Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45013765C>A | CA340118083 | UROD | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.409C>A (n.409C>A) c.428C>A n.475C>A n.465C>A n.575C>A n.844C>A n.644C>A n.495C>A n.451C>A n.568C>A n.522C>A n.567C>A n.602C>A n.588C>A n.427C>A n.631C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.529C>A n.479C>A n.510C>A | |
1 | g.45013765C>G | CA340118084 | UROD | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.409C>G (n.409C>G) c.428C>G n.475C>G n.465C>G n.575C>G n.844C>G n.644C>G n.495C>G n.451C>G n.568C>G n.522C>G n.567C>G n.602C>G n.588C>G n.427C>G n.631C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.529C>G n.479C>G n.510C>G | |
1 | g.45013765C>T | CA340118085 | UROD | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.409C>T (n.409C>T) c.428C>T n.475C>T n.465C>T n.575C>T n.844C>T n.644C>T n.495C>T n.451C>T n.568C>T n.522C>T n.567C>T n.602C>T n.588C>T n.427C>T n.631C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.529C>T n.479C>T n.510C>T | |
1 | g.45013766C>A | CA340118087 | UROD | c.449C>A (p.Pro150Gln) c.503C>A (p.Pro168Gln) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.410C>A (n.410C>A) c.429C>A n.476C>A n.466C>A n.576C>A n.845C>A n.645C>A n.496C>A n.452C>A n.569C>A n.523C>A n.568C>A n.603C>A n.589C>A n.428C>A n.632C>A c.233C>A (p.Pro78Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.530C>A n.480C>A n.511C>A | |
1 | g.45013766C= | CA1141926137 | UROD | c.449C= (p.Pro150=) c.503C= (p.Pro168=) c.344C= (p.Pro115=) c.386C= (p.Pro129=) c.410C= (n.410C=) c.429C= n.476C= n.466C= n.576C= n.845C= n.645C= n.496C= n.452C= n.569C= n.523C= n.568C= n.603C= n.589C= n.428C= n.632C= c.233C= (p.Pro78=) c.281C= (p.Pro94=) n.530C= n.480C= n.511C= | |
1 | g.45013766C>G | CA340118086 | UROD | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.410C>G (n.410C>G) c.429C>G n.476C>G n.466C>G n.576C>G n.845C>G n.645C>G n.496C>G n.452C>G n.569C>G n.523C>G n.568C>G n.603C>G n.589C>G n.428C>G n.632C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.530C>G n.480C>G n.511C>G | |
1 | g.45013766C>T | CA825245 | UROD | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.410C>T (n.410C>T) c.429C>T n.476C>T n.466C>T n.576C>T n.845C>T n.645C>T n.496C>T n.452C>T n.569C>T n.523C>T n.568C>T n.603C>T n.589C>T n.428C>T n.632C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.530C>T n.480C>T n.511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013767G>A | CA825246 | UROD | c.450G>A (p.Pro150=) c.504G>A (p.Pro168=) c.345G>A (p.Pro115=) c.387G>A (p.Pro129=) c.411G>A (n.411G>A) c.430G>A n.477G>A n.467G>A n.577G>A n.846G>A n.646G>A n.497G>A n.453G>A n.570G>A n.524G>A n.569G>A n.604G>A n.590G>A n.429G>A n.633G>A c.234G>A (p.Pro78=) c.282G>A (p.Pro94=) n.531G>A n.481G>A n.512G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013767G>C | CA417877826 | UROD | c.450G>C (p.Pro150=) c.504G>C (p.Pro168=) c.345G>C (p.Pro115=) c.387G>C (p.Pro129=) c.411G>C (n.411G>C) c.430G>C n.477G>C n.467G>C n.577G>C n.846G>C n.646G>C n.497G>C n.453G>C n.570G>C n.524G>C n.569G>C n.604G>C n.590G>C n.429G>C n.633G>C c.234G>C (p.Pro78=) c.282G>C (p.Pro94=) n.531G>C n.481G>C n.512G>C | |
1 | g.45013767G= | CA1139921549 | UROD | c.450G= (p.Pro150=) c.504G= (p.Pro168=) c.345G= (p.Pro115=) c.387G= (p.Pro129=) c.411G= (n.411G=) c.430G= n.477G= n.467G= n.577G= n.846G= n.646G= n.497G= n.453G= n.570G= n.524G= n.569G= n.604G= n.590G= n.429G= n.633G= c.234G= (p.Pro78=) c.282G= (p.Pro94=) n.531G= n.481G= n.512G= | |
1 | g.45013767G>T | CA417877827 | UROD | c.450G>T (p.Pro150=) c.504G>T (p.Pro168=) c.345G>T (p.Pro115=) c.387G>T (p.Pro129=) c.411G>T (n.411G>T) c.430G>T n.477G>T n.467G>T n.577G>T n.846G>T n.646G>T n.497G>T n.453G>T n.570G>T n.524G>T n.569G>T n.604G>T n.590G>T n.429G>T n.633G>T c.234G>T (p.Pro78=) c.282G>T (p.Pro94=) n.531G>T n.481G>T n.512G>T | dbSNP |
1 | g.45013768C>A | CA340118088 | UROD | c.451C>A (p.Leu151Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.412C>A (n.412C>A) c.431C>A n.478C>A n.468C>A n.578C>A n.847C>A n.647C>A n.498C>A n.454C>A n.571C>A n.525C>A n.570C>A n.605C>A n.591C>A n.430C>A n.634C>A c.235C>A (p.Leu79Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.532C>A n.482C>A n.513C>A | |
1 | g.45013768C= | CA1140264082 | UROD | c.451C= (p.Leu151=) c.505C= (p.Leu169=) c.346C= (p.Leu116=) c.388C= (p.Leu130=) c.412C= (n.412C=) c.431C= n.478C= n.468C= n.578C= n.847C= n.647C= n.498C= n.454C= n.571C= n.525C= n.570C= n.605C= n.591C= n.430C= n.634C= c.235C= (p.Leu79=) c.283C= (p.Leu95=) n.532C= n.482C= n.513C= | |
1 | g.45013768C>G | CA340118089 | UROD | c.451C>G (p.Leu151Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.412C>G (n.412C>G) c.431C>G n.478C>G n.468C>G n.578C>G n.847C>G n.647C>G n.498C>G n.454C>G n.571C>G n.525C>G n.570C>G n.605C>G n.591C>G n.430C>G n.634C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.532C>G n.482C>G n.513C>G | |
1 | g.45013768C>T | CA21795600 | UROD | c.451C>T (p.Leu151=) c.505C>T (p.Leu169=) c.346C>T (p.Leu116=) c.388C>T (p.Leu130=) c.412C>T (n.412C>T) c.431C>T n.478C>T n.468C>T n.578C>T n.847C>T n.647C>T n.498C>T n.454C>T n.571C>T n.525C>T n.570C>T n.605C>T n.591C>T n.430C>T n.634C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.283C>T (p.Leu95=) n.532C>T n.482C>T n.513C>T | dbSNP |
1 | g.45013769T>A | CA340118090 | UROD | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.413T>A (n.413T>A) c.432T>A n.479T>A n.469T>A n.579T>A n.848T>A n.648T>A n.499T>A n.455T>A n.572T>A n.526T>A n.571T>A n.606T>A n.592T>A n.431T>A n.635T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.533T>A n.483T>A n.514T>A | |
1 | g.45013769T>C | CA340118091 | UROD | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.413T>C (n.413T>C) c.432T>C n.479T>C n.469T>C n.579T>C n.848T>C n.648T>C n.499T>C n.455T>C n.572T>C n.526T>C n.571T>C n.606T>C n.592T>C n.431T>C n.635T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.533T>C n.483T>C n.514T>C | |
1 | g.45013769T>G | CA340118092 | UROD | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.413T>G (n.413T>G) c.432T>G n.479T>G n.469T>G n.579T>G n.848T>G n.648T>G n.499T>G n.455T>G n.572T>G n.526T>G n.571T>G n.606T>G n.592T>G n.431T>G n.635T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.533T>G n.483T>G n.514T>G | |
1 | g.45013770G>A | CA417877828 | UROD | c.453G>A (p.Leu151=) c.507G>A (p.Leu169=) c.348G>A (p.Leu116=) c.390G>A (p.Leu130=) c.414G>A (n.414G>A) c.433G>A n.480G>A n.470G>A n.580G>A n.849G>A n.649G>A n.500G>A n.456G>A n.573G>A n.527G>A n.572G>A n.607G>A n.593G>A n.432G>A n.636G>A c.237G>A (p.Leu79=) c.285G>A (p.Leu95=) n.534G>A n.484G>A n.515G>A | |
1 | g.45013770G>C | CA417877829 | UROD | c.453G>C (p.Leu151=) c.507G>C (p.Leu169=) c.348G>C (p.Leu116=) c.390G>C (p.Leu130=) c.414G>C (n.414G>C) c.433G>C n.480G>C n.470G>C n.580G>C n.849G>C n.649G>C n.500G>C n.456G>C n.573G>C n.527G>C n.572G>C n.607G>C n.593G>C n.432G>C n.636G>C c.237G>C (p.Leu79=) c.285G>C (p.Leu95=) n.534G>C n.484G>C n.515G>C | |
1 | g.45013770G>T | CA417877830 | UROD | c.453G>T (p.Leu151=) c.507G>T (p.Leu169=) c.348G>T (p.Leu116=) c.390G>T (p.Leu130=) c.414G>T (n.414G>T) c.433G>T n.480G>T n.470G>T n.580G>T n.849G>T n.649G>T n.500G>T n.456G>T n.573G>T n.527G>T n.572G>T n.607G>T n.593G>T n.432G>T n.636G>T c.237G>T (p.Leu79=) c.285G>T (p.Leu95=) n.534G>T n.484G>T n.515G>T | |
1 | g.45013771A= | CA2473585298 | UROD | c.454A= (p.Ile152=) c.508A= (p.Ile170=) c.349A= (p.Ile117=) c.391A= (p.Ile131=) c.415A= (n.415A=) c.434A= n.481A= n.471A= n.581A= n.850A= n.650A= n.501A= n.457A= n.574A= n.528A= n.573A= n.608A= n.594A= n.433A= n.637A= c.238A= (p.Ile80=) c.286A= (p.Ile96=) n.535A= n.485A= n.516A= | |
1 | g.45013771A>C | CA340118093 | UROD | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.391A>C (p.Ile131Leu) c.415A>C (n.415A>C) c.434A>C n.481A>C n.471A>C n.581A>C n.850A>C n.650A>C n.501A>C n.457A>C n.574A>C n.528A>C n.573A>C n.608A>C n.594A>C n.433A>C n.637A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.535A>C n.485A>C n.516A>C | |
1 | g.45013771A>G | CA825247 | UROD | c.454A>G (p.Ile152Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.349A>G (p.Ile117Val) c.391A>G (p.Ile131Val) c.415A>G (n.415A>G) c.434A>G n.481A>G n.471A>G n.581A>G n.850A>G n.650A>G n.501A>G n.457A>G n.574A>G n.528A>G n.573A>G n.608A>G n.594A>G n.433A>G n.637A>G c.238A>G (p.Ile80Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.535A>G n.485A>G n.516A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45013771A>T | CA340118094 | UROD | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.391A>T (p.Ile131Phe) c.415A>T (n.415A>T) c.434A>T n.481A>T n.471A>T n.581A>T n.850A>T n.650A>T n.501A>T n.457A>T n.574A>T n.528A>T n.573A>T n.608A>T n.594A>T n.433A>T n.637A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.535A>T n.485A>T n.516A>T | |
1 | g.45013772T>A | CA340118095 | UROD | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.392T>A (p.Ile131Asn) c.416T>A (n.416T>A) c.435T>A n.482T>A n.472T>A n.582T>A n.851T>A n.651T>A n.502T>A n.458T>A n.575T>A n.529T>A n.574T>A n.609T>A n.595T>A n.434T>A n.638T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.536T>A n.486T>A n.517T>A | |
1 | g.45013772T>C | CA340118096 | UROD | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.392T>C (p.Ile131Thr) c.416T>C (n.416T>C) c.435T>C n.482T>C n.472T>C n.582T>C n.851T>C n.651T>C n.502T>C n.458T>C n.575T>C n.529T>C n.574T>C n.609T>C n.595T>C n.434T>C n.638T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.536T>C n.486T>C n.517T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45013772T>G | CA340118097 | UROD | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.392T>G (p.Ile131Ser) c.416T>G (n.416T>G) c.435T>G n.482T>G n.472T>G n.582T>G n.851T>G n.651T>G n.502T>G n.458T>G n.575T>G n.529T>G n.574T>G n.609T>G n.595T>G n.434T>G n.638T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.536T>G n.486T>G n.517T>G | |
1 | g.45013773T>A | CA417877831 | UROD | c.456T>A (p.Ile152=) c.510T>A (p.Ile170=) c.351T>A (p.Ile117=) c.393T>A (p.Ile131=) c.417T>A (n.417T>A) c.436T>A n.483T>A n.473T>A n.583T>A n.852T>A n.652T>A n.503T>A n.459T>A n.576T>A n.530T>A n.575T>A n.610T>A n.596T>A n.435T>A n.639T>A c.240T>A (p.Ile80=) c.288T>A (p.Ile96=) n.537T>A n.487T>A n.518T>A | gnomAD v4 |
1 | g.45013773T>C | CA417877832 | UROD | c.456T>C (p.Ile152=) c.510T>C (p.Ile170=) c.351T>C (p.Ile117=) c.393T>C (p.Ile131=) c.417T>C (n.417T>C) c.436T>C n.483T>C n.473T>C n.583T>C n.852T>C n.652T>C n.503T>C n.459T>C n.576T>C n.530T>C n.575T>C n.610T>C n.596T>C n.435T>C n.639T>C c.240T>C (p.Ile80=) c.288T>C (p.Ile96=) n.537T>C n.487T>C n.518T>C | |
1 | g.45013773T>G | CA340118098 | UROD | c.456T>G (p.Ile152Met) c.510T>G (p.Ile170Met) c.351T>G (p.Ile117Met) c.393T>G (p.Ile131Met) c.417T>G (n.417T>G) c.436T>G n.483T>G n.473T>G n.583T>G n.852T>G n.652T>G n.503T>G n.459T>G n.576T>G n.530T>G n.575T>G n.610T>G n.596T>G n.435T>G n.639T>G c.240T>G (p.Ile80Met) c.288T>G (p.Ile96Met) n.537T>G n.487T>G n.518T>G | |
1 | g.45013774G>A | CA340118099 | UROD | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.418G>A (n.418G>A) c.437G>A n.484G>A n.474G>A n.584G>A n.853G>A n.653G>A n.504G>A n.460G>A n.577G>A n.531G>A n.576G>A n.611G>A n.597G>A n.436G>A n.640G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) c.289G>A (p.Gly97Ser) n.538G>A n.488G>A n.519G>A | |
1 | g.45013774G>C | CA340118101 | UROD | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.418G>C (n.418G>C) c.437G>C n.484G>C n.474G>C n.584G>C n.853G>C n.653G>C n.504G>C n.460G>C n.577G>C n.531G>C n.576G>C n.611G>C n.597G>C n.436G>C n.640G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.538G>C n.488G>C n.519G>C | |
1 | g.45013774G>T | CA340118100 | UROD | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.418G>T (n.418G>T) c.437G>T n.484G>T n.474G>T n.584G>T n.853G>T n.653G>T n.504G>T n.460G>T n.577G>T n.531G>T n.576G>T n.611G>T n.597G>T n.436G>T n.640G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) c.289G>T (p.Gly97Cys) n.538G>T n.488G>T n.519G>T | |
1 | g.45013775G>A | CA340118102 | UROD | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.419G>A (n.419G>A) c.438G>A n.485G>A n.475G>A n.585G>A n.854G>A n.654G>A n.505G>A n.461G>A n.578G>A n.532G>A n.577G>A n.612G>A n.598G>A n.437G>A n.641G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) c.290G>A (p.Gly97Asp) n.539G>A n.489G>A n.520G>A | |
1 | g.45013775G>C | CA340118103 | UROD | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.419G>C (n.419G>C) c.438G>C n.485G>C n.475G>C n.585G>C n.854G>C n.654G>C n.505G>C n.461G>C n.578G>C n.532G>C n.577G>C n.612G>C n.598G>C n.437G>C n.641G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.539G>C n.489G>C n.520G>C | |
1 | g.45013775G>T | CA340118104 | UROD | c.458G>T (p.Gly153Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.419G>T (n.419G>T) c.438G>T n.485G>T n.475G>T n.585G>T n.854G>T n.654G>T n.505G>T n.461G>T n.578G>T n.532G>T n.577G>T n.612G>T n.598G>T n.437G>T n.641G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.539G>T n.489G>T n.520G>T | |
1 | g.45013776C>A | CA417877833 | UROD | c.459C>A (p.Gly153=) c.513C>A (p.Gly171=) c.354C>A (p.Gly118=) c.396C>A (p.Gly132=) c.420C>A (n.420C>A) c.439C>A n.486C>A n.476C>A n.586C>A n.855C>A n.655C>A n.506C>A n.462C>A n.579C>A n.533C>A n.578C>A n.613C>A n.599C>A n.438C>A n.642C>A c.243C>A (p.Gly81=) c.291C>A (p.Gly97=) n.540C>A n.490C>A n.521C>A | |
1 | g.45013776C>G | CA417877834 | UROD | c.459C>G (p.Gly153=) c.513C>G (p.Gly171=) c.354C>G (p.Gly118=) c.396C>G (p.Gly132=) c.420C>G (n.420C>G) c.439C>G n.486C>G n.476C>G n.586C>G n.855C>G n.655C>G n.506C>G n.462C>G n.579C>G n.533C>G n.578C>G n.613C>G n.599C>G n.438C>G n.642C>G c.243C>G (p.Gly81=) c.291C>G (p.Gly97=) n.540C>G n.490C>G n.521C>G | |
1 | g.45013776C>T | CA417877835 | UROD | c.459C>T (p.Gly153=) c.513C>T (p.Gly171=) c.354C>T (p.Gly118=) c.396C>T (p.Gly132=) c.420C>T (n.420C>T) c.439C>T n.486C>T n.476C>T n.586C>T n.855C>T n.655C>T n.506C>T n.462C>T n.579C>T n.533C>T n.578C>T n.613C>T n.599C>T n.438C>T n.642C>T c.243C>T (p.Gly81=) c.291C>T (p.Gly97=) n.540C>T n.490C>T n.521C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45013777T>A | CA340118105 | UROD | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.421T>A (n.421T>A) c.440T>A n.487T>A n.477T>A n.587T>A n.856T>A n.656T>A n.507T>A n.463T>A n.580T>A n.534T>A n.579T>A n.614T>A n.600T>A n.439T>A n.643T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.541T>A n.491T>A n.522T>A | dbSNP |
1 | g.45013777T>C | CA340118106 | UROD | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.421T>C (n.421T>C) c.440T>C n.487T>C n.477T>C n.587T>C n.856T>C n.656T>C n.507T>C n.463T>C n.580T>C n.534T>C n.579T>C n.614T>C n.600T>C n.439T>C n.643T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.541T>C n.491T>C n.522T>C | |
1 | g.45013777T>G | CA340118107 | UROD | c.460T>G (p.Phe154Val) c.514T>G (p.Phe172Val) c.355T>G (p.Phe119Val) c.397T>G (p.Phe133Val) c.421T>G (n.421T>G) c.440T>G n.487T>G n.477T>G n.587T>G n.856T>G n.656T>G n.507T>G n.463T>G n.580T>G n.534T>G n.579T>G n.614T>G n.600T>G n.439T>G n.643T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.292T>G (p.Phe98Val) n.541T>G n.491T>G n.522T>G | |
1 | g.45013778T>A | CA340118108 | UROD | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.422T>A (n.422T>A) c.441T>A n.488T>A n.478T>A n.588T>A n.857T>A n.657T>A n.508T>A n.464T>A n.581T>A n.535T>A n.580T>A n.615T>A n.601T>A n.440T>A n.644T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.542T>A n.492T>A n.523T>A | |
1 | g.45013778T>C | CA340118109 | UROD | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.422T>C (n.422T>C) c.441T>C n.488T>C n.478T>C n.588T>C n.857T>C n.657T>C n.508T>C n.464T>C n.581T>C n.535T>C n.580T>C n.615T>C n.601T>C n.440T>C n.644T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.542T>C n.492T>C n.523T>C | |
1 | g.45013778T>G | CA340118110 | UROD | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.422T>G (n.422T>G) c.441T>G n.488T>G n.478T>G n.588T>G n.857T>G n.657T>G n.508T>G n.464T>G n.581T>G n.535T>G n.580T>G n.615T>G n.601T>G n.440T>G n.644T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.542T>G n.492T>G n.523T>G | |
1 | g.45013779T>A | CA340118111 | UROD | c.462T>A (p.Phe154Leu) c.516T>A (p.Phe172Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.399T>A (p.Phe133Leu) c.423T>A (n.423T>A) c.442T>A n.489T>A n.479T>A n.589T>A n.858T>A n.658T>A n.509T>A n.465T>A n.582T>A n.536T>A n.581T>A n.616T>A n.602T>A n.441T>A n.645T>A c.246T>A (p.Phe82Leu) c.294T>A (p.Phe98Leu) n.543T>A n.493T>A n.524T>A | |
1 | g.45013779T>C | CA417877836 | UROD | c.462T>C (p.Phe154=) c.516T>C (p.Phe172=) c.357T>C (p.Phe119=) c.399T>C (p.Phe133=) c.423T>C (n.423T>C) c.442T>C n.489T>C n.479T>C n.589T>C n.858T>C n.658T>C n.509T>C n.465T>C n.582T>C n.536T>C n.581T>C n.616T>C n.602T>C n.441T>C n.645T>C c.246T>C (p.Phe82=) c.294T>C (p.Phe98=) n.543T>C n.493T>C n.524T>C | |
1 | g.45013779T>G | CA340118112 | UROD | c.462T>G (p.Phe154Leu) c.516T>G (p.Phe172Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) c.399T>G (p.Phe133Leu) c.423T>G (n.423T>G) c.442T>G n.489T>G n.479T>G n.589T>G n.858T>G n.658T>G n.509T>G n.465T>G n.582T>G n.536T>G n.581T>G n.616T>G n.602T>G n.441T>G n.645T>G c.246T>G (p.Phe82Leu) c.294T>G (p.Phe98Leu) n.543T>G n.493T>G n.524T>G | |
1 | g.45013780G>A | CA340118115 | UROD | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.424G>A (n.424G>A) c.443G>A n.490G>A n.480G>A n.590G>A n.859G>A n.659G>A n.510G>A n.466G>A n.583G>A n.537G>A n.582G>A n.617G>A n.603G>A n.442G>A n.646G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.544G>A n.494G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45013780G>C | CA340118114 | UROD | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.424G>C (n.424G>C) c.443G>C n.490G>C n.480G>C n.590G>C n.859G>C n.659G>C n.510G>C n.466G>C n.583G>C n.537G>C n.582G>C n.617G>C n.603G>C n.442G>C n.646G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.544G>C n.494G>C n.525G>C | |
1 | g.45013780G= | CA2473585304 | UROD | c.463G= (p.Ala155=) c.517G= (p.Ala173=) c.358G= (p.Ala120=) c.400G= (p.Ala134=) c.424G= (n.424G=) c.443G= n.490G= n.480G= n.590G= n.859G= n.659G= n.510G= n.466G= n.583G= n.537G= n.582G= n.617G= n.603G= n.442G= n.646G= c.247G= (p.Ala83=) c.295G= (p.Ala99=) n.544G= n.494G= n.525G= | |
1 | g.45013780G>T | CA340118113 | UROD | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.424G>T (n.424G>T) c.443G>T n.490G>T n.480G>T n.590G>T n.859G>T n.659G>T n.510G>T n.466G>T n.583G>T n.537G>T n.582G>T n.617G>T n.603G>T n.442G>T n.646G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.544G>T n.494G>T n.525G>T | |
1 | g.45013781C>A | CA340118116 | UROD | c.464C>A (p.Ala155Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.425C>A (n.425C>A) c.444C>A n.491C>A n.481C>A n.591C>A n.860C>A n.660C>A n.511C>A n.467C>A n.584C>A n.538C>A n.583C>A n.618C>A n.604C>A n.443C>A n.647C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.545C>A n.495C>A n.526C>A | |
1 | g.45013781C= | CA2473585310 | UROD | c.464C= (p.Ala155=) c.518C= (p.Ala173=) c.359C= (p.Ala120=) c.401C= (p.Ala134=) c.425C= (n.425C=) c.444C= n.491C= n.481C= n.591C= n.860C= n.660C= n.511C= n.467C= n.584C= n.538C= n.583C= n.618C= n.604C= n.443C= n.647C= c.248C= (p.Ala83=) c.296C= (p.Ala99=) n.545C= n.495C= n.526C= | |
1 | g.45013781C>G | CA340118118 | UROD | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.425C>G (n.425C>G) c.444C>G n.491C>G n.481C>G n.591C>G n.860C>G n.660C>G n.511C>G n.467C>G n.584C>G n.538C>G n.583C>G n.618C>G n.604C>G n.443C>G n.647C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.545C>G n.495C>G n.526C>G | |
1 | g.45013781C>T | CA340118117 | UROD | c.464C>T (p.Ala155Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.425C>T (n.425C>T) c.444C>T n.491C>T n.481C>T n.591C>T n.860C>T n.660C>T n.511C>T n.467C>T n.584C>T n.538C>T n.583C>T n.618C>T n.604C>T n.443C>T n.647C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.545C>T n.495C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45013782T>A | CA417877837 | UROD | c.465T>A (p.Ala155=) c.519T>A (p.Ala173=) c.360T>A (p.Ala120=) c.402T>A (p.Ala134=) c.426T>A (n.426T>A) c.445T>A n.492T>A n.482T>A n.592T>A n.861T>A n.661T>A n.512T>A n.468T>A n.585T>A n.539T>A n.584T>A n.619T>A n.605T>A n.444T>A n.648T>A c.249T>A (p.Ala83=) c.297T>A (p.Ala99=) n.546T>A n.496T>A n.527T>A | |
1 | g.45013782T>C | CA417877838 | UROD | c.465T>C (p.Ala155=) c.519T>C (p.Ala173=) c.360T>C (p.Ala120=) c.402T>C (p.Ala134=) c.426T>C (n.426T>C) c.445T>C n.492T>C n.482T>C n.592T>C n.861T>C n.661T>C n.512T>C n.468T>C n.585T>C n.539T>C n.584T>C n.619T>C n.605T>C n.444T>C n.648T>C c.249T>C (p.Ala83=) c.297T>C (p.Ala99=) n.546T>C n.496T>C n.527T>C | |
1 | g.45013782T>G | CA417877839 | UROD | c.465T>G (p.Ala155=) c.519T>G (p.Ala173=) c.360T>G (p.Ala120=) c.402T>G (p.Ala134=) c.426T>G (n.426T>G) c.445T>G n.492T>G n.482T>G n.592T>G n.861T>G n.661T>G n.512T>G n.468T>G n.585T>G n.539T>G n.584T>G n.619T>G n.605T>G n.444T>G n.648T>G c.249T>G (p.Ala83=) c.297T>G (p.Ala99=) n.546T>G n.496T>G n.527T>G | gnomAD v4 |
1 | g.45013783G>A | CA340118119 | UROD | c.466G>A (p.Gly156Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.427G>A (n.427G>A) c.446G>A n.493G>A n.483G>A n.593G>A n.862G>A n.662G>A n.513G>A n.469G>A n.586G>A n.540G>A n.585G>A n.620G>A n.606G>A n.445G>A n.649G>A c.250G>A (p.Gly84Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser) n.547G>A n.497G>A n.528G>A | |
1 | g.45013783G>C | CA340118121 | UROD | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.427G>C (n.427G>C) c.446G>C n.493G>C n.483G>C n.593G>C n.862G>C n.662G>C n.513G>C n.469G>C n.586G>C n.540G>C n.585G>C n.620G>C n.606G>C n.445G>C n.649G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.547G>C n.497G>C n.528G>C | |
1 | g.45013783G>T | CA340118120 | UROD | c.466G>T (p.Gly156Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.427G>T (n.427G>T) c.446G>T n.493G>T n.483G>T n.593G>T n.862G>T n.662G>T n.513G>T n.469G>T n.586G>T n.540G>T n.585G>T n.620G>T n.606G>T n.445G>T n.649G>T c.250G>T (p.Gly84Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys) n.547G>T n.497G>T n.528G>T | |
1 | g.45013784G>A | CA825248 | UROD | c.467G>A (p.Gly156Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.428G>A (n.428G>A) c.447G>A n.494G>A n.484G>A n.594G>A n.863G>A n.663G>A n.514G>A n.470G>A n.587G>A n.541G>A n.586G>A n.621G>A n.607G>A n.446G>A n.650G>A c.251G>A (p.Gly84Asp) c.299G>A (p.Gly100Asp) n.548G>A n.498G>A n.529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45013784G>C | CA340118123 | UROD | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.428G>C (n.428G>C) c.447G>C n.494G>C n.484G>C n.594G>C n.863G>C n.663G>C n.514G>C n.470G>C n.587G>C n.541G>C n.586G>C n.621G>C n.607G>C n.446G>C n.650G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.548G>C n.498G>C n.529G>C | |
1 | g.45013784G= | CA2473585312 | UROD | c.467G= (p.Gly156=) c.521G= (p.Gly174=) c.362G= (p.Gly121=) c.404G= (p.Gly135=) c.428G= (n.428G=) c.447G= n.494G= n.484G= n.594G= n.863G= n.663G= n.514G= n.470G= n.587G= n.541G= n.586G= n.621G= n.607G= n.446G= n.650G= c.251G= (p.Gly84=) c.299G= (p.Gly100=) n.548G= n.498G= n.529G= | |
1 | g.45013784G>T | CA340118122 | UROD | c.467G>T (p.Gly156Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.362G>T (p.Gly121Val) c.404G>T (p.Gly135Val) c.428G>T (n.428G>T) c.447G>T n.494G>T n.484G>T n.594G>T n.863G>T n.663G>T n.514G>T n.470G>T n.587G>T n.541G>T n.586G>T n.621G>T n.607G>T n.446G>T n.650G>T c.251G>T (p.Gly84Val) c.299G>T (p.Gly100Val) n.548G>T n.498G>T n.529G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013785T>A | CA417877840 | UROD | c.468T>A (p.Gly156=) c.522T>A (p.Gly174=) c.363T>A (p.Gly121=) c.405T>A (p.Gly135=) c.429T>A (n.429T>A) c.448T>A n.495T>A n.485T>A n.595T>A n.864T>A n.664T>A n.515T>A n.471T>A n.588T>A n.542T>A n.587T>A n.622T>A n.608T>A n.447T>A n.651T>A c.252T>A (p.Gly84=) c.300T>A (p.Gly100=) n.549T>A n.499T>A n.530T>A | |
1 | g.45013785T>C | CA417877841 | UROD | c.468T>C (p.Gly156=) c.522T>C (p.Gly174=) c.363T>C (p.Gly121=) c.405T>C (p.Gly135=) c.429T>C (n.429T>C) c.448T>C n.495T>C n.485T>C n.595T>C n.864T>C n.664T>C n.515T>C n.471T>C n.588T>C n.542T>C n.587T>C n.622T>C n.608T>C n.447T>C n.651T>C c.252T>C (p.Gly84=) c.300T>C (p.Gly100=) n.549T>C n.499T>C n.530T>C | |
1 | g.45013785T>G | CA417877842 | UROD | c.468T>G (p.Gly156=) c.522T>G (p.Gly174=) c.363T>G (p.Gly121=) c.405T>G (p.Gly135=) c.429T>G (n.429T>G) c.448T>G n.495T>G n.485T>G n.595T>G n.864T>G n.664T>G n.515T>G n.471T>G n.588T>G n.542T>G n.587T>G n.622T>G n.608T>G n.447T>G n.651T>G c.252T>G (p.Gly84=) c.300T>G (p.Gly100=) n.549T>G n.499T>G n.530T>G | |
1 | g.45013785T= | CA2473585314 | UROD | c.468T= (p.Gly156=) c.522T= (p.Gly174=) c.363T= (p.Gly121=) c.405T= (p.Gly135=) c.429T= (n.429T=) c.448T= n.495T= n.485T= n.595T= n.864T= n.664T= n.515T= n.471T= n.588T= n.542T= n.587T= n.622T= n.608T= n.447T= n.651T= c.252T= (p.Gly84=) c.300T= (p.Gly100=) n.549T= n.499T= n.530T= | |
1 | g.45013786G>A | CA340118124 | UROD | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.430G>A (n.430G>A) c.449G>A n.496G>A n.486G>A n.596G>A n.865G>A n.665G>A n.516G>A n.472G>A n.589G>A n.543G>A n.588G>A n.623G>A n.609G>A n.448G>A n.652G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.550G>A n.500G>A n.531G>A | |
1 | g.45013786G>C | CA340118125 | UROD | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.430G>C (n.430G>C) c.449G>C n.496G>C n.486G>C n.596G>C n.865G>C n.665G>C n.516G>C n.472G>C n.589G>C n.543G>C n.588G>C n.623G>C n.609G>C n.448G>C n.652G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.550G>C n.500G>C n.531G>C | |
1 | g.45013786G>T | CA340118126 | UROD | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.430G>T (n.430G>T) c.449G>T n.496G>T n.486G>T n.596G>T n.865G>T n.665G>T n.516G>T n.472G>T n.589G>T n.543G>T n.588G>T n.623G>T n.609G>T n.448G>T n.652G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.550G>T n.500G>T n.531G>T | |
1 | g.45013786dup | CA825249 | UROD | c.469dup (p.Ala157GlyfsTer11) c.523dup (p.Ala175GlyfsTer11) c.364dup (p.Ala122GlyfsTer11) c.406dup (p.Ala136GlyfsTer11) c.430dup (n.430dup) c.449dup n.496dup n.486dup n.596dup n.865dup n.665dup n.516dup n.472dup n.589dup n.543dup n.588dup n.623dup n.609dup n.448dup n.652dup c.253dup (p.Ala85GlyfsTer11) c.301dup (p.Ala101GlyfsTer11) n.550dup n.500dup n.531dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45013787C>A | CA340118127 | UROD | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.431C>A (n.431C>A) c.450C>A n.497C>A n.487C>A n.597C>A n.866C>A n.666C>A n.517C>A n.473C>A n.590C>A n.544C>A n.589C>A n.624C>A n.610C>A n.449C>A n.653C>A c.254C>A (p.Ala85Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.551C>A n.501C>A n.532C>A | |
1 | g.45013787C= | CA2473585320 | UROD | c.470C= (p.Ala157=) c.524C= (p.Ala175=) c.365C= (p.Ala122=) c.407C= (p.Ala136=) c.431C= (n.431C=) c.450C= n.497C= n.487C= n.597C= n.866C= n.666C= n.517C= n.473C= n.590C= n.544C= n.589C= n.624C= n.610C= n.449C= n.653C= c.254C= (p.Ala85=) c.302C= (p.Ala101=) n.551C= n.501C= n.532C= | |
1 | g.45013787C>G | CA340118128 | UROD | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.431C>G (n.431C>G) c.450C>G n.497C>G n.487C>G n.597C>G n.866C>G n.666C>G n.517C>G n.473C>G n.590C>G n.544C>G n.589C>G n.624C>G n.610C>G n.449C>G n.653C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.551C>G n.501C>G n.532C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45013787C>T | CA825250 | UROD | c.470C>T (p.Ala157Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.365C>T (p.Ala122Val) c.407C>T (p.Ala136Val) c.431C>T (n.431C>T) c.450C>T n.497C>T n.487C>T n.597C>T n.866C>T n.666C>T n.517C>T n.473C>T n.590C>T n.544C>T n.589C>T n.624C>T n.610C>T n.449C>T n.653C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.302C>T (p.Ala101Val) n.551C>T n.501C>T n.532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45013788C>A | CA825251 | UROD | c.471C>A (p.Ala157=) c.525C>A (p.Ala175=) c.366C>A (p.Ala122=) c.408C>A (p.Ala136=) c.432C>A (n.432C>A) c.451C>A n.498C>A n.488C>A n.598C>A n.867C>A n.667C>A n.518C>A n.474C>A n.591C>A n.545C>A n.590C>A n.625C>A n.611C>A n.450C>A n.654C>A c.255C>A (p.Ala85=) c.303C>A (p.Ala101=) n.552C>A n.502C>A n.533C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45013788C= | CA2473585323 | UROD | c.471C= (p.Ala157=) c.525C= (p.Ala175=) c.366C= (p.Ala122=) c.408C= (p.Ala136=) c.432C= (n.432C=) c.451C= n.498C= n.488C= n.598C= n.867C= n.667C= n.518C= n.474C= n.591C= n.545C= n.590C= n.625C= n.611C= n.450C= n.654C= c.255C= (p.Ala85=) c.303C= (p.Ala101=) n.552C= n.502C= n.533C= | |
1 | g.45013788C>G | CA417877843 | UROD | c.471C>G (p.Ala157=) c.525C>G (p.Ala175=) c.366C>G (p.Ala122=) c.408C>G (p.Ala136=) c.432C>G (n.432C>G) c.451C>G n.498C>G n.488C>G n.598C>G n.867C>G n.667C>G n.518C>G n.474C>G n.591C>G n.545C>G n.590C>G n.625C>G n.611C>G n.450C>G n.654C>G c.255C>G (p.Ala85=) c.303C>G (p.Ala101=) n.552C>G n.502C>G n.533C>G | |
1 | g.45013788C>T | CA417877844 | UROD | c.471C>T (p.Ala157=) c.525C>T (p.Ala175=) c.366C>T (p.Ala122=) c.408C>T (p.Ala136=) c.432C>T (n.432C>T) c.451C>T n.498C>T n.488C>T n.598C>T n.867C>T n.667C>T n.518C>T n.474C>T n.591C>T n.545C>T n.590C>T n.625C>T n.611C>T n.450C>T n.654C>T c.255C>T (p.Ala85=) c.303C>T (p.Ala101=) n.552C>T n.502C>T n.533C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45013789C>A | CA340118129 | UROD | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.433C>A (n.433C>A) c.452C>A n.499C>A n.489C>A n.599C>A n.868C>A n.668C>A n.519C>A n.475C>A n.592C>A n.546C>A n.591C>A n.626C>A n.612C>A n.451C>A n.655C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.553C>A n.503C>A n.534C>A | |
1 | g.45013789C>G | CA340118130 | UROD | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.433C>G (n.433C>G) c.452C>G n.499C>G n.489C>G n.599C>G n.868C>G n.668C>G n.519C>G n.475C>G n.592C>G n.546C>G n.591C>G n.626C>G n.612C>G n.451C>G n.655C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.553C>G n.503C>G n.534C>G | |
1 | g.45013789C>T | CA340118131 | UROD | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.433C>T (n.433C>T) c.452C>T n.499C>T n.489C>T n.599C>T n.868C>T n.668C>T n.519C>T n.475C>T n.592C>T n.546C>T n.591C>T n.626C>T n.612C>T n.451C>T n.655C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.553C>T n.503C>T n.534C>T | |
1 | g.45013790C>A | CA340118134 | UROD | c.473C>A (p.Pro158Gln) c.527C>A (p.Pro176Gln) c.368C>A (p.Pro123Gln) c.410C>A (p.Pro137Gln) c.434C>A (n.434C>A) c.453C>A n.500C>A n.490C>A n.600C>A n.869C>A n.669C>A n.520C>A n.476C>A n.593C>A n.547C>A n.592C>A n.627C>A n.613C>A n.452C>A n.656C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.554C>A n.504C>A n.535C>A | |
1 | g.45013790C>G | CA340118132 | UROD | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.434C>G (n.434C>G) c.453C>G n.500C>G n.490C>G n.600C>G n.869C>G n.669C>G n.520C>G n.476C>G n.593C>G n.547C>G n.592C>G n.627C>G n.613C>G n.452C>G n.656C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.554C>G n.504C>G n.535C>G | |
1 | g.45013790C>T | CA340118133 | UROD | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.434C>T (n.434C>T) c.453C>T n.500C>T n.490C>T n.600C>T n.869C>T n.669C>T n.520C>T n.476C>T n.593C>T n.547C>T n.592C>T n.627C>T n.613C>T n.452C>T n.656C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.554C>T n.504C>T n.535C>T | |
1 | g.45013791A>C | CA417877846 | UROD | c.474A>C (p.Pro158=) c.528A>C (p.Pro176=) c.369A>C (p.Pro123=) c.411A>C (p.Pro137=) c.435A>C (n.435A>C) c.454A>C n.501A>C n.491A>C n.601A>C n.870A>C n.670A>C n.521A>C n.477A>C n.594A>C n.548A>C n.593A>C n.628A>C n.614A>C n.453A>C n.657A>C c.258A>C (p.Pro86=) c.306A>C (p.Pro102=) n.555A>C n.505A>C n.536A>C | |
1 | g.45013791A>G | CA417877847 | UROD | c.474A>G (p.Pro158=) c.528A>G (p.Pro176=) c.369A>G (p.Pro123=) c.411A>G (p.Pro137=) c.435A>G (n.435A>G) c.454A>G n.501A>G n.491A>G n.601A>G n.870A>G n.670A>G n.521A>G n.477A>G n.594A>G n.548A>G n.593A>G n.628A>G n.614A>G n.453A>G n.657A>G c.258A>G (p.Pro86=) c.306A>G (p.Pro102=) n.555A>G n.505A>G n.536A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45013791A>T | CA417877845 | UROD | c.474A>T (p.Pro158=) c.528A>T (p.Pro176=) c.369A>T (p.Pro123=) c.411A>T (p.Pro137=) c.435A>T (n.435A>T) c.454A>T n.501A>T n.491A>T n.601A>T n.870A>T n.670A>T n.521A>T n.477A>T n.594A>T n.548A>T n.593A>T n.628A>T n.614A>T n.453A>T n.657A>T c.258A>T (p.Pro86=) c.306A>T (p.Pro102=) n.555A>T n.505A>T n.536A>T | |
1 | g.45013792G>A | CA340118135 | UROD | c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.454+1G>A n.501+1G>A n.492G>A n.601+1G>A n.871G>A n.670+1G>A n.521+1G>A n.477+1G>A n.594+1G>A n.548+1G>A n.593+1G>A n.628+1G>A n.614+1G>A n.454G>A n.657+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.306+1G>A (n.306+1G>A) n.555+1G>A n.505+1G>A n.536+1G>A | |
1 | g.45013792G>C | CA340118136 | UROD | c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.454+1G>C n.501+1G>C n.492G>C n.601+1G>C n.871G>C n.670+1G>C n.521+1G>C n.477+1G>C n.594+1G>C n.548+1G>C n.593+1G>C n.628+1G>C n.614+1G>C n.454G>C n.657+1G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.306+1G>C (n.306+1G>C) n.555+1G>C n.505+1G>C n.536+1G>C | |
1 | g.45013792G>T | CA340118137 | UROD | c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.454+1G>T n.501+1G>T n.492G>T n.601+1G>T n.871G>T n.670+1G>T n.521+1G>T n.477+1G>T n.594+1G>T n.548+1G>T n.593+1G>T n.628+1G>T n.614+1G>T n.454G>T n.657+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.306+1G>T (n.306+1G>T) n.555+1G>T n.505+1G>T n.536+1G>T | |
1 | g.45013792_45013794delinsGTA | CA2473585324 | UROD | c.474+1_474+3delinsGTA (n.474+1_474+3delinsGTA) c.528+1_528+3delinsGTA (n.528+1_528+3delinsGTA) c.369+1_369+3delinsGTA (n.369+1_369+3delinsGTA) c.411+1_411+3delinsGTA (n.411+1_411+3delinsGTA) c.435+1_435+3delinsGTA (n.435+1_435+3delinsGTA) c.454+1_454+3delinsGTA n.501+1_501+3delinsGTA n.492_494delinsGTA n.601+1_601+3delinsGTA n.871_873delinsGTA n.670+1_670+3delinsGTA n.521+1_521+3delinsGTA n.477+1_477+3delinsGTA n.594+1_594+3delinsGTA n.548+1_548+3delinsGTA n.593+1_593+3delinsGTA n.628+1_628+3delinsGTA n.614+1_614+3delinsGTA n.454_456delinsGTA n.657+1_657+3delinsGTA c.258+1_258+3delinsGTA (n.258+1_258+3delinsGTA) c.306+1_306+3delinsGTA (n.306+1_306+3delinsGTA) n.555+1_555+3delinsGTA n.505+1_505+3delinsGTA n.536+1_536+3delinsGTA | |
1 | g.45013793T>A | CA340118138 | UROD | c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.369+2T>A (n.369+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.454+2T>A n.501+2T>A n.493T>A n.601+2T>A n.872T>A n.670+2T>A n.521+2T>A n.477+2T>A n.594+2T>A n.548+2T>A n.593+2T>A n.628+2T>A n.614+2T>A n.455T>A n.657+2T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.306+2T>A (n.306+2T>A) n.555+2T>A n.505+2T>A n.536+2T>A | |
1 | g.45013793T>C | CA340118139 | UROD | c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.369+2T>C (n.369+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.454+2T>C n.501+2T>C n.493T>C n.601+2T>C n.872T>C n.670+2T>C n.521+2T>C n.477+2T>C n.594+2T>C n.548+2T>C n.593+2T>C n.628+2T>C n.614+2T>C n.455T>C n.657+2T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.306+2T>C (n.306+2T>C) n.555+2T>C n.505+2T>C n.536+2T>C | |
1 | g.45013793T>G | CA340118140 | UROD | c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.369+2T>G (n.369+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.454+2T>G n.501+2T>G n.493T>G n.601+2T>G n.872T>G n.670+2T>G n.521+2T>G n.477+2T>G n.594+2T>G n.548+2T>G n.593+2T>G n.628+2T>G n.614+2T>G n.455T>G n.657+2T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.306+2T>G (n.306+2T>G) n.555+2T>G n.505+2T>G n.536+2T>G | |
1 | g.45013793_45013794del | CA522809944 | UROD | c.474+2_474+3del (n.474+2_474+3del) c.528+2_528+3del (n.528+2_528+3del) c.369+2_369+3del (n.369+2_369+3del) c.411+2_411+3del (n.411+2_411+3del) c.435+2_435+3del (n.435+2_435+3del) c.454+2_454+3del n.501+2_501+3del n.493_494del n.601+2_601+3del n.872_873del n.670+2_670+3del n.521+2_521+3del n.477+2_477+3del n.594+2_594+3del n.548+2_548+3del n.593+2_593+3del n.628+2_628+3del n.614+2_614+3del n.455_456del n.657+2_657+3del c.258+2_258+3del (n.258+2_258+3del) c.306+2_306+3del (n.306+2_306+3del) n.555+2_555+3del n.505+2_505+3del n.536+2_536+3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013794A= | CA2473585329 | UROD | c.474+3A= (n.474+3A=) c.528+3A= (n.528+3A=) c.369+3A= (n.369+3A=) c.411+3A= (n.411+3A=) c.435+3A= (n.435+3A=) c.454+3A= n.501+3A= n.494A= n.601+3A= n.873A= n.670+3A= n.521+3A= n.477+3A= n.594+3A= n.548+3A= n.593+3A= n.628+3A= n.614+3A= n.456A= n.657+3A= c.258+3A= (n.258+3A=) c.306+3A= (n.306+3A=) n.555+3A= n.505+3A= n.536+3A= | |
1 | g.45013794A>T | CA522809945 | UROD | c.474+3A>T (n.474+3A>T) c.528+3A>T (n.528+3A>T) c.369+3A>T (n.369+3A>T) c.411+3A>T (n.411+3A>T) c.435+3A>T (n.435+3A>T) c.454+3A>T n.501+3A>T n.494A>T n.601+3A>T n.873A>T n.670+3A>T n.521+3A>T n.477+3A>T n.594+3A>T n.548+3A>T n.593+3A>T n.628+3A>T n.614+3A>T n.456A>T n.657+3A>T c.258+3A>T (n.258+3A>T) c.306+3A>T (n.306+3A>T) n.555+3A>T n.505+3A>T n.536+3A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45013795A= | CA2473585331 | UROD | c.474+4A= (n.474+4A=) c.528+4A= (n.528+4A=) c.369+4A= (n.369+4A=) c.411+4A= (n.411+4A=) c.435+4A= (n.435+4A=) c.454+4A= n.501+4A= n.495A= n.601+4A= n.874A= n.670+4A= n.521+4A= n.477+4A= n.594+4A= n.548+4A= n.593+4A= n.628+4A= n.614+4A= n.457A= n.657+4A= c.258+4A= (n.258+4A=) c.306+4A= (n.306+4A=) n.555+4A= n.505+4A= n.536+4A= | |
1 | g.45013795A>G | CA825252 | UROD | c.474+4A>G (n.474+4A>G) c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.369+4A>G (n.369+4A>G) c.411+4A>G (n.411+4A>G) c.435+4A>G (n.435+4A>G) c.454+4A>G n.501+4A>G n.495A>G n.601+4A>G n.874A>G n.670+4A>G n.521+4A>G n.477+4A>G n.594+4A>G n.548+4A>G n.593+4A>G n.628+4A>G n.614+4A>G n.457A>G n.657+4A>G c.258+4A>G (n.258+4A>G) c.306+4A>G (n.306+4A>G) n.555+4A>G n.505+4A>G n.536+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45013795A>T | CA2574350871 | UROD | c.474+4A>T (n.474+4A>T) c.528+4A>T (n.528+4A>T) c.369+4A>T (n.369+4A>T) c.411+4A>T (n.411+4A>T) c.435+4A>T (n.435+4A>T) c.454+4A>T n.501+4A>T n.495A>T n.601+4A>T n.874A>T n.670+4A>T n.521+4A>T n.477+4A>T n.594+4A>T n.548+4A>T n.593+4A>T n.628+4A>T n.614+4A>T n.457A>T n.657+4A>T c.258+4A>T (n.258+4A>T) c.306+4A>T (n.306+4A>T) n.555+4A>T n.505+4A>T n.536+4A>T | gnomAD v4 |
1 | g.45013796T>C | CA825253 | UROD | c.474+5T>C (n.474+5T>C) c.528+5T>C (n.528+5T>C) c.369+5T>C (n.369+5T>C) c.411+5T>C (n.411+5T>C) c.435+5T>C (n.435+5T>C) c.454+5T>C n.501+5T>C n.496T>C n.601+5T>C n.875T>C n.670+5T>C n.521+5T>C n.477+5T>C n.594+5T>C n.548+5T>C n.593+5T>C n.628+5T>C n.614+5T>C n.458T>C n.657+5T>C c.258+5T>C (n.258+5T>C) c.306+5T>C (n.306+5T>C) n.555+5T>C n.505+5T>C n.536+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013796T= | CA1142147535 | UROD | c.474+5T= (n.474+5T=) c.528+5T= (n.528+5T=) c.369+5T= (n.369+5T=) c.411+5T= (n.411+5T=) c.435+5T= (n.435+5T=) c.454+5T= n.501+5T= n.496T= n.601+5T= n.875T= n.670+5T= n.521+5T= n.477+5T= n.594+5T= n.548+5T= n.593+5T= n.628+5T= n.614+5T= n.458T= n.657+5T= c.258+5T= (n.258+5T=) c.306+5T= (n.306+5T=) n.555+5T= n.505+5T= n.536+5T= | |
1 | g.45013797G>A | CA21795646 | UROD | c.474+6G>A (n.474+6G>A) c.528+6G>A (n.528+6G>A) c.369+6G>A (n.369+6G>A) c.411+6G>A (n.411+6G>A) c.435+6G>A (n.435+6G>A) c.454+6G>A n.501+6G>A n.497G>A n.601+6G>A n.876G>A n.670+6G>A n.521+6G>A n.477+6G>A n.594+6G>A n.548+6G>A n.593+6G>A n.628+6G>A n.614+6G>A n.459G>A n.657+6G>A c.258+6G>A (n.258+6G>A) c.306+6G>A (n.306+6G>A) n.555+6G>A n.505+6G>A n.536+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013797G= | CA2473585337 | UROD | c.474+6G= (n.474+6G=) c.528+6G= (n.528+6G=) c.369+6G= (n.369+6G=) c.411+6G= (n.411+6G=) c.435+6G= (n.435+6G=) c.454+6G= n.501+6G= n.497G= n.601+6G= n.876G= n.670+6G= n.521+6G= n.477+6G= n.594+6G= n.548+6G= n.593+6G= n.628+6G= n.614+6G= n.459G= n.657+6G= c.258+6G= (n.258+6G=) c.306+6G= (n.306+6G=) n.555+6G= n.505+6G= n.536+6G= | |
1 | g.45013797G>T | CA1001201775 | UROD | c.474+6G>T (n.474+6G>T) c.528+6G>T (n.528+6G>T) c.369+6G>T (n.369+6G>T) c.411+6G>T (n.411+6G>T) c.435+6G>T (n.435+6G>T) c.454+6G>T n.501+6G>T n.497G>T n.601+6G>T n.876G>T n.670+6G>T n.521+6G>T n.477+6G>T n.594+6G>T n.548+6G>T n.593+6G>T n.628+6G>T n.614+6G>T n.459G>T n.657+6G>T c.258+6G>T (n.258+6G>T) c.306+6G>T (n.306+6G>T) n.555+6G>T n.505+6G>T n.536+6G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013798T>C | CA2645372090 | UROD | c.474+7T>C (n.474+7T>C) c.528+7T>C (n.528+7T>C) c.369+7T>C (n.369+7T>C) c.411+7T>C (n.411+7T>C) c.435+7T>C (n.435+7T>C) c.454+7T>C n.501+7T>C n.498T>C n.601+7T>C n.877T>C n.670+7T>C n.521+7T>C n.477+7T>C n.594+7T>C n.548+7T>C n.593+7T>C n.628+7T>C n.614+7T>C n.460T>C n.657+7T>C c.258+7T>C (n.258+7T>C) c.306+7T>C (n.306+7T>C) n.555+7T>C n.505+7T>C n.536+7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45013799G>A | CA736140879 | UROD | c.474+8G>A (n.474+8G>A) c.528+8G>A (n.528+8G>A) c.369+8G>A (n.369+8G>A) c.411+8G>A (n.411+8G>A) c.435+8G>A (n.435+8G>A) c.454+8G>A n.501+8G>A n.499G>A n.601+8G>A n.878G>A n.670+8G>A n.521+8G>A n.477+8G>A n.594+8G>A n.548+8G>A n.593+8G>A n.628+8G>A n.614+8G>A n.461G>A n.657+8G>A c.258+8G>A (n.258+8G>A) c.306+8G>A (n.306+8G>A) n.555+8G>A n.505+8G>A n.536+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013799G= | CA2473585338 | UROD | c.474+8G= (n.474+8G=) c.528+8G= (n.528+8G=) c.369+8G= (n.369+8G=) c.411+8G= (n.411+8G=) c.435+8G= (n.435+8G=) c.454+8G= n.501+8G= n.499G= n.601+8G= n.878G= n.670+8G= n.521+8G= n.477+8G= n.594+8G= n.548+8G= n.593+8G= n.628+8G= n.614+8G= n.461G= n.657+8G= c.258+8G= (n.258+8G=) c.306+8G= (n.306+8G=) n.555+8G= n.505+8G= n.536+8G= | |
1 | g.45013800G>C | CA2645372091 | UROD | c.474+9G>C (n.474+9G>C) c.528+9G>C (n.528+9G>C) c.369+9G>C (n.369+9G>C) c.411+9G>C (n.411+9G>C) c.435+9G>C (n.435+9G>C) c.454+9G>C n.501+9G>C n.500G>C n.601+9G>C n.879G>C n.670+9G>C n.521+9G>C n.477+9G>C n.594+9G>C n.548+9G>C n.593+9G>C n.628+9G>C n.614+9G>C n.462G>C n.657+9G>C c.258+9G>C (n.258+9G>C) c.306+9G>C (n.306+9G>C) n.555+9G>C n.505+9G>C n.536+9G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45013801G>A | CA2645372092 | UROD | c.474+10G>A (n.474+10G>A) c.528+10G>A (n.528+10G>A) c.369+10G>A (n.369+10G>A) c.411+10G>A (n.411+10G>A) c.435+10G>A (n.435+10G>A) c.454+10G>A n.501+10G>A n.501G>A n.601+10G>A n.880G>A n.670+10G>A n.521+10G>A n.477+10G>A n.594+10G>A n.548+10G>A n.593+10G>A n.628+10G>A n.614+10G>A n.463G>A n.657+10G>A c.258+10G>A (n.258+10G>A) c.306+10G>A (n.306+10G>A) n.555+10G>A n.505+10G>A n.536+10G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45013803C>G | CA2838210108 | UROD | c.474+12C>G (n.474+12C>G) c.528+12C>G (n.528+12C>G) c.369+12C>G (n.369+12C>G) c.411+12C>G (n.411+12C>G) c.435+12C>G (n.435+12C>G) c.454+12C>G n.501+12C>G n.503C>G n.601+12C>G n.882C>G n.670+12C>G n.521+12C>G n.477+12C>G n.594+12C>G n.548+12C>G n.593+12C>G n.628+12C>G n.614+12C>G n.465C>G n.657+12C>G c.258+12C>G (n.258+12C>G) c.306+12C>G (n.306+12C>G) n.555+12C>G n.505+12C>G n.536+12C>G | |
1 | g.45013804A= | CA2473585339 | UROD | c.474+13A= (n.474+13A=) c.528+13A= (n.528+13A=) c.369+13A= (n.369+13A=) c.411+13A= (n.411+13A=) c.435+13A= (n.435+13A=) c.454+13A= n.501+13A= n.504A= n.601+13A= n.883A= n.670+13A= n.521+13A= n.477+13A= n.594+13A= n.548+13A= n.593+13A= n.628+13A= n.614+13A= n.466A= n.657+13A= c.258+13A= (n.258+13A=) c.306+13A= (n.306+13A=) n.555+13A= n.505+13A= n.536+13A= | |
1 | g.45013804A>T | CA825254 | UROD | c.474+13A>T (n.474+13A>T) c.528+13A>T (n.528+13A>T) c.369+13A>T (n.369+13A>T) c.411+13A>T (n.411+13A>T) c.435+13A>T (n.435+13A>T) c.454+13A>T n.501+13A>T n.504A>T n.601+13A>T n.883A>T n.670+13A>T n.521+13A>T n.477+13A>T n.594+13A>T n.548+13A>T n.593+13A>T n.628+13A>T n.614+13A>T n.466A>T n.657+13A>T c.258+13A>T (n.258+13A>T) c.306+13A>T (n.306+13A>T) n.555+13A>T n.505+13A>T n.536+13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45013805G>C | CA522809946 | UROD | c.474+14G>C (n.474+14G>C) c.528+14G>C (n.528+14G>C) c.369+14G>C (n.369+14G>C) c.411+14G>C (n.411+14G>C) c.435+14G>C (n.435+14G>C) c.454+14G>C n.501+14G>C n.505G>C n.601+14G>C n.884G>C n.670+14G>C n.521+14G>C n.477+14G>C n.594+14G>C n.548+14G>C n.593+14G>C n.628+14G>C n.614+14G>C n.467G>C n.657+14G>C c.258+14G>C (n.258+14G>C) c.306+14G>C (n.306+14G>C) n.555+14G>C n.505+14G>C n.536+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45013805G= | CA2473585342 | UROD | c.474+14G= (n.474+14G=) c.528+14G= (n.528+14G=) c.369+14G= (n.369+14G=) c.411+14G= (n.411+14G=) c.435+14G= (n.435+14G=) c.454+14G= n.501+14G= n.505G= n.601+14G= n.884G= n.670+14G= n.521+14G= n.477+14G= n.594+14G= n.548+14G= n.593+14G= n.628+14G= n.614+14G= n.467G= n.657+14G= c.258+14G= (n.258+14G=) c.306+14G= (n.306+14G=) n.555+14G= n.505+14G= n.536+14G= | |
1 | g.45013806G>C | CA825255 | UROD | c.474+15G>C (n.474+15G>C) c.528+15G>C (n.528+15G>C) c.369+15G>C (n.369+15G>C) c.411+15G>C (n.411+15G>C) c.435+15G>C (n.435+15G>C) c.454+15G>C n.501+15G>C n.506G>C n.601+15G>C n.885G>C n.670+15G>C n.521+15G>C n.477+15G>C n.594+15G>C n.548+15G>C n.593+15G>C n.628+15G>C n.614+15G>C n.468G>C n.657+15G>C c.258+15G>C (n.258+15G>C) c.306+15G>C (n.306+15G>C) n.555+15G>C n.505+15G>C n.536+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013806G= | CA1143641626 | UROD | c.474+15G= (n.474+15G=) c.528+15G= (n.528+15G=) c.369+15G= (n.369+15G=) c.411+15G= (n.411+15G=) c.435+15G= (n.435+15G=) c.454+15G= n.501+15G= n.506G= n.601+15G= n.885G= n.670+15G= n.521+15G= n.477+15G= n.594+15G= n.548+15G= n.593+15G= n.628+15G= n.614+15G= n.468G= n.657+15G= c.258+15G= (n.258+15G=) c.306+15G= (n.306+15G=) n.555+15G= n.505+15G= n.536+15G= | |
1 | g.45013808C>A | CA825256 | UROD | c.474+17C>A (n.474+17C>A) c.528+17C>A (n.528+17C>A) c.369+17C>A (n.369+17C>A) c.411+17C>A (n.411+17C>A) c.435+17C>A (n.435+17C>A) c.454+17C>A n.501+17C>A n.508C>A n.601+17C>A n.887C>A n.670+17C>A n.521+17C>A n.477+17C>A n.594+17C>A n.548+17C>A n.593+17C>A n.628+17C>A n.614+17C>A n.470C>A n.657+17C>A c.258+17C>A (n.258+17C>A) c.306+17C>A (n.306+17C>A) n.555+17C>A n.505+17C>A n.536+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45013808C= | CA2473585348 | UROD | c.474+17C= (n.474+17C=) c.528+17C= (n.528+17C=) c.369+17C= (n.369+17C=) c.411+17C= (n.411+17C=) c.435+17C= (n.435+17C=) c.454+17C= n.501+17C= n.508C= n.601+17C= n.887C= n.670+17C= n.521+17C= n.477+17C= n.594+17C= n.548+17C= n.593+17C= n.628+17C= n.614+17C= n.470C= n.657+17C= c.258+17C= (n.258+17C=) c.306+17C= (n.306+17C=) n.555+17C= n.505+17C= n.536+17C= | |
1 | g.45013809A= | CA2473585355 | UROD | c.474+18A= (n.474+18A=) c.528+18A= (n.528+18A=) c.369+18A= (n.369+18A=) c.411+18A= (n.411+18A=) c.435+18A= (n.435+18A=) c.454+18A= n.501+18A= n.509A= n.601+18A= n.888A= n.670+18A= n.521+18A= n.477+18A= n.594+18A= n.548+18A= n.593+18A= n.628+18A= n.614+18A= n.471A= n.657+18A= c.258+18A= (n.258+18A=) c.306+18A= (n.306+18A=) n.555+18A= n.505+18A= n.536+18A= | |
1 | g.45013809A>G | CA21795657 | UROD | c.474+18A>G (n.474+18A>G) c.528+18A>G (n.528+18A>G) c.369+18A>G (n.369+18A>G) c.411+18A>G (n.411+18A>G) c.435+18A>G (n.435+18A>G) c.454+18A>G n.501+18A>G n.509A>G n.601+18A>G n.888A>G n.670+18A>G n.521+18A>G n.477+18A>G n.594+18A>G n.548+18A>G n.593+18A>G n.628+18A>G n.614+18A>G n.471A>G n.657+18A>G c.258+18A>G (n.258+18A>G) c.306+18A>G (n.306+18A>G) n.555+18A>G n.505+18A>G n.536+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013810G>C | CA1001201788 | UROD | c.474+19G>C (n.474+19G>C) c.528+19G>C (n.528+19G>C) c.369+19G>C (n.369+19G>C) c.411+19G>C (n.411+19G>C) c.435+19G>C (n.435+19G>C) c.454+19G>C n.501+19G>C n.510G>C n.601+19G>C n.889G>C n.670+19G>C n.521+19G>C n.477+19G>C n.594+19G>C n.548+19G>C n.593+19G>C n.628+19G>C n.614+19G>C n.472G>C n.657+19G>C c.258+19G>C (n.258+19G>C) c.306+19G>C (n.306+19G>C) n.555+19G>C n.505+19G>C n.536+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013810G= | CA2473585357 | UROD | c.474+19G= (n.474+19G=) c.528+19G= (n.528+19G=) c.369+19G= (n.369+19G=) c.411+19G= (n.411+19G=) c.435+19G= (n.435+19G=) c.454+19G= n.501+19G= n.510G= n.601+19G= n.889G= n.670+19G= n.521+19G= n.477+19G= n.594+19G= n.548+19G= n.593+19G= n.628+19G= n.614+19G= n.472G= n.657+19G= c.258+19G= (n.258+19G=) c.306+19G= (n.306+19G=) n.555+19G= n.505+19G= n.536+19G= | |
1 | g.45013812del | CA2743417898 | UROD | c.474+21del (n.474+21del) c.528+21del (n.528+21del) c.369+21del (n.369+21del) c.411+21del (n.411+21del) c.435+21del (n.435+21del) c.454+21del n.501+21del n.512del n.601+21del n.891del n.670+21del n.521+21del n.477+21del n.594+21del n.548+21del n.593+21del n.628+21del n.614+21del n.474del n.657+21del c.258+21del (n.258+21del) c.306+21del (n.306+21del) n.555+21del n.505+21del n.536+21del | |
1 | g.45013814C>A | CA2645372097 | UROD | c.474+23C>A (n.474+23C>A) c.528+23C>A (n.528+23C>A) c.369+23C>A (n.369+23C>A) c.411+23C>A (n.411+23C>A) c.435+23C>A (n.435+23C>A) c.454+23C>A n.501+23C>A n.514C>A n.601+23C>A n.893C>A n.670+23C>A n.521+23C>A n.477+23C>A n.594+23C>A n.548+23C>A n.593+23C>A n.628+23C>A n.614+23C>A n.476C>A n.657+23C>A c.258+23C>A (n.258+23C>A) c.306+23C>A (n.306+23C>A) n.555+23C>A n.505+23C>A n.536+23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.45013814C= | CA2473585364 | UROD | c.474+23C= (n.474+23C=) c.528+23C= (n.528+23C=) c.369+23C= (n.369+23C=) c.411+23C= (n.411+23C=) c.435+23C= (n.435+23C=) c.454+23C= n.501+23C= n.514C= n.601+23C= n.893C= n.670+23C= n.521+23C= n.477+23C= n.594+23C= n.548+23C= n.593+23C= n.628+23C= n.614+23C= n.476C= n.657+23C= c.258+23C= (n.258+23C=) c.306+23C= (n.306+23C=) n.555+23C= n.505+23C= n.536+23C= | |
1 | g.45013814C>G | CA2645372098 | UROD | c.474+23C>G (n.474+23C>G) c.528+23C>G (n.528+23C>G) c.369+23C>G (n.369+23C>G) c.411+23C>G (n.411+23C>G) c.435+23C>G (n.435+23C>G) c.454+23C>G n.501+23C>G n.514C>G n.601+23C>G n.893C>G n.670+23C>G n.521+23C>G n.477+23C>G n.594+23C>G n.548+23C>G n.593+23C>G n.628+23C>G n.614+23C>G n.476C>G n.657+23C>G c.258+23C>G (n.258+23C>G) c.306+23C>G (n.306+23C>G) n.555+23C>G n.505+23C>G n.536+23C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45013814C>T | CA522809947 | UROD | c.474+23C>T (n.474+23C>T) c.528+23C>T (n.528+23C>T) c.369+23C>T (n.369+23C>T) c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.435+23C>T (n.435+23C>T) c.454+23C>T n.501+23C>T n.514C>T n.601+23C>T n.893C>T n.670+23C>T n.521+23C>T n.477+23C>T n.594+23C>T n.548+23C>T n.593+23C>T n.628+23C>T n.614+23C>T n.476C>T n.657+23C>T c.258+23C>T (n.258+23C>T) c.306+23C>T (n.306+23C>T) n.555+23C>T n.505+23C>T n.536+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45013816C= | CA2473585368 | UROD | c.474+25C= (n.474+25C=) c.528+25C= (n.528+25C=) c.369+25C= (n.369+25C=) c.411+25C= (n.411+25C=) c.435+25C= (n.435+25C=) c.454+25C= n.501+25C= n.516C= n.601+25C= n.895C= n.670+25C= n.521+25C= n.477+25C= n.594+25C= n.548+25C= n.593+25C= n.628+25C= n.614+25C= n.478C= n.657+25C= c.258+25C= (n.258+25C=) c.306+25C= (n.306+25C=) n.555+25C= n.505+25C= n.536+25C= | |
1 | g.45013816C>G | CA2838210109 | UROD | c.474+25C>G (n.474+25C>G) c.528+25C>G (n.528+25C>G) c.369+25C>G (n.369+25C>G) c.411+25C>G (n.411+25C>G) c.435+25C>G (n.435+25C>G) c.454+25C>G n.501+25C>G n.516C>G n.601+25C>G n.895C>G n.670+25C>G n.521+25C>G n.477+25C>G n.594+25C>G n.548+25C>G n.593+25C>G n.628+25C>G n.614+25C>G n.478C>G n.657+25C>G c.258+25C>G (n.258+25C>G) c.306+25C>G (n.306+25C>G) n.555+25C>G n.505+25C>G n.536+25C>G | |
1 | g.45013816C>T | CA825257 | UROD | c.474+25C>T (n.474+25C>T) c.528+25C>T (n.528+25C>T) c.369+25C>T (n.369+25C>T) c.411+25C>T (n.411+25C>T) c.435+25C>T (n.435+25C>T) c.454+25C>T n.501+25C>T n.516C>T n.601+25C>T n.895C>T n.670+25C>T n.521+25C>T n.477+25C>T n.594+25C>T n.548+25C>T n.593+25C>T n.628+25C>T n.614+25C>T n.478C>T n.657+25C>T c.258+25C>T (n.258+25C>T) c.306+25C>T (n.306+25C>T) n.555+25C>T n.505+25C>T n.536+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013817G>A | CA825258 | UROD | c.474+26G>A (n.474+26G>A) c.528+26G>A (n.528+26G>A) c.369+26G>A (n.369+26G>A) c.411+26G>A (n.411+26G>A) c.435+26G>A (n.435+26G>A) c.454+26G>A n.501+26G>A n.517G>A n.601+26G>A n.896G>A n.670+26G>A n.521+26G>A n.477+26G>A n.594+26G>A n.548+26G>A n.593+26G>A n.628+26G>A n.614+26G>A n.479G>A n.657+26G>A c.258+26G>A (n.258+26G>A) c.306+26G>A (n.306+26G>A) n.555+26G>A n.505+26G>A n.536+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45013817G>C | CA522809948 | UROD | c.474+26G>C (n.474+26G>C) c.528+26G>C (n.528+26G>C) c.369+26G>C (n.369+26G>C) c.411+26G>C (n.411+26G>C) c.435+26G>C (n.435+26G>C) c.454+26G>C n.501+26G>C n.517G>C n.601+26G>C n.896G>C n.670+26G>C n.521+26G>C n.477+26G>C n.594+26G>C n.548+26G>C n.593+26G>C n.628+26G>C n.614+26G>C n.479G>C n.657+26G>C c.258+26G>C (n.258+26G>C) c.306+26G>C (n.306+26G>C) n.555+26G>C n.505+26G>C n.536+26G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45013817G= | CA2473585371 | UROD | c.474+26G= (n.474+26G=) c.528+26G= (n.528+26G=) c.369+26G= (n.369+26G=) c.411+26G= (n.411+26G=) c.435+26G= (n.435+26G=) c.454+26G= n.501+26G= n.517G= n.601+26G= n.896G= n.670+26G= n.521+26G= n.477+26G= n.594+26G= n.548+26G= n.593+26G= n.628+26G= n.614+26G= n.479G= n.657+26G= c.258+26G= (n.258+26G=) c.306+26G= (n.306+26G=) n.555+26G= n.505+26G= n.536+26G= | |
1 | g.45013820dup | CA2843004184 | UROD | c.474+29dup (n.474+29dup) c.528+29dup (n.528+29dup) c.369+29dup (n.369+29dup) c.411+29dup (n.411+29dup) c.435+29dup (n.435+29dup) c.454+29dup n.501+29dup n.520dup n.601+29dup n.899dup n.670+29dup n.521+29dup n.477+29dup n.594+29dup n.548+29dup n.593+29dup n.628+29dup n.614+29dup n.482dup n.657+29dup c.258+29dup (n.258+29dup) c.306+29dup (n.306+29dup) n.555+29dup n.505+29dup n.536+29dup | |
1 | g.45013818G>A | CA2645372099 | UROD | c.474+27G>A (n.474+27G>A) c.528+27G>A (n.528+27G>A) c.369+27G>A (n.369+27G>A) c.411+27G>A (n.411+27G>A) c.435+27G>A (n.435+27G>A) c.454+27G>A n.501+27G>A n.518G>A n.601+27G>A n.897G>A n.670+27G>A n.521+27G>A n.477+27G>A n.594+27G>A n.548+27G>A n.593+27G>A n.628+27G>A n.614+27G>A n.480G>A n.657+27G>A c.258+27G>A (n.258+27G>A) c.306+27G>A (n.306+27G>A) n.555+27G>A n.505+27G>A n.536+27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45013820G>A | CA2473585377 | UROD | c.474+29G>A (n.474+29G>A) c.528+29G>A (n.528+29G>A) c.369+29G>A (n.369+29G>A) c.411+29G>A (n.411+29G>A) c.435+29G>A (n.435+29G>A) c.454+29G>A n.501+29G>A n.520G>A n.601+29G>A n.899G>A n.670+29G>A n.521+29G>A n.477+29G>A n.594+29G>A n.548+29G>A n.593+29G>A n.628+29G>A n.614+29G>A n.482G>A n.657+29G>A c.258+29G>A (n.258+29G>A) c.306+29G>A (n.306+29G>A) n.555+29G>A n.505+29G>A n.536+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45013820G>C | CA522809949 | UROD | c.474+29G>C (n.474+29G>C) c.528+29G>C (n.528+29G>C) c.369+29G>C (n.369+29G>C) c.411+29G>C (n.411+29G>C) c.435+29G>C (n.435+29G>C) c.454+29G>C n.501+29G>C n.520G>C n.601+29G>C n.899G>C n.670+29G>C n.521+29G>C n.477+29G>C n.594+29G>C n.548+29G>C n.593+29G>C n.628+29G>C n.614+29G>C n.482G>C n.657+29G>C c.258+29G>C (n.258+29G>C) c.306+29G>C (n.306+29G>C) n.555+29G>C n.505+29G>C n.536+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013820G= | CA2473585375 | UROD | c.474+29G= (n.474+29G=) c.528+29G= (n.528+29G=) c.369+29G= (n.369+29G=) c.411+29G= (n.411+29G=) c.435+29G= (n.435+29G=) c.454+29G= n.501+29G= n.520G= n.601+29G= n.899G= n.670+29G= n.521+29G= n.477+29G= n.594+29G= n.548+29G= n.593+29G= n.628+29G= n.614+29G= n.482G= n.657+29G= c.258+29G= (n.258+29G=) c.306+29G= (n.306+29G=) n.555+29G= n.505+29G= n.536+29G= | |
1 | g.45013821C>A | CA2473585380 | UROD | c.474+30C>A (n.474+30C>A) c.528+30C>A (n.528+30C>A) c.369+30C>A (n.369+30C>A) c.411+30C>A (n.411+30C>A) c.435+30C>A (n.435+30C>A) c.454+30C>A n.501+30C>A n.521C>A n.601+30C>A n.900C>A n.670+30C>A n.521+30C>A n.477+30C>A n.594+30C>A n.548+30C>A n.593+30C>A n.628+30C>A n.614+30C>A n.483C>A n.657+30C>A c.258+30C>A (n.258+30C>A) c.306+30C>A (n.306+30C>A) n.555+30C>A n.505+30C>A n.536+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45013821C= | CA2473585379 | UROD | c.474+30C= (n.474+30C=) c.528+30C= (n.528+30C=) c.369+30C= (n.369+30C=) c.411+30C= (n.411+30C=) c.435+30C= (n.435+30C=) c.454+30C= n.501+30C= n.521C= n.601+30C= n.900C= n.670+30C= n.521+30C= n.477+30C= n.594+30C= n.548+30C= n.593+30C= n.628+30C= n.614+30C= n.483C= n.657+30C= c.258+30C= (n.258+30C=) c.306+30C= (n.306+30C=) n.555+30C= n.505+30C= n.536+30C= | |
1 | g.45013821C>T | CA825259 | UROD | c.474+30C>T (n.474+30C>T) c.528+30C>T (n.528+30C>T) c.369+30C>T (n.369+30C>T) c.411+30C>T (n.411+30C>T) c.435+30C>T (n.435+30C>T) c.454+30C>T n.501+30C>T n.521C>T n.601+30C>T n.900C>T n.670+30C>T n.521+30C>T n.477+30C>T n.594+30C>T n.548+30C>T n.593+30C>T n.628+30C>T n.614+30C>T n.483C>T n.657+30C>T c.258+30C>T (n.258+30C>T) c.306+30C>T (n.306+30C>T) n.555+30C>T n.505+30C>T n.536+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013822G>A | CA825260 | UROD | c.474+31G>A (n.474+31G>A) c.528+31G>A (n.528+31G>A) c.369+31G>A (n.369+31G>A) c.411+31G>A (n.411+31G>A) c.435+31G>A (n.435+31G>A) c.454+31G>A n.501+31G>A n.522G>A n.601+31G>A n.901G>A n.670+31G>A n.521+31G>A n.477+31G>A n.594+31G>A n.548+31G>A n.593+31G>A n.628+31G>A n.614+31G>A n.484G>A n.657+31G>A c.258+31G>A (n.258+31G>A) c.306+31G>A (n.306+31G>A) n.555+31G>A n.505+31G>A n.536+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013822G= | CA1143475357 | UROD | c.474+31G= (n.474+31G=) c.528+31G= (n.528+31G=) c.369+31G= (n.369+31G=) c.411+31G= (n.411+31G=) c.435+31G= (n.435+31G=) c.454+31G= n.501+31G= n.522G= n.601+31G= n.901G= n.670+31G= n.521+31G= n.477+31G= n.594+31G= n.548+31G= n.593+31G= n.628+31G= n.614+31G= n.484G= n.657+31G= c.258+31G= (n.258+31G=) c.306+31G= (n.306+31G=) n.555+31G= n.505+31G= n.536+31G= | |
1 | g.45013822G>T | CA2838754069 | UROD | c.474+31G>T (n.474+31G>T) c.528+31G>T (n.528+31G>T) c.369+31G>T (n.369+31G>T) c.411+31G>T (n.411+31G>T) c.435+31G>T (n.435+31G>T) c.454+31G>T n.501+31G>T n.522G>T n.601+31G>T n.901G>T n.670+31G>T n.521+31G>T n.477+31G>T n.594+31G>T n.548+31G>T n.593+31G>T n.628+31G>T n.614+31G>T n.484G>T n.657+31G>T c.258+31G>T (n.258+31G>T) c.306+31G>T (n.306+31G>T) n.555+31G>T n.505+31G>T n.536+31G>T | |
1 | g.45013823C= | CA1142442616 | UROD | c.474+32C= (n.474+32C=) c.528+32C= (n.528+32C=) c.369+32C= (n.369+32C=) c.411+32C= (n.411+32C=) c.435+32C= (n.435+32C=) c.454+32C= n.501+32C= n.523C= n.601+32C= n.902C= n.670+32C= n.521+32C= n.477+32C= n.594+32C= n.548+32C= n.593+32C= n.628+32C= n.614+32C= n.485C= n.657+32C= c.258+32C= (n.258+32C=) c.306+32C= (n.306+32C=) n.555+32C= n.505+32C= n.536+32C= | |
1 | g.45013823C>G | CA2473585381 | UROD | c.474+32C>G (n.474+32C>G) c.528+32C>G (n.528+32C>G) c.369+32C>G (n.369+32C>G) c.411+32C>G (n.411+32C>G) c.435+32C>G (n.435+32C>G) c.454+32C>G n.501+32C>G n.523C>G n.601+32C>G n.902C>G n.670+32C>G n.521+32C>G n.477+32C>G n.594+32C>G n.548+32C>G n.593+32C>G n.628+32C>G n.614+32C>G n.485C>G n.657+32C>G c.258+32C>G (n.258+32C>G) c.306+32C>G (n.306+32C>G) n.555+32C>G n.505+32C>G n.536+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45013823C>T | CA825261 | UROD | c.474+32C>T (n.474+32C>T) c.528+32C>T (n.528+32C>T) c.369+32C>T (n.369+32C>T) c.411+32C>T (n.411+32C>T) c.435+32C>T (n.435+32C>T) c.454+32C>T n.501+32C>T n.523C>T n.601+32C>T n.902C>T n.670+32C>T n.521+32C>T n.477+32C>T n.594+32C>T n.548+32C>T n.593+32C>T n.628+32C>T n.614+32C>T n.485C>T n.657+32C>T c.258+32C>T (n.258+32C>T) c.306+32C>T (n.306+32C>T) n.555+32C>T n.505+32C>T n.536+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013824G>A | CA825262 | UROD | c.474+33G>A (n.474+33G>A) c.528+33G>A (n.528+33G>A) c.369+33G>A (n.369+33G>A) c.411+33G>A (n.411+33G>A) c.435+33G>A (n.435+33G>A) c.454+33G>A n.501+33G>A n.524G>A n.601+33G>A n.903G>A n.670+33G>A n.521+33G>A n.477+33G>A n.594+33G>A n.548+33G>A n.593+33G>A n.628+33G>A n.614+33G>A n.486G>A n.657+33G>A c.258+33G>A (n.258+33G>A) c.306+33G>A (n.306+33G>A) n.555+33G>A n.505+33G>A n.536+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013824G= | CA1143523595 | UROD | c.474+33G= (n.474+33G=) c.528+33G= (n.528+33G=) c.369+33G= (n.369+33G=) c.411+33G= (n.411+33G=) c.435+33G= (n.435+33G=) c.454+33G= n.501+33G= n.524G= n.601+33G= n.903G= n.670+33G= n.521+33G= n.477+33G= n.594+33G= n.548+33G= n.593+33G= n.628+33G= n.614+33G= n.486G= n.657+33G= c.258+33G= (n.258+33G=) c.306+33G= (n.306+33G=) n.555+33G= n.505+33G= n.536+33G= | |
1 | g.45013824G>T | CA2843004185 | UROD | c.474+33G>T (n.474+33G>T) c.528+33G>T (n.528+33G>T) c.369+33G>T (n.369+33G>T) c.411+33G>T (n.411+33G>T) c.435+33G>T (n.435+33G>T) c.454+33G>T n.501+33G>T n.524G>T n.601+33G>T n.903G>T n.670+33G>T n.521+33G>T n.477+33G>T n.594+33G>T n.548+33G>T n.593+33G>T n.628+33G>T n.614+33G>T n.486G>T n.657+33G>T c.258+33G>T (n.258+33G>T) c.306+33G>T (n.306+33G>T) n.555+33G>T n.505+33G>T n.536+33G>T | |
1 | g.45013827del | CA2645372100 | UROD | c.474+36del (n.474+36del) c.528+36del (n.528+36del) c.369+36del (n.369+36del) c.411+36del (n.411+36del) c.435+36del (n.435+36del) c.454+36del n.501+36del n.527del n.601+36del n.906del n.670+36del n.521+36del n.477+36del n.594+36del n.548+36del n.593+36del n.628+36del n.614+36del n.489del n.657+36del c.258+36del (n.258+36del) c.306+36del (n.306+36del) n.555+36del n.505+36del n.536+36del | gnomAD v4 |
1 | g.45013826G>T | CA2645372101 | UROD | c.474+35G>T (n.474+35G>T) c.528+35G>T (n.528+35G>T) c.369+35G>T (n.369+35G>T) c.411+35G>T (n.411+35G>T) c.435+35G>T (n.435+35G>T) c.454+35G>T n.501+35G>T n.526G>T n.601+35G>T n.905G>T n.670+35G>T n.521+35G>T n.477+35G>T n.594+35G>T n.548+35G>T n.593+35G>T n.628+35G>T n.614+35G>T n.488G>T n.657+35G>T c.258+35G>T (n.258+35G>T) c.306+35G>T (n.306+35G>T) n.555+35G>T n.505+35G>T n.536+35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45013827G>A | CA2581663847 | UROD | c.474+36G>A (n.474+36G>A) c.528+36G>A (n.528+36G>A) c.369+36G>A (n.369+36G>A) c.411+36G>A (n.411+36G>A) c.435+36G>A (n.435+36G>A) c.454+36G>A n.501+36G>A n.527G>A n.601+36G>A n.906G>A n.670+36G>A n.521+36G>A n.477+36G>A n.594+36G>A n.548+36G>A n.593+36G>A n.628+36G>A n.614+36G>A n.489G>A n.657+36G>A c.258+36G>A (n.258+36G>A) c.306+36G>A (n.306+36G>A) n.555+36G>A n.505+36G>A n.536+36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45013827G>C | CA825263 | UROD | c.474+36G>C (n.474+36G>C) c.528+36G>C (n.528+36G>C) c.369+36G>C (n.369+36G>C) c.411+36G>C (n.411+36G>C) c.435+36G>C (n.435+36G>C) c.454+36G>C n.501+36G>C n.527G>C n.601+36G>C n.906G>C n.670+36G>C n.521+36G>C n.477+36G>C n.594+36G>C n.548+36G>C n.593+36G>C n.628+36G>C n.614+36G>C n.489G>C n.657+36G>C c.258+36G>C (n.258+36G>C) c.306+36G>C (n.306+36G>C) n.555+36G>C n.505+36G>C n.536+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013827G= | CA1139921550 | UROD | c.474+36G= (n.474+36G=) c.528+36G= (n.528+36G=) c.369+36G= (n.369+36G=) c.411+36G= (n.411+36G=) c.435+36G= (n.435+36G=) c.454+36G= n.501+36G= n.527G= n.601+36G= n.906G= n.670+36G= n.521+36G= n.477+36G= n.594+36G= n.548+36G= n.593+36G= n.628+36G= n.614+36G= n.489G= n.657+36G= c.258+36G= (n.258+36G=) c.306+36G= (n.306+36G=) n.555+36G= n.505+36G= n.536+36G= | |
1 | g.45013827G>T | CA21795681 | UROD | c.474+36G>T (n.474+36G>T) c.528+36G>T (n.528+36G>T) c.369+36G>T (n.369+36G>T) c.411+36G>T (n.411+36G>T) c.435+36G>T (n.435+36G>T) c.454+36G>T n.501+36G>T n.527G>T n.601+36G>T n.906G>T n.670+36G>T n.521+36G>T n.477+36G>T n.594+36G>T n.548+36G>T n.593+36G>T n.628+36G>T n.614+36G>T n.489G>T n.657+36G>T c.258+36G>T (n.258+36G>T) c.306+36G>T (n.306+36G>T) n.555+36G>T n.505+36G>T n.536+36G>T | dbSNP |
1 | g.45013829G>A | CA825264 | UROD | c.474+38G>A (n.474+38G>A) c.528+38G>A (n.528+38G>A) c.369+38G>A (n.369+38G>A) c.411+38G>A (n.411+38G>A) c.435+38G>A (n.435+38G>A) c.454+38G>A n.501+38G>A n.529G>A n.601+38G>A n.908G>A n.670+38G>A n.521+38G>A n.477+38G>A n.594+38G>A n.548+38G>A n.593+38G>A n.628+38G>A n.614+38G>A n.491G>A n.657+38G>A c.258+38G>A (n.258+38G>A) c.306+38G>A (n.306+38G>A) n.555+38G>A n.505+38G>A n.536+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013829G= | CA2473585387 | UROD | c.474+38G= (n.474+38G=) c.528+38G= (n.528+38G=) c.369+38G= (n.369+38G=) c.411+38G= (n.411+38G=) c.435+38G= (n.435+38G=) c.454+38G= n.501+38G= n.529G= n.601+38G= n.908G= n.670+38G= n.521+38G= n.477+38G= n.594+38G= n.548+38G= n.593+38G= n.628+38G= n.614+38G= n.491G= n.657+38G= c.258+38G= (n.258+38G=) c.306+38G= (n.306+38G=) n.555+38G= n.505+38G= n.536+38G= | |
1 | g.45013830A= | CA2473585389 | UROD | c.474+39A= (n.474+39A=) c.528+39A= (n.528+39A=) c.369+39A= (n.369+39A=) c.411+39A= (n.411+39A=) c.435+39A= (n.435+39A=) c.454+39A= n.501+39A= n.530A= n.601+39A= n.909A= n.670+39A= n.521+39A= n.477+39A= n.594+39A= n.548+39A= n.593+39A= n.628+39A= n.614+39A= n.492A= n.657+39A= c.258+39A= (n.258+39A=) c.306+39A= (n.306+39A=) n.555+39A= n.505+39A= n.536+39A= | |
1 | g.45013830A>G | CA522809950 | UROD | c.474+39A>G (n.474+39A>G) c.528+39A>G (n.528+39A>G) c.369+39A>G (n.369+39A>G) c.411+39A>G (n.411+39A>G) c.435+39A>G (n.435+39A>G) c.454+39A>G n.501+39A>G n.530A>G n.601+39A>G n.909A>G n.670+39A>G n.521+39A>G n.477+39A>G n.594+39A>G n.548+39A>G n.593+39A>G n.628+39A>G n.614+39A>G n.492A>G n.657+39A>G c.258+39A>G (n.258+39A>G) c.306+39A>G (n.306+39A>G) n.555+39A>G n.505+39A>G n.536+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45013832C>A | CA2743417917 | UROD | c.474+41C>A (n.474+41C>A) c.528+41C>A (n.528+41C>A) c.369+41C>A (n.369+41C>A) c.411+41C>A (n.411+41C>A) c.435+41C>A (n.435+41C>A) c.454+41C>A n.501+41C>A n.532C>A n.601+41C>A n.911C>A n.670+41C>A n.521+41C>A n.477+41C>A n.594+41C>A n.548+41C>A n.593+41C>A n.628+41C>A n.614+41C>A n.494C>A n.657+41C>A c.258+41C>A (n.258+41C>A) c.306+41C>A (n.306+41C>A) n.555+41C>A n.505+41C>A n.536+41C>A | |
1 | g.45013834C>T | CA2574350872 | UROD | c.474+43C>T (n.474+43C>T) c.528+43C>T (n.528+43C>T) c.369+43C>T (n.369+43C>T) c.411+43C>T (n.411+43C>T) c.435+43C>T (n.435+43C>T) c.454+43C>T n.501+43C>T n.534C>T n.601+43C>T n.913C>T n.670+43C>T n.521+43C>T n.477+43C>T n.594+43C>T n.548+43C>T n.593+43C>T n.628+43C>T n.614+43C>T n.496C>T n.657+43C>T c.258+43C>T (n.258+43C>T) c.306+43C>T (n.306+43C>T) n.555+43C>T n.505+43C>T n.536+43C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45013838G>T | CA2645372102 | UROD | c.474+47G>T (n.474+47G>T) c.528+47G>T (n.528+47G>T) c.369+47G>T (n.369+47G>T) c.411+47G>T (n.411+47G>T) c.435+47G>T (n.435+47G>T) c.454+47G>T n.501+47G>T n.538G>T n.601+47G>T n.917G>T n.670+47G>T n.521+47G>T n.477+47G>T n.594+47G>T n.548+47G>T n.593+47G>T n.628+47G>T n.614+47G>T n.500G>T n.657+47G>T c.258+47G>T (n.258+47G>T) c.306+47G>T (n.306+47G>T) n.555+47G>T n.505+47G>T n.536+47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45013839G>A | CA2473585391 | UROD | c.474+48G>A (n.474+48G>A) c.528+48G>A (n.528+48G>A) c.369+48G>A (n.369+48G>A) c.411+48G>A (n.411+48G>A) c.435+48G>A (n.435+48G>A) c.454+48G>A n.501+48G>A n.539G>A n.601+48G>A n.918G>A n.670+48G>A n.521+48G>A n.477+48G>A n.594+48G>A n.548+48G>A n.593+48G>A n.628+48G>A n.614+48G>A n.501G>A n.657+48G>A c.258+48G>A (n.258+48G>A) c.306+48G>A (n.306+48G>A) n.555+48G>A n.505+48G>A n.536+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45013839G= | CA2473585392 | UROD | c.474+48G= (n.474+48G=) c.528+48G= (n.528+48G=) c.369+48G= (n.369+48G=) c.411+48G= (n.411+48G=) c.435+48G= (n.435+48G=) c.454+48G= n.501+48G= n.539G= n.601+48G= n.918G= n.670+48G= n.521+48G= n.477+48G= n.594+48G= n.548+48G= n.593+48G= n.628+48G= n.614+48G= n.501G= n.657+48G= c.258+48G= (n.258+48G=) c.306+48G= (n.306+48G=) n.555+48G= n.505+48G= n.536+48G= | |
1 | g.45013840A>G | CA2743417919 | UROD | c.474+49A>G (n.474+49A>G) c.528+49A>G (n.528+49A>G) c.369+49A>G (n.369+49A>G) c.411+49A>G (n.411+49A>G) c.435+49A>G (n.435+49A>G) c.454+49A>G n.501+49A>G n.540A>G n.601+49A>G n.919A>G n.670+49A>G n.521+49A>G n.477+49A>G n.594+49A>G n.548+49A>G n.593+49A>G n.628+49A>G n.614+49A>G n.502A>G n.657+49A>G c.258+49A>G (n.258+49A>G) c.306+49A>G (n.306+49A>G) n.555+49A>G n.505+49A>G n.536+49A>G | |
1 | g.45013842G= | CA2473585394 | UROD | c.474+51G= (n.474+51G=) c.528+51G= (n.528+51G=) c.369+51G= (n.369+51G=) c.411+51G= (n.411+51G=) c.435+51G= (n.435+51G=) c.454+51G= n.501+51G= n.542G= n.601+51G= n.921G= n.670+51G= n.521+51G= n.477+51G= n.594+51G= n.548+51G= n.593+51G= n.628+51G= n.614+51G= n.504G= n.657+51G= c.258+51G= (n.258+51G=) c.306+51G= (n.306+51G=) n.555+51G= n.505+51G= n.536+51G= | |
1 | g.45013843dup | CA2843004186 | UROD | c.474+52dup (n.474+52dup) c.528+52dup (n.528+52dup) c.369+52dup (n.369+52dup) c.411+52dup (n.411+52dup) c.435+52dup (n.435+52dup) c.454+52dup n.501+52dup n.543dup n.601+52dup n.922dup n.670+52dup n.521+52dup n.477+52dup n.594+52dup n.548+52dup n.593+52dup n.628+52dup n.614+52dup n.505dup n.657+52dup c.258+52dup (n.258+52dup) c.306+52dup (n.306+52dup) n.555+52dup n.505+52dup n.536+52dup | |
1 | g.45013842_45013843insT | CA2473585397 | UROD | c.474+51_474+52insT (n.474+51_474+52insT) c.528+51_528+52insT (n.528+51_528+52insT) c.369+51_369+52insT (n.369+51_369+52insT) c.411+51_411+52insT (n.411+51_411+52insT) c.435+51_435+52insT (n.435+51_435+52insT) c.454+51_454+52insT n.501+51_501+52insT n.542_543insT n.601+51_601+52insT n.921_922insT n.670+51_670+52insT n.521+51_521+52insT n.477+51_477+52insT n.594+51_594+52insT n.548+51_548+52insT n.593+51_593+52insT n.628+51_628+52insT n.614+51_614+52insT n.504_505insT n.657+51_657+52insT c.258+51_258+52insT (n.258+51_258+52insT) c.306+51_306+52insT (n.306+51_306+52insT) n.555+51_555+52insT n.505+51_505+52insT n.536+51_536+52insT | dbSNP |
1 | g.45013843G= | CA2473585395 | UROD | c.474+52G= (n.474+52G=) c.528+52G= (n.528+52G=) c.369+52G= (n.369+52G=) c.411+52G= (n.411+52G=) c.435+52G= (n.435+52G=) c.454+52G= n.501+52G= n.543G= n.601+52G= n.922G= n.670+52G= n.521+52G= n.477+52G= n.594+52G= n.548+52G= n.593+52G= n.628+52G= n.614+52G= n.505G= n.657+52G= c.258+52G= (n.258+52G=) c.306+52G= (n.306+52G=) n.555+52G= n.505+52G= n.536+52G= | |
1 | g.45013843G>T | CA2473585396 | UROD | c.474+52G>T (n.474+52G>T) c.528+52G>T (n.528+52G>T) c.369+52G>T (n.369+52G>T) c.411+52G>T (n.411+52G>T) c.435+52G>T (n.435+52G>T) c.454+52G>T n.501+52G>T n.543G>T n.601+52G>T n.922G>T n.670+52G>T n.521+52G>T n.477+52G>T n.594+52G>T n.548+52G>T n.593+52G>T n.628+52G>T n.614+52G>T n.505G>T n.657+52G>T c.258+52G>T (n.258+52G>T) c.306+52G>T (n.306+52G>T) n.555+52G>T n.505+52G>T n.536+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45013845C>T | CA2645372103 | UROD | c.474+54C>T (n.474+54C>T) c.528+54C>T (n.528+54C>T) c.369+54C>T (n.369+54C>T) c.411+54C>T (n.411+54C>T) c.435+54C>T (n.435+54C>T) c.454+54C>T n.501+54C>T n.545C>T n.601+54C>T n.924C>T n.670+54C>T n.521+54C>T n.477+54C>T n.594+54C>T n.548+54C>T n.593+54C>T n.628+54C>T n.614+54C>T n.507C>T n.657+54C>T c.258+54C>T (n.258+54C>T) c.306+54C>T (n.306+54C>T) n.555+54C>T n.505+54C>T n.536+54C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45013846T>C | CA2645372104 | UROD | c.474+55T>C (n.474+55T>C) c.528+55T>C (n.528+55T>C) c.369+55T>C (n.369+55T>C) c.411+55T>C (n.411+55T>C) c.435+55T>C (n.435+55T>C) c.454+55T>C n.501+55T>C n.546T>C n.601+55T>C n.925T>C n.670+55T>C n.521+55T>C n.477+55T>C n.594+55T>C n.548+55T>C n.593+55T>C n.628+55T>C n.614+55T>C n.508T>C n.657+55T>C c.258+55T>C (n.258+55T>C) c.306+55T>C (n.306+55T>C) n.555+55T>C n.505+55T>C n.536+55T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45013847G>A | CA21795686 | UROD | c.474+56G>A (n.474+56G>A) c.528+56G>A (n.528+56G>A) c.369+56G>A (n.369+56G>A) c.411+56G>A (n.411+56G>A) c.435+56G>A (n.435+56G>A) c.454+56G>A n.501+56G>A n.547G>A n.601+56G>A n.926G>A n.670+56G>A n.521+56G>A n.477+56G>A n.594+56G>A n.548+56G>A n.593+56G>A n.628+56G>A n.614+56G>A n.509G>A n.657+56G>A c.258+56G>A (n.258+56G>A) c.306+56G>A (n.306+56G>A) n.555+56G>A n.505+56G>A n.536+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013847G= | CA2473585401 | UROD | c.474+56G= (n.474+56G=) c.528+56G= (n.528+56G=) c.369+56G= (n.369+56G=) c.411+56G= (n.411+56G=) c.435+56G= (n.435+56G=) c.454+56G= n.501+56G= n.547G= n.601+56G= n.926G= n.670+56G= n.521+56G= n.477+56G= n.594+56G= n.548+56G= n.593+56G= n.628+56G= n.614+56G= n.509G= n.657+56G= c.258+56G= (n.258+56G=) c.306+56G= (n.306+56G=) n.555+56G= n.505+56G= n.536+56G= | |
1 | g.45013848G>A | CA21795688 | UROD | c.474+57G>A (n.474+57G>A) c.528+57G>A (n.528+57G>A) c.369+57G>A (n.369+57G>A) c.411+57G>A (n.411+57G>A) c.435+57G>A (n.435+57G>A) c.454+57G>A n.501+57G>A n.548G>A n.601+57G>A n.927G>A n.670+57G>A n.521+57G>A n.477+57G>A n.594+57G>A n.548+57G>A n.593+57G>A n.628+57G>A n.614+57G>A n.510G>A n.657+57G>A c.258+57G>A (n.258+57G>A) c.306+57G>A (n.306+57G>A) n.555+57G>A n.505+57G>A n.536+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013848G= | CA1142805440 | UROD | c.474+57G= (n.474+57G=) c.528+57G= (n.528+57G=) c.369+57G= (n.369+57G=) c.411+57G= (n.411+57G=) c.435+57G= (n.435+57G=) c.454+57G= n.501+57G= n.548G= n.601+57G= n.927G= n.670+57G= n.521+57G= n.477+57G= n.594+57G= n.548+57G= n.593+57G= n.628+57G= n.614+57G= n.510G= n.657+57G= c.258+57G= (n.258+57G=) c.306+57G= (n.306+57G=) n.555+57G= n.505+57G= n.536+57G= | |
1 | g.45013848G>T | CA2838754064 | UROD | c.474+57G>T (n.474+57G>T) c.528+57G>T (n.528+57G>T) c.369+57G>T (n.369+57G>T) c.411+57G>T (n.411+57G>T) c.435+57G>T (n.435+57G>T) c.454+57G>T n.501+57G>T n.548G>T n.601+57G>T n.927G>T n.670+57G>T n.521+57G>T n.477+57G>T n.594+57G>T n.548+57G>T n.593+57G>T n.628+57G>T n.614+57G>T n.510G>T n.657+57G>T c.258+57G>T (n.258+57G>T) c.306+57G>T (n.306+57G>T) n.555+57G>T n.505+57G>T n.536+57G>T | |
1 | g.45013850G>A | CA21795700 | UROD | c.475-59G>A (n.475-59G>A) c.529-59G>A (n.529-59G>A) c.370-59G>A (n.370-59G>A) c.412-59G>A (n.412-59G>A) c.436-59G>A (n.436-59G>A) c.454+59G>A n.502-59G>A n.550G>A n.602-59G>A n.929G>A n.671-59G>A n.522-59G>A n.478-59G>A n.595-59G>A n.549-59G>A n.594-59G>A n.629-59G>A n.615-59G>A n.512G>A n.658-59G>A c.259-59G>A (n.259-59G>A) c.307-59G>A (n.307-59G>A) n.556-59G>A n.506-59G>A n.537-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013850G= | CA1142022432 | UROD | c.475-59G= (n.475-59G=) c.529-59G= (n.529-59G=) c.370-59G= (n.370-59G=) c.412-59G= (n.412-59G=) c.436-59G= (n.436-59G=) c.454+59G= n.502-59G= n.550G= n.602-59G= n.929G= n.671-59G= n.522-59G= n.478-59G= n.595-59G= n.549-59G= n.594-59G= n.629-59G= n.615-59G= n.512G= n.658-59G= c.259-59G= (n.259-59G=) c.307-59G= (n.307-59G=) n.556-59G= n.506-59G= n.537-59G= | |
1 | g.45013852A>T | CA2645372105 | UROD | c.475-57A>T (n.475-57A>T) c.529-57A>T (n.529-57A>T) c.370-57A>T (n.370-57A>T) c.412-57A>T (n.412-57A>T) c.436-57A>T (n.436-57A>T) c.454+61A>T n.502-57A>T n.552A>T n.602-57A>T n.931A>T n.671-57A>T n.522-57A>T n.478-57A>T n.595-57A>T n.549-57A>T n.594-57A>T n.629-57A>T n.615-57A>T n.514A>T n.658-57A>T c.259-57A>T (n.259-57A>T) c.307-57A>T (n.307-57A>T) n.556-57A>T n.506-57A>T n.537-57A>T | gnomAD v4 |
1 | g.45013853G>T | CA2843004188 | UROD | c.475-56G>T (n.475-56G>T) c.529-56G>T (n.529-56G>T) c.370-56G>T (n.370-56G>T) c.412-56G>T (n.412-56G>T) c.436-56G>T (n.436-56G>T) c.454+62G>T n.502-56G>T n.553G>T n.602-56G>T n.932G>T n.671-56G>T n.522-56G>T n.478-56G>T n.595-56G>T n.549-56G>T n.594-56G>T n.629-56G>T n.615-56G>T n.515G>T n.658-56G>T c.259-56G>T (n.259-56G>T) c.307-56G>T (n.307-56G>T) n.556-56G>T n.506-56G>T n.537-56G>T | |
1 | g.45013853dup | CA2843004187 | UROD | c.475-56dup (n.475-56dup) c.529-56dup (n.529-56dup) c.370-56dup (n.370-56dup) c.412-56dup (n.412-56dup) c.436-56dup (n.436-56dup) c.454+62dup n.502-56dup n.553dup n.602-56dup n.932dup n.671-56dup n.522-56dup n.478-56dup n.595-56dup n.549-56dup n.594-56dup n.629-56dup n.615-56dup n.515dup n.658-56dup c.259-56dup (n.259-56dup) c.307-56dup (n.307-56dup) n.556-56dup n.506-56dup n.537-56dup | |
1 | g.45013855C= | CA2473585408 | UROD | c.475-54C= (n.475-54C=) c.529-54C= (n.529-54C=) c.370-54C= (n.370-54C=) c.412-54C= (n.412-54C=) c.436-54C= (n.436-54C=) c.454+64C= n.502-54C= n.555C= n.602-54C= n.934C= n.671-54C= n.522-54C= n.478-54C= n.595-54C= n.549-54C= n.594-54C= n.629-54C= n.615-54C= n.517C= n.658-54C= c.259-54C= (n.259-54C=) c.307-54C= (n.307-54C=) n.556-54C= n.506-54C= n.537-54C= | |
1 | g.45013855C>T | CA2645372106 | UROD | c.475-54C>T (n.475-54C>T) c.529-54C>T (n.529-54C>T) c.370-54C>T (n.370-54C>T) c.412-54C>T (n.412-54C>T) c.436-54C>T (n.436-54C>T) c.454+64C>T n.502-54C>T n.555C>T n.602-54C>T n.934C>T n.671-54C>T n.522-54C>T n.478-54C>T n.595-54C>T n.549-54C>T n.594-54C>T n.629-54C>T n.615-54C>T n.517C>T n.658-54C>T c.259-54C>T (n.259-54C>T) c.307-54C>T (n.307-54C>T) n.556-54C>T n.506-54C>T n.537-54C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45013859dup | CA2473585410 | UROD | c.475-50dup (n.475-50dup) c.529-50dup (n.529-50dup) c.370-50dup (n.370-50dup) c.412-50dup (n.412-50dup) c.436-50dup (n.436-50dup) c.454+68dup n.502-50dup n.559dup n.602-50dup n.938dup n.671-50dup n.522-50dup n.478-50dup n.595-50dup n.549-50dup n.594-50dup n.629-50dup n.615-50dup n.521dup n.658-50dup c.259-50dup (n.259-50dup) c.307-50dup (n.307-50dup) n.556-50dup n.506-50dup n.537-50dup | dbSNP |
1 | g.45013859del | CA2645372107 | UROD | c.475-50del (n.475-50del) c.529-50del (n.529-50del) c.370-50del (n.370-50del) c.412-50del (n.412-50del) c.436-50del (n.436-50del) c.454+68del n.502-50del n.559del n.602-50del n.938del n.671-50del n.522-50del n.478-50del n.595-50del n.549-50del n.594-50del n.629-50del n.615-50del n.521del n.658-50del c.259-50del (n.259-50del) c.307-50del (n.307-50del) n.556-50del n.506-50del n.537-50del | gnomAD v4 |
1 | g.45013856_45013860del | CA2645372108 | UROD | c.475-53_475-49del (n.475-53_475-49del) c.529-53_529-49del (n.529-53_529-49del) c.370-53_370-49del (n.370-53_370-49del) c.412-53_412-49del (n.412-53_412-49del) c.436-53_436-49del (n.436-53_436-49del) c.454+65_454+69del n.502-53_502-49del n.556_560del n.602-53_602-49del n.935_939del n.671-53_671-49del n.522-53_522-49del n.478-53_478-49del n.595-53_595-49del n.549-53_549-49del n.594-53_594-49del n.629-53_629-49del n.615-53_615-49del n.518_522del n.658-53_658-49del c.259-53_259-49del (n.259-53_259-49del) c.307-53_307-49del (n.307-53_307-49del) n.556-53_556-49del n.506-53_506-49del n.537-53_537-49del | gnomAD v4 |
1 | g.45013858A>G | CA2843004189 | UROD | c.475-51A>G (n.475-51A>G) c.529-51A>G (n.529-51A>G) c.370-51A>G (n.370-51A>G) c.412-51A>G (n.412-51A>G) c.436-51A>G (n.436-51A>G) c.454+67A>G n.502-51A>G n.558A>G n.602-51A>G n.937A>G n.671-51A>G n.522-51A>G n.478-51A>G n.595-51A>G n.549-51A>G n.594-51A>G n.629-51A>G n.615-51A>G n.520A>G n.658-51A>G c.259-51A>G (n.259-51A>G) c.307-51A>G (n.307-51A>G) n.556-51A>G n.506-51A>G n.537-51A>G | |
1 | g.45013862_45013865del | CA2645372109 | UROD | c.475-47_475-44del (n.475-47_475-44del) c.529-47_529-44del (n.529-47_529-44del) c.370-47_370-44del (n.370-47_370-44del) c.412-47_412-44del (n.412-47_412-44del) c.436-47_436-44del (n.436-47_436-44del) c.454+71_454+74del n.502-47_502-44del n.562_565del n.602-47_602-44del n.941_944del n.671-47_671-44del n.522-47_522-44del n.478-47_478-44del n.595-47_595-44del n.549-47_549-44del n.594-47_594-44del n.629-47_629-44del n.615-47_615-44del n.524_527del n.658-47_658-44del c.259-47_259-44del (n.259-47_259-44del) c.307-47_307-44del (n.307-47_307-44del) n.556-47_556-44del n.506-47_506-44del n.537-47_537-44del | gnomAD v4 |
1 | g.45013860G>A | CA2473585413 | UROD | c.475-49G>A (n.475-49G>A) c.529-49G>A (n.529-49G>A) c.370-49G>A (n.370-49G>A) c.412-49G>A (n.412-49G>A) c.436-49G>A (n.436-49G>A) c.454+69G>A n.502-49G>A n.560G>A n.602-49G>A n.939G>A n.671-49G>A n.522-49G>A n.478-49G>A n.595-49G>A n.549-49G>A n.594-49G>A n.629-49G>A n.615-49G>A n.522G>A n.658-49G>A c.259-49G>A (n.259-49G>A) c.307-49G>A (n.307-49G>A) n.556-49G>A n.506-49G>A n.537-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45013860G= | CA2473585412 | UROD | c.475-49G= (n.475-49G=) c.529-49G= (n.529-49G=) c.370-49G= (n.370-49G=) c.412-49G= (n.412-49G=) c.436-49G= (n.436-49G=) c.454+69G= n.502-49G= n.560G= n.602-49G= n.939G= n.671-49G= n.522-49G= n.478-49G= n.595-49G= n.549-49G= n.594-49G= n.629-49G= n.615-49G= n.522G= n.658-49G= c.259-49G= (n.259-49G=) c.307-49G= (n.307-49G=) n.556-49G= n.506-49G= n.537-49G= | |
1 | g.45013862A= | CA1142279638 | UROD | c.475-47A= (n.475-47A=) c.529-47A= (n.529-47A=) c.370-47A= (n.370-47A=) c.412-47A= (n.412-47A=) c.436-47A= (n.436-47A=) c.454+71A= n.502-47A= n.562A= n.602-47A= n.941A= n.671-47A= n.522-47A= n.478-47A= n.595-47A= n.549-47A= n.594-47A= n.629-47A= n.615-47A= n.524A= n.658-47A= c.259-47A= (n.259-47A=) c.307-47A= (n.307-47A=) n.556-47A= n.506-47A= n.537-47A= | |
1 | g.45013862A>C | CA825265 | UROD | c.475-47A>C (n.475-47A>C) c.529-47A>C (n.529-47A>C) c.370-47A>C (n.370-47A>C) c.412-47A>C (n.412-47A>C) c.436-47A>C (n.436-47A>C) c.454+71A>C n.502-47A>C n.562A>C n.602-47A>C n.941A>C n.671-47A>C n.522-47A>C n.478-47A>C n.595-47A>C n.549-47A>C n.594-47A>C n.629-47A>C n.615-47A>C n.524A>C n.658-47A>C c.259-47A>C (n.259-47A>C) c.307-47A>C (n.307-47A>C) n.556-47A>C n.506-47A>C n.537-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45013864G>A | CA2473585417 | UROD | c.475-45G>A (n.475-45G>A) c.529-45G>A (n.529-45G>A) c.370-45G>A (n.370-45G>A) c.412-45G>A (n.412-45G>A) c.436-45G>A (n.436-45G>A) c.454+73G>A n.502-45G>A n.564G>A n.602-45G>A n.943G>A n.671-45G>A n.522-45G>A n.478-45G>A n.595-45G>A n.549-45G>A n.594-45G>A n.629-45G>A n.615-45G>A n.526G>A n.658-45G>A c.259-45G>A (n.259-45G>A) c.307-45G>A (n.307-45G>A) n.556-45G>A n.506-45G>A n.537-45G>A | dbSNP |
1 | g.45013864G>C | CA2645372110 | UROD | c.475-45G>C (n.475-45G>C) c.529-45G>C (n.529-45G>C) c.370-45G>C (n.370-45G>C) c.412-45G>C (n.412-45G>C) c.436-45G>C (n.436-45G>C) c.454+73G>C n.502-45G>C n.564G>C n.602-45G>C n.943G>C n.671-45G>C n.522-45G>C n.478-45G>C n.595-45G>C n.549-45G>C n.594-45G>C n.629-45G>C n.615-45G>C n.526G>C n.658-45G>C c.259-45G>C (n.259-45G>C) c.307-45G>C (n.307-45G>C) n.556-45G>C n.506-45G>C n.537-45G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45013864G= | CA2473585418 | UROD | c.475-45G= (n.475-45G=) c.529-45G= (n.529-45G=) c.370-45G= (n.370-45G=) c.412-45G= (n.412-45G=) c.436-45G= (n.436-45G=) c.454+73G= n.502-45G= n.564G= n.602-45G= n.943G= n.671-45G= n.522-45G= n.478-45G= n.595-45G= n.549-45G= n.594-45G= n.629-45G= n.615-45G= n.526G= n.658-45G= c.259-45G= (n.259-45G=) c.307-45G= (n.307-45G=) n.556-45G= n.506-45G= n.537-45G= | |
1 | g.45013866dup | CA2574350873 | UROD | c.475-43dup (n.475-43dup) c.529-43dup (n.529-43dup) c.370-43dup (n.370-43dup) c.412-43dup (n.412-43dup) c.436-43dup (n.436-43dup) c.454+75dup n.502-43dup n.566dup n.602-43dup n.945dup n.671-43dup n.522-43dup n.478-43dup n.595-43dup n.549-43dup n.594-43dup n.629-43dup n.615-43dup n.528dup n.658-43dup c.259-43dup (n.259-43dup) c.307-43dup (n.307-43dup) n.556-43dup n.506-43dup n.537-43dup | |
1 | g.45013865G>A | CA2645372111 | UROD | c.475-44G>A (n.475-44G>A) c.529-44G>A (n.529-44G>A) c.370-44G>A (n.370-44G>A) c.412-44G>A (n.412-44G>A) c.436-44G>A (n.436-44G>A) c.454+74G>A n.502-44G>A n.565G>A n.602-44G>A n.944G>A n.671-44G>A n.522-44G>A n.478-44G>A n.595-44G>A n.549-44G>A n.594-44G>A n.629-44G>A n.615-44G>A n.527G>A n.658-44G>A c.259-44G>A (n.259-44G>A) c.307-44G>A (n.307-44G>A) n.556-44G>A n.506-44G>A n.537-44G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45013865G>T | CA2645372112 | UROD | c.475-44G>T (n.475-44G>T) c.529-44G>T (n.529-44G>T) c.370-44G>T (n.370-44G>T) c.412-44G>T (n.412-44G>T) c.436-44G>T (n.436-44G>T) c.454+74G>T n.502-44G>T n.565G>T n.602-44G>T n.944G>T n.671-44G>T n.522-44G>T n.478-44G>T n.595-44G>T n.549-44G>T n.594-44G>T n.629-44G>T n.615-44G>T n.527G>T n.658-44G>T c.259-44G>T (n.259-44G>T) c.307-44G>T (n.307-44G>T) n.556-44G>T n.506-44G>T n.537-44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45013865_45013869delinsGGTCA | CA2473585420 | UROD | c.475-44_475-40delinsGGTCA (n.475-44_475-40delinsGGTCA) c.529-44_529-40delinsGGTCA (n.529-44_529-40delinsGGTCA) c.370-44_370-40delinsGGTCA (n.370-44_370-40delinsGGTCA) c.412-44_412-40delinsGGTCA (n.412-44_412-40delinsGGTCA) c.436-44_436-40delinsGGTCA (n.436-44_436-40delinsGGTCA) c.454+74_454+78delinsGGTCA n.502-44_502-40delinsGGTCA n.565_569delinsGGTCA n.602-44_602-40delinsGGTCA n.944_948delinsGGTCA n.671-44_671-40delinsGGTCA n.522-44_522-40delinsGGTCA n.478-44_478-40delinsGGTCA n.595-44_595-40delinsGGTCA n.549-44_549-40delinsGGTCA n.594-44_594-40delinsGGTCA n.629-44_629-40delinsGGTCA n.615-44_615-40delinsGGTCA n.527_531delinsGGTCA n.658-44_658-40delinsGGTCA c.259-44_259-40delinsGGTCA (n.259-44_259-40delinsGGTCA) c.307-44_307-40delinsGGTCA (n.307-44_307-40delinsGGTCA) n.556-44_556-40delinsGGTCA n.506-44_506-40delinsGGTCA n.537-44_537-40delinsGGTCA |