Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45143735C>T | CA2638296637 | ACBD4 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1800C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143736C>A | CA2638296640 | ACBD4 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1801C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143737C>A | CA2576296362 | ACBD4 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1802C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) | |
17 | g.45143738T>C | CA2576296363 | ACBD4 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1803T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143739G>A | CA2638296643 | ACBD4 | c.*168G>A (n.*168G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.1804G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143739G>T | CA2638296649 | ACBD4 | c.*168G>T (n.*168G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1804G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143740C>A | CA2576296365 | ACBD4 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1805C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143740C>T | CA2576296364 | ACBD4 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1805C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143741A= | CA2261721164 | ACBD4 | c.*170A= (n.*170A=) c.*100A= (n.*100A=) n.1806A= c.*138A= (n.*138A=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.*961A= (n.*961A=) | |
17 | g.45143741A>G | CA772359361 | ACBD4 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1806A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143742G>A | CA2638296661 | ACBD4 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1807G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143742G>T | CA2638296663 | ACBD4 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1807G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143743C>A | CA2638296670 | ACBD4 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1808C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143743C>T | CA2638296682 | ACBD4 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1808C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143745T>C | CA2638296685 | ACBD4 | c.*174T>C (n.*174T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1810T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143745T>G | CA626226045 | ACBD4 | c.*174T>G (n.*174T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1810T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.45143746C>A | CA2638296687 | ACBD4 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1811C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143746C>T | CA2638296686 | ACBD4 | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1811C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143747A= | CA2261721165 | ACBD4 | c.*176A= (n.*176A=) c.*106A= (n.*106A=) n.1812A= c.*144A= (n.*144A=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.*967A= (n.*967A=) | |
17 | g.45143747A>C | CA772359366 | ACBD4 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.1812A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143748C>A | CA772359367 | ACBD4 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1813C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143748C= | CA2261721166 | ACBD4 | c.*177C= (n.*177C=) c.*107C= (n.*107C=) n.1813C= c.*145C= (n.*145C=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*968C= (n.*968C=) | |
17 | g.45143748C>G | CA626226046 | ACBD4 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1813C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143749A>G | CA2638296693 | ACBD4 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1814A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143749A>T | CA2638296692 | ACBD4 | c.*178A>T (n.*178A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1814A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143750G>A | CA2261721168 | ACBD4 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.1815G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143750G>C | CA2638296694 | ACBD4 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.1815G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143750G= | CA2261721167 | ACBD4 | c.*179G= (n.*179G=) c.*109G= (n.*109G=) n.1815G= c.*147G= (n.*147G=) c.*1140G= (n.*1140G=) c.*970G= (n.*970G=) | |
17 | g.45143750G>T | CA2638296696 | ACBD4 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.1815G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143751G>C | CA2638296699 | ACBD4 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1816G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143752G>A | CA2638296701 | ACBD4 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.1817G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143752G>T | CA2638296702 | ACBD4 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.1817G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143753A= | CA2261721169 | ACBD4 | c.*182A= (n.*182A=) c.*112A= (n.*112A=) n.1818A= c.*150A= (n.*150A=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*973A= (n.*973A=) | |
17 | g.45143753A>C | CA2261721170 | ACBD4 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1818A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) | dbSNP |
17 | g.45143753A>G | CA2638296704 | ACBD4 | c.*182A>G (n.*182A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1818A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143754C>A | CA2638296705 | ACBD4 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1819C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143754C= | CA2261721171 | ACBD4 | c.*183C= (n.*183C=) c.*113C= (n.*113C=) n.1819C= c.*151C= (n.*151C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.*974C= (n.*974C=) | |
17 | g.45143754C>T | CA626226047 | ACBD4 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1819C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143754_45143755delinsCG | CA2261721172 | ACBD4 | c.*183_*184delinsCG (n.*183_*184delinsCG) c.*113_*114delinsCG (n.*113_*114delinsCG) n.1819_1820delinsCG c.*151_*152delinsCG (n.*151_*152delinsCG) c.*1144_*1145delinsCG (n.*1144_*1145delinsCG) c.*974_*975delinsCG (n.*974_*975delinsCG) | |
17 | g.45143755del | CA291012328 | ACBD4 | c.*184del (n.*184del) c.*114del (n.*114del) n.1820del c.*152del (n.*152del) c.*1145del (n.*1145del) c.*975del (n.*975del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143755G>A | CA2638296708 | ACBD4 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1820G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143755G>T | CA2638296709 | ACBD4 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1820G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143755_45143759delinsGCTTC | CA2261721173 | ACBD4 | c.*184_*188delinsGCTTC (n.*184_*188delinsGCTTC) c.*114_*118delinsGCTTC (n.*114_*118delinsGCTTC) n.1820_1824delinsGCTTC c.*152_*156delinsGCTTC (n.*152_*156delinsGCTTC) c.*1145_*1149delinsGCTTC (n.*1145_*1149delinsGCTTC) c.*975_*979delinsGCTTC (n.*975_*979delinsGCTTC) | |
17 | g.45143756C>A | CA2638296715 | ACBD4 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.1821C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143756C= | CA2261721174 | ACBD4 | c.*185C= (n.*185C=) c.*115C= (n.*115C=) n.1821C= c.*153C= (n.*153C=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.*976C= (n.*976C=) | |
17 | g.45143756C>T | CA984068919 | ACBD4 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.1821C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143761_45143764del | CA772359372 | ACBD4 | c.*190_*193del (n.*190_*193del) c.*120_*123del (n.*120_*123del) n.1826_1829del c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*1151_*1154del (n.*1151_*1154del) c.*981_*984del (n.*981_*984del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143757T>C | CA2638296718 | ACBD4 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.1822T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143757T>G | CA2638296721 | ACBD4 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.1822T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143759C>A | CA2638296723 | ACBD4 | c.*188C>A (n.*188C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1824C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143760C>A | CA2638296725 | ACBD4 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.1825C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143760C>T | CA2638296726 | ACBD4 | c.*189C>T (n.*189C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1825C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143761T>C | CA291012339 | ACBD4 | c.*190T>C (n.*190T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1826T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143761T>G | CA2638296737 | ACBD4 | c.*190T>G (n.*190T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1826T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143761T= | CA2261721175 | ACBD4 | c.*190T= (n.*190T=) c.*120T= (n.*120T=) n.1826T= c.*158T= (n.*158T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.*981T= (n.*981T=) | |
17 | g.45143762del | CA2638296731 | ACBD4 | c.*191del (n.*191del) c.*121del (n.*121del) n.1827del c.*159del (n.*159del) c.*1152del (n.*1152del) c.*982del (n.*982del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143762T>G | CA2638296741 | ACBD4 | c.*191T>G (n.*191T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.1827T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143763C>A | CA2638296744 | ACBD4 | c.*192C>A (n.*192C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1828C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143763C= | CA2261721176 | ACBD4 | c.*192C= (n.*192C=) c.*122C= (n.*122C=) n.1828C= c.*160C= (n.*160C=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.*983C= (n.*983C=) | |
17 | g.45143763C>G | CA772359377 | ACBD4 | c.*192C>G (n.*192C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1828C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143763C>T | CA2638296749 | ACBD4 | c.*192C>T (n.*192C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1828C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143764C>A | CA2638296753 | ACBD4 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1829C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143764C= | CA2261721177 | ACBD4 | c.*193C= (n.*193C=) c.*123C= (n.*123C=) n.1829C= c.*161C= (n.*161C=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*984C= (n.*984C=) | |
17 | g.45143764C>T | CA772359379 | ACBD4 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.1829C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143765C>A | CA2638296754 | ACBD4 | c.*194C>A (n.*194C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1830C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143766T>G | CA2638296756 | ACBD4 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.1831T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143767C>A | CA2638296758 | ACBD4 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1832C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143767C>G | CA2638296760 | ACBD4 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1832C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143767C>T | CA2638296757 | ACBD4 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1832C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143770del | CA2638296759 | ACBD4 | c.*199del (n.*199del) c.*129del (n.*129del) n.1835del c.*167del (n.*167del) c.*1160del (n.*1160del) c.*990del (n.*990del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143768C>A | CA291012343 | ACBD4 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.1833C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143768C= | CA2261721178 | ACBD4 | c.*197C= (n.*197C=) c.*127C= (n.*127C=) n.1833C= c.*165C= (n.*165C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*988C= (n.*988C=) | |
17 | g.45143768C>T | CA291012342 | ACBD4 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.1833C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143769C>A | CA772359390 | ACBD4 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1834C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143769C= | CA2261721179 | ACBD4 | c.*198C= (n.*198C=) c.*128C= (n.*128C=) n.1834C= c.*166C= (n.*166C=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.*989C= (n.*989C=) | |
17 | g.45143769C>G | CA2638296766 | ACBD4 | c.*198C>G (n.*198C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1834C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143769C>T | CA2638296767 | ACBD4 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1834C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143770C>A | CA2638296770 | ACBD4 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1835C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*990C>A (n.*990C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143770C= | CA2261721180 | ACBD4 | c.*199C= (n.*199C=) c.*129C= (n.*129C=) n.1835C= c.*167C= (n.*167C=) c.*1160C= (n.*1160C=) c.*990C= (n.*990C=) | |
17 | g.45143770C>T | CA772359392 | ACBD4 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1835C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143771G>A | CA2638296773 | ACBD4 | c.*200G>A (n.*200G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.1836G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143771G>T | CA2638296775 | ACBD4 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.1836G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143772C>A | CA2638296778 | ACBD4 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1837C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143772C= | CA2261721181 | ACBD4 | c.*201C= (n.*201C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1837C= c.*169C= (n.*169C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.*992C= (n.*992C=) | |
17 | g.45143772C>T | CA291012344 | ACBD4 | c.*201C>T (n.*201C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1837C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143772_45143793delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG | CA2261721182 | ACBD4 | c.*201_*222delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG (n.*201_*222delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG) c.*131_*152delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG (n.*131_*152delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG) n.1837_1858delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG c.*169_*190delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG (n.*169_*190delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG) c.*1162_*1183delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG (n.*1162_*1183delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG) c.*992_*1013delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG (n.*992_*1013delinsCAACCACCCCAGGCTCCCCTGG) | |
17 | g.45143773A= | CA2261721184 | ACBD4 | c.*202A= (n.*202A=) c.*132A= (n.*132A=) n.1838A= c.*170A= (n.*170A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*993A= (n.*993A=) | |
17 | g.45143773A>C | CA2261721183 | ACBD4 | c.*202A>C (n.*202A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1838A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143773A>G | CA2638296783 | ACBD4 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1838A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143773_45143793del | CA984068935 | ACBD4 | c.*202_*222del (n.*202_*222del) c.*132_*152del (n.*132_*152del) n.1838_1858del c.*170_*190del (n.*170_*190del) c.*1163_*1183del (n.*1163_*1183del) c.*993_*1013del (n.*993_*1013del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143774A>C | CA2638296797 | ACBD4 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1839A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143775C>A | CA2638296799 | ACBD4 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1840C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143775C>G | CA2638296801 | ACBD4 | c.*204C>G (n.*204C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1840C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143776C>A | CA2261721186 | ACBD4 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.1841C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143776C= | CA2261721185 | ACBD4 | c.*205C= (n.*205C=) c.*135C= (n.*135C=) n.1841C= c.*173C= (n.*173C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*996C= (n.*996C=) | |
17 | g.45143776C>T | CA2638296806 | ACBD4 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.1841C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143777A= | CA2261721187 | ACBD4 | c.*206A= (n.*206A=) c.*136A= (n.*136A=) n.1842A= c.*174A= (n.*174A=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.*997A= (n.*997A=) | |
17 | g.45143777A>C | CA984068936 | ACBD4 | c.*206A>C (n.*206A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.1842A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143777A>G | CA2638296809 | ACBD4 | c.*206A>G (n.*206A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1842A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143778C>A | CA2638296816 | ACBD4 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1843C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143778C= | CA2261721188 | ACBD4 | c.*207C= (n.*207C=) c.*137C= (n.*137C=) n.1843C= c.*175C= (n.*175C=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.*998C= (n.*998C=) | |
17 | g.45143778C>T | CA626226048 | ACBD4 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1843C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143781del | CA2638296814 | ACBD4 | c.*210del (n.*210del) c.*140del (n.*140del) n.1846del c.*178del (n.*178del) c.*1171del (n.*1171del) c.*1001del (n.*1001del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143779C>A | CA2638296820 | ACBD4 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1844C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143779C>T | CA2638296821 | ACBD4 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1844C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143780C>A | CA2638296822 | ACBD4 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1845C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143781C>A | CA2638296823 | ACBD4 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1846C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143782A>C | CA2638296828 | ACBD4 | c.*211A>C (n.*211A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1847A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143782A>G | CA2638296825 | ACBD4 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1847A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143783G>T | CA2638296831 | ACBD4 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.1848G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143784G>A | CA291012345 | ACBD4 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.1849G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143784G>C | CA2261721190 | ACBD4 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.1849G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143784G= | CA2261721189 | ACBD4 | c.*213G= (n.*213G=) c.*143G= (n.*143G=) n.1849G= c.*181G= (n.*181G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.*1004G= (n.*1004G=) | |
17 | g.45143784G>T | CA772359396 | ACBD4 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.1849G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143785_45143792del | CA2638296834 | ACBD4 | c.*214_*221del (n.*214_*221del) c.*144_*151del (n.*144_*151del) n.1850_1857del c.*182_*189del (n.*182_*189del) c.*1175_*1182del (n.*1175_*1182del) c.*1005_*1012del (n.*1005_*1012del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143785C>A | CA2638296843 | ACBD4 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1850C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143785C>G | CA2638296841 | ACBD4 | c.*214C>G (n.*214C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.1850C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143786_45143788del | CA2638296853 | ACBD4 | c.*215_*217del (n.*215_*217del) c.*145_*147del (n.*145_*147del) n.1851_1853del c.*183_*185del (n.*183_*185del) c.*1176_*1178del (n.*1176_*1178del) c.*1006_*1008del (n.*1006_*1008del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143786_45143789del | CA2638296846 | ACBD4 | c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*145_*148del (n.*145_*148del) n.1851_1854del c.*183_*186del (n.*183_*186del) c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del) c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143785_45143803delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG | CA2261721191 | ACBD4 | c.*214_*232delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG (n.*214_*232delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG) c.*144_*162delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG (n.*144_*162delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG) n.1850_1868delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG c.*182_*200delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG (n.*182_*200delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG) c.*1175_*1193delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG (n.*1175_*1193delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG) c.*1005_*1023delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG (n.*1005_*1023delinsCTCCCCTGGGAGGCTGCAG) | |
17 | g.45143786T>C | CA2638296862 | ACBD4 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.1851T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143786T>G | CA2638296863 | ACBD4 | c.*215T>G (n.*215T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.1851T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143787_45143804del | CA772359400 | ACBD4 | c.*216_*233del (n.*216_*233del) c.*146_*163del (n.*146_*163del) n.1852_1869del c.*184_*201del (n.*184_*201del) c.*1177_*1194del (n.*1177_*1194del) c.*1007_*1024del (n.*1007_*1024del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143787C>A | CA772359401 | ACBD4 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1852C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143787C= | CA2261721193 | ACBD4 | c.*216C= (n.*216C=) c.*146C= (n.*146C=) n.1852C= c.*184C= (n.*184C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*1007C= (n.*1007C=) | |
17 | g.45143787C>G | CA291012346 | ACBD4 | c.*216C>G (n.*216C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.1852C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143787C>T | CA2261721192 | ACBD4 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1852C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143788C>A | CA2638296874 | ACBD4 | c.*217C>A (n.*217C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1853C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143788C= | CA2261721194 | ACBD4 | c.*217C= (n.*217C=) c.*147C= (n.*147C=) n.1853C= c.*185C= (n.*185C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.*1008C= (n.*1008C=) | |
17 | g.45143788C>G | CA2261721195 | ACBD4 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.1853C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) | dbSNP |
17 | g.45143788C>T | CA2638296880 | ACBD4 | c.*217C>T (n.*217C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1853C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143789C>A | CA2638296886 | ACBD4 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1854C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143789_45143790insAGGGGAGC | CA2638296883 | ACBD4 | c.*218_*219insAGGGGAGC (n.*218_*219insAGGGGAGC) c.*148_*149insAGGGGAGC (n.*148_*149insAGGGGAGC) n.1854_1855insAGGGGAGC c.*186_*187insAGGGGAGC (n.*186_*187insAGGGGAGC) c.*1179_*1180insAGGGGAGC (n.*1179_*1180insAGGGGAGC) c.*1009_*1010insAGGGGAGC (n.*1009_*1010insAGGGGAGC) | gnomAD v4 |
17 | g.45143790C>A | CA2638296889 | ACBD4 | c.*219C>A (n.*219C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.1855C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143791T>A | CA2638296891 | ACBD4 | c.*220T>A (n.*220T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1856T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143791T>C | CA2638296892 | ACBD4 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1856T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143791T>G | CA2638296894 | ACBD4 | c.*220T>G (n.*220T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1856T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143792G>T | CA2638296897 | ACBD4 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.1857G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143793G>T | CA2638296900 | ACBD4 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1858G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143794G>A | CA2638296902 | ACBD4 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1859G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143795A>G | CA2638296905 | ACBD4 | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1860A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143796G>T | CA2638296908 | ACBD4 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1861G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143797G>C | CA2638296918 | ACBD4 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.1862G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143797G>T | CA2638296911 | ACBD4 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1862G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143799_45143801del | CA2638296922 | ACBD4 | c.*228_*230del (n.*228_*230del) c.*158_*160del (n.*158_*160del) n.1864_1866del c.*196_*198del (n.*196_*198del) c.*1189_*1191del (n.*1189_*1191del) c.*1019_*1021del (n.*1019_*1021del) | gnomAD v4 |
17 | g.45143798C>A | CA2638296926 | ACBD4 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1863C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143798C= | CA2261721196 | ACBD4 | c.*227C= (n.*227C=) c.*157C= (n.*157C=) n.1863C= c.*195C= (n.*195C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.*1018C= (n.*1018C=) | |
17 | g.45143798C>G | CA2638296927 | ACBD4 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1863C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143798C>T | CA984068949 | ACBD4 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1863C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143799T>C | CA2638296932 | ACBD4 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1864T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143800G>A | CA2638296933 | ACBD4 | c.*229G>A (n.*229G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1865G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143800G>T | CA2638296934 | ACBD4 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1865G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143801C>A | CA2638296937 | ACBD4 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1866C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143801C>G | CA2638296941 | ACBD4 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1866C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143801C>T | CA2638296944 | ACBD4 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1866C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143802A= | CA2261721197 | ACBD4 | c.*231A= (n.*231A=) c.*161A= (n.*161A=) n.1867A= c.*199A= (n.*199A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*1022A= (n.*1022A=) | |
17 | g.45143802A>G | CA2261721198 | ACBD4 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1867A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143803G>A | CA2638296950 | ACBD4 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.1868G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143804T>G | CA2542169923 | ACBD4 | c.*233T>G (n.*233T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.1869T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1024T>G (n.*1024T>G) | |
17 | g.45143805T>G | CA291012347 | ACBD4 | c.*234T>G (n.*234T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.1870T>G c.*202T>G (n.*202T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143805T= | CA2261721199 | ACBD4 | c.*234T= (n.*234T=) c.*164T= (n.*164T=) n.1870T= c.*202T= (n.*202T=) c.*1195T= (n.*1195T=) c.*1025T= (n.*1025T=) | |
17 | g.45143806G>C | CA2638296953 | ACBD4 | c.*235G>C (n.*235G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.1871G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143806G>T | CA2638296954 | ACBD4 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.1871G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143807T>A | CA2638296955 | ACBD4 | c.*236T>A (n.*236T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.1872T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143808G>T | CA2638296957 | ACBD4 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1873G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143809G>A | CA772359403 | ACBD4 | c.*238G>A (n.*238G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.1874G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143809G= | CA2261721200 | ACBD4 | c.*238G= (n.*238G=) c.*168G= (n.*168G=) n.1874G= c.*206G= (n.*206G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*1029G= (n.*1029G=) | |
17 | g.45143809G>T | CA2638296963 | ACBD4 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.1874G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143810T>G | CA2638296967 | ACBD4 | c.*239T>G (n.*239T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.1875T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1030T>G (n.*1030T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143811A>G | CA2638296971 | ACBD4 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1876A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143811dup | CA656365294 | ACBD4 | c.*240dup (n.*240dup) c.*170dup (n.*170dup) n.1876dup c.*208dup (n.*208dup) c.*1201dup (n.*1201dup) c.*1031dup (n.*1031dup) | COSMIC |
17 | g.45143812C>T | CA2638296973 | ACBD4 | c.*241C>T (n.*241C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.1877C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143813A= | CA2261721201 | ACBD4 | c.*242A= (n.*242A=) c.*172A= (n.*172A=) n.1878A= c.*210A= (n.*210A=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.*1033A= (n.*1033A=) | |
17 | g.45143813A>C | CA2638296976 | ACBD4 | c.*242A>C (n.*242A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1878A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143813A>G | CA2638296983 | ACBD4 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1878A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.45143813A>T | CA772359410 | ACBD4 | c.*242A>T (n.*242A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1878A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143814C>A | CA2638296991 | ACBD4 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1879C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143814C= | CA2261721202 | ACBD4 | c.*243C= (n.*243C=) c.*173C= (n.*173C=) n.1879C= c.*211C= (n.*211C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1034C= (n.*1034C=) | |
17 | g.45143814C>G | CA626226049 | ACBD4 | c.*243C>G (n.*243C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1879C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143814C>T | CA984068954 | ACBD4 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1879C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143815G>A | CA2638296996 | ACBD4 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1880G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143815G>T | CA2524741800 | ACBD4 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1880G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143816T>A | CA2638296999 | ACBD4 | c.*245T>A (n.*245T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1881T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143816T>C | CA291012348 | ACBD4 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1881T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143816T= | CA2261721203 | ACBD4 | c.*245T= (n.*245T=) c.*175T= (n.*175T=) n.1881T= c.*213T= (n.*213T=) c.*1206T= (n.*1206T=) c.*1036T= (n.*1036T=) | |
17 | g.45143816_45143817delinsTC | CA2261721204 | ACBD4 | c.*245_*246delinsTC (n.*245_*246delinsTC) c.*175_*176delinsTC (n.*175_*176delinsTC) n.1881_1882delinsTC c.*213_*214delinsTC (n.*213_*214delinsTC) c.*1206_*1207delinsTC (n.*1206_*1207delinsTC) c.*1036_*1037delinsTC (n.*1036_*1037delinsTC) | |
17 | g.45143817C>A | CA2638297016 | ACBD4 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1882C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143817C>T | CA2638297011 | ACBD4 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1882C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143820del | CA772359415 | ACBD4 | c.*249del (n.*249del) c.*179del (n.*179del) n.1885del c.*217del (n.*217del) c.*1210del (n.*1210del) c.*1040del (n.*1040del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143818C>A | CA2261721206 | ACBD4 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1883C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143818C= | CA2261721205 | ACBD4 | c.*247C= (n.*247C=) c.*177C= (n.*177C=) n.1883C= c.*215C= (n.*215C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.*1038C= (n.*1038C=) | |
17 | g.45143818C>T | CA2638297022 | ACBD4 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1883C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143822_45143836dup | CA2261721207 | ACBD4 | c.*251_*265dup (n.*251_*265dup) c.*181_*195dup (n.*181_*195dup) n.1887_1901dup c.*219_*233dup (n.*219_*233dup) c.*1212_*1226dup (n.*1212_*1226dup) c.*1042_*1056dup (n.*1042_*1056dup) | dbSNP |
17 | g.45143820C>A | CA2638297023 | ACBD4 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1885C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143820C= | CA2261721208 | ACBD4 | c.*249C= (n.*249C=) c.*179C= (n.*179C=) n.1885C= c.*217C= (n.*217C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.*1040C= (n.*1040C=) | |
17 | g.45143820C>G | CA984068961 | ACBD4 | c.*249C>G (n.*249C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1885C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143820C>T | CA2638297026 | ACBD4 | c.*249C>T (n.*249C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1885C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143821G>A | CA291012350 | ACBD4 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.1886G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143821G>C | CA2638297036 | ACBD4 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.1886G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143821G= | CA2261721209 | ACBD4 | c.*250G= (n.*250G=) c.*180G= (n.*180G=) n.1886G= c.*218G= (n.*218G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.*1041G= (n.*1041G=) | |
17 | g.45143821G>T | CA2638297039 | ACBD4 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.1886G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143822G>C | CA772359419 | ACBD4 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1887G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143822G= | CA2261721210 | ACBD4 | c.*251G= (n.*251G=) c.*181G= (n.*181G=) n.1887G= c.*219G= (n.*219G=) c.*1212G= (n.*1212G=) c.*1042G= (n.*1042G=) | |
17 | g.45143823T>A | CA2638297043 | ACBD4 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.1888T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143823T>C | CA772359422 | ACBD4 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.1888T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45143823T= | CA2261721211 | ACBD4 | c.*252T= (n.*252T=) c.*182T= (n.*182T=) n.1888T= c.*220T= (n.*220T=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.*1043T= (n.*1043T=) | |
17 | g.45143824G>A | CA2638297048 | ACBD4 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1889G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143824G>T | CA2638297049 | ACBD4 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.1889G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143825C>A | CA2638297052 | ACBD4 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1890C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143825C>T | CA2638297056 | ACBD4 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1890C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143826T>C | CA2638297057 | ACBD4 | c.*255T>C (n.*255T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1891T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.45143827G>A | CA2638297061 | ACBD4 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.1892G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.45143827G>T | CA2638297070 | ACBD4 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.1892G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143828G>C | CA2261721213 | ACBD4 | c.*257G>C (n.*257G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.1893G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.45143828G= | CA2261721212 | ACBD4 | c.*257G= (n.*257G=) c.*187G= (n.*187G=) n.1893G= c.*225G= (n.*225G=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.*1048G= (n.*1048G=) | |
17 | g.45143829G>T | CA2638297076 | ACBD4 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.1894G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.45143832G>A | CA2638297079 | ACBD4 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1897G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) | gnomAD v4 |
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