Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948514C>A | CA507795975 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.36C>A (p.Val12=) c.*819C>A (n.*819C>A) c.267C>A (p.Val89=) n.1243C>A | |
19 | g.44948514C= | CA2338188666 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.36C= (p.Val12=) c.*819C= (n.*819C=) c.267C= (p.Val89=) n.1243C= | |
19 | g.44948514C>G | CA9506575 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.36C>G (p.Val12=) c.*819C>G (n.*819C>G) c.267C>G (p.Val89=) n.1243C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948514C>T | CA507795976 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.36C>T (p.Val12=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.267C>T (p.Val89=) n.1243C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948515C>A | CA406291842 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.*820C>A (n.*820C>A) c.268C>A (p.Leu90Ile) n.1244C>A | |
19 | g.44948515C= | CA2338188667 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.37C= (p.Leu13=) c.*820C= (n.*820C=) c.268C= (p.Leu90=) n.1244C= | |
19 | g.44948515C>G | CA406291849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.*820C>G (n.*820C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.1244C>G | |
19 | g.44948515C>T | CA308875470 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.37C>T (p.Leu13Phe) c.*820C>T (n.*820C>T) c.268C>T (p.Leu90Phe) n.1244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948516T>A | CA406291857 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.38T>A (p.Leu13His) c.*821T>A (n.*821T>A) c.269T>A (p.Leu90His) n.1245T>A | |
19 | g.44948516T>C | CA406291863 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.*821T>C (n.*821T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1245T>C | |
19 | g.44948516T>G | CA406291865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.*821T>G (n.*821T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1245T>G | |
19 | g.44948517C>A | CA507795979 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.39C>A (p.Leu13=) c.*822C>A (n.*822C>A) c.270C>A (p.Leu90=) n.1246C>A | |
19 | g.44948517C>G | CA507795978 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.39C>G (p.Leu13=) c.*822C>G (n.*822C>G) c.270C>G (p.Leu90=) n.1246C>G | |
19 | g.44948517C>T | CA507795977 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.39C>T (p.Leu13=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.270C>T (p.Leu90=) n.1246C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.44948518C>A | CA406291870 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.*823C>A (n.*823C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) n.1247C>A | |
19 | g.44948518C= | CA2338188668 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.40C= (p.Leu14=) c.*823C= (n.*823C=) c.271C= (p.Leu91=) n.1247C= | |
19 | g.44948518C>G | CA406291875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.*823C>G (n.*823C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) n.1247C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948518C>T | CA9506576 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.40C>T (p.Leu14=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.271C>T (p.Leu91=) n.1247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44948519T>A | CA406291877 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.*824T>A (n.*824T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.1248T>A | |
19 | g.44948519T>C | CA308875483 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*824T>C (n.*824T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948519T>G | CA406291879 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*824T>G (n.*824T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1248T>G | |
19 | g.44948519T= | CA2338188669 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.41T= (p.Leu14=) c.*824T= (n.*824T=) c.272T= (p.Leu91=) n.1248T= | |
19 | g.44948520G>A | CA507795982 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.42G>A (p.Leu14=) c.*825G>A (n.*825G>A) c.273G>A (p.Leu91=) n.1249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948520G>C | CA507795981 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.42G>C (p.Leu14=) c.*825G>C (n.*825G>C) c.273G>C (p.Leu91=) n.1249G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948520G= | CA2338188671 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.42G= (p.Leu14=) c.*825G= (n.*825G=) c.273G= (p.Leu91=) n.1249G= | |
19 | g.44948520G>T | CA507795980 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.42G>T (p.Leu14=) c.*825G>T (n.*825G>T) c.273G>T (p.Leu91=) n.1249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948521G>A | CA406291895 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.43G>A (p.Val15Ile) c.*826G>A (n.*826G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) n.1250G>A | |
19 | g.44948521G>C | CA406291892 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.*826G>C (n.*826G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) n.1250G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948521G= | CA2338188674 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.43G= (p.Val15=) c.*826G= (n.*826G=) c.274G= (p.Val92=) n.1250G= | |
19 | g.44948521G>T | CA406291883 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.*826G>T (n.*826G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) n.1250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948522T>A | CA406291905 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.*827T>A (n.*827T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) n.1251T>A | |
19 | g.44948522T>C | CA406291909 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.*827T>C (n.*827T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) n.1251T>C | |
19 | g.44948522T>G | CA406291923 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.*827T>G (n.*827T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) n.1251T>G | |
19 | g.44948523A>C | CA507795983 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.45A>C (p.Val15=) c.*828A>C (n.*828A>C) c.276A>C (p.Val92=) n.1252A>C | |
19 | g.44948523A>G | CA507795985 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.45A>G (p.Val15=) c.*828A>G (n.*828A>G) c.276A>G (p.Val92=) n.1252A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948523A>T | CA507795984 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.45A>T (p.Val15=) c.*828A>T (n.*828A>T) c.276A>T (p.Val92=) n.1252A>T | |
19 | g.44948524T>A | CA406291924 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.46T>A (p.Leu16Met) c.*829T>A (n.*829T>A) c.277T>A (p.Leu93Met) n.1253T>A | |
19 | g.44948524T>C | CA507795986 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.46T>C (p.Leu16=) c.*829T>C (n.*829T>C) c.277T>C (p.Leu93=) n.1253T>C | |
19 | g.44948524T>G | CA406291925 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.46T>G (p.Leu16Val) c.*829T>G (n.*829T>G) c.277T>G (p.Leu93Val) n.1253T>G | |
19 | g.44948525T>A | CA406291930 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.47T>A (p.Leu16Ter) c.*830T>A (n.*830T>A) c.278T>A (p.Leu93Ter) n.1254T>A | |
19 | g.44948525T>C | CA406291947 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.47T>C (p.Leu16Ser) c.*830T>C (n.*830T>C) c.278T>C (p.Leu93Ser) n.1254T>C | |
19 | g.44948525T>G | CA406291951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.47T>G (p.Leu16Trp) c.*830T>G (n.*830T>G) c.278T>G (p.Leu93Trp) n.1254T>G | |
19 | g.44948526G>A | CA507795987 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.48G>A (p.Leu16=) c.*831G>A (n.*831G>A) c.279G>A (p.Leu93=) n.1255G>A | |
19 | g.44948526G>C | CA406291961 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.48G>C (p.Leu16Phe) c.*831G>C (n.*831G>C) c.279G>C (p.Leu93Phe) n.1255G>C | |
19 | g.44948526G>T | CA406291964 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.48G>T (p.Leu16Phe) c.*831G>T (n.*831G>T) c.279G>T (p.Leu93Phe) n.1255G>T | |
19 | g.44948527G>A | CA308875488 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.*832G>A (n.*832G>A) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.1256G>A | dbSNP |
19 | g.44948527G>C | CA406291968 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.*832G>C (n.*832G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1256G>C | |
19 | g.44948527G= | CA2338188675 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.49G= (p.Gly17=) c.*832G= (n.*832G=) c.280G= (p.Gly94=) n.1256G= | |
19 | g.44948527G>T | CA406291973 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.49G>T (p.Gly17Ter) c.*832G>T (n.*832G>T) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.1256G>T | |
19 | g.44948528G>A | CA406291999 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.*833G>A (n.*833G>A) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1257G>A | |
19 | g.44948528G>C | CA406291995 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.*833G>C (n.*833G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1257G>C | |
19 | g.44948528G>T | CA406291993 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.*833G>T (n.*833G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) n.1257G>T | |
19 | g.44948529A>C | CA507795988 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.51A>C (p.Gly17=) c.*834A>C (n.*834A>C) c.282A>C (p.Gly94=) n.1258A>C | |
19 | g.44948529A>G | CA507795989 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.51A>G (p.Gly17=) c.*834A>G (n.*834A>G) c.282A>G (p.Gly94=) n.1258A>G | |
19 | g.44948529A>T | CA507795990 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.51A>T (p.Gly17=) c.*834A>T (n.*834A>T) c.282A>T (p.Gly94=) n.1258A>T | |
19 | g.44948530T>A | CA406292001 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.*835T>A (n.*835T>A) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.1259T>A | |
19 | g.44948530T>C | CA406292003 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.*835T>C (n.*835T>C) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.1259T>C | |
19 | g.44948530T>G | CA406292005 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.52T>G (p.Phe18Val) c.*835T>G (n.*835T>G) c.283T>G (p.Phe95Val) n.1259T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.44948530T= | CA2338188367 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.52T= (p.Phe18=) c.*835T= (n.*835T=) c.283T= (p.Phe95=) n.1259T= | |
19 | g.44948531T>A | CA406292008 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.*836T>A (n.*836T>A) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.1260T>A | |
19 | g.44948531T>C | CA9506577 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.*836T>C (n.*836T>C) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.1260T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948531T>G | CA406292014 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.*836T>G (n.*836T>G) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.1260T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948531T= | CA2338188368 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.53T= (p.Phe18=) c.*836T= (n.*836T=) c.284T= (p.Phe95=) n.1260T= | |
19 | g.44948532T>A | CA406292019 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.54T>A (p.Phe18Leu) c.*837T>A (n.*837T>A) c.285T>A (p.Phe95Leu) n.1261T>A | |
19 | g.44948532T>C | CA507795991 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.54T>C (p.Phe18=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.285T>C (p.Phe95=) n.1261T>C | |
19 | g.44948532T>G | CA406292020 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.54T>G (p.Phe18Leu) c.*837T>G (n.*837T>G) c.285T>G (p.Phe95Leu) n.1261T>G | |
19 | g.44948533G>A | CA406292022 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55G>A (p.Glu19Lys) c.*838G>A (n.*838G>A) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.55G>A (p.Gly19Ser) n.1262G>A | |
19 | g.44948533G>C | CA406292023 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55G>C (p.Glu19Gln) c.*838G>C (n.*838G>C) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1262G>C | |
19 | g.44948533G>T | CA406292025 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55G>T (p.Glu19Ter) c.*838G>T (n.*838G>T) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.55G>T (p.Gly19Cys) n.1262G>T | ClinVar |
19 | g.44948534G>A | CA308875490 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+1G>A (n.55+1G>A) c.*838+1G>A (n.*838+1G>A) c.286+1G>A (n.286+1G>A) n.1262+1G>A | dbSNP |
19 | g.44948534G>C | CA406292028 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+1G>C (n.55+1G>C) c.*838+1G>C (n.*838+1G>C) c.286+1G>C (n.286+1G>C) n.1262+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.44948534G= | CA2338188370 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+1G= (n.55+1G=) c.*838+1G= (n.*838+1G=) c.286+1G= (n.286+1G=) n.1262+1G= | |
19 | g.44948534G>T | CA406292031 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+1G>T (n.55+1G>T) c.*838+1G>T (n.*838+1G>T) c.286+1G>T (n.286+1G>T) n.1262+1G>T | |
19 | g.44948535T>A | CA406292033 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+2T>A (n.55+2T>A) c.*838+2T>A (n.*838+2T>A) c.286+2T>A (n.286+2T>A) n.1262+2T>A | |
19 | g.44948535T>C | CA406292034 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+2T>C (n.55+2T>C) c.*838+2T>C (n.*838+2T>C) c.286+2T>C (n.286+2T>C) n.1262+2T>C | |
19 | g.44948535T>G | CA406292032 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+2T>G (n.55+2T>G) c.*838+2T>G (n.*838+2T>G) c.286+2T>G (n.286+2T>G) n.1262+2T>G | |
19 | g.44948535_44948537delinsTGA | CA2338188371 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+2_55+4delinsTGA (n.55+2_55+4delinsTGA) c.*838+2_*838+4delinsTGA (n.*838+2_*838+4delinsTGA) c.286+2_286+4delinsTGA (n.286+2_286+4delinsTGA) n.1262+2_1262+4delinsTGA | |
19 | g.44948536G>A | CA2585724790 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+3G>A (n.55+3G>A) c.*838+3G>A (n.*838+3G>A) c.286+3G>A (n.286+3G>A) n.1262+3G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948536G>T | CA2585724791 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+3G>T (n.55+3G>T) c.*838+3G>T (n.*838+3G>T) c.286+3G>T (n.286+3G>T) n.1262+3G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948537_44948538del | CA2338188372 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+4_55+5del (n.55+4_55+5del) c.*838+4_*838+5del (n.*838+4_*838+5del) c.286+4_286+5del (n.286+4_286+5del) n.1262+4_1262+5del | dbSNP |
19 | g.44948538G>A | CA9506578 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+5G>A (n.55+5G>A) c.*838+5G>A (n.*838+5G>A) c.286+5G>A (n.286+5G>A) n.1262+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948538G= | CA2338188373 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+5G= (n.55+5G=) c.*838+5G= (n.*838+5G=) c.286+5G= (n.286+5G=) n.1262+5G= | |
19 | g.44948539T>C | CA2585724792 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+6T>C (n.55+6T>C) c.*838+6T>C (n.*838+6T>C) c.286+6T>C (n.286+6T>C) n.1262+6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948539T>G | CA2585724793 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+6T>G (n.55+6T>G) c.*838+6T>G (n.*838+6T>G) c.286+6T>G (n.286+6T>G) n.1262+6T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948540G>A | CA9506579 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+7G>A (n.55+7G>A) c.*838+7G>A (n.*838+7G>A) c.286+7G>A (n.286+7G>A) n.1262+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948540G= | CA2338188374 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+7G= (n.55+7G=) c.*838+7G= (n.*838+7G=) c.286+7G= (n.286+7G=) n.1262+7G= | |
19 | g.44948540G>T | CA2585724794 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+7G>T (n.55+7G>T) c.*838+7G>T (n.*838+7G>T) c.286+7G>T (n.286+7G>T) n.1262+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948541T>A | CA2585724795 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+8T>A (n.55+8T>A) c.*838+8T>A (n.*838+8T>A) c.286+8T>A (n.286+8T>A) n.1262+8T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948542G>C | CA9506580 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+9G>C (n.55+9G>C) c.*838+9G>C (n.*838+9G>C) c.286+9G>C (n.286+9G>C) n.1262+9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948542G= | CA2338188375 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+9G= (n.55+9G=) c.*838+9G= (n.*838+9G=) c.286+9G= (n.286+9G=) n.1262+9G= | |
19 | g.44948543G>A | CA633478805 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+10G>A (n.55+10G>A) c.*838+10G>A (n.*838+10G>A) c.286+10G>A (n.286+10G>A) n.1262+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948543G= | CA2338188376 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+10G= (n.55+10G=) c.*838+10G= (n.*838+10G=) c.286+10G= (n.286+10G=) n.1262+10G= | |
19 | g.44948544G>C | CA2338188378 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+11G>C (n.55+11G>C) c.*838+11G>C (n.*838+11G>C) c.286+11G>C (n.286+11G>C) n.1262+11G>C | dbSNP |
19 | g.44948544G= | CA2338188377 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+11G= (n.55+11G=) c.*838+11G= (n.*838+11G=) c.286+11G= (n.286+11G=) n.1262+11G= | |
19 | g.44948546T>G | CA882679786 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+13T>G (n.55+13T>G) c.*838+13T>G (n.*838+13T>G) c.286+13T>G (n.286+13T>G) n.1262+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948546T= | CA2338188379 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+13T= (n.55+13T=) c.*838+13T= (n.*838+13T=) c.286+13T= (n.286+13T=) n.1262+13T= | |
19 | g.44948547T>G | CA9506581 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+14T>G (n.55+14T>G) c.*838+14T>G (n.*838+14T>G) c.286+14T>G (n.286+14T>G) n.1262+14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948547T= | CA2338188380 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+14T= (n.55+14T=) c.*838+14T= (n.*838+14T=) c.286+14T= (n.286+14T=) n.1262+14T= | |
19 | g.44948549C= | CA2338188381 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+16C= (n.55+16C=) c.*838+16C= (n.*838+16C=) c.286+16C= (n.286+16C=) n.1262+16C= | |
19 | g.44948549C>G | CA2338188382 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+16C>G (n.55+16C>G) c.*838+16C>G (n.*838+16C>G) c.286+16C>G (n.286+16C>G) n.1262+16C>G | dbSNP |
19 | g.44948549C>T | CA9506582 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+16C>T (n.55+16C>T) c.*838+16C>T (n.*838+16C>T) c.286+16C>T (n.286+16C>T) n.1262+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948550G>A | CA308875497 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+17G>A (n.55+17G>A) c.*838+17G>A (n.*838+17G>A) c.286+17G>A (n.286+17G>A) n.1262+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948550G= | CA2338188384 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+17G= (n.55+17G=) c.*838+17G= (n.*838+17G=) c.286+17G= (n.286+17G=) n.1262+17G= | |
19 | g.44948550G>T | CA2585724797 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+17G>T (n.55+17G>T) c.*838+17G>T (n.*838+17G>T) c.286+17G>T (n.286+17G>T) n.1262+17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948558_44948572del | CA2585724796 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+25_55+39del (n.55+25_55+39del) c.*838+25_*838+39del (n.*838+25_*838+39del) c.286+25_286+39del (n.286+25_286+39del) n.1262+25_1262+39del | gnomAD v4 |
19 | g.44948551G>A | CA9506583 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+18G>A (n.55+18G>A) c.*838+18G>A (n.*838+18G>A) c.286+18G>A (n.286+18G>A) n.1262+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948551G= | CA2338188387 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+18G= (n.55+18G=) c.*838+18G= (n.*838+18G=) c.286+18G= (n.286+18G=) n.1262+18G= | |
19 | g.44948551G>T | CA2585724798 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+18G>T (n.55+18G>T) c.*838+18G>T (n.*838+18G>T) c.286+18G>T (n.286+18G>T) n.1262+18G>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948552G>A | CA2840993679 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+19G>A (n.55+19G>A) c.*838+19G>A (n.*838+19G>A) c.286+19G>A (n.286+19G>A) n.1262+19G>A | |
19 | g.44948552G>C | CA2585724799 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+19G>C (n.55+19G>C) c.*838+19G>C (n.*838+19G>C) c.286+19G>C (n.286+19G>C) n.1262+19G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948553G>A | CA2580097388 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+20G>A (n.55+20G>A) c.*838+20G>A (n.*838+20G>A) c.286+20G>A (n.286+20G>A) n.1262+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948553G>C | CA2585724800 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+20G>C (n.55+20G>C) c.*838+20G>C (n.*838+20G>C) c.286+20G>C (n.286+20G>C) n.1262+20G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948554A>G | CA2585724801 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+21A>G (n.55+21A>G) c.*838+21A>G (n.*838+21A>G) c.286+21A>G (n.286+21A>G) n.1262+21A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948555G>A | CA2585724802 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+22G>A (n.55+22G>A) c.*838+22G>A (n.*838+22G>A) c.286+22G>A (n.286+22G>A) n.1262+22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948555G>C | CA2585724803 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+22G>C (n.55+22G>C) c.*838+22G>C (n.*838+22G>C) c.286+22G>C (n.286+22G>C) n.1262+22G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948555G>T | CA2840993680 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+22G>T (n.55+22G>T) c.*838+22G>T (n.*838+22G>T) c.286+22G>T (n.286+22G>T) n.1262+22G>T | |
19 | g.44948556G>C | CA2576663934 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+23G>C (n.55+23G>C) c.*838+23G>C (n.*838+23G>C) c.286+23G>C (n.286+23G>C) n.1262+23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948557G>C | CA2814535948 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+24G>C (n.55+24G>C) c.*838+24G>C (n.*838+24G>C) c.286+24G>C (n.286+24G>C) n.1262+24G>C | |
19 | g.44948558A>G | CA2515543860 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+25A>G (n.55+25A>G) c.*838+25A>G (n.*838+25A>G) c.286+25A>G (n.286+25A>G) n.1262+25A>G | |
19 | g.44948559del | CA2585724804 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+26del (n.55+26del) c.*838+26del (n.*838+26del) c.286+26del (n.286+26del) n.1262+26del | gnomAD v4 |
19 | g.44948561C>A | CA308875507 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+28C>A (n.55+28C>A) c.*838+28C>A (n.*838+28C>A) c.286+28C>A (n.286+28C>A) n.1262+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948561C= | CA2338188389 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+28C= (n.55+28C=) c.*838+28C= (n.*838+28C=) c.286+28C= (n.286+28C=) n.1262+28C= | |
19 | g.44948561C>G | CA308875513 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+28C>G (n.55+28C>G) c.*838+28C>G (n.*838+28C>G) c.286+28C>G (n.286+28C>G) n.1262+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948561C>T | CA2576663935 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+28C>T (n.55+28C>T) c.*838+28C>T (n.*838+28C>T) c.286+28C>T (n.286+28C>T) n.1262+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948562C= | CA2338188393 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+29C= (n.55+29C=) c.*838+29C= (n.*838+29C=) c.286+29C= (n.286+29C=) n.1262+29C= | |
19 | g.44948562C>T | CA9506584 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+29C>T (n.55+29C>T) c.*838+29C>T (n.*838+29C>T) c.286+29C>T (n.286+29C>T) n.1262+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948563T>C | CA308875521 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+30T>C (n.55+30T>C) c.*838+30T>C (n.*838+30T>C) c.286+30T>C (n.286+30T>C) n.1262+30T>C | dbSNP |
19 | g.44948563T= | CA2338188397 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+30T= (n.55+30T=) c.*838+30T= (n.*838+30T=) c.286+30T= (n.286+30T=) n.1262+30T= | |
19 | g.44948563_44948567dup | CA2585724805 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+30_55+34dup (n.55+30_55+34dup) c.*838+30_*838+34dup (n.*838+30_*838+34dup) c.286+30_286+34dup (n.286+30_286+34dup) n.1262+30_1262+34dup | gnomAD v4 |
19 | g.44948564T>C | CA2585724806 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+31T>C (n.55+31T>C) c.*838+31T>C (n.*838+31T>C) c.286+31T>C (n.286+31T>C) n.1262+31T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948565G>A | CA2585724807 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+32G>A (n.55+32G>A) c.*838+32G>A (n.*838+32G>A) c.286+32G>A (n.286+32G>A) n.1262+32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948565G>T | CA657325145 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+32G>T (n.55+32G>T) c.*838+32G>T (n.*838+32G>T) c.286+32G>T (n.286+32G>T) n.1262+32G>T | COSMIC |
19 | g.44948566G>A | CA633478811 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+33G>A (n.55+33G>A) c.*838+33G>A (n.*838+33G>A) c.286+33G>A (n.286+33G>A) n.1262+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948566G= | CA2338188400 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+33G= (n.55+33G=) c.*838+33G= (n.*838+33G=) c.286+33G= (n.286+33G=) n.1262+33G= | |
19 | g.44948568G>A | CA633478812 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+35G>A (n.55+35G>A) c.*838+35G>A (n.*838+35G>A) c.286+35G>A (n.286+35G>A) n.1262+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948568G= | CA2338188402 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+35G= (n.55+35G=) c.*838+35G= (n.*838+35G=) c.286+35G= (n.286+35G=) n.1262+35G= | |
19 | g.44948570G>C | CA633478814 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+37G>C (n.55+37G>C) c.*838+37G>C (n.*838+37G>C) c.286+37G>C (n.286+37G>C) n.1262+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948570G= | CA2338188404 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+37G= (n.55+37G=) c.*838+37G= (n.*838+37G=) c.286+37G= (n.286+37G=) n.1262+37G= | |
19 | g.44948571G>A | CA2338188407 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+38G>A (n.55+38G>A) c.*838+38G>A (n.*838+38G>A) c.286+38G>A (n.286+38G>A) n.1262+38G>A | dbSNP |
19 | g.44948571G= | CA2338188406 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+38G= (n.55+38G=) c.*838+38G= (n.*838+38G=) c.286+38G= (n.286+38G=) n.1262+38G= | |
19 | g.44948572G>A | CA2576663936 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+39G>A (n.55+39G>A) c.*838+39G>A (n.*838+39G>A) c.286+39G>A (n.286+39G>A) n.1262+39G>A | |
19 | g.44948572G= | CA2338188409 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+39G= (n.55+39G=) c.*838+39G= (n.*838+39G=) c.286+39G= (n.286+39G=) n.1262+39G= | |
19 | g.44948572G>T | CA633478815 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+39G>T (n.55+39G>T) c.*838+39G>T (n.*838+39G>T) c.286+39G>T (n.286+39G>T) n.1262+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948573G>A | CA9506585 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+40G>A (n.55+40G>A) c.*838+40G>A (n.*838+40G>A) c.286+40G>A (n.286+40G>A) n.1262+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948573G= | CA2338188412 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+40G= (n.55+40G=) c.*838+40G= (n.*838+40G=) c.286+40G= (n.286+40G=) n.1262+40G= | |
19 | g.44948575A>C | CA2585724808 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+42A>C (n.55+42A>C) c.*838+42A>C (n.*838+42A>C) c.286+42A>C (n.286+42A>C) n.1262+42A>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948577G>A | CA633478818 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+44G>A (n.55+44G>A) c.*838+44G>A (n.*838+44G>A) c.286+44G>A (n.286+44G>A) n.1262+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948577G= | CA2338188414 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+44G= (n.55+44G=) c.*838+44G= (n.*838+44G=) c.286+44G= (n.286+44G=) n.1262+44G= | |
19 | g.44948577G>T | CA2840993681 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+44G>T (n.55+44G>T) c.*838+44G>T (n.*838+44G>T) c.286+44G>T (n.286+44G>T) n.1262+44G>T | |
19 | g.44948579G>A | CA2576663937 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+46G>A (n.55+46G>A) c.*838+46G>A (n.*838+46G>A) c.286+46G>A (n.286+46G>A) n.1262+46G>A | |
19 | g.44948580C= | CA2338188417 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+47C= (n.55+47C=) c.*838+47C= (n.*838+47C=) c.286+47C= (n.286+47C=) n.1262+47C= | |
19 | g.44948580C>T | CA633478819 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+47C>T (n.55+47C>T) c.*838+47C>T (n.*838+47C>T) c.286+47C>T (n.286+47C>T) n.1262+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948583C= | CA2338188418 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+50C= (n.55+50C=) c.*838+50C= (n.*838+50C=) c.286+50C= (n.286+50C=) n.1262+50C= | |
19 | g.44948583C>T | CA633478820 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+50C>T (n.55+50C>T) c.*838+50C>T (n.*838+50C>T) c.286+50C>T (n.286+50C>T) n.1262+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948584A>C | CA2576663938 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+51A>C (n.55+51A>C) c.*838+51A>C (n.*838+51A>C) c.286+51A>C (n.286+51A>C) n.1262+51A>C | |
19 | g.44948585A= | CA2338188421 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+52A= (n.55+52A=) c.*838+52A= (n.*838+52A=) c.286+52A= (n.286+52A=) n.1262+52A= | |
19 | g.44948585A>G | CA633478821 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+52A>G (n.55+52A>G) c.*838+52A>G (n.*838+52A>G) c.286+52A>G (n.286+52A>G) n.1262+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948586G>A | CA2814535949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+53G>A (n.55+53G>A) c.*838+53G>A (n.*838+53G>A) c.286+53G>A (n.286+53G>A) n.1262+53G>A | |
19 | g.44948587C>A | CA2576663939 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+54C>A (n.55+54C>A) c.*838+54C>A (n.*838+54C>A) c.286+54C>A (n.286+54C>A) n.1262+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948587C>T | CA2585724809 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+54C>T (n.55+54C>T) c.*838+54C>T (n.*838+54C>T) c.286+54C>T (n.286+54C>T) n.1262+54C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948588A>G | CA2576663940 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+55A>G (n.55+55A>G) c.*838+55A>G (n.*838+55A>G) c.286+55A>G (n.286+55A>G) n.1262+55A>G | |
19 | g.44948589del | CA2814535950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+56del (n.55+56del) c.*838+56del (n.*838+56del) c.286+56del (n.286+56del) n.1262+56del | |
19 | g.44948590C>A | CA2585724810 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+57C>A (n.55+57C>A) c.*838+57C>A (n.*838+57C>A) c.286+57C>A (n.286+57C>A) n.1262+57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948591T>C | CA308875536 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+58T>C (n.55+58T>C) c.*838+58T>C (n.*838+58T>C) c.286+58T>C (n.286+58T>C) n.1262+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948591T= | CA2338188423 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+58T= (n.55+58T=) c.*838+58T= (n.*838+58T=) c.286+58T= (n.286+58T=) n.1262+58T= | |
19 | g.44948592del | CA2814535951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+59del (n.55+59del) c.*838+59del (n.*838+59del) c.286+59del (n.286+59del) n.1262+59del | |
19 | g.44948592T>A | CA2814535952 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+59T>A (n.55+59T>A) c.*838+59T>A (n.*838+59T>A) c.286+59T>A (n.286+59T>A) n.1262+59T>A | |
19 | g.44948592T>G | CA308875537 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+59T>G (n.55+59T>G) c.*838+59T>G (n.*838+59T>G) c.286+59T>G (n.286+59T>G) n.1262+59T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948592T= | CA2338188425 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+59T= (n.55+59T=) c.*838+59T= (n.*838+59T=) c.286+59T= (n.286+59T=) n.1262+59T= | |
19 | g.44948593C>A | CA2840993682 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+60C>A (n.55+60C>A) c.*838+60C>A (n.*838+60C>A) c.286+60C>A (n.286+60C>A) n.1262+60C>A | |
19 | g.44948593C= | CA2338188427 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+60C= (n.55+60C=) c.*838+60C= (n.*838+60C=) c.286+60C= (n.286+60C=) n.1262+60C= | |
19 | g.44948593C>G | CA2338188428 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+60C>G (n.55+60C>G) c.*838+60C>G (n.*838+60C>G) c.286+60C>G (n.286+60C>G) n.1262+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948593C>T | CA2338188429 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+60C>T (n.55+60C>T) c.*838+60C>T (n.*838+60C>T) c.286+60C>T (n.286+60C>T) n.1262+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948594C= | CA2338188431 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+61C= (n.55+61C=) c.*838+61C= (n.*838+61C=) c.286+61C= (n.286+61C=) n.1262+61C= | |
19 | g.44948594C>G | CA2585724811 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+61C>G (n.55+61C>G) c.*838+61C>G (n.*838+61C>G) c.286+61C>G (n.286+61C>G) n.1262+61C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948594C>T | CA633478823 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+61C>T (n.55+61C>T) c.*838+61C>T (n.*838+61C>T) c.286+61C>T (n.286+61C>T) n.1262+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948597G>A | CA2814535953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+64G>A (n.55+64G>A) c.*838+64G>A (n.*838+64G>A) c.286+64G>A (n.286+64G>A) n.1262+64G>A | |
19 | g.44948598C= | CA2338188433 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+65C= (n.55+65C=) c.*838+65C= (n.*838+65C=) c.286+65C= (n.286+65C=) n.1262+65C= | |
19 | g.44948598C>G | CA2585724812 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+65C>G (n.55+65C>G) c.*838+65C>G (n.*838+65C>G) c.286+65C>G (n.286+65C>G) n.1262+65C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948598C>T | CA308875538 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+65C>T (n.55+65C>T) c.*838+65C>T (n.*838+65C>T) c.286+65C>T (n.286+65C>T) n.1262+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948599C>A | CA2814535954 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+66C>A (n.55+66C>A) c.*838+66C>A (n.*838+66C>A) c.286+66C>A (n.286+66C>A) n.1262+66C>A | |
19 | g.44948599C= | CA2338188434 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+66C= (n.55+66C=) c.*838+66C= (n.*838+66C=) c.286+66C= (n.286+66C=) n.1262+66C= | |
19 | g.44948599C>T | CA882679808 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+66C>T (n.55+66C>T) c.*838+66C>T (n.*838+66C>T) c.286+66C>T (n.286+66C>T) n.1262+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948600C>G | CA2585724813 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+67C>G (n.55+67C>G) c.*838+67C>G (n.*838+67C>G) c.286+67C>G (n.286+67C>G) n.1262+67C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948603G>T | CA2839810114 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+70G>T (n.55+70G>T) c.*838+70G>T (n.*838+70G>T) c.286+70G>T (n.286+70G>T) n.1262+70G>T | |
19 | g.44948605C= | CA2338188435 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+72C= (n.55+72C=) c.*838+72C= (n.*838+72C=) c.286+72C= (n.286+72C=) n.1262+72C= | |
19 | g.44948605C>T | CA2338188436 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+72C>T (n.55+72C>T) c.*838+72C>T (n.*838+72C>T) c.286+72C>T (n.286+72C>T) n.1262+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948606C= | CA2338188437 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+73C= (n.55+73C=) c.*838+73C= (n.*838+73C=) c.286+73C= (n.286+73C=) n.1262+73C= | |
19 | g.44948606C>G | CA882679810 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+73C>G (n.55+73C>G) c.*838+73C>G (n.*838+73C>G) c.286+73C>G (n.286+73C>G) n.1262+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948606C>T | CA882679809 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+73C>T (n.55+73C>T) c.*838+73C>T (n.*838+73C>T) c.286+73C>T (n.286+73C>T) n.1262+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948609_44948611del | CA2585724814 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+76_55+78del (n.55+76_55+78del) c.*838+76_*838+78del (n.*838+76_*838+78del) c.286+76_286+78del (n.286+76_286+78del) n.1262+76_1262+78del | gnomAD v4 |
19 | g.44948607T>C | CA2735932745 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+74T>C (n.55+74T>C) c.*838+74T>C (n.*838+74T>C) c.286+74T>C (n.286+74T>C) n.1262+74T>C | dbSNP |
19 | g.44948609C= | CA2338188443 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+76C= (n.55+76C=) c.*838+76C= (n.*838+76C=) c.286+76C= (n.286+76C=) n.1262+76C= | |
19 | g.44948609C>T | CA2338188445 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+76C>T (n.55+76C>T) c.*838+76C>T (n.*838+76C>T) c.286+76C>T (n.286+76C>T) n.1262+76C>T | dbSNP |
19 | g.44948610T>C | CA308875540 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+77T>C (n.55+77T>C) c.*838+77T>C (n.*838+77T>C) c.286+77T>C (n.286+77T>C) n.1262+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948610T= | CA2338188446 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+77T= (n.55+77T=) c.*838+77T= (n.*838+77T=) c.286+77T= (n.286+77T=) n.1262+77T= | |
19 | g.44948612_44948617del | CA657325148 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+79_56-84del (n.55+79_56-84del) c.*838+79_*839-84del (n.*838+79_*839-84del) c.286+79_287-84del (n.286+79_287-84del) c.55+79_55+84del (n.55+79_55+84del) n.1262+79_1263-84del | COSMIC |
19 | g.44948612del | CA2585724815 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+79del (n.55+79del) c.*838+79del (n.*838+79del) c.286+79del (n.286+79del) n.1262+79del | gnomAD v4 |
19 | g.44948612A= | CA2338188449 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+79A= (n.55+79A=) c.*838+79A= (n.*838+79A=) c.286+79A= (n.286+79A=) n.1262+79A= | |
19 | g.44948612A>C | CA882679811 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+79A>C (n.55+79A>C) c.*838+79A>C (n.*838+79A>C) c.286+79A>C (n.286+79A>C) n.1262+79A>C | dbSNP |
19 | g.44948613C>A | CA882679812 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+80C>A (n.55+80C>A) c.*838+80C>A (n.*838+80C>A) c.286+80C>A (n.286+80C>A) n.1262+80C>A | dbSNP |
19 | g.44948613C= | CA2338188453 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+80C= (n.55+80C=) c.*838+80C= (n.*838+80C=) c.286+80C= (n.286+80C=) n.1262+80C= | |
19 | g.44948621_44948626dup | CA2585724816 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-80_56-75dup (n.56-80_56-75dup) c.*839-80_*839-75dup (n.*839-80_*839-75dup) c.287-80_287-75dup (n.287-80_287-75dup) c.55+88_55+93dup (n.55+88_55+93dup) n.1263-80_1263-75dup | gnomAD v4 |
19 | g.44948614_44948641dup | CA996271175 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+81_56-60dup (n.55+81_56-60dup) c.*838+81_*839-60dup (n.*838+81_*839-60dup) c.286+81_287-60dup (n.286+81_287-60dup) c.55+81_55+108dup (n.55+81_55+108dup) n.1262+81_1263-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948614C>A | CA2338188456 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+81C>A (n.55+81C>A) c.*838+81C>A (n.*838+81C>A) c.286+81C>A (n.286+81C>A) n.1262+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948614C= | CA2338188455 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+81C= (n.55+81C=) c.*838+81C= (n.*838+81C=) c.286+81C= (n.286+81C=) n.1262+81C= | |
19 | g.44948614C>T | CA2585724817 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.55+81C>T (n.55+81C>T) c.*838+81C>T (n.*838+81C>T) c.286+81C>T (n.286+81C>T) n.1262+81C>T | gnomAD v4 |