Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44915242C>A | CA399848649 | GFAP | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.258G>T n.259G>T c.181+64G>T (n.181+64G>T) c.82+163G>T (n.82+163G>T) c.-272+575G>T (n.-272+575G>T) | |
17 | g.44915242C>G | CA399848650 | GFAP | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.258G>C n.259G>C c.181+64G>C (n.181+64G>C) c.82+163G>C (n.82+163G>C) c.-272+575G>C (n.-272+575G>C) | |
17 | g.44915242C>T | CA399848652 | GFAP | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.258G>A n.259G>A c.181+64G>A (n.181+64G>A) c.82+163G>A (n.82+163G>A) c.-272+575G>A (n.-272+575G>A) | |
17 | g.44915243T>A | CA399848655 | GFAP | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.257A>T n.258A>T c.181+63A>T (n.181+63A>T) c.82+162A>T (n.82+162A>T) c.-272+574A>T (n.-272+574A>T) | dbSNP |
17 | g.44915243T>C | CA399848657 | GFAP | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.257A>G n.258A>G c.181+63A>G (n.181+63A>G) c.82+162A>G (n.82+162A>G) c.-272+574A>G (n.-272+574A>G) | |
17 | g.44915243T>G | CA399848654 | GFAP | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.257A>C n.258A>C c.181+63A>C (n.181+63A>C) c.82+162A>C (n.82+162A>C) c.-272+574A>C (n.-272+574A>C) | |
17 | g.44915243T= | CA2261613609 | GFAP | c.244A= (p.Ser82=) n.257A= n.258A= c.181+63A= (n.181+63A=) c.82+162A= (n.82+162A=) c.-272+574A= (n.-272+574A=) | |
17 | g.44915244G>A | CA500632288 | GFAP | c.243C>T (p.Ala81=) n.256C>T n.257C>T c.181+62C>T (n.181+62C>T) c.82+161C>T (n.82+161C>T) c.-272+573C>T (n.-272+573C>T) | |
17 | g.44915244G>C | CA500632293 | GFAP | c.243C>G (p.Ala81=) n.256C>G n.257C>G c.181+62C>G (n.181+62C>G) c.82+161C>G (n.82+161C>G) c.-272+573C>G (n.-272+573C>G) | |
17 | g.44915244G>T | CA500632290 | GFAP | c.243C>A (p.Ala81=) n.256C>A n.257C>A c.181+62C>A (n.181+62C>A) c.82+161C>A (n.82+161C>A) c.-272+573C>A (n.-272+573C>A) | |
17 | g.44915245G>A | CA399848658 | GFAP | c.242C>T (p.Ala81Val) n.255C>T n.256C>T c.181+61C>T (n.181+61C>T) c.82+160C>T (n.82+160C>T) c.-272+572C>T (n.-272+572C>T) | |
17 | g.44915245G>C | CA399848660 | GFAP | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.255C>G n.256C>G c.181+61C>G (n.181+61C>G) c.82+160C>G (n.82+160C>G) c.-272+572C>G (n.-272+572C>G) | |
17 | g.44915245G= | CA2261613610 | GFAP | c.242C= (p.Ala81=) n.255C= n.256C= c.181+61C= (n.181+61C=) c.82+160C= (n.82+160C=) c.-272+572C= (n.-272+572C=) | |
17 | g.44915245G>T | CA399848662 | GFAP | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.255C>A n.256C>A c.181+61C>A (n.181+61C>A) c.82+160C>A (n.82+160C>A) c.-272+572C>A (n.-272+572C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915246C>A | CA399848664 | GFAP | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.254G>T n.255G>T c.181+60G>T (n.181+60G>T) c.82+159G>T (n.82+159G>T) c.-272+571G>T (n.-272+571G>T) | |
17 | g.44915246C>G | CA399848665 | GFAP | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.254G>C n.255G>C c.181+60G>C (n.181+60G>C) c.82+159G>C (n.82+159G>C) c.-272+571G>C (n.-272+571G>C) | |
17 | g.44915246C>T | CA399848666 | GFAP | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.254G>A n.255G>A c.181+60G>A (n.181+60G>A) c.82+159G>A (n.82+159G>A) c.-272+571G>A (n.-272+571G>A) | |
17 | g.44915247A>C | CA399848668 | GFAP | c.240T>G (p.Phe80Leu) n.253T>G n.254T>G c.181+59T>G (n.181+59T>G) c.82+158T>G (n.82+158T>G) c.-272+570T>G (n.-272+570T>G) | |
17 | g.44915247A>G | CA500632303 | GFAP | c.240T>C (p.Phe80=) n.253T>C n.254T>C c.181+59T>C (n.181+59T>C) c.82+158T>C (n.82+158T>C) c.-272+570T>C (n.-272+570T>C) | |
17 | g.44915247A>T | CA399848669 | GFAP | c.240T>A (p.Phe80Leu) n.253T>A n.254T>A c.181+59T>A (n.181+59T>A) c.82+158T>A (n.82+158T>A) c.-272+570T>A (n.-272+570T>A) | |
17 | g.44915248A= | CA2261613611 | GFAP | c.239T= (p.Phe80=) n.252T= n.253T= c.181+58T= (n.181+58T=) c.82+157T= (n.82+157T=) c.-272+569T= (n.-272+569T=) | |
17 | g.44915248A>C | CA399848671 | GFAP | c.239T>G (p.Phe80Cys) n.252T>G n.253T>G c.181+58T>G (n.181+58T>G) c.82+157T>G (n.82+157T>G) c.-272+569T>G (n.-272+569T>G) | |
17 | g.44915248A>G | CA347188 | GFAP | c.239T>C (p.Phe80Ser) n.252T>C n.253T>C c.181+58T>C (n.181+58T>C) c.82+157T>C (n.82+157T>C) c.-272+569T>C (n.-272+569T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915248A>T | CA399848673 | GFAP | c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.252T>A n.253T>A c.181+58T>A (n.181+58T>A) c.82+157T>A (n.82+157T>A) c.-272+569T>A (n.-272+569T>A) | |
17 | g.44915249A>C | CA399848675 | GFAP | c.238T>G (p.Phe80Val) n.251T>G n.252T>G c.181+57T>G (n.181+57T>G) c.82+156T>G (n.82+156T>G) c.-272+568T>G (n.-272+568T>G) | |
17 | g.44915249A>G | CA399848677 | GFAP | c.238T>C (p.Phe80Leu) n.251T>C n.252T>C c.181+57T>C (n.181+57T>C) c.82+156T>C (n.82+156T>C) c.-272+568T>C (n.-272+568T>C) | |
17 | g.44915249A>T | CA399848679 | GFAP | c.238T>A (p.Phe80Ile) n.251T>A n.252T>A c.181+57T>A (n.181+57T>A) c.82+156T>A (n.82+156T>A) c.-272+568T>A (n.-272+568T>A) | |
17 | g.44915250G>A | CA8609078 | GFAP | c.237C>T (p.Arg79=) n.250C>T n.251C>T c.181+56C>T (n.181+56C>T) c.82+155C>T (n.82+155C>T) c.-272+567C>T (n.-272+567C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915250G>C | CA500632315 | GFAP | c.237C>G (p.Arg79=) n.250C>G n.251C>G c.181+56C>G (n.181+56C>G) c.82+155C>G (n.82+155C>G) c.-272+567C>G (n.-272+567C>G) | |
17 | g.44915250G= | CA2261613612 | GFAP | c.237C= (p.Arg79=) n.250C= n.251C= c.181+56C= (n.181+56C=) c.82+155C= (n.82+155C=) c.-272+567C= (n.-272+567C=) | |
17 | g.44915250G>T | CA500632316 | GFAP | c.237C>A (p.Arg79=) n.250C>A n.251C>A c.181+56C>A (n.181+56C>A) c.82+155C>A (n.82+155C>A) c.-272+567C>A (n.-272+567C>A) | |
17 | g.44915251C>A | CA217169 | GFAP | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.249G>T n.250G>T c.181+55G>T (n.181+55G>T) c.82+154G>T (n.82+154G>T) c.-272+566G>T (n.-272+566G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915251C= | CA2261613613 | GFAP | c.236G= (p.Arg79=) n.249G= n.250G= c.181+55G= (n.181+55G=) c.82+154G= (n.82+154G=) c.-272+566G= (n.-272+566G=) | |
17 | g.44915251C>G | CA217168 | GFAP | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.249G>C n.250G>C c.181+55G>C (n.181+55G>C) c.82+154G>C (n.82+154G>C) c.-272+566G>C (n.-272+566G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915251C>T | CA217167 | GFAP | c.236G>A (p.Arg79His) n.249G>A n.250G>A c.181+55G>A (n.181+55G>A) c.82+154G>A (n.82+154G>A) c.-272+566G>A (n.-272+566G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44915251_44915252delinsCG | CA2261613614 | GFAP | c.235_236delinsCG (p.Arg79=) n.248_249delinsCG n.249_250delinsCG c.181+54_181+55delinsCG (n.181+54_181+55delinsCG) c.82+153_82+154delinsCG (n.82+153_82+154delinsCG) c.-272+565_-272+566delinsCG (n.-272+565_-272+566delinsCG) | |
17 | g.44915252G>A | CA217166 | GFAP | c.235C>T (p.Arg79Cys) n.248C>T n.249C>T c.181+54C>T (n.181+54C>T) c.82+153C>T (n.82+153C>T) c.-272+565C>T (n.-272+565C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915252G>C | CA217165 | GFAP | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.248C>G n.249C>G c.181+54C>G (n.181+54C>G) c.82+153C>G (n.82+153C>G) c.-272+565C>G (n.-272+565C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915252G= | CA2261613615 | GFAP | c.235C= (p.Arg79=) n.248C= n.249C= c.181+54C= (n.181+54C=) c.82+153C= (n.82+153C=) c.-272+565C= (n.-272+565C=) | |
17 | g.44915252G>T | CA217163 | GFAP | c.235C>A (p.Arg79Ser) n.248C>A n.249C>A c.181+54C>A (n.181+54C>A) c.82+153C>A (n.82+153C>A) c.-272+565C>A (n.-272+565C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915253del | CA358002 | GFAP | c.235del (p.Arg79AlafsTer23) n.248del n.249del c.181+54del (n.181+54del) c.82+153del (n.82+153del) c.-272+565del (n.-272+565del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915253G>A | CA500632328 | GFAP | c.234C>T (p.Asp78=) n.247C>T n.248C>T c.181+53C>T (n.181+53C>T) c.82+152C>T (n.82+152C>T) c.-272+564C>T (n.-272+564C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915253G>C | CA399848688 | GFAP | c.234C>G (p.Asp78Glu) n.247C>G n.248C>G c.181+53C>G (n.181+53C>G) c.82+152C>G (n.82+152C>G) c.-272+564C>G (n.-272+564C>G) | |
17 | g.44915253G= | CA2261613616 | GFAP | c.234C= (p.Asp78=) n.247C= n.248C= c.181+53C= (n.181+53C=) c.82+152C= (n.82+152C=) c.-272+564C= (n.-272+564C=) | |
17 | g.44915253G>T | CA341388 | GFAP | c.234C>A (p.Asp78Glu) n.247C>A n.248C>A c.181+53C>A (n.181+53C>A) c.82+152C>A (n.82+152C>A) c.-272+564C>A (n.-272+564C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915254T>A | CA399848691 | GFAP | c.233A>T (p.Asp78Val) n.246A>T n.247A>T c.181+52A>T (n.181+52A>T) c.82+151A>T (n.82+151A>T) c.-272+563A>T (n.-272+563A>T) | |
17 | g.44915254T>C | CA399848693 | GFAP | c.233A>G (p.Asp78Gly) n.246A>G n.247A>G c.181+52A>G (n.181+52A>G) c.82+151A>G (n.82+151A>G) c.-272+563A>G (n.-272+563A>G) | |
17 | g.44915254T>G | CA399848695 | GFAP | c.233A>C (p.Asp78Ala) n.246A>C n.247A>C c.181+52A>C (n.181+52A>C) c.82+151A>C (n.82+151A>C) c.-272+563A>C (n.-272+563A>C) | |
17 | g.44915255C>A | CA399848697 | GFAP | c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.245G>T n.246G>T c.181+51G>T (n.181+51G>T) c.82+150G>T (n.82+150G>T) c.-272+562G>T (n.-272+562G>T) | ClinVar |
17 | g.44915255C= | CA2261613617 | GFAP | c.232G= (p.Asp78=) n.245G= n.246G= c.181+51G= (n.181+51G=) c.82+150G= (n.82+150G=) c.-272+562G= (n.-272+562G=) | |
17 | g.44915255C>G | CA399848699 | GFAP | c.232G>C (p.Asp78His) n.245G>C n.246G>C c.181+51G>C (n.181+51G>C) c.82+150G>C (n.82+150G>C) c.-272+562G>C (n.-272+562G>C) | |
17 | g.44915255C>T | CA347187 | GFAP | c.232G>A (p.Asp78Asn) n.245G>A n.246G>A c.181+51G>A (n.181+51G>A) c.82+150G>A (n.82+150G>A) c.-272+562G>A (n.-272+562G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915256A= | CA2261613618 | GFAP | c.231T= (p.Asn77=) n.244T= n.245T= c.181+50T= (n.181+50T=) c.82+149T= (n.82+149T=) c.-272+561T= (n.-272+561T=) | |
17 | g.44915256A>C | CA399848700 | GFAP | c.231T>G (p.Asn77Lys) n.244T>G n.245T>G c.181+50T>G (n.181+50T>G) c.82+149T>G (n.82+149T>G) c.-272+561T>G (n.-272+561T>G) | |
17 | g.44915256A>G | CA8609079 | GFAP | c.231T>C (p.Asn77=) n.244T>C n.245T>C c.181+50T>C (n.181+50T>C) c.82+149T>C (n.82+149T>C) c.-272+561T>C (n.-272+561T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915256A>T | CA399848701 | GFAP | c.231T>A (p.Asn77Lys) n.244T>A n.245T>A c.181+50T>A (n.181+50T>A) c.82+149T>A (n.82+149T>A) c.-272+561T>A (n.-272+561T>A) | ClinVar |
17 | g.44915257T>A | CA399848703 | GFAP | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.243A>T n.244A>T c.181+49A>T (n.181+49A>T) c.82+148A>T (n.82+148A>T) c.-272+560A>T (n.-272+560A>T) | |
17 | g.44915257T>C | CA217162 | GFAP | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.243A>G n.244A>G c.181+49A>G (n.181+49A>G) c.82+148A>G (n.82+148A>G) c.-272+560A>G (n.-272+560A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915257T>G | CA399848705 | GFAP | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.243A>C n.244A>C c.181+49A>C (n.181+49A>C) c.82+148A>C (n.82+148A>C) c.-272+560A>C (n.-272+560A>C) | |
17 | g.44915257T= | CA2261613619 | GFAP | c.230A= (p.Asn77=) n.243A= n.244A= c.181+49A= (n.181+49A=) c.82+148A= (n.82+148A=) c.-272+560A= (n.-272+560A=) | |
17 | g.44915258T>A | CA217161 | GFAP | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.242A>T n.243A>T c.181+48A>T (n.181+48A>T) c.82+147A>T (n.82+147A>T) c.-272+559A>T (n.-272+559A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915258T>C | CA399848709 | GFAP | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.242A>G n.243A>G c.181+48A>G (n.181+48A>G) c.82+147A>G (n.82+147A>G) c.-272+559A>G (n.-272+559A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915258T>G | CA399848711 | GFAP | c.229A>C (p.Asn77His) n.242A>C n.243A>C c.181+48A>C (n.181+48A>C) c.82+147A>C (n.82+147A>C) c.-272+559A>C (n.-272+559A>C) | |
17 | g.44915258T= | CA2261613620 | GFAP | c.229A= (p.Asn77=) n.242A= n.243A= c.181+48A= (n.181+48A=) c.82+147A= (n.82+147A=) c.-272+559A= (n.-272+559A=) | |
17 | g.44915259G>A | CA500632360 | GFAP | c.228C>T (p.Leu76=) n.241C>T n.242C>T c.181+47C>T (n.181+47C>T) c.82+146C>T (n.82+146C>T) c.-272+558C>T (n.-272+558C>T) | |
17 | g.44915259G>C | CA500632362 | GFAP | c.228C>G (p.Leu76=) n.241C>G n.242C>G c.181+47C>G (n.181+47C>G) c.82+146C>G (n.82+146C>G) c.-272+558C>G (n.-272+558C>G) | |
17 | g.44915259G>T | CA500632358 | GFAP | c.228C>A (p.Leu76=) n.241C>A n.242C>A c.181+47C>A (n.181+47C>A) c.82+146C>A (n.82+146C>A) c.-272+558C>A (n.-272+558C>A) | |
17 | g.44915260A>C | CA399848714 | GFAP | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.240T>G n.241T>G c.181+46T>G (n.181+46T>G) c.82+145T>G (n.82+145T>G) c.-272+557T>G (n.-272+557T>G) | |
17 | g.44915260A>G | CA399848715 | GFAP | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.240T>C n.241T>C c.181+46T>C (n.181+46T>C) c.82+145T>C (n.82+145T>C) c.-272+557T>C (n.-272+557T>C) | ClinVar |
17 | g.44915260A>T | CA399848717 | GFAP | c.227T>A (p.Leu76His) n.240T>A n.241T>A c.181+46T>A (n.181+46T>A) c.82+145T>A (n.82+145T>A) c.-272+557T>A (n.-272+557T>A) | |
17 | g.44915261G>A | CA217160 | GFAP | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.239C>T n.240C>T c.181+45C>T (n.181+45C>T) c.82+144C>T (n.82+144C>T) c.-272+556C>T (n.-272+556C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915261G>C | CA217159 | GFAP | c.226C>G (p.Leu76Val) n.239C>G n.240C>G c.181+45C>G (n.181+45C>G) c.82+144C>G (n.82+144C>G) c.-272+556C>G (n.-272+556C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915261G= | CA2261613621 | GFAP | c.226C= (p.Leu76=) n.239C= n.240C= c.181+45C= (n.181+45C=) c.82+144C= (n.82+144C=) c.-272+556C= (n.-272+556C=) | |
17 | g.44915261G>T | CA399848720 | GFAP | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.239C>A n.240C>A c.181+45C>A (n.181+45C>A) c.82+144C>A (n.82+144C>A) c.-272+556C>A (n.-272+556C>A) | dbSNP |
17 | g.44915262C>A | CA399848722 | GFAP | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.238G>T n.239G>T c.181+44G>T (n.181+44G>T) c.82+143G>T (n.82+143G>T) c.-272+555G>T (n.-272+555G>T) | |
17 | g.44915262C>G | CA399848723 | GFAP | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.238G>C n.239G>C c.181+44G>C (n.181+44G>C) c.82+143G>C (n.82+143G>C) c.-272+555G>C (n.-272+555G>C) | |
17 | g.44915262C>T | CA500632377 | GFAP | c.225G>A (p.Glu75=) n.238G>A n.239G>A c.181+44G>A (n.181+44G>A) c.82+143G>A (n.82+143G>A) c.-272+555G>A (n.-272+555G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915263T>A | CA399848726 | GFAP | c.224A>T (p.Glu75Val) n.237A>T n.238A>T c.181+43A>T (n.181+43A>T) c.82+142A>T (n.82+142A>T) c.-272+554A>T (n.-272+554A>T) | |
17 | g.44915263T>C | CA399848729 | GFAP | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.237A>G n.238A>G c.181+43A>G (n.181+43A>G) c.82+142A>G (n.82+142A>G) c.-272+554A>G (n.-272+554A>G) | |
17 | g.44915263T>G | CA399848728 | GFAP | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.237A>C n.238A>C c.181+43A>C (n.181+43A>C) c.82+142A>C (n.82+142A>C) c.-272+554A>C (n.-272+554A>C) | |
17 | g.44915264C>A | CA399848731 | GFAP | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.236G>T n.237G>T c.181+42G>T (n.181+42G>T) c.82+141G>T (n.82+141G>T) c.-272+553G>T (n.-272+553G>T) | |
17 | g.44915264C>G | CA399848732 | GFAP | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.236G>C n.237G>C c.181+42G>C (n.181+42G>C) c.82+141G>C (n.82+141G>C) c.-272+553G>C (n.-272+553G>C) | |
17 | g.44915264C>T | CA399848734 | GFAP | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.236G>A n.237G>A c.181+42G>A (n.181+42G>A) c.82+141G>A (n.82+141G>A) c.-272+553G>A (n.-272+553G>A) | |
17 | g.44915265C>A | CA399848736 | GFAP | c.222G>T (p.Met74Ile) n.235G>T n.236G>T c.181+41G>T (n.181+41G>T) c.82+140G>T (n.82+140G>T) c.-272+552G>T (n.-272+552G>T) | |
17 | g.44915265C= | CA2261613622 | GFAP | c.222G= (p.Met74=) n.235G= n.236G= c.181+41G= (n.181+41G=) c.82+140G= (n.82+140G=) c.-272+552G= (n.-272+552G=) | |
17 | g.44915265C>G | CA399848738 | GFAP | c.222G>C (p.Met74Ile) n.235G>C n.236G>C c.181+41G>C (n.181+41G>C) c.82+140G>C (n.82+140G>C) c.-272+552G>C (n.-272+552G>C) | |
17 | g.44915265C>T | CA399848739 | GFAP | c.222G>A (p.Met74Ile) n.235G>A n.236G>A c.181+41G>A (n.181+41G>A) c.82+140G>A (n.82+140G>A) c.-272+552G>A (n.-272+552G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915266A= | CA2261613623 | GFAP | c.221T= (p.Met74=) n.234T= n.235T= c.181+40T= (n.181+40T=) c.82+139T= (n.82+139T=) c.-272+551T= (n.-272+551T=) | |
17 | g.44915266A>C | CA399848742 | GFAP | c.221T>G (p.Met74Arg) n.234T>G n.235T>G c.181+40T>G (n.181+40T>G) c.82+139T>G (n.82+139T>G) c.-272+551T>G (n.-272+551T>G) | |
17 | g.44915266A>G | CA217158 | GFAP | c.221T>C (p.Met74Thr) n.234T>C n.235T>C c.181+40T>C (n.181+40T>C) c.82+139T>C (n.82+139T>C) c.-272+551T>C (n.-272+551T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915266A>T | CA399848744 | GFAP | c.221T>A (p.Met74Lys) n.234T>A n.235T>A c.181+40T>A (n.181+40T>A) c.82+139T>A (n.82+139T>A) c.-272+551T>A (n.-272+551T>A) | |
17 | g.44915267T>A | CA399848748 | GFAP | c.220A>T (p.Met74Leu) n.233A>T n.234A>T c.181+39A>T (n.181+39A>T) c.82+138A>T (n.82+138A>T) c.-272+550A>T (n.-272+550A>T) | |
17 | g.44915267T>C | CA399848750 | GFAP | c.220A>G (p.Met74Val) n.233A>G n.234A>G c.181+39A>G (n.181+39A>G) c.82+138A>G (n.82+138A>G) c.-272+550A>G (n.-272+550A>G) | |
17 | g.44915267T>G | CA399848747 | GFAP | c.220A>C (p.Met74Leu) n.233A>C n.234A>C c.181+39A>C (n.181+39A>C) c.82+138A>C (n.82+138A>C) c.-272+550A>C (n.-272+550A>C) | |
17 | g.44915268C>A | CA399848751 | GFAP | c.219G>T (p.Met73Ile) n.232G>T n.233G>T c.181+38G>T (n.181+38G>T) c.82+137G>T (n.82+137G>T) c.-272+549G>T (n.-272+549G>T) | |
17 | g.44915268C>G | CA399848753 | GFAP | c.219G>C (p.Met73Ile) n.232G>C n.233G>C c.181+38G>C (n.181+38G>C) c.82+137G>C (n.82+137G>C) c.-272+549G>C (n.-272+549G>C) | |
17 | g.44915268C>T | CA399848755 | GFAP | c.219G>A (p.Met73Ile) n.232G>A n.233G>A c.181+38G>A (n.181+38G>A) c.82+137G>A (n.82+137G>A) c.-272+549G>A (n.-272+549G>A) | ClinVar |
17 | g.44915269A= | CA2261613624 | GFAP | c.218T= (p.Met73=) n.231T= n.232T= c.181+37T= (n.181+37T=) c.82+136T= (n.82+136T=) c.-272+548T= (n.-272+548T=) | |
17 | g.44915269A>C | CA217157 | GFAP | c.218T>G (p.Met73Arg) n.231T>G n.232T>G c.181+37T>G (n.181+37T>G) c.82+136T>G (n.82+136T>G) c.-272+548T>G (n.-272+548T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915269A>G | CA347186 | GFAP | c.218T>C (p.Met73Thr) n.231T>C n.232T>C c.181+37T>C (n.181+37T>C) c.82+136T>C (n.82+136T>C) c.-272+548T>C (n.-272+548T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915269A>T | CA217156 | GFAP | c.218T>A (p.Met73Lys) n.231T>A n.232T>A c.181+37T>A (n.181+37T>A) c.82+136T>A (n.82+136T>A) c.-272+548T>A (n.-272+548T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915270T>A | CA399848759 | GFAP | c.217A>T (p.Met73Leu) n.230A>T n.231A>T c.181+36A>T (n.181+36A>T) c.82+135A>T (n.82+135A>T) c.-272+547A>T (n.-272+547A>T) | |
17 | g.44915270T>C | CA399848761 | GFAP | c.217A>G (p.Met73Val) n.230A>G n.231A>G c.181+36A>G (n.181+36A>G) c.82+135A>G (n.82+135A>G) c.-272+547A>G (n.-272+547A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915270T>G | CA399848763 | GFAP | c.217A>C (p.Met73Leu) n.230A>C n.231A>C c.181+36A>C (n.181+36A>C) c.82+135A>C (n.82+135A>C) c.-272+547A>C (n.-272+547A>C) | |
17 | g.44915271C>A | CA399848765 | GFAP | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.229G>T n.230G>T c.181+35G>T (n.181+35G>T) c.82+134G>T (n.82+134G>T) c.-272+546G>T (n.-272+546G>T) | |
17 | g.44915271C= | CA2261613625 | GFAP | c.216G= (p.Glu72=) n.229G= n.230G= c.181+35G= (n.181+35G=) c.82+134G= (n.82+134G=) c.-272+546G= (n.-272+546G=) | |
17 | g.44915271C>G | CA399848766 | GFAP | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.229G>C n.230G>C c.181+35G>C (n.181+35G>C) c.82+134G>C (n.82+134G>C) c.-272+546G>C (n.-272+546G>C) | |
17 | g.44915271C>T | CA500632407 | GFAP | c.216G>A (p.Glu72=) n.229G>A n.230G>A c.181+35G>A (n.181+35G>A) c.82+134G>A (n.82+134G>A) c.-272+546G>A (n.-272+546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915272T>A | CA399848770 | GFAP | c.215A>T (p.Glu72Val) n.228A>T n.229A>T c.181+34A>T (n.181+34A>T) c.82+133A>T (n.82+133A>T) c.-272+545A>T (n.-272+545A>T) | |
17 | g.44915272T>C | CA16043694 | GFAP | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.228A>G n.229A>G c.181+34A>G (n.181+34A>G) c.82+133A>G (n.82+133A>G) c.-272+545A>G (n.-272+545A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915272T>G | CA399848769 | GFAP | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.228A>C n.229A>C c.181+34A>C (n.181+34A>C) c.82+133A>C (n.82+133A>C) c.-272+545A>C (n.-272+545A>C) | |
17 | g.44915272T= | CA2261613626 | GFAP | c.215A= (p.Glu72=) n.228A= n.229A= c.181+34A= (n.181+34A=) c.82+133A= (n.82+133A=) c.-272+545A= (n.-272+545A=) | |
17 | g.44915273C>A | CA399848774 | GFAP | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.227G>T n.228G>T c.181+33G>T (n.181+33G>T) c.82+132G>T (n.82+132G>T) c.-272+544G>T (n.-272+544G>T) | |
17 | g.44915273C= | CA2261613627 | GFAP | c.214G= (p.Glu72=) n.227G= n.228G= c.181+33G= (n.181+33G=) c.82+132G= (n.82+132G=) c.-272+544G= (n.-272+544G=) | |
17 | g.44915273C>G | CA399848775 | GFAP | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.227G>C n.228G>C c.181+33G>C (n.181+33G>C) c.82+132G>C (n.82+132G>C) c.-272+544G>C (n.-272+544G>C) | dbSNP |
17 | g.44915273C>T | CA217155 | GFAP | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.227G>A n.228G>A c.181+33G>A (n.181+33G>A) c.82+132G>A (n.82+132G>A) c.-272+544G>A (n.-272+544G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915274T>A | CA500632413 | GFAP | c.213A>T (p.Ala71=) n.226A>T n.227A>T c.181+32A>T (n.181+32A>T) c.82+131A>T (n.82+131A>T) c.-272+543A>T (n.-272+543A>T) | |
17 | g.44915274T>C | CA500632416 | GFAP | c.213A>G (p.Ala71=) n.226A>G n.227A>G c.181+32A>G (n.181+32A>G) c.82+131A>G (n.82+131A>G) c.-272+543A>G (n.-272+543A>G) | |
17 | g.44915274T>G | CA500632418 | GFAP | c.213A>C (p.Ala71=) n.226A>C n.227A>C c.181+32A>C (n.181+32A>C) c.82+131A>C (n.82+131A>C) c.-272+543A>C (n.-272+543A>C) | |
17 | g.44915275G>A | CA399848778 | GFAP | c.212C>T (p.Ala71Val) n.225C>T n.226C>T c.181+31C>T (n.181+31C>T) c.82+130C>T (n.82+130C>T) c.-272+542C>T (n.-272+542C>T) | |
17 | g.44915275G>C | CA399848780 | GFAP | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.225C>G n.226C>G c.181+31C>G (n.181+31C>G) c.82+130C>G (n.82+130C>G) c.-272+542C>G (n.-272+542C>G) | |
17 | g.44915275G>T | CA399848782 | GFAP | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.225C>A n.226C>A c.181+31C>A (n.181+31C>A) c.82+130C>A (n.82+130C>A) c.-272+542C>A (n.-272+542C>A) | |
17 | g.44915276C>A | CA399848784 | GFAP | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.224G>T n.225G>T c.181+30G>T (n.181+30G>T) c.82+129G>T (n.82+129G>T) c.-272+541G>T (n.-272+541G>T) | |
17 | g.44915276C= | CA2261613628 | GFAP | c.211G= (p.Ala71=) n.224G= n.225G= c.181+30G= (n.181+30G=) c.82+129G= (n.82+129G=) c.-272+541G= (n.-272+541G=) | |
17 | g.44915276C>G | CA399848786 | GFAP | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.224G>C n.225G>C c.181+30G>C (n.181+30G>C) c.82+129G>C (n.82+129G>C) c.-272+541G>C (n.-272+541G>C) | |
17 | g.44915276C>T | CA217153 | GFAP | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.224G>A n.225G>A c.181+30G>A (n.181+30G>A) c.82+129G>A (n.82+129G>A) c.-272+541G>A (n.-272+541G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44915277C>A | CA500632427 | GFAP | c.210G>T (p.Arg70=) n.223G>T n.224G>T c.181+29G>T (n.181+29G>T) c.82+128G>T (n.82+128G>T) c.-272+540G>T (n.-272+540G>T) | |
17 | g.44915277C>G | CA500632428 | GFAP | c.210G>C (p.Arg70=) n.223G>C n.224G>C c.181+29G>C (n.181+29G>C) c.82+128G>C (n.82+128G>C) c.-272+540G>C (n.-272+540G>C) | |
17 | g.44915277C>T | CA500632429 | GFAP | c.210G>A (p.Arg70=) n.223G>A n.224G>A c.181+29G>A (n.181+29G>A) c.82+128G>A (n.82+128G>A) c.-272+540G>A (n.-272+540G>A) | |
17 | g.44915278C>A | CA399848789 | GFAP | c.209G>T (p.Arg70Leu) n.222G>T n.223G>T c.181+28G>T (n.181+28G>T) c.82+127G>T (n.82+127G>T) c.-272+539G>T (n.-272+539G>T) | |
17 | g.44915278C= | CA2261613629 | GFAP | c.209G= (p.Arg70=) n.222G= n.223G= c.181+28G= (n.181+28G=) c.82+127G= (n.82+127G=) c.-272+539G= (n.-272+539G=) | |
17 | g.44915278C>G | CA399848790 | GFAP | c.209G>C (p.Arg70Pro) n.222G>C n.223G>C c.181+28G>C (n.181+28G>C) c.82+127G>C (n.82+127G>C) c.-272+539G>C (n.-272+539G>C) | |
17 | g.44915278C>T | CA217152 | GFAP | c.209G>A (p.Arg70Gln) n.222G>A n.223G>A c.181+28G>A (n.181+28G>A) c.82+127G>A (n.82+127G>A) c.-272+539G>A (n.-272+539G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915279G>A | CA217151 | GFAP | c.208C>T (p.Arg70Trp) n.221C>T n.222C>T c.181+27C>T (n.181+27C>T) c.82+126C>T (n.82+126C>T) c.-272+538C>T (n.-272+538C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44915279G>C | CA399848794 | GFAP | c.208C>G (p.Arg70Gly) n.221C>G n.222C>G c.181+27C>G (n.181+27C>G) c.82+126C>G (n.82+126C>G) c.-272+538C>G (n.-272+538C>G) | |
17 | g.44915279G= | CA2261613630 | GFAP | c.208C= (p.Arg70=) n.221C= n.222C= c.181+27C= (n.181+27C=) c.82+126C= (n.82+126C=) c.-272+538C= (n.-272+538C=) | |
17 | g.44915279G>T | CA500632436 | GFAP | c.208C>A (p.Arg70=) n.221C>A n.222C>A c.181+27C>A (n.181+27C>A) c.82+126C>A (n.82+126C>A) c.-272+538C>A (n.-272+538C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915280C>A | CA399848798 | GFAP | c.207G>T (p.Glu69Asp) n.220G>T n.221G>T c.181+26G>T (n.181+26G>T) c.82+125G>T (n.82+125G>T) c.-272+537G>T (n.-272+537G>T) | |
17 | g.44915280C>G | CA399848796 | GFAP | c.207G>C (p.Glu69Asp) n.220G>C n.221G>C c.181+26G>C (n.181+26G>C) c.82+125G>C (n.82+125G>C) c.-272+537G>C (n.-272+537G>C) | |
17 | g.44915280C>T | CA500632441 | GFAP | c.207G>A (p.Glu69=) n.220G>A n.221G>A c.181+26G>A (n.181+26G>A) c.82+125G>A (n.82+125G>A) c.-272+537G>A (n.-272+537G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915281T>A | CA399848800 | GFAP | c.206A>T (p.Glu69Val) n.219A>T n.220A>T c.181+25A>T (n.181+25A>T) c.82+124A>T (n.82+124A>T) c.-272+536A>T (n.-272+536A>T) | |
17 | g.44915281T>C | CA399848803 | GFAP | c.206A>G (p.Glu69Gly) n.219A>G n.220A>G c.181+25A>G (n.181+25A>G) c.82+124A>G (n.82+124A>G) c.-272+536A>G (n.-272+536A>G) | |
17 | g.44915281T>G | CA399848801 | GFAP | c.206A>C (p.Glu69Ala) n.219A>C n.220A>C c.181+25A>C (n.181+25A>C) c.82+124A>C (n.82+124A>C) c.-272+536A>C (n.-272+536A>C) | |
17 | g.44915282C>A | CA399848805 | GFAP | c.205G>T (p.Glu69Ter) n.218G>T n.219G>T c.181+24G>T (n.181+24G>T) c.82+123G>T (n.82+123G>T) c.-272+535G>T (n.-272+535G>T) | |
17 | g.44915282C= | CA2261613631 | GFAP | c.205G= (p.Glu69=) n.218G= n.219G= c.181+24G= (n.181+24G=) c.82+123G= (n.82+123G=) c.-272+535G= (n.-272+535G=) | |
17 | g.44915282C>G | CA399848807 | GFAP | c.205G>C (p.Glu69Gln) n.218G>C n.219G>C c.181+24G>C (n.181+24G>C) c.82+123G>C (n.82+123G>C) c.-272+535G>C (n.-272+535G>C) | |
17 | g.44915282C>T | CA347184 | GFAP | c.205G>A (p.Glu69Lys) n.218G>A n.219G>A c.181+24G>A (n.181+24G>A) c.82+123G>A (n.82+123G>A) c.-272+535G>A (n.-272+535G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915283A>C | CA399848810 | GFAP | c.204T>G (p.Ser68Arg) n.217T>G n.218T>G c.181+23T>G (n.181+23T>G) c.82+122T>G (n.82+122T>G) c.-272+534T>G (n.-272+534T>G) | |
17 | g.44915283A>G | CA500632452 | GFAP | c.204T>C (p.Ser68=) n.217T>C n.218T>C c.181+23T>C (n.181+23T>C) c.82+122T>C (n.82+122T>C) c.-272+534T>C (n.-272+534T>C) | |
17 | g.44915283A>T | CA399848811 | GFAP | c.204T>A (p.Ser68Arg) n.217T>A n.218T>A c.181+23T>A (n.181+23T>A) c.82+122T>A (n.82+122T>A) c.-272+534T>A (n.-272+534T>A) | |
17 | g.44915284C>A | CA399848814 | GFAP | c.203G>T (p.Ser68Ile) n.216G>T n.217G>T c.181+22G>T (n.181+22G>T) c.82+121G>T (n.82+121G>T) c.-272+533G>T (n.-272+533G>T) | |
17 | g.44915284C= | CA2261613632 | GFAP | c.203G= (p.Ser68=) n.216G= n.217G= c.181+22G= (n.181+22G=) c.82+121G= (n.82+121G=) c.-272+533G= (n.-272+533G=) | |
17 | g.44915284C>G | CA399848816 | GFAP | c.203G>C (p.Ser68Thr) n.216G>C n.217G>C c.181+22G>C (n.181+22G>C) c.82+121G>C (n.82+121G>C) c.-272+533G>C (n.-272+533G>C) | |
17 | g.44915284C>T | CA8609080 | GFAP | c.203G>A (p.Ser68Asn) n.216G>A n.217G>A c.181+22G>A (n.181+22G>A) c.82+121G>A (n.82+121G>A) c.-272+533G>A (n.-272+533G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44915285T>A | CA399848819 | GFAP | c.202A>T (p.Ser68Cys) n.215A>T n.216A>T c.181+21A>T (n.181+21A>T) c.82+120A>T (n.82+120A>T) c.-272+532A>T (n.-272+532A>T) | |
17 | g.44915285T>C | CA399848820 | GFAP | c.202A>G (p.Ser68Gly) n.215A>G n.216A>G c.181+21A>G (n.181+21A>G) c.82+120A>G (n.82+120A>G) c.-272+532A>G (n.-272+532A>G) | |
17 | g.44915285T>G | CA399848822 | GFAP | c.202A>C (p.Ser68Arg) n.215A>C n.216A>C c.181+21A>C (n.181+21A>C) c.82+120A>C (n.82+120A>C) c.-272+532A>C (n.-272+532A>C) | |
17 | g.44915286G>A | CA8609081 | GFAP | c.201C>T (p.Ala67=) n.214C>T n.215C>T c.181+20C>T (n.181+20C>T) c.82+119C>T (n.82+119C>T) c.-272+531C>T (n.-272+531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915286G>C | CA500632461 | GFAP | c.201C>G (p.Ala67=) n.214C>G n.215C>G c.181+20C>G (n.181+20C>G) c.82+119C>G (n.82+119C>G) c.-272+531C>G (n.-272+531C>G) | |
17 | g.44915286G= | CA2261613633 | GFAP | c.201C= (p.Ala67=) n.214C= n.215C= c.181+20C= (n.181+20C=) c.82+119C= (n.82+119C=) c.-272+531C= (n.-272+531C=) | |
17 | g.44915286G>T | CA500632463 | GFAP | c.201C>A (p.Ala67=) n.214C>A n.215C>A c.181+20C>A (n.181+20C>A) c.82+119C>A (n.82+119C>A) c.-272+531C>A (n.-272+531C>A) | |
17 | g.44915287G>A | CA399848828 | GFAP | c.200C>T (p.Ala67Val) n.213C>T n.214C>T c.181+19C>T (n.181+19C>T) c.82+118C>T (n.82+118C>T) c.-272+530C>T (n.-272+530C>T) | |
17 | g.44915287G>C | CA399848825 | GFAP | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.213C>G n.214C>G c.181+19C>G (n.181+19C>G) c.82+118C>G (n.82+118C>G) c.-272+530C>G (n.-272+530C>G) | ClinVar |
17 | g.44915287G>T | CA399848826 | GFAP | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.213C>A n.214C>A c.181+19C>A (n.181+19C>A) c.82+118C>A (n.82+118C>A) c.-272+530C>A (n.-272+530C>A) | |
17 | g.44915288C>A | CA399848830 | GFAP | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.212G>T n.213G>T c.181+18G>T (n.181+18G>T) c.82+117G>T (n.82+117G>T) c.-272+529G>T (n.-272+529G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915288C= | CA2261613634 | GFAP | c.199G= (p.Ala67=) n.212G= n.213G= c.181+18G= (n.181+18G=) c.82+117G= (n.82+117G=) c.-272+529G= (n.-272+529G=) | |
17 | g.44915288C>G | CA399848832 | GFAP | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.212G>C n.213G>C c.181+18G>C (n.181+18G>C) c.82+117G>C (n.82+117G>C) c.-272+529G>C (n.-272+529G>C) | |
17 | g.44915288C>T | CA399848833 | GFAP | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.212G>A n.213G>A c.181+18G>A (n.181+18G>A) c.82+117G>A (n.82+117G>A) c.-272+529G>A (n.-272+529G>A) | |
17 | g.44915290del | CA2576294636 | GFAP | c.199del (p.Ala67ProfsTer7) n.212del n.213del c.181+18del (n.181+18del) c.82+117del (n.82+117del) c.-272+529del (n.-272+529del) | gnomAD v4 |
17 | g.44915289C>A | CA500632471 | GFAP | c.198G>T (p.Arg66=) n.211G>T n.212G>T c.181+17G>T (n.181+17G>T) c.82+116G>T (n.82+116G>T) c.-272+528G>T (n.-272+528G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915289C= | CA2261613635 | GFAP | c.198G= (p.Arg66=) n.211G= n.212G= c.181+17G= (n.181+17G=) c.82+116G= (n.82+116G=) c.-272+528G= (n.-272+528G=) | |
17 | g.44915289C>G | CA500632472 | GFAP | c.198G>C (p.Arg66=) n.211G>C n.212G>C c.181+17G>C (n.181+17G>C) c.82+116G>C (n.82+116G>C) c.-272+528G>C (n.-272+528G>C) | |
17 | g.44915289C>T | CA500632473 | GFAP | c.198G>A (p.Arg66=) n.211G>A n.212G>A c.181+17G>A (n.181+17G>A) c.82+116G>A (n.82+116G>A) c.-272+528G>A (n.-272+528G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44915290C>A | CA399848835 | GFAP | c.197G>T (p.Arg66Leu) n.210G>T n.211G>T c.181+16G>T (n.181+16G>T) c.82+115G>T (n.82+115G>T) c.-272+527G>T (n.-272+527G>T) | |
17 | g.44915290C= | CA2261613636 | GFAP | c.197G= (p.Arg66=) n.210G= n.211G= c.181+16G= (n.181+16G=) c.82+115G= (n.82+115G=) c.-272+527G= (n.-272+527G=) | |
17 | g.44915290C>G | CA16043124 | GFAP | c.197G>C (p.Arg66Pro) n.210G>C n.211G>C c.181+16G>C (n.181+16G>C) c.82+115G>C (n.82+115G>C) c.-272+527G>C (n.-272+527G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915290C>T | CA347183 | GFAP | c.197G>A (p.Arg66Gln) n.210G>A n.211G>A c.181+16G>A (n.181+16G>A) c.82+115G>A (n.82+115G>A) c.-272+527G>A (n.-272+527G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915291G>A | CA399848839 | GFAP | c.196C>T (p.Arg66Trp) n.209C>T n.210C>T c.181+15C>T (n.181+15C>T) c.82+114C>T (n.82+114C>T) c.-272+526C>T (n.-272+526C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915291G>C | CA399848841 | GFAP | c.196C>G (p.Arg66Gly) n.209C>G n.210C>G c.181+15C>G (n.181+15C>G) c.82+114C>G (n.82+114C>G) c.-272+526C>G (n.-272+526C>G) | |
17 | g.44915291G= | CA2261613637 | GFAP | c.196C= (p.Arg66=) n.209C= n.210C= c.181+15C= (n.181+15C=) c.82+114C= (n.82+114C=) c.-272+526C= (n.-272+526C=) | |
17 | g.44915291G>T | CA500632483 | GFAP | c.196C>A (p.Arg66=) n.209C>A n.210C>A c.181+15C>A (n.181+15C>A) c.82+114C>A (n.82+114C>A) c.-272+526C>A (n.-272+526C>A) | |
17 | g.44915292G>A | CA500631900 | GFAP | c.195C>T (p.Thr65=) n.208C>T n.209C>T c.181+14C>T (n.181+14C>T) c.82+113C>T (n.82+113C>T) c.-272+525C>T (n.-272+525C>T) | |
17 | g.44915292G>C | CA500631902 | GFAP | c.195C>G (p.Thr65=) n.208C>G n.209C>G c.181+14C>G (n.181+14C>G) c.82+113C>G (n.82+113C>G) c.-272+525C>G (n.-272+525C>G) | |
17 | g.44915292G>T | CA500631901 | GFAP | c.195C>A (p.Thr65=) n.208C>A n.209C>A c.181+14C>A (n.181+14C>A) c.82+113C>A (n.82+113C>A) c.-272+525C>A (n.-272+525C>A) | |
17 | g.44915293G>A | CA8609082 | GFAP | c.194C>T (p.Thr65Ile) n.207C>T n.208C>T c.181+13C>T (n.181+13C>T) c.82+112C>T (n.82+112C>T) c.-272+524C>T (n.-272+524C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915293G>C | CA399848843 | GFAP | c.194C>G (p.Thr65Ser) n.207C>G n.208C>G c.181+13C>G (n.181+13C>G) c.82+112C>G (n.82+112C>G) c.-272+524C>G (n.-272+524C>G) | |
17 | g.44915293G= | CA2261613638 | GFAP | c.194C= (p.Thr65=) n.207C= n.208C= c.181+13C= (n.181+13C=) c.82+112C= (n.82+112C=) c.-272+524C= (n.-272+524C=) | |
17 | g.44915293G>T | CA399848844 | GFAP | c.194C>A (p.Thr65Asn) n.207C>A n.208C>A c.181+13C>A (n.181+13C>A) c.82+112C>A (n.82+112C>A) c.-272+524C>A (n.-272+524C>A) | |
17 | g.44915294T>A | CA399848849 | GFAP | c.193A>T (p.Thr65Ser) n.206A>T n.207A>T c.181+12A>T (n.181+12A>T) c.82+111A>T (n.82+111A>T) c.-272+523A>T (n.-272+523A>T) | |
17 | g.44915294T>C | CA399848848 | GFAP | c.193A>G (p.Thr65Ala) n.206A>G n.207A>G c.181+12A>G (n.181+12A>G) c.82+111A>G (n.82+111A>G) c.-272+523A>G (n.-272+523A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915294T>G | CA399848847 | GFAP | c.193A>C (p.Thr65Pro) n.206A>C n.207A>C c.181+12A>C (n.181+12A>C) c.82+111A>C (n.82+111A>C) c.-272+523A>C (n.-272+523A>C) | |
17 | g.44915295C>A | CA399848851 | GFAP | c.192G>T (p.Glu64Asp) n.205G>T n.206G>T c.181+11G>T (n.181+11G>T) c.82+110G>T (n.82+110G>T) c.-272+522G>T (n.-272+522G>T) | |
17 | g.44915295C>G | CA399848853 | GFAP | c.192G>C (p.Glu64Asp) n.205G>C n.206G>C c.181+11G>C (n.181+11G>C) c.82+110G>C (n.82+110G>C) c.-272+522G>C (n.-272+522G>C) | |
17 | g.44915295C>T | CA500631905 | GFAP | c.192G>A (p.Glu64=) n.205G>A n.206G>A c.181+11G>A (n.181+11G>A) c.82+110G>A (n.82+110G>A) c.-272+522G>A (n.-272+522G>A) | |
17 | g.44915296T>A | CA399848855 | GFAP | c.191A>T (p.Glu64Val) n.204A>T n.205A>T c.181+10A>T (n.181+10A>T) c.82+109A>T (n.82+109A>T) c.-272+521A>T (n.-272+521A>T) | |
17 | g.44915296T>C | CA399848856 | GFAP | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.204A>G n.205A>G c.181+10A>G (n.181+10A>G) c.82+109A>G (n.82+109A>G) c.-272+521A>G (n.-272+521A>G) | |
17 | g.44915296T>G | CA399848858 | GFAP | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.204A>C n.205A>C c.181+10A>C (n.181+10A>C) c.82+109A>C (n.82+109A>C) c.-272+521A>C (n.-272+521A>C) | |
17 | g.44915297C>A | CA399848860 | GFAP | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.203G>T n.204G>T c.181+9G>T (n.181+9G>T) c.82+108G>T (n.82+108G>T) c.-272+520G>T (n.-272+520G>T) | |
17 | g.44915297C>G | CA399848861 | GFAP | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.203G>C n.204G>C c.181+9G>C (n.181+9G>C) c.82+108G>C (n.82+108G>C) c.-272+520G>C (n.-272+520G>C) | |
17 | g.44915297C>T | CA399848863 | GFAP | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.203G>A n.204G>A c.181+9G>A (n.181+9G>A) c.82+108G>A (n.82+108G>A) c.-272+520G>A (n.-272+520G>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915298C>A | CA399848865 | GFAP | c.189G>T (p.Lys63Asn) n.202G>T n.203G>T c.181+8G>T (n.181+8G>T) c.82+107G>T (n.82+107G>T) c.-272+519G>T (n.-272+519G>T) | |
17 | g.44915298C>G | CA399848866 | GFAP | c.189G>C (p.Lys63Asn) n.202G>C n.203G>C c.181+8G>C (n.181+8G>C) c.82+107G>C (n.82+107G>C) c.-272+519G>C (n.-272+519G>C) | |
17 | g.44915298C>T | CA500631909 | GFAP | c.189G>A (p.Lys63=) n.202G>A n.203G>A c.181+8G>A (n.181+8G>A) c.82+107G>A (n.82+107G>A) c.-272+519G>A (n.-272+519G>A) | |
17 | g.44915299T>A | CA399848869 | GFAP | c.188A>T (p.Lys63Met) n.201A>T n.202A>T c.181+7A>T (n.181+7A>T) c.82+106A>T (n.82+106A>T) c.-272+518A>T (n.-272+518A>T) | |
17 | g.44915299T>C | CA399848873 | GFAP | c.188A>G (p.Lys63Arg) n.201A>G n.202A>G c.181+7A>G (n.181+7A>G) c.82+106A>G (n.82+106A>G) c.-272+518A>G (n.-272+518A>G) | |
17 | g.44915299T>G | CA399848874 | GFAP | c.188A>C (p.Lys63Thr) n.201A>C n.202A>C c.181+7A>C (n.181+7A>C) c.82+106A>C (n.82+106A>C) c.-272+518A>C (n.-272+518A>C) | |
17 | g.44915300T>A | CA399848880 | GFAP | c.187A>T (p.Lys63Ter) n.200A>T n.201A>T c.181+6A>T (n.181+6A>T) c.82+105A>T (n.82+105A>T) c.-272+517A>T (n.-272+517A>T) | |
17 | g.44915300T>C | CA399848877 | GFAP | c.187A>G (p.Lys63Glu) n.200A>G n.201A>G c.181+6A>G (n.181+6A>G) c.82+105A>G (n.82+105A>G) c.-272+517A>G (n.-272+517A>G) | |
17 | g.44915300T>G | CA217150 | GFAP | c.187A>C (p.Lys63Gln) n.200A>C n.201A>C c.181+6A>C (n.181+6A>C) c.82+105A>C (n.82+105A>C) c.-272+517A>C (n.-272+517A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915300T= | CA2261613639 | GFAP | c.187A= (p.Lys63=) n.200A= n.201A= c.181+6A= (n.181+6A=) c.82+105A= (n.82+105A=) c.-272+517A= (n.-272+517A=) | |
17 | g.44915301G>A | CA291034412 | GFAP | c.186C>T (p.Phe62=) n.199C>T n.200C>T c.181+5C>T (n.181+5C>T) c.82+104C>T (n.82+104C>T) c.-272+516C>T (n.-272+516C>T) | dbSNP |
17 | g.44915301G>C | CA399848882 | GFAP | c.186C>G (p.Phe62Leu) n.199C>G n.200C>G c.181+5C>G (n.181+5C>G) c.82+104C>G (n.82+104C>G) c.-272+516C>G (n.-272+516C>G) | |
17 | g.44915301G= | CA2261613640 | GFAP | c.186C= (p.Phe62=) n.199C= n.200C= c.181+5C= (n.181+5C=) c.82+104C= (n.82+104C=) c.-272+516C= (n.-272+516C=) | |
17 | g.44915301G>T | CA399848884 | GFAP | c.186C>A (p.Phe62Leu) n.199C>A n.200C>A c.181+5C>A (n.181+5C>A) c.82+104C>A (n.82+104C>A) c.-272+516C>A (n.-272+516C>A) | |
17 | g.44915302A>C | CA399848885 | GFAP | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.198T>G n.199T>G c.181+4T>G (n.181+4T>G) c.82+103T>G (n.82+103T>G) c.-272+515T>G (n.-272+515T>G) | |
17 | g.44915302A>G | CA399848887 | GFAP | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.198T>C n.199T>C c.181+4T>C (n.181+4T>C) c.82+103T>C (n.82+103T>C) c.-272+515T>C (n.-272+515T>C) | |
17 | g.44915302A>T | CA399848889 | GFAP | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.198T>A n.199T>A c.181+4T>A (n.181+4T>A) c.82+103T>A (n.82+103T>A) c.-272+515T>A (n.-272+515T>A) | |
17 | g.44915303A>C | CA399848891 | GFAP | c.184T>G (p.Phe62Val) n.197T>G n.198T>G c.181+3T>G (n.181+3T>G) c.82+102T>G (n.82+102T>G) c.-272+514T>G (n.-272+514T>G) | |
17 | g.44915303A>G | CA399848892 | GFAP | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.197T>C n.198T>C c.181+3T>C (n.181+3T>C) c.82+102T>C (n.82+102T>C) c.-272+514T>C (n.-272+514T>C) | |
17 | g.44915303A>T | CA399848894 | GFAP | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.197T>A n.198T>A c.181+3T>A (n.181+3T>A) c.82+102T>A (n.82+102T>A) c.-272+514T>A (n.-272+514T>A) | |
17 | g.44915304G>A | CA500631911 | GFAP | c.183C>T (p.Gly61=) n.196C>T n.197C>T c.181+2C>T (n.181+2C>T) c.82+101C>T (n.82+101C>T) c.-272+513C>T (n.-272+513C>T) | |
17 | g.44915304G>C | CA500631913 | GFAP | c.183C>G (p.Gly61=) n.196C>G n.197C>G c.181+2C>G (n.181+2C>G) c.82+101C>G (n.82+101C>G) c.-272+513C>G (n.-272+513C>G) | |
17 | g.44915304G>T | CA500631912 | GFAP | c.183C>A (p.Gly61=) n.196C>A n.197C>A c.181+2C>A (n.181+2C>A) c.82+101C>A (n.82+101C>A) c.-272+513C>A (n.-272+513C>A) | |
17 | g.44915305C>A | CA399848897 | GFAP | c.182G>T (p.Gly61Val) n.195G>T n.196G>T c.181+1G>T (n.181+1G>T) c.82+100G>T (n.82+100G>T) c.-272+512G>T (n.-272+512G>T) | |
17 | g.44915305C>G | CA399848898 | GFAP | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.195G>C n.196G>C c.181+1G>C (n.181+1G>C) c.82+100G>C (n.82+100G>C) c.-272+512G>C (n.-272+512G>C) | |
17 | g.44915305C>T | CA399848899 | GFAP | c.182G>A (p.Gly61Asp) n.195G>A n.196G>A c.181+1G>A (n.181+1G>A) c.82+100G>A (n.82+100G>A) c.-272+512G>A (n.-272+512G>A) | |
17 | g.44915306C>A | CA399848905 | GFAP | c.181G>T (p.Gly61Cys) n.194G>T n.195G>T c.82+99G>T (n.82+99G>T) c.-272+511G>T (n.-272+511G>T) | |
17 | g.44915306C>G | CA399848903 | GFAP | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.194G>C n.195G>C c.82+99G>C (n.82+99G>C) c.-272+511G>C (n.-272+511G>C) | |
17 | g.44915306C>T | CA399848902 | GFAP | c.181G>A (p.Gly61Ser) n.194G>A n.195G>A c.82+99G>A (n.82+99G>A) c.-272+511G>A (n.-272+511G>A) | |
17 | g.44915307A>C | CA500631916 | GFAP | c.180T>G (p.Ala60=) n.193T>G n.194T>G c.82+98T>G (n.82+98T>G) c.-272+510T>G (n.-272+510T>G) | |
17 | g.44915307A>G | CA500631917 | GFAP | c.180T>C (p.Ala60=) n.193T>C n.194T>C c.82+98T>C (n.82+98T>C) c.-272+510T>C (n.-272+510T>C) | |
17 | g.44915307A>T | CA500631918 | GFAP | c.180T>A (p.Ala60=) n.193T>A n.194T>A c.82+98T>A (n.82+98T>A) c.-272+510T>A (n.-272+510T>A) | |
17 | g.44915308G>A | CA399848907 | GFAP | c.179C>T (p.Ala60Val) n.192C>T n.193C>T c.82+97C>T (n.82+97C>T) c.-272+509C>T (n.-272+509C>T) | |
17 | g.44915308G>C | CA399848909 | GFAP | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.192C>G n.193C>G c.82+97C>G (n.82+97C>G) c.-272+509C>G (n.-272+509C>G) | |
17 | g.44915308G= | CA2261613641 | GFAP | c.179C= (p.Ala60=) n.192C= n.193C= c.82+97C= (n.82+97C=) c.-272+509C= (n.-272+509C=) | |
17 | g.44915308G>T | CA10649449 | GFAP | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.192C>A n.193C>A c.82+97C>A (n.82+97C>A) c.-272+509C>A (n.-272+509C>A) | dbSNP |
17 | g.44915309C>A | CA399848912 | GFAP | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.191G>T n.192G>T c.82+96G>T (n.82+96G>T) c.-272+508G>T (n.-272+508G>T) | |
17 | g.44915309C>G | CA399848915 | GFAP | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.191G>C n.192G>C c.82+96G>C (n.82+96G>C) c.-272+508G>C (n.-272+508G>C) | |
17 | g.44915309C>T | CA399848913 | GFAP | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.191G>A n.192G>A c.82+96G>A (n.82+96G>A) c.-272+508G>A (n.-272+508G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915310A>C | CA399848916 | GFAP | c.177T>G (p.Asn59Lys) n.190T>G n.191T>G c.82+95T>G (n.82+95T>G) c.-272+507T>G (n.-272+507T>G) | |
17 | g.44915310A>G | CA500631919 | GFAP | c.177T>C (p.Asn59=) n.190T>C n.191T>C c.82+95T>C (n.82+95T>C) c.-272+507T>C (n.-272+507T>C) | |
17 | g.44915310A>T | CA399848918 | GFAP | c.177T>A (p.Asn59Lys) n.190T>A n.191T>A c.82+95T>A (n.82+95T>A) c.-272+507T>A (n.-272+507T>A) | |
17 | g.44915311T>A | CA399848920 | GFAP | c.176A>T (p.Asn59Ile) n.189A>T n.190A>T c.82+94A>T (n.82+94A>T) c.-272+506A>T (n.-272+506A>T) | |
17 | g.44915311T>C | CA8609083 | GFAP | c.176A>G (p.Asn59Ser) n.189A>G n.190A>G c.82+94A>G (n.82+94A>G) c.-272+506A>G (n.-272+506A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915311T>G | CA399848922 | GFAP | c.176A>C (p.Asn59Thr) n.189A>C n.190A>C c.82+94A>C (n.82+94A>C) c.-272+506A>C (n.-272+506A>C) | |
17 | g.44915311T= | CA2261613642 | GFAP | c.176A= (p.Asn59=) n.189A= n.190A= c.82+94A= (n.82+94A=) c.-272+506A= (n.-272+506A=) | |
17 | g.44915312T>A | CA399848928 | GFAP | c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.188A>T n.189A>T c.82+93A>T (n.82+93A>T) c.-272+505A>T (n.-272+505A>T) | |
17 | g.44915312T>C | CA399848926 | GFAP | c.175A>G (p.Asn59Asp) n.188A>G n.189A>G c.82+93A>G (n.82+93A>G) c.-272+505A>G (n.-272+505A>G) | |
17 | g.44915312T>G | CA399848925 | GFAP | c.175A>C (p.Asn59His) n.188A>C n.189A>C c.82+93A>C (n.82+93A>C) c.-272+505A>C (n.-272+505A>C) | |
17 | g.44915313G>A | CA500631924 | GFAP | c.174C>T (p.Leu58=) n.187C>T n.188C>T c.82+92C>T (n.82+92C>T) c.-272+504C>T (n.-272+504C>T) | |
17 | g.44915313G>C | CA500631925 | GFAP | c.174C>G (p.Leu58=) n.187C>G n.188C>G c.82+92C>G (n.82+92C>G) c.-272+504C>G (n.-272+504C>G) | |
17 | g.44915313G>T | CA500631923 | GFAP | c.174C>A (p.Leu58=) n.187C>A n.188C>A c.82+92C>A (n.82+92C>A) c.-272+504C>A (n.-272+504C>A) | |
17 | g.44915314A>C | CA399848930 | GFAP | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.186T>G n.187T>G c.82+91T>G (n.82+91T>G) c.-272+503T>G (n.-272+503T>G) | |
17 | g.44915314A>G | CA399848932 | GFAP | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.186T>C n.187T>C c.82+91T>C (n.82+91T>C) c.-272+503T>C (n.-272+503T>C) | ClinVar |
17 | g.44915314A>T | CA399848934 | GFAP | c.173T>A (p.Leu58His) n.186T>A n.187T>A c.82+91T>A (n.82+91T>A) c.-272+503T>A (n.-272+503T>A) | |
17 | g.44915315G>A | CA399848936 | GFAP | c.172C>T (p.Leu58Phe) n.185C>T n.186C>T c.82+90C>T (n.82+90C>T) c.-272+502C>T (n.-272+502C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915315G>C | CA399848938 | GFAP | c.172C>G (p.Leu58Val) n.185C>G n.186C>G c.82+90C>G (n.82+90C>G) c.-272+502C>G (n.-272+502C>G) | |
17 | g.44915315G= | CA2261613643 | GFAP | c.172C= (p.Leu58=) n.185C= n.186C= c.82+90C= (n.82+90C=) c.-272+502C= (n.-272+502C=) | |
17 | g.44915315G>T | CA399848940 | GFAP | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.185C>A n.186C>A c.82+90C>A (n.82+90C>A) c.-272+502C>A (n.-272+502C>A) | |
17 | g.44915316T>A | CA500631929 | GFAP | c.171A>T (p.Ala57=) n.184A>T n.185A>T c.82+89A>T (n.82+89A>T) c.-272+501A>T (n.-272+501A>T) | |
17 | g.44915316T>C | CA500631930 | GFAP | c.171A>G (p.Ala57=) n.184A>G n.185A>G c.82+89A>G (n.82+89A>G) c.-272+501A>G (n.-272+501A>G) | |
17 | g.44915316T>G | CA500631931 | GFAP | c.171A>C (p.Ala57=) n.184A>C n.185A>C c.82+89A>C (n.82+89A>C) c.-272+501A>C (n.-272+501A>C) | |
17 | g.44915317G>A | CA399848945 | GFAP | c.170C>T (p.Ala57Val) n.183C>T n.184C>T c.82+88C>T (n.82+88C>T) c.-272+500C>T (n.-272+500C>T) | |
17 | g.44915317G>C | CA399848942 | GFAP | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.183C>G n.184C>G c.82+88C>G (n.82+88C>G) c.-272+500C>G (n.-272+500C>G) | |
17 | g.44915317G>T | CA399848944 | GFAP | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.183C>A n.184C>A c.82+88C>A (n.82+88C>A) c.-272+500C>A (n.-272+500C>A) | |
17 | g.44915318C>A | CA399848947 | GFAP | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.182G>T n.183G>T c.82+87G>T (n.82+87G>T) c.-272+499G>T (n.-272+499G>T) | |
17 | g.44915318C>G | CA399848948 | GFAP | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.182G>C n.183G>C c.82+87G>C (n.82+87G>C) c.-272+499G>C (n.-272+499G>C) | |
17 | g.44915318C>T | CA399848949 | GFAP | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.182G>A n.183G>A c.82+87G>A (n.82+87G>A) c.-272+499G>A (n.-272+499G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915321del | CA2638277955 | GFAP | c.169del (p.Ala57HisfsTer17) n.182del n.183del c.169del (p.Ala57HisfsTer?) c.82+87del (n.82+87del) c.-272+499del (n.-272+499del) | gnomAD v4 |
17 | g.44915319C>A | CA500631936 | GFAP | c.168G>T (p.Gly56=) n.181G>T n.182G>T c.82+86G>T (n.82+86G>T) c.-272+498G>T (n.-272+498G>T) | |
17 | g.44915319C>G | CA500631937 | GFAP | c.168G>C (p.Gly56=) n.181G>C n.182G>C c.82+86G>C (n.82+86G>C) c.-272+498G>C (n.-272+498G>C) | |
17 | g.44915319C>T | CA500631938 | GFAP | c.168G>A (p.Gly56=) n.181G>A n.182G>A c.82+86G>A (n.82+86G>A) c.-272+498G>A (n.-272+498G>A) | |
17 | g.44915320C>A | CA399848952 | GFAP | c.167G>T (p.Gly56Val) n.180G>T n.181G>T c.82+85G>T (n.82+85G>T) c.-272+497G>T (n.-272+497G>T) | |
17 | g.44915320C= | CA2261613644 | GFAP | c.167G= (p.Gly56=) n.180G= n.181G= c.82+85G= (n.82+85G=) c.-272+497G= (n.-272+497G=) | |
17 | g.44915320C>G | CA399848954 | GFAP | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.180G>C n.181G>C c.82+85G>C (n.82+85G>C) c.-272+497G>C (n.-272+497G>C) | |
17 | g.44915320C>T | CA399848955 | GFAP | c.167G>A (p.Gly56Glu) n.180G>A n.181G>A c.82+85G>A (n.82+85G>A) c.-272+497G>A (n.-272+497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915321C>A | CA399848957 | GFAP | c.166G>T (p.Gly56Trp) n.179G>T n.180G>T c.82+84G>T (n.82+84G>T) c.-272+496G>T (n.-272+496G>T) | |
17 | g.44915321C>G | CA399848959 | GFAP | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.179G>C n.180G>C c.82+84G>C (n.82+84G>C) c.-272+496G>C (n.-272+496G>C) | |
17 | g.44915321C>T | CA399848960 | GFAP | c.166G>A (p.Gly56Arg) n.179G>A n.180G>A c.82+84G>A (n.82+84G>A) c.-272+496G>A (n.-272+496G>A) | |
17 | g.44915322A>C | CA500631943 | GFAP | c.165T>G (p.Ala55=) n.178T>G n.179T>G c.82+83T>G (n.82+83T>G) c.-272+495T>G (n.-272+495T>G) | |
17 | g.44915322A>G | CA500631944 | GFAP | c.165T>C (p.Ala55=) n.178T>C n.179T>C c.82+83T>C (n.82+83T>C) c.-272+495T>C (n.-272+495T>C) | dbSNP |
17 | g.44915322A>T | CA500631945 | GFAP | c.165T>A (p.Ala55=) n.178T>A n.179T>A c.82+83T>A (n.82+83T>A) c.-272+495T>A (n.-272+495T>A) | |
17 | g.44915323G>A | CA8609084 | GFAP | c.164C>T (p.Ala55Val) n.177C>T n.178C>T c.82+82C>T (n.82+82C>T) c.-272+494C>T (n.-272+494C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915323G>C | CA399848963 | GFAP | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.177C>G n.178C>G c.82+82C>G (n.82+82C>G) c.-272+494C>G (n.-272+494C>G) | |
17 | g.44915323G= | CA2261613645 | GFAP | c.164C= (p.Ala55=) n.177C= n.178C= c.82+82C= (n.82+82C=) c.-272+494C= (n.-272+494C=) | |
17 | g.44915323G>T | CA399848964 | GFAP | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.177C>A n.178C>A c.82+82C>A (n.82+82C>A) c.-272+494C>A (n.-272+494C>A) | dbSNP |
17 | g.44915324C>A | CA399848966 | GFAP | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.176G>T n.177G>T c.82+81G>T (n.82+81G>T) c.-272+493G>T (n.-272+493G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915324C>G | CA399848969 | GFAP | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.176G>C n.177G>C c.82+81G>C (n.82+81G>C) c.-272+493G>C (n.-272+493G>C) | |
17 | g.44915324C>T | CA399848968 | GFAP | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.176G>A n.177G>A c.82+81G>A (n.82+81G>A) c.-272+493G>A (n.-272+493G>A) | |
17 | g.44915325C>A | CA500631947 | GFAP | c.162G>T (p.Leu54=) n.175G>T n.176G>T c.82+80G>T (n.82+80G>T) c.-272+492G>T (n.-272+492G>T) | |
17 | g.44915325C>G | CA500631948 | GFAP | c.162G>C (p.Leu54=) n.175G>C n.176G>C c.82+80G>C (n.82+80G>C) c.-272+492G>C (n.-272+492G>C) | |
17 | g.44915325C>T | CA500631949 | GFAP | c.162G>A (p.Leu54=) n.175G>A n.176G>A c.82+80G>A (n.82+80G>A) c.-272+492G>A (n.-272+492G>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915326A= | CA2261613646 | GFAP | c.161T= (p.Leu54=) n.174T= n.175T= c.82+79T= (n.82+79T=) c.-272+491T= (n.-272+491T=) | |
17 | g.44915326A>C | CA399848971 | GFAP | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.174T>G n.175T>G c.82+79T>G (n.82+79T>G) c.-272+491T>G (n.-272+491T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44915326A>G | CA399848973 | GFAP | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.174T>C n.175T>C c.82+79T>C (n.82+79T>C) c.-272+491T>C (n.-272+491T>C) | |
17 | g.44915326A>T | CA399848974 | GFAP | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.174T>A n.175T>A c.82+79T>A (n.82+79T>A) c.-272+491T>A (n.-272+491T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915327G>A | CA500631950 | GFAP | c.160C>T (p.Leu54=) n.173C>T n.174C>T c.82+78C>T (n.82+78C>T) c.-272+490C>T (n.-272+490C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915327G>C | CA399848976 | GFAP | c.160C>G (p.Leu54Val) n.173C>G n.174C>G c.82+78C>G (n.82+78C>G) c.-272+490C>G (n.-272+490C>G) | |
17 | g.44915327G= | CA2261613647 | GFAP | c.160C= (p.Leu54=) n.173C= n.174C= c.82+78C= (n.82+78C=) c.-272+490C= (n.-272+490C=) | |
17 | g.44915327G>T | CA399848978 | GFAP | c.160C>A (p.Leu54Met) n.173C>A n.174C>A c.82+78C>A (n.82+78C>A) c.-272+490C>A (n.-272+490C>A) | |
17 | g.44915328G>A | CA8609085 | GFAP | c.159C>T (p.Ser53=) n.172C>T n.173C>T c.82+77C>T (n.82+77C>T) c.-272+489C>T (n.-272+489C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915328G>C | CA500631954 | GFAP | c.159C>G (p.Ser53=) n.172C>G n.173C>G c.82+77C>G (n.82+77C>G) c.-272+489C>G (n.-272+489C>G) | |
17 | g.44915328G= | CA2261613648 | GFAP | c.159C= (p.Ser53=) n.172C= n.173C= c.82+77C= (n.82+77C=) c.-272+489C= (n.-272+489C=) | |
17 | g.44915328G>T | CA500631955 | GFAP | c.159C>A (p.Ser53=) n.172C>A n.173C>A c.82+77C>A (n.82+77C>A) c.-272+489C>A (n.-272+489C>A) | |
17 | g.44915329G>A | CA399848980 | GFAP | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.171C>T n.172C>T c.82+76C>T (n.82+76C>T) c.-272+488C>T (n.-272+488C>T) | |
17 | g.44915329G>C | CA399848983 | GFAP | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.171C>G n.172C>G c.82+76C>G (n.82+76C>G) c.-272+488C>G (n.-272+488C>G) | |
17 | g.44915329G>T | CA399848985 | GFAP | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.171C>A n.172C>A c.82+76C>A (n.82+76C>A) c.-272+488C>A (n.-272+488C>A) | |
17 | g.44915330A= | CA2261613649 | GFAP | c.157T= (p.Ser53=) n.170T= n.171T= c.82+75T= (n.82+75T=) c.-272+487T= (n.-272+487T=) | |
17 | g.44915330A>C | CA8609086 | GFAP | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.170T>G n.171T>G c.82+75T>G (n.82+75T>G) c.-272+487T>G (n.-272+487T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915330A>G | CA399848987 | GFAP | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.170T>C n.171T>C c.82+75T>C (n.82+75T>C) c.-272+487T>C (n.-272+487T>C) | |
17 | g.44915330A>T | CA399848988 | GFAP | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.170T>A n.171T>A c.82+75T>A (n.82+75T>A) c.-272+487T>A (n.-272+487T>A) | |
17 | g.44915331G>A | CA500631960 | GFAP | c.156C>T (p.Phe52=) n.169C>T n.170C>T c.82+74C>T (n.82+74C>T) c.-272+486C>T (n.-272+486C>T) | dbSNP |
17 | g.44915331G>C | CA399848991 | GFAP | c.156C>G (p.Phe52Leu) n.169C>G n.170C>G c.82+74C>G (n.82+74C>G) c.-272+486C>G (n.-272+486C>G) | |
17 | g.44915331G= | CA2261613650 | GFAP | c.156C= (p.Phe52=) n.169C= n.170C= c.82+74C= (n.82+74C=) c.-272+486C= (n.-272+486C=) | |
17 | g.44915331G>T | CA399848990 | GFAP | c.156C>A (p.Phe52Leu) n.169C>A n.170C>A c.82+74C>A (n.82+74C>A) c.-272+486C>A (n.-272+486C>A) | |
17 | g.44915332A= | CA2261613651 | GFAP | c.155T= (p.Phe52=) n.168T= n.169T= c.82+73T= (n.82+73T=) c.-272+485T= (n.-272+485T=) | |
17 | g.44915332A>C | CA8609087 | GFAP | c.155T>G (p.Phe52Cys) n.168T>G n.169T>G c.82+73T>G (n.82+73T>G) c.-272+485T>G (n.-272+485T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44915332A>G | CA399848993 | GFAP | c.155T>C (p.Phe52Ser) n.168T>C n.169T>C c.82+73T>C (n.82+73T>C) c.-272+485T>C (n.-272+485T>C) | |
17 | g.44915332A>T | CA399848994 | GFAP | c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.168T>A n.169T>A c.82+73T>A (n.82+73T>A) c.-272+485T>A (n.-272+485T>A) | |
17 | g.44915333A= | CA2261613652 | GFAP | c.154T= (p.Phe52=) n.167T= n.168T= c.82+72T= (n.82+72T=) c.-272+484T= (n.-272+484T=) | |
17 | g.44915333A>C | CA399848995 | GFAP | c.154T>G (p.Phe52Val) n.167T>G n.168T>G c.82+72T>G (n.82+72T>G) c.-272+484T>G (n.-272+484T>G) | |
17 | g.44915333A>G | CA399848996 | GFAP | c.154T>C (p.Phe52Leu) n.167T>C n.168T>C c.82+72T>C (n.82+72T>C) c.-272+484T>C (n.-272+484T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915333A>T | CA399848997 | GFAP | c.154T>A (p.Phe52Ile) n.167T>A n.168T>A c.82+72T>A (n.82+72T>A) c.-272+484T>A (n.-272+484T>A) | |
17 | g.44915334A>C | CA399848998 | GFAP | c.153T>G (p.Asp51Glu) n.166T>G n.167T>G c.82+71T>G (n.82+71T>G) c.-272+483T>G (n.-272+483T>G) | |
17 | g.44915334A>G | CA500631963 | GFAP | c.153T>C (p.Asp51=) n.166T>C n.167T>C c.82+71T>C (n.82+71T>C) c.-272+483T>C (n.-272+483T>C) | |
17 | g.44915334A>T | CA399848999 | GFAP | c.153T>A (p.Asp51Glu) n.166T>A n.167T>A c.82+71T>A (n.82+71T>A) c.-272+483T>A (n.-272+483T>A) | |
17 | g.44915335T>A | CA399849000 | GFAP | c.152A>T (p.Asp51Val) n.165A>T n.166A>T c.82+70A>T (n.82+70A>T) c.-272+482A>T (n.-272+482A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915335T>C | CA399849001 | GFAP | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.165A>G n.166A>G c.82+70A>G (n.82+70A>G) c.-272+482A>G (n.-272+482A>G) | |
17 | g.44915335T>G | CA399849002 | GFAP | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.165A>C n.166A>C c.82+70A>C (n.82+70A>C) c.-272+482A>C (n.-272+482A>C) | |
17 | g.44915336C>A | CA399849005 | GFAP | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.164G>T n.165G>T c.82+69G>T (n.82+69G>T) c.-272+481G>T (n.-272+481G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915336C= | CA2261613653 | GFAP | c.151G= (p.Asp51=) n.164G= n.165G= c.82+69G= (n.82+69G=) c.-272+481G= (n.-272+481G=) | |
17 | g.44915336C>G | CA399849004 | GFAP | c.151G>C (p.Asp51His) n.164G>C n.165G>C c.82+69G>C (n.82+69G>C) c.-272+481G>C (n.-272+481G>C) | |
17 | g.44915336C>T | CA399849003 | GFAP | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.164G>A n.165G>A c.82+69G>A (n.82+69G>A) c.-272+481G>A (n.-272+481G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44915337C>A | CA500631967 | GFAP | c.150G>T (p.Val50=) n.163G>T n.164G>T c.82+68G>T (n.82+68G>T) c.-272+480G>T (n.-272+480G>T) | |
17 | g.44915337C>G | CA500631968 | GFAP | c.150G>C (p.Val50=) n.163G>C n.164G>C c.82+68G>C (n.82+68G>C) c.-272+480G>C (n.-272+480G>C) | |
17 | g.44915337C>T | CA500631969 | GFAP | c.150G>A (p.Val50=) n.163G>A n.164G>A c.82+68G>A (n.82+68G>A) c.-272+480G>A (n.-272+480G>A) | |
17 | g.44915338A= | CA2261613654 | GFAP | c.149T= (p.Val50=) n.162T= n.163T= c.82+67T= (n.82+67T=) c.-272+479T= (n.-272+479T=) | |
17 | g.44915338A>C | CA399849006 | GFAP | c.149T>G (p.Val50Gly) n.162T>G n.163T>G c.82+67T>G (n.82+67T>G) c.-272+479T>G (n.-272+479T>G) | dbSNP |
17 | g.44915338A>G | CA399849008 | GFAP | c.149T>C (p.Val50Ala) n.162T>C n.163T>C c.82+67T>C (n.82+67T>C) c.-272+479T>C (n.-272+479T>C) | |
17 | g.44915338A>T | CA399849007 | GFAP | c.149T>A (p.Val50Glu) n.162T>A n.163T>A c.82+67T>A (n.82+67T>A) c.-272+479T>A (n.-272+479T>A) | |
17 | g.44915339C>A | CA399849009 | GFAP | c.148G>T (p.Val50Leu) n.161G>T n.162G>T c.82+66G>T (n.82+66G>T) c.-272+478G>T (n.-272+478G>T) | |
17 | g.44915339C= | CA2261613655 | GFAP | c.148G= (p.Val50=) n.161G= n.162G= c.82+66G= (n.82+66G=) c.-272+478G= (n.-272+478G=) | |
17 | g.44915339C>G | CA8609088 | GFAP | c.148G>C (p.Val50Leu) n.161G>C n.162G>C c.82+66G>C (n.82+66G>C) c.-272+478G>C (n.-272+478G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915339C>T | CA399849010 | GFAP | c.148G>A (p.Val50Met) n.161G>A n.162G>A c.82+66G>A (n.82+66G>A) c.-272+478G>A (n.-272+478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915341dup | CA2840926069 | GFAP | c.148dup (p.Val50GlyfsTer20) n.161dup n.162dup c.148dup (p.Val50GlyfsTer?) c.82+66dup (n.82+66dup) c.-272+478dup (n.-272+478dup) | |
17 | g.44915341del | CA2573331835 | GFAP | c.148del (p.Val50TrpfsTer24) n.161del n.162del c.148del (p.Val50TrpfsTer?) c.82+66del (n.82+66del) c.-272+478del (n.-272+478del) | |
17 | g.44915340C>A | CA500631971 | GFAP | c.147G>T (p.Arg49=) n.160G>T n.161G>T c.82+65G>T (n.82+65G>T) c.-272+477G>T (n.-272+477G>T) | |
17 | g.44915340C= | CA2261613656 | GFAP | c.147G= (p.Arg49=) n.160G= n.161G= c.82+65G= (n.82+65G=) c.-272+477G= (n.-272+477G=) | |
17 | g.44915340C>G | CA500631972 | GFAP | c.147G>C (p.Arg49=) n.160G>C n.161G>C c.82+65G>C (n.82+65G>C) c.-272+477G>C (n.-272+477G>C) | |
17 | g.44915340C>T | CA8609089 | GFAP | c.147G>A (p.Arg49=) n.160G>A n.161G>A c.82+65G>A (n.82+65G>A) c.-272+477G>A (n.-272+477G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915341C>A | CA399849011 | GFAP | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.159G>T n.160G>T c.82+64G>T (n.82+64G>T) c.-272+476G>T (n.-272+476G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915341C= | CA2261613657 | GFAP | c.146G= (p.Arg49=) n.159G= n.160G= c.82+64G= (n.82+64G=) c.-272+476G= (n.-272+476G=) | |
17 | g.44915341C>G | CA399849012 | GFAP | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.159G>C n.160G>C c.82+64G>C (n.82+64G>C) c.-272+476G>C (n.-272+476G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915341C>T | CA8609090 | GFAP | c.146G>A (p.Arg49Gln) n.159G>A n.160G>A c.82+64G>A (n.82+64G>A) c.-272+476G>A (n.-272+476G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915342G>A | CA8609091 | GFAP | c.145C>T (p.Arg49Trp) n.158C>T n.159C>T c.82+63C>T (n.82+63C>T) c.-272+475C>T (n.-272+475C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915342G>C | CA399849013 | GFAP | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.158C>G n.159C>G c.82+63C>G (n.82+63C>G) c.-272+475C>G (n.-272+475C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915342G= | CA2261613658 | GFAP | c.145C= (p.Arg49=) n.158C= n.159C= c.82+63C= (n.82+63C=) c.-272+475C= (n.-272+475C=) | |
17 | g.44915342G>T | CA500631973 | GFAP | c.145C>A (p.Arg49=) n.158C>A n.159C>A c.82+63C>A (n.82+63C>A) c.-272+475C>A (n.-272+475C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |