336=)
c.999T>C (p.Thr333=)
c.1512T>C (p.Thr504=)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.927T>C (p.Thr309=)
c.969T>C (p.Thr323=)
c.966T>C (p.Thr322=)
n.788T>C
n.289T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.245T>C
c.188-283T>C (n.188-283T>C)
c.177+184T>C
c.116-2402T>C (n.116-2402T>C)
c.553T>C (n.553T>C)
c.648T>C (p.Thr216=)
c.984T>C (p.Thr328=)
c.546T>C (p.Thr182=)
c.537T>C (p.Thr179=)
c.552T>C (p.Thr184=)
n.1055T>C
c.579T>C (p.Thr193=)
n.1182T>C
n.996T>C
c.408T>C (p.Thr136=)
n.969T>C
n.781T>C
n.961T>C
n.1496T>C
n.1069T>C
n.1152T>C
n.1001T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331839A>TCA417879814MUTYHc.540T>A (p.Thr180=)
c.957T>A (p.Thr319=)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.924T>A (p.Thr308=)
c.955+184T>A (n.955+184T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.1008T>A (p.Thr336=)
c.999T>A (p.Thr333=)
c.1512T>A (p.Thr504=)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.927T>A (p.Thr309=)
c.969T>A (p.Thr323=)
c.966T>A (p.Thr322=)
n.788T>A
n.289T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.245T>A
c.188-283T>A (n.188-283T>A)
c.177+184T>A
c.116-2402T>A (n.116-2402T>A)
c.553T>A (n.553T>A)
c.648T>A (p.Thr216=)
c.984T>A (p.Thr328=)
c.546T>A (p.Thr182=)
c.537T>A (p.Thr179=)
c.552T>A (p.Thr184=)
n.1055T>A
c.579T>A (p.Thr193=)
n.1182T>A
n.996T>A
c.408T>A (p.Thr136=)
n.969T>A
n.781T>A
n.961T>A
n.1496T>A
n.1069T>A
n.1152T>A
n.1001T>A
1g.45331840G>ACA10577720MUTYHc.539C>T (p.Thr180Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.955+183C>T (n.955+183C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.787C>T
n.288C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.244C>T
c.188-284C>T (n.188-284C>T)
c.177+183C>T
c.116-2403C>T (n.116-2403C>T)
c.552C>T (n.552C>T)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.1054C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.1181C>T
n.995C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.968C>T
n.780C>T
n.960C>T
n.1495C>T
n.1068C>T
n.1151C>T
n.1000C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331840G>CCA340133910MUTYHc.539C>G (p.Thr180Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.955+183C>G (n.955+183C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.787C>G
n.288C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.244C>G
c.188-284C>G (n.188-284C>G)
c.177+183C>G
c.116-2403C>G (n.116-2403C>G)
c.552C>G (n.552C>G)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.1054C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.1181C>G
n.995C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.968C>G
n.780C>G
n.960C>G
n.1495C>G
n.1068C>G
n.1151C>G
n.1000C>G
1g.45331840G=CA2473712432MUTYHc.539C= (p.Thr180=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.946C= (p.Leu316=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.955+183C= (n.955+183C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.1007C= (p.Thr336=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.1511C= (p.Thr504=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.926C= (p.Thr309=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.965C= (p.Thr322=)
n.787C=
n.288C=
c.340C= (p.Leu114=)
c.*736C= (n.*736C=)
n.244C=
c.188-284C= (n.188-284C=)
c.177+183C=
c.116-2403C= (n.116-2403C=)
c.552C= (n.552C=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.983C= (p.Thr328=)
c.545C= (p.Thr182=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.551C= (p.Thr184=)
n.1054C=
c.578C= (p.Thr193=)
n.1181C=
n.995C=
c.407C= (p.Thr136=)
n.968C=
n.780C=
n.960C=
n.1495C=
n.1068C=
n.1151C=
n.1000C=
1g.45331840G>TCA340133907MUTYHc.539C>A (p.Thr180Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.955+183C>A (n.955+183C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
n.787C>A
n.288C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.244C>A
c.188-284C>A (n.188-284C>A)
c.177+183C>A
c.116-2403C>A (n.116-2403C>A)
c.552C>A (n.552C>A)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.1054C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.1181C>A
n.995C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.968C>A
n.780C>A
n.960C>A
n.1495C>A
n.1068C>A
n.1151C>A
n.1000C>A
1g.45331841T>ACA340133913MUTYHc.538A>T (p.Thr180Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.945A>T (p.Thr315=)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.955+182A>T (n.955+182A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.786A>T
n.287A>T
c.339A>T (p.Thr113=)
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.243A>T
c.188-285A>T (n.188-285A>T)
c.177+182A>T
c.116-2404A>T (n.116-2404A>T)
c.551A>T (n.551A>T)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.1053A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.1180A>T
n.994A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.967A>T
n.779A>T
n.959A>T
n.1494A>T
n.1067A>T
n.1150A>T
n.999A>T
1g.45331841T>CCA340133915MUTYHc.538A>G (p.Thr180Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.945A>G (p.Thr315=)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.955+182A>G (n.955+182A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.786A>G
n.287A>G
c.339A>G (p.Thr113=)
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.243A>G
c.188-285A>G (n.188-285A>G)
c.177+182A>G
c.116-2404A>G (n.116-2404A>G)
c.551A>G (n.551A>G)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.1053A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.1180A>G
n.994A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.967A>G
n.779A>G
n.959A>G
n.1494A>G
n.1067A>G
n.1150A>G
n.999A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331841T>GCA340133916MUTYHc.538A>C (p.Thr180Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.945A>C (p.Thr315=)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.955+182A>C (n.955+182A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.786A>C
n.287A>C
c.339A>C (p.Thr113=)
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.243A>C
c.188-285A>C (n.188-285A>C)
c.177+182A>C
c.116-2404A>C (n.116-2404A>C)
c.551A>C (n.551A>C)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.1053A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.1180A>C
n.994A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.967A>C
n.779A>C
n.959A>C
n.1494A>C
n.1067A>C
n.1150A>C
n.999A>C
1g.45331841T=CA2473712433MUTYHc.538A= (p.Thr180=)
c.955A= (p.Thr319=)
c.945A= (p.Thr315=)
c.940A= (p.Thr314=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.955+182A= (n.955+182A=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.1006A= (p.Thr336=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.1510A= (p.Thr504=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
c.*619A= (n.*619A=)
c.925A= (p.Thr309=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.964A= (p.Thr322=)
n.786A=
n.287A=
c.339A= (p.Thr113=)
c.*735A= (n.*735A=)
n.243A=
c.188-285A= (n.188-285A=)
c.177+182A=
c.116-2404A= (n.116-2404A=)
c.551A= (n.551A=)
c.646A= (p.Thr216=)
c.982A= (p.Thr328=)
c.544A= (p.Thr182=)
c.535A= (p.Thr179=)
c.550A= (p.Thr184=)
n.1053A=
c.577A= (p.Thr193=)
n.1180A=
n.994A=
c.406A= (p.Thr136=)
n.967A=
n.779A=
n.959A=
n.1494A=
n.1067A=
n.1150A=
n.999A=
1g.45331842G>ACA417879815MUTYHc.537C>T (p.Asn179=)
c.954C>T (p.Asn318=)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.939C>T (p.Asn313=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.955+181C>T (n.955+181C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1005C>T (p.Asn335=)
c.996C>T (p.Asn332=)
c.1509C>T (p.Asn503=)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.924C>T (p.Asn308=)
c.966C>T (p.Asn322=)
c.963C>T (p.Asn321=)
n.785C>T
n.286C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.242C>T
c.188-286C>T (n.188-286C>T)
c.177+181C>T
c.116-2405C>T (n.116-2405C>T)
c.550C>T (n.550C>T)
c.645C>T (p.Asn215=)
c.981C>T (p.Asn327=)
c.543C>T (p.Asn181=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.549C>T (p.Asn183=)
n.1052C>T
c.576C>T (p.Asn192=)
n.1179C>T
n.993C>T
c.405C>T (p.Asn135=)
n.966C>T
n.778C>T
n.958C>T
n.1493C>T
n.1066C>T
n.1149C>T
n.998C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45331842G>CCA340133918MUTYHc.537C>G (p.Asn179Lys)
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.955+181C>G (n.955+181C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
c.996C>G (p.Asn332Lys)
c.1509C>G (p.Asn503Lys)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.924C>G (p.Asn308Lys)
c.966C>G (p.Asn322Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
n.785C>G
n.286C>G
c.338C>G (p.Thr113Arg)
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.242C>G
c.188-286C>G (n.188-286C>G)
c.177+181C>G
c.116-2405C>G (n.116-2405C>G)
c.550C>G (n.550C>G)
c.645C>G (p.Asn215Lys)
c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.549C>G (p.Asn183Lys)
n.1052C>G
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.1179C>G
n.993C>G
c.405C>G (p.Asn135Lys)
n.966C>G
n.778C>G
n.958C>G
n.1493C>G
n.1066C>G
n.1149C>G
n.998C>G
1g.45331842G=CA2473712434MUTYHc.537C= (p.Asn179=)
c.954C= (p.Asn318=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.939C= (p.Asn313=)
c.921C= (p.Asn307=)
c.955+181C= (n.955+181C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.1005C= (p.Asn335=)
c.996C= (p.Asn332=)
c.1509C= (p.Asn503=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.924C= (p.Asn308=)
c.966C= (p.Asn322=)
c.963C= (p.Asn321=)
n.785C=
n.286C=
c.338C= (p.Thr113=)
c.*734C= (n.*734C=)
n.242C=
c.188-286C= (n.188-286C=)
c.177+181C=
c.116-2405C= (n.116-2405C=)
c.550C= (n.550C=)
c.645C= (p.Asn215=)
c.981C= (p.Asn327=)
c.543C= (p.Asn181=)
c.534C= (p.Asn178=)
c.549C= (p.Asn183=)
n.1052C=
c.576C= (p.Asn192=)
n.1179C=
n.993C=
c.405C= (p.Asn135=)
n.966C=
n.778C=
n.958C=
n.1493C=
n.1066C=
n.1149C=
n.998C=
1g.45331842G>TCA340133919MUTYHc.537C>A (p.Asn179Lys)
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.939C>A (p.Asn313Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.955+181C>A (n.955+181C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
c.996C>A (p.Asn332Lys)
c.1509C>A (p.Asn503Lys)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.924C>A (p.Asn308Lys)
c.966C>A (p.Asn322Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
n.785C>A
n.286C>A
c.338C>A (p.Thr113Lys)
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.242C>A
c.188-286C>A (n.188-286C>A)
c.177+181C>A
c.116-2405C>A (n.116-2405C>A)
c.550C>A (n.550C>A)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
n.1052C>A
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.1179C>A
n.993C>A
c.405C>A (p.Asn135Lys)
n.966C>A
n.778C>A
n.958C>A
n.1493C>A
n.1066C>A
n.1149C>A
n.998C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331843T>ACA340133923MUTYHc.536A>T (p.Asn179Ile)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.955+180A>T (n.955+180A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
n.784A>T
n.285A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.*733A>T (n.*733A>T)
n.241A>T
c.188-287A>T (n.188-287A>T)
c.177+180A>T
c.116-2406A>T (n.116-2406A>T)
c.549A>T (n.549A>T)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
n.1051A>T
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.1178A>T
n.992A>T
c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.965A>T
n.777A>T
n.957A>T
n.1492A>T
n.1065A>T
n.1148A>T
n.997A>T
 dbSNP
1g.45331843T>CCA060122MUTYHc.536A>G (p.Asn179Ser)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.955+180A>G (n.955+180A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
n.784A>G
n.285A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.*733A>G (n.*733A>G)
n.241A>G
c.188-287A>G (n.188-287A>G)
c.177+180A>G
c.116-2406A>G (n.116-2406A>G)
c.549A>G (n.549A>G)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
n.1051A>G
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.1178A>G
n.992A>G
c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.965A>G
n.777A>G
n.957A>G
n.1492A>G
n.1065A>G
n.1148A>G
n.997A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331843T>GCA340133921MUTYHc.536A>C (p.Asn179Thr)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.955+180A>C (n.955+180A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
n.784A>C
n.285A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.*733A>C (n.*733A>C)
n.241A>C
c.188-287A>C (n.188-287A>C)
c.177+180A>C
c.116-2406A>C (n.116-2406A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
n.1051A>C
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.1178A>C
n.992A>C
c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.965A>C
n.777A>C
n.957A>C
n.1492A>C
n.1065A>C
n.1148A>C
n.997A>C
1g.45331843T=CA2473712435MUTYHc.536A= (p.Asn179=)
c.953A= (p.Asn318=)
c.943A= (p.Thr315=)
c.938A= (p.Asn313=)
c.920A= (p.Asn307=)
c.955+180A= (n.955+180A=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.1004A= (p.Asn335=)
c.995A= (p.Asn332=)
c.1508A= (p.Asn503=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.923A= (p.Asn308=)
c.965A= (p.Asn322=)
c.962A= (p.Asn321=)
n.784A=
n.285A=
c.337A= (p.Thr113=)
c.*733A= (n.*733A=)
n.241A=
c.188-287A= (n.188-287A=)
c.177+180A=
c.116-2406A= (n.116-2406A=)
c.549A= (n.549A=)
c.644A= (p.Asn215=)
c.980A= (p.Asn327=)
c.542A= (p.Asn181=)
c.533A= (p.Asn178=)
c.548A= (p.Asn183=)
n.1051A=
c.575A= (p.Asn192=)
n.1178A=
n.992A=
c.404A= (p.Asn135=)
n.965A=
n.777A=
n.957A=
n.1492A=
n.1065A=
n.1148A=
n.997A=
1g.45331844T>ACA340133926MUTYHc.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.942A>T (p.Pro314=)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.955+179A>T (n.955+179A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
n.783A>T
n.284A>T
c.336A>T (p.Pro112=)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.240A>T
c.188-288A>T (n.188-288A>T)
c.177+179A>T
c.116-2407A>T (n.116-2407A>T)
c.548A>T (n.548A>T)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.1050A>T
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.1177A>T
n.991A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.964A>T
n.776A>T
n.956A>T
n.1491A>T
n.1064A>T
n.1147A>T
n.996A>T
1g.45331844T>CCA340133928MUTYHc.535A>G (p.Asn179Asp)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.942A>G (p.Pro314=)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.955+179A>G (n.955+179A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
n.783A>G
n.284A>G
c.336A>G (p.Pro112=)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.240A>G
c.188-288A>G (n.188-288A>G)
c.177+179A>G
c.116-2407A>G (n.116-2407A>G)
c.548A>G (n.548A>G)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
n.1050A>G
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.1177A>G
n.991A>G
c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.964A>G
n.776A>G
n.956A>G
n.1491A>G
n.1064A>G
n.1147A>G
n.996A>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331844T>GCA340133930MUTYHc.535A>C (p.Asn179His)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.942A>C (p.Pro314=)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.955+179A>C (n.955+179A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.994A>C (p.Asn332His)
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.922A>C (p.Asn308His)
c.964A>C (p.Asn322His)
c.961A>C (p.Asn321His)
n.783A>C
n.284A>C
c.336A>C (p.Pro112=)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.240A>C
c.188-288A>C (n.188-288A>C)
c.177+179A>C
c.116-2407A>C (n.116-2407A>C)
c.548A>C (n.548A>C)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.979A>C (p.Asn327His)
c.541A>C (p.Asn181His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.547A>C (p.Asn183His)
n.1050A>C
c.574A>C (p.Asn192His)
n.1177A>C
n.991A>C
c.403A>C (p.Asn135His)
n.964A>C
n.776A>C
n.956A>C
n.1491A>C
n.1064A>C
n.1147A>C
n.996A>C
1g.45331844T=CA2473712436MUTYHc.535A= (p.Asn179=)
c.952A= (p.Asn318=)
c.942A= (p.Pro314=)
c.937A= (p.Asn313=)
c.919A= (p.Asn307=)
c.955+179A= (n.955+179A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.1003A= (p.Asn335=)
c.994A= (p.Asn332=)
c.1507A= (p.Asn503=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.922A= (p.Asn308=)
c.964A= (p.Asn322=)
c.961A= (p.Asn321=)
n.783A=
n.284A=
c.336A= (p.Pro112=)
c.*732A= (n.*732A=)
n.240A=
c.188-288A= (n.188-288A=)
c.177+179A=
c.116-2407A= (n.116-2407A=)
c.548A= (n.548A=)
c.643A= (p.Asn215=)
c.979A= (p.Asn327=)
c.541A= (p.Asn181=)
c.532A= (p.Asn178=)
c.547A= (p.Asn183=)
n.1050A=
c.574A= (p.Asn192=)
n.1177A=
n.991A=
c.403A= (p.Asn135=)
n.964A=
n.776A=
n.956A=
n.1491A=
n.1064A=
n.1147A=
n.996A=
1g.45331845G>ACA417879817MUTYHc.534C>T (p.Pro178=)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.936C>T (p.Pro312=)
c.918C>T (p.Pro306=)
c.955+178C>T (n.955+178C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.993C>T (p.Pro331=)
c.1506C>T (p.Pro502=)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.963C>T (p.Pro321=)
c.960C>T (p.Pro320=)
n.782C>T
n.283C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.239C>T
c.188-289C>T (n.188-289C>T)
c.177+178C>T
c.116-2408C>T (n.116-2408C>T)
c.547C>T (n.547C>T)
c.642C>T (p.Pro214=)
c.978C>T (p.Pro326=)
c.540C>T (p.Pro180=)
c.531C>T (p.Pro177=)
c.546C>T (p.Pro182=)
n.1049C>T
c.573C>T (p.Pro191=)
n.1176C>T
n.990C>T
c.402C>T (p.Pro134=)
n.963C>T
n.775C>T
n.955C>T
n.1490C>T
n.1063C>T
n.1146C>T
n.995C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331845G>CCA417879820MUTYHc.534C>G (p.Pro178=)
c.951C>G (p.Pro317=)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.936C>G (p.Pro312=)
c.918C>G (p.Pro306=)
c.955+178C>G (n.955+178C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.993C>G (p.Pro331=)
c.1506C>G (p.Pro502=)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.963C>G (p.Pro321=)
c.960C>G (p.Pro320=)
n.782C>G
n.283C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.239C>G
c.188-289C>G (n.188-289C>G)
c.177+178C>G
c.116-2408C>G (n.116-2408C>G)
c.547C>G (n.547C>G)
c.642C>G (p.Pro214=)
c.978C>G (p.Pro326=)
c.540C>G (p.Pro180=)
c.531C>G (p.Pro177=)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.1049C>G
c.573C>G (p.Pro191=)
n.1176C>G
n.990C>G
c.402C>G (p.Pro134=)
n.963C>G
n.775C>G
n.955C>G
n.1490C>G
n.1063C>G
n.1146C>G
n.995C>G
1g.45331845G>TCA417879818MUTYHc.534C>A (p.Pro178=)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.936C>A (p.Pro312=)
c.918C>A (p.Pro306=)
c.955+178C>A (n.955+178C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.993C>A (p.Pro331=)
c.1506C>A (p.Pro502=)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.963C>A (p.Pro321=)
c.960C>A (p.Pro320=)
n.782C>A
n.283C>A
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.239C>A
c.188-289C>A (n.188-289C>A)
c.177+178C>A
c.116-2408C>A (n.116-2408C>A)
c.547C>A (n.547C>A)
c.642C>A (p.Pro214=)
c.978C>A (p.Pro326=)
c.540C>A (p.Pro180=)
c.531C>A (p.Pro177=)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.1049C>A
c.573C>A (p.Pro191=)
n.1176C>A
n.990C>A
c.402C>A (p.Pro134=)
n.963C>A
n.775C>A
n.955C>A
n.1490C>A
n.1063C>A
n.1146C>A
n.995C>A
 gnomAD v4
1g.45331846G>ACA340133932MUTYHc.533C>T (p.Pro178Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.955+177C>T (n.955+177C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.781C>T
n.282C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.238C>T
c.188-290C>T (n.188-290C>T)
c.177+177C>T
c.116-2409C>T (n.116-2409C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1048C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1175C>T
n.989C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.962C>T
n.774C>T
n.954C>T
n.1489C>T
n.1062C>T
n.1145C>T
n.994C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331846G>CCA340133934MUTYHc.533C>G (p.Pro178Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.955+177C>G (n.955+177C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.781C>G
n.282C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.238C>G
c.188-290C>G (n.188-290C>G)
c.177+177C>G
c.116-2409C>G (n.116-2409C>G)
c.546C>G (n.546C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1048C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1175C>G
n.989C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.962C>G
n.774C>G
n.954C>G
n.1489C>G
n.1062C>G
n.1145C>G
n.994C>G
1g.45331846G=CA2473712437MUTYHc.533C= (p.Pro178=)
c.950C= (p.Pro317=)
c.940C= (p.Pro314=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.917C= (p.Pro306=)
c.955+177C= (n.955+177C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1001C= (p.Pro334=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.1505C= (p.Pro502=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.962C= (p.Pro321=)
c.959C= (p.Pro320=)
n.781C=
n.282C=
c.334C= (p.Pro112=)
c.*730C= (n.*730C=)
n.238C=
c.188-290C= (n.188-290C=)
c.177+177C=
c.116-2409C= (n.116-2409C=)
c.546C= (n.546C=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.539C= (p.Pro180=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.1048C=
c.572C= (p.Pro191=)
n.1175C=
n.989C=
c.401C= (p.Pro134=)
n.962C=
n.774C=
n.954C=
n.1489C=
n.1062C=
n.1145C=
n.994C=
1g.45331846G>TCA340133935MUTYHc.533C>A (p.Pro178His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.917C>A (p.Pro306His)
c.955+177C>A (n.955+177C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.959C>A (p.Pro320His)
n.781C>A
n.282C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.238C>A
c.188-290C>A (n.188-290C>A)
c.177+177C>A
c.116-2409C>A (n.116-2409C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.539C>A (p.Pro180His)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1048C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.1175C>A
n.989C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
n.962C>A
n.774C>A
n.954C>A
n.1489C>A
n.1062C>A
n.1145C>A
n.994C>A
1g.45331847G>ACA340133939MUTYHc.532C>T (p.Pro178Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.955+176C>T (n.955+176C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.780C>T
n.281C>T
c.333C>T (p.Leu111=)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.237C>T
c.188-291C>T (n.188-291C>T)
c.177+176C>T
c.116-2410C>T (n.116-2410C>T)
c.545C>T (n.545C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1047C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1174C>T
n.988C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.961C>T
n.773C>T
n.953C>T
n.1488C>T
n.1061C>T
n.1144C>T
n.993C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331847G>CCA011932MUTYHc.532C>G (p.Pro178Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.955+176C>G (n.955+176C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.780C>G
n.281C>G
c.333C>G (p.Leu111=)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.237C>G
c.188-291C>G (n.188-291C>G)
c.177+176C>G
c.116-2410C>G (n.116-2410C>G)
c.545C>G (n.545C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1047C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1174C>G
n.988C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.961C>G
n.773C>G
n.953C>G
n.1488C>G
n.1061C>G
n.1144C>G
n.993C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331847G=CA1148224279MUTYHc.532C= (p.Pro178=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.939C= (p.Leu313=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.916C= (p.Pro306=)
c.955+176C= (n.955+176C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.1000C= (p.Pro334=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.958C= (p.Pro320=)
n.780C=
n.281C=
c.333C= (p.Leu111=)
c.*729C= (n.*729C=)
n.237C=
c.188-291C= (n.188-291C=)
c.177+176C=
c.116-2410C= (n.116-2410C=)
c.545C= (n.545C=)
c.640C= (p.Pro214=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.1047C=
c.571C= (p.Pro191=)
n.1174C=
n.988C=
c.400C= (p.Pro134=)
n.961C=
n.773C=
n.953C=
n.1488C=
n.1061C=
n.1144C=
n.993C=
1g.45331847G>TCA011921MUTYHc.532C>A (p.Pro178Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.955+176C>A (n.955+176C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.780C>A
n.281C>A
c.333C>A (p.Leu111=)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.237C>A
c.188-291C>A (n.188-291C>A)
c.177+176C>A
c.116-2410C>A (n.116-2410C>A)
c.545C>A (n.545C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1047C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1174C>A
n.988C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.961C>A
n.773C>A
n.953C>A
n.1488C>A
n.1061C>A
n.1144C>A
n.993C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331848A>CCA417879822MUTYHc.531T>G (p.Ala177=)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.915T>G (p.Ala305=)
c.955+175T>G (n.955+175T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.999T>G (p.Ala333=)
c.990T>G (p.Ala330=)
c.1503T>G (p.Ala501=)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.918T>G (p.Ala306=)
c.960T>G (p.Ala320=)
c.957T>G (p.Ala319=)
n.779T>G
n.280T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.236T>G
c.188-292T>G (n.188-292T>G)
c.177+175T>G
c.116-2411T>G (n.116-2411T>G)
c.544T>G (n.544T>G)
c.639T>G (p.Ala213=)
c.975T>G (p.Ala325=)
c.537T>G (p.Ala179=)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.543T>G (p.Ala181=)
n.1046T>G
c.570T>G (p.Ala190=)
n.1173T>G
n.987T>G
c.399T>G (p.Ala133=)
n.960T>G
n.772T>G
n.952T>G
n.1487T>G
n.1060T>G
n.1143T>G
n.992T>G
1g.45331848A>GCA417879823MUTYHc.531T>C (p.Ala177=)
c.948T>C (p.Ala316=)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.915T>C (p.Ala305=)
c.955+175T>C (n.955+175T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.999T>C (p.Ala333=)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.1503T>C (p.Ala501=)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.918T>C (p.Ala306=)
c.960T>C (p.Ala320=)
c.957T>C (p.Ala319=)
n.779T>C
n.280T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.236T>C
c.188-292T>C (n.188-292T>C)
c.177+175T>C
c.116-2411T>C (n.116-2411T>C)
c.544T>C (n.544T>C)
c.639T>C (p.Ala213=)
c.975T>C (p.Ala325=)
c.537T>C (p.Ala179=)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.543T>C (p.Ala181=)
n.1046T>C
c.570T>C (p.Ala190=)
n.1173T>C
n.987T>C
c.399T>C (p.Ala133=)
n.960T>C
n.772T>C
n.952T>C
n.1487T>C
n.1060T>C
n.1143T>C
n.992T>C
 ClinVar
1g.45331848A>TCA417879824MUTYHc.531T>A (p.Ala177=)
c.948T>A (p.Ala316=)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.915T>A (p.Ala305=)
c.955+175T>A (n.955+175T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.999T>A (p.Ala333=)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.1503T>A (p.Ala501=)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.918T>A (p.Ala306=)
c.960T>A (p.Ala320=)
c.957T>A (p.Ala319=)
n.779T>A
n.280T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.236T>A
c.188-292T>A (n.188-292T>A)
c.177+175T>A
c.116-2411T>A (n.116-2411T>A)
c.544T>A (n.544T>A)
c.639T>A (p.Ala213=)
c.975T>A (p.Ala325=)
c.537T>A (p.Ala179=)
c.528T>A (p.Ala176=)
c.543T>A (p.Ala181=)
n.1046T>A
c.570T>A (p.Ala190=)
n.1173T>A
n.987T>A
c.399T>A (p.Ala133=)
n.960T>A
n.772T>A
n.952T>A
n.1487T>A
n.1060T>A
n.1143T>A
n.992T>A
1g.45331849G>ACA340133943MUTYHc.530C>T (p.Ala177Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.955+174C>T (n.955+174C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
n.778C>T
n.279C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.235C>T
c.188-293C>T (n.188-293C>T)
c.177+174C>T
c.116-2412C>T (n.116-2412C>T)
c.543C>T (n.543C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.1045C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.1172C>T
n.986C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.959C>T
n.771C>T
n.951C>T
n.1486C>T
n.1059C>T
n.1142C>T
n.991C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331849G>CCA340133941MUTYHc.530C>G (p.Ala177Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.955+174C>G (n.955+174C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.778C>G
n.279C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.235C>G
c.188-293C>G (n.188-293C>G)
c.177+174C>G
c.116-2412C>G (n.116-2412C>G)
c.543C>G (n.543C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.1045C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.1172C>G
n.986C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.959C>G
n.771C>G
n.951C>G
n.1486C>G
n.1059C>G
n.1142C>G
n.991C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331849G=CA2473712438MUTYHc.530C= (p.Ala177=)
c.947C= (p.Ala316=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.932C= (p.Ala311=)
c.914C= (p.Ala305=)
c.955+174C= (n.955+174C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.998C= (p.Ala333=)
c.989C= (p.Ala330=)
c.1502C= (p.Ala501=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.959C= (p.Ala320=)
c.956C= (p.Ala319=)
n.778C=
n.279C=
c.331C= (p.Leu111=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.235C=
c.188-293C= (n.188-293C=)
c.177+174C=
c.116-2412C= (n.116-2412C=)
c.543C= (n.543C=)
c.638C= (p.Ala213=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.542C= (p.Ala181=)
n.1045C=
c.569C= (p.Ala190=)
n.1172C=
n.986C=
c.398C= (p.Ala133=)
n.959C=
n.771C=
n.951C=
n.1486C=
n.1059C=
n.1142C=
n.991C=
1g.45331849G>TCA340133945MUTYHc.530C>A (p.Ala177Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.955+174C>A (n.955+174C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.778C>A
n.279C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.235C>A
c.188-293C>A (n.188-293C>A)
c.177+174C>A
c.116-2412C>A (n.116-2412C>A)
c.543C>A (n.543C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.1045C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.1172C>A
n.986C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.959C>A
n.771C>A
n.951C>A
n.1486C>A
n.1059C>A
n.1142C>A
n.991C>A
 gnomAD v4
1g.45331850C>ACA340133947MUTYHc.530-1G>T (n.530-1G>T)
c.947-1G>T (n.947-1G>T)
c.936G>T (p.Gln312His)
c.932-1G>T (n.932-1G>T)
c.914-1G>T (n.914-1G>T)
c.955+173G>T (n.955+173G>T)
c.*243-1G>T (n.*243-1G>T)
c.998-1G>T (n.998-1G>T)
c.989-1G>T (n.989-1G>T)
c.1502-1G>T (n.1502-1G>T)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.*611-1G>T (n.*611-1G>T)
c.917-1G>T (n.917-1G>T)
c.959-1G>T (n.959-1G>T)
c.956-1G>T (n.956-1G>T)
n.777G>T
n.279-1G>T
c.330G>T (p.Gln110His)
c.*727-1G>T (n.*727-1G>T)
n.234G>T
c.188-294G>T (n.188-294G>T)
c.177+173G>T
c.116-2413G>T (n.116-2413G>T)
c.543-1G>T (n.543-1G>T)
c.638-1G>T (n.638-1G>T)
c.974-1G>T (n.974-1G>T)
c.536-1G>T (n.536-1G>T)
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
c.542-1G>T (n.542-1G>T)
n.1045-1G>T
c.569-1G>T (n.569-1G>T)
n.1172-1G>T
n.986-1G>T
c.398-1G>T (n.398-1G>T)
n.959-1G>T
n.771-1G>T
n.951-1G>T
n.1486-1G>T
n.1059-1G>T
n.1142-1G>T
n.991-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331850C>GCA340133951MUTYHc.530-1G>C (n.530-1G>C)
c.947-1G>C (n.947-1G>C)
c.936G>C (p.Gln312His)
c.932-1G>C (n.932-1G>C)
c.914-1G>C (n.914-1G>C)
c.955+173G>C (n.955+173G>C)
c.*243-1G>C (n.*243-1G>C)
c.998-1G>C (n.998-1G>C)
c.989-1G>C (n.989-1G>C)
c.1502-1G>C (n.1502-1G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.*611-1G>C (n.*611-1G>C)
c.917-1G>C (n.917-1G>C)
c.959-1G>C (n.959-1G>C)
c.956-1G>C (n.956-1G>C)
n.777G>C
n.279-1G>C
c.330G>C (p.Gln110His)
c.*727-1G>C (n.*727-1G>C)
n.234G>C
c.188-294G>C (n.188-294G>C)
c.177+173G>C
c.116-2413G>C (n.116-2413G>C)
c.543-1G>C (n.543-1G>C)
c.638-1G>C (n.638-1G>C)
c.974-1G>C (n.974-1G>C)
c.536-1G>C (n.536-1G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
c.542-1G>C (n.542-1G>C)
n.1045-1G>C
c.569-1G>C (n.569-1G>C)
n.1172-1G>C
n.986-1G>C
c.398-1G>C (n.398-1G>C)
n.959-1G>C
n.771-1G>C
n.951-1G>C
n.1486-1G>C
n.1059-1G>C
n.1142-1G>C
n.991-1G>C
1g.45331850C>TCA340133949MUTYHc.530-1G>A (n.530-1G>A)
c.947-1G>A (n.947-1G>A)
c.936G>A (p.Gln312=)
c.932-1G>A (n.932-1G>A)
c.914-1G>A (n.914-1G>A)
c.955+173G>A (n.955+173G>A)
c.*243-1G>A (n.*243-1G>A)
c.998-1G>A (n.998-1G>A)
c.989-1G>A (n.989-1G>A)
c.1502-1G>A (n.1502-1G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*611-1G>A (n.*611-1G>A)
c.917-1G>A (n.917-1G>A)
c.959-1G>A (n.959-1G>A)
c.956-1G>A (n.956-1G>A)
n.777G>A
n.279-1G>A
c.330G>A (p.Gln110=)
c.*727-1G>A (n.*727-1G>A)
n.234G>A
c.188-294G>A (n.188-294G>A)
c.177+173G>A
c.116-2413G>A (n.116-2413G>A)
c.543-1G>A (n.543-1G>A)
c.638-1G>A (n.638-1G>A)
c.974-1G>A (n.974-1G>A)
c.536-1G>A (n.536-1G>A)
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
c.542-1G>A (n.542-1G>A)
n.1045-1G>A
c.569-1G>A (n.569-1G>A)
n.1172-1G>A
n.986-1G>A
c.398-1G>A (n.398-1G>A)
n.959-1G>A
n.771-1G>A
n.951-1G>A
n.1486-1G>A
n.1059-1G>A
n.1142-1G>A
n.991-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331851T>ACA340133953MUTYHc.530-2A>T (n.530-2A>T)
c.947-2A>T (n.947-2A>T)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.932-2A>T (n.932-2A>T)
c.914-2A>T (n.914-2A>T)
c.955+172A>T (n.955+172A>T)
c.*243-2A>T (n.*243-2A>T)
c.998-2A>T (n.998-2A>T)
c.989-2A>T (n.989-2A>T)
c.1502-2A>T (n.1502-2A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.*611-2A>T (n.*611-2A>T)
c.917-2A>T (n.917-2A>T)
c.959-2A>T (n.959-2A>T)
c.956-2A>T (n.956-2A>T)
n.776A>T
n.279-2A>T
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.*727-2A>T (n.*727-2A>T)
n.233A>T
c.188-295A>T (n.188-295A>T)
c.177+172A>T
c.116-2414A>T (n.116-2414A>T)
c.543-2A>T (n.543-2A>T)
c.638-2A>T (n.638-2A>T)
c.974-2A>T (n.974-2A>T)
c.536-2A>T (n.536-2A>T)
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
c.542-2A>T (n.542-2A>T)
n.1045-2A>T
c.569-2A>T (n.569-2A>T)
n.1172-2A>T
n.986-2A>T
c.398-2A>T (n.398-2A>T)
n.959-2A>T
n.771-2A>T
n.951-2A>T
n.1486-2A>T
n.1059-2A>T
n.1142-2A>T
n.991-2A>T
 dbSNP
1g.45331851T>CCA340133955MUTYHc.530-2A>G (n.530-2A>G)
c.947-2A>G (n.947-2A>G)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.932-2A>G (n.932-2A>G)
c.914-2A>G (n.914-2A>G)
c.955+172A>G (n.955+172A>G)
c.*243-2A>G (n.*243-2A>G)
c.998-2A>G (n.998-2A>G)
c.989-2A>G (n.989-2A>G)
c.1502-2A>G (n.1502-2A>G)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*611-2A>G (n.*611-2A>G)
c.917-2A>G (n.917-2A>G)
c.959-2A>G (n.959-2A>G)
c.956-2A>G (n.956-2A>G)
n.776A>G
n.279-2A>G
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.*727-2A>G (n.*727-2A>G)
n.233A>G
c.188-295A>G (n.188-295A>G)
c.177+172A>G
c.116-2414A>G (n.116-2414A>G)
c.543-2A>G (n.543-2A>G)
c.638-2A>G (n.638-2A>G)
c.974-2A>G (n.974-2A>G)
c.536-2A>G (n.536-2A>G)
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
c.542-2A>G (n.542-2A>G)
n.1045-2A>G
c.569-2A>G (n.569-2A>G)
n.1172-2A>G
n.986-2A>G
c.398-2A>G (n.398-2A>G)
n.959-2A>G
n.771-2A>G
n.951-2A>G
n.1486-2A>G
n.1059-2A>G
n.1142-2A>G
n.991-2A>G
1g.45331851T>GCA340133957MUTYHc.530-2A>C (n.530-2A>C)
c.947-2A>C (n.947-2A>C)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.932-2A>C (n.932-2A>C)
c.914-2A>C (n.914-2A>C)
c.955+172A>C (n.955+172A>C)
c.*243-2A>C (n.*243-2A>C)
c.998-2A>C (n.998-2A>C)
c.989-2A>C (n.989-2A>C)
c.1502-2A>C (n.1502-2A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*611-2A>C (n.*611-2A>C)
c.917-2A>C (n.917-2A>C)
c.959-2A>C (n.959-2A>C)
c.956-2A>C (n.956-2A>C)
n.776A>C
n.279-2A>C
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.*727-2A>C (n.*727-2A>C)
n.233A>C
c.188-295A>C (n.188-295A>C)
c.177+172A>C
c.116-2414A>C (n.116-2414A>C)
c.543-2A>C (n.543-2A>C)
c.638-2A>C (n.638-2A>C)
c.974-2A>C (n.974-2A>C)
c.536-2A>C (n.536-2A>C)
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
c.542-2A>C (n.542-2A>C)
n.1045-2A>C
c.569-2A>C (n.569-2A>C)
n.1172-2A>C
n.986-2A>C
c.398-2A>C (n.398-2A>C)
n.959-2A>C
n.771-2A>C
n.951-2A>C
n.1486-2A>C
n.1059-2A>C
n.1142-2A>C
n.991-2A>C
1g.45331852G>ACA060003MUTYHc.530-3C>T (n.530-3C>T)
c.947-3C>T (n.947-3C>T)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.932-3C>T (n.932-3C>T)
c.914-3C>T (n.914-3C>T)
c.955+171C>T (n.955+171C>T)
c.*243-3C>T (n.*243-3C>T)
c.998-3C>T (n.998-3C>T)
c.989-3C>T (n.989-3C>T)
c.1502-3C>T (n.1502-3C>T)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.*611-3C>T (n.*611-3C>T)
c.917-3C>T (n.917-3C>T)
c.959-3C>T (n.959-3C>T)
c.956-3C>T (n.956-3C>T)
n.775C>T
n.279-3C>T
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.*727-3C>T (n.*727-3C>T)
n.232C>T
c.188-296C>T (n.188-296C>T)
c.177+171C>T
c.116-2415C>T (n.116-2415C>T)
c.543-3C>T (n.543-3C>T)
c.638-3C>T (n.638-3C>T)
c.974-3C>T (n.974-3C>T)
c.536-3C>T (n.536-3C>T)
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
c.542-3C>T (n.542-3C>T)
n.1045-3C>T
c.569-3C>T (n.569-3C>T)
n.1172-3C>T
n.986-3C>T
c.398-3C>T (n.398-3C>T)
n.959-3C>T
n.771-3C>T
n.951-3C>T
n.1486-3C>T
n.1059-3C>T
n.1142-3C>T
n.991-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331852G=CA2473712439MUTYHc.530-3C= (n.530-3C=)
c.947-3C= (n.947-3C=)
c.934C= (p.Gln312=)
c.932-3C= (n.932-3C=)
c.914-3C= (n.914-3C=)
c.955+171C= (n.955+171C=)
c.*243-3C= (n.*243-3C=)
c.998-3C= (n.998-3C=)
c.989-3C= (n.989-3C=)
c.1502-3C= (n.1502-3C=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.*611-3C= (n.*611-3C=)
c.917-3C= (n.917-3C=)
c.959-3C= (n.959-3C=)
c.956-3C= (n.956-3C=)
n.775C=
n.279-3C=
c.328C= (p.Gln110=)
c.*727-3C= (n.*727-3C=)
n.232C=
c.188-296C= (n.188-296C=)
c.177+171C=
c.116-2415C= (n.116-2415C=)
c.543-3C= (n.543-3C=)
c.638-3C= (n.638-3C=)
c.974-3C= (n.974-3C=)
c.536-3C= (n.536-3C=)
c.527-3C= (n.527-3C=)
c.542-3C= (n.542-3C=)
n.1045-3C=
c.569-3C= (n.569-3C=)
n.1172-3C=
n.986-3C=
c.398-3C= (n.398-3C=)
n.959-3C=
n.771-3C=
n.951-3C=
n.1486-3C=
n.1059-3C=
n.1142-3C=
n.991-3C=
1g.45331852G>TCA2645376867MUTYHc.530-3C>A (n.530-3C>A)
c.947-3C>A (n.947-3C>A)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.932-3C>A (n.932-3C>A)
c.914-3C>A (n.914-3C>A)
c.955+171C>A (n.955+171C>A)
c.*243-3C>A (n.*243-3C>A)
c.998-3C>A (n.998-3C>A)
c.989-3C>A (n.989-3C>A)
c.1502-3C>A (n.1502-3C>A)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.*611-3C>A (n.*611-3C>A)
c.917-3C>A (n.917-3C>A)
c.959-3C>A (n.959-3C>A)
c.956-3C>A (n.956-3C>A)
n.775C>A
n.279-3C>A
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.*727-3C>A (n.*727-3C>A)
n.232C>A
c.188-296C>A (n.188-296C>A)
c.177+171C>A
c.116-2415C>A (n.116-2415C>A)
c.543-3C>A (n.543-3C>A)
c.638-3C>A (n.638-3C>A)
c.974-3C>A (n.974-3C>A)
c.536-3C>A (n.536-3C>A)
c.527-3C>A (n.527-3C>A)
c.542-3C>A (n.542-3C>A)
n.1045-3C>A
c.569-3C>A (n.569-3C>A)
n.1172-3C>A
n.986-3C>A
c.398-3C>A (n.398-3C>A)
n.959-3C>A
n.771-3C>A
n.951-3C>A
n.1486-3C>A
n.1059-3C>A
n.1142-3C>A
n.991-3C>A
 gnomAD v4
1g.45331852_45331857delinsGGGAACCA2473712440MUTYHc.530-8_530-3delinsGTTCCC (n.530-8_530-3delinsGTTCCC)
c.947-8_947-3delinsGTTCCC (n.947-8_947-3delinsGTTCCC)
c.929_934delinsGTTCCC (p.Arg310=)
c.932-8_932-3delinsGTTCCC (n.932-8_932-3delinsGTTCCC)
c.914-8_914-3delinsGTTCCC (n.914-8_914-3delinsGTTCCC)
c.955+166_955+171delinsGTTCCC (n.955+166_955+171delinsGTTCCC)
c.*243-8_*243-3delinsGTTCCC (n.*243-8_*243-3delinsGTTCCC)
c.998-8_998-3delinsGTTCCC (n.998-8_998-3delinsGTTCCC)
c.989-8_989-3delinsGTTCCC (n.989-8_989-3delinsGTTCCC)
c.1502-8_1502-3delinsGTTCCC (n.1502-8_1502-3delinsGTTCCC)
c.*1132_*1137delinsGTTCCC (n.*1132_*1137delinsGTTCCC)
c.*611-8_*611-3delinsGTTCCC (n.*611-8_*611-3delinsGTTCCC)
c.917-8_917-3delinsGTTCCC (n.917-8_917-3delinsGTTCCC)
c.959-8_959-3delinsGTTCCC (n.959-8_959-3delinsGTTCCC)
c.956-8_956-3delinsGTTCCC (n.956-8_956-3delinsGTTCCC)
n.770_775delinsGTTCCC
n.279-8_279-3delinsGTTCCC
c.323_328delinsGTTCCC (p.Arg108=)
c.*727-8_*727-3delinsGTTCCC (n.*727-8_*727-3delinsGTTCCC)
n.227_232delinsGTTCCC
c.188-301_188-296delinsGTTCCC (n.188-301_188-296delinsGTTCCC)
c.177+166_177+171delinsGTTCCC
c.116-2420_116-2415delinsGTTCCC (n.116-2420_116-2415delinsGTTCCC)
c.543-8_543-3delinsGTTCCC (n.543-8_543-3delinsGTTCCC)
c.638-8_638-3delinsGTTCCC (n.638-8_638-3delinsGTTCCC)
c.974-8_974-3delinsGTTCCC (n.974-8_974-3delinsGTTCCC)
c.536-8_536-3delinsGTTCCC (n.536-8_536-3delinsGTTCCC)
c.527-8_527-3delinsGTTCCC (n.527-8_527-3delinsGTTCCC)
c.542-8_542-3delinsGTTCCC (n.542-8_542-3delinsGTTCCC)
n.1045-8_1045-3delinsGTTCCC
c.569-8_569-3delinsGTTCCC (n.569-8_569-3delinsGTTCCC)
n.1172-8_1172-3delinsGTTCCC
n.986-8_986-3delinsGTTCCC
c.398-8_398-3delinsGTTCCC (n.398-8_398-3delinsGTTCCC)
n.959-8_959-3delinsGTTCCC
n.771-8_771-3delinsGTTCCC
n.951-8_951-3delinsGTTCCC
n.1486-8_1486-3delinsGTTCCC
n.1059-8_1059-3delinsGTTCCC
n.1142-8_1142-3delinsGTTCCC
n.991-8_991-3delinsGTTCCC
1g.45331853G>ACA2645376868MUTYHc.530-4C>T (n.530-4C>T)
c.947-4C>T (n.947-4C>T)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.932-4C>T (n.932-4C>T)
c.914-4C>T (n.914-4C>T)
c.955+170C>T (n.955+170C>T)
c.*243-4C>T (n.*243-4C>T)
c.998-4C>T (n.998-4C>T)
c.989-4C>T (n.989-4C>T)
c.1502-4C>T (n.1502-4C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*611-4C>T (n.*611-4C>T)
c.917-4C>T (n.917-4C>T)
c.959-4C>T (n.959-4C>T)
c.956-4C>T (n.956-4C>T)
n.774C>T
n.279-4C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
c.*727-4C>T (n.*727-4C>T)
n.231C>T
c.188-297C>T (n.188-297C>T)
c.177+170C>T
c.116-2416C>T (n.116-2416C>T)
c.543-4C>T (n.543-4C>T)
c.638-4C>T (n.638-4C>T)
c.974-4C>T (n.974-4C>T)
c.536-4C>T (n.536-4C>T)
c.527-4C>T (n.527-4C>T)
c.542-4C>T (n.542-4C>T)
n.1045-4C>T
c.569-4C>T (n.569-4C>T)
n.1172-4C>T
n.986-4C>T
c.398-4C>T (n.398-4C>T)
n.959-4C>T
n.771-4C>T
n.951-4C>T
n.1486-4C>T
n.1059-4C>T
n.1142-4C>T
n.991-4C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.45331853G>CCA2645376869MUTYHc.530-4C>G (n.530-4C>G)
c.947-4C>G (n.947-4C>G)
c.933C>G (p.Ser311=)
c.932-4C>G (n.932-4C>G)
c.914-4C>G (n.914-4C>G)
c.955+170C>G (n.955+170C>G)
c.*243-4C>G (n.*243-4C>G)
c.998-4C>G (n.998-4C>G)
c.989-4C>G (n.989-4C>G)
c.1502-4C>G (n.1502-4C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*611-4C>G (n.*611-4C>G)
c.917-4C>G (n.917-4C>G)
c.959-4C>G (n.959-4C>G)
c.956-4C>G (n.956-4C>G)
n.774C>G
n.279-4C>G
c.327C>G (p.Ser109=)
c.*727-4C>G (n.*727-4C>G)
n.231C>G
c.188-297C>G (n.188-297C>G)
c.177+170C>G
c.116-2416C>G (n.116-2416C>G)
c.543-4C>G (n.543-4C>G)
c.638-4C>G (n.638-4C>G)
c.974-4C>G (n.974-4C>G)
c.536-4C>G (n.536-4C>G)
c.527-4C>G (n.527-4C>G)
c.542-4C>G (n.542-4C>G)
n.1045-4C>G
c.569-4C>G (n.569-4C>G)
n.1172-4C>G
n.986-4C>G
c.398-4C>G (n.398-4C>G)
n.959-4C>G
n.771-4C>G
n.951-4C>G
n.1486-4C>G
n.1059-4C>G
n.1142-4C>G
n.991-4C>G
 gnomAD v4
1g.45331853G=CA2473712442MUTYHc.530-4C= (n.530-4C=)
c.947-4C= (n.947-4C=)
c.933C= (p.Ser311=)
c.932-4C= (n.932-4C=)
c.914-4C= (n.914-4C=)
c.955+170C= (n.955+170C=)
c.*243-4C= (n.*243-4C=)
c.998-4C= (n.998-4C=)
c.989-4C= (n.989-4C=)
c.1502-4C= (n.1502-4C=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.*611-4C= (n.*611-4C=)
c.917-4C= (n.917-4C=)
c.959-4C= (n.959-4C=)
c.956-4C= (n.956-4C=)
n.774C=
n.279-4C=
c.327C= (p.Ser109=)
c.*727-4C= (n.*727-4C=)
n.231C=
c.188-297C= (n.188-297C=)
c.177+170C=
c.116-2416C= (n.116-2416C=)
c.543-4C= (n.543-4C=)
c.638-4C= (n.638-4C=)
c.974-4C= (n.974-4C=)
c.536-4C= (n.536-4C=)
c.527-4C= (n.527-4C=)
c.542-4C= (n.542-4C=)
n.1045-4C=
c.569-4C= (n.569-4C=)
n.1172-4C=
n.986-4C=
c.398-4C= (n.398-4C=)
n.959-4C=
n.771-4C=
n.951-4C=
n.1486-4C=
n.1059-4C=
n.1142-4C=
n.991-4C=
1g.45331853G>TCA060033MUTYHc.530-4C>A (n.530-4C>A)
c.947-4C>A (n.947-4C>A)
c.933C>A (p.Ser311=)
c.932-4C>A (n.932-4C>A)
c.914-4C>A (n.914-4C>A)
c.955+170C>A (n.955+170C>A)
c.*243-4C>A (n.*243-4C>A)
c.998-4C>A (n.998-4C>A)
c.989-4C>A (n.989-4C>A)
c.1502-4C>A (n.1502-4C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*611-4C>A (n.*611-4C>A)
c.917-4C>A (n.917-4C>A)
c.959-4C>A (n.959-4C>A)
c.956-4C>A (n.956-4C>A)
n.774C>A
n.279-4C>A
c.327C>A (p.Ser109=)
c.*727-4C>A (n.*727-4C>A)
n.231C>A
c.188-297C>A (n.188-297C>A)
c.177+170C>A
c.116-2416C>A (n.116-2416C>A)
c.543-4C>A (n.543-4C>A)
c.638-4C>A (n.638-4C>A)
c.974-4C>A (n.974-4C>A)
c.536-4C>A (n.536-4C>A)
c.527-4C>A (n.527-4C>A)
c.542-4C>A (n.542-4C>A)
n.1045-4C>A
c.569-4C>A (n.569-4C>A)
n.1172-4C>A
n.986-4C>A
c.398-4C>A (n.398-4C>A)
n.959-4C>A
n.771-4C>A
n.951-4C>A
n.1486-4C>A
n.1059-4C>A
n.1142-4C>A
n.991-4C>A
 dbSNP ExAC
1g.45331856_45331860delCA2473712441MUTYHc.530-8_530-4del (n.530-8_530-4del)
c.947-8_947-4del (n.947-8_947-4del)
c.929_933del (p.Arg310ProfsTer?)
c.932-8_932-4del (n.932-8_932-4del)
c.914-8_914-4del (n.914-8_914-4del)
c.955+166_955+170del (n.955+166_955+170del)
c.*243-8_*243-4del (n.*243-8_*243-4del)
c.998-8_998-4del (n.998-8_998-4del)
c.989-8_989-4del (n.989-8_989-4del)
c.1502-8_1502-4del (n.1502-8_1502-4del)
c.*1132_*1136del (n.*1132_*1136del)
c.*611-8_*611-4del (n.*611-8_*611-4del)
c.917-8_917-4del (n.917-8_917-4del)
c.959-8_959-4del (n.959-8_959-4del)
c.956-8_956-4del (n.956-8_956-4del)
n.770_774del
n.279-8_279-4del
c.323_327del (p.Arg108ProfsTer?)
c.*727-8_*727-4del (n.*727-8_*727-4del)
n.227_231del
c.188-301_188-297del (n.188-301_188-297del)
c.177+166_177+170del
c.116-2420_116-2416del (n.116-2420_116-2416del)
c.543-8_543-4del (n.543-8_543-4del)
c.638-8_638-4del (n.638-8_638-4del)
c.974-8_974-4del (n.974-8_974-4del)
c.536-8_536-4del (n.536-8_536-4del)
c.527-8_527-4del (n.527-8_527-4del)
c.542-8_542-4del (n.542-8_542-4del)
n.1045-8_1045-4del
c.569-8_569-4del (n.569-8_569-4del)
n.1172-8_1172-4del
n.986-8_986-4del
c.398-8_398-4del (n.398-8_398-4del)
n.959-8_959-4del
n.771-8_771-4del
n.951-8_951-4del
n.1486-8_1486-4del
n.1059-8_1059-4del
n.1142-8_1142-4del
n.991-8_991-4del
 ClinVar dbSNP
1g.45331854G>ACA658795450MUTYHc.530-5C>T (n.530-5C>T)
c.947-5C>T (n.947-5C>T)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.932-5C>T (n.932-5C>T)
c.914-5C>T (n.914-5C>T)
c.955+169C>T (n.955+169C>T)
c.*243-5C>T (n.*243-5C>T)
c.998-5C>T (n.998-5C>T)
c.989-5C>T (n.989-5C>T)
c.1502-5C>T (n.1502-5C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*611-5C>T (n.*611-5C>T)
c.917-5C>T (n.917-5C>T)
c.959-5C>T (n.959-5C>T)
c.956-5C>T (n.956-5C>T)
n.773C>T
n.279-5C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.*727-5C>T (n.*727-5C>T)
n.230C>T
c.188-298C>T (n.188-298C>T)
c.177+169C>T
c.116-2417C>T (n.116-2417C>T)
c.543-5C>T (n.543-5C>T)
c.638-5C>T (n.638-5C>T)
c.974-5C>T (n.974-5C>T)
c.536-5C>T (n.536-5C>T)
c.527-5C>T (n.527-5C>T)
c.542-5C>T (n.542-5C>T)
n.1045-5C>T
c.569-5C>T (n.569-5C>T)
n.1172-5C>T
n.986-5C>T
c.398-5C>T (n.398-5C>T)
n.959-5C>T
n.771-5C>T
n.951-5C>T
n.1486-5C>T
n.1059-5C>T
n.1142-5C>T
n.991-5C>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331854G>CCA014790MUTYHc.530-5C>G (n.530-5C>G)
c.947-5C>G (n.947-5C>G)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.932-5C>G (n.932-5C>G)
c.914-5C>G (n.914-5C>G)
c.955+169C>G (n.955+169C>G)
c.*243-5C>G (n.*243-5C>G)
c.998-5C>G (n.998-5C>G)
c.989-5C>G (n.989-5C>G)
c.1502-5C>G (n.1502-5C>G)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*611-5C>G (n.*611-5C>G)
c.917-5C>G (n.917-5C>G)
c.959-5C>G (n.959-5C>G)
c.956-5C>G (n.956-5C>G)
n.773C>G
n.279-5C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
c.*727-5C>G (n.*727-5C>G)
n.230C>G
c.188-298C>G (n.188-298C>G)
c.177+169C>G
c.116-2417C>G (n.116-2417C>G)
c.543-5C>G (n.543-5C>G)
c.638-5C>G (n.638-5C>G)
c.974-5C>G (n.974-5C>G)
c.536-5C>G (n.536-5C>G)
c.527-5C>G (n.527-5C>G)
c.542-5C>G (n.542-5C>G)
n.1045-5C>G
c.569-5C>G (n.569-5C>G)
n.1172-5C>G
n.986-5C>G
c.398-5C>G (n.398-5C>G)
n.959-5C>G
n.771-5C>G
n.951-5C>G
n.1486-5C>G
n.1059-5C>G
n.1142-5C>G
n.991-5C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331854G=CA2473712443MUTYHc.530-5C= (n.530-5C=)
c.947-5C= (n.947-5C=)
c.932C= (p.Ser311=)
c.932-5C= (n.932-5C=)
c.914-5C= (n.914-5C=)
c.955+169C= (n.955+169C=)
c.*243-5C= (n.*243-5C=)
c.998-5C= (n.998-5C=)
c.989-5C= (n.989-5C=)
c.1502-5C= (n.1502-5C=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.*611-5C= (n.*611-5C=)
c.917-5C= (n.917-5C=)
c.959-5C= (n.959-5C=)
c.956-5C= (n.956-5C=)
n.773C=
n.279-5C=
c.326C= (p.Ser109=)
c.*727-5C= (n.*727-5C=)
n.230C=
c.188-298C= (n.188-298C=)
c.177+169C=
c.116-2417C= (n.116-2417C=)
c.543-5C= (n.543-5C=)
c.638-5C= (n.638-5C=)
c.974-5C= (n.974-5C=)
c.536-5C= (n.536-5C=)
c.527-5C= (n.527-5C=)
c.542-5C= (n.542-5C=)
n.1045-5C=
c.569-5C= (n.569-5C=)
n.1172-5C=
n.986-5C=
c.398-5C= (n.398-5C=)
n.959-5C=
n.771-5C=
n.951-5C=
n.1486-5C=
n.1059-5C=
n.1142-5C=
n.991-5C=
1g.45331854G>TCA2645376870MUTYHc.530-5C>A (n.530-5C>A)
c.947-5C>A (n.947-5C>A)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.932-5C>A (n.932-5C>A)
c.914-5C>A (n.914-5C>A)
c.955+169C>A (n.955+169C>A)
c.*243-5C>A (n.*243-5C>A)
c.998-5C>A (n.998-5C>A)
c.989-5C>A (n.989-5C>A)
c.1502-5C>A (n.1502-5C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*611-5C>A (n.*611-5C>A)
c.917-5C>A (n.917-5C>A)
c.959-5C>A (n.959-5C>A)
c.956-5C>A (n.956-5C>A)
n.773C>A
n.279-5C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.*727-5C>A (n.*727-5C>A)
n.230C>A
c.188-298C>A (n.188-298C>A)
c.177+169C>A
c.116-2417C>A (n.116-2417C>A)
c.543-5C>A (n.543-5C>A)
c.638-5C>A (n.638-5C>A)
c.974-5C>A (n.974-5C>A)
c.536-5C>A (n.536-5C>A)
c.527-5C>A (n.527-5C>A)
c.542-5C>A (n.542-5C>A)
n.1045-5C>A
c.569-5C>A (n.569-5C>A)
n.1172-5C>A
n.986-5C>A
c.398-5C>A (n.398-5C>A)
n.959-5C>A
n.771-5C>A
n.951-5C>A
n.1486-5C>A
n.1059-5C>A
n.1142-5C>A
n.991-5C>A
 gnomAD v4
1g.45331855A>TCA2645376871MUTYHc.530-6T>A (n.530-6T>A)
c.947-6T>A (n.947-6T>A)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.932-6T>A (n.932-6T>A)
c.914-6T>A (n.914-6T>A)
c.955+168T>A (n.955+168T>A)
c.*243-6T>A (n.*243-6T>A)
c.998-6T>A (n.998-6T>A)
c.989-6T>A (n.989-6T>A)
c.1502-6T>A (n.1502-6T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*611-6T>A (n.*611-6T>A)
c.917-6T>A (n.917-6T>A)
c.959-6T>A (n.959-6T>A)
c.956-6T>A (n.956-6T>A)
n.772T>A
n.279-6T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.*727-6T>A (n.*727-6T>A)
n.229T>A
c.188-299T>A (n.188-299T>A)
c.177+168T>A
c.116-2418T>A (n.116-2418T>A)
c.543-6T>A (n.543-6T>A)
c.638-6T>A (n.638-6T>A)
c.974-6T>A (n.974-6T>A)
c.536-6T>A (n.536-6T>A)
c.527-6T>A (n.527-6T>A)
c.542-6T>A (n.542-6T>A)
n.1045-6T>A
c.569-6T>A (n.569-6T>A)
n.1172-6T>A
n.986-6T>A
c.398-6T>A (n.398-6T>A)
n.959-6T>A
n.771-6T>A
n.951-6T>A
n.1486-6T>A
n.1059-6T>A
n.1142-6T>A
n.991-6T>A
 gnomAD v4
1g.45331856A=CA2473712444MUTYHc.530-7T= (n.530-7T=)
c.947-7T= (n.947-7T=)
c.930T= (p.Arg310=)
c.932-7T= (n.932-7T=)
c.914-7T= (n.914-7T=)
c.955+167T= (n.955+167T=)
c.*243-7T= (n.*243-7T=)
c.998-7T= (n.998-7T=)
c.989-7T= (n.989-7T=)
c.1502-7T= (n.1502-7T=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.*611-7T= (n.*611-7T=)
c.917-7T= (n.917-7T=)
c.959-7T= (n.959-7T=)
c.956-7T= (n.956-7T=)
n.771T=
n.279-7T=
c.324T= (p.Arg108=)
c.*727-7T= (n.*727-7T=)
n.228T=
c.188-300T= (n.188-300T=)
c.177+167T=
c.116-2419T= (n.116-2419T=)
c.543-7T= (n.543-7T=)
c.638-7T= (n.638-7T=)
c.974-7T= (n.974-7T=)
c.536-7T= (n.536-7T=)
c.527-7T= (n.527-7T=)
c.542-7T= (n.542-7T=)
n.1045-7T=
c.569-7T= (n.569-7T=)
n.1172-7T=
n.986-7T=
c.398-7T= (n.398-7T=)
n.959-7T=
n.771-7T=
n.951-7T=
n.1486-7T=
n.1059-7T=
n.1142-7T=
n.991-7T=
1g.45331856A>TCA2473712445MUTYHc.530-7T>A (n.530-7T>A)
c.947-7T>A (n.947-7T>A)
c.930T>A (p.Arg310=)
c.932-7T>A (n.932-7T>A)
c.914-7T>A (n.914-7T>A)
c.955+167T>A (n.955+167T>A)
c.*243-7T>A (n.*243-7T>A)
c.998-7T>A (n.998-7T>A)
c.989-7T>A (n.989-7T>A)
c.1502-7T>A (n.1502-7T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.*611-7T>A (n.*611-7T>A)
c.917-7T>A (n.917-7T>A)
c.959-7T>A (n.959-7T>A)
c.956-7T>A (n.956-7T>A)
n.771T>A
n.279-7T>A
c.324T>A (p.Arg108=)
c.*727-7T>A (n.*727-7T>A)
n.228T>A
c.188-300T>A (n.188-300T>A)
c.177+167T>A
c.116-2419T>A (n.116-2419T>A)
c.543-7T>A (n.543-7T>A)
c.638-7T>A (n.638-7T>A)
c.974-7T>A (n.974-7T>A)
c.536-7T>A (n.536-7T>A)
c.527-7T>A (n.527-7T>A)
c.542-7T>A (n.542-7T>A)
n.1045-7T>A
c.569-7T>A (n.569-7T>A)
n.1172-7T>A
n.986-7T>A
c.398-7T>A (n.398-7T>A)
n.959-7T>A
n.771-7T>A
n.951-7T>A
n.1486-7T>A
n.1059-7T>A
n.1142-7T>A
n.991-7T>A
 ClinVar dbSNP
1g.45331857C>ACA2838207783MUTYHc.530-8G>T (n.530-8G>T)
c.947-8G>T (n.947-8G>T)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.932-8G>T (n.932-8G>T)
c.914-8G>T (n.914-8G>T)
c.955+166G>T (n.955+166G>T)
c.*243-8G>T (n.*243-8G>T)
c.998-8G>T (n.998-8G>T)
c.989-8G>T (n.989-8G>T)
c.1502-8G>T (n.1502-8G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*611-8G>T (n.*611-8G>T)
c.917-8G>T (n.917-8G>T)
c.959-8G>T (n.959-8G>T)
c.956-8G>T (n.956-8G>T)
n.770G>T
n.279-8G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.*727-8G>T (n.*727-8G>T)
n.227G>T
c.188-301G>T (n.188-301G>T)
c.177+166G>T
c.116-2420G>T (n.116-2420G>T)
c.543-8G>T (n.543-8G>T)
c.638-8G>T (n.638-8G>T)
c.974-8G>T (n.974-8G>T)
c.536-8G>T (n.536-8G>T)
c.527-8G>T (n.527-8G>T)
c.542-8G>T (n.542-8G>T)
n.1045-8G>T
c.569-8G>T (n.569-8G>T)
n.1172-8G>T
n.986-8G>T
c.398-8G>T (n.398-8G>T)
n.959-8G>T
n.771-8G>T
n.951-8G>T
n.1486-8G>T
n.1059-8G>T
n.1142-8G>T
n.991-8G>T
1g.45331857C=CA2473712446MUTYHc.530-8G= (n.530-8G=)
c.947-8G= (n.947-8G=)
c.929G= (p.Arg310=)
c.932-8G= (n.932-8G=)
c.914-8G= (n.914-8G=)
c.955+166G= (n.955+166G=)
c.*243-8G= (n.*243-8G=)
c.998-8G= (n.998-8G=)
c.989-8G= (n.989-8G=)
c.1502-8G= (n.1502-8G=)
c.*1132G= (n.*1132G=)
c.*611-8G= (n.*611-8G=)
c.917-8G= (n.917-8G=)
c.959-8G= (n.959-8G=)
c.956-8G= (n.956-8G=)
n.770G=
n.279-8G=
c.323G= (p.Arg108=)
c.*727-8G= (n.*727-8G=)
n.227G=
c.188-301G= (n.188-301G=)
c.177+166G=
c.116-2420G= (n.116-2420G=)
c.543-8G= (n.543-8G=)
c.638-8G= (n.638-8G=)
c.974-8G= (n.974-8G=)
c.536-8G= (n.536-8G=)
c.527-8G= (n.527-8G=)
c.542-8G= (n.542-8G=)
n.1045-8G=
c.569-8G= (n.569-8G=)
n.1172-8G=
n.986-8G=
c.398-8G= (n.398-8G=)
n.959-8G=
n.771-8G=
n.951-8G=
n.1486-8G=
n.1059-8G=
n.1142-8G=
n.991-8G=
1g.45331857C>GCA2695825022MUTYHc.530-8G>C (n.530-8G>C)
c.947-8G>C (n.947-8G>C)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.932-8G>C (n.932-8G>C)
c.914-8G>C (n.914-8G>C)
c.955+166G>C (n.955+166G>C)
c.*243-8G>C (n.*243-8G>C)
c.998-8G>C (n.998-8G>C)
c.989-8G>C (n.989-8G>C)
c.1502-8G>C (n.1502-8G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.*611-8G>C (n.*611-8G>C)
c.917-8G>C (n.917-8G>C)
c.959-8G>C (n.959-8G>C)
c.956-8G>C (n.956-8G>C)
n.770G>C
n.279-8G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.*727-8G>C (n.*727-8G>C)
n.227G>C
c.188-301G>C (n.188-301G>C)
c.177+166G>C
c.116-2420G>C (n.116-2420G>C)
c.543-8G>C (n.543-8G>C)
c.638-8G>C (n.638-8G>C)
c.974-8G>C (n.974-8G>C)
c.536-8G>C (n.536-8G>C)
c.527-8G>C (n.527-8G>C)
c.542-8G>C (n.542-8G>C)
n.1045-8G>C
c.569-8G>C (n.569-8G>C)
n.1172-8G>C
n.986-8G>C
c.398-8G>C (n.398-8G>C)
n.959-8G>C
n.771-8G>C
n.951-8G>C
n.1486-8G>C
n.1059-8G>C
n.1142-8G>C
n.991-8G>C
 dbSNP
1g.45331857C>TCA060066MUTYHc.530-8G>A (n.530-8G>A)
c.947-8G>A (n.947-8G>A)
c.929G>A (p.Arg310His)
c.932-8G>A (n.932-8G>A)
c.914-8G>A (n.914-8G>A)
c.955+166G>A (n.955+166G>A)
c.*243-8G>A (n.*243-8G>A)
c.998-8G>A (n.998-8G>A)
c.989-8G>A (n.989-8G>A)
c.1502-8G>A (n.1502-8G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*611-8G>A (n.*611-8G>A)
c.917-8G>A (n.917-8G>A)
c.959-8G>A (n.959-8G>A)
c.956-8G>A (n.956-8G>A)
n.770G>A
n.279-8G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
c.*727-8G>A (n.*727-8G>A)
n.227G>A
c.188-301G>A (n.188-301G>A)
c.177+166G>A
c.116-2420G>A (n.116-2420G>A)
c.543-8G>A (n.543-8G>A)
c.638-8G>A (n.638-8G>A)
c.974-8G>A (n.974-8G>A)
c.536-8G>A (n.536-8G>A)
c.527-8G>A (n.527-8G>A)
c.542-8G>A (n.542-8G>A)
n.1045-8G>A
c.569-8G>A (n.569-8G>A)
n.1172-8G>A
n.986-8G>A
c.398-8G>A (n.398-8G>A)
n.959-8G>A
n.771-8G>A
n.951-8G>A
n.1486-8G>A
n.1059-8G>A
n.1142-8G>A
n.991-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331858G>ACA014799MUTYHc.530-9C>T (n.530-9C>T)
c.947-9C>T (n.947-9C>T)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
c.932-9C>T (n.932-9C>T)
c.914-9C>T (n.914-9C>T)
c.955+165C>T (n.955+165C>T)
c.*243-9C>T (n.*243-9C>T)
c.998-9C>T (n.998-9C>T)
c.989-9C>T (n.989-9C>T)
c.1502-9C>T (n.1502-9C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*611-9C>T (n.*611-9C>T)
c.917-9C>T (n.917-9C>T)
c.959-9C>T (n.959-9C>T)
c.956-9C>T (n.956-9C>T)
n.769C>T
n.279-9C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
c.*727-9C>T (n.*727-9C>T)
n.226C>T
c.188-302C>T (n.188-302C>T)
c.177+165C>T
c.116-2421C>T (n.116-2421C>T)
c.543-9C>T (n.543-9C>T)
c.638-9C>T (n.638-9C>T)
c.974-9C>T (n.974-9C>T)
c.536-9C>T (n.536-9C>T)
c.527-9C>T (n.527-9C>T)
c.542-9C>T (n.542-9C>T)
n.1045-9C>T
c.569-9C>T (n.569-9C>T)
n.1172-9C>T
n.986-9C>T
c.398-9C>T (n.398-9C>T)
n.959-9C>T
n.771-9C>T
n.951-9C>T
n.1486-9C>T
n.1059-9C>T
n.1142-9C>T
n.991-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331858G>CCA2838460487MUTYHc.530-9C>G (n.530-9C>G)
c.947-9C>G (n.947-9C>G)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.932-9C>G (n.932-9C>G)
c.914-9C>G (n.914-9C>G)
c.955+165C>G (n.955+165C>G)
c.*243-9C>G (n.*243-9C>G)
c.998-9C>G (n.998-9C>G)
c.989-9C>G (n.989-9C>G)
c.1502-9C>G (n.1502-9C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.*611-9C>G (n.*611-9C>G)
c.917-9C>G (n.917-9C>G)
c.959-9C>G (n.959-9C>G)
c.956-9C>G (n.956-9C>G)
n.769C>G
n.279-9C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.*727-9C>G (n.*727-9C>G)
n.226C>G
c.188-302C>G (n.188-302C>G)
c.177+165C>G
c.116-2421C>G (n.116-2421C>G)
c.543-9C>G (n.543-9C>G)
c.638-9C>G (n.638-9C>G)
c.974-9C>G (n.974-9C>G)
c.536-9C>G (n.536-9C>G)
c.527-9C>G (n.527-9C>G)
c.542-9C>G (n.542-9C>G)
n.1045-9C>G
c.569-9C>G (n.569-9C>G)
n.1172-9C>G
n.986-9C>G
c.398-9C>G (n.398-9C>G)
n.959-9C>G
n.771-9C>G
n.951-9C>G
n.1486-9C>G
n.1059-9C>G
n.1142-9C>G
n.991-9C>G
1g.45331858G=CA1139989554MUTYHc.530-9C= (n.530-9C=)
c.947-9C= (n.947-9C=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.932-9C= (n.932-9C=)
c.914-9C= (n.914-9C=)
c.955+165C= (n.955+165C=)
c.*243-9C= (n.*243-9C=)
c.998-9C= (n.998-9C=)
c.989-9C= (n.989-9C=)
c.1502-9C= (n.1502-9C=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
c.*611-9C= (n.*611-9C=)
c.917-9C= (n.917-9C=)
c.959-9C= (n.959-9C=)
c.956-9C= (n.956-9C=)
n.769C=
n.279-9C=
c.322C= (p.Arg108=)
c.*727-9C= (n.*727-9C=)
n.226C=
c.188-302C= (n.188-302C=)
c.177+165C=
c.116-2421C= (n.116-2421C=)
c.543-9C= (n.543-9C=)
c.638-9C= (n.638-9C=)
c.974-9C= (n.974-9C=)
c.536-9C= (n.536-9C=)
c.527-9C= (n.527-9C=)
c.542-9C= (n.542-9C=)
n.1045-9C=
c.569-9C= (n.569-9C=)
n.1172-9C=
n.986-9C=
c.398-9C= (n.398-9C=)
n.959-9C=
n.771-9C=
n.951-9C=
n.1486-9C=
n.1059-9C=
n.1142-9C=
n.991-9C=
1g.45331858G>TCA2645376872MUTYHc.530-9C>A (n.530-9C>A)
c.947-9C>A (n.947-9C>A)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
c.932-9C>A (n.932-9C>A)
c.914-9C>A (n.914-9C>A)
c.955+165C>A (n.955+165C>A)
c.*243-9C>A (n.*243-9C>A)
c.998-9C>A (n.998-9C>A)
c.989-9C>A (n.989-9C>A)
c.1502-9C>A (n.1502-9C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*611-9C>A (n.*611-9C>A)
c.917-9C>A (n.917-9C>A)
c.959-9C>A (n.959-9C>A)
c.956-9C>A (n.956-9C>A)
n.769C>A
n.279-9C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
c.*727-9C>A (n.*727-9C>A)
n.226C>A
c.188-302C>A (n.188-302C>A)
c.177+165C>A
c.116-2421C>A (n.116-2421C>A)
c.543-9C>A (n.543-9C>A)
c.638-9C>A (n.638-9C>A)
c.974-9C>A (n.974-9C>A)
c.536-9C>A (n.536-9C>A)
c.527-9C>A (n.527-9C>A)
c.542-9C>A (n.542-9C>A)
n.1045-9C>A
c.569-9C>A (n.569-9C>A)
n.1172-9C>A
n.986-9C>A
c.398-9C>A (n.398-9C>A)
n.959-9C>A
n.771-9C>A
n.951-9C>A
n.1486-9C>A
n.1059-9C>A
n.1142-9C>A
n.991-9C>A
 gnomAD v4
1g.45331859G>CCA2573132038MUTYHc.530-10C>G (n.530-10C>G)
c.947-10C>G (n.947-10C>G)
c.927C>G (p.Leu309=)
c.932-10C>G (n.932-10C>G)
c.914-10C>G (n.914-10C>G)
c.955+164C>G (n.955+164C>G)
c.*243-10C>G (n.*243-10C>G)
c.998-10C>G (n.998-10C>G)
c.989-10C>G (n.989-10C>G)
c.1502-10C>G (n.1502-10C>G)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.*611-10C>G (n.*611-10C>G)
c.917-10C>G (n.917-10C>G)
c.959-10C>G (n.959-10C>G)
c.956-10C>G (n.956-10C>G)
n.768C>G
n.279-10C>G
c.321C>G (p.Leu107=)
c.*727-10C>G (n.*727-10C>G)
n.225C>G
c.188-303C>G (n.188-303C>G)
c.177+164C>G
c.116-2422C>G (n.116-2422C>G)
c.543-10C>G (n.543-10C>G)
c.638-10C>G (n.638-10C>G)
c.974-10C>G (n.974-10C>G)
c.536-10C>G (n.536-10C>G)
c.527-10C>G (n.527-10C>G)
c.542-10C>G (n.542-10C>G)
n.1045-10C>G
c.569-10C>G (n.569-10C>G)
n.1172-10C>G
n.986-10C>G
c.398-10C>G (n.398-10C>G)
n.959-10C>G
n.771-10C>G
n.951-10C>G
n.1486-10C>G
n.1059-10C>G
n.1142-10C>G
n.991-10C>G
 ClinVar dbSNP
1g.45331859G>TCA2645376873MUTYHc.530-10C>A (n.530-10C>A)
c.947-10C>A (n.947-10C>A)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.932-10C>A (n.932-10C>A)
c.914-10C>A (n.914-10C>A)
c.955+164C>A (n.955+164C>A)
c.*243-10C>A (n.*243-10C>A)
c.998-10C>A (n.998-10C>A)
c.989-10C>A (n.989-10C>A)
c.1502-10C>A (n.1502-10C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*611-10C>A (n.*611-10C>A)
c.917-10C>A (n.917-10C>A)
c.959-10C>A (n.959-10C>A)
c.956-10C>A (n.956-10C>A)
n.768C>A
n.279-10C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
c.*727-10C>A (n.*727-10C>A)
n.225C>A
c.188-303C>A (n.188-303C>A)
c.177+164C>A
c.116-2422C>A (n.116-2422C>A)
c.543-10C>A (n.543-10C>A)
c.638-10C>A (n.638-10C>A)
c.974-10C>A (n.974-10C>A)
c.536-10C>A (n.536-10C>A)
c.527-10C>A (n.527-10C>A)
c.542-10C>A (n.542-10C>A)
n.1045-10C>A
c.569-10C>A (n.569-10C>A)
n.1172-10C>A
n.986-10C>A
c.398-10C>A (n.398-10C>A)
n.959-10C>A
n.771-10C>A
n.951-10C>A
n.1486-10C>A
n.1059-10C>A
n.1142-10C>A
n.991-10C>A
 gnomAD v4
1g.45331860A>GCA2843004573MUTYHc.530-11T>C (n.530-11T>C)
c.947-11T>C (n.947-11T>C)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.932-11T>C (n.932-11T>C)
c.914-11T>C (n.914-11T>C)
c.955+163T>C (n.955+163T>C)
c.*243-11T>C (n.*243-11T>C)
c.998-11T>C (n.998-11T>C)
c.989-11T>C (n.989-11T>C)
c.1502-11T>C (n.1502-11T>C)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*611-11T>C (n.*611-11T>C)
c.917-11T>C (n.917-11T>C)
c.959-11T>C (n.959-11T>C)
c.956-11T>C (n.956-11T>C)
n.767T>C
n.279-11T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*727-11T>C (n.*727-11T>C)
n.224T>C
c.188-304T>C (n.188-304T>C)
c.177+163T>C
c.116-2423T>C (n.116-2423T>C)
c.543-11T>C (n.543-11T>C)
c.638-11T>C (n.638-11T>C)
c.974-11T>C (n.974-11T>C)
c.536-11T>C (n.536-11T>C)
c.527-11T>C (n.527-11T>C)
c.542-11T>C (n.542-11T>C)
n.1045-11T>C
c.569-11T>C (n.569-11T>C)
n.1172-11T>C
n.986-11T>C
c.398-11T>C (n.398-11T>C)
n.959-11T>C
n.771-11T>C
n.951-11T>C
n.1486-11T>C
n.1059-11T>C
n.1142-11T>C
n.991-11T>C
1g.45331861G>ACA2696093497MUTYHc.530-12C>T (n.530-12C>T)
c.947-12C>T (n.947-12C>T)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.932-12C>T (n.932-12C>T)
c.914-12C>T (n.914-12C>T)
c.955+162C>T (n.955+162C>T)
c.*243-12C>T (n.*243-12C>T)
c.998-12C>T (n.998-12C>T)
c.989-12C>T (n.989-12C>T)
c.1502-12C>T (n.1502-12C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.*611-12C>T (n.*611-12C>T)
c.917-12C>T (n.917-12C>T)
c.959-12C>T (n.959-12C>T)
c.956-12C>T (n.956-12C>T)
n.766C>T
n.279-12C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.*727-12C>T (n.*727-12C>T)
n.223C>T
c.188-305C>T (n.188-305C>T)
c.177+162C>T
c.116-2424C>T (n.116-2424C>T)
c.543-12C>T (n.543-12C>T)
c.638-12C>T (n.638-12C>T)
c.974-12C>T (n.974-12C>T)
c.536-12C>T (n.536-12C>T)
c.527-12C>T (n.527-12C>T)
c.542-12C>T (n.542-12C>T)
n.1045-12C>T
c.569-12C>T (n.569-12C>T)
n.1172-12C>T
n.986-12C>T
c.398-12C>T (n.398-12C>T)
n.959-12C>T
n.771-12C>T
n.951-12C>T
n.1486-12C>T
n.1059-12C>T
n.1142-12C>T
n.991-12C>T
 dbSNP
1g.45331862A>CCA2586964087MUTYHc.530-13T>G (n.530-13T>G)
c.947-13T>G (n.947-13T>G)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.932-13T>G (n.932-13T>G)
c.914-13T>G (n.914-13T>G)
c.955+161T>G (n.955+161T>G)
c.*243-13T>G (n.*243-13T>G)
c.998-13T>G (n.998-13T>G)
c.989-13T>G (n.989-13T>G)
c.1502-13T>G (n.1502-13T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.*611-13T>G (n.*611-13T>G)
c.917-13T>G (n.917-13T>G)
c.959-13T>G (n.959-13T>G)
c.956-13T>G (n.956-13T>G)
n.765T>G
n.279-13T>G
c.318T>G (p.Asp106Glu)
c.*727-13T>G (n.*727-13T>G)
n.222T>G
c.188-306T>G (n.188-306T>G)
c.177+161T>G
c.116-2425T>G (n.116-2425T>G)
c.543-13T>G (n.543-13T>G)
c.638-13T>G (n.638-13T>G)
c.974-13T>G (n.974-13T>G)
c.536-13T>G (n.536-13T>G)
c.527-13T>G (n.527-13T>G)
c.542-13T>G (n.542-13T>G)
n.1045-13T>G
c.569-13T>G (n.569-13T>G)
n.1172-13T>G
n.986-13T>G
c.398-13T>G (n.398-13T>G)
n.959-13T>G
n.771-13T>G
n.951-13T>G
n.1486-13T>G
n.1059-13T>G
n.1142-13T>G
n.991-13T>G
 gnomAD v4
1g.45331863T>ACA1139655512MUTYHc.530-14A>T (n.530-14A>T)
c.947-14A>T (n.947-14A>T)
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.932-14A>T (n.932-14A>T)
c.914-14A>T (n.914-14A>T)
c.955+160A>T (n.955+160A>T)
c.*243-14A>T (n.*243-14A>T)
c.998-14A>T (n.998-14A>T)
c.989-14A>T (n.989-14A>T)
c.1502-14A>T (n.1502-14A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.*611-14A>T (n.*611-14A>T)
c.917-14A>T (n.917-14A>T)
c.959-14A>T (n.959-14A>T)
c.956-14A>T (n.956-14A>T)
n.764A>T
n.279-14A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.*727-14A>T (n.*727-14A>T)
n.221A>T
c.188-307A>T (n.188-307A>T)
c.177+160A>T
c.116-2426A>T (n.116-2426A>T)
c.543-14A>T (n.543-14A>T)
c.638-14A>T (n.638-14A>T)
c.974-14A>T (n.974-14A>T)
c.536-14A>T (n.536-14A>T)
c.527-14A>T (n.527-14A>T)
c.542-14A>T (n.542-14A>T)
n.1045-14A>T
c.569-14A>T (n.569-14A>T)
n.1172-14A>T
n.986-14A>T
c.398-14A>T (n.398-14A>T)
n.959-14A>T
n.771-14A>T
n.951-14A>T
n.1486-14A>T
n.1059-14A>T
n.1142-14A>T
n.991-14A>T
 ClinVar dbSNP
1g.45331863T=CA2473712447MUTYHc.530-14A= (n.530-14A=)
c.947-14A= (n.947-14A=)
c.923A= (p.Asp308=)
c.932-14A= (n.932-14A=)
c.914-14A= (n.914-14A=)
c.955+160A= (n.955+160A=)
c.*243-14A= (n.*243-14A=)
c.998-14A= (n.998-14A=)
c.989-14A= (n.989-14A=)
c.1502-14A= (n.1502-14A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
c.*611-14A= (n.*611-14A=)
c.917-14A= (n.917-14A=)
c.959-14A= (n.959-14A=)
c.956-14A= (n.956-14A=)
n.764A=
n.279-14A=
c.317A= (p.Asp106=)
c.*727-14A= (n.*727-14A=)
n.221A=
c.188-307A= (n.188-307A=)
c.177+160A=
c.116-2426A= (n.116-2426A=)
c.543-14A= (n.543-14A=)
c.638-14A= (n.638-14A=)
c.974-14A= (n.974-14A=)
c.536-14A= (n.536-14A=)
c.527-14A= (n.527-14A=)
c.542-14A= (n.542-14A=)
n.1045-14A=
c.569-14A= (n.569-14A=)
n.1172-14A=
n.986-14A=
c.398-14A= (n.398-14A=)
n.959-14A=
n.771-14A=
n.951-14A=
n.1486-14A=
n.1059-14A=
n.1142-14A=
n.991-14A=
1g.45331863dupCA2580063036MUTYHc.530-14dup (n.530-14dup)
c.947-14dup (n.947-14dup)
c.923dup (p.Asp308GlufsTer?)
c.932-14dup (n.932-14dup)
c.914-14dup (n.914-14dup)
c.955+160dup (n.955+160dup)
c.*243-14dup (n.*243-14dup)
c.998-14dup (n.998-14dup)
c.989-14dup (n.989-14dup)
c.1502-14dup (n.1502-14dup)
c.*1126dup (n.*1126dup)
c.*611-14dup (n.*611-14dup)
c.917-14dup (n.917-14dup)
c.959-14dup (n.959-14dup)
c.956-14dup (n.956-14dup)
n.764dup
n.279-14dup
c.317dup (p.Asp106GlufsTer?)
c.*727-14dup (n.*727-14dup)
n.221dup
c.188-307dup (n.188-307dup)
c.177+160dup
c.116-2426dup (n.116-2426dup)
c.543-14dup (n.543-14dup)
c.638-14dup (n.638-14dup)
c.974-14dup (n.974-14dup)
c.536-14dup (n.536-14dup)
c.527-14dup (n.527-14dup)
c.542-14dup (n.542-14dup)
n.1045-14dup
c.569-14dup (n.569-14dup)
n.1172-14dup
n.986-14dup
c.398-14dup (n.398-14dup)
n.959-14dup
n.771-14dup
n.951-14dup
n.1486-14dup
n.1059-14dup
n.1142-14dup
n.991-14dup
 ClinVar
1g.45331864C>ACA2645376874MUTYHc.530-15G>T (n.530-15G>T)
c.947-15G>T (n.947-15G>T)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.932-15G>T (n.932-15G>T)
c.914-15G>T (n.914-15G>T)
c.955+159G>T (n.955+159G>T)
c.*243-15G>T (n.*243-15G>T)
c.998-15G>T (n.998-15G>T)
c.989-15G>T (n.989-15G>T)
c.1502-15G>T (n.1502-15G>T)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.*611-15G>T (n.*611-15G>T)
c.917-15G>T (n.917-15G>T)
c.959-15G>T (n.959-15G>T)
c.956-15G>T (n.956-15G>T)
n.763G>T
n.279-15G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.*727-15G>T (n.*727-15G>T)
n.220G>T
c.188-308G>T (n.188-308G>T)
c.177+159G>T
c.116-2427G>T (n.116-2427G>T)
c.543-15G>T (n.543-15G>T)
c.638-15G>T (n.638-15G>T)
c.974-15G>T (n.974-15G>T)
c.536-15G>T (n.536-15G>T)
c.527-15G>T (n.527-15G>T)
c.542-15G>T (n.542-15G>T)
n.1045-15G>T
c.569-15G>T (n.569-15G>T)
n.1172-15G>T
n.986-15G>T
c.398-15G>T (n.398-15G>T)
n.959-15G>T
n.771-15G>T
n.951-15G>T
n.1486-15G>T
n.1059-15G>T
n.1142-15G>T
n.991-15G>T
 gnomAD v4
1g.45331867delCA2580063037MUTYHc.530-15del (n.530-15del)
c.947-15del (n.947-15del)
c.922del (p.Asp308IlefsTer?)
c.932-15del (n.932-15del)
c.914-15del (n.914-15del)
c.955+159del (n.955+159del)
c.*243-15del (n.*243-15del)
c.998-15del (n.998-15del)
c.989-15del (n.989-15del)
c.1502-15del (n.1502-15del)
c.*1125del (n.*1125del)
c.*611-15del (n.*611-15del)
c.917-15del (n.917-15del)
c.959-15del (n.959-15del)
c.956-15del (n.956-15del)
n.763del
n.279-15del
c.316del (p.Asp106IlefsTer?)
c.*727-15del (n.*727-15del)
n.220del
c.188-308del (n.188-308del)
c.177+159del
c.116-2427del (n.116-2427del)
c.543-15del (n.543-15del)
c.638-15del (n.638-15del)
c.974-15del (n.974-15del)
c.536-15del (n.536-15del)
c.527-15del (n.527-15del)
c.542-15del (n.542-15del)
n.1045-15del
c.569-15del (n.569-15del)
n.1172-15del
n.986-15del
c.398-15del (n.398-15del)
n.959-15del
n.771-15del
n.951-15del
n.1486-15del
n.1059-15del
n.1142-15del
n.991-15del
 ClinVar gnomAD v4
1g.45331865C=CA2473712448MUTYHc.530-16G= (n.530-16G=)
c.947-16G= (n.947-16G=)
c.921G= (p.Gly307=)
c.932-16G= (n.932-16G=)
c.914-16G= (n.914-16G=)
c.955+158G= (n.955+158G=)
c.*243-16G= (n.*243-16G=)
c.998-16G= (n.998-16G=)
c.989-16G= (n.989-16G=)
c.1502-16G= (n.1502-16G=)
c.*1124G= (n.*1124G=)
c.*611-16G= (n.*611-16G=)
c.917-16G= (n.917-16G=)
c.959-16G= (n.959-16G=)
c.956-16G= (n.956-16G=)
n.762G=
n.279-16G=
c.315G= (p.Gly105=)
c.*727-16G= (n.*727-16G=)
n.219G=
c.188-309G= (n.188-309G=)
c.177+158G=
c.116-2428G= (n.116-2428G=)
c.543-16G= (n.543-16G=)
c.638-16G= (n.638-16G=)
c.974-16G= (n.974-16G=)
c.536-16G= (n.536-16G=)
c.527-16G= (n.527-16G=)
c.542-16G= (n.542-16G=)
n.1045-16G=
c.569-16G= (n.569-16G=)
n.1172-16G=
n.986-16G=
c.398-16G= (n.398-16G=)
n.959-16G=
n.771-16G=
n.951-16G=
n.1486-16G=
n.1059-16G=
n.1142-16G=
n.991-16G=
1g.45331865C>TCA522810415MUTYHc.530-16G>A (n.530-16G>A)
c.947-16G>A (n.947-16G>A)
c.921G>A (p.Gly307=)
c.932-16G>A (n.932-16G>A)
c.914-16G>A (n.914-16G>A)
c.955+158G>A (n.955+158G>A)
c.*243-16G>A (n.*243-16G>A)
c.998-16G>A (n.998-16G>A)
c.989-16G>A (n.989-16G>A)
c.1502-16G>A (n.1502-16G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.*611-16G>A (n.*611-16G>A)
c.917-16G>A (n.917-16G>A)
c.959-16G>A (n.959-16G>A)
c.956-16G>A (n.956-16G>A)
n.762G>A
n.279-16G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
c.*727-16G>A (n.*727-16G>A)
n.219G>A
c.188-309G>A (n.188-309G>A)
c.177+158G>A
c.116-2428G>A (n.116-2428G>A)
c.543-16G>A (n.543-16G>A)
c.638-16G>A (n.638-16G>A)
c.974-16G>A (n.974-16G>A)
c.536-16G>A (n.536-16G>A)
c.527-16G>A (n.527-16G>A)
c.542-16G>A (n.542-16G>A)
n.1045-16G>A
c.569-16G>A (n.569-16G>A)
n.1172-16G>A
n.986-16G>A
c.398-16G>A (n.398-16G>A)
n.959-16G>A
n.771-16G>A
n.951-16G>A
n.1486-16G>A
n.1059-16G>A
n.1142-16G>A
n.991-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331866C>ACA2645376875MUTYHc.530-17G>T (n.530-17G>T)
c.947-17G>T (n.947-17G>T)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.932-17G>T (n.932-17G>T)
c.914-17G>T (n.914-17G>T)
c.955+157G>T (n.955+157G>T)
c.*243-17G>T (n.*243-17G>T)
c.998-17G>T (n.998-17G>T)
c.989-17G>T (n.989-17G>T)
c.1502-17G>T (n.1502-17G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.*611-17G>T (n.*611-17G>T)
c.917-17G>T (n.917-17G>T)
c.959-17G>T (n.959-17G>T)
c.956-17G>T (n.956-17G>T)
n.761G>T
n.279-17G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.*727-17G>T (n.*727-17G>T)
n.218G>T
c.188-310G>T (n.188-310G>T)
c.177+157G>T
c.116-2429G>T (n.116-2429G>T)
c.543-17G>T (n.543-17G>T)
c.638-17G>T (n.638-17G>T)
c.974-17G>T (n.974-17G>T)
c.536-17G>T (n.536-17G>T)
c.527-17G>T (n.527-17G>T)
c.542-17G>T (n.542-17G>T)
n.1045-17G>T
c.569-17G>T (n.569-17G>T)
n.1172-17G>T
n.986-17G>T
c.398-17G>T (n.398-17G>T)
n.959-17G>T
n.771-17G>T
n.951-17G>T
n.1486-17G>T
n.1059-17G>T
n.1142-17G>T
n.991-17G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45331867C>ACA2645376876MUTYHc.530-18G>T (n.530-18G>T)
c.947-18G>T (n.947-18G>T)
c.919G>T (p.Gly307Trp)
c.932-18G>T (n.932-18G>T)
c.914-18G>T (n.914-18G>T)
c.955+156G>T (n.955+156G>T)
c.*243-18G>T (n.*243-18G>T)
c.998-18G>T (n.998-18G>T)
c.989-18G>T (n.989-18G>T)
c.1502-18G>T (n.1502-18G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.*611-18G>T (n.*611-18G>T)
c.917-18G>T (n.917-18G>T)
c.959-18G>T (n.959-18G>T)
c.956-18G>T (n.956-18G>T)
n.760G>T
n.279-18G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
c.*727-18G>T (n.*727-18G>T)
n.217G>T
c.188-311G>T (n.188-311G>T)
c.177+156G>T
c.116-2430G>T (n.116-2430G>T)
c.543-18G>T (n.543-18G>T)
c.638-18G>T (n.638-18G>T)
c.974-18G>T (n.974-18G>T)
c.536-18G>T (n.536-18G>T)
c.527-18G>T (n.527-18G>T)
c.542-18G>T (n.542-18G>T)
n.1045-18G>T
c.569-18G>T (n.569-18G>T)
n.1172-18G>T
n.986-18G>T
c.398-18G>T (n.398-18G>T)
n.959-18G>T
n.771-18G>T
n.951-18G>T
n.1486-18G>T
n.1059-18G>T
n.1142-18G>T
n.991-18G>T
 gnomAD v4
1g.45331867C=CA2473712449MUTYHc.530-18G= (n.530-18G=)
c.947-18G= (n.947-18G=)
c.919G= (p.Gly307=)
c.932-18G= (n.932-18G=)
c.914-18G= (n.914-18G=)
c.955+156G= (n.955+156G=)
c.*243-18G= (n.*243-18G=)
c.998-18G= (n.998-18G=)
c.989-18G= (n.989-18G=)
c.1502-18G= (n.1502-18G=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
c.*611-18G= (n.*611-18G=)
c.917-18G= (n.917-18G=)
c.959-18G= (n.959-18G=)
c.956-18G= (n.956-18G=)
n.760G=
n.279-18G=
c.313G= (p.Gly105=)
c.*727-18G= (n.*727-18G=)
n.217G=
c.188-311G= (n.188-311G=)
c.177+156G=
c.116-2430G= (n.116-2430G=)
c.543-18G= (n.543-18G=)
c.638-18G= (n.638-18G=)
c.974-18G= (n.974-18G=)
c.536-18G= (n.536-18G=)
c.527-18G= (n.527-18G=)
c.542-18G= (n.542-18G=)
n.1045-18G=
c.569-18G= (n.569-18G=)
n.1172-18G=
n.986-18G=
c.398-18G= (n.398-18G=)
n.959-18G=
n.771-18G=
n.951-18G=
n.1486-18G=
n.1059-18G=
n.1142-18G=
n.991-18G=
1g.45331867C>TCA059967MUTYHc.530-18G>A (n.530-18G>A)
c.947-18G>A (n.947-18G>A)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.932-18G>A (n.932-18G>A)
c.914-18G>A (n.914-18G>A)
c.955+156G>A (n.955+156G>A)
c.*243-18G>A (n.*243-18G>A)
c.998-18G>A (n.998-18G>A)
c.989-18G>A (n.989-18G>A)
c.1502-18G>A (n.1502-18G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.*611-18G>A (n.*611-18G>A)
c.917-18G>A (n.917-18G>A)
c.959-18G>A (n.959-18G>A)
c.956-18G>A (n.956-18G>A)
n.760G>A
n.279-18G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.*727-18G>A (n.*727-18G>A)
n.217G>A
c.188-311G>A (n.188-311G>A)
c.177+156G>A
c.116-2430G>A (n.116-2430G>A)
c.543-18G>A (n.543-18G>A)
c.638-18G>A (n.638-18G>A)
c.974-18G>A (n.974-18G>A)
c.536-18G>A (n.536-18G>A)
c.527-18G>A (n.527-18G>A)
c.542-18G>A (n.542-18G>A)
n.1045-18G>A
c.569-18G>A (n.569-18G>A)
n.1172-18G>A
n.986-18G>A
c.398-18G>A (n.398-18G>A)
n.959-18G>A
n.771-18G>A
n.951-18G>A
n.1486-18G>A
n.1059-18G>A
n.1142-18G>A
n.991-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331868G>ACA059972MUTYHc.530-19C>T (n.530-19C>T)
c.947-19C>T (n.947-19C>T)
c.918C>T (p.Phe306=)
c.932-19C>T (n.932-19C>T)
c.914-19C>T (n.914-19C>T)
c.955+155C>T (n.955+155C>T)
c.*243-19C>T (n.*243-19C>T)
c.998-19C>T (n.998-19C>T)
c.989-19C>T (n.989-19C>T)
c.1502-19C>T (n.1502-19C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*611-19C>T (n.*611-19C>T)
c.917-19C>T (n.917-19C>T)
c.959-19C>T (n.959-19C>T)
c.956-19C>T (n.956-19C>T)
n.759C>T
n.279-19C>T
c.312C>T (p.Phe104=)
c.*727-19C>T (n.*727-19C>T)
n.216C>T
c.188-312C>T (n.188-312C>T)
c.177+155C>T
c.116-2431C>T (n.116-2431C>T)
c.543-19C>T (n.543-19C>T)
c.638-19C>T (n.638-19C>T)
c.974-19C>T (n.974-19C>T)
c.536-19C>T (n.536-19C>T)
c.527-19C>T (n.527-19C>T)
c.542-19C>T (n.542-19C>T)
n.1045-19C>T
c.569-19C>T (n.569-19C>T)
n.1172-19C>T
n.986-19C>T
c.398-19C>T (n.398-19C>T)
n.959-19C>T
n.771-19C>T
n.951-19C>T
n.1486-19C>T
n.1059-19C>T
n.1142-19C>T
n.991-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45331868G=CA2473712450MUTYHc.530-19C= (n.530-19C=)
c.947-19C= (n.947-19C=)
c.918C= (p.Phe306=)
c.932-19C= (n.932-19C=)
c.914-19C= (n.914-19C=)
c.955+155C= (n.955+155C=)
c.*243-19C= (n.*243-19C=)
c.998-19C= (n.998-19C=)
c.989-19C= (n.989-19C=)
c.1502-19C= (n.1502-19C=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.*611-19C= (n.*611-19C=)
c.917-19C= (n.917-19C=)
c.959-19C= (n.959-19C=)
c.956-19C= (n.956-19C=)
n.759C=
n.279-19C=
c.312C= (p.Phe104=)
c.*727-19C= (n.*727-19C=)
n.216C=
c.188-312C= (n.188-312C=)
c.177+155C=
c.116-2431C= (n.116-2431C=)
c.543-19C= (n.543-19C=)
c.638-19C= (n.638-19C=)
c.974-19C= (n.974-19C=)
c.536-19C= (n.536-19C=)
c.527-19C= (n.527-19C=)
c.542-19C= (n.542-19C=)
n.1045-19C=
c.569-19C= (n.569-19C=)
n.1172-19C=
n.986-19C=
c.398-19C= (n.398-19C=)
n.959-19C=
n.771-19C=
n.951-19C=
n.1486-19C=
n.1059-19C=
n.1142-19C=
n.991-19C=
1g.45331868G>TCA2645376877MUTYHc.530-19C>A (n.530-19C>A)
c.947-19C>A (n.947-19C>A)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.932-19C>A (n.932-19C>A)
c.914-19C>A (n.914-19C>A)
c.955+155C>A (n.955+155C>A)
c.*243-19C>A (n.*243-19C>A)
c.998-19C>A (n.998-19C>A)
c.989-19C>A (n.989-19C>A)
c.1502-19C>A (n.1502-19C>A)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.*611-19C>A (n.*611-19C>A)
c.917-19C>A (n.917-19C>A)
c.959-19C>A (n.959-19C>A)
c.956-19C>A (n.956-19C>A)
n.759C>A
n.279-19C>A
c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.*727-19C>A (n.*727-19C>A)
n.216C>A
c.188-312C>A (n.188-312C>A)
c.177+155C>A
c.116-2431C>A (n.116-2431C>A)
c.543-19C>A (n.543-19C>A)
c.638-19C>A (n.638-19C>A)
c.974-19C>A (n.974-19C>A)
c.536-19C>A (n.536-19C>A)
c.527-19C>A (n.527-19C>A)
c.542-19C>A (n.542-19C>A)
n.1045-19C>A
c.569-19C>A (n.569-19C>A)
n.1172-19C>A
n.986-19C>A
c.398-19C>A (n.398-19C>A)
n.959-19C>A
n.771-19C>A
n.951-19C>A
n.1486-19C>A
n.1059-19C>A
n.1142-19C>A
n.991-19C>A
 gnomAD v4
1g.45331869A>CCA2696093531MUTYHc.530-20T>G (n.530-20T>G)
c.947-20T>G (n.947-20T>G)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.932-20T>G (n.932-20T>G)
c.914-20T>G (n.914-20T>G)
c.955+154T>G (n.955+154T>G)
c.*243-20T>G (n.*243-20T>G)
c.998-20T>G (n.998-20T>G)
c.989-20T>G (n.989-20T>G)
c.1502-20T>G (n.1502-20T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.*611-20T>G (n.*611-20T>G)
c.917-20T>G (n.917-20T>G)
c.959-20T>G (n.959-20T>G)
c.956-20T>G (n.956-20T>G)
n.758T>G
n.279-20T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.*727-20T>G (n.*727-20T>G)
n.215T>G
c.188-313T>G (n.188-313T>G)
c.177+154T>G
c.116-2432T>G (n.116-2432T>G)
c.543-20T>G (n.543-20T>G)
c.638-20T>G (n.638-20T>G)
c.974-20T>G (n.974-20T>G)
c.536-20T>G (n.536-20T>G)
c.527-20T>G (n.527-20T>G)
c.542-20T>G (n.542-20T>G)
n.1045-20T>G
c.569-20T>G (n.569-20T>G)
n.1172-20T>G
n.986-20T>G
c.398-20T>G (n.398-20T>G)
n.959-20T>G
n.771-20T>G
n.951-20T>G
n.1486-20T>G
n.1059-20T>G
n.1142-20T>G
n.991-20T>G
 dbSNP
1g.45331869A>GCA2574351626MUTYHc.530-20T>C (n.530-20T>C)
c.947-20T>C (n.947-20T>C)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.932-20T>C (n.932-20T>C)
c.914-20T>C (n.914-20T>C)
c.955+154T>C (n.955+154T>C)
c.*243-20T>C (n.*243-20T>C)
c.998-20T>C (n.998-20T>C)
c.989-20T>C (n.989-20T>C)
c.1502-20T>C (n.1502-20T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.*611-20T>C (n.*611-20T>C)
c.917-20T>C (n.917-20T>C)
c.959-20T>C (n.959-20T>C)
c.956-20T>C (n.956-20T>C)
n.758T>C
n.279-20T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.*727-20T>C (n.*727-20T>C)
n.215T>C
c.188-313T>C (n.188-313T>C)
c.177+154T>C
c.116-2432T>C (n.116-2432T>C)
c.543-20T>C (n.543-20T>C)
c.638-20T>C (n.638-20T>C)
c.974-20T>C (n.974-20T>C)
c.536-20T>C (n.536-20T>C)
c.527-20T>C (n.527-20T>C)
c.542-20T>C (n.542-20T>C)
n.1045-20T>C
c.569-20T>C (n.569-20T>C)
n.1172-20T>C
n.986-20T>C
c.398-20T>C (n.398-20T>C)
n.959-20T>C
n.771-20T>C
n.951-20T>C
n.1486-20T>C
n.1059-20T>C
n.1142-20T>C
n.991-20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45331870A=CA2473712451MUTYHc.530-21T= (n.530-21T=)
c.947-21T= (n.947-21T=)
c.916T= (p.Phe306=)
c.932-21T= (n.932-21T=)
c.914-21T= (n.914-21T=)
c.955+153T= (n.955+153T=)
c.*243-21T= (n.*243-21T=)
c.998-21T= (n.998-21T=)
c.989-21T= (n.989-21T=)
c.1502-21T= (n.1502-21T=)
c.*1119T= (n.*1119T=)
c.*611-21T= (n.*611-21T=)
c.917-21T= (n.917-21T=)
c.959-21T= (n.959-21T=)
c.956-21T= (n.956-21T=)
n.757T=
n.279-21T=
c.310T= (p.Phe104=)
c.*727-21T= (n.*727-21T=)
n.214T=
c.188-314T= (n.188-314T=)
c.177+153T=
c.116-2433T= (n.116-2433T=)
c.543-21T= (n.543-21T=)
c.638-21T= (n.638-21T=)
c.974-21T= (n.974-21T=)
c.536-21T= (n.536-21T=)
c.527-21T= (n.527-21T=)
c.542-21T= (n.542-21T=)
n.1045-21T=
c.569-21T= (n.569-21T=)
n.1172-21T=
n.986-21T=
c.398-21T= (n.398-21T=)
n.959-21T=
n.771-21T=
n.951-21T=
n.1486-21T=
n.1059-21T=
n.1142-21T=
n.991-21T=
1g.45331870A>GCA059978MUTYHc.530-21T>C (n.530-21T>C)
c.947-21T>C (n.947-21T>C)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.932-21T>C (n.932-21T>C)
c.914-21T>C (n.914-21T>C)
c.955+153T>C (n.955+153T>C)
c.*243-21T>C (n.*243-21T>C)
c.998-21T>C (n.998-21T>C)
c.989-21T>C (n.989-21T>C)
c.1502-21T>C (n.1502-21T>C)
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
c.*611-21T>C (n.*611-21T>C)
c.917-21T>C (n.917-21T>C)
c.959-21T>C (n.959-21T>C)
c.956-21T>C (n.956-21T>C)
n.757T>C
n.279-21T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.*727-21T>C (n.*727-21T>C)
n.214T>C
c.188-314T>C (n.188-314T>C)
c.177+153T>C
c.116-2433T>C (n.116-2433T>C)
c.543-21T>C (n.543-21T>C)
c.638-21T>C (n.638-21T>C)
c.974-21T>C (n.974-21T>C)
c.536-21T>C (n.536-21T>C)
c.527-21T>C (n.527-21T>C)
c.542-21T>C (n.542-21T>C)
n.1045-21T>C
c.569-21T>C (n.569-21T>C)
n.1172-21T>C
n.986-21T>C
c.398-21T>C (n.398-21T>C)
n.959-21T>C
n.771-21T>C
n.951-21T>C
n.1486-21T>C
n.1059-21T>C
n.1142-21T>C
n.991-21T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331872C>ACA2645376878MUTYHc.530-23G>T (n.530-23G>T)
c.947-23G>T (n.947-23G>T)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.932-23G>T (n.932-23G>T)
c.914-23G>T (n.914-23G>T)
c.955+151G>T (n.955+151G>T)
c.*243-23G>T (n.*243-23G>T)
c.998-23G>T (n.998-23G>T)
c.989-23G>T (n.989-23G>T)
c.1502-23G>T (n.1502-23G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.*611-23G>T (n.*611-23G>T)
c.917-23G>T (n.917-23G>T)
c.959-23G>T (n.959-23G>T)
c.956-23G>T (n.956-23G>T)
n.755G>T
n.279-23G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.*727-23G>T (n.*727-23G>T)
n.212G>T
c.188-316G>T (n.188-316G>T)
c.177+151G>T
c.116-2435G>T (n.116-2435G>T)
c.543-23G>T (n.543-23G>T)
c.638-23G>T (n.638-23G>T)
c.974-23G>T (n.974-23G>T)
c.536-23G>T (n.536-23G>T)
c.527-23G>T (n.527-23G>T)
c.542-23G>T (n.542-23G>T)
n.1045-23G>T
c.569-23G>T (n.569-23G>T)
n.1172-23G>T
n.986-23G>T
c.398-23G>T (n.398-23G>T)
n.959-23G>T
n.771-23G>T
n.951-23G>T
n.1486-23G>T
n.1059-23G>T
n.1142-23G>T
n.991-23G>T
 gnomAD v4
1g.45331872C=CA1143736467MUTYHc.530-23G= (n.530-23G=)
c.947-23G= (n.947-23G=)
c.914G= (p.Gly305=)
c.932-23G= (n.932-23G=)
c.914-23G= (n.914-23G=)
c.955+151G= (n.955+151G=)
c.*243-23G= (n.*243-23G=)
c.998-23G= (n.998-23G=)
c.989-23G= (n.989-23G=)
c.1502-23G= (n.1502-23G=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
c.*611-23G= (n.*611-23G=)
c.917-23G= (n.917-23G=)
c.959-23G= (n.959-23G=)
c.956-23G= (n.956-23G=)
n.755G=
n.279-23G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.*727-23G= (n.*727-23G=)
n.212G=
c.188-316G= (n.188-316G=)
c.177+151G=
c.116-2435G= (n.116-2435G=)
c.543-23G= (n.543-23G=)
c.638-23G= (n.638-23G=)
c.974-23G= (n.974-23G=)
c.536-23G= (n.536-23G=)
c.527-23G= (n.527-23G=)
c.542-23G= (n.542-23G=)
n.1045-23G=
c.569-23G= (n.569-23G=)
n.1172-23G=
n.986-23G=
c.398-23G= (n.398-23G=)
n.959-23G=
n.771-23G=
n.951-23G=
n.1486-23G=
n.1059-23G=
n.1142-23G=
n.991-23G=
1g.45331872C>GCA059986MUTYHc.530-23G>C (n.530-23G>C)
c.947-23G>C (n.947-23G>C)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.932-23G>C (n.932-23G>C)
c.914-23G>C (n.914-23G>C)
c.955+151G>C (n.955+151G>C)
c.*243-23G>C (n.*243-23G>C)
c.998-23G>C (n.998-23G>C)
c.989-23G>C (n.989-23G>C)
c.1502-23G>C (n.1502-23G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.*611-23G>C (n.*611-23G>C)
c.917-23G>C (n.917-23G>C)
c.959-23G>C (n.959-23G>C)
c.956-23G>C (n.956-23G>C)
n.755G>C
n.279-23G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.*727-23G>C (n.*727-23G>C)
n.212G>C
c.188-316G>C (n.188-316G>C)
c.177+151G>C
c.116-2435G>C (n.116-2435G>C)
c.543-23G>C (n.543-23G>C)
c.638-23G>C (n.638-23G>C)
c.974-23G>C (n.974-23G>C)
c.536-23G>C (n.536-23G>C)
c.527-23G>C (n.527-23G>C)
c.542-23G>C (n.542-23G>C)
n.1045-23G>C
c.569-23G>C (n.569-23G>C)
n.1172-23G>C
n.986-23G>C
c.398-23G>C (n.398-23G>C)
n.959-23G>C
n.771-23G>C
n.951-23G>C
n.1486-23G>C
n.1059-23G>C
n.1142-23G>C
n.991-23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331872C>TCA2574351627MUTYHc.530-23G>A (n.530-23G>A)
c.947-23G>A (n.947-23G>A)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.932-23G>A (n.932-23G>A)
c.914-23G>A (n.914-23G>A)
c.955+151G>A (n.955+151G>A)
c.*243-23G>A (n.*243-23G>A)
c.998-23G>A (n.998-23G>A)
c.989-23G>A (n.989-23G>A)
c.1502-23G>A (n.1502-23G>A)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.*611-23G>A (n.*611-23G>A)
c.917-23G>A (n.917-23G>A)
c.959-23G>A (n.959-23G>A)
c.956-23G>A (n.956-23G>A)
n.755G>A
n.279-23G>A
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.*727-23G>A (n.*727-23G>A)
n.212G>A
c.188-316G>A (n.188-316G>A)
c.177+151G>A
c.116-2435G>A (n.116-2435G>A)
c.543-23G>A (n.543-23G>A)
c.638-23G>A (n.638-23G>A)
c.974-23G>A (n.974-23G>A)
c.536-23G>A (n.536-23G>A)
c.527-23G>A (n.527-23G>A)
c.542-23G>A (n.542-23G>A)
n.1045-23G>A
c.569-23G>A (n.569-23G>A)
n.1172-23G>A
n.986-23G>A
c.398-23G>A (n.398-23G>A)
n.959-23G>A
n.771-23G>A
n.951-23G>A
n.1486-23G>A
n.1059-23G>A
n.1142-23G>A
n.991-23G>A
 gnomAD v4
1g.45331873C>ACA2696093562MUTYHc.530-24G>T (n.530-24G>T)
c.947-24G>T (n.947-24G>T)
c.914-1G>T (n.914-1G>T)
c.932-24G>T (n.932-24G>T)
c.914-24G>T (n.914-24G>T)
c.955+150G>T (n.955+150G>T)
c.*243-24G>T (n.*243-24G>T)
c.998-24G>T (n.998-24G>T)
c.989-24G>T (n.989-24G>T)
c.1502-24G>T (n.1502-24G>T)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*611-24G>T (n.*611-24G>T)
c.917-24G>T (n.917-24G>T)
c.959-24G>T (n.959-24G>T)
c.956-24G>T (n.956-24G>T)
n.754G>T
n.279-24G>T
c.308-1G>T (n.308-1G>T)
c.*727-24G>T (n.*727-24G>T)
n.211G>T
c.188-317G>T (n.188-317G>T)
c.177+150G>T
c.116-2436G>T (n.116-2436G>T)
c.543-24G>T (n.543-24G>T)
c.638-24G>T (n.638-24G>T)
c.974-24G>T (n.974-24G>T)
c.536-24G>T (n.536-24G>T)
c.527-24G>T (n.527-24G>T)
c.542-24G>T (n.542-24G>T)
n.1045-24G>T
c.569-24G>T (n.569-24G>T)
n.1172-24G>T
n.986-24G>T
c.398-24G>T (n.398-24G>T)
n.959-24G>T
n.771-24G>T
n.951-24G>T
n.1486-24G>T
n.1059-24G>T
n.1142-24G>T
n.991-24G>T
 dbSNP
1g.45331873C>TCA2574351628MUTYHc.530-24G>A (n.530-24G>A)
c.947-24G>A (n.947-24G>A)
c.914-1G>A (n.914-1G>A)
c.932-24G>A (n.932-24G>A)
c.914-24G>A (n.914-24G>A)
c.955+150G>A (n.955+150G>A)
c.*243-24G>A (n.*243-24G>A)
c.998-24G>A (n.998-24G>A)
c.989-24G>A (n.989-24G>A)
c.1502-24G>A (n.1502-24G>A)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*611-24G>A (n.*611-24G>A)
c.917-24G>A (n.917-24G>A)
c.959-24G>A (n.959-24G>A)
c.956-24G>A (n.956-24G>A)
n.754G>A
n.279-24G>A
c.308-1G>A (n.308-1G>A)
c.*727-24G>A (n.*727-24G>A)
n.211G>A
c.188-317G>A (n.188-317G>A)
c.177+150G>A
c.116-2436G>A (n.116-2436G>A)
c.543-24G>A (n.543-24G>A)
c.638-24G>A (n.638-24G>A)
c.974-24G>A (n.974-24G>A)
c.536-24G>A (n.536-24G>A)
c.527-24G>A (n.527-24G>A)
c.542-24G>A (n.542-24G>A)
n.1045-24G>A
c.569-24G>A (n.569-24G>A)
n.1172-24G>A
n.986-24G>A
c.398-24G>A (n.398-24G>A)
n.959-24G>A
n.771-24G>A
n.951-24G>A
n.1486-24G>A
n.1059-24G>A
n.1142-24G>A
n.991-24G>A
1g.45331874T>CCA059990MUTYHc.530-25A>G (n.530-25A>G)
c.947-25A>G (n.947-25A>G)
c.914-2A>G (n.914-2A>G)
c.932-25A>G (n.932-25A>G)
c.914-25A>G (n.914-25A>G)
c.955+149A>G (n.955+149A>G)
c.*243-25A>G (n.*243-25A>G)
c.998-25A>G (n.998-25A>G)
c.989-25A>G (n.989-25A>G)
c.1502-25A>G (n.1502-25A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*611-25A>G (n.*611-25A>G)
c.917-25A>G (n.917-25A>G)
c.959-25A>G (n.959-25A>G)
c.956-25A>G (n.956-25A>G)
n.753A>G
n.279-25A>G
c.308-2A>G (n.308-2A>G)
c.*727-25A>G (n.*727-25A>G)
n.210A>G
c.188-318A>G (n.188-318A>G)
c.177+149A>G
c.116-2437A>G (n.116-2437A>G)
c.543-25A>G (n.543-25A>G)
c.638-25A>G (n.638-25A>G)
c.974-25A>G (n.974-25A>G)
c.536-25A>G (n.536-25A>G)
c.527-25A>G (n.527-25A>G)
c.542-25A>G (n.542-25A>G)
n.1045-25A>G
c.569-25A>G (n.569-25A>G)
n.1172-25A>G
n.986-25A>G
c.398-25A>G (n.398-25A>G)
n.959-25A>G
n.771-25A>G
n.951-25A>G
n.1486-25A>G
n.1059-25A>G
n.1142-25A>G
n.991-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331874T=CA2473712452MUTYHc.530-25A= (n.530-25A=)
c.947-25A= (n.947-25A=)
c.914-2A= (n.914-2A=)
c.932-25A= (n.932-25A=)
c.914-25A= (n.914-25A=)
c.955+149A= (n.955+149A=)
c.*243-25A= (n.*243-25A=)
c.998-25A= (n.998-25A=)
c.989-25A= (n.989-25A=)
c.1502-25A= (n.1502-25A=)
c.*1115A= (n.*1115A=)
c.*611-25A= (n.*611-25A=)
c.917-25A= (n.917-25A=)
c.959-25A= (n.959-25A=)
c.956-25A= (n.956-25A=)
n.753A=
n.279-25A=
c.308-2A= (n.308-2A=)
c.*727-25A= (n.*727-25A=)
n.210A=
c.188-318A= (n.188-318A=)
c.177+149A=
c.116-2437A= (n.116-2437A=)
c.543-25A= (n.543-25A=)
c.638-25A= (n.638-25A=)
c.974-25A= (n.974-25A=)
c.536-25A= (n.536-25A=)
c.527-25A= (n.527-25A=)
c.542-25A= (n.542-25A=)
n.1045-25A=
c.569-25A= (n.569-25A=)
n.1172-25A=
n.986-25A=
c.398-25A= (n.398-25A=)
n.959-25A=
n.771-25A=
n.951-25A=
n.1486-25A=
n.1059-25A=
n.1142-25A=
n.991-25A=
1g.45331875A>TCA2843004574MUTYHc.530-26T>A (n.530-26T>A)
c.947-26T>A (n.947-26T>A)
c.914-3T>A (n.914-3T>A)
c.932-26T>A (n.932-26T>A)
c.914-26T>A (n.914-26T>A)
c.955+148T>A (n.955+148T>A)
c.*243-26T>A (n.*243-26T>A)
c.998-26T>A (n.998-26T>A)
c.989-26T>A (n.989-26T>A)
c.1502-26T>A (n.1502-26T>A)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.*611-26T>A (n.*611-26T>A)
c.917-26T>A (n.917-26T>A)
c.959-26T>A (n.959-26T>A)
c.956-26T>A (n.956-26T>A)
n.752T>A
n.279-26T>A
c.308-3T>A (n.308-3T>A)
c.*727-26T>A (n.*727-26T>A)
n.209T>A
c.188-319T>A (n.188-319T>A)
c.177+148T>A
c.116-2438T>A (n.116-2438T>A)
c.543-26T>A (n.543-26T>A)
c.638-26T>A (n.638-26T>A)
c.974-26T>A (n.974-26T>A)
c.536-26T>A (n.536-26T>A)
c.527-26T>A (n.527-26T>A)
c.542-26T>A (n.542-26T>A)
n.1045-26T>A
c.569-26T>A (n.569-26T>A)
n.1172-26T>A
n.986-26T>A
c.398-26T>A (n.398-26T>A)
n.959-26T>A
n.771-26T>A
n.951-26T>A
n.1486-26T>A
n.1059-26T>A
n.1142-26T>A
n.991-26T>A
1g.45331876C>ACA2580574721MUTYHc.530-27G>T (n.530-27G>T)
c.947-27G>T (n.947-27G>T)
c.914-4G>T (n.914-4G>T)
c.932-27G>T (n.932-27G>T)
c.914-27G>T (n.914-27G>T)
c.955+147G>T (n.955+147G>T)
c.*243-27G>T (n.*243-27G>T)
c.998-27G>T (n.998-27G>T)
c.989-27G>T (n.989-27G>T)
c.1502-27G>T (n.1502-27G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*611-27G>T (n.*611-27G>T)
c.917-27G>T (n.917-27G>T)
c.959-27G>T (n.959-27G>T)
c.956-27G>T (n.956-27G>T)
n.751G>T
n.279-27G>T
c.308-4G>T (n.308-4G>T)
c.*727-27G>T (n.*727-27G>T)
n.208G>T
c.188-320G>T (n.188-320G>T)
c.177+147G>T
c.116-2439G>T (n.116-2439G>T)
c.543-27G>T (n.543-27G>T)
c.638-27G>T (n.638-27G>T)
c.974-27G>T (n.974-27G>T)
c.536-27G>T (n.536-27G>T)
c.527-27G>T (n.527-27G>T)
c.542-27G>T (n.542-27G>T)
n.1045-27G>T
c.569-27G>T (n.569-27G>T)
n.1172-27G>T
n.986-27G>T
c.398-27G>T (n.398-27G>T)
n.959-27G>T
n.771-27G>T
n.951-27G>T
n.1486-27G>T
n.1059-27G>T
n.1142-27G>T
n.991-27G>T
 gnomAD v4
1g.45331876C=CA1143024317MUTYHc.530-27G= (n.530-27G=)
c.947-27G= (n.947-27G=)
c.914-4G= (n.914-4G=)
c.932-27G= (n.932-27G=)
c.914-27G= (n.914-27G=)
c.955+147G= (n.955+147G=)
c.*243-27G= (n.*243-27G=)
c.998-27G= (n.998-27G=)
c.989-27G= (n.989-27G=)
c.1502-27G= (n.1502-27G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.*611-27G= (n.*611-27G=)
c.917-27G= (n.917-27G=)
c.959-27G= (n.959-27G=)
c.956-27G= (n.956-27G=)
n.751G=
n.279-27G=
c.308-4G= (n.308-4G=)
c.*727-27G= (n.*727-27G=)
n.208G=
c.188-320G= (n.188-320G=)
c.177+147G=
c.116-2439G= (n.116-2439G=)
c.543-27G= (n.543-27G=)
c.638-27G= (n.638-27G=)
c.974-27G= (n.974-27G=)
c.536-27G= (n.536-27G=)
c.527-27G= (n.527-27G=)
c.542-27G= (n.542-27G=)
n.1045-27G=
c.569-27G= (n.569-27G=)
n.1172-27G=
n.986-27G=
c.398-27G= (n.398-27G=)
n.959-27G=
n.771-27G=
n.951-27G=
n.1486-27G=
n.1059-27G=
n.1142-27G=
n.991-27G=
1g.45331876C>GCA2580574722MUTYHc.530-27G>C (n.530-27G>C)
c.947-27G>C (n.947-27G>C)
c.914-4G>C (n.914-4G>C)
c.932-27G>C (n.932-27G>C)
c.914-27G>C (n.914-27G>C)
c.955+147G>C (n.955+147G>C)
c.*243-27G>C (n.*243-27G>C)
c.998-27G>C (n.998-27G>C)
c.989-27G>C (n.989-27G>C)
c.1502-27G>C (n.1502-27G>C)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*611-27G>C (n.*611-27G>C)
c.917-27G>C (n.917-27G>C)
c.959-27G>C (n.959-27G>C)
c.956-27G>C (n.956-27G>C)
n.751G>C
n.279-27G>C
c.308-4G>C (n.308-4G>C)
c.*727-27G>C (n.*727-27G>C)
n.208G>C
c.188-320G>C (n.188-320G>C)
c.177+147G>C
c.116-2439G>C (n.116-2439G>C)
c.543-27G>C (n.543-27G>C)
c.638-27G>C (n.638-27G>C)
c.974-27G>C (n.974-27G>C)
c.536-27G>C (n.536-27G>C)
c.527-27G>C (n.527-27G>C)
c.542-27G>C (n.542-27G>C)
n.1045-27G>C
c.569-27G>C (n.569-27G>C)
n.1172-27G>C
n.986-27G>C
c.398-27G>C (n.398-27G>C)
n.959-27G>C
n.771-27G>C
n.951-27G>C
n.1486-27G>C
n.1059-27G>C
n.1142-27G>C
n.991-27G>C
1g.45331876C>TCA059998MUTYHc.530-27G>A (n.530-27G>A)
c.947-27G>A (n.947-27G>A)
c.914-4G>A (n.914-4G>A)
c.932-27G>A (n.932-27G>A)
c.914-27G>A (n.914-27G>A)
c.955+147G>A (n.955+147G>A)
c.*243-27G>A (n.*243-27G>A)
c.998-27G>A (n.998-27G>A)
c.989-27G>A (n.989-27G>A)
c.1502-27G>A (n.1502-27G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*611-27G>A (n.*611-27G>A)
c.917-27G>A (n.917-27G>A)
c.959-27G>A (n.959-27G>A)
c.956-27G>A (n.956-27G>A)
n.751G>A
n.279-27G>A
c.308-4G>A (n.308-4G>A)
c.*727-27G>A (n.*727-27G>A)
n.208G>A
c.188-320G>A (n.188-320G>A)
c.177+147G>A
c.116-2439G>A (n.116-2439G>A)
c.543-27G>A (n.543-27G>A)
c.638-27G>A (n.638-27G>A)
c.974-27G>A (n.974-27G>A)
c.536-27G>A (n.536-27G>A)
c.527-27G>A (n.527-27G>A)
c.542-27G>A (n.542-27G>A)
n.1045-27G>A
c.569-27G>A (n.569-27G>A)
n.1172-27G>A
n.986-27G>A
c.398-27G>A (n.398-27G>A)
n.959-27G>A
n.771-27G>A
n.951-27G>A
n.1486-27G>A
n.1059-27G>A
n.1142-27G>A
n.991-27G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331877T>ACA2696093621MUTYHc.530-28A>T (n.530-28A>T)
c.947-28A>T (n.947-28A>T)
c.914-5A>T (n.914-5A>T)
c.932-28A>T (n.932-28A>T)
c.914-28A>T (n.914-28A>T)
c.955+146A>T (n.955+146A>T)
c.*243-28A>T (n.*243-28A>T)
c.998-28A>T (n.998-28A>T)
c.989-28A>T (n.989-28A>T)
c.1502-28A>T (n.1502-28A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.*611-28A>T (n.*611-28A>T)
c.917-28A>T (n.917-28A>T)
c.959-28A>T (n.959-28A>T)
c.956-28A>T (n.956-28A>T)
n.750A>T
n.279-28A>T
c.308-5A>T (n.308-5A>T)
c.*727-28A>T (n.*727-28A>T)
n.207A>T
c.188-321A>T (n.188-321A>T)
c.177+146A>T
c.116-2440A>T (n.116-2440A>T)
c.543-28A>T (n.543-28A>T)
c.638-28A>T (n.638-28A>T)
c.974-28A>T (n.974-28A>T)
c.536-28A>T (n.536-28A>T)
c.527-28A>T (n.527-28A>T)
c.542-28A>T (n.542-28A>T)
n.1045-28A>T
c.569-28A>T (n.569-28A>T)
n.1172-28A>T
n.986-28A>T
c.398-28A>T (n.398-28A>T)
n.959-28A>T
n.771-28A>T
n.951-28A>T
n.1486-28A>T
n.1059-28A>T
n.1142-28A>T
n.991-28A>T
 dbSNP
1g.45331877T>CCA2743432645MUTYHc.530-28A>G (n.530-28A>G)
c.947-28A>G (n.947-28A>G)
c.914-5A>G (n.914-5A>G)
c.932-28A>G (n.932-28A>G)
c.914-28A>G (n.914-28A>G)
c.955+146A>G (n.955+146A>G)
c.*243-28A>G (n.*243-28A>G)
c.998-28A>G (n.998-28A>G)
c.989-28A>G (n.989-28A>G)
c.1502-28A>G (n.1502-28A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.*611-28A>G (n.*611-28A>G)
c.917-28A>G (n.917-28A>G)
c.959-28A>G (n.959-28A>G)
c.956-28A>G (n.956-28A>G)
n.750A>G
n.279-28A>G
c.308-5A>G (n.308-5A>G)
c.*727-28A>G (n.*727-28A>G)
n.207A>G
c.188-321A>G (n.188-321A>G)
c.177+146A>G
c.116-2440A>G (n.116-2440A>G)
c.543-28A>G (n.543-28A>G)
c.638-28A>G (n.638-28A>G)
c.974-28A>G (n.974-28A>G)
c.536-28A>G (n.536-28A>G)
c.527-28A>G (n.527-28A>G)
c.542-28A>G (n.542-28A>G)
n.1045-28A>G
c.569-28A>G (n.569-28A>G)
n.1172-28A>G
n.986-28A>G
c.398-28A>G (n.398-28A>G)
n.959-28A>G
n.771-28A>G
n.951-28A>G
n.1486-28A>G
n.1059-28A>G
n.1142-28A>G
n.991-28A>G
1g.45331878C>ACA2645376879MUTYHc.530-29G>T (n.530-29G>T)
c.947-29G>T (n.947-29G>T)
c.914-6G>T (n.914-6G>T)
c.932-29G>T (n.932-29G>T)
c.914-29G>T (n.914-29G>T)
c.955+145G>T (n.955+145G>T)
c.*243-29G>T (n.*243-29G>T)
c.998-29G>T (n.998-29G>T)
c.989-29G>T (n.989-29G>T)
c.1502-29G>T (n.1502-29G>T)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.*611-29G>T (n.*611-29G>T)
c.917-29G>T (n.917-29G>T)
c.959-29G>T (n.959-29G>T)
c.956-29G>T (n.956-29G>T)
n.749G>T
n.279-29G>T
c.308-6G>T (n.308-6G>T)
c.*727-29G>T (n.*727-29G>T)
n.206G>T
c.188-322G>T (n.188-322G>T)
c.177+145G>T
c.116-2441G>T (n.116-2441G>T)
c.543-29G>T (n.543-29G>T)
c.638-29G>T (n.638-29G>T)
c.974-29G>T (n.974-29G>T)
c.536-29G>T (n.536-29G>T)
c.527-29G>T (n.527-29G>T)
c.542-29G>T (n.542-29G>T)
n.1045-29G>T
c.569-29G>T (n.569-29G>T)
n.1172-29G>T
n.986-29G>T
c.398-29G>T (n.398-29G>T)
n.959-29G>T
n.771-29G>T
n.951-29G>T
n.1486-29G>T
n.1059-29G>T
n.1142-29G>T
n.991-29G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45331878C>GCA2645376880MUTYHc.530-29G>C (n.530-29G>C)
c.947-29G>C (n.947-29G>C)
c.914-6G>C (n.914-6G>C)
c.932-29G>C (n.932-29G>C)
c.914-29G>C (n.914-29G>C)
c.955+145G>C (n.955+145G>C)
c.*243-29G>C (n.*243-29G>C)
c.998-29G>C (n.998-29G>C)
c.989-29G>C (n.989-29G>C)
c.1502-29G>C (n.1502-29G>C)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.*611-29G>C (n.*611-29G>C)
c.917-29G>C (n.917-29G>C)
c.959-29G>C (n.959-29G>C)
c.956-29G>C (n.956-29G>C)
n.749G>C
n.279-29G>C
c.308-6G>C (n.308-6G>C)
c.*727-29G>C (n.*727-29G>C)
n.206G>C
c.188-322G>C (n.188-322G>C)
c.177+145G>C
c.116-2441G>C (n.116-2441G>C)
c.543-29G>C (n.543-29G>C)
c.638-29G>C (n.638-29G>C)
c.974-29G>C (n.974-29G>C)
c.536-29G>C (n.536-29G>C)
c.527-29G>C (n.527-29G>C)
c.542-29G>C (n.542-29G>C)
n.1045-29G>C
c.569-29G>C (n.569-29G>C)
n.1172-29G>C
n.986-29G>C
c.398-29G>C (n.398-29G>C)
n.959-29G>C
n.771-29G>C
n.951-29G>C
n.1486-29G>C
n.1059-29G>C
n.1142-29G>C
n.991-29G>C
 gnomAD v4
1g.45331881G>CCA2743432646MUTYHc.530-32C>G (n.530-32C>G)
c.947-32C>G (n.947-32C>G)
c.914-9C>G (n.914-9C>G)
c.932-32C>G (n.932-32C>G)
c.914-32C>G (n.914-32C>G)
c.955+142C>G (n.955+142C>G)
c.*243-32C>G (n.*243-32C>G)
c.998-32C>G (n.998-32C>G)
c.989-32C>G (n.989-32C>G)
c.1502-32C>G (n.1502-32C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.*611-32C>G (n.*611-32C>G)
c.917-32C>G (n.917-32C>G)
c.959-32C>G (n.959-32C>G)
c.956-32C>G (n.956-32C>G)
n.746C>G
n.279-32C>G
c.308-9C>G (n.308-9C>G)
c.*727-32C>G (n.*727-32C>G)
n.203C>G
c.188-325C>G (n.188-325C>G)
c.177+142C>G
c.116-2444C>G (n.116-2444C>G)
c.543-32C>G (n.543-32C>G)
c.638-32C>G (n.638-32C>G)
c.974-32C>G (n.974-32C>G)
c.536-32C>G (n.536-32C>G)
c.527-32C>G (n.527-32C>G)
c.542-32C>G (n.542-32C>G)
n.1045-32C>G
c.569-32C>G (n.569-32C>G)
n.1172-32C>G
n.986-32C>G
c.398-32C>G (n.398-32C>G)
n.959-32C>G
n.771-32C>G
n.951-32C>G
n.1486-32C>G
n.1059-32C>G
n.1142-32C>G
n.991-32C>G
1g.45331882C>ACA522810416MUTYHc.530-33G>T (n.530-33G>T)
c.947-33G>T (n.947-33G>T)
c.914-10G>T (n.914-10G>T)
c.932-33G>T (n.932-33G>T)
c.914-33G>T (n.914-33G>T)
c.955+141G>T (n.955+141G>T)
c.*243-33G>T (n.*243-33G>T)
c.998-33G>T (n.998-33G>T)
c.989-33G>T (n.989-33G>T)
c.1502-33G>T (n.1502-33G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*611-33G>T (n.*611-33G>T)
c.917-33G>T (n.917-33G>T)
c.959-33G>T (n.959-33G>T)
c.956-33G>T (n.956-33G>T)
n.745G>T
n.279-33G>T
c.308-10G>T (n.308-10G>T)
c.*727-33G>T (n.*727-33G>T)
n.202G>T
c.188-326G>T (n.188-326G>T)
c.177+141G>T
c.116-2445G>T (n.116-2445G>T)
c.543-33G>T (n.543-33G>T)
c.638-33G>T (n.638-33G>T)
c.974-33G>T (n.974-33G>T)
c.536-33G>T (n.536-33G>T)
c.527-33G>T (n.527-33G>T)
c.542-33G>T (n.542-33G>T)
n.1045-33G>T
c.569-33G>T (n.569-33G>T)
n.1172-33G>T
n.986-33G>T
c.398-33G>T (n.398-33G>T)
n.959-33G>T
n.771-33G>T
n.951-33G>T
n.1486-33G>T
n.1059-33G>T
n.1142-33G>T
n.991-33G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331882C=CA2473712453MUTYHc.530-33G= (n.530-33G=)
c.947-33G= (n.947-33G=)
c.914-10G= (n.914-10G=)
c.932-33G= (n.932-33G=)
c.914-33G= (n.914-33G=)
c.955+141G= (n.955+141G=)
c.*243-33G= (n.*243-33G=)
c.998-33G= (n.998-33G=)
c.989-33G= (n.989-33G=)
c.1502-33G= (n.1502-33G=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.*611-33G= (n.*611-33G=)
c.917-33G= (n.917-33G=)
c.959-33G= (n.959-33G=)
c.956-33G= (n.956-33G=)
n.745G=
n.279-33G=
c.308-10G= (n.308-10G=)
c.*727-33G= (n.*727-33G=)
n.202G=
c.188-326G= (n.188-326G=)
c.177+141G=
c.116-2445G= (n.116-2445G=)
c.543-33G= (n.543-33G=)
c.638-33G= (n.638-33G=)
c.974-33G= (n.974-33G=)
c.536-33G= (n.536-33G=)
c.527-33G= (n.527-33G=)
c.542-33G= (n.542-33G=)
n.1045-33G=
c.569-33G= (n.569-33G=)
n.1172-33G=
n.986-33G=
c.398-33G= (n.398-33G=)
n.959-33G=
n.771-33G=
n.951-33G=
n.1486-33G=
n.1059-33G=
n.1142-33G=
n.991-33G=
1g.45331882C>GCA2695843324MUTYHc.530-33G>C (n.530-33G>C)
c.947-33G>C (n.947-33G>C)
c.914-10G>C (n.914-10G>C)
c.932-33G>C (n.932-33G>C)
c.914-33G>C (n.914-33G>C)
c.955+141G>C (n.955+141G>C)
c.*243-33G>C (n.*243-33G>C)
c.998-33G>C (n.998-33G>C)
c.989-33G>C (n.989-33G>C)
c.1502-33G>C (n.1502-33G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*611-33G>C (n.*611-33G>C)
c.917-33G>C (n.917-33G>C)
c.959-33G>C (n.959-33G>C)
c.956-33G>C (n.956-33G>C)
n.745G>C
n.279-33G>C
c.308-10G>C (n.308-10G>C)
c.*727-33G>C (n.*727-33G>C)
n.202G>C
c.188-326G>C (n.188-326G>C)
c.177+141G>C
c.116-2445G>C (n.116-2445G>C)
c.543-33G>C (n.543-33G>C)
c.638-33G>C (n.638-33G>C)
c.974-33G>C (n.974-33G>C)
c.536-33G>C (n.536-33G>C)
c.527-33G>C (n.527-33G>C)
c.542-33G>C (n.542-33G>C)
n.1045-33G>C
c.569-33G>C (n.569-33G>C)
n.1172-33G>C
n.986-33G>C
c.398-33G>C (n.398-33G>C)
n.959-33G>C
n.771-33G>C
n.951-33G>C
n.1486-33G>C
n.1059-33G>C
n.1142-33G>C
n.991-33G>C
 dbSNP
1g.45331882C>TCA522810417MUTYHc.530-33G>A (n.530-33G>A)
c.947-33G>A (n.947-33G>A)
c.914-10G>A (n.914-10G>A)
c.932-33G>A (n.932-33G>A)
c.914-33G>A (n.914-33G>A)
c.955+141G>A (n.955+141G>A)
c.*243-33G>A (n.*243-33G>A)
c.998-33G>A (n.998-33G>A)
c.989-33G>A (n.989-33G>A)
c.1502-33G>A (n.1502-33G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*611-33G>A (n.*611-33G>A)
c.917-33G>A (n.917-33G>A)
c.959-33G>A (n.959-33G>A)
c.956-33G>A (n.956-33G>A)
n.745G>A
n.279-33G>A
c.308-10G>A (n.308-10G>A)
c.*727-33G>A (n.*727-33G>A)
n.202G>A
c.188-326G>A (n.188-326G>A)
c.177+141G>A
c.116-2445G>A (n.116-2445G>A)
c.543-33G>A (n.543-33G>A)
c.638-33G>A (n.638-33G>A)
c.974-33G>A (n.974-33G>A)
c.536-33G>A (n.536-33G>A)
c.527-33G>A (n.527-33G>A)
c.542-33G>A (n.542-33G>A)
n.1045-33G>A
c.569-33G>A (n.569-33G>A)
n.1172-33G>A
n.986-33G>A
c.398-33G>A (n.398-33G>A)
n.959-33G>A
n.771-33G>A
n.951-33G>A
n.1486-33G>A
n.1059-33G>A
n.1142-33G>A
n.991-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331883C=CA2473712454MUTYHc.530-34G= (n.530-34G=)
c.947-34G= (n.947-34G=)
c.914-11G= (n.914-11G=)
c.932-34G= (n.932-34G=)
c.914-34G= (n.914-34G=)
c.955+140G= (n.955+140G=)
c.*243-34G= (n.*243-34G=)
c.998-34G= (n.998-34G=)
c.989-34G= (n.989-34G=)
c.1502-34G= (n.1502-34G=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.*611-34G= (n.*611-34G=)
c.917-34G= (n.917-34G=)
c.959-34G= (n.959-34G=)
c.956-34G= (n.956-34G=)
n.744G=
n.279-34G=
c.308-11G= (n.308-11G=)
c.*727-34G= (n.*727-34G=)
n.201G=
c.188-327G= (n.188-327G=)
c.177+140G=
c.116-2446G= (n.116-2446G=)
c.543-34G= (n.543-34G=)
c.638-34G= (n.638-34G=)
c.974-34G= (n.974-34G=)
c.536-34G= (n.536-34G=)
c.527-34G= (n.527-34G=)
c.542-34G= (n.542-34G=)
n.1045-34G=
c.569-34G= (n.569-34G=)
n.1172-34G=
n.986-34G=
c.398-34G= (n.398-34G=)
n.959-34G=
n.771-34G=
n.951-34G=
n.1486-34G=
n.1059-34G=
n.1142-34G=
n.991-34G=
1g.45331883C>GCA522810418MUTYHc.530-34G>C (n.530-34G>C)
c.947-34G>C (n.947-34G>C)
c.914-11G>C (n.914-11G>C)
c.932-34G>C (n.932-34G>C)
c.914-34G>C (n.914-34G>C)
c.955+140G>C (n.955+140G>C)
c.*243-34G>C (n.*243-34G>C)
c.998-34G>C (n.998-34G>C)
c.989-34G>C (n.989-34G>C)
c.1502-34G>C (n.1502-34G>C)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*611-34G>C (n.*611-34G>C)
c.917-34G>C (n.917-34G>C)
c.959-34G>C (n.959-34G>C)
c.956-34G>C (n.956-34G>C)
n.744G>C
n.279-34G>C
c.308-11G>C (n.308-11G>C)
c.*727-34G>C (n.*727-34G>C)
n.201G>C
c.188-327G>C (n.188-327G>C)
c.177+140G>C
c.116-2446G>C (n.116-2446G>C)
c.543-34G>C (n.543-34G>C)
c.638-34G>C (n.638-34G>C)
c.974-34G>C (n.974-34G>C)
c.536-34G>C (n.536-34G>C)
c.527-34G>C (n.527-34G>C)
c.542-34G>C (n.542-34G>C)
n.1045-34G>C
c.569-34G>C (n.569-34G>C)
n.1172-34G>C
n.986-34G>C
c.398-34G>C (n.398-34G>C)
n.959-34G>C
n.771-34G>C
n.951-34G>C
n.1486-34G>C
n.1059-34G>C
n.1142-34G>C
n.991-34G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331883C>TCA2645376881MUTYHc.530-34G>A (n.530-34G>A)
c.947-34G>A (n.947-34G>A)
c.914-11G>A (n.914-11G>A)
c.932-34G>A (n.932-34G>A)
c.914-34G>A (n.914-34G>A)
c.955+140G>A (n.955+140G>A)
c.*243-34G>A (n.*243-34G>A)
c.998-34G>A (n.998-34G>A)
c.989-34G>A (n.989-34G>A)
c.1502-34G>A (n.1502-34G>A)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*611-34G>A (n.*611-34G>A)
c.917-34G>A (n.917-34G>A)
c.959-34G>A (n.959-34G>A)
c.956-34G>A (n.956-34G>A)
n.744G>A
n.279-34G>A
c.308-11G>A (n.308-11G>A)
c.*727-34G>A (n.*727-34G>A)
n.201G>A
c.188-327G>A (n.188-327G>A)
c.177+140G>A
c.116-2446G>A (n.116-2446G>A)
c.543-34G>A (n.543-34G>A)
c.638-34G>A (n.638-34G>A)
c.974-34G>A (n.974-34G>A)
c.536-34G>A (n.536-34G>A)
c.527-34G>A (n.527-34G>A)
c.542-34G>A (n.542-34G>A)
n.1045-34G>A
c.569-34G>A (n.569-34G>A)
n.1172-34G>A
n.986-34G>A
c.398-34G>A (n.398-34G>A)
n.959-34G>A
n.771-34G>A
n.951-34G>A
n.1486-34G>A
n.1059-34G>A
n.1142-34G>A
n.991-34G>A
 gnomAD v4
1g.45331886G>ACA522810419MUTYHc.530-37C>T (n.530-37C>T)
c.947-37C>T (n.947-37C>T)
c.914-14C>T (n.914-14C>T)
c.932-37C>T (n.932-37C>T)
c.914-37C>T (n.914-37C>T)
c.955+137C>T (n.955+137C>T)
c.*243-37C>T (n.*243-37C>T)
c.998-37C>T (n.998-37C>T)
c.989-37C>T (n.989-37C>T)
c.1502-37C>T (n.1502-37C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*611-37C>T (n.*611-37C>T)
c.917-37C>T (n.917-37C>T)
c.959-37C>T (n.959-37C>T)
c.956-37C>T (n.956-37C>T)
n.741C>T
n.279-37C>T
c.308-14C>T (n.308-14C>T)
c.*727-37C>T (n.*727-37C>T)
n.198C>T
c.188-330C>T (n.188-330C>T)
c.177+137C>T
c.116-2449C>T (n.116-2449C>T)
c.543-37C>T (n.543-37C>T)
c.638-37C>T (n.638-37C>T)
c.974-37C>T (n.974-37C>T)
c.536-37C>T (n.536-37C>T)
c.527-37C>T (n.527-37C>T)
c.542-37C>T (n.542-37C>T)
n.1045-37C>T
c.569-37C>T (n.569-37C>T)
n.1172-37C>T
n.986-37C>T
c.398-37C>T (n.398-37C>T)
n.959-37C>T
n.771-37C>T
n.951-37C>T
n.1486-37C>T
n.1059-37C>T
n.1142-37C>T
n.991-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331886G=CA2473712455MUTYHc.530-37C= (n.530-37C=)
c.947-37C= (n.947-37C=)
c.914-14C= (n.914-14C=)
c.932-37C= (n.932-37C=)
c.914-37C= (n.914-37C=)
c.955+137C= (n.955+137C=)
c.*243-37C= (n.*243-37C=)
c.998-37C= (n.998-37C=)
c.989-37C= (n.989-37C=)
c.1502-37C= (n.1502-37C=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.*611-37C= (n.*611-37C=)
c.917-37C= (n.917-37C=)
c.959-37C= (n.959-37C=)
c.956-37C= (n.956-37C=)
n.741C=
n.279-37C=
c.308-14C= (n.308-14C=)
c.*727-37C= (n.*727-37C=)
n.198C=
c.188-330C= (n.188-330C=)
c.177+137C=
c.116-2449C= (n.116-2449C=)
c.543-37C= (n.543-37C=)
c.638-37C= (n.638-37C=)
c.974-37C= (n.974-37C=)
c.536-37C= (n.536-37C=)
c.527-37C= (n.527-37C=)
c.542-37C= (n.542-37C=)
n.1045-37C=
c.569-37C= (n.569-37C=)
n.1172-37C=
n.986-37C=
c.398-37C= (n.398-37C=)
n.959-37C=
n.771-37C=
n.951-37C=
n.1486-37C=
n.1059-37C=
n.1142-37C=
n.991-37C=
1g.45331886G>TCA2473712456MUTYHc.530-37C>A (n.530-37C>A)
c.947-37C>A (n.947-37C>A)
c.914-14C>A (n.914-14C>A)
c.932-37C>A (n.932-37C>A)
c.914-37C>A (n.914-37C>A)
c.955+137C>A (n.955+137C>A)
c.*243-37C>A (n.*243-37C>A)
c.998-37C>A (n.998-37C>A)
c.989-37C>A (n.989-37C>A)
c.1502-37C>A (n.1502-37C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*611-37C>A (n.*611-37C>A)
c.917-37C>A (n.917-37C>A)
c.959-37C>A (n.959-37C>A)
c.956-37C>A (n.956-37C>A)
n.741C>A
n.279-37C>A
c.308-14C>A (n.308-14C>A)
c.*727-37C>A (n.*727-37C>A)
n.198C>A
c.188-330C>A (n.188-330C>A)
c.177+137C>A
c.116-2449C>A (n.116-2449C>A)
c.543-37C>A (n.543-37C>A)
c.638-37C>A (n.638-37C>A)
c.974-37C>A (n.974-37C>A)
c.536-37C>A (n.536-37C>A)
c.527-37C>A (n.527-37C>A)
c.542-37C>A (n.542-37C>A)
n.1045-37C>A
c.569-37C>A (n.569-37C>A)
n.1172-37C>A
n.986-37C>A
c.398-37C>A (n.398-37C>A)
n.959-37C>A
n.771-37C>A
n.951-37C>A
n.1486-37C>A
n.1059-37C>A
n.1142-37C>A
n.991-37C>A
 dbSNP
1g.45331888G>ACA522810420MUTYHc.530-39C>T (n.530-39C>T)
c.947-39C>T (n.947-39C>T)
c.914-16C>T (n.914-16C>T)
c.932-39C>T (n.932-39C>T)
c.914-39C>T (n.914-39C>T)
c.955+135C>T (n.955+135C>T)
c.*243-39C>T (n.*243-39C>T)
c.998-39C>T (n.998-39C>T)
c.989-39C>T (n.989-39C>T)
c.1502-39C>T (n.1502-39C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*611-39C>T (n.*611-39C>T)
c.917-39C>T (n.917-39C>T)
c.959-39C>T (n.959-39C>T)
c.956-39C>T (n.956-39C>T)
n.739C>T
n.279-39C>T
c.308-16C>T (n.308-16C>T)
c.*727-39C>T (n.*727-39C>T)
n.196C>T
c.188-332C>T (n.188-332C>T)
c.177+135C>T
c.116-2451C>T (n.116-2451C>T)
c.543-39C>T (n.543-39C>T)
c.638-39C>T (n.638-39C>T)
c.974-39C>T (n.974-39C>T)
c.536-39C>T (n.536-39C>T)
c.527-39C>T (n.527-39C>T)
c.542-39C>T (n.542-39C>T)
n.1045-39C>T
c.569-39C>T (n.569-39C>T)
n.1172-39C>T
n.986-39C>T
c.398-39C>T (n.398-39C>T)
n.959-39C>T
n.771-39C>T
n.951-39C>T
n.1486-39C>T
n.1059-39C>T
n.1142-39C>T
n.991-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331888G>CCA522810421MUTYHc.530-39C>G (n.530-39C>G)
c.947-39C>G (n.947-39C>G)
c.914-16C>G (n.914-16C>G)
c.932-39C>G (n.932-39C>G)
c.914-39C>G (n.914-39C>G)
c.955+135C>G (n.955+135C>G)
c.*243-39C>G (n.*243-39C>G)
c.998-39C>G (n.998-39C>G)
c.989-39C>G (n.989-39C>G)
c.1502-39C>G (n.1502-39C>G)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.*611-39C>G (n.*611-39C>G)
c.917-39C>G (n.917-39C>G)
c.959-39C>G (n.959-39C>G)
c.956-39C>G (n.956-39C>G)
n.739C>G
n.279-39C>G
c.308-16C>G (n.308-16C>G)
c.*727-39C>G (n.*727-39C>G)
n.196C>G
c.188-332C>G (n.188-332C>G)
c.177+135C>G
c.116-2451C>G (n.116-2451C>G)
c.543-39C>G (n.543-39C>G)
c.638-39C>G (n.638-39C>G)
c.974-39C>G (n.974-39C>G)
c.536-39C>G (n.536-39C>G)
c.527-39C>G (n.527-39C>G)
c.542-39C>G (n.542-39C>G)
n.1045-39C>G
c.569-39C>G (n.569-39C>G)
n.1172-39C>G
n.986-39C>G
c.398-39C>G (n.398-39C>G)
n.959-39C>G
n.771-39C>G
n.951-39C>G
n.1486-39C>G
n.1059-39C>G
n.1142-39C>G
n.991-39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331888G=CA2473712457MUTYHc.530-39C= (n.530-39C=)
c.947-39C= (n.947-39C=)
c.914-16C= (n.914-16C=)
c.932-39C= (n.932-39C=)
c.914-39C= (n.914-39C=)
c.955+135C= (n.955+135C=)
c.*243-39C= (n.*243-39C=)
c.998-39C= (n.998-39C=)
c.989-39C= (n.989-39C=)
c.1502-39C= (n.1502-39C=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
c.*611-39C= (n.*611-39C=)
c.917-39C= (n.917-39C=)
c.959-39C= (n.959-39C=)
c.956-39C= (n.956-39C=)
n.739C=
n.279-39C=
c.308-16C= (n.308-16C=)
c.*727-39C= (n.*727-39C=)
n.196C=
c.188-332C= (n.188-332C=)
c.177+135C=
c.116-2451C= (n.116-2451C=)
c.543-39C= (n.543-39C=)
c.638-39C= (n.638-39C=)
c.974-39C= (n.974-39C=)
c.536-39C= (n.536-39C=)
c.527-39C= (n.527-39C=)
c.542-39C= (n.542-39C=)
n.1045-39C=
c.569-39C= (n.569-39C=)
n.1172-39C=
n.986-39C=
c.398-39C= (n.398-39C=)
n.959-39C=
n.771-39C=
n.951-39C=
n.1486-39C=
n.1059-39C=
n.1142-39C=
n.991-39C=
1g.45331889G>ACA060014MUTYHc.530-40C>T (n.530-40C>T)
c.947-40C>T (n.947-40C>T)
c.914-17C>T (n.914-17C>T)
c.932-40C>T (n.932-40C>T)
c.914-40C>T (n.914-40C>T)
c.955+134C>T (n.955+134C>T)
c.*243-40C>T (n.*243-40C>T)
c.998-40C>T (n.998-40C>T)
c.989-40C>T (n.989-40C>T)
c.1502-40C>T (n.1502-40C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*611-40C>T (n.*611-40C>T)
c.917-40C>T (n.917-40C>T)
c.959-40C>T (n.959-40C>T)
c.956-40C>T (n.956-40C>T)
n.738C>T
n.279-40C>T
c.308-17C>T (n.308-17C>T)
c.*727-40C>T (n.*727-40C>T)
n.195C>T
c.188-333C>T (n.188-333C>T)
c.177+134C>T
c.116-2452C>T (n.116-2452C>T)
c.543-40C>T (n.543-40C>T)
c.638-40C>T (n.638-40C>T)
c.974-40C>T (n.974-40C>T)
c.536-40C>T (n.536-40C>T)
c.527-40C>T (n.527-40C>T)
c.542-40C>T (n.542-40C>T)
n.1045-40C>T
c.569-40C>T (n.569-40C>T)
n.1172-40C>T
n.986-40C>T
c.398-40C>T (n.398-40C>T)
n.959-40C>T
n.771-40C>T
n.951-40C>T
n.1486-40C>T
n.1059-40C>T
n.1142-40C>T
n.991-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.45331889G=CA1148721574MUTYHc.530-40C= (n.530-40C=)
c.947-40C= (n.947-40C=)
c.914-17C= (n.914-17C=)
c.932-40C= (n.932-40C=)
c.914-40C= (n.914-40C=)
c.955+134C= (n.955+134C=)
c.*243-40C= (n.*243-40C=)
c.998-40C= (n.998-40C=)
c.989-40C= (n.989-40C=)
c.1502-40C= (n.1502-40C=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.*611-40C= (n.*611-40C=)
c.917-40C= (n.917-40C=)
c.959-40C= (n.959-40C=)
c.956-40C= (n.956-40C=)
n.738C=
n.279-40C=
c.308-17C= (n.308-17C=)
c.*727-40C= (n.*727-40C=)
n.195C=
c.188-333C= (n.188-333C=)
c.177+134C=
c.116-2452C= (n.116-2452C=)
c.543-40C= (n.543-40C=)
c.638-40C= (n.638-40C=)
c.974-40C= (n.974-40C=)
c.536-40C= (n.536-40C=)
c.527-40C= (n.527-40C=)
c.542-40C= (n.542-40C=)
n.1045-40C=
c.569-40C= (n.569-40C=)
n.1172-40C=
n.986-40C=
c.398-40C= (n.398-40C=)
n.959-40C=
n.771-40C=
n.951-40C=
n.1486-40C=
n.1059-40C=
n.1142-40C=
n.991-40C=
1g.45331890G>ACA2534071922MUTYHc.530-41C>T (n.530-41C>T)
c.947-41C>T (n.947-41C>T)
c.914-18C>T (n.914-18C>T)
c.932-41C>T (n.932-41C>T)
c.914-41C>T (n.914-41C>T)
c.955+133C>T (n.955+133C>T)
c.*243-41C>T (n.*243-41C>T)
c.998-41C>T (n.998-41C>T)
c.989-41C>T (n.989-41C>T)
c.1502-41C>T (n.1502-41C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*611-41C>T (n.*611-41C>T)
c.917-41C>T (n.917-41C>T)
c.959-41C>T (n.959-41C>T)
c.956-41C>T (n.956-41C>T)
n.737C>T
n.279-41C>T
c.308-18C>T (n.308-18C>T)
c.*727-41C>T (n.*727-41C>T)
n.194C>T
c.188-334C>T (n.188-334C>T)
c.177+133C>T
c.116-2453C>T (n.116-2453C>T)
c.543-41C>T (n.543-41C>T)
c.638-41C>T (n.638-41C>T)
c.974-41C>T (n.974-41C>T)
c.536-41C>T (n.536-41C>T)
c.527-41C>T (n.527-41C>T)
c.542-41C>T (n.542-41C>T)
n.1045-41C>T
c.569-41C>T (n.569-41C>T)
n.1172-41C>T
n.986-41C>T
c.398-41C>T (n.398-41C>T)
n.959-41C>T
n.771-41C>T
n.951-41C>T
n.1486-41C>T
n.1059-41C>T
n.1142-41C>T
n.991-41C>T
1g.45331890G=CA2473712458MUTYHc.530-41C= (n.530-41C=)
c.947-41C= (n.947-41C=)
c.914-18C= (n.914-18C=)
c.932-41C= (n.932-41C=)
c.914-41C= (n.914-41C=)
c.955+133C= (n.955+133C=)
c.*243-41C= (n.*243-41C=)
c.998-41C= (n.998-41C=)
c.989-41C= (n.989-41C=)
c.1502-41C= (n.1502-41C=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.*611-41C= (n.*611-41C=)
c.917-41C= (n.917-41C=)
c.959-41C= (n.959-41C=)
c.956-41C= (n.956-41C=)
n.737C=
n.279-41C=
c.308-18C= (n.308-18C=)
c.*727-41C= (n.*727-41C=)
n.194C=
c.188-334C= (n.188-334C=)
c.177+133C=
c.116-2453C= (n.116-2453C=)
c.543-41C= (n.543-41C=)
c.638-41C= (n.638-41C=)
c.974-41C= (n.974-41C=)
c.536-41C= (n.536-41C=)
c.527-41C= (n.527-41C=)
c.542-41C= (n.542-41C=)
n.1045-41C=
c.569-41C= (n.569-41C=)
n.1172-41C=
n.986-41C=
c.398-41C= (n.398-41C=)
n.959-41C=
n.771-41C=
n.951-41C=
n.1486-41C=
n.1059-41C=
n.1142-41C=
n.991-41C=
1g.45331890G>TCA060020MUTYHc.530-41C>A (n.530-41C>A)
c.947-41C>A (n.947-41C>A)
c.914-18C>A (n.914-18C>A)
c.932-41C>A (n.932-41C>A)
c.914-41C>A (n.914-41C>A)
c.955+133C>A (n.955+133C>A)
c.*243-41C>A (n.*243-41C>A)
c.998-41C>A (n.998-41C>A)
c.989-41C>A (n.989-41C>A)
c.1502-41C>A (n.1502-41C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*611-41C>A (n.*611-41C>A)
c.917-41C>A (n.917-41C>A)
c.959-41C>A (n.959-41C>A)
c.956-41C>A (n.956-41C>A)
n.737C>A
n.279-41C>A
c.308-18C>A (n.308-18C>A)
c.*727-41C>A (n.*727-41C>A)
n.194C>A
c.188-334C>A (n.188-334C>A)
c.177+133C>A
c.116-2453C>A (n.116-2453C>A)
c.543-41C>A (n.543-41C>A)
c.638-41C>A (n.638-41C>A)
c.974-41C>A (n.974-41C>A)
c.536-41C>A (n.536-41C>A)
c.527-41C>A (n.527-41C>A)
c.542-41C>A (n.542-41C>A)
n.1045-41C>A
c.569-41C>A (n.569-41C>A)
n.1172-41C>A
n.986-41C>A
c.398-41C>A (n.398-41C>A)
n.959-41C>A
n.771-41C>A
n.951-41C>A
n.1486-41C>A
n.1059-41C>A
n.1142-41C>A
n.991-41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331891C>ACA2473712460MUTYHc.530-42G>T (n.530-42G>T)
c.947-42G>T (n.947-42G>T)
c.914-19G>T (n.914-19G>T)
c.932-42G>T (n.932-42G>T)
c.914-42G>T (n.914-42G>T)
c.955+132G>T (n.955+132G>T)
c.*243-42G>T (n.*243-42G>T)
c.998-42G>T (n.998-42G>T)
c.989-42G>T (n.989-42G>T)
c.1502-42G>T (n.1502-42G>T)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*611-42G>T (n.*611-42G>T)
c.917-42G>T (n.917-42G>T)
c.959-42G>T (n.959-42G>T)
c.956-42G>T (n.956-42G>T)
n.736G>T
n.279-42G>T
c.308-19G>T (n.308-19G>T)
c.*727-42G>T (n.*727-42G>T)
n.193G>T
c.188-335G>T (n.188-335G>T)
c.177+132G>T
c.116-2454G>T (n.116-2454G>T)
c.543-42G>T (n.543-42G>T)
c.638-42G>T (n.638-42G>T)
c.974-42G>T (n.974-42G>T)
c.536-42G>T (n.536-42G>T)
c.527-42G>T (n.527-42G>T)
c.542-42G>T (n.542-42G>T)
n.1045-42G>T
c.569-42G>T (n.569-42G>T)
n.1172-42G>T
n.986-42G>T
c.398-42G>T (n.398-42G>T)
n.959-42G>T
n.771-42G>T
n.951-42G>T
n.1486-42G>T
n.1059-42G>T
n.1142-42G>T
n.991-42G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.45331891C=CA2473712459MUTYHc.530-42G= (n.530-42G=)
c.947-42G= (n.947-42G=)
c.914-19G= (n.914-19G=)
c.932-42G= (n.932-42G=)
c.914-42G= (n.914-42G=)
c.955+132G= (n.955+132G=)
c.*243-42G= (n.*243-42G=)
c.998-42G= (n.998-42G=)
c.989-42G= (n.989-42G=)
c.1502-42G= (n.1502-42G=)
c.*1098G= (n.*1098G=)
c.*611-42G= (n.*611-42G=)
c.917-42G= (n.917-42G=)
c.959-42G= (n.959-42G=)
c.956-42G= (n.956-42G=)
n.736G=
n.279-42G=
c.308-19G= (n.308-19G=)
c.*727-42G= (n.*727-42G=)
n.193G=
c.188-335G= (n.188-335G=)
c.177+132G=
c.116-2454G= (n.116-2454G=)
c.543-42G= (n.543-42G=)
c.638-42G= (n.638-42G=)
c.974-42G= (n.974-42G=)
c.536-42G= (n.536-42G=)
c.527-42G= (n.527-42G=)
c.542-42G= (n.542-42G=)
n.1045-42G=
c.569-42G= (n.569-42G=)
n.1172-42G=
n.986-42G=
c.398-42G= (n.398-42G=)
n.959-42G=
n.771-42G=
n.951-42G=
n.1486-42G=
n.1059-42G=
n.1142-42G=
n.991-42G=
1g.45331891C>TCA2743432647MUTYHc.530-42G>A (n.530-42G>A)
c.947-42G>A (n.947-42G>A)
c.914-19G>A (n.914-19G>A)
c.932-42G>A (n.932-42G>A)
c.914-42G>A (n.914-42G>A)
c.955+132G>A (n.955+132G>A)
c.*243-42G>A (n.*243-42G>A)
c.998-42G>A (n.998-42G>A)
c.989-42G>A (n.989-42G>A)
c.1502-42G>A (n.1502-42G>A)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.*611-42G>A (n.*611-42G>A)
c.917-42G>A (n.917-42G>A)
c.959-42G>A (n.959-42G>A)
c.956-42G>A (n.956-42G>A)
n.736G>A
n.279-42G>A
c.308-19G>A (n.308-19G>A)
c.*727-42G>A (n.*727-42G>A)
n.193G>A
c.188-335G>A (n.188-335G>A)
c.177+132G>A
c.116-2454G>A (n.116-2454G>A)
c.543-42G>A (n.543-42G>A)
c.638-42G>A (n.638-42G>A)
c.974-42G>A (n.974-42G>A)
c.536-42G>A (n.536-42G>A)
c.527-42G>A (n.527-42G>A)
c.542-42G>A (n.542-42G>A)
n.1045-42G>A
c.569-42G>A (n.569-42G>A)
n.1172-42G>A
n.986-42G>A
c.398-42G>A (n.398-42G>A)
n.959-42G>A
n.771-42G>A
n.951-42G>A
n.1486-42G>A
n.1059-42G>A
n.1142-42G>A
n.991-42G>A
1g.45331893T>ACA1001244169MUTYHc.530-44A>T (n.530-44A>T)
c.947-44A>T (n.947-44A>T)
c.914-21A>T (n.914-21A>T)
c.932-44A>T (n.932-44A>T)
c.914-44A>T (n.914-44A>T)
c.955+130A>T (n.955+130A>T)
c.*243-44A>T (n.*243-44A>T)
c.998-44A>T (n.998-44A>T)
c.989-44A>T (n.989-44A>T)
c.1502-44A>T (n.1502-44A>T)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.*611-44A>T (n.*611-44A>T)
c.917-44A>T (n.917-44A>T)
c.959-44A>T (n.959-44A>T)
c.956-44A>T (n.956-44A>T)
n.734A>T
n.279-44A>T
c.308-21A>T (n.308-21A>T)
c.*727-44A>T (n.*727-44A>T)
n.191A>T
c.188-337A>T (n.188-337A>T)
c.177+130A>T
c.116-2456A>T (n.116-2456A>T)
c.543-44A>T (n.543-44A>T)
c.638-44A>T (n.638-44A>T)
c.974-44A>T (n.974-44A>T)
c.536-44A>T (n.536-44A>T)
c.527-44A>T (n.527-44A>T)
c.542-44A>T (n.542-44A>T)
n.1045-44A>T
c.569-44A>T (n.569-44A>T)
n.1172-44A>T
n.986-44A>T
c.398-44A>T (n.398-44A>T)
n.959-44A>T
n.771-44A>T
n.951-44A>T
n.1486-44A>T
n.1059-44A>T
n.1142-44A>T
n.991-44A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331893T=CA2473712461MUTYHc.530-44A= (n.530-44A=)
c.947-44A= (n.947-44A=)
c.914-21A= (n.914-21A=)
c.932-44A= (n.932-44A=)
c.914-44A= (n.914-44A=)
c.955+130A= (n.955+130A=)
c.*243-44A= (n.*243-44A=)
c.998-44A= (n.998-44A=)
c.989-44A= (n.989-44A=)
c.1502-44A= (n.1502-44A=)
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.*611-44A= (n.*611-44A=)
c.917-44A= (n.917-44A=)
c.959-44A= (n.959-44A=)
c.956-44A= (n.956-44A=)
n.734A=
n.279-44A=
c.308-21A= (n.308-21A=)
c.*727-44A= (n.*727-44A=)
n.191A=
c.188-337A= (n.188-337A=)
c.177+130A=
c.116-2456A= (n.116-2456A=)
c.543-44A= (n.543-44A=)
c.638-44A= (n.638-44A=)
c.974-44A= (n.974-44A=)
c.536-44A= (n.536-44A=)
c.527-44A= (n.527-44A=)
c.542-44A= (n.542-44A=)
n.1045-44A=
c.569-44A= (n.569-44A=)
n.1172-44A=
n.986-44A=
c.398-44A= (n.398-44A=)
n.959-44A=
n.771-44A=
n.951-44A=
n.1486-44A=
n.1059-44A=
n.1142-44A=
n.991-44A=

Number of alleles fetched