Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45331364_45331394delinsGCCTGTGGATATAGCCTCAAAAGCCAACATC | CA2473712184 | MUTYH | c.855+26_856-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.855+26_856-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1272+26_1273-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1272+26_1273-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.*101+26_*102-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.*101+26_*102-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1257+26_1258-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1257+26_1258-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1239+26_1240-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1239+26_1240-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1092+26_1093-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1092+26_1093-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.*568+26_*569-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.*568+26_*569-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1323+26_1324-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1323+26_1324-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1314+26_1315-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1314+26_1315-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1827+26_1828-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1827+26_1828-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.*1465+26_*1466-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.*1465+26_*1466-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.*936+26_*937-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.*936+26_*937-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1242+26_1243-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1242+26_1243-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1284+26_1285-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1284+26_1285-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1281+26_1282-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1281+26_1282-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.656+26_657-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.656+26_657-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.*1052+26_*1053-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.*1052+26_*1053-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) n.560+26_561-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC c.324+26_325-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.324+26_325-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.314+26_315-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC c.116-1957_116-1927delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.116-1957_116-1927delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.868+26_869-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.868+26_869-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.963+26_964-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.963+26_964-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.1299+26_1300-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.1299+26_1300-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.861+26_862-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.861+26_862-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.852+26_853-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.852+26_853-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) c.867+26_868-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.867+26_868-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) n.1370+26_1371-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC c.894+26_895-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.894+26_895-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) n.1497+26_1498-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC n.1311+26_1312-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC c.723+26_724-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC (n.723+26_724-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC) n.1284+26_1285-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC n.1096+26_1097-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC n.1276+26_1277-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC n.1811+26_1812-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC n.1384+26_1385-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC n.1467+26_1468-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC n.1316+26_1317-30delinsGATGTTGGCTTTTGAGGCTATATCCACAGGC | |
1 | g.45331366_45331395del | CA2473712185 | MUTYH | c.855+26_856-31del (n.855+26_856-31del) c.1272+26_1273-31del (n.1272+26_1273-31del) c.*101+26_*102-31del (n.*101+26_*102-31del) c.1257+26_1258-31del (n.1257+26_1258-31del) c.1239+26_1240-31del (n.1239+26_1240-31del) c.1092+26_1093-31del (n.1092+26_1093-31del) c.*568+26_*569-31del (n.*568+26_*569-31del) c.1323+26_1324-31del (n.1323+26_1324-31del) c.1314+26_1315-31del (n.1314+26_1315-31del) c.1827+26_1828-31del (n.1827+26_1828-31del) c.*1465+26_*1466-31del (n.*1465+26_*1466-31del) c.*936+26_*937-31del (n.*936+26_*937-31del) c.1242+26_1243-31del (n.1242+26_1243-31del) c.1284+26_1285-31del (n.1284+26_1285-31del) c.1281+26_1282-31del (n.1281+26_1282-31del) c.656+26_657-31del (n.656+26_657-31del) c.*1052+26_*1053-31del (n.*1052+26_*1053-31del) n.560+26_561-31del c.324+26_325-31del (n.324+26_325-31del) c.314+26_315-31del c.116-1957_116-1928del (n.116-1957_116-1928del) c.868+26_869-31del (n.868+26_869-31del) c.963+26_964-31del (n.963+26_964-31del) c.1299+26_1300-31del (n.1299+26_1300-31del) c.861+26_862-31del (n.861+26_862-31del) c.852+26_853-31del (n.852+26_853-31del) c.867+26_868-31del (n.867+26_868-31del) n.1370+26_1371-31del c.894+26_895-31del (n.894+26_895-31del) n.1497+26_1498-31del n.1311+26_1312-31del c.723+26_724-31del (n.723+26_724-31del) n.1284+26_1285-31del n.1096+26_1097-31del n.1276+26_1277-31del n.1811+26_1812-31del n.1384+26_1385-31del n.1467+26_1468-31del n.1316+26_1317-31del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331390_45331391insGGATGTTGG | CA2840053438 | MUTYH | c.855+29_855+30insCCAACATCC (n.855+29_855+30insCCAACATCC) c.1272+29_1272+30insCCAACATCC (n.1272+29_1272+30insCCAACATCC) c.*101+29_*101+30insCCAACATCC (n.*101+29_*101+30insCCAACATCC) c.1257+29_1257+30insCCAACATCC (n.1257+29_1257+30insCCAACATCC) c.1239+29_1239+30insCCAACATCC (n.1239+29_1239+30insCCAACATCC) c.1092+29_1092+30insCCAACATCC (n.1092+29_1092+30insCCAACATCC) c.*568+29_*568+30insCCAACATCC (n.*568+29_*568+30insCCAACATCC) c.1323+29_1323+30insCCAACATCC (n.1323+29_1323+30insCCAACATCC) c.1314+29_1314+30insCCAACATCC (n.1314+29_1314+30insCCAACATCC) c.1827+29_1827+30insCCAACATCC (n.1827+29_1827+30insCCAACATCC) c.*1465+29_*1465+30insCCAACATCC (n.*1465+29_*1465+30insCCAACATCC) c.*936+29_*936+30insCCAACATCC (n.*936+29_*936+30insCCAACATCC) c.1242+29_1242+30insCCAACATCC (n.1242+29_1242+30insCCAACATCC) c.1284+29_1284+30insCCAACATCC (n.1284+29_1284+30insCCAACATCC) c.1281+29_1281+30insCCAACATCC (n.1281+29_1281+30insCCAACATCC) c.656+29_656+30insCCAACATCC (n.656+29_656+30insCCAACATCC) c.*1052+29_*1052+30insCCAACATCC (n.*1052+29_*1052+30insCCAACATCC) n.560+29_560+30insCCAACATCC c.324+29_324+30insCCAACATCC (n.324+29_324+30insCCAACATCC) c.314+29_314+30insCCAACATCC c.116-1954_116-1953insCCAACATCC (n.116-1954_116-1953insCCAACATCC) c.868+29_868+30insCCAACATCC (n.868+29_868+30insCCAACATCC) c.963+29_963+30insCCAACATCC (n.963+29_963+30insCCAACATCC) c.1299+29_1299+30insCCAACATCC (n.1299+29_1299+30insCCAACATCC) c.861+29_861+30insCCAACATCC (n.861+29_861+30insCCAACATCC) c.852+29_852+30insCCAACATCC (n.852+29_852+30insCCAACATCC) c.867+29_867+30insCCAACATCC (n.867+29_867+30insCCAACATCC) n.1370+29_1370+30insCCAACATCC c.894+29_894+30insCCAACATCC (n.894+29_894+30insCCAACATCC) n.1497+29_1497+30insCCAACATCC n.1311+29_1311+30insCCAACATCC c.723+29_723+30insCCAACATCC (n.723+29_723+30insCCAACATCC) n.1284+29_1284+30insCCAACATCC n.1096+29_1096+30insCCAACATCC n.1276+29_1276+30insCCAACATCC n.1811+29_1811+30insCCAACATCC n.1384+29_1384+30insCCAACATCC n.1467+29_1467+30insCCAACATCC n.1316+29_1316+30insCCAACATCC | |
1 | g.45331391_45331392insTTTTGAGGCTAT | CA2840053439 | MUTYH | c.855+28_855+29insATAGCCTCAAAA (n.855+28_855+29insATAGCCTCAAAA) c.1272+28_1272+29insATAGCCTCAAAA (n.1272+28_1272+29insATAGCCTCAAAA) c.*101+28_*101+29insATAGCCTCAAAA (n.*101+28_*101+29insATAGCCTCAAAA) c.1257+28_1257+29insATAGCCTCAAAA (n.1257+28_1257+29insATAGCCTCAAAA) c.1239+28_1239+29insATAGCCTCAAAA (n.1239+28_1239+29insATAGCCTCAAAA) c.1092+28_1092+29insATAGCCTCAAAA (n.1092+28_1092+29insATAGCCTCAAAA) c.*568+28_*568+29insATAGCCTCAAAA (n.*568+28_*568+29insATAGCCTCAAAA) c.1323+28_1323+29insATAGCCTCAAAA (n.1323+28_1323+29insATAGCCTCAAAA) c.1314+28_1314+29insATAGCCTCAAAA (n.1314+28_1314+29insATAGCCTCAAAA) c.1827+28_1827+29insATAGCCTCAAAA (n.1827+28_1827+29insATAGCCTCAAAA) c.*1465+28_*1465+29insATAGCCTCAAAA (n.*1465+28_*1465+29insATAGCCTCAAAA) c.*936+28_*936+29insATAGCCTCAAAA (n.*936+28_*936+29insATAGCCTCAAAA) c.1242+28_1242+29insATAGCCTCAAAA (n.1242+28_1242+29insATAGCCTCAAAA) c.1284+28_1284+29insATAGCCTCAAAA (n.1284+28_1284+29insATAGCCTCAAAA) c.1281+28_1281+29insATAGCCTCAAAA (n.1281+28_1281+29insATAGCCTCAAAA) c.656+28_656+29insATAGCCTCAAAA (n.656+28_656+29insATAGCCTCAAAA) c.*1052+28_*1052+29insATAGCCTCAAAA (n.*1052+28_*1052+29insATAGCCTCAAAA) n.560+28_560+29insATAGCCTCAAAA c.324+28_324+29insATAGCCTCAAAA (n.324+28_324+29insATAGCCTCAAAA) c.314+28_314+29insATAGCCTCAAAA c.116-1955_116-1954insATAGCCTCAAAA (n.116-1955_116-1954insATAGCCTCAAAA) c.868+28_868+29insATAGCCTCAAAA (n.868+28_868+29insATAGCCTCAAAA) c.963+28_963+29insATAGCCTCAAAA (n.963+28_963+29insATAGCCTCAAAA) c.1299+28_1299+29insATAGCCTCAAAA (n.1299+28_1299+29insATAGCCTCAAAA) c.861+28_861+29insATAGCCTCAAAA (n.861+28_861+29insATAGCCTCAAAA) c.852+28_852+29insATAGCCTCAAAA (n.852+28_852+29insATAGCCTCAAAA) c.867+28_867+29insATAGCCTCAAAA (n.867+28_867+29insATAGCCTCAAAA) n.1370+28_1370+29insATAGCCTCAAAA c.894+28_894+29insATAGCCTCAAAA (n.894+28_894+29insATAGCCTCAAAA) n.1497+28_1497+29insATAGCCTCAAAA n.1311+28_1311+29insATAGCCTCAAAA c.723+28_723+29insATAGCCTCAAAA (n.723+28_723+29insATAGCCTCAAAA) n.1284+28_1284+29insATAGCCTCAAAA n.1096+28_1096+29insATAGCCTCAAAA n.1276+28_1276+29insATAGCCTCAAAA n.1811+28_1811+29insATAGCCTCAAAA n.1384+28_1384+29insATAGCCTCAAAA n.1467+28_1467+29insATAGCCTCAAAA n.1316+28_1316+29insATAGCCTCAAAA | |
1 | g.45331392A>G | CA2645376624 | MUTYH | c.855+28T>C (n.855+28T>C) c.1272+28T>C (n.1272+28T>C) c.*101+28T>C (n.*101+28T>C) c.1257+28T>C (n.1257+28T>C) c.1239+28T>C (n.1239+28T>C) c.1092+28T>C (n.1092+28T>C) c.*568+28T>C (n.*568+28T>C) c.1323+28T>C (n.1323+28T>C) c.1314+28T>C (n.1314+28T>C) c.1827+28T>C (n.1827+28T>C) c.*1465+28T>C (n.*1465+28T>C) c.*936+28T>C (n.*936+28T>C) c.1242+28T>C (n.1242+28T>C) c.1284+28T>C (n.1284+28T>C) c.1281+28T>C (n.1281+28T>C) c.656+28T>C (n.656+28T>C) c.*1052+28T>C (n.*1052+28T>C) n.560+28T>C c.324+28T>C (n.324+28T>C) c.314+28T>C c.116-1955T>C (n.116-1955T>C) c.868+28T>C (n.868+28T>C) c.963+28T>C (n.963+28T>C) c.1299+28T>C (n.1299+28T>C) c.861+28T>C (n.861+28T>C) c.852+28T>C (n.852+28T>C) c.867+28T>C (n.867+28T>C) n.1370+28T>C c.894+28T>C (n.894+28T>C) n.1497+28T>C n.1311+28T>C c.723+28T>C (n.723+28T>C) n.1284+28T>C n.1096+28T>C n.1276+28T>C n.1811+28T>C n.1384+28T>C n.1467+28T>C n.1316+28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45331393T>G | CA2645376625 | MUTYH | c.855+27A>C (n.855+27A>C) c.1272+27A>C (n.1272+27A>C) c.*101+27A>C (n.*101+27A>C) c.1257+27A>C (n.1257+27A>C) c.1239+27A>C (n.1239+27A>C) c.1092+27A>C (n.1092+27A>C) c.*568+27A>C (n.*568+27A>C) c.1323+27A>C (n.1323+27A>C) c.1314+27A>C (n.1314+27A>C) c.1827+27A>C (n.1827+27A>C) c.*1465+27A>C (n.*1465+27A>C) c.*936+27A>C (n.*936+27A>C) c.1242+27A>C (n.1242+27A>C) c.1284+27A>C (n.1284+27A>C) c.1281+27A>C (n.1281+27A>C) c.656+27A>C (n.656+27A>C) c.*1052+27A>C (n.*1052+27A>C) n.560+27A>C c.324+27A>C (n.324+27A>C) c.314+27A>C c.116-1956A>C (n.116-1956A>C) c.868+27A>C (n.868+27A>C) c.963+27A>C (n.963+27A>C) c.1299+27A>C (n.1299+27A>C) c.861+27A>C (n.861+27A>C) c.852+27A>C (n.852+27A>C) c.867+27A>C (n.867+27A>C) n.1370+27A>C c.894+27A>C (n.894+27A>C) n.1497+27A>C n.1311+27A>C c.723+27A>C (n.723+27A>C) n.1284+27A>C n.1096+27A>C n.1276+27A>C n.1811+27A>C n.1384+27A>C n.1467+27A>C n.1316+27A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45331394C>G | CA2645376626 | MUTYH | c.855+26G>C (n.855+26G>C) c.1272+26G>C (n.1272+26G>C) c.*101+26G>C (n.*101+26G>C) c.1257+26G>C (n.1257+26G>C) c.1239+26G>C (n.1239+26G>C) c.1092+26G>C (n.1092+26G>C) c.*568+26G>C (n.*568+26G>C) c.1323+26G>C (n.1323+26G>C) c.1314+26G>C (n.1314+26G>C) c.1827+26G>C (n.1827+26G>C) c.*1465+26G>C (n.*1465+26G>C) c.*936+26G>C (n.*936+26G>C) c.1242+26G>C (n.1242+26G>C) c.1284+26G>C (n.1284+26G>C) c.1281+26G>C (n.1281+26G>C) c.656+26G>C (n.656+26G>C) c.*1052+26G>C (n.*1052+26G>C) n.560+26G>C c.324+26G>C (n.324+26G>C) c.314+26G>C c.116-1957G>C (n.116-1957G>C) c.868+26G>C (n.868+26G>C) c.963+26G>C (n.963+26G>C) c.1299+26G>C (n.1299+26G>C) c.861+26G>C (n.861+26G>C) c.852+26G>C (n.852+26G>C) c.867+26G>C (n.867+26G>C) n.1370+26G>C c.894+26G>C (n.894+26G>C) n.1497+26G>C n.1311+26G>C c.723+26G>C (n.723+26G>C) n.1284+26G>C n.1096+26G>C n.1276+26G>C n.1811+26G>C n.1384+26G>C n.1467+26G>C n.1316+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331394C>T | CA2696093732 | MUTYH | c.855+26G>A (n.855+26G>A) c.1272+26G>A (n.1272+26G>A) c.*101+26G>A (n.*101+26G>A) c.1257+26G>A (n.1257+26G>A) c.1239+26G>A (n.1239+26G>A) c.1092+26G>A (n.1092+26G>A) c.*568+26G>A (n.*568+26G>A) c.1323+26G>A (n.1323+26G>A) c.1314+26G>A (n.1314+26G>A) c.1827+26G>A (n.1827+26G>A) c.*1465+26G>A (n.*1465+26G>A) c.*936+26G>A (n.*936+26G>A) c.1242+26G>A (n.1242+26G>A) c.1284+26G>A (n.1284+26G>A) c.1281+26G>A (n.1281+26G>A) c.656+26G>A (n.656+26G>A) c.*1052+26G>A (n.*1052+26G>A) n.560+26G>A c.324+26G>A (n.324+26G>A) c.314+26G>A c.116-1957G>A (n.116-1957G>A) c.868+26G>A (n.868+26G>A) c.963+26G>A (n.963+26G>A) c.1299+26G>A (n.1299+26G>A) c.861+26G>A (n.861+26G>A) c.852+26G>A (n.852+26G>A) c.867+26G>A (n.867+26G>A) n.1370+26G>A c.894+26G>A (n.894+26G>A) n.1497+26G>A n.1311+26G>A c.723+26G>A (n.723+26G>A) n.1284+26G>A n.1096+26G>A n.1276+26G>A n.1811+26G>A n.1384+26G>A n.1467+26G>A n.1316+26G>A | dbSNP |
1 | g.45331395C= | CA2473712193 | MUTYH | c.855+25G= (n.855+25G=) c.1272+25G= (n.1272+25G=) c.*101+25G= (n.*101+25G=) c.1257+25G= (n.1257+25G=) c.1239+25G= (n.1239+25G=) c.1092+25G= (n.1092+25G=) c.*568+25G= (n.*568+25G=) c.1323+25G= (n.1323+25G=) c.1314+25G= (n.1314+25G=) c.1827+25G= (n.1827+25G=) c.*1465+25G= (n.*1465+25G=) c.*936+25G= (n.*936+25G=) c.1242+25G= (n.1242+25G=) c.1284+25G= (n.1284+25G=) c.1281+25G= (n.1281+25G=) c.656+25G= (n.656+25G=) c.*1052+25G= (n.*1052+25G=) n.560+25G= c.324+25G= (n.324+25G=) c.314+25G= c.116-1958G= (n.116-1958G=) c.868+25G= (n.868+25G=) c.963+25G= (n.963+25G=) c.1299+25G= (n.1299+25G=) c.861+25G= (n.861+25G=) c.852+25G= (n.852+25G=) c.867+25G= (n.867+25G=) n.1370+25G= c.894+25G= (n.894+25G=) n.1497+25G= n.1311+25G= c.723+25G= (n.723+25G=) n.1284+25G= n.1096+25G= n.1276+25G= n.1811+25G= n.1384+25G= n.1467+25G= n.1316+25G= | |
1 | g.45331395C>T | CA055995 | MUTYH | c.855+25G>A (n.855+25G>A) c.1272+25G>A (n.1272+25G>A) c.*101+25G>A (n.*101+25G>A) c.1257+25G>A (n.1257+25G>A) c.1239+25G>A (n.1239+25G>A) c.1092+25G>A (n.1092+25G>A) c.*568+25G>A (n.*568+25G>A) c.1323+25G>A (n.1323+25G>A) c.1314+25G>A (n.1314+25G>A) c.1827+25G>A (n.1827+25G>A) c.*1465+25G>A (n.*1465+25G>A) c.*936+25G>A (n.*936+25G>A) c.1242+25G>A (n.1242+25G>A) c.1284+25G>A (n.1284+25G>A) c.1281+25G>A (n.1281+25G>A) c.656+25G>A (n.656+25G>A) c.*1052+25G>A (n.*1052+25G>A) n.560+25G>A c.324+25G>A (n.324+25G>A) c.314+25G>A c.116-1958G>A (n.116-1958G>A) c.868+25G>A (n.868+25G>A) c.963+25G>A (n.963+25G>A) c.1299+25G>A (n.1299+25G>A) c.861+25G>A (n.861+25G>A) c.852+25G>A (n.852+25G>A) c.867+25G>A (n.867+25G>A) n.1370+25G>A c.894+25G>A (n.894+25G>A) n.1497+25G>A n.1311+25G>A c.723+25G>A (n.723+25G>A) n.1284+25G>A n.1096+25G>A n.1276+25G>A n.1811+25G>A n.1384+25G>A n.1467+25G>A n.1316+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331398G>A | CA736163123 | MUTYH | c.855+22C>T (n.855+22C>T) c.1272+22C>T (n.1272+22C>T) c.*101+22C>T (n.*101+22C>T) c.1257+22C>T (n.1257+22C>T) c.1239+22C>T (n.1239+22C>T) c.1092+22C>T (n.1092+22C>T) c.*568+22C>T (n.*568+22C>T) c.1323+22C>T (n.1323+22C>T) c.1314+22C>T (n.1314+22C>T) c.1827+22C>T (n.1827+22C>T) c.*1465+22C>T (n.*1465+22C>T) c.*936+22C>T (n.*936+22C>T) c.1242+22C>T (n.1242+22C>T) c.1284+22C>T (n.1284+22C>T) c.1281+22C>T (n.1281+22C>T) c.656+22C>T (n.656+22C>T) c.*1052+22C>T (n.*1052+22C>T) n.560+22C>T c.324+22C>T (n.324+22C>T) c.314+22C>T c.116-1961C>T (n.116-1961C>T) c.868+22C>T (n.868+22C>T) c.963+22C>T (n.963+22C>T) c.1299+22C>T (n.1299+22C>T) c.861+22C>T (n.861+22C>T) c.852+22C>T (n.852+22C>T) c.867+22C>T (n.867+22C>T) n.1370+22C>T c.894+22C>T (n.894+22C>T) n.1497+22C>T n.1311+22C>T c.723+22C>T (n.723+22C>T) n.1284+22C>T n.1096+22C>T n.1276+22C>T n.1811+22C>T n.1384+22C>T n.1467+22C>T n.1316+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331398G>C | CA2645376628 | MUTYH | c.855+22C>G (n.855+22C>G) c.1272+22C>G (n.1272+22C>G) c.*101+22C>G (n.*101+22C>G) c.1257+22C>G (n.1257+22C>G) c.1239+22C>G (n.1239+22C>G) c.1092+22C>G (n.1092+22C>G) c.*568+22C>G (n.*568+22C>G) c.1323+22C>G (n.1323+22C>G) c.1314+22C>G (n.1314+22C>G) c.1827+22C>G (n.1827+22C>G) c.*1465+22C>G (n.*1465+22C>G) c.*936+22C>G (n.*936+22C>G) c.1242+22C>G (n.1242+22C>G) c.1284+22C>G (n.1284+22C>G) c.1281+22C>G (n.1281+22C>G) c.656+22C>G (n.656+22C>G) c.*1052+22C>G (n.*1052+22C>G) n.560+22C>G c.324+22C>G (n.324+22C>G) c.314+22C>G c.116-1961C>G (n.116-1961C>G) c.868+22C>G (n.868+22C>G) c.963+22C>G (n.963+22C>G) c.1299+22C>G (n.1299+22C>G) c.861+22C>G (n.861+22C>G) c.852+22C>G (n.852+22C>G) c.867+22C>G (n.867+22C>G) n.1370+22C>G c.894+22C>G (n.894+22C>G) n.1497+22C>G n.1311+22C>G c.723+22C>G (n.723+22C>G) n.1284+22C>G n.1096+22C>G n.1276+22C>G n.1811+22C>G n.1384+22C>G n.1467+22C>G n.1316+22C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45331398G= | CA2473712194 | MUTYH | c.855+22C= (n.855+22C=) c.1272+22C= (n.1272+22C=) c.*101+22C= (n.*101+22C=) c.1257+22C= (n.1257+22C=) c.1239+22C= (n.1239+22C=) c.1092+22C= (n.1092+22C=) c.*568+22C= (n.*568+22C=) c.1323+22C= (n.1323+22C=) c.1314+22C= (n.1314+22C=) c.1827+22C= (n.1827+22C=) c.*1465+22C= (n.*1465+22C=) c.*936+22C= (n.*936+22C=) c.1242+22C= (n.1242+22C=) c.1284+22C= (n.1284+22C=) c.1281+22C= (n.1281+22C=) c.656+22C= (n.656+22C=) c.*1052+22C= (n.*1052+22C=) n.560+22C= c.324+22C= (n.324+22C=) c.314+22C= c.116-1961C= (n.116-1961C=) c.868+22C= (n.868+22C=) c.963+22C= (n.963+22C=) c.1299+22C= (n.1299+22C=) c.861+22C= (n.861+22C=) c.852+22C= (n.852+22C=) c.867+22C= (n.867+22C=) n.1370+22C= c.894+22C= (n.894+22C=) n.1497+22C= n.1311+22C= c.723+22C= (n.723+22C=) n.1284+22C= n.1096+22C= n.1276+22C= n.1811+22C= n.1384+22C= n.1467+22C= n.1316+22C= | |
1 | g.45331399G>A | CA2695824382 | MUTYH | c.855+21C>T (n.855+21C>T) c.1272+21C>T (n.1272+21C>T) c.*101+21C>T (n.*101+21C>T) c.1257+21C>T (n.1257+21C>T) c.1239+21C>T (n.1239+21C>T) c.1092+21C>T (n.1092+21C>T) c.*568+21C>T (n.*568+21C>T) c.1323+21C>T (n.1323+21C>T) c.1314+21C>T (n.1314+21C>T) c.1827+21C>T (n.1827+21C>T) c.*1465+21C>T (n.*1465+21C>T) c.*936+21C>T (n.*936+21C>T) c.1242+21C>T (n.1242+21C>T) c.1284+21C>T (n.1284+21C>T) c.1281+21C>T (n.1281+21C>T) c.656+21C>T (n.656+21C>T) c.*1052+21C>T (n.*1052+21C>T) n.560+21C>T c.324+21C>T (n.324+21C>T) c.314+21C>T c.116-1962C>T (n.116-1962C>T) c.868+21C>T (n.868+21C>T) c.963+21C>T (n.963+21C>T) c.1299+21C>T (n.1299+21C>T) c.861+21C>T (n.861+21C>T) c.852+21C>T (n.852+21C>T) c.867+21C>T (n.867+21C>T) n.1370+21C>T c.894+21C>T (n.894+21C>T) n.1497+21C>T n.1311+21C>T c.723+21C>T (n.723+21C>T) n.1284+21C>T n.1096+21C>T n.1276+21C>T n.1811+21C>T n.1384+21C>T n.1467+21C>T n.1316+21C>T | dbSNP |
1 | g.45331399G>C | CA055984 | MUTYH | c.855+21C>G (n.855+21C>G) c.1272+21C>G (n.1272+21C>G) c.*101+21C>G (n.*101+21C>G) c.1257+21C>G (n.1257+21C>G) c.1239+21C>G (n.1239+21C>G) c.1092+21C>G (n.1092+21C>G) c.*568+21C>G (n.*568+21C>G) c.1323+21C>G (n.1323+21C>G) c.1314+21C>G (n.1314+21C>G) c.1827+21C>G (n.1827+21C>G) c.*1465+21C>G (n.*1465+21C>G) c.*936+21C>G (n.*936+21C>G) c.1242+21C>G (n.1242+21C>G) c.1284+21C>G (n.1284+21C>G) c.1281+21C>G (n.1281+21C>G) c.656+21C>G (n.656+21C>G) c.*1052+21C>G (n.*1052+21C>G) n.560+21C>G c.324+21C>G (n.324+21C>G) c.314+21C>G c.116-1962C>G (n.116-1962C>G) c.868+21C>G (n.868+21C>G) c.963+21C>G (n.963+21C>G) c.1299+21C>G (n.1299+21C>G) c.861+21C>G (n.861+21C>G) c.852+21C>G (n.852+21C>G) c.867+21C>G (n.867+21C>G) n.1370+21C>G c.894+21C>G (n.894+21C>G) n.1497+21C>G n.1311+21C>G c.723+21C>G (n.723+21C>G) n.1284+21C>G n.1096+21C>G n.1276+21C>G n.1811+21C>G n.1384+21C>G n.1467+21C>G n.1316+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331399G= | CA1148561648 | MUTYH | c.855+21C= (n.855+21C=) c.1272+21C= (n.1272+21C=) c.*101+21C= (n.*101+21C=) c.1257+21C= (n.1257+21C=) c.1239+21C= (n.1239+21C=) c.1092+21C= (n.1092+21C=) c.*568+21C= (n.*568+21C=) c.1323+21C= (n.1323+21C=) c.1314+21C= (n.1314+21C=) c.1827+21C= (n.1827+21C=) c.*1465+21C= (n.*1465+21C=) c.*936+21C= (n.*936+21C=) c.1242+21C= (n.1242+21C=) c.1284+21C= (n.1284+21C=) c.1281+21C= (n.1281+21C=) c.656+21C= (n.656+21C=) c.*1052+21C= (n.*1052+21C=) n.560+21C= c.324+21C= (n.324+21C=) c.314+21C= c.116-1962C= (n.116-1962C=) c.868+21C= (n.868+21C=) c.963+21C= (n.963+21C=) c.1299+21C= (n.1299+21C=) c.861+21C= (n.861+21C=) c.852+21C= (n.852+21C=) c.867+21C= (n.867+21C=) n.1370+21C= c.894+21C= (n.894+21C=) n.1497+21C= n.1311+21C= c.723+21C= (n.723+21C=) n.1284+21C= n.1096+21C= n.1276+21C= n.1811+21C= n.1384+21C= n.1467+21C= n.1316+21C= | |
1 | g.45331401T>C | CA21835891 | MUTYH | c.855+19A>G (n.855+19A>G) c.1272+19A>G (n.1272+19A>G) c.*101+19A>G (n.*101+19A>G) c.1257+19A>G (n.1257+19A>G) c.1239+19A>G (n.1239+19A>G) c.1092+19A>G (n.1092+19A>G) c.*568+19A>G (n.*568+19A>G) c.1323+19A>G (n.1323+19A>G) c.1314+19A>G (n.1314+19A>G) c.1827+19A>G (n.1827+19A>G) c.*1465+19A>G (n.*1465+19A>G) c.*936+19A>G (n.*936+19A>G) c.1242+19A>G (n.1242+19A>G) c.1284+19A>G (n.1284+19A>G) c.1281+19A>G (n.1281+19A>G) c.656+19A>G (n.656+19A>G) c.*1052+19A>G (n.*1052+19A>G) n.560+19A>G c.324+19A>G (n.324+19A>G) c.314+19A>G c.116-1964A>G (n.116-1964A>G) c.868+19A>G (n.868+19A>G) c.963+19A>G (n.963+19A>G) c.1299+19A>G (n.1299+19A>G) c.861+19A>G (n.861+19A>G) c.852+19A>G (n.852+19A>G) c.867+19A>G (n.867+19A>G) n.1370+19A>G c.894+19A>G (n.894+19A>G) n.1497+19A>G n.1311+19A>G c.723+19A>G (n.723+19A>G) n.1284+19A>G n.1096+19A>G n.1276+19A>G n.1811+19A>G n.1384+19A>G n.1467+19A>G n.1316+19A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331401T>G | CA736163126 | MUTYH | c.855+19A>C (n.855+19A>C) c.1272+19A>C (n.1272+19A>C) c.*101+19A>C (n.*101+19A>C) c.1257+19A>C (n.1257+19A>C) c.1239+19A>C (n.1239+19A>C) c.1092+19A>C (n.1092+19A>C) c.*568+19A>C (n.*568+19A>C) c.1323+19A>C (n.1323+19A>C) c.1314+19A>C (n.1314+19A>C) c.1827+19A>C (n.1827+19A>C) c.*1465+19A>C (n.*1465+19A>C) c.*936+19A>C (n.*936+19A>C) c.1242+19A>C (n.1242+19A>C) c.1284+19A>C (n.1284+19A>C) c.1281+19A>C (n.1281+19A>C) c.656+19A>C (n.656+19A>C) c.*1052+19A>C (n.*1052+19A>C) n.560+19A>C c.324+19A>C (n.324+19A>C) c.314+19A>C c.116-1964A>C (n.116-1964A>C) c.868+19A>C (n.868+19A>C) c.963+19A>C (n.963+19A>C) c.1299+19A>C (n.1299+19A>C) c.861+19A>C (n.861+19A>C) c.852+19A>C (n.852+19A>C) c.867+19A>C (n.867+19A>C) n.1370+19A>C c.894+19A>C (n.894+19A>C) n.1497+19A>C n.1311+19A>C c.723+19A>C (n.723+19A>C) n.1284+19A>C n.1096+19A>C n.1276+19A>C n.1811+19A>C n.1384+19A>C n.1467+19A>C n.1316+19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331401T= | CA2473712195 | MUTYH | c.855+19A= (n.855+19A=) c.1272+19A= (n.1272+19A=) c.*101+19A= (n.*101+19A=) c.1257+19A= (n.1257+19A=) c.1239+19A= (n.1239+19A=) c.1092+19A= (n.1092+19A=) c.*568+19A= (n.*568+19A=) c.1323+19A= (n.1323+19A=) c.1314+19A= (n.1314+19A=) c.1827+19A= (n.1827+19A=) c.*1465+19A= (n.*1465+19A=) c.*936+19A= (n.*936+19A=) c.1242+19A= (n.1242+19A=) c.1284+19A= (n.1284+19A=) c.1281+19A= (n.1281+19A=) c.656+19A= (n.656+19A=) c.*1052+19A= (n.*1052+19A=) n.560+19A= c.324+19A= (n.324+19A=) c.314+19A= c.116-1964A= (n.116-1964A=) c.868+19A= (n.868+19A=) c.963+19A= (n.963+19A=) c.1299+19A= (n.1299+19A=) c.861+19A= (n.861+19A=) c.852+19A= (n.852+19A=) c.867+19A= (n.867+19A=) n.1370+19A= c.894+19A= (n.894+19A=) n.1497+19A= n.1311+19A= c.723+19A= (n.723+19A=) n.1284+19A= n.1096+19A= n.1276+19A= n.1811+19A= n.1384+19A= n.1467+19A= n.1316+19A= | |
1 | g.45331402A>G | CA2645376629 | MUTYH | c.855+18T>C (n.855+18T>C) c.1272+18T>C (n.1272+18T>C) c.*101+18T>C (n.*101+18T>C) c.1257+18T>C (n.1257+18T>C) c.1239+18T>C (n.1239+18T>C) c.1092+18T>C (n.1092+18T>C) c.*568+18T>C (n.*568+18T>C) c.1323+18T>C (n.1323+18T>C) c.1314+18T>C (n.1314+18T>C) c.1827+18T>C (n.1827+18T>C) c.*1465+18T>C (n.*1465+18T>C) c.*936+18T>C (n.*936+18T>C) c.1242+18T>C (n.1242+18T>C) c.1284+18T>C (n.1284+18T>C) c.1281+18T>C (n.1281+18T>C) c.656+18T>C (n.656+18T>C) c.*1052+18T>C (n.*1052+18T>C) n.560+18T>C c.324+18T>C (n.324+18T>C) c.314+18T>C c.116-1965T>C (n.116-1965T>C) c.868+18T>C (n.868+18T>C) c.963+18T>C (n.963+18T>C) c.1299+18T>C (n.1299+18T>C) c.861+18T>C (n.861+18T>C) c.852+18T>C (n.852+18T>C) c.867+18T>C (n.867+18T>C) n.1370+18T>C c.894+18T>C (n.894+18T>C) n.1497+18T>C n.1311+18T>C c.723+18T>C (n.723+18T>C) n.1284+18T>C n.1096+18T>C n.1276+18T>C n.1811+18T>C n.1384+18T>C n.1467+18T>C n.1316+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331404T>A | CA2695837633 | MUTYH | c.855+16A>T (n.855+16A>T) c.1272+16A>T (n.1272+16A>T) c.*101+16A>T (n.*101+16A>T) c.1257+16A>T (n.1257+16A>T) c.1239+16A>T (n.1239+16A>T) c.1092+16A>T (n.1092+16A>T) c.*568+16A>T (n.*568+16A>T) c.1323+16A>T (n.1323+16A>T) c.1314+16A>T (n.1314+16A>T) c.1827+16A>T (n.1827+16A>T) c.*1465+16A>T (n.*1465+16A>T) c.*936+16A>T (n.*936+16A>T) c.1242+16A>T (n.1242+16A>T) c.1284+16A>T (n.1284+16A>T) c.1281+16A>T (n.1281+16A>T) c.656+16A>T (n.656+16A>T) c.*1052+16A>T (n.*1052+16A>T) n.560+16A>T c.324+16A>T (n.324+16A>T) c.314+16A>T c.116-1967A>T (n.116-1967A>T) c.868+16A>T (n.868+16A>T) c.963+16A>T (n.963+16A>T) c.1299+16A>T (n.1299+16A>T) c.861+16A>T (n.861+16A>T) c.852+16A>T (n.852+16A>T) c.867+16A>T (n.867+16A>T) n.1370+16A>T c.894+16A>T (n.894+16A>T) n.1497+16A>T n.1311+16A>T c.723+16A>T (n.723+16A>T) n.1284+16A>T n.1096+16A>T n.1276+16A>T n.1811+16A>T n.1384+16A>T n.1467+16A>T n.1316+16A>T | dbSNP |
1 | g.45331404T>C | CA16603648 | MUTYH | c.855+16A>G (n.855+16A>G) c.1272+16A>G (n.1272+16A>G) c.*101+16A>G (n.*101+16A>G) c.1257+16A>G (n.1257+16A>G) c.1239+16A>G (n.1239+16A>G) c.1092+16A>G (n.1092+16A>G) c.*568+16A>G (n.*568+16A>G) c.1323+16A>G (n.1323+16A>G) c.1314+16A>G (n.1314+16A>G) c.1827+16A>G (n.1827+16A>G) c.*1465+16A>G (n.*1465+16A>G) c.*936+16A>G (n.*936+16A>G) c.1242+16A>G (n.1242+16A>G) c.1284+16A>G (n.1284+16A>G) c.1281+16A>G (n.1281+16A>G) c.656+16A>G (n.656+16A>G) c.*1052+16A>G (n.*1052+16A>G) n.560+16A>G c.324+16A>G (n.324+16A>G) c.314+16A>G c.116-1967A>G (n.116-1967A>G) c.868+16A>G (n.868+16A>G) c.963+16A>G (n.963+16A>G) c.1299+16A>G (n.1299+16A>G) c.861+16A>G (n.861+16A>G) c.852+16A>G (n.852+16A>G) c.867+16A>G (n.867+16A>G) n.1370+16A>G c.894+16A>G (n.894+16A>G) n.1497+16A>G n.1311+16A>G c.723+16A>G (n.723+16A>G) n.1284+16A>G n.1096+16A>G n.1276+16A>G n.1811+16A>G n.1384+16A>G n.1467+16A>G n.1316+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331404T>G | CA2580062998 | MUTYH | c.855+16A>C (n.855+16A>C) c.1272+16A>C (n.1272+16A>C) c.*101+16A>C (n.*101+16A>C) c.1257+16A>C (n.1257+16A>C) c.1239+16A>C (n.1239+16A>C) c.1092+16A>C (n.1092+16A>C) c.*568+16A>C (n.*568+16A>C) c.1323+16A>C (n.1323+16A>C) c.1314+16A>C (n.1314+16A>C) c.1827+16A>C (n.1827+16A>C) c.*1465+16A>C (n.*1465+16A>C) c.*936+16A>C (n.*936+16A>C) c.1242+16A>C (n.1242+16A>C) c.1284+16A>C (n.1284+16A>C) c.1281+16A>C (n.1281+16A>C) c.656+16A>C (n.656+16A>C) c.*1052+16A>C (n.*1052+16A>C) n.560+16A>C c.324+16A>C (n.324+16A>C) c.314+16A>C c.116-1967A>C (n.116-1967A>C) c.868+16A>C (n.868+16A>C) c.963+16A>C (n.963+16A>C) c.1299+16A>C (n.1299+16A>C) c.861+16A>C (n.861+16A>C) c.852+16A>C (n.852+16A>C) c.867+16A>C (n.867+16A>C) n.1370+16A>C c.894+16A>C (n.894+16A>C) n.1497+16A>C n.1311+16A>C c.723+16A>C (n.723+16A>C) n.1284+16A>C n.1096+16A>C n.1276+16A>C n.1811+16A>C n.1384+16A>C n.1467+16A>C n.1316+16A>C | ClinVar |
1 | g.45331404T= | CA2473712196 | MUTYH | c.855+16A= (n.855+16A=) c.1272+16A= (n.1272+16A=) c.*101+16A= (n.*101+16A=) c.1257+16A= (n.1257+16A=) c.1239+16A= (n.1239+16A=) c.1092+16A= (n.1092+16A=) c.*568+16A= (n.*568+16A=) c.1323+16A= (n.1323+16A=) c.1314+16A= (n.1314+16A=) c.1827+16A= (n.1827+16A=) c.*1465+16A= (n.*1465+16A=) c.*936+16A= (n.*936+16A=) c.1242+16A= (n.1242+16A=) c.1284+16A= (n.1284+16A=) c.1281+16A= (n.1281+16A=) c.656+16A= (n.656+16A=) c.*1052+16A= (n.*1052+16A=) n.560+16A= c.324+16A= (n.324+16A=) c.314+16A= c.116-1967A= (n.116-1967A=) c.868+16A= (n.868+16A=) c.963+16A= (n.963+16A=) c.1299+16A= (n.1299+16A=) c.861+16A= (n.861+16A=) c.852+16A= (n.852+16A=) c.867+16A= (n.867+16A=) n.1370+16A= c.894+16A= (n.894+16A=) n.1497+16A= n.1311+16A= c.723+16A= (n.723+16A=) n.1284+16A= n.1096+16A= n.1276+16A= n.1811+16A= n.1384+16A= n.1467+16A= n.1316+16A= | |
1 | g.45331405C>A | CA2696093736 | MUTYH | c.855+15G>T (n.855+15G>T) c.1272+15G>T (n.1272+15G>T) c.*101+15G>T (n.*101+15G>T) c.1257+15G>T (n.1257+15G>T) c.1239+15G>T (n.1239+15G>T) c.1092+15G>T (n.1092+15G>T) c.*568+15G>T (n.*568+15G>T) c.1323+15G>T (n.1323+15G>T) c.1314+15G>T (n.1314+15G>T) c.1827+15G>T (n.1827+15G>T) c.*1465+15G>T (n.*1465+15G>T) c.*936+15G>T (n.*936+15G>T) c.1242+15G>T (n.1242+15G>T) c.1284+15G>T (n.1284+15G>T) c.1281+15G>T (n.1281+15G>T) c.656+15G>T (n.656+15G>T) c.*1052+15G>T (n.*1052+15G>T) n.560+15G>T c.324+15G>T (n.324+15G>T) c.314+15G>T c.116-1968G>T (n.116-1968G>T) c.868+15G>T (n.868+15G>T) c.963+15G>T (n.963+15G>T) c.1299+15G>T (n.1299+15G>T) c.861+15G>T (n.861+15G>T) c.852+15G>T (n.852+15G>T) c.867+15G>T (n.867+15G>T) n.1370+15G>T c.894+15G>T (n.894+15G>T) n.1497+15G>T n.1311+15G>T c.723+15G>T (n.723+15G>T) n.1284+15G>T n.1096+15G>T n.1276+15G>T n.1811+15G>T n.1384+15G>T n.1467+15G>T n.1316+15G>T | dbSNP |
1 | g.45331405C>T | CA2573132032 | MUTYH | c.855+15G>A (n.855+15G>A) c.1272+15G>A (n.1272+15G>A) c.*101+15G>A (n.*101+15G>A) c.1257+15G>A (n.1257+15G>A) c.1239+15G>A (n.1239+15G>A) c.1092+15G>A (n.1092+15G>A) c.*568+15G>A (n.*568+15G>A) c.1323+15G>A (n.1323+15G>A) c.1314+15G>A (n.1314+15G>A) c.1827+15G>A (n.1827+15G>A) c.*1465+15G>A (n.*1465+15G>A) c.*936+15G>A (n.*936+15G>A) c.1242+15G>A (n.1242+15G>A) c.1284+15G>A (n.1284+15G>A) c.1281+15G>A (n.1281+15G>A) c.656+15G>A (n.656+15G>A) c.*1052+15G>A (n.*1052+15G>A) n.560+15G>A c.324+15G>A (n.324+15G>A) c.314+15G>A c.116-1968G>A (n.116-1968G>A) c.868+15G>A (n.868+15G>A) c.963+15G>A (n.963+15G>A) c.1299+15G>A (n.1299+15G>A) c.861+15G>A (n.861+15G>A) c.852+15G>A (n.852+15G>A) c.867+15G>A (n.867+15G>A) n.1370+15G>A c.894+15G>A (n.894+15G>A) n.1497+15G>A n.1311+15G>A c.723+15G>A (n.723+15G>A) n.1284+15G>A n.1096+15G>A n.1276+15G>A n.1811+15G>A n.1384+15G>A n.1467+15G>A n.1316+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331406C= | CA2473712197 | MUTYH | c.855+14G= (n.855+14G=) c.1272+14G= (n.1272+14G=) c.*101+14G= (n.*101+14G=) c.1257+14G= (n.1257+14G=) c.1239+14G= (n.1239+14G=) c.1092+14G= (n.1092+14G=) c.*568+14G= (n.*568+14G=) c.1323+14G= (n.1323+14G=) c.1314+14G= (n.1314+14G=) c.1827+14G= (n.1827+14G=) c.*1465+14G= (n.*1465+14G=) c.*936+14G= (n.*936+14G=) c.1242+14G= (n.1242+14G=) c.1284+14G= (n.1284+14G=) c.1281+14G= (n.1281+14G=) c.656+14G= (n.656+14G=) c.*1052+14G= (n.*1052+14G=) n.560+14G= c.324+14G= (n.324+14G=) c.314+14G= c.116-1969G= (n.116-1969G=) c.868+14G= (n.868+14G=) c.963+14G= (n.963+14G=) c.1299+14G= (n.1299+14G=) c.861+14G= (n.861+14G=) c.852+14G= (n.852+14G=) c.867+14G= (n.867+14G=) n.1370+14G= c.894+14G= (n.894+14G=) n.1497+14G= n.1311+14G= c.723+14G= (n.723+14G=) n.1284+14G= n.1096+14G= n.1276+14G= n.1811+14G= n.1384+14G= n.1467+14G= n.1316+14G= | |
1 | g.45331406C>T | CA2473712198 | MUTYH | c.855+14G>A (n.855+14G>A) c.1272+14G>A (n.1272+14G>A) c.*101+14G>A (n.*101+14G>A) c.1257+14G>A (n.1257+14G>A) c.1239+14G>A (n.1239+14G>A) c.1092+14G>A (n.1092+14G>A) c.*568+14G>A (n.*568+14G>A) c.1323+14G>A (n.1323+14G>A) c.1314+14G>A (n.1314+14G>A) c.1827+14G>A (n.1827+14G>A) c.*1465+14G>A (n.*1465+14G>A) c.*936+14G>A (n.*936+14G>A) c.1242+14G>A (n.1242+14G>A) c.1284+14G>A (n.1284+14G>A) c.1281+14G>A (n.1281+14G>A) c.656+14G>A (n.656+14G>A) c.*1052+14G>A (n.*1052+14G>A) n.560+14G>A c.324+14G>A (n.324+14G>A) c.314+14G>A c.116-1969G>A (n.116-1969G>A) c.868+14G>A (n.868+14G>A) c.963+14G>A (n.963+14G>A) c.1299+14G>A (n.1299+14G>A) c.861+14G>A (n.861+14G>A) c.852+14G>A (n.852+14G>A) c.867+14G>A (n.867+14G>A) n.1370+14G>A c.894+14G>A (n.894+14G>A) n.1497+14G>A n.1311+14G>A c.723+14G>A (n.723+14G>A) n.1284+14G>A n.1096+14G>A n.1276+14G>A n.1811+14G>A n.1384+14G>A n.1467+14G>A n.1316+14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331407G>A | CA055976 | MUTYH | c.855+13C>T (n.855+13C>T) c.1272+13C>T (n.1272+13C>T) c.*101+13C>T (n.*101+13C>T) c.1257+13C>T (n.1257+13C>T) c.1239+13C>T (n.1239+13C>T) c.1092+13C>T (n.1092+13C>T) c.*568+13C>T (n.*568+13C>T) c.1323+13C>T (n.1323+13C>T) c.1314+13C>T (n.1314+13C>T) c.1827+13C>T (n.1827+13C>T) c.*1465+13C>T (n.*1465+13C>T) c.*936+13C>T (n.*936+13C>T) c.1242+13C>T (n.1242+13C>T) c.1284+13C>T (n.1284+13C>T) c.1281+13C>T (n.1281+13C>T) c.656+13C>T (n.656+13C>T) c.*1052+13C>T (n.*1052+13C>T) n.560+13C>T c.324+13C>T (n.324+13C>T) c.314+13C>T c.116-1970C>T (n.116-1970C>T) c.868+13C>T (n.868+13C>T) c.963+13C>T (n.963+13C>T) c.1299+13C>T (n.1299+13C>T) c.861+13C>T (n.861+13C>T) c.852+13C>T (n.852+13C>T) c.867+13C>T (n.867+13C>T) n.1370+13C>T c.894+13C>T (n.894+13C>T) n.1497+13C>T n.1311+13C>T c.723+13C>T (n.723+13C>T) n.1284+13C>T n.1096+13C>T n.1276+13C>T n.1811+13C>T n.1384+13C>T n.1467+13C>T n.1316+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331407G>C | CA658683140 | MUTYH | c.855+13C>G (n.855+13C>G) c.1272+13C>G (n.1272+13C>G) c.*101+13C>G (n.*101+13C>G) c.1257+13C>G (n.1257+13C>G) c.1239+13C>G (n.1239+13C>G) c.1092+13C>G (n.1092+13C>G) c.*568+13C>G (n.*568+13C>G) c.1323+13C>G (n.1323+13C>G) c.1314+13C>G (n.1314+13C>G) c.1827+13C>G (n.1827+13C>G) c.*1465+13C>G (n.*1465+13C>G) c.*936+13C>G (n.*936+13C>G) c.1242+13C>G (n.1242+13C>G) c.1284+13C>G (n.1284+13C>G) c.1281+13C>G (n.1281+13C>G) c.656+13C>G (n.656+13C>G) c.*1052+13C>G (n.*1052+13C>G) n.560+13C>G c.324+13C>G (n.324+13C>G) c.314+13C>G c.116-1970C>G (n.116-1970C>G) c.868+13C>G (n.868+13C>G) c.963+13C>G (n.963+13C>G) c.1299+13C>G (n.1299+13C>G) c.861+13C>G (n.861+13C>G) c.852+13C>G (n.852+13C>G) c.867+13C>G (n.867+13C>G) n.1370+13C>G c.894+13C>G (n.894+13C>G) n.1497+13C>G n.1311+13C>G c.723+13C>G (n.723+13C>G) n.1284+13C>G n.1096+13C>G n.1276+13C>G n.1811+13C>G n.1384+13C>G n.1467+13C>G n.1316+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331407G= | CA1143430914 | MUTYH | c.855+13C= (n.855+13C=) c.1272+13C= (n.1272+13C=) c.*101+13C= (n.*101+13C=) c.1257+13C= (n.1257+13C=) c.1239+13C= (n.1239+13C=) c.1092+13C= (n.1092+13C=) c.*568+13C= (n.*568+13C=) c.1323+13C= (n.1323+13C=) c.1314+13C= (n.1314+13C=) c.1827+13C= (n.1827+13C=) c.*1465+13C= (n.*1465+13C=) c.*936+13C= (n.*936+13C=) c.1242+13C= (n.1242+13C=) c.1284+13C= (n.1284+13C=) c.1281+13C= (n.1281+13C=) c.656+13C= (n.656+13C=) c.*1052+13C= (n.*1052+13C=) n.560+13C= c.324+13C= (n.324+13C=) c.314+13C= c.116-1970C= (n.116-1970C=) c.868+13C= (n.868+13C=) c.963+13C= (n.963+13C=) c.1299+13C= (n.1299+13C=) c.861+13C= (n.861+13C=) c.852+13C= (n.852+13C=) c.867+13C= (n.867+13C=) n.1370+13C= c.894+13C= (n.894+13C=) n.1497+13C= n.1311+13C= c.723+13C= (n.723+13C=) n.1284+13C= n.1096+13C= n.1276+13C= n.1811+13C= n.1384+13C= n.1467+13C= n.1316+13C= | |
1 | g.45331407_45331414delinsGCTGCTCA | CA2473712199 | MUTYH | c.855+6_855+13delinsTGAGCAGC (n.855+6_855+13delinsTGAGCAGC) c.1272+6_1272+13delinsTGAGCAGC (n.1272+6_1272+13delinsTGAGCAGC) c.*101+6_*101+13delinsTGAGCAGC (n.*101+6_*101+13delinsTGAGCAGC) c.1257+6_1257+13delinsTGAGCAGC (n.1257+6_1257+13delinsTGAGCAGC) c.1239+6_1239+13delinsTGAGCAGC (n.1239+6_1239+13delinsTGAGCAGC) c.1092+6_1092+13delinsTGAGCAGC (n.1092+6_1092+13delinsTGAGCAGC) c.*568+6_*568+13delinsTGAGCAGC (n.*568+6_*568+13delinsTGAGCAGC) c.1323+6_1323+13delinsTGAGCAGC (n.1323+6_1323+13delinsTGAGCAGC) c.1314+6_1314+13delinsTGAGCAGC (n.1314+6_1314+13delinsTGAGCAGC) c.1827+6_1827+13delinsTGAGCAGC (n.1827+6_1827+13delinsTGAGCAGC) c.*1465+6_*1465+13delinsTGAGCAGC (n.*1465+6_*1465+13delinsTGAGCAGC) c.*936+6_*936+13delinsTGAGCAGC (n.*936+6_*936+13delinsTGAGCAGC) c.1242+6_1242+13delinsTGAGCAGC (n.1242+6_1242+13delinsTGAGCAGC) c.1284+6_1284+13delinsTGAGCAGC (n.1284+6_1284+13delinsTGAGCAGC) c.1281+6_1281+13delinsTGAGCAGC (n.1281+6_1281+13delinsTGAGCAGC) c.656+6_656+13delinsTGAGCAGC (n.656+6_656+13delinsTGAGCAGC) c.*1052+6_*1052+13delinsTGAGCAGC (n.*1052+6_*1052+13delinsTGAGCAGC) n.560+6_560+13delinsTGAGCAGC c.324+6_324+13delinsTGAGCAGC (n.324+6_324+13delinsTGAGCAGC) c.314+6_314+13delinsTGAGCAGC c.116-1977_116-1970delinsTGAGCAGC (n.116-1977_116-1970delinsTGAGCAGC) c.868+6_868+13delinsTGAGCAGC (n.868+6_868+13delinsTGAGCAGC) c.963+6_963+13delinsTGAGCAGC (n.963+6_963+13delinsTGAGCAGC) c.1299+6_1299+13delinsTGAGCAGC (n.1299+6_1299+13delinsTGAGCAGC) c.861+6_861+13delinsTGAGCAGC (n.861+6_861+13delinsTGAGCAGC) c.852+6_852+13delinsTGAGCAGC (n.852+6_852+13delinsTGAGCAGC) c.867+6_867+13delinsTGAGCAGC (n.867+6_867+13delinsTGAGCAGC) n.1370+6_1370+13delinsTGAGCAGC c.894+6_894+13delinsTGAGCAGC (n.894+6_894+13delinsTGAGCAGC) n.1497+6_1497+13delinsTGAGCAGC n.1311+6_1311+13delinsTGAGCAGC c.723+6_723+13delinsTGAGCAGC (n.723+6_723+13delinsTGAGCAGC) n.1284+6_1284+13delinsTGAGCAGC n.1096+6_1096+13delinsTGAGCAGC n.1276+6_1276+13delinsTGAGCAGC n.1811+6_1811+13delinsTGAGCAGC n.1384+6_1384+13delinsTGAGCAGC n.1467+6_1467+13delinsTGAGCAGC n.1316+6_1316+13delinsTGAGCAGC | |
1 | g.45331408C>T | CA2645376642 | MUTYH | c.855+12G>A (n.855+12G>A) c.1272+12G>A (n.1272+12G>A) c.*101+12G>A (n.*101+12G>A) c.1257+12G>A (n.1257+12G>A) c.1239+12G>A (n.1239+12G>A) c.1092+12G>A (n.1092+12G>A) c.*568+12G>A (n.*568+12G>A) c.1323+12G>A (n.1323+12G>A) c.1314+12G>A (n.1314+12G>A) c.1827+12G>A (n.1827+12G>A) c.*1465+12G>A (n.*1465+12G>A) c.*936+12G>A (n.*936+12G>A) c.1242+12G>A (n.1242+12G>A) c.1284+12G>A (n.1284+12G>A) c.1281+12G>A (n.1281+12G>A) c.656+12G>A (n.656+12G>A) c.*1052+12G>A (n.*1052+12G>A) n.560+12G>A c.324+12G>A (n.324+12G>A) c.314+12G>A c.116-1971G>A (n.116-1971G>A) c.868+12G>A (n.868+12G>A) c.963+12G>A (n.963+12G>A) c.1299+12G>A (n.1299+12G>A) c.861+12G>A (n.861+12G>A) c.852+12G>A (n.852+12G>A) c.867+12G>A (n.867+12G>A) n.1370+12G>A c.894+12G>A (n.894+12G>A) n.1497+12G>A n.1311+12G>A c.723+12G>A (n.723+12G>A) n.1284+12G>A n.1096+12G>A n.1276+12G>A n.1811+12G>A n.1384+12G>A n.1467+12G>A n.1316+12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45331410_45331416del | CA16610171 | MUTYH | c.855+6_855+12del (n.855+6_855+12del) c.1272+6_1272+12del (n.1272+6_1272+12del) c.*101+6_*101+12del (n.*101+6_*101+12del) c.1257+6_1257+12del (n.1257+6_1257+12del) c.1239+6_1239+12del (n.1239+6_1239+12del) c.1092+6_1092+12del (n.1092+6_1092+12del) c.*568+6_*568+12del (n.*568+6_*568+12del) c.1323+6_1323+12del (n.1323+6_1323+12del) c.1314+6_1314+12del (n.1314+6_1314+12del) c.1827+6_1827+12del (n.1827+6_1827+12del) c.*1465+6_*1465+12del (n.*1465+6_*1465+12del) c.*936+6_*936+12del (n.*936+6_*936+12del) c.1242+6_1242+12del (n.1242+6_1242+12del) c.1284+6_1284+12del (n.1284+6_1284+12del) c.1281+6_1281+12del (n.1281+6_1281+12del) c.656+6_656+12del (n.656+6_656+12del) c.*1052+6_*1052+12del (n.*1052+6_*1052+12del) n.560+6_560+12del c.324+6_324+12del (n.324+6_324+12del) c.314+6_314+12del c.116-1977_116-1971del (n.116-1977_116-1971del) c.868+6_868+12del (n.868+6_868+12del) c.963+6_963+12del (n.963+6_963+12del) c.1299+6_1299+12del (n.1299+6_1299+12del) c.861+6_861+12del (n.861+6_861+12del) c.852+6_852+12del (n.852+6_852+12del) c.867+6_867+12del (n.867+6_867+12del) n.1370+6_1370+12del c.894+6_894+12del (n.894+6_894+12del) n.1497+6_1497+12del n.1311+6_1311+12del c.723+6_723+12del (n.723+6_723+12del) n.1284+6_1284+12del n.1096+6_1096+12del n.1276+6_1276+12del n.1811+6_1811+12del n.1384+6_1384+12del n.1467+6_1467+12del n.1316+6_1316+12del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331409T>A | CA2645376645 | MUTYH | c.855+11A>T (n.855+11A>T) c.1272+11A>T (n.1272+11A>T) c.*101+11A>T (n.*101+11A>T) c.1257+11A>T (n.1257+11A>T) c.1239+11A>T (n.1239+11A>T) c.1092+11A>T (n.1092+11A>T) c.*568+11A>T (n.*568+11A>T) c.1323+11A>T (n.1323+11A>T) c.1314+11A>T (n.1314+11A>T) c.1827+11A>T (n.1827+11A>T) c.*1465+11A>T (n.*1465+11A>T) c.*936+11A>T (n.*936+11A>T) c.1242+11A>T (n.1242+11A>T) c.1284+11A>T (n.1284+11A>T) c.1281+11A>T (n.1281+11A>T) c.656+11A>T (n.656+11A>T) c.*1052+11A>T (n.*1052+11A>T) n.560+11A>T c.324+11A>T (n.324+11A>T) c.314+11A>T c.116-1972A>T (n.116-1972A>T) c.868+11A>T (n.868+11A>T) c.963+11A>T (n.963+11A>T) c.1299+11A>T (n.1299+11A>T) c.861+11A>T (n.861+11A>T) c.852+11A>T (n.852+11A>T) c.867+11A>T (n.867+11A>T) n.1370+11A>T c.894+11A>T (n.894+11A>T) n.1497+11A>T n.1311+11A>T c.723+11A>T (n.723+11A>T) n.1284+11A>T n.1096+11A>T n.1276+11A>T n.1811+11A>T n.1384+11A>T n.1467+11A>T n.1316+11A>T | gnomAD v4 |
1 | g.45331409T>C | CA913187557 | MUTYH | c.855+11A>G (n.855+11A>G) c.1272+11A>G (n.1272+11A>G) c.*101+11A>G (n.*101+11A>G) c.1257+11A>G (n.1257+11A>G) c.1239+11A>G (n.1239+11A>G) c.1092+11A>G (n.1092+11A>G) c.*568+11A>G (n.*568+11A>G) c.1323+11A>G (n.1323+11A>G) c.1314+11A>G (n.1314+11A>G) c.1827+11A>G (n.1827+11A>G) c.*1465+11A>G (n.*1465+11A>G) c.*936+11A>G (n.*936+11A>G) c.1242+11A>G (n.1242+11A>G) c.1284+11A>G (n.1284+11A>G) c.1281+11A>G (n.1281+11A>G) c.656+11A>G (n.656+11A>G) c.*1052+11A>G (n.*1052+11A>G) n.560+11A>G c.324+11A>G (n.324+11A>G) c.314+11A>G c.116-1972A>G (n.116-1972A>G) c.868+11A>G (n.868+11A>G) c.963+11A>G (n.963+11A>G) c.1299+11A>G (n.1299+11A>G) c.861+11A>G (n.861+11A>G) c.852+11A>G (n.852+11A>G) c.867+11A>G (n.867+11A>G) n.1370+11A>G c.894+11A>G (n.894+11A>G) n.1497+11A>G n.1311+11A>G c.723+11A>G (n.723+11A>G) n.1284+11A>G n.1096+11A>G n.1276+11A>G n.1811+11A>G n.1384+11A>G n.1467+11A>G n.1316+11A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331409T= | CA2473712200 | MUTYH | c.855+11A= (n.855+11A=) c.1272+11A= (n.1272+11A=) c.*101+11A= (n.*101+11A=) c.1257+11A= (n.1257+11A=) c.1239+11A= (n.1239+11A=) c.1092+11A= (n.1092+11A=) c.*568+11A= (n.*568+11A=) c.1323+11A= (n.1323+11A=) c.1314+11A= (n.1314+11A=) c.1827+11A= (n.1827+11A=) c.*1465+11A= (n.*1465+11A=) c.*936+11A= (n.*936+11A=) c.1242+11A= (n.1242+11A=) c.1284+11A= (n.1284+11A=) c.1281+11A= (n.1281+11A=) c.656+11A= (n.656+11A=) c.*1052+11A= (n.*1052+11A=) n.560+11A= c.324+11A= (n.324+11A=) c.314+11A= c.116-1972A= (n.116-1972A=) c.868+11A= (n.868+11A=) c.963+11A= (n.963+11A=) c.1299+11A= (n.1299+11A=) c.861+11A= (n.861+11A=) c.852+11A= (n.852+11A=) c.867+11A= (n.867+11A=) n.1370+11A= c.894+11A= (n.894+11A=) n.1497+11A= n.1311+11A= c.723+11A= (n.723+11A=) n.1284+11A= n.1096+11A= n.1276+11A= n.1811+11A= n.1384+11A= n.1467+11A= n.1316+11A= | |
1 | g.45331410G>A | CA055969 | MUTYH | c.855+10C>T (n.855+10C>T) c.1272+10C>T (n.1272+10C>T) c.*101+10C>T (n.*101+10C>T) c.1257+10C>T (n.1257+10C>T) c.1239+10C>T (n.1239+10C>T) c.1092+10C>T (n.1092+10C>T) c.*568+10C>T (n.*568+10C>T) c.1323+10C>T (n.1323+10C>T) c.1314+10C>T (n.1314+10C>T) c.1827+10C>T (n.1827+10C>T) c.*1465+10C>T (n.*1465+10C>T) c.*936+10C>T (n.*936+10C>T) c.1242+10C>T (n.1242+10C>T) c.1284+10C>T (n.1284+10C>T) c.1281+10C>T (n.1281+10C>T) c.656+10C>T (n.656+10C>T) c.*1052+10C>T (n.*1052+10C>T) n.560+10C>T c.324+10C>T (n.324+10C>T) c.314+10C>T c.116-1973C>T (n.116-1973C>T) c.868+10C>T (n.868+10C>T) c.963+10C>T (n.963+10C>T) c.1299+10C>T (n.1299+10C>T) c.861+10C>T (n.861+10C>T) c.852+10C>T (n.852+10C>T) c.867+10C>T (n.867+10C>T) n.1370+10C>T c.894+10C>T (n.894+10C>T) n.1497+10C>T n.1311+10C>T c.723+10C>T (n.723+10C>T) n.1284+10C>T n.1096+10C>T n.1276+10C>T n.1811+10C>T n.1384+10C>T n.1467+10C>T n.1316+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45331410G= | CA2473712201 | MUTYH | c.855+10C= (n.855+10C=) c.1272+10C= (n.1272+10C=) c.*101+10C= (n.*101+10C=) c.1257+10C= (n.1257+10C=) c.1239+10C= (n.1239+10C=) c.1092+10C= (n.1092+10C=) c.*568+10C= (n.*568+10C=) c.1323+10C= (n.1323+10C=) c.1314+10C= (n.1314+10C=) c.1827+10C= (n.1827+10C=) c.*1465+10C= (n.*1465+10C=) c.*936+10C= (n.*936+10C=) c.1242+10C= (n.1242+10C=) c.1284+10C= (n.1284+10C=) c.1281+10C= (n.1281+10C=) c.656+10C= (n.656+10C=) c.*1052+10C= (n.*1052+10C=) n.560+10C= c.324+10C= (n.324+10C=) c.314+10C= c.116-1973C= (n.116-1973C=) c.868+10C= (n.868+10C=) c.963+10C= (n.963+10C=) c.1299+10C= (n.1299+10C=) c.861+10C= (n.861+10C=) c.852+10C= (n.852+10C=) c.867+10C= (n.867+10C=) n.1370+10C= c.894+10C= (n.894+10C=) n.1497+10C= n.1311+10C= c.723+10C= (n.723+10C=) n.1284+10C= n.1096+10C= n.1276+10C= n.1811+10C= n.1384+10C= n.1467+10C= n.1316+10C= | |
1 | g.45331411C>A | CA2573132036 | MUTYH | c.855+9G>T (n.855+9G>T) c.1272+9G>T (n.1272+9G>T) c.*101+9G>T (n.*101+9G>T) c.1257+9G>T (n.1257+9G>T) c.1239+9G>T (n.1239+9G>T) c.1092+9G>T (n.1092+9G>T) c.*568+9G>T (n.*568+9G>T) c.1323+9G>T (n.1323+9G>T) c.1314+9G>T (n.1314+9G>T) c.1827+9G>T (n.1827+9G>T) c.*1465+9G>T (n.*1465+9G>T) c.*936+9G>T (n.*936+9G>T) c.1242+9G>T (n.1242+9G>T) c.1284+9G>T (n.1284+9G>T) c.1281+9G>T (n.1281+9G>T) c.656+9G>T (n.656+9G>T) c.*1052+9G>T (n.*1052+9G>T) n.560+9G>T c.324+9G>T (n.324+9G>T) c.314+9G>T c.116-1974G>T (n.116-1974G>T) c.868+9G>T (n.868+9G>T) c.963+9G>T (n.963+9G>T) c.1299+9G>T (n.1299+9G>T) c.861+9G>T (n.861+9G>T) c.852+9G>T (n.852+9G>T) c.867+9G>T (n.867+9G>T) n.1370+9G>T c.894+9G>T (n.894+9G>T) n.1497+9G>T n.1311+9G>T c.723+9G>T (n.723+9G>T) n.1284+9G>T n.1096+9G>T n.1276+9G>T n.1811+9G>T n.1384+9G>T n.1467+9G>T n.1316+9G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331411C= | CA1148306810 | MUTYH | c.855+9G= (n.855+9G=) c.1272+9G= (n.1272+9G=) c.*101+9G= (n.*101+9G=) c.1257+9G= (n.1257+9G=) c.1239+9G= (n.1239+9G=) c.1092+9G= (n.1092+9G=) c.*568+9G= (n.*568+9G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.1314+9G= (n.1314+9G=) c.1827+9G= (n.1827+9G=) c.*1465+9G= (n.*1465+9G=) c.*936+9G= (n.*936+9G=) c.1242+9G= (n.1242+9G=) c.1284+9G= (n.1284+9G=) c.1281+9G= (n.1281+9G=) c.656+9G= (n.656+9G=) c.*1052+9G= (n.*1052+9G=) n.560+9G= c.324+9G= (n.324+9G=) c.314+9G= c.116-1974G= (n.116-1974G=) c.868+9G= (n.868+9G=) c.963+9G= (n.963+9G=) c.1299+9G= (n.1299+9G=) c.861+9G= (n.861+9G=) c.852+9G= (n.852+9G=) c.867+9G= (n.867+9G=) n.1370+9G= c.894+9G= (n.894+9G=) n.1497+9G= n.1311+9G= c.723+9G= (n.723+9G=) n.1284+9G= n.1096+9G= n.1276+9G= n.1811+9G= n.1384+9G= n.1467+9G= n.1316+9G= | |
1 | g.45331411C>T | CA056062 | MUTYH | c.855+9G>A (n.855+9G>A) c.1272+9G>A (n.1272+9G>A) c.*101+9G>A (n.*101+9G>A) c.1257+9G>A (n.1257+9G>A) c.1239+9G>A (n.1239+9G>A) c.1092+9G>A (n.1092+9G>A) c.*568+9G>A (n.*568+9G>A) c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) c.1314+9G>A (n.1314+9G>A) c.1827+9G>A (n.1827+9G>A) c.*1465+9G>A (n.*1465+9G>A) c.*936+9G>A (n.*936+9G>A) c.1242+9G>A (n.1242+9G>A) c.1284+9G>A (n.1284+9G>A) c.1281+9G>A (n.1281+9G>A) c.656+9G>A (n.656+9G>A) c.*1052+9G>A (n.*1052+9G>A) n.560+9G>A c.324+9G>A (n.324+9G>A) c.314+9G>A c.116-1974G>A (n.116-1974G>A) c.868+9G>A (n.868+9G>A) c.963+9G>A (n.963+9G>A) c.1299+9G>A (n.1299+9G>A) c.861+9G>A (n.861+9G>A) c.852+9G>A (n.852+9G>A) c.867+9G>A (n.867+9G>A) n.1370+9G>A c.894+9G>A (n.894+9G>A) n.1497+9G>A n.1311+9G>A c.723+9G>A (n.723+9G>A) n.1284+9G>A n.1096+9G>A n.1276+9G>A n.1811+9G>A n.1384+9G>A n.1467+9G>A n.1316+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331413C>G | CA2580062999 | MUTYH | c.855+7G>C (n.855+7G>C) c.1272+7G>C (n.1272+7G>C) c.*101+7G>C (n.*101+7G>C) c.1257+7G>C (n.1257+7G>C) c.1239+7G>C (n.1239+7G>C) c.1092+7G>C (n.1092+7G>C) c.*568+7G>C (n.*568+7G>C) c.1323+7G>C (n.1323+7G>C) c.1314+7G>C (n.1314+7G>C) c.1827+7G>C (n.1827+7G>C) c.*1465+7G>C (n.*1465+7G>C) c.*936+7G>C (n.*936+7G>C) c.1242+7G>C (n.1242+7G>C) c.1284+7G>C (n.1284+7G>C) c.1281+7G>C (n.1281+7G>C) c.656+7G>C (n.656+7G>C) c.*1052+7G>C (n.*1052+7G>C) n.560+7G>C c.324+7G>C (n.324+7G>C) c.314+7G>C c.116-1976G>C (n.116-1976G>C) c.868+7G>C (n.868+7G>C) c.963+7G>C (n.963+7G>C) c.1299+7G>C (n.1299+7G>C) c.861+7G>C (n.861+7G>C) c.852+7G>C (n.852+7G>C) c.867+7G>C (n.867+7G>C) n.1370+7G>C c.894+7G>C (n.894+7G>C) n.1497+7G>C n.1311+7G>C c.723+7G>C (n.723+7G>C) n.1284+7G>C n.1096+7G>C n.1276+7G>C n.1811+7G>C n.1384+7G>C n.1467+7G>C n.1316+7G>C | ClinVar |
1 | g.45331413_45331417delinsCACTT | CA2473712202 | MUTYH | c.855+3_855+7delinsAAGTG (n.855+3_855+7delinsAAGTG) c.1272+3_1272+7delinsAAGTG (n.1272+3_1272+7delinsAAGTG) c.*101+3_*101+7delinsAAGTG (n.*101+3_*101+7delinsAAGTG) c.1257+3_1257+7delinsAAGTG (n.1257+3_1257+7delinsAAGTG) c.1239+3_1239+7delinsAAGTG (n.1239+3_1239+7delinsAAGTG) c.1092+3_1092+7delinsAAGTG (n.1092+3_1092+7delinsAAGTG) c.*568+3_*568+7delinsAAGTG (n.*568+3_*568+7delinsAAGTG) c.1323+3_1323+7delinsAAGTG (n.1323+3_1323+7delinsAAGTG) c.1314+3_1314+7delinsAAGTG (n.1314+3_1314+7delinsAAGTG) c.1827+3_1827+7delinsAAGTG (n.1827+3_1827+7delinsAAGTG) c.*1465+3_*1465+7delinsAAGTG (n.*1465+3_*1465+7delinsAAGTG) c.*936+3_*936+7delinsAAGTG (n.*936+3_*936+7delinsAAGTG) c.1242+3_1242+7delinsAAGTG (n.1242+3_1242+7delinsAAGTG) c.1284+3_1284+7delinsAAGTG (n.1284+3_1284+7delinsAAGTG) c.1281+3_1281+7delinsAAGTG (n.1281+3_1281+7delinsAAGTG) c.656+3_656+7delinsAAGTG (n.656+3_656+7delinsAAGTG) c.*1052+3_*1052+7delinsAAGTG (n.*1052+3_*1052+7delinsAAGTG) n.560+3_560+7delinsAAGTG c.324+3_324+7delinsAAGTG (n.324+3_324+7delinsAAGTG) c.314+3_314+7delinsAAGTG c.116-1980_116-1976delinsAAGTG (n.116-1980_116-1976delinsAAGTG) c.868+3_868+7delinsAAGTG (n.868+3_868+7delinsAAGTG) c.963+3_963+7delinsAAGTG (n.963+3_963+7delinsAAGTG) c.1299+3_1299+7delinsAAGTG (n.1299+3_1299+7delinsAAGTG) c.861+3_861+7delinsAAGTG (n.861+3_861+7delinsAAGTG) c.852+3_852+7delinsAAGTG (n.852+3_852+7delinsAAGTG) c.867+3_867+7delinsAAGTG (n.867+3_867+7delinsAAGTG) n.1370+3_1370+7delinsAAGTG c.894+3_894+7delinsAAGTG (n.894+3_894+7delinsAAGTG) n.1497+3_1497+7delinsAAGTG n.1311+3_1311+7delinsAAGTG c.723+3_723+7delinsAAGTG (n.723+3_723+7delinsAAGTG) n.1284+3_1284+7delinsAAGTG n.1096+3_1096+7delinsAAGTG n.1276+3_1276+7delinsAAGTG n.1811+3_1811+7delinsAAGTG n.1384+3_1384+7delinsAAGTG n.1467+3_1467+7delinsAAGTG n.1316+3_1316+7delinsAAGTG | |
1 | g.45331414A= | CA2473712203 | MUTYH | c.855+6T= (n.855+6T=) c.1272+6T= (n.1272+6T=) c.*101+6T= (n.*101+6T=) c.1257+6T= (n.1257+6T=) c.1239+6T= (n.1239+6T=) c.1092+6T= (n.1092+6T=) c.*568+6T= (n.*568+6T=) c.1323+6T= (n.1323+6T=) c.1314+6T= (n.1314+6T=) c.1827+6T= (n.1827+6T=) c.*1465+6T= (n.*1465+6T=) c.*936+6T= (n.*936+6T=) c.1242+6T= (n.1242+6T=) c.1284+6T= (n.1284+6T=) c.1281+6T= (n.1281+6T=) c.656+6T= (n.656+6T=) c.*1052+6T= (n.*1052+6T=) n.560+6T= c.324+6T= (n.324+6T=) c.314+6T= c.116-1977T= (n.116-1977T=) c.868+6T= (n.868+6T=) c.963+6T= (n.963+6T=) c.1299+6T= (n.1299+6T=) c.861+6T= (n.861+6T=) c.852+6T= (n.852+6T=) c.867+6T= (n.867+6T=) n.1370+6T= c.894+6T= (n.894+6T=) n.1497+6T= n.1311+6T= c.723+6T= (n.723+6T=) n.1284+6T= n.1096+6T= n.1276+6T= n.1811+6T= n.1384+6T= n.1467+6T= n.1316+6T= | |
1 | g.45331414A>G | CA16610108 | MUTYH | c.855+6T>C (n.855+6T>C) c.1272+6T>C (n.1272+6T>C) c.*101+6T>C (n.*101+6T>C) c.1257+6T>C (n.1257+6T>C) c.1239+6T>C (n.1239+6T>C) c.1092+6T>C (n.1092+6T>C) c.*568+6T>C (n.*568+6T>C) c.1323+6T>C (n.1323+6T>C) c.1314+6T>C (n.1314+6T>C) c.1827+6T>C (n.1827+6T>C) c.*1465+6T>C (n.*1465+6T>C) c.*936+6T>C (n.*936+6T>C) c.1242+6T>C (n.1242+6T>C) c.1284+6T>C (n.1284+6T>C) c.1281+6T>C (n.1281+6T>C) c.656+6T>C (n.656+6T>C) c.*1052+6T>C (n.*1052+6T>C) n.560+6T>C c.324+6T>C (n.324+6T>C) c.314+6T>C c.116-1977T>C (n.116-1977T>C) c.868+6T>C (n.868+6T>C) c.963+6T>C (n.963+6T>C) c.1299+6T>C (n.1299+6T>C) c.861+6T>C (n.861+6T>C) c.852+6T>C (n.852+6T>C) c.867+6T>C (n.867+6T>C) n.1370+6T>C c.894+6T>C (n.894+6T>C) n.1497+6T>C n.1311+6T>C c.723+6T>C (n.723+6T>C) n.1284+6T>C n.1096+6T>C n.1276+6T>C n.1811+6T>C n.1384+6T>C n.1467+6T>C n.1316+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331416_45331419del | CA056003 | MUTYH | c.855+3_855+6del (n.855+3_855+6del) c.1272+3_1272+6del (n.1272+3_1272+6del) c.*101+3_*101+6del (n.*101+3_*101+6del) c.1257+3_1257+6del (n.1257+3_1257+6del) c.1239+3_1239+6del (n.1239+3_1239+6del) c.1092+3_1092+6del (n.1092+3_1092+6del) c.*568+3_*568+6del (n.*568+3_*568+6del) c.1323+3_1323+6del (n.1323+3_1323+6del) c.1314+3_1314+6del (n.1314+3_1314+6del) c.1827+3_1827+6del (n.1827+3_1827+6del) c.*1465+3_*1465+6del (n.*1465+3_*1465+6del) c.*936+3_*936+6del (n.*936+3_*936+6del) c.1242+3_1242+6del (n.1242+3_1242+6del) c.1284+3_1284+6del (n.1284+3_1284+6del) c.1281+3_1281+6del (n.1281+3_1281+6del) c.656+3_656+6del (n.656+3_656+6del) c.*1052+3_*1052+6del (n.*1052+3_*1052+6del) n.560+3_560+6del c.324+3_324+6del (n.324+3_324+6del) c.314+3_314+6del c.116-1980_116-1977del (n.116-1980_116-1977del) c.868+3_868+6del (n.868+3_868+6del) c.963+3_963+6del (n.963+3_963+6del) c.1299+3_1299+6del (n.1299+3_1299+6del) c.861+3_861+6del (n.861+3_861+6del) c.852+3_852+6del (n.852+3_852+6del) c.867+3_867+6del (n.867+3_867+6del) n.1370+3_1370+6del c.894+3_894+6del (n.894+3_894+6del) n.1497+3_1497+6del n.1311+3_1311+6del c.723+3_723+6del (n.723+3_723+6del) n.1284+3_1284+6del n.1096+3_1096+6del n.1276+3_1276+6del n.1811+3_1811+6del n.1384+3_1384+6del n.1467+3_1467+6del n.1316+3_1316+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331416T>C | CA21835916 | MUTYH | c.855+4A>G (n.855+4A>G) c.1272+4A>G (n.1272+4A>G) c.*101+4A>G (n.*101+4A>G) c.1257+4A>G (n.1257+4A>G) c.1239+4A>G (n.1239+4A>G) c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) c.*568+4A>G (n.*568+4A>G) c.1323+4A>G (n.1323+4A>G) c.1314+4A>G (n.1314+4A>G) c.1827+4A>G (n.1827+4A>G) c.*1465+4A>G (n.*1465+4A>G) c.*936+4A>G (n.*936+4A>G) c.1242+4A>G (n.1242+4A>G) c.1284+4A>G (n.1284+4A>G) c.1281+4A>G (n.1281+4A>G) c.656+4A>G (n.656+4A>G) c.*1052+4A>G (n.*1052+4A>G) n.560+4A>G c.324+4A>G (n.324+4A>G) c.314+4A>G c.116-1979A>G (n.116-1979A>G) c.868+4A>G (n.868+4A>G) c.963+4A>G (n.963+4A>G) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) c.861+4A>G (n.861+4A>G) c.852+4A>G (n.852+4A>G) c.867+4A>G (n.867+4A>G) n.1370+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) n.1497+4A>G n.1311+4A>G c.723+4A>G (n.723+4A>G) n.1284+4A>G n.1096+4A>G n.1276+4A>G n.1811+4A>G n.1384+4A>G n.1467+4A>G n.1316+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331416T>G | CA16603702 | MUTYH | c.855+4A>C (n.855+4A>C) c.1272+4A>C (n.1272+4A>C) c.*101+4A>C (n.*101+4A>C) c.1257+4A>C (n.1257+4A>C) c.1239+4A>C (n.1239+4A>C) c.1092+4A>C (n.1092+4A>C) c.*568+4A>C (n.*568+4A>C) c.1323+4A>C (n.1323+4A>C) c.1314+4A>C (n.1314+4A>C) c.1827+4A>C (n.1827+4A>C) c.*1465+4A>C (n.*1465+4A>C) c.*936+4A>C (n.*936+4A>C) c.1242+4A>C (n.1242+4A>C) c.1284+4A>C (n.1284+4A>C) c.1281+4A>C (n.1281+4A>C) c.656+4A>C (n.656+4A>C) c.*1052+4A>C (n.*1052+4A>C) n.560+4A>C c.324+4A>C (n.324+4A>C) c.314+4A>C c.116-1979A>C (n.116-1979A>C) c.868+4A>C (n.868+4A>C) c.963+4A>C (n.963+4A>C) c.1299+4A>C (n.1299+4A>C) c.861+4A>C (n.861+4A>C) c.852+4A>C (n.852+4A>C) c.867+4A>C (n.867+4A>C) n.1370+4A>C c.894+4A>C (n.894+4A>C) n.1497+4A>C n.1311+4A>C c.723+4A>C (n.723+4A>C) n.1284+4A>C n.1096+4A>C n.1276+4A>C n.1811+4A>C n.1384+4A>C n.1467+4A>C n.1316+4A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331416T= | CA2473712204 | MUTYH | c.855+4A= (n.855+4A=) c.1272+4A= (n.1272+4A=) c.*101+4A= (n.*101+4A=) c.1257+4A= (n.1257+4A=) c.1239+4A= (n.1239+4A=) c.1092+4A= (n.1092+4A=) c.*568+4A= (n.*568+4A=) c.1323+4A= (n.1323+4A=) c.1314+4A= (n.1314+4A=) c.1827+4A= (n.1827+4A=) c.*1465+4A= (n.*1465+4A=) c.*936+4A= (n.*936+4A=) c.1242+4A= (n.1242+4A=) c.1284+4A= (n.1284+4A=) c.1281+4A= (n.1281+4A=) c.656+4A= (n.656+4A=) c.*1052+4A= (n.*1052+4A=) n.560+4A= c.324+4A= (n.324+4A=) c.314+4A= c.116-1979A= (n.116-1979A=) c.868+4A= (n.868+4A=) c.963+4A= (n.963+4A=) c.1299+4A= (n.1299+4A=) c.861+4A= (n.861+4A=) c.852+4A= (n.852+4A=) c.867+4A= (n.867+4A=) n.1370+4A= c.894+4A= (n.894+4A=) n.1497+4A= n.1311+4A= c.723+4A= (n.723+4A=) n.1284+4A= n.1096+4A= n.1276+4A= n.1811+4A= n.1384+4A= n.1467+4A= n.1316+4A= | |
1 | g.45331417dup | CA2573132037 | MUTYH | c.855+4dup (n.855+4dup) c.1272+4dup (n.1272+4dup) c.*101+4dup (n.*101+4dup) c.1257+4dup (n.1257+4dup) c.1239+4dup (n.1239+4dup) c.1092+4dup (n.1092+4dup) c.*568+4dup (n.*568+4dup) c.1323+4dup (n.1323+4dup) c.1314+4dup (n.1314+4dup) c.1827+4dup (n.1827+4dup) c.*1465+4dup (n.*1465+4dup) c.*936+4dup (n.*936+4dup) c.1242+4dup (n.1242+4dup) c.1284+4dup (n.1284+4dup) c.1281+4dup (n.1281+4dup) c.656+4dup (n.656+4dup) c.*1052+4dup (n.*1052+4dup) n.560+4dup c.324+4dup (n.324+4dup) c.314+4dup c.116-1979dup (n.116-1979dup) c.868+4dup (n.868+4dup) c.963+4dup (n.963+4dup) c.1299+4dup (n.1299+4dup) c.861+4dup (n.861+4dup) c.852+4dup (n.852+4dup) c.867+4dup (n.867+4dup) n.1370+4dup c.894+4dup (n.894+4dup) n.1497+4dup n.1311+4dup c.723+4dup (n.723+4dup) n.1284+4dup n.1096+4dup n.1276+4dup n.1811+4dup n.1384+4dup n.1467+4dup n.1316+4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331417T>C | CA2580063000 | MUTYH | c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.1272+3A>G (n.1272+3A>G) c.*101+3A>G (n.*101+3A>G) c.1257+3A>G (n.1257+3A>G) c.1239+3A>G (n.1239+3A>G) c.1092+3A>G (n.1092+3A>G) c.*568+3A>G (n.*568+3A>G) c.1323+3A>G (n.1323+3A>G) c.1314+3A>G (n.1314+3A>G) c.1827+3A>G (n.1827+3A>G) c.*1465+3A>G (n.*1465+3A>G) c.*936+3A>G (n.*936+3A>G) c.1242+3A>G (n.1242+3A>G) c.1284+3A>G (n.1284+3A>G) c.1281+3A>G (n.1281+3A>G) c.656+3A>G (n.656+3A>G) c.*1052+3A>G (n.*1052+3A>G) n.560+3A>G c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.314+3A>G c.116-1980A>G (n.116-1980A>G) c.868+3A>G (n.868+3A>G) c.963+3A>G (n.963+3A>G) c.1299+3A>G (n.1299+3A>G) c.861+3A>G (n.861+3A>G) c.852+3A>G (n.852+3A>G) c.867+3A>G (n.867+3A>G) n.1370+3A>G c.894+3A>G (n.894+3A>G) n.1497+3A>G n.1311+3A>G c.723+3A>G (n.723+3A>G) n.1284+3A>G n.1096+3A>G n.1276+3A>G n.1811+3A>G n.1384+3A>G n.1467+3A>G n.1316+3A>G | ClinVar |
1 | g.45331417T>G | CA658683141 | MUTYH | c.855+3A>C (n.855+3A>C) c.1272+3A>C (n.1272+3A>C) c.*101+3A>C (n.*101+3A>C) c.1257+3A>C (n.1257+3A>C) c.1239+3A>C (n.1239+3A>C) c.1092+3A>C (n.1092+3A>C) c.*568+3A>C (n.*568+3A>C) c.1323+3A>C (n.1323+3A>C) c.1314+3A>C (n.1314+3A>C) c.1827+3A>C (n.1827+3A>C) c.*1465+3A>C (n.*1465+3A>C) c.*936+3A>C (n.*936+3A>C) c.1242+3A>C (n.1242+3A>C) c.1284+3A>C (n.1284+3A>C) c.1281+3A>C (n.1281+3A>C) c.656+3A>C (n.656+3A>C) c.*1052+3A>C (n.*1052+3A>C) n.560+3A>C c.324+3A>C (n.324+3A>C) c.314+3A>C c.116-1980A>C (n.116-1980A>C) c.868+3A>C (n.868+3A>C) c.963+3A>C (n.963+3A>C) c.1299+3A>C (n.1299+3A>C) c.861+3A>C (n.861+3A>C) c.852+3A>C (n.852+3A>C) c.867+3A>C (n.867+3A>C) n.1370+3A>C c.894+3A>C (n.894+3A>C) n.1497+3A>C n.1311+3A>C c.723+3A>C (n.723+3A>C) n.1284+3A>C n.1096+3A>C n.1276+3A>C n.1811+3A>C n.1384+3A>C n.1467+3A>C n.1316+3A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331417T= | CA2473712205 | MUTYH | c.855+3A= (n.855+3A=) c.1272+3A= (n.1272+3A=) c.*101+3A= (n.*101+3A=) c.1257+3A= (n.1257+3A=) c.1239+3A= (n.1239+3A=) c.1092+3A= (n.1092+3A=) c.*568+3A= (n.*568+3A=) c.1323+3A= (n.1323+3A=) c.1314+3A= (n.1314+3A=) c.1827+3A= (n.1827+3A=) c.*1465+3A= (n.*1465+3A=) c.*936+3A= (n.*936+3A=) c.1242+3A= (n.1242+3A=) c.1284+3A= (n.1284+3A=) c.1281+3A= (n.1281+3A=) c.656+3A= (n.656+3A=) c.*1052+3A= (n.*1052+3A=) n.560+3A= c.324+3A= (n.324+3A=) c.314+3A= c.116-1980A= (n.116-1980A=) c.868+3A= (n.868+3A=) c.963+3A= (n.963+3A=) c.1299+3A= (n.1299+3A=) c.861+3A= (n.861+3A=) c.852+3A= (n.852+3A=) c.867+3A= (n.867+3A=) n.1370+3A= c.894+3A= (n.894+3A=) n.1497+3A= n.1311+3A= c.723+3A= (n.723+3A=) n.1284+3A= n.1096+3A= n.1276+3A= n.1811+3A= n.1384+3A= n.1467+3A= n.1316+3A= | |
1 | g.45331418A>C | CA340132816 | MUTYH | c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) c.*101+2T>G (n.*101+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.*568+2T>G (n.*568+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.*1465+2T>G (n.*1465+2T>G) c.*936+2T>G (n.*936+2T>G) c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.656+2T>G (n.656+2T>G) c.*1052+2T>G (n.*1052+2T>G) n.560+2T>G c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.314+2T>G c.116-1981T>G (n.116-1981T>G) c.868+2T>G (n.868+2T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) n.1370+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) n.1497+2T>G n.1311+2T>G c.723+2T>G (n.723+2T>G) n.1284+2T>G n.1096+2T>G n.1276+2T>G n.1811+2T>G n.1384+2T>G n.1467+2T>G n.1316+2T>G | |
1 | g.45331418A>G | CA340132817 | MUTYH | c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) c.*101+2T>C (n.*101+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.*568+2T>C (n.*568+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.*1465+2T>C (n.*1465+2T>C) c.*936+2T>C (n.*936+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.656+2T>C (n.656+2T>C) c.*1052+2T>C (n.*1052+2T>C) n.560+2T>C c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.314+2T>C c.116-1981T>C (n.116-1981T>C) c.868+2T>C (n.868+2T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) n.1370+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) n.1497+2T>C n.1311+2T>C c.723+2T>C (n.723+2T>C) n.1284+2T>C n.1096+2T>C n.1276+2T>C n.1811+2T>C n.1384+2T>C n.1467+2T>C n.1316+2T>C | dbSNP |
1 | g.45331418A>T | CA340132818 | MUTYH | c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) c.*101+2T>A (n.*101+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.*568+2T>A (n.*568+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.*1465+2T>A (n.*1465+2T>A) c.*936+2T>A (n.*936+2T>A) c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.656+2T>A (n.656+2T>A) c.*1052+2T>A (n.*1052+2T>A) n.560+2T>A c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.314+2T>A c.116-1981T>A (n.116-1981T>A) c.868+2T>A (n.868+2T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) n.1370+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) n.1497+2T>A n.1311+2T>A c.723+2T>A (n.723+2T>A) n.1284+2T>A n.1096+2T>A n.1276+2T>A n.1811+2T>A n.1384+2T>A n.1467+2T>A n.1316+2T>A | |
1 | g.45331419C>A | CA340132819 | MUTYH | c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) c.*101+1G>T (n.*101+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.*568+1G>T (n.*568+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.*1465+1G>T (n.*1465+1G>T) c.*936+1G>T (n.*936+1G>T) c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.656+1G>T (n.656+1G>T) c.*1052+1G>T (n.*1052+1G>T) n.560+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.314+1G>T c.116-1982G>T (n.116-1982G>T) c.868+1G>T (n.868+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) n.1370+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) n.1497+1G>T n.1311+1G>T c.723+1G>T (n.723+1G>T) n.1284+1G>T n.1096+1G>T n.1276+1G>T n.1811+1G>T n.1384+1G>T n.1467+1G>T n.1316+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331419C= | CA2473712206 | MUTYH | c.855+1G= (n.855+1G=) c.1272+1G= (n.1272+1G=) c.*101+1G= (n.*101+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.1092+1G= (n.1092+1G=) c.*568+1G= (n.*568+1G=) c.1323+1G= (n.1323+1G=) c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.1827+1G= (n.1827+1G=) c.*1465+1G= (n.*1465+1G=) c.*936+1G= (n.*936+1G=) c.1242+1G= (n.1242+1G=) c.1284+1G= (n.1284+1G=) c.1281+1G= (n.1281+1G=) c.656+1G= (n.656+1G=) c.*1052+1G= (n.*1052+1G=) n.560+1G= c.324+1G= (n.324+1G=) c.314+1G= c.116-1982G= (n.116-1982G=) c.868+1G= (n.868+1G=) c.963+1G= (n.963+1G=) c.1299+1G= (n.1299+1G=) c.861+1G= (n.861+1G=) c.852+1G= (n.852+1G=) c.867+1G= (n.867+1G=) n.1370+1G= c.894+1G= (n.894+1G=) n.1497+1G= n.1311+1G= c.723+1G= (n.723+1G=) n.1284+1G= n.1096+1G= n.1276+1G= n.1811+1G= n.1384+1G= n.1467+1G= n.1316+1G= | |
1 | g.45331419C>G | CA340132820 | MUTYH | c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) c.*101+1G>C (n.*101+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.*568+1G>C (n.*568+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.*1465+1G>C (n.*1465+1G>C) c.*936+1G>C (n.*936+1G>C) c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.656+1G>C (n.656+1G>C) c.*1052+1G>C (n.*1052+1G>C) n.560+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.314+1G>C c.116-1982G>C (n.116-1982G>C) c.868+1G>C (n.868+1G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) n.1370+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) n.1497+1G>C n.1311+1G>C c.723+1G>C (n.723+1G>C) n.1284+1G>C n.1096+1G>C n.1276+1G>C n.1811+1G>C n.1384+1G>C n.1467+1G>C n.1316+1G>C | |
1 | g.45331419C>T | CA340132821 | MUTYH | c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) c.*101+1G>A (n.*101+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.*568+1G>A (n.*568+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.*1465+1G>A (n.*1465+1G>A) c.*936+1G>A (n.*936+1G>A) c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.656+1G>A (n.656+1G>A) c.*1052+1G>A (n.*1052+1G>A) n.560+1G>A c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.314+1G>A c.116-1982G>A (n.116-1982G>A) c.868+1G>A (n.868+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) n.1370+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) n.1497+1G>A n.1311+1G>A c.723+1G>A (n.723+1G>A) n.1284+1G>A n.1096+1G>A n.1276+1G>A n.1811+1G>A n.1384+1G>A n.1467+1G>A n.1316+1G>A | ClinVar |
1 | g.45331420C>A | CA340132822 | MUTYH | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.*101G>T (n.*101G>T) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.*568G>T (n.*568G>T) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.656G>T (n.656G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.560G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.314G>T c.116-1983G>T (n.116-1983G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) n.1370G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1497G>T n.1311G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1284G>T n.1096G>T n.1276G>T n.1811G>T n.1384G>T n.1467G>T n.1316G>T | |
1 | g.45331420C= | CA1148224251 | MUTYH | c.855G= (p.Glu285=) c.1272G= (p.Glu424=) c.*101G= (n.*101G=) c.1257G= (p.Glu419=) c.1239G= (p.Glu413=) c.1092G= (p.Glu364=) c.*568G= (n.*568G=) c.1323G= (p.Glu441=) c.1314G= (p.Glu438=) c.1827G= (p.Glu609=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*936G= (n.*936G=) c.1242G= (p.Glu414=) c.1284G= (p.Glu428=) c.1281G= (p.Glu427=) c.656G= (n.656G=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.560G= c.324G= (p.Glu108=) c.314G= c.116-1983G= (n.116-1983G=) c.868G= (n.868G=) c.963G= (p.Glu321=) c.1299G= (p.Glu433=) c.861G= (p.Glu287=) c.852G= (p.Glu284=) c.867G= (p.Glu289=) n.1370G= c.894G= (p.Glu298=) n.1497G= n.1311G= c.723G= (p.Glu241=) n.1284G= n.1096G= n.1276G= n.1811G= n.1384G= n.1467G= n.1316G= | |
1 | g.45331420C>G | CA340132823 | MUTYH | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.*101G>C (n.*101G>C) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.*568G>C (n.*568G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.656G>C (n.656G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.560G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.314G>C c.116-1983G>C (n.116-1983G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) n.1370G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1497G>C n.1311G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1284G>C n.1096G>C n.1276G>C n.1811G>C n.1384G>C n.1467G>C n.1316G>C | |
1 | g.45331420C>T | CA012624 | MUTYH | c.855G>A (p.Glu285=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.1257G>A (p.Glu419=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1827G>A (p.Glu609=) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1242G>A (p.Glu414=) c.1284G>A (p.Glu428=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.656G>A (n.656G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.560G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.314G>A c.116-1983G>A (n.116-1983G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.963G>A (p.Glu321=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.861G>A (p.Glu287=) c.852G>A (p.Glu284=) c.867G>A (p.Glu289=) n.1370G>A c.894G>A (p.Glu298=) n.1497G>A n.1311G>A c.723G>A (p.Glu241=) n.1284G>A n.1096G>A n.1276G>A n.1811G>A n.1384G>A n.1467G>A n.1316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331421T>A | CA340132824 | MUTYH | c.854A>T (p.Glu285Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.655A>T (n.655A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.559A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.313A>T c.116-1984A>T (n.116-1984A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.1369A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.1496A>T n.1310A>T c.722A>T (p.Glu241Val) n.1283A>T n.1095A>T n.1275A>T n.1810A>T n.1383A>T n.1466A>T n.1315A>T | dbSNP |
1 | g.45331421T>C | CA340132825 | MUTYH | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.655A>G (n.655A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.559A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.313A>G c.116-1984A>G (n.116-1984A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1369A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1496A>G n.1310A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1283A>G n.1095A>G n.1275A>G n.1810A>G n.1383A>G n.1466A>G n.1315A>G | dbSNP |
1 | g.45331421T>G | CA340132826 | MUTYH | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.655A>C (n.655A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.559A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.313A>C c.116-1984A>C (n.116-1984A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1369A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1496A>C n.1310A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1283A>C n.1095A>C n.1275A>C n.1810A>C n.1383A>C n.1466A>C n.1315A>C | |
1 | g.45331421_45331422delinsTC | CA2473712207 | MUTYH | c.853_854delinsGA (p.Glu285=) c.1270_1271delinsGA (p.Glu424=) c.*99_*100delinsGA (n.*99_*100delinsGA) c.1255_1256delinsGA (p.Glu419=) c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=) c.1090_1091delinsGA (p.Glu364=) c.*566_*567delinsGA (n.*566_*567delinsGA) c.1321_1322delinsGA (p.Glu441=) c.1312_1313delinsGA (p.Glu438=) c.1825_1826delinsGA (p.Glu609=) c.*1463_*1464delinsGA (n.*1463_*1464delinsGA) c.*934_*935delinsGA (n.*934_*935delinsGA) c.1240_1241delinsGA (p.Glu414=) c.1282_1283delinsGA (p.Glu428=) c.1279_1280delinsGA (p.Glu427=) c.654_655delinsGA (n.654_655delinsGA) c.*1050_*1051delinsGA (n.*1050_*1051delinsGA) n.558_559delinsGA c.322_323delinsGA (p.Glu108=) c.312_313delinsGA c.116-1985_116-1984delinsGA (n.116-1985_116-1984delinsGA) c.866_867delinsGA (n.866_867delinsGA) c.961_962delinsGA (p.Glu321=) c.1297_1298delinsGA (p.Glu433=) c.859_860delinsGA (p.Glu287=) c.850_851delinsGA (p.Glu284=) c.865_866delinsGA (p.Glu289=) n.1368_1369delinsGA c.892_893delinsGA (p.Glu298=) n.1495_1496delinsGA n.1309_1310delinsGA c.721_722delinsGA (p.Glu241=) n.1282_1283delinsGA n.1094_1095delinsGA n.1274_1275delinsGA n.1809_1810delinsGA n.1382_1383delinsGA n.1465_1466delinsGA n.1314_1315delinsGA | |
1 | g.45331422C>A | CA340132827 | MUTYH | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.654G>T (n.654G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.558G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.312G>T c.116-1985G>T (n.116-1985G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1368G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1495G>T n.1309G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1282G>T n.1094G>T n.1274G>T n.1809G>T n.1382G>T n.1465G>T n.1314G>T | |
1 | g.45331422C>G | CA340132828 | MUTYH | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.654G>C (n.654G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.558G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.312G>C c.116-1985G>C (n.116-1985G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1368G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1495G>C n.1309G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1282G>C n.1094G>C n.1274G>C n.1809G>C n.1382G>C n.1465G>C n.1314G>C | |
1 | g.45331422C>T | CA340132829 | MUTYH | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.654G>A (n.654G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.558G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.312G>A c.116-1985G>A (n.116-1985G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1368G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1495G>A n.1309G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1282G>A n.1094G>A n.1274G>A n.1809G>A n.1382G>A n.1465G>A n.1314G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331425del | CA16617155 | MUTYH | c.853del (p.Glu285ArgfsTer11) c.1270del (p.Glu424ArgfsTer11) c.*99del (n.*99del) c.1255del (p.Glu419ArgfsTer11) c.1237del (p.Glu413ArgfsTer11) c.1090del (p.Glu364ArgfsTer11) c.*566del (n.*566del) c.1321del (p.Glu441ArgfsTer11) c.1312del (p.Glu438ArgfsTer11) c.1825del (p.Glu609ArgfsTer11) c.*1463del (n.*1463del) c.*934del (n.*934del) c.1240del (p.Glu414ArgfsTer11) c.1282del (p.Glu428ArgfsTer11) c.1279del (p.Glu427ArgfsTer11) c.654del (n.654del) c.*1050del (n.*1050del) n.558del c.322del (p.Glu108ArgfsTer11) c.312del c.116-1985del (n.116-1985del) c.866del (n.866del) c.961del (p.Glu321ArgfsTer11) c.1297del (p.Glu433ArgfsTer11) c.859del (p.Glu287ArgfsTer11) c.850del (p.Glu284ArgfsTer11) c.865del (p.Glu289ArgfsTer11) n.1368del c.892del (p.Glu298ArgfsTer11) n.1495del n.1309del c.721del (p.Glu241ArgfsTer11) n.1282del n.1094del n.1274del n.1809del n.1382del n.1465del n.1314del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331423C>A | CA417702141 | MUTYH | c.852G>T (p.Gly284=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.*98G>T (n.*98G>T) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1236G>T (p.Gly412=) c.1089G>T (p.Gly363=) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1824G>T (p.Gly608=) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.1239G>T (p.Gly413=) c.1281G>T (p.Gly427=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.653G>T (n.653G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.557G>T c.321G>T (p.Gly107=) c.311G>T c.116-1986G>T (n.116-1986G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.960G>T (p.Gly320=) c.1296G>T (p.Gly432=) c.858G>T (p.Gly286=) c.849G>T (p.Gly283=) c.864G>T (p.Gly288=) n.1367G>T c.891G>T (p.Gly297=) n.1494G>T n.1308G>T c.720G>T (p.Gly240=) n.1281G>T n.1093G>T n.1273G>T n.1808G>T n.1381G>T n.1464G>T n.1313G>T | ClinVar |
1 | g.45331423C= | CA2473712208 | MUTYH | c.852G= (p.Gly284=) c.1269G= (p.Gly423=) c.*98G= (n.*98G=) c.1254G= (p.Gly418=) c.1236G= (p.Gly412=) c.1089G= (p.Gly363=) c.*565G= (n.*565G=) c.1320G= (p.Gly440=) c.1311G= (p.Gly437=) c.1824G= (p.Gly608=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*933G= (n.*933G=) c.1239G= (p.Gly413=) c.1281G= (p.Gly427=) c.1278G= (p.Gly426=) c.653G= (n.653G=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.557G= c.321G= (p.Gly107=) c.311G= c.116-1986G= (n.116-1986G=) c.865G= (n.865G=) c.960G= (p.Gly320=) c.1296G= (p.Gly432=) c.858G= (p.Gly286=) c.849G= (p.Gly283=) c.864G= (p.Gly288=) n.1367G= c.891G= (p.Gly297=) n.1494G= n.1308G= c.720G= (p.Gly240=) n.1281G= n.1093G= n.1273G= n.1808G= n.1381G= n.1464G= n.1313G= | |
1 | g.45331423C>G | CA417702142 | MUTYH | c.852G>C (p.Gly284=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.*98G>C (n.*98G>C) c.1254G>C (p.Gly418=) c.1236G>C (p.Gly412=) c.1089G>C (p.Gly363=) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1311G>C (p.Gly437=) c.1824G>C (p.Gly608=) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1239G>C (p.Gly413=) c.1281G>C (p.Gly427=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.653G>C (n.653G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.557G>C c.321G>C (p.Gly107=) c.311G>C c.116-1986G>C (n.116-1986G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.960G>C (p.Gly320=) c.1296G>C (p.Gly432=) c.858G>C (p.Gly286=) c.849G>C (p.Gly283=) c.864G>C (p.Gly288=) n.1367G>C c.891G>C (p.Gly297=) n.1494G>C n.1308G>C c.720G>C (p.Gly240=) n.1281G>C n.1093G>C n.1273G>C n.1808G>C n.1381G>C n.1464G>C n.1313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331423C>T | CA417702143 | MUTYH | c.852G>A (p.Gly284=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1236G>A (p.Gly412=) c.1089G>A (p.Gly363=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1824G>A (p.Gly608=) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1239G>A (p.Gly413=) c.1281G>A (p.Gly427=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.653G>A (n.653G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.557G>A c.321G>A (p.Gly107=) c.311G>A c.116-1986G>A (n.116-1986G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.960G>A (p.Gly320=) c.1296G>A (p.Gly432=) c.858G>A (p.Gly286=) c.849G>A (p.Gly283=) c.864G>A (p.Gly288=) n.1367G>A c.891G>A (p.Gly297=) n.1494G>A n.1308G>A c.720G>A (p.Gly240=) n.1281G>A n.1093G>A n.1273G>A n.1808G>A n.1381G>A n.1464G>A n.1313G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331424C>A | CA340132830 | MUTYH | c.851G>T (p.Gly284Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.652G>T (n.652G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.556G>T c.320G>T (p.Gly107Val) c.310G>T c.116-1987G>T (n.116-1987G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1366G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.1493G>T n.1307G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1280G>T n.1092G>T n.1272G>T n.1807G>T n.1380G>T n.1463G>T n.1312G>T | dbSNP |
1 | g.45331424C= | CA2473712209 | MUTYH | c.851G= (p.Gly284=) c.1268G= (p.Gly423=) c.*97G= (n.*97G=) c.1253G= (p.Gly418=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1088G= (p.Gly363=) c.*564G= (n.*564G=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1310G= (p.Gly437=) c.1823G= (p.Gly608=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.*932G= (n.*932G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.1280G= (p.Gly427=) c.1277G= (p.Gly426=) c.652G= (n.652G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.556G= c.320G= (p.Gly107=) c.310G= c.116-1987G= (n.116-1987G=) c.864G= (n.864G=) c.959G= (p.Gly320=) c.1295G= (p.Gly432=) c.857G= (p.Gly286=) c.848G= (p.Gly283=) c.863G= (p.Gly288=) n.1366G= c.890G= (p.Gly297=) n.1493G= n.1307G= c.719G= (p.Gly240=) n.1280G= n.1092G= n.1272G= n.1807G= n.1380G= n.1463G= n.1312G= | |
1 | g.45331424C>G | CA340132831 | MUTYH | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.652G>C (n.652G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.556G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) c.310G>C c.116-1987G>C (n.116-1987G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1366G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1493G>C n.1307G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1280G>C n.1092G>C n.1272G>C n.1807G>C n.1380G>C n.1463G>C n.1312G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331424C>T | CA340132832 | MUTYH | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.652G>A (n.652G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.556G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) c.310G>A c.116-1987G>A (n.116-1987G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1366G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1493G>A n.1307G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1280G>A n.1092G>A n.1272G>A n.1807G>A n.1380G>A n.1463G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331425C>A | CA340132833 | MUTYH | c.850G>T (p.Gly284Trp) c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1822G>T (p.Gly608Trp) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.1279G>T (p.Gly427Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.651G>T (n.651G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.555G>T c.319G>T (p.Gly107Trp) c.309G>T c.116-1988G>T (n.116-1988G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.958G>T (p.Gly320Trp) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.1365G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) n.1492G>T n.1306G>T c.718G>T (p.Gly240Trp) n.1279G>T n.1091G>T n.1271G>T n.1806G>T n.1379G>T n.1462G>T n.1311G>T | |
1 | g.45331425C= | CA2473712210 | MUTYH | c.850G= (p.Gly284=) c.1267G= (p.Gly423=) c.*96G= (n.*96G=) c.1252G= (p.Gly418=) c.1234G= (p.Gly412=) c.1087G= (p.Gly363=) c.*563G= (n.*563G=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1309G= (p.Gly437=) c.1822G= (p.Gly608=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.*931G= (n.*931G=) c.1237G= (p.Gly413=) c.1279G= (p.Gly427=) c.1276G= (p.Gly426=) c.651G= (n.651G=) c.*1047G= (n.*1047G=) n.555G= c.319G= (p.Gly107=) c.309G= c.116-1988G= (n.116-1988G=) c.863G= (n.863G=) c.958G= (p.Gly320=) c.1294G= (p.Gly432=) c.856G= (p.Gly286=) c.847G= (p.Gly283=) c.862G= (p.Gly288=) n.1365G= c.889G= (p.Gly297=) n.1492G= n.1306G= c.718G= (p.Gly240=) n.1279G= n.1091G= n.1271G= n.1806G= n.1379G= n.1462G= n.1311G= | |
1 | g.45331425C>G | CA340132834 | MUTYH | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.651G>C (n.651G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.555G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.309G>C c.116-1988G>C (n.116-1988G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1365G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1492G>C n.1306G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1279G>C n.1091G>C n.1271G>C n.1806G>C n.1379G>C n.1462G>C n.1311G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331425C>T | CA340132835 | MUTYH | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.651G>A (n.651G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.555G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) c.309G>A c.116-1988G>A (n.116-1988G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1365G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1492G>A n.1306G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1279G>A n.1091G>A n.1271G>A n.1806G>A n.1379G>A n.1462G>A n.1311G>A | |
1 | g.45331426A>C | CA417702144 | MUTYH | c.849T>G (p.Leu283=) c.1266T>G (p.Leu422=) c.*95T>G (n.*95T>G) c.1251T>G (p.Leu417=) c.1233T>G (p.Leu411=) c.1086T>G (p.Leu362=) c.*562T>G (n.*562T>G) c.1317T>G (p.Leu439=) c.1308T>G (p.Leu436=) c.1821T>G (p.Leu607=) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.1236T>G (p.Leu412=) c.1278T>G (p.Leu426=) c.1275T>G (p.Leu425=) c.650T>G (n.650T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.554T>G c.318T>G (p.Leu106=) c.308T>G c.116-1989T>G (n.116-1989T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.957T>G (p.Leu319=) c.1293T>G (p.Leu431=) c.855T>G (p.Leu285=) c.846T>G (p.Leu282=) c.861T>G (p.Leu287=) n.1364T>G c.888T>G (p.Leu296=) n.1491T>G n.1305T>G c.717T>G (p.Leu239=) n.1278T>G n.1090T>G n.1270T>G n.1805T>G n.1378T>G n.1461T>G n.1310T>G | ClinVar |
1 | g.45331426A>G | CA417702145 | MUTYH | c.849T>C (p.Leu283=) c.1266T>C (p.Leu422=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.1251T>C (p.Leu417=) c.1233T>C (p.Leu411=) c.1086T>C (p.Leu362=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.1317T>C (p.Leu439=) c.1308T>C (p.Leu436=) c.1821T>C (p.Leu607=) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1236T>C (p.Leu412=) c.1278T>C (p.Leu426=) c.1275T>C (p.Leu425=) c.650T>C (n.650T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.554T>C c.318T>C (p.Leu106=) c.308T>C c.116-1989T>C (n.116-1989T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.957T>C (p.Leu319=) c.1293T>C (p.Leu431=) c.855T>C (p.Leu285=) c.846T>C (p.Leu282=) c.861T>C (p.Leu287=) n.1364T>C c.888T>C (p.Leu296=) n.1491T>C n.1305T>C c.717T>C (p.Leu239=) n.1278T>C n.1090T>C n.1270T>C n.1805T>C n.1378T>C n.1461T>C n.1310T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331426A>T | CA417702146 | MUTYH | c.849T>A (p.Leu283=) c.1266T>A (p.Leu422=) c.*95T>A (n.*95T>A) c.1251T>A (p.Leu417=) c.1233T>A (p.Leu411=) c.1086T>A (p.Leu362=) c.*562T>A (n.*562T>A) c.1317T>A (p.Leu439=) c.1308T>A (p.Leu436=) c.1821T>A (p.Leu607=) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.1236T>A (p.Leu412=) c.1278T>A (p.Leu426=) c.1275T>A (p.Leu425=) c.650T>A (n.650T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.554T>A c.318T>A (p.Leu106=) c.308T>A c.116-1989T>A (n.116-1989T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.957T>A (p.Leu319=) c.1293T>A (p.Leu431=) c.855T>A (p.Leu285=) c.846T>A (p.Leu282=) c.861T>A (p.Leu287=) n.1364T>A c.888T>A (p.Leu296=) n.1491T>A n.1305T>A c.717T>A (p.Leu239=) n.1278T>A n.1090T>A n.1270T>A n.1805T>A n.1378T>A n.1461T>A n.1310T>A | |
1 | g.45331427A= | CA1148224252 | MUTYH | c.848T= (p.Leu283=) c.1265T= (p.Leu422=) c.*94T= (n.*94T=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1085T= (p.Leu362=) c.*561T= (n.*561T=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1820T= (p.Leu607=) c.*1458T= (n.*1458T=) c.*929T= (n.*929T=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1274T= (p.Leu425=) c.649T= (n.649T=) c.*1045T= (n.*1045T=) n.553T= c.317T= (p.Leu106=) c.307T= c.116-1990T= (n.116-1990T=) c.861T= (n.861T=) c.956T= (p.Leu319=) c.1292T= (p.Leu431=) c.854T= (p.Leu285=) c.845T= (p.Leu282=) c.860T= (p.Leu287=) n.1363T= c.887T= (p.Leu296=) n.1490T= n.1304T= c.716T= (p.Leu239=) n.1277T= n.1089T= n.1269T= n.1804T= n.1377T= n.1460T= n.1309T= | |
1 | g.45331427A>C | CA340132837 | MUTYH | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.649T>G (n.649T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.553T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.307T>G c.116-1990T>G (n.116-1990T>G) c.861T>G (n.861T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1363T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1490T>G n.1304T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1277T>G n.1089T>G n.1269T>G n.1804T>G n.1377T>G n.1460T>G n.1309T>G | ClinVar |
1 | g.45331427A>G | CA012610 | MUTYH | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.649T>C (n.649T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.553T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.307T>C c.116-1990T>C (n.116-1990T>C) c.861T>C (n.861T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1363T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1490T>C n.1304T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1277T>C n.1089T>C n.1269T>C n.1804T>C n.1377T>C n.1460T>C n.1309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331427A>T | CA340132836 | MUTYH | c.848T>A (p.Leu283His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*561T>A (n.*561T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1820T>A (p.Leu607His) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1235T>A (p.Leu412His) c.1277T>A (p.Leu426His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.649T>A (n.649T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.553T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.307T>A c.116-1990T>A (n.116-1990T>A) c.861T>A (n.861T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.854T>A (p.Leu285His) c.845T>A (p.Leu282His) c.860T>A (p.Leu287His) n.1363T>A c.887T>A (p.Leu296His) n.1490T>A n.1304T>A c.716T>A (p.Leu239His) n.1277T>A n.1089T>A n.1269T>A n.1804T>A n.1377T>A n.1460T>A n.1309T>A | |
1 | g.45331428G>A | CA340132838 | MUTYH | c.847C>T (p.Leu283Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.648C>T (n.648C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.552C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.306C>T c.116-1991C>T (n.116-1991C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.1362C>T c.886C>T (p.Leu296Phe) n.1489C>T n.1303C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) n.1276C>T n.1088C>T n.1268C>T n.1803C>T n.1376C>T n.1459C>T n.1308C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45331428G>C | CA340132839 | MUTYH | c.847C>G (p.Leu283Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.*93C>G (n.*93C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.648C>G (n.648C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.552C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.306C>G c.116-1991C>G (n.116-1991C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.1362C>G c.886C>G (p.Leu296Val) n.1489C>G n.1303C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1276C>G n.1088C>G n.1268C>G n.1803C>G n.1376C>G n.1459C>G n.1308C>G | |
1 | g.45331428G>T | CA340132840 | MUTYH | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.648C>A (n.648C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.552C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.306C>A c.116-1991C>A (n.116-1991C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) n.1362C>A c.886C>A (p.Leu296Ile) n.1489C>A n.1303C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) n.1276C>A n.1088C>A n.1268C>A n.1803C>A n.1376C>A n.1459C>A n.1308C>A | |
1 | g.45331429G>A | CA055961 | MUTYH | c.846C>T (p.His282=) c.1263C>T (p.His421=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.1248C>T (p.His416=) c.1230C>T (p.His410=) c.1083C>T (p.His361=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.1314C>T (p.His438=) c.1305C>T (p.His435=) c.1818C>T (p.His606=) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1233C>T (p.His411=) c.1275C>T (p.His425=) c.1272C>T (p.His424=) c.647C>T (n.647C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.551C>T c.315C>T (p.His105=) c.305C>T c.116-1992C>T (n.116-1992C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.954C>T (p.His318=) c.1290C>T (p.His430=) c.852C>T (p.His284=) c.843C>T (p.His281=) c.858C>T (p.His286=) n.1361C>T c.885C>T (p.His295=) n.1488C>T n.1302C>T c.714C>T (p.His238=) n.1275C>T n.1087C>T n.1267C>T n.1802C>T n.1375C>T n.1458C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331429G>C | CA340132841 | MUTYH | c.846C>G (p.His282Gln) c.1263C>G (p.His421Gln) c.*92C>G (n.*92C>G) c.1248C>G (p.His416Gln) c.1230C>G (p.His410Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) c.*559C>G (n.*559C>G) c.1314C>G (p.His438Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1818C>G (p.His606Gln) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1233C>G (p.His411Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) c.647C>G (n.647C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.551C>G c.315C>G (p.His105Gln) c.305C>G c.116-1992C>G (n.116-1992C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.954C>G (p.His318Gln) c.1290C>G (p.His430Gln) c.852C>G (p.His284Gln) c.843C>G (p.His281Gln) c.858C>G (p.His286Gln) n.1361C>G c.885C>G (p.His295Gln) n.1488C>G n.1302C>G c.714C>G (p.His238Gln) n.1275C>G n.1087C>G n.1267C>G n.1802C>G n.1375C>G n.1458C>G n.1307C>G | |
1 | g.45331429G= | CA2473712211 | MUTYH | c.846C= (p.His282=) c.1263C= (p.His421=) c.*92C= (n.*92C=) c.1248C= (p.His416=) c.1230C= (p.His410=) c.1083C= (p.His361=) c.*559C= (n.*559C=) c.1314C= (p.His438=) c.1305C= (p.His435=) c.1818C= (p.His606=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.*927C= (n.*927C=) c.1233C= (p.His411=) c.1275C= (p.His425=) c.1272C= (p.His424=) c.647C= (n.647C=) c.*1043C= (n.*1043C=) n.551C= c.315C= (p.His105=) c.305C= c.116-1992C= (n.116-1992C=) c.859C= (n.859C=) c.954C= (p.His318=) c.1290C= (p.His430=) c.852C= (p.His284=) c.843C= (p.His281=) c.858C= (p.His286=) n.1361C= c.885C= (p.His295=) n.1488C= n.1302C= c.714C= (p.His238=) n.1275C= n.1087C= n.1267C= n.1802C= n.1375C= n.1458C= n.1307C= | |
1 | g.45331429G>T | CA340132842 | MUTYH | c.846C>A (p.His282Gln) c.1263C>A (p.His421Gln) c.*92C>A (n.*92C>A) c.1248C>A (p.His416Gln) c.1230C>A (p.His410Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) c.*559C>A (n.*559C>A) c.1314C>A (p.His438Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1818C>A (p.His606Gln) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1233C>A (p.His411Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) c.647C>A (n.647C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.551C>A c.315C>A (p.His105Gln) c.305C>A c.116-1992C>A (n.116-1992C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.954C>A (p.His318Gln) c.1290C>A (p.His430Gln) c.852C>A (p.His284Gln) c.843C>A (p.His281Gln) c.858C>A (p.His286Gln) n.1361C>A c.885C>A (p.His295Gln) n.1488C>A n.1302C>A c.714C>A (p.His238Gln) n.1275C>A n.1087C>A n.1267C>A n.1802C>A n.1375C>A n.1458C>A n.1307C>A | ClinVar |
1 | g.45331430T>A | CA340132843 | MUTYH | c.845A>T (p.His282Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.1082A>T (p.His361Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) c.1313A>T (p.His438Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.1817A>T (p.His606Leu) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1232A>T (p.His411Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.646A>T (n.646A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.550A>T c.314A>T (p.His105Leu) c.304A>T c.116-1993A>T (n.116-1993A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.1289A>T (p.His430Leu) c.851A>T (p.His284Leu) c.842A>T (p.His281Leu) c.857A>T (p.His286Leu) n.1360A>T c.884A>T (p.His295Leu) n.1487A>T n.1301A>T c.713A>T (p.His238Leu) n.1274A>T n.1086A>T n.1266A>T n.1801A>T n.1374A>T n.1457A>T n.1306A>T | |
1 | g.45331430T>C | CA055954 | MUTYH | c.845A>G (p.His282Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1313A>G (p.His438Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1817A>G (p.His606Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1232A>G (p.His411Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.646A>G (n.646A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.550A>G c.314A>G (p.His105Arg) c.304A>G c.116-1993A>G (n.116-1993A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.1289A>G (p.His430Arg) c.851A>G (p.His284Arg) c.842A>G (p.His281Arg) c.857A>G (p.His286Arg) n.1360A>G c.884A>G (p.His295Arg) n.1487A>G n.1301A>G c.713A>G (p.His238Arg) n.1274A>G n.1086A>G n.1266A>G n.1801A>G n.1374A>G n.1457A>G n.1306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331430T>G | CA340132844 | MUTYH | c.845A>C (p.His282Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) c.*91A>C (n.*91A>C) c.1247A>C (p.His416Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) c.*558A>C (n.*558A>C) c.1313A>C (p.His438Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1817A>C (p.His606Pro) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1232A>C (p.His411Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.646A>C (n.646A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.550A>C c.314A>C (p.His105Pro) c.304A>C c.116-1993A>C (n.116-1993A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.1289A>C (p.His430Pro) c.851A>C (p.His284Pro) c.842A>C (p.His281Pro) c.857A>C (p.His286Pro) n.1360A>C c.884A>C (p.His295Pro) n.1487A>C n.1301A>C c.713A>C (p.His238Pro) n.1274A>C n.1086A>C n.1266A>C n.1801A>C n.1374A>C n.1457A>C n.1306A>C | ClinVar |
1 | g.45331430T= | CA2473712212 | MUTYH | c.845A= (p.His282=) c.1262A= (p.His421=) c.*91A= (n.*91A=) c.1247A= (p.His416=) c.1229A= (p.His410=) c.1082A= (p.His361=) c.*558A= (n.*558A=) c.1313A= (p.His438=) c.1304A= (p.His435=) c.1817A= (p.His606=) c.*1455A= (n.*1455A=) c.*926A= (n.*926A=) c.1232A= (p.His411=) c.1274A= (p.His425=) c.1271A= (p.His424=) c.646A= (n.646A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.550A= c.314A= (p.His105=) c.304A= c.116-1993A= (n.116-1993A=) c.858A= (n.858A=) c.953A= (p.His318=) c.1289A= (p.His430=) c.851A= (p.His284=) c.842A= (p.His281=) c.857A= (p.His286=) n.1360A= c.884A= (p.His295=) n.1487A= n.1301A= c.713A= (p.His238=) n.1274A= n.1086A= n.1266A= n.1801A= n.1374A= n.1457A= n.1306A= | |
1 | g.45331431G>A | CA340132845 | MUTYH | c.844C>T (p.His282Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1816C>T (p.His606Tyr) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1231C>T (p.His411Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.645C>T (n.645C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.549C>T c.313C>T (p.His105Tyr) c.303C>T c.116-1994C>T (n.116-1994C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.1288C>T (p.His430Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) n.1359C>T c.883C>T (p.His295Tyr) n.1486C>T n.1300C>T c.712C>T (p.His238Tyr) n.1273C>T n.1085C>T n.1265C>T n.1800C>T n.1373C>T n.1456C>T n.1305C>T | |
1 | g.45331431G>C | CA340132846 | MUTYH | c.844C>G (p.His282Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1312C>G (p.His438Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1816C>G (p.His606Asp) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1231C>G (p.His411Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.645C>G (n.645C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.549C>G c.313C>G (p.His105Asp) c.303C>G c.116-1994C>G (n.116-1994C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.1288C>G (p.His430Asp) c.850C>G (p.His284Asp) c.841C>G (p.His281Asp) c.856C>G (p.His286Asp) n.1359C>G c.883C>G (p.His295Asp) n.1486C>G n.1300C>G c.712C>G (p.His238Asp) n.1273C>G n.1085C>G n.1265C>G n.1800C>G n.1373C>G n.1456C>G n.1305C>G | |
1 | g.45331431G>T | CA340132847 | MUTYH | c.844C>A (p.His282Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.1081C>A (p.His361Asn) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1312C>A (p.His438Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1816C>A (p.His606Asn) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1231C>A (p.His411Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.645C>A (n.645C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.549C>A c.313C>A (p.His105Asn) c.303C>A c.116-1994C>A (n.116-1994C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.1288C>A (p.His430Asn) c.850C>A (p.His284Asn) c.841C>A (p.His281Asn) c.856C>A (p.His286Asn) n.1359C>A c.883C>A (p.His295Asn) n.1486C>A n.1300C>A c.712C>A (p.His238Asn) n.1273C>A n.1085C>A n.1265C>A n.1800C>A n.1373C>A n.1456C>A n.1305C>A | |
1 | g.45331432C>A | CA417702147 | MUTYH | c.843G>T (p.Arg281=) c.1260G>T (p.Arg420=) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1245G>T (p.Arg415=) c.1227G>T (p.Arg409=) c.1080G>T (p.Arg360=) c.*556G>T (n.*556G>T) c.1311G>T (p.Arg437=) c.1302G>T (p.Arg434=) c.1815G>T (p.Arg605=) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1230G>T (p.Arg410=) c.1272G>T (p.Arg424=) c.1269G>T (p.Arg423=) c.644G>T (n.644G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.548G>T c.312G>T (p.Arg104=) c.302G>T c.116-1995G>T (n.116-1995G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.951G>T (p.Arg317=) c.1287G>T (p.Arg429=) c.849G>T (p.Arg283=) c.840G>T (p.Arg280=) c.855G>T (p.Arg285=) n.1358G>T c.882G>T (p.Arg294=) n.1485G>T n.1299G>T c.711G>T (p.Arg237=) n.1272G>T n.1084G>T n.1264G>T n.1799G>T n.1372G>T n.1455G>T n.1304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331432C= | CA1143360891 | MUTYH | c.843G= (p.Arg281=) c.1260G= (p.Arg420=) c.*89G= (n.*89G=) c.1245G= (p.Arg415=) c.1227G= (p.Arg409=) c.1080G= (p.Arg360=) c.*556G= (n.*556G=) c.1311G= (p.Arg437=) c.1302G= (p.Arg434=) c.1815G= (p.Arg605=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*924G= (n.*924G=) c.1230G= (p.Arg410=) c.1272G= (p.Arg424=) c.1269G= (p.Arg423=) c.644G= (n.644G=) c.*1040G= (n.*1040G=) n.548G= c.312G= (p.Arg104=) c.302G= c.116-1995G= (n.116-1995G=) c.856G= (n.856G=) c.951G= (p.Arg317=) c.1287G= (p.Arg429=) c.849G= (p.Arg283=) c.840G= (p.Arg280=) c.855G= (p.Arg285=) n.1358G= c.882G= (p.Arg294=) n.1485G= n.1299G= c.711G= (p.Arg237=) n.1272G= n.1084G= n.1264G= n.1799G= n.1372G= n.1455G= n.1304G= | |
1 | g.45331432C>G | CA417702148 | MUTYH | c.843G>C (p.Arg281=) c.1260G>C (p.Arg420=) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1245G>C (p.Arg415=) c.1227G>C (p.Arg409=) c.1080G>C (p.Arg360=) c.*556G>C (n.*556G>C) c.1311G>C (p.Arg437=) c.1302G>C (p.Arg434=) c.1815G>C (p.Arg605=) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1230G>C (p.Arg410=) c.1272G>C (p.Arg424=) c.1269G>C (p.Arg423=) c.644G>C (n.644G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.548G>C c.312G>C (p.Arg104=) c.302G>C c.116-1995G>C (n.116-1995G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.951G>C (p.Arg317=) c.1287G>C (p.Arg429=) c.849G>C (p.Arg283=) c.840G>C (p.Arg280=) c.855G>C (p.Arg285=) n.1358G>C c.882G>C (p.Arg294=) n.1485G>C n.1299G>C c.711G>C (p.Arg237=) n.1272G>C n.1084G>C n.1264G>C n.1799G>C n.1372G>C n.1455G>C n.1304G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331432C>T | CA055942 | MUTYH | c.843G>A (p.Arg281=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1245G>A (p.Arg415=) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1080G>A (p.Arg360=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.1311G>A (p.Arg437=) c.1302G>A (p.Arg434=) c.1815G>A (p.Arg605=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1272G>A (p.Arg424=) c.1269G>A (p.Arg423=) c.644G>A (n.644G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.548G>A c.312G>A (p.Arg104=) c.302G>A c.116-1995G>A (n.116-1995G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.951G>A (p.Arg317=) c.1287G>A (p.Arg429=) c.849G>A (p.Arg283=) c.840G>A (p.Arg280=) c.855G>A (p.Arg285=) n.1358G>A c.882G>A (p.Arg294=) n.1485G>A n.1299G>A c.711G>A (p.Arg237=) n.1272G>A n.1084G>A n.1264G>A n.1799G>A n.1372G>A n.1455G>A n.1304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331433C>A | CA012600 | MUTYH | c.842G>T (p.Arg281Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.*555G>T (n.*555G>T) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.643G>T (n.643G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.547G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) c.301G>T c.116-1996G>T (n.116-1996G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1357G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1484G>T n.1298G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) n.1271G>T n.1083G>T n.1263G>T n.1798G>T n.1371G>T n.1454G>T n.1303G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331433C= | CA1148224253 | MUTYH | c.842G= (p.Arg281=) c.1259G= (p.Arg420=) c.*88G= (n.*88G=) c.1244G= (p.Arg415=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1079G= (p.Arg360=) c.*555G= (n.*555G=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1814G= (p.Arg605=) c.*1452G= (n.*1452G=) c.*923G= (n.*923G=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1268G= (p.Arg423=) c.643G= (n.643G=) c.*1039G= (n.*1039G=) n.547G= c.311G= (p.Arg104=) c.301G= c.116-1996G= (n.116-1996G=) c.855G= (n.855G=) c.950G= (p.Arg317=) c.1286G= (p.Arg429=) c.848G= (p.Arg283=) c.839G= (p.Arg280=) c.854G= (p.Arg285=) n.1357G= c.881G= (p.Arg294=) n.1484G= n.1298G= c.710G= (p.Arg237=) n.1271G= n.1083G= n.1263G= n.1798G= n.1371G= n.1454G= n.1303G= | |
1 | g.45331433C>G | CA340132848 | MUTYH | c.842G>C (p.Arg281Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.643G>C (n.643G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.547G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) c.301G>C c.116-1996G>C (n.116-1996G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1357G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1484G>C n.1298G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) n.1271G>C n.1083G>C n.1263G>C n.1798G>C n.1371G>C n.1454G>C n.1303G>C | dbSNP |
1 | g.45331433C>T | CA012591 | MUTYH | c.842G>A (p.Arg281Gln) c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.*88G>A (n.*88G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.*555G>A (n.*555G>A) c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.1301G>A (p.Arg434Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.643G>A (n.643G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.547G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) c.301G>A c.116-1996G>A (n.116-1996G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.950G>A (p.Arg317Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.848G>A (p.Arg283Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) n.1357G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1484G>A n.1298G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) n.1271G>A n.1083G>A n.1263G>A n.1798G>A n.1371G>A n.1454G>A n.1303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45331434G>A | CA012579 | MUTYH | c.841C>T (p.Arg281Trp) c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.*87C>T (n.*87C>T) c.1243C>T (p.Arg415Trp) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.1078C>T (p.Arg360Trp) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1309C>T (p.Arg437Trp) c.1300C>T (p.Arg434Trp) c.1813C>T (p.Arg605Trp) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.1270C>T (p.Arg424Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.642C>T (n.642C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.546C>T c.310C>T (p.Arg104Trp) c.300C>T c.116-1997C>T (n.116-1997C>T) c.854C>T (n.854C>T) c.949C>T (p.Arg317Trp) c.1285C>T (p.Arg429Trp) c.847C>T (p.Arg283Trp) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) n.1356C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) n.1483C>T n.1297C>T c.709C>T (p.Arg237Trp) n.1270C>T n.1082C>T n.1262C>T n.1797C>T n.1370C>T n.1453C>T n.1302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331434G>C | CA340132849 | MUTYH | c.841C>G (p.Arg281Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.642C>G (n.642C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.546C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) c.300C>G c.116-1997C>G (n.116-1997C>G) c.854C>G (n.854C>G) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) n.1356C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1483C>G n.1297C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) n.1270C>G n.1082C>G n.1262C>G n.1797C>G n.1370C>G n.1453C>G n.1302C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331434G= | CA1148224254 | MUTYH | c.841C= (p.Arg281=) c.1258C= (p.Arg420=) c.*87C= (n.*87C=) c.1243C= (p.Arg415=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1078C= (p.Arg360=) c.*554C= (n.*554C=) c.1309C= (p.Arg437=) c.1300C= (p.Arg434=) c.1813C= (p.Arg605=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.*922C= (n.*922C=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1270C= (p.Arg424=) c.1267C= (p.Arg423=) c.642C= (n.642C=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.546C= c.310C= (p.Arg104=) c.300C= c.116-1997C= (n.116-1997C=) c.854C= (n.854C=) c.949C= (p.Arg317=) c.1285C= (p.Arg429=) c.847C= (p.Arg283=) c.838C= (p.Arg280=) c.853C= (p.Arg285=) n.1356C= c.880C= (p.Arg294=) n.1483C= n.1297C= c.709C= (p.Arg237=) n.1270C= n.1082C= n.1262C= n.1797C= n.1370C= n.1453C= n.1302C= | |
1 | g.45331434G>T | CA16610118 | MUTYH | c.841C>A (p.Arg281=) c.1258C>A (p.Arg420=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) c.1225C>A (p.Arg409=) c.1078C>A (p.Arg360=) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1309C>A (p.Arg437=) c.1300C>A (p.Arg434=) c.1813C>A (p.Arg605=) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1270C>A (p.Arg424=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.642C>A (n.642C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.546C>A c.310C>A (p.Arg104=) c.300C>A c.116-1997C>A (n.116-1997C>A) c.854C>A (n.854C>A) c.949C>A (p.Arg317=) c.1285C>A (p.Arg429=) c.847C>A (p.Arg283=) c.838C>A (p.Arg280=) c.853C>A (p.Arg285=) n.1356C>A c.880C>A (p.Arg294=) n.1483C>A n.1297C>A c.709C>A (p.Arg237=) n.1270C>A n.1082C>A n.1262C>A n.1797C>A n.1370C>A n.1453C>A n.1302C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331435_45331440del | CA2499214757 | MUTYH | c.836_841del (p.His279_Leu280del) c.1253_1258del (p.His418_Leu419del) c.*82_*87del (n.*82_*87del) c.1238_1243del (p.His413_Leu414del) c.1220_1225del (p.His407_Leu408del) c.1073_1078del (p.His358_Leu359del) c.*549_*554del (n.*549_*554del) c.1304_1309del (p.His435_Leu436del) c.1295_1300del (p.His432_Leu433del) c.1808_1813del (p.His603_Leu604del) c.*1446_*1451del (n.*1446_*1451del) c.*917_*922del (n.*917_*922del) c.1223_1228del (p.His408_Leu409del) c.1265_1270del (p.His422_Leu423del) c.1262_1267del (p.His421_Leu422del) c.637_642del (n.637_642del) c.*1033_*1038del (n.*1033_*1038del) n.541_546del c.305_310del (p.His102_Leu103del) c.295_300del c.116-2002_116-1997del (n.116-2002_116-1997del) c.849_854del (n.849_854del) c.944_949del (p.His315_Leu316del) c.1280_1285del (p.His427_Leu428del) c.842_847del (p.His281_Leu282del) c.833_838del (p.His278_Leu279del) c.848_853del (p.His283_Leu284del) n.1351_1356del c.875_880del (p.His292_Leu293del) n.1478_1483del n.1292_1297del c.704_709del (p.His235_Leu236del) n.1265_1270del n.1077_1082del n.1257_1262del n.1792_1797del n.1365_1370del n.1448_1453del n.1297_1302del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331435G>A | CA417702151 | MUTYH | c.840C>T (p.Leu280=) c.1257C>T (p.Leu419=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.1242C>T (p.Leu414=) c.1224C>T (p.Leu408=) c.1077C>T (p.Leu359=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1299C>T (p.Leu433=) c.1812C>T (p.Leu604=) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1227C>T (p.Leu409=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.1266C>T (p.Leu422=) c.641C>T (n.641C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.545C>T c.309C>T (p.Leu103=) c.299C>T c.116-1998C>T (n.116-1998C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.948C>T (p.Leu316=) c.1284C>T (p.Leu428=) c.846C>T (p.Leu282=) c.837C>T (p.Leu279=) c.852C>T (p.Leu284=) n.1355C>T c.879C>T (p.Leu293=) n.1482C>T n.1296C>T c.708C>T (p.Leu236=) n.1269C>T n.1081C>T n.1261C>T n.1796C>T n.1369C>T n.1452C>T n.1301C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331435G>C | CA417702149 | MUTYH | c.840C>G (p.Leu280=) c.1257C>G (p.Leu419=) c.*86C>G (n.*86C>G) c.1242C>G (p.Leu414=) c.1224C>G (p.Leu408=) c.1077C>G (p.Leu359=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1299C>G (p.Leu433=) c.1812C>G (p.Leu604=) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1227C>G (p.Leu409=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.1266C>G (p.Leu422=) c.641C>G (n.641C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.545C>G c.309C>G (p.Leu103=) c.299C>G c.116-1998C>G (n.116-1998C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.948C>G (p.Leu316=) c.1284C>G (p.Leu428=) c.846C>G (p.Leu282=) c.837C>G (p.Leu279=) c.852C>G (p.Leu284=) n.1355C>G c.879C>G (p.Leu293=) n.1482C>G n.1296C>G c.708C>G (p.Leu236=) n.1269C>G n.1081C>G n.1261C>G n.1796C>G n.1369C>G n.1452C>G n.1301C>G | dbSNP |
1 | g.45331435G>T | CA417702150 | MUTYH | c.840C>A (p.Leu280=) c.1257C>A (p.Leu419=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.1242C>A (p.Leu414=) c.1224C>A (p.Leu408=) c.1077C>A (p.Leu359=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1299C>A (p.Leu433=) c.1812C>A (p.Leu604=) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1227C>A (p.Leu409=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.641C>A (n.641C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.545C>A c.309C>A (p.Leu103=) c.299C>A c.116-1998C>A (n.116-1998C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.948C>A (p.Leu316=) c.1284C>A (p.Leu428=) c.846C>A (p.Leu282=) c.837C>A (p.Leu279=) c.852C>A (p.Leu284=) n.1355C>A c.879C>A (p.Leu293=) n.1482C>A n.1296C>A c.708C>A (p.Leu236=) n.1269C>A n.1081C>A n.1261C>A n.1796C>A n.1369C>A n.1452C>A n.1301C>A | ClinVar |
1 | g.45331436del | CA2645376696 | MUTYH | c.839del (p.Leu280ProfsTer16) c.1256del (p.Leu419ProfsTer16) c.*85del (n.*85del) c.1241del (p.Leu414ProfsTer16) c.1223del (p.Leu408ProfsTer16) c.1076del (p.Leu359ProfsTer16) c.*552del (n.*552del) c.1307del (p.Leu436ProfsTer16) c.1298del (p.Leu433ProfsTer16) c.1811del (p.Leu604ProfsTer16) c.*1449del (n.*1449del) c.*920del (n.*920del) c.1226del (p.Leu409ProfsTer16) c.1268del (p.Leu423ProfsTer16) c.1265del (p.Leu422ProfsTer16) c.640del (n.640del) c.*1036del (n.*1036del) n.544del c.308del (p.Leu103ProfsTer16) c.298del c.116-1999del (n.116-1999del) c.852del (n.852del) c.947del (p.Leu316ProfsTer16) c.1283del (p.Leu428ProfsTer16) c.845del (p.Leu282ProfsTer16) c.836del (p.Leu279ProfsTer16) c.851del (p.Leu284ProfsTer16) n.1354del c.878del (p.Leu293ProfsTer16) n.1481del n.1295del c.707del (p.Leu236ProfsTer16) n.1268del n.1080del n.1260del n.1795del n.1368del n.1451del n.1300del | gnomAD v4 |
1 | g.45331436A= | CA2473712213 | MUTYH | c.839T= (p.Leu280=) c.1256T= (p.Leu419=) c.*85T= (n.*85T=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1076T= (p.Leu359=) c.*552T= (n.*552T=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1811T= (p.Leu604=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.*920T= (n.*920T=) c.1226T= (p.Leu409=) c.1268T= (p.Leu423=) c.1265T= (p.Leu422=) c.640T= (n.640T=) c.*1036T= (n.*1036T=) n.544T= c.308T= (p.Leu103=) c.298T= c.116-1999T= (n.116-1999T=) c.852T= (n.852T=) c.947T= (p.Leu316=) c.1283T= (p.Leu428=) c.845T= (p.Leu282=) c.836T= (p.Leu279=) c.851T= (p.Leu284=) n.1354T= c.878T= (p.Leu293=) n.1481T= n.1295T= c.707T= (p.Leu236=) n.1268T= n.1080T= n.1260T= n.1795T= n.1368T= n.1451T= n.1300T= | |
1 | g.45331436A>C | CA340132850 | MUTYH | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.640T>G (n.640T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.544T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) c.298T>G c.116-1999T>G (n.116-1999T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1354T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1481T>G n.1295T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1268T>G n.1080T>G n.1260T>G n.1795T>G n.1368T>G n.1451T>G n.1300T>G | ClinVar |
1 | g.45331436A>G | CA340132851 | MUTYH | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.640T>C (n.640T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.544T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.298T>C c.116-1999T>C (n.116-1999T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1354T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1481T>C n.1295T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1268T>C n.1080T>C n.1260T>C n.1795T>C n.1368T>C n.1451T>C n.1300T>C | |
1 | g.45331436A>T | CA340132852 | MUTYH | c.839T>A (p.Leu280His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1241T>A (p.Leu414His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.1076T>A (p.Leu359His) c.*552T>A (n.*552T>A) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1298T>A (p.Leu433His) c.1811T>A (p.Leu604His) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1226T>A (p.Leu409His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.640T>A (n.640T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.544T>A c.308T>A (p.Leu103His) c.298T>A c.116-1999T>A (n.116-1999T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.947T>A (p.Leu316His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.845T>A (p.Leu282His) c.836T>A (p.Leu279His) c.851T>A (p.Leu284His) n.1354T>A c.878T>A (p.Leu293His) n.1481T>A n.1295T>A c.707T>A (p.Leu236His) n.1268T>A n.1080T>A n.1260T>A n.1795T>A n.1368T>A n.1451T>A n.1300T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331437G>A | CA340132853 | MUTYH | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.*551C>T (n.*551C>T) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.639C>T (n.639C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.543C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) c.297C>T c.116-2000C>T (n.116-2000C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.1353C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) n.1480C>T n.1294C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) n.1267C>T n.1079C>T n.1259C>T n.1794C>T n.1367C>T n.1450C>T n.1299C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331437G>C | CA012569 | MUTYH | c.838C>G (p.Leu280Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*84C>G (n.*84C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.639C>G (n.639C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.543C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.297C>G c.116-2000C>G (n.116-2000C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1353C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.1480C>G n.1294C>G c.706C>G (p.Leu236Val) n.1267C>G n.1079C>G n.1259C>G n.1794C>G n.1367C>G n.1450C>G n.1299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331437G= | CA1148224256 | MUTYH | c.838C= (p.Leu280=) c.1255C= (p.Leu419=) c.*84C= (n.*84C=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1222C= (p.Leu408=) c.1075C= (p.Leu359=) c.*551C= (n.*551C=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1297C= (p.Leu433=) c.1810C= (p.Leu604=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*919C= (n.*919C=) c.1225C= (p.Leu409=) c.1267C= (p.Leu423=) c.1264C= (p.Leu422=) c.639C= (n.639C=) c.*1035C= (n.*1035C=) n.543C= c.307C= (p.Leu103=) c.297C= c.116-2000C= (n.116-2000C=) c.851C= (n.851C=) c.946C= (p.Leu316=) c.1282C= (p.Leu428=) c.844C= (p.Leu282=) c.835C= (p.Leu279=) c.850C= (p.Leu284=) n.1353C= c.877C= (p.Leu293=) n.1480C= n.1294C= c.706C= (p.Leu236=) n.1267C= n.1079C= n.1259C= n.1794C= n.1367C= n.1450C= n.1299C= | |
1 | g.45331437G>T | CA340132854 | MUTYH | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.639C>A (n.639C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.543C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) c.297C>A c.116-2000C>A (n.116-2000C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1353C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) n.1480C>A n.1294C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) n.1267C>A n.1079C>A n.1259C>A n.1794C>A n.1367C>A n.1450C>A n.1299C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331438G>A | CA055908 | MUTYH | c.837C>T (p.His279=) c.1254C>T (p.His418=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1239C>T (p.His413=) c.1221C>T (p.His407=) c.1074C>T (p.His358=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1305C>T (p.His435=) c.1296C>T (p.His432=) c.1809C>T (p.His603=) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1224C>T (p.His408=) c.1266C>T (p.His422=) c.1263C>T (p.His421=) c.638C>T (n.638C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.542C>T c.306C>T (p.His102=) c.296C>T c.116-2001C>T (n.116-2001C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.945C>T (p.His315=) c.1281C>T (p.His427=) c.843C>T (p.His281=) c.834C>T (p.His278=) c.849C>T (p.His283=) n.1352C>T c.876C>T (p.His292=) n.1479C>T n.1293C>T c.705C>T (p.His235=) n.1266C>T n.1078C>T n.1258C>T n.1793C>T n.1366C>T n.1449C>T n.1298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331438G>C | CA340132856 | MUTYH | c.837C>G (p.His279Gln) c.1254C>G (p.His418Gln) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.1809C>G (p.His603Gln) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1224C>G (p.His408Gln) c.1266C>G (p.His422Gln) c.1263C>G (p.His421Gln) c.638C>G (n.638C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.542C>G c.306C>G (p.His102Gln) c.296C>G c.116-2001C>G (n.116-2001C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.945C>G (p.His315Gln) c.1281C>G (p.His427Gln) c.843C>G (p.His281Gln) c.834C>G (p.His278Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.1352C>G c.876C>G (p.His292Gln) n.1479C>G n.1293C>G c.705C>G (p.His235Gln) n.1266C>G n.1078C>G n.1258C>G n.1793C>G n.1366C>G n.1449C>G n.1298C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331438G= | CA2473712214 | MUTYH | c.837C= (p.His279=) c.1254C= (p.His418=) c.*83C= (n.*83C=) c.1239C= (p.His413=) c.1221C= (p.His407=) c.1074C= (p.His358=) c.*550C= (n.*550C=) c.1305C= (p.His435=) c.1296C= (p.His432=) c.1809C= (p.His603=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.*918C= (n.*918C=) c.1224C= (p.His408=) c.1266C= (p.His422=) c.1263C= (p.His421=) c.638C= (n.638C=) c.*1034C= (n.*1034C=) n.542C= c.306C= (p.His102=) c.296C= c.116-2001C= (n.116-2001C=) c.850C= (n.850C=) c.945C= (p.His315=) c.1281C= (p.His427=) c.843C= (p.His281=) c.834C= (p.His278=) c.849C= (p.His283=) n.1352C= c.876C= (p.His292=) n.1479C= n.1293C= c.705C= (p.His235=) n.1266C= n.1078C= n.1258C= n.1793C= n.1366C= n.1449C= n.1298C= | |
1 | g.45331438G>T | CA340132855 | MUTYH | c.837C>A (p.His279Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.1809C>A (p.His603Gln) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1224C>A (p.His408Gln) c.1266C>A (p.His422Gln) c.1263C>A (p.His421Gln) c.638C>A (n.638C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.542C>A c.306C>A (p.His102Gln) c.296C>A c.116-2001C>A (n.116-2001C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.945C>A (p.His315Gln) c.1281C>A (p.His427Gln) c.843C>A (p.His281Gln) c.834C>A (p.His278Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.1352C>A c.876C>A (p.His292Gln) n.1479C>A n.1293C>A c.705C>A (p.His235Gln) n.1266C>A n.1078C>A n.1258C>A n.1793C>A n.1366C>A n.1449C>A n.1298C>A | ClinVar |
1 | g.45331439T>A | CA340132857 | MUTYH | c.836A>T (p.His279Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) c.*82A>T (n.*82A>T) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) c.*549A>T (n.*549A>T) c.1304A>T (p.His435Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.1808A>T (p.His603Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1223A>T (p.His408Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) c.637A>T (n.637A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.541A>T c.305A>T (p.His102Leu) c.295A>T c.116-2002A>T (n.116-2002A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.1280A>T (p.His427Leu) c.842A>T (p.His281Leu) c.833A>T (p.His278Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1351A>T c.875A>T (p.His292Leu) n.1478A>T n.1292A>T c.704A>T (p.His235Leu) n.1265A>T n.1077A>T n.1257A>T n.1792A>T n.1365A>T n.1448A>T n.1297A>T | dbSNP |
1 | g.45331439T>C | CA340132858 | MUTYH | c.836A>G (p.His279Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) c.*82A>G (n.*82A>G) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.*549A>G (n.*549A>G) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.1808A>G (p.His603Arg) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1223A>G (p.His408Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) c.637A>G (n.637A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.541A>G c.305A>G (p.His102Arg) c.295A>G c.116-2002A>G (n.116-2002A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.1280A>G (p.His427Arg) c.842A>G (p.His281Arg) c.833A>G (p.His278Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1351A>G c.875A>G (p.His292Arg) n.1478A>G n.1292A>G c.704A>G (p.His235Arg) n.1265A>G n.1077A>G n.1257A>G n.1792A>G n.1365A>G n.1448A>G n.1297A>G | dbSNP |
1 | g.45331439T>G | CA340132859 | MUTYH | c.836A>C (p.His279Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) c.*82A>C (n.*82A>C) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) c.*549A>C (n.*549A>C) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.1808A>C (p.His603Pro) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1223A>C (p.His408Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) c.637A>C (n.637A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.541A>C c.305A>C (p.His102Pro) c.295A>C c.116-2002A>C (n.116-2002A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.1280A>C (p.His427Pro) c.842A>C (p.His281Pro) c.833A>C (p.His278Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1351A>C c.875A>C (p.His292Pro) n.1478A>C n.1292A>C c.704A>C (p.His235Pro) n.1265A>C n.1077A>C n.1257A>C n.1792A>C n.1365A>C n.1448A>C n.1297A>C | dbSNP |
1 | g.45331440G>A | CA012561 | MUTYH | c.835C>T (p.His279Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.*81C>T (n.*81C>T) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1807C>T (p.His603Tyr) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.636C>T (n.636C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.540C>T c.304C>T (p.His102Tyr) c.294C>T c.116-2003C>T (n.116-2003C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.1279C>T (p.His427Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) c.832C>T (p.His278Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1350C>T c.874C>T (p.His292Tyr) n.1477C>T n.1291C>T c.703C>T (p.His235Tyr) n.1264C>T n.1076C>T n.1256C>T n.1791C>T n.1364C>T n.1447C>T n.1296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331440G>C | CA340132860 | MUTYH | c.835C>G (p.His279Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) c.*81C>G (n.*81C>G) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.1807C>G (p.His603Asp) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1222C>G (p.His408Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) c.636C>G (n.636C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.540C>G c.304C>G (p.His102Asp) c.294C>G c.116-2003C>G (n.116-2003C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.1279C>G (p.His427Asp) c.841C>G (p.His281Asp) c.832C>G (p.His278Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1350C>G c.874C>G (p.His292Asp) n.1477C>G n.1291C>G c.703C>G (p.His235Asp) n.1264C>G n.1076C>G n.1256C>G n.1791C>G n.1364C>G n.1447C>G n.1296C>G | |
1 | g.45331440G= | CA1141804040 | MUTYH | c.835C= (p.His279=) c.1252C= (p.His418=) c.*81C= (n.*81C=) c.1237C= (p.His413=) c.1219C= (p.His407=) c.1072C= (p.His358=) c.*548C= (n.*548C=) c.1303C= (p.His435=) c.1294C= (p.His432=) c.1807C= (p.His603=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.*916C= (n.*916C=) c.1222C= (p.His408=) c.1264C= (p.His422=) c.1261C= (p.His421=) c.636C= (n.636C=) c.*1032C= (n.*1032C=) n.540C= c.304C= (p.His102=) c.294C= c.116-2003C= (n.116-2003C=) c.848C= (n.848C=) c.943C= (p.His315=) c.1279C= (p.His427=) c.841C= (p.His281=) c.832C= (p.His278=) c.847C= (p.His283=) n.1350C= c.874C= (p.His292=) n.1477C= n.1291C= c.703C= (p.His235=) n.1264C= n.1076C= n.1256C= n.1791C= n.1364C= n.1447C= n.1296C= | |
1 | g.45331440G>T | CA340132861 | MUTYH | c.835C>A (p.His279Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1807C>A (p.His603Asn) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1222C>A (p.His408Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) c.636C>A (n.636C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.540C>A c.304C>A (p.His102Asn) c.294C>A c.116-2003C>A (n.116-2003C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.1279C>A (p.His427Asn) c.841C>A (p.His281Asn) c.832C>A (p.His278Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1350C>A c.874C>A (p.His292Asn) n.1477C>A n.1291C>A c.703C>A (p.His235Asn) n.1264C>A n.1076C>A n.1256C>A n.1791C>A n.1364C>A n.1447C>A n.1296C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331442_45331456del | CA2697552381 | MUTYH | c.821_835del (p.Pro274_Thr278del) c.1238_1252del (p.Pro413_Thr417del) c.*67_*81del (n.*67_*81del) c.1223_1237del (p.Pro408_Thr412del) c.1205_1219del (p.Pro402_Thr406del) c.1058_1072del (p.Pro353_Thr357del) c.*534_*548del (n.*534_*548del) c.1289_1303del (p.Pro430_Thr434del) c.1280_1294del (p.Pro427_Thr431del) c.1793_1807del (p.Pro598_Thr602del) c.*1431_*1445del (n.*1431_*1445del) c.*902_*916del (n.*902_*916del) c.1208_1222del (p.Pro403_Thr407del) c.1250_1264del (p.Pro417_Thr421del) c.1247_1261del (p.Pro416_Thr420del) c.622_636del (n.622_636del) c.*1018_*1032del (n.*1018_*1032del) n.526_540del c.290_304del (p.Pro97_Thr101del) c.280_294del c.116-2017_116-2003del (n.116-2017_116-2003del) c.834_848del (n.834_848del) c.929_943del (p.Pro310_Thr314del) c.1265_1279del (p.Pro422_Thr426del) c.827_841del (p.Pro276_Thr280del) c.818_832del (p.Pro273_Thr277del) c.833_847del (p.Pro278_Thr282del) n.1336_1350del c.860_874del (p.Pro287_Thr291del) n.1463_1477del n.1277_1291del c.689_703del (p.Pro230_Thr234del) n.1250_1264del n.1062_1076del n.1242_1256del n.1777_1791del n.1350_1364del n.1433_1447del n.1282_1296del | ClinVar |
1 | g.45331441C>A | CA417702153 | MUTYH | c.834G>T (p.Thr278=) c.1251G>T (p.Thr417=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1236G>T (p.Thr412=) c.1218G>T (p.Thr406=) c.1071G>T (p.Thr357=) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1302G>T (p.Thr434=) c.1293G>T (p.Thr431=) c.1806G>T (p.Thr602=) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1221G>T (p.Thr407=) c.1263G>T (p.Thr421=) c.1260G>T (p.Thr420=) c.635G>T (n.635G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.539G>T c.303G>T (p.Thr101=) c.293G>T c.116-2004G>T (n.116-2004G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.942G>T (p.Thr314=) c.1278G>T (p.Thr426=) c.840G>T (p.Thr280=) c.831G>T (p.Thr277=) c.846G>T (p.Thr282=) n.1349G>T c.873G>T (p.Thr291=) n.1476G>T n.1290G>T c.702G>T (p.Thr234=) n.1263G>T n.1075G>T n.1255G>T n.1790G>T n.1363G>T n.1446G>T n.1295G>T | |
1 | g.45331441C= | CA2473712215 | MUTYH | c.834G= (p.Thr278=) c.1251G= (p.Thr417=) c.*80G= (n.*80G=) c.1236G= (p.Thr412=) c.1218G= (p.Thr406=) c.1071G= (p.Thr357=) c.*547G= (n.*547G=) c.1302G= (p.Thr434=) c.1293G= (p.Thr431=) c.1806G= (p.Thr602=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*915G= (n.*915G=) c.1221G= (p.Thr407=) c.1263G= (p.Thr421=) c.1260G= (p.Thr420=) c.635G= (n.635G=) c.*1031G= (n.*1031G=) n.539G= c.303G= (p.Thr101=) c.293G= c.116-2004G= (n.116-2004G=) c.847G= (n.847G=) c.942G= (p.Thr314=) c.1278G= (p.Thr426=) c.840G= (p.Thr280=) c.831G= (p.Thr277=) c.846G= (p.Thr282=) n.1349G= c.873G= (p.Thr291=) n.1476G= n.1290G= c.702G= (p.Thr234=) n.1263G= n.1075G= n.1255G= n.1790G= n.1363G= n.1446G= n.1295G= | |
1 | g.45331441C>G | CA417702154 | MUTYH | c.834G>C (p.Thr278=) c.1251G>C (p.Thr417=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1236G>C (p.Thr412=) c.1218G>C (p.Thr406=) c.1071G>C (p.Thr357=) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1302G>C (p.Thr434=) c.1293G>C (p.Thr431=) c.1806G>C (p.Thr602=) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1221G>C (p.Thr407=) c.1263G>C (p.Thr421=) c.1260G>C (p.Thr420=) c.635G>C (n.635G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.539G>C c.303G>C (p.Thr101=) c.293G>C c.116-2004G>C (n.116-2004G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.942G>C (p.Thr314=) c.1278G>C (p.Thr426=) c.840G>C (p.Thr280=) c.831G>C (p.Thr277=) c.846G>C (p.Thr282=) n.1349G>C c.873G>C (p.Thr291=) n.1476G>C n.1290G>C c.702G>C (p.Thr234=) n.1263G>C n.1075G>C n.1255G>C n.1790G>C n.1363G>C n.1446G>C n.1295G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331441C>T | CA012548 | MUTYH | c.834G>A (p.Thr278=) c.1251G>A (p.Thr417=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1236G>A (p.Thr412=) c.1218G>A (p.Thr406=) c.1071G>A (p.Thr357=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1302G>A (p.Thr434=) c.1293G>A (p.Thr431=) c.1806G>A (p.Thr602=) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1221G>A (p.Thr407=) c.1263G>A (p.Thr421=) c.1260G>A (p.Thr420=) c.635G>A (n.635G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.539G>A c.303G>A (p.Thr101=) c.293G>A c.116-2004G>A (n.116-2004G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.942G>A (p.Thr314=) c.1278G>A (p.Thr426=) c.840G>A (p.Thr280=) c.831G>A (p.Thr277=) c.846G>A (p.Thr282=) n.1349G>A c.873G>A (p.Thr291=) n.1476G>A n.1290G>A c.702G>A (p.Thr234=) n.1263G>A n.1075G>A n.1255G>A n.1790G>A n.1363G>A n.1446G>A n.1295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331442G>A | CA012538 | MUTYH | c.833C>T (p.Thr278Met) c.1250C>T (p.Thr417Met) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1235C>T (p.Thr412Met) c.1217C>T (p.Thr406Met) c.1070C>T (p.Thr357Met) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1301C>T (p.Thr434Met) c.1292C>T (p.Thr431Met) c.1805C>T (p.Thr602Met) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1220C>T (p.Thr407Met) c.1262C>T (p.Thr421Met) c.1259C>T (p.Thr420Met) c.634C>T (n.634C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.538C>T c.302C>T (p.Thr101Met) c.292C>T c.116-2005C>T (n.116-2005C>T) c.846C>T (n.846C>T) c.941C>T (p.Thr314Met) c.1277C>T (p.Thr426Met) c.839C>T (p.Thr280Met) c.830C>T (p.Thr277Met) c.845C>T (p.Thr282Met) n.1348C>T c.872C>T (p.Thr291Met) n.1475C>T n.1289C>T c.701C>T (p.Thr234Met) n.1262C>T n.1074C>T n.1254C>T n.1789C>T n.1362C>T n.1445C>T n.1294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331442G>C | CA340132863 | MUTYH | c.833C>G (p.Thr278Arg) c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1805C>G (p.Thr602Arg) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.634C>G (n.634C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.538C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) c.292C>G c.116-2005C>G (n.116-2005C>G) c.846C>G (n.846C>G) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.830C>G (p.Thr277Arg) c.845C>G (p.Thr282Arg) n.1348C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) n.1475C>G n.1289C>G c.701C>G (p.Thr234Arg) n.1262C>G n.1074C>G n.1254C>G n.1789C>G n.1362C>G n.1445C>G n.1294C>G | ClinVar |
1 | g.45331442G= | CA1148224257 | MUTYH | c.833C= (p.Thr278=) c.1250C= (p.Thr417=) c.*79C= (n.*79C=) c.1235C= (p.Thr412=) c.1217C= (p.Thr406=) c.1070C= (p.Thr357=) c.*546C= (n.*546C=) c.1301C= (p.Thr434=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1805C= (p.Thr602=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*914C= (n.*914C=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1262C= (p.Thr421=) c.1259C= (p.Thr420=) c.634C= (n.634C=) c.*1030C= (n.*1030C=) n.538C= c.302C= (p.Thr101=) c.292C= c.116-2005C= (n.116-2005C=) c.846C= (n.846C=) c.941C= (p.Thr314=) c.1277C= (p.Thr426=) c.839C= (p.Thr280=) c.830C= (p.Thr277=) c.845C= (p.Thr282=) n.1348C= c.872C= (p.Thr291=) n.1475C= n.1289C= c.701C= (p.Thr234=) n.1262C= n.1074C= n.1254C= n.1789C= n.1362C= n.1445C= n.1294C= | |
1 | g.45331442G>T | CA340132862 | MUTYH | c.833C>A (p.Thr278Lys) c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1805C>A (p.Thr602Lys) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.634C>A (n.634C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.538C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) c.292C>A c.116-2005C>A (n.116-2005C>A) c.846C>A (n.846C>A) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.830C>A (p.Thr277Lys) c.845C>A (p.Thr282Lys) n.1348C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) n.1475C>A n.1289C>A c.701C>A (p.Thr234Lys) n.1262C>A n.1074C>A n.1254C>A n.1789C>A n.1362C>A n.1445C>A n.1294C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331443T>A | CA340132864 | MUTYH | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.633A>T (n.633A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.537A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) c.291A>T c.116-2006A>T (n.116-2006A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) n.1347A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1474A>T n.1288A>T c.700A>T (p.Thr234Ser) n.1261A>T n.1073A>T n.1253A>T n.1788A>T n.1361A>T n.1444A>T n.1293A>T | dbSNP |
1 | g.45331443T>C | CA340132865 | MUTYH | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.633A>G (n.633A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.537A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) c.291A>G c.116-2006A>G (n.116-2006A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) n.1347A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1474A>G n.1288A>G c.700A>G (p.Thr234Ala) n.1261A>G n.1073A>G n.1253A>G n.1788A>G n.1361A>G n.1444A>G n.1293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331443T>G | CA340132866 | MUTYH | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.633A>C (n.633A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.537A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) c.291A>C c.116-2006A>C (n.116-2006A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) n.1347A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1474A>C n.1288A>C c.700A>C (p.Thr234Pro) n.1261A>C n.1073A>C n.1253A>C n.1788A>C n.1361A>C n.1444A>C n.1293A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331443T= | CA2473712216 | MUTYH | c.832A= (p.Thr278=) c.1249A= (p.Thr417=) c.*78A= (n.*78A=) c.1234A= (p.Thr412=) c.1216A= (p.Thr406=) c.1069A= (p.Thr357=) c.*545A= (n.*545A=) c.1300A= (p.Thr434=) c.1291A= (p.Thr431=) c.1804A= (p.Thr602=) c.*1442A= (n.*1442A=) c.*913A= (n.*913A=) c.1219A= (p.Thr407=) c.1261A= (p.Thr421=) c.1258A= (p.Thr420=) c.633A= (n.633A=) c.*1029A= (n.*1029A=) n.537A= c.301A= (p.Thr101=) c.291A= c.116-2006A= (n.116-2006A=) c.845A= (n.845A=) c.940A= (p.Thr314=) c.1276A= (p.Thr426=) c.838A= (p.Thr280=) c.829A= (p.Thr277=) c.844A= (p.Thr282=) n.1347A= c.871A= (p.Thr291=) n.1474A= n.1288A= c.700A= (p.Thr234=) n.1261A= n.1073A= n.1253A= n.1788A= n.1361A= n.1444A= n.1293A= | |
1 | g.45331444G>A | CA417702156 | MUTYH | c.831C>T (p.Ala277=) c.1248C>T (p.Ala416=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1233C>T (p.Ala411=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.1068C>T (p.Ala356=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1299C>T (p.Ala433=) c.1290C>T (p.Ala430=) c.1803C>T (p.Ala601=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1260C>T (p.Ala420=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.632C>T (n.632C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.536C>T c.300C>T (p.Ala100=) c.290C>T c.116-2007C>T (n.116-2007C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.939C>T (p.Ala313=) c.1275C>T (p.Ala425=) c.837C>T (p.Ala279=) c.828C>T (p.Ala276=) c.843C>T (p.Ala281=) n.1346C>T c.870C>T (p.Ala290=) n.1473C>T n.1287C>T c.699C>T (p.Ala233=) n.1260C>T n.1072C>T n.1252C>T n.1787C>T n.1360C>T n.1443C>T n.1292C>T | dbSNP |
1 | g.45331444G>C | CA417702157 | MUTYH | c.831C>G (p.Ala277=) c.1248C>G (p.Ala416=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.1233C>G (p.Ala411=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.1068C>G (p.Ala356=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1299C>G (p.Ala433=) c.1290C>G (p.Ala430=) c.1803C>G (p.Ala601=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1260C>G (p.Ala420=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.632C>G (n.632C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.536C>G c.300C>G (p.Ala100=) c.290C>G c.116-2007C>G (n.116-2007C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.939C>G (p.Ala313=) c.1275C>G (p.Ala425=) c.837C>G (p.Ala279=) c.828C>G (p.Ala276=) c.843C>G (p.Ala281=) n.1346C>G c.870C>G (p.Ala290=) n.1473C>G n.1287C>G c.699C>G (p.Ala233=) n.1260C>G n.1072C>G n.1252C>G n.1787C>G n.1360C>G n.1443C>G n.1292C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331444G= | CA2473712217 | MUTYH | c.831C= (p.Ala277=) c.1248C= (p.Ala416=) c.*77C= (n.*77C=) c.1233C= (p.Ala411=) c.1215C= (p.Ala405=) c.1068C= (p.Ala356=) c.*544C= (n.*544C=) c.1299C= (p.Ala433=) c.1290C= (p.Ala430=) c.1803C= (p.Ala601=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*912C= (n.*912C=) c.1218C= (p.Ala406=) c.1260C= (p.Ala420=) c.1257C= (p.Ala419=) c.632C= (n.632C=) c.*1028C= (n.*1028C=) n.536C= c.300C= (p.Ala100=) c.290C= c.116-2007C= (n.116-2007C=) c.844C= (n.844C=) c.939C= (p.Ala313=) c.1275C= (p.Ala425=) c.837C= (p.Ala279=) c.828C= (p.Ala276=) c.843C= (p.Ala281=) n.1346C= c.870C= (p.Ala290=) n.1473C= n.1287C= c.699C= (p.Ala233=) n.1260C= n.1072C= n.1252C= n.1787C= n.1360C= n.1443C= n.1292C= | |
1 | g.45331444G>T | CA417702155 | MUTYH | c.831C>A (p.Ala277=) c.1248C>A (p.Ala416=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1233C>A (p.Ala411=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.1068C>A (p.Ala356=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1299C>A (p.Ala433=) c.1290C>A (p.Ala430=) c.1803C>A (p.Ala601=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1260C>A (p.Ala420=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.632C>A (n.632C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.536C>A c.300C>A (p.Ala100=) c.290C>A c.116-2007C>A (n.116-2007C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.939C>A (p.Ala313=) c.1275C>A (p.Ala425=) c.837C>A (p.Ala279=) c.828C>A (p.Ala276=) c.843C>A (p.Ala281=) n.1346C>A c.870C>A (p.Ala290=) n.1473C>A n.1287C>A c.699C>A (p.Ala233=) n.1260C>A n.1072C>A n.1252C>A n.1787C>A n.1360C>A n.1443C>A n.1292C>A | |
1 | g.45331445G>A | CA340132867 | MUTYH | c.830C>T (p.Ala277Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.*543C>T (n.*543C>T) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.631C>T (n.631C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.535C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.289C>T c.116-2008C>T (n.116-2008C>T) c.843C>T (n.843C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.842C>T (p.Ala281Val) n.1345C>T c.869C>T (p.Ala290Val) n.1472C>T n.1286C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.1259C>T n.1071C>T n.1251C>T n.1786C>T n.1359C>T n.1442C>T n.1291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331445G>C | CA340132868 | MUTYH | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*76C>G (n.*76C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.631C>G (n.631C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.535C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.289C>G c.116-2008C>G (n.116-2008C>G) c.843C>G (n.843C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1345C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1472C>G n.1286C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1259C>G n.1071C>G n.1251C>G n.1786C>G n.1359C>G n.1442C>G n.1291C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331445G= | CA2473712219 | MUTYH | c.830C= (p.Ala277=) c.1247C= (p.Ala416=) c.*76C= (n.*76C=) c.1232C= (p.Ala411=) c.1214C= (p.Ala405=) c.1067C= (p.Ala356=) c.*543C= (n.*543C=) c.1298C= (p.Ala433=) c.1289C= (p.Ala430=) c.1802C= (p.Ala601=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*911C= (n.*911C=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1259C= (p.Ala420=) c.1256C= (p.Ala419=) c.631C= (n.631C=) c.*1027C= (n.*1027C=) n.535C= c.299C= (p.Ala100=) c.289C= c.116-2008C= (n.116-2008C=) c.843C= (n.843C=) c.938C= (p.Ala313=) c.1274C= (p.Ala425=) c.836C= (p.Ala279=) c.827C= (p.Ala276=) c.842C= (p.Ala281=) n.1345C= c.869C= (p.Ala290=) n.1472C= n.1286C= c.698C= (p.Ala233=) n.1259C= n.1071C= n.1251C= n.1786C= n.1359C= n.1442C= n.1291C= | |
1 | g.45331445G>T | CA340132869 | MUTYH | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.*76C>A (n.*76C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.*543C>A (n.*543C>A) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.631C>A (n.631C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.535C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) c.289C>A c.116-2008C>A (n.116-2008C>A) c.843C>A (n.843C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1345C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) n.1472C>A n.1286C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) n.1259C>A n.1071C>A n.1251C>A n.1786C>A n.1359C>A n.1442C>A n.1291C>A | |
1 | g.45331445_45331446delinsGC | CA2473712218 | MUTYH | c.829_830delinsGC (p.Ala277=) c.1246_1247delinsGC (p.Ala416=) c.*75_*76delinsGC (n.*75_*76delinsGC) c.1231_1232delinsGC (p.Ala411=) c.1213_1214delinsGC (p.Ala405=) c.1066_1067delinsGC (p.Ala356=) c.*542_*543delinsGC (n.*542_*543delinsGC) c.1297_1298delinsGC (p.Ala433=) c.1288_1289delinsGC (p.Ala430=) c.1801_1802delinsGC (p.Ala601=) c.*1439_*1440delinsGC (n.*1439_*1440delinsGC) c.*910_*911delinsGC (n.*910_*911delinsGC) c.1216_1217delinsGC (p.Ala406=) c.1258_1259delinsGC (p.Ala420=) c.1255_1256delinsGC (p.Ala419=) c.630_631delinsGC (n.630_631delinsGC) c.*1026_*1027delinsGC (n.*1026_*1027delinsGC) n.534_535delinsGC c.298_299delinsGC (p.Ala100=) c.288_289delinsGC c.116-2009_116-2008delinsGC (n.116-2009_116-2008delinsGC) c.842_843delinsGC (n.842_843delinsGC) c.937_938delinsGC (p.Ala313=) c.1273_1274delinsGC (p.Ala425=) c.835_836delinsGC (p.Ala279=) c.826_827delinsGC (p.Ala276=) c.841_842delinsGC (p.Ala281=) n.1344_1345delinsGC c.868_869delinsGC (p.Ala290=) n.1471_1472delinsGC n.1285_1286delinsGC c.697_698delinsGC (p.Ala233=) n.1258_1259delinsGC n.1070_1071delinsGC n.1250_1251delinsGC n.1785_1786delinsGC n.1358_1359delinsGC n.1441_1442delinsGC n.1290_1291delinsGC | |
1 | g.45331446del | CA658656918 | MUTYH | c.829del (p.Ala277ProfsTer19) c.1246del (p.Ala416ProfsTer19) c.*75del (n.*75del) c.1231del (p.Ala411ProfsTer19) c.1213del (p.Ala405ProfsTer19) c.1066del (p.Ala356ProfsTer19) c.*542del (n.*542del) c.1297del (p.Ala433ProfsTer19) c.1288del (p.Ala430ProfsTer19) c.1801del (p.Ala601ProfsTer19) c.*1439del (n.*1439del) c.*910del (n.*910del) c.1216del (p.Ala406ProfsTer19) c.1258del (p.Ala420ProfsTer19) c.1255del (p.Ala419ProfsTer19) c.630del (n.630del) c.*1026del (n.*1026del) n.534del c.298del (p.Ala100ProfsTer19) c.288del c.116-2009del (n.116-2009del) c.842del (n.842del) c.937del (p.Ala313ProfsTer19) c.1273del (p.Ala425ProfsTer19) c.835del (p.Ala279ProfsTer19) c.826del (p.Ala276ProfsTer19) c.841del (p.Ala281ProfsTer19) n.1344del c.868del (p.Ala290ProfsTer19) n.1471del n.1285del c.697del (p.Ala233ProfsTer19) n.1258del n.1070del n.1250del n.1785del n.1358del n.1441del n.1290del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331446C>A | CA340132870 | MUTYH | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*75G>T (n.*75G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.*542G>T (n.*542G>T) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.630G>T (n.630G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.534G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.288G>T c.116-2009G>T (n.116-2009G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1344G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1471G>T n.1285G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1258G>T n.1070G>T n.1250G>T n.1785G>T n.1358G>T n.1441G>T n.1290G>T | ClinVar |
1 | g.45331446C= | CA2473712220 | MUTYH | c.829G= (p.Ala277=) c.1246G= (p.Ala416=) c.*75G= (n.*75G=) c.1231G= (p.Ala411=) c.1213G= (p.Ala405=) c.1066G= (p.Ala356=) c.*542G= (n.*542G=) c.1297G= (p.Ala433=) c.1288G= (p.Ala430=) c.1801G= (p.Ala601=) c.*1439G= (n.*1439G=) c.*910G= (n.*910G=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1258G= (p.Ala420=) c.1255G= (p.Ala419=) c.630G= (n.630G=) c.*1026G= (n.*1026G=) n.534G= c.298G= (p.Ala100=) c.288G= c.116-2009G= (n.116-2009G=) c.842G= (n.842G=) c.937G= (p.Ala313=) c.1273G= (p.Ala425=) c.835G= (p.Ala279=) c.826G= (p.Ala276=) c.841G= (p.Ala281=) n.1344G= c.868G= (p.Ala290=) n.1471G= n.1285G= c.697G= (p.Ala233=) n.1258G= n.1070G= n.1250G= n.1785G= n.1358G= n.1441G= n.1290G= | |
1 | g.45331446C>G | CA340132871 | MUTYH | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.*542G>C (n.*542G>C) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.630G>C (n.630G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.534G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.288G>C c.116-2009G>C (n.116-2009G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1344G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1471G>C n.1285G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1258G>C n.1070G>C n.1250G>C n.1785G>C n.1358G>C n.1441G>C n.1290G>C | dbSNP |
1 | g.45331446C>T | CA340132872 | MUTYH | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*75G>A (n.*75G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.*542G>A (n.*542G>A) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.630G>A (n.630G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.534G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.288G>A c.116-2009G>A (n.116-2009G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1344G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1471G>A n.1285G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1258G>A n.1070G>A n.1250G>A n.1785G>A n.1358G>A n.1441G>A n.1290G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331447T>A | CA417702158 | MUTYH | c.828A>T (p.Pro276=) c.1245A>T (p.Pro415=) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1230A>T (p.Pro410=) c.1212A>T (p.Pro404=) c.1065A>T (p.Pro355=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.1296A>T (p.Pro432=) c.1287A>T (p.Pro429=) c.1800A>T (p.Pro600=) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1215A>T (p.Pro405=) c.1257A>T (p.Pro419=) c.1254A>T (p.Pro418=) c.629A>T (n.629A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.533A>T c.297A>T (p.Pro99=) c.287A>T c.116-2010A>T (n.116-2010A>T) c.841A>T (n.841A>T) c.936A>T (p.Pro312=) c.1272A>T (p.Pro424=) c.834A>T (p.Pro278=) c.825A>T (p.Pro275=) c.840A>T (p.Pro280=) n.1343A>T c.867A>T (p.Pro289=) n.1470A>T n.1284A>T c.696A>T (p.Pro232=) n.1257A>T n.1069A>T n.1249A>T n.1784A>T n.1357A>T n.1440A>T n.1289A>T | dbSNP |
1 | g.45331447T>C | CA417702159 | MUTYH | c.828A>G (p.Pro276=) c.1245A>G (p.Pro415=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1230A>G (p.Pro410=) c.1212A>G (p.Pro404=) c.1065A>G (p.Pro355=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.1296A>G (p.Pro432=) c.1287A>G (p.Pro429=) c.1800A>G (p.Pro600=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1215A>G (p.Pro405=) c.1257A>G (p.Pro419=) c.1254A>G (p.Pro418=) c.629A>G (n.629A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.533A>G c.297A>G (p.Pro99=) c.287A>G c.116-2010A>G (n.116-2010A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.936A>G (p.Pro312=) c.1272A>G (p.Pro424=) c.834A>G (p.Pro278=) c.825A>G (p.Pro275=) c.840A>G (p.Pro280=) n.1343A>G c.867A>G (p.Pro289=) n.1470A>G n.1284A>G c.696A>G (p.Pro232=) n.1257A>G n.1069A>G n.1249A>G n.1784A>G n.1357A>G n.1440A>G n.1289A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45331447T>G | CA417702160 | MUTYH | c.828A>C (p.Pro276=) c.1245A>C (p.Pro415=) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1230A>C (p.Pro410=) c.1212A>C (p.Pro404=) c.1065A>C (p.Pro355=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.1296A>C (p.Pro432=) c.1287A>C (p.Pro429=) c.1800A>C (p.Pro600=) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1215A>C (p.Pro405=) c.1257A>C (p.Pro419=) c.1254A>C (p.Pro418=) c.629A>C (n.629A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.533A>C c.297A>C (p.Pro99=) c.287A>C c.116-2010A>C (n.116-2010A>C) c.841A>C (n.841A>C) c.936A>C (p.Pro312=) c.1272A>C (p.Pro424=) c.834A>C (p.Pro278=) c.825A>C (p.Pro275=) c.840A>C (p.Pro280=) n.1343A>C c.867A>C (p.Pro289=) n.1470A>C n.1284A>C c.696A>C (p.Pro232=) n.1257A>C n.1069A>C n.1249A>C n.1784A>C n.1357A>C n.1440A>C n.1289A>C | |
1 | g.45331448G>A | CA340132873 | MUTYH | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.628C>T (n.628C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.532C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) c.286C>T c.116-2011C>T (n.116-2011C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) n.1342C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1469C>T n.1283C>T c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1256C>T n.1068C>T n.1248C>T n.1783C>T n.1356C>T n.1439C>T n.1288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331448G>C | CA340132874 | MUTYH | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.*540C>G (n.*540C>G) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.628C>G (n.628C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.532C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) c.286C>G c.116-2011C>G (n.116-2011C>G) c.840C>G (n.840C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) n.1342C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1469C>G n.1283C>G c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1256C>G n.1068C>G n.1248C>G n.1783C>G n.1356C>G n.1439C>G n.1288C>G | |
1 | g.45331448G= | CA2473712221 | MUTYH | c.827C= (p.Pro276=) c.1244C= (p.Pro415=) c.*73C= (n.*73C=) c.1229C= (p.Pro410=) c.1211C= (p.Pro404=) c.1064C= (p.Pro355=) c.*540C= (n.*540C=) c.1295C= (p.Pro432=) c.1286C= (p.Pro429=) c.1799C= (p.Pro600=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.*908C= (n.*908C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.1256C= (p.Pro419=) c.1253C= (p.Pro418=) c.628C= (n.628C=) c.*1024C= (n.*1024C=) n.532C= c.296C= (p.Pro99=) c.286C= c.116-2011C= (n.116-2011C=) c.840C= (n.840C=) c.935C= (p.Pro312=) c.1271C= (p.Pro424=) c.833C= (p.Pro278=) c.824C= (p.Pro275=) c.839C= (p.Pro280=) n.1342C= c.866C= (p.Pro289=) n.1469C= n.1283C= c.695C= (p.Pro232=) n.1256C= n.1068C= n.1248C= n.1783C= n.1356C= n.1439C= n.1288C= | |
1 | g.45331448G>T | CA340132875 | MUTYH | c.827C>A (p.Pro276Gln) c.1244C>A (p.Pro415Gln) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.*540C>A (n.*540C>A) c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1286C>A (p.Pro429Gln) c.1799C>A (p.Pro600Gln) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1214C>A (p.Pro405Gln) c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.1253C>A (p.Pro418Gln) c.628C>A (n.628C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.532C>A c.296C>A (p.Pro99Gln) c.286C>A c.116-2011C>A (n.116-2011C>A) c.840C>A (n.840C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) n.1342C>A c.866C>A (p.Pro289Gln) n.1469C>A n.1283C>A c.695C>A (p.Pro232Gln) n.1256C>A n.1068C>A n.1248C>A n.1783C>A n.1356C>A n.1439C>A n.1288C>A | ClinVar |
1 | g.45331449G>A | CA340132878 | MUTYH | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.627C>T (n.627C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.531C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) c.285C>T c.116-2012C>T (n.116-2012C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) n.1341C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1468C>T n.1282C>T c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1255C>T n.1067C>T n.1247C>T n.1782C>T n.1355C>T n.1438C>T n.1287C>T | |
1 | g.45331449G>C | CA340132876 | MUTYH | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.627C>G (n.627C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) n.531C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) c.285C>G c.116-2012C>G (n.116-2012C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) n.1341C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1468C>G n.1282C>G c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1255C>G n.1067C>G n.1247C>G n.1782C>G n.1355C>G n.1438C>G n.1287C>G | |
1 | g.45331449G>T | CA340132877 | MUTYH | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.627C>A (n.627C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) n.531C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) c.285C>A c.116-2012C>A (n.116-2012C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) n.1341C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1468C>A n.1282C>A c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1255C>A n.1067C>A n.1247C>A n.1782C>A n.1355C>A n.1438C>A n.1287C>A | |
1 | g.45331450G>A | CA417702162 | MUTYH | c.825C>T (p.Leu275=) c.1242C>T (p.Leu414=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.1227C>T (p.Leu409=) c.1209C>T (p.Leu403=) c.1062C>T (p.Leu354=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1293C>T (p.Leu431=) c.1284C>T (p.Leu428=) c.1797C>T (p.Leu599=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1212C>T (p.Leu404=) c.1254C>T (p.Leu418=) c.1251C>T (p.Leu417=) c.626C>T (n.626C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.530C>T c.294C>T (p.Leu98=) c.284C>T c.116-2013C>T (n.116-2013C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.933C>T (p.Leu311=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.831C>T (p.Leu277=) c.822C>T (p.Leu274=) c.837C>T (p.Leu279=) n.1340C>T c.864C>T (p.Leu288=) n.1467C>T n.1281C>T c.693C>T (p.Leu231=) n.1254C>T n.1066C>T n.1246C>T n.1781C>T n.1354C>T n.1437C>T n.1286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45331450G>C | CA012512 | MUTYH | c.825C>G (p.Leu275=) c.1242C>G (p.Leu414=) c.*71C>G (n.*71C>G) c.1227C>G (p.Leu409=) c.1209C>G (p.Leu403=) c.1062C>G (p.Leu354=) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1293C>G (p.Leu431=) c.1284C>G (p.Leu428=) c.1797C>G (p.Leu599=) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1212C>G (p.Leu404=) c.1254C>G (p.Leu418=) c.1251C>G (p.Leu417=) c.626C>G (n.626C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.530C>G c.294C>G (p.Leu98=) c.284C>G c.116-2013C>G (n.116-2013C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.933C>G (p.Leu311=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.831C>G (p.Leu277=) c.822C>G (p.Leu274=) c.837C>G (p.Leu279=) n.1340C>G c.864C>G (p.Leu288=) n.1467C>G n.1281C>G c.693C>G (p.Leu231=) n.1254C>G n.1066C>G n.1246C>G n.1781C>G n.1354C>G n.1437C>G n.1286C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331450G= | CA1148066935 | MUTYH | c.825C= (p.Leu275=) c.1242C= (p.Leu414=) c.*71C= (n.*71C=) c.1227C= (p.Leu409=) c.1209C= (p.Leu403=) c.1062C= (p.Leu354=) c.*538C= (n.*538C=) c.1293C= (p.Leu431=) c.1284C= (p.Leu428=) c.1797C= (p.Leu599=) c.*1435C= (n.*1435C=) c.*906C= (n.*906C=) c.1212C= (p.Leu404=) c.1254C= (p.Leu418=) c.1251C= (p.Leu417=) c.626C= (n.626C=) c.*1022C= (n.*1022C=) n.530C= c.294C= (p.Leu98=) c.284C= c.116-2013C= (n.116-2013C=) c.838C= (n.838C=) c.933C= (p.Leu311=) c.1269C= (p.Leu423=) c.831C= (p.Leu277=) c.822C= (p.Leu274=) c.837C= (p.Leu279=) n.1340C= c.864C= (p.Leu288=) n.1467C= n.1281C= c.693C= (p.Leu231=) n.1254C= n.1066C= n.1246C= n.1781C= n.1354C= n.1437C= n.1286C= | |
1 | g.45331450G>T | CA417702163 | MUTYH | c.825C>A (p.Leu275=) c.1242C>A (p.Leu414=) c.*71C>A (n.*71C>A) c.1227C>A (p.Leu409=) c.1209C>A (p.Leu403=) c.1062C>A (p.Leu354=) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1293C>A (p.Leu431=) c.1284C>A (p.Leu428=) c.1797C>A (p.Leu599=) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1212C>A (p.Leu404=) c.1254C>A (p.Leu418=) c.1251C>A (p.Leu417=) c.626C>A (n.626C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.530C>A c.294C>A (p.Leu98=) c.284C>A c.116-2013C>A (n.116-2013C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.933C>A (p.Leu311=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.831C>A (p.Leu277=) c.822C>A (p.Leu274=) c.837C>A (p.Leu279=) n.1340C>A c.864C>A (p.Leu288=) n.1467C>A n.1281C>A c.693C>A (p.Leu231=) n.1254C>A n.1066C>A n.1246C>A n.1781C>A n.1354C>A n.1437C>A n.1286C>A | |
1 | g.45331451A>C | CA340132879 | MUTYH | c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*70T>G (n.*70T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.625T>G (n.625T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.529T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.283T>G c.116-2014T>G (n.116-2014T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.1339T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1466T>G n.1280T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1253T>G n.1065T>G n.1245T>G n.1780T>G n.1353T>G n.1436T>G n.1285T>G | ClinVar |
1 | g.45331451A>G | CA340132880 | MUTYH | c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*70T>C (n.*70T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.625T>C (n.625T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.529T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.283T>C c.116-2014T>C (n.116-2014T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.1339T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1466T>C n.1280T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1253T>C n.1065T>C n.1245T>C n.1780T>C n.1353T>C n.1436T>C n.1285T>C | |
1 | g.45331451A>T | CA340132881 | MUTYH | c.824T>A (p.Leu275His) c.1241T>A (p.Leu414His) c.*70T>A (n.*70T>A) c.1226T>A (p.Leu409His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1292T>A (p.Leu431His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.1796T>A (p.Leu599His) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) c.1253T>A (p.Leu418His) c.1250T>A (p.Leu417His) c.625T>A (n.625T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.529T>A c.293T>A (p.Leu98His) c.283T>A c.116-2014T>A (n.116-2014T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.932T>A (p.Leu311His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.830T>A (p.Leu277His) c.821T>A (p.Leu274His) c.836T>A (p.Leu279His) n.1339T>A c.863T>A (p.Leu288His) n.1466T>A n.1280T>A c.692T>A (p.Leu231His) n.1253T>A n.1065T>A n.1245T>A n.1780T>A n.1353T>A n.1436T>A n.1285T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331452G>A | CA340132882 | MUTYH | c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.*69C>T (n.*69C>T) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.624C>T (n.624C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.528C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) c.282C>T c.116-2015C>T (n.116-2015C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.1338C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) n.1465C>T n.1279C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1252C>T n.1064C>T n.1244C>T n.1779C>T n.1352C>T n.1435C>T n.1284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331452G>C | CA340132883 | MUTYH | c.823C>G (p.Leu275Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*69C>G (n.*69C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.624C>G (n.624C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.528C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.282C>G c.116-2015C>G (n.116-2015C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.1338C>G c.862C>G (p.Leu288Val) n.1465C>G n.1279C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1252C>G n.1064C>G n.1244C>G n.1779C>G n.1352C>G n.1435C>G n.1284C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331452G= | CA2473712222 | MUTYH | c.823C= (p.Leu275=) c.1240C= (p.Leu414=) c.*69C= (n.*69C=) c.1225C= (p.Leu409=) c.1207C= (p.Leu403=) c.1060C= (p.Leu354=) c.*536C= (n.*536C=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1282C= (p.Leu428=) c.1795C= (p.Leu599=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*904C= (n.*904C=) c.1210C= (p.Leu404=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1249C= (p.Leu417=) c.624C= (n.624C=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.528C= c.292C= (p.Leu98=) c.282C= c.116-2015C= (n.116-2015C=) c.836C= (n.836C=) c.931C= (p.Leu311=) c.1267C= (p.Leu423=) c.829C= (p.Leu277=) c.820C= (p.Leu274=) c.835C= (p.Leu279=) n.1338C= c.862C= (p.Leu288=) n.1465C= n.1279C= c.691C= (p.Leu231=) n.1252C= n.1064C= n.1244C= n.1779C= n.1352C= n.1435C= n.1284C= | |
1 | g.45331452G>T | CA340132884 | MUTYH | c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.*69C>A (n.*69C>A) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.624C>A (n.624C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.528C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) c.282C>A c.116-2015C>A (n.116-2015C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.1338C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) n.1465C>A n.1279C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1252C>A n.1064C>A n.1244C>A n.1779C>A n.1352C>A n.1435C>A n.1284C>A | |
1 | g.45331453G>A | CA055873 | MUTYH | c.822C>T (p.Pro274=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1224C>T (p.Pro408=) c.1206C>T (p.Pro402=) c.1059C>T (p.Pro353=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1290C>T (p.Pro430=) c.1281C>T (p.Pro427=) c.1794C>T (p.Pro598=) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) c.1251C>T (p.Pro417=) c.1248C>T (p.Pro416=) c.623C>T (n.623C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.527C>T c.291C>T (p.Pro97=) c.281C>T c.116-2016C>T (n.116-2016C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.930C>T (p.Pro310=) c.1266C>T (p.Pro422=) c.828C>T (p.Pro276=) c.819C>T (p.Pro273=) c.834C>T (p.Pro278=) n.1337C>T c.861C>T (p.Pro287=) n.1464C>T n.1278C>T c.690C>T (p.Pro230=) n.1251C>T n.1063C>T n.1243C>T n.1778C>T n.1351C>T n.1434C>T n.1283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331453G>C | CA417702164 | MUTYH | c.822C>G (p.Pro274=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.1224C>G (p.Pro408=) c.1206C>G (p.Pro402=) c.1059C>G (p.Pro353=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1290C>G (p.Pro430=) c.1281C>G (p.Pro427=) c.1794C>G (p.Pro598=) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) c.1251C>G (p.Pro417=) c.1248C>G (p.Pro416=) c.623C>G (n.623C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.527C>G c.291C>G (p.Pro97=) c.281C>G c.116-2016C>G (n.116-2016C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.930C>G (p.Pro310=) c.1266C>G (p.Pro422=) c.828C>G (p.Pro276=) c.819C>G (p.Pro273=) c.834C>G (p.Pro278=) n.1337C>G c.861C>G (p.Pro287=) n.1464C>G n.1278C>G c.690C>G (p.Pro230=) n.1251C>G n.1063C>G n.1243C>G n.1778C>G n.1351C>G n.1434C>G n.1283C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331453G= | CA2473712224 | MUTYH | c.822C= (p.Pro274=) c.1239C= (p.Pro413=) c.*68C= (n.*68C=) c.1224C= (p.Pro408=) c.1206C= (p.Pro402=) c.1059C= (p.Pro353=) c.*535C= (n.*535C=) c.1290C= (p.Pro430=) c.1281C= (p.Pro427=) c.1794C= (p.Pro598=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*903C= (n.*903C=) c.1209C= (p.Pro403=) c.1251C= (p.Pro417=) c.1248C= (p.Pro416=) c.623C= (n.623C=) c.*1019C= (n.*1019C=) n.527C= c.291C= (p.Pro97=) c.281C= c.116-2016C= (n.116-2016C=) c.835C= (n.835C=) c.930C= (p.Pro310=) c.1266C= (p.Pro422=) c.828C= (p.Pro276=) c.819C= (p.Pro273=) c.834C= (p.Pro278=) n.1337C= c.861C= (p.Pro287=) n.1464C= n.1278C= c.690C= (p.Pro230=) n.1251C= n.1063C= n.1243C= n.1778C= n.1351C= n.1434C= n.1283C= | |
1 | g.45331453G>T | CA417702165 | MUTYH | c.822C>A (p.Pro274=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1224C>A (p.Pro408=) c.1206C>A (p.Pro402=) c.1059C>A (p.Pro353=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1290C>A (p.Pro430=) c.1281C>A (p.Pro427=) c.1794C>A (p.Pro598=) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) c.1251C>A (p.Pro417=) c.1248C>A (p.Pro416=) c.623C>A (n.623C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.527C>A c.291C>A (p.Pro97=) c.281C>A c.116-2016C>A (n.116-2016C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.930C>A (p.Pro310=) c.1266C>A (p.Pro422=) c.828C>A (p.Pro276=) c.819C>A (p.Pro273=) c.834C>A (p.Pro278=) n.1337C>A c.861C>A (p.Pro287=) n.1464C>A n.1278C>A c.690C>A (p.Pro230=) n.1251C>A n.1063C>A n.1243C>A n.1778C>A n.1351C>A n.1434C>A n.1283C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331453_45331463delinsGGGCCCAGCCC | CA2473712223 | MUTYH | c.812_822delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp271=) c.1229_1239delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp410=) c.*58_*68delinsGGGCTGGGCCC (n.*58_*68delinsGGGCTGGGCCC) c.1214_1224delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp405=) c.1196_1206delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp399=) c.1049_1059delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp350=) c.*525_*535delinsGGGCTGGGCCC (n.*525_*535delinsGGGCTGGGCCC) c.1280_1290delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp427=) c.1271_1281delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp424=) c.1784_1794delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp595=) c.*1422_*1432delinsGGGCTGGGCCC (n.*1422_*1432delinsGGGCTGGGCCC) c.*893_*903delinsGGGCTGGGCCC (n.*893_*903delinsGGGCTGGGCCC) c.1199_1209delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp400=) c.1241_1251delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp414=) c.1238_1248delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp413=) c.613_623delinsGGGCTGGGCCC (n.613_623delinsGGGCTGGGCCC) c.*1009_*1019delinsGGGCTGGGCCC (n.*1009_*1019delinsGGGCTGGGCCC) n.517_527delinsGGGCTGGGCCC c.281_291delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp94=) c.271_281delinsGGGCTGGGCCC c.116-2026_116-2016delinsGGGCTGGGCCC (n.116-2026_116-2016delinsGGGCTGGGCCC) c.825_835delinsGGGCTGGGCCC (n.825_835delinsGGGCTGGGCCC) c.920_930delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp307=) c.1256_1266delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp419=) c.818_828delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp273=) c.809_819delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp270=) c.824_834delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp275=) n.1327_1337delinsGGGCTGGGCCC c.851_861delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp284=) n.1454_1464delinsGGGCTGGGCCC n.1268_1278delinsGGGCTGGGCCC c.680_690delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp227=) n.1241_1251delinsGGGCTGGGCCC n.1053_1063delinsGGGCTGGGCCC n.1233_1243delinsGGGCTGGGCCC n.1768_1778delinsGGGCTGGGCCC n.1341_1351delinsGGGCTGGGCCC n.1424_1434delinsGGGCTGGGCCC n.1273_1283delinsGGGCTGGGCCC | |
1 | g.45331454G>A | CA011629 | MUTYH | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.622C>T (n.622C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.526C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.280C>T c.116-2017C>T (n.116-2017C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.1336C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1463C>T n.1277C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1250C>T n.1062C>T n.1242C>T n.1777C>T n.1350C>T n.1433C>T n.1282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331454G>C | CA340132886 | MUTYH | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.*534C>G (n.*534C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.622C>G (n.622C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.526C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.280C>G c.116-2017C>G (n.116-2017C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.1336C>G c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1463C>G n.1277C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1250C>G n.1062C>G n.1242C>G n.1777C>G n.1350C>G n.1433C>G n.1282C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331454G= | CA1148224259 | MUTYH | c.821C= (p.Pro274=) c.1238C= (p.Pro413=) c.*67C= (n.*67C=) c.1223C= (p.Pro408=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1058C= (p.Pro353=) c.*534C= (n.*534C=) c.1289C= (p.Pro430=) c.1280C= (p.Pro427=) c.1793C= (p.Pro598=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*902C= (n.*902C=) c.1208C= (p.Pro403=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1247C= (p.Pro416=) c.622C= (n.622C=) c.*1018C= (n.*1018C=) n.526C= c.290C= (p.Pro97=) c.280C= c.116-2017C= (n.116-2017C=) c.834C= (n.834C=) c.929C= (p.Pro310=) c.1265C= (p.Pro422=) c.827C= (p.Pro276=) c.818C= (p.Pro273=) c.833C= (p.Pro278=) n.1336C= c.860C= (p.Pro287=) n.1463C= n.1277C= c.689C= (p.Pro230=) n.1250C= n.1062C= n.1242C= n.1777C= n.1350C= n.1433C= n.1282C= | |
1 | g.45331454G>T | CA340132885 | MUTYH | c.821C>A (p.Pro274His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1223C>A (p.Pro408His) c.1205C>A (p.Pro402His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1793C>A (p.Pro598His) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.622C>A (n.622C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.526C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.280C>A c.116-2017C>A (n.116-2017C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.1265C>A (p.Pro422His) c.827C>A (p.Pro276His) c.818C>A (p.Pro273His) c.833C>A (p.Pro278His) n.1336C>A c.860C>A (p.Pro287His) n.1463C>A n.1277C>A c.689C>A (p.Pro230His) n.1250C>A n.1062C>A n.1242C>A n.1777C>A n.1350C>A n.1433C>A n.1282C>A | |
1 | g.45331454_45331463del | CA645372119 | MUTYH | c.812_821del (p.Trp271SerfsTer22) c.1229_1238del (p.Trp410SerfsTer22) c.*58_*67del (n.*58_*67del) c.1214_1223del (p.Trp405SerfsTer22) c.1196_1205del (p.Trp399SerfsTer22) c.1049_1058del (p.Trp350SerfsTer22) c.*525_*534del (n.*525_*534del) c.1280_1289del (p.Trp427SerfsTer22) c.1271_1280del (p.Trp424SerfsTer22) c.1784_1793del (p.Trp595SerfsTer22) c.*1422_*1431del (n.*1422_*1431del) c.*893_*902del (n.*893_*902del) c.1199_1208del (p.Trp400SerfsTer22) c.1241_1250del (p.Trp414SerfsTer22) c.1238_1247del (p.Trp413SerfsTer22) c.613_622del (n.613_622del) c.*1009_*1018del (n.*1009_*1018del) n.517_526del c.281_290del (p.Trp94SerfsTer22) c.271_280del c.116-2026_116-2017del (n.116-2026_116-2017del) c.825_834del (n.825_834del) c.920_929del (p.Trp307SerfsTer22) c.1256_1265del (p.Trp419SerfsTer22) c.818_827del (p.Trp273SerfsTer22) c.809_818del (p.Trp270SerfsTer22) c.824_833del (p.Trp275SerfsTer22) n.1327_1336del c.851_860del (p.Trp284SerfsTer22) n.1454_1463del n.1268_1277del c.680_689del (p.Trp227SerfsTer22) n.1241_1250del n.1053_1062del n.1233_1242del n.1768_1777del n.1341_1350del n.1424_1433del n.1273_1282del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331455G>A | CA340132887 | MUTYH | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.*533C>T (n.*533C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.621C>T (n.621C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.525C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.279C>T c.116-2018C>T (n.116-2018C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.1335C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1462C>T n.1276C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1249C>T n.1061C>T n.1241C>T n.1776C>T n.1349C>T n.1432C>T n.1281C>T | dbSNP |
1 | g.45331455G>C | CA340132888 | MUTYH | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.*66C>G (n.*66C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.*533C>G (n.*533C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.621C>G (n.621C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.525C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.279C>G c.116-2018C>G (n.116-2018C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.1335C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1462C>G n.1276C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1249C>G n.1061C>G n.1241C>G n.1776C>G n.1349C>G n.1432C>G n.1281C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331455G= | CA2473712225 | MUTYH | c.820C= (p.Pro274=) c.1237C= (p.Pro413=) c.*66C= (n.*66C=) c.1222C= (p.Pro408=) c.1204C= (p.Pro402=) c.1057C= (p.Pro353=) c.*533C= (n.*533C=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1792C= (p.Pro598=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.*901C= (n.*901C=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1249C= (p.Pro417=) c.1246C= (p.Pro416=) c.621C= (n.621C=) c.*1017C= (n.*1017C=) n.525C= c.289C= (p.Pro97=) c.279C= c.116-2018C= (n.116-2018C=) c.833C= (n.833C=) c.928C= (p.Pro310=) c.1264C= (p.Pro422=) c.826C= (p.Pro276=) c.817C= (p.Pro273=) c.832C= (p.Pro278=) n.1335C= c.859C= (p.Pro287=) n.1462C= n.1276C= c.688C= (p.Pro230=) n.1249C= n.1061C= n.1241C= n.1776C= n.1349C= n.1432C= n.1281C= | |
1 | g.45331455G>T | CA340132889 | MUTYH | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.*533C>A (n.*533C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.621C>A (n.621C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.525C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.279C>A c.116-2018C>A (n.116-2018C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.1335C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1462C>A n.1276C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1249C>A n.1061C>A n.1241C>A n.1776C>A n.1349C>A n.1432C>A n.1281C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331456C>A | CA417702167 | MUTYH | c.819G>T (p.Gly273=) c.1236G>T (p.Gly412=) c.*65G>T (n.*65G>T) c.1221G>T (p.Gly407=) c.1203G>T (p.Gly401=) c.1056G>T (p.Gly352=) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1287G>T (p.Gly429=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1791G>T (p.Gly597=) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1206G>T (p.Gly402=) c.1248G>T (p.Gly416=) c.1245G>T (p.Gly415=) c.620G>T (n.620G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.524G>T c.288G>T (p.Gly96=) c.278G>T c.116-2019G>T (n.116-2019G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.927G>T (p.Gly309=) c.1263G>T (p.Gly421=) c.825G>T (p.Gly275=) c.816G>T (p.Gly272=) c.831G>T (p.Gly277=) n.1334G>T c.858G>T (p.Gly286=) n.1461G>T n.1275G>T c.687G>T (p.Gly229=) n.1248G>T n.1060G>T n.1240G>T n.1775G>T n.1348G>T n.1431G>T n.1280G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331456C= | CA2473712226 | MUTYH | c.819G= (p.Gly273=) c.1236G= (p.Gly412=) c.*65G= (n.*65G=) c.1221G= (p.Gly407=) c.1203G= (p.Gly401=) c.1056G= (p.Gly352=) c.*532G= (n.*532G=) c.1287G= (p.Gly429=) c.1278G= (p.Gly426=) c.1791G= (p.Gly597=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.*900G= (n.*900G=) c.1206G= (p.Gly402=) c.1248G= (p.Gly416=) c.1245G= (p.Gly415=) c.620G= (n.620G=) c.*1016G= (n.*1016G=) n.524G= c.288G= (p.Gly96=) c.278G= c.116-2019G= (n.116-2019G=) c.832G= (n.832G=) c.927G= (p.Gly309=) c.1263G= (p.Gly421=) c.825G= (p.Gly275=) c.816G= (p.Gly272=) c.831G= (p.Gly277=) n.1334G= c.858G= (p.Gly286=) n.1461G= n.1275G= c.687G= (p.Gly229=) n.1248G= n.1060G= n.1240G= n.1775G= n.1348G= n.1431G= n.1280G= | |
1 | g.45331456C>G | CA417702166 | MUTYH | c.819G>C (p.Gly273=) c.1236G>C (p.Gly412=) c.*65G>C (n.*65G>C) c.1221G>C (p.Gly407=) c.1203G>C (p.Gly401=) c.1056G>C (p.Gly352=) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1287G>C (p.Gly429=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.1791G>C (p.Gly597=) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1206G>C (p.Gly402=) c.1248G>C (p.Gly416=) c.1245G>C (p.Gly415=) c.620G>C (n.620G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.524G>C c.288G>C (p.Gly96=) c.278G>C c.116-2019G>C (n.116-2019G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.927G>C (p.Gly309=) c.1263G>C (p.Gly421=) c.825G>C (p.Gly275=) c.816G>C (p.Gly272=) c.831G>C (p.Gly277=) n.1334G>C c.858G>C (p.Gly286=) n.1461G>C n.1275G>C c.687G>C (p.Gly229=) n.1248G>C n.1060G>C n.1240G>C n.1775G>C n.1348G>C n.1431G>C n.1280G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331456C>T | CA055857 | MUTYH | c.819G>A (p.Gly273=) c.1236G>A (p.Gly412=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1221G>A (p.Gly407=) c.1203G>A (p.Gly401=) c.1056G>A (p.Gly352=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1287G>A (p.Gly429=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1791G>A (p.Gly597=) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1206G>A (p.Gly402=) c.1248G>A (p.Gly416=) c.1245G>A (p.Gly415=) c.620G>A (n.620G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.524G>A c.288G>A (p.Gly96=) c.278G>A c.116-2019G>A (n.116-2019G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.927G>A (p.Gly309=) c.1263G>A (p.Gly421=) c.825G>A (p.Gly275=) c.816G>A (p.Gly272=) c.831G>A (p.Gly277=) n.1334G>A c.858G>A (p.Gly286=) n.1461G>A n.1275G>A c.687G>A (p.Gly229=) n.1248G>A n.1060G>A n.1240G>A n.1775G>A n.1348G>A n.1431G>A n.1280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331458del | CA2838032726 | MUTYH | c.819del (p.Leu275SerfsTer21) c.1236del (p.Leu414SerfsTer21) c.*65del (n.*65del) c.1221del (p.Leu409SerfsTer21) c.1203del (p.Leu403SerfsTer21) c.1056del (p.Leu354SerfsTer21) c.*532del (n.*532del) c.1287del (p.Leu431SerfsTer21) c.1278del (p.Leu428SerfsTer21) c.1791del (p.Leu599SerfsTer21) c.*1429del (n.*1429del) c.*900del (n.*900del) c.1206del (p.Leu404SerfsTer21) c.1248del (p.Leu418SerfsTer21) c.1245del (p.Leu417SerfsTer21) c.620del (n.620del) c.*1016del (n.*1016del) n.524del c.288del (p.Leu98SerfsTer21) c.278del c.116-2019del (n.116-2019del) c.832del (n.832del) c.927del (p.Leu311SerfsTer21) c.1263del (p.Leu423SerfsTer21) c.825del (p.Leu277SerfsTer21) c.816del (p.Leu274SerfsTer21) c.831del (p.Leu279SerfsTer21) n.1334del c.858del (p.Leu288SerfsTer21) n.1461del n.1275del c.687del (p.Leu231SerfsTer21) n.1248del n.1060del n.1240del n.1775del n.1348del n.1431del n.1280del | |
1 | g.45331457C>A | CA340132890 | MUTYH | c.818G>T (p.Gly273Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.619G>T (n.619G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.523G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.277G>T c.116-2020G>T (n.116-2020G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.1333G>T c.857G>T (p.Gly286Val) n.1460G>T n.1274G>T c.686G>T (p.Gly229Val) n.1247G>T n.1059G>T n.1239G>T n.1774G>T n.1347G>T n.1430G>T n.1279G>T | COSMIC |
1 | g.45331457C= | CA2473712227 | MUTYH | c.818G= (p.Gly273=) c.1235G= (p.Gly412=) c.*64G= (n.*64G=) c.1220G= (p.Gly407=) c.1202G= (p.Gly401=) c.1055G= (p.Gly352=) c.*531G= (n.*531G=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1790G= (p.Gly597=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*899G= (n.*899G=) c.1205G= (p.Gly402=) c.1247G= (p.Gly416=) c.1244G= (p.Gly415=) c.619G= (n.619G=) c.*1015G= (n.*1015G=) n.523G= c.287G= (p.Gly96=) c.277G= c.116-2020G= (n.116-2020G=) c.831G= (n.831G=) c.926G= (p.Gly309=) c.1262G= (p.Gly421=) c.824G= (p.Gly275=) c.815G= (p.Gly272=) c.830G= (p.Gly277=) n.1333G= c.857G= (p.Gly286=) n.1460G= n.1274G= c.686G= (p.Gly229=) n.1247G= n.1059G= n.1239G= n.1774G= n.1347G= n.1430G= n.1279G= | |
1 | g.45331457C>G | CA340132892 | MUTYH | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.619G>C (n.619G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.523G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.277G>C c.116-2020G>C (n.116-2020G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.1333G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1460G>C n.1274G>C c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1247G>C n.1059G>C n.1239G>C n.1774G>C n.1347G>C n.1430G>C n.1279G>C | ClinVar |
1 | g.45331457C>T | CA340132891 | MUTYH | c.818G>A (p.Gly273Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.619G>A (n.619G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.523G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) c.277G>A c.116-2020G>A (n.116-2020G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) n.1333G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1460G>A n.1274G>A c.686G>A (p.Gly229Glu) n.1247G>A n.1059G>A n.1239G>A n.1774G>A n.1347G>A n.1430G>A n.1279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331458C>A | CA340132893 | MUTYH | c.817G>T (p.Gly273Trp) c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.*63G>T (n.*63G>T) c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.1201G>T (p.Gly401Trp) c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.*530G>T (n.*530G>T) c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1789G>T (p.Gly597Trp) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1204G>T (p.Gly402Trp) c.1246G>T (p.Gly416Trp) c.1243G>T (p.Gly415Trp) c.618G>T (n.618G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.522G>T c.286G>T (p.Gly96Trp) c.276G>T c.116-2021G>T (n.116-2021G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.925G>T (p.Gly309Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) n.1332G>T c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1459G>T n.1273G>T c.685G>T (p.Gly229Trp) n.1246G>T n.1058G>T n.1238G>T n.1773G>T n.1346G>T n.1429G>T n.1278G>T | |
1 | g.45331458C= | CA2473712228 | MUTYH | c.817G= (p.Gly273=) c.1234G= (p.Gly412=) c.*63G= (n.*63G=) c.1219G= (p.Gly407=) c.1201G= (p.Gly401=) c.1054G= (p.Gly352=) c.*530G= (n.*530G=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1276G= (p.Gly426=) c.1789G= (p.Gly597=) c.*1427G= (n.*1427G=) c.*898G= (n.*898G=) c.1204G= (p.Gly402=) c.1246G= (p.Gly416=) c.1243G= (p.Gly415=) c.618G= (n.618G=) c.*1014G= (n.*1014G=) n.522G= c.286G= (p.Gly96=) c.276G= c.116-2021G= (n.116-2021G=) c.830G= (n.830G=) c.925G= (p.Gly309=) c.1261G= (p.Gly421=) c.823G= (p.Gly275=) c.814G= (p.Gly272=) c.829G= (p.Gly277=) n.1332G= c.856G= (p.Gly286=) n.1459G= n.1273G= c.685G= (p.Gly229=) n.1246G= n.1058G= n.1238G= n.1773G= n.1346G= n.1429G= n.1278G= | |
1 | g.45331458C>G | CA340132894 | MUTYH | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.*63G>C (n.*63G>C) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.618G>C (n.618G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.522G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.276G>C c.116-2021G>C (n.116-2021G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1332G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1459G>C n.1273G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1246G>C n.1058G>C n.1238G>C n.1773G>C n.1346G>C n.1429G>C n.1278G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331458C>T | CA340132895 | MUTYH | c.817G>A (p.Gly273Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.*63G>A (n.*63G>A) c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.618G>A (n.618G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.522G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) c.276G>A c.116-2021G>A (n.116-2021G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) n.1332G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1459G>A n.1273G>A c.685G>A (p.Gly229Arg) n.1246G>A n.1058G>A n.1238G>A n.1773G>A n.1346G>A n.1429G>A n.1278G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45331459A= | CA2473712229 | MUTYH | c.816T= (p.Ala272=) c.1233T= (p.Ala411=) c.*62T= (n.*62T=) c.1218T= (p.Ala406=) c.1200T= (p.Ala400=) c.1053T= (p.Ala351=) c.*529T= (n.*529T=) c.1284T= (p.Ala428=) c.1275T= (p.Ala425=) c.1788T= (p.Ala596=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.*897T= (n.*897T=) c.1203T= (p.Ala401=) c.1245T= (p.Ala415=) c.1242T= (p.Ala414=) c.617T= (n.617T=) c.*1013T= (n.*1013T=) n.521T= c.285T= (p.Ala95=) c.275T= c.116-2022T= (n.116-2022T=) c.829T= (n.829T=) c.924T= (p.Ala308=) c.1260T= (p.Ala420=) c.822T= (p.Ala274=) c.813T= (p.Ala271=) c.828T= (p.Ala276=) n.1331T= c.855T= (p.Ala285=) n.1458T= n.1272T= c.684T= (p.Ala228=) n.1245T= n.1057T= n.1237T= n.1772T= n.1345T= n.1428T= n.1277T= | |
1 | g.45331459A>C | CA417879807 | MUTYH | c.816T>G (p.Ala272=) c.1233T>G (p.Ala411=) c.*62T>G (n.*62T>G) c.1218T>G (p.Ala406=) c.1200T>G (p.Ala400=) c.1053T>G (p.Ala351=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.1284T>G (p.Ala428=) c.1275T>G (p.Ala425=) c.1788T>G (p.Ala596=) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.1203T>G (p.Ala401=) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1242T>G (p.Ala414=) c.617T>G (n.617T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.521T>G c.285T>G (p.Ala95=) c.275T>G c.116-2022T>G (n.116-2022T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.924T>G (p.Ala308=) c.1260T>G (p.Ala420=) c.822T>G (p.Ala274=) c.813T>G (p.Ala271=) c.828T>G (p.Ala276=) n.1331T>G c.855T>G (p.Ala285=) n.1458T>G n.1272T>G c.684T>G (p.Ala228=) n.1245T>G n.1057T>G n.1237T>G n.1772T>G n.1345T>G n.1428T>G n.1277T>G | ClinVar |
1 | g.45331459A>G | CA417879808 | MUTYH | c.816T>C (p.Ala272=) c.1233T>C (p.Ala411=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.1218T>C (p.Ala406=) c.1200T>C (p.Ala400=) c.1053T>C (p.Ala351=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.1284T>C (p.Ala428=) c.1275T>C (p.Ala425=) c.1788T>C (p.Ala596=) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1203T>C (p.Ala401=) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1242T>C (p.Ala414=) c.617T>C (n.617T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.521T>C c.285T>C (p.Ala95=) c.275T>C c.116-2022T>C (n.116-2022T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.924T>C (p.Ala308=) c.1260T>C (p.Ala420=) c.822T>C (p.Ala274=) c.813T>C (p.Ala271=) c.828T>C (p.Ala276=) n.1331T>C c.855T>C (p.Ala285=) n.1458T>C n.1272T>C c.684T>C (p.Ala228=) n.1245T>C n.1057T>C n.1237T>C n.1772T>C n.1345T>C n.1428T>C n.1277T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331459A>T | CA417879811 | MUTYH | c.816T>A (p.Ala272=) c.1233T>A (p.Ala411=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.1218T>A (p.Ala406=) c.1200T>A (p.Ala400=) c.1053T>A (p.Ala351=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.1284T>A (p.Ala428=) c.1275T>A (p.Ala425=) c.1788T>A (p.Ala596=) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.1203T>A (p.Ala401=) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1242T>A (p.Ala414=) c.617T>A (n.617T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.521T>A c.285T>A (p.Ala95=) c.275T>A c.116-2022T>A (n.116-2022T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.924T>A (p.Ala308=) c.1260T>A (p.Ala420=) c.822T>A (p.Ala274=) c.813T>A (p.Ala271=) c.828T>A (p.Ala276=) n.1331T>A c.855T>A (p.Ala285=) n.1458T>A n.1272T>A c.684T>A (p.Ala228=) n.1245T>A n.1057T>A n.1237T>A n.1772T>A n.1345T>A n.1428T>A n.1277T>A | |
1 | g.45331460G>A | CA16610131 | MUTYH | c.815C>T (p.Ala272Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.616C>T (n.616C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.520C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.274C>T c.116-2023C>T (n.116-2023C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.1330C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.1457C>T n.1271C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.1244C>T n.1056C>T n.1236C>T n.1771C>T n.1344C>T n.1427C>T n.1276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331460G>C | CA340132896 | MUTYH | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.616C>G (n.616C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.520C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.274C>G c.116-2023C>G (n.116-2023C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1330C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1457C>G n.1271C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1244C>G n.1056C>G n.1236C>G n.1771C>G n.1344C>G n.1427C>G n.1276C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331460G= | CA2473712230 | MUTYH | c.815C= (p.Ala272=) c.1232C= (p.Ala411=) c.*61C= (n.*61C=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1199C= (p.Ala400=) c.1052C= (p.Ala351=) c.*528C= (n.*528C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1274C= (p.Ala425=) c.1787C= (p.Ala596=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1244C= (p.Ala415=) c.1241C= (p.Ala414=) c.616C= (n.616C=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.520C= c.284C= (p.Ala95=) c.274C= c.116-2023C= (n.116-2023C=) c.828C= (n.828C=) c.923C= (p.Ala308=) c.1259C= (p.Ala420=) c.821C= (p.Ala274=) c.812C= (p.Ala271=) c.827C= (p.Ala276=) n.1330C= c.854C= (p.Ala285=) n.1457C= n.1271C= c.683C= (p.Ala228=) n.1244C= n.1056C= n.1236C= n.1771C= n.1344C= n.1427C= n.1276C= | |
1 | g.45331460G>T | CA340132897 | MUTYH | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.616C>A (n.616C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.520C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.274C>A c.116-2023C>A (n.116-2023C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.1330C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1457C>A n.1271C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1244C>A n.1056C>A n.1236C>A n.1771C>A n.1344C>A n.1427C>A n.1276C>A | |
1 | g.45331461C>A | CA340132898 | MUTYH | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.*60G>T (n.*60G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.615G>T (n.615G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.519G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.273G>T c.116-2024G>T (n.116-2024G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1329G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1456G>T n.1270G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1243G>T n.1055G>T n.1235G>T n.1770G>T n.1343G>T n.1426G>T n.1275G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45331461C>G | CA340132899 | MUTYH | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.615G>C (n.615G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.519G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.273G>C c.116-2024G>C (n.116-2024G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1329G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1456G>C n.1270G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1243G>C n.1055G>C n.1235G>C n.1770G>C n.1343G>C n.1426G>C n.1275G>C | ClinVar |
1 | g.45331461C>T | CA340132900 | MUTYH | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.615G>A (n.615G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.519G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.273G>A c.116-2024G>A (n.116-2024G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1329G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1456G>A n.1270G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1243G>A n.1055G>A n.1235G>A n.1770G>A n.1343G>A n.1426G>A n.1275G>A | dbSNP |
1 | g.45331462C>A | CA340132901 | MUTYH | c.813G>T (p.Trp271Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1215G>T (p.Trp405Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1281G>T (p.Trp427Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1785G>T (p.Trp595Cys) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.614G>T (n.614G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.518G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) c.272G>T c.116-2025G>T (n.116-2025G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.819G>T (p.Trp273Cys) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.825G>T (p.Trp275Cys) n.1328G>T c.852G>T (p.Trp284Cys) n.1455G>T n.1269G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1242G>T n.1054G>T n.1234G>T n.1769G>T n.1342G>T n.1425G>T n.1274G>T | ClinVar |
1 | g.45331462C= | CA2473712231 | MUTYH | c.813G= (p.Trp271=) c.1230G= (p.Trp410=) c.*59G= (n.*59G=) c.1215G= (p.Trp405=) c.1197G= (p.Trp399=) c.1050G= (p.Trp350=) c.*526G= (n.*526G=) c.1281G= (p.Trp427=) c.1272G= (p.Trp424=) c.1785G= (p.Trp595=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*894G= (n.*894G=) c.1200G= (p.Trp400=) c.1242G= (p.Trp414=) c.1239G= (p.Trp413=) c.614G= (n.614G=) c.*1010G= (n.*1010G=) n.518G= c.282G= (p.Trp94=) c.272G= c.116-2025G= (n.116-2025G=) c.826G= (n.826G=) c.921G= (p.Trp307=) c.1257G= (p.Trp419=) c.819G= (p.Trp273=) c.810G= (p.Trp270=) c.825G= (p.Trp275=) n.1328G= c.852G= (p.Trp284=) n.1455G= n.1269G= c.681G= (p.Trp227=) n.1242G= n.1054G= n.1234G= n.1769G= n.1342G= n.1425G= n.1274G= | |
1 | g.45331462C>G | CA340132902 | MUTYH | c.813G>C (p.Trp271Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) c.*59G>C (n.*59G>C) c.1215G>C (p.Trp405Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1050G>C (p.Trp350Cys) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1281G>C (p.Trp427Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1785G>C (p.Trp595Cys) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.1242G>C (p.Trp414Cys) c.1239G>C (p.Trp413Cys) c.614G>C (n.614G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.518G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) c.272G>C c.116-2025G>C (n.116-2025G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) c.810G>C (p.Trp270Cys) c.825G>C (p.Trp275Cys) n.1328G>C c.852G>C (p.Trp284Cys) n.1455G>C n.1269G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) n.1242G>C n.1054G>C n.1234G>C n.1769G>C n.1342G>C n.1425G>C n.1274G>C | |
1 | g.45331462C>T | CA16610172 | MUTYH | c.813G>A (p.Trp271Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1215G>A (p.Trp405Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1281G>A (p.Trp427Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1785G>A (p.Trp595Ter) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.1242G>A (p.Trp414Ter) c.1239G>A (p.Trp413Ter) c.614G>A (n.614G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.518G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) c.272G>A c.116-2025G>A (n.116-2025G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.825G>A (p.Trp275Ter) n.1328G>A c.852G>A (p.Trp284Ter) n.1455G>A n.1269G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) n.1242G>A n.1054G>A n.1234G>A n.1769G>A n.1342G>A n.1425G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331463C>A | CA10577707 | MUTYH | c.812G>T (p.Trp271Leu) c.1229G>T (p.Trp410Leu) c.*58G>T (n.*58G>T) c.1214G>T (p.Trp405Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1049G>T (p.Trp350Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.1280G>T (p.Trp427Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.1784G>T (p.Trp595Leu) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.1241G>T (p.Trp414Leu) c.1238G>T (p.Trp413Leu) c.613G>T (n.613G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.517G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) c.271G>T c.116-2026G>T (n.116-2026G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.818G>T (p.Trp273Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) c.824G>T (p.Trp275Leu) n.1327G>T c.851G>T (p.Trp284Leu) n.1454G>T n.1268G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) n.1241G>T n.1053G>T n.1233G>T n.1768G>T n.1341G>T n.1424G>T n.1273G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331463C= | CA2473712232 | MUTYH | c.812G= (p.Trp271=) c.1229G= (p.Trp410=) c.*58G= (n.*58G=) c.1214G= (p.Trp405=) c.1196G= (p.Trp399=) c.1049G= (p.Trp350=) c.*525G= (n.*525G=) c.1280G= (p.Trp427=) c.1271G= (p.Trp424=) c.1784G= (p.Trp595=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*893G= (n.*893G=) c.1199G= (p.Trp400=) c.1241G= (p.Trp414=) c.1238G= (p.Trp413=) c.613G= (n.613G=) c.*1009G= (n.*1009G=) n.517G= c.281G= (p.Trp94=) c.271G= c.116-2026G= (n.116-2026G=) c.825G= (n.825G=) c.920G= (p.Trp307=) c.1256G= (p.Trp419=) c.818G= (p.Trp273=) c.809G= (p.Trp270=) c.824G= (p.Trp275=) n.1327G= c.851G= (p.Trp284=) n.1454G= n.1268G= c.680G= (p.Trp227=) n.1241G= n.1053G= n.1233G= n.1768G= n.1341G= n.1424G= n.1273G= | |
1 | g.45331463C>G | CA340132904 | MUTYH | c.812G>C (p.Trp271Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) c.*58G>C (n.*58G>C) c.1214G>C (p.Trp405Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1049G>C (p.Trp350Ser) c.*525G>C (n.*525G>C) c.1280G>C (p.Trp427Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.1784G>C (p.Trp595Ser) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.1241G>C (p.Trp414Ser) c.1238G>C (p.Trp413Ser) c.613G>C (n.613G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.517G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) c.271G>C c.116-2026G>C (n.116-2026G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) c.824G>C (p.Trp275Ser) n.1327G>C c.851G>C (p.Trp284Ser) n.1454G>C n.1268G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1241G>C n.1053G>C n.1233G>C n.1768G>C n.1341G>C n.1424G>C n.1273G>C | |
1 | g.45331463C>T | CA340132903 | MUTYH | c.812G>A (p.Trp271Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.*525G>A (n.*525G>A) c.1280G>A (p.Trp427Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1784G>A (p.Trp595Ter) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.1238G>A (p.Trp413Ter) c.613G>A (n.613G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.517G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) c.271G>A c.116-2026G>A (n.116-2026G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) c.824G>A (p.Trp275Ter) n.1327G>A c.851G>A (p.Trp284Ter) n.1454G>A n.1268G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1241G>A n.1053G>A n.1233G>A n.1768G>A n.1341G>A n.1424G>A n.1273G>A | |
1 | g.45331464A>C | CA340132906 | MUTYH | c.811T>G (p.Trp271Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.*524T>G (n.*524T>G) c.1279T>G (p.Trp427Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1783T>G (p.Trp595Gly) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.1237T>G (p.Trp413Gly) c.612T>G (n.612T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.516T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.270T>G c.116-2027T>G (n.116-2027T>G) c.824T>G (n.824T>G) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.823T>G (p.Trp275Gly) n.1326T>G c.850T>G (p.Trp284Gly) n.1453T>G n.1267T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1240T>G n.1052T>G n.1232T>G n.1767T>G n.1340T>G n.1423T>G n.1272T>G | dbSNP |
1 | g.45331464A>G | CA340132907 | MUTYH | c.811T>C (p.Trp271Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.*524T>C (n.*524T>C) c.1279T>C (p.Trp427Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1783T>C (p.Trp595Arg) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.612T>C (n.612T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.516T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.270T>C c.116-2027T>C (n.116-2027T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1326T>C c.850T>C (p.Trp284Arg) n.1453T>C n.1267T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1240T>C n.1052T>C n.1232T>C n.1767T>C n.1340T>C n.1423T>C n.1272T>C | |
1 | g.45331464A>T | CA340132905 | MUTYH | c.811T>A (p.Trp271Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.*524T>A (n.*524T>A) c.1279T>A (p.Trp427Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1783T>A (p.Trp595Arg) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.1237T>A (p.Trp413Arg) c.612T>A (n.612T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.516T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.270T>A c.116-2027T>A (n.116-2027T>A) c.824T>A (n.824T>A) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.823T>A (p.Trp275Arg) n.1326T>A c.850T>A (p.Trp284Arg) n.1453T>A n.1267T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1240T>A n.1052T>A n.1232T>A n.1767T>A n.1340T>A n.1423T>A n.1272T>A | dbSNP |
1 | g.45331464_45331465delinsAA | CA1149146235 | MUTYH | c.810_811delinsTT (p.Arg270=) c.1227_1228delinsTT (p.Arg409=) c.*56_*57delinsTT (n.*56_*57delinsTT) c.1212_1213delinsTT (p.Arg404=) c.1194_1195delinsTT (p.Arg398=) c.1047_1048delinsTT (p.Arg349=) c.*523_*524delinsTT (n.*523_*524delinsTT) c.1278_1279delinsTT (p.Arg426=) c.1269_1270delinsTT (p.Arg423=) c.1782_1783delinsTT (p.Arg594=) c.*1420_*1421delinsTT (n.*1420_*1421delinsTT) c.*891_*892delinsTT (n.*891_*892delinsTT) c.1197_1198delinsTT (p.Arg399=) c.1239_1240delinsTT (p.Arg413=) c.1236_1237delinsTT (p.Arg412=) c.611_612delinsTT (n.611_612delinsTT) c.*1007_*1008delinsTT (n.*1007_*1008delinsTT) n.515_516delinsTT c.279_280delinsTT (p.Arg93=) c.269_270delinsTT c.116-2028_116-2027delinsTT (n.116-2028_116-2027delinsTT) c.823_824delinsTT (n.823_824delinsTT) c.918_919delinsTT (p.Arg306=) c.1254_1255delinsTT (p.Arg418=) c.816_817delinsTT (p.Arg272=) c.807_808delinsTT (p.Arg269=) c.822_823delinsTT (p.Arg274=) n.1325_1326delinsTT c.849_850delinsTT (p.Arg283=) n.1452_1453delinsTT n.1266_1267delinsTT c.678_679delinsTT (p.Arg226=) n.1239_1240delinsTT n.1051_1052delinsTT n.1231_1232delinsTT n.1766_1767delinsTT n.1339_1340delinsTT n.1422_1423delinsTT n.1271_1272delinsTT | |
1 | g.45331465dup | CA826413 | MUTYH | c.811dup (p.Trp271LeufsTer?) c.1228dup (p.Trp410LeufsTer?) c.*57dup (n.*57dup) c.1213dup (p.Trp405LeufsTer?) c.1195dup (p.Trp399LeufsTer?) c.1048dup (p.Trp350LeufsTer?) c.*524dup (n.*524dup) c.1279dup (p.Trp427LeufsTer?) c.1270dup (p.Trp424LeufsTer?) c.1783dup (p.Trp595LeufsTer?) c.*1421dup (n.*1421dup) c.*892dup (n.*892dup) c.1198dup (p.Trp400LeufsTer?) c.1240dup (p.Trp414LeufsTer?) c.1237dup (p.Trp413LeufsTer?) c.612dup (n.612dup) c.*1008dup (n.*1008dup) n.516dup c.280dup (p.Trp94LeufsTer?) c.270dup c.116-2027dup (n.116-2027dup) c.824dup (n.824dup) c.919dup (p.Trp307LeufsTer?) c.1255dup (p.Trp419LeufsTer?) c.817dup (p.Trp273LeufsTer?) c.808dup (p.Trp270LeufsTer?) c.823dup (p.Trp275LeufsTer?) n.1326dup c.850dup (p.Trp284LeufsTer?) n.1453dup n.1267dup c.679dup (p.Trp227LeufsTer?) n.1240dup n.1052dup n.1232dup n.1767dup n.1340dup n.1423dup n.1272dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331465A= | CA2473712233 | MUTYH | c.810T= (p.Arg270=) c.1227T= (p.Arg409=) c.*56T= (n.*56T=) c.1212T= (p.Arg404=) c.1194T= (p.Arg398=) c.1047T= (p.Arg349=) c.*523T= (n.*523T=) c.1278T= (p.Arg426=) c.1269T= (p.Arg423=) c.1782T= (p.Arg594=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.*891T= (n.*891T=) c.1197T= (p.Arg399=) c.1239T= (p.Arg413=) c.1236T= (p.Arg412=) c.611T= (n.611T=) c.*1007T= (n.*1007T=) n.515T= c.279T= (p.Arg93=) c.269T= c.116-2028T= (n.116-2028T=) c.823T= (n.823T=) c.918T= (p.Arg306=) c.1254T= (p.Arg418=) c.816T= (p.Arg272=) c.807T= (p.Arg269=) c.822T= (p.Arg274=) n.1325T= c.849T= (p.Arg283=) n.1452T= n.1266T= c.678T= (p.Arg226=) n.1239T= n.1051T= n.1231T= n.1766T= n.1339T= n.1422T= n.1271T= | |
1 | g.45331465A>C | CA417879819 | MUTYH | c.810T>G (p.Arg270=) c.1227T>G (p.Arg409=) c.*56T>G (n.*56T>G) c.1212T>G (p.Arg404=) c.1194T>G (p.Arg398=) c.1047T>G (p.Arg349=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1278T>G (p.Arg426=) c.1269T>G (p.Arg423=) c.1782T>G (p.Arg594=) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1197T>G (p.Arg399=) c.1239T>G (p.Arg413=) c.1236T>G (p.Arg412=) c.611T>G (n.611T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.515T>G c.279T>G (p.Arg93=) c.269T>G c.116-2028T>G (n.116-2028T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.918T>G (p.Arg306=) c.1254T>G (p.Arg418=) c.816T>G (p.Arg272=) c.807T>G (p.Arg269=) c.822T>G (p.Arg274=) n.1325T>G c.849T>G (p.Arg283=) n.1452T>G n.1266T>G c.678T>G (p.Arg226=) n.1239T>G n.1051T>G n.1231T>G n.1766T>G n.1339T>G n.1422T>G n.1271T>G | |
1 | g.45331465A>G | CA055824 | MUTYH | c.810T>C (p.Arg270=) c.1227T>C (p.Arg409=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.1212T>C (p.Arg404=) c.1194T>C (p.Arg398=) c.1047T>C (p.Arg349=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1278T>C (p.Arg426=) c.1269T>C (p.Arg423=) c.1782T>C (p.Arg594=) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1197T>C (p.Arg399=) c.1239T>C (p.Arg413=) c.1236T>C (p.Arg412=) c.611T>C (n.611T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.515T>C c.279T>C (p.Arg93=) c.269T>C c.116-2028T>C (n.116-2028T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.918T>C (p.Arg306=) c.1254T>C (p.Arg418=) c.816T>C (p.Arg272=) c.807T>C (p.Arg269=) c.822T>C (p.Arg274=) n.1325T>C c.849T>C (p.Arg283=) n.1452T>C n.1266T>C c.678T>C (p.Arg226=) n.1239T>C n.1051T>C n.1231T>C n.1766T>C n.1339T>C n.1422T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331465A>T | CA417879816 | MUTYH | c.810T>A (p.Arg270=) c.1227T>A (p.Arg409=) c.*56T>A (n.*56T>A) c.1212T>A (p.Arg404=) c.1194T>A (p.Arg398=) c.1047T>A (p.Arg349=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1278T>A (p.Arg426=) c.1269T>A (p.Arg423=) c.1782T>A (p.Arg594=) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1197T>A (p.Arg399=) c.1239T>A (p.Arg413=) c.1236T>A (p.Arg412=) c.611T>A (n.611T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.515T>A c.279T>A (p.Arg93=) c.269T>A c.116-2028T>A (n.116-2028T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.918T>A (p.Arg306=) c.1254T>A (p.Arg418=) c.816T>A (p.Arg272=) c.807T>A (p.Arg269=) c.822T>A (p.Arg274=) n.1325T>A c.849T>A (p.Arg283=) n.1452T>A n.1266T>A c.678T>A (p.Arg226=) n.1239T>A n.1051T>A n.1231T>A n.1766T>A n.1339T>A n.1422T>A n.1271T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331465_45331477del | CA2580063006 | MUTYH | c.798_810del (p.Gln266HisfsTer26) c.1215_1227del (p.Gln405HisfsTer26) c.*44_*56del (n.*44_*56del) c.1200_1212del (p.Gln400HisfsTer26) c.1182_1194del (p.Gln394HisfsTer26) c.1035_1047del (p.Gln345HisfsTer26) c.*511_*523del (n.*511_*523del) c.1266_1278del (p.Gln422HisfsTer26) c.1257_1269del (p.Gln419HisfsTer26) c.1770_1782del (p.Gln590HisfsTer26) c.*1408_*1420del (n.*1408_*1420del) c.*879_*891del (n.*879_*891del) c.1185_1197del (p.Gln395HisfsTer26) c.1227_1239del (p.Gln409HisfsTer26) c.1224_1236del (p.Gln408HisfsTer26) c.599_611del (n.599_611del) c.*995_*1007del (n.*995_*1007del) n.503_515del c.267_279del (p.Gln89HisfsTer26) c.257_269del c.116-2040_116-2028del (n.116-2040_116-2028del) c.811_823del (n.811_823del) c.906_918del (p.Gln302HisfsTer26) c.1242_1254del (p.Gln414HisfsTer26) c.804_816del (p.Gln268HisfsTer26) c.795_807del (p.Gln265HisfsTer26) c.810_822del (p.Gln270HisfsTer26) n.1313_1325del c.837_849del (p.Gln279HisfsTer26) n.1440_1452del n.1254_1266del c.666_678del (p.Gln222HisfsTer26) n.1227_1239del n.1039_1051del n.1219_1231del n.1754_1766del n.1327_1339del n.1410_1422del n.1259_1271del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45331466C>A | CA055811 | MUTYH | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*522G>T (n.*522G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.610G>T (n.610G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.514G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) c.268G>T c.116-2029G>T (n.116-2029G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1324G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1451G>T n.1265G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.1238G>T n.1050G>T n.1230G>T n.1765G>T n.1338G>T n.1421G>T n.1270G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331466C= | CA1149034895 | MUTYH | c.809G= (p.Arg270=) c.1226G= (p.Arg409=) c.*55G= (n.*55G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1046G= (p.Arg349=) c.*522G= (n.*522G=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1781G= (p.Arg594=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1238G= (p.Arg413=) c.1235G= (p.Arg412=) c.610G= (n.610G=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.514G= c.278G= (p.Arg93=) c.268G= c.116-2029G= (n.116-2029G=) c.822G= (n.822G=) c.917G= (p.Arg306=) c.1253G= (p.Arg418=) c.815G= (p.Arg272=) c.806G= (p.Arg269=) c.821G= (p.Arg274=) n.1324G= c.848G= (p.Arg283=) n.1451G= n.1265G= c.677G= (p.Arg226=) n.1238G= n.1050G= n.1230G= n.1765G= n.1338G= n.1421G= n.1270G= | |
1 | g.45331466C>G | CA012491 | MUTYH | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*55G>C (n.*55G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.610G>C (n.610G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.514G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) c.268G>C c.116-2029G>C (n.116-2029G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1324G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1451G>C n.1265G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.1238G>C n.1050G>C n.1230G>C n.1765G>C n.1338G>C n.1421G>C n.1270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331466C>T | CA055805 | MUTYH | c.809G>A (p.Arg270His) c.1226G>A (p.Arg409His) c.*55G>A (n.*55G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1046G>A (p.Arg349His) c.*522G>A (n.*522G>A) c.1277G>A (p.Arg426His) c.1268G>A (p.Arg423His) c.1781G>A (p.Arg594His) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1196G>A (p.Arg399His) c.1238G>A (p.Arg413His) c.1235G>A (p.Arg412His) c.610G>A (n.610G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.514G>A c.278G>A (p.Arg93His) c.268G>A c.116-2029G>A (n.116-2029G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.917G>A (p.Arg306His) c.1253G>A (p.Arg418His) c.815G>A (p.Arg272His) c.806G>A (p.Arg269His) c.821G>A (p.Arg274His) n.1324G>A c.848G>A (p.Arg283His) n.1451G>A n.1265G>A c.677G>A (p.Arg226His) n.1238G>A n.1050G>A n.1230G>A n.1765G>A n.1338G>A n.1421G>A n.1270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331467G>A | CA011618 | MUTYH | c.808C>T (p.Arg270Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.*521C>T (n.*521C>T) c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.609C>T (n.609C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.513C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) c.267C>T c.116-2030C>T (n.116-2030C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1323C>T c.847C>T (p.Arg283Cys) n.1450C>T n.1264C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) n.1237C>T n.1049C>T n.1229C>T n.1764C>T n.1337C>T n.1420C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331467G>C | CA340132908 | MUTYH | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*521C>G (n.*521C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.609C>G (n.609C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.513C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.267C>G c.116-2030C>G (n.116-2030C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1323C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1450C>G n.1264C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.1237C>G n.1049C>G n.1229C>G n.1764C>G n.1337C>G n.1420C>G n.1269C>G | dbSNP |
1 | g.45331467G= | CA1142385893 | MUTYH | c.808C= (p.Arg270=) c.1225C= (p.Arg409=) c.*54C= (n.*54C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1045C= (p.Arg349=) c.*521C= (n.*521C=) c.1276C= (p.Arg426=) c.1267C= (p.Arg423=) c.1780C= (p.Arg594=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*889C= (n.*889C=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1237C= (p.Arg413=) c.1234C= (p.Arg412=) c.609C= (n.609C=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.513C= c.277C= (p.Arg93=) c.267C= c.116-2030C= (n.116-2030C=) c.821C= (n.821C=) c.916C= (p.Arg306=) c.1252C= (p.Arg418=) c.814C= (p.Arg272=) c.805C= (p.Arg269=) c.820C= (p.Arg274=) n.1323C= c.847C= (p.Arg283=) n.1450C= n.1264C= c.676C= (p.Arg226=) n.1237C= n.1049C= n.1229C= n.1764C= n.1337C= n.1420C= n.1269C= | |
1 | g.45331467G>T | CA340132909 | MUTYH | c.808C>A (p.Arg270Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.*521C>A (n.*521C>A) c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.609C>A (n.609C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.513C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) c.267C>A c.116-2030C>A (n.116-2030C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1323C>A c.847C>A (p.Arg283Ser) n.1450C>A n.1264C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) n.1237C>A n.1049C>A n.1229C>A n.1764C>A n.1337C>A n.1420C>A n.1269C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331468C>A | CA340132910 | MUTYH | c.807G>T (p.Gln269His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1779G>T (p.Gln593His) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.608G>T (n.608G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.512G>T c.276G>T (p.Gln92His) c.266G>T c.116-2031G>T (n.116-2031G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.915G>T (p.Gln305His) c.1251G>T (p.Gln417His) c.813G>T (p.Gln271His) c.804G>T (p.Gln268His) c.819G>T (p.Gln273His) n.1322G>T c.846G>T (p.Gln282His) n.1449G>T n.1263G>T c.675G>T (p.Gln225His) n.1236G>T n.1048G>T n.1228G>T n.1763G>T n.1336G>T n.1419G>T n.1268G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331468C= | CA2473712234 | MUTYH | c.807G= (p.Gln269=) c.1224G= (p.Gln408=) c.*53G= (n.*53G=) c.1209G= (p.Gln403=) c.1191G= (p.Gln397=) c.1044G= (p.Gln348=) c.*520G= (n.*520G=) c.1275G= (p.Gln425=) c.1266G= (p.Gln422=) c.1779G= (p.Gln593=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.*888G= (n.*888G=) c.1194G= (p.Gln398=) c.1236G= (p.Gln412=) c.1233G= (p.Gln411=) c.608G= (n.608G=) c.*1004G= (n.*1004G=) n.512G= c.276G= (p.Gln92=) c.266G= c.116-2031G= (n.116-2031G=) c.820G= (n.820G=) c.915G= (p.Gln305=) c.1251G= (p.Gln417=) c.813G= (p.Gln271=) c.804G= (p.Gln268=) c.819G= (p.Gln273=) n.1322G= c.846G= (p.Gln282=) n.1449G= n.1263G= c.675G= (p.Gln225=) n.1236G= n.1048G= n.1228G= n.1763G= n.1336G= n.1419G= n.1268G= | |
1 | g.45331468C>G | CA340132911 | MUTYH | c.807G>C (p.Gln269His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.*53G>C (n.*53G>C) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1779G>C (p.Gln593His) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.608G>C (n.608G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.512G>C c.276G>C (p.Gln92His) c.266G>C c.116-2031G>C (n.116-2031G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.915G>C (p.Gln305His) c.1251G>C (p.Gln417His) c.813G>C (p.Gln271His) c.804G>C (p.Gln268His) c.819G>C (p.Gln273His) n.1322G>C c.846G>C (p.Gln282His) n.1449G>C n.1263G>C c.675G>C (p.Gln225His) n.1236G>C n.1048G>C n.1228G>C n.1763G>C n.1336G>C n.1419G>C n.1268G>C | |
1 | g.45331468C>T | CA417879825 | MUTYH | c.807G>A (p.Gln269=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.*53G>A (n.*53G>A) c.1209G>A (p.Gln403=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.1044G>A (p.Gln348=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1275G>A (p.Gln425=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1779G>A (p.Gln593=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1233G>A (p.Gln411=) c.608G>A (n.608G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.512G>A c.276G>A (p.Gln92=) c.266G>A c.116-2031G>A (n.116-2031G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.915G>A (p.Gln305=) c.1251G>A (p.Gln417=) c.813G>A (p.Gln271=) c.804G>A (p.Gln268=) c.819G>A (p.Gln273=) n.1322G>A c.846G>A (p.Gln282=) n.1449G>A n.1263G>A c.675G>A (p.Gln225=) n.1236G>A n.1048G>A n.1228G>A n.1763G>A n.1336G>A n.1419G>A n.1268G>A | |
1 | g.45331469T>A | CA340132912 | MUTYH | c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.607A>T (n.607A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.511A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.265A>T c.116-2032A>T (n.116-2032A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1321A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1448A>T n.1262A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1235A>T n.1047A>T n.1227A>T n.1762A>T n.1335A>T n.1418A>T n.1267A>T | |
1 | g.45331469T>C | CA340132913 | MUTYH | c.806A>G (p.Gln269Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.607A>G (n.607A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.511A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.265A>G c.116-2032A>G (n.116-2032A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1321A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1448A>G n.1262A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1235A>G n.1047A>G n.1227A>G n.1762A>G n.1335A>G n.1418A>G n.1267A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331469T>G | CA340132914 | MUTYH | c.806A>C (p.Gln269Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.607A>C (n.607A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.511A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.265A>C c.116-2032A>C (n.116-2032A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1321A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) n.1448A>C n.1262A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1235A>C n.1047A>C n.1227A>C n.1762A>C n.1335A>C n.1418A>C n.1267A>C | |
1 | g.45331469T= | CA2473712235 | MUTYH | c.806A= (p.Gln269=) c.1223A= (p.Gln408=) c.*52A= (n.*52A=) c.1208A= (p.Gln403=) c.1190A= (p.Gln397=) c.1043A= (p.Gln348=) c.*519A= (n.*519A=) c.1274A= (p.Gln425=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1778A= (p.Gln593=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1193A= (p.Gln398=) c.1235A= (p.Gln412=) c.1232A= (p.Gln411=) c.607A= (n.607A=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.511A= c.275A= (p.Gln92=) c.265A= c.116-2032A= (n.116-2032A=) c.819A= (n.819A=) c.914A= (p.Gln305=) c.1250A= (p.Gln417=) c.812A= (p.Gln271=) c.803A= (p.Gln268=) c.818A= (p.Gln273=) n.1321A= c.845A= (p.Gln282=) n.1448A= n.1262A= c.674A= (p.Gln225=) n.1235A= n.1047A= n.1227A= n.1762A= n.1335A= n.1418A= n.1267A= | |
1 | g.45331470G>A | CA340132915 | MUTYH | c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.606C>T (n.606C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.510C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.264C>T c.116-2033C>T (n.116-2033C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1320C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1447C>T n.1261C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1234C>T n.1046C>T n.1226C>T n.1761C>T n.1334C>T n.1417C>T n.1266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331470G>C | CA340132917 | MUTYH | c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.*518C>G (n.*518C>G) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.606C>G (n.606C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.510C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.264C>G c.116-2033C>G (n.116-2033C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1320C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1447C>G n.1261C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1234C>G n.1046C>G n.1226C>G n.1761C>G n.1334C>G n.1417C>G n.1266C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331470G>T | CA340132916 | MUTYH | c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.606C>A (n.606C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.510C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.264C>A c.116-2033C>A (n.116-2033C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1320C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1447C>A n.1261C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1234C>A n.1046C>A n.1226C>A n.1761C>A n.1334C>A n.1417C>A n.1266C>A | |
1 | g.45331471T>A | CA417879827 | MUTYH | c.804A>T (p.Leu268=) c.1221A>T (p.Leu407=) c.*50A>T (n.*50A>T) c.1206A>T (p.Leu402=) c.1188A>T (p.Leu396=) c.1041A>T (p.Leu347=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1272A>T (p.Leu424=) c.1263A>T (p.Leu421=) c.1776A>T (p.Leu592=) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1191A>T (p.Leu397=) c.1233A>T (p.Leu411=) c.1230A>T (p.Leu410=) c.605A>T (n.605A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.509A>T c.273A>T (p.Leu91=) c.263A>T c.116-2034A>T (n.116-2034A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.912A>T (p.Leu304=) c.1248A>T (p.Leu416=) c.810A>T (p.Leu270=) c.801A>T (p.Leu267=) c.816A>T (p.Leu272=) n.1319A>T c.843A>T (p.Leu281=) n.1446A>T n.1260A>T c.672A>T (p.Leu224=) n.1233A>T n.1045A>T n.1225A>T n.1760A>T n.1333A>T n.1416A>T n.1265A>T | |
1 | g.45331471T>C | CA417879829 | MUTYH | c.804A>G (p.Leu268=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.*50A>G (n.*50A>G) c.1206A>G (p.Leu402=) c.1188A>G (p.Leu396=) c.1041A>G (p.Leu347=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1272A>G (p.Leu424=) c.1263A>G (p.Leu421=) c.1776A>G (p.Leu592=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.1233A>G (p.Leu411=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.605A>G (n.605A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.509A>G c.273A>G (p.Leu91=) c.263A>G c.116-2034A>G (n.116-2034A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.912A>G (p.Leu304=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.810A>G (p.Leu270=) c.801A>G (p.Leu267=) c.816A>G (p.Leu272=) n.1319A>G c.843A>G (p.Leu281=) n.1446A>G n.1260A>G c.672A>G (p.Leu224=) n.1233A>G n.1045A>G n.1225A>G n.1760A>G n.1333A>G n.1416A>G n.1265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45331471T>G | CA417879828 | MUTYH | c.804A>C (p.Leu268=) c.1221A>C (p.Leu407=) c.*50A>C (n.*50A>C) c.1206A>C (p.Leu402=) c.1188A>C (p.Leu396=) c.1041A>C (p.Leu347=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1272A>C (p.Leu424=) c.1263A>C (p.Leu421=) c.1776A>C (p.Leu592=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1191A>C (p.Leu397=) c.1233A>C (p.Leu411=) c.1230A>C (p.Leu410=) c.605A>C (n.605A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.509A>C c.273A>C (p.Leu91=) c.263A>C c.116-2034A>C (n.116-2034A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.912A>C (p.Leu304=) c.1248A>C (p.Leu416=) c.810A>C (p.Leu270=) c.801A>C (p.Leu267=) c.816A>C (p.Leu272=) n.1319A>C c.843A>C (p.Leu281=) n.1446A>C n.1260A>C c.672A>C (p.Leu224=) n.1233A>C n.1045A>C n.1225A>C n.1760A>C n.1333A>C n.1416A>C n.1265A>C | |
1 | g.45331471T= | CA2473712236 | MUTYH | c.804A= (p.Leu268=) c.1221A= (p.Leu407=) c.*50A= (n.*50A=) c.1206A= (p.Leu402=) c.1188A= (p.Leu396=) c.1041A= (p.Leu347=) c.*517A= (n.*517A=) c.1272A= (p.Leu424=) c.1263A= (p.Leu421=) c.1776A= (p.Leu592=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.*885A= (n.*885A=) c.1191A= (p.Leu397=) c.1233A= (p.Leu411=) c.1230A= (p.Leu410=) c.605A= (n.605A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.509A= c.273A= (p.Leu91=) c.263A= c.116-2034A= (n.116-2034A=) c.817A= (n.817A=) c.912A= (p.Leu304=) c.1248A= (p.Leu416=) c.810A= (p.Leu270=) c.801A= (p.Leu267=) c.816A= (p.Leu272=) n.1319A= c.843A= (p.Leu281=) n.1446A= n.1260A= c.672A= (p.Leu224=) n.1233A= n.1045A= n.1225A= n.1760A= n.1333A= n.1416A= n.1265A= | |
1 | g.45331472A= | CA2473712237 | MUTYH | c.803T= (p.Leu268=) c.1220T= (p.Leu407=) c.*49T= (n.*49T=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1187T= (p.Leu396=) c.1040T= (p.Leu347=) c.*516T= (n.*516T=) c.1271T= (p.Leu424=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1775T= (p.Leu592=) c.*1413T= (n.*1413T=) c.*884T= (n.*884T=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1229T= (p.Leu410=) c.604T= (n.604T=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.508T= c.272T= (p.Leu91=) c.262T= c.116-2035T= (n.116-2035T=) c.816T= (n.816T=) c.911T= (p.Leu304=) c.1247T= (p.Leu416=) c.809T= (p.Leu270=) c.800T= (p.Leu267=) c.815T= (p.Leu272=) n.1318T= c.842T= (p.Leu281=) n.1445T= n.1259T= c.671T= (p.Leu224=) n.1232T= n.1044T= n.1224T= n.1759T= n.1332T= n.1415T= n.1264T= | |
1 | g.45331472A>C | CA340132918 | MUTYH | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.604T>G (n.604T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.508T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.262T>G c.116-2035T>G (n.116-2035T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1318T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1445T>G n.1259T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1232T>G n.1044T>G n.1224T>G n.1759T>G n.1332T>G n.1415T>G n.1264T>G | |
1 | g.45331472A>G | CA340132919 | MUTYH | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.604T>C (n.604T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.508T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.262T>C c.116-2035T>C (n.116-2035T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1318T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1445T>C n.1259T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1232T>C n.1044T>C n.1224T>C n.1759T>C n.1332T>C n.1415T>C n.1264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331472A>T | CA340132920 | MUTYH | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*49T>A (n.*49T>A) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.604T>A (n.604T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.508T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.262T>A c.116-2035T>A (n.116-2035T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1318T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1445T>A n.1259T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1232T>A n.1044T>A n.1224T>A n.1759T>A n.1332T>A n.1415T>A n.1264T>A | dbSNP |
1 | g.45331473G>A | CA417879831 | MUTYH | c.802C>T (p.Leu268=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1774C>T (p.Leu592=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.603C>T (n.603C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.507C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.261C>T c.116-2036C>T (n.116-2036C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.910C>T (p.Leu304=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.808C>T (p.Leu270=) c.799C>T (p.Leu267=) c.814C>T (p.Leu272=) n.1317C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.1444C>T n.1258C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.1231C>T n.1043C>T n.1223C>T n.1758C>T n.1331C>T n.1414C>T n.1263C>T | dbSNP |
1 | g.45331473G>C | CA340132921 | MUTYH | c.802C>G (p.Leu268Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.603C>G (n.603C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.507C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.261C>G c.116-2036C>G (n.116-2036C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1317C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1444C>G n.1258C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.1231C>G n.1043C>G n.1223C>G n.1758C>G n.1331C>G n.1414C>G n.1263C>G | |
1 | g.45331473G>T | CA340132922 | MUTYH | c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.*48C>A (n.*48C>A) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.603C>A (n.603C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.507C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.261C>A c.116-2036C>A (n.116-2036C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1317C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1444C>A n.1258C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) n.1231C>A n.1043C>A n.1223C>A n.1758C>A n.1331C>A n.1414C>A n.1263C>A | |
1 | g.45331473_45331476delinsGTTC | CA2473712238 | MUTYH | c.799_802delinsGAAC (p.Glu267=) c.1216_1219delinsGAAC (p.Glu406=) c.*45_*48delinsGAAC (n.*45_*48delinsGAAC) c.1201_1204delinsGAAC (p.Glu401=) c.1183_1186delinsGAAC (p.Glu395=) c.1036_1039delinsGAAC (p.Glu346=) c.*512_*515delinsGAAC (n.*512_*515delinsGAAC) c.1267_1270delinsGAAC (p.Glu423=) c.1258_1261delinsGAAC (p.Glu420=) c.1771_1774delinsGAAC (p.Glu591=) c.*1409_*1412delinsGAAC (n.*1409_*1412delinsGAAC) c.*880_*883delinsGAAC (n.*880_*883delinsGAAC) c.1186_1189delinsGAAC (p.Glu396=) c.1228_1231delinsGAAC (p.Glu410=) c.1225_1228delinsGAAC (p.Glu409=) c.600_603delinsGAAC (n.600_603delinsGAAC) c.*996_*999delinsGAAC (n.*996_*999delinsGAAC) n.504_507delinsGAAC c.268_271delinsGAAC (p.Glu90=) c.258_261delinsGAAC c.116-2039_116-2036delinsGAAC (n.116-2039_116-2036delinsGAAC) c.812_815delinsGAAC (n.812_815delinsGAAC) c.907_910delinsGAAC (p.Glu303=) c.1243_1246delinsGAAC (p.Glu415=) c.805_808delinsGAAC (p.Glu269=) c.796_799delinsGAAC (p.Glu266=) c.811_814delinsGAAC (p.Glu271=) n.1314_1317delinsGAAC c.838_841delinsGAAC (p.Glu280=) n.1441_1444delinsGAAC n.1255_1258delinsGAAC c.667_670delinsGAAC (p.Glu223=) n.1228_1231delinsGAAC n.1040_1043delinsGAAC n.1220_1223delinsGAAC n.1755_1758delinsGAAC n.1328_1331delinsGAAC n.1411_1414delinsGAAC n.1260_1263delinsGAAC | |
1 | g.45331474T>A | CA340132923 | MUTYH | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.602A>T (n.602A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.506A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.260A>T c.116-2037A>T (n.116-2037A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1316A>T c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1443A>T n.1257A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) n.1230A>T n.1042A>T n.1222A>T n.1757A>T n.1330A>T n.1413A>T n.1262A>T | |
1 | g.45331474T>C | CA417879832 | MUTYH | c.801A>G (p.Glu267=) c.1218A>G (p.Glu406=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1269A>G (p.Glu423=) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1773A>G (p.Glu591=) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1230A>G (p.Glu410=) c.1227A>G (p.Glu409=) c.602A>G (n.602A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.506A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.260A>G c.116-2037A>G (n.116-2037A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.1245A>G (p.Glu415=) c.807A>G (p.Glu269=) c.798A>G (p.Glu266=) c.813A>G (p.Glu271=) n.1316A>G c.840A>G (p.Glu280=) n.1443A>G n.1257A>G c.669A>G (p.Glu223=) n.1230A>G n.1042A>G n.1222A>G n.1757A>G n.1330A>G n.1413A>G n.1262A>G | dbSNP |
1 | g.45331474T>G | CA340132924 | MUTYH | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.602A>C (n.602A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.506A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.260A>C c.116-2037A>C (n.116-2037A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1316A>C c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1443A>C n.1257A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) n.1230A>C n.1042A>C n.1222A>C n.1757A>C n.1330A>C n.1413A>C n.1262A>C | |
1 | g.45331474T= | CA2473712239 | MUTYH | c.801A= (p.Glu267=) c.1218A= (p.Glu406=) c.*47A= (n.*47A=) c.1203A= (p.Glu401=) c.1185A= (p.Glu395=) c.1038A= (p.Glu346=) c.*514A= (n.*514A=) c.1269A= (p.Glu423=) c.1260A= (p.Glu420=) c.1773A= (p.Glu591=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*882A= (n.*882A=) c.1188A= (p.Glu396=) c.1230A= (p.Glu410=) c.1227A= (p.Glu409=) c.602A= (n.602A=) c.*998A= (n.*998A=) n.506A= c.270A= (p.Glu90=) c.260A= c.116-2037A= (n.116-2037A=) c.814A= (n.814A=) c.909A= (p.Glu303=) c.1245A= (p.Glu415=) c.807A= (p.Glu269=) c.798A= (p.Glu266=) c.813A= (p.Glu271=) n.1316A= c.840A= (p.Glu280=) n.1443A= n.1257A= c.669A= (p.Glu223=) n.1230A= n.1042A= n.1222A= n.1757A= n.1330A= n.1413A= n.1262A= | |
1 | g.45331475del | CA2573132061 | MUTYH | c.801del (p.Glu267AspfsTer29) c.1218del (p.Glu406AspfsTer29) c.*47del (n.*47del) c.1203del (p.Glu401AspfsTer29) c.1185del (p.Glu395AspfsTer29) c.1038del (p.Glu346AspfsTer29) c.*514del (n.*514del) c.1269del (p.Glu423AspfsTer29) c.1260del (p.Glu420AspfsTer29) c.1773del (p.Glu591AspfsTer29) c.*1411del (n.*1411del) c.*882del (n.*882del) c.1188del (p.Glu396AspfsTer29) c.1230del (p.Glu410AspfsTer29) c.1227del (p.Glu409AspfsTer29) c.602del (n.602del) c.*998del (n.*998del) n.506del c.270del (p.Glu90AspfsTer29) c.260del c.116-2037del (n.116-2037del) c.814del (n.814del) c.909del (p.Glu303AspfsTer29) c.1245del (p.Glu415AspfsTer29) c.807del (p.Glu269AspfsTer29) c.798del (p.Glu266AspfsTer29) c.813del (p.Glu271AspfsTer29) n.1316del c.840del (p.Glu280AspfsTer29) n.1443del n.1257del c.669del (p.Glu223AspfsTer29) n.1230del n.1042del n.1222del n.1757del n.1330del n.1413del n.1262del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331474_45331476delinsG | CA658821044 | MUTYH | c.799_801delinsC (p.Glu267ProfsTer?) c.1216_1218delinsC (p.Glu406ProfsTer?) c.*45_*47delinsC (n.*45_*47delinsC) c.1201_1203delinsC (p.Glu401ProfsTer?) c.1183_1185delinsC (p.Glu395ProfsTer?) c.1036_1038delinsC (p.Glu346ProfsTer?) c.*512_*514delinsC (n.*512_*514delinsC) c.1267_1269delinsC (p.Glu423ProfsTer?) c.1258_1260delinsC (p.Glu420ProfsTer?) c.1771_1773delinsC (p.Glu591ProfsTer?) c.*1409_*1411delinsC (n.*1409_*1411delinsC) c.*880_*882delinsC (n.*880_*882delinsC) c.1186_1188delinsC (p.Glu396ProfsTer?) c.1228_1230delinsC (p.Glu410ProfsTer?) c.1225_1227delinsC (p.Glu409ProfsTer?) c.600_602delinsC (n.600_602delinsC) c.*996_*998delinsC (n.*996_*998delinsC) n.504_506delinsC c.268_270delinsC (p.Glu90ProfsTer?) c.258_260delinsC c.116-2039_116-2037delinsC (n.116-2039_116-2037delinsC) c.812_814delinsC (n.812_814delinsC) c.907_909delinsC (p.Glu303ProfsTer?) c.1243_1245delinsC (p.Glu415ProfsTer?) c.805_807delinsC (p.Glu269ProfsTer?) c.796_798delinsC (p.Glu266ProfsTer?) c.811_813delinsC (p.Glu271ProfsTer?) n.1314_1316delinsC c.838_840delinsC (p.Glu280ProfsTer?) n.1441_1443delinsC n.1255_1257delinsC c.667_669delinsC (p.Glu223ProfsTer?) n.1228_1230delinsC n.1040_1042delinsC n.1220_1222delinsC n.1755_1757delinsC n.1328_1330delinsC n.1411_1413delinsC n.1260_1262delinsC | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331475T>A | CA340132925 | MUTYH | c.800A>T (p.Glu267Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.*513A>T (n.*513A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.601A>T (n.601A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.505A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.259A>T c.116-2038A>T (n.116-2038A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1315A>T c.839A>T (p.Glu280Val) n.1442A>T n.1256A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.1229A>T n.1041A>T n.1221A>T n.1756A>T n.1329A>T n.1412A>T n.1261A>T | |
1 | g.45331475T>C | CA340132926 | MUTYH | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.601A>G (n.601A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.505A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.259A>G c.116-2038A>G (n.116-2038A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1315A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1442A>G n.1256A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1229A>G n.1041A>G n.1221A>G n.1756A>G n.1329A>G n.1412A>G n.1261A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331475T>G | CA340132927 | MUTYH | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*513A>C (n.*513A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.601A>C (n.601A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.505A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.259A>C c.116-2038A>C (n.116-2038A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1315A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1442A>C n.1256A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1229A>C n.1041A>C n.1221A>C n.1756A>C n.1329A>C n.1412A>C n.1261A>C | |
1 | g.45331475T= | CA2473712240 | MUTYH | c.800A= (p.Glu267=) c.1217A= (p.Glu406=) c.*46A= (n.*46A=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1184A= (p.Glu395=) c.1037A= (p.Glu346=) c.*513A= (n.*513A=) c.1268A= (p.Glu423=) c.1259A= (p.Glu420=) c.1772A= (p.Glu591=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.*881A= (n.*881A=) c.1187A= (p.Glu396=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1226A= (p.Glu409=) c.601A= (n.601A=) c.*997A= (n.*997A=) n.505A= c.269A= (p.Glu90=) c.259A= c.116-2038A= (n.116-2038A=) c.813A= (n.813A=) c.908A= (p.Glu303=) c.1244A= (p.Glu415=) c.806A= (p.Glu269=) c.797A= (p.Glu266=) c.812A= (p.Glu271=) n.1315A= c.839A= (p.Glu280=) n.1442A= n.1256A= c.668A= (p.Glu223=) n.1229A= n.1041A= n.1221A= n.1756A= n.1329A= n.1412A= n.1261A= | |
1 | g.45331475_45331476delinsTC | CA2473712241 | MUTYH | c.799_800delinsGA (p.Glu267=) c.1216_1217delinsGA (p.Glu406=) c.*45_*46delinsGA (n.*45_*46delinsGA) c.1201_1202delinsGA (p.Glu401=) c.1183_1184delinsGA (p.Glu395=) c.1036_1037delinsGA (p.Glu346=) c.*512_*513delinsGA (n.*512_*513delinsGA) c.1267_1268delinsGA (p.Glu423=) c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=) c.1771_1772delinsGA (p.Glu591=) c.*1409_*1410delinsGA (n.*1409_*1410delinsGA) c.*880_*881delinsGA (n.*880_*881delinsGA) c.1186_1187delinsGA (p.Glu396=) c.1228_1229delinsGA (p.Glu410=) c.1225_1226delinsGA (p.Glu409=) c.600_601delinsGA (n.600_601delinsGA) c.*996_*997delinsGA (n.*996_*997delinsGA) n.504_505delinsGA c.268_269delinsGA (p.Glu90=) c.258_259delinsGA c.116-2039_116-2038delinsGA (n.116-2039_116-2038delinsGA) c.812_813delinsGA (n.812_813delinsGA) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) c.1243_1244delinsGA (p.Glu415=) c.805_806delinsGA (p.Glu269=) c.796_797delinsGA (p.Glu266=) c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.1314_1315delinsGA c.838_839delinsGA (p.Glu280=) n.1441_1442delinsGA n.1255_1256delinsGA c.667_668delinsGA (p.Glu223=) n.1228_1229delinsGA n.1040_1041delinsGA n.1220_1221delinsGA n.1755_1756delinsGA n.1328_1329delinsGA n.1411_1412delinsGA n.1260_1261delinsGA | |
1 | g.45331476C>A | CA16610132 | MUTYH | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.600G>T (n.600G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.504G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.258G>T c.116-2039G>T (n.116-2039G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1314G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1441G>T n.1255G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1228G>T n.1040G>T n.1220G>T n.1755G>T n.1328G>T n.1411G>T n.1260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331476C= | CA2473712242 | MUTYH | c.799G= (p.Glu267=) c.1216G= (p.Glu406=) c.*45G= (n.*45G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1183G= (p.Glu395=) c.1036G= (p.Glu346=) c.*512G= (n.*512G=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1771G= (p.Glu591=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.*880G= (n.*880G=) c.1186G= (p.Glu396=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1225G= (p.Glu409=) c.600G= (n.600G=) c.*996G= (n.*996G=) n.504G= c.268G= (p.Glu90=) c.258G= c.116-2039G= (n.116-2039G=) c.812G= (n.812G=) c.907G= (p.Glu303=) c.1243G= (p.Glu415=) c.805G= (p.Glu269=) c.796G= (p.Glu266=) c.811G= (p.Glu271=) n.1314G= c.838G= (p.Glu280=) n.1441G= n.1255G= c.667G= (p.Glu223=) n.1228G= n.1040G= n.1220G= n.1755G= n.1328G= n.1411G= n.1260G= | |
1 | g.45331476C>G | CA340132929 | MUTYH | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.600G>C (n.600G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) n.504G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.258G>C c.116-2039G>C (n.116-2039G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1314G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1441G>C n.1255G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1228G>C n.1040G>C n.1220G>C n.1755G>C n.1328G>C n.1411G>C n.1260G>C | ClinVar |
1 | g.45331476C>T | CA340132928 | MUTYH | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.600G>A (n.600G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.504G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.258G>A c.116-2039G>A (n.116-2039G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1314G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1441G>A n.1255G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1228G>A n.1040G>A n.1220G>A n.1755G>A n.1328G>A n.1411G>A n.1260G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331477del | CA915941260 | MUTYH | c.799del (p.Glu267AsnfsTer29) c.1216del (p.Glu406AsnfsTer29) c.*45del (n.*45del) c.1201del (p.Glu401AsnfsTer29) c.1183del (p.Glu395AsnfsTer29) c.1036del (p.Glu346AsnfsTer29) c.*512del (n.*512del) c.1267del (p.Glu423AsnfsTer29) c.1258del (p.Glu420AsnfsTer29) c.1771del (p.Glu591AsnfsTer29) c.*1409del (n.*1409del) c.*880del (n.*880del) c.1186del (p.Glu396AsnfsTer29) c.1228del (p.Glu410AsnfsTer29) c.1225del (p.Glu409AsnfsTer29) c.600del (n.600del) c.*996del (n.*996del) n.504del c.268del (p.Glu90AsnfsTer29) c.258del c.116-2039del (n.116-2039del) c.812del (n.812del) c.907del (p.Glu303AsnfsTer29) c.1243del (p.Glu415AsnfsTer29) c.805del (p.Glu269AsnfsTer29) c.796del (p.Glu266AsnfsTer29) c.811del (p.Glu271AsnfsTer29) n.1314del c.838del (p.Glu280AsnfsTer29) n.1441del n.1255del c.667del (p.Glu223AsnfsTer29) n.1228del n.1040del n.1220del n.1755del n.1328del n.1411del n.1260del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331477C>A | CA340132930 | MUTYH | c.798G>T (p.Gln266His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1035G>T (p.Gln345His) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1770G>T (p.Gln590His) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1185G>T (p.Gln395His) c.1227G>T (p.Gln409His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.599G>T (n.599G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.503G>T c.267G>T (p.Gln89His) c.257G>T c.116-2040G>T (n.116-2040G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.906G>T (p.Gln302His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.804G>T (p.Gln268His) c.795G>T (p.Gln265His) c.810G>T (p.Gln270His) n.1313G>T c.837G>T (p.Gln279His) n.1440G>T n.1254G>T c.666G>T (p.Gln222His) n.1227G>T n.1039G>T n.1219G>T n.1754G>T n.1327G>T n.1410G>T n.1259G>T | |
1 | g.45331477C>G | CA340132931 | MUTYH | c.798G>C (p.Gln266His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1035G>C (p.Gln345His) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1770G>C (p.Gln590His) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1185G>C (p.Gln395His) c.1227G>C (p.Gln409His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.599G>C (n.599G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.503G>C c.267G>C (p.Gln89His) c.257G>C c.116-2040G>C (n.116-2040G>C) c.811G>C (n.811G>C) c.906G>C (p.Gln302His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.804G>C (p.Gln268His) c.795G>C (p.Gln265His) c.810G>C (p.Gln270His) n.1313G>C c.837G>C (p.Gln279His) n.1440G>C n.1254G>C c.666G>C (p.Gln222His) n.1227G>C n.1039G>C n.1219G>C n.1754G>C n.1327G>C n.1410G>C n.1259G>C | |
1 | g.45331477C>T | CA417879835 | MUTYH | c.798G>A (p.Gln266=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1035G>A (p.Gln345=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1770G>A (p.Gln590=) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1185G>A (p.Gln395=) c.1227G>A (p.Gln409=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.599G>A (n.599G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.503G>A c.267G>A (p.Gln89=) c.257G>A c.116-2040G>A (n.116-2040G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.906G>A (p.Gln302=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.804G>A (p.Gln268=) c.795G>A (p.Gln265=) c.810G>A (p.Gln270=) n.1313G>A c.837G>A (p.Gln279=) n.1440G>A n.1254G>A c.666G>A (p.Gln222=) n.1227G>A n.1039G>A n.1219G>A n.1754G>A n.1327G>A n.1410G>A n.1259G>A | |
1 | g.45331478T>A | CA340132932 | MUTYH | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.598A>T (n.598A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.502A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.256A>T c.116-2041A>T (n.116-2041A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1312A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) n.1439A>T n.1253A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) n.1226A>T n.1038A>T n.1218A>T n.1753A>T n.1326A>T n.1409A>T n.1258A>T | |
1 | g.45331478T>C | CA340132933 | MUTYH | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.598A>G (n.598A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.502A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.256A>G c.116-2041A>G (n.116-2041A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1312A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) n.1439A>G n.1253A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) n.1226A>G n.1038A>G n.1218A>G n.1753A>G n.1326A>G n.1409A>G n.1258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331478T>G | CA340132934 | MUTYH | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.598A>C (n.598A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.502A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.256A>C c.116-2041A>C (n.116-2041A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1312A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) n.1439A>C n.1253A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) n.1226A>C n.1038A>C n.1218A>C n.1753A>C n.1326A>C n.1409A>C n.1258A>C | |
1 | g.45331478T= | CA2473712243 | MUTYH | c.797A= (p.Gln266=) c.1214A= (p.Gln405=) c.*43A= (n.*43A=) c.1199A= (p.Gln400=) c.1181A= (p.Gln394=) c.1034A= (p.Gln345=) c.*510A= (n.*510A=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1256A= (p.Gln419=) c.1769A= (p.Gln590=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.*878A= (n.*878A=) c.1184A= (p.Gln395=) c.1226A= (p.Gln409=) c.1223A= (p.Gln408=) c.598A= (n.598A=) c.*994A= (n.*994A=) n.502A= c.266A= (p.Gln89=) c.256A= c.116-2041A= (n.116-2041A=) c.810A= (n.810A=) c.905A= (p.Gln302=) c.1241A= (p.Gln414=) c.803A= (p.Gln268=) c.794A= (p.Gln265=) c.809A= (p.Gln270=) n.1312A= c.836A= (p.Gln279=) n.1439A= n.1253A= c.665A= (p.Gln222=) n.1226A= n.1038A= n.1218A= n.1753A= n.1326A= n.1409A= n.1258A= | |
1 | g.45331479G>A | CA340132935 | MUTYH | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*42C>T (n.*42C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.597C>T (n.597C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.501C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.255C>T c.116-2042C>T (n.116-2042C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1311C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) n.1438C>T n.1252C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) n.1225C>T n.1037C>T n.1217C>T n.1752C>T n.1325C>T n.1408C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331479G>C | CA340132936 | MUTYH | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*42C>G (n.*42C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.597C>G (n.597C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.501C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.255C>G c.116-2042C>G (n.116-2042C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1311C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) n.1438C>G n.1252C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) n.1225C>G n.1037C>G n.1217C>G n.1752C>G n.1325C>G n.1408C>G n.1257C>G | |
1 | g.45331479G= | CA2473712244 | MUTYH | c.796C= (p.Gln266=) c.1213C= (p.Gln405=) c.*42C= (n.*42C=) c.1198C= (p.Gln400=) c.1180C= (p.Gln394=) c.1033C= (p.Gln345=) c.*509C= (n.*509C=) c.1264C= (p.Gln422=) c.1255C= (p.Gln419=) c.1768C= (p.Gln590=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.*877C= (n.*877C=) c.1183C= (p.Gln395=) c.1225C= (p.Gln409=) c.1222C= (p.Gln408=) c.597C= (n.597C=) c.*993C= (n.*993C=) n.501C= c.265C= (p.Gln89=) c.255C= c.116-2042C= (n.116-2042C=) c.809C= (n.809C=) c.904C= (p.Gln302=) c.1240C= (p.Gln414=) c.802C= (p.Gln268=) c.793C= (p.Gln265=) c.808C= (p.Gln270=) n.1311C= c.835C= (p.Gln279=) n.1438C= n.1252C= c.664C= (p.Gln222=) n.1225C= n.1037C= n.1217C= n.1752C= n.1325C= n.1408C= n.1257C= | |
1 | g.45331479G>T | CA340132937 | MUTYH | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*42C>A (n.*42C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.597C>A (n.597C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.501C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.255C>A c.116-2042C>A (n.116-2042C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1311C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) n.1438C>A n.1252C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) n.1225C>A n.1037C>A n.1217C>A n.1752C>A n.1325C>A n.1408C>A n.1257C>A | |
1 | g.45331480C>A | CA417879836 | MUTYH | c.795G>T (p.Leu265=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1263G>T (p.Leu421=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1767G>T (p.Leu589=) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.596G>T (n.596G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.500G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.254G>T c.116-2043G>T (n.116-2043G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.801G>T (p.Leu267=) c.792G>T (p.Leu264=) c.807G>T (p.Leu269=) n.1310G>T c.834G>T (p.Leu278=) n.1437G>T n.1251G>T c.663G>T (p.Leu221=) n.1224G>T n.1036G>T n.1216G>T n.1751G>T n.1324G>T n.1407G>T n.1256G>T | dbSNP |
1 | g.45331480C= | CA2473712245 | MUTYH | c.795G= (p.Leu265=) c.1212G= (p.Leu404=) c.*41G= (n.*41G=) c.1197G= (p.Leu399=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1032G= (p.Leu344=) c.*508G= (n.*508G=) c.1263G= (p.Leu421=) c.1254G= (p.Leu418=) c.1767G= (p.Leu589=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*876G= (n.*876G=) c.1182G= (p.Leu394=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1221G= (p.Leu407=) c.596G= (n.596G=) c.*992G= (n.*992G=) n.500G= c.264G= (p.Leu88=) c.254G= c.116-2043G= (n.116-2043G=) c.808G= (n.808G=) c.903G= (p.Leu301=) c.1239G= (p.Leu413=) c.801G= (p.Leu267=) c.792G= (p.Leu264=) c.807G= (p.Leu269=) n.1310G= c.834G= (p.Leu278=) n.1437G= n.1251G= c.663G= (p.Leu221=) n.1224G= n.1036G= n.1216G= n.1751G= n.1324G= n.1407G= n.1256G= | |
1 | g.45331480C>G | CA417879837 | MUTYH | c.795G>C (p.Leu265=) c.1212G>C (p.Leu404=) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1263G>C (p.Leu421=) c.1254G>C (p.Leu418=) c.1767G>C (p.Leu589=) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.596G>C (n.596G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.500G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.254G>C c.116-2043G>C (n.116-2043G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.903G>C (p.Leu301=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.801G>C (p.Leu267=) c.792G>C (p.Leu264=) c.807G>C (p.Leu269=) n.1310G>C c.834G>C (p.Leu278=) n.1437G>C n.1251G>C c.663G>C (p.Leu221=) n.1224G>C n.1036G>C n.1216G>C n.1751G>C n.1324G>C n.1407G>C n.1256G>C | |
1 | g.45331480C>T | CA10581803 | MUTYH | c.795G>A (p.Leu265=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1254G>A (p.Leu418=) c.1767G>A (p.Leu589=) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.596G>A (n.596G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.500G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.254G>A c.116-2043G>A (n.116-2043G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.801G>A (p.Leu267=) c.792G>A (p.Leu264=) c.807G>A (p.Leu269=) n.1310G>A c.834G>A (p.Leu278=) n.1437G>A n.1251G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1224G>A n.1036G>A n.1216G>A n.1751G>A n.1324G>A n.1407G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331481A= | CA2473712246 | MUTYH | c.794T= (p.Leu265=) c.1211T= (p.Leu404=) c.*40T= (n.*40T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.1178T= (p.Leu393=) c.1031T= (p.Leu344=) c.*507T= (n.*507T=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1253T= (p.Leu418=) c.1766T= (p.Leu589=) c.*1404T= (n.*1404T=) c.*875T= (n.*875T=) c.1181T= (p.Leu394=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1220T= (p.Leu407=) c.595T= (n.595T=) c.*991T= (n.*991T=) n.499T= c.263T= (p.Leu88=) c.253T= c.116-2044T= (n.116-2044T=) c.807T= (n.807T=) c.902T= (p.Leu301=) c.1238T= (p.Leu413=) c.800T= (p.Leu267=) c.791T= (p.Leu264=) c.806T= (p.Leu269=) n.1309T= c.833T= (p.Leu278=) n.1436T= n.1250T= c.662T= (p.Leu221=) n.1223T= n.1035T= n.1215T= n.1750T= n.1323T= n.1406T= n.1255T= | |
1 | g.45331481A>C | CA340132938 | MUTYH | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*507T>G (n.*507T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.595T>G (n.595T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.499T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.253T>G c.116-2044T>G (n.116-2044T>G) c.807T>G (n.807T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.1309T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1436T>G n.1250T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1223T>G n.1035T>G n.1215T>G n.1750T>G n.1323T>G n.1406T>G n.1255T>G | |
1 | g.45331481A>G | CA340132939 | MUTYH | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*507T>C (n.*507T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.595T>C (n.595T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.499T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.253T>C c.116-2044T>C (n.116-2044T>C) c.807T>C (n.807T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.1309T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1436T>C n.1250T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1223T>C n.1035T>C n.1215T>C n.1750T>C n.1323T>C n.1406T>C n.1255T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331481A>T | CA340132940 | MUTYH | c.794T>A (p.Leu265Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*40T>A (n.*40T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.*507T>A (n.*507T>A) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.595T>A (n.595T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.499T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.253T>A c.116-2044T>A (n.116-2044T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.1309T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1436T>A n.1250T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.1223T>A n.1035T>A n.1215T>A n.1750T>A n.1323T>A n.1406T>A n.1255T>A | |
1 | g.45331481dup | CA2580611164 | MUTYH | c.794dup (p.Gln266AlafsTer?) c.1211dup (p.Gln405AlafsTer?) c.*40dup (n.*40dup) c.1196dup (p.Gln400AlafsTer?) c.1178dup (p.Gln394AlafsTer?) c.1031dup (p.Gln345AlafsTer?) c.*507dup (n.*507dup) c.1262dup (p.Gln422AlafsTer?) c.1253dup (p.Gln419AlafsTer?) c.1766dup (p.Gln590AlafsTer?) c.*1404dup (n.*1404dup) c.*875dup (n.*875dup) c.1181dup (p.Gln395AlafsTer?) c.1223dup (p.Gln409AlafsTer?) c.1220dup (p.Gln408AlafsTer?) c.595dup (n.595dup) c.*991dup (n.*991dup) n.499dup c.263dup (p.Gln89AlafsTer?) c.253dup c.116-2044dup (n.116-2044dup) c.807dup (n.807dup) c.902dup (p.Gln302AlafsTer?) c.1238dup (p.Gln414AlafsTer?) c.800dup (p.Gln268AlafsTer?) c.791dup (p.Gln265AlafsTer?) c.806dup (p.Gln270AlafsTer?) n.1309dup c.833dup (p.Gln279AlafsTer?) n.1436dup n.1250dup c.662dup (p.Gln222AlafsTer?) n.1223dup n.1035dup n.1215dup n.1750dup n.1323dup n.1406dup n.1255dup | ClinVar |
1 | g.45331482G>A | CA417879840 | MUTYH | c.793C>T (p.Leu265=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.*39C>T (n.*39C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1252C>T (p.Leu418=) c.1765C>T (p.Leu589=) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.594C>T (n.594C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.498C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.252C>T c.116-2045C>T (n.116-2045C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.799C>T (p.Leu267=) c.790C>T (p.Leu264=) c.805C>T (p.Leu269=) n.1308C>T c.832C>T (p.Leu278=) n.1435C>T n.1249C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.1222C>T n.1034C>T n.1214C>T n.1749C>T n.1322C>T n.1405C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331482G>C | CA340132941 | MUTYH | c.793C>G (p.Leu265Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*39C>G (n.*39C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.594C>G (n.594C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) n.498C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.252C>G c.116-2045C>G (n.116-2045C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.1308C>G c.832C>G (p.Leu278Val) n.1435C>G n.1249C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.1222C>G n.1034C>G n.1214C>G n.1749C>G n.1322C>G n.1405C>G n.1254C>G | |
1 | g.45331482G>T | CA340132942 | MUTYH | c.793C>A (p.Leu265Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*39C>A (n.*39C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1252C>A (p.Leu418Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.594C>A (n.594C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) n.498C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.252C>A c.116-2045C>A (n.116-2045C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.901C>A (p.Leu301Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.805C>A (p.Leu269Met) n.1308C>A c.832C>A (p.Leu278Met) n.1435C>A n.1249C>A c.661C>A (p.Leu221Met) n.1222C>A n.1034C>A n.1214C>A n.1749C>A n.1322C>A n.1405C>A n.1254C>A | |
1 | g.45331482_45331483delinsAA | CA658683142 | MUTYH | c.792_793delinsTT (p.Leu264=) c.1209_1210delinsTT (p.Leu403=) c.*38_*39delinsTT (n.*38_*39delinsTT) c.1194_1195delinsTT (p.Leu398=) c.1176_1177delinsTT (p.Leu392=) c.1029_1030delinsTT (p.Leu343=) c.*505_*506delinsTT (n.*505_*506delinsTT) c.1260_1261delinsTT (p.Leu420=) c.1251_1252delinsTT (p.Leu417=) c.1764_1765delinsTT (p.Leu588=) c.*1402_*1403delinsTT (n.*1402_*1403delinsTT) c.*873_*874delinsTT (n.*873_*874delinsTT) c.1179_1180delinsTT (p.Leu393=) c.1221_1222delinsTT (p.Leu407=) c.1218_1219delinsTT (p.Leu406=) c.593_594delinsTT (n.593_594delinsTT) c.*989_*990delinsTT (n.*989_*990delinsTT) n.497_498delinsTT c.261_262delinsTT (p.Leu87=) c.251_252delinsTT c.116-2046_116-2045delinsTT (n.116-2046_116-2045delinsTT) c.805_806delinsTT (n.805_806delinsTT) c.900_901delinsTT (p.Leu300=) c.1236_1237delinsTT (p.Leu412=) c.798_799delinsTT (p.Leu266=) c.789_790delinsTT (p.Leu263=) c.804_805delinsTT (p.Leu268=) n.1307_1308delinsTT c.831_832delinsTT (p.Leu277=) n.1434_1435delinsTT n.1248_1249delinsTT c.660_661delinsTT (p.Leu220=) n.1221_1222delinsTT n.1033_1034delinsTT n.1213_1214delinsTT n.1748_1749delinsTT n.1321_1322delinsTT n.1404_1405delinsTT n.1253_1254delinsTT | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331482_45331483delinsGC | CA2473712247 | MUTYH | c.792_793delinsGC (p.Leu264=) c.1209_1210delinsGC (p.Leu403=) c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC) c.1194_1195delinsGC (p.Leu398=) c.1176_1177delinsGC (p.Leu392=) c.1029_1030delinsGC (p.Leu343=) c.*505_*506delinsGC (n.*505_*506delinsGC) c.1260_1261delinsGC (p.Leu420=) c.1251_1252delinsGC (p.Leu417=) c.1764_1765delinsGC (p.Leu588=) c.*1402_*1403delinsGC (n.*1402_*1403delinsGC) c.*873_*874delinsGC (n.*873_*874delinsGC) c.1179_1180delinsGC (p.Leu393=) c.1221_1222delinsGC (p.Leu407=) c.1218_1219delinsGC (p.Leu406=) c.593_594delinsGC (n.593_594delinsGC) c.*989_*990delinsGC (n.*989_*990delinsGC) n.497_498delinsGC c.261_262delinsGC (p.Leu87=) c.251_252delinsGC c.116-2046_116-2045delinsGC (n.116-2046_116-2045delinsGC) c.805_806delinsGC (n.805_806delinsGC) c.900_901delinsGC (p.Leu300=) c.1236_1237delinsGC (p.Leu412=) c.798_799delinsGC (p.Leu266=) c.789_790delinsGC (p.Leu263=) c.804_805delinsGC (p.Leu268=) n.1307_1308delinsGC c.831_832delinsGC (p.Leu277=) n.1434_1435delinsGC n.1248_1249delinsGC c.660_661delinsGC (p.Leu220=) n.1221_1222delinsGC n.1033_1034delinsGC n.1213_1214delinsGC n.1748_1749delinsGC n.1321_1322delinsGC n.1404_1405delinsGC n.1253_1254delinsGC | |
1 | g.45331483C>A | CA417879841 | MUTYH | c.792G>T (p.Leu264=) c.1209G>T (p.Leu403=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1260G>T (p.Leu420=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1764G>T (p.Leu588=) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.593G>T (n.593G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.497G>T c.261G>T (p.Leu87=) c.251G>T c.116-2046G>T (n.116-2046G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.900G>T (p.Leu300=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.798G>T (p.Leu266=) c.789G>T (p.Leu263=) c.804G>T (p.Leu268=) n.1307G>T c.831G>T (p.Leu277=) n.1434G>T n.1248G>T c.660G>T (p.Leu220=) n.1221G>T n.1033G>T n.1213G>T n.1748G>T n.1321G>T n.1404G>T n.1253G>T | |
1 | g.45331483C= | CA1148466634 | MUTYH | c.792G= (p.Leu264=) c.1209G= (p.Leu403=) c.*38G= (n.*38G=) c.1194G= (p.Leu398=) c.1176G= (p.Leu392=) c.1029G= (p.Leu343=) c.*505G= (n.*505G=) c.1260G= (p.Leu420=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1764G= (p.Leu588=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.*873G= (n.*873G=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1221G= (p.Leu407=) c.1218G= (p.Leu406=) c.593G= (n.593G=) c.*989G= (n.*989G=) n.497G= c.261G= (p.Leu87=) c.251G= c.116-2046G= (n.116-2046G=) c.805G= (n.805G=) c.900G= (p.Leu300=) c.1236G= (p.Leu412=) c.798G= (p.Leu266=) c.789G= (p.Leu263=) c.804G= (p.Leu268=) n.1307G= c.831G= (p.Leu277=) n.1434G= n.1248G= c.660G= (p.Leu220=) n.1221G= n.1033G= n.1213G= n.1748G= n.1321G= n.1404G= n.1253G= | |
1 | g.45331483C>G | CA055794 | MUTYH | c.792G>C (p.Leu264=) c.1209G>C (p.Leu403=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1260G>C (p.Leu420=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1764G>C (p.Leu588=) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1179G>C (p.Leu393=) c.1221G>C (p.Leu407=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.593G>C (n.593G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.497G>C c.261G>C (p.Leu87=) c.251G>C c.116-2046G>C (n.116-2046G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.900G>C (p.Leu300=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.798G>C (p.Leu266=) c.789G>C (p.Leu263=) c.804G>C (p.Leu268=) n.1307G>C c.831G>C (p.Leu277=) n.1434G>C n.1248G>C c.660G>C (p.Leu220=) n.1221G>C n.1033G>C n.1213G>C n.1748G>C n.1321G>C n.1404G>C n.1253G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331483C>T | CA417879842 | MUTYH | c.792G>A (p.Leu264=) c.1209G>A (p.Leu403=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1764G>A (p.Leu588=) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.593G>A (n.593G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.497G>A c.261G>A (p.Leu87=) c.251G>A c.116-2046G>A (n.116-2046G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.900G>A (p.Leu300=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.798G>A (p.Leu266=) c.789G>A (p.Leu263=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1307G>A c.831G>A (p.Leu277=) n.1434G>A n.1248G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.1221G>A n.1033G>A n.1213G>A n.1748G>A n.1321G>A n.1404G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331484A= | CA2473712248 | MUTYH | c.791T= (p.Leu264=) c.1208T= (p.Leu403=) c.*37T= (n.*37T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1175T= (p.Leu392=) c.1028T= (p.Leu343=) c.*504T= (n.*504T=) c.1259T= (p.Leu420=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1763T= (p.Leu588=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.*872T= (n.*872T=) c.1178T= (p.Leu393=) c.1220T= (p.Leu407=) c.1217T= (p.Leu406=) c.592T= (n.592T=) c.*988T= (n.*988T=) n.496T= c.260T= (p.Leu87=) c.250T= c.116-2047T= (n.116-2047T=) c.804T= (n.804T=) c.899T= (p.Leu300=) c.1235T= (p.Leu412=) c.797T= (p.Leu266=) c.788T= (p.Leu263=) c.803T= (p.Leu268=) n.1306T= c.830T= (p.Leu277=) n.1433T= n.1247T= c.659T= (p.Leu220=) n.1220T= n.1032T= n.1212T= n.1747T= n.1320T= n.1403T= n.1252T= | |
1 | g.45331484A>C | CA340132943 | MUTYH | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.592T>G (n.592T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) n.496T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.250T>G c.116-2047T>G (n.116-2047T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1306T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) n.1433T>G n.1247T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1220T>G n.1032T>G n.1212T>G n.1747T>G n.1320T>G n.1403T>G n.1252T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331484A>G | CA340132944 | MUTYH | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.592T>C (n.592T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) n.496T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.250T>C c.116-2047T>C (n.116-2047T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1306T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) n.1433T>C n.1247T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1220T>C n.1032T>C n.1212T>C n.1747T>C n.1320T>C n.1403T>C n.1252T>C | |
1 | g.45331484A>T | CA340132945 | MUTYH | c.791T>A (p.Leu264Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.592T>A (n.592T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.496T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) c.250T>A c.116-2047T>A (n.116-2047T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) n.1306T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) n.1433T>A n.1247T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1220T>A n.1032T>A n.1212T>A n.1747T>A n.1320T>A n.1403T>A n.1252T>A | |
1 | g.45331485G>A | CA417879844 | MUTYH | c.790C>T (p.Leu264=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.1258C>T (p.Leu420=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1762C>T (p.Leu588=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1177C>T (p.Leu393=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.591C>T (n.591C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) n.495C>T c.259C>T (p.Leu87=) c.249C>T c.116-2048C>T (n.116-2048C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.898C>T (p.Leu300=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.796C>T (p.Leu266=) c.787C>T (p.Leu263=) c.802C>T (p.Leu268=) n.1305C>T c.829C>T (p.Leu277=) n.1432C>T n.1246C>T c.658C>T (p.Leu220=) n.1219C>T n.1031C>T n.1211C>T n.1746C>T n.1319C>T n.1402C>T n.1251C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331485G>C | CA350056 | MUTYH | c.790C>G (p.Leu264Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*503C>G (n.*503C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.591C>G (n.591C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) n.495C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.249C>G c.116-2048C>G (n.116-2048C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1305C>G c.829C>G (p.Leu277Val) n.1432C>G n.1246C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1219C>G n.1031C>G n.1211C>G n.1746C>G n.1319C>G n.1402C>G n.1251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331485G= | CA1141968794 | MUTYH | c.790C= (p.Leu264=) c.1207C= (p.Leu403=) c.*36C= (n.*36C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1027C= (p.Leu343=) c.*503C= (n.*503C=) c.1258C= (p.Leu420=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1762C= (p.Leu588=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*871C= (n.*871C=) c.1177C= (p.Leu393=) c.1219C= (p.Leu407=) c.1216C= (p.Leu406=) c.591C= (n.591C=) c.*987C= (n.*987C=) n.495C= c.259C= (p.Leu87=) c.249C= c.116-2048C= (n.116-2048C=) c.803C= (n.803C=) c.898C= (p.Leu300=) c.1234C= (p.Leu412=) c.796C= (p.Leu266=) c.787C= (p.Leu263=) c.802C= (p.Leu268=) n.1305C= c.829C= (p.Leu277=) n.1432C= n.1246C= c.658C= (p.Leu220=) n.1219C= n.1031C= n.1211C= n.1746C= n.1319C= n.1402C= n.1251C= | |
1 | g.45331485G>T | CA011605 | MUTYH | c.790C>A (p.Leu264Met) c.1207C>A (p.Leu403Met) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*503C>A (n.*503C>A) c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.591C>A (n.591C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) n.495C>A c.259C>A (p.Leu87Met) c.249C>A c.116-2048C>A (n.116-2048C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.802C>A (p.Leu268Met) n.1305C>A c.829C>A (p.Leu277Met) n.1432C>A n.1246C>A c.658C>A (p.Leu220Met) n.1219C>A n.1031C>A n.1211C>A n.1746C>A n.1319C>A n.1402C>A n.1251C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331486G>A | CA417879845 | MUTYH | c.789C>T (p.Ala263=) c.1206C>T (p.Ala402=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1026C>T (p.Ala342=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1257C>T (p.Ala419=) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1761C>T (p.Ala587=) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1176C>T (p.Ala392=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.590C>T (n.590C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) n.494C>T c.258C>T (p.Ala86=) c.248C>T c.116-2049C>T (n.116-2049C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.897C>T (p.Ala299=) c.1233C>T (p.Ala411=) c.795C>T (p.Ala265=) c.786C>T (p.Ala262=) c.801C>T (p.Ala267=) n.1304C>T c.828C>T (p.Ala276=) n.1431C>T n.1245C>T c.657C>T (p.Ala219=) n.1218C>T n.1030C>T n.1210C>T n.1745C>T n.1318C>T n.1401C>T n.1250C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331486G>C | CA417879846 | MUTYH | c.789C>G (p.Ala263=) c.1206C>G (p.Ala402=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.1191C>G (p.Ala397=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1026C>G (p.Ala342=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1257C>G (p.Ala419=) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1761C>G (p.Ala587=) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1176C>G (p.Ala392=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.590C>G (n.590C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) n.494C>G c.258C>G (p.Ala86=) c.248C>G c.116-2049C>G (n.116-2049C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.897C>G (p.Ala299=) c.1233C>G (p.Ala411=) c.795C>G (p.Ala265=) c.786C>G (p.Ala262=) c.801C>G (p.Ala267=) n.1304C>G c.828C>G (p.Ala276=) n.1431C>G n.1245C>G c.657C>G (p.Ala219=) n.1218C>G n.1030C>G n.1210C>G n.1745C>G n.1318C>G n.1401C>G n.1250C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331486G= | CA2473712249 | MUTYH | c.789C= (p.Ala263=) c.1206C= (p.Ala402=) c.*35C= (n.*35C=) c.1191C= (p.Ala397=) c.1173C= (p.Ala391=) c.1026C= (p.Ala342=) c.*502C= (n.*502C=) c.1257C= (p.Ala419=) c.1248C= (p.Ala416=) c.1761C= (p.Ala587=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*870C= (n.*870C=) c.1176C= (p.Ala392=) c.1218C= (p.Ala406=) c.1215C= (p.Ala405=) c.590C= (n.590C=) c.*986C= (n.*986C=) n.494C= c.258C= (p.Ala86=) c.248C= c.116-2049C= (n.116-2049C=) c.802C= (n.802C=) c.897C= (p.Ala299=) c.1233C= (p.Ala411=) c.795C= (p.Ala265=) c.786C= (p.Ala262=) c.801C= (p.Ala267=) n.1304C= c.828C= (p.Ala276=) n.1431C= n.1245C= c.657C= (p.Ala219=) n.1218C= n.1030C= n.1210C= n.1745C= n.1318C= n.1401C= n.1250C= | |
1 | g.45331486G>T | CA417879847 | MUTYH | c.789C>A (p.Ala263=) c.1206C>A (p.Ala402=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1026C>A (p.Ala342=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1257C>A (p.Ala419=) c.1248C>A (p.Ala416=) c.1761C>A (p.Ala587=) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1176C>A (p.Ala392=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.590C>A (n.590C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) n.494C>A c.258C>A (p.Ala86=) c.248C>A c.116-2049C>A (n.116-2049C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.897C>A (p.Ala299=) c.1233C>A (p.Ala411=) c.795C>A (p.Ala265=) c.786C>A (p.Ala262=) c.801C>A (p.Ala267=) n.1304C>A c.828C>A (p.Ala276=) n.1431C>A n.1245C>A c.657C>A (p.Ala219=) n.1218C>A n.1030C>A n.1210C>A n.1745C>A n.1318C>A n.1401C>A n.1250C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331487G>A | CA340132946 | MUTYH | c.788C>T (p.Ala263Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*501C>T (n.*501C>T) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.589C>T (n.589C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) n.493C>T c.257C>T (p.Ala86Val) c.247C>T c.116-2050C>T (n.116-2050C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1303C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.1430C>T n.1244C>T c.656C>T (p.Ala219Val) n.1217C>T n.1029C>T n.1209C>T n.1744C>T n.1317C>T n.1400C>T n.1249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331487G>C | CA340132947 | MUTYH | c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.*501C>G (n.*501C>G) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.589C>G (n.589C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) n.493C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) c.247C>G c.116-2050C>G (n.116-2050C>G) c.801C>G (n.801C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1303C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1430C>G n.1244C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1217C>G n.1029C>G n.1209C>G n.1744C>G n.1317C>G n.1400C>G n.1249C>G | |
1 | g.45331487G= | CA1143654463 | MUTYH | c.788C= (p.Ala263=) c.1205C= (p.Ala402=) c.*34C= (n.*34C=) c.1190C= (p.Ala397=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1025C= (p.Ala342=) c.*501C= (n.*501C=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1247C= (p.Ala416=) c.1760C= (p.Ala587=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*869C= (n.*869C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1214C= (p.Ala405=) c.589C= (n.589C=) c.*985C= (n.*985C=) n.493C= c.257C= (p.Ala86=) c.247C= c.116-2050C= (n.116-2050C=) c.801C= (n.801C=) c.896C= (p.Ala299=) c.1232C= (p.Ala411=) c.794C= (p.Ala265=) c.785C= (p.Ala262=) c.800C= (p.Ala267=) n.1303C= c.827C= (p.Ala276=) n.1430C= n.1244C= c.656C= (p.Ala219=) n.1217C= n.1029C= n.1209C= n.1744C= n.1317C= n.1400C= n.1249C= | |
1 | g.45331487G>T | CA012438 | MUTYH | c.788C>A (p.Ala263Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.*501C>A (n.*501C>A) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.589C>A (n.589C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) n.493C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) c.247C>A c.116-2050C>A (n.116-2050C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.1303C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.1430C>A n.1244C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1217C>A n.1029C>A n.1209C>A n.1744C>A n.1317C>A n.1400C>A n.1249C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331488C>A | CA340132948 | MUTYH | c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.588G>T (n.588G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) n.492G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) c.246G>T c.116-2051G>T (n.116-2051G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1302G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1429G>T n.1243G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1216G>T n.1028G>T n.1208G>T n.1743G>T n.1316G>T n.1399G>T n.1248G>T | dbSNP |
1 | g.45331488C= | CA1148224260 | MUTYH | c.787G= (p.Ala263=) c.1204G= (p.Ala402=) c.*33G= (n.*33G=) c.1189G= (p.Ala397=) c.1171G= (p.Ala391=) c.1024G= (p.Ala342=) c.*500G= (n.*500G=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1246G= (p.Ala416=) c.1759G= (p.Ala587=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.*868G= (n.*868G=) c.1174G= (p.Ala392=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1213G= (p.Ala405=) c.588G= (n.588G=) c.*984G= (n.*984G=) n.492G= c.256G= (p.Ala86=) c.246G= c.116-2051G= (n.116-2051G=) c.800G= (n.800G=) c.895G= (p.Ala299=) c.1231G= (p.Ala411=) c.793G= (p.Ala265=) c.784G= (p.Ala262=) c.799G= (p.Ala267=) n.1302G= c.826G= (p.Ala276=) n.1429G= n.1243G= c.655G= (p.Ala219=) n.1216G= n.1028G= n.1208G= n.1743G= n.1316G= n.1399G= n.1248G= | |
1 | g.45331488C>G | CA339462 | MUTYH | c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.*500G>C (n.*500G>C) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.588G>C (n.588G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) n.492G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) c.246G>C c.116-2051G>C (n.116-2051G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1302G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1429G>C n.1243G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1216G>C n.1028G>C n.1208G>C n.1743G>C n.1316G>C n.1399G>C n.1248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331488C>T | CA012424 | MUTYH | c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.588G>A (n.588G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) n.492G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) c.246G>A c.116-2051G>A (n.116-2051G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1302G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1429G>A n.1243G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1216G>A n.1028G>A n.1208G>A n.1743G>A n.1316G>A n.1399G>A n.1248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331489C>A | CA340132949 | MUTYH | c.786G>T (p.Lys262Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.*499G>T (n.*499G>T) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.587G>T (n.587G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) n.491G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) c.245G>T c.116-2052G>T (n.116-2052G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.1301G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.1428G>T n.1242G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) n.1215G>T n.1027G>T n.1207G>T n.1742G>T n.1315G>T n.1398G>T n.1247G>T | dbSNP |
1 | g.45331489C>G | CA340132950 | MUTYH | c.786G>C (p.Lys262Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.*32G>C (n.*32G>C) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.*499G>C (n.*499G>C) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.587G>C (n.587G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) n.491G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) c.245G>C c.116-2052G>C (n.116-2052G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.1301G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.1428G>C n.1242G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) n.1215G>C n.1027G>C n.1207G>C n.1742G>C n.1315G>C n.1398G>C n.1247G>C | |
1 | g.45331489C>T | CA417879851 | MUTYH | c.786G>A (p.Lys262=) c.1203G>A (p.Lys401=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1188G>A (p.Lys396=) c.1170G>A (p.Lys390=) c.1023G>A (p.Lys341=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1245G>A (p.Lys415=) c.1758G>A (p.Lys586=) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1173G>A (p.Lys391=) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1212G>A (p.Lys404=) c.587G>A (n.587G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) n.491G>A c.255G>A (p.Lys85=) c.245G>A c.116-2052G>A (n.116-2052G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.894G>A (p.Lys298=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.792G>A (p.Lys264=) c.783G>A (p.Lys261=) c.798G>A (p.Lys266=) n.1301G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.1428G>A n.1242G>A c.654G>A (p.Lys218=) n.1215G>A n.1027G>A n.1207G>A n.1742G>A n.1315G>A n.1398G>A n.1247G>A |