Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44960908C>A | CA772314376 | C1QL1,NMT1 | c.598-541G>T (n.598-541G>T) c.-110+2846C>A (n.-110+2846C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960908C= | CA2261634075 | C1QL1,NMT1 | c.598-541G= (n.598-541G=) c.-110+2846C= (n.-110+2846C=) | |
17 | g.44960910G>A | CA2261634078 | C1QL1,NMT1 | c.598-543C>T (n.598-543C>T) c.-110+2848G>A (n.-110+2848G>A) | dbSNP |
17 | g.44960910G= | CA2261634077 | C1QL1,NMT1 | c.598-543C= (n.598-543C=) c.-110+2848G= (n.-110+2848G=) | |
17 | g.44960911G= | CA2261634080 | C1QL1,NMT1 | c.598-544C= (n.598-544C=) c.-110+2849G= (n.-110+2849G=) | |
17 | g.44960911G>T | CA984036906 | C1QL1,NMT1 | c.598-544C>A (n.598-544C>A) c.-110+2849G>T (n.-110+2849G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960912_44960913delinsGC | CA2261634081 | C1QL1,NMT1 | c.598-546_598-545delinsGC (n.598-546_598-545delinsGC) c.-110+2850_-110+2851delinsGC (n.-110+2850_-110+2851delinsGC) | |
17 | g.44960914del | CA2261634082 | C1QL1,NMT1 | c.598-546del (n.598-546del) c.-110+2852del (n.-110+2852del) | dbSNP |
17 | g.44960914C= | CA2261634084 | C1QL1,NMT1 | c.598-547G= (n.598-547G=) c.-110+2852C= (n.-110+2852C=) | |
17 | g.44960914C>G | CA772314380 | C1QL1,NMT1 | c.598-547G>C (n.598-547G>C) c.-110+2852C>G (n.-110+2852C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960915dup | CA984036908 | C1QL1,NMT1 | c.598-548dup (n.598-548dup) c.-110+2853dup (n.-110+2853dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960916G>A | CA291018736 | C1QL1,NMT1 | c.598-549C>T (n.598-549C>T) c.-110+2854G>A (n.-110+2854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960916G= | CA2261634086 | C1QL1,NMT1 | c.598-549C= (n.598-549C=) c.-110+2854G= (n.-110+2854G=) | |
17 | g.44960917G>A | CA772314387 | C1QL1,NMT1 | c.598-550C>T (n.598-550C>T) c.-110+2855G>A (n.-110+2855G>A) | dbSNP |
17 | g.44960917G= | CA2261634088 | C1QL1,NMT1 | c.598-550C= (n.598-550C=) c.-110+2855G= (n.-110+2855G=) | |
17 | g.44960923G>A | CA2261634090 | C1QL1,NMT1 | c.598-556C>T (n.598-556C>T) c.-110+2861G>A (n.-110+2861G>A) | dbSNP |
17 | g.44960923G= | CA2261634089 | C1QL1,NMT1 | c.598-556C= (n.598-556C=) c.-110+2861G= (n.-110+2861G=) | |
17 | g.44960933G>A | CA772314389 | C1QL1,NMT1 | c.598-566C>T (n.598-566C>T) c.-110+2871G>A (n.-110+2871G>A) | dbSNP |
17 | g.44960933G= | CA2261634092 | C1QL1,NMT1 | c.598-566C= (n.598-566C=) c.-110+2871G= (n.-110+2871G=) | |
17 | g.44960939_44960941delinsCAG | CA2261634093 | C1QL1,NMT1 | c.598-574_598-572delinsCTG (n.598-574_598-572delinsCTG) c.-110+2877_-110+2879delinsCAG (n.-110+2877_-110+2879delinsCAG) | |
17 | g.44960942_44960943del | CA2261634095 | C1QL1,NMT1 | c.598-574_598-573del (n.598-574_598-573del) c.-110+2880_-110+2881del (n.-110+2880_-110+2881del) | dbSNP |
17 | g.44960942A= | CA2261634096 | C1QL1,NMT1 | c.598-575T= (n.598-575T=) c.-110+2880A= (n.-110+2880A=) | |
17 | g.44960942A>G | CA2261634097 | C1QL1,NMT1 | c.598-575T>C (n.598-575T>C) c.-110+2880A>G (n.-110+2880A>G) | dbSNP |
17 | g.44960943G>A | CA2261634100 | C1QL1,NMT1 | c.598-576C>T (n.598-576C>T) c.-110+2881G>A (n.-110+2881G>A) | dbSNP |
17 | g.44960943G= | CA2261634098 | C1QL1,NMT1 | c.598-576C= (n.598-576C=) c.-110+2881G= (n.-110+2881G=) | |
17 | g.44960945C>G | CA2733873207 | C1QL1,NMT1 | c.598-578G>C (n.598-578G>C) c.-110+2883C>G (n.-110+2883C>G) | dbSNP |
17 | g.44960948T>A | CA2261634102 | C1QL1,NMT1 | c.598-581A>T (n.598-581A>T) c.-110+2886T>A (n.-110+2886T>A) | dbSNP |
17 | g.44960948T= | CA2261634101 | C1QL1,NMT1 | c.598-581A= (n.598-581A=) c.-110+2886T= (n.-110+2886T=) | |
17 | g.44960949C= | CA2261634104 | C1QL1,NMT1 | c.598-582G= (n.598-582G=) c.-110+2887C= (n.-110+2887C=) | |
17 | g.44960949C>G | CA291018740 | C1QL1,NMT1 | c.598-582G>C (n.598-582G>C) c.-110+2887C>G (n.-110+2887C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960961G>A | CA2261634106 | C1QL1,NMT1 | c.598-594C>T (n.598-594C>T) c.-110+2899G>A (n.-110+2899G>A) | dbSNP |
17 | g.44960961G= | CA2261634105 | C1QL1,NMT1 | c.598-594C= (n.598-594C=) c.-110+2899G= (n.-110+2899G=) | |
17 | g.44960964A= | CA2261634108 | C1QL1,NMT1 | c.598-597T= (n.598-597T=) c.-110+2902A= (n.-110+2902A=) | |
17 | g.44960964A>T | CA2261634109 | C1QL1,NMT1 | c.598-597T>A (n.598-597T>A) c.-110+2902A>T (n.-110+2902A>T) | dbSNP |
17 | g.44960971A= | CA2261634110 | C1QL1,NMT1 | c.598-604T= (n.598-604T=) c.-110+2909A= (n.-110+2909A=) | |
17 | g.44960971A>G | CA291018745 | C1QL1,NMT1 | c.598-604T>C (n.598-604T>C) c.-110+2909A>G (n.-110+2909A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960972G>A | CA2733873239 | C1QL1,NMT1 | c.598-605C>T (n.598-605C>T) c.-110+2910G>A (n.-110+2910G>A) | dbSNP |
17 | g.44960973G>A | CA772314395 | C1QL1,NMT1 | c.598-606C>T (n.598-606C>T) c.-110+2911G>A (n.-110+2911G>A) | dbSNP |
17 | g.44960973G= | CA2261634112 | C1QL1,NMT1 | c.598-606C= (n.598-606C=) c.-110+2911G= (n.-110+2911G=) | |
17 | g.44960973G>T | CA291018752 | C1QL1,NMT1 | c.598-606C>A (n.598-606C>A) c.-110+2911G>T (n.-110+2911G>T) | dbSNP |
17 | g.44960975C= | CA2261634114 | C1QL1,NMT1 | c.598-608G= (n.598-608G=) c.-110+2913C= (n.-110+2913C=) | |
17 | g.44960975C>G | CA984036920 | C1QL1,NMT1 | c.598-608G>C (n.598-608G>C) c.-110+2913C>G (n.-110+2913C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960978G>C | CA291018759 | C1QL1,NMT1 | c.598-611C>G (n.598-611C>G) c.-110+2916G>C (n.-110+2916G>C) | dbSNP |
17 | g.44960978G= | CA2261634116 | C1QL1,NMT1 | c.598-611C= (n.598-611C=) c.-110+2916G= (n.-110+2916G=) | |
17 | g.44960978G>T | CA2809607399 | C1QL1,NMT1 | c.598-611C>A (n.598-611C>A) c.-110+2916G>T (n.-110+2916G>T) | |
17 | g.44960980A= | CA2261634118 | C1QL1,NMT1 | c.598-613T= (n.598-613T=) c.-110+2918A= (n.-110+2918A=) | |
17 | g.44960980A>G | CA291018760 | C1QL1,NMT1 | c.598-613T>C (n.598-613T>C) c.-110+2918A>G (n.-110+2918A>G) | dbSNP |
17 | g.44960988C= | CA2261634119 | C1QL1,NMT1 | c.598-621G= (n.598-621G=) c.-110+2926C= (n.-110+2926C=) | |
17 | g.44960988C>T | CA2261634120 | C1QL1,NMT1 | c.598-621G>A (n.598-621G>A) c.-110+2926C>T (n.-110+2926C>T) | dbSNP |
17 | g.44960989C= | CA2261634122 | C1QL1,NMT1 | c.598-622G= (n.598-622G=) c.-110+2927C= (n.-110+2927C=) | |
17 | g.44960989C>T | CA626149391 | C1QL1,NMT1 | c.598-622G>A (n.598-622G>A) c.-110+2927C>T (n.-110+2927C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44960992T>A | CA2261634124 | C1QL1,NMT1 | c.598-625A>T (n.598-625A>T) c.-110+2930T>A (n.-110+2930T>A) | dbSNP |
17 | g.44960992T= | CA2261634123 | C1QL1,NMT1 | c.598-625A= (n.598-625A=) c.-110+2930T= (n.-110+2930T=) | |
17 | g.44960995C= | CA2261634126 | C1QL1,NMT1 | c.598-628G= (n.598-628G=) c.-110+2933C= (n.-110+2933C=) | |
17 | g.44960995C>G | CA2261634127 | C1QL1,NMT1 | c.598-628G>C (n.598-628G>C) c.-110+2933C>G (n.-110+2933C>G) | dbSNP |
17 | g.44960995C>T | CA2261634128 | C1QL1,NMT1 | c.598-628G>A (n.598-628G>A) c.-110+2933C>T (n.-110+2933C>T) | dbSNP |
17 | g.44961002T>C | CA772314408 | C1QL1,NMT1 | c.598-635A>G (n.598-635A>G) c.-110+2940T>C (n.-110+2940T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44961002T= | CA2261634129 | C1QL1,NMT1 | c.598-635A= (n.598-635A=) c.-110+2940T= (n.-110+2940T=) | |
17 | g.44961007G>A | CA2261634132 | C1QL1,NMT1 | c.598-640C>T (n.598-640C>T) c.-110+2945G>A (n.-110+2945G>A) | dbSNP |
17 | g.44961007G= | CA2261634131 | C1QL1,NMT1 | c.598-640C= (n.598-640C=) c.-110+2945G= (n.-110+2945G=) |