Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45331464A>C | CA340132906 | MUTYH | c.811T>G (p.Trp271Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.*524T>G (n.*524T>G) c.1279T>G (p.Trp427Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1783T>G (p.Trp595Gly) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.1237T>G (p.Trp413Gly) c.612T>G (n.612T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.516T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.270T>G c.116-2027T>G (n.116-2027T>G) c.824T>G (n.824T>G) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.823T>G (p.Trp275Gly) n.1326T>G c.850T>G (p.Trp284Gly) n.1453T>G n.1267T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1240T>G n.1052T>G n.1232T>G n.1767T>G n.1340T>G n.1423T>G n.1272T>G | dbSNP |
1 | g.45331464A>G | CA340132907 | MUTYH | c.811T>C (p.Trp271Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.*524T>C (n.*524T>C) c.1279T>C (p.Trp427Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1783T>C (p.Trp595Arg) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.612T>C (n.612T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.516T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.270T>C c.116-2027T>C (n.116-2027T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1326T>C c.850T>C (p.Trp284Arg) n.1453T>C n.1267T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1240T>C n.1052T>C n.1232T>C n.1767T>C n.1340T>C n.1423T>C n.1272T>C | |
1 | g.45331464A>T | CA340132905 | MUTYH | c.811T>A (p.Trp271Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.*524T>A (n.*524T>A) c.1279T>A (p.Trp427Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1783T>A (p.Trp595Arg) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.1237T>A (p.Trp413Arg) c.612T>A (n.612T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.516T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.270T>A c.116-2027T>A (n.116-2027T>A) c.824T>A (n.824T>A) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.823T>A (p.Trp275Arg) n.1326T>A c.850T>A (p.Trp284Arg) n.1453T>A n.1267T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1240T>A n.1052T>A n.1232T>A n.1767T>A n.1340T>A n.1423T>A n.1272T>A | dbSNP |
1 | g.45331464_45331465delinsAA | CA1149146235 | MUTYH | c.810_811delinsTT (p.Arg270=) c.1227_1228delinsTT (p.Arg409=) c.*56_*57delinsTT (n.*56_*57delinsTT) c.1212_1213delinsTT (p.Arg404=) c.1194_1195delinsTT (p.Arg398=) c.1047_1048delinsTT (p.Arg349=) c.*523_*524delinsTT (n.*523_*524delinsTT) c.1278_1279delinsTT (p.Arg426=) c.1269_1270delinsTT (p.Arg423=) c.1782_1783delinsTT (p.Arg594=) c.*1420_*1421delinsTT (n.*1420_*1421delinsTT) c.*891_*892delinsTT (n.*891_*892delinsTT) c.1197_1198delinsTT (p.Arg399=) c.1239_1240delinsTT (p.Arg413=) c.1236_1237delinsTT (p.Arg412=) c.611_612delinsTT (n.611_612delinsTT) c.*1007_*1008delinsTT (n.*1007_*1008delinsTT) n.515_516delinsTT c.279_280delinsTT (p.Arg93=) c.269_270delinsTT c.116-2028_116-2027delinsTT (n.116-2028_116-2027delinsTT) c.823_824delinsTT (n.823_824delinsTT) c.918_919delinsTT (p.Arg306=) c.1254_1255delinsTT (p.Arg418=) c.816_817delinsTT (p.Arg272=) c.807_808delinsTT (p.Arg269=) c.822_823delinsTT (p.Arg274=) n.1325_1326delinsTT c.849_850delinsTT (p.Arg283=) n.1452_1453delinsTT n.1266_1267delinsTT c.678_679delinsTT (p.Arg226=) n.1239_1240delinsTT n.1051_1052delinsTT n.1231_1232delinsTT n.1766_1767delinsTT n.1339_1340delinsTT n.1422_1423delinsTT n.1271_1272delinsTT | |
1 | g.45331465dup | CA826413 | MUTYH | c.811dup (p.Trp271LeufsTer?) c.1228dup (p.Trp410LeufsTer?) c.*57dup (n.*57dup) c.1213dup (p.Trp405LeufsTer?) c.1195dup (p.Trp399LeufsTer?) c.1048dup (p.Trp350LeufsTer?) c.*524dup (n.*524dup) c.1279dup (p.Trp427LeufsTer?) c.1270dup (p.Trp424LeufsTer?) c.1783dup (p.Trp595LeufsTer?) c.*1421dup (n.*1421dup) c.*892dup (n.*892dup) c.1198dup (p.Trp400LeufsTer?) c.1240dup (p.Trp414LeufsTer?) c.1237dup (p.Trp413LeufsTer?) c.612dup (n.612dup) c.*1008dup (n.*1008dup) n.516dup c.280dup (p.Trp94LeufsTer?) c.270dup c.116-2027dup (n.116-2027dup) c.824dup (n.824dup) c.919dup (p.Trp307LeufsTer?) c.1255dup (p.Trp419LeufsTer?) c.817dup (p.Trp273LeufsTer?) c.808dup (p.Trp270LeufsTer?) c.823dup (p.Trp275LeufsTer?) n.1326dup c.850dup (p.Trp284LeufsTer?) n.1453dup n.1267dup c.679dup (p.Trp227LeufsTer?) n.1240dup n.1052dup n.1232dup n.1767dup n.1340dup n.1423dup n.1272dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331465A= | CA2473712233 | MUTYH | c.810T= (p.Arg270=) c.1227T= (p.Arg409=) c.*56T= (n.*56T=) c.1212T= (p.Arg404=) c.1194T= (p.Arg398=) c.1047T= (p.Arg349=) c.*523T= (n.*523T=) c.1278T= (p.Arg426=) c.1269T= (p.Arg423=) c.1782T= (p.Arg594=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.*891T= (n.*891T=) c.1197T= (p.Arg399=) c.1239T= (p.Arg413=) c.1236T= (p.Arg412=) c.611T= (n.611T=) c.*1007T= (n.*1007T=) n.515T= c.279T= (p.Arg93=) c.269T= c.116-2028T= (n.116-2028T=) c.823T= (n.823T=) c.918T= (p.Arg306=) c.1254T= (p.Arg418=) c.816T= (p.Arg272=) c.807T= (p.Arg269=) c.822T= (p.Arg274=) n.1325T= c.849T= (p.Arg283=) n.1452T= n.1266T= c.678T= (p.Arg226=) n.1239T= n.1051T= n.1231T= n.1766T= n.1339T= n.1422T= n.1271T= | |
1 | g.45331465A>C | CA417879819 | MUTYH | c.810T>G (p.Arg270=) c.1227T>G (p.Arg409=) c.*56T>G (n.*56T>G) c.1212T>G (p.Arg404=) c.1194T>G (p.Arg398=) c.1047T>G (p.Arg349=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1278T>G (p.Arg426=) c.1269T>G (p.Arg423=) c.1782T>G (p.Arg594=) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1197T>G (p.Arg399=) c.1239T>G (p.Arg413=) c.1236T>G (p.Arg412=) c.611T>G (n.611T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.515T>G c.279T>G (p.Arg93=) c.269T>G c.116-2028T>G (n.116-2028T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.918T>G (p.Arg306=) c.1254T>G (p.Arg418=) c.816T>G (p.Arg272=) c.807T>G (p.Arg269=) c.822T>G (p.Arg274=) n.1325T>G c.849T>G (p.Arg283=) n.1452T>G n.1266T>G c.678T>G (p.Arg226=) n.1239T>G n.1051T>G n.1231T>G n.1766T>G n.1339T>G n.1422T>G n.1271T>G | |
1 | g.45331465A>G | CA055824 | MUTYH | c.810T>C (p.Arg270=) c.1227T>C (p.Arg409=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.1212T>C (p.Arg404=) c.1194T>C (p.Arg398=) c.1047T>C (p.Arg349=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1278T>C (p.Arg426=) c.1269T>C (p.Arg423=) c.1782T>C (p.Arg594=) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1197T>C (p.Arg399=) c.1239T>C (p.Arg413=) c.1236T>C (p.Arg412=) c.611T>C (n.611T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.515T>C c.279T>C (p.Arg93=) c.269T>C c.116-2028T>C (n.116-2028T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.918T>C (p.Arg306=) c.1254T>C (p.Arg418=) c.816T>C (p.Arg272=) c.807T>C (p.Arg269=) c.822T>C (p.Arg274=) n.1325T>C c.849T>C (p.Arg283=) n.1452T>C n.1266T>C c.678T>C (p.Arg226=) n.1239T>C n.1051T>C n.1231T>C n.1766T>C n.1339T>C n.1422T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331465A>T | CA417879816 | MUTYH | c.810T>A (p.Arg270=) c.1227T>A (p.Arg409=) c.*56T>A (n.*56T>A) c.1212T>A (p.Arg404=) c.1194T>A (p.Arg398=) c.1047T>A (p.Arg349=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1278T>A (p.Arg426=) c.1269T>A (p.Arg423=) c.1782T>A (p.Arg594=) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1197T>A (p.Arg399=) c.1239T>A (p.Arg413=) c.1236T>A (p.Arg412=) c.611T>A (n.611T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.515T>A c.279T>A (p.Arg93=) c.269T>A c.116-2028T>A (n.116-2028T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.918T>A (p.Arg306=) c.1254T>A (p.Arg418=) c.816T>A (p.Arg272=) c.807T>A (p.Arg269=) c.822T>A (p.Arg274=) n.1325T>A c.849T>A (p.Arg283=) n.1452T>A n.1266T>A c.678T>A (p.Arg226=) n.1239T>A n.1051T>A n.1231T>A n.1766T>A n.1339T>A n.1422T>A n.1271T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331465_45331477del | CA2580063006 | MUTYH | c.798_810del (p.Gln266HisfsTer26) c.1215_1227del (p.Gln405HisfsTer26) c.*44_*56del (n.*44_*56del) c.1200_1212del (p.Gln400HisfsTer26) c.1182_1194del (p.Gln394HisfsTer26) c.1035_1047del (p.Gln345HisfsTer26) c.*511_*523del (n.*511_*523del) c.1266_1278del (p.Gln422HisfsTer26) c.1257_1269del (p.Gln419HisfsTer26) c.1770_1782del (p.Gln590HisfsTer26) c.*1408_*1420del (n.*1408_*1420del) c.*879_*891del (n.*879_*891del) c.1185_1197del (p.Gln395HisfsTer26) c.1227_1239del (p.Gln409HisfsTer26) c.1224_1236del (p.Gln408HisfsTer26) c.599_611del (n.599_611del) c.*995_*1007del (n.*995_*1007del) n.503_515del c.267_279del (p.Gln89HisfsTer26) c.257_269del c.116-2040_116-2028del (n.116-2040_116-2028del) c.811_823del (n.811_823del) c.906_918del (p.Gln302HisfsTer26) c.1242_1254del (p.Gln414HisfsTer26) c.804_816del (p.Gln268HisfsTer26) c.795_807del (p.Gln265HisfsTer26) c.810_822del (p.Gln270HisfsTer26) n.1313_1325del c.837_849del (p.Gln279HisfsTer26) n.1440_1452del n.1254_1266del c.666_678del (p.Gln222HisfsTer26) n.1227_1239del n.1039_1051del n.1219_1231del n.1754_1766del n.1327_1339del n.1410_1422del n.1259_1271del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45331466C>A | CA055811 | MUTYH | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*522G>T (n.*522G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.610G>T (n.610G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.514G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) c.268G>T c.116-2029G>T (n.116-2029G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1324G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1451G>T n.1265G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.1238G>T n.1050G>T n.1230G>T n.1765G>T n.1338G>T n.1421G>T n.1270G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331466C= | CA1149034895 | MUTYH | c.809G= (p.Arg270=) c.1226G= (p.Arg409=) c.*55G= (n.*55G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1046G= (p.Arg349=) c.*522G= (n.*522G=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1781G= (p.Arg594=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1238G= (p.Arg413=) c.1235G= (p.Arg412=) c.610G= (n.610G=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.514G= c.278G= (p.Arg93=) c.268G= c.116-2029G= (n.116-2029G=) c.822G= (n.822G=) c.917G= (p.Arg306=) c.1253G= (p.Arg418=) c.815G= (p.Arg272=) c.806G= (p.Arg269=) c.821G= (p.Arg274=) n.1324G= c.848G= (p.Arg283=) n.1451G= n.1265G= c.677G= (p.Arg226=) n.1238G= n.1050G= n.1230G= n.1765G= n.1338G= n.1421G= n.1270G= | |
1 | g.45331466C>G | CA012491 | MUTYH | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*55G>C (n.*55G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.610G>C (n.610G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.514G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) c.268G>C c.116-2029G>C (n.116-2029G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1324G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1451G>C n.1265G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.1238G>C n.1050G>C n.1230G>C n.1765G>C n.1338G>C n.1421G>C n.1270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331466C>T | CA055805 | MUTYH | c.809G>A (p.Arg270His) c.1226G>A (p.Arg409His) c.*55G>A (n.*55G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1046G>A (p.Arg349His) c.*522G>A (n.*522G>A) c.1277G>A (p.Arg426His) c.1268G>A (p.Arg423His) c.1781G>A (p.Arg594His) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1196G>A (p.Arg399His) c.1238G>A (p.Arg413His) c.1235G>A (p.Arg412His) c.610G>A (n.610G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.514G>A c.278G>A (p.Arg93His) c.268G>A c.116-2029G>A (n.116-2029G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.917G>A (p.Arg306His) c.1253G>A (p.Arg418His) c.815G>A (p.Arg272His) c.806G>A (p.Arg269His) c.821G>A (p.Arg274His) n.1324G>A c.848G>A (p.Arg283His) n.1451G>A n.1265G>A c.677G>A (p.Arg226His) n.1238G>A n.1050G>A n.1230G>A n.1765G>A n.1338G>A n.1421G>A n.1270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331467G>A | CA011618 | MUTYH | c.808C>T (p.Arg270Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.*521C>T (n.*521C>T) c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.609C>T (n.609C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.513C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) c.267C>T c.116-2030C>T (n.116-2030C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1323C>T c.847C>T (p.Arg283Cys) n.1450C>T n.1264C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) n.1237C>T n.1049C>T n.1229C>T n.1764C>T n.1337C>T n.1420C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331467G>C | CA340132908 | MUTYH | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*521C>G (n.*521C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.609C>G (n.609C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.513C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.267C>G c.116-2030C>G (n.116-2030C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1323C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1450C>G n.1264C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.1237C>G n.1049C>G n.1229C>G n.1764C>G n.1337C>G n.1420C>G n.1269C>G | dbSNP |
1 | g.45331467G= | CA1142385893 | MUTYH | c.808C= (p.Arg270=) c.1225C= (p.Arg409=) c.*54C= (n.*54C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1045C= (p.Arg349=) c.*521C= (n.*521C=) c.1276C= (p.Arg426=) c.1267C= (p.Arg423=) c.1780C= (p.Arg594=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*889C= (n.*889C=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1237C= (p.Arg413=) c.1234C= (p.Arg412=) c.609C= (n.609C=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.513C= c.277C= (p.Arg93=) c.267C= c.116-2030C= (n.116-2030C=) c.821C= (n.821C=) c.916C= (p.Arg306=) c.1252C= (p.Arg418=) c.814C= (p.Arg272=) c.805C= (p.Arg269=) c.820C= (p.Arg274=) n.1323C= c.847C= (p.Arg283=) n.1450C= n.1264C= c.676C= (p.Arg226=) n.1237C= n.1049C= n.1229C= n.1764C= n.1337C= n.1420C= n.1269C= | |
1 | g.45331467G>T | CA340132909 | MUTYH | c.808C>A (p.Arg270Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.*521C>A (n.*521C>A) c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.609C>A (n.609C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.513C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) c.267C>A c.116-2030C>A (n.116-2030C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1323C>A c.847C>A (p.Arg283Ser) n.1450C>A n.1264C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) n.1237C>A n.1049C>A n.1229C>A n.1764C>A n.1337C>A n.1420C>A n.1269C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331468C>A | CA340132910 | MUTYH | c.807G>T (p.Gln269His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1779G>T (p.Gln593His) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.608G>T (n.608G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.512G>T c.276G>T (p.Gln92His) c.266G>T c.116-2031G>T (n.116-2031G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.915G>T (p.Gln305His) c.1251G>T (p.Gln417His) c.813G>T (p.Gln271His) c.804G>T (p.Gln268His) c.819G>T (p.Gln273His) n.1322G>T c.846G>T (p.Gln282His) n.1449G>T n.1263G>T c.675G>T (p.Gln225His) n.1236G>T n.1048G>T n.1228G>T n.1763G>T n.1336G>T n.1419G>T n.1268G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331468C= | CA2473712234 | MUTYH | c.807G= (p.Gln269=) c.1224G= (p.Gln408=) c.*53G= (n.*53G=) c.1209G= (p.Gln403=) c.1191G= (p.Gln397=) c.1044G= (p.Gln348=) c.*520G= (n.*520G=) c.1275G= (p.Gln425=) c.1266G= (p.Gln422=) c.1779G= (p.Gln593=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.*888G= (n.*888G=) c.1194G= (p.Gln398=) c.1236G= (p.Gln412=) c.1233G= (p.Gln411=) c.608G= (n.608G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.512G= c.276G= (p.Gln92=) c.266G= c.116-2031G= (n.116-2031G=) c.820G= (n.820G=) c.915G= (p.Gln305=) c.1251G= (p.Gln417=) c.813G= (p.Gln271=) c.804G= (p.Gln268=) c.819G= (p.Gln273=) n.1322G= c.846G= (p.Gln282=) n.1449G= n.1263G= c.675G= (p.Gln225=) n.1236G= n.1048G= n.1228G= n.1763G= n.1336G= n.1419G= n.1268G= | |
1 | g.45331468C>G | CA340132911 | MUTYH | c.807G>C (p.Gln269His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.*53G>C (n.*53G>C) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1779G>C (p.Gln593His) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.608G>C (n.608G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.512G>C c.276G>C (p.Gln92His) c.266G>C c.116-2031G>C (n.116-2031G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.915G>C (p.Gln305His) c.1251G>C (p.Gln417His) c.813G>C (p.Gln271His) c.804G>C (p.Gln268His) c.819G>C (p.Gln273His) n.1322G>C c.846G>C (p.Gln282His) n.1449G>C n.1263G>C c.675G>C (p.Gln225His) n.1236G>C n.1048G>C n.1228G>C n.1763G>C n.1336G>C n.1419G>C n.1268G>C | |
1 | g.45331468C>T | CA417879825 | MUTYH | c.807G>A (p.Gln269=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.1209G>A (p.Gln403=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1275G>A (p.Gln425=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1779G>A (p.Gln593=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1233G>A (p.Gln411=) c.608G>A (n.608G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.512G>A c.276G>A (p.Gln92=) c.266G>A c.116-2031G>A (n.116-2031G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.915G>A (p.Gln305=) c.1251G>A (p.Gln417=) c.813G>A (p.Gln271=) c.804G>A (p.Gln268=) c.819G>A (p.Gln273=) n.1322G>A c.846G>A (p.Gln282=) n.1449G>A n.1263G>A c.675G>A (p.Gln225=) n.1236G>A n.1048G>A n.1228G>A n.1763G>A n.1336G>A n.1419G>A n.1268G>A | |
1 | g.45331469T>A | CA340132912 | MUTYH | c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.607A>T (n.607A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.511A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.265A>T c.116-2032A>T (n.116-2032A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1321A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1448A>T n.1262A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1235A>T n.1047A>T n.1227A>T n.1762A>T n.1335A>T n.1418A>T n.1267A>T | |
1 | g.45331469T>C | CA340132913 | MUTYH | c.806A>G (p.Gln269Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.607A>G (n.607A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.511A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.265A>G c.116-2032A>G (n.116-2032A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1321A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1448A>G n.1262A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1235A>G n.1047A>G n.1227A>G n.1762A>G n.1335A>G n.1418A>G n.1267A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331469T>G | CA340132914 | MUTYH | c.806A>C (p.Gln269Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.607A>C (n.607A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.511A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.265A>C c.116-2032A>C (n.116-2032A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1321A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) n.1448A>C n.1262A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1235A>C n.1047A>C n.1227A>C n.1762A>C n.1335A>C n.1418A>C n.1267A>C | |
1 | g.45331469T= | CA2473712235 | MUTYH | c.806A= (p.Gln269=) c.1223A= (p.Gln408=) c.*52A= (n.*52A=) c.1208A= (p.Gln403=) c.1190A= (p.Gln397=) c.1043A= (p.Gln348=) c.*519A= (n.*519A=) c.1274A= (p.Gln425=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1778A= (p.Gln593=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1193A= (p.Gln398=) c.1235A= (p.Gln412=) c.1232A= (p.Gln411=) c.607A= (n.607A=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.511A= c.275A= (p.Gln92=) c.265A= c.116-2032A= (n.116-2032A=) c.819A= (n.819A=) c.914A= (p.Gln305=) c.1250A= (p.Gln417=) c.812A= (p.Gln271=) c.803A= (p.Gln268=) c.818A= (p.Gln273=) n.1321A= c.845A= (p.Gln282=) n.1448A= n.1262A= c.674A= (p.Gln225=) n.1235A= n.1047A= n.1227A= n.1762A= n.1335A= n.1418A= n.1267A= | |
1 | g.45331470G>A | CA340132915 | MUTYH | c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.606C>T (n.606C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.510C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.264C>T c.116-2033C>T (n.116-2033C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1320C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1447C>T n.1261C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1234C>T n.1046C>T n.1226C>T n.1761C>T n.1334C>T n.1417C>T n.1266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331470G>C | CA340132917 | MUTYH | c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.*518C>G (n.*518C>G) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.606C>G (n.606C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.510C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.264C>G c.116-2033C>G (n.116-2033C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1320C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1447C>G n.1261C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1234C>G n.1046C>G n.1226C>G n.1761C>G n.1334C>G n.1417C>G n.1266C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331470G>T | CA340132916 | MUTYH | c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.606C>A (n.606C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.510C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.264C>A c.116-2033C>A (n.116-2033C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1320C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1447C>A n.1261C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1234C>A n.1046C>A n.1226C>A n.1761C>A n.1334C>A n.1417C>A n.1266C>A | |
1 | g.45331471T>A | CA417879827 | MUTYH | c.804A>T (p.Leu268=) c.1221A>T (p.Leu407=) c.*50A>T (n.*50A>T) c.1206A>T (p.Leu402=) c.1188A>T (p.Leu396=) c.1041A>T (p.Leu347=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1272A>T (p.Leu424=) c.1263A>T (p.Leu421=) c.1776A>T (p.Leu592=) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1191A>T (p.Leu397=) c.1233A>T (p.Leu411=) c.1230A>T (p.Leu410=) c.605A>T (n.605A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.509A>T c.273A>T (p.Leu91=) c.263A>T c.116-2034A>T (n.116-2034A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.912A>T (p.Leu304=) c.1248A>T (p.Leu416=) c.810A>T (p.Leu270=) c.801A>T (p.Leu267=) c.816A>T (p.Leu272=) n.1319A>T c.843A>T (p.Leu281=) n.1446A>T n.1260A>T c.672A>T (p.Leu224=) n.1233A>T n.1045A>T n.1225A>T n.1760A>T n.1333A>T n.1416A>T n.1265A>T | |
1 | g.45331471T>C | CA417879829 | MUTYH | c.804A>G (p.Leu268=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.*50A>G (n.*50A>G) c.1206A>G (p.Leu402=) c.1188A>G (p.Leu396=) c.1041A>G (p.Leu347=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1272A>G (p.Leu424=) c.1263A>G (p.Leu421=) c.1776A>G (p.Leu592=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.1233A>G (p.Leu411=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.605A>G (n.605A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.509A>G c.273A>G (p.Leu91=) c.263A>G c.116-2034A>G (n.116-2034A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.912A>G (p.Leu304=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.810A>G (p.Leu270=) c.801A>G (p.Leu267=) c.816A>G (p.Leu272=) n.1319A>G c.843A>G (p.Leu281=) n.1446A>G n.1260A>G c.672A>G (p.Leu224=) n.1233A>G n.1045A>G n.1225A>G n.1760A>G n.1333A>G n.1416A>G n.1265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45331471T>G | CA417879828 | MUTYH | c.804A>C (p.Leu268=) c.1221A>C (p.Leu407=) c.*50A>C (n.*50A>C) c.1206A>C (p.Leu402=) c.1188A>C (p.Leu396=) c.1041A>C (p.Leu347=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1272A>C (p.Leu424=) c.1263A>C (p.Leu421=) c.1776A>C (p.Leu592=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1191A>C (p.Leu397=) c.1233A>C (p.Leu411=) c.1230A>C (p.Leu410=) c.605A>C (n.605A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.509A>C c.273A>C (p.Leu91=) c.263A>C c.116-2034A>C (n.116-2034A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.912A>C (p.Leu304=) c.1248A>C (p.Leu416=) c.810A>C (p.Leu270=) c.801A>C (p.Leu267=) c.816A>C (p.Leu272=) n.1319A>C c.843A>C (p.Leu281=) n.1446A>C n.1260A>C c.672A>C (p.Leu224=) n.1233A>C n.1045A>C n.1225A>C n.1760A>C n.1333A>C n.1416A>C n.1265A>C | |
1 | g.45331471T= | CA2473712236 | MUTYH | c.804A= (p.Leu268=) c.1221A= (p.Leu407=) c.*50A= (n.*50A=) c.1206A= (p.Leu402=) c.1188A= (p.Leu396=) c.1041A= (p.Leu347=) c.*517A= (n.*517A=) c.1272A= (p.Leu424=) c.1263A= (p.Leu421=) c.1776A= (p.Leu592=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.*885A= (n.*885A=) c.1191A= (p.Leu397=) c.1233A= (p.Leu411=) c.1230A= (p.Leu410=) c.605A= (n.605A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.509A= c.273A= (p.Leu91=) c.263A= c.116-2034A= (n.116-2034A=) c.817A= (n.817A=) c.912A= (p.Leu304=) c.1248A= (p.Leu416=) c.810A= (p.Leu270=) c.801A= (p.Leu267=) c.816A= (p.Leu272=) n.1319A= c.843A= (p.Leu281=) n.1446A= n.1260A= c.672A= (p.Leu224=) n.1233A= n.1045A= n.1225A= n.1760A= n.1333A= n.1416A= n.1265A= | |
1 | g.45331472A= | CA2473712237 | MUTYH | c.803T= (p.Leu268=) c.1220T= (p.Leu407=) c.*49T= (n.*49T=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1187T= (p.Leu396=) c.1040T= (p.Leu347=) c.*516T= (n.*516T=) c.1271T= (p.Leu424=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1775T= (p.Leu592=) c.*1413T= (n.*1413T=) c.*884T= (n.*884T=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1229T= (p.Leu410=) c.604T= (n.604T=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.508T= c.272T= (p.Leu91=) c.262T= c.116-2035T= (n.116-2035T=) c.816T= (n.816T=) c.911T= (p.Leu304=) c.1247T= (p.Leu416=) c.809T= (p.Leu270=) c.800T= (p.Leu267=) c.815T= (p.Leu272=) n.1318T= c.842T= (p.Leu281=) n.1445T= n.1259T= c.671T= (p.Leu224=) n.1232T= n.1044T= n.1224T= n.1759T= n.1332T= n.1415T= n.1264T= | |
1 | g.45331472A>C | CA340132918 | MUTYH | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.604T>G (n.604T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.508T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.262T>G c.116-2035T>G (n.116-2035T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1318T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1445T>G n.1259T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1232T>G n.1044T>G n.1224T>G n.1759T>G n.1332T>G n.1415T>G n.1264T>G | |
1 | g.45331472A>G | CA340132919 | MUTYH | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.604T>C (n.604T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.508T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.262T>C c.116-2035T>C (n.116-2035T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1318T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1445T>C n.1259T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1232T>C n.1044T>C n.1224T>C n.1759T>C n.1332T>C n.1415T>C n.1264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331472A>T | CA340132920 | MUTYH | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*49T>A (n.*49T>A) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.604T>A (n.604T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.508T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.262T>A c.116-2035T>A (n.116-2035T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1318T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1445T>A n.1259T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1232T>A n.1044T>A n.1224T>A n.1759T>A n.1332T>A n.1415T>A n.1264T>A | dbSNP |
1 | g.45331473G>A | CA417879831 | MUTYH | c.802C>T (p.Leu268=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1774C>T (p.Leu592=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.603C>T (n.603C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.507C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.261C>T c.116-2036C>T (n.116-2036C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.910C>T (p.Leu304=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.808C>T (p.Leu270=) c.799C>T (p.Leu267=) c.814C>T (p.Leu272=) n.1317C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.1444C>T n.1258C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.1231C>T n.1043C>T n.1223C>T n.1758C>T n.1331C>T n.1414C>T n.1263C>T | dbSNP |
1 | g.45331473G>C | CA340132921 | MUTYH | c.802C>G (p.Leu268Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.603C>G (n.603C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.507C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.261C>G c.116-2036C>G (n.116-2036C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1317C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1444C>G n.1258C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.1231C>G n.1043C>G n.1223C>G n.1758C>G n.1331C>G n.1414C>G n.1263C>G | |
1 | g.45331473G>T | CA340132922 | MUTYH | c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.*48C>A (n.*48C>A) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.603C>A (n.603C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.507C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.261C>A c.116-2036C>A (n.116-2036C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1317C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1444C>A n.1258C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) n.1231C>A n.1043C>A n.1223C>A n.1758C>A n.1331C>A n.1414C>A n.1263C>A | |
1 | g.45331473_45331476delinsGTTC | CA2473712238 | MUTYH | c.799_802delinsGAAC (p.Glu267=) c.1216_1219delinsGAAC (p.Glu406=) c.*45_*48delinsGAAC (n.*45_*48delinsGAAC) c.1201_1204delinsGAAC (p.Glu401=) c.1183_1186delinsGAAC (p.Glu395=) c.1036_1039delinsGAAC (p.Glu346=) c.*512_*515delinsGAAC (n.*512_*515delinsGAAC) c.1267_1270delinsGAAC (p.Glu423=) c.1258_1261delinsGAAC (p.Glu420=) c.1771_1774delinsGAAC (p.Glu591=) c.*1409_*1412delinsGAAC (n.*1409_*1412delinsGAAC) c.*880_*883delinsGAAC (n.*880_*883delinsGAAC) c.1186_1189delinsGAAC (p.Glu396=) c.1228_1231delinsGAAC (p.Glu410=) c.1225_1228delinsGAAC (p.Glu409=) c.600_603delinsGAAC (n.600_603delinsGAAC) c.*996_*999delinsGAAC (n.*996_*999delinsGAAC) n.504_507delinsGAAC c.268_271delinsGAAC (p.Glu90=) c.258_261delinsGAAC c.116-2039_116-2036delinsGAAC (n.116-2039_116-2036delinsGAAC) c.812_815delinsGAAC (n.812_815delinsGAAC) c.907_910delinsGAAC (p.Glu303=) c.1243_1246delinsGAAC (p.Glu415=) c.805_808delinsGAAC (p.Glu269=) c.796_799delinsGAAC (p.Glu266=) c.811_814delinsGAAC (p.Glu271=) n.1314_1317delinsGAAC c.838_841delinsGAAC (p.Glu280=) n.1441_1444delinsGAAC n.1255_1258delinsGAAC c.667_670delinsGAAC (p.Glu223=) n.1228_1231delinsGAAC n.1040_1043delinsGAAC n.1220_1223delinsGAAC n.1755_1758delinsGAAC n.1328_1331delinsGAAC n.1411_1414delinsGAAC n.1260_1263delinsGAAC | |
1 | g.45331474T>A | CA340132923 | MUTYH | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.602A>T (n.602A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.506A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.260A>T c.116-2037A>T (n.116-2037A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1316A>T c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1443A>T n.1257A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) n.1230A>T n.1042A>T n.1222A>T n.1757A>T n.1330A>T n.1413A>T n.1262A>T | |
1 | g.45331474T>C | CA417879832 | MUTYH | c.801A>G (p.Glu267=) c.1218A>G (p.Glu406=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1269A>G (p.Glu423=) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1773A>G (p.Glu591=) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1230A>G (p.Glu410=) c.1227A>G (p.Glu409=) c.602A>G (n.602A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.506A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.260A>G c.116-2037A>G (n.116-2037A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.1245A>G (p.Glu415=) c.807A>G (p.Glu269=) c.798A>G (p.Glu266=) c.813A>G (p.Glu271=) n.1316A>G c.840A>G (p.Glu280=) n.1443A>G n.1257A>G c.669A>G (p.Glu223=) n.1230A>G n.1042A>G n.1222A>G n.1757A>G n.1330A>G n.1413A>G n.1262A>G | dbSNP |
1 | g.45331474T>G | CA340132924 | MUTYH | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.602A>C (n.602A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.506A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.260A>C c.116-2037A>C (n.116-2037A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1316A>C c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1443A>C n.1257A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) n.1230A>C n.1042A>C n.1222A>C n.1757A>C n.1330A>C n.1413A>C n.1262A>C | |
1 | g.45331474T= | CA2473712239 | MUTYH | c.801A= (p.Glu267=) c.1218A= (p.Glu406=) c.*47A= (n.*47A=) c.1203A= (p.Glu401=) c.1185A= (p.Glu395=) c.1038A= (p.Glu346=) c.*514A= (n.*514A=) c.1269A= (p.Glu423=) c.1260A= (p.Glu420=) c.1773A= (p.Glu591=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*882A= (n.*882A=) c.1188A= (p.Glu396=) c.1230A= (p.Glu410=) c.1227A= (p.Glu409=) c.602A= (n.602A=) c.*998A= (n.*998A=) n.506A= c.270A= (p.Glu90=) c.260A= c.116-2037A= (n.116-2037A=) c.814A= (n.814A=) c.909A= (p.Glu303=) c.1245A= (p.Glu415=) c.807A= (p.Glu269=) c.798A= (p.Glu266=) c.813A= (p.Glu271=) n.1316A= c.840A= (p.Glu280=) n.1443A= n.1257A= c.669A= (p.Glu223=) n.1230A= n.1042A= n.1222A= n.1757A= n.1330A= n.1413A= n.1262A= | |
1 | g.45331475del | CA2573132061 | MUTYH | c.801del (p.Glu267AspfsTer29) c.1218del (p.Glu406AspfsTer29) c.*47del (n.*47del) c.1203del (p.Glu401AspfsTer29) c.1185del (p.Glu395AspfsTer29) c.1038del (p.Glu346AspfsTer29) c.*514del (n.*514del) c.1269del (p.Glu423AspfsTer29) c.1260del (p.Glu420AspfsTer29) c.1773del (p.Glu591AspfsTer29) c.*1411del (n.*1411del) c.*882del (n.*882del) c.1188del (p.Glu396AspfsTer29) c.1230del (p.Glu410AspfsTer29) c.1227del (p.Glu409AspfsTer29) c.602del (n.602del) c.*998del (n.*998del) n.506del c.270del (p.Glu90AspfsTer29) c.260del c.116-2037del (n.116-2037del) c.814del (n.814del) c.909del (p.Glu303AspfsTer29) c.1245del (p.Glu415AspfsTer29) c.807del (p.Glu269AspfsTer29) c.798del (p.Glu266AspfsTer29) c.813del (p.Glu271AspfsTer29) n.1316del c.840del (p.Glu280AspfsTer29) n.1443del n.1257del c.669del (p.Glu223AspfsTer29) n.1230del n.1042del n.1222del n.1757del n.1330del n.1413del n.1262del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331474_45331476delinsG | CA658821044 | MUTYH | c.799_801delinsC (p.Glu267ProfsTer?) c.1216_1218delinsC (p.Glu406ProfsTer?) c.*45_*47delinsC (n.*45_*47delinsC) c.1201_1203delinsC (p.Glu401ProfsTer?) c.1183_1185delinsC (p.Glu395ProfsTer?) c.1036_1038delinsC (p.Glu346ProfsTer?) c.*512_*514delinsC (n.*512_*514delinsC) c.1267_1269delinsC (p.Glu423ProfsTer?) c.1258_1260delinsC (p.Glu420ProfsTer?) c.1771_1773delinsC (p.Glu591ProfsTer?) c.*1409_*1411delinsC (n.*1409_*1411delinsC) c.*880_*882delinsC (n.*880_*882delinsC) c.1186_1188delinsC (p.Glu396ProfsTer?) c.1228_1230delinsC (p.Glu410ProfsTer?) c.1225_1227delinsC (p.Glu409ProfsTer?) c.600_602delinsC (n.600_602delinsC) c.*996_*998delinsC (n.*996_*998delinsC) n.504_506delinsC c.268_270delinsC (p.Glu90ProfsTer?) c.258_260delinsC c.116-2039_116-2037delinsC (n.116-2039_116-2037delinsC) c.812_814delinsC (n.812_814delinsC) c.907_909delinsC (p.Glu303ProfsTer?) c.1243_1245delinsC (p.Glu415ProfsTer?) c.805_807delinsC (p.Glu269ProfsTer?) c.796_798delinsC (p.Glu266ProfsTer?) c.811_813delinsC (p.Glu271ProfsTer?) n.1314_1316delinsC c.838_840delinsC (p.Glu280ProfsTer?) n.1441_1443delinsC n.1255_1257delinsC c.667_669delinsC (p.Glu223ProfsTer?) n.1228_1230delinsC n.1040_1042delinsC n.1220_1222delinsC n.1755_1757delinsC n.1328_1330delinsC n.1411_1413delinsC n.1260_1262delinsC | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331475T>A | CA340132925 | MUTYH | c.800A>T (p.Glu267Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.*513A>T (n.*513A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.601A>T (n.601A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.505A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.259A>T c.116-2038A>T (n.116-2038A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1315A>T c.839A>T (p.Glu280Val) n.1442A>T n.1256A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.1229A>T n.1041A>T n.1221A>T n.1756A>T n.1329A>T n.1412A>T n.1261A>T | |
1 | g.45331475T>C | CA340132926 | MUTYH | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.601A>G (n.601A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.505A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.259A>G c.116-2038A>G (n.116-2038A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1315A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1442A>G n.1256A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1229A>G n.1041A>G n.1221A>G n.1756A>G n.1329A>G n.1412A>G n.1261A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331475T>G | CA340132927 | MUTYH | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*513A>C (n.*513A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.601A>C (n.601A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.505A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.259A>C c.116-2038A>C (n.116-2038A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1315A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1442A>C n.1256A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1229A>C n.1041A>C n.1221A>C n.1756A>C n.1329A>C n.1412A>C n.1261A>C | |
1 | g.45331475T= | CA2473712240 | MUTYH | c.800A= (p.Glu267=) c.1217A= (p.Glu406=) c.*46A= (n.*46A=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1184A= (p.Glu395=) c.1037A= (p.Glu346=) c.*513A= (n.*513A=) c.1268A= (p.Glu423=) c.1259A= (p.Glu420=) c.1772A= (p.Glu591=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.*881A= (n.*881A=) c.1187A= (p.Glu396=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1226A= (p.Glu409=) c.601A= (n.601A=) c.*997A= (n.*997A=) n.505A= c.269A= (p.Glu90=) c.259A= c.116-2038A= (n.116-2038A=) c.813A= (n.813A=) c.908A= (p.Glu303=) c.1244A= (p.Glu415=) c.806A= (p.Glu269=) c.797A= (p.Glu266=) c.812A= (p.Glu271=) n.1315A= c.839A= (p.Glu280=) n.1442A= n.1256A= c.668A= (p.Glu223=) n.1229A= n.1041A= n.1221A= n.1756A= n.1329A= n.1412A= n.1261A= | |
1 | g.45331475_45331476delinsTC | CA2473712241 | MUTYH | c.799_800delinsGA (p.Glu267=) c.1216_1217delinsGA (p.Glu406=) c.*45_*46delinsGA (n.*45_*46delinsGA) c.1201_1202delinsGA (p.Glu401=) c.1183_1184delinsGA (p.Glu395=) c.1036_1037delinsGA (p.Glu346=) c.*512_*513delinsGA (n.*512_*513delinsGA) c.1267_1268delinsGA (p.Glu423=) c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=) c.1771_1772delinsGA (p.Glu591=) c.*1409_*1410delinsGA (n.*1409_*1410delinsGA) c.*880_*881delinsGA (n.*880_*881delinsGA) c.1186_1187delinsGA (p.Glu396=) c.1228_1229delinsGA (p.Glu410=) c.1225_1226delinsGA (p.Glu409=) c.600_601delinsGA (n.600_601delinsGA) c.*996_*997delinsGA (n.*996_*997delinsGA) n.504_505delinsGA c.268_269delinsGA (p.Glu90=) c.258_259delinsGA c.116-2039_116-2038delinsGA (n.116-2039_116-2038delinsGA) c.812_813delinsGA (n.812_813delinsGA) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) c.1243_1244delinsGA (p.Glu415=) c.805_806delinsGA (p.Glu269=) c.796_797delinsGA (p.Glu266=) c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.1314_1315delinsGA c.838_839delinsGA (p.Glu280=) n.1441_1442delinsGA n.1255_1256delinsGA c.667_668delinsGA (p.Glu223=) n.1228_1229delinsGA n.1040_1041delinsGA n.1220_1221delinsGA n.1755_1756delinsGA n.1328_1329delinsGA n.1411_1412delinsGA n.1260_1261delinsGA | |
1 | g.45331476C>A | CA16610132 | MUTYH | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.600G>T (n.600G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.504G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.258G>T c.116-2039G>T (n.116-2039G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1314G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1441G>T n.1255G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1228G>T n.1040G>T n.1220G>T n.1755G>T n.1328G>T n.1411G>T n.1260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331476C= | CA2473712242 | MUTYH | c.799G= (p.Glu267=) c.1216G= (p.Glu406=) c.*45G= (n.*45G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1183G= (p.Glu395=) c.1036G= (p.Glu346=) c.*512G= (n.*512G=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1771G= (p.Glu591=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.*880G= (n.*880G=) c.1186G= (p.Glu396=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1225G= (p.Glu409=) c.600G= (n.600G=) c.*996G= (n.*996G=) n.504G= c.268G= (p.Glu90=) c.258G= c.116-2039G= (n.116-2039G=) c.812G= (n.812G=) c.907G= (p.Glu303=) c.1243G= (p.Glu415=) c.805G= (p.Glu269=) c.796G= (p.Glu266=) c.811G= (p.Glu271=) n.1314G= c.838G= (p.Glu280=) n.1441G= n.1255G= c.667G= (p.Glu223=) n.1228G= n.1040G= n.1220G= n.1755G= n.1328G= n.1411G= n.1260G= | |
1 | g.45331476C>G | CA340132929 | MUTYH | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.600G>C (n.600G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) n.504G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.258G>C c.116-2039G>C (n.116-2039G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1314G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1441G>C n.1255G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1228G>C n.1040G>C n.1220G>C n.1755G>C n.1328G>C n.1411G>C n.1260G>C | ClinVar |
1 | g.45331476C>T | CA340132928 | MUTYH | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.600G>A (n.600G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.504G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.258G>A c.116-2039G>A (n.116-2039G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1314G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1441G>A n.1255G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1228G>A n.1040G>A n.1220G>A n.1755G>A n.1328G>A n.1411G>A n.1260G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331477del | CA915941260 | MUTYH | c.799del (p.Glu267AsnfsTer29) c.1216del (p.Glu406AsnfsTer29) c.*45del (n.*45del) c.1201del (p.Glu401AsnfsTer29) c.1183del (p.Glu395AsnfsTer29) c.1036del (p.Glu346AsnfsTer29) c.*512del (n.*512del) c.1267del (p.Glu423AsnfsTer29) c.1258del (p.Glu420AsnfsTer29) c.1771del (p.Glu591AsnfsTer29) c.*1409del (n.*1409del) c.*880del (n.*880del) c.1186del (p.Glu396AsnfsTer29) c.1228del (p.Glu410AsnfsTer29) c.1225del (p.Glu409AsnfsTer29) c.600del (n.600del) c.*996del (n.*996del) n.504del c.268del (p.Glu90AsnfsTer29) c.258del c.116-2039del (n.116-2039del) c.812del (n.812del) c.907del (p.Glu303AsnfsTer29) c.1243del (p.Glu415AsnfsTer29) c.805del (p.Glu269AsnfsTer29) c.796del (p.Glu266AsnfsTer29) c.811del (p.Glu271AsnfsTer29) n.1314del c.838del (p.Glu280AsnfsTer29) n.1441del n.1255del c.667del (p.Glu223AsnfsTer29) n.1228del n.1040del n.1220del n.1755del n.1328del n.1411del n.1260del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331477C>A | CA340132930 | MUTYH | c.798G>T (p.Gln266His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1035G>T (p.Gln345His) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1770G>T (p.Gln590His) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1185G>T (p.Gln395His) c.1227G>T (p.Gln409His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.599G>T (n.599G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.503G>T c.267G>T (p.Gln89His) c.257G>T c.116-2040G>T (n.116-2040G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.906G>T (p.Gln302His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.804G>T (p.Gln268His) c.795G>T (p.Gln265His) c.810G>T (p.Gln270His) n.1313G>T c.837G>T (p.Gln279His) n.1440G>T n.1254G>T c.666G>T (p.Gln222His) n.1227G>T n.1039G>T n.1219G>T n.1754G>T n.1327G>T n.1410G>T n.1259G>T | |
1 | g.45331477C>G | CA340132931 | MUTYH | c.798G>C (p.Gln266His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1035G>C (p.Gln345His) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1770G>C (p.Gln590His) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1185G>C (p.Gln395His) c.1227G>C (p.Gln409His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.599G>C (n.599G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.503G>C c.267G>C (p.Gln89His) c.257G>C c.116-2040G>C (n.116-2040G>C) c.811G>C (n.811G>C) c.906G>C (p.Gln302His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.804G>C (p.Gln268His) c.795G>C (p.Gln265His) c.810G>C (p.Gln270His) n.1313G>C c.837G>C (p.Gln279His) n.1440G>C n.1254G>C c.666G>C (p.Gln222His) n.1227G>C n.1039G>C n.1219G>C n.1754G>C n.1327G>C n.1410G>C n.1259G>C | |
1 | g.45331477C>T | CA417879835 | MUTYH | c.798G>A (p.Gln266=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1035G>A (p.Gln345=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1770G>A (p.Gln590=) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1185G>A (p.Gln395=) c.1227G>A (p.Gln409=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.599G>A (n.599G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.503G>A c.267G>A (p.Gln89=) c.257G>A c.116-2040G>A (n.116-2040G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.906G>A (p.Gln302=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.804G>A (p.Gln268=) c.795G>A (p.Gln265=) c.810G>A (p.Gln270=) n.1313G>A c.837G>A (p.Gln279=) n.1440G>A n.1254G>A c.666G>A (p.Gln222=) n.1227G>A n.1039G>A n.1219G>A n.1754G>A n.1327G>A n.1410G>A n.1259G>A | |
1 | g.45331478T>A | CA340132932 | MUTYH | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.598A>T (n.598A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.502A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.256A>T c.116-2041A>T (n.116-2041A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1312A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) n.1439A>T n.1253A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) n.1226A>T n.1038A>T n.1218A>T n.1753A>T n.1326A>T n.1409A>T n.1258A>T | |
1 | g.45331478T>C | CA340132933 | MUTYH | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.598A>G (n.598A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.502A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.256A>G c.116-2041A>G (n.116-2041A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1312A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) n.1439A>G n.1253A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) n.1226A>G n.1038A>G n.1218A>G n.1753A>G n.1326A>G n.1409A>G n.1258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331478T>G | CA340132934 | MUTYH | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.598A>C (n.598A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.502A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.256A>C c.116-2041A>C (n.116-2041A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1312A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) n.1439A>C n.1253A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) n.1226A>C n.1038A>C n.1218A>C n.1753A>C n.1326A>C n.1409A>C n.1258A>C | |
1 | g.45331478T= | CA2473712243 | MUTYH | c.797A= (p.Gln266=) c.1214A= (p.Gln405=) c.*43A= (n.*43A=) c.1199A= (p.Gln400=) c.1181A= (p.Gln394=) c.1034A= (p.Gln345=) c.*510A= (n.*510A=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1256A= (p.Gln419=) c.1769A= (p.Gln590=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.*878A= (n.*878A=) c.1184A= (p.Gln395=) c.1226A= (p.Gln409=) c.1223A= (p.Gln408=) c.598A= (n.598A=) c.*994A= (n.*994A=) n.502A= c.266A= (p.Gln89=) c.256A= c.116-2041A= (n.116-2041A=) c.810A= (n.810A=) c.905A= (p.Gln302=) c.1241A= (p.Gln414=) c.803A= (p.Gln268=) c.794A= (p.Gln265=) c.809A= (p.Gln270=) n.1312A= c.836A= (p.Gln279=) n.1439A= n.1253A= c.665A= (p.Gln222=) n.1226A= n.1038A= n.1218A= n.1753A= n.1326A= n.1409A= n.1258A= | |
1 | g.45331479G>A | CA340132935 | MUTYH | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*42C>T (n.*42C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.597C>T (n.597C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.501C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.255C>T c.116-2042C>T (n.116-2042C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1311C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) n.1438C>T n.1252C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) n.1225C>T n.1037C>T n.1217C>T n.1752C>T n.1325C>T n.1408C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331479G>C | CA340132936 | MUTYH | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*42C>G (n.*42C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.597C>G (n.597C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.501C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.255C>G c.116-2042C>G (n.116-2042C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1311C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) n.1438C>G n.1252C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) n.1225C>G n.1037C>G n.1217C>G n.1752C>G n.1325C>G n.1408C>G n.1257C>G | |
1 | g.45331479G= | CA2473712244 | MUTYH | c.796C= (p.Gln266=) c.1213C= (p.Gln405=) c.*42C= (n.*42C=) c.1198C= (p.Gln400=) c.1180C= (p.Gln394=) c.1033C= (p.Gln345=) c.*509C= (n.*509C=) c.1264C= (p.Gln422=) c.1255C= (p.Gln419=) c.1768C= (p.Gln590=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.*877C= (n.*877C=) c.1183C= (p.Gln395=) c.1225C= (p.Gln409=) c.1222C= (p.Gln408=) c.597C= (n.597C=) c.*993C= (n.*993C=) n.501C= c.265C= (p.Gln89=) c.255C= c.116-2042C= (n.116-2042C=) c.809C= (n.809C=) c.904C= (p.Gln302=) c.1240C= (p.Gln414=) c.802C= (p.Gln268=) c.793C= (p.Gln265=) c.808C= (p.Gln270=) n.1311C= c.835C= (p.Gln279=) n.1438C= n.1252C= c.664C= (p.Gln222=) n.1225C= n.1037C= n.1217C= n.1752C= n.1325C= n.1408C= n.1257C= | |
1 | g.45331479G>T | CA340132937 | MUTYH | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*42C>A (n.*42C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.597C>A (n.597C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.501C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.255C>A c.116-2042C>A (n.116-2042C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1311C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) n.1438C>A n.1252C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) n.1225C>A n.1037C>A n.1217C>A n.1752C>A n.1325C>A n.1408C>A n.1257C>A | |
1 | g.45331480C>A | CA417879836 | MUTYH | c.795G>T (p.Leu265=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1263G>T (p.Leu421=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1767G>T (p.Leu589=) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.596G>T (n.596G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.500G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.254G>T c.116-2043G>T (n.116-2043G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.801G>T (p.Leu267=) c.792G>T (p.Leu264=) c.807G>T (p.Leu269=) n.1310G>T c.834G>T (p.Leu278=) n.1437G>T n.1251G>T c.663G>T (p.Leu221=) n.1224G>T n.1036G>T n.1216G>T n.1751G>T n.1324G>T n.1407G>T n.1256G>T | dbSNP |
1 | g.45331480C= | CA2473712245 | MUTYH | c.795G= (p.Leu265=) c.1212G= (p.Leu404=) c.*41G= (n.*41G=) c.1197G= (p.Leu399=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1032G= (p.Leu344=) c.*508G= (n.*508G=) c.1263G= (p.Leu421=) c.1254G= (p.Leu418=) c.1767G= (p.Leu589=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*876G= (n.*876G=) c.1182G= (p.Leu394=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1221G= (p.Leu407=) c.596G= (n.596G=) c.*992G= (n.*992G=) n.500G= c.264G= (p.Leu88=) c.254G= c.116-2043G= (n.116-2043G=) c.808G= (n.808G=) c.903G= (p.Leu301=) c.1239G= (p.Leu413=) c.801G= (p.Leu267=) c.792G= (p.Leu264=) c.807G= (p.Leu269=) n.1310G= c.834G= (p.Leu278=) n.1437G= n.1251G= c.663G= (p.Leu221=) n.1224G= n.1036G= n.1216G= n.1751G= n.1324G= n.1407G= n.1256G= | |
1 | g.45331480C>G | CA417879837 | MUTYH | c.795G>C (p.Leu265=) c.1212G>C (p.Leu404=) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1263G>C (p.Leu421=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1767G>C (p.Leu589=) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.596G>C (n.596G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.500G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.254G>C c.116-2043G>C (n.116-2043G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.903G>C (p.Leu301=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.801G>C (p.Leu267=) c.792G>C (p.Leu264=) c.807G>C (p.Leu269=) n.1310G>C c.834G>C (p.Leu278=) n.1437G>C n.1251G>C c.663G>C (p.Leu221=) n.1224G>C n.1036G>C n.1216G>C n.1751G>C n.1324G>C n.1407G>C n.1256G>C | |
1 | g.45331480C>T | CA10581803 | MUTYH | c.795G>A (p.Leu265=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1767G>A (p.Leu589=) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.596G>A (n.596G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.500G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.254G>A c.116-2043G>A (n.116-2043G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.801G>A (p.Leu267=) c.792G>A (p.Leu264=) c.807G>A (p.Leu269=) n.1310G>A c.834G>A (p.Leu278=) n.1437G>A n.1251G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1224G>A n.1036G>A n.1216G>A n.1751G>A n.1324G>A n.1407G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331481A= | CA2473712246 | MUTYH | c.794T= (p.Leu265=) c.1211T= (p.Leu404=) c.*40T= (n.*40T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.1178T= (p.Leu393=) c.1031T= (p.Leu344=) c.*507T= (n.*507T=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1253T= (p.Leu418=) c.1766T= (p.Leu589=) c.*1404T= (n.*1404T=) c.*875T= (n.*875T=) c.1181T= (p.Leu394=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1220T= (p.Leu407=) c.595T= (n.595T=) c.*991T= (n.*991T=) n.499T= c.263T= (p.Leu88=) c.253T= c.116-2044T= (n.116-2044T=) c.807T= (n.807T=) c.902T= (p.Leu301=) c.1238T= (p.Leu413=) c.800T= (p.Leu267=) c.791T= (p.Leu264=) c.806T= (p.Leu269=) n.1309T= c.833T= (p.Leu278=) n.1436T= n.1250T= c.662T= (p.Leu221=) n.1223T= n.1035T= n.1215T= n.1750T= n.1323T= n.1406T= n.1255T= | |
1 | g.45331481A>C | CA340132938 | MUTYH | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*507T>G (n.*507T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.595T>G (n.595T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.499T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.253T>G c.116-2044T>G (n.116-2044T>G) c.807T>G (n.807T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.1309T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1436T>G n.1250T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1223T>G n.1035T>G n.1215T>G n.1750T>G n.1323T>G n.1406T>G n.1255T>G | |
1 | g.45331481A>G | CA340132939 | MUTYH | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*507T>C (n.*507T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.595T>C (n.595T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.499T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.253T>C c.116-2044T>C (n.116-2044T>C) c.807T>C (n.807T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1309T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1436T>C n.1250T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1223T>C n.1035T>C n.1215T>C n.1750T>C n.1323T>C n.1406T>C n.1255T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331481A>T | CA340132940 | MUTYH | c.794T>A (p.Leu265Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*40T>A (n.*40T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.*507T>A (n.*507T>A) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.595T>A (n.595T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.499T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.253T>A c.116-2044T>A (n.116-2044T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.1309T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1436T>A n.1250T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.1223T>A n.1035T>A n.1215T>A n.1750T>A n.1323T>A n.1406T>A n.1255T>A | |
1 | g.45331481dup | CA2580611164 | MUTYH | c.794dup (p.Gln266AlafsTer?) c.1211dup (p.Gln405AlafsTer?) c.*40dup (n.*40dup) c.1196dup (p.Gln400AlafsTer?) c.1178dup (p.Gln394AlafsTer?) c.1031dup (p.Gln345AlafsTer?) c.*507dup (n.*507dup) c.1262dup (p.Gln422AlafsTer?) c.1253dup (p.Gln419AlafsTer?) c.1766dup (p.Gln590AlafsTer?) c.*1404dup (n.*1404dup) c.*875dup (n.*875dup) c.1181dup (p.Gln395AlafsTer?) c.1223dup (p.Gln409AlafsTer?) c.1220dup (p.Gln408AlafsTer?) c.595dup (n.595dup) c.*991dup (n.*991dup) n.499dup c.263dup (p.Gln89AlafsTer?) c.253dup c.116-2044dup (n.116-2044dup) c.807dup (n.807dup) c.902dup (p.Gln302AlafsTer?) c.1238dup (p.Gln414AlafsTer?) c.800dup (p.Gln268AlafsTer?) c.791dup (p.Gln265AlafsTer?) c.806dup (p.Gln270AlafsTer?) n.1309dup c.833dup (p.Gln279AlafsTer?) n.1436dup n.1250dup c.662dup (p.Gln222AlafsTer?) n.1223dup n.1035dup n.1215dup n.1750dup n.1323dup n.1406dup n.1255dup | ClinVar |
1 | g.45331482G>A | CA417879840 | MUTYH | c.793C>T (p.Leu265=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1765C>T (p.Leu589=) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.594C>T (n.594C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.498C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.252C>T c.116-2045C>T (n.116-2045C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.799C>T (p.Leu267=) c.790C>T (p.Leu264=) c.805C>T (p.Leu269=) n.1308C>T c.832C>T (p.Leu278=) n.1435C>T n.1249C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.1222C>T n.1034C>T n.1214C>T n.1749C>T n.1322C>T n.1405C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331482G>C | CA340132941 | MUTYH | c.793C>G (p.Leu265Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*39C>G (n.*39C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.594C>G (n.594C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) n.498C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.252C>G c.116-2045C>G (n.116-2045C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.1308C>G c.832C>G (p.Leu278Val) n.1435C>G n.1249C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.1222C>G n.1034C>G n.1214C>G n.1749C>G n.1322C>G n.1405C>G n.1254C>G | |
1 | g.45331482G>T | CA340132942 | MUTYH | c.793C>A (p.Leu265Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*39C>A (n.*39C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.594C>A (n.594C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) n.498C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.252C>A c.116-2045C>A (n.116-2045C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.901C>A (p.Leu301Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.805C>A (p.Leu269Met) n.1308C>A c.832C>A (p.Leu278Met) n.1435C>A n.1249C>A c.661C>A (p.Leu221Met) n.1222C>A n.1034C>A n.1214C>A n.1749C>A n.1322C>A n.1405C>A n.1254C>A | |
1 | g.45331482_45331483delinsAA | CA658683142 | MUTYH | c.792_793delinsTT (p.Leu264=) c.1209_1210delinsTT (p.Leu403=) c.*38_*39delinsTT (n.*38_*39delinsTT) c.1194_1195delinsTT (p.Leu398=) c.1176_1177delinsTT (p.Leu392=) c.1029_1030delinsTT (p.Leu343=) c.*505_*506delinsTT (n.*505_*506delinsTT) c.1260_1261delinsTT (p.Leu420=) c.1251_1252delinsTT (p.Leu417=) c.1764_1765delinsTT (p.Leu588=) c.*1402_*1403delinsTT (n.*1402_*1403delinsTT) c.*873_*874delinsTT (n.*873_*874delinsTT) c.1179_1180delinsTT (p.Leu393=) c.1221_1222delinsTT (p.Leu407=) c.1218_1219delinsTT (p.Leu406=) c.593_594delinsTT (n.593_594delinsTT) c.*989_*990delinsTT (n.*989_*990delinsTT) n.497_498delinsTT c.261_262delinsTT (p.Leu87=) c.251_252delinsTT c.116-2046_116-2045delinsTT (n.116-2046_116-2045delinsTT) c.805_806delinsTT (n.805_806delinsTT) c.900_901delinsTT (p.Leu300=) c.1236_1237delinsTT (p.Leu412=) c.798_799delinsTT (p.Leu266=) c.789_790delinsTT (p.Leu263=) c.804_805delinsTT (p.Leu268=) n.1307_1308delinsTT c.831_832delinsTT (p.Leu277=) n.1434_1435delinsTT n.1248_1249delinsTT c.660_661delinsTT (p.Leu220=) n.1221_1222delinsTT n.1033_1034delinsTT n.1213_1214delinsTT n.1748_1749delinsTT n.1321_1322delinsTT n.1404_1405delinsTT n.1253_1254delinsTT | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331482_45331483delinsGC | CA2473712247 | MUTYH | c.792_793delinsGC (p.Leu264=) c.1209_1210delinsGC (p.Leu403=) c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC) c.1194_1195delinsGC (p.Leu398=) c.1176_1177delinsGC (p.Leu392=) c.1029_1030delinsGC (p.Leu343=) c.*505_*506delinsGC (n.*505_*506delinsGC) c.1260_1261delinsGC (p.Leu420=) c.1251_1252delinsGC (p.Leu417=) c.1764_1765delinsGC (p.Leu588=) c.*1402_*1403delinsGC (n.*1402_*1403delinsGC) c.*873_*874delinsGC (n.*873_*874delinsGC) c.1179_1180delinsGC (p.Leu393=) c.1221_1222delinsGC (p.Leu407=) c.1218_1219delinsGC (p.Leu406=) c.593_594delinsGC (n.593_594delinsGC) c.*989_*990delinsGC (n.*989_*990delinsGC) n.497_498delinsGC c.261_262delinsGC (p.Leu87=) c.251_252delinsGC c.116-2046_116-2045delinsGC (n.116-2046_116-2045delinsGC) c.805_806delinsGC (n.805_806delinsGC) c.900_901delinsGC (p.Leu300=) c.1236_1237delinsGC (p.Leu412=) c.798_799delinsGC (p.Leu266=) c.789_790delinsGC (p.Leu263=) c.804_805delinsGC (p.Leu268=) n.1307_1308delinsGC c.831_832delinsGC (p.Leu277=) n.1434_1435delinsGC n.1248_1249delinsGC c.660_661delinsGC (p.Leu220=) n.1221_1222delinsGC n.1033_1034delinsGC n.1213_1214delinsGC n.1748_1749delinsGC n.1321_1322delinsGC n.1404_1405delinsGC n.1253_1254delinsGC | |
1 | g.45331483C>A | CA417879841 | MUTYH | c.792G>T (p.Leu264=) c.1209G>T (p.Leu403=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1260G>T (p.Leu420=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1764G>T (p.Leu588=) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.593G>T (n.593G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.497G>T c.261G>T (p.Leu87=) c.251G>T c.116-2046G>T (n.116-2046G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.900G>T (p.Leu300=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.798G>T (p.Leu266=) c.789G>T (p.Leu263=) c.804G>T (p.Leu268=) n.1307G>T c.831G>T (p.Leu277=) n.1434G>T n.1248G>T c.660G>T (p.Leu220=) n.1221G>T n.1033G>T n.1213G>T n.1748G>T n.1321G>T n.1404G>T n.1253G>T | |
1 | g.45331483C= | CA1148466634 | MUTYH | c.792G= (p.Leu264=) c.1209G= (p.Leu403=) c.*38G= (n.*38G=) c.1194G= (p.Leu398=) c.1176G= (p.Leu392=) c.1029G= (p.Leu343=) c.*505G= (n.*505G=) c.1260G= (p.Leu420=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1764G= (p.Leu588=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.*873G= (n.*873G=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1221G= (p.Leu407=) c.1218G= (p.Leu406=) c.593G= (n.593G=) c.*989G= (n.*989G=) n.497G= c.261G= (p.Leu87=) c.251G= c.116-2046G= (n.116-2046G=) c.805G= (n.805G=) c.900G= (p.Leu300=) c.1236G= (p.Leu412=) c.798G= (p.Leu266=) c.789G= (p.Leu263=) c.804G= (p.Leu268=) n.1307G= c.831G= (p.Leu277=) n.1434G= n.1248G= c.660G= (p.Leu220=) n.1221G= n.1033G= n.1213G= n.1748G= n.1321G= n.1404G= n.1253G= | |
1 | g.45331483C>G | CA055794 | MUTYH | c.792G>C (p.Leu264=) c.1209G>C (p.Leu403=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1260G>C (p.Leu420=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1764G>C (p.Leu588=) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.593G>C (n.593G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.497G>C c.261G>C (p.Leu87=) c.251G>C c.116-2046G>C (n.116-2046G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.900G>C (p.Leu300=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.798G>C (p.Leu266=) c.789G>C (p.Leu263=) c.804G>C (p.Leu268=) n.1307G>C c.831G>C (p.Leu277=) n.1434G>C n.1248G>C c.660G>C (p.Leu220=) n.1221G>C n.1033G>C n.1213G>C n.1748G>C n.1321G>C n.1404G>C n.1253G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331483C>T | CA417879842 | MUTYH | c.792G>A (p.Leu264=) c.1209G>A (p.Leu403=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1764G>A (p.Leu588=) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.593G>A (n.593G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.497G>A c.261G>A (p.Leu87=) c.251G>A c.116-2046G>A (n.116-2046G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.900G>A (p.Leu300=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.798G>A (p.Leu266=) c.789G>A (p.Leu263=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1307G>A c.831G>A (p.Leu277=) n.1434G>A n.1248G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.1221G>A n.1033G>A n.1213G>A n.1748G>A n.1321G>A n.1404G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331484A= | CA2473712248 | MUTYH | c.791T= (p.Leu264=) c.1208T= (p.Leu403=) c.*37T= (n.*37T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1175T= (p.Leu392=) c.1028T= (p.Leu343=) c.*504T= (n.*504T=) c.1259T= (p.Leu420=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1763T= (p.Leu588=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.*872T= (n.*872T=) c.1178T= (p.Leu393=) c.1220T= (p.Leu407=) c.1217T= (p.Leu406=) c.592T= (n.592T=) c.*988T= (n.*988T=) n.496T= c.260T= (p.Leu87=) c.250T= c.116-2047T= (n.116-2047T=) c.804T= (n.804T=) c.899T= (p.Leu300=) c.1235T= (p.Leu412=) c.797T= (p.Leu266=) c.788T= (p.Leu263=) c.803T= (p.Leu268=) n.1306T= c.830T= (p.Leu277=) n.1433T= n.1247T= c.659T= (p.Leu220=) n.1220T= n.1032T= n.1212T= n.1747T= n.1320T= n.1403T= n.1252T= | |
1 | g.45331484A>C | CA340132943 | MUTYH | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.592T>G (n.592T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.496T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.250T>G c.116-2047T>G (n.116-2047T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1306T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) n.1433T>G n.1247T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1220T>G n.1032T>G n.1212T>G n.1747T>G n.1320T>G n.1403T>G n.1252T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331484A>G | CA340132944 | MUTYH | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.592T>C (n.592T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) n.496T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.250T>C c.116-2047T>C (n.116-2047T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1306T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) n.1433T>C n.1247T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1220T>C n.1032T>C n.1212T>C n.1747T>C n.1320T>C n.1403T>C n.1252T>C | |
1 | g.45331484A>T | CA340132945 | MUTYH | c.791T>A (p.Leu264Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.592T>A (n.592T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.496T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) c.250T>A c.116-2047T>A (n.116-2047T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1306T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) n.1433T>A n.1247T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1220T>A n.1032T>A n.1212T>A n.1747T>A n.1320T>A n.1403T>A n.1252T>A | |
1 | g.45331485G>A | CA417879844 | MUTYH | c.790C>T (p.Leu264=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.1258C>T (p.Leu420=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1762C>T (p.Leu588=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.591C>T (n.591C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) n.495C>T c.259C>T (p.Leu87=) c.249C>T c.116-2048C>T (n.116-2048C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.898C>T (p.Leu300=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.796C>T (p.Leu266=) c.787C>T (p.Leu263=) c.802C>T (p.Leu268=) n.1305C>T c.829C>T (p.Leu277=) n.1432C>T n.1246C>T c.658C>T (p.Leu220=) n.1219C>T n.1031C>T n.1211C>T n.1746C>T n.1319C>T n.1402C>T n.1251C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331485G>C | CA350056 | MUTYH | c.790C>G (p.Leu264Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*503C>G (n.*503C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.591C>G (n.591C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) n.495C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.249C>G c.116-2048C>G (n.116-2048C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1305C>G c.829C>G (p.Leu277Val) n.1432C>G n.1246C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1219C>G n.1031C>G n.1211C>G n.1746C>G n.1319C>G n.1402C>G n.1251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331485G= | CA1141968794 | MUTYH | c.790C= (p.Leu264=) c.1207C= (p.Leu403=) c.*36C= (n.*36C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1027C= (p.Leu343=) c.*503C= (n.*503C=) c.1258C= (p.Leu420=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1762C= (p.Leu588=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*871C= (n.*871C=) c.1177C= (p.Leu393=) c.1219C= (p.Leu407=) c.1216C= (p.Leu406=) c.591C= (n.591C=) c.*987C= (n.*987C=) n.495C= c.259C= (p.Leu87=) c.249C= c.116-2048C= (n.116-2048C=) c.803C= (n.803C=) c.898C= (p.Leu300=) c.1234C= (p.Leu412=) c.796C= (p.Leu266=) c.787C= (p.Leu263=) c.802C= (p.Leu268=) n.1305C= c.829C= (p.Leu277=) n.1432C= n.1246C= c.658C= (p.Leu220=) n.1219C= n.1031C= n.1211C= n.1746C= n.1319C= n.1402C= n.1251C= | |
1 | g.45331485G>T | CA011605 | MUTYH | c.790C>A (p.Leu264Met) c.1207C>A (p.Leu403Met) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*503C>A (n.*503C>A) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.591C>A (n.591C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) n.495C>A c.259C>A (p.Leu87Met) c.249C>A c.116-2048C>A (n.116-2048C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.802C>A (p.Leu268Met) n.1305C>A c.829C>A (p.Leu277Met) n.1432C>A n.1246C>A c.658C>A (p.Leu220Met) n.1219C>A n.1031C>A n.1211C>A n.1746C>A n.1319C>A n.1402C>A n.1251C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331486G>A | CA417879845 | MUTYH | c.789C>T (p.Ala263=) c.1206C>T (p.Ala402=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1026C>T (p.Ala342=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1257C>T (p.Ala419=) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1761C>T (p.Ala587=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1176C>T (p.Ala392=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.590C>T (n.590C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) n.494C>T c.258C>T (p.Ala86=) c.248C>T c.116-2049C>T (n.116-2049C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.897C>T (p.Ala299=) c.1233C>T (p.Ala411=) c.795C>T (p.Ala265=) c.786C>T (p.Ala262=) c.801C>T (p.Ala267=) n.1304C>T c.828C>T (p.Ala276=) n.1431C>T n.1245C>T c.657C>T (p.Ala219=) n.1218C>T n.1030C>T n.1210C>T n.1745C>T n.1318C>T n.1401C>T n.1250C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331486G>C | CA417879846 | MUTYH | c.789C>G (p.Ala263=) c.1206C>G (p.Ala402=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.1191C>G (p.Ala397=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1026C>G (p.Ala342=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1257C>G (p.Ala419=) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1761C>G (p.Ala587=) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1176C>G (p.Ala392=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.590C>G (n.590C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) n.494C>G c.258C>G (p.Ala86=) c.248C>G c.116-2049C>G (n.116-2049C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.897C>G (p.Ala299=) c.1233C>G (p.Ala411=) c.795C>G (p.Ala265=) c.786C>G (p.Ala262=) c.801C>G (p.Ala267=) n.1304C>G c.828C>G (p.Ala276=) n.1431C>G n.1245C>G c.657C>G (p.Ala219=) n.1218C>G n.1030C>G n.1210C>G n.1745C>G n.1318C>G n.1401C>G n.1250C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331486G= | CA2473712249 | MUTYH | c.789C= (p.Ala263=) c.1206C= (p.Ala402=) c.*35C= (n.*35C=) c.1191C= (p.Ala397=) c.1173C= (p.Ala391=) c.1026C= (p.Ala342=) c.*502C= (n.*502C=) c.1257C= (p.Ala419=) c.1248C= (p.Ala416=) c.1761C= (p.Ala587=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*870C= (n.*870C=) c.1176C= (p.Ala392=) c.1218C= (p.Ala406=) c.1215C= (p.Ala405=) c.590C= (n.590C=) c.*986C= (n.*986C=) n.494C= c.258C= (p.Ala86=) c.248C= c.116-2049C= (n.116-2049C=) c.802C= (n.802C=) c.897C= (p.Ala299=) c.1233C= (p.Ala411=) c.795C= (p.Ala265=) c.786C= (p.Ala262=) c.801C= (p.Ala267=) n.1304C= c.828C= (p.Ala276=) n.1431C= n.1245C= c.657C= (p.Ala219=) n.1218C= n.1030C= n.1210C= n.1745C= n.1318C= n.1401C= n.1250C= | |
1 | g.45331486G>T | CA417879847 | MUTYH | c.789C>A (p.Ala263=) c.1206C>A (p.Ala402=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1026C>A (p.Ala342=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1257C>A (p.Ala419=) c.1248C>A (p.Ala416=) c.1761C>A (p.Ala587=) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1176C>A (p.Ala392=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.590C>A (n.590C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) n.494C>A c.258C>A (p.Ala86=) c.248C>A c.116-2049C>A (n.116-2049C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.897C>A (p.Ala299=) c.1233C>A (p.Ala411=) c.795C>A (p.Ala265=) c.786C>A (p.Ala262=) c.801C>A (p.Ala267=) n.1304C>A c.828C>A (p.Ala276=) n.1431C>A n.1245C>A c.657C>A (p.Ala219=) n.1218C>A n.1030C>A n.1210C>A n.1745C>A n.1318C>A n.1401C>A n.1250C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331487G>A | CA340132946 | MUTYH | c.788C>T (p.Ala263Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*501C>T (n.*501C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.589C>T (n.589C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.493C>T c.257C>T (p.Ala86Val) c.247C>T c.116-2050C>T (n.116-2050C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1303C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.1430C>T n.1244C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.1217C>T n.1029C>T n.1209C>T n.1744C>T n.1317C>T n.1400C>T n.1249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331487G>C | CA340132947 | MUTYH | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.*501C>G (n.*501C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.589C>G (n.589C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) n.493C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) c.247C>G c.116-2050C>G (n.116-2050C>G) c.801C>G (n.801C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1303C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1430C>G n.1244C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1217C>G n.1029C>G n.1209C>G n.1744C>G n.1317C>G n.1400C>G n.1249C>G | |
1 | g.45331487G= | CA1143654463 | MUTYH | c.788C= (p.Ala263=) c.1205C= (p.Ala402=) c.*34C= (n.*34C=) c.1190C= (p.Ala397=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1025C= (p.Ala342=) c.*501C= (n.*501C=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1247C= (p.Ala416=) c.1760C= (p.Ala587=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*869C= (n.*869C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1214C= (p.Ala405=) c.589C= (n.589C=) c.*985C= (n.*985C=) n.493C= c.257C= (p.Ala86=) c.247C= c.116-2050C= (n.116-2050C=) c.801C= (n.801C=) c.896C= (p.Ala299=) c.1232C= (p.Ala411=) c.794C= (p.Ala265=) c.785C= (p.Ala262=) c.800C= (p.Ala267=) n.1303C= c.827C= (p.Ala276=) n.1430C= n.1244C= c.656C= (p.Ala219=) n.1217C= n.1029C= n.1209C= n.1744C= n.1317C= n.1400C= n.1249C= | |
1 | g.45331487G>T | CA012438 | MUTYH | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.*501C>A (n.*501C>A) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.589C>A (n.589C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.493C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) c.247C>A c.116-2050C>A (n.116-2050C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.1303C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.1430C>A n.1244C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1217C>A n.1029C>A n.1209C>A n.1744C>A n.1317C>A n.1400C>A n.1249C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331488C>A | CA340132948 | MUTYH | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.588G>T (n.588G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) n.492G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) c.246G>T c.116-2051G>T (n.116-2051G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1302G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1429G>T n.1243G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1216G>T n.1028G>T n.1208G>T n.1743G>T n.1316G>T n.1399G>T n.1248G>T | dbSNP |
1 | g.45331488C= | CA1148224260 | MUTYH | c.787G= (p.Ala263=) c.1204G= (p.Ala402=) c.*33G= (n.*33G=) c.1189G= (p.Ala397=) c.1171G= (p.Ala391=) c.1024G= (p.Ala342=) c.*500G= (n.*500G=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1246G= (p.Ala416=) c.1759G= (p.Ala587=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.*868G= (n.*868G=) c.1174G= (p.Ala392=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1213G= (p.Ala405=) c.588G= (n.588G=) c.*984G= (n.*984G=) n.492G= c.256G= (p.Ala86=) c.246G= c.116-2051G= (n.116-2051G=) c.800G= (n.800G=) c.895G= (p.Ala299=) c.1231G= (p.Ala411=) c.793G= (p.Ala265=) c.784G= (p.Ala262=) c.799G= (p.Ala267=) n.1302G= c.826G= (p.Ala276=) n.1429G= n.1243G= c.655G= (p.Ala219=) n.1216G= n.1028G= n.1208G= n.1743G= n.1316G= n.1399G= n.1248G= | |
1 | g.45331488C>G | CA339462 | MUTYH | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.*500G>C (n.*500G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.588G>C (n.588G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) n.492G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) c.246G>C c.116-2051G>C (n.116-2051G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1302G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1429G>C n.1243G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1216G>C n.1028G>C n.1208G>C n.1743G>C n.1316G>C n.1399G>C n.1248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331488C>T | CA012424 | MUTYH | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.588G>A (n.588G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) n.492G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) c.246G>A c.116-2051G>A (n.116-2051G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1302G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1429G>A n.1243G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1216G>A n.1028G>A n.1208G>A n.1743G>A n.1316G>A n.1399G>A n.1248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331489C>A | CA340132949 | MUTYH | c.786G>T (p.Lys262Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.*499G>T (n.*499G>T) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.587G>T (n.587G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) n.491G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) c.245G>T c.116-2052G>T (n.116-2052G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.1301G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.1428G>T n.1242G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) n.1215G>T n.1027G>T n.1207G>T n.1742G>T n.1315G>T n.1398G>T n.1247G>T | dbSNP |
1 | g.45331489C>G | CA340132950 | MUTYH | c.786G>C (p.Lys262Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.*32G>C (n.*32G>C) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.*499G>C (n.*499G>C) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.587G>C (n.587G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) n.491G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) c.245G>C c.116-2052G>C (n.116-2052G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.1301G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.1428G>C n.1242G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) n.1215G>C n.1027G>C n.1207G>C n.1742G>C n.1315G>C n.1398G>C n.1247G>C | |
1 | g.45331489C>T | CA417879851 | MUTYH | c.786G>A (p.Lys262=) c.1203G>A (p.Lys401=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1188G>A (p.Lys396=) c.1170G>A (p.Lys390=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1245G>A (p.Lys415=) c.1758G>A (p.Lys586=) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1173G>A (p.Lys391=) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1212G>A (p.Lys404=) c.587G>A (n.587G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) n.491G>A c.255G>A (p.Lys85=) c.245G>A c.116-2052G>A (n.116-2052G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.894G>A (p.Lys298=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.792G>A (p.Lys264=) c.783G>A (p.Lys261=) c.798G>A (p.Lys266=) n.1301G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.1428G>A n.1242G>A c.654G>A (p.Lys218=) n.1215G>A n.1027G>A n.1207G>A n.1742G>A n.1315G>A n.1398G>A n.1247G>A | |
1 | g.45331490T>A | CA340132951 | MUTYH | c.785A>T (p.Lys262Met) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.*31A>T (n.*31A>T) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1757A>T (p.Lys586Met) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1172A>T (p.Lys391Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1211A>T (p.Lys404Met) c.586A>T (n.586A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) n.490A>T c.254A>T (p.Lys85Met) c.244A>T c.116-2053A>T (n.116-2053A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.791A>T (p.Lys264Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.1300A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.1427A>T n.1241A>T c.653A>T (p.Lys218Met) n.1214A>T n.1026A>T n.1206A>T n.1741A>T n.1314A>T n.1397A>T n.1246A>T | dbSNP |
1 | g.45331490T>C | CA340132953 | MUTYH | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.586A>G (n.586A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) n.490A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) c.244A>G c.116-2053A>G (n.116-2053A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1300A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1427A>G n.1241A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.1214A>G n.1026A>G n.1206A>G n.1741A>G n.1314A>G n.1397A>G n.1246A>G | |
1 | g.45331490T>G | CA340132952 | MUTYH | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.586A>C (n.586A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) n.490A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) c.244A>C c.116-2053A>C (n.116-2053A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1300A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1427A>C n.1241A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.1214A>C n.1026A>C n.1206A>C n.1741A>C n.1314A>C n.1397A>C n.1246A>C | |
1 | g.45331491T>A | CA340132954 | MUTYH | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.585A>T (n.585A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) n.489A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) c.243A>T c.116-2054A>T (n.116-2054A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1299A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1426A>T n.1240A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.1213A>T n.1025A>T n.1205A>T n.1740A>T n.1313A>T n.1396A>T n.1245A>T | |
1 | g.45331491T>C | CA350276 | MUTYH | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.585A>G (n.585A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) n.489A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) c.243A>G c.116-2054A>G (n.116-2054A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1299A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1426A>G n.1240A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.1213A>G n.1025A>G n.1205A>G n.1740A>G n.1313A>G n.1396A>G n.1245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45331491T>G | CA340132955 | MUTYH | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.585A>C (n.585A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) n.489A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) c.243A>C c.116-2054A>C (n.116-2054A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1299A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1426A>C n.1240A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.1213A>C n.1025A>C n.1205A>C n.1740A>C n.1313A>C n.1396A>C n.1245A>C | |
1 | g.45331491T= | CA2473712250 | MUTYH | c.784A= (p.Lys262=) c.1201A= (p.Lys401=) c.*30A= (n.*30A=) c.1186A= (p.Lys396=) c.1168A= (p.Lys390=) c.1021A= (p.Lys341=) c.*497A= (n.*497A=) c.1252A= (p.Lys418=) c.1243A= (p.Lys415=) c.1756A= (p.Lys586=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*865A= (n.*865A=) c.1171A= (p.Lys391=) c.1213A= (p.Lys405=) c.1210A= (p.Lys404=) c.585A= (n.585A=) c.*981A= (n.*981A=) n.489A= c.253A= (p.Lys85=) c.243A= c.116-2054A= (n.116-2054A=) c.797A= (n.797A=) c.892A= (p.Lys298=) c.1228A= (p.Lys410=) c.790A= (p.Lys264=) c.781A= (p.Lys261=) c.796A= (p.Lys266=) n.1299A= c.823A= (p.Lys275=) n.1426A= n.1240A= c.652A= (p.Lys218=) n.1213A= n.1025A= n.1205A= n.1740A= n.1313A= n.1396A= n.1245A= | |
1 | g.45331492G>A | CA012415 | MUTYH | c.783C>T (p.Arg261=) c.1200C>T (p.Arg400=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.1185C>T (p.Arg395=) c.1167C>T (p.Arg389=) c.1020C>T (p.Arg340=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.1251C>T (p.Arg417=) c.1242C>T (p.Arg414=) c.1755C>T (p.Arg585=) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1170C>T (p.Arg390=) c.1212C>T (p.Arg404=) c.1209C>T (p.Arg403=) c.584C>T (n.584C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) n.488C>T c.252C>T (p.Arg84=) c.242C>T c.116-2055C>T (n.116-2055C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.891C>T (p.Arg297=) c.1227C>T (p.Arg409=) c.789C>T (p.Arg263=) c.780C>T (p.Arg260=) c.795C>T (p.Arg265=) n.1298C>T c.822C>T (p.Arg274=) n.1425C>T n.1239C>T c.651C>T (p.Arg217=) n.1212C>T n.1024C>T n.1204C>T n.1739C>T n.1312C>T n.1395C>T n.1244C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331492G>C | CA417879853 | MUTYH | c.783C>G (p.Arg261=) c.1200C>G (p.Arg400=) c.*29C>G (n.*29C>G) c.1185C>G (p.Arg395=) c.1167C>G (p.Arg389=) c.1020C>G (p.Arg340=) c.*496C>G (n.*496C>G) c.1251C>G (p.Arg417=) c.1242C>G (p.Arg414=) c.1755C>G (p.Arg585=) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1170C>G (p.Arg390=) c.1212C>G (p.Arg404=) c.1209C>G (p.Arg403=) c.584C>G (n.584C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.488C>G c.252C>G (p.Arg84=) c.242C>G c.116-2055C>G (n.116-2055C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.891C>G (p.Arg297=) c.1227C>G (p.Arg409=) c.789C>G (p.Arg263=) c.780C>G (p.Arg260=) c.795C>G (p.Arg265=) n.1298C>G c.822C>G (p.Arg274=) n.1425C>G n.1239C>G c.651C>G (p.Arg217=) n.1212C>G n.1024C>G n.1204C>G n.1739C>G n.1312C>G n.1395C>G n.1244C>G | ClinVar |
1 | g.45331492G= | CA2473712251 | MUTYH | c.783C= (p.Arg261=) c.1200C= (p.Arg400=) c.*29C= (n.*29C=) c.1185C= (p.Arg395=) c.1167C= (p.Arg389=) c.1020C= (p.Arg340=) c.*496C= (n.*496C=) c.1251C= (p.Arg417=) c.1242C= (p.Arg414=) c.1755C= (p.Arg585=) c.*1393C= (n.*1393C=) c.*864C= (n.*864C=) c.1170C= (p.Arg390=) c.1212C= (p.Arg404=) c.1209C= (p.Arg403=) c.584C= (n.584C=) c.*980C= (n.*980C=) n.488C= c.252C= (p.Arg84=) c.242C= c.116-2055C= (n.116-2055C=) c.796C= (n.796C=) c.891C= (p.Arg297=) c.1227C= (p.Arg409=) c.789C= (p.Arg263=) c.780C= (p.Arg260=) c.795C= (p.Arg265=) n.1298C= c.822C= (p.Arg274=) n.1425C= n.1239C= c.651C= (p.Arg217=) n.1212C= n.1024C= n.1204C= n.1739C= n.1312C= n.1395C= n.1244C= | |
1 | g.45331492G>T | CA417879854 | MUTYH | c.783C>A (p.Arg261=) c.1200C>A (p.Arg400=) c.*29C>A (n.*29C>A) c.1185C>A (p.Arg395=) c.1167C>A (p.Arg389=) c.1020C>A (p.Arg340=) c.*496C>A (n.*496C>A) c.1251C>A (p.Arg417=) c.1242C>A (p.Arg414=) c.1755C>A (p.Arg585=) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1170C>A (p.Arg390=) c.1212C>A (p.Arg404=) c.1209C>A (p.Arg403=) c.584C>A (n.584C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.488C>A c.252C>A (p.Arg84=) c.242C>A c.116-2055C>A (n.116-2055C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.891C>A (p.Arg297=) c.1227C>A (p.Arg409=) c.789C>A (p.Arg263=) c.780C>A (p.Arg260=) c.795C>A (p.Arg265=) n.1298C>A c.822C>A (p.Arg274=) n.1425C>A n.1239C>A c.651C>A (p.Arg217=) n.1212C>A n.1024C>A n.1204C>A n.1739C>A n.1312C>A n.1395C>A n.1244C>A | ClinVar |
1 | g.45331494_45331501dup | CA2573132062 | MUTYH | c.776_783dup (p.Lys262PhefsTer?) c.1193_1200dup (p.Lys401PhefsTer?) c.*22_*29dup (n.*22_*29dup) c.1178_1185dup (p.Lys396PhefsTer?) c.1160_1167dup (p.Lys390PhefsTer?) c.1013_1020dup (p.Lys341PhefsTer?) c.*489_*496dup (n.*489_*496dup) c.1244_1251dup (p.Lys418PhefsTer?) c.1235_1242dup (p.Lys415PhefsTer?) c.1748_1755dup (p.Lys586PhefsTer?) c.*1386_*1393dup (n.*1386_*1393dup) c.*857_*864dup (n.*857_*864dup) c.1163_1170dup (p.Lys391PhefsTer?) c.1205_1212dup (p.Lys405PhefsTer?) c.1202_1209dup (p.Lys404PhefsTer?) c.577_584dup (n.577_584dup) c.*973_*980dup (n.*973_*980dup) n.481_488dup c.245_252dup (p.Lys85PhefsTer?) c.235_242dup c.116-2062_116-2055dup (n.116-2062_116-2055dup) c.789_796dup (n.789_796dup) c.884_891dup (p.Lys298PhefsTer?) c.1220_1227dup (p.Lys410PhefsTer?) c.782_789dup (p.Lys264PhefsTer?) c.773_780dup (p.Lys261PhefsTer?) c.788_795dup (p.Lys266PhefsTer?) n.1291_1298dup c.815_822dup (p.Lys275PhefsTer?) n.1418_1425dup n.1232_1239dup c.644_651dup (p.Lys218PhefsTer?) n.1205_1212dup n.1017_1024dup n.1197_1204dup n.1732_1739dup n.1305_1312dup n.1388_1395dup n.1237_1244dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331493C>A | CA340132958 | MUTYH | c.782G>T (p.Arg261Leu) c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.583G>T (n.583G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.487G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.241G>T c.116-2056G>T (n.116-2056G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) n.1297G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1424G>T n.1238G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) n.1211G>T n.1023G>T n.1203G>T n.1738G>T n.1311G>T n.1394G>T n.1243G>T | |
1 | g.45331493C= | CA1143951867 | MUTYH | c.782G= (p.Arg261=) c.1199G= (p.Arg400=) c.*28G= (n.*28G=) c.1184G= (p.Arg395=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1019G= (p.Arg340=) c.*495G= (n.*495G=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1241G= (p.Arg414=) c.1754G= (p.Arg585=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.*863G= (n.*863G=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1208G= (p.Arg403=) c.583G= (n.583G=) c.*979G= (n.*979G=) n.487G= c.251G= (p.Arg84=) c.241G= c.116-2056G= (n.116-2056G=) c.795G= (n.795G=) c.890G= (p.Arg297=) c.1226G= (p.Arg409=) c.788G= (p.Arg263=) c.779G= (p.Arg260=) c.794G= (p.Arg265=) n.1297G= c.821G= (p.Arg274=) n.1424G= n.1238G= c.650G= (p.Arg217=) n.1211G= n.1023G= n.1203G= n.1738G= n.1311G= n.1394G= n.1243G= | |
1 | g.45331493C>G | CA340132956 | MUTYH | c.782G>C (p.Arg261Pro) c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.*28G>C (n.*28G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.583G>C (n.583G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.487G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.241G>C c.116-2056G>C (n.116-2056G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) n.1297G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1424G>C n.1238G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) n.1211G>C n.1023G>C n.1203G>C n.1738G>C n.1311G>C n.1394G>C n.1243G>C | dbSNP |
1 | g.45331493C>T | CA012406 | MUTYH | c.782G>A (p.Arg261His) c.1199G>A (p.Arg400His) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1184G>A (p.Arg395His) c.1166G>A (p.Arg389His) c.1019G>A (p.Arg340His) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1250G>A (p.Arg417His) c.1241G>A (p.Arg414His) c.1754G>A (p.Arg585His) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1169G>A (p.Arg390His) c.1211G>A (p.Arg404His) c.1208G>A (p.Arg403His) c.583G>A (n.583G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.487G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.241G>A c.116-2056G>A (n.116-2056G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.890G>A (p.Arg297His) c.1226G>A (p.Arg409His) c.788G>A (p.Arg263His) c.779G>A (p.Arg260His) c.794G>A (p.Arg265His) n.1297G>A c.821G>A (p.Arg274His) n.1424G>A n.1238G>A c.650G>A (p.Arg217His) n.1211G>A n.1023G>A n.1203G>A n.1738G>A n.1311G>A n.1394G>A n.1243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331494G>A | CA012396 | MUTYH | c.781C>T (p.Arg261Cys) c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.*27C>T (n.*27C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.*494C>T (n.*494C>T) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.1753C>T (p.Arg585Cys) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.582C>T (n.582C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.486C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.240C>T c.116-2057C>T (n.116-2057C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) c.793C>T (p.Arg265Cys) n.1296C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1423C>T n.1237C>T c.649C>T (p.Arg217Cys) n.1210C>T n.1022C>T n.1202C>T n.1737C>T n.1310C>T n.1393C>T n.1242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45331494G>C | CA340132960 | MUTYH | c.781C>G (p.Arg261Gly) c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.*494C>G (n.*494C>G) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.582C>G (n.582C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.486C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.240C>G c.116-2057C>G (n.116-2057C>G) c.794C>G (n.794C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) n.1296C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1423C>G n.1237C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) n.1210C>G n.1022C>G n.1202C>G n.1737C>G n.1310C>G n.1393C>G n.1242C>G | |
1 | g.45331494G= | CA2473712252 | MUTYH | c.781C= (p.Arg261=) c.1198C= (p.Arg400=) c.*27C= (n.*27C=) c.1183C= (p.Arg395=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1018C= (p.Arg340=) c.*494C= (n.*494C=) c.1249C= (p.Arg417=) c.1240C= (p.Arg414=) c.1753C= (p.Arg585=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.*862C= (n.*862C=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1210C= (p.Arg404=) c.1207C= (p.Arg403=) c.582C= (n.582C=) c.*978C= (n.*978C=) n.486C= c.250C= (p.Arg84=) c.240C= c.116-2057C= (n.116-2057C=) c.794C= (n.794C=) c.889C= (p.Arg297=) c.1225C= (p.Arg409=) c.787C= (p.Arg263=) c.778C= (p.Arg260=) c.793C= (p.Arg265=) n.1296C= c.820C= (p.Arg274=) n.1423C= n.1237C= c.649C= (p.Arg217=) n.1210C= n.1022C= n.1202C= n.1737C= n.1310C= n.1393C= n.1242C= | |
1 | g.45331494G>T | CA340132961 | MUTYH | c.781C>A (p.Arg261Ser) c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.*494C>A (n.*494C>A) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.582C>A (n.582C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.486C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.240C>A c.116-2057C>A (n.116-2057C>A) c.794C>A (n.794C>A) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) c.793C>A (p.Arg265Ser) n.1296C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1423C>A n.1237C>A c.649C>A (p.Arg217Ser) n.1210C>A n.1022C>A n.1202C>A n.1737C>A n.1310C>A n.1393C>A n.1242C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331495C>A | CA340132963 | MUTYH | c.780G>T (p.Gln260His) c.1197G>T (p.Gln399His) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1164G>T (p.Gln388His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1248G>T (p.Gln416His) c.1239G>T (p.Gln413His) c.1752G>T (p.Gln584His) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.1167G>T (p.Gln389His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1206G>T (p.Gln402His) c.581G>T (n.581G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) n.485G>T c.249G>T (p.Gln83His) c.239G>T c.116-2058G>T (n.116-2058G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.888G>T (p.Gln296His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.786G>T (p.Gln262His) c.777G>T (p.Gln259His) c.792G>T (p.Gln264His) n.1295G>T c.819G>T (p.Gln273His) n.1422G>T n.1236G>T c.648G>T (p.Gln216His) n.1209G>T n.1021G>T n.1201G>T n.1736G>T n.1309G>T n.1392G>T n.1241G>T | |
1 | g.45331495C>G | CA340132965 | MUTYH | c.780G>C (p.Gln260His) c.1197G>C (p.Gln399His) c.*26G>C (n.*26G>C) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1164G>C (p.Gln388His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1248G>C (p.Gln416His) c.1239G>C (p.Gln413His) c.1752G>C (p.Gln584His) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1206G>C (p.Gln402His) c.581G>C (n.581G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) n.485G>C c.249G>C (p.Gln83His) c.239G>C c.116-2058G>C (n.116-2058G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.888G>C (p.Gln296His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.786G>C (p.Gln262His) c.777G>C (p.Gln259His) c.792G>C (p.Gln264His) n.1295G>C c.819G>C (p.Gln273His) n.1422G>C n.1236G>C c.648G>C (p.Gln216His) n.1209G>C n.1021G>C n.1201G>C n.1736G>C n.1309G>C n.1392G>C n.1241G>C | |
1 | g.45331495C>T | CA417879859 | MUTYH | c.780G>A (p.Gln260=) c.1197G>A (p.Gln399=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1164G>A (p.Gln388=) c.1017G>A (p.Gln339=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1248G>A (p.Gln416=) c.1239G>A (p.Gln413=) c.1752G>A (p.Gln584=) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1167G>A (p.Gln389=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.1206G>A (p.Gln402=) c.581G>A (n.581G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) n.485G>A c.249G>A (p.Gln83=) c.239G>A c.116-2058G>A (n.116-2058G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.888G>A (p.Gln296=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.786G>A (p.Gln262=) c.777G>A (p.Gln259=) c.792G>A (p.Gln264=) n.1295G>A c.819G>A (p.Gln273=) n.1422G>A n.1236G>A c.648G>A (p.Gln216=) n.1209G>A n.1021G>A n.1201G>A n.1736G>A n.1309G>A n.1392G>A n.1241G>A | |
1 | g.45331496T>A | CA340132967 | MUTYH | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.*25A>T (n.*25A>T) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.580A>T (n.580A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) n.484A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) c.238A>T c.116-2059A>T (n.116-2059A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1294A>T c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1421A>T n.1235A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) n.1208A>T n.1020A>T n.1200A>T n.1735A>T n.1308A>T n.1391A>T n.1240A>T | dbSNP |
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1 | g.45331496T>G | CA055687 | MUTYH | c.779A>C (p.Gln260Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.*25A>C (n.*25A>C) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.580A>C (n.580A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) n.484A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) c.238A>C c.116-2059A>C (n.116-2059A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1294A>C c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1421A>C n.1235A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) n.1208A>C n.1020A>C n.1200A>C n.1735A>C n.1308A>C n.1391A>C n.1240A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331496T= | CA1148225340 | MUTYH | c.779A= (p.Gln260=) c.1196A= (p.Gln399=) c.*25A= (n.*25A=) c.1181A= (p.Gln394=) c.1163A= (p.Gln388=) c.1016A= (p.Gln339=) c.*492A= (n.*492A=) c.1247A= (p.Gln416=) c.1238A= (p.Gln413=) c.1751A= (p.Gln584=) c.*1389A= (n.*1389A=) c.*860A= (n.*860A=) c.1166A= (p.Gln389=) c.1208A= (p.Gln403=) c.1205A= (p.Gln402=) c.580A= (n.580A=) c.*976A= (n.*976A=) n.484A= c.248A= (p.Gln83=) c.238A= c.116-2059A= (n.116-2059A=) c.792A= (n.792A=) c.887A= (p.Gln296=) c.1223A= (p.Gln408=) c.785A= (p.Gln262=) c.776A= (p.Gln259=) c.791A= (p.Gln264=) n.1294A= c.818A= (p.Gln273=) n.1421A= n.1235A= c.647A= (p.Gln216=) n.1208A= n.1020A= n.1200A= n.1735A= n.1308A= n.1391A= n.1240A= | |
1 | g.45331497G>A | CA340132970 | MUTYH | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.*24C>T (n.*24C>T) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.*491C>T (n.*491C>T) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.579C>T (n.579C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.483C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.237C>T c.116-2060C>T (n.116-2060C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1293C>T c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1420C>T n.1234C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) n.1207C>T n.1019C>T n.1199C>T n.1734C>T n.1307C>T n.1390C>T n.1239C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45331498A= | CA1146021270 | MUTYH | c.777T= (p.Leu259=) c.1194T= (p.Leu398=) c.*23T= (n.*23T=) c.1179T= (p.Leu393=) c.1161T= (p.Leu387=) c.1014T= (p.Leu338=) c.*490T= (n.*490T=) c.1245T= (p.Leu415=) c.1236T= (p.Leu412=) c.1749T= (p.Leu583=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*858T= (n.*858T=) c.1164T= (p.Leu388=) c.1206T= (p.Leu402=) c.1203T= (p.Leu401=) c.578T= (n.578T=) c.*974T= (n.*974T=) n.482T= c.246T= (p.Leu82=) c.236T= c.116-2061T= (n.116-2061T=) c.790T= (n.790T=) c.885T= (p.Leu295=) c.1221T= (p.Leu407=) c.783T= (p.Leu261=) c.774T= (p.Leu258=) c.789T= (p.Leu263=) n.1292T= c.816T= (p.Leu272=) n.1419T= n.1233T= c.645T= (p.Leu215=) n.1206T= n.1018T= n.1198T= n.1733T= n.1306T= n.1389T= n.1238T= | |
1 | g.45331498A>C | CA417879861 | MUTYH | c.777T>G (p.Leu259=) c.1194T>G (p.Leu398=) c.*23T>G (n.*23T>G) c.1179T>G (p.Leu393=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1014T>G (p.Leu338=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.1245T>G (p.Leu415=) c.1236T>G (p.Leu412=) c.1749T>G (p.Leu583=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1206T>G (p.Leu402=) c.1203T>G (p.Leu401=) c.578T>G (n.578T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) n.482T>G c.246T>G (p.Leu82=) c.236T>G c.116-2061T>G (n.116-2061T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.885T>G (p.Leu295=) c.1221T>G (p.Leu407=) c.783T>G (p.Leu261=) c.774T>G (p.Leu258=) c.789T>G (p.Leu263=) n.1292T>G c.816T>G (p.Leu272=) n.1419T>G n.1233T>G c.645T>G (p.Leu215=) n.1206T>G n.1018T>G n.1198T>G n.1733T>G n.1306T>G n.1389T>G n.1238T>G | ClinVar |
1 | g.45331498A>G | CA21836034 | MUTYH | c.777T>C (p.Leu259=) c.1194T>C (p.Leu398=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.1179T>C (p.Leu393=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1014T>C (p.Leu338=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1236T>C (p.Leu412=) c.1749T>C (p.Leu583=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1206T>C (p.Leu402=) c.1203T>C (p.Leu401=) c.578T>C (n.578T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) n.482T>C c.246T>C (p.Leu82=) c.236T>C c.116-2061T>C (n.116-2061T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.885T>C (p.Leu295=) c.1221T>C (p.Leu407=) c.783T>C (p.Leu261=) c.774T>C (p.Leu258=) c.789T>C (p.Leu263=) n.1292T>C c.816T>C (p.Leu272=) n.1419T>C n.1233T>C c.645T>C (p.Leu215=) n.1206T>C n.1018T>C n.1198T>C n.1733T>C n.1306T>C n.1389T>C n.1238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331498A>T | CA417879862 | MUTYH | c.777T>A (p.Leu259=) c.1194T>A (p.Leu398=) c.*23T>A (n.*23T>A) c.1179T>A (p.Leu393=) c.1161T>A (p.Leu387=) c.1014T>A (p.Leu338=) c.*490T>A (n.*490T>A) c.1245T>A (p.Leu415=) c.1236T>A (p.Leu412=) c.1749T>A (p.Leu583=) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1164T>A (p.Leu388=) c.1206T>A (p.Leu402=) c.1203T>A (p.Leu401=) c.578T>A (n.578T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) n.482T>A c.246T>A (p.Leu82=) c.236T>A c.116-2061T>A (n.116-2061T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.885T>A (p.Leu295=) c.1221T>A (p.Leu407=) c.783T>A (p.Leu261=) c.774T>A (p.Leu258=) c.789T>A (p.Leu263=) n.1292T>A c.816T>A (p.Leu272=) n.1419T>A n.1233T>A c.645T>A (p.Leu215=) n.1206T>A n.1018T>A n.1198T>A n.1733T>A n.1306T>A n.1389T>A n.1238T>A | |
1 | g.45331499A>C | CA340132975 | MUTYH | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.577T>G (n.577T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) n.481T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.235T>G c.116-2062T>G (n.116-2062T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1291T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1418T>G n.1232T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1205T>G n.1017T>G n.1197T>G n.1732T>G n.1305T>G n.1388T>G n.1237T>G | |
1 | g.45331499A>G | CA340132976 | MUTYH | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.577T>C (n.577T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.481T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.235T>C c.116-2062T>C (n.116-2062T>C) c.789T>C (n.789T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1291T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1418T>C n.1232T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1205T>C n.1017T>C n.1197T>C n.1732T>C n.1305T>C n.1388T>C n.1237T>C | |
1 | g.45331499A>T | CA340132977 | MUTYH | c.776T>A (p.Leu259His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.*22T>A (n.*22T>A) c.1178T>A (p.Leu393His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.1748T>A (p.Leu583His) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1205T>A (p.Leu402His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.577T>A (n.577T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) n.481T>A c.245T>A (p.Leu82His) c.235T>A c.116-2062T>A (n.116-2062T>A) c.789T>A (n.789T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.782T>A (p.Leu261His) c.773T>A (p.Leu258His) c.788T>A (p.Leu263His) n.1291T>A c.815T>A (p.Leu272His) n.1418T>A n.1232T>A c.644T>A (p.Leu215His) n.1205T>A n.1017T>A n.1197T>A n.1732T>A n.1305T>A n.1388T>A n.1237T>A | |
1 | g.45331500G>A | CA340132978 | MUTYH | c.775C>T (p.Leu259Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.*488C>T (n.*488C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.576C>T (n.576C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) n.480C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) c.234C>T c.116-2063C>T (n.116-2063C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1290C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) n.1417C>T n.1231C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) n.1204C>T n.1016C>T n.1196C>T n.1731C>T n.1304C>T n.1387C>T n.1236C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331500G>C | CA340132979 | MUTYH | c.775C>G (p.Leu259Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.*21C>G (n.*21C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*488C>G (n.*488C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.576C>G (n.576C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) n.480C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.234C>G c.116-2063C>G (n.116-2063C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.1290C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.1417C>G n.1231C>G c.643C>G (p.Leu215Val) n.1204C>G n.1016C>G n.1196C>G n.1731C>G n.1304C>G n.1387C>G n.1236C>G | ClinVar |
1 | g.45331500G= | CA2473712253 | MUTYH | c.775C= (p.Leu259=) c.1192C= (p.Leu398=) c.*21C= (n.*21C=) c.1177C= (p.Leu393=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1012C= (p.Leu338=) c.*488C= (n.*488C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1234C= (p.Leu412=) c.1747C= (p.Leu583=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1201C= (p.Leu401=) c.576C= (n.576C=) c.*972C= (n.*972C=) n.480C= c.244C= (p.Leu82=) c.234C= c.116-2063C= (n.116-2063C=) c.788C= (n.788C=) c.883C= (p.Leu295=) c.1219C= (p.Leu407=) c.781C= (p.Leu261=) c.772C= (p.Leu258=) c.787C= (p.Leu263=) n.1290C= c.814C= (p.Leu272=) n.1417C= n.1231C= c.643C= (p.Leu215=) n.1204C= n.1016C= n.1196C= n.1731C= n.1304C= n.1387C= n.1236C= | |
1 | g.45331500G>T | CA340132980 | MUTYH | c.775C>A (p.Leu259Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.*21C>A (n.*21C>A) c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.*488C>A (n.*488C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.576C>A (n.576C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) n.480C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) c.234C>A c.116-2063C>A (n.116-2063C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1290C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1417C>A n.1231C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) n.1204C>A n.1016C>A n.1196C>A n.1731C>A n.1304C>A n.1387C>A n.1236C>A | |
1 | g.45331501C>A | CA340132981 | MUTYH | c.774G>T (p.Gln258His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.*487G>T (n.*487G>T) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.1746G>T (p.Gln582His) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.1161G>T (p.Gln387His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1200G>T (p.Gln400His) c.575G>T (n.575G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.479G>T c.243G>T (p.Gln81His) c.233G>T c.116-2064G>T (n.116-2064G>T) c.787G>T (n.787G>T) c.882G>T (p.Gln294His) c.1218G>T (p.Gln406His) c.780G>T (p.Gln260His) c.771G>T (p.Gln257His) c.786G>T (p.Gln262His) n.1289G>T c.813G>T (p.Gln271His) n.1416G>T n.1230G>T c.642G>T (p.Gln214His) n.1203G>T n.1015G>T n.1195G>T n.1730G>T n.1303G>T n.1386G>T n.1235G>T | |
1 | g.45331501C>G | CA340132982 | MUTYH | c.774G>C (p.Gln258His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.*487G>C (n.*487G>C) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.1746G>C (p.Gln582His) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.1161G>C (p.Gln387His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1200G>C (p.Gln400His) c.575G>C (n.575G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) n.479G>C c.243G>C (p.Gln81His) c.233G>C c.116-2064G>C (n.116-2064G>C) c.787G>C (n.787G>C) c.882G>C (p.Gln294His) c.1218G>C (p.Gln406His) c.780G>C (p.Gln260His) c.771G>C (p.Gln257His) c.786G>C (p.Gln262His) n.1289G>C c.813G>C (p.Gln271His) n.1416G>C n.1230G>C c.642G>C (p.Gln214His) n.1203G>C n.1015G>C n.1195G>C n.1730G>C n.1303G>C n.1386G>C n.1235G>C | |
1 | g.45331501C>T | CA417879866 | MUTYH | c.774G>A (p.Gln258=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.*487G>A (n.*487G>A) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1233G>A (p.Gln411=) c.1746G>A (p.Gln582=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.1161G>A (p.Gln387=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.1200G>A (p.Gln400=) c.575G>A (n.575G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) n.479G>A c.243G>A (p.Gln81=) c.233G>A c.116-2064G>A (n.116-2064G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.882G>A (p.Gln294=) c.1218G>A (p.Gln406=) c.780G>A (p.Gln260=) c.771G>A (p.Gln257=) c.786G>A (p.Gln262=) n.1289G>A c.813G>A (p.Gln271=) n.1416G>A n.1230G>A c.642G>A (p.Gln214=) n.1203G>A n.1015G>A n.1195G>A n.1730G>A n.1303G>A n.1386G>A n.1235G>A | dbSNP |
1 | g.45331502T>A | CA340132983 | MUTYH | c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.574A>T (n.574A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.478A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) c.232A>T c.116-2065A>T (n.116-2065A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1288A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1415A>T n.1229A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) n.1202A>T n.1014A>T n.1194A>T n.1729A>T n.1302A>T n.1385A>T n.1234A>T | |
1 | g.45331502T>C | CA011596 | MUTYH | c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.574A>G (n.574A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.478A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) c.232A>G c.116-2065A>G (n.116-2065A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1288A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1415A>G n.1229A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) n.1202A>G n.1014A>G n.1194A>G n.1729A>G n.1302A>G n.1385A>G n.1234A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331502T>G | CA340132985 | MUTYH | c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.*19A>C (n.*19A>C) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.574A>C (n.574A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) n.478A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) c.232A>C c.116-2065A>C (n.116-2065A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.1288A>C c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1415A>C n.1229A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) n.1202A>C n.1014A>C n.1194A>C n.1729A>C n.1302A>C n.1385A>C n.1234A>C | |
1 | g.45331502T= | CA1141580766 | MUTYH | c.773A= (p.Gln258=) c.1190A= (p.Gln397=) c.*19A= (n.*19A=) c.1175A= (p.Gln392=) c.1157A= (p.Gln386=) c.1010A= (p.Gln337=) c.*486A= (n.*486A=) c.1241A= (p.Gln414=) c.1232A= (p.Gln411=) c.1745A= (p.Gln582=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.*854A= (n.*854A=) c.1160A= (p.Gln387=) c.1202A= (p.Gln401=) c.1199A= (p.Gln400=) c.574A= (n.574A=) c.*970A= (n.*970A=) n.478A= c.242A= (p.Gln81=) c.232A= c.116-2065A= (n.116-2065A=) c.786A= (n.786A=) c.881A= (p.Gln294=) c.1217A= (p.Gln406=) c.779A= (p.Gln260=) c.770A= (p.Gln257=) c.785A= (p.Gln262=) n.1288A= c.812A= (p.Gln271=) n.1415A= n.1229A= c.641A= (p.Gln214=) n.1202A= n.1014A= n.1194A= n.1729A= n.1302A= n.1385A= n.1234A= | |
1 | g.45331503G>A | CA055585 | MUTYH | c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.573C>T (n.573C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.477C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) c.231C>T c.116-2066C>T (n.116-2066C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1287C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1414C>T n.1228C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1201C>T n.1013C>T n.1193C>T n.1728C>T n.1301C>T n.1384C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.45331503G>T | CA340132987 | MUTYH | c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.573C>A (n.573C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.477C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) c.231C>A c.116-2066C>A (n.116-2066C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1287C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1414C>A n.1228C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1201C>A n.1013C>A n.1193C>A n.1728C>A n.1301C>A n.1384C>A n.1233C>A | |
1 | g.45331507_45331515del | CA2739272329 | MUTYH | c.764_772del (p.Pro255_Glu257del) c.1181_1189del (p.Pro394_Glu396del) c.*10_*18del (n.*10_*18del) c.1166_1174del (p.Pro389_Glu391del) c.1148_1156del (p.Pro383_Glu385del) c.1001_1009del (p.Pro334_Glu336del) c.*477_*485del (n.*477_*485del) c.1232_1240del (p.Pro411_Glu413del) c.1223_1231del (p.Pro408_Glu410del) c.1736_1744del (p.Pro579_Glu581del) c.*1374_*1382del (n.*1374_*1382del) c.*845_*853del (n.*845_*853del) c.1151_1159del (p.Pro384_Glu386del) c.1193_1201del (p.Pro398_Glu400del) c.1190_1198del (p.Pro397_Glu399del) c.565_573del (n.565_573del) c.*961_*969del (n.*961_*969del) n.469_477del c.233_241del (p.Pro78_Glu80del) c.223_231del c.116-2074_116-2066del (n.116-2074_116-2066del) c.777_785del (n.777_785del) c.872_880del (p.Pro291_Glu293del) c.1208_1216del (p.Pro403_Glu405del) c.770_778del (p.Pro257_Glu259del) c.761_769del (p.Pro254_Glu256del) c.776_784del (p.Pro259_Glu261del) n.1279_1287del c.803_811del (p.Pro268_Glu270del) n.1406_1414del n.1220_1228del c.632_640del (p.Pro211_Glu213del) n.1193_1201del n.1005_1013del n.1185_1193del n.1720_1728del n.1293_1301del n.1376_1384del n.1225_1233del | ClinVar |
1 | g.45331504C>A | CA340132991 | MUTYH | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.572G>T (n.572G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.476G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) c.230G>T c.116-2067G>T (n.116-2067G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) n.1286G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1413G>T n.1227G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) n.1200G>T n.1012G>T n.1192G>T n.1727G>T n.1300G>T n.1383G>T n.1232G>T | |
1 | g.45331504C= | CA2473712255 | MUTYH | c.771G= (p.Glu257=) c.1188G= (p.Glu396=) c.*17G= (n.*17G=) c.1173G= (p.Glu391=) c.1155G= (p.Glu385=) c.1008G= (p.Glu336=) c.*484G= (n.*484G=) c.1239G= (p.Glu413=) c.1230G= (p.Glu410=) c.1743G= (p.Glu581=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.*852G= (n.*852G=) c.1158G= (p.Glu386=) c.1200G= (p.Glu400=) c.1197G= (p.Glu399=) c.572G= (n.572G=) c.*968G= (n.*968G=) n.476G= c.240G= (p.Glu80=) c.230G= c.116-2067G= (n.116-2067G=) c.784G= (n.784G=) c.879G= (p.Glu293=) c.1215G= (p.Glu405=) c.777G= (p.Glu259=) c.768G= (p.Glu256=) c.783G= (p.Glu261=) n.1286G= c.810G= (p.Glu270=) n.1413G= n.1227G= c.639G= (p.Glu213=) n.1200G= n.1012G= n.1192G= n.1727G= n.1300G= n.1383G= n.1232G= | |
1 | g.45331504C>G | CA340132993 | MUTYH | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.572G>C (n.572G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) n.476G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) c.230G>C c.116-2067G>C (n.116-2067G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) n.1286G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1413G>C n.1227G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) n.1200G>C n.1012G>C n.1192G>C n.1727G>C n.1300G>C n.1383G>C n.1232G>C | |
1 | g.45331504C>T | CA055574 | MUTYH | c.771G>A (p.Glu257=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1743G>A (p.Glu581=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.572G>A (n.572G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.476G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.230G>A c.116-2067G>A (n.116-2067G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.879G>A (p.Glu293=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.777G>A (p.Glu259=) c.768G>A (p.Glu256=) c.783G>A (p.Glu261=) n.1286G>A c.810G>A (p.Glu270=) n.1413G>A n.1227G>A c.639G>A (p.Glu213=) n.1200G>A n.1012G>A n.1192G>A n.1727G>A n.1300G>A n.1383G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45331505T>C | CA340132997 | MUTYH | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.571A>G (n.571A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.475A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.229A>G c.116-2068A>G (n.116-2068A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.1285A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1412A>G n.1226A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1199A>G n.1011A>G n.1191A>G n.1726A>G n.1299A>G n.1382A>G n.1231A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45331505T>G | CA340132999 | MUTYH | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.571A>C (n.571A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.475A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.229A>C c.116-2068A>C (n.116-2068A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.1285A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1412A>C n.1226A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.1199A>C n.1011A>C n.1191A>C n.1726A>C n.1299A>C n.1382A>C n.1231A>C | |
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1 | g.45331506C= | CA2473712256 | MUTYH | c.769G= (p.Glu257=) c.1186G= (p.Glu396=) c.*15G= (n.*15G=) c.1171G= (p.Glu391=) c.1153G= (p.Glu385=) c.1006G= (p.Glu336=) c.*482G= (n.*482G=) c.1237G= (p.Glu413=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1741G= (p.Glu581=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*850G= (n.*850G=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1198G= (p.Glu400=) c.1195G= (p.Glu399=) c.570G= (n.570G=) c.*966G= (n.*966G=) n.474G= c.238G= (p.Glu80=) c.228G= c.116-2069G= (n.116-2069G=) c.782G= (n.782G=) c.877G= (p.Glu293=) c.1213G= (p.Glu405=) c.775G= (p.Glu259=) c.766G= (p.Glu256=) c.781G= (p.Glu261=) n.1284G= c.808G= (p.Glu270=) n.1411G= n.1225G= c.637G= (p.Glu213=) n.1198G= n.1010G= n.1190G= n.1725G= n.1298G= n.1381G= n.1230G= | |
1 | g.45331506C>G | CA340133003 | MUTYH | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.*15G>C (n.*15G>C) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*482G>C (n.*482G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.570G>C (n.570G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) n.474G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.228G>C c.116-2069G>C (n.116-2069G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.1284G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1411G>C n.1225G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) n.1198G>C n.1010G>C n.1190G>C n.1725G>C n.1298G>C n.1381G>C n.1230G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331506C>T | CA340133004 | MUTYH | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.*15G>A (n.*15G>A) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.570G>A (n.570G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) n.474G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.228G>A c.116-2069G>A (n.116-2069G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.1284G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1411G>A n.1225G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) n.1198G>A n.1010G>A n.1190G>A n.1725G>A n.1298G>A n.1381G>A n.1230G>A | |
1 | g.45331507T>A | CA417879872 | MUTYH | c.768A>T (p.Ser256=) c.1185A>T (p.Ser395=) c.*14A>T (n.*14A>T) c.1170A>T (p.Ser390=) c.1152A>T (p.Ser384=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1236A>T (p.Ser412=) c.1227A>T (p.Ser409=) c.1740A>T (p.Ser580=) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1155A>T (p.Ser385=) c.1197A>T (p.Ser399=) c.1194A>T (p.Ser398=) c.569A>T (n.569A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) n.473A>T c.237A>T (p.Ser79=) c.227A>T c.116-2070A>T (n.116-2070A>T) c.781A>T (n.781A>T) c.876A>T (p.Ser292=) c.1212A>T (p.Ser404=) c.774A>T (p.Ser258=) c.765A>T (p.Ser255=) c.780A>T (p.Ser260=) n.1283A>T c.807A>T (p.Ser269=) n.1410A>T n.1224A>T c.636A>T (p.Ser212=) n.1197A>T n.1009A>T n.1189A>T n.1724A>T n.1297A>T n.1380A>T n.1229A>T | |
1 | g.45331507T>C | CA417879873 | MUTYH | c.768A>G (p.Ser256=) c.1185A>G (p.Ser395=) c.*14A>G (n.*14A>G) c.1170A>G (p.Ser390=) c.1152A>G (p.Ser384=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.1236A>G (p.Ser412=) c.1227A>G (p.Ser409=) c.1740A>G (p.Ser580=) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1155A>G (p.Ser385=) c.1197A>G (p.Ser399=) c.1194A>G (p.Ser398=) c.569A>G (n.569A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) n.473A>G c.237A>G (p.Ser79=) c.227A>G c.116-2070A>G (n.116-2070A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.876A>G (p.Ser292=) c.1212A>G (p.Ser404=) c.774A>G (p.Ser258=) c.765A>G (p.Ser255=) c.780A>G (p.Ser260=) n.1283A>G c.807A>G (p.Ser269=) n.1410A>G n.1224A>G c.636A>G (p.Ser212=) n.1197A>G n.1009A>G n.1189A>G n.1724A>G n.1297A>G n.1380A>G n.1229A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331507T>G | CA417879874 | MUTYH | c.768A>C (p.Ser256=) c.1185A>C (p.Ser395=) c.*14A>C (n.*14A>C) c.1170A>C (p.Ser390=) c.1152A>C (p.Ser384=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1236A>C (p.Ser412=) c.1227A>C (p.Ser409=) c.1740A>C (p.Ser580=) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1155A>C (p.Ser385=) c.1197A>C (p.Ser399=) c.1194A>C (p.Ser398=) c.569A>C (n.569A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) n.473A>C c.237A>C (p.Ser79=) c.227A>C c.116-2070A>C (n.116-2070A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.876A>C (p.Ser292=) c.1212A>C (p.Ser404=) c.774A>C (p.Ser258=) c.765A>C (p.Ser255=) c.780A>C (p.Ser260=) n.1283A>C c.807A>C (p.Ser269=) n.1410A>C n.1224A>C c.636A>C (p.Ser212=) n.1197A>C n.1009A>C n.1189A>C n.1724A>C n.1297A>C n.1380A>C n.1229A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331507T= | CA2473712257 | MUTYH | c.768A= (p.Ser256=) c.1185A= (p.Ser395=) c.*14A= (n.*14A=) c.1170A= (p.Ser390=) c.1152A= (p.Ser384=) c.1005A= (p.Ser335=) c.*481A= (n.*481A=) c.1236A= (p.Ser412=) c.1227A= (p.Ser409=) c.1740A= (p.Ser580=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*849A= (n.*849A=) c.1155A= (p.Ser385=) c.1197A= (p.Ser399=) c.1194A= (p.Ser398=) c.569A= (n.569A=) c.*965A= (n.*965A=) n.473A= c.237A= (p.Ser79=) c.227A= c.116-2070A= (n.116-2070A=) c.781A= (n.781A=) c.876A= (p.Ser292=) c.1212A= (p.Ser404=) c.774A= (p.Ser258=) c.765A= (p.Ser255=) c.780A= (p.Ser260=) n.1283A= c.807A= (p.Ser269=) n.1410A= n.1224A= c.636A= (p.Ser212=) n.1197A= n.1009A= n.1189A= n.1724A= n.1297A= n.1380A= n.1229A= | |
1 | g.45331508G>A | CA012370 | MUTYH | c.767C>T (p.Ser256Leu) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.*480C>T (n.*480C>T) c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1154C>T (p.Ser385Leu) c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.568C>T (n.568C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.472C>T c.236C>T (p.Ser79Leu) c.226C>T c.116-2071C>T (n.116-2071C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.773C>T (p.Ser258Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1282C>T c.806C>T (p.Ser269Leu) n.1409C>T n.1223C>T c.635C>T (p.Ser212Leu) n.1196C>T n.1008C>T n.1188C>T n.1723C>T n.1296C>T n.1379C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331508G>C | CA340133006 | MUTYH | c.767C>G (p.Ser256Ter) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.*480C>G (n.*480C>G) c.1235C>G (p.Ser412Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1739C>G (p.Ser580Ter) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1154C>G (p.Ser385Ter) c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.568C>G (n.568C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.472C>G c.236C>G (p.Ser79Ter) c.226C>G c.116-2071C>G (n.116-2071C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.875C>G (p.Ser292Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.773C>G (p.Ser258Ter) c.764C>G (p.Ser255Ter) c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1282C>G c.806C>G (p.Ser269Ter) n.1409C>G n.1223C>G c.635C>G (p.Ser212Ter) n.1196C>G n.1008C>G n.1188C>G n.1723C>G n.1296C>G n.1379C>G n.1228C>G | |
1 | g.45331508G= | CA1148224261 | MUTYH | c.767C= (p.Ser256=) c.1184C= (p.Ser395=) c.*13C= (n.*13C=) c.1169C= (p.Ser390=) c.1151C= (p.Ser384=) c.1004C= (p.Ser335=) c.*480C= (n.*480C=) c.1235C= (p.Ser412=) c.1226C= (p.Ser409=) c.1739C= (p.Ser580=) c.*1377C= (n.*1377C=) c.*848C= (n.*848C=) c.1154C= (p.Ser385=) c.1196C= (p.Ser399=) c.1193C= (p.Ser398=) c.568C= (n.568C=) c.*964C= (n.*964C=) n.472C= c.236C= (p.Ser79=) c.226C= c.116-2071C= (n.116-2071C=) c.780C= (n.780C=) c.875C= (p.Ser292=) c.1211C= (p.Ser404=) c.773C= (p.Ser258=) c.764C= (p.Ser255=) c.779C= (p.Ser260=) n.1282C= c.806C= (p.Ser269=) n.1409C= n.1223C= c.635C= (p.Ser212=) n.1196C= n.1008C= n.1188C= n.1723C= n.1296C= n.1379C= n.1228C= | |
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1 | g.45331509A= | CA2473712258 | MUTYH | c.766T= (p.Ser256=) c.1183T= (p.Ser395=) c.*12T= (n.*12T=) c.1168T= (p.Ser390=) c.1150T= (p.Ser384=) c.1003T= (p.Ser335=) c.*479T= (n.*479T=) c.1234T= (p.Ser412=) c.1225T= (p.Ser409=) c.1738T= (p.Ser580=) c.*1376T= (n.*1376T=) c.*847T= (n.*847T=) c.1153T= (p.Ser385=) c.1195T= (p.Ser399=) c.1192T= (p.Ser398=) c.567T= (n.567T=) c.*963T= (n.*963T=) n.471T= c.235T= (p.Ser79=) c.225T= c.116-2072T= (n.116-2072T=) c.779T= (n.779T=) c.874T= (p.Ser292=) c.1210T= (p.Ser404=) c.772T= (p.Ser258=) c.763T= (p.Ser255=) c.778T= (p.Ser260=) n.1281T= c.805T= (p.Ser269=) n.1408T= n.1222T= c.634T= (p.Ser212=) n.1195T= n.1007T= n.1187T= n.1722T= n.1295T= n.1378T= n.1227T= | |
1 | g.45331509A>C | CA340133010 | MUTYH | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.*479T>G (n.*479T>G) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.567T>G (n.567T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.471T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) c.225T>G c.116-2072T>G (n.116-2072T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1281T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) n.1408T>G n.1222T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) n.1195T>G n.1007T>G n.1187T>G n.1722T>G n.1295T>G n.1378T>G n.1227T>G | |
1 | g.45331509A>G | CA340133008 | MUTYH | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.*479T>C (n.*479T>C) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.567T>C (n.567T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.471T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) c.225T>C c.116-2072T>C (n.116-2072T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1281T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) n.1408T>C n.1222T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) n.1195T>C n.1007T>C n.1187T>C n.1722T>C n.1295T>C n.1378T>C n.1227T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331509A>T | CA340133009 | MUTYH | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.*479T>A (n.*479T>A) c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.567T>A (n.567T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.471T>A c.235T>A (p.Ser79Thr) c.225T>A c.116-2072T>A (n.116-2072T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) n.1281T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) n.1408T>A n.1222T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) n.1195T>A n.1007T>A n.1187T>A n.1722T>A n.1295T>A n.1378T>A n.1227T>A | |
1 | g.45331510G>A | CA417879877 | MUTYH | c.765C>T (p.Pro255=) c.1182C>T (p.Pro394=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1167C>T (p.Pro389=) c.1149C>T (p.Pro383=) c.1002C>T (p.Pro334=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.1233C>T (p.Pro411=) c.1224C>T (p.Pro408=) c.1737C>T (p.Pro579=) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1152C>T (p.Pro384=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.1191C>T (p.Pro397=) c.566C>T (n.566C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) n.470C>T c.234C>T (p.Pro78=) c.224C>T c.116-2073C>T (n.116-2073C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.873C>T (p.Pro291=) c.1209C>T (p.Pro403=) c.771C>T (p.Pro257=) c.762C>T (p.Pro254=) c.777C>T (p.Pro259=) n.1280C>T c.804C>T (p.Pro268=) n.1407C>T n.1221C>T c.633C>T (p.Pro211=) n.1194C>T n.1006C>T n.1186C>T n.1721C>T n.1294C>T n.1377C>T n.1226C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45331510G>C | CA417879878 | MUTYH | c.765C>G (p.Pro255=) c.1182C>G (p.Pro394=) c.*11C>G (n.*11C>G) c.1167C>G (p.Pro389=) c.1149C>G (p.Pro383=) c.1002C>G (p.Pro334=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.1233C>G (p.Pro411=) c.1224C>G (p.Pro408=) c.1737C>G (p.Pro579=) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1152C>G (p.Pro384=) c.1194C>G (p.Pro398=) c.1191C>G (p.Pro397=) c.566C>G (n.566C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) n.470C>G c.234C>G (p.Pro78=) c.224C>G c.116-2073C>G (n.116-2073C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.873C>G (p.Pro291=) c.1209C>G (p.Pro403=) c.771C>G (p.Pro257=) c.762C>G (p.Pro254=) c.777C>G (p.Pro259=) n.1280C>G c.804C>G (p.Pro268=) n.1407C>G n.1221C>G c.633C>G (p.Pro211=) n.1194C>G n.1006C>G n.1186C>G n.1721C>G n.1294C>G n.1377C>G n.1226C>G | dbSNP |
1 | g.45331510G= | CA2473712259 | MUTYH | c.765C= (p.Pro255=) c.1182C= (p.Pro394=) c.*11C= (n.*11C=) c.1167C= (p.Pro389=) c.1149C= (p.Pro383=) c.1002C= (p.Pro334=) c.*478C= (n.*478C=) c.1233C= (p.Pro411=) c.1224C= (p.Pro408=) c.1737C= (p.Pro579=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*846C= (n.*846C=) c.1152C= (p.Pro384=) c.1194C= (p.Pro398=) c.1191C= (p.Pro397=) c.566C= (n.566C=) c.*962C= (n.*962C=) n.470C= c.234C= (p.Pro78=) c.224C= c.116-2073C= (n.116-2073C=) c.778C= (n.778C=) c.873C= (p.Pro291=) c.1209C= (p.Pro403=) c.771C= (p.Pro257=) c.762C= (p.Pro254=) c.777C= (p.Pro259=) n.1280C= c.804C= (p.Pro268=) n.1407C= n.1221C= c.633C= (p.Pro211=) n.1194C= n.1006C= n.1186C= n.1721C= n.1294C= n.1377C= n.1226C= | |
1 | g.45331510G>T | CA417879879 | MUTYH | c.765C>A (p.Pro255=) c.1182C>A (p.Pro394=) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1167C>A (p.Pro389=) c.1149C>A (p.Pro383=) c.1002C>A (p.Pro334=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.1233C>A (p.Pro411=) c.1224C>A (p.Pro408=) c.1737C>A (p.Pro579=) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1152C>A (p.Pro384=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1191C>A (p.Pro397=) c.566C>A (n.566C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) n.470C>A c.234C>A (p.Pro78=) c.224C>A c.116-2073C>A (n.116-2073C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.873C>A (p.Pro291=) c.1209C>A (p.Pro403=) c.771C>A (p.Pro257=) c.762C>A (p.Pro254=) c.777C>A (p.Pro259=) n.1280C>A c.804C>A (p.Pro268=) n.1407C>A n.1221C>A c.633C>A (p.Pro211=) n.1194C>A n.1006C>A n.1186C>A n.1721C>A n.1294C>A n.1377C>A n.1226C>A | |
1 | g.45331512del | CA2499214759 | MUTYH | c.765del (p.Ser256GlnfsTer?) c.1182del (p.Ser395GlnfsTer?) c.*11del (n.*11del) c.1167del (p.Ser390GlnfsTer?) c.1149del (p.Ser384GlnfsTer?) c.1002del (p.Ser335GlnfsTer?) c.*478del (n.*478del) c.1233del (p.Ser412GlnfsTer?) c.1224del (p.Ser409GlnfsTer?) c.1737del (p.Ser580GlnfsTer?) c.*1375del (n.*1375del) c.*846del (n.*846del) c.1152del (p.Ser385GlnfsTer?) c.1194del (p.Ser399GlnfsTer?) c.1191del (p.Ser398GlnfsTer?) c.566del (n.566del) c.*962del (n.*962del) n.470del c.234del (p.Ser79GlnfsTer?) c.224del c.116-2073del (n.116-2073del) c.778del (n.778del) c.873del (p.Ser292GlnfsTer?) c.1209del (p.Ser404GlnfsTer?) c.771del (p.Ser258GlnfsTer?) c.762del (p.Ser255GlnfsTer?) c.777del (p.Ser260GlnfsTer?) n.1280del c.804del (p.Ser269GlnfsTer?) n.1407del n.1221del c.633del (p.Ser212GlnfsTer?) n.1194del n.1006del n.1186del n.1721del n.1294del n.1377del n.1226del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331511G>A | CA340133012 | MUTYH | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.565C>T (n.565C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.469C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.223C>T c.116-2074C>T (n.116-2074C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.1279C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1406C>T n.1220C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.1193C>T n.1005C>T n.1185C>T n.1720C>T n.1293C>T n.1376C>T n.1225C>T | |
1 | g.45331511G>C | CA340133013 | MUTYH | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.*477C>G (n.*477C>G) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.565C>G (n.565C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.469C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.223C>G c.116-2074C>G (n.116-2074C>G) c.777C>G (n.777C>G) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.1279C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1406C>G n.1220C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.1193C>G n.1005C>G n.1185C>G n.1720C>G n.1293C>G n.1376C>G n.1225C>G | |
1 | g.45331511G>T | CA340133014 | MUTYH | c.764C>A (p.Pro255His) c.1181C>A (p.Pro394His) c.*10C>A (n.*10C>A) c.1166C>A (p.Pro389His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1232C>A (p.Pro411His) c.1223C>A (p.Pro408His) c.1736C>A (p.Pro579His) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1151C>A (p.Pro384His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1190C>A (p.Pro397His) c.565C>A (n.565C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.469C>A c.233C>A (p.Pro78His) c.223C>A c.116-2074C>A (n.116-2074C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.872C>A (p.Pro291His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.770C>A (p.Pro257His) c.761C>A (p.Pro254His) c.776C>A (p.Pro259His) n.1279C>A c.803C>A (p.Pro268His) n.1406C>A n.1220C>A c.632C>A (p.Pro211His) n.1193C>A n.1005C>A n.1185C>A n.1720C>A n.1293C>A n.1376C>A n.1225C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331512G>A | CA340133015 | MUTYH | c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.*9C>T (n.*9C>T) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.564C>T (n.564C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) n.468C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.222C>T c.116-2075C>T (n.116-2075C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.1278C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1405C>T n.1219C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.1192C>T n.1004C>T n.1184C>T n.1719C>T n.1292C>T n.1375C>T n.1224C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331512G>C | CA340133017 | MUTYH | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.*9C>G (n.*9C>G) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.564C>G (n.564C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) n.468C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.222C>G c.116-2075C>G (n.116-2075C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.1278C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1405C>G n.1219C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.1192C>G n.1004C>G n.1184C>G n.1719C>G n.1292C>G n.1375C>G n.1224C>G | |
1 | g.45331512G= | CA2473712260 | MUTYH | c.763C= (p.Pro255=) c.1180C= (p.Pro394=) c.*9C= (n.*9C=) c.1165C= (p.Pro389=) c.1147C= (p.Pro383=) c.1000C= (p.Pro334=) c.*476C= (n.*476C=) c.1231C= (p.Pro411=) c.1222C= (p.Pro408=) c.1735C= (p.Pro579=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.*844C= (n.*844C=) c.1150C= (p.Pro384=) c.1192C= (p.Pro398=) c.1189C= (p.Pro397=) c.564C= (n.564C=) c.*960C= (n.*960C=) n.468C= c.232C= (p.Pro78=) c.222C= c.116-2075C= (n.116-2075C=) c.776C= (n.776C=) c.871C= (p.Pro291=) c.1207C= (p.Pro403=) c.769C= (p.Pro257=) c.760C= (p.Pro254=) c.775C= (p.Pro259=) n.1278C= c.802C= (p.Pro268=) n.1405C= n.1219C= c.631C= (p.Pro211=) n.1192C= n.1004C= n.1184C= n.1719C= n.1292C= n.1375C= n.1224C= | |
1 | g.45331512G>T | CA340133019 | MUTYH | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.*9C>A (n.*9C>A) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.564C>A (n.564C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) n.468C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.222C>A c.116-2075C>A (n.116-2075C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.1278C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1405C>A n.1219C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.1192C>A n.1004C>A n.1184C>A n.1719C>A n.1292C>A n.1375C>A n.1224C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331513C>A | CA340133021 | MUTYH | c.762G>T (p.Glu254Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.563G>T (n.563G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) n.467G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) c.221G>T c.116-2076G>T (n.116-2076G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) n.1277G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.1404G>T n.1218G>T c.630G>T (p.Glu210Asp) n.1191G>T n.1003G>T n.1183G>T n.1718G>T n.1291G>T n.1374G>T n.1223G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45331513C>G | CA340133023 | MUTYH | c.762G>C (p.Glu254Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.563G>C (n.563G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) n.467G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) c.221G>C c.116-2076G>C (n.116-2076G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) n.1277G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.1404G>C n.1218G>C c.630G>C (p.Glu210Asp) n.1191G>C n.1003G>C n.1183G>C n.1718G>C n.1291G>C n.1374G>C n.1223G>C | |
1 | g.45331513C>T | CA417879882 | MUTYH | c.762G>A (p.Glu254=) c.1179G>A (p.Glu393=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1164G>A (p.Glu388=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.999G>A (p.Glu333=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.1734G>A (p.Glu578=) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1191G>A (p.Glu397=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.563G>A (n.563G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) n.467G>A c.231G>A (p.Glu77=) c.221G>A c.116-2076G>A (n.116-2076G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.870G>A (p.Glu290=) c.1206G>A (p.Glu402=) c.768G>A (p.Glu256=) c.759G>A (p.Glu253=) c.774G>A (p.Glu258=) n.1277G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.1404G>A n.1218G>A c.630G>A (p.Glu210=) n.1191G>A n.1003G>A n.1183G>A n.1718G>A n.1291G>A n.1374G>A n.1223G>A | ClinVar |
1 | g.45331514_45331515dup | CA16616894 | MUTYH | c.761_762dup (p.Pro255SerfsTer?) c.1178_1179dup (p.Pro394SerfsTer?) c.*7_*8dup (n.*7_*8dup) c.1163_1164dup (p.Pro389SerfsTer?) c.1145_1146dup (p.Pro383SerfsTer?) c.998_999dup (p.Pro334SerfsTer?) c.*474_*475dup (n.*474_*475dup) c.1229_1230dup (p.Pro411SerfsTer?) c.1220_1221dup (p.Pro408SerfsTer?) c.1733_1734dup (p.Pro579SerfsTer?) c.*1371_*1372dup (n.*1371_*1372dup) c.*842_*843dup (n.*842_*843dup) c.1148_1149dup (p.Pro384SerfsTer?) c.1190_1191dup (p.Pro398SerfsTer?) c.1187_1188dup (p.Pro397SerfsTer?) c.562_563dup (n.562_563dup) c.*958_*959dup (n.*958_*959dup) n.466_467dup c.230_231dup (p.Pro78SerfsTer?) c.220_221dup c.116-2077_116-2076dup (n.116-2077_116-2076dup) c.774_775dup (n.774_775dup) c.869_870dup (p.Pro291SerfsTer?) c.1205_1206dup (p.Pro403SerfsTer?) c.767_768dup (p.Pro257SerfsTer?) c.758_759dup (p.Pro254SerfsTer?) c.773_774dup (p.Pro259SerfsTer?) n.1276_1277dup c.800_801dup (p.Pro268SerfsTer?) n.1403_1404dup n.1217_1218dup c.629_630dup (p.Pro211SerfsTer?) n.1190_1191dup n.1002_1003dup n.1182_1183dup n.1717_1718dup n.1290_1291dup n.1373_1374dup n.1222_1223dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331514T>A | CA340133025 | MUTYH | c.761A>T (p.Glu254Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.562A>T (n.562A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) n.466A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.220A>T c.116-2077A>T (n.116-2077A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.1276A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.1403A>T n.1217A>T c.629A>T (p.Glu210Val) n.1190A>T n.1002A>T n.1182A>T n.1717A>T n.1290A>T n.1373A>T n.1222A>T | |
1 | g.45331514T>C | CA340133027 | MUTYH | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.562A>G (n.562A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) n.466A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.220A>G c.116-2077A>G (n.116-2077A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.1276A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.1403A>G n.1217A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) n.1190A>G n.1002A>G n.1182A>G n.1717A>G n.1290A>G n.1373A>G n.1222A>G | |
1 | g.45331514T>G | CA340133029 | MUTYH | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.562A>C (n.562A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) n.466A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.220A>C c.116-2077A>C (n.116-2077A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.1276A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.1403A>C n.1217A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) n.1190A>C n.1002A>C n.1182A>C n.1717A>C n.1290A>C n.1373A>C n.1222A>C | |
1 | g.45331514T= | CA2473712261 | MUTYH | c.761A= (p.Glu254=) c.1178A= (p.Glu393=) c.*7A= (n.*7A=) c.1163A= (p.Glu388=) c.1145A= (p.Glu382=) c.998A= (p.Glu333=) c.*474A= (n.*474A=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1220A= (p.Glu407=) c.1733A= (p.Glu578=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*842A= (n.*842A=) c.1148A= (p.Glu383=) c.1190A= (p.Glu397=) c.1187A= (p.Glu396=) c.562A= (n.562A=) c.*958A= (n.*958A=) n.466A= c.230A= (p.Glu77=) c.220A= c.116-2077A= (n.116-2077A=) c.774A= (n.774A=) c.869A= (p.Glu290=) c.1205A= (p.Glu402=) c.767A= (p.Glu256=) c.758A= (p.Glu253=) c.773A= (p.Glu258=) n.1276A= c.800A= (p.Glu267=) n.1403A= n.1217A= c.629A= (p.Glu210=) n.1190A= n.1002A= n.1182A= n.1717A= n.1290A= n.1373A= n.1222A= | |
1 | g.45331514_45331515insGC | CA2586964075 | MUTYH | c.760_761insGC (p.Glu254GlyfsTer?) c.1177_1178insGC (p.Glu393GlyfsTer?) c.*6_*7insGC (n.*6_*7insGC) c.1162_1163insGC (p.Glu388GlyfsTer?) c.1144_1145insGC (p.Glu382GlyfsTer?) c.997_998insGC (p.Glu333GlyfsTer?) c.*473_*474insGC (n.*473_*474insGC) c.1228_1229insGC (p.Glu410GlyfsTer?) c.1219_1220insGC (p.Glu407GlyfsTer?) c.1732_1733insGC (p.Glu578GlyfsTer?) c.*1370_*1371insGC (n.*1370_*1371insGC) c.*841_*842insGC (n.*841_*842insGC) c.1147_1148insGC (p.Glu383GlyfsTer?) c.1189_1190insGC (p.Glu397GlyfsTer?) c.1186_1187insGC (p.Glu396GlyfsTer?) c.561_562insGC (n.561_562insGC) c.*957_*958insGC (n.*957_*958insGC) n.465_466insGC c.229_230insGC (p.Glu77GlyfsTer?) c.219_220insGC c.116-2078_116-2077insGC (n.116-2078_116-2077insGC) c.773_774insGC (n.773_774insGC) c.868_869insGC (p.Glu290GlyfsTer?) c.1204_1205insGC (p.Glu402GlyfsTer?) c.766_767insGC (p.Glu256GlyfsTer?) c.757_758insGC (p.Glu253GlyfsTer?) c.772_773insGC (p.Glu258GlyfsTer?) n.1275_1276insGC c.799_800insGC (p.Glu267GlyfsTer?) n.1402_1403insGC n.1216_1217insGC c.628_629insGC (p.Glu210GlyfsTer?) n.1189_1190insGC n.1001_1002insGC n.1181_1182insGC n.1716_1717insGC n.1289_1290insGC n.1372_1373insGC n.1221_1222insGC | |
1 | g.45331515C>A | CA340133035 | MUTYH | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*473G>T (n.*473G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.561G>T (n.561G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) n.465G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.219G>T c.116-2078G>T (n.116-2078G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.1275G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1402G>T n.1216G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) n.1189G>T n.1001G>T n.1181G>T n.1716G>T n.1289G>T n.1372G>T n.1221G>T | |
1 | g.45331515C= | CA1148224262 | MUTYH | c.760G= (p.Glu254=) c.1177G= (p.Glu393=) c.*6G= (n.*6G=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1144G= (p.Glu382=) c.997G= (p.Glu333=) c.*473G= (n.*473G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1219G= (p.Glu407=) c.1732G= (p.Glu578=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.*841G= (n.*841G=) c.1147G= (p.Glu383=) c.1189G= (p.Glu397=) c.1186G= (p.Glu396=) c.561G= (n.561G=) c.*957G= (n.*957G=) n.465G= c.229G= (p.Glu77=) c.219G= c.116-2078G= (n.116-2078G=) c.773G= (n.773G=) c.868G= (p.Glu290=) c.1204G= (p.Glu402=) c.766G= (p.Glu256=) c.757G= (p.Glu253=) c.772G= (p.Glu258=) n.1275G= c.799G= (p.Glu267=) n.1402G= n.1216G= c.628G= (p.Glu210=) n.1189G= n.1001G= n.1181G= n.1716G= n.1289G= n.1372G= n.1221G= | |
1 | g.45331515C>G | CA340133036 | MUTYH | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.*6G>C (n.*6G>C) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*473G>C (n.*473G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.561G>C (n.561G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) n.465G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.219G>C c.116-2078G>C (n.116-2078G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.1275G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.1402G>C n.1216G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) n.1189G>C n.1001G>C n.1181G>C n.1716G>C n.1289G>C n.1372G>C n.1221G>C | |
1 | g.45331515C>T | CA012360 | MUTYH | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*473G>A (n.*473G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.561G>A (n.561G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) n.465G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.219G>A c.116-2078G>A (n.116-2078G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.1275G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.1402G>A n.1216G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) n.1189G>A n.1001G>A n.1181G>A n.1716G>A n.1289G>A n.1372G>A n.1221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331515_45331517delinsCCC | CA1148224263 | MUTYH | c.758_760delinsGGG (p.Trp253=) c.1175_1177delinsGGG (p.Trp392=) c.*4_*6delinsGGG (n.*4_*6delinsGGG) c.1160_1162delinsGGG (p.Trp387=) c.1142_1144delinsGGG (p.Trp381=) c.995_997delinsGGG (p.Trp332=) c.*471_*473delinsGGG (n.*471_*473delinsGGG) c.1226_1228delinsGGG (p.Trp409=) c.1217_1219delinsGGG (p.Trp406=) c.1730_1732delinsGGG (p.Trp577=) c.*1368_*1370delinsGGG (n.*1368_*1370delinsGGG) c.*839_*841delinsGGG (n.*839_*841delinsGGG) c.1145_1147delinsGGG (p.Trp382=) c.1187_1189delinsGGG (p.Trp396=) c.1184_1186delinsGGG (p.Trp395=) c.559_561delinsGGG (n.559_561delinsGGG) c.*955_*957delinsGGG (n.*955_*957delinsGGG) n.463_465delinsGGG c.227_229delinsGGG (p.Trp76=) c.217_219delinsGGG c.116-2080_116-2078delinsGGG (n.116-2080_116-2078delinsGGG) c.771_773delinsGGG (n.771_773delinsGGG) c.866_868delinsGGG (p.Trp289=) c.1202_1204delinsGGG (p.Trp401=) c.764_766delinsGGG (p.Trp255=) c.755_757delinsGGG (p.Trp252=) c.770_772delinsGGG (p.Trp257=) n.1273_1275delinsGGG c.797_799delinsGGG (p.Trp266=) n.1400_1402delinsGGG n.1214_1216delinsGGG c.626_628delinsGGG (p.Trp209=) n.1187_1189delinsGGG n.999_1001delinsGGG n.1179_1181delinsGGG n.1714_1716delinsGGG n.1287_1289delinsGGG n.1370_1372delinsGGG n.1219_1221delinsGGG | |
1 | g.45331516_45331517dup | CA011586 | MUTYH | c.759_760dup (p.Glu254GlyfsTer?) c.1176_1177dup (p.Glu393GlyfsTer?) c.*5_*6dup (n.*5_*6dup) c.1161_1162dup (p.Glu388GlyfsTer?) c.1143_1144dup (p.Glu382GlyfsTer?) c.996_997dup (p.Glu333GlyfsTer?) c.*472_*473dup (n.*472_*473dup) c.1227_1228dup (p.Glu410GlyfsTer?) c.1218_1219dup (p.Glu407GlyfsTer?) c.1731_1732dup (p.Glu578GlyfsTer?) c.*1369_*1370dup (n.*1369_*1370dup) c.*840_*841dup (n.*840_*841dup) c.1146_1147dup (p.Glu383GlyfsTer?) c.1188_1189dup (p.Glu397GlyfsTer?) c.1185_1186dup (p.Glu396GlyfsTer?) c.560_561dup (n.560_561dup) c.*956_*957dup (n.*956_*957dup) n.464_465dup c.228_229dup (p.Glu77GlyfsTer?) c.218_219dup c.116-2079_116-2078dup (n.116-2079_116-2078dup) c.772_773dup (n.772_773dup) c.867_868dup (p.Glu290GlyfsTer?) c.1203_1204dup (p.Glu402GlyfsTer?) c.765_766dup (p.Glu256GlyfsTer?) c.756_757dup (p.Glu253GlyfsTer?) c.771_772dup (p.Glu258GlyfsTer?) n.1274_1275dup c.798_799dup (p.Glu267GlyfsTer?) n.1401_1402dup n.1215_1216dup c.627_628dup (p.Glu210GlyfsTer?) n.1188_1189dup n.1000_1001dup n.1180_1181dup n.1715_1716dup n.1288_1289dup n.1371_1372dup n.1220_1221dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331516_45331517del | CA2843004530 | MUTYH | c.759_760del (p.Trp253Ter) c.1176_1177del (p.Trp392Ter) c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.1161_1162del (p.Trp387Ter) c.1143_1144del (p.Trp381Ter) c.996_997del (p.Trp332Ter) c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.1227_1228del (p.Trp409Ter) c.1218_1219del (p.Trp406Ter) c.1731_1732del (p.Trp577Ter) c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.1146_1147del (p.Trp382Ter) c.1188_1189del (p.Trp396Ter) c.1185_1186del (p.Trp395Ter) c.560_561del (n.560_561del) c.*956_*957del (n.*956_*957del) n.464_465del c.228_229del (p.Trp76Ter) c.218_219del c.116-2079_116-2078del (n.116-2079_116-2078del) c.772_773del (n.772_773del) c.867_868del (p.Trp289Ter) c.1203_1204del (p.Trp401Ter) c.765_766del (p.Trp255Ter) c.756_757del (p.Trp252Ter) c.771_772del (p.Trp257Ter) n.1274_1275del c.798_799del (p.Trp266Ter) n.1401_1402del n.1215_1216del c.627_628del (p.Trp209Ter) n.1188_1189del n.1000_1001del n.1180_1181del n.1715_1716del n.1288_1289del n.1371_1372del n.1220_1221del | |
1 | g.45331516C>A | CA340133039 | MUTYH | c.759G>T (p.Trp253Cys) c.1176G>T (p.Trp392Cys) c.*5G>T (n.*5G>T) c.1161G>T (p.Trp387Cys) c.1143G>T (p.Trp381Cys) c.996G>T (p.Trp332Cys) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.1731G>T (p.Trp577Cys) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1146G>T (p.Trp382Cys) c.1188G>T (p.Trp396Cys) c.1185G>T (p.Trp395Cys) c.560G>T (n.560G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.464G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) c.218G>T c.116-2079G>T (n.116-2079G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.867G>T (p.Trp289Cys) c.1203G>T (p.Trp401Cys) c.765G>T (p.Trp255Cys) c.756G>T (p.Trp252Cys) c.771G>T (p.Trp257Cys) n.1274G>T c.798G>T (p.Trp266Cys) n.1401G>T n.1215G>T c.627G>T (p.Trp209Cys) n.1188G>T n.1000G>T n.1180G>T n.1715G>T n.1288G>T n.1371G>T n.1220G>T | |
1 | g.45331516C>G | CA340133041 | MUTYH | c.759G>C (p.Trp253Cys) c.1176G>C (p.Trp392Cys) c.*5G>C (n.*5G>C) c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.1143G>C (p.Trp381Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.1731G>C (p.Trp577Cys) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.1146G>C (p.Trp382Cys) c.1188G>C (p.Trp396Cys) c.1185G>C (p.Trp395Cys) c.560G>C (n.560G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.464G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) c.218G>C c.116-2079G>C (n.116-2079G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.867G>C (p.Trp289Cys) c.1203G>C (p.Trp401Cys) c.765G>C (p.Trp255Cys) c.756G>C (p.Trp252Cys) c.771G>C (p.Trp257Cys) n.1274G>C c.798G>C (p.Trp266Cys) n.1401G>C n.1215G>C c.627G>C (p.Trp209Cys) n.1188G>C n.1000G>C n.1180G>C n.1715G>C n.1288G>C n.1371G>C n.1220G>C | |
1 | g.45331516C>T | CA340133043 | MUTYH | c.759G>A (p.Trp253Ter) c.1176G>A (p.Trp392Ter) c.*5G>A (n.*5G>A) c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.1143G>A (p.Trp381Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.1731G>A (p.Trp577Ter) c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.1146G>A (p.Trp382Ter) c.1188G>A (p.Trp396Ter) c.1185G>A (p.Trp395Ter) c.560G>A (n.560G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.464G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) c.218G>A c.116-2079G>A (n.116-2079G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.867G>A (p.Trp289Ter) c.1203G>A (p.Trp401Ter) c.765G>A (p.Trp255Ter) c.756G>A (p.Trp252Ter) c.771G>A (p.Trp257Ter) n.1274G>A c.798G>A (p.Trp266Ter) n.1401G>A n.1215G>A c.627G>A (p.Trp209Ter) n.1188G>A n.1000G>A n.1180G>A n.1715G>A n.1288G>A n.1371G>A n.1220G>A | dbSNP |
1 | g.45331517C>A | CA340133045 | MUTYH | c.758G>T (p.Trp253Leu) c.1175G>T (p.Trp392Leu) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.1142G>T (p.Trp381Leu) c.995G>T (p.Trp332Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1145G>T (p.Trp382Leu) c.1187G>T (p.Trp396Leu) c.1184G>T (p.Trp395Leu) c.559G>T (n.559G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) n.463G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) c.217G>T c.116-2080G>T (n.116-2080G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.866G>T (p.Trp289Leu) c.1202G>T (p.Trp401Leu) c.764G>T (p.Trp255Leu) c.755G>T (p.Trp252Leu) c.770G>T (p.Trp257Leu) n.1273G>T c.797G>T (p.Trp266Leu) n.1400G>T n.1214G>T c.626G>T (p.Trp209Leu) n.1187G>T n.999G>T n.1179G>T n.1714G>T n.1287G>T n.1370G>T n.1219G>T | |
1 | g.45331517C>G | CA340133047 | MUTYH | c.758G>C (p.Trp253Ser) c.1175G>C (p.Trp392Ser) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.1142G>C (p.Trp381Ser) c.995G>C (p.Trp332Ser) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1145G>C (p.Trp382Ser) c.1187G>C (p.Trp396Ser) c.1184G>C (p.Trp395Ser) c.559G>C (n.559G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) n.463G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) c.217G>C c.116-2080G>C (n.116-2080G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.866G>C (p.Trp289Ser) c.1202G>C (p.Trp401Ser) c.764G>C (p.Trp255Ser) c.755G>C (p.Trp252Ser) c.770G>C (p.Trp257Ser) n.1273G>C c.797G>C (p.Trp266Ser) n.1400G>C n.1214G>C c.626G>C (p.Trp209Ser) n.1187G>C n.999G>C n.1179G>C n.1714G>C n.1287G>C n.1370G>C n.1219G>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45331517C>T | CA340133048 | MUTYH | c.758G>A (p.Trp253Ter) c.1175G>A (p.Trp392Ter) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.1142G>A (p.Trp381Ter) c.995G>A (p.Trp332Ter) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1145G>A (p.Trp382Ter) c.1187G>A (p.Trp396Ter) c.1184G>A (p.Trp395Ter) c.559G>A (n.559G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) n.463G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) c.217G>A c.116-2080G>A (n.116-2080G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.866G>A (p.Trp289Ter) c.1202G>A (p.Trp401Ter) c.764G>A (p.Trp255Ter) c.755G>A (p.Trp252Ter) c.770G>A (p.Trp257Ter) n.1273G>A c.797G>A (p.Trp266Ter) n.1400G>A n.1214G>A c.626G>A (p.Trp209Ter) n.1187G>A n.999G>A n.1179G>A n.1714G>A n.1287G>A n.1370G>A n.1219G>A | ClinVar |
1 | g.45331517_45331518dup | CA913189178 | MUTYH | c.757_758dup (p.Trp253CysfsTer?) c.1174_1175dup (p.Trp392CysfsTer?) c.*3_*4dup (n.*3_*4dup) c.1159_1160dup (p.Trp387CysfsTer?) c.1141_1142dup (p.Trp381CysfsTer?) c.994_995dup (p.Trp332CysfsTer?) c.*470_*471dup (n.*470_*471dup) c.1225_1226dup (p.Trp409CysfsTer?) c.1216_1217dup (p.Trp406CysfsTer?) c.1729_1730dup (p.Trp577CysfsTer?) c.*1367_*1368dup (n.*1367_*1368dup) c.*838_*839dup (n.*838_*839dup) c.1144_1145dup (p.Trp382CysfsTer?) c.1186_1187dup (p.Trp396CysfsTer?) c.1183_1184dup (p.Trp395CysfsTer?) c.558_559dup (n.558_559dup) c.*954_*955dup (n.*954_*955dup) n.462_463dup c.226_227dup (p.Trp76CysfsTer?) c.216_217dup c.116-2081_116-2080dup (n.116-2081_116-2080dup) c.770_771dup (n.770_771dup) c.865_866dup (p.Trp289CysfsTer?) c.1201_1202dup (p.Trp401CysfsTer?) c.763_764dup (p.Trp255CysfsTer?) c.754_755dup (p.Trp252CysfsTer?) c.769_770dup (p.Trp257CysfsTer?) n.1272_1273dup c.796_797dup (p.Trp266CysfsTer?) n.1399_1400dup n.1213_1214dup c.625_626dup (p.Trp209CysfsTer?) n.1186_1187dup n.998_999dup n.1178_1179dup n.1713_1714dup n.1286_1287dup n.1369_1370dup n.1218_1219dup | |
1 | g.45331518A>C | CA340133050 | MUTYH | c.757T>G (p.Trp253Gly) c.1174T>G (p.Trp392Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1159T>G (p.Trp387Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) c.994T>G (p.Trp332Gly) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.1144T>G (p.Trp382Gly) c.1186T>G (p.Trp396Gly) c.1183T>G (p.Trp395Gly) c.558T>G (n.558T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) n.462T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) c.216T>G c.116-2081T>G (n.116-2081T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.865T>G (p.Trp289Gly) c.1201T>G (p.Trp401Gly) c.763T>G (p.Trp255Gly) c.754T>G (p.Trp252Gly) c.769T>G (p.Trp257Gly) n.1272T>G c.796T>G (p.Trp266Gly) n.1399T>G n.1213T>G c.625T>G (p.Trp209Gly) n.1186T>G n.998T>G n.1178T>G n.1713T>G n.1286T>G n.1369T>G n.1218T>G | |
1 | g.45331518A>G | CA340133052 | MUTYH | c.757T>C (p.Trp253Arg) c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) c.994T>C (p.Trp332Arg) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1144T>C (p.Trp382Arg) c.1186T>C (p.Trp396Arg) c.1183T>C (p.Trp395Arg) c.558T>C (n.558T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) n.462T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) c.216T>C c.116-2081T>C (n.116-2081T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.865T>C (p.Trp289Arg) c.1201T>C (p.Trp401Arg) c.763T>C (p.Trp255Arg) c.754T>C (p.Trp252Arg) c.769T>C (p.Trp257Arg) n.1272T>C c.796T>C (p.Trp266Arg) n.1399T>C n.1213T>C c.625T>C (p.Trp209Arg) n.1186T>C n.998T>C n.1178T>C n.1713T>C n.1286T>C n.1369T>C n.1218T>C | ClinVar |
1 | g.45331518A>T | CA340133053 | MUTYH | c.757T>A (p.Trp253Arg) c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1159T>A (p.Trp387Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) c.994T>A (p.Trp332Arg) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1144T>A (p.Trp382Arg) c.1186T>A (p.Trp396Arg) c.1183T>A (p.Trp395Arg) c.558T>A (n.558T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) n.462T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) c.216T>A c.116-2081T>A (n.116-2081T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.865T>A (p.Trp289Arg) c.1201T>A (p.Trp401Arg) c.763T>A (p.Trp255Arg) c.754T>A (p.Trp252Arg) c.769T>A (p.Trp257Arg) n.1272T>A c.796T>A (p.Trp266Arg) n.1399T>A n.1213T>A c.625T>A (p.Trp209Arg) n.1186T>A n.998T>A n.1178T>A n.1713T>A n.1286T>A n.1369T>A n.1218T>A | |
1 | g.45331518_45331529delinsAGGTCACGGACG | CA2473712262 | MUTYH | c.746_757delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro249=) c.1163_1174delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro388=) c.1153_*3delinsCGTCCGTGACCT (n.[c.1153_*3delinsCGTCCGTGACCT;Arg385=]) c.1148_1159delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro383=) c.1130_1141delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro377=) c.983_994delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro328=) c.*459_*470delinsCGTCCGTGACCT (n.*459_*470delinsCGTCCGTGACCT) c.1214_1225delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro405=) c.1205_1216delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro402=) c.1718_1729delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro573=) c.*1356_*1367delinsCGTCCGTGACCT (n.*1356_*1367delinsCGTCCGTGACCT) c.*827_*838delinsCGTCCGTGACCT (n.*827_*838delinsCGTCCGTGACCT) c.1133_1144delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro378=) c.1175_1186delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro392=) c.1172_1183delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro391=) c.547_558delinsCGTCCGTGACCT (n.[c.547_558delinsCGTCCGTGACCT;Arg183=]) c.*943_*954delinsCGTCCGTGACCT (n.*943_*954delinsCGTCCGTGACCT) n.451_462delinsCGTCCGTGACCT c.215_226delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro72=) c.205_216delinsCGTCCGTGACCT c.116-2092_116-2081delinsCGTCCGTGACCT (n.116-2092_116-2081delinsCGTCCGTGACCT) c.759_770delinsCGTCCGTGACCT (n.759_770delinsCGTCCGTGACCT) c.854_865delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro285=) c.1190_1201delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro397=) c.752_763delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro251=) c.743_754delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro248=) c.758_769delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro253=) n.1261_1272delinsCGTCCGTGACCT c.785_796delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro262=) n.1388_1399delinsCGTCCGTGACCT n.1202_1213delinsCGTCCGTGACCT c.614_625delinsCGTCCGTGACCT (p.Pro205=) n.1175_1186delinsCGTCCGTGACCT n.987_998delinsCGTCCGTGACCT n.1167_1178delinsCGTCCGTGACCT n.1702_1713delinsCGTCCGTGACCT n.1275_1286delinsCGTCCGTGACCT n.1358_1369delinsCGTCCGTGACCT n.1207_1218delinsCGTCCGTGACCT | |
1 | g.45331519G>A | CA417879885 | MUTYH | c.756C>T (p.Thr252=) c.1173C>T (p.Thr391=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1158C>T (p.Thr386=) c.1140C>T (p.Thr380=) c.993C>T (p.Thr331=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1224C>T (p.Thr408=) c.1215C>T (p.Thr405=) c.1728C>T (p.Thr576=) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1143C>T (p.Thr381=) c.1185C>T (p.Thr395=) c.1182C>T (p.Thr394=) c.557C>T (n.557C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) n.461C>T c.225C>T (p.Thr75=) c.215C>T c.116-2082C>T (n.116-2082C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.864C>T (p.Thr288=) c.1200C>T (p.Thr400=) c.762C>T (p.Thr254=) c.753C>T (p.Thr251=) c.768C>T (p.Thr256=) n.1271C>T c.795C>T (p.Thr265=) n.1398C>T n.1212C>T c.624C>T (p.Thr208=) n.1185C>T n.997C>T n.1177C>T n.1712C>T n.1285C>T n.1368C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331519G>C | CA417879886 | MUTYH | c.756C>G (p.Thr252=) c.1173C>G (p.Thr391=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.1158C>G (p.Thr386=) c.1140C>G (p.Thr380=) c.993C>G (p.Thr331=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1224C>G (p.Thr408=) c.1215C>G (p.Thr405=) c.1728C>G (p.Thr576=) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1143C>G (p.Thr381=) c.1185C>G (p.Thr395=) c.1182C>G (p.Thr394=) c.557C>G (n.557C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) n.461C>G c.225C>G (p.Thr75=) c.215C>G c.116-2082C>G (n.116-2082C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.864C>G (p.Thr288=) c.1200C>G (p.Thr400=) c.762C>G (p.Thr254=) c.753C>G (p.Thr251=) c.768C>G (p.Thr256=) n.1271C>G c.795C>G (p.Thr265=) n.1398C>G n.1212C>G c.624C>G (p.Thr208=) n.1185C>G n.997C>G n.1177C>G n.1712C>G n.1285C>G n.1368C>G n.1217C>G | |
1 | g.45331519G= | CA2473712263 | MUTYH | c.756C= (p.Thr252=) c.1173C= (p.Thr391=) c.*2C= (n.*2C=) c.1158C= (p.Thr386=) c.1140C= (p.Thr380=) c.993C= (p.Thr331=) c.*469C= (n.*469C=) c.1224C= (p.Thr408=) c.1215C= (p.Thr405=) c.1728C= (p.Thr576=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.*837C= (n.*837C=) c.1143C= (p.Thr381=) c.1185C= (p.Thr395=) c.1182C= (p.Thr394=) c.557C= (n.557C=) c.*953C= (n.*953C=) n.461C= c.225C= (p.Thr75=) c.215C= c.116-2082C= (n.116-2082C=) c.769C= (n.769C=) c.864C= (p.Thr288=) c.1200C= (p.Thr400=) c.762C= (p.Thr254=) c.753C= (p.Thr251=) c.768C= (p.Thr256=) n.1271C= c.795C= (p.Thr265=) n.1398C= n.1212C= c.624C= (p.Thr208=) n.1185C= n.997C= n.1177C= n.1712C= n.1285C= n.1368C= n.1217C= | |
1 | g.45331519G>T | CA417879887 | MUTYH | c.756C>A (p.Thr252=) c.1173C>A (p.Thr391=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1158C>A (p.Thr386=) c.1140C>A (p.Thr380=) c.993C>A (p.Thr331=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1224C>A (p.Thr408=) c.1215C>A (p.Thr405=) c.1728C>A (p.Thr576=) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1143C>A (p.Thr381=) c.1185C>A (p.Thr395=) c.1182C>A (p.Thr394=) c.557C>A (n.557C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) n.461C>A c.225C>A (p.Thr75=) c.215C>A c.116-2082C>A (n.116-2082C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.864C>A (p.Thr288=) c.1200C>A (p.Thr400=) c.762C>A (p.Thr254=) c.753C>A (p.Thr251=) c.768C>A (p.Thr256=) n.1271C>A c.795C>A (p.Thr265=) n.1398C>A n.1212C>A c.624C>A (p.Thr208=) n.1185C>A n.997C>A n.1177C>A n.1712C>A n.1285C>A n.1368C>A n.1217C>A | |
1 | g.45331521_45331526del | CA2499214760 | MUTYH | c.751_756del (p.Val251_Thr252del) c.1168_1173del (p.Val390_Thr391del) c.1158_*2del (n.[c.1158_*2del;Ter387GlyextTer?]) c.1153_1158del (p.Val385_Thr386del) c.1135_1140del (p.Val379_Thr380del) c.988_993del (p.Val330_Thr331del) c.*464_*469del (n.*464_*469del) c.1219_1224del (p.Val407_Thr408del) c.1210_1215del (p.Val404_Thr405del) c.1723_1728del (p.Val575_Thr576del) c.*1361_*1366del (n.*1361_*1366del) c.*832_*837del (n.*832_*837del) c.1138_1143del (p.Val380_Thr381del) c.1180_1185del (p.Val394_Thr395del) c.1177_1182del (p.Val393_Thr394del) c.552_557del (n.[c.552_557del;Ter185GlyextTer?]) c.*948_*953del (n.*948_*953del) n.456_461del c.220_225del (p.Val74_Thr75del) c.210_215del c.116-2087_116-2082del (n.116-2087_116-2082del) c.764_769del (n.764_769del) c.859_864del (p.Val287_Thr288del) c.1195_1200del (p.Val399_Thr400del) c.757_762del (p.Val253_Thr254del) c.748_753del (p.Val250_Thr251del) c.763_768del (p.Val255_Thr256del) n.1266_1271del c.790_795del (p.Val264_Thr265del) n.1393_1398del n.1207_1212del c.619_624del (p.Val207_Thr208del) n.1180_1185del n.992_997del n.1172_1177del n.1707_1712del n.1280_1285del n.1363_1368del n.1212_1217del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331521_45331531del | CA336859 | MUTYH | c.746_756del (p.Pro249LeufsTer?) c.1163_1173del (p.Pro388LeufsTer?) c.1153_*2del (n.[c.1153_*2del;Arg385TrpfsTer?]) c.1148_1158del (p.Pro383LeufsTer?) c.1130_1140del (p.Pro377LeufsTer?) c.983_993del (p.Pro328LeufsTer?) c.*459_*469del (n.*459_*469del) c.1214_1224del (p.Pro405LeufsTer?) c.1205_1215del (p.Pro402LeufsTer?) c.1718_1728del (p.Pro573LeufsTer?) c.*1356_*1366del (n.*1356_*1366del) c.*827_*837del (n.*827_*837del) c.1133_1143del (p.Pro378LeufsTer?) c.1175_1185del (p.Pro392LeufsTer?) c.1172_1182del (p.Pro391LeufsTer?) c.547_557del (n.[c.547_557del;Arg183TrpfsTer?]) c.*943_*953del (n.*943_*953del) n.451_461del c.215_225del (p.Pro72LeufsTer?) c.205_215del c.116-2092_116-2082del (n.116-2092_116-2082del) c.759_769del (n.759_769del) c.854_864del (p.Pro285LeufsTer?) c.1190_1200del (p.Pro397LeufsTer?) c.752_762del (p.Pro251LeufsTer?) c.743_753del (p.Pro248LeufsTer?) c.758_768del (p.Pro253LeufsTer?) n.1261_1271del c.785_795del (p.Pro262LeufsTer?) n.1388_1398del n.1202_1212del c.614_624del (p.Pro205LeufsTer?) n.1175_1185del n.987_997del n.1167_1177del n.1702_1712del n.1275_1285del n.1358_1368del n.1207_1217del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331520G>A | CA340133056 | MUTYH | c.755C>T (p.Thr252Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1727C>T (p.Thr576Ile) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.556C>T (n.556C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) n.460C>T c.224C>T (p.Thr75Ile) c.214C>T c.116-2083C>T (n.116-2083C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1270C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1397C>T n.1211C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) n.1184C>T n.996C>T n.1176C>T n.1711C>T n.1284C>T n.1367C>T n.1216C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45331520G>C | CA340133059 | MUTYH | c.755C>G (p.Thr252Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1727C>G (p.Thr576Ser) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.556C>G (n.556C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) n.460C>G c.224C>G (p.Thr75Ser) c.214C>G c.116-2083C>G (n.116-2083C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) n.1270C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1397C>G n.1211C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) n.1184C>G n.996C>G n.1176C>G n.1711C>G n.1284C>G n.1367C>G n.1216C>G | |
1 | g.45331520G>T | CA340133061 | MUTYH | c.755C>A (p.Thr252Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1727C>A (p.Thr576Asn) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.556C>A (n.556C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) n.460C>A c.224C>A (p.Thr75Asn) c.214C>A c.116-2083C>A (n.116-2083C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) n.1270C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1397C>A n.1211C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) n.1184C>A n.996C>A n.1176C>A n.1711C>A n.1284C>A n.1367C>A n.1216C>A | |
1 | g.45331521T>A | CA340133063 | MUTYH | c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1161A>T (p.Ter387Cys) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1726A>T (p.Thr576Ser) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.555A>T (p.Ter185Cys) c.*951A>T (n.*951A>T) n.459A>T c.223A>T (p.Thr75Ser) c.213A>T c.116-2084A>T (n.116-2084A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1269A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1396A>T n.1210A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) n.1183A>T n.995A>T n.1175A>T n.1710A>T n.1283A>T n.1366A>T n.1215A>T | |
1 | g.45331521T>C | CA340133067 | MUTYH | c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1161A>G (p.Ter387Trp) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1726A>G (p.Thr576Ala) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.555A>G (p.Ter185Trp) c.*951A>G (n.*951A>G) n.459A>G c.223A>G (p.Thr75Ala) c.213A>G c.116-2084A>G (n.116-2084A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1269A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1396A>G n.1210A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) n.1183A>G n.995A>G n.1175A>G n.1710A>G n.1283A>G n.1366A>G n.1215A>G | dbSNP |
1 | g.45331521T>G | CA340133065 | MUTYH | c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1161A>C (p.Ter387Cys) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1726A>C (p.Thr576Pro) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.555A>C (p.Ter185Cys) c.*951A>C (n.*951A>C) n.459A>C c.223A>C (p.Thr75Pro) c.213A>C c.116-2084A>C (n.116-2084A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1269A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1396A>C n.1210A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) n.1183A>C n.995A>C n.1175A>C n.1710A>C n.1283A>C n.1366A>C n.1215A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331521T= | CA2473712264 | MUTYH | c.754A= (p.Thr252=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1161A= (p.Ter387=) c.1156A= (p.Thr386=) c.1138A= (p.Thr380=) c.991A= (p.Thr331=) c.*467A= (n.*467A=) c.1222A= (p.Thr408=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1726A= (p.Thr576=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*835A= (n.*835A=) c.1141A= (p.Thr381=) c.1183A= (p.Thr395=) c.1180A= (p.Thr394=) c.555A= (p.Ter185=) c.*951A= (n.*951A=) n.459A= c.223A= (p.Thr75=) c.213A= c.116-2084A= (n.116-2084A=) c.767A= (n.767A=) c.862A= (p.Thr288=) c.1198A= (p.Thr400=) c.760A= (p.Thr254=) c.751A= (p.Thr251=) c.766A= (p.Thr256=) n.1269A= c.793A= (p.Thr265=) n.1396A= n.1210A= c.622A= (p.Thr208=) n.1183A= n.995A= n.1175A= n.1710A= n.1283A= n.1366A= n.1215A= | |
1 | g.45331522C>A | CA417879889 | MUTYH | c.753G>T (p.Val251=) c.1170G>T (p.Val390=) c.1160G>T (p.Ter387Leu) c.1155G>T (p.Val385=) c.1137G>T (p.Val379=) c.990G>T (p.Val330=) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1221G>T (p.Val407=) c.1212G>T (p.Val404=) c.1725G>T (p.Val575=) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.1140G>T (p.Val380=) c.1182G>T (p.Val394=) c.1179G>T (p.Val393=) c.554G>T (p.Ter185Leu) c.*950G>T (n.*950G>T) n.458G>T c.222G>T (p.Val74=) c.212G>T c.116-2085G>T (n.116-2085G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.861G>T (p.Val287=) c.1197G>T (p.Val399=) c.759G>T (p.Val253=) c.750G>T (p.Val250=) c.765G>T (p.Val255=) n.1268G>T c.792G>T (p.Val264=) n.1395G>T n.1209G>T c.621G>T (p.Val207=) n.1182G>T n.994G>T n.1174G>T n.1709G>T n.1282G>T n.1365G>T n.1214G>T | |
1 | g.45331522C= | CA2473712265 | MUTYH | c.753G= (p.Val251=) c.1170G= (p.Val390=) c.1160G= (p.Ter387=) c.1155G= (p.Val385=) c.1137G= (p.Val379=) c.990G= (p.Val330=) c.*466G= (n.*466G=) c.1221G= (p.Val407=) c.1212G= (p.Val404=) c.1725G= (p.Val575=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.*834G= (n.*834G=) c.1140G= (p.Val380=) c.1182G= (p.Val394=) c.1179G= (p.Val393=) c.554G= (p.Ter185=) c.*950G= (n.*950G=) n.458G= c.222G= (p.Val74=) c.212G= c.116-2085G= (n.116-2085G=) c.766G= (n.766G=) c.861G= (p.Val287=) c.1197G= (p.Val399=) c.759G= (p.Val253=) c.750G= (p.Val250=) c.765G= (p.Val255=) n.1268G= c.792G= (p.Val264=) n.1395G= n.1209G= c.621G= (p.Val207=) n.1182G= n.994G= n.1174G= n.1709G= n.1282G= n.1365G= n.1214G= | |
1 | g.45331522C>G | CA417879890 | MUTYH | c.753G>C (p.Val251=) c.1170G>C (p.Val390=) c.1160G>C (p.Ter387Ser) c.1155G>C (p.Val385=) c.1137G>C (p.Val379=) c.990G>C (p.Val330=) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1221G>C (p.Val407=) c.1212G>C (p.Val404=) c.1725G>C (p.Val575=) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.1140G>C (p.Val380=) c.1182G>C (p.Val394=) c.1179G>C (p.Val393=) c.554G>C (p.Ter185Ser) c.*950G>C (n.*950G>C) n.458G>C c.222G>C (p.Val74=) c.212G>C c.116-2085G>C (n.116-2085G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.861G>C (p.Val287=) c.1197G>C (p.Val399=) c.759G>C (p.Val253=) c.750G>C (p.Val250=) c.765G>C (p.Val255=) n.1268G>C c.792G>C (p.Val264=) n.1395G>C n.1209G>C c.621G>C (p.Val207=) n.1182G>C n.994G>C n.1174G>C n.1709G>C n.1282G>C n.1365G>C n.1214G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331522C>T | CA417879891 | MUTYH | c.753G>A (p.Val251=) c.1170G>A (p.Val390=) c.1160G>A (p.Ter387=) c.1155G>A (p.Val385=) c.1137G>A (p.Val379=) c.990G>A (p.Val330=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1221G>A (p.Val407=) c.1212G>A (p.Val404=) c.1725G>A (p.Val575=) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.1140G>A (p.Val380=) c.1182G>A (p.Val394=) c.1179G>A (p.Val393=) c.554G>A (p.Ter185=) c.*950G>A (n.*950G>A) n.458G>A c.222G>A (p.Val74=) c.212G>A c.116-2085G>A (n.116-2085G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.861G>A (p.Val287=) c.1197G>A (p.Val399=) c.759G>A (p.Val253=) c.750G>A (p.Val250=) c.765G>A (p.Val255=) n.1268G>A c.792G>A (p.Val264=) n.1395G>A n.1209G>A c.621G>A (p.Val207=) n.1182G>A n.994G>A n.1174G>A n.1709G>A n.1282G>A n.1365G>A n.1214G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331523_45331524dup | CA2586964077 | MUTYH | c.752_753dup (p.Thr252Ter) c.1169_1170dup (p.Thr391Ter) c.1159_1160dup (p.Ter387CysextTer?) c.1154_1155dup (p.Thr386Ter) c.1136_1137dup (p.Thr380Ter) c.989_990dup (p.Thr331Ter) c.*465_*466dup (n.*465_*466dup) c.1220_1221dup (p.Thr408Ter) c.1211_1212dup (p.Thr405Ter) c.1724_1725dup (p.Thr576Ter) c.*1362_*1363dup (n.*1362_*1363dup) c.*833_*834dup (n.*833_*834dup) c.1139_1140dup (p.Thr381Ter) c.1181_1182dup (p.Thr395Ter) c.1178_1179dup (p.Thr394Ter) c.553_554dup (p.Ter185CysextTer?) c.*949_*950dup (n.*949_*950dup) n.457_458dup c.221_222dup (p.Thr75Ter) c.211_212dup c.116-2086_116-2085dup (n.116-2086_116-2085dup) c.765_766dup (n.765_766dup) c.860_861dup (p.Thr288Ter) c.1196_1197dup (p.Thr400Ter) c.758_759dup (p.Thr254Ter) c.749_750dup (p.Thr251Ter) c.764_765dup (p.Thr256Ter) n.1267_1268dup c.791_792dup (p.Thr265Ter) n.1394_1395dup n.1208_1209dup c.620_621dup (p.Thr208Ter) n.1181_1182dup n.993_994dup n.1173_1174dup n.1708_1709dup n.1281_1282dup n.1364_1365dup n.1213_1214dup | |
1 | g.45331523A= | CA2473712266 | MUTYH | c.752T= (p.Val251=) c.1169T= (p.Val390=) c.1159T= (p.Ter387=) c.1154T= (p.Val385=) c.1136T= (p.Val379=) c.989T= (p.Val330=) c.*465T= (n.*465T=) c.1220T= (p.Val407=) c.1211T= (p.Val404=) c.1724T= (p.Val575=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*833T= (n.*833T=) c.1139T= (p.Val380=) c.1181T= (p.Val394=) c.1178T= (p.Val393=) c.553T= (p.Ter185=) c.*949T= (n.*949T=) n.457T= c.221T= (p.Val74=) c.211T= c.116-2086T= (n.116-2086T=) c.765T= (n.765T=) c.860T= (p.Val287=) c.1196T= (p.Val399=) c.758T= (p.Val253=) c.749T= (p.Val250=) c.764T= (p.Val255=) n.1267T= c.791T= (p.Val264=) n.1394T= n.1208T= c.620T= (p.Val207=) n.1181T= n.993T= n.1173T= n.1708T= n.1281T= n.1364T= n.1213T= | |
1 | g.45331523A>C | CA340133070 | MUTYH | c.752T>G (p.Val251Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.1159T>G (p.Ter387Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.553T>G (p.Ter185Gly) c.*949T>G (n.*949T>G) n.457T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.211T>G c.116-2086T>G (n.116-2086T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.1267T>G c.791T>G (p.Val264Gly) n.1394T>G n.1208T>G c.620T>G (p.Val207Gly) n.1181T>G n.993T>G n.1173T>G n.1708T>G n.1281T>G n.1364T>G n.1213T>G | |
1 | g.45331523A>G | CA340133071 | MUTYH | c.752T>C (p.Val251Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.1159T>C (p.Ter387Arg) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.553T>C (p.Ter185Arg) c.*949T>C (n.*949T>C) n.457T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.211T>C c.116-2086T>C (n.116-2086T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.1267T>C c.791T>C (p.Val264Ala) n.1394T>C n.1208T>C c.620T>C (p.Val207Ala) n.1181T>C n.993T>C n.1173T>C n.1708T>C n.1281T>C n.1364T>C n.1213T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331523A>T | CA340133073 | MUTYH | c.752T>A (p.Val251Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.1159T>A (p.Ter387Arg) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.*465T>A (n.*465T>A) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.553T>A (p.Ter185Arg) c.*949T>A (n.*949T>A) n.457T>A c.221T>A (p.Val74Glu) c.211T>A c.116-2086T>A (n.116-2086T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.860T>A (p.Val287Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) n.1267T>A c.791T>A (p.Val264Glu) n.1394T>A n.1208T>A c.620T>A (p.Val207Glu) n.1181T>A n.993T>A n.1173T>A n.1708T>A n.1281T>A n.1364T>A n.1213T>A | |
1 | g.45331524C>A | CA340133075 | MUTYH | c.751G>T (p.Val251Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.1158G>T (p.Pro386=) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.*464G>T (n.*464G>T) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.552G>T (p.Pro184=) c.*948G>T (n.*948G>T) n.456G>T c.220G>T (p.Val74Leu) c.210G>T c.116-2087G>T (n.116-2087G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.859G>T (p.Val287Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) n.1266G>T c.790G>T (p.Val264Leu) n.1393G>T n.1207G>T c.619G>T (p.Val207Leu) n.1180G>T n.992G>T n.1172G>T n.1707G>T n.1280G>T n.1363G>T n.1212G>T | |
1 | g.45331524C= | CA2473712268 | MUTYH | c.751G= (p.Val251=) c.1168G= (p.Val390=) c.1158G= (p.Pro386=) c.1153G= (p.Val385=) c.1135G= (p.Val379=) c.988G= (p.Val330=) c.*464G= (n.*464G=) c.1219G= (p.Val407=) c.1210G= (p.Val404=) c.1723G= (p.Val575=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.*832G= (n.*832G=) c.1138G= (p.Val380=) c.1180G= (p.Val394=) c.1177G= (p.Val393=) c.552G= (p.Pro184=) c.*948G= (n.*948G=) n.456G= c.220G= (p.Val74=) c.210G= c.116-2087G= (n.116-2087G=) c.764G= (n.764G=) c.859G= (p.Val287=) c.1195G= (p.Val399=) c.757G= (p.Val253=) c.748G= (p.Val250=) c.763G= (p.Val255=) n.1266G= c.790G= (p.Val264=) n.1393G= n.1207G= c.619G= (p.Val207=) n.1180G= n.992G= n.1172G= n.1707G= n.1280G= n.1363G= n.1212G= | |
1 | g.45331524C>G | CA340133076 | MUTYH | c.751G>C (p.Val251Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.1158G>C (p.Pro386=) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.552G>C (p.Pro184=) c.*948G>C (n.*948G>C) n.456G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.210G>C c.116-2087G>C (n.116-2087G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1266G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.1393G>C n.1207G>C c.619G>C (p.Val207Leu) n.1180G>C n.992G>C n.1172G>C n.1707G>C n.1280G>C n.1363G>C n.1212G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331524C>T | CA501134 | MUTYH | c.751G>A (p.Val251Met) c.1168G>A (p.Val390Met) c.1158G>A (p.Pro386=) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1135G>A (p.Val379Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.*464G>A (n.*464G>A) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.1723G>A (p.Val575Met) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1138G>A (p.Val380Met) c.1180G>A (p.Val394Met) c.1177G>A (p.Val393Met) c.552G>A (p.Pro184=) c.*948G>A (n.*948G>A) n.456G>A c.220G>A (p.Val74Met) c.210G>A c.116-2087G>A (n.116-2087G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.859G>A (p.Val287Met) c.1195G>A (p.Val399Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.763G>A (p.Val255Met) n.1266G>A c.790G>A (p.Val264Met) n.1393G>A n.1207G>A c.619G>A (p.Val207Met) n.1180G>A n.992G>A n.1172G>A n.1707G>A n.1280G>A n.1363G>A n.1212G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331524_45331525delinsCG | CA2473712267 | MUTYH | c.750_751delinsCG (p.Ser250=) c.1167_1168delinsCG (p.Ser389=) c.1157_1158delinsCG (p.Pro386=) c.1152_1153delinsCG (p.Ser384=) c.1134_1135delinsCG (p.Ser378=) c.987_988delinsCG (p.Ser329=) c.*463_*464delinsCG (n.*463_*464delinsCG) c.1218_1219delinsCG (p.Ser406=) c.1209_1210delinsCG (p.Ser403=) c.1722_1723delinsCG (p.Ser574=) c.*1360_*1361delinsCG (n.*1360_*1361delinsCG) c.*831_*832delinsCG (n.*831_*832delinsCG) c.1137_1138delinsCG (p.Ser379=) c.1179_1180delinsCG (p.Ser393=) c.1176_1177delinsCG (p.Ser392=) c.551_552delinsCG (p.Pro184=) c.*947_*948delinsCG (n.*947_*948delinsCG) n.455_456delinsCG c.219_220delinsCG (p.Ser73=) c.209_210delinsCG c.116-2088_116-2087delinsCG (n.116-2088_116-2087delinsCG) c.763_764delinsCG (n.763_764delinsCG) c.858_859delinsCG (p.Ser286=) c.1194_1195delinsCG (p.Ser398=) c.756_757delinsCG (p.Ser252=) c.747_748delinsCG (p.Ser249=) c.762_763delinsCG (p.Ser254=) n.1265_1266delinsCG c.789_790delinsCG (p.Ser263=) n.1392_1393delinsCG n.1206_1207delinsCG c.618_619delinsCG (p.Ser206=) n.1179_1180delinsCG n.991_992delinsCG n.1171_1172delinsCG n.1706_1707delinsCG n.1279_1280delinsCG n.1362_1363delinsCG n.1211_1212delinsCG | |
1 | g.45331525G>A | CA055491 | MUTYH | c.750C>T (p.Ser250=) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1152C>T (p.Ser384=) c.1134C>T (p.Ser378=) c.987C>T (p.Ser329=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.1218C>T (p.Ser406=) c.1209C>T (p.Ser403=) c.1722C>T (p.Ser574=) c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) c.1179C>T (p.Ser393=) c.1176C>T (p.Ser392=) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*947C>T (n.*947C>T) n.455C>T c.219C>T (p.Ser73=) c.209C>T c.116-2088C>T (n.116-2088C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.858C>T (p.Ser286=) c.1194C>T (p.Ser398=) c.756C>T (p.Ser252=) c.747C>T (p.Ser249=) c.762C>T (p.Ser254=) n.1265C>T c.789C>T (p.Ser263=) n.1392C>T n.1206C>T c.618C>T (p.Ser206=) n.1179C>T n.991C>T n.1171C>T n.1706C>T n.1279C>T n.1362C>T n.1211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331525G>C | CA10577708 | MUTYH | c.750C>G (p.Ser250=) c.1167C>G (p.Ser389=) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1152C>G (p.Ser384=) c.1134C>G (p.Ser378=) c.987C>G (p.Ser329=) c.*463C>G (n.*463C>G) c.1218C>G (p.Ser406=) c.1209C>G (p.Ser403=) c.1722C>G (p.Ser574=) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1137C>G (p.Ser379=) c.1179C>G (p.Ser393=) c.1176C>G (p.Ser392=) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*947C>G (n.*947C>G) n.455C>G c.219C>G (p.Ser73=) c.209C>G c.116-2088C>G (n.116-2088C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.858C>G (p.Ser286=) c.1194C>G (p.Ser398=) c.756C>G (p.Ser252=) c.747C>G (p.Ser249=) c.762C>G (p.Ser254=) n.1265C>G c.789C>G (p.Ser263=) n.1392C>G n.1206C>G c.618C>G (p.Ser206=) n.1179C>G n.991C>G n.1171C>G n.1706C>G n.1279C>G n.1362C>G n.1211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331525G= | CA2473712269 | MUTYH | c.750C= (p.Ser250=) c.1167C= (p.Ser389=) c.1157C= (p.Pro386=) c.1152C= (p.Ser384=) c.1134C= (p.Ser378=) c.987C= (p.Ser329=) c.*463C= (n.*463C=) c.1218C= (p.Ser406=) c.1209C= (p.Ser403=) c.1722C= (p.Ser574=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.*831C= (n.*831C=) c.1137C= (p.Ser379=) c.1179C= (p.Ser393=) c.1176C= (p.Ser392=) c.551C= (p.Pro184=) c.*947C= (n.*947C=) n.455C= c.219C= (p.Ser73=) c.209C= c.116-2088C= (n.116-2088C=) c.763C= (n.763C=) c.858C= (p.Ser286=) c.1194C= (p.Ser398=) c.756C= (p.Ser252=) c.747C= (p.Ser249=) c.762C= (p.Ser254=) n.1265C= c.789C= (p.Ser263=) n.1392C= n.1206C= c.618C= (p.Ser206=) n.1179C= n.991C= n.1171C= n.1706C= n.1279C= n.1362C= n.1211C= | |
1 | g.45331525G>T | CA417879894 | MUTYH | c.750C>A (p.Ser250=) c.1167C>A (p.Ser389=) c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.1152C>A (p.Ser384=) c.1134C>A (p.Ser378=) c.987C>A (p.Ser329=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.1218C>A (p.Ser406=) c.1209C>A (p.Ser403=) c.1722C>A (p.Ser574=) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.1137C>A (p.Ser379=) c.1179C>A (p.Ser393=) c.1176C>A (p.Ser392=) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.*947C>A (n.*947C>A) n.455C>A c.219C>A (p.Ser73=) c.209C>A c.116-2088C>A (n.116-2088C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.858C>A (p.Ser286=) c.1194C>A (p.Ser398=) c.756C>A (p.Ser252=) c.747C>A (p.Ser249=) c.762C>A (p.Ser254=) n.1265C>A c.789C>A (p.Ser263=) n.1392C>A n.1206C>A c.618C>A (p.Ser206=) n.1179C>A n.991C>A n.1171C>A n.1706C>A n.1279C>A n.1362C>A n.1211C>A | |
1 | g.45331526del | CA915941261 | MUTYH | c.750del (p.Val251Ter) c.1167del (p.Val390Ter) c.1157del (p.Pro386ArgfsTer?) c.1152del (p.Val385Ter) c.1134del (p.Val379Ter) c.987del (p.Val330Ter) c.*463del (n.*463del) c.1218del (p.Val407Ter) c.1209del (p.Val404Ter) c.1722del (p.Val575Ter) c.*1360del (n.*1360del) c.*831del (n.*831del) c.1137del (p.Val380Ter) c.1179del (p.Val394Ter) c.1176del (p.Val393Ter) c.551del (p.Pro184ArgfsTer?) c.*947del (n.*947del) n.455del c.219del (p.Val74Ter) c.209del c.116-2088del (n.116-2088del) c.763del (n.763del) c.858del (p.Val287Ter) c.1194del (p.Val399Ter) c.756del (p.Val253Ter) c.747del (p.Val250Ter) c.762del (p.Val255Ter) n.1265del c.789del (p.Val264Ter) n.1392del n.1206del c.618del (p.Val207Ter) n.1179del n.991del n.1171del n.1706del n.1279del n.1362del n.1211del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331526G>A | CA055478 | MUTYH | c.749C>T (p.Ser250Phe) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*946C>T (n.*946C>T) n.454C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.208C>T c.116-2089C>T (n.116-2089C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) n.1264C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) n.1391C>T n.1205C>T c.617C>T (p.Ser206Phe) n.1178C>T n.990C>T n.1170C>T n.1705C>T n.1278C>T n.1361C>T n.1210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331526G>C | CA340133079 | MUTYH | c.749C>G (p.Ser250Cys) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.*462C>G (n.*462C>G) c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*946C>G (n.*946C>G) n.454C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.208C>G c.116-2089C>G (n.116-2089C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) n.1264C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) n.1391C>G n.1205C>G c.617C>G (p.Ser206Cys) n.1178C>G n.990C>G n.1170C>G n.1705C>G n.1278C>G n.1361C>G n.1210C>G | |
1 | g.45331526G= | CA1146726721 | MUTYH | c.749C= (p.Ser250=) c.1166C= (p.Ser389=) c.1156C= (p.Pro386=) c.1151C= (p.Ser384=) c.1133C= (p.Ser378=) c.986C= (p.Ser329=) c.*462C= (n.*462C=) c.1217C= (p.Ser406=) c.1208C= (p.Ser403=) c.1721C= (p.Ser574=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.*830C= (n.*830C=) c.1136C= (p.Ser379=) c.1178C= (p.Ser393=) c.1175C= (p.Ser392=) c.550C= (p.Pro184=) c.*946C= (n.*946C=) n.454C= c.218C= (p.Ser73=) c.208C= c.116-2089C= (n.116-2089C=) c.762C= (n.762C=) c.857C= (p.Ser286=) c.1193C= (p.Ser398=) c.755C= (p.Ser252=) c.746C= (p.Ser249=) c.761C= (p.Ser254=) n.1264C= c.788C= (p.Ser263=) n.1391C= n.1205C= c.617C= (p.Ser206=) n.1178C= n.990C= n.1170C= n.1705C= n.1278C= n.1361C= n.1210C= | |
1 | g.45331526G>T | CA055463 | MUTYH | c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.*462C>A (n.*462C>A) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*946C>A (n.*946C>A) n.454C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.208C>A c.116-2089C>A (n.116-2089C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.1264C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.1391C>A n.1205C>A c.617C>A (p.Ser206Tyr) n.1178C>A n.990C>A n.1170C>A n.1705C>A n.1278C>A n.1361C>A n.1210C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331527A>C | CA340133084 | MUTYH | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1155T>G (p.Arg385=) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.*461T>G (n.*461T>G) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.549T>G (p.Arg183=) c.*945T>G (n.*945T>G) n.453T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.207T>G c.116-2090T>G (n.116-2090T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) n.1263T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) n.1390T>G n.1204T>G c.616T>G (p.Ser206Ala) n.1177T>G n.989T>G n.1169T>G n.1704T>G n.1277T>G n.1360T>G n.1209T>G | |
1 | g.45331527A>G | CA340133085 | MUTYH | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1155T>C (p.Arg385=) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.549T>C (p.Arg183=) c.*945T>C (n.*945T>C) n.453T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.207T>C c.116-2090T>C (n.116-2090T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) n.1263T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) n.1390T>C n.1204T>C c.616T>C (p.Ser206Pro) n.1177T>C n.989T>C n.1169T>C n.1704T>C n.1277T>C n.1360T>C n.1209T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331527A>T | CA340133083 | MUTYH | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1155T>A (p.Arg385=) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.*461T>A (n.*461T>A) c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.549T>A (p.Arg183=) c.*945T>A (n.*945T>A) n.453T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.207T>A c.116-2090T>A (n.116-2090T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) n.1263T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) n.1390T>A n.1204T>A c.616T>A (p.Ser206Thr) n.1177T>A n.989T>A n.1169T>A n.1704T>A n.1277T>A n.1360T>A n.1209T>A | dbSNP |
1 | g.45331528C>A | CA10577709 | MUTYH | c.747G>T (p.Pro249=) c.1164G>T (p.Pro388=) c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.1149G>T (p.Pro383=) c.1131G>T (p.Pro377=) c.984G>T (p.Pro328=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.1215G>T (p.Pro405=) c.1206G>T (p.Pro402=) c.1719G>T (p.Pro573=) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.1134G>T (p.Pro378=) c.1176G>T (p.Pro392=) c.1173G>T (p.Pro391=) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.*944G>T (n.*944G>T) n.452G>T c.216G>T (p.Pro72=) c.206G>T c.116-2091G>T (n.116-2091G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.855G>T (p.Pro285=) c.1191G>T (p.Pro397=) c.753G>T (p.Pro251=) c.744G>T (p.Pro248=) c.759G>T (p.Pro253=) n.1262G>T c.786G>T (p.Pro262=) n.1389G>T n.1203G>T c.615G>T (p.Pro205=) n.1176G>T n.988G>T n.1168G>T n.1703G>T n.1276G>T n.1359G>T n.1208G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331528C= | CA2473712270 | MUTYH | c.747G= (p.Pro249=) c.1164G= (p.Pro388=) c.1154G= (p.Arg385=) c.1149G= (p.Pro383=) c.1131G= (p.Pro377=) c.984G= (p.Pro328=) c.*460G= (n.*460G=) c.1215G= (p.Pro405=) c.1206G= (p.Pro402=) c.1719G= (p.Pro573=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*828G= (n.*828G=) c.1134G= (p.Pro378=) c.1176G= (p.Pro392=) c.1173G= (p.Pro391=) c.548G= (p.Arg183=) c.*944G= (n.*944G=) n.452G= c.216G= (p.Pro72=) c.206G= c.116-2091G= (n.116-2091G=) c.760G= (n.760G=) c.855G= (p.Pro285=) c.1191G= (p.Pro397=) c.753G= (p.Pro251=) c.744G= (p.Pro248=) c.759G= (p.Pro253=) n.1262G= c.786G= (p.Pro262=) n.1389G= n.1203G= c.615G= (p.Pro205=) n.1176G= n.988G= n.1168G= n.1703G= n.1276G= n.1359G= n.1208G= | |
1 | g.45331528C>G | CA417879895 | MUTYH | c.747G>C (p.Pro249=) c.1164G>C (p.Pro388=) c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.1149G>C (p.Pro383=) c.1131G>C (p.Pro377=) c.984G>C (p.Pro328=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.1215G>C (p.Pro405=) c.1206G>C (p.Pro402=) c.1719G>C (p.Pro573=) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.1134G>C (p.Pro378=) c.1176G>C (p.Pro392=) c.1173G>C (p.Pro391=) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.*944G>C (n.*944G>C) n.452G>C c.216G>C (p.Pro72=) c.206G>C c.116-2091G>C (n.116-2091G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.855G>C (p.Pro285=) c.1191G>C (p.Pro397=) c.753G>C (p.Pro251=) c.744G>C (p.Pro248=) c.759G>C (p.Pro253=) n.1262G>C c.786G>C (p.Pro262=) n.1389G>C n.1203G>C c.615G>C (p.Pro205=) n.1176G>C n.988G>C n.1168G>C n.1703G>C n.1276G>C n.1359G>C n.1208G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331528C>T | CA16610133 | MUTYH | c.747G>A (p.Pro249=) c.1164G>A (p.Pro388=) c.1154G>A (p.Arg385His) c.1149G>A (p.Pro383=) c.1131G>A (p.Pro377=) c.984G>A (p.Pro328=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.1215G>A (p.Pro405=) c.1206G>A (p.Pro402=) c.1719G>A (p.Pro573=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.1134G>A (p.Pro378=) c.1176G>A (p.Pro392=) c.1173G>A (p.Pro391=) c.548G>A (p.Arg183His) c.*944G>A (n.*944G>A) n.452G>A c.216G>A (p.Pro72=) c.206G>A c.116-2091G>A (n.116-2091G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.855G>A (p.Pro285=) c.1191G>A (p.Pro397=) c.753G>A (p.Pro251=) c.744G>A (p.Pro248=) c.759G>A (p.Pro253=) n.1262G>A c.786G>A (p.Pro262=) n.1389G>A n.1203G>A c.615G>A (p.Pro205=) n.1176G>A n.988G>A n.1168G>A n.1703G>A n.1276G>A n.1359G>A n.1208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331529G>A | CA012325 | MUTYH | c.746C>T (p.Pro249Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.547C>T (p.Arg183Cys) c.*943C>T (n.*943C>T) n.451C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.205C>T c.116-2092C>T (n.116-2092C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1261C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1388C>T n.1202C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1175C>T n.987C>T n.1167C>T n.1702C>T n.1275C>T n.1358C>T n.1207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331529G>C | CA340133089 | MUTYH | c.746C>G (p.Pro249Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.*943C>G (n.*943C>G) n.451C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) c.205C>G c.116-2092C>G (n.116-2092C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1261C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1388C>G n.1202C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) n.1175C>G n.987C>G n.1167C>G n.1702C>G n.1275C>G n.1358C>G n.1207C>G | |
1 | g.45331529G= | CA1144367558 | MUTYH | c.746C= (p.Pro249=) c.1163C= (p.Pro388=) c.1153C= (p.Arg385=) c.1148C= (p.Pro383=) c.1130C= (p.Pro377=) c.983C= (p.Pro328=) c.*459C= (n.*459C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1718C= (p.Pro573=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*827C= (n.*827C=) c.1133C= (p.Pro378=) c.1175C= (p.Pro392=) c.1172C= (p.Pro391=) c.547C= (p.Arg183=) c.*943C= (n.*943C=) n.451C= c.215C= (p.Pro72=) c.205C= c.116-2092C= (n.116-2092C=) c.759C= (n.759C=) c.854C= (p.Pro285=) c.1190C= (p.Pro397=) c.752C= (p.Pro251=) c.743C= (p.Pro248=) c.758C= (p.Pro253=) n.1261C= c.785C= (p.Pro262=) n.1388C= n.1202C= c.614C= (p.Pro205=) n.1175C= n.987C= n.1167C= n.1702C= n.1275C= n.1358C= n.1207C= | |
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1 | g.45331529_45331531dup | CA658656919 | MUTYH | c.744_746dup (p.Pro249_Ser250insPro) c.1161_1163dup (p.Pro388_Ser389insPro) c.1151_1153dup (p.Ser384_Arg385insPro) c.1146_1148dup (p.Pro383_Ser384insPro) c.1128_1130dup (p.Pro377_Ser378insPro) c.981_983dup (p.Pro328_Ser329insPro) c.*457_*459dup (n.*457_*459dup) c.1212_1214dup (p.Pro405_Ser406insPro) c.1203_1205dup (p.Pro402_Ser403insPro) c.1716_1718dup (p.Pro573_Ser574insPro) c.*1354_*1356dup (n.*1354_*1356dup) c.*825_*827dup (n.*825_*827dup) c.1131_1133dup (p.Pro378_Ser379insPro) c.1173_1175dup (p.Pro392_Ser393insPro) c.1170_1172dup (p.Pro391_Ser392insPro) c.545_547dup (p.Ser182_Arg183insPro) c.*941_*943dup (n.*941_*943dup) n.449_451dup c.213_215dup (p.Pro72_Ser73insPro) c.203_205dup c.116-2094_116-2092dup (n.116-2094_116-2092dup) c.757_759dup (n.757_759dup) c.852_854dup (p.Pro285_Ser286insPro) c.1188_1190dup (p.Pro397_Ser398insPro) c.750_752dup (p.Pro251_Ser252insPro) c.741_743dup (p.Pro248_Ser249insPro) c.756_758dup (p.Pro253_Ser254insPro) n.1259_1261dup c.783_785dup (p.Pro262_Ser263insPro) n.1386_1388dup n.1200_1202dup c.612_614dup (p.Pro205_Ser206insPro) n.1173_1175dup n.985_987dup n.1165_1167dup n.1700_1702dup n.1273_1275dup n.1356_1358dup n.1205_1207dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331531del | CA2695198012 | MUTYH | c.746del (p.Pro249ArgfsTer3) c.1163del (p.Pro388ArgfsTer3) c.1153del (p.Arg385ValfsTer?) c.1148del (p.Pro383ArgfsTer3) c.1130del (p.Pro377ArgfsTer3) c.983del (p.Pro328ArgfsTer3) c.*459del (n.*459del) c.1214del (p.Pro405ArgfsTer3) c.1205del (p.Pro402ArgfsTer3) c.1718del (p.Pro573ArgfsTer3) c.*1356del (n.*1356del) c.*827del (n.*827del) c.1133del (p.Pro378ArgfsTer3) c.1175del (p.Pro392ArgfsTer3) c.1172del (p.Pro391ArgfsTer3) c.547del (p.Arg183ValfsTer?) c.*943del (n.*943del) n.451del c.215del (p.Pro72ArgfsTer3) c.205del c.116-2092del (n.116-2092del) c.759del (n.759del) c.854del (p.Pro285ArgfsTer3) c.1190del (p.Pro397ArgfsTer3) c.752del (p.Pro251ArgfsTer3) c.743del (p.Pro248ArgfsTer3) c.758del (p.Pro253ArgfsTer3) n.1261del c.785del (p.Pro262ArgfsTer3) n.1388del n.1202del c.614del (p.Pro205ArgfsTer3) n.1175del n.987del n.1167del n.1702del n.1275del n.1358del n.1207del | ClinVar |
1 | g.45331530G>A | CA011572 | MUTYH | c.745C>T (p.Pro249Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.1152C>T (p.Ser384=) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.546C>T (p.Ser182=) c.*942C>T (n.*942C>T) n.450C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) c.204C>T c.116-2093C>T (n.116-2093C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1260C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1387C>T n.1201C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) n.1174C>T n.986C>T n.1166C>T n.1701C>T n.1274C>T n.1357C>T n.1206C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331530G>C | CA340133094 | MUTYH | c.745C>G (p.Pro249Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.1152C>G (p.Ser384=) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.*458C>G (n.*458C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.*1355C>G (n.*1355C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.546C>G (p.Ser182=) c.*942C>G (n.*942C>G) n.450C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) c.204C>G c.116-2093C>G (n.116-2093C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1260C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1387C>G n.1201C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) n.1174C>G n.986C>G n.1166C>G n.1701C>G n.1274C>G n.1357C>G n.1206C>G | |
1 | g.45331530G= | CA1141580767 | MUTYH | c.745C= (p.Pro249=) c.1162C= (p.Pro388=) c.1152C= (p.Ser384=) c.1147C= (p.Pro383=) c.1129C= (p.Pro377=) c.982C= (p.Pro328=) c.*458C= (n.*458C=) c.1213C= (p.Pro405=) c.1204C= (p.Pro402=) c.1717C= (p.Pro573=) c.*1355C= (n.*1355C=) c.*826C= (n.*826C=) c.1132C= (p.Pro378=) c.1174C= (p.Pro392=) c.1171C= (p.Pro391=) c.546C= (p.Ser182=) c.*942C= (n.*942C=) n.450C= c.214C= (p.Pro72=) c.204C= c.116-2093C= (n.116-2093C=) c.758C= (n.758C=) c.853C= (p.Pro285=) c.1189C= (p.Pro397=) c.751C= (p.Pro251=) c.742C= (p.Pro248=) c.757C= (p.Pro253=) n.1260C= c.784C= (p.Pro262=) n.1387C= n.1201C= c.613C= (p.Pro205=) n.1174C= n.986C= n.1166C= n.1701C= n.1274C= n.1357C= n.1206C= | |
1 | g.45331530G>T | CA340133096 | MUTYH | c.745C>A (p.Pro249Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.1152C>A (p.Ser384=) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.*458C>A (n.*458C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.*1355C>A (n.*1355C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.546C>A (p.Ser182=) c.*942C>A (n.*942C>A) n.450C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) c.204C>A c.116-2093C>A (n.116-2093C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1260C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1387C>A n.1201C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) n.1174C>A n.986C>A n.1166C>A n.1701C>A n.1274C>A n.1357C>A n.1206C>A | |
1 | g.45331531G>A | CA417879896 | MUTYH | c.744C>T (p.Phe248=) c.1161C>T (p.Phe387=) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1146C>T (p.Phe382=) c.1128C>T (p.Phe376=) c.981C>T (p.Phe327=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.1212C>T (p.Phe404=) c.1203C>T (p.Phe401=) c.1716C>T (p.Phe572=) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1131C>T (p.Phe377=) c.1173C>T (p.Phe391=) c.1170C>T (p.Phe390=) c.545C>T (p.Ser182Phe) c.*941C>T (n.*941C>T) n.449C>T c.213C>T (p.Phe71=) c.203C>T c.116-2094C>T (n.116-2094C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.852C>T (p.Phe284=) c.1188C>T (p.Phe396=) c.750C>T (p.Phe250=) c.741C>T (p.Phe247=) c.756C>T (p.Phe252=) n.1259C>T c.783C>T (p.Phe261=) n.1386C>T n.1200C>T c.612C>T (p.Phe204=) n.1173C>T n.985C>T n.1165C>T n.1700C>T n.1273C>T n.1356C>T n.1205C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.45331531G>C | CA340133099 | MUTYH | c.744C>G (p.Phe248Leu) c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.981C>G (p.Phe327Leu) c.*457C>G (n.*457C>G) c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) c.1716C>G (p.Phe572Leu) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.1170C>G (p.Phe390Leu) c.545C>G (p.Ser182Cys) c.*941C>G (n.*941C>G) n.449C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) c.203C>G c.116-2094C>G (n.116-2094C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.852C>G (p.Phe284Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) c.756C>G (p.Phe252Leu) n.1259C>G c.783C>G (p.Phe261Leu) n.1386C>G n.1200C>G c.612C>G (p.Phe204Leu) n.1173C>G n.985C>G n.1165C>G n.1700C>G n.1273C>G n.1356C>G n.1205C>G | |
1 | g.45331531G>T | CA340133100 | MUTYH | c.744C>A (p.Phe248Leu) c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.981C>A (p.Phe327Leu) c.*457C>A (n.*457C>A) c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) c.1716C>A (p.Phe572Leu) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1170C>A (p.Phe390Leu) c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.*941C>A (n.*941C>A) n.449C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) c.203C>A c.116-2094C>A (n.116-2094C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.852C>A (p.Phe284Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) c.756C>A (p.Phe252Leu) n.1259C>A c.783C>A (p.Phe261Leu) n.1386C>A n.1200C>A c.612C>A (p.Phe204Leu) n.1173C>A n.985C>A n.1165C>A n.1700C>A n.1273C>A n.1356C>A n.1205C>A | |
1 | g.45331532A>C | CA340133101 | MUTYH | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.*940T>G (n.*940T>G) n.448T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) c.202T>G c.116-2095T>G (n.116-2095T>G) c.756T>G (n.756T>G) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1258T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1385T>G n.1199T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) n.1172T>G n.984T>G n.1164T>G n.1699T>G n.1272T>G n.1355T>G n.1204T>G | |
1 | g.45331532A>G | CA340133102 | MUTYH | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.*940T>C (n.*940T>C) n.448T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) c.202T>C c.116-2095T>C (n.116-2095T>C) c.756T>C (n.756T>C) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1258T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1385T>C n.1199T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) n.1172T>C n.984T>C n.1164T>C n.1699T>C n.1272T>C n.1355T>C n.1204T>C | |
1 | g.45331532A>T | CA340133104 | MUTYH | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.*940T>A (n.*940T>A) n.448T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.202T>A c.116-2095T>A (n.116-2095T>A) c.756T>A (n.756T>A) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1258T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1385T>A n.1199T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.1172T>A n.984T>A n.1164T>A n.1699T>A n.1272T>A n.1355T>A n.1204T>A | |
1 | g.45331533A= | CA2473712271 | MUTYH | c.742T= (p.Phe248=) c.1159T= (p.Phe387=) c.1149T= (p.Ser383=) c.1144T= (p.Phe382=) c.1126T= (p.Phe376=) c.979T= (p.Phe327=) c.*455T= (n.*455T=) c.1210T= (p.Phe404=) c.1201T= (p.Phe401=) c.1714T= (p.Phe572=) c.*1352T= (n.*1352T=) c.*823T= (n.*823T=) c.1129T= (p.Phe377=) c.1171T= (p.Phe391=) c.1168T= (p.Phe390=) c.543T= (p.Ser181=) c.*939T= (n.*939T=) n.447T= c.211T= (p.Phe71=) c.201T= c.116-2096T= (n.116-2096T=) c.755T= (n.755T=) c.850T= (p.Phe284=) c.1186T= (p.Phe396=) c.748T= (p.Phe250=) c.739T= (p.Phe247=) c.754T= (p.Phe252=) n.1257T= c.781T= (p.Phe261=) n.1384T= n.1198T= c.610T= (p.Phe204=) n.1171T= n.983T= n.1163T= n.1698T= n.1271T= n.1354T= n.1203T= | |
1 | g.45331533A>C | CA340133105 | MUTYH | c.742T>G (p.Phe248Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.543T>G (p.Ser181Arg) c.*939T>G (n.*939T>G) n.447T>G c.211T>G (p.Phe71Val) c.201T>G c.116-2096T>G (n.116-2096T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.850T>G (p.Phe284Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.754T>G (p.Phe252Val) n.1257T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.1384T>G n.1198T>G c.610T>G (p.Phe204Val) n.1171T>G n.983T>G n.1163T>G n.1698T>G n.1271T>G n.1354T>G n.1203T>G | dbSNP |
1 | g.45331533A>G | CA340133107 | MUTYH | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1149T>C (p.Ser383=) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.543T>C (p.Ser181=) c.*939T>C (n.*939T>C) n.447T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) c.201T>C c.116-2096T>C (n.116-2096T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1257T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1384T>C n.1198T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) n.1171T>C n.983T>C n.1163T>C n.1698T>C n.1271T>C n.1354T>C n.1203T>C | COSMIC |
1 | g.45331533A>T | CA340133109 | MUTYH | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.543T>A (p.Ser181Arg) c.*939T>A (n.*939T>A) n.447T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) c.201T>A c.116-2096T>A (n.116-2096T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1257T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1384T>A n.1198T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) n.1171T>A n.983T>A n.1163T>A n.1698T>A n.1271T>A n.1354T>A n.1203T>A | |
1 | g.45331534C>A | CA340133116 | MUTYH | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.*454G>T (n.*454G>T) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.542G>T (p.Ser181Ile) c.*938G>T (n.*938G>T) n.446G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.200G>T c.116-2097G>T (n.116-2097G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1256G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) n.1383G>T n.1197G>T c.609G>T (p.Glu203Asp) n.1170G>T n.982G>T n.1162G>T n.1697G>T n.1270G>T n.1353G>T n.1202G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331534C= | CA2473712272 | MUTYH | c.741G= (p.Glu247=) c.1158G= (p.Glu386=) c.1148G= (p.Ser383=) c.1143G= (p.Glu381=) c.1125G= (p.Glu375=) c.978G= (p.Glu326=) c.*454G= (n.*454G=) c.1209G= (p.Glu403=) c.1200G= (p.Glu400=) c.1713G= (p.Glu571=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*822G= (n.*822G=) c.1128G= (p.Glu376=) c.1170G= (p.Glu390=) c.1167G= (p.Glu389=) c.542G= (p.Ser181=) c.*938G= (n.*938G=) n.446G= c.210G= (p.Glu70=) c.200G= c.116-2097G= (n.116-2097G=) c.754G= (n.754G=) c.849G= (p.Glu283=) c.1185G= (p.Glu395=) c.747G= (p.Glu249=) c.738G= (p.Glu246=) c.753G= (p.Glu251=) n.1256G= c.780G= (p.Glu260=) n.1383G= n.1197G= c.609G= (p.Glu203=) n.1170G= n.982G= n.1162G= n.1697G= n.1270G= n.1353G= n.1202G= | |
1 | g.45331534C>G | CA340133119 | MUTYH | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.*454G>C (n.*454G>C) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.542G>C (p.Ser181Thr) c.*938G>C (n.*938G>C) n.446G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.200G>C c.116-2097G>C (n.116-2097G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1256G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) n.1383G>C n.1197G>C c.609G>C (p.Glu203Asp) n.1170G>C n.982G>C n.1162G>C n.1697G>C n.1270G>C n.1353G>C n.1202G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331534C>T | CA10577710 | MUTYH | c.741G>A (p.Glu247=) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.1143G>A (p.Glu381=) c.1125G>A (p.Glu375=) c.978G>A (p.Glu326=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.1209G>A (p.Glu403=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1128G>A (p.Glu376=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.1167G>A (p.Glu389=) c.542G>A (p.Ser181Asn) c.*938G>A (n.*938G>A) n.446G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.200G>A c.116-2097G>A (n.116-2097G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.849G>A (p.Glu283=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.747G>A (p.Glu249=) c.738G>A (p.Glu246=) c.753G>A (p.Glu251=) n.1256G>A c.780G>A (p.Glu260=) n.1383G>A n.1197G>A c.609G>A (p.Glu203=) n.1170G>A n.982G>A n.1162G>A n.1697G>A n.1270G>A n.1353G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331535T>A | CA340133121 | MUTYH | c.740A>T (p.Glu247Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.*453A>T (n.*453A>T) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.541A>T (p.Ser181Cys) c.*937A>T (n.*937A>T) n.445A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.199A>T c.116-2098A>T (n.116-2098A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1255A>T c.779A>T (p.Glu260Val) n.1382A>T n.1196A>T c.608A>T (p.Glu203Val) n.1169A>T n.981A>T n.1161A>T n.1696A>T n.1269A>T n.1352A>T n.1201A>T | |
1 | g.45331535T>C | CA340133122 | MUTYH | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*453A>G (n.*453A>G) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) c.*937A>G (n.*937A>G) n.445A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.199A>G c.116-2098A>G (n.116-2098A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1255A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) n.1382A>G n.1196A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) n.1169A>G n.981A>G n.1161A>G n.1696A>G n.1269A>G n.1352A>G n.1201A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331535T>G | CA340133124 | MUTYH | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*453A>C (n.*453A>C) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.541A>C (p.Ser181Arg) c.*937A>C (n.*937A>C) n.445A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.199A>C c.116-2098A>C (n.116-2098A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1255A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) n.1382A>C n.1196A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) n.1169A>C n.981A>C n.1161A>C n.1696A>C n.1269A>C n.1352A>C n.1201A>C | |
1 | g.45331535T= | CA2473712273 | MUTYH | c.740A= (p.Glu247=) c.1157A= (p.Glu386=) c.1147A= (p.Ser383=) c.1142A= (p.Glu381=) c.1124A= (p.Glu375=) c.977A= (p.Glu326=) c.*453A= (n.*453A=) c.1208A= (p.Glu403=) c.1199A= (p.Glu400=) c.1712A= (p.Glu571=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.*821A= (n.*821A=) c.1127A= (p.Glu376=) c.1169A= (p.Glu390=) c.1166A= (p.Glu389=) c.541A= (p.Ser181=) c.*937A= (n.*937A=) n.445A= c.209A= (p.Glu70=) c.199A= c.116-2098A= (n.116-2098A=) c.753A= (n.753A=) c.848A= (p.Glu283=) c.1184A= (p.Glu395=) c.746A= (p.Glu249=) c.737A= (p.Glu246=) c.752A= (p.Glu251=) n.1255A= c.779A= (p.Glu260=) n.1382A= n.1196A= c.608A= (p.Glu203=) n.1169A= n.981A= n.1161A= n.1696A= n.1269A= n.1352A= n.1201A= | |
1 | g.45331536C>A | CA340133126 | MUTYH | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1146G>T (p.Gly382=) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*452G>T (n.*452G>T) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.540G>T (p.Gly180=) c.*936G>T (n.*936G>T) n.444G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.198G>T c.116-2099G>T (n.116-2099G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1254G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) n.1381G>T n.1195G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) n.1168G>T n.980G>T n.1160G>T n.1695G>T n.1268G>T n.1351G>T n.1200G>T | |
1 | g.45331536C= | CA2473712274 | MUTYH | c.739G= (p.Glu247=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1146G= (p.Gly382=) c.1141G= (p.Glu381=) c.1123G= (p.Glu375=) c.976G= (p.Glu326=) c.*452G= (n.*452G=) c.1207G= (p.Glu403=) c.1198G= (p.Glu400=) c.1711G= (p.Glu571=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*820G= (n.*820G=) c.1126G= (p.Glu376=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1165G= (p.Glu389=) c.540G= (p.Gly180=) c.*936G= (n.*936G=) n.444G= c.208G= (p.Glu70=) c.198G= c.116-2099G= (n.116-2099G=) c.752G= (n.752G=) c.847G= (p.Glu283=) c.1183G= (p.Glu395=) c.745G= (p.Glu249=) c.736G= (p.Glu246=) c.751G= (p.Glu251=) n.1254G= c.778G= (p.Glu260=) n.1381G= n.1195G= c.607G= (p.Glu203=) n.1168G= n.980G= n.1160G= n.1695G= n.1268G= n.1351G= n.1200G= | |
1 | g.45331536C>G | CA340133127 | MUTYH | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1146G>C (p.Gly382=) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*452G>C (n.*452G>C) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.540G>C (p.Gly180=) c.*936G>C (n.*936G>C) n.444G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.198G>C c.116-2099G>C (n.116-2099G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1254G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) n.1381G>C n.1195G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) n.1168G>C n.980G>C n.1160G>C n.1695G>C n.1268G>C n.1351G>C n.1200G>C | |
1 | g.45331536C>T | CA340133129 | MUTYH | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1146G>A (p.Gly382=) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*452G>A (n.*452G>A) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.540G>A (p.Gly180=) c.*936G>A (n.*936G>A) n.444G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.198G>A c.116-2099G>A (n.116-2099G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1254G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) n.1381G>A n.1195G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) n.1168G>A n.980G>A n.1160G>A n.1695G>A n.1268G>A n.1351G>A n.1200G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331538del | CA2843004531 | MUTYH | c.739del (p.Glu247SerfsTer5) c.1156del (p.Glu386SerfsTer5) c.1146del (p.Ser383ValfsTer?) c.1141del (p.Glu381SerfsTer5) c.1123del (p.Glu375SerfsTer5) c.976del (p.Glu326SerfsTer5) c.*452del (n.*452del) c.1207del (p.Glu403SerfsTer5) c.1198del (p.Glu400SerfsTer5) c.1711del (p.Glu571SerfsTer5) c.*1349del (n.*1349del) c.*820del (n.*820del) c.1126del (p.Glu376SerfsTer5) c.1168del (p.Glu390SerfsTer5) c.1165del (p.Glu389SerfsTer5) c.540del (p.Ser181ValfsTer?) c.*936del (n.*936del) n.444del c.208del (p.Glu70SerfsTer5) c.198del c.116-2099del (n.116-2099del) c.752del (n.752del) c.847del (p.Glu283SerfsTer5) c.1183del (p.Glu395SerfsTer5) c.745del (p.Glu249SerfsTer5) c.736del (p.Glu246SerfsTer5) c.751del (p.Glu251SerfsTer5) n.1254del c.778del (p.Glu260SerfsTer5) n.1381del n.1195del c.607del (p.Glu203SerfsTer5) n.1168del n.980del n.1160del n.1695del n.1268del n.1351del n.1200del | |
1 | g.45331537C>A | CA340133131 | MUTYH | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.*451G>T (n.*451G>T) c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1710G>T (p.Trp570Cys) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.539G>T (p.Gly180Val) c.*935G>T (n.*935G>T) n.443G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) c.197G>T c.116-2100G>T (n.116-2100G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.846G>T (p.Trp282Cys) c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.735G>T (p.Trp245Cys) c.750G>T (p.Trp250Cys) n.1253G>T c.777G>T (p.Trp259Cys) n.1380G>T n.1194G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) n.1167G>T n.979G>T n.1159G>T n.1694G>T n.1267G>T n.1350G>T n.1199G>T | |
1 | g.45331537C>G | CA340133133 | MUTYH | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.*451G>C (n.*451G>C) c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1710G>C (p.Trp570Cys) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*935G>C (n.*935G>C) n.443G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) c.197G>C c.116-2100G>C (n.116-2100G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.846G>C (p.Trp282Cys) c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.735G>C (p.Trp245Cys) c.750G>C (p.Trp250Cys) n.1253G>C c.777G>C (p.Trp259Cys) n.1380G>C n.1194G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) n.1167G>C n.979G>C n.1159G>C n.1694G>C n.1267G>C n.1350G>C n.1199G>C | |
1 | g.45331537C>T | CA340133135 | MUTYH | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) c.*451G>A (n.*451G>A) c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1710G>A (p.Trp570Ter) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.*935G>A (n.*935G>A) n.443G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) c.197G>A c.116-2100G>A (n.116-2100G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.846G>A (p.Trp282Ter) c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.735G>A (p.Trp245Ter) c.750G>A (p.Trp250Ter) n.1253G>A c.777G>A (p.Trp259Ter) n.1380G>A n.1194G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) n.1167G>A n.979G>A n.1159G>A n.1694G>A n.1267G>A n.1350G>A n.1199G>A | |
1 | g.45331538C>A | CA340133137 | MUTYH | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.1139G>T (p.Trp380Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1709G>T (p.Trp570Leu) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.538G>T (p.Gly180Trp) c.*934G>T (n.*934G>T) n.442G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) c.196G>T c.116-2101G>T (n.116-2101G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.845G>T (p.Trp282Leu) c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.734G>T (p.Trp245Leu) c.749G>T (p.Trp250Leu) n.1252G>T c.776G>T (p.Trp259Leu) n.1379G>T n.1193G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) n.1166G>T n.978G>T n.1158G>T n.1693G>T n.1266G>T n.1349G>T n.1198G>T | dbSNP |
1 | g.45331538C= | CA2473712275 | MUTYH | c.737G= (p.Trp246=) c.1154G= (p.Trp385=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1139G= (p.Trp380=) c.1121G= (p.Trp374=) c.974G= (p.Trp325=) c.*450G= (n.*450G=) c.1205G= (p.Trp402=) c.1196G= (p.Trp399=) c.1709G= (p.Trp570=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.*818G= (n.*818G=) c.1124G= (p.Trp375=) c.1166G= (p.Trp389=) c.1163G= (p.Trp388=) c.538G= (p.Gly180=) c.*934G= (n.*934G=) n.442G= c.206G= (p.Trp69=) c.196G= c.116-2101G= (n.116-2101G=) c.750G= (n.750G=) c.845G= (p.Trp282=) c.1181G= (p.Trp394=) c.743G= (p.Trp248=) c.734G= (p.Trp245=) c.749G= (p.Trp250=) n.1252G= c.776G= (p.Trp259=) n.1379G= n.1193G= c.605G= (p.Trp202=) n.1166G= n.978G= n.1158G= n.1693G= n.1266G= n.1349G= n.1198G= | |
1 | g.45331538C>G | CA340133139 | MUTYH | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1139G>C (p.Trp380Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1709G>C (p.Trp570Ser) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*934G>C (n.*934G>C) n.442G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) c.196G>C c.116-2101G>C (n.116-2101G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.845G>C (p.Trp282Ser) c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.749G>C (p.Trp250Ser) n.1252G>C c.776G>C (p.Trp259Ser) n.1379G>C n.1193G>C c.605G>C (p.Trp202Ser) n.1166G>C n.978G>C n.1158G>C n.1693G>C n.1266G>C n.1349G>C n.1198G>C | |
1 | g.45331538C>T | CA21836075 | MUTYH | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1709G>A (p.Trp570Ter) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.538G>A (p.Gly180Arg) c.*934G>A (n.*934G>A) n.442G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) c.196G>A c.116-2101G>A (n.116-2101G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.845G>A (p.Trp282Ter) c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.749G>A (p.Trp250Ter) n.1252G>A c.776G>A (p.Trp259Ter) n.1379G>A n.1193G>A c.605G>A (p.Trp202Ter) n.1166G>A n.978G>A n.1158G>A n.1693G>A n.1266G>A n.1349G>A n.1198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331539A= | CA2473712276 | MUTYH | c.736T= (p.Trp246=) c.1153T= (p.Trp385=) c.1143T= (p.Cys381=) c.1138T= (p.Trp380=) c.1120T= (p.Trp374=) c.973T= (p.Trp325=) c.*449T= (n.*449T=) c.1204T= (p.Trp402=) c.1195T= (p.Trp399=) c.1708T= (p.Trp570=) c.*1346T= (n.*1346T=) c.*817T= (n.*817T=) c.1123T= (p.Trp375=) c.1165T= (p.Trp389=) c.1162T= (p.Trp388=) c.537T= (p.Cys179=) c.*933T= (n.*933T=) n.441T= c.205T= (p.Trp69=) c.195T= c.116-2102T= (n.116-2102T=) c.749T= (n.749T=) c.844T= (p.Trp282=) c.1180T= (p.Trp394=) c.742T= (p.Trp248=) c.733T= (p.Trp245=) c.748T= (p.Trp250=) n.1251T= c.775T= (p.Trp259=) n.1378T= n.1192T= c.604T= (p.Trp202=) n.1165T= n.977T= n.1157T= n.1692T= n.1265T= n.1348T= n.1197T= | |
1 | g.45331539A>C | CA340133143 | MUTYH | c.736T>G (p.Trp246Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1143T>G (p.Cys381Trp) c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1708T>G (p.Trp570Gly) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.537T>G (p.Cys179Trp) c.*933T>G (n.*933T>G) n.441T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) c.195T>G c.116-2102T>G (n.116-2102T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.844T>G (p.Trp282Gly) c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.733T>G (p.Trp245Gly) c.748T>G (p.Trp250Gly) n.1251T>G c.775T>G (p.Trp259Gly) n.1378T>G n.1192T>G c.604T>G (p.Trp202Gly) n.1165T>G n.977T>G n.1157T>G n.1692T>G n.1265T>G n.1348T>G n.1197T>G | |
1 | g.45331539A>G | CA340133145 | MUTYH | c.736T>C (p.Trp246Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1143T>C (p.Cys381=) c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1708T>C (p.Trp570Arg) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.537T>C (p.Cys179=) c.*933T>C (n.*933T>C) n.441T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) c.195T>C c.116-2102T>C (n.116-2102T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.844T>C (p.Trp282Arg) c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.733T>C (p.Trp245Arg) c.748T>C (p.Trp250Arg) n.1251T>C c.775T>C (p.Trp259Arg) n.1378T>C n.1192T>C c.604T>C (p.Trp202Arg) n.1165T>C n.977T>C n.1157T>C n.1692T>C n.1265T>C n.1348T>C n.1197T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331539A>T | CA340133144 | MUTYH | c.736T>A (p.Trp246Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1143T>A (p.Cys381Ter) c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1708T>A (p.Trp570Arg) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.537T>A (p.Cys179Ter) c.*933T>A (n.*933T>A) n.441T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) c.195T>A c.116-2102T>A (n.116-2102T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.844T>A (p.Trp282Arg) c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.733T>A (p.Trp245Arg) c.748T>A (p.Trp250Arg) n.1251T>A c.775T>A (p.Trp259Arg) n.1378T>A n.1192T>A c.604T>A (p.Trp202Arg) n.1165T>A n.977T>A n.1157T>A n.1692T>A n.1265T>A n.1348T>A n.1197T>A | |
1 | g.45331540C>A | CA417879899 | MUTYH | c.735G>T (p.Leu245=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.1137G>T (p.Leu379=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.972G>T (p.Leu324=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1194G>T (p.Leu398=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1122G>T (p.Leu374=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.1161G>T (p.Leu387=) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.*932G>T (n.*932G>T) n.440G>T c.204G>T (p.Leu68=) c.194G>T c.116-2103G>T (n.116-2103G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.741G>T (p.Leu247=) c.732G>T (p.Leu244=) c.747G>T (p.Leu249=) n.1250G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.1377G>T n.1191G>T c.603G>T (p.Leu201=) n.1164G>T n.976G>T n.1156G>T n.1691G>T n.1264G>T n.1347G>T n.1196G>T | ClinVar |
1 | g.45331540C>G | CA417879901 | MUTYH | c.735G>C (p.Leu245=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.1137G>C (p.Leu379=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.972G>C (p.Leu324=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1194G>C (p.Leu398=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1122G>C (p.Leu374=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.1161G>C (p.Leu387=) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.*932G>C (n.*932G>C) n.440G>C c.204G>C (p.Leu68=) c.194G>C c.116-2103G>C (n.116-2103G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.741G>C (p.Leu247=) c.732G>C (p.Leu244=) c.747G>C (p.Leu249=) n.1250G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.1377G>C n.1191G>C c.603G>C (p.Leu201=) n.1164G>C n.976G>C n.1156G>C n.1691G>C n.1264G>C n.1347G>C n.1196G>C | ClinVar |
1 | g.45331540C>T | CA417879900 | MUTYH | c.735G>A (p.Leu245=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.1137G>A (p.Leu379=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.972G>A (p.Leu324=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.*932G>A (n.*932G>A) n.440G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.194G>A c.116-2103G>A (n.116-2103G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.741G>A (p.Leu247=) c.732G>A (p.Leu244=) c.747G>A (p.Leu249=) n.1250G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.1377G>A n.1191G>A c.603G>A (p.Leu201=) n.1164G>A n.976G>A n.1156G>A n.1691G>A n.1264G>A n.1347G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331541_45331548del | CA2580063011 | MUTYH | c.728_735del (p.Ala243ValfsTer?) c.1145_1152del (p.Ala382ValfsTer?) c.1135_1142del (p.Gln379TrpfsTer?) c.1130_1137del (p.Ala377ValfsTer?) c.1112_1119del (p.Ala371ValfsTer?) c.965_972del (p.Ala322ValfsTer?) c.*441_*448del (n.*441_*448del) c.1196_1203del (p.Ala399ValfsTer?) c.1187_1194del (p.Ala396ValfsTer?) c.1700_1707del (p.Ala567ValfsTer?) c.*1338_*1345del (n.*1338_*1345del) c.*809_*816del (n.*809_*816del) c.1115_1122del (p.Ala372ValfsTer?) c.1157_1164del (p.Ala386ValfsTer?) c.1154_1161del (p.Ala385ValfsTer?) c.529_536del (p.Gln177TrpfsTer?) c.*925_*932del (n.*925_*932del) n.433_440del c.197_204del (p.Ala66ValfsTer?) c.187_194del c.116-2110_116-2103del (n.116-2110_116-2103del) c.741_748del (n.741_748del) c.836_843del (p.Ala279ValfsTer?) c.1172_1179del (p.Ala391ValfsTer?) c.734_741del (p.Ala245ValfsTer?) c.725_732del (p.Ala242ValfsTer?) c.740_747del (p.Ala247ValfsTer?) n.1243_1250del c.767_774del (p.Ala256ValfsTer?) n.1370_1377del n.1184_1191del c.596_603del (p.Ala199ValfsTer?) n.1157_1164del n.969_976del n.1149_1156del n.1684_1691del n.1257_1264del n.1340_1347del n.1189_1196del | ClinVar |
1 | g.45331541A= | CA2473712277 | MUTYH | c.734T= (p.Leu245=) c.1151T= (p.Leu384=) c.1141T= (p.Cys381=) c.1136T= (p.Leu379=) c.1118T= (p.Leu373=) c.971T= (p.Leu324=) c.*447T= (n.*447T=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1706T= (p.Leu569=) c.*1344T= (n.*1344T=) c.*815T= (n.*815T=) c.1121T= (p.Leu374=) c.1163T= (p.Leu388=) c.1160T= (p.Leu387=) c.535T= (p.Cys179=) c.*931T= (n.*931T=) n.439T= c.203T= (p.Leu68=) c.193T= c.116-2104T= (n.116-2104T=) c.747T= (n.747T=) c.842T= (p.Leu281=) c.1178T= (p.Leu393=) c.740T= (p.Leu247=) c.731T= (p.Leu244=) c.746T= (p.Leu249=) n.1249T= c.773T= (p.Leu258=) n.1376T= n.1190T= c.602T= (p.Leu201=) n.1163T= n.975T= n.1155T= n.1690T= n.1263T= n.1346T= n.1195T= | |
1 | g.45331541A>C | CA340133147 | MUTYH | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.*931T>G (n.*931T>G) n.439T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.193T>G c.116-2104T>G (n.116-2104T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1249T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1376T>G n.1190T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1163T>G n.975T>G n.1155T>G n.1690T>G n.1263T>G n.1346T>G n.1195T>G | |
1 | g.45331541A>G | CA340133151 | MUTYH | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.*931T>C (n.*931T>C) n.439T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.193T>C c.116-2104T>C (n.116-2104T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1249T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1376T>C n.1190T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1163T>C n.975T>C n.1155T>C n.1690T>C n.1263T>C n.1346T>C n.1195T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331541A>T | CA340133149 | MUTYH | c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.*931T>A (n.*931T>A) n.439T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.193T>A c.116-2104T>A (n.116-2104T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1249T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1376T>A n.1190T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1163T>A n.975T>A n.1155T>A n.1690T>A n.1263T>A n.1346T>A n.1195T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331542G>A | CA417879903 | MUTYH | c.733C>T (p.Leu245=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.1135C>T (p.Leu379=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.970C>T (p.Leu324=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1705C>T (p.Leu569=) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.534C>T (p.Asp178=) c.*930C>T (n.*930C>T) n.438C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.192C>T c.116-2105C>T (n.116-2105C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.739C>T (p.Leu247=) c.730C>T (p.Leu244=) c.745C>T (p.Leu249=) n.1248C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.1375C>T n.1189C>T c.601C>T (p.Leu201=) n.1162C>T n.974C>T n.1154C>T n.1689C>T n.1262C>T n.1345C>T n.1194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331542G>C | CA340133152 | MUTYH | c.733C>G (p.Leu245Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.*930C>G (n.*930C>G) n.438C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.192C>G c.116-2105C>G (n.116-2105C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.1248C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.1375C>G n.1189C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1162C>G n.974C>G n.1154C>G n.1689C>G n.1262C>G n.1345C>G n.1194C>G | |
1 | g.45331542G= | CA2473712278 | MUTYH | c.733C= (p.Leu245=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1140C= (p.Asp380=) c.1135C= (p.Leu379=) c.1117C= (p.Leu373=) c.970C= (p.Leu324=) c.*446C= (n.*446C=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1192C= (p.Leu398=) c.1705C= (p.Leu569=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*814C= (n.*814C=) c.1120C= (p.Leu374=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1159C= (p.Leu387=) c.534C= (p.Asp178=) c.*930C= (n.*930C=) n.438C= c.202C= (p.Leu68=) c.192C= c.116-2105C= (n.116-2105C=) c.746C= (n.746C=) c.841C= (p.Leu281=) c.1177C= (p.Leu393=) c.739C= (p.Leu247=) c.730C= (p.Leu244=) c.745C= (p.Leu249=) n.1248C= c.772C= (p.Leu258=) n.1375C= n.1189C= c.601C= (p.Leu201=) n.1162C= n.974C= n.1154C= n.1689C= n.1262C= n.1345C= n.1194C= | |
1 | g.45331542G>T | CA16610110 | MUTYH | c.733C>A (p.Leu245Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.*930C>A (n.*930C>A) n.438C>A c.202C>A (p.Leu68Met) c.192C>A c.116-2105C>A (n.116-2105C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.745C>A (p.Leu249Met) n.1248C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.1375C>A n.1189C>A c.601C>A (p.Leu201Met) n.1162C>A n.974C>A n.1154C>A n.1689C>A n.1262C>A n.1345C>A n.1194C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331543T>A | CA417879904 | MUTYH | c.732A>T (p.Gly244=) c.1149A>T (p.Gly383=) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1134A>T (p.Gly378=) c.1116A>T (p.Gly372=) c.969A>T (p.Gly323=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1200A>T (p.Gly400=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1704A>T (p.Gly568=) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1119A>T (p.Gly373=) c.1161A>T (p.Gly387=) c.1158A>T (p.Gly386=) c.533A>T (p.Asp178Val) c.*929A>T (n.*929A>T) n.437A>T c.201A>T (p.Gly67=) c.191A>T c.116-2106A>T (n.116-2106A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.840A>T (p.Gly280=) c.1176A>T (p.Gly392=) c.738A>T (p.Gly246=) c.729A>T (p.Gly243=) c.744A>T (p.Gly248=) n.1247A>T c.771A>T (p.Gly257=) n.1374A>T n.1188A>T c.600A>T (p.Gly200=) n.1161A>T n.973A>T n.1153A>T n.1688A>T n.1261A>T n.1344A>T n.1193A>T | dbSNP |
1 | g.45331543T>C | CA417879905 | MUTYH | c.732A>G (p.Gly244=) c.1149A>G (p.Gly383=) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1134A>G (p.Gly378=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.969A>G (p.Gly323=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1200A>G (p.Gly400=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1704A>G (p.Gly568=) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1119A>G (p.Gly373=) c.1161A>G (p.Gly387=) c.1158A>G (p.Gly386=) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.*929A>G (n.*929A>G) n.437A>G c.201A>G (p.Gly67=) c.191A>G c.116-2106A>G (n.116-2106A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.840A>G (p.Gly280=) c.1176A>G (p.Gly392=) c.738A>G (p.Gly246=) c.729A>G (p.Gly243=) c.744A>G (p.Gly248=) n.1247A>G c.771A>G (p.Gly257=) n.1374A>G n.1188A>G c.600A>G (p.Gly200=) n.1161A>G n.973A>G n.1153A>G n.1688A>G n.1261A>G n.1344A>G n.1193A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331543T>G | CA417879906 | MUTYH | c.732A>C (p.Gly244=) c.1149A>C (p.Gly383=) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1134A>C (p.Gly378=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.969A>C (p.Gly323=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1200A>C (p.Gly400=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1704A>C (p.Gly568=) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1119A>C (p.Gly373=) c.1161A>C (p.Gly387=) c.1158A>C (p.Gly386=) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.*929A>C (n.*929A>C) n.437A>C c.201A>C (p.Gly67=) c.191A>C c.116-2106A>C (n.116-2106A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.840A>C (p.Gly280=) c.1176A>C (p.Gly392=) c.738A>C (p.Gly246=) c.729A>C (p.Gly243=) c.744A>C (p.Gly248=) n.1247A>C c.771A>C (p.Gly257=) n.1374A>C n.1188A>C c.600A>C (p.Gly200=) n.1161A>C n.973A>C n.1153A>C n.1688A>C n.1261A>C n.1344A>C n.1193A>C | |
1 | g.45331543T= | CA2473712280 | MUTYH | c.732A= (p.Gly244=) c.1149A= (p.Gly383=) c.1139A= (p.Asp380=) c.1134A= (p.Gly378=) c.1116A= (p.Gly372=) c.969A= (p.Gly323=) c.*445A= (n.*445A=) c.1200A= (p.Gly400=) c.1191A= (p.Gly397=) c.1704A= (p.Gly568=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*813A= (n.*813A=) c.1119A= (p.Gly373=) c.1161A= (p.Gly387=) c.1158A= (p.Gly386=) c.533A= (p.Asp178=) c.*929A= (n.*929A=) n.437A= c.201A= (p.Gly67=) c.191A= c.116-2106A= (n.116-2106A=) c.745A= (n.745A=) c.840A= (p.Gly280=) c.1176A= (p.Gly392=) c.738A= (p.Gly246=) c.729A= (p.Gly243=) c.744A= (p.Gly248=) n.1247A= c.771A= (p.Gly257=) n.1374A= n.1188A= c.600A= (p.Gly200=) n.1161A= n.973A= n.1153A= n.1688A= n.1261A= n.1344A= n.1193A= | |
1 | g.45331543_45331588delinsTCCTGCCAGCAGACCTGAGAGGGAGGGCAGCCAGGCAGGGGTCAGG | CA2473712279 | MUTYH | c.719-32_732delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1136-32_1149delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1126-32_1139delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1121-32_1134delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1103-32_1116delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.956-32_969delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.*432-32_*445delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1187-32_1200delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1178-32_1191delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1691-32_1704delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.*1329-32_*1342delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.*800-32_*813delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1106-32_1119delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1148-32_1161delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1145-32_1158delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.520-32_533delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.*916-32_*929delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.424-32_437delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.188-32_201delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.178-32_191delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.116-2151_116-2106delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA (n.116-2151_116-2106delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA) c.732-32_745delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.827-32_840delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.1163-32_1176delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.725-32_738delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.716-32_729delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.731-32_744delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.1234-32_1247delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.758-32_771delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.1361-32_1374delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.1175-32_1188delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA c.587-32_600delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.1148-32_1161delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.960-32_973delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.1140-32_1153delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.1675-32_1688delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.1248-32_1261delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.1331-32_1344delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA n.1180-32_1193delinsCCTGACCCCTGCCTGGCTGCCCTCCCTCTCAGGTCTGCTGGCAGGA | |
1 | g.45331544C>A | CA340133154 | MUTYH | c.731G>T (p.Gly244Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.*928G>T (n.*928G>T) n.436G>T c.200G>T (p.Gly67Val) c.190G>T c.116-2107G>T (n.116-2107G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.743G>T (p.Gly248Val) n.1246G>T c.770G>T (p.Gly257Val) n.1373G>T n.1187G>T c.599G>T (p.Gly200Val) n.1160G>T n.972G>T n.1152G>T n.1687G>T n.1260G>T n.1343G>T n.1192G>T | |
1 | g.45331544C>G | CA340133157 | MUTYH | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.532G>C (p.Asp178His) c.*928G>C (n.*928G>C) n.436G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) c.190G>C c.116-2107G>C (n.116-2107G>C) c.744G>C (n.744G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1246G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1373G>C n.1187G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) n.1160G>C n.972G>C n.1152G>C n.1687G>C n.1260G>C n.1343G>C n.1192G>C | |
1 | g.45331544C>T | CA340133158 | MUTYH | c.731G>A (p.Gly244Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.*444G>A (n.*444G>A) c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.*928G>A (n.*928G>A) n.436G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) c.190G>A c.116-2107G>A (n.116-2107G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) n.1246G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) n.1373G>A n.1187G>A c.599G>A (p.Gly200Glu) n.1160G>A n.972G>A n.1152G>A n.1687G>A n.1260G>A n.1343G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331547_45331591del | CA10588298 | MUTYH | c.719-32_731del c.1136-32_1148del c.1126-32_1138del c.1121-32_1133del c.1103-32_1115del c.956-32_968del c.*432-32_*444del c.1187-32_1199del c.1178-32_1190del c.1691-32_1703del c.*1329-32_*1341del c.*800-32_*812del c.1106-32_1118del c.1148-32_1160del c.1145-32_1157del c.520-32_532del c.*916-32_*928del n.424-32_436del c.188-32_200del c.178-32_190del c.116-2151_116-2107del (n.116-2151_116-2107del) c.732-32_744del c.827-32_839del c.1163-32_1175del c.725-32_737del c.716-32_728del c.731-32_743del n.1234-32_1246del c.758-32_770del n.1361-32_1373del n.1175-32_1187del c.587-32_599del n.1148-32_1160del n.960-32_972del n.1140-32_1152del n.1675-32_1687del n.1248-32_1260del n.1331-32_1343del n.1180-32_1192del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331545C>A | CA340133161 | MUTYH | c.730G>T (p.Gly244Ter) c.1147G>T (p.Gly383Ter) c.1137G>T (p.Gln379His) c.1132G>T (p.Gly378Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.967G>T (p.Gly323Ter) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1702G>T (p.Gly568Ter) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.531G>T (p.Gln177His) c.*927G>T (n.*927G>T) n.435G>T c.199G>T (p.Gly67Ter) c.189G>T c.116-2108G>T (n.116-2108G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.838G>T (p.Gly280Ter) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.736G>T (p.Gly246Ter) c.727G>T (p.Gly243Ter) c.742G>T (p.Gly248Ter) n.1245G>T c.769G>T (p.Gly257Ter) n.1372G>T n.1186G>T c.598G>T (p.Gly200Ter) n.1159G>T n.971G>T n.1151G>T n.1686G>T n.1259G>T n.1342G>T n.1191G>T | |
1 | g.45331545C= | CA2473712281 | MUTYH | c.730G= (p.Gly244=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1137G= (p.Gln379=) c.1132G= (p.Gly378=) c.1114G= (p.Gly372=) c.967G= (p.Gly323=) c.*443G= (n.*443G=) c.1198G= (p.Gly400=) c.1189G= (p.Gly397=) c.1702G= (p.Gly568=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*811G= (n.*811G=) c.1117G= (p.Gly373=) c.1159G= (p.Gly387=) c.1156G= (p.Gly386=) c.531G= (p.Gln177=) c.*927G= (n.*927G=) n.435G= c.199G= (p.Gly67=) c.189G= c.116-2108G= (n.116-2108G=) c.743G= (n.743G=) c.838G= (p.Gly280=) c.1174G= (p.Gly392=) c.736G= (p.Gly246=) c.727G= (p.Gly243=) c.742G= (p.Gly248=) n.1245G= c.769G= (p.Gly257=) n.1372G= n.1186G= c.598G= (p.Gly200=) n.1159G= n.971G= n.1151G= n.1686G= n.1259G= n.1342G= n.1191G= | |
1 | g.45331545C>G | CA340133162 | MUTYH | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1137G>C (p.Gln379His) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.531G>C (p.Gln177His) c.*927G>C (n.*927G>C) n.435G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) c.189G>C c.116-2108G>C (n.116-2108G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1245G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1372G>C n.1186G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) n.1159G>C n.971G>C n.1151G>C n.1686G>C n.1259G>C n.1342G>C n.1191G>C | |
1 | g.45331545C>T | CA340133164 | MUTYH | c.730G>A (p.Gly244Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1137G>A (p.Gln379=) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.531G>A (p.Gln177=) c.*927G>A (n.*927G>A) n.435G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) c.189G>A c.116-2108G>A (n.116-2108G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) c.742G>A (p.Gly248Arg) n.1245G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) n.1372G>A n.1186G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) n.1159G>A n.971G>A n.1151G>A n.1686G>A n.1259G>A n.1342G>A n.1191G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331546T>A | CA417879910 | MUTYH | c.729A>T (p.Ala243=) c.1146A>T (p.Ala382=) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1131A>T (p.Ala377=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.966A>T (p.Ala322=) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1197A>T (p.Ala399=) c.1188A>T (p.Ala396=) c.1701A>T (p.Ala567=) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1116A>T (p.Ala372=) c.1158A>T (p.Ala386=) c.1155A>T (p.Ala385=) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.*926A>T (n.*926A>T) n.434A>T c.198A>T (p.Ala66=) c.188A>T c.116-2109A>T (n.116-2109A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.837A>T (p.Ala279=) c.1173A>T (p.Ala391=) c.735A>T (p.Ala245=) c.726A>T (p.Ala242=) c.741A>T (p.Ala247=) n.1244A>T c.768A>T (p.Ala256=) n.1371A>T n.1185A>T c.597A>T (p.Ala199=) n.1158A>T n.970A>T n.1150A>T n.1685A>T n.1258A>T n.1341A>T n.1190A>T | |
1 | g.45331546T>C | CA417879913 | MUTYH | c.729A>G (p.Ala243=) c.1146A>G (p.Ala382=) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.966A>G (p.Ala322=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1197A>G (p.Ala399=) c.1188A>G (p.Ala396=) c.1701A>G (p.Ala567=) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1116A>G (p.Ala372=) c.1158A>G (p.Ala386=) c.1155A>G (p.Ala385=) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.*926A>G (n.*926A>G) n.434A>G c.198A>G (p.Ala66=) c.188A>G c.116-2109A>G (n.116-2109A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.837A>G (p.Ala279=) c.1173A>G (p.Ala391=) c.735A>G (p.Ala245=) c.726A>G (p.Ala242=) c.741A>G (p.Ala247=) n.1244A>G c.768A>G (p.Ala256=) n.1371A>G n.1185A>G c.597A>G (p.Ala199=) n.1158A>G n.970A>G n.1150A>G n.1685A>G n.1258A>G n.1341A>G n.1190A>G | |
1 | g.45331546T>G | CA417879911 | MUTYH | c.729A>C (p.Ala243=) c.1146A>C (p.Ala382=) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1131A>C (p.Ala377=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.966A>C (p.Ala322=) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1197A>C (p.Ala399=) c.1188A>C (p.Ala396=) c.1701A>C (p.Ala567=) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1116A>C (p.Ala372=) c.1158A>C (p.Ala386=) c.1155A>C (p.Ala385=) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.*926A>C (n.*926A>C) n.434A>C c.198A>C (p.Ala66=) c.188A>C c.116-2109A>C (n.116-2109A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.837A>C (p.Ala279=) c.1173A>C (p.Ala391=) c.735A>C (p.Ala245=) c.726A>C (p.Ala242=) c.741A>C (p.Ala247=) n.1244A>C c.768A>C (p.Ala256=) n.1371A>C n.1185A>C c.597A>C (p.Ala199=) n.1158A>C n.970A>C n.1150A>C n.1685A>C n.1258A>C n.1341A>C n.1190A>C | |
1 | g.45331547G>A | CA340133165 | MUTYH | c.728C>T (p.Ala243Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.*441C>T (n.*441C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.*925C>T (n.*925C>T) n.433C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.187C>T c.116-2110C>T (n.116-2110C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.1243C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.1370C>T n.1184C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.1157C>T n.969C>T n.1149C>T n.1684C>T n.1257C>T n.1340C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331547G>C | CA340133166 | MUTYH | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*441C>G (n.*441C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.*925C>G (n.*925C>G) n.433C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.187C>G c.116-2110C>G (n.116-2110C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.1243C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1370C>G n.1184C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.1157C>G n.969C>G n.1149C>G n.1684C>G n.1257C>G n.1340C>G n.1189C>G | |
1 | g.45331547G>T | CA340133168 | MUTYH | c.728C>A (p.Ala243Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.965C>A (p.Ala322Glu) c.*441C>A (n.*441C>A) c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.*925C>A (n.*925C>A) n.433C>A c.197C>A (p.Ala66Glu) c.187C>A c.116-2110C>A (n.116-2110C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.836C>A (p.Ala279Glu) c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) c.740C>A (p.Ala247Glu) n.1243C>A c.767C>A (p.Ala256Glu) n.1370C>A n.1184C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) n.1157C>A n.969C>A n.1149C>A n.1684C>A n.1257C>A n.1340C>A n.1189C>A | |
1 | g.45331548C>A | CA10577711 | MUTYH | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1134G>T (p.Trp378Cys) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.528G>T (p.Trp176Cys) c.*924G>T (n.*924G>T) n.432G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.186G>T c.116-2111G>T (n.116-2111G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1242G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1369G>T n.1183G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.1156G>T n.968G>T n.1148G>T n.1683G>T n.1256G>T n.1339G>T n.1188G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331548C= | CA2473712282 | MUTYH | c.727G= (p.Ala243=) c.1144G= (p.Ala382=) c.1134G= (p.Trp378=) c.1129G= (p.Ala377=) c.1111G= (p.Ala371=) c.964G= (p.Ala322=) c.*440G= (n.*440G=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1186G= (p.Ala396=) c.1699G= (p.Ala567=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.*808G= (n.*808G=) c.1114G= (p.Ala372=) c.1156G= (p.Ala386=) c.1153G= (p.Ala385=) c.528G= (p.Trp176=) c.*924G= (n.*924G=) n.432G= c.196G= (p.Ala66=) c.186G= c.116-2111G= (n.116-2111G=) c.740G= (n.740G=) c.835G= (p.Ala279=) c.1171G= (p.Ala391=) c.733G= (p.Ala245=) c.724G= (p.Ala242=) c.739G= (p.Ala247=) n.1242G= c.766G= (p.Ala256=) n.1369G= n.1183G= c.595G= (p.Ala199=) n.1156G= n.968G= n.1148G= n.1683G= n.1256G= n.1339G= n.1188G= | |
1 | g.45331548C>G | CA340133170 | MUTYH | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1134G>C (p.Trp378Cys) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.528G>C (p.Trp176Cys) c.*924G>C (n.*924G>C) n.432G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.186G>C c.116-2111G>C (n.116-2111G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1242G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1369G>C n.1183G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.1156G>C n.968G>C n.1148G>C n.1683G>C n.1256G>C n.1339G>C n.1188G>C | |
1 | g.45331548C>T | CA21836079 | MUTYH | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1134G>A (p.Trp378Ter) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.528G>A (p.Trp176Ter) c.*924G>A (n.*924G>A) n.432G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.186G>A c.116-2111G>A (n.116-2111G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1242G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1369G>A n.1183G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.1156G>A n.968G>A n.1148G>A n.1683G>A n.1256G>A n.1339G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331549dup | CA2645376750 | MUTYH | c.727dup (p.Ala243GlyfsTer?) c.1144dup (p.Ala382GlyfsTer?) c.1134dup (p.Gln379AlafsTer?) c.1129dup (p.Ala377GlyfsTer?) c.1111dup (p.Ala371GlyfsTer?) c.964dup (p.Ala322GlyfsTer?) c.*440dup (n.*440dup) c.1195dup (p.Ala399GlyfsTer?) c.1186dup (p.Ala396GlyfsTer?) c.1699dup (p.Ala567GlyfsTer?) c.*1337dup (n.*1337dup) c.*808dup (n.*808dup) c.1114dup (p.Ala372GlyfsTer?) c.1156dup (p.Ala386GlyfsTer?) c.1153dup (p.Ala385GlyfsTer?) c.528dup (p.Gln177AlafsTer?) c.*924dup (n.*924dup) n.432dup c.196dup (p.Ala66GlyfsTer?) c.186dup c.116-2111dup (n.116-2111dup) c.740dup (n.740dup) c.835dup (p.Ala279GlyfsTer?) c.1171dup (p.Ala391GlyfsTer?) c.733dup (p.Ala245GlyfsTer?) c.724dup (p.Ala242GlyfsTer?) c.739dup (p.Ala247GlyfsTer?) n.1242dup c.766dup (p.Ala256GlyfsTer?) n.1369dup n.1183dup c.595dup (p.Ala199GlyfsTer?) n.1156dup n.968dup n.1148dup n.1683dup n.1256dup n.1339dup n.1188dup | gnomAD v4 |
1 | g.45331549C>A | CA417879915 | MUTYH | c.726G>T (p.Leu242=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.1133G>T (p.Trp378Leu) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.963G>T (p.Leu321=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1698G>T (p.Leu566=) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.527G>T (p.Trp176Leu) c.*923G>T (n.*923G>T) n.431G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.185G>T c.116-2112G>T (n.116-2112G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.732G>T (p.Leu244=) c.723G>T (p.Leu241=) c.738G>T (p.Leu246=) n.1241G>T c.765G>T (p.Leu255=) n.1368G>T n.1182G>T c.594G>T (p.Leu198=) n.1155G>T n.967G>T n.1147G>T n.1682G>T n.1255G>T n.1338G>T n.1187G>T | |
1 | g.45331549C>G | CA417879916 | MUTYH | c.726G>C (p.Leu242=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.1133G>C (p.Trp378Ser) c.1128G>C (p.Leu376=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.963G>C (p.Leu321=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1698G>C (p.Leu566=) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.527G>C (p.Trp176Ser) c.*923G>C (n.*923G>C) n.431G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.185G>C c.116-2112G>C (n.116-2112G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.732G>C (p.Leu244=) c.723G>C (p.Leu241=) c.738G>C (p.Leu246=) n.1241G>C c.765G>C (p.Leu255=) n.1368G>C n.1182G>C c.594G>C (p.Leu198=) n.1155G>C n.967G>C n.1147G>C n.1682G>C n.1255G>C n.1338G>C n.1187G>C | |
1 | g.45331549C>T | CA417879917 | MUTYH | c.726G>A (p.Leu242=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1133G>A (p.Trp378Ter) c.1128G>A (p.Leu376=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.963G>A (p.Leu321=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1698G>A (p.Leu566=) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.527G>A (p.Trp176Ter) c.*923G>A (n.*923G>A) n.431G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.185G>A c.116-2112G>A (n.116-2112G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.732G>A (p.Leu244=) c.723G>A (p.Leu241=) c.738G>A (p.Leu246=) n.1241G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1368G>A n.1182G>A c.594G>A (p.Leu198=) n.1155G>A n.967G>A n.1147G>A n.1682G>A n.1255G>A n.1338G>A n.1187G>A | |
1 | g.45331550A>C | CA340133177 | MUTYH | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1132T>G (p.Trp378Gly) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.526T>G (p.Trp176Gly) c.*922T>G (n.*922T>G) n.430T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.184T>G c.116-2113T>G (n.116-2113T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.1240T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1367T>G n.1181T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1154T>G n.966T>G n.1146T>G n.1681T>G n.1254T>G n.1337T>G n.1186T>G | |
1 | g.45331550A>G | CA340133175 | MUTYH | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1132T>C (p.Trp378Arg) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.526T>C (p.Trp176Arg) c.*922T>C (n.*922T>C) n.430T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.184T>C c.116-2113T>C (n.116-2113T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.1240T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1367T>C n.1181T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1154T>C n.966T>C n.1146T>C n.1681T>C n.1254T>C n.1337T>C n.1186T>C | |
1 | g.45331550A>T | CA340133173 | MUTYH | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1132T>A (p.Trp378Arg) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*438T>A (n.*438T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.526T>A (p.Trp176Arg) c.*922T>A (n.*922T>A) n.430T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.184T>A c.116-2113T>A (n.116-2113T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.1240T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1367T>A n.1181T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1154T>A n.966T>A n.1146T>A n.1681T>A n.1254T>A n.1337T>A n.1186T>A | |
1 | g.45331551G>A | CA417879921 | MUTYH | c.724C>T (p.Leu242=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.1131C>T (p.Cys377=) c.1126C>T (p.Leu376=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.961C>T (p.Leu321=) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1696C>T (p.Leu566=) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.525C>T (p.Cys175=) c.*921C>T (n.*921C>T) n.429C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.183C>T c.116-2114C>T (n.116-2114C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.730C>T (p.Leu244=) c.721C>T (p.Leu241=) c.736C>T (p.Leu246=) n.1239C>T c.763C>T (p.Leu255=) n.1366C>T n.1180C>T c.592C>T (p.Leu198=) n.1153C>T n.965C>T n.1145C>T n.1680C>T n.1253C>T n.1336C>T n.1185C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331551G>C | CA340133178 | MUTYH | c.724C>G (p.Leu242Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1131C>G (p.Cys377Trp) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.525C>G (p.Cys175Trp) c.*921C>G (n.*921C>G) n.429C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.183C>G c.116-2114C>G (n.116-2114C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.1239C>G c.763C>G (p.Leu255Val) n.1366C>G n.1180C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.1153C>G n.965C>G n.1145C>G n.1680C>G n.1253C>G n.1336C>G n.1185C>G | |
1 | g.45331551G>T | CA340133180 | MUTYH | c.724C>A (p.Leu242Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1131C>A (p.Cys377Ter) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.961C>A (p.Leu321Met) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.525C>A (p.Cys175Ter) c.*921C>A (n.*921C>A) n.429C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.183C>A c.116-2114C>A (n.116-2114C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.1239C>A c.763C>A (p.Leu255Met) n.1366C>A n.1180C>A c.592C>A (p.Leu198Met) n.1153C>A n.965C>A n.1145C>A n.1680C>A n.1253C>A n.1336C>A n.1185C>A | |
1 | g.45331552C>A | CA012294 | MUTYH | c.723G>T (p.Leu241=) c.1140G>T (p.Leu380=) c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.960G>T (p.Leu320=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.1191G>T (p.Leu397=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1695G>T (p.Leu565=) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1110G>T (p.Leu370=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.*920G>T (n.*920G>T) n.428G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.182G>T c.116-2115G>T (n.116-2115G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.831G>T (p.Leu277=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.729G>T (p.Leu243=) c.720G>T (p.Leu240=) c.735G>T (p.Leu245=) n.1238G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.1365G>T n.1179G>T c.591G>T (p.Leu197=) n.1152G>T n.964G>T n.1144G>T n.1679G>T n.1252G>T n.1335G>T n.1184G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331552C= | CA1143481036 | MUTYH | c.723G= (p.Leu241=) c.1140G= (p.Leu380=) c.1130G= (p.Cys377=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1107G= (p.Leu369=) c.960G= (p.Leu320=) c.*436G= (n.*436G=) c.1191G= (p.Leu397=) c.1182G= (p.Leu394=) c.1695G= (p.Leu565=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.*804G= (n.*804G=) c.1110G= (p.Leu370=) c.1152G= (p.Leu384=) c.1149G= (p.Leu383=) c.524G= (p.Cys175=) c.*920G= (n.*920G=) n.428G= c.192G= (p.Leu64=) c.182G= c.116-2115G= (n.116-2115G=) c.736G= (n.736G=) c.831G= (p.Leu277=) c.1167G= (p.Leu389=) c.729G= (p.Leu243=) c.720G= (p.Leu240=) c.735G= (p.Leu245=) n.1238G= c.762G= (p.Leu254=) n.1365G= n.1179G= c.591G= (p.Leu197=) n.1152G= n.964G= n.1144G= n.1679G= n.1252G= n.1335G= n.1184G= | |
1 | g.45331552C>G | CA417879923 | MUTYH | c.723G>C (p.Leu241=) c.1140G>C (p.Leu380=) c.1130G>C (p.Cys377Ser) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.960G>C (p.Leu320=) c.*436G>C (n.*436G>C) c.1191G>C (p.Leu397=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1695G>C (p.Leu565=) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1110G>C (p.Leu370=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.*920G>C (n.*920G>C) n.428G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.182G>C c.116-2115G>C (n.116-2115G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.831G>C (p.Leu277=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.729G>C (p.Leu243=) c.720G>C (p.Leu240=) c.735G>C (p.Leu245=) n.1238G>C c.762G>C (p.Leu254=) n.1365G>C n.1179G>C c.591G>C (p.Leu197=) n.1152G>C n.964G>C n.1144G>C n.1679G>C n.1252G>C n.1335G>C n.1184G>C | dbSNP |
1 | g.45331552C>T | CA417879924 | MUTYH | c.723G>A (p.Leu241=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.960G>A (p.Leu320=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1695G>A (p.Leu565=) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1110G>A (p.Leu370=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.*920G>A (n.*920G>A) n.428G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.182G>A c.116-2115G>A (n.116-2115G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.729G>A (p.Leu243=) c.720G>A (p.Leu240=) c.735G>A (p.Leu245=) n.1238G>A c.762G>A (p.Leu254=) n.1365G>A n.1179G>A c.591G>A (p.Leu197=) n.1152G>A n.964G>A n.1144G>A n.1679G>A n.1252G>A n.1335G>A n.1184G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331553A= | CA2473712283 | MUTYH | c.722T= (p.Leu241=) c.1139T= (p.Leu380=) c.1129T= (p.Cys377=) c.1124T= (p.Leu375=) c.1106T= (p.Leu369=) c.959T= (p.Leu320=) c.*435T= (n.*435T=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1181T= (p.Leu394=) c.1694T= (p.Leu565=) c.*1332T= (n.*1332T=) c.*803T= (n.*803T=) c.1109T= (p.Leu370=) c.1151T= (p.Leu384=) c.1148T= (p.Leu383=) c.523T= (p.Cys175=) c.*919T= (n.*919T=) n.427T= c.191T= (p.Leu64=) c.181T= c.116-2116T= (n.116-2116T=) c.735T= (n.735T=) c.830T= (p.Leu277=) c.1166T= (p.Leu389=) c.728T= (p.Leu243=) c.719T= (p.Leu240=) c.734T= (p.Leu245=) n.1237T= c.761T= (p.Leu254=) n.1364T= n.1178T= c.590T= (p.Leu197=) n.1151T= n.963T= n.1143T= n.1678T= n.1251T= n.1334T= n.1183T= | |
1 | g.45331553A>C | CA340133183 | MUTYH | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1129T>G (p.Cys377Gly) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.*919T>G (n.*919T>G) n.427T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.181T>G c.116-2116T>G (n.116-2116T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1237T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1364T>G n.1178T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.1151T>G n.963T>G n.1143T>G n.1678T>G n.1251T>G n.1334T>G n.1183T>G | dbSNP |
1 | g.45331553A>G | CA340133186 | MUTYH | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1129T>C (p.Cys377Arg) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.*919T>C (n.*919T>C) n.427T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.181T>C c.116-2116T>C (n.116-2116T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1237T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1364T>C n.1178T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.1151T>C n.963T>C n.1143T>C n.1678T>C n.1251T>C n.1334T>C n.1183T>C | |
1 | g.45331553A>T | CA340133188 | MUTYH | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1129T>A (p.Cys377Ser) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.*919T>A (n.*919T>A) n.427T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.181T>A c.116-2116T>A (n.116-2116T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) n.1237T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1364T>A n.1178T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) n.1151T>A n.963T>A n.1143T>A n.1678T>A n.1251T>A n.1334T>A n.1183T>A | |
1 | g.45331554G>A | CA417879926 | MUTYH | c.721C>T (p.Leu241=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1128C>T (p.Val376=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.958C>T (p.Leu320=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1693C>T (p.Leu565=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.1108C>T (p.Leu370=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.522C>T (p.Val174=) c.*918C>T (n.*918C>T) n.426C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.180C>T c.116-2117C>T (n.116-2117C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.829C>T (p.Leu277=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.727C>T (p.Leu243=) c.718C>T (p.Leu240=) c.733C>T (p.Leu245=) n.1236C>T c.760C>T (p.Leu254=) n.1363C>T n.1177C>T c.589C>T (p.Leu197=) n.1150C>T n.962C>T n.1142C>T n.1677C>T n.1250C>T n.1333C>T n.1182C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331554G>C | CA340133190 | MUTYH | c.721C>G (p.Leu241Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1128C>G (p.Val376=) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.522C>G (p.Val174=) c.*918C>G (n.*918C>G) n.426C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.180C>G c.116-2117C>G (n.116-2117C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.1236C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.1363C>G n.1177C>G c.589C>G (p.Leu197Val) n.1150C>G n.962C>G n.1142C>G n.1677C>G n.1250C>G n.1333C>G n.1182C>G | dbSNP |
1 | g.45331554G>T | CA340133191 | MUTYH | c.721C>A (p.Leu241Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.1128C>A (p.Val376=) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.522C>A (p.Val174=) c.*918C>A (n.*918C>A) n.426C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.180C>A c.116-2117C>A (n.116-2117C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.829C>A (p.Leu277Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.733C>A (p.Leu245Met) n.1236C>A c.760C>A (p.Leu254Met) n.1363C>A n.1177C>A c.589C>A (p.Leu197Met) n.1150C>A n.962C>A n.1142C>A n.1677C>A n.1250C>A n.1333C>A n.1182C>A | |
1 | g.45331555A= | CA2473712284 | MUTYH | c.720T= (p.Gly240=) c.1137T= (p.Gly379=) c.1127T= (p.Val376=) c.1122T= (p.Gly374=) c.1104T= (p.Gly368=) c.957T= (p.Gly319=) c.*433T= (n.*433T=) c.1188T= (p.Gly396=) c.1179T= (p.Gly393=) c.1692T= (p.Gly564=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.*801T= (n.*801T=) c.1107T= (p.Gly369=) c.1149T= (p.Gly383=) c.1146T= (p.Gly382=) c.521T= (p.Val174=) c.*917T= (n.*917T=) n.425T= c.189T= (p.Gly63=) c.179T= c.116-2118T= (n.116-2118T=) c.733T= (n.733T=) c.828T= (p.Gly276=) c.1164T= (p.Gly388=) c.726T= (p.Gly242=) c.717T= (p.Gly239=) c.732T= (p.Gly244=) n.1235T= c.759T= (p.Gly253=) n.1362T= n.1176T= c.588T= (p.Gly196=) n.1149T= n.961T= n.1141T= n.1676T= n.1249T= n.1332T= n.1181T= | |
1 | g.45331555A>C | CA417879929 | MUTYH | c.720T>G (p.Gly240=) c.1137T>G (p.Gly379=) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1122T>G (p.Gly374=) c.1104T>G (p.Gly368=) c.957T>G (p.Gly319=) c.*433T>G (n.*433T>G) c.1188T>G (p.Gly396=) c.1179T>G (p.Gly393=) c.1692T>G (p.Gly564=) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1107T>G (p.Gly369=) c.1149T>G (p.Gly383=) c.1146T>G (p.Gly382=) c.521T>G (p.Val174Gly) c.*917T>G (n.*917T>G) n.425T>G c.189T>G (p.Gly63=) c.179T>G c.116-2118T>G (n.116-2118T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.828T>G (p.Gly276=) c.1164T>G (p.Gly388=) c.726T>G (p.Gly242=) c.717T>G (p.Gly239=) c.732T>G (p.Gly244=) n.1235T>G c.759T>G (p.Gly253=) n.1362T>G n.1176T>G c.588T>G (p.Gly196=) n.1149T>G n.961T>G n.1141T>G n.1676T>G n.1249T>G n.1332T>G n.1181T>G | ClinVar |
1 | g.45331555A>G | CA417879928 | MUTYH | c.720T>C (p.Gly240=) c.1137T>C (p.Gly379=) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1122T>C (p.Gly374=) c.1104T>C (p.Gly368=) c.957T>C (p.Gly319=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.1188T>C (p.Gly396=) c.1179T>C (p.Gly393=) c.1692T>C (p.Gly564=) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1107T>C (p.Gly369=) c.1149T>C (p.Gly383=) c.1146T>C (p.Gly382=) c.521T>C (p.Val174Ala) c.*917T>C (n.*917T>C) n.425T>C c.189T>C (p.Gly63=) c.179T>C c.116-2118T>C (n.116-2118T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.828T>C (p.Gly276=) c.1164T>C (p.Gly388=) c.726T>C (p.Gly242=) c.717T>C (p.Gly239=) c.732T>C (p.Gly244=) n.1235T>C c.759T>C (p.Gly253=) n.1362T>C n.1176T>C c.588T>C (p.Gly196=) n.1149T>C n.961T>C n.1141T>C n.1676T>C n.1249T>C n.1332T>C n.1181T>C | |
1 | g.45331555A>T | CA417879927 | MUTYH | c.720T>A (p.Gly240=) c.1137T>A (p.Gly379=) c.1127T>A (p.Val376Asp) c.1122T>A (p.Gly374=) c.1104T>A (p.Gly368=) c.957T>A (p.Gly319=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.1188T>A (p.Gly396=) c.1179T>A (p.Gly393=) c.1692T>A (p.Gly564=) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1107T>A (p.Gly369=) c.1149T>A (p.Gly383=) c.1146T>A (p.Gly382=) c.521T>A (p.Val174Asp) c.*917T>A (n.*917T>A) n.425T>A c.189T>A (p.Gly63=) c.179T>A c.116-2118T>A (n.116-2118T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.828T>A (p.Gly276=) c.1164T>A (p.Gly388=) c.726T>A (p.Gly242=) c.717T>A (p.Gly239=) c.732T>A (p.Gly244=) n.1235T>A c.759T>A (p.Gly253=) n.1362T>A n.1176T>A c.588T>A (p.Gly196=) n.1149T>A n.961T>A n.1141T>A n.1676T>A n.1249T>A n.1332T>A n.1181T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331556C>A | CA340133193 | MUTYH | c.719G>T (p.Gly240Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.520G>T (p.Val174Phe) c.*916G>T (n.*916G>T) n.424G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.178G>T c.116-2119G>T (n.116-2119G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.731G>T (p.Gly244Val) n.1234G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.1361G>T n.1175G>T c.587G>T (p.Gly196Val) n.1148G>T n.960G>T n.1140G>T n.1675G>T n.1248G>T n.1331G>T n.1180G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331556C= | CA1140603776 | MUTYH | c.719G= (p.Gly240=) c.1136G= (p.Gly379=) c.1126G= (p.Val376=) c.1121G= (p.Gly374=) c.1103G= (p.Gly368=) c.956G= (p.Gly319=) c.*432G= (n.*432G=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1178G= (p.Gly393=) c.1691G= (p.Gly564=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.*800G= (n.*800G=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1145G= (p.Gly382=) c.520G= (p.Val174=) c.*916G= (n.*916G=) n.424G= c.188G= (p.Gly63=) c.178G= c.116-2119G= (n.116-2119G=) c.732G= (n.732G=) c.827G= (p.Gly276=) c.1163G= (p.Gly388=) c.725G= (p.Gly242=) c.716G= (p.Gly239=) c.731G= (p.Gly244=) n.1234G= c.758G= (p.Gly253=) n.1361G= n.1175G= c.587G= (p.Gly196=) n.1148G= n.960G= n.1140G= n.1675G= n.1248G= n.1331G= n.1180G= | |
1 | g.45331556C>G | CA340133195 | MUTYH | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.520G>C (p.Val174Leu) c.*916G>C (n.*916G>C) n.424G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.178G>C c.116-2119G>C (n.116-2119G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1234G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1361G>C n.1175G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1148G>C n.960G>C n.1140G>C n.1675G>C n.1248G>C n.1331G>C n.1180G>C | |
1 | g.45331556C>T | CA011561 | MUTYH | c.719G>A (p.Gly240Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.520G>A (p.Val174Ile) c.*916G>A (n.*916G>A) n.424G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.178G>A c.116-2119G>A (n.116-2119G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) n.1234G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) n.1361G>A n.1175G>A c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1148G>A n.960G>A n.1140G>A n.1675G>A n.1248G>A n.1331G>A n.1180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331557del | CA913187578 | MUTYH | c.719del c.1136del c.1126del c.1121del c.1103del c.956del c.*432del c.1187del c.1178del c.1691del c.*1329del c.*800del c.1106del c.1148del c.1145del c.520del c.*916del n.424del c.188del c.178del c.116-2119del (n.116-2119del) c.732del c.827del c.1163del c.725del c.716del c.731del n.1234del c.758del n.1361del n.1175del c.587del n.1148del n.960del n.1140del n.1675del n.1248del n.1331del n.1180del | ClinVar |
1 | g.45331557C>A | CA340133201 | MUTYH | c.719-1G>T (n.719-1G>T) c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) c.1126-1G>T (n.1126-1G>T) c.1121-1G>T (n.1121-1G>T) c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.956-1G>T (n.956-1G>T) c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) c.1691-1G>T (n.1691-1G>T) c.*1329-1G>T (n.*1329-1G>T) c.*800-1G>T (n.*800-1G>T) c.1106-1G>T (n.1106-1G>T) c.1148-1G>T (n.1148-1G>T) c.1145-1G>T (n.1145-1G>T) c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.*916-1G>T (n.*916-1G>T) n.424-1G>T c.188-1G>T (n.188-1G>T) c.178-1G>T c.116-2120G>T (n.116-2120G>T) c.732-1G>T (n.732-1G>T) c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.1163-1G>T (n.1163-1G>T) c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.731-1G>T (n.731-1G>T) n.1234-1G>T c.758-1G>T (n.758-1G>T) n.1361-1G>T n.1175-1G>T c.587-1G>T (n.587-1G>T) n.1148-1G>T n.960-1G>T n.1140-1G>T n.1675-1G>T n.1248-1G>T n.1331-1G>T n.1180-1G>T | |
1 | g.45331557C>G | CA340133200 | MUTYH | c.719-1G>C (n.719-1G>C) c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) c.1126-1G>C (n.1126-1G>C) c.1121-1G>C (n.1121-1G>C) c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.956-1G>C (n.956-1G>C) c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) c.1691-1G>C (n.1691-1G>C) c.*1329-1G>C (n.*1329-1G>C) c.*800-1G>C (n.*800-1G>C) c.1106-1G>C (n.1106-1G>C) c.1148-1G>C (n.1148-1G>C) c.1145-1G>C (n.1145-1G>C) c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.*916-1G>C (n.*916-1G>C) n.424-1G>C c.188-1G>C (n.188-1G>C) c.178-1G>C c.116-2120G>C (n.116-2120G>C) c.732-1G>C (n.732-1G>C) c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.1163-1G>C (n.1163-1G>C) c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.731-1G>C (n.731-1G>C) n.1234-1G>C c.758-1G>C (n.758-1G>C) n.1361-1G>C n.1175-1G>C c.587-1G>C (n.587-1G>C) n.1148-1G>C n.960-1G>C n.1140-1G>C n.1675-1G>C n.1248-1G>C n.1331-1G>C n.1180-1G>C | |
1 | g.45331557C>T | CA340133198 | MUTYH | c.719-1G>A (n.719-1G>A) c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) c.1126-1G>A (n.1126-1G>A) c.1121-1G>A (n.1121-1G>A) c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) c.956-1G>A (n.956-1G>A) c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.1691-1G>A (n.1691-1G>A) c.*1329-1G>A (n.*1329-1G>A) c.*800-1G>A (n.*800-1G>A) c.1106-1G>A (n.1106-1G>A) c.1148-1G>A (n.1148-1G>A) c.1145-1G>A (n.1145-1G>A) c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.*916-1G>A (n.*916-1G>A) n.424-1G>A c.188-1G>A (n.188-1G>A) c.178-1G>A c.116-2120G>A (n.116-2120G>A) c.732-1G>A (n.732-1G>A) c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.1163-1G>A (n.1163-1G>A) c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.731-1G>A (n.731-1G>A) n.1234-1G>A c.758-1G>A (n.758-1G>A) n.1361-1G>A n.1175-1G>A c.587-1G>A (n.587-1G>A) n.1148-1G>A n.960-1G>A n.1140-1G>A n.1675-1G>A n.1248-1G>A n.1331-1G>A n.1180-1G>A | |
1 | g.45331558T>A | CA340133204 | MUTYH | c.719-2A>T (n.719-2A>T) c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.1126-2A>T (n.1126-2A>T) c.1121-2A>T (n.1121-2A>T) c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) c.956-2A>T (n.956-2A>T) c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.1691-2A>T (n.1691-2A>T) c.*1329-2A>T (n.*1329-2A>T) c.*800-2A>T (n.*800-2A>T) c.1106-2A>T (n.1106-2A>T) c.1148-2A>T (n.1148-2A>T) c.1145-2A>T (n.1145-2A>T) c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.*916-2A>T (n.*916-2A>T) n.424-2A>T c.188-2A>T (n.188-2A>T) c.178-2A>T c.116-2121A>T (n.116-2121A>T) c.732-2A>T (n.732-2A>T) c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.1163-2A>T (n.1163-2A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.731-2A>T (n.731-2A>T) n.1234-2A>T c.758-2A>T (n.758-2A>T) n.1361-2A>T n.1175-2A>T c.587-2A>T (n.587-2A>T) n.1148-2A>T n.960-2A>T n.1140-2A>T n.1675-2A>T n.1248-2A>T n.1331-2A>T n.1180-2A>T | |
1 | g.45331558T>C | CA012245 | MUTYH | c.719-2A>G (n.719-2A>G) c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.1126-2A>G (n.1126-2A>G) c.1121-2A>G (n.1121-2A>G) c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) c.956-2A>G (n.956-2A>G) c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.1691-2A>G (n.1691-2A>G) c.*1329-2A>G (n.*1329-2A>G) c.*800-2A>G (n.*800-2A>G) c.1106-2A>G (n.1106-2A>G) c.1148-2A>G (n.1148-2A>G) c.1145-2A>G (n.1145-2A>G) c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.*916-2A>G (n.*916-2A>G) n.424-2A>G c.188-2A>G (n.188-2A>G) c.178-2A>G c.116-2121A>G (n.116-2121A>G) c.732-2A>G (n.732-2A>G) c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.1163-2A>G (n.1163-2A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.731-2A>G (n.731-2A>G) n.1234-2A>G c.758-2A>G (n.758-2A>G) n.1361-2A>G n.1175-2A>G c.587-2A>G (n.587-2A>G) n.1148-2A>G n.960-2A>G n.1140-2A>G n.1675-2A>G n.1248-2A>G n.1331-2A>G n.1180-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45331558T>G | CA340133206 | MUTYH | c.719-2A>C (n.719-2A>C) c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.1126-2A>C (n.1126-2A>C) c.1121-2A>C (n.1121-2A>C) c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) c.956-2A>C (n.956-2A>C) c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.1691-2A>C (n.1691-2A>C) c.*1329-2A>C (n.*1329-2A>C) c.*800-2A>C (n.*800-2A>C) c.1106-2A>C (n.1106-2A>C) c.1148-2A>C (n.1148-2A>C) c.1145-2A>C (n.1145-2A>C) c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.*916-2A>C (n.*916-2A>C) n.424-2A>C c.188-2A>C (n.188-2A>C) c.178-2A>C c.116-2121A>C (n.116-2121A>C) c.732-2A>C (n.732-2A>C) c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.1163-2A>C (n.1163-2A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.731-2A>C (n.731-2A>C) n.1234-2A>C c.758-2A>C (n.758-2A>C) n.1361-2A>C n.1175-2A>C c.587-2A>C (n.587-2A>C) n.1148-2A>C n.960-2A>C n.1140-2A>C n.1675-2A>C n.1248-2A>C n.1331-2A>C n.1180-2A>C | |
1 | g.45331558T= | CA1148224264 | MUTYH | c.719-2A= (n.719-2A=) c.1136-2A= (n.1136-2A=) c.1126-2A= (n.1126-2A=) c.1121-2A= (n.1121-2A=) c.1103-2A= (n.1103-2A=) c.956-2A= (n.956-2A=) c.*432-2A= (n.*432-2A=) c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1178-2A= (n.1178-2A=) c.1691-2A= (n.1691-2A=) c.*1329-2A= (n.*1329-2A=) c.*800-2A= (n.*800-2A=) c.1106-2A= (n.1106-2A=) c.1148-2A= (n.1148-2A=) c.1145-2A= (n.1145-2A=) c.520-2A= (n.520-2A=) c.*916-2A= (n.*916-2A=) n.424-2A= c.188-2A= (n.188-2A=) c.178-2A= c.116-2121A= (n.116-2121A=) c.732-2A= (n.732-2A=) c.827-2A= (n.827-2A=) c.1163-2A= (n.1163-2A=) c.725-2A= (n.725-2A=) c.716-2A= (n.716-2A=) c.731-2A= (n.731-2A=) n.1234-2A= c.758-2A= (n.758-2A=) n.1361-2A= n.1175-2A= c.587-2A= (n.587-2A=) n.1148-2A= n.960-2A= n.1140-2A= n.1675-2A= n.1248-2A= n.1331-2A= n.1180-2A= | |
1 | g.45331559G>A | CA916079914 | MUTYH | c.719-3C>T (n.719-3C>T) c.1136-3C>T (n.1136-3C>T) c.1126-3C>T (n.1126-3C>T) c.1121-3C>T (n.1121-3C>T) c.1103-3C>T (n.1103-3C>T) c.956-3C>T (n.956-3C>T) c.*432-3C>T (n.*432-3C>T) c.1187-3C>T (n.1187-3C>T) c.1178-3C>T (n.1178-3C>T) c.1691-3C>T (n.1691-3C>T) c.*1329-3C>T (n.*1329-3C>T) c.*800-3C>T (n.*800-3C>T) c.1106-3C>T (n.1106-3C>T) c.1148-3C>T (n.1148-3C>T) c.1145-3C>T (n.1145-3C>T) c.520-3C>T (n.520-3C>T) c.*916-3C>T (n.*916-3C>T) n.424-3C>T c.188-3C>T (n.188-3C>T) c.178-3C>T c.116-2122C>T (n.116-2122C>T) c.732-3C>T (n.732-3C>T) c.827-3C>T (n.827-3C>T) c.1163-3C>T (n.1163-3C>T) c.725-3C>T (n.725-3C>T) c.716-3C>T (n.716-3C>T) c.731-3C>T (n.731-3C>T) n.1234-3C>T c.758-3C>T (n.758-3C>T) n.1361-3C>T n.1175-3C>T c.587-3C>T (n.587-3C>T) n.1148-3C>T n.960-3C>T n.1140-3C>T n.1675-3C>T n.1248-3C>T n.1331-3C>T n.1180-3C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331559G>C | CA2838032727 | MUTYH | c.719-3C>G (n.719-3C>G) c.1136-3C>G (n.1136-3C>G) c.1126-3C>G (n.1126-3C>G) c.1121-3C>G (n.1121-3C>G) c.1103-3C>G (n.1103-3C>G) c.956-3C>G (n.956-3C>G) c.*432-3C>G (n.*432-3C>G) c.1187-3C>G (n.1187-3C>G) c.1178-3C>G (n.1178-3C>G) c.1691-3C>G (n.1691-3C>G) c.*1329-3C>G (n.*1329-3C>G) c.*800-3C>G (n.*800-3C>G) c.1106-3C>G (n.1106-3C>G) c.1148-3C>G (n.1148-3C>G) c.1145-3C>G (n.1145-3C>G) c.520-3C>G (n.520-3C>G) c.*916-3C>G (n.*916-3C>G) n.424-3C>G c.188-3C>G (n.188-3C>G) c.178-3C>G c.116-2122C>G (n.116-2122C>G) c.732-3C>G (n.732-3C>G) c.827-3C>G (n.827-3C>G) c.1163-3C>G (n.1163-3C>G) c.725-3C>G (n.725-3C>G) c.716-3C>G (n.716-3C>G) c.731-3C>G (n.731-3C>G) n.1234-3C>G c.758-3C>G (n.758-3C>G) n.1361-3C>G n.1175-3C>G c.587-3C>G (n.587-3C>G) n.1148-3C>G n.960-3C>G n.1140-3C>G n.1675-3C>G n.1248-3C>G n.1331-3C>G n.1180-3C>G | |
1 | g.45331559G= | CA2473712285 | MUTYH | c.719-3C= (n.719-3C=) c.1136-3C= (n.1136-3C=) c.1126-3C= (n.1126-3C=) c.1121-3C= (n.1121-3C=) c.1103-3C= (n.1103-3C=) c.956-3C= (n.956-3C=) c.*432-3C= (n.*432-3C=) c.1187-3C= (n.1187-3C=) c.1178-3C= (n.1178-3C=) c.1691-3C= (n.1691-3C=) c.*1329-3C= (n.*1329-3C=) c.*800-3C= (n.*800-3C=) c.1106-3C= (n.1106-3C=) c.1148-3C= (n.1148-3C=) c.1145-3C= (n.1145-3C=) c.520-3C= (n.520-3C=) c.*916-3C= (n.*916-3C=) n.424-3C= c.188-3C= (n.188-3C=) c.178-3C= c.116-2122C= (n.116-2122C=) c.732-3C= (n.732-3C=) c.827-3C= (n.827-3C=) c.1163-3C= (n.1163-3C=) c.725-3C= (n.725-3C=) c.716-3C= (n.716-3C=) c.731-3C= (n.731-3C=) n.1234-3C= c.758-3C= (n.758-3C=) n.1361-3C= n.1175-3C= c.587-3C= (n.587-3C=) n.1148-3C= n.960-3C= n.1140-3C= n.1675-3C= n.1248-3C= n.1331-3C= n.1180-3C= | |
1 | g.45331559G>T | CA2843004535 | MUTYH | c.719-3C>A (n.719-3C>A) c.1136-3C>A (n.1136-3C>A) c.1126-3C>A (n.1126-3C>A) c.1121-3C>A (n.1121-3C>A) c.1103-3C>A (n.1103-3C>A) c.956-3C>A (n.956-3C>A) c.*432-3C>A (n.*432-3C>A) c.1187-3C>A (n.1187-3C>A) c.1178-3C>A (n.1178-3C>A) c.1691-3C>A (n.1691-3C>A) c.*1329-3C>A (n.*1329-3C>A) c.*800-3C>A (n.*800-3C>A) c.1106-3C>A (n.1106-3C>A) c.1148-3C>A (n.1148-3C>A) c.1145-3C>A (n.1145-3C>A) c.520-3C>A (n.520-3C>A) c.*916-3C>A (n.*916-3C>A) n.424-3C>A c.188-3C>A (n.188-3C>A) c.178-3C>A c.116-2122C>A (n.116-2122C>A) c.732-3C>A (n.732-3C>A) c.827-3C>A (n.827-3C>A) c.1163-3C>A (n.1163-3C>A) c.725-3C>A (n.725-3C>A) c.716-3C>A (n.716-3C>A) c.731-3C>A (n.731-3C>A) n.1234-3C>A c.758-3C>A (n.758-3C>A) n.1361-3C>A n.1175-3C>A c.587-3C>A (n.587-3C>A) n.1148-3C>A n.960-3C>A n.1140-3C>A n.1675-3C>A n.1248-3C>A n.1331-3C>A n.1180-3C>A | |
1 | g.45331560A= | CA2473712286 | MUTYH | c.719-4T= (n.719-4T=) c.1136-4T= (n.1136-4T=) c.1126-4T= (n.1126-4T=) c.1121-4T= (n.1121-4T=) c.1103-4T= (n.1103-4T=) c.956-4T= (n.956-4T=) c.*432-4T= (n.*432-4T=) c.1187-4T= (n.1187-4T=) c.1178-4T= (n.1178-4T=) c.1691-4T= (n.1691-4T=) c.*1329-4T= (n.*1329-4T=) c.*800-4T= (n.*800-4T=) c.1106-4T= (n.1106-4T=) c.1148-4T= (n.1148-4T=) c.1145-4T= (n.1145-4T=) c.520-4T= (n.520-4T=) c.*916-4T= (n.*916-4T=) n.424-4T= c.188-4T= (n.188-4T=) c.178-4T= c.116-2123T= (n.116-2123T=) c.732-4T= (n.732-4T=) c.827-4T= (n.827-4T=) c.1163-4T= (n.1163-4T=) c.725-4T= (n.725-4T=) c.716-4T= (n.716-4T=) c.731-4T= (n.731-4T=) n.1234-4T= c.758-4T= (n.758-4T=) n.1361-4T= n.1175-4T= c.587-4T= (n.587-4T=) n.1148-4T= n.960-4T= n.1140-4T= n.1675-4T= n.1248-4T= n.1331-4T= n.1180-4T= | |
1 | g.45331560A>G | CA2473712287 | MUTYH | c.719-4T>C (n.719-4T>C) c.1136-4T>C (n.1136-4T>C) c.1126-4T>C (n.1126-4T>C) c.1121-4T>C (n.1121-4T>C) c.1103-4T>C (n.1103-4T>C) c.956-4T>C (n.956-4T>C) c.*432-4T>C (n.*432-4T>C) c.1187-4T>C (n.1187-4T>C) c.1178-4T>C (n.1178-4T>C) c.1691-4T>C (n.1691-4T>C) c.*1329-4T>C (n.*1329-4T>C) c.*800-4T>C (n.*800-4T>C) c.1106-4T>C (n.1106-4T>C) c.1148-4T>C (n.1148-4T>C) c.1145-4T>C (n.1145-4T>C) c.520-4T>C (n.520-4T>C) c.*916-4T>C (n.*916-4T>C) n.424-4T>C c.188-4T>C (n.188-4T>C) c.178-4T>C c.116-2123T>C (n.116-2123T>C) c.732-4T>C (n.732-4T>C) c.827-4T>C (n.827-4T>C) c.1163-4T>C (n.1163-4T>C) c.725-4T>C (n.725-4T>C) c.716-4T>C (n.716-4T>C) c.731-4T>C (n.731-4T>C) n.1234-4T>C c.758-4T>C (n.758-4T>C) n.1361-4T>C n.1175-4T>C c.587-4T>C (n.587-4T>C) n.1148-4T>C n.960-4T>C n.1140-4T>C n.1675-4T>C n.1248-4T>C n.1331-4T>C n.1180-4T>C | dbSNP |
1 | g.45331560A>T | CA915941262 | MUTYH | c.719-4T>A (n.719-4T>A) c.1136-4T>A (n.1136-4T>A) c.1126-4T>A (n.1126-4T>A) c.1121-4T>A (n.1121-4T>A) c.1103-4T>A (n.1103-4T>A) c.956-4T>A (n.956-4T>A) c.*432-4T>A (n.*432-4T>A) c.1187-4T>A (n.1187-4T>A) c.1178-4T>A (n.1178-4T>A) c.1691-4T>A (n.1691-4T>A) c.*1329-4T>A (n.*1329-4T>A) c.*800-4T>A (n.*800-4T>A) c.1106-4T>A (n.1106-4T>A) c.1148-4T>A (n.1148-4T>A) c.1145-4T>A (n.1145-4T>A) c.520-4T>A (n.520-4T>A) c.*916-4T>A (n.*916-4T>A) n.424-4T>A c.188-4T>A (n.188-4T>A) c.178-4T>A c.116-2123T>A (n.116-2123T>A) c.732-4T>A (n.732-4T>A) c.827-4T>A (n.827-4T>A) c.1163-4T>A (n.1163-4T>A) c.725-4T>A (n.725-4T>A) c.716-4T>A (n.716-4T>A) c.731-4T>A (n.731-4T>A) n.1234-4T>A c.758-4T>A (n.758-4T>A) n.1361-4T>A n.1175-4T>A c.587-4T>A (n.587-4T>A) n.1148-4T>A n.960-4T>A n.1140-4T>A n.1675-4T>A n.1248-4T>A n.1331-4T>A n.1180-4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331561G>A | CA658656920 | MUTYH | c.719-5C>T (n.719-5C>T) c.1136-5C>T (n.1136-5C>T) c.1126-5C>T (n.1126-5C>T) c.1121-5C>T (n.1121-5C>T) c.1103-5C>T (n.1103-5C>T) c.956-5C>T (n.956-5C>T) c.*432-5C>T (n.*432-5C>T) c.1187-5C>T (n.1187-5C>T) c.1178-5C>T (n.1178-5C>T) c.1691-5C>T (n.1691-5C>T) c.*1329-5C>T (n.*1329-5C>T) c.*800-5C>T (n.*800-5C>T) c.1106-5C>T (n.1106-5C>T) c.1148-5C>T (n.1148-5C>T) c.1145-5C>T (n.1145-5C>T) c.520-5C>T (n.520-5C>T) c.*916-5C>T (n.*916-5C>T) n.424-5C>T c.188-5C>T (n.188-5C>T) c.178-5C>T c.116-2124C>T (n.116-2124C>T) c.732-5C>T (n.732-5C>T) c.827-5C>T (n.827-5C>T) c.1163-5C>T (n.1163-5C>T) c.725-5C>T (n.725-5C>T) c.716-5C>T (n.716-5C>T) c.731-5C>T (n.731-5C>T) n.1234-5C>T c.758-5C>T (n.758-5C>T) n.1361-5C>T n.1175-5C>T c.587-5C>T (n.587-5C>T) n.1148-5C>T n.960-5C>T n.1140-5C>T n.1675-5C>T n.1248-5C>T n.1331-5C>T n.1180-5C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331561G>C | CA522810390 | MUTYH | c.719-5C>G (n.719-5C>G) c.1136-5C>G (n.1136-5C>G) c.1126-5C>G (n.1126-5C>G) c.1121-5C>G (n.1121-5C>G) c.1103-5C>G (n.1103-5C>G) c.956-5C>G (n.956-5C>G) c.*432-5C>G (n.*432-5C>G) c.1187-5C>G (n.1187-5C>G) c.1178-5C>G (n.1178-5C>G) c.1691-5C>G (n.1691-5C>G) c.*1329-5C>G (n.*1329-5C>G) c.*800-5C>G (n.*800-5C>G) c.1106-5C>G (n.1106-5C>G) c.1148-5C>G (n.1148-5C>G) c.1145-5C>G (n.1145-5C>G) c.520-5C>G (n.520-5C>G) c.*916-5C>G (n.*916-5C>G) n.424-5C>G c.188-5C>G (n.188-5C>G) c.178-5C>G c.116-2124C>G (n.116-2124C>G) c.732-5C>G (n.732-5C>G) c.827-5C>G (n.827-5C>G) c.1163-5C>G (n.1163-5C>G) c.725-5C>G (n.725-5C>G) c.716-5C>G (n.716-5C>G) c.731-5C>G (n.731-5C>G) n.1234-5C>G c.758-5C>G (n.758-5C>G) n.1361-5C>G n.1175-5C>G c.587-5C>G (n.587-5C>G) n.1148-5C>G n.960-5C>G n.1140-5C>G n.1675-5C>G n.1248-5C>G n.1331-5C>G n.1180-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.45331561G>T | CA012257 | MUTYH | c.719-5C>A (n.719-5C>A) c.1136-5C>A (n.1136-5C>A) c.1126-5C>A (n.1126-5C>A) c.1121-5C>A (n.1121-5C>A) c.1103-5C>A (n.1103-5C>A) c.956-5C>A (n.956-5C>A) c.*432-5C>A (n.*432-5C>A) c.1187-5C>A (n.1187-5C>A) c.1178-5C>A (n.1178-5C>A) c.1691-5C>A (n.1691-5C>A) c.*1329-5C>A (n.*1329-5C>A) c.*800-5C>A (n.*800-5C>A) c.1106-5C>A (n.1106-5C>A) c.1148-5C>A (n.1148-5C>A) c.1145-5C>A (n.1145-5C>A) c.520-5C>A (n.520-5C>A) c.*916-5C>A (n.*916-5C>A) n.424-5C>A c.188-5C>A (n.188-5C>A) c.178-5C>A c.116-2124C>A (n.116-2124C>A) c.732-5C>A (n.732-5C>A) c.827-5C>A (n.827-5C>A) c.1163-5C>A (n.1163-5C>A) c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.716-5C>A (n.716-5C>A) c.731-5C>A (n.731-5C>A) n.1234-5C>A c.758-5C>A (n.758-5C>A) n.1361-5C>A n.1175-5C>A c.587-5C>A (n.587-5C>A) n.1148-5C>A n.960-5C>A n.1140-5C>A n.1675-5C>A n.1248-5C>A n.1331-5C>A n.1180-5C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331562A>G | CA2645376757 | MUTYH | c.719-6T>C (n.719-6T>C) c.1136-6T>C (n.1136-6T>C) c.1126-6T>C (n.1126-6T>C) c.1121-6T>C (n.1121-6T>C) c.1103-6T>C (n.1103-6T>C) c.956-6T>C (n.956-6T>C) c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.1187-6T>C (n.1187-6T>C) c.1178-6T>C (n.1178-6T>C) c.1691-6T>C (n.1691-6T>C) c.*1329-6T>C (n.*1329-6T>C) c.*800-6T>C (n.*800-6T>C) c.1106-6T>C (n.1106-6T>C) c.1148-6T>C (n.1148-6T>C) c.1145-6T>C (n.1145-6T>C) c.520-6T>C (n.520-6T>C) c.*916-6T>C (n.*916-6T>C) n.424-6T>C c.188-6T>C (n.188-6T>C) c.178-6T>C c.116-2125T>C (n.116-2125T>C) c.732-6T>C (n.732-6T>C) c.827-6T>C (n.827-6T>C) c.1163-6T>C (n.1163-6T>C) c.725-6T>C (n.725-6T>C) c.716-6T>C (n.716-6T>C) c.731-6T>C (n.731-6T>C) n.1234-6T>C c.758-6T>C (n.758-6T>C) n.1361-6T>C n.1175-6T>C c.587-6T>C (n.587-6T>C) n.1148-6T>C n.960-6T>C n.1140-6T>C n.1675-6T>C n.1248-6T>C n.1331-6T>C n.1180-6T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45331562A>T | CA2839241673 | MUTYH | c.719-6T>A (n.719-6T>A) c.1136-6T>A (n.1136-6T>A) c.1126-6T>A (n.1126-6T>A) c.1121-6T>A (n.1121-6T>A) c.1103-6T>A (n.1103-6T>A) c.956-6T>A (n.956-6T>A) c.*432-6T>A (n.*432-6T>A) c.1187-6T>A (n.1187-6T>A) c.1178-6T>A (n.1178-6T>A) c.1691-6T>A (n.1691-6T>A) c.*1329-6T>A (n.*1329-6T>A) c.*800-6T>A (n.*800-6T>A) c.1106-6T>A (n.1106-6T>A) c.1148-6T>A (n.1148-6T>A) c.1145-6T>A (n.1145-6T>A) c.520-6T>A (n.520-6T>A) c.*916-6T>A (n.*916-6T>A) n.424-6T>A c.188-6T>A (n.188-6T>A) c.178-6T>A c.116-2125T>A (n.116-2125T>A) c.732-6T>A (n.732-6T>A) c.827-6T>A (n.827-6T>A) c.1163-6T>A (n.1163-6T>A) c.725-6T>A (n.725-6T>A) c.716-6T>A (n.716-6T>A) c.731-6T>A (n.731-6T>A) n.1234-6T>A c.758-6T>A (n.758-6T>A) n.1361-6T>A n.1175-6T>A c.587-6T>A (n.587-6T>A) n.1148-6T>A n.960-6T>A n.1140-6T>A n.1675-6T>A n.1248-6T>A n.1331-6T>A n.1180-6T>A | |
1 | g.45331563G>A | CA055416 | MUTYH | c.719-7C>T (n.719-7C>T) c.1136-7C>T (n.1136-7C>T) c.1126-7C>T (n.1126-7C>T) c.1121-7C>T (n.1121-7C>T) c.1103-7C>T (n.1103-7C>T) c.956-7C>T (n.956-7C>T) c.*432-7C>T (n.*432-7C>T) c.1187-7C>T (n.1187-7C>T) c.1178-7C>T (n.1178-7C>T) c.1691-7C>T (n.1691-7C>T) c.*1329-7C>T (n.*1329-7C>T) c.*800-7C>T (n.*800-7C>T) c.1106-7C>T (n.1106-7C>T) c.1148-7C>T (n.1148-7C>T) c.1145-7C>T (n.1145-7C>T) c.520-7C>T (n.520-7C>T) c.*916-7C>T (n.*916-7C>T) n.424-7C>T c.188-7C>T (n.188-7C>T) c.178-7C>T c.116-2126C>T (n.116-2126C>T) c.732-7C>T (n.732-7C>T) c.827-7C>T (n.827-7C>T) c.1163-7C>T (n.1163-7C>T) c.725-7C>T (n.725-7C>T) c.716-7C>T (n.716-7C>T) c.731-7C>T (n.731-7C>T) n.1234-7C>T c.758-7C>T (n.758-7C>T) n.1361-7C>T n.1175-7C>T c.587-7C>T (n.587-7C>T) n.1148-7C>T n.960-7C>T n.1140-7C>T n.1675-7C>T n.1248-7C>T n.1331-7C>T n.1180-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45331563G>T | CA2743432591 | MUTYH | c.719-7C>A (n.719-7C>A) c.1136-7C>A (n.1136-7C>A) c.1126-7C>A (n.1126-7C>A) c.1121-7C>A (n.1121-7C>A) c.1103-7C>A (n.1103-7C>A) c.956-7C>A (n.956-7C>A) c.*432-7C>A (n.*432-7C>A) c.1187-7C>A (n.1187-7C>A) c.1178-7C>A (n.1178-7C>A) c.1691-7C>A (n.1691-7C>A) c.*1329-7C>A (n.*1329-7C>A) c.*800-7C>A (n.*800-7C>A) c.1106-7C>A (n.1106-7C>A) c.1148-7C>A (n.1148-7C>A) c.1145-7C>A (n.1145-7C>A) c.520-7C>A (n.520-7C>A) c.*916-7C>A (n.*916-7C>A) n.424-7C>A c.188-7C>A (n.188-7C>A) c.178-7C>A c.116-2126C>A (n.116-2126C>A) c.732-7C>A (n.732-7C>A) c.827-7C>A (n.827-7C>A) c.1163-7C>A (n.1163-7C>A) c.725-7C>A (n.725-7C>A) c.716-7C>A (n.716-7C>A) c.731-7C>A (n.731-7C>A) n.1234-7C>A c.758-7C>A (n.758-7C>A) n.1361-7C>A n.1175-7C>A c.587-7C>A (n.587-7C>A) n.1148-7C>A n.960-7C>A n.1140-7C>A n.1675-7C>A n.1248-7C>A n.1331-7C>A n.1180-7C>A | |
1 | g.45331565del | CA2838460481 | MUTYH | c.719-7del (n.719-7del) c.1136-7del (n.1136-7del) c.1126-7del (n.1126-7del) c.1121-7del (n.1121-7del) c.1103-7del (n.1103-7del) c.956-7del (n.956-7del) c.*432-7del (n.*432-7del) c.1187-7del (n.1187-7del) c.1178-7del (n.1178-7del) c.1691-7del (n.1691-7del) c.*1329-7del (n.*1329-7del) c.*800-7del (n.*800-7del) c.1106-7del (n.1106-7del) c.1148-7del (n.1148-7del) c.1145-7del (n.1145-7del) c.520-7del (n.520-7del) c.*916-7del (n.*916-7del) n.424-7del c.188-7del (n.188-7del) c.178-7del c.116-2126del (n.116-2126del) c.732-7del (n.732-7del) c.827-7del (n.827-7del) c.1163-7del (n.1163-7del) c.725-7del (n.725-7del) c.716-7del (n.716-7del) c.731-7del (n.731-7del) n.1234-7del c.758-7del (n.758-7del) n.1361-7del n.1175-7del c.587-7del (n.587-7del) n.1148-7del n.960-7del n.1140-7del n.1675-7del n.1248-7del n.1331-7del n.1180-7del | |
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1 | g.45331564G>C | CA2839241672 | MUTYH | c.719-8C>G (n.719-8C>G) c.1136-8C>G (n.1136-8C>G) c.1126-8C>G (n.1126-8C>G) c.1121-8C>G (n.1121-8C>G) c.1103-8C>G (n.1103-8C>G) c.956-8C>G (n.956-8C>G) c.*432-8C>G (n.*432-8C>G) c.1187-8C>G (n.1187-8C>G) c.1178-8C>G (n.1178-8C>G) c.1691-8C>G (n.1691-8C>G) c.*1329-8C>G (n.*1329-8C>G) c.*800-8C>G (n.*800-8C>G) c.1106-8C>G (n.1106-8C>G) c.1148-8C>G (n.1148-8C>G) c.1145-8C>G (n.1145-8C>G) c.520-8C>G (n.520-8C>G) c.*916-8C>G (n.*916-8C>G) n.424-8C>G c.188-8C>G (n.188-8C>G) c.178-8C>G c.116-2127C>G (n.116-2127C>G) c.732-8C>G (n.732-8C>G) c.827-8C>G (n.827-8C>G) c.1163-8C>G (n.1163-8C>G) c.725-8C>G (n.725-8C>G) c.716-8C>G (n.716-8C>G) c.731-8C>G (n.731-8C>G) n.1234-8C>G c.758-8C>G (n.758-8C>G) n.1361-8C>G n.1175-8C>G c.587-8C>G (n.587-8C>G) n.1148-8C>G n.960-8C>G n.1140-8C>G n.1675-8C>G n.1248-8C>G n.1331-8C>G n.1180-8C>G | |
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